Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529787C>ACA362709573GCNT2n.484+946C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>A (n.67+20629C>A)
n.508+946C>A
n.1453C>A
n.254+2127C>A
n.1452C>A
n.283+36856C>A
n.175+8193C>A
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.1427C>A
n.1425C>A
6g.10529787C=CA1610029727GCNT2n.484+946C=
c.876C= (p.Asp292=)
c.67+20629C= (n.67+20629C=)
n.508+946C=
n.1453C=
n.254+2127C=
n.1452C=
n.283+36856C=
n.175+8193C=
c.645C= (p.Asp215=)
n.1427C=
n.1425C=
6g.10529787C>GCA362709574GCNT2n.484+946C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>G (n.67+20629C>G)
n.508+946C>G
n.1453C>G
n.254+2127C>G
n.1452C>G
n.283+36856C>G
n.175+8193C>G
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.1427C>G
n.1425C>G
6g.10529787C>TCA134065036GCNT2n.484+946C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.67+20629C>T (n.67+20629C>T)
n.508+946C>T
n.1453C>T
n.254+2127C>T
n.1452C>T
n.283+36856C>T
n.175+8193C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
n.1427C>T
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529788A>CCA362709578GCNT2n.484+947A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.67+20630A>C (n.67+20630A>C)
n.508+947A>C
n.1454A>C
n.254+2128A>C
n.1453A>C
n.283+36857A>C
n.175+8194A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1428A>C
n.1426A>C
6g.10529788A>GCA362709579GCNT2n.484+947A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.67+20630A>G (n.67+20630A>G)
n.508+947A>G
n.1454A>G
n.254+2128A>G
n.1453A>G
n.283+36857A>G
n.175+8194A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1428A>G
n.1426A>G
6g.10529788A>TCA362709581GCNT2n.484+947A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.67+20630A>T (n.67+20630A>T)
n.508+947A>T
n.1454A>T
n.254+2128A>T
n.1453A>T
n.283+36857A>T
n.175+8194A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1428A>T
n.1426A>T
6g.10529789C>ACA362709584GCNT2n.484+948C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.67+20631C>A (n.67+20631C>A)
n.508+948C>A
n.1455C>A
n.254+2129C>A
n.1454C>A
n.283+36858C>A
n.175+8195C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1429C>A
n.1427C>A
 gnomAD v4
6g.10529789C=CA1610029730GCNT2n.484+948C=
c.878C= (p.Thr293=)
c.67+20631C= (n.67+20631C=)
n.508+948C=
n.1455C=
n.254+2129C=
n.1454C=
n.283+36858C=
n.175+8195C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.1429C=
n.1427C=
6g.10529789C>GCA362709583GCNT2n.484+948C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.67+20631C>G (n.67+20631C>G)
n.508+948C>G
n.1455C>G
n.254+2129C>G
n.1454C>G
n.283+36858C>G
n.175+8195C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1429C>G
n.1427C>G
 gnomAD v4
6g.10529789C>TCA3631859GCNT2n.484+948C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.67+20631C>T (n.67+20631C>T)
n.508+948C>T
n.1455C>T
n.254+2129C>T
n.1454C>T
n.283+36858C>T
n.175+8195C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1429C>T
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529790C>ACA448546220GCNT2n.484+949C>A
c.879C>A (p.Thr293=)
c.67+20632C>A (n.67+20632C>A)
n.508+949C>A
n.1456C>A
n.254+2130C>A
n.1455C>A
n.283+36859C>A
n.175+8196C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1430C>A
n.1428C>A
6g.10529790C=CA1610029734GCNT2n.484+949C=
c.879C= (p.Thr293=)
c.67+20632C= (n.67+20632C=)
n.508+949C=
n.1456C=
n.254+2130C=
n.1455C=
n.283+36859C=
n.175+8196C=
c.648C= (p.Thr216=)
n.1430C=
n.1428C=
6g.10529790C>GCA448546223GCNT2n.484+949C>G
c.879C>G (p.Thr293=)
c.67+20632C>G (n.67+20632C>G)
n.508+949C>G
n.1456C>G
n.254+2130C>G
n.1455C>G
n.283+36859C>G
n.175+8196C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.1430C>G
n.1428C>G
6g.10529790C>TCA448546225GCNT2n.484+949C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
c.67+20632C>T (n.67+20632C>T)
n.508+949C>T
n.1456C>T
n.254+2130C>T
n.1455C>T
n.283+36859C>T
n.175+8196C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.1430C>T
n.1428C>T
6g.10529790_10529791insCAACA2769966104GCNT2n.484+949_484+950insCAA
c.879_880insCAA (p.Thr293_Tyr294insGln)
c.67+20632_67+20633insCAA (n.67+20632_67+20633insCAA)
n.508+949_508+950insCAA
n.1456_1457insCAA
n.254+2130_254+2131insCAA
n.1455_1456insCAA
n.283+36859_283+36860insCAA
n.175+8196_175+8197insCAA
c.648_649insCAA (p.Thr216_Tyr217insGln)
n.1430_1431insCAA
n.1428_1429insCAA
6g.10529791T>ACA362709585GCNT2n.484+950T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.67+20633T>A (n.67+20633T>A)
n.508+950T>A
n.1457T>A
n.254+2131T>A
n.1456T>A
n.283+36860T>A
n.175+8197T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.1431T>A
n.1429T>A
6g.10529791T>CCA362709587GCNT2n.484+950T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.67+20633T>C (n.67+20633T>C)
n.508+950T>C
n.1457T>C
n.254+2131T>C
n.1456T>C
n.283+36860T>C
n.175+8197T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.1431T>C
n.1429T>C
6g.10529791T>GCA362709588GCNT2n.484+950T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.67+20633T>G (n.67+20633T>G)
n.508+950T>G
n.1457T>G
n.254+2131T>G
n.1456T>G
n.283+36860T>G
n.175+8197T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.1431T>G
n.1429T>G
6g.10529791T=CA1610029737GCNT2n.484+950T=
c.880T= (p.Tyr294=)
c.67+20633T= (n.67+20633T=)
n.508+950T=
n.1457T=
n.254+2131T=
n.1456T=
n.283+36860T=
n.175+8197T=
c.649T= (p.Tyr217=)
n.1431T=
n.1429T=
6g.10529791dupCA565380637GCNT2n.484+950dup
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer?)
c.67+20633dup (n.67+20633dup)
n.508+950dup
n.1457dup
n.254+2131dup
n.1456dup
n.283+36860dup
n.175+8197dup
c.649dup (p.Tyr217LeufsTer?)
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer21)
n.1431dup
n.1429dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529792A>CCA362709589GCNT2n.484+951A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.67+20634A>C (n.67+20634A>C)
n.508+951A>C
n.1458A>C
n.254+2132A>C
n.1457A>C
n.283+36861A>C
n.175+8198A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.1432A>C
n.1430A>C
6g.10529792A>GCA362709590GCNT2n.484+951A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.67+20634A>G (n.67+20634A>G)
n.508+951A>G
n.1458A>G
n.254+2132A>G
n.1457A>G
n.283+36861A>G
n.175+8198A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.1432A>G
n.1430A>G
 gnomAD v4
6g.10529792A>TCA362709591GCNT2n.484+951A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.67+20634A>T (n.67+20634A>T)
n.508+951A>T
n.1458A>T
n.254+2132A>T
n.1457A>T
n.283+36861A>T
n.175+8198A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.1432A>T
n.1430A>T
6g.10529792dupCA565380639GCNT2n.484+951dup
c.881dup (p.Tyr294Ter)
c.67+20634dup (n.67+20634dup)
n.508+951dup
n.1458dup
n.254+2132dup
n.1457dup
n.283+36861dup
n.175+8198dup
c.650dup (p.Tyr217Ter)
n.1432dup
n.1430dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529793C>ACA362709593GCNT2n.484+952C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>A (n.67+20635C>A)
n.508+952C>A
n.1459C>A
n.254+2133C>A
n.1458C>A
n.283+36862C>A
n.175+8199C>A
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.1433C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
6g.10529793C=CA1610029747GCNT2n.484+952C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.67+20635C= (n.67+20635C=)
n.508+952C=
n.1459C=
n.254+2133C=
n.1458C=
n.283+36862C=
n.175+8199C=
c.651C= (p.Tyr217=)
n.1433C=
n.1431C=
6g.10529793C>GCA362709595GCNT2n.484+952C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>G (n.67+20635C>G)
n.508+952C>G
n.1459C>G
n.254+2133C>G
n.1458C>G
n.283+36862C>G
n.175+8199C>G
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.1433C>G
n.1431C>G
6g.10529793C>TCA3631860GCNT2n.484+952C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.67+20635C>T (n.67+20635C>T)
n.508+952C>T
n.1459C>T
n.254+2133C>T
n.1458C>T
n.283+36862C>T
n.175+8199C>T
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.1433C>T
n.1431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529794A=CA1610029753GCNT2n.484+953A=
c.883A= (p.Ser295=)
c.67+20636A= (n.67+20636A=)
n.508+953A=
n.1460A=
n.254+2134A=
n.1459A=
n.283+36863A=
n.175+8200A=
c.652A= (p.Ser218=)
n.1434A=
n.1432A=
6g.10529794A>CCA362709599GCNT2n.484+953A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.67+20636A>C (n.67+20636A>C)
n.508+953A>C
n.1460A>C
n.254+2134A>C
n.1459A>C
n.283+36863A>C
n.175+8200A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.1434A>C
n.1432A>C
6g.10529794A>GCA362709600GCNT2n.484+953A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.67+20636A>G (n.67+20636A>G)
n.508+953A>G
n.1460A>G
n.254+2134A>G
n.1459A>G
n.283+36863A>G
n.175+8200A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.1434A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529794A>TCA362709603GCNT2n.484+953A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.67+20636A>T (n.67+20636A>T)
n.508+953A>T
n.1460A>T
n.254+2134A>T
n.1459A>T
n.283+36863A>T
n.175+8200A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.1434A>T
n.1432A>T
6g.10529795G>ACA362709610GCNT2n.484+954G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.67+20637G>A (n.67+20637G>A)
n.508+954G>A
n.1461G>A
n.254+2135G>A
n.1460G>A
n.283+36864G>A
n.175+8201G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.1435G>A
n.1433G>A
6g.10529795G>CCA362709607GCNT2n.484+954G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.67+20637G>C (n.67+20637G>C)
n.508+954G>C
n.1461G>C
n.254+2135G>C
n.1460G>C
n.283+36864G>C
n.175+8201G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.1435G>C
n.1433G>C
6g.10529795G>TCA362709605GCNT2n.484+954G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.67+20637G>T (n.67+20637G>T)
n.508+954G>T
n.1461G>T
n.254+2135G>T
n.1460G>T
n.283+36864G>T
n.175+8201G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.1435G>T
n.1433G>T
 gnomAD v4
6g.10529796C>ACA362709612GCNT2n.484+955C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>A (n.67+20638C>A)
n.508+955C>A
n.1462C>A
n.254+2136C>A
n.1461C>A
n.283+36865C>A
n.175+8202C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.1436C>A
n.1434C>A
6g.10529796C>GCA362709614GCNT2n.484+955C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>G (n.67+20638C>G)
n.508+955C>G
n.1462C>G
n.254+2136C>G
n.1461C>G
n.283+36865C>G
n.175+8202C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.1436C>G
n.1434C>G
6g.10529796C>TCA448546239GCNT2n.484+955C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.67+20638C>T (n.67+20638C>T)
n.508+955C>T
n.1462C>T
n.254+2136C>T
n.1461C>T
n.283+36865C>T
n.175+8202C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1436C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
6g.10529799delCA2677293127GCNT2n.484+958del
c.888del (p.Asp297ThrfsTer6)
c.67+20641del (n.67+20641del)
n.508+958del
n.1465del
n.254+2139del
n.1464del
n.283+36868del
n.175+8205del
c.657del (p.Asp220ThrfsTer6)
n.1439del
n.1437del
 gnomAD v4
6g.10529797C>ACA362709617GCNT2n.484+956C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.67+20639C>A (n.67+20639C>A)
n.508+956C>A
n.1463C>A
n.254+2137C>A
n.1462C>A
n.1C>A
n.283+36866C>A
n.175+8203C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1437C>A
n.1435C>A
6g.10529797C>GCA362709619GCNT2n.484+956C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.67+20639C>G (n.67+20639C>G)
n.508+956C>G
n.1463C>G
n.254+2137C>G
n.1462C>G
n.1C>G
n.283+36866C>G
n.175+8203C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1437C>G
n.1435C>G
6g.10529797C>TCA362709622GCNT2n.484+956C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.67+20639C>T (n.67+20639C>T)
n.508+956C>T
n.1463C>T
n.254+2137C>T
n.1462C>T
n.1C>T
n.283+36866C>T
n.175+8203C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1437C>T
n.1435C>T
6g.10529798C>ACA362709624GCNT2n.484+957C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.67+20640C>A (n.67+20640C>A)
n.508+957C>A
n.1464C>A
n.254+2138C>A
n.1463C>A
n.2C>A
n.283+36867C>A
n.175+8204C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.1438C>A
n.1436C>A
6g.10529798C=CA1610029756GCNT2n.484+957C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.67+20640C= (n.67+20640C=)
n.508+957C=
n.1464C=
n.254+2138C=
n.1463C=
n.2C=
n.283+36867C=
n.175+8204C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.1438C=
n.1436C=
6g.10529798C>GCA362709625GCNT2n.484+957C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.67+20640C>G (n.67+20640C>G)
n.508+957C>G
n.1464C>G
n.254+2138C>G
n.1463C>G
n.2C>G
n.283+36867C>G
n.175+8204C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1438C>G
n.1436C>G
6g.10529798C>TCA362709626GCNT2n.484+957C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.67+20640C>T (n.67+20640C>T)
n.508+957C>T
n.1464C>T
n.254+2138C>T
n.1463C>T
n.2C>T
n.283+36867C>T
n.175+8204C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1438C>T
n.1436C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529799C>ACA448546248GCNT2n.484+958C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.67+20641C>A (n.67+20641C>A)
n.508+958C>A
n.1465C>A
n.254+2139C>A
n.1464C>A
n.3C>A
n.283+36868C>A
n.175+8205C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.1439C>A
n.1437C>A
6g.10529799C=CA1610029759GCNT2n.484+958C=
c.888C= (p.Pro296=)
c.67+20641C= (n.67+20641C=)
n.508+958C=
n.1465C=
n.254+2139C=
n.1464C=
n.3C=
n.283+36868C=
n.175+8205C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.1439C=
n.1437C=
6g.10529799C>GCA3631861GCNT2n.484+958C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.67+20641C>G (n.67+20641C>G)
n.508+958C>G
n.1465C>G
n.254+2139C>G
n.1464C>G
n.3C>G
n.283+36868C>G
n.175+8205C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.1439C>G
n.1437C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529799C>TCA134065041GCNT2n.484+958C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.67+20641C>T (n.67+20641C>T)
n.508+958C>T
n.1465C>T
n.254+2139C>T
n.1464C>T
n.3C>T
n.283+36868C>T
n.175+8205C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.1439C>T
n.1437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>ACA362709632GCNT2n.484+959G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.67+20642G>A (n.67+20642G>A)
n.508+959G>A
n.1466G>A
n.254+2140G>A
n.1465G>A
n.4G>A
n.283+36869G>A
n.175+8206G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1440G>A
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>CCA3631862GCNT2n.484+959G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.67+20642G>C (n.67+20642G>C)
n.508+959G>C
n.1466G>C
n.254+2140G>C
n.1465G>C
n.4G>C
n.283+36869G>C
n.175+8206G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1440G>C
n.1438G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529800G=CA1610029767GCNT2n.484+959G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.67+20642G= (n.67+20642G=)
n.508+959G=
n.1466G=
n.254+2140G=
n.1465G=
n.4G=
n.283+36869G=
n.175+8206G=
c.658G= (p.Asp220=)
n.1440G=
n.1438G=
6g.10529800G>TCA362709635GCNT2n.484+959G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.67+20642G>T (n.67+20642G>T)
n.508+959G>T
n.1466G>T
n.254+2140G>T
n.1465G>T
n.4G>T
n.283+36869G>T
n.175+8206G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1440G>T
n.1438G>T
6g.10529800_10529838delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTCA1610029770GCNT2n.484+959_484+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.889_925+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT (n.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT)
n.508+959_508+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1466_1504delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.254+2140_254+2178delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1465_1503delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.4_40+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.283+36869_283+36907delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.175+8206_175+8244delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.658_694+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1440_1476+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1438_1474+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
6g.10529801A>CCA362709638GCNT2n.484+960A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.67+20643A>C (n.67+20643A>C)
n.508+960A>C
n.1467A>C
n.254+2141A>C
n.1466A>C
n.5A>C
n.283+36870A>C
n.175+8207A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1441A>C
n.1439A>C
6g.10529801A>GCA362709636GCNT2n.484+960A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.67+20643A>G (n.67+20643A>G)
n.508+960A>G
n.1467A>G
n.254+2141A>G
n.1466A>G
n.5A>G
n.283+36870A>G
n.175+8207A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1441A>G
n.1439A>G
 gnomAD v4
6g.10529801A>TCA362709637GCNT2n.484+960A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.67+20643A>T (n.67+20643A>T)
n.508+960A>T
n.1467A>T
n.254+2141A>T
n.1466A>T
n.5A>T
n.283+36870A>T
n.175+8207A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1441A>T
n.1439A>T
6g.10529802_10529839delCA1085909444GCNT2n.484+961_484+998del
c.891_925+3del
c.67+20644_67+20681del (n.67+20644_67+20681del)
n.508+961_508+998del
n.1468_1505del
n.254+2142_254+2179del
n.1467_1504del
n.6_40+3del
n.283+36871_283+36908del
n.175+8208_175+8245del
c.660_694+3del
n.1442_1476+3del
n.1440_1474+3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529802C>ACA362709640GCNT2n.484+961C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>A (n.67+20644C>A)
n.508+961C>A
n.1468C>A
n.254+2142C>A
n.1467C>A
n.6C>A
n.283+36871C>A
n.175+8208C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1442C>A
n.1440C>A
6g.10529802C=CA1610029776GCNT2n.484+961C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.67+20644C= (n.67+20644C=)
n.508+961C=
n.1468C=
n.254+2142C=
n.1467C=
n.6C=
n.283+36871C=
n.175+8208C=
c.660C= (p.Asp220=)
n.1442C=
n.1440C=
6g.10529802C>GCA362709642GCNT2n.484+961C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>G (n.67+20644C>G)
n.508+961C>G
n.1468C>G
n.254+2142C>G
n.1467C>G
n.6C>G
n.283+36871C>G
n.175+8208C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1442C>G
n.1440C>G
 gnomAD v4
6g.10529802C>TCA3631863GCNT2n.484+961C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.67+20644C>T (n.67+20644C>T)
n.508+961C>T
n.1468C>T
n.254+2142C>T
n.1467C>T
n.6C>T
n.283+36871C>T
n.175+8208C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
n.1442C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529803G>ACA3631864GCNT2n.484+962G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.67+20645G>A (n.67+20645G>A)
n.508+962G>A
n.1469G>A
n.254+2143G>A
n.1468G>A
n.7G>A
n.283+36872G>A
n.175+8209G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1443G>A
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529803G>CCA362709645GCNT2n.484+962G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.67+20645G>C (n.67+20645G>C)
n.508+962G>C
n.1469G>C
n.254+2143G>C
n.1468G>C
n.7G>C
n.283+36872G>C
n.175+8209G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1443G>C
n.1441G>C
6g.10529803G=CA1610029781GCNT2n.484+962G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.67+20645G= (n.67+20645G=)
n.508+962G=
n.1469G=
n.254+2143G=
n.1468G=
n.7G=
n.283+36872G=
n.175+8209G=
c.661G= (p.Glu221=)
n.1443G=
n.1441G=
6g.10529803G>TCA362709647GCNT2n.484+962G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.67+20645G>T (n.67+20645G>T)
n.508+962G>T
n.1469G>T
n.254+2143G>T
n.1468G>T
n.7G>T
n.283+36872G>T
n.175+8209G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1443G>T
n.1441G>T
6g.10529804A>CCA362709650GCNT2n.484+963A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.67+20646A>C (n.67+20646A>C)
n.508+963A>C
n.1470A>C
n.254+2144A>C
n.1469A>C
n.8A>C
n.283+36873A>C
n.175+8210A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1444A>C
n.1442A>C
6g.10529804A>GCA362709652GCNT2n.484+963A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.67+20646A>G (n.67+20646A>G)
n.508+963A>G
n.1470A>G
n.254+2144A>G
n.1469A>G
n.8A>G
n.283+36873A>G
n.175+8210A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1444A>G
n.1442A>G
6g.10529804A>TCA362709654GCNT2n.484+963A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.67+20646A>T (n.67+20646A>T)
n.508+963A>T
n.1470A>T
n.254+2144A>T
n.1469A>T
n.8A>T
n.283+36873A>T
n.175+8210A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1444A>T
n.1442A>T
6g.10529805A>CCA362709657GCNT2n.484+964A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.67+20647A>C (n.67+20647A>C)
n.508+964A>C
n.1471A>C
n.254+2145A>C
n.1470A>C
n.9A>C
n.283+36874A>C
n.175+8211A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.1445A>C
n.1443A>C
6g.10529805A>GCA448546259GCNT2n.484+964A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
c.67+20647A>G (n.67+20647A>G)
n.508+964A>G
n.1471A>G
n.254+2145A>G
n.1470A>G
n.9A>G
n.283+36874A>G
n.175+8211A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
n.1445A>G
n.1443A>G
 gnomAD v4
6g.10529805A>TCA362709659GCNT2n.484+964A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.67+20647A>T (n.67+20647A>T)
n.508+964A>T
n.1471A>T
n.254+2145A>T
n.1470A>T
n.9A>T
n.283+36874A>T
n.175+8211A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.1445A>T
n.1443A>T
6g.10529806C>ACA362709666GCNT2n.484+965C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.67+20648C>A (n.67+20648C>A)
n.508+965C>A
n.1472C>A
n.254+2146C>A
n.1471C>A
n.10C>A
n.283+36875C>A
n.175+8212C>A
c.664C>A (p.His222Asn)
n.1446C>A
n.1444C>A
6g.10529806C>GCA362709664GCNT2n.484+965C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.67+20648C>G (n.67+20648C>G)
n.508+965C>G
n.1472C>G
n.254+2146C>G
n.1471C>G
n.10C>G
n.283+36875C>G
n.175+8212C>G
c.664C>G (p.His222Asp)
n.1446C>G
n.1444C>G
6g.10529806C>TCA362709662GCNT2n.484+965C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.67+20648C>T (n.67+20648C>T)
n.508+965C>T
n.1472C>T
n.254+2146C>T
n.1471C>T
n.10C>T
n.283+36875C>T
n.175+8212C>T
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.1446C>T
