Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529564_10529578del | CA2578527031 | GCNT2 | n.484+723_484+737del c.653_667del (p.Gly218_Pro222del) c.67+20406_67+20420del (n.67+20406_67+20420del) n.508+723_508+737del n.1230_1244del n.254+1904_254+1918del n.1229_1243del n.283+36633_283+36647del n.175+7970_175+7984del c.422_436del (p.Gly141_Pro145del) n.1204_1218del n.1202_1216del | |
6 | g.10529568G>A | CA448718201 | GCNT2 | n.484+727G>A c.657G>A (p.Val219=) c.67+20410G>A (n.67+20410G>A) n.508+727G>A n.1234G>A n.254+1908G>A n.1233G>A n.283+36637G>A n.175+7974G>A c.426G>A (p.Val142=) n.1208G>A n.1206G>A | |
6 | g.10529568G>C | CA448718203 | GCNT2 | n.484+727G>C c.657G>C (p.Val219=) c.67+20410G>C (n.67+20410G>C) n.508+727G>C n.1234G>C n.254+1908G>C n.1233G>C n.283+36637G>C n.175+7974G>C c.426G>C (p.Val142=) n.1208G>C n.1206G>C | |
6 | g.10529568G>T | CA448718205 | GCNT2 | n.484+727G>T c.657G>T (p.Val219=) c.67+20410G>T (n.67+20410G>T) n.508+727G>T n.1234G>T n.254+1908G>T n.1233G>T n.283+36637G>T n.175+7974G>T c.426G>T (p.Val142=) n.1208G>T n.1206G>T | |
6 | g.10529569C>A | CA362708892 | GCNT2 | n.484+728C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.67+20411C>A (n.67+20411C>A) n.508+728C>A n.1235C>A n.254+1909C>A n.1234C>A n.283+36638C>A n.175+7975C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1209C>A n.1207C>A | |
6 | g.10529569C>G | CA362708893 | GCNT2 | n.484+728C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.67+20411C>G (n.67+20411C>G) n.508+728C>G n.1235C>G n.254+1909C>G n.1234C>G n.283+36638C>G n.175+7975C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1209C>G n.1207C>G | |
6 | g.10529569C>T | CA448718207 | GCNT2 | n.484+728C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.67+20411C>T (n.67+20411C>T) n.508+728C>T n.1235C>T n.254+1909C>T n.1234C>T n.283+36638C>T n.175+7975C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1209C>T n.1207C>T | |
6 | g.10529570T>A | CA362708896 | GCNT2 | n.484+729T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.67+20412T>A (n.67+20412T>A) n.508+729T>A n.1236T>A n.254+1910T>A n.1235T>A n.283+36639T>A n.175+7976T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1210T>A n.1208T>A | |
6 | g.10529570T>C | CA362708895 | GCNT2 | n.484+729T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.67+20412T>C (n.67+20412T>C) n.508+729T>C n.1236T>C n.254+1910T>C n.1235T>C n.283+36639T>C n.175+7976T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1210T>C n.1208T>C | |
6 | g.10529570T>G | CA362708894 | GCNT2 | n.484+729T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.67+20412T>G (n.67+20412T>G) n.508+729T>G n.1236T>G n.254+1910T>G n.1235T>G n.283+36639T>G n.175+7976T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1210T>G n.1208T>G | |
6 | g.10529571G>A | CA448718208 | GCNT2 | n.484+730G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.67+20413G>A (n.67+20413G>A) n.508+730G>A n.1237G>A n.254+1911G>A n.1236G>A n.283+36640G>A n.175+7977G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1211G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529571G>C | CA448718209 | GCNT2 | n.484+730G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.67+20413G>C (n.67+20413G>C) n.508+730G>C n.1237G>C n.254+1911G>C n.1236G>C n.283+36640G>C n.175+7977G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1211G>C n.1209G>C | dbSNP |
6 | g.10529571G>T | CA448718210 | GCNT2 | n.484+730G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.67+20413G>T (n.67+20413G>T) n.508+730G>T n.1237G>T n.254+1911G>T n.1236G>T n.283+36640G>T n.175+7977G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1211G>T n.1209G>T | |
6 | g.10529572C>A | CA362708897 | GCNT2 | n.484+731C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.67+20414C>A (n.67+20414C>A) n.508+731C>A n.1238C>A n.254+1912C>A n.1237C>A n.283+36641C>A n.175+7978C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1212C>A n.1210C>A | dbSNP |
6 | g.10529572C= | CA1610029329 | GCNT2 | n.484+731C= c.661C= (p.Pro221=) c.67+20414C= (n.67+20414C=) n.508+731C= n.1238C= n.254+1912C= n.1237C= n.283+36641C= n.175+7978C= c.430C= (p.Pro144=) n.1212C= n.1210C= | |
6 | g.10529572C>G | CA362708899 | GCNT2 | n.484+731C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.67+20414C>G (n.67+20414C>G) n.508+731C>G n.1238C>G n.254+1912C>G n.1237C>G n.283+36641C>G n.175+7978C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1212C>G n.1210C>G | |
6 | g.10529572C>T | CA362708898 | GCNT2 | n.484+731C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.67+20414C>T (n.67+20414C>T) n.508+731C>T n.1238C>T n.254+1912C>T n.1237C>T n.283+36641C>T n.175+7978C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1212C>T n.1210C>T | |
6 | g.10529572_10529573insT | CA134064755 | GCNT2 | n.484+731_484+732insT c.661_662insT (p.Pro221LeufsTer3) c.67+20414_67+20415insT (n.67+20414_67+20415insT) n.508+731_508+732insT n.1238_1239insT n.254+1912_254+1913insT n.1237_1238insT n.283+36641_283+36642insT n.175+7978_175+7979insT c.430_431insT (p.Pro144LeufsTer3) n.1212_1213insT n.1210_1211insT | |
6 | g.10529573C>A | CA362708900 | GCNT2 | n.484+732C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.67+20415C>A (n.67+20415C>A) n.508+732C>A n.1239C>A n.254+1913C>A n.1238C>A n.283+36642C>A n.175+7979C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.1213C>A n.1211C>A | |
6 | g.10529573C= | CA1610029334 | GCNT2 | n.484+732C= c.662C= (p.Pro221=) c.67+20415C= (n.67+20415C=) n.508+732C= n.1239C= n.254+1913C= n.1238C= n.283+36642C= n.175+7979C= c.431C= (p.Pro144=) n.1213C= n.1211C= | |
6 | g.10529573C>G | CA362708901 | GCNT2 | n.484+732C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.67+20415C>G (n.67+20415C>G) n.508+732C>G n.1239C>G n.254+1913C>G n.1238C>G n.283+36642C>G n.175+7979C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1213C>G n.1211C>G | |
6 | g.10529573C>T | CA3631797 | GCNT2 | n.484+732C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.67+20415C>T (n.67+20415C>T) n.508+732C>T n.1239C>T n.254+1913C>T n.1238C>T n.283+36642C>T n.175+7979C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1213C>T n.1211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>A | CA448718217 | GCNT2 | n.484+733T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.67+20416T>A (n.67+20416T>A) n.508+733T>A n.1240T>A n.254+1914T>A n.1239T>A n.283+36643T>A n.175+7980T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.1214T>A n.1212T>A | |
6 | g.10529574T>C | CA448718216 | GCNT2 | n.484+733T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.67+20416T>C (n.67+20416T>C) n.508+733T>C n.1240T>C n.254+1914T>C n.1239T>C n.283+36643T>C n.175+7980T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.1214T>C n.1212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>G | CA448718215 | GCNT2 | n.484+733T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.67+20416T>G (n.67+20416T>G) n.508+733T>G n.1240T>G n.254+1914T>G n.1239T>G n.283+36643T>G n.175+7980T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.1214T>G n.1212T>G | |
6 | g.10529574T= | CA1610029337 | GCNT2 | n.484+733T= c.663T= (p.Pro221=) c.67+20416T= (n.67+20416T=) n.508+733T= n.1240T= n.254+1914T= n.1239T= n.283+36643T= n.175+7980T= c.432T= (p.Pro144=) n.1214T= n.1212T= | |
6 | g.10529574dup | CA3631798 | GCNT2 | n.484+733dup c.663dup (p.Pro222SerfsTer2) c.67+20416dup (n.67+20416dup) n.508+733dup n.1240dup n.254+1914dup n.1239dup n.283+36643dup n.175+7980dup c.432dup (p.Pro145SerfsTer2) n.1214dup n.1212dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529575C>A | CA362708902 | GCNT2 | n.484+734C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.67+20417C>A (n.67+20417C>A) n.508+734C>A n.1241C>A n.254+1915C>A n.1240C>A n.283+36644C>A n.175+7981C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1215C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529575C= | CA1610029340 | GCNT2 | n.484+734C= c.664C= (p.Pro222=) c.67+20417C= (n.67+20417C=) n.508+734C= n.1241C= n.254+1915C= n.1240C= n.283+36644C= n.175+7981C= c.433C= (p.Pro145=) n.1215C= n.1213C= | |
6 | g.10529575C>G | CA362708903 | GCNT2 | n.484+734C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.67+20417C>G (n.67+20417C>G) n.508+734C>G n.1241C>G n.254+1915C>G n.1240C>G n.283+36644C>G n.175+7981C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1215C>G n.1213C>G | |
6 | g.10529575C>T | CA3631799 | GCNT2 | n.484+734C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.67+20417C>T (n.67+20417C>T) n.508+734C>T n.1241C>T n.254+1915C>T n.1240C>T n.283+36644C>T n.175+7981C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1215C>T n.1213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>A | CA362708904 | GCNT2 | n.484+735C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.67+20418C>A (n.67+20418C>A) n.508+735C>A n.1242C>A n.254+1916C>A n.1241C>A n.283+36645C>A n.175+7982C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1216C>A n.1214C>A | |
6 | g.10529576C= | CA1610029341 | GCNT2 | n.484+735C= c.665C= (p.Pro222=) c.67+20418C= (n.67+20418C=) n.508+735C= n.1242C= n.254+1916C= n.1241C= n.283+36645C= n.175+7982C= c.434C= (p.Pro145=) n.1216C= n.1214C= | |
6 | g.10529576C>G | CA362708905 | GCNT2 | n.484+735C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.67+20418C>G (n.67+20418C>G) n.508+735C>G n.1242C>G n.254+1916C>G n.1241C>G n.283+36645C>G n.175+7982C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1216C>G n.1214C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>T | CA134064775 | GCNT2 | n.484+735C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.67+20418C>T (n.67+20418C>T) n.508+735C>T n.1242C>T n.254+1916C>T n.1241C>T n.283+36645C>T n.175+7982C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1216C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529577T>A | CA448718225 | GCNT2 | n.484+736T>A c.666T>A (p.Pro222=) c.67+20419T>A (n.67+20419T>A) n.508+736T>A n.1243T>A n.254+1917T>A n.1242T>A n.283+36646T>A n.175+7983T>A c.435T>A (p.Pro145=) n.1217T>A n.1215T>A | |
6 | g.10529577T>C | CA448718227 | GCNT2 | n.484+736T>C c.666T>C (p.Pro222=) c.67+20419T>C (n.67+20419T>C) n.508+736T>C n.1243T>C n.254+1917T>C n.1242T>C n.283+36646T>C n.175+7983T>C c.435T>C (p.Pro145=) n.1217T>C n.1215T>C | dbSNP |
6 | g.10529577T>G | CA448718228 | GCNT2 | n.484+736T>G c.666T>G (p.Pro222=) c.67+20419T>G (n.67+20419T>G) n.508+736T>G n.1243T>G n.254+1917T>G n.1242T>G n.283+36646T>G n.175+7983T>G c.435T>G (p.Pro145=) n.1217T>G n.1215T>G | |
6 | g.10529577T= | CA1610029344 | GCNT2 | n.484+736T= c.666T= (p.Pro222=) c.67+20419T= (n.67+20419T=) n.508+736T= n.1243T= n.254+1917T= n.1242T= n.283+36646T= n.175+7983T= c.435T= (p.Pro145=) n.1217T= n.1215T= | |
6 | g.10529578G>A | CA362708908 | GCNT2 | n.484+737G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.67+20420G>A (n.67+20420G>A) n.508+737G>A n.1244G>A n.254+1918G>A n.1243G>A n.283+36647G>A n.175+7984G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1218G>A n.1216G>A | |
6 | g.10529578G>C | CA362708906 | GCNT2 | n.484+737G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.67+20420G>C (n.67+20420G>C) n.508+737G>C n.1244G>C n.254+1918G>C n.1243G>C n.283+36647G>C n.175+7984G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1218G>C n.1216G>C | |
6 | g.10529578G>T | CA362708907 | GCNT2 | n.484+737G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.67+20420G>T (n.67+20420G>T) n.508+737G>T n.1244G>T n.254+1918G>T n.1243G>T n.283+36647G>T n.175+7984G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1218G>T n.1216G>T | |
6 | g.10529579A= | CA1610029348 | GCNT2 | n.484+738A= c.668A= (p.Asp223=) c.67+20421A= (n.67+20421A=) n.508+738A= n.1245A= n.254+1919A= n.1244A= n.283+36648A= n.175+7985A= c.437A= (p.Asp146=) n.1219A= n.1217A= | |
6 | g.10529579A>C | CA362708909 | GCNT2 | n.484+738A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.67+20421A>C (n.67+20421A>C) n.508+738A>C n.1245A>C n.254+1919A>C n.1244A>C n.283+36648A>C n.175+7985A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1219A>C n.1217A>C | dbSNP |
6 | g.10529579A>G | CA362708910 | GCNT2 | n.484+738A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.67+20421A>G (n.67+20421A>G) n.508+738A>G n.1245A>G n.254+1919A>G n.1244A>G n.283+36648A>G n.175+7985A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1219A>G n.1217A>G | |
6 | g.10529579A>T | CA362708911 | GCNT2 | n.484+738A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.67+20421A>T (n.67+20421A>T) n.508+738A>T n.1245A>T n.254+1919A>T n.1244A>T n.283+36648A>T n.175+7985A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1219A>T n.1217A>T | |
6 | g.10529580C>A | CA362708912 | GCNT2 | n.484+739C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.67+20422C>A (n.67+20422C>A) n.508+739C>A n.1246C>A n.254+1920C>A n.1245C>A n.283+36649C>A n.175+7986C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1220C>A n.1218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529580C= | CA1610029350 | GCNT2 | n.484+739C= c.669C= (p.Asp223=) c.67+20422C= (n.67+20422C=) n.508+739C= n.1246C= n.254+1920C= n.1245C= n.283+36649C= n.175+7986C= c.438C= (p.Asp146=) n.1220C= n.1218C= | |
6 | g.10529580C>G | CA362708913 | GCNT2 | n.484+739C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.67+20422C>G (n.67+20422C>G) n.508+739C>G n.1246C>G n.254+1920C>G n.1245C>G n.283+36649C>G n.175+7986C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1220C>G n.1218C>G | |
6 | g.10529580C>T | CA448718235 | GCNT2 | n.484+739C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.67+20422C>T (n.67+20422C>T) n.508+739C>T n.1246C>T n.254+1920C>T n.1245C>T n.283+36649C>T n.175+7986C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.1220C>T n.1218C>T | |
6 | g.10529581C>A | CA362708914 | GCNT2 | n.484+740C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.67+20423C>A (n.67+20423C>A) n.508+740C>A n.1247C>A n.254+1921C>A n.1246C>A n.283+36650C>A n.175+7987C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.1221C>A n.1219C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529581C= | CA1610029355 | GCNT2 | n.484+740C= c.670C= (p.His224=) c.67+20423C= (n.67+20423C=) n.508+740C= n.1247C= n.254+1921C= n.1246C= n.283+36650C= n.175+7987C= c.439C= (p.His147=) n.1221C= n.1219C= | |
6 | g.10529581C>G | CA362708915 | GCNT2 | n.484+740C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.67+20423C>G (n.67+20423C>G) n.508+740C>G n.1247C>G n.254+1921C>G n.1246C>G n.283+36650C>G n.175+7987C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.1221C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529581C>T | CA362708916 | GCNT2 | n.484+740C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.67+20423C>T (n.67+20423C>T) n.508+740C>T n.1247C>T n.254+1921C>T n.1246C>T n.283+36650C>T n.175+7987C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.1221C>T n.1219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529582A= | CA1610029358 | GCNT2 | n.484+741A= c.671A= (p.His224=) c.67+20424A= (n.67+20424A=) n.508+741A= n.1248A= n.254+1922A= n.1247A= n.283+36651A= n.175+7988A= c.440A= (p.His147=) n.1222A= n.1220A= | |
6 | g.10529582A>C | CA362708917 | GCNT2 | n.484+741A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.67+20424A>C (n.67+20424A>C) n.508+741A>C n.1248A>C n.254+1922A>C n.1247A>C n.283+36651A>C n.175+7988A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.1222A>C n.1220A>C | |
6 | g.10529582A>G | CA362708918 | GCNT2 | n.484+741A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.67+20424A>G (n.67+20424A>G) n.508+741A>G n.1248A>G n.254+1922A>G n.1247A>G n.283+36651A>G n.175+7988A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.1222A>G n.1220A>G | |
6 | g.10529582A>T | CA3631800 | GCNT2 | n.484+741A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.67+20424A>T (n.67+20424A>T) n.508+741A>T n.1248A>T n.254+1922A>T n.1247A>T n.283+36651A>T n.175+7988A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.1222A>T n.1220A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529583C>A | CA3631801 | GCNT2 | n.484+742C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.67+20425C>A (n.67+20425C>A) n.508+742C>A n.1249C>A n.254+1923C>A n.1248C>A n.283+36652C>A n.175+7989C>A c.441C>A (p.His147Gln) n.1223C>A n.1221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529583C= | CA1610029361 | GCNT2 | n.484+742C= c.672C= (p.His224=) c.67+20425C= (n.67+20425C=) n.508+742C= n.1249C= n.254+1923C= n.1248C= n.283+36652C= n.175+7989C= c.441C= (p.His147=) n.1223C= n.1221C= | |
6 | g.10529583C>G | CA362708919 | GCNT2 | n.484+742C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.67+20425C>G (n.67+20425C>G) n.508+742C>G n.1249C>G n.254+1923C>G n.1248C>G n.283+36652C>G n.175+7989C>G c.441C>G (p.His147Gln) n.1223C>G n.1221C>G | |
6 | g.10529583C>T | CA3631802 | GCNT2 | n.484+742C>T c.672C>T (p.His224=) c.67+20425C>T (n.67+20425C>T) n.508+742C>T n.1249C>T n.254+1923C>T n.1248C>T n.283+36652C>T n.175+7989C>T c.441C>T (p.His147=) n.1223C>T n.1221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529584G>A | CA362708920 | GCNT2 | n.484+743G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.67+20426G>A (n.67+20426G>A) n.508+743G>A n.1250G>A n.254+1924G>A n.1249G>A n.283+36653G>A n.175+7990G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.1224G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529584G>C | CA362708921 | GCNT2 | n.484+743G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.67+20426G>C (n.67+20426G>C) n.508+743G>C n.1250G>C n.254+1924G>C n.1249G>C n.283+36653G>C n.175+7990G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.1224G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529584G= | CA1610029364 | GCNT2 | n.484+743G= c.673G= (p.Ala225=) c.67+20426G= (n.67+20426G=) n.508+743G= n.1250G= n.254+1924G= n.1249G= n.283+36653G= n.175+7990G= c.442G= (p.Ala148=) n.1224G= n.1222G= | |
6 | g.10529584G>T | CA362708922 | GCNT2 | n.484+743G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.67+20426G>T (n.67+20426G>T) n.508+743G>T n.1250G>T n.254+1924G>T n.1249G>T n.283+36653G>T n.175+7990G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.1224G>T n.1222G>T | |
6 | g.10529585C>A | CA362708923 | GCNT2 | n.484+744C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.67+20427C>A (n.67+20427C>A) n.508+744C>A n.1251C>A n.254+1925C>A n.1250C>A n.283+36654C>A n.175+7991C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.1225C>A n.1223C>A | |
6 | g.10529585C>G | CA362708924 | GCNT2 | n.484+744C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.67+20427C>G (n.67+20427C>G) n.508+744C>G n.1251C>G n.254+1925C>G n.1250C>G n.283+36654C>G n.175+7991C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.1225C>G n.1223C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529585C>T | CA362708925 | GCNT2 | n.484+744C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.67+20427C>T (n.67+20427C>T) n.508+744C>T n.1251C>T n.254+1925C>T n.1250C>T n.283+36654C>T n.175+7991C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.1225C>T n.1223C>T | |
6 | g.10529586T>A | CA448718240 | GCNT2 | n.484+745T>A c.675T>A (p.Ala225=) c.67+20428T>A (n.67+20428T>A) n.508+745T>A n.1252T>A n.254+1926T>A n.1251T>A n.283+36655T>A n.175+7992T>A c.444T>A (p.Ala148=) n.1226T>A n.1224T>A | |
6 | g.10529586T>C | CA448718242 | GCNT2 | n.484+745T>C c.675T>C (p.Ala225=) c.67+20428T>C (n.67+20428T>C) n.508+745T>C n.1252T>C n.254+1926T>C n.1251T>C n.283+36655T>C n.175+7992T>C c.444T>C (p.Ala148=) n.1226T>C n.1224T>C | |
6 | g.10529586T>G | CA448718241 | GCNT2 | n.484+745T>G c.675T>G (p.Ala225=) c.67+20428T>G (n.67+20428T>G) n.508+745T>G n.1252T>G n.254+1926T>G n.1251T>G n.283+36655T>G n.175+7992T>G c.444T>G (p.Ala148=) n.1226T>G n.1224T>G | |
6 | g.10529587G>A | CA362708926 | GCNT2 | n.484+746G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.67+20429G>A (n.67+20429G>A) n.508+746G>A n.1253G>A n.254+1927G>A n.1252G>A n.283+36656G>A n.175+7993G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1227G>A n.1225G>A | |
6 | g.10529587G>C | CA362708927 | GCNT2 | n.484+746G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.67+20429G>C (n.67+20429G>C) n.508+746G>C n.1253G>C n.254+1927G>C n.1252G>C n.283+36656G>C n.175+7993G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1227G>C n.1225G>C | |
6 | g.10529587G>T | CA362708928 | GCNT2 | n.484+746G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.67+20429G>T (n.67+20429G>T) n.508+746G>T n.1253G>T n.254+1927G>T n.1252G>T n.283+36656G>T n.175+7993G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1227G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529588T>A | CA362708929 | GCNT2 | n.484+747T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.67+20430T>A (n.67+20430T>A) n.508+747T>A n.1254T>A n.254+1928T>A n.1253T>A n.283+36657T>A n.175+7994T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1228T>A n.1226T>A | |
6 | g.10529588T>C | CA362708930 | GCNT2 | n.484+747T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.67+20430T>C (n.67+20430T>C) n.508+747T>C n.1254T>C n.254+1928T>C n.1253T>C n.283+36657T>C n.175+7994T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1228T>C n.1226T>C | |
6 | g.10529588T>G | CA362708931 | GCNT2 | n.484+747T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.67+20430T>G (n.67+20430T>G) n.508+747T>G n.1254T>G n.254+1928T>G n.1253T>G n.283+36657T>G n.175+7994T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1228T>G n.1226T>G | |
6 | g.10529589T>A | CA448718247 | GCNT2 | n.484+748T>A c.678T>A (p.Val226=) c.67+20431T>A (n.67+20431T>A) n.508+748T>A n.1255T>A n.254+1929T>A n.1254T>A n.283+36658T>A n.175+7995T>A c.447T>A (p.Val149=) n.1229T>A n.1227T>A | |
6 | g.10529589T>C | CA448718248 | GCNT2 | n.484+748T>C c.678T>C (p.Val226=) c.67+20431T>C (n.67+20431T>C) n.508+748T>C n.1255T>C n.254+1929T>C n.1254T>C n.283+36658T>C n.175+7995T>C c.447T>C (p.Val149=) n.1229T>C n.1227T>C | |
6 | g.10529589T>G | CA448718249 | GCNT2 | n.484+748T>G c.678T>G (p.Val226=) c.67+20431T>G (n.67+20431T>G) n.508+748T>G n.1255T>G n.254+1929T>G n.1254T>G n.283+36658T>G n.175+7995T>G c.447T>G (p.Val149=) n.1229T>G n.1227T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529589_10529593delinsTGGAC | CA1610029366 | GCNT2 | n.484+748_484+752delinsTGGAC c.678_682delinsTGGAC (p.Val226=) c.67+20431_67+20435delinsTGGAC (n.67+20431_67+20435delinsTGGAC) n.508+748_508+752delinsTGGAC n.1255_1259delinsTGGAC n.254+1929_254+1933delinsTGGAC n.1254_1258delinsTGGAC n.283+36658_283+36662delinsTGGAC n.175+7995_175+7999delinsTGGAC c.447_451delinsTGGAC (p.Val149=) n.1229_1233delinsTGGAC n.1227_1231delinsTGGAC | |
6 | g.10529590G>A | CA362708933 | GCNT2 | n.484+749G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.67+20432G>A (n.67+20432G>A) n.508+749G>A n.1256G>A n.254+1930G>A n.1255G>A n.283+36659G>A n.175+7996G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1230G>A n.1228G>A | |
6 | g.10529590G>C | CA362708934 | GCNT2 | n.484+749G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.67+20432G>C (n.67+20432G>C) n.508+749G>C n.1256G>C n.254+1930G>C n.1255G>C n.283+36659G>C n.175+7996G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1230G>C n.1228G>C | |
6 | g.10529590G>T | CA362708932 | GCNT2 | n.484+749G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.67+20432G>T (n.67+20432G>T) n.508+749G>T n.1256G>T n.254+1930G>T n.1255G>T n.283+36659G>T n.175+7996G>T c.448G>T (p.Gly150Ter) n.1230G>T n.1228G>T | |
6 | g.10529594_10529597del | CA565487594 | GCNT2 | n.484+753_484+756del c.683_686del (p.Arg228LeufsTer9) c.67+20436_67+20439del (n.67+20436_67+20439del) n.508+753_508+756del n.1260_1263del n.254+1934_254+1937del n.1259_1262del n.283+36663_283+36666del n.175+8000_175+8003del c.452_455del (p.Arg151LeufsTer9) n.1234_1237del n.1232_1235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529591G>A | CA362708935 | GCNT2 | n.484+750G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.67+20433G>A (n.67+20433G>A) n.508+750G>A n.1257G>A n.254+1931G>A n.1256G>A n.283+36660G>A n.175+7997G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1231G>A n.1229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529591G>C | CA362708936 | GCNT2 | n.484+750G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.67+20433G>C (n.67+20433G>C) n.508+750G>C n.1257G>C n.254+1931G>C n.1256G>C n.283+36660G>C n.175+7997G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1231G>C n.1229G>C | |
6 | g.10529591G>T | CA362708937 | GCNT2 | n.484+750G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.67+20433G>T (n.67+20433G>T) n.508+750G>T n.1257G>T n.254+1931G>T n.1256G>T n.283+36660G>T n.175+7997G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.1231G>T n.1229G>T | |
6 | g.10529591_10529592del | CA2740718825 | GCNT2 | n.484+750_484+751del c.680_681del (p.Gly227AlafsTer3) c.67+20433_67+20434del (n.67+20433_67+20434del) n.508+750_508+751del n.1257_1258del n.254+1931_254+1932del n.1256_1257del n.283+36660_283+36661del n.175+7997_175+7998del c.449_450del (p.Gly150AlafsTer3) n.1231_1232del n.1229_1230del | |
6 | g.10529591_10529602delinsGACGGACTAAAT | CA1610029372 | GCNT2 | n.484+750_484+761delinsGACGGACTAAAT c.680_691delinsGACGGACTAAAT (p.Gly227=) c.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT (n.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT) n.508+750_508+761delinsGACGGACTAAAT n.1257_1268delinsGACGGACTAAAT n.254+1931_254+1942delinsGACGGACTAAAT n.1256_1267delinsGACGGACTAAAT n.283+36660_283+36671delinsGACGGACTAAAT n.175+7997_175+8008delinsGACGGACTAAAT c.449_460delinsGACGGACTAAAT (p.Gly150=) n.1231_1242delinsGACGGACTAAAT n.1229_1240delinsGACGGACTAAAT | |
6 | g.10529592A>C | CA448718254 | GCNT2 | n.484+751A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.67+20434A>C (n.67+20434A>C) n.508+751A>C n.1258A>C n.254+1932A>C n.1257A>C n.283+36661A>C n.175+7998A>C c.450A>C (p.Gly150=) n.1232A>C n.1230A>C | |
6 | g.10529592A>G | CA448718255 | GCNT2 | n.484+751A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.67+20434A>G (n.67+20434A>G) n.508+751A>G n.1258A>G n.254+1932A>G n.1257A>G n.283+36661A>G n.175+7998A>G c.450A>G (p.Gly150=) n.1232A>G n.1230A>G | |
6 | g.10529592A>T | CA448718256 | GCNT2 | n.484+751A>T c.681A>T (p.Gly227=) c.67+20434A>T (n.67+20434A>T) n.508+751A>T n.1258A>T n.254+1932A>T n.1257A>T n.283+36661A>T n.175+7998A>T c.450A>T (p.Gly150=) n.1232A>T n.1230A>T | |
6 | g.10529595_10529605del | CA1610029374 | GCNT2 | n.484+754_484+764del c.684_694del (p.Thr229ProfsTer14) c.67+20437_67+20447del (n.67+20437_67+20447del) n.508+754_508+764del n.1261_1271del n.254+1935_254+1945del n.1260_1270del n.283+36664_283+36674del n.175+8001_175+8011del c.453_463del (p.Thr152ProfsTer14) n.1235_1245del n.1233_1243del | dbSNP |
6 | g.10529593C>A | CA3631803 | GCNT2 | n.484+752C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.67+20435C>A (n.67+20435C>A) n.508+752C>A n.1259C>A n.254+1933C>A n.1258C>A n.283+36662C>A n.175+7999C>A c.451C>A (p.Arg151=) n.1233C>A n.1231C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529593C= | CA1610029377 | GCNT2 | n.484+752C= c.682C= (p.Arg228=) c.67+20435C= (n.67+20435C=) n.508+752C= n.1259C= n.254+1933C= n.1258C= n.283+36662C= n.175+7999C= c.451C= (p.Arg151=) n.1233C= n.1231C= | |
6 | g.10529593C>G | CA362708938 | GCNT2 | n.484+752C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.67+20435C>G (n.67+20435C>G) n.508+752C>G n.1259C>G n.254+1933C>G n.1258C>G n.283+36662C>G n.175+7999C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1233C>G n.1231C>G | |
6 | g.10529593C>T | CA134064795 | GCNT2 | n.484+752C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.67+20435C>T (n.67+20435C>T) n.508+752C>T n.1259C>T n.254+1933C>T n.1258C>T n.283+36662C>T n.175+7999C>T c.451C>T (p.Arg151Trp) n.1233C>T n.1231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529594G>A | CA120128 | GCNT2 | n.484+753G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.67+20436G>A (n.67+20436G>A) n.508+753G>A n.1260G>A n.254+1934G>A n.1259G>A n.283+36663G>A n.175+8000G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) n.1234G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529594G>C | CA362708940 | GCNT2 | n.484+753G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.67+20436G>C (n.67+20436G>C) n.508+753G>C n.1260G>C n.254+1934G>C n.1259G>C n.283+36663G>C n.175+8000G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1234G>C n.1232G>C | |
6 | g.10529594G= | CA1610029381 | GCNT2 | n.484+753G= c.683G= (p.Arg228=) c.67+20436G= (n.67+20436G=) n.508+753G= n.1260G= n.254+1934G= n.1259G= n.283+36663G= n.175+8000G= c.452G= (p.Arg151=) n.1234G= n.1232G= | |
6 | g.10529594G>T | CA362708939 | GCNT2 | n.484+753G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.67+20436G>T (n.67+20436G>T) n.508+753G>T n.1260G>T n.254+1934G>T n.1259G>T n.283+36663G>T n.175+8000G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1234G>T n.1232G>T | |
6 | g.10529595G>A | CA448718261 | GCNT2 | n.484+754G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.67+20437G>A (n.67+20437G>A) n.508+754G>A n.1261G>A n.254+1935G>A n.1260G>A n.283+36664G>A n.175+8001G>A c.453G>A (p.Arg151=) n.1235G>A n.1233G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529595G>C | CA448718260 | GCNT2 | n.484+754G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.67+20437G>C (n.67+20437G>C) n.508+754G>C n.1261G>C n.254+1935G>C n.1260G>C n.283+36664G>C n.175+8001G>C c.453G>C (p.Arg151=) n.1235G>C n.1233G>C | |
6 | g.10529595G= | CA1610029386 | GCNT2 | n.484+754G= c.684G= (p.Arg228=) c.67+20437G= (n.67+20437G=) n.508+754G= n.1261G= n.254+1935G= n.1260G= n.283+36664G= n.175+8001G= c.453G= (p.Arg151=) n.1235G= n.1233G= | |
6 | g.10529595G>T | CA3631804 | GCNT2 | n.484+754G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.67+20437G>T (n.67+20437G>T) n.508+754G>T n.1261G>T n.254+1935G>T n.1260G>T n.283+36664G>T n.175+8001G>T c.453G>T (p.Arg151=) n.1235G>T n.1233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529596A= | CA1610029389 | GCNT2 | n.484+755A= c.685A= (p.Thr229=) c.67+20438A= (n.67+20438A=) n.508+755A= n.1262A= n.254+1936A= n.1261A= n.283+36665A= n.175+8002A= c.454A= (p.Thr152=) n.1236A= n.1234A= | |
6 | g.10529596A>C | CA362708941 | GCNT2 | n.484+755A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.67+20438A>C (n.67+20438A>C) n.508+755A>C n.1262A>C n.254+1936A>C n.1261A>C n.283+36665A>C n.175+8002A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1236A>C n.1234A>C | |
6 | g.10529596A>G | CA362708942 | GCNT2 | n.484+755A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.67+20438A>G (n.67+20438A>G) n.508+755A>G n.1262A>G n.254+1936A>G n.1261A>G n.283+36665A>G n.175+8002A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1236A>G n.1234A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529596A>T | CA362708943 | GCNT2 | n.484+755A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.67+20438A>T (n.67+20438A>T) n.508+755A>T n.1262A>T n.254+1936A>T n.1261A>T n.283+36665A>T n.175+8002A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1236A>T n.1234A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529597C>A | CA362708946 | GCNT2 | n.484+756C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.67+20439C>A (n.67+20439C>A) n.508+756C>A n.1263C>A n.254+1937C>A n.1262C>A n.283+36666C>A n.175+8003C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) n.1237C>A n.1235C>A | |
6 | g.10529597C= | CA1610029391 | GCNT2 | n.484+756C= c.686C= (p.Thr229=) c.67+20439C= (n.67+20439C=) n.508+756C= n.1263C= n.254+1937C= n.1262C= n.283+36666C= n.175+8003C= c.455C= (p.Thr152=) n.1237C= n.1235C= | |
6 | g.10529597C>G | CA362708945 | GCNT2 | n.484+756C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.67+20439C>G (n.67+20439C>G) n.508+756C>G n.1263C>G n.254+1937C>G n.1262C>G n.283+36666C>G n.175+8003C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) n.1237C>G n.1235C>G | dbSNP |
6 | g.10529597C>T | CA362708944 | GCNT2 | n.484+756C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.67+20439C>T (n.67+20439C>T) n.508+756C>T n.1263C>T n.254+1937C>T n.1262C>T n.283+36666C>T n.175+8003C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) n.1237C>T n.1235C>T | |
6 | g.10529598T>A | CA448718266 | GCNT2 | n.484+757T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.67+20440T>A (n.67+20440T>A) n.508+757T>A n.1264T>A n.254+1938T>A n.1263T>A n.283+36667T>A n.175+8004T>A c.456T>A (p.Thr152=) n.1238T>A n.1236T>A | dbSNP |
6 | g.10529598T>C | CA448718269 | GCNT2 | n.484+757T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.67+20440T>C (n.67+20440T>C) n.508+757T>C n.1264T>C n.254+1938T>C n.1263T>C n.283+36667T>C n.175+8004T>C c.456T>C (p.Thr152=) n.1238T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529598T>G | CA448718270 | GCNT2 | n.484+757T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.67+20440T>G (n.67+20440T>G) n.508+757T>G n.1264T>G n.254+1938T>G n.1263T>G n.283+36667T>G n.175+8004T>G c.456T>G (p.Thr152=) n.1238T>G n.1236T>G | |
6 | g.10529598T= | CA1610029393 | GCNT2 | n.484+757T= c.687T= (p.Thr229=) c.67+20440T= (n.67+20440T=) n.508+757T= n.1264T= n.254+1938T= n.1263T= n.283+36667T= n.175+8004T= c.456T= (p.Thr152=) n.1238T= n.1236T= | |
6 | g.10529598_10529599insTTT | CA3631805 | GCNT2 | n.484+757_484+758insTTT c.687_688insTTT (p.Thr229_Lys230insPhe) c.67+20440_67+20441insTTT (n.67+20440_67+20441insTTT) n.508+757_508+758insTTT n.1264_1265insTTT n.254+1938_254+1939insTTT n.1263_1264insTTT n.283+36667_283+36668insTTT n.175+8004_175+8005insTTT c.456_457insTTT (p.Thr152_Lys153insPhe) n.1238_1239insTTT n.1236_1237insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529599A= | CA1610029394 | GCNT2 | n.484+758A= c.688A= (p.Lys230=) c.67+20441A= (n.67+20441A=) n.508+758A= n.1265A= n.254+1939A= n.1264A= n.283+36668A= n.175+8005A= c.457A= (p.Lys153=) n.1239A= n.1237A= | |
6 | g.10529599A>C | CA362708948 | GCNT2 | n.484+758A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.67+20441A>C (n.67+20441A>C) n.508+758A>C n.1265A>C n.254+1939A>C n.1264A>C n.283+36668A>C n.175+8005A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1239A>C n.1237A>C | |
6 | g.10529599A>G | CA3631806 | GCNT2 | n.484+758A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.67+20441A>G (n.67+20441A>G) n.508+758A>G n.1265A>G n.254+1939A>G n.1264A>G n.283+36668A>G n.175+8005A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1239A>G n.1237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529599A>T | CA362708947 | GCNT2 | n.484+758A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.67+20441A>T (n.67+20441A>T) n.508+758A>T n.1265A>T n.254+1939A>T n.1264A>T n.283+36668A>T n.175+8005A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1239A>T n.1237A>T | |
6 | g.10529600A>C | CA362708949 | GCNT2 | n.484+759A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.67+20442A>C (n.67+20442A>C) n.508+759A>C n.1266A>C n.254+1940A>C n.1265A>C n.283+36669A>C n.175+8006A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1240A>C n.1238A>C | |
6 | g.10529600A>G | CA362708950 | GCNT2 | n.484+759A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.67+20442A>G (n.67+20442A>G) n.508+759A>G n.1266A>G n.254+1940A>G n.1265A>G n.283+36669A>G n.175+8006A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1240A>G n.1238A>G | |
6 | g.10529600A>T | CA362708951 | GCNT2 | n.484+759A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.67+20442A>T (n.67+20442A>T) n.508+759A>T n.1266A>T n.254+1940A>T n.1265A>T n.283+36669A>T n.175+8006A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) n.1240A>T n.1238A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529601A>C | CA362708952 | GCNT2 | n.484+760A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.67+20443A>C (n.67+20443A>C) n.508+760A>C n.1267A>C n.254+1941A>C n.1266A>C n.283+36670A>C n.175+8007A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) n.1241A>C n.1239A>C | |
6 | g.10529601A>G | CA448718273 | GCNT2 | n.484+760A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.67+20443A>G (n.67+20443A>G) n.508+760A>G n.1267A>G n.254+1941A>G n.1266A>G n.283+36670A>G n.175+8007A>G c.459A>G (p.Lys153=) n.1241A>G n.1239A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529601A>T | CA362708953 | GCNT2 | n.484+760A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.67+20443A>T (n.67+20443A>T) n.508+760A>T n.1267A>T n.254+1941A>T n.1266A>T n.283+36670A>T n.175+8007A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) n.1241A>T n.1239A>T | |
6 | g.10529602T>A | CA362708954 | GCNT2 | n.484+761T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.67+20444T>A (n.67+20444T>A) n.508+761T>A n.1268T>A n.254+1942T>A n.1267T>A n.283+36671T>A n.175+8008T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1242T>A n.1240T>A | |
6 | g.10529602T>C | CA362708956 | GCNT2 | n.484+761T>C c.691T>C (p.Tyr231His) c.67+20444T>C (n.67+20444T>C) n.508+761T>C n.1268T>C n.254+1942T>C n.1267T>C n.283+36671T>C n.175+8008T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.1242T>C n.1240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529602T>G | CA362708955 | GCNT2 | n.484+761T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.67+20444T>G (n.67+20444T>G) n.508+761T>G n.1268T>G n.254+1942T>G n.1267T>G n.283+36671T>G n.175+8008T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1242T>G n.1240T>G | |
6 | g.10529602T= | CA1610029396 | GCNT2 | n.484+761T= c.691T= (p.Tyr231=) c.67+20444T= (n.67+20444T=) n.508+761T= n.1268T= n.254+1942T= n.1267T= n.283+36671T= n.175+8008T= c.460T= (p.Tyr154=) n.1242T= n.1240T= | |
6 | g.10529603A>C | CA362708957 | GCNT2 | n.484+762A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.67+20445A>C (n.67+20445A>C) n.508+762A>C n.1269A>C n.254+1943A>C n.1268A>C n.283+36672A>C n.175+8009A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1243A>C n.1241A>C | |
6 | g.10529603A>G | CA362708958 | GCNT2 | n.484+762A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.67+20445A>G (n.67+20445A>G) n.508+762A>G n.1269A>G n.254+1943A>G n.1268A>G n.283+36672A>G n.175+8009A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1243A>G n.1241A>G | |
6 | g.10529603A>T | CA362708959 | GCNT2 | n.484+762A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.67+20445A>T (n.67+20445A>T) n.508+762A>T n.1269A>T n.254+1943A>T n.1268A>T n.283+36672A>T n.175+8009A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1243A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529603dup | CA3631807 | GCNT2 | n.484+762dup c.692dup (p.Tyr231Ter) c.67+20445dup (n.67+20445dup) n.508+762dup n.1269dup n.254+1943dup n.1268dup n.283+36672dup n.175+8009dup c.461dup (p.Tyr154Ter) n.1243dup n.1241dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529603_10529604delinsAC | CA1610029399 | GCNT2 | n.484+762_484+763delinsAC c.692_693delinsAC (p.Tyr231=) c.67+20445_67+20446delinsAC (n.67+20445_67+20446delinsAC) n.508+762_508+763delinsAC n.1269_1270delinsAC n.254+1943_254+1944delinsAC n.1268_1269delinsAC n.283+36672_283+36673delinsAC n.175+8009_175+8010delinsAC c.461_462delinsAC (p.Tyr154=) n.1243_1244delinsAC n.1241_1242delinsAC | |
6 | g.10529604del | CA565487595 | GCNT2 | n.484+763del c.693del (p.Tyr231Ter) c.67+20446del (n.67+20446del) n.508+763del n.1270del n.254+1944del n.1269del n.283+36673del n.175+8010del c.462del (p.Tyr154Ter) n.1244del n.1242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529604C>A | CA362708960 | GCNT2 | n.484+763C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.67+20446C>A (n.67+20446C>A) n.508+763C>A n.1270C>A n.254+1944C>A n.1269C>A n.283+36673C>A n.175+8010C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1244C>A n.1242C>A | |
6 | g.10529604C= | CA1610029402 | GCNT2 | n.484+763C= c.693C= (p.Tyr231=) c.67+20446C= (n.67+20446C=) n.508+763C= n.1270C= n.254+1944C= n.1269C= n.283+36673C= n.175+8010C= c.462C= (p.Tyr154=) n.1244C= n.1242C= | |
6 | g.10529604C>G | CA362708961 | GCNT2 | n.484+763C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.67+20446C>G (n.67+20446C>G) n.508+763C>G n.1270C>G n.254+1944C>G n.1269C>G n.283+36673C>G n.175+8010C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1244C>G n.1242C>G | |
6 | g.10529604C>T | CA3631808 | GCNT2 | n.484+763C>T c.693C>T (p.Tyr231=) c.67+20446C>T (n.67+20446C>T) n.508+763C>T n.1270C>T n.254+1944C>T n.1269C>T n.283+36673C>T n.175+8010C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.1244C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529605G>A | CA3631809 | GCNT2 | n.484+764G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.67+20447G>A (n.67+20447G>A) n.508+764G>A n.1271G>A n.254+1945G>A n.1270G>A n.283+36674G>A n.175+8011G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.1245G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529605G>C | CA362708962 | GCNT2 | n.484+764G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.67+20447G>C (n.67+20447G>C) n.508+764G>C n.1271G>C n.254+1945G>C n.1270G>C n.283+36674G>C n.175+8011G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.1245G>C n.1243G>C | |
6 | g.10529605G= | CA1610029406 | GCNT2 | n.484+764G= c.694G= (p.Val232=) c.67+20447G= (n.67+20447G=) n.508+764G= n.1271G= n.254+1945G= n.1270G= n.283+36674G= n.175+8011G= c.463G= (p.Val155=) n.1245G= n.1243G= | |
6 | g.10529605G>T | CA362708963 | GCNT2 | n.484+764G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.67+20447G>T (n.67+20447G>T) n.508+764G>T n.1271G>T n.254+1945G>T n.1270G>T n.283+36674G>T n.175+8011G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.1245G>T n.1243G>T | |
6 | g.10529606T>A | CA362708964 | GCNT2 | n.484+765T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.67+20448T>A (n.67+20448T>A) n.508+765T>A n.1272T>A n.254+1946T>A n.1271T>A n.283+36675T>A n.175+8012T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.1246T>A n.1244T>A | |
6 | g.10529606T>C | CA362708965 | GCNT2 | n.484+765T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.67+20448T>C (n.67+20448T>C) n.508+765T>C n.1272T>C n.254+1946T>C n.1271T>C n.283+36675T>C n.175+8012T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1246T>C n.1244T>C | |
6 | g.10529606T>G | CA362708966 | GCNT2 | n.484+765T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.67+20448T>G (n.67+20448T>G) n.508+765T>G n.1272T>G n.254+1946T>G n.1271T>G n.283+36675T>G n.175+8012T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1246T>G n.1244T>G | |
6 | g.10529607C>A | CA448718284 | GCNT2 | n.484+766C>A c.696C>A (p.Val232=) c.67+20449C>A (n.67+20449C>A) n.508+766C>A n.1273C>A n.254+1947C>A n.1272C>A n.283+36676C>A n.175+8013C>A c.465C>A (p.Val155=) n.1247C>A n.1245C>A | |
6 | g.10529607C= | CA1610029408 | GCNT2 | n.484+766C= c.696C= (p.Val232=) c.67+20449C= (n.67+20449C=) n.508+766C= n.1273C= n.254+1947C= n.1272C= n.283+36676C= n.175+8013C= c.465C= (p.Val155=) n.1247C= n.1245C= | |
6 | g.10529607C>G | CA448718285 | GCNT2 | n.484+766C>G c.696C>G (p.Val232=) c.67+20449C>G (n.67+20449C>G) n.508+766C>G n.1273C>G n.254+1947C>G n.1272C>G n.283+36676C>G n.175+8013C>G c.465C>G (p.Val155=) n.1247C>G n.1245C>G | |
6 | g.10529607C>T | CA448718286 | GCNT2 | n.484+766C>T c.696C>T (p.Val232=) c.67+20449C>T (n.67+20449C>T) n.508+766C>T n.1273C>T n.254+1947C>T n.1272C>T n.283+36676C>T n.175+8013C>T c.465C>T (p.Val155=) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529608C>A | CA362708967 | GCNT2 | n.484+767C>A c.697C>A (p.His233Asn) c.67+20450C>A (n.67+20450C>A) n.508+767C>A n.1274C>A n.254+1948C>A n.1273C>A n.283+36677C>A n.175+8014C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1248C>A n.1246C>A | |
6 | g.10529608C>G | CA362708968 | GCNT2 | n.484+767C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.67+20450C>G (n.67+20450C>G) n.508+767C>G n.1274C>G n.254+1948C>G n.1273C>G n.283+36677C>G n.175+8014C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1248C>G n.1246C>G | |
6 | g.10529608C>T | CA362708969 | GCNT2 | n.484+767C>T c.697C>T (p.His233Tyr) c.67+20450C>T (n.67+20450C>T) n.508+767C>T n.1274C>T n.254+1948C>T n.1273C>T n.283+36677C>T n.175+8014C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1248C>T n.1246C>T | |
6 | g.10529609A>C | CA362708970 | GCNT2 | n.484+768A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.67+20451A>C (n.67+20451A>C) n.508+768A>C n.1275A>C n.254+1949A>C n.1274A>C n.283+36678A>C n.175+8015A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1249A>C n.1247A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529609A>G | CA362708971 | GCNT2 | n.484+768A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.67+20451A>G (n.67+20451A>G) n.508+768A>G n.1275A>G n.254+1949A>G n.1274A>G n.283+36678A>G n.175+8015A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1249A>G n.1247A>G | |
6 | g.10529609A>T | CA362708972 | GCNT2 | n.484+768A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.67+20451A>T (n.67+20451A>T) n.508+768A>T n.1275A>T n.254+1949A>T n.1274A>T n.283+36678A>T n.175+8015A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1249A>T n.1247A>T | |
6 | g.10529610C>A | CA362708973 | GCNT2 | n.484+769C>A c.699C>A (p.His233Gln) c.67+20452C>A (n.67+20452C>A) n.508+769C>A n.1276C>A n.254+1950C>A n.1275C>A n.283+36679C>A n.175+8016C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.1250C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529610C>G | CA362708974 | GCNT2 | n.484+769C>G c.699C>G (p.His233Gln) c.67+20452C>G (n.67+20452C>G) n.508+769C>G n.1276C>G n.254+1950C>G n.1275C>G n.283+36679C>G n.175+8016C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.1250C>G n.1248C>G | |
6 | g.10529610C>T | CA448718292 | GCNT2 | n.484+769C>T c.699C>T (p.His233=) c.67+20452C>T (n.67+20452C>T) n.508+769C>T n.1276C>T n.254+1950C>T n.1275C>T n.283+36679C>T n.175+8016C>T c.468C>T (p.His156=) n.1250C>T n.1248C>T | |
6 | g.10529611C>A | CA362708975 | GCNT2 | n.484+770C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.67+20453C>A (n.67+20453C>A) n.508+770C>A n.1277C>A n.254+1951C>A n.1276C>A n.283+36680C>A n.175+8017C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1251C>A n.1249C>A | |
6 | g.10529611C= | CA1610029410 | GCNT2 | n.484+770C= c.700C= (p.Gln234=) c.67+20453C= (n.67+20453C=) n.508+770C= n.1277C= n.254+1951C= n.1276C= n.283+36680C= n.175+8017C= c.469C= (p.Gln157=) n.1251C= n.1249C= | |
6 | g.10529611C>G | CA3631810 | GCNT2 | n.484+770C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.67+20453C>G (n.67+20453C>G) n.508+770C>G n.1277C>G n.254+1951C>G n.1276C>G n.283+36680C>G n.175+8017C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1251C>G n.1249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529611C>T | CA362708976 | GCNT2 | n.484+770C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.67+20453C>T (n.67+20453C>T) n.508+770C>T n.1277C>T n.254+1951C>T n.1276C>T n.283+36680C>T n.175+8017C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1251C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529612A= | CA1610029412 | GCNT2 | n.484+771A= c.701A= (p.Gln234=) c.67+20454A= (n.67+20454A=) n.508+771A= n.1278A= n.254+1952A= n.1277A= n.283+36681A= n.175+8018A= c.470A= (p.Gln157=) n.1252A= n.1250A= | |
6 | g.10529612A>C | CA362708977 | GCNT2 | n.484+771A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.67+20454A>C (n.67+20454A>C) n.508+771A>C n.1278A>C n.254+1952A>C n.1277A>C n.283+36681A>C n.175+8018A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1252A>C n.1250A>C | |
6 | g.10529612A>G | CA362708978 | GCNT2 | n.484+771A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.67+20454A>G (n.67+20454A>G) n.508+771A>G n.1278A>G n.254+1952A>G n.1277A>G n.283+36681A>G n.175+8018A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1252A>G n.1250A>G | dbSNP |
6 | g.10529612A>T | CA362708979 | GCNT2 | n.484+771A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.67+20454A>T (n.67+20454A>T) n.508+771A>T n.1278A>T n.254+1952A>T n.1277A>T n.283+36681A>T n.175+8018A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1252A>T n.1250A>T | |
6 | g.10529613A>C | CA362708980 | GCNT2 | n.484+772A>C c.702A>C (p.Gln234His) c.67+20455A>C (n.67+20455A>C) n.508+772A>C n.1279A>C n.254+1953A>C n.1278A>C n.283+36682A>C n.175+8019A>C c.471A>C (p.Gln157His) n.1253A>C n.1251A>C | |
6 | g.10529613A>G | CA448718361 | GCNT2 | n.484+772A>G c.702A>G (p.Gln234=) c.67+20455A>G (n.67+20455A>G) n.508+772A>G n.1279A>G n.254+1953A>G n.1278A>G n.283+36682A>G n.175+8019A>G c.471A>G (p.Gln157=) n.1253A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529613A>T | CA362708981 | GCNT2 | n.484+772A>T c.702A>T (p.Gln234His) c.67+20455A>T (n.67+20455A>T) n.508+772A>T n.1279A>T n.254+1953A>T n.1278A>T n.283+36682A>T n.175+8019A>T c.471A>T (p.Gln157His) n.1253A>T n.1251A>T | |
6 | g.10529614G>A | CA362708982 | GCNT2 | n.484+773G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.67+20456G>A (n.67+20456G>A) n.508+773G>A n.1280G>A n.254+1954G>A n.1279G>A n.283+36683G>A n.175+8020G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1254G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529614G>C | CA3631811 | GCNT2 | n.484+773G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.67+20456G>C (n.67+20456G>C) n.508+773G>C n.1280G>C n.254+1954G>C n.1279G>C n.283+36683G>C n.175+8020G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1254G>C n.1252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529614G= | CA1610029415 | GCNT2 | n.484+773G= c.703G= (p.Glu235=) c.67+20456G= (n.67+20456G=) n.508+773G= n.1280G= n.254+1954G= n.1279G= n.283+36683G= n.175+8020G= c.472G= (p.Glu158=) n.1254G= n.1252G= | |
6 | g.10529614G>T | CA362708983 | GCNT2 | n.484+773G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.67+20456G>T (n.67+20456G>T) n.508+773G>T n.1280G>T n.254+1954G>T n.1279G>T n.283+36683G>T n.175+8020G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1254G>T n.1252G>T | |
6 | g.10529615A= | CA1610029418 | GCNT2 | n.484+774A= c.704A= (p.Glu235=) c.67+20457A= (n.67+20457A=) n.508+774A= n.1281A= n.254+1955A= n.1280A= n.283+36684A= n.175+8021A= c.473A= (p.Glu158=) n.1255A= n.1253A= | |
6 | g.10529615A>C | CA362708984 | GCNT2 | n.484+774A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.67+20457A>C (n.67+20457A>C) n.508+774A>C n.1281A>C n.254+1955A>C n.1280A>C n.283+36684A>C n.175+8021A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1255A>C n.1253A>C | |
6 | g.10529615A>G | CA362708985 | GCNT2 | n.484+774A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.67+20457A>G (n.67+20457A>G) n.508+774A>G n.1281A>G n.254+1955A>G n.1280A>G n.283+36684A>G n.175+8021A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1255A>G n.1253A>G | dbSNP |
6 | g.10529615A>T | CA362708986 | GCNT2 | n.484+774A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.67+20457A>T (n.67+20457A>T) n.508+774A>T n.1281A>T n.254+1955A>T n.1280A>T n.283+36684A>T n.175+8021A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1255A>T n.1253A>T | |
6 | g.10529616A>C | CA362708988 | GCNT2 | n.484+775A>C c.705A>C (p.Glu235Asp) c.67+20458A>C (n.67+20458A>C) n.508+775A>C n.1282A>C n.254+1956A>C n.1281A>C n.283+36685A>C n.175+8022A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1256A>C n.1254A>C | |
6 | g.10529616A>G | CA448718362 | GCNT2 | n.484+775A>G c.705A>G (p.Glu235=) c.67+20458A>G (n.67+20458A>G) n.508+775A>G n.1282A>G n.254+1956A>G n.1281A>G n.283+36685A>G n.175+8022A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1256A>G n.1254A>G | |
6 | g.10529616A>T | CA362708987 | GCNT2 | n.484+775A>T c.705A>T (p.Glu235Asp) c.67+20458A>T (n.67+20458A>T) n.508+775A>T n.1282A>T n.254+1956A>T n.1281A>T n.283+36685A>T n.175+8022A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1256A>T n.1254A>T | |
6 | g.10529617C>A | CA362708989 | GCNT2 | n.484+776C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.67+20459C>A (n.67+20459C>A) n.508+776C>A n.1283C>A n.254+1957C>A n.1282C>A n.283+36686C>A n.175+8023C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.1257C>A n.1255C>A | |
6 | g.10529617C>G | CA362708990 | GCNT2 | n.484+776C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.67+20459C>G (n.67+20459C>G) n.508+776C>G n.1283C>G n.254+1957C>G n.1282C>G n.283+36686C>G n.175+8023C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1257C>G n.1255C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529617C>T | CA448718363 | GCNT2 | n.484+776C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.67+20459C>T (n.67+20459C>T) n.508+776C>T n.1283C>T n.254+1957C>T n.1282C>T n.283+36686C>T n.175+8023C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.1257C>T n.1255C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529618T>A | CA362708991 | GCNT2 | n.484+777T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.67+20460T>A (n.67+20460T>A) n.508+777T>A n.1284T>A n.254+1958T>A n.1283T>A n.283+36687T>A n.175+8024T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1258T>A n.1256T>A | |
6 | g.10529618T>C | CA362708992 | GCNT2 | n.484+777T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.67+20460T>C (n.67+20460T>C) n.508+777T>C n.1284T>C n.254+1958T>C n.1283T>C n.283+36687T>C n.175+8024T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1258T>C n.1256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529618T>G | CA362708993 | GCNT2 | n.484+777T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.67+20460T>G (n.67+20460T>G) n.508+777T>G n.1284T>G n.254+1958T>G n.1283T>G n.283+36687T>G n.175+8024T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1258T>G n.1256T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529618T= | CA1610029420 | GCNT2 | n.484+777T= c.707T= (p.Leu236=) c.67+20460T= (n.67+20460T=) n.508+777T= n.1284T= n.254+1958T= n.1283T= n.283+36687T= n.175+8024T= c.476T= (p.Leu159=) n.1258T= n.1256T= | |
6 | g.10529619_10529620del | CA2677293120 | GCNT2 | n.484+778_484+779del c.708_709del (p.Leu237LysfsTer9) c.67+20461_67+20462del (n.67+20461_67+20462del) n.508+778_508+779del n.1285_1286del n.254+1959_254+1960del n.1284_1285del n.283+36688_283+36689del n.175+8025_175+8026del c.477_478del (p.Leu160LysfsTer9) n.1259_1260del n.1257_1258del | gnomAD v4 |
6 | g.10529619G>A | CA448718364 | GCNT2 | n.484+778G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.67+20461G>A (n.67+20461G>A) n.508+778G>A n.1285G>A n.254+1959G>A n.1284G>A n.283+36688G>A n.175+8025G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1259G>A n.1257G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529619G>C | CA448718365 | GCNT2 | n.484+778G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.67+20461G>C (n.67+20461G>C) n.508+778G>C n.1285G>C n.254+1959G>C n.1284G>C n.283+36688G>C n.175+8025G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1259G>C n.1257G>C | |
6 | g.10529619G>T | CA448718366 | GCNT2 | n.484+778G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.67+20461G>T (n.67+20461G>T) n.508+778G>T n.1285G>T n.254+1959G>T n.1284G>T n.283+36688G>T n.175+8025G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1259G>T n.1257G>T | |
6 | g.10529620T>A | CA362708994 | GCNT2 | n.484+779T>A c.709T>A (p.Leu237Ile) c.67+20462T>A (n.67+20462T>A) n.508+779T>A n.1286T>A n.254+1960T>A n.1285T>A n.283+36689T>A n.175+8026T>A c.478T>A (p.Leu160Ile) n.1260T>A n.1258T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529620T>C | CA448718367 | GCNT2 | n.484+779T>C c.709T>C (p.Leu237=) c.67+20462T>C (n.67+20462T>C) n.508+779T>C n.1286T>C n.254+1960T>C n.1285T>C n.283+36689T>C n.175+8026T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.1260T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529620T>G | CA362708995 | GCNT2 | n.484+779T>G c.709T>G (p.Leu237Val) c.67+20462T>G (n.67+20462T>G) n.508+779T>G n.1286T>G n.254+1960T>G n.1285T>G n.283+36689T>G n.175+8026T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.1260T>G n.1258T>G | |
6 | g.10529620T= | CA1610029423 | GCNT2 | n.484+779T= c.709T= (p.Leu237=) c.67+20462T= (n.67+20462T=) n.508+779T= n.1286T= n.254+1960T= n.1285T= n.283+36689T= n.175+8026T= c.478T= (p.Leu160=) n.1260T= n.1258T= | |
6 | g.10529620_10529653delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | CA1610029422 | GCNT2 | n.484+779_484+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.709_742delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu237=) c.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (n.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA) n.508+779_508+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1286_1319delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.254+1960_254+1993delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1285_1318delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.283+36689_283+36722delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.175+8026_175+8059delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.478_511delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu160=) n.1260_1293delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1258_1291delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | |
6 | g.10529621T>A | CA362708996 | GCNT2 | n.484+780T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) c.67+20463T>A (n.67+20463T>A) n.508+780T>A n.1287T>A n.254+1961T>A n.1286T>A n.283+36690T>A n.175+8027T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.1261T>A n.1259T>A | |
6 | g.10529621T>C | CA362708997 | GCNT2 | n.484+780T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) c.67+20463T>C (n.67+20463T>C) n.508+780T>C n.1287T>C n.254+1961T>C n.1286T>C n.283+36690T>C n.175+8027T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.1261T>C n.1259T>C | |
6 | g.10529621T>G | CA362708998 | GCNT2 | n.484+780T>G c.710T>G (p.Leu237Ter) c.67+20463T>G (n.67+20463T>G) n.508+780T>G n.1287T>G n.254+1961T>G n.1286T>G n.283+36690T>G n.175+8027T>G c.479T>G (p.Leu160Ter) n.1261T>G n.1259T>G | |
6 | g.10529621_10529653del | CA3631812 | GCNT2 | n.484+780_484+812del c.710_742del (p.Leu237_Thr248delinsSer) c.67+20463_67+20495del (n.67+20463_67+20495del) n.508+780_508+812del n.1287_1319del n.254+1961_254+1993del n.1286_1318del n.283+36690_283+36722del n.175+8027_175+8059del c.479_511del (p.Leu160_Thr171delinsSer) n.1261_1293del n.1259_1291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529622A>C | CA362708999 | GCNT2 | n.484+781A>C c.711A>C (p.Leu237Phe) c.67+20464A>C (n.67+20464A>C) n.508+781A>C n.1288A>C n.254+1962A>C n.1287A>C n.283+36691A>C n.175+8028A>C c.480A>C (p.Leu160Phe) n.1262A>C n.1260A>C | |
6 | g.10529622A>G | CA448718368 | GCNT2 | n.484+781A>G c.711A>G (p.Leu237=) c.67+20464A>G (n.67+20464A>G) n.508+781A>G n.1288A>G n.254+1962A>G n.1287A>G n.283+36691A>G n.175+8028A>G c.480A>G (p.Leu160=) n.1262A>G n.1260A>G | |
6 | g.10529622A>T | CA362709000 | GCNT2 | n.484+781A>T c.711A>T (p.Leu237Phe) c.67+20464A>T (n.67+20464A>T) n.508+781A>T n.1288A>T n.254+1962A>T n.1287A>T n.283+36691A>T n.175+8028A>T c.480A>T (p.Leu160Phe) n.1262A>T n.1260A>T | |
6 | g.10529623A>C | CA362709001 | GCNT2 | n.484+782A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.67+20465A>C (n.67+20465A>C) n.508+782A>C n.1289A>C n.254+1963A>C n.1288A>C n.283+36692A>C n.175+8029A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.1263A>C n.1261A>C | |
6 | g.10529623A>G | CA362709003 | GCNT2 | n.484+782A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.67+20465A>G (n.67+20465A>G) n.508+782A>G n.1289A>G n.254+1963A>G n.1288A>G n.283+36692A>G n.175+8029A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.1263A>G n.1261A>G | dbSNP |
6 | g.10529623A>T | CA362709002 | GCNT2 | n.484+782A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.67+20465A>T (n.67+20465A>T) n.508+782A>T n.1289A>T n.254+1963A>T n.1288A>T n.283+36692A>T n.175+8029A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.1263A>T n.1261A>T | |
6 | g.10529624A>C | CA362709004 | GCNT2 | n.484+783A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.67+20466A>C (n.67+20466A>C) n.508+783A>C n.1290A>C n.254+1964A>C n.1289A>C n.283+36693A>C n.175+8030A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.1264A>C n.1262A>C | |
6 | g.10529624A>G | CA362709005 | GCNT2 | n.484+783A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.67+20466A>G (n.67+20466A>G) n.508+783A>G n.1290A>G n.254+1964A>G n.1289A>G n.283+36693A>G n.175+8030A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.1264A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529624A>T | CA362709006 | GCNT2 | n.484+783A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.67+20466A>T (n.67+20466A>T) n.508+783A>T n.1290A>T n.254+1964A>T n.1289A>T n.283+36693A>T n.175+8030A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.1264A>T n.1262A>T | |
6 | g.10529625C>A | CA362709007 | GCNT2 | n.484+784C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.67+20467C>A (n.67+20467C>A) n.508+784C>A n.1291C>A n.254+1965C>A n.1290C>A n.283+36694C>A n.175+8031C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.1265C>A n.1263C>A | |
6 | g.10529625C>G | CA362709008 | GCNT2 | n.484+784C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.67+20467C>G (n.67+20467C>G) n.508+784C>G n.1291C>G n.254+1965C>G n.1290C>G n.283+36694C>G n.175+8031C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.1265C>G n.1263C>G | |
6 | g.10529625C>T | CA448718369 | GCNT2 | n.484+784C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.67+20467C>T (n.67+20467C>T) n.508+784C>T n.1291C>T n.254+1965C>T n.1290C>T n.283+36694C>T n.175+8031C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.1265C>T n.1263C>T | |
6 | g.10529626C>A | CA362709009 | GCNT2 | n.484+785C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.67+20468C>A (n.67+20468C>A) n.508+785C>A n.1292C>A n.254+1966C>A n.1291C>A n.283+36695C>A n.175+8032C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.1266C>A n.1264C>A | dbSNP |
6 | g.10529626C= | CA1610029425 | GCNT2 | n.484+785C= c.715C= (p.His239=) c.67+20468C= (n.67+20468C=) n.508+785C= n.1292C= n.254+1966C= n.1291C= n.283+36695C= n.175+8032C= c.484C= (p.His162=) n.1266C= n.1264C= | |
6 | g.10529626C>G | CA362709010 | GCNT2 | n.484+785C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.67+20468C>G (n.67+20468C>G) n.508+785C>G n.1292C>G n.254+1966C>G n.1291C>G n.283+36695C>G n.175+8032C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.1266C>G n.1264C>G | |
6 | g.10529626C>T | CA362709011 | GCNT2 | n.484+785C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.67+20468C>T (n.67+20468C>T) n.508+785C>T n.1292C>T n.254+1966C>T n.1291C>T n.283+36695C>T n.175+8032C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.1266C>T n.1264C>T | |
6 | g.10529627A>C | CA362709012 | GCNT2 | n.484+786A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.67+20469A>C (n.67+20469A>C) n.508+786A>C n.1293A>C n.254+1967A>C n.1292A>C n.283+36696A>C n.175+8033A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.1267A>C n.1265A>C | |
6 | g.10529627A>G | CA362709013 | GCNT2 | n.484+786A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.67+20469A>G (n.67+20469A>G) n.508+786A>G n.1293A>G n.254+1967A>G n.1292A>G n.283+36696A>G n.175+8033A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.1267A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529627A>T | CA362709014 | GCNT2 | n.484+786A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.67+20469A>T (n.67+20469A>T) n.508+786A>T n.1293A>T n.254+1967A>T n.1292A>T n.283+36696A>T n.175+8033A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.1267A>T n.1265A>T | |
6 | g.10529628C>A | CA362709015 | GCNT2 | n.484+787C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.67+20470C>A (n.67+20470C>A) n.508+787C>A n.1294C>A n.254+1968C>A n.1293C>A n.283+36697C>A n.175+8034C>A c.486C>A (p.His162Gln) n.1268C>A n.1266C>A | |
6 | g.10529628C>G | CA362709016 | GCNT2 | n.484+787C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.67+20470C>G (n.67+20470C>G) n.508+787C>G n.1294C>G n.254+1968C>G n.1293C>G n.283+36697C>G n.175+8034C>G c.486C>G (p.His162Gln) n.1268C>G n.1266C>G | |
6 | g.10529628C>T | CA448718370 | GCNT2 | n.484+787C>T c.717C>T (p.His239=) c.67+20470C>T (n.67+20470C>T) n.508+787C>T n.1294C>T n.254+1968C>T n.1293C>T n.283+36697C>T n.175+8034C>T c.486C>T (p.His162=) n.1268C>T n.1266C>T | |
6 | g.10529629A>C | CA362709019 | GCNT2 | n.484+788A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.67+20471A>C (n.67+20471A>C) n.508+788A>C n.1295A>C n.254+1969A>C n.1294A>C n.283+36698A>C n.175+8035A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1269A>C n.1267A>C | |
6 | g.10529629A>G | CA362709018 | GCNT2 | n.484+788A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.67+20471A>G (n.67+20471A>G) n.508+788A>G n.1295A>G n.254+1969A>G n.1294A>G n.283+36698A>G n.175+8035A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1269A>G n.1267A>G | |
6 | g.10529629A>T | CA362709017 | GCNT2 | n.484+788A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.67+20471A>T (n.67+20471A>T) n.508+788A>T n.1295A>T n.254+1969A>T n.1294A>T n.283+36698A>T n.175+8035A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1269A>T n.1267A>T | |
6 | g.10529630A>C | CA362709020 | GCNT2 | n.484+789A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.67+20472A>C (n.67+20472A>C) n.508+789A>C n.1296A>C n.254+1970A>C n.1295A>C n.283+36699A>C n.175+8036A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1270A>C n.1268A>C | |
6 | g.10529630A>G | CA362709021 | GCNT2 | n.484+789A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.67+20472A>G (n.67+20472A>G) n.508+789A>G n.1296A>G n.254+1970A>G n.1295A>G n.283+36699A>G n.175+8036A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1270A>G n.1268A>G | |
6 | g.10529630A>T | CA362709022 | GCNT2 | n.484+789A>T c.719A>T (p.Lys240Ile) c.67+20472A>T (n.67+20472A>T) n.508+789A>T n.1296A>T n.254+1970A>T n.1295A>T n.283+36699A>T n.175+8036A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.1270A>T n.1268A>T | |
6 | g.10529631A>C | CA362709023 | GCNT2 | n.484+790A>C c.720A>C (p.Lys240Asn) c.67+20473A>C (n.67+20473A>C) n.508+790A>C n.1297A>C n.254+1971A>C n.1296A>C n.283+36700A>C n.175+8037A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.1271A>C n.1269A>C | |
6 | g.10529631A>G | CA448718371 | GCNT2 | n.484+790A>G c.720A>G (p.Lys240=) c.67+20473A>G (n.67+20473A>G) n.508+790A>G n.1297A>G n.254+1971A>G n.1296A>G n.283+36700A>G n.175+8037A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.1271A>G n.1269A>G | |
6 | g.10529631A>T | CA362709024 | GCNT2 | n.484+790A>T c.720A>T (p.Lys240Asn) c.67+20473A>T (n.67+20473A>T) n.508+790A>T n.1297A>T n.254+1971A>T n.1296A>T n.283+36700A>T n.175+8037A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.1271A>T n.1269A>T | |
6 | g.10529632A>C | CA362709025 | GCNT2 | n.484+791A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.67+20474A>C (n.67+20474A>C) n.508+791A>C n.1298A>C n.254+1972A>C n.1297A>C n.283+36701A>C n.175+8038A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.1272A>C n.1270A>C | |
6 | g.10529632A>G | CA362709026 | GCNT2 | n.484+791A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.67+20474A>G (n.67+20474A>G) n.508+791A>G n.1298A>G n.254+1972A>G n.1297A>G n.283+36701A>G n.175+8038A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1272A>G n.1270A>G | |
6 | g.10529632A>T | CA362709027 | GCNT2 | n.484+791A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.67+20474A>T (n.67+20474A>T) n.508+791A>T n.1298A>T n.254+1972A>T n.1297A>T n.283+36701A>T n.175+8038A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1272A>T n.1270A>T | |
6 | g.10529632_10529633insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2769966063 | GCNT2 | n.484+791_484+792insCAACCAAACACACCCAACAC c.721_722insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn241ThrfsTer11) c.67+20474_67+20475insCAACCAAACACACCCAACAC (n.67+20474_67+20475insCAACCAAACACACCCAACAC) n.508+791_508+792insCAACCAAACACACCCAACAC n.1298_1299insCAACCAAACACACCCAACAC n.254+1972_254+1973insCAACCAAACACACCCAACAC n.1297_1298insCAACCAAACACACCCAACAC n.283+36701_283+36702insCAACCAAACACACCCAACAC n.175+8038_175+8039insCAACCAAACACACCCAACAC c.490_491insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn164ThrfsTer11) n.1272_1273insCAACCAAACACACCCAACAC n.1270_1271insCAACCAAACACACCCAACAC | |
6 | g.10529633A= | CA1610029427 | GCNT2 | n.484+792A= c.722A= (p.Asn241=) c.67+20475A= (n.67+20475A=) n.508+792A= n.1299A= n.254+1973A= n.1298A= n.283+36702A= n.175+8039A= c.491A= (p.Asn164=) n.1273A= n.1271A= | |
6 | g.10529633A>C | CA362709028 | GCNT2 | n.484+792A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.67+20475A>C (n.67+20475A>C) n.508+792A>C n.1299A>C n.254+1973A>C n.1298A>C n.283+36702A>C n.175+8039A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1273A>C n.1271A>C | |
6 | g.10529633A>G | CA362709029 | GCNT2 | n.484+792A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.67+20475A>G (n.67+20475A>G) n.508+792A>G n.1299A>G n.254+1973A>G n.1298A>G n.283+36702A>G n.175+8039A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1273A>G n.1271A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529633A>T | CA362709030 | GCNT2 | n.484+792A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.67+20475A>T (n.67+20475A>T) n.508+792A>T n.1299A>T n.254+1973A>T n.1298A>T n.283+36702A>T n.175+8039A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1273A>T n.1271A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529634T>A | CA362709031 | GCNT2 | n.484+793T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.67+20476T>A (n.67+20476T>A) n.508+793T>A n.1300T>A n.254+1974T>A n.1299T>A n.283+36703T>A n.175+8040T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1274T>A n.1272T>A | |
6 | g.10529634T>C | CA448718372 | GCNT2 | n.484+793T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.67+20476T>C (n.67+20476T>C) n.508+793T>C n.1300T>C n.254+1974T>C n.1299T>C n.283+36703T>C n.175+8040T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.1274T>C n.1272T>C | |
6 | g.10529634T>G | CA362709032 | GCNT2 | n.484+793T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.67+20476T>G (n.67+20476T>G) n.508+793T>G n.1300T>G n.254+1974T>G n.1299T>G n.283+36703T>G n.175+8040T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1274T>G n.1272T>G | |
6 | g.10529635dup | CA1610029430 | GCNT2 | n.484+794dup c.724dup (p.Ser242PhefsTer5) c.67+20477dup (n.67+20477dup) n.508+794dup n.1301dup n.254+1975dup n.1300dup n.283+36704dup n.175+8041dup c.493dup (p.Ser165PhefsTer5) n.1275dup n.1273dup | dbSNP |
6 | g.10529635del | CA2677293121 | GCNT2 | n.484+794del c.724del (p.Ser242ProfsTer3) c.67+20477del (n.67+20477del) n.508+794del n.1301del n.254+1975del n.1300del n.283+36704del n.175+8041del c.493del (p.Ser165ProfsTer3) n.1275del n.1273del | gnomAD v4 |
6 | g.10529635T>A | CA362709034 | GCNT2 | n.484+794T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) c.67+20477T>A (n.67+20477T>A) n.508+794T>A n.1301T>A n.254+1975T>A n.1300T>A n.283+36704T>A n.175+8041T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1275T>A n.1273T>A | |
6 | g.10529635T>C | CA362709035 | GCNT2 | n.484+794T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) c.67+20477T>C (n.67+20477T>C) n.508+794T>C n.1301T>C n.254+1975T>C n.1300T>C n.283+36704T>C n.175+8041T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1275T>C n.1273T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529635T>G | CA362709033 | GCNT2 | n.484+794T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) c.67+20477T>G (n.67+20477T>G) n.508+794T>G n.1301T>G n.254+1975T>G n.1300T>G n.283+36704T>G n.175+8041T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1275T>G n.1273T>G | COSMIC |
6 | g.10529636C>A | CA362709036 | GCNT2 | n.484+795C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.67+20478C>A (n.67+20478C>A) n.508+795C>A n.1302C>A n.254+1976C>A n.1301C>A n.283+36705C>A n.175+8042C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.1276C>A n.1274C>A | |
6 | g.10529636C= | CA1610029432 | GCNT2 | n.484+795C= c.725C= (p.Ser242=) c.67+20478C= (n.67+20478C=) n.508+795C= n.1302C= n.254+1976C= n.1301C= n.283+36705C= n.175+8042C= c.494C= (p.Ser165=) n.1276C= n.1274C= | |
6 | g.10529636C>G | CA3631813 | GCNT2 | n.484+795C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) c.67+20478C>G (n.67+20478C>G) n.508+795C>G n.1302C>G n.254+1976C>G n.1301C>G n.283+36705C>G n.175+8042C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) n.1276C>G n.1274C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529636C>T | CA3631814 | GCNT2 | n.484+795C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) c.67+20478C>T (n.67+20478C>T) n.508+795C>T n.1302C>T n.254+1976C>T n.1301C>T n.283+36705C>T n.175+8042C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) n.1276C>T n.1274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529637C>A | CA448718373 | GCNT2 | n.484+796C>A c.726C>A (p.Ser242=) c.67+20479C>A (n.67+20479C>A) n.508+796C>A n.1303C>A n.254+1977C>A n.1302C>A n.283+36706C>A n.175+8043C>A c.495C>A (p.Ser165=) n.1277C>A n.1275C>A | |
6 | g.10529637C>G | CA448718374 | GCNT2 | n.484+796C>G c.726C>G (p.Ser242=) c.67+20479C>G (n.67+20479C>G) n.508+796C>G n.1303C>G n.254+1977C>G n.1302C>G n.283+36706C>G n.175+8043C>G c.495C>G (p.Ser165=) n.1277C>G n.1275C>G | |
6 | g.10529637C>T | CA448718375 | GCNT2 | n.484+796C>T c.726C>T (p.Ser242=) c.67+20479C>T (n.67+20479C>T) n.508+796C>T n.1303C>T n.254+1977C>T n.1302C>T n.283+36706C>T n.175+8043C>T c.495C>T (p.Ser165=) n.1277C>T n.1275C>T | |
6 | g.10529638T>A | CA362709037 | GCNT2 | n.484+797T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.67+20480T>A (n.67+20480T>A) n.508+797T>A n.1304T>A n.254+1978T>A n.1303T>A n.283+36707T>A n.175+8044T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.1278T>A n.1276T>A | |
6 | g.10529638T>C | CA362709038 | GCNT2 | n.484+797T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.67+20480T>C (n.67+20480T>C) n.508+797T>C n.1304T>C n.254+1978T>C n.1303T>C n.283+36707T>C n.175+8044T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.1278T>C n.1276T>C | |
6 | g.10529638T>G | CA362709039 | GCNT2 | n.484+797T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.67+20480T>G (n.67+20480T>G) n.508+797T>G n.1304T>G n.254+1978T>G n.1303T>G n.283+36707T>G n.175+8044T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.1278T>G n.1276T>G | |
6 | g.10529639A= | CA1610029435 | GCNT2 | n.484+798A= c.728A= (p.Tyr243=) c.67+20481A= (n.67+20481A=) n.508+798A= n.1305A= n.254+1979A= n.1304A= n.283+36708A= n.175+8045A= c.497A= (p.Tyr166=) n.1279A= n.1277A= | |
6 | g.10529639A>C | CA362709040 | GCNT2 | n.484+798A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.67+20481A>C (n.67+20481A>C) n.508+798A>C n.1305A>C n.254+1979A>C n.1304A>C n.283+36708A>C n.175+8045A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.1279A>C n.1277A>C | |
6 | g.10529639A>G | CA362709041 | GCNT2 | n.484+798A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.67+20481A>G (n.67+20481A>G) n.508+798A>G n.1305A>G n.254+1979A>G n.1304A>G n.283+36708A>G n.175+8045A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.1279A>G n.1277A>G | dbSNP |
6 | g.10529639A>T | CA362709042 | GCNT2 | n.484+798A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.67+20481A>T (n.67+20481A>T) n.508+798A>T n.1305A>T n.254+1979A>T n.1304A>T n.283+36708A>T n.175+8045A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.1279A>T n.1277A>T | |
6 | g.10529640C>A | CA362709043 | GCNT2 | n.484+799C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.67+20482C>A (n.67+20482C>A) n.508+799C>A n.1306C>A n.254+1980C>A n.1305C>A n.283+36709C>A n.175+8046C>A c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.1280C>A n.1278C>A | |
6 | g.10529640C= | CA1610029437 | GCNT2 | n.484+799C= c.729C= (p.Tyr243=) c.67+20482C= (n.67+20482C=) n.508+799C= n.1306C= n.254+1980C= n.1305C= n.283+36709C= n.175+8046C= c.498C= (p.Tyr166=) n.1280C= n.1278C= | |
6 | g.10529640C>G | CA362709044 | GCNT2 | n.484+799C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.67+20482C>G (n.67+20482C>G) n.508+799C>G n.1306C>G n.254+1980C>G n.1305C>G n.283+36709C>G n.175+8046C>G c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.1280C>G n.1278C>G | |
6 | g.10529640C>T | CA3631815 | GCNT2 | n.484+799C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.67+20482C>T (n.67+20482C>T) n.508+799C>T n.1306C>T n.254+1980C>T n.1305C>T n.283+36709C>T n.175+8046C>T c.498C>T (p.Tyr166=) n.1280C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529641G>A | CA3631816 | GCNT2 | n.484+800G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.67+20483G>A (n.67+20483G>A) n.508+800G>A n.1307G>A n.254+1981G>A n.1306G>A n.283+36710G>A n.175+8047G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.1281G>A n.1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529641G>C | CA362709045 | GCNT2 | n.484+800G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.67+20483G>C (n.67+20483G>C) n.508+800G>C n.1307G>C n.254+1981G>C n.1306G>C n.283+36710G>C n.175+8047G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1281G>C n.1279G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529641G= | CA1610029440 | GCNT2 | n.484+800G= c.730G= (p.Val244=) c.67+20483G= (n.67+20483G=) n.508+800G= n.1307G= n.254+1981G= n.1306G= n.283+36710G= n.175+8047G= c.499G= (p.Val167=) n.1281G= n.1279G= | |
6 | g.10529641G>T | CA362709046 | GCNT2 | n.484+800G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.67+20483G>T (n.67+20483G>T) n.508+800G>T n.1307G>T n.254+1981G>T n.1306G>T n.283+36710G>T n.175+8047G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.1281G>T n.1279G>T | |
6 | g.10529642T>A | CA3631817 | GCNT2 | n.484+801T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.67+20484T>A (n.67+20484T>A) n.508+801T>A n.1308T>A n.254+1982T>A n.1307T>A n.283+36711T>A n.175+8048T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.1282T>A n.1280T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529642T>C | CA362709047 | GCNT2 | n.484+801T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.67+20484T>C (n.67+20484T>C) n.508+801T>C n.1308T>C n.254+1982T>C n.1307T>C n.283+36711T>C n.175+8048T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1282T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529642T>G | CA362709048 | GCNT2 | n.484+801T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.67+20484T>G (n.67+20484T>G) n.508+801T>G n.1308T>G n.254+1982T>G n.1307T>G n.283+36711T>G n.175+8048T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1282T>G n.1280T>G | |
6 | g.10529642T= | CA1610029442 | GCNT2 | n.484+801T= c.731T= (p.Val244=) c.67+20484T= (n.67+20484T=) n.508+801T= n.1308T= n.254+1982T= n.1307T= n.283+36711T= n.175+8048T= c.500T= (p.Val167=) n.1282T= n.1280T= | |
6 | g.10529643G>A | CA448718376 | GCNT2 | n.484+802G>A c.732G>A (p.Val244=) c.67+20485G>A (n.67+20485G>A) n.508+802G>A n.1309G>A n.254+1983G>A n.1308G>A n.283+36712G>A n.175+8049G>A c.501G>A (p.Val167=) n.1283G>A n.1281G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529643G>C | CA448718377 | GCNT2 | n.484+802G>C c.732G>C (p.Val244=) c.67+20485G>C (n.67+20485G>C) n.508+802G>C n.1309G>C n.254+1983G>C n.1308G>C n.283+36712G>C n.175+8049G>C c.501G>C (p.Val167=) n.1283G>C n.1281G>C | |
6 | g.10529643G= | CA1610029443 | GCNT2 | n.484+802G= c.732G= (p.Val244=) c.67+20485G= (n.67+20485G=) n.508+802G= n.1309G= n.254+1983G= n.1308G= n.283+36712G= n.175+8049G= c.501G= (p.Val167=) n.1283G= n.1281G= | |
6 | g.10529643G>T | CA448718378 | GCNT2 | n.484+802G>T c.732G>T (p.Val244=) c.67+20485G>T (n.67+20485G>T) n.508+802G>T n.1309G>T n.254+1983G>T n.1308G>T n.283+36712G>T n.175+8049G>T c.501G>T (p.Val167=) n.1283G>T n.1281G>T | |
6 | g.10529644A>C | CA362709049 | GCNT2 | n.484+803A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.67+20486A>C (n.67+20486A>C) n.508+803A>C n.1310A>C n.254+1984A>C n.1309A>C n.283+36713A>C n.175+8050A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1284A>C n.1282A>C | |
6 | g.10529644A>G | CA362709050 | GCNT2 | n.484+803A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.67+20486A>G (n.67+20486A>G) n.508+803A>G n.1310A>G n.254+1984A>G n.1309A>G n.283+36713A>G n.175+8050A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.1284A>G n.1282A>G | |
6 | g.10529644A>T | CA362709051 | GCNT2 | n.484+803A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.67+20486A>T (n.67+20486A>T) n.508+803A>T n.1310A>T n.254+1984A>T n.1309A>T n.283+36713A>T n.175+8050A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1284A>T n.1282A>T | |
6 | g.10529644dup | CA917674645 | GCNT2 | n.484+803dup c.733dup (p.Ile245AsnfsTer2) c.67+20486dup (n.67+20486dup) n.508+803dup n.1310dup n.254+1984dup n.1309dup n.283+36713dup n.175+8050dup c.502dup (p.Ile168AsnfsTer2) n.1284dup n.1282dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529645T>A | CA362709052 | GCNT2 | n.484+804T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.67+20487T>A (n.67+20487T>A) n.508+804T>A n.1311T>A n.254+1985T>A n.1310T>A n.283+36714T>A n.175+8051T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1285T>A n.1283T>A | |
6 | g.10529645T>C | CA362709053 | GCNT2 | n.484+804T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.67+20487T>C (n.67+20487T>C) n.508+804T>C n.1311T>C n.254+1985T>C n.1310T>C n.283+36714T>C n.175+8051T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1285T>C n.1283T>C | |
6 | g.10529645T>G | CA362709054 | GCNT2 | n.484+804T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.67+20487T>G (n.67+20487T>G) n.508+804T>G n.1311T>G n.254+1985T>G n.1310T>G n.283+36714T>G n.175+8051T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1285T>G n.1283T>G | |
6 | g.10529646T>A | CA448718381 | GCNT2 | n.484+805T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.67+20488T>A (n.67+20488T>A) n.508+805T>A n.1312T>A n.254+1986T>A n.1311T>A n.283+36715T>A n.175+8052T>A c.504T>A (p.Ile168=) n.1286T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529646T>C | CA448718380 | GCNT2 | n.484+805T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.67+20488T>C (n.67+20488T>C) n.508+805T>C n.1312T>C n.254+1986T>C n.1311T>C n.283+36715T>C n.175+8052T>C c.504T>C (p.Ile168=) n.1286T>C n.1284T>C | |
6 | g.10529646T>G | CA362709055 | GCNT2 | n.484+805T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.67+20488T>G (n.67+20488T>G) n.508+805T>G n.1312T>G n.254+1986T>G n.1311T>G n.283+36715T>G n.175+8052T>G c.504T>G (p.Ile168Met) n.1286T>G n.1284T>G | |
6 | g.10529646T= | CA1610029447 | GCNT2 | n.484+805T= c.735T= (p.Ile245=) c.67+20488T= (n.67+20488T=) n.508+805T= n.1312T= n.254+1986T= n.1311T= n.283+36715T= n.175+8052T= c.504T= (p.Ile168=) n.1286T= n.1284T= | |
6 | g.10529646_10529647delinsTA | CA1610029445 | GCNT2 | n.484+805_484+806delinsTA c.735_736delinsTA (p.Ile245=) c.67+20488_67+20489delinsTA (n.67+20488_67+20489delinsTA) n.508+805_508+806delinsTA n.1312_1313delinsTA n.254+1986_254+1987delinsTA n.1311_1312delinsTA n.283+36715_283+36716delinsTA n.175+8052_175+8053delinsTA c.504_505delinsTA (p.Ile168=) n.1286_1287delinsTA n.1284_1285delinsTA | |
6 | g.10529647A= | CA1610029449 | GCNT2 | n.484+806A= c.736A= (p.Lys246=) c.67+20489A= (n.67+20489A=) n.508+806A= n.1313A= n.254+1987A= n.1312A= n.283+36716A= n.175+8053A= c.505A= (p.Lys169=) n.1287A= n.1285A= | |
6 | g.10529647A>C | CA362709056 | GCNT2 | n.484+806A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.67+20489A>C (n.67+20489A>C) n.508+806A>C n.1313A>C n.254+1987A>C n.1312A>C n.283+36716A>C n.175+8053A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1287A>C n.1285A>C | |
6 | g.10529647A>G | CA134064828 | GCNT2 | n.484+806A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.67+20489A>G (n.67+20489A>G) n.508+806A>G n.1313A>G n.254+1987A>G n.1312A>G n.283+36716A>G n.175+8053A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1287A>G n.1285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529647A>T | CA362709057 | GCNT2 | n.484+806A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.67+20489A>T (n.67+20489A>T) n.508+806A>T n.1313A>T n.254+1987A>T n.1312A>T n.283+36716A>T n.175+8053A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1287A>T n.1285A>T | |
6 | g.10529650del | CA3631818 | GCNT2 | n.484+809del c.739del (p.Thr247GlnfsTer4) c.67+20492del (n.67+20492del) n.508+809del n.1316del n.254+1990del n.1315del n.283+36719del n.175+8056del c.508del (p.Thr170GlnfsTer4) n.1290del n.1288del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529648A>C | CA362709058 | GCNT2 | n.484+807A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.67+20490A>C (n.67+20490A>C) n.508+807A>C n.1314A>C n.254+1988A>C n.1313A>C n.283+36717A>C n.175+8054A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1288A>C n.1286A>C | |
6 | g.10529648A>G | CA362709059 | GCNT2 | n.484+807A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.67+20490A>G (n.67+20490A>G) n.508+807A>G n.1314A>G n.254+1988A>G n.1313A>G n.283+36717A>G n.175+8054A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1288A>G n.1286A>G | |
6 | g.10529648A>T | CA362709060 | GCNT2 | n.484+807A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) c.67+20490A>T (n.67+20490A>T) n.508+807A>T n.1314A>T n.254+1988A>T n.1313A>T n.283+36717A>T n.175+8054A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.1288A>T n.1286A>T | |
6 | g.10529648_10529651delinsAAAC | CA1610029451 | GCNT2 | n.484+807_484+810delinsAAAC c.737_740delinsAAAC (p.Lys246=) c.67+20490_67+20493delinsAAAC (n.67+20490_67+20493delinsAAAC) n.508+807_508+810delinsAAAC n.1314_1317delinsAAAC n.254+1988_254+1991delinsAAAC n.1313_1316delinsAAAC n.283+36717_283+36720delinsAAAC n.175+8054_175+8057delinsAAAC c.506_509delinsAAAC (p.Lys169=) n.1288_1291delinsAAAC n.1286_1289delinsAAAC | |
6 | g.10529649A>C | CA362709062 | GCNT2 | n.484+808A>C c.738A>C (p.Lys246Asn) c.67+20491A>C (n.67+20491A>C) n.508+808A>C n.1315A>C n.254+1989A>C n.1314A>C n.283+36718A>C n.175+8055A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.1289A>C n.1287A>C | |
6 | g.10529649A>G | CA448718382 | GCNT2 | n.484+808A>G c.738A>G (p.Lys246=) c.67+20491A>G (n.67+20491A>G) n.508+808A>G n.1315A>G n.254+1989A>G n.1314A>G n.283+36718A>G n.175+8055A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.1289A>G n.1287A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529649A>T | CA362709061 | GCNT2 | n.484+808A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.67+20491A>T (n.67+20491A>T) n.508+808A>T n.1315A>T n.254+1989A>T n.1314A>T n.283+36718A>T n.175+8055A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.1289A>T n.1287A>T | |
6 | g.10529654_10529656del | CA565487608 | GCNT2 | n.484+813_484+815del c.743_745del (p.Thr248del) c.67+20496_67+20498del (n.67+20496_67+20498del) n.508+813_508+815del n.1320_1322del n.254+1994_254+1996del n.1319_1321del n.283+36723_283+36725del n.175+8060_175+8062del c.512_514del (p.Thr171del) n.1294_1296del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529650A= | CA1610029454 | GCNT2 | n.484+809A= c.739A= (p.Thr247=) c.67+20492A= (n.67+20492A=) n.508+809A= n.1316A= n.254+1990A= n.1315A= n.283+36719A= n.175+8056A= c.508A= (p.Thr170=) n.1290A= n.1288A= | |
6 | g.10529650A>C | CA3631819 | GCNT2 | n.484+809A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.67+20492A>C (n.67+20492A>C) n.508+809A>C n.1316A>C n.254+1990A>C n.1315A>C n.283+36719A>C n.175+8056A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.1290A>C n.1288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529650A>G | CA362709063 | GCNT2 | n.484+809A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.67+20492A>G (n.67+20492A>G) n.508+809A>G n.1316A>G n.254+1990A>G n.1315A>G n.283+36719A>G n.175+8056A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.1290A>G n.1288A>G | |
6 | g.10529650A>T | CA362709064 | GCNT2 | n.484+809A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.67+20492A>T (n.67+20492A>T) n.508+809A>T n.1316A>T n.254+1990A>T n.1315A>T n.283+36719A>T n.175+8056A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.1290A>T n.1288A>T | |
6 | g.10529651C>A | CA362709065 | GCNT2 | n.484+810C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) c.67+20493C>A (n.67+20493C>A) n.508+810C>A n.1317C>A n.254+1991C>A n.1316C>A n.283+36720C>A n.175+8057C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) n.1291C>A n.1289C>A | |
6 | g.10529651C>G | CA362709067 | GCNT2 | n.484+810C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) c.67+20493C>G (n.67+20493C>G) n.508+810C>G n.1317C>G n.254+1991C>G n.1316C>G n.283+36720C>G n.175+8057C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) n.1291C>G n.1289C>G | |
6 | g.10529651C>T | CA362709066 | GCNT2 | n.484+810C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.67+20493C>T (n.67+20493C>T) n.508+810C>T n.1317C>T n.254+1991C>T n.1316C>T n.283+36720C>T n.175+8057C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.1291C>T n.1289C>T | |
6 | g.10529652A>C | CA448718383 | GCNT2 | n.484+811A>C c.741A>C (p.Thr247=) c.67+20494A>C (n.67+20494A>C) n.508+811A>C n.1318A>C n.254+1992A>C n.1317A>C n.283+36721A>C n.175+8058A>C c.510A>C (p.Thr170=) n.1292A>C n.1290A>C | |
6 | g.10529652A>G | CA448718385 | GCNT2 | n.484+811A>G c.741A>G (p.Thr247=) c.67+20494A>G (n.67+20494A>G) n.508+811A>G n.1318A>G n.254+1992A>G n.1317A>G n.283+36721A>G n.175+8058A>G c.510A>G (p.Thr170=) n.1292A>G n.1290A>G | |
6 | g.10529652A>T | CA448718384 | GCNT2 | n.484+811A>T c.741A>T (p.Thr247=) c.67+20494A>T (n.67+20494A>T) n.508+811A>T n.1318A>T n.254+1992A>T n.1317A>T n.283+36721A>T n.175+8058A>T c.510A>T (p.Thr170=) n.1292A>T n.1290A>T | |
6 | g.10529653A= | CA1610029456 | GCNT2 | n.484+812A= c.742A= (p.Thr248=) c.67+20495A= (n.67+20495A=) n.508+812A= n.1319A= n.254+1993A= n.1318A= n.283+36722A= n.175+8059A= c.511A= (p.Thr171=) n.1293A= n.1291A= | |
6 | g.10529653A>C | CA362709068 | GCNT2 | n.484+812A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.67+20495A>C (n.67+20495A>C) n.508+812A>C n.1319A>C n.254+1993A>C n.1318A>C n.283+36722A>C n.175+8059A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.1293A>C n.1291A>C | |
6 | g.10529653A>G | CA3631820 | GCNT2 | n.484+812A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.67+20495A>G (n.67+20495A>G) n.508+812A>G n.1319A>G n.254+1993A>G n.1318A>G n.283+36722A>G n.175+8059A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.1293A>G n.1291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529653A>T | CA362709069 | GCNT2 | n.484+812A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.67+20495A>T (n.67+20495A>T) n.508+812A>T n.1319A>T n.254+1993A>T n.1318A>T n.283+36722A>T n.175+8059A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.1293A>T n.1291A>T | |
6 | g.10529654C>A | CA362709070 | GCNT2 | n.484+813C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.67+20496C>A (n.67+20496C>A) n.508+813C>A n.1320C>A n.254+1994C>A n.1319C>A n.283+36723C>A n.175+8060C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.1294C>A n.1292C>A | |
6 | g.10529654C= | CA1610029460 | GCNT2 | n.484+813C= c.743C= (p.Thr248=) c.67+20496C= (n.67+20496C=) n.508+813C= n.1320C= n.254+1994C= n.1319C= n.283+36723C= n.175+8060C= c.512C= (p.Thr171=) n.1294C= n.1292C= | |
6 | g.10529654C>G | CA134064847 | GCNT2 | n.484+813C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.67+20496C>G (n.67+20496C>G) n.508+813C>G n.1320C>G n.254+1994C>G n.1319C>G n.283+36723C>G n.175+8060C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.1294C>G n.1292C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529654C>T | CA362709071 | GCNT2 | n.484+813C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.67+20496C>T (n.67+20496C>T) n.508+813C>T n.1320C>T n.254+1994C>T n.1319C>T n.283+36723C>T n.175+8060C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.1294C>T n.1292C>T | |
6 | g.10529654_10529656delinsCAA | CA1610029461 | GCNT2 | n.484+813_484+815delinsCAA c.743_745delinsCAA (p.Thr248=) c.67+20496_67+20498delinsCAA (n.67+20496_67+20498delinsCAA) n.508+813_508+815delinsCAA n.1320_1322delinsCAA n.254+1994_254+1996delinsCAA n.1319_1321delinsCAA n.283+36723_283+36725delinsCAA n.175+8060_175+8062delinsCAA c.512_514delinsCAA (p.Thr171=) n.1294_1296delinsCAA n.1292_1294delinsCAA | |
6 | g.10529654_10529660delinsCAAAATT | CA1610029462 | GCNT2 | n.484+813_484+819delinsCAAAATT c.743_749delinsCAAAATT (p.Thr248=) c.67+20496_67+20502delinsCAAAATT (n.67+20496_67+20502delinsCAAAATT) n.508+813_508+819delinsCAAAATT n.1320_1326delinsCAAAATT n.254+1994_254+2000delinsCAAAATT n.1319_1325delinsCAAAATT n.283+36723_283+36729delinsCAAAATT n.175+8060_175+8066delinsCAAAATT c.512_518delinsCAAAATT (p.Thr171=) n.1294_1300delinsCAAAATT n.1292_1298delinsCAAAATT | |
6 | g.10529655A>C | CA448718386 | GCNT2 | n.484+814A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.67+20497A>C (n.67+20497A>C) n.508+814A>C n.1321A>C n.254+1995A>C n.1320A>C n.283+36724A>C n.175+8061A>C c.513A>C (p.Thr171=) n.1295A>C n.1293A>C | |
6 | g.10529655A>G | CA448718387 | GCNT2 | n.484+814A>G c.744A>G (p.Thr248=) c.67+20497A>G (n.67+20497A>G) n.508+814A>G n.1321A>G n.254+1995A>G n.1320A>G n.283+36724A>G n.175+8061A>G c.513A>G (p.Thr171=) n.1295A>G n.1293A>G | |
6 | g.10529655A>T | CA448718388 | GCNT2 | n.484+814A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.67+20497A>T (n.67+20497A>T) n.508+814A>T n.1321A>T n.254+1995A>T n.1320A>T n.283+36724A>T n.175+8061A>T c.513A>T (p.Thr171=) n.1295A>T n.1293A>T | |
6 | g.10529657_10529658del | CA565487609 | GCNT2 | n.484+816_484+817del c.746_747del (p.Lys249IlefsTer8) c.67+20499_67+20500del (n.67+20499_67+20500del) n.508+816_508+817del n.1323_1324del n.254+1997_254+1998del n.1322_1323del n.283+36726_283+36727del n.175+8063_175+8064del c.515_516del (p.Lys172IlefsTer8) n.1297_1298del n.1295_1296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529659_10529664del | CA1610029465 | GCNT2 | n.484+818_484+823del c.748_753del (p.Leu250_Lys251del) c.67+20501_67+20506del (n.67+20501_67+20506del) n.508+818_508+823del n.1325_1330del n.254+1999_254+2004del n.1324_1329del n.283+36728_283+36733del n.175+8065_175+8070del c.517_522del (p.Leu173_Lys174del) n.1299_1304del n.1297_1302del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529656A>C | CA362709072 | GCNT2 | n.484+815A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.67+20498A>C (n.67+20498A>C) n.508+815A>C n.1322A>C n.254+1996A>C n.1321A>C n.283+36725A>C n.175+8062A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1296A>C n.1294A>C | |
6 | g.10529656A>G | CA362709073 | GCNT2 | n.484+815A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.67+20498A>G (n.67+20498A>G) n.508+815A>G n.1322A>G n.254+1996A>G n.1321A>G n.283+36725A>G n.175+8062A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1296A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529656A>T | CA362709074 | GCNT2 | n.484+815A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.67+20498A>T (n.67+20498A>T) n.508+815A>T n.1322A>T n.254+1996A>T n.1321A>T n.283+36725A>T n.175+8062A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1296A>T n.1294A>T | |
6 | g.10529657A= | CA1610029467 | GCNT2 | n.484+816A= c.746A= (p.Lys249=) c.67+20499A= (n.67+20499A=) n.508+816A= n.1323A= n.254+1997A= n.1322A= n.283+36726A= n.175+8063A= c.515A= (p.Lys172=) n.1297A= n.1295A= | |
6 | g.10529657A>C | CA362709075 | GCNT2 | n.484+816A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.67+20499A>C (n.67+20499A>C) n.508+816A>C n.1323A>C n.254+1997A>C n.1322A>C n.283+36726A>C n.175+8063A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1297A>C n.1295A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529657A>G | CA362709076 | GCNT2 | n.484+816A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.67+20499A>G (n.67+20499A>G) n.508+816A>G n.1323A>G n.254+1997A>G n.1322A>G n.283+36726A>G n.175+8063A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1297A>G n.1295A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529657A>T | CA362709077 | GCNT2 | n.484+816A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.67+20499A>T (n.67+20499A>T) n.508+816A>T n.1323A>T n.254+1997A>T n.1322A>T n.283+36726A>T n.175+8063A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) n.1297A>T n.1295A>T | |
6 | g.10529658A>C | CA362709078 | GCNT2 | n.484+817A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.67+20500A>C (n.67+20500A>C) n.508+817A>C n.1324A>C n.254+1998A>C n.1323A>C n.283+36727A>C n.175+8064A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) n.1298A>C n.1296A>C | |
6 | g.10529658A>G | CA448718389 | GCNT2 | n.484+817A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.67+20500A>G (n.67+20500A>G) n.508+817A>G n.1324A>G n.254+1998A>G n.1323A>G n.283+36727A>G n.175+8064A>G c.516A>G (p.Lys172=) n.1298A>G n.1296A>G | |
6 | g.10529658A>T | CA362709079 | GCNT2 | n.484+817A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.67+20500A>T (n.67+20500A>T) n.508+817A>T n.1324A>T n.254+1998A>T n.1323A>T n.283+36727A>T n.175+8064A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) n.1298A>T n.1296A>T | |
6 | g.10529659T>A | CA362709080 | GCNT2 | n.484+818T>A c.748T>A (p.Leu250Ile) c.67+20501T>A (n.67+20501T>A) n.508+818T>A n.1325T>A n.254+1999T>A n.1324T>A n.283+36728T>A n.175+8065T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.1299T>A n.1297T>A | |
6 | g.10529659T>C | CA3631821 | GCNT2 | n.484+818T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.67+20501T>C (n.67+20501T>C) n.508+818T>C n.1325T>C n.254+1999T>C n.1324T>C n.283+36728T>C n.175+8065T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.1299T>C n.1297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529659T>G | CA362709081 | GCNT2 | n.484+818T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.67+20501T>G (n.67+20501T>G) n.508+818T>G n.1325T>G n.254+1999T>G n.1324T>G n.283+36728T>G n.175+8065T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.1299T>G n.1297T>G | dbSNP |
6 | g.10529659T= | CA1610029469 | GCNT2 | n.484+818T= c.748T= (p.Leu250=) c.67+20501T= (n.67+20501T=) n.508+818T= n.1325T= n.254+1999T= n.1324T= n.283+36728T= n.175+8065T= c.517T= (p.Leu173=) n.1299T= n.1297T= | |
6 | g.10529660T>A | CA362709084 | GCNT2 | n.484+819T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.67+20502T>A (n.67+20502T>A) n.508+819T>A n.1326T>A n.254+2000T>A n.1325T>A n.283+36729T>A n.175+8066T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.1300T>A n.1298T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529660T>C | CA362709082 | GCNT2 | n.484+819T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.67+20502T>C (n.67+20502T>C) n.508+819T>C n.1326T>C n.254+2000T>C n.1325T>C n.283+36729T>C n.175+8066T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.1300T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529660T>G | CA362709083 | GCNT2 | n.484+819T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) c.67+20502T>G (n.67+20502T>G) n.508+819T>G n.1326T>G n.254+2000T>G n.1325T>G n.283+36729T>G n.175+8066T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.1300T>G n.1298T>G | dbSNP |
6 | g.10529660T= | CA1610029472 | GCNT2 | n.484+819T= c.749T= (p.Leu250=) c.67+20502T= (n.67+20502T=) n.508+819T= n.1326T= n.254+2000T= n.1325T= n.283+36729T= n.175+8066T= c.518T= (p.Leu173=) n.1300T= n.1298T= | |
6 | g.10529661A= | CA1610029474 | GCNT2 | n.484+820A= c.750A= (p.Leu250=) c.67+20503A= (n.67+20503A=) n.508+820A= n.1327A= n.254+2001A= n.1326A= n.283+36730A= n.175+8067A= c.519A= (p.Leu173=) n.1301A= n.1299A= | |
6 | g.10529661A>C | CA362709085 | GCNT2 | n.484+820A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) c.67+20503A>C (n.67+20503A>C) n.508+820A>C n.1327A>C n.254+2001A>C n.1326A>C n.283+36730A>C n.175+8067A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.1301A>C n.1299A>C | |
6 | g.10529661A>G | CA448718390 | GCNT2 | n.484+820A>G c.750A>G (p.Leu250=) c.67+20503A>G (n.67+20503A>G) n.508+820A>G n.1327A>G n.254+2001A>G n.1326A>G n.283+36730A>G n.175+8067A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.1301A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529661A>T | CA362709086 | GCNT2 | n.484+820A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) c.67+20503A>T (n.67+20503A>T) n.508+820A>T n.1327A>T n.254+2001A>T n.1326A>T n.283+36730A>T n.175+8067A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.1301A>T n.1299A>T | |
6 | g.10529662A>C | CA362709087 | GCNT2 | n.484+821A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.67+20504A>C (n.67+20504A>C) n.508+821A>C n.1328A>C n.254+2002A>C n.1327A>C n.283+36731A>C n.175+8068A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.1302A>C n.1300A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529662A>G | CA362709088 | GCNT2 | n.484+821A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.67+20504A>G (n.67+20504A>G) n.508+821A>G n.1328A>G n.254+2002A>G n.1327A>G n.283+36731A>G n.175+8068A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.1302A>G n.1300A>G | |
6 | g.10529662A>T | CA362709089 | GCNT2 | n.484+821A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.67+20504A>T (n.67+20504A>T) n.508+821A>T n.1328A>T n.254+2002A>T n.1327A>T n.283+36731A>T n.175+8068A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.1302A>T n.1300A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529663A= | CA1610029478 | GCNT2 | n.484+822A= c.752A= (p.Lys251=) c.67+20505A= (n.67+20505A=) n.508+822A= n.1329A= n.254+2003A= n.1328A= n.283+36732A= n.175+8069A= c.521A= (p.Lys174=) n.1303A= n.1301A= | |
6 | g.10529663A>C | CA362709090 | GCNT2 | n.484+822A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.67+20505A>C (n.67+20505A>C) n.508+822A>C n.1329A>C n.254+2003A>C n.1328A>C n.283+36732A>C n.175+8069A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1303A>C n.1301A>C | |
6 | g.10529663A>G | CA362709091 | GCNT2 | n.484+822A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.67+20505A>G (n.67+20505A>G) n.508+822A>G n.1329A>G n.254+2003A>G n.1328A>G n.283+36732A>G n.175+8069A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1303A>G n.1301A>G | |
6 | g.10529663A>T | CA362709092 | GCNT2 | n.484+822A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) c.67+20505A>T (n.67+20505A>T) n.508+822A>T n.1329A>T n.254+2003A>T n.1328A>T n.283+36732A>T n.175+8069A>T c.521A>T (p.Lys174Ile) n.1303A>T n.1301A>T | dbSNP |
6 | g.10529664A>C | CA362709093 | GCNT2 | n.484+823A>C c.753A>C (p.Lys251Asn) c.67+20506A>C (n.67+20506A>C) n.508+823A>C n.1330A>C n.254+2004A>C n.1329A>C n.283+36733A>C n.175+8070A>C c.522A>C (p.Lys174Asn) n.1304A>C n.1302A>C | |
6 | g.10529664A>G | CA448718391 | GCNT2 | n.484+823A>G c.753A>G (p.Lys251=) c.67+20506A>G (n.67+20506A>G) n.508+823A>G n.1330A>G n.254+2004A>G n.1329A>G n.283+36733A>G n.175+8070A>G c.522A>G (p.Lys174=) n.1304A>G n.1302A>G | |
6 | g.10529664A>T | CA362709094 | GCNT2 | n.484+823A>T c.753A>T (p.Lys251Asn) c.67+20506A>T (n.67+20506A>T) n.508+823A>T n.1330A>T n.254+2004A>T n.1329A>T n.283+36733A>T n.175+8070A>T c.522A>T (p.Lys174Asn) n.1304A>T n.1302A>T | |
6 | g.10529665A= | CA1610029481 | GCNT2 | n.484+824A= c.754A= (p.Thr252=) c.67+20507A= (n.67+20507A=) n.508+824A= n.1331A= n.254+2005A= n.1330A= n.283+36734A= n.175+8071A= c.523A= (p.Thr175=) n.1305A= n.1303A= | |
6 | g.10529665A>C | CA362709097 | GCNT2 | n.484+824A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.67+20507A>C (n.67+20507A>C) n.508+824A>C n.1331A>C n.254+2005A>C n.1330A>C n.283+36734A>C n.175+8071A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1305A>C n.1303A>C | |
6 | g.10529665A>G | CA362709096 | GCNT2 | n.484+824A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.67+20507A>G (n.67+20507A>G) n.508+824A>G n.1331A>G n.254+2005A>G n.1330A>G n.283+36734A>G n.175+8071A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1305A>G n.1303A>G | dbSNP |
6 | g.10529665A>T | CA362709095 | GCNT2 | n.484+824A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.67+20507A>T (n.67+20507A>T) n.508+824A>T n.1331A>T n.254+2005A>T n.1330A>T n.283+36734A>T n.175+8071A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1305A>T n.1303A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529665_10529668del | CA2769966072 | GCNT2 | n.484+824_484+827del c.754_757del (p.Thr252LeufsTer7) c.67+20507_67+20510del (n.67+20507_67+20510del) n.508+824_508+827del n.1331_1334del n.254+2005_254+2008del n.1330_1333del n.283+36734_283+36737del n.175+8071_175+8074del c.523_526del (p.Thr175LeufsTer7) n.1305_1308del n.1303_1306del | |
6 | g.10529665_10529668delinsACTC | CA1610029480 | GCNT2 | n.484+824_484+827delinsACTC c.754_757delinsACTC (p.Thr252=) c.67+20507_67+20510delinsACTC (n.67+20507_67+20510delinsACTC) n.508+824_508+827delinsACTC n.1331_1334delinsACTC n.254+2005_254+2008delinsACTC n.1330_1333delinsACTC n.283+36734_283+36737delinsACTC n.175+8071_175+8074delinsACTC c.523_526delinsACTC (p.Thr175=) n.1305_1308delinsACTC n.1303_1306delinsACTC | |
6 | g.10529666C>A | CA362709098 | GCNT2 | n.484+825C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.67+20508C>A (n.67+20508C>A) n.508+825C>A n.1332C>A n.254+2006C>A n.1331C>A n.283+36735C>A n.175+8072C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1306C>A n.1304C>A | |
6 | g.10529666C= | CA1610029484 | GCNT2 | n.484+825C= c.755C= (p.Thr252=) c.67+20508C= (n.67+20508C=) n.508+825C= n.1332C= n.254+2006C= n.1331C= n.283+36735C= n.175+8072C= c.524C= (p.Thr175=) n.1306C= n.1304C= | |
6 | g.10529666C>G | CA362709099 | GCNT2 | n.484+825C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.67+20508C>G (n.67+20508C>G) n.508+825C>G n.1332C>G n.254+2006C>G n.1331C>G n.283+36735C>G n.175+8072C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1306C>G n.1304C>G | |
6 | g.10529666C>T | CA3631823 | GCNT2 | n.484+825C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.67+20508C>T (n.67+20508C>T) n.508+825C>T n.1332C>T n.254+2006C>T n.1331C>T n.283+36735C>T n.175+8072C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1306C>T n.1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529675_10529677del | CA3631822 | GCNT2 | n.484+834_484+836del c.764_766del (p.Pro255del) c.67+20517_67+20519del (n.67+20517_67+20519del) n.508+834_508+836del n.1341_1343del n.254+2015_254+2017del n.1340_1342del n.283+36744_283+36746del n.175+8081_175+8083del c.533_535del (p.Pro178del) n.1315_1317del n.1313_1315del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>A | CA3631824 | GCNT2 | n.484+826T>A c.756T>A (p.Thr252=) c.67+20509T>A (n.67+20509T>A) n.508+826T>A n.1333T>A n.254+2007T>A n.1332T>A n.283+36736T>A n.175+8073T>A c.525T>A (p.Thr175=) n.1307T>A n.1305T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>C | CA448718393 | GCNT2 | n.484+826T>C c.756T>C (p.Thr252=) c.67+20509T>C (n.67+20509T>C) n.508+826T>C n.1333T>C n.254+2007T>C n.1332T>C n.283+36736T>C n.175+8073T>C c.525T>C (p.Thr175=) n.1307T>C n.1305T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529667T>G | CA448718394 | GCNT2 | n.484+826T>G c.756T>G (p.Thr252=) c.67+20509T>G (n.67+20509T>G) n.508+826T>G n.1333T>G n.254+2007T>G n.1332T>G n.283+36736T>G n.175+8073T>G c.525T>G (p.Thr175=) n.1307T>G n.1305T>G | |
6 | g.10529667T= | CA1610029486 | GCNT2 | n.484+826T= c.756T= (p.Thr252=) c.67+20509T= (n.67+20509T=) n.508+826T= n.1333T= n.254+2007T= n.1332T= n.283+36736T= n.175+8073T= c.525T= (p.Thr175=) n.1307T= n.1305T= | |
6 | g.10529668C>A | CA362709100 | GCNT2 | n.484+827C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.67+20510C>A (n.67+20510C>A) n.508+827C>A n.1334C>A n.254+2008C>A n.1333C>A n.283+36737C>A n.175+8074C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1308C>A n.1306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529668C= | CA1610029492 | GCNT2 | n.484+827C= c.757C= (p.Pro253=) c.67+20510C= (n.67+20510C=) n.508+827C= n.1334C= n.254+2008C= n.1333C= n.283+36737C= n.175+8074C= c.526C= (p.Pro176=) n.1308C= n.1306C= | |
6 | g.10529668C>G | CA362709101 | GCNT2 | n.484+827C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.67+20510C>G (n.67+20510C>G) n.508+827C>G n.1334C>G n.254+2008C>G n.1333C>G n.283+36737C>G n.175+8074C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1308C>G n.1306C>G | |
6 | g.10529668C>T | CA3631825 | GCNT2 | n.484+827C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.67+20510C>T (n.67+20510C>T) n.508+827C>T n.1334C>T n.254+2008C>T n.1333C>T n.283+36737C>T n.175+8074C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1308C>T n.1306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |