Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACTCA1610028956GCNT2n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=)
c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT)
n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=)
n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
6g.10529411_10529430delCA565487614GCNT2n.484+570_484+589del
c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8)
c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del)
n.508+570_508+589del
n.1077_1096del
n.254+1751_254+1770del
n.1076_1095del
n.283+36480_283+36499del
n.175+7817_175+7836del
c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8)
n.1051_1070del
n.1049_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529420A>CCA362708168GCNT2n.484+579A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.67+20262A>C (n.67+20262A>C)
n.508+579A>C
n.1086A>C
n.254+1760A>C
n.1085A>C
n.283+36489A>C
n.175+7826A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1060A>C
n.1058A>C
6g.10529420A>GCA362708170GCNT2n.484+579A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.67+20262A>G (n.67+20262A>G)
n.508+579A>G
n.1086A>G
n.254+1760A>G
n.1085A>G
n.283+36489A>G
n.175+7826A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1060A>G
n.1058A>G
6g.10529420A>TCA362708173GCNT2n.484+579A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.67+20262A>T (n.67+20262A>T)
n.508+579A>T
n.1086A>T
n.254+1760A>T
n.1085A>T
n.283+36489A>T
n.175+7826A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1060A>T
n.1058A>T
 gnomAD v4
6g.10529421C>ACA362708179GCNT2n.484+580C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>A (n.67+20263C>A)
n.508+580C>A
n.1087C>A
n.254+1761C>A
n.1086C>A
n.283+36490C>A
n.175+7827C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.1061C>A
n.1059C>A
6g.10529421C=CA1610028992GCNT2n.484+580C=
c.510C= (p.Asp170=)
c.67+20263C= (n.67+20263C=)
n.508+580C=
n.1087C=
n.254+1761C=
n.1086C=
n.283+36490C=
n.175+7827C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.1061C=
n.1059C=
6g.10529421C>GCA362708181GCNT2n.484+580C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>G (n.67+20263C>G)
n.508+580C>G
n.1087C>G
n.254+1761C>G
n.1086C>G
n.283+36490C>G
n.175+7827C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.1061C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529421C>TCA448718317GCNT2n.484+580C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
c.67+20263C>T (n.67+20263C>T)
n.508+580C>T
n.1087C>T
n.254+1761C>T
n.1086C>T
n.283+36490C>T
n.175+7827C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.1061C>T
n.1059C>T
6g.10529422dupCA2578527007GCNT2n.484+581dup
c.511dup (p.Leu171ProfsTer11)
c.67+20264dup (n.67+20264dup)
n.508+581dup
n.1088dup
n.254+1762dup
n.1087dup
n.283+36491dup
n.175+7828dup
c.280dup (p.Leu94ProfsTer11)
n.1062dup
n.1060dup
 gnomAD v4
6g.10529422delCA2677293114GCNT2n.484+581del
c.511del (p.Leu171Ter)
c.67+20264del (n.67+20264del)
n.508+581del
n.1088del
n.254+1762del
n.1087del
n.283+36491del
n.175+7828del
c.280del (p.Leu94Ter)
n.1062del
n.1060del
 gnomAD v4
6g.10529422C>ACA362708182GCNT2n.484+581C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.67+20264C>A (n.67+20264C>A)
n.508+581C>A
n.1088C>A
n.254+1762C>A
n.1087C>A
n.283+36491C>A
n.175+7828C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1062C>A
n.1060C>A
6g.10529422C>GCA362708183GCNT2n.484+581C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.67+20264C>G (n.67+20264C>G)
n.508+581C>G
n.1088C>G
n.254+1762C>G
n.1087C>G
n.283+36491C>G
n.175+7828C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1062C>G
n.1060C>G
6g.10529422C>TCA448718318GCNT2n.484+581C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.67+20264C>T (n.67+20264C>T)
n.508+581C>T
n.1088C>T
n.254+1762C>T
n.1087C>T
n.283+36491C>T
n.175+7828C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1062C>T
n.1060C>T
 gnomAD v4
6g.10529423T>ACA362708184GCNT2n.484+582T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.67+20265T>A (n.67+20265T>A)
n.508+582T>A
n.1089T>A
n.254+1763T>A
n.1088T>A
n.283+36492T>A
n.175+7829T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1063T>A
n.1061T>A
6g.10529423T>CCA362708186GCNT2n.484+582T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.67+20265T>C (n.67+20265T>C)
n.508+582T>C
n.1089T>C
n.254+1763T>C
n.1088T>C
n.283+36492T>C
n.175+7829T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1063T>C
n.1061T>C
 gnomAD v4
6g.10529423T>GCA362708190GCNT2n.484+582T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.67+20265T>G (n.67+20265T>G)
n.508+582T>G
n.1089T>G
n.254+1763T>G
n.1088T>G
n.283+36492T>G
n.175+7829T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1063T>G
n.1061T>G
6g.10529424G>ACA448718320GCNT2n.484+583G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.67+20266G>A (n.67+20266G>A)
n.508+583G>A
n.1090G>A
n.254+1764G>A
n.1089G>A
n.283+36493G>A
n.175+7830G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1064G>A
n.1062G>A
 COSMIC
6g.10529424G>CCA448718321GCNT2n.484+583G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.67+20266G>C (n.67+20266G>C)
n.508+583G>C
n.1090G>C
n.254+1764G>C
n.1089G>C
n.283+36493G>C
n.175+7830G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1064G>C
n.1062G>C
6g.10529424G>TCA448718323GCNT2n.484+583G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.67+20266G>T (n.67+20266G>T)
n.508+583G>T
n.1090G>T
n.254+1764G>T
n.1089G>T
n.283+36493G>T
n.175+7830G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.1064G>T
n.1062G>T
6g.10529425A>CCA362708194GCNT2n.484+584A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.67+20267A>C (n.67+20267A>C)
n.508+584A>C
n.1091A>C
n.254+1765A>C
n.1090A>C
n.283+36494A>C
n.175+7831A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1065A>C
n.1063A>C
6g.10529425A>GCA362708197GCNT2n.484+584A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.67+20267A>G (n.67+20267A>G)
n.508+584A>G
n.1091A>G
n.254+1765A>G
n.1090A>G
n.283+36494A>G
n.175+7831A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1065A>G
n.1063A>G
6g.10529425A>TCA362708200GCNT2n.484+584A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.67+20267A>T (n.67+20267A>T)
n.508+584A>T
n.1091A>T
n.254+1765A>T
n.1090A>T
n.283+36494A>T
n.175+7831A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1065A>T
n.1063A>T
6g.10529426A=CA1610028996GCNT2n.484+585A=
c.515A= (p.Asn172=)
c.67+20268A= (n.67+20268A=)
n.508+585A=
n.1092A=
n.254+1766A=
n.1091A=
n.283+36495A=
n.175+7832A=
c.284A= (p.Asn95=)
n.1066A=
n.1064A=
6g.10529426A>CCA362708209GCNT2n.484+585A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.67+20268A>C (n.67+20268A>C)
n.508+585A>C
n.1092A>C
n.254+1766A>C
n.1091A>C
n.283+36495A>C
n.175+7832A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1066A>C
n.1064A>C
6g.10529426A>GCA3631762GCNT2n.484+585A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.67+20268A>G (n.67+20268A>G)
n.508+585A>G
n.1092A>G
n.254+1766A>G
n.1091A>G
n.283+36495A>G
n.175+7832A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1066A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529426A>TCA362708206GCNT2n.484+585A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.67+20268A>T (n.67+20268A>T)
n.508+585A>T
n.1092A>T
n.254+1766A>T
n.1091A>T
n.283+36495A>T
n.175+7832A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1066A>T
n.1064A>T
6g.10529427C>ACA362708213GCNT2n.484+586C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>A (n.67+20269C>A)
n.508+586C>A
n.1093C>A
n.254+1767C>A
n.1092C>A
n.283+36496C>A
n.175+7833C>A
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1067C>A
n.1065C>A
6g.10529427C=CA1610029000GCNT2n.484+586C=
c.516C= (p.Asn172=)
c.67+20269C= (n.67+20269C=)
n.508+586C=
n.1093C=
n.254+1767C=
n.1092C=
n.283+36496C=
n.175+7833C=
c.285C= (p.Asn95=)
n.1067C=
n.1065C=
6g.10529427C>GCA362708216GCNT2n.484+586C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>G (n.67+20269C>G)
n.508+586C>G
n.1093C>G
n.254+1767C>G
n.1092C>G
n.283+36496C>G
n.175+7833C>G
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.1067C>G
n.1065C>G
6g.10529427C>TCA448718324GCNT2n.484+586C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.67+20269C>T (n.67+20269C>T)
n.508+586C>T
n.1093C>T
n.254+1767C>T
n.1092C>T
n.283+36496C>T
n.175+7833C>T
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1067C>T
n.1065C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529428T>ACA362708219GCNT2n.484+587T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.67+20270T>A (n.67+20270T>A)
n.508+587T>A
n.1094T>A
n.254+1768T>A
n.1093T>A
n.283+36497T>A
n.175+7834T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.1068T>A
n.1066T>A
6g.10529428T>CCA362708222GCNT2n.484+587T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.67+20270T>C (n.67+20270T>C)
n.508+587T>C
n.1094T>C
n.254+1768T>C
n.1093T>C
n.283+36497T>C
n.175+7834T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.1068T>C
n.1066T>C
6g.10529428T>GCA362708224GCNT2n.484+587T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.67+20270T>G (n.67+20270T>G)
n.508+587T>G
n.1094T>G
n.254+1768T>G
n.1093T>G
n.283+36497T>G
n.175+7834T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.1068T>G
n.1066T>G
6g.10529429G>ACA362708228GCNT2n.484+588G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.67+20271G>A (n.67+20271G>A)
n.508+588G>A
n.1095G>A
n.254+1769G>A
n.1094G>A
n.283+36498G>A
n.175+7835G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.1069G>A
n.1067G>A
6g.10529429G>CCA362708233GCNT2n.484+588G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.67+20271G>C (n.67+20271G>C)
n.508+588G>C
n.1095G>C
n.254+1769G>C
n.1094G>C
n.283+36498G>C
n.175+7835G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.1069G>C
n.1067G>C
6g.10529429G>TCA362708231GCNT2n.484+588G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.67+20271G>T (n.67+20271G>T)
n.508+588G>T
n.1095G>T
n.254+1769G>T
n.1094G>T
n.283+36498G>T
n.175+7835G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.1069G>T
n.1067G>T
6g.10529430C>ACA362708235GCNT2n.484+589C>A
c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.67+20272C>A (n.67+20272C>A)
n.508+589C>A
n.1096C>A
n.254+1770C>A
n.1095C>A
n.283+36499C>A
n.175+7836C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.1070C>A
n.1068C>A
6g.10529430C>GCA362708238GCNT2n.484+589C>G
c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.67+20272C>G (n.67+20272C>G)
n.508+589C>G
n.1096C>G
n.254+1770C>G
n.1095C>G
n.283+36499C>G
n.175+7836C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.1070C>G
n.1068C>G
6g.10529430C>TCA448718325GCNT2n.484+589C>T
c.519C>T (p.Cys173=)
c.67+20272C>T (n.67+20272C>T)
n.508+589C>T
n.1096C>T
n.254+1770C>T
n.1095C>T
n.283+36499C>T
n.175+7836C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
n.1070C>T
n.1068C>T
6g.10529431C>ACA362708241GCNT2n.484+590C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.67+20273C>A (n.67+20273C>A)
n.508+590C>A
n.1097C>A
n.254+1771C>A
n.1096C>A
n.283+36500C>A
n.175+7837C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1071C>A
n.1069C>A
6g.10529431C=CA1610029003GCNT2n.484+590C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.67+20273C= (n.67+20273C=)
n.508+590C=
n.1097C=
n.254+1771C=
n.1096C=
n.283+36500C=
n.175+7837C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.1071C=
n.1069C=
6g.10529431C>GCA362708242GCNT2n.484+590C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.67+20273C>G (n.67+20273C>G)
n.508+590C>G
n.1097C>G
n.254+1771C>G
n.1096C>G
n.283+36500C>G
n.175+7837C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1071C>G
n.1069C>G
6g.10529431C>TCA448718327GCNT2n.484+590C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.67+20273C>T (n.67+20273C>T)
n.508+590C>T
n.1097C>T
n.254+1771C>T
n.1096C>T
n.283+36500C>T
n.175+7837C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1071C>T
