Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529334_10529342delinsACAGTTACTCA1610028756GCNT2n.484+493_484+501delinsACAGTTACT
c.423_431delinsACAGTTACT (p.Lys141=)
c.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT (n.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT)
n.508+493_508+501delinsACAGTTACT
n.1000_1008delinsACAGTTACT
n.254+1674_254+1682delinsACAGTTACT
n.999_1007delinsACAGTTACT
n.283+36403_283+36411delinsACAGTTACT
n.175+7740_175+7748delinsACAGTTACT
c.192_200delinsACAGTTACT (p.Lys64=)
n.974_982delinsACAGTTACT
n.972_980delinsACAGTTACT
6g.10529335C>ACA362707687GCNT2n.484+494C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
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6g.10529335C>GCA362707689GCNT2n.484+494C>G
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n.283+36404C>G
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c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.975C>G
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6g.10529335C>TCA362707691GCNT2n.484+494C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
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6g.10529338_10529345dupCA1610028764GCNT2n.484+497_484+504dup
c.427_434dup (p.Cys146TyrfsTer29)
c.67+20180_67+20187dup (n.67+20180_67+20187dup)
n.508+497_508+504dup
n.1004_1011dup
n.254+1678_254+1685dup
n.1003_1010dup
n.283+36407_283+36414dup
n.175+7744_175+7751dup
c.196_203dup (p.Cys69TyrfsTer29)
n.978_985dup
n.976_983dup
 dbSNP
6g.10529338_10529345delCA3631741GCNT2n.484+497_484+504del
c.427_434del (p.Ser145ProfsTer23)
c.67+20180_67+20187del (n.67+20180_67+20187del)
n.508+497_508+504del
n.1004_1011del
n.254+1678_254+1685del
n.1003_1010del
n.283+36407_283+36414del
n.175+7744_175+7751del
c.196_203del (p.Ser68ProfsTer23)
n.978_985del
n.976_983del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A=CA1610028770GCNT2n.484+495A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.67+20178A= (n.67+20178A=)
n.508+495A=
n.1002A=
n.254+1676A=
n.1001A=
n.283+36405A=
n.175+7742A=
c.194A= (p.Gln65=)
n.976A=
n.974A=
6g.10529336A>CCA362707693GCNT2n.484+495A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.67+20178A>C (n.67+20178A>C)
n.508+495A>C
n.1002A>C
n.254+1676A>C
n.1001A>C
n.283+36405A>C
n.175+7742A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.976A>C
n.974A>C
6g.10529336A>GCA362707692GCNT2n.484+495A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.67+20178A>G (n.67+20178A>G)
n.508+495A>G
n.1002A>G
n.254+1676A>G
n.1001A>G
n.283+36405A>G
n.175+7742A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.976A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A>TCA3631742GCNT2n.484+495A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.67+20178A>T (n.67+20178A>T)
n.508+495A>T
n.1002A>T
n.254+1676A>T
n.1001A>T
n.283+36405A>T
n.175+7742A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.976A>T
n.974A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529337G>ACA448718034GCNT2n.484+496G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.67+20179G>A (n.67+20179G>A)
n.508+496G>A
n.1003G>A
n.254+1677G>A
n.1002G>A
n.283+36406G>A
n.175+7743G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.977G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
6g.10529337G>CCA362707694GCNT2n.484+496G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.67+20179G>C (n.67+20179G>C)
n.508+496G>C
n.1003G>C
n.254+1677G>C
n.1002G>C
n.283+36406G>C
n.175+7743G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.977G>C
n.975G>C
6g.10529337G>TCA362707696GCNT2n.484+496G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.67+20179G>T (n.67+20179G>T)
n.508+496G>T
n.1003G>T
n.254+1677G>T
n.1002G>T
n.283+36406G>T
n.175+7743G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.977G>T
n.975G>T
6g.10529337_10529338delinsGTCA1610028774GCNT2n.484+496_484+497delinsGT
c.426_427delinsGT (p.Gln142=)
c.67+20179_67+20180delinsGT (n.67+20179_67+20180delinsGT)
n.508+496_508+497delinsGT
n.1003_1004delinsGT
n.254+1677_254+1678delinsGT
n.1002_1003delinsGT
n.283+36406_283+36407delinsGT
n.175+7743_175+7744delinsGT
c.195_196delinsGT (p.Gln65=)
n.977_978delinsGT
n.975_976delinsGT
6g.10529338T>ACA362707697GCNT2n.484+497T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.67+20180T>A (n.67+20180T>A)
n.508+497T>A
n.1004T>A
n.254+1678T>A
n.1003T>A
n.283+36407T>A
n.175+7744T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
n.978T>A
n.976T>A
6g.10529338T>CCA448718041GCNT2n.484+497T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.67+20180T>C (n.67+20180T>C)
n.508+497T>C
n.1004T>C
n.254+1678T>C
n.1003T>C
n.283+36407T>C
n.175+7744T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
n.978T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
6g.10529338T>GCA362707700GCNT2n.484+497T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.67+20180T>G (n.67+20180T>G)
n.508+497T>G
n.1004T>G
n.254+1678T>G
n.1003T>G
n.283+36407T>G
n.175+7744T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.978T>G
n.976T>G
6g.10529339delCA1610028779GCNT2n.484+498del
c.428del (p.Leu143TyrfsTer29)
c.67+20181del (n.67+20181del)
n.508+498del
n.1005del
n.254+1679del
n.1004del
n.283+36408del
n.175+7745del
c.197del (p.Leu66TyrfsTer29)
n.979del
n.977del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529339T>ACA362707701GCNT2n.484+498T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>A (n.67+20181T>A)
n.508+498T>A
n.1005T>A
n.254+1679T>A
n.1004T>A
n.283+36408T>A
n.175+7745T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.979T>A
n.977T>A
6g.10529339T>CCA362707703GCNT2n.484+498T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.67+20181T>C (n.67+20181T>C)
n.508+498T>C
n.1005T>C
n.254+1679T>C
n.1004T>C
n.283+36408T>C
n.175+7745T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.979T>C
n.977T>C
6g.10529339T>GCA362707704GCNT2n.484+498T>G
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>G (n.67+20181T>G)
n.508+498T>G
n.1005T>G
n.254+1679T>G
n.1004T>G
n.283+36408T>G
n.175+7745T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
n.979T>G
n.977T>G
6g.10529339T=CA1610028781GCNT2n.484+498T=
c.428T= (p.Leu143=)
c.67+20181T= (n.67+20181T=)
n.508+498T=
n.1005T=
n.254+1679T=
n.1004T=
n.283+36408T=
n.175+7745T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.979T=
n.977T=
6g.10529340A=CA1610028786GCNT2n.484+499A=
c.429A= (p.Leu143=)
c.67+20182A= (n.67+20182A=)
n.508+499A=
n.1006A=
n.254+1680A=
n.1005A=
n.283+36409A=
n.175+7746A=
c.198A= (p.Leu66=)
n.980A=
n.978A=
6g.10529340A>CCA362707707GCNT2n.484+499A>C
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>C (n.67+20182A>C)
n.508+499A>C
n.1006A>C
n.254+1680A>C
n.1005A>C
n.283+36409A>C
n.175+7746A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
n.980A>C
n.978A>C
6g.10529340A>GCA448718049GCNT2n.484+499A>G
c.429A>G (p.Leu143=)
c.67+20182A>G (n.67+20182A>G)
n.508+499A>G
n.1006A>G
n.254+1680A>G
n.1005A>G
n.283+36409A>G
n.175+7746A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
n.980A>G
n.978A>G
 dbSNP
6g.10529340A>TCA362707708GCNT2n.484+499A>T
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>T (n.67+20182A>T)
n.508+499A>T
n.1006A>T
n.254+1680A>T
n.1005A>T
n.283+36409A>T
n.175+7746A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
n.980A>T
n.978A>T
6g.10529340dupCA3631743GCNT2n.484+499dup
c.429dup (p.Leu144ThrfsTer27)
c.67+20182dup (n.67+20182dup)
n.508+499dup
n.1006dup
n.254+1680dup
n.1005dup
n.283+36409dup
n.175+7746dup
c.198dup (p.Leu67ThrfsTer27)
n.980dup
n.978dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529341_10529344delCA2677293112GCNT2n.484+500_484+503del
c.430_433del (p.Leu144AlafsTer27)
c.67+20183_67+20186del (n.67+20183_67+20186del)
n.508+500_508+503del
n.1007_1010del
n.254+1681_254+1684del
n.1006_1009del
n.283+36410_283+36413del
n.175+7747_175+7750del
c.199_202del (p.Leu67AlafsTer27)
n.981_984del
n.979_982del
 gnomAD v4
6g.10529341C>ACA362707709GCNT2n.484+500C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.67+20183C>A (n.67+20183C>A)
n.508+500C>A
n.1007C>A
n.254+1681C>A
n.1006C>A
n.283+36410C>A
n.175+7747C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.981C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
6g.10529341C>GCA362707711GCNT2n.484+500C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.67+20183C>G (n.67+20183C>G)
n.508+500C>G
n.1007C>G
n.254+1681C>G
n.1006C>G
n.283+36410C>G
n.175+7747C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.981C>G
n.979C>G
 gnomAD v4
6g.10529341C>TCA362707712GCNT2n.484+500C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.67+20183C>T (n.67+20183C>T)
n.508+500C>T
n.1007C>T
n.254+1681C>T
n.1006C>T
n.283+36410C>T
n.175+7747C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.981C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
6g.10529342T>ACA362707713GCNT2n.484+501T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
c.67+20184T>A (n.67+20184T>A)
n.508+501T>A
n.1008T>A
n.254+1682T>A
n.1007T>A
n.283+36411T>A
n.175+7748T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.982T>A
n.980T>A
 gnomAD v4
6g.10529342T>CCA362707723GCNT2n.484+501T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.67+20184T>C (n.67+20184T>C)
n.508+501T>C
n.1008T>C
n.254+1682T>C
n.1007T>C
n.283+36411T>C
n.175+7748T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.982T>C
n.980T>C
 gnomAD v4
6g.10529342T>GCA362707721GCNT2n.484+501T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.67+20184T>G (n.67+20184T>G)
n.508+501T>G
n.1008T>G
n.254+1682T>G
n.1007T>G
n.283+36411T>G
n.175+7748T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.982T>G
n.980T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529342T=CA1610028792GCNT2n.484+501T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.67+20184T= (n.67+20184T=)
n.508+501T=
n.1008T=
n.254+1682T=
n.1007T=
n.283+36411T=
n.175+7748T=
c.200T= (p.Leu67=)
n.982T=
n.980T=
6g.10529343C>ACA448718058GCNT2n.484+502C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
c.67+20185C>A (n.67+20185C>A)
n.508+502C>A
n.1009C>A
n.254+1683C>A
n.1008C>A
n.283+36412C>A
n.175+7749C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.983C>A
n.981C>A
 gnomAD v4
6g.10529343C=CA1610028797GCNT2n.484+502C=
c.432C= (p.Leu144=)
c.67+20185C= (n.67+20185C=)
n.508+502C=
n.1009C=
n.254+1683C=
n.1008C=
n.283+36412C=
n.175+7749C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.983C=
n.981C=
6g.10529343C>GCA448718056GCNT2n.484+502C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
c.67+20185C>G (n.67+20185C>G)
n.508+502C>G
n.1009C>G
n.254+1683C>G
n.1008C>G
n.283+36412C>G
n.175+7749C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.983C>G
n.981C>G
6g.10529343C>TCA448718055GCNT2n.484+502C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
c.67+20185C>T (n.67+20185C>T)
n.508+502C>T
n.1009C>T
n.254+1683C>T
n.1008C>T
n.283+36412C>T
n.175+7749C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.983C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529344A>CCA362707725GCNT2n.484+503A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.67+20186A>C (n.67+20186A>C)
n.508+503A>C
n.1010A>C
n.254+1684A>C
n.1009A>C
n.283+36413A>C
n.175+7750A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.984A>C
n.982A>C
6g.10529344A>GCA362707726GCNT2n.484+503A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.67+20186A>G (n.67+20186A>G)
n.508+503A>G
n.1010A>G
n.254+1684A>G
n.1009A>G
n.283+36413A>G
n.175+7750A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.984A>G
n.982A>G
6g.10529344A>TCA362707727GCNT2n.484+503A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.67+20186A>T (n.67+20186A>T)
n.508+503A>T
n.1010A>T
n.254+1684A>T
n.1009A>T
n.283+36413A>T
n.175+7750A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.984A>T
n.982A>T
 gnomAD v4
6g.10529345G>ACA362707728GCNT2n.484+504G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.67+20187G>A (n.67+20187G>A)
n.508+504G>A
n.1011G>A
n.254+1685G>A
n.1010G>A
n.283+36414G>A
n.175+7751G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.985G>A
n.983G>A
6g.10529345G>CCA362707730GCNT2n.484+504G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.67+20187G>C (n.67+20187G>C)
n.508+504G>C
n.1011G>C
n.254+1685G>C
n.1010G>C
n.283+36414G>C
n.175+7751G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.985G>C
n.983G>C
6g.10529345G>TCA362707736GCNT2n.484+504G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.67+20187G>T (n.67+20187G>T)
n.508+504G>T
n.1011G>T
n.254+1685G>T
n.1010G>T
n.283+36414G>T
n.175+7751G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.985G>T
n.983G>T
6g.10529346C>ACA362707739GCNT2n.484+505C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.67+20188C>A (n.67+20188C>A)
n.508+505C>A
n.1012C>A
n.254+1686C>A
n.1011C>A
n.283+36415C>A
n.175+7752C>A
c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.986C>A
n.984C>A
6g.10529346C>GCA362707742GCNT2n.484+505C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.67+20188C>G (n.67+20188C>G)
n.508+505C>G
n.1012C>G
n.254+1686C>G
n.1011C>G
n.283+36415C>G
n.175+7752C>G
c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.986C>G
n.984C>G
6g.10529346C>TCA448718069GCNT2n.484+505C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.67+20188C>T (n.67+20188C>T)
n.508+505C>T
n.1012C>T
n.254+1686C>T
n.1011C>T
n.283+36415C>T
n.175+7752C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
n.986C>T
n.984C>T
6g.10529347T>ACA362707744GCNT2n.484+506T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.67+20189T>A (n.67+20189T>A)
n.508+506T>A
n.1013T>A
n.254+1687T>A
n.1012T>A
n.283+36416T>A
n.175+7753T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.987T>A
n.985T>A
6g.10529347T>CCA362707746GCNT2n.484+506T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.67+20189T>C (n.67+20189T>C)
n.508+506T>C
n.1013T>C
n.254+1687T>C
n.1012T>C
n.283+36416T>C
n.175+7753T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.987T>C
n.985T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529347T>GCA3631744GCNT2n.484+506T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.67+20189T>G (n.67+20189T>G)
n.508+506T>G
n.1013T>G
n.254+1687T>G
n.1012T>G
n.283+36416T>G
n.175+7753T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.987T>G
n.985T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529347T=CA1610028803GCNT2n.484+506T=
c.436T= (p.Cys146=)
c.67+20189T= (n.67+20189T=)
n.508+506T=
n.1013T=
n.254+1687T=
n.1012T=
n.283+36416T=
n.175+7753T=
c.205T= (p.Cys69=)
n.987T=
n.985T=
6g.10529348G>ACA362707748GCNT2n.484+507G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.67+20190G>A (n.67+20190G>A)
n.508+507G>A
n.1014G>A
n.254+1688G>A
n.1013G>A
n.283+36417G>A
n.175+7754G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.988G>A
n.986G>A
6g.10529348G>CCA362707750GCNT2n.484+507G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.67+20190G>C (n.67+20190G>C)
n.508+507G>C
n.1014G>C
n.254+1688G>C
n.1013G>C
n.283+36417G>C
n.175+7754G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.988G>C
n.986G>C
6g.10529348G>TCA362707751GCNT2n.484+507G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.67+20190G>T (n.67+20190G>T)
n.508+507G>T
n.1014G>T
n.254+1688G>T
n.1013G>T
n.283+36417G>T
n.175+7754G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.988G>T
n.986G>T
6g.10529349C>ACA362707752GCNT2n.484+508C>A
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.67+20191C>A (n.67+20191C>A)
n.508+508C>A
n.1015C>A
n.254+1689C>A
n.1014C>A
n.283+36418C>A
n.175+7755C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.989C>A
n.987C>A
 gnomAD v4
6g.10529349C>GCA362707753GCNT2n.484+508C>G
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.67+20191C>G (n.67+20191C>G)
n.508+508C>G
n.1015C>G
n.254+1689C>G
n.1014C>G
n.283+36418C>G
n.175+7755C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.989C>G
n.987C>G
6g.10529349C>TCA448718077GCNT2n.484+508C>T
c.438C>T (p.Cys146=)
c.67+20191C>T (n.67+20191C>T)
n.508+508C>T
n.1015C>T
n.254+1689C>T
n.1014C>T
n.283+36418C>T
n.175+7755C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
n.989C>T
n.987C>T
 gnomAD v4
6g.10529350T>ACA362707755GCNT2n.484+509T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.67+20192T>A (n.67+20192T>A)
n.508+509T>A
n.1016T>A
n.254+1690T>A
n.1015T>A
n.283+36419T>A
n.175+7756T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.990T>A
n.988T>A
6g.10529350T>CCA362707757GCNT2n.484+509T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.67+20192T>C (n.67+20192T>C)
n.508+509T>C
n.1016T>C
n.254+1690T>C
n.1015T>C
n.283+36419T>C
n.175+7756T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.990T>C
n.988T>C
6g.10529350T>GCA362707758GCNT2n.484+509T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.67+20192T>G (n.67+20192T>G)
n.508+509T>G
n.1016T>G
n.254+1690T>G
n.1015T>G
n.283+36419T>G
n.175+7756T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.990T>G
n.988T>G
6g.10529351dupCA2553877759GCNT2n.484+510dup
c.440dup (p.Asn149LysfsTer22)
c.67+20193dup (n.67+20193dup)
n.508+510dup
n.1017dup
n.254+1691dup
n.1016dup
n.283+36420dup
n.175+7757dup
c.209dup (p.Asn72LysfsTer22)
n.991dup
n.989dup
6g.10529351T>ACA362707761GCNT2n.484+510T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.67+20193T>A (n.67+20193T>A)
n.508+510T>A
n.1017T>A
n.254+1691T>A
n.1016T>A
n.283+36420T>A
n.175+7757T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.991T>A
n.989T>A
6g.10529351T>CCA362707763GCNT2n.484+510T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.67+20193T>C (n.67+20193T>C)
n.508+510T>C
n.1017T>C
n.254+1691T>C
n.1016T>C
n.283+36420T>C
n.175+7757T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.991T>C
n.989T>C
6g.10529351T>GCA362707764GCNT2n.484+510T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.67+20193T>G (n.67+20193T>G)
n.508+510T>G
n.1017T>G
n.254+1691T>G
n.1016T>G
n.283+36420T>G
n.175+7757T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.991T>G
n.989T>G
6g.10529352C>ACA362707767GCNT2n.484+511C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.67+20194C>A (n.67+20194C>A)
n.508+511C>A
n.1018C>A
n.254+1692C>A
n.1017C>A
n.283+36421C>A
n.175+7758C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.992C>A
n.990C>A
6g.10529352C=CA1610028810GCNT2n.484+511C=
c.441C= (p.Phe147=)
c.67+20194C= (n.67+20194C=)
n.508+511C=
n.1018C=
n.254+1692C=
n.1017C=
n.283+36421C=
n.175+7758C=
c.210C= (p.Phe70=)
n.992C=
n.990C=
6g.10529352C>GCA362707774GCNT2n.484+511C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.67+20194C>G (n.67+20194C>G)
n.508+511C>G
n.1018C>G
n.254+1692C>G
n.1017C>G
n.283+36421C>G
n.175+7758C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.992C>G
n.990C>G
6g.10529352C>TCA448718086GCNT2n.484+511C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
c.67+20194C>T (n.67+20194C>T)
n.508+511C>T
n.1018C>T
n.254+1692C>T
n.1017C>T
n.283+36421C>T
n.175+7758C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
n.992C>T
n.990C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529353C>ACA362707777GCNT2n.484+512C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.67+20195C>A (n.67+20195C>A)
n.508+512C>A
n.1019C>A
n.254+1693C>A
n.1018C>A
n.283+36422C>A
n.175+7759C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.993C>A
n.991C>A
6g.10529353C=CA1610028814GCNT2n.484+512C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.67+20195C= (n.67+20195C=)
n.508+512C=
n.1019C=
n.254+1693C=
n.1018C=
n.283+36422C=
n.175+7759C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.993C=
n.991C=
6g.10529353C>GCA362707778GCNT2n.484+512C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.67+20195C>G (n.67+20195C>G)
n.508+512C>G
n.1019C>G
n.254+1693C>G
n.1018C>G
n.283+36422C>G
n.175+7759C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.993C>G
n.991C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529353C>TCA362707779GCNT2n.484+512C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.67+20195C>T (n.67+20195C>T)
n.508+512C>T
n.1019C>T
n.254+1693C>T
n.1018C>T
n.283+36422C>T
n.175+7759C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.993C>T
n.991C>T
6g.10529354C>ACA362707780GCNT2n.484+513C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.67+20196C>A (n.67+20196C>A)
n.508+513C>A
n.1020C>A
n.254+1694C>A
n.1019C>A
n.283+36423C>A
n.175+7760C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.994C>A
n.992C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529354C>GCA362707782GCNT2n.484+513C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.67+20196C>G (n.67+20196C>G)
n.508+513C>G
n.1020C>G
n.254+1694C>G
n.1019C>G
n.283+36423C>G
n.175+7760C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.994C>G
n.992C>G
6g.10529354C>TCA362707781GCNT2n.484+513C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.67+20196C>T (n.67+20196C>T)
n.508+513C>T
n.1020C>T
n.254+1694C>T
n.1019C>T
n.283+36423C>T
n.175+7760C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.994C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
6g.10529355A>CCA448718094GCNT2n.484+514A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
c.67+20197A>C (n.67+20197A>C)
n.508+514A>C
n.1021A>C
n.254+1695A>C
n.1020A>C
n.283+36424A>C
n.175+7761A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
n.995A>C
n.993A>C
6g.10529355A>GCA448718096GCNT2n.484+514A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
c.67+20197A>G (n.67+20197A>G)
n.508+514A>G
n.1021A>G
n.254+1695A>G
n.1020A>G
n.283+36424A>G
n.175+7761A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
n.995A>G
n.993A>G
6g.10529355A>TCA448718098GCNT2n.484+514A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
c.67+20197A>T (n.67+20197A>T)
n.508+514A>T
n.1021A>T
n.254+1695A>T
n.1020A>T
n.283+36424A>T
n.175+7761A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
n.995A>T
n.993A>T
6g.10529356A=CA1610028815GCNT2n.484+515A=
c.445A= (p.Asn149=)
c.67+20198A= (n.67+20198A=)
n.508+515A=
n.1022A=
n.254+1696A=
n.1021A=
n.283+36425A=
n.175+7762A=
c.214A= (p.Asn72=)
n.996A=
n.994A=
6g.10529356A>CCA362707785GCNT2n.484+515A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.67+20198A>C (n.67+20198A>C)
n.508+515A>C
n.1022A>C
n.254+1696A>C
n.1021A>C
n.283+36425A>C
n.175+7762A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.996A>C
n.994A>C
6g.10529356A>GCA3631745GCNT2n.484+515A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.67+20198A>G (n.67+20198A>G)
n.508+515A>G
n.1022A>G
n.254+1696A>G
n.1021A>G
n.283+36425A>G
n.175+7762A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.996A>G
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529356A>TCA362707786GCNT2n.484+515A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.67+20198A>T (n.67+20198A>T)
n.508+515A>T
n.1022A>T
n.254+1696A>T
n.1021A>T
n.283+36425A>T
n.175+7762A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.996A>T
n.994A>T
6g.10529357A>CCA362707789GCNT2n.484+516A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.67+20199A>C (n.67+20199A>C)
n.508+516A>C
n.1023A>C
n.254+1697A>C
n.1022A>C
n.283+36426A>C
n.175+7763A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.997A>C
n.995A>C
6g.10529357A>GCA362707790GCNT2n.484+516A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.67+20199A>G (n.67+20199A>G)
n.508+516A>G
n.1023A>G
n.254+1697A>G
n.1022A>G
n.283+36426A>G
n.175+7763A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.997A>G
n.995A>G
6g.10529357A>TCA362707792GCNT2n.484+516A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.67+20199A>T (n.67+20199A>T)
n.508+516A>T
n.1023A>T
n.254+1697A>T
n.1022A>T
n.283+36426A>T
n.175+7763A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.997A>T
n.995A>T
6g.10529358T>ACA362707799GCNT2n.484+517T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.67+20200T>A (n.67+20200T>A)
n.508+517T>A
n.1024T>A
n.254+1698T>A
n.1023T>A
n.283+36427T>A
n.175+7764T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.998T>A
n.996T>A
6g.10529358T>CCA448718206GCNT2n.484+517T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.67+20200T>C (n.67+20200T>C)
n.508+517T>C
n.1024T>C
n.254+1698T>C
n.1023T>C
n.283+36427T>C
n.175+7764T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
n.998T>C
n.996T>C
6g.10529358T>GCA362707802GCNT2n.484+517T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.67+20200T>G (n.67+20200T>G)
n.508+517T>G
n.1024T>G
n.254+1698T>G
n.1023T>G
n.283+36427T>G
n.175+7764T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.998T>G
n.996T>G
 gnomAD v4
6g.10529359G>ACA362707803GCNT2n.484+518G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.67+20201G>A (n.67+20201G>A)
n.508+518G>A
n.1025G>A
n.254+1699G>A
n.1024G>A
n.283+36428G>A
n.175+7765G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.999G>A
n.997G>A
6g.10529359G>CCA362707804GCNT2n.484+518G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.67+20201G>C (n.67+20201G>C)
n.508+518G>C
n.1025G>C
n.254+1699G>C
n.1024G>C
n.283+36428G>C
n.175+7765G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.999G>C
n.997G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529359G=CA1610028819GCNT2n.484+518G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.67+20201G= (n.67+20201G=)
n.508+518G=
n.1025G=
n.254+1699G=
n.1024G=
n.283+36428G=
n.175+7765G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.999G=
n.997G=
6g.10529359G>TCA362707807GCNT2n.484+518G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.67+20201G>T (n.67+20201G>T)
n.508+518G>T
n.1025G>T
n.254+1699G>T
n.1024G>T
n.283+36428G>T
n.175+7765G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.999G>T
n.997G>T
6g.10529360C>ACA362707816GCNT2n.484+519C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.67+20202C>A (n.67+20202C>A)
