Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529527_10529528delinsTA | CA1610029204 | GCNT2 | n.484+686_484+687delinsTA c.616_617delinsTA (p.Tyr206=) c.67+20369_67+20370delinsTA (n.67+20369_67+20370delinsTA) n.508+686_508+687delinsTA n.1193_1194delinsTA n.254+1867_254+1868delinsTA n.1192_1193delinsTA n.283+36596_283+36597delinsTA n.175+7933_175+7934delinsTA c.385_386delinsTA (p.Tyr129=) n.1167_1168delinsTA n.1165_1166delinsTA | |
6 | g.10529528del | CA1610029208 | GCNT2 | n.484+687del c.617del (p.Tyr206PhefsTer2) c.67+20370del (n.67+20370del) n.508+687del n.1194del n.254+1868del n.1193del n.283+36597del n.175+7934del c.386del (p.Tyr129PhefsTer2) n.1168del n.1166del | dbSNP |
6 | g.10529528A= | CA1610029206 | GCNT2 | n.484+687A= c.617A= (p.Tyr206=) c.67+20370A= (n.67+20370A=) n.508+687A= n.1194A= n.254+1868A= n.1193A= n.283+36597A= n.175+7934A= c.386A= (p.Tyr129=) n.1168A= n.1166A= | |
6 | g.10529528A>C | CA362708812 | GCNT2 | n.484+687A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.67+20370A>C (n.67+20370A>C) n.508+687A>C n.1194A>C n.254+1868A>C n.1193A>C n.283+36597A>C n.175+7934A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.1168A>C n.1166A>C | |
6 | g.10529528A>G | CA134064690 | GCNT2 | n.484+687A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.67+20370A>G (n.67+20370A>G) n.508+687A>G n.1194A>G n.254+1868A>G n.1193A>G n.283+36597A>G n.175+7934A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.1168A>G n.1166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529528A>T | CA362708814 | GCNT2 | n.484+687A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.67+20370A>T (n.67+20370A>T) n.508+687A>T n.1194A>T n.254+1868A>T n.1193A>T n.283+36597A>T n.175+7934A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.1168A>T n.1166A>T | |
6 | g.10529529T>A | CA362708815 | GCNT2 | n.484+688T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.67+20371T>A (n.67+20371T>A) n.508+688T>A n.1195T>A n.254+1869T>A n.1194T>A n.283+36598T>A n.175+7935T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.1169T>A n.1167T>A | |
6 | g.10529529T>C | CA448718128 | GCNT2 | n.484+688T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.67+20371T>C (n.67+20371T>C) n.508+688T>C n.1195T>C n.254+1869T>C n.1194T>C n.283+36598T>C n.175+7935T>C c.387T>C (p.Tyr129=) n.1169T>C n.1167T>C | dbSNP |
6 | g.10529529T>G | CA362708816 | GCNT2 | n.484+688T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.67+20371T>G (n.67+20371T>G) n.508+688T>G n.1195T>G n.254+1869T>G n.1194T>G n.283+36598T>G n.175+7935T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.1169T>G n.1167T>G | |
6 | g.10529529T= | CA1610029212 | GCNT2 | n.484+688T= c.618T= (p.Tyr206=) c.67+20371T= (n.67+20371T=) n.508+688T= n.1195T= n.254+1869T= n.1194T= n.283+36598T= n.175+7935T= c.387T= (p.Tyr129=) n.1169T= n.1167T= | |
6 | g.10529530C>A | CA362708817 | GCNT2 | n.484+689C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.67+20372C>A (n.67+20372C>A) n.508+689C>A n.1196C>A n.254+1870C>A n.1195C>A n.283+36599C>A n.175+7936C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.1170C>A n.1168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529530C= | CA1610029222 | GCNT2 | n.484+689C= c.619C= (p.Leu207=) c.67+20372C= (n.67+20372C=) n.508+689C= n.1196C= n.254+1870C= n.1195C= n.283+36599C= n.175+7936C= c.388C= (p.Leu130=) n.1170C= n.1168C= | |
6 | g.10529530C>G | CA362708818 | GCNT2 | n.484+689C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.67+20372C>G (n.67+20372C>G) n.508+689C>G n.1196C>G n.254+1870C>G n.1195C>G n.283+36599C>G n.175+7936C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1170C>G n.1168C>G | |
6 | g.10529530C>T | CA448718133 | GCNT2 | n.484+689C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.67+20372C>T (n.67+20372C>T) n.508+689C>T n.1196C>T n.254+1870C>T n.1195C>T n.283+36599C>T n.175+7936C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1170C>T n.1168C>T | |
6 | g.10529531T>A | CA362708819 | GCNT2 | n.484+690T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.67+20373T>A (n.67+20373T>A) n.508+690T>A n.1197T>A n.254+1871T>A n.1196T>A n.283+36600T>A n.175+7937T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1171T>A n.1169T>A | |
6 | g.10529531T>C | CA134064702 | GCNT2 | n.484+690T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.67+20373T>C (n.67+20373T>C) n.508+690T>C n.1197T>C n.254+1871T>C n.1196T>C n.283+36600T>C n.175+7937T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1171T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529531T>G | CA362708820 | GCNT2 | n.484+690T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.67+20373T>G (n.67+20373T>G) n.508+690T>G n.1197T>G n.254+1871T>G n.1196T>G n.283+36600T>G n.175+7937T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1171T>G n.1169T>G | |
6 | g.10529531T= | CA1610029223 | GCNT2 | n.484+690T= c.620T= (p.Leu207=) c.67+20373T= (n.67+20373T=) n.508+690T= n.1197T= n.254+1871T= n.1196T= n.283+36600T= n.175+7937T= c.389T= (p.Leu130=) n.1171T= n.1169T= | |
6 | g.10529532G>A | CA448718137 | GCNT2 | n.484+691G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.67+20374G>A (n.67+20374G>A) n.508+691G>A n.1198G>A n.254+1872G>A n.1197G>A n.283+36601G>A n.175+7938G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1172G>A n.1170G>A | |
6 | g.10529532G>C | CA448718135 | GCNT2 | n.484+691G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.67+20374G>C (n.67+20374G>C) n.508+691G>C n.1198G>C n.254+1872G>C n.1197G>C n.283+36601G>C n.175+7938G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.1172G>C n.1170G>C | |
6 | g.10529532G>T | CA448718136 | GCNT2 | n.484+691G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.67+20374G>T (n.67+20374G>T) n.508+691G>T n.1198G>T n.254+1872G>T n.1197G>T n.283+36601G>T n.175+7938G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.1172G>T n.1170G>T | |
6 | g.10529533A>C | CA362708821 | GCNT2 | n.484+692A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.67+20375A>C (n.67+20375A>C) n.508+692A>C n.1199A>C n.254+1873A>C n.1198A>C n.283+36602A>C n.175+7939A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1173A>C n.1171A>C | |
6 | g.10529533A>G | CA362708822 | GCNT2 | n.484+692A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.67+20375A>G (n.67+20375A>G) n.508+692A>G n.1199A>G n.254+1873A>G n.1198A>G n.283+36602A>G n.175+7939A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1173A>G n.1171A>G | |
6 | g.10529533A>T | CA362708823 | GCNT2 | n.484+692A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.67+20375A>T (n.67+20375A>T) n.508+692A>T n.1199A>T n.254+1873A>T n.1198A>T n.283+36602A>T n.175+7939A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1173A>T n.1171A>T | |
6 | g.10529534A>C | CA362708824 | GCNT2 | n.484+693A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.67+20376A>C (n.67+20376A>C) n.508+693A>C n.1200A>C n.254+1874A>C n.1199A>C n.283+36603A>C n.175+7940A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1174A>C n.1172A>C | |
6 | g.10529534A>G | CA362708825 | GCNT2 | n.484+693A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.67+20376A>G (n.67+20376A>G) n.508+693A>G n.1200A>G n.254+1874A>G n.1199A>G n.283+36603A>G n.175+7940A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1174A>G n.1172A>G | |
6 | g.10529534A>T | CA362708826 | GCNT2 | n.484+693A>T c.623A>T (p.Lys208Met) c.67+20376A>T (n.67+20376A>T) n.508+693A>T n.1200A>T n.254+1874A>T n.1199A>T n.283+36603A>T n.175+7940A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.1174A>T n.1172A>T | |
6 | g.10529535G>A | CA448718144 | GCNT2 | n.484+694G>A c.624G>A (p.Lys208=) c.67+20377G>A (n.67+20377G>A) n.508+694G>A n.1201G>A n.254+1875G>A n.1200G>A n.283+36604G>A n.175+7941G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.1175G>A n.1173G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529535G>C | CA362708828 | GCNT2 | n.484+694G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) c.67+20377G>C (n.67+20377G>C) n.508+694G>C n.1201G>C n.254+1875G>C n.1200G>C n.283+36604G>C n.175+7941G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.1175G>C n.1173G>C | |
6 | g.10529535G>T | CA362708827 | GCNT2 | n.484+694G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) c.67+20377G>T (n.67+20377G>T) n.508+694G>T n.1201G>T n.254+1875G>T n.1200G>T n.283+36604G>T n.175+7941G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.1175G>T n.1173G>T | |
6 | g.10529536G>A | CA3631783 | GCNT2 | n.484+695G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.67+20378G>A (n.67+20378G>A) n.508+695G>A n.1202G>A n.254+1876G>A n.1201G>A n.283+36605G>A n.175+7942G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1176G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529536G>C | CA362708829 | GCNT2 | n.484+695G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.67+20378G>C (n.67+20378G>C) n.508+695G>C n.1202G>C n.254+1876G>C n.1201G>C n.283+36605G>C n.175+7942G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1176G>C n.1174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529536G= | CA1610029225 | GCNT2 | n.484+695G= c.625G= (p.Gly209=) c.67+20378G= (n.67+20378G=) n.508+695G= n.1202G= n.254+1876G= n.1201G= n.283+36605G= n.175+7942G= c.394G= (p.Gly132=) n.1176G= n.1174G= | |
6 | g.10529536G>T | CA362708830 | GCNT2 | n.484+695G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) c.67+20378G>T (n.67+20378G>T) n.508+695G>T n.1202G>T n.254+1876G>T n.1201G>T n.283+36605G>T n.175+7942G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.1176G>T n.1174G>T | |
6 | g.10529537G>A | CA362708831 | GCNT2 | n.484+696G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.67+20379G>A (n.67+20379G>A) n.508+696G>A n.1203G>A n.254+1877G>A n.1202G>A n.283+36606G>A n.175+7943G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1177G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529537G>C | CA362708832 | GCNT2 | n.484+696G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.67+20379G>C (n.67+20379G>C) n.508+696G>C n.1203G>C n.254+1877G>C n.1202G>C n.283+36606G>C n.175+7943G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1177G>C n.1175G>C | |
6 | g.10529537G= | CA1610029226 | GCNT2 | n.484+696G= c.626G= (p.Gly209=) c.67+20379G= (n.67+20379G=) n.508+696G= n.1203G= n.254+1877G= n.1202G= n.283+36606G= n.175+7943G= c.395G= (p.Gly132=) n.1177G= n.1175G= | |
6 | g.10529537G>T | CA362708833 | GCNT2 | n.484+696G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.67+20379G>T (n.67+20379G>T) n.508+696G>T n.1203G>T n.254+1877G>T n.1202G>T n.283+36606G>T n.175+7943G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.1177G>T n.1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529538A= | CA1610029228 | GCNT2 | n.484+697A= c.627A= (p.Gly209=) c.67+20380A= (n.67+20380A=) n.508+697A= n.1204A= n.254+1878A= n.1203A= n.283+36607A= n.175+7944A= c.396A= (p.Gly132=) n.1178A= n.1176A= | |
6 | g.10529538A>C | CA448718155 | GCNT2 | n.484+697A>C c.627A>C (p.Gly209=) c.67+20380A>C (n.67+20380A>C) n.508+697A>C n.1204A>C n.254+1878A>C n.1203A>C n.283+36607A>C n.175+7944A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.1178A>C n.1176A>C | |
6 | g.10529538A>G | CA448718153 | GCNT2 | n.484+697A>G c.627A>G (p.Gly209=) c.67+20380A>G (n.67+20380A>G) n.508+697A>G n.1204A>G n.254+1878A>G n.1203A>G n.283+36607A>G n.175+7944A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.1178A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529538A>T | CA448718156 | GCNT2 | n.484+697A>T c.627A>T (p.Gly209=) c.67+20380A>T (n.67+20380A>T) n.508+697A>T n.1204A>T n.254+1878A>T n.1203A>T n.283+36607A>T n.175+7944A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.1178A>T n.1176A>T | |
6 | g.10529539T>A | CA362708834 | GCNT2 | n.484+698T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.67+20381T>A (n.67+20381T>A) n.508+698T>A n.1205T>A n.254+1879T>A n.1204T>A n.283+36608T>A n.175+7945T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.1179T>A n.1177T>A | |
6 | g.10529539T>C | CA362708835 | GCNT2 | n.484+698T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.67+20381T>C (n.67+20381T>C) n.508+698T>C n.1205T>C n.254+1879T>C n.1204T>C n.283+36608T>C n.175+7945T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.1179T>C n.1177T>C | |
6 | g.10529539T>G | CA362708836 | GCNT2 | n.484+698T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.67+20381T>G (n.67+20381T>G) n.508+698T>G n.1205T>G n.254+1879T>G n.1204T>G n.283+36608T>G n.175+7945T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.1179T>G n.1177T>G | |
6 | g.10529540T>A | CA362708837 | GCNT2 | n.484+699T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.67+20382T>A (n.67+20382T>A) n.508+699T>A n.1206T>A n.254+1880T>A n.1205T>A n.283+36609T>A n.175+7946T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1180T>A n.1178T>A | |
6 | g.10529540T>C | CA362708838 | GCNT2 | n.484+699T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.67+20382T>C (n.67+20382T>C) n.508+699T>C n.1206T>C n.254+1880T>C n.1205T>C n.283+36609T>C n.175+7946T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1180T>C n.1178T>C | |
6 | g.10529540T>G | CA362708839 | GCNT2 | n.484+699T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.67+20382T>G (n.67+20382T>G) n.508+699T>G n.1206T>G n.254+1880T>G n.1205T>G n.283+36609T>G n.175+7946T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1180T>G n.1178T>G | dbSNP |
6 | g.10529540T= | CA1610029229 | GCNT2 | n.484+699T= c.629T= (p.Phe210=) c.67+20382T= (n.67+20382T=) n.508+699T= n.1206T= n.254+1880T= n.1205T= n.283+36609T= n.175+7946T= c.398T= (p.Phe133=) n.1180T= n.1178T= | |
6 | g.10529541T>A | CA362708840 | GCNT2 | n.484+700T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.67+20383T>A (n.67+20383T>A) n.508+700T>A n.1207T>A n.254+1881T>A n.1206T>A n.283+36610T>A n.175+7947T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.1181T>A n.1179T>A | |
6 | g.10529541T>C | CA448718164 | GCNT2 | n.484+700T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.67+20383T>C (n.67+20383T>C) n.508+700T>C n.1207T>C n.254+1881T>C n.1206T>C n.283+36610T>C n.175+7947T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.1181T>C n.1179T>C | |
6 | g.10529541T>G | CA362708841 | GCNT2 | n.484+700T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.67+20383T>G (n.67+20383T>G) n.508+700T>G n.1207T>G n.254+1881T>G n.1206T>G n.283+36610T>G n.175+7947T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.1181T>G n.1179T>G | |
6 | g.10529542A= | CA1610029232 | GCNT2 | n.484+701A= c.631A= (p.Lys211=) c.67+20384A= (n.67+20384A=) n.508+701A= n.1208A= n.254+1882A= n.1207A= n.283+36611A= n.175+7948A= c.400A= (p.Lys134=) n.1182A= n.1180A= | |
6 | g.10529542A>C | CA362708843 | GCNT2 | n.484+701A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.67+20384A>C (n.67+20384A>C) n.508+701A>C n.1208A>C n.254+1882A>C n.1207A>C n.283+36611A>C n.175+7948A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1182A>C n.1180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529542A>G | CA362708844 | GCNT2 | n.484+701A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.67+20384A>G (n.67+20384A>G) n.508+701A>G n.1208A>G n.254+1882A>G n.1207A>G n.283+36611A>G n.175+7948A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1182A>G n.1180A>G | |
6 | g.10529542A>T | CA362708842 | GCNT2 | n.484+701A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.67+20384A>T (n.67+20384A>T) n.508+701A>T n.1208A>T n.254+1882A>T n.1207A>T n.283+36611A>T n.175+7948A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1182A>T n.1180A>T | |
6 | g.10529543A= | CA1610029236 | GCNT2 | n.484+702A= c.632A= (p.Lys211=) c.67+20385A= (n.67+20385A=) n.508+702A= n.1209A= n.254+1883A= n.1208A= n.283+36612A= n.175+7949A= c.401A= (p.Lys134=) n.1183A= n.1181A= | |
6 | g.10529543A>C | CA362708845 | GCNT2 | n.484+702A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.67+20385A>C (n.67+20385A>C) n.508+702A>C n.1209A>C n.254+1883A>C n.1208A>C n.283+36612A>C n.175+7949A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1183A>C n.1181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529543A>G | CA362708847 | GCNT2 | n.484+702A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.67+20385A>G (n.67+20385A>G) n.508+702A>G n.1209A>G n.254+1883A>G n.1208A>G n.283+36612A>G n.175+7949A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1183A>G n.1181A>G | |
6 | g.10529543A>T | CA362708846 | GCNT2 | n.484+702A>T c.632A>T (p.Lys211Ile) c.67+20385A>T (n.67+20385A>T) n.508+702A>T n.1209A>T n.254+1883A>T n.1208A>T n.283+36612A>T n.175+7949A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1183A>T n.1181A>T | |
6 | g.10529544A>C | CA362708848 | GCNT2 | n.484+703A>C c.633A>C (p.Lys211Asn) c.67+20386A>C (n.67+20386A>C) n.508+703A>C n.1210A>C n.254+1884A>C n.1209A>C n.283+36613A>C n.175+7950A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1184A>C n.1182A>C | |
6 | g.10529544A>G | CA448718170 | GCNT2 | n.484+703A>G c.633A>G (p.Lys211=) c.67+20386A>G (n.67+20386A>G) n.508+703A>G n.1210A>G n.254+1884A>G n.1209A>G n.283+36613A>G n.175+7950A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1184A>G n.1182A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529544A>T | CA362708849 | GCNT2 | n.484+703A>T c.633A>T (p.Lys211Asn) c.67+20386A>T (n.67+20386A>T) n.508+703A>T n.1210A>T n.254+1884A>T n.1209A>T n.283+36613A>T n.175+7950A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1184A>T n.1182A>T | |
6 | g.10529545G>A | CA362708850 | GCNT2 | n.484+704G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.67+20387G>A (n.67+20387G>A) n.508+704G>A n.1211G>A n.254+1885G>A n.1210G>A n.283+36614G>A n.175+7951G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.1185G>A n.1183G>A | dbSNP |
6 | g.10529545G>C | CA362708852 | GCNT2 | n.484+704G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.67+20387G>C (n.67+20387G>C) n.508+704G>C n.1211G>C n.254+1885G>C n.1210G>C n.283+36614G>C n.175+7951G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1185G>C n.1183G>C | |
6 | g.10529545G= | CA1610029243 | GCNT2 | n.484+704G= c.634G= (p.Gly212=) c.67+20387G= (n.67+20387G=) n.508+704G= n.1211G= n.254+1885G= n.1210G= n.283+36614G= n.175+7951G= c.403G= (p.Gly135=) n.1185G= n.1183G= | |
6 | g.10529545G>T | CA362708851 | GCNT2 | n.484+704G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.67+20387G>T (n.67+20387G>T) n.508+704G>T n.1211G>T n.254+1885G>T n.1210G>T n.283+36614G>T n.175+7951G>T c.403G>T (p.Gly135Trp) n.1185G>T n.1183G>T | |
6 | g.10529547dup | CA2677293117 | GCNT2 | n.484+706dup c.636dup (p.Lys213GlufsTer11) c.67+20389dup (n.67+20389dup) n.508+706dup n.1213dup n.254+1887dup n.1212dup n.283+36616dup n.175+7953dup c.405dup (p.Lys136GlufsTer11) n.1187dup n.1185dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529546G>A | CA362708853 | GCNT2 | n.484+705G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.67+20388G>A (n.67+20388G>A) n.508+705G>A n.1212G>A n.254+1886G>A n.1211G>A n.283+36615G>A n.175+7952G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.1186G>A n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529546G>C | CA3631784 | GCNT2 | n.484+705G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.67+20388G>C (n.67+20388G>C) n.508+705G>C n.1212G>C n.254+1886G>C n.1211G>C n.283+36615G>C n.175+7952G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1186G>C n.1184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529546G= | CA1610029250 | GCNT2 | n.484+705G= c.635G= (p.Gly212=) c.67+20388G= (n.67+20388G=) n.508+705G= n.1212G= n.254+1886G= n.1211G= n.283+36615G= n.175+7952G= c.404G= (p.Gly135=) n.1186G= n.1184G= | |
6 | g.10529546G>T | CA362708854 | GCNT2 | n.484+705G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.67+20388G>T (n.67+20388G>T) n.508+705G>T n.1212G>T n.254+1886G>T n.1211G>T n.283+36615G>T n.175+7952G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.1186G>T n.1184G>T | |
6 | g.10529547G>A | CA448718178 | GCNT2 | n.484+706G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.67+20389G>A (n.67+20389G>A) n.508+706G>A n.1213G>A n.254+1887G>A n.1212G>A n.283+36616G>A n.175+7953G>A c.405G>A (p.Gly135=) n.1187G>A n.1185G>A | dbSNP |
6 | g.10529547G>C | CA448718179 | GCNT2 | n.484+706G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.67+20389G>C (n.67+20389G>C) n.508+706G>C n.1213G>C n.254+1887G>C n.1212G>C n.283+36616G>C n.175+7953G>C c.405G>C (p.Gly135=) n.1187G>C n.1185G>C | |
6 | g.10529547G= | CA1610029256 | GCNT2 | n.484+706G= c.636G= (p.Gly212=) c.67+20389G= (n.67+20389G=) n.508+706G= n.1213G= n.254+1887G= n.1212G= n.283+36616G= n.175+7953G= c.405G= (p.Gly135=) n.1187G= n.1185G= | |
6 | g.10529547G>T | CA448718180 | GCNT2 | n.484+706G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.67+20389G>T (n.67+20389G>T) n.508+706G>T n.1213G>T n.254+1887G>T n.1212G>T n.283+36616G>T n.175+7953G>T c.405G>T (p.Gly135=) n.1187G>T n.1185G>T | |
6 | g.10529548A= | CA1610029263 | GCNT2 | n.484+707A= c.637A= (p.Lys213=) c.67+20390A= (n.67+20390A=) n.508+707A= n.1214A= n.254+1888A= n.1213A= n.283+36617A= n.175+7954A= c.406A= (p.Lys136=) n.1188A= n.1186A= | |
6 | g.10529548A>C | CA362708855 | GCNT2 | n.484+707A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.67+20390A>C (n.67+20390A>C) n.508+707A>C n.1214A>C n.254+1888A>C n.1213A>C n.283+36617A>C n.175+7954A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1188A>C n.1186A>C | |
6 | g.10529548A>G | CA134064704 | GCNT2 | n.484+707A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.67+20390A>G (n.67+20390A>G) n.508+707A>G n.1214A>G n.254+1888A>G n.1213A>G n.283+36617A>G n.175+7954A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1188A>G n.1186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529548A>T | CA362708856 | GCNT2 | n.484+707A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.67+20390A>T (n.67+20390A>T) n.508+707A>T n.1214A>T n.254+1888A>T n.1213A>T n.283+36617A>T n.175+7954A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1188A>T n.1186A>T | |
6 | g.10529549A>C | CA362708857 | GCNT2 | n.484+708A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.67+20391A>C (n.67+20391A>C) n.508+708A>C n.1215A>C n.254+1889A>C n.1214A>C n.283+36618A>C n.175+7955A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1189A>C n.1187A>C | |
6 | g.10529549A>G | CA362708858 | GCNT2 | n.484+708A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.67+20391A>G (n.67+20391A>G) n.508+708A>G n.1215A>G n.254+1889A>G n.1214A>G n.283+36618A>G n.175+7955A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1189A>G n.1187A>G | |
6 | g.10529549A>T | CA362708859 | GCNT2 | n.484+708A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.67+20391A>T (n.67+20391A>T) n.508+708A>T n.1215A>T n.254+1889A>T n.1214A>T n.283+36618A>T n.175+7955A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.1189A>T n.1187A>T | |
6 | g.10529550A>C | CA362708860 | GCNT2 | n.484+709A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.67+20392A>C (n.67+20392A>C) n.508+709A>C n.1216A>C n.254+1890A>C n.1215A>C n.283+36619A>C n.175+7956A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.1190A>C n.1188A>C | |
6 | g.10529550A>G | CA448718183 | GCNT2 | n.484+709A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.67+20392A>G (n.67+20392A>G) n.508+709A>G n.1216A>G n.254+1890A>G n.1215A>G n.283+36619A>G n.175+7956A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.1190A>G n.1188A>G | |
6 | g.10529550A>T | CA362708861 | GCNT2 | n.484+709A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.67+20392A>T (n.67+20392A>T) n.508+709A>T n.1216A>T n.254+1890A>T n.1215A>T n.283+36619A>T n.175+7956A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.1190A>T n.1188A>T | |
6 | g.10529551A= | CA1610029267 | GCNT2 | n.484+710A= c.640A= (p.Asn214=) c.67+20393A= (n.67+20393A=) n.508+710A= n.1217A= n.254+1891A= n.1216A= n.283+36620A= n.175+7957A= c.409A= (p.Asn137=) n.1191A= n.1189A= | |
6 | g.10529551A>C | CA3631785 | GCNT2 | n.484+710A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.67+20393A>C (n.67+20393A>C) n.508+710A>C n.1217A>C n.254+1891A>C n.1216A>C n.283+36620A>C n.175+7957A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.1191A>C n.1189A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529551A>G | CA362708863 | GCNT2 | n.484+710A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.67+20393A>G (n.67+20393A>G) n.508+710A>G n.1217A>G n.254+1891A>G n.1216A>G n.283+36620A>G n.175+7957A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1191A>G n.1189A>G | |
6 | g.10529551A>T | CA362708862 | GCNT2 | n.484+710A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.67+20393A>T (n.67+20393A>T) n.508+710A>T n.1217A>T n.254+1891A>T n.1216A>T n.283+36620A>T n.175+7957A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1191A>T n.1189A>T | |
6 | g.10529552_10529557del | CA2677293118 | GCNT2 | n.484+711_484+716del c.641_646del (p.Asn214_Ile215del) c.67+20394_67+20399del (n.67+20394_67+20399del) n.508+711_508+716del n.1218_1223del n.254+1892_254+1897del n.1217_1222del n.283+36621_283+36626del n.175+7958_175+7963del c.410_415del (p.Asn137_Ile138del) n.1192_1197del n.1190_1195del | gnomAD v4 |
6 | g.10529552A= | CA1610029273 | GCNT2 | n.484+711A= c.641A= (p.Asn214=) c.67+20394A= (n.67+20394A=) n.508+711A= n.1218A= n.254+1892A= n.1217A= n.283+36621A= n.175+7958A= c.410A= (p.Asn137=) n.1192A= n.1190A= | |
6 | g.10529552A>C | CA362708864 | GCNT2 | n.484+711A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.67+20394A>C (n.67+20394A>C) n.508+711A>C n.1218A>C n.254+1892A>C n.1217A>C n.283+36621A>C n.175+7958A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1192A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529552A>G | CA362708865 | GCNT2 | n.484+711A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.67+20394A>G (n.67+20394A>G) n.508+711A>G n.1218A>G n.254+1892A>G n.1217A>G n.283+36621A>G n.175+7958A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1192A>G n.1190A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529552A>T | CA362708866 | GCNT2 | n.484+711A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.67+20394A>T (n.67+20394A>T) n.508+711A>T n.1218A>T n.254+1892A>T n.1217A>T n.283+36621A>T n.175+7958A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1192A>T n.1190A>T | |
6 | g.10529553T>A | CA362708867 | GCNT2 | n.484+712T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.67+20395T>A (n.67+20395T>A) n.508+712T>A n.1219T>A n.254+1893T>A n.1218T>A n.283+36622T>A n.175+7959T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1193T>A n.1191T>A | |
6 | g.10529553T>C | CA3631786 | GCNT2 | n.484+712T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.67+20395T>C (n.67+20395T>C) n.508+712T>C n.1219T>C n.254+1893T>C n.1218T>C n.283+36622T>C n.175+7959T>C c.411T>C (p.Asn137=) n.1193T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529553T>G | CA362708868 | GCNT2 | n.484+712T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.67+20395T>G (n.67+20395T>G) n.508+712T>G n.1219T>G n.254+1893T>G n.1218T>G n.283+36622T>G n.175+7959T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1193T>G n.1191T>G | |
6 | g.10529553T= | CA1610029278 | GCNT2 | n.484+712T= c.642T= (p.Asn214=) c.67+20395T= (n.67+20395T=) n.508+712T= n.1219T= n.254+1893T= n.1218T= n.283+36622T= n.175+7959T= c.411T= (p.Asn137=) n.1193T= n.1191T= | |
6 | g.10529554A>C | CA362708869 | GCNT2 | n.484+713A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.67+20396A>C (n.67+20396A>C) n.508+713A>C n.1220A>C n.254+1894A>C n.1219A>C n.283+36623A>C n.175+7960A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1194A>C n.1192A>C | |
6 | g.10529554A>G | CA362708870 | GCNT2 | n.484+713A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.67+20396A>G (n.67+20396A>G) n.508+713A>G n.1220A>G n.254+1894A>G n.1219A>G n.283+36623A>G n.175+7960A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.1194A>G n.1192A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529554A>T | CA362708871 | GCNT2 | n.484+713A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.67+20396A>T (n.67+20396A>T) n.508+713A>T n.1220A>T n.254+1894A>T n.1219A>T n.283+36623A>T n.175+7960A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1194A>T n.1192A>T | |
6 | g.10529555T>A | CA3631788 | GCNT2 | n.484+714T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.67+20397T>A (n.67+20397T>A) n.508+714T>A n.1221T>A n.254+1895T>A n.1220T>A n.283+36624T>A n.175+7961T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1195T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529555T>C | CA3631787 | GCNT2 | n.484+714T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.67+20397T>C (n.67+20397T>C) n.508+714T>C n.1221T>C n.254+1895T>C n.1220T>C n.283+36624T>C n.175+7961T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1195T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529555T>G | CA362708872 | GCNT2 | n.484+714T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.67+20397T>G (n.67+20397T>G) n.508+714T>G n.1221T>G n.254+1895T>G n.1220T>G n.283+36624T>G n.175+7961T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1195T>G n.1193T>G | |
6 | g.10529555T= | CA1610029283 | GCNT2 | n.484+714T= c.644T= (p.Ile215=) c.67+20397T= (n.67+20397T=) n.508+714T= n.1221T= n.254+1895T= n.1220T= n.283+36624T= n.175+7961T= c.413T= (p.Ile138=) n.1195T= n.1193T= | |
6 | g.10529556C>A | CA448718186 | GCNT2 | n.484+715C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.67+20398C>A (n.67+20398C>A) n.508+715C>A n.1222C>A n.254+1896C>A n.1221C>A n.283+36625C>A n.175+7962C>A c.414C>A (p.Ile138=) n.1196C>A n.1194C>A | |
6 | g.10529556C= | CA1610029289 | GCNT2 | n.484+715C= c.645C= (p.Ile215=) c.67+20398C= (n.67+20398C=) n.508+715C= n.1222C= n.254+1896C= n.1221C= n.283+36625C= n.175+7962C= c.414C= (p.Ile138=) n.1196C= n.1194C= | |
6 | g.10529556C>G | CA3631789 | GCNT2 | n.484+715C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.67+20398C>G (n.67+20398C>G) n.508+715C>G n.1222C>G n.254+1896C>G n.1221C>G n.283+36625C>G n.175+7962C>G c.414C>G (p.Ile138Met) n.1196C>G n.1194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529556C>T | CA448718188 | GCNT2 | n.484+715C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.67+20398C>T (n.67+20398C>T) n.508+715C>T n.1222C>T n.254+1896C>T n.1221C>T n.283+36625C>T n.175+7962C>T c.414C>T (p.Ile138=) n.1196C>T n.1194C>T | |
6 | g.10529557A= | CA1610029293 | GCNT2 | n.484+716A= c.646A= (p.Thr216=) c.67+20399A= (n.67+20399A=) n.508+716A= n.1223A= n.254+1897A= n.1222A= n.283+36626A= n.175+7963A= c.415A= (p.Thr139=) n.1197A= n.1195A= | |
6 | g.10529557A>C | CA362708875 | GCNT2 | n.484+716A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.67+20399A>C (n.67+20399A>C) n.508+716A>C n.1223A>C n.254+1897A>C n.1222A>C n.283+36626A>C n.175+7963A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1197A>C n.1195A>C | |
6 | g.10529557A>G | CA362708873 | GCNT2 | n.484+716A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.67+20399A>G (n.67+20399A>G) n.508+716A>G n.1223A>G n.254+1897A>G n.1222A>G n.283+36626A>G n.175+7963A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1197A>G n.1195A>G | |
6 | g.10529557A>T | CA362708874 | GCNT2 | n.484+716A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.67+20399A>T (n.67+20399A>T) n.508+716A>T n.1223A>T n.254+1897A>T n.1222A>T n.283+36626A>T n.175+7963A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1197A>T n.1195A>T | |
6 | g.10529558C>A | CA362708876 | GCNT2 | n.484+717C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.67+20400C>A (n.67+20400C>A) n.508+717C>A n.1224C>A n.254+1898C>A n.1223C>A n.283+36627C>A n.175+7964C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.1198C>A n.1196C>A | |
6 | g.10529558C= | CA1610029297 | GCNT2 | n.484+717C= c.647C= (p.Thr216=) c.67+20400C= (n.67+20400C=) n.508+717C= n.1224C= n.254+1898C= n.1223C= n.283+36627C= n.175+7964C= c.416C= (p.Thr139=) n.1198C= n.1196C= | |
6 | g.10529558C>G | CA362708877 | GCNT2 | n.484+717C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.67+20400C>G (n.67+20400C>G) n.508+717C>G n.1224C>G n.254+1898C>G n.1223C>G n.283+36627C>G n.175+7964C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.1198C>G n.1196C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529558C>T | CA3631790 | GCNT2 | n.484+717C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.67+20400C>T (n.67+20400C>T) n.508+717C>T n.1224C>T n.254+1898C>T n.1223C>T n.283+36627C>T n.175+7964C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1198C>T n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529562dup | CA565487593 | GCNT2 | n.484+721dup c.651dup (p.Gly218ArgfsTer6) c.67+20404dup (n.67+20404dup) n.508+721dup n.1228dup n.254+1902dup n.1227dup n.283+36631dup n.175+7968dup c.420dup (p.Gly141ArgfsTer6) n.1202dup n.1200dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529562del | CA2677293119 | GCNT2 | n.484+721del c.651del (p.Gly218GlufsTer20) c.67+20404del (n.67+20404del) n.508+721del n.1228del n.254+1902del n.1227del n.283+36631del n.175+7968del c.420del (p.Gly141GlufsTer20) n.1202del n.1200del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529559C>A | CA448718190 | GCNT2 | n.484+718C>A c.648C>A (p.Thr216=) c.67+20401C>A (n.67+20401C>A) n.508+718C>A n.1225C>A n.254+1899C>A n.1224C>A n.283+36628C>A n.175+7965C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.1199C>A n.1197C>A | |
6 | g.10529559C>G | CA448718191 | GCNT2 | n.484+718C>G c.648C>G (p.Thr216=) c.67+20401C>G (n.67+20401C>G) n.508+718C>G n.1225C>G n.254+1899C>G n.1224C>G n.283+36628C>G n.175+7965C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.1199C>G n.1197C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529559C>T | CA448718189 | GCNT2 | n.484+718C>T c.648C>T (p.Thr216=) c.67+20401C>T (n.67+20401C>T) n.508+718C>T n.1225C>T n.254+1899C>T n.1224C>T n.283+36628C>T n.175+7965C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.1199C>T n.1197C>T | |
6 | g.10529560C>A | CA362708878 | GCNT2 | n.484+719C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.67+20402C>A (n.67+20402C>A) n.508+719C>A n.1226C>A n.254+1900C>A n.1225C>A n.283+36629C>A n.175+7966C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1200C>A n.1198C>A | dbSNP |
6 | g.10529560C= | CA1610029301 | GCNT2 | n.484+719C= c.649C= (p.Pro217=) c.67+20402C= (n.67+20402C=) n.508+719C= n.1226C= n.254+1900C= n.1225C= n.283+36629C= n.175+7966C= c.418C= (p.Pro140=) n.1200C= n.1198C= | |
6 | g.10529560C>G | CA362708879 | GCNT2 | n.484+719C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.67+20402C>G (n.67+20402C>G) n.508+719C>G n.1226C>G n.254+1900C>G n.1225C>G n.283+36629C>G n.175+7966C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1200C>G n.1198C>G | |
6 | g.10529560C>T | CA362708880 | GCNT2 | n.484+719C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.67+20402C>T (n.67+20402C>T) n.508+719C>T n.1226C>T n.254+1900C>T n.1225C>T n.283+36629C>T n.175+7966C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1200C>T n.1198C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529561C>A | CA362708881 | GCNT2 | n.484+720C>A c.650C>A (p.Pro217His) c.67+20403C>A (n.67+20403C>A) n.508+720C>A n.1227C>A n.254+1901C>A n.1226C>A n.283+36630C>A n.175+7967C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.1201C>A n.1199C>A | |
6 | g.10529561C>G | CA362708882 | GCNT2 | n.484+720C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.67+20403C>G (n.67+20403C>G) n.508+720C>G n.1227C>G n.254+1901C>G n.1226C>G n.283+36630C>G n.175+7967C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1201C>G n.1199C>G | |
6 | g.10529561C>T | CA362708883 | GCNT2 | n.484+720C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.67+20403C>T (n.67+20403C>T) n.508+720C>T n.1227C>T n.254+1901C>T n.1226C>T n.283+36630C>T n.175+7967C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1201C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529562C>A | CA448718193 | GCNT2 | n.484+721C>A c.651C>A (p.Pro217=) c.67+20404C>A (n.67+20404C>A) n.508+721C>A n.1228C>A n.254+1902C>A n.1227C>A n.283+36631C>A n.175+7968C>A c.420C>A (p.Pro140=) n.1202C>A n.1200C>A | |
6 | g.10529562C= | CA1610029304 | GCNT2 | n.484+721C= c.651C= (p.Pro217=) c.67+20404C= (n.67+20404C=) n.508+721C= n.1228C= n.254+1902C= n.1227C= n.283+36631C= n.175+7968C= c.420C= (p.Pro140=) n.1202C= n.1200C= | |
6 | g.10529562C>G | CA448718192 | GCNT2 | n.484+721C>G c.651C>G (p.Pro217=) c.67+20404C>G (n.67+20404C>G) n.508+721C>G n.1228C>G n.254+1902C>G n.1227C>G n.283+36631C>G n.175+7968C>G c.420C>G (p.Pro140=) n.1202C>G n.1200C>G | dbSNP |
6 | g.10529562C>T | CA3631791 | GCNT2 | n.484+721C>T c.651C>T (p.Pro217=) c.67+20404C>T (n.67+20404C>T) n.508+721C>T n.1228C>T n.254+1902C>T n.1227C>T n.283+36631C>T n.175+7968C>T c.420C>T (p.Pro140=) n.1202C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529563G>A | CA3631792 | GCNT2 | n.484+722G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.67+20405G>A (n.67+20405G>A) n.508+722G>A n.1229G>A n.254+1903G>A n.1228G>A n.283+36632G>A n.175+7969G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1203G>A n.1201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529563G>C | CA362708885 | GCNT2 | n.484+722G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.67+20405G>C (n.67+20405G>C) n.508+722G>C n.1229G>C n.254+1903G>C n.1228G>C n.283+36632G>C n.175+7969G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1203G>C n.1201G>C | |
6 | g.10529563G= | CA1610029312 | GCNT2 | n.484+722G= c.652G= (p.Gly218=) c.67+20405G= (n.67+20405G=) n.508+722G= n.1229G= n.254+1903G= n.1228G= n.283+36632G= n.175+7969G= c.421G= (p.Gly141=) n.1203G= n.1201G= | |
6 | g.10529563G>T | CA362708884 | GCNT2 | n.484+722G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.67+20405G>T (n.67+20405G>T) n.508+722G>T n.1229G>T n.254+1903G>T n.1228G>T n.283+36632G>T n.175+7969G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.1203G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529564_10529578del | CA2578527031 | GCNT2 | n.484+723_484+737del c.653_667del (p.Gly218_Pro222del) c.67+20406_67+20420del (n.67+20406_67+20420del) n.508+723_508+737del n.1230_1244del n.254+1904_254+1918del n.1229_1243del n.283+36633_283+36647del n.175+7970_175+7984del c.422_436del (p.Gly141_Pro145del) n.1204_1218del n.1202_1216del | |
6 | g.10529564G>A | CA362708886 | GCNT2 | n.484+723G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.67+20406G>A (n.67+20406G>A) n.508+723G>A n.1230G>A n.254+1904G>A n.1229G>A n.283+36633G>A n.175+7970G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.1204G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529564G>C | CA3631793 | GCNT2 | n.484+723G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.67+20406G>C (n.67+20406G>C) n.508+723G>C n.1230G>C n.254+1904G>C n.1229G>C n.283+36633G>C n.175+7970G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1204G>C n.1202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529564G= | CA1610029316 | GCNT2 | n.484+723G= c.653G= (p.Gly218=) c.67+20406G= (n.67+20406G=) n.508+723G= n.1230G= n.254+1904G= n.1229G= n.283+36633G= n.175+7970G= c.422G= (p.Gly141=) n.1204G= n.1202G= | |
6 | g.10529564G>T | CA362708887 | GCNT2 | n.484+723G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.67+20406G>T (n.67+20406G>T) n.508+723G>T n.1230G>T n.254+1904G>T n.1229G>T n.283+36633G>T n.175+7970G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.1204G>T n.1202G>T | |
6 | g.10529565A= | CA1610029321 | GCNT2 | n.484+724A= c.654A= (p.Gly218=) c.67+20407A= (n.67+20407A=) n.508+724A= n.1231A= n.254+1905A= n.1230A= n.283+36634A= n.175+7971A= c.423A= (p.Gly141=) n.1205A= n.1203A= | |
6 | g.10529565A>C | CA448718197 | GCNT2 | n.484+724A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.67+20407A>C (n.67+20407A>C) n.508+724A>C n.1231A>C n.254+1905A>C n.1230A>C n.283+36634A>C n.175+7971A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.1205A>C n.1203A>C | |
6 | g.10529565A>G | CA3631794 | GCNT2 | n.484+724A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.67+20407A>G (n.67+20407A>G) n.508+724A>G n.1231A>G n.254+1905A>G n.1230A>G n.283+36634A>G n.175+7971A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.1205A>G n.1203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529565A>T | CA448718198 | GCNT2 | n.484+724A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.67+20407A>T (n.67+20407A>T) n.508+724A>T n.1231A>T n.254+1905A>T n.1230A>T n.283+36634A>T n.175+7971A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.1205A>T n.1203A>T | |
6 | g.10529566G>A | CA3631795 | GCNT2 | n.484+725G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.67+20408G>A (n.67+20408G>A) n.508+725G>A n.1232G>A n.254+1906G>A n.1231G>A n.283+36635G>A n.175+7972G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.1206G>A n.1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529566G>C | CA362708888 | GCNT2 | n.484+725G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.67+20408G>C (n.67+20408G>C) n.508+725G>C n.1232G>C n.254+1906G>C n.1231G>C n.283+36635G>C n.175+7972G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.1206G>C n.1204G>C | |
6 | g.10529566G= | CA1610029324 | GCNT2 | n.484+725G= c.655G= (p.Val219=) c.67+20408G= (n.67+20408G=) n.508+725G= n.1232G= n.254+1906G= n.1231G= n.283+36635G= n.175+7972G= c.424G= (p.Val142=) n.1206G= n.1204G= | |
6 | g.10529566G>T | CA362708889 | GCNT2 | n.484+725G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.67+20408G>T (n.67+20408G>T) n.508+725G>T n.1232G>T n.254+1906G>T n.1231G>T n.283+36635G>T n.175+7972G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.1206G>T n.1204G>T | |
6 | g.10529567T>A | CA362708890 | GCNT2 | n.484+726T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.67+20409T>A (n.67+20409T>A) n.508+726T>A n.1233T>A n.254+1907T>A n.1232T>A n.283+36636T>A n.175+7973T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.1207T>A n.1205T>A | |
6 | g.10529567T>C | CA362708891 | GCNT2 | n.484+726T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.67+20409T>C (n.67+20409T>C) n.508+726T>C n.1233T>C n.254+1907T>C n.1232T>C n.283+36636T>C n.175+7973T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.1207T>C n.1205T>C | |
6 | g.10529567T>G | CA3631796 | GCNT2 | n.484+726T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.67+20409T>G (n.67+20409T>G) n.508+726T>G n.1233T>G n.254+1907T>G n.1232T>G n.283+36636T>G n.175+7973T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.1207T>G n.1205T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529567T= | CA1610029327 | GCNT2 | n.484+726T= c.656T= (p.Val219=) c.67+20409T= (n.67+20409T=) n.508+726T= n.1233T= n.254+1907T= n.1232T= n.283+36636T= n.175+7973T= c.425T= (p.Val142=) n.1207T= n.1205T= | |
6 | g.10529568G>A | CA448718201 | GCNT2 | n.484+727G>A c.657G>A (p.Val219=) c.67+20410G>A (n.67+20410G>A) n.508+727G>A n.1234G>A n.254+1908G>A n.1233G>A n.283+36637G>A n.175+7974G>A c.426G>A (p.Val142=) n.1208G>A n.1206G>A | |
6 | g.10529568G>C | CA448718203 | GCNT2 | n.484+727G>C c.657G>C (p.Val219=) c.67+20410G>C (n.67+20410G>C) n.508+727G>C n.1234G>C n.254+1908G>C n.1233G>C n.283+36637G>C n.175+7974G>C c.426G>C (p.Val142=) n.1208G>C n.1206G>C | |
6 | g.10529568G>T | CA448718205 | GCNT2 | n.484+727G>T c.657G>T (p.Val219=) c.67+20410G>T (n.67+20410G>T) n.508+727G>T n.1234G>T n.254+1908G>T n.1233G>T n.283+36637G>T n.175+7974G>T c.426G>T (p.Val142=) n.1208G>T n.1206G>T | |
6 | g.10529569C>A | CA362708892 | GCNT2 | n.484+728C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.67+20411C>A (n.67+20411C>A) n.508+728C>A n.1235C>A n.254+1909C>A n.1234C>A n.283+36638C>A n.175+7975C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1209C>A n.1207C>A | |
6 | g.10529569C>G | CA362708893 | GCNT2 | n.484+728C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.67+20411C>G (n.67+20411C>G) n.508+728C>G n.1235C>G n.254+1909C>G n.1234C>G n.283+36638C>G n.175+7975C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1209C>G n.1207C>G | |
6 | g.10529569C>T | CA448718207 | GCNT2 | n.484+728C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.67+20411C>T (n.67+20411C>T) n.508+728C>T n.1235C>T n.254+1909C>T n.1234C>T n.283+36638C>T n.175+7975C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1209C>T n.1207C>T | |
6 | g.10529570T>A | CA362708896 | GCNT2 | n.484+729T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.67+20412T>A (n.67+20412T>A) n.508+729T>A n.1236T>A n.254+1910T>A n.1235T>A n.283+36639T>A n.175+7976T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1210T>A n.1208T>A | |
6 | g.10529570T>C | CA362708895 | GCNT2 | n.484+729T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.67+20412T>C (n.67+20412T>C) n.508+729T>C n.1236T>C n.254+1910T>C n.1235T>C n.283+36639T>C n.175+7976T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1210T>C n.1208T>C | |
6 | g.10529570T>G | CA362708894 | GCNT2 | n.484+729T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.67+20412T>G (n.67+20412T>G) n.508+729T>G n.1236T>G n.254+1910T>G n.1235T>G n.283+36639T>G n.175+7976T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1210T>G n.1208T>G | |
6 | g.10529571G>A | CA448718208 | GCNT2 | n.484+730G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.67+20413G>A (n.67+20413G>A) n.508+730G>A n.1237G>A n.254+1911G>A n.1236G>A n.283+36640G>A n.175+7977G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1211G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529571G>C | CA448718209 | GCNT2 | n.484+730G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.67+20413G>C (n.67+20413G>C) n.508+730G>C n.1237G>C n.254+1911G>C n.1236G>C n.283+36640G>C n.175+7977G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1211G>C n.1209G>C | dbSNP |
6 | g.10529571G>T | CA448718210 | GCNT2 | n.484+730G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.67+20413G>T (n.67+20413G>T) n.508+730G>T n.1237G>T n.254+1911G>T n.1236G>T n.283+36640G>T n.175+7977G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1211G>T n.1209G>T | |
6 | g.10529572C>A | CA362708897 | GCNT2 | n.484+731C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.67+20414C>A (n.67+20414C>A) n.508+731C>A n.1238C>A n.254+1912C>A n.1237C>A n.283+36641C>A n.175+7978C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1212C>A n.1210C>A | dbSNP |
6 | g.10529572C= | CA1610029329 | GCNT2 | n.484+731C= c.661C= (p.Pro221=) c.67+20414C= (n.67+20414C=) n.508+731C= n.1238C= n.254+1912C= n.1237C= n.283+36641C= n.175+7978C= c.430C= (p.Pro144=) n.1212C= n.1210C= | |
6 | g.10529572C>G | CA362708899 | GCNT2 | n.484+731C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.67+20414C>G (n.67+20414C>G) n.508+731C>G n.1238C>G n.254+1912C>G n.1237C>G n.283+36641C>G n.175+7978C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1212C>G n.1210C>G | |
6 | g.10529572C>T | CA362708898 | GCNT2 | n.484+731C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.67+20414C>T (n.67+20414C>T) n.508+731C>T n.1238C>T n.254+1912C>T n.1237C>T n.283+36641C>T n.175+7978C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1212C>T n.1210C>T | |
6 | g.10529572_10529573insT | CA134064755 | GCNT2 | n.484+731_484+732insT c.661_662insT (p.Pro221LeufsTer3) c.67+20414_67+20415insT (n.67+20414_67+20415insT) n.508+731_508+732insT n.1238_1239insT n.254+1912_254+1913insT n.1237_1238insT n.283+36641_283+36642insT n.175+7978_175+7979insT c.430_431insT (p.Pro144LeufsTer3) n.1212_1213insT n.1210_1211insT | |
6 | g.10529573C>A | CA362708900 | GCNT2 | n.484+732C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.67+20415C>A (n.67+20415C>A) n.508+732C>A n.1239C>A n.254+1913C>A n.1238C>A n.283+36642C>A n.175+7979C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.1213C>A n.1211C>A | |
6 | g.10529573C= | CA1610029334 | GCNT2 | n.484+732C= c.662C= (p.Pro221=) c.67+20415C= (n.67+20415C=) n.508+732C= n.1239C= n.254+1913C= n.1238C= n.283+36642C= n.175+7979C= c.431C= (p.Pro144=) n.1213C= n.1211C= | |
6 | g.10529573C>G | CA362708901 | GCNT2 | n.484+732C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.67+20415C>G (n.67+20415C>G) n.508+732C>G n.1239C>G n.254+1913C>G n.1238C>G n.283+36642C>G n.175+7979C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1213C>G n.1211C>G | |
6 | g.10529573C>T | CA3631797 | GCNT2 | n.484+732C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.67+20415C>T (n.67+20415C>T) n.508+732C>T n.1239C>T n.254+1913C>T n.1238C>T n.283+36642C>T n.175+7979C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1213C>T n.1211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>A | CA448718217 | GCNT2 | n.484+733T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.67+20416T>A (n.67+20416T>A) n.508+733T>A n.1240T>A n.254+1914T>A n.1239T>A n.283+36643T>A n.175+7980T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.1214T>A n.1212T>A | |
6 | g.10529574T>C | CA448718216 | GCNT2 | n.484+733T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.67+20416T>C (n.67+20416T>C) n.508+733T>C n.1240T>C n.254+1914T>C n.1239T>C n.283+36643T>C n.175+7980T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.1214T>C n.1212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>G | CA448718215 | GCNT2 | n.484+733T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.67+20416T>G (n.67+20416T>G) n.508+733T>G n.1240T>G n.254+1914T>G n.1239T>G n.283+36643T>G n.175+7980T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.1214T>G n.1212T>G | |
6 | g.10529574T= | CA1610029337 | GCNT2 | n.484+733T= c.663T= (p.Pro221=) c.67+20416T= (n.67+20416T=) n.508+733T= n.1240T= n.254+1914T= n.1239T= n.283+36643T= n.175+7980T= c.432T= (p.Pro144=) n.1214T= n.1212T= | |
6 | g.10529574dup | CA3631798 | GCNT2 | n.484+733dup c.663dup (p.Pro222SerfsTer2) c.67+20416dup (n.67+20416dup) n.508+733dup n.1240dup n.254+1914dup n.1239dup n.283+36643dup n.175+7980dup c.432dup (p.Pro145SerfsTer2) n.1214dup n.1212dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529575C>A | CA362708902 | GCNT2 | n.484+734C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.67+20417C>A (n.67+20417C>A) n.508+734C>A n.1241C>A n.254+1915C>A n.1240C>A n.283+36644C>A n.175+7981C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1215C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529575C= | CA1610029340 | GCNT2 | n.484+734C= c.664C= (p.Pro222=) c.67+20417C= (n.67+20417C=) n.508+734C= n.1241C= n.254+1915C= n.1240C= n.283+36644C= n.175+7981C= c.433C= (p.Pro145=) n.1215C= n.1213C= | |
6 | g.10529575C>G | CA362708903 | GCNT2 | n.484+734C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.67+20417C>G (n.67+20417C>G) n.508+734C>G n.1241C>G n.254+1915C>G n.1240C>G n.283+36644C>G n.175+7981C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1215C>G n.1213C>G | |
6 | g.10529575C>T | CA3631799 | GCNT2 | n.484+734C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.67+20417C>T (n.67+20417C>T) n.508+734C>T n.1241C>T n.254+1915C>T n.1240C>T n.283+36644C>T n.175+7981C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1215C>T n.1213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>A | CA362708904 | GCNT2 | n.484+735C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.67+20418C>A (n.67+20418C>A) n.508+735C>A n.1242C>A n.254+1916C>A n.1241C>A n.283+36645C>A n.175+7982C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1216C>A n.1214C>A | |
6 | g.10529576C= | CA1610029341 | GCNT2 | n.484+735C= c.665C= (p.Pro222=) c.67+20418C= (n.67+20418C=) n.508+735C= n.1242C= n.254+1916C= n.1241C= n.283+36645C= n.175+7982C= c.434C= (p.Pro145=) n.1216C= n.1214C= | |
6 | g.10529576C>G | CA362708905 | GCNT2 | n.484+735C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.67+20418C>G (n.67+20418C>G) n.508+735C>G n.1242C>G n.254+1916C>G n.1241C>G n.283+36645C>G n.175+7982C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1216C>G n.1214C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>T | CA134064775 | GCNT2 | n.484+735C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.67+20418C>T (n.67+20418C>T) n.508+735C>T n.1242C>T n.254+1916C>T n.1241C>T n.283+36645C>T n.175+7982C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1216C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529577T>A | CA448718225 | GCNT2 | n.484+736T>A c.666T>A (p.Pro222=) c.67+20419T>A (n.67+20419T>A) n.508+736T>A n.1243T>A n.254+1917T>A n.1242T>A n.283+36646T>A n.175+7983T>A c.435T>A (p.Pro145=) n.1217T>A n.1215T>A | |
6 | g.10529577T>C | CA448718227 | GCNT2 | n.484+736T>C c.666T>C (p.Pro222=) c.67+20419T>C (n.67+20419T>C) n.508+736T>C n.1243T>C n.254+1917T>C n.1242T>C n.283+36646T>C n.175+7983T>C c.435T>C (p.Pro145=) n.1217T>C n.1215T>C | dbSNP |
6 | g.10529577T>G | CA448718228 | GCNT2 | n.484+736T>G c.666T>G (p.Pro222=) c.67+20419T>G (n.67+20419T>G) n.508+736T>G n.1243T>G n.254+1917T>G n.1242T>G n.283+36646T>G n.175+7983T>G c.435T>G (p.Pro145=) n.1217T>G n.1215T>G | |
6 | g.10529577T= | CA1610029344 | GCNT2 | n.484+736T= c.666T= (p.Pro222=) c.67+20419T= (n.67+20419T=) n.508+736T= n.1243T= n.254+1917T= n.1242T= n.283+36646T= n.175+7983T= c.435T= (p.Pro145=) n.1217T= n.1215T= | |
6 | g.10529578G>A | CA362708908 | GCNT2 | n.484+737G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.67+20420G>A (n.67+20420G>A) n.508+737G>A n.1244G>A n.254+1918G>A n.1243G>A n.283+36647G>A n.175+7984G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1218G>A n.1216G>A | |
6 | g.10529578G>C | CA362708906 | GCNT2 | n.484+737G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.67+20420G>C (n.67+20420G>C) n.508+737G>C n.1244G>C n.254+1918G>C n.1243G>C n.283+36647G>C n.175+7984G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1218G>C n.1216G>C | |
6 | g.10529578G>T | CA362708907 | GCNT2 | n.484+737G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.67+20420G>T (n.67+20420G>T) n.508+737G>T n.1244G>T n.254+1918G>T n.1243G>T n.283+36647G>T n.175+7984G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1218G>T n.1216G>T | |
6 | g.10529579A= | CA1610029348 | GCNT2 | n.484+738A= c.668A= (p.Asp223=) c.67+20421A= (n.67+20421A=) n.508+738A= n.1245A= n.254+1919A= n.1244A= n.283+36648A= n.175+7985A= c.437A= (p.Asp146=) n.1219A= n.1217A= | |
6 | g.10529579A>C | CA362708909 | GCNT2 | n.484+738A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.67+20421A>C (n.67+20421A>C) n.508+738A>C n.1245A>C n.254+1919A>C n.1244A>C n.283+36648A>C n.175+7985A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1219A>C n.1217A>C | dbSNP |
6 | g.10529579A>G | CA362708910 | GCNT2 | n.484+738A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.67+20421A>G (n.67+20421A>G) n.508+738A>G n.1245A>G n.254+1919A>G n.1244A>G n.283+36648A>G n.175+7985A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1219A>G n.1217A>G | |
6 | g.10529579A>T | CA362708911 | GCNT2 | n.484+738A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.67+20421A>T (n.67+20421A>T) n.508+738A>T n.1245A>T n.254+1919A>T n.1244A>T n.283+36648A>T n.175+7985A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1219A>T n.1217A>T | |
6 | g.10529580C>A | CA362708912 | GCNT2 | n.484+739C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.67+20422C>A (n.67+20422C>A) n.508+739C>A n.1246C>A n.254+1920C>A n.1245C>A n.283+36649C>A n.175+7986C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1220C>A n.1218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529580C= | CA1610029350 | GCNT2 | n.484+739C= c.669C= (p.Asp223=) c.67+20422C= (n.67+20422C=) n.508+739C= n.1246C= n.254+1920C= n.1245C= n.283+36649C= n.175+7986C= c.438C= (p.Asp146=) n.1220C= n.1218C= | |
6 | g.10529580C>G | CA362708913 | GCNT2 | n.484+739C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.67+20422C>G (n.67+20422C>G) n.508+739C>G n.1246C>G n.254+1920C>G n.1245C>G n.283+36649C>G n.175+7986C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1220C>G n.1218C>G | |
6 | g.10529580C>T | CA448718235 | GCNT2 | n.484+739C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.67+20422C>T (n.67+20422C>T) n.508+739C>T n.1246C>T n.254+1920C>T n.1245C>T n.283+36649C>T n.175+7986C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.1220C>T n.1218C>T | |
6 | g.10529581C>A | CA362708914 | GCNT2 | n.484+740C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.67+20423C>A (n.67+20423C>A) n.508+740C>A n.1247C>A n.254+1921C>A n.1246C>A n.283+36650C>A n.175+7987C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.1221C>A n.1219C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529581C= | CA1610029355 | GCNT2 | n.484+740C= c.670C= (p.His224=) c.67+20423C= (n.67+20423C=) n.508+740C= n.1247C= n.254+1921C= n.1246C= n.283+36650C= n.175+7987C= c.439C= (p.His147=) n.1221C= n.1219C= | |
6 | g.10529581C>G | CA362708915 | GCNT2 | n.484+740C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.67+20423C>G (n.67+20423C>G) n.508+740C>G n.1247C>G n.254+1921C>G n.1246C>G n.283+36650C>G n.175+7987C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.1221C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529581C>T | CA362708916 | GCNT2 | n.484+740C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.67+20423C>T (n.67+20423C>T) n.508+740C>T n.1247C>T n.254+1921C>T n.1246C>T n.283+36650C>T n.175+7987C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.1221C>T n.1219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529582A= | CA1610029358 | GCNT2 | n.484+741A= c.671A= (p.His224=) c.67+20424A= (n.67+20424A=) n.508+741A= n.1248A= n.254+1922A= n.1247A= n.283+36651A= n.175+7988A= c.440A= (p.His147=) n.1222A= n.1220A= | |
6 | g.10529582A>C | CA362708917 | GCNT2 | n.484+741A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.67+20424A>C (n.67+20424A>C) n.508+741A>C n.1248A>C n.254+1922A>C n.1247A>C n.283+36651A>C n.175+7988A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.1222A>C n.1220A>C | |
6 | g.10529582A>G | CA362708918 | GCNT2 | n.484+741A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.67+20424A>G (n.67+20424A>G) n.508+741A>G n.1248A>G n.254+1922A>G n.1247A>G n.283+36651A>G n.175+7988A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.1222A>G n.1220A>G | |
6 | g.10529582A>T | CA3631800 | GCNT2 | n.484+741A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.67+20424A>T (n.67+20424A>T) n.508+741A>T n.1248A>T n.254+1922A>T n.1247A>T n.283+36651A>T n.175+7988A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.1222A>T n.1220A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529583C>A | CA3631801 | GCNT2 | n.484+742C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.67+20425C>A (n.67+20425C>A) n.508+742C>A n.1249C>A n.254+1923C>A n.1248C>A n.283+36652C>A n.175+7989C>A c.441C>A (p.His147Gln) n.1223C>A n.1221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529583C= | CA1610029361 | GCNT2 | n.484+742C= c.672C= (p.His224=) c.67+20425C= (n.67+20425C=) n.508+742C= n.1249C= n.254+1923C= n.1248C= n.283+36652C= n.175+7989C= c.441C= (p.His147=) n.1223C= n.1221C= | |
6 | g.10529583C>G | CA362708919 | GCNT2 | n.484+742C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.67+20425C>G (n.67+20425C>G) n.508+742C>G n.1249C>G n.254+1923C>G n.1248C>G n.283+36652C>G n.175+7989C>G c.441C>G (p.His147Gln) n.1223C>G n.1221C>G | |
6 | g.10529583C>T | CA3631802 | GCNT2 | n.484+742C>T c.672C>T (p.His224=) c.67+20425C>T (n.67+20425C>T) n.508+742C>T n.1249C>T n.254+1923C>T n.1248C>T n.283+36652C>T n.175+7989C>T c.441C>T (p.His147=) n.1223C>T n.1221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529584G>A | CA362708920 | GCNT2 | n.484+743G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.67+20426G>A (n.67+20426G>A) n.508+743G>A n.1250G>A n.254+1924G>A n.1249G>A n.283+36653G>A n.175+7990G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.1224G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529584G>C | CA362708921 | GCNT2 | n.484+743G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.67+20426G>C (n.67+20426G>C) n.508+743G>C n.1250G>C n.254+1924G>C n.1249G>C n.283+36653G>C n.175+7990G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.1224G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529584G= | CA1610029364 | GCNT2 | n.484+743G= c.673G= (p.Ala225=) c.67+20426G= (n.67+20426G=) n.508+743G= n.1250G= n.254+1924G= n.1249G= n.283+36653G= n.175+7990G= c.442G= (p.Ala148=) n.1224G= n.1222G= | |
6 | g.10529584G>T | CA362708922 | GCNT2 | n.484+743G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.67+20426G>T (n.67+20426G>T) n.508+743G>T n.1250G>T n.254+1924G>T n.1249G>T n.283+36653G>T n.175+7990G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.1224G>T n.1222G>T | |
6 | g.10529585C>A | CA362708923 | GCNT2 | n.484+744C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.67+20427C>A (n.67+20427C>A) n.508+744C>A n.1251C>A n.254+1925C>A n.1250C>A n.283+36654C>A n.175+7991C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.1225C>A n.1223C>A | |
6 | g.10529585C>G | CA362708924 | GCNT2 | n.484+744C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.67+20427C>G (n.67+20427C>G) n.508+744C>G n.1251C>G n.254+1925C>G n.1250C>G n.283+36654C>G n.175+7991C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.1225C>G n.1223C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529585C>T | CA362708925 | GCNT2 | n.484+744C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.67+20427C>T (n.67+20427C>T) n.508+744C>T n.1251C>T n.254+1925C>T n.1250C>T n.283+36654C>T n.175+7991C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.1225C>T n.1223C>T | |
6 | g.10529586T>A | CA448718240 | GCNT2 | n.484+745T>A c.675T>A (p.Ala225=) c.67+20428T>A (n.67+20428T>A) n.508+745T>A n.1252T>A n.254+1926T>A n.1251T>A n.283+36655T>A n.175+7992T>A c.444T>A (p.Ala148=) n.1226T>A n.1224T>A | |
6 | g.10529586T>C | CA448718242 | GCNT2 | n.484+745T>C c.675T>C (p.Ala225=) c.67+20428T>C (n.67+20428T>C) n.508+745T>C n.1252T>C n.254+1926T>C n.1251T>C n.283+36655T>C n.175+7992T>C c.444T>C (p.Ala148=) n.1226T>C n.1224T>C | |
6 | g.10529586T>G | CA448718241 | GCNT2 | n.484+745T>G c.675T>G (p.Ala225=) c.67+20428T>G (n.67+20428T>G) n.508+745T>G n.1252T>G n.254+1926T>G n.1251T>G n.283+36655T>G n.175+7992T>G c.444T>G (p.Ala148=) n.1226T>G n.1224T>G | |
6 | g.10529587G>A | CA362708926 | GCNT2 | n.484+746G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.67+20429G>A (n.67+20429G>A) n.508+746G>A n.1253G>A n.254+1927G>A n.1252G>A n.283+36656G>A n.175+7993G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1227G>A n.1225G>A | |
6 | g.10529587G>C | CA362708927 | GCNT2 | n.484+746G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.67+20429G>C (n.67+20429G>C) n.508+746G>C n.1253G>C n.254+1927G>C n.1252G>C n.283+36656G>C n.175+7993G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1227G>C n.1225G>C | |
6 | g.10529587G>T | CA362708928 | GCNT2 | n.484+746G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.67+20429G>T (n.67+20429G>T) n.508+746G>T n.1253G>T n.254+1927G>T n.1252G>T n.283+36656G>T n.175+7993G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1227G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529588T>A | CA362708929 | GCNT2 | n.484+747T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.67+20430T>A (n.67+20430T>A) n.508+747T>A n.1254T>A n.254+1928T>A n.1253T>A n.283+36657T>A n.175+7994T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1228T>A n.1226T>A | |
6 | g.10529588T>C | CA362708930 | GCNT2 | n.484+747T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.67+20430T>C (n.67+20430T>C) n.508+747T>C n.1254T>C n.254+1928T>C n.1253T>C n.283+36657T>C n.175+7994T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1228T>C n.1226T>C | |
6 | g.10529588T>G | CA362708931 | GCNT2 | n.484+747T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.67+20430T>G (n.67+20430T>G) n.508+747T>G n.1254T>G n.254+1928T>G n.1253T>G n.283+36657T>G n.175+7994T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1228T>G n.1226T>G | |
6 | g.10529589T>A | CA448718247 | GCNT2 | n.484+748T>A c.678T>A (p.Val226=) c.67+20431T>A (n.67+20431T>A) n.508+748T>A n.1255T>A n.254+1929T>A n.1254T>A n.283+36658T>A n.175+7995T>A c.447T>A (p.Val149=) n.1229T>A n.1227T>A | |
6 | g.10529589T>C | CA448718248 | GCNT2 | n.484+748T>C c.678T>C (p.Val226=) c.67+20431T>C (n.67+20431T>C) n.508+748T>C n.1255T>C n.254+1929T>C n.1254T>C n.283+36658T>C n.175+7995T>C c.447T>C (p.Val149=) n.1229T>C n.1227T>C | |
6 | g.10529589T>G | CA448718249 | GCNT2 | n.484+748T>G c.678T>G (p.Val226=) c.67+20431T>G (n.67+20431T>G) n.508+748T>G n.1255T>G n.254+1929T>G n.1254T>G n.283+36658T>G n.175+7995T>G c.447T>G (p.Val149=) n.1229T>G n.1227T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529589_10529593delinsTGGAC | CA1610029366 | GCNT2 | n.484+748_484+752delinsTGGAC c.678_682delinsTGGAC (p.Val226=) c.67+20431_67+20435delinsTGGAC (n.67+20431_67+20435delinsTGGAC) n.508+748_508+752delinsTGGAC n.1255_1259delinsTGGAC n.254+1929_254+1933delinsTGGAC n.1254_1258delinsTGGAC n.283+36658_283+36662delinsTGGAC n.175+7995_175+7999delinsTGGAC c.447_451delinsTGGAC (p.Val149=) n.1229_1233delinsTGGAC n.1227_1231delinsTGGAC | |
6 | g.10529590G>A | CA362708933 | GCNT2 | n.484+749G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.67+20432G>A (n.67+20432G>A) n.508+749G>A n.1256G>A n.254+1930G>A n.1255G>A n.283+36659G>A n.175+7996G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1230G>A n.1228G>A | |
6 | g.10529590G>C | CA362708934 | GCNT2 | n.484+749G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.67+20432G>C (n.67+20432G>C) n.508+749G>C n.1256G>C n.254+1930G>C n.1255G>C n.283+36659G>C n.175+7996G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1230G>C n.1228G>C | |
6 | g.10529590G>T | CA362708932 | GCNT2 | n.484+749G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.67+20432G>T (n.67+20432G>T) n.508+749G>T n.1256G>T n.254+1930G>T n.1255G>T n.283+36659G>T n.175+7996G>T c.448G>T (p.Gly150Ter) n.1230G>T n.1228G>T | |
6 | g.10529594_10529597del | CA565487594 | GCNT2 | n.484+753_484+756del c.683_686del (p.Arg228LeufsTer9) c.67+20436_67+20439del (n.67+20436_67+20439del) n.508+753_508+756del n.1260_1263del n.254+1934_254+1937del n.1259_1262del n.283+36663_283+36666del n.175+8000_175+8003del c.452_455del (p.Arg151LeufsTer9) n.1234_1237del n.1232_1235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529591G>A | CA362708935 | GCNT2 | n.484+750G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.67+20433G>A (n.67+20433G>A) n.508+750G>A n.1257G>A n.254+1931G>A n.1256G>A n.283+36660G>A n.175+7997G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1231G>A n.1229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529591G>C | CA362708936 | GCNT2 | n.484+750G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.67+20433G>C (n.67+20433G>C) n.508+750G>C n.1257G>C n.254+1931G>C n.1256G>C n.283+36660G>C n.175+7997G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1231G>C n.1229G>C | |
6 | g.10529591G>T | CA362708937 | GCNT2 | n.484+750G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.67+20433G>T (n.67+20433G>T) n.508+750G>T n.1257G>T n.254+1931G>T n.1256G>T n.283+36660G>T n.175+7997G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.1231G>T n.1229G>T | |
6 | g.10529591_10529592del | CA2740718825 | GCNT2 | n.484+750_484+751del c.680_681del (p.Gly227AlafsTer3) c.67+20433_67+20434del (n.67+20433_67+20434del) n.508+750_508+751del n.1257_1258del n.254+1931_254+1932del n.1256_1257del n.283+36660_283+36661del n.175+7997_175+7998del c.449_450del (p.Gly150AlafsTer3) n.1231_1232del n.1229_1230del | |
6 | g.10529591_10529602delinsGACGGACTAAAT | CA1610029372 | GCNT2 | n.484+750_484+761delinsGACGGACTAAAT c.680_691delinsGACGGACTAAAT (p.Gly227=) c.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT (n.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT) n.508+750_508+761delinsGACGGACTAAAT n.1257_1268delinsGACGGACTAAAT n.254+1931_254+1942delinsGACGGACTAAAT n.1256_1267delinsGACGGACTAAAT n.283+36660_283+36671delinsGACGGACTAAAT n.175+7997_175+8008delinsGACGGACTAAAT c.449_460delinsGACGGACTAAAT (p.Gly150=) n.1231_1242delinsGACGGACTAAAT n.1229_1240delinsGACGGACTAAAT | |
6 | g.10529592A>C | CA448718254 | GCNT2 | n.484+751A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.67+20434A>C (n.67+20434A>C) n.508+751A>C n.1258A>C n.254+1932A>C n.1257A>C n.283+36661A>C n.175+7998A>C c.450A>C (p.Gly150=) n.1232A>C n.1230A>C | |
6 | g.10529592A>G | CA448718255 | GCNT2 | n.484+751A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.67+20434A>G (n.67+20434A>G) n.508+751A>G n.1258A>G n.254+1932A>G n.1257A>G n.283+36661A>G n.175+7998A>G c.450A>G (p.Gly150=) n.1232A>G n.1230A>G | |
6 | g.10529592A>T | CA448718256 | GCNT2 | n.484+751A>T c.681A>T (p.Gly227=) c.67+20434A>T (n.67+20434A>T) n.508+751A>T n.1258A>T n.254+1932A>T n.1257A>T n.283+36661A>T n.175+7998A>T c.450A>T (p.Gly150=) n.1232A>T n.1230A>T | |
6 | g.10529595_10529605del | CA1610029374 | GCNT2 | n.484+754_484+764del c.684_694del (p.Thr229ProfsTer14) c.67+20437_67+20447del (n.67+20437_67+20447del) n.508+754_508+764del n.1261_1271del n.254+1935_254+1945del n.1260_1270del n.283+36664_283+36674del n.175+8001_175+8011del c.453_463del (p.Thr152ProfsTer14) n.1235_1245del n.1233_1243del | dbSNP |
6 | g.10529593C>A | CA3631803 | GCNT2 | n.484+752C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.67+20435C>A (n.67+20435C>A) n.508+752C>A n.1259C>A n.254+1933C>A n.1258C>A n.283+36662C>A n.175+7999C>A c.451C>A (p.Arg151=) n.1233C>A n.1231C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529593C= | CA1610029377 | GCNT2 | n.484+752C= c.682C= (p.Arg228=) c.67+20435C= (n.67+20435C=) n.508+752C= n.1259C= n.254+1933C= n.1258C= n.283+36662C= n.175+7999C= c.451C= (p.Arg151=) n.1233C= n.1231C= | |
6 | g.10529593C>G | CA362708938 | GCNT2 | n.484+752C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.67+20435C>G (n.67+20435C>G) n.508+752C>G n.1259C>G n.254+1933C>G n.1258C>G n.283+36662C>G n.175+7999C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1233C>G n.1231C>G | |
6 | g.10529593C>T | CA134064795 | GCNT2 | n.484+752C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.67+20435C>T (n.67+20435C>T) n.508+752C>T n.1259C>T n.254+1933C>T n.1258C>T n.283+36662C>T n.175+7999C>T c.451C>T (p.Arg151Trp) n.1233C>T n.1231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529594G>A | CA120128 | GCNT2 | n.484+753G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.67+20436G>A (n.67+20436G>A) n.508+753G>A n.1260G>A n.254+1934G>A n.1259G>A n.283+36663G>A n.175+8000G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) n.1234G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529594G>C | CA362708940 | GCNT2 | n.484+753G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.67+20436G>C (n.67+20436G>C) n.508+753G>C n.1260G>C n.254+1934G>C n.1259G>C n.283+36663G>C n.175+8000G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1234G>C n.1232G>C | |
6 | g.10529594G= | CA1610029381 | GCNT2 | n.484+753G= c.683G= (p.Arg228=) c.67+20436G= (n.67+20436G=) n.508+753G= n.1260G= n.254+1934G= n.1259G= n.283+36663G= n.175+8000G= c.452G= (p.Arg151=) n.1234G= n.1232G= | |
6 | g.10529594G>T | CA362708939 | GCNT2 | n.484+753G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.67+20436G>T (n.67+20436G>T) n.508+753G>T n.1260G>T n.254+1934G>T n.1259G>T n.283+36663G>T n.175+8000G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1234G>T n.1232G>T | |
6 | g.10529595G>A | CA448718261 | GCNT2 | n.484+754G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.67+20437G>A (n.67+20437G>A) n.508+754G>A n.1261G>A n.254+1935G>A n.1260G>A n.283+36664G>A n.175+8001G>A c.453G>A (p.Arg151=) n.1235G>A n.1233G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529595G>C | CA448718260 | GCNT2 | n.484+754G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.67+20437G>C (n.67+20437G>C) n.508+754G>C n.1261G>C n.254+1935G>C n.1260G>C n.283+36664G>C n.175+8001G>C c.453G>C (p.Arg151=) n.1235G>C n.1233G>C | |
6 | g.10529595G= | CA1610029386 | GCNT2 | n.484+754G= c.684G= (p.Arg228=) c.67+20437G= (n.67+20437G=) n.508+754G= n.1261G= n.254+1935G= n.1260G= n.283+36664G= n.175+8001G= c.453G= (p.Arg151=) n.1235G= n.1233G= | |
6 | g.10529595G>T | CA3631804 | GCNT2 | n.484+754G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.67+20437G>T (n.67+20437G>T) n.508+754G>T n.1261G>T n.254+1935G>T n.1260G>T n.283+36664G>T n.175+8001G>T c.453G>T (p.Arg151=) n.1235G>T n.1233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529596A= | CA1610029389 | GCNT2 | n.484+755A= c.685A= (p.Thr229=) c.67+20438A= (n.67+20438A=) n.508+755A= n.1262A= n.254+1936A= n.1261A= n.283+36665A= n.175+8002A= c.454A= (p.Thr152=) n.1236A= n.1234A= | |
6 | g.10529596A>C | CA362708941 | GCNT2 | n.484+755A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.67+20438A>C (n.67+20438A>C) n.508+755A>C n.1262A>C n.254+1936A>C n.1261A>C n.283+36665A>C n.175+8002A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1236A>C n.1234A>C | |
6 | g.10529596A>G | CA362708942 | GCNT2 | n.484+755A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.67+20438A>G (n.67+20438A>G) n.508+755A>G n.1262A>G n.254+1936A>G n.1261A>G n.283+36665A>G n.175+8002A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1236A>G n.1234A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529596A>T | CA362708943 | GCNT2 | n.484+755A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.67+20438A>T (n.67+20438A>T) n.508+755A>T n.1262A>T n.254+1936A>T n.1261A>T n.283+36665A>T n.175+8002A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1236A>T n.1234A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529597C>A | CA362708946 | GCNT2 | n.484+756C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.67+20439C>A (n.67+20439C>A) n.508+756C>A n.1263C>A n.254+1937C>A n.1262C>A n.283+36666C>A n.175+8003C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) n.1237C>A n.1235C>A | |
6 | g.10529597C= | CA1610029391 | GCNT2 | n.484+756C= c.686C= (p.Thr229=) c.67+20439C= (n.67+20439C=) n.508+756C= n.1263C= n.254+1937C= n.1262C= n.283+36666C= n.175+8003C= c.455C= (p.Thr152=) n.1237C= n.1235C= | |
6 | g.10529597C>G | CA362708945 | GCNT2 | n.484+756C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.67+20439C>G (n.67+20439C>G) n.508+756C>G n.1263C>G n.254+1937C>G n.1262C>G n.283+36666C>G n.175+8003C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) n.1237C>G n.1235C>G | dbSNP |
6 | g.10529597C>T | CA362708944 | GCNT2 | n.484+756C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.67+20439C>T (n.67+20439C>T) n.508+756C>T n.1263C>T n.254+1937C>T n.1262C>T n.283+36666C>T n.175+8003C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) n.1237C>T n.1235C>T | |
6 | g.10529598T>A | CA448718266 | GCNT2 | n.484+757T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.67+20440T>A (n.67+20440T>A) n.508+757T>A n.1264T>A n.254+1938T>A n.1263T>A n.283+36667T>A n.175+8004T>A c.456T>A (p.Thr152=) n.1238T>A n.1236T>A | dbSNP |
6 | g.10529598T>C | CA448718269 | GCNT2 | n.484+757T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.67+20440T>C (n.67+20440T>C) n.508+757T>C n.1264T>C n.254+1938T>C n.1263T>C n.283+36667T>C n.175+8004T>C c.456T>C (p.Thr152=) n.1238T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529598T>G | CA448718270 | GCNT2 | n.484+757T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.67+20440T>G (n.67+20440T>G) n.508+757T>G n.1264T>G n.254+1938T>G n.1263T>G n.283+36667T>G n.175+8004T>G c.456T>G (p.Thr152=) n.1238T>G n.1236T>G | |
6 | g.10529598T= | CA1610029393 | GCNT2 | n.484+757T= c.687T= (p.Thr229=) c.67+20440T= (n.67+20440T=) n.508+757T= n.1264T= n.254+1938T= n.1263T= n.283+36667T= n.175+8004T= c.456T= (p.Thr152=) n.1238T= n.1236T= | |
6 | g.10529598_10529599insTTT | CA3631805 | GCNT2 | n.484+757_484+758insTTT c.687_688insTTT (p.Thr229_Lys230insPhe) c.67+20440_67+20441insTTT (n.67+20440_67+20441insTTT) n.508+757_508+758insTTT n.1264_1265insTTT n.254+1938_254+1939insTTT n.1263_1264insTTT n.283+36667_283+36668insTTT n.175+8004_175+8005insTTT c.456_457insTTT (p.Thr152_Lys153insPhe) n.1238_1239insTTT n.1236_1237insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529599A= | CA1610029394 | GCNT2 | n.484+758A= c.688A= (p.Lys230=) c.67+20441A= (n.67+20441A=) n.508+758A= n.1265A= n.254+1939A= n.1264A= n.283+36668A= n.175+8005A= c.457A= (p.Lys153=) n.1239A= n.1237A= | |
6 | g.10529599A>C | CA362708948 | GCNT2 | n.484+758A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.67+20441A>C (n.67+20441A>C) n.508+758A>C n.1265A>C n.254+1939A>C n.1264A>C n.283+36668A>C n.175+8005A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1239A>C n.1237A>C | |
6 | g.10529599A>G | CA3631806 | GCNT2 | n.484+758A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.67+20441A>G (n.67+20441A>G) n.508+758A>G n.1265A>G n.254+1939A>G n.1264A>G n.283+36668A>G n.175+8005A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1239A>G n.1237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529599A>T | CA362708947 | GCNT2 | n.484+758A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.67+20441A>T (n.67+20441A>T) n.508+758A>T n.1265A>T n.254+1939A>T n.1264A>T n.283+36668A>T n.175+8005A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1239A>T n.1237A>T | |
6 | g.10529600A>C | CA362708949 | GCNT2 | n.484+759A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.67+20442A>C (n.67+20442A>C) n.508+759A>C n.1266A>C n.254+1940A>C n.1265A>C n.283+36669A>C n.175+8006A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1240A>C n.1238A>C | |
6 | g.10529600A>G | CA362708950 | GCNT2 | n.484+759A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.67+20442A>G (n.67+20442A>G) n.508+759A>G n.1266A>G n.254+1940A>G n.1265A>G n.283+36669A>G n.175+8006A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1240A>G n.1238A>G | |
6 | g.10529600A>T | CA362708951 | GCNT2 | n.484+759A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.67+20442A>T (n.67+20442A>T) n.508+759A>T n.1266A>T n.254+1940A>T n.1265A>T n.283+36669A>T n.175+8006A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) n.1240A>T n.1238A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529601A>C | CA362708952 | GCNT2 | n.484+760A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.67+20443A>C (n.67+20443A>C) n.508+760A>C n.1267A>C n.254+1941A>C n.1266A>C n.283+36670A>C n.175+8007A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) n.1241A>C n.1239A>C | |
6 | g.10529601A>G | CA448718273 | GCNT2 | n.484+760A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.67+20443A>G (n.67+20443A>G) n.508+760A>G n.1267A>G n.254+1941A>G n.1266A>G n.283+36670A>G n.175+8007A>G c.459A>G (p.Lys153=) n.1241A>G n.1239A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529601A>T | CA362708953 | GCNT2 | n.484+760A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.67+20443A>T (n.67+20443A>T) n.508+760A>T n.1267A>T n.254+1941A>T n.1266A>T n.283+36670A>T n.175+8007A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) n.1241A>T n.1239A>T | |
6 | g.10529602T>A | CA362708954 | GCNT2 | n.484+761T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.67+20444T>A (n.67+20444T>A) n.508+761T>A n.1268T>A n.254+1942T>A n.1267T>A n.283+36671T>A n.175+8008T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1242T>A n.1240T>A | |
6 | g.10529602T>C | CA362708956 | GCNT2 | n.484+761T>C c.691T>C (p.Tyr231His) c.67+20444T>C (n.67+20444T>C) n.508+761T>C n.1268T>C n.254+1942T>C n.1267T>C n.283+36671T>C n.175+8008T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.1242T>C n.1240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529602T>G | CA362708955 | GCNT2 | n.484+761T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.67+20444T>G (n.67+20444T>G) n.508+761T>G n.1268T>G n.254+1942T>G n.1267T>G n.283+36671T>G n.175+8008T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1242T>G n.1240T>G | |
6 | g.10529602T= | CA1610029396 | GCNT2 | n.484+761T= c.691T= (p.Tyr231=) c.67+20444T= (n.67+20444T=) n.508+761T= n.1268T= n.254+1942T= n.1267T= n.283+36671T= n.175+8008T= c.460T= (p.Tyr154=) n.1242T= n.1240T= | |
6 | g.10529603A>C | CA362708957 | GCNT2 | n.484+762A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.67+20445A>C (n.67+20445A>C) n.508+762A>C n.1269A>C n.254+1943A>C n.1268A>C n.283+36672A>C n.175+8009A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1243A>C n.1241A>C | |
6 | g.10529603A>G | CA362708958 | GCNT2 | n.484+762A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.67+20445A>G (n.67+20445A>G) n.508+762A>G n.1269A>G n.254+1943A>G n.1268A>G n.283+36672A>G n.175+8009A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1243A>G n.1241A>G | |
6 | g.10529603A>T | CA362708959 | GCNT2 | n.484+762A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.67+20445A>T (n.67+20445A>T) n.508+762A>T n.1269A>T n.254+1943A>T n.1268A>T n.283+36672A>T n.175+8009A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1243A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529603dup | CA3631807 | GCNT2 | n.484+762dup c.692dup (p.Tyr231Ter) c.67+20445dup (n.67+20445dup) n.508+762dup n.1269dup n.254+1943dup n.1268dup n.283+36672dup n.175+8009dup c.461dup (p.Tyr154Ter) n.1243dup n.1241dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529603_10529604delinsAC | CA1610029399 | GCNT2 | n.484+762_484+763delinsAC c.692_693delinsAC (p.Tyr231=) c.67+20445_67+20446delinsAC (n.67+20445_67+20446delinsAC) n.508+762_508+763delinsAC n.1269_1270delinsAC n.254+1943_254+1944delinsAC n.1268_1269delinsAC n.283+36672_283+36673delinsAC n.175+8009_175+8010delinsAC c.461_462delinsAC (p.Tyr154=) n.1243_1244delinsAC n.1241_1242delinsAC | |
6 | g.10529604del | CA565487595 | GCNT2 | n.484+763del c.693del (p.Tyr231Ter) c.67+20446del (n.67+20446del) n.508+763del n.1270del n.254+1944del n.1269del n.283+36673del n.175+8010del c.462del (p.Tyr154Ter) n.1244del n.1242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529604C>A | CA362708960 | GCNT2 | n.484+763C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.67+20446C>A (n.67+20446C>A) n.508+763C>A n.1270C>A n.254+1944C>A n.1269C>A n.283+36673C>A n.175+8010C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1244C>A n.1242C>A | |
6 | g.10529604C= | CA1610029402 | GCNT2 | n.484+763C= c.693C= (p.Tyr231=) c.67+20446C= (n.67+20446C=) n.508+763C= n.1270C= n.254+1944C= n.1269C= n.283+36673C= n.175+8010C= c.462C= (p.Tyr154=) n.1244C= n.1242C= | |
6 | g.10529604C>G | CA362708961 | GCNT2 | n.484+763C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.67+20446C>G (n.67+20446C>G) n.508+763C>G n.1270C>G n.254+1944C>G n.1269C>G n.283+36673C>G n.175+8010C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1244C>G n.1242C>G | |
6 | g.10529604C>T | CA3631808 | GCNT2 | n.484+763C>T c.693C>T (p.Tyr231=) c.67+20446C>T (n.67+20446C>T) n.508+763C>T n.1270C>T n.254+1944C>T n.1269C>T n.283+36673C>T n.175+8010C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.1244C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529605G>A | CA3631809 | GCNT2 | n.484+764G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.67+20447G>A (n.67+20447G>A) n.508+764G>A n.1271G>A n.254+1945G>A n.1270G>A n.283+36674G>A n.175+8011G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.1245G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529605G>C | CA362708962 | GCNT2 | n.484+764G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.67+20447G>C (n.67+20447G>C) n.508+764G>C n.1271G>C n.254+1945G>C n.1270G>C n.283+36674G>C n.175+8011G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.1245G>C n.1243G>C | |
6 | g.10529605G= | CA1610029406 | GCNT2 | n.484+764G= c.694G= (p.Val232=) c.67+20447G= (n.67+20447G=) n.508+764G= n.1271G= n.254+1945G= n.1270G= n.283+36674G= n.175+8011G= c.463G= (p.Val155=) n.1245G= n.1243G= | |
6 | g.10529605G>T | CA362708963 | GCNT2 | n.484+764G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.67+20447G>T (n.67+20447G>T) n.508+764G>T n.1271G>T n.254+1945G>T n.1270G>T n.283+36674G>T n.175+8011G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.1245G>T n.1243G>T | |
6 | g.10529606T>A | CA362708964 | GCNT2 | n.484+765T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.67+20448T>A (n.67+20448T>A) n.508+765T>A n.1272T>A n.254+1946T>A n.1271T>A n.283+36675T>A n.175+8012T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.1246T>A n.1244T>A | |
6 | g.10529606T>C | CA362708965 | GCNT2 | n.484+765T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.67+20448T>C (n.67+20448T>C) n.508+765T>C n.1272T>C n.254+1946T>C n.1271T>C n.283+36675T>C n.175+8012T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1246T>C n.1244T>C | |
6 | g.10529606T>G | CA362708966 | GCNT2 | n.484+765T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.67+20448T>G (n.67+20448T>G) n.508+765T>G n.1272T>G n.254+1946T>G n.1271T>G n.283+36675T>G n.175+8012T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1246T>G n.1244T>G | |
6 | g.10529607C>A | CA448718284 | GCNT2 | n.484+766C>A c.696C>A (p.Val232=) c.67+20449C>A (n.67+20449C>A) n.508+766C>A n.1273C>A n.254+1947C>A n.1272C>A n.283+36676C>A n.175+8013C>A c.465C>A (p.Val155=) n.1247C>A n.1245C>A | |
6 | g.10529607C= | CA1610029408 | GCNT2 | n.484+766C= c.696C= (p.Val232=) c.67+20449C= (n.67+20449C=) n.508+766C= n.1273C= n.254+1947C= n.1272C= n.283+36676C= n.175+8013C= c.465C= (p.Val155=) n.1247C= n.1245C= | |
6 | g.10529607C>G | CA448718285 | GCNT2 | n.484+766C>G c.696C>G (p.Val232=) c.67+20449C>G (n.67+20449C>G) n.508+766C>G n.1273C>G n.254+1947C>G n.1272C>G n.283+36676C>G n.175+8013C>G c.465C>G (p.Val155=) n.1247C>G n.1245C>G | |
6 | g.10529607C>T | CA448718286 | GCNT2 | n.484+766C>T c.696C>T (p.Val232=) c.67+20449C>T (n.67+20449C>T) n.508+766C>T n.1273C>T n.254+1947C>T n.1272C>T n.283+36676C>T n.175+8013C>T c.465C>T (p.Val155=) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529608C>A | CA362708967 | GCNT2 | n.484+767C>A c.697C>A (p.His233Asn) c.67+20450C>A (n.67+20450C>A) n.508+767C>A n.1274C>A n.254+1948C>A n.1273C>A n.283+36677C>A n.175+8014C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1248C>A n.1246C>A | |
6 | g.10529608C>G | CA362708968 | GCNT2 | n.484+767C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.67+20450C>G (n.67+20450C>G) n.508+767C>G n.1274C>G n.254+1948C>G n.1273C>G n.283+36677C>G n.175+8014C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1248C>G n.1246C>G | |
6 | g.10529608C>T | CA362708969 | GCNT2 | n.484+767C>T c.697C>T (p.His233Tyr) c.67+20450C>T (n.67+20450C>T) n.508+767C>T n.1274C>T n.254+1948C>T n.1273C>T n.283+36677C>T n.175+8014C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1248C>T n.1246C>T | |
6 | g.10529609A>C | CA362708970 | GCNT2 | n.484+768A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.67+20451A>C (n.67+20451A>C) n.508+768A>C n.1275A>C n.254+1949A>C n.1274A>C n.283+36678A>C n.175+8015A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1249A>C n.1247A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529609A>G | CA362708971 | GCNT2 | n.484+768A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.67+20451A>G (n.67+20451A>G) n.508+768A>G n.1275A>G n.254+1949A>G n.1274A>G n.283+36678A>G n.175+8015A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1249A>G n.1247A>G | |
6 | g.10529609A>T | CA362708972 | GCNT2 | n.484+768A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.67+20451A>T (n.67+20451A>T) n.508+768A>T n.1275A>T n.254+1949A>T n.1274A>T n.283+36678A>T n.175+8015A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1249A>T n.1247A>T | |
6 | g.10529610C>A | CA362708973 | GCNT2 | n.484+769C>A c.699C>A (p.His233Gln) c.67+20452C>A (n.67+20452C>A) n.508+769C>A n.1276C>A n.254+1950C>A n.1275C>A n.283+36679C>A n.175+8016C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.1250C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529610C>G | CA362708974 | GCNT2 | n.484+769C>G c.699C>G (p.His233Gln) c.67+20452C>G (n.67+20452C>G) n.508+769C>G n.1276C>G n.254+1950C>G n.1275C>G n.283+36679C>G n.175+8016C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.1250C>G n.1248C>G | |
6 | g.10529610C>T | CA448718292 | GCNT2 | n.484+769C>T c.699C>T (p.His233=) c.67+20452C>T (n.67+20452C>T) n.508+769C>T n.1276C>T n.254+1950C>T n.1275C>T n.283+36679C>T n.175+8016C>T c.468C>T (p.His156=) n.1250C>T n.1248C>T | |
6 | g.10529611C>A | CA362708975 | GCNT2 | n.484+770C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.67+20453C>A (n.67+20453C>A) n.508+770C>A n.1277C>A n.254+1951C>A n.1276C>A n.283+36680C>A n.175+8017C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1251C>A n.1249C>A | |
6 | g.10529611C= | CA1610029410 | GCNT2 | n.484+770C= c.700C= (p.Gln234=) c.67+20453C= (n.67+20453C=) n.508+770C= n.1277C= n.254+1951C= n.1276C= n.283+36680C= n.175+8017C= c.469C= (p.Gln157=) n.1251C= n.1249C= | |
6 | g.10529611C>G | CA3631810 | GCNT2 | n.484+770C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.67+20453C>G (n.67+20453C>G) n.508+770C>G n.1277C>G n.254+1951C>G n.1276C>G n.283+36680C>G n.175+8017C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1251C>G n.1249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529611C>T | CA362708976 | GCNT2 | n.484+770C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.67+20453C>T (n.67+20453C>T) n.508+770C>T n.1277C>T n.254+1951C>T n.1276C>T n.283+36680C>T n.175+8017C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1251C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529612A= | CA1610029412 | GCNT2 | n.484+771A= c.701A= (p.Gln234=) c.67+20454A= (n.67+20454A=) n.508+771A= n.1278A= n.254+1952A= n.1277A= n.283+36681A= n.175+8018A= c.470A= (p.Gln157=) n.1252A= n.1250A= | |
6 | g.10529612A>C | CA362708977 | GCNT2 | n.484+771A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.67+20454A>C (n.67+20454A>C) n.508+771A>C n.1278A>C n.254+1952A>C n.1277A>C n.283+36681A>C n.175+8018A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1252A>C n.1250A>C | |
6 | g.10529612A>G | CA362708978 | GCNT2 | n.484+771A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.67+20454A>G (n.67+20454A>G) n.508+771A>G n.1278A>G n.254+1952A>G n.1277A>G n.283+36681A>G n.175+8018A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1252A>G n.1250A>G | dbSNP |
6 | g.10529612A>T | CA362708979 | GCNT2 | n.484+771A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.67+20454A>T (n.67+20454A>T) n.508+771A>T n.1278A>T n.254+1952A>T n.1277A>T n.283+36681A>T n.175+8018A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1252A>T n.1250A>T | |
6 | g.10529613A>C | CA362708980 | GCNT2 | n.484+772A>C c.702A>C (p.Gln234His) c.67+20455A>C (n.67+20455A>C) n.508+772A>C n.1279A>C n.254+1953A>C n.1278A>C n.283+36682A>C n.175+8019A>C c.471A>C (p.Gln157His) n.1253A>C n.1251A>C | |
6 | g.10529613A>G | CA448718361 | GCNT2 | n.484+772A>G c.702A>G (p.Gln234=) c.67+20455A>G (n.67+20455A>G) n.508+772A>G n.1279A>G n.254+1953A>G n.1278A>G n.283+36682A>G n.175+8019A>G c.471A>G (p.Gln157=) n.1253A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529613A>T | CA362708981 | GCNT2 | n.484+772A>T c.702A>T (p.Gln234His) c.67+20455A>T (n.67+20455A>T) n.508+772A>T n.1279A>T n.254+1953A>T n.1278A>T n.283+36682A>T n.175+8019A>T c.471A>T (p.Gln157His) n.1253A>T n.1251A>T | |
6 | g.10529614G>A | CA362708982 | GCNT2 | n.484+773G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.67+20456G>A (n.67+20456G>A) n.508+773G>A n.1280G>A n.254+1954G>A n.1279G>A n.283+36683G>A n.175+8020G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1254G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529614G>C | CA3631811 | GCNT2 | n.484+773G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.67+20456G>C (n.67+20456G>C) n.508+773G>C n.1280G>C n.254+1954G>C n.1279G>C n.283+36683G>C n.175+8020G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1254G>C n.1252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529614G= | CA1610029415 | GCNT2 | n.484+773G= c.703G= (p.Glu235=) c.67+20456G= (n.67+20456G=) n.508+773G= n.1280G= n.254+1954G= n.1279G= n.283+36683G= n.175+8020G= c.472G= (p.Glu158=) n.1254G= n.1252G= | |
6 | g.10529614G>T | CA362708983 | GCNT2 | n.484+773G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.67+20456G>T (n.67+20456G>T) n.508+773G>T n.1280G>T n.254+1954G>T n.1279G>T n.283+36683G>T n.175+8020G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1254G>T n.1252G>T | |
6 | g.10529615A= | CA1610029418 | GCNT2 | n.484+774A= c.704A= (p.Glu235=) c.67+20457A= (n.67+20457A=) n.508+774A= n.1281A= n.254+1955A= n.1280A= n.283+36684A= n.175+8021A= c.473A= (p.Glu158=) n.1255A= n.1253A= | |
6 | g.10529615A>C | CA362708984 | GCNT2 | n.484+774A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.67+20457A>C (n.67+20457A>C) n.508+774A>C n.1281A>C n.254+1955A>C n.1280A>C n.283+36684A>C n.175+8021A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1255A>C n.1253A>C | |
6 | g.10529615A>G | CA362708985 | GCNT2 | n.484+774A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.67+20457A>G (n.67+20457A>G) n.508+774A>G n.1281A>G n.254+1955A>G n.1280A>G n.283+36684A>G n.175+8021A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1255A>G n.1253A>G | dbSNP |
6 | g.10529615A>T | CA362708986 | GCNT2 | n.484+774A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.67+20457A>T (n.67+20457A>T) n.508+774A>T n.1281A>T n.254+1955A>T n.1280A>T n.283+36684A>T n.175+8021A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1255A>T n.1253A>T | |
6 | g.10529616A>C | CA362708988 | GCNT2 | n.484+775A>C c.705A>C (p.Glu235Asp) c.67+20458A>C (n.67+20458A>C) n.508+775A>C n.1282A>C n.254+1956A>C n.1281A>C n.283+36685A>C n.175+8022A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1256A>C n.1254A>C | |
6 | g.10529616A>G | CA448718362 | GCNT2 | n.484+775A>G c.705A>G (p.Glu235=) c.67+20458A>G (n.67+20458A>G) n.508+775A>G n.1282A>G n.254+1956A>G n.1281A>G n.283+36685A>G n.175+8022A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1256A>G n.1254A>G | |
6 | g.10529616A>T | CA362708987 | GCNT2 | n.484+775A>T c.705A>T (p.Glu235Asp) c.67+20458A>T (n.67+20458A>T) n.508+775A>T n.1282A>T n.254+1956A>T n.1281A>T n.283+36685A>T n.175+8022A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1256A>T n.1254A>T | |
6 | g.10529617C>A | CA362708989 | GCNT2 | n.484+776C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.67+20459C>A (n.67+20459C>A) n.508+776C>A n.1283C>A n.254+1957C>A n.1282C>A n.283+36686C>A n.175+8023C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.1257C>A n.1255C>A | |
6 | g.10529617C>G | CA362708990 | GCNT2 | n.484+776C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.67+20459C>G (n.67+20459C>G) n.508+776C>G n.1283C>G n.254+1957C>G n.1282C>G n.283+36686C>G n.175+8023C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1257C>G n.1255C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529617C>T | CA448718363 | GCNT2 | n.484+776C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.67+20459C>T (n.67+20459C>T) n.508+776C>T n.1283C>T n.254+1957C>T n.1282C>T n.283+36686C>T n.175+8023C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.1257C>T n.1255C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529618T>A | CA362708991 | GCNT2 | n.484+777T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.67+20460T>A (n.67+20460T>A) n.508+777T>A n.1284T>A n.254+1958T>A n.1283T>A n.283+36687T>A n.175+8024T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1258T>A n.1256T>A | |
6 | g.10529618T>C | CA362708992 | GCNT2 | n.484+777T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.67+20460T>C (n.67+20460T>C) n.508+777T>C n.1284T>C n.254+1958T>C n.1283T>C n.283+36687T>C n.175+8024T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1258T>C n.1256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529618T>G | CA362708993 | GCNT2 | n.484+777T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.67+20460T>G (n.67+20460T>G) n.508+777T>G n.1284T>G n.254+1958T>G n.1283T>G n.283+36687T>G n.175+8024T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1258T>G n.1256T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529618T= | CA1610029420 | GCNT2 | n.484+777T= c.707T= (p.Leu236=) c.67+20460T= (n.67+20460T=) n.508+777T= n.1284T= n.254+1958T= n.1283T= n.283+36687T= n.175+8024T= c.476T= (p.Leu159=) n.1258T= n.1256T= | |
6 | g.10529619_10529620del | CA2677293120 | GCNT2 | n.484+778_484+779del c.708_709del (p.Leu237LysfsTer9) c.67+20461_67+20462del (n.67+20461_67+20462del) n.508+778_508+779del n.1285_1286del n.254+1959_254+1960del n.1284_1285del n.283+36688_283+36689del n.175+8025_175+8026del c.477_478del (p.Leu160LysfsTer9) n.1259_1260del n.1257_1258del | gnomAD v4 |
6 | g.10529619G>A | CA448718364 | GCNT2 | n.484+778G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.67+20461G>A (n.67+20461G>A) n.508+778G>A n.1285G>A n.254+1959G>A n.1284G>A n.283+36688G>A n.175+8025G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1259G>A n.1257G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529619G>C | CA448718365 | GCNT2 | n.484+778G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.67+20461G>C (n.67+20461G>C) n.508+778G>C n.1285G>C n.254+1959G>C n.1284G>C n.283+36688G>C n.175+8025G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1259G>C n.1257G>C | |
6 | g.10529619G>T | CA448718366 | GCNT2 | n.484+778G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.67+20461G>T (n.67+20461G>T) n.508+778G>T n.1285G>T n.254+1959G>T n.1284G>T n.283+36688G>T n.175+8025G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1259G>T n.1257G>T | |
6 | g.10529620T>A | CA362708994 | GCNT2 | n.484+779T>A c.709T>A (p.Leu237Ile) c.67+20462T>A (n.67+20462T>A) n.508+779T>A n.1286T>A n.254+1960T>A n.1285T>A n.283+36689T>A n.175+8026T>A c.478T>A (p.Leu160Ile) n.1260T>A n.1258T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529620T>C | CA448718367 | GCNT2 | n.484+779T>C c.709T>C (p.Leu237=) c.67+20462T>C (n.67+20462T>C) n.508+779T>C n.1286T>C n.254+1960T>C n.1285T>C n.283+36689T>C n.175+8026T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.1260T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529620T>G | CA362708995 | GCNT2 | n.484+779T>G c.709T>G (p.Leu237Val) c.67+20462T>G (n.67+20462T>G) n.508+779T>G n.1286T>G n.254+1960T>G n.1285T>G n.283+36689T>G n.175+8026T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.1260T>G n.1258T>G | |
6 | g.10529620T= | CA1610029423 | GCNT2 | n.484+779T= c.709T= (p.Leu237=) c.67+20462T= (n.67+20462T=) n.508+779T= n.1286T= n.254+1960T= n.1285T= n.283+36689T= n.175+8026T= c.478T= (p.Leu160=) n.1260T= n.1258T= | |
6 | g.10529620_10529653delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | CA1610029422 | GCNT2 | n.484+779_484+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.709_742delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu237=) c.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (n.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA) n.508+779_508+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1286_1319delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.254+1960_254+1993delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1285_1318delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.283+36689_283+36722delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.175+8026_175+8059delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA c.478_511delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu160=) n.1260_1293delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA n.1258_1291delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA | |
6 | g.10529621T>A | CA362708996 | GCNT2 | n.484+780T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) c.67+20463T>A (n.67+20463T>A) n.508+780T>A n.1287T>A n.254+1961T>A n.1286T>A n.283+36690T>A n.175+8027T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.1261T>A n.1259T>A | |
6 | g.10529621T>C | CA362708997 | GCNT2 | n.484+780T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) c.67+20463T>C (n.67+20463T>C) n.508+780T>C n.1287T>C n.254+1961T>C n.1286T>C n.283+36690T>C n.175+8027T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.1261T>C n.1259T>C | |
6 | g.10529621T>G | CA362708998 | GCNT2 | n.484+780T>G c.710T>G (p.Leu237Ter) c.67+20463T>G (n.67+20463T>G) n.508+780T>G n.1287T>G n.254+1961T>G n.1286T>G n.283+36690T>G n.175+8027T>G c.479T>G (p.Leu160Ter) n.1261T>G n.1259T>G | |
6 | g.10529621_10529653del | CA3631812 | GCNT2 | n.484+780_484+812del c.710_742del (p.Leu237_Thr248delinsSer) c.67+20463_67+20495del (n.67+20463_67+20495del) n.508+780_508+812del n.1287_1319del n.254+1961_254+1993del n.1286_1318del n.283+36690_283+36722del n.175+8027_175+8059del c.479_511del (p.Leu160_Thr171delinsSer) n.1261_1293del n.1259_1291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529622A>C | CA362708999 | GCNT2 | n.484+781A>C c.711A>C (p.Leu237Phe) c.67+20464A>C (n.67+20464A>C) n.508+781A>C n.1288A>C n.254+1962A>C n.1287A>C n.283+36691A>C n.175+8028A>C c.480A>C (p.Leu160Phe) n.1262A>C n.1260A>C | |
6 | g.10529622A>G | CA448718368 | GCNT2 | n.484+781A>G c.711A>G (p.Leu237=) c.67+20464A>G (n.67+20464A>G) n.508+781A>G n.1288A>G n.254+1962A>G n.1287A>G n.283+36691A>G n.175+8028A>G c.480A>G (p.Leu160=) n.1262A>G n.1260A>G | |
6 | g.10529622A>T | CA362709000 | GCNT2 | n.484+781A>T c.711A>T (p.Leu237Phe) c.67+20464A>T (n.67+20464A>T) n.508+781A>T n.1288A>T n.254+1962A>T n.1287A>T n.283+36691A>T n.175+8028A>T c.480A>T (p.Leu160Phe) n.1262A>T n.1260A>T | |
6 | g.10529623A>C | CA362709001 | GCNT2 | n.484+782A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.67+20465A>C (n.67+20465A>C) n.508+782A>C n.1289A>C n.254+1963A>C n.1288A>C n.283+36692A>C n.175+8029A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.1263A>C n.1261A>C | |
6 | g.10529623A>G | CA362709003 | GCNT2 | n.484+782A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.67+20465A>G (n.67+20465A>G) n.508+782A>G n.1289A>G n.254+1963A>G n.1288A>G n.283+36692A>G n.175+8029A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.1263A>G n.1261A>G | dbSNP |
6 | g.10529623A>T | CA362709002 | GCNT2 | n.484+782A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.67+20465A>T (n.67+20465A>T) n.508+782A>T n.1289A>T n.254+1963A>T n.1288A>T n.283+36692A>T n.175+8029A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.1263A>T n.1261A>T | |
6 | g.10529624A>C | CA362709004 | GCNT2 | n.484+783A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.67+20466A>C (n.67+20466A>C) n.508+783A>C n.1290A>C n.254+1964A>C n.1289A>C n.283+36693A>C n.175+8030A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.1264A>C n.1262A>C | |
6 | g.10529624A>G | CA362709005 | GCNT2 | n.484+783A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.67+20466A>G (n.67+20466A>G) n.508+783A>G n.1290A>G n.254+1964A>G n.1289A>G n.283+36693A>G n.175+8030A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.1264A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529624A>T | CA362709006 | GCNT2 | n.484+783A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.67+20466A>T (n.67+20466A>T) n.508+783A>T n.1290A>T n.254+1964A>T n.1289A>T n.283+36693A>T n.175+8030A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.1264A>T n.1262A>T | |
6 | g.10529625C>A | CA362709007 | GCNT2 | n.484+784C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.67+20467C>A (n.67+20467C>A) n.508+784C>A n.1291C>A n.254+1965C>A n.1290C>A n.283+36694C>A n.175+8031C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.1265C>A n.1263C>A | |
6 | g.10529625C>G | CA362709008 | GCNT2 | n.484+784C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.67+20467C>G (n.67+20467C>G) n.508+784C>G n.1291C>G n.254+1965C>G n.1290C>G n.283+36694C>G n.175+8031C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.1265C>G n.1263C>G | |
6 | g.10529625C>T | CA448718369 | GCNT2 | n.484+784C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.67+20467C>T (n.67+20467C>T) n.508+784C>T n.1291C>T n.254+1965C>T n.1290C>T n.283+36694C>T n.175+8031C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.1265C>T n.1263C>T | |
6 | g.10529626C>A | CA362709009 | GCNT2 | n.484+785C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.67+20468C>A (n.67+20468C>A) n.508+785C>A n.1292C>A n.254+1966C>A n.1291C>A n.283+36695C>A n.175+8032C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.1266C>A n.1264C>A | dbSNP |
6 | g.10529626C= | CA1610029425 | GCNT2 | n.484+785C= c.715C= (p.His239=) c.67+20468C= (n.67+20468C=) n.508+785C= n.1292C= n.254+1966C= n.1291C= n.283+36695C= n.175+8032C= c.484C= (p.His162=) n.1266C= n.1264C= | |
6 | g.10529626C>G | CA362709010 | GCNT2 | n.484+785C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.67+20468C>G (n.67+20468C>G) n.508+785C>G n.1292C>G n.254+1966C>G n.1291C>G n.283+36695C>G n.175+8032C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.1266C>G n.1264C>G | |
6 | g.10529626C>T | CA362709011 | GCNT2 | n.484+785C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.67+20468C>T (n.67+20468C>T) n.508+785C>T n.1292C>T n.254+1966C>T n.1291C>T n.283+36695C>T n.175+8032C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.1266C>T n.1264C>T | |
6 | g.10529627A>C | CA362709012 | GCNT2 | n.484+786A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.67+20469A>C (n.67+20469A>C) n.508+786A>C n.1293A>C n.254+1967A>C n.1292A>C n.283+36696A>C n.175+8033A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.1267A>C n.1265A>C | |
6 | g.10529627A>G | CA362709013 | GCNT2 | n.484+786A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.67+20469A>G (n.67+20469A>G) n.508+786A>G n.1293A>G n.254+1967A>G n.1292A>G n.283+36696A>G n.175+8033A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.1267A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529627A>T | CA362709014 | GCNT2 | n.484+786A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.67+20469A>T (n.67+20469A>T) n.508+786A>T n.1293A>T n.254+1967A>T n.1292A>T n.283+36696A>T n.175+8033A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.1267A>T n.1265A>T | |
6 | g.10529628C>A | CA362709015 | GCNT2 | n.484+787C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.67+20470C>A (n.67+20470C>A) n.508+787C>A n.1294C>A n.254+1968C>A n.1293C>A n.283+36697C>A n.175+8034C>A c.486C>A (p.His162Gln) n.1268C>A n.1266C>A | |
6 | g.10529628C>G | CA362709016 | GCNT2 | n.484+787C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.67+20470C>G (n.67+20470C>G) n.508+787C>G n.1294C>G n.254+1968C>G n.1293C>G n.283+36697C>G n.175+8034C>G c.486C>G (p.His162Gln) n.1268C>G n.1266C>G | |
6 | g.10529628C>T | CA448718370 | GCNT2 | n.484+787C>T c.717C>T (p.His239=) c.67+20470C>T (n.67+20470C>T) n.508+787C>T n.1294C>T n.254+1968C>T n.1293C>T n.283+36697C>T n.175+8034C>T c.486C>T (p.His162=) n.1268C>T n.1266C>T |