n.1069C>T
6g.10529432T>ACA362708246GCNT2n.484+591T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.67+20274T>A (n.67+20274T>A)
n.508+591T>A
n.1098T>A
n.254+1772T>A
n.1097T>A
n.283+36501T>A
n.175+7838T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1072T>A
n.1070T>A
 COSMIC
6g.10529432T>CCA362708248GCNT2n.484+591T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.67+20274T>C (n.67+20274T>C)
n.508+591T>C
n.1098T>C
n.254+1772T>C
n.1097T>C
n.283+36501T>C
n.175+7838T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1072T>C
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529432T>GCA362708251GCNT2n.484+591T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.67+20274T>G (n.67+20274T>G)
n.508+591T>G
n.1098T>G
n.254+1772T>G
n.1097T>G
n.283+36501T>G
n.175+7838T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1072T>G
n.1070T>G
6g.10529432T=CA1610029007GCNT2n.484+591T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.67+20274T= (n.67+20274T=)
n.508+591T=
n.1098T=
n.254+1772T=
n.1097T=
n.283+36501T=
n.175+7838T=
c.290T= (p.Leu97=)
n.1072T=
n.1070T=
6g.10529432dupCA3631763GCNT2n.484+591dup
c.521dup (p.Glu175GlyfsTer7)
c.67+20274dup (n.67+20274dup)
n.508+591dup
n.1098dup
n.254+1772dup
n.1097dup
n.283+36501dup
n.175+7838dup
c.290dup (p.Glu98GlyfsTer7)
n.1072dup
n.1070dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529433G>ACA448718328GCNT2n.484+592G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.67+20275G>A (n.67+20275G>A)
n.508+592G>A
n.1099G>A
n.254+1773G>A
n.1098G>A
n.283+36502G>A
n.175+7839G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1073G>A
n.1071G>A
6g.10529433G>CCA448718329GCNT2n.484+592G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.67+20275G>C (n.67+20275G>C)
n.508+592G>C
n.1099G>C
n.254+1773G>C
n.1098G>C
n.283+36502G>C
n.175+7839G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1073G>C
n.1071G>C
6g.10529433G>TCA448718330GCNT2n.484+592G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.67+20275G>T (n.67+20275G>T)
n.508+592G>T
n.1099G>T
n.254+1773G>T
n.1098G>T
n.283+36502G>T
n.175+7839G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1073G>T
n.1071G>T
6g.10529434G>ACA362708253GCNT2n.484+593G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.67+20276G>A (n.67+20276G>A)
n.508+593G>A
n.1100G>A
n.254+1774G>A
n.1099G>A
n.283+36503G>A
n.175+7840G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1074G>A
n.1072G>A
6g.10529434G>CCA362708254GCNT2n.484+593G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.67+20276G>C (n.67+20276G>C)
n.508+593G>C
n.1100G>C
n.254+1774G>C
n.1099G>C
n.283+36503G>C
n.175+7840G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1074G>C
n.1072G>C
6g.10529434G>TCA362708255GCNT2n.484+593G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.67+20276G>T (n.67+20276G>T)
n.508+593G>T
n.1100G>T
n.254+1774G>T
n.1099G>T
n.283+36503G>T
n.175+7840G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1074G>T
n.1072G>T
6g.10529434_10529435delinsGACA1610029011GCNT2n.484+593_484+594delinsGA
c.523_524delinsGA (p.Glu175=)
c.67+20276_67+20277delinsGA (n.67+20276_67+20277delinsGA)
n.508+593_508+594delinsGA
n.1100_1101delinsGA
n.254+1774_254+1775delinsGA
n.1099_1100delinsGA
n.283+36503_283+36504delinsGA
n.175+7840_175+7841delinsGA
c.292_293delinsGA (p.Glu98=)
n.1074_1075delinsGA
n.1072_1073delinsGA
6g.10529435A=CA1610029016GCNT2n.484+594A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.67+20277A= (n.67+20277A=)
n.508+594A=
n.1101A=
n.254+1775A=
n.1100A=
n.283+36504A=
n.175+7841A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1075A=
n.1073A=
6g.10529435A>CCA362708261GCNT2n.484+594A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.67+20277A>C (n.67+20277A>C)
n.508+594A>C
n.1101A>C
n.254+1775A>C
n.1100A>C
n.283+36504A>C
n.175+7841A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1075A>C
n.1073A>C
6g.10529435A>GCA134064569GCNT2n.484+594A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.67+20277A>G (n.67+20277A>G)
n.508+594A>G
n.1101A>G
n.254+1775A>G
n.1100A>G
n.283+36504A>G
n.175+7841A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1075A>G
n.1073A>G
 dbSNP
6g.10529435A>TCA362708256GCNT2n.484+594A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.67+20277A>T (n.67+20277A>T)
n.508+594A>T
n.1101A>T
n.254+1775A>T
n.1100A>T
n.283+36504A>T
n.175+7841A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1075A>T
n.1073A>T
6g.10529436delCA816690855GCNT2n.484+595del
c.525del (p.Asp176ThrfsTer22)
c.67+20278del (n.67+20278del)
n.508+595del
n.1102del
n.254+1776del
n.1101del
n.283+36505del
n.175+7842del
c.294del (p.Asp99ThrfsTer22)
n.1076del
n.1074del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529436A>CCA362708262GCNT2n.484+595A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.67+20278A>C (n.67+20278A>C)
n.508+595A>C
n.1102A>C
n.254+1776A>C
n.1101A>C
n.283+36505A>C
n.175+7842A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1076A>C
n.1074A>C
6g.10529436A>GCA448718331GCNT2n.484+595A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.67+20278A>G (n.67+20278A>G)
n.508+595A>G
n.1102A>G
n.254+1776A>G
n.1101A>G
n.283+36505A>G
n.175+7842A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1076A>G
n.1074A>G
6g.10529436A>TCA362708263GCNT2n.484+595A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.67+20278A>T (n.67+20278A>T)
n.508+595A>T
n.1102A>T
n.254+1776A>T
n.1101A>T
n.283+36505A>T
n.175+7842A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1076A>T
n.1074A>T
6g.10529437G>ACA362708264GCNT2n.484+596G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.67+20279G>A (n.67+20279G>A)
n.508+596G>A
n.1103G>A
n.254+1777G>A
n.1102G>A
n.283+36506G>A
n.175+7843G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.1077G>A
n.1075G>A
 dbSNP
6g.10529437G>CCA362708265GCNT2n.484+596G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
c.67+20279G>C (n.67+20279G>C)
n.508+596G>C
n.1103G>C
n.254+1777G>C
n.1102G>C
n.283+36506G>C
n.175+7843G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
n.1077G>C
n.1075G>C
6g.10529437G=CA1610029020GCNT2n.484+596G=
c.526G= (p.Asp176=)
c.67+20279G= (n.67+20279G=)
n.508+596G=
n.1103G=
n.254+1777G=
n.1102G=
n.283+36506G=
n.175+7843G=
c.295G= (p.Asp99=)
n.1077G=
n.1075G=
6g.10529437G>TCA362708268GCNT2n.484+596G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.67+20279G>T (n.67+20279G>T)
n.508+596G>T
n.1103G>T
n.254+1777G>T
n.1102G>T
n.283+36506G>T
n.175+7843G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.1077G>T
n.1075G>T
6g.10529438A>CCA362708269GCNT2n.484+597A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.67+20280A>C (n.67+20280A>C)
n.508+597A>C
n.1104A>C
n.254+1778A>C
n.1103A>C
n.283+36507A>C
n.175+7844A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.1078A>C
n.1076A>C
6g.10529438A>GCA362708270GCNT2n.484+597A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.67+20280A>G (n.67+20280A>G)
n.508+597A>G
n.1104A>G
n.254+1778A>G
n.1103A>G
n.283+36507A>G
n.175+7844A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.1078A>G
n.1076A>G
6g.10529438A>TCA362708271GCNT2n.484+597A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.67+20280A>T (n.67+20280A>T)
n.508+597A>T
n.1104A>T
n.254+1778A>T
n.1103A>T
n.283+36507A>T
n.175+7844A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.1078A>T
n.1076A>T
6g.10529439C>ACA362708281GCNT2n.484+598C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.67+20281C>A (n.67+20281C>A)
n.508+598C>A
n.1105C>A
n.254+1779C>A
n.1104C>A
n.283+36508C>A
n.175+7845C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.1079C>A
n.1077C>A
6g.10529439C=CA1610029021GCNT2n.484+598C=
c.528C= (p.Asp176=)
c.67+20281C= (n.67+20281C=)
n.508+598C=
n.1105C=
n.254+1779C=
n.1104C=
n.283+36508C=
n.175+7845C=
c.297C= (p.Asp99=)
n.1079C=
n.1077C=
6g.10529439C>GCA362708278GCNT2n.484+598C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.67+20281C>G (n.67+20281C>G)
n.508+598C>G
n.1105C>G
n.254+1779C>G
n.1104C>G
n.283+36508C>G
n.175+7845C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.1079C>G
n.1077C>G
6g.10529439C>TCA3631764GCNT2n.484+598C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
c.67+20281C>T (n.67+20281C>T)
n.508+598C>T
n.1105C>T
n.254+1779C>T
n.1104C>T
n.283+36508C>T
n.175+7845C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
n.1079C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529440C>ACA362708285GCNT2n.484+599C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.67+20282C>A (n.67+20282C>A)
n.508+599C>A
n.1106C>A
n.254+1780C>A
n.1105C>A
n.283+36509C>A
n.175+7846C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.1080C>A
n.1078C>A
6g.10529440C=CA1610029023GCNT2n.484+599C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.67+20282C= (n.67+20282C=)
n.508+599C=
n.1106C=
n.254+1780C=
n.1105C=
n.283+36509C=
n.175+7846C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.1080C=
n.1078C=
6g.10529440C>GCA362708287GCNT2n.484+599C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.67+20282C>G (n.67+20282C>G)
n.508+599C>G
n.1106C>G
n.254+1780C>G
n.1105C>G
n.283+36509C>G
n.175+7846C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1080C>G
n.1078C>G
6g.10529440C>TCA362708290GCNT2n.484+599C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.67+20282C>T (n.67+20282C>T)
n.508+599C>T
n.1106C>T
n.254+1780C>T
n.1105C>T
n.283+36509C>T
n.175+7846C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.1080C>T
n.1078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529441T>ACA362708294GCNT2n.484+600T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.67+20283T>A (n.67+20283T>A)
n.508+600T>A
n.1107T>A
n.254+1781T>A
n.1106T>A
n.283+36510T>A
n.175+7847T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.1081T>A
n.1079T>A
6g.10529441T>CCA362708295GCNT2n.484+600T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.67+20283T>C (n.67+20283T>C)
n.508+600T>C
n.1107T>C
n.254+1781T>C
n.1106T>C
n.283+36510T>C
n.175+7847T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1081T>C
n.1079T>C
 gnomAD v4
6g.10529441T>GCA362708297GCNT2n.484+600T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.67+20283T>G (n.67+20283T>G)
n.508+600T>G
n.1107T>G
n.254+1781T>G
n.1106T>G
n.283+36510T>G
n.175+7847T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1081T>G
n.1079T>G
6g.10529442T>ACA448718332GCNT2n.484+601T>A
c.531T>A (p.Leu177=)
c.67+20284T>A (n.67+20284T>A)
n.508+601T>A
n.1108T>A
n.254+1782T>A
n.1107T>A
n.283+36511T>A
n.175+7848T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.1082T>A
n.1080T>A
6g.10529442T>CCA448718333GCNT2n.484+601T>C
c.531T>C (p.Leu177=)
c.67+20284T>C (n.67+20284T>C)
n.508+601T>C
n.1108T>C
n.254+1782T>C
n.1107T>C
n.283+36511T>C
n.175+7848T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.1082T>C
n.1080T>C
 dbSNP
6g.10529442T>GCA448718334GCNT2n.484+601T>G
c.531T>G (p.Leu177=)
c.67+20284T>G (n.67+20284T>G)
n.508+601T>G
n.1108T>G
n.254+1782T>G
n.1107T>G
n.283+36511T>G
n.175+7848T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.1082T>G
n.1080T>G
6g.10529442T=CA1610029027GCNT2n.484+601T=
c.531T= (p.Leu177=)
c.67+20284T= (n.67+20284T=)
n.508+601T=
n.1108T=
n.254+1782T=
n.1107T=
n.283+36511T=
n.175+7848T=
c.300T= (p.Leu100=)
n.1082T=
n.1080T=
6g.10529443G>ACA362708303GCNT2n.484+602G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.67+20285G>A (n.67+20285G>A)
n.508+602G>A
n.1109G>A
n.254+1783G>A
n.1108G>A
n.283+36512G>A
n.175+7849G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
n.1083G>A
n.1081G>A
6g.10529443G>CCA362708307GCNT2n.484+602G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.67+20285G>C (n.67+20285G>C)
n.508+602G>C
n.1109G>C
n.254+1783G>C
n.1108G>C
n.283+36512G>C
n.175+7849G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1083G>C
n.1081G>C
6g.10529443G>TCA362708305GCNT2n.484+602G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.67+20285G>T (n.67+20285G>T)
n.508+602G>T
n.1109G>T
n.254+1783G>T
n.1108G>T
n.283+36512G>T
n.175+7849G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.1083G>T
n.1081G>T
6g.10529444delCA2503427246GCNT2n.484+603del
c.533del (p.Val178GlyfsTer20)
c.67+20286del (n.67+20286del)
n.508+603del
n.1110del
n.254+1784del
n.1109del
n.283+36513del
n.175+7850del
c.302del (p.Val101GlyfsTer20)
n.1084del
n.1082del
6g.10529444T>ACA362708310GCNT2n.484+603T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.67+20286T>A (n.67+20286T>A)
n.508+603T>A
n.1110T>A
n.254+1784T>A
n.1109T>A
n.283+36513T>A
n.175+7850T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.1084T>A
n.1082T>A
6g.10529444T>CCA362708312GCNT2n.484+603T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.67+20286T>C (n.67+20286T>C)
n.508+603T>C
n.1110T>C
n.254+1784T>C
n.1109T>C
n.283+36513T>C
n.175+7850T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1084T>C
n.1082T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529444T>GCA3631765GCNT2n.484+603T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.67+20286T>G (n.67+20286T>G)
n.508+603T>G
n.1110T>G
n.254+1784T>G
n.1109T>G
n.283+36513T>G
n.175+7850T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1084T>G
n.1082T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529444T=CA1610029031GCNT2n.484+603T=
c.533T= (p.Val178=)
c.67+20286T= (n.67+20286T=)
n.508+603T=
n.1110T=
n.254+1784T=
n.1109T=
n.283+36513T=
n.175+7850T=
c.302T= (p.Val101=)
n.1084T=
n.1082T=
6g.10529445G>ACA448718335GCNT2n.484+604G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.67+20287G>A (n.67+20287G>A)
n.508+604G>A
n.1111G>A
n.254+1785G>A
n.1110G>A
n.283+36514G>A
n.175+7851G>A
c.303G>A (p.Val101=)
n.1085G>A
n.1083G>A
 gnomAD v4
6g.10529445G>CCA448718336GCNT2n.484+604G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.67+20287G>C (n.67+20287G>C)
n.508+604G>C
n.1111G>C
n.254+1785G>C
n.1110G>C
n.283+36514G>C
n.175+7851G>C
c.303G>C (p.Val101=)
n.1085G>C
n.1083G>C
6g.10529445G>TCA448718337GCNT2n.484+604G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.67+20287G>T (n.67+20287G>T)
n.508+604G>T
n.1111G>T
n.254+1785G>T
n.1110G>T
n.283+36514G>T
n.175+7851G>T
c.303G>T (p.Val101=)
n.1085G>T
n.1083G>T
6g.10529446G>ACA3631766GCNT2n.484+605G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.67+20288G>A (n.67+20288G>A)
n.508+605G>A
n.1112G>A
n.254+1786G>A
n.1111G>A
n.283+36515G>A
n.175+7852G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.1086G>A
n.1084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529446G>CCA362708317GCNT2n.484+605G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.67+20288G>C (n.67+20288G>C)
n.508+605G>C
n.1112G>C
n.254+1786G>C
n.1111G>C
n.283+36515G>C
n.175+7852G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.1086G>C
n.1084G>C
6g.10529446G=CA1610029038GCNT2n.484+605G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.67+20288G= (n.67+20288G=)
n.508+605G=
n.1112G=
n.254+1786G=
n.1111G=
n.283+36515G=
n.175+7852G=
c.304G= (p.Ala102=)
n.1086G=
n.1084G=
6g.10529446G>TCA362708321GCNT2n.484+605G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.67+20288G>T (n.67+20288G>T)
n.508+605G>T
n.1112G>T
n.254+1786G>T
n.1111G>T
n.283+36515G>T
n.175+7852G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.1086G>T
n.1084G>T
6g.10529447C>ACA362708325GCNT2n.484+606C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.67+20289C>A (n.67+20289C>A)
n.508+606C>A
n.1113C>A
n.254+1787C>A
n.1112C>A
n.283+36516C>A
n.175+7853C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.1087C>A
n.1085C>A
6g.10529447C>GCA362708333GCNT2n.484+606C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.67+20289C>G (n.67+20289C>G)
n.508+606C>G
n.1113C>G
n.254+1787C>G
n.1112C>G
n.283+36516C>G
n.175+7853C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.1087C>G
n.1085C>G
6g.10529447C>TCA362708334GCNT2n.484+606C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.67+20289C>T (n.67+20289C>T)
n.508+606C>T
n.1113C>T
n.254+1787C>T
n.1112C>T
n.283+36516C>T
n.175+7853C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.1087C>T
n.1085C>T
 gnomAD v4
6g.10529448C>ACA448718338GCNT2n.484+607C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.67+20290C>A (n.67+20290C>A)
n.508+607C>A
n.1114C>A
n.254+1788C>A
n.1113C>A
n.283+36517C>A
n.175+7854C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.1088C>A
n.1086C>A
6g.10529448C=CA1610029047GCNT2n.484+607C=
c.537C= (p.Ala179=)
c.67+20290C= (n.67+20290C=)
n.508+607C=
n.1114C=
n.254+1788C=
n.1113C=
n.283+36517C=
n.175+7854C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.1088C=
n.1086C=
6g.10529448C>GCA448718339GCNT2n.484+607C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.67+20290C>G (n.67+20290C>G)
n.508+607C>G
n.1114C>G
n.254+1788C>G
n.1113C>G
n.283+36517C>G
n.175+7854C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.1088C>G
n.1086C>G
6g.10529448C>TCA448718340GCNT2n.484+607C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.67+20290C>T (n.67+20290C>T)
n.508+607C>T
n.1114C>T
n.254+1788C>T
n.1113C>T
n.283+36517C>T
n.175+7854C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.1088C>T
n.1086C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529449T>ACA362708339GCNT2n.484+608T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.67+20291T>A (n.67+20291T>A)
n.508+608T>A
n.1115T>A
n.254+1789T>A
n.1114T>A
n.283+36518T>A
n.175+7855T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.1089T>A
n.1087T>A
6g.10529449T>CCA362708342GCNT2n.484+608T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.67+20291T>C (n.67+20291T>C)
n.508+608T>C
n.1115T>C
n.254+1789T>C
n.1114T>C
n.283+36518T>C
n.175+7855T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.1089T>C
n.1087T>C
6g.10529449T>GCA362708345GCNT2n.484+608T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.67+20291T>G (n.67+20291T>G)
n.508+608T>G
n.1115T>G
n.254+1789T>G
n.1114T>G
n.283+36518T>G
n.175+7855T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.1089T>G
n.1087T>G
6g.10529450C>ACA362708357GCNT2n.484+609C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.67+20292C>A (n.67+20292C>A)
n.508+609C>A
n.1116C>A
n.254+1790C>A
n.1115C>A
n.283+36519C>A
n.175+7856C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.1090C>A
n.1088C>A
6g.10529450C>GCA362708349GCNT2n.484+609C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.67+20292C>G (n.67+20292C>G)
n.508+609C>G
n.1116C>G
n.254+1790C>G
n.1115C>G
n.283+36519C>G
n.175+7856C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.1090C>G
n.1088C>G
 dbSNP
6g.10529450C>TCA362708354GCNT2n.484+609C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.67+20292C>T (n.67+20292C>T)
n.508+609C>T
n.1116C>T
n.254+1790C>T
n.1115C>T
n.283+36519C>T
n.175+7856C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.1090C>T
n.1088C>T
6g.10529451T>ACA448718341GCNT2n.484+610T>A
c.540T>A (p.Ser180=)
c.67+20293T>A (n.67+20293T>A)
n.508+610T>A
n.1117T>A
n.254+1791T>A
n.1116T>A
n.283+36520T>A
n.175+7857T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
n.1091T>A
n.1089T>A
6g.10529451T>CCA448718342GCNT2n.484+610T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
c.67+20293T>C (n.67+20293T>C)
n.508+610T>C
n.1117T>C
n.254+1791T>C
n.1116T>C
n.283+36520T>C
n.175+7857T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.1091T>C
n.1089T>C
6g.10529451T>GCA448718343GCNT2n.484+610T>G
c.540T>G (p.Ser180=)
c.67+20293T>G (n.67+20293T>G)
n.508+610T>G
n.1117T>G
n.254+1791T>G
n.1116T>G
n.283+36520T>G
n.175+7857T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
n.1091T>G
n.1089T>G
6g.10529452G>ACA362708361GCNT2n.484+611G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.67+20294G>A (n.67+20294G>A)
n.508+611G>A
n.1118G>A
n.254+1792G>A
n.1117G>A
n.283+36521G>A
n.175+7858G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1092G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
6g.10529452G>CCA362708363GCNT2n.484+611G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.67+20294G>C (n.67+20294G>C)
n.508+611G>C
n.1118G>C
n.254+1792G>C
n.1117G>C
n.283+36521G>C
n.175+7858G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1092G>C
n.1090G>C
6g.10529452G=CA1610029051GCNT2n.484+611G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.67+20294G= (n.67+20294G=)
n.508+611G=
n.1118G=
n.254+1792G=
n.1117G=
n.283+36521G=
n.175+7858G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.1092G=
n.1090G=
6g.10529452G>TCA362708366GCNT2n.484+611G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.67+20294G>T (n.67+20294G>T)
n.508+611G>T
n.1118G>T
n.254+1792G>T
n.1117G>T
n.283+36521G>T
n.175+7858G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1092G>T
n.1090G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529453A>CCA362708369GCNT2n.484+612A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.67+20295A>C (n.67+20295A>C)
n.508+612A>C
n.1119A>C
n.254+1793A>C
n.1118A>C
n.283+36522A>C
n.175+7859A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1093A>C
n.1091A>C
6g.10529453A>GCA362708374GCNT2n.484+612A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.67+20295A>G (n.67+20295A>G)
n.508+612A>G
n.1119A>G
n.254+1793A>G
n.1118A>G
n.283+36522A>G
n.175+7859A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1093A>G
n.1091A>G
6g.10529453A>TCA362708379GCNT2n.484+612A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.67+20295A>T (n.67+20295A>T)
n.508+612A>T
n.1119A>T
n.254+1793A>T
n.1118A>T
n.283+36522A>T
n.175+7859A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1093A>T
n.1091A>T
6g.10529454A>CCA362708381GCNT2n.484+613A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.67+20296A>C (n.67+20296A>C)
n.508+613A>C
n.1120A>C
n.254+1794A>C
n.1119A>C
n.283+36523A>C
n.175+7860A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.1094A>C
n.1092A>C
6g.10529454A>GCA448718344GCNT2n.484+613A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.67+20296A>G (n.67+20296A>G)
n.508+613A>G
n.1120A>G
n.254+1794A>G
n.1119A>G
n.283+36523A>G
n.175+7860A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.1094A>G
n.1092A>G
6g.10529454A>TCA362708382GCNT2n.484+613A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.67+20296A>T (n.67+20296A>T)
n.508+613A>T
n.1120A>T
n.254+1794A>T
n.1119A>T
n.283+36523A>T
n.175+7860A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.1094A>T
n.1092A>T
6g.10529455G>ACA362708384GCNT2n.484+614G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.67+20297G>A (n.67+20297G>A)
n.508+614G>A
n.1121G>A
n.254+1795G>A
n.1120G>A
n.283+36524G>A
n.175+7861G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.1095G>A
n.1093G>A
6g.10529455G>CCA362708390GCNT2n.484+614G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.67+20297G>C (n.67+20297G>C)
n.508+614G>C
n.1121G>C
n.254+1795G>C
n.1120G>C
n.283+36524G>C
n.175+7861G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.1095G>C
n.1093G>C
6g.10529455G>TCA362708387GCNT2n.484+614G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.67+20297G>T (n.67+20297G>T)
n.508+614G>T
n.1121G>T
n.254+1795G>T
n.1120G>T
n.283+36524G>T
n.175+7861G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.1095G>T
n.1093G>T
6g.10529456T>ACA362708393GCNT2n.484+615T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.67+20298T>A (n.67+20298T>A)
n.508+615T>A
n.1122T>A
n.254+1796T>A
n.1121T>A
n.283+36525T>A
n.175+7862T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.1096T>A
n.1094T>A
6g.10529456T>CCA362708396GCNT2n.484+615T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.67+20298T>C (n.67+20298T>C)
n.508+615T>C
n.1122T>C
n.254+1796T>C
n.1121T>C
n.283+36525T>C
n.175+7862T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.1096T>C
n.1094T>C
6g.10529456T>GCA362708399GCNT2n.484+615T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.67+20298T>G (n.67+20298T>G)
n.508+615T>G
n.1122T>G
n.254+1796T>G
n.1121T>G
n.283+36525T>G
n.175+7862T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.1096T>G
n.1094T>G
6g.10529457T>ACA448718345GCNT2n.484+616T>A
c.546T>A (p.Val182=)
c.67+20299T>A (n.67+20299T>A)
n.508+616T>A
n.1123T>A
n.254+1797T>A
n.1122T>A
n.283+36526T>A
n.175+7863T>A
c.315T>A (p.Val105=)
n.1097T>A
n.1095T>A
6g.10529457T>CCA3631767GCNT2n.484+616T>C
c.546T>C (p.Val182=)
c.67+20299T>C (n.67+20299T>C)
n.508+616T>C
n.1123T>C
n.254+1797T>C
n.1122T>C
n.283+36526T>C
n.175+7863T>C
c.315T>C (p.Val105=)
n.1097T>C
n.1095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529457T>GCA448718346GCNT2n.484+616T>G
c.546T>G (p.Val182=)
c.67+20299T>G (n.67+20299T>G)
n.508+616T>G
n.1123T>G
n.254+1797T>G
n.1122T>G
n.283+36526T>G
n.175+7863T>G
c.315T>G (p.Val105=)
n.1097T>G
n.1095T>G
6g.10529457T=CA1610029056GCNT2n.484+616T=
c.546T= (p.Val182=)
c.67+20299T= (n.67+20299T=)
n.508+616T=
n.1123T=
n.254+1797T=
n.1122T=
n.283+36526T=
n.175+7863T=
c.315T= (p.Val105=)
n.1097T=
n.1095T=
6g.10529457_10529458delinsTCCA1610029059GCNT2n.484+616_484+617delinsTC
c.546_547delinsTC (p.Val182=)
c.67+20299_67+20300delinsTC (n.67+20299_67+20300delinsTC)
n.508+616_508+617delinsTC
n.1123_1124delinsTC
n.254+1797_254+1798delinsTC
n.1122_1123delinsTC
n.283+36526_283+36527delinsTC
n.175+7863_175+7864delinsTC
c.315_316delinsTC (p.Val105=)
n.1097_1098delinsTC
n.1095_1096delinsTC
6g.10529458C>ACA362708412GCNT2n.484+617C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.67+20300C>A (n.67+20300C>A)
n.508+617C>A
n.1124C>A
n.254+1798C>A
n.1123C>A
n.283+36527C>A
n.175+7864C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1098C>A
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529458C=CA1610029063GCNT2n.484+617C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.67+20300C= (n.67+20300C=)
n.508+617C=
n.1124C=
n.254+1798C=
n.1123C=
n.283+36527C=
n.175+7864C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.1098C=
n.1096C=
6g.10529458C>GCA362708417GCNT2n.484+617C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.67+20300C>G (n.67+20300C>G)
n.508+617C>G
n.1124C>G
n.254+1798C>G
n.1123C>G
n.283+36527C>G
n.175+7864C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1098C>G
n.1096C>G
6g.10529458C>TCA362708414GCNT2n.484+617C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.67+20300C>T (n.67+20300C>T)
n.508+617C>T
n.1124C>T
n.254+1798C>T
n.1123C>T
n.283+36527C>T
n.175+7864C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1098C>T
n.1096C>T
6g.10529460delCA1610029062GCNT2n.484+619del
c.549del (p.Trp184GlyfsTer14)
c.67+20302del (n.67+20302del)
n.508+619del
n.1126del
n.254+1800del
n.1125del
n.283+36529del
n.175+7866del
c.318del (p.Trp107GlyfsTer14)
n.1100del
n.1098del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529459C>ACA3631768GCNT2n.484+618C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.67+20301C>A (n.67+20301C>A)
n.508+618C>A
n.1125C>A
n.254+1799C>A
n.1124C>A
n.283+36528C>A
n.175+7865C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.1099C>A
n.1097C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529459C=CA1610029069GCNT2n.484+618C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.67+20301C= (n.67+20301C=)
n.508+618C=
n.1125C=
n.254+1799C=
n.1124C=
n.283+36528C=
n.175+7865C=
c.317C= (p.Pro106=)
n.1099C=
n.1097C=
6g.10529459C>GCA362708423GCNT2n.484+618C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.67+20301C>G (n.67+20301C>G)
n.508+618C>G
n.1125C>G
n.254+1799C>G
n.1124C>G
n.283+36528C>G
n.175+7865C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1099C>G
n.1097C>G
6g.10529459C>TCA362708427GCNT2n.484+618C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.67+20301C>T (n.67+20301C>T)
n.508+618C>T
n.1125C>T
n.254+1799C>T
n.1124C>T
n.283+36528C>T
n.175+7865C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1099C>T
n.1097C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529460C>ACA448718347GCNT2n.484+619C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.67+20302C>A (n.67+20302C>A)
n.508+619C>A
n.1126C>A
n.254+1800C>A
n.1125C>A
n.283+36529C>A
n.175+7866C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.1100C>A
n.1098C>A
6g.10529460C=CA1610029079GCNT2n.484+619C=
c.549C= (p.Pro183=)
c.67+20302C= (n.67+20302C=)
n.508+619C=
n.1126C=
n.254+1800C=
n.1125C=
n.283+36529C=
n.175+7866C=
c.318C= (p.Pro106=)
n.1100C=
n.1098C=
6g.10529460C>GCA3631769GCNT2n.484+619C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.67+20302C>G (n.67+20302C>G)
n.508+619C>G
n.1126C>G
n.254+1800C>G
n.1125C>G
n.283+36529C>G
n.175+7866C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.1100C>G
n.1098C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529460C>TCA134064589GCNT2n.484+619C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.67+20302C>T (n.67+20302C>T)
n.508+619C>T
n.1126C>T
n.254+1800C>T
n.1125C>T
n.283+36529C>T
n.175+7866C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.1100C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529461T>ACA362708433GCNT2n.484+620T>A
c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.67+20303T>A (n.67+20303T>A)
n.508+620T>A
n.1127T>A
n.254+1801T>A
n.1126T>A
n.283+36530T>A
n.175+7867T>A
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.1101T>A
n.1099T>A
6g.10529461T>CCA362708434GCNT2n.484+620T>C
c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.67+20303T>C (n.67+20303T>C)
n.508+620T>C
n.1127T>C
n.254+1801T>C
n.1126T>C
n.283+36530T>C
n.175+7867T>C
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.1101T>C
n.1099T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529461T>GCA362708436GCNT2n.484+620T>G
c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.67+20303T>G (n.67+20303T>G)
n.508+620T>G
n.1127T>G
n.254+1801T>G
n.1126T>G
n.283+36530T>G
n.175+7867T>G
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.1101T>G
n.1099T>G
6g.10529461T=CA1610029083GCNT2n.484+620T=
c.550T= (p.Trp184=)
c.67+20303T= (n.67+20303T=)
n.508+620T=
n.1127T=
n.254+1801T=
n.1126T=
n.283+36530T=
n.175+7867T=
c.319T= (p.Trp107=)
n.1101T=
n.1099T=
6g.10529461_10529464dupCA2677293115GCNT2n.484+620_484+623dup
c.550_553dup (p.Lys185MetfsTer28)
c.67+20303_67+20306dup (n.67+20303_67+20306dup)
n.508+620_508+623dup
n.1127_1130dup
n.254+1801_254+1804dup
n.1126_1129dup
n.283+36530_283+36533dup
n.175+7867_175+7870dup
c.319_322dup (p.Lys108MetfsTer28)
n.1101_1104dup
n.1099_1102dup
 gnomAD v4
6g.10529462G>ACA3631770GCNT2n.484+621G>A
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.67+20304G>A (n.67+20304G>A)
n.508+621G>A
n.1128G>A
n.254+1802G>A
n.1127G>A
n.283+36531G>A
n.175+7868G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.1102G>A
n.1100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529462G>CCA362708439GCNT2n.484+621G>C
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.67+20304G>C (n.67+20304G>C)
n.508+621G>C
n.1128G>C
n.254+1802G>C
n.1127G>C
n.283+36531G>C
n.175+7868G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.1102G>C
n.1100G>C
6g.10529462G=CA1610029085GCNT2n.484+621G=
c.551G= (p.Trp184=)
c.67+20304G= (n.67+20304G=)
n.508+621G=
n.1128G=
n.254+1802G=
n.1127G=
n.283+36531G=
n.175+7868G=
c.320G= (p.Trp107=)
n.1102G=
n.1100G=
6g.10529462G>TCA362708442GCNT2n.484+621G>T
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.67+20304G>T (n.67+20304G>T)
n.508+621G>T
n.1128G>T
n.254+1802G>T
n.1127G>T
n.283+36531G>T
n.175+7868G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.1102G>T
n.1100G>T
6g.10529463G>ACA362708444GCNT2n.484+622G>A
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.67+20305G>A (n.67+20305G>A)
n.508+622G>A
n.1129G>A
n.254+1803G>A
n.1128G>A
n.283+36532G>A
n.175+7869G>A
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.1103G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529463G>CCA3631771GCNT2n.484+622G>C
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>C (n.67+20305G>C)
n.508+622G>C
n.1129G>C
n.254+1803G>C
n.1128G>C
n.283+36532G>C
n.175+7869G>C
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.1103G>C
n.1101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529463G=CA1610029089GCNT2n.484+622G=
c.552G= (p.Trp184=)
c.67+20305G= (n.67+20305G=)
n.508+622G=
n.1129G=
n.254+1803G=
n.1128G=
n.283+36532G=
n.175+7869G=
c.321G= (p.Trp107=)
n.1103G=
n.1101G=
6g.10529463G>TCA362708446GCNT2n.484+622G>T
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>T (n.67+20305G>T)
n.508+622G>T
n.1129G>T
n.254+1803G>T
n.1128G>T
n.283+36532G>T
n.175+7869G>T
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.1103G>T
n.1101G>T
6g.10529464A>CCA362708449GCNT2n.484+623A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.67+20306A>C (n.67+20306A>C)
n.508+623A>C
n.1130A>C
n.254+1804A>C
n.1129A>C
n.283+36533A>C
n.175+7870A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1104A>C
n.1102A>C
6g.10529464A>GCA362708453GCNT2n.484+623A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.67+20306A>G (n.67+20306A>G)
n.508+623A>G
n.1130A>G
n.254+1804A>G
n.1129A>G
n.283+36533A>G
n.175+7870A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1104A>G
n.1102A>G
6g.10529464A>TCA362708451GCNT2n.484+623A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.67+20306A>T (n.67+20306A>T)
n.508+623A>T
n.1130A>T
n.254+1804A>T
n.1129A>T
n.283+36533A>T
n.175+7870A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1104A>T
n.1102A>T
6g.10529465A>CCA362708455GCNT2n.484+624A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.67+20307A>C (n.67+20307A>C)
n.508+624A>C
n.1131A>C
n.254+1805A>C
n.1130A>C
n.283+36534A>C
n.175+7871A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1105A>C
n.1103A>C
 gnomAD v4
6g.10529465A>GCA362708457GCNT2n.484+624A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.67+20307A>G (n.67+20307A>G)
n.508+624A>G
n.1131A>G
n.254+1805A>G
n.1130A>G
n.283+36534A>G
n.175+7871A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1105A>G
n.1103A>G
6g.10529465A>TCA362708459GCNT2n.484+624A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.67+20307A>T (n.67+20307A>T)
n.508+624A>T
n.1131A>T
n.254+1805A>T
n.1130A>T
n.283+36534A>T
n.175+7871A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1105A>T
n.1103A>T
6g.10529466G>ACA448718348GCNT2n.484+625G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.67+20308G>A (n.67+20308G>A)
n.508+625G>A
n.1132G>A
n.254+1806G>A
n.1131G>A
n.283+36535G>A
n.175+7872G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1106G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
6g.10529466G>CCA362708462GCNT2n.484+625G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>C (n.67+20308G>C)
n.508+625G>C
n.1132G>C
n.254+1806G>C
n.1131G>C
n.283+36535G>C
n.175+7872G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1106G>C
n.1104G>C
6g.10529466G>TCA362708463GCNT2n.484+625G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>T (n.67+20308G>T)
n.508+625G>T
n.1132G>T
n.254+1806G>T
n.1131G>T
n.283+36535G>T
n.175+7872G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1106G>T
n.1104G>T
6g.10529467T>ACA362708466GCNT2n.484+626T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.67+20309T>A (n.67+20309T>A)
n.508+626T>A
n.1133T>A
n.254+1807T>A
n.1132T>A
n.283+36536T>A
n.175+7873T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1107T>A
n.1105T>A
6g.10529467T>CCA362708467GCNT2n.484+626T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.67+20309T>C (n.67+20309T>C)
n.508+626T>C
n.1133T>C
n.254+1807T>C
n.1132T>C
n.283+36536T>C
n.175+7873T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1107T>C
n.1105T>C
6g.10529467T>GCA362708469GCNT2n.484+626T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.67+20309T>G (n.67+20309T>G)
n.508+626T>G
n.1133T>G
n.254+1807T>G
n.1132T>G
n.283+36536T>G
n.175+7873T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1107T>G
n.1105T>G
