Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529731G>ACA3631843GCNT2n.484+890G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.591T>C (p.Ala197=)
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n.1371T>C
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n.1399T>G
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n.1374A=
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n.1400A>C
n.254+2074A>C
n.1399A>C
n.283+36803A>C
n.175+8140A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.1374A>C
n.1372A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1400A>G
n.254+2074A>G
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n.175+8140A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1374A>G
n.1372A>G
6g.10529734A>TCA362709302GCNT2n.484+893A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
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n.1400A>T
n.254+2074A>T
n.1399A>T
n.283+36803A>T
n.175+8140A>T
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n.1374A>T
n.1372A>T
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n.175+8141A=
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n.1375A=
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6g.10529735A>CCA362709305GCNT2n.484+894A>C
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c.67+20577A>C (n.67+20577A>C)
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n.1401A>C
n.254+2075A>C
n.1400A>C
n.283+36804A>C
n.175+8141A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1375A>C
n.1373A>C
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n.1401A>G
n.254+2075A>G
n.1400A>G
n.283+36804A>G
n.175+8141A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1375A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.508+894A>T
n.1401A>T
n.254+2075A>T
n.1400A>T
n.283+36804A>T
n.175+8141A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1375A>T
n.1373A>T
 gnomAD v4
6g.10529735_10529738delinsACTTCA1610029607GCNT2n.484+894_484+897delinsACTT
c.824_827delinsACTT (p.Asn275=)
c.67+20577_67+20580delinsACTT (n.67+20577_67+20580delinsACTT)
n.508+894_508+897delinsACTT
n.1401_1404delinsACTT
n.254+2075_254+2078delinsACTT
n.1400_1403delinsACTT
n.283+36804_283+36807delinsACTT
n.175+8141_175+8144delinsACTT
c.593_596delinsACTT (p.Asn198=)
n.1375_1378delinsACTT
n.1373_1376delinsACTT
6g.10529736C>ACA362709309GCNT2n.484+895C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>A (n.67+20578C>A)
n.508+895C>A
n.1402C>A
n.254+2076C>A
n.1401C>A
n.283+36805C>A
n.175+8142C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.1376C>A
n.1374C>A
6g.10529736C=CA1610029612GCNT2n.484+895C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.67+20578C= (n.67+20578C=)
n.508+895C=
n.1402C=
n.254+2076C=
n.1401C=
n.283+36805C=
n.175+8142C=
c.594C= (p.Asn198=)
n.1376C=
n.1374C=
6g.10529736C>GCA362709311GCNT2n.484+895C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>G (n.67+20578C>G)
n.508+895C>G
n.1402C>G
n.254+2076C>G
n.1401C>G
n.283+36805C>G
n.175+8142C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.1376C>G
n.1374C>G
 dbSNP
6g.10529736C>TCA448718437GCNT2n.484+895C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.67+20578C>T (n.67+20578C>T)
n.508+895C>T
n.1402C>T
n.254+2076C>T
n.1401C>T
n.283+36805C>T
n.175+8142C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
n.1376C>T
n.1374C>T
 COSMIC
6g.10529737_10529739delCA565487610GCNT2n.484+896_484+898del
c.826_828del (p.Phe276del)
c.67+20579_67+20581del (n.67+20579_67+20581del)
n.508+896_508+898del
n.1403_1405del
n.254+2077_254+2079del
n.1402_1404del
n.283+36806_283+36808del
n.175+8143_175+8145del
c.595_597del (p.Phe199del)
n.1377_1379del
n.1375_1377del
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529737T>ACA362709315GCNT2n.484+896T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.67+20579T>A (n.67+20579T>A)
n.508+896T>A
n.1403T>A
n.254+2077T>A
n.1402T>A
n.283+36806T>A
n.175+8143T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.1377T>A
n.1375T>A
6g.10529737T>CCA362709316GCNT2n.484+896T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.67+20579T>C (n.67+20579T>C)
n.508+896T>C
n.1403T>C
n.254+2077T>C
n.1402T>C
n.283+36806T>C
n.175+8143T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1377T>C
n.1375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529737T>GCA362709319GCNT2n.484+896T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.67+20579T>G (n.67+20579T>G)
n.508+896T>G
n.1403T>G
n.254+2077T>G
n.1402T>G
n.283+36806T>G
n.175+8143T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1377T>G
n.1375T>G
 dbSNP
6g.10529737T=CA1610029617GCNT2n.484+896T=
c.826T= (p.Phe276=)
c.67+20579T= (n.67+20579T=)
n.508+896T=
n.1403T=
n.254+2077T=
n.1402T=
n.283+36806T=
n.175+8143T=
c.595T= (p.Phe199=)
n.1377T=
n.1375T=
6g.10529738T>ACA362709326GCNT2n.484+897T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.67+20580T>A (n.67+20580T>A)
n.508+897T>A
n.1404T>A
n.254+2078T>A
n.1403T>A
n.283+36807T>A
n.175+8144T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1378T>A
n.1376T>A
6g.10529738T>CCA362709324GCNT2n.484+897T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.67+20580T>C (n.67+20580T>C)
n.508+897T>C
n.1404T>C
n.254+2078T>C
n.1403T>C
n.283+36807T>C
n.175+8144T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1378T>C
n.1376T>C
6g.10529738T>GCA362709322GCNT2n.484+897T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.67+20580T>G (n.67+20580T>G)
n.508+897T>G
n.1404T>G
n.254+2078T>G
n.1403T>G
n.283+36807T>G
n.175+8144T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.1378T>G
n.1376T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529738T=CA1610029621GCNT2n.484+897T=
c.827T= (p.Phe276=)
c.67+20580T= (n.67+20580T=)
n.508+897T=
n.1404T=
n.254+2078T=
n.1403T=
n.283+36807T=
n.175+8144T=
c.596T= (p.Phe199=)
n.1378T=
n.1376T=
6g.10529739C>ACA362709329GCNT2n.484+898C>A
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>A (n.67+20581C>A)
n.508+898C>A
n.1405C>A
n.254+2079C>A
n.1404C>A
n.283+36808C>A
n.175+8145C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.1379C>A
n.1377C>A
6g.10529739C=CA1610029625GCNT2n.484+898C=
c.828C= (p.Phe276=)
c.67+20581C= (n.67+20581C=)
n.508+898C=
n.1405C=
n.254+2079C=
n.1404C=
n.283+36808C=
n.175+8145C=
c.597C= (p.Phe199=)
n.1379C=
n.1377C=
6g.10529739C>GCA3631844GCNT2n.484+898C>G
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>G (n.67+20581C>G)
n.508+898C>G
n.1405C>G
n.254+2079C>G
n.1404C>G
n.283+36808C>G
n.175+8145C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.1379C>G
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529739C>TCA448718438GCNT2n.484+898C>T
c.828C>T (p.Phe276=)
c.67+20581C>T (n.67+20581C>T)
n.508+898C>T
n.1405C>T
n.254+2079C>T
n.1404C>T
n.283+36808C>T
n.175+8145C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
n.1379C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529740G>ACA3631845GCNT2n.484+899G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.67+20582G>A (n.67+20582G>A)
n.508+899G>A
n.1406G>A
n.254+2080G>A
n.1405G>A
n.283+36809G>A
n.175+8146G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1380G>A
n.1378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529740G>CCA3631846GCNT2n.484+899G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1379T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10529743C>GCA3631848GCNT2n.484+902C>G
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n.1381C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529743C>TCA362709354GCNT2n.484+902C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.67+20585C>T (n.67+20585C>T)
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6g.10529744T>ACA362709360GCNT2n.484+903T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
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n.508+903T>A
n.1410T>A
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n.283+36813T>A
n.175+8150T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1384T>A
n.1382T>A
6g.10529744T>CCA134064971GCNT2n.484+903T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
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n.254+2084T>C
n.1409T>C
n.283+36813T>C
n.175+8150T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1384T>C
n.1382T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529744T>GCA362709357GCNT2n.484+903T>G
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n.1410T>G
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n.1409T>G
n.283+36813T>G
n.175+8150T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1384T>G
n.1382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529744T=CA1610029643GCNT2n.484+903T=
c.833T= (p.Leu278=)
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c.602T= (p.Leu201=)
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6g.10529745C>ACA448546012GCNT2n.484+904C>A
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n.508+904C>A
n.1411C>A
n.254+2085C>A
n.1410C>A
n.283+36814C>A
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c.603C>A (p.Leu201=)
n.1385C>A
n.1383C>A
6g.10529745C>GCA448546016GCNT2n.484+904C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.67+20587C>G (n.67+20587C>G)
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n.254+2085C>G
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n.175+8151C>G
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n.1383C>G
6g.10529745C>TCA448546020GCNT2n.484+904C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.67+20587C>T (n.67+20587C>T)
n.508+904C>T
n.1411C>T
n.254+2085C>T
n.1410C>T
n.283+36814C>T
n.175+8151C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
n.1385C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
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c.835C>A (p.Gln279Lys)
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n.508+905C>A
n.1412C>A
n.254+2086C>A
n.1411C>A
n.283+36815C>A
n.175+8152C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1386C>A
n.1384C>A
6g.10529746C>GCA362709365GCNT2n.484+905C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.67+20588C>G (n.67+20588C>G)
n.508+905C>G
n.1412C>G
n.254+2086C>G
n.1411C>G
n.283+36815C>G
n.175+8152C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1386C>G
n.1384C>G
6g.10529746C>TCA362709368GCNT2n.484+905C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.67+20588C>T (n.67+20588C>T)
n.508+905C>T
n.1412C>T
n.254+2086C>T
n.1411C>T
n.283+36815C>T
n.175+8152C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1386C>T
n.1384C>T
6g.10529747A>CCA362709371GCNT2n.484+906A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.67+20589A>C (n.67+20589A>C)
n.508+906A>C
n.1413A>C
n.254+2087A>C
n.1412A>C
n.283+36816A>C
n.175+8153A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1387A>C
n.1385A>C
6g.10529747A>GCA362709372GCNT2n.484+906A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.67+20589A>G (n.67+20589A>G)
n.508+906A>G
n.1413A>G
n.254+2087A>G
n.1412A>G
n.283+36816A>G
n.175+8153A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1387A>G
n.1385A>G
6g.10529747A>TCA362709374GCNT2n.484+906A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.67+20589A>T (n.67+20589A>T)
n.508+906A>T
n.1413A>T
n.254+2087A>T
n.1412A>T
n.283+36816A>T
n.175+8153A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1387A>T
n.1385A>T
6g.10529748A>CCA362709377GCNT2n.484+907A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
c.67+20590A>C (n.67+20590A>C)
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n.254+2088A>C
n.1413A>C
n.283+36817A>C
n.175+8154A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
n.1388A>C
n.1386A>C
6g.10529748A>GCA448546032GCNT2n.484+907A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
c.67+20590A>G (n.67+20590A>G)
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n.1414A>G
n.254+2088A>G
n.1413A>G
n.283+36817A>G
n.175+8154A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
n.1388A>G
n.1386A>G
6g.10529748A>TCA362709379GCNT2n.484+907A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
c.67+20590A>T (n.67+20590A>T)
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n.1388A>T
n.1386A>T
6g.10529749G>ACA362709382GCNT2n.484+908G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.67+20591G>A (n.67+20591G>A)
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n.254+2089G>A
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n.283+36818G>A
n.175+8155G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1389G>A
n.1387G>A
6g.10529749G>CCA362709383GCNT2n.484+908G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.67+20591G>C (n.67+20591G>C)
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c.607G>C (p.Asp203His)
n.1389G>C
n.1387G>C
6g.10529749G>TCA362709385GCNT2n.484+908G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
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n.1415G>T
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n.1387G>T
6g.10529750A>CCA362709387GCNT2n.484+909A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.67+20592A>C (n.67+20592A>C)
n.508+909A>C
n.1416A>C
n.254+2090A>C
n.1415A>C
n.283+36819A>C
n.175+8156A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1390A>C
n.1388A>C
6g.10529750A>GCA362709389GCNT2n.484+909A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.67+20592A>G (n.67+20592A>G)
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n.175+8156A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1390A>G
n.1388A>G
6g.10529750A>TCA362709391GCNT2n.484+909A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.67+20592A>T (n.67+20592A>T)
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c.608A>T (p.Asp203Val)
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6g.10529751C>ACA362709395GCNT2n.484+910C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
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6g.10529751C>GCA362709397GCNT2n.484+910C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.67+20593C>G (n.67+20593C>G)
n.508+910C>G
n.1417C>G
n.254+2091C>G
n.1416C>G
n.283+36820C>G
n.175+8157C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1391C>G
n.1389C>G
6g.10529751C>TCA448546048GCNT2n.484+910C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
c.67+20593C>T (n.67+20593C>T)
n.508+910C>T
n.1417C>T
n.254+2091C>T
n.1416C>T
n.283+36820C>T
n.175+8157C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1391C>T
n.1389C>T
6g.10529752C>ACA362709400GCNT2n.484+911C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.67+20594C>A (n.67+20594C>A)
n.508+911C>A
n.1418C>A
n.254+2092C>A
n.1417C>A
n.283+36821C>A
n.175+8158C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1392C>A
n.1390C>A
6g.10529752C=CA1610029647GCNT2n.484+911C=
c.841C= (p.Gln281=)
c.67+20594C= (n.67+20594C=)
n.508+911C=
n.1418C=
n.254+2092C=
n.1417C=
n.283+36821C=
n.175+8158C=
c.610C= (p.Gln204=)
n.1392C=
n.1390C=
6g.10529752C>GCA362709402GCNT2n.484+911C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.67+20594C>G (n.67+20594C>G)
n.508+911C>G
n.1418C>G
n.254+2092C>G
n.1417C>G
n.283+36821C>G
n.175+8158C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.1392C>G
n.1390C>G
6g.10529752C>TCA362709404GCNT2n.484+911C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.67+20594C>T (n.67+20594C>T)
n.508+911C>T
n.1418C>T
n.254+2092C>T
n.1417C>T
n.283+36821C>T
n.175+8158C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1392C>T
n.1390C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529753A=CA1610029651GCNT2n.484+912A=
c.842A= (p.Gln281=)
c.67+20595A= (n.67+20595A=)
n.508+912A=
n.1419A=
n.254+2093A=
n.1418A=
n.283+36822A=
n.175+8159A=
c.611A= (p.Gln204=)
n.1393A=
n.1391A=
6g.10529753A>CCA362709405GCNT2n.484+912A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.67+20595A>C (n.67+20595A>C)
n.508+912A>C
n.1419A>C
n.254+2093A>C
n.1418A>C
n.283+36822A>C
n.175+8159A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.1393A>C
n.1391A>C
6g.10529753A>GCA362709407GCNT2n.484+912A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.67+20595A>G (n.67+20595A>G)
n.508+912A>G
n.1419A>G
n.254+2093A>G
n.1418A>G
n.283+36822A>G
n.175+8159A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.1393A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529753A>TCA362709409GCNT2n.484+912A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.67+20595A>T (n.67+20595A>T)
n.508+912A>T
n.1419A>T
n.254+2093A>T
n.1418A>T
n.283+36822A>T
n.175+8159A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.1393A>T
n.1391A>T
6g.10529754G>ACA134064974GCNT2n.484+913G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.67+20596G>A (n.67+20596G>A)
n.508+913G>A
n.1420G>A
n.254+2094G>A
n.1419G>A
n.283+36823G>A
n.175+8160G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
n.1394G>A
n.1392G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529754G>CCA362709411GCNT2n.484+913G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.67+20596G>C (n.67+20596G>C)
n.508+913G>C
n.1420G>C
n.254+2094G>C
n.1419G>C
n.283+36823G>C
n.175+8160G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
n.1394G>C
n.1392G>C
 gnomAD v4
6g.10529754G=CA1610029656GCNT2n.484+913G=
c.843G= (p.Gln281=)
c.67+20596G= (n.67+20596G=)
n.508+913G=
n.1420G=
n.254+2094G=
n.1419G=
n.283+36823G=
n.175+8160G=
c.612G= (p.Gln204=)
n.1394G=
n.1392G=
6g.10529754G>TCA362709413GCNT2n.484+913G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.67+20596G>T (n.67+20596G>T)
n.508+913G>T
n.1420G>T
n.254+2094G>T
n.1419G>T
n.283+36823G>T
n.175+8160G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
n.1394G>T
n.1392G>T
6g.10529755C>ACA362709416GCNT2n.484+914C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.67+20597C>A (n.67+20597C>A)
n.508+914C>A
n.1421C>A
n.254+2095C>A
n.1420C>A
n.283+36824C>A
n.175+8161C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.1395C>A
n.1393C>A
6g.10529755C=CA1610029660GCNT2n.484+914C=
c.844C= (p.Leu282=)
c.67+20597C= (n.67+20597C=)
n.508+914C=
n.1421C=
n.254+2095C=
n.1420C=
n.283+36824C=
n.175+8161C=
c.613C= (p.Leu205=)
n.1395C=
n.1393C=
6g.10529755C>GCA362709419GCNT2n.484+914C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.67+20597C>G (n.67+20597C>G)
n.508+914C>G
n.1421C>G
n.254+2095C>G
n.1420C>G
n.283+36824C>G
n.175+8161C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1395C>G
n.1393C>G
6g.10529755C>TCA3631849GCNT2n.484+914C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.67+20597C>T (n.67+20597C>T)
n.508+914C>T
n.1421C>T
n.254+2095C>T
n.1420C>T
n.283+36824C>T
n.175+8161C>T
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.1395C>T
n.1393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529756T>ACA362709423GCNT2n.484+915T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
c.67+20598T>A (n.67+20598T>A)
n.508+915T>A
n.1422T>A
n.254+2096T>A
n.1421T>A
n.283+36825T>A
n.175+8162T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
n.1396T>A
n.1394T>A
6g.10529756T>CCA362709427GCNT2n.484+915T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.67+20598T>C (n.67+20598T>C)
n.508+915T>C
n.1422T>C
n.254+2096T>C
n.1421T>C
n.283+36825T>C
n.175+8162T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1396T>C
n.1394T>C
6g.10529756T>GCA362709425GCNT2n.484+915T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.67+20598T>G (n.67+20598T>G)
n.508+915T>G
n.1422T>G
n.254+2096T>G
n.1421T>G
n.283+36825T>G
n.175+8162T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1396T>G
n.1394T>G
6g.10529757C>ACA448546067GCNT2n.484+916C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
c.67+20599C>A (n.67+20599C>A)
n.508+916C>A
n.1423C>A
n.254+2097C>A
n.1422C>A
n.283+36826C>A
n.175+8163C>A
c.615C>A (p.Leu205=)
n.1397C>A
n.1395C>A
6g.10529757C=CA1610029664GCNT2n.484+916C=
c.846C= (p.Leu282=)
c.67+20599C= (n.67+20599C=)
n.508+916C=
n.1423C=
n.254+2097C=
n.1422C=
n.283+36826C=
n.175+8163C=
c.615C= (p.Leu205=)
n.1397C=
n.1395C=
6g.10529757C>GCA448546069GCNT2n.484+916C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
c.67+20599C>G (n.67+20599C>G)
n.508+916C>G
n.1423C>G
n.254+2097C>G
n.1422C>G
n.283+36826C>G
n.175+8163C>G
c.615C>G (p.Leu205=)
n.1397C>G
n.1395C>G
6g.10529757C>TCA3631850GCNT2n.484+916C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
c.67+20599C>T (n.67+20599C>T)
n.508+916C>T
n.1423C>T
n.254+2097C>T
n.1422C>T
n.283+36826C>T
n.175+8163C>T
c.615C>T (p.Leu205=)
n.1397C>T
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529758G>ACA3631851GCNT2n.484+917G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.67+20600G>A (n.67+20600G>A)
n.508+917G>A
n.1424G>A
n.254+2098G>A
n.1423G>A
n.283+36827G>A
n.175+8164G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1398G>A
n.1396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529758G>CCA362709432GCNT2n.484+917G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.67+20600G>C (n.67+20600G>C)
n.508+917G>C
n.1424G>C
n.254+2098G>C
n.1423G>C
n.283+36827G>C
n.175+8164G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1398G>C
n.1396G>C
6g.10529758G=CA1610029670GCNT2n.484+917G=
c.847G= (p.Ala283=)
c.67+20600G= (n.67+20600G=)
n.508+917G=
n.1424G=
n.254+2098G=
n.1423G=
n.283+36827G=
n.175+8164G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.1398G=
n.1396G=
6g.10529758G>TCA362709434GCNT2n.484+917G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.67+20600G>T (n.67+20600G>T)
n.508+917G>T
n.1424G>T
n.254+2098G>T
n.1423G>T
n.283+36827G>T
n.175+8164G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1398G>T
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529759C>ACA362709437GCNT2n.484+918C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.67+20601C>A (n.67+20601C>A)
n.508+918C>A
n.1425C>A
n.254+2099C>A
n.1424C>A
n.283+36828C>A
n.175+8165C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.1399C>A
n.1397C>A
6g.10529759C=CA1610029673GCNT2n.484+918C=
c.848C= (p.Ala283=)
c.67+20601C= (n.67+20601C=)
n.508+918C=
n.1425C=
n.254+2099C=
n.1424C=
n.283+36828C=
n.175+8165C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.1399C=
n.1397C=
6g.10529759C>GCA362709439GCNT2n.484+918C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.67+20601C>G (n.67+20601C>G)
n.508+918C>G
n.1425C>G
n.254+2099C>G
n.1424C>G
n.283+36828C>G
n.175+8165C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1399C>G
n.1397C>G
6g.10529759C>TCA362709440GCNT2n.484+918C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.67+20601C>T (n.67+20601C>T)
n.508+918C>T
n.1425C>T
n.254+2099C>T
n.1424C>T
n.283+36828C>T
n.175+8165C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1399C>T
n.1397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529759_10529764delinsCACTTGCA1610029674GCNT2n.484+918_484+923delinsCACTTG
c.848_853delinsCACTTG (p.Ala283=)
c.67+20601_67+20606delinsCACTTG (n.67+20601_67+20606delinsCACTTG)
n.508+918_508+923delinsCACTTG
n.1425_1430delinsCACTTG
n.254+2099_254+2104delinsCACTTG
n.1424_1429delinsCACTTG
n.283+36828_283+36833delinsCACTTG
n.175+8165_175+8170delinsCACTTG
c.617_622delinsCACTTG (p.Ala206=)
n.1399_1404delinsCACTTG
n.1397_1402delinsCACTTG
6g.10529760A=CA1610029681GCNT2n.484+919A=
c.849A= (p.Ala283=)
c.67+20602A= (n.67+20602A=)
n.508+919A=
n.1426A=
n.254+2100A=
n.1425A=
n.283+36829A=
n.175+8166A=
c.618A= (p.Ala206=)
n.1400A=
n.1398A=
6g.10529760A>CCA448546083GCNT2n.484+919A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
c.67+20602A>C (n.67+20602A>C)
n.508+919A>C
n.1426A>C
n.254+2100A>C
n.1425A>C
n.283+36829A>C
n.175+8166A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
n.1400A>C
n.1398A>C
6g.10529760A>GCA134064981GCNT2n.484+919A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
c.67+20602A>G (n.67+20602A>G)
n.508+919A>G
n.1426A>G
n.254+2100A>G
n.1425A>G
n.283+36829A>G
n.175+8166A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
n.1400A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529760A>TCA448546085GCNT2n.484+919A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
c.67+20602A>T (n.67+20602A>T)
n.508+919A>T
n.1426A>T
n.254+2100A>T
n.1425A>T
n.283+36829A>T
n.175+8166A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
n.1400A>T
n.1398A>T
6g.10529764_10529768delCA917674648GCNT2n.484+923_484+927del
c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer?)
c.67+20606_67+20610del (n.67+20606_67+20610del)
n.508+923_508+927del
n.1430_1434del
n.254+2104_254+2108del
n.1429_1433del
n.283+36833_283+36837del
n.175+8170_175+8174del
c.622_626del (p.Asp208ThrfsTer?)
c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer28)
n.1404_1408del
n.1402_1406del
 dbSNP
6g.10529761C>ACA362709445GCNT2n.484+920C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.67+20603C>A (n.67+20603C>A)
n.508+920C>A
n.1427C>A
n.254+2101C>A
n.1426C>A
n.283+36830C>A
n.175+8167C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.1401C>A
n.1399C>A
6g.10529761C=CA1610029684GCNT2n.484+920C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.67+20603C= (n.67+20603C=)
n.508+920C=
n.1427C=
n.254+2101C=
n.1426C=
n.283+36830C=
n.175+8167C=
c.619C= (p.Leu207=)
n.1401C=
n.1399C=
6g.10529761C>GCA362709444GCNT2n.484+920C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.67+20603C>G (n.67+20603C>G)
n.508+920C>G
n.1427C>G
n.254+2101C>G
n.1426C>G
n.283+36830C>G
n.175+8167C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1401C>G
n.1399C>G
6g.10529761C>TCA3631852GCNT2n.484+920C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.67+20603C>T (n.67+20603C>T)
n.508+920C>T
n.1427C>T
n.254+2101C>T
n.1426C>T
n.283+36830C>T
n.175+8167C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.1401C>T
n.1399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529762T>ACA362709446GCNT2n.484+921T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
c.67+20604T>A (n.67+20604T>A)
n.508+921T>A
n.1428T>A
n.254+2102T>A
n.1427T>A
n.283+36831T>A
n.175+8168T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
n.1402T>A
n.1400T>A
6g.10529762T>CCA362709448GCNT2n.484+921T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.67+20604T>C (n.67+20604T>C)
n.508+921T>C
n.1428T>C
n.254+2102T>C
n.1427T>C
n.283+36831T>C
n.175+8168T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1402T>C
n.1400T>C
6g.10529762T>GCA362709450GCNT2n.484+921T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.67+20604T>G (n.67+20604T>G)
n.508+921T>G
n.1428T>G
n.254+2102T>G
n.1427T>G
n.283+36831T>G
n.175+8168T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1402T>G
n.1400T>G
6g.10529763T>ACA448546100GCNT2n.484+922T>A
c.852T>A (p.Leu284=)
c.67+20605T>A (n.67+20605T>A)
n.508+922T>A
n.1429T>A
n.254+2103T>A
n.1428T>A
n.283+36832T>A
n.175+8169T>A
c.621T>A (p.Leu207=)
n.1403T>A
n.1401T>A
6g.10529763T>CCA448546102GCNT2n.484+922T>C
c.852T>C (p.Leu284=)
c.67+20605T>C (n.67+20605T>C)
n.508+922T>C
n.1429T>C
n.254+2103T>C
n.1428T>C
n.283+36832T>C
n.175+8169T>C
c.621T>C (p.Leu207=)
n.1403T>C
n.1401T>C
 dbSNP
6g.10529763T>GCA448546105GCNT2n.484+922T>G
c.852T>G (p.Leu284=)
c.67+20605T>G (n.67+20605T>G)
n.508+922T>G
n.1429T>G
n.254+2103T>G
n.1428T>G
n.283+36832T>G
n.175+8169T>G
c.621T>G (p.Leu207=)
n.1403T>G
n.1401T>G
6g.10529763T=CA1610029685GCNT2n.484+922T=
c.852T= (p.Leu284=)
c.67+20605T= (n.67+20605T=)
n.508+922T=
n.1429T=
n.254+2103T=
n.1428T=
n.283+36832T=
n.175+8169T=
c.621T= (p.Leu207=)
n.1403T=
n.1401T=
6g.10529764G>ACA362709451GCNT2n.484+923G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.67+20606G>A (n.67+20606G>A)
n.508+923G>A
n.1430G>A
n.254+2104G>A
n.1429G>A
n.283+36833G>A
n.175+8170G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1404G>A
n.1402G>A
6g.10529764G>CCA362709452GCNT2n.484+923G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
c.67+20606G>C (n.67+20606G>C)
n.508+923G>C
n.1430G>C
n.254+2104G>C
n.1429G>C
n.283+36833G>C
n.175+8170G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1404G>C
n.1402G>C
6g.10529764G>TCA362709453GCNT2n.484+923G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.67+20606G>T (n.67+20606G>T)
n.508+923G>T
n.1430G>T
n.254+2104G>T
n.1429G>T
n.283+36833G>T
n.175+8170G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1404G>T
n.1402G>T
6g.10529765A>CCA362709459GCNT2n.484+924A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.67+20607A>C (n.67+20607A>C)
n.508+924A>C
n.1431A>C
n.254+2105A>C
n.1430A>C
n.283+36834A>C
n.175+8171A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1405A>C
n.1403A>C
6g.10529765A>GCA362709455GCNT2n.484+924A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.67+20607A>G (n.67+20607A>G)
n.508+924A>G
n.1431A>G
n.254+2105A>G
n.1430A>G
n.283+36834A>G
n.175+8171A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1405A>G
n.1403A>G
6g.10529765A>TCA362709457GCNT2n.484+924A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.67+20607A>T (n.67+20607A>T)
n.508+924A>T
n.1431A>T
n.254+2105A>T
n.1430A>T
n.283+36834A>T
n.175+8171A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1405A>T
n.1403A>T
6g.10529766C>ACA362709461GCNT2n.484+925C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.67+20608C>A (n.67+20608C>A)
n.508+925C>A
n.1432C>A
n.254+2106C>A
n.1431C>A
n.283+36835C>A
n.175+8172C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1406C>A
n.1404C>A
6g.10529766C=CA1610029689GCNT2n.484+925C=
c.855C= (p.Asp285=)
c.67+20608C= (n.67+20608C=)
n.508+925C=
n.1432C=
n.254+2106C=
n.1431C=
n.283+36835C=
n.175+8172C=
c.624C= (p.Asp208=)
n.1406C=
n.1404C=
6g.10529766C>GCA362709462GCNT2n.484+925C>G
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.67+20608C>G (n.67+20608C>G)
n.508+925C>G
n.1432C>G
n.254+2106C>G
n.1431C>G
n.283+36835C>G
n.175+8172C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1406C>G
n.1404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529766C>TCA3631853GCNT2n.484+925C>T
c.855C>T (p.Asp285=)
c.67+20608C>T (n.67+20608C>T)
n.508+925C>T
n.1432C>T
n.254+2106C>T
n.1431C>T
n.283+36835C>T
n.175+8172C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1406C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529767T>ACA362709463GCNT2n.484+926T>A
c.856T>A (p.Leu286Ile)
c.67+20609T>A (n.67+20609T>A)
n.508+926T>A
n.1433T>A
n.254+2107T>A
n.1432T>A
n.283+36836T>A
n.175+8173T>A
c.625T>A (p.Leu209Ile)
n.1407T>A
n.1405T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529767T>CCA448546122GCNT2n.484+926T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
c.67+20609T>C (n.67+20609T>C)
n.508+926T>C
n.1433T>C
n.254+2107T>C
n.1432T>C
n.283+36836T>C
n.175+8173T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
n.1407T>C
n.1405T>C
6g.10529767T>GCA362709465GCNT2n.484+926T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.67+20609T>G (n.67+20609T>G)
n.508+926T>G
n.1433T>G
n.254+2107T>G
n.1432T>G
n.283+36836T>G
n.175+8173T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.1407T>G
n.1405T>G
6g.10529767T=CA1610029690GCNT2n.484+926T=
c.856T= (p.Leu286=)
c.67+20609T= (n.67+20609T=)
n.508+926T=
n.1433T=
n.254+2107T=
n.1432T=
n.283+36836T=
n.175+8173T=
c.625T= (p.Leu209=)
n.1407T=
n.1405T=
6g.10529768T>ACA362709467GCNT2n.484+927T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.67+20610T>A (n.67+20610T>A)
n.508+927T>A
n.1434T>A
n.254+2108T>A
n.1433T>A
n.283+36837T>A
n.175+8174T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.1408T>A
n.1406T>A
6g.10529768T>CCA362709468GCNT2n.484+927T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.67+20610T>C (n.67+20610T>C)
n.508+927T>C
n.1434T>C
n.254+2108T>C
n.1433T>C
n.283+36837T>C
n.175+8174T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.1408T>C
n.1406T>C
6g.10529768T>GCA362709469GCNT2n.484+927T>G
c.857T>G (p.Leu286Ter)
c.67+20610T>G (n.67+20610T>G)
n.508+927T>G
n.1434T>G
n.254+2108T>G
n.1433T>G
n.283+36837T>G
n.175+8174T>G
c.626T>G (p.Leu209Ter)
n.1408T>G
n.1406T>G
6g.10529769A>CCA362709470GCNT2n.484+928A>C
c.858A>C (p.Leu286Phe)
c.67+20611A>C (n.67+20611A>C)
n.508+928A>C
n.1435A>C
n.254+2109A>C
n.1434A>C
n.283+36838A>C
n.175+8175A>C
c.627A>C (p.Leu209Phe)
n.1409A>C
n.1407A>C
6g.10529769A>GCA448546131GCNT2n.484+928A>G
c.858A>G (p.Leu286=)
c.67+20611A>G (n.67+20611A>G)
n.508+928A>G
n.1435A>G
n.254+2109A>G
n.1434A>G
n.283+36838A>G
n.175+8175A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
n.1409A>G
n.1407A>G
6g.10529769A>TCA362709472GCNT2n.484+928A>T
c.858A>T (p.Leu286Phe)
c.67+20611A>T (n.67+20611A>T)
n.508+928A>T
n.1435A>T
n.254+2109A>T
n.1434A>T
n.283+36838A>T
n.175+8175A>T
c.627A>T (p.Leu209Phe)
n.1409A>T
n.1407A>T
6g.10529769dupCA2677293125GCNT2n.484+928dup
c.858dup (p.Leu287ThrfsTer?)
c.67+20611dup (n.67+20611dup)
n.508+928dup
n.1435dup
n.254+2109dup
n.1434dup
n.283+36838dup
n.175+8175dup
c.627dup (p.Leu210ThrfsTer?)
c.858dup (p.Leu287ThrfsTer28)
n.1409dup
n.1407dup
 gnomAD v4
6g.10529770C>ACA362709475GCNT2n.484+929C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.67+20612C>A (n.67+20612C>A)
n.508+929C>A
n.1436C>A
n.254+2110C>A
n.1435C>A
n.283+36839C>A
n.175+8176C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1410C>A
n.1408C>A
6g.10529770C=CA1610029691GCNT2n.484+929C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.67+20612C= (n.67+20612C=)
n.508+929C=
n.1436C=
n.254+2110C=
n.1435C=
n.283+36839C=
n.175+8176C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.1410C=
n.1408C=
6g.10529770C>GCA362709478GCNT2n.484+929C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.67+20612C>G (n.67+20612C>G)
n.508+929C>G
n.1436C>G
n.254+2110C>G
n.1435C>G
n.283+36839C>G
n.175+8176C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1410C>G
n.1408C>G
6g.10529770C>TCA362709485GCNT2n.484+929C>T
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.67+20612C>T (n.67+20612C>T)
n.508+929C>T
n.1436C>T
n.254+2110C>T
n.1435C>T
n.283+36839C>T
n.175+8176C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1410C>T
n.1408C>T
 gnomAD v4
6g.10529771T>ACA362709498GCNT2n.484+930T>A
c.860T>A (p.Leu287His)
c.67+20613T>A (n.67+20613T>A)
n.508+930T>A
n.1437T>A
n.254+2111T>A
n.1436T>A
n.283+36840T>A
n.175+8177T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.1411T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
6g.10529771T>CCA362709500GCNT2n.484+930T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.67+20613T>C (n.67+20613T>C)
n.508+930T>C
n.1437T>C
n.254+2111T>C
n.1436T>C
n.283+36840T>C
n.175+8177T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1411T>C
n.1409T>C
6g.10529771T>GCA3631855GCNT2n.484+930T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.67+20613T>G (n.67+20613T>G)
n.508+930T>G
n.1437T>G
n.254+2111T>G
n.1436T>G
n.283+36840T>G
n.175+8177T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1411T>G
n.1409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529771T=CA1610029695GCNT2n.484+930T=
c.860T= (p.Leu287=)
c.67+20613T= (n.67+20613T=)
n.508+930T=
n.1437T=
n.254+2111T=
n.1436T=
n.283+36840T=
n.175+8177T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.1411T=
n.1409T=
6g.10529771dupCA3631854GCNT2n.484+930dup
c.860dup (p.Ser288LeufsTer?)
c.67+20613dup (n.67+20613dup)
n.508+930dup
n.1437dup
n.254+2111dup
n.1436dup
n.283+36840dup
n.175+8177dup
c.629dup (p.Ser211LeufsTer?)
c.860dup (p.Ser288LeufsTer27)
n.1411dup
n.1409dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529772C>ACA448546145GCNT2n.484+931C>A
c.861C>A (p.Leu287=)
c.67+20614C>A (n.67+20614C>A)
n.508+931C>A
n.1438C>A
n.254+2112C>A
n.1437C>A
n.283+36841C>A
n.175+8178C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
n.1412C>A
n.1410C>A
6g.10529772C=CA1610029698GCNT2n.484+931C=
c.861C= (p.Leu287=)
c.67+20614C= (n.67+20614C=)
n.508+931C=
n.1438C=
n.254+2112C=
n.1437C=
n.283+36841C=
n.175+8178C=
c.630C= (p.Leu210=)
n.1412C=
n.1410C=
6g.10529772C>GCA3631856GCNT2n.484+931C>G
c.861C>G (p.Leu287=)
c.67+20614C>G (n.67+20614C>G)
n.508+931C>G
n.1438C>G
n.254+2112C>G
n.1437C>G
n.283+36841C>G
n.175+8178C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
n.1412C>G
n.1410C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529772C>TCA448546150GCNT2n.484+931C>T
c.861C>T (p.Leu287=)
c.67+20614C>T (n.67+20614C>T)
n.508+931C>T
n.1438C>T
n.254+2112C>T
n.1437C>T
n.283+36841C>T
n.175+8178C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
n.1412C>T
n.1410C>T
 gnomAD v4
6g.10529773T>ACA362709504GCNT2n.484+932T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.67+20615T>A (n.67+20615T>A)
n.508+932T>A
n.1439T>A
n.254+2113T>A
n.1438T>A
n.283+36842T>A
n.175+8179T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1413T>A
n.1411T>A
6g.10529773T>CCA3631857GCNT2n.484+932T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.67+20615T>C (n.67+20615T>C)
n.508+932T>C
n.1439T>C
n.254+2113T>C
n.1438T>C
n.283+36842T>C
n.175+8179T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1413T>C
n.1411T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529773T>GCA362709506GCNT2n.484+932T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.67+20615T>G (n.67+20615T>G)
n.508+932T>G
n.1439T>G
n.254+2113T>G
n.1438T>G
n.283+36842T>G
n.175+8179T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1413T>G
n.1411T>G
6g.10529773T=CA1610029703GCNT2n.484+932T=
c.862T= (p.Ser288=)
c.67+20615T= (n.67+20615T=)
n.508+932T=
n.1439T=
n.254+2113T=
n.1438T=
n.283+36842T=
n.175+8179T=
c.631T= (p.Ser211=)
n.1413T=
n.1411T=
6g.10529774C>ACA362709507GCNT2n.484+933C>A
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.67+20616C>A (n.67+20616C>A)
n.508+933C>A
n.1440C>A
n.254+2114C>A
n.1439C>A
n.283+36843C>A
n.175+8180C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.1414C>A
n.1412C>A
6g.10529774C=CA1610029705GCNT2n.484+933C=
c.863C= (p.Ser288=)
c.67+20616C= (n.67+20616C=)
n.508+933C=
n.1440C=
n.254+2114C=
n.1439C=
n.283+36843C=
n.175+8180C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.1414C=
n.1412C=
6g.10529774C>GCA362709509GCNT2n.484+933C>G
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.67+20616C>G (n.67+20616C>G)
n.508+933C>G
n.1440C>G
n.254+2114C>G
n.1439C>G
n.283+36843C>G
n.175+8180C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.1414C>G
n.1412C>G
6g.10529774C>TCA134065026GCNT2n.484+933C>T
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.67+20616C>T (n.67+20616C>T)
n.508+933C>T
n.1440C>T
n.254+2114C>T
n.1439C>T
n.283+36843C>T
n.175+8180C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.1414C>T
n.1412C>T
 dbSNP
6g.10529775C>ACA3631858GCNT2n.484+934C>A
c.864C>A (p.Ser288=)
c.67+20617C>A (n.67+20617C>A)
n.508+934C>A
n.1441C>A
n.254+2115C>A
n.1440C>A
n.283+36844C>A
n.175+8181C>A
c.633C>A (p.Ser211=)
n.1415C>A
n.1413C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529775C=CA1610029708GCNT2n.484+934C=
c.864C= (p.Ser288=)
c.67+20617C= (n.67+20617C=)
n.508+934C=
n.1441C=
n.254+2115C=
n.1440C=
n.283+36844C=
n.175+8181C=
c.633C= (p.Ser211=)
n.1415C=
n.1413C=
6g.10529775C>GCA448546161GCNT2n.484+934C>G
c.864C>G (p.Ser288=)
c.67+20617C>G (n.67+20617C>G)
n.508+934C>G
n.1441C>G
n.254+2115C>G
n.1440C>G
n.283+36844C>G
n.175+8181C>G
c.633C>G (p.Ser211=)
n.1415C>G
n.1413C>G
 gnomAD v4
6g.10529775C>TCA448546164GCNT2n.484+934C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.67+20617C>T (n.67+20617C>T)
n.508+934C>T
n.1441C>T
n.254+2115C>T
n.1440C>T
n.283+36844C>T
n.175+8181C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
n.1415C>T
n.1413C>T
6g.10529776delCA2677293126GCNT2n.484+935del
c.865del (p.Trp289GlyfsTer14)
c.67+20618del (n.67+20618del)
n.508+935del
n.1442del
n.254+2116del
n.1441del
n.283+36845del
n.175+8182del
c.634del (p.Trp212GlyfsTer14)
n.1416del
n.1414del
 gnomAD v4
6g.10529776T>ACA362709513GCNT2n.484+935T>A
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.67+20618T>A (n.67+20618T>A)
n.508+935T>A
n.1442T>A
n.254+2116T>A
n.1441T>A
n.283+36845T>A
n.175+8182T>A
c.634T>A (p.Trp212Arg)
n.1416T>A
n.1414T>A
6g.10529776T>CCA134065032GCNT2n.484+935T>C
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.67+20618T>C (n.67+20618T>C)
n.508+935T>C
n.1442T>C
n.254+2116T>C
n.1441T>C
n.283+36845T>C
n.175+8182T>C
c.634T>C (p.Trp212Arg)
n.1416T>C
n.1414T>C
 dbSNP
6g.10529776T>GCA362709515GCNT2n.484+935T>G
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.67+20618T>G (n.67+20618T>G)
n.508+935T>G
n.1442T>G
n.254+2116T>G
n.1441T>G
n.283+36845T>G
n.175+8182T>G
c.634T>G (p.Trp212Gly)
n.1416T>G
n.1414T>G
6g.10529776T=CA1610029711GCNT2n.484+935T=
c.865T= (p.Trp289=)
c.67+20618T= (n.67+20618T=)
n.508+935T=
n.1442T=
n.254+2116T=
n.1441T=
n.283+36845T=
n.175+8182T=
c.634T= (p.Trp212=)
n.1416T=
n.1414T=
6g.10529777G>ACA362709519GCNT2n.484+936G>A
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.67+20619G>A (n.67+20619G>A)
n.508+936G>A
n.1443G>A
n.254+2117G>A
n.1442G>A
n.283+36846G>A
n.175+8183G>A
c.635G>A (p.Trp212Ter)
n.1417G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
6g.10529777G>CCA362709518GCNT2n.484+936G>C
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.67+20619G>C (n.67+20619G>C)
n.508+936G>C
n.1443G>C
n.254+2117G>C
n.1442G>C
n.283+36846G>C
n.175+8183G>C
c.635G>C (p.Trp212Ser)
n.1417G>C
n.1415G>C
6g.10529777G=CA1610029712GCNT2n.484+936G=
c.866G= (p.Trp289=)
c.67+20619G= (n.67+20619G=)
n.508+936G=
n.1443G=
n.254+2117G=
n.1442G=
n.283+36846G=
n.175+8183G=
c.635G= (p.Trp212=)
n.1417G=
n.1415G=
6g.10529777G>TCA362709517GCNT2n.484+936G>T
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.67+20619G>T (n.67+20619G>T)
n.508+936G>T
n.1443G>T
n.254+2117G>T
n.1442G>T
n.283+36846G>T
n.175+8183G>T
c.635G>T (p.Trp212Leu)
n.1417G>T
n.1415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529778G>ACA362709521GCNT2n.484+937G>A
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.67+20620G>A (n.67+20620G>A)
n.508+937G>A
n.1444G>A
n.254+2118G>A
n.1443G>A
n.283+36847G>A
n.175+8184G>A
c.636G>A (p.Trp212Ter)
n.1418G>A
n.1416G>A
6g.10529778G>CCA362709522GCNT2n.484+937G>C
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.67+20620G>C (n.67+20620G>C)
n.508+937G>C
n.1444G>C
n.254+2118G>C
n.1443G>C
n.283+36847G>C
n.175+8184G>C
c.636G>C (p.Trp212Cys)
n.1418G>C
n.1416G>C
6g.10529778G>TCA362709525GCNT2n.484+937G>T
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.67+20620G>T (n.67+20620G>T)
n.508+937G>T
n.1444G>T
n.254+2118G>T
n.1443G>T
n.283+36847G>T
n.175+8184G>T
c.636G>T (p.Trp212Cys)
n.1418G>T
n.1416G>T
6g.10529779T>ACA362709527GCNT2n.484+938T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.67+20621T>A (n.67+20621T>A)
n.508+938T>A
n.1445T>A
n.254+2119T>A
n.1444T>A
n.283+36848T>A
n.175+8185T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.1419T>A
n.1417T>A
6g.10529779T>CCA362709529GCNT2n.484+938T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.67+20621T>C (n.67+20621T>C)
n.508+938T>C
n.1445T>C
n.254+2119T>C
n.1444T>C
n.283+36848T>C
n.175+8185T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.1419T>C
n.1417T>C
6g.10529779T>GCA362709530GCNT2n.484+938T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.67+20621T>G (n.67+20621T>G)
n.508+938T>G
n.1445T>G
n.254+2119T>G
n.1444T>G
n.283+36848T>G
n.175+8185T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.1419T>G
n.1417T>G
6g.10529780C>ACA362709534GCNT2n.484+939C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.67+20622C>A (n.67+20622C>A)
n.508+939C>A
n.1446C>A
n.254+2120C>A
n.1445C>A
n.283+36849C>A
n.175+8186C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.1420C>A
n.1418C>A
6g.10529780C>GCA362709536GCNT2n.484+939C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.67+20622C>G (n.67+20622C>G)
n.508+939C>G
n.1446C>G
n.254+2120C>G
n.1445C>G
n.283+36849C>G
n.175+8186C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.1420C>G
n.1418C>G
6g.10529780C>TCA362709537GCNT2n.484+939C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.67+20622C>T (n.67+20622C>T)
n.508+939C>T
n.1446C>T
n.254+2120C>T
n.1445C>T
n.283+36849C>T
n.175+8186C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.1420C>T
n.1418C>T
6g.10529781C>ACA448546190GCNT2n.484+940C>A
c.870C>A (p.Ser290=)
c.67+20623C>A (n.67+20623C>A)
n.508+940C>A
n.1447C>A
n.254+2121C>A
n.1446C>A
n.283+36850C>A
n.175+8187C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
n.1421C>A
n.1419C>A
6g.10529781C=CA1610029715GCNT2n.484+940C=
c.870C= (p.Ser290=)
c.67+20623C= (n.67+20623C=)
n.508+940C=
n.1447C=
n.254+2121C=
n.1446C=
n.283+36850C=
n.175+8187C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.1421C=
n.1419C=
6g.10529781C>GCA448546193GCNT2n.484+940C>G
c.870C>G (p.Ser290=)
c.67+20623C>G (n.67+20623C>G)
n.508+940C>G
n.1447C>G
n.254+2121C>G
n.1446C>G
n.283+36850C>G
n.175+8187C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
n.1421C>G
n.1419C>G
 dbSNP
6g.10529781C>TCA448546195GCNT2n.484+940C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
c.67+20623C>T (n.67+20623C>T)
n.508+940C>T
n.1447C>T
n.254+2121C>T
n.1446C>T
n.283+36850C>T
n.175+8187C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1421C>T
n.1419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529782A=CA1610029719GCNT2n.484+941A=
c.871A= (p.Lys291=)
c.67+20624A= (n.67+20624A=)
n.508+941A=
n.1448A=
n.254+2122A=
n.1447A=
n.283+36851A=
n.175+8188A=
c.640A= (p.Lys214=)
n.1422A=
n.1420A=
6g.10529782A>CCA362709540GCNT2n.484+941A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.67+20624A>C (n.67+20624A>C)
n.508+941A>C
n.1448A>C
n.254+2122A>C
n.1447A>C
n.283+36851A>C
n.175+8188A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1422A>C
n.1420A>C
6g.10529782A>GCA362709542GCNT2n.484+941A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.67+20624A>G (n.67+20624A>G)
n.508+941A>G
n.1448A>G
n.254+2122A>G
n.1447A>G
n.283+36851A>G
n.175+8188A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.1422A>G
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529782A>TCA362709544GCNT2n.484+941A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.67+20624A>T (n.67+20624A>T)
n.508+941A>T
n.1448A>T
n.254+2122A>T
n.1447A>T
n.283+36851A>T
n.175+8188A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.1422A>T
n.1420A>T
6g.10529783A>CCA362709547GCNT2n.484+942A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.67+20625A>C (n.67+20625A>C)
n.508+942A>C
n.1449A>C
n.254+2123A>C
n.1448A>C
n.283+36852A>C
n.175+8189A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.1423A>C
n.1421A>C
6g.10529783A>GCA362709551GCNT2n.484+942A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.67+20625A>G (n.67+20625A>G)
n.508+942A>G
n.1449A>G
n.254+2123A>G
n.1448A>G
n.283+36852A>G
n.175+8189A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.1423A>G
n.1421A>G
6g.10529783A>TCA362709548GCNT2n.484+942A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.67+20625A>T (n.67+20625A>T)
n.508+942A>T
n.1449A>T
n.254+2123A>T
n.1448A>T
n.283+36852A>T
n.175+8189A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.1423A>T
n.1421A>T
6g.10529784G>ACA448546203GCNT2n.484+943G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.67+20626G>A (n.67+20626G>A)
n.508+943G>A
n.1450G>A
n.254+2124G>A
n.1449G>A
n.283+36853G>A
n.175+8190G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
n.1424G>A
n.1422G>A
6g.10529784G>CCA362709554GCNT2n.484+943G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.67+20626G>C (n.67+20626G>C)
n.508+943G>C
n.1450G>C
n.254+2124G>C
n.1449G>C
n.283+36853G>C
n.175+8190G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1424G>C
n.1422G>C
6g.10529784G>TCA362709557GCNT2n.484+943G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.67+20626G>T (n.67+20626G>T)
n.508+943G>T
n.1450G>T
n.254+2124G>T
n.1449G>T
n.283+36853G>T
n.175+8190G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1424G>T
n.1422G>T
6g.10529785G>ACA362709561GCNT2n.484+944G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.67+20627G>A (n.67+20627G>A)
n.508+944G>A
n.1451G>A
n.254+2125G>A
n.1450G>A
n.283+36854G>A
n.175+8191G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1425G>A
n.1423G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529785G>CCA362709562GCNT2n.484+944G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.67+20627G>C (n.67+20627G>C)
n.508+944G>C
n.1451G>C
n.254+2125G>C
n.1450G>C
n.283+36854G>C
n.175+8191G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1425G>C
n.1423G>C
6g.10529785G=CA1610029724GCNT2n.484+944G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.67+20627G= (n.67+20627G=)
n.508+944G=
n.1451G=
n.254+2125G=
n.1450G=
n.283+36854G=
n.175+8191G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1425G=
n.1423G=
6g.10529785G>TCA362709563GCNT2n.484+944G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.67+20627G>T (n.67+20627G>T)
n.508+944G>T
n.1451G>T
n.254+2125G>T
n.1450G>T
n.283+36854G>T
n.175+8191G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1425G>T
n.1423G>T
6g.10529786A>CCA362709564GCNT2n.484+945A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.67+20628A>C (n.67+20628A>C)
n.508+945A>C
n.1452A>C
n.254+2126A>C
n.1451A>C
n.283+36855A>C
n.175+8192A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1426A>C
n.1424A>C
6g.10529786A>GCA362709565GCNT2n.484+945A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.67+20628A>G (n.67+20628A>G)
n.508+945A>G
n.1452A>G
n.254+2126A>G
n.1451A>G
n.283+36855A>G
n.175+8192A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1426A>G
n.1424A>G
6g.10529786A>TCA362709571GCNT2n.484+945A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.67+20628A>T (n.67+20628A>T)
n.508+945A>T
n.1452A>T
n.254+2126A>T
n.1451A>T
n.283+36855A>T
n.175+8192A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1426A>T
n.1424A>T
 gnomAD v4
6g.10529787C>ACA362709573GCNT2n.484+946C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>A (n.67+20629C>A)
n.508+946C>A
n.1453C>A
n.254+2127C>A
n.1452C>A
n.283+36856C>A
n.175+8193C>A
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.1427C>A
n.1425C>A
6g.10529787C=CA1610029727GCNT2n.484+946C=
c.876C= (p.Asp292=)
c.67+20629C= (n.67+20629C=)
n.508+946C=
n.1453C=
n.254+2127C=
n.1452C=
n.283+36856C=
n.175+8193C=
c.645C= (p.Asp215=)
n.1427C=
n.1425C=
6g.10529787C>GCA362709574GCNT2n.484+946C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>G (n.67+20629C>G)
n.508+946C>G
n.1453C>G
n.254+2127C>G
n.1452C>G
n.283+36856C>G
n.175+8193C>G
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.1427C>G
n.1425C>G
6g.10529787C>TCA134065036GCNT2n.484+946C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.67+20629C>T (n.67+20629C>T)
n.508+946C>T
n.1453C>T
n.254+2127C>T
n.1452C>T
n.283+36856C>T
n.175+8193C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
n.1427C>T
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529788A>CCA362709578GCNT2n.484+947A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.67+20630A>C (n.67+20630A>C)
n.508+947A>C
n.1454A>C
n.254+2128A>C
n.1453A>C
n.283+36857A>C
n.175+8194A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1428A>C
n.1426A>C
6g.10529788A>GCA362709579GCNT2n.484+947A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.67+20630A>G (n.67+20630A>G)
n.508+947A>G
n.1454A>G
n.254+2128A>G
n.1453A>G
n.283+36857A>G
n.175+8194A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1428A>G
n.1426A>G
6g.10529788A>TCA362709581GCNT2n.484+947A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.67+20630A>T (n.67+20630A>T)
n.508+947A>T
n.1454A>T
n.254+2128A>T
n.1453A>T
n.283+36857A>T
n.175+8194A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1428A>T
n.1426A>T
6g.10529789C>ACA362709584GCNT2n.484+948C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.67+20631C>A (n.67+20631C>A)
n.508+948C>A
n.1455C>A
n.254+2129C>A
n.1454C>A
n.283+36858C>A
n.175+8195C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1429C>A
n.1427C>A
 gnomAD v4
6g.10529789C=CA1610029730GCNT2n.484+948C=
c.878C= (p.Thr293=)
c.67+20631C= (n.67+20631C=)
n.508+948C=
n.1455C=
n.254+2129C=
n.1454C=
n.283+36858C=
n.175+8195C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.1429C=
n.1427C=
6g.10529789C>GCA362709583GCNT2n.484+948C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.67+20631C>G (n.67+20631C>G)
n.508+948C>G
n.1455C>G
n.254+2129C>G
n.1454C>G
n.283+36858C>G
n.175+8195C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1429C>G
n.1427C>G
 gnomAD v4
6g.10529789C>TCA3631859GCNT2n.484+948C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.67+20631C>T (n.67+20631C>T)
n.508+948C>T
n.1455C>T
n.254+2129C>T
n.1454C>T
n.283+36858C>T
n.175+8195C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1429C>T
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529790C>ACA448546220GCNT2n.484+949C>A
c.879C>A (p.Thr293=)
c.67+20632C>A (n.67+20632C>A)
n.508+949C>A
n.1456C>A
n.254+2130C>A
n.1455C>A
n.283+36859C>A
n.175+8196C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1430C>A
n.1428C>A
6g.10529790C=CA1610029734GCNT2n.484+949C=
c.879C= (p.Thr293=)
c.67+20632C= (n.67+20632C=)
n.508+949C=
n.1456C=
n.254+2130C=
n.1455C=
n.283+36859C=
n.175+8196C=
c.648C= (p.Thr216=)
n.1430C=
n.1428C=
6g.10529790C>GCA448546223GCNT2n.484+949C>G
c.879C>G (p.Thr293=)
c.67+20632C>G (n.67+20632C>G)
n.508+949C>G
n.1456C>G
n.254+2130C>G
n.1455C>G
n.283+36859C>G
n.175+8196C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.1430C>G
n.1428C>G
6g.10529790C>TCA448546225GCNT2n.484+949C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
c.67+20632C>T (n.67+20632C>T)
n.508+949C>T
n.1456C>T
n.254+2130C>T
n.1455C>T
n.283+36859C>T
n.175+8196C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.1430C>T
n.1428C>T
6g.10529790_10529791insCAACA2769966104GCNT2n.484+949_484+950insCAA
c.879_880insCAA (p.Thr293_Tyr294insGln)
c.67+20632_67+20633insCAA (n.67+20632_67+20633insCAA)
n.508+949_508+950insCAA
n.1456_1457insCAA
n.254+2130_254+2131insCAA
n.1455_1456insCAA
n.283+36859_283+36860insCAA
n.175+8196_175+8197insCAA
c.648_649insCAA (p.Thr216_Tyr217insGln)
n.1430_1431insCAA
n.1428_1429insCAA
6g.10529791T>ACA362709585GCNT2n.484+950T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.67+20633T>A (n.67+20633T>A)
n.508+950T>A
n.1457T>A
n.254+2131T>A
n.1456T>A
n.283+36860T>A
n.175+8197T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.1431T>A
n.1429T>A
6g.10529791T>CCA362709587GCNT2n.484+950T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.67+20633T>C (n.67+20633T>C)
n.508+950T>C
n.1457T>C
n.254+2131T>C
n.1456T>C
n.283+36860T>C
n.175+8197T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.1431T>C
n.1429T>C
6g.10529791T>GCA362709588GCNT2n.484+950T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.67+20633T>G (n.67+20633T>G)
n.508+950T>G
n.1457T>G
n.254+2131T>G
n.1456T>G
n.283+36860T>G
n.175+8197T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.1431T>G
n.1429T>G
6g.10529791T=CA1610029737GCNT2n.484+950T=
c.880T= (p.Tyr294=)
c.67+20633T= (n.67+20633T=)
n.508+950T=
n.1457T=
n.254+2131T=
n.1456T=
n.283+36860T=
n.175+8197T=
c.649T= (p.Tyr217=)
n.1431T=
n.1429T=
6g.10529791dupCA565380637GCNT2n.484+950dup
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer?)
c.67+20633dup (n.67+20633dup)
n.508+950dup
n.1457dup
n.254+2131dup
n.1456dup
n.283+36860dup
n.175+8197dup
c.649dup (p.Tyr217LeufsTer?)
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer21)
n.1431dup
n.1429dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529792A>CCA362709589GCNT2n.484+951A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.67+20634A>C (n.67+20634A>C)
n.508+951A>C
n.1458A>C
n.254+2132A>C
n.1457A>C
n.283+36861A>C
n.175+8198A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.1432A>C
n.1430A>C
6g.10529792A>GCA362709590GCNT2n.484+951A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.67+20634A>G (n.67+20634A>G)
n.508+951A>G
n.1458A>G
n.254+2132A>G
n.1457A>G
n.283+36861A>G
n.175+8198A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.1432A>G
n.1430A>G
 gnomAD v4
6g.10529792A>TCA362709591GCNT2n.484+951A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.67+20634A>T (n.67+20634A>T)
n.508+951A>T
n.1458A>T
n.254+2132A>T
n.1457A>T
n.283+36861A>T
n.175+8198A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.1432A>T
n.1430A>T
6g.10529792dupCA565380639GCNT2n.484+951dup
c.881dup (p.Tyr294Ter)
c.67+20634dup (n.67+20634dup)
n.508+951dup
n.1458dup
n.254+2132dup
n.1457dup
n.283+36861dup
n.175+8198dup
c.650dup (p.Tyr217Ter)
n.1432dup
n.1430dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529793C>ACA362709593GCNT2n.484+952C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>A (n.67+20635C>A)
n.508+952C>A
n.1459C>A
n.254+2133C>A
n.1458C>A
n.283+36862C>A
n.175+8199C>A
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.1433C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
6g.10529793C=CA1610029747GCNT2n.484+952C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.67+20635C= (n.67+20635C=)
n.508+952C=
n.1459C=
n.254+2133C=
n.1458C=
n.283+36862C=
n.175+8199C=
c.651C= (p.Tyr217=)
n.1433C=
n.1431C=
6g.10529793C>GCA362709595GCNT2n.484+952C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>G (n.67+20635C>G)
n.508+952C>G
n.1459C>G
n.254+2133C>G
n.1458C>G
n.283+36862C>G
n.175+8199C>G
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.1433C>G
n.1431C>G
6g.10529793C>TCA3631860GCNT2n.484+952C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.67+20635C>T (n.67+20635C>T)
n.508+952C>T
n.1459C>T
n.254+2133C>T
n.1458C>T
n.283+36862C>T
n.175+8199C>T
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.1433C>T
n.1431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529794A=CA1610029753GCNT2n.484+953A=
c.883A= (p.Ser295=)
c.67+20636A= (n.67+20636A=)
n.508+953A=
n.1460A=
n.254+2134A=
n.1459A=
n.283+36863A=
n.175+8200A=
c.652A= (p.Ser218=)
n.1434A=
n.1432A=
6g.10529794A>CCA362709599GCNT2n.484+953A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.67+20636A>C (n.67+20636A>C)
n.508+953A>C
n.1460A>C
n.254+2134A>C
n.1459A>C
n.283+36863A>C
n.175+8200A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.1434A>C
n.1432A>C
6g.10529794A>GCA362709600GCNT2n.484+953A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.67+20636A>G (n.67+20636A>G)
n.508+953A>G
n.1460A>G
n.254+2134A>G
n.1459A>G
n.283+36863A>G
n.175+8200A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.1434A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529794A>TCA362709603GCNT2n.484+953A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.67+20636A>T (n.67+20636A>T)
n.508+953A>T
n.1460A>T
n.254+2134A>T
n.1459A>T
n.283+36863A>T
n.175+8200A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.1434A>T
n.1432A>T
6g.10529795G>ACA362709610GCNT2n.484+954G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.67+20637G>A (n.67+20637G>A)
n.508+954G>A
n.1461G>A
n.254+2135G>A
n.1460G>A
n.283+36864G>A
n.175+8201G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.1435G>A
n.1433G>A
6g.10529795G>CCA362709607GCNT2n.484+954G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.67+20637G>C (n.67+20637G>C)
n.508+954G>C
n.1461G>C
n.254+2135G>C
n.1460G>C
n.283+36864G>C
n.175+8201G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.1435G>C
n.1433G>C
6g.10529795G>TCA362709605GCNT2n.484+954G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.67+20637G>T (n.67+20637G>T)
n.508+954G>T
n.1461G>T
n.254+2135G>T
n.1460G>T
n.283+36864G>T
n.175+8201G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.1435G>T
n.1433G>T
 gnomAD v4
6g.10529796C>ACA362709612GCNT2n.484+955C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>A (n.67+20638C>A)
n.508+955C>A
n.1462C>A
n.254+2136C>A
n.1461C>A
n.283+36865C>A
n.175+8202C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.1436C>A
n.1434C>A
6g.10529796C>GCA362709614GCNT2n.484+955C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>G (n.67+20638C>G)
n.508+955C>G
n.1462C>G
n.254+2136C>G
n.1461C>G
n.283+36865C>G
n.175+8202C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.1436C>G
n.1434C>G
6g.10529796C>TCA448546239GCNT2n.484+955C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.67+20638C>T (n.67+20638C>T)
n.508+955C>T
n.1462C>T
n.254+2136C>T
n.1461C>T
n.283+36865C>T
n.175+8202C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1436C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
6g.10529799delCA2677293127GCNT2n.484+958del
c.888del (p.Asp297ThrfsTer6)
c.67+20641del (n.67+20641del)
n.508+958del
n.1465del
n.254+2139del
n.1464del
n.283+36868del
n.175+8205del
c.657del (p.Asp220ThrfsTer6)
n.1439del
n.1437del
 gnomAD v4
6g.10529797C>ACA362709617GCNT2n.484+956C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.67+20639C>A (n.67+20639C>A)
n.508+956C>A
n.1463C>A
n.254+2137C>A
n.1462C>A
n.1C>A
n.283+36866C>A
n.175+8203C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1437C>A
n.1435C>A
6g.10529797C>GCA362709619GCNT2n.484+956C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.67+20639C>G (n.67+20639C>G)
n.508+956C>G
n.1463C>G
n.254+2137C>G
n.1462C>G
n.1C>G
n.283+36866C>G
n.175+8203C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1437C>G
n.1435C>G
6g.10529797C>TCA362709622GCNT2n.484+956C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.67+20639C>T (n.67+20639C>T)
n.508+956C>T
n.1463C>T
n.254+2137C>T
n.1462C>T
n.1C>T
n.283+36866C>T
n.175+8203C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1437C>T
n.1435C>T
6g.10529798C>ACA362709624GCNT2n.484+957C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.67+20640C>A (n.67+20640C>A)
n.508+957C>A
n.1464C>A
n.254+2138C>A
n.1463C>A
n.2C>A
n.283+36867C>A
n.175+8204C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.1438C>A
n.1436C>A
6g.10529798C=CA1610029756GCNT2n.484+957C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.67+20640C= (n.67+20640C=)
n.508+957C=
n.1464C=
n.254+2138C=
n.1463C=
n.2C=
n.283+36867C=
n.175+8204C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.1438C=
n.1436C=
6g.10529798C>GCA362709625GCNT2n.484+957C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.67+20640C>G (n.67+20640C>G)
n.508+957C>G
n.1464C>G
n.254+2138C>G
n.1463C>G
n.2C>G
n.283+36867C>G
n.175+8204C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1438C>G
n.1436C>G
6g.10529798C>TCA362709626GCNT2n.484+957C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.67+20640C>T (n.67+20640C>T)
n.508+957C>T
n.1464C>T
n.254+2138C>T
n.1463C>T
n.2C>T
n.283+36867C>T
n.175+8204C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1438C>T
n.1436C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529799C>ACA448546248GCNT2n.484+958C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.67+20641C>A (n.67+20641C>A)
n.508+958C>A
n.1465C>A
n.254+2139C>A
n.1464C>A
n.3C>A
n.283+36868C>A
n.175+8205C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.1439C>A
n.1437C>A
6g.10529799C=CA1610029759GCNT2n.484+958C=
c.888C= (p.Pro296=)
c.67+20641C= (n.67+20641C=)
n.508+958C=
n.1465C=
n.254+2139C=
n.1464C=
n.3C=
n.283+36868C=
n.175+8205C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.1439C=
n.1437C=
6g.10529799C>GCA3631861GCNT2n.484+958C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.67+20641C>G (n.67+20641C>G)
n.508+958C>G
n.1465C>G
n.254+2139C>G
n.1464C>G
n.3C>G
n.283+36868C>G
n.175+8205C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.1439C>G
n.1437C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529799C>TCA134065041GCNT2n.484+958C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.67+20641C>T (n.67+20641C>T)
n.508+958C>T
n.1465C>T
n.254+2139C>T
n.1464C>T
n.3C>T
n.283+36868C>T
n.175+8205C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.1439C>T
n.1437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>ACA362709632GCNT2n.484+959G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.67+20642G>A (n.67+20642G>A)
n.508+959G>A
n.1466G>A
n.254+2140G>A
n.1465G>A
n.4G>A
n.283+36869G>A
n.175+8206G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1440G>A
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>CCA3631862GCNT2n.484+959G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.67+20642G>C (n.67+20642G>C)
n.508+959G>C
n.1466G>C
n.254+2140G>C
n.1465G>C
n.4G>C
n.283+36869G>C
n.175+8206G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1440G>C
n.1438G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529800G=CA1610029767GCNT2n.484+959G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.67+20642G= (n.67+20642G=)
n.508+959G=
n.1466G=
n.254+2140G=
n.1465G=
n.4G=
n.283+36869G=
n.175+8206G=
c.658G= (p.Asp220=)
n.1440G=
n.1438G=
6g.10529800G>TCA362709635GCNT2n.484+959G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.67+20642G>T (n.67+20642G>T)
n.508+959G>T
n.1466G>T
n.254+2140G>T
n.1465G>T
n.4G>T
n.283+36869G>T
n.175+8206G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1440G>T
n.1438G>T
6g.10529800_10529838delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTCA1610029770GCNT2n.484+959_484+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.889_925+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT (n.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT)
n.508+959_508+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1466_1504delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.254+2140_254+2178delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1465_1503delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.4_40+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.283+36869_283+36907delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.175+8206_175+8244delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.658_694+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1440_1476+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1438_1474+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
6g.10529801A>CCA362709638GCNT2n.484+960A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.67+20643A>C (n.67+20643A>C)
n.508+960A>C
n.1467A>C
n.254+2141A>C
n.1466A>C
n.5A>C
n.283+36870A>C
n.175+8207A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1441A>C
n.1439A>C
6g.10529801A>GCA362709636GCNT2n.484+960A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.67+20643A>G (n.67+20643A>G)
n.508+960A>G
n.1467A>G
n.254+2141A>G
n.1466A>G
n.5A>G
n.283+36870A>G
n.175+8207A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1441A>G
n.1439A>G
 gnomAD v4
6g.10529801A>TCA362709637GCNT2n.484+960A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.67+20643A>T (n.67+20643A>T)
n.508+960A>T
n.1467A>T
n.254+2141A>T
n.1466A>T
n.5A>T
n.283+36870A>T
n.175+8207A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1441A>T
n.1439A>T
6g.10529802_10529839delCA1085909444GCNT2n.484+961_484+998del
c.891_925+3del
c.67+20644_67+20681del (n.67+20644_67+20681del)
n.508+961_508+998del
n.1468_1505del
n.254+2142_254+2179del
n.1467_1504del
n.6_40+3del
n.283+36871_283+36908del
n.175+8208_175+8245del
c.660_694+3del
n.1442_1476+3del
n.1440_1474+3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529802C>ACA362709640GCNT2n.484+961C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>A (n.67+20644C>A)
n.508+961C>A
n.1468C>A
n.254+2142C>A
n.1467C>A
n.6C>A
n.283+36871C>A
n.175+8208C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1442C>A
n.1440C>A
6g.10529802C=CA1610029776GCNT2n.484+961C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.67+20644C= (n.67+20644C=)
n.508+961C=
n.1468C=
n.254+2142C=
n.1467C=
n.6C=
n.283+36871C=
n.175+8208C=
c.660C= (p.Asp220=)
n.1442C=
n.1440C=
6g.10529802C>GCA362709642GCNT2n.484+961C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>G (n.67+20644C>G)
n.508+961C>G
n.1468C>G
n.254+2142C>G
n.1467C>G
n.6C>G
n.283+36871C>G
n.175+8208C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1442C>G
n.1440C>G
 gnomAD v4
6g.10529802C>TCA3631863GCNT2n.484+961C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.67+20644C>T (n.67+20644C>T)
n.508+961C>T
n.1468C>T
n.254+2142C>T
n.1467C>T
n.6C>T
n.283+36871C>T
n.175+8208C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
n.1442C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529803G>ACA3631864GCNT2n.484+962G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.67+20645G>A (n.67+20645G>A)
n.508+962G>A
n.1469G>A
n.254+2143G>A
n.1468G>A
n.7G>A
n.283+36872G>A
n.175+8209G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1443G>A
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529803G>CCA362709645GCNT2n.484+962G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.67+20645G>C (n.67+20645G>C)
n.508+962G>C
n.1469G>C
n.254+2143G>C
n.1468G>C
n.7G>C
n.283+36872G>C
n.175+8209G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1443G>C
n.1441G>C
6g.10529803G=CA1610029781GCNT2n.484+962G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.67+20645G= (n.67+20645G=)
n.508+962G=
n.1469G=
n.254+2143G=
n.1468G=
n.7G=
n.283+36872G=
n.175+8209G=
c.661G= (p.Glu221=)
n.1443G=
n.1441G=
6g.10529803G>TCA362709647GCNT2n.484+962G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.67+20645G>T (n.67+20645G>T)
n.508+962G>T
n.1469G>T
n.254+2143G>T
n.1468G>T
n.7G>T
n.283+36872G>T
n.175+8209G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1443G>T
n.1441G>T
6g.10529804A>CCA362709650GCNT2n.484+963A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.67+20646A>C (n.67+20646A>C)
n.508+963A>C
n.1470A>C
n.254+2144A>C
n.1469A>C
n.8A>C
n.283+36873A>C
n.175+8210A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1444A>C
n.1442A>C
6g.10529804A>GCA362709652GCNT2n.484+963A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.67+20646A>G (n.67+20646A>G)
n.508+963A>G
n.1470A>G
n.254+2144A>G
n.1469A>G
n.8A>G
n.283+36873A>G
n.175+8210A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1444A>G
n.1442A>G
6g.10529804A>TCA362709654GCNT2n.484+963A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.67+20646A>T (n.67+20646A>T)
n.508+963A>T
n.1470A>T
n.254+2144A>T
n.1469A>T
n.8A>T
n.283+36873A>T
n.175+8210A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1444A>T
n.1442A>T
6g.10529805A>CCA362709657GCNT2n.484+964A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.67+20647A>C (n.67+20647A>C)
n.508+964A>C
n.1471A>C
n.254+2145A>C
n.1470A>C
n.9A>C
n.283+36874A>C
n.175+8211A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.1445A>C
n.1443A>C
6g.10529805A>GCA448546259GCNT2n.484+964A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
c.67+20647A>G (n.67+20647A>G)
n.508+964A>G
n.1471A>G
n.254+2145A>G
n.1470A>G
n.9A>G
n.283+36874A>G
n.175+8211A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
n.1445A>G
n.1443A>G
 gnomAD v4
6g.10529805A>TCA362709659GCNT2n.484+964A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.67+20647A>T (n.67+20647A>T)
n.508+964A>T
n.1471A>T
n.254+2145A>T
n.1470A>T
n.9A>T
n.283+36874A>T
n.175+8211A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.1445A>T
n.1443A>T
6g.10529806C>ACA362709666GCNT2n.484+965C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.67+20648C>A (n.67+20648C>A)
n.508+965C>A
n.1472C>A
n.254+2146C>A
n.1471C>A
n.10C>A
n.283+36875C>A
n.175+8212C>A
c.664C>A (p.His222Asn)
n.1446C>A
n.1444C>A
6g.10529806C>GCA362709664GCNT2n.484+965C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.67+20648C>G (n.67+20648C>G)
n.508+965C>G
n.1472C>G
n.254+2146C>G
n.1471C>G
n.10C>G
n.283+36875C>G
n.175+8212C>G
c.664C>G (p.His222Asp)
n.1446C>G
n.1444C>G
6g.10529806C>TCA362709662GCNT2n.484+965C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.67+20648C>T (n.67+20648C>T)
n.508+965C>T
n.1472C>T
n.254+2146C>T
n.1471C>T
n.10C>T
n.283+36875C>T
n.175+8212C>T
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.1446C>T
n.1444C>T
6g.10529807A>CCA362709668GCNT2n.484+966A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.67+20649A>C (n.67+20649A>C)
n.508+966A>C
n.1473A>C
n.254+2147A>C
n.1472A>C
n.11A>C
n.283+36876A>C
n.175+8213A>C
c.665A>C (p.His222Pro)
n.1447A>C
n.1445A>C
6g.10529807A>GCA362709671GCNT2n.484+966A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.67+20649A>G (n.67+20649A>G)
n.508+966A>G
n.1473A>G
n.254+2147A>G
n.1472A>G
n.11A>G
n.283+36876A>G
n.175+8213A>G
c.665A>G (p.His222Arg)
n.1447A>G
n.1445A>G
6g.10529807A>TCA362709670GCNT2n.484+966A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.67+20649A>T (n.67+20649A>T)
n.508+966A>T
n.1473A>T
n.254+2147A>T
n.1472A>T
n.11A>T
n.283+36876A>T
n.175+8213A>T
c.665A>T (p.His222Leu)
n.1447A>T
n.1445A>T
6g.10529808T>ACA362709672GCNT2n.484+967T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.67+20650T>A (n.67+20650T>A)
n.508+967T>A
n.1474T>A
n.254+2148T>A
n.1473T>A
n.12T>A
n.283+36877T>A
n.175+8214T>A
c.666T>A (p.His222Gln)
n.1448T>A
n.1446T>A
6g.10529808T>CCA448546263GCNT2n.484+967T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.67+20650T>C (n.67+20650T>C)
n.508+967T>C
n.1474T>C
n.254+2148T>C
n.1473T>C
n.12T>C
n.283+36877T>C
n.175+8214T>C
c.666T>C (p.His222=)
n.1448T>C
n.1446T>C
6g.10529808T>GCA362709673GCNT2n.484+967T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.67+20650T>G (n.67+20650T>G)
n.508+967T>G
n.1474T>G
n.254+2148T>G
n.1473T>G
n.12T>G
n.283+36877T>G
n.175+8214T>G
c.666T>G (p.His222Gln)
n.1448T>G
n.1446T>G
6g.10529809T>ACA362709676GCNT2n.484+968T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.67+20651T>A (n.67+20651T>A)
n.508+968T>A
n.1475T>A
n.254+2149T>A
n.1474T>A
n.13T>A
n.283+36878T>A
n.175+8215T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1449T>A
n.1447T>A
6g.10529809T>CCA3631865GCNT2n.484+968T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.67+20651T>C (n.67+20651T>C)
n.508+968T>C
n.1475T>C
n.254+2149T>C
n.1474T>C
n.13T>C
n.283+36878T>C
n.175+8215T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1449T>C
n.1447T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529809T>GCA362709679GCNT2n.484+968T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.67+20651T>G (n.67+20651T>G)
n.508+968T>G
n.1475T>G
n.254+2149T>G
n.1474T>G
n.13T>G
n.283+36878T>G
n.175+8215T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1449T>G
n.1447T>G
6g.10529809T=CA1610029784GCNT2n.484+968T=
c.898T= (p.Phe300=)
c.67+20651T= (n.67+20651T=)
n.508+968T=
n.1475T=
n.254+2149T=
n.1474T=
n.13T=
n.283+36878T=
n.175+8215T=
c.667T= (p.Phe223=)
n.1449T=
n.1447T=
6g.10529810T>ACA362709683GCNT2n.484+969T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.67+20652T>A (n.67+20652T>A)
n.508+969T>A
n.1476T>A
n.254+2150T>A
n.1475T>A
n.14T>A
n.283+36879T>A
n.175+8216T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1450T>A
n.1448T>A
6g.10529810T>CCA362709684GCNT2n.484+969T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.67+20652T>C (n.67+20652T>C)
n.508+969T>C
n.1476T>C
n.254+2150T>C
n.1475T>C
n.14T>C
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n.1450T>C
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n.1475T>G
n.14T>G
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n.1451C>A
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.900C= (p.Phe300=)
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n.15C>G
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n.175+8217C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
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n.1449C>G
 gnomAD v4
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n.1452T>A
n.1450T>A
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n.1478T>C
n.254+2152T>C
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n.16T>C
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c.670T>C (p.Trp224Arg)
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n.1478G>A
n.17G>A
n.283+36882G>A
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n.1453G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529813G>CCA362709698GCNT2n.484+972G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
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n.1453G>C
n.1451G>C
6g.10529813G=CA1610029793GCNT2n.484+972G=
c.902G= (p.Trp301=)
c.67+20655G= (n.67+20655G=)
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n.1479G=
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n.17G=
n.283+36882G=
n.175+8219G=
c.671G= (p.Trp224=)
n.1453G=
n.1451G=
6g.10529813G>TCA362709699GCNT2n.484+972G>T
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c.67+20655G>T (n.67+20655G>T)
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n.1479G>A
n.18G>A
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n.1454G>A
n.1452G>A
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n.3G>C
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n.1480G>C
n.254+2154G>C
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n.18G>C
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n.175+8220G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.1454G>C
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n.18G>T
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c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.1454G>T
n.1452G>T
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c.904G>A (p.Val302Met)
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n.1481G>A
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n.1480G>A
n.19G>A
n.283+36884G>A
n.175+8221G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
n.1455G>A
n.1453G>A
 gnomAD v4
6g.10529815G>CCA362709716GCNT2n.484+974G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
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n.4G>C
n.508+974G>C
n.1481G>C
n.254+2155G>C
n.1480G>C
n.19G>C
n.283+36884G>C
n.175+8221G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1455G>C
n.1453G>C
6g.10529815G>TCA362709718GCNT2n.484+974G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.67+20657G>T (n.67+20657G>T)
n.4G>T
n.508+974G>T
n.1481G>T
n.254+2155G>T
n.1480G>T
n.19G>T
n.283+36884G>T
n.175+8221G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1455G>T
n.1453G>T
6g.10529816T>ACA362709720GCNT2n.484+975T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.67+20658T>A (n.67+20658T>A)
n.5T>A
n.508+975T>A
n.1482T>A
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n.1481T>A
n.20T>A
n.283+36885T>A
n.175+8222T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1456T>A
n.1454T>A
6g.10529816T>CCA362709723GCNT2n.484+975T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.67+20658T>C (n.67+20658T>C)
n.5T>C
n.508+975T>C
n.1482T>C
n.254+2156T>C
n.1481T>C
n.20T>C
n.283+36885T>C
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c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1456T>C
n.1454T>C
6g.10529816T>GCA362709724GCNT2n.484+975T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.67+20658T>G (n.67+20658T>G)
n.5T>G
n.508+975T>G
n.1482T>G
n.254+2156T>G
n.1481T>G
n.20T>G
n.283+36885T>G
n.175+8222T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1456T>G
n.1454T>G
6g.10529817G>ACA448546287GCNT2n.484+976G>A
c.906G>A (p.Val302=)
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n.6G>A
n.508+976G>A
n.1483G>A
n.254+2157G>A
n.1482G>A
n.21G>A
n.283+36886G>A
n.175+8223G>A
c.675G>A (p.Val225=)
n.1457G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529817G>CCA448546288GCNT2n.484+976G>C
c.906G>C (p.Val302=)
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n.6G>C
n.508+976G>C
n.1483G>C
n.254+2157G>C
n.1482G>C
n.21G>C
n.283+36886G>C
n.175+8223G>C
c.675G>C (p.Val225=)
n.1457G>C
n.1455G>C
6g.10529817G=CA1610029798GCNT2n.484+976G=
c.906G= (p.Val302=)
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n.283+36886G=
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n.1457G=
n.1455G=
6g.10529817G>TCA448546290GCNT2n.484+976G>T
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n.6G>T
n.508+976G>T
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n.21G>T
n.283+36886G>T
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c.675G>T (p.Val225=)
n.1457G>T
n.1455G>T
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6g.10529818A>CCA362709728GCNT2n.484+977A>C
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n.508+977A>C
n.1484A>C
n.254+2158A>C
n.1483A>C
n.22A>C
n.283+36887A>C
n.175+8224A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.1458A>C
n.1456A>C
6g.10529818A>GCA362709730GCNT2n.484+977A>G
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n.1484A>G
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n.1483A>G
n.22A>G
n.283+36887A>G
n.175+8224A>G
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n.1458A>G
n.1456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529818A>TCA362709732GCNT2n.484+977A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
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c.908C>A (p.Thr303Lys)
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n.1457C>A
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6g.10529819C>GCA362709739GCNT2n.484+978C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.67+20661C>G (n.67+20661C>G)
n.8C>G
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n.1484C>G
n.23C>G
n.283+36888C>G
n.175+8225C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.1459C>G
n.1457C>G
6g.10529819C>TCA362709737GCNT2n.484+978C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.67+20661C>T (n.67+20661C>T)
n.8C>T
n.508+978C>T
n.1485C>T
n.254+2159C>T
n.1484C>T
n.23C>T
n.283+36888C>T
n.175+8225C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1459C>T
n.1457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529820A=CA1610029808GCNT2n.484+979A=
c.909A= (p.Thr303=)
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6g.10529820A>CCA448546292GCNT2n.484+979A>C
c.909A>C (p.Thr303=)
c.67+20662A>C (n.67+20662A>C)
n.9A>C
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n.24A>C
n.283+36889A>C
n.175+8226A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.1460A>C
n.1458A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529820A>GCA3631866GCNT2n.484+979A>G
c.909A>G (p.Thr303=)
c.67+20662A>G (n.67+20662A>G)
n.9A>G
n.508+979A>G
n.1486A>G
n.254+2160A>G
n.1485A>G
n.24A>G
n.283+36889A>G
n.175+8226A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.1460A>G
n.1458A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529820A>TCA448546294GCNT2n.484+979A>T
c.909A>T (p.Thr303=)
c.67+20662A>T (n.67+20662A>T)
n.9A>T
n.508+979A>T
n.1486A>T
n.254+2160A>T
n.1485A>T
n.24A>T
n.283+36889A>T
n.175+8226A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.1460A>T
n.1458A>T
6g.10529821C>ACA362709742GCNT2n.484+980C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.67+20663C>A (n.67+20663C>A)
n.10C>A
n.508+980C>A
n.1487C>A
n.254+2161C>A
n.1486C>A
n.25C>A
n.283+36890C>A
n.175+8227C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1461C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4
6g.10529821C>GCA362709748GCNT2n.484+980C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.67+20663C>G (n.67+20663C>G)
n.10C>G
n.508+980C>G
n.1487C>G
n.254+2161C>G
n.1486C>G
n.25C>G
n.283+36890C>G
n.175+8227C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1461C>G
n.1459C>G
 COSMIC
6g.10529821C>TCA362709750GCNT2n.484+980C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.67+20663C>T (n.67+20663C>T)
n.10C>T
n.508+980C>T
n.1487C>T
n.254+2161C>T
n.1486C>T
n.25C>T
n.283+36890C>T
n.175+8227C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1461C>T
n.1459C>T
6g.10529822T>ACA362709751GCNT2n.484+981T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.67+20664T>A (n.67+20664T>A)
n.11T>A
n.508+981T>A
n.1488T>A
n.254+2162T>A
n.1487T>A
n.26T>A
n.283+36891T>A
n.175+8228T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1462T>A
n.1460T>A
6g.10529822T>CCA362709753GCNT2n.484+981T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.67+20664T>C (n.67+20664T>C)
n.11T>C
n.508+981T>C
n.1488T>C
n.254+2162T>C
n.1487T>C
n.26T>C
n.283+36891T>C
n.175+8228T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1462T>C
n.1460T>C
 gnomAD v4
6g.10529822T>GCA3631867GCNT2n.484+981T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.67+20664T>G (n.67+20664T>G)
n.11T>G
n.508+981T>G
n.1488T>G
n.254+2162T>G
n.1487T>G
n.26T>G
n.283+36891T>G
n.175+8228T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1462T>G
n.1460T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529822T=CA1610029811GCNT2n.484+981T=
c.911T= (p.Leu304=)
c.67+20664T= (n.67+20664T=)
n.11T=
n.508+981T=
n.1488T=
n.254+2162T=
n.1487T=
n.26T=
n.283+36891T=
n.175+8228T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.1462T=
n.1460T=
6g.10529823C>ACA448546301GCNT2n.484+982C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
c.67+20665C>A (n.67+20665C>A)
n.12C>A
n.508+982C>A
n.1489C>A
n.254+2163C>A
n.1488C>A
n.27C>A
n.283+36892C>A
n.175+8229C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1463C>A
n.1461C>A
6g.10529823C=CA1610029814GCNT2n.484+982C=
c.912C= (p.Leu304=)
c.67+20665C= (n.67+20665C=)
n.12C=
n.508+982C=
n.1489C=
n.254+2163C=
n.1488C=
n.27C=
n.283+36892C=
n.175+8229C=
c.681C= (p.Leu227=)
n.1463C=
n.1461C=
6g.10529823C>GCA448546303GCNT2n.484+982C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
c.67+20665C>G (n.67+20665C>G)
n.12C>G
n.508+982C>G
n.1489C>G
n.254+2163C>G
n.1488C>G
n.27C>G
n.283+36892C>G
n.175+8229C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1463C>G
n.1461C>G
 gnomAD v4
6g.10529823C>TCA448546304GCNT2n.484+982C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.67+20665C>T (n.67+20665C>T)
n.12C>T
n.508+982C>T
n.1489C>T
n.254+2163C>T
n.1488C>T
n.27C>T
n.283+36892C>T
n.175+8229C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1463C>T
n.1461C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529823_10529828delinsCAACAGCA1610029813GCNT2n.484+982_484+987delinsCAACAG
c.912_917delinsCAACAG (p.Leu304=)
c.67+20665_67+20670delinsCAACAG (n.67+20665_67+20670delinsCAACAG)
n.12_17delinsCAACAG
n.508+982_508+987delinsCAACAG
n.1489_1494delinsCAACAG
n.254+2163_254+2168delinsCAACAG
n.1488_1493delinsCAACAG
n.27_32delinsCAACAG
n.283+36892_283+36897delinsCAACAG
n.175+8229_175+8234delinsCAACAG
c.681_686delinsCAACAG (p.Leu227=)
n.1463_1468delinsCAACAG
n.1461_1466delinsCAACAG
6g.10529824A=CA1610029819GCNT2n.484+983A=
c.913A= (p.Asn305=)
c.67+20666A= (n.67+20666A=)
n.13A=
n.508+983A=
n.1490A=
n.254+2164A=
n.1489A=
n.28A=
n.283+36893A=
n.175+8230A=
c.682A= (p.Asn228=)
n.1464A=
n.1462A=
6g.10529824A>CCA362709757GCNT2n.484+983A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.67+20666A>C (n.67+20666A>C)
n.13A>C
n.508+983A>C
n.1490A>C
n.254+2164A>C
n.1489A>C
n.28A>C
n.283+36893A>C
n.175+8230A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1464A>C
n.1462A>C
6g.10529824A>GCA362709759GCNT2n.484+983A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.67+20666A>G (n.67+20666A>G)
n.13A>G
n.508+983A>G
n.1490A>G
n.254+2164A>G
n.1489A>G
n.28A>G
n.283+36893A>G
n.175+8230A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1464A>G
n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529824A>TCA362709760GCNT2n.484+983A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.67+20666A>T (n.67+20666A>T)
n.13A>T
n.508+983A>T
n.1490A>T
n.254+2164A>T
n.1489A>T
n.28A>T
n.283+36893A>T
n.175+8230A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1464A>T
n.1462A>T
6g.10529824_10529828delCA816691734GCNT2n.484+983_484+987del
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer24)
c.67+20666_67+20670del (n.67+20666_67+20670del)
n.13_17del
n.508+983_508+987del
n.1490_1494del
n.254+2164_254+2168del
n.1489_1493del
n.28_32del
n.283+36893_283+36897del
n.175+8230_175+8234del
c.682_686del (p.Asn228AspfsTer24)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer21)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer8)
c.913_917del (p.Asn305AspfsTer26)
n.1464_1468del
n.1462_1466del
 dbSNP
6g.10529825A=CA1610029826GCNT2n.484+984A=
c.914A= (p.Asn305=)
c.67+20667A= (n.67+20667A=)
n.14A=
n.508+984A=
n.1491A=
n.254+2165A=
n.1490A=
n.29A=
n.283+36894A=
n.175+8231A=
c.683A= (p.Asn228=)
n.1465A=
n.1463A=
6g.10529825A>CCA362709761GCNT2n.484+984A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.67+20667A>C (n.67+20667A>C)
n.14A>C
n.508+984A>C
n.1491A>C
n.254+2165A>C
n.1490A>C
n.29A>C
n.283+36894A>C
n.175+8231A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1465A>C
n.1463A>C
6g.10529825A>GCA362709762GCNT2n.484+984A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.67+20667A>G (n.67+20667A>G)
n.14A>G
n.508+984A>G
n.1491A>G
n.254+2165A>G
n.1490A>G
n.29A>G
n.283+36894A>G
n.175+8231A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1465A>G
n.1463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529825A>TCA362709763GCNT2n.484+984A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.67+20667A>T (n.67+20667A>T)
n.14A>T
n.508+984A>T
n.1491A>T
n.254+2165A>T
n.1490A>T
n.29A>T
n.283+36894A>T
n.175+8231A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1465A>T
n.1463A>T
 gnomAD v4
6g.10529826C>ACA362709764GCNT2n.484+985C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.67+20668C>A (n.67+20668C>A)
n.15C>A
n.508+985C>A
n.1492C>A
n.254+2166C>A
n.1491C>A
n.30C>A
n.283+36895C>A
n.175+8232C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.1466C>A
n.1464C>A
6g.10529826C=CA1610029829GCNT2n.484+985C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.67+20668C= (n.67+20668C=)
n.15C=
n.508+985C=
n.1492C=
n.254+2166C=
n.1491C=
n.30C=
n.283+36895C=
n.175+8232C=
c.684C= (p.Asn228=)
n.1466C=
n.1464C=
6g.10529826C>GCA362709765GCNT2n.484+985C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.67+20668C>G (n.67+20668C>G)
n.15C>G
n.508+985C>G
n.1492C>G
n.254+2166C>G
n.1491C>G
n.30C>G
n.283+36895C>G
n.175+8232C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.1466C>G
n.1464C>G
6g.10529826C>TCA3631868GCNT2n.484+985C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.67+20668C>T (n.67+20668C>T)
n.15C>T
n.508+985C>T
n.1492C>T
n.254+2166C>T
n.1491C>T
n.30C>T
n.283+36895C>T
n.175+8232C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
n.1466C>T
n.1464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529827A=CA1610029833GCNT2n.484+986A=
c.916A= (p.Arg306=)
c.67+20669A= (n.67+20669A=)
n.16A=
n.508+986A=
n.1493A=
n.254+2167A=
n.1492A=
n.31A=
n.283+36896A=
n.175+8233A=
c.685A= (p.Arg229=)
n.1467A=
n.1465A=
6g.10529827A>CCA448546312GCNT2n.484+986A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
c.67+20669A>C (n.67+20669A>C)
n.16A>C
n.508+986A>C
n.1493A>C
n.254+2167A>C
n.1492A>C
n.31A>C
n.283+36896A>C
n.175+8233A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1467A>C
n.1465A>C
 gnomAD v4
6g.10529827A>GCA3631869GCNT2n.484+986A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.67+20669A>G (n.67+20669A>G)
n.16A>G
n.508+986A>G
n.1493A>G
n.254+2167A>G
n.1492A>G
n.31A>G
n.283+36896A>G
n.175+8233A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1467A>G
n.1465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529827A>TCA362709766GCNT2n.484+986A>T
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.67+20669A>T (n.67+20669A>T)
n.16A>T
n.508+986A>T
n.1493A>T
n.254+2167A>T
n.1492A>T
n.31A>T
n.283+36896A>T
n.175+8233A>T
c.685A>T (p.Arg229Trp)
n.1467A>T
n.1465A>T
6g.10529828G>ACA362709767GCNT2n.484+987G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.67+20670G>A (n.67+20670G>A)
n.17G>A
n.508+987G>A
n.1494G>A
n.254+2168G>A
n.1493G>A
n.32G>A
n.283+36897G>A
n.175+8234G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1468G>A
n.1466G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529828G>CCA362709768GCNT2n.484+987G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.67+20670G>C (n.67+20670G>C)
n.17G>C
n.508+987G>C
n.1494G>C
n.254+2168G>C
n.1493G>C
n.32G>C
n.283+36897G>C
n.175+8234G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1468G>C
n.1466G>C
6g.10529828G=CA1610029836GCNT2n.484+987G=
c.917G= (p.Arg306=)
c.67+20670G= (n.67+20670G=)
n.17G=
n.508+987G=
n.1494G=
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n.1469T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched