Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.10539140A=	CA2207124422	EMP2	c.170-1066T= (n.170-1066T=)
16	g.10539140A>G	CA717886341	EMP2	c.170-1066T>C (n.170-1066T>C)	dbSNP
16	g.10539140A>T	CA277624182	EMP2	c.170-1066T>A (n.170-1066T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539143A=	CA2207124423	EMP2	c.170-1069T= (n.170-1069T=)
16	g.10539143_10539144insC	CA2207124424	EMP2	c.170-1070_170-1069insG (n.170-1070_170-1069insG)	dbSNP
16	g.10539145C=	CA2207124425	EMP2	c.170-1071G= (n.170-1071G=)
16	g.10539145C>G	CA620785044	EMP2	c.170-1071G>C (n.170-1071G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539145C>T	CA2504703290	EMP2	c.170-1071G>A (n.170-1071G>A)
16	g.10539147G>C	CA2550936349	EMP2	c.170-1073C>G (n.170-1073C>G)
16	g.10539148A=	CA2207124426	EMP2	c.170-1074T= (n.170-1074T=)
16	g.10539148A>C	CA717886363	EMP2	c.170-1074T>G (n.170-1074T>G)	dbSNP
16	g.10539149A=	CA2207124427	EMP2	c.170-1075T= (n.170-1075T=)
16	g.10539149A>G	CA2207124428	EMP2	c.170-1075T>C (n.170-1075T>C)	dbSNP
16	g.10539150T>A	CA974612258	EMP2	c.170-1076A>T (n.170-1076A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539150T>G	CA2560259875	EMP2	c.170-1076A>C (n.170-1076A>C)
16	g.10539150T=	CA2207124429	EMP2	c.170-1076A= (n.170-1076A=)
16	g.10539152C=	CA2207124430	EMP2	c.170-1078G= (n.170-1078G=)
16	g.10539152C>T	CA914067514	EMP2	c.170-1078G>A (n.170-1078G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539159T>C	CA974612267	EMP2	c.170-1085A>G (n.170-1085A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539159T=	CA2207124431	EMP2	c.170-1085A= (n.170-1085A=)
16	g.10539161A=	CA2207124432	EMP2	c.170-1087T= (n.170-1087T=)
16	g.10539161A>G	CA2207124433	EMP2	c.170-1087T>C (n.170-1087T>C)	dbSNP
16	g.10539162C=	CA2207124434	EMP2	c.170-1088G= (n.170-1088G=)
16	g.10539162C>T	CA277624185	EMP2	c.170-1088G>A (n.170-1088G>A)	dbSNP
16	g.10539165C>A	CA620785045	EMP2	c.170-1091G>T (n.170-1091G>T)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539165C=	CA2207124435	EMP2	c.170-1091G= (n.170-1091G=)
16	g.10539165C>T	CA277624191	EMP2	c.170-1091G>A (n.170-1091G>A)	dbSNP
16	g.10539168G>C	CA2207124437	EMP2	c.170-1094C>G (n.170-1094C>G)	dbSNP
16	g.10539168G=	CA2207124436	EMP2	c.170-1094C= (n.170-1094C=)
16	g.10539172_10539178del	CA974612278	EMP2	c.170-1104_170-1098del (n.170-1104_170-1098del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539177C=	CA2207124438	EMP2	c.170-1103G= (n.170-1103G=)
16	g.10539177C>G	CA277624200	EMP2	c.170-1103G>C (n.170-1103G>C)	dbSNP
16	g.10539178A=	CA2207124439	EMP2	c.170-1104T= (n.170-1104T=)
16	g.10539178A>G	CA277624204	EMP2	c.170-1104T>C (n.170-1104T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539178_10539179insTTTTTT	CA974612288	EMP2	c.170-1105_170-1104insAAAAAA (n.170-1105_170-1104insAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539181A>T	CA974612293	EMP2	c.170-1107T>A (n.170-1107T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539182G>C	CA2207124441	EMP2	c.170-1108C>G (n.170-1108C>G)	dbSNP
16	g.10539182G=	CA2207124440	EMP2	c.170-1108C= (n.170-1108C=)
16	g.10539186del	CA974612295	EMP2	c.170-1111del (n.170-1111del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539186A>C	CA2731802050	EMP2	c.170-1112T>G (n.170-1112T>G)	dbSNP
16	g.10539187C>A	CA717886372	EMP2	c.170-1113G>T (n.170-1113G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539187C=	CA2207124442	EMP2	c.170-1113G= (n.170-1113G=)
16	g.10539187C>G	CA14239885	EMP2	c.170-1113G>C (n.170-1113G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539187C>T	CA717886383	EMP2	c.170-1113G>A (n.170-1113G>A)	dbSNP
16	g.10539188G>A	CA2731626309	EMP2	c.170-1114C>T (n.170-1114C>T)	dbSNP
16	g.10539188G=	CA2207124443	EMP2	c.170-1114C= (n.170-1114C=)
16	g.10539188G>T	CA620785046	EMP2	c.170-1114C>A (n.170-1114C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539189_10539192del	CA974612298	EMP2	c.170-1117_170-1114del (n.170-1117_170-1114del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539189T>C	CA277624214	EMP2	c.170-1115A>G (n.170-1115A>G)	dbSNP
16	g.10539189T=	CA2207124444	EMP2	c.170-1115A= (n.170-1115A=)
16	g.10539194G>C	CA974612302	EMP2	c.170-1120C>G (n.170-1120C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539195_10539196delinsGA	CA2207124445	EMP2	c.170-1122_170-1121delinsTC (n.170-1122_170-1121delinsTC)
16	g.10539196del	CA717886387	EMP2	c.170-1122del (n.170-1122del)	dbSNP
16	g.10539197dup	CA974612303	EMP2	c.170-1123dup (n.170-1123dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539198A=	CA2207124446	EMP2	c.170-1124T= (n.170-1124T=)
16	g.10539198A>G	CA277624225	EMP2	c.170-1124T>C (n.170-1124T>C)	dbSNP
16	g.10539199G>C	CA974612306	EMP2	c.170-1125C>G (n.170-1125C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539200C=	CA2207124447	EMP2	c.170-1126G= (n.170-1126G=)
16	g.10539200C>G	CA974612311	EMP2	c.170-1126G>C (n.170-1126G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539200C>T	CA717886390	EMP2	c.170-1126G>A (n.170-1126G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539201G>A	CA277624235	EMP2	c.170-1127C>T (n.170-1127C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539201G=	CA2207124448	EMP2	c.170-1127C= (n.170-1127C=)
16	g.10539201G>T	CA974612312	EMP2	c.170-1127C>A (n.170-1127C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539201_10539202insAGA	CA974612313	EMP2	c.170-1128_170-1127insTCT (n.170-1128_170-1127insTCT)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539203_10539204insTA	CA974612315	EMP2	c.170-1130_170-1129insTA (n.170-1130_170-1129insTA)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539206C=	CA2207124449	EMP2	c.170-1132G= (n.170-1132G=)
16	g.10539206C>G	CA2207124450	EMP2	c.170-1132G>C (n.170-1132G>C)	dbSNP
16	g.10539206C>T	CA277624260	EMP2	c.170-1132G>A (n.170-1132G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539207G>A	CA277624263	EMP2	c.170-1133C>T (n.170-1133C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539207G=	CA2207124451	EMP2	c.170-1133C= (n.170-1133C=)
16	g.10539208C>A	CA2207124453	EMP2	c.170-1134G>T (n.170-1134G>T)	dbSNP
16	g.10539208C=	CA2207124452	EMP2	c.170-1134G= (n.170-1134G=)
16	g.10539208C>G	CA277624269	EMP2	c.170-1134G>C (n.170-1134G>C)	dbSNP
16	g.10539210G>A	CA2207124455	EMP2	c.170-1136C>T (n.170-1136C>T)	dbSNP
16	g.10539210G=	CA2207124454	EMP2	c.170-1136C= (n.170-1136C=)
16	g.10539214_10539215delinsAG	CA2207124456	EMP2	c.170-1141_170-1140delinsCT (n.170-1141_170-1140delinsCT)
16	g.10539215del	CA974612324	EMP2	c.170-1141del (n.170-1141del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539217A=	CA2207124457	EMP2	c.170-1143T= (n.170-1143T=)
16	g.10539217A>G	CA2207124458	EMP2	c.170-1143T>C (n.170-1143T>C)	dbSNP
16	g.10539218A=	CA2207124459	EMP2	c.170-1144T= (n.170-1144T=)
16	g.10539218A>G	CA717886396	EMP2	c.170-1144T>C (n.170-1144T>C)	dbSNP
16	g.10539221C>A	CA2207124461	EMP2	c.170-1147G>T (n.170-1147G>T)	dbSNP
16	g.10539221C=	CA2207124460	EMP2	c.170-1147G= (n.170-1147G=)
16	g.10539223A=	CA2207124462	EMP2	c.170-1149T= (n.170-1149T=)
16	g.10539223A>G	CA620785047	EMP2	c.170-1149T>C (n.170-1149T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539226G>A	CA277624276	EMP2	c.170-1152C>T (n.170-1152C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539226G=	CA2207124463	EMP2	c.170-1152C= (n.170-1152C=)
16	g.10539229A=	CA2207124464	EMP2	c.170-1155T= (n.170-1155T=)
16	g.10539229A>G	CA2207124465	EMP2	c.170-1155T>C (n.170-1155T>C)	dbSNP
16	g.10539231A=	CA2207124467	EMP2	c.170-1157T= (n.170-1157T=)
16	g.10539231A>T	CA2207124468	EMP2	c.170-1157T>A (n.170-1157T>A)	dbSNP
16	g.10539231_10539236delinsACCTTC	CA2207124466	EMP2	c.170-1162_170-1157delinsGAAGGT (n.170-1162_170-1157delinsGAAGGT)
16	g.10539232C=	CA2207124469	EMP2	c.170-1158G= (n.170-1158G=)
16	g.10539232C>T	CA717886414	EMP2	c.170-1158G>A (n.170-1158G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539233_10539237del	CA717886406	EMP2	c.170-1162_170-1158del (n.170-1162_170-1158del)	dbSNP
16	g.10539233C>A	CA2207124471	EMP2	c.170-1159G>T (n.170-1159G>T)	dbSNP
16	g.10539233C=	CA2207124470	EMP2	c.170-1159G= (n.170-1159G=)
16	g.10539233C>G	CA2207124472	EMP2	c.170-1159G>C (n.170-1159G>C)	dbSNP
16	g.10539233C>T	CA14239886	EMP2	c.170-1159G>A (n.170-1159G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539234T>G	CA974612337	EMP2	c.170-1160A>C (n.170-1160A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539234T=	CA2207124473	EMP2	c.170-1160A= (n.170-1160A=)
16	g.10539236C=	CA2207124474	EMP2	c.170-1162G= (n.170-1162G=)
16	g.10539236C>T	CA620785048	EMP2	c.170-1162G>A (n.170-1162G>A)	dbSNP gnomAD v2
16	g.10539237_10539238delinsCT	CA2207124475	EMP2	c.170-1164_170-1163delinsAG (n.170-1164_170-1163delinsAG)
16	g.10539241del	CA2207124476	EMP2	c.170-1164del (n.170-1164del)	dbSNP
16	g.10539239T>C	CA277624278	EMP2	c.170-1165A>G (n.170-1165A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.10539239T=	CA2207124477	EMP2	c.170-1165A= (n.170-1165A=)
16	g.10539240T>G	CA2805842906	EMP2	c.170-1166A>C (n.170-1166A>C)

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