Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529620_10529653delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | CA1610029422 | GCNT2 | n.484+779_484+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.709_742delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu237=) c.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (n.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA) n.508+779_508+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1286_1319delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.254+1960_254+1993delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1285_1318delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.283+36689_283+36722delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.175+8026_175+8059delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.478_511delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu160=) n.1260_1293delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1258_1291delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | |
6 | g.10529621_10529653del | CA3631812 | GCNT2 | n.484+780_484+812del c.710_742del (p.Leu237_Thr248delinsSer) c.67+20463_67+20495del (n.67+20463_67+20495del) n.508+780_508+812del n.1287_1319del n.254+1961_254+1993del n.1286_1318del n.283+36690_283+36722del n.175+8027_175+8059del c.479_511del (p.Leu160_Thr171delinsSer) n.1261_1293del n.1259_1291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.10529637C>G | CA448718374 | GCNT2 | n.484+796C>G c.726C>G (p.Ser242=) c.67+20479C>G (n.67+20479C>G) n.508+796C>G n.1303C>G n.254+1977C>G n.1302C>G n.283+36706C>G n.175+8043C>G c.495C>G (p.Ser165=) n.1277C>G n.1275C>G | |
6 | g.10529637C>T | CA448718375 | GCNT2 | n.484+796C>T c.726C>T (p.Ser242=) c.67+20479C>T (n.67+20479C>T) n.508+796C>T n.1303C>T n.254+1977C>T n.1302C>T n.283+36706C>T n.175+8043C>T c.495C>T (p.Ser165=) n.1277C>T n.1275C>T | |
6 | g.10529638T>A | CA362709037 | GCNT2 | n.484+797T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.67+20480T>A (n.67+20480T>A) n.508+797T>A n.1304T>A n.254+1978T>A n.1303T>A n.283+36707T>A n.175+8044T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.1278T>A n.1276T>A | |
6 | g.10529638T>C | CA362709038 | GCNT2 | n.484+797T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.67+20480T>C (n.67+20480T>C) n.508+797T>C n.1304T>C n.254+1978T>C n.1303T>C n.283+36707T>C n.175+8044T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.1278T>C n.1276T>C | |
6 | g.10529638T>G | CA362709039 | GCNT2 | n.484+797T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.67+20480T>G (n.67+20480T>G) n.508+797T>G n.1304T>G n.254+1978T>G n.1303T>G n.283+36707T>G n.175+8044T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.1278T>G n.1276T>G | |
6 | g.10529639A= | CA1610029435 | GCNT2 | n.484+798A= c.728A= (p.Tyr243=) c.67+20481A= (n.67+20481A=) n.508+798A= n.1305A= n.254+1979A= n.1304A= n.283+36708A= n.175+8045A= c.497A= (p.Tyr166=) n.1279A= n.1277A= | |
6 | g.10529639A>C | CA362709040 | GCNT2 | n.484+798A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.67+20481A>C (n.67+20481A>C) n.508+798A>C n.1305A>C n.254+1979A>C n.1304A>C n.283+36708A>C n.175+8045A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.1279A>C n.1277A>C | |
6 | g.10529639A>G | CA362709041 | GCNT2 | n.484+798A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.67+20481A>G (n.67+20481A>G) n.508+798A>G n.1305A>G n.254+1979A>G n.1304A>G n.283+36708A>G n.175+8045A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.1279A>G n.1277A>G | dbSNP |
6 | g.10529639A>T | CA362709042 | GCNT2 | n.484+798A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.67+20481A>T (n.67+20481A>T) n.508+798A>T n.1305A>T n.254+1979A>T n.1304A>T n.283+36708A>T n.175+8045A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.1279A>T n.1277A>T | |
6 | g.10529640C>A | CA362709043 | GCNT2 | n.484+799C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.67+20482C>A (n.67+20482C>A) n.508+799C>A n.1306C>A n.254+1980C>A n.1305C>A n.283+36709C>A n.175+8046C>A c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.1280C>A n.1278C>A | |
6 | g.10529640C= | CA1610029437 | GCNT2 | n.484+799C= c.729C= (p.Tyr243=) c.67+20482C= (n.67+20482C=) n.508+799C= n.1306C= n.254+1980C= n.1305C= n.283+36709C= n.175+8046C= c.498C= (p.Tyr166=) n.1280C= n.1278C= | |
6 | g.10529640C>G | CA362709044 | GCNT2 | n.484+799C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.67+20482C>G (n.67+20482C>G) n.508+799C>G n.1306C>G n.254+1980C>G n.1305C>G n.283+36709C>G n.175+8046C>G c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.1280C>G n.1278C>G | |
6 | g.10529640C>T | CA3631815 | GCNT2 | n.484+799C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.67+20482C>T (n.67+20482C>T) n.508+799C>T n.1306C>T n.254+1980C>T n.1305C>T n.283+36709C>T n.175+8046C>T c.498C>T (p.Tyr166=) n.1280C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529641G>A | CA3631816 | GCNT2 | n.484+800G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.67+20483G>A (n.67+20483G>A) n.508+800G>A n.1307G>A n.254+1981G>A n.1306G>A n.283+36710G>A n.175+8047G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.1281G>A n.1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529641G>C | CA362709045 | GCNT2 | n.484+800G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.67+20483G>C (n.67+20483G>C) n.508+800G>C n.1307G>C n.254+1981G>C n.1306G>C n.283+36710G>C n.175+8047G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1281G>C n.1279G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529641G= | CA1610029440 | GCNT2 | n.484+800G= c.730G= (p.Val244=) c.67+20483G= (n.67+20483G=) n.508+800G= n.1307G= n.254+1981G= n.1306G= n.283+36710G= n.175+8047G= c.499G= (p.Val167=) n.1281G= n.1279G= | |
6 | g.10529641G>T | CA362709046 | GCNT2 | n.484+800G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.67+20483G>T (n.67+20483G>T) n.508+800G>T n.1307G>T n.254+1981G>T n.1306G>T n.283+36710G>T n.175+8047G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.1281G>T n.1279G>T | |
6 | g.10529642T>A | CA3631817 | GCNT2 | n.484+801T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.67+20484T>A (n.67+20484T>A) n.508+801T>A n.1308T>A n.254+1982T>A n.1307T>A n.283+36711T>A n.175+8048T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.1282T>A n.1280T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529642T>C | CA362709047 | GCNT2 | n.484+801T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.67+20484T>C (n.67+20484T>C) n.508+801T>C n.1308T>C n.254+1982T>C n.1307T>C n.283+36711T>C n.175+8048T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1282T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529642T>G | CA362709048 | GCNT2 | n.484+801T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.67+20484T>G (n.67+20484T>G) n.508+801T>G n.1308T>G n.254+1982T>G n.1307T>G n.283+36711T>G n.175+8048T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1282T>G n.1280T>G | |
6 | g.10529642T= | CA1610029442 | GCNT2 | n.484+801T= c.731T= (p.Val244=) c.67+20484T= (n.67+20484T=) n.508+801T= n.1308T= n.254+1982T= n.1307T= n.283+36711T= n.175+8048T= c.500T= (p.Val167=) n.1282T= n.1280T= | |
6 | g.10529643G>A | CA448718376 | GCNT2 | n.484+802G>A c.732G>A (p.Val244=) c.67+20485G>A (n.67+20485G>A) n.508+802G>A n.1309G>A n.254+1983G>A n.1308G>A n.283+36712G>A n.175+8049G>A c.501G>A (p.Val167=) n.1283G>A n.1281G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529643G>C | CA448718377 | GCNT2 | n.484+802G>C c.732G>C (p.Val244=) c.67+20485G>C (n.67+20485G>C) n.508+802G>C n.1309G>C n.254+1983G>C n.1308G>C n.283+36712G>C n.175+8049G>C c.501G>C (p.Val167=) n.1283G>C n.1281G>C | |
6 | g.10529643G= | CA1610029443 | GCNT2 | n.484+802G= c.732G= (p.Val244=) c.67+20485G= (n.67+20485G=) n.508+802G= n.1309G= n.254+1983G= n.1308G= n.283+36712G= n.175+8049G= c.501G= (p.Val167=) n.1283G= n.1281G= | |
6 | g.10529643G>T | CA448718378 | GCNT2 | n.484+802G>T c.732G>T (p.Val244=) c.67+20485G>T (n.67+20485G>T) n.508+802G>T n.1309G>T n.254+1983G>T n.1308G>T n.283+36712G>T n.175+8049G>T c.501G>T (p.Val167=) n.1283G>T n.1281G>T | |
6 | g.10529644A>C | CA362709049 | GCNT2 | n.484+803A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.67+20486A>C (n.67+20486A>C) n.508+803A>C n.1310A>C n.254+1984A>C n.1309A>C n.283+36713A>C n.175+8050A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1284A>C n.1282A>C | |
6 | g.10529644A>G | CA362709050 | GCNT2 | n.484+803A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.67+20486A>G (n.67+20486A>G) n.508+803A>G n.1310A>G n.254+1984A>G n.1309A>G n.283+36713A>G n.175+8050A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.1284A>G n.1282A>G | |
6 | g.10529644A>T | CA362709051 | GCNT2 | n.484+803A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.67+20486A>T (n.67+20486A>T) n.508+803A>T n.1310A>T n.254+1984A>T n.1309A>T n.283+36713A>T n.175+8050A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1284A>T n.1282A>T | |
6 | g.10529644dup | CA917674645 | GCNT2 | n.484+803dup c.733dup (p.Ile245AsnfsTer2) c.67+20486dup (n.67+20486dup) n.508+803dup n.1310dup n.254+1984dup n.1309dup n.283+36713dup n.175+8050dup c.502dup (p.Ile168AsnfsTer2) n.1284dup n.1282dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529645T>A | CA362709052 | GCNT2 | n.484+804T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.67+20487T>A (n.67+20487T>A) n.508+804T>A n.1311T>A n.254+1985T>A n.1310T>A n.283+36714T>A n.175+8051T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1285T>A n.1283T>A | |
6 | g.10529645T>C | CA362709053 | GCNT2 | n.484+804T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.67+20487T>C (n.67+20487T>C) n.508+804T>C n.1311T>C n.254+1985T>C n.1310T>C n.283+36714T>C n.175+8051T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1285T>C n.1283T>C | |
6 | g.10529645T>G | CA362709054 | GCNT2 | n.484+804T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.67+20487T>G (n.67+20487T>G) n.508+804T>G n.1311T>G n.254+1985T>G n.1310T>G n.283+36714T>G n.175+8051T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1285T>G n.1283T>G | |
6 | g.10529646T>A | CA448718381 | GCNT2 | n.484+805T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.67+20488T>A (n.67+20488T>A) n.508+805T>A n.1312T>A n.254+1986T>A n.1311T>A n.283+36715T>A n.175+8052T>A c.504T>A (p.Ile168=) n.1286T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529646T>C | CA448718380 | GCNT2 | n.484+805T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.67+20488T>C (n.67+20488T>C) n.508+805T>C n.1312T>C n.254+1986T>C n.1311T>C n.283+36715T>C n.175+8052T>C c.504T>C (p.Ile168=) n.1286T>C n.1284T>C | |
6 | g.10529646T>G | CA362709055 | GCNT2 | n.484+805T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.67+20488T>G (n.67+20488T>G) n.508+805T>G n.1312T>G n.254+1986T>G n.1311T>G n.283+36715T>G n.175+8052T>G c.504T>G (p.Ile168Met) n.1286T>G n.1284T>G | |
6 | g.10529646T= | CA1610029447 | GCNT2 | n.484+805T= c.735T= (p.Ile245=) c.67+20488T= (n.67+20488T=) n.508+805T= n.1312T= n.254+1986T= n.1311T= n.283+36715T= n.175+8052T= c.504T= (p.Ile168=) n.1286T= n.1284T= | |
6 | g.10529646_10529647delinsTA | CA1610029445 | GCNT2 | n.484+805_484+806delinsTA c.735_736delinsTA (p.Ile245=) c.67+20488_67+20489delinsTA (n.67+20488_67+20489delinsTA) n.508+805_508+806delinsTA n.1312_1313delinsTA n.254+1986_254+1987delinsTA n.1311_1312delinsTA n.283+36715_283+36716delinsTA n.175+8052_175+8053delinsTA c.504_505delinsTA (p.Ile168=) n.1286_1287delinsTA n.1284_1285delinsTA | |
6 | g.10529647A= | CA1610029449 | GCNT2 | n.484+806A= c.736A= (p.Lys246=) c.67+20489A= (n.67+20489A=) n.508+806A= n.1313A= n.254+1987A= n.1312A= n.283+36716A= n.175+8053A= c.505A= (p.Lys169=) n.1287A= n.1285A= | |
6 | g.10529647A>C | CA362709056 | GCNT2 | n.484+806A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.67+20489A>C (n.67+20489A>C) n.508+806A>C n.1313A>C n.254+1987A>C n.1312A>C n.283+36716A>C n.175+8053A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1287A>C n.1285A>C | |
6 | g.10529647A>G | CA134064828 | GCNT2 | n.484+806A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.67+20489A>G (n.67+20489A>G) n.508+806A>G n.1313A>G n.254+1987A>G n.1312A>G n.283+36716A>G n.175+8053A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1287A>G n.1285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529647A>T | CA362709057 | GCNT2 | n.484+806A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.67+20489A>T (n.67+20489A>T) n.508+806A>T n.1313A>T n.254+1987A>T n.1312A>T n.283+36716A>T n.175+8053A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1287A>T n.1285A>T | |
6 | g.10529650del | CA3631818 | GCNT2 | n.484+809del c.739del (p.Thr247GlnfsTer4) c.67+20492del (n.67+20492del) n.508+809del n.1316del n.254+1990del n.1315del n.283+36719del n.175+8056del c.508del (p.Thr170GlnfsTer4) n.1290del n.1288del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529648A>C | CA362709058 | GCNT2 | n.484+807A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.67+20490A>C (n.67+20490A>C) n.508+807A>C n.1314A>C n.254+1988A>C n.1313A>C n.283+36717A>C n.175+8054A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1288A>C n.1286A>C | |
6 | g.10529648A>G | CA362709059 | GCNT2 | n.484+807A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.67+20490A>G (n.67+20490A>G) n.508+807A>G n.1314A>G n.254+1988A>G n.1313A>G n.283+36717A>G n.175+8054A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1288A>G n.1286A>G | |
6 | g.10529648A>T | CA362709060 | GCNT2 | n.484+807A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) c.67+20490A>T (n.67+20490A>T) n.508+807A>T n.1314A>T n.254+1988A>T n.1313A>T n.283+36717A>T n.175+8054A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.1288A>T n.1286A>T | |
6 | g.10529648_10529651delinsAAAC | CA1610029451 | GCNT2 | n.484+807_484+810delinsAAAC c.737_740delinsAAAC (p.Lys246=) c.67+20490_67+20493delinsAAAC (n.67+20490_67+20493delinsAAAC) n.508+807_508+810delinsAAAC n.1314_1317delinsAAAC n.254+1988_254+1991delinsAAAC n.1313_1316delinsAAAC n.283+36717_283+36720delinsAAAC n.175+8054_175+8057delinsAAAC c.506_509delinsAAAC (p.Lys169=) n.1288_1291delinsAAAC n.1286_1289delinsAAAC | |
6 | g.10529649A>C | CA362709062 | GCNT2 | n.484+808A>C c.738A>C (p.Lys246Asn) c.67+20491A>C (n.67+20491A>C) n.508+808A>C n.1315A>C n.254+1989A>C n.1314A>C n.283+36718A>C n.175+8055A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.1289A>C n.1287A>C | |
6 | g.10529649A>G | CA448718382 | GCNT2 | n.484+808A>G c.738A>G (p.Lys246=) c.67+20491A>G (n.67+20491A>G) n.508+808A>G n.1315A>G n.254+1989A>G n.1314A>G n.283+36718A>G n.175+8055A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.1289A>G n.1287A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529649A>T | CA362709061 | GCNT2 | n.484+808A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.67+20491A>T (n.67+20491A>T) n.508+808A>T n.1315A>T n.254+1989A>T n.1314A>T n.283+36718A>T n.175+8055A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.1289A>T n.1287A>T | |
6 | g.10529654_10529656del | CA565487608 | GCNT2 | n.484+813_484+815del c.743_745del (p.Thr248del) c.67+20496_67+20498del (n.67+20496_67+20498del) n.508+813_508+815del n.1320_1322del n.254+1994_254+1996del n.1319_1321del n.283+36723_283+36725del n.175+8060_175+8062del c.512_514del (p.Thr171del) n.1294_1296del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529650A= | CA1610029454 | GCNT2 | n.484+809A= c.739A= (p.Thr247=) c.67+20492A= (n.67+20492A=) n.508+809A= n.1316A= n.254+1990A= n.1315A= n.283+36719A= n.175+8056A= c.508A= (p.Thr170=) n.1290A= n.1288A= | |
6 | g.10529650A>C | CA3631819 | GCNT2 | n.484+809A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.67+20492A>C (n.67+20492A>C) n.508+809A>C n.1316A>C n.254+1990A>C n.1315A>C n.283+36719A>C n.175+8056A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.1290A>C n.1288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529650A>G | CA362709063 | GCNT2 | n.484+809A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.67+20492A>G (n.67+20492A>G) n.508+809A>G n.1316A>G n.254+1990A>G n.1315A>G n.283+36719A>G n.175+8056A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.1290A>G n.1288A>G | |
6 | g.10529650A>T | CA362709064 | GCNT2 | n.484+809A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.67+20492A>T (n.67+20492A>T) n.508+809A>T n.1316A>T n.254+1990A>T n.1315A>T n.283+36719A>T n.175+8056A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.1290A>T n.1288A>T | |
6 | g.10529651C>A | CA362709065 | GCNT2 | n.484+810C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) c.67+20493C>A (n.67+20493C>A) n.508+810C>A n.1317C>A n.254+1991C>A n.1316C>A n.283+36720C>A n.175+8057C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) n.1291C>A n.1289C>A | |
6 | g.10529651C>G | CA362709067 | GCNT2 | n.484+810C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) c.67+20493C>G (n.67+20493C>G) n.508+810C>G n.1317C>G n.254+1991C>G n.1316C>G n.283+36720C>G n.175+8057C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) n.1291C>G n.1289C>G | |
6 | g.10529651C>T | CA362709066 | GCNT2 | n.484+810C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.67+20493C>T (n.67+20493C>T) n.508+810C>T n.1317C>T n.254+1991C>T n.1316C>T n.283+36720C>T n.175+8057C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.1291C>T n.1289C>T | |
6 | g.10529652A>C | CA448718383 | GCNT2 | n.484+811A>C c.741A>C (p.Thr247=) c.67+20494A>C (n.67+20494A>C) n.508+811A>C n.1318A>C n.254+1992A>C n.1317A>C n.283+36721A>C n.175+8058A>C c.510A>C (p.Thr170=) n.1292A>C n.1290A>C | |
6 | g.10529652A>G | CA448718385 | GCNT2 | n.484+811A>G c.741A>G (p.Thr247=) c.67+20494A>G (n.67+20494A>G) n.508+811A>G n.1318A>G n.254+1992A>G n.1317A>G n.283+36721A>G n.175+8058A>G c.510A>G (p.Thr170=) n.1292A>G n.1290A>G | |
6 | g.10529652A>T | CA448718384 | GCNT2 | n.484+811A>T c.741A>T (p.Thr247=) c.67+20494A>T (n.67+20494A>T) n.508+811A>T n.1318A>T n.254+1992A>T n.1317A>T n.283+36721A>T n.175+8058A>T c.510A>T (p.Thr170=) n.1292A>T n.1290A>T | |
6 | g.10529653A= | CA1610029456 | GCNT2 | n.484+812A= c.742A= (p.Thr248=) c.67+20495A= (n.67+20495A=) n.508+812A= n.1319A= n.254+1993A= n.1318A= n.283+36722A= n.175+8059A= c.511A= (p.Thr171=) n.1293A= n.1291A= | |
6 | g.10529653A>C | CA362709068 | GCNT2 | n.484+812A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.67+20495A>C (n.67+20495A>C) n.508+812A>C n.1319A>C n.254+1993A>C n.1318A>C n.283+36722A>C n.175+8059A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.1293A>C n.1291A>C | |
6 | g.10529653A>G | CA3631820 | GCNT2 | n.484+812A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.67+20495A>G (n.67+20495A>G) n.508+812A>G n.1319A>G n.254+1993A>G n.1318A>G n.283+36722A>G n.175+8059A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.1293A>G n.1291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529653A>T | CA362709069 | GCNT2 | n.484+812A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.67+20495A>T (n.67+20495A>T) n.508+812A>T n.1319A>T n.254+1993A>T n.1318A>T n.283+36722A>T n.175+8059A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.1293A>T n.1291A>T | |
6 | g.10529654C>A | CA362709070 | GCNT2 | n.484+813C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.67+20496C>A (n.67+20496C>A) n.508+813C>A n.1320C>A n.254+1994C>A n.1319C>A n.283+36723C>A n.175+8060C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.1294C>A n.1292C>A | |
6 | g.10529654C= | CA1610029460 | GCNT2 | n.484+813C= c.743C= (p.Thr248=) c.67+20496C= (n.67+20496C=) n.508+813C= n.1320C= n.254+1994C= n.1319C= n.283+36723C= n.175+8060C= c.512C= (p.Thr171=) n.1294C= n.1292C= | |
6 | g.10529654C>G | CA134064847 | GCNT2 | n.484+813C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.67+20496C>G (n.67+20496C>G) n.508+813C>G n.1320C>G n.254+1994C>G n.1319C>G n.283+36723C>G n.175+8060C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.1294C>G n.1292C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529654C>T | CA362709071 | GCNT2 | n.484+813C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.67+20496C>T (n.67+20496C>T) n.508+813C>T n.1320C>T n.254+1994C>T n.1319C>T n.283+36723C>T n.175+8060C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.1294C>T n.1292C>T | |
6 | g.10529654_10529656delinsCAA | CA1610029461 | GCNT2 | n.484+813_484+815delinsCAA c.743_745delinsCAA (p.Thr248=) c.67+20496_67+20498delinsCAA (n.67+20496_67+20498delinsCAA) n.508+813_508+815delinsCAA n.1320_1322delinsCAA n.254+1994_254+1996delinsCAA n.1319_1321delinsCAA n.283+36723_283+36725delinsCAA n.175+8060_175+8062delinsCAA c.512_514delinsCAA (p.Thr171=) n.1294_1296delinsCAA n.1292_1294delinsCAA | |
6 | g.10529654_10529660delinsCAAAATT | CA1610029462 | GCNT2 | n.484+813_484+819delinsCAAAATT c.743_749delinsCAAAATT (p.Thr248=) c.67+20496_67+20502delinsCAAAATT (n.67+20496_67+20502delinsCAAAATT) n.508+813_508+819delinsCAAAATT n.1320_1326delinsCAAAATT n.254+1994_254+2000delinsCAAAATT n.1319_1325delinsCAAAATT n.283+36723_283+36729delinsCAAAATT n.175+8060_175+8066delinsCAAAATT c.512_518delinsCAAAATT (p.Thr171=) n.1294_1300delinsCAAAATT n.1292_1298delinsCAAAATT | |
6 | g.10529655A>C | CA448718386 | GCNT2 | n.484+814A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.67+20497A>C (n.67+20497A>C) n.508+814A>C n.1321A>C n.254+1995A>C n.1320A>C n.283+36724A>C n.175+8061A>C c.513A>C (p.Thr171=) n.1295A>C n.1293A>C | |
6 | g.10529655A>G | CA448718387 | GCNT2 | n.484+814A>G c.744A>G (p.Thr248=) c.67+20497A>G (n.67+20497A>G) n.508+814A>G n.1321A>G n.254+1995A>G n.1320A>G n.283+36724A>G n.175+8061A>G c.513A>G (p.Thr171=) n.1295A>G n.1293A>G | |
6 | g.10529655A>T | CA448718388 | GCNT2 | n.484+814A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.67+20497A>T (n.67+20497A>T) n.508+814A>T n.1321A>T n.254+1995A>T n.1320A>T n.283+36724A>T n.175+8061A>T c.513A>T (p.Thr171=) n.1295A>T n.1293A>T | |
6 | g.10529657_10529658del | CA565487609 | GCNT2 | n.484+816_484+817del c.746_747del (p.Lys249IlefsTer8) c.67+20499_67+20500del (n.67+20499_67+20500del) n.508+816_508+817del n.1323_1324del n.254+1997_254+1998del n.1322_1323del n.283+36726_283+36727del n.175+8063_175+8064del c.515_516del (p.Lys172IlefsTer8) n.1297_1298del n.1295_1296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529659_10529664del | CA1610029465 | GCNT2 | n.484+818_484+823del c.748_753del (p.Leu250_Lys251del) c.67+20501_67+20506del (n.67+20501_67+20506del) n.508+818_508+823del n.1325_1330del n.254+1999_254+2004del n.1324_1329del n.283+36728_283+36733del n.175+8065_175+8070del c.517_522del (p.Leu173_Lys174del) n.1299_1304del n.1297_1302del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529656A>C | CA362709072 | GCNT2 | n.484+815A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.67+20498A>C (n.67+20498A>C) n.508+815A>C n.1322A>C n.254+1996A>C n.1321A>C n.283+36725A>C n.175+8062A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1296A>C n.1294A>C | |
6 | g.10529656A>G | CA362709073 | GCNT2 | n.484+815A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.67+20498A>G (n.67+20498A>G) n.508+815A>G n.1322A>G n.254+1996A>G n.1321A>G n.283+36725A>G n.175+8062A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1296A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529656A>T | CA362709074 | GCNT2 | n.484+815A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.67+20498A>T (n.67+20498A>T) n.508+815A>T n.1322A>T n.254+1996A>T n.1321A>T n.283+36725A>T n.175+8062A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1296A>T n.1294A>T | |
6 | g.10529657A= | CA1610029467 | GCNT2 | n.484+816A= c.746A= (p.Lys249=) c.67+20499A= (n.67+20499A=) n.508+816A= n.1323A= n.254+1997A= n.1322A= n.283+36726A= n.175+8063A= c.515A= (p.Lys172=) n.1297A= n.1295A= | |
6 | g.10529657A>C | CA362709075 | GCNT2 | n.484+816A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.67+20499A>C (n.67+20499A>C) n.508+816A>C n.1323A>C n.254+1997A>C n.1322A>C n.283+36726A>C n.175+8063A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1297A>C n.1295A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529657A>G | CA362709076 | GCNT2 | n.484+816A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.67+20499A>G (n.67+20499A>G) n.508+816A>G n.1323A>G n.254+1997A>G n.1322A>G n.283+36726A>G n.175+8063A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1297A>G n.1295A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529657A>T | CA362709077 | GCNT2 | n.484+816A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.67+20499A>T (n.67+20499A>T) n.508+816A>T n.1323A>T n.254+1997A>T n.1322A>T n.283+36726A>T n.175+8063A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) n.1297A>T n.1295A>T | |
6 | g.10529658A>C | CA362709078 | GCNT2 | n.484+817A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.67+20500A>C (n.67+20500A>C) n.508+817A>C n.1324A>C n.254+1998A>C n.1323A>C n.283+36727A>C n.175+8064A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) n.1298A>C n.1296A>C | |
6 | g.10529658A>G | CA448718389 | GCNT2 | n.484+817A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.67+20500A>G (n.67+20500A>G) n.508+817A>G n.1324A>G n.254+1998A>G n.1323A>G n.283+36727A>G n.175+8064A>G c.516A>G (p.Lys172=) n.1298A>G n.1296A>G | |
6 | g.10529658A>T | CA362709079 | GCNT2 | n.484+817A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.67+20500A>T (n.67+20500A>T) n.508+817A>T n.1324A>T n.254+1998A>T n.1323A>T n.283+36727A>T n.175+8064A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) n.1298A>T n.1296A>T | |
6 | g.10529659T>A | CA362709080 | GCNT2 | n.484+818T>A c.748T>A (p.Leu250Ile) c.67+20501T>A (n.67+20501T>A) n.508+818T>A n.1325T>A n.254+1999T>A n.1324T>A n.283+36728T>A n.175+8065T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.1299T>A n.1297T>A | |
6 | g.10529659T>C | CA3631821 | GCNT2 | n.484+818T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.67+20501T>C (n.67+20501T>C) n.508+818T>C n.1325T>C n.254+1999T>C n.1324T>C n.283+36728T>C n.175+8065T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.1299T>C n.1297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529659T>G | CA362709081 | GCNT2 | n.484+818T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.67+20501T>G (n.67+20501T>G) n.508+818T>G n.1325T>G n.254+1999T>G n.1324T>G n.283+36728T>G n.175+8065T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.1299T>G n.1297T>G | dbSNP |
6 | g.10529659T= | CA1610029469 | GCNT2 | n.484+818T= c.748T= (p.Leu250=) c.67+20501T= (n.67+20501T=) n.508+818T= n.1325T= n.254+1999T= n.1324T= n.283+36728T= n.175+8065T= c.517T= (p.Leu173=) n.1299T= n.1297T= | |
6 | g.10529660T>A | CA362709084 | GCNT2 | n.484+819T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.67+20502T>A (n.67+20502T>A) n.508+819T>A n.1326T>A n.254+2000T>A n.1325T>A n.283+36729T>A n.175+8066T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.1300T>A n.1298T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529660T>C | CA362709082 | GCNT2 | n.484+819T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.67+20502T>C (n.67+20502T>C) n.508+819T>C n.1326T>C n.254+2000T>C n.1325T>C n.283+36729T>C n.175+8066T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.1300T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529660T>G | CA362709083 | GCNT2 | n.484+819T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) c.67+20502T>G (n.67+20502T>G) n.508+819T>G n.1326T>G n.254+2000T>G n.1325T>G n.283+36729T>G n.175+8066T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.1300T>G n.1298T>G | dbSNP |
6 | g.10529660T= | CA1610029472 | GCNT2 | n.484+819T= c.749T= (p.Leu250=) c.67+20502T= (n.67+20502T=) n.508+819T= n.1326T= n.254+2000T= n.1325T= n.283+36729T= n.175+8066T= c.518T= (p.Leu173=) n.1300T= n.1298T= | |
6 | g.10529661A= | CA1610029474 | GCNT2 | n.484+820A= c.750A= (p.Leu250=) c.67+20503A= (n.67+20503A=) n.508+820A= n.1327A= n.254+2001A= n.1326A= n.283+36730A= n.175+8067A= c.519A= (p.Leu173=) n.1301A= n.1299A= | |
6 | g.10529661A>C | CA362709085 | GCNT2 | n.484+820A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) c.67+20503A>C (n.67+20503A>C) n.508+820A>C n.1327A>C n.254+2001A>C n.1326A>C n.283+36730A>C n.175+8067A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.1301A>C n.1299A>C | |
6 | g.10529661A>G | CA448718390 | GCNT2 | n.484+820A>G c.750A>G (p.Leu250=) c.67+20503A>G (n.67+20503A>G) n.508+820A>G n.1327A>G n.254+2001A>G n.1326A>G n.283+36730A>G n.175+8067A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.1301A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529661A>T | CA362709086 | GCNT2 | n.484+820A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) c.67+20503A>T (n.67+20503A>T) n.508+820A>T n.1327A>T n.254+2001A>T n.1326A>T n.283+36730A>T n.175+8067A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.1301A>T n.1299A>T | |
6 | g.10529662A>C | CA362709087 | GCNT2 | n.484+821A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.67+20504A>C (n.67+20504A>C) n.508+821A>C n.1328A>C n.254+2002A>C n.1327A>C n.283+36731A>C n.175+8068A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.1302A>C n.1300A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529662A>G | CA362709088 | GCNT2 | n.484+821A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.67+20504A>G (n.67+20504A>G) n.508+821A>G n.1328A>G n.254+2002A>G n.1327A>G n.283+36731A>G n.175+8068A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.1302A>G n.1300A>G | |
6 | g.10529662A>T | CA362709089 | GCNT2 | n.484+821A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.67+20504A>T (n.67+20504A>T) n.508+821A>T n.1328A>T n.254+2002A>T n.1327A>T n.283+36731A>T n.175+8068A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.1302A>T n.1300A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529663A= | CA1610029478 | GCNT2 | n.484+822A= c.752A= (p.Lys251=) c.67+20505A= (n.67+20505A=) n.508+822A= n.1329A= n.254+2003A= n.1328A= n.283+36732A= n.175+8069A= c.521A= (p.Lys174=) n.1303A= n.1301A= | |
6 | g.10529663A>C | CA362709090 | GCNT2 | n.484+822A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.67+20505A>C (n.67+20505A>C) n.508+822A>C n.1329A>C n.254+2003A>C n.1328A>C n.283+36732A>C n.175+8069A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1303A>C n.1301A>C | |
6 | g.10529663A>G | CA362709091 | GCNT2 | n.484+822A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.67+20505A>G (n.67+20505A>G) n.508+822A>G n.1329A>G n.254+2003A>G n.1328A>G n.283+36732A>G n.175+8069A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1303A>G n.1301A>G | |
6 | g.10529663A>T | CA362709092 | GCNT2 | n.484+822A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) c.67+20505A>T (n.67+20505A>T) n.508+822A>T n.1329A>T n.254+2003A>T n.1328A>T n.283+36732A>T n.175+8069A>T c.521A>T (p.Lys174Ile) n.1303A>T n.1301A>T | dbSNP |
6 | g.10529664A>C | CA362709093 | GCNT2 | n.484+823A>C c.753A>C (p.Lys251Asn) c.67+20506A>C (n.67+20506A>C) n.508+823A>C n.1330A>C n.254+2004A>C n.1329A>C n.283+36733A>C n.175+8070A>C c.522A>C (p.Lys174Asn) n.1304A>C n.1302A>C | |
6 | g.10529664A>G | CA448718391 | GCNT2 | n.484+823A>G c.753A>G (p.Lys251=) c.67+20506A>G (n.67+20506A>G) n.508+823A>G n.1330A>G n.254+2004A>G n.1329A>G n.283+36733A>G n.175+8070A>G c.522A>G (p.Lys174=) n.1304A>G n.1302A>G | |
6 | g.10529664A>T | CA362709094 | GCNT2 | n.484+823A>T c.753A>T (p.Lys251Asn) c.67+20506A>T (n.67+20506A>T) n.508+823A>T n.1330A>T n.254+2004A>T n.1329A>T n.283+36733A>T n.175+8070A>T c.522A>T (p.Lys174Asn) n.1304A>T n.1302A>T | |
6 | g.10529665A= | CA1610029481 | GCNT2 | n.484+824A= c.754A= (p.Thr252=) c.67+20507A= (n.67+20507A=) n.508+824A= n.1331A= n.254+2005A= n.1330A= n.283+36734A= n.175+8071A= c.523A= (p.Thr175=) n.1305A= n.1303A= | |
6 | g.10529665A>C | CA362709097 | GCNT2 | n.484+824A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.67+20507A>C (n.67+20507A>C) n.508+824A>C n.1331A>C n.254+2005A>C n.1330A>C n.283+36734A>C n.175+8071A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1305A>C n.1303A>C | |
6 | g.10529665A>G | CA362709096 | GCNT2 | n.484+824A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.67+20507A>G (n.67+20507A>G) n.508+824A>G n.1331A>G n.254+2005A>G n.1330A>G n.283+36734A>G n.175+8071A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1305A>G n.1303A>G | dbSNP |
6 | g.10529665A>T | CA362709095 | GCNT2 | n.484+824A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.67+20507A>T (n.67+20507A>T) n.508+824A>T n.1331A>T n.254+2005A>T n.1330A>T n.283+36734A>T n.175+8071A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1305A>T n.1303A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529665_10529668del | CA2769966072 | GCNT2 | n.484+824_484+827del c.754_757del (p.Thr252LeufsTer7) c.67+20507_67+20510del (n.67+20507_67+20510del) n.508+824_508+827del n.1331_1334del n.254+2005_254+2008del n.1330_1333del n.283+36734_283+36737del n.175+8071_175+8074del c.523_526del (p.Thr175LeufsTer7) n.1305_1308del n.1303_1306del | |
6 | g.10529665_10529668delinsACTC | CA1610029480 | GCNT2 | n.484+824_484+827delinsACTC c.754_757delinsACTC (p.Thr252=) c.67+20507_67+20510delinsACTC (n.67+20507_67+20510delinsACTC) n.508+824_508+827delinsACTC n.1331_1334delinsACTC n.254+2005_254+2008delinsACTC n.1330_1333delinsACTC n.283+36734_283+36737delinsACTC n.175+8071_175+8074delinsACTC c.523_526delinsACTC (p.Thr175=) n.1305_1308delinsACTC n.1303_1306delinsACTC | |
6 | g.10529666C>A | CA362709098 | GCNT2 | n.484+825C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.67+20508C>A (n.67+20508C>A) n.508+825C>A n.1332C>A n.254+2006C>A n.1331C>A n.283+36735C>A n.175+8072C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1306C>A n.1304C>A | |
6 | g.10529666C= | CA1610029484 | GCNT2 | n.484+825C= c.755C= (p.Thr252=) c.67+20508C= (n.67+20508C=) n.508+825C= n.1332C= n.254+2006C= n.1331C= n.283+36735C= n.175+8072C= c.524C= (p.Thr175=) n.1306C= n.1304C= | |
6 | g.10529666C>G | CA362709099 | GCNT2 | n.484+825C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.67+20508C>G (n.67+20508C>G) n.508+825C>G n.1332C>G n.254+2006C>G n.1331C>G n.283+36735C>G n.175+8072C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1306C>G n.1304C>G | |
6 | g.10529666C>T | CA3631823 | GCNT2 | n.484+825C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.67+20508C>T (n.67+20508C>T) n.508+825C>T n.1332C>T n.254+2006C>T n.1331C>T n.283+36735C>T n.175+8072C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1306C>T n.1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529675_10529677del | CA3631822 | GCNT2 | n.484+834_484+836del c.764_766del (p.Pro255del) c.67+20517_67+20519del (n.67+20517_67+20519del) n.508+834_508+836del n.1341_1343del n.254+2015_254+2017del n.1340_1342del n.283+36744_283+36746del n.175+8081_175+8083del c.533_535del (p.Pro178del) n.1315_1317del n.1313_1315del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>A | CA3631824 | GCNT2 | n.484+826T>A c.756T>A (p.Thr252=) c.67+20509T>A (n.67+20509T>A) n.508+826T>A n.1333T>A n.254+2007T>A n.1332T>A n.283+36736T>A n.175+8073T>A c.525T>A (p.Thr175=) n.1307T>A n.1305T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>C | CA448718393 | GCNT2 | n.484+826T>C c.756T>C (p.Thr252=) c.67+20509T>C (n.67+20509T>C) n.508+826T>C n.1333T>C n.254+2007T>C n.1332T>C n.283+36736T>C n.175+8073T>C c.525T>C (p.Thr175=) n.1307T>C n.1305T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>G | CA448718394 | GCNT2 | n.484+826T>G c.756T>G (p.Thr252=) c.67+20509T>G (n.67+20509T>G) n.508+826T>G n.1333T>G n.254+2007T>G n.1332T>G n.283+36736T>G n.175+8073T>G c.525T>G (p.Thr175=) n.1307T>G n.1305T>G | |
6 | g.10529667T= | CA1610029486 | GCNT2 | n.484+826T= c.756T= (p.Thr252=) c.67+20509T= (n.67+20509T=) n.508+826T= n.1333T= n.254+2007T= n.1332T= n.283+36736T= n.175+8073T= c.525T= (p.Thr175=) n.1307T= n.1305T= | |
6 | g.10529668C>A | CA362709100 | GCNT2 | n.484+827C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.67+20510C>A (n.67+20510C>A) n.508+827C>A n.1334C>A n.254+2008C>A n.1333C>A n.283+36737C>A n.175+8074C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1308C>A n.1306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529668C= | CA1610029492 | GCNT2 | n.484+827C= c.757C= (p.Pro253=) c.67+20510C= (n.67+20510C=) n.508+827C= n.1334C= n.254+2008C= n.1333C= n.283+36737C= n.175+8074C= c.526C= (p.Pro176=) n.1308C= n.1306C= | |
6 | g.10529668C>G | CA362709101 | GCNT2 | n.484+827C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.67+20510C>G (n.67+20510C>G) n.508+827C>G n.1334C>G n.254+2008C>G n.1333C>G n.283+36737C>G n.175+8074C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1308C>G n.1306C>G | |
6 | g.10529668C>T | CA3631825 | GCNT2 | n.484+827C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.67+20510C>T (n.67+20510C>T) n.508+827C>T n.1334C>T n.254+2008C>T n.1333C>T n.283+36737C>T n.175+8074C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1308C>T n.1306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529669C>A | CA362709102 | GCNT2 | n.484+828C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.67+20511C>A (n.67+20511C>A) n.508+828C>A n.1335C>A n.254+2009C>A n.1334C>A n.283+36738C>A n.175+8075C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.1309C>A n.1307C>A | |
6 | g.10529669C>G | CA362709103 | GCNT2 | n.484+828C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.67+20511C>G (n.67+20511C>G) n.508+828C>G n.1335C>G n.254+2009C>G n.1334C>G n.283+36738C>G n.175+8075C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1309C>G n.1307C>G | |
6 | g.10529669C>T | CA362709104 | GCNT2 | n.484+828C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.67+20511C>T (n.67+20511C>T) n.508+828C>T n.1335C>T n.254+2009C>T n.1334C>T n.283+36738C>T n.175+8075C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1309C>T n.1307C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529670T>A | CA448718395 | GCNT2 | n.484+829T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.67+20512T>A (n.67+20512T>A) n.508+829T>A n.1336T>A n.254+2010T>A n.1335T>A n.283+36739T>A n.175+8076T>A c.528T>A (p.Pro176=) n.1310T>A n.1308T>A | |
6 | g.10529670T>C | CA134064865 | GCNT2 | n.484+829T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.67+20512T>C (n.67+20512T>C) n.508+829T>C n.1336T>C n.254+2010T>C n.1335T>C n.283+36739T>C n.175+8076T>C c.528T>C (p.Pro176=) n.1310T>C n.1308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529670T>G | CA448718396 | GCNT2 | n.484+829T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.67+20512T>G (n.67+20512T>G) n.508+829T>G n.1336T>G n.254+2010T>G n.1335T>G n.283+36739T>G n.175+8076T>G c.528T>G (p.Pro176=) n.1310T>G n.1308T>G | |
6 | g.10529670T= | CA1610029498 | GCNT2 | n.484+829T= c.759T= (p.Pro253=) c.67+20512T= (n.67+20512T=) n.508+829T= n.1336T= n.254+2010T= n.1335T= n.283+36739T= n.175+8076T= c.528T= (p.Pro176=) n.1310T= n.1308T= | |
6 | g.10529671C>A | CA362709107 | GCNT2 | n.484+830C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.67+20513C>A (n.67+20513C>A) n.508+830C>A n.1337C>A n.254+2011C>A n.1336C>A n.283+36740C>A n.175+8077C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1311C>A n.1309C>A | |
6 | g.10529671C= | CA1610029504 | GCNT2 | n.484+830C= c.760C= (p.Pro254=) c.67+20513C= (n.67+20513C=) n.508+830C= n.1337C= n.254+2011C= n.1336C= n.283+36740C= n.175+8077C= c.529C= (p.Pro177=) n.1311C= n.1309C= | |
6 | g.10529671C>G | CA362709105 | GCNT2 | n.484+830C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.67+20513C>G (n.67+20513C>G) n.508+830C>G n.1337C>G n.254+2011C>G n.1336C>G n.283+36740C>G n.175+8077C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1311C>G n.1309C>G | |
6 | g.10529671C>T | CA362709106 | GCNT2 | n.484+830C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.67+20513C>T (n.67+20513C>T) n.508+830C>T n.1337C>T n.254+2011C>T n.1336C>T n.283+36740C>T n.175+8077C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1311C>T n.1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529672C>A | CA362709108 | GCNT2 | n.484+831C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.67+20514C>A (n.67+20514C>A) n.508+831C>A n.1338C>A n.254+2012C>A n.1337C>A n.283+36741C>A n.175+8078C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.1312C>A n.1310C>A | |
6 | g.10529672C= | CA1610029507 | GCNT2 | n.484+831C= c.761C= (p.Pro254=) c.67+20514C= (n.67+20514C=) n.508+831C= n.1338C= n.254+2012C= n.1337C= n.283+36741C= n.175+8078C= c.530C= (p.Pro177=) n.1312C= n.1310C= | |
6 | g.10529672C>G | CA362709109 | GCNT2 | n.484+831C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.67+20514C>G (n.67+20514C>G) n.508+831C>G n.1338C>G n.254+2012C>G n.1337C>G n.283+36741C>G n.175+8078C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1312C>G n.1310C>G | |
6 | g.10529672C>T | CA362709110 | GCNT2 | n.484+831C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.67+20514C>T (n.67+20514C>T) n.508+831C>T n.1338C>T n.254+2012C>T n.1337C>T n.283+36741C>T n.175+8078C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1312C>T n.1310C>T | dbSNP |
6 | g.10529673T>A | CA448718397 | GCNT2 | n.484+832T>A c.762T>A (p.Pro254=) c.67+20515T>A (n.67+20515T>A) n.508+832T>A n.1339T>A n.254+2013T>A n.1338T>A n.283+36742T>A n.175+8079T>A c.531T>A (p.Pro177=) n.1313T>A n.1311T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529673T>C | CA448718398 | GCNT2 | n.484+832T>C c.762T>C (p.Pro254=) c.67+20515T>C (n.67+20515T>C) n.508+832T>C n.1339T>C n.254+2013T>C n.1338T>C n.283+36742T>C n.175+8079T>C c.531T>C (p.Pro177=) n.1313T>C n.1311T>C | |
6 | g.10529673T>G | CA448718399 | GCNT2 | n.484+832T>G c.762T>G (p.Pro254=) c.67+20515T>G (n.67+20515T>G) n.508+832T>G n.1339T>G n.254+2013T>G n.1338T>G n.283+36742T>G n.175+8079T>G c.531T>G (p.Pro177=) n.1313T>G n.1311T>G | |
6 | g.10529674C>A | CA362709111 | GCNT2 | n.484+833C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.67+20516C>A (n.67+20516C>A) n.508+833C>A n.1340C>A n.254+2014C>A n.1339C>A n.283+36743C>A n.175+8080C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1314C>A n.1312C>A | |
6 | g.10529674C= | CA1610029510 | GCNT2 | n.484+833C= c.763C= (p.Pro255=) c.67+20516C= (n.67+20516C=) n.508+833C= n.1340C= n.254+2014C= n.1339C= n.283+36743C= n.175+8080C= c.532C= (p.Pro178=) n.1314C= n.1312C= | |
6 | g.10529674C>G | CA362709112 | GCNT2 | n.484+833C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.67+20516C>G (n.67+20516C>G) n.508+833C>G n.1340C>G n.254+2014C>G n.1339C>G n.283+36743C>G n.175+8080C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1314C>G n.1312C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529674C>T | CA3631826 | GCNT2 | n.484+833C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.67+20516C>T (n.67+20516C>T) n.508+833C>T n.1340C>T n.254+2014C>T n.1339C>T n.283+36743C>T n.175+8080C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1314C>T n.1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529675C>A | CA362709113 | GCNT2 | n.484+834C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.67+20517C>A (n.67+20517C>A) n.508+834C>A n.1341C>A n.254+2015C>A n.1340C>A n.283+36744C>A n.175+8081C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.1315C>A n.1313C>A | |
6 | g.10529675C= | CA1610029514 | GCNT2 | n.484+834C= c.764C= (p.Pro255=) c.67+20517C= (n.67+20517C=) n.508+834C= n.1341C= n.254+2015C= n.1340C= n.283+36744C= n.175+8081C= c.533C= (p.Pro178=) n.1315C= n.1313C= | |
6 | g.10529675C>G | CA362709114 | GCNT2 | n.484+834C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.67+20517C>G (n.67+20517C>G) n.508+834C>G n.1341C>G n.254+2015C>G n.1340C>G n.283+36744C>G n.175+8081C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1315C>G n.1313C>G | |
6 | g.10529675C>T | CA3631827 | GCNT2 | n.484+834C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.67+20517C>T (n.67+20517C>T) n.508+834C>T n.1341C>T n.254+2015C>T n.1340C>T n.283+36744C>T n.175+8081C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1315C>T n.1313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529676T>A | CA448718400 | GCNT2 | n.484+835T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.67+20518T>A (n.67+20518T>A) n.508+835T>A n.1342T>A n.254+2016T>A n.1341T>A n.283+36745T>A n.175+8082T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.1316T>A n.1314T>A | |
6 | g.10529676T>C | CA448718401 | GCNT2 | n.484+835T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.67+20518T>C (n.67+20518T>C) n.508+835T>C n.1342T>C n.254+2016T>C n.1341T>C n.283+36745T>C n.175+8082T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.1316T>C n.1314T>C | |
6 | g.10529676T>G | CA448718402 | GCNT2 | n.484+835T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.67+20518T>G (n.67+20518T>G) n.508+835T>G n.1342T>G n.254+2016T>G n.1341T>G n.283+36745T>G n.175+8082T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.1316T>G n.1314T>G | |
6 | g.10529677C>A | CA362709115 | GCNT2 | n.484+836C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.67+20519C>A (n.67+20519C>A) n.508+836C>A n.1343C>A n.254+2017C>A n.1342C>A n.283+36746C>A n.175+8083C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.1317C>A n.1315C>A | |
6 | g.10529677C= | CA1610029515 | GCNT2 | n.484+836C= c.766C= (p.His256=) c.67+20519C= (n.67+20519C=) n.508+836C= n.1343C= n.254+2017C= n.1342C= n.283+36746C= n.175+8083C= c.535C= (p.His179=) n.1317C= n.1315C= | |
6 | g.10529677C>G | CA362709116 | GCNT2 | n.484+836C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.67+20519C>G (n.67+20519C>G) n.508+836C>G n.1343C>G n.254+2017C>G n.1342C>G n.283+36746C>G n.175+8083C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.1317C>G n.1315C>G | |
6 | g.10529677C>T | CA3631828 | GCNT2 | n.484+836C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.67+20519C>T (n.67+20519C>T) n.508+836C>T n.1343C>T n.254+2017C>T n.1342C>T n.283+36746C>T n.175+8083C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.1317C>T n.1315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529678A= | CA1610029523 | GCNT2 | n.484+837A= c.767A= (p.His256=) c.67+20520A= (n.67+20520A=) n.508+837A= n.1344A= n.254+2018A= n.1343A= n.283+36747A= n.175+8084A= c.536A= (p.His179=) n.1318A= n.1316A= | |
6 | g.10529678A>C | CA362709118 | GCNT2 | n.484+837A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.67+20520A>C (n.67+20520A>C) n.508+837A>C n.1344A>C n.254+2018A>C n.1343A>C n.283+36747A>C n.175+8084A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.1318A>C n.1316A>C | dbSNP |
6 | g.10529678A>G | CA3631829 | GCNT2 | n.484+837A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.67+20520A>G (n.67+20520A>G) n.508+837A>G n.1344A>G n.254+2018A>G n.1343A>G n.283+36747A>G n.175+8084A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.1318A>G n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529678A>T | CA362709117 | GCNT2 | n.484+837A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.67+20520A>T (n.67+20520A>T) n.508+837A>T n.1344A>T n.254+2018A>T n.1343A>T n.283+36747A>T n.175+8084A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.1318A>T n.1316A>T | |
6 | g.10529679T>A | CA362709120 | GCNT2 | n.484+838T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.67+20521T>A (n.67+20521T>A) n.508+838T>A n.1345T>A n.254+2019T>A n.1344T>A n.283+36748T>A n.175+8085T>A c.537T>A (p.His179Gln) n.1319T>A n.1317T>A | |
6 | g.10529679T>C | CA448718403 | GCNT2 | n.484+838T>C c.768T>C (p.His256=) c.67+20521T>C (n.67+20521T>C) n.508+838T>C n.1345T>C n.254+2019T>C n.1344T>C n.283+36748T>C n.175+8085T>C c.537T>C (p.His179=) n.1319T>C n.1317T>C | |
6 | g.10529679T>G | CA362709119 | GCNT2 | n.484+838T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.67+20521T>G (n.67+20521T>G) n.508+838T>G n.1345T>G n.254+2019T>G n.1344T>G n.283+36748T>G n.175+8085T>G c.537T>G (p.His179Gln) n.1319T>G n.1317T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529680G>A | CA362709121 | GCNT2 | n.484+839G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.67+20522G>A (n.67+20522G>A) n.508+839G>A n.1346G>A n.254+2020G>A n.1345G>A n.283+36749G>A n.175+8086G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) n.1320G>A n.1318G>A | |
6 | g.10529680G>C | CA362709122 | GCNT2 | n.484+839G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.67+20522G>C (n.67+20522G>C) n.508+839G>C n.1346G>C n.254+2020G>C n.1345G>C n.283+36749G>C n.175+8086G>C c.538G>C (p.Asp180His) n.1320G>C n.1318G>C | |
6 | g.10529680G= | CA1610029524 | GCNT2 | n.484+839G= c.769G= (p.Asp257=) c.67+20522G= (n.67+20522G=) n.508+839G= n.1346G= n.254+2020G= n.1345G= n.283+36749G= n.175+8086G= c.538G= (p.Asp180=) n.1320G= n.1318G= | |
6 | g.10529680G>T | CA362709123 | GCNT2 | n.484+839G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.67+20522G>T (n.67+20522G>T) n.508+839G>T n.1346G>T n.254+2020G>T n.1345G>T n.283+36749G>T n.175+8086G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.1320G>T n.1318G>T | dbSNP |
6 | g.10529681A>C | CA362709124 | GCNT2 | n.484+840A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.67+20523A>C (n.67+20523A>C) n.508+840A>C n.1347A>C n.254+2021A>C n.1346A>C n.283+36750A>C n.175+8087A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) n.1321A>C n.1319A>C | |
6 | g.10529681A>G | CA362709125 | GCNT2 | n.484+840A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.67+20523A>G (n.67+20523A>G) n.508+840A>G n.1347A>G n.254+2021A>G n.1346A>G n.283+36750A>G n.175+8087A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) n.1321A>G n.1319A>G | |
6 | g.10529681A>T | CA362709126 | GCNT2 | n.484+840A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.67+20523A>T (n.67+20523A>T) n.508+840A>T n.1347A>T n.254+2021A>T n.1346A>T n.283+36750A>T n.175+8087A>T c.539A>T (p.Asp180Val) n.1321A>T n.1319A>T | |
6 | g.10529682C>A | CA362709127 | GCNT2 | n.484+841C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.67+20524C>A (n.67+20524C>A) n.508+841C>A n.1348C>A n.254+2022C>A n.1347C>A n.283+36751C>A n.175+8088C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) n.1322C>A n.1320C>A | |
6 | g.10529682C>G | CA362709128 | GCNT2 | n.484+841C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.67+20524C>G (n.67+20524C>G) n.508+841C>G n.1348C>G n.254+2022C>G n.1347C>G n.283+36751C>G n.175+8088C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) n.1322C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529682C>T | CA448718404 | GCNT2 | n.484+841C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.67+20524C>T (n.67+20524C>T) n.508+841C>T n.1348C>T n.254+2022C>T n.1347C>T n.283+36751C>T n.175+8088C>T c.540C>T (p.Asp180=) n.1322C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529682_10529685delinsCATG | CA1610029527 | GCNT2 | n.484+841_484+844delinsCATG c.771_774delinsCATG (p.Asp257=) c.67+20524_67+20527delinsCATG (n.67+20524_67+20527delinsCATG) n.508+841_508+844delinsCATG n.1348_1351delinsCATG n.254+2022_254+2025delinsCATG n.1347_1350delinsCATG n.283+36751_283+36754delinsCATG n.175+8088_175+8091delinsCATG c.540_543delinsCATG (p.Asp180=) n.1322_1325delinsCATG n.1320_1323delinsCATG | |
6 | g.10529683A= | CA1610029528 | GCNT2 | n.484+842A= c.772A= (p.Met258=) c.67+20525A= (n.67+20525A=) n.508+842A= n.1349A= n.254+2023A= n.1348A= n.283+36752A= n.175+8089A= c.541A= (p.Met181=) n.1323A= n.1321A= | |
6 | g.10529683A>C | CA362709129 | GCNT2 | n.484+842A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.67+20525A>C (n.67+20525A>C) n.508+842A>C n.1349A>C n.254+2023A>C n.1348A>C n.283+36752A>C n.175+8089A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.1323A>C n.1321A>C | |
6 | g.10529683A>G | CA134064884 | GCNT2 | n.484+842A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.67+20525A>G (n.67+20525A>G) n.508+842A>G n.1349A>G n.254+2023A>G n.1348A>G n.283+36752A>G n.175+8089A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.1323A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529683A>T | CA362709130 | GCNT2 | n.484+842A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.67+20525A>T (n.67+20525A>T) n.508+842A>T n.1349A>T n.254+2023A>T n.1348A>T n.283+36752A>T n.175+8089A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.1323A>T n.1321A>T | |
6 | g.10529683_10529685del | CA816691416 | GCNT2 | n.484+842_484+844del c.772_774del (p.Met258del) c.67+20525_67+20527del (n.67+20525_67+20527del) n.508+842_508+844del n.1349_1351del n.254+2023_254+2025del n.1348_1350del n.283+36752_283+36754del n.175+8089_175+8091del c.541_543del (p.Met181del) n.1323_1325del n.1321_1323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529684T>A | CA362709132 | GCNT2 | n.484+843T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.67+20526T>A (n.67+20526T>A) n.508+843T>A n.1350T>A n.254+2024T>A n.1349T>A n.283+36753T>A n.175+8090T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.1324T>A n.1322T>A | |
6 | g.10529684T>C | CA362709133 | GCNT2 | n.484+843T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.67+20526T>C (n.67+20526T>C) n.508+843T>C n.1350T>C n.254+2024T>C n.1349T>C n.283+36753T>C n.175+8090T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.1324T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529684T>G | CA362709131 | GCNT2 | n.484+843T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.67+20526T>G (n.67+20526T>G) n.508+843T>G n.1350T>G n.254+2024T>G n.1349T>G n.283+36753T>G n.175+8090T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.1324T>G n.1322T>G | |
6 | g.10529685G>A | CA362709134 | GCNT2 | n.484+844G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.67+20527G>A (n.67+20527G>A) n.508+844G>A n.1351G>A n.254+2025G>A n.1350G>A n.283+36754G>A n.175+8091G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.1325G>A n.1323G>A | |
6 | g.10529685G>C | CA362709135 | GCNT2 | n.484+844G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.67+20527G>C (n.67+20527G>C) n.508+844G>C n.1351G>C n.254+2025G>C n.1350G>C n.283+36754G>C n.175+8091G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.1325G>C n.1323G>C | |
6 | g.10529685G>T | CA362709136 | GCNT2 | n.484+844G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.67+20527G>T (n.67+20527G>T) n.508+844G>T n.1351G>T n.254+2025G>T n.1350G>T n.283+36754G>T n.175+8091G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.1325G>T n.1323G>T | |
6 | g.10529686G>A | CA362709137 | GCNT2 | n.484+845G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.67+20528G>A (n.67+20528G>A) n.508+845G>A n.1352G>A n.254+2026G>A n.1351G>A n.283+36755G>A n.175+8092G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.1326G>A n.1324G>A | |
6 | g.10529686G>C | CA362709138 | GCNT2 | n.484+845G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.67+20528G>C (n.67+20528G>C) n.508+845G>C n.1352G>C n.254+2026G>C n.1351G>C n.283+36755G>C n.175+8092G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.1326G>C n.1324G>C | |
6 | g.10529686G= | CA1610029530 | GCNT2 | n.484+845G= c.775G= (p.Val259=) c.67+20528G= (n.67+20528G=) n.508+845G= n.1352G= n.254+2026G= n.1351G= n.283+36755G= n.175+8092G= c.544G= (p.Val182=) n.1326G= n.1324G= | |
6 | g.10529686G>T | CA362709139 | GCNT2 | n.484+845G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.67+20528G>T (n.67+20528G>T) n.508+845G>T n.1352G>T n.254+2026G>T n.1351G>T n.283+36755G>T n.175+8092G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.1326G>T n.1324G>T | |
6 | g.10529687T>A | CA362709142 | GCNT2 | n.484+846T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.67+20529T>A (n.67+20529T>A) n.508+846T>A n.1353T>A n.254+2027T>A n.1352T>A n.283+36756T>A n.175+8093T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.1327T>A n.1325T>A | |
6 | g.10529687T>C | CA362709141 | GCNT2 | n.484+846T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.67+20529T>C (n.67+20529T>C) n.508+846T>C n.1353T>C n.254+2027T>C n.1352T>C n.283+36756T>C n.175+8093T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.1327T>C n.1325T>C | |
6 | g.10529687T>G | CA362709140 | GCNT2 | n.484+846T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.67+20529T>G (n.67+20529T>G) n.508+846T>G n.1353T>G n.254+2027T>G n.1352T>G n.283+36756T>G n.175+8093T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.1327T>G n.1325T>G | |
6 | g.10529687dup | CA3631830 | GCNT2 | n.484+846dup c.776dup (p.Ile260AspfsTer16) c.67+20529dup (n.67+20529dup) n.508+846dup n.1353dup n.254+2027dup n.1352dup n.283+36756dup n.175+8093dup c.545dup (p.Ile183AspfsTer16) n.1327dup n.1325dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529688G>A | CA448718407 | GCNT2 | n.484+847G>A c.777G>A (p.Val259=) c.67+20530G>A (n.67+20530G>A) n.508+847G>A n.1354G>A n.254+2028G>A n.1353G>A n.283+36757G>A n.175+8094G>A c.546G>A (p.Val182=) n.1328G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529688G>C | CA448718405 | GCNT2 | n.484+847G>C c.777G>C (p.Val259=) c.67+20530G>C (n.67+20530G>C) n.508+847G>C n.1354G>C n.254+2028G>C n.1353G>C n.283+36757G>C n.175+8094G>C c.546G>C (p.Val182=) n.1328G>C n.1326G>C | |
6 | g.10529688G>T | CA448718406 | GCNT2 | n.484+847G>T c.777G>T (p.Val259=) c.67+20530G>T (n.67+20530G>T) n.508+847G>T n.1354G>T n.254+2028G>T n.1353G>T n.283+36757G>T n.175+8094G>T c.546G>T (p.Val182=) n.1328G>T n.1326G>T | |
6 | g.10529689A= | CA1610029533 | GCNT2 | n.484+848A= c.778A= (p.Ile260=) c.67+20531A= (n.67+20531A=) n.508+848A= n.1355A= n.254+2029A= n.1354A= n.283+36758A= n.175+8095A= c.547A= (p.Ile183=) n.1329A= n.1327A= | |
6 | g.10529689A>C | CA362709143 | GCNT2 | n.484+848A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.67+20531A>C (n.67+20531A>C) n.508+848A>C n.1355A>C n.254+2029A>C n.1354A>C n.283+36758A>C n.175+8095A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1329A>C n.1327A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529689A>G | CA3631831 | GCNT2 | n.484+848A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.67+20531A>G (n.67+20531A>G) n.508+848A>G n.1355A>G n.254+2029A>G n.1354A>G n.283+36758A>G n.175+8095A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.1329A>G n.1327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529689A>T | CA362709144 | GCNT2 | n.484+848A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.67+20531A>T (n.67+20531A>T) n.508+848A>T n.1355A>T n.254+2029A>T n.1354A>T n.283+36758A>T n.175+8095A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1329A>T n.1327A>T | |
6 | g.10529690T>A | CA362709147 | GCNT2 | n.484+849T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.67+20532T>A (n.67+20532T>A) n.508+849T>A n.1356T>A n.254+2030T>A n.1355T>A n.283+36759T>A n.175+8096T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1330T>A n.1328T>A | |
6 | g.10529690T>C | CA362709146 | GCNT2 | n.484+849T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.67+20532T>C (n.67+20532T>C) n.508+849T>C n.1356T>C n.254+2030T>C n.1355T>C n.283+36759T>C n.175+8096T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1330T>C n.1328T>C | |
6 | g.10529690T>G | CA362709145 | GCNT2 | n.484+849T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.67+20532T>G (n.67+20532T>G) n.508+849T>G n.1356T>G n.254+2030T>G n.1355T>G n.283+36759T>G n.175+8096T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1330T>G n.1328T>G | |
6 | g.10529691T>A | CA448718408 | GCNT2 | n.484+850T>A c.780T>A (p.Ile260=) c.67+20533T>A (n.67+20533T>A) n.508+850T>A n.1357T>A n.254+2031T>A n.1356T>A n.283+36760T>A n.175+8097T>A c.549T>A (p.Ile183=) n.1331T>A n.1329T>A | |
6 | g.10529691T>C | CA448718409 | GCNT2 | n.484+850T>C c.780T>C (p.Ile260=) c.67+20533T>C (n.67+20533T>C) n.508+850T>C n.1357T>C n.254+2031T>C n.1356T>C n.283+36760T>C n.175+8097T>C c.549T>C (p.Ile183=) n.1331T>C n.1329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529691T>G | CA362709148 | GCNT2 | n.484+850T>G c.780T>G (p.Ile260Met) c.67+20533T>G (n.67+20533T>G) n.508+850T>G n.1357T>G n.254+2031T>G n.1356T>G n.283+36760T>G n.175+8097T>G c.549T>G (p.Ile183Met) n.1331T>G n.1329T>G | |
6 | g.10529691T= | CA1610029536 | GCNT2 | n.484+850T= c.780T= (p.Ile260=) c.67+20533T= (n.67+20533T=) n.508+850T= n.1357T= n.254+2031T= n.1356T= n.283+36760T= n.175+8097T= c.549T= (p.Ile183=) n.1331T= n.1329T= | |
6 | g.10529692T>A | CA362709149 | GCNT2 | n.484+851T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.67+20534T>A (n.67+20534T>A) n.508+851T>A n.1358T>A n.254+2032T>A n.1357T>A n.283+36761T>A n.175+8098T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1332T>A n.1330T>A | |
6 | g.10529692T>C | CA362709150 | GCNT2 | n.484+851T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.67+20534T>C (n.67+20534T>C) n.508+851T>C n.1358T>C n.254+2032T>C n.1357T>C n.283+36761T>C n.175+8098T>C c.550T>C (p.Tyr184His) n.1332T>C n.1330T>C | |
6 | g.10529692T>G | CA362709151 | GCNT2 | n.484+851T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.67+20534T>G (n.67+20534T>G) n.508+851T>G n.1358T>G n.254+2032T>G n.1357T>G n.283+36761T>G n.175+8098T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1332T>G n.1330T>G | |
6 | g.10529693A>C | CA362709152 | GCNT2 | n.484+852A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.67+20535A>C (n.67+20535A>C) n.508+852A>C n.1359A>C n.254+2033A>C n.1358A>C n.283+36762A>C n.175+8099A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1333A>C n.1331A>C | |
6 | g.10529693A>G | CA362709153 | GCNT2 | n.484+852A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.67+20535A>G (n.67+20535A>G) n.508+852A>G n.1359A>G n.254+2033A>G n.1358A>G n.283+36762A>G n.175+8099A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1333A>G n.1331A>G | COSMIC |
6 | g.10529693A>T | CA362709154 | GCNT2 | n.484+852A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.67+20535A>T (n.67+20535A>T) n.508+852A>T n.1359A>T n.254+2033A>T n.1358A>T n.283+36762A>T n.175+8099A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1333A>T n.1331A>T | |
6 | g.10529694C>A | CA362709155 | GCNT2 | n.484+853C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.67+20536C>A (n.67+20536C>A) n.508+853C>A n.1360C>A n.254+2034C>A n.1359C>A n.283+36763C>A n.175+8100C>A c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.1334C>A n.1332C>A | |
6 | g.10529694C= | CA1610029538 | GCNT2 | n.484+853C= c.783C= (p.Tyr261=) c.67+20536C= (n.67+20536C=) n.508+853C= n.1360C= n.254+2034C= n.1359C= n.283+36763C= n.175+8100C= c.552C= (p.Tyr184=) n.1334C= n.1332C= | |
6 | g.10529694C>G | CA362709156 | GCNT2 | n.484+853C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.67+20536C>G (n.67+20536C>G) n.508+853C>G n.1360C>G n.254+2034C>G n.1359C>G n.283+36763C>G n.175+8100C>G c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.1334C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529694C>T | CA448718410 | GCNT2 | n.484+853C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.67+20536C>T (n.67+20536C>T) n.508+853C>T n.1360C>T n.254+2034C>T n.1359C>T n.283+36763C>T n.175+8100C>T c.552C>T (p.Tyr184=) n.1334C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529695T>A | CA362709157 | GCNT2 | n.484+854T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.67+20537T>A (n.67+20537T>A) n.508+854T>A n.1361T>A n.254+2035T>A n.1360T>A n.283+36764T>A n.175+8101T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) n.1335T>A n.1333T>A | |
6 | g.10529695T>C | CA362709158 | GCNT2 | n.484+854T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.67+20537T>C (n.67+20537T>C) n.508+854T>C n.1361T>C n.254+2035T>C n.1360T>C n.283+36764T>C n.175+8101T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) n.1335T>C n.1333T>C | dbSNP |
6 | g.10529695T>G | CA362709159 | GCNT2 | n.484+854T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.67+20537T>G (n.67+20537T>G) n.508+854T>G n.1361T>G n.254+2035T>G n.1360T>G n.283+36764T>G n.175+8101T>G c.553T>G (p.Phe185Val) n.1335T>G n.1333T>G | |
6 | g.10529695T= | CA1610029539 | GCNT2 | n.484+854T= c.784T= (p.Phe262=) c.67+20537T= (n.67+20537T=) n.508+854T= n.1361T= n.254+2035T= n.1360T= n.283+36764T= n.175+8101T= c.553T= (p.Phe185=) n.1335T= n.1333T= | |
6 | g.10529696T>A | CA362709161 | GCNT2 | n.484+855T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.67+20538T>A (n.67+20538T>A) n.508+855T>A n.1362T>A n.254+2036T>A n.1361T>A n.283+36765T>A n.175+8102T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.1336T>A n.1334T>A | |
6 | g.10529696T>C | CA362709162 | GCNT2 | n.484+855T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.67+20538T>C (n.67+20538T>C) n.508+855T>C n.1362T>C n.254+2036T>C n.1361T>C n.283+36765T>C n.175+8102T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) n.1336T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529696T>G | CA362709160 | GCNT2 | n.484+855T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.67+20538T>G (n.67+20538T>G) n.508+855T>G n.1362T>G n.254+2036T>G n.1361T>G n.283+36765T>G n.175+8102T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) n.1336T>G n.1334T>G | dbSNP |
6 | g.10529696T= | CA1610029541 | GCNT2 | n.484+855T= c.785T= (p.Phe262=) c.67+20538T= (n.67+20538T=) n.508+855T= n.1362T= n.254+2036T= n.1361T= n.283+36765T= n.175+8102T= c.554T= (p.Phe185=) n.1336T= n.1334T= | |
6 | g.10529697T>A | CA362709163 | GCNT2 | n.484+856T>A c.786T>A (p.Phe262Leu) c.67+20539T>A (n.67+20539T>A) n.508+856T>A n.1363T>A n.254+2037T>A n.1362T>A n.283+36766T>A n.175+8103T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) n.1337T>A n.1335T>A | |
6 | g.10529697T>C | CA448718411 | GCNT2 | n.484+856T>C c.786T>C (p.Phe262=) c.67+20539T>C (n.67+20539T>C) n.508+856T>C n.1363T>C n.254+2037T>C n.1362T>C n.283+36766T>C n.175+8103T>C c.555T>C (p.Phe185=) n.1337T>C n.1335T>C | dbSNP |
6 | g.10529697T>G | CA362709164 | GCNT2 | n.484+856T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) c.67+20539T>G (n.67+20539T>G) n.508+856T>G n.1363T>G n.254+2037T>G n.1362T>G n.283+36766T>G n.175+8103T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) n.1337T>G n.1335T>G | |
6 | g.10529697T= | CA1610029543 | GCNT2 | n.484+856T= c.786T= (p.Phe262=) c.67+20539T= (n.67+20539T=) n.508+856T= n.1363T= n.254+2037T= n.1362T= n.283+36766T= n.175+8103T= c.555T= (p.Phe185=) n.1337T= n.1335T= | |
6 | g.10529698G>A | CA362709165 | GCNT2 | n.484+857G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.67+20540G>A (n.67+20540G>A) n.508+857G>A n.1364G>A n.254+2038G>A n.1363G>A n.283+36767G>A n.175+8104G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1338G>A n.1336G>A | |
6 | g.10529698G>C | CA362709166 | GCNT2 | n.484+857G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.67+20540G>C (n.67+20540G>C) n.508+857G>C n.1364G>C n.254+2038G>C n.1363G>C n.283+36767G>C n.175+8104G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1338G>C n.1336G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529698G>T | CA362709167 | GCNT2 | n.484+857G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.67+20540G>T (n.67+20540G>T) n.508+857G>T n.1364G>T n.254+2038G>T n.1363G>T n.283+36767G>T n.175+8104G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1338G>T n.1336G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529701_10529705del | CA2677293122 | GCNT2 | n.484+860_484+864del c.790_794del (p.Thr264LeufsTer10) c.67+20543_67+20547del (n.67+20543_67+20547del) n.508+860_508+864del n.1367_1371del n.254+2041_254+2045del n.1366_1370del n.283+36770_283+36774del n.175+8107_175+8111del c.559_563del (p.Thr187LeufsTer10) n.1341_1345del n.1339_1343del | gnomAD v4 |
6 | g.10529699G>A | CA362709170 | GCNT2 | n.484+858G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.67+20541G>A (n.67+20541G>A) n.508+858G>A n.1365G>A n.254+2039G>A n.1364G>A n.283+36768G>A n.175+8105G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1339G>A n.1337G>A | |
6 | g.10529699G>C | CA362709168 | GCNT2 | n.484+858G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.67+20541G>C (n.67+20541G>C) n.508+858G>C n.1365G>C n.254+2039G>C n.1364G>C n.283+36768G>C n.175+8105G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1339G>C n.1337G>C | |
6 | g.10529699G>T | CA362709169 | GCNT2 | n.484+858G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.67+20541G>T (n.67+20541G>T) n.508+858G>T n.1365G>T n.254+2039G>T n.1364G>T n.283+36768G>T n.175+8105G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1339G>T n.1337G>T | |
6 | g.10529700C>A | CA448718412 | GCNT2 | n.484+859C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.67+20542C>A (n.67+20542C>A) n.508+859C>A n.1366C>A n.254+2040C>A n.1365C>A n.283+36769C>A n.175+8106C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.1340C>A n.1338C>A | |
6 | g.10529700C= | CA1610029544 | GCNT2 | n.484+859C= c.789C= (p.Gly263=) c.67+20542C= (n.67+20542C=) n.508+859C= n.1366C= n.254+2040C= n.1365C= n.283+36769C= n.175+8106C= c.558C= (p.Gly186=) n.1340C= n.1338C= | |
6 | g.10529700C>G | CA448718413 | GCNT2 | n.484+859C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.67+20542C>G (n.67+20542C>G) n.508+859C>G n.1366C>G n.254+2040C>G n.1365C>G n.283+36769C>G n.175+8106C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.1340C>G n.1338C>G | |
6 | g.10529700C>T | CA134064893 | GCNT2 | n.484+859C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.67+20542C>T (n.67+20542C>T) n.508+859C>T n.1366C>T n.254+2040C>T n.1365C>T n.283+36769C>T n.175+8106C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.1340C>T n.1338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529701A>C | CA362709171 | GCNT2 | n.484+860A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.67+20543A>C (n.67+20543A>C) n.508+860A>C n.1367A>C n.254+2041A>C n.1366A>C n.283+36770A>C n.175+8107A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.1341A>C n.1339A>C | |
6 | g.10529701A>G | CA362709172 | GCNT2 | n.484+860A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.67+20543A>G (n.67+20543A>G) n.508+860A>G n.1367A>G n.254+2041A>G n.1366A>G n.283+36770A>G n.175+8107A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.1341A>G n.1339A>G | |
6 | g.10529701A>T | CA362709173 | GCNT2 | n.484+860A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.67+20543A>T (n.67+20543A>T) n.508+860A>T n.1367A>T n.254+2041A>T n.1366A>T n.283+36770A>T n.175+8107A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.1341A>T n.1339A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529704_10529710del | CA2677293123 | GCNT2 | n.484+863_484+869del c.793_799del (p.Ala265TrpfsTer?) c.67+20546_67+20552del (n.67+20546_67+20552del) n.508+863_508+869del n.1370_1376del n.254+2044_254+2050del n.1369_1375del n.283+36773_283+36779del n.175+8110_175+8116del c.562_568del (p.Ala188TrpfsTer?) n.1344_1350del n.1342_1348del | gnomAD v4 |
6 | g.10529702C>A | CA362709174 | GCNT2 | n.484+861C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.67+20544C>A (n.67+20544C>A) n.508+861C>A n.1368C>A n.254+2042C>A n.1367C>A n.283+36771C>A n.175+8108C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) n.1342C>A n.1340C>A | |
6 | g.10529702C= | CA1610029546 | GCNT2 | n.484+861C= c.791C= (p.Thr264=) c.67+20544C= (n.67+20544C=) n.508+861C= n.1368C= n.254+2042C= n.1367C= n.283+36771C= n.175+8108C= c.560C= (p.Thr187=) n.1342C= n.1340C= | |
6 | g.10529702C>G | CA362709175 | GCNT2 | n.484+861C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.67+20544C>G (n.67+20544C>G) n.508+861C>G n.1368C>G n.254+2042C>G n.1367C>G n.283+36771C>G n.175+8108C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) n.1342C>G n.1340C>G | |
6 | g.10529702C>T | CA3631832 | GCNT2 | n.484+861C>T c.791C>T (p.Thr264Met) c.67+20544C>T (n.67+20544C>T) n.508+861C>T n.1368C>T n.254+2042C>T n.1367C>T n.283+36771C>T n.175+8108C>T c.560C>T (p.Thr187Met) n.1342C>T n.1340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529703G>A | CA3631833 | GCNT2 | n.484+862G>A c.792G>A (p.Thr264=) c.67+20545G>A (n.67+20545G>A) n.508+862G>A n.1369G>A n.254+2043G>A n.1368G>A n.283+36772G>A n.175+8109G>A c.561G>A (p.Thr187=) n.1343G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529703G>C | CA448718414 | GCNT2 | n.484+862G>C c.792G>C (p.Thr264=) c.67+20545G>C (n.67+20545G>C) n.508+862G>C n.1369G>C n.254+2043G>C n.1368G>C n.283+36772G>C n.175+8109G>C c.561G>C (p.Thr187=) n.1343G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529703G= | CA1610029547 | GCNT2 | n.484+862G= c.792G= (p.Thr264=) c.67+20545G= (n.67+20545G=) n.508+862G= n.1369G= n.254+2043G= n.1368G= n.283+36772G= n.175+8109G= c.561G= (p.Thr187=) n.1343G= n.1341G= | |
6 | g.10529703G>T | CA448718415 | GCNT2 | n.484+862G>T c.792G>T (p.Thr264=) c.67+20545G>T (n.67+20545G>T) n.508+862G>T n.1369G>T n.254+2043G>T n.1368G>T n.283+36772G>T n.175+8109G>T c.561G>T (p.Thr187=) n.1343G>T n.1341G>T | |
6 | g.10529704G>A | CA362709177 | GCNT2 | n.484+863G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.67+20546G>A (n.67+20546G>A) n.508+863G>A n.1370G>A n.254+2044G>A n.1369G>A n.283+36773G>A n.175+8110G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1344G>A n.1342G>A | dbSNP |
6 | g.10529704G>C | CA362709176 | GCNT2 | n.484+863G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.67+20546G>C (n.67+20546G>C) n.508+863G>C n.1370G>C n.254+2044G>C n.1369G>C n.283+36773G>C n.175+8110G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1344G>C n.1342G>C | |
6 | g.10529704G= | CA1610029549 | GCNT2 | n.484+863G= c.793G= (p.Ala265=) c.67+20546G= (n.67+20546G=) n.508+863G= n.1370G= n.254+2044G= n.1369G= n.283+36773G= n.175+8110G= c.562G= (p.Ala188=) n.1344G= n.1342G= | |
6 | g.10529704G>T | CA362709178 | GCNT2 | n.484+863G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.67+20546G>T (n.67+20546G>T) n.508+863G>T n.1370G>T n.254+2044G>T n.1369G>T n.283+36773G>T n.175+8110G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1344G>T n.1342G>T | |
6 | g.10529705C>A | CA362709179 | GCNT2 | n.484+864C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.67+20547C>A (n.67+20547C>A) n.508+864C>A n.1371C>A n.254+2045C>A n.1370C>A n.283+36774C>A n.175+8111C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1345C>A n.1343C>A | |
6 | g.10529705C>G | CA362709181 | GCNT2 | n.484+864C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.67+20547C>G (n.67+20547C>G) n.508+864C>G n.1371C>G n.254+2045C>G n.1370C>G n.283+36774C>G n.175+8111C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1345C>G n.1343C>G | |
6 | g.10529705C>T | CA362709180 | GCNT2 | n.484+864C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.67+20547C>T (n.67+20547C>T) n.508+864C>T n.1371C>T n.254+2045C>T n.1370C>T n.283+36774C>T n.175+8111C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.1345C>T n.1343C>T | |
6 | g.10529706C>A | CA448718416 | GCNT2 | n.484+865C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.67+20548C>A (n.67+20548C>A) n.508+865C>A n.1372C>A n.254+2046C>A n.1371C>A n.283+36775C>A n.175+8112C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.1346C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529706C>G | CA448718417 | GCNT2 | n.484+865C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.67+20548C>G (n.67+20548C>G) n.508+865C>G n.1372C>G n.254+2046C>G n.1371C>G n.283+36775C>G n.175+8112C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.1346C>G n.1344C>G | |
6 | g.10529706C>T | CA448718418 | GCNT2 | n.484+865C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.67+20548C>T (n.67+20548C>T) n.508+865C>T n.1372C>T n.254+2046C>T n.1371C>T n.283+36775C>T n.175+8112C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.1346C>T n.1344C>T | |
6 | g.10529707T>A | CA362709182 | GCNT2 | n.484+866T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.67+20549T>A (n.67+20549T>A) n.508+866T>A n.1373T>A n.254+2047T>A n.1372T>A n.283+36776T>A n.175+8113T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1347T>A n.1345T>A | |
6 | g.10529707T>C | CA362709183 | GCNT2 | n.484+866T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.67+20549T>C (n.67+20549T>C) n.508+866T>C n.1373T>C n.254+2047T>C n.1372T>C n.283+36776T>C n.175+8113T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.1347T>C n.1345T>C | |
6 | g.10529707T>G | CA134064916 | GCNT2 | n.484+866T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.67+20549T>G (n.67+20549T>G) n.508+866T>G n.1373T>G n.254+2047T>G n.1372T>G n.283+36776T>G n.175+8113T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1347T>G n.1345T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529707T= | CA1610029550 | GCNT2 | n.484+866T= c.796T= (p.Tyr266=) c.67+20549T= (n.67+20549T=) n.508+866T= n.1373T= n.254+2047T= n.1372T= n.283+36776T= n.175+8113T= c.565T= (p.Tyr189=) n.1347T= n.1345T= | |
6 | g.10529708A= | CA1610029556 | GCNT2 | n.484+867A= c.797A= (p.Tyr266=) c.67+20550A= (n.67+20550A=) n.508+867A= n.1374A= n.254+2048A= n.1373A= n.283+36777A= n.175+8114A= c.566A= (p.Tyr189=) n.1348A= n.1346A= | |
6 | g.10529708A>C | CA362709184 | GCNT2 | n.484+867A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.67+20550A>C (n.67+20550A>C) n.508+867A>C n.1374A>C n.254+2048A>C n.1373A>C n.283+36777A>C n.175+8114A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1348A>C n.1346A>C | |
6 | g.10529708A>G | CA3631834 | GCNT2 | n.484+867A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.67+20550A>G (n.67+20550A>G) n.508+867A>G n.1374A>G n.254+2048A>G n.1373A>G n.283+36777A>G n.175+8114A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1348A>G n.1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529708A>T | CA362709185 | GCNT2 | n.484+867A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.67+20550A>T (n.67+20550A>T) n.508+867A>T n.1374A>T n.254+2048A>T n.1373A>T n.283+36777A>T n.175+8114A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1348A>T n.1346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529708dup | CA1610029553 | GCNT2 | n.484+867dup c.797dup (p.Tyr266Ter) c.67+20550dup (n.67+20550dup) n.508+867dup n.1374dup n.254+2048dup n.1373dup n.283+36777dup n.175+8114dup c.566dup (p.Tyr189Ter) n.1348dup n.1346dup | dbSNP |
6 | g.10529709C>A | CA362709186 | GCNT2 | n.484+868C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.67+20551C>A (n.67+20551C>A) n.508+868C>A n.1375C>A n.254+2049C>A n.1374C>A n.283+36778C>A n.175+8115C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.1349C>A n.1347C>A | |
6 | g.10529709C= | CA1610029560 | GCNT2 | n.484+868C= c.798C= (p.Tyr266=) c.67+20551C= (n.67+20551C=) n.508+868C= n.1375C= n.254+2049C= n.1374C= n.283+36778C= n.175+8115C= c.567C= (p.Tyr189=) n.1349C= n.1347C= | |
6 | g.10529709C>G | CA362709187 | GCNT2 | n.484+868C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.67+20551C>G (n.67+20551C>G) n.508+868C>G n.1375C>G n.254+2049C>G n.1374C>G n.283+36778C>G n.175+8115C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.1349C>G n.1347C>G | |
6 | g.10529709C>T | CA3631835 | GCNT2 | n.484+868C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.67+20551C>T (n.67+20551C>T) n.508+868C>T n.1375C>T n.254+2049C>T n.1374C>T n.283+36778C>T n.175+8115C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.1349C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G>A | CA3631836 | GCNT2 | n.484+869G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.67+20552G>A (n.67+20552G>A) n.508+869G>A n.1376G>A n.254+2050G>A n.1375G>A n.283+36779G>A n.175+8116G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.1350G>A n.1348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G>C | CA3631837 | GCNT2 | n.484+869G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.67+20552G>C (n.67+20552G>C) n.508+869G>C n.1376G>C n.254+2050G>C n.1375G>C n.283+36779G>C n.175+8116G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.1350G>C n.1348G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529710G= | CA1610029563 | GCNT2 | n.484+869G= c.799G= (p.Val267=) c.67+20552G= (n.67+20552G=) n.508+869G= n.1376G= n.254+2050G= n.1375G= n.283+36779G= n.175+8116G= c.568G= (p.Val190=) n.1350G= n.1348G= | |
6 | g.10529710G>T | CA362709188 | GCNT2 | n.484+869G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.67+20552G>T (n.67+20552G>T) n.508+869G>T n.1376G>T n.254+2050G>T n.1375G>T n.283+36779G>T n.175+8116G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.1350G>T n.1348G>T | |
6 | g.10529711T>A | CA362709189 | GCNT2 | n.484+870T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.67+20553T>A (n.67+20553T>A) n.508+870T>A n.1377T>A n.254+2051T>A n.1376T>A n.283+36780T>A n.175+8117T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.1351T>A n.1349T>A | |
6 | g.10529711T>C | CA362709191 | GCNT2 | n.484+870T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.67+20553T>C (n.67+20553T>C) n.508+870T>C n.1377T>C n.254+2051T>C n.1376T>C n.283+36780T>C n.175+8117T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.1351T>C n.1349T>C | |
6 | g.10529711T>G | CA362709190 | GCNT2 | n.484+870T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.67+20553T>G (n.67+20553T>G) n.508+870T>G n.1377T>G n.254+2051T>G n.1376T>G n.283+36780T>G n.175+8117T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.1351T>G n.1349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529711T= | CA1610029564 | GCNT2 | n.484+870T= c.800T= (p.Val267=) c.67+20553T= (n.67+20553T=) n.508+870T= n.1377T= n.254+2051T= n.1376T= n.283+36780T= n.175+8117T= c.569T= (p.Val190=) n.1351T= n.1349T= | |
6 | g.10529712G>A | CA448718419 | GCNT2 | n.484+871G>A c.801G>A (p.Val267=) c.67+20554G>A (n.67+20554G>A) n.508+871G>A n.1378G>A n.254+2052G>A n.1377G>A n.283+36781G>A n.175+8118G>A c.570G>A (p.Val190=) n.1352G>A n.1350G>A | |
6 | g.10529712G>C | CA448718420 | GCNT2 | n.484+871G>C c.801G>C (p.Val267=) c.67+20554G>C (n.67+20554G>C) n.508+871G>C n.1378G>C n.254+2052G>C n.1377G>C n.283+36781G>C n.175+8118G>C c.570G>C (p.Val190=) n.1352G>C n.1350G>C | dbSNP |
6 | g.10529712G>T | CA448718421 | GCNT2 | n.484+871G>T c.801G>T (p.Val267=) c.67+20554G>T (n.67+20554G>T) n.508+871G>T n.1378G>T n.254+2052G>T n.1377G>T n.283+36781G>T n.175+8118G>T c.570G>T (p.Val190=) n.1352G>T n.1350G>T | COSMIC |
6 | g.10529713G>A | CA362709192 | GCNT2 | n.484+872G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.67+20555G>A (n.67+20555G>A) n.508+872G>A n.1379G>A n.254+2053G>A n.1378G>A n.283+36782G>A n.175+8119G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1353G>A n.1351G>A | |
6 | g.10529713G>C | CA362709194 | GCNT2 | n.484+872G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.67+20555G>C (n.67+20555G>C) n.508+872G>C n.1379G>C n.254+2053G>C n.1378G>C n.283+36782G>C n.175+8119G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1353G>C n.1351G>C | |
6 | g.10529713G= | CA1610029565 | GCNT2 | n.484+872G= c.802G= (p.Ala268=) c.67+20555G= (n.67+20555G=) n.508+872G= n.1379G= n.254+2053G= n.1378G= n.283+36782G= n.175+8119G= c.571G= (p.Ala191=) n.1353G= n.1351G= | |
6 | g.10529713G>T | CA362709196 | GCNT2 | n.484+872G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.67+20555G>T (n.67+20555G>T) n.508+872G>T n.1379G>T n.254+2053G>T n.1378G>T n.283+36782G>T n.175+8119G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1353G>T n.1351G>T | dbSNP |
6 | g.10529714C>A | CA362709199 | GCNT2 | n.484+873C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.67+20556C>A (n.67+20556C>A) n.508+873C>A n.1380C>A n.254+2054C>A n.1379C>A n.283+36783C>A n.175+8120C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1354C>A n.1352C>A | |
6 | g.10529714C= | CA1610029567 | GCNT2 | n.484+873C= c.803C= (p.Ala268=) c.67+20556C= (n.67+20556C=) n.508+873C= n.1380C= n.254+2054C= n.1379C= n.283+36783C= n.175+8120C= c.572C= (p.Ala191=) n.1354C= n.1352C= | |
6 | g.10529714C>G | CA362709201 | GCNT2 | n.484+873C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.67+20556C>G (n.67+20556C>G) n.508+873C>G n.1380C>G n.254+2054C>G n.1379C>G n.283+36783C>G n.175+8120C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1354C>G n.1352C>G | |
6 | g.10529714C>T | CA362709203 | GCNT2 | n.484+873C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.67+20556C>T (n.67+20556C>T) n.508+873C>T n.1380C>T n.254+2054C>T n.1379C>T n.283+36783C>T n.175+8120C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.1354C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529715T>A | CA448718422 | GCNT2 | n.484+874T>A c.804T>A (p.Ala268=) c.67+20557T>A (n.67+20557T>A) n.508+874T>A n.1381T>A n.254+2055T>A n.1380T>A n.283+36784T>A n.175+8121T>A c.573T>A (p.Ala191=) n.1355T>A n.1353T>A | |
6 | g.10529715T>C | CA3631838 | GCNT2 | n.484+874T>C c.804T>C (p.Ala268=) c.67+20557T>C (n.67+20557T>C) n.508+874T>C n.1381T>C n.254+2055T>C n.1380T>C n.283+36784T>C n.175+8121T>C c.573T>C (p.Ala191=) n.1355T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529715T>G | CA448718423 | GCNT2 | n.484+874T>G c.804T>G (p.Ala268=) c.67+20557T>G (n.67+20557T>G) n.508+874T>G n.1381T>G n.254+2055T>G n.1380T>G n.283+36784T>G n.175+8121T>G c.573T>G (p.Ala191=) n.1355T>G n.1353T>G | |
6 | g.10529715T= | CA1610029571 | GCNT2 | n.484+874T= c.804T= (p.Ala268=) c.67+20557T= (n.67+20557T=) n.508+874T= n.1381T= n.254+2055T= n.1380T= n.283+36784T= n.175+8121T= c.573T= (p.Ala191=) n.1355T= n.1353T= | |
6 | g.10529716C>A | CA362709209 | GCNT2 | n.484+875C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.67+20558C>A (n.67+20558C>A) n.508+875C>A n.1382C>A n.254+2056C>A n.1381C>A n.283+36785C>A n.175+8122C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) n.1356C>A n.1354C>A | |
6 | g.10529716C= | CA1610029572 | GCNT2 | n.484+875C= c.805C= (p.Leu269=) c.67+20558C= (n.67+20558C=) n.508+875C= n.1382C= n.254+2056C= n.1381C= n.283+36785C= n.175+8122C= c.574C= (p.Leu192=) n.1356C= n.1354C= | |
6 | g.10529716C>G | CA362709211 | GCNT2 | n.484+875C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.67+20558C>G (n.67+20558C>G) n.508+875C>G n.1382C>G n.254+2056C>G n.1381C>G n.283+36785C>G n.175+8122C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.1356C>G n.1354C>G | |
6 | g.10529716C>T | CA362709213 | GCNT2 | n.484+875C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.67+20558C>T (n.67+20558C>T) n.508+875C>T n.1382C>T n.254+2056C>T n.1381C>T n.283+36785C>T n.175+8122C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) n.1356C>T n.1354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529717T>A | CA362709218 | GCNT2 | n.484+876T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.67+20559T>A (n.67+20559T>A) n.508+876T>A n.1383T>A n.254+2057T>A n.1382T>A n.283+36786T>A n.175+8123T>A c.575T>A (p.Leu192His) n.1357T>A n.1355T>A | |
6 | g.10529717T>C | CA362709221 | GCNT2 | n.484+876T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.67+20559T>C (n.67+20559T>C) n.508+876T>C n.1383T>C n.254+2057T>C n.1382T>C n.283+36786T>C n.175+8123T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1357T>C n.1355T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529717T>G | CA362709216 | GCNT2 | n.484+876T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.67+20559T>G (n.67+20559T>G) n.508+876T>G n.1383T>G n.254+2057T>G n.1382T>G n.283+36786T>G n.175+8123T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1357T>G n.1355T>G | |
6 | g.10529718C>A | CA448718424 | GCNT2 | n.484+877C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.67+20560C>A (n.67+20560C>A) n.508+877C>A n.1384C>A n.254+2058C>A n.1383C>A n.283+36787C>A n.175+8124C>A c.576C>A (p.Leu192=) n.1358C>A n.1356C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529718C= | CA1610029574 | GCNT2 | n.484+877C= c.807C= (p.Leu269=) c.67+20560C= (n.67+20560C=) n.508+877C= n.1384C= n.254+2058C= n.1383C= n.283+36787C= n.175+8124C= c.576C= (p.Leu192=) n.1358C= n.1356C= | |
6 | g.10529718C>G | CA448718425 | GCNT2 | n.484+877C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.67+20560C>G (n.67+20560C>G) n.508+877C>G n.1384C>G n.254+2058C>G n.1383C>G n.283+36787C>G n.175+8124C>G c.576C>G (p.Leu192=) n.1358C>G n.1356C>G | |
6 | g.10529718C>T | CA448718426 | GCNT2 | n.484+877C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.67+20560C>T (n.67+20560C>T) n.508+877C>T n.1384C>T n.254+2058C>T n.1383C>T n.283+36787C>T n.175+8124C>T c.576C>T (p.Leu192=) n.1358C>T n.1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529719A= | CA1610029576 | GCNT2 | n.484+878A= c.808A= (p.Thr270=) c.67+20561A= (n.67+20561A=) n.508+878A= n.1385A= n.254+2059A= n.1384A= n.283+36788A= n.175+8125A= c.577A= (p.Thr193=) n.1359A= n.1357A= | |
6 | g.10529719A>C | CA362709223 | GCNT2 | n.484+878A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.67+20561A>C (n.67+20561A>C) n.508+878A>C n.1385A>C n.254+2059A>C n.1384A>C n.283+36788A>C n.175+8125A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1359A>C n.1357A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529719A>G | CA3631839 | GCNT2 | n.484+878A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.67+20561A>G (n.67+20561A>G) n.508+878A>G n.1385A>G n.254+2059A>G n.1384A>G n.283+36788A>G n.175+8125A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1359A>G n.1357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529719A>T | CA362709228 | GCNT2 | n.484+878A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.67+20561A>T (n.67+20561A>T) n.508+878A>T n.1385A>T n.254+2059A>T n.1384A>T n.283+36788A>T n.175+8125A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1359A>T n.1357A>T | |
6 | g.10529720C>A | CA3631840 | GCNT2 | n.484+879C>A c.809C>A (p.Thr270Lys) c.67+20562C>A (n.67+20562C>A) n.508+879C>A n.1386C>A n.254+2060C>A n.1385C>A n.283+36789C>A n.175+8126C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1360C>A n.1358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529720C= | CA1610029580 | GCNT2 | n.484+879C= c.809C= (p.Thr270=) c.67+20562C= (n.67+20562C=) n.508+879C= n.1386C= n.254+2060C= n.1385C= n.283+36789C= n.175+8126C= c.578C= (p.Thr193=) n.1360C= n.1358C= | |
6 | g.10529720C>G | CA362709233 | GCNT2 | n.484+879C>G c.809C>G (p.Thr270Arg) c.67+20562C>G (n.67+20562C>G) n.508+879C>G n.1386C>G n.254+2060C>G n.1385C>G n.283+36789C>G n.175+8126C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1360C>G n.1358C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529720C>T | CA362709234 | GCNT2 | n.484+879C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.67+20562C>T (n.67+20562C>T) n.508+879C>T n.1386C>T n.254+2060C>T n.1385C>T n.283+36789C>T n.175+8126C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1360C>T n.1358C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529721A= | CA1610029582 | GCNT2 | n.484+880A= c.810A= (p.Thr270=) c.67+20563A= (n.67+20563A=) n.508+880A= n.1387A= n.254+2061A= n.1386A= n.283+36790A= n.175+8127A= c.579A= (p.Thr193=) n.1361A= n.1359A= | |
6 | g.10529721A>C | CA448718427 | GCNT2 | n.484+880A>C c.810A>C (p.Thr270=) c.67+20563A>C (n.67+20563A>C) n.508+880A>C n.1387A>C n.254+2061A>C n.1386A>C n.283+36790A>C n.175+8127A>C c.579A>C (p.Thr193=) n.1361A>C n.1359A>C | |
6 | g.10529721A>G | CA448718428 | GCNT2 | n.484+880A>G c.810A>G (p.Thr270=) c.67+20563A>G (n.67+20563A>G) n.508+880A>G n.1387A>G n.254+2061A>G n.1386A>G n.283+36790A>G n.175+8127A>G c.579A>G (p.Thr193=) n.1361A>G n.1359A>G | dbSNP |
6 | g.10529721A>T | CA448718429 | GCNT2 | n.484+880A>T c.810A>T (p.Thr270=) c.67+20563A>T (n.67+20563A>T) n.508+880A>T n.1387A>T n.254+2061A>T n.1386A>T n.283+36790A>T n.175+8127A>T c.579A>T (p.Thr193=) n.1361A>T n.1359A>T | |
6 | g.10529722dup | CA2677293124 | GCNT2 | n.484+881dup c.811dup (p.Arg271LysfsTer5) c.67+20564dup (n.67+20564dup) n.508+881dup n.1388dup n.254+2062dup n.1387dup n.283+36791dup n.175+8128dup c.580dup (p.Arg194LysfsTer5) n.1362dup n.1360dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529722A>C | CA448718430 | GCNT2 | n.484+881A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.67+20564A>C (n.67+20564A>C) n.508+881A>C n.1388A>C n.254+2062A>C n.1387A>C n.283+36791A>C n.175+8128A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.1362A>C n.1360A>C | |
6 | g.10529722A>G | CA362709237 | GCNT2 | n.484+881A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.67+20564A>G (n.67+20564A>G) n.508+881A>G n.1388A>G n.254+2062A>G n.1387A>G n.283+36791A>G n.175+8128A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1362A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529722A>T | CA362709238 | GCNT2 | n.484+881A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.67+20564A>T (n.67+20564A>T) n.508+881A>T n.1388A>T n.254+2062A>T n.1387A>T n.283+36791A>T n.175+8128A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1362A>T n.1360A>T | |
6 | g.10529723G>A | CA3631841 | GCNT2 | n.484+882G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.67+20565G>A (n.67+20565G>A) n.508+882G>A n.1389G>A n.254+2063G>A n.1388G>A n.283+36792G>A n.175+8129G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1363G>A n.1361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529723G>C | CA362709243 | GCNT2 | n.484+882G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.67+20565G>C (n.67+20565G>C) n.508+882G>C n.1389G>C n.254+2063G>C n.1388G>C n.283+36792G>C n.175+8129G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1363G>C n.1361G>C | |
6 | g.10529723G= | CA1610029586 | GCNT2 | n.484+882G= c.812G= (p.Arg271=) c.67+20565G= (n.67+20565G=) n.508+882G= n.1389G= n.254+2063G= n.1388G= n.283+36792G= n.175+8129G= c.581G= (p.Arg194=) n.1363G= n.1361G= | |
6 | g.10529723G>T | CA362709244 | GCNT2 | n.484+882G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.67+20565G>T (n.67+20565G>T) n.508+882G>T n.1389G>T n.254+2063G>T n.1388G>T n.283+36792G>T n.175+8129G>T c.581G>T (p.Arg194Met) n.1363G>T n.1361G>T | |
6 | g.10529724G>A | CA448718431 | GCNT2 | n.484+883G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.67+20566G>A (n.67+20566G>A) n.508+883G>A n.1390G>A n.254+2064G>A n.1389G>A n.283+36793G>A n.175+8130G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1364G>A n.1362G>A | |
6 | g.10529724G>C | CA362709247 | GCNT2 | n.484+883G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.67+20566G>C (n.67+20566G>C) n.508+883G>C n.1390G>C n.254+2064G>C n.1389G>C n.283+36793G>C n.175+8130G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1364G>C n.1362G>C | dbSNP |
6 | g.10529724G= | CA1610029589 | GCNT2 | n.484+883G= c.813G= (p.Arg271=) c.67+20566G= (n.67+20566G=) n.508+883G= n.1390G= n.254+2064G= n.1389G= n.283+36793G= n.175+8130G= c.582G= (p.Arg194=) n.1364G= n.1362G= | |
6 | g.10529724G>T | CA362709250 | GCNT2 | n.484+883G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.67+20566G>T (n.67+20566G>T) n.508+883G>T n.1390G>T n.254+2064G>T n.1389G>T n.283+36793G>T n.175+8130G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1364G>T n.1362G>T | |
6 | g.10529725G>A | CA3631842 | GCNT2 | n.484+884G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.67+20567G>A (n.67+20567G>A) n.508+884G>A n.1391G>A n.254+2065G>A n.1390G>A n.283+36794G>A n.175+8131G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1365G>A n.1363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529725G>C | CA362709256 | GCNT2 | n.484+884G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.67+20567G>C (n.67+20567G>C) n.508+884G>C n.1391G>C n.254+2065G>C n.1390G>C n.283+36794G>C n.175+8131G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.1365G>C n.1363G>C | |
6 | g.10529725G= | CA1610029591 | GCNT2 | n.484+884G= c.814G= (p.Asp272=) c.67+20567G= (n.67+20567G=) n.508+884G= n.1391G= n.254+2065G= n.1390G= n.283+36794G= n.175+8131G= c.583G= (p.Asp195=) n.1365G= n.1363G= | |
6 | g.10529725G>T | CA362709254 | GCNT2 | n.484+884G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.67+20567G>T (n.67+20567G>T) n.508+884G>T n.1391G>T n.254+2065G>T n.1390G>T n.283+36794G>T n.175+8131G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1365G>T n.1363G>T | dbSNP |
6 | g.10529726A>C | CA362709260 | GCNT2 | n.484+885A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.67+20568A>C (n.67+20568A>C) n.508+885A>C n.1392A>C n.254+2066A>C n.1391A>C n.283+36795A>C n.175+8132A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1366A>C n.1364A>C | |
6 | g.10529726A>G | CA362709262 | GCNT2 | n.484+885A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.67+20568A>G (n.67+20568A>G) n.508+885A>G n.1392A>G n.254+2066A>G n.1391A>G n.283+36795A>G n.175+8132A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1366A>G n.1364A>G | |
6 | g.10529726A>T | CA362709264 | GCNT2 | n.484+885A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.67+20568A>T (n.67+20568A>T) n.508+885A>T n.1392A>T n.254+2066A>T n.1391A>T n.283+36795A>T n.175+8132A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.1366A>T n.1364A>T | |
6 | g.10529726_10529727del | CA2769966075 | GCNT2 | n.484+885_484+886del c.815_816del (p.Asp272ValfsTer3) c.67+20568_67+20569del (n.67+20568_67+20569del) n.508+885_508+886del n.1392_1393del n.254+2066_254+2067del n.1391_1392del n.283+36795_283+36796del n.175+8132_175+8133del c.584_585del (p.Asp195ValfsTer3) n.1366_1367del n.1364_1365del | |
6 | g.10529727C>A | CA362709266 | GCNT2 | n.484+886C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.67+20569C>A (n.67+20569C>A) n.508+886C>A n.1393C>A n.254+2067C>A n.1392C>A n.283+36796C>A n.175+8133C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) n.1367C>A n.1365C>A | |
6 | g.10529727C>G | CA362709269 | GCNT2 | n.484+886C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.67+20569C>G (n.67+20569C>G) n.508+886C>G n.1393C>G n.254+2067C>G n.1392C>G n.283+36796C>G n.175+8133C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1367C>G n.1365C>G | |
6 | g.10529727C>T | CA448718432 | GCNT2 | n.484+886C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.67+20569C>T (n.67+20569C>T) n.508+886C>T n.1393C>T n.254+2067C>T n.1392C>T n.283+36796C>T n.175+8133C>T c.585C>T (p.Asp195=) n.1367C>T n.1365C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529728T>A | CA362709271 | GCNT2 | n.484+887T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.67+20570T>A (n.67+20570T>A) n.508+887T>A n.1394T>A n.254+2068T>A n.1393T>A n.283+36797T>A n.175+8134T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1368T>A n.1366T>A | |
6 | g.10529728T>C | CA362709273 | GCNT2 | n.484+887T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.67+20570T>C (n.67+20570T>C) n.508+887T>C n.1394T>C n.254+2068T>C n.1393T>C n.283+36797T>C n.175+8134T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1368T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529728T>G | CA362709274 | GCNT2 | n.484+887T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.67+20570T>G (n.67+20570T>G) n.508+887T>G n.1394T>G n.254+2068T>G n.1393T>G n.283+36797T>G n.175+8134T>G c.586T>G (p.Phe196Val) n.1368T>G n.1366T>G | |
6 | g.10529729T>A | CA362709277 | GCNT2 | n.484+888T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.67+20571T>A (n.67+20571T>A) n.508+888T>A n.1395T>A n.254+2069T>A n.1394T>A n.283+36798T>A n.175+8135T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1369T>A n.1367T>A | |
6 | g.10529729T>C | CA362709278 | GCNT2 | n.484+888T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.67+20571T>C (n.67+20571T>C) n.508+888T>C n.1395T>C n.254+2069T>C n.1394T>C n.283+36798T>C n.175+8135T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1369T>C n.1367T>C | |
6 | g.10529729T>G | CA362709281 | GCNT2 | n.484+888T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.67+20571T>G (n.67+20571T>G) n.508+888T>G n.1395T>G n.254+2069T>G n.1394T>G n.283+36798T>G n.175+8135T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1369T>G n.1367T>G | |
6 | g.10529730T>A | CA362709283 | GCNT2 | n.484+889T>A c.819T>A (p.Phe273Leu) c.67+20572T>A (n.67+20572T>A) n.508+889T>A n.1396T>A n.254+2070T>A n.1395T>A n.283+36799T>A n.175+8136T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) n.1370T>A n.1368T>A | |
6 | g.10529730T>C | CA448718433 | GCNT2 | n.484+889T>C c.819T>C (p.Phe273=) c.67+20572T>C (n.67+20572T>C) n.508+889T>C n.1396T>C n.254+2070T>C n.1395T>C n.283+36799T>C n.175+8136T>C c.588T>C (p.Phe196=) n.1370T>C n.1368T>C | |
6 | g.10529730T>G | CA362709285 | GCNT2 | n.484+889T>G c.819T>G (p.Phe273Leu) c.67+20572T>G (n.67+20572T>G) n.508+889T>G n.1396T>G n.254+2070T>G n.1395T>G n.283+36799T>G n.175+8136T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) n.1370T>G n.1368T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529731G>A | CA3631843 | GCNT2 | n.484+890G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.67+20573G>A (n.67+20573G>A) n.508+890G>A n.1397G>A n.254+2071G>A n.1396G>A n.283+36800G>A n.175+8137G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1371G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529731G>C | CA362709288 | GCNT2 | n.484+890G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.67+20573G>C (n.67+20573G>C) n.508+890G>C n.1397G>C n.254+2071G>C n.1396G>C n.283+36800G>C n.175+8137G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1371G>C n.1369G>C | |
6 | g.10529731G= | CA1610029596 | GCNT2 | n.484+890G= c.820G= (p.Ala274=) c.67+20573G= (n.67+20573G=) n.508+890G= n.1397G= n.254+2071G= n.1396G= n.283+36800G= n.175+8137G= c.589G= (p.Ala197=) n.1371G= n.1369G= | |
6 | g.10529731G>T | CA362709286 | GCNT2 | n.484+890G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.67+20573G>T (n.67+20573G>T) n.508+890G>T n.1397G>T n.254+2071G>T n.1396G>T n.283+36800G>T n.175+8137G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1371G>T n.1369G>T | |
6 | g.10529732C>A | CA362709292 | GCNT2 | n.484+891C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) c.67+20574C>A (n.67+20574C>A) n.508+891C>A n.1398C>A n.254+2072C>A n.1397C>A n.283+36801C>A n.175+8138C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1372C>A n.1370C>A | |
6 | g.10529732C>G | CA362709295 | GCNT2 | n.484+891C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.67+20574C>G (n.67+20574C>G) n.508+891C>G n.1398C>G n.254+2072C>G n.1397C>G n.283+36801C>G n.175+8138C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1372C>G n.1370C>G | |
6 | g.10529732C>T | CA362709293 | GCNT2 | n.484+891C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.67+20574C>T (n.67+20574C>T) n.508+891C>T n.1398C>T n.254+2072C>T n.1397C>T n.283+36801C>T n.175+8138C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.1372C>T n.1370C>T | |
6 | g.10529733T>A | CA448718434 | GCNT2 | n.484+892T>A c.822T>A (p.Ala274=) c.67+20575T>A (n.67+20575T>A) n.508+892T>A n.1399T>A n.254+2073T>A n.1398T>A n.283+36802T>A n.175+8139T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.1373T>A n.1371T>A | |
6 | g.10529733T>C | CA448718435 | GCNT2 | n.484+892T>C c.822T>C (p.Ala274=) c.67+20575T>C (n.67+20575T>C) n.508+892T>C n.1399T>C n.254+2073T>C n.1398T>C n.283+36802T>C n.175+8139T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.1373T>C n.1371T>C | |
6 | g.10529733T>G | CA448718436 | GCNT2 | n.484+892T>G c.822T>G (p.Ala274=) c.67+20575T>G (n.67+20575T>G) n.508+892T>G n.1399T>G n.254+2073T>G n.1398T>G n.283+36802T>G n.175+8139T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.1373T>G n.1371T>G | |
6 | g.10529734A= | CA1610029599 | GCNT2 | n.484+893A= c.823A= (p.Asn275=) c.67+20576A= (n.67+20576A=) n.508+893A= n.1400A= n.254+2074A= n.1399A= n.283+36803A= n.175+8140A= c.592A= (p.Asn198=) n.1374A= n.1372A= | |
6 | g.10529734A>C | CA362709297 | GCNT2 | n.484+893A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.67+20576A>C (n.67+20576A>C) n.508+893A>C n.1400A>C n.254+2074A>C n.1399A>C n.283+36803A>C n.175+8140A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.1374A>C n.1372A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529734A>G | CA362709300 | GCNT2 | n.484+893A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.67+20576A>G (n.67+20576A>G) n.508+893A>G n.1400A>G n.254+2074A>G n.1399A>G n.283+36803A>G n.175+8140A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1374A>G n.1372A>G | |
6 | g.10529734A>T | CA362709302 | GCNT2 | n.484+893A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.67+20576A>T (n.67+20576A>T) n.508+893A>T n.1400A>T n.254+2074A>T n.1399A>T n.283+36803A>T n.175+8140A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1374A>T n.1372A>T | |
6 | g.10529735A= | CA1610029606 | GCNT2 | n.484+894A= c.824A= (p.Asn275=) c.67+20577A= (n.67+20577A=) n.508+894A= n.1401A= n.254+2075A= n.1400A= n.283+36804A= n.175+8141A= c.593A= (p.Asn198=) n.1375A= n.1373A= | |
6 | g.10529735A>C | CA362709305 | GCNT2 | n.484+894A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.67+20577A>C (n.67+20577A>C) n.508+894A>C n.1401A>C n.254+2075A>C n.1400A>C n.283+36804A>C n.175+8141A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1375A>C n.1373A>C | |
6 | g.10529735A>G | CA134064946 | GCNT2 | n.484+894A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.67+20577A>G (n.67+20577A>G) n.508+894A>G n.1401A>G n.254+2075A>G n.1400A>G n.283+36804A>G n.175+8141A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1375A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529735A>T | CA362709307 | GCNT2 | n.484+894A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.67+20577A>T (n.67+20577A>T) n.508+894A>T n.1401A>T n.254+2075A>T n.1400A>T n.283+36804A>T n.175+8141A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1375A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529735_10529738delinsACTT | CA1610029607 | GCNT2 | n.484+894_484+897delinsACTT c.824_827delinsACTT (p.Asn275=) c.67+20577_67+20580delinsACTT (n.67+20577_67+20580delinsACTT) n.508+894_508+897delinsACTT n.1401_1404delinsACTT n.254+2075_254+2078delinsACTT n.1400_1403delinsACTT n.283+36804_283+36807delinsACTT n.175+8141_175+8144delinsACTT c.593_596delinsACTT (p.Asn198=) n.1375_1378delinsACTT n.1373_1376delinsACTT | |
6 | g.10529736C>A | CA362709309 | GCNT2 | n.484+895C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) c.67+20578C>A (n.67+20578C>A) n.508+895C>A n.1402C>A n.254+2076C>A n.1401C>A n.283+36805C>A n.175+8142C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.1376C>A n.1374C>A | |
6 | g.10529736C= | CA1610029612 | GCNT2 | n.484+895C= c.825C= (p.Asn275=) c.67+20578C= (n.67+20578C=) n.508+895C= n.1402C= n.254+2076C= n.1401C= n.283+36805C= n.175+8142C= c.594C= (p.Asn198=) n.1376C= n.1374C= | |
6 | g.10529736C>G | CA362709311 | GCNT2 | n.484+895C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) c.67+20578C>G (n.67+20578C>G) n.508+895C>G n.1402C>G n.254+2076C>G n.1401C>G n.283+36805C>G n.175+8142C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.1376C>G n.1374C>G | dbSNP |
6 | g.10529736C>T | CA448718437 | GCNT2 | n.484+895C>T c.825C>T (p.Asn275=) c.67+20578C>T (n.67+20578C>T) n.508+895C>T n.1402C>T n.254+2076C>T n.1401C>T n.283+36805C>T n.175+8142C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.1376C>T n.1374C>T | COSMIC |
6 | g.10529737_10529739del | CA565487610 | GCNT2 | n.484+896_484+898del c.826_828del (p.Phe276del) c.67+20579_67+20581del (n.67+20579_67+20581del) n.508+896_508+898del n.1403_1405del n.254+2077_254+2079del n.1402_1404del n.283+36806_283+36808del n.175+8143_175+8145del c.595_597del (p.Phe199del) n.1377_1379del n.1375_1377del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529737T>A | CA362709315 | GCNT2 | n.484+896T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.67+20579T>A (n.67+20579T>A) n.508+896T>A n.1403T>A n.254+2077T>A n.1402T>A n.283+36806T>A n.175+8143T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1377T>A n.1375T>A | |
6 | g.10529737T>C | CA362709316 | GCNT2 | n.484+896T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.67+20579T>C (n.67+20579T>C) n.508+896T>C n.1403T>C n.254+2077T>C n.1402T>C n.283+36806T>C n.175+8143T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.1377T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529737T>G | CA362709319 | GCNT2 | n.484+896T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.67+20579T>G (n.67+20579T>G) n.508+896T>G n.1403T>G n.254+2077T>G n.1402T>G n.283+36806T>G n.175+8143T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.1377T>G n.1375T>G | dbSNP |
6 | g.10529737T= | CA1610029617 | GCNT2 | n.484+896T= c.826T= (p.Phe276=) c.67+20579T= (n.67+20579T=) n.508+896T= n.1403T= n.254+2077T= n.1402T= n.283+36806T= n.175+8143T= c.595T= (p.Phe199=) n.1377T= n.1375T= |