6g.10529468A>CCA362708471GCNT2n.484+627A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.67+20310A>C (n.67+20310A>C)
n.508+627A>C
n.1134A>C
n.254+1808A>C
n.1133A>C
n.283+36537A>C
n.175+7874A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1108A>C
n.1106A>C
6g.10529468A>GCA362708473GCNT2n.484+627A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.67+20310A>G (n.67+20310A>G)
n.508+627A>G
n.1134A>G
n.254+1808A>G
n.1133A>G
n.283+36537A>G
n.175+7874A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1108A>G
n.1106A>G
6g.10529468A>TCA362708475GCNT2n.484+627A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.67+20310A>T (n.67+20310A>T)
n.508+627A>T
n.1134A>T
n.254+1808A>T
n.1133A>T
n.283+36537A>T
n.175+7874A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1108A>T
n.1106A>T
6g.10529469T>ACA362708480GCNT2n.484+628T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>A (n.67+20311T>A)
n.508+628T>A
n.1135T>A
n.254+1809T>A
n.1134T>A
n.283+36538T>A
n.175+7875T>A
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.1109T>A
n.1107T>A
6g.10529469T>CCA3631772GCNT2n.484+628T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.67+20311T>C (n.67+20311T>C)
n.508+628T>C
n.1135T>C
n.254+1809T>C
n.1134T>C
n.283+36538T>C
n.175+7875T>C
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.1109T>C
n.1107T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529469T>GCA134064606GCNT2n.484+628T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>G (n.67+20311T>G)
n.508+628T>G
n.1135T>G
n.254+1809T>G
n.1134T>G
n.283+36538T>G
n.175+7875T>G
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.1109T>G
n.1107T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529469T=CA1610029094GCNT2n.484+628T=
c.558T= (p.Tyr186=)
c.67+20311T= (n.67+20311T=)
n.508+628T=
n.1135T=
n.254+1809T=
n.1134T=
n.283+36538T=
n.175+7875T=
c.327T= (p.Tyr109=)
n.1109T=
n.1107T=
6g.10529470G>ACA362708482GCNT2n.484+629G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.67+20312G>A (n.67+20312G>A)
n.508+629G>A
n.1136G>A
n.254+1810G>A
n.1135G>A
n.283+36539G>A
n.175+7876G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1110G>A
n.1108G>A
 gnomAD v4
6g.10529470G>CCA362708485GCNT2n.484+629G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.67+20312G>C (n.67+20312G>C)
n.508+629G>C
n.1136G>C
n.254+1810G>C
n.1135G>C
n.283+36539G>C
n.175+7876G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1110G>C
n.1108G>C
6g.10529470G=CA1610029097GCNT2n.484+629G=
c.559G= (p.Val187=)
c.67+20312G= (n.67+20312G=)
n.508+629G=
n.1136G=
n.254+1810G=
n.1135G=
n.283+36539G=
n.175+7876G=
c.328G= (p.Val110=)
n.1110G=
n.1108G=
6g.10529470G>TCA3631773GCNT2n.484+629G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.67+20312G>T (n.67+20312G>T)
n.508+629G>T
n.1136G>T
n.254+1810G>T
n.1135G>T
n.283+36539G>T
n.175+7876G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.1110G>T
n.1108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529471T>ACA362708487GCNT2n.484+630T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.67+20313T>A (n.67+20313T>A)
n.508+630T>A
n.1137T>A
n.254+1811T>A
n.1136T>A
n.283+36540T>A
n.175+7877T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.1111T>A
n.1109T>A
6g.10529471T>CCA362708488GCNT2n.484+630T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.67+20313T>C (n.67+20313T>C)
n.508+630T>C
n.1137T>C
n.254+1811T>C
n.1136T>C
n.283+36540T>C
n.175+7877T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1111T>C
n.1109T>C
6g.10529471T>GCA362708490GCNT2n.484+630T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.67+20313T>G (n.67+20313T>G)
n.508+630T>G
n.1137T>G
n.254+1811T>G
n.1136T>G
n.283+36540T>G
n.175+7877T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1111T>G
n.1109T>G
6g.10529474_10529476delCA2677293116GCNT2n.484+633_484+635del
c.563_565del (p.Ile188del)
c.67+20316_67+20318del (n.67+20316_67+20318del)
n.508+633_508+635del
n.1140_1142del
n.254+1814_254+1816del
n.1139_1141del
n.283+36543_283+36545del
n.175+7880_175+7882del
c.332_334del (p.Ile111del)
n.1114_1116del
n.1112_1114del
 gnomAD v4
6g.10529472C>ACA448718349GCNT2n.484+631C>A
c.561C>A (p.Val187=)
c.67+20314C>A (n.67+20314C>A)
n.508+631C>A
n.1138C>A
n.254+1812C>A
n.1137C>A
n.283+36541C>A
n.175+7878C>A
c.330C>A (p.Val110=)
n.1112C>A
n.1110C>A
6g.10529472C>GCA448718350GCNT2n.484+631C>G
c.561C>G (p.Val187=)
c.67+20314C>G (n.67+20314C>G)
n.508+631C>G
n.1138C>G
n.254+1812C>G
n.1137C>G
n.283+36541C>G
n.175+7878C>G
c.330C>G (p.Val110=)
n.1112C>G
n.1110C>G
6g.10529472C>TCA448718351GCNT2n.484+631C>T
c.561C>T (p.Val187=)
c.67+20314C>T (n.67+20314C>T)
n.508+631C>T
n.1138C>T
n.254+1812C>T
n.1137C>T
n.283+36541C>T
n.175+7878C>T
c.330C>T (p.Val110=)
n.1112C>T
n.1110C>T
 COSMIC
6g.10529473A>CCA362708492GCNT2n.484+632A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.67+20315A>C (n.67+20315A>C)
n.508+632A>C
n.1139A>C
n.254+1813A>C
n.1138A>C
n.283+36542A>C
n.175+7879A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1113A>C
n.1111A>C
6g.10529473A>GCA362708494GCNT2n.484+632A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.67+20315A>G (n.67+20315A>G)
n.508+632A>G
n.1139A>G
n.254+1813A>G
n.1138A>G
n.283+36542A>G
n.175+7879A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1113A>G
n.1111A>G
6g.10529473A>TCA362708496GCNT2n.484+632A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.67+20315A>T (n.67+20315A>T)
n.508+632A>T
n.1139A>T
n.254+1813A>T
n.1138A>T
n.283+36542A>T
n.175+7879A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1113A>T
n.1111A>T
6g.10529474T>ACA362708498GCNT2n.484+633T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.67+20316T>A (n.67+20316T>A)
n.508+633T>A
n.1140T>A
n.254+1814T>A
n.1139T>A
n.283+36543T>A
n.175+7880T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1114T>A
n.1112T>A
6g.10529474T>CCA362708499GCNT2n.484+633T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.67+20316T>C (n.67+20316T>C)
n.508+633T>C
n.1140T>C
n.254+1814T>C
n.1139T>C
n.283+36543T>C
n.175+7880T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1114T>C
n.1112T>C
6g.10529474T>GCA362708501GCNT2n.484+633T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.67+20316T>G (n.67+20316T>G)
n.508+633T>G
n.1140T>G
n.254+1814T>G
n.1139T>G
n.283+36543T>G
n.175+7880T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1114T>G
n.1112T>G
6g.10529475C>ACA448718352GCNT2n.484+634C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
c.67+20317C>A (n.67+20317C>A)
n.508+634C>A
n.1141C>A
n.254+1815C>A
n.1140C>A
n.283+36544C>A
n.175+7881C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1115C>A
n.1113C>A
6g.10529475C=CA1610029100GCNT2n.484+634C=
c.564C= (p.Ile188=)
c.67+20317C= (n.67+20317C=)
n.508+634C=
n.1141C=
n.254+1815C=
n.1140C=
n.283+36544C=
n.175+7881C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.1115C=
n.1113C=
6g.10529475C>GCA134064621GCNT2n.484+634C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.67+20317C>G (n.67+20317C>G)
n.508+634C>G
n.1141C>G
n.254+1815C>G
n.1140C>G
n.283+36544C>G
n.175+7881C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.1115C>G
n.1113C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529475C>TCA448718353GCNT2n.484+634C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
c.67+20317C>T (n.67+20317C>T)
n.508+634C>T
n.1141C>T
n.254+1815C>T
n.1140C>T
n.283+36544C>T
n.175+7881C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.1115C>T
n.1113C>T
6g.10529475_10529478delCA2578527019GCNT2n.484+634_484+637del
c.564_567del (p.Asn189ProfsTer8)
c.67+20317_67+20320del (n.67+20317_67+20320del)
n.508+634_508+637del
n.1141_1144del
n.254+1815_254+1818del
n.1140_1143del
n.283+36544_283+36547del
n.175+7881_175+7884del
c.333_336del (p.Asn112ProfsTer8)
n.1115_1118del
n.1113_1116del
6g.10529476A>CCA362708510GCNT2n.484+635A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
c.67+20318A>C (n.67+20318A>C)
n.508+635A>C
n.1142A>C
n.254+1816A>C
n.1141A>C
n.283+36545A>C
n.175+7882A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.1116A>C
n.1114A>C
6g.10529476A>GCA362708506GCNT2n.484+635A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.67+20318A>G (n.67+20318A>G)
n.508+635A>G
n.1142A>G
n.254+1816A>G
n.1141A>G
n.283+36545A>G
n.175+7882A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.1116A>G
n.1114A>G
6g.10529476A>TCA362708508GCNT2n.484+635A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.67+20318A>T (n.67+20318A>T)
n.508+635A>T
n.1142A>T
n.254+1816A>T
n.1141A>T
n.283+36545A>T
n.175+7882A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.1116A>T
n.1114A>T
6g.10529477A>CCA362708512GCNT2n.484+636A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.67+20319A>C (n.67+20319A>C)
n.508+636A>C
n.1143A>C
n.254+1817A>C
n.1142A>C
n.283+36546A>C
n.175+7883A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.1117A>C
n.1115A>C
6g.10529477A>GCA362708514GCNT2n.484+636A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.67+20319A>G (n.67+20319A>G)
n.508+636A>G
n.1143A>G
n.254+1817A>G
n.1142A>G
n.283+36546A>G
n.175+7883A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.1117A>G
n.1115A>G
6g.10529477A>TCA362708516GCNT2n.484+636A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.67+20319A>T (n.67+20319A>T)
n.508+636A>T
n.1143A>T
n.254+1817A>T
n.1142A>T
n.283+36546A>T
n.175+7883A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.1117A>T
n.1115A>T
 gnomAD v4
6g.10529478C>ACA362708518GCNT2n.484+637C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>A (n.67+20320C>A)
n.508+637C>A
n.1144C>A
n.254+1818C>A
n.1143C>A
n.283+36547C>A
n.175+7884C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.1118C>A
n.1116C>A
6g.10529478C=CA1610029102GCNT2n.484+637C=
c.567C= (p.Asn189=)
c.67+20320C= (n.67+20320C=)
n.508+637C=
n.1144C=
n.254+1818C=
n.1143C=
n.283+36547C=
n.175+7884C=
c.336C= (p.Asn112=)
n.1118C=
n.1116C=
6g.10529478C>GCA3631774GCNT2n.484+637C>G
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>G (n.67+20320C>G)
n.508+637C>G
n.1144C>G
n.254+1818C>G
n.1143C>G
n.283+36547C>G
n.175+7884C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.1118C>G
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529478C>TCA448718354GCNT2n.484+637C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
c.67+20320C>T (n.67+20320C>T)
n.508+637C>T
n.1144C>T
n.254+1818C>T
n.1143C>T
n.283+36547C>T
n.175+7884C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.1118C>T
n.1116C>T
 gnomAD v4
6g.10529479A>CCA362708521GCNT2n.484+638A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.67+20321A>C (n.67+20321A>C)
n.508+638A>C
n.1145A>C
n.254+1819A>C
n.1144A>C
n.283+36548A>C
n.175+7885A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1119A>C
n.1117A>C
6g.10529479A>GCA362708524GCNT2n.484+638A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.67+20321A>G (n.67+20321A>G)
n.508+638A>G
n.1145A>G
n.254+1819A>G
n.1144A>G
n.283+36548A>G
n.175+7885A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1119A>G
n.1117A>G
6g.10529479A>TCA362708527GCNT2n.484+638A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.67+20321A>T (n.67+20321A>T)
n.508+638A>T
n.1145A>T
n.254+1819A>T
n.1144A>T
n.283+36548A>T
n.175+7885A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1119A>T
n.1117A>T
6g.10529480C>ACA362708531GCNT2n.484+639C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.67+20322C>A (n.67+20322C>A)
n.508+639C>A
n.1146C>A
n.254+1820C>A
n.1145C>A
n.283+36549C>A
n.175+7886C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1120C>A
n.1118C>A
6g.10529480C=CA1610029106GCNT2n.484+639C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.67+20322C= (n.67+20322C=)
n.508+639C=
n.1146C=
n.254+1820C=
n.1145C=
n.283+36549C=
n.175+7886C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.1120C=
n.1118C=
6g.10529480C>GCA362708533GCNT2n.484+639C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.67+20322C>G (n.67+20322C>G)
n.508+639C>G
n.1146C>G
n.254+1820C>G
n.1145C>G
n.283+36549C>G
n.175+7886C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1120C>G
n.1118C>G
6g.10529480C>TCA3631775GCNT2n.484+639C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.67+20322C>T (n.67+20322C>T)
n.508+639C>T
n.1146C>T
n.254+1820C>T
n.1145C>T
n.283+36549C>T
n.175+7886C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1120C>T
n.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529481C>ACA448718356GCNT2n.484+640C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.67+20323C>A (n.67+20323C>A)
n.508+640C>A
n.1147C>A
n.254+1821C>A
n.1146C>A
n.283+36550C>A
n.175+7887C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1121C>A
n.1119C>A
6g.10529481C>GCA448718357GCNT2n.484+640C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.67+20323C>G (n.67+20323C>G)
n.508+640C>G
n.1147C>G
n.254+1821C>G
n.1146C>G
n.283+36550C>G
n.175+7887C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.1121C>G
n.1119C>G
6g.10529481C>TCA448718358GCNT2n.484+640C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.67+20323C>T (n.67+20323C>T)
n.508+640C>T
n.1147C>T
n.254+1821C>T
n.1146C>T
n.283+36550C>T
n.175+7887C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.1121C>T
n.1119C>T
6g.10529482T>ACA362708549GCNT2n.484+641T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.67+20324T>A (n.67+20324T>A)
n.508+641T>A
n.1148T>A
n.254+1822T>A
n.1147T>A
n.283+36551T>A
n.175+7888T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.1122T>A
n.1120T>A
6g.10529482T>CCA362708540GCNT2n.484+641T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.67+20324T>C (n.67+20324T>C)
n.508+641T>C
n.1148T>C
n.254+1822T>C
n.1147T>C
n.283+36551T>C
n.175+7888T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.1122T>C
n.1120T>C
6g.10529482T>GCA362708546GCNT2n.484+641T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.67+20324T>G (n.67+20324T>G)
n.508+641T>G
n.1148T>G
n.254+1822T>G
n.1147T>G
n.283+36551T>G
n.175+7888T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.1122T>G
n.1120T>G
6g.10529483G>ACA362708555GCNT2n.484+642G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.67+20325G>A (n.67+20325G>A)
n.508+642G>A
n.1149G>A
n.254+1823G>A
n.1148G>A
n.283+36552G>A
n.175+7889G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.1123G>A
n.1121G>A
6g.10529483G>CCA362708557GCNT2n.484+642G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.67+20325G>C (n.67+20325G>C)
n.508+642G>C
n.1149G>C
n.254+1823G>C
n.1148G>C
n.283+36552G>C
n.175+7889G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.1123G>C
n.1121G>C
6g.10529483G>TCA362708560GCNT2n.484+642G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.67+20325G>T (n.67+20325G>T)
n.508+642G>T
n.1149G>T
n.254+1823G>T
n.1148G>T
n.283+36552G>T
n.175+7889G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.1123G>T
n.1121G>T
6g.10529484C>ACA362708563GCNT2n.484+643C>A
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.67+20326C>A (n.67+20326C>A)
n.508+643C>A
n.1150C>A
n.254+1824C>A
n.1149C>A
n.283+36553C>A
n.175+7890C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.1124C>A
n.1122C>A
6g.10529484C=CA1610029112GCNT2n.484+643C=
c.573C= (p.Cys191=)
c.67+20326C= (n.67+20326C=)
n.508+643C=
n.1150C=
n.254+1824C=
n.1149C=
n.283+36553C=
n.175+7890C=
c.342C= (p.Cys114=)
n.1124C=
n.1122C=
6g.10529484C>GCA362708567GCNT2n.484+643C>G
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.67+20326C>G (n.67+20326C>G)
n.508+643C>G
n.1150C>G
n.254+1824C>G
n.1149C>G
n.283+36553C>G
n.175+7890C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.1124C>G
n.1122C>G
6g.10529484C>TCA3631776GCNT2n.484+643C>T
c.573C>T (p.Cys191=)
c.67+20326C>T (n.67+20326C>T)
n.508+643C>T
n.1150C>T
n.254+1824C>T
n.1149C>T
n.283+36553C>T
n.175+7890C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.1124C>T
n.1122C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529484_10529485insACA565487592GCNT2n.484+643_484+644insA
c.573_574insA (p.Gly192ArgfsTer20)
c.67+20326_67+20327insA (n.67+20326_67+20327insA)
n.508+643_508+644insA
n.1150_1151insA
n.254+1824_254+1825insA
n.1149_1150insA
n.283+36553_283+36554insA
n.175+7890_175+7891insA
c.342_343insA (p.Gly115ArgfsTer20)
n.1124_1125insA
n.1122_1123insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529485G>ACA3631777GCNT2n.484+644G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.67+20327G>A (n.67+20327G>A)
n.508+644G>A
n.1151G>A
n.254+1825G>A
n.1150G>A
n.283+36554G>A
n.175+7891G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1125G>A
n.1123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529485G>CCA362708575GCNT2n.484+644G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.67+20327G>C (n.67+20327G>C)
n.508+644G>C
n.1151G>C
n.254+1825G>C
n.1150G>C
n.283+36554G>C
n.175+7891G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1125G>C
n.1123G>C
 gnomAD v4
6g.10529485G=CA1610029141GCNT2n.484+644G=
c.574G= (p.Gly192=)
c.67+20327G= (n.67+20327G=)
n.508+644G=
n.1151G=
n.254+1825G=
n.1150G=
n.283+36554G=
n.175+7891G=
c.343G= (p.Gly115=)
n.1125G=
n.1123G=
6g.10529485G>TCA362708578GCNT2n.484+644G>T
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.67+20327G>T (n.67+20327G>T)
n.508+644G>T
n.1151G>T
n.254+1825G>T
n.1150G>T
n.283+36554G>T
n.175+7891G>T
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.1125G>T
n.1123G>T
6g.10529486G>ACA362708583GCNT2n.484+645G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.67+20328G>A (n.67+20328G>A)
n.508+645G>A
n.1152G>A
n.254+1826G>A
n.1151G>A
n.283+36555G>A
n.175+7892G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1126G>A
n.1124G>A
6g.10529486G>CCA362708585GCNT2n.484+645G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.67+20328G>C (n.67+20328G>C)
n.508+645G>C
n.1152G>C
n.254+1826G>C
n.1151G>C
n.283+36555G>C
n.175+7892G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1126G>C
n.1124G>C
6g.10529486G>TCA362708588GCNT2n.484+645G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.67+20328G>T (n.67+20328G>T)
n.508+645G>T
n.1152G>T
n.254+1826G>T
n.1151G>T
n.283+36555G>T
n.175+7892G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1126G>T
n.1124G>T
6g.10529487G>ACA448717994GCNT2n.484+646G>A
c.576G>A (p.Gly192=)
c.67+20329G>A (n.67+20329G>A)
n.508+646G>A
n.1153G>A
n.254+1827G>A
n.1152G>A
n.283+36556G>A
n.175+7893G>A
c.345G>A (p.Gly115=)
n.1127G>A
n.1125G>A
6g.10529487G>CCA448717996GCNT2n.484+646G>C
c.576G>C (p.Gly192=)
c.67+20329G>C (n.67+20329G>C)
n.508+646G>C
n.1153G>C
n.254+1827G>C
n.1152G>C
n.283+36556G>C
n.175+7893G>C
c.345G>C (p.Gly115=)
n.1127G>C
n.1125G>C
6g.10529487G>TCA448717997GCNT2n.484+646G>T
c.576G>T (p.Gly192=)
c.67+20329G>T (n.67+20329G>T)
n.508+646G>T
n.1153G>T
n.254+1827G>T
n.1152G>T
n.283+36556G>T
n.175+7893G>T
c.345G>T (p.Gly115=)
n.1127G>T
n.1125G>T
6g.10529488C>ACA362708598GCNT2n.484+647C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.67+20330C>A (n.67+20330C>A)
n.508+647C>A
n.1154C>A
n.254+1828C>A
n.1153C>A
n.283+36557C>A
n.175+7894C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.1128C>A
n.1126C>A
6g.10529488C=CA1610029147GCNT2n.484+647C=
c.577C= (p.Gln193=)
c.67+20330C= (n.67+20330C=)
n.508+647C=
n.1154C=
n.254+1828C=
n.1153C=
n.283+36557C=
n.175+7894C=
c.346C= (p.Gln116=)
n.1128C=
n.1126C=
6g.10529488C>GCA362708595GCNT2n.484+647C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.67+20330C>G (n.67+20330C>G)
n.508+647C>G
n.1154C>G
n.254+1828C>G
n.1153C>G
n.283+36557C>G
n.175+7894C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.1128C>G
n.1126C>G
 gnomAD v4
6g.10529488C>TCA134064656GCNT2n.484+647C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.67+20330C>T (n.67+20330C>T)
n.508+647C>T
n.1154C>T
n.254+1828C>T
n.1153C>T
n.283+36557C>T
n.175+7894C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.1128C>T
n.1126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529489A>CCA362708607GCNT2n.484+648A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.67+20331A>C (n.67+20331A>C)
n.508+648A>C
n.1155A>C
n.254+1829A>C
n.1154A>C
n.283+36558A>C
n.175+7895A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.1129A>C
n.1127A>C
 gnomAD v4
6g.10529489A>GCA362708605GCNT2n.484+648A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.67+20331A>G (n.67+20331A>G)
n.508+648A>G
n.1155A>G
n.254+1829A>G
n.1154A>G
n.283+36558A>G
n.175+7895A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.1129A>G
n.1127A>G
6g.10529489A>TCA362708609GCNT2n.484+648A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.67+20331A>T (n.67+20331A>T)
n.508+648A>T
n.1155A>T
n.254+1829A>T
n.1154A>T
n.283+36558A>T
n.175+7895A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.1129A>T
n.1127A>T
6g.10529490A>CCA362708611GCNT2n.484+649A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
c.67+20332A>C (n.67+20332A>C)
n.508+649A>C
n.1156A>C
n.254+1830A>C
n.1155A>C
n.283+36559A>C
n.175+7896A>C
c.348A>C (p.Gln116His)
n.1130A>C
n.1128A>C
6g.10529490A>GCA448718011GCNT2n.484+649A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
c.67+20332A>G (n.67+20332A>G)
n.508+649A>G
n.1156A>G
n.254+1830A>G
n.1155A>G
n.283+36559A>G
n.175+7896A>G
c.348A>G (p.Gln116=)
n.1130A>G
n.1128A>G
6g.10529490A>TCA362708612GCNT2n.484+649A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
c.67+20332A>T (n.67+20332A>T)
n.508+649A>T
n.1156A>T
n.254+1830A>T
n.1155A>T
n.283+36559A>T
n.175+7896A>T
c.348A>T (p.Gln116His)
n.1130A>T
n.1128A>T
6g.10529491G>ACA362708614GCNT2n.484+650G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.67+20333G>A (n.67+20333G>A)
n.508+650G>A
n.1157G>A
n.254+1831G>A
n.1156G>A
n.283+36560G>A
n.175+7897G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1131G>A
n.1129G>A
6g.10529491G>CCA362708617GCNT2n.484+650G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.67+20333G>C (n.67+20333G>C)
n.508+650G>C
n.1157G>C
n.254+1831G>C
n.1156G>C
n.283+36560G>C
n.175+7897G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1131G>C
n.1129G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529491G=CA1610029151GCNT2n.484+650G=
c.580G= (p.Asp194=)
c.67+20333G= (n.67+20333G=)
n.508+650G=
n.1157G=
n.254+1831G=
n.1156G=
n.283+36560G=
n.175+7897G=
c.349G= (p.Asp117=)
n.1131G=
n.1129G=
6g.10529491G>TCA362708619GCNT2n.484+650G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.67+20333G>T (n.67+20333G>T)
n.508+650G>T
n.1157G>T
n.254+1831G>T
n.1156G>T
n.283+36560G>T
n.175+7897G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1131G>T
n.1129G>T
6g.10529492A>CCA362708622GCNT2n.484+651A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.67+20334A>C (n.67+20334A>C)
n.508+651A>C
n.1158A>C
n.254+1832A>C
n.1157A>C
n.283+36561A>C
n.175+7898A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1132A>C
n.1130A>C
6g.10529492A>GCA362708626GCNT2n.484+651A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.67+20334A>G (n.67+20334A>G)
n.508+651A>G
n.1158A>G
n.254+1832A>G
n.1157A>G
n.283+36561A>G
n.175+7898A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1132A>G
n.1130A>G
6g.10529492A>TCA362708628GCNT2n.484+651A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.67+20334A>T (n.67+20334A>T)
n.508+651A>T
n.1158A>T
n.254+1832A>T
n.1157A>T
n.283+36561A>T
n.175+7898A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1132A>T
n.1130A>T
6g.10529493C>ACA362708631GCNT2n.484+652C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.67+20335C>A (n.67+20335C>A)
n.508+652C>A
n.1159C>A
n.254+1833C>A
n.1158C>A
n.283+36562C>A
n.175+7899C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.1133C>A
n.1131C>A
6g.10529493C>GCA362708633GCNT2n.484+652C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.67+20335C>G (n.67+20335C>G)
n.508+652C>G
n.1159C>G
n.254+1833C>G
n.1158C>G
n.283+36562C>G
n.175+7899C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.1133C>G
n.1131C>G
6g.10529493C>TCA448718019GCNT2n.484+652C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.67+20335C>T (n.67+20335C>T)
n.508+652C>T
n.1159C>T
n.254+1833C>T
n.1158C>T
n.283+36562C>T
n.175+7899C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
n.1133C>T
n.1131C>T
 gnomAD v4
6g.10529493_10529494delinsCTCA1610029155GCNT2n.484+652_484+653delinsCT
c.582_583delinsCT (p.Asp194=)
c.67+20335_67+20336delinsCT (n.67+20335_67+20336delinsCT)
n.508+652_508+653delinsCT
n.1159_1160delinsCT
n.254+1833_254+1834delinsCT
n.1158_1159delinsCT
n.283+36562_283+36563delinsCT
n.175+7899_175+7900delinsCT
c.351_352delinsCT (p.Asp117=)
n.1133_1134delinsCT
n.1131_1132delinsCT
6g.10529494T>ACA362708637GCNT2n.484+653T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.67+20336T>A (n.67+20336T>A)
n.508+653T>A
n.1160T>A
n.254+1834T>A
n.1159T>A
n.283+36563T>A
n.175+7900T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1134T>A
n.1132T>A
6g.10529494T>CCA362708640GCNT2n.484+653T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.67+20336T>C (n.67+20336T>C)
n.508+653T>C
n.1160T>C
n.254+1834T>C
n.1159T>C
n.283+36563T>C
n.175+7900T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1134T>C
n.1132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529494T>GCA362708643GCNT2n.484+653T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.67+20336T>G (n.67+20336T>G)
n.508+653T>G
n.1160T>G
n.254+1834T>G
n.1159T>G
n.283+36563T>G
n.175+7900T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1134T>G
n.1132T>G
6g.10529494T=CA1610029160GCNT2n.484+653T=
c.583T= (p.Phe195=)
c.67+20336T= (n.67+20336T=)
n.508+653T=
n.1160T=
n.254+1834T=
n.1159T=
n.283+36563T=
n.175+7900T=
c.352T= (p.Phe118=)
n.1134T=
n.1132T=
6g.10529496dupCA816690964GCNT2n.484+655dup
c.585dup (p.Pro196SerfsTer16)
c.67+20338dup (n.67+20338dup)
n.508+655dup
n.1162dup
n.254+1836dup
n.1161dup
n.283+36565dup
n.175+7902dup
c.354dup (p.Pro119SerfsTer16)
n.1136dup
n.1134dup
 dbSNP
6g.10529496delCA1610029159GCNT2n.484+655del
c.585del (p.Leu197Ter)
c.67+20338del (n.67+20338del)
n.508+655del
n.1162del
n.254+1836del
n.1161del
n.283+36565del
n.175+7902del
c.354del (p.Leu120Ter)
n.1136del
n.1134del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529495T>ACA362708656GCNT2n.484+654T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.67+20337T>A (n.67+20337T>A)
n.508+654T>A
n.1161T>A
n.254+1835T>A
n.1160T>A
n.283+36564T>A
n.175+7901T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.1135T>A
n.1133T>A
6g.10529495T>CCA362708654GCNT2n.484+654T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.67+20337T>C (n.67+20337T>C)
n.508+654T>C
n.1161T>C
n.254+1835T>C
n.1160T>C
n.283+36564T>C
n.175+7901T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1135T>C
n.1133T>C
6g.10529495T>GCA3631778GCNT2n.484+654T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.67+20337T>G (n.67+20337T>G)
n.508+654T>G
n.1161T>G
n.254+1835T>G
n.1160T>G
n.283+36564T>G
n.175+7901T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.1135T>G
n.1133T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529495T=CA1610029163GCNT2n.484+654T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.67+20337T= (n.67+20337T=)
n.508+654T=
n.1161T=
n.254+1835T=
n.1160T=
n.283+36564T=
n.175+7901T=
c.353T= (p.Phe118=)
n.1135T=
n.1133T=
6g.10529496T>ACA362708658GCNT2n.484+655T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>A (n.67+20338T>A)
n.508+655T>A
n.1162T>A
n.254+1836T>A
n.1161T>A
n.283+36565T>A
n.175+7902T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.1136T>A
n.1134T>A
6g.10529496T>CCA448718027GCNT2n.484+655T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.67+20338T>C (n.67+20338T>C)
n.508+655T>C
n.1162T>C
n.254+1836T>C
n.1161T>C
n.283+36565T>C
n.175+7902T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.1136T>C
n.1134T>C
 gnomAD v4
6g.10529496T>GCA362708661GCNT2n.484+655T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>G (n.67+20338T>G)
n.508+655T>G
n.1162T>G
n.254+1836T>G
n.1161T>G
n.283+36565T>G
n.175+7902T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.1136T>G
n.1134T>G
6g.10529497C>ACA362708663GCNT2n.484+656C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.67+20339C>A (n.67+20339C>A)
n.508+656C>A
n.1163C>A
n.254+1837C>A
n.1162C>A
n.283+36566C>A
n.175+7903C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1137C>A
n.1135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529497C=CA1610029167GCNT2n.484+656C=
c.586C= (p.Pro196=)
c.67+20339C= (n.67+20339C=)
n.508+656C=
n.1163C=
n.254+1837C=
n.1162C=
n.283+36566C=
n.175+7903C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1137C=
n.1135C=
6g.10529497C>GCA362708668GCNT2n.484+656C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.67+20339C>G (n.67+20339C>G)
n.508+656C>G
n.1163C>G
n.254+1837C>G
n.1162C>G
n.283+36566C>G
n.175+7903C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1137C>G
n.1135C>G
6g.10529497C>TCA362708671GCNT2n.484+656C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.67+20339C>T (n.67+20339C>T)
n.508+656C>T
n.1163C>T
n.254+1837C>T
n.1162C>T
n.283+36566C>T
n.175+7903C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1137C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529498C>ACA362708674GCNT2n.484+657C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.67+20340C>A (n.67+20340C>A)
n.508+657C>A
n.1164C>A
n.254+1838C>A
n.1163C>A
n.283+36567C>A
n.175+7904C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1138C>A
n.1136C>A
6g.10529498C>GCA362708678GCNT2n.484+657C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.67+20340C>G (n.67+20340C>G)
n.508+657C>G
n.1164C>G
n.254+1838C>G
n.1163C>G
n.283+36567C>G
n.175+7904C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1138C>G
n.1136C>G
6g.10529498C>TCA362708681GCNT2n.484+657C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.67+20340C>T (n.67+20340C>T)
n.508+657C>T
n.1164C>T
n.254+1838C>T
n.1163C>T
n.283+36567C>T
n.175+7904C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1138C>T
n.1136C>T
 gnomAD v4
6g.10529499C>ACA448718035GCNT2n.484+658C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.67+20341C>A (n.67+20341C>A)
n.508+658C>A
n.1165C>A
n.254+1839C>A
n.1164C>A
n.283+36568C>A
n.175+7905C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1139C>A
n.1137C>A
6g.10529499C>GCA448718039GCNT2n.484+658C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.67+20341C>G (n.67+20341C>G)
n.508+658C>G
n.1165C>G
n.254+1839C>G
n.1164C>G
n.283+36568C>G
n.175+7905C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1139C>G
n.1137C>G
6g.10529499C>TCA448718040GCNT2n.484+658C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.67+20341C>T (n.67+20341C>T)
n.508+658C>T
n.1165C>T
n.254+1839C>T
n.1164C>T
n.283+36568C>T
n.175+7905C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1139C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
6g.10529500C>ACA362708683GCNT2n.484+659C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.67+20342C>A (n.67+20342C>A)
n.508+659C>A
n.1166C>A
n.254+1840C>A
n.1165C>A
n.283+36569C>A
n.175+7906C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1140C>A
n.1138C>A
6g.10529500C=CA1610029170GCNT2n.484+659C=
c.589C= (p.Leu197=)
c.67+20342C= (n.67+20342C=)
n.508+659C=
n.1166C=
n.254+1840C=
n.1165C=
n.283+36569C=
n.175+7906C=
c.358C= (p.Leu120=)
n.1140C=
n.1138C=
6g.10529500C>GCA362708685GCNT2n.484+659C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.67+20342C>G (n.67+20342C>G)
n.508+659C>G
n.1166C>G
n.254+1840C>G
n.1165C>G
n.283+36569C>G
n.175+7906C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1140C>G
n.1138C>G
 gnomAD v4
6g.10529500C>TCA448718045GCNT2n.484+659C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.67+20342C>T (n.67+20342C>T)
n.508+659C>T
n.1166C>T
n.254+1840C>T
n.1165C>T
n.283+36569C>T
n.175+7906C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1140C>T
n.1138C>T
 dbSNP
6g.10529501T>ACA362708688GCNT2n.484+660T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.67+20343T>A (n.67+20343T>A)
n.508+660T>A
n.1167T>A
n.254+1841T>A
n.1166T>A
n.283+36570T>A
n.175+7907T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1141T>A
n.1139T>A
6g.10529501T>CCA362708690GCNT2n.484+660T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.67+20343T>C (n.67+20343T>C)
n.508+660T>C
n.1167T>C
n.254+1841T>C
n.1166T>C
n.283+36570T>C
n.175+7907T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1141T>C
n.1139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529501T>GCA362708692GCNT2n.484+660T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.67+20343T>G (n.67+20343T>G)
n.508+660T>G
n.1167T>G
n.254+1841T>G
n.1166T>G
n.283+36570T>G
n.175+7907T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1141T>G
n.1139T>G
 dbSNP
6g.10529501T=CA1610029174GCNT2n.484+660T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.67+20343T= (n.67+20343T=)
n.508+660T=
n.1167T=
n.254+1841T=
n.1166T=
n.283+36570T=
n.175+7907T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.1141T=
n.1139T=
6g.10529502G>ACA448718050GCNT2n.484+661G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.67+20344G>A (n.67+20344G>A)
n.508+661G>A
n.1168G>A
n.254+1842G>A
n.1167G>A
n.283+36571G>A
n.175+7908G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1142G>A
n.1140G>A
6g.10529502G>CCA448718053GCNT2n.484+661G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
c.67+20344G>C (n.67+20344G>C)
n.508+661G>C
n.1168G>C
n.254+1842G>C
n.1167G>C
n.283+36571G>C
n.175+7908G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1142G>C
n.1140G>C
6g.10529502G>TCA448718051GCNT2n.484+661G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
c.67+20344G>T (n.67+20344G>T)
n.508+661G>T
n.1168G>T
n.254+1842G>T
n.1167G>T
n.283+36571G>T
n.175+7908G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1142G>T
n.1140G>T
6g.10529503A=CA1610029180GCNT2n.484+662A=
c.592A= (p.Lys198=)
c.67+20345A= (n.67+20345A=)
n.508+662A=
n.1169A=
n.254+1843A=
n.1168A=
n.283+36572A=
n.175+7909A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.1143A=
n.1141A=
6g.10529503A>CCA3631779GCNT2n.484+662A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.67+20345A>C (n.67+20345A>C)
n.508+662A>C
n.1169A>C
n.254+1843A>C
n.1168A>C
n.283+36572A>C
n.175+7909A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1143A>C
n.1141A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529503A>GCA362708696GCNT2n.484+662A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.67+20345A>G (n.67+20345A>G)
n.508+662A>G
n.1169A>G
n.254+1843A>G
n.1168A>G
n.283+36572A>G
n.175+7909A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1143A>G
n.1141A>G
6g.10529503A>TCA362708693GCNT2n.484+662A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.67+20345A>T (n.67+20345A>T)
n.508+662A>T
n.1169A>T
n.254+1843A>T
n.1168A>T
n.283+36572A>T
n.175+7909A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1143A>T
n.1141A>T
6g.10529504A>CCA362708697GCNT2n.484+663A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.67+20346A>C (n.67+20346A>C)
n.508+663A>C
n.1170A>C
n.254+1844A>C
n.1169A>C
n.283+36573A>C
n.175+7910A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1144A>C
n.1142A>C
6g.10529504A>GCA362708699GCNT2n.484+663A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.67+20346A>G (n.67+20346A>G)
n.508+663A>G
n.1170A>G
n.254+1844A>G
n.1169A>G
n.283+36573A>G
n.175+7910A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1144A>G
n.1142A>G
 COSMIC
6g.10529504A>TCA362708701GCNT2n.484+663A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.67+20346A>T (n.67+20346A>T)
n.508+663A>T
n.1170A>T
n.254+1844A>T
n.1169A>T
n.283+36573A>T
n.175+7910A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.1144A>T
n.1142A>T
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G
6g.10529507C>TCA362708716GCNT2n.484+666C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.67+20349C>T (n.67+20349C>T)
n.508+666C>T
n.1173C>T
n.254+1847C>T
n.1172C>T
n.283+36576C>T
n.175+7913C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1147C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
6g.10529508C>ACA448718065GCNT2n.484+667C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.67+20350C>A (n.67+20350C>A)
n.508+667C>A
n.1174C>A
n.254+1848C>A
n.1173C>A
n.283+36577C>A
n.175+7914C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.1148C>A
n.1146C>A
6g.10529508C>GCA448718066GCNT2n.484+667C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.67+20350C>G (n.67+20350C>G)
n.508+667C>G
n.1174C>G
n.254+1848C>G
n.1173C>G
n.283+36577C>G
n.175+7914C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.1148C>G
n.1146C>G
6g.10529508C>TCA448718067GCNT2n.484+667C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.67+20350C>T (n.67+20350C>T)
n.508+667C>T
n.1174C>T
n.254+1848C>T
n.1173C>T
n.283+36577C>T
n.175+7914C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
6g.10529509A>CCA362708720GCNT2n.484+668A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.67+20351A>C (n.67+20351A>C)
n.508+668A>C
n.1175A>C
n.254+1849A>C
n.1174A>C
n.283+36578A>C
n.175+7915A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1149A>C
n.1147A>C
6g.10529509A>GCA362708718GCNT2n.484+668A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.67+20351A>G (n.67+20351A>G)
n.508+668A>G
n.1175A>G
n.254+1849A>G
n.1174A>G
n.283+36578A>G
n.175+7915A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1149A>G
n.1147A>G
6g.10529509A>TCA362708717GCNT2n.484+668A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.67+20351A>T (n.67+20351A>T)
n.508+668A>T
n.1175A>T
n.254+1849A>T
n.1174A>T
n.283+36578A>T
n.175+7915A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1149A>T
n.1147A>T
6g.10529510A=CA1610029183GCNT2n.484+669A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.67+20352A= (n.67+20352A=)
n.508+669A=
n.1176A=
n.254+1850A=
n.1175A=
n.283+36579A=
n.175+7916A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1150A=
n.1148A=
6g.10529510A>CCA362708723GCNT2n.484+669A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.67+20352A>C (n.67+20352A>C)
n.508+669A>C
n.1176A>C
n.254+1850A>C
n.1175A>C
n.283+36579A>C
n.175+7916A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1150A>C
n.1148A>C
6g.10529510A>GCA362708725GCNT2n.484+669A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.67+20352A>G (n.67+20352A>G)
n.508+669A>G
n.1176A>G
n.254+1850A>G
n.1175A>G
n.283+36579A>G
n.175+7916A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1150A>G
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529510A>TCA362708730GCNT2n.484+669A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.67+20352A>T (n.67+20352A>T)
n.508+669A>T
n.1176A>T
n.254+1850A>T
n.1175A>T
n.283+36579A>T
n.175+7916A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1150A>T
n.1148A>T
6g.10529511C>ACA362708732GCNT2n.484+670C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>A (n.67+20353C>A)
n.508+670C>A
n.1177C>A
n.254+1851C>A
n.1176C>A
n.283+36580C>A
n.175+7917C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1151C>A
n.1149C>A
6g.10529511C>GCA362708734GCNT2n.484+670C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>G (n.67+20353C>G)
n.508+670C>G
n.1177C>G
n.254+1851C>G
n.1176C>G
n.283+36580C>G
n.175+7917C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1151C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
6g.10529511C>TCA448718072GCNT2n.484+670C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.67+20353C>T (n.67+20353C>T)
n.508+670C>T
n.1177C>T
n.254+1851C>T
n.1176C>T
n.283+36580C>T
n.175+7917C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1151C>T
n.1149C>T
6g.10529512A=CA1610029193GCNT2n.484+671A=
c.601A= (p.Arg201=)
c.67+20354A= (n.67+20354A=)
n.508+671A=
n.1178A=
n.254+1852A=
n.1177A=
n.283+36581A=
n.175+7918A=
c.370A= (p.Arg124=)
n.1152A=
n.1150A=
6g.10529512A>CCA448718074GCNT2n.484+671A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.67+20354A>C (n.67+20354A>C)
n.508+671A>C
n.1178A>C
n.254+1852A>C
n.1177A>C
n.283+36581A>C
n.175+7918A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1152A>C
n.1150A>C
6g.10529512A>GCA3631780GCNT2n.484+671A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.67+20354A>G (n.67+20354A>G)
n.508+671A>G
n.1178A>G
n.254+1852A>G
n.1177A>G
n.283+36581A>G
n.175+7918A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1152A>G
n.1150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529512A>TCA362708741GCNT2n.484+671A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.67+20354A>T (n.67+20354A>T)
n.508+671A>T
n.1178A>T
n.254+1852A>T
n.1177A>T
n.283+36581A>T
n.175+7918A>T
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1152A>T
n.1150A>T
6g.10529513G>ACA362708743GCNT2n.484+672G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.67+20355G>A (n.67+20355G>A)
n.508+672G>A
n.1179G>A
n.254+1853G>A
n.1178G>A
n.283+36582G>A
n.175+7919G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1153G>A
n.1151G>A
6g.10529513G>CCA362708745GCNT2n.484+672G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.67+20355G>C (n.67+20355G>C)
n.508+672G>C
n.1179G>C
n.254+1853G>C
n.1178G>C
n.283+36582G>C
n.175+7919G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.1153G>C
n.1151G>C
6g.10529513G>TCA362708752GCNT2n.484+672G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.67+20355G>T (n.67+20355G>T)
n.508+672G>T
n.1179G>T
n.254+1853G>T
n.1178G>T
n.283+36582G>T
n.175+7919G>T
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1153G>T
n.1151G>T
6g.10529514G>ACA448718076GCNT2n.484+673G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
c.67+20356G>A (n.67+20356G>A)
n.508+673G>A
n.1180G>A
n.254+1854G>A
n.1179G>A
n.283+36583G>A
n.175+7920G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1154G>A
n.1152G>A
 gnomAD v4
6g.10529514G>CCA362708755GCNT2n.484+673G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>C (n.67+20356G>C)
n.508+673G>C
n.1180G>C
n.254+1854G>C
n.1179G>C
n.283+36583G>C
n.175+7920G>C
c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.1154G>C
n.1152G>C
6g.10529514G>TCA362708757GCNT2n.484+673G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>T (n.67+20356G>T)
n.508+673G>T
n.1180G>T
n.254+1854G>T
n.1179G>T
n.283+36583G>T
n.175+7920G>T
c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.1154G>T
n.1152G>T
6g.10529515G>ACA362708763GCNT2n.484+674G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.67+20357G>A (n.67+20357G>A)
n.508+674G>A
n.1181G>A
n.254+1855G>A
n.1180G>A
n.283+36584G>A
n.175+7921G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1155G>A
n.1153G>A
 dbSNP
6g.10529515G>CCA362708764GCNT2n.484+674G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.67+20357G>C (n.67+20357G>C)
n.508+674G>C
n.1181G>C
n.254+1855G>C
n.1180G>C
n.283+36584G>C
n.175+7921G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1155G>C
n.1153G>C
6g.10529515G>TCA362708761GCNT2n.484+674G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.67+20357G>T (n.67+20357G>T)
n.508+674G>T
n.1181G>T
n.254+1855G>T
n.1180G>T
n.283+36584G>T
n.175+7921G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1155G>T
n.1153G>T
6g.10529516A>CCA362708765GCNT2n.484+675A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.67+20358A>C (n.67+20358A>C)
n.508+675A>C
n.1182A>C
n.254+1856A>C
n.1181A>C
n.283+36585A>C
n.175+7922A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
6g.10529516A>GCA362708768GCNT2n.484+675A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.67+20358A>G (n.67+20358A>G)
n.508+675A>G
n.1182A>G
n.254+1856A>G
n.1181A>G
n.283+36585A>G
n.175+7922A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
6g.10529516A>TCA362708774GCNT2n.484+675A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.67+20358A>T (n.67+20358A>T)
n.508+675A>T
n.1182A>T
n.254+1856A>T
n.1181A>T
n.283+36585A>T
n.175+7922A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
6g.10529517A>CCA362708776GCNT2n.484+676A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>C (n.67+20359A>C)
n.508+676A>C
n.1183A>C
n.254+1857A>C
n.1182A>C
n.283+36586A>C
n.175+7923A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.1157A>C
n.1155A>C
 gnomAD v4
6g.10529517A>GCA448718088GCNT2n.484+676A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.67+20359A>G (n.67+20359A>G)
n.508+676A>G
n.1183A>G
n.254+1857A>G
n.1182A>G
n.283+36586A>G
n.175+7923A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
n.1157A>G
n.1155A>G
6g.10529517A>TCA362708778GCNT2n.484+676A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>T (n.67+20359A>T)
n.508+676A>T
n.1183A>T
n.254+1857A>T
n.1182A>T
n.283+36586A>T
n.175+7923A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.1157A>T
n.1155A>T
6g.10529518A>CCA362708787GCNT2n.484+677A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>C (n.67+20360A>C)
n.508+677A>C
n.1184A>C
n.254+1858A>C
n.1183A>C
n.283+36587A>C
n.175+7924A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1158A>C
n.1156A>C
6g.10529518A>GCA362708782GCNT2n.484+677A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.67+20360A>G (n.67+20360A>G)
n.508+677A>G
n.1184A>G
n.254+1858A>G
n.1183A>G
n.283+36587A>G
n.175+7924A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1158A>G
n.1156A>G
6g.10529518A>TCA362708781GCNT2n.484+677A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>T (n.67+20360A>T)
n.508+677A>T
n.1184A>T
n.254+1858A>T
n.1183A>T
n.283+36587A>T
n.175+7924A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1158A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
6g.10529519T>ACA362708790GCNT2n.484+678T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.67+20361T>A (n.67+20361T>A)
n.508+678T>A
n.1185T>A
n.254+1859T>A
n.1184T>A
n.283+36588T>A
n.175+7925T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1159T>A
n.1157T>A
6g.10529519T>CCA362708791GCNT2n.484+678T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.67+20361T>C (n.67+20361T>C)
n.508+678T>C
n.1185T>C
n.254+1859T>C
n.1184T>C
n.283+36588T>C
n.175+7925T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1159T>C
n.1157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529519T>GCA362708793GCNT2n.484+678T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.67+20361T>G (n.67+20361T>G)
n.508+678T>G
n.1185T>G
n.254+1859T>G
n.1184T>G
n.283+36588T>G
n.175+7925T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1159T>G
n.1157T>G
6g.10529519T=CA1610029196GCNT2n.484+678T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.67+20361T= (n.67+20361T=)
n.508+678T=
n.1185T=
n.254+1859T=
n.1184T=
n.283+36588T=
n.175+7925T=
c.377T= (p.Ile126=)
n.1159T=
n.1157T=
6g.10529519dupCA2578527027GCNT2n.484+678dup
c.608dup (p.Val204SerfsTer8)
c.67+20361dup (n.67+20361dup)
n.508+678dup
n.1185dup
n.254+1859dup
n.1184dup
n.283+36588dup
n.175+7925dup
c.377dup (p.Val127SerfsTer8)
n.1159dup
n.1157dup
6g.10529520A=CA1610029199GCNT2n.484+679A=
c.609A= (p.Ile203=)
c.67+20362A= (n.67+20362A=)
n.508+679A=
n.1186A=
n.254+1860A=
n.1185A=
n.283+36589A=
n.175+7926A=
c.378A= (p.Ile126=)
n.1160A=
n.1158A=
6g.10529520A>CCA448718099GCNT2n.484+679A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
c.67+20362A>C (n.67+20362A>C)
n.508+679A>C
n.1186A>C
n.254+1860A>C
n.1185A>C
n.283+36589A>C
n.175+7926A>C
c.378A>C (p.Ile126=)
n.1160A>C
n.1158A>C
6g.10529520A>GCA3631781GCNT2n.484+679A>G
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.67+20362A>G (n.67+20362A>G)
n.508+679A>G
n.1186A>G
n.254+1860A>G
n.1185A>G
n.283+36589A>G
n.175+7926A>G
c.378A>G (p.Ile126Met)
n.1160A>G
n.1158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529520A>TCA448718104GCNT2n.484+679A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
c.67+20362A>T (n.67+20362A>T)
n.508+679A>T
n.1186A>T
n.254+1860A>T
n.1185A>T
n.283+36589A>T
n.175+7926A>T
c.378A>T (p.Ile126=)
n.1160A>T
n.1158A>T

Number of alleles fetched