Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529461_10529464dupCA2677293115GCNT2n.484+620_484+623dup
c.550_553dup (p.Lys185MetfsTer28)
c.67+20303_67+20306dup (n.67+20303_67+20306dup)
n.508+620_508+623dup
n.1127_1130dup
n.254+1801_254+1804dup
n.1126_1129dup
n.283+36530_283+36533dup
n.175+7867_175+7870dup
c.319_322dup (p.Lys108MetfsTer28)
n.1101_1104dup
n.1099_1102dup
 gnomAD v4
6g.10529462G>ACA3631770GCNT2n.484+621G>A
c.551G>A (p.Trp184Ter)
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n.508+621G>A
n.1128G>A
n.254+1802G>A
n.1127G>A
n.283+36531G>A
n.175+7868G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.1102G>A
n.1100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529462G>CCA362708439GCNT2n.484+621G>C
c.551G>C (p.Trp184Ser)
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n.508+621G>C
n.1128G>C
n.254+1802G>C
n.1127G>C
n.283+36531G>C
n.175+7868G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.1102G>C
n.1100G>C
6g.10529462G=CA1610029085GCNT2n.484+621G=
c.551G= (p.Trp184=)
c.67+20304G= (n.67+20304G=)
n.508+621G=
n.1128G=
n.254+1802G=
n.1127G=
n.283+36531G=
n.175+7868G=
c.320G= (p.Trp107=)
n.1102G=
n.1100G=
6g.10529462G>TCA362708442GCNT2n.484+621G>T
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.67+20304G>T (n.67+20304G>T)
n.508+621G>T
n.1128G>T
n.254+1802G>T
n.1127G>T
n.283+36531G>T
n.175+7868G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.1102G>T
n.1100G>T
6g.10529463G>ACA362708444GCNT2n.484+622G>A
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.67+20305G>A (n.67+20305G>A)
n.508+622G>A
n.1129G>A
n.254+1803G>A
n.1128G>A
n.283+36532G>A
n.175+7869G>A
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.1103G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529463G>CCA3631771GCNT2n.484+622G>C
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>C (n.67+20305G>C)
n.508+622G>C
n.1129G>C
n.254+1803G>C
n.1128G>C
n.283+36532G>C
n.175+7869G>C
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.1103G>C
n.1101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529463G=CA1610029089GCNT2n.484+622G=
c.552G= (p.Trp184=)
c.67+20305G= (n.67+20305G=)
n.508+622G=
n.1129G=
n.254+1803G=
n.1128G=
n.283+36532G=
n.175+7869G=
c.321G= (p.Trp107=)
n.1103G=
n.1101G=
6g.10529463G>TCA362708446GCNT2n.484+622G>T
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>T (n.67+20305G>T)
n.508+622G>T
n.1129G>T
n.254+1803G>T
n.1128G>T
n.283+36532G>T
n.175+7869G>T
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.1103G>T
n.1101G>T
6g.10529464A>CCA362708449GCNT2n.484+623A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.67+20306A>C (n.67+20306A>C)
n.508+623A>C
n.1130A>C
n.254+1804A>C
n.1129A>C
n.283+36533A>C
n.175+7870A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1104A>C
n.1102A>C
6g.10529464A>GCA362708453GCNT2n.484+623A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.67+20306A>G (n.67+20306A>G)
n.508+623A>G
n.1130A>G
n.254+1804A>G
n.1129A>G
n.283+36533A>G
n.175+7870A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1104A>G
n.1102A>G
6g.10529464A>TCA362708451GCNT2n.484+623A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.67+20306A>T (n.67+20306A>T)
n.508+623A>T
n.1130A>T
n.254+1804A>T
n.1129A>T
n.283+36533A>T
n.175+7870A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1104A>T
n.1102A>T
6g.10529465A>CCA362708455GCNT2n.484+624A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.67+20307A>C (n.67+20307A>C)
n.508+624A>C
n.1131A>C
n.254+1805A>C
n.1130A>C
n.283+36534A>C
n.175+7871A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1105A>C
n.1103A>C
 gnomAD v4
6g.10529465A>GCA362708457GCNT2n.484+624A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.67+20307A>G (n.67+20307A>G)
n.508+624A>G
n.1131A>G
n.254+1805A>G
n.1130A>G
n.283+36534A>G
n.175+7871A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1105A>G
n.1103A>G
6g.10529465A>TCA362708459GCNT2n.484+624A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.67+20307A>T (n.67+20307A>T)
n.508+624A>T
n.1131A>T
n.254+1805A>T
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n.283+36534A>T
n.175+7871A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1105A>T
n.1103A>T
6g.10529466G>ACA448718348GCNT2n.484+625G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.67+20308G>A (n.67+20308G>A)
n.508+625G>A
n.1132G>A
n.254+1806G>A
n.1131G>A
n.283+36535G>A
n.175+7872G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1106G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
6g.10529466G>CCA362708462GCNT2n.484+625G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>C (n.67+20308G>C)
n.508+625G>C
n.1132G>C
n.254+1806G>C
n.1131G>C
n.283+36535G>C
n.175+7872G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1106G>C
n.1104G>C
6g.10529466G>TCA362708463GCNT2n.484+625G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>T (n.67+20308G>T)
n.508+625G>T
n.1132G>T
n.254+1806G>T
n.1131G>T
n.283+36535G>T
n.175+7872G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1106G>T
n.1104G>T
6g.10529467T>ACA362708466GCNT2n.484+626T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.67+20309T>A (n.67+20309T>A)
n.508+626T>A
n.1133T>A
n.254+1807T>A
n.1132T>A
n.283+36536T>A
n.175+7873T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1107T>A
n.1105T>A
6g.10529467T>CCA362708467GCNT2n.484+626T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.67+20309T>C (n.67+20309T>C)
n.508+626T>C
n.1133T>C
n.254+1807T>C
n.1132T>C
n.283+36536T>C
n.175+7873T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1107T>C
n.1105T>C
6g.10529467T>GCA362708469GCNT2n.484+626T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.67+20309T>G (n.67+20309T>G)
n.508+626T>G
n.1133T>G
n.254+1807T>G
n.1132T>G
n.283+36536T>G
n.175+7873T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1107T>G
n.1105T>G
6g.10529468A>CCA362708471GCNT2n.484+627A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.67+20310A>C (n.67+20310A>C)
n.508+627A>C
n.1134A>C
n.254+1808A>C
n.1133A>C
n.283+36537A>C
n.175+7874A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1108A>C
n.1106A>C
6g.10529468A>GCA362708473GCNT2n.484+627A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.67+20310A>G (n.67+20310A>G)
n.508+627A>G
n.1134A>G
n.254+1808A>G
n.1133A>G
n.283+36537A>G
n.175+7874A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1108A>G
n.1106A>G
6g.10529468A>TCA362708475GCNT2n.484+627A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.67+20310A>T (n.67+20310A>T)
n.508+627A>T
n.1134A>T
n.254+1808A>T
n.1133A>T
n.283+36537A>T
n.175+7874A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1108A>T
n.1106A>T
6g.10529469T>ACA362708480GCNT2n.484+628T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>A (n.67+20311T>A)
n.508+628T>A
n.1135T>A
n.254+1809T>A
n.1134T>A
n.283+36538T>A
n.175+7875T>A
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.1109T>A
n.1107T>A
6g.10529469T>CCA3631772GCNT2n.484+628T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.67+20311T>C (n.67+20311T>C)
n.508+628T>C
n.1135T>C
n.254+1809T>C
n.1134T>C
n.283+36538T>C
n.175+7875T>C
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.1109T>C
n.1107T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529469T>GCA134064606GCNT2n.484+628T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>G (n.67+20311T>G)
n.508+628T>G
n.1135T>G
n.254+1809T>G
n.1134T>G
n.283+36538T>G
n.175+7875T>G
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.1109T>G
n.1107T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529469T=CA1610029094GCNT2n.484+628T=
c.558T= (p.Tyr186=)
c.67+20311T= (n.67+20311T=)
n.508+628T=
n.1135T=
n.254+1809T=
n.1134T=
n.283+36538T=
n.175+7875T=
c.327T= (p.Tyr109=)
n.1109T=
n.1107T=
6g.10529470G>ACA362708482GCNT2n.484+629G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.67+20312G>A (n.67+20312G>A)
n.508+629G>A
n.1136G>A
n.254+1810G>A
n.1135G>A
n.283+36539G>A
n.175+7876G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1110G>A
n.1108G>A
 gnomAD v4
6g.10529470G>CCA362708485GCNT2n.484+629G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.67+20312G>C (n.67+20312G>C)
n.508+629G>C
n.1136G>C
n.254+1810G>C
n.1135G>C
n.283+36539G>C
n.175+7876G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1110G>C
n.1108G>C
6g.10529470G=CA1610029097GCNT2n.484+629G=
c.559G= (p.Val187=)
c.67+20312G= (n.67+20312G=)
n.508+629G=
n.1136G=
n.254+1810G=
n.1135G=
n.283+36539G=
n.175+7876G=
c.328G= (p.Val110=)
n.1110G=
n.1108G=
6g.10529470G>TCA3631773GCNT2n.484+629G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.67+20312G>T (n.67+20312G>T)
n.508+629G>T
n.1136G>T
n.254+1810G>T
n.1135G>T
n.283+36539G>T
n.175+7876G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.1110G>T
n.1108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529471T>ACA362708487GCNT2n.484+630T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.67+20313T>A (n.67+20313T>A)
n.508+630T>A
n.1137T>A
n.254+1811T>A
n.1136T>A
n.283+36540T>A
n.175+7877T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.1111T>A
n.1109T>A
6g.10529471T>CCA362708488GCNT2n.484+630T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.67+20313T>C (n.67+20313T>C)
n.508+630T>C
n.1137T>C
n.254+1811T>C
n.1136T>C
n.283+36540T>C
n.175+7877T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1111T>C
n.1109T>C
6g.10529471T>GCA362708490GCNT2n.484+630T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.67+20313T>G (n.67+20313T>G)
n.508+630T>G
n.1137T>G
n.254+1811T>G
n.1136T>G
n.283+36540T>G
n.175+7877T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1111T>G
n.1109T>G
6g.10529474_10529476delCA2677293116GCNT2n.484+633_484+635del
c.563_565del (p.Ile188del)
c.67+20316_67+20318del (n.67+20316_67+20318del)
n.508+633_508+635del
n.1140_1142del
n.254+1814_254+1816del
n.1139_1141del
n.283+36543_283+36545del
n.175+7880_175+7882del
c.332_334del (p.Ile111del)
n.1114_1116del
n.1112_1114del
 gnomAD v4
6g.10529472C>ACA448718349GCNT2n.484+631C>A
c.561C>A (p.Val187=)
c.67+20314C>A (n.67+20314C>A)
n.508+631C>A
n.1138C>A
n.254+1812C>A
n.1137C>A
n.283+36541C>A
n.175+7878C>A
c.330C>A (p.Val110=)
n.1112C>A
n.1110C>A
6g.10529472C>GCA448718350GCNT2n.484+631C>G
c.561C>G (p.Val187=)
c.67+20314C>G (n.67+20314C>G)
n.508+631C>G
n.1138C>G
n.254+1812C>G
n.1137C>G
n.283+36541C>G
n.175+7878C>G
c.330C>G (p.Val110=)
n.1112C>G
n.1110C>G
6g.10529472C>TCA448718351GCNT2n.484+631C>T
c.561C>T (p.Val187=)
c.67+20314C>T (n.67+20314C>T)
n.508+631C>T
n.1138C>T
n.254+1812C>T
n.1137C>T
n.283+36541C>T
n.175+7878C>T
c.330C>T (p.Val110=)
n.1112C>T
n.1110C>T
 COSMIC
6g.10529473A>CCA362708492GCNT2n.484+632A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.67+20315A>C (n.67+20315A>C)
n.508+632A>C
n.1139A>C
n.254+1813A>C
n.1138A>C
n.283+36542A>C
n.175+7879A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1113A>C
n.1111A>C
6g.10529473A>GCA362708494GCNT2n.484+632A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.67+20315A>G (n.67+20315A>G)
n.508+632A>G
n.1139A>G
n.254+1813A>G
n.1138A>G
n.283+36542A>G
n.175+7879A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1113A>G
n.1111A>G
6g.10529473A>TCA362708496GCNT2n.484+632A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.67+20315A>T (n.67+20315A>T)
n.508+632A>T
n.1139A>T
n.254+1813A>T
n.1138A>T
n.283+36542A>T
n.175+7879A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1113A>T
n.1111A>T
6g.10529474T>ACA362708498GCNT2n.484+633T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.67+20316T>A (n.67+20316T>A)
n.508+633T>A
n.1140T>A
n.254+1814T>A
n.1139T>A
n.283+36543T>A
n.175+7880T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1114T>A
n.1112T>A
6g.10529474T>CCA362708499GCNT2n.484+633T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.67+20316T>C (n.67+20316T>C)
n.508+633T>C
n.1140T>C
n.254+1814T>C
n.1139T>C
n.283+36543T>C
n.175+7880T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1114T>C
n.1112T>C
6g.10529474T>GCA362708501GCNT2n.484+633T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.67+20316T>G (n.67+20316T>G)
n.508+633T>G
n.1140T>G
n.254+1814T>G
n.1139T>G
n.283+36543T>G
n.175+7880T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1114T>G
n.1112T>G
6g.10529475C>ACA448718352GCNT2n.484+634C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
c.67+20317C>A (n.67+20317C>A)
n.508+634C>A
n.1141C>A
n.254+1815C>A
n.1140C>A
n.283+36544C>A
n.175+7881C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1115C>A
n.1113C>A
6g.10529475C=CA1610029100GCNT2n.484+634C=
c.564C= (p.Ile188=)
c.67+20317C= (n.67+20317C=)
n.508+634C=
n.1141C=
n.254+1815C=
n.1140C=
n.283+36544C=
n.175+7881C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.1115C=
n.1113C=
6g.10529475C>GCA134064621GCNT2n.484+634C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.67+20317C>G (n.67+20317C>G)
n.508+634C>G
n.1141C>G
n.254+1815C>G
n.1140C>G
n.283+36544C>G
n.175+7881C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.1115C>G
n.1113C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529475C>TCA448718353GCNT2n.484+634C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
c.67+20317C>T (n.67+20317C>T)
n.508+634C>T
n.1141C>T
n.254+1815C>T
n.1140C>T
n.283+36544C>T
n.175+7881C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.1115C>T
n.1113C>T
6g.10529475_10529478delCA2578527019GCNT2n.484+634_484+637del
c.564_567del (p.Asn189ProfsTer8)
c.67+20317_67+20320del (n.67+20317_67+20320del)
n.508+634_508+637del
n.1141_1144del
n.254+1815_254+1818del
n.1140_1143del
n.283+36544_283+36547del
n.175+7881_175+7884del
c.333_336del (p.Asn112ProfsTer8)
n.1115_1118del
n.1113_1116del
6g.10529476A>CCA362708510GCNT2n.484+635A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
c.67+20318A>C (n.67+20318A>C)
n.508+635A>C
n.1142A>C
n.254+1816A>C
n.1141A>C
n.283+36545A>C
n.175+7882A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.1116A>C
n.1114A>C
6g.10529476A>GCA362708506GCNT2n.484+635A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.67+20318A>G (n.67+20318A>G)
n.508+635A>G
n.1142A>G
n.254+1816A>G
n.1141A>G
n.283+36545A>G
n.175+7882A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.1116A>G
n.1114A>G
6g.10529476A>TCA362708508GCNT2n.484+635A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.67+20318A>T (n.67+20318A>T)
n.508+635A>T
n.1142A>T
n.254+1816A>T
n.1141A>T
n.283+36545A>T
n.175+7882A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.1116A>T
n.1114A>T
6g.10529477A>CCA362708512GCNT2n.484+636A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.67+20319A>C (n.67+20319A>C)
n.508+636A>C
n.1143A>C
n.254+1817A>C
n.1142A>C
n.283+36546A>C
n.175+7883A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.1117A>C
n.1115A>C
6g.10529477A>GCA362708514GCNT2n.484+636A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.67+20319A>G (n.67+20319A>G)
n.508+636A>G
n.1143A>G
n.254+1817A>G
n.1142A>G
n.283+36546A>G
n.175+7883A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.1117A>G
n.1115A>G
6g.10529477A>TCA362708516GCNT2n.484+636A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.67+20319A>T (n.67+20319A>T)
n.508+636A>T
n.1143A>T
n.254+1817A>T
n.1142A>T
n.283+36546A>T
n.175+7883A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.1117A>T
n.1115A>T
 gnomAD v4
6g.10529478C>ACA362708518GCNT2n.484+637C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>A (n.67+20320C>A)
n.508+637C>A
n.1144C>A
n.254+1818C>A
n.1143C>A
n.283+36547C>A
n.175+7884C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.1118C>A
n.1116C>A
6g.10529478C=CA1610029102GCNT2n.484+637C=
c.567C= (p.Asn189=)
c.67+20320C= (n.67+20320C=)
n.508+637C=
n.1144C=
n.254+1818C=
n.1143C=
n.283+36547C=
n.175+7884C=
c.336C= (p.Asn112=)
n.1118C=
n.1116C=
6g.10529478C>GCA3631774GCNT2n.484+637C>G
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>G (n.67+20320C>G)
n.508+637C>G
n.1144C>G
n.254+1818C>G
n.1143C>G
n.283+36547C>G
n.175+7884C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.1118C>G
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529478C>TCA448718354GCNT2n.484+637C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
c.67+20320C>T (n.67+20320C>T)
n.508+637C>T
n.1144C>T
n.254+1818C>T
n.1143C>T
n.283+36547C>T
n.175+7884C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.1118C>T
n.1116C>T
 gnomAD v4
6g.10529479A>CCA362708521GCNT2n.484+638A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.67+20321A>C (n.67+20321A>C)
n.508+638A>C
n.1145A>C
n.254+1819A>C
n.1144A>C
n.283+36548A>C
n.175+7885A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1119A>C
n.1117A>C
6g.10529479A>GCA362708524GCNT2n.484+638A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.67+20321A>G (n.67+20321A>G)
n.508+638A>G
n.1145A>G
n.254+1819A>G
n.1144A>G
n.283+36548A>G
n.175+7885A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1119A>G
n.1117A>G
6g.10529479A>TCA362708527GCNT2n.484+638A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.67+20321A>T (n.67+20321A>T)
n.508+638A>T
n.1145A>T
n.254+1819A>T
n.1144A>T
n.283+36548A>T
n.175+7885A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1119A>T
n.1117A>T
6g.10529480C>ACA362708531GCNT2n.484+639C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.67+20322C>A (n.67+20322C>A)
n.508+639C>A
n.1146C>A
n.254+1820C>A
n.1145C>A
n.283+36549C>A
n.175+7886C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1120C>A
n.1118C>A
6g.10529480C=CA1610029106GCNT2n.484+639C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.67+20322C= (n.67+20322C=)
n.508+639C=
n.1146C=
n.254+1820C=
n.1145C=
n.283+36549C=
n.175+7886C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.1120C=
n.1118C=
6g.10529480C>GCA362708533GCNT2n.484+639C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.67+20322C>G (n.67+20322C>G)
n.508+639C>G
n.1146C>G
n.254+1820C>G
n.1145C>G
n.283+36549C>G
n.175+7886C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1120C>G
n.1118C>G
6g.10529480C>TCA3631775GCNT2n.484+639C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.67+20322C>T (n.67+20322C>T)
n.508+639C>T
n.1146C>T
n.254+1820C>T
n.1145C>T
n.283+36549C>T
n.175+7886C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1120C>T
n.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529481C>ACA448718356GCNT2n.484+640C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.67+20323C>A (n.67+20323C>A)
n.508+640C>A
n.1147C>A
n.254+1821C>A
n.1146C>A
n.283+36550C>A
n.175+7887C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1121C>A
n.1119C>A
6g.10529481C>GCA448718357GCNT2n.484+640C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.67+20323C>G (n.67+20323C>G)
n.508+640C>G
n.1147C>G
n.254+1821C>G
n.1146C>G
n.283+36550C>G
n.175+7887C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.1121C>G
n.1119C>G
6g.10529481C>TCA448718358GCNT2n.484+640C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.67+20323C>T (n.67+20323C>T)
n.508+640C>T
n.1147C>T
n.254+1821C>T
n.1146C>T
n.283+36550C>T
n.175+7887C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.1121C>T
n.1119C>T
6g.10529482T>ACA362708549GCNT2n.484+641T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.67+20324T>A (n.67+20324T>A)
n.508+641T>A
n.1148T>A
n.254+1822T>A
n.1147T>A
n.283+36551T>A
n.175+7888T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.1122T>A
n.1120T>A
6g.10529482T>CCA362708540GCNT2n.484+641T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.67+20324T>C (n.67+20324T>C)
n.508+641T>C
n.1148T>C
n.254+1822T>C
n.1147T>C
n.283+36551T>C
n.175+7888T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.1122T>C
n.1120T>C
6g.10529482T>GCA362708546GCNT2n.484+641T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.67+20324T>G (n.67+20324T>G)
n.508+641T>G
n.1148T>G
n.254+1822T>G
n.1147T>G
n.283+36551T>G
n.175+7888T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.1122T>G
n.1120T>G
6g.10529483G>ACA362708555GCNT2n.484+642G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.67+20325G>A (n.67+20325G>A)
n.508+642G>A
n.1149G>A
n.254+1823G>A
n.1148G>A
n.283+36552G>A
n.175+7889G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.1123G>A
n.1121G>A
6g.10529483G>CCA362708557GCNT2n.484+642G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.67+20325G>C (n.67+20325G>C)
n.508+642G>C
n.1149G>C
n.254+1823G>C
n.1148G>C
n.283+36552G>C
n.175+7889G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.1123G>C
n.1121G>C
6g.10529483G>TCA362708560GCNT2n.484+642G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.67+20325G>T (n.67+20325G>T)
n.508+642G>T
n.1149G>T
n.254+1823G>T
n.1148G>T
n.283+36552G>T
n.175+7889G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.1123G>T
n.1121G>T
6g.10529484C>ACA362708563GCNT2n.484+643C>A
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.67+20326C>A (n.67+20326C>A)
n.508+643C>A
n.1150C>A
n.254+1824C>A
n.1149C>A
n.283+36553C>A
n.175+7890C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.1124C>A
n.1122C>A
6g.10529484C=CA1610029112GCNT2n.484+643C=
c.573C= (p.Cys191=)
c.67+20326C= (n.67+20326C=)
n.508+643C=
n.1150C=
n.254+1824C=
n.1149C=
n.283+36553C=
n.175+7890C=
c.342C= (p.Cys114=)
n.1124C=
n.1122C=
6g.10529484C>GCA362708567GCNT2n.484+643C>G
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.67+20326C>G (n.67+20326C>G)
n.508+643C>G
n.1150C>G
n.254+1824C>G
n.1149C>G
n.283+36553C>G
n.175+7890C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.1124C>G
n.1122C>G
6g.10529484C>TCA3631776GCNT2n.484+643C>T
c.573C>T (p.Cys191=)
c.67+20326C>T (n.67+20326C>T)
n.508+643C>T
n.1150C>T
n.254+1824C>T
n.1149C>T
n.283+36553C>T
n.175+7890C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.1124C>T
n.1122C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529484_10529485insACA565487592GCNT2n.484+643_484+644insA
c.573_574insA (p.Gly192ArgfsTer20)
c.67+20326_67+20327insA (n.67+20326_67+20327insA)
n.508+643_508+644insA
n.1150_1151insA
n.254+1824_254+1825insA
n.1149_1150insA
n.283+36553_283+36554insA
n.175+7890_175+7891insA
c.342_343insA (p.Gly115ArgfsTer20)
n.1124_1125insA
n.1122_1123insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529485G>ACA3631777GCNT2n.484+644G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.67+20327G>A (n.67+20327G>A)
n.508+644G>A
n.1151G>A
n.254+1825G>A
n.1150G>A
n.283+36554G>A
n.175+7891G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1125G>A
n.1123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529485G>CCA362708575GCNT2n.484+644G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.67+20327G>C (n.67+20327G>C)
n.508+644G>C
n.1151G>C
n.254+1825G>C
n.1150G>C
n.283+36554G>C
n.175+7891G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1125G>C
n.1123G>C
 gnomAD v4
6g.10529485G=CA1610029141GCNT2n.484+644G=
c.574G= (p.Gly192=)
c.67+20327G= (n.67+20327G=)
n.508+644G=
n.1151G=
n.254+1825G=
n.1150G=
n.283+36554G=
n.175+7891G=
c.343G= (p.Gly115=)
n.1125G=
n.1123G=
6g.10529485G>TCA362708578GCNT2n.484+644G>T
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.67+20327G>T (n.67+20327G>T)
n.508+644G>T
n.1151G>T
n.254+1825G>T
n.1150G>T
n.283+36554G>T
n.175+7891G>T
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.1125G>T
n.1123G>T
6g.10529486G>ACA362708583GCNT2n.484+645G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.67+20328G>A (n.67+20328G>A)
n.508+645G>A
n.1152G>A
n.254+1826G>A
n.1151G>A
n.283+36555G>A
n.175+7892G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1126G>A
n.1124G>A
6g.10529486G>CCA362708585GCNT2n.484+645G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.67+20328G>C (n.67+20328G>C)
n.508+645G>C
n.1152G>C
n.254+1826G>C
n.1151G>C
n.283+36555G>C
n.175+7892G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1126G>C
n.1124G>C
6g.10529486G>TCA362708588GCNT2n.484+645G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.67+20328G>T (n.67+20328G>T)
n.508+645G>T
n.1152G>T
n.254+1826G>T
n.1151G>T
n.283+36555G>T
n.175+7892G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1126G>T
n.1124G>T
6g.10529487G>ACA448717994GCNT2n.484+646G>A
c.576G>A (p.Gly192=)
c.67+20329G>A (n.67+20329G>A)
n.508+646G>A
n.1153G>A
n.254+1827G>A
n.1152G>A
n.283+36556G>A
n.175+7893G>A
c.345G>A (p.Gly115=)
n.1127G>A
n.1125G>A
6g.10529487G>CCA448717996GCNT2n.484+646G>C
c.576G>C (p.Gly192=)
c.67+20329G>C (n.67+20329G>C)
n.508+646G>C
n.1153G>C
n.254+1827G>C
n.1152G>C
n.283+36556G>C
n.175+7893G>C
c.345G>C (p.Gly115=)
n.1127G>C
n.1125G>C
6g.10529487G>TCA448717997GCNT2n.484+646G>T
c.576G>T (p.Gly192=)
c.67+20329G>T (n.67+20329G>T)
n.508+646G>T
n.1153G>T
n.254+1827G>T
n.1152G>T
n.283+36556G>T
n.175+7893G>T
c.345G>T (p.Gly115=)
n.1127G>T
n.1125G>T
6g.10529488C>ACA362708598GCNT2n.484+647C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.67+20330C>A (n.67+20330C>A)
n.508+647C>A
n.1154C>A
n.254+1828C>A
n.1153C>A
n.283+36557C>A
n.175+7894C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.1128C>A
n.1126C>A
6g.10529488C=CA1610029147GCNT2n.484+647C=
c.577C= (p.Gln193=)
c.67+20330C= (n.67+20330C=)
n.508+647C=
n.1154C=
n.254+1828C=
n.1153C=
n.283+36557C=
n.175+7894C=
c.346C= (p.Gln116=)
n.1128C=
n.1126C=
6g.10529488C>GCA362708595GCNT2n.484+647C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.67+20330C>G (n.67+20330C>G)
n.508+647C>G
n.1154C>G
n.254+1828C>G
n.1153C>G
n.283+36557C>G
n.175+7894C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.1128C>G
n.1126C>G
 gnomAD v4
6g.10529488C>TCA134064656GCNT2n.484+647C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.67+20330C>T (n.67+20330C>T)
n.508+647C>T
n.1154C>T
n.254+1828C>T
n.1153C>T
n.283+36557C>T
n.175+7894C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.1128C>T
n.1126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529489A>CCA362708607GCNT2n.484+648A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.67+20331A>C (n.67+20331A>C)
n.508+648A>C
n.1155A>C
n.254+1829A>C
n.1154A>C
n.283+36558A>C
n.175+7895A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.1129A>C
n.1127A>C
 gnomAD v4
6g.10529489A>GCA362708605GCNT2n.484+648A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.67+20331A>G (n.67+20331A>G)
n.508+648A>G
n.1155A>G
n.254+1829A>G
n.1154A>G
n.283+36558A>G
n.175+7895A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.1129A>G
n.1127A>G
6g.10529489A>TCA362708609GCNT2n.484+648A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.67+20331A>T (n.67+20331A>T)
n.508+648A>T
n.1155A>T
n.254+1829A>T
n.1154A>T
n.283+36558A>T
n.175+7895A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.1129A>T
n.1127A>T
6g.10529490A>CCA362708611GCNT2n.484+649A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
c.67+20332A>C (n.67+20332A>C)
n.508+649A>C
n.1156A>C
n.254+1830A>C
n.1155A>C
n.283+36559A>C
n.175+7896A>C
c.348A>C (p.Gln116His)
n.1130A>C
n.1128A>C
6g.10529490A>GCA448718011GCNT2n.484+649A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
c.67+20332A>G (n.67+20332A>G)
n.508+649A>G
n.1156A>G
n.254+1830A>G
n.1155A>G
n.283+36559A>G
n.175+7896A>G
c.348A>G (p.Gln116=)
n.1130A>G
n.1128A>G
6g.10529490A>TCA362708612GCNT2n.484+649A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
c.67+20332A>T (n.67+20332A>T)
n.508+649A>T
n.1156A>T
n.254+1830A>T
n.1155A>T
n.283+36559A>T
n.175+7896A>T
c.348A>T (p.Gln116His)
n.1130A>T
n.1128A>T
6g.10529491G>ACA362708614GCNT2n.484+650G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.67+20333G>A (n.67+20333G>A)
n.508+650G>A
n.1157G>A
n.254+1831G>A
n.1156G>A
n.283+36560G>A
n.175+7897G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1131G>A
n.1129G>A
6g.10529491G>CCA362708617GCNT2n.484+650G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.67+20333G>C (n.67+20333G>C)
n.508+650G>C
n.1157G>C
n.254+1831G>C
n.1156G>C
n.283+36560G>C
n.175+7897G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1131G>C
n.1129G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529491G=CA1610029151GCNT2n.484+650G=
c.580G= (p.Asp194=)
c.67+20333G= (n.67+20333G=)
n.508+650G=
n.1157G=
n.254+1831G=
n.1156G=
n.283+36560G=
n.175+7897G=
c.349G= (p.Asp117=)
n.1131G=
n.1129G=
6g.10529491G>TCA362708619GCNT2n.484+650G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.67+20333G>T (n.67+20333G>T)
n.508+650G>T
n.1157G>T
n.254+1831G>T
n.1156G>T
n.283+36560G>T
n.175+7897G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1131G>T
n.1129G>T
6g.10529492A>CCA362708622GCNT2n.484+651A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.67+20334A>C (n.67+20334A>C)
n.508+651A>C
n.1158A>C
n.254+1832A>C
n.1157A>C
n.283+36561A>C
n.175+7898A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1132A>C
n.1130A>C
6g.10529492A>GCA362708626GCNT2n.484+651A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.67+20334A>G (n.67+20334A>G)
n.508+651A>G
n.1158A>G
n.254+1832A>G
n.1157A>G
n.283+36561A>G
n.175+7898A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1132A>G
n.1130A>G
6g.10529492A>TCA362708628GCNT2n.484+651A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.67+20334A>T (n.67+20334A>T)
n.508+651A>T
n.1158A>T
n.254+1832A>T
n.1157A>T
n.283+36561A>T
n.175+7898A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1132A>T
n.1130A>T
6g.10529493C>ACA362708631GCNT2n.484+652C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.67+20335C>A (n.67+20335C>A)
n.508+652C>A
n.1159C>A
n.254+1833C>A
n.1158C>A
n.283+36562C>A
n.175+7899C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.1133C>A
n.1131C>A
6g.10529493C>GCA362708633GCNT2n.484+652C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.67+20335C>G (n.67+20335C>G)
n.508+652C>G
n.1159C>G
n.254+1833C>G
n.1158C>G
n.283+36562C>G
n.175+7899C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.1133C>G
n.1131C>G
6g.10529493C>TCA448718019GCNT2n.484+652C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.67+20335C>T (n.67+20335C>T)
n.508+652C>T
n.1159C>T
n.254+1833C>T
n.1158C>T
n.283+36562C>T
n.175+7899C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
n.1133C>T
n.1131C>T
 gnomAD v4
6g.10529493_10529494delinsCTCA1610029155GCNT2n.484+652_484+653delinsCT
c.582_583delinsCT (p.Asp194=)
c.67+20335_67+20336delinsCT (n.67+20335_67+20336delinsCT)
n.508+652_508+653delinsCT
n.1159_1160delinsCT
n.254+1833_254+1834delinsCT
n.1158_1159delinsCT
n.283+36562_283+36563delinsCT
n.175+7899_175+7900delinsCT
c.351_352delinsCT (p.Asp117=)
n.1133_1134delinsCT
n.1131_1132delinsCT
6g.10529494T>ACA362708637GCNT2n.484+653T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.67+20336T>A (n.67+20336T>A)
n.508+653T>A
n.1160T>A
n.254+1834T>A
n.1159T>A
n.283+36563T>A
n.175+7900T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1134T>A
n.1132T>A
6g.10529494T>CCA362708640GCNT2n.484+653T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.67+20336T>C (n.67+20336T>C)
n.508+653T>C
n.1160T>C
n.254+1834T>C
n.1159T>C
n.283+36563T>C
n.175+7900T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1134T>C
n.1132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529494T>GCA362708643GCNT2n.484+653T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.67+20336T>G (n.67+20336T>G)
n.508+653T>G
n.1160T>G
n.254+1834T>G
n.1159T>G
n.283+36563T>G
n.175+7900T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1134T>G
n.1132T>G
6g.10529494T=CA1610029160GCNT2n.484+653T=
c.583T= (p.Phe195=)
c.67+20336T= (n.67+20336T=)
n.508+653T=
n.1160T=
n.254+1834T=
n.1159T=
n.283+36563T=
n.175+7900T=
c.352T= (p.Phe118=)
n.1134T=
n.1132T=
6g.10529496dupCA816690964GCNT2n.484+655dup
c.585dup (p.Pro196SerfsTer16)
c.67+20338dup (n.67+20338dup)
n.508+655dup
n.1162dup
n.254+1836dup
n.1161dup
n.283+36565dup
n.175+7902dup
c.354dup (p.Pro119SerfsTer16)
n.1136dup
n.1134dup
 dbSNP
6g.10529496delCA1610029159GCNT2n.484+655del
c.585del (p.Leu197Ter)
c.67+20338del (n.67+20338del)
n.508+655del
n.1162del
n.254+1836del
n.1161del
n.283+36565del
n.175+7902del
c.354del (p.Leu120Ter)
n.1136del
n.1134del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529495T>ACA362708656GCNT2n.484+654T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.67+20337T>A (n.67+20337T>A)
n.508+654T>A
n.1161T>A
n.254+1835T>A
n.1160T>A
n.283+36564T>A
n.175+7901T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.1135T>A
n.1133T>A
6g.10529495T>CCA362708654GCNT2n.484+654T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.67+20337T>C (n.67+20337T>C)
n.508+654T>C
n.1161T>C
n.254+1835T>C
n.1160T>C
n.283+36564T>C
n.175+7901T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1135T>C
n.1133T>C
6g.10529495T>GCA3631778GCNT2n.484+654T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.67+20337T>G (n.67+20337T>G)
n.508+654T>G
n.1161T>G
n.254+1835T>G
n.1160T>G
n.283+36564T>G
n.175+7901T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.1135T>G
n.1133T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529495T=CA1610029163GCNT2n.484+654T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.67+20337T= (n.67+20337T=)
n.508+654T=
n.1161T=
n.254+1835T=
n.1160T=
n.283+36564T=
n.175+7901T=
c.353T= (p.Phe118=)
n.1135T=
n.1133T=
6g.10529496T>ACA362708658GCNT2n.484+655T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>A (n.67+20338T>A)
n.508+655T>A
n.1162T>A
n.254+1836T>A
n.1161T>A
n.283+36565T>A
n.175+7902T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.1136T>A
n.1134T>A
6g.10529496T>CCA448718027GCNT2n.484+655T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.67+20338T>C (n.67+20338T>C)
n.508+655T>C
n.1162T>C
n.254+1836T>C
n.1161T>C
n.283+36565T>C
n.175+7902T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.1136T>C
n.1134T>C
 gnomAD v4
6g.10529496T>GCA362708661GCNT2n.484+655T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>G (n.67+20338T>G)
n.508+655T>G
n.1162T>G
n.254+1836T>G
n.1161T>G
n.283+36565T>G
n.175+7902T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.1136T>G
n.1134T>G
6g.10529497C>ACA362708663GCNT2n.484+656C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.67+20339C>A (n.67+20339C>A)
n.508+656C>A
n.1163C>A
n.254+1837C>A
n.1162C>A
n.283+36566C>A
n.175+7903C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1137C>A
n.1135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529497C=CA1610029167GCNT2n.484+656C=
c.586C= (p.Pro196=)
c.67+20339C= (n.67+20339C=)
n.508+656C=
n.1163C=
n.254+1837C=
n.1162C=
n.283+36566C=
n.175+7903C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1137C=
n.1135C=
6g.10529497C>GCA362708668GCNT2n.484+656C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.67+20339C>G (n.67+20339C>G)
n.508+656C>G
n.1163C>G
n.254+1837C>G
n.1162C>G
n.283+36566C>G
n.175+7903C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1137C>G
n.1135C>G
6g.10529497C>TCA362708671GCNT2n.484+656C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.67+20339C>T (n.67+20339C>T)
n.508+656C>T
n.1163C>T
n.254+1837C>T
n.1162C>T
n.283+36566C>T
n.175+7903C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1137C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529498C>ACA362708674GCNT2n.484+657C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.67+20340C>A (n.67+20340C>A)
n.508+657C>A
n.1164C>A
n.254+1838C>A
n.1163C>A
n.283+36567C>A
n.175+7904C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1138C>A
n.1136C>A
6g.10529498C>GCA362708678GCNT2n.484+657C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.67+20340C>G (n.67+20340C>G)
n.508+657C>G
n.1164C>G
n.254+1838C>G
n.1163C>G
n.283+36567C>G
n.175+7904C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1138C>G
n.1136C>G
6g.10529498C>TCA362708681GCNT2n.484+657C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.67+20340C>T (n.67+20340C>T)
n.508+657C>T
n.1164C>T
n.254+1838C>T
n.1163C>T
n.283+36567C>T
n.175+7904C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1138C>T
n.1136C>T
 gnomAD v4
6g.10529499C>ACA448718035GCNT2n.484+658C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.67+20341C>A (n.67+20341C>A)
n.508+658C>A
n.1165C>A
n.254+1839C>A
n.1164C>A
n.283+36568C>A
n.175+7905C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1139C>A
n.1137C>A
6g.10529499C>GCA448718039GCNT2n.484+658C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.67+20341C>G (n.67+20341C>G)
n.508+658C>G
n.1165C>G
n.254+1839C>G
n.1164C>G
n.283+36568C>G
n.175+7905C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1139C>G
n.1137C>G
6g.10529499C>TCA448718040GCNT2n.484+658C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.67+20341C>T (n.67+20341C>T)
n.508+658C>T
n.1165C>T
n.254+1839C>T
n.1164C>T
n.283+36568C>T
n.175+7905C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1139C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
6g.10529500C>ACA362708683GCNT2n.484+659C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.67+20342C>A (n.67+20342C>A)
n.508+659C>A
n.1166C>A
n.254+1840C>A
n.1165C>A
n.283+36569C>A
n.175+7906C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1140C>A
n.1138C>A
6g.10529500C=CA1610029170GCNT2n.484+659C=
c.589C= (p.Leu197=)
c.67+20342C= (n.67+20342C=)
n.508+659C=
n.1166C=
n.254+1840C=
n.1165C=
n.283+36569C=
n.175+7906C=
c.358C= (p.Leu120=)
n.1140C=
n.1138C=
6g.10529500C>GCA362708685GCNT2n.484+659C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.67+20342C>G (n.67+20342C>G)
n.508+659C>G
n.1166C>G
n.254+1840C>G
n.1165C>G
n.283+36569C>G
n.175+7906C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1140C>G
n.1138C>G
 gnomAD v4
6g.10529500C>TCA448718045GCNT2n.484+659C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.67+20342C>T (n.67+20342C>T)
n.508+659C>T
n.1166C>T
n.254+1840C>T
n.1165C>T
n.283+36569C>T
n.175+7906C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1140C>T
n.1138C>T
 dbSNP
6g.10529501T>ACA362708688GCNT2n.484+660T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.67+20343T>A (n.67+20343T>A)
n.508+660T>A
n.1167T>A
n.254+1841T>A
n.1166T>A
n.283+36570T>A
n.175+7907T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1141T>A
n.1139T>A
6g.10529501T>CCA362708690GCNT2n.484+660T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.67+20343T>C (n.67+20343T>C)
n.508+660T>C
n.1167T>C
n.254+1841T>C
n.1166T>C
n.283+36570T>C
n.175+7907T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1141T>C
n.1139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529501T>GCA362708692GCNT2n.484+660T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.67+20343T>G (n.67+20343T>G)
n.508+660T>G
n.1167T>G
n.254+1841T>G
n.1166T>G
n.283+36570T>G
n.175+7907T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1141T>G
n.1139T>G
 dbSNP
6g.10529501T=CA1610029174GCNT2n.484+660T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.67+20343T= (n.67+20343T=)
n.508+660T=
n.1167T=
n.254+1841T=
n.1166T=
n.283+36570T=
n.175+7907T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.1141T=
n.1139T=
6g.10529502G>ACA448718050GCNT2n.484+661G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.67+20344G>A (n.67+20344G>A)
n.508+661G>A
n.1168G>A
n.254+1842G>A
n.1167G>A
n.283+36571G>A
n.175+7908G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1142G>A
n.1140G>A
6g.10529502G>CCA448718053GCNT2n.484+661G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
c.67+20344G>C (n.67+20344G>C)
n.508+661G>C
n.1168G>C
n.254+1842G>C
n.1167G>C
n.283+36571G>C
n.175+7908G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1142G>C
n.1140G>C
6g.10529502G>TCA448718051GCNT2n.484+661G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
c.67+20344G>T (n.67+20344G>T)
n.508+661G>T
n.1168G>T
n.254+1842G>T
n.1167G>T
n.283+36571G>T
n.175+7908G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1142G>T
n.1140G>T
6g.10529503A=CA1610029180GCNT2n.484+662A=
c.592A= (p.Lys198=)
c.67+20345A= (n.67+20345A=)
n.508+662A=
n.1169A=
n.254+1843A=
n.1168A=
n.283+36572A=
n.175+7909A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.1143A=
n.1141A=
6g.10529503A>CCA3631779GCNT2n.484+662A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.67+20345A>C (n.67+20345A>C)
n.508+662A>C
n.1169A>C
n.254+1843A>C
n.1168A>C
n.283+36572A>C
n.175+7909A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1143A>C
n.1141A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529503A>GCA362708696GCNT2n.484+662A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.67+20345A>G (n.67+20345A>G)
n.508+662A>G
n.1169A>G
n.254+1843A>G
n.1168A>G
n.283+36572A>G
n.175+7909A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1143A>G
n.1141A>G
6g.10529503A>TCA362708693GCNT2n.484+662A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.67+20345A>T (n.67+20345A>T)
n.508+662A>T
n.1169A>T
n.254+1843A>T
n.1168A>T
n.283+36572A>T
n.175+7909A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1143A>T
n.1141A>T
6g.10529504A>CCA362708697GCNT2n.484+663A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.67+20346A>C (n.67+20346A>C)
n.508+663A>C
n.1170A>C
n.254+1844A>C
n.1169A>C
n.283+36573A>C
n.175+7910A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1144A>C
n.1142A>C
6g.10529504A>GCA362708699GCNT2n.484+663A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.67+20346A>G (n.67+20346A>G)
n.508+663A>G
n.1170A>G
n.254+1844A>G
n.1169A>G
n.283+36573A>G
n.175+7910A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1144A>G
n.1142A>G
 COSMIC
6g.10529504A>TCA362708701GCNT2n.484+663A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.67+20346A>T (n.67+20346A>T)
n.508+663A>T
n.1170A>T
n.254+1844A>T
n.1169A>T
n.283+36573A>T
n.175+7910A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.1144A>T
n.1142A>T
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G
6g.10529507C>TCA362708716GCNT2n.484+666C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.67+20349C>T (n.67+20349C>T)
n.508+666C>T
n.1173C>T
n.254+1847C>T
n.1172C>T
n.283+36576C>T
n.175+7913C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1147C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
6g.10529508C>ACA448718065GCNT2n.484+667C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.67+20350C>A (n.67+20350C>A)
n.508+667C>A
n.1174C>A
n.254+1848C>A
n.1173C>A
n.283+36577C>A
n.175+7914C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.1148C>A
n.1146C>A
6g.10529508C>GCA448718066GCNT2n.484+667C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.67+20350C>G (n.67+20350C>G)
n.508+667C>G
n.1174C>G
n.254+1848C>G
n.1173C>G
n.283+36577C>G
n.175+7914C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.1148C>G
n.1146C>G
6g.10529508C>TCA448718067GCNT2n.484+667C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.67+20350C>T (n.67+20350C>T)
n.508+667C>T
n.1174C>T
n.254+1848C>T
n.1173C>T
n.283+36577C>T
n.175+7914C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
6g.10529509A>CCA362708720GCNT2n.484+668A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.67+20351A>C (n.67+20351A>C)
n.508+668A>C
n.1175A>C
n.254+1849A>C
n.1174A>C
n.283+36578A>C
n.175+7915A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1149A>C
n.1147A>C
6g.10529509A>GCA362708718GCNT2n.484+668A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.67+20351A>G (n.67+20351A>G)
n.508+668A>G
n.1175A>G
n.254+1849A>G
n.1174A>G
n.283+36578A>G
n.175+7915A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1149A>G
n.1147A>G
6g.10529509A>TCA362708717GCNT2n.484+668A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.67+20351A>T (n.67+20351A>T)
n.508+668A>T
n.1175A>T
n.254+1849A>T
n.1174A>T
n.283+36578A>T
n.175+7915A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1149A>T
n.1147A>T
6g.10529510A=CA1610029183GCNT2n.484+669A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.67+20352A= (n.67+20352A=)
n.508+669A=
n.1176A=
n.254+1850A=
n.1175A=
n.283+36579A=
n.175+7916A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1150A=
n.1148A=
6g.10529510A>CCA362708723GCNT2n.484+669A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.67+20352A>C (n.67+20352A>C)
n.508+669A>C
n.1176A>C
n.254+1850A>C
n.1175A>C
n.283+36579A>C
n.175+7916A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1150A>C
n.1148A>C
6g.10529510A>GCA362708725GCNT2n.484+669A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.67+20352A>G (n.67+20352A>G)
n.508+669A>G
n.1176A>G
n.254+1850A>G
n.1175A>G
n.283+36579A>G
n.175+7916A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1150A>G
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529510A>TCA362708730GCNT2n.484+669A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.67+20352A>T (n.67+20352A>T)
n.508+669A>T
n.1176A>T
n.254+1850A>T
n.1175A>T
n.283+36579A>T
n.175+7916A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1150A>T
n.1148A>T
6g.10529511C>ACA362708732GCNT2n.484+670C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>A (n.67+20353C>A)
n.508+670C>A
n.1177C>A
n.254+1851C>A
n.1176C>A
n.283+36580C>A
n.175+7917C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1151C>A
n.1149C>A
6g.10529511C>GCA362708734GCNT2n.484+670C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>G (n.67+20353C>G)
n.508+670C>G
n.1177C>G
n.254+1851C>G
n.1176C>G
n.283+36580C>G
n.175+7917C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1151C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
6g.10529511C>TCA448718072GCNT2n.484+670C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.67+20353C>T (n.67+20353C>T)
n.508+670C>T
n.1177C>T
n.254+1851C>T
n.1176C>T
n.283+36580C>T
n.175+7917C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1151C>T
n.1149C>T
6g.10529512A=CA1610029193GCNT2n.484+671A=
c.601A= (p.Arg201=)
c.67+20354A= (n.67+20354A=)
n.508+671A=
n.1178A=
n.254+1852A=
n.1177A=
n.283+36581A=
n.175+7918A=
c.370A= (p.Arg124=)
n.1152A=
n.1150A=
6g.10529512A>CCA448718074GCNT2n.484+671A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.67+20354A>C (n.67+20354A>C)
n.508+671A>C
n.1178A>C
n.254+1852A>C
n.1177A>C
n.283+36581A>C
n.175+7918A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1152A>C
n.1150A>C
6g.10529512A>GCA3631780GCNT2n.484+671A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.67+20354A>G (n.67+20354A>G)
n.508+671A>G
n.1178A>G
n.254+1852A>G
n.1177A>G
n.283+36581A>G
n.175+7918A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1152A>G
n.1150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529512A>TCA362708741GCNT2n.484+671A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.67+20354A>T (n.67+20354A>T)
n.508+671A>T
n.1178A>T
n.254+1852A>T
n.1177A>T
n.283+36581A>T
n.175+7918A>T
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1152A>T
n.1150A>T
6g.10529513G>ACA362708743GCNT2n.484+672G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.67+20355G>A (n.67+20355G>A)
n.508+672G>A
n.1179G>A
n.254+1853G>A
n.1178G>A
n.283+36582G>A
n.175+7919G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1153G>A
n.1151G>A
6g.10529513G>CCA362708745GCNT2n.484+672G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.67+20355G>C (n.67+20355G>C)
n.508+672G>C
n.1179G>C
n.254+1853G>C
n.1178G>C
n.283+36582G>C
n.175+7919G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.1153G>C
n.1151G>C
6g.10529513G>TCA362708752GCNT2n.484+672G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.67+20355G>T (n.67+20355G>T)
n.508+672G>T
n.1179G>T
n.254+1853G>T
n.1178G>T
n.283+36582G>T
n.175+7919G>T
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1153G>T
n.1151G>T
6g.10529514G>ACA448718076GCNT2n.484+673G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
c.67+20356G>A (n.67+20356G>A)
n.508+673G>A
n.1180G>A
n.254+1854G>A
n.1179G>A
n.283+36583G>A
n.175+7920G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1154G>A
n.1152G>A
 gnomAD v4
6g.10529514G>CCA362708755GCNT2n.484+673G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>C (n.67+20356G>C)
n.508+673G>C
n.1180G>C
n.254+1854G>C
n.1179G>C
n.283+36583G>C
n.175+7920G>C
c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.1154G>C
n.1152G>C
6g.10529514G>TCA362708757GCNT2n.484+673G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>T (n.67+20356G>T)
n.508+673G>T
n.1180G>T
n.254+1854G>T
n.1179G>T
n.283+36583G>T
n.175+7920G>T
c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.1154G>T
n.1152G>T
6g.10529515G>ACA362708763GCNT2n.484+674G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.67+20357G>A (n.67+20357G>A)
n.508+674G>A
n.1181G>A
n.254+1855G>A
n.1180G>A
n.283+36584G>A
n.175+7921G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1155G>A
n.1153G>A
 dbSNP
6g.10529515G>CCA362708764GCNT2n.484+674G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.67+20357G>C (n.67+20357G>C)
n.508+674G>C
n.1181G>C
n.254+1855G>C
n.1180G>C
n.283+36584G>C
n.175+7921G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1155G>C
n.1153G>C
6g.10529515G>TCA362708761GCNT2n.484+674G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.67+20357G>T (n.67+20357G>T)
n.508+674G>T
n.1181G>T
n.254+1855G>T
n.1180G>T
n.283+36584G>T
n.175+7921G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1155G>T
n.1153G>T
6g.10529516A>CCA362708765GCNT2n.484+675A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.67+20358A>C (n.67+20358A>C)
n.508+675A>C
n.1182A>C
n.254+1856A>C
n.1181A>C
n.283+36585A>C
n.175+7922A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
6g.10529516A>GCA362708768GCNT2n.484+675A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.67+20358A>G (n.67+20358A>G)
n.508+675A>G
n.1182A>G
n.254+1856A>G
n.1181A>G
n.283+36585A>G
n.175+7922A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
6g.10529516A>TCA362708774GCNT2n.484+675A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.67+20358A>T (n.67+20358A>T)
n.508+675A>T
n.1182A>T
n.254+1856A>T
n.1181A>T
n.283+36585A>T
n.175+7922A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
6g.10529517A>CCA362708776GCNT2n.484+676A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>C (n.67+20359A>C)
n.508+676A>C
n.1183A>C
n.254+1857A>C
n.1182A>C
n.283+36586A>C
n.175+7923A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.1157A>C
n.1155A>C
 gnomAD v4
6g.10529517A>GCA448718088GCNT2n.484+676A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.67+20359A>G (n.67+20359A>G)
n.508+676A>G
n.1183A>G
n.254+1857A>G
n.1182A>G
n.283+36586A>G
n.175+7923A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
n.1157A>G
n.1155A>G
6g.10529517A>TCA362708778GCNT2n.484+676A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>T (n.67+20359A>T)
n.508+676A>T
n.1183A>T
n.254+1857A>T
n.1182A>T
n.283+36586A>T
n.175+7923A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.1157A>T
n.1155A>T
6g.10529518A>CCA362708787GCNT2n.484+677A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>C (n.67+20360A>C)
n.508+677A>C
n.1184A>C
n.254+1858A>C
n.1183A>C
n.283+36587A>C
n.175+7924A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1158A>C
n.1156A>C
6g.10529518A>GCA362708782GCNT2n.484+677A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.67+20360A>G (n.67+20360A>G)
n.508+677A>G
n.1184A>G
n.254+1858A>G
n.1183A>G
n.283+36587A>G
n.175+7924A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1158A>G
n.1156A>G
6g.10529518A>TCA362708781GCNT2n.484+677A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>T (n.67+20360A>T)
n.508+677A>T
n.1184A>T
n.254+1858A>T
n.1183A>T
n.283+36587A>T
n.175+7924A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1158A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
6g.10529519T>ACA362708790GCNT2n.484+678T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.67+20361T>A (n.67+20361T>A)
n.508+678T>A
n.1185T>A
n.254+1859T>A
n.1184T>A
n.283+36588T>A
n.175+7925T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1159T>A
n.1157T>A
6g.10529519T>CCA362708791GCNT2n.484+678T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.67+20361T>C (n.67+20361T>C)
n.508+678T>C
n.1185T>C
n.254+1859T>C
n.1184T>C
n.283+36588T>C
n.175+7925T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1159T>C
n.1157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529519T>GCA362708793GCNT2n.484+678T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.67+20361T>G (n.67+20361T>G)
n.508+678T>G
n.1185T>G
n.254+1859T>G
n.1184T>G
n.283+36588T>G
n.175+7925T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1159T>G
n.1157T>G
6g.10529519T=CA1610029196GCNT2n.484+678T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.67+20361T= (n.67+20361T=)
n.508+678T=
n.1185T=
n.254+1859T=
n.1184T=
n.283+36588T=
n.175+7925T=
c.377T= (p.Ile126=)
n.1159T=
n.1157T=
6g.10529519dupCA2578527027GCNT2n.484+678dup
c.608dup (p.Val204SerfsTer8)
c.67+20361dup (n.67+20361dup)
n.508+678dup
n.1185dup
n.254+1859dup
n.1184dup
n.283+36588dup
n.175+7925dup
c.377dup (p.Val127SerfsTer8)
n.1159dup
n.1157dup
6g.10529520A=CA1610029199GCNT2n.484+679A=
c.609A= (p.Ile203=)
c.67+20362A= (n.67+20362A=)
n.508+679A=
n.1186A=
n.254+1860A=
n.1185A=
n.283+36589A=
n.175+7926A=
c.378A= (p.Ile126=)
n.1160A=
n.1158A=
6g.10529520A>CCA448718099GCNT2n.484+679A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
c.67+20362A>C (n.67+20362A>C)
n.508+679A>C
n.1186A>C
n.254+1860A>C
n.1185A>C
n.283+36589A>C
n.175+7926A>C
c.378A>C (p.Ile126=)
n.1160A>C
n.1158A>C
6g.10529520A>GCA3631781GCNT2n.484+679A>G
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.67+20362A>G (n.67+20362A>G)
n.508+679A>G
n.1186A>G
n.254+1860A>G
n.1185A>G
n.283+36589A>G
n.175+7926A>G
c.378A>G (p.Ile126Met)
n.1160A>G
n.1158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529520A>TCA448718104GCNT2n.484+679A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
c.67+20362A>T (n.67+20362A>T)
n.508+679A>T
n.1186A>T
n.254+1860A>T
n.1185A>T
n.283+36589A>T
n.175+7926A>T
c.378A>T (p.Ile126=)
n.1160A>T
n.1158A>T
6g.10529521G>ACA362708795GCNT2n.484+680G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.67+20363G>A (n.67+20363G>A)
n.508+680G>A
n.1187G>A
n.254+1861G>A
n.1186G>A
n.283+36590G>A
n.175+7927G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1161G>A
n.1159G>A
6g.10529521G>CCA362708796GCNT2n.484+680G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.67+20363G>C (n.67+20363G>C)
n.508+680G>C
n.1187G>C
n.254+1861G>C
n.1186G>C
n.283+36590G>C
n.175+7927G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1161G>C
n.1159G>C
6g.10529521G>TCA362708797GCNT2n.484+680G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.67+20363G>T (n.67+20363G>T)
n.508+680G>T
n.1187G>T
n.254+1861G>T
n.1186G>T
n.283+36590G>T
n.175+7927G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.1161G>T
n.1159G>T
6g.10529522T>ACA362708798GCNT2n.484+681T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.67+20364T>A (n.67+20364T>A)
n.508+681T>A
n.1188T>A
n.254+1862T>A
n.1187T>A
n.283+36591T>A
n.175+7928T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1162T>A
n.1160T>A
6g.10529522T>CCA362708800GCNT2n.484+681T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.67+20364T>C (n.67+20364T>C)
n.508+681T>C
n.1188T>C
n.254+1862T>C
n.1187T>C
n.283+36591T>C
n.175+7928T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1162T>C
n.1160T>C
6g.10529522T>GCA362708799GCNT2n.484+681T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.67+20364T>G (n.67+20364T>G)
n.508+681T>G
n.1188T>G
n.254+1862T>G
n.1187T>G
n.283+36591T>G
n.175+7928T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1162T>G
n.1160T>G
6g.10529523T>ACA448718111GCNT2n.484+682T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.67+20365T>A (n.67+20365T>A)
n.508+682T>A
n.1189T>A
n.254+1863T>A
n.1188T>A
n.283+36592T>A
n.175+7929T>A
c.381T>A (p.Val127=)
n.1163T>A
n.1161T>A
6g.10529523T>CCA448718113GCNT2n.484+682T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.67+20365T>C (n.67+20365T>C)
n.508+682T>C
n.1189T>C
n.254+1863T>C
n.1188T>C
n.283+36592T>C
n.175+7929T>C
c.381T>C (p.Val127=)
n.1163T>C
n.1161T>C
6g.10529523T>GCA3631782GCNT2n.484+682T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.67+20365T>G (n.67+20365T>G)
n.508+682T>G
n.1189T>G
n.254+1863T>G
n.1188T>G
n.283+36592T>G
n.175+7929T>G
c.381T>G (p.Val127=)
n.1163T>G
n.1161T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529523T=CA1610029202GCNT2n.484+682T=
c.612T= (p.Val204=)
c.67+20365T= (n.67+20365T=)
n.508+682T=
n.1189T=
n.254+1863T=
n.1188T=
n.283+36592T=
n.175+7929T=
c.381T= (p.Val127=)
n.1163T=
n.1161T=
6g.10529524C>ACA362708801GCNT2n.484+683C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.67+20366C>A (n.67+20366C>A)
n.508+683C>A
n.1190C>A
n.254+1864C>A
n.1189C>A
n.283+36593C>A
n.175+7930C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1164C>A
n.1162C>A
6g.10529524C>GCA362708802GCNT2n.484+683C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.67+20366C>G (n.67+20366C>G)
n.508+683C>G
n.1190C>G
n.254+1864C>G
n.1189C>G
n.283+36593C>G
n.175+7930C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1164C>G
n.1162C>G
 gnomAD v4
6g.10529524C>TCA362708803GCNT2n.484+683C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.67+20366C>T (n.67+20366C>T)
n.508+683C>T
n.1190C>T
n.254+1864C>T
n.1189C>T
n.283+36593C>T
n.175+7930C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1164C>T
n.1162C>T
6g.10529525A>CCA362708804GCNT2n.484+684A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.67+20367A>C (n.67+20367A>C)
n.508+684A>C
n.1191A>C
n.254+1865A>C
n.1190A>C
n.283+36594A>C
n.175+7931A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1165A>C
n.1163A>C
6g.10529525A>GCA362708805GCNT2n.484+684A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.67+20367A>G (n.67+20367A>G)
n.508+684A>G
n.1191A>G
n.254+1865A>G
n.1190A>G
n.283+36594A>G
n.175+7931A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.1165A>G
n.1163A>G
 gnomAD v4
6g.10529525A>TCA362708806GCNT2n.484+684A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.67+20367A>T (n.67+20367A>T)
n.508+684A>T
n.1191A>T
n.254+1865A>T
n.1190A>T
n.283+36594A>T
n.175+7931A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.1165A>T
n.1163A>T
6g.10529526G>ACA448718119GCNT2n.484+685G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.67+20368G>A (n.67+20368G>A)
n.508+685G>A
n.1192G>A
n.254+1866G>A
n.1191G>A
n.283+36595G>A
n.175+7932G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.1166G>A
n.1164G>A
6g.10529526G>CCA362708807GCNT2n.484+685G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.67+20368G>C (n.67+20368G>C)
n.508+685G>C
n.1192G>C
n.254+1866G>C
n.1191G>C
n.283+36595G>C
n.175+7932G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1166G>C
n.1164G>C
6g.10529526G>TCA362708808GCNT2n.484+685G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.67+20368G>T (n.67+20368G>T)
n.508+685G>T
n.1192G>T
n.254+1866G>T
n.1191G>T
n.283+36595G>T
n.175+7932G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1166G>T
n.1164G>T
6g.10529527T>ACA362708809GCNT2n.484+686T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.67+20369T>A (n.67+20369T>A)
n.508+686T>A
n.1193T>A
n.254+1867T>A
n.1192T>A
n.283+36596T>A
n.175+7933T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.1167T>A
n.1165T>A
6g.10529527T>CCA362708810GCNT2n.484+686T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.67+20369T>C (n.67+20369T>C)
n.508+686T>C
n.1193T>C
n.254+1867T>C
n.1192T>C
n.283+36596T>C
n.175+7933T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.1167T>C
n.1165T>C
6g.10529527T>GCA362708811GCNT2n.484+686T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.67+20369T>G (n.67+20369T>G)
n.508+686T>G
n.1193T>G
n.254+1867T>G
n.1192T>G
n.283+36596T>G
n.175+7933T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.1167T>G
n.1165T>G
6g.10529527_10529528delinsTACA1610029204GCNT2n.484+686_484+687delinsTA
c.616_617delinsTA (p.Tyr206=)
c.67+20369_67+20370delinsTA (n.67+20369_67+20370delinsTA)
n.508+686_508+687delinsTA
n.1193_1194delinsTA
n.254+1867_254+1868delinsTA
n.1192_1193delinsTA
n.283+36596_283+36597delinsTA
n.175+7933_175+7934delinsTA
c.385_386delinsTA (p.Tyr129=)
n.1167_1168delinsTA
n.1165_1166delinsTA
6g.10529528delCA1610029208GCNT2n.484+687del
c.617del (p.Tyr206PhefsTer2)
c.67+20370del (n.67+20370del)
n.508+687del
n.1194del
n.254+1868del
n.1193del
n.283+36597del
n.175+7934del
c.386del (p.Tyr129PhefsTer2)
n.1168del
n.1166del
 dbSNP
6g.10529528A=CA1610029206GCNT2n.484+687A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.67+20370A= (n.67+20370A=)
n.508+687A=
n.1194A=
n.254+1868A=
n.1193A=
n.283+36597A=
n.175+7934A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.1168A=
n.1166A=
6g.10529528A>CCA362708812GCNT2n.484+687A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.67+20370A>C (n.67+20370A>C)
n.508+687A>C
n.1194A>C
n.254+1868A>C
n.1193A>C
n.283+36597A>C
n.175+7934A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.1168A>C
n.1166A>C
6g.10529528A>GCA134064690GCNT2n.484+687A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.67+20370A>G (n.67+20370A>G)
n.508+687A>G
n.1194A>G
n.254+1868A>G
n.1193A>G
n.283+36597A>G
n.175+7934A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.1168A>G
n.1166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529528A>TCA362708814GCNT2n.484+687A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.67+20370A>T (n.67+20370A>T)
n.508+687A>T
n.1194A>T
n.254+1868A>T
n.1193A>T
n.283+36597A>T
n.175+7934A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.1168A>T
n.1166A>T
6g.10529529T>ACA362708815GCNT2n.484+688T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.67+20371T>A (n.67+20371T>A)
n.508+688T>A
n.1195T>A
n.254+1869T>A
n.1194T>A
n.283+36598T>A
n.175+7935T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.1169T>A
n.1167T>A
6g.10529529T>CCA448718128GCNT2n.484+688T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.67+20371T>C (n.67+20371T>C)
n.508+688T>C
n.1195T>C
n.254+1869T>C
n.1194T>C
n.283+36598T>C
n.175+7935T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
n.1169T>C
n.1167T>C
 dbSNP
6g.10529529T>GCA362708816GCNT2n.484+688T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.67+20371T>G (n.67+20371T>G)
n.508+688T>G
n.1195T>G
n.254+1869T>G
n.1194T>G
n.283+36598T>G
n.175+7935T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.1169T>G
n.1167T>G
6g.10529529T=CA1610029212GCNT2n.484+688T=
c.618T= (p.Tyr206=)
c.67+20371T= (n.67+20371T=)
n.508+688T=
n.1195T=
n.254+1869T=
n.1194T=
n.283+36598T=
n.175+7935T=
c.387T= (p.Tyr129=)
n.1169T=
n.1167T=
6g.10529530C>ACA362708817GCNT2n.484+689C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.67+20372C>A (n.67+20372C>A)
n.508+689C>A
n.1196C>A
n.254+1870C>A
n.1195C>A
n.283+36599C>A
n.175+7936C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1170C>A
n.1168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529530C=CA1610029222GCNT2n.484+689C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.67+20372C= (n.67+20372C=)
n.508+689C=
n.1196C=
n.254+1870C=
n.1195C=
n.283+36599C=
n.175+7936C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.1170C=
n.1168C=
6g.10529530C>GCA362708818GCNT2n.484+689C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.67+20372C>G (n.67+20372C>G)
n.508+689C>G
n.1196C>G
n.254+1870C>G
n.1195C>G
n.283+36599C>G
n.175+7936C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1170C>G
n.1168C>G
6g.10529530C>TCA448718133GCNT2n.484+689C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.67+20372C>T (n.67+20372C>T)
n.508+689C>T
n.1196C>T
n.254+1870C>T
n.1195C>T
n.283+36599C>T
n.175+7936C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1170C>T
n.1168C>T
6g.10529531T>ACA362708819GCNT2n.484+690T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.67+20373T>A (n.67+20373T>A)
n.508+690T>A
n.1197T>A
n.254+1871T>A
n.1196T>A
n.283+36600T>A
n.175+7937T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1171T>A
n.1169T>A
6g.10529531T>CCA134064702GCNT2n.484+690T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.67+20373T>C (n.67+20373T>C)
n.508+690T>C
n.1197T>C
n.254+1871T>C
n.1196T>C
n.283+36600T>C
n.175+7937T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1171T>C
n.1169T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529531T>GCA362708820GCNT2n.484+690T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.67+20373T>G (n.67+20373T>G)
n.508+690T>G
n.1197T>G
n.254+1871T>G
n.1196T>G
n.283+36600T>G
n.175+7937T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1171T>G
n.1169T>G
6g.10529531T=CA1610029223GCNT2n.484+690T=
c.620T= (p.Leu207=)
c.67+20373T= (n.67+20373T=)
n.508+690T=
n.1197T=
n.254+1871T=
n.1196T=
n.283+36600T=
n.175+7937T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.1171T=
n.1169T=
6g.10529532G>ACA448718137GCNT2n.484+691G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.67+20374G>A (n.67+20374G>A)
n.508+691G>A
n.1198G>A
n.254+1872G>A
n.1197G>A
n.283+36601G>A
n.175+7938G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1172G>A
n.1170G>A
6g.10529532G>CCA448718135GCNT2n.484+691G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.67+20374G>C (n.67+20374G>C)
n.508+691G>C
n.1198G>C
n.254+1872G>C
n.1197G>C
n.283+36601G>C
n.175+7938G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1172G>C
n.1170G>C
6g.10529532G>TCA448718136GCNT2n.484+691G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.67+20374G>T (n.67+20374G>T)
n.508+691G>T
n.1198G>T
n.254+1872G>T
n.1197G>T
n.283+36601G>T
n.175+7938G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1172G>T
n.1170G>T
6g.10529533A>CCA362708821GCNT2n.484+692A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.67+20375A>C (n.67+20375A>C)
n.508+692A>C
n.1199A>C
n.254+1873A>C
n.1198A>C
n.283+36602A>C
n.175+7939A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1173A>C
n.1171A>C
6g.10529533A>GCA362708822GCNT2n.484+692A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.67+20375A>G (n.67+20375A>G)
n.508+692A>G
n.1199A>G
n.254+1873A>G
n.1198A>G
n.283+36602A>G
n.175+7939A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.1173A>G
n.1171A>G
6g.10529533A>TCA362708823GCNT2n.484+692A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.67+20375A>T (n.67+20375A>T)
n.508+692A>T
n.1199A>T
n.254+1873A>T
n.1198A>T
n.283+36602A>T
n.175+7939A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.1173A>T
n.1171A>T
6g.10529534A>CCA362708824GCNT2n.484+693A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.67+20376A>C (n.67+20376A>C)
n.508+693A>C
n.1200A>C
n.254+1874A>C
n.1199A>C
n.283+36603A>C
n.175+7940A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.1174A>C
n.1172A>C
6g.10529534A>GCA362708825GCNT2n.484+693A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.67+20376A>G (n.67+20376A>G)
n.508+693A>G
n.1200A>G
n.254+1874A>G
n.1199A>G
n.283+36603A>G
n.175+7940A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.1174A>G
n.1172A>G
6g.10529534A>TCA362708826GCNT2n.484+693A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.67+20376A>T (n.67+20376A>T)
n.508+693A>T
n.1200A>T
n.254+1874A>T
n.1199A>T
n.283+36603A>T
n.175+7940A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.1174A>T
n.1172A>T
6g.10529535G>ACA448718144GCNT2n.484+694G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.67+20377G>A (n.67+20377G>A)
n.508+694G>A
n.1201G>A
n.254+1875G>A
n.1200G>A
n.283+36604G>A
n.175+7941G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
n.1175G>A
n.1173G>A
 gnomAD v4
6g.10529535G>CCA362708828GCNT2n.484+694G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.67+20377G>C (n.67+20377G>C)
n.508+694G>C
n.1201G>C
n.254+1875G>C
n.1200G>C
n.283+36604G>C
n.175+7941G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.1175G>C
n.1173G>C
6g.10529535G>TCA362708827GCNT2n.484+694G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.67+20377G>T (n.67+20377G>T)
n.508+694G>T
n.1201G>T
n.254+1875G>T
n.1200G>T
n.283+36604G>T
n.175+7941G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.1175G>T
n.1173G>T
6g.10529536G>ACA3631783GCNT2n.484+695G>A
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.67+20378G>A (n.67+20378G>A)
n.508+695G>A
n.1202G>A
n.254+1876G>A
n.1201G>A
n.283+36605G>A
n.175+7942G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1176G>A
n.1174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529536G>CCA362708829GCNT2n.484+695G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.67+20378G>C (n.67+20378G>C)
n.508+695G>C
n.1202G>C
n.254+1876G>C
n.1201G>C
n.283+36605G>C
n.175+7942G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1176G>C
n.1174G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529536G=CA1610029225GCNT2n.484+695G=
c.625G= (p.Gly209=)
c.67+20378G= (n.67+20378G=)
n.508+695G=
n.1202G=
n.254+1876G=
n.1201G=
n.283+36605G=
n.175+7942G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.1176G=
n.1174G=
6g.10529536G>TCA362708830GCNT2n.484+695G>T
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.67+20378G>T (n.67+20378G>T)
n.508+695G>T
n.1202G>T
n.254+1876G>T
n.1201G>T
n.283+36605G>T
n.175+7942G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.1176G>T
n.1174G>T
6g.10529537G>ACA362708831GCNT2n.484+696G>A
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.67+20379G>A (n.67+20379G>A)
n.508+696G>A
n.1203G>A
n.254+1877G>A
n.1202G>A
n.283+36606G>A
n.175+7943G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1177G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
6g.10529537G>CCA362708832GCNT2n.484+696G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.67+20379G>C (n.67+20379G>C)
n.508+696G>C
n.1203G>C
n.254+1877G>C
n.1202G>C
n.283+36606G>C
n.175+7943G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1177G>C
n.1175G>C
6g.10529537G=CA1610029226GCNT2n.484+696G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.67+20379G= (n.67+20379G=)
n.508+696G=
n.1203G=
n.254+1877G=
n.1202G=
n.283+36606G=
n.175+7943G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.1177G=
n.1175G=
6g.10529537G>TCA362708833GCNT2n.484+696G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.67+20379G>T (n.67+20379G>T)
n.508+696G>T
n.1203G>T
n.254+1877G>T
n.1202G>T
n.283+36606G>T
n.175+7943G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1177G>T
n.1175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529538A=CA1610029228GCNT2n.484+697A=
c.627A= (p.Gly209=)
c.67+20380A= (n.67+20380A=)
n.508+697A=
n.1204A=
n.254+1878A=
n.1203A=
n.283+36607A=
n.175+7944A=
c.396A= (p.Gly132=)
n.1178A=
n.1176A=
6g.10529538A>CCA448718155GCNT2n.484+697A>C
c.627A>C (p.Gly209=)
c.67+20380A>C (n.67+20380A>C)
n.508+697A>C
n.1204A>C
n.254+1878A>C
n.1203A>C
n.283+36607A>C
n.175+7944A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
n.1178A>C
n.1176A>C
6g.10529538A>GCA448718153GCNT2n.484+697A>G
c.627A>G (p.Gly209=)
c.67+20380A>G (n.67+20380A>G)
n.508+697A>G
n.1204A>G
n.254+1878A>G
n.1203A>G
n.283+36607A>G
n.175+7944A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
n.1178A>G
n.1176A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529538A>TCA448718156GCNT2n.484+697A>T
c.627A>T (p.Gly209=)
c.67+20380A>T (n.67+20380A>T)
n.508+697A>T
n.1204A>T
n.254+1878A>T
n.1203A>T
n.283+36607A>T
n.175+7944A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
n.1178A>T
n.1176A>T
6g.10529539T>ACA362708834GCNT2n.484+698T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.67+20381T>A (n.67+20381T>A)
n.508+698T>A
n.1205T>A
n.254+1879T>A
n.1204T>A
n.283+36608T>A
n.175+7945T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1179T>A
n.1177T>A
6g.10529539T>CCA362708835GCNT2n.484+698T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.67+20381T>C (n.67+20381T>C)
n.508+698T>C
n.1205T>C
n.254+1879T>C
n.1204T>C
n.283+36608T>C
n.175+7945T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1179T>C
n.1177T>C
6g.10529539T>GCA362708836GCNT2n.484+698T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.67+20381T>G (n.67+20381T>G)
n.508+698T>G
n.1205T>G
n.254+1879T>G
n.1204T>G
n.283+36608T>G
n.175+7945T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1179T>G
n.1177T>G
6g.10529540T>ACA362708837GCNT2n.484+699T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.67+20382T>A (n.67+20382T>A)
n.508+699T>A
n.1206T>A
n.254+1880T>A
n.1205T>A
n.283+36609T>A
n.175+7946T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1180T>A
n.1178T>A
6g.10529540T>CCA362708838GCNT2n.484+699T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.67+20382T>C (n.67+20382T>C)
n.508+699T>C
n.1206T>C
n.254+1880T>C
n.1205T>C
n.283+36609T>C
n.175+7946T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1180T>C
n.1178T>C
6g.10529540T>GCA362708839GCNT2n.484+699T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.67+20382T>G (n.67+20382T>G)
n.508+699T>G
n.1206T>G
n.254+1880T>G
n.1205T>G
n.283+36609T>G
n.175+7946T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.1180T>G
n.1178T>G
 dbSNP
6g.10529540T=CA1610029229GCNT2n.484+699T=
c.629T= (p.Phe210=)
c.67+20382T= (n.67+20382T=)
n.508+699T=
n.1206T=
n.254+1880T=
n.1205T=
n.283+36609T=
n.175+7946T=
c.398T= (p.Phe133=)
n.1180T=
n.1178T=
6g.10529541T>ACA362708840GCNT2n.484+700T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.67+20383T>A (n.67+20383T>A)
n.508+700T>A
n.1207T>A
n.254+1881T>A
n.1206T>A
n.283+36610T>A
n.175+7947T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.1181T>A
n.1179T>A
6g.10529541T>CCA448718164GCNT2n.484+700T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
c.67+20383T>C (n.67+20383T>C)
n.508+700T>C
n.1207T>C
n.254+1881T>C
n.1206T>C
n.283+36610T>C
n.175+7947T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
n.1181T>C
n.1179T>C
6g.10529541T>GCA362708841GCNT2n.484+700T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.67+20383T>G (n.67+20383T>G)
n.508+700T>G
n.1207T>G
n.254+1881T>G
n.1206T>G
n.283+36610T>G
n.175+7947T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.1181T>G
n.1179T>G
6g.10529542A=CA1610029232GCNT2n.484+701A=
c.631A= (p.Lys211=)
c.67+20384A= (n.67+20384A=)
n.508+701A=
n.1208A=
n.254+1882A=
n.1207A=
n.283+36611A=
n.175+7948A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.1182A=
n.1180A=
6g.10529542A>CCA362708843GCNT2n.484+701A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.67+20384A>C (n.67+20384A>C)
n.508+701A>C
n.1208A>C
n.254+1882A>C
n.1207A>C
n.283+36611A>C
n.175+7948A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1182A>C
n.1180A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529542A>GCA362708844GCNT2n.484+701A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.67+20384A>G (n.67+20384A>G)
n.508+701A>G
n.1208A>G
n.254+1882A>G
n.1207A>G
n.283+36611A>G
n.175+7948A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1182A>G
n.1180A>G
6g.10529542A>TCA362708842GCNT2n.484+701A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.67+20384A>T (n.67+20384A>T)
n.508+701A>T
n.1208A>T
n.254+1882A>T
n.1207A>T
n.283+36611A>T
n.175+7948A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1182A>T
n.1180A>T
6g.10529543A=CA1610029236GCNT2n.484+702A=
c.632A= (p.Lys211=)
c.67+20385A= (n.67+20385A=)
n.508+702A=
n.1209A=
n.254+1883A=
n.1208A=
n.283+36612A=
n.175+7949A=
c.401A= (p.Lys134=)
n.1183A=
n.1181A=
6g.10529543A>CCA362708845GCNT2n.484+702A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.67+20385A>C (n.67+20385A>C)
n.508+702A>C
n.1209A>C
n.254+1883A>C
n.1208A>C
n.283+36612A>C
n.175+7949A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1183A>C
n.1181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529543A>GCA362708847GCNT2n.484+702A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.67+20385A>G (n.67+20385A>G)
n.508+702A>G
n.1209A>G
n.254+1883A>G
n.1208A>G
n.283+36612A>G
n.175+7949A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1183A>G
n.1181A>G
6g.10529543A>TCA362708846GCNT2n.484+702A>T
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.67+20385A>T (n.67+20385A>T)
n.508+702A>T
n.1209A>T
n.254+1883A>T
n.1208A>T
n.283+36612A>T
n.175+7949A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1183A>T
n.1181A>T
6g.10529544A>CCA362708848GCNT2n.484+703A>C
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.67+20386A>C (n.67+20386A>C)
n.508+703A>C
n.1210A>C
n.254+1884A>C
n.1209A>C
n.283+36613A>C
n.175+7950A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1184A>C
n.1182A>C
6g.10529544A>GCA448718170GCNT2n.484+703A>G
c.633A>G (p.Lys211=)
c.67+20386A>G (n.67+20386A>G)
n.508+703A>G
n.1210A>G
n.254+1884A>G
n.1209A>G
n.283+36613A>G
n.175+7950A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1184A>G
n.1182A>G
 gnomAD v4
6g.10529544A>TCA362708849GCNT2n.484+703A>T
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.67+20386A>T (n.67+20386A>T)
n.508+703A>T
n.1210A>T
n.254+1884A>T
n.1209A>T
n.283+36613A>T
n.175+7950A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1184A>T
n.1182A>T
6g.10529545G>ACA362708850GCNT2n.484+704G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.67+20387G>A (n.67+20387G>A)
n.508+704G>A
n.1211G>A
n.254+1885G>A
n.1210G>A
n.283+36614G>A
n.175+7951G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.1185G>A
n.1183G>A
 dbSNP
6g.10529545G>CCA362708852GCNT2n.484+704G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.67+20387G>C (n.67+20387G>C)
n.508+704G>C
n.1211G>C
n.254+1885G>C
n.1210G>C
n.283+36614G>C
n.175+7951G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1185G>C
n.1183G>C
6g.10529545G=CA1610029243GCNT2n.484+704G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.67+20387G= (n.67+20387G=)
n.508+704G=
n.1211G=
n.254+1885G=
n.1210G=
n.283+36614G=
n.175+7951G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.1185G=
n.1183G=
6g.10529545G>TCA362708851GCNT2n.484+704G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.67+20387G>T (n.67+20387G>T)
n.508+704G>T
n.1211G>T
n.254+1885G>T
n.1210G>T
n.283+36614G>T
n.175+7951G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.1185G>T
n.1183G>T
6g.10529547dupCA2677293117GCNT2n.484+706dup
c.636dup (p.Lys213GlufsTer11)
c.67+20389dup (n.67+20389dup)
n.508+706dup
n.1213dup
n.254+1887dup
n.1212dup
n.283+36616dup
n.175+7953dup
c.405dup (p.Lys136GlufsTer11)
n.1187dup
n.1185dup
 gnomAD v4
6g.10529546G>ACA362708853GCNT2n.484+705G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.67+20388G>A (n.67+20388G>A)
n.508+705G>A
n.1212G>A
n.254+1886G>A
n.1211G>A
n.283+36615G>A
n.175+7952G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.1186G>A
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529546G>CCA3631784GCNT2n.484+705G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.67+20388G>C (n.67+20388G>C)
n.508+705G>C
n.1212G>C
n.254+1886G>C
n.1211G>C
n.283+36615G>C
n.175+7952G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1186G>C
n.1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529546G=CA1610029250GCNT2n.484+705G=
c.635G= (p.Gly212=)
c.67+20388G= (n.67+20388G=)
n.508+705G=
n.1212G=
n.254+1886G=
n.1211G=
n.283+36615G=
n.175+7952G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.1186G=
n.1184G=
6g.10529546G>TCA362708854GCNT2n.484+705G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.67+20388G>T (n.67+20388G>T)
n.508+705G>T
n.1212G>T
n.254+1886G>T
n.1211G>T
n.283+36615G>T
n.175+7952G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1186G>T
n.1184G>T
6g.10529547G>ACA448718178GCNT2n.484+706G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.67+20389G>A (n.67+20389G>A)
n.508+706G>A
n.1213G>A
n.254+1887G>A
n.1212G>A
n.283+36616G>A
n.175+7953G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
n.1187G>A
n.1185G>A
 dbSNP
6g.10529547G>CCA448718179GCNT2n.484+706G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.67+20389G>C (n.67+20389G>C)
n.508+706G>C
n.1213G>C
n.254+1887G>C
n.1212G>C
n.283+36616G>C
n.175+7953G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
n.1187G>C
n.1185G>C
6g.10529547G=CA1610029256GCNT2n.484+706G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.67+20389G= (n.67+20389G=)
n.508+706G=
n.1213G=
n.254+1887G=
n.1212G=
n.283+36616G=
n.175+7953G=
c.405G= (p.Gly135=)
n.1187G=
n.1185G=
6g.10529547G>TCA448718180GCNT2n.484+706G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.67+20389G>T (n.67+20389G>T)
n.508+706G>T
n.1213G>T
n.254+1887G>T
n.1212G>T
n.283+36616G>T
n.175+7953G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
n.1187G>T
n.1185G>T
6g.10529548A=CA1610029263GCNT2n.484+707A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.67+20390A= (n.67+20390A=)
n.508+707A=
n.1214A=
n.254+1888A=
n.1213A=
n.283+36617A=
n.175+7954A=
c.406A= (p.Lys136=)
n.1188A=
n.1186A=
6g.10529548A>CCA362708855GCNT2n.484+707A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.67+20390A>C (n.67+20390A>C)
n.508+707A>C
n.1214A>C
n.254+1888A>C
n.1213A>C
n.283+36617A>C
n.175+7954A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.1188A>C
n.1186A>C
6g.10529548A>GCA134064704GCNT2n.484+707A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.67+20390A>G (n.67+20390A>G)
n.508+707A>G
n.1214A>G
n.254+1888A>G
n.1213A>G
n.283+36617A>G
n.175+7954A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.1188A>G
n.1186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529548A>TCA362708856GCNT2n.484+707A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.67+20390A>T (n.67+20390A>T)
n.508+707A>T
n.1214A>T
n.254+1888A>T
n.1213A>T
n.283+36617A>T
n.175+7954A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.1188A>T
n.1186A>T
6g.10529549A>CCA362708857GCNT2n.484+708A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.67+20391A>C (n.67+20391A>C)
n.508+708A>C
n.1215A>C
n.254+1889A>C
n.1214A>C
n.283+36618A>C
n.175+7955A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.1189A>C
n.1187A>C
6g.10529549A>GCA362708858GCNT2n.484+708A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.67+20391A>G (n.67+20391A>G)
n.508+708A>G
n.1215A>G
n.254+1889A>G
n.1214A>G
n.283+36618A>G
n.175+7955A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.1189A>G
n.1187A>G
6g.10529549A>TCA362708859GCNT2n.484+708A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.67+20391A>T (n.67+20391A>T)
n.508+708A>T
n.1215A>T
n.254+1889A>T
n.1214A>T
n.283+36618A>T
n.175+7955A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.1189A>T
n.1187A>T
6g.10529550A>CCA362708860GCNT2n.484+709A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.67+20392A>C (n.67+20392A>C)
n.508+709A>C
n.1216A>C
n.254+1890A>C
n.1215A>C
n.283+36619A>C
n.175+7956A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.1190A>C
n.1188A>C
6g.10529550A>GCA448718183GCNT2n.484+709A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
c.67+20392A>G (n.67+20392A>G)
n.508+709A>G
n.1216A>G
n.254+1890A>G
n.1215A>G
n.283+36619A>G
n.175+7956A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.1190A>G
n.1188A>G
6g.10529550A>TCA362708861GCNT2n.484+709A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.67+20392A>T (n.67+20392A>T)
n.508+709A>T
n.1216A>T
n.254+1890A>T
n.1215A>T
n.283+36619A>T
n.175+7956A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.1190A>T
n.1188A>T
6g.10529551A=CA1610029267GCNT2n.484+710A=
c.640A= (p.Asn214=)
c.67+20393A= (n.67+20393A=)
n.508+710A=
n.1217A=
n.254+1891A=
n.1216A=
n.283+36620A=
n.175+7957A=
c.409A= (p.Asn137=)
n.1191A=
n.1189A=
6g.10529551A>CCA3631785GCNT2n.484+710A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.67+20393A>C (n.67+20393A>C)
n.508+710A>C
n.1217A>C
n.254+1891A>C
n.1216A>C
n.283+36620A>C
n.175+7957A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1191A>C
n.1189A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529551A>GCA362708863GCNT2n.484+710A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.67+20393A>G (n.67+20393A>G)
n.508+710A>G
n.1217A>G
n.254+1891A>G
n.1216A>G
n.283+36620A>G
n.175+7957A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1191A>G
n.1189A>G
6g.10529551A>TCA362708862GCNT2n.484+710A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.67+20393A>T (n.67+20393A>T)
n.508+710A>T
n.1217A>T
n.254+1891A>T
n.1216A>T
n.283+36620A>T
n.175+7957A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1191A>T
n.1189A>T
6g.10529552_10529557delCA2677293118GCNT2n.484+711_484+716del
c.641_646del (p.Asn214_Ile215del)
c.67+20394_67+20399del (n.67+20394_67+20399del)
n.508+711_508+716del
n.1218_1223del
n.254+1892_254+1897del
n.1217_1222del
n.283+36621_283+36626del
n.175+7958_175+7963del
c.410_415del (p.Asn137_Ile138del)
n.1192_1197del
n.1190_1195del
 gnomAD v4
6g.10529552A=CA1610029273GCNT2n.484+711A=
c.641A= (p.Asn214=)
c.67+20394A= (n.67+20394A=)
n.508+711A=
n.1218A=
n.254+1892A=
n.1217A=
n.283+36621A=
n.175+7958A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.1192A=
n.1190A=
6g.10529552A>CCA362708864GCNT2n.484+711A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.67+20394A>C (n.67+20394A>C)
n.508+711A>C
n.1218A>C
n.254+1892A>C
n.1217A>C
n.283+36621A>C
n.175+7958A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1192A>C
n.1190A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529552A>GCA362708865GCNT2n.484+711A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.67+20394A>G (n.67+20394A>G)
n.508+711A>G
n.1218A>G
n.254+1892A>G
n.1217A>G
n.283+36621A>G
n.175+7958A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1192A>G
n.1190A>G
 gnomAD v4
6g.10529552A>TCA362708866GCNT2n.484+711A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.67+20394A>T (n.67+20394A>T)
n.508+711A>T
n.1218A>T
n.254+1892A>T
n.1217A>T
n.283+36621A>T
n.175+7958A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1192A>T
n.1190A>T
6g.10529553T>ACA362708867GCNT2n.484+712T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.67+20395T>A (n.67+20395T>A)
n.508+712T>A
n.1219T>A
n.254+1893T>A
n.1218T>A
n.283+36622T>A
n.175+7959T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1193T>A
n.1191T>A
6g.10529553T>CCA3631786GCNT2n.484+712T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.67+20395T>C (n.67+20395T>C)
n.508+712T>C
n.1219T>C
n.254+1893T>C
n.1218T>C
n.283+36622T>C
n.175+7959T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
n.1193T>C
n.1191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529553T>GCA362708868GCNT2n.484+712T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.67+20395T>G (n.67+20395T>G)
n.508+712T>G
n.1219T>G
n.254+1893T>G
n.1218T>G
n.283+36622T>G
n.175+7959T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1193T>G
n.1191T>G
6g.10529553T=CA1610029278GCNT2n.484+712T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.67+20395T= (n.67+20395T=)
n.508+712T=
n.1219T=
n.254+1893T=
n.1218T=
n.283+36622T=
n.175+7959T=
c.411T= (p.Asn137=)
n.1193T=
n.1191T=
6g.10529554A>CCA362708869GCNT2n.484+713A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.67+20396A>C (n.67+20396A>C)
n.508+713A>C
n.1220A>C
n.254+1894A>C
n.1219A>C
n.283+36623A>C
n.175+7960A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1194A>C
n.1192A>C
6g.10529554A>GCA362708870GCNT2n.484+713A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.67+20396A>G (n.67+20396A>G)
n.508+713A>G
n.1220A>G
n.254+1894A>G
n.1219A>G
n.283+36623A>G
n.175+7960A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1194A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
6g.10529554A>TCA362708871GCNT2n.484+713A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.67+20396A>T (n.67+20396A>T)
n.508+713A>T
n.1220A>T
n.254+1894A>T
n.1219A>T
n.283+36623A>T
n.175+7960A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1194A>T
n.1192A>T
6g.10529555T>ACA3631788GCNT2n.484+714T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.67+20397T>A (n.67+20397T>A)
n.508+714T>A
n.1221T>A
n.254+1895T>A
n.1220T>A
n.283+36624T>A
n.175+7961T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1195T>A
n.1193T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529555T>CCA3631787GCNT2n.484+714T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.67+20397T>C (n.67+20397T>C)
n.508+714T>C
n.1221T>C
n.254+1895T>C
n.1220T>C
n.283+36624T>C
n.175+7961T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1195T>C
n.1193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529555T>GCA362708872GCNT2n.484+714T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.67+20397T>G (n.67+20397T>G)
n.508+714T>G
n.1221T>G
n.254+1895T>G
n.1220T>G
n.283+36624T>G
n.175+7961T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1195T>G
n.1193T>G
6g.10529555T=CA1610029283GCNT2n.484+714T=
c.644T= (p.Ile215=)
c.67+20397T= (n.67+20397T=)
n.508+714T=
n.1221T=
n.254+1895T=
n.1220T=
n.283+36624T=
n.175+7961T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.1195T=
n.1193T=
6g.10529556C>ACA448718186GCNT2n.484+715C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
c.67+20398C>A (n.67+20398C>A)
n.508+715C>A
n.1222C>A
n.254+1896C>A
n.1221C>A
n.283+36625C>A
n.175+7962C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1196C>A
n.1194C>A
6g.10529556C=CA1610029289GCNT2n.484+715C=
c.645C= (p.Ile215=)
c.67+20398C= (n.67+20398C=)
n.508+715C=
n.1222C=
n.254+1896C=
n.1221C=
n.283+36625C=
n.175+7962C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.1196C=
n.1194C=
6g.10529556C>GCA3631789GCNT2n.484+715C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.67+20398C>G (n.67+20398C>G)
n.508+715C>G
n.1222C>G
n.254+1896C>G
n.1221C>G
n.283+36625C>G
n.175+7962C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1196C>G
n.1194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529556C>TCA448718188GCNT2n.484+715C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
c.67+20398C>T (n.67+20398C>T)
n.508+715C>T
n.1222C>T
n.254+1896C>T
n.1221C>T
n.283+36625C>T
n.175+7962C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1196C>T
n.1194C>T
6g.10529557A=CA1610029293GCNT2n.484+716A=
c.646A= (p.Thr216=)
c.67+20399A= (n.67+20399A=)
n.508+716A=
n.1223A=
n.254+1897A=
n.1222A=
n.283+36626A=
n.175+7963A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1197A=
n.1195A=
6g.10529557A>CCA362708875GCNT2n.484+716A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.67+20399A>C (n.67+20399A>C)
n.508+716A>C
n.1223A>C
n.254+1897A>C
n.1222A>C
n.283+36626A>C
n.175+7963A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1197A>C
n.1195A>C
6g.10529557A>GCA362708873GCNT2n.484+716A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.67+20399A>G (n.67+20399A>G)
n.508+716A>G
n.1223A>G
n.254+1897A>G
n.1222A>G
n.283+36626A>G
n.175+7963A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1197A>G
n.1195A>G
6g.10529557A>TCA362708874GCNT2n.484+716A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.67+20399A>T (n.67+20399A>T)
n.508+716A>T
n.1223A>T
n.254+1897A>T
n.1222A>T
n.283+36626A>T
n.175+7963A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1197A>T
n.1195A>T
6g.10529558C>ACA362708876GCNT2n.484+717C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.67+20400C>A (n.67+20400C>A)
n.508+717C>A
n.1224C>A
n.254+1898C>A
n.1223C>A
n.283+36627C>A
n.175+7964C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1198C>A
n.1196C>A
6g.10529558C=CA1610029297GCNT2n.484+717C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.67+20400C= (n.67+20400C=)
n.508+717C=
n.1224C=
n.254+1898C=
n.1223C=
n.283+36627C=
n.175+7964C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1198C=
n.1196C=
6g.10529558C>GCA362708877GCNT2n.484+717C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.67+20400C>G (n.67+20400C>G)
n.508+717C>G
n.1224C>G
n.254+1898C>G
n.1223C>G
n.283+36627C>G
n.175+7964C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1198C>G
n.1196C>G
 gnomAD v4
6g.10529558C>TCA3631790GCNT2n.484+717C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.67+20400C>T (n.67+20400C>T)
n.508+717C>T
n.1224C>T
n.254+1898C>T
n.1223C>T
n.283+36627C>T
n.175+7964C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1198C>T
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529562dupCA565487593GCNT2n.484+721dup
c.651dup (p.Gly218ArgfsTer6)
c.67+20404dup (n.67+20404dup)
n.508+721dup
n.1228dup
n.254+1902dup
n.1227dup
n.283+36631dup
n.175+7968dup
c.420dup (p.Gly141ArgfsTer6)
n.1202dup
n.1200dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529562delCA2677293119GCNT2n.484+721del
c.651del (p.Gly218GlufsTer20)
c.67+20404del (n.67+20404del)
n.508+721del
n.1228del
n.254+1902del
n.1227del
n.283+36631del
n.175+7968del
c.420del (p.Gly141GlufsTer20)
n.1202del
n.1200del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529559C>ACA448718190GCNT2n.484+718C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
c.67+20401C>A (n.67+20401C>A)
n.508+718C>A
n.1225C>A
n.254+1899C>A
n.1224C>A
n.283+36628C>A
n.175+7965C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1199C>A
n.1197C>A
6g.10529559C>GCA448718191GCNT2n.484+718C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
c.67+20401C>G (n.67+20401C>G)
n.508+718C>G
n.1225C>G
n.254+1899C>G
n.1224C>G
n.283+36628C>G
n.175+7965C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1199C>G
n.1197C>G
 gnomAD v4
6g.10529559C>TCA448718189GCNT2n.484+718C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
c.67+20401C>T (n.67+20401C>T)
n.508+718C>T
n.1225C>T
n.254+1899C>T
n.1224C>T
n.283+36628C>T
n.175+7965C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1199C>T
n.1197C>T
6g.10529560C>ACA362708878GCNT2n.484+719C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.67+20402C>A (n.67+20402C>A)
n.508+719C>A
n.1226C>A
n.254+1900C>A
n.1225C>A
n.283+36629C>A
n.175+7966C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.1200C>A
n.1198C>A
 dbSNP
6g.10529560C=CA1610029301GCNT2n.484+719C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.67+20402C= (n.67+20402C=)
n.508+719C=
n.1226C=
n.254+1900C=
n.1225C=
n.283+36629C=
n.175+7966C=
c.418C= (p.Pro140=)
n.1200C=
n.1198C=
6g.10529560C>GCA362708879GCNT2n.484+719C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.67+20402C>G (n.67+20402C>G)
n.508+719C>G
n.1226C>G
n.254+1900C>G
n.1225C>G
n.283+36629C>G
n.175+7966C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.1200C>G
n.1198C>G
6g.10529560C>TCA362708880GCNT2n.484+719C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.67+20402C>T (n.67+20402C>T)
n.508+719C>T
n.1226C>T
n.254+1900C>T
n.1225C>T
n.283+36629C>T
n.175+7966C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.1200C>T
n.1198C>T
 gnomAD v4
6g.10529561C>ACA362708881GCNT2n.484+720C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.67+20403C>A (n.67+20403C>A)
n.508+720C>A
n.1227C>A
n.254+1901C>A
n.1226C>A
n.283+36630C>A
n.175+7967C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
n.1201C>A
n.1199C>A
6g.10529561C>GCA362708882GCNT2n.484+720C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.67+20403C>G (n.67+20403C>G)
n.508+720C>G
n.1227C>G
n.254+1901C>G
n.1226C>G
n.283+36630C>G
n.175+7967C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.1201C>G
n.1199C>G
6g.10529561C>TCA362708883GCNT2n.484+720C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.67+20403C>T (n.67+20403C>T)
n.508+720C>T
n.1227C>T
n.254+1901C>T
n.1226C>T
n.283+36630C>T
n.175+7967C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.1201C>T
n.1199C>T
 gnomAD v4
6g.10529562C>ACA448718193GCNT2n.484+721C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
c.67+20404C>A (n.67+20404C>A)
n.508+721C>A
n.1228C>A
n.254+1902C>A
n.1227C>A
n.283+36631C>A
n.175+7968C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
n.1202C>A
n.1200C>A
6g.10529562C=CA1610029304GCNT2n.484+721C=
c.651C= (p.Pro217=)
c.67+20404C= (n.67+20404C=)
n.508+721C=
n.1228C=
n.254+1902C=
n.1227C=
n.283+36631C=
n.175+7968C=
c.420C= (p.Pro140=)
n.1202C=
n.1200C=
6g.10529562C>GCA448718192GCNT2n.484+721C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
c.67+20404C>G (n.67+20404C>G)
n.508+721C>G
n.1228C>G
n.254+1902C>G
n.1227C>G
n.283+36631C>G
n.175+7968C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
n.1202C>G
n.1200C>G
 dbSNP
6g.10529562C>TCA3631791GCNT2n.484+721C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
c.67+20404C>T (n.67+20404C>T)
n.508+721C>T
n.1228C>T
n.254+1902C>T
n.1227C>T
n.283+36631C>T
n.175+7968C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
n.1202C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched