Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529381A=CA1610028880GCNT2n.484+540A=
c.470A= (p.Glu157=)
c.67+20223A= (n.67+20223A=)
n.508+540A=
n.1047A=
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n.1046A=
n.283+36450A=
n.175+7787A=
c.239A= (p.Glu80=)
n.1021A=
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6g.10529381A>CCA3631752GCNT2n.484+540A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
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n.1047A>C
n.254+1721A>C
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n.283+36450A>C
n.175+7787A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1021A>C
n.1019A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529381A>GCA362707956GCNT2n.484+540A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.67+20223A>G (n.67+20223A>G)
n.508+540A>G
n.1047A>G
n.254+1721A>G
n.1046A>G
n.283+36450A>G
n.175+7787A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1021A>G
n.1019A>G
6g.10529381A>TCA362707954GCNT2n.484+540A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.67+20223A>T (n.67+20223A>T)
n.508+540A>T
n.1047A>T
n.254+1721A>T
n.1046A>T
n.283+36450A>T
n.175+7787A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1021A>T
n.1019A>T
 gnomAD v4
6g.10529382G>ACA134064498GCNT2n.484+541G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
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n.1047G>A
n.283+36451G>A
n.175+7788G>A
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n.1022G>A
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529382G>CCA362707957GCNT2n.484+541G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>C (n.67+20224G>C)
n.508+541G>C
n.1048G>C
n.254+1722G>C
n.1047G>C
n.283+36451G>C
n.175+7788G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.1022G>C
n.1020G>C
6g.10529382G=CA1610028882GCNT2n.484+541G=
c.471G= (p.Glu157=)
c.67+20224G= (n.67+20224G=)
n.508+541G=
n.1048G=
n.254+1722G=
n.1047G=
n.283+36451G=
n.175+7788G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.1022G=
n.1020G=
6g.10529382G>TCA362707958GCNT2n.484+541G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>T (n.67+20224G>T)
n.508+541G>T
n.1048G>T
n.254+1722G>T
n.1047G>T
n.283+36451G>T
n.175+7788G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.1022G>T
n.1020G>T
 gnomAD v4
6g.10529383T>ACA362707959GCNT2n.484+542T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
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n.508+542T>A
n.1049T>A
n.254+1723T>A
n.1048T>A
n.283+36452T>A
n.175+7789T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1023T>A
n.1021T>A
6g.10529383T>CCA362707962GCNT2n.484+542T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.67+20225T>C (n.67+20225T>C)
n.508+542T>C
n.1049T>C
n.254+1723T>C
n.1048T>C
n.283+36452T>C
n.175+7789T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1023T>C
n.1021T>C
 gnomAD v4
6g.10529383T>GCA362707964GCNT2n.484+542T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.67+20225T>G (n.67+20225T>G)
n.508+542T>G
n.1049T>G
n.254+1723T>G
n.1048T>G
n.283+36452T>G
n.175+7789T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1023T>G
n.1021T>G
6g.10529384C>ACA362707981GCNT2n.484+543C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.67+20226C>A (n.67+20226C>A)
n.508+543C>A
n.1050C>A
n.254+1724C>A
n.1049C>A
n.283+36453C>A
n.175+7790C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1024C>A
n.1022C>A
6g.10529384C=CA1610028888GCNT2n.484+543C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.67+20226C= (n.67+20226C=)
n.508+543C=
n.1050C=
n.254+1724C=
n.1049C=
n.283+36453C=
n.175+7790C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.1024C=
n.1022C=
6g.10529384C>GCA362707990GCNT2n.484+543C>G
c.473C>G (p.Ser158Trp)
c.67+20226C>G (n.67+20226C>G)
n.508+543C>G
n.1050C>G
n.254+1724C>G
n.1049C>G
n.283+36453C>G
n.175+7790C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.1024C>G
n.1022C>G
6g.10529384C>TCA3631753GCNT2n.484+543C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.67+20226C>T (n.67+20226C>T)
n.508+543C>T
n.1050C>T
n.254+1724C>T
n.1049C>T
n.283+36453C>T
n.175+7790C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1024C>T
n.1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529385G>ACA3631754GCNT2n.484+544G>A
c.474G>A (p.Ser158=)
c.67+20227G>A (n.67+20227G>A)
n.508+544G>A
n.1051G>A
n.254+1725G>A
n.1050G>A
n.283+36454G>A
n.175+7791G>A
c.243G>A (p.Ser81=)
n.1025G>A
n.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529385G>CCA448718259GCNT2n.484+544G>C
c.474G>C (p.Ser158=)
c.67+20227G>C (n.67+20227G>C)
n.508+544G>C
n.1051G>C
n.254+1725G>C
n.1050G>C
n.283+36454G>C
n.175+7791G>C
c.243G>C (p.Ser81=)
n.1025G>C
n.1023G>C
6g.10529385G=CA1610028891GCNT2n.484+544G=
c.474G= (p.Ser158=)
c.67+20227G= (n.67+20227G=)
n.508+544G=
n.1051G=
n.254+1725G=
n.1050G=
n.283+36454G=
n.175+7791G=
c.243G= (p.Ser81=)
n.1025G=
n.1023G=
6g.10529385G>TCA448718258GCNT2n.484+544G>T
c.474G>T (p.Ser158=)
c.67+20227G>T (n.67+20227G>T)
n.508+544G>T
n.1051G>T
n.254+1725G>T
n.1050G>T
n.283+36454G>T
n.175+7791G>T
c.243G>T (p.Ser81=)
n.1025G>T
n.1023G>T
6g.10529386G>ACA362707998GCNT2n.484+545G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
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n.508+545G>A
n.1052G>A
n.254+1726G>A
n.1051G>A
n.283+36455G>A
n.175+7792G>A
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.1026G>A
n.1024G>A
6g.10529386G>CCA362708000GCNT2n.484+545G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.67+20228G>C (n.67+20228G>C)
n.508+545G>C
n.1052G>C
n.254+1726G>C
n.1051G>C
n.283+36455G>C
n.175+7792G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.1026G>C
n.1024G>C
6g.10529386G=CA1610028894GCNT2n.484+545G=
c.475G= (p.Val159=)
c.67+20228G= (n.67+20228G=)
n.508+545G=
n.1052G=
n.254+1726G=
n.1051G=
n.283+36455G=
n.175+7792G=
c.244G= (p.Val82=)
n.1026G=
n.1024G=
6g.10529386G>TCA362708001GCNT2n.484+545G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.67+20228G>T (n.67+20228G>T)
n.508+545G>T
n.1052G>T
n.254+1726G>T
n.1051G>T
n.283+36455G>T
n.175+7792G>T
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.1026G>T
n.1024G>T
 dbSNP
6g.10529387T>ACA362708005GCNT2n.484+546T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.67+20229T>A (n.67+20229T>A)
n.508+546T>A
n.1053T>A
n.254+1727T>A
n.1052T>A
n.283+36456T>A
n.175+7793T>A
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.1027T>A
n.1025T>A
6g.10529387T>CCA362708003GCNT2n.484+546T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.67+20229T>C (n.67+20229T>C)
n.508+546T>C
n.1053T>C
n.254+1727T>C
n.1052T>C
n.283+36456T>C
n.175+7793T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.1027T>C
n.1025T>C
6g.10529387T>GCA362708002GCNT2n.484+546T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.67+20229T>G (n.67+20229T>G)
n.508+546T>G
n.1053T>G
n.254+1727T>G
n.1052T>G
n.283+36456T>G
n.175+7793T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.1027T>G
n.1025T>G
6g.10529388T>ACA448718262GCNT2n.484+547T>A
c.477T>A (p.Val159=)
c.67+20230T>A (n.67+20230T>A)
n.508+547T>A
n.1054T>A
n.254+1728T>A
n.1053T>A
n.283+36457T>A
n.175+7794T>A
c.246T>A (p.Val82=)
n.1028T>A
n.1026T>A
6g.10529388T>CCA448718263GCNT2n.484+547T>C
c.477T>C (p.Val159=)
c.67+20230T>C (n.67+20230T>C)
n.508+547T>C
n.1054T>C
n.254+1728T>C
n.1053T>C
n.283+36457T>C
n.175+7794T>C
c.246T>C (p.Val82=)
n.1028T>C
n.1026T>C
 dbSNP
6g.10529388T>GCA448718264GCNT2n.484+547T>G
c.477T>G (p.Val159=)
c.67+20230T>G (n.67+20230T>G)
n.508+547T>G
n.1054T>G
n.254+1728T>G
n.1053T>G
n.283+36457T>G
n.175+7794T>G
c.246T>G (p.Val82=)
n.1028T>G
n.1026T>G
 gnomAD v4
6g.10529389G>ACA362708007GCNT2n.484+548G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.67+20231G>A (n.67+20231G>A)
n.508+548G>A
n.1055G>A
n.254+1729G>A
n.1054G>A
n.283+36458G>A
n.175+7795G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.1029G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529389G>CCA362708009GCNT2n.484+548G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.67+20231G>C (n.67+20231G>C)
n.508+548G>C
n.1055G>C
n.254+1729G>C
n.1054G>C
n.283+36458G>C
n.175+7795G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1029G>C
n.1027G>C
6g.10529389G=CA1610028895GCNT2n.484+548G=
c.478G= (p.Val160=)
c.67+20231G= (n.67+20231G=)
n.508+548G=
n.1055G=
n.254+1729G=
n.1054G=
n.283+36458G=
n.175+7795G=
c.247G= (p.Val83=)
n.1029G=
n.1027G=
6g.10529389G>TCA362708011GCNT2n.484+548G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.67+20231G>T (n.67+20231G>T)
n.508+548G>T
n.1055G>T
n.254+1729G>T
n.1054G>T
n.283+36458G>T
n.175+7795G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.1029G>T
n.1027G>T
6g.10529390T>ACA362708014GCNT2n.484+549T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.67+20232T>A (n.67+20232T>A)
n.508+549T>A
n.1056T>A
n.254+1730T>A
n.1055T>A
n.283+36459T>A
n.175+7796T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.1030T>A
n.1028T>A
6g.10529390T>CCA362708015GCNT2n.484+549T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.67+20232T>C (n.67+20232T>C)
n.508+549T>C
n.1056T>C
n.254+1730T>C
n.1055T>C
n.283+36459T>C
n.175+7796T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1030T>C
n.1028T>C
 gnomAD v4
6g.10529390T>GCA362708016GCNT2n.484+549T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.67+20232T>G (n.67+20232T>G)
n.508+549T>G
n.1056T>G
n.254+1730T>G
n.1055T>G
n.283+36459T>G
n.175+7796T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1030T>G
n.1028T>G
6g.10529391C>ACA448718265GCNT2n.484+550C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.67+20233C>A (n.67+20233C>A)
n.508+550C>A
n.1057C>A
n.254+1731C>A
n.1056C>A
n.283+36460C>A
n.175+7797C>A
c.249C>A (p.Val83=)
n.1031C>A
n.1029C>A
6g.10529391C>GCA448718271GCNT2n.484+550C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.67+20233C>G (n.67+20233C>G)
n.508+550C>G
n.1057C>G
n.254+1731C>G
n.1056C>G
n.283+36460C>G
n.175+7797C>G
c.249C>G (p.Val83=)
n.1031C>G
n.1029C>G
6g.10529391C>TCA448718268GCNT2n.484+550C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.67+20233C>T (n.67+20233C>T)
n.508+550C>T
n.1057C>T
n.254+1731C>T
n.1056C>T
n.283+36460C>T
n.175+7797C>T
c.249C>T (p.Val83=)
n.1031C>T
n.1029C>T
 COSMIC
6g.10529392T>ACA362708017GCNT2n.484+551T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.67+20234T>A (n.67+20234T>A)
n.508+551T>A
n.1058T>A
n.254+1732T>A
n.1057T>A
n.283+36461T>A
n.175+7798T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.1032T>A
n.1030T>A
6g.10529392T>CCA362708018GCNT2n.484+551T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.67+20234T>C (n.67+20234T>C)
n.508+551T>C
n.1058T>C
n.254+1732T>C
n.1057T>C
n.283+36461T>C
n.175+7798T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.1032T>C
n.1030T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529392T>GCA362708020GCNT2n.484+551T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.67+20234T>G (n.67+20234T>G)
n.508+551T>G
n.1058T>G
n.254+1732T>G
n.1057T>G
n.283+36461T>G
n.175+7798T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.1032T>G
n.1030T>G
6g.10529392T=CA1610028897GCNT2n.484+551T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.67+20234T= (n.67+20234T=)
n.508+551T=
n.1058T=
n.254+1732T=
n.1057T=
n.283+36461T=
n.175+7798T=
c.250T= (p.Tyr84=)
n.1032T=
n.1030T=
6g.10529393A=CA1610028902GCNT2n.484+552A=
c.482A= (p.Tyr161=)
c.67+20235A= (n.67+20235A=)
n.508+552A=
n.1059A=
n.254+1733A=
n.1058A=
n.283+36462A=
n.175+7799A=
c.251A= (p.Tyr84=)
n.1033A=
n.1031A=
6g.10529393A>CCA362708021GCNT2n.484+552A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.67+20235A>C (n.67+20235A>C)
n.508+552A>C
n.1059A>C
n.254+1733A>C
n.1058A>C
n.283+36462A>C
n.175+7799A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.1033A>C
n.1031A>C
 gnomAD v4
6g.10529393A>GCA3631755GCNT2n.484+552A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.67+20235A>G (n.67+20235A>G)
n.508+552A>G
n.1059A>G
n.254+1733A>G
n.1058A>G
n.283+36462A>G
n.175+7799A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.1033A>G
n.1031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529393A>TCA362708027GCNT2n.484+552A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.67+20235A>T (n.67+20235A>T)
n.508+552A>T
n.1059A>T
n.254+1733A>T
n.1058A>T
n.283+36462A>T
n.175+7799A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.1033A>T
n.1031A>T
6g.10529394T>ACA362708032GCNT2n.484+553T>A
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.67+20236T>A (n.67+20236T>A)
n.508+553T>A
n.1060T>A
n.254+1734T>A
n.1059T>A
n.283+36463T>A
n.175+7800T>A
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.1034T>A
n.1032T>A
6g.10529394T>CCA134064505GCNT2n.484+553T>C
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.67+20236T>C (n.67+20236T>C)
n.508+553T>C
n.1060T>C
n.254+1734T>C
n.1059T>C
n.283+36463T>C
n.175+7800T>C
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.1034T>C
n.1032T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529394T>GCA362708030GCNT2n.484+553T>G
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.67+20236T>G (n.67+20236T>G)
n.508+553T>G
n.1060T>G
n.254+1734T>G
n.1059T>G
n.283+36463T>G
n.175+7800T>G
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.1034T>G
n.1032T>G
6g.10529394T=CA1610028905GCNT2n.484+553T=
c.483T= (p.Tyr161=)
c.67+20236T= (n.67+20236T=)
n.508+553T=
n.1060T=
n.254+1734T=
n.1059T=
n.283+36463T=
n.175+7800T=
c.252T= (p.Tyr84=)
n.1034T=
n.1032T=
6g.10529395G>ACA362708037GCNT2n.484+554G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.67+20237G>A (n.67+20237G>A)
n.508+554G>A
n.1061G>A
n.254+1735G>A
n.1060G>A
n.283+36464G>A
n.175+7801G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.1035G>A
n.1033G>A
6g.10529395G>CCA134064511GCNT2n.484+554G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.67+20237G>C (n.67+20237G>C)
n.508+554G>C
n.1061G>C
n.254+1735G>C
n.1060G>C
n.283+36464G>C
n.175+7801G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.1035G>C
n.1033G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529395G=CA1610028912GCNT2n.484+554G=
c.484G= (p.Gly162=)
c.67+20237G= (n.67+20237G=)
n.508+554G=
n.1061G=
n.254+1735G=
n.1060G=
n.283+36464G=
n.175+7801G=
c.253G= (p.Gly85=)
n.1035G=
n.1033G=
6g.10529395G>TCA362708041GCNT2n.484+554G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.67+20237G>T (n.67+20237G>T)
n.508+554G>T
n.1061G>T
n.254+1735G>T
n.1060G>T
n.283+36464G>T
n.175+7801G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.1035G>T
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529400dupCA565487611GCNT2n.484+559dup
c.489dup (p.Ile164AspfsTer7)
c.67+20242dup (n.67+20242dup)
n.508+559dup
n.1066dup
n.254+1740dup
n.1065dup
n.283+36469dup
n.175+7806dup
c.258dup (p.Ile87AspfsTer7)
n.1040dup
n.1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399_10529400dupCA565487612GCNT2n.484+558_484+559dup
c.488_489dup (p.Ile164GlyfsTer9)
c.67+20241_67+20242dup (n.67+20241_67+20242dup)
n.508+558_508+559dup
n.1065_1066dup
n.254+1739_254+1740dup
n.1064_1065dup
n.283+36468_283+36469dup
n.175+7805_175+7806dup
c.257_258dup (p.Ile87GlyfsTer9)
n.1039_1040dup
n.1037_1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529400delCA2578527000GCNT2n.484+559del
c.489del (p.Ile164SerfsTer8)
c.67+20242del (n.67+20242del)
n.508+559del
n.1066del
n.254+1740del
n.1065del
n.283+36469del
n.175+7806del
c.258del (p.Ile87SerfsTer8)
n.1040del
n.1038del
 gnomAD v4
6g.10529396G>ACA362708043GCNT2n.484+555G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.67+20238G>A (n.67+20238G>A)
n.508+555G>A
n.1062G>A
n.254+1736G>A
n.1061G>A
n.283+36465G>A
n.175+7802G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.1036G>A
n.1034G>A
 gnomAD v4
6g.10529396G>CCA362708046GCNT2n.484+555G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.67+20238G>C (n.67+20238G>C)
n.508+555G>C
n.1062G>C
n.254+1736G>C
n.1061G>C
n.283+36465G>C
n.175+7802G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.1036G>C
n.1034G>C
6g.10529396G>TCA362708049GCNT2n.484+555G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.67+20238G>T (n.67+20238G>T)
n.508+555G>T
n.1062G>T
n.254+1736G>T
n.1061G>T
n.283+36465G>T
n.175+7802G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.1036G>T
n.1034G>T
6g.10529397G>ACA134064529GCNT2n.484+556G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
c.67+20239G>A (n.67+20239G>A)
n.508+556G>A
n.1063G>A
n.254+1737G>A
n.1062G>A
n.283+36466G>A
n.175+7803G>A
c.255G>A (p.Gly85=)
n.1037G>A
n.1035G>A
 dbSNP
6g.10529397G>CCA448718276GCNT2n.484+556G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
c.67+20239G>C (n.67+20239G>C)
n.508+556G>C
n.1063G>C
n.254+1737G>C
n.1062G>C
n.283+36466G>C
n.175+7803G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
n.1037G>C
n.1035G>C
6g.10529397G=CA1610028918GCNT2n.484+556G=
c.486G= (p.Gly162=)
c.67+20239G= (n.67+20239G=)
n.508+556G=
n.1063G=
n.254+1737G=
n.1062G=
n.283+36466G=
n.175+7803G=
c.255G= (p.Gly85=)
n.1037G=
n.1035G=
6g.10529397G>TCA448718278GCNT2n.484+556G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
c.67+20239G>T (n.67+20239G>T)
n.508+556G>T
n.1063G>T
n.254+1737G>T
n.1062G>T
n.283+36466G>T
n.175+7803G>T
c.255G>T (p.Gly85=)
n.1037G>T
n.1035G>T
6g.10529398G>ACA3631756GCNT2n.484+557G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.67+20240G>A (n.67+20240G>A)
n.508+557G>A
n.1064G>A
n.254+1738G>A
n.1063G>A
n.283+36467G>A
n.175+7804G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.1038G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529398G>CCA362708055GCNT2n.484+557G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.67+20240G>C (n.67+20240G>C)
n.508+557G>C
n.1064G>C
n.254+1738G>C
n.1063G>C
n.283+36467G>C
n.175+7804G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.1038G>C
n.1036G>C
6g.10529398G=CA1610028920GCNT2n.484+557G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.67+20240G= (n.67+20240G=)
n.508+557G=
n.1064G=
n.254+1738G=
n.1063G=
n.283+36467G=
n.175+7804G=
c.256G= (p.Gly86=)
n.1038G=
n.1036G=
6g.10529398G>TCA362708058GCNT2n.484+557G>T
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.67+20240G>T (n.67+20240G>T)
n.508+557G>T
n.1064G>T
n.254+1738G>T
n.1063G>T
n.283+36467G>T
n.175+7804G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.1038G>T
n.1036G>T
6g.10529399G>ACA134064545GCNT2n.484+558G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.67+20241G>A (n.67+20241G>A)
n.508+558G>A
n.1065G>A
n.254+1739G>A
n.1064G>A
n.283+36468G>A
n.175+7805G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.1039G>A
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399G>CCA362708059GCNT2n.484+558G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.67+20241G>C (n.67+20241G>C)
n.508+558G>C
n.1065G>C
n.254+1739G>C
n.1064G>C
n.283+36468G>C
n.175+7805G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.1039G>C
n.1037G>C
6g.10529399G=CA1610028924GCNT2n.484+558G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.67+20241G= (n.67+20241G=)
n.508+558G=
n.1065G=
n.254+1739G=
n.1064G=
n.283+36468G=
n.175+7805G=
c.257G= (p.Gly86=)
n.1039G=
n.1037G=
6g.10529399G>TCA362708060GCNT2n.484+558G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.67+20241G>T (n.67+20241G>T)
n.508+558G>T
n.1065G>T
n.254+1739G>T
n.1064G>T
n.283+36468G>T
n.175+7805G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.1039G>T
n.1037G>T
 gnomAD v4
6g.10529400G>ACA448718282GCNT2n.484+559G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
c.67+20242G>A (n.67+20242G>A)
n.508+559G>A
n.1066G>A
n.254+1740G>A
n.1065G>A
n.283+36469G>A
n.175+7806G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
n.1040G>A
n.1038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529400G>CCA448718281GCNT2n.484+559G>C
c.489G>C (p.Gly163=)
c.67+20242G>C (n.67+20242G>C)
n.508+559G>C
n.1066G>C
n.254+1740G>C
n.1065G>C
n.283+36469G>C
n.175+7806G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
n.1040G>C
n.1038G>C
6g.10529400G=CA1610028928GCNT2n.484+559G=
c.489G= (p.Gly163=)
c.67+20242G= (n.67+20242G=)
n.508+559G=
n.1066G=
n.254+1740G=
n.1065G=
n.283+36469G=
n.175+7806G=
c.258G= (p.Gly86=)
n.1040G=
n.1038G=
6g.10529400G>TCA448718280GCNT2n.484+559G>T
c.489G>T (p.Gly163=)
c.67+20242G>T (n.67+20242G>T)
n.508+559G>T
n.1066G>T
n.254+1740G>T
n.1065G>T
n.283+36469G>T
n.175+7806G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
n.1040G>T
n.1038G>T
6g.10529401A>CCA362708064GCNT2n.484+560A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.67+20243A>C (n.67+20243A>C)
n.508+560A>C
n.1067A>C
n.254+1741A>C
n.1066A>C
n.283+36470A>C
n.175+7807A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1041A>C
n.1039A>C
6g.10529401A>GCA362708066GCNT2n.484+560A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.67+20243A>G (n.67+20243A>G)
n.508+560A>G
n.1067A>G
n.254+1741A>G
n.1066A>G
n.283+36470A>G
n.175+7807A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1041A>G
n.1039A>G
6g.10529401A>TCA362708063GCNT2n.484+560A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.67+20243A>T (n.67+20243A>T)
n.508+560A>T
n.1067A>T
n.254+1741A>T
n.1066A>T
n.283+36470A>T
n.175+7807A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1041A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
6g.10529401dupCA2677293113GCNT2n.484+560dup
c.490dup (p.Ile164AsnfsTer7)
c.67+20243dup (n.67+20243dup)
n.508+560dup
n.1067dup
n.254+1741dup
n.1066dup
n.283+36470dup
n.175+7807dup
c.259dup (p.Ile87AsnfsTer7)
n.1041dup
n.1039dup
 gnomAD v4
6g.10529402T>ACA362708067GCNT2n.484+561T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.67+20244T>A (n.67+20244T>A)
n.508+561T>A
n.1068T>A
n.254+1742T>A
n.1067T>A
n.283+36471T>A
n.175+7808T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1042T>A
n.1040T>A
6g.10529402T>CCA3631757GCNT2n.484+561T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.67+20244T>C (n.67+20244T>C)
n.508+561T>C
n.1068T>C
n.254+1742T>C
n.1067T>C
n.283+36471T>C
n.175+7808T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1042T>C
n.1040T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529402T>GCA362708071GCNT2n.484+561T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.67+20244T>G (n.67+20244T>G)
n.508+561T>G
n.1068T>G
n.254+1742T>G
n.1067T>G
n.283+36471T>G
n.175+7808T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1042T>G
n.1040T>G
6g.10529402T=CA1610028935GCNT2n.484+561T=
c.491T= (p.Ile164=)
c.67+20244T= (n.67+20244T=)
n.508+561T=
n.1068T=
n.254+1742T=
n.1067T=
n.283+36471T=
n.175+7808T=
c.260T= (p.Ile87=)
n.1042T=
n.1040T=
6g.10529402_10529409delinsTCTCCAGGCA1610028938GCNT2n.484+561_484+568delinsTCTCCAGG
c.491_498delinsTCTCCAGG (p.Ile164=)
c.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG (n.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG)
n.508+561_508+568delinsTCTCCAGG
n.1068_1075delinsTCTCCAGG
n.254+1742_254+1749delinsTCTCCAGG
n.1067_1074delinsTCTCCAGG
n.283+36471_283+36478delinsTCTCCAGG
n.175+7808_175+7815delinsTCTCCAGG
c.260_267delinsTCTCCAGG (p.Ile87=)
n.1042_1049delinsTCTCCAGG
n.1040_1047delinsTCTCCAGG
6g.10529403C>ACA448718288GCNT2n.484+562C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.67+20245C>A (n.67+20245C>A)
n.508+562C>A
n.1069C>A
n.254+1743C>A
n.1068C>A
n.283+36472C>A
n.175+7809C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1043C>A
n.1041C>A
6g.10529403C=CA1610028944GCNT2n.484+562C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.67+20245C= (n.67+20245C=)
n.508+562C=
n.1069C=
n.254+1743C=
n.1068C=
n.283+36472C=
n.175+7809C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.1043C=
n.1041C=
6g.10529403C>GCA362708075GCNT2n.484+562C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.67+20245C>G (n.67+20245C>G)
n.508+562C>G
n.1069C>G
n.254+1743C>G
n.1068C>G
n.283+36472C>G
n.175+7809C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1043C>G
n.1041C>G
6g.10529403C>TCA3631758GCNT2n.484+562C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.67+20245C>T (n.67+20245C>T)
n.508+562C>T
n.1069C>T
n.254+1743C>T
n.1068C>T
n.283+36472C>T
n.175+7809C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1043C>T
n.1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529412_10529418dupCA565487613GCNT2n.484+571_484+577dup
c.501_507dup (p.Asp170ProfsTer3)
c.67+20254_67+20260dup (n.67+20254_67+20260dup)
n.508+571_508+577dup
n.1078_1084dup
n.254+1752_254+1758dup
n.1077_1083dup
n.283+36481_283+36487dup
n.175+7818_175+7824dup
c.270_276dup (p.Asp93ProfsTer3)
n.1052_1058dup
n.1050_1056dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529412_10529418delCA1610028945GCNT2n.484+571_484+577del
c.501_507del (p.Gln168ThrfsTer2)
c.67+20254_67+20260del (n.67+20254_67+20260del)
n.508+571_508+577del
n.1078_1084del
n.254+1752_254+1758del
n.1077_1083del
n.283+36481_283+36487del
n.175+7818_175+7824del
c.270_276del (p.Gln91ThrfsTer2)
n.1052_1058del
n.1050_1056del
 dbSNP
6g.10529404T>ACA362708079GCNT2n.484+563T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.67+20246T>A (n.67+20246T>A)
n.508+563T>A
n.1070T>A
n.254+1744T>A
n.1069T>A
n.283+36473T>A
n.175+7810T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1044T>A
n.1042T>A
6g.10529404T>CCA3631759GCNT2n.484+563T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.67+20246T>C (n.67+20246T>C)
n.508+563T>C
n.1070T>C
n.254+1744T>C
n.1069T>C
n.283+36473T>C
n.175+7810T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1044T>C
n.1042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529404T>GCA3631760GCNT2n.484+563T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.67+20246T>G (n.67+20246T>G)
n.508+563T>G
n.1070T>G
n.254+1744T>G
n.1069T>G
n.283+36473T>G
n.175+7810T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1044T>G
n.1042T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529404T=CA1610028953GCNT2n.484+563T=
c.493T= (p.Ser165=)
c.67+20246T= (n.67+20246T=)
n.508+563T=
n.1070T=
n.254+1744T=
n.1069T=
n.283+36473T=
n.175+7810T=
c.262T= (p.Ser88=)
n.1044T=
n.1042T=
6g.10529405C>ACA362708082GCNT2n.484+564C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.67+20247C>A (n.67+20247C>A)
n.508+564C>A
n.1071C>A
n.254+1745C>A
n.1070C>A
n.283+36474C>A
n.175+7811C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1045C>A
n.1043C>A
6g.10529405C>GCA362708083GCNT2n.484+564C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.67+20247C>G (n.67+20247C>G)
n.508+564C>G
n.1071C>G
n.254+1745C>G
n.1070C>G
n.283+36474C>G
n.175+7811C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1045C>G
n.1043C>G
6g.10529405C>TCA362708084GCNT2n.484+564C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.67+20247C>T (n.67+20247C>T)
n.508+564C>T
n.1071C>T
n.254+1745C>T
n.1070C>T
n.283+36474C>T
n.175+7811C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1045C>T
n.1043C>T
6g.10529406C>ACA448718293GCNT2n.484+565C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
c.67+20248C>A (n.67+20248C>A)
n.508+565C>A
n.1072C>A
n.254+1746C>A
n.1071C>A
n.283+36475C>A
n.175+7812C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1046C>A
n.1044C>A
6g.10529406C>GCA448718294GCNT2n.484+565C>G
c.495C>G (p.Ser165=)
c.67+20248C>G (n.67+20248C>G)
n.508+565C>G
n.1072C>G
n.254+1746C>G
n.1071C>G
n.283+36475C>G
n.175+7812C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1046C>G
n.1044C>G
6g.10529406C>TCA448718296GCNT2n.484+565C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.67+20248C>T (n.67+20248C>T)
n.508+565C>T
n.1072C>T
n.254+1746C>T
n.1071C>T
n.283+36475C>T
n.175+7812C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1046C>T
n.1044C>T
6g.10529407A>CCA448718297GCNT2n.484+566A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.67+20249A>C (n.67+20249A>C)
n.508+566A>C
n.1073A>C
n.254+1747A>C
n.1072A>C
n.283+36476A>C
n.175+7813A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1047A>C
n.1045A>C
 gnomAD v4
6g.10529407A>GCA362708086GCNT2n.484+566A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.67+20249A>G (n.67+20249A>G)
n.508+566A>G
n.1073A>G
n.254+1747A>G
n.1072A>G
n.283+36476A>G
n.175+7813A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1047A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
6g.10529407A>TCA362708088GCNT2n.484+566A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.67+20249A>T (n.67+20249A>T)
n.508+566A>T
n.1073A>T
n.254+1747A>T
n.1072A>T
n.283+36476A>T
n.175+7813A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.1047A>T
n.1045A>T
6g.10529408G>ACA362708094GCNT2n.484+567G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.67+20250G>A (n.67+20250G>A)
n.508+567G>A
n.1074G>A
n.254+1748G>A
n.1073G>A
n.283+36477G>A
n.175+7814G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1048G>A
n.1046G>A
6g.10529408G>CCA362708093GCNT2n.484+567G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.67+20250G>C (n.67+20250G>C)
n.508+567G>C
n.1074G>C
n.254+1748G>C
n.1073G>C
n.283+36477G>C
n.175+7814G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1048G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
6g.10529408G>TCA362708091GCNT2n.484+567G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.67+20250G>T (n.67+20250G>T)
n.508+567G>T
n.1074G>T
n.254+1748G>T
n.1073G>T
n.283+36477G>T
n.175+7814G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.1048G>T
n.1046G>T
6g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACTCA1610028956GCNT2n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=)
c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT)
n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=)
n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
6g.10529409G>ACA448718299GCNT2n.484+568G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.67+20251G>A (n.67+20251G>A)
n.508+568G>A
n.1075G>A
n.254+1749G>A
n.1074G>A
n.283+36478G>A
n.175+7815G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.1049G>A
n.1047G>A
6g.10529409G>CCA362708095GCNT2n.484+568G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>C (n.67+20251G>C)
n.508+568G>C
n.1075G>C
n.254+1749G>C
n.1074G>C
n.283+36478G>C
n.175+7815G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.1049G>C
n.1047G>C
6g.10529409G>TCA362708096GCNT2n.484+568G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>T (n.67+20251G>T)
n.508+568G>T
n.1075G>T
n.254+1749G>T
n.1074G>T
n.283+36478G>T
n.175+7815G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.1049G>T
n.1047G>T
6g.10529411_10529430delCA565487614GCNT2n.484+570_484+589del
c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8)
c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del)
n.508+570_508+589del
n.1077_1096del
n.254+1751_254+1770del
n.1076_1095del
n.283+36480_283+36499del
n.175+7817_175+7836del
c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8)
n.1051_1070del
n.1049_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529410C>ACA362708097GCNT2n.484+569C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.67+20252C>A (n.67+20252C>A)
n.508+569C>A
n.1076C>A
n.254+1750C>A
n.1075C>A
n.283+36479C>A
n.175+7816C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.1050C>A
n.1048C>A
6g.10529410C=CA1610028963GCNT2n.484+569C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.67+20252C= (n.67+20252C=)
n.508+569C=
n.1076C=
n.254+1750C=
n.1075C=
n.283+36479C=
n.175+7816C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.1050C=
n.1048C=
6g.10529410C>GCA362708098GCNT2n.484+569C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.67+20252C>G (n.67+20252C>G)
n.508+569C>G
n.1076C>G
n.254+1750C>G
n.1075C>G
n.283+36479C>G
n.175+7816C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1050C>G
n.1048C>G
6g.10529410C>TCA362708099GCNT2n.484+569C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.67+20252C>T (n.67+20252C>T)
n.508+569C>T
n.1076C>T
n.254+1750C>T
n.1075C>T
n.283+36479C>T
n.175+7816C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.1050C>T
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529411T>ACA362708102GCNT2n.484+570T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.67+20253T>A (n.67+20253T>A)
n.508+570T>A
n.1077T>A
n.254+1751T>A
n.1076T>A
n.283+36480T>A
n.175+7817T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.1051T>A
n.1049T>A
6g.10529411T>CCA362708110GCNT2n.484+570T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.67+20253T>C (n.67+20253T>C)
n.508+570T>C
n.1077T>C
n.254+1751T>C
n.1076T>C
n.283+36480T>C
n.175+7817T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1051T>C
n.1049T>C
6g.10529411T>GCA362708112GCNT2n.484+570T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.67+20253T>G (n.67+20253T>G)
n.508+570T>G
n.1077T>G
n.254+1751T>G
n.1076T>G
n.283+36480T>G
n.175+7817T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1051T>G
n.1049T>G
6g.10529412C>ACA448718303GCNT2n.484+571C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
c.67+20254C>A (n.67+20254C>A)
n.508+571C>A
n.1078C>A
n.254+1752C>A
n.1077C>A
n.283+36481C>A
n.175+7818C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
n.1052C>A
n.1050C>A
6g.10529412C>GCA448718304GCNT2n.484+571C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
c.67+20254C>G (n.67+20254C>G)
n.508+571C>G
n.1078C>G
n.254+1752C>G
n.1077C>G
n.283+36481C>G
n.175+7818C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
n.1052C>G
n.1050C>G
6g.10529412C>TCA448718305GCNT2n.484+571C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.67+20254C>T (n.67+20254C>T)
n.508+571C>T
n.1078C>T
n.254+1752C>T
n.1077C>T
n.283+36481C>T
n.175+7818C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
n.1052C>T
n.1050C>T
 dbSNP
6g.10529413C>ACA362708117GCNT2n.484+572C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.67+20255C>A (n.67+20255C>A)
n.508+572C>A
n.1079C>A
n.254+1753C>A
n.1078C>A
n.283+36482C>A
n.175+7819C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.1053C>A
n.1051C>A
6g.10529413C=CA1610028969GCNT2n.484+572C=
c.502C= (p.Gln168=)
c.67+20255C= (n.67+20255C=)
n.508+572C=
n.1079C=
n.254+1753C=
n.1078C=
n.283+36482C=
n.175+7819C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.1053C=
n.1051C=
6g.10529413C>GCA362708115GCNT2n.484+572C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.67+20255C>G (n.67+20255C>G)
n.508+572C>G
n.1079C>G
n.254+1753C>G
n.1078C>G
n.283+36482C>G
n.175+7819C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.1053C>G
n.1051C>G
6g.10529413C>TCA3631761GCNT2n.484+572C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.67+20255C>T (n.67+20255C>T)
n.508+572C>T
n.1079C>T
n.254+1753C>T
n.1078C>T
n.283+36482C>T
n.175+7819C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.1053C>T
n.1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529414A>CCA362708121GCNT2n.484+573A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.67+20256A>C (n.67+20256A>C)
n.508+573A>C
n.1080A>C
n.254+1754A>C
n.1079A>C
n.283+36483A>C
n.175+7820A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.1054A>C
n.1052A>C
6g.10529414A>GCA362708124GCNT2n.484+573A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.67+20256A>G (n.67+20256A>G)
n.508+573A>G
n.1080A>G
n.254+1754A>G
n.1079A>G
n.283+36483A>G
n.175+7820A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.1054A>G
n.1052A>G
6g.10529414A>TCA362708128GCNT2n.484+573A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.67+20256A>T (n.67+20256A>T)
n.508+573A>T
n.1080A>T
n.254+1754A>T
n.1079A>T
n.283+36483A>T
n.175+7820A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.1054A>T
n.1052A>T
6g.10529415G>ACA448718306GCNT2n.484+574G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.67+20257G>A (n.67+20257G>A)
n.508+574G>A
n.1081G>A
n.254+1755G>A
n.1080G>A
n.283+36484G>A
n.175+7821G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.1055G>A
n.1053G>A
 dbSNP
6g.10529415G>CCA362708131GCNT2n.484+574G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.67+20257G>C (n.67+20257G>C)
n.508+574G>C
n.1081G>C
n.254+1755G>C
n.1080G>C
n.283+36484G>C
n.175+7821G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.1055G>C
n.1053G>C
 gnomAD v4
6g.10529415G=CA1610028972GCNT2n.484+574G=
c.504G= (p.Gln168=)
c.67+20257G= (n.67+20257G=)
n.508+574G=
n.1081G=
n.254+1755G=
n.1080G=
n.283+36484G=
n.175+7821G=
c.273G= (p.Gln91=)
n.1055G=
n.1053G=
6g.10529415G>TCA362708132GCNT2n.484+574G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.67+20257G>T (n.67+20257G>T)
n.508+574G>T
n.1081G>T
n.254+1755G>T
n.1080G>T
n.283+36484G>T
n.175+7821G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.1055G>T
n.1053G>T
6g.10529416G>ACA120126GCNT2n.484+575G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.67+20258G>A (n.67+20258G>A)
n.508+575G>A
n.1082G>A
n.254+1756G>A
n.1081G>A
n.283+36485G>A
n.175+7822G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1056G>A
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
6g.10529416G>CCA362708140GCNT2n.484+575G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.67+20258G>C (n.67+20258G>C)
n.508+575G>C
n.1082G>C
n.254+1756G>C
n.1081G>C
n.283+36485G>C
n.175+7822G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1056G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529416G=CA1610028978GCNT2n.484+575G=
c.505G= (p.Ala169=)
c.67+20258G= (n.67+20258G=)
n.508+575G=
n.1082G=
n.254+1756G=
n.1081G=
n.283+36485G=
n.175+7822G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.1056G=
n.1054G=
6g.10529416G>TCA362708138GCNT2n.484+575G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.67+20258G>T (n.67+20258G>T)
n.508+575G>T
n.1082G>T
n.254+1756G>T
n.1081G>T
n.283+36485G>T
n.175+7822G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1056G>T
n.1054G>T
6g.10529417C>ACA362708144GCNT2n.484+576C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.67+20259C>A (n.67+20259C>A)
