Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529701_10529705delCA2677293122GCNT2n.484+860_484+864del
c.790_794del (p.Thr264LeufsTer10)
c.67+20543_67+20547del (n.67+20543_67+20547del)
n.508+860_508+864del
n.1367_1371del
n.254+2041_254+2045del
n.1366_1370del
n.283+36770_283+36774del
n.175+8107_175+8111del
c.559_563del (p.Thr187LeufsTer10)
n.1341_1345del
n.1339_1343del
 gnomAD v4
6g.10529704_10529710delCA2677293123GCNT2n.484+863_484+869del
c.793_799del (p.Ala265TrpfsTer?)
c.67+20546_67+20552del (n.67+20546_67+20552del)
n.508+863_508+869del
n.1370_1376del
n.254+2044_254+2050del
n.1369_1375del
n.283+36773_283+36779del
n.175+8110_175+8116del
c.562_568del (p.Ala188TrpfsTer?)
n.1344_1350del
n.1342_1348del
 gnomAD v4
6g.10529704G>ACA362709177GCNT2n.484+863G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.67+20546G>A (n.67+20546G>A)
n.508+863G>A
n.1370G>A
n.254+2044G>A
n.1369G>A
n.283+36773G>A
n.175+8110G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1344G>A
n.1342G>A
 dbSNP
6g.10529704G>CCA362709176GCNT2n.484+863G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.67+20546G>C (n.67+20546G>C)
n.508+863G>C
n.1370G>C
n.254+2044G>C
n.1369G>C
n.283+36773G>C
n.175+8110G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1344G>C
n.1342G>C
6g.10529704G=CA1610029549GCNT2n.484+863G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.67+20546G= (n.67+20546G=)
n.508+863G=
n.1370G=
n.254+2044G=
n.1369G=
n.283+36773G=
n.175+8110G=
c.562G= (p.Ala188=)
n.1344G=
n.1342G=
6g.10529704G>TCA362709178GCNT2n.484+863G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.67+20546G>T (n.67+20546G>T)
n.508+863G>T
n.1370G>T
n.254+2044G>T
n.1369G>T
n.283+36773G>T
n.175+8110G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1344G>T
n.1342G>T
6g.10529705C>ACA362709179GCNT2n.484+864C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.67+20547C>A (n.67+20547C>A)
n.508+864C>A
n.1371C>A
n.254+2045C>A
n.1370C>A
n.283+36774C>A
n.175+8111C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1345C>A
n.1343C>A
6g.10529705C>GCA362709181GCNT2n.484+864C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.67+20547C>G (n.67+20547C>G)
n.508+864C>G
n.1371C>G
n.254+2045C>G
n.1370C>G
n.283+36774C>G
n.175+8111C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1345C>G
n.1343C>G
6g.10529705C>TCA362709180GCNT2n.484+864C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.67+20547C>T (n.67+20547C>T)
n.508+864C>T
n.1371C>T
n.254+2045C>T
n.1370C>T
n.283+36774C>T
n.175+8111C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1345C>T
n.1343C>T
6g.10529706C>ACA448718416GCNT2n.484+865C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
c.67+20548C>A (n.67+20548C>A)
n.508+865C>A
n.1372C>A
n.254+2046C>A
n.1371C>A
n.283+36775C>A
n.175+8112C>A
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1346C>A
n.1344C>A
 gnomAD v4
6g.10529706C>GCA448718417GCNT2n.484+865C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
c.67+20548C>G (n.67+20548C>G)
n.508+865C>G
n.1372C>G
n.254+2046C>G
n.1371C>G
n.283+36775C>G
n.175+8112C>G
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1346C>G
n.1344C>G
6g.10529706C>TCA448718418GCNT2n.484+865C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
c.67+20548C>T (n.67+20548C>T)
n.508+865C>T
n.1372C>T
n.254+2046C>T
n.1371C>T
n.283+36775C>T
n.175+8112C>T
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1346C>T
n.1344C>T
6g.10529707T>ACA362709182GCNT2n.484+866T>A
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.67+20549T>A (n.67+20549T>A)
n.508+866T>A
n.1373T>A
n.254+2047T>A
n.1372T>A
n.283+36776T>A
n.175+8113T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.1347T>A
n.1345T>A
6g.10529707T>CCA362709183GCNT2n.484+866T>C
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.67+20549T>C (n.67+20549T>C)
n.508+866T>C
n.1373T>C
n.254+2047T>C
n.1372T>C
n.283+36776T>C
n.175+8113T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.1347T>C
n.1345T>C
6g.10529707T>GCA134064916GCNT2n.484+866T>G
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.67+20549T>G (n.67+20549T>G)
n.508+866T>G
n.1373T>G
n.254+2047T>G
n.1372T>G
n.283+36776T>G
n.175+8113T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.1347T>G
n.1345T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529707T=CA1610029550GCNT2n.484+866T=
c.796T= (p.Tyr266=)
c.67+20549T= (n.67+20549T=)
n.508+866T=
n.1373T=
n.254+2047T=
n.1372T=
n.283+36776T=
n.175+8113T=
c.565T= (p.Tyr189=)
n.1347T=
n.1345T=
6g.10529708A=CA1610029556GCNT2n.484+867A=
c.797A= (p.Tyr266=)
c.67+20550A= (n.67+20550A=)
n.508+867A=
n.1374A=
n.254+2048A=
n.1373A=
n.283+36777A=
n.175+8114A=
c.566A= (p.Tyr189=)
n.1348A=
n.1346A=
6g.10529708A>CCA362709184GCNT2n.484+867A>C
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.67+20550A>C (n.67+20550A>C)
n.508+867A>C
n.1374A>C
n.254+2048A>C
n.1373A>C
n.283+36777A>C
n.175+8114A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.1348A>C
n.1346A>C
6g.10529708A>GCA3631834GCNT2n.484+867A>G
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.67+20550A>G (n.67+20550A>G)
n.508+867A>G
n.1374A>G
n.254+2048A>G
n.1373A>G
n.283+36777A>G
n.175+8114A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.1348A>G
n.1346A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529708A>TCA362709185GCNT2n.484+867A>T
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.67+20550A>T (n.67+20550A>T)
n.508+867A>T
n.1374A>T
n.254+2048A>T
n.1373A>T
n.283+36777A>T
n.175+8114A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.1348A>T
n.1346A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529708dupCA1610029553GCNT2n.484+867dup
c.797dup (p.Tyr266Ter)
c.67+20550dup (n.67+20550dup)
n.508+867dup
n.1374dup
n.254+2048dup
n.1373dup
n.283+36777dup
n.175+8114dup
c.566dup (p.Tyr189Ter)
n.1348dup
n.1346dup
 dbSNP
6g.10529709C>ACA362709186GCNT2n.484+868C>A
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.67+20551C>A (n.67+20551C>A)
n.508+868C>A
n.1375C>A
n.254+2049C>A
n.1374C>A
n.283+36778C>A
n.175+8115C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.1349C>A
n.1347C>A
6g.10529709C=CA1610029560GCNT2n.484+868C=
c.798C= (p.Tyr266=)
c.67+20551C= (n.67+20551C=)
n.508+868C=
n.1375C=
n.254+2049C=
n.1374C=
n.283+36778C=
n.175+8115C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.1349C=
n.1347C=
6g.10529709C>GCA362709187GCNT2n.484+868C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.67+20551C>G (n.67+20551C>G)
n.508+868C>G
n.1375C>G
n.254+2049C>G
n.1374C>G
n.283+36778C>G
n.175+8115C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.1349C>G
n.1347C>G
6g.10529709C>TCA3631835GCNT2n.484+868C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.67+20551C>T (n.67+20551C>T)
n.508+868C>T
n.1375C>T
n.254+2049C>T
n.1374C>T
n.283+36778C>T
n.175+8115C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.1349C>T
n.1347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G>ACA3631836GCNT2n.484+869G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.67+20552G>A (n.67+20552G>A)
n.508+869G>A
n.1376G>A
n.254+2050G>A
n.1375G>A
n.283+36779G>A
n.175+8116G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1350G>A
n.1348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G>CCA3631837GCNT2n.484+869G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.67+20552G>C (n.67+20552G>C)
n.508+869G>C
n.1376G>C
n.254+2050G>C
n.1375G>C
n.283+36779G>C
n.175+8116G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1350G>C
n.1348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G=CA1610029563GCNT2n.484+869G=
c.799G= (p.Val267=)
c.67+20552G= (n.67+20552G=)
n.508+869G=
n.1376G=
n.254+2050G=
n.1375G=
n.283+36779G=
n.175+8116G=
c.568G= (p.Val190=)
n.1350G=
n.1348G=
6g.10529710G>TCA362709188GCNT2n.484+869G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.67+20552G>T (n.67+20552G>T)
n.508+869G>T
n.1376G>T
n.254+2050G>T
n.1375G>T
n.283+36779G>T
n.175+8116G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1350G>T
n.1348G>T
6g.10529711T>ACA362709189GCNT2n.484+870T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.67+20553T>A (n.67+20553T>A)
n.508+870T>A
n.1377T>A
n.254+2051T>A
n.1376T>A
n.283+36780T>A
n.175+8117T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1351T>A
n.1349T>A
6g.10529711T>CCA362709191GCNT2n.484+870T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.67+20553T>C (n.67+20553T>C)
n.508+870T>C
n.1377T>C
n.254+2051T>C
n.1376T>C
n.283+36780T>C
n.175+8117T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1351T>C
n.1349T>C
6g.10529711T>GCA362709190GCNT2n.484+870T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.67+20553T>G (n.67+20553T>G)
n.508+870T>G
n.1377T>G
n.254+2051T>G
n.1376T>G
n.283+36780T>G
n.175+8117T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1351T>G
n.1349T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529711T=CA1610029564GCNT2n.484+870T=
c.800T= (p.Val267=)
c.67+20553T= (n.67+20553T=)
n.508+870T=
n.1377T=
n.254+2051T=
n.1376T=
n.283+36780T=
n.175+8117T=
c.569T= (p.Val190=)
n.1351T=
n.1349T=
6g.10529712G>ACA448718419GCNT2n.484+871G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.67+20554G>A (n.67+20554G>A)
n.508+871G>A
n.1378G>A
n.254+2052G>A
n.1377G>A
n.283+36781G>A
n.175+8118G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.1352G>A
n.1350G>A
6g.10529712G>CCA448718420GCNT2n.484+871G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.67+20554G>C (n.67+20554G>C)
n.508+871G>C
n.1378G>C
n.254+2052G>C
n.1377G>C
n.283+36781G>C
n.175+8118G>C
c.570G>C (p.Val190=)
n.1352G>C
n.1350G>C
 dbSNP
6g.10529712G>TCA448718421GCNT2n.484+871G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.67+20554G>T (n.67+20554G>T)
n.508+871G>T
n.1378G>T
n.254+2052G>T
n.1377G>T
n.283+36781G>T
n.175+8118G>T
c.570G>T (p.Val190=)
n.1352G>T
n.1350G>T
 COSMIC
6g.10529713G>ACA362709192GCNT2n.484+872G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.67+20555G>A (n.67+20555G>A)
n.508+872G>A
n.1379G>A
n.254+2053G>A
n.1378G>A
n.283+36782G>A
n.175+8119G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.1353G>A
n.1351G>A
6g.10529713G>CCA362709194GCNT2n.484+872G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.67+20555G>C (n.67+20555G>C)
n.508+872G>C
n.1379G>C
n.254+2053G>C
n.1378G>C
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n.175+8119G>C
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n.1351G>C
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c.802G= (p.Ala268=)
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c.571G= (p.Ala191=)
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 dbSNP
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n.1352C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1380T>A
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n.175+8121T>A
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n.1353T>A
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n.1381T>C
n.254+2055T>C
n.1380T>C
n.283+36784T>C
n.175+8121T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
n.1355T>C
n.1353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529715T>GCA448718423GCNT2n.484+874T>G
c.804T>G (p.Ala268=)
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n.1353T>G
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c.804T= (p.Ala268=)
c.67+20557T= (n.67+20557T=)
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n.1356C>A
n.1354C>A
6g.10529716C=CA1610029572GCNT2n.484+875C=
c.805C= (p.Leu269=)
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c.574C= (p.Leu192=)
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n.1354C=
6g.10529716C>GCA362709211GCNT2n.484+875C>G
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c.67+20558C>G (n.67+20558C>G)
n.508+875C>G
n.1382C>G
n.254+2056C>G
n.1381C>G
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n.175+8122C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1356C>G
n.1354C>G
6g.10529716C>TCA362709213GCNT2n.484+875C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
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n.254+2056C>T
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c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.1356C>T
n.1354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529717T>ACA362709218GCNT2n.484+876T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
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n.508+876T>A
n.1383T>A
n.254+2057T>A
n.1382T>A
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n.1357T>A
n.1355T>A
6g.10529717T>CCA362709221GCNT2n.484+876T>C
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n.1357T>C
n.1355T>C
 gnomAD v4
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n.1383T>G
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n.175+8123T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1357T>G
n.1355T>G
6g.10529718C>ACA448718424GCNT2n.484+877C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
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n.1384C>A
n.254+2058C>A
n.1383C>A
n.283+36787C>A
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c.576C>A (p.Leu192=)
n.1358C>A
n.1356C>A
 gnomAD v4
6g.10529718C=CA1610029574GCNT2n.484+877C=
c.807C= (p.Leu269=)
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n.1384C=
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n.1383C=
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c.576C= (p.Leu192=)
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n.1356C=
6g.10529718C>GCA448718425GCNT2n.484+877C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
c.67+20560C>G (n.67+20560C>G)
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n.1384C>G
n.254+2058C>G
n.1383C>G
n.283+36787C>G
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c.576C>G (p.Leu192=)
n.1358C>G
n.1356C>G
6g.10529718C>TCA448718426GCNT2n.484+877C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
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n.1384C>T
n.254+2058C>T
n.1383C>T
n.283+36787C>T
n.175+8124C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
n.1358C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529719A=CA1610029576GCNT2n.484+878A=
c.808A= (p.Thr270=)
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n.1385A=
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c.577A= (p.Thr193=)
n.1359A=
n.1357A=
6g.10529719A>CCA362709223GCNT2n.484+878A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
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n.508+878A>C
n.1385A>C
n.254+2059A>C
n.1384A>C
n.283+36788A>C
n.175+8125A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1359A>C
n.1357A>C
 gnomAD v4
6g.10529719A>GCA3631839GCNT2n.484+878A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.67+20561A>G (n.67+20561A>G)
n.508+878A>G
n.1385A>G
n.254+2059A>G
n.1384A>G
n.283+36788A>G
n.175+8125A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1359A>G
n.1357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529719A>TCA362709228GCNT2n.484+878A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.67+20561A>T (n.67+20561A>T)
n.508+878A>T
n.1385A>T
n.254+2059A>T
n.1384A>T
n.283+36788A>T
n.175+8125A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1359A>T
n.1357A>T
6g.10529720C>ACA3631840GCNT2n.484+879C>A
c.809C>A (p.Thr270Lys)
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n.283+36789C>A
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c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.1360C>A
n.1358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529720C=CA1610029580GCNT2n.484+879C=
c.809C= (p.Thr270=)
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n.1385C=
n.283+36789C=
n.175+8126C=
c.578C= (p.Thr193=)
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n.1358C=
6g.10529720C>GCA362709233GCNT2n.484+879C>G
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.67+20562C>G (n.67+20562C>G)
n.508+879C>G
n.1386C>G
n.254+2060C>G
n.1385C>G
n.283+36789C>G
n.175+8126C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.1360C>G
n.1358C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529720C>TCA362709234GCNT2n.484+879C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.67+20562C>T (n.67+20562C>T)
n.508+879C>T
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n.254+2060C>T
n.1385C>T
n.283+36789C>T
n.175+8126C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1360C>T
n.1358C>T
 gnomAD v4
6g.10529721A=CA1610029582GCNT2n.484+880A=
c.810A= (p.Thr270=)
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n.283+36790A=
n.175+8127A=
c.579A= (p.Thr193=)
n.1361A=
n.1359A=
6g.10529721A>CCA448718427GCNT2n.484+880A>C
c.810A>C (p.Thr270=)
c.67+20563A>C (n.67+20563A>C)
n.508+880A>C
n.1387A>C
n.254+2061A>C
n.1386A>C
n.283+36790A>C
n.175+8127A>C
c.579A>C (p.Thr193=)
n.1361A>C
n.1359A>C
6g.10529721A>GCA448718428GCNT2n.484+880A>G
c.810A>G (p.Thr270=)
c.67+20563A>G (n.67+20563A>G)
n.508+880A>G
n.1387A>G
n.254+2061A>G
n.1386A>G
n.283+36790A>G
n.175+8127A>G
c.579A>G (p.Thr193=)
n.1361A>G
n.1359A>G
 dbSNP
6g.10529721A>TCA448718429GCNT2n.484+880A>T
c.810A>T (p.Thr270=)
c.67+20563A>T (n.67+20563A>T)
n.508+880A>T
n.1387A>T
n.254+2061A>T
n.1386A>T
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c.579A>T (p.Thr193=)
n.1361A>T
n.1359A>T
6g.10529722dupCA2677293124GCNT2n.484+881dup
c.811dup (p.Arg271LysfsTer5)
c.67+20564dup (n.67+20564dup)
n.508+881dup
n.1388dup
n.254+2062dup
n.1387dup
n.283+36791dup
n.175+8128dup
c.580dup (p.Arg194LysfsTer5)
n.1362dup
n.1360dup
 gnomAD v4
6g.10529722A>CCA448718430GCNT2n.484+881A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
c.67+20564A>C (n.67+20564A>C)
n.508+881A>C
n.1388A>C
n.254+2062A>C
n.1387A>C
n.283+36791A>C
n.175+8128A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1362A>C
n.1360A>C
6g.10529722A>GCA362709237GCNT2n.484+881A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.67+20564A>G (n.67+20564A>G)
n.508+881A>G
n.1388A>G
n.254+2062A>G
n.1387A>G
n.283+36791A>G
n.175+8128A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1362A>G
n.1360A>G
 gnomAD v4
6g.10529722A>TCA362709238GCNT2n.484+881A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.67+20564A>T (n.67+20564A>T)
n.508+881A>T
n.1388A>T
n.254+2062A>T
n.1387A>T
n.283+36791A>T
n.175+8128A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1362A>T
n.1360A>T
6g.10529723G>ACA3631841GCNT2n.484+882G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.67+20565G>A (n.67+20565G>A)
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n.1389G>A
n.254+2063G>A
n.1388G>A
n.283+36792G>A
n.175+8129G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1363G>A
n.1361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529723G>CCA362709243GCNT2n.484+882G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.67+20565G>C (n.67+20565G>C)
n.508+882G>C
n.1389G>C
n.254+2063G>C
n.1388G>C
n.283+36792G>C
n.175+8129G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1363G>C
n.1361G>C
6g.10529723G=CA1610029586GCNT2n.484+882G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.67+20565G= (n.67+20565G=)
n.508+882G=
n.1389G=
n.254+2063G=
n.1388G=
n.283+36792G=
n.175+8129G=
c.581G= (p.Arg194=)
n.1363G=
n.1361G=
6g.10529723G>TCA362709244GCNT2n.484+882G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.67+20565G>T (n.67+20565G>T)
n.508+882G>T
n.1389G>T
n.254+2063G>T
n.1388G>T
n.283+36792G>T
n.175+8129G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1363G>T
n.1361G>T
6g.10529724G>ACA448718431GCNT2n.484+883G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.67+20566G>A (n.67+20566G>A)
n.508+883G>A
n.1390G>A
n.254+2064G>A
n.1389G>A
n.283+36793G>A
n.175+8130G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1364G>A
n.1362G>A
6g.10529724G>CCA362709247GCNT2n.484+883G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.67+20566G>C (n.67+20566G>C)
n.508+883G>C
n.1390G>C
n.254+2064G>C
n.1389G>C
n.283+36793G>C
n.175+8130G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1364G>C
n.1362G>C
 dbSNP
6g.10529724G=CA1610029589GCNT2n.484+883G=
c.813G= (p.Arg271=)
c.67+20566G= (n.67+20566G=)
n.508+883G=
n.1390G=
n.254+2064G=
n.1389G=
n.283+36793G=
n.175+8130G=
c.582G= (p.Arg194=)
n.1364G=
n.1362G=
6g.10529724G>TCA362709250GCNT2n.484+883G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.67+20566G>T (n.67+20566G>T)
n.508+883G>T
n.1390G>T
n.254+2064G>T
n.1389G>T
n.283+36793G>T
n.175+8130G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1364G>T
n.1362G>T
6g.10529725G>ACA3631842GCNT2n.484+884G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.67+20567G>A (n.67+20567G>A)
n.508+884G>A
n.1391G>A
n.254+2065G>A
n.1390G>A
n.283+36794G>A
n.175+8131G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.1365G>A
n.1363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529725G>CCA362709256GCNT2n.484+884G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.67+20567G>C (n.67+20567G>C)
n.508+884G>C
n.1391G>C
n.254+2065G>C
n.1390G>C
n.283+36794G>C
n.175+8131G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
n.1365G>C
n.1363G>C
6g.10529725G=CA1610029591GCNT2n.484+884G=
c.814G= (p.Asp272=)
c.67+20567G= (n.67+20567G=)
n.508+884G=
n.1391G=
n.254+2065G=
n.1390G=
n.283+36794G=
n.175+8131G=
c.583G= (p.Asp195=)
n.1365G=
n.1363G=
6g.10529725G>TCA362709254GCNT2n.484+884G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.67+20567G>T (n.67+20567G>T)
n.508+884G>T
n.1391G>T
n.254+2065G>T
n.1390G>T
n.283+36794G>T
n.175+8131G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.1365G>T
n.1363G>T
 dbSNP
6g.10529726A>CCA362709260GCNT2n.484+885A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.67+20568A>C (n.67+20568A>C)
n.508+885A>C
n.1392A>C
n.254+2066A>C
n.1391A>C
n.283+36795A>C
n.175+8132A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.1366A>C
n.1364A>C
6g.10529726A>GCA362709262GCNT2n.484+885A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.67+20568A>G (n.67+20568A>G)
n.508+885A>G
n.1392A>G
n.254+2066A>G
n.1391A>G
n.283+36795A>G
n.175+8132A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.1366A>G
n.1364A>G
6g.10529726A>TCA362709264GCNT2n.484+885A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.67+20568A>T (n.67+20568A>T)
n.508+885A>T
n.1392A>T
n.254+2066A>T
n.1391A>T
n.283+36795A>T
n.175+8132A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.1366A>T
n.1364A>T
6g.10529726_10529727delCA2769966075GCNT2n.484+885_484+886del
c.815_816del (p.Asp272ValfsTer3)
c.67+20568_67+20569del (n.67+20568_67+20569del)
n.508+885_508+886del
n.1392_1393del
n.254+2066_254+2067del
n.1391_1392del
n.283+36795_283+36796del
n.175+8132_175+8133del
c.584_585del (p.Asp195ValfsTer3)
n.1366_1367del
n.1364_1365del
6g.10529727C>ACA362709266GCNT2n.484+886C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.67+20569C>A (n.67+20569C>A)
n.508+886C>A
n.1393C>A
n.254+2067C>A
n.1392C>A
n.283+36796C>A
n.175+8133C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.1367C>A
n.1365C>A
6g.10529727C>GCA362709269GCNT2n.484+886C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.67+20569C>G (n.67+20569C>G)
n.508+886C>G
n.1393C>G
n.254+2067C>G
n.1392C>G
n.283+36796C>G
n.175+8133C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.1367C>G
n.1365C>G
6g.10529727C>TCA448718432GCNT2n.484+886C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
c.67+20569C>T (n.67+20569C>T)
n.508+886C>T
n.1393C>T
n.254+2067C>T
n.1392C>T
n.283+36796C>T
n.175+8133C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
n.1367C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
6g.10529728T>ACA362709271GCNT2n.484+887T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.67+20570T>A (n.67+20570T>A)
n.508+887T>A
n.1394T>A
n.254+2068T>A
n.1393T>A
n.283+36797T>A
n.175+8134T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1368T>A
n.1366T>A
6g.10529728T>CCA362709273GCNT2n.484+887T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.67+20570T>C (n.67+20570T>C)
n.508+887T>C
n.1394T>C
n.254+2068T>C
n.1393T>C
n.283+36797T>C
n.175+8134T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1368T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
6g.10529728T>GCA362709274GCNT2n.484+887T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.67+20570T>G (n.67+20570T>G)
n.508+887T>G
n.1394T>G
n.254+2068T>G
n.1393T>G
n.283+36797T>G
n.175+8134T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1368T>G
n.1366T>G
6g.10529729T>ACA362709277GCNT2n.484+888T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.67+20571T>A (n.67+20571T>A)
n.508+888T>A
n.1395T>A
n.254+2069T>A
n.1394T>A
n.283+36798T>A
n.175+8135T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1369T>A
n.1367T>A
6g.10529729T>CCA362709278GCNT2n.484+888T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.67+20571T>C (n.67+20571T>C)
n.508+888T>C
n.1395T>C
n.254+2069T>C
n.1394T>C
n.283+36798T>C
n.175+8135T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1369T>C
n.1367T>C
6g.10529729T>GCA362709281GCNT2n.484+888T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.67+20571T>G (n.67+20571T>G)
n.508+888T>G
n.1395T>G
n.254+2069T>G
n.1394T>G
n.283+36798T>G
n.175+8135T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1369T>G
n.1367T>G
6g.10529730T>ACA362709283GCNT2n.484+889T>A
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.67+20572T>A (n.67+20572T>A)
n.508+889T>A
n.1396T>A
n.254+2070T>A
n.1395T>A
n.283+36799T>A
n.175+8136T>A
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.1370T>A
n.1368T>A
6g.10529730T>CCA448718433GCNT2n.484+889T>C
c.819T>C (p.Phe273=)
c.67+20572T>C (n.67+20572T>C)
n.508+889T>C
n.1396T>C
n.254+2070T>C
n.1395T>C
n.283+36799T>C
n.175+8136T>C
c.588T>C (p.Phe196=)
n.1370T>C
n.1368T>C
6g.10529730T>GCA362709285GCNT2n.484+889T>G
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.67+20572T>G (n.67+20572T>G)
n.508+889T>G
n.1396T>G
n.254+2070T>G
n.1395T>G
n.283+36799T>G
n.175+8136T>G
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.1370T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
6g.10529731G>ACA3631843GCNT2n.484+890G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.67+20573G>A (n.67+20573G>A)
n.508+890G>A
n.1397G>A
n.254+2071G>A
n.1396G>A
n.283+36800G>A
n.175+8137G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1371G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529731G>CCA362709288GCNT2n.484+890G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.67+20573G>C (n.67+20573G>C)
n.508+890G>C
n.1397G>C
n.254+2071G>C
n.1396G>C
n.283+36800G>C
n.175+8137G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1371G>C
n.1369G>C
6g.10529731G=CA1610029596GCNT2n.484+890G=
c.820G= (p.Ala274=)
c.67+20573G= (n.67+20573G=)
n.508+890G=
n.1397G=
n.254+2071G=
n.1396G=
n.283+36800G=
n.175+8137G=
c.589G= (p.Ala197=)
n.1371G=
n.1369G=
6g.10529731G>TCA362709286GCNT2n.484+890G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.67+20573G>T (n.67+20573G>T)
n.508+890G>T
n.1397G>T
n.254+2071G>T
n.1396G>T
n.283+36800G>T
n.175+8137G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1371G>T
n.1369G>T
6g.10529732C>ACA362709292GCNT2n.484+891C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.67+20574C>A (n.67+20574C>A)
n.508+891C>A
n.1398C>A
n.254+2072C>A
n.1397C>A
n.283+36801C>A
n.175+8138C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1372C>A
n.1370C>A
6g.10529732C>GCA362709295GCNT2n.484+891C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.67+20574C>G (n.67+20574C>G)
n.508+891C>G
n.1398C>G
n.254+2072C>G
n.1397C>G
n.283+36801C>G
n.175+8138C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1372C>G
n.1370C>G
6g.10529732C>TCA362709293GCNT2n.484+891C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.67+20574C>T (n.67+20574C>T)
n.508+891C>T
n.1398C>T
n.254+2072C>T
n.1397C>T
n.283+36801C>T
n.175+8138C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1372C>T
n.1370C>T
6g.10529733T>ACA448718434GCNT2n.484+892T>A
c.822T>A (p.Ala274=)
c.67+20575T>A (n.67+20575T>A)
n.508+892T>A
n.1399T>A
n.254+2073T>A
n.1398T>A
n.283+36802T>A
n.175+8139T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.1373T>A
n.1371T>A
6g.10529733T>CCA448718435GCNT2n.484+892T>C
c.822T>C (p.Ala274=)
c.67+20575T>C (n.67+20575T>C)
n.508+892T>C
n.1399T>C
n.254+2073T>C
n.1398T>C
n.283+36802T>C
n.175+8139T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.1373T>C
n.1371T>C
6g.10529733T>GCA448718436GCNT2n.484+892T>G
c.822T>G (p.Ala274=)
c.67+20575T>G (n.67+20575T>G)
n.508+892T>G
n.1399T>G
n.254+2073T>G
n.1398T>G
n.283+36802T>G
n.175+8139T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
n.1373T>G
n.1371T>G
6g.10529734A=CA1610029599GCNT2n.484+893A=
c.823A= (p.Asn275=)
c.67+20576A= (n.67+20576A=)
n.508+893A=
n.1400A=
n.254+2074A=
n.1399A=
n.283+36803A=
n.175+8140A=
c.592A= (p.Asn198=)
n.1374A=
n.1372A=
6g.10529734A>CCA362709297GCNT2n.484+893A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.67+20576A>C (n.67+20576A>C)
n.508+893A>C
n.1400A>C
n.254+2074A>C
n.1399A>C
n.283+36803A>C
n.175+8140A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.1374A>C
n.1372A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529734A>GCA362709300GCNT2n.484+893A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.67+20576A>G (n.67+20576A>G)
n.508+893A>G
n.1400A>G
n.254+2074A>G
n.1399A>G
n.283+36803A>G
n.175+8140A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1374A>G
n.1372A>G
6g.10529734A>TCA362709302GCNT2n.484+893A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.67+20576A>T (n.67+20576A>T)
n.508+893A>T
n.1400A>T
n.254+2074A>T
n.1399A>T
n.283+36803A>T
n.175+8140A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.1374A>T
n.1372A>T
6g.10529735A=CA1610029606GCNT2n.484+894A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.67+20577A= (n.67+20577A=)
n.508+894A=
n.1401A=
n.254+2075A=
n.1400A=
n.283+36804A=
n.175+8141A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.1375A=
n.1373A=
6g.10529735A>CCA362709305GCNT2n.484+894A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.67+20577A>C (n.67+20577A>C)
n.508+894A>C
n.1401A>C
n.254+2075A>C
n.1400A>C
n.283+36804A>C
n.175+8141A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1375A>C
n.1373A>C
6g.10529735A>GCA134064946GCNT2n.484+894A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.67+20577A>G (n.67+20577A>G)
n.508+894A>G
n.1401A>G
n.254+2075A>G
n.1400A>G
n.283+36804A>G
n.175+8141A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1375A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529735A>TCA362709307GCNT2n.484+894A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.67+20577A>T (n.67+20577A>T)
n.508+894A>T
n.1401A>T
n.254+2075A>T
n.1400A>T
n.283+36804A>T
n.175+8141A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1375A>T
n.1373A>T
 gnomAD v4
6g.10529735_10529738delinsACTTCA1610029607GCNT2n.484+894_484+897delinsACTT
c.824_827delinsACTT (p.Asn275=)
c.67+20577_67+20580delinsACTT (n.67+20577_67+20580delinsACTT)
n.508+894_508+897delinsACTT
n.1401_1404delinsACTT
n.254+2075_254+2078delinsACTT
n.1400_1403delinsACTT
n.283+36804_283+36807delinsACTT
n.175+8141_175+8144delinsACTT
c.593_596delinsACTT (p.Asn198=)
n.1375_1378delinsACTT
n.1373_1376delinsACTT
6g.10529736C>ACA362709309GCNT2n.484+895C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>A (n.67+20578C>A)
n.508+895C>A
n.1402C>A
n.254+2076C>A
n.1401C>A
n.283+36805C>A
n.175+8142C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.1376C>A
n.1374C>A
6g.10529736C=CA1610029612GCNT2n.484+895C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.67+20578C= (n.67+20578C=)
n.508+895C=
n.1402C=
n.254+2076C=
n.1401C=
n.283+36805C=
n.175+8142C=
c.594C= (p.Asn198=)
n.1376C=
n.1374C=
6g.10529736C>GCA362709311GCNT2n.484+895C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>G (n.67+20578C>G)
n.508+895C>G
n.1402C>G
n.254+2076C>G
n.1401C>G
n.283+36805C>G
n.175+8142C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.1376C>G
n.1374C>G
 dbSNP
6g.10529736C>TCA448718437GCNT2n.484+895C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.67+20578C>T (n.67+20578C>T)
n.508+895C>T
n.1402C>T
n.254+2076C>T
n.1401C>T
n.283+36805C>T
n.175+8142C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
n.1376C>T
n.1374C>T
 COSMIC
6g.10529737_10529739delCA565487610GCNT2n.484+896_484+898del
c.826_828del (p.Phe276del)
c.67+20579_67+20581del (n.67+20579_67+20581del)
n.508+896_508+898del
n.1403_1405del
n.254+2077_254+2079del
n.1402_1404del
n.283+36806_283+36808del
n.175+8143_175+8145del
c.595_597del (p.Phe199del)
n.1377_1379del
n.1375_1377del
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529737T>ACA362709315GCNT2n.484+896T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.67+20579T>A (n.67+20579T>A)
n.508+896T>A
n.1403T>A
n.254+2077T>A
n.1402T>A
n.283+36806T>A
n.175+8143T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.1377T>A
n.1375T>A
6g.10529737T>CCA362709316GCNT2n.484+896T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.67+20579T>C (n.67+20579T>C)
n.508+896T>C
n.1403T>C
n.254+2077T>C
n.1402T>C
n.283+36806T>C
n.175+8143T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1377T>C
n.1375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529737T>GCA362709319GCNT2n.484+896T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.67+20579T>G (n.67+20579T>G)
n.508+896T>G
n.1403T>G
n.254+2077T>G
n.1402T>G
n.283+36806T>G
n.175+8143T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1377T>G
n.1375T>G
 dbSNP
6g.10529737T=CA1610029617GCNT2n.484+896T=
c.826T= (p.Phe276=)
c.67+20579T= (n.67+20579T=)
n.508+896T=
n.1403T=
n.254+2077T=
n.1402T=
n.283+36806T=
n.175+8143T=
c.595T= (p.Phe199=)
n.1377T=
n.1375T=
6g.10529738T>ACA362709326GCNT2n.484+897T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.67+20580T>A (n.67+20580T>A)
n.508+897T>A
n.1404T>A
n.254+2078T>A
n.1403T>A
n.283+36807T>A
n.175+8144T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1378T>A
n.1376T>A
6g.10529738T>CCA362709324GCNT2n.484+897T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.67+20580T>C (n.67+20580T>C)
n.508+897T>C
n.1404T>C
n.254+2078T>C
n.1403T>C
n.283+36807T>C
n.175+8144T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1378T>C
n.1376T>C
6g.10529738T>GCA362709322GCNT2n.484+897T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.67+20580T>G (n.67+20580T>G)
n.508+897T>G
n.1404T>G
n.254+2078T>G
n.1403T>G
n.283+36807T>G
n.175+8144T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.1378T>G
n.1376T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529738T=CA1610029621GCNT2n.484+897T=
c.827T= (p.Phe276=)
c.67+20580T= (n.67+20580T=)
n.508+897T=
n.1404T=
n.254+2078T=
n.1403T=
n.283+36807T=
n.175+8144T=
c.596T= (p.Phe199=)
n.1378T=
n.1376T=
6g.10529739C>ACA362709329GCNT2n.484+898C>A
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>A (n.67+20581C>A)
n.508+898C>A
n.1405C>A
n.254+2079C>A
n.1404C>A
n.283+36808C>A
n.175+8145C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.1379C>A
n.1377C>A
6g.10529739C=CA1610029625GCNT2n.484+898C=
c.828C= (p.Phe276=)
c.67+20581C= (n.67+20581C=)
n.508+898C=
n.1405C=
n.254+2079C=
n.1404C=
n.283+36808C=
n.175+8145C=
c.597C= (p.Phe199=)
n.1379C=
n.1377C=
6g.10529739C>GCA3631844GCNT2n.484+898C>G
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>G (n.67+20581C>G)
n.508+898C>G
n.1405C>G
n.254+2079C>G
n.1404C>G
n.283+36808C>G
n.175+8145C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.1379C>G
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529739C>TCA448718438GCNT2n.484+898C>T
c.828C>T (p.Phe276=)
c.67+20581C>T (n.67+20581C>T)
n.508+898C>T
n.1405C>T
n.254+2079C>T
n.1404C>T
n.283+36808C>T
n.175+8145C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
n.1379C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529740G>ACA3631845GCNT2n.484+899G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.67+20582G>A (n.67+20582G>A)
n.508+899G>A
n.1406G>A
n.254+2080G>A
n.1405G>A
n.283+36809G>A
n.175+8146G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1380G>A
n.1378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529740G>CCA3631846GCNT2n.484+899G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.67+20582G>C (n.67+20582G>C)
n.508+899G>C
n.1406G>C
n.254+2080G>C
n.1405G>C
n.283+36809G>C
n.175+8146G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1380G>C
n.1378G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529740G=CA1610029630GCNT2n.484+899G=
c.829G= (p.Val277=)
c.67+20582G= (n.67+20582G=)
n.508+899G=
n.1406G=
n.254+2080G=
n.1405G=
n.283+36809G=
n.175+8146G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1380G=
n.1378G=
6g.10529740G>TCA362709337GCNT2n.484+899G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.67+20582G>T (n.67+20582G>T)
n.508+899G>T
n.1406G>T
n.254+2080G>T
n.1405G>T
n.283+36809G>T
n.175+8146G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1380G>T
n.1378G>T
6g.10529741T>ACA362709342GCNT2n.484+900T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.67+20583T>A (n.67+20583T>A)
n.508+900T>A
n.1407T>A
n.254+2081T>A
n.1406T>A
n.283+36810T>A
n.175+8147T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.1381T>A
n.1379T>A
6g.10529741T>CCA362709343GCNT2n.484+900T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.67+20583T>C (n.67+20583T>C)
n.508+900T>C
n.1407T>C
n.254+2081T>C
n.1406T>C
n.283+36810T>C
n.175+8147T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1381T>C
n.1379T>C
6g.10529741T>GCA362709346GCNT2n.484+900T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.67+20583T>G (n.67+20583T>G)
n.508+900T>G
n.1407T>G
n.254+2081T>G
n.1406T>G
n.283+36810T>G
n.175+8147T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1381T>G
n.1379T>G
 dbSNP
6g.10529741T=CA1610029633GCNT2n.484+900T=
c.830T= (p.Val277=)
c.67+20583T= (n.67+20583T=)
n.508+900T=
n.1407T=
n.254+2081T=
n.1406T=
n.283+36810T=
n.175+8147T=
c.599T= (p.Val200=)
n.1381T=
n.1379T=
6g.10529742C>ACA448545991GCNT2n.484+901C>A
c.831C>A (p.Val277=)
c.67+20584C>A (n.67+20584C>A)
n.508+901C>A
n.1408C>A
n.254+2082C>A
n.1407C>A
n.283+36811C>A
n.175+8148C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.1382C>A
n.1380C>A
6g.10529742C=CA1610029636GCNT2n.484+901C=
c.831C= (p.Val277=)
c.67+20584C= (n.67+20584C=)
n.508+901C=
n.1408C=
n.254+2082C=
n.1407C=
n.283+36811C=
n.175+8148C=
c.600C= (p.Val200=)
n.1382C=
n.1380C=
6g.10529742C>GCA448545994GCNT2n.484+901C>G
c.831C>G (p.Val277=)
c.67+20584C>G (n.67+20584C>G)
n.508+901C>G
n.1408C>G
n.254+2082C>G
n.1407C>G
n.283+36811C>G
n.175+8148C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.1382C>G
n.1380C>G
 dbSNP
6g.10529742C>TCA3631847GCNT2n.484+901C>T
c.831C>T (p.Val277=)
c.67+20584C>T (n.67+20584C>T)
n.508+901C>T
n.1408C>T
n.254+2082C>T
n.1407C>T
n.283+36811C>T
n.175+8148C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.1382C>T
n.1380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529743C>ACA362709351GCNT2n.484+902C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.67+20585C>A (n.67+20585C>A)
n.508+902C>A
n.1409C>A
n.254+2083C>A
n.1408C>A
n.283+36812C>A
n.175+8149C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1383C>A
n.1381C>A
6g.10529743C=CA1610029640GCNT2n.484+902C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.67+20585C= (n.67+20585C=)
n.508+902C=
n.1409C=
n.254+2083C=
n.1408C=
n.283+36812C=
n.175+8149C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1383C=
n.1381C=
6g.10529743C>GCA3631848GCNT2n.484+902C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.67+20585C>G (n.67+20585C>G)
n.508+902C>G
n.1409C>G
n.254+2083C>G
n.1408C>G
n.283+36812C>G
n.175+8149C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1383C>G
n.1381C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529743C>TCA362709354GCNT2n.484+902C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.67+20585C>T (n.67+20585C>T)
n.508+902C>T
n.1409C>T
n.254+2083C>T
n.1408C>T
n.283+36812C>T
n.175+8149C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.1383C>T
n.1381C>T
6g.10529744T>ACA362709360GCNT2n.484+903T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.67+20586T>A (n.67+20586T>A)
n.508+903T>A
n.1410T>A
n.254+2084T>A
n.1409T>A
n.283+36813T>A
n.175+8150T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1384T>A
n.1382T>A
6g.10529744T>CCA134064971GCNT2n.484+903T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.67+20586T>C (n.67+20586T>C)
n.508+903T>C
n.1410T>C
n.254+2084T>C
n.1409T>C
n.283+36813T>C
n.175+8150T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1384T>C
n.1382T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529744T>GCA362709357GCNT2n.484+903T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.67+20586T>G (n.67+20586T>G)
n.508+903T>G
n.1410T>G
n.254+2084T>G
n.1409T>G
n.283+36813T>G
n.175+8150T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1384T>G
n.1382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529744T=CA1610029643GCNT2n.484+903T=
c.833T= (p.Leu278=)
c.67+20586T= (n.67+20586T=)
n.508+903T=
n.1410T=
n.254+2084T=
n.1409T=
n.283+36813T=
n.175+8150T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1384T=
n.1382T=
6g.10529745C>ACA448546012GCNT2n.484+904C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.67+20587C>A (n.67+20587C>A)
n.508+904C>A
n.1411C>A
n.254+2085C>A
n.1410C>A
n.283+36814C>A
n.175+8151C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
n.1385C>A
n.1383C>A
6g.10529745C>GCA448546016GCNT2n.484+904C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.67+20587C>G (n.67+20587C>G)
n.508+904C>G
n.1411C>G
n.254+2085C>G
n.1410C>G
n.283+36814C>G
n.175+8151C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
n.1385C>G
n.1383C>G
6g.10529745C>TCA448546020GCNT2n.484+904C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.67+20587C>T (n.67+20587C>T)
n.508+904C>T
n.1411C>T
n.254+2085C>T
n.1410C>T
n.283+36814C>T
n.175+8151C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
n.1385C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
6g.10529746C>ACA362709363GCNT2n.484+905C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.67+20588C>A (n.67+20588C>A)
n.508+905C>A
n.1412C>A
n.254+2086C>A
n.1411C>A
n.283+36815C>A
n.175+8152C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1386C>A
n.1384C>A
6g.10529746C>GCA362709365GCNT2n.484+905C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.67+20588C>G (n.67+20588C>G)
n.508+905C>G
n.1412C>G
n.254+2086C>G
n.1411C>G
n.283+36815C>G
n.175+8152C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1386C>G
n.1384C>G
6g.10529746C>TCA362709368GCNT2n.484+905C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.67+20588C>T (n.67+20588C>T)
n.508+905C>T
n.1412C>T
n.254+2086C>T
n.1411C>T
n.283+36815C>T
n.175+8152C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1386C>T
n.1384C>T
6g.10529747A>CCA362709371GCNT2n.484+906A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.67+20589A>C (n.67+20589A>C)
n.508+906A>C
n.1413A>C
n.254+2087A>C
n.1412A>C
n.283+36816A>C
n.175+8153A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1387A>C
n.1385A>C
6g.10529747A>GCA362709372GCNT2n.484+906A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.67+20589A>G (n.67+20589A>G)
n.508+906A>G
n.1413A>G
n.254+2087A>G
n.1412A>G
n.283+36816A>G
n.175+8153A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1387A>G
n.1385A>G
6g.10529747A>TCA362709374GCNT2n.484+906A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.67+20589A>T (n.67+20589A>T)
n.508+906A>T
n.1413A>T
n.254+2087A>T
n.1412A>T
n.283+36816A>T
n.175+8153A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1387A>T
n.1385A>T
6g.10529748A>CCA362709377GCNT2n.484+907A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
c.67+20590A>C (n.67+20590A>C)
n.508+907A>C
n.1414A>C
n.254+2088A>C
n.1413A>C
n.283+36817A>C
n.175+8154A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
n.1388A>C
n.1386A>C
6g.10529748A>GCA448546032GCNT2n.484+907A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
c.67+20590A>G (n.67+20590A>G)
n.508+907A>G
n.1414A>G
n.254+2088A>G
n.1413A>G
n.283+36817A>G
n.175+8154A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
n.1388A>G
n.1386A>G
6g.10529748A>TCA362709379GCNT2n.484+907A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
c.67+20590A>T (n.67+20590A>T)
n.508+907A>T
n.1414A>T
n.254+2088A>T
n.1413A>T
n.283+36817A>T
n.175+8154A>T
c.606A>T (p.Gln202His)
n.1388A>T
n.1386A>T
6g.10529749G>ACA362709382GCNT2n.484+908G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.67+20591G>A (n.67+20591G>A)
n.508+908G>A
n.1415G>A
n.254+2089G>A
n.1414G>A
n.283+36818G>A
n.175+8155G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1389G>A
n.1387G>A
6g.10529749G>CCA362709383GCNT2n.484+908G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.67+20591G>C (n.67+20591G>C)
n.508+908G>C
n.1415G>C
n.254+2089G>C
n.1414G>C
n.283+36818G>C
n.175+8155G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1389G>C
n.1387G>C
6g.10529749G>TCA362709385GCNT2n.484+908G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.67+20591G>T (n.67+20591G>T)
n.508+908G>T
n.1415G>T
n.254+2089G>T
n.1414G>T
n.283+36818G>T
n.175+8155G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1389G>T
n.1387G>T
6g.10529750A>CCA362709387GCNT2n.484+909A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.67+20592A>C (n.67+20592A>C)
n.508+909A>C
n.1416A>C
n.254+2090A>C
n.1415A>C
n.283+36819A>C
n.175+8156A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1390A>C
n.1388A>C
6g.10529750A>GCA362709389GCNT2n.484+909A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.67+20592A>G (n.67+20592A>G)
n.508+909A>G
n.1416A>G
n.254+2090A>G
n.1415A>G
n.283+36819A>G
n.175+8156A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1390A>G
n.1388A>G
6g.10529750A>TCA362709391GCNT2n.484+909A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.67+20592A>T (n.67+20592A>T)
n.508+909A>T
n.1416A>T
n.254+2090A>T
n.1415A>T
n.283+36819A>T
n.175+8156A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1390A>T
n.1388A>T
6g.10529751C>ACA362709395GCNT2n.484+910C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.67+20593C>A (n.67+20593C>A)
n.508+910C>A
n.1417C>A
n.254+2091C>A
n.1416C>A
n.283+36820C>A
n.175+8157C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1391C>A
n.1389C>A
6g.10529751C>GCA362709397GCNT2n.484+910C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.67+20593C>G (n.67+20593C>G)
n.508+910C>G
n.1417C>G
n.254+2091C>G
n.1416C>G
n.283+36820C>G
n.175+8157C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1391C>G
n.1389C>G
6g.10529751C>TCA448546048GCNT2n.484+910C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
c.67+20593C>T (n.67+20593C>T)
n.508+910C>T
n.1417C>T
n.254+2091C>T
n.1416C>T
n.283+36820C>T
n.175+8157C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1391C>T
n.1389C>T
6g.10529752C>ACA362709400GCNT2n.484+911C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.67+20594C>A (n.67+20594C>A)
n.508+911C>A
n.1418C>A
n.254+2092C>A
n.1417C>A
n.283+36821C>A
n.175+8158C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1392C>A
n.1390C>A
6g.10529752C=CA1610029647GCNT2n.484+911C=
c.841C= (p.Gln281=)
c.67+20594C= (n.67+20594C=)
n.508+911C=
n.1418C=
n.254+2092C=
n.1417C=
n.283+36821C=
n.175+8158C=
c.610C= (p.Gln204=)
n.1392C=
n.1390C=
6g.10529752C>GCA362709402GCNT2n.484+911C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.67+20594C>G (n.67+20594C>G)
n.508+911C>G
n.1418C>G
n.254+2092C>G
n.1417C>G
n.283+36821C>G
n.175+8158C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.1392C>G
n.1390C>G
6g.10529752C>TCA362709404GCNT2n.484+911C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.67+20594C>T (n.67+20594C>T)
n.508+911C>T
n.1418C>T
n.254+2092C>T
n.1417C>T
n.283+36821C>T
n.175+8158C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1392C>T
n.1390C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529753A=CA1610029651GCNT2n.484+912A=
c.842A= (p.Gln281=)
c.67+20595A= (n.67+20595A=)
n.508+912A=
n.1419A=
n.254+2093A=
n.1418A=
n.283+36822A=
n.175+8159A=
c.611A= (p.Gln204=)
n.1393A=
n.1391A=
6g.10529753A>CCA362709405GCNT2n.484+912A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.67+20595A>C (n.67+20595A>C)
n.508+912A>C
n.1419A>C
n.254+2093A>C
n.1418A>C
n.283+36822A>C
n.175+8159A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.1393A>C
n.1391A>C
6g.10529753A>GCA362709407GCNT2n.484+912A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.67+20595A>G (n.67+20595A>G)
n.508+912A>G
n.1419A>G
n.254+2093A>G
n.1418A>G
n.283+36822A>G
n.175+8159A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.1393A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529753A>TCA362709409GCNT2n.484+912A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.67+20595A>T (n.67+20595A>T)
n.508+912A>T
n.1419A>T
n.254+2093A>T
n.1418A>T
n.283+36822A>T
n.175+8159A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.1393A>T
n.1391A>T
6g.10529754G>ACA134064974GCNT2n.484+913G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.67+20596G>A (n.67+20596G>A)
n.508+913G>A
n.1420G>A
n.254+2094G>A
n.1419G>A
n.283+36823G>A
n.175+8160G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
n.1394G>A
n.1392G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529754G>CCA362709411GCNT2n.484+913G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.67+20596G>C (n.67+20596G>C)
n.508+913G>C
n.1420G>C
n.254+2094G>C
n.1419G>C
n.283+36823G>C
n.175+8160G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
n.1394G>C
n.1392G>C
 gnomAD v4
6g.10529754G=CA1610029656GCNT2n.484+913G=
c.843G= (p.Gln281=)
c.67+20596G= (n.67+20596G=)
n.508+913G=
n.1420G=
n.254+2094G=
n.1419G=
n.283+36823G=
n.175+8160G=
c.612G= (p.Gln204=)
n.1394G=
n.1392G=
6g.10529754G>TCA362709413GCNT2n.484+913G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.67+20596G>T (n.67+20596G>T)
n.508+913G>T
n.1420G>T
n.254+2094G>T
n.1419G>T
n.283+36823G>T
n.175+8160G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
n.1394G>T
n.1392G>T
6g.10529755C>ACA362709416GCNT2n.484+914C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.67+20597C>A (n.67+20597C>A)
n.508+914C>A
n.1421C>A
n.254+2095C>A
n.1420C>A
n.283+36824C>A
n.175+8161C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.1395C>A
n.1393C>A
6g.10529755C=CA1610029660GCNT2n.484+914C=
c.844C= (p.Leu282=)
c.67+20597C= (n.67+20597C=)
n.508+914C=
n.1421C=
n.254+2095C=
n.1420C=
n.283+36824C=
n.175+8161C=
c.613C= (p.Leu205=)
n.1395C=
n.1393C=
6g.10529755C>GCA362709419GCNT2n.484+914C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.67+20597C>G (n.67+20597C>G)
n.508+914C>G
n.1421C>G
n.254+2095C>G
n.1420C>G
n.283+36824C>G
n.175+8161C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1395C>G
n.1393C>G
6g.10529755C>TCA3631849GCNT2n.484+914C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.67+20597C>T (n.67+20597C>T)
n.508+914C>T
n.1421C>T
n.254+2095C>T
n.1420C>T
n.283+36824C>T
n.175+8161C>T
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.1395C>T
n.1393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529756T>ACA362709423GCNT2n.484+915T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
c.67+20598T>A (n.67+20598T>A)
n.508+915T>A
n.1422T>A
n.254+2096T>A
n.1421T>A
n.283+36825T>A
n.175+8162T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
n.1396T>A
n.1394T>A
6g.10529756T>CCA362709427GCNT2n.484+915T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.67+20598T>C (n.67+20598T>C)
n.508+915T>C
n.1422T>C
n.254+2096T>C
n.1421T>C
n.283+36825T>C
n.175+8162T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1396T>C
n.1394T>C
6g.10529756T>GCA362709425GCNT2n.484+915T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.67+20598T>G (n.67+20598T>G)
n.508+915T>G
n.1422T>G
n.254+2096T>G
n.1421T>G
n.283+36825T>G
n.175+8162T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1396T>G
n.1394T>G
6g.10529757C>ACA448546067GCNT2n.484+916C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
