Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529620_10529653delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAACA1610029422GCNT2n.484+779_484+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
c.709_742delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu237=)
c.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (n.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA)
n.508+779_508+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1286_1319delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.254+1960_254+1993delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1285_1318delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.283+36689_283+36722delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.175+8026_175+8059delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
c.478_511delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu160=)
n.1260_1293delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1258_1291delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
6g.10529621_10529653delCA3631812GCNT2n.484+780_484+812del
c.710_742del (p.Leu237_Thr248delinsSer)
c.67+20463_67+20495del (n.67+20463_67+20495del)
n.508+780_508+812del
n.1287_1319del
n.254+1961_254+1993del
n.1286_1318del
n.283+36690_283+36722del
n.175+8027_175+8059del
c.479_511del (p.Leu160_Thr171delinsSer)
n.1261_1293del
n.1259_1291del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529650delCA3631818GCNT2n.484+809del
c.739del (p.Thr247GlnfsTer4)
c.67+20492del (n.67+20492del)
n.508+809del
n.1316del
n.254+1990del
n.1315del
n.283+36719del
n.175+8056del
c.508del (p.Thr170GlnfsTer4)
n.1290del
n.1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529648A>CCA362709058GCNT2n.484+807A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.67+20490A>C (n.67+20490A>C)
n.508+807A>C
n.1314A>C
n.254+1988A>C
n.1313A>C
n.283+36717A>C
n.175+8054A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1288A>C
n.1286A>C
6g.10529648A>GCA362709059GCNT2n.484+807A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.67+20490A>G (n.67+20490A>G)
n.508+807A>G
n.1314A>G
n.254+1988A>G
n.1313A>G
n.283+36717A>G
n.175+8054A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1288A>G
n.1286A>G
6g.10529648A>TCA362709060GCNT2n.484+807A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.67+20490A>T (n.67+20490A>T)
n.508+807A>T
n.1314A>T
n.254+1988A>T
n.1313A>T
n.283+36717A>T
n.175+8054A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.1288A>T
n.1286A>T
6g.10529648_10529651delinsAAACCA1610029451GCNT2n.484+807_484+810delinsAAAC
c.737_740delinsAAAC (p.Lys246=)
c.67+20490_67+20493delinsAAAC (n.67+20490_67+20493delinsAAAC)
n.508+807_508+810delinsAAAC
n.1314_1317delinsAAAC
n.254+1988_254+1991delinsAAAC
n.1313_1316delinsAAAC
n.283+36717_283+36720delinsAAAC
n.175+8054_175+8057delinsAAAC
c.506_509delinsAAAC (p.Lys169=)
n.1288_1291delinsAAAC
n.1286_1289delinsAAAC
6g.10529649A>CCA362709062GCNT2n.484+808A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.67+20491A>C (n.67+20491A>C)
n.508+808A>C
n.1315A>C
n.254+1989A>C
n.1314A>C
n.283+36718A>C
n.175+8055A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.1289A>C
n.1287A>C
6g.10529649A>GCA448718382GCNT2n.484+808A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
c.67+20491A>G (n.67+20491A>G)
n.508+808A>G
n.1315A>G
n.254+1989A>G
n.1314A>G
n.283+36718A>G
n.175+8055A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.1289A>G
n.1287A>G
 gnomAD v4
6g.10529649A>TCA362709061GCNT2n.484+808A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.67+20491A>T (n.67+20491A>T)
n.508+808A>T
n.1315A>T
n.254+1989A>T
n.1314A>T
n.283+36718A>T
n.175+8055A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.1289A>T
n.1287A>T
6g.10529654_10529656delCA565487608GCNT2n.484+813_484+815del
c.743_745del (p.Thr248del)
c.67+20496_67+20498del (n.67+20496_67+20498del)
n.508+813_508+815del
n.1320_1322del
n.254+1994_254+1996del
n.1319_1321del
n.283+36723_283+36725del
n.175+8060_175+8062del
c.512_514del (p.Thr171del)
n.1294_1296del
n.1292_1294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529650A=CA1610029454GCNT2n.484+809A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.67+20492A= (n.67+20492A=)
n.508+809A=
n.1316A=
n.254+1990A=
n.1315A=
n.283+36719A=
n.175+8056A=
c.508A= (p.Thr170=)
n.1290A=
n.1288A=
6g.10529650A>CCA3631819GCNT2n.484+809A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.67+20492A>C (n.67+20492A>C)
n.508+809A>C
n.1316A>C
n.254+1990A>C
n.1315A>C
n.283+36719A>C
n.175+8056A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.1290A>C
n.1288A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529650A>GCA362709063GCNT2n.484+809A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.67+20492A>G (n.67+20492A>G)
n.508+809A>G
n.1316A>G
n.254+1990A>G
n.1315A>G
n.283+36719A>G
n.175+8056A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.1290A>G
n.1288A>G
6g.10529650A>TCA362709064GCNT2n.484+809A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.67+20492A>T (n.67+20492A>T)
n.508+809A>T
n.1316A>T
n.254+1990A>T
n.1315A>T
n.283+36719A>T
n.175+8056A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.1290A>T
n.1288A>T
6g.10529651C>ACA362709065GCNT2n.484+810C>A
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.67+20493C>A (n.67+20493C>A)
n.508+810C>A
n.1317C>A
n.254+1991C>A
n.1316C>A
n.283+36720C>A
n.175+8057C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.1291C>A
n.1289C>A
6g.10529651C>GCA362709067GCNT2n.484+810C>G
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.67+20493C>G (n.67+20493C>G)
n.508+810C>G
n.1317C>G
n.254+1991C>G
n.1316C>G
n.283+36720C>G
n.175+8057C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
n.1291C>G
n.1289C>G
6g.10529651C>TCA362709066GCNT2n.484+810C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.67+20493C>T (n.67+20493C>T)
n.508+810C>T
n.1317C>T
n.254+1991C>T
n.1316C>T
n.283+36720C>T
n.175+8057C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.1291C>T
n.1289C>T
6g.10529652A>CCA448718383GCNT2n.484+811A>C
c.741A>C (p.Thr247=)
c.67+20494A>C (n.67+20494A>C)
n.508+811A>C
n.1318A>C
n.254+1992A>C
n.1317A>C
n.283+36721A>C
n.175+8058A>C
c.510A>C (p.Thr170=)
n.1292A>C
n.1290A>C
6g.10529652A>GCA448718385GCNT2n.484+811A>G
c.741A>G (p.Thr247=)
c.67+20494A>G (n.67+20494A>G)
n.508+811A>G
n.1318A>G
n.254+1992A>G
n.1317A>G
n.283+36721A>G
n.175+8058A>G
c.510A>G (p.Thr170=)
n.1292A>G
n.1290A>G
6g.10529652A>TCA448718384GCNT2n.484+811A>T
c.741A>T (p.Thr247=)
c.67+20494A>T (n.67+20494A>T)
n.508+811A>T
n.1318A>T
n.254+1992A>T
n.1317A>T
n.283+36721A>T
n.175+8058A>T
c.510A>T (p.Thr170=)
n.1292A>T
n.1290A>T
6g.10529653A=CA1610029456GCNT2n.484+812A=
c.742A= (p.Thr248=)
c.67+20495A= (n.67+20495A=)
n.508+812A=
n.1319A=
n.254+1993A=
n.1318A=
n.283+36722A=
n.175+8059A=
c.511A= (p.Thr171=)
n.1293A=
n.1291A=
6g.10529653A>CCA362709068GCNT2n.484+812A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.67+20495A>C (n.67+20495A>C)
n.508+812A>C
n.1319A>C
n.254+1993A>C
n.1318A>C
n.283+36722A>C
n.175+8059A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.1293A>C
n.1291A>C
6g.10529653A>GCA3631820GCNT2n.484+812A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.67+20495A>G (n.67+20495A>G)
n.508+812A>G
n.1319A>G
n.254+1993A>G
n.1318A>G
n.283+36722A>G
n.175+8059A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.1293A>G
n.1291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529653A>TCA362709069GCNT2n.484+812A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.67+20495A>T (n.67+20495A>T)
n.508+812A>T
n.1319A>T
n.254+1993A>T
n.1318A>T
n.283+36722A>T
n.175+8059A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.1293A>T
n.1291A>T
6g.10529654C>ACA362709070GCNT2n.484+813C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.67+20496C>A (n.67+20496C>A)
n.508+813C>A
n.1320C>A
n.254+1994C>A
n.1319C>A
n.283+36723C>A
n.175+8060C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.1294C>A
n.1292C>A
6g.10529654C=CA1610029460GCNT2n.484+813C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.67+20496C= (n.67+20496C=)
n.508+813C=
n.1320C=
n.254+1994C=
n.1319C=
n.283+36723C=
n.175+8060C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.1294C=
n.1292C=
6g.10529654C>GCA134064847GCNT2n.484+813C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.67+20496C>G (n.67+20496C>G)
n.508+813C>G
n.1320C>G
n.254+1994C>G
n.1319C>G
n.283+36723C>G
n.175+8060C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.1294C>G
n.1292C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529654C>TCA362709071GCNT2n.484+813C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.67+20496C>T (n.67+20496C>T)
n.508+813C>T
n.1320C>T
n.254+1994C>T
n.1319C>T
n.283+36723C>T
n.175+8060C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.1294C>T
n.1292C>T
6g.10529654_10529656delinsCAACA1610029461GCNT2n.484+813_484+815delinsCAA
c.743_745delinsCAA (p.Thr248=)
c.67+20496_67+20498delinsCAA (n.67+20496_67+20498delinsCAA)
n.508+813_508+815delinsCAA
n.1320_1322delinsCAA
n.254+1994_254+1996delinsCAA
n.1319_1321delinsCAA
n.283+36723_283+36725delinsCAA
n.175+8060_175+8062delinsCAA
c.512_514delinsCAA (p.Thr171=)
n.1294_1296delinsCAA
n.1292_1294delinsCAA
6g.10529654_10529660delinsCAAAATTCA1610029462GCNT2n.484+813_484+819delinsCAAAATT
c.743_749delinsCAAAATT (p.Thr248=)
c.67+20496_67+20502delinsCAAAATT (n.67+20496_67+20502delinsCAAAATT)
n.508+813_508+819delinsCAAAATT
n.1320_1326delinsCAAAATT
n.254+1994_254+2000delinsCAAAATT
n.1319_1325delinsCAAAATT
n.283+36723_283+36729delinsCAAAATT
n.175+8060_175+8066delinsCAAAATT
c.512_518delinsCAAAATT (p.Thr171=)
n.1294_1300delinsCAAAATT
n.1292_1298delinsCAAAATT
6g.10529655A>CCA448718386GCNT2n.484+814A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.67+20497A>C (n.67+20497A>C)
n.508+814A>C
n.1321A>C
n.254+1995A>C
n.1320A>C
n.283+36724A>C
n.175+8061A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
n.1295A>C
n.1293A>C
6g.10529655A>GCA448718387GCNT2n.484+814A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.67+20497A>G (n.67+20497A>G)
n.508+814A>G
n.1321A>G
n.254+1995A>G
n.1320A>G
n.283+36724A>G
n.175+8061A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
n.1295A>G
n.1293A>G
6g.10529655A>TCA448718388GCNT2n.484+814A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.67+20497A>T (n.67+20497A>T)
n.508+814A>T
n.1321A>T
n.254+1995A>T
n.1320A>T
n.283+36724A>T
n.175+8061A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
n.1295A>T
n.1293A>T
6g.10529657_10529658delCA565487609GCNT2n.484+816_484+817del
c.746_747del (p.Lys249IlefsTer8)
c.67+20499_67+20500del (n.67+20499_67+20500del)
n.508+816_508+817del
n.1323_1324del
n.254+1997_254+1998del
n.1322_1323del
n.283+36726_283+36727del
n.175+8063_175+8064del
c.515_516del (p.Lys172IlefsTer8)
n.1297_1298del
n.1295_1296del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529659_10529664delCA1610029465GCNT2n.484+818_484+823del
c.748_753del (p.Leu250_Lys251del)
c.67+20501_67+20506del (n.67+20501_67+20506del)
n.508+818_508+823del
n.1325_1330del
n.254+1999_254+2004del
n.1324_1329del
n.283+36728_283+36733del
n.175+8065_175+8070del
c.517_522del (p.Leu173_Lys174del)
n.1299_1304del
n.1297_1302del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529656A>CCA362709072GCNT2n.484+815A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.67+20498A>C (n.67+20498A>C)
n.508+815A>C
n.1322A>C
n.254+1996A>C
n.1321A>C
n.283+36725A>C
n.175+8062A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1296A>C
n.1294A>C
6g.10529656A>GCA362709073GCNT2n.484+815A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.67+20498A>G (n.67+20498A>G)
n.508+815A>G
n.1322A>G
n.254+1996A>G
n.1321A>G
n.283+36725A>G
n.175+8062A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1296A>G
n.1294A>G
 gnomAD v4
6g.10529656A>TCA362709074GCNT2n.484+815A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.67+20498A>T (n.67+20498A>T)
n.508+815A>T
n.1322A>T
n.254+1996A>T
n.1321A>T
n.283+36725A>T
n.175+8062A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1296A>T
n.1294A>T
6g.10529657A=CA1610029467GCNT2n.484+816A=
c.746A= (p.Lys249=)
c.67+20499A= (n.67+20499A=)
n.508+816A=
n.1323A=
n.254+1997A=
n.1322A=
n.283+36726A=
n.175+8063A=
c.515A= (p.Lys172=)
n.1297A=
n.1295A=
6g.10529657A>CCA362709075GCNT2n.484+816A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.67+20499A>C (n.67+20499A>C)
n.508+816A>C
n.1323A>C
n.254+1997A>C
n.1322A>C
n.283+36726A>C
n.175+8063A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1297A>C
n.1295A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529657A>GCA362709076GCNT2n.484+816A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.67+20499A>G (n.67+20499A>G)
n.508+816A>G
n.1323A>G
n.254+1997A>G
n.1322A>G
n.283+36726A>G
n.175+8063A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1297A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529657A>TCA362709077GCNT2n.484+816A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.67+20499A>T (n.67+20499A>T)
n.508+816A>T
n.1323A>T
n.254+1997A>T
n.1322A>T
n.283+36726A>T
n.175+8063A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.1297A>T
n.1295A>T
6g.10529658A>CCA362709078GCNT2n.484+817A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.67+20500A>C (n.67+20500A>C)
n.508+817A>C
n.1324A>C
n.254+1998A>C
n.1323A>C
n.283+36727A>C
n.175+8064A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.1298A>C
n.1296A>C
6g.10529658A>GCA448718389GCNT2n.484+817A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.67+20500A>G (n.67+20500A>G)
n.508+817A>G
n.1324A>G
n.254+1998A>G
n.1323A>G
n.283+36727A>G
n.175+8064A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
n.1298A>G
n.1296A>G
6g.10529658A>TCA362709079GCNT2n.484+817A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.67+20500A>T (n.67+20500A>T)
n.508+817A>T
n.1324A>T
n.254+1998A>T
n.1323A>T
n.283+36727A>T
n.175+8064A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.1298A>T
n.1296A>T
6g.10529659T>ACA362709080GCNT2n.484+818T>A
c.748T>A (p.Leu250Ile)
c.67+20501T>A (n.67+20501T>A)
n.508+818T>A
n.1325T>A
n.254+1999T>A
n.1324T>A
n.283+36728T>A
n.175+8065T>A
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.1299T>A
n.1297T>A
6g.10529659T>CCA3631821GCNT2n.484+818T>C
c.748T>C (p.Leu250=)
c.67+20501T>C (n.67+20501T>C)
n.508+818T>C
n.1325T>C
n.254+1999T>C
n.1324T>C
n.283+36728T>C
n.175+8065T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1299T>C
n.1297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529659T>GCA362709081GCNT2n.484+818T>G
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.67+20501T>G (n.67+20501T>G)
n.508+818T>G
n.1325T>G
n.254+1999T>G
n.1324T>G
n.283+36728T>G
n.175+8065T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1299T>G
n.1297T>G
 dbSNP
6g.10529659T=CA1610029469GCNT2n.484+818T=
c.748T= (p.Leu250=)
c.67+20501T= (n.67+20501T=)
n.508+818T=
n.1325T=
n.254+1999T=
n.1324T=
n.283+36728T=
n.175+8065T=
c.517T= (p.Leu173=)
n.1299T=
n.1297T=
6g.10529660T>ACA362709084GCNT2n.484+819T>A
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.67+20502T>A (n.67+20502T>A)
n.508+819T>A
n.1326T>A
n.254+2000T>A
n.1325T>A
n.283+36729T>A
n.175+8066T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1300T>A
n.1298T>A
 gnomAD v4
6g.10529660T>CCA362709082GCNT2n.484+819T>C
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.67+20502T>C (n.67+20502T>C)
n.508+819T>C
n.1326T>C
n.254+2000T>C
n.1325T>C
n.283+36729T>C
n.175+8066T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1300T>C
n.1298T>C
 gnomAD v4
6g.10529660T>GCA362709083GCNT2n.484+819T>G
c.749T>G (p.Leu250Ter)
c.67+20502T>G (n.67+20502T>G)
n.508+819T>G
n.1326T>G
n.254+2000T>G
n.1325T>G
n.283+36729T>G
n.175+8066T>G
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.1300T>G
n.1298T>G
 dbSNP
6g.10529660T=CA1610029472GCNT2n.484+819T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.67+20502T= (n.67+20502T=)
n.508+819T=
n.1326T=
n.254+2000T=
n.1325T=
n.283+36729T=
n.175+8066T=
c.518T= (p.Leu173=)
n.1300T=
n.1298T=
6g.10529661A=CA1610029474GCNT2n.484+820A=
c.750A= (p.Leu250=)
c.67+20503A= (n.67+20503A=)
n.508+820A=
n.1327A=
n.254+2001A=
n.1326A=
n.283+36730A=
n.175+8067A=
c.519A= (p.Leu173=)
n.1301A=
n.1299A=
6g.10529661A>CCA362709085GCNT2n.484+820A>C
c.750A>C (p.Leu250Phe)
c.67+20503A>C (n.67+20503A>C)
n.508+820A>C
n.1327A>C
n.254+2001A>C
n.1326A>C
n.283+36730A>C
n.175+8067A>C
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.1301A>C
n.1299A>C
6g.10529661A>GCA448718390GCNT2n.484+820A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
c.67+20503A>G (n.67+20503A>G)
n.508+820A>G
n.1327A>G
n.254+2001A>G
n.1326A>G
n.283+36730A>G
n.175+8067A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
n.1301A>G
n.1299A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529661A>TCA362709086GCNT2n.484+820A>T
c.750A>T (p.Leu250Phe)
c.67+20503A>T (n.67+20503A>T)
n.508+820A>T
n.1327A>T
n.254+2001A>T
n.1326A>T
n.283+36730A>T
n.175+8067A>T
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.1301A>T
n.1299A>T
6g.10529662A>CCA362709087GCNT2n.484+821A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.67+20504A>C (n.67+20504A>C)
n.508+821A>C
n.1328A>C
n.254+2002A>C
n.1327A>C
n.283+36731A>C
n.175+8068A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1302A>C
n.1300A>C
 gnomAD v4
6g.10529662A>GCA362709088GCNT2n.484+821A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.67+20504A>G (n.67+20504A>G)
n.508+821A>G
n.1328A>G
n.254+2002A>G
n.1327A>G
n.283+36731A>G
n.175+8068A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1302A>G
n.1300A>G
6g.10529662A>TCA362709089GCNT2n.484+821A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.67+20504A>T (n.67+20504A>T)
n.508+821A>T
n.1328A>T
n.254+2002A>T
n.1327A>T
n.283+36731A>T
n.175+8068A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1302A>T
n.1300A>T
 gnomAD v4
6g.10529663A=CA1610029478GCNT2n.484+822A=
c.752A= (p.Lys251=)
c.67+20505A= (n.67+20505A=)
n.508+822A=
n.1329A=
n.254+2003A=
n.1328A=
n.283+36732A=
n.175+8069A=
c.521A= (p.Lys174=)
n.1303A=
n.1301A=
6g.10529663A>CCA362709090GCNT2n.484+822A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.67+20505A>C (n.67+20505A>C)
n.508+822A>C
n.1329A>C
n.254+2003A>C
n.1328A>C
n.283+36732A>C
n.175+8069A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1303A>C
n.1301A>C
6g.10529663A>GCA362709091GCNT2n.484+822A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.67+20505A>G (n.67+20505A>G)
n.508+822A>G
n.1329A>G
n.254+2003A>G
n.1328A>G
n.283+36732A>G
n.175+8069A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1303A>G
n.1301A>G
6g.10529663A>TCA362709092GCNT2n.484+822A>T
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.67+20505A>T (n.67+20505A>T)
n.508+822A>T
n.1329A>T
n.254+2003A>T
n.1328A>T
n.283+36732A>T
n.175+8069A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1303A>T
n.1301A>T
 dbSNP
6g.10529664A>CCA362709093GCNT2n.484+823A>C
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.67+20506A>C (n.67+20506A>C)
n.508+823A>C
n.1330A>C
n.254+2004A>C
n.1329A>C
n.283+36733A>C
n.175+8070A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1304A>C
n.1302A>C
6g.10529664A>GCA448718391GCNT2n.484+823A>G
c.753A>G (p.Lys251=)
c.67+20506A>G (n.67+20506A>G)
n.508+823A>G
n.1330A>G
n.254+2004A>G
n.1329A>G
n.283+36733A>G
n.175+8070A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1304A>G
n.1302A>G
6g.10529664A>TCA362709094GCNT2n.484+823A>T
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.67+20506A>T (n.67+20506A>T)
n.508+823A>T
n.1330A>T
n.254+2004A>T
n.1329A>T
n.283+36733A>T
n.175+8070A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1304A>T
n.1302A>T
6g.10529665A=CA1610029481GCNT2n.484+824A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.67+20507A= (n.67+20507A=)
n.508+824A=
n.1331A=
n.254+2005A=
n.1330A=
n.283+36734A=
n.175+8071A=
c.523A= (p.Thr175=)
n.1305A=
n.1303A=
6g.10529665A>CCA362709097GCNT2n.484+824A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.67+20507A>C (n.67+20507A>C)
n.508+824A>C
n.1331A>C
n.254+2005A>C
n.1330A>C
n.283+36734A>C
n.175+8071A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1305A>C
n.1303A>C
6g.10529665A>GCA362709096GCNT2n.484+824A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.67+20507A>G (n.67+20507A>G)
n.508+824A>G
n.1331A>G
n.254+2005A>G
n.1330A>G
n.283+36734A>G
n.175+8071A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1305A>G
n.1303A>G
 dbSNP
6g.10529665A>TCA362709095GCNT2n.484+824A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.67+20507A>T (n.67+20507A>T)
n.508+824A>T
n.1331A>T
n.254+2005A>T
n.1330A>T
n.283+36734A>T
n.175+8071A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1305A>T
n.1303A>T
 gnomAD v4
6g.10529665_10529668delCA2769966072GCNT2n.484+824_484+827del
c.754_757del (p.Thr252LeufsTer7)
c.67+20507_67+20510del (n.67+20507_67+20510del)
n.508+824_508+827del
n.1331_1334del
n.254+2005_254+2008del
n.1330_1333del
n.283+36734_283+36737del
n.175+8071_175+8074del
c.523_526del (p.Thr175LeufsTer7)
n.1305_1308del
n.1303_1306del
6g.10529665_10529668delinsACTCCA1610029480GCNT2n.484+824_484+827delinsACTC
c.754_757delinsACTC (p.Thr252=)
c.67+20507_67+20510delinsACTC (n.67+20507_67+20510delinsACTC)
n.508+824_508+827delinsACTC
n.1331_1334delinsACTC
n.254+2005_254+2008delinsACTC
n.1330_1333delinsACTC
n.283+36734_283+36737delinsACTC
n.175+8071_175+8074delinsACTC
c.523_526delinsACTC (p.Thr175=)
n.1305_1308delinsACTC
n.1303_1306delinsACTC
6g.10529666C>ACA362709098GCNT2n.484+825C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.67+20508C>A (n.67+20508C>A)
n.508+825C>A
n.1332C>A
n.254+2006C>A
n.1331C>A
n.283+36735C>A
n.175+8072C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1306C>A
n.1304C>A
6g.10529666C=CA1610029484GCNT2n.484+825C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.67+20508C= (n.67+20508C=)
n.508+825C=
n.1332C=
n.254+2006C=
n.1331C=
n.283+36735C=
n.175+8072C=
c.524C= (p.Thr175=)
n.1306C=
n.1304C=
6g.10529666C>GCA362709099GCNT2n.484+825C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.67+20508C>G (n.67+20508C>G)
n.508+825C>G
n.1332C>G
n.254+2006C>G
n.1331C>G
n.283+36735C>G
n.175+8072C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1306C>G
n.1304C>G
6g.10529666C>TCA3631823GCNT2n.484+825C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.67+20508C>T (n.67+20508C>T)
n.508+825C>T
n.1332C>T
n.254+2006C>T
n.1331C>T
n.283+36735C>T
n.175+8072C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1306C>T
n.1304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529675_10529677delCA3631822GCNT2n.484+834_484+836del
c.764_766del (p.Pro255del)
c.67+20517_67+20519del (n.67+20517_67+20519del)
n.508+834_508+836del
n.1341_1343del
n.254+2015_254+2017del
n.1340_1342del
n.283+36744_283+36746del
n.175+8081_175+8083del
c.533_535del (p.Pro178del)
n.1315_1317del
n.1313_1315del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529667T>ACA3631824GCNT2n.484+826T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.67+20509T>A (n.67+20509T>A)
n.508+826T>A
n.1333T>A
n.254+2007T>A
n.1332T>A
n.283+36736T>A
n.175+8073T>A
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1307T>A
n.1305T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529667T>CCA448718393GCNT2n.484+826T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.67+20509T>C (n.67+20509T>C)
n.508+826T>C
n.1333T>C
n.254+2007T>C
n.1332T>C
n.283+36736T>C
n.175+8073T>C
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1307T>C
n.1305T>C
 gnomAD v4
6g.10529667T>GCA448718394GCNT2n.484+826T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.67+20509T>G (n.67+20509T>G)
n.508+826T>G
n.1333T>G
n.254+2007T>G
n.1332T>G
n.283+36736T>G
n.175+8073T>G
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1307T>G
n.1305T>G
6g.10529667T=CA1610029486GCNT2n.484+826T=
c.756T= (p.Thr252=)
c.67+20509T= (n.67+20509T=)
n.508+826T=
n.1333T=
n.254+2007T=
n.1332T=
n.283+36736T=
n.175+8073T=
c.525T= (p.Thr175=)
n.1307T=
n.1305T=
6g.10529668C>ACA362709100GCNT2n.484+827C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.67+20510C>A (n.67+20510C>A)
n.508+827C>A
n.1334C>A
n.254+2008C>A
n.1333C>A
n.283+36737C>A
n.175+8074C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1308C>A
n.1306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529668C=CA1610029492GCNT2n.484+827C=
c.757C= (p.Pro253=)
c.67+20510C= (n.67+20510C=)
n.508+827C=
n.1334C=
n.254+2008C=
n.1333C=
n.283+36737C=
n.175+8074C=
c.526C= (p.Pro176=)
n.1308C=
n.1306C=
6g.10529668C>GCA362709101GCNT2n.484+827C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.67+20510C>G (n.67+20510C>G)
n.508+827C>G
n.1334C>G
n.254+2008C>G
n.1333C>G
n.283+36737C>G
n.175+8074C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1308C>G
n.1306C>G
6g.10529668C>TCA3631825GCNT2n.484+827C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.67+20510C>T (n.67+20510C>T)
n.508+827C>T
n.1334C>T
n.254+2008C>T
n.1333C>T
n.283+36737C>T
n.175+8074C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1308C>T
n.1306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529669C>ACA362709102GCNT2n.484+828C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.67+20511C>A (n.67+20511C>A)
n.508+828C>A
n.1335C>A
n.254+2009C>A
n.1334C>A
n.283+36738C>A
n.175+8075C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1309C>A
n.1307C>A
6g.10529669C>GCA362709103GCNT2n.484+828C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.67+20511C>G (n.67+20511C>G)
n.508+828C>G
n.1335C>G
n.254+2009C>G
n.1334C>G
n.283+36738C>G
n.175+8075C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1309C>G
n.1307C>G
6g.10529669C>TCA362709104GCNT2n.484+828C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.67+20511C>T (n.67+20511C>T)
n.508+828C>T
n.1335C>T
n.254+2009C>T
n.1334C>T
n.283+36738C>T
n.175+8075C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1309C>T
n.1307C>T
 gnomAD v4
6g.10529670T>ACA448718395GCNT2n.484+829T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.67+20512T>A (n.67+20512T>A)
n.508+829T>A
n.1336T>A
n.254+2010T>A
n.1335T>A
n.283+36739T>A
n.175+8076T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
n.1310T>A
n.1308T>A
6g.10529670T>CCA134064865GCNT2n.484+829T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.67+20512T>C (n.67+20512T>C)
n.508+829T>C
n.1336T>C
n.254+2010T>C
n.1335T>C
n.283+36739T>C
n.175+8076T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
n.1310T>C
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529670T>GCA448718396GCNT2n.484+829T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.67+20512T>G (n.67+20512T>G)
n.508+829T>G
n.1336T>G
n.254+2010T>G
n.1335T>G
n.283+36739T>G
n.175+8076T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
n.1310T>G
n.1308T>G
6g.10529670T=CA1610029498GCNT2n.484+829T=
c.759T= (p.Pro253=)
c.67+20512T= (n.67+20512T=)
n.508+829T=
n.1336T=
n.254+2010T=
n.1335T=
n.283+36739T=
n.175+8076T=
c.528T= (p.Pro176=)
n.1310T=
n.1308T=
6g.10529671C>ACA362709107GCNT2n.484+830C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.67+20513C>A (n.67+20513C>A)
n.508+830C>A
n.1337C>A
n.254+2011C>A
n.1336C>A
n.283+36740C>A
n.175+8077C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1311C>A
n.1309C>A
6g.10529671C=CA1610029504GCNT2n.484+830C=
c.760C= (p.Pro254=)
c.67+20513C= (n.67+20513C=)
n.508+830C=
n.1337C=
n.254+2011C=
n.1336C=
n.283+36740C=
n.175+8077C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.1311C=
n.1309C=
6g.10529671C>GCA362709105GCNT2n.484+830C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.67+20513C>G (n.67+20513C>G)
n.508+830C>G
n.1337C>G
n.254+2011C>G
n.1336C>G
n.283+36740C>G
n.175+8077C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1311C>G
n.1309C>G
6g.10529671C>TCA362709106GCNT2n.484+830C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.67+20513C>T (n.67+20513C>T)
n.508+830C>T
n.1337C>T
n.254+2011C>T
n.1336C>T
n.283+36740C>T
n.175+8077C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1311C>T
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529672C>ACA362709108GCNT2n.484+831C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.67+20514C>A (n.67+20514C>A)
n.508+831C>A
n.1338C>A
n.254+2012C>A
n.1337C>A
n.283+36741C>A
n.175+8078C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.1312C>A
n.1310C>A
6g.10529672C=CA1610029507GCNT2n.484+831C=
c.761C= (p.Pro254=)
c.67+20514C= (n.67+20514C=)
n.508+831C=
n.1338C=
n.254+2012C=
n.1337C=
n.283+36741C=
n.175+8078C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.1312C=
n.1310C=
6g.10529672C>GCA362709109GCNT2n.484+831C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.67+20514C>G (n.67+20514C>G)
n.508+831C>G
n.1338C>G
n.254+2012C>G
n.1337C>G
n.283+36741C>G
n.175+8078C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1312C>G
n.1310C>G
6g.10529672C>TCA362709110GCNT2n.484+831C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.67+20514C>T (n.67+20514C>T)
n.508+831C>T
n.1338C>T
n.254+2012C>T
n.1337C>T
n.283+36741C>T
n.175+8078C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1312C>T
n.1310C>T
 dbSNP
6g.10529673T>ACA448718397GCNT2n.484+832T>A
c.762T>A (p.Pro254=)
c.67+20515T>A (n.67+20515T>A)
n.508+832T>A
n.1339T>A
n.254+2013T>A
n.1338T>A
n.283+36742T>A
n.175+8079T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
n.1313T>A
n.1311T>A
 gnomAD v4
6g.10529673T>CCA448718398GCNT2n.484+832T>C
c.762T>C (p.Pro254=)
c.67+20515T>C (n.67+20515T>C)
n.508+832T>C
n.1339T>C
n.254+2013T>C
n.1338T>C
n.283+36742T>C
n.175+8079T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
n.1313T>C
n.1311T>C
6g.10529673T>GCA448718399GCNT2n.484+832T>G
c.762T>G (p.Pro254=)
c.67+20515T>G (n.67+20515T>G)
n.508+832T>G
n.1339T>G
n.254+2013T>G
n.1338T>G
n.283+36742T>G
n.175+8079T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
n.1313T>G
n.1311T>G
6g.10529674C>ACA362709111GCNT2n.484+833C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.67+20516C>A (n.67+20516C>A)
n.508+833C>A
n.1340C>A
n.254+2014C>A
n.1339C>A
n.283+36743C>A
n.175+8080C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1314C>A
n.1312C>A
6g.10529674C=CA1610029510GCNT2n.484+833C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.67+20516C= (n.67+20516C=)
n.508+833C=
n.1340C=
n.254+2014C=
n.1339C=
n.283+36743C=
n.175+8080C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.1314C=
n.1312C=
6g.10529674C>GCA362709112GCNT2n.484+833C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.67+20516C>G (n.67+20516C>G)
n.508+833C>G
n.1340C>G
n.254+2014C>G
n.1339C>G
n.283+36743C>G
n.175+8080C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1314C>G
n.1312C>G
 gnomAD v4
6g.10529674C>TCA3631826GCNT2n.484+833C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.67+20516C>T (n.67+20516C>T)
n.508+833C>T
n.1340C>T
n.254+2014C>T
n.1339C>T
n.283+36743C>T
n.175+8080C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1314C>T
n.1312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529675C>ACA362709113GCNT2n.484+834C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.67+20517C>A (n.67+20517C>A)
n.508+834C>A
n.1341C>A
n.254+2015C>A
n.1340C>A
n.283+36744C>A
n.175+8081C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1315C>A
n.1313C>A
6g.10529675C=CA1610029514GCNT2n.484+834C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.67+20517C= (n.67+20517C=)
n.508+834C=
n.1341C=
n.254+2015C=
n.1340C=
n.283+36744C=
n.175+8081C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1315C=
n.1313C=
6g.10529675C>GCA362709114GCNT2n.484+834C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.67+20517C>G (n.67+20517C>G)
n.508+834C>G
n.1341C>G
n.254+2015C>G
n.1340C>G
n.283+36744C>G
n.175+8081C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1315C>G
n.1313C>G
6g.10529675C>TCA3631827GCNT2n.484+834C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.67+20517C>T (n.67+20517C>T)
n.508+834C>T
n.1341C>T
n.254+2015C>T
n.1340C>T
n.283+36744C>T
n.175+8081C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1315C>T
n.1313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529676T>ACA448718400GCNT2n.484+835T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.67+20518T>A (n.67+20518T>A)
n.508+835T>A
n.1342T>A
n.254+2016T>A
n.1341T>A
n.283+36745T>A
n.175+8082T>A
c.534T>A (p.Pro178=)
n.1316T>A
n.1314T>A
6g.10529676T>CCA448718401GCNT2n.484+835T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.67+20518T>C (n.67+20518T>C)
n.508+835T>C
n.1342T>C
n.254+2016T>C
n.1341T>C
n.283+36745T>C
n.175+8082T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
n.1316T>C
n.1314T>C
6g.10529676T>GCA448718402GCNT2n.484+835T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.67+20518T>G (n.67+20518T>G)
n.508+835T>G
n.1342T>G
n.254+2016T>G
n.1341T>G
n.283+36745T>G
n.175+8082T>G
c.534T>G (p.Pro178=)
n.1316T>G
n.1314T>G
6g.10529677C>ACA362709115GCNT2n.484+836C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.67+20519C>A (n.67+20519C>A)
n.508+836C>A
n.1343C>A
n.254+2017C>A
n.1342C>A
n.283+36746C>A
n.175+8083C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
n.1317C>A
n.1315C>A
6g.10529677C=CA1610029515GCNT2n.484+836C=
c.766C= (p.His256=)
c.67+20519C= (n.67+20519C=)
n.508+836C=
n.1343C=
n.254+2017C=
n.1342C=
n.283+36746C=
n.175+8083C=
c.535C= (p.His179=)
n.1317C=
n.1315C=
6g.10529677C>GCA362709116GCNT2n.484+836C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.67+20519C>G (n.67+20519C>G)
n.508+836C>G
n.1343C>G
n.254+2017C>G
n.1342C>G
n.283+36746C>G
n.175+8083C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
n.1317C>G
n.1315C>G
6g.10529677C>TCA3631828GCNT2n.484+836C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.67+20519C>T (n.67+20519C>T)
n.508+836C>T
n.1343C>T
n.254+2017C>T
n.1342C>T
n.283+36746C>T
n.175+8083C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.1317C>T
n.1315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529678A=CA1610029523GCNT2n.484+837A=
c.767A= (p.His256=)
c.67+20520A= (n.67+20520A=)
n.508+837A=
n.1344A=
n.254+2018A=
n.1343A=
n.283+36747A=
n.175+8084A=
c.536A= (p.His179=)
n.1318A=
n.1316A=
6g.10529678A>CCA362709118GCNT2n.484+837A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.67+20520A>C (n.67+20520A>C)
n.508+837A>C
n.1344A>C
n.254+2018A>C
n.1343A>C
n.283+36747A>C
n.175+8084A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
n.1318A>C
n.1316A>C
 dbSNP
6g.10529678A>GCA3631829GCNT2n.484+837A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.67+20520A>G (n.67+20520A>G)
n.508+837A>G
n.1344A>G
n.254+2018A>G
n.1343A>G
n.283+36747A>G
n.175+8084A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
n.1318A>G
n.1316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529678A>TCA362709117GCNT2n.484+837A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.67+20520A>T (n.67+20520A>T)
n.508+837A>T
n.1344A>T
n.254+2018A>T
n.1343A>T
n.283+36747A>T
n.175+8084A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
n.1318A>T
n.1316A>T
6g.10529679T>ACA362709120GCNT2n.484+838T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.67+20521T>A (n.67+20521T>A)
n.508+838T>A
n.1345T>A
n.254+2019T>A
n.1344T>A
n.283+36748T>A
n.175+8085T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
n.1319T>A
n.1317T>A
6g.10529679T>CCA448718403GCNT2n.484+838T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.67+20521T>C (n.67+20521T>C)
n.508+838T>C
n.1345T>C
n.254+2019T>C
n.1344T>C
n.283+36748T>C
n.175+8085T>C
c.537T>C (p.His179=)
n.1319T>C
n.1317T>C
6g.10529679T>GCA362709119GCNT2n.484+838T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.67+20521T>G (n.67+20521T>G)
n.508+838T>G
n.1345T>G
n.254+2019T>G
n.1344T>G
n.283+36748T>G
n.175+8085T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
n.1319T>G
n.1317T>G
 gnomAD v4
6g.10529680G>ACA362709121GCNT2n.484+839G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.67+20522G>A (n.67+20522G>A)
n.508+839G>A
n.1346G>A
n.254+2020G>A
n.1345G>A
n.283+36749G>A
n.175+8086G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1320G>A
n.1318G>A
6g.10529680G>CCA362709122GCNT2n.484+839G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.67+20522G>C (n.67+20522G>C)
n.508+839G>C
n.1346G>C
n.254+2020G>C
n.1345G>C
n.283+36749G>C
n.175+8086G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1320G>C
n.1318G>C
6g.10529680G=CA1610029524GCNT2n.484+839G=
c.769G= (p.Asp257=)
c.67+20522G= (n.67+20522G=)
n.508+839G=
n.1346G=
n.254+2020G=
n.1345G=
n.283+36749G=
n.175+8086G=
c.538G= (p.Asp180=)
n.1320G=
n.1318G=
6g.10529680G>TCA362709123GCNT2n.484+839G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.67+20522G>T (n.67+20522G>T)
n.508+839G>T
n.1346G>T
n.254+2020G>T
n.1345G>T
n.283+36749G>T
n.175+8086G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1320G>T
n.1318G>T
 dbSNP
6g.10529681A>CCA362709124GCNT2n.484+840A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.67+20523A>C (n.67+20523A>C)
n.508+840A>C
n.1347A>C
n.254+2021A>C
n.1346A>C
n.283+36750A>C
n.175+8087A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1321A>C
n.1319A>C
6g.10529681A>GCA362709125GCNT2n.484+840A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.67+20523A>G (n.67+20523A>G)
n.508+840A>G
n.1347A>G
n.254+2021A>G
n.1346A>G
n.283+36750A>G
n.175+8087A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1321A>G
n.1319A>G
6g.10529681A>TCA362709126GCNT2n.484+840A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.67+20523A>T (n.67+20523A>T)
n.508+840A>T
n.1347A>T
n.254+2021A>T
n.1346A>T
n.283+36750A>T
n.175+8087A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1321A>T
n.1319A>T
6g.10529682C>ACA362709127GCNT2n.484+841C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.67+20524C>A (n.67+20524C>A)
n.508+841C>A
n.1348C>A
n.254+2022C>A
n.1347C>A
n.283+36751C>A
n.175+8088C>A
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1322C>A
n.1320C>A
6g.10529682C>GCA362709128GCNT2n.484+841C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.67+20524C>G (n.67+20524C>G)
n.508+841C>G
n.1348C>G
n.254+2022C>G
n.1347C>G
n.283+36751C>G
n.175+8088C>G
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1322C>G
n.1320C>G
 gnomAD v4
6g.10529682C>TCA448718404GCNT2n.484+841C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.67+20524C>T (n.67+20524C>T)
n.508+841C>T
n.1348C>T
n.254+2022C>T
n.1347C>T
n.283+36751C>T
n.175+8088C>T
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1322C>T
n.1320C>T
 gnomAD v4
6g.10529682_10529685delinsCATGCA1610029527GCNT2n.484+841_484+844delinsCATG
c.771_774delinsCATG (p.Asp257=)
c.67+20524_67+20527delinsCATG (n.67+20524_67+20527delinsCATG)
n.508+841_508+844delinsCATG
n.1348_1351delinsCATG
n.254+2022_254+2025delinsCATG
n.1347_1350delinsCATG
n.283+36751_283+36754delinsCATG
n.175+8088_175+8091delinsCATG
c.540_543delinsCATG (p.Asp180=)
n.1322_1325delinsCATG
n.1320_1323delinsCATG
6g.10529683A=CA1610029528GCNT2n.484+842A=
c.772A= (p.Met258=)
c.67+20525A= (n.67+20525A=)
n.508+842A=
n.1349A=
n.254+2023A=
n.1348A=
n.283+36752A=
n.175+8089A=
c.541A= (p.Met181=)
n.1323A=
n.1321A=
6g.10529683A>CCA362709129GCNT2n.484+842A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.67+20525A>C (n.67+20525A>C)
n.508+842A>C
n.1349A>C
n.254+2023A>C
n.1348A>C
n.283+36752A>C
n.175+8089A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.1323A>C
n.1321A>C
6g.10529683A>GCA134064884GCNT2n.484+842A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.67+20525A>G (n.67+20525A>G)
n.508+842A>G
n.1349A>G
n.254+2023A>G
n.1348A>G
n.283+36752A>G
n.175+8089A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.1323A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529683A>TCA362709130GCNT2n.484+842A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.67+20525A>T (n.67+20525A>T)
n.508+842A>T
n.1349A>T
n.254+2023A>T
n.1348A>T
n.283+36752A>T
n.175+8089A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.1323A>T
n.1321A>T
6g.10529683_10529685delCA816691416GCNT2n.484+842_484+844del
c.772_774del (p.Met258del)
c.67+20525_67+20527del (n.67+20525_67+20527del)
n.508+842_508+844del
n.1349_1351del
n.254+2023_254+2025del
n.1348_1350del
n.283+36752_283+36754del
n.175+8089_175+8091del
c.541_543del (p.Met181del)
n.1323_1325del
n.1321_1323del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529684T>ACA362709132GCNT2n.484+843T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.67+20526T>A (n.67+20526T>A)
n.508+843T>A
n.1350T>A
n.254+2024T>A
n.1349T>A
n.283+36753T>A
n.175+8090T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.1324T>A
n.1322T>A
6g.10529684T>CCA362709133GCNT2n.484+843T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.67+20526T>C (n.67+20526T>C)
n.508+843T>C
n.1350T>C
n.254+2024T>C
n.1349T>C
n.283+36753T>C
n.175+8090T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.1324T>C
n.1322T>C
 gnomAD v4
6g.10529684T>GCA362709131GCNT2n.484+843T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.67+20526T>G (n.67+20526T>G)
n.508+843T>G
n.1350T>G
n.254+2024T>G
n.1349T>G
n.283+36753T>G
n.175+8090T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.1324T>G
n.1322T>G
6g.10529685G>ACA362709134GCNT2n.484+844G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.67+20527G>A (n.67+20527G>A)
n.508+844G>A
n.1351G>A
n.254+2025G>A
n.1350G>A
n.283+36754G>A
n.175+8091G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.1325G>A
n.1323G>A
6g.10529685G>CCA362709135GCNT2n.484+844G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.67+20527G>C (n.67+20527G>C)
n.508+844G>C
n.1351G>C
n.254+2025G>C
n.1350G>C
n.283+36754G>C
n.175+8091G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.1325G>C
n.1323G>C
6g.10529685G>TCA362709136GCNT2n.484+844G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.67+20527G>T (n.67+20527G>T)
n.508+844G>T
n.1351G>T
n.254+2025G>T
n.1350G>T
n.283+36754G>T
n.175+8091G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.1325G>T
n.1323G>T
6g.10529686G>ACA362709137GCNT2n.484+845G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.67+20528G>A (n.67+20528G>A)
n.508+845G>A
n.1352G>A
n.254+2026G>A
n.1351G>A
n.283+36755G>A
n.175+8092G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1326G>A
n.1324G>A
6g.10529686G>CCA362709138GCNT2n.484+845G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.67+20528G>C (n.67+20528G>C)
n.508+845G>C
n.1352G>C
n.254+2026G>C
n.1351G>C
n.283+36755G>C
n.175+8092G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1326G>C
n.1324G>C
6g.10529686G=CA1610029530GCNT2n.484+845G=
c.775G= (p.Val259=)
c.67+20528G= (n.67+20528G=)
n.508+845G=
n.1352G=
n.254+2026G=
n.1351G=
n.283+36755G=
n.175+8092G=
c.544G= (p.Val182=)
n.1326G=
n.1324G=
6g.10529686G>TCA362709139GCNT2n.484+845G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.67+20528G>T (n.67+20528G>T)
n.508+845G>T
n.1352G>T
n.254+2026G>T
n.1351G>T
n.283+36755G>T
n.175+8092G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1326G>T
n.1324G>T
6g.10529687T>ACA362709142GCNT2n.484+846T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.67+20529T>A (n.67+20529T>A)
n.508+846T>A
n.1353T>A
n.254+2027T>A
n.1352T>A
n.283+36756T>A
n.175+8093T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1327T>A
n.1325T>A
6g.10529687T>CCA362709141GCNT2n.484+846T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.67+20529T>C (n.67+20529T>C)
n.508+846T>C
n.1353T>C
n.254+2027T>C
n.1352T>C
n.283+36756T>C
n.175+8093T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1327T>C
n.1325T>C
6g.10529687T>GCA362709140GCNT2n.484+846T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.67+20529T>G (n.67+20529T>G)
n.508+846T>G
n.1353T>G
n.254+2027T>G
n.1352T>G
n.283+36756T>G
n.175+8093T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1327T>G
n.1325T>G
6g.10529687dupCA3631830GCNT2n.484+846dup
c.776dup (p.Ile260AspfsTer16)
c.67+20529dup (n.67+20529dup)
n.508+846dup
n.1353dup
n.254+2027dup
n.1352dup
n.283+36756dup
n.175+8093dup
c.545dup (p.Ile183AspfsTer16)
n.1327dup
n.1325dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529688G>ACA448718407GCNT2n.484+847G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.67+20530G>A (n.67+20530G>A)
n.508+847G>A
n.1354G>A
n.254+2028G>A
n.1353G>A
n.283+36757G>A
n.175+8094G>A
c.546G>A (p.Val182=)
n.1328G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
6g.10529688G>CCA448718405GCNT2n.484+847G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.67+20530G>C (n.67+20530G>C)
n.508+847G>C
n.1354G>C
n.254+2028G>C
n.1353G>C
n.283+36757G>C
n.175+8094G>C
c.546G>C (p.Val182=)
n.1328G>C
n.1326G>C
6g.10529688G>TCA448718406GCNT2n.484+847G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.67+20530G>T (n.67+20530G>T)
n.508+847G>T
n.1354G>T
n.254+2028G>T
n.1353G>T
n.283+36757G>T
n.175+8094G>T
c.546G>T (p.Val182=)
n.1328G>T
n.1326G>T
6g.10529689A=CA1610029533GCNT2n.484+848A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.67+20531A= (n.67+20531A=)
n.508+848A=
n.1355A=
n.254+2029A=
n.1354A=
n.283+36758A=
n.175+8095A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.1329A=
n.1327A=
6g.10529689A>CCA362709143GCNT2n.484+848A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.67+20531A>C (n.67+20531A>C)
n.508+848A>C
n.1355A>C
n.254+2029A>C
n.1354A>C
n.283+36758A>C
n.175+8095A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1329A>C
n.1327A>C
 gnomAD v4
6g.10529689A>GCA3631831GCNT2n.484+848A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.67+20531A>G (n.67+20531A>G)
n.508+848A>G
n.1355A>G
n.254+2029A>G
n.1354A>G
n.283+36758A>G
n.175+8095A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1329A>G
n.1327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529689A>TCA362709144GCNT2n.484+848A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.67+20531A>T (n.67+20531A>T)
n.508+848A>T
n.1355A>T
n.254+2029A>T
n.1354A>T
n.283+36758A>T
n.175+8095A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1329A>T
n.1327A>T
6g.10529690T>ACA362709147GCNT2n.484+849T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.67+20532T>A (n.67+20532T>A)
n.508+849T>A
n.1356T>A
n.254+2030T>A
n.1355T>A
n.283+36759T>A
n.175+8096T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1330T>A
n.1328T>A
6g.10529690T>CCA362709146GCNT2n.484+849T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.67+20532T>C (n.67+20532T>C)
n.508+849T>C
n.1356T>C
n.254+2030T>C
n.1355T>C
n.283+36759T>C
n.175+8096T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1330T>C
n.1328T>C
6g.10529690T>GCA362709145GCNT2n.484+849T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.67+20532T>G (n.67+20532T>G)
n.508+849T>G
n.1356T>G
n.254+2030T>G
n.1355T>G
n.283+36759T>G
n.175+8096T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1330T>G
n.1328T>G
6g.10529691T>ACA448718408GCNT2n.484+850T>A
c.780T>A (p.Ile260=)
c.67+20533T>A (n.67+20533T>A)
n.508+850T>A
n.1357T>A
n.254+2031T>A
n.1356T>A
n.283+36760T>A
n.175+8097T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.1331T>A
n.1329T>A
6g.10529691T>CCA448718409GCNT2n.484+850T>C
c.780T>C (p.Ile260=)
c.67+20533T>C (n.67+20533T>C)
n.508+850T>C
n.1357T>C
n.254+2031T>C
n.1356T>C
n.283+36760T>C
n.175+8097T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.1331T>C
n.1329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529691T>GCA362709148GCNT2n.484+850T>G
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.67+20533T>G (n.67+20533T>G)
n.508+850T>G
n.1357T>G
n.254+2031T>G
n.1356T>G
n.283+36760T>G
n.175+8097T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.1331T>G
n.1329T>G
6g.10529691T=CA1610029536GCNT2n.484+850T=
c.780T= (p.Ile260=)
c.67+20533T= (n.67+20533T=)
n.508+850T=
n.1357T=
n.254+2031T=
n.1356T=
n.283+36760T=
n.175+8097T=
c.549T= (p.Ile183=)
n.1331T=
n.1329T=
6g.10529692T>ACA362709149GCNT2n.484+851T>A
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.67+20534T>A (n.67+20534T>A)
n.508+851T>A
n.1358T>A
n.254+2032T>A
n.1357T>A
n.283+36761T>A
n.175+8098T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1332T>A
n.1330T>A
6g.10529692T>CCA362709150GCNT2n.484+851T>C
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.67+20534T>C (n.67+20534T>C)
n.508+851T>C
n.1358T>C
n.254+2032T>C
n.1357T>C
n.283+36761T>C
n.175+8098T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1332T>C
n.1330T>C
6g.10529692T>GCA362709151GCNT2n.484+851T>G
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.67+20534T>G (n.67+20534T>G)
n.508+851T>G
n.1358T>G
n.254+2032T>G
n.1357T>G
n.283+36761T>G
n.175+8098T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1332T>G
n.1330T>G
6g.10529693A>CCA362709152GCNT2n.484+852A>C
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.67+20535A>C (n.67+20535A>C)
n.508+852A>C
n.1359A>C
n.254+2033A>C
n.1358A>C
n.283+36762A>C
n.175+8099A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1333A>C
n.1331A>C
6g.10529693A>GCA362709153GCNT2n.484+852A>G
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.67+20535A>G (n.67+20535A>G)
n.508+852A>G
n.1359A>G
n.254+2033A>G
n.1358A>G
n.283+36762A>G
n.175+8099A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1333A>G
n.1331A>G
 COSMIC
6g.10529693A>TCA362709154GCNT2n.484+852A>T
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.67+20535A>T (n.67+20535A>T)
n.508+852A>T
n.1359A>T
n.254+2033A>T
n.1358A>T
n.283+36762A>T
n.175+8099A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1333A>T
n.1331A>T
6g.10529694C>ACA362709155GCNT2n.484+853C>A
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.67+20536C>A (n.67+20536C>A)
n.508+853C>A
n.1360C>A
n.254+2034C>A
n.1359C>A
n.283+36763C>A
n.175+8100C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.1334C>A
n.1332C>A
6g.10529694C=CA1610029538GCNT2n.484+853C=
c.783C= (p.Tyr261=)
c.67+20536C= (n.67+20536C=)
n.508+853C=
n.1360C=
n.254+2034C=
n.1359C=
n.283+36763C=
n.175+8100C=
c.552C= (p.Tyr184=)
n.1334C=
n.1332C=
6g.10529694C>GCA362709156GCNT2n.484+853C>G
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.67+20536C>G (n.67+20536C>G)
n.508+853C>G
n.1360C>G
n.254+2034C>G
n.1359C>G
n.283+36763C>G
n.175+8100C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.1334C>G
n.1332C>G
 gnomAD v4
6g.10529694C>TCA448718410GCNT2n.484+853C>T
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.67+20536C>T (n.67+20536C>T)
n.508+853C>T
n.1360C>T
n.254+2034C>T
n.1359C>T
n.283+36763C>T
n.175+8100C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
n.1334C>T
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529695T>ACA362709157GCNT2n.484+854T>A
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.67+20537T>A (n.67+20537T>A)
n.508+854T>A
n.1361T>A
n.254+2035T>A
n.1360T>A
n.283+36764T>A
n.175+8101T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.1335T>A
n.1333T>A
6g.10529695T>CCA362709158GCNT2n.484+854T>C
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.67+20537T>C (n.67+20537T>C)
n.508+854T>C
n.1361T>C
n.254+2035T>C
n.1360T>C
n.283+36764T>C
n.175+8101T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.1335T>C
n.1333T>C
 dbSNP
6g.10529695T>GCA362709159GCNT2n.484+854T>G
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.67+20537T>G (n.67+20537T>G)
n.508+854T>G
n.1361T>G
n.254+2035T>G
n.1360T>G
n.283+36764T>G
n.175+8101T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.1335T>G
n.1333T>G
6g.10529695T=CA1610029539GCNT2n.484+854T=
c.784T= (p.Phe262=)
c.67+20537T= (n.67+20537T=)
n.508+854T=
n.1361T=
n.254+2035T=
n.1360T=
n.283+36764T=
n.175+8101T=
c.553T= (p.Phe185=)
n.1335T=
n.1333T=
6g.10529696T>ACA362709161GCNT2n.484+855T>A
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.67+20538T>A (n.67+20538T>A)
n.508+855T>A
n.1362T>A
n.254+2036T>A
n.1361T>A
n.283+36765T>A
n.175+8102T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.1336T>A
n.1334T>A
6g.10529696T>CCA362709162GCNT2n.484+855T>C
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.67+20538T>C (n.67+20538T>C)
n.508+855T>C
n.1362T>C
n.254+2036T>C
n.1361T>C
n.283+36765T>C
n.175+8102T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.1336T>C
n.1334T>C
 gnomAD v4
6g.10529696T>GCA362709160GCNT2n.484+855T>G
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.67+20538T>G (n.67+20538T>G)
n.508+855T>G
n.1362T>G
n.254+2036T>G
n.1361T>G
n.283+36765T>G
n.175+8102T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.1336T>G
n.1334T>G
 dbSNP
6g.10529696T=CA1610029541GCNT2n.484+855T=
c.785T= (p.Phe262=)
c.67+20538T= (n.67+20538T=)
n.508+855T=
n.1362T=
n.254+2036T=
n.1361T=
n.283+36765T=
n.175+8102T=
c.554T= (p.Phe185=)
n.1336T=
n.1334T=
6g.10529697T>ACA362709163GCNT2n.484+856T>A
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.67+20539T>A (n.67+20539T>A)
n.508+856T>A
n.1363T>A
n.254+2037T>A
n.1362T>A
n.283+36766T>A
n.175+8103T>A
c.555T>A (p.Phe185Leu)
n.1337T>A
n.1335T>A
6g.10529697T>CCA448718411GCNT2n.484+856T>C
c.786T>C (p.Phe262=)
c.67+20539T>C (n.67+20539T>C)
n.508+856T>C
n.1363T>C
n.254+2037T>C
n.1362T>C
n.283+36766T>C
n.175+8103T>C
c.555T>C (p.Phe185=)
n.1337T>C
n.1335T>C
 dbSNP
6g.10529697T>GCA362709164GCNT2n.484+856T>G
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.67+20539T>G (n.67+20539T>G)
n.508+856T>G
n.1363T>G
n.254+2037T>G
n.1362T>G
n.283+36766T>G
n.175+8103T>G
c.555T>G (p.Phe185Leu)
n.1337T>G
n.1335T>G
6g.10529697T=CA1610029543GCNT2n.484+856T=
c.786T= (p.Phe262=)
c.67+20539T= (n.67+20539T=)
n.508+856T=
n.1363T=
n.254+2037T=
n.1362T=
n.283+36766T=
n.175+8103T=
c.555T= (p.Phe185=)
n.1337T=
n.1335T=
6g.10529698G>ACA362709165GCNT2n.484+857G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.67+20540G>A (n.67+20540G>A)
n.508+857G>A
n.1364G>A
n.254+2038G>A
n.1363G>A
n.283+36767G>A
n.175+8104G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.1338G>A
n.1336G>A
6g.10529698G>CCA362709166GCNT2n.484+857G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.67+20540G>C (n.67+20540G>C)
n.508+857G>C
n.1364G>C
n.254+2038G>C
n.1363G>C
n.283+36767G>C
n.175+8104G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1338G>C
n.1336G>C
 gnomAD v4
6g.10529698G>TCA362709167GCNT2n.484+857G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.67+20540G>T (n.67+20540G>T)
n.508+857G>T
n.1364G>T
n.254+2038G>T
n.1363G>T
n.283+36767G>T
n.175+8104G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.1338G>T
n.1336G>T
 gnomAD v4
6g.10529701_10529705delCA2677293122GCNT2n.484+860_484+864del
c.790_794del (p.Thr264LeufsTer10)
c.67+20543_67+20547del (n.67+20543_67+20547del)
n.508+860_508+864del
n.1367_1371del
n.254+2041_254+2045del
n.1366_1370del
n.283+36770_283+36774del
n.175+8107_175+8111del
c.559_563del (p.Thr187LeufsTer10)
n.1341_1345del
n.1339_1343del
 gnomAD v4
6g.10529699G>ACA362709170GCNT2n.484+858G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.67+20541G>A (n.67+20541G>A)
n.508+858G>A
n.1365G>A
n.254+2039G>A
n.1364G>A
n.283+36768G>A
n.175+8105G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.1339G>A
n.1337G>A
6g.10529699G>CCA362709168GCNT2n.484+858G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.67+20541G>C (n.67+20541G>C)
n.508+858G>C
n.1365G>C
n.254+2039G>C
n.1364G>C
n.283+36768G>C
n.175+8105G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1339G>C
n.1337G>C
6g.10529699G>TCA362709169GCNT2n.484+858G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.67+20541G>T (n.67+20541G>T)
n.508+858G>T
n.1365G>T
n.254+2039G>T
n.1364G>T
n.283+36768G>T
n.175+8105G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1339G>T
n.1337G>T
6g.10529700C>ACA448718412GCNT2n.484+859C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.67+20542C>A (n.67+20542C>A)
n.508+859C>A
n.1366C>A
n.254+2040C>A
n.1365C>A
n.283+36769C>A
n.175+8106C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
n.1340C>A
n.1338C>A
6g.10529700C=CA1610029544GCNT2n.484+859C=
c.789C= (p.Gly263=)
c.67+20542C= (n.67+20542C=)
n.508+859C=
n.1366C=
n.254+2040C=
n.1365C=
n.283+36769C=
n.175+8106C=
c.558C= (p.Gly186=)
n.1340C=
n.1338C=
6g.10529700C>GCA448718413GCNT2n.484+859C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.67+20542C>G (n.67+20542C>G)
n.508+859C>G
n.1366C>G
n.254+2040C>G
n.1365C>G
n.283+36769C>G
n.175+8106C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
n.1340C>G
n.1338C>G
6g.10529700C>TCA134064893GCNT2n.484+859C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.67+20542C>T (n.67+20542C>T)
n.508+859C>T
n.1366C>T
n.254+2040C>T
n.1365C>T
n.283+36769C>T
n.175+8106C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
n.1340C>T
n.1338C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529701A>CCA362709171GCNT2n.484+860A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.67+20543A>C (n.67+20543A>C)
n.508+860A>C
n.1367A>C
n.254+2041A>C
n.1366A>C
n.283+36770A>C
n.175+8107A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.1341A>C
n.1339A>C
6g.10529701A>GCA362709172GCNT2n.484+860A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.67+20543A>G (n.67+20543A>G)
n.508+860A>G
n.1367A>G
n.254+2041A>G
n.1366A>G
n.283+36770A>G
n.175+8107A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.1341A>G
n.1339A>G
6g.10529701A>TCA362709173GCNT2n.484+860A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.67+20543A>T (n.67+20543A>T)
n.508+860A>T
n.1367A>T
n.254+2041A>T
n.1366A>T
n.283+36770A>T
n.175+8107A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.1341A>T
n.1339A>T
 gnomAD v4
6g.10529704_10529710delCA2677293123GCNT2n.484+863_484+869del
c.793_799del (p.Ala265TrpfsTer?)
c.67+20546_67+20552del (n.67+20546_67+20552del)
n.508+863_508+869del
n.1370_1376del
n.254+2044_254+2050del
n.1369_1375del
n.283+36773_283+36779del
n.175+8110_175+8116del
c.562_568del (p.Ala188TrpfsTer?)
n.1344_1350del
n.1342_1348del
 gnomAD v4
6g.10529702C>ACA362709174GCNT2n.484+861C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.67+20544C>A (n.67+20544C>A)
n.508+861C>A
n.1368C>A
n.254+2042C>A
n.1367C>A
n.283+36771C>A
n.175+8108C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.1342C>A
n.1340C>A
6g.10529702C=CA1610029546GCNT2n.484+861C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.67+20544C= (n.67+20544C=)
n.508+861C=
n.1368C=
n.254+2042C=
n.1367C=
n.283+36771C=
n.175+8108C=
c.560C= (p.Thr187=)
n.1342C=
n.1340C=
6g.10529702C>GCA362709175GCNT2n.484+861C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.67+20544C>G (n.67+20544C>G)
n.508+861C>G
n.1368C>G
n.254+2042C>G
n.1367C>G
n.283+36771C>G
n.175+8108C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.1342C>G
n.1340C>G
6g.10529702C>TCA3631832GCNT2n.484+861C>T
c.791C>T (p.Thr264Met)
c.67+20544C>T (n.67+20544C>T)
n.508+861C>T
n.1368C>T
n.254+2042C>T
n.1367C>T
n.283+36771C>T
n.175+8108C>T
c.560C>T (p.Thr187Met)
n.1342C>T
n.1340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529703G>ACA3631833GCNT2n.484+862G>A
c.792G>A (p.Thr264=)
c.67+20545G>A (n.67+20545G>A)
n.508+862G>A
n.1369G>A
n.254+2043G>A
n.1368G>A
n.283+36772G>A
n.175+8109G>A
c.561G>A (p.Thr187=)
n.1343G>A
n.1341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529703G>CCA448718414GCNT2n.484+862G>C
c.792G>C (p.Thr264=)
c.67+20545G>C (n.67+20545G>C)
n.508+862G>C
n.1369G>C
n.254+2043G>C
n.1368G>C
n.283+36772G>C
n.175+8109G>C
c.561G>C (p.Thr187=)
n.1343G>C
n.1341G>C
 gnomAD v4
6g.10529703G=CA1610029547GCNT2n.484+862G=
c.792G= (p.Thr264=)
c.67+20545G= (n.67+20545G=)
n.508+862G=
n.1369G=
n.254+2043G=
n.1368G=
n.283+36772G=
n.175+8109G=
c.561G= (p.Thr187=)
n.1343G=
n.1341G=
6g.10529703G>TCA448718415GCNT2n.484+862G>T
c.792G>T (p.Thr264=)
c.67+20545G>T (n.67+20545G>T)
n.508+862G>T
n.1369G>T
n.254+2043G>T
n.1368G>T
n.283+36772G>T
n.175+8109G>T
c.561G>T (p.Thr187=)
n.1343G>T
n.1341G>T
6g.10529704G>ACA362709177GCNT2n.484+863G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.67+20546G>A (n.67+20546G>A)
n.508+863G>A
n.1370G>A
n.254+2044G>A
n.1369G>A
n.283+36773G>A
n.175+8110G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1344G>A
n.1342G>A
 dbSNP
6g.10529704G>CCA362709176GCNT2n.484+863G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.67+20546G>C (n.67+20546G>C)
n.508+863G>C
n.1370G>C
n.254+2044G>C
n.1369G>C
n.283+36773G>C
n.175+8110G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1344G>C
n.1342G>C
6g.10529704G=CA1610029549GCNT2n.484+863G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.67+20546G= (n.67+20546G=)
n.508+863G=
n.1370G=
n.254+2044G=
n.1369G=
n.283+36773G=
n.175+8110G=
c.562G= (p.Ala188=)
n.1344G=
n.1342G=
6g.10529704G>TCA362709178GCNT2n.484+863G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.67+20546G>T (n.67+20546G>T)
n.508+863G>T
n.1370G>T
n.254+2044G>T
n.1369G>T
n.283+36773G>T
n.175+8110G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1344G>T
n.1342G>T
6g.10529705C>ACA362709179GCNT2n.484+864C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.67+20547C>A (n.67+20547C>A)
n.508+864C>A
n.1371C>A
n.254+2045C>A
n.1370C>A
n.283+36774C>A
n.175+8111C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1345C>A
n.1343C>A
6g.10529705C>GCA362709181GCNT2n.484+864C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.67+20547C>G (n.67+20547C>G)
n.508+864C>G
n.1371C>G
n.254+2045C>G
n.1370C>G
n.283+36774C>G
n.175+8111C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1345C>G
n.1343C>G
6g.10529705C>TCA362709180GCNT2n.484+864C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.67+20547C>T (n.67+20547C>T)
n.508+864C>T
n.1371C>T
n.254+2045C>T
n.1370C>T
n.283+36774C>T
n.175+8111C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1345C>T
n.1343C>T
6g.10529706C>ACA448718416GCNT2n.484+865C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
c.67+20548C>A (n.67+20548C>A)
n.508+865C>A
n.1372C>A
n.254+2046C>A
n.1371C>A
n.283+36775C>A
n.175+8112C>A
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1346C>A
n.1344C>A
 gnomAD v4
6g.10529706C>GCA448718417GCNT2n.484+865C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
c.67+20548C>G (n.67+20548C>G)
n.508+865C>G
n.1372C>G
n.254+2046C>G
n.1371C>G
n.283+36775C>G
n.175+8112C>G
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1346C>G
n.1344C>G
6g.10529706C>TCA448718418GCNT2n.484+865C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
c.67+20548C>T (n.67+20548C>T)
n.508+865C>T
n.1372C>T
n.254+2046C>T
n.1371C>T
n.283+36775C>T
n.175+8112C>T
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1346C>T
n.1344C>T
6g.10529707T>ACA362709182GCNT2n.484+866T>A
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.67+20549T>A (n.67+20549T>A)
n.508+866T>A
n.1373T>A
n.254+2047T>A
n.1372T>A
n.283+36776T>A
n.175+8113T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.1347T>A
n.1345T>A
6g.10529707T>CCA362709183GCNT2n.484+866T>C
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.67+20549T>C (n.67+20549T>C)
n.508+866T>C
n.1373T>C
n.254+2047T>C
n.1372T>C
n.283+36776T>C
n.175+8113T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.1347T>C
n.1345T>C
6g.10529707T>GCA134064916GCNT2n.484+866T>G
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.67+20549T>G (n.67+20549T>G)
n.508+866T>G
n.1373T>G
n.254+2047T>G
n.1372T>G
n.283+36776T>G
n.175+8113T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.1347T>G
n.1345T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529707T=CA1610029550GCNT2n.484+866T=
c.796T= (p.Tyr266=)
c.67+20549T= (n.67+20549T=)
n.508+866T=
n.1373T=
n.254+2047T=
n.1372T=
n.283+36776T=
n.175+8113T=
c.565T= (p.Tyr189=)
n.1347T=
n.1345T=
6g.10529708A=CA1610029556GCNT2n.484+867A=
c.797A= (p.Tyr266=)
c.67+20550A= (n.67+20550A=)
n.508+867A=
n.1374A=
n.254+2048A=
n.1373A=
n.283+36777A=
n.175+8114A=
c.566A= (p.Tyr189=)
n.1348A=
n.1346A=
6g.10529708A>CCA362709184GCNT2n.484+867A>C
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.67+20550A>C (n.67+20550A>C)
n.508+867A>C
n.1374A>C
n.254+2048A>C
n.1373A>C
n.283+36777A>C
n.175+8114A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.1348A>C
n.1346A>C
6g.10529708A>GCA3631834GCNT2n.484+867A>G
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.67+20550A>G (n.67+20550A>G)
n.508+867A>G
n.1374A>G
n.254+2048A>G
n.1373A>G
n.283+36777A>G
n.175+8114A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.1348A>G
n.1346A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529708A>TCA362709185GCNT2n.484+867A>T
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.67+20550A>T (n.67+20550A>T)
n.508+867A>T
n.1374A>T
n.254+2048A>T
n.1373A>T
n.283+36777A>T
n.175+8114A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.1348A>T
n.1346A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529708dupCA1610029553GCNT2n.484+867dup
c.797dup (p.Tyr266Ter)
c.67+20550dup (n.67+20550dup)
n.508+867dup
n.1374dup
n.254+2048dup
n.1373dup
n.283+36777dup
n.175+8114dup
c.566dup (p.Tyr189Ter)
n.1348dup
n.1346dup
 dbSNP
6g.10529709C>ACA362709186GCNT2n.484+868C>A
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.67+20551C>A (n.67+20551C>A)
n.508+868C>A
n.1375C>A
n.254+2049C>A
n.1374C>A
n.283+36778C>A
n.175+8115C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.1349C>A
n.1347C>A
6g.10529709C=CA1610029560GCNT2n.484+868C=
c.798C= (p.Tyr266=)
c.67+20551C= (n.67+20551C=)
n.508+868C=
n.1375C=
n.254+2049C=
n.1374C=
n.283+36778C=
n.175+8115C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.1349C=
n.1347C=
6g.10529709C>GCA362709187GCNT2n.484+868C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.67+20551C>G (n.67+20551C>G)
n.508+868C>G
n.1375C>G
n.254+2049C>G
n.1374C>G
n.283+36778C>G
n.175+8115C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.1349C>G
n.1347C>G
6g.10529709C>TCA3631835GCNT2n.484+868C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.67+20551C>T (n.67+20551C>T)
n.508+868C>T
n.1375C>T
n.254+2049C>T
n.1374C>T
n.283+36778C>T
n.175+8115C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.1349C>T
n.1347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G>ACA3631836GCNT2n.484+869G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.67+20552G>A (n.67+20552G>A)
n.508+869G>A
n.1376G>A
n.254+2050G>A
n.1375G>A
n.283+36779G>A
n.175+8116G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1350G>A
n.1348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G>CCA3631837GCNT2n.484+869G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.67+20552G>C (n.67+20552G>C)
n.508+869G>C
n.1376G>C
n.254+2050G>C
n.1375G>C
n.283+36779G>C
n.175+8116G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1350G>C
n.1348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529710G=CA1610029563GCNT2n.484+869G=
c.799G= (p.Val267=)
c.67+20552G= (n.67+20552G=)
n.508+869G=
n.1376G=
n.254+2050G=
n.1375G=
n.283+36779G=
n.175+8116G=
c.568G= (p.Val190=)
n.1350G=
n.1348G=
6g.10529710G>TCA362709188GCNT2n.484+869G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.67+20552G>T (n.67+20552G>T)
n.508+869G>T
n.1376G>T
n.254+2050G>T
n.1375G>T
n.283+36779G>T
n.175+8116G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1350G>T
n.1348G>T
6g.10529711T>ACA362709189GCNT2n.484+870T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.67+20553T>A (n.67+20553T>A)
n.508+870T>A
n.1377T>A
n.254+2051T>A
n.1376T>A
n.283+36780T>A
n.175+8117T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1351T>A
n.1349T>A
6g.10529711T>CCA362709191GCNT2n.484+870T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.67+20553T>C (n.67+20553T>C)
n.508+870T>C
n.1377T>C
n.254+2051T>C
n.1376T>C
n.283+36780T>C
n.175+8117T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1351T>C
n.1349T>C
6g.10529711T>GCA362709190GCNT2n.484+870T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.67+20553T>G (n.67+20553T>G)
n.508+870T>G
n.1377T>G
n.254+2051T>G
n.1376T>G
n.283+36780T>G
n.175+8117T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1351T>G
n.1349T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529711T=CA1610029564GCNT2n.484+870T=
c.800T= (p.Val267=)
c.67+20553T= (n.67+20553T=)
n.508+870T=
n.1377T=
n.254+2051T=
n.1376T=
n.283+36780T=
n.175+8117T=
c.569T= (p.Val190=)
n.1351T=
n.1349T=
6g.10529712G>ACA448718419GCNT2n.484+871G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.67+20554G>A (n.67+20554G>A)
n.508+871G>A
n.1378G>A
n.254+2052G>A
n.1377G>A
n.283+36781G>A
n.175+8118G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.1352G>A
n.1350G>A
6g.10529712G>CCA448718420GCNT2n.484+871G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.67+20554G>C (n.67+20554G>C)
n.508+871G>C
n.1378G>C
n.254+2052G>C
n.1377G>C
n.283+36781G>C
n.175+8118G>C
c.570G>C (p.Val190=)
n.1352G>C
n.1350G>C
 dbSNP
6g.10529712G>TCA448718421GCNT2n.484+871G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.67+20554G>T (n.67+20554G>T)
n.508+871G>T
n.1378G>T
n.254+2052G>T
n.1377G>T
n.283+36781G>T
n.175+8118G>T
c.570G>T (p.Val190=)
n.1352G>T
n.1350G>T
 COSMIC
6g.10529713G>ACA362709192GCNT2n.484+872G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.67+20555G>A (n.67+20555G>A)
n.508+872G>A
n.1379G>A
n.254+2053G>A
n.1378G>A
n.283+36782G>A
n.175+8119G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.1353G>A
n.1351G>A
6g.10529713G>CCA362709194GCNT2n.484+872G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.67+20555G>C (n.67+20555G>C)
n.508+872G>C
n.1379G>C
n.254+2053G>C
n.1378G>C
n.283+36782G>C
n.175+8119G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.1353G>C
n.1351G>C
6g.10529713G=CA1610029565GCNT2n.484+872G=
c.802G= (p.Ala268=)
c.67+20555G= (n.67+20555G=)
n.508+872G=
n.1379G=
n.254+2053G=
n.1378G=
n.283+36782G=
n.175+8119G=
c.571G= (p.Ala191=)
n.1353G=
n.1351G=
6g.10529713G>TCA362709196GCNT2n.484+872G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.67+20555G>T (n.67+20555G>T)
n.508+872G>T
n.1379G>T
n.254+2053G>T
n.1378G>T
n.283+36782G>T
n.175+8119G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.1353G>T
n.1351G>T
 dbSNP
6g.10529714C>ACA362709199GCNT2n.484+873C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.67+20556C>A (n.67+20556C>A)
n.508+873C>A
n.1380C>A
n.254+2054C>A
n.1379C>A
n.283+36783C>A
n.175+8120C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.1354C>A
n.1352C>A
6g.10529714C=CA1610029567GCNT2n.484+873C=
c.803C= (p.Ala268=)
c.67+20556C= (n.67+20556C=)
n.508+873C=
n.1380C=
n.254+2054C=
n.1379C=
n.283+36783C=
n.175+8120C=
c.572C= (p.Ala191=)
n.1354C=
n.1352C=
6g.10529714C>GCA362709201GCNT2n.484+873C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.67+20556C>G (n.67+20556C>G)
n.508+873C>G
n.1380C>G
n.254+2054C>G
n.1379C>G
n.283+36783C>G
n.175+8120C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.1354C>G
n.1352C>G
6g.10529714C>TCA362709203GCNT2n.484+873C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.67+20556C>T (n.67+20556C>T)
n.508+873C>T
n.1380C>T
n.254+2054C>T
n.1379C>T
n.283+36783C>T
n.175+8120C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.1354C>T
n.1352C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529715T>ACA448718422GCNT2n.484+874T>A
c.804T>A (p.Ala268=)
c.67+20557T>A (n.67+20557T>A)
n.508+874T>A
n.1381T>A
n.254+2055T>A
n.1380T>A
n.283+36784T>A
n.175+8121T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
n.1355T>A
n.1353T>A
6g.10529715T>CCA3631838GCNT2n.484+874T>C
c.804T>C (p.Ala268=)
c.67+20557T>C (n.67+20557T>C)
n.508+874T>C
n.1381T>C
n.254+2055T>C
n.1380T>C
n.283+36784T>C
n.175+8121T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
n.1355T>C
n.1353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529715T>GCA448718423GCNT2n.484+874T>G
c.804T>G (p.Ala268=)
c.67+20557T>G (n.67+20557T>G)
n.508+874T>G
n.1381T>G
n.254+2055T>G
n.1380T>G
n.283+36784T>G
n.175+8121T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
n.1355T>G
n.1353T>G
6g.10529715T=CA1610029571GCNT2n.484+874T=
c.804T= (p.Ala268=)
c.67+20557T= (n.67+20557T=)
n.508+874T=
n.1381T=
n.254+2055T=
n.1380T=
n.283+36784T=
n.175+8121T=
c.573T= (p.Ala191=)
n.1355T=
n.1353T=
6g.10529716C>ACA362709209GCNT2n.484+875C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.67+20558C>A (n.67+20558C>A)
n.508+875C>A
n.1382C>A
n.254+2056C>A
n.1381C>A
n.283+36785C>A
n.175+8122C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.1356C>A
n.1354C>A
6g.10529716C=CA1610029572GCNT2n.484+875C=
c.805C= (p.Leu269=)
c.67+20558C= (n.67+20558C=)
n.508+875C=
n.1382C=
n.254+2056C=
n.1381C=
n.283+36785C=
n.175+8122C=
c.574C= (p.Leu192=)
n.1356C=
n.1354C=
6g.10529716C>GCA362709211GCNT2n.484+875C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.67+20558C>G (n.67+20558C>G)
n.508+875C>G
n.1382C>G
n.254+2056C>G
n.1381C>G
n.283+36785C>G
n.175+8122C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1356C>G
n.1354C>G
6g.10529716C>TCA362709213GCNT2n.484+875C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.67+20558C>T (n.67+20558C>T)
n.508+875C>T
n.1382C>T
n.254+2056C>T
n.1381C>T
n.283+36785C>T
n.175+8122C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.1356C>T
n.1354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529717T>ACA362709218GCNT2n.484+876T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
c.67+20559T>A (n.67+20559T>A)
n.508+876T>A
n.1383T>A
n.254+2057T>A
n.1382T>A
n.283+36786T>A
n.175+8123T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
n.1357T>A
n.1355T>A
6g.10529717T>CCA362709221GCNT2n.484+876T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.67+20559T>C (n.67+20559T>C)
n.508+876T>C
n.1383T>C
n.254+2057T>C
n.1382T>C
n.283+36786T>C
n.175+8123T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1357T>C
n.1355T>C
 gnomAD v4
6g.10529717T>GCA362709216GCNT2n.484+876T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.67+20559T>G (n.67+20559T>G)
n.508+876T>G
n.1383T>G
n.254+2057T>G
n.1382T>G
n.283+36786T>G
n.175+8123T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1357T>G
n.1355T>G
6g.10529718C>ACA448718424GCNT2n.484+877C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
c.67+20560C>A (n.67+20560C>A)
n.508+877C>A
n.1384C>A
n.254+2058C>A
n.1383C>A
n.283+36787C>A
n.175+8124C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
n.1358C>A
n.1356C>A
 gnomAD v4
6g.10529718C=CA1610029574GCNT2n.484+877C=
c.807C= (p.Leu269=)
c.67+20560C= (n.67+20560C=)
n.508+877C=
n.1384C=
n.254+2058C=
n.1383C=
n.283+36787C=
n.175+8124C=
c.576C= (p.Leu192=)
n.1358C=
n.1356C=
6g.10529718C>GCA448718425GCNT2n.484+877C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
c.67+20560C>G (n.67+20560C>G)
n.508+877C>G
n.1384C>G
n.254+2058C>G
n.1383C>G
n.283+36787C>G
n.175+8124C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
n.1358C>G
n.1356C>G
6g.10529718C>TCA448718426GCNT2n.484+877C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
c.67+20560C>T (n.67+20560C>T)
n.508+877C>T
n.1384C>T
n.254+2058C>T
n.1383C>T
n.283+36787C>T
n.175+8124C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
n.1358C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529719A=CA1610029576GCNT2n.484+878A=
c.808A= (p.Thr270=)
c.67+20561A= (n.67+20561A=)
n.508+878A=
n.1385A=
n.254+2059A=
n.1384A=
n.283+36788A=
n.175+8125A=
c.577A= (p.Thr193=)
n.1359A=
n.1357A=
6g.10529719A>CCA362709223GCNT2n.484+878A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.67+20561A>C (n.67+20561A>C)
n.508+878A>C
n.1385A>C
n.254+2059A>C
n.1384A>C
n.283+36788A>C
n.175+8125A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1359A>C
n.1357A>C
 gnomAD v4
6g.10529719A>GCA3631839GCNT2n.484+878A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.67+20561A>G (n.67+20561A>G)
n.508+878A>G
n.1385A>G
n.254+2059A>G
n.1384A>G
n.283+36788A>G
n.175+8125A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1359A>G
n.1357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529719A>TCA362709228GCNT2n.484+878A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.67+20561A>T (n.67+20561A>T)
n.508+878A>T
n.1385A>T
n.254+2059A>T
n.1384A>T
n.283+36788A>T
n.175+8125A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1359A>T
n.1357A>T
6g.10529720C>ACA3631840GCNT2n.484+879C>A
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.67+20562C>A (n.67+20562C>A)
n.508+879C>A
n.1386C>A
n.254+2060C>A
n.1385C>A
n.283+36789C>A
n.175+8126C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.1360C>A
n.1358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529720C=CA1610029580GCNT2n.484+879C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.67+20562C= (n.67+20562C=)
n.508+879C=
n.1386C=
n.254+2060C=
n.1385C=
n.283+36789C=
n.175+8126C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.1360C=
n.1358C=
6g.10529720C>GCA362709233GCNT2n.484+879C>G
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.67+20562C>G (n.67+20562C>G)
n.508+879C>G
n.1386C>G
n.254+2060C>G
n.1385C>G
n.283+36789C>G
n.175+8126C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.1360C>G
n.1358C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529720C>TCA362709234GCNT2n.484+879C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.67+20562C>T (n.67+20562C>T)
n.508+879C>T
n.1386C>T
n.254+2060C>T
n.1385C>T
n.283+36789C>T
n.175+8126C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1360C>T
n.1358C>T
 gnomAD v4
6g.10529721A=CA1610029582GCNT2n.484+880A=
c.810A= (p.Thr270=)
c.67+20563A= (n.67+20563A=)
n.508+880A=
n.1387A=
n.254+2061A=
n.1386A=
n.283+36790A=
n.175+8127A=
c.579A= (p.Thr193=)
n.1361A=
n.1359A=
6g.10529721A>CCA448718427GCNT2n.484+880A>C
c.810A>C (p.Thr270=)
c.67+20563A>C (n.67+20563A>C)
n.508+880A>C
n.1387A>C
n.254+2061A>C
n.1386A>C
n.283+36790A>C
n.175+8127A>C
c.579A>C (p.Thr193=)
n.1361A>C
n.1359A>C
6g.10529721A>GCA448718428GCNT2n.484+880A>G
c.810A>G (p.Thr270=)
c.67+20563A>G (n.67+20563A>G)
n.508+880A>G
n.1387A>G
n.254+2061A>G
n.1386A>G
n.283+36790A>G
n.175+8127A>G
c.579A>G (p.Thr193=)
n.1361A>G
n.1359A>G
 dbSNP
6g.10529721A>TCA448718429GCNT2n.484+880A>T
c.810A>T (p.Thr270=)
c.67+20563A>T (n.67+20563A>T)
n.508+880A>T
n.1387A>T
n.254+2061A>T
n.1386A>T
n.283+36790A>T
n.175+8127A>T
c.579A>T (p.Thr193=)
n.1361A>T
n.1359A>T
6g.10529722dupCA2677293124GCNT2n.484+881dup
c.811dup (p.Arg271LysfsTer5)
c.67+20564dup (n.67+20564dup)
n.508+881dup
n.1388dup
n.254+2062dup
n.1387dup
n.283+36791dup
n.175+8128dup
c.580dup (p.Arg194LysfsTer5)
n.1362dup
n.1360dup
 gnomAD v4
6g.10529722A>CCA448718430GCNT2n.484+881A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
c.67+20564A>C (n.67+20564A>C)
n.508+881A>C
n.1388A>C
n.254+2062A>C
n.1387A>C
n.283+36791A>C
n.175+8128A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1362A>C
n.1360A>C
6g.10529722A>GCA362709237GCNT2n.484+881A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.67+20564A>G (n.67+20564A>G)
n.508+881A>G
n.1388A>G
n.254+2062A>G
n.1387A>G
n.283+36791A>G
n.175+8128A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1362A>G
n.1360A>G
 gnomAD v4
6g.10529722A>TCA362709238GCNT2n.484+881A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.67+20564A>T (n.67+20564A>T)
n.508+881A>T
n.1388A>T
n.254+2062A>T
n.1387A>T
n.283+36791A>T
n.175+8128A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1362A>T
n.1360A>T
6g.10529723G>ACA3631841GCNT2n.484+882G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.67+20565G>A (n.67+20565G>A)
n.508+882G>A
n.1389G>A
n.254+2063G>A
n.1388G>A
n.283+36792G>A
n.175+8129G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1363G>A
n.1361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529723G>CCA362709243GCNT2n.484+882G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.67+20565G>C (n.67+20565G>C)
n.508+882G>C
n.1389G>C
n.254+2063G>C
n.1388G>C
n.283+36792G>C
n.175+8129G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1363G>C
n.1361G>C
6g.10529723G=CA1610029586GCNT2n.484+882G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.67+20565G= (n.67+20565G=)
n.508+882G=
n.1389G=
n.254+2063G=
n.1388G=
n.283+36792G=
n.175+8129G=
c.581G= (p.Arg194=)
n.1363G=
n.1361G=
6g.10529723G>TCA362709244GCNT2n.484+882G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.67+20565G>T (n.67+20565G>T)
n.508+882G>T
n.1389G>T
n.254+2063G>T
n.1388G>T
n.283+36792G>T
n.175+8129G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1363G>T
n.1361G>T
6g.10529724G>ACA448718431GCNT2n.484+883G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.67+20566G>A (n.67+20566G>A)
n.508+883G>A
n.1390G>A
n.254+2064G>A
n.1389G>A
n.283+36793G>A
n.175+8130G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1364G>A
n.1362G>A
6g.10529724G>CCA362709247GCNT2n.484+883G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.67+20566G>C (n.67+20566G>C)
n.508+883G>C
n.1390G>C
n.254+2064G>C
n.1389G>C
n.283+36793G>C
n.175+8130G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1364G>C
n.1362G>C
 dbSNP
6g.10529724G=CA1610029589GCNT2n.484+883G=
c.813G= (p.Arg271=)
c.67+20566G= (n.67+20566G=)
n.508+883G=
n.1390G=
n.254+2064G=
n.1389G=
n.283+36793G=
n.175+8130G=
c.582G= (p.Arg194=)
n.1364G=
n.1362G=
6g.10529724G>TCA362709250GCNT2n.484+883G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.67+20566G>T (n.67+20566G>T)
n.508+883G>T
n.1390G>T
n.254+2064G>T
n.1389G>T
n.283+36793G>T
n.175+8130G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1364G>T
n.1362G>T
6g.10529725G>ACA3631842GCNT2n.484+884G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.67+20567G>A (n.67+20567G>A)
n.508+884G>A
n.1391G>A
n.254+2065G>A
n.1390G>A
n.283+36794G>A
n.175+8131G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.1365G>A
n.1363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529725G>CCA362709256GCNT2n.484+884G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.67+20567G>C (n.67+20567G>C)
n.508+884G>C
n.1391G>C
n.254+2065G>C
n.1390G>C
n.283+36794G>C
n.175+8131G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
n.1365G>C
n.1363G>C
6g.10529725G=CA1610029591GCNT2n.484+884G=
c.814G= (p.Asp272=)
c.67+20567G= (n.67+20567G=)
n.508+884G=
n.1391G=
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n.1390G=
n.283+36794G=
n.175+8131G=
c.583G= (p.Asp195=)
n.1365G=
n.1363G=
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n.1391G>T
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n.175+8131G>T
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n.1365G>T
n.1363G>T
 dbSNP
6g.10529726A>CCA362709260GCNT2n.484+885A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
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n.508+885A>C
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n.283+36795A>C
n.175+8132A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.1366A>C
n.1364A>C
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c.815A>G (p.Asp272Gly)
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n.254+2066A>G
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c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.1366A>G
n.1364A>G
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c.815A>T (p.Asp272Val)
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n.508+885A>T
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c.584A>T (p.Asp195Val)
n.1366A>T
n.1364A>T
6g.10529726_10529727delCA2769966075GCNT2n.484+885_484+886del
c.815_816del (p.Asp272ValfsTer3)
c.67+20568_67+20569del (n.67+20568_67+20569del)
n.508+885_508+886del
n.1392_1393del
n.254+2066_254+2067del
n.1391_1392del
n.283+36795_283+36796del
n.175+8132_175+8133del
c.584_585del (p.Asp195ValfsTer3)
n.1366_1367del
n.1364_1365del
6g.10529727C>ACA362709266GCNT2n.484+886C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
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n.254+2067C>A
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n.175+8133C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.1367C>A
n.1365C>A
6g.10529727C>GCA362709269GCNT2n.484+886C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.67+20569C>G (n.67+20569C>G)
n.508+886C>G
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n.254+2067C>G
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c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.1367C>G
n.1365C>G
6g.10529727C>TCA448718432GCNT2n.484+886C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
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n.508+886C>T
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n.175+8133C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
n.1367C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
6g.10529728T>ACA362709271GCNT2n.484+887T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.67+20570T>A (n.67+20570T>A)
n.508+887T>A
n.1394T>A
n.254+2068T>A
n.1393T>A
n.283+36797T>A
n.175+8134T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1368T>A
n.1366T>A
6g.10529728T>CCA362709273GCNT2n.484+887T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.67+20570T>C (n.67+20570T>C)
n.508+887T>C
n.1394T>C
n.254+2068T>C
n.1393T>C
n.283+36797T>C
n.175+8134T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1368T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
6g.10529728T>GCA362709274GCNT2n.484+887T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.67+20570T>G (n.67+20570T>G)
n.508+887T>G
n.1394T>G
n.254+2068T>G
n.1393T>G
n.283+36797T>G
n.175+8134T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1368T>G
n.1366T>G
6g.10529729T>ACA362709277GCNT2n.484+888T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.67+20571T>A (n.67+20571T>A)
n.508+888T>A
n.1395T>A
n.254+2069T>A
n.1394T>A
n.283+36798T>A
n.175+8135T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1369T>A
n.1367T>A
6g.10529729T>CCA362709278GCNT2n.484+888T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.67+20571T>C (n.67+20571T>C)
n.508+888T>C
n.1395T>C
n.254+2069T>C
n.1394T>C
n.283+36798T>C
n.175+8135T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1369T>C
n.1367T>C
6g.10529729T>GCA362709281GCNT2n.484+888T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.67+20571T>G (n.67+20571T>G)
n.508+888T>G
n.1395T>G
n.254+2069T>G
n.1394T>G
n.283+36798T>G
n.175+8135T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1369T>G
n.1367T>G
6g.10529730T>ACA362709283GCNT2n.484+889T>A
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.67+20572T>A (n.67+20572T>A)
n.508+889T>A
n.1396T>A
n.254+2070T>A
n.1395T>A
n.283+36799T>A
n.175+8136T>A
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.1370T>A
n.1368T>A
6g.10529730T>CCA448718433GCNT2n.484+889T>C
c.819T>C (p.Phe273=)
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n.508+889T>C
n.1396T>C
n.254+2070T>C
n.1395T>C
n.283+36799T>C
n.175+8136T>C
c.588T>C (p.Phe196=)
n.1370T>C
n.1368T>C
6g.10529730T>GCA362709285GCNT2n.484+889T>G
c.819T>G (p.Phe273Leu)
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n.1396T>G
n.254+2070T>G
n.1395T>G
n.283+36799T>G
n.175+8136T>G
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.1370T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
6g.10529731G>ACA3631843GCNT2n.484+890G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.67+20573G>A (n.67+20573G>A)
n.508+890G>A
n.1397G>A
n.254+2071G>A
n.1396G>A
n.283+36800G>A
n.175+8137G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1371G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529731G>CCA362709288GCNT2n.484+890G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
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n.1397G>C
n.254+2071G>C
n.1396G>C
n.283+36800G>C
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c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1371G>C
n.1369G>C
6g.10529731G=CA1610029596GCNT2n.484+890G=
c.820G= (p.Ala274=)
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n.1397G=
n.254+2071G=
n.1396G=
n.283+36800G=
n.175+8137G=
c.589G= (p.Ala197=)
n.1371G=
n.1369G=
6g.10529731G>TCA362709286GCNT2n.484+890G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.67+20573G>T (n.67+20573G>T)
n.508+890G>T
n.1397G>T
n.254+2071G>T
n.1396G>T
n.283+36800G>T
n.175+8137G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1371G>T
n.1369G>T
6g.10529732C>ACA362709292GCNT2n.484+891C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.67+20574C>A (n.67+20574C>A)
n.508+891C>A
n.1398C>A
n.254+2072C>A
n.1397C>A
n.283+36801C>A
n.175+8138C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1372C>A
n.1370C>A
6g.10529732C>GCA362709295GCNT2n.484+891C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.67+20574C>G (n.67+20574C>G)
n.508+891C>G
n.1398C>G
n.254+2072C>G
n.1397C>G
n.283+36801C>G
n.175+8138C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1372C>G
n.1370C>G
6g.10529732C>TCA362709293GCNT2n.484+891C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.67+20574C>T (n.67+20574C>T)
n.508+891C>T
n.1398C>T
n.254+2072C>T
n.1397C>T
n.283+36801C>T
n.175+8138C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1372C>T
n.1370C>T
6g.10529733T>ACA448718434GCNT2n.484+892T>A
c.822T>A (p.Ala274=)
c.67+20575T>A (n.67+20575T>A)
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n.1399T>A
n.254+2073T>A
n.1398T>A
n.283+36802T>A
n.175+8139T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.1373T>A
n.1371T>A
6g.10529733T>CCA448718435GCNT2n.484+892T>C
c.822T>C (p.Ala274=)
c.67+20575T>C (n.67+20575T>C)
n.508+892T>C
n.1399T>C
n.254+2073T>C
n.1398T>C
n.283+36802T>C
n.175+8139T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.1373T>C
n.1371T>C
6g.10529733T>GCA448718436GCNT2n.484+892T>G
c.822T>G (p.Ala274=)
c.67+20575T>G (n.67+20575T>G)
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n.1371T>G
6g.10529734A=CA1610029599GCNT2n.484+893A=
c.823A= (p.Asn275=)
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n.1400A=
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n.283+36803A=
n.175+8140A=
c.592A= (p.Asn198=)
n.1374A=
n.1372A=
6g.10529734A>CCA362709297GCNT2n.484+893A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.67+20576A>C (n.67+20576A>C)
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n.1400A>C
n.254+2074A>C
n.1399A>C
n.283+36803A>C
n.175+8140A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.1374A>C
n.1372A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529734A>GCA362709300GCNT2n.484+893A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.67+20576A>G (n.67+20576A>G)
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n.1400A>G
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n.1399A>G
n.283+36803A>G
n.175+8140A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1374A>G
n.1372A>G
6g.10529734A>TCA362709302GCNT2n.484+893A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.67+20576A>T (n.67+20576A>T)
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n.1400A>T
n.254+2074A>T
n.1399A>T
n.283+36803A>T
n.175+8140A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.1374A>T
n.1372A>T
6g.10529735A=CA1610029606GCNT2n.484+894A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.67+20577A= (n.67+20577A=)
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n.1401A=
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n.175+8141A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.1375A=
n.1373A=
6g.10529735A>CCA362709305GCNT2n.484+894A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.67+20577A>C (n.67+20577A>C)
n.508+894A>C
n.1401A>C
n.254+2075A>C
n.1400A>C
n.283+36804A>C
n.175+8141A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1375A>C
n.1373A>C
6g.10529735A>GCA134064946GCNT2n.484+894A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.67+20577A>G (n.67+20577A>G)
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n.1401A>G
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n.175+8141A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1375A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529735A>TCA362709307GCNT2n.484+894A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.67+20577A>T (n.67+20577A>T)
n.508+894A>T
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n.1400A>T
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n.175+8141A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1375A>T
n.1373A>T
 gnomAD v4
6g.10529735_10529738delinsACTTCA1610029607GCNT2n.484+894_484+897delinsACTT
c.824_827delinsACTT (p.Asn275=)
c.67+20577_67+20580delinsACTT (n.67+20577_67+20580delinsACTT)
n.508+894_508+897delinsACTT
n.1401_1404delinsACTT
n.254+2075_254+2078delinsACTT
n.1400_1403delinsACTT
n.283+36804_283+36807delinsACTT
n.175+8141_175+8144delinsACTT
c.593_596delinsACTT (p.Asn198=)
n.1375_1378delinsACTT
n.1373_1376delinsACTT
6g.10529736C>ACA362709309GCNT2n.484+895C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>A (n.67+20578C>A)
n.508+895C>A
n.1402C>A
n.254+2076C>A
n.1401C>A
n.283+36805C>A
n.175+8142C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.1376C>A
n.1374C>A
6g.10529736C=CA1610029612GCNT2n.484+895C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.67+20578C= (n.67+20578C=)
n.508+895C=
n.1402C=
n.254+2076C=
n.1401C=
n.283+36805C=
n.175+8142C=
c.594C= (p.Asn198=)
n.1376C=
n.1374C=
6g.10529736C>GCA362709311GCNT2n.484+895C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.67+20578C>G (n.67+20578C>G)
n.508+895C>G
n.1402C>G
n.254+2076C>G
n.1401C>G
n.283+36805C>G
n.175+8142C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.1376C>G
n.1374C>G
 dbSNP
6g.10529736C>TCA448718437GCNT2n.484+895C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.67+20578C>T (n.67+20578C>T)
n.508+895C>T
n.1402C>T
n.254+2076C>T
n.1401C>T
n.283+36805C>T
n.175+8142C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
n.1376C>T
n.1374C>T
 COSMIC
6g.10529737_10529739delCA565487610GCNT2n.484+896_484+898del
c.826_828del (p.Phe276del)
c.67+20579_67+20581del (n.67+20579_67+20581del)
n.508+896_508+898del
n.1403_1405del
n.254+2077_254+2079del
n.1402_1404del
n.283+36806_283+36808del
n.175+8143_175+8145del
c.595_597del (p.Phe199del)
n.1377_1379del
n.1375_1377del
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529737T>ACA362709315GCNT2n.484+896T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.67+20579T>A (n.67+20579T>A)
n.508+896T>A
n.1403T>A
n.254+2077T>A
n.1402T>A
n.283+36806T>A
n.175+8143T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.1377T>A
n.1375T>A
6g.10529737T>CCA362709316GCNT2n.484+896T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.67+20579T>C (n.67+20579T>C)
n.508+896T>C
n.1403T>C
n.254+2077T>C
n.1402T>C
n.283+36806T>C
n.175+8143T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1377T>C
n.1375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529737T>GCA362709319GCNT2n.484+896T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.67+20579T>G (n.67+20579T>G)
n.508+896T>G
n.1403T>G
n.254+2077T>G
n.1402T>G
n.283+36806T>G
n.175+8143T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1377T>G
n.1375T>G
 dbSNP
6g.10529737T=CA1610029617GCNT2n.484+896T=
c.826T= (p.Phe276=)
c.67+20579T= (n.67+20579T=)
n.508+896T=
n.1403T=
n.254+2077T=
n.1402T=
n.283+36806T=
n.175+8143T=
c.595T= (p.Phe199=)
n.1377T=
n.1375T=
6g.10529738T>ACA362709326GCNT2n.484+897T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.67+20580T>A (n.67+20580T>A)
n.508+897T>A
n.1404T>A
n.254+2078T>A
n.1403T>A
n.283+36807T>A
n.175+8144T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1378T>A
n.1376T>A
6g.10529738T>CCA362709324GCNT2n.484+897T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.67+20580T>C (n.67+20580T>C)
n.508+897T>C
n.1404T>C
n.254+2078T>C
n.1403T>C
n.283+36807T>C
n.175+8144T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1378T>C
n.1376T>C
6g.10529738T>GCA362709322GCNT2n.484+897T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.67+20580T>G (n.67+20580T>G)
n.508+897T>G
n.1404T>G
n.254+2078T>G
n.1403T>G
n.283+36807T>G
n.175+8144T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.1378T>G
n.1376T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529738T=CA1610029621GCNT2n.484+897T=
c.827T= (p.Phe276=)
c.67+20580T= (n.67+20580T=)
n.508+897T=
n.1404T=
n.254+2078T=
n.1403T=
n.283+36807T=
n.175+8144T=
c.596T= (p.Phe199=)
n.1378T=
n.1376T=
6g.10529739C>ACA362709329GCNT2n.484+898C>A
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>A (n.67+20581C>A)
n.508+898C>A
n.1405C>A
n.254+2079C>A
n.1404C>A
n.283+36808C>A
n.175+8145C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.1379C>A
n.1377C>A
6g.10529739C=CA1610029625GCNT2n.484+898C=
c.828C= (p.Phe276=)
c.67+20581C= (n.67+20581C=)
n.508+898C=
n.1405C=
n.254+2079C=
n.1404C=
n.283+36808C=
n.175+8145C=
c.597C= (p.Phe199=)
n.1379C=
n.1377C=
6g.10529739C>GCA3631844GCNT2n.484+898C>G
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.67+20581C>G (n.67+20581C>G)
n.508+898C>G
n.1405C>G
n.254+2079C>G
n.1404C>G
n.283+36808C>G
n.175+8145C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.1379C>G
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529739C>TCA448718438GCNT2n.484+898C>T
c.828C>T (p.Phe276=)
c.67+20581C>T (n.67+20581C>T)
n.508+898C>T
n.1405C>T
n.254+2079C>T
n.1404C>T
n.283+36808C>T
n.175+8145C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
n.1379C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529740G>ACA3631845GCNT2n.484+899G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.67+20582G>A (n.67+20582G>A)
n.508+899G>A
n.1406G>A
n.254+2080G>A
n.1405G>A
n.283+36809G>A
n.175+8146G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1380G>A
n.1378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529740G>CCA3631846GCNT2n.484+899G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.67+20582G>C (n.67+20582G>C)
n.508+899G>C
n.1406G>C
n.254+2080G>C
n.1405G>C
n.283+36809G>C
n.175+8146G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1380G>C
n.1378G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529740G=CA1610029630GCNT2n.484+899G=
c.829G= (p.Val277=)
c.67+20582G= (n.67+20582G=)
n.508+899G=
n.1406G=
n.254+2080G=
n.1405G=
n.283+36809G=
n.175+8146G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1380G=
n.1378G=
6g.10529740G>TCA362709337GCNT2n.484+899G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.67+20582G>T (n.67+20582G>T)
n.508+899G>T
n.1406G>T
n.254+2080G>T
n.1405G>T
n.283+36809G>T
n.175+8146G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1380G>T
n.1378G>T
6g.10529741T>ACA362709342GCNT2n.484+900T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.67+20583T>A (n.67+20583T>A)
n.508+900T>A
n.1407T>A
n.254+2081T>A
n.1406T>A
n.283+36810T>A
n.175+8147T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.1381T>A
n.1379T>A
6g.10529741T>CCA362709343GCNT2n.484+900T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.67+20583T>C (n.67+20583T>C)
n.508+900T>C
n.1407T>C
n.254+2081T>C
n.1406T>C
n.283+36810T>C
n.175+8147T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1381T>C
n.1379T>C
6g.10529741T>GCA362709346GCNT2n.484+900T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.67+20583T>G (n.67+20583T>G)
n.508+900T>G
n.1407T>G
n.254+2081T>G
n.1406T>G
n.283+36810T>G
n.175+8147T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1381T>G
n.1379T>G
 dbSNP
6g.10529741T=CA1610029633GCNT2n.484+900T=
c.830T= (p.Val277=)
c.67+20583T= (n.67+20583T=)
n.508+900T=
n.1407T=
n.254+2081T=
n.1406T=
n.283+36810T=
n.175+8147T=
c.599T= (p.Val200=)
n.1381T=
n.1379T=
6g.10529742C>ACA448545991GCNT2n.484+901C>A
c.831C>A (p.Val277=)
c.67+20584C>A (n.67+20584C>A)
n.508+901C>A
n.1408C>A
n.254+2082C>A
n.1407C>A
n.283+36811C>A
n.175+8148C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.1382C>A
n.1380C>A
6g.10529742C=CA1610029636GCNT2n.484+901C=
c.831C= (p.Val277=)
c.67+20584C= (n.67+20584C=)
n.508+901C=
n.1408C=
n.254+2082C=
n.1407C=
n.283+36811C=
n.175+8148C=
c.600C= (p.Val200=)
n.1382C=
n.1380C=
6g.10529742C>GCA448545994GCNT2n.484+901C>G
c.831C>G (p.Val277=)
c.67+20584C>G (n.67+20584C>G)
n.508+901C>G
n.1408C>G
n.254+2082C>G
n.1407C>G
n.283+36811C>G
n.175+8148C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.1382C>G
n.1380C>G
 dbSNP
6g.10529742C>TCA3631847GCNT2n.484+901C>T
c.831C>T (p.Val277=)
c.67+20584C>T (n.67+20584C>T)
n.508+901C>T
n.1408C>T
n.254+2082C>T
n.1407C>T
n.283+36811C>T
n.175+8148C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.1382C>T
n.1380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529743C>ACA362709351GCNT2n.484+902C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.67+20585C>A (n.67+20585C>A)
n.508+902C>A
n.1409C>A
n.254+2083C>A
n.1408C>A
n.283+36812C>A
n.175+8149C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1383C>A
n.1381C>A
6g.10529743C=CA1610029640GCNT2n.484+902C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.67+20585C= (n.67+20585C=)
n.508+902C=
n.1409C=
n.254+2083C=
n.1408C=
n.283+36812C=
n.175+8149C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1383C=
n.1381C=
6g.10529743C>GCA3631848GCNT2n.484+902C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.67+20585C>G (n.67+20585C>G)
n.508+902C>G
n.1409C>G
n.254+2083C>G
n.1408C>G
n.283+36812C>G
n.175+8149C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1383C>G
n.1381C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529743C>TCA362709354GCNT2n.484+902C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.67+20585C>T (n.67+20585C>T)
n.508+902C>T
n.1409C>T
n.254+2083C>T
n.1408C>T
n.283+36812C>T
n.175+8149C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.1383C>T
n.1381C>T
6g.10529744T>ACA362709360GCNT2n.484+903T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.67+20586T>A (n.67+20586T>A)
n.508+903T>A
n.1410T>A
n.254+2084T>A
n.1409T>A
n.283+36813T>A
n.175+8150T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1384T>A
n.1382T>A
6g.10529744T>CCA134064971GCNT2n.484+903T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.67+20586T>C (n.67+20586T>C)
n.508+903T>C
n.1410T>C
n.254+2084T>C
n.1409T>C
n.283+36813T>C
n.175+8150T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1384T>C
n.1382T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529744T>GCA362709357GCNT2n.484+903T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.67+20586T>G (n.67+20586T>G)
n.508+903T>G
n.1410T>G
n.254+2084T>G
n.1409T>G
n.283+36813T>G
n.175+8150T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1384T>G
n.1382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529744T=CA1610029643GCNT2n.484+903T=
c.833T= (p.Leu278=)
c.67+20586T= (n.67+20586T=)
n.508+903T=
n.1410T=
n.254+2084T=
n.1409T=
n.283+36813T=
n.175+8150T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1384T=
n.1382T=
6g.10529745C>ACA448546012GCNT2n.484+904C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.67+20587C>A (n.67+20587C>A)
n.508+904C>A
n.1411C>A
n.254+2085C>A
n.1410C>A
n.283+36814C>A
n.175+8151C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
n.1385C>A
n.1383C>A
6g.10529745C>GCA448546016GCNT2n.484+904C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.67+20587C>G (n.67+20587C>G)
n.508+904C>G
n.1411C>G
n.254+2085C>G
n.1410C>G
n.283+36814C>G
n.175+8151C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
n.1385C>G
n.1383C>G
6g.10529745C>TCA448546020GCNT2n.484+904C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.67+20587C>T (n.67+20587C>T)
n.508+904C>T
n.1411C>T
n.254+2085C>T
n.1410C>T
n.283+36814C>T
n.175+8151C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
n.1385C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
6g.10529746C>ACA362709363GCNT2n.484+905C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.67+20588C>A (n.67+20588C>A)
n.508+905C>A
n.1412C>A
n.254+2086C>A
n.1411C>A
n.283+36815C>A
n.175+8152C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1386C>A
n.1384C>A
6g.10529746C>GCA362709365GCNT2n.484+905C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.67+20588C>G (n.67+20588C>G)
n.508+905C>G
n.1412C>G
n.254+2086C>G
n.1411C>G
n.283+36815C>G
n.175+8152C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1386C>G
n.1384C>G
6g.10529746C>TCA362709368GCNT2n.484+905C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.67+20588C>T (n.67+20588C>T)
n.508+905C>T
n.1412C>T
n.254+2086C>T
n.1411C>T
n.283+36815C>T
n.175+8152C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1386C>T
n.1384C>T
6g.10529747A>CCA362709371GCNT2n.484+906A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.67+20589A>C (n.67+20589A>C)
n.508+906A>C
n.1413A>C
n.254+2087A>C
n.1412A>C
n.283+36816A>C
n.175+8153A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1387A>C
n.1385A>C
6g.10529747A>GCA362709372GCNT2n.484+906A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.67+20589A>G (n.67+20589A>G)
n.508+906A>G
n.1413A>G
n.254+2087A>G
n.1412A>G
n.283+36816A>G
n.175+8153A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1387A>G
n.1385A>G
6g.10529747A>TCA362709374GCNT2n.484+906A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.67+20589A>T (n.67+20589A>T)
n.508+906A>T
n.1413A>T
n.254+2087A>T
n.1412A>T
n.283+36816A>T
n.175+8153A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1387A>T
n.1385A>T
6g.10529748A>CCA362709377GCNT2n.484+907A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
c.67+20590A>C (n.67+20590A>C)
n.508+907A>C
n.1414A>C
n.254+2088A>C
n.1413A>C
n.283+36817A>C
n.175+8154A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
n.1388A>C
n.1386A>C
6g.10529748A>GCA448546032GCNT2n.484+907A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
c.67+20590A>G (n.67+20590A>G)
n.508+907A>G
n.1414A>G
n.254+2088A>G
n.1413A>G
n.283+36817A>G
n.175+8154A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
n.1388A>G
n.1386A>G
6g.10529748A>TCA362709379GCNT2n.484+907A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
c.67+20590A>T (n.67+20590A>T)
n.508+907A>T
n.1414A>T
n.254+2088A>T
n.1413A>T
n.283+36817A>T
n.175+8154A>T
c.606A>T (p.Gln202His)
n.1388A>T
n.1386A>T

Number of alleles fetched