n.508+519C>A
n.1026C>A
n.254+1700C>A
n.1025C>A
n.283+36429C>A
n.175+7766C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1000C>A
n.998C>A
6g.10529360C=CA1610028828GCNT2n.484+519C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.67+20202C= (n.67+20202C=)
n.508+519C=
n.1026C=
n.254+1700C=
n.1025C=
n.283+36429C=
n.175+7766C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.1000C=
n.998C=
6g.10529360C>GCA362707817GCNT2n.484+519C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.67+20202C>G (n.67+20202C>G)
n.508+519C>G
n.1026C>G
n.254+1700C>G
n.1025C>G
n.283+36429C>G
n.175+7766C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1000C>G
n.998C>G
 gnomAD v4
6g.10529360C>TCA362707818GCNT2n.484+519C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.67+20202C>T (n.67+20202C>T)
n.508+519C>T
n.1026C>T
n.254+1700C>T
n.1025C>T
n.283+36429C>T
n.175+7766C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1000C>T
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529361T>ACA448718211GCNT2n.484+520T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
c.67+20203T>A (n.67+20203T>A)
n.508+520T>A
n.1027T>A
n.254+1701T>A
n.1026T>A
n.283+36430T>A
n.175+7767T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1001T>A
n.999T>A
 COSMIC
6g.10529361T>CCA448718212GCNT2n.484+520T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
c.67+20203T>C (n.67+20203T>C)
n.508+520T>C
n.1027T>C
n.254+1701T>C
n.1026T>C
n.283+36430T>C
n.175+7767T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1001T>C
n.999T>C
6g.10529361T>GCA448718213GCNT2n.484+520T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
c.67+20203T>G (n.67+20203T>G)
n.508+520T>G
n.1027T>G
n.254+1701T>G
n.1026T>G
n.283+36430T>G
n.175+7767T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1001T>G
n.999T>G
6g.10529362T>ACA362707823GCNT2n.484+521T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.67+20204T>A (n.67+20204T>A)
n.508+521T>A
n.1028T>A
n.254+1702T>A
n.1027T>A
n.283+36431T>A
n.175+7768T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1002T>A
n.1000T>A
6g.10529362T>CCA3631746GCNT2n.484+521T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.67+20204T>C (n.67+20204T>C)
n.508+521T>C
n.1028T>C
n.254+1702T>C
n.1027T>C
n.283+36431T>C
n.175+7768T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1002T>C
n.1000T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529362T>GCA362707820GCNT2n.484+521T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.67+20204T>G (n.67+20204T>G)
n.508+521T>G
n.1028T>G
n.254+1702T>G
n.1027T>G
n.283+36431T>G
n.175+7768T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1002T>G
n.1000T>G
6g.10529362T=CA1610028834GCNT2n.484+521T=
c.451T= (p.Phe151=)
c.67+20204T= (n.67+20204T=)
n.508+521T=
n.1028T=
n.254+1702T=
n.1027T=
n.283+36431T=
n.175+7768T=
c.220T= (p.Phe74=)
n.1002T=
n.1000T=
6g.10529363T>ACA362707825GCNT2n.484+522T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.67+20205T>A (n.67+20205T>A)
n.508+522T>A
n.1029T>A
n.254+1703T>A
n.1028T>A
n.283+36432T>A
n.175+7769T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1003T>A
n.1001T>A
6g.10529363T>CCA362707826GCNT2n.484+522T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.67+20205T>C (n.67+20205T>C)
n.508+522T>C
n.1029T>C
n.254+1703T>C
n.1028T>C
n.283+36432T>C
n.175+7769T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1003T>C
n.1001T>C
6g.10529363T>GCA362707828GCNT2n.484+522T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.67+20205T>G (n.67+20205T>G)
n.508+522T>G
n.1029T>G
n.254+1703T>G
n.1028T>G
n.283+36432T>G
n.175+7769T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1003T>G
n.1001T>G
6g.10529364T>ACA362707831GCNT2n.484+523T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.67+20206T>A (n.67+20206T>A)
n.508+523T>A
n.1030T>A
n.254+1704T>A
n.1029T>A
n.283+36433T>A
n.175+7770T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.1004T>A
n.1002T>A
6g.10529364T>CCA448718218GCNT2n.484+523T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
c.67+20206T>C (n.67+20206T>C)
n.508+523T>C
n.1030T>C
n.254+1704T>C
n.1029T>C
n.283+36433T>C
n.175+7770T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
n.1004T>C
n.1002T>C
6g.10529364T>GCA362707832GCNT2n.484+523T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.67+20206T>G (n.67+20206T>G)
n.508+523T>G
n.1030T>G
n.254+1704T>G
n.1029T>G
n.283+36433T>G
n.175+7770T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.1004T>G
n.1002T>G
6g.10529365C>ACA362707835GCNT2n.484+524C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.67+20207C>A (n.67+20207C>A)
n.508+524C>A
n.1031C>A
n.254+1705C>A
n.1030C>A
n.283+36434C>A
n.175+7771C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.1005C>A
n.1003C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529365C>GCA362707836GCNT2n.484+524C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.67+20207C>G (n.67+20207C>G)
n.508+524C>G
n.1031C>G
n.254+1705C>G
n.1030C>G
n.283+36434C>G
n.175+7771C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1005C>G
n.1003C>G
6g.10529365C>TCA448718219GCNT2n.484+524C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
c.67+20207C>T (n.67+20207C>T)
n.508+524C>T
n.1031C>T
n.254+1705C>T
n.1030C>T
n.283+36434C>T
n.175+7771C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.1005C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4
6g.10529366T>ACA362707837GCNT2n.484+525T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.67+20208T>A (n.67+20208T>A)
n.508+525T>A
n.1032T>A
n.254+1706T>A
n.1031T>A
n.283+36435T>A
n.175+7772T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.1006T>A
n.1004T>A
6g.10529366T>CCA362707838GCNT2n.484+525T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.67+20208T>C (n.67+20208T>C)
n.508+525T>C
n.1032T>C
n.254+1706T>C
n.1031T>C
n.283+36435T>C
n.175+7772T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1006T>C
n.1004T>C
6g.10529366T>GCA362707839GCNT2n.484+525T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.67+20208T>G (n.67+20208T>G)
n.508+525T>G
n.1032T>G
n.254+1706T>G
n.1031T>G
n.283+36435T>G
n.175+7772T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1006T>G
n.1004T>G
 gnomAD v4
6g.10529367G>ACA448718220GCNT2n.484+526G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
c.67+20209G>A (n.67+20209G>A)
n.508+526G>A
n.1033G>A
n.254+1707G>A
n.1032G>A
n.283+36436G>A
n.175+7773G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.1007G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
6g.10529367G>CCA448718221GCNT2n.484+526G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
c.67+20209G>C (n.67+20209G>C)
n.508+526G>C
n.1033G>C
n.254+1707G>C
n.1032G>C
n.283+36436G>C
n.175+7773G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.1007G>C
n.1005G>C
6g.10529367G=CA1610028839GCNT2n.484+526G=
c.456G= (p.Leu152=)
c.67+20209G= (n.67+20209G=)
n.508+526G=
n.1033G=
n.254+1707G=
n.1032G=
n.283+36436G=
n.175+7773G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.1007G=
n.1005G=
6g.10529367G>TCA448718224GCNT2n.484+526G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
c.67+20209G>T (n.67+20209G>T)
n.508+526G>T
n.1033G>T
n.254+1707G>T
n.1032G>T
n.283+36436G>T
n.175+7773G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.1007G>T
n.1005G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529368G>ACA3631747GCNT2n.484+527G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.67+20210G>A (n.67+20210G>A)
n.508+527G>A
n.1034G>A
n.254+1708G>A
n.1033G>A
n.283+36437G>A
n.175+7774G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1008G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529368G>CCA362707843GCNT2n.484+527G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.67+20210G>C (n.67+20210G>C)
n.508+527G>C
n.1034G>C
n.254+1708G>C
n.1033G>C
n.283+36437G>C
n.175+7774G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1008G>C
n.1006G>C
6g.10529368G=CA1610028843GCNT2n.484+527G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.67+20210G= (n.67+20210G=)
n.508+527G=
n.1034G=
n.254+1708G=
n.1033G=
n.283+36437G=
n.175+7774G=
c.226G= (p.Ala76=)
n.1008G=
n.1006G=
6g.10529368G>TCA362707841GCNT2n.484+527G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.67+20210G>T (n.67+20210G>T)
n.508+527G>T
n.1034G>T
n.254+1708G>T
n.1033G>T
n.283+36437G>T
n.175+7774G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1008G>T
n.1006G>T
 dbSNP
6g.10529369C>ACA362707847GCNT2n.484+528C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.67+20211C>A (n.67+20211C>A)
n.508+528C>A
n.1035C>A
n.254+1709C>A
n.1034C>A
n.283+36438C>A
n.175+7775C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1009C>A
n.1007C>A
6g.10529369C=CA1610028847GCNT2n.484+528C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.67+20211C= (n.67+20211C=)
n.508+528C=
n.1035C=
n.254+1709C=
n.1034C=
n.283+36438C=
n.175+7775C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.1009C=
n.1007C=
6g.10529369C>GCA362707849GCNT2n.484+528C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.67+20211C>G (n.67+20211C>G)
n.508+528C>G
n.1035C>G
n.254+1709C>G
n.1034C>G
n.283+36438C>G
n.175+7775C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1009C>G
n.1007C>G
6g.10529369C>TCA362707853GCNT2n.484+528C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.67+20211C>T (n.67+20211C>T)
n.508+528C>T
n.1035C>T
n.254+1709C>T
n.1034C>T
n.283+36438C>T
n.175+7775C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1009C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529370T>ACA448718230GCNT2n.484+529T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
c.67+20212T>A (n.67+20212T>A)
n.508+529T>A
n.1036T>A
n.254+1710T>A
n.1035T>A
n.283+36439T>A
n.175+7776T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.1010T>A
n.1008T>A
6g.10529370T>CCA448718234GCNT2n.484+529T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
c.67+20212T>C (n.67+20212T>C)
n.508+529T>C
n.1036T>C
n.254+1710T>C
n.1035T>C
n.283+36439T>C
n.175+7776T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.1010T>C
n.1008T>C
6g.10529370T>GCA448718232GCNT2n.484+529T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
c.67+20212T>G (n.67+20212T>G)
n.508+529T>G
n.1036T>G
n.254+1710T>G
n.1035T>G
n.283+36439T>G
n.175+7776T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.1010T>G
n.1008T>G
6g.10529371T>ACA362707860GCNT2n.484+530T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.67+20213T>A (n.67+20213T>A)
n.508+530T>A
n.1037T>A
n.254+1711T>A
n.1036T>A
n.283+36440T>A
n.175+7777T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.1011T>A
n.1009T>A
6g.10529371T>CCA362707862GCNT2n.484+530T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.67+20213T>C (n.67+20213T>C)
n.508+530T>C
n.1037T>C
n.254+1711T>C
n.1036T>C
n.283+36440T>C
n.175+7777T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.1011T>C
n.1009T>C
 gnomAD v4
6g.10529371T>GCA362707864GCNT2n.484+530T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.67+20213T>G (n.67+20213T>G)
n.508+530T>G
n.1037T>G
n.254+1711T>G
n.1036T>G
n.283+36440T>G
n.175+7777T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.1011T>G
n.1009T>G
6g.10529372C>ACA362707873GCNT2n.484+531C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.67+20214C>A (n.67+20214C>A)
n.508+531C>A
n.1038C>A
n.254+1712C>A
n.1037C>A
n.283+36441C>A
n.175+7778C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.1012C>A
n.1010C>A
6g.10529372C=CA1610028851GCNT2n.484+531C=
c.461C= (p.Ser154=)
c.67+20214C= (n.67+20214C=)
n.508+531C=
n.1038C=
n.254+1712C=
n.1037C=
n.283+36441C=
n.175+7778C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.1012C=
n.1010C=
6g.10529372C>GCA362707869GCNT2n.484+531C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.67+20214C>G (n.67+20214C>G)
n.508+531C>G
n.1038C>G
n.254+1712C>G
n.1037C>G
n.283+36441C>G
n.175+7778C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.1012C>G
n.1010C>G
6g.10529372C>TCA362707870GCNT2n.484+531C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.67+20214C>T (n.67+20214C>T)
n.508+531C>T
n.1038C>T
n.254+1712C>T
n.1037C>T
n.283+36441C>T
n.175+7778C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.1012C>T
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529373C>ACA3631749GCNT2n.484+532C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.67+20215C>A (n.67+20215C>A)
n.508+532C>A
n.1039C>A
n.254+1713C>A
n.1038C>A
n.283+36442C>A
n.175+7779C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
n.1013C>A
n.1011C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529373C=CA1610028855GCNT2n.484+532C=
c.462C= (p.Ser154=)
c.67+20215C= (n.67+20215C=)
n.508+532C=
n.1039C=
n.254+1713C=
n.1038C=
n.283+36442C=
n.175+7779C=
c.231C= (p.Ser77=)
n.1013C=
n.1011C=
6g.10529373C>GCA3631750GCNT2n.484+532C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
c.67+20215C>G (n.67+20215C>G)
n.508+532C>G
n.1039C>G
n.254+1713C>G
n.1038C>G
n.283+36442C>G
n.175+7779C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
n.1013C>G
n.1011C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529373C>TCA448718237GCNT2n.484+532C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.67+20215C>T (n.67+20215C>T)
n.508+532C>T
n.1039C>T
n.254+1713C>T
n.1038C>T
n.283+36442C>T
n.175+7779C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.1013C>T
n.1011C>T
 gnomAD v4
6g.10529373_10529376delinsCAAGCA1610028853GCNT2n.484+532_484+535delinsCAAG
c.462_465delinsCAAG (p.Ser154=)
c.67+20215_67+20218delinsCAAG (n.67+20215_67+20218delinsCAAG)
n.508+532_508+535delinsCAAG
n.1039_1042delinsCAAG
n.254+1713_254+1716delinsCAAG
n.1038_1041delinsCAAG
n.283+36442_283+36445delinsCAAG
n.175+7779_175+7782delinsCAAG
c.231_234delinsCAAG (p.Ser77=)
n.1013_1016delinsCAAG
n.1011_1014delinsCAAG
6g.10529374A=CA1610028865GCNT2n.484+533A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.67+20216A= (n.67+20216A=)
n.508+533A=
n.1040A=
n.254+1714A=
n.1039A=
n.283+36443A=
n.175+7780A=
c.232A= (p.Lys78=)
n.1014A=
n.1012A=
6g.10529374A>CCA362707878GCNT2n.484+533A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.67+20216A>C (n.67+20216A>C)
n.508+533A>C
n.1040A>C
n.254+1714A>C
n.1039A>C
n.283+36443A>C
n.175+7780A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1014A>C
n.1012A>C
6g.10529374A>GCA3631751GCNT2n.484+533A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.67+20216A>G (n.67+20216A>G)
n.508+533A>G
n.1040A>G
n.254+1714A>G
n.1039A>G
n.283+36443A>G
n.175+7780A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1014A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529374A>TCA362707881GCNT2n.484+533A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.67+20216A>T (n.67+20216A>T)
n.508+533A>T
n.1040A>T
n.254+1714A>T
n.1039A>T
n.283+36443A>T
n.175+7780A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1014A>T
n.1012A>T
6g.10529377_10529379delCA3631748GCNT2n.484+536_484+538del
c.466_468del (p.Lys156del)
c.67+20219_67+20221del (n.67+20219_67+20221del)
n.508+536_508+538del
n.1043_1045del
n.254+1717_254+1719del
n.1042_1044del
n.283+36446_283+36448del
n.175+7783_175+7785del
c.235_237del (p.Lys79del)
n.1017_1019del
n.1015_1017del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529375A=CA1610028866GCNT2n.484+534A=
c.464A= (p.Lys155=)
c.67+20217A= (n.67+20217A=)
n.508+534A=
n.1041A=
n.254+1715A=
n.1040A=
n.283+36444A=
n.175+7781A=
c.233A= (p.Lys78=)
n.1015A=
n.1013A=
6g.10529375A>CCA362707893GCNT2n.484+534A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.67+20217A>C (n.67+20217A>C)
n.508+534A>C
n.1041A>C
n.254+1715A>C
n.1040A>C
n.283+36444A>C
n.175+7781A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1015A>C
n.1013A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529375A>GCA362707901GCNT2n.484+534A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.67+20217A>G (n.67+20217A>G)
n.508+534A>G
n.1041A>G
n.254+1715A>G
n.1040A>G
n.283+36444A>G
n.175+7781A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1015A>G
n.1013A>G
6g.10529375A>TCA362707895GCNT2n.484+534A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.67+20217A>T (n.67+20217A>T)
n.508+534A>T
n.1041A>T
n.254+1715A>T
n.1040A>T
n.283+36444A>T
n.175+7781A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.1015A>T
n.1013A>T
6g.10529376G>ACA448718243GCNT2n.484+535G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.67+20218G>A (n.67+20218G>A)
n.508+535G>A
n.1042G>A
n.254+1716G>A
n.1041G>A
n.283+36445G>A
n.175+7782G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.1016G>A
n.1014G>A
6g.10529376G>CCA362707914GCNT2n.484+535G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.67+20218G>C (n.67+20218G>C)
n.508+535G>C
n.1042G>C
n.254+1716G>C
n.1041G>C
n.283+36445G>C
n.175+7782G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.1016G>C
n.1014G>C
6g.10529376G>TCA362707916GCNT2n.484+535G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.67+20218G>T (n.67+20218G>T)
n.508+535G>T
n.1042G>T
n.254+1716G>T
n.1041G>T
n.283+36445G>T
n.175+7782G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.1016G>T
n.1014G>T
6g.10529377A=CA1610028870GCNT2n.484+536A=
c.466A= (p.Lys156=)
c.67+20219A= (n.67+20219A=)
n.508+536A=
n.1043A=
n.254+1717A=
n.1042A=
n.283+36446A=
n.175+7783A=
c.235A= (p.Lys79=)
n.1017A=
n.1015A=
6g.10529377A>CCA362707918GCNT2n.484+536A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.67+20219A>C (n.67+20219A>C)
n.508+536A>C
n.1043A>C
n.254+1717A>C
n.1042A>C
n.283+36446A>C
n.175+7783A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.1017A>C
n.1015A>C
6g.10529377A>GCA362707920GCNT2n.484+536A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.67+20219A>G (n.67+20219A>G)
n.508+536A>G
n.1043A>G
n.254+1717A>G
n.1042A>G
n.283+36446A>G
n.175+7783A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.1017A>G
n.1015A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529377A>TCA362707926GCNT2n.484+536A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.67+20219A>T (n.67+20219A>T)
n.508+536A>T
n.1043A>T
n.254+1717A>T
n.1042A>T
n.283+36446A>T
n.175+7783A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.1017A>T
n.1015A>T
6g.10529378A>CCA362707928GCNT2n.484+537A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.67+20220A>C (n.67+20220A>C)
n.508+537A>C
n.1044A>C
n.254+1718A>C
n.1043A>C
n.283+36447A>C
n.175+7784A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.1018A>C
n.1016A>C
6g.10529378A>GCA362707930GCNT2n.484+537A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.67+20220A>G (n.67+20220A>G)
n.508+537A>G
n.1044A>G
n.254+1718A>G
n.1043A>G
n.283+36447A>G
n.175+7784A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.1018A>G
n.1016A>G
 gnomAD v4
6g.10529378A>TCA362707934GCNT2n.484+537A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.67+20220A>T (n.67+20220A>T)
n.508+537A>T
n.1044A>T
n.254+1718A>T
n.1043A>T
n.283+36447A>T
n.175+7784A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.1018A>T
n.1016A>T
6g.10529379G>ACA448718250GCNT2n.484+538G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.67+20221G>A (n.67+20221G>A)
n.508+538G>A
n.1045G>A
n.254+1719G>A
n.1044G>A
n.283+36448G>A
n.175+7785G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.1019G>A
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529379G>CCA362707935GCNT2n.484+538G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.67+20221G>C (n.67+20221G>C)
n.508+538G>C
n.1045G>C
n.254+1719G>C
n.1044G>C
n.283+36448G>C
n.175+7785G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.1019G>C
n.1017G>C
6g.10529379G=CA1610028875GCNT2n.484+538G=
c.468G= (p.Lys156=)
c.67+20221G= (n.67+20221G=)
n.508+538G=
n.1045G=
n.254+1719G=
n.1044G=
n.283+36448G=
n.175+7785G=
c.237G= (p.Lys79=)
n.1019G=
n.1017G=
6g.10529379G>TCA362707936GCNT2n.484+538G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.67+20221G>T (n.67+20221G>T)
n.508+538G>T
n.1045G>T
n.254+1719G>T
n.1044G>T
n.283+36448G>T
n.175+7785G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.1019G>T
n.1017G>T
6g.10529380delCA2578526994GCNT2n.484+539del
c.469del (p.Glu157SerfsTer15)
c.67+20222del (n.67+20222del)
n.508+539del
n.1046del
n.254+1720del
n.1045del
n.283+36449del
n.175+7786del
c.238del (p.Glu80SerfsTer15)
n.1020del
n.1018del
 gnomAD v4
6g.10529380G>ACA362707941GCNT2n.484+539G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.67+20222G>A (n.67+20222G>A)
n.508+539G>A
n.1046G>A
n.254+1720G>A
n.1045G>A
n.283+36449G>A
n.175+7786G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1020G>A
n.1018G>A
6g.10529380G>CCA362707939GCNT2n.484+539G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.67+20222G>C (n.67+20222G>C)
n.508+539G>C
n.1046G>C
n.254+1720G>C
n.1045G>C
n.283+36449G>C
n.175+7786G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1020G>C
n.1018G>C
6g.10529380G>TCA362707937GCNT2n.484+539G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.67+20222G>T (n.67+20222G>T)
n.508+539G>T
n.1046G>T
n.254+1720G>T
n.1045G>T
n.283+36449G>T
n.175+7786G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1020G>T
n.1018G>T
6g.10529381A=CA1610028880GCNT2n.484+540A=
c.470A= (p.Glu157=)
c.67+20223A= (n.67+20223A=)
n.508+540A=
n.1047A=
n.254+1721A=
n.1046A=
n.283+36450A=
n.175+7787A=
c.239A= (p.Glu80=)
n.1021A=
n.1019A=
6g.10529381A>CCA3631752GCNT2n.484+540A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.67+20223A>C (n.67+20223A>C)
n.508+540A>C
n.1047A>C
n.254+1721A>C
n.1046A>C
n.283+36450A>C
n.175+7787A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1021A>C
n.1019A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529381A>GCA362707956GCNT2n.484+540A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.67+20223A>G (n.67+20223A>G)
n.508+540A>G
n.1047A>G
n.254+1721A>G
n.1046A>G
n.283+36450A>G
n.175+7787A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1021A>G
n.1019A>G
6g.10529381A>TCA362707954GCNT2n.484+540A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.67+20223A>T (n.67+20223A>T)
n.508+540A>T
n.1047A>T
n.254+1721A>T
n.1046A>T
n.283+36450A>T
n.175+7787A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1021A>T
n.1019A>T
 gnomAD v4
6g.10529382G>ACA134064498GCNT2n.484+541G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.67+20224G>A (n.67+20224G>A)
n.508+541G>A
n.1048G>A
n.254+1722G>A
n.1047G>A
n.283+36451G>A
n.175+7788G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.1022G>A
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529382G>CCA362707957GCNT2n.484+541G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>C (n.67+20224G>C)
n.508+541G>C
n.1048G>C
n.254+1722G>C
n.1047G>C
n.283+36451G>C
n.175+7788G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.1022G>C
n.1020G>C
6g.10529382G=CA1610028882GCNT2n.484+541G=
c.471G= (p.Glu157=)
c.67+20224G= (n.67+20224G=)
n.508+541G=
n.1048G=
n.254+1722G=
n.1047G=
n.283+36451G=
n.175+7788G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.1022G=
n.1020G=
6g.10529382G>TCA362707958GCNT2n.484+541G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>T (n.67+20224G>T)
n.508+541G>T
n.1048G>T
n.254+1722G>T
n.1047G>T
n.283+36451G>T
n.175+7788G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.1022G>T
n.1020G>T
 gnomAD v4
6g.10529383T>ACA362707959GCNT2n.484+542T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.67+20225T>A (n.67+20225T>A)
n.508+542T>A
n.1049T>A
n.254+1723T>A
n.1048T>A
n.283+36452T>A
n.175+7789T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1023T>A
n.1021T>A
6g.10529383T>CCA362707962GCNT2n.484+542T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.67+20225T>C (n.67+20225T>C)
n.508+542T>C
n.1049T>C
n.254+1723T>C
n.1048T>C
n.283+36452T>C
n.175+7789T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1023T>C
n.1021T>C
 gnomAD v4
6g.10529383T>GCA362707964GCNT2n.484+542T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.67+20225T>G (n.67+20225T>G)
n.508+542T>G
n.1049T>G
n.254+1723T>G
n.1048T>G
n.283+36452T>G
n.175+7789T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1023T>G
n.1021T>G
6g.10529384C>ACA362707981GCNT2n.484+543C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.67+20226C>A (n.67+20226C>A)
n.508+543C>A
n.1050C>A
n.254+1724C>A
n.1049C>A
n.283+36453C>A
n.175+7790C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1024C>A
n.1022C>A
6g.10529384C=CA1610028888GCNT2n.484+543C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.67+20226C= (n.67+20226C=)
n.508+543C=
n.1050C=
n.254+1724C=
n.1049C=
n.283+36453C=
n.175+7790C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.1024C=
n.1022C=
6g.10529384C>GCA362707990GCNT2n.484+543C>G
c.473C>G (p.Ser158Trp)
c.67+20226C>G (n.67+20226C>G)
n.508+543C>G
n.1050C>G
n.254+1724C>G
n.1049C>G
n.283+36453C>G
n.175+7790C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.1024C>G
n.1022C>G
6g.10529384C>TCA3631753GCNT2n.484+543C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.67+20226C>T (n.67+20226C>T)
n.508+543C>T
n.1050C>T
n.254+1724C>T
n.1049C>T
n.283+36453C>T
n.175+7790C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1024C>T
n.1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529385G>ACA3631754GCNT2n.484+544G>A
c.474G>A (p.Ser158=)
c.67+20227G>A (n.67+20227G>A)
n.508+544G>A
n.1051G>A
n.254+1725G>A
n.1050G>A
n.283+36454G>A
n.175+7791G>A
c.243G>A (p.Ser81=)
n.1025G>A
n.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529385G>CCA448718259GCNT2n.484+544G>C
c.474G>C (p.Ser158=)
c.67+20227G>C (n.67+20227G>C)
n.508+544G>C
n.1051G>C
n.254+1725G>C
n.1050G>C
n.283+36454G>C
n.175+7791G>C
c.243G>C (p.Ser81=)
n.1025G>C
n.1023G>C
6g.10529385G=CA1610028891GCNT2n.484+544G=
c.474G= (p.Ser158=)
c.67+20227G= (n.67+20227G=)
n.508+544G=
n.1051G=
n.254+1725G=
n.1050G=
n.283+36454G=
n.175+7791G=
c.243G= (p.Ser81=)
n.1025G=
n.1023G=
6g.10529385G>TCA448718258GCNT2n.484+544G>T
c.474G>T (p.Ser158=)
c.67+20227G>T (n.67+20227G>T)
n.508+544G>T
n.1051G>T
n.254+1725G>T
n.1050G>T
n.283+36454G>T
n.175+7791G>T
c.243G>T (p.Ser81=)
n.1025G>T
n.1023G>T
6g.10529386G>ACA362707998GCNT2n.484+545G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.67+20228G>A (n.67+20228G>A)
n.508+545G>A
n.1052G>A
n.254+1726G>A
n.1051G>A
n.283+36455G>A
n.175+7792G>A
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.1026G>A
n.1024G>A
6g.10529386G>CCA362708000GCNT2n.484+545G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.67+20228G>C (n.67+20228G>C)
n.508+545G>C
n.1052G>C
n.254+1726G>C
n.1051G>C
n.283+36455G>C
n.175+7792G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.1026G>C
n.1024G>C
6g.10529386G=CA1610028894GCNT2n.484+545G=
c.475G= (p.Val159=)
c.67+20228G= (n.67+20228G=)
n.508+545G=
n.1052G=
n.254+1726G=
n.1051G=
n.283+36455G=
n.175+7792G=
c.244G= (p.Val82=)
n.1026G=
n.1024G=
6g.10529386G>TCA362708001GCNT2n.484+545G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.67+20228G>T (n.67+20228G>T)
n.508+545G>T
n.1052G>T
n.254+1726G>T
n.1051G>T
n.283+36455G>T
n.175+7792G>T
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.1026G>T
n.1024G>T
 dbSNP
6g.10529387T>ACA362708005GCNT2n.484+546T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.67+20229T>A (n.67+20229T>A)
n.508+546T>A
n.1053T>A
n.254+1727T>A
n.1052T>A
n.283+36456T>A
n.175+7793T>A
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.1027T>A
n.1025T>A
6g.10529387T>CCA362708003GCNT2n.484+546T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.67+20229T>C (n.67+20229T>C)
n.508+546T>C
n.1053T>C
n.254+1727T>C
n.1052T>C
n.283+36456T>C
n.175+7793T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.1027T>C
n.1025T>C
6g.10529387T>GCA362708002GCNT2n.484+546T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.67+20229T>G (n.67+20229T>G)
n.508+546T>G
n.1053T>G
n.254+1727T>G
n.1052T>G
n.283+36456T>G
n.175+7793T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.1027T>G
n.1025T>G
6g.10529388T>ACA448718262GCNT2n.484+547T>A
c.477T>A (p.Val159=)
c.67+20230T>A (n.67+20230T>A)
n.508+547T>A
n.1054T>A
n.254+1728T>A
n.1053T>A
n.283+36457T>A
n.175+7794T>A
c.246T>A (p.Val82=)
n.1028T>A
n.1026T>A
6g.10529388T>CCA448718263GCNT2n.484+547T>C
c.477T>C (p.Val159=)
c.67+20230T>C (n.67+20230T>C)
n.508+547T>C
n.1054T>C
n.254+1728T>C
n.1053T>C
n.283+36457T>C
n.175+7794T>C
c.246T>C (p.Val82=)
n.1028T>C
n.1026T>C
 dbSNP
6g.10529388T>GCA448718264GCNT2n.484+547T>G
c.477T>G (p.Val159=)
c.67+20230T>G (n.67+20230T>G)
n.508+547T>G
n.1054T>G
n.254+1728T>G
n.1053T>G
n.283+36457T>G
n.175+7794T>G
c.246T>G (p.Val82=)
n.1028T>G
n.1026T>G
 gnomAD v4
6g.10529389G>ACA362708007GCNT2n.484+548G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.67+20231G>A (n.67+20231G>A)
n.508+548G>A
n.1055G>A
n.254+1729G>A
n.1054G>A
n.283+36458G>A
n.175+7795G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.1029G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529389G>CCA362708009GCNT2n.484+548G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.67+20231G>C (n.67+20231G>C)
n.508+548G>C
n.1055G>C
n.254+1729G>C
n.1054G>C
n.283+36458G>C
n.175+7795G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1029G>C
n.1027G>C
6g.10529389G=CA1610028895GCNT2n.484+548G=
c.478G= (p.Val160=)
c.67+20231G= (n.67+20231G=)
n.508+548G=
n.1055G=
n.254+1729G=
n.1054G=
n.283+36458G=
n.175+7795G=
c.247G= (p.Val83=)
n.1029G=
n.1027G=
6g.10529389G>TCA362708011GCNT2n.484+548G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.67+20231G>T (n.67+20231G>T)
n.508+548G>T
n.1055G>T
n.254+1729G>T
n.1054G>T
n.283+36458G>T
n.175+7795G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.1029G>T
n.1027G>T
6g.10529390T>ACA362708014GCNT2n.484+549T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.67+20232T>A (n.67+20232T>A)
n.508+549T>A
n.1056T>A
n.254+1730T>A
n.1055T>A
n.283+36459T>A
n.175+7796T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.1030T>A
n.1028T>A
6g.10529390T>CCA362708015GCNT2n.484+549T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.67+20232T>C (n.67+20232T>C)
n.508+549T>C
n.1056T>C
n.254+1730T>C
n.1055T>C
n.283+36459T>C
n.175+7796T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1030T>C
n.1028T>C
 gnomAD v4
6g.10529390T>GCA362708016GCNT2n.484+549T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.67+20232T>G (n.67+20232T>G)
n.508+549T>G
n.1056T>G
n.254+1730T>G
n.1055T>G
n.283+36459T>G
n.175+7796T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1030T>G
n.1028T>G
6g.10529391C>ACA448718265GCNT2n.484+550C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.67+20233C>A (n.67+20233C>A)
n.508+550C>A
n.1057C>A
n.254+1731C>A
n.1056C>A
n.283+36460C>A
n.175+7797C>A
c.249C>A (p.Val83=)
n.1031C>A
n.1029C>A
6g.10529391C>GCA448718271GCNT2n.484+550C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.67+20233C>G (n.67+20233C>G)
n.508+550C>G
n.1057C>G
n.254+1731C>G
n.1056C>G
n.283+36460C>G
n.175+7797C>G
c.249C>G (p.Val83=)
n.1031C>G
n.1029C>G
6g.10529391C>TCA448718268GCNT2n.484+550C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.67+20233C>T (n.67+20233C>T)
n.508+550C>T
n.1057C>T
n.254+1731C>T
n.1056C>T
n.283+36460C>T
n.175+7797C>T
c.249C>T (p.Val83=)
n.1031C>T
n.1029C>T
 COSMIC
6g.10529392T>ACA362708017GCNT2n.484+551T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.67+20234T>A (n.67+20234T>A)
n.508+551T>A
n.1058T>A
n.254+1732T>A
n.1057T>A
n.283+36461T>A
n.175+7798T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.1032T>A
n.1030T>A
6g.10529392T>CCA362708018GCNT2n.484+551T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.67+20234T>C (n.67+20234T>C)
n.508+551T>C
n.1058T>C
n.254+1732T>C
n.1057T>C
n.283+36461T>C
n.175+7798T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.1032T>C
n.1030T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529392T>GCA362708020GCNT2n.484+551T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.67+20234T>G (n.67+20234T>G)
n.508+551T>G
n.1058T>G
n.254+1732T>G
n.1057T>G
n.283+36461T>G
n.175+7798T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.1032T>G
n.1030T>G
6g.10529392T=CA1610028897GCNT2n.484+551T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.67+20234T= (n.67+20234T=)
n.508+551T=
n.1058T=
n.254+1732T=
n.1057T=
n.283+36461T=
n.175+7798T=
c.250T= (p.Tyr84=)
n.1032T=
n.1030T=
6g.10529393A=CA1610028902GCNT2n.484+552A=
c.482A= (p.Tyr161=)
c.67+20235A= (n.67+20235A=)
n.508+552A=
n.1059A=
n.254+1733A=
n.1058A=
n.283+36462A=
n.175+7799A=
c.251A= (p.Tyr84=)
n.1033A=
n.1031A=
6g.10529393A>CCA362708021GCNT2n.484+552A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.67+20235A>C (n.67+20235A>C)
n.508+552A>C
n.1059A>C
n.254+1733A>C
n.1058A>C
n.283+36462A>C
n.175+7799A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.1033A>C
n.1031A>C
 gnomAD v4
6g.10529393A>GCA3631755GCNT2n.484+552A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.67+20235A>G (n.67+20235A>G)
n.508+552A>G
n.1059A>G
n.254+1733A>G
n.1058A>G
n.283+36462A>G
n.175+7799A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.1033A>G
n.1031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529393A>TCA362708027GCNT2n.484+552A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.67+20235A>T (n.67+20235A>T)
n.508+552A>T
n.1059A>T
n.254+1733A>T
n.1058A>T
n.283+36462A>T
n.175+7799A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.1033A>T
n.1031A>T
6g.10529394T>ACA362708032GCNT2n.484+553T>A
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.67+20236T>A (n.67+20236T>A)
n.508+553T>A
n.1060T>A
n.254+1734T>A
n.1059T>A
n.283+36463T>A
n.175+7800T>A
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.1034T>A
n.1032T>A
6g.10529394T>CCA134064505GCNT2n.484+553T>C
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.67+20236T>C (n.67+20236T>C)
n.508+553T>C
n.1060T>C
n.254+1734T>C
n.1059T>C
n.283+36463T>C
n.175+7800T>C
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.1034T>C
n.1032T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529394T>GCA362708030GCNT2n.484+553T>G
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.67+20236T>G (n.67+20236T>G)
n.508+553T>G
n.1060T>G
n.254+1734T>G
n.1059T>G
n.283+36463T>G
n.175+7800T>G
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.1034T>G
n.1032T>G
6g.10529394T=CA1610028905GCNT2n.484+553T=
c.483T= (p.Tyr161=)
c.67+20236T= (n.67+20236T=)
n.508+553T=
n.1060T=
n.254+1734T=
n.1059T=
n.283+36463T=
n.175+7800T=
c.252T= (p.Tyr84=)
n.1034T=
n.1032T=
6g.10529395G>ACA362708037GCNT2n.484+554G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.67+20237G>A (n.67+20237G>A)
n.508+554G>A
n.1061G>A
n.254+1735G>A
n.1060G>A
n.283+36464G>A
n.175+7801G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.1035G>A
n.1033G>A
6g.10529395G>CCA134064511GCNT2n.484+554G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.67+20237G>C (n.67+20237G>C)
n.508+554G>C
n.1061G>C
n.254+1735G>C
n.1060G>C
n.283+36464G>C
n.175+7801G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.1035G>C
n.1033G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529395G=CA1610028912GCNT2n.484+554G=
c.484G= (p.Gly162=)
c.67+20237G= (n.67+20237G=)
n.508+554G=
n.1061G=
n.254+1735G=
n.1060G=
n.283+36464G=
n.175+7801G=
c.253G= (p.Gly85=)
n.1035G=
n.1033G=
6g.10529395G>TCA362708041GCNT2n.484+554G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.67+20237G>T (n.67+20237G>T)
n.508+554G>T
n.1061G>T
n.254+1735G>T
n.1060G>T
n.283+36464G>T
n.175+7801G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.1035G>T
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529400dupCA565487611GCNT2n.484+559dup
c.489dup (p.Ile164AspfsTer7)
c.67+20242dup (n.67+20242dup)
n.508+559dup
n.1066dup
n.254+1740dup
n.1065dup
n.283+36469dup
n.175+7806dup
c.258dup (p.Ile87AspfsTer7)
n.1040dup
n.1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399_10529400dupCA565487612GCNT2n.484+558_484+559dup
c.488_489dup (p.Ile164GlyfsTer9)
c.67+20241_67+20242dup (n.67+20241_67+20242dup)
n.508+558_508+559dup
n.1065_1066dup
n.254+1739_254+1740dup
n.1064_1065dup
n.283+36468_283+36469dup
n.175+7805_175+7806dup
c.257_258dup (p.Ile87GlyfsTer9)
n.1039_1040dup
n.1037_1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529400delCA2578527000GCNT2n.484+559del
c.489del (p.Ile164SerfsTer8)
c.67+20242del (n.67+20242del)
n.508+559del
n.1066del
n.254+1740del
n.1065del
n.283+36469del
n.175+7806del
c.258del (p.Ile87SerfsTer8)
n.1040del
n.1038del
 gnomAD v4
6g.10529396G>ACA362708043GCNT2n.484+555G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.67+20238G>A (n.67+20238G>A)
n.508+555G>A
n.1062G>A
n.254+1736G>A
n.1061G>A
n.283+36465G>A
n.175+7802G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.1036G>A
n.1034G>A
 gnomAD v4
6g.10529396G>CCA362708046GCNT2n.484+555G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.67+20238G>C (n.67+20238G>C)
n.508+555G>C
n.1062G>C
n.254+1736G>C
n.1061G>C
n.283+36465G>C
n.175+7802G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.1036G>C
n.1034G>C
6g.10529396G>TCA362708049GCNT2n.484+555G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.67+20238G>T (n.67+20238G>T)
n.508+555G>T
n.1062G>T
n.254+1736G>T
n.1061G>T
n.283+36465G>T
n.175+7802G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.1036G>T
n.1034G>T
6g.10529397G>ACA134064529GCNT2n.484+556G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
c.67+20239G>A (n.67+20239G>A)
n.508+556G>A
n.1063G>A
n.254+1737G>A
n.1062G>A
n.283+36466G>A
n.175+7803G>A
c.255G>A (p.Gly85=)
n.1037G>A
n.1035G>A
 dbSNP
6g.10529397G>CCA448718276GCNT2n.484+556G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
c.67+20239G>C (n.67+20239G>C)
n.508+556G>C
n.1063G>C
n.254+1737G>C
n.1062G>C
n.283+36466G>C
n.175+7803G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
n.1037G>C
n.1035G>C
6g.10529397G=CA1610028918GCNT2n.484+556G=
c.486G= (p.Gly162=)
c.67+20239G= (n.67+20239G=)
n.508+556G=
n.1063G=
n.254+1737G=
n.1062G=
n.283+36466G=
n.175+7803G=
c.255G= (p.Gly85=)
n.1037G=
n.1035G=
6g.10529397G>TCA448718278GCNT2n.484+556G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
c.67+20239G>T (n.67+20239G>T)
n.508+556G>T
n.1063G>T
n.254+1737G>T
n.1062G>T
n.283+36466G>T
n.175+7803G>T
c.255G>T (p.Gly85=)
n.1037G>T
n.1035G>T
6g.10529398G>ACA3631756GCNT2n.484+557G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.67+20240G>A (n.67+20240G>A)
n.508+557G>A
n.1064G>A
n.254+1738G>A
n.1063G>A
n.283+36467G>A
n.175+7804G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.1038G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529398G>CCA362708055GCNT2n.484+557G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.67+20240G>C (n.67+20240G>C)
n.508+557G>C
n.1064G>C
n.254+1738G>C
n.1063G>C
n.283+36467G>C
n.175+7804G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.1038G>C
n.1036G>C
6g.10529398G=CA1610028920GCNT2n.484+557G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.67+20240G= (n.67+20240G=)
n.508+557G=
n.1064G=
n.254+1738G=
n.1063G=
n.283+36467G=
n.175+7804G=
c.256G= (p.Gly86=)
n.1038G=
n.1036G=
6g.10529398G>TCA362708058GCNT2n.484+557G>T
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.67+20240G>T (n.67+20240G>T)
n.508+557G>T
n.1064G>T
n.254+1738G>T
n.1063G>T
n.283+36467G>T
n.175+7804G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.1038G>T
n.1036G>T
6g.10529399G>ACA134064545GCNT2n.484+558G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.67+20241G>A (n.67+20241G>A)
n.508+558G>A
n.1065G>A
n.254+1739G>A
n.1064G>A
n.283+36468G>A
n.175+7805G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.1039G>A
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399G>CCA362708059GCNT2n.484+558G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.67+20241G>C (n.67+20241G>C)
n.508+558G>C
n.1065G>C
n.254+1739G>C
n.1064G>C
n.283+36468G>C
n.175+7805G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.1039G>C
n.1037G>C
6g.10529399G=CA1610028924GCNT2n.484+558G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.67+20241G= (n.67+20241G=)
n.508+558G=
n.1065G=
n.254+1739G=
n.1064G=
n.283+36468G=
n.175+7805G=
c.257G= (p.Gly86=)
n.1039G=
n.1037G=
6g.10529399G>TCA362708060GCNT2n.484+558G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.67+20241G>T (n.67+20241G>T)
n.508+558G>T
n.1065G>T
n.254+1739G>T
n.1064G>T
n.283+36468G>T
n.175+7805G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.1039G>T
n.1037G>T
 gnomAD v4
6g.10529400G>ACA448718282GCNT2n.484+559G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
c.67+20242G>A (n.67+20242G>A)
n.508+559G>A
n.1066G>A
n.254+1740G>A
n.1065G>A
n.283+36469G>A
n.175+7806G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
n.1040G>A
n.1038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529400G>CCA448718281GCNT2n.484+559G>C
c.489G>C (p.Gly163=)
c.67+20242G>C (n.67+20242G>C)
n.508+559G>C
n.1066G>C
n.254+1740G>C
n.1065G>C
n.283+36469G>C
n.175+7806G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
n.1040G>C
n.1038G>C
6g.10529400G=CA1610028928GCNT2n.484+559G=
c.489G= (p.Gly163=)
c.67+20242G= (n.67+20242G=)
n.508+559G=
n.1066G=
n.254+1740G=
n.1065G=
n.283+36469G=
n.175+7806G=
c.258G= (p.Gly86=)
n.1040G=
n.1038G=
6g.10529400G>TCA448718280GCNT2n.484+559G>T
c.489G>T (p.Gly163=)
c.67+20242G>T (n.67+20242G>T)
n.508+559G>T
n.1066G>T
n.254+1740G>T
n.1065G>T
n.283+36469G>T
n.175+7806G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
n.1040G>T
n.1038G>T
6g.10529401A>CCA362708064GCNT2n.484+560A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.67+20243A>C (n.67+20243A>C)
n.508+560A>C
n.1067A>C
n.254+1741A>C
n.1066A>C
n.283+36470A>C
n.175+7807A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1041A>C
n.1039A>C
6g.10529401A>GCA362708066GCNT2n.484+560A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.67+20243A>G (n.67+20243A>G)
n.508+560A>G
n.1067A>G
n.254+1741A>G
n.1066A>G
n.283+36470A>G
n.175+7807A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1041A>G
n.1039A>G
6g.10529401A>TCA362708063GCNT2n.484+560A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.67+20243A>T (n.67+20243A>T)
n.508+560A>T
n.1067A>T
n.254+1741A>T
n.1066A>T
n.283+36470A>T
n.175+7807A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1041A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
6g.10529401dupCA2677293113GCNT2n.484+560dup
c.490dup (p.Ile164AsnfsTer7)
c.67+20243dup (n.67+20243dup)
n.508+560dup
n.1067dup
n.254+1741dup
n.1066dup
n.283+36470dup
n.175+7807dup
c.259dup (p.Ile87AsnfsTer7)
n.1041dup
n.1039dup
 gnomAD v4
6g.10529402T>ACA362708067GCNT2n.484+561T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.67+20244T>A (n.67+20244T>A)
n.508+561T>A
n.1068T>A
n.254+1742T>A
n.1067T>A
n.283+36471T>A
n.175+7808T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1042T>A
n.1040T>A
6g.10529402T>CCA3631757GCNT2n.484+561T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.67+20244T>C (n.67+20244T>C)
n.508+561T>C
n.1068T>C
n.254+1742T>C
n.1067T>C
n.283+36471T>C
n.175+7808T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1042T>C
n.1040T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529402T>GCA362708071GCNT2n.484+561T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.67+20244T>G (n.67+20244T>G)
n.508+561T>G
n.1068T>G
n.254+1742T>G
n.1067T>G
n.283+36471T>G
n.175+7808T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1042T>G
n.1040T>G
6g.10529402T=CA1610028935GCNT2n.484+561T=
c.491T= (p.Ile164=)
c.67+20244T= (n.67+20244T=)
n.508+561T=
n.1068T=
n.254+1742T=
n.1067T=
n.283+36471T=
n.175+7808T=
c.260T= (p.Ile87=)
n.1042T=
n.1040T=
6g.10529402_10529409delinsTCTCCAGGCA1610028938GCNT2n.484+561_484+568delinsTCTCCAGG
c.491_498delinsTCTCCAGG (p.Ile164=)
c.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG (n.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG)
n.508+561_508+568delinsTCTCCAGG
n.1068_1075delinsTCTCCAGG
n.254+1742_254+1749delinsTCTCCAGG
n.1067_1074delinsTCTCCAGG
n.283+36471_283+36478delinsTCTCCAGG
n.175+7808_175+7815delinsTCTCCAGG
c.260_267delinsTCTCCAGG (p.Ile87=)
n.1042_1049delinsTCTCCAGG
n.1040_1047delinsTCTCCAGG
6g.10529403C>ACA448718288GCNT2n.484+562C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.67+20245C>A (n.67+20245C>A)
n.508+562C>A
n.1069C>A
n.254+1743C>A
n.1068C>A
n.283+36472C>A
n.175+7809C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1043C>A
n.1041C>A
6g.10529403C=CA1610028944GCNT2n.484+562C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.67+20245C= (n.67+20245C=)
n.508+562C=
n.1069C=
n.254+1743C=
n.1068C=
n.283+36472C=
n.175+7809C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.1043C=
n.1041C=
6g.10529403C>GCA362708075GCNT2n.484+562C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.67+20245C>G (n.67+20245C>G)
n.508+562C>G
n.1069C>G
n.254+1743C>G
n.1068C>G
n.283+36472C>G
n.175+7809C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1043C>G
n.1041C>G
6g.10529403C>TCA3631758GCNT2n.484+562C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.67+20245C>T (n.67+20245C>T)
n.508+562C>T
n.1069C>T
n.254+1743C>T
n.1068C>T
n.283+36472C>T
n.175+7809C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1043C>T
n.1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529412_10529418dupCA565487613GCNT2n.484+571_484+577dup
c.501_507dup (p.Asp170ProfsTer3)
c.67+20254_67+20260dup (n.67+20254_67+20260dup)
n.508+571_508+577dup
n.1078_1084dup
n.254+1752_254+1758dup
n.1077_1083dup
n.283+36481_283+36487dup
n.175+7818_175+7824dup
c.270_276dup (p.Asp93ProfsTer3)
n.1052_1058dup
n.1050_1056dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529412_10529418delCA1610028945GCNT2n.484+571_484+577del
c.501_507del (p.Gln168ThrfsTer2)
c.67+20254_67+20260del (n.67+20254_67+20260del)
n.508+571_508+577del
n.1078_1084del
n.254+1752_254+1758del
n.1077_1083del
n.283+36481_283+36487del
n.175+7818_175+7824del
c.270_276del (p.Gln91ThrfsTer2)
n.1052_1058del
n.1050_1056del
 dbSNP
6g.10529404T>ACA362708079GCNT2n.484+563T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.67+20246T>A (n.67+20246T>A)
n.508+563T>A
n.1070T>A
n.254+1744T>A
n.1069T>A
n.283+36473T>A
n.175+7810T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1044T>A
n.1042T>A
6g.10529404T>CCA3631759GCNT2n.484+563T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.67+20246T>C (n.67+20246T>C)
n.508+563T>C
n.1070T>C
n.254+1744T>C
n.1069T>C
n.283+36473T>C
n.175+7810T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1044T>C
n.1042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529404T>GCA3631760GCNT2n.484+563T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.67+20246T>G (n.67+20246T>G)
n.508+563T>G
n.1070T>G
n.254+1744T>G
n.1069T>G
n.283+36473T>G
n.175+7810T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1044T>G
n.1042T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529404T=CA1610028953GCNT2n.484+563T=
c.493T= (p.Ser165=)
c.67+20246T= (n.67+20246T=)
n.508+563T=
n.1070T=
n.254+1744T=
n.1069T=
n.283+36473T=
n.175+7810T=
c.262T= (p.Ser88=)
n.1044T=
n.1042T=
6g.10529405C>ACA362708082GCNT2n.484+564C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.67+20247C>A (n.67+20247C>A)
n.508+564C>A
n.1071C>A
n.254+1745C>A
n.1070C>A
n.283+36474C>A
n.175+7811C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1045C>A
n.1043C>A
6g.10529405C>GCA362708083GCNT2n.484+564C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.67+20247C>G (n.67+20247C>G)
n.508+564C>G
n.1071C>G
n.254+1745C>G
n.1070C>G
n.283+36474C>G
n.175+7811C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1045C>G
n.1043C>G
6g.10529405C>TCA362708084GCNT2n.484+564C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.67+20247C>T (n.67+20247C>T)
n.508+564C>T
n.1071C>T
n.254+1745C>T
n.1070C>T
n.283+36474C>T
n.175+7811C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1045C>T
n.1043C>T
6g.10529406C>ACA448718293GCNT2n.484+565C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
c.67+20248C>A (n.67+20248C>A)
n.508+565C>A
n.1072C>A
n.254+1746C>A
n.1071C>A
n.283+36475C>A
n.175+7812C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1046C>A
n.1044C>A
6g.10529406C>GCA448718294GCNT2n.484+565C>G
c.495C>G (p.Ser165=)
c.67+20248C>G (n.67+20248C>G)
n.508+565C>G
n.1072C>G
n.254+1746C>G
n.1071C>G
n.283+36475C>G
n.175+7812C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1046C>G
n.1044C>G
6g.10529406C>TCA448718296GCNT2n.484+565C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.67+20248C>T (n.67+20248C>T)
n.508+565C>T
n.1072C>T
n.254+1746C>T
n.1071C>T
n.283+36475C>T
n.175+7812C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1046C>T
n.1044C>T
6g.10529407A>CCA448718297GCNT2n.484+566A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.67+20249A>C (n.67+20249A>C)
n.508+566A>C
n.1073A>C
n.254+1747A>C
n.1072A>C
n.283+36476A>C
n.175+7813A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1047A>C
n.1045A>C
 gnomAD v4
6g.10529407A>GCA362708086GCNT2n.484+566A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.67+20249A>G (n.67+20249A>G)
n.508+566A>G
n.1073A>G
n.254+1747A>G
n.1072A>G
n.283+36476A>G
n.175+7813A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1047A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
6g.10529407A>TCA362708088GCNT2n.484+566A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.67+20249A>T (n.67+20249A>T)
n.508+566A>T
n.1073A>T
n.254+1747A>T
n.1072A>T
n.283+36476A>T
n.175+7813A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.1047A>T
n.1045A>T
6g.10529408G>ACA362708094GCNT2n.484+567G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.67+20250G>A (n.67+20250G>A)
n.508+567G>A
n.1074G>A
n.254+1748G>A
n.1073G>A
n.283+36477G>A
n.175+7814G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1048G>A
n.1046G>A
6g.10529408G>CCA362708093GCNT2n.484+567G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.67+20250G>C (n.67+20250G>C)
n.508+567G>C
n.1074G>C
n.254+1748G>C
n.1073G>C
n.283+36477G>C
n.175+7814G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1048G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
6g.10529408G>TCA362708091GCNT2n.484+567G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.67+20250G>T (n.67+20250G>T)
n.508+567G>T
n.1074G>T
n.254+1748G>T
n.1073G>T
n.283+36477G>T
n.175+7814G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.1048G>T
n.1046G>T
6g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACTCA1610028956GCNT2n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=)
c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT)
n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=)
n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
6g.10529409G>ACA448718299GCNT2n.484+568G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.67+20251G>A (n.67+20251G>A)
n.508+568G>A
n.1075G>A
n.254+1749G>A
n.1074G>A
n.283+36478G>A
n.175+7815G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.1049G>A
n.1047G>A
6g.10529409G>CCA362708095GCNT2n.484+568G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>C (n.67+20251G>C)
n.508+568G>C
n.1075G>C
n.254+1749G>C
n.1074G>C
n.283+36478G>C
n.175+7815G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.1049G>C
n.1047G>C
6g.10529409G>TCA362708096GCNT2n.484+568G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>T (n.67+20251G>T)
n.508+568G>T
n.1075G>T
n.254+1749G>T
n.1074G>T
n.283+36478G>T
n.175+7815G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.1049G>T
n.1047G>T
6g.10529411_10529430delCA565487614GCNT2n.484+570_484+589del
c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8)
c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del)
n.508+570_508+589del
n.1077_1096del
n.254+1751_254+1770del
n.1076_1095del
n.283+36480_283+36499del
n.175+7817_175+7836del
c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8)
n.1051_1070del
n.1049_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529410C>ACA362708097GCNT2n.484+569C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.67+20252C>A (n.67+20252C>A)
n.508+569C>A
n.1076C>A
n.254+1750C>A
n.1075C>A
n.283+36479C>A
n.175+7816C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.1050C>A
n.1048C>A
6g.10529410C=CA1610028963GCNT2n.484+569C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.67+20252C= (n.67+20252C=)
n.508+569C=
n.1076C=
n.254+1750C=
n.1075C=
n.283+36479C=
n.175+7816C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.1050C=
n.1048C=
6g.10529410C>GCA362708098GCNT2n.484+569C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.67+20252C>G (n.67+20252C>G)
n.508+569C>G
n.1076C>G
n.254+1750C>G
n.1075C>G
n.283+36479C>G
n.175+7816C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1050C>G
n.1048C>G
6g.10529410C>TCA362708099GCNT2n.484+569C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.67+20252C>T (n.67+20252C>T)
n.508+569C>T
n.1076C>T
n.254+1750C>T
n.1075C>T
n.283+36479C>T
n.175+7816C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.1050C>T
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529411T>ACA362708102GCNT2n.484+570T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.67+20253T>A (n.67+20253T>A)
n.508+570T>A
n.1077T>A
n.254+1751T>A
n.1076T>A
n.283+36480T>A
n.175+7817T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.1051T>A
n.1049T>A
6g.10529411T>CCA362708110GCNT2n.484+570T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.67+20253T>C (n.67+20253T>C)
n.508+570T>C
n.1077T>C
n.254+1751T>C
n.1076T>C
n.283+36480T>C
n.175+7817T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1051T>C
n.1049T>C
6g.10529411T>GCA362708112GCNT2n.484+570T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.67+20253T>G (n.67+20253T>G)
n.508+570T>G
n.1077T>G
n.254+1751T>G
n.1076T>G
n.283+36480T>G
n.175+7817T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1051T>G
n.1049T>G
6g.10529412C>ACA448718303GCNT2n.484+571C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
c.67+20254C>A (n.67+20254C>A)
n.508+571C>A
n.1078C>A
n.254+1752C>A
n.1077C>A
n.283+36481C>A
n.175+7818C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
n.1052C>A
n.1050C>A
6g.10529412C>GCA448718304GCNT2n.484+571C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
c.67+20254C>G (n.67+20254C>G)
n.508+571C>G
n.1078C>G
n.254+1752C>G
n.1077C>G
n.283+36481C>G
n.175+7818C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
n.1052C>G
n.1050C>G
6g.10529412C>TCA448718305GCNT2n.484+571C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.67+20254C>T (n.67+20254C>T)
n.508+571C>T
n.1078C>T
n.254+1752C>T
n.1077C>T
n.283+36481C>T
n.175+7818C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
n.1052C>T
n.1050C>T
 dbSNP
6g.10529413C>ACA362708117GCNT2n.484+572C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.67+20255C>A (n.67+20255C>A)
n.508+572C>A
n.1079C>A
n.254+1753C>A
n.1078C>A
n.283+36482C>A
n.175+7819C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.1053C>A
n.1051C>A
6g.10529413C=CA1610028969GCNT2n.484+572C=
c.502C= (p.Gln168=)
c.67+20255C= (n.67+20255C=)
n.508+572C=
n.1079C=
n.254+1753C=
n.1078C=
n.283+36482C=
n.175+7819C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.1053C=
n.1051C=
6g.10529413C>GCA362708115GCNT2n.484+572C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.67+20255C>G (n.67+20255C>G)
n.508+572C>G
n.1079C>G
n.254+1753C>G
n.1078C>G
n.283+36482C>G
n.175+7819C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.1053C>G
n.1051C>G
6g.10529413C>TCA3631761GCNT2n.484+572C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.67+20255C>T (n.67+20255C>T)
n.508+572C>T
n.1079C>T
n.254+1753C>T
n.1078C>T
n.283+36482C>T
n.175+7819C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.1053C>T
n.1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529414A>CCA362708121GCNT2n.484+573A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.67+20256A>C (n.67+20256A>C)
n.508+573A>C
n.1080A>C
n.254+1754A>C
n.1079A>C
n.283+36483A>C
n.175+7820A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.1054A>C
n.1052A>C
6g.10529414A>GCA362708124GCNT2n.484+573A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.67+20256A>G (n.67+20256A>G)
n.508+573A>G
n.1080A>G
n.254+1754A>G
n.1079A>G
n.283+36483A>G
n.175+7820A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.1054A>G
n.1052A>G
6g.10529414A>TCA362708128GCNT2n.484+573A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.67+20256A>T (n.67+20256A>T)
n.508+573A>T
n.1080A>T
n.254+1754A>T
n.1079A>T
n.283+36483A>T
n.175+7820A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.1054A>T
n.1052A>T
6g.10529415G>ACA448718306GCNT2n.484+574G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.67+20257G>A (n.67+20257G>A)
n.508+574G>A
n.1081G>A
n.254+1755G>A
n.1080G>A
n.283+36484G>A
n.175+7821G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.1055G>A
n.1053G>A
 dbSNP
6g.10529415G>CCA362708131GCNT2n.484+574G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.67+20257G>C (n.67+20257G>C)
n.508+574G>C
n.1081G>C
n.254+1755G>C
n.1080G>C
n.283+36484G>C
n.175+7821G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.1055G>C
n.1053G>C
 gnomAD v4
6g.10529415G=CA1610028972GCNT2n.484+574G=
c.504G= (p.Gln168=)
c.67+20257G= (n.67+20257G=)
n.508+574G=
n.1081G=
n.254+1755G=
n.1080G=
n.283+36484G=
n.175+7821G=
c.273G= (p.Gln91=)
n.1055G=
n.1053G=
6g.10529415G>TCA362708132GCNT2n.484+574G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.67+20257G>T (n.67+20257G>T)
n.508+574G>T
n.1081G>T
n.254+1755G>T
n.1080G>T
n.283+36484G>T
n.175+7821G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.1055G>T
n.1053G>T
6g.10529416G>ACA120126GCNT2n.484+575G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.67+20258G>A (n.67+20258G>A)
n.508+575G>A
n.1082G>A
n.254+1756G>A
n.1081G>A
n.283+36485G>A
n.175+7822G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1056G>A
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
6g.10529416G>CCA362708140GCNT2n.484+575G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.67+20258G>C (n.67+20258G>C)
n.508+575G>C
n.1082G>C
n.254+1756G>C
n.1081G>C
n.283+36485G>C
n.175+7822G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1056G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529416G=CA1610028978GCNT2n.484+575G=
c.505G= (p.Ala169=)
c.67+20258G= (n.67+20258G=)
n.508+575G=
n.1082G=
n.254+1756G=
n.1081G=
n.283+36485G=
n.175+7822G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.1056G=
n.1054G=
6g.10529416G>TCA362708138GCNT2n.484+575G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.67+20258G>T (n.67+20258G>T)
n.508+575G>T
n.1082G>T
n.254+1756G>T
n.1081G>T
n.283+36485G>T
n.175+7822G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1056G>T
n.1054G>T
6g.10529417C>ACA362708144GCNT2n.484+576C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.67+20259C>A (n.67+20259C>A)
n.508+576C>A
n.1083C>A
n.254+1757C>A
n.1082C>A
n.283+36486C>A
n.175+7823C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1057C>A
n.1055C>A
6g.10529417C=CA1610028987GCNT2n.484+576C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.67+20259C= (n.67+20259C=)
n.508+576C=
n.1083C=
n.254+1757C=
n.1082C=
n.283+36486C=
n.175+7823C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.1057C=
n.1055C=
6g.10529417C>GCA134064562GCNT2n.484+576C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.67+20259C>G (n.67+20259C>G)
n.508+576C>G
n.1083C>G
n.254+1757C>G
n.1082C>G
n.283+36486C>G
n.175+7823C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1057C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529417C>TCA362708148GCNT2n.484+576C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.67+20259C>T (n.67+20259C>T)
n.508+576C>T
n.1083C>T
n.254+1757C>T
n.1082C>T
n.283+36486C>T
n.175+7823C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1057C>T
n.1055C>T
6g.10529418T>ACA448718310GCNT2n.484+577T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.67+20260T>A (n.67+20260T>A)
n.508+577T>A
n.1084T>A
n.254+1758T>A
n.1083T>A
n.283+36487T>A
n.175+7824T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
n.1058T>A
n.1056T>A
 gnomAD v4
6g.10529418T>CCA448718312GCNT2n.484+577T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.67+20260T>C (n.67+20260T>C)
n.508+577T>C
n.1084T>C
n.254+1758T>C
n.1083T>C
n.283+36487T>C
n.175+7824T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
n.1058T>C
n.1056T>C
6g.10529418T>GCA448718314GCNT2n.484+577T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.67+20260T>G (n.67+20260T>G)
n.508+577T>G
n.1084T>G
n.254+1758T>G
n.1083T>G
n.283+36487T>G
n.175+7824T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
n.1058T>G
n.1056T>G
6g.10529419G>ACA362708151GCNT2n.484+578G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.67+20261G>A (n.67+20261G>A)
n.508+578G>A
n.1085G>A
n.254+1759G>A
n.1084G>A
n.283+36488G>A
n.175+7825G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1059G>A
n.1057G>A
6g.10529419G>CCA362708162GCNT2n.484+578G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.67+20261G>C (n.67+20261G>C)
n.508+578G>C
n.1085G>C
n.254+1759G>C
n.1084G>C
n.283+36488G>C
n.175+7825G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1059G>C
n.1057G>C
6g.10529419G>TCA362708164GCNT2n.484+578G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.67+20261G>T (n.67+20261G>T)
n.508+578G>T
n.1085G>T
n.254+1759G>T
n.1084G>T
n.283+36488G>T
n.175+7825G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1059G>T
n.1057G>T
6g.10529420A>CCA362708168GCNT2n.484+579A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.67+20262A>C (n.67+20262A>C)
n.508+579A>C
n.1086A>C
n.254+1760A>C
n.1085A>C
n.283+36489A>C
n.175+7826A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1060A>C
n.1058A>C
6g.10529420A>GCA362708170GCNT2n.484+579A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.67+20262A>G (n.67+20262A>G)
n.508+579A>G
n.1086A>G
n.254+1760A>G
n.1085A>G
n.283+36489A>G
n.175+7826A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1060A>G
n.1058A>G
6g.10529420A>TCA362708173GCNT2n.484+579A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.67+20262A>T (n.67+20262A>T)
n.508+579A>T
n.1086A>T
n.254+1760A>T
n.1085A>T
n.283+36489A>T
n.175+7826A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1060A>T
n.1058A>T
 gnomAD v4
6g.10529421C>ACA362708179GCNT2n.484+580C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>A (n.67+20263C>A)
n.508+580C>A
n.1087C>A
n.254+1761C>A
n.1086C>A
n.283+36490C>A
n.175+7827C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.1061C>A
n.1059C>A
6g.10529421C=CA1610028992GCNT2n.484+580C=
c.510C= (p.Asp170=)
c.67+20263C= (n.67+20263C=)
n.508+580C=
n.1087C=
n.254+1761C=
n.1086C=
n.283+36490C=
n.175+7827C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.1061C=
n.1059C=
6g.10529421C>GCA362708181GCNT2n.484+580C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.67+20263C>G (n.67+20263C>G)
n.508+580C>G
n.1087C>G
n.254+1761C>G
n.1086C>G
n.283+36490C>G
n.175+7827C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.1061C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529421C>TCA448718317GCNT2n.484+580C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
c.67+20263C>T (n.67+20263C>T)
n.508+580C>T
n.1087C>T
n.254+1761C>T
n.1086C>T
n.283+36490C>T
n.175+7827C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.1061C>T
n.1059C>T
6g.10529422dupCA2578527007GCNT2n.484+581dup
c.511dup (p.Leu171ProfsTer11)
c.67+20264dup (n.67+20264dup)
n.508+581dup
n.1088dup
n.254+1762dup
n.1087dup
n.283+36491dup
n.175+7828dup
c.280dup (p.Leu94ProfsTer11)
n.1062dup
n.1060dup
 gnomAD v4
6g.10529422delCA2677293114GCNT2n.484+581del
c.511del (p.Leu171Ter)
c.67+20264del (n.67+20264del)
n.508+581del
n.1088del
n.254+1762del
n.1087del
n.283+36491del
n.175+7828del
c.280del (p.Leu94Ter)
n.1062del
n.1060del
 gnomAD v4
6g.10529422C>ACA362708182GCNT2n.484+581C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.67+20264C>A (n.67+20264C>A)
n.508+581C>A
n.1088C>A
n.254+1762C>A
n.1087C>A
n.283+36491C>A
n.175+7828C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1062C>A
n.1060C>A
6g.10529422C>GCA362708183GCNT2n.484+581C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.67+20264C>G (n.67+20264C>G)
n.508+581C>G
n.1088C>G
n.254+1762C>G
n.1087C>G
n.283+36491C>G
n.175+7828C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1062C>G
n.1060C>G
6g.10529422C>TCA448718318GCNT2n.484+581C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.67+20264C>T (n.67+20264C>T)
n.508+581C>T
n.1088C>T
n.254+1762C>T
n.1087C>T
n.283+36491C>T
n.175+7828C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1062C>T
n.1060C>T
 gnomAD v4
6g.10529423T>ACA362708184GCNT2n.484+582T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.67+20265T>A (n.67+20265T>A)
n.508+582T>A
n.1089T>A
n.254+1763T>A
n.1088T>A
n.283+36492T>A
n.175+7829T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1063T>A
n.1061T>A
6g.10529423T>CCA362708186GCNT2n.484+582T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.67+20265T>C (n.67+20265T>C)
n.508+582T>C
n.1089T>C
n.254+1763T>C
n.1088T>C
n.283+36492T>C
n.175+7829T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1063T>C
n.1061T>C
 gnomAD v4
6g.10529423T>GCA362708190GCNT2n.484+582T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.67+20265T>G (n.67+20265T>G)
n.508+582T>G
n.1089T>G
n.254+1763T>G
n.1088T>G
n.283+36492T>G
n.175+7829T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1063T>G
n.1061T>G
6g.10529424G>ACA448718320GCNT2n.484+583G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.67+20266G>A (n.67+20266G>A)
n.508+583G>A
n.1090G>A
n.254+1764G>A
n.1089G>A
n.283+36493G>A
n.175+7830G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1064G>A
n.1062G>A
 COSMIC
6g.10529424G>CCA448718321GCNT2n.484+583G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.67+20266G>C (n.67+20266G>C)
n.508+583G>C
n.1090G>C
n.254+1764G>C
n.1089G>C
n.283+36493G>C
n.175+7830G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1064G>C
n.1062G>C
6g.10529424G>TCA448718323GCNT2n.484+583G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.67+20266G>T (n.67+20266G>T)
n.508+583G>T
n.1090G>T
n.254+1764G>T
n.1089G>T
n.283+36493G>T
n.175+7830G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.1064G>T
n.1062G>T
6g.10529425A>CCA362708194GCNT2n.484+584A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.67+20267A>C (n.67+20267A>C)
n.508+584A>C
n.1091A>C
n.254+1765A>C
n.1090A>C
n.283+36494A>C
n.175+7831A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1065A>C
n.1063A>C
6g.10529425A>GCA362708197GCNT2n.484+584A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.67+20267A>G (n.67+20267A>G)
n.508+584A>G
n.1091A>G
n.254+1765A>G
n.1090A>G
n.283+36494A>G
n.175+7831A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1065A>G
n.1063A>G
6g.10529425A>TCA362708200GCNT2n.484+584A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.67+20267A>T (n.67+20267A>T)
n.508+584A>T
n.1091A>T
n.254+1765A>T
n.1090A>T
n.283+36494A>T
n.175+7831A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1065A>T
n.1063A>T
6g.10529426A=CA1610028996GCNT2n.484+585A=
c.515A= (p.Asn172=)
c.67+20268A= (n.67+20268A=)
n.508+585A=
n.1092A=
n.254+1766A=
n.1091A=
n.283+36495A=
n.175+7832A=
c.284A= (p.Asn95=)
n.1066A=
n.1064A=
6g.10529426A>CCA362708209GCNT2n.484+585A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.67+20268A>C (n.67+20268A>C)
n.508+585A>C
n.1092A>C
n.254+1766A>C
n.1091A>C
n.283+36495A>C
n.175+7832A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1066A>C
n.1064A>C
6g.10529426A>GCA3631762GCNT2n.484+585A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.67+20268A>G (n.67+20268A>G)
n.508+585A>G
n.1092A>G
n.254+1766A>G
n.1091A>G
n.283+36495A>G
n.175+7832A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1066A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529426A>TCA362708206GCNT2n.484+585A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.67+20268A>T (n.67+20268A>T)
n.508+585A>T
n.1092A>T
n.254+1766A>T
n.1091A>T
n.283+36495A>T
n.175+7832A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1066A>T
n.1064A>T
6g.10529427C>ACA362708213GCNT2n.484+586C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>A (n.67+20269C>A)
n.508+586C>A
n.1093C>A
n.254+1767C>A
n.1092C>A
n.283+36496C>A
n.175+7833C>A
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1067C>A
n.1065C>A
6g.10529427C=CA1610029000GCNT2n.484+586C=
c.516C= (p.Asn172=)
c.67+20269C= (n.67+20269C=)
n.508+586C=
n.1093C=
n.254+1767C=
n.1092C=
n.283+36496C=
n.175+7833C=
c.285C= (p.Asn95=)
n.1067C=
n.1065C=
6g.10529427C>GCA362708216GCNT2n.484+586C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.67+20269C>G (n.67+20269C>G)
n.508+586C>G
n.1093C>G
n.254+1767C>G
n.1092C>G
n.283+36496C>G
n.175+7833C>G
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.1067C>G
n.1065C>G
6g.10529427C>TCA448718324GCNT2n.484+586C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.67+20269C>T (n.67+20269C>T)
n.508+586C>T
n.1093C>T
n.254+1767C>T
n.1092C>T
n.283+36496C>T
n.175+7833C>T
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1067C>T
n.1065C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529428T>ACA362708219GCNT2n.484+587T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.67+20270T>A (n.67+20270T>A)
n.508+587T>A
n.1094T>A
n.254+1768T>A
n.1093T>A
n.283+36497T>A
n.175+7834T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.1068T>A
n.1066T>A
6g.10529428T>CCA362708222GCNT2n.484+587T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.67+20270T>C (n.67+20270T>C)
n.508+587T>C
n.1094T>C
n.254+1768T>C
n.1093T>C
n.283+36497T>C
n.175+7834T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.1068T>C
n.1066T>C
6g.10529428T>GCA362708224GCNT2n.484+587T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.67+20270T>G (n.67+20270T>G)
n.508+587T>G
n.1094T>G
n.254+1768T>G
n.1093T>G
n.283+36497T>G
n.175+7834T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.1068T>G
n.1066T>G
6g.10529429G>ACA362708228GCNT2n.484+588G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.67+20271G>A (n.67+20271G>A)
n.508+588G>A
n.1095G>A
n.254+1769G>A
n.1094G>A
n.283+36498G>A
n.175+7835G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.1069G>A
n.1067G>A
6g.10529429G>CCA362708233GCNT2n.484+588G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.67+20271G>C (n.67+20271G>C)
n.508+588G>C
n.1095G>C
n.254+1769G>C
n.1094G>C
n.283+36498G>C
n.175+7835G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.1069G>C
n.1067G>C
6g.10529429G>TCA362708231GCNT2n.484+588G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.67+20271G>T (n.67+20271G>T)
n.508+588G>T
n.1095G>T
n.254+1769G>T
n.1094G>T
n.283+36498G>T
n.175+7835G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.1069G>T
n.1067G>T
6g.10529430C>ACA362708235GCNT2n.484+589C>A
c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.67+20272C>A (n.67+20272C>A)
n.508+589C>A
n.1096C>A
n.254+1770C>A
n.1095C>A
n.283+36499C>A
n.175+7836C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.1070C>A
n.1068C>A
6g.10529430C>GCA362708238GCNT2n.484+589C>G
c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.67+20272C>G (n.67+20272C>G)
n.508+589C>G
n.1096C>G
n.254+1770C>G
n.1095C>G
n.283+36499C>G
n.175+7836C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.1070C>G
n.1068C>G
6g.10529430C>TCA448718325GCNT2n.484+589C>T
c.519C>T (p.Cys173=)
c.67+20272C>T (n.67+20272C>T)
n.508+589C>T
n.1096C>T
n.254+1770C>T
n.1095C>T
n.283+36499C>T
n.175+7836C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
n.1070C>T
n.1068C>T
6g.10529431C>ACA362708241GCNT2n.484+590C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.67+20273C>A (n.67+20273C>A)
n.508+590C>A
n.1097C>A
n.254+1771C>A
n.1096C>A
n.283+36500C>A
n.175+7837C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1071C>A
n.1069C>A
6g.10529431C=CA1610029003GCNT2n.484+590C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.67+20273C= (n.67+20273C=)
n.508+590C=
n.1097C=
n.254+1771C=
n.1096C=
n.283+36500C=
n.175+7837C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.1071C=
n.1069C=
6g.10529431C>GCA362708242GCNT2n.484+590C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.67+20273C>G (n.67+20273C>G)
n.508+590C>G
n.1097C>G
n.254+1771C>G
n.1096C>G
n.283+36500C>G
n.175+7837C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1071C>G
n.1069C>G
6g.10529431C>TCA448718327GCNT2n.484+590C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.67+20273C>T (n.67+20273C>T)
n.508+590C>T
n.1097C>T
n.254+1771C>T
n.1096C>T
n.283+36500C>T
n.175+7837C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1071C>T
n.1069C>T
6g.10529432T>ACA362708246GCNT2n.484+591T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.67+20274T>A (n.67+20274T>A)
n.508+591T>A
n.1098T>A
n.254+1772T>A
n.1097T>A
n.283+36501T>A
n.175+7838T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1072T>A
n.1070T>A
 COSMIC
6g.10529432T>CCA362708248GCNT2n.484+591T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.67+20274T>C (n.67+20274T>C)
n.508+591T>C
n.1098T>C
n.254+1772T>C
n.1097T>C
n.283+36501T>C
n.175+7838T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1072T>C
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529432T>GCA362708251GCNT2n.484+591T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.67+20274T>G (n.67+20274T>G)
n.508+591T>G
n.1098T>G
n.254+1772T>G
n.1097T>G
n.283+36501T>G
n.175+7838T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1072T>G
n.1070T>G
6g.10529432T=CA1610029007GCNT2n.484+591T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.67+20274T= (n.67+20274T=)
n.508+591T=
n.1098T=
n.254+1772T=
n.1097T=
n.283+36501T=
n.175+7838T=
c.290T= (p.Leu97=)
n.1072T=
n.1070T=
6g.10529432dupCA3631763GCNT2n.484+591dup
c.521dup (p.Glu175GlyfsTer7)
c.67+20274dup (n.67+20274dup)
n.508+591dup
n.1098dup
n.254+1772dup
n.1097dup
n.283+36501dup
n.175+7838dup
c.290dup (p.Glu98GlyfsTer7)
n.1072dup
n.1070dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529433G>ACA448718328GCNT2n.484+592G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.67+20275G>A (n.67+20275G>A)
n.508+592G>A
n.1099G>A
n.254+1773G>A
n.1098G>A
n.283+36502G>A
n.175+7839G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1073G>A
n.1071G>A
6g.10529433G>CCA448718329GCNT2n.484+592G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.67+20275G>C (n.67+20275G>C)
n.508+592G>C
n.1099G>C
n.254+1773G>C
n.1098G>C
n.283+36502G>C
n.175+7839G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1073G>C
n.1071G>C
6g.10529433G>TCA448718330GCNT2n.484+592G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.67+20275G>T (n.67+20275G>T)
n.508+592G>T
n.1099G>T
n.254+1773G>T
n.1098G>T
n.283+36502G>T
n.175+7839G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1073G>T
n.1071G>T
6g.10529434G>ACA362708253GCNT2n.484+593G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.67+20276G>A (n.67+20276G>A)
n.508+593G>A
n.1100G>A
n.254+1774G>A
n.1099G>A
n.283+36503G>A
n.175+7840G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1074G>A
n.1072G>A
6g.10529434G>CCA362708254GCNT2n.484+593G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.67+20276G>C (n.67+20276G>C)
n.508+593G>C
n.1100G>C
n.254+1774G>C
n.1099G>C
n.283+36503G>C
n.175+7840G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1074G>C
n.1072G>C
6g.10529434G>TCA362708255GCNT2n.484+593G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.67+20276G>T (n.67+20276G>T)
n.508+593G>T
n.1100G>T
n.254+1774G>T
n.1099G>T
n.283+36503G>T
n.175+7840G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1074G>T
n.1072G>T
6g.10529434_10529435delinsGACA1610029011GCNT2n.484+593_484+594delinsGA
c.523_524delinsGA (p.Glu175=)
c.67+20276_67+20277delinsGA (n.67+20276_67+20277delinsGA)
n.508+593_508+594delinsGA
n.1100_1101delinsGA
n.254+1774_254+1775delinsGA
n.1099_1100delinsGA
n.283+36503_283+36504delinsGA
n.175+7840_175+7841delinsGA
c.292_293delinsGA (p.Glu98=)
n.1074_1075delinsGA
n.1072_1073delinsGA
6g.10529435A=CA1610029016GCNT2n.484+594A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.67+20277A= (n.67+20277A=)
n.508+594A=
n.1101A=
n.254+1775A=
n.1100A=
n.283+36504A=
n.175+7841A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1075A=
n.1073A=
6g.10529435A>CCA362708261GCNT2n.484+594A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.67+20277A>C (n.67+20277A>C)
n.508+594A>C
n.1101A>C
n.254+1775A>C
n.1100A>C
n.283+36504A>C
n.175+7841A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1075A>C
n.1073A>C
6g.10529435A>GCA134064569GCNT2n.484+594A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.67+20277A>G (n.67+20277A>G)
n.508+594A>G
n.1101A>G
n.254+1775A>G
n.1100A>G
n.283+36504A>G
n.175+7841A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1075A>G
n.1073A>G
 dbSNP
6g.10529435A>TCA362708256GCNT2n.484+594A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.67+20277A>T (n.67+20277A>T)
n.508+594A>T
n.1101A>T
n.254+1775A>T
n.1100A>T
n.283+36504A>T
n.175+7841A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1075A>T
n.1073A>T
6g.10529436delCA816690855GCNT2n.484+595del
c.525del (p.Asp176ThrfsTer22)
c.67+20278del (n.67+20278del)
n.508+595del
n.1102del
n.254+1776del
n.1101del
n.283+36505del
n.175+7842del
c.294del (p.Asp99ThrfsTer22)
n.1076del
n.1074del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched