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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10539081_10539085del | CA2207124386 | EMP2 | c.170-1008_170-1004del (n.170-1008_170-1004del) | dbSNP |
| 16 | g.10539083G>C | CA717886318 | EMP2 | c.170-1009C>G (n.170-1009C>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539083G= | CA2207124391 | EMP2 | c.170-1009C= (n.170-1009C=) | |
| 16 | g.10539089T>C | CA974612214 | EMP2 | c.170-1015A>G (n.170-1015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539089T= | CA2207124392 | EMP2 | c.170-1015A= (n.170-1015A=) | |
| 16 | g.10539090C= | CA2207124393 | EMP2 | c.170-1016G= (n.170-1016G=) | |
| 16 | g.10539090C>T | CA974612219 | EMP2 | c.170-1016G>A (n.170-1016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539094T>C | CA2207124395 | EMP2 | c.170-1020A>G (n.170-1020A>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539094T= | CA2207124394 | EMP2 | c.170-1020A= (n.170-1020A=) | |
| 16 | g.10539098T>C | CA277624093 | EMP2 | c.170-1024A>G (n.170-1024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539098T= | CA2207124396 | EMP2 | c.170-1024A= (n.170-1024A=) | |
| 16 | g.10539100A= | CA2207124397 | EMP2 | c.170-1026T= (n.170-1026T=) | |
| 16 | g.10539100A>T | CA2207124399 | EMP2 | c.170-1026T>A (n.170-1026T>A) | dbSNP |
| 16 | g.10539100_10539101delinsAG | CA2207124398 | EMP2 | c.170-1027_170-1026delinsCT (n.170-1027_170-1026delinsCT) | |
| 16 | g.10539101G>C | CA277624101 | EMP2 | c.170-1027C>G (n.170-1027C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539101G= | CA2207124401 | EMP2 | c.170-1027C= (n.170-1027C=) | |
| 16 | g.10539105del | CA2207124400 | EMP2 | c.170-1027del (n.170-1027del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10539102G>C | CA2207124403 | EMP2 | c.170-1028C>G (n.170-1028C>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539102G= | CA2207124402 | EMP2 | c.170-1028C= (n.170-1028C=) | |
| 16 | g.10539102G>T | CA277624112 | EMP2 | c.170-1028C>A (n.170-1028C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539103G= | CA2207124404 | EMP2 | c.170-1029C= (n.170-1029C=) | |
| 16 | g.10539103G>T | CA277624115 | EMP2 | c.170-1029C>A (n.170-1029C>A) | dbSNP |
| 16 | g.10539104G>A | CA717886334 | EMP2 | c.170-1030C>T (n.170-1030C>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539104G= | CA2207124405 | EMP2 | c.170-1030C= (n.170-1030C=) | |
| 16 | g.10539114G>A | CA974612228 | EMP2 | c.170-1040C>T (n.170-1040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539114G= | CA2207124406 | EMP2 | c.170-1040C= (n.170-1040C=) | |
| 16 | g.10539114G>T | CA974612230 | EMP2 | c.170-1040C>A (n.170-1040C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539115T>A | CA974612237 | EMP2 | c.170-1041A>T (n.170-1041A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539115T= | CA2207124407 | EMP2 | c.170-1041A= (n.170-1041A=) | |
| 16 | g.10539116G>A | CA277624117 | EMP2 | c.170-1042C>T (n.170-1042C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539116G= | CA2207124408 | EMP2 | c.170-1042C= (n.170-1042C=) | |
| 16 | g.10539117C= | CA2207124409 | EMP2 | c.170-1043G= (n.170-1043G=) | |
| 16 | g.10539117C>T | CA277624149 | EMP2 | c.170-1043G>A (n.170-1043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539120G>A | CA974612244 | EMP2 | c.170-1046C>T (n.170-1046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539120G= | CA2207124410 | EMP2 | c.170-1046C= (n.170-1046C=) | |
| 16 | g.10539126T>C | CA2207124412 | EMP2 | c.170-1052A>G (n.170-1052A>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539126T= | CA2207124411 | EMP2 | c.170-1052A= (n.170-1052A=) | |
| 16 | g.10539127G>A | CA2207124414 | EMP2 | c.170-1053C>T (n.170-1053C>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539127G= | CA2207124413 | EMP2 | c.170-1053C= (n.170-1053C=) | |
| 16 | g.10539131G>A | CA2207124416 | EMP2 | c.170-1057C>T (n.170-1057C>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539131G= | CA2207124415 | EMP2 | c.170-1057C= (n.170-1057C=) | |
| 16 | g.10539131G>T | CA2561229905 | EMP2 | c.170-1057C>A (n.170-1057C>A) | |
| 16 | g.10539132T>C | CA277624155 | EMP2 | c.170-1058A>G (n.170-1058A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539132T= | CA2207124417 | EMP2 | c.170-1058A= (n.170-1058A=) | |
| 16 | g.10539133C= | CA2207124418 | EMP2 | c.170-1059G= (n.170-1059G=) | |
| 16 | g.10539133C>T | CA277624156 | EMP2 | c.170-1059G>A (n.170-1059G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539136G>C | CA277624163 | EMP2 | c.170-1062C>G (n.170-1062C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539136G= | CA2207124419 | EMP2 | c.170-1062C= (n.170-1062C=) | |
| 16 | g.10539137T>C | CA277624167 | EMP2 | c.170-1063A>G (n.170-1063A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539137T>G | CA277624171 | EMP2 | c.170-1063A>C (n.170-1063A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539137T= | CA2207124420 | EMP2 | c.170-1063A= (n.170-1063A=) | |
| 16 | g.10539138G>A | CA620785043 | EMP2 | c.170-1064C>T (n.170-1064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539138G= | CA2207124421 | EMP2 | c.170-1064C= (n.170-1064C=) | |
| 16 | g.10539140A= | CA2207124422 | EMP2 | c.170-1066T= (n.170-1066T=) | |
| 16 | g.10539140A>G | CA717886341 | EMP2 | c.170-1066T>C (n.170-1066T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539140A>T | CA277624182 | EMP2 | c.170-1066T>A (n.170-1066T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539143A= | CA2207124423 | EMP2 | c.170-1069T= (n.170-1069T=) | |
| 16 | g.10539143_10539144insC | CA2207124424 | EMP2 | c.170-1070_170-1069insG (n.170-1070_170-1069insG) | dbSNP |
| 16 | g.10539145C= | CA2207124425 | EMP2 | c.170-1071G= (n.170-1071G=) | |
| 16 | g.10539145C>G | CA620785044 | EMP2 | c.170-1071G>C (n.170-1071G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539145C>T | CA2504703290 | EMP2 | c.170-1071G>A (n.170-1071G>A) | |
| 16 | g.10539147G>C | CA2550936349 | EMP2 | c.170-1073C>G (n.170-1073C>G) | |
| 16 | g.10539148A= | CA2207124426 | EMP2 | c.170-1074T= (n.170-1074T=) | |
| 16 | g.10539148A>C | CA717886363 | EMP2 | c.170-1074T>G (n.170-1074T>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539149A= | CA2207124427 | EMP2 | c.170-1075T= (n.170-1075T=) | |
| 16 | g.10539149A>G | CA2207124428 | EMP2 | c.170-1075T>C (n.170-1075T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539150T>A | CA974612258 | EMP2 | c.170-1076A>T (n.170-1076A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539150T>G | CA2560259875 | EMP2 | c.170-1076A>C (n.170-1076A>C) | |
| 16 | g.10539150T= | CA2207124429 | EMP2 | c.170-1076A= (n.170-1076A=) | |
| 16 | g.10539152C= | CA2207124430 | EMP2 | c.170-1078G= (n.170-1078G=) | |
| 16 | g.10539152C>T | CA914067514 | EMP2 | c.170-1078G>A (n.170-1078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539159T>C | CA974612267 | EMP2 | c.170-1085A>G (n.170-1085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539159T= | CA2207124431 | EMP2 | c.170-1085A= (n.170-1085A=) | |
| 16 | g.10539161A= | CA2207124432 | EMP2 | c.170-1087T= (n.170-1087T=) | |
| 16 | g.10539161A>G | CA2207124433 | EMP2 | c.170-1087T>C (n.170-1087T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539162C= | CA2207124434 | EMP2 | c.170-1088G= (n.170-1088G=) | |
| 16 | g.10539162C>T | CA277624185 | EMP2 | c.170-1088G>A (n.170-1088G>A) | dbSNP |
| 16 | g.10539165C>A | CA620785045 | EMP2 | c.170-1091G>T (n.170-1091G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10539165C= | CA2207124435 | EMP2 | c.170-1091G= (n.170-1091G=) | |
| 16 | g.10539165C>T | CA277624191 | EMP2 | c.170-1091G>A (n.170-1091G>A) | dbSNP |
| 16 | g.10539168G>C | CA2207124437 | EMP2 | c.170-1094C>G (n.170-1094C>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539168G= | CA2207124436 | EMP2 | c.170-1094C= (n.170-1094C=) | |
| 16 | g.10539172_10539178del | CA974612278 | EMP2 | c.170-1104_170-1098del (n.170-1104_170-1098del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539177C= | CA2207124438 | EMP2 | c.170-1103G= (n.170-1103G=) | |
| 16 | g.10539177C>G | CA277624200 | EMP2 | c.170-1103G>C (n.170-1103G>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539178A= | CA2207124439 | EMP2 | c.170-1104T= (n.170-1104T=) | |
| 16 | g.10539178A>G | CA277624204 | EMP2 | c.170-1104T>C (n.170-1104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539178_10539179insTTTTTT | CA974612288 | EMP2 | c.170-1105_170-1104insAAAAAA (n.170-1105_170-1104insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539181A>T | CA974612293 | EMP2 | c.170-1107T>A (n.170-1107T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539182G>C | CA2207124441 | EMP2 | c.170-1108C>G (n.170-1108C>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539182G= | CA2207124440 | EMP2 | c.170-1108C= (n.170-1108C=) |