Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529293C>A | CA362707468 | GCNT2 | n.484+452C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.67+20135C>A (n.67+20135C>A) n.508+452C>A n.959C>A n.254+1633C>A n.958C>A n.283+36362C>A n.175+7699C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.933C>A n.931C>A | |
6 | g.10529293C= | CA1610028681 | GCNT2 | n.484+452C= c.382C= (p.Leu128=) c.67+20135C= (n.67+20135C=) n.508+452C= n.959C= n.254+1633C= n.958C= n.283+36362C= n.175+7699C= c.151C= (p.Leu51=) n.933C= n.931C= | |
6 | g.10529293C>G | CA3631732 | GCNT2 | n.484+452C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.67+20135C>G (n.67+20135C>G) n.508+452C>G n.959C>G n.254+1633C>G n.958C>G n.283+36362C>G n.175+7699C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.933C>G n.931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529293C>T | CA448717912 | GCNT2 | n.484+452C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.67+20135C>T (n.67+20135C>T) n.508+452C>T n.959C>T n.254+1633C>T n.958C>T n.283+36362C>T n.175+7699C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.933C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529294T>A | CA362707472 | GCNT2 | n.484+453T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.67+20136T>A (n.67+20136T>A) n.508+453T>A n.960T>A n.254+1634T>A n.959T>A n.283+36363T>A n.175+7700T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.934T>A n.932T>A | |
6 | g.10529294T>C | CA362707474 | GCNT2 | n.484+453T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.67+20136T>C (n.67+20136T>C) n.508+453T>C n.960T>C n.254+1634T>C n.959T>C n.283+36363T>C n.175+7700T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.934T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529294T>G | CA362707476 | GCNT2 | n.484+453T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.67+20136T>G (n.67+20136T>G) n.508+453T>G n.960T>G n.254+1634T>G n.959T>G n.283+36363T>G n.175+7700T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.934T>G n.932T>G | |
6 | g.10529295G>A | CA448717914 | GCNT2 | n.484+454G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.67+20137G>A (n.67+20137G>A) n.508+454G>A n.961G>A n.254+1635G>A n.960G>A n.283+36364G>A n.175+7701G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.935G>A n.933G>A | |
6 | g.10529295G>C | CA448717916 | GCNT2 | n.484+454G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.67+20137G>C (n.67+20137G>C) n.508+454G>C n.961G>C n.254+1635G>C n.960G>C n.283+36364G>C n.175+7701G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.935G>C n.933G>C | |
6 | g.10529295G>T | CA448717918 | GCNT2 | n.484+454G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.67+20137G>T (n.67+20137G>T) n.508+454G>T n.961G>T n.254+1635G>T n.960G>T n.283+36364G>T n.175+7701G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.935G>T n.933G>T | |
6 | g.10529296G>A | CA362707479 | GCNT2 | n.484+455G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.67+20138G>A (n.67+20138G>A) n.508+455G>A n.962G>A n.254+1636G>A n.961G>A n.283+36365G>A n.175+7702G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.936G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>C | CA362707481 | GCNT2 | n.484+455G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.67+20138G>C (n.67+20138G>C) n.508+455G>C n.962G>C n.254+1636G>C n.961G>C n.283+36365G>C n.175+7702G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.936G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>T | CA362707483 | GCNT2 | n.484+455G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.67+20138G>T (n.67+20138G>T) n.508+455G>T n.962G>T n.254+1636G>T n.961G>T n.283+36365G>T n.175+7702G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.936G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529297A>C | CA362707486 | GCNT2 | n.484+456A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.67+20139A>C (n.67+20139A>C) n.508+456A>C n.963A>C n.254+1637A>C n.962A>C n.283+36366A>C n.175+7703A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.937A>C n.935A>C | |
6 | g.10529297A>G | CA362707488 | GCNT2 | n.484+456A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.67+20139A>G (n.67+20139A>G) n.508+456A>G n.963A>G n.254+1637A>G n.962A>G n.283+36366A>G n.175+7703A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.937A>G n.935A>G | |
6 | g.10529297A>T | CA362707490 | GCNT2 | n.484+456A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.67+20139A>T (n.67+20139A>T) n.508+456A>T n.963A>T n.254+1637A>T n.962A>T n.283+36366A>T n.175+7703A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.937A>T n.935A>T | |
6 | g.10529298T>A | CA362707492 | GCNT2 | n.484+457T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.67+20140T>A (n.67+20140T>A) n.508+457T>A n.964T>A n.254+1638T>A n.963T>A n.283+36367T>A n.175+7704T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) n.938T>A n.936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529298T>C | CA448717926 | GCNT2 | n.484+457T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.67+20140T>C (n.67+20140T>C) n.508+457T>C n.964T>C n.254+1638T>C n.963T>C n.283+36367T>C n.175+7704T>C c.156T>C (p.Asp52=) n.938T>C n.936T>C | |
6 | g.10529298T>G | CA362707495 | GCNT2 | n.484+457T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.67+20140T>G (n.67+20140T>G) n.508+457T>G n.964T>G n.254+1638T>G n.963T>G n.283+36367T>G n.175+7704T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) n.938T>G n.936T>G | |
6 | g.10529298T= | CA1610028684 | GCNT2 | n.484+457T= c.387T= (p.Asp129=) c.67+20140T= (n.67+20140T=) n.508+457T= n.964T= n.254+1638T= n.963T= n.283+36367T= n.175+7704T= c.156T= (p.Asp52=) n.938T= n.936T= | |
6 | g.10529299C>A | CA362707497 | GCNT2 | n.484+458C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.67+20141C>A (n.67+20141C>A) n.508+458C>A n.965C>A n.254+1639C>A n.964C>A n.283+36368C>A n.175+7705C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.939C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529299C>G | CA362707499 | GCNT2 | n.484+458C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.67+20141C>G (n.67+20141C>G) n.508+458C>G n.965C>G n.254+1639C>G n.964C>G n.283+36368C>G n.175+7705C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.939C>G n.937C>G | |
6 | g.10529299C>T | CA362707501 | GCNT2 | n.484+458C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.67+20141C>T (n.67+20141C>T) n.508+458C>T n.965C>T n.254+1639C>T n.964C>T n.283+36368C>T n.175+7705C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.939C>T n.937C>T | COSMIC |
6 | g.10529300A>C | CA362707503 | GCNT2 | n.484+459A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.67+20142A>C (n.67+20142A>C) n.508+459A>C n.966A>C n.254+1640A>C n.965A>C n.283+36369A>C n.175+7706A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.940A>C n.938A>C | |
6 | g.10529300A>G | CA362707504 | GCNT2 | n.484+459A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.67+20142A>G (n.67+20142A>G) n.508+459A>G n.966A>G n.254+1640A>G n.965A>G n.283+36369A>G n.175+7706A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.940A>G n.938A>G | |
6 | g.10529300A>T | CA362707506 | GCNT2 | n.484+459A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.67+20142A>T (n.67+20142A>T) n.508+459A>T n.966A>T n.254+1640A>T n.965A>T n.283+36369A>T n.175+7706A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.940A>T n.938A>T | |
6 | g.10529301G>A | CA448717934 | GCNT2 | n.484+460G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.67+20143G>A (n.67+20143G>A) n.508+460G>A n.967G>A n.254+1641G>A n.966G>A n.283+36370G>A n.175+7707G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.941G>A n.939G>A | |
6 | g.10529301G>C | CA362707509 | GCNT2 | n.484+460G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.67+20143G>C (n.67+20143G>C) n.508+460G>C n.967G>C n.254+1641G>C n.966G>C n.283+36370G>C n.175+7707G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.941G>C n.939G>C | COSMIC |
6 | g.10529301G>T | CA362707511 | GCNT2 | n.484+460G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.67+20143G>T (n.67+20143G>T) n.508+460G>T n.967G>T n.254+1641G>T n.966G>T n.283+36370G>T n.175+7707G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.941G>T n.939G>T | |
6 | g.10529302A>C | CA362707513 | GCNT2 | n.484+461A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.67+20144A>C (n.67+20144A>C) n.508+461A>C n.968A>C n.254+1642A>C n.967A>C n.283+36371A>C n.175+7708A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.942A>C n.940A>C | |
6 | g.10529302A>G | CA362707516 | GCNT2 | n.484+461A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.67+20144A>G (n.67+20144A>G) n.508+461A>G n.968A>G n.254+1642A>G n.967A>G n.283+36371A>G n.175+7708A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.942A>G n.940A>G | |
6 | g.10529302A>T | CA362707518 | GCNT2 | n.484+461A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.67+20144A>T (n.67+20144A>T) n.508+461A>T n.968A>T n.254+1642A>T n.967A>T n.283+36371A>T n.175+7708A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.942A>T n.940A>T | |
6 | g.10529303A= | CA1610028687 | GCNT2 | n.484+462A= c.392A= (p.Lys131=) c.67+20145A= (n.67+20145A=) n.508+462A= n.969A= n.254+1643A= n.968A= n.283+36372A= n.175+7709A= c.161A= (p.Lys54=) n.943A= n.941A= | |
6 | g.10529303A>C | CA362707525 | GCNT2 | n.484+462A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.67+20145A>C (n.67+20145A>C) n.508+462A>C n.969A>C n.254+1643A>C n.968A>C n.283+36372A>C n.175+7709A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.943A>C n.941A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529303A>G | CA362707523 | GCNT2 | n.484+462A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.67+20145A>G (n.67+20145A>G) n.508+462A>G n.969A>G n.254+1643A>G n.968A>G n.283+36372A>G n.175+7709A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.943A>G n.941A>G | COSMIC |
6 | g.10529303A>T | CA362707520 | GCNT2 | n.484+462A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.67+20145A>T (n.67+20145A>T) n.508+462A>T n.969A>T n.254+1643A>T n.968A>T n.283+36372A>T n.175+7709A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.943A>T n.941A>T | |
6 | g.10529304G>A | CA3631733 | GCNT2 | n.484+463G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.67+20146G>A (n.67+20146G>A) n.508+463G>A n.970G>A n.254+1644G>A n.969G>A n.283+36373G>A n.175+7710G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.944G>A n.942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529304G>C | CA362707530 | GCNT2 | n.484+463G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.67+20146G>C (n.67+20146G>C) n.508+463G>C n.970G>C n.254+1644G>C n.969G>C n.283+36373G>C n.175+7710G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.944G>C n.942G>C | |
6 | g.10529304G= | CA1610028691 | GCNT2 | n.484+463G= c.393G= (p.Lys131=) c.67+20146G= (n.67+20146G=) n.508+463G= n.970G= n.254+1644G= n.969G= n.283+36373G= n.175+7710G= c.162G= (p.Lys54=) n.944G= n.942G= | |
6 | g.10529304G>T | CA362707528 | GCNT2 | n.484+463G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.67+20146G>T (n.67+20146G>T) n.508+463G>T n.970G>T n.254+1644G>T n.969G>T n.283+36373G>T n.175+7710G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.944G>T n.942G>T | |
6 | g.10529305G>A | CA362707533 | GCNT2 | n.484+464G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.67+20147G>A (n.67+20147G>A) n.508+464G>A n.971G>A n.254+1645G>A n.970G>A n.283+36374G>A n.175+7711G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.945G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529305G>C | CA362707535 | GCNT2 | n.484+464G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.67+20147G>C (n.67+20147G>C) n.508+464G>C n.971G>C n.254+1645G>C n.970G>C n.283+36374G>C n.175+7711G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.945G>C n.943G>C | |
6 | g.10529305G>T | CA362707537 | GCNT2 | n.484+464G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.67+20147G>T (n.67+20147G>T) n.508+464G>T n.971G>T n.254+1645G>T n.970G>T n.283+36374G>T n.175+7711G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.945G>T n.943G>T | |
6 | g.10529307_10529315del | CA645556767 | GCNT2 | n.484+466_484+474del c.396_404del (p.Thr133_Ala135del) c.67+20149_67+20157del (n.67+20149_67+20157del) n.508+466_508+474del n.973_981del n.254+1647_254+1655del n.972_980del n.283+36376_283+36384del n.175+7713_175+7721del c.165_173del (p.Thr56_Ala58del) n.947_955del n.945_953del | COSMIC |
6 | g.10529306C>A | CA362707540 | GCNT2 | n.484+465C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.67+20148C>A (n.67+20148C>A) n.508+465C>A n.972C>A n.254+1646C>A n.971C>A n.283+36375C>A n.175+7712C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.946C>A n.944C>A | |
6 | g.10529306C= | CA1610028696 | GCNT2 | n.484+465C= c.395C= (p.Ala132=) c.67+20148C= (n.67+20148C=) n.508+465C= n.972C= n.254+1646C= n.971C= n.283+36375C= n.175+7712C= c.164C= (p.Ala55=) n.946C= n.944C= | |
6 | g.10529306C>G | CA362707542 | GCNT2 | n.484+465C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.67+20148C>G (n.67+20148C>G) n.508+465C>G n.972C>G n.254+1646C>G n.971C>G n.283+36375C>G n.175+7712C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.946C>G n.944C>G | |
6 | g.10529306C>T | CA3631734 | GCNT2 | n.484+465C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.67+20148C>T (n.67+20148C>T) n.508+465C>T n.972C>T n.254+1646C>T n.971C>T n.283+36375C>T n.175+7712C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.946C>T n.944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529307G>A | CA3631735 | GCNT2 | n.484+466G>A c.396G>A (p.Ala132=) c.67+20149G>A (n.67+20149G>A) n.508+466G>A n.973G>A n.254+1647G>A n.972G>A n.283+36376G>A n.175+7713G>A c.165G>A (p.Ala55=) n.947G>A n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529307G>C | CA448717955 | GCNT2 | n.484+466G>C c.396G>C (p.Ala132=) c.67+20149G>C (n.67+20149G>C) n.508+466G>C n.973G>C n.254+1647G>C n.972G>C n.283+36376G>C n.175+7713G>C c.165G>C (p.Ala55=) n.947G>C n.945G>C | |
6 | g.10529307G= | CA1610028701 | GCNT2 | n.484+466G= c.396G= (p.Ala132=) c.67+20149G= (n.67+20149G=) n.508+466G= n.973G= n.254+1647G= n.972G= n.283+36376G= n.175+7713G= c.165G= (p.Ala55=) n.947G= n.945G= | |
6 | g.10529307G>T | CA448717958 | GCNT2 | n.484+466G>T c.396G>T (p.Ala132=) c.67+20149G>T (n.67+20149G>T) n.508+466G>T n.973G>T n.254+1647G>T n.972G>T n.283+36376G>T n.175+7713G>T c.165G>T (p.Ala55=) n.947G>T n.945G>T | |
6 | g.10529308A= | CA1610028707 | GCNT2 | n.484+467A= c.397A= (p.Thr133=) c.67+20150A= (n.67+20150A=) n.508+467A= n.974A= n.254+1648A= n.973A= n.283+36377A= n.175+7714A= c.166A= (p.Thr56=) n.948A= n.946A= | |
6 | g.10529308A>C | CA362707548 | GCNT2 | n.484+467A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.67+20150A>C (n.67+20150A>C) n.508+467A>C n.974A>C n.254+1648A>C n.973A>C n.283+36377A>C n.175+7714A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.948A>C n.946A>C | |
6 | g.10529308A>G | CA3631736 | GCNT2 | n.484+467A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.67+20150A>G (n.67+20150A>G) n.508+467A>G n.974A>G n.254+1648A>G n.973A>G n.283+36377A>G n.175+7714A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.948A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529308A>T | CA362707551 | GCNT2 | n.484+467A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.67+20150A>T (n.67+20150A>T) n.508+467A>T n.974A>T n.254+1648A>T n.973A>T n.283+36377A>T n.175+7714A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.948A>T n.946A>T | |
6 | g.10529309C>A | CA362707554 | GCNT2 | n.484+468C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.67+20151C>A (n.67+20151C>A) n.508+468C>A n.975C>A n.254+1649C>A n.974C>A n.283+36378C>A n.175+7715C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.949C>A n.947C>A | |
6 | g.10529309C= | CA1610028710 | GCNT2 | n.484+468C= c.398C= (p.Thr133=) c.67+20151C= (n.67+20151C=) n.508+468C= n.975C= n.254+1649C= n.974C= n.283+36378C= n.175+7715C= c.167C= (p.Thr56=) n.949C= n.947C= | |
6 | g.10529309C>G | CA362707556 | GCNT2 | n.484+468C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.67+20151C>G (n.67+20151C>G) n.508+468C>G n.975C>G n.254+1649C>G n.974C>G n.283+36378C>G n.175+7715C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.949C>G n.947C>G | |
6 | g.10529309C>T | CA3631737 | GCNT2 | n.484+468C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.67+20151C>T (n.67+20151C>T) n.508+468C>T n.975C>T n.254+1649C>T n.974C>T n.283+36378C>T n.175+7715C>T c.167C>T (p.Thr56Met) n.949C>T n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529310G>A | CA3631738 | GCNT2 | n.484+469G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.67+20152G>A (n.67+20152G>A) n.508+469G>A n.976G>A n.254+1650G>A n.975G>A n.283+36379G>A n.175+7716G>A c.168G>A (p.Thr56=) n.950G>A n.948G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529310G>C | CA448717965 | GCNT2 | n.484+469G>C c.399G>C (p.Thr133=) c.67+20152G>C (n.67+20152G>C) n.508+469G>C n.976G>C n.254+1650G>C n.975G>C n.283+36379G>C n.175+7716G>C c.168G>C (p.Thr56=) n.950G>C n.948G>C | |
6 | g.10529310G= | CA1610028714 | GCNT2 | n.484+469G= c.399G= (p.Thr133=) c.67+20152G= (n.67+20152G=) n.508+469G= n.976G= n.254+1650G= n.975G= n.283+36379G= n.175+7716G= c.168G= (p.Thr56=) n.950G= n.948G= | |
6 | g.10529310G>T | CA448717973 | GCNT2 | n.484+469G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.67+20152G>T (n.67+20152G>T) n.508+469G>T n.976G>T n.254+1650G>T n.975G>T n.283+36379G>T n.175+7716G>T c.168G>T (p.Thr56=) n.950G>T n.948G>T | |
6 | g.10529311G>A | CA362707563 | GCNT2 | n.484+470G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.67+20153G>A (n.67+20153G>A) n.508+470G>A n.977G>A n.254+1651G>A n.976G>A n.283+36380G>A n.175+7717G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.951G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529311G>C | CA362707565 | GCNT2 | n.484+470G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.67+20153G>C (n.67+20153G>C) n.508+470G>C n.977G>C n.254+1651G>C n.976G>C n.283+36380G>C n.175+7717G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.951G>C n.949G>C | |
6 | g.10529311G>T | CA362707568 | GCNT2 | n.484+470G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.67+20153G>T (n.67+20153G>T) n.508+470G>T n.977G>T n.254+1651G>T n.976G>T n.283+36380G>T n.175+7717G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.951G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529311_10529312dup | CA134064425 | GCNT2 | n.484+470_484+471dup c.400_401dup (p.Asp134GlufsTer8) c.67+20153_67+20154dup (n.67+20153_67+20154dup) n.508+470_508+471dup n.977_978dup n.254+1651_254+1652dup n.976_977dup n.283+36380_283+36381dup n.175+7717_175+7718dup c.169_170dup (p.Asp57GlufsTer8) n.951_952dup n.949_950dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529312A= | CA1610028721 | GCNT2 | n.484+471A= c.401A= (p.Asp134=) c.67+20154A= (n.67+20154A=) n.508+471A= n.978A= n.254+1652A= n.977A= n.283+36381A= n.175+7718A= c.170A= (p.Asp57=) n.952A= n.950A= | |
6 | g.10529312A>C | CA362707570 | GCNT2 | n.484+471A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.67+20154A>C (n.67+20154A>C) n.508+471A>C n.978A>C n.254+1652A>C n.977A>C n.283+36381A>C n.175+7718A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.952A>C n.950A>C | |
6 | g.10529312A>G | CA362707572 | GCNT2 | n.484+471A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.67+20154A>G (n.67+20154A>G) n.508+471A>G n.978A>G n.254+1652A>G n.977A>G n.283+36381A>G n.175+7718A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.952A>G n.950A>G | dbSNP |
6 | g.10529312A>T | CA362707575 | GCNT2 | n.484+471A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.67+20154A>T (n.67+20154A>T) n.508+471A>T n.978A>T n.254+1652A>T n.977A>T n.283+36381A>T n.175+7718A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.952A>T n.950A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529313T>A | CA362707577 | GCNT2 | n.484+472T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.67+20155T>A (n.67+20155T>A) n.508+472T>A n.979T>A n.254+1653T>A n.978T>A n.283+36382T>A n.175+7719T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.953T>A n.951T>A | |
6 | g.10529313T>C | CA448717978 | GCNT2 | n.484+472T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.67+20155T>C (n.67+20155T>C) n.508+472T>C n.979T>C n.254+1653T>C n.978T>C n.283+36382T>C n.175+7719T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.953T>C n.951T>C | |
6 | g.10529313T>G | CA362707579 | GCNT2 | n.484+472T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.67+20155T>G (n.67+20155T>G) n.508+472T>G n.979T>G n.254+1653T>G n.978T>G n.283+36382T>G n.175+7719T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.953T>G n.951T>G | |
6 | g.10529314G>A | CA362707582 | GCNT2 | n.484+473G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.67+20156G>A (n.67+20156G>A) n.508+473G>A n.980G>A n.254+1654G>A n.979G>A n.283+36383G>A n.175+7720G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.954G>A n.952G>A | |
6 | g.10529314G>C | CA362707583 | GCNT2 | n.484+473G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.67+20156G>C (n.67+20156G>C) n.508+473G>C n.980G>C n.254+1654G>C n.979G>C n.283+36383G>C n.175+7720G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.954G>C n.952G>C | |
6 | g.10529314G>T | CA362707585 | GCNT2 | n.484+473G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.67+20156G>T (n.67+20156G>T) n.508+473G>T n.980G>T n.254+1654G>T n.979G>T n.283+36383G>T n.175+7720G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.954G>T n.952G>T | |
6 | g.10529315C>A | CA362707591 | GCNT2 | n.484+474C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.67+20157C>A (n.67+20157C>A) n.508+474C>A n.981C>A n.254+1655C>A n.980C>A n.283+36384C>A n.175+7721C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.955C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529315C= | CA1610028727 | GCNT2 | n.484+474C= c.404C= (p.Ala135=) c.67+20157C= (n.67+20157C=) n.508+474C= n.981C= n.254+1655C= n.980C= n.283+36384C= n.175+7721C= c.173C= (p.Ala58=) n.955C= n.953C= | |
6 | g.10529315C>G | CA362707589 | GCNT2 | n.484+474C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.67+20157C>G (n.67+20157C>G) n.508+474C>G n.981C>G n.254+1655C>G n.980C>G n.283+36384C>G n.175+7721C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.955C>G n.953C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529315C>T | CA3631739 | GCNT2 | n.484+474C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.67+20157C>T (n.67+20157C>T) n.508+474C>T n.981C>T n.254+1655C>T n.980C>T n.283+36384C>T n.175+7721C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.955C>T n.953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529316C>A | CA448717982 | GCNT2 | n.484+475C>A c.405C>A (p.Ala135=) c.67+20158C>A (n.67+20158C>A) n.508+475C>A n.982C>A n.254+1656C>A n.981C>A n.283+36385C>A n.175+7722C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.956C>A n.954C>A | |
6 | g.10529316C>G | CA448717983 | GCNT2 | n.484+475C>G c.405C>G (p.Ala135=) c.67+20158C>G (n.67+20158C>G) n.508+475C>G n.982C>G n.254+1656C>G n.981C>G n.283+36385C>G n.175+7722C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.956C>G n.954C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529316C>T | CA448717985 | GCNT2 | n.484+475C>T c.405C>T (p.Ala135=) c.67+20158C>T (n.67+20158C>T) n.508+475C>T n.982C>T n.254+1656C>T n.981C>T n.283+36385C>T n.175+7722C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.956C>T n.954C>T | |
6 | g.10529317T>A | CA362707593 | GCNT2 | n.484+476T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.67+20159T>A (n.67+20159T>A) n.508+476T>A n.983T>A n.254+1657T>A n.982T>A n.283+36386T>A n.175+7723T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.957T>A n.955T>A | |
6 | g.10529317T>C | CA362707595 | GCNT2 | n.484+476T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.67+20159T>C (n.67+20159T>C) n.508+476T>C n.983T>C n.254+1657T>C n.982T>C n.283+36386T>C n.175+7723T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.957T>C n.955T>C | |
6 | g.10529317T>G | CA362707598 | GCNT2 | n.484+476T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.67+20159T>G (n.67+20159T>G) n.508+476T>G n.983T>G n.254+1657T>G n.982T>G n.283+36386T>G n.175+7723T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.957T>G n.955T>G | |
6 | g.10529318T>A | CA362707601 | GCNT2 | n.484+477T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.67+20160T>A (n.67+20160T>A) n.508+477T>A n.984T>A n.254+1658T>A n.983T>A n.283+36387T>A n.175+7724T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.958T>A n.956T>A | |
6 | g.10529318T>C | CA362707603 | GCNT2 | n.484+477T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.67+20160T>C (n.67+20160T>C) n.508+477T>C n.984T>C n.254+1658T>C n.983T>C n.283+36387T>C n.175+7724T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.958T>C n.956T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529318T>G | CA362707605 | GCNT2 | n.484+477T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.67+20160T>G (n.67+20160T>G) n.508+477T>G n.984T>G n.254+1658T>G n.983T>G n.283+36387T>G n.175+7724T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.958T>G n.956T>G | |
6 | g.10529319T>A | CA362707607 | GCNT2 | n.484+478T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.67+20161T>A (n.67+20161T>A) n.508+478T>A n.985T>A n.254+1659T>A n.984T>A n.283+36388T>A n.175+7725T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.959T>A n.957T>A | |
6 | g.10529319T>C | CA448717989 | GCNT2 | n.484+478T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.67+20161T>C (n.67+20161T>C) n.508+478T>C n.985T>C n.254+1659T>C n.984T>C n.283+36388T>C n.175+7725T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.959T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529319T>G | CA362707608 | GCNT2 | n.484+478T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.67+20161T>G (n.67+20161T>G) n.508+478T>G n.985T>G n.254+1659T>G n.984T>G n.283+36388T>G n.175+7725T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.959T>G n.957T>G | |
6 | g.10529320A= | CA1610028731 | GCNT2 | n.484+479A= c.409A= (p.Lys137=) c.67+20162A= (n.67+20162A=) n.508+479A= n.986A= n.254+1660A= n.985A= n.283+36389A= n.175+7726A= c.178A= (p.Lys60=) n.960A= n.958A= | |
6 | g.10529320A>C | CA362707610 | GCNT2 | n.484+479A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.67+20162A>C (n.67+20162A>C) n.508+479A>C n.986A>C n.254+1660A>C n.985A>C n.283+36389A>C n.175+7726A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.960A>C n.958A>C | |
6 | g.10529320A>G | CA362707612 | GCNT2 | n.484+479A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.67+20162A>G (n.67+20162A>G) n.508+479A>G n.986A>G n.254+1660A>G n.985A>G n.283+36389A>G n.175+7726A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.960A>G n.958A>G | |
6 | g.10529320A>T | CA134064440 | GCNT2 | n.484+479A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.67+20162A>T (n.67+20162A>T) n.508+479A>T n.986A>T n.254+1660A>T n.985A>T n.283+36389A>T n.175+7726A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.960A>T n.958A>T | dbSNP |
6 | g.10529321A= | CA1610028733 | GCNT2 | n.484+480A= c.410A= (p.Lys137=) c.67+20163A= (n.67+20163A=) n.508+480A= n.987A= n.254+1661A= n.986A= n.283+36390A= n.175+7727A= c.179A= (p.Lys60=) n.961A= n.959A= | |
6 | g.10529321A>C | CA362707616 | GCNT2 | n.484+480A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.67+20163A>C (n.67+20163A>C) n.508+480A>C n.987A>C n.254+1661A>C n.986A>C n.283+36390A>C n.175+7727A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.961A>C n.959A>C | |
6 | g.10529321A>G | CA362707618 | GCNT2 | n.484+480A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.67+20163A>G (n.67+20163A>G) n.508+480A>G n.987A>G n.254+1661A>G n.986A>G n.283+36390A>G n.175+7727A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.961A>G n.959A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529321A>T | CA362707620 | GCNT2 | n.484+480A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.67+20163A>T (n.67+20163A>T) n.508+480A>T n.987A>T n.254+1661A>T n.986A>T n.283+36390A>T n.175+7727A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.961A>T n.959A>T | dbSNP |
6 | g.10529322A>C | CA362707623 | GCNT2 | n.484+481A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.67+20164A>C (n.67+20164A>C) n.508+481A>C n.988A>C n.254+1662A>C n.987A>C n.283+36391A>C n.175+7728A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.962A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529322A>G | CA448717992 | GCNT2 | n.484+481A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.67+20164A>G (n.67+20164A>G) n.508+481A>G n.988A>G n.254+1662A>G n.987A>G n.283+36391A>G n.175+7728A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.962A>G n.960A>G | |
6 | g.10529322A>T | CA362707625 | GCNT2 | n.484+481A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.67+20164A>T (n.67+20164A>T) n.508+481A>T n.988A>T n.254+1662A>T n.987A>T n.283+36391A>T n.175+7728A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.962A>T n.960A>T | |
6 | g.10529323G>A | CA362707628 | GCNT2 | n.484+482G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.67+20165G>A (n.67+20165G>A) n.508+482G>A n.989G>A n.254+1663G>A n.988G>A n.283+36392G>A n.175+7729G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.963G>A n.961G>A | |
6 | g.10529323G>C | CA362707630 | GCNT2 | n.484+482G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.67+20165G>C (n.67+20165G>C) n.508+482G>C n.989G>C n.254+1663G>C n.988G>C n.283+36392G>C n.175+7729G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.963G>C n.961G>C | |
6 | g.10529323G>T | CA362707633 | GCNT2 | n.484+482G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.67+20165G>T (n.67+20165G>T) n.508+482G>T n.989G>T n.254+1663G>T n.988G>T n.283+36392G>T n.175+7729G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.963G>T n.961G>T | |
6 | g.10529324G>A | CA362707635 | GCNT2 | n.484+483G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.67+20166G>A (n.67+20166G>A) n.508+483G>A n.990G>A n.254+1664G>A n.989G>A n.283+36393G>A n.175+7730G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.964G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529324G>C | CA362707637 | GCNT2 | n.484+483G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.67+20166G>C (n.67+20166G>C) n.508+483G>C n.990G>C n.254+1664G>C n.989G>C n.283+36393G>C n.175+7730G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.964G>C n.962G>C | |
6 | g.10529324G= | CA1610028735 | GCNT2 | n.484+483G= c.413G= (p.Gly138=) c.67+20166G= (n.67+20166G=) n.508+483G= n.990G= n.254+1664G= n.989G= n.283+36393G= n.175+7730G= c.182G= (p.Gly61=) n.964G= n.962G= | |
6 | g.10529324G>T | CA362707639 | GCNT2 | n.484+483G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.67+20166G>T (n.67+20166G>T) n.508+483G>T n.990G>T n.254+1664G>T n.989G>T n.283+36393G>T n.175+7730G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.964G>T n.962G>T | |
6 | g.10529325T>A | CA448718001 | GCNT2 | n.484+484T>A c.414T>A (p.Gly138=) c.67+20167T>A (n.67+20167T>A) n.508+484T>A n.991T>A n.254+1665T>A n.990T>A n.283+36394T>A n.175+7731T>A c.183T>A (p.Gly61=) n.965T>A n.963T>A | |
6 | g.10529325T>C | CA448718002 | GCNT2 | n.484+484T>C c.414T>C (p.Gly138=) c.67+20167T>C (n.67+20167T>C) n.508+484T>C n.991T>C n.254+1665T>C n.990T>C n.283+36394T>C n.175+7731T>C c.183T>C (p.Gly61=) n.965T>C n.963T>C | |
6 | g.10529325T>G | CA448718003 | GCNT2 | n.484+484T>G c.414T>G (p.Gly138=) c.67+20167T>G (n.67+20167T>G) n.508+484T>G n.991T>G n.254+1665T>G n.990T>G n.283+36394T>G n.175+7731T>G c.183T>G (p.Gly61=) n.965T>G n.963T>G | dbSNP |
6 | g.10529325T= | CA1610028738 | GCNT2 | n.484+484T= c.414T= (p.Gly138=) c.67+20167T= (n.67+20167T=) n.508+484T= n.991T= n.254+1665T= n.990T= n.283+36394T= n.175+7731T= c.183T= (p.Gly61=) n.965T= n.963T= | |
6 | g.10529326G>A | CA362707642 | GCNT2 | n.484+485G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.67+20168G>A (n.67+20168G>A) n.508+485G>A n.992G>A n.254+1666G>A n.991G>A n.283+36395G>A n.175+7732G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.966G>A n.964G>A | dbSNP |
6 | g.10529326G>C | CA362707644 | GCNT2 | n.484+485G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.67+20168G>C (n.67+20168G>C) n.508+485G>C n.992G>C n.254+1666G>C n.991G>C n.283+36395G>C n.175+7732G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.966G>C n.964G>C | |
6 | g.10529326G= | CA1610028741 | GCNT2 | n.484+485G= c.415G= (p.Ala139=) c.67+20168G= (n.67+20168G=) n.508+485G= n.992G= n.254+1666G= n.991G= n.283+36395G= n.175+7732G= c.184G= (p.Ala62=) n.966G= n.964G= | |
6 | g.10529326G>T | CA362707645 | GCNT2 | n.484+485G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.67+20168G>T (n.67+20168G>T) n.508+485G>T n.992G>T n.254+1666G>T n.991G>T n.283+36395G>T n.175+7732G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.966G>T n.964G>T | |
6 | g.10529327C>A | CA362707648 | GCNT2 | n.484+486C>A c.416C>A (p.Ala139Glu) c.67+20169C>A (n.67+20169C>A) n.508+486C>A n.993C>A n.254+1667C>A n.992C>A n.283+36396C>A n.175+7733C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) n.967C>A n.965C>A | |
6 | g.10529327C>G | CA362707650 | GCNT2 | n.484+486C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.67+20169C>G (n.67+20169C>G) n.508+486C>G n.993C>G n.254+1667C>G n.992C>G n.283+36396C>G n.175+7733C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.967C>G n.965C>G | |
6 | g.10529327C>T | CA362707652 | GCNT2 | n.484+486C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.67+20169C>T (n.67+20169C>T) n.508+486C>T n.993C>T n.254+1667C>T n.992C>T n.283+36396C>T n.175+7733C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.967C>T n.965C>T | |
6 | g.10529328A= | CA1610028748 | GCNT2 | n.484+487A= c.417A= (p.Ala139=) c.67+20170A= (n.67+20170A=) n.508+487A= n.994A= n.254+1668A= n.993A= n.283+36397A= n.175+7734A= c.186A= (p.Ala62=) n.968A= n.966A= | |
6 | g.10529328A>C | CA448718008 | GCNT2 | n.484+487A>C c.417A>C (p.Ala139=) c.67+20170A>C (n.67+20170A>C) n.508+487A>C n.994A>C n.254+1668A>C n.993A>C n.283+36397A>C n.175+7734A>C c.186A>C (p.Ala62=) n.968A>C n.966A>C | |
6 | g.10529328A>G | CA134064445 | GCNT2 | n.484+487A>G c.417A>G (p.Ala139=) c.67+20170A>G (n.67+20170A>G) n.508+487A>G n.994A>G n.254+1668A>G n.993A>G n.283+36397A>G n.175+7734A>G c.186A>G (p.Ala62=) n.968A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529328A>T | CA448718007 | GCNT2 | n.484+487A>T c.417A>T (p.Ala139=) c.67+20170A>T (n.67+20170A>T) n.508+487A>T n.994A>T n.254+1668A>T n.993A>T n.283+36397A>T n.175+7734A>T c.186A>T (p.Ala62=) n.968A>T n.966A>T | |
6 | g.10529328_10529329insC | CA3631740 | GCNT2 | n.484+487_484+488insC c.417_418insC (p.Val140ArgfsTer?) c.67+20170_67+20171insC (n.67+20170_67+20171insC) n.508+487_508+488insC n.994_995insC n.254+1668_254+1669insC n.993_994insC n.283+36397_283+36398insC n.175+7734_175+7735insC c.186_187insC (p.Val63ArgfsTer?) n.968_969insC n.966_967insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>A | CA362707656 | GCNT2 | n.484+488G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.67+20171G>A (n.67+20171G>A) n.508+488G>A n.995G>A n.254+1669G>A n.994G>A n.283+36398G>A n.175+7735G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.969G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>C | CA362707661 | GCNT2 | n.484+488G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.67+20171G>C (n.67+20171G>C) n.508+488G>C n.995G>C n.254+1669G>C n.994G>C n.283+36398G>C n.175+7735G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.969G>C n.967G>C | |
6 | g.10529329G= | CA1610028753 | GCNT2 | n.484+488G= c.418G= (p.Val140=) c.67+20171G= (n.67+20171G=) n.508+488G= n.995G= n.254+1669G= n.994G= n.283+36398G= n.175+7735G= c.187G= (p.Val63=) n.969G= n.967G= | |
6 | g.10529329G>T | CA362707659 | GCNT2 | n.484+488G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.67+20171G>T (n.67+20171G>T) n.508+488G>T n.995G>T n.254+1669G>T n.994G>T n.283+36398G>T n.175+7735G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.969G>T n.967G>T | |
6 | g.10529330T>A | CA362707663 | GCNT2 | n.484+489T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.67+20172T>A (n.67+20172T>A) n.508+489T>A n.996T>A n.254+1670T>A n.995T>A n.283+36399T>A n.175+7736T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.970T>A n.968T>A | |
6 | g.10529330T>C | CA362707665 | GCNT2 | n.484+489T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.67+20172T>C (n.67+20172T>C) n.508+489T>C n.996T>C n.254+1670T>C n.995T>C n.283+36399T>C n.175+7736T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.970T>C n.968T>C | |
6 | g.10529330T>G | CA362707667 | GCNT2 | n.484+489T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.67+20172T>G (n.67+20172T>G) n.508+489T>G n.996T>G n.254+1670T>G n.995T>G n.283+36399T>G n.175+7736T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.970T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529330T= | CA1610028754 | GCNT2 | n.484+489T= c.419T= (p.Val140=) c.67+20172T= (n.67+20172T=) n.508+489T= n.996T= n.254+1670T= n.995T= n.283+36399T= n.175+7736T= c.188T= (p.Val63=) n.970T= n.968T= | |
6 | g.10529331G>A | CA448718015 | GCNT2 | n.484+490G>A c.420G>A (p.Val140=) c.67+20173G>A (n.67+20173G>A) n.508+490G>A n.997G>A n.254+1671G>A n.996G>A n.283+36400G>A n.175+7737G>A c.189G>A (p.Val63=) n.971G>A n.969G>A | |
6 | g.10529331G>C | CA448718016 | GCNT2 | n.484+490G>C c.420G>C (p.Val140=) c.67+20173G>C (n.67+20173G>C) n.508+490G>C n.997G>C n.254+1671G>C n.996G>C n.283+36400G>C n.175+7737G>C c.189G>C (p.Val63=) n.971G>C n.969G>C | |
6 | g.10529331G>T | CA448718017 | GCNT2 | n.484+490G>T c.420G>T (p.Val140=) c.67+20173G>T (n.67+20173G>T) n.508+490G>T n.997G>T n.254+1671G>T n.996G>T n.283+36400G>T n.175+7737G>T c.189G>T (p.Val63=) n.971G>T n.969G>T | |
6 | g.10529332A>C | CA362707670 | GCNT2 | n.484+491A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.67+20174A>C (n.67+20174A>C) n.508+491A>C n.998A>C n.254+1672A>C n.997A>C n.283+36401A>C n.175+7738A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.972A>C n.970A>C | |
6 | g.10529332A>G | CA362707671 | GCNT2 | n.484+491A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.67+20174A>G (n.67+20174A>G) n.508+491A>G n.998A>G n.254+1672A>G n.997A>G n.283+36401A>G n.175+7738A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.972A>G n.970A>G | COSMIC |
6 | g.10529332A>T | CA362707674 | GCNT2 | n.484+491A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.67+20174A>T (n.67+20174A>T) n.508+491A>T n.998A>T n.254+1672A>T n.997A>T n.283+36401A>T n.175+7738A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.972A>T n.970A>T | |
6 | g.10529333A>C | CA362707680 | GCNT2 | n.484+492A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.67+20175A>C (n.67+20175A>C) n.508+492A>C n.999A>C n.254+1673A>C n.998A>C n.283+36402A>C n.175+7739A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.973A>C n.971A>C | |
6 | g.10529333A>G | CA362707678 | GCNT2 | n.484+492A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.67+20175A>G (n.67+20175A>G) n.508+492A>G n.999A>G n.254+1673A>G n.998A>G n.283+36402A>G n.175+7739A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.973A>G n.971A>G | |
6 | g.10529333A>T | CA362707676 | GCNT2 | n.484+492A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.67+20175A>T (n.67+20175A>T) n.508+492A>T n.999A>T n.254+1673A>T n.998A>T n.283+36402A>T n.175+7739A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) n.973A>T n.971A>T | |
6 | g.10529334A>C | CA362707682 | GCNT2 | n.484+493A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.67+20176A>C (n.67+20176A>C) n.508+493A>C n.1000A>C n.254+1674A>C n.999A>C n.283+36403A>C n.175+7740A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) n.974A>C n.972A>C | |
6 | g.10529334A>G | CA448718029 | GCNT2 | n.484+493A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.67+20176A>G (n.67+20176A>G) n.508+493A>G n.1000A>G n.254+1674A>G n.999A>G n.283+36403A>G n.175+7740A>G c.192A>G (p.Lys64=) n.974A>G n.972A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529334A>T | CA362707683 | GCNT2 | n.484+493A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.67+20176A>T (n.67+20176A>T) n.508+493A>T n.1000A>T n.254+1674A>T n.999A>T n.283+36403A>T n.175+7740A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) n.974A>T n.972A>T | |
6 | g.10529334_10529342delinsACAGTTACT | CA1610028756 | GCNT2 | n.484+493_484+501delinsACAGTTACT c.423_431delinsACAGTTACT (p.Lys141=) c.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT (n.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT) n.508+493_508+501delinsACAGTTACT n.1000_1008delinsACAGTTACT n.254+1674_254+1682delinsACAGTTACT n.999_1007delinsACAGTTACT n.283+36403_283+36411delinsACAGTTACT n.175+7740_175+7748delinsACAGTTACT c.192_200delinsACAGTTACT (p.Lys64=) n.974_982delinsACAGTTACT n.972_980delinsACAGTTACT | |
6 | g.10529335C>A | CA362707687 | GCNT2 | n.484+494C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.67+20177C>A (n.67+20177C>A) n.508+494C>A n.1001C>A n.254+1675C>A n.1000C>A n.283+36404C>A n.175+7741C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.975C>A n.973C>A | |
6 | g.10529335C>G | CA362707689 | GCNT2 | n.484+494C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.67+20177C>G (n.67+20177C>G) n.508+494C>G n.1001C>G n.254+1675C>G n.1000C>G n.283+36404C>G n.175+7741C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.975C>G n.973C>G | |
6 | g.10529335C>T | CA362707691 | GCNT2 | n.484+494C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.67+20177C>T (n.67+20177C>T) n.508+494C>T n.1001C>T n.254+1675C>T n.1000C>T n.283+36404C>T n.175+7741C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.975C>T n.973C>T | |
6 | g.10529338_10529345dup | CA1610028764 | GCNT2 | n.484+497_484+504dup c.427_434dup (p.Cys146TyrfsTer29) c.67+20180_67+20187dup (n.67+20180_67+20187dup) n.508+497_508+504dup n.1004_1011dup n.254+1678_254+1685dup n.1003_1010dup n.283+36407_283+36414dup n.175+7744_175+7751dup c.196_203dup (p.Cys69TyrfsTer29) n.978_985dup n.976_983dup | dbSNP |
6 | g.10529338_10529345del | CA3631741 | GCNT2 | n.484+497_484+504del c.427_434del (p.Ser145ProfsTer23) c.67+20180_67+20187del (n.67+20180_67+20187del) n.508+497_508+504del n.1004_1011del n.254+1678_254+1685del n.1003_1010del n.283+36407_283+36414del n.175+7744_175+7751del c.196_203del (p.Ser68ProfsTer23) n.978_985del n.976_983del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529336A= | CA1610028770 | GCNT2 | n.484+495A= c.425A= (p.Gln142=) c.67+20178A= (n.67+20178A=) n.508+495A= n.1002A= n.254+1676A= n.1001A= n.283+36405A= n.175+7742A= c.194A= (p.Gln65=) n.976A= n.974A= | |
6 | g.10529336A>C | CA362707693 | GCNT2 | n.484+495A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.67+20178A>C (n.67+20178A>C) n.508+495A>C n.1002A>C n.254+1676A>C n.1001A>C n.283+36405A>C n.175+7742A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.976A>C n.974A>C | |
6 | g.10529336A>G | CA362707692 | GCNT2 | n.484+495A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.67+20178A>G (n.67+20178A>G) n.508+495A>G n.1002A>G n.254+1676A>G n.1001A>G n.283+36405A>G n.175+7742A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.976A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529336A>T | CA3631742 | GCNT2 | n.484+495A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.67+20178A>T (n.67+20178A>T) n.508+495A>T n.1002A>T n.254+1676A>T n.1001A>T n.283+36405A>T n.175+7742A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.976A>T n.974A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529337G>A | CA448718034 | GCNT2 | n.484+496G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.67+20179G>A (n.67+20179G>A) n.508+496G>A n.1003G>A n.254+1677G>A n.1002G>A n.283+36406G>A n.175+7743G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.977G>A n.975G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529337G>C | CA362707694 | GCNT2 | n.484+496G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.67+20179G>C (n.67+20179G>C) n.508+496G>C n.1003G>C n.254+1677G>C n.1002G>C n.283+36406G>C n.175+7743G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.977G>C n.975G>C | |
6 | g.10529337G>T | CA362707696 | GCNT2 | n.484+496G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.67+20179G>T (n.67+20179G>T) n.508+496G>T n.1003G>T n.254+1677G>T n.1002G>T n.283+36406G>T n.175+7743G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.977G>T n.975G>T | |
6 | g.10529337_10529338delinsGT | CA1610028774 | GCNT2 | n.484+496_484+497delinsGT c.426_427delinsGT (p.Gln142=) c.67+20179_67+20180delinsGT (n.67+20179_67+20180delinsGT) n.508+496_508+497delinsGT n.1003_1004delinsGT n.254+1677_254+1678delinsGT n.1002_1003delinsGT n.283+36406_283+36407delinsGT n.175+7743_175+7744delinsGT c.195_196delinsGT (p.Gln65=) n.977_978delinsGT n.975_976delinsGT | |
6 | g.10529338T>A | CA362707697 | GCNT2 | n.484+497T>A c.427T>A (p.Leu143Ile) c.67+20180T>A (n.67+20180T>A) n.508+497T>A n.1004T>A n.254+1678T>A n.1003T>A n.283+36407T>A n.175+7744T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.978T>A n.976T>A | |
6 | g.10529338T>C | CA448718041 | GCNT2 | n.484+497T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.67+20180T>C (n.67+20180T>C) n.508+497T>C n.1004T>C n.254+1678T>C n.1003T>C n.283+36407T>C n.175+7744T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.978T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529338T>G | CA362707700 | GCNT2 | n.484+497T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.67+20180T>G (n.67+20180T>G) n.508+497T>G n.1004T>G n.254+1678T>G n.1003T>G n.283+36407T>G n.175+7744T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.978T>G n.976T>G | |
6 | g.10529339del | CA1610028779 | GCNT2 | n.484+498del c.428del (p.Leu143TyrfsTer29) c.67+20181del (n.67+20181del) n.508+498del n.1005del n.254+1679del n.1004del n.283+36408del n.175+7745del c.197del (p.Leu66TyrfsTer29) n.979del n.977del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529339T>A | CA362707701 | GCNT2 | n.484+498T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.67+20181T>A (n.67+20181T>A) n.508+498T>A n.1005T>A n.254+1679T>A n.1004T>A n.283+36408T>A n.175+7745T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.979T>A n.977T>A | |
6 | g.10529339T>C | CA362707703 | GCNT2 | n.484+498T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.67+20181T>C (n.67+20181T>C) n.508+498T>C n.1005T>C n.254+1679T>C n.1004T>C n.283+36408T>C n.175+7745T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.979T>C n.977T>C | |
6 | g.10529339T>G | CA362707704 | GCNT2 | n.484+498T>G c.428T>G (p.Leu143Ter) c.67+20181T>G (n.67+20181T>G) n.508+498T>G n.1005T>G n.254+1679T>G n.1004T>G n.283+36408T>G n.175+7745T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.979T>G n.977T>G | |
6 | g.10529339T= | CA1610028781 | GCNT2 | n.484+498T= c.428T= (p.Leu143=) c.67+20181T= (n.67+20181T=) n.508+498T= n.1005T= n.254+1679T= n.1004T= n.283+36408T= n.175+7745T= c.197T= (p.Leu66=) n.979T= n.977T= | |
6 | g.10529340A= | CA1610028786 | GCNT2 | n.484+499A= c.429A= (p.Leu143=) c.67+20182A= (n.67+20182A=) n.508+499A= n.1006A= n.254+1680A= n.1005A= n.283+36409A= n.175+7746A= c.198A= (p.Leu66=) n.980A= n.978A= | |
6 | g.10529340A>C | CA362707707 | GCNT2 | n.484+499A>C c.429A>C (p.Leu143Phe) c.67+20182A>C (n.67+20182A>C) n.508+499A>C n.1006A>C n.254+1680A>C n.1005A>C n.283+36409A>C n.175+7746A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.980A>C n.978A>C | |
6 | g.10529340A>G | CA448718049 | GCNT2 | n.484+499A>G c.429A>G (p.Leu143=) c.67+20182A>G (n.67+20182A>G) n.508+499A>G n.1006A>G n.254+1680A>G n.1005A>G n.283+36409A>G n.175+7746A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.980A>G n.978A>G | dbSNP |
6 | g.10529340A>T | CA362707708 | GCNT2 | n.484+499A>T c.429A>T (p.Leu143Phe) c.67+20182A>T (n.67+20182A>T) n.508+499A>T n.1006A>T n.254+1680A>T n.1005A>T n.283+36409A>T n.175+7746A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.980A>T n.978A>T | |
6 | g.10529340dup | CA3631743 | GCNT2 | n.484+499dup c.429dup (p.Leu144ThrfsTer27) c.67+20182dup (n.67+20182dup) n.508+499dup n.1006dup n.254+1680dup n.1005dup n.283+36409dup n.175+7746dup c.198dup (p.Leu67ThrfsTer27) n.980dup n.978dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529341_10529344del | CA2677293112 | GCNT2 | n.484+500_484+503del c.430_433del (p.Leu144AlafsTer27) c.67+20183_67+20186del (n.67+20183_67+20186del) n.508+500_508+503del n.1007_1010del n.254+1681_254+1684del n.1006_1009del n.283+36410_283+36413del n.175+7747_175+7750del c.199_202del (p.Leu67AlafsTer27) n.981_984del n.979_982del | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>A | CA362707709 | GCNT2 | n.484+500C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) c.67+20183C>A (n.67+20183C>A) n.508+500C>A n.1007C>A n.254+1681C>A n.1006C>A n.283+36410C>A n.175+7747C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.981C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>G | CA362707711 | GCNT2 | n.484+500C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.67+20183C>G (n.67+20183C>G) n.508+500C>G n.1007C>G n.254+1681C>G n.1006C>G n.283+36410C>G n.175+7747C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.981C>G n.979C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>T | CA362707712 | GCNT2 | n.484+500C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) c.67+20183C>T (n.67+20183C>T) n.508+500C>T n.1007C>T n.254+1681C>T n.1006C>T n.283+36410C>T n.175+7747C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.981C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>A | CA362707713 | GCNT2 | n.484+501T>A c.431T>A (p.Leu144His) c.67+20184T>A (n.67+20184T>A) n.508+501T>A n.1008T>A n.254+1682T>A n.1007T>A n.283+36411T>A n.175+7748T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.982T>A n.980T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>C | CA362707723 | GCNT2 | n.484+501T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.67+20184T>C (n.67+20184T>C) n.508+501T>C n.1008T>C n.254+1682T>C n.1007T>C n.283+36411T>C n.175+7748T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.982T>C n.980T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>G | CA362707721 | GCNT2 | n.484+501T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.67+20184T>G (n.67+20184T>G) n.508+501T>G n.1008T>G n.254+1682T>G n.1007T>G n.283+36411T>G n.175+7748T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.982T>G n.980T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529342T= | CA1610028792 | GCNT2 | n.484+501T= c.431T= (p.Leu144=) c.67+20184T= (n.67+20184T=) n.508+501T= n.1008T= n.254+1682T= n.1007T= n.283+36411T= n.175+7748T= c.200T= (p.Leu67=) n.982T= n.980T= | |
6 | g.10529343C>A | CA448718058 | GCNT2 | n.484+502C>A c.432C>A (p.Leu144=) c.67+20185C>A (n.67+20185C>A) n.508+502C>A n.1009C>A n.254+1683C>A n.1008C>A n.283+36412C>A n.175+7749C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.983C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529343C= | CA1610028797 | GCNT2 | n.484+502C= c.432C= (p.Leu144=) c.67+20185C= (n.67+20185C=) n.508+502C= n.1009C= n.254+1683C= n.1008C= n.283+36412C= n.175+7749C= c.201C= (p.Leu67=) n.983C= n.981C= | |
6 | g.10529343C>G | CA448718056 | GCNT2 | n.484+502C>G c.432C>G (p.Leu144=) c.67+20185C>G (n.67+20185C>G) n.508+502C>G n.1009C>G n.254+1683C>G n.1008C>G n.283+36412C>G n.175+7749C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.983C>G n.981C>G | |
6 | g.10529343C>T | CA448718055 | GCNT2 | n.484+502C>T c.432C>T (p.Leu144=) c.67+20185C>T (n.67+20185C>T) n.508+502C>T n.1009C>T n.254+1683C>T n.1008C>T n.283+36412C>T n.175+7749C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.983C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529344A>C | CA362707725 | GCNT2 | n.484+503A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.67+20186A>C (n.67+20186A>C) n.508+503A>C n.1010A>C n.254+1684A>C n.1009A>C n.283+36413A>C n.175+7750A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.984A>C n.982A>C | |
6 | g.10529344A>G | CA362707726 | GCNT2 | n.484+503A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.67+20186A>G (n.67+20186A>G) n.508+503A>G n.1010A>G n.254+1684A>G n.1009A>G n.283+36413A>G n.175+7750A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.984A>G n.982A>G | |
6 | g.10529344A>T | CA362707727 | GCNT2 | n.484+503A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.67+20186A>T (n.67+20186A>T) n.508+503A>T n.1010A>T n.254+1684A>T n.1009A>T n.283+36413A>T n.175+7750A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.984A>T n.982A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529345G>A | CA362707728 | GCNT2 | n.484+504G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.67+20187G>A (n.67+20187G>A) n.508+504G>A n.1011G>A n.254+1685G>A n.1010G>A n.283+36414G>A n.175+7751G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.985G>A n.983G>A | |
6 | g.10529345G>C | CA362707730 | GCNT2 | n.484+504G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.67+20187G>C (n.67+20187G>C) n.508+504G>C n.1011G>C n.254+1685G>C n.1010G>C n.283+36414G>C n.175+7751G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.985G>C n.983G>C | |
6 | g.10529345G>T | CA362707736 | GCNT2 | n.484+504G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.67+20187G>T (n.67+20187G>T) n.508+504G>T n.1011G>T n.254+1685G>T n.1010G>T n.283+36414G>T n.175+7751G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.985G>T n.983G>T | |
6 | g.10529346C>A | CA362707739 | GCNT2 | n.484+505C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.67+20188C>A (n.67+20188C>A) n.508+505C>A n.1012C>A n.254+1686C>A n.1011C>A n.283+36415C>A n.175+7752C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.986C>A n.984C>A | |
6 | g.10529346C>G | CA362707742 | GCNT2 | n.484+505C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.67+20188C>G (n.67+20188C>G) n.508+505C>G n.1012C>G n.254+1686C>G n.1011C>G n.283+36415C>G n.175+7752C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.986C>G n.984C>G | |
6 | g.10529346C>T | CA448718069 | GCNT2 | n.484+505C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.67+20188C>T (n.67+20188C>T) n.508+505C>T n.1012C>T n.254+1686C>T n.1011C>T n.283+36415C>T n.175+7752C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.986C>T n.984C>T | |
6 | g.10529347T>A | CA362707744 | GCNT2 | n.484+506T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.67+20189T>A (n.67+20189T>A) n.508+506T>A n.1013T>A n.254+1687T>A n.1012T>A n.283+36416T>A n.175+7753T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.987T>A n.985T>A | |
6 | g.10529347T>C | CA362707746 | GCNT2 | n.484+506T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.67+20189T>C (n.67+20189T>C) n.508+506T>C n.1013T>C n.254+1687T>C n.1012T>C n.283+36416T>C n.175+7753T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.987T>C n.985T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529347T>G | CA3631744 | GCNT2 | n.484+506T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.67+20189T>G (n.67+20189T>G) n.508+506T>G n.1013T>G n.254+1687T>G n.1012T>G n.283+36416T>G n.175+7753T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.987T>G n.985T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529347T= | CA1610028803 | GCNT2 | n.484+506T= c.436T= (p.Cys146=) c.67+20189T= (n.67+20189T=) n.508+506T= n.1013T= n.254+1687T= n.1012T= n.283+36416T= n.175+7753T= c.205T= (p.Cys69=) n.987T= n.985T= | |
6 | g.10529348G>A | CA362707748 | GCNT2 | n.484+507G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.67+20190G>A (n.67+20190G>A) n.508+507G>A n.1014G>A n.254+1688G>A n.1013G>A n.283+36417G>A n.175+7754G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.988G>A n.986G>A | |
6 | g.10529348G>C | CA362707750 | GCNT2 | n.484+507G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.67+20190G>C (n.67+20190G>C) n.508+507G>C n.1014G>C n.254+1688G>C n.1013G>C n.283+36417G>C n.175+7754G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.988G>C n.986G>C | |
6 | g.10529348G>T | CA362707751 | GCNT2 | n.484+507G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.67+20190G>T (n.67+20190G>T) n.508+507G>T n.1014G>T n.254+1688G>T n.1013G>T n.283+36417G>T n.175+7754G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.988G>T n.986G>T | |
6 | g.10529349C>A | CA362707752 | GCNT2 | n.484+508C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) c.67+20191C>A (n.67+20191C>A) n.508+508C>A n.1015C>A n.254+1689C>A n.1014C>A n.283+36418C>A n.175+7755C>A c.207C>A (p.Cys69Ter) n.989C>A n.987C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529349C>G | CA362707753 | GCNT2 | n.484+508C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) c.67+20191C>G (n.67+20191C>G) n.508+508C>G n.1015C>G n.254+1689C>G n.1014C>G n.283+36418C>G n.175+7755C>G c.207C>G (p.Cys69Trp) n.989C>G n.987C>G | |
6 | g.10529349C>T | CA448718077 | GCNT2 | n.484+508C>T c.438C>T (p.Cys146=) c.67+20191C>T (n.67+20191C>T) n.508+508C>T n.1015C>T n.254+1689C>T n.1014C>T n.283+36418C>T n.175+7755C>T c.207C>T (p.Cys69=) n.989C>T n.987C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529350T>A | CA362707755 | GCNT2 | n.484+509T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.67+20192T>A (n.67+20192T>A) n.508+509T>A n.1016T>A n.254+1690T>A n.1015T>A n.283+36419T>A n.175+7756T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.990T>A n.988T>A | |
6 | g.10529350T>C | CA362707757 | GCNT2 | n.484+509T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.67+20192T>C (n.67+20192T>C) n.508+509T>C n.1016T>C n.254+1690T>C n.1015T>C n.283+36419T>C n.175+7756T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.990T>C n.988T>C | |
6 | g.10529350T>G | CA362707758 | GCNT2 | n.484+509T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.67+20192T>G (n.67+20192T>G) n.508+509T>G n.1016T>G n.254+1690T>G n.1015T>G n.283+36419T>G n.175+7756T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.990T>G n.988T>G | |
6 | g.10529351dup | CA2553877759 | GCNT2 | n.484+510dup c.440dup (p.Asn149LysfsTer22) c.67+20193dup (n.67+20193dup) n.508+510dup n.1017dup n.254+1691dup n.1016dup n.283+36420dup n.175+7757dup c.209dup (p.Asn72LysfsTer22) n.991dup n.989dup | |
6 | g.10529351T>A | CA362707761 | GCNT2 | n.484+510T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.67+20193T>A (n.67+20193T>A) n.508+510T>A n.1017T>A n.254+1691T>A n.1016T>A n.283+36420T>A n.175+7757T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.991T>A n.989T>A | |
6 | g.10529351T>C | CA362707763 | GCNT2 | n.484+510T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.67+20193T>C (n.67+20193T>C) n.508+510T>C n.1017T>C n.254+1691T>C n.1016T>C n.283+36420T>C n.175+7757T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.991T>C n.989T>C | |
6 | g.10529351T>G | CA362707764 | GCNT2 | n.484+510T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.67+20193T>G (n.67+20193T>G) n.508+510T>G n.1017T>G n.254+1691T>G n.1016T>G n.283+36420T>G n.175+7757T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.991T>G n.989T>G | |
6 | g.10529352C>A | CA362707767 | GCNT2 | n.484+511C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.67+20194C>A (n.67+20194C>A) n.508+511C>A n.1018C>A n.254+1692C>A n.1017C>A n.283+36421C>A n.175+7758C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) n.992C>A n.990C>A | |
6 | g.10529352C= | CA1610028810 | GCNT2 | n.484+511C= c.441C= (p.Phe147=) c.67+20194C= (n.67+20194C=) n.508+511C= n.1018C= n.254+1692C= n.1017C= n.283+36421C= n.175+7758C= c.210C= (p.Phe70=) n.992C= n.990C= | |
6 | g.10529352C>G | CA362707774 | GCNT2 | n.484+511C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.67+20194C>G (n.67+20194C>G) n.508+511C>G n.1018C>G n.254+1692C>G n.1017C>G n.283+36421C>G n.175+7758C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) n.992C>G n.990C>G | |
6 | g.10529352C>T | CA448718086 | GCNT2 | n.484+511C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.67+20194C>T (n.67+20194C>T) n.508+511C>T n.1018C>T n.254+1692C>T n.1017C>T n.283+36421C>T n.175+7758C>T c.210C>T (p.Phe70=) n.992C>T n.990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529353C>A | CA362707777 | GCNT2 | n.484+512C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.67+20195C>A (n.67+20195C>A) n.508+512C>A n.1019C>A n.254+1693C>A n.1018C>A n.283+36422C>A n.175+7759C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.993C>A n.991C>A | |
6 | g.10529353C= | CA1610028814 | GCNT2 | n.484+512C= c.442C= (p.Pro148=) c.67+20195C= (n.67+20195C=) n.508+512C= n.1019C= n.254+1693C= n.1018C= n.283+36422C= n.175+7759C= c.211C= (p.Pro71=) n.993C= n.991C= | |
6 | g.10529353C>G | CA362707778 | GCNT2 | n.484+512C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.67+20195C>G (n.67+20195C>G) n.508+512C>G n.1019C>G n.254+1693C>G n.1018C>G n.283+36422C>G n.175+7759C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.993C>G n.991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529353C>T | CA362707779 | GCNT2 | n.484+512C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.67+20195C>T (n.67+20195C>T) n.508+512C>T n.1019C>T n.254+1693C>T n.1018C>T n.283+36422C>T n.175+7759C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.993C>T n.991C>T | |
6 | g.10529354C>A | CA362707780 | GCNT2 | n.484+513C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.67+20196C>A (n.67+20196C>A) n.508+513C>A n.1020C>A n.254+1694C>A n.1019C>A n.283+36423C>A n.175+7760C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) n.994C>A n.992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529354C>G | CA362707782 | GCNT2 | n.484+513C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.67+20196C>G (n.67+20196C>G) n.508+513C>G n.1020C>G n.254+1694C>G n.1019C>G n.283+36423C>G n.175+7760C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.994C>G n.992C>G | |
6 | g.10529354C>T | CA362707781 | GCNT2 | n.484+513C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.67+20196C>T (n.67+20196C>T) n.508+513C>T n.1020C>T n.254+1694C>T n.1019C>T n.283+36423C>T n.175+7760C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.994C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529355A>C | CA448718094 | GCNT2 | n.484+514A>C c.444A>C (p.Pro148=) c.67+20197A>C (n.67+20197A>C) n.508+514A>C n.1021A>C n.254+1695A>C n.1020A>C n.283+36424A>C n.175+7761A>C c.213A>C (p.Pro71=) n.995A>C n.993A>C | |
6 | g.10529355A>G | CA448718096 | GCNT2 | n.484+514A>G c.444A>G (p.Pro148=) c.67+20197A>G (n.67+20197A>G) n.508+514A>G n.1021A>G n.254+1695A>G n.1020A>G n.283+36424A>G n.175+7761A>G c.213A>G (p.Pro71=) n.995A>G n.993A>G | |
6 | g.10529355A>T | CA448718098 | GCNT2 | n.484+514A>T c.444A>T (p.Pro148=) c.67+20197A>T (n.67+20197A>T) n.508+514A>T n.1021A>T n.254+1695A>T n.1020A>T n.283+36424A>T n.175+7761A>T c.213A>T (p.Pro71=) n.995A>T n.993A>T | |
6 | g.10529356A= | CA1610028815 | GCNT2 | n.484+515A= c.445A= (p.Asn149=) c.67+20198A= (n.67+20198A=) n.508+515A= n.1022A= n.254+1696A= n.1021A= n.283+36425A= n.175+7762A= c.214A= (p.Asn72=) n.996A= n.994A= | |
6 | g.10529356A>C | CA362707785 | GCNT2 | n.484+515A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.67+20198A>C (n.67+20198A>C) n.508+515A>C n.1022A>C n.254+1696A>C n.1021A>C n.283+36425A>C n.175+7762A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.996A>C n.994A>C | |
6 | g.10529356A>G | CA3631745 | GCNT2 | n.484+515A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.67+20198A>G (n.67+20198A>G) n.508+515A>G n.1022A>G n.254+1696A>G n.1021A>G n.283+36425A>G n.175+7762A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.996A>G n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529356A>T | CA362707786 | GCNT2 | n.484+515A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.67+20198A>T (n.67+20198A>T) n.508+515A>T n.1022A>T n.254+1696A>T n.1021A>T n.283+36425A>T n.175+7762A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.996A>T n.994A>T | |
6 | g.10529357A>C | CA362707789 | GCNT2 | n.484+516A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.67+20199A>C (n.67+20199A>C) n.508+516A>C n.1023A>C n.254+1697A>C n.1022A>C n.283+36426A>C n.175+7763A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.997A>C n.995A>C | |
6 | g.10529357A>G | CA362707790 | GCNT2 | n.484+516A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.67+20199A>G (n.67+20199A>G) n.508+516A>G n.1023A>G n.254+1697A>G n.1022A>G n.283+36426A>G n.175+7763A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.997A>G n.995A>G | |
6 | g.10529357A>T | CA362707792 | GCNT2 | n.484+516A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.67+20199A>T (n.67+20199A>T) n.508+516A>T n.1023A>T n.254+1697A>T n.1022A>T n.283+36426A>T n.175+7763A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.997A>T n.995A>T | |
6 | g.10529358T>A | CA362707799 | GCNT2 | n.484+517T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.67+20200T>A (n.67+20200T>A) n.508+517T>A n.1024T>A n.254+1698T>A n.1023T>A n.283+36427T>A n.175+7764T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.998T>A n.996T>A | |
6 | g.10529358T>C | CA448718206 | GCNT2 | n.484+517T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.67+20200T>C (n.67+20200T>C) n.508+517T>C n.1024T>C n.254+1698T>C n.1023T>C n.283+36427T>C n.175+7764T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.998T>C n.996T>C | |
6 | g.10529358T>G | CA362707802 | GCNT2 | n.484+517T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.67+20200T>G (n.67+20200T>G) n.508+517T>G n.1024T>G n.254+1698T>G n.1023T>G n.283+36427T>G n.175+7764T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.998T>G n.996T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529359G>A | CA362707803 | GCNT2 | n.484+518G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.67+20201G>A (n.67+20201G>A) n.508+518G>A n.1025G>A n.254+1699G>A n.1024G>A n.283+36428G>A n.175+7765G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.999G>A n.997G>A | |
6 | g.10529359G>C | CA362707804 | GCNT2 | n.484+518G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.67+20201G>C (n.67+20201G>C) n.508+518G>C n.1025G>C n.254+1699G>C n.1024G>C n.283+36428G>C n.175+7765G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.999G>C n.997G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529359G= | CA1610028819 | GCNT2 | n.484+518G= c.448G= (p.Ala150=) c.67+20201G= (n.67+20201G=) n.508+518G= n.1025G= n.254+1699G= n.1024G= n.283+36428G= n.175+7765G= c.217G= (p.Ala73=) n.999G= n.997G= | |
6 | g.10529359G>T | CA362707807 | GCNT2 | n.484+518G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.67+20201G>T (n.67+20201G>T) n.508+518G>T n.1025G>T n.254+1699G>T n.1024G>T n.283+36428G>T n.175+7765G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.999G>T n.997G>T | |
6 | g.10529360C>A | CA362707816 | GCNT2 | n.484+519C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.67+20202C>A (n.67+20202C>A) n.508+519C>A n.1026C>A n.254+1700C>A n.1025C>A n.283+36429C>A n.175+7766C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.1000C>A n.998C>A | |
6 | g.10529360C= | CA1610028828 | GCNT2 | n.484+519C= c.449C= (p.Ala150=) c.67+20202C= (n.67+20202C=) n.508+519C= n.1026C= n.254+1700C= n.1025C= n.283+36429C= n.175+7766C= c.218C= (p.Ala73=) n.1000C= n.998C= | |
6 | g.10529360C>G | CA362707817 | GCNT2 | n.484+519C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.67+20202C>G (n.67+20202C>G) n.508+519C>G n.1026C>G n.254+1700C>G n.1025C>G n.283+36429C>G n.175+7766C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.1000C>G n.998C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529360C>T | CA362707818 | GCNT2 | n.484+519C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.67+20202C>T (n.67+20202C>T) n.508+519C>T n.1026C>T n.254+1700C>T n.1025C>T n.283+36429C>T n.175+7766C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.1000C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529361T>A | CA448718211 | GCNT2 | n.484+520T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.67+20203T>A (n.67+20203T>A) n.508+520T>A n.1027T>A n.254+1701T>A n.1026T>A n.283+36430T>A n.175+7767T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.1001T>A n.999T>A | COSMIC |
6 | g.10529361T>C | CA448718212 | GCNT2 | n.484+520T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.67+20203T>C (n.67+20203T>C) n.508+520T>C n.1027T>C n.254+1701T>C n.1026T>C n.283+36430T>C n.175+7767T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.1001T>C n.999T>C | |
6 | g.10529361T>G | CA448718213 | GCNT2 | n.484+520T>G c.450T>G (p.Ala150=) c.67+20203T>G (n.67+20203T>G) n.508+520T>G n.1027T>G n.254+1701T>G n.1026T>G n.283+36430T>G n.175+7767T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.1001T>G n.999T>G | |
6 | g.10529362T>A | CA362707823 | GCNT2 | n.484+521T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.67+20204T>A (n.67+20204T>A) n.508+521T>A n.1028T>A n.254+1702T>A n.1027T>A n.283+36431T>A n.175+7768T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1002T>A n.1000T>A | |
6 | g.10529362T>C | CA3631746 | GCNT2 | n.484+521T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.67+20204T>C (n.67+20204T>C) n.508+521T>C n.1028T>C n.254+1702T>C n.1027T>C n.283+36431T>C n.175+7768T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1002T>C n.1000T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529362T>G | CA362707820 | GCNT2 | n.484+521T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.67+20204T>G (n.67+20204T>G) n.508+521T>G n.1028T>G n.254+1702T>G n.1027T>G n.283+36431T>G n.175+7768T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.1002T>G n.1000T>G | |
6 | g.10529362T= | CA1610028834 | GCNT2 | n.484+521T= c.451T= (p.Phe151=) c.67+20204T= (n.67+20204T=) n.508+521T= n.1028T= n.254+1702T= n.1027T= n.283+36431T= n.175+7768T= c.220T= (p.Phe74=) n.1002T= n.1000T= | |
6 | g.10529363T>A | CA362707825 | GCNT2 | n.484+522T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.67+20205T>A (n.67+20205T>A) n.508+522T>A n.1029T>A n.254+1703T>A n.1028T>A n.283+36432T>A n.175+7769T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1003T>A n.1001T>A | |
6 | g.10529363T>C | CA362707826 | GCNT2 | n.484+522T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.67+20205T>C (n.67+20205T>C) n.508+522T>C n.1029T>C n.254+1703T>C n.1028T>C n.283+36432T>C n.175+7769T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1003T>C n.1001T>C | |
6 | g.10529363T>G | CA362707828 | GCNT2 | n.484+522T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.67+20205T>G (n.67+20205T>G) n.508+522T>G n.1029T>G n.254+1703T>G n.1028T>G n.283+36432T>G n.175+7769T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1003T>G n.1001T>G | |
6 | g.10529364T>A | CA362707831 | GCNT2 | n.484+523T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.67+20206T>A (n.67+20206T>A) n.508+523T>A n.1030T>A n.254+1704T>A n.1029T>A n.283+36433T>A n.175+7770T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) n.1004T>A n.1002T>A | |
6 | g.10529364T>C | CA448718218 | GCNT2 | n.484+523T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.67+20206T>C (n.67+20206T>C) n.508+523T>C n.1030T>C n.254+1704T>C n.1029T>C n.283+36433T>C n.175+7770T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.1004T>C n.1002T>C | |
6 | g.10529364T>G | CA362707832 | GCNT2 | n.484+523T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.67+20206T>G (n.67+20206T>G) n.508+523T>G n.1030T>G n.254+1704T>G n.1029T>G n.283+36433T>G n.175+7770T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) n.1004T>G n.1002T>G | |
6 | g.10529365C>A | CA362707835 | GCNT2 | n.484+524C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.67+20207C>A (n.67+20207C>A) n.508+524C>A n.1031C>A n.254+1705C>A n.1030C>A n.283+36434C>A n.175+7771C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.1005C>A n.1003C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529365C>G | CA362707836 | GCNT2 | n.484+524C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.67+20207C>G (n.67+20207C>G) n.508+524C>G n.1031C>G n.254+1705C>G n.1030C>G n.283+36434C>G n.175+7771C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.1005C>G n.1003C>G | |
6 | g.10529365C>T | CA448718219 | GCNT2 | n.484+524C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.67+20207C>T (n.67+20207C>T) n.508+524C>T n.1031C>T n.254+1705C>T n.1030C>T n.283+36434C>T n.175+7771C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.1005C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529366T>A | CA362707837 | GCNT2 | n.484+525T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.67+20208T>A (n.67+20208T>A) n.508+525T>A n.1032T>A n.254+1706T>A n.1031T>A n.283+36435T>A n.175+7772T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1006T>A n.1004T>A | |
6 | g.10529366T>C | CA362707838 | GCNT2 | n.484+525T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.67+20208T>C (n.67+20208T>C) n.508+525T>C n.1032T>C n.254+1706T>C n.1031T>C n.283+36435T>C n.175+7772T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1006T>C n.1004T>C | |
6 | g.10529366T>G | CA362707839 | GCNT2 | n.484+525T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.67+20208T>G (n.67+20208T>G) n.508+525T>G n.1032T>G n.254+1706T>G n.1031T>G n.283+36435T>G n.175+7772T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1006T>G n.1004T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529367G>A | CA448718220 | GCNT2 | n.484+526G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.67+20209G>A (n.67+20209G>A) n.508+526G>A n.1033G>A n.254+1707G>A n.1032G>A n.283+36436G>A n.175+7773G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.1007G>A n.1005G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529367G>C | CA448718221 | GCNT2 | n.484+526G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.67+20209G>C (n.67+20209G>C) n.508+526G>C n.1033G>C n.254+1707G>C n.1032G>C n.283+36436G>C n.175+7773G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.1007G>C n.1005G>C | |
6 | g.10529367G= | CA1610028839 | GCNT2 | n.484+526G= c.456G= (p.Leu152=) c.67+20209G= (n.67+20209G=) n.508+526G= n.1033G= n.254+1707G= n.1032G= n.283+36436G= n.175+7773G= c.225G= (p.Leu75=) n.1007G= n.1005G= | |
6 | g.10529367G>T | CA448718224 | GCNT2 | n.484+526G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.67+20209G>T (n.67+20209G>T) n.508+526G>T n.1033G>T n.254+1707G>T n.1032G>T n.283+36436G>T n.175+7773G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.1007G>T n.1005G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529368G>A | CA3631747 | GCNT2 | n.484+527G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.67+20210G>A (n.67+20210G>A) n.508+527G>A n.1034G>A n.254+1708G>A n.1033G>A n.283+36437G>A n.175+7774G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1008G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529368G>C | CA362707843 | GCNT2 | n.484+527G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.67+20210G>C (n.67+20210G>C) n.508+527G>C n.1034G>C n.254+1708G>C n.1033G>C n.283+36437G>C n.175+7774G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1008G>C n.1006G>C | |
6 | g.10529368G= | CA1610028843 | GCNT2 | n.484+527G= c.457G= (p.Ala153=) c.67+20210G= (n.67+20210G=) n.508+527G= n.1034G= n.254+1708G= n.1033G= n.283+36437G= n.175+7774G= c.226G= (p.Ala76=) n.1008G= n.1006G= | |
6 | g.10529368G>T | CA362707841 | GCNT2 | n.484+527G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.67+20210G>T (n.67+20210G>T) n.508+527G>T n.1034G>T n.254+1708G>T n.1033G>T n.283+36437G>T n.175+7774G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1008G>T n.1006G>T | dbSNP |
6 | g.10529369C>A | CA362707847 | GCNT2 | n.484+528C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.67+20211C>A (n.67+20211C>A) n.508+528C>A n.1035C>A n.254+1709C>A n.1034C>A n.283+36438C>A n.175+7775C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1009C>A n.1007C>A | |
6 | g.10529369C= | CA1610028847 | GCNT2 | n.484+528C= c.458C= (p.Ala153=) c.67+20211C= (n.67+20211C=) n.508+528C= n.1035C= n.254+1709C= n.1034C= n.283+36438C= n.175+7775C= c.227C= (p.Ala76=) n.1009C= n.1007C= | |
6 | g.10529369C>G | CA362707849 | GCNT2 | n.484+528C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.67+20211C>G (n.67+20211C>G) n.508+528C>G n.1035C>G n.254+1709C>G n.1034C>G n.283+36438C>G n.175+7775C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1009C>G n.1007C>G | |
6 | g.10529369C>T | CA362707853 | GCNT2 | n.484+528C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.67+20211C>T (n.67+20211C>T) n.508+528C>T n.1035C>T n.254+1709C>T n.1034C>T n.283+36438C>T n.175+7775C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.1009C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529370T>A | CA448718230 | GCNT2 | n.484+529T>A c.459T>A (p.Ala153=) c.67+20212T>A (n.67+20212T>A) n.508+529T>A n.1036T>A n.254+1710T>A n.1035T>A n.283+36439T>A n.175+7776T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.1010T>A n.1008T>A | |
6 | g.10529370T>C | CA448718234 | GCNT2 | n.484+529T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.67+20212T>C (n.67+20212T>C) n.508+529T>C n.1036T>C n.254+1710T>C n.1035T>C n.283+36439T>C n.175+7776T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.1010T>C n.1008T>C | |
6 | g.10529370T>G | CA448718232 | GCNT2 | n.484+529T>G c.459T>G (p.Ala153=) c.67+20212T>G (n.67+20212T>G) n.508+529T>G n.1036T>G n.254+1710T>G n.1035T>G n.283+36439T>G n.175+7776T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.1010T>G n.1008T>G | |
6 | g.10529371T>A | CA362707860 | GCNT2 | n.484+530T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.67+20213T>A (n.67+20213T>A) n.508+530T>A n.1037T>A n.254+1711T>A n.1036T>A n.283+36440T>A n.175+7777T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1011T>A n.1009T>A | |
6 | g.10529371T>C | CA362707862 | GCNT2 | n.484+530T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.67+20213T>C (n.67+20213T>C) n.508+530T>C n.1037T>C n.254+1711T>C n.1036T>C n.283+36440T>C n.175+7777T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1011T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529371T>G | CA362707864 | GCNT2 | n.484+530T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.67+20213T>G (n.67+20213T>G) n.508+530T>G n.1037T>G n.254+1711T>G n.1036T>G n.283+36440T>G n.175+7777T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1011T>G n.1009T>G | |
6 | g.10529372C>A | CA362707873 | GCNT2 | n.484+531C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.67+20214C>A (n.67+20214C>A) n.508+531C>A n.1038C>A n.254+1712C>A n.1037C>A n.283+36441C>A n.175+7778C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1012C>A n.1010C>A | |
6 | g.10529372C= | CA1610028851 | GCNT2 | n.484+531C= c.461C= (p.Ser154=) c.67+20214C= (n.67+20214C=) n.508+531C= n.1038C= n.254+1712C= n.1037C= n.283+36441C= n.175+7778C= c.230C= (p.Ser77=) n.1012C= n.1010C= | |
6 | g.10529372C>G | CA362707869 | GCNT2 | n.484+531C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.67+20214C>G (n.67+20214C>G) n.508+531C>G n.1038C>G n.254+1712C>G n.1037C>G n.283+36441C>G n.175+7778C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1012C>G n.1010C>G | |
6 | g.10529372C>T | CA362707870 | GCNT2 | n.484+531C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.67+20214C>T (n.67+20214C>T) n.508+531C>T n.1038C>T n.254+1712C>T n.1037C>T n.283+36441C>T n.175+7778C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1012C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C>A | CA3631749 | GCNT2 | n.484+532C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.67+20215C>A (n.67+20215C>A) n.508+532C>A n.1039C>A n.254+1713C>A n.1038C>A n.283+36442C>A n.175+7779C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.1013C>A n.1011C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C= | CA1610028855 | GCNT2 | n.484+532C= c.462C= (p.Ser154=) c.67+20215C= (n.67+20215C=) n.508+532C= n.1039C= n.254+1713C= n.1038C= n.283+36442C= n.175+7779C= c.231C= (p.Ser77=) n.1013C= n.1011C= | |
6 | g.10529373C>G | CA3631750 | GCNT2 | n.484+532C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.67+20215C>G (n.67+20215C>G) n.508+532C>G n.1039C>G n.254+1713C>G n.1038C>G n.283+36442C>G n.175+7779C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.1013C>G n.1011C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C>T | CA448718237 | GCNT2 | n.484+532C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.67+20215C>T (n.67+20215C>T) n.508+532C>T n.1039C>T n.254+1713C>T n.1038C>T n.283+36442C>T n.175+7779C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.1013C>T n.1011C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529373_10529376delinsCAAG | CA1610028853 | GCNT2 | n.484+532_484+535delinsCAAG c.462_465delinsCAAG (p.Ser154=) c.67+20215_67+20218delinsCAAG (n.67+20215_67+20218delinsCAAG) n.508+532_508+535delinsCAAG n.1039_1042delinsCAAG n.254+1713_254+1716delinsCAAG n.1038_1041delinsCAAG n.283+36442_283+36445delinsCAAG n.175+7779_175+7782delinsCAAG c.231_234delinsCAAG (p.Ser77=) n.1013_1016delinsCAAG n.1011_1014delinsCAAG | |
6 | g.10529374A= | CA1610028865 | GCNT2 | n.484+533A= c.463A= (p.Lys155=) c.67+20216A= (n.67+20216A=) n.508+533A= n.1040A= n.254+1714A= n.1039A= n.283+36443A= n.175+7780A= c.232A= (p.Lys78=) n.1014A= n.1012A= | |
6 | g.10529374A>C | CA362707878 | GCNT2 | n.484+533A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.67+20216A>C (n.67+20216A>C) n.508+533A>C n.1040A>C n.254+1714A>C n.1039A>C n.283+36443A>C n.175+7780A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1014A>C n.1012A>C | |
6 | g.10529374A>G | CA3631751 | GCNT2 | n.484+533A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.67+20216A>G (n.67+20216A>G) n.508+533A>G n.1040A>G n.254+1714A>G n.1039A>G n.283+36443A>G n.175+7780A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1014A>G n.1012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529374A>T | CA362707881 | GCNT2 | n.484+533A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.67+20216A>T (n.67+20216A>T) n.508+533A>T n.1040A>T n.254+1714A>T n.1039A>T n.283+36443A>T n.175+7780A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1014A>T n.1012A>T | |
6 | g.10529377_10529379del | CA3631748 | GCNT2 | n.484+536_484+538del c.466_468del (p.Lys156del) c.67+20219_67+20221del (n.67+20219_67+20221del) n.508+536_508+538del n.1043_1045del n.254+1717_254+1719del n.1042_1044del n.283+36446_283+36448del n.175+7783_175+7785del c.235_237del (p.Lys79del) n.1017_1019del n.1015_1017del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529375A= | CA1610028866 | GCNT2 | n.484+534A= c.464A= (p.Lys155=) c.67+20217A= (n.67+20217A=) n.508+534A= n.1041A= n.254+1715A= n.1040A= n.283+36444A= n.175+7781A= c.233A= (p.Lys78=) n.1015A= n.1013A= | |
6 | g.10529375A>C | CA362707893 | GCNT2 | n.484+534A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.67+20217A>C (n.67+20217A>C) n.508+534A>C n.1041A>C n.254+1715A>C n.1040A>C n.283+36444A>C n.175+7781A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1015A>C n.1013A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529375A>G | CA362707901 | GCNT2 | n.484+534A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.67+20217A>G (n.67+20217A>G) n.508+534A>G n.1041A>G n.254+1715A>G n.1040A>G n.283+36444A>G n.175+7781A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1015A>G n.1013A>G | |
6 | g.10529375A>T | CA362707895 | GCNT2 | n.484+534A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.67+20217A>T (n.67+20217A>T) n.508+534A>T n.1041A>T n.254+1715A>T n.1040A>T n.283+36444A>T n.175+7781A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1015A>T n.1013A>T | |
6 | g.10529376G>A | CA448718243 | GCNT2 | n.484+535G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.67+20218G>A (n.67+20218G>A) n.508+535G>A n.1042G>A n.254+1716G>A n.1041G>A n.283+36445G>A n.175+7782G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1016G>A n.1014G>A | |
6 | g.10529376G>C | CA362707914 | GCNT2 | n.484+535G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.67+20218G>C (n.67+20218G>C) n.508+535G>C n.1042G>C n.254+1716G>C n.1041G>C n.283+36445G>C n.175+7782G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1016G>C n.1014G>C | |
6 | g.10529376G>T | CA362707916 | GCNT2 | n.484+535G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.67+20218G>T (n.67+20218G>T) n.508+535G>T n.1042G>T n.254+1716G>T n.1041G>T n.283+36445G>T n.175+7782G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1016G>T n.1014G>T | |
6 | g.10529377A= | CA1610028870 | GCNT2 | n.484+536A= c.466A= (p.Lys156=) c.67+20219A= (n.67+20219A=) n.508+536A= n.1043A= n.254+1717A= n.1042A= n.283+36446A= n.175+7783A= c.235A= (p.Lys79=) n.1017A= n.1015A= | |
6 | g.10529377A>C | CA362707918 | GCNT2 | n.484+536A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.67+20219A>C (n.67+20219A>C) n.508+536A>C n.1043A>C n.254+1717A>C n.1042A>C n.283+36446A>C n.175+7783A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.1017A>C n.1015A>C | |
6 | g.10529377A>G | CA362707920 | GCNT2 | n.484+536A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.67+20219A>G (n.67+20219A>G) n.508+536A>G n.1043A>G n.254+1717A>G n.1042A>G n.283+36446A>G n.175+7783A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.1017A>G n.1015A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529377A>T | CA362707926 | GCNT2 | n.484+536A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.67+20219A>T (n.67+20219A>T) n.508+536A>T n.1043A>T n.254+1717A>T n.1042A>T n.283+36446A>T n.175+7783A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.1017A>T n.1015A>T | |
6 | g.10529378A>C | CA362707928 | GCNT2 | n.484+537A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.67+20220A>C (n.67+20220A>C) n.508+537A>C n.1044A>C n.254+1718A>C n.1043A>C n.283+36447A>C n.175+7784A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1018A>C n.1016A>C | |
6 | g.10529378A>G | CA362707930 | GCNT2 | n.484+537A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.67+20220A>G (n.67+20220A>G) n.508+537A>G n.1044A>G n.254+1718A>G n.1043A>G n.283+36447A>G n.175+7784A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1018A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529378A>T | CA362707934 | GCNT2 | n.484+537A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.67+20220A>T (n.67+20220A>T) n.508+537A>T n.1044A>T n.254+1718A>T n.1043A>T n.283+36447A>T n.175+7784A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.1018A>T n.1016A>T | |
6 | g.10529379G>A | CA448718250 | GCNT2 | n.484+538G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.67+20221G>A (n.67+20221G>A) n.508+538G>A n.1045G>A n.254+1719G>A n.1044G>A n.283+36448G>A n.175+7785G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.1019G>A n.1017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529379G>C | CA362707935 | GCNT2 | n.484+538G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.67+20221G>C (n.67+20221G>C) n.508+538G>C n.1045G>C n.254+1719G>C n.1044G>C n.283+36448G>C n.175+7785G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.1019G>C n.1017G>C | |
6 | g.10529379G= | CA1610028875 | GCNT2 | n.484+538G= c.468G= (p.Lys156=) c.67+20221G= (n.67+20221G=) n.508+538G= n.1045G= n.254+1719G= n.1044G= n.283+36448G= n.175+7785G= c.237G= (p.Lys79=) n.1019G= n.1017G= | |
6 | g.10529379G>T | CA362707936 | GCNT2 | n.484+538G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.67+20221G>T (n.67+20221G>T) n.508+538G>T n.1045G>T n.254+1719G>T n.1044G>T n.283+36448G>T n.175+7785G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.1019G>T n.1017G>T | |
6 | g.10529380del | CA2578526994 | GCNT2 | n.484+539del c.469del (p.Glu157SerfsTer15) c.67+20222del (n.67+20222del) n.508+539del n.1046del n.254+1720del n.1045del n.283+36449del n.175+7786del c.238del (p.Glu80SerfsTer15) n.1020del n.1018del | gnomAD v4 |
6 | g.10529380G>A | CA362707941 | GCNT2 | n.484+539G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.67+20222G>A (n.67+20222G>A) n.508+539G>A n.1046G>A n.254+1720G>A n.1045G>A n.283+36449G>A n.175+7786G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1020G>A n.1018G>A | |
6 | g.10529380G>C | CA362707939 | GCNT2 | n.484+539G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.67+20222G>C (n.67+20222G>C) n.508+539G>C n.1046G>C n.254+1720G>C n.1045G>C n.283+36449G>C n.175+7786G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1020G>C n.1018G>C | |
6 | g.10529380G>T | CA362707937 | GCNT2 | n.484+539G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.67+20222G>T (n.67+20222G>T) n.508+539G>T n.1046G>T n.254+1720G>T n.1045G>T n.283+36449G>T n.175+7786G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1020G>T n.1018G>T | |
6 | g.10529381A= | CA1610028880 | GCNT2 | n.484+540A= c.470A= (p.Glu157=) c.67+20223A= (n.67+20223A=) n.508+540A= n.1047A= n.254+1721A= n.1046A= n.283+36450A= n.175+7787A= c.239A= (p.Glu80=) n.1021A= n.1019A= | |
6 | g.10529381A>C | CA3631752 | GCNT2 | n.484+540A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.67+20223A>C (n.67+20223A>C) n.508+540A>C n.1047A>C n.254+1721A>C n.1046A>C n.283+36450A>C n.175+7787A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1021A>C n.1019A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529381A>G | CA362707956 | GCNT2 | n.484+540A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.67+20223A>G (n.67+20223A>G) n.508+540A>G n.1047A>G n.254+1721A>G n.1046A>G n.283+36450A>G n.175+7787A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1021A>G n.1019A>G | |
6 | g.10529381A>T | CA362707954 | GCNT2 | n.484+540A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.67+20223A>T (n.67+20223A>T) n.508+540A>T n.1047A>T n.254+1721A>T n.1046A>T n.283+36450A>T n.175+7787A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.1021A>T n.1019A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529382G>A | CA134064498 | GCNT2 | n.484+541G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.67+20224G>A (n.67+20224G>A) n.508+541G>A n.1048G>A n.254+1722G>A n.1047G>A n.283+36451G>A n.175+7788G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.1022G>A n.1020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529382G>C | CA362707957 | GCNT2 | n.484+541G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.67+20224G>C (n.67+20224G>C) n.508+541G>C n.1048G>C n.254+1722G>C n.1047G>C n.283+36451G>C n.175+7788G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1022G>C n.1020G>C | |
6 | g.10529382G= | CA1610028882 | GCNT2 | n.484+541G= c.471G= (p.Glu157=) c.67+20224G= (n.67+20224G=) n.508+541G= n.1048G= n.254+1722G= n.1047G= n.283+36451G= n.175+7788G= c.240G= (p.Glu80=) n.1022G= n.1020G= | |
6 | g.10529382G>T | CA362707958 | GCNT2 | n.484+541G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.67+20224G>T (n.67+20224G>T) n.508+541G>T n.1048G>T n.254+1722G>T n.1047G>T n.283+36451G>T n.175+7788G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1022G>T n.1020G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529383T>A | CA362707959 | GCNT2 | n.484+542T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.67+20225T>A (n.67+20225T>A) n.508+542T>A n.1049T>A n.254+1723T>A n.1048T>A n.283+36452T>A n.175+7789T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1023T>A n.1021T>A | |
6 | g.10529383T>C | CA362707962 | GCNT2 | n.484+542T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.67+20225T>C (n.67+20225T>C) n.508+542T>C n.1049T>C n.254+1723T>C n.1048T>C n.283+36452T>C n.175+7789T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1023T>C n.1021T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529383T>G | CA362707964 | GCNT2 | n.484+542T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.67+20225T>G (n.67+20225T>G) n.508+542T>G n.1049T>G n.254+1723T>G n.1048T>G n.283+36452T>G n.175+7789T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1023T>G n.1021T>G | |
6 | g.10529384C>A | CA362707981 | GCNT2 | n.484+543C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) c.67+20226C>A (n.67+20226C>A) n.508+543C>A n.1050C>A n.254+1724C>A n.1049C>A n.283+36453C>A n.175+7790C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) n.1024C>A n.1022C>A | |
6 | g.10529384C= | CA1610028888 | GCNT2 | n.484+543C= c.473C= (p.Ser158=) c.67+20226C= (n.67+20226C=) n.508+543C= n.1050C= n.254+1724C= n.1049C= n.283+36453C= n.175+7790C= c.242C= (p.Ser81=) n.1024C= n.1022C= | |
6 | g.10529384C>G | CA362707990 | GCNT2 | n.484+543C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) c.67+20226C>G (n.67+20226C>G) n.508+543C>G n.1050C>G n.254+1724C>G n.1049C>G n.283+36453C>G n.175+7790C>G c.242C>G (p.Ser81Trp) n.1024C>G n.1022C>G | |
6 | g.10529384C>T | CA3631753 | GCNT2 | n.484+543C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) c.67+20226C>T (n.67+20226C>T) n.508+543C>T n.1050C>T n.254+1724C>T n.1049C>T n.283+36453C>T n.175+7790C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) n.1024C>T n.1022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529385G>A | CA3631754 | GCNT2 | n.484+544G>A c.474G>A (p.Ser158=) c.67+20227G>A (n.67+20227G>A) n.508+544G>A n.1051G>A n.254+1725G>A n.1050G>A n.283+36454G>A n.175+7791G>A c.243G>A (p.Ser81=) n.1025G>A n.1023G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529385G>C | CA448718259 | GCNT2 | n.484+544G>C c.474G>C (p.Ser158=) c.67+20227G>C (n.67+20227G>C) n.508+544G>C n.1051G>C n.254+1725G>C n.1050G>C n.283+36454G>C n.175+7791G>C c.243G>C (p.Ser81=) n.1025G>C n.1023G>C | |
6 | g.10529385G= | CA1610028891 | GCNT2 | n.484+544G= c.474G= (p.Ser158=) c.67+20227G= (n.67+20227G=) n.508+544G= n.1051G= n.254+1725G= n.1050G= n.283+36454G= n.175+7791G= c.243G= (p.Ser81=) n.1025G= n.1023G= | |
6 | g.10529385G>T | CA448718258 | GCNT2 | n.484+544G>T c.474G>T (p.Ser158=) c.67+20227G>T (n.67+20227G>T) n.508+544G>T n.1051G>T n.254+1725G>T n.1050G>T n.283+36454G>T n.175+7791G>T c.243G>T (p.Ser81=) n.1025G>T n.1023G>T | |
6 | g.10529386G>A | CA362707998 | GCNT2 | n.484+545G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.67+20228G>A (n.67+20228G>A) n.508+545G>A n.1052G>A n.254+1726G>A n.1051G>A n.283+36455G>A n.175+7792G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.1026G>A n.1024G>A | |
6 | g.10529386G>C | CA362708000 | GCNT2 | n.484+545G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.67+20228G>C (n.67+20228G>C) n.508+545G>C n.1052G>C n.254+1726G>C n.1051G>C n.283+36455G>C n.175+7792G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.1026G>C n.1024G>C | |
6 | g.10529386G= | CA1610028894 | GCNT2 | n.484+545G= c.475G= (p.Val159=) c.67+20228G= (n.67+20228G=) n.508+545G= n.1052G= n.254+1726G= n.1051G= n.283+36455G= n.175+7792G= c.244G= (p.Val82=) n.1026G= n.1024G= | |
6 | g.10529386G>T | CA362708001 | GCNT2 | n.484+545G>T c.475G>T (p.Val159Phe) c.67+20228G>T (n.67+20228G>T) n.508+545G>T n.1052G>T n.254+1726G>T n.1051G>T n.283+36455G>T n.175+7792G>T c.244G>T (p.Val82Phe) n.1026G>T n.1024G>T | dbSNP |
6 | g.10529387T>A | CA362708005 | GCNT2 | n.484+546T>A c.476T>A (p.Val159Asp) c.67+20229T>A (n.67+20229T>A) n.508+546T>A n.1053T>A n.254+1727T>A n.1052T>A n.283+36456T>A n.175+7793T>A c.245T>A (p.Val82Asp) n.1027T>A n.1025T>A | |
6 | g.10529387T>C | CA362708003 | GCNT2 | n.484+546T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.67+20229T>C (n.67+20229T>C) n.508+546T>C n.1053T>C n.254+1727T>C n.1052T>C n.283+36456T>C n.175+7793T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.1027T>C n.1025T>C | |
6 | g.10529387T>G | CA362708002 | GCNT2 | n.484+546T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.67+20229T>G (n.67+20229T>G) n.508+546T>G n.1053T>G n.254+1727T>G n.1052T>G n.283+36456T>G n.175+7793T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.1027T>G n.1025T>G | |
6 | g.10529388T>A | CA448718262 | GCNT2 | n.484+547T>A c.477T>A (p.Val159=) c.67+20230T>A (n.67+20230T>A) n.508+547T>A n.1054T>A n.254+1728T>A n.1053T>A n.283+36457T>A n.175+7794T>A c.246T>A (p.Val82=) n.1028T>A n.1026T>A | |
6 | g.10529388T>C | CA448718263 | GCNT2 | n.484+547T>C c.477T>C (p.Val159=) c.67+20230T>C (n.67+20230T>C) n.508+547T>C n.1054T>C n.254+1728T>C n.1053T>C n.283+36457T>C n.175+7794T>C c.246T>C (p.Val82=) n.1028T>C n.1026T>C | dbSNP |
6 | g.10529388T>G | CA448718264 | GCNT2 | n.484+547T>G c.477T>G (p.Val159=) c.67+20230T>G (n.67+20230T>G) n.508+547T>G n.1054T>G n.254+1728T>G n.1053T>G n.283+36457T>G n.175+7794T>G c.246T>G (p.Val82=) n.1028T>G n.1026T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529389G>A | CA362708007 | GCNT2 | n.484+548G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.67+20231G>A (n.67+20231G>A) n.508+548G>A n.1055G>A n.254+1729G>A n.1054G>A n.283+36458G>A n.175+7795G>A c.247G>A (p.Val83Ile) n.1029G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529389G>C | CA362708009 | GCNT2 | n.484+548G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.67+20231G>C (n.67+20231G>C) n.508+548G>C n.1055G>C n.254+1729G>C n.1054G>C n.283+36458G>C n.175+7795G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.1029G>C n.1027G>C | |
6 | g.10529389G= | CA1610028895 | GCNT2 | n.484+548G= c.478G= (p.Val160=) c.67+20231G= (n.67+20231G=) n.508+548G= n.1055G= n.254+1729G= n.1054G= n.283+36458G= n.175+7795G= c.247G= (p.Val83=) n.1029G= n.1027G= | |
6 | g.10529389G>T | CA362708011 | GCNT2 | n.484+548G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.67+20231G>T (n.67+20231G>T) n.508+548G>T n.1055G>T n.254+1729G>T n.1054G>T n.283+36458G>T n.175+7795G>T c.247G>T (p.Val83Phe) n.1029G>T n.1027G>T | |
6 | g.10529390T>A | CA362708014 | GCNT2 | n.484+549T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.67+20232T>A (n.67+20232T>A) n.508+549T>A n.1056T>A n.254+1730T>A n.1055T>A n.283+36459T>A n.175+7796T>A c.248T>A (p.Val83Asp) n.1030T>A n.1028T>A | |
6 | g.10529390T>C | CA362708015 | GCNT2 | n.484+549T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.67+20232T>C (n.67+20232T>C) n.508+549T>C n.1056T>C n.254+1730T>C n.1055T>C n.283+36459T>C n.175+7796T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.1030T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529390T>G | CA362708016 | GCNT2 | n.484+549T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.67+20232T>G (n.67+20232T>G) n.508+549T>G n.1056T>G n.254+1730T>G n.1055T>G n.283+36459T>G n.175+7796T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.1030T>G n.1028T>G | |
6 | g.10529391C>A | CA448718265 | GCNT2 | n.484+550C>A c.480C>A (p.Val160=) c.67+20233C>A (n.67+20233C>A) n.508+550C>A n.1057C>A n.254+1731C>A n.1056C>A n.283+36460C>A n.175+7797C>A c.249C>A (p.Val83=) n.1031C>A n.1029C>A | |
6 | g.10529391C>G | CA448718271 | GCNT2 | n.484+550C>G c.480C>G (p.Val160=) c.67+20233C>G (n.67+20233C>G) n.508+550C>G n.1057C>G n.254+1731C>G n.1056C>G n.283+36460C>G n.175+7797C>G c.249C>G (p.Val83=) n.1031C>G n.1029C>G | |
6 | g.10529391C>T | CA448718268 | GCNT2 | n.484+550C>T c.480C>T (p.Val160=) c.67+20233C>T (n.67+20233C>T) n.508+550C>T n.1057C>T n.254+1731C>T n.1056C>T n.283+36460C>T n.175+7797C>T c.249C>T (p.Val83=) n.1031C>T n.1029C>T | COSMIC |
6 | g.10529392T>A | CA362708017 | GCNT2 | n.484+551T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.67+20234T>A (n.67+20234T>A) n.508+551T>A n.1058T>A n.254+1732T>A n.1057T>A n.283+36461T>A n.175+7798T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.1032T>A n.1030T>A | |
6 | g.10529392T>C | CA362708018 | GCNT2 | n.484+551T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.67+20234T>C (n.67+20234T>C) n.508+551T>C n.1058T>C n.254+1732T>C n.1057T>C n.283+36461T>C n.175+7798T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.1032T>C n.1030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529392T>G | CA362708020 | GCNT2 | n.484+551T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.67+20234T>G (n.67+20234T>G) n.508+551T>G n.1058T>G n.254+1732T>G n.1057T>G n.283+36461T>G n.175+7798T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.1032T>G n.1030T>G | |
6 | g.10529392T= | CA1610028897 | GCNT2 | n.484+551T= c.481T= (p.Tyr161=) c.67+20234T= (n.67+20234T=) n.508+551T= n.1058T= n.254+1732T= n.1057T= n.283+36461T= n.175+7798T= c.250T= (p.Tyr84=) n.1032T= n.1030T= | |
6 | g.10529393A= | CA1610028902 | GCNT2 | n.484+552A= c.482A= (p.Tyr161=) c.67+20235A= (n.67+20235A=) n.508+552A= n.1059A= n.254+1733A= n.1058A= n.283+36462A= n.175+7799A= c.251A= (p.Tyr84=) n.1033A= n.1031A= | |
6 | g.10529393A>C | CA362708021 | GCNT2 | n.484+552A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.67+20235A>C (n.67+20235A>C) n.508+552A>C n.1059A>C n.254+1733A>C n.1058A>C n.283+36462A>C n.175+7799A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.1033A>C n.1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529393A>G | CA3631755 | GCNT2 | n.484+552A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.67+20235A>G (n.67+20235A>G) n.508+552A>G n.1059A>G n.254+1733A>G n.1058A>G n.283+36462A>G n.175+7799A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.1033A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529393A>T | CA362708027 | GCNT2 | n.484+552A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.67+20235A>T (n.67+20235A>T) n.508+552A>T n.1059A>T n.254+1733A>T n.1058A>T n.283+36462A>T n.175+7799A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.1033A>T n.1031A>T |