n.1444C>T
6g.10529807A>CCA362709668GCNT2n.484+966A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.67+20649A>C (n.67+20649A>C)
n.508+966A>C
n.1473A>C
n.254+2147A>C
n.1472A>C
n.11A>C
n.283+36876A>C
n.175+8213A>C
c.665A>C (p.His222Pro)
n.1447A>C
n.1445A>C
6g.10529807A>GCA362709671GCNT2n.484+966A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.67+20649A>G (n.67+20649A>G)
n.508+966A>G
n.1473A>G
n.254+2147A>G
n.1472A>G
n.11A>G
n.283+36876A>G
n.175+8213A>G
c.665A>G (p.His222Arg)
n.1447A>G
n.1445A>G
6g.10529807A>TCA362709670GCNT2n.484+966A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.67+20649A>T (n.67+20649A>T)
n.508+966A>T
n.1473A>T
n.254+2147A>T
n.1472A>T
n.11A>T
n.283+36876A>T
n.175+8213A>T
c.665A>T (p.His222Leu)
n.1447A>T
n.1445A>T
6g.10529808T>ACA362709672GCNT2n.484+967T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.67+20650T>A (n.67+20650T>A)
n.508+967T>A
n.1474T>A
n.254+2148T>A
n.1473T>A
n.12T>A
n.283+36877T>A
n.175+8214T>A
c.666T>A (p.His222Gln)
n.1448T>A
n.1446T>A
6g.10529808T>CCA448546263GCNT2n.484+967T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.67+20650T>C (n.67+20650T>C)
n.508+967T>C
n.1474T>C
n.254+2148T>C
n.1473T>C
n.12T>C
n.283+36877T>C
n.175+8214T>C
c.666T>C (p.His222=)
n.1448T>C
n.1446T>C
6g.10529808T>GCA362709673GCNT2n.484+967T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.67+20650T>G (n.67+20650T>G)
n.508+967T>G
n.1474T>G
n.254+2148T>G
n.1473T>G
n.12T>G
n.283+36877T>G
n.175+8214T>G
c.666T>G (p.His222Gln)
n.1448T>G
n.1446T>G
6g.10529809T>ACA362709676GCNT2n.484+968T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.67+20651T>A (n.67+20651T>A)
n.508+968T>A
n.1475T>A
n.254+2149T>A
n.1474T>A
n.13T>A
n.283+36878T>A
n.175+8215T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1449T>A
n.1447T>A
6g.10529809T>CCA3631865GCNT2n.484+968T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.67+20651T>C (n.67+20651T>C)
n.508+968T>C
n.1475T>C
n.254+2149T>C
n.1474T>C
n.13T>C
n.283+36878T>C
n.175+8215T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1449T>C
n.1447T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529809T>GCA362709679GCNT2n.484+968T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.67+20651T>G (n.67+20651T>G)
n.508+968T>G
n.1475T>G
n.254+2149T>G
n.1474T>G
n.13T>G
n.283+36878T>G
n.175+8215T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1449T>G
n.1447T>G
6g.10529809T=CA1610029784GCNT2n.484+968T=
c.898T= (p.Phe300=)
c.67+20651T= (n.67+20651T=)
n.508+968T=
n.1475T=
n.254+2149T=
n.1474T=
n.13T=
n.283+36878T=
n.175+8215T=
c.667T= (p.Phe223=)
n.1449T=
n.1447T=
6g.10529810T>ACA362709683GCNT2n.484+969T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.67+20652T>A (n.67+20652T>A)
n.508+969T>A
n.1476T>A
n.254+2150T>A
n.1475T>A
n.14T>A
n.283+36879T>A
n.175+8216T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1450T>A
n.1448T>A
6g.10529810T>CCA362709684GCNT2n.484+969T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.67+20652T>C (n.67+20652T>C)
n.508+969T>C
n.1476T>C
n.254+2150T>C
n.1475T>C
n.14T>C
n.283+36879T>C
n.175+8216T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1450T>C
n.1448T>C
6g.10529810T>GCA362709685GCNT2n.484+969T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.67+20652T>G (n.67+20652T>G)
n.508+969T>G
n.1476T>G
n.254+2150T>G
n.1475T>G
n.14T>G
n.283+36879T>G
n.175+8216T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1450T>G
n.1448T>G
6g.10529811C>ACA134065053GCNT2n.484+970C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.67+20653C>A (n.67+20653C>A)
n.508+970C>A
n.1477C>A
n.254+2151C>A
n.1476C>A
n.15C>A
n.283+36880C>A
n.175+8217C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.1451C>A
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529811C=CA1610029787GCNT2n.484+970C=
c.900C= (p.Phe300=)
c.67+20653C= (n.67+20653C=)
n.508+970C=
n.1477C=
n.254+2151C=
n.1476C=
n.15C=
n.283+36880C=
n.175+8217C=
c.669C= (p.Phe223=)
n.1451C=
n.1449C=
6g.10529811C>GCA362709690GCNT2n.484+970C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.67+20653C>G (n.67+20653C>G)
n.508+970C>G
n.1477C>G
n.254+2151C>G
n.1476C>G
n.15C>G
n.283+36880C>G
n.175+8217C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.1451C>G
n.1449C>G
 gnomAD v4
6g.10529811C>TCA448546274GCNT2n.484+970C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
c.67+20653C>T (n.67+20653C>T)
n.508+970C>T
n.1477C>T
n.254+2151C>T
n.1476C>T
n.15C>T
n.283+36880C>T
n.175+8217C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1451C>T
n.1449C>T
6g.10529812T>ACA362709694GCNT2n.484+971T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.67+20654T>A (n.67+20654T>A)
n.1T>A
n.508+971T>A
n.1478T>A
n.254+2152T>A
n.1477T>A
n.16T>A
n.283+36881T>A
n.175+8218T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.1452T>A
n.1450T>A
6g.10529812T>CCA362709696GCNT2n.484+971T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.67+20654T>C (n.67+20654T>C)
n.1T>C
n.508+971T>C
n.1478T>C
n.254+2152T>C
n.1477T>C
n.16T>C
n.283+36881T>C
n.175+8218T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.1452T>C
n.1450T>C
6g.10529812T>GCA362709697GCNT2n.484+971T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.67+20654T>G (n.67+20654T>G)
n.1T>G
n.508+971T>G
n.1478T>G
n.254+2152T>G
n.1477T>G
n.16T>G
n.283+36881T>G
n.175+8218T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.1452T>G
n.1450T>G
6g.10529813G>ACA362709700GCNT2n.484+972G>A
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.67+20655G>A (n.67+20655G>A)
n.2G>A
n.508+972G>A
n.1479G>A
n.254+2153G>A
n.1478G>A
n.17G>A
n.283+36882G>A
n.175+8219G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.1453G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529813G>CCA362709698GCNT2n.484+972G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.67+20655G>C (n.67+20655G>C)
n.2G>C
n.508+972G>C
n.1479G>C
n.254+2153G>C
n.1478G>C
n.17G>C
n.283+36882G>C
n.175+8219G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.1453G>C
n.1451G>C
6g.10529813G=CA1610029793GCNT2n.484+972G=
c.902G= (p.Trp301=)
c.67+20655G= (n.67+20655G=)
n.2G=
n.508+972G=
n.1479G=
n.254+2153G=
n.1478G=
n.17G=
n.283+36882G=
n.175+8219G=
c.671G= (p.Trp224=)
n.1453G=
n.1451G=
6g.10529813G>TCA362709699GCNT2n.484+972G>T
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.67+20655G>T (n.67+20655G>T)
n.2G>T
n.508+972G>T
n.1479G>T
n.254+2153G>T
n.1478G>T
n.17G>T
n.283+36882G>T
n.175+8219G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.1453G>T
n.1451G>T
6g.10529814G>ACA362709704GCNT2n.484+973G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.67+20656G>A (n.67+20656G>A)
n.3G>A
n.508+973G>A
n.1480G>A
n.254+2154G>A
n.1479G>A
n.18G>A
n.283+36883G>A
n.175+8220G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.1454G>A
n.1452G>A
6g.10529814G>CCA362709706GCNT2n.484+973G>C
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.67+20656G>C (n.67+20656G>C)
n.3G>C
n.508+973G>C
n.1480G>C
n.254+2154G>C
n.1479G>C
n.18G>C
n.283+36883G>C
n.175+8220G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.1454G>C
n.1452G>C
6g.10529814G>TCA362709708GCNT2n.484+973G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.67+20656G>T (n.67+20656G>T)
n.3G>T
n.508+973G>T
n.1480G>T
n.254+2154G>T
n.1479G>T
n.18G>T
n.283+36883G>T
n.175+8220G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.1454G>T
n.1452G>T
6g.10529815G>ACA362709714GCNT2n.484+974G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
c.67+20657G>A (n.67+20657G>A)
n.4G>A
n.508+974G>A
n.1481G>A
n.254+2155G>A
n.1480G>A
n.19G>A
n.283+36884G>A
n.175+8221G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
n.1455G>A
n.1453G>A
 gnomAD v4
6g.10529815G>CCA362709716GCNT2n.484+974G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.67+20657G>C (n.67+20657G>C)
n.4G>C
n.508+974G>C
n.1481G>C
n.254+2155G>C
n.1480G>C
n.19G>C
n.283+36884G>C
n.175+8221G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1455G>C
n.1453G>C
6g.10529815G>TCA362709718GCNT2n.484+974G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.67+20657G>T (n.67+20657G>T)
n.4G>T
n.508+974G>T
n.1481G>T
n.254+2155G>T
n.1480G>T
n.19G>T
n.283+36884G>T
n.175+8221G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1455G>T
n.1453G>T
6g.10529816T>ACA362709720GCNT2n.484+975T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.67+20658T>A (n.67+20658T>A)
n.5T>A
n.508+975T>A
n.1482T>A
n.254+2156T>A
n.1481T>A
n.20T>A
n.283+36885T>A
n.175+8222T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1456T>A
n.1454T>A
6g.10529816T>CCA362709723GCNT2n.484+975T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.67+20658T>C (n.67+20658T>C)
n.5T>C
n.508+975T>C
n.1482T>C
n.254+2156T>C
n.1481T>C
n.20T>C
n.283+36885T>C
n.175+8222T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1456T>C
n.1454T>C
6g.10529816T>GCA362709724GCNT2n.484+975T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.67+20658T>G (n.67+20658T>G)
n.5T>G
n.508+975T>G
n.1482T>G
n.254+2156T>G
n.1481T>G
n.20T>G
n.283+36885T>G
n.175+8222T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1456T>G
n.1454T>G
6g.10529817G>ACA448546287GCNT2n.484+976G>A
c.906G>A (p.Val302=)
c.67+20659G>A (n.67+20659G>A)
n.6G>A
n.508+976G>A
n.1483G>A
n.254+2157G>A
n.1482G>A
n.21G>A
n.283+36886G>A
n.175+8223G>A
c.675G>A (p.Val225=)
n.1457G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529817G>CCA448546288GCNT2n.484+976G>C
c.906G>C (p.Val302=)
c.67+20659G>C (n.67+20659G>C)
n.6G>C
n.508+976G>C
n.1483G>C
n.254+2157G>C
n.1482G>C
n.21G>C
n.283+36886G>C
n.175+8223G>C
c.675G>C (p.Val225=)
n.1457G>C
n.1455G>C
6g.10529817G=CA1610029798GCNT2n.484+976G=
c.906G= (p.Val302=)
c.67+20659G= (n.67+20659G=)
n.6G=
n.508+976G=
n.1483G=
n.254+2157G=
n.1482G=
n.21G=
n.283+36886G=
n.175+8223G=
c.675G= (p.Val225=)
n.1457G=
n.1455G=
6g.10529817G>TCA448546290GCNT2n.484+976G>T
c.906G>T (p.Val302=)
c.67+20659G>T (n.67+20659G>T)
n.6G>T
n.508+976G>T
n.1483G>T
n.254+2157G>T
n.1482G>T
n.21G>T
n.283+36886G>T
n.175+8223G>T
c.675G>T (p.Val225=)
n.1457G>T
n.1455G>T
6g.10529818A=CA1610029802GCNT2n.484+977A=
c.907A= (p.Thr303=)
c.67+20660A= (n.67+20660A=)
n.7A=
n.508+977A=
n.1484A=
n.254+2158A=
n.1483A=
n.22A=
n.283+36887A=
n.175+8224A=
c.676A= (p.Thr226=)
n.1458A=
n.1456A=
6g.10529818A>CCA362709728GCNT2n.484+977A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.67+20660A>C (n.67+20660A>C)
n.7A>C
n.508+977A>C
n.1484A>C
n.254+2158A>C
n.1483A>C
n.22A>C
n.283+36887A>C
n.175+8224A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.1458A>C
n.1456A>C
6g.10529818A>GCA362709730GCNT2n.484+977A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.67+20660A>G (n.67+20660A>G)
n.7A>G
n.508+977A>G
n.1484A>G
n.254+2158A>G
n.1483A>G
n.22A>G
n.283+36887A>G
n.175+8224A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.1458A>G
n.1456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529818A>TCA362709732GCNT2n.484+977A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.67+20660A>T (n.67+20660A>T)
n.7A>T
n.508+977A>T
n.1484A>T
n.254+2158A>T
n.1483A>T
n.22A>T
n.283+36887A>T
n.175+8224A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.1458A>T
n.1456A>T
6g.10529819C>ACA362709735GCNT2n.484+978C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.67+20661C>A (n.67+20661C>A)
n.8C>A
n.508+978C>A
n.1485C>A
n.254+2159C>A
n.1484C>A
n.23C>A
n.283+36888C>A
n.175+8225C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.1459C>A
n.1457C>A
6g.10529819C=CA1610029805GCNT2n.484+978C=
c.908C= (p.Thr303=)
c.67+20661C= (n.67+20661C=)
n.8C=
n.508+978C=
n.1485C=
n.254+2159C=
n.1484C=
n.23C=
n.283+36888C=
n.175+8225C=
c.677C= (p.Thr226=)
n.1459C=
n.1457C=
6g.10529819C>GCA362709739GCNT2n.484+978C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.67+20661C>G (n.67+20661C>G)
n.8C>G
n.508+978C>G
n.1485C>G
n.254+2159C>G
n.1484C>G
n.23C>G
n.283+36888C>G
n.175+8225C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.1459C>G
n.1457C>G
6g.10529819C>TCA362709737GCNT2n.484+978C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.67+20661C>T (n.67+20661C>T)
n.8C>T
n.508+978C>T
n.1485C>T
n.254+2159C>T
n.1484C>T
n.23C>T
n.283+36888C>T
n.175+8225C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1459C>T
n.1457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529820A=CA1610029808GCNT2n.484+979A=
c.909A= (p.Thr303=)
c.67+20662A= (n.67+20662A=)
n.9A=
n.508+979A=
n.1486A=
n.254+2160A=
n.1485A=
n.24A=
n.283+36889A=
n.175+8226A=
c.678A= (p.Thr226=)
n.1460A=
n.1458A=
6g.10529820A>CCA448546292GCNT2n.484+979A>C
c.909A>C (p.Thr303=)
c.67+20662A>C (n.67+20662A>C)
n.9A>C
n.508+979A>C
n.1486A>C
n.254+2160A>C
n.1485A>C
n.24A>C
n.283+36889A>C
n.175+8226A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.1460A>C
n.1458A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529820A>GCA3631866GCNT2n.484+979A>G
c.909A>G (p.Thr303=)
c.67+20662A>G (n.67+20662A>G)
n.9A>G
n.508+979A>G
n.1486A>G
n.254+2160A>G
n.1485A>G
n.24A>G
n.283+36889A>G
n.175+8226A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.1460A>G
n.1458A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529820A>TCA448546294GCNT2n.484+979A>T
c.909A>T (p.Thr303=)
c.67+20662A>T (n.67+20662A>T)
n.9A>T
n.508+979A>T
n.1486A>T
n.254+2160A>T
n.1485A>T
n.24A>T
n.283+36889A>T
n.175+8226A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.1460A>T
n.1458A>T
6g.10529821C>ACA362709742GCNT2n.484+980C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.67+20663C>A (n.67+20663C>A)
n.10C>A
n.508+980C>A
n.1487C>A
n.254+2161C>A
n.1486C>A
n.25C>A
n.283+36890C>A
n.175+8227C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1461C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4
6g.10529821C>GCA362709748GCNT2n.484+980C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.67+20663C>G (n.67+20663C>G)
n.10C>G
n.508+980C>G
n.1487C>G
n.254+2161C>G
n.1486C>G
n.25C>G
n.283+36890C>G
n.175+8227C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1461C>G
n.1459C>G
 COSMIC
6g.10529821C>TCA362709750GCNT2n.484+980C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.67+20663C>T (n.67+20663C>T)
n.10C>T
n.508+980C>T
n.1487C>T
n.254+2161C>T
n.1486C>T
n.25C>T
n.283+36890C>T
n.175+8227C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1461C>T
n.1459C>T
6g.10529822T>ACA362709751GCNT2n.484+981T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.67+20664T>A (n.67+20664T>A)
n.11T>A
n.508+981T>A
n.1488T>A
n.254+2162T>A
n.1487T>A
n.26T>A
n.283+36891T>A
n.175+8228T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1462T>A
n.1460T>A
6g.10529822T>CCA362709753GCNT2n.484+981T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.67+20664T>C (n.67+20664T>C)
n.11T>C
n.508+981T>C
n.1488T>C
n.254+2162T>C
n.1487T>C
n.26T>C
n.283+36891T>C
n.175+8228T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1462T>C
n.1460T>C
 gnomAD v4
6g.10529822T>GCA3631867GCNT2n.484+981T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.67+20664T>G (n.67+20664T>G)
n.11T>G
n.508+981T>G
n.1488T>G
n.254+2162T>G
n.1487T>G
n.26T>G
n.283+36891T>G
n.175+8228T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1462T>G
n.1460T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529822T=CA1610029811GCNT2n.484+981T=
c.911T= (p.Leu304=)
c.67+20664T= (n.67+20664T=)
n.11T=
n.508+981T=
n.1488T=
n.254+2162T=
n.1487T=
n.26T=
n.283+36891T=
n.175+8228T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.1462T=
n.1460T=
6g.10529823C>ACA448546301GCNT2n.484+982C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
c.67+20665C>A (n.67+20665C>A)
n.12C>A
n.508+982C>A
n.1489C>A
n.254+2163C>A
n.1488C>A
n.27C>A
n.283+36892C>A
n.175+8229C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1463C>A
n.1461C>A
6g.10529823C=CA1610029814GCNT2n.484+982C=
c.912C= (p.Leu304=)
c.67+20665C= (n.67+20665C=)
n.12C=
n.508+982C=
n.1489C=
n.254+2163C=
n.1488C=
n.27C=
n.283+36892C=
n.175+8229C=
c.681C= (p.Leu227=)
n.1463C=
n.1461C=
6g.10529823C>GCA448546303GCNT2n.484+982C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
c.67+20665C>G (n.67+20665C>G)
n.12C>G
n.508+982C>G
n.1489C>G
n.254+2163C>G
n.1488C>G
n.27C>G
n.283+36892C>G
n.175+8229C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1463C>G
n.1461C>G
 gnomAD v4
6g.10529823C>TCA448546304GCNT2n.484+982C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.67+20665C>T (n.67+20665C>T)
n.12C>T
n.508+982C>T
n.1489C>T
n.254+2163C>T
n.1488C>T
n.27C>T
n.283+36892C>T
n.175+8229C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1463C>T
n.1461C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529823_10529828delinsCAACAGCA1610029813GCNT2n.484+982_484+987delinsCAACAG
c.912_917delinsCAACAG (p.Leu304=)
c.67+20665_67+20670delinsCAACAG (n.67+20665_67+20670delinsCAACAG)
n.12_17delinsCAACAG
n.508+982_508+987delinsCAACAG
n.1489_1494delinsCAACAG
n.254+2163_254+2168delinsCAACAG
n.1488_1493delinsCAACAG
n.27_32delinsCAACAG
n.283+36892_283+36897delinsCAACAG
n.175+8229_175+8234delinsCAACAG
c.681_686delinsCAACAG (p.Leu227=)
n.1463_1468delinsCAACAG
n.1461_1466delinsCAACAG
6g.10529824A=CA1610029819GCNT2n.484+983A=
c.913A= (p.Asn305=)
c.67+20666A= (n.67+20666A=)
n.13A=
n.508+983A=
n.1490A=
n.254+2164A=
n.1489A=
n.28A=
n.283+36893A=
n.175+8230A=
c.682A= (p.Asn228=)
n.1464A=
n.1462A=
6g.10529824A>CCA362709757GCNT2n.484+983A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.67+20666A>C (n.67+20666A>C)
n.13A>C
n.508+983A>C
n.1490A>C
n.254+2164A>C
n.1489A>C
n.28A>C
n.283+36893A>C
n.175+8230A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1464A>C
n.1462A>C
6g.10529824A>GCA362709759GCNT2n.484+983A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.67+20666A>G (n.67+20666A>G)
n.13A>G
n.508+983A>G
n.1490A>G
n.254+2164A>G
n.1489A>G
n.28A>G
n.283+36893A>G
n.175+8230A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1464A>G
n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529824A>TCA362709760GCNT2n.484+983A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.67+20666A>T (n.67+20666A>T)
n.13A>T
n.508+983A>T
n.1490A>T
n.254+2164A>T
n.1489A>T
n.28A>T
n.283+36893A>T
n.175+8230A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1464A>T
n.1462A>T
6g.10529824_10529828delCA816691734GCNT2n.484+983_484+987del
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer24)
c.67+20666_67+20670del (n.67+20666_67+20670del)
n.13_17del
n.508+983_508+987del
n.1490_1494del
n.254+2164_254+2168del
n.1489_1493del
n.28_32del
n.283+36893_283+36897del
n.175+8230_175+8234del
c.682_686del (p.Asn228AspfsTer24)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer21)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer8)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer26)
n.1464_1468del
n.1462_1466del
 dbSNP
6g.10529825A=CA1610029826GCNT2n.484+984A=
c.914A= (p.Asn305=)
c.67+20667A= (n.67+20667A=)
n.14A=
n.508+984A=
n.1491A=
n.254+2165A=
n.1490A=
n.29A=
n.283+36894A=
n.175+8231A=
c.683A= (p.Asn228=)
n.1465A=
n.1463A=
6g.10529825A>CCA362709761GCNT2n.484+984A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.67+20667A>C (n.67+20667A>C)
n.14A>C
n.508+984A>C
n.1491A>C
n.254+2165A>C
n.1490A>C
n.29A>C
n.283+36894A>C
n.175+8231A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1465A>C
n.1463A>C
6g.10529825A>GCA362709762GCNT2n.484+984A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.67+20667A>G (n.67+20667A>G)
n.14A>G
n.508+984A>G
n.1491A>G
n.254+2165A>G
n.1490A>G
n.29A>G
n.283+36894A>G
n.175+8231A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1465A>G
n.1463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529825A>TCA362709763GCNT2n.484+984A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.67+20667A>T (n.67+20667A>T)
n.14A>T
n.508+984A>T
n.1491A>T
n.254+2165A>T
n.1490A>T
n.29A>T
n.283+36894A>T
n.175+8231A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1465A>T
n.1463A>T
 gnomAD v4
6g.10529826C>ACA362709764GCNT2n.484+985C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.67+20668C>A (n.67+20668C>A)
n.15C>A
n.508+985C>A
n.1492C>A
n.254+2166C>A
n.1491C>A
n.30C>A
n.283+36895C>A
n.175+8232C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.1466C>A
n.1464C>A
6g.10529826C=CA1610029829GCNT2n.484+985C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.67+20668C= (n.67+20668C=)
n.15C=
n.508+985C=
n.1492C=
n.254+2166C=
n.1491C=
n.30C=
n.283+36895C=
n.175+8232C=
c.684C= (p.Asn228=)
n.1466C=
n.1464C=
6g.10529826C>GCA362709765GCNT2n.484+985C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.67+20668C>G (n.67+20668C>G)
n.15C>G
n.508+985C>G
n.1492C>G
n.254+2166C>G
n.1491C>G
n.30C>G
n.283+36895C>G
n.175+8232C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.1466C>G
n.1464C>G
6g.10529826C>TCA3631868GCNT2n.484+985C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.67+20668C>T (n.67+20668C>T)
n.15C>T
n.508+985C>T
n.1492C>T
n.254+2166C>T
n.1491C>T
n.30C>T
n.283+36895C>T
n.175+8232C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
n.1466C>T
n.1464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529827A=CA1610029833GCNT2n.484+986A=
c.916A= (p.Arg306=)
c.67+20669A= (n.67+20669A=)
n.16A=
n.508+986A=
n.1493A=
n.254+2167A=
n.1492A=
n.31A=
n.283+36896A=
n.175+8233A=
c.685A= (p.Arg229=)
n.1467A=
n.1465A=
6g.10529827A>CCA448546312GCNT2n.484+986A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
c.67+20669A>C (n.67+20669A>C)
n.16A>C
n.508+986A>C
n.1493A>C
n.254+2167A>C
n.1492A>C
n.31A>C
n.283+36896A>C
n.175+8233A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1467A>C
n.1465A>C
 gnomAD v4
6g.10529827A>GCA3631869GCNT2n.484+986A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.67+20669A>G (n.67+20669A>G)
n.16A>G
n.508+986A>G
n.1493A>G
n.254+2167A>G
n.1492A>G
n.31A>G
n.283+36896A>G
n.175+8233A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1467A>G
n.1465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529827A>TCA362709766GCNT2n.484+986A>T
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.67+20669A>T (n.67+20669A>T)
n.16A>T
n.508+986A>T
n.1493A>T
n.254+2167A>T
n.1492A>T
n.31A>T
n.283+36896A>T
n.175+8233A>T
c.685A>T (p.Arg229Trp)
n.1467A>T
n.1465A>T
6g.10529828G>ACA362709767GCNT2n.484+987G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.67+20670G>A (n.67+20670G>A)
n.17G>A
n.508+987G>A
n.1494G>A
n.254+2168G>A
n.1493G>A
n.32G>A
n.283+36897G>A
n.175+8234G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1468G>A
n.1466G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529828G>CCA362709768GCNT2n.484+987G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.67+20670G>C (n.67+20670G>C)
n.17G>C
n.508+987G>C
n.1494G>C
n.254+2168G>C
n.1493G>C
n.32G>C
n.283+36897G>C
n.175+8234G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1468G>C
n.1466G>C
6g.10529828G=CA1610029836GCNT2n.484+987G=
c.917G= (p.Arg306=)
c.67+20670G= (n.67+20670G=)
n.17G=
n.508+987G=
n.1494G=
n.254+2168G=
n.1493G=
n.32G=
n.283+36897G=
n.175+8234G=
c.686G= (p.Arg229=)
n.1468G=
n.1466G=
6g.10529828G>TCA362709769GCNT2n.484+987G>T
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.67+20670G>T (n.67+20670G>T)
n.17G>T
n.508+987G>T
n.1494G>T
n.254+2168G>T
n.1493G>T
n.32G>T
n.283+36897G>T
n.175+8234G>T
c.686G>T (p.Arg229Met)
n.1468G>T
n.1466G>T
6g.10529829G>ACA448546320GCNT2n.484+988G>A
c.918G>A (p.Arg306=)
c.67+20671G>A (n.67+20671G>A)
n.18G>A
n.508+988G>A
n.1495G>A
n.254+2169G>A
n.1494G>A
n.33G>A
n.283+36898G>A
n.175+8235G>A
c.687G>A (p.Arg229=)
n.1469G>A
n.1467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529829G>CCA362709770GCNT2n.484+988G>C
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.67+20671G>C (n.67+20671G>C)
n.18G>C
n.508+988G>C
n.1495G>C
n.254+2169G>C
n.1494G>C
n.33G>C
n.283+36898G>C
n.175+8235G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
n.1469G>C
n.1467G>C
6g.10529829G=CA1610029840GCNT2n.484+988G=
c.918G= (p.Arg306=)
c.67+20671G= (n.67+20671G=)
n.18G=
n.508+988G=
n.1495G=
n.254+2169G=
n.1494G=
n.33G=
n.283+36898G=
n.175+8235G=
c.687G= (p.Arg229=)
n.1469G=
n.1467G=
6g.10529829G>TCA362709771GCNT2n.484+988G>T
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.67+20671G>T (n.67+20671G>T)
n.18G>T
n.508+988G>T
n.1495G>T
n.254+2169G>T
n.1494G>T
n.33G>T
n.283+36898G>T
n.175+8235G>T
c.687G>T (p.Arg229Ser)
n.1469G>T
n.1467G>T
6g.10529830A>CCA362709777GCNT2n.484+989A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.67+20672A>C (n.67+20672A>C)
n.19A>C
n.508+989A>C
n.1496A>C
n.254+2170A>C
n.1495A>C
n.34A>C
n.283+36899A>C
n.175+8236A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1470A>C
n.1468A>C
6g.10529830A>GCA362709780GCNT2n.484+989A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.67+20672A>G (n.67+20672A>G)
n.19A>G
n.508+989A>G
n.1496A>G
n.254+2170A>G
n.1495A>G
n.34A>G
n.283+36899A>G
n.175+8236A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1470A>G
n.1468A>G
6g.10529830A>TCA362709782GCNT2n.484+989A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.67+20672A>T (n.67+20672A>T)
n.19A>T
n.508+989A>T
n.1496A>T
n.254+2170A>T
n.1495A>T
n.34A>T
n.283+36899A>T
n.175+8236A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1470A>T
n.1468A>T
6g.10529831T>ACA362709790GCNT2n.484+990T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.67+20673T>A (n.67+20673T>A)
n.20T>A
n.508+990T>A
n.1497T>A
n.254+2171T>A
n.1496T>A
n.35T>A
n.283+36900T>A
n.175+8237T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1471T>A
n.1469T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529831T>CCA362709792GCNT2n.484+990T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.67+20673T>C (n.67+20673T>C)
n.20T>C
n.508+990T>C
n.1497T>C
n.254+2171T>C
n.1496T>C
n.35T>C
n.283+36900T>C
n.175+8237T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1471T>C
n.1469T>C
6g.10529831T>GCA362709788GCNT2n.484+990T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.67+20673T>G (n.67+20673T>G)
n.20T>G
n.508+990T>G
n.1497T>G
n.254+2171T>G
n.1496T>G
n.35T>G
n.283+36900T>G
n.175+8237T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1471T>G
n.1469T>G
6g.10529831T=CA1610029842GCNT2n.484+990T=
c.920T= (p.Ile307=)
c.67+20673T= (n.67+20673T=)
n.20T=
n.508+990T=
n.1497T=
n.254+2171T=
n.1496T=
n.35T=
n.283+36900T=
n.175+8237T=
c.689T= (p.Ile230=)
n.1471T=
n.1469T=
6g.10529832T>ACA3631870GCNT2n.484+991T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
c.67+20674T>A (n.67+20674T>A)
n.21T>A
n.508+991T>A
n.1498T>A
n.254+2172T>A
n.1497T>A
n.36T>A
n.283+36901T>A
n.175+8238T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
n.1472T>A
n.1470T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529832T>CCA448546328GCNT2n.484+991T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
c.67+20674T>C (n.67+20674T>C)
n.21T>C
n.508+991T>C
n.1498T>C
n.254+2172T>C
n.1497T>C
n.36T>C
n.283+36901T>C
n.175+8238T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
n.1472T>C
n.1470T>C
6g.10529832T>GCA362709795GCNT2n.484+991T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.67+20674T>G (n.67+20674T>G)
n.21T>G
n.508+991T>G
n.1498T>G
n.254+2172T>G
n.1497T>G
n.36T>G
n.283+36901T>G
n.175+8238T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
n.1472T>G
n.1470T>G
6g.10529832T=CA1610029846GCNT2n.484+991T=
c.921T= (p.Ile307=)
c.67+20674T= (n.67+20674T=)
n.21T=
n.508+991T=
n.1498T=
n.254+2172T=
n.1497T=
n.36T=
n.283+36901T=
n.175+8238T=
c.690T= (p.Ile230=)
n.1472T=
n.1470T=
6g.10529833C>ACA3631871GCNT2n.484+992C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.67+20675C>A (n.67+20675C>A)
n.22C>A
n.508+992C>A
n.1499C>A
n.254+2173C>A
n.1498C>A
n.37C>A
n.283+36902C>A
n.175+8239C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1473C>A
n.1471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529833C=CA1610029851GCNT2n.484+992C=
c.922C= (p.Pro308=)
c.67+20675C= (n.67+20675C=)
n.22C=
n.508+992C=
n.1499C=
n.254+2173C=
n.1498C=
n.37C=
n.283+36902C=
n.175+8239C=
c.691C= (p.Pro231=)
n.1473C=
n.1471C=
6g.10529833C>GCA362709801GCNT2n.484+992C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.67+20675C>G (n.67+20675C>G)
n.22C>G
n.508+992C>G
n.1499C>G
n.254+2173C>G
n.1498C>G
n.37C>G
n.283+36902C>G
n.175+8239C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1473C>G
n.1471C>G
6g.10529833C>TCA362709804GCNT2n.484+992C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.67+20675C>T (n.67+20675C>T)
n.22C>T
n.508+992C>T
n.1499C>T
n.254+2173C>T
n.1498C>T
n.37C>T
n.283+36902C>T
n.175+8239C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1473C>T
n.1471C>T
6g.10529834C>ACA362709808GCNT2n.484+993C>A
c.923C>A (p.Pro308His)
c.67+20676C>A (n.67+20676C>A)
n.23C>A
n.508+993C>A
n.1500C>A
n.254+2174C>A
n.1499C>A
n.38C>A
n.283+36903C>A
n.175+8240C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.1474C>A
n.1472C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529834C=CA1610029856GCNT2n.484+993C=
c.923C= (p.Pro308=)
c.67+20676C= (n.67+20676C=)
n.23C=
n.508+993C=
n.1500C=
n.254+2174C=
n.1499C=
n.38C=
n.283+36903C=
n.175+8240C=
c.692C= (p.Pro231=)
n.1474C=
n.1472C=
6g.10529834C>GCA362709809GCNT2n.484+993C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.67+20676C>G (n.67+20676C>G)
n.23C>G
n.508+993C>G
n.1500C>G
n.254+2174C>G
n.1499C>G
n.38C>G
n.283+36903C>G
n.175+8240C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1474C>G
n.1472C>G
6g.10529834C>TCA362709811GCNT2n.484+993C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.67+20676C>T (n.67+20676C>T)
n.23C>T
n.508+993C>T
n.1500C>T
n.254+2174C>T
n.1499C>T
n.38C>T
n.283+36903C>T
n.175+8240C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1474C>T
n.1472C>T
6g.10529835C>ACA448546332GCNT2n.484+994C>A
c.924C>A (p.Pro308=)
c.67+20677C>A (n.67+20677C>A)
n.24C>A
n.508+994C>A
n.1501C>A
n.254+2175C>A
n.1500C>A
n.39C>A
n.283+36904C>A
n.175+8241C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
n.1475C>A
n.1473C>A
6g.10529835C=CA1610029860GCNT2n.484+994C=
c.924C= (p.Pro308=)
c.67+20677C= (n.67+20677C=)
n.24C=
n.508+994C=
n.1501C=
n.254+2175C=
n.1500C=
n.39C=
n.283+36904C=
n.175+8241C=
c.693C= (p.Pro231=)
n.1475C=
n.1473C=
6g.10529835C>GCA448546330GCNT2n.484+994C>G
c.924C>G (p.Pro308=)
c.67+20677C>G (n.67+20677C>G)
n.24C>G
n.508+994C>G
n.1501C>G
n.254+2175C>G
n.1500C>G
n.39C>G
n.283+36904C>G
n.175+8241C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
n.1475C>G
n.1473C>G
6g.10529835C>TCA3631872GCNT2n.484+994C>T
c.924C>T (p.Pro308=)
c.67+20677C>T (n.67+20677C>T)
n.24C>T
n.508+994C>T
n.1501C>T
n.254+2175C>T
n.1500C>T
n.39C>T
n.283+36904C>T
n.175+8241C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
n.1475C>T
n.1473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529836G>ACA3631873GCNT2n.484+995G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.67+20678G>A (n.67+20678G>A)
n.25G>A
n.508+995G>A
n.1502G>A
n.254+2176G>A
n.1501G>A
n.40G>A
n.283+36905G>A
n.175+8242G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1476G>A
n.1474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529836G>CCA362709818GCNT2n.484+995G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.67+20678G>C (n.67+20678G>C)
n.25G>C
n.508+995G>C
n.1502G>C
n.254+2176G>C
n.1501G>C
n.40G>C
n.283+36905G>C
n.175+8242G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1476G>C
n.1474G>C
6g.10529836G=CA1610029863GCNT2n.484+995G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.67+20678G= (n.67+20678G=)
n.25G=
n.508+995G=
n.1502G=
n.254+2176G=
n.1501G=
n.40G=
n.283+36905G=
n.175+8242G=
c.694G= (p.Gly232=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1476G=
n.1474G=
6g.10529836G>TCA362709820GCNT2n.484+995G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.67+20678G>T (n.67+20678G>T)
n.25G>T
n.508+995G>T
n.1502G>T
n.254+2176G>T
n.1501G>T
n.40G>T
n.283+36905G>T
n.175+8242G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
n.1476G>T
n.1474G>T
6g.10529836_10529837delinsAACA645556768GCNT2n.484+995_484+996delinsAA
c.925_925+1delinsAA
c.67+20678_67+20679delinsAA (n.67+20678_67+20679delinsAA)
n.25_25+1delinsAA
n.508+995_508+996delinsAA
n.1502_1503delinsAA
n.254+2176_254+2177delinsAA
n.1501_1502delinsAA
n.40_40+1delinsAA
n.283+36905_283+36906delinsAA
n.175+8242_175+8243delinsAA
c.694_694+1delinsAA
n.1476_1476+1delinsAA
n.1474_1474+1delinsAA
 COSMIC
6g.10529837G>ACA362709822GCNT2n.484+996G>A
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.67+20679G>A (n.67+20679G>A)
n.25+1G>A
n.508+996G>A
n.1503G>A
n.254+2177G>A
n.1502G>A
n.40+1G>A
n.283+36906G>A
n.175+8243G>A
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
n.1476+1G>A
n.1474+1G>A
6g.10529837G>CCA362709824GCNT2n.484+996G>C
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.67+20679G>C (n.67+20679G>C)
n.25+1G>C
n.508+996G>C
n.1503G>C
n.254+2177G>C
n.1502G>C
n.40+1G>C
n.283+36906G>C
n.175+8243G>C
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
n.1476+1G>C
n.1474+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529837G=CA1610029870GCNT2n.484+996G=
c.925+1G= (n.925+1G=)
c.67+20679G= (n.67+20679G=)
n.25+1G=
n.508+996G=
n.1503G=
n.254+2177G=
n.1502G=
n.40+1G=
n.283+36906G=
n.175+8243G=
c.694+1G= (n.694+1G=)
n.1476+1G=
n.1474+1G=
6g.10529837G>TCA362709825GCNT2n.484+996G>T
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.67+20679G>T (n.67+20679G>T)
n.25+1G>T
n.508+996G>T
n.1503G>T
n.254+2177G>T
n.1502G>T
n.40+1G>T
n.283+36906G>T
n.175+8243G>T
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
n.1476+1G>T
n.1474+1G>T
6g.10529840_10529843dupCA565380657GCNT2n.484+999_484+1002dup
c.925+4_925+7dup (n.925+4_925+7dup)
c.67+20682_67+20685dup (n.67+20682_67+20685dup)
n.25+4_25+7dup
n.508+999_508+1002dup
n.1506_1509dup
n.254+2180_254+2183dup
n.1505_1508dup
n.40+4_40+7dup
n.283+36909_283+36912dup
n.175+8246_175+8249dup
c.694+4_694+7dup (n.694+4_694+7dup)
n.1476+4_1476+7dup
n.1474+4_1474+7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529838T>ACA362709826GCNT2n.484+997T>A
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.67+20680T>A (n.67+20680T>A)
n.25+2T>A
n.508+997T>A
n.1504T>A
n.254+2178T>A
n.1503T>A
n.40+2T>A
n.283+36907T>A
n.175+8244T>A
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
n.1476+2T>A
n.1474+2T>A
6g.10529838T>CCA362709829GCNT2n.484+997T>C
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.67+20680T>C (n.67+20680T>C)
n.25+2T>C
n.508+997T>C
n.1504T>C
n.254+2178T>C
n.1503T>C
n.40+2T>C
n.283+36907T>C
n.175+8244T>C
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
n.1476+2T>C
n.1474+2T>C
 gnomAD v4
6g.10529838T>GCA362709828GCNT2n.484+997T>G
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.67+20680T>G (n.67+20680T>G)
n.25+2T>G
n.508+997T>G
n.1504T>G
n.254+2178T>G
n.1503T>G
n.40+2T>G
n.283+36907T>G
n.175+8244T>G
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
n.1476+2T>G
n.1474+2T>G
6g.10529839A=CA1610029873GCNT2n.484+998A=
c.925+3A= (n.925+3A=)
c.67+20681A= (n.67+20681A=)
n.25+3A=
n.508+998A=
n.1505A=
n.254+2179A=
n.1504A=
n.40+3A=
n.283+36908A=
n.175+8245A=
c.694+3A= (n.694+3A=)
n.1476+3A=
n.1474+3A=
6g.10529839A>GCA134065080GCNT2n.484+998A>G
c.925+3A>G (n.925+3A>G)
c.67+20681A>G (n.67+20681A>G)
n.25+3A>G
n.508+998A>G
n.1505A>G
n.254+2179A>G
n.1504A>G
n.40+3A>G
n.283+36908A>G
n.175+8245A>G
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
n.1476+3A>G
n.1474+3A>G
 dbSNP
6g.10529840T>CCA3631874GCNT2n.484+999T>C
c.925+4T>C (n.925+4T>C)
c.67+20682T>C (n.67+20682T>C)
n.25+4T>C
n.508+999T>C
n.1506T>C
n.254+2180T>C
n.1505T>C
n.40+4T>C
n.283+36909T>C
n.175+8246T>C
c.694+4T>C (n.694+4T>C)
n.1476+4T>C
n.1474+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529840T=CA1610029876GCNT2n.484+999T=
c.925+4T= (n.925+4T=)
c.67+20682T= (n.67+20682T=)
n.25+4T=
n.508+999T=
n.1506T=
n.254+2180T=
n.1505T=
n.40+4T=
n.283+36909T=
n.175+8246T=
c.694+4T= (n.694+4T=)
n.1476+4T=
n.1474+4T=
6g.10529841G>ACA2677293128GCNT2n.484+1000G>A
c.925+5G>A (n.925+5G>A)
c.67+20683G>A (n.67+20683G>A)
n.25+5G>A
n.508+1000G>A
n.1507G>A
n.254+2181G>A
n.1506G>A
n.40+5G>A
n.283+36910G>A
n.175+8247G>A
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
n.1476+5G>A
n.1474+5G>A
 gnomAD v4
6g.10529843A>GCA2769977958GCNT2n.484+1002A>G
c.925+7A>G (n.925+7A>G)
c.67+20685A>G (n.67+20685A>G)
n.25+7A>G
n.508+1002A>G
n.1509A>G
n.254+2183A>G
n.1508A>G
n.40+7A>G
n.283+36912A>G
n.175+8249A>G
c.694+7A>G (n.694+7A>G)
n.1476+7A>G
n.1474+7A>G
6g.10529844C>ACA2677293129GCNT2n.484+1003C>A
c.925+8C>A (n.925+8C>A)
c.67+20686C>A (n.67+20686C>A)
n.25+8C>A
n.508+1003C>A
n.1510C>A
n.254+2184C>A
n.1509C>A
n.40+8C>A
n.283+36913C>A
n.175+8250C>A
c.694+8C>A (n.694+8C>A)
n.1476+8C>A
n.1474+8C>A
 gnomAD v4
6g.10529844C=CA1610029877GCNT2n.484+1003C=
c.925+8C= (n.925+8C=)
c.67+20686C= (n.67+20686C=)
n.25+8C=
n.508+1003C=
n.1510C=
n.254+2184C=
n.1509C=
n.40+8C=
n.283+36913C=
n.175+8250C=
c.694+8C= (n.694+8C=)
n.1476+8C=
n.1474+8C=
6g.10529844C>TCA3631875GCNT2n.484+1003C>T
c.925+8C>T (n.925+8C>T)
c.67+20686C>T (n.67+20686C>T)
n.25+8C>T
n.508+1003C>T
n.1510C>T
n.254+2184C>T
n.1509C>T
n.40+8C>T
n.283+36913C>T
n.175+8250C>T
c.694+8C>T (n.694+8C>T)
n.1476+8C>T
n.1474+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529845G>ACA3631876GCNT2n.484+1004G>A
c.925+9G>A (n.925+9G>A)
c.67+20687G>A (n.67+20687G>A)
n.25+9G>A
n.508+1004G>A
n.1511G>A
n.254+2185G>A
n.1510G>A
n.40+9G>A
n.283+36914G>A
n.175+8251G>A
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
n.1476+9G>A
n.1474+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529845G=CA1610029878GCNT2n.484+1004G=
c.925+9G= (n.925+9G=)
c.67+20687G= (n.67+20687G=)
n.25+9G=
n.508+1004G=
n.1511G=
n.254+2185G=
n.1510G=
n.40+9G=
n.283+36914G=
n.175+8251G=
c.694+9G= (n.694+9G=)
n.1476+9G=
n.1474+9G=
6g.10529845G>TCA2677293130GCNT2n.484+1004G>T
c.925+9G>T (n.925+9G>T)
c.67+20687G>T (n.67+20687G>T)
n.25+9G>T
n.508+1004G>T
n.1511G>T
n.254+2185G>T
n.1510G>T
n.40+9G>T
n.283+36914G>T
n.175+8251G>T
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
n.1476+9G>T
n.1474+9G>T
 gnomAD v4
6g.10529846T>ACA565380662GCNT2n.484+1005T>A
c.925+10T>A (n.925+10T>A)
c.67+20688T>A (n.67+20688T>A)
n.25+10T>A
n.508+1005T>A
n.1512T>A
n.254+2186T>A
n.1511T>A
n.40+10T>A
n.283+36915T>A
n.175+8252T>A
c.694+10T>A (n.694+10T>A)
n.1476+10T>A
n.1474+10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529846T>GCA565380664GCNT2n.484+1005T>G
c.925+10T>G (n.925+10T>G)
c.67+20688T>G (n.67+20688T>G)
n.25+10T>G
n.508+1005T>G
n.1512T>G
n.254+2186T>G
n.1511T>G
n.40+10T>G
n.283+36915T>G
n.175+8252T>G
c.694+10T>G (n.694+10T>G)
n.1476+10T>G
n.1474+10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529846T=CA1610029881GCNT2n.484+1005T=
c.925+10T= (n.925+10T=)
c.67+20688T= (n.67+20688T=)
n.25+10T=
n.508+1005T=
n.1512T=
n.254+2186T=
n.1511T=
n.40+10T=
n.283+36915T=
n.175+8252T=
c.694+10T= (n.694+10T=)
n.1476+10T=
n.1474+10T=
6g.10529847C>ACA2677293131GCNT2n.484+1006C>A
c.925+11C>A (n.925+11C>A)
c.67+20689C>A (n.67+20689C>A)
n.25+11C>A
n.508+1006C>A
n.1513C>A
n.254+2187C>A
n.1512C>A
n.40+11C>A
n.283+36916C>A
n.175+8253C>A
c.694+11C>A (n.694+11C>A)
n.1476+11C>A
n.1474+11C>A
 gnomAD v4
6g.10529847C>GCA2677293132GCNT2n.484+1006C>G
c.925+11C>G (n.925+11C>G)
c.67+20689C>G (n.67+20689C>G)
n.25+11C>G
n.508+1006C>G
n.1513C>G
n.254+2187C>G
n.1512C>G
n.40+11C>G
n.283+36916C>G
n.175+8253C>G
c.694+11C>G (n.694+11C>G)
n.1476+11C>G
n.1474+11C>G
 gnomAD v4
6g.10529847C>TCA2677293133GCNT2n.484+1006C>T
c.925+11C>T (n.925+11C>T)
c.67+20689C>T (n.67+20689C>T)
n.25+11C>T
n.508+1006C>T
n.1513C>T
n.254+2187C>T
n.1512C>T
n.40+11C>T
n.283+36916C>T
n.175+8253C>T
c.694+11C>T (n.694+11C>T)
n.1476+11C>T
n.1474+11C>T
 gnomAD v4
6g.10529848T>GCA3631877GCNT2n.484+1007T>G
c.925+12T>G (n.925+12T>G)
c.67+20690T>G (n.67+20690T>G)
n.25+12T>G
n.508+1007T>G
n.1514T>G
n.254+2188T>G
n.1513T>G
n.40+12T>G
n.283+36917T>G
n.175+8254T>G
c.694+12T>G (n.694+12T>G)
n.1476+12T>G
n.1474+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529848T=CA1610029888GCNT2n.484+1007T=
c.925+12T= (n.925+12T=)
c.67+20690T= (n.67+20690T=)
n.25+12T=
n.508+1007T=
n.1514T=
n.254+2188T=
n.1513T=
n.40+12T=
n.283+36917T=
n.175+8254T=
c.694+12T= (n.694+12T=)
n.1476+12T=
n.1474+12T=
6g.10529848_10529853delinsTCTTAACA1610029886GCNT2n.484+1007_484+1012delinsTCTTAA
c.925+12_925+17delinsTCTTAA (n.925+12_925+17delinsTCTTAA)
c.67+20690_67+20695delinsTCTTAA (n.67+20690_67+20695delinsTCTTAA)
n.25+12_25+17delinsTCTTAA
n.508+1007_508+1012delinsTCTTAA
n.1514_1519delinsTCTTAA
n.254+2188_254+2193delinsTCTTAA
n.1513_1518delinsTCTTAA
n.40+12_40+17delinsTCTTAA
n.283+36917_283+36922delinsTCTTAA
n.175+8254_175+8259delinsTCTTAA
c.694+12_694+17delinsTCTTAA (n.694+12_694+17delinsTCTTAA)
n.1476+12_1476+17delinsTCTTAA
n.1474+12_1474+17delinsTCTTAA
6g.10529849C=CA1610029895GCNT2n.484+1008C=
c.925+13C= (n.925+13C=)
c.67+20691C= (n.67+20691C=)
n.25+13C=
n.508+1008C=
n.1515C=
n.254+2189C=
n.1514C=
n.40+13C=
n.283+36918C=
n.175+8255C=
c.694+13C= (n.694+13C=)
n.1476+13C=
n.1474+13C=
6g.10529849C>GCA2677293134GCNT2n.484+1008C>G
c.925+13C>G (n.925+13C>G)
c.67+20691C>G (n.67+20691C>G)
n.25+13C>G
n.508+1008C>G
n.1515C>G
n.254+2189C>G
n.1514C>G
n.40+13C>G
n.283+36918C>G
n.175+8255C>G
c.694+13C>G (n.694+13C>G)
n.1476+13C>G
n.1474+13C>G
 gnomAD v4
6g.10529849C>TCA3631880GCNT2n.484+1008C>T
c.925+13C>T (n.925+13C>T)
c.67+20691C>T (n.67+20691C>T)
n.25+13C>T
n.508+1008C>T
n.1515C>T
n.254+2189C>T
n.1514C>T
n.40+13C>T
n.283+36918C>T
n.175+8255C>T
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
n.1476+13C>T
n.1474+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529849_10529851delinsCTTCA1610029896GCNT2n.484+1008_484+1010delinsCTT
c.925+13_925+15delinsCTT (n.925+13_925+15delinsCTT)
c.67+20691_67+20693delinsCTT (n.67+20691_67+20693delinsCTT)
n.25+13_25+15delinsCTT
n.508+1008_508+1010delinsCTT
n.1515_1517delinsCTT
n.254+2189_254+2191delinsCTT
n.1514_1516delinsCTT
n.40+13_40+15delinsCTT
n.283+36918_283+36920delinsCTT
n.175+8255_175+8257delinsCTT
c.694+13_694+15delinsCTT (n.694+13_694+15delinsCTT)
n.1476+13_1476+15delinsCTT
n.1474+13_1474+15delinsCTT
6g.10529852_10529856delCA565380667GCNT2n.484+1011_484+1015del
c.925+16_925+20del (n.925+16_925+20del)
c.67+20694_67+20698del (n.67+20694_67+20698del)
n.25+16_25+20del
n.508+1011_508+1015del
n.1518_1522del
n.254+2192_254+2196del
n.1517_1521del
n.40+16_40+20del
n.283+36921_283+36925del
n.175+8258_175+8262del
c.694+16_694+20del (n.694+16_694+20del)
n.1476+16_1476+20del
n.1474+16_1474+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529850T>GCA2677293135GCNT2n.484+1009T>G
c.925+14T>G (n.925+14T>G)
c.67+20692T>G (n.67+20692T>G)
n.25+14T>G
n.508+1009T>G
n.1516T>G
n.254+2190T>G
n.1515T>G
n.40+14T>G
n.283+36919T>G
n.175+8256T>G
c.694+14T>G (n.694+14T>G)
n.1476+14T>G
n.1474+14T>G
 gnomAD v4
6g.10529850_10529851delCA3631878GCNT2n.484+1009_484+1010del
c.925+14_925+15del (n.925+14_925+15del)
c.67+20692_67+20693del (n.67+20692_67+20693del)
n.25+14_25+15del
n.508+1009_508+1010del
n.1516_1517del
n.254+2190_254+2191del
n.1515_1516del
n.40+14_40+15del
n.283+36919_283+36920del
n.175+8256_175+8257del
c.694+14_694+15del (n.694+14_694+15del)
n.1476+14_1476+15del
n.1474+14_1474+15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529851dupCA3631879GCNT2n.484+1010dup
c.925+15dup (n.925+15dup)
c.67+20693dup (n.67+20693dup)
n.25+15dup
n.508+1010dup
n.1517dup
n.254+2191dup
n.1516dup
n.40+15dup
n.283+36920dup
n.175+8257dup
c.694+15dup (n.694+15dup)
n.1476+15dup
n.1474+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529851T>ACA1610029903GCNT2n.484+1010T>A
c.925+15T>A (n.925+15T>A)
c.67+20693T>A (n.67+20693T>A)
n.25+15T>A
n.508+1010T>A
n.1517T>A
n.254+2191T>A
n.1516T>A
n.40+15T>A
n.283+36920T>A
n.175+8257T>A
c.694+15T>A (n.694+15T>A)
n.1476+15T>A
n.1474+15T>A
 dbSNP
6g.10529851T>CCA2677293136GCNT2n.484+1010T>C
c.925+15T>C (n.925+15T>C)
c.67+20693T>C (n.67+20693T>C)
n.25+15T>C
n.508+1010T>C
n.1517T>C
n.254+2191T>C
n.1516T>C
n.40+15T>C
n.283+36920T>C
n.175+8257T>C
c.694+15T>C (n.694+15T>C)
n.1476+15T>C
n.1474+15T>C
 gnomAD v4
6g.10529851T>GCA2677293137GCNT2n.484+1010T>G
c.925+15T>G (n.925+15T>G)
c.67+20693T>G (n.67+20693T>G)
n.25+15T>G
n.508+1010T>G
n.1517T>G
n.254+2191T>G
n.1516T>G
n.40+15T>G
n.283+36920T>G
n.175+8257T>G
c.694+15T>G (n.694+15T>G)
n.1476+15T>G
n.1474+15T>G
 gnomAD v4
6g.10529851T=CA1610029902GCNT2n.484+1010T=
c.925+15T= (n.925+15T=)
c.67+20693T= (n.67+20693T=)
n.25+15T=
n.508+1010T=
n.1517T=
n.254+2191T=
n.1516T=
n.40+15T=
n.283+36920T=
n.175+8257T=
c.694+15T= (n.694+15T=)
n.1476+15T=
n.1474+15T=
6g.10529853A>GCA2677293138GCNT2n.484+1012A>G
c.925+17A>G (n.925+17A>G)
c.67+20695A>G (n.67+20695A>G)
n.25+17A>G
n.508+1012A>G
n.1519A>G
n.254+2193A>G
n.1518A>G
n.40+17A>G
n.283+36922A>G
n.175+8259A>G
c.694+17A>G (n.694+17A>G)
n.1476+17A>G
n.1474+17A>G
 gnomAD v4
6g.10529854C>ACA565380676GCNT2n.484+1013C>A
c.925+18C>A (n.925+18C>A)
c.67+20696C>A (n.67+20696C>A)
n.25+18C>A
n.508+1013C>A
n.1520C>A
n.254+2194C>A
n.1519C>A
n.40+18C>A
n.283+36923C>A
n.175+8260C>A
c.694+18C>A (n.694+18C>A)
n.1476+18C>A
n.1474+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529854C=CA1610029907GCNT2n.484+1013C=
c.925+18C= (n.925+18C=)
c.67+20696C= (n.67+20696C=)
n.25+18C=
n.508+1013C=
n.1520C=
n.254+2194C=
n.1519C=
n.40+18C=
n.283+36923C=
n.175+8260C=
c.694+18C= (n.694+18C=)
n.1476+18C=
n.1474+18C=
6g.10529854C>TCA3631881GCNT2n.484+1013C>T
c.925+18C>T (n.925+18C>T)
c.67+20696C>T (n.67+20696C>T)
n.25+18C>T
n.508+1013C>T
n.1520C>T
n.254+2194C>T
n.1519C>T
n.40+18C>T
n.283+36923C>T
n.175+8260C>T
c.694+18C>T (n.694+18C>T)
n.1476+18C>T
n.1474+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529854_10529860delinsCTTTTATCA1610029912GCNT2n.484+1013_484+1019delinsCTTTTAT
c.925+18_925+24delinsCTTTTAT (n.925+18_925+24delinsCTTTTAT)
c.67+20696_67+20702delinsCTTTTAT (n.67+20696_67+20702delinsCTTTTAT)
n.25+18_25+24delinsCTTTTAT
n.508+1013_508+1019delinsCTTTTAT
n.1520_1526delinsCTTTTAT
n.254+2194_254+2200delinsCTTTTAT
n.1519_1525delinsCTTTTAT
n.40+18_40+24delinsCTTTTAT
n.283+36923_283+36929delinsCTTTTAT
n.175+8260_175+8266delinsCTTTTAT
c.694+18_694+24delinsCTTTTAT (n.694+18_694+24delinsCTTTTAT)
n.1476+18_1476+24delinsCTTTTAT
n.1474+18_1474+24delinsCTTTTAT
6g.10529855T>ACA565380680GCNT2n.484+1014T>A
c.925+19T>A (n.925+19T>A)
c.67+20697T>A (n.67+20697T>A)
n.25+19T>A
n.508+1014T>A
n.1521T>A
n.254+2195T>A
n.1520T>A
n.40+19T>A
n.283+36924T>A
n.175+8261T>A
c.694+19T>A (n.694+19T>A)
n.1476+19T>A
n.1474+19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529855T=CA1610029916GCNT2n.484+1014T=
c.925+19T= (n.925+19T=)
c.67+20697T= (n.67+20697T=)
n.25+19T=
n.508+1014T=
n.1521T=
n.254+2195T=
n.1520T=
n.40+19T=
n.283+36924T=
n.175+8261T=
c.694+19T= (n.694+19T=)
n.1476+19T=
n.1474+19T=
6g.10529858delCA2677293139GCNT2n.484+1017del
c.925+22del (n.925+22del)
c.67+20700del (n.67+20700del)
n.25+22del
n.508+1017del
n.1524del
n.254+2198del
n.1523del
n.40+22del
n.283+36927del
n.175+8264del
c.694+22del (n.694+22del)
n.1476+22del
n.1474+22del
 gnomAD v4
6g.10529860_10529865delCA565380681GCNT2n.484+1019_484+1024del
c.925+24_925+29del (n.925+24_925+29del)
c.67+20702_67+20707del (n.67+20702_67+20707del)
n.25+24_25+29del
n.508+1019_508+1024del
n.1526_1531del
n.254+2200_254+2205del
n.1525_1530del
n.40+24_40+29del
n.283+36929_283+36934del
n.175+8266_175+8271del
c.694+24_694+29del (n.694+24_694+29del)
n.1476+24_1476+29del
n.1474+24_1474+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529856T>GCA3631882GCNT2n.484+1015T>G
c.925+20T>G (n.925+20T>G)
c.67+20698T>G (n.67+20698T>G)
n.25+20T>G
n.508+1015T>G
n.1522T>G
n.254+2196T>G
n.1521T>G
n.40+20T>G
n.283+36925T>G
n.175+8262T>G
c.694+20T>G (n.694+20T>G)
n.1476+20T>G
n.1474+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529856T=CA1610029917GCNT2n.484+1015T=
c.925+20T= (n.925+20T=)
c.67+20698T= (n.67+20698T=)
n.25+20T=
n.508+1015T=
n.1522T=
n.254+2196T=
n.1521T=
n.40+20T=
n.283+36925T=
n.175+8262T=
c.694+20T= (n.694+20T=)
n.1476+20T=
n.1474+20T=
6g.10529857T>CCA1610029921GCNT2n.484+1016T>C
c.925+21T>C (n.925+21T>C)
c.67+20699T>C (n.67+20699T>C)
n.25+21T>C
n.508+1016T>C
n.1523T>C
n.254+2197T>C
n.1522T>C
n.40+21T>C
n.283+36926T>C
n.175+8263T>C
c.694+21T>C (n.694+21T>C)
n.1476+21T>C
n.1474+21T>C
 dbSNP
6g.10529857T=CA1610029920GCNT2n.484+1016T=
c.925+21T= (n.925+21T=)
c.67+20699T= (n.67+20699T=)
n.25+21T=
n.508+1016T=
n.1523T=
n.254+2197T=
n.1522T=
n.40+21T=
n.283+36926T=
n.175+8263T=
c.694+21T= (n.694+21T=)
n.1476+21T=
n.1474+21T=
6g.10529859A=CA1610029924GCNT2n.484+1018A=
c.925+23A= (n.925+23A=)
c.67+20701A= (n.67+20701A=)
n.25+23A=
n.508+1018A=
n.1525A=
n.254+2199A=
n.1524A=
n.40+23A=
n.283+36928A=
n.175+8265A=
c.694+23A= (n.694+23A=)
n.1476+23A=
n.1474+23A=
6g.10529859A>GCA3631883GCNT2n.484+1018A>G
c.925+23A>G (n.925+23A>G)
c.67+20701A>G (n.67+20701A>G)
n.25+23A>G
n.508+1018A>G
n.1525A>G
n.254+2199A>G
n.1524A>G
n.40+23A>G
n.283+36928A>G
n.175+8265A>G
c.694+23A>G (n.694+23A>G)
n.1476+23A>G
n.1474+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529859A>TCA2677293140GCNT2n.484+1018A>T
c.925+23A>T (n.925+23A>T)
c.67+20701A>T (n.67+20701A>T)
n.25+23A>T
n.508+1018A>T
n.1525A>T
n.254+2199A>T
n.1524A>T
n.40+23A>T
n.283+36928A>T
n.175+8265A>T
c.694+23A>T (n.694+23A>T)
n.1476+23A>T
n.1474+23A>T
 gnomAD v4
6g.10529860T>GCA2547179186GCNT2n.484+1019T>G
c.925+24T>G (n.925+24T>G)
c.67+20702T>G (n.67+20702T>G)
n.25+24T>G
n.508+1019T>G
n.1526T>G
n.254+2200T>G
n.1525T>G
n.40+24T>G
n.283+36929T>G
n.175+8266T>G
c.694+24T>G (n.694+24T>G)
n.1476+24T>G
n.1474+24T>G
 gnomAD v4
6g.10529864dupCA2677293141GCNT2n.484+1023dup
c.925+28dup (n.925+28dup)
c.67+20706dup (n.67+20706dup)
n.25+28dup
n.508+1023dup
n.1530dup
n.254+2204dup
n.1529dup
n.40+28dup
n.283+36933dup
n.175+8270dup
c.694+28dup (n.694+28dup)
n.1476+28dup
n.1474+28dup
 gnomAD v4
6g.10529862_10529865delCA2677293142GCNT2n.484+1021_484+1024del
c.925+26_925+29del (n.925+26_925+29del)
c.67+20704_67+20707del (n.67+20704_67+20707del)
n.25+26_25+29del
n.508+1021_508+1024del
n.1528_1531del
n.254+2202_254+2205del
n.1527_1530del
n.40+26_40+29del
n.283+36931_283+36934del
n.175+8268_175+8271del
c.694+26_694+29del (n.694+26_694+29del)
n.1476+26_1476+29del
n.1474+26_1474+29del
 gnomAD v4
6g.10529863T>CCA565380684GCNT2n.484+1022T>C
c.925+27T>C (n.925+27T>C)
c.67+20705T>C (n.67+20705T>C)
n.25+27T>C
n.508+1022T>C
n.1529T>C
n.254+2203T>C
n.1528T>C
n.40+27T>C
n.283+36932T>C
n.175+8269T>C
c.694+27T>C (n.694+27T>C)
n.1476+27T>C
n.1474+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529863T>GCA3631884GCNT2n.484+1022T>G
c.925+27T>G (n.925+27T>G)
c.67+20705T>G (n.67+20705T>G)
n.25+27T>G
n.508+1022T>G
n.1529T>G
n.254+2203T>G
n.1528T>G
n.40+27T>G
n.283+36932T>G
n.175+8269T>G
c.694+27T>G (n.694+27T>G)
n.1476+27T>G
n.1474+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529863T=CA1610029929GCNT2n.484+1022T=
c.925+27T= (n.925+27T=)
c.67+20705T= (n.67+20705T=)
n.25+27T=
n.508+1022T=
n.1529T=
n.254+2203T=
n.1528T=
n.40+27T=
n.283+36932T=
n.175+8269T=
c.694+27T= (n.694+27T=)
n.1476+27T=
n.1474+27T=
6g.10529864T>ACA2677293143GCNT2n.484+1023T>A
c.925+28T>A (n.925+28T>A)
c.67+20706T>A (n.67+20706T>A)
n.25+28T>A
n.508+1023T>A
n.1530T>A
n.254+2204T>A
n.1529T>A
n.40+28T>A
n.283+36933T>A
n.175+8270T>A
c.694+28T>A (n.694+28T>A)
n.1476+28T>A
n.1474+28T>A
 gnomAD v4
6g.10529864T>CCA2677293144GCNT2n.484+1023T>C
c.925+28T>C (n.925+28T>C)
c.67+20706T>C (n.67+20706T>C)
n.25+28T>C
n.508+1023T>C
n.1530T>C
n.254+2204T>C
n.1529T>C
n.40+28T>C
n.283+36933T>C
n.175+8270T>C
c.694+28T>C (n.694+28T>C)
n.1476+28T>C
n.1474+28T>C
 gnomAD v4
6g.10529865A>GCA2578527036GCNT2n.484+1024A>G
c.925+29A>G (n.925+29A>G)
c.67+20707A>G (n.67+20707A>G)
n.25+29A>G
n.508+1024A>G
n.1531A>G
n.254+2205A>G
n.1530A>G
n.40+29A>G
n.283+36934A>G
n.175+8271A>G
c.694+29A>G (n.694+29A>G)
n.1476+29A>G
n.1474+29A>G
6g.10529866C>ACA2677293145GCNT2n.484+1025C>A
c.925+30C>A (n.925+30C>A)
c.67+20708C>A (n.67+20708C>A)
n.25+30C>A
n.508+1025C>A
n.1532C>A
n.254+2206C>A
n.1531C>A
n.40+30C>A
n.283+36935C>A
n.175+8272C>A
c.694+30C>A (n.694+30C>A)
n.1476+30C>A
n.1474+30C>A
 gnomAD v4
6g.10529866C=CA1610029934GCNT2n.484+1025C=
c.925+30C= (n.925+30C=)
c.67+20708C= (n.67+20708C=)
n.25+30C=
n.508+1025C=
n.1532C=
n.254+2206C=
n.1531C=
n.40+30C=
n.283+36935C=
n.175+8272C=
c.694+30C= (n.694+30C=)
n.1476+30C=
n.1474+30C=
6g.10529866C>TCA565380686GCNT2n.484+1025C>T
c.925+30C>T (n.925+30C>T)
c.67+20708C>T (n.67+20708C>T)
n.25+30C>T
n.508+1025C>T
n.1532C>T
n.254+2206C>T
n.1531C>T
n.40+30C>T
n.283+36935C>T
n.175+8272C>T
c.694+30C>T (n.694+30C>T)
n.1476+30C>T
n.1474+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529867G>ACA3631885GCNT2n.484+1026G>A
c.925+31G>A (n.925+31G>A)
c.67+20709G>A (n.67+20709G>A)
n.25+31G>A
n.508+1026G>A
n.1533G>A
n.254+2207G>A
n.1532G>A
n.40+31G>A
n.283+36936G>A
n.175+8273G>A
c.694+31G>A (n.694+31G>A)
n.1476+31G>A
n.1474+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529867G=CA1610029938GCNT2n.484+1026G=
c.925+31G= (n.925+31G=)
c.67+20709G= (n.67+20709G=)
n.25+31G=
n.508+1026G=
n.1533G=
n.254+2207G=
n.1532G=
n.40+31G=
n.283+36936G=
n.175+8273G=
c.694+31G= (n.694+31G=)
n.1476+31G=
n.1474+31G=
6g.10529867G>TCA3631886GCNT2n.484+1026G>T
c.925+31G>T (n.925+31G>T)
c.67+20709G>T (n.67+20709G>T)
n.25+31G>T
n.508+1026G>T
n.1533G>T
n.254+2207G>T
n.1532G>T
n.40+31G>T
n.283+36936G>T
n.175+8273G>T
c.694+31G>T (n.694+31G>T)
n.1476+31G>T
n.1474+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529867_10529868insTAAACA2677293146GCNT2n.484+1026_484+1027insTAAA
c.925+31_925+32insTAAA (n.925+31_925+32insTAAA)
c.67+20709_67+20710insTAAA (n.67+20709_67+20710insTAAA)
n.25+31_25+32insTAAA
n.508+1026_508+1027insTAAA
n.1533_1534insTAAA
n.254+2207_254+2208insTAAA
n.1532_1533insTAAA
n.40+31_40+32insTAAA
n.283+36936_283+36937insTAAA
n.175+8273_175+8274insTAAA
c.694+31_694+32insTAAA (n.694+31_694+32insTAAA)
n.1476+31_1476+32insTAAA
n.1474+31_1474+32insTAAA
 gnomAD v4
6g.10529868A=CA1610029942GCNT2n.484+1027A=
c.925+32A= (n.925+32A=)
c.67+20710A= (n.67+20710A=)
n.25+32A=
n.508+1027A=
n.1534A=
n.254+2208A=
n.1533A=
n.40+32A=
n.283+36937A=
n.175+8274A=
c.694+32A= (n.694+32A=)
n.1476+32A=
n.1474+32A=
6g.10529868A>CCA1610029943GCNT2n.484+1027A>C
c.925+32A>C (n.925+32A>C)
c.67+20710A>C (n.67+20710A>C)
n.25+32A>C
n.508+1027A>C
n.1534A>C
n.254+2208A>C
n.1533A>C
n.40+32A>C
n.283+36937A>C
n.175+8274A>C
c.694+32A>C (n.694+32A>C)
n.1476+32A>C
n.1474+32A>C
 dbSNP
6g.10529869A=CA1610029946GCNT2n.484+1028A=
c.925+33A= (n.925+33A=)
c.67+20711A= (n.67+20711A=)
n.25+33A=
n.508+1028A=
n.1535A=
n.254+2209A=
n.1534A=
n.40+33A=
n.283+36938A=
n.175+8275A=
c.694+33A= (n.694+33A=)
n.1476+33A=
n.1474+33A=
6g.10529869A>GCA3631887GCNT2n.484+1028A>G
c.925+33A>G (n.925+33A>G)
c.67+20711A>G (n.67+20711A>G)
n.25+33A>G
n.508+1028A>G
n.1535A>G
n.254+2209A>G
n.1534A>G
n.40+33A>G
n.283+36938A>G
n.175+8275A>G
c.694+33A>G (n.694+33A>G)
n.1476+33A>G
n.1474+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529870T>ACA2677293147GCNT2n.484+1029T>A
c.925+34T>A (n.925+34T>A)
c.67+20712T>A (n.67+20712T>A)
n.25+34T>A
n.508+1029T>A
n.1536T>A
n.254+2210T>A
n.1535T>A
n.40+34T>A
n.283+36939T>A
n.175+8276T>A
c.694+34T>A (n.694+34T>A)
n.1476+34T>A
n.1474+34T>A
 gnomAD v4
6g.10529873A>GCA2677293148GCNT2n.484+1032A>G
c.925+37A>G (n.925+37A>G)
c.67+20715A>G (n.67+20715A>G)
n.25+37A>G
n.508+1032A>G
n.1539A>G
n.254+2213A>G
n.1538A>G
n.40+37A>G
n.283+36942A>G
n.175+8279A>G
c.694+37A>G (n.694+37A>G)
n.1476+37A>G
n.1474+37A>G
 gnomAD v4
6g.10529874C>ACA2677293149GCNT2n.484+1033C>A
c.925+38C>A (n.925+38C>A)
c.67+20716C>A (n.67+20716C>A)
n.25+38C>A
n.508+1033C>A
n.1540C>A
n.254+2214C>A
n.1539C>A
n.40+38C>A
n.283+36943C>A
n.175+8280C>A
c.694+38C>A (n.694+38C>A)
n.1476+38C>A
n.1474+38C>A
 gnomAD v4
6g.10529874C>TCA2677293150GCNT2n.484+1033C>T
c.925+38C>T (n.925+38C>T)
c.67+20716C>T (n.67+20716C>T)
n.25+38C>T
n.508+1033C>T
n.1540C>T
n.254+2214C>T
n.1539C>T
n.40+38C>T
n.283+36943C>T
n.175+8280C>T
c.694+38C>T (n.694+38C>T)
n.1476+38C>T
n.1474+38C>T
 gnomAD v4
6g.10529875A>GCA2769977959GCNT2n.484+1034A>G
c.925+39A>G (n.925+39A>G)
c.67+20717A>G (n.67+20717A>G)
n.25+39A>G
n.508+1034A>G
n.1541A>G
n.254+2215A>G
n.1540A>G
n.40+39A>G
n.283+36944A>G
n.175+8281A>G
c.694+39A>G (n.694+39A>G)
n.1476+39A>G
n.1474+39A>G
6g.10529876C>ACA2677293151GCNT2n.484+1035C>A
c.925+40C>A (n.925+40C>A)
c.67+20718C>A (n.67+20718C>A)
n.25+40C>A
n.508+1035C>A
n.1542C>A
n.254+2216C>A
n.1541C>A
n.40+40C>A
n.283+36945C>A
n.175+8282C>A
c.694+40C>A (n.694+40C>A)
n.1476+40C>A
n.1474+40C>A
 gnomAD v4
6g.10529876C=CA1610029949GCNT2n.484+1035C=
c.925+40C= (n.925+40C=)
c.67+20718C= (n.67+20718C=)
n.25+40C=
n.508+1035C=
n.1542C=
n.254+2216C=
n.1541C=
n.40+40C=
n.283+36945C=
n.175+8282C=
c.694+40C= (n.694+40C=)
n.1476+40C=
n.1474+40C=
6g.10529876C>GCA2677293152GCNT2n.484+1035C>G
c.925+40C>G (n.925+40C>G)
c.67+20718C>G (n.67+20718C>G)
n.25+40C>G
n.508+1035C>G
n.1542C>G
n.254+2216C>G
n.1541C>G
n.40+40C>G
n.283+36945C>G
n.175+8282C>G
c.694+40C>G (n.694+40C>G)
n.1476+40C>G
n.1474+40C>G
 gnomAD v4
6g.10529876C>TCA2677293153GCNT2n.484+1035C>T
c.925+40C>T (n.925+40C>T)
c.67+20718C>T (n.67+20718C>T)
n.25+40C>T
n.508+1035C>T
n.1542C>T
n.254+2216C>T
n.1541C>T
n.40+40C>T
n.283+36945C>T
n.175+8282C>T
c.694+40C>T (n.694+40C>T)
n.1476+40C>T
n.1474+40C>T
 gnomAD v4
6g.10529877T>CCA2677293154GCNT2n.484+1036T>C
c.925+41T>C (n.925+41T>C)
c.67+20719T>C (n.67+20719T>C)
n.25+41T>C
n.508+1036T>C
n.1543T>C
n.254+2217T>C
n.1542T>C
n.40+41T>C
n.283+36946T>C
n.175+8283T>C
c.694+41T>C (n.694+41T>C)
n.1476+41T>C
n.1474+41T>C
 gnomAD v4
6g.10529877T>GCA134065169GCNT2n.484+1036T>G
c.925+41T>G (n.925+41T>G)
c.67+20719T>G (n.67+20719T>G)
n.25+41T>G
n.508+1036T>G
n.1543T>G
n.254+2217T>G
n.1542T>G
n.40+41T>G
n.283+36946T>G
n.175+8283T>G
c.694+41T>G (n.694+41T>G)
n.1476+41T>G
n.1474+41T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529877T=CA1610029952GCNT2n.484+1036T=
c.925+41T= (n.925+41T=)
c.67+20719T= (n.67+20719T=)
n.25+41T=
n.508+1036T=
n.1543T=
n.254+2217T=
n.1542T=
n.40+41T=
n.283+36946T=
n.175+8283T=
c.694+41T= (n.694+41T=)
n.1476+41T=
n.1474+41T=
6g.10529877dupCA1085909513GCNT2n.484+1036dup
c.925+41dup (n.925+41dup)
c.67+20719dup (n.67+20719dup)
n.25+41dup
n.508+1036dup
n.1543dup
n.254+2217dup
n.1542dup
n.40+41dup
n.283+36946dup
n.175+8283dup
c.694+41dup (n.694+41dup)
n.1476+41dup
n.1474+41dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529878G>ACA2677293156GCNT2n.484+1037G>A
c.925+42G>A (n.925+42G>A)
c.67+20720G>A (n.67+20720G>A)
n.25+42G>A
n.508+1037G>A
n.1544G>A
n.254+2218G>A
n.1543G>A
n.40+42G>A
n.283+36947G>A
n.175+8284G>A
c.694+42G>A (n.694+42G>A)
n.1476+42G>A
n.1474+42G>A
 gnomAD v4
6g.10529878G>CCA3631888GCNT2n.484+1037G>C
c.925+42G>C (n.925+42G>C)
c.67+20720G>C (n.67+20720G>C)
n.25+42G>C
n.508+1037G>C
n.1544G>C
n.254+2218G>C
n.1543G>C
n.40+42G>C
n.283+36947G>C
n.175+8284G>C
c.694+42G>C (n.694+42G>C)
n.1476+42G>C
n.1474+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529878G=CA1610029957GCNT2n.484+1037G=
c.925+42G= (n.925+42G=)
c.67+20720G= (n.67+20720G=)
n.25+42G=
n.508+1037G=
n.1544G=
n.254+2218G=
n.1543G=
n.40+42G=
n.283+36947G=
n.175+8284G=
c.694+42G= (n.694+42G=)
n.1476+42G=
n.1474+42G=
6g.10529878G>TCA2677293155GCNT2n.484+1037G>T
c.925+42G>T (n.925+42G>T)
c.67+20720G>T (n.67+20720G>T)
n.25+42G>T
n.508+1037G>T
n.1544G>T
n.254+2218G>T
n.1543G>T
n.40+42G>T
n.283+36947G>T
n.175+8284G>T
c.694+42G>T (n.694+42G>T)
n.1476+42G>T
n.1474+42G>T
 gnomAD v4
6g.10529879C>ACA2677293157GCNT2n.484+1038C>A
c.925+43C>A (n.925+43C>A)
c.67+20721C>A (n.67+20721C>A)
n.25+43C>A
n.508+1038C>A
n.1545C>A
n.254+2219C>A
n.1544C>A
n.40+43C>A
n.283+36948C>A
n.175+8285C>A
c.694+43C>A (n.694+43C>A)
n.1476+43C>A
n.1474+43C>A
 gnomAD v4
6g.10529879C=CA1610029963GCNT2n.484+1038C=
c.925+43C= (n.925+43C=)
c.67+20721C= (n.67+20721C=)
n.25+43C=
n.508+1038C=
n.1545C=
n.254+2219C=
n.1544C=
n.40+43C=
n.283+36948C=
n.175+8285C=
c.694+43C= (n.694+43C=)
n.1476+43C=
n.1474+43C=
6g.10529879C>TCA565380693GCNT2n.484+1038C>T
c.925+43C>T (n.925+43C>T)
c.67+20721C>T (n.67+20721C>T)
n.25+43C>T
n.508+1038C>T
n.1545C>T
n.254+2219C>T
n.1544C>T
n.40+43C>T
n.283+36948C>T
n.175+8285C>T
c.694+43C>T (n.694+43C>T)
n.1476+43C>T
n.1474+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529880delCA2677293158GCNT2n.484+1039del
c.925+44del (n.925+44del)
c.67+20722del (n.67+20722del)
n.25+44del
n.508+1039del
n.1546del
n.254+2220del
n.1545del
n.40+44del
n.283+36949del
n.175+8286del
c.694+44del (n.694+44del)
n.1476+44del
n.1474+44del
 gnomAD v4
6g.10529880A=CA1610029969GCNT2n.484+1039A=
c.925+44A= (n.925+44A=)
c.67+20722A= (n.67+20722A=)
n.25+44A=
n.508+1039A=
n.1546A=
n.254+2220A=
n.1545A=
n.40+44A=
n.283+36949A=
n.175+8286A=
c.694+44A= (n.694+44A=)
n.1476+44A=
n.1474+44A=
6g.10529880A>GCA3631889GCNT2n.484+1039A>G
c.925+44A>G (n.925+44A>G)
c.67+20722A>G (n.67+20722A>G)
n.25+44A>G
n.508+1039A>G
n.1546A>G
n.254+2220A>G
n.1545A>G
n.40+44A>G
n.283+36949A>G
n.175+8286A>G
c.694+44A>G (n.694+44A>G)
n.1476+44A>G
n.1474+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529881T>CCA134065176GCNT2n.484+1040T>C
c.925+45T>C (n.925+45T>C)
c.67+20723T>C (n.67+20723T>C)
n.25+45T>C
n.508+1040T>C
n.1547T>C
n.254+2221T>C
n.1546T>C
n.40+45T>C
n.283+36950T>C
n.175+8287T>C
c.694+45T>C (n.694+45T>C)
n.1476+45T>C
n.1474+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529881T=CA1610029971GCNT2n.484+1040T=
c.925+45T= (n.925+45T=)
c.67+20723T= (n.67+20723T=)
n.25+45T=
n.508+1040T=
n.1547T=
n.254+2221T=
n.1546T=
n.40+45T=
n.283+36950T=
n.175+8287T=
c.694+45T= (n.694+45T=)
n.1476+45T=
n.1474+45T=
6g.10529882G>ACA2578527037GCNT2n.484+1041G>A
c.925+46G>A (n.925+46G>A)
c.67+20724G>A (n.67+20724G>A)
n.25+46G>A
n.508+1041G>A
n.1548G>A
n.254+2222G>A
n.1547G>A
n.40+46G>A
n.283+36951G>A
n.175+8288G>A
c.694+46G>A (n.694+46G>A)
n.1476+46G>A
n.1474+46G>A
6g.10529882G>TCA2710973743GCNT2n.484+1041G>T
c.925+46G>T (n.925+46G>T)
c.67+20724G>T (n.67+20724G>T)
n.25+46G>T
n.508+1041G>T
n.1548G>T
n.254+2222G>T
n.1547G>T
n.40+46G>T
n.283+36951G>T
n.175+8288G>T
c.694+46G>T (n.694+46G>T)
n.1476+46G>T
n.1474+46G>T
 dbSNP
6g.10529883dupCA3631890GCNT2n.484+1042dup
c.925+47dup (n.925+47dup)
c.67+20725dup (n.67+20725dup)
n.25+47dup
n.508+1042dup
n.1549dup
n.254+2223dup
n.1548dup
n.40+47dup
n.283+36952dup
n.175+8289dup
c.694+47dup (n.694+47dup)
n.1476+47dup
n.1474+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529883G>ACA565380696GCNT2n.484+1042G>A
c.925+47G>A (n.925+47G>A)
c.67+20725G>A (n.67+20725G>A)
n.25+47G>A
n.508+1042G>A
n.1549G>A
n.254+2223G>A
n.1548G>A
n.40+47G>A
n.283+36952G>A
n.175+8289G>A
c.694+47G>A (n.694+47G>A)
n.1476+47G>A
n.1474+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529883G>CCA2677293159GCNT2n.484+1042G>C
c.925+47G>C (n.925+47G>C)
c.67+20725G>C (n.67+20725G>C)
n.25+47G>C
n.508+1042G>C
n.1549G>C
n.254+2223G>C
n.1548G>C
n.40+47G>C
n.283+36952G>C
n.175+8289G>C
c.694+47G>C (n.694+47G>C)
n.1476+47G>C
n.1474+47G>C
 gnomAD v4
6g.10529883G=CA1610029980GCNT2n.484+1042G=
c.925+47G= (n.925+47G=)
c.67+20725G= (n.67+20725G=)
n.25+47G=
n.508+1042G=
n.1549G=
n.254+2223G=
n.1548G=
n.40+47G=
n.283+36952G=
n.175+8289G=
c.694+47G= (n.694+47G=)
n.1476+47G=
n.1474+47G=
6g.10529883_10529887delinsGTCAACA1610029981GCNT2n.484+1042_484+1046delinsGTCAA
c.925+47_925+51delinsGTCAA (n.925+47_925+51delinsGTCAA)
c.67+20725_67+20729delinsGTCAA (n.67+20725_67+20729delinsGTCAA)
n.25+47_25+51delinsGTCAA
n.508+1042_508+1046delinsGTCAA
n.1549_1553delinsGTCAA
n.254+2223_254+2227delinsGTCAA
n.1548_1552delinsGTCAA
n.40+47_40+51delinsGTCAA
n.283+36952_283+36956delinsGTCAA
n.175+8289_175+8293delinsGTCAA
c.694+47_694+51delinsGTCAA (n.694+47_694+51delinsGTCAA)
n.1476+47_1476+51delinsGTCAA
n.1474+47_1474+51delinsGTCAA
6g.10529884T>GCA2677293160GCNT2n.484+1043T>G
c.925+48T>G (n.925+48T>G)
c.67+20726T>G (n.67+20726T>G)
n.25+48T>G
n.508+1043T>G
n.1550T>G
n.254+2224T>G
n.1549T>G
n.40+48T>G
n.283+36953T>G
n.175+8290T>G
c.694+48T>G (n.694+48T>G)
n.1476+48T>G
n.1474+48T>G
 gnomAD v4
6g.10529885_10529888delCA565380697GCNT2n.484+1044_484+1047del
c.925+49_925+52del (n.925+49_925+52del)
c.67+20727_67+20730del (n.67+20727_67+20730del)
n.25+49_25+52del
n.508+1044_508+1047del
n.1551_1554del
n.254+2225_254+2228del
n.1550_1553del
n.40+49_40+52del
n.283+36954_283+36957del
n.175+8291_175+8294del
c.694+49_694+52del (n.694+49_694+52del)
n.1476+49_1476+52del
n.1474+49_1474+52del
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529885C>ACA565380698GCNT2n.484+1044C>A
c.925+49C>A (n.925+49C>A)
c.67+20727C>A (n.67+20727C>A)
n.25+49C>A
n.508+1044C>A
n.1551C>A
n.254+2225C>A
n.1550C>A
n.40+49C>A
n.283+36954C>A
n.175+8291C>A
c.694+49C>A (n.694+49C>A)
n.1476+49C>A
n.1474+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529885C=CA1610029985GCNT2n.484+1044C=
c.925+49C= (n.925+49C=)
c.67+20727C= (n.67+20727C=)
n.25+49C=
n.508+1044C=
n.1551C=
n.254+2225C=
n.1550C=
n.40+49C=
n.283+36954C=
n.175+8291C=
c.694+49C= (n.694+49C=)
n.1476+49C=
n.1474+49C=
6g.10529885C>TCA1610029984GCNT2n.484+1044C>T
c.925+49C>T (n.925+49C>T)
c.67+20727C>T (n.67+20727C>T)
n.25+49C>T
n.508+1044C>T
n.1551C>T
n.254+2225C>T
n.1550C>T
n.40+49C>T
n.283+36954C>T
n.175+8291C>T
c.694+49C>T (n.694+49C>T)
n.1476+49C>T
n.1474+49C>T
 dbSNP
6g.10529887A=CA1610029988GCNT2n.484+1046A=
c.925+51A= (n.925+51A=)
c.67+20729A= (n.67+20729A=)
n.25+51A=
n.508+1046A=
n.1553A=
n.254+2227A=
n.1552A=
n.40+51A=
n.283+36956A=
n.175+8293A=
c.694+51A= (n.694+51A=)
n.1476+51A=
n.1474+51A=
6g.10529887A>GCA565380699GCNT2n.484+1046A>G
c.925+51A>G (n.925+51A>G)
c.67+20729A>G (n.67+20729A>G)
n.25+51A>G
n.508+1046A>G
n.1553A>G
n.254+2227A>G
n.1552A>G
n.40+51A>G
n.283+36956A>G
n.175+8293A>G
c.694+51A>G (n.694+51A>G)
n.1476+51A>G
n.1474+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched