Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529675_10529677del | CA3631822 | GCNT2 | n.484+834_484+836del c.764_766del (p.Pro255del) c.67+20517_67+20519del (n.67+20517_67+20519del) n.508+834_508+836del n.1341_1343del n.254+2015_254+2017del n.1340_1342del n.283+36744_283+36746del n.175+8081_175+8083del c.533_535del (p.Pro178del) n.1315_1317del n.1313_1315del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529677C>A | CA362709115 | GCNT2 | n.484+836C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.67+20519C>A (n.67+20519C>A) n.508+836C>A n.1343C>A n.254+2017C>A n.1342C>A n.283+36746C>A n.175+8083C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.1317C>A n.1315C>A | |
6 | g.10529677C= | CA1610029515 | GCNT2 | n.484+836C= c.766C= (p.His256=) c.67+20519C= (n.67+20519C=) n.508+836C= n.1343C= n.254+2017C= n.1342C= n.283+36746C= n.175+8083C= c.535C= (p.His179=) n.1317C= n.1315C= | |
6 | g.10529677C>G | CA362709116 | GCNT2 | n.484+836C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.67+20519C>G (n.67+20519C>G) n.508+836C>G n.1343C>G n.254+2017C>G n.1342C>G n.283+36746C>G n.175+8083C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.1317C>G n.1315C>G | |
6 | g.10529677C>T | CA3631828 | GCNT2 | n.484+836C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.67+20519C>T (n.67+20519C>T) n.508+836C>T n.1343C>T n.254+2017C>T n.1342C>T n.283+36746C>T n.175+8083C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.1317C>T n.1315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529678A= | CA1610029523 | GCNT2 | n.484+837A= c.767A= (p.His256=) c.67+20520A= (n.67+20520A=) n.508+837A= n.1344A= n.254+2018A= n.1343A= n.283+36747A= n.175+8084A= c.536A= (p.His179=) n.1318A= n.1316A= | |
6 | g.10529678A>C | CA362709118 | GCNT2 | n.484+837A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.67+20520A>C (n.67+20520A>C) n.508+837A>C n.1344A>C n.254+2018A>C n.1343A>C n.283+36747A>C n.175+8084A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.1318A>C n.1316A>C | dbSNP |
6 | g.10529678A>G | CA3631829 | GCNT2 | n.484+837A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.67+20520A>G (n.67+20520A>G) n.508+837A>G n.1344A>G n.254+2018A>G n.1343A>G n.283+36747A>G n.175+8084A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.1318A>G n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529678A>T | CA362709117 | GCNT2 | n.484+837A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.67+20520A>T (n.67+20520A>T) n.508+837A>T n.1344A>T n.254+2018A>T n.1343A>T n.283+36747A>T n.175+8084A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.1318A>T n.1316A>T | |
6 | g.10529679T>A | CA362709120 | GCNT2 | n.484+838T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.67+20521T>A (n.67+20521T>A) n.508+838T>A n.1345T>A n.254+2019T>A n.1344T>A n.283+36748T>A n.175+8085T>A c.537T>A (p.His179Gln) n.1319T>A n.1317T>A | |
6 | g.10529679T>C | CA448718403 | GCNT2 | n.484+838T>C c.768T>C (p.His256=) c.67+20521T>C (n.67+20521T>C) n.508+838T>C n.1345T>C n.254+2019T>C n.1344T>C n.283+36748T>C n.175+8085T>C c.537T>C (p.His179=) n.1319T>C n.1317T>C | |
6 | g.10529679T>G | CA362709119 | GCNT2 | n.484+838T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.67+20521T>G (n.67+20521T>G) n.508+838T>G n.1345T>G n.254+2019T>G n.1344T>G n.283+36748T>G n.175+8085T>G c.537T>G (p.His179Gln) n.1319T>G n.1317T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529680G>A | CA362709121 | GCNT2 | n.484+839G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.67+20522G>A (n.67+20522G>A) n.508+839G>A n.1346G>A n.254+2020G>A n.1345G>A n.283+36749G>A n.175+8086G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) n.1320G>A n.1318G>A | |
6 | g.10529680G>C | CA362709122 | GCNT2 | n.484+839G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.67+20522G>C (n.67+20522G>C) n.508+839G>C n.1346G>C n.254+2020G>C n.1345G>C n.283+36749G>C n.175+8086G>C c.538G>C (p.Asp180His) n.1320G>C n.1318G>C | |
6 | g.10529680G= | CA1610029524 | GCNT2 | n.484+839G= c.769G= (p.Asp257=) c.67+20522G= (n.67+20522G=) n.508+839G= n.1346G= n.254+2020G= n.1345G= n.283+36749G= n.175+8086G= c.538G= (p.Asp180=) n.1320G= n.1318G= | |
6 | g.10529680G>T | CA362709123 | GCNT2 | n.484+839G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.67+20522G>T (n.67+20522G>T) n.508+839G>T n.1346G>T n.254+2020G>T n.1345G>T n.283+36749G>T n.175+8086G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.1320G>T n.1318G>T | dbSNP |
6 | g.10529681A>C | CA362709124 | GCNT2 | n.484+840A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.67+20523A>C (n.67+20523A>C) n.508+840A>C n.1347A>C n.254+2021A>C n.1346A>C n.283+36750A>C n.175+8087A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) n.1321A>C n.1319A>C | |
6 | g.10529681A>G | CA362709125 | GCNT2 | n.484+840A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.67+20523A>G (n.67+20523A>G) n.508+840A>G n.1347A>G n.254+2021A>G n.1346A>G n.283+36750A>G n.175+8087A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) n.1321A>G n.1319A>G | |
6 | g.10529681A>T | CA362709126 | GCNT2 | n.484+840A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.67+20523A>T (n.67+20523A>T) n.508+840A>T n.1347A>T n.254+2021A>T n.1346A>T n.283+36750A>T n.175+8087A>T c.539A>T (p.Asp180Val) n.1321A>T n.1319A>T | |
6 | g.10529682C>A | CA362709127 | GCNT2 | n.484+841C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.67+20524C>A (n.67+20524C>A) n.508+841C>A n.1348C>A n.254+2022C>A n.1347C>A n.283+36751C>A n.175+8088C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) n.1322C>A n.1320C>A | |
6 | g.10529682C>G | CA362709128 | GCNT2 | n.484+841C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.67+20524C>G (n.67+20524C>G) n.508+841C>G n.1348C>G n.254+2022C>G n.1347C>G n.283+36751C>G n.175+8088C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) n.1322C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529682C>T | CA448718404 | GCNT2 | n.484+841C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.67+20524C>T (n.67+20524C>T) n.508+841C>T n.1348C>T n.254+2022C>T n.1347C>T n.283+36751C>T n.175+8088C>T c.540C>T (p.Asp180=) n.1322C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529682_10529685delinsCATG | CA1610029527 | GCNT2 | n.484+841_484+844delinsCATG c.771_774delinsCATG (p.Asp257=) c.67+20524_67+20527delinsCATG (n.67+20524_67+20527delinsCATG) n.508+841_508+844delinsCATG n.1348_1351delinsCATG n.254+2022_254+2025delinsCATG n.1347_1350delinsCATG n.283+36751_283+36754delinsCATG n.175+8088_175+8091delinsCATG c.540_543delinsCATG (p.Asp180=) n.1322_1325delinsCATG n.1320_1323delinsCATG | |
6 | g.10529683A= | CA1610029528 | GCNT2 | n.484+842A= c.772A= (p.Met258=) c.67+20525A= (n.67+20525A=) n.508+842A= n.1349A= n.254+2023A= n.1348A= n.283+36752A= n.175+8089A= c.541A= (p.Met181=) n.1323A= n.1321A= | |
6 | g.10529683A>C | CA362709129 | GCNT2 | n.484+842A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.67+20525A>C (n.67+20525A>C) n.508+842A>C n.1349A>C n.254+2023A>C n.1348A>C n.283+36752A>C n.175+8089A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.1323A>C n.1321A>C | |
6 | g.10529683A>G | CA134064884 | GCNT2 | n.484+842A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.67+20525A>G (n.67+20525A>G) n.508+842A>G n.1349A>G n.254+2023A>G n.1348A>G n.283+36752A>G n.175+8089A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.1323A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529683A>T | CA362709130 | GCNT2 | n.484+842A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.67+20525A>T (n.67+20525A>T) n.508+842A>T n.1349A>T n.254+2023A>T n.1348A>T n.283+36752A>T n.175+8089A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.1323A>T n.1321A>T | |
6 | g.10529683_10529685del | CA816691416 | GCNT2 | n.484+842_484+844del c.772_774del (p.Met258del) c.67+20525_67+20527del (n.67+20525_67+20527del) n.508+842_508+844del n.1349_1351del n.254+2023_254+2025del n.1348_1350del n.283+36752_283+36754del n.175+8089_175+8091del c.541_543del (p.Met181del) n.1323_1325del n.1321_1323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529684T>A | CA362709132 | GCNT2 | n.484+843T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.67+20526T>A (n.67+20526T>A) n.508+843T>A n.1350T>A n.254+2024T>A n.1349T>A n.283+36753T>A n.175+8090T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.1324T>A n.1322T>A | |
6 | g.10529684T>C | CA362709133 | GCNT2 | n.484+843T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.67+20526T>C (n.67+20526T>C) n.508+843T>C n.1350T>C n.254+2024T>C n.1349T>C n.283+36753T>C n.175+8090T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.1324T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529684T>G | CA362709131 | GCNT2 | n.484+843T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.67+20526T>G (n.67+20526T>G) n.508+843T>G n.1350T>G n.254+2024T>G n.1349T>G n.283+36753T>G n.175+8090T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.1324T>G n.1322T>G | |
6 | g.10529685G>A | CA362709134 | GCNT2 | n.484+844G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.67+20527G>A (n.67+20527G>A) n.508+844G>A n.1351G>A n.254+2025G>A n.1350G>A n.283+36754G>A n.175+8091G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.1325G>A n.1323G>A | |
6 | g.10529685G>C | CA362709135 | GCNT2 | n.484+844G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.67+20527G>C (n.67+20527G>C) n.508+844G>C n.1351G>C n.254+2025G>C n.1350G>C n.283+36754G>C n.175+8091G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.1325G>C n.1323G>C | |
6 | g.10529685G>T | CA362709136 | GCNT2 | n.484+844G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.67+20527G>T (n.67+20527G>T) n.508+844G>T n.1351G>T n.254+2025G>T n.1350G>T n.283+36754G>T n.175+8091G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.1325G>T n.1323G>T | |
6 | g.10529686G>A | CA362709137 | GCNT2 | n.484+845G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.67+20528G>A (n.67+20528G>A) n.508+845G>A n.1352G>A n.254+2026G>A n.1351G>A n.283+36755G>A n.175+8092G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.1326G>A n.1324G>A | |
6 | g.10529686G>C | CA362709138 | GCNT2 | n.484+845G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.67+20528G>C (n.67+20528G>C) n.508+845G>C n.1352G>C n.254+2026G>C n.1351G>C n.283+36755G>C n.175+8092G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.1326G>C n.1324G>C | |
6 | g.10529686G= | CA1610029530 | GCNT2 | n.484+845G= c.775G= (p.Val259=) c.67+20528G= (n.67+20528G=) n.508+845G= n.1352G= n.254+2026G= n.1351G= n.283+36755G= n.175+8092G= c.544G= (p.Val182=) n.1326G= n.1324G= | |
6 | g.10529686G>T | CA362709139 | GCNT2 | n.484+845G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.67+20528G>T (n.67+20528G>T) n.508+845G>T n.1352G>T n.254+2026G>T n.1351G>T n.283+36755G>T n.175+8092G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.1326G>T n.1324G>T | |
6 | g.10529687T>A | CA362709142 | GCNT2 | n.484+846T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.67+20529T>A (n.67+20529T>A) n.508+846T>A n.1353T>A n.254+2027T>A n.1352T>A n.283+36756T>A n.175+8093T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.1327T>A n.1325T>A | |
6 | g.10529687T>C | CA362709141 | GCNT2 | n.484+846T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.67+20529T>C (n.67+20529T>C) n.508+846T>C n.1353T>C n.254+2027T>C n.1352T>C n.283+36756T>C n.175+8093T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.1327T>C n.1325T>C | |
6 | g.10529687T>G | CA362709140 | GCNT2 | n.484+846T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.67+20529T>G (n.67+20529T>G) n.508+846T>G n.1353T>G n.254+2027T>G n.1352T>G n.283+36756T>G n.175+8093T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.1327T>G n.1325T>G | |
6 | g.10529687dup | CA3631830 | GCNT2 | n.484+846dup c.776dup (p.Ile260AspfsTer16) c.67+20529dup (n.67+20529dup) n.508+846dup n.1353dup n.254+2027dup n.1352dup n.283+36756dup n.175+8093dup c.545dup (p.Ile183AspfsTer16) n.1327dup n.1325dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529688G>A | CA448718407 | GCNT2 | n.484+847G>A c.777G>A (p.Val259=) c.67+20530G>A (n.67+20530G>A) n.508+847G>A n.1354G>A n.254+2028G>A n.1353G>A n.283+36757G>A n.175+8094G>A c.546G>A (p.Val182=) n.1328G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529688G>C | CA448718405 | GCNT2 | n.484+847G>C c.777G>C (p.Val259=) c.67+20530G>C (n.67+20530G>C) n.508+847G>C n.1354G>C n.254+2028G>C n.1353G>C n.283+36757G>C n.175+8094G>C c.546G>C (p.Val182=) n.1328G>C n.1326G>C | |
6 | g.10529688G>T | CA448718406 | GCNT2 | n.484+847G>T c.777G>T (p.Val259=) c.67+20530G>T (n.67+20530G>T) n.508+847G>T n.1354G>T n.254+2028G>T n.1353G>T n.283+36757G>T n.175+8094G>T c.546G>T (p.Val182=) n.1328G>T n.1326G>T | |
6 | g.10529689A= | CA1610029533 | GCNT2 | n.484+848A= c.778A= (p.Ile260=) c.67+20531A= (n.67+20531A=) n.508+848A= n.1355A= n.254+2029A= n.1354A= n.283+36758A= n.175+8095A= c.547A= (p.Ile183=) n.1329A= n.1327A= | |
6 | g.10529689A>C | CA362709143 | GCNT2 | n.484+848A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.67+20531A>C (n.67+20531A>C) n.508+848A>C n.1355A>C n.254+2029A>C n.1354A>C n.283+36758A>C n.175+8095A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1329A>C n.1327A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529689A>G | CA3631831 | GCNT2 | n.484+848A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.67+20531A>G (n.67+20531A>G) n.508+848A>G n.1355A>G n.254+2029A>G n.1354A>G n.283+36758A>G n.175+8095A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.1329A>G n.1327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529689A>T | CA362709144 | GCNT2 | n.484+848A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.67+20531A>T (n.67+20531A>T) n.508+848A>T n.1355A>T n.254+2029A>T n.1354A>T n.283+36758A>T n.175+8095A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1329A>T n.1327A>T | |
6 | g.10529690T>A | CA362709147 | GCNT2 | n.484+849T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.67+20532T>A (n.67+20532T>A) n.508+849T>A n.1356T>A n.254+2030T>A n.1355T>A n.283+36759T>A n.175+8096T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1330T>A n.1328T>A | |
6 | g.10529690T>C | CA362709146 | GCNT2 | n.484+849T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.67+20532T>C (n.67+20532T>C) n.508+849T>C n.1356T>C n.254+2030T>C n.1355T>C n.283+36759T>C n.175+8096T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1330T>C n.1328T>C | |
6 | g.10529690T>G | CA362709145 | GCNT2 | n.484+849T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.67+20532T>G (n.67+20532T>G) n.508+849T>G n.1356T>G n.254+2030T>G n.1355T>G n.283+36759T>G n.175+8096T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1330T>G n.1328T>G | |
6 | g.10529691T>A | CA448718408 | GCNT2 | n.484+850T>A c.780T>A (p.Ile260=) c.67+20533T>A (n.67+20533T>A) n.508+850T>A n.1357T>A n.254+2031T>A n.1356T>A n.283+36760T>A n.175+8097T>A c.549T>A (p.Ile183=) n.1331T>A n.1329T>A | |
6 | g.10529691T>C | CA448718409 | GCNT2 | n.484+850T>C c.780T>C (p.Ile260=) c.67+20533T>C (n.67+20533T>C) n.508+850T>C n.1357T>C n.254+2031T>C n.1356T>C n.283+36760T>C n.175+8097T>C c.549T>C (p.Ile183=) n.1331T>C n.1329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529691T>G | CA362709148 | GCNT2 | n.484+850T>G c.780T>G (p.Ile260Met) c.67+20533T>G (n.67+20533T>G) n.508+850T>G n.1357T>G n.254+2031T>G n.1356T>G n.283+36760T>G n.175+8097T>G c.549T>G (p.Ile183Met) n.1331T>G n.1329T>G | |
6 | g.10529691T= | CA1610029536 | GCNT2 | n.484+850T= c.780T= (p.Ile260=) c.67+20533T= (n.67+20533T=) n.508+850T= n.1357T= n.254+2031T= n.1356T= n.283+36760T= n.175+8097T= c.549T= (p.Ile183=) n.1331T= n.1329T= | |
6 | g.10529692T>A | CA362709149 | GCNT2 | n.484+851T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.67+20534T>A (n.67+20534T>A) n.508+851T>A n.1358T>A n.254+2032T>A n.1357T>A n.283+36761T>A n.175+8098T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1332T>A n.1330T>A | |
6 | g.10529692T>C | CA362709150 | GCNT2 | n.484+851T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.67+20534T>C (n.67+20534T>C) n.508+851T>C n.1358T>C n.254+2032T>C n.1357T>C n.283+36761T>C n.175+8098T>C c.550T>C (p.Tyr184His) n.1332T>C n.1330T>C | |
6 | g.10529692T>G | CA362709151 | GCNT2 | n.484+851T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.67+20534T>G (n.67+20534T>G) n.508+851T>G n.1358T>G n.254+2032T>G n.1357T>G n.283+36761T>G n.175+8098T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1332T>G n.1330T>G | |
6 | g.10529693A>C | CA362709152 | GCNT2 | n.484+852A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.67+20535A>C (n.67+20535A>C) n.508+852A>C n.1359A>C n.254+2033A>C n.1358A>C n.283+36762A>C n.175+8099A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1333A>C n.1331A>C | |
6 | g.10529693A>G | CA362709153 | GCNT2 | n.484+852A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.67+20535A>G (n.67+20535A>G) n.508+852A>G n.1359A>G n.254+2033A>G n.1358A>G n.283+36762A>G n.175+8099A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1333A>G n.1331A>G | COSMIC |
6 | g.10529693A>T | CA362709154 | GCNT2 | n.484+852A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.67+20535A>T (n.67+20535A>T) n.508+852A>T n.1359A>T n.254+2033A>T n.1358A>T n.283+36762A>T n.175+8099A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1333A>T n.1331A>T | |
6 | g.10529694C>A | CA362709155 | GCNT2 | n.484+853C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.67+20536C>A (n.67+20536C>A) n.508+853C>A n.1360C>A n.254+2034C>A n.1359C>A n.283+36763C>A n.175+8100C>A c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.1334C>A n.1332C>A | |
6 | g.10529694C= | CA1610029538 | GCNT2 | n.484+853C= c.783C= (p.Tyr261=) c.67+20536C= (n.67+20536C=) n.508+853C= n.1360C= n.254+2034C= n.1359C= n.283+36763C= n.175+8100C= c.552C= (p.Tyr184=) n.1334C= n.1332C= | |
6 | g.10529694C>G | CA362709156 | GCNT2 | n.484+853C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.67+20536C>G (n.67+20536C>G) n.508+853C>G n.1360C>G n.254+2034C>G n.1359C>G n.283+36763C>G n.175+8100C>G c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.1334C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529694C>T | CA448718410 | GCNT2 | n.484+853C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.67+20536C>T (n.67+20536C>T) n.508+853C>T n.1360C>T n.254+2034C>T n.1359C>T n.283+36763C>T n.175+8100C>T c.552C>T (p.Tyr184=) n.1334C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529695T>A | CA362709157 | GCNT2 | n.484+854T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.67+20537T>A (n.67+20537T>A) n.508+854T>A n.1361T>A n.254+2035T>A n.1360T>A n.283+36764T>A n.175+8101T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) n.1335T>A n.1333T>A | |
6 | g.10529695T>C | CA362709158 | GCNT2 | n.484+854T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.67+20537T>C (n.67+20537T>C) n.508+854T>C n.1361T>C n.254+2035T>C n.1360T>C n.283+36764T>C n.175+8101T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) n.1335T>C n.1333T>C | dbSNP |
6 | g.10529695T>G | CA362709159 | GCNT2 | n.484+854T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.67+20537T>G (n.67+20537T>G) n.508+854T>G n.1361T>G n.254+2035T>G n.1360T>G n.283+36764T>G n.175+8101T>G c.553T>G (p.Phe185Val) n.1335T>G n.1333T>G | |
6 | g.10529695T= | CA1610029539 | GCNT2 | n.484+854T= c.784T= (p.Phe262=) c.67+20537T= (n.67+20537T=) n.508+854T= n.1361T= n.254+2035T= n.1360T= n.283+36764T= n.175+8101T= c.553T= (p.Phe185=) n.1335T= n.1333T= | |
6 | g.10529696T>A | CA362709161 | GCNT2 | n.484+855T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.67+20538T>A (n.67+20538T>A) n.508+855T>A n.1362T>A n.254+2036T>A n.1361T>A n.283+36765T>A n.175+8102T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.1336T>A n.1334T>A | |
6 | g.10529696T>C | CA362709162 | GCNT2 | n.484+855T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.67+20538T>C (n.67+20538T>C) n.508+855T>C n.1362T>C n.254+2036T>C n.1361T>C n.283+36765T>C n.175+8102T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) n.1336T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529696T>G | CA362709160 | GCNT2 | n.484+855T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.67+20538T>G (n.67+20538T>G) n.508+855T>G n.1362T>G n.254+2036T>G n.1361T>G n.283+36765T>G n.175+8102T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) n.1336T>G n.1334T>G | dbSNP |
6 | g.10529696T= | CA1610029541 | GCNT2 | n.484+855T= c.785T= (p.Phe262=) c.67+20538T= (n.67+20538T=) n.508+855T= n.1362T= n.254+2036T= n.1361T= n.283+36765T= n.175+8102T= c.554T= (p.Phe185=) n.1336T= n.1334T= | |
6 | g.10529697T>A | CA362709163 | GCNT2 | n.484+856T>A c.786T>A (p.Phe262Leu) c.67+20539T>A (n.67+20539T>A) n.508+856T>A n.1363T>A n.254+2037T>A n.1362T>A n.283+36766T>A n.175+8103T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) n.1337T>A n.1335T>A | |
6 | g.10529697T>C | CA448718411 | GCNT2 | n.484+856T>C c.786T>C (p.Phe262=) c.67+20539T>C (n.67+20539T>C) n.508+856T>C n.1363T>C n.254+2037T>C n.1362T>C n.283+36766T>C n.175+8103T>C c.555T>C (p.Phe185=) n.1337T>C n.1335T>C | dbSNP |
6 | g.10529697T>G | CA362709164 | GCNT2 | n.484+856T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) c.67+20539T>G (n.67+20539T>G) n.508+856T>G n.1363T>G n.254+2037T>G n.1362T>G n.283+36766T>G n.175+8103T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) n.1337T>G n.1335T>G | |
6 | g.10529697T= | CA1610029543 | GCNT2 | n.484+856T= c.786T= (p.Phe262=) c.67+20539T= (n.67+20539T=) n.508+856T= n.1363T= n.254+2037T= n.1362T= n.283+36766T= n.175+8103T= c.555T= (p.Phe185=) n.1337T= n.1335T= | |
6 | g.10529698G>A | CA362709165 | GCNT2 | n.484+857G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.67+20540G>A (n.67+20540G>A) n.508+857G>A n.1364G>A n.254+2038G>A n.1363G>A n.283+36767G>A n.175+8104G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1338G>A n.1336G>A | |
6 | g.10529698G>C | CA362709166 | GCNT2 | n.484+857G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.67+20540G>C (n.67+20540G>C) n.508+857G>C n.1364G>C n.254+2038G>C n.1363G>C n.283+36767G>C n.175+8104G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1338G>C n.1336G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529698G>T | CA362709167 | GCNT2 | n.484+857G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.67+20540G>T (n.67+20540G>T) n.508+857G>T n.1364G>T n.254+2038G>T n.1363G>T n.283+36767G>T n.175+8104G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1338G>T n.1336G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529701_10529705del | CA2677293122 | GCNT2 | n.484+860_484+864del c.790_794del (p.Thr264LeufsTer10) c.67+20543_67+20547del (n.67+20543_67+20547del) n.508+860_508+864del n.1367_1371del n.254+2041_254+2045del n.1366_1370del n.283+36770_283+36774del n.175+8107_175+8111del c.559_563del (p.Thr187LeufsTer10) n.1341_1345del n.1339_1343del | gnomAD v4 |
6 | g.10529699G>A | CA362709170 | GCNT2 | n.484+858G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.67+20541G>A (n.67+20541G>A) n.508+858G>A n.1365G>A n.254+2039G>A n.1364G>A n.283+36768G>A n.175+8105G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1339G>A n.1337G>A | |
6 | g.10529699G>C | CA362709168 | GCNT2 | n.484+858G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.67+20541G>C (n.67+20541G>C) n.508+858G>C n.1365G>C n.254+2039G>C n.1364G>C n.283+36768G>C n.175+8105G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1339G>C n.1337G>C | |
6 | g.10529699G>T | CA362709169 | GCNT2 | n.484+858G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.67+20541G>T (n.67+20541G>T) n.508+858G>T n.1365G>T n.254+2039G>T n.1364G>T n.283+36768G>T n.175+8105G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1339G>T n.1337G>T | |
6 | g.10529700C>A | CA448718412 | GCNT2 | n.484+859C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.67+20542C>A (n.67+20542C>A) n.508+859C>A n.1366C>A n.254+2040C>A n.1365C>A n.283+36769C>A n.175+8106C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.1340C>A n.1338C>A | |
6 | g.10529700C= | CA1610029544 | GCNT2 | n.484+859C= c.789C= (p.Gly263=) c.67+20542C= (n.67+20542C=) n.508+859C= n.1366C= n.254+2040C= n.1365C= n.283+36769C= n.175+8106C= c.558C= (p.Gly186=) n.1340C= n.1338C= | |
6 | g.10529700C>G | CA448718413 | GCNT2 | n.484+859C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.67+20542C>G (n.67+20542C>G) n.508+859C>G n.1366C>G n.254+2040C>G n.1365C>G n.283+36769C>G n.175+8106C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.1340C>G n.1338C>G | |
6 | g.10529700C>T | CA134064893 | GCNT2 | n.484+859C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.67+20542C>T (n.67+20542C>T) n.508+859C>T n.1366C>T n.254+2040C>T n.1365C>T n.283+36769C>T n.175+8106C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.1340C>T n.1338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529701A>C | CA362709171 | GCNT2 | n.484+860A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.67+20543A>C (n.67+20543A>C) n.508+860A>C n.1367A>C n.254+2041A>C n.1366A>C n.283+36770A>C n.175+8107A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.1341A>C n.1339A>C | |
6 | g.10529701A>G | CA362709172 | GCNT2 | n.484+860A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.67+20543A>G (n.67+20543A>G) n.508+860A>G n.1367A>G n.254+2041A>G n.1366A>G n.283+36770A>G n.175+8107A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.1341A>G n.1339A>G | |
6 | g.10529701A>T | CA362709173 | GCNT2 | n.484+860A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.67+20543A>T (n.67+20543A>T) n.508+860A>T n.1367A>T n.254+2041A>T n.1366A>T n.283+36770A>T n.175+8107A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.1341A>T n.1339A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529704_10529710del | CA2677293123 | GCNT2 | n.484+863_484+869del c.793_799del (p.Ala265TrpfsTer?) c.67+20546_67+20552del (n.67+20546_67+20552del) n.508+863_508+869del n.1370_1376del n.254+2044_254+2050del n.1369_1375del n.283+36773_283+36779del n.175+8110_175+8116del c.562_568del (p.Ala188TrpfsTer?) n.1344_1350del n.1342_1348del | gnomAD v4 |
6 | g.10529702C>A | CA362709174 | GCNT2 | n.484+861C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.67+20544C>A (n.67+20544C>A) n.508+861C>A n.1368C>A n.254+2042C>A n.1367C>A n.283+36771C>A n.175+8108C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) n.1342C>A n.1340C>A | |
6 | g.10529702C= | CA1610029546 | GCNT2 | n.484+861C= c.791C= (p.Thr264=) c.67+20544C= (n.67+20544C=) n.508+861C= n.1368C= n.254+2042C= n.1367C= n.283+36771C= n.175+8108C= c.560C= (p.Thr187=) n.1342C= n.1340C= | |
6 | g.10529702C>G | CA362709175 | GCNT2 | n.484+861C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.67+20544C>G (n.67+20544C>G) n.508+861C>G n.1368C>G n.254+2042C>G n.1367C>G n.283+36771C>G n.175+8108C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) n.1342C>G n.1340C>G | |
6 | g.10529702C>T | CA3631832 | GCNT2 | n.484+861C>T c.791C>T (p.Thr264Met) c.67+20544C>T (n.67+20544C>T) n.508+861C>T n.1368C>T n.254+2042C>T n.1367C>T n.283+36771C>T n.175+8108C>T c.560C>T (p.Thr187Met) n.1342C>T n.1340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529703G>A | CA3631833 | GCNT2 | n.484+862G>A c.792G>A (p.Thr264=) c.67+20545G>A (n.67+20545G>A) n.508+862G>A n.1369G>A n.254+2043G>A n.1368G>A n.283+36772G>A n.175+8109G>A c.561G>A (p.Thr187=) n.1343G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529703G>C | CA448718414 | GCNT2 | n.484+862G>C c.792G>C (p.Thr264=) c.67+20545G>C (n.67+20545G>C) n.508+862G>C n.1369G>C n.254+2043G>C n.1368G>C n.283+36772G>C n.175+8109G>C c.561G>C (p.Thr187=) n.1343G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529703G= | CA1610029547 | GCNT2 | n.484+862G= c.792G= (p.Thr264=) c.67+20545G= (n.67+20545G=) n.508+862G= n.1369G= n.254+2043G= n.1368G= n.283+36772G= n.175+8109G= c.561G= (p.Thr187=) n.1343G= n.1341G= | |
6 | g.10529703G>T | CA448718415 | GCNT2 | n.484+862G>T c.792G>T (p.Thr264=) c.67+20545G>T (n.67+20545G>T) n.508+862G>T n.1369G>T n.254+2043G>T n.1368G>T n.283+36772G>T n.175+8109G>T c.561G>T (p.Thr187=) n.1343G>T n.1341G>T | |
6 | g.10529704G>A | CA362709177 | GCNT2 | n.484+863G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.67+20546G>A (n.67+20546G>A) n.508+863G>A n.1370G>A n.254+2044G>A n.1369G>A n.283+36773G>A n.175+8110G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1344G>A n.1342G>A | dbSNP |
6 | g.10529704G>C | CA362709176 | GCNT2 | n.484+863G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.67+20546G>C (n.67+20546G>C) n.508+863G>C n.1370G>C n.254+2044G>C n.1369G>C n.283+36773G>C n.175+8110G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1344G>C n.1342G>C | |
6 | g.10529704G= | CA1610029549 | GCNT2 | n.484+863G= c.793G= (p.Ala265=) c.67+20546G= (n.67+20546G=) n.508+863G= n.1370G= n.254+2044G= n.1369G= n.283+36773G= n.175+8110G= c.562G= (p.Ala188=) n.1344G= n.1342G= | |
6 | g.10529704G>T | CA362709178 | GCNT2 | n.484+863G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.67+20546G>T (n.67+20546G>T) n.508+863G>T n.1370G>T n.254+2044G>T n.1369G>T n.283+36773G>T n.175+8110G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1344G>T n.1342G>T | |
6 | g.10529705C>A | CA362709179 | GCNT2 | n.484+864C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.67+20547C>A (n.67+20547C>A) n.508+864C>A n.1371C>A n.254+2045C>A n.1370C>A n.283+36774C>A n.175+8111C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1345C>A n.1343C>A | |
6 | g.10529705C>G | CA362709181 | GCNT2 | n.484+864C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.67+20547C>G (n.67+20547C>G) n.508+864C>G n.1371C>G n.254+2045C>G n.1370C>G n.283+36774C>G n.175+8111C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1345C>G n.1343C>G | |
6 | g.10529705C>T | CA362709180 | GCNT2 | n.484+864C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.67+20547C>T (n.67+20547C>T) n.508+864C>T n.1371C>T n.254+2045C>T n.1370C>T n.283+36774C>T n.175+8111C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.1345C>T n.1343C>T | |
6 | g.10529706C>A | CA448718416 | GCNT2 | n.484+865C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.67+20548C>A (n.67+20548C>A) n.508+865C>A n.1372C>A n.254+2046C>A n.1371C>A n.283+36775C>A n.175+8112C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.1346C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529706C>G | CA448718417 | GCNT2 | n.484+865C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.67+20548C>G (n.67+20548C>G) n.508+865C>G n.1372C>G n.254+2046C>G n.1371C>G n.283+36775C>G n.175+8112C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.1346C>G n.1344C>G | |
6 | g.10529706C>T | CA448718418 | GCNT2 | n.484+865C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.67+20548C>T (n.67+20548C>T) n.508+865C>T n.1372C>T n.254+2046C>T n.1371C>T n.283+36775C>T n.175+8112C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.1346C>T n.1344C>T | |
6 | g.10529707T>A | CA362709182 | GCNT2 | n.484+866T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.67+20549T>A (n.67+20549T>A) n.508+866T>A n.1373T>A n.254+2047T>A n.1372T>A n.283+36776T>A n.175+8113T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1347T>A n.1345T>A | |
6 | g.10529707T>C | CA362709183 | GCNT2 | n.484+866T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.67+20549T>C (n.67+20549T>C) n.508+866T>C n.1373T>C n.254+2047T>C n.1372T>C n.283+36776T>C n.175+8113T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.1347T>C n.1345T>C | |
6 | g.10529707T>G | CA134064916 | GCNT2 | n.484+866T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.67+20549T>G (n.67+20549T>G) n.508+866T>G n.1373T>G n.254+2047T>G n.1372T>G n.283+36776T>G n.175+8113T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1347T>G n.1345T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529707T= | CA1610029550 | GCNT2 | n.484+866T= c.796T= (p.Tyr266=) c.67+20549T= (n.67+20549T=) n.508+866T= n.1373T= n.254+2047T= n.1372T= n.283+36776T= n.175+8113T= c.565T= (p.Tyr189=) n.1347T= n.1345T= | |
6 | g.10529708A= | CA1610029556 | GCNT2 | n.484+867A= c.797A= (p.Tyr266=) c.67+20550A= (n.67+20550A=) n.508+867A= n.1374A= n.254+2048A= n.1373A= n.283+36777A= n.175+8114A= c.566A= (p.Tyr189=) n.1348A= n.1346A= | |
6 | g.10529708A>C | CA362709184 | GCNT2 | n.484+867A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.67+20550A>C (n.67+20550A>C) n.508+867A>C n.1374A>C n.254+2048A>C n.1373A>C n.283+36777A>C n.175+8114A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1348A>C n.1346A>C | |
6 | g.10529708A>G | CA3631834 | GCNT2 | n.484+867A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.67+20550A>G (n.67+20550A>G) n.508+867A>G n.1374A>G n.254+2048A>G n.1373A>G n.283+36777A>G n.175+8114A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1348A>G n.1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529708A>T | CA362709185 | GCNT2 | n.484+867A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.67+20550A>T (n.67+20550A>T) n.508+867A>T n.1374A>T n.254+2048A>T n.1373A>T n.283+36777A>T n.175+8114A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1348A>T n.1346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529708dup | CA1610029553 | GCNT2 | n.484+867dup c.797dup (p.Tyr266Ter) c.67+20550dup (n.67+20550dup) n.508+867dup n.1374dup n.254+2048dup n.1373dup n.283+36777dup n.175+8114dup c.566dup (p.Tyr189Ter) n.1348dup n.1346dup | dbSNP |
6 | g.10529709C>A | CA362709186 | GCNT2 | n.484+868C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.67+20551C>A (n.67+20551C>A) n.508+868C>A n.1375C>A n.254+2049C>A n.1374C>A n.283+36778C>A n.175+8115C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.1349C>A n.1347C>A | |
6 | g.10529709C= | CA1610029560 | GCNT2 | n.484+868C= c.798C= (p.Tyr266=) c.67+20551C= (n.67+20551C=) n.508+868C= n.1375C= n.254+2049C= n.1374C= n.283+36778C= n.175+8115C= c.567C= (p.Tyr189=) n.1349C= n.1347C= | |
6 | g.10529709C>G | CA362709187 | GCNT2 | n.484+868C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.67+20551C>G (n.67+20551C>G) n.508+868C>G n.1375C>G n.254+2049C>G n.1374C>G n.283+36778C>G n.175+8115C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.1349C>G n.1347C>G | |
6 | g.10529709C>T | CA3631835 | GCNT2 | n.484+868C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.67+20551C>T (n.67+20551C>T) n.508+868C>T n.1375C>T n.254+2049C>T n.1374C>T n.283+36778C>T n.175+8115C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.1349C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G>A | CA3631836 | GCNT2 | n.484+869G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.67+20552G>A (n.67+20552G>A) n.508+869G>A n.1376G>A n.254+2050G>A n.1375G>A n.283+36779G>A n.175+8116G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.1350G>A n.1348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G>C | CA3631837 | GCNT2 | n.484+869G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.67+20552G>C (n.67+20552G>C) n.508+869G>C n.1376G>C n.254+2050G>C n.1375G>C n.283+36779G>C n.175+8116G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.1350G>C n.1348G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G= | CA1610029563 | GCNT2 | n.484+869G= c.799G= (p.Val267=) c.67+20552G= (n.67+20552G=) n.508+869G= n.1376G= n.254+2050G= n.1375G= n.283+36779G= n.175+8116G= c.568G= (p.Val190=) n.1350G= n.1348G= | |
6 | g.10529710G>T | CA362709188 | GCNT2 | n.484+869G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.67+20552G>T (n.67+20552G>T) n.508+869G>T n.1376G>T n.254+2050G>T n.1375G>T n.283+36779G>T n.175+8116G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.1350G>T n.1348G>T | |
6 | g.10529711T>A | CA362709189 | GCNT2 | n.484+870T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.67+20553T>A (n.67+20553T>A) n.508+870T>A n.1377T>A n.254+2051T>A n.1376T>A n.283+36780T>A n.175+8117T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.1351T>A n.1349T>A | |
6 | g.10529711T>C | CA362709191 | GCNT2 | n.484+870T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.67+20553T>C (n.67+20553T>C) n.508+870T>C n.1377T>C n.254+2051T>C n.1376T>C n.283+36780T>C n.175+8117T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.1351T>C n.1349T>C | |
6 | g.10529711T>G | CA362709190 | GCNT2 | n.484+870T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.67+20553T>G (n.67+20553T>G) n.508+870T>G n.1377T>G n.254+2051T>G n.1376T>G n.283+36780T>G n.175+8117T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.1351T>G n.1349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529711T= | CA1610029564 | GCNT2 | n.484+870T= c.800T= (p.Val267=) c.67+20553T= (n.67+20553T=) n.508+870T= n.1377T= n.254+2051T= n.1376T= n.283+36780T= n.175+8117T= c.569T= (p.Val190=) n.1351T= n.1349T= | |
6 | g.10529712G>A | CA448718419 | GCNT2 | n.484+871G>A c.801G>A (p.Val267=) c.67+20554G>A (n.67+20554G>A) n.508+871G>A n.1378G>A n.254+2052G>A n.1377G>A n.283+36781G>A n.175+8118G>A c.570G>A (p.Val190=) n.1352G>A n.1350G>A | |
6 | g.10529712G>C | CA448718420 | GCNT2 | n.484+871G>C c.801G>C (p.Val267=) c.67+20554G>C (n.67+20554G>C) n.508+871G>C n.1378G>C n.254+2052G>C n.1377G>C n.283+36781G>C n.175+8118G>C c.570G>C (p.Val190=) n.1352G>C n.1350G>C | dbSNP |
6 | g.10529712G>T | CA448718421 | GCNT2 | n.484+871G>T c.801G>T (p.Val267=) c.67+20554G>T (n.67+20554G>T) n.508+871G>T n.1378G>T n.254+2052G>T n.1377G>T n.283+36781G>T n.175+8118G>T c.570G>T (p.Val190=) n.1352G>T n.1350G>T | COSMIC |
6 | g.10529713G>A | CA362709192 | GCNT2 | n.484+872G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.67+20555G>A (n.67+20555G>A) n.508+872G>A n.1379G>A n.254+2053G>A n.1378G>A n.283+36782G>A n.175+8119G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1353G>A n.1351G>A | |
6 | g.10529713G>C | CA362709194 | GCNT2 | n.484+872G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.67+20555G>C (n.67+20555G>C) n.508+872G>C n.1379G>C n.254+2053G>C n.1378G>C n.283+36782G>C n.175+8119G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1353G>C n.1351G>C | |
6 | g.10529713G= | CA1610029565 | GCNT2 | n.484+872G= c.802G= (p.Ala268=) c.67+20555G= (n.67+20555G=) n.508+872G= n.1379G= n.254+2053G= n.1378G= n.283+36782G= n.175+8119G= c.571G= (p.Ala191=) n.1353G= n.1351G= | |
6 | g.10529713G>T | CA362709196 | GCNT2 | n.484+872G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.67+20555G>T (n.67+20555G>T) n.508+872G>T n.1379G>T n.254+2053G>T n.1378G>T n.283+36782G>T n.175+8119G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1353G>T n.1351G>T | dbSNP |
6 | g.10529714C>A | CA362709199 | GCNT2 | n.484+873C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.67+20556C>A (n.67+20556C>A) n.508+873C>A n.1380C>A n.254+2054C>A n.1379C>A n.283+36783C>A n.175+8120C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1354C>A n.1352C>A | |
6 | g.10529714C= | CA1610029567 | GCNT2 | n.484+873C= c.803C= (p.Ala268=) c.67+20556C= (n.67+20556C=) n.508+873C= n.1380C= n.254+2054C= n.1379C= n.283+36783C= n.175+8120C= c.572C= (p.Ala191=) n.1354C= n.1352C= | |
6 | g.10529714C>G | CA362709201 | GCNT2 | n.484+873C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.67+20556C>G (n.67+20556C>G) n.508+873C>G n.1380C>G n.254+2054C>G n.1379C>G n.283+36783C>G n.175+8120C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1354C>G n.1352C>G | |
6 | g.10529714C>T | CA362709203 | GCNT2 | n.484+873C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.67+20556C>T (n.67+20556C>T) n.508+873C>T n.1380C>T n.254+2054C>T n.1379C>T n.283+36783C>T n.175+8120C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.1354C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529715T>A | CA448718422 | GCNT2 | n.484+874T>A c.804T>A (p.Ala268=) c.67+20557T>A (n.67+20557T>A) n.508+874T>A n.1381T>A n.254+2055T>A n.1380T>A n.283+36784T>A n.175+8121T>A c.573T>A (p.Ala191=) n.1355T>A n.1353T>A | |
6 | g.10529715T>C | CA3631838 | GCNT2 | n.484+874T>C c.804T>C (p.Ala268=) c.67+20557T>C (n.67+20557T>C) n.508+874T>C n.1381T>C n.254+2055T>C n.1380T>C n.283+36784T>C n.175+8121T>C c.573T>C (p.Ala191=) n.1355T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529715T>G | CA448718423 | GCNT2 | n.484+874T>G c.804T>G (p.Ala268=) c.67+20557T>G (n.67+20557T>G) n.508+874T>G n.1381T>G n.254+2055T>G n.1380T>G n.283+36784T>G n.175+8121T>G c.573T>G (p.Ala191=) n.1355T>G n.1353T>G | |
6 | g.10529715T= | CA1610029571 | GCNT2 | n.484+874T= c.804T= (p.Ala268=) c.67+20557T= (n.67+20557T=) n.508+874T= n.1381T= n.254+2055T= n.1380T= n.283+36784T= n.175+8121T= c.573T= (p.Ala191=) n.1355T= n.1353T= | |
6 | g.10529716C>A | CA362709209 | GCNT2 | n.484+875C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.67+20558C>A (n.67+20558C>A) n.508+875C>A n.1382C>A n.254+2056C>A n.1381C>A n.283+36785C>A n.175+8122C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) n.1356C>A n.1354C>A | |
6 | g.10529716C= | CA1610029572 | GCNT2 | n.484+875C= c.805C= (p.Leu269=) c.67+20558C= (n.67+20558C=) n.508+875C= n.1382C= n.254+2056C= n.1381C= n.283+36785C= n.175+8122C= c.574C= (p.Leu192=) n.1356C= n.1354C= | |
6 | g.10529716C>G | CA362709211 | GCNT2 | n.484+875C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.67+20558C>G (n.67+20558C>G) n.508+875C>G n.1382C>G n.254+2056C>G n.1381C>G n.283+36785C>G n.175+8122C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.1356C>G n.1354C>G | |
6 | g.10529716C>T | CA362709213 | GCNT2 | n.484+875C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.67+20558C>T (n.67+20558C>T) n.508+875C>T n.1382C>T n.254+2056C>T n.1381C>T n.283+36785C>T n.175+8122C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) n.1356C>T n.1354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529717T>A | CA362709218 | GCNT2 | n.484+876T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.67+20559T>A (n.67+20559T>A) n.508+876T>A n.1383T>A n.254+2057T>A n.1382T>A n.283+36786T>A n.175+8123T>A c.575T>A (p.Leu192His) n.1357T>A n.1355T>A | |
6 | g.10529717T>C | CA362709221 | GCNT2 | n.484+876T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.67+20559T>C (n.67+20559T>C) n.508+876T>C n.1383T>C n.254+2057T>C n.1382T>C n.283+36786T>C n.175+8123T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1357T>C n.1355T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529717T>G | CA362709216 | GCNT2 | n.484+876T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.67+20559T>G (n.67+20559T>G) n.508+876T>G n.1383T>G n.254+2057T>G n.1382T>G n.283+36786T>G n.175+8123T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1357T>G n.1355T>G | |
6 | g.10529718C>A | CA448718424 | GCNT2 | n.484+877C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.67+20560C>A (n.67+20560C>A) n.508+877C>A n.1384C>A n.254+2058C>A n.1383C>A n.283+36787C>A n.175+8124C>A c.576C>A (p.Leu192=) n.1358C>A n.1356C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529718C= | CA1610029574 | GCNT2 | n.484+877C= c.807C= (p.Leu269=) c.67+20560C= (n.67+20560C=) n.508+877C= n.1384C= n.254+2058C= n.1383C= n.283+36787C= n.175+8124C= c.576C= (p.Leu192=) n.1358C= n.1356C= | |
6 | g.10529718C>G | CA448718425 | GCNT2 | n.484+877C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.67+20560C>G (n.67+20560C>G) n.508+877C>G n.1384C>G n.254+2058C>G n.1383C>G n.283+36787C>G n.175+8124C>G c.576C>G (p.Leu192=) n.1358C>G n.1356C>G | |
6 | g.10529718C>T | CA448718426 | GCNT2 | n.484+877C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.67+20560C>T (n.67+20560C>T) n.508+877C>T n.1384C>T n.254+2058C>T n.1383C>T n.283+36787C>T n.175+8124C>T c.576C>T (p.Leu192=) n.1358C>T n.1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529719A= | CA1610029576 | GCNT2 | n.484+878A= c.808A= (p.Thr270=) c.67+20561A= (n.67+20561A=) n.508+878A= n.1385A= n.254+2059A= n.1384A= n.283+36788A= n.175+8125A= c.577A= (p.Thr193=) n.1359A= n.1357A= | |
6 | g.10529719A>C | CA362709223 | GCNT2 | n.484+878A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.67+20561A>C (n.67+20561A>C) n.508+878A>C n.1385A>C n.254+2059A>C n.1384A>C n.283+36788A>C n.175+8125A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1359A>C n.1357A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529719A>G | CA3631839 | GCNT2 | n.484+878A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.67+20561A>G (n.67+20561A>G) n.508+878A>G n.1385A>G n.254+2059A>G n.1384A>G n.283+36788A>G n.175+8125A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1359A>G n.1357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529719A>T | CA362709228 | GCNT2 | n.484+878A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.67+20561A>T (n.67+20561A>T) n.508+878A>T n.1385A>T n.254+2059A>T n.1384A>T n.283+36788A>T n.175+8125A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1359A>T n.1357A>T | |
6 | g.10529720C>A | CA3631840 | GCNT2 | n.484+879C>A c.809C>A (p.Thr270Lys) c.67+20562C>A (n.67+20562C>A) n.508+879C>A n.1386C>A n.254+2060C>A n.1385C>A n.283+36789C>A n.175+8126C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1360C>A n.1358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529720C= | CA1610029580 | GCNT2 | n.484+879C= c.809C= (p.Thr270=) c.67+20562C= (n.67+20562C=) n.508+879C= n.1386C= n.254+2060C= n.1385C= n.283+36789C= n.175+8126C= c.578C= (p.Thr193=) n.1360C= n.1358C= | |
6 | g.10529720C>G | CA362709233 | GCNT2 | n.484+879C>G c.809C>G (p.Thr270Arg) c.67+20562C>G (n.67+20562C>G) n.508+879C>G n.1386C>G n.254+2060C>G n.1385C>G n.283+36789C>G n.175+8126C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1360C>G n.1358C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529720C>T | CA362709234 | GCNT2 | n.484+879C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.67+20562C>T (n.67+20562C>T) n.508+879C>T n.1386C>T n.254+2060C>T n.1385C>T n.283+36789C>T n.175+8126C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1360C>T n.1358C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529721A= | CA1610029582 | GCNT2 | n.484+880A= c.810A= (p.Thr270=) c.67+20563A= (n.67+20563A=) n.508+880A= n.1387A= n.254+2061A= n.1386A= n.283+36790A= n.175+8127A= c.579A= (p.Thr193=) n.1361A= n.1359A= | |
6 | g.10529721A>C | CA448718427 | GCNT2 | n.484+880A>C c.810A>C (p.Thr270=) c.67+20563A>C (n.67+20563A>C) n.508+880A>C n.1387A>C n.254+2061A>C n.1386A>C n.283+36790A>C n.175+8127A>C c.579A>C (p.Thr193=) n.1361A>C n.1359A>C | |
6 | g.10529721A>G | CA448718428 | GCNT2 | n.484+880A>G c.810A>G (p.Thr270=) c.67+20563A>G (n.67+20563A>G) n.508+880A>G n.1387A>G n.254+2061A>G n.1386A>G n.283+36790A>G n.175+8127A>G c.579A>G (p.Thr193=) n.1361A>G n.1359A>G | dbSNP |
6 | g.10529721A>T | CA448718429 | GCNT2 | n.484+880A>T c.810A>T (p.Thr270=) c.67+20563A>T (n.67+20563A>T) n.508+880A>T n.1387A>T n.254+2061A>T n.1386A>T n.283+36790A>T n.175+8127A>T c.579A>T (p.Thr193=) n.1361A>T n.1359A>T | |
6 | g.10529722dup | CA2677293124 | GCNT2 | n.484+881dup c.811dup (p.Arg271LysfsTer5) c.67+20564dup (n.67+20564dup) n.508+881dup n.1388dup n.254+2062dup n.1387dup n.283+36791dup n.175+8128dup c.580dup (p.Arg194LysfsTer5) n.1362dup n.1360dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529722A>C | CA448718430 | GCNT2 | n.484+881A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.67+20564A>C (n.67+20564A>C) n.508+881A>C n.1388A>C n.254+2062A>C n.1387A>C n.283+36791A>C n.175+8128A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.1362A>C n.1360A>C | |
6 | g.10529722A>G | CA362709237 | GCNT2 | n.484+881A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.67+20564A>G (n.67+20564A>G) n.508+881A>G n.1388A>G n.254+2062A>G n.1387A>G n.283+36791A>G n.175+8128A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1362A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529722A>T | CA362709238 | GCNT2 | n.484+881A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.67+20564A>T (n.67+20564A>T) n.508+881A>T n.1388A>T n.254+2062A>T n.1387A>T n.283+36791A>T n.175+8128A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1362A>T n.1360A>T | |
6 | g.10529723G>A | CA3631841 | GCNT2 | n.484+882G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.67+20565G>A (n.67+20565G>A) n.508+882G>A n.1389G>A n.254+2063G>A n.1388G>A n.283+36792G>A n.175+8129G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1363G>A n.1361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529723G>C | CA362709243 | GCNT2 | n.484+882G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.67+20565G>C (n.67+20565G>C) n.508+882G>C n.1389G>C n.254+2063G>C n.1388G>C n.283+36792G>C n.175+8129G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1363G>C n.1361G>C | |
6 | g.10529723G= | CA1610029586 | GCNT2 | n.484+882G= c.812G= (p.Arg271=) c.67+20565G= (n.67+20565G=) n.508+882G= n.1389G= n.254+2063G= n.1388G= n.283+36792G= n.175+8129G= c.581G= (p.Arg194=) n.1363G= n.1361G= | |
6 | g.10529723G>T | CA362709244 | GCNT2 | n.484+882G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.67+20565G>T (n.67+20565G>T) n.508+882G>T n.1389G>T n.254+2063G>T n.1388G>T n.283+36792G>T n.175+8129G>T c.581G>T (p.Arg194Met) n.1363G>T n.1361G>T | |
6 | g.10529724G>A | CA448718431 | GCNT2 | n.484+883G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.67+20566G>A (n.67+20566G>A) n.508+883G>A n.1390G>A n.254+2064G>A n.1389G>A n.283+36793G>A n.175+8130G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1364G>A n.1362G>A | |
6 | g.10529724G>C | CA362709247 | GCNT2 | n.484+883G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.67+20566G>C (n.67+20566G>C) n.508+883G>C n.1390G>C n.254+2064G>C n.1389G>C n.283+36793G>C n.175+8130G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1364G>C n.1362G>C | dbSNP |
6 | g.10529724G= | CA1610029589 | GCNT2 | n.484+883G= c.813G= (p.Arg271=) c.67+20566G= (n.67+20566G=) n.508+883G= n.1390G= n.254+2064G= n.1389G= n.283+36793G= n.175+8130G= c.582G= (p.Arg194=) n.1364G= n.1362G= | |
6 | g.10529724G>T | CA362709250 | GCNT2 | n.484+883G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.67+20566G>T (n.67+20566G>T) n.508+883G>T n.1390G>T n.254+2064G>T n.1389G>T n.283+36793G>T n.175+8130G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1364G>T n.1362G>T | |
6 | g.10529725G>A | CA3631842 | GCNT2 | n.484+884G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.67+20567G>A (n.67+20567G>A) n.508+884G>A n.1391G>A n.254+2065G>A n.1390G>A n.283+36794G>A n.175+8131G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1365G>A n.1363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529725G>C | CA362709256 | GCNT2 | n.484+884G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.67+20567G>C (n.67+20567G>C) n.508+884G>C n.1391G>C n.254+2065G>C n.1390G>C n.283+36794G>C n.175+8131G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.1365G>C n.1363G>C | |
6 | g.10529725G= | CA1610029591 | GCNT2 | n.484+884G= c.814G= (p.Asp272=) c.67+20567G= (n.67+20567G=) n.508+884G= n.1391G= n.254+2065G= n.1390G= n.283+36794G= n.175+8131G= c.583G= (p.Asp195=) n.1365G= n.1363G= | |
6 | g.10529725G>T | CA362709254 | GCNT2 | n.484+884G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.67+20567G>T (n.67+20567G>T) n.508+884G>T n.1391G>T n.254+2065G>T n.1390G>T n.283+36794G>T n.175+8131G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1365G>T n.1363G>T | dbSNP |
6 | g.10529726A>C | CA362709260 | GCNT2 | n.484+885A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.67+20568A>C (n.67+20568A>C) n.508+885A>C n.1392A>C n.254+2066A>C n.1391A>C n.283+36795A>C n.175+8132A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1366A>C n.1364A>C | |
6 | g.10529726A>G | CA362709262 | GCNT2 | n.484+885A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.67+20568A>G (n.67+20568A>G) n.508+885A>G n.1392A>G n.254+2066A>G n.1391A>G n.283+36795A>G n.175+8132A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1366A>G n.1364A>G | |
6 | g.10529726A>T | CA362709264 | GCNT2 | n.484+885A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.67+20568A>T (n.67+20568A>T) n.508+885A>T n.1392A>T n.254+2066A>T n.1391A>T n.283+36795A>T n.175+8132A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.1366A>T n.1364A>T | |
6 | g.10529726_10529727del | CA2769966075 | GCNT2 | n.484+885_484+886del c.815_816del (p.Asp272ValfsTer3) c.67+20568_67+20569del (n.67+20568_67+20569del) n.508+885_508+886del n.1392_1393del n.254+2066_254+2067del n.1391_1392del n.283+36795_283+36796del n.175+8132_175+8133del c.584_585del (p.Asp195ValfsTer3) n.1366_1367del n.1364_1365del | |
6 | g.10529727C>A | CA362709266 | GCNT2 | n.484+886C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.67+20569C>A (n.67+20569C>A) n.508+886C>A n.1393C>A n.254+2067C>A n.1392C>A n.283+36796C>A n.175+8133C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) n.1367C>A n.1365C>A | |
6 | g.10529727C>G | CA362709269 | GCNT2 | n.484+886C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.67+20569C>G (n.67+20569C>G) n.508+886C>G n.1393C>G n.254+2067C>G n.1392C>G n.283+36796C>G n.175+8133C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1367C>G n.1365C>G | |
6 | g.10529727C>T | CA448718432 | GCNT2 | n.484+886C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.67+20569C>T (n.67+20569C>T) n.508+886C>T n.1393C>T n.254+2067C>T n.1392C>T n.283+36796C>T n.175+8133C>T c.585C>T (p.Asp195=) n.1367C>T n.1365C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529728T>A | CA362709271 | GCNT2 | n.484+887T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.67+20570T>A (n.67+20570T>A) n.508+887T>A n.1394T>A n.254+2068T>A n.1393T>A n.283+36797T>A n.175+8134T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1368T>A n.1366T>A | |
6 | g.10529728T>C | CA362709273 | GCNT2 | n.484+887T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.67+20570T>C (n.67+20570T>C) n.508+887T>C n.1394T>C n.254+2068T>C n.1393T>C n.283+36797T>C n.175+8134T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1368T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529728T>G | CA362709274 | GCNT2 | n.484+887T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.67+20570T>G (n.67+20570T>G) n.508+887T>G n.1394T>G n.254+2068T>G n.1393T>G n.283+36797T>G n.175+8134T>G c.586T>G (p.Phe196Val) n.1368T>G n.1366T>G | |
6 | g.10529729T>A | CA362709277 | GCNT2 | n.484+888T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.67+20571T>A (n.67+20571T>A) n.508+888T>A n.1395T>A n.254+2069T>A n.1394T>A n.283+36798T>A n.175+8135T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1369T>A n.1367T>A | |
6 | g.10529729T>C | CA362709278 | GCNT2 | n.484+888T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.67+20571T>C (n.67+20571T>C) n.508+888T>C n.1395T>C n.254+2069T>C n.1394T>C n.283+36798T>C n.175+8135T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1369T>C n.1367T>C | |
6 | g.10529729T>G | CA362709281 | GCNT2 | n.484+888T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.67+20571T>G (n.67+20571T>G) n.508+888T>G n.1395T>G n.254+2069T>G n.1394T>G n.283+36798T>G n.175+8135T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1369T>G n.1367T>G | |
6 | g.10529730T>A | CA362709283 | GCNT2 | n.484+889T>A c.819T>A (p.Phe273Leu) c.67+20572T>A (n.67+20572T>A) n.508+889T>A n.1396T>A n.254+2070T>A n.1395T>A n.283+36799T>A n.175+8136T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) n.1370T>A n.1368T>A | |
6 | g.10529730T>C | CA448718433 | GCNT2 | n.484+889T>C c.819T>C (p.Phe273=) c.67+20572T>C (n.67+20572T>C) n.508+889T>C n.1396T>C n.254+2070T>C n.1395T>C n.283+36799T>C n.175+8136T>C c.588T>C (p.Phe196=) n.1370T>C n.1368T>C | |
6 | g.10529730T>G | CA362709285 | GCNT2 | n.484+889T>G c.819T>G (p.Phe273Leu) c.67+20572T>G (n.67+20572T>G) n.508+889T>G n.1396T>G n.254+2070T>G n.1395T>G n.283+36799T>G n.175+8136T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) n.1370T>G n.1368T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529731G>A | CA3631843 | GCNT2 | n.484+890G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.67+20573G>A (n.67+20573G>A) n.508+890G>A n.1397G>A n.254+2071G>A n.1396G>A n.283+36800G>A n.175+8137G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1371G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529731G>C | CA362709288 | GCNT2 | n.484+890G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.67+20573G>C (n.67+20573G>C) n.508+890G>C n.1397G>C n.254+2071G>C n.1396G>C n.283+36800G>C n.175+8137G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1371G>C n.1369G>C | |
6 | g.10529731G= | CA1610029596 | GCNT2 | n.484+890G= c.820G= (p.Ala274=) c.67+20573G= (n.67+20573G=) n.508+890G= n.1397G= n.254+2071G= n.1396G= n.283+36800G= n.175+8137G= c.589G= (p.Ala197=) n.1371G= n.1369G= | |
6 | g.10529731G>T | CA362709286 | GCNT2 | n.484+890G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.67+20573G>T (n.67+20573G>T) n.508+890G>T n.1397G>T n.254+2071G>T n.1396G>T n.283+36800G>T n.175+8137G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1371G>T n.1369G>T | |
6 | g.10529732C>A | CA362709292 | GCNT2 | n.484+891C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) c.67+20574C>A (n.67+20574C>A) n.508+891C>A n.1398C>A n.254+2072C>A n.1397C>A n.283+36801C>A n.175+8138C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1372C>A n.1370C>A | |
6 | g.10529732C>G | CA362709295 | GCNT2 | n.484+891C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.67+20574C>G (n.67+20574C>G) n.508+891C>G n.1398C>G n.254+2072C>G n.1397C>G n.283+36801C>G n.175+8138C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1372C>G n.1370C>G | |
6 | g.10529732C>T | CA362709293 | GCNT2 | n.484+891C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.67+20574C>T (n.67+20574C>T) n.508+891C>T n.1398C>T n.254+2072C>T n.1397C>T n.283+36801C>T n.175+8138C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.1372C>T n.1370C>T | |
6 | g.10529733T>A | CA448718434 | GCNT2 | n.484+892T>A c.822T>A (p.Ala274=) c.67+20575T>A (n.67+20575T>A) n.508+892T>A n.1399T>A n.254+2073T>A n.1398T>A n.283+36802T>A n.175+8139T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.1373T>A n.1371T>A | |
6 | g.10529733T>C | CA448718435 | GCNT2 | n.484+892T>C c.822T>C (p.Ala274=) c.67+20575T>C (n.67+20575T>C) n.508+892T>C n.1399T>C n.254+2073T>C n.1398T>C n.283+36802T>C n.175+8139T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.1373T>C n.1371T>C | |
6 | g.10529733T>G | CA448718436 | GCNT2 | n.484+892T>G c.822T>G (p.Ala274=) c.67+20575T>G (n.67+20575T>G) n.508+892T>G n.1399T>G n.254+2073T>G n.1398T>G n.283+36802T>G n.175+8139T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.1373T>G n.1371T>G | |
6 | g.10529734A= | CA1610029599 | GCNT2 | n.484+893A= c.823A= (p.Asn275=) c.67+20576A= (n.67+20576A=) n.508+893A= n.1400A= n.254+2074A= n.1399A= n.283+36803A= n.175+8140A= c.592A= (p.Asn198=) n.1374A= n.1372A= | |
6 | g.10529734A>C | CA362709297 | GCNT2 | n.484+893A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.67+20576A>C (n.67+20576A>C) n.508+893A>C n.1400A>C n.254+2074A>C n.1399A>C n.283+36803A>C n.175+8140A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.1374A>C n.1372A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529734A>G | CA362709300 | GCNT2 | n.484+893A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.67+20576A>G (n.67+20576A>G) n.508+893A>G n.1400A>G n.254+2074A>G n.1399A>G n.283+36803A>G n.175+8140A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1374A>G n.1372A>G | |
6 | g.10529734A>T | CA362709302 | GCNT2 | n.484+893A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.67+20576A>T (n.67+20576A>T) n.508+893A>T n.1400A>T n.254+2074A>T n.1399A>T n.283+36803A>T n.175+8140A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1374A>T n.1372A>T | |
6 | g.10529735A= | CA1610029606 | GCNT2 | n.484+894A= c.824A= (p.Asn275=) c.67+20577A= (n.67+20577A=) n.508+894A= n.1401A= n.254+2075A= n.1400A= n.283+36804A= n.175+8141A= c.593A= (p.Asn198=) n.1375A= n.1373A= | |
6 | g.10529735A>C | CA362709305 | GCNT2 | n.484+894A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.67+20577A>C (n.67+20577A>C) n.508+894A>C n.1401A>C n.254+2075A>C n.1400A>C n.283+36804A>C n.175+8141A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1375A>C n.1373A>C | |
6 | g.10529735A>G | CA134064946 | GCNT2 | n.484+894A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.67+20577A>G (n.67+20577A>G) n.508+894A>G n.1401A>G n.254+2075A>G n.1400A>G n.283+36804A>G n.175+8141A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1375A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529735A>T | CA362709307 | GCNT2 | n.484+894A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.67+20577A>T (n.67+20577A>T) n.508+894A>T n.1401A>T n.254+2075A>T n.1400A>T n.283+36804A>T n.175+8141A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1375A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529735_10529738delinsACTT | CA1610029607 | GCNT2 | n.484+894_484+897delinsACTT c.824_827delinsACTT (p.Asn275=) c.67+20577_67+20580delinsACTT (n.67+20577_67+20580delinsACTT) n.508+894_508+897delinsACTT n.1401_1404delinsACTT n.254+2075_254+2078delinsACTT n.1400_1403delinsACTT n.283+36804_283+36807delinsACTT n.175+8141_175+8144delinsACTT c.593_596delinsACTT (p.Asn198=) n.1375_1378delinsACTT n.1373_1376delinsACTT | |
6 | g.10529736C>A | CA362709309 | GCNT2 | n.484+895C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) c.67+20578C>A (n.67+20578C>A) n.508+895C>A n.1402C>A n.254+2076C>A n.1401C>A n.283+36805C>A n.175+8142C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.1376C>A n.1374C>A | |
6 | g.10529736C= | CA1610029612 | GCNT2 | n.484+895C= c.825C= (p.Asn275=) c.67+20578C= (n.67+20578C=) n.508+895C= n.1402C= n.254+2076C= n.1401C= n.283+36805C= n.175+8142C= c.594C= (p.Asn198=) n.1376C= n.1374C= | |
6 | g.10529736C>G | CA362709311 | GCNT2 | n.484+895C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) c.67+20578C>G (n.67+20578C>G) n.508+895C>G n.1402C>G n.254+2076C>G n.1401C>G n.283+36805C>G n.175+8142C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.1376C>G n.1374C>G | dbSNP |
6 | g.10529736C>T | CA448718437 | GCNT2 | n.484+895C>T c.825C>T (p.Asn275=) c.67+20578C>T (n.67+20578C>T) n.508+895C>T n.1402C>T n.254+2076C>T n.1401C>T n.283+36805C>T n.175+8142C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.1376C>T n.1374C>T | COSMIC |
6 | g.10529737_10529739del | CA565487610 | GCNT2 | n.484+896_484+898del c.826_828del (p.Phe276del) c.67+20579_67+20581del (n.67+20579_67+20581del) n.508+896_508+898del n.1403_1405del n.254+2077_254+2079del n.1402_1404del n.283+36806_283+36808del n.175+8143_175+8145del c.595_597del (p.Phe199del) n.1377_1379del n.1375_1377del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529737T>A | CA362709315 | GCNT2 | n.484+896T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.67+20579T>A (n.67+20579T>A) n.508+896T>A n.1403T>A n.254+2077T>A n.1402T>A n.283+36806T>A n.175+8143T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1377T>A n.1375T>A | |
6 | g.10529737T>C | CA362709316 | GCNT2 | n.484+896T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.67+20579T>C (n.67+20579T>C) n.508+896T>C n.1403T>C n.254+2077T>C n.1402T>C n.283+36806T>C n.175+8143T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.1377T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529737T>G | CA362709319 | GCNT2 | n.484+896T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.67+20579T>G (n.67+20579T>G) n.508+896T>G n.1403T>G n.254+2077T>G n.1402T>G n.283+36806T>G n.175+8143T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.1377T>G n.1375T>G | dbSNP |
6 | g.10529737T= | CA1610029617 | GCNT2 | n.484+896T= c.826T= (p.Phe276=) c.67+20579T= (n.67+20579T=) n.508+896T= n.1403T= n.254+2077T= n.1402T= n.283+36806T= n.175+8143T= c.595T= (p.Phe199=) n.1377T= n.1375T= | |
6 | g.10529738T>A | CA362709326 | GCNT2 | n.484+897T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.67+20580T>A (n.67+20580T>A) n.508+897T>A n.1404T>A n.254+2078T>A n.1403T>A n.283+36807T>A n.175+8144T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.1378T>A n.1376T>A | |
6 | g.10529738T>C | CA362709324 | GCNT2 | n.484+897T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.67+20580T>C (n.67+20580T>C) n.508+897T>C n.1404T>C n.254+2078T>C n.1403T>C n.283+36807T>C n.175+8144T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.1378T>C n.1376T>C | |
6 | g.10529738T>G | CA362709322 | GCNT2 | n.484+897T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.67+20580T>G (n.67+20580T>G) n.508+897T>G n.1404T>G n.254+2078T>G n.1403T>G n.283+36807T>G n.175+8144T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.1378T>G n.1376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529738T= | CA1610029621 | GCNT2 | n.484+897T= c.827T= (p.Phe276=) c.67+20580T= (n.67+20580T=) n.508+897T= n.1404T= n.254+2078T= n.1403T= n.283+36807T= n.175+8144T= c.596T= (p.Phe199=) n.1378T= n.1376T= | |
6 | g.10529739C>A | CA362709329 | GCNT2 | n.484+898C>A c.828C>A (p.Phe276Leu) c.67+20581C>A (n.67+20581C>A) n.508+898C>A n.1405C>A n.254+2079C>A n.1404C>A n.283+36808C>A n.175+8145C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) n.1379C>A n.1377C>A | |
6 | g.10529739C= | CA1610029625 | GCNT2 | n.484+898C= c.828C= (p.Phe276=) c.67+20581C= (n.67+20581C=) n.508+898C= n.1405C= n.254+2079C= n.1404C= n.283+36808C= n.175+8145C= c.597C= (p.Phe199=) n.1379C= n.1377C= | |
6 | g.10529739C>G | CA3631844 | GCNT2 | n.484+898C>G c.828C>G (p.Phe276Leu) c.67+20581C>G (n.67+20581C>G) n.508+898C>G n.1405C>G n.254+2079C>G n.1404C>G n.283+36808C>G n.175+8145C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) n.1379C>G n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529739C>T | CA448718438 | GCNT2 | n.484+898C>T c.828C>T (p.Phe276=) c.67+20581C>T (n.67+20581C>T) n.508+898C>T n.1405C>T n.254+2079C>T n.1404C>T n.283+36808C>T n.175+8145C>T c.597C>T (p.Phe199=) n.1379C>T n.1377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529740G>A | CA3631845 | GCNT2 | n.484+899G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.67+20582G>A (n.67+20582G>A) n.508+899G>A n.1406G>A n.254+2080G>A n.1405G>A n.283+36809G>A n.175+8146G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1380G>A n.1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529740G>C | CA3631846 | GCNT2 | n.484+899G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.67+20582G>C (n.67+20582G>C) n.508+899G>C n.1406G>C n.254+2080G>C n.1405G>C n.283+36809G>C n.175+8146G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1380G>C n.1378G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529740G= | CA1610029630 | GCNT2 | n.484+899G= c.829G= (p.Val277=) c.67+20582G= (n.67+20582G=) n.508+899G= n.1406G= n.254+2080G= n.1405G= n.283+36809G= n.175+8146G= c.598G= (p.Val200=) n.1380G= n.1378G= | |
6 | g.10529740G>T | CA362709337 | GCNT2 | n.484+899G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.67+20582G>T (n.67+20582G>T) n.508+899G>T n.1406G>T n.254+2080G>T n.1405G>T n.283+36809G>T n.175+8146G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1380G>T n.1378G>T | |
6 | g.10529741T>A | CA362709342 | GCNT2 | n.484+900T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.67+20583T>A (n.67+20583T>A) n.508+900T>A n.1407T>A n.254+2081T>A n.1406T>A n.283+36810T>A n.175+8147T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1381T>A n.1379T>A | |
6 | g.10529741T>C | CA362709343 | GCNT2 | n.484+900T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.67+20583T>C (n.67+20583T>C) n.508+900T>C n.1407T>C n.254+2081T>C n.1406T>C n.283+36810T>C n.175+8147T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1381T>C n.1379T>C | |
6 | g.10529741T>G | CA362709346 | GCNT2 | n.484+900T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.67+20583T>G (n.67+20583T>G) n.508+900T>G n.1407T>G n.254+2081T>G n.1406T>G n.283+36810T>G n.175+8147T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1381T>G n.1379T>G | dbSNP |
6 | g.10529741T= | CA1610029633 | GCNT2 | n.484+900T= c.830T= (p.Val277=) c.67+20583T= (n.67+20583T=) n.508+900T= n.1407T= n.254+2081T= n.1406T= n.283+36810T= n.175+8147T= c.599T= (p.Val200=) n.1381T= n.1379T= | |
6 | g.10529742C>A | CA448545991 | GCNT2 | n.484+901C>A c.831C>A (p.Val277=) c.67+20584C>A (n.67+20584C>A) n.508+901C>A n.1408C>A n.254+2082C>A n.1407C>A n.283+36811C>A n.175+8148C>A c.600C>A (p.Val200=) n.1382C>A n.1380C>A | |
6 | g.10529742C= | CA1610029636 | GCNT2 | n.484+901C= c.831C= (p.Val277=) c.67+20584C= (n.67+20584C=) n.508+901C= n.1408C= n.254+2082C= n.1407C= n.283+36811C= n.175+8148C= c.600C= (p.Val200=) n.1382C= n.1380C= | |
6 | g.10529742C>G | CA448545994 | GCNT2 | n.484+901C>G c.831C>G (p.Val277=) c.67+20584C>G (n.67+20584C>G) n.508+901C>G n.1408C>G n.254+2082C>G n.1407C>G n.283+36811C>G n.175+8148C>G c.600C>G (p.Val200=) n.1382C>G n.1380C>G | dbSNP |
6 | g.10529742C>T | CA3631847 | GCNT2 | n.484+901C>T c.831C>T (p.Val277=) c.67+20584C>T (n.67+20584C>T) n.508+901C>T n.1408C>T n.254+2082C>T n.1407C>T n.283+36811C>T n.175+8148C>T c.600C>T (p.Val200=) n.1382C>T n.1380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529743C>A | CA362709351 | GCNT2 | n.484+902C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.67+20585C>A (n.67+20585C>A) n.508+902C>A n.1409C>A n.254+2083C>A n.1408C>A n.283+36812C>A n.175+8149C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1383C>A n.1381C>A | |
6 | g.10529743C= | CA1610029640 | GCNT2 | n.484+902C= c.832C= (p.Leu278=) c.67+20585C= (n.67+20585C=) n.508+902C= n.1409C= n.254+2083C= n.1408C= n.283+36812C= n.175+8149C= c.601C= (p.Leu201=) n.1383C= n.1381C= | |
6 | g.10529743C>G | CA3631848 | GCNT2 | n.484+902C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.67+20585C>G (n.67+20585C>G) n.508+902C>G n.1409C>G n.254+2083C>G n.1408C>G n.283+36812C>G n.175+8149C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1383C>G n.1381C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529743C>T | CA362709354 | GCNT2 | n.484+902C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.67+20585C>T (n.67+20585C>T) n.508+902C>T n.1409C>T n.254+2083C>T n.1408C>T n.283+36812C>T n.175+8149C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1383C>T n.1381C>T | |
6 | g.10529744T>A | CA362709360 | GCNT2 | n.484+903T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.67+20586T>A (n.67+20586T>A) n.508+903T>A n.1410T>A n.254+2084T>A n.1409T>A n.283+36813T>A n.175+8150T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.1384T>A n.1382T>A | |
6 | g.10529744T>C | CA134064971 | GCNT2 | n.484+903T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.67+20586T>C (n.67+20586T>C) n.508+903T>C n.1410T>C n.254+2084T>C n.1409T>C n.283+36813T>C n.175+8150T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1384T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529744T>G | CA362709357 | GCNT2 | n.484+903T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.67+20586T>G (n.67+20586T>G) n.508+903T>G n.1410T>G n.254+2084T>G n.1409T>G n.283+36813T>G n.175+8150T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1384T>G n.1382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529744T= | CA1610029643 | GCNT2 | n.484+903T= c.833T= (p.Leu278=) c.67+20586T= (n.67+20586T=) n.508+903T= n.1410T= n.254+2084T= n.1409T= n.283+36813T= n.175+8150T= c.602T= (p.Leu201=) n.1384T= n.1382T= | |
6 | g.10529745C>A | CA448546012 | GCNT2 | n.484+904C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.67+20587C>A (n.67+20587C>A) n.508+904C>A n.1411C>A n.254+2085C>A n.1410C>A n.283+36814C>A n.175+8151C>A c.603C>A (p.Leu201=) n.1385C>A n.1383C>A | |
6 | g.10529745C>G | CA448546016 | GCNT2 | n.484+904C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.67+20587C>G (n.67+20587C>G) n.508+904C>G n.1411C>G n.254+2085C>G n.1410C>G n.283+36814C>G n.175+8151C>G c.603C>G (p.Leu201=) n.1385C>G n.1383C>G | |
6 | g.10529745C>T | CA448546020 | GCNT2 | n.484+904C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.67+20587C>T (n.67+20587C>T) n.508+904C>T n.1411C>T n.254+2085C>T n.1410C>T n.283+36814C>T n.175+8151C>T c.603C>T (p.Leu201=) n.1385C>T n.1383C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529746C>A | CA362709363 | GCNT2 | n.484+905C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.67+20588C>A (n.67+20588C>A) n.508+905C>A n.1412C>A n.254+2086C>A n.1411C>A n.283+36815C>A n.175+8152C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.1386C>A n.1384C>A | |
6 | g.10529746C>G | CA362709365 | GCNT2 | n.484+905C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.67+20588C>G (n.67+20588C>G) n.508+905C>G n.1412C>G n.254+2086C>G n.1411C>G n.283+36815C>G n.175+8152C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1386C>G n.1384C>G | |
6 | g.10529746C>T | CA362709368 | GCNT2 | n.484+905C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.67+20588C>T (n.67+20588C>T) n.508+905C>T n.1412C>T n.254+2086C>T n.1411C>T n.283+36815C>T n.175+8152C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1386C>T n.1384C>T | |
6 | g.10529747A>C | CA362709371 | GCNT2 | n.484+906A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.67+20589A>C (n.67+20589A>C) n.508+906A>C n.1413A>C n.254+2087A>C n.1412A>C n.283+36816A>C n.175+8153A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.1387A>C n.1385A>C | |
6 | g.10529747A>G | CA362709372 | GCNT2 | n.484+906A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.67+20589A>G (n.67+20589A>G) n.508+906A>G n.1413A>G n.254+2087A>G n.1412A>G n.283+36816A>G n.175+8153A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.1387A>G n.1385A>G | |
6 | g.10529747A>T | CA362709374 | GCNT2 | n.484+906A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.67+20589A>T (n.67+20589A>T) n.508+906A>T n.1413A>T n.254+2087A>T n.1412A>T n.283+36816A>T n.175+8153A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.1387A>T n.1385A>T | |
6 | g.10529748A>C | CA362709377 | GCNT2 | n.484+907A>C c.837A>C (p.Gln279His) c.67+20590A>C (n.67+20590A>C) n.508+907A>C n.1414A>C n.254+2088A>C n.1413A>C n.283+36817A>C n.175+8154A>C c.606A>C (p.Gln202His) n.1388A>C n.1386A>C | |
6 | g.10529748A>G | CA448546032 | GCNT2 | n.484+907A>G c.837A>G (p.Gln279=) c.67+20590A>G (n.67+20590A>G) n.508+907A>G n.1414A>G n.254+2088A>G n.1413A>G n.283+36817A>G n.175+8154A>G c.606A>G (p.Gln202=) n.1388A>G n.1386A>G | |
6 | g.10529748A>T | CA362709379 | GCNT2 | n.484+907A>T c.837A>T (p.Gln279His) c.67+20590A>T (n.67+20590A>T) n.508+907A>T n.1414A>T n.254+2088A>T n.1413A>T n.283+36817A>T n.175+8154A>T c.606A>T (p.Gln202His) n.1388A>T n.1386A>T | |
6 | g.10529749G>A | CA362709382 | GCNT2 | n.484+908G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.67+20591G>A (n.67+20591G>A) n.508+908G>A n.1415G>A n.254+2089G>A n.1414G>A n.283+36818G>A n.175+8155G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1389G>A n.1387G>A | |
6 | g.10529749G>C | CA362709383 | GCNT2 | n.484+908G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.67+20591G>C (n.67+20591G>C) n.508+908G>C n.1415G>C n.254+2089G>C n.1414G>C n.283+36818G>C n.175+8155G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.1389G>C n.1387G>C | |
6 | g.10529749G>T | CA362709385 | GCNT2 | n.484+908G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.67+20591G>T (n.67+20591G>T) n.508+908G>T n.1415G>T n.254+2089G>T n.1414G>T n.283+36818G>T n.175+8155G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1389G>T n.1387G>T | |
6 | g.10529750A>C | CA362709387 | GCNT2 | n.484+909A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.67+20592A>C (n.67+20592A>C) n.508+909A>C n.1416A>C n.254+2090A>C n.1415A>C n.283+36819A>C n.175+8156A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1390A>C n.1388A>C | |
6 | g.10529750A>G | CA362709389 | GCNT2 | n.484+909A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.67+20592A>G (n.67+20592A>G) n.508+909A>G n.1416A>G n.254+2090A>G n.1415A>G n.283+36819A>G n.175+8156A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1390A>G n.1388A>G | |
6 | g.10529750A>T | CA362709391 | GCNT2 | n.484+909A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.67+20592A>T (n.67+20592A>T) n.508+909A>T n.1416A>T n.254+2090A>T n.1415A>T n.283+36819A>T n.175+8156A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.1390A>T n.1388A>T | |
6 | g.10529751C>A | CA362709395 | GCNT2 | n.484+910C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.67+20593C>A (n.67+20593C>A) n.508+910C>A n.1417C>A n.254+2091C>A n.1416C>A n.283+36820C>A n.175+8157C>A c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1391C>A n.1389C>A | |
6 | g.10529751C>G | CA362709397 | GCNT2 | n.484+910C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.67+20593C>G (n.67+20593C>G) n.508+910C>G n.1417C>G n.254+2091C>G n.1416C>G n.283+36820C>G n.175+8157C>G c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1391C>G n.1389C>G | |
6 | g.10529751C>T | CA448546048 | GCNT2 | n.484+910C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.67+20593C>T (n.67+20593C>T) n.508+910C>T n.1417C>T n.254+2091C>T n.1416C>T n.283+36820C>T n.175+8157C>T c.609C>T (p.Asp203=) n.1391C>T n.1389C>T | |
6 | g.10529752C>A | CA362709400 | GCNT2 | n.484+911C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.67+20594C>A (n.67+20594C>A) n.508+911C>A n.1418C>A n.254+2092C>A n.1417C>A n.283+36821C>A n.175+8158C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1392C>A n.1390C>A | |
6 | g.10529752C= | CA1610029647 | GCNT2 | n.484+911C= c.841C= (p.Gln281=) c.67+20594C= (n.67+20594C=) n.508+911C= n.1418C= n.254+2092C= n.1417C= n.283+36821C= n.175+8158C= c.610C= (p.Gln204=) n.1392C= n.1390C= | |
6 | g.10529752C>G | CA362709402 | GCNT2 | n.484+911C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.67+20594C>G (n.67+20594C>G) n.508+911C>G n.1418C>G n.254+2092C>G n.1417C>G n.283+36821C>G n.175+8158C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1392C>G n.1390C>G | |
6 | g.10529752C>T | CA362709404 | GCNT2 | n.484+911C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.67+20594C>T (n.67+20594C>T) n.508+911C>T n.1418C>T n.254+2092C>T n.1417C>T n.283+36821C>T n.175+8158C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1392C>T n.1390C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529753A= | CA1610029651 | GCNT2 | n.484+912A= c.842A= (p.Gln281=) c.67+20595A= (n.67+20595A=) n.508+912A= n.1419A= n.254+2093A= n.1418A= n.283+36822A= n.175+8159A= c.611A= (p.Gln204=) n.1393A= n.1391A= | |
6 | g.10529753A>C | CA362709405 | GCNT2 | n.484+912A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.67+20595A>C (n.67+20595A>C) n.508+912A>C n.1419A>C n.254+2093A>C n.1418A>C n.283+36822A>C n.175+8159A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1393A>C n.1391A>C | |
6 | g.10529753A>G | CA362709407 | GCNT2 | n.484+912A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.67+20595A>G (n.67+20595A>G) n.508+912A>G n.1419A>G n.254+2093A>G n.1418A>G n.283+36822A>G n.175+8159A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1393A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529753A>T | CA362709409 | GCNT2 | n.484+912A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.67+20595A>T (n.67+20595A>T) n.508+912A>T n.1419A>T n.254+2093A>T n.1418A>T n.283+36822A>T n.175+8159A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1393A>T n.1391A>T | |
6 | g.10529754G>A | CA134064974 | GCNT2 | n.484+913G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.67+20596G>A (n.67+20596G>A) n.508+913G>A n.1420G>A n.254+2094G>A n.1419G>A n.283+36823G>A n.175+8160G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.1394G>A n.1392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529754G>C | CA362709411 | GCNT2 | n.484+913G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.67+20596G>C (n.67+20596G>C) n.508+913G>C n.1420G>C n.254+2094G>C n.1419G>C n.283+36823G>C n.175+8160G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.1394G>C n.1392G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529754G= | CA1610029656 | GCNT2 | n.484+913G= c.843G= (p.Gln281=) c.67+20596G= (n.67+20596G=) n.508+913G= n.1420G= n.254+2094G= n.1419G= n.283+36823G= n.175+8160G= c.612G= (p.Gln204=) n.1394G= n.1392G= | |
6 | g.10529754G>T | CA362709413 | GCNT2 | n.484+913G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.67+20596G>T (n.67+20596G>T) n.508+913G>T n.1420G>T n.254+2094G>T n.1419G>T n.283+36823G>T n.175+8160G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.1394G>T n.1392G>T | |
6 | g.10529755C>A | CA362709416 | GCNT2 | n.484+914C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) c.67+20597C>A (n.67+20597C>A) n.508+914C>A n.1421C>A n.254+2095C>A n.1420C>A n.283+36824C>A n.175+8161C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) n.1395C>A n.1393C>A | |
6 | g.10529755C= | CA1610029660 | GCNT2 | n.484+914C= c.844C= (p.Leu282=) c.67+20597C= (n.67+20597C=) n.508+914C= n.1421C= n.254+2095C= n.1420C= n.283+36824C= n.175+8161C= c.613C= (p.Leu205=) n.1395C= n.1393C= | |
6 | g.10529755C>G | CA362709419 | GCNT2 | n.484+914C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.67+20597C>G (n.67+20597C>G) n.508+914C>G n.1421C>G n.254+2095C>G n.1420C>G n.283+36824C>G n.175+8161C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.1395C>G n.1393C>G | |
6 | g.10529755C>T | CA3631849 | GCNT2 | n.484+914C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) c.67+20597C>T (n.67+20597C>T) n.508+914C>T n.1421C>T n.254+2095C>T n.1420C>T n.283+36824C>T n.175+8161C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) n.1395C>T n.1393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529756T>A | CA362709423 | GCNT2 | n.484+915T>A c.845T>A (p.Leu282His) c.67+20598T>A (n.67+20598T>A) n.508+915T>A n.1422T>A n.254+2096T>A n.1421T>A n.283+36825T>A n.175+8162T>A c.614T>A (p.Leu205His) n.1396T>A n.1394T>A | |
6 | g.10529756T>C | CA362709427 | GCNT2 | n.484+915T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.67+20598T>C (n.67+20598T>C) n.508+915T>C n.1422T>C n.254+2096T>C n.1421T>C n.283+36825T>C n.175+8162T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1396T>C n.1394T>C | |
6 | g.10529756T>G | CA362709425 | GCNT2 | n.484+915T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.67+20598T>G (n.67+20598T>G) n.508+915T>G n.1422T>G n.254+2096T>G n.1421T>G n.283+36825T>G n.175+8162T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1396T>G n.1394T>G | |
6 | g.10529757C>A | CA448546067 | GCNT2 | n.484+916C>A c.846C>A (p.Leu282=) c.67+20599C>A (n.67+20599C>A) n.508+916C>A n.1423C>A n.254+2097C>A n.1422C>A n.283+36826C>A n.175+8163C>A c.615C>A (p.Leu205=) n.1397C>A n.1395C>A | |
6 | g.10529757C= | CA1610029664 | GCNT2 | n.484+916C= c.846C= (p.Leu282=) c.67+20599C= (n.67+20599C=) n.508+916C= n.1423C= n.254+2097C= n.1422C= n.283+36826C= n.175+8163C= c.615C= (p.Leu205=) n.1397C= n.1395C= | |
6 | g.10529757C>G | CA448546069 | GCNT2 | n.484+916C>G c.846C>G (p.Leu282=) c.67+20599C>G (n.67+20599C>G) n.508+916C>G n.1423C>G n.254+2097C>G n.1422C>G n.283+36826C>G n.175+8163C>G c.615C>G (p.Leu205=) n.1397C>G n.1395C>G | |
6 | g.10529757C>T | CA3631850 | GCNT2 | n.484+916C>T c.846C>T (p.Leu282=) c.67+20599C>T (n.67+20599C>T) n.508+916C>T n.1423C>T n.254+2097C>T n.1422C>T n.283+36826C>T n.175+8163C>T c.615C>T (p.Leu205=) n.1397C>T n.1395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529758G>A | CA3631851 | GCNT2 | n.484+917G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.67+20600G>A (n.67+20600G>A) n.508+917G>A n.1424G>A n.254+2098G>A n.1423G>A n.283+36827G>A n.175+8164G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.1398G>A n.1396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529758G>C | CA362709432 | GCNT2 | n.484+917G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.67+20600G>C (n.67+20600G>C) n.508+917G>C n.1424G>C n.254+2098G>C n.1423G>C n.283+36827G>C n.175+8164G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.1398G>C n.1396G>C | |
6 | g.10529758G= | CA1610029670 | GCNT2 | n.484+917G= c.847G= (p.Ala283=) c.67+20600G= (n.67+20600G=) n.508+917G= n.1424G= n.254+2098G= n.1423G= n.283+36827G= n.175+8164G= c.616G= (p.Ala206=) n.1398G= n.1396G= | |
6 | g.10529758G>T | CA362709434 | GCNT2 | n.484+917G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.67+20600G>T (n.67+20600G>T) n.508+917G>T n.1424G>T n.254+2098G>T n.1423G>T n.283+36827G>T n.175+8164G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.1398G>T n.1396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529759C>A | CA362709437 | GCNT2 | n.484+918C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) c.67+20601C>A (n.67+20601C>A) n.508+918C>A n.1425C>A n.254+2099C>A n.1424C>A n.283+36828C>A n.175+8165C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) n.1399C>A n.1397C>A | |
6 | g.10529759C= | CA1610029673 | GCNT2 | n.484+918C= c.848C= (p.Ala283=) c.67+20601C= (n.67+20601C=) n.508+918C= n.1425C= n.254+2099C= n.1424C= n.283+36828C= n.175+8165C= c.617C= (p.Ala206=) n.1399C= n.1397C= | |
6 | g.10529759C>G | CA362709439 | GCNT2 | n.484+918C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.67+20601C>G (n.67+20601C>G) n.508+918C>G n.1425C>G n.254+2099C>G n.1424C>G n.283+36828C>G n.175+8165C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) n.1399C>G n.1397C>G | |
6 | g.10529759C>T | CA362709440 | GCNT2 | n.484+918C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.67+20601C>T (n.67+20601C>T) n.508+918C>T n.1425C>T n.254+2099C>T n.1424C>T n.283+36828C>T n.175+8165C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.1399C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529759_10529764delinsCACTTG | CA1610029674 | GCNT2 | n.484+918_484+923delinsCACTTG c.848_853delinsCACTTG (p.Ala283=) c.67+20601_67+20606delinsCACTTG (n.67+20601_67+20606delinsCACTTG) n.508+918_508+923delinsCACTTG n.1425_1430delinsCACTTG n.254+2099_254+2104delinsCACTTG n.1424_1429delinsCACTTG n.283+36828_283+36833delinsCACTTG n.175+8165_175+8170delinsCACTTG c.617_622delinsCACTTG (p.Ala206=) n.1399_1404delinsCACTTG n.1397_1402delinsCACTTG | |
6 | g.10529760A= | CA1610029681 | GCNT2 | n.484+919A= c.849A= (p.Ala283=) c.67+20602A= (n.67+20602A=) n.508+919A= n.1426A= n.254+2100A= n.1425A= n.283+36829A= n.175+8166A= c.618A= (p.Ala206=) n.1400A= n.1398A= | |
6 | g.10529760A>C | CA448546083 | GCNT2 | n.484+919A>C c.849A>C (p.Ala283=) c.67+20602A>C (n.67+20602A>C) n.508+919A>C n.1426A>C n.254+2100A>C n.1425A>C n.283+36829A>C n.175+8166A>C c.618A>C (p.Ala206=) n.1400A>C n.1398A>C | |
6 | g.10529760A>G | CA134064981 | GCNT2 | n.484+919A>G c.849A>G (p.Ala283=) c.67+20602A>G (n.67+20602A>G) n.508+919A>G n.1426A>G n.254+2100A>G n.1425A>G n.283+36829A>G n.175+8166A>G c.618A>G (p.Ala206=) n.1400A>G n.1398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529760A>T | CA448546085 | GCNT2 | n.484+919A>T c.849A>T (p.Ala283=) c.67+20602A>T (n.67+20602A>T) n.508+919A>T n.1426A>T n.254+2100A>T n.1425A>T n.283+36829A>T n.175+8166A>T c.618A>T (p.Ala206=) n.1400A>T n.1398A>T | |
6 | g.10529764_10529768del | CA917674648 | GCNT2 | n.484+923_484+927del c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer?) c.67+20606_67+20610del (n.67+20606_67+20610del) n.508+923_508+927del n.1430_1434del n.254+2104_254+2108del n.1429_1433del n.283+36833_283+36837del n.175+8170_175+8174del c.622_626del (p.Asp208ThrfsTer?) c.853_857del (p.Asp285ThrfsTer28) n.1404_1408del n.1402_1406del | dbSNP |
6 | g.10529761C>A | CA362709445 | GCNT2 | n.484+920C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.67+20603C>A (n.67+20603C>A) n.508+920C>A n.1427C>A n.254+2101C>A n.1426C>A n.283+36830C>A n.175+8167C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) n.1401C>A n.1399C>A | |
6 | g.10529761C= | CA1610029684 | GCNT2 | n.484+920C= c.850C= (p.Leu284=) c.67+20603C= (n.67+20603C=) n.508+920C= n.1427C= n.254+2101C= n.1426C= n.283+36830C= n.175+8167C= c.619C= (p.Leu207=) n.1401C= n.1399C= | |
6 | g.10529761C>G | CA362709444 | GCNT2 | n.484+920C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.67+20603C>G (n.67+20603C>G) n.508+920C>G n.1427C>G n.254+2101C>G n.1426C>G n.283+36830C>G n.175+8167C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.1401C>G n.1399C>G | |
6 | g.10529761C>T | CA3631852 | GCNT2 | n.484+920C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.67+20603C>T (n.67+20603C>T) n.508+920C>T n.1427C>T n.254+2101C>T n.1426C>T n.283+36830C>T n.175+8167C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) n.1401C>T n.1399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529762T>A | CA362709446 | GCNT2 | n.484+921T>A c.851T>A (p.Leu284His) c.67+20604T>A (n.67+20604T>A) n.508+921T>A n.1428T>A n.254+2102T>A n.1427T>A n.283+36831T>A n.175+8168T>A c.620T>A (p.Leu207His) n.1402T>A n.1400T>A | |
6 | g.10529762T>C | CA362709448 | GCNT2 | n.484+921T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.67+20604T>C (n.67+20604T>C) n.508+921T>C n.1428T>C n.254+2102T>C n.1427T>C n.283+36831T>C n.175+8168T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1402T>C n.1400T>C | |
6 | g.10529762T>G | CA362709450 | GCNT2 | n.484+921T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.67+20604T>G (n.67+20604T>G) n.508+921T>G n.1428T>G n.254+2102T>G n.1427T>G n.283+36831T>G n.175+8168T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1402T>G n.1400T>G | |
6 | g.10529763T>A | CA448546100 | GCNT2 | n.484+922T>A c.852T>A (p.Leu284=) c.67+20605T>A (n.67+20605T>A) n.508+922T>A n.1429T>A n.254+2103T>A n.1428T>A n.283+36832T>A n.175+8169T>A c.621T>A (p.Leu207=) n.1403T>A n.1401T>A | |
6 | g.10529763T>C | CA448546102 | GCNT2 | n.484+922T>C c.852T>C (p.Leu284=) c.67+20605T>C (n.67+20605T>C) n.508+922T>C n.1429T>C n.254+2103T>C n.1428T>C n.283+36832T>C n.175+8169T>C c.621T>C (p.Leu207=) n.1403T>C n.1401T>C | dbSNP |
6 | g.10529763T>G | CA448546105 | GCNT2 | n.484+922T>G c.852T>G (p.Leu284=) c.67+20605T>G (n.67+20605T>G) n.508+922T>G n.1429T>G n.254+2103T>G n.1428T>G n.283+36832T>G n.175+8169T>G c.621T>G (p.Leu207=) n.1403T>G n.1401T>G | |
6 | g.10529763T= | CA1610029685 | GCNT2 | n.484+922T= c.852T= (p.Leu284=) c.67+20605T= (n.67+20605T=) n.508+922T= n.1429T= n.254+2103T= n.1428T= n.283+36832T= n.175+8169T= c.621T= (p.Leu207=) n.1403T= n.1401T= | |
6 | g.10529764G>A | CA362709451 | GCNT2 | n.484+923G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.67+20606G>A (n.67+20606G>A) n.508+923G>A n.1430G>A n.254+2104G>A n.1429G>A n.283+36833G>A n.175+8170G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1404G>A n.1402G>A | |
6 | g.10529764G>C | CA362709452 | GCNT2 | n.484+923G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.67+20606G>C (n.67+20606G>C) n.508+923G>C n.1430G>C n.254+2104G>C n.1429G>C n.283+36833G>C n.175+8170G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1404G>C n.1402G>C | |
6 | g.10529764G>T | CA362709453 | GCNT2 | n.484+923G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.67+20606G>T (n.67+20606G>T) n.508+923G>T n.1430G>T n.254+2104G>T n.1429G>T n.283+36833G>T n.175+8170G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1404G>T n.1402G>T | |
6 | g.10529765A>C | CA362709459 | GCNT2 | n.484+924A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.67+20607A>C (n.67+20607A>C) n.508+924A>C n.1431A>C n.254+2105A>C n.1430A>C n.283+36834A>C n.175+8171A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1405A>C n.1403A>C | |
6 | g.10529765A>G | CA362709455 | GCNT2 | n.484+924A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.67+20607A>G (n.67+20607A>G) n.508+924A>G n.1431A>G n.254+2105A>G n.1430A>G n.283+36834A>G n.175+8171A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1405A>G n.1403A>G | |
6 | g.10529765A>T | CA362709457 | GCNT2 | n.484+924A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.67+20607A>T (n.67+20607A>T) n.508+924A>T n.1431A>T n.254+2105A>T n.1430A>T n.283+36834A>T n.175+8171A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1405A>T n.1403A>T | |
6 | g.10529766C>A | CA362709461 | GCNT2 | n.484+925C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.67+20608C>A (n.67+20608C>A) n.508+925C>A n.1432C>A n.254+2106C>A n.1431C>A n.283+36835C>A n.175+8172C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1406C>A n.1404C>A | |
6 | g.10529766C= | CA1610029689 | GCNT2 | n.484+925C= c.855C= (p.Asp285=) c.67+20608C= (n.67+20608C=) n.508+925C= n.1432C= n.254+2106C= n.1431C= n.283+36835C= n.175+8172C= c.624C= (p.Asp208=) n.1406C= n.1404C= | |
6 | g.10529766C>G | CA362709462 | GCNT2 | n.484+925C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.67+20608C>G (n.67+20608C>G) n.508+925C>G n.1432C>G n.254+2106C>G n.1431C>G n.283+36835C>G n.175+8172C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1406C>G n.1404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529766C>T | CA3631853 | GCNT2 | n.484+925C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.67+20608C>T (n.67+20608C>T) n.508+925C>T n.1432C>T n.254+2106C>T n.1431C>T n.283+36835C>T n.175+8172C>T c.624C>T (p.Asp208=) n.1406C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529767T>A | CA362709463 | GCNT2 | n.484+926T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) c.67+20609T>A (n.67+20609T>A) n.508+926T>A n.1433T>A n.254+2107T>A n.1432T>A n.283+36836T>A n.175+8173T>A c.625T>A (p.Leu209Ile) n.1407T>A n.1405T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529767T>C | CA448546122 | GCNT2 | n.484+926T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.67+20609T>C (n.67+20609T>C) n.508+926T>C n.1433T>C n.254+2107T>C n.1432T>C n.283+36836T>C n.175+8173T>C c.625T>C (p.Leu209=) n.1407T>C n.1405T>C | |
6 | g.10529767T>G | CA362709465 | GCNT2 | n.484+926T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.67+20609T>G (n.67+20609T>G) n.508+926T>G n.1433T>G n.254+2107T>G n.1432T>G n.283+36836T>G n.175+8173T>G c.625T>G (p.Leu209Val) n.1407T>G n.1405T>G | |
6 | g.10529767T= | CA1610029690 | GCNT2 | n.484+926T= c.856T= (p.Leu286=) c.67+20609T= (n.67+20609T=) n.508+926T= n.1433T= n.254+2107T= n.1432T= n.283+36836T= n.175+8173T= c.625T= (p.Leu209=) n.1407T= n.1405T= | |
6 | g.10529768T>A | CA362709467 | GCNT2 | n.484+927T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.67+20610T>A (n.67+20610T>A) n.508+927T>A n.1434T>A n.254+2108T>A n.1433T>A n.283+36837T>A n.175+8174T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) n.1408T>A n.1406T>A | |
6 | g.10529768T>C | CA362709468 | GCNT2 | n.484+927T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.67+20610T>C (n.67+20610T>C) n.508+927T>C n.1434T>C n.254+2108T>C n.1433T>C n.283+36837T>C n.175+8174T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) n.1408T>C n.1406T>C | |
6 | g.10529768T>G | CA362709469 | GCNT2 | n.484+927T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) c.67+20610T>G (n.67+20610T>G) n.508+927T>G n.1434T>G n.254+2108T>G n.1433T>G n.283+36837T>G n.175+8174T>G c.626T>G (p.Leu209Ter) n.1408T>G n.1406T>G | |
6 | g.10529769A>C | CA362709470 | GCNT2 | n.484+928A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) c.67+20611A>C (n.67+20611A>C) n.508+928A>C n.1435A>C n.254+2109A>C n.1434A>C n.283+36838A>C n.175+8175A>C c.627A>C (p.Leu209Phe) n.1409A>C n.1407A>C | |
6 | g.10529769A>G | CA448546131 | GCNT2 | n.484+928A>G c.858A>G (p.Leu286=) c.67+20611A>G (n.67+20611A>G) n.508+928A>G n.1435A>G n.254+2109A>G n.1434A>G n.283+36838A>G n.175+8175A>G c.627A>G (p.Leu209=) n.1409A>G n.1407A>G | |
6 | g.10529769A>T | CA362709472 | GCNT2 | n.484+928A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) c.67+20611A>T (n.67+20611A>T) n.508+928A>T n.1435A>T n.254+2109A>T n.1434A>T n.283+36838A>T n.175+8175A>T c.627A>T (p.Leu209Phe) n.1409A>T n.1407A>T | |
6 | g.10529769dup | CA2677293125 | GCNT2 | n.484+928dup c.858dup (p.Leu287ThrfsTer?) c.67+20611dup (n.67+20611dup) n.508+928dup n.1435dup n.254+2109dup n.1434dup n.283+36838dup n.175+8175dup c.627dup (p.Leu210ThrfsTer?) c.858dup (p.Leu287ThrfsTer28) n.1409dup n.1407dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529770C>A | CA362709475 | GCNT2 | n.484+929C>A c.859C>A (p.Leu287Ile) c.67+20612C>A (n.67+20612C>A) n.508+929C>A n.1436C>A n.254+2110C>A n.1435C>A n.283+36839C>A n.175+8176C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) n.1410C>A n.1408C>A | |
6 | g.10529770C= | CA1610029691 | GCNT2 | n.484+929C= c.859C= (p.Leu287=) c.67+20612C= (n.67+20612C=) n.508+929C= n.1436C= n.254+2110C= n.1435C= n.283+36839C= n.175+8176C= c.628C= (p.Leu210=) n.1410C= n.1408C= | |
6 | g.10529770C>G | CA362709478 | GCNT2 | n.484+929C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.67+20612C>G (n.67+20612C>G) n.508+929C>G n.1436C>G n.254+2110C>G n.1435C>G n.283+36839C>G n.175+8176C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.1410C>G n.1408C>G | |
6 | g.10529770C>T | CA362709485 | GCNT2 | n.484+929C>T c.859C>T (p.Leu287Phe) c.67+20612C>T (n.67+20612C>T) n.508+929C>T n.1436C>T n.254+2110C>T n.1435C>T n.283+36839C>T n.175+8176C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) n.1410C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529771T>A | CA362709498 | GCNT2 | n.484+930T>A c.860T>A (p.Leu287His) c.67+20613T>A (n.67+20613T>A) n.508+930T>A n.1437T>A n.254+2111T>A n.1436T>A n.283+36840T>A n.175+8177T>A c.629T>A (p.Leu210His) n.1411T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529771T>C | CA362709500 | GCNT2 | n.484+930T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.67+20613T>C (n.67+20613T>C) n.508+930T>C n.1437T>C n.254+2111T>C n.1436T>C n.283+36840T>C n.175+8177T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1411T>C n.1409T>C | |
6 | g.10529771T>G | CA3631855 | GCNT2 | n.484+930T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.67+20613T>G (n.67+20613T>G) n.508+930T>G n.1437T>G n.254+2111T>G n.1436T>G n.283+36840T>G n.175+8177T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1411T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529771T= | CA1610029695 | GCNT2 | n.484+930T= c.860T= (p.Leu287=) c.67+20613T= (n.67+20613T=) n.508+930T= n.1437T= n.254+2111T= n.1436T= n.283+36840T= n.175+8177T= c.629T= (p.Leu210=) n.1411T= n.1409T= | |
6 | g.10529771dup | CA3631854 | GCNT2 | n.484+930dup c.860dup (p.Ser288LeufsTer?) c.67+20613dup (n.67+20613dup) n.508+930dup n.1437dup n.254+2111dup n.1436dup n.283+36840dup n.175+8177dup c.629dup (p.Ser211LeufsTer?) c.860dup (p.Ser288LeufsTer27) n.1411dup n.1409dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529772C>A | CA448546145 | GCNT2 | n.484+931C>A c.861C>A (p.Leu287=) c.67+20614C>A (n.67+20614C>A) n.508+931C>A n.1438C>A n.254+2112C>A n.1437C>A n.283+36841C>A n.175+8178C>A c.630C>A (p.Leu210=) n.1412C>A n.1410C>A | |
6 | g.10529772C= | CA1610029698 | GCNT2 | n.484+931C= c.861C= (p.Leu287=) c.67+20614C= (n.67+20614C=) n.508+931C= n.1438C= n.254+2112C= n.1437C= n.283+36841C= n.175+8178C= c.630C= (p.Leu210=) n.1412C= n.1410C= | |
6 | g.10529772C>G | CA3631856 | GCNT2 | n.484+931C>G c.861C>G (p.Leu287=) c.67+20614C>G (n.67+20614C>G) n.508+931C>G n.1438C>G n.254+2112C>G n.1437C>G n.283+36841C>G n.175+8178C>G c.630C>G (p.Leu210=) n.1412C>G n.1410C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529772C>T | CA448546150 | GCNT2 | n.484+931C>T c.861C>T (p.Leu287=) c.67+20614C>T (n.67+20614C>T) n.508+931C>T n.1438C>T n.254+2112C>T n.1437C>T n.283+36841C>T n.175+8178C>T c.630C>T (p.Leu210=) n.1412C>T n.1410C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529773T>A | CA362709504 | GCNT2 | n.484+932T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.67+20615T>A (n.67+20615T>A) n.508+932T>A n.1439T>A n.254+2113T>A n.1438T>A n.283+36842T>A n.175+8179T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) n.1413T>A n.1411T>A | |
6 | g.10529773T>C | CA3631857 | GCNT2 | n.484+932T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.67+20615T>C (n.67+20615T>C) n.508+932T>C n.1439T>C n.254+2113T>C n.1438T>C n.283+36842T>C n.175+8179T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) n.1413T>C n.1411T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529773T>G | CA362709506 | GCNT2 | n.484+932T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.67+20615T>G (n.67+20615T>G) n.508+932T>G n.1439T>G n.254+2113T>G n.1438T>G n.283+36842T>G n.175+8179T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) n.1413T>G n.1411T>G | |
6 | g.10529773T= | CA1610029703 | GCNT2 | n.484+932T= c.862T= (p.Ser288=) c.67+20615T= (n.67+20615T=) n.508+932T= n.1439T= n.254+2113T= n.1438T= n.283+36842T= n.175+8179T= c.631T= (p.Ser211=) n.1413T= n.1411T= | |
6 | g.10529774C>A | CA362709507 | GCNT2 | n.484+933C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.67+20616C>A (n.67+20616C>A) n.508+933C>A n.1440C>A n.254+2114C>A n.1439C>A n.283+36843C>A n.175+8180C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.1414C>A n.1412C>A | |
6 | g.10529774C= | CA1610029705 | GCNT2 | n.484+933C= c.863C= (p.Ser288=) c.67+20616C= (n.67+20616C=) n.508+933C= n.1440C= n.254+2114C= n.1439C= n.283+36843C= n.175+8180C= c.632C= (p.Ser211=) n.1414C= n.1412C= | |
6 | g.10529774C>G | CA362709509 | GCNT2 | n.484+933C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.67+20616C>G (n.67+20616C>G) n.508+933C>G n.1440C>G n.254+2114C>G n.1439C>G n.283+36843C>G n.175+8180C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) n.1414C>G n.1412C>G | |
6 | g.10529774C>T | CA134065026 | GCNT2 | n.484+933C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.67+20616C>T (n.67+20616C>T) n.508+933C>T n.1440C>T n.254+2114C>T n.1439C>T n.283+36843C>T n.175+8180C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) n.1414C>T n.1412C>T | dbSNP |
6 | g.10529775C>A | CA3631858 | GCNT2 | n.484+934C>A c.864C>A (p.Ser288=) c.67+20617C>A (n.67+20617C>A) n.508+934C>A n.1441C>A n.254+2115C>A n.1440C>A n.283+36844C>A n.175+8181C>A c.633C>A (p.Ser211=) n.1415C>A n.1413C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529775C= | CA1610029708 | GCNT2 | n.484+934C= c.864C= (p.Ser288=) c.67+20617C= (n.67+20617C=) n.508+934C= n.1441C= n.254+2115C= n.1440C= n.283+36844C= n.175+8181C= c.633C= (p.Ser211=) n.1415C= n.1413C= | |
6 | g.10529775C>G | CA448546161 | GCNT2 | n.484+934C>G c.864C>G (p.Ser288=) c.67+20617C>G (n.67+20617C>G) n.508+934C>G n.1441C>G n.254+2115C>G n.1440C>G n.283+36844C>G n.175+8181C>G c.633C>G (p.Ser211=) n.1415C>G n.1413C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529775C>T | CA448546164 | GCNT2 | n.484+934C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.67+20617C>T (n.67+20617C>T) n.508+934C>T n.1441C>T n.254+2115C>T n.1440C>T n.283+36844C>T n.175+8181C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.1415C>T n.1413C>T | |
6 | g.10529776del | CA2677293126 | GCNT2 | n.484+935del c.865del (p.Trp289GlyfsTer14) c.67+20618del (n.67+20618del) n.508+935del n.1442del n.254+2116del n.1441del n.283+36845del n.175+8182del c.634del (p.Trp212GlyfsTer14) n.1416del n.1414del | gnomAD v4 |
6 | g.10529776T>A | CA362709513 | GCNT2 | n.484+935T>A c.865T>A (p.Trp289Arg) c.67+20618T>A (n.67+20618T>A) n.508+935T>A n.1442T>A n.254+2116T>A n.1441T>A n.283+36845T>A n.175+8182T>A c.634T>A (p.Trp212Arg) n.1416T>A n.1414T>A | |
6 | g.10529776T>C | CA134065032 | GCNT2 | n.484+935T>C c.865T>C (p.Trp289Arg) c.67+20618T>C (n.67+20618T>C) n.508+935T>C n.1442T>C n.254+2116T>C n.1441T>C n.283+36845T>C n.175+8182T>C c.634T>C (p.Trp212Arg) n.1416T>C n.1414T>C | dbSNP |
6 | g.10529776T>G | CA362709515 | GCNT2 | n.484+935T>G c.865T>G (p.Trp289Gly) c.67+20618T>G (n.67+20618T>G) n.508+935T>G n.1442T>G n.254+2116T>G n.1441T>G n.283+36845T>G n.175+8182T>G c.634T>G (p.Trp212Gly) n.1416T>G n.1414T>G | |
6 | g.10529776T= | CA1610029711 | GCNT2 | n.484+935T= c.865T= (p.Trp289=) c.67+20618T= (n.67+20618T=) n.508+935T= n.1442T= n.254+2116T= n.1441T= n.283+36845T= n.175+8182T= c.634T= (p.Trp212=) n.1416T= n.1414T= | |
6 | g.10529777G>A | CA362709519 | GCNT2 | n.484+936G>A c.866G>A (p.Trp289Ter) c.67+20619G>A (n.67+20619G>A) n.508+936G>A n.1443G>A n.254+2117G>A n.1442G>A n.283+36846G>A n.175+8183G>A c.635G>A (p.Trp212Ter) n.1417G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529777G>C | CA362709518 | GCNT2 | n.484+936G>C c.866G>C (p.Trp289Ser) c.67+20619G>C (n.67+20619G>C) n.508+936G>C n.1443G>C n.254+2117G>C n.1442G>C n.283+36846G>C n.175+8183G>C c.635G>C (p.Trp212Ser) n.1417G>C n.1415G>C | |
6 | g.10529777G= | CA1610029712 | GCNT2 | n.484+936G= c.866G= (p.Trp289=) c.67+20619G= (n.67+20619G=) n.508+936G= n.1443G= n.254+2117G= n.1442G= n.283+36846G= n.175+8183G= c.635G= (p.Trp212=) n.1417G= n.1415G= | |
6 | g.10529777G>T | CA362709517 | GCNT2 | n.484+936G>T c.866G>T (p.Trp289Leu) c.67+20619G>T (n.67+20619G>T) n.508+936G>T n.1443G>T n.254+2117G>T n.1442G>T n.283+36846G>T n.175+8183G>T c.635G>T (p.Trp212Leu) n.1417G>T n.1415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |