Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.10539247del	CA919656153	EMP2	c.170-1169del (n.170-1169del)	dbSNP
16	g.10539244_10539248delinsTTTTC	CA2207124480	EMP2	c.170-1174_170-1170delinsGAAAA (n.170-1174_170-1170delinsGAAAA)
16	g.10539245T>C	CA717886435	EMP2	c.170-1171A>G (n.170-1171A>G)	dbSNP
16	g.10539245T=	CA2207124483	EMP2	c.170-1171A= (n.170-1171A=)
16	g.10539250_10539253del	CA717886433	EMP2	c.170-1174_170-1171del (n.170-1174_170-1171del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539247T>C	CA2207124484	EMP2	c.170-1173A>G (n.170-1173A>G)	dbSNP
16	g.10539247T=	CA2207124485	EMP2	c.170-1173A= (n.170-1173A=)
16	g.10539248del	CA2805842910	EMP2	c.170-1174del (n.170-1174del)
16	g.10539248C=	CA2207124486	EMP2	c.170-1174G= (n.170-1174G=)
16	g.10539248C>G	CA2207124487	EMP2	c.170-1174G>C (n.170-1174G>C)	dbSNP
16	g.10539248C>T	CA717886443	EMP2	c.170-1174G>A (n.170-1174G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539249T>C	CA2207124489	EMP2	c.170-1175A>G (n.170-1175A>G)	dbSNP
16	g.10539249T=	CA2207124488	EMP2	c.170-1175A= (n.170-1175A=)
16	g.10539250T>C	CA277624281	EMP2	c.170-1176A>G (n.170-1176A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539250T>G	CA277624282	EMP2	c.170-1176A>C (n.170-1176A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539250T=	CA2207124490	EMP2	c.170-1176A= (n.170-1176A=)
16	g.10539250_10539254delinsTTCTG	CA2207124491	EMP2	c.170-1180_170-1176delinsCAGAA (n.170-1180_170-1176delinsCAGAA)
16	g.10539254_10539257del	CA620785049	EMP2	c.170-1180_170-1177del (n.170-1180_170-1177del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539252_10539257delinsCTGTCT	CA2207124492	EMP2	c.170-1183_170-1178delinsAGACAG (n.170-1183_170-1178delinsAGACAG)
16	g.10539254_10539258del	CA620785050	EMP2	c.170-1183_170-1179del (n.170-1183_170-1179del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539254G>A	CA974612356	EMP2	c.170-1180C>T (n.170-1180C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539254G>C	CA2207124493	EMP2	c.170-1180C>G (n.170-1180C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539254G=	CA2207124494	EMP2	c.170-1180C= (n.170-1180C=)
16	g.10539254G>T	CA2805842913	EMP2	c.170-1180C>A (n.170-1180C>A)
16	g.10539255_10539256delinsTC	CA2207124495	EMP2	c.170-1182_170-1181delinsGA (n.170-1182_170-1181delinsGA)
16	g.10539256del	CA277624284	EMP2	c.170-1182del (n.170-1182del)	dbSNP
16	g.10539256C=	CA2207124497	EMP2	c.170-1182G= (n.170-1182G=)
16	g.10539256C>G	CA2207124498	EMP2	c.170-1182G>C (n.170-1182G>C)	dbSNP
16	g.10539256C>T	CA2805842914	EMP2	c.170-1182G>A (n.170-1182G>A)
16	g.10539256_10539257delinsCT	CA2207124496	EMP2	c.170-1183_170-1182delinsAG (n.170-1183_170-1182delinsAG)
16	g.10539257T>C	CA2207124499	EMP2	c.170-1183A>G (n.170-1183A>G)	dbSNP
16	g.10539257T=	CA2207124500	EMP2	c.170-1183A= (n.170-1183A=)
16	g.10539264del	CA277624290	EMP2	c.170-1183del (n.170-1183del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539258T>C	CA277624292	EMP2	c.170-1184A>G (n.170-1184A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539258T=	CA2207124501	EMP2	c.170-1184A= (n.170-1184A=)
16	g.10539259T>C	CA2207124503	EMP2	c.170-1185A>G (n.170-1185A>G)	dbSNP
16	g.10539259T=	CA2207124502	EMP2	c.170-1185A= (n.170-1185A=)
16	g.10539261_10539266delinsTTTTCC	CA2207124504	EMP2	c.170-1192_170-1187delinsGGAAAA (n.170-1192_170-1187delinsGGAAAA)
16	g.10539262T>C	CA2207124505	EMP2	c.170-1188A>G (n.170-1188A>G)	dbSNP
16	g.10539262T=	CA2207124506	EMP2	c.170-1188A= (n.170-1188A=)
16	g.10539262_10539266delinsTTTCC	CA2207124507	EMP2	c.170-1192_170-1188delinsGGAAA (n.170-1192_170-1188delinsGGAAA)
16	g.10539264_10539268del	CA620785263	EMP2	c.170-1192_170-1188del (n.170-1192_170-1188del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539266_10539269del	CA717886465	EMP2	c.170-1192_170-1189del (n.170-1192_170-1189del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539264_10539265delinsTC	CA2207124509	EMP2	c.170-1191_170-1190delinsGA (n.170-1191_170-1190delinsGA)
16	g.10539264_10539266delinsTCC	CA2207124508	EMP2	c.170-1192_170-1190delinsGGA (n.170-1192_170-1190delinsGGA)
16	g.10539265C>T	CA974612363	EMP2	c.170-1191G>A (n.170-1191G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539265_10539266del	CA620785264	EMP2	c.170-1192_170-1191del (n.170-1192_170-1191del)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539266del	CA2207124510	EMP2	c.170-1191del (n.170-1191del)	dbSNP
16	g.10539266C>T	CA620785265	EMP2	c.170-1192G>A (n.170-1192G>A)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539268_10539271delinsTCAA	CA2207124511	EMP2	c.170-1197_170-1194delinsTTGA (n.170-1197_170-1194delinsTTGA)
16	g.10539269C>A	CA914067516	EMP2	c.170-1195G>T (n.170-1195G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539269C=	CA2207124512	EMP2	c.170-1195G= (n.170-1195G=)
16	g.10539269C>T	CA974612366	EMP2	c.170-1195G>A (n.170-1195G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539269_10539271del	CA620785266	EMP2	c.170-1197_170-1195del (n.170-1197_170-1195del)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539270A>T	CA974612367	EMP2	c.170-1196T>A (n.170-1196T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539271A=	CA2207124514	EMP2	c.170-1197T= (n.170-1197T=)
16	g.10539271A>G	CA717886474	EMP2	c.170-1197T>C (n.170-1197T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539271A>T	CA620785267	EMP2	c.170-1197T>A (n.170-1197T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539271_10539272delinsAT	CA2207124513	EMP2	c.170-1198_170-1197delinsAT (n.170-1198_170-1197delinsAT)
16	g.10539272T>C	CA974612371	EMP2	c.170-1198A>G (n.170-1198A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539272T=	CA2207124515	EMP2	c.170-1198A= (n.170-1198A=)
16	g.10539272_10539275dup	CA620785268	EMP2	c.170-1201_170-1198dup (n.170-1201_170-1198dup)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539275del	CA2207124516	EMP2	c.170-1198del (n.170-1198del)	dbSNP
16	g.10539273T>G	CA277624298	EMP2	c.170-1199A>C (n.170-1199A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539273T=	CA2207124517	EMP2	c.170-1199A= (n.170-1199A=)
16	g.10539276G=	CA2207124518	EMP2	c.170-1202C= (n.170-1202C=)
16	g.10539276G>T	CA620785269	EMP2	c.170-1202C>A (n.170-1202C>A)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539277C=	CA2207124519	EMP2	c.170-1203G= (n.170-1203G=)
16	g.10539277C>T	CA2207124520	EMP2	c.170-1203G>A (n.170-1203G>A)	dbSNP
16	g.10539279G>A	CA2207124522	EMP2	c.170-1205C>T (n.170-1205C>T)	dbSNP
16	g.10539279G=	CA2207124521	EMP2	c.170-1205C= (n.170-1205C=)
16	g.10539286C=	CA2207124523	EMP2	c.170-1212G= (n.170-1212G=)
16	g.10539286C>T	CA277624316	EMP2	c.170-1212G>A (n.170-1212G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539289A=	CA2207124524	EMP2	c.170-1215T= (n.170-1215T=)
16	g.10539289A>T	CA974612380	EMP2	c.170-1215T>A (n.170-1215T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539293C=	CA2207124525	EMP2	c.170-1219G= (n.170-1219G=)
16	g.10539293C>T	CA974612385	EMP2	c.170-1219G>A (n.170-1219G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539295C=	CA2207124526	EMP2	c.170-1221G= (n.170-1221G=)
16	g.10539295C>T	CA2207124527	EMP2	c.170-1221G>A (n.170-1221G>A)	dbSNP
16	g.10539296A=	CA2207124528	EMP2	c.170-1222T= (n.170-1222T=)
16	g.10539296A>G	CA620785270	EMP2	c.170-1222T>C (n.170-1222T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539297C>A	CA717886485	EMP2	c.170-1223G>T (n.170-1223G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539297C=	CA2207124529	EMP2	c.170-1223G= (n.170-1223G=)
16	g.10539297C>T	CA974612389	EMP2	c.170-1223G>A (n.170-1223G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539302G>A	CA2207124531	EMP2	c.170-1228C>T (n.170-1228C>T)	dbSNP
16	g.10539302G=	CA2207124530	EMP2	c.170-1228C= (n.170-1228C=)
16	g.10539304G>A	CA717886487	EMP2	c.170-1230C>T (n.170-1230C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539304G=	CA2207124532	EMP2	c.170-1230C= (n.170-1230C=)
16	g.10539307C=	CA2207124534	EMP2	c.170-1233G= (n.170-1233G=)
16	g.10539307C>T	CA277624340	EMP2	c.170-1233G>A (n.170-1233G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539307_10539308delinsCA	CA2207124533	EMP2	c.170-1234_170-1233delinsTG (n.170-1234_170-1233delinsTG)
16	g.10539307_10539308delinsTG	CA277624339	EMP2	c.170-1234_170-1233delinsCA (n.170-1234_170-1233delinsCA)	dbSNP
16	g.10539308A=	CA2207124535	EMP2	c.170-1234T= (n.170-1234T=)
16	g.10539308A>C	CA2739307872	EMP2	c.170-1234T>G (n.170-1234T>G)
16	g.10539308A>G	CA14239887	EMP2	c.170-1234T>C (n.170-1234T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539308A>T	CA717886515	EMP2	c.170-1234T>A (n.170-1234T>A)	dbSNP
16	g.10539310A=	CA2207124536	EMP2	c.170-1236T= (n.170-1236T=)
16	g.10539310A>T	CA620785271	EMP2	c.170-1236T>A (n.170-1236T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539313T>A	CA2805842922	EMP2	c.170-1239A>T (n.170-1239A>T)
16	g.10539313T>G	CA277624353	EMP2	c.170-1239A>C (n.170-1239A>C)	dbSNP
16	g.10539313T=	CA2207124537	EMP2	c.170-1239A= (n.170-1239A=)
16	g.10539315G>C	CA277624359	EMP2	c.170-1241C>G (n.170-1241C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539315G=	CA2207124538	EMP2	c.170-1241C= (n.170-1241C=)
16	g.10539315G>T	CA2207124539	EMP2	c.170-1241C>A (n.170-1241C>A)	dbSNP
16	g.10539318A=	CA2207124540	EMP2	c.170-1244T= (n.170-1244T=)
16	g.10539318A>G	CA277624361	EMP2	c.170-1244T>C (n.170-1244T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539319G>A	CA974612404	EMP2	c.170-1245C>T (n.170-1245C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539319G=	CA2207124541	EMP2	c.170-1245C= (n.170-1245C=)
16	g.10539322C=	CA2207124542	EMP2	c.170-1248G= (n.170-1248G=)
16	g.10539322C>T	CA277624363	EMP2	c.170-1248G>A (n.170-1248G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539327T>C	CA2207124544	EMP2	c.170-1253A>G (n.170-1253A>G)	dbSNP
16	g.10539327T=	CA2207124543	EMP2	c.170-1253A= (n.170-1253A=)
16	g.10539328G>C	CA2207124546	EMP2	c.170-1254C>G (n.170-1254C>G)	dbSNP
16	g.10539328G=	CA2207124545	EMP2	c.170-1254C= (n.170-1254C=)
16	g.10539332C=	CA2207124547	EMP2	c.170-1258G= (n.170-1258G=)
16	g.10539332C>T	CA620785272	EMP2	c.170-1258G>A (n.170-1258G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539333G>A	CA277624369	EMP2	c.170-1259C>T (n.170-1259C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539333G=	CA2207124548	EMP2	c.170-1259C= (n.170-1259C=)
16	g.10539334T>A	CA2207124549	EMP2	c.170-1260A>T (n.170-1260A>T)	dbSNP
16	g.10539334T=	CA2207124550	EMP2	c.170-1260A= (n.170-1260A=)
16	g.10539335C=	CA2207124551	EMP2	c.170-1261G= (n.170-1261G=)
16	g.10539335C>G	CA277624370	EMP2	c.170-1261G>C (n.170-1261G>C)	dbSNP gnomAD v3
16	g.10539336T>C	CA277624371	EMP2	c.170-1262A>G (n.170-1262A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539336T=	CA2207124552	EMP2	c.170-1262A= (n.170-1262A=)
16	g.10539344T>C	CA717886534	EMP2	c.170-1270A>G (n.170-1270A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539344T=	CA2207124553	EMP2	c.170-1270A= (n.170-1270A=)

Number of alleles fetched