c.67+20599C>A (n.67+20599C>A)
n.508+916C>A
n.1423C>A
n.254+2097C>A
n.1422C>A
n.283+36826C>A
n.175+8163C>A
c.615C>A (p.Leu205=)
n.1397C>A
n.1395C>A
6g.10529757C=CA1610029664GCNT2n.484+916C=
c.846C= (p.Leu282=)
c.67+20599C= (n.67+20599C=)
n.508+916C=
n.1423C=
n.254+2097C=
n.1422C=
n.283+36826C=
n.175+8163C=
c.615C= (p.Leu205=)
n.1397C=
n.1395C=
6g.10529757C>GCA448546069GCNT2n.484+916C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
c.67+20599C>G (n.67+20599C>G)
n.508+916C>G
n.1423C>G
n.254+2097C>G
n.1422C>G
n.283+36826C>G
n.175+8163C>G
c.615C>G (p.Leu205=)
n.1397C>G
n.1395C>G
6g.10529757C>TCA3631850GCNT2n.484+916C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
c.67+20599C>T (n.67+20599C>T)
n.508+916C>T
n.1423C>T
n.254+2097C>T
n.1422C>T
n.283+36826C>T
n.175+8163C>T
c.615C>T (p.Leu205=)
n.1397C>T
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529758G>ACA3631851GCNT2n.484+917G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.67+20600G>A (n.67+20600G>A)
n.508+917G>A
n.1424G>A
n.254+2098G>A
n.1423G>A
n.283+36827G>A
n.175+8164G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1398G>A
n.1396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529758G>CCA362709432GCNT2n.484+917G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.67+20600G>C (n.67+20600G>C)
n.508+917G>C
n.1424G>C
n.254+2098G>C
n.1423G>C
n.283+36827G>C
n.175+8164G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1398G>C
n.1396G>C
6g.10529758G=CA1610029670GCNT2n.484+917G=
c.847G= (p.Ala283=)
c.67+20600G= (n.67+20600G=)
n.508+917G=
n.1424G=
n.254+2098G=
n.1423G=
n.283+36827G=
n.175+8164G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.1398G=
n.1396G=
6g.10529758G>TCA362709434GCNT2n.484+917G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.67+20600G>T (n.67+20600G>T)
n.508+917G>T
n.1424G>T
n.254+2098G>T
n.1423G>T
n.283+36827G>T
n.175+8164G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1398G>T
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529759C>ACA362709437GCNT2n.484+918C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.67+20601C>A (n.67+20601C>A)
n.508+918C>A
n.1425C>A
n.254+2099C>A
n.1424C>A
n.283+36828C>A
n.175+8165C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.1399C>A
n.1397C>A
6g.10529759C=CA1610029673GCNT2n.484+918C=
c.848C= (p.Ala283=)
c.67+20601C= (n.67+20601C=)
n.508+918C=
n.1425C=
n.254+2099C=
n.1424C=
n.283+36828C=
n.175+8165C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.1399C=
n.1397C=
6g.10529759C>GCA362709439GCNT2n.484+918C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.67+20601C>G (n.67+20601C>G)
n.508+918C>G
n.1425C>G
n.254+2099C>G
n.1424C>G
n.283+36828C>G
n.175+8165C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1399C>G
n.1397C>G
6g.10529759C>TCA362709440GCNT2n.484+918C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.67+20601C>T (n.67+20601C>T)
n.508+918C>T
n.1425C>T
n.254+2099C>T
n.1424C>T
n.283+36828C>T
n.175+8165C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1399C>T
n.1397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529759_10529764delinsCACTTGCA1610029674GCNT2n.484+918_484+923delinsCACTTG
c.848_853delinsCACTTG (p.Ala283=)
c.67+20601_67+20606delinsCACTTG (n.67+20601_67+20606delinsCACTTG)
n.508+918_508+923delinsCACTTG
n.1425_1430delinsCACTTG
n.254+2099_254+2104delinsCACTTG
n.1424_1429delinsCACTTG
n.283+36828_283+36833delinsCACTTG
n.175+8165_175+8170delinsCACTTG
c.617_622delinsCACTTG (p.Ala206=)
n.1399_1404delinsCACTTG
n.1397_1402delinsCACTTG
6g.10529760A=CA1610029681GCNT2n.484+919A=
c.849A= (p.Ala283=)
c.67+20602A= (n.67+20602A=)
n.508+919A=
n.1426A=
n.254+2100A=
n.1425A=
n.283+36829A=
n.175+8166A=
c.618A= (p.Ala206=)
n.1400A=
n.1398A=
6g.10529760A>CCA448546083GCNT2n.484+919A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
c.67+20602A>C (n.67+20602A>C)
n.508+919A>C
n.1426A>C
n.254+2100A>C
n.1425A>C
n.283+36829A>C
n.175+8166A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
n.1400A>C
n.1398A>C
6g.10529760A>GCA134064981GCNT2n.484+919A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
c.67+20602A>G (n.67+20602A>G)
n.508+919A>G
n.1426A>G
n.254+2100A>G
n.1425A>G
n.283+36829A>G
n.175+8166A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
n.1400A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529760A>TCA448546085GCNT2n.484+919A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
c.67+20602A>T (n.67+20602A>T)
n.508+919A>T
n.1426A>T
n.254+2100A>T
n.1425A>T
n.283+36829A>T
n.175+8166A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
n.1400A>T
n.1398A>T
6g.10529764_10529768delCA917674648GCNT2n.484+923_484+927del
c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer?)
c.67+20606_67+20610del (n.67+20606_67+20610del)
n.508+923_508+927del
n.1430_1434del
n.254+2104_254+2108del
n.1429_1433del
n.283+36833_283+36837del
n.175+8170_175+8174del
c.622_626del (p.Asp208ThrfsTer?)
c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer28)
n.1404_1408del
n.1402_1406del
 dbSNP
6g.10529761C>ACA362709445GCNT2n.484+920C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.67+20603C>A (n.67+20603C>A)
n.508+920C>A
n.1427C>A
n.254+2101C>A
n.1426C>A
n.283+36830C>A
n.175+8167C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.1401C>A
n.1399C>A
6g.10529761C=CA1610029684GCNT2n.484+920C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.67+20603C= (n.67+20603C=)
n.508+920C=
n.1427C=
n.254+2101C=
n.1426C=
n.283+36830C=
n.175+8167C=
c.619C= (p.Leu207=)
n.1401C=
n.1399C=
6g.10529761C>GCA362709444GCNT2n.484+920C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.67+20603C>G (n.67+20603C>G)
n.508+920C>G
n.1427C>G
n.254+2101C>G
n.1426C>G
n.283+36830C>G
n.175+8167C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1401C>G
n.1399C>G
6g.10529761C>TCA3631852GCNT2n.484+920C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.67+20603C>T (n.67+20603C>T)
n.508+920C>T
n.1427C>T
n.254+2101C>T
n.1426C>T
n.283+36830C>T
n.175+8167C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.1401C>T
n.1399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529762T>ACA362709446GCNT2n.484+921T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
c.67+20604T>A (n.67+20604T>A)
n.508+921T>A
n.1428T>A
n.254+2102T>A
n.1427T>A
n.283+36831T>A
n.175+8168T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
n.1402T>A
n.1400T>A
6g.10529762T>CCA362709448GCNT2n.484+921T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.67+20604T>C (n.67+20604T>C)
n.508+921T>C
n.1428T>C
n.254+2102T>C
n.1427T>C
n.283+36831T>C
n.175+8168T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1402T>C
n.1400T>C
6g.10529762T>GCA362709450GCNT2n.484+921T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.67+20604T>G (n.67+20604T>G)
n.508+921T>G
n.1428T>G
n.254+2102T>G
n.1427T>G
n.283+36831T>G
n.175+8168T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1402T>G
n.1400T>G
6g.10529763T>ACA448546100GCNT2n.484+922T>A
c.852T>A (p.Leu284=)
c.67+20605T>A (n.67+20605T>A)
n.508+922T>A
n.1429T>A
n.254+2103T>A
n.1428T>A
n.283+36832T>A
n.175+8169T>A
c.621T>A (p.Leu207=)
n.1403T>A
n.1401T>A
6g.10529763T>CCA448546102GCNT2n.484+922T>C
c.852T>C (p.Leu284=)
c.67+20605T>C (n.67+20605T>C)
n.508+922T>C
n.1429T>C
n.254+2103T>C
n.1428T>C
n.283+36832T>C
n.175+8169T>C
c.621T>C (p.Leu207=)
n.1403T>C
n.1401T>C
 dbSNP
6g.10529763T>GCA448546105GCNT2n.484+922T>G
c.852T>G (p.Leu284=)
c.67+20605T>G (n.67+20605T>G)
n.508+922T>G
n.1429T>G
n.254+2103T>G
n.1428T>G
n.283+36832T>G
n.175+8169T>G
c.621T>G (p.Leu207=)
n.1403T>G
n.1401T>G
6g.10529763T=CA1610029685GCNT2n.484+922T=
c.852T= (p.Leu284=)
c.67+20605T= (n.67+20605T=)
n.508+922T=
n.1429T=
n.254+2103T=
n.1428T=
n.283+36832T=
n.175+8169T=
c.621T= (p.Leu207=)
n.1403T=
n.1401T=
6g.10529764G>ACA362709451GCNT2n.484+923G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.67+20606G>A (n.67+20606G>A)
n.508+923G>A
n.1430G>A
n.254+2104G>A
n.1429G>A
n.283+36833G>A
n.175+8170G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1404G>A
n.1402G>A
6g.10529764G>CCA362709452GCNT2n.484+923G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
c.67+20606G>C (n.67+20606G>C)
n.508+923G>C
n.1430G>C
n.254+2104G>C
n.1429G>C
n.283+36833G>C
n.175+8170G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1404G>C
n.1402G>C
6g.10529764G>TCA362709453GCNT2n.484+923G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.67+20606G>T (n.67+20606G>T)
n.508+923G>T
n.1430G>T
n.254+2104G>T
n.1429G>T
n.283+36833G>T
n.175+8170G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1404G>T
n.1402G>T
6g.10529765A>CCA362709459GCNT2n.484+924A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.67+20607A>C (n.67+20607A>C)
n.508+924A>C
n.1431A>C
n.254+2105A>C
n.1430A>C
n.283+36834A>C
n.175+8171A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1405A>C
n.1403A>C
6g.10529765A>GCA362709455GCNT2n.484+924A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.67+20607A>G (n.67+20607A>G)
n.508+924A>G
n.1431A>G
n.254+2105A>G
n.1430A>G
n.283+36834A>G
n.175+8171A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1405A>G
n.1403A>G
6g.10529765A>TCA362709457GCNT2n.484+924A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.67+20607A>T (n.67+20607A>T)
n.508+924A>T
n.1431A>T
n.254+2105A>T
n.1430A>T
n.283+36834A>T
n.175+8171A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1405A>T
n.1403A>T
6g.10529766C>ACA362709461GCNT2n.484+925C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.67+20608C>A (n.67+20608C>A)
n.508+925C>A
n.1432C>A
n.254+2106C>A
n.1431C>A
n.283+36835C>A
n.175+8172C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1406C>A
n.1404C>A
6g.10529766C=CA1610029689GCNT2n.484+925C=
c.855C= (p.Asp285=)
c.67+20608C= (n.67+20608C=)
n.508+925C=
n.1432C=
n.254+2106C=
n.1431C=
n.283+36835C=
n.175+8172C=
c.624C= (p.Asp208=)
n.1406C=
n.1404C=
6g.10529766C>GCA362709462GCNT2n.484+925C>G
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.67+20608C>G (n.67+20608C>G)
n.508+925C>G
n.1432C>G
n.254+2106C>G
n.1431C>G
n.283+36835C>G
n.175+8172C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1406C>G
n.1404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529766C>TCA3631853GCNT2n.484+925C>T
c.855C>T (p.Asp285=)
c.67+20608C>T (n.67+20608C>T)
n.508+925C>T
n.1432C>T
n.254+2106C>T
n.1431C>T
n.283+36835C>T
n.175+8172C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1406C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529767T>ACA362709463GCNT2n.484+926T>A
c.856T>A (p.Leu286Ile)
c.67+20609T>A (n.67+20609T>A)
n.508+926T>A
n.1433T>A
n.254+2107T>A
n.1432T>A
n.283+36836T>A
n.175+8173T>A
c.625T>A (p.Leu209Ile)
n.1407T>A
n.1405T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529767T>CCA448546122GCNT2n.484+926T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
c.67+20609T>C (n.67+20609T>C)
n.508+926T>C
n.1433T>C
n.254+2107T>C
n.1432T>C
n.283+36836T>C
n.175+8173T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
n.1407T>C
n.1405T>C
6g.10529767T>GCA362709465GCNT2n.484+926T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.67+20609T>G (n.67+20609T>G)
n.508+926T>G
n.1433T>G
n.254+2107T>G
n.1432T>G
n.283+36836T>G
n.175+8173T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.1407T>G
n.1405T>G
6g.10529767T=CA1610029690GCNT2n.484+926T=
c.856T= (p.Leu286=)
c.67+20609T= (n.67+20609T=)
n.508+926T=
n.1433T=
n.254+2107T=
n.1432T=
n.283+36836T=
n.175+8173T=
c.625T= (p.Leu209=)
n.1407T=
n.1405T=
6g.10529768T>ACA362709467GCNT2n.484+927T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.67+20610T>A (n.67+20610T>A)
n.508+927T>A
n.1434T>A
n.254+2108T>A
n.1433T>A
n.283+36837T>A
n.175+8174T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.1408T>A
n.1406T>A
6g.10529768T>CCA362709468GCNT2n.484+927T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.67+20610T>C (n.67+20610T>C)
n.508+927T>C
n.1434T>C
n.254+2108T>C
n.1433T>C
n.283+36837T>C
n.175+8174T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.1408T>C
n.1406T>C
6g.10529768T>GCA362709469GCNT2n.484+927T>G
c.857T>G (p.Leu286Ter)
c.67+20610T>G (n.67+20610T>G)
n.508+927T>G
n.1434T>G
n.254+2108T>G
n.1433T>G
n.283+36837T>G
n.175+8174T>G
c.626T>G (p.Leu209Ter)
n.1408T>G
n.1406T>G
6g.10529769A>CCA362709470GCNT2n.484+928A>C
c.858A>C (p.Leu286Phe)
c.67+20611A>C (n.67+20611A>C)
n.508+928A>C
n.1435A>C
n.254+2109A>C
n.1434A>C
n.283+36838A>C
n.175+8175A>C
c.627A>C (p.Leu209Phe)
n.1409A>C
n.1407A>C
6g.10529769A>GCA448546131GCNT2n.484+928A>G
c.858A>G (p.Leu286=)
c.67+20611A>G (n.67+20611A>G)
n.508+928A>G
n.1435A>G
n.254+2109A>G
n.1434A>G
n.283+36838A>G
n.175+8175A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
n.1409A>G
n.1407A>G
6g.10529769A>TCA362709472GCNT2n.484+928A>T
c.858A>T (p.Leu286Phe)
c.67+20611A>T (n.67+20611A>T)
n.508+928A>T
n.1435A>T
n.254+2109A>T
n.1434A>T
n.283+36838A>T
n.175+8175A>T
c.627A>T (p.Leu209Phe)
n.1409A>T
n.1407A>T
6g.10529769dupCA2677293125GCNT2n.484+928dup
c.858dup (p.Leu287ThrfsTer?)
c.67+20611dup (n.67+20611dup)
n.508+928dup
n.1435dup
n.254+2109dup
n.1434dup
n.283+36838dup
n.175+8175dup
c.627dup (p.Leu210ThrfsTer?)
c.858dup (p.Leu287ThrfsTer28)
n.1409dup
n.1407dup
 gnomAD v4
6g.10529770C>ACA362709475GCNT2n.484+929C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.67+20612C>A (n.67+20612C>A)
n.508+929C>A
n.1436C>A
n.254+2110C>A
n.1435C>A
n.283+36839C>A
n.175+8176C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1410C>A
n.1408C>A
6g.10529770C=CA1610029691GCNT2n.484+929C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.67+20612C= (n.67+20612C=)
n.508+929C=
n.1436C=
n.254+2110C=
n.1435C=
n.283+36839C=
n.175+8176C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.1410C=
n.1408C=
6g.10529770C>GCA362709478GCNT2n.484+929C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.67+20612C>G (n.67+20612C>G)
n.508+929C>G
n.1436C>G
n.254+2110C>G
n.1435C>G
n.283+36839C>G
n.175+8176C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1410C>G
n.1408C>G
6g.10529770C>TCA362709485GCNT2n.484+929C>T
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.67+20612C>T (n.67+20612C>T)
n.508+929C>T
n.1436C>T
n.254+2110C>T
n.1435C>T
n.283+36839C>T
n.175+8176C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1410C>T
n.1408C>T
 gnomAD v4
6g.10529771T>ACA362709498GCNT2n.484+930T>A
c.860T>A (p.Leu287His)
c.67+20613T>A (n.67+20613T>A)
n.508+930T>A
n.1437T>A
n.254+2111T>A
n.1436T>A
n.283+36840T>A
n.175+8177T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.1411T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
6g.10529771T>CCA362709500GCNT2n.484+930T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.67+20613T>C (n.67+20613T>C)
n.508+930T>C
n.1437T>C
n.254+2111T>C
n.1436T>C
n.283+36840T>C
n.175+8177T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1411T>C
n.1409T>C
6g.10529771T>GCA3631855GCNT2n.484+930T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.67+20613T>G (n.67+20613T>G)
n.508+930T>G
n.1437T>G
n.254+2111T>G
n.1436T>G
n.283+36840T>G
n.175+8177T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1411T>G
n.1409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529771T=CA1610029695GCNT2n.484+930T=
c.860T= (p.Leu287=)
c.67+20613T= (n.67+20613T=)
n.508+930T=
n.1437T=
n.254+2111T=
n.1436T=
n.283+36840T=
n.175+8177T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.1411T=
n.1409T=
6g.10529771dupCA3631854GCNT2n.484+930dup
c.860dup (p.Ser288LeufsTer?)
c.67+20613dup (n.67+20613dup)
n.508+930dup
n.1437dup
n.254+2111dup
n.1436dup
n.283+36840dup
n.175+8177dup
c.629dup (p.Ser211LeufsTer?)
c.860dup (p.Ser288LeufsTer27)
n.1411dup
n.1409dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529772C>ACA448546145GCNT2n.484+931C>A
c.861C>A (p.Leu287=)
c.67+20614C>A (n.67+20614C>A)
n.508+931C>A
n.1438C>A
n.254+2112C>A
n.1437C>A
n.283+36841C>A
n.175+8178C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
n.1412C>A
n.1410C>A
6g.10529772C=CA1610029698GCNT2n.484+931C=
c.861C= (p.Leu287=)
c.67+20614C= (n.67+20614C=)
n.508+931C=
n.1438C=
n.254+2112C=
n.1437C=
n.283+36841C=
n.175+8178C=
c.630C= (p.Leu210=)
n.1412C=
n.1410C=
6g.10529772C>GCA3631856GCNT2n.484+931C>G
c.861C>G (p.Leu287=)
c.67+20614C>G (n.67+20614C>G)
n.508+931C>G
n.1438C>G
n.254+2112C>G
n.1437C>G
n.283+36841C>G
n.175+8178C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
n.1412C>G
n.1410C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529772C>TCA448546150GCNT2n.484+931C>T
c.861C>T (p.Leu287=)
c.67+20614C>T (n.67+20614C>T)
n.508+931C>T
n.1438C>T
n.254+2112C>T
n.1437C>T
n.283+36841C>T
n.175+8178C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
n.1412C>T
n.1410C>T
 gnomAD v4
6g.10529773T>ACA362709504GCNT2n.484+932T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.67+20615T>A (n.67+20615T>A)
n.508+932T>A
n.1439T>A
n.254+2113T>A
n.1438T>A
n.283+36842T>A
n.175+8179T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1413T>A
n.1411T>A
6g.10529773T>CCA3631857GCNT2n.484+932T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.67+20615T>C (n.67+20615T>C)
n.508+932T>C
n.1439T>C
n.254+2113T>C
n.1438T>C
n.283+36842T>C
n.175+8179T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1413T>C
n.1411T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529773T>GCA362709506GCNT2n.484+932T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.67+20615T>G (n.67+20615T>G)
n.508+932T>G
n.1439T>G
n.254+2113T>G
n.1438T>G
n.283+36842T>G
n.175+8179T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1413T>G
n.1411T>G
6g.10529773T=CA1610029703GCNT2n.484+932T=
c.862T= (p.Ser288=)
c.67+20615T= (n.67+20615T=)
n.508+932T=
n.1439T=
n.254+2113T=
n.1438T=
n.283+36842T=
n.175+8179T=
c.631T= (p.Ser211=)
n.1413T=
n.1411T=
6g.10529774C>ACA362709507GCNT2n.484+933C>A
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.67+20616C>A (n.67+20616C>A)
n.508+933C>A
n.1440C>A
n.254+2114C>A
n.1439C>A
n.283+36843C>A
n.175+8180C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.1414C>A
n.1412C>A
6g.10529774C=CA1610029705GCNT2n.484+933C=
c.863C= (p.Ser288=)
c.67+20616C= (n.67+20616C=)
n.508+933C=
n.1440C=
n.254+2114C=
n.1439C=
n.283+36843C=
n.175+8180C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.1414C=
n.1412C=
6g.10529774C>GCA362709509GCNT2n.484+933C>G
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.67+20616C>G (n.67+20616C>G)
n.508+933C>G
n.1440C>G
n.254+2114C>G
n.1439C>G
n.283+36843C>G
n.175+8180C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.1414C>G
n.1412C>G
6g.10529774C>TCA134065026GCNT2n.484+933C>T
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.67+20616C>T (n.67+20616C>T)
n.508+933C>T
n.1440C>T
n.254+2114C>T
n.1439C>T
n.283+36843C>T
n.175+8180C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.1414C>T
n.1412C>T
 dbSNP
6g.10529775C>ACA3631858GCNT2n.484+934C>A
c.864C>A (p.Ser288=)
c.67+20617C>A (n.67+20617C>A)
n.508+934C>A
n.1441C>A
n.254+2115C>A
n.1440C>A
n.283+36844C>A
n.175+8181C>A
c.633C>A (p.Ser211=)
n.1415C>A
n.1413C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529775C=CA1610029708GCNT2n.484+934C=
c.864C= (p.Ser288=)
c.67+20617C= (n.67+20617C=)
n.508+934C=
n.1441C=
n.254+2115C=
n.1440C=
n.283+36844C=
n.175+8181C=
c.633C= (p.Ser211=)
n.1415C=
n.1413C=
6g.10529775C>GCA448546161GCNT2n.484+934C>G
c.864C>G (p.Ser288=)
c.67+20617C>G (n.67+20617C>G)
n.508+934C>G
n.1441C>G
n.254+2115C>G
n.1440C>G
n.283+36844C>G
n.175+8181C>G
c.633C>G (p.Ser211=)
n.1415C>G
n.1413C>G
 gnomAD v4
6g.10529775C>TCA448546164GCNT2n.484+934C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.67+20617C>T (n.67+20617C>T)
n.508+934C>T
n.1441C>T
n.254+2115C>T
n.1440C>T
n.283+36844C>T
n.175+8181C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
n.1415C>T
n.1413C>T
6g.10529776delCA2677293126GCNT2n.484+935del
c.865del (p.Trp289GlyfsTer14)
c.67+20618del (n.67+20618del)
n.508+935del
n.1442del
n.254+2116del
n.1441del
n.283+36845del
n.175+8182del
c.634del (p.Trp212GlyfsTer14)
n.1416del
n.1414del
 gnomAD v4
6g.10529776T>ACA362709513GCNT2n.484+935T>A
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.67+20618T>A (n.67+20618T>A)
n.508+935T>A
n.1442T>A
n.254+2116T>A
n.1441T>A
n.283+36845T>A
n.175+8182T>A
c.634T>A (p.Trp212Arg)
n.1416T>A
n.1414T>A
6g.10529776T>CCA134065032GCNT2n.484+935T>C
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.67+20618T>C (n.67+20618T>C)
n.508+935T>C
n.1442T>C
n.254+2116T>C
n.1441T>C
n.283+36845T>C
n.175+8182T>C
c.634T>C (p.Trp212Arg)
n.1416T>C
n.1414T>C
 dbSNP
6g.10529776T>GCA362709515GCNT2n.484+935T>G
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.67+20618T>G (n.67+20618T>G)
n.508+935T>G
n.1442T>G
n.254+2116T>G
n.1441T>G
n.283+36845T>G
n.175+8182T>G
c.634T>G (p.Trp212Gly)
n.1416T>G
n.1414T>G
6g.10529776T=CA1610029711GCNT2n.484+935T=
c.865T= (p.Trp289=)
c.67+20618T= (n.67+20618T=)
n.508+935T=
n.1442T=
n.254+2116T=
n.1441T=
n.283+36845T=
n.175+8182T=
c.634T= (p.Trp212=)
n.1416T=
n.1414T=
6g.10529777G>ACA362709519GCNT2n.484+936G>A
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.67+20619G>A (n.67+20619G>A)
n.508+936G>A
n.1443G>A
n.254+2117G>A
n.1442G>A
n.283+36846G>A
n.175+8183G>A
c.635G>A (p.Trp212Ter)
n.1417G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
6g.10529777G>CCA362709518GCNT2n.484+936G>C
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.67+20619G>C (n.67+20619G>C)
n.508+936G>C
n.1443G>C
n.254+2117G>C
n.1442G>C
n.283+36846G>C
n.175+8183G>C
c.635G>C (p.Trp212Ser)
n.1417G>C
n.1415G>C
6g.10529777G=CA1610029712GCNT2n.484+936G=
c.866G= (p.Trp289=)
c.67+20619G= (n.67+20619G=)
n.508+936G=
n.1443G=
n.254+2117G=
n.1442G=
n.283+36846G=
n.175+8183G=
c.635G= (p.Trp212=)
n.1417G=
n.1415G=
6g.10529777G>TCA362709517GCNT2n.484+936G>T
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.67+20619G>T (n.67+20619G>T)
n.508+936G>T
n.1443G>T
n.254+2117G>T
n.1442G>T
n.283+36846G>T
n.175+8183G>T
c.635G>T (p.Trp212Leu)
n.1417G>T
n.1415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529778G>ACA362709521GCNT2n.484+937G>A
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.67+20620G>A (n.67+20620G>A)
n.508+937G>A
n.1444G>A
n.254+2118G>A
n.1443G>A
n.283+36847G>A
n.175+8184G>A
c.636G>A (p.Trp212Ter)
n.1418G>A
n.1416G>A
6g.10529778G>CCA362709522GCNT2n.484+937G>C
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.67+20620G>C (n.67+20620G>C)
n.508+937G>C
n.1444G>C
n.254+2118G>C
n.1443G>C
n.283+36847G>C
n.175+8184G>C
c.636G>C (p.Trp212Cys)
n.1418G>C
n.1416G>C
6g.10529778G>TCA362709525GCNT2n.484+937G>T
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.67+20620G>T (n.67+20620G>T)
n.508+937G>T
n.1444G>T
n.254+2118G>T
n.1443G>T
n.283+36847G>T
n.175+8184G>T
c.636G>T (p.Trp212Cys)
n.1418G>T
n.1416G>T
6g.10529779T>ACA362709527GCNT2n.484+938T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.67+20621T>A (n.67+20621T>A)
n.508+938T>A
n.1445T>A
n.254+2119T>A
n.1444T>A
n.283+36848T>A
n.175+8185T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.1419T>A
n.1417T>A
6g.10529779T>CCA362709529GCNT2n.484+938T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.67+20621T>C (n.67+20621T>C)
n.508+938T>C
n.1445T>C
n.254+2119T>C
n.1444T>C
n.283+36848T>C
n.175+8185T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.1419T>C
n.1417T>C
6g.10529779T>GCA362709530GCNT2n.484+938T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.67+20621T>G (n.67+20621T>G)
n.508+938T>G
n.1445T>G
n.254+2119T>G
n.1444T>G
n.283+36848T>G
n.175+8185T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.1419T>G
n.1417T>G
6g.10529780C>ACA362709534GCNT2n.484+939C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.67+20622C>A (n.67+20622C>A)
n.508+939C>A
n.1446C>A
n.254+2120C>A
n.1445C>A
n.283+36849C>A
n.175+8186C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.1420C>A
n.1418C>A
6g.10529780C>GCA362709536GCNT2n.484+939C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.67+20622C>G (n.67+20622C>G)
n.508+939C>G
n.1446C>G
n.254+2120C>G
n.1445C>G
n.283+36849C>G
n.175+8186C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.1420C>G
n.1418C>G
6g.10529780C>TCA362709537GCNT2n.484+939C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.67+20622C>T (n.67+20622C>T)
n.508+939C>T
n.1446C>T
n.254+2120C>T
n.1445C>T
n.283+36849C>T
n.175+8186C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.1420C>T
n.1418C>T
6g.10529781C>ACA448546190GCNT2n.484+940C>A
c.870C>A (p.Ser290=)
c.67+20623C>A (n.67+20623C>A)
n.508+940C>A
n.1447C>A
n.254+2121C>A
n.1446C>A
n.283+36850C>A
n.175+8187C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
n.1421C>A
n.1419C>A
6g.10529781C=CA1610029715GCNT2n.484+940C=
c.870C= (p.Ser290=)
c.67+20623C= (n.67+20623C=)
n.508+940C=
n.1447C=
n.254+2121C=
n.1446C=
n.283+36850C=
n.175+8187C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.1421C=
n.1419C=
6g.10529781C>GCA448546193GCNT2n.484+940C>G
c.870C>G (p.Ser290=)
c.67+20623C>G (n.67+20623C>G)
n.508+940C>G
n.1447C>G
n.254+2121C>G
n.1446C>G
n.283+36850C>G
n.175+8187C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
n.1421C>G
n.1419C>G
 dbSNP
6g.10529781C>TCA448546195GCNT2n.484+940C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
c.67+20623C>T (n.67+20623C>T)
n.508+940C>T
n.1447C>T
n.254+2121C>T
n.1446C>T
n.283+36850C>T
n.175+8187C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1421C>T
n.1419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529782A=CA1610029719GCNT2n.484+941A=
c.871A= (p.Lys291=)
c.67+20624A= (n.67+20624A=)
n.508+941A=
n.1448A=
n.254+2122A=
n.1447A=
n.283+36851A=
n.175+8188A=
c.640A= (p.Lys214=)
n.1422A=
n.1420A=
6g.10529782A>CCA362709540GCNT2n.484+941A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.67+20624A>C (n.67+20624A>C)
n.508+941A>C
n.1448A>C
n.254+2122A>C
n.1447A>C
n.283+36851A>C
n.175+8188A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1422A>C
n.1420A>C
6g.10529782A>GCA362709542GCNT2n.484+941A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.67+20624A>G (n.67+20624A>G)
n.508+941A>G
n.1448A>G
n.254+2122A>G
n.1447A>G
n.283+36851A>G
n.175+8188A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.1422A>G
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529782A>TCA362709544GCNT2n.484+941A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.67+20624A>T (n.67+20624A>T)
n.508+941A>T
n.1448A>T
n.254+2122A>T
n.1447A>T
n.283+36851A>T
n.175+8188A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.1422A>T
n.1420A>T
6g.10529783A>CCA362709547GCNT2n.484+942A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.67+20625A>C (n.67+20625A>C)
n.508+942A>C
n.1449A>C
n.254+2123A>C
n.1448A>C
n.283+36852A>C
n.175+8189A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.1423A>C
n.1421A>C
6g.10529783A>GCA362709551GCNT2n.484+942A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.67+20625A>G (n.67+20625A>G)
n.508+942A>G
n.1449A>G
n.254+2123A>G
n.1448A>G
n.283+36852A>G
n.175+8189A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.1423A>G
n.1421A>G
6g.10529783A>TCA362709548GCNT2n.484+942A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.67+20625A>T (n.67+20625A>T)
n.508+942A>T
n.1449A>T
n.254+2123A>T
n.1448A>T
n.283+36852A>T
n.175+8189A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.1423A>T
n.1421A>T
6g.10529784G>ACA448546203GCNT2n.484+943G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.67+20626G>A (n.67+20626G>A)
n.508+943G>A
n.1450G>A
n.254+2124G>A
n.1449G>A
n.283+36853G>A
n.175+8190G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
n.1424G>A
n.1422G>A
6g.10529784G>CCA362709554GCNT2n.484+943G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.67+20626G>C (n.67+20626G>C)
n.508+943G>C
n.1450G>C
n.254+2124G>C
n.1449G>C
n.283+36853G>C
n.175+8190G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1424G>C
n.1422G>C
6g.10529784G>TCA362709557GCNT2n.484+943G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.67+20626G>T (n.67+20626G>T)
n.508+943G>T
n.1450G>T
n.254+2124G>T
n.1449G>T
n.283+36853G>T
n.175+8190G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1424G>T
n.1422G>T
6g.10529785G>ACA362709561GCNT2n.484+944G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.67+20627G>A (n.67+20627G>A)
n.508+944G>A
n.1451G>A
n.254+2125G>A
n.1450G>A
n.283+36854G>A
n.175+8191G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1425G>A
n.1423G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529785G>CCA362709562GCNT2n.484+944G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.67+20627G>C (n.67+20627G>C)
n.508+944G>C
n.1451G>C
n.254+2125G>C
n.1450G>C
n.283+36854G>C
n.175+8191G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1425G>C
n.1423G>C
6g.10529785G=CA1610029724GCNT2n.484+944G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.67+20627G= (n.67+20627G=)
n.508+944G=
n.1451G=
n.254+2125G=
n.1450G=
n.283+36854G=
n.175+8191G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1425G=
n.1423G=
6g.10529785G>TCA362709563GCNT2n.484+944G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.67+20627G>T (n.67+20627G>T)
n.508+944G>T
n.1451G>T
n.254+2125G>T
n.1450G>T
n.283+36854G>T
n.175+8191G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1425G>T
n.1423G>T
6g.10529786A>CCA362709564GCNT2n.484+945A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.67+20628A>C (n.67+20628A>C)
n.508+945A>C
n.1452A>C
n.254+2126A>C
n.1451A>C
n.283+36855A>C
n.175+8192A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1426A>C
n.1424A>C
6g.10529786A>GCA362709565GCNT2n.484+945A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.67+20628A>G (n.67+20628A>G)
n.508+945A>G
n.1452A>G
n.254+2126A>G
n.1451A>G
n.283+36855A>G
n.175+8192A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1426A>G
n.1424A>G
6g.10529786A>TCA362709571GCNT2n.484+945A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.67+20628A>T (n.67+20628A>T)
n.508+945A>T
n.1452A>T
n.254+2126A>T
n.1451A>T
n.283+36855A>T
n.175+8192A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1426A>T
n.1424A>T
 gnomAD v4
6g.10529787C>ACA362709573GCNT2n.484+946C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>A (n.67+20629C>A)
n.508+946C>A
n.1453C>A
n.254+2127C>A
n.1452C>A
n.283+36856C>A
n.175+8193C>A
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.1427C>A
n.1425C>A
6g.10529787C=CA1610029727GCNT2n.484+946C=
c.876C= (p.Asp292=)
c.67+20629C= (n.67+20629C=)
n.508+946C=
n.1453C=
n.254+2127C=
n.1452C=
n.283+36856C=
n.175+8193C=
c.645C= (p.Asp215=)
n.1427C=
n.1425C=
6g.10529787C>GCA362709574GCNT2n.484+946C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.67+20629C>G (n.67+20629C>G)
n.508+946C>G
n.1453C>G
n.254+2127C>G
n.1452C>G
n.283+36856C>G
n.175+8193C>G
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.1427C>G
n.1425C>G
6g.10529787C>TCA134065036GCNT2n.484+946C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.67+20629C>T (n.67+20629C>T)
n.508+946C>T
n.1453C>T
n.254+2127C>T
n.1452C>T
n.283+36856C>T
n.175+8193C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
n.1427C>T
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529788A>CCA362709578GCNT2n.484+947A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.67+20630A>C (n.67+20630A>C)
n.508+947A>C
n.1454A>C
n.254+2128A>C
n.1453A>C
n.283+36857A>C
n.175+8194A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1428A>C
n.1426A>C
6g.10529788A>GCA362709579GCNT2n.484+947A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.67+20630A>G (n.67+20630A>G)
n.508+947A>G
n.1454A>G
n.254+2128A>G
n.1453A>G
n.283+36857A>G
n.175+8194A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1428A>G
n.1426A>G
6g.10529788A>TCA362709581GCNT2n.484+947A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.67+20630A>T (n.67+20630A>T)
n.508+947A>T
n.1454A>T
n.254+2128A>T
n.1453A>T
n.283+36857A>T
n.175+8194A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1428A>T
n.1426A>T
6g.10529789C>ACA362709584GCNT2n.484+948C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.67+20631C>A (n.67+20631C>A)
n.508+948C>A
n.1455C>A
n.254+2129C>A
n.1454C>A
n.283+36858C>A
n.175+8195C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1429C>A
n.1427C>A
 gnomAD v4
6g.10529789C=CA1610029730GCNT2n.484+948C=
c.878C= (p.Thr293=)
c.67+20631C= (n.67+20631C=)
n.508+948C=
n.1455C=
n.254+2129C=
n.1454C=
n.283+36858C=
n.175+8195C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.1429C=
n.1427C=
6g.10529789C>GCA362709583GCNT2n.484+948C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.67+20631C>G (n.67+20631C>G)
n.508+948C>G
n.1455C>G
n.254+2129C>G
n.1454C>G
n.283+36858C>G
n.175+8195C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1429C>G
n.1427C>G
 gnomAD v4
6g.10529789C>TCA3631859GCNT2n.484+948C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.67+20631C>T (n.67+20631C>T)
n.508+948C>T
n.1455C>T
n.254+2129C>T
n.1454C>T
n.283+36858C>T
n.175+8195C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1429C>T
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529790C>ACA448546220GCNT2n.484+949C>A
c.879C>A (p.Thr293=)
c.67+20632C>A (n.67+20632C>A)
n.508+949C>A
n.1456C>A
n.254+2130C>A
n.1455C>A
n.283+36859C>A
n.175+8196C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1430C>A
n.1428C>A
6g.10529790C=CA1610029734GCNT2n.484+949C=
c.879C= (p.Thr293=)
c.67+20632C= (n.67+20632C=)
n.508+949C=
n.1456C=
n.254+2130C=
n.1455C=
n.283+36859C=
n.175+8196C=
c.648C= (p.Thr216=)
n.1430C=
n.1428C=
6g.10529790C>GCA448546223GCNT2n.484+949C>G
c.879C>G (p.Thr293=)
c.67+20632C>G (n.67+20632C>G)
n.508+949C>G
n.1456C>G
n.254+2130C>G
n.1455C>G
n.283+36859C>G
n.175+8196C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.1430C>G
n.1428C>G
6g.10529790C>TCA448546225GCNT2n.484+949C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
c.67+20632C>T (n.67+20632C>T)
n.508+949C>T
n.1456C>T
n.254+2130C>T
n.1455C>T
n.283+36859C>T
n.175+8196C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.1430C>T
n.1428C>T
6g.10529790_10529791insCAACA2769966104GCNT2n.484+949_484+950insCAA
c.879_880insCAA (p.Thr293_Tyr294insGln)
c.67+20632_67+20633insCAA (n.67+20632_67+20633insCAA)
n.508+949_508+950insCAA
n.1456_1457insCAA
n.254+2130_254+2131insCAA
n.1455_1456insCAA
n.283+36859_283+36860insCAA
n.175+8196_175+8197insCAA
c.648_649insCAA (p.Thr216_Tyr217insGln)
n.1430_1431insCAA
n.1428_1429insCAA
6g.10529791T>ACA362709585GCNT2n.484+950T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.67+20633T>A (n.67+20633T>A)
n.508+950T>A
n.1457T>A
n.254+2131T>A
n.1456T>A
n.283+36860T>A
n.175+8197T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.1431T>A
n.1429T>A
6g.10529791T>CCA362709587GCNT2n.484+950T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.67+20633T>C (n.67+20633T>C)
n.508+950T>C
n.1457T>C
n.254+2131T>C
n.1456T>C
n.283+36860T>C
n.175+8197T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.1431T>C
n.1429T>C
6g.10529791T>GCA362709588GCNT2n.484+950T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.67+20633T>G (n.67+20633T>G)
n.508+950T>G
n.1457T>G
n.254+2131T>G
n.1456T>G
n.283+36860T>G
n.175+8197T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.1431T>G
n.1429T>G
6g.10529791T=CA1610029737GCNT2n.484+950T=
c.880T= (p.Tyr294=)
c.67+20633T= (n.67+20633T=)
n.508+950T=
n.1457T=
n.254+2131T=
n.1456T=
n.283+36860T=
n.175+8197T=
c.649T= (p.Tyr217=)
n.1431T=
n.1429T=
6g.10529791dupCA565380637GCNT2n.484+950dup
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer?)
c.67+20633dup (n.67+20633dup)
n.508+950dup
n.1457dup
n.254+2131dup
n.1456dup
n.283+36860dup
n.175+8197dup
c.649dup (p.Tyr217LeufsTer?)
c.880dup (p.Tyr294LeufsTer21)
n.1431dup
n.1429dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529792A>CCA362709589GCNT2n.484+951A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.67+20634A>C (n.67+20634A>C)
n.508+951A>C
n.1458A>C
n.254+2132A>C
n.1457A>C
n.283+36861A>C
n.175+8198A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.1432A>C
n.1430A>C
6g.10529792A>GCA362709590GCNT2n.484+951A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.67+20634A>G (n.67+20634A>G)
n.508+951A>G
n.1458A>G
n.254+2132A>G
n.1457A>G
n.283+36861A>G
n.175+8198A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.1432A>G
n.1430A>G
 gnomAD v4
6g.10529792A>TCA362709591GCNT2n.484+951A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.67+20634A>T (n.67+20634A>T)
n.508+951A>T
n.1458A>T
n.254+2132A>T
n.1457A>T
n.283+36861A>T
n.175+8198A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.1432A>T
n.1430A>T
6g.10529792dupCA565380639GCNT2n.484+951dup
c.881dup (p.Tyr294Ter)
c.67+20634dup (n.67+20634dup)
n.508+951dup
n.1458dup
n.254+2132dup
n.1457dup
n.283+36861dup
n.175+8198dup
c.650dup (p.Tyr217Ter)
n.1432dup
n.1430dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529793C>ACA362709593GCNT2n.484+952C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>A (n.67+20635C>A)
n.508+952C>A
n.1459C>A
n.254+2133C>A
n.1458C>A
n.283+36862C>A
n.175+8199C>A
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.1433C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
6g.10529793C=CA1610029747GCNT2n.484+952C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.67+20635C= (n.67+20635C=)
n.508+952C=
n.1459C=
n.254+2133C=
n.1458C=
n.283+36862C=
n.175+8199C=
c.651C= (p.Tyr217=)
n.1433C=
n.1431C=
6g.10529793C>GCA362709595GCNT2n.484+952C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.67+20635C>G (n.67+20635C>G)
n.508+952C>G
n.1459C>G
n.254+2133C>G
n.1458C>G
n.283+36862C>G
n.175+8199C>G
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.1433C>G
n.1431C>G
6g.10529793C>TCA3631860GCNT2n.484+952C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.67+20635C>T (n.67+20635C>T)
n.508+952C>T
n.1459C>T
n.254+2133C>T
n.1458C>T
n.283+36862C>T
n.175+8199C>T
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.1433C>T
n.1431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529794A=CA1610029753GCNT2n.484+953A=
c.883A= (p.Ser295=)
c.67+20636A= (n.67+20636A=)
n.508+953A=
n.1460A=
n.254+2134A=
n.1459A=
n.283+36863A=
n.175+8200A=
c.652A= (p.Ser218=)
n.1434A=
n.1432A=
6g.10529794A>CCA362709599GCNT2n.484+953A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.67+20636A>C (n.67+20636A>C)
n.508+953A>C
n.1460A>C
n.254+2134A>C
n.1459A>C
n.283+36863A>C
n.175+8200A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.1434A>C
n.1432A>C
6g.10529794A>GCA362709600GCNT2n.484+953A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.67+20636A>G (n.67+20636A>G)
n.508+953A>G
n.1460A>G
n.254+2134A>G
n.1459A>G
n.283+36863A>G
n.175+8200A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.1434A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529794A>TCA362709603GCNT2n.484+953A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.67+20636A>T (n.67+20636A>T)
n.508+953A>T
n.1460A>T
n.254+2134A>T
n.1459A>T
n.283+36863A>T
n.175+8200A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.1434A>T
n.1432A>T
6g.10529795G>ACA362709610GCNT2n.484+954G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.67+20637G>A (n.67+20637G>A)
n.508+954G>A
n.1461G>A
n.254+2135G>A
n.1460G>A
n.283+36864G>A
n.175+8201G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.1435G>A
n.1433G>A
6g.10529795G>CCA362709607GCNT2n.484+954G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.67+20637G>C (n.67+20637G>C)
n.508+954G>C
n.1461G>C
n.254+2135G>C
n.1460G>C
n.283+36864G>C
n.175+8201G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.1435G>C
n.1433G>C
6g.10529795G>TCA362709605GCNT2n.484+954G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.67+20637G>T (n.67+20637G>T)
n.508+954G>T
n.1461G>T
n.254+2135G>T
n.1460G>T
n.283+36864G>T
n.175+8201G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.1435G>T
n.1433G>T
 gnomAD v4
6g.10529796C>ACA362709612GCNT2n.484+955C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>A (n.67+20638C>A)
n.508+955C>A
n.1462C>A
n.254+2136C>A
n.1461C>A
n.283+36865C>A
n.175+8202C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.1436C>A
n.1434C>A
6g.10529796C>GCA362709614GCNT2n.484+955C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.67+20638C>G (n.67+20638C>G)
n.508+955C>G
n.1462C>G
n.254+2136C>G
n.1461C>G
n.283+36865C>G
n.175+8202C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.1436C>G
n.1434C>G
6g.10529796C>TCA448546239GCNT2n.484+955C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.67+20638C>T (n.67+20638C>T)
n.508+955C>T
n.1462C>T
n.254+2136C>T
n.1461C>T
n.283+36865C>T
n.175+8202C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1436C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
6g.10529799delCA2677293127GCNT2n.484+958del
c.888del (p.Asp297ThrfsTer6)
c.67+20641del (n.67+20641del)
n.508+958del
n.1465del
n.254+2139del
n.1464del
n.283+36868del
n.175+8205del
c.657del (p.Asp220ThrfsTer6)
n.1439del
n.1437del
 gnomAD v4
6g.10529797C>ACA362709617GCNT2n.484+956C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.67+20639C>A (n.67+20639C>A)
n.508+956C>A
n.1463C>A
n.254+2137C>A
n.1462C>A
n.1C>A
n.283+36866C>A
n.175+8203C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1437C>A
n.1435C>A
6g.10529797C>GCA362709619GCNT2n.484+956C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.67+20639C>G (n.67+20639C>G)
n.508+956C>G
n.1463C>G
n.254+2137C>G
n.1462C>G
n.1C>G
n.283+36866C>G
n.175+8203C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1437C>G
n.1435C>G
6g.10529797C>TCA362709622GCNT2n.484+956C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.67+20639C>T (n.67+20639C>T)
n.508+956C>T
n.1463C>T
n.254+2137C>T
n.1462C>T
n.1C>T
n.283+36866C>T
n.175+8203C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1437C>T
n.1435C>T
6g.10529798C>ACA362709624GCNT2n.484+957C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.67+20640C>A (n.67+20640C>A)
n.508+957C>A
n.1464C>A
n.254+2138C>A
n.1463C>A
n.2C>A
n.283+36867C>A
n.175+8204C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.1438C>A
n.1436C>A
6g.10529798C=CA1610029756GCNT2n.484+957C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.67+20640C= (n.67+20640C=)
n.508+957C=
n.1464C=
n.254+2138C=
n.1463C=
n.2C=
n.283+36867C=
n.175+8204C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.1438C=
n.1436C=
6g.10529798C>GCA362709625GCNT2n.484+957C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.67+20640C>G (n.67+20640C>G)
n.508+957C>G
n.1464C>G
n.254+2138C>G
n.1463C>G
n.2C>G
n.283+36867C>G
n.175+8204C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1438C>G
n.1436C>G
6g.10529798C>TCA362709626GCNT2n.484+957C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.67+20640C>T (n.67+20640C>T)
n.508+957C>T
n.1464C>T
n.254+2138C>T
n.1463C>T
n.2C>T
n.283+36867C>T
n.175+8204C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1438C>T
n.1436C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529799C>ACA448546248GCNT2n.484+958C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.67+20641C>A (n.67+20641C>A)
n.508+958C>A
n.1465C>A
n.254+2139C>A
n.1464C>A
n.3C>A
n.283+36868C>A
n.175+8205C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.1439C>A
n.1437C>A
6g.10529799C=CA1610029759GCNT2n.484+958C=
c.888C= (p.Pro296=)
c.67+20641C= (n.67+20641C=)
n.508+958C=
n.1465C=
n.254+2139C=
n.1464C=
n.3C=
n.283+36868C=
n.175+8205C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.1439C=
n.1437C=
6g.10529799C>GCA3631861GCNT2n.484+958C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.67+20641C>G (n.67+20641C>G)
n.508+958C>G
n.1465C>G
n.254+2139C>G
n.1464C>G
n.3C>G
n.283+36868C>G
n.175+8205C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.1439C>G
n.1437C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529799C>TCA134065041GCNT2n.484+958C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.67+20641C>T (n.67+20641C>T)
n.508+958C>T
n.1465C>T
n.254+2139C>T
n.1464C>T
n.3C>T
n.283+36868C>T
n.175+8205C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.1439C>T
n.1437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>ACA362709632GCNT2n.484+959G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.67+20642G>A (n.67+20642G>A)
n.508+959G>A
n.1466G>A
n.254+2140G>A
n.1465G>A
n.4G>A
n.283+36869G>A
n.175+8206G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1440G>A
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529800G>CCA3631862GCNT2n.484+959G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.67+20642G>C (n.67+20642G>C)
n.508+959G>C
n.1466G>C
n.254+2140G>C
n.1465G>C
n.4G>C
n.283+36869G>C
n.175+8206G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1440G>C
n.1438G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529800G=CA1610029767GCNT2n.484+959G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.67+20642G= (n.67+20642G=)
n.508+959G=
n.1466G=
n.254+2140G=
n.1465G=
n.4G=
n.283+36869G=
n.175+8206G=
c.658G= (p.Asp220=)
n.1440G=
n.1438G=
6g.10529800G>TCA362709635GCNT2n.484+959G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.67+20642G>T (n.67+20642G>T)
n.508+959G>T
n.1466G>T
n.254+2140G>T
n.1465G>T
n.4G>T
n.283+36869G>T
n.175+8206G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1440G>T
n.1438G>T
6g.10529800_10529838delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTCA1610029770GCNT2n.484+959_484+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.889_925+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT (n.67+20642_67+20680delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT)
n.508+959_508+997delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1466_1504delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.254+2140_254+2178delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1465_1503delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.4_40+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.283+36869_283+36907delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.175+8206_175+8244delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
c.658_694+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1440_1476+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
n.1438_1474+2delinsGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGT
6g.10529801A>CCA362709638GCNT2n.484+960A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.67+20643A>C (n.67+20643A>C)
n.508+960A>C
n.1467A>C
n.254+2141A>C
n.1466A>C
n.5A>C
n.283+36870A>C
n.175+8207A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1441A>C
n.1439A>C
6g.10529801A>GCA362709636GCNT2n.484+960A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.67+20643A>G (n.67+20643A>G)
n.508+960A>G
n.1467A>G
n.254+2141A>G
n.1466A>G
n.5A>G
n.283+36870A>G
n.175+8207A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1441A>G
n.1439A>G
 gnomAD v4
6g.10529801A>TCA362709637GCNT2n.484+960A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.67+20643A>T (n.67+20643A>T)
n.508+960A>T
n.1467A>T
n.254+2141A>T
n.1466A>T
n.5A>T
n.283+36870A>T
n.175+8207A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1441A>T
n.1439A>T
6g.10529802_10529839delCA1085909444GCNT2n.484+961_484+998del
c.891_925+3del
c.67+20644_67+20681del (n.67+20644_67+20681del)
n.508+961_508+998del
n.1468_1505del
n.254+2142_254+2179del
n.1467_1504del
n.6_40+3del
n.283+36871_283+36908del
n.175+8208_175+8245del
c.660_694+3del
n.1442_1476+3del
n.1440_1474+3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529802C>ACA362709640GCNT2n.484+961C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>A (n.67+20644C>A)
n.508+961C>A
n.1468C>A
n.254+2142C>A
n.1467C>A
n.6C>A
n.283+36871C>A
n.175+8208C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1442C>A
n.1440C>A
6g.10529802C=CA1610029776GCNT2n.484+961C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.67+20644C= (n.67+20644C=)
n.508+961C=
n.1468C=
n.254+2142C=
n.1467C=
n.6C=
n.283+36871C=
n.175+8208C=
c.660C= (p.Asp220=)
n.1442C=
n.1440C=
6g.10529802C>GCA362709642GCNT2n.484+961C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.67+20644C>G (n.67+20644C>G)
n.508+961C>G
n.1468C>G
n.254+2142C>G
n.1467C>G
n.6C>G
n.283+36871C>G
n.175+8208C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1442C>G
n.1440C>G
 gnomAD v4
6g.10529802C>TCA3631863GCNT2n.484+961C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.67+20644C>T (n.67+20644C>T)
n.508+961C>T
n.1468C>T
n.254+2142C>T
n.1467C>T
n.6C>T
n.283+36871C>T
n.175+8208C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
n.1442C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529803G>ACA3631864GCNT2n.484+962G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.67+20645G>A (n.67+20645G>A)
n.508+962G>A
n.1469G>A
n.254+2143G>A
n.1468G>A
n.7G>A
n.283+36872G>A
n.175+8209G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1443G>A
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529803G>CCA362709645GCNT2n.484+962G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.67+20645G>C (n.67+20645G>C)
n.508+962G>C
n.1469G>C
n.254+2143G>C
n.1468G>C
n.7G>C
n.283+36872G>C
n.175+8209G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1443G>C
n.1441G>C
6g.10529803G=CA1610029781GCNT2n.484+962G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.67+20645G= (n.67+20645G=)
n.508+962G=
n.1469G=
n.254+2143G=
n.1468G=
n.7G=
n.283+36872G=
n.175+8209G=
c.661G= (p.Glu221=)
n.1443G=
n.1441G=
6g.10529803G>TCA362709647GCNT2n.484+962G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.67+20645G>T (n.67+20645G>T)
n.508+962G>T
n.1469G>T
n.254+2143G>T
n.1468G>T
n.7G>T
n.283+36872G>T
n.175+8209G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1443G>T
n.1441G>T
6g.10529804A>CCA362709650GCNT2n.484+963A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.67+20646A>C (n.67+20646A>C)
n.508+963A>C
n.1470A>C
n.254+2144A>C
n.1469A>C
n.8A>C
n.283+36873A>C
n.175+8210A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1444A>C
n.1442A>C
6g.10529804A>GCA362709652GCNT2n.484+963A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.67+20646A>G (n.67+20646A>G)
n.508+963A>G
n.1470A>G
n.254+2144A>G
n.1469A>G
n.8A>G
n.283+36873A>G
n.175+8210A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1444A>G
n.1442A>G
6g.10529804A>TCA362709654GCNT2n.484+963A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.67+20646A>T (n.67+20646A>T)
n.508+963A>T
n.1470A>T
n.254+2144A>T
n.1469A>T
n.8A>T
n.283+36873A>T
n.175+8210A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1444A>T
n.1442A>T

Number of alleles fetched