n.508+576C>A
n.1083C>A
n.254+1757C>A
n.1082C>A
n.283+36486C>A
n.175+7823C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1057C>A
n.1055C>A
6g.10529417C=CA1610028987GCNT2n.484+576C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.67+20259C= (n.67+20259C=)
n.508+576C=
n.1083C=
n.254+1757C=
n.1082C=
n.283+36486C=
n.175+7823C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.1057C=
n.1055C=
6g.10529417C>GCA134064562GCNT2n.484+576C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.67+20259C>G (n.67+20259C>G)
n.508+576C>G
n.1083C>G
n.254+1757C>G
n.1082C>G
n.283+36486C>G
n.175+7823C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1057C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529417C>TCA362708148GCNT2n.484+576C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.67+20259C>T (n.67+20259C>T)
n.508+576C>T
n.1083C>T
n.254+1757C>T
n.1082C>T
n.283+36486C>T
n.175+7823C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1057C>T
n.1055C>T
6g.10529418T>ACA448718310GCNT2n.484+577T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.67+20260T>A (n.67+20260T>A)
n.508+577T>A
n.1084T>A
n.254+1758T>A
n.1083T>A
n.283+36487T>A
n.175+7824T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
n.1058T>A
n.1056T>A
 gnomAD v4
6g.10529418T>CCA448718312GCNT2n.484+577T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.67+20260T>C (n.67+20260T>C)
n.508+577T>C
n.1084T>C
n.254+1758T>C
n.1083T>C
n.283+36487T>C
n.175+7824T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
n.1058T>C
n.1056T>C
6g.10529418T>GCA448718314GCNT2n.484+577T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.67+20260T>G (n.67+20260T>G)
n.508+577T>G
n.1084T>G
n.254+1758T>G
n.1083T>G
n.283+36487T>G
n.175+7824T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
n.1058T>G
n.1056T>G
6g.10529419G>ACA362708151GCNT2n.484+578G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.67+20261G>A (n.67+20261G>A)
n.508+578G>A
n.1085G>A
n.254+1759G>A
n.1084G>A
n.283+36488G>A
n.175+7825G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1059G>A
n.1057G>A
6g.10529419G>CCA362708162GCNT2n.484+578G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.67+20261G>C (n.67+20261G>C)
n.508+578G>C
n.1085G>C
n.254+1759G>C
n.1084G>C
n.283+36488G>C
n.175+7825G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1059G>C
n.1057G>C
6g.10529419G>TCA362708164GCNT2n.484+578G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.67+20261G>T (n.67+20261G>T)
n.508+578G>T
n.1085G>T
n.254+1759G>T
n.1084G>T
n.283+36488G>T
n.175+7825G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1059G>T
n.1057G>T
6g.10529420A>CCA362708168GCNT2n.484+579A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.67+20262A>C (n.67+20262A>C)
n.508+579A>C
n.1086A>C
n.254+1760A>C
n.1085A>C
n.283+36489A>C
n.175+7826A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1060A>C
n.1058A>C
6g.10529420A>GCA362708170GCNT2n.484+579A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.67+20262A>G (n.67+20262A>G)
n.508+579A>G
n.1086A>G
n.254+1760A>G
n.1085A>G
n.283+36489A>G
n.175+7826A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1060A>G
n.1058A>G
6g.10529420A>TCA362708173GCNT2n.484+579A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.67+20262A>T (n.67+20262A>T)
n.508+579A>T
n.1086A>T
n.254+1760A>T
n.1085A>T
n.283+36489A>T
n.175+7826A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1060A>T
n.1058A>T
 gnomAD v4
6g.10529421C>ACA362708179GCNT2n.484+580C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>A (n.67+20263C>A)
n.508+580C>A
n.1087C>A
n.254+1761C>A
n.1086C>A
n.283+36490C>A
n.175+7827C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.1061C>A
n.1059C>A
6g.10529421C=CA1610028992GCNT2n.484+580C=
c.510C= (p.Asp170=)
c.67+20263C= (n.67+20263C=)
n.508+580C=
n.1087C=
n.254+1761C=
n.1086C=
n.283+36490C=
n.175+7827C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.1061C=
n.1059C=
6g.10529421C>GCA362708181GCNT2n.484+580C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>G (n.67+20263C>G)
n.508+580C>G
n.1087C>G
n.254+1761C>G
n.1086C>G
n.283+36490C>G
n.175+7827C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.1061C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529421C>TCA448718317GCNT2n.484+580C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
c.67+20263C>T (n.67+20263C>T)
n.508+580C>T
n.1087C>T
n.254+1761C>T
n.1086C>T
n.283+36490C>T
n.175+7827C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.1061C>T
n.1059C>T
6g.10529422dupCA2578527007GCNT2n.484+581dup
c.511dup (p.Leu171ProfsTer11)
c.67+20264dup (n.67+20264dup)
n.508+581dup
n.1088dup
n.254+1762dup
n.1087dup
n.283+36491dup
n.175+7828dup
c.280dup (p.Leu94ProfsTer11)
n.1062dup
n.1060dup
 gnomAD v4
6g.10529422delCA2677293114GCNT2n.484+581del
c.511del (p.Leu171Ter)
c.67+20264del (n.67+20264del)
n.508+581del
n.1088del
n.254+1762del
n.1087del
n.283+36491del
n.175+7828del
c.280del (p.Leu94Ter)
n.1062del
n.1060del
 gnomAD v4
6g.10529422C>ACA362708182GCNT2n.484+581C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.67+20264C>A (n.67+20264C>A)
n.508+581C>A
n.1088C>A
n.254+1762C>A
n.1087C>A
n.283+36491C>A
n.175+7828C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1062C>A
n.1060C>A
6g.10529422C>GCA362708183GCNT2n.484+581C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.67+20264C>G (n.67+20264C>G)
n.508+581C>G
n.1088C>G
n.254+1762C>G
n.1087C>G
n.283+36491C>G
n.175+7828C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1062C>G
n.1060C>G
6g.10529422C>TCA448718318GCNT2n.484+581C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.67+20264C>T (n.67+20264C>T)
n.508+581C>T
n.1088C>T
n.254+1762C>T
n.1087C>T
n.283+36491C>T
n.175+7828C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1062C>T
n.1060C>T
 gnomAD v4
6g.10529423T>ACA362708184GCNT2n.484+582T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.67+20265T>A (n.67+20265T>A)
n.508+582T>A
n.1089T>A
n.254+1763T>A
n.1088T>A
n.283+36492T>A
n.175+7829T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1063T>A
n.1061T>A
6g.10529423T>CCA362708186GCNT2n.484+582T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.67+20265T>C (n.67+20265T>C)
n.508+582T>C
n.1089T>C
n.254+1763T>C
n.1088T>C
n.283+36492T>C
n.175+7829T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1063T>C
n.1061T>C
 gnomAD v4
6g.10529423T>GCA362708190GCNT2n.484+582T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.67+20265T>G (n.67+20265T>G)
n.508+582T>G
n.1089T>G
n.254+1763T>G
n.1088T>G
n.283+36492T>G
n.175+7829T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1063T>G
n.1061T>G
6g.10529424G>ACA448718320GCNT2n.484+583G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.67+20266G>A (n.67+20266G>A)
n.508+583G>A
n.1090G>A
n.254+1764G>A
n.1089G>A
n.283+36493G>A
n.175+7830G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1064G>A
n.1062G>A
 COSMIC
6g.10529424G>CCA448718321GCNT2n.484+583G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.67+20266G>C (n.67+20266G>C)
n.508+583G>C
n.1090G>C
n.254+1764G>C
n.1089G>C
n.283+36493G>C
n.175+7830G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1064G>C
n.1062G>C
6g.10529424G>TCA448718323GCNT2n.484+583G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.67+20266G>T (n.67+20266G>T)
n.508+583G>T
n.1090G>T
n.254+1764G>T
n.1089G>T
n.283+36493G>T
n.175+7830G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.1064G>T
n.1062G>T
6g.10529425A>CCA362708194GCNT2n.484+584A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.67+20267A>C (n.67+20267A>C)
n.508+584A>C
n.1091A>C
n.254+1765A>C
n.1090A>C
n.283+36494A>C
n.175+7831A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1065A>C
n.1063A>C
6g.10529425A>GCA362708197GCNT2n.484+584A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.67+20267A>G (n.67+20267A>G)
n.508+584A>G
n.1091A>G
n.254+1765A>G
n.1090A>G
n.283+36494A>G
n.175+7831A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1065A>G
n.1063A>G
6g.10529425A>TCA362708200GCNT2n.484+584A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.67+20267A>T (n.67+20267A>T)
n.508+584A>T
n.1091A>T
n.254+1765A>T
n.1090A>T
n.283+36494A>T
n.175+7831A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1065A>T
n.1063A>T
6g.10529426A=CA1610028996GCNT2n.484+585A=
c.515A= (p.Asn172=)
c.67+20268A= (n.67+20268A=)
n.508+585A=
n.1092A=
n.254+1766A=
n.1091A=
n.283+36495A=
n.175+7832A=
c.284A= (p.Asn95=)
n.1066A=
n.1064A=
6g.10529426A>CCA362708209GCNT2n.484+585A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.67+20268A>C (n.67+20268A>C)
n.508+585A>C
n.1092A>C
n.254+1766A>C
n.1091A>C
n.283+36495A>C
n.175+7832A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1066A>C
n.1064A>C
6g.10529426A>GCA3631762GCNT2n.484+585A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.67+20268A>G (n.67+20268A>G)
n.508+585A>G
n.1092A>G
n.254+1766A>G
n.1091A>G
n.283+36495A>G
n.175+7832A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1066A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529426A>TCA362708206GCNT2n.484+585A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.67+20268A>T (n.67+20268A>T)
n.508+585A>T
n.1092A>T
n.254+1766A>T
n.1091A>T
n.283+36495A>T
n.175+7832A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1066A>T
n.1064A>T
6g.10529427C>ACA362708213GCNT2n.484+586C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>A (n.67+20269C>A)
n.508+586C>A
n.1093C>A
n.254+1767C>A
n.1092C>A
n.283+36496C>A
n.175+7833C>A
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1067C>A
n.1065C>A
6g.10529427C=CA1610029000GCNT2n.484+586C=
c.516C= (p.Asn172=)
c.67+20269C= (n.67+20269C=)
n.508+586C=
n.1093C=
n.254+1767C=
n.1092C=
n.283+36496C=
n.175+7833C=
c.285C= (p.Asn95=)
n.1067C=
n.1065C=
6g.10529427C>GCA362708216GCNT2n.484+586C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>G (n.67+20269C>G)
n.508+586C>G
n.1093C>G
n.254+1767C>G
n.1092C>G
n.283+36496C>G
n.175+7833C>G
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.1067C>G
n.1065C>G
6g.10529427C>TCA448718324GCNT2n.484+586C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.67+20269C>T (n.67+20269C>T)
n.508+586C>T
n.1093C>T
n.254+1767C>T
n.1092C>T
n.283+36496C>T
n.175+7833C>T
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1067C>T
n.1065C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529428T>ACA362708219GCNT2n.484+587T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.67+20270T>A (n.67+20270T>A)
n.508+587T>A
n.1094T>A
n.254+1768T>A
n.1093T>A
n.283+36497T>A
n.175+7834T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.1068T>A
n.1066T>A
6g.10529428T>CCA362708222GCNT2n.484+587T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.67+20270T>C (n.67+20270T>C)
n.508+587T>C
n.1094T>C
n.254+1768T>C
n.1093T>C
n.283+36497T>C
n.175+7834T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.1068T>C
n.1066T>C
6g.10529428T>GCA362708224GCNT2n.484+587T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.67+20270T>G (n.67+20270T>G)
n.508+587T>G
n.1094T>G
n.254+1768T>G
n.1093T>G
n.283+36497T>G
n.175+7834T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.1068T>G
n.1066T>G
6g.10529429G>ACA362708228GCNT2n.484+588G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.67+20271G>A (n.67+20271G>A)
n.508+588G>A
n.1095G>A
n.254+1769G>A
n.1094G>A
n.283+36498G>A
n.175+7835G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.1069G>A
n.1067G>A
6g.10529429G>CCA362708233GCNT2n.484+588G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.67+20271G>C (n.67+20271G>C)
n.508+588G>C
n.1095G>C
n.254+1769G>C
n.1094G>C
n.283+36498G>C
n.175+7835G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.1069G>C
n.1067G>C
6g.10529429G>TCA362708231GCNT2n.484+588G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.67+20271G>T (n.67+20271G>T)
n.508+588G>T
n.1095G>T
n.254+1769G>T
n.1094G>T
n.283+36498G>T
n.175+7835G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.1069G>T
n.1067G>T
6g.10529430C>ACA362708235GCNT2n.484+589C>A
c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.67+20272C>A (n.67+20272C>A)
n.508+589C>A
n.1096C>A
n.254+1770C>A
n.1095C>A
n.283+36499C>A
n.175+7836C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.1070C>A
n.1068C>A
6g.10529430C>GCA362708238GCNT2n.484+589C>G
c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.67+20272C>G (n.67+20272C>G)
n.508+589C>G
n.1096C>G
n.254+1770C>G
n.1095C>G
n.283+36499C>G
n.175+7836C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.1070C>G
n.1068C>G
6g.10529430C>TCA448718325GCNT2n.484+589C>T
c.519C>T (p.Cys173=)
c.67+20272C>T (n.67+20272C>T)
n.508+589C>T
n.1096C>T
n.254+1770C>T
n.1095C>T
n.283+36499C>T
n.175+7836C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
n.1070C>T
n.1068C>T
6g.10529431C>ACA362708241GCNT2n.484+590C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.67+20273C>A (n.67+20273C>A)
n.508+590C>A
n.1097C>A
n.254+1771C>A
n.1096C>A
n.283+36500C>A
n.175+7837C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1071C>A
n.1069C>A
6g.10529431C=CA1610029003GCNT2n.484+590C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.67+20273C= (n.67+20273C=)
n.508+590C=
n.1097C=
n.254+1771C=
n.1096C=
n.283+36500C=
n.175+7837C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.1071C=
n.1069C=
6g.10529431C>GCA362708242GCNT2n.484+590C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.67+20273C>G (n.67+20273C>G)
n.508+590C>G
n.1097C>G
n.254+1771C>G
n.1096C>G
n.283+36500C>G
n.175+7837C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1071C>G
n.1069C>G
6g.10529431C>TCA448718327GCNT2n.484+590C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.67+20273C>T (n.67+20273C>T)
n.508+590C>T
n.1097C>T
n.254+1771C>T
n.1096C>T
n.283+36500C>T
n.175+7837C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1071C>T
n.1069C>T
6g.10529432T>ACA362708246GCNT2n.484+591T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.67+20274T>A (n.67+20274T>A)
n.508+591T>A
n.1098T>A
n.254+1772T>A
n.1097T>A
n.283+36501T>A
n.175+7838T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1072T>A
n.1070T>A
 COSMIC
6g.10529432T>CCA362708248GCNT2n.484+591T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.67+20274T>C (n.67+20274T>C)
n.508+591T>C
n.1098T>C
n.254+1772T>C
n.1097T>C
n.283+36501T>C
n.175+7838T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1072T>C
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529432T>GCA362708251GCNT2n.484+591T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.67+20274T>G (n.67+20274T>G)
n.508+591T>G
n.1098T>G
n.254+1772T>G
n.1097T>G
n.283+36501T>G
n.175+7838T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1072T>G
n.1070T>G
6g.10529432T=CA1610029007GCNT2n.484+591T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.67+20274T= (n.67+20274T=)
n.508+591T=
n.1098T=
n.254+1772T=
n.1097T=
n.283+36501T=
n.175+7838T=
c.290T= (p.Leu97=)
n.1072T=
n.1070T=
6g.10529432dupCA3631763GCNT2n.484+591dup
c.521dup (p.Glu175GlyfsTer7)
c.67+20274dup (n.67+20274dup)
n.508+591dup
n.1098dup
n.254+1772dup
n.1097dup
n.283+36501dup
n.175+7838dup
c.290dup (p.Glu98GlyfsTer7)
n.1072dup
n.1070dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529433G>ACA448718328GCNT2n.484+592G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.67+20275G>A (n.67+20275G>A)
n.508+592G>A
n.1099G>A
n.254+1773G>A
n.1098G>A
n.283+36502G>A
n.175+7839G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1073G>A
n.1071G>A
6g.10529433G>CCA448718329GCNT2n.484+592G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.67+20275G>C (n.67+20275G>C)
n.508+592G>C
n.1099G>C
n.254+1773G>C
n.1098G>C
n.283+36502G>C
n.175+7839G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1073G>C
n.1071G>C
6g.10529433G>TCA448718330GCNT2n.484+592G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.67+20275G>T (n.67+20275G>T)
n.508+592G>T
n.1099G>T
n.254+1773G>T
n.1098G>T
n.283+36502G>T
n.175+7839G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1073G>T
n.1071G>T
6g.10529434G>ACA362708253GCNT2n.484+593G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.67+20276G>A (n.67+20276G>A)
n.508+593G>A
n.1100G>A
n.254+1774G>A
n.1099G>A
n.283+36503G>A
n.175+7840G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1074G>A
n.1072G>A
6g.10529434G>CCA362708254GCNT2n.484+593G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.67+20276G>C (n.67+20276G>C)
n.508+593G>C
n.1100G>C
n.254+1774G>C
n.1099G>C
n.283+36503G>C
n.175+7840G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1074G>C
n.1072G>C
6g.10529434G>TCA362708255GCNT2n.484+593G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.67+20276G>T (n.67+20276G>T)
n.508+593G>T
n.1100G>T
n.254+1774G>T
n.1099G>T
n.283+36503G>T
n.175+7840G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1074G>T
n.1072G>T
6g.10529434_10529435delinsGACA1610029011GCNT2n.484+593_484+594delinsGA
c.523_524delinsGA (p.Glu175=)
c.67+20276_67+20277delinsGA (n.67+20276_67+20277delinsGA)
n.508+593_508+594delinsGA
n.1100_1101delinsGA
n.254+1774_254+1775delinsGA
n.1099_1100delinsGA
n.283+36503_283+36504delinsGA
n.175+7840_175+7841delinsGA
c.292_293delinsGA (p.Glu98=)
n.1074_1075delinsGA
n.1072_1073delinsGA
6g.10529435A=CA1610029016GCNT2n.484+594A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.67+20277A= (n.67+20277A=)
n.508+594A=
n.1101A=
n.254+1775A=
n.1100A=
n.283+36504A=
n.175+7841A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1075A=
n.1073A=
6g.10529435A>CCA362708261GCNT2n.484+594A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.67+20277A>C (n.67+20277A>C)
n.508+594A>C
n.1101A>C
n.254+1775A>C
n.1100A>C
n.283+36504A>C
n.175+7841A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1075A>C
n.1073A>C
6g.10529435A>GCA134064569GCNT2n.484+594A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.67+20277A>G (n.67+20277A>G)
n.508+594A>G
n.1101A>G
n.254+1775A>G
n.1100A>G
n.283+36504A>G
n.175+7841A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1075A>G
n.1073A>G
 dbSNP
6g.10529435A>TCA362708256GCNT2n.484+594A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.67+20277A>T (n.67+20277A>T)
n.508+594A>T
n.1101A>T
n.254+1775A>T
n.1100A>T
n.283+36504A>T
n.175+7841A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1075A>T
n.1073A>T
6g.10529436delCA816690855GCNT2n.484+595del
c.525del (p.Asp176ThrfsTer22)
c.67+20278del (n.67+20278del)
n.508+595del
n.1102del
n.254+1776del
n.1101del
n.283+36505del
n.175+7842del
c.294del (p.Asp99ThrfsTer22)
n.1076del
n.1074del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529436A>CCA362708262GCNT2n.484+595A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.67+20278A>C (n.67+20278A>C)
n.508+595A>C
n.1102A>C
n.254+1776A>C
n.1101A>C
n.283+36505A>C
n.175+7842A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1076A>C
n.1074A>C
6g.10529436A>GCA448718331GCNT2n.484+595A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.67+20278A>G (n.67+20278A>G)
n.508+595A>G
n.1102A>G
n.254+1776A>G
n.1101A>G
n.283+36505A>G
n.175+7842A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1076A>G
n.1074A>G
6g.10529436A>TCA362708263GCNT2n.484+595A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.67+20278A>T (n.67+20278A>T)
n.508+595A>T
n.1102A>T
n.254+1776A>T
n.1101A>T
n.283+36505A>T
n.175+7842A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1076A>T
n.1074A>T
6g.10529437G>ACA362708264GCNT2n.484+596G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.67+20279G>A (n.67+20279G>A)
n.508+596G>A
n.1103G>A
n.254+1777G>A
n.1102G>A
n.283+36506G>A
n.175+7843G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.1077G>A
n.1075G>A
 dbSNP
6g.10529437G>CCA362708265GCNT2n.484+596G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
c.67+20279G>C (n.67+20279G>C)
n.508+596G>C
n.1103G>C
n.254+1777G>C
n.1102G>C
n.283+36506G>C
n.175+7843G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
n.1077G>C
n.1075G>C
6g.10529437G=CA1610029020GCNT2n.484+596G=
c.526G= (p.Asp176=)
c.67+20279G= (n.67+20279G=)
n.508+596G=
n.1103G=
n.254+1777G=
n.1102G=
n.283+36506G=
n.175+7843G=
c.295G= (p.Asp99=)
n.1077G=
n.1075G=
6g.10529437G>TCA362708268GCNT2n.484+596G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.67+20279G>T (n.67+20279G>T)
n.508+596G>T
n.1103G>T
n.254+1777G>T
n.1102G>T
n.283+36506G>T
n.175+7843G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.1077G>T
n.1075G>T
6g.10529438A>CCA362708269GCNT2n.484+597A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.67+20280A>C (n.67+20280A>C)
n.508+597A>C
n.1104A>C
n.254+1778A>C
n.1103A>C
n.283+36507A>C
n.175+7844A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.1078A>C
n.1076A>C
6g.10529438A>GCA362708270GCNT2n.484+597A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.67+20280A>G (n.67+20280A>G)
n.508+597A>G
n.1104A>G
n.254+1778A>G
n.1103A>G
n.283+36507A>G
n.175+7844A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.1078A>G
n.1076A>G
6g.10529438A>TCA362708271GCNT2n.484+597A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.67+20280A>T (n.67+20280A>T)
n.508+597A>T
n.1104A>T
n.254+1778A>T
n.1103A>T
n.283+36507A>T
n.175+7844A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.1078A>T
n.1076A>T
6g.10529439C>ACA362708281GCNT2n.484+598C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.67+20281C>A (n.67+20281C>A)
n.508+598C>A
n.1105C>A
n.254+1779C>A
n.1104C>A
n.283+36508C>A
n.175+7845C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.1079C>A
n.1077C>A
6g.10529439C=CA1610029021GCNT2n.484+598C=
c.528C= (p.Asp176=)
c.67+20281C= (n.67+20281C=)
n.508+598C=
n.1105C=
n.254+1779C=
n.1104C=
n.283+36508C=
n.175+7845C=
c.297C= (p.Asp99=)
n.1079C=
n.1077C=
6g.10529439C>GCA362708278GCNT2n.484+598C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.67+20281C>G (n.67+20281C>G)
n.508+598C>G
n.1105C>G
n.254+1779C>G
n.1104C>G
n.283+36508C>G
n.175+7845C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.1079C>G
n.1077C>G
6g.10529439C>TCA3631764GCNT2n.484+598C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
c.67+20281C>T (n.67+20281C>T)
n.508+598C>T
n.1105C>T
n.254+1779C>T
n.1104C>T
n.283+36508C>T
n.175+7845C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
n.1079C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529440C>ACA362708285GCNT2n.484+599C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.67+20282C>A (n.67+20282C>A)
n.508+599C>A
n.1106C>A
n.254+1780C>A
n.1105C>A
n.283+36509C>A
n.175+7846C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.1080C>A
n.1078C>A
6g.10529440C=CA1610029023GCNT2n.484+599C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.67+20282C= (n.67+20282C=)
n.508+599C=
n.1106C=
n.254+1780C=
n.1105C=
n.283+36509C=
n.175+7846C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.1080C=
n.1078C=
6g.10529440C>GCA362708287GCNT2n.484+599C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.67+20282C>G (n.67+20282C>G)
n.508+599C>G
n.1106C>G
n.254+1780C>G
n.1105C>G
n.283+36509C>G
n.175+7846C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1080C>G
n.1078C>G
6g.10529440C>TCA362708290GCNT2n.484+599C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.67+20282C>T (n.67+20282C>T)
n.508+599C>T
n.1106C>T
n.254+1780C>T
n.1105C>T
n.283+36509C>T
n.175+7846C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.1080C>T
n.1078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529441T>ACA362708294GCNT2n.484+600T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.67+20283T>A (n.67+20283T>A)
n.508+600T>A
n.1107T>A
n.254+1781T>A
n.1106T>A
n.283+36510T>A
n.175+7847T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.1081T>A
n.1079T>A
6g.10529441T>CCA362708295GCNT2n.484+600T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.67+20283T>C (n.67+20283T>C)
n.508+600T>C
n.1107T>C
n.254+1781T>C
n.1106T>C
n.283+36510T>C
n.175+7847T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1081T>C
n.1079T>C
 gnomAD v4
6g.10529441T>GCA362708297GCNT2n.484+600T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.67+20283T>G (n.67+20283T>G)
n.508+600T>G
n.1107T>G
n.254+1781T>G
n.1106T>G
n.283+36510T>G
n.175+7847T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1081T>G
n.1079T>G
6g.10529442T>ACA448718332GCNT2n.484+601T>A
c.531T>A (p.Leu177=)
c.67+20284T>A (n.67+20284T>A)
n.508+601T>A
n.1108T>A
n.254+1782T>A
n.1107T>A
n.283+36511T>A
n.175+7848T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.1082T>A
n.1080T>A
6g.10529442T>CCA448718333GCNT2n.484+601T>C
c.531T>C (p.Leu177=)
c.67+20284T>C (n.67+20284T>C)
n.508+601T>C
n.1108T>C
n.254+1782T>C
n.1107T>C
n.283+36511T>C
n.175+7848T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.1082T>C
n.1080T>C
 dbSNP
6g.10529442T>GCA448718334GCNT2n.484+601T>G
c.531T>G (p.Leu177=)
c.67+20284T>G (n.67+20284T>G)
n.508+601T>G
n.1108T>G
n.254+1782T>G
n.1107T>G
n.283+36511T>G
n.175+7848T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.1082T>G
n.1080T>G
6g.10529442T=CA1610029027GCNT2n.484+601T=
c.531T= (p.Leu177=)
c.67+20284T= (n.67+20284T=)
n.508+601T=
n.1108T=
n.254+1782T=
n.1107T=
n.283+36511T=
n.175+7848T=
c.300T= (p.Leu100=)
n.1082T=
n.1080T=
6g.10529443G>ACA362708303GCNT2n.484+602G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.67+20285G>A (n.67+20285G>A)
n.508+602G>A
n.1109G>A
n.254+1783G>A
n.1108G>A
n.283+36512G>A
n.175+7849G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
n.1083G>A
n.1081G>A
6g.10529443G>CCA362708307GCNT2n.484+602G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.67+20285G>C (n.67+20285G>C)
n.508+602G>C
n.1109G>C
n.254+1783G>C
n.1108G>C
n.283+36512G>C
n.175+7849G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1083G>C
n.1081G>C
6g.10529443G>TCA362708305GCNT2n.484+602G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.67+20285G>T (n.67+20285G>T)
n.508+602G>T
n.1109G>T
n.254+1783G>T
n.1108G>T
n.283+36512G>T
n.175+7849G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.1083G>T
n.1081G>T
6g.10529444delCA2503427246GCNT2n.484+603del
c.533del (p.Val178GlyfsTer20)
c.67+20286del (n.67+20286del)
n.508+603del
n.1110del
n.254+1784del
n.1109del
n.283+36513del
n.175+7850del
c.302del (p.Val101GlyfsTer20)
n.1084del
n.1082del
6g.10529444T>ACA362708310GCNT2n.484+603T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.67+20286T>A (n.67+20286T>A)
n.508+603T>A
n.1110T>A
n.254+1784T>A
n.1109T>A
n.283+36513T>A
n.175+7850T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.1084T>A
n.1082T>A
6g.10529444T>CCA362708312GCNT2n.484+603T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.67+20286T>C (n.67+20286T>C)
n.508+603T>C
n.1110T>C
n.254+1784T>C
n.1109T>C
n.283+36513T>C
n.175+7850T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1084T>C
n.1082T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529444T>GCA3631765GCNT2n.484+603T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.67+20286T>G (n.67+20286T>G)
n.508+603T>G
n.1110T>G
n.254+1784T>G
n.1109T>G
n.283+36513T>G
n.175+7850T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1084T>G
n.1082T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529444T=CA1610029031GCNT2n.484+603T=
c.533T= (p.Val178=)
c.67+20286T= (n.67+20286T=)
n.508+603T=
n.1110T=
n.254+1784T=
n.1109T=
n.283+36513T=
n.175+7850T=
c.302T= (p.Val101=)
n.1084T=
n.1082T=
6g.10529445G>ACA448718335GCNT2n.484+604G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.67+20287G>A (n.67+20287G>A)
n.508+604G>A
n.1111G>A
n.254+1785G>A
n.1110G>A
n.283+36514G>A
n.175+7851G>A
c.303G>A (p.Val101=)
n.1085G>A
n.1083G>A
 gnomAD v4
6g.10529445G>CCA448718336GCNT2n.484+604G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.67+20287G>C (n.67+20287G>C)
n.508+604G>C
n.1111G>C
n.254+1785G>C
n.1110G>C
n.283+36514G>C
n.175+7851G>C
c.303G>C (p.Val101=)
n.1085G>C
n.1083G>C
6g.10529445G>TCA448718337GCNT2n.484+604G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.67+20287G>T (n.67+20287G>T)
n.508+604G>T
n.1111G>T
n.254+1785G>T
n.1110G>T
n.283+36514G>T
n.175+7851G>T
c.303G>T (p.Val101=)
n.1085G>T
n.1083G>T
6g.10529446G>ACA3631766GCNT2n.484+605G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.67+20288G>A (n.67+20288G>A)
n.508+605G>A
n.1112G>A
n.254+1786G>A
n.1111G>A
n.283+36515G>A
n.175+7852G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.1086G>A
n.1084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529446G>CCA362708317GCNT2n.484+605G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.67+20288G>C (n.67+20288G>C)
n.508+605G>C
n.1112G>C
n.254+1786G>C
n.1111G>C
n.283+36515G>C
n.175+7852G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.1086G>C
n.1084G>C
6g.10529446G=CA1610029038GCNT2n.484+605G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.67+20288G= (n.67+20288G=)
n.508+605G=
n.1112G=
n.254+1786G=
n.1111G=
n.283+36515G=
n.175+7852G=
c.304G= (p.Ala102=)
n.1086G=
n.1084G=
6g.10529446G>TCA362708321GCNT2n.484+605G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.67+20288G>T (n.67+20288G>T)
n.508+605G>T
n.1112G>T
n.254+1786G>T
n.1111G>T
n.283+36515G>T
n.175+7852G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.1086G>T
n.1084G>T
6g.10529447C>ACA362708325GCNT2n.484+606C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.67+20289C>A (n.67+20289C>A)
n.508+606C>A
n.1113C>A
n.254+1787C>A
n.1112C>A
n.283+36516C>A
n.175+7853C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.1087C>A
n.1085C>A
6g.10529447C>GCA362708333GCNT2n.484+606C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.67+20289C>G (n.67+20289C>G)
n.508+606C>G
n.1113C>G
n.254+1787C>G
n.1112C>G
n.283+36516C>G
n.175+7853C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.1087C>G
n.1085C>G
6g.10529447C>TCA362708334GCNT2n.484+606C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.67+20289C>T (n.67+20289C>T)
n.508+606C>T
n.1113C>T
n.254+1787C>T
n.1112C>T
n.283+36516C>T
n.175+7853C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.1087C>T
n.1085C>T
 gnomAD v4
6g.10529448C>ACA448718338GCNT2n.484+607C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.67+20290C>A (n.67+20290C>A)
n.508+607C>A
n.1114C>A
n.254+1788C>A
n.1113C>A
n.283+36517C>A
n.175+7854C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.1088C>A
n.1086C>A
6g.10529448C=CA1610029047GCNT2n.484+607C=
c.537C= (p.Ala179=)
c.67+20290C= (n.67+20290C=)
n.508+607C=
n.1114C=
n.254+1788C=
n.1113C=
n.283+36517C=
n.175+7854C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.1088C=
n.1086C=
6g.10529448C>GCA448718339GCNT2n.484+607C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.67+20290C>G (n.67+20290C>G)
n.508+607C>G
n.1114C>G
n.254+1788C>G
n.1113C>G
n.283+36517C>G
n.175+7854C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.1088C>G
n.1086C>G
6g.10529448C>TCA448718340GCNT2n.484+607C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.67+20290C>T (n.67+20290C>T)
n.508+607C>T
n.1114C>T
n.254+1788C>T
n.1113C>T
n.283+36517C>T
n.175+7854C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.1088C>T
n.1086C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529449T>ACA362708339GCNT2n.484+608T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.67+20291T>A (n.67+20291T>A)
n.508+608T>A
n.1115T>A
n.254+1789T>A
n.1114T>A
n.283+36518T>A
n.175+7855T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.1089T>A
n.1087T>A
6g.10529449T>CCA362708342GCNT2n.484+608T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.67+20291T>C (n.67+20291T>C)
n.508+608T>C
n.1115T>C
n.254+1789T>C
n.1114T>C
n.283+36518T>C
n.175+7855T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.1089T>C
n.1087T>C
6g.10529449T>GCA362708345GCNT2n.484+608T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.67+20291T>G (n.67+20291T>G)
n.508+608T>G
n.1115T>G
n.254+1789T>G
n.1114T>G
n.283+36518T>G
n.175+7855T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.1089T>G
n.1087T>G
6g.10529450C>ACA362708357GCNT2n.484+609C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.67+20292C>A (n.67+20292C>A)
n.508+609C>A
n.1116C>A
n.254+1790C>A
n.1115C>A
n.283+36519C>A
n.175+7856C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.1090C>A
n.1088C>A
6g.10529450C>GCA362708349GCNT2n.484+609C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.67+20292C>G (n.67+20292C>G)
n.508+609C>G
n.1116C>G
n.254+1790C>G
n.1115C>G
n.283+36519C>G
n.175+7856C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.1090C>G
n.1088C>G
 dbSNP
6g.10529450C>TCA362708354GCNT2n.484+609C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.67+20292C>T (n.67+20292C>T)
n.508+609C>T
n.1116C>T
n.254+1790C>T
n.1115C>T
n.283+36519C>T
n.175+7856C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.1090C>T
n.1088C>T
6g.10529451T>ACA448718341GCNT2n.484+610T>A
c.540T>A (p.Ser180=)
c.67+20293T>A (n.67+20293T>A)
n.508+610T>A
n.1117T>A
n.254+1791T>A
n.1116T>A
n.283+36520T>A
n.175+7857T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
n.1091T>A
n.1089T>A
6g.10529451T>CCA448718342GCNT2n.484+610T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
c.67+20293T>C (n.67+20293T>C)
n.508+610T>C
n.1117T>C
n.254+1791T>C
n.1116T>C
n.283+36520T>C
n.175+7857T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.1091T>C
n.1089T>C
6g.10529451T>GCA448718343GCNT2n.484+610T>G
c.540T>G (p.Ser180=)
c.67+20293T>G (n.67+20293T>G)
n.508+610T>G
n.1117T>G
n.254+1791T>G
n.1116T>G
n.283+36520T>G
n.175+7857T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
n.1091T>G
n.1089T>G
6g.10529452G>ACA362708361GCNT2n.484+611G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.67+20294G>A (n.67+20294G>A)
n.508+611G>A
n.1118G>A
n.254+1792G>A
n.1117G>A
n.283+36521G>A
n.175+7858G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1092G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
6g.10529452G>CCA362708363GCNT2n.484+611G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.67+20294G>C (n.67+20294G>C)
n.508+611G>C
n.1118G>C
n.254+1792G>C
n.1117G>C
n.283+36521G>C
n.175+7858G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1092G>C
n.1090G>C
6g.10529452G=CA1610029051GCNT2n.484+611G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.67+20294G= (n.67+20294G=)
n.508+611G=
n.1118G=
n.254+1792G=
n.1117G=
n.283+36521G=
n.175+7858G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.1092G=
n.1090G=
6g.10529452G>TCA362708366GCNT2n.484+611G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.67+20294G>T (n.67+20294G>T)
n.508+611G>T
n.1118G>T
n.254+1792G>T
n.1117G>T
n.283+36521G>T
n.175+7858G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1092G>T
n.1090G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529453A>CCA362708369GCNT2n.484+612A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.67+20295A>C (n.67+20295A>C)
n.508+612A>C
n.1119A>C
n.254+1793A>C
n.1118A>C
n.283+36522A>C
n.175+7859A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1093A>C
n.1091A>C
6g.10529453A>GCA362708374GCNT2n.484+612A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.67+20295A>G (n.67+20295A>G)
n.508+612A>G
n.1119A>G
n.254+1793A>G
n.1118A>G
n.283+36522A>G
n.175+7859A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1093A>G
n.1091A>G
6g.10529453A>TCA362708379GCNT2n.484+612A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.67+20295A>T (n.67+20295A>T)
n.508+612A>T
n.1119A>T
n.254+1793A>T
n.1118A>T
n.283+36522A>T
n.175+7859A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1093A>T
n.1091A>T
6g.10529454A>CCA362708381GCNT2n.484+613A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.67+20296A>C (n.67+20296A>C)
n.508+613A>C
n.1120A>C
n.254+1794A>C
n.1119A>C
n.283+36523A>C
n.175+7860A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.1094A>C
n.1092A>C
6g.10529454A>GCA448718344GCNT2n.484+613A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.67+20296A>G (n.67+20296A>G)
n.508+613A>G
n.1120A>G
n.254+1794A>G
n.1119A>G
n.283+36523A>G
n.175+7860A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.1094A>G
n.1092A>G
6g.10529454A>TCA362708382GCNT2n.484+613A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.67+20296A>T (n.67+20296A>T)
n.508+613A>T
n.1120A>T
n.254+1794A>T
n.1119A>T
n.283+36523A>T
n.175+7860A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.1094A>T
n.1092A>T
6g.10529455G>ACA362708384GCNT2n.484+614G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.67+20297G>A (n.67+20297G>A)
n.508+614G>A
n.1121G>A
n.254+1795G>A
n.1120G>A
n.283+36524G>A
n.175+7861G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.1095G>A
n.1093G>A
6g.10529455G>CCA362708390GCNT2n.484+614G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.67+20297G>C (n.67+20297G>C)
n.508+614G>C
n.1121G>C
n.254+1795G>C
n.1120G>C
n.283+36524G>C
n.175+7861G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.1095G>C
n.1093G>C
6g.10529455G>TCA362708387GCNT2n.484+614G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.67+20297G>T (n.67+20297G>T)
n.508+614G>T
n.1121G>T
n.254+1795G>T
n.1120G>T
n.283+36524G>T
n.175+7861G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.1095G>T
n.1093G>T
6g.10529456T>ACA362708393GCNT2n.484+615T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.67+20298T>A (n.67+20298T>A)
n.508+615T>A
n.1122T>A
n.254+1796T>A
n.1121T>A
n.283+36525T>A
n.175+7862T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.1096T>A
n.1094T>A
6g.10529456T>CCA362708396GCNT2n.484+615T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.67+20298T>C (n.67+20298T>C)
n.508+615T>C
n.1122T>C
n.254+1796T>C
n.1121T>C
n.283+36525T>C
n.175+7862T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.1096T>C
n.1094T>C
6g.10529456T>GCA362708399GCNT2n.484+615T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.67+20298T>G (n.67+20298T>G)
n.508+615T>G
n.1122T>G
n.254+1796T>G
n.1121T>G
n.283+36525T>G
n.175+7862T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.1096T>G
n.1094T>G
6g.10529457T>ACA448718345GCNT2n.484+616T>A
c.546T>A (p.Val182=)
c.67+20299T>A (n.67+20299T>A)
n.508+616T>A
n.1123T>A
n.254+1797T>A
n.1122T>A
n.283+36526T>A
n.175+7863T>A
c.315T>A (p.Val105=)
n.1097T>A
n.1095T>A
6g.10529457T>CCA3631767GCNT2n.484+616T>C
c.546T>C (p.Val182=)
c.67+20299T>C (n.67+20299T>C)
n.508+616T>C
n.1123T>C
n.254+1797T>C
n.1122T>C
n.283+36526T>C
n.175+7863T>C
c.315T>C (p.Val105=)
n.1097T>C
n.1095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529457T>GCA448718346GCNT2n.484+616T>G
c.546T>G (p.Val182=)
c.67+20299T>G (n.67+20299T>G)
n.508+616T>G
n.1123T>G
n.254+1797T>G
n.1122T>G
n.283+36526T>G
n.175+7863T>G
c.315T>G (p.Val105=)
n.1097T>G
n.1095T>G
6g.10529457T=CA1610029056GCNT2n.484+616T=
c.546T= (p.Val182=)
c.67+20299T= (n.67+20299T=)
n.508+616T=
n.1123T=
n.254+1797T=
n.1122T=
n.283+36526T=
n.175+7863T=
c.315T= (p.Val105=)
n.1097T=
n.1095T=
6g.10529457_10529458delinsTCCA1610029059GCNT2n.484+616_484+617delinsTC
c.546_547delinsTC (p.Val182=)
c.67+20299_67+20300delinsTC (n.67+20299_67+20300delinsTC)
n.508+616_508+617delinsTC
n.1123_1124delinsTC
n.254+1797_254+1798delinsTC
n.1122_1123delinsTC
n.283+36526_283+36527delinsTC
n.175+7863_175+7864delinsTC
c.315_316delinsTC (p.Val105=)
n.1097_1098delinsTC
n.1095_1096delinsTC
6g.10529458C>ACA362708412GCNT2n.484+617C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.67+20300C>A (n.67+20300C>A)
n.508+617C>A
n.1124C>A
n.254+1798C>A
n.1123C>A
n.283+36527C>A
n.175+7864C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1098C>A
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529458C=CA1610029063GCNT2n.484+617C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.67+20300C= (n.67+20300C=)
n.508+617C=
n.1124C=
n.254+1798C=
n.1123C=
n.283+36527C=
n.175+7864C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.1098C=
n.1096C=
6g.10529458C>GCA362708417GCNT2n.484+617C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.67+20300C>G (n.67+20300C>G)
n.508+617C>G
n.1124C>G
n.254+1798C>G
n.1123C>G
n.283+36527C>G
n.175+7864C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1098C>G
n.1096C>G
6g.10529458C>TCA362708414GCNT2n.484+617C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.67+20300C>T (n.67+20300C>T)
n.508+617C>T
n.1124C>T
n.254+1798C>T
n.1123C>T
n.283+36527C>T
n.175+7864C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1098C>T
n.1096C>T
6g.10529460delCA1610029062GCNT2n.484+619del
c.549del (p.Trp184GlyfsTer14)
c.67+20302del (n.67+20302del)
n.508+619del
n.1126del
n.254+1800del
n.1125del
n.283+36529del
n.175+7866del
c.318del (p.Trp107GlyfsTer14)
n.1100del
n.1098del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529459C>ACA3631768GCNT2n.484+618C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.67+20301C>A (n.67+20301C>A)
n.508+618C>A
n.1125C>A
n.254+1799C>A
n.1124C>A
n.283+36528C>A
n.175+7865C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.1099C>A
n.1097C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529459C=CA1610029069GCNT2n.484+618C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.67+20301C= (n.67+20301C=)
n.508+618C=
n.1125C=
n.254+1799C=
n.1124C=
n.283+36528C=
n.175+7865C=
c.317C= (p.Pro106=)
n.1099C=
n.1097C=
6g.10529459C>GCA362708423GCNT2n.484+618C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.67+20301C>G (n.67+20301C>G)
n.508+618C>G
n.1125C>G
n.254+1799C>G
n.1124C>G
n.283+36528C>G
n.175+7865C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1099C>G
n.1097C>G
6g.10529459C>TCA362708427GCNT2n.484+618C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.67+20301C>T (n.67+20301C>T)
n.508+618C>T
n.1125C>T
n.254+1799C>T
n.1124C>T
n.283+36528C>T
n.175+7865C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1099C>T
n.1097C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529460C>ACA448718347GCNT2n.484+619C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.67+20302C>A (n.67+20302C>A)
n.508+619C>A
n.1126C>A
n.254+1800C>A
n.1125C>A
n.283+36529C>A
n.175+7866C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.1100C>A
n.1098C>A
6g.10529460C=CA1610029079GCNT2n.484+619C=
c.549C= (p.Pro183=)
c.67+20302C= (n.67+20302C=)
n.508+619C=
n.1126C=
n.254+1800C=
n.1125C=
n.283+36529C=
n.175+7866C=
c.318C= (p.Pro106=)
n.1100C=
n.1098C=
6g.10529460C>GCA3631769GCNT2n.484+619C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.67+20302C>G (n.67+20302C>G)
n.508+619C>G
n.1126C>G
n.254+1800C>G
n.1125C>G
n.283+36529C>G
n.175+7866C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.1100C>G
n.1098C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529460C>TCA134064589GCNT2n.484+619C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.67+20302C>T (n.67+20302C>T)
n.508+619C>T
n.1126C>T
n.254+1800C>T
n.1125C>T
n.283+36529C>T
n.175+7866C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.1100C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529461T>ACA362708433GCNT2n.484+620T>A
c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.67+20303T>A (n.67+20303T>A)
n.508+620T>A
n.1127T>A
n.254+1801T>A
n.1126T>A
n.283+36530T>A
n.175+7867T>A
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.1101T>A
n.1099T>A
6g.10529461T>CCA362708434GCNT2n.484+620T>C
c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.67+20303T>C (n.67+20303T>C)
n.508+620T>C
n.1127T>C
n.254+1801T>C
n.1126T>C
n.283+36530T>C
n.175+7867T>C
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.1101T>C
n.1099T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529461T>GCA362708436GCNT2n.484+620T>G
c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.67+20303T>G (n.67+20303T>G)
n.508+620T>G
n.1127T>G
n.254+1801T>G
n.1126T>G
n.283+36530T>G
n.175+7867T>G
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.1101T>G
n.1099T>G
6g.10529461T=CA1610029083GCNT2n.484+620T=
c.550T= (p.Trp184=)
c.67+20303T= (n.67+20303T=)
n.508+620T=
n.1127T=
n.254+1801T=
n.1126T=
n.283+36530T=
n.175+7867T=
c.319T= (p.Trp107=)
n.1101T=
n.1099T=
6g.10529461_10529464dupCA2677293115GCNT2n.484+620_484+623dup
c.550_553dup (p.Lys185MetfsTer28)
c.67+20303_67+20306dup (n.67+20303_67+20306dup)
n.508+620_508+623dup
n.1127_1130dup
n.254+1801_254+1804dup
n.1126_1129dup
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n.175+7867_175+7870dup
c.319_322dup (p.Lys108MetfsTer28)
n.1101_1104dup
n.1099_1102dup
 gnomAD v4
6g.10529462G>ACA3631770GCNT2n.484+621G>A
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.67+20304G>A (n.67+20304G>A)
n.508+621G>A
n.1128G>A
n.254+1802G>A
n.1127G>A
n.283+36531G>A
n.175+7868G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.1102G>A
n.1100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529462G>CCA362708439GCNT2n.484+621G>C
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.67+20304G>C (n.67+20304G>C)
n.508+621G>C
n.1128G>C
n.254+1802G>C
n.1127G>C
n.283+36531G>C
n.175+7868G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.1102G>C
n.1100G>C
6g.10529462G=CA1610029085GCNT2n.484+621G=
c.551G= (p.Trp184=)
c.67+20304G= (n.67+20304G=)
n.508+621G=
n.1128G=
n.254+1802G=
n.1127G=
n.283+36531G=
n.175+7868G=
c.320G= (p.Trp107=)
n.1102G=
n.1100G=
6g.10529462G>TCA362708442GCNT2n.484+621G>T
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.67+20304G>T (n.67+20304G>T)
n.508+621G>T
n.1128G>T
n.254+1802G>T
n.1127G>T
n.283+36531G>T
n.175+7868G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.1102G>T
n.1100G>T
6g.10529463G>ACA362708444GCNT2n.484+622G>A
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.67+20305G>A (n.67+20305G>A)
n.508+622G>A
n.1129G>A
n.254+1803G>A
n.1128G>A
n.283+36532G>A
n.175+7869G>A
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.1103G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529463G>CCA3631771GCNT2n.484+622G>C
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>C (n.67+20305G>C)
n.508+622G>C
n.1129G>C
n.254+1803G>C
n.1128G>C
n.283+36532G>C
n.175+7869G>C
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.1103G>C
n.1101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529463G=CA1610029089GCNT2n.484+622G=
c.552G= (p.Trp184=)
c.67+20305G= (n.67+20305G=)
n.508+622G=
n.1129G=
n.254+1803G=
n.1128G=
n.283+36532G=
n.175+7869G=
c.321G= (p.Trp107=)
n.1103G=
n.1101G=
6g.10529463G>TCA362708446GCNT2n.484+622G>T
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.67+20305G>T (n.67+20305G>T)
n.508+622G>T
n.1129G>T
n.254+1803G>T
n.1128G>T
n.283+36532G>T
n.175+7869G>T
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.1103G>T
n.1101G>T
6g.10529464A>CCA362708449GCNT2n.484+623A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.67+20306A>C (n.67+20306A>C)
n.508+623A>C
n.1130A>C
n.254+1804A>C
n.1129A>C
n.283+36533A>C
n.175+7870A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1104A>C
n.1102A>C
6g.10529464A>GCA362708453GCNT2n.484+623A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.67+20306A>G (n.67+20306A>G)
n.508+623A>G
n.1130A>G
n.254+1804A>G
n.1129A>G
n.283+36533A>G
n.175+7870A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1104A>G
n.1102A>G
6g.10529464A>TCA362708451GCNT2n.484+623A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.67+20306A>T (n.67+20306A>T)
n.508+623A>T
n.1130A>T
n.254+1804A>T
n.1129A>T
n.283+36533A>T
n.175+7870A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1104A>T
n.1102A>T
6g.10529465A>CCA362708455GCNT2n.484+624A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.67+20307A>C (n.67+20307A>C)
n.508+624A>C
n.1131A>C
n.254+1805A>C
n.1130A>C
n.283+36534A>C
n.175+7871A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1105A>C
n.1103A>C
 gnomAD v4
6g.10529465A>GCA362708457GCNT2n.484+624A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.67+20307A>G (n.67+20307A>G)
n.508+624A>G
n.1131A>G
n.254+1805A>G
n.1130A>G
n.283+36534A>G
n.175+7871A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1105A>G
n.1103A>G
6g.10529465A>TCA362708459GCNT2n.484+624A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.67+20307A>T (n.67+20307A>T)
n.508+624A>T
n.1131A>T
n.254+1805A>T
n.1130A>T
n.283+36534A>T
n.175+7871A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1105A>T
n.1103A>T
6g.10529466G>ACA448718348GCNT2n.484+625G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.67+20308G>A (n.67+20308G>A)
n.508+625G>A
n.1132G>A
n.254+1806G>A
n.1131G>A
n.283+36535G>A
n.175+7872G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1106G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
6g.10529466G>CCA362708462GCNT2n.484+625G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>C (n.67+20308G>C)
n.508+625G>C
n.1132G>C
n.254+1806G>C
n.1131G>C
n.283+36535G>C
n.175+7872G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1106G>C
n.1104G>C
6g.10529466G>TCA362708463GCNT2n.484+625G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.67+20308G>T (n.67+20308G>T)
n.508+625G>T
n.1132G>T
n.254+1806G>T
n.1131G>T
n.283+36535G>T
n.175+7872G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1106G>T
n.1104G>T
6g.10529467T>ACA362708466GCNT2n.484+626T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.67+20309T>A (n.67+20309T>A)
n.508+626T>A
n.1133T>A
n.254+1807T>A
n.1132T>A
n.283+36536T>A
n.175+7873T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1107T>A
n.1105T>A
6g.10529467T>CCA362708467GCNT2n.484+626T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.67+20309T>C (n.67+20309T>C)
n.508+626T>C
n.1133T>C
n.254+1807T>C
n.1132T>C
n.283+36536T>C
n.175+7873T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1107T>C
n.1105T>C
6g.10529467T>GCA362708469GCNT2n.484+626T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.67+20309T>G (n.67+20309T>G)
n.508+626T>G
n.1133T>G
n.254+1807T>G
n.1132T>G
n.283+36536T>G
n.175+7873T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1107T>G
n.1105T>G
6g.10529468A>CCA362708471GCNT2n.484+627A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.67+20310A>C (n.67+20310A>C)
n.508+627A>C
n.1134A>C
n.254+1808A>C
n.1133A>C
n.283+36537A>C
n.175+7874A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1108A>C
n.1106A>C
6g.10529468A>GCA362708473GCNT2n.484+627A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.67+20310A>G (n.67+20310A>G)
n.508+627A>G
n.1134A>G
n.254+1808A>G
n.1133A>G
n.283+36537A>G
n.175+7874A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1108A>G
n.1106A>G
6g.10529468A>TCA362708475GCNT2n.484+627A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.67+20310A>T (n.67+20310A>T)
n.508+627A>T
n.1134A>T
n.254+1808A>T
n.1133A>T
n.283+36537A>T
n.175+7874A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1108A>T
n.1106A>T
6g.10529469T>ACA362708480GCNT2n.484+628T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>A (n.67+20311T>A)
n.508+628T>A
n.1135T>A
n.254+1809T>A
n.1134T>A
n.283+36538T>A
n.175+7875T>A
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.1109T>A
n.1107T>A
6g.10529469T>CCA3631772GCNT2n.484+628T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.67+20311T>C (n.67+20311T>C)
n.508+628T>C
n.1135T>C
n.254+1809T>C
n.1134T>C
n.283+36538T>C
n.175+7875T>C
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.1109T>C
n.1107T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529469T>GCA134064606GCNT2n.484+628T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.67+20311T>G (n.67+20311T>G)
n.508+628T>G
n.1135T>G
n.254+1809T>G
n.1134T>G
n.283+36538T>G
n.175+7875T>G
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.1109T>G
n.1107T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529469T=CA1610029094GCNT2n.484+628T=
c.558T= (p.Tyr186=)
c.67+20311T= (n.67+20311T=)
n.508+628T=
n.1135T=
n.254+1809T=
n.1134T=
n.283+36538T=
n.175+7875T=
c.327T= (p.Tyr109=)
n.1109T=
n.1107T=
6g.10529470G>ACA362708482GCNT2n.484+629G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.67+20312G>A (n.67+20312G>A)
n.508+629G>A
n.1136G>A
n.254+1810G>A
n.1135G>A
n.283+36539G>A
n.175+7876G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1110G>A
n.1108G>A
 gnomAD v4
6g.10529470G>CCA362708485GCNT2n.484+629G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.67+20312G>C (n.67+20312G>C)
n.508+629G>C
n.1136G>C
n.254+1810G>C
n.1135G>C
n.283+36539G>C
n.175+7876G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1110G>C
n.1108G>C
6g.10529470G=CA1610029097GCNT2n.484+629G=
c.559G= (p.Val187=)
c.67+20312G= (n.67+20312G=)
n.508+629G=
n.1136G=
n.254+1810G=
n.1135G=
n.283+36539G=
n.175+7876G=
c.328G= (p.Val110=)
n.1110G=
n.1108G=
6g.10529470G>TCA3631773GCNT2n.484+629G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.67+20312G>T (n.67+20312G>T)
n.508+629G>T
n.1136G>T
n.254+1810G>T
n.1135G>T
n.283+36539G>T
n.175+7876G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.1110G>T
n.1108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529471T>ACA362708487GCNT2n.484+630T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.67+20313T>A (n.67+20313T>A)
n.508+630T>A
n.1137T>A
n.254+1811T>A
n.1136T>A
n.283+36540T>A
n.175+7877T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.1111T>A
n.1109T>A
6g.10529471T>CCA362708488GCNT2n.484+630T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.67+20313T>C (n.67+20313T>C)
n.508+630T>C
n.1137T>C
n.254+1811T>C
n.1136T>C
n.283+36540T>C
n.175+7877T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1111T>C
n.1109T>C
6g.10529471T>GCA362708490GCNT2n.484+630T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.67+20313T>G (n.67+20313T>G)
n.508+630T>G
n.1137T>G
n.254+1811T>G
n.1136T>G
n.283+36540T>G
n.175+7877T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1111T>G
n.1109T>G
6g.10529474_10529476delCA2677293116GCNT2n.484+633_484+635del
c.563_565del (p.Ile188del)
c.67+20316_67+20318del (n.67+20316_67+20318del)
n.508+633_508+635del
n.1140_1142del
n.254+1814_254+1816del
n.1139_1141del
n.283+36543_283+36545del
n.175+7880_175+7882del
c.332_334del (p.Ile111del)
n.1114_1116del
n.1112_1114del
 gnomAD v4
6g.10529472C>ACA448718349GCNT2n.484+631C>A
c.561C>A (p.Val187=)
c.67+20314C>A (n.67+20314C>A)
n.508+631C>A
n.1138C>A
n.254+1812C>A
n.1137C>A
n.283+36541C>A
n.175+7878C>A
c.330C>A (p.Val110=)
n.1112C>A
n.1110C>A
6g.10529472C>GCA448718350GCNT2n.484+631C>G
c.561C>G (p.Val187=)
c.67+20314C>G (n.67+20314C>G)
n.508+631C>G
n.1138C>G
n.254+1812C>G
n.1137C>G
n.283+36541C>G
n.175+7878C>G
c.330C>G (p.Val110=)
n.1112C>G
n.1110C>G
6g.10529472C>TCA448718351GCNT2n.484+631C>T
c.561C>T (p.Val187=)
c.67+20314C>T (n.67+20314C>T)
n.508+631C>T
n.1138C>T
n.254+1812C>T
n.1137C>T
n.283+36541C>T
n.175+7878C>T
c.330C>T (p.Val110=)
n.1112C>T
n.1110C>T
 COSMIC
6g.10529473A>CCA362708492GCNT2n.484+632A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.67+20315A>C (n.67+20315A>C)
n.508+632A>C
n.1139A>C
n.254+1813A>C
n.1138A>C
n.283+36542A>C
n.175+7879A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1113A>C
n.1111A>C
6g.10529473A>GCA362708494GCNT2n.484+632A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.67+20315A>G (n.67+20315A>G)
n.508+632A>G
n.1139A>G
n.254+1813A>G
n.1138A>G
n.283+36542A>G
n.175+7879A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1113A>G
n.1111A>G
6g.10529473A>TCA362708496GCNT2n.484+632A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.67+20315A>T (n.67+20315A>T)
n.508+632A>T
n.1139A>T
n.254+1813A>T
n.1138A>T
n.283+36542A>T
n.175+7879A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1113A>T
n.1111A>T
6g.10529474T>ACA362708498GCNT2n.484+633T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.67+20316T>A (n.67+20316T>A)
n.508+633T>A
n.1140T>A
n.254+1814T>A
n.1139T>A
n.283+36543T>A
n.175+7880T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1114T>A
n.1112T>A
6g.10529474T>CCA362708499GCNT2n.484+633T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.67+20316T>C (n.67+20316T>C)
n.508+633T>C
n.1140T>C
n.254+1814T>C
n.1139T>C
n.283+36543T>C
n.175+7880T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1114T>C
n.1112T>C
6g.10529474T>GCA362708501GCNT2n.484+633T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.67+20316T>G (n.67+20316T>G)
n.508+633T>G
n.1140T>G
n.254+1814T>G
n.1139T>G
n.283+36543T>G
n.175+7880T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1114T>G
n.1112T>G
6g.10529475C>ACA448718352GCNT2n.484+634C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
c.67+20317C>A (n.67+20317C>A)
n.508+634C>A
n.1141C>A
n.254+1815C>A
n.1140C>A
n.283+36544C>A
n.175+7881C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1115C>A
n.1113C>A
6g.10529475C=CA1610029100GCNT2n.484+634C=
c.564C= (p.Ile188=)
c.67+20317C= (n.67+20317C=)
n.508+634C=
n.1141C=
n.254+1815C=
n.1140C=
n.283+36544C=
n.175+7881C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.1115C=
n.1113C=
6g.10529475C>GCA134064621GCNT2n.484+634C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.67+20317C>G (n.67+20317C>G)
n.508+634C>G
n.1141C>G
n.254+1815C>G
n.1140C>G
n.283+36544C>G
n.175+7881C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.1115C>G
n.1113C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529475C>TCA448718353GCNT2n.484+634C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
c.67+20317C>T (n.67+20317C>T)
n.508+634C>T
n.1141C>T
n.254+1815C>T
n.1140C>T
n.283+36544C>T
n.175+7881C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.1115C>T
n.1113C>T
6g.10529475_10529478delCA2578527019GCNT2n.484+634_484+637del
c.564_567del (p.Asn189ProfsTer8)
c.67+20317_67+20320del (n.67+20317_67+20320del)
n.508+634_508+637del
n.1141_1144del
n.254+1815_254+1818del
n.1140_1143del
n.283+36544_283+36547del
n.175+7881_175+7884del
c.333_336del (p.Asn112ProfsTer8)
n.1115_1118del
n.1113_1116del
6g.10529476A>CCA362708510GCNT2n.484+635A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
c.67+20318A>C (n.67+20318A>C)
n.508+635A>C
n.1142A>C
n.254+1816A>C
n.1141A>C
n.283+36545A>C
n.175+7882A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.1116A>C
n.1114A>C
6g.10529476A>GCA362708506GCNT2n.484+635A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.67+20318A>G (n.67+20318A>G)
n.508+635A>G
n.1142A>G
n.254+1816A>G
n.1141A>G
n.283+36545A>G
n.175+7882A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.1116A>G
n.1114A>G
6g.10529476A>TCA362708508GCNT2n.484+635A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.67+20318A>T (n.67+20318A>T)
n.508+635A>T
n.1142A>T
n.254+1816A>T
n.1141A>T
n.283+36545A>T
n.175+7882A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.1116A>T
n.1114A>T
6g.10529477A>CCA362708512GCNT2n.484+636A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.67+20319A>C (n.67+20319A>C)
n.508+636A>C
n.1143A>C
n.254+1817A>C
n.1142A>C
n.283+36546A>C
n.175+7883A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.1117A>C
n.1115A>C
6g.10529477A>GCA362708514GCNT2n.484+636A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.67+20319A>G (n.67+20319A>G)
n.508+636A>G
n.1143A>G
n.254+1817A>G
n.1142A>G
n.283+36546A>G
n.175+7883A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.1117A>G
n.1115A>G
6g.10529477A>TCA362708516GCNT2n.484+636A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.67+20319A>T (n.67+20319A>T)
n.508+636A>T
n.1143A>T
n.254+1817A>T
n.1142A>T
n.283+36546A>T
n.175+7883A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.1117A>T
n.1115A>T
 gnomAD v4
6g.10529478C>ACA362708518GCNT2n.484+637C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>A (n.67+20320C>A)
n.508+637C>A
n.1144C>A
n.254+1818C>A
n.1143C>A
n.283+36547C>A
n.175+7884C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.1118C>A
n.1116C>A
6g.10529478C=CA1610029102GCNT2n.484+637C=
c.567C= (p.Asn189=)
c.67+20320C= (n.67+20320C=)
n.508+637C=
n.1144C=
n.254+1818C=
n.1143C=
n.283+36547C=
n.175+7884C=
c.336C= (p.Asn112=)
n.1118C=
n.1116C=
6g.10529478C>GCA3631774GCNT2n.484+637C>G
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.67+20320C>G (n.67+20320C>G)
n.508+637C>G
n.1144C>G
n.254+1818C>G
n.1143C>G
n.283+36547C>G
n.175+7884C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.1118C>G
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529478C>TCA448718354GCNT2n.484+637C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
c.67+20320C>T (n.67+20320C>T)
n.508+637C>T
n.1144C>T
n.254+1818C>T
n.1143C>T
n.283+36547C>T
n.175+7884C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.1118C>T
n.1116C>T
 gnomAD v4
6g.10529479A>CCA362708521GCNT2n.484+638A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.67+20321A>C (n.67+20321A>C)
n.508+638A>C
n.1145A>C
n.254+1819A>C
n.1144A>C
n.283+36548A>C
n.175+7885A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1119A>C
n.1117A>C
6g.10529479A>GCA362708524GCNT2n.484+638A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.67+20321A>G (n.67+20321A>G)
n.508+638A>G
n.1145A>G
n.254+1819A>G
n.1144A>G
n.283+36548A>G
n.175+7885A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1119A>G
n.1117A>G
6g.10529479A>TCA362708527GCNT2n.484+638A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.67+20321A>T (n.67+20321A>T)
n.508+638A>T
n.1145A>T
n.254+1819A>T
n.1144A>T
n.283+36548A>T
n.175+7885A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1119A>T
n.1117A>T
6g.10529480C>ACA362708531GCNT2n.484+639C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.67+20322C>A (n.67+20322C>A)
n.508+639C>A
n.1146C>A
n.254+1820C>A
n.1145C>A
n.283+36549C>A
n.175+7886C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1120C>A
n.1118C>A
6g.10529480C=CA1610029106GCNT2n.484+639C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.67+20322C= (n.67+20322C=)
n.508+639C=
n.1146C=
n.254+1820C=
n.1145C=
n.283+36549C=
n.175+7886C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.1120C=
n.1118C=
6g.10529480C>GCA362708533GCNT2n.484+639C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.67+20322C>G (n.67+20322C>G)
n.508+639C>G
n.1146C>G
n.254+1820C>G
n.1145C>G
n.283+36549C>G
n.175+7886C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1120C>G
n.1118C>G
6g.10529480C>TCA3631775GCNT2n.484+639C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.67+20322C>T (n.67+20322C>T)
n.508+639C>T
n.1146C>T
n.254+1820C>T
n.1145C>T
n.283+36549C>T
n.175+7886C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1120C>T
n.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529481C>ACA448718356GCNT2n.484+640C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.67+20323C>A (n.67+20323C>A)
n.508+640C>A
n.1147C>A
n.254+1821C>A
n.1146C>A
n.283+36550C>A
n.175+7887C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1121C>A
n.1119C>A
6g.10529481C>GCA448718357GCNT2n.484+640C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.67+20323C>G (n.67+20323C>G)
n.508+640C>G
n.1147C>G
n.254+1821C>G
n.1146C>G
n.283+36550C>G
n.175+7887C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.1121C>G
n.1119C>G
6g.10529481C>TCA448718358GCNT2n.484+640C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.67+20323C>T (n.67+20323C>T)
n.508+640C>T
n.1147C>T
n.254+1821C>T
n.1146C>T
n.283+36550C>T
n.175+7887C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.1121C>T
n.1119C>T

Number of alleles fetched