Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529282_10529284delCA3631725GCNT2n.484+441_484+443del
c.371_373del (p.Tyr124del)
c.67+20124_67+20126del (n.67+20124_67+20126del)
n.508+441_508+443del
n.948_950del
n.254+1622_254+1624del
n.947_949del
n.283+36351_283+36353del
n.175+7688_175+7690del
c.140_142del (p.Tyr47del)
n.922_924del
n.920_922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529284T>ACA362707423GCNT2n.484+443T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
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n.283+36353T>A
n.175+7690T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.924T>A
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6g.10529284T>CCA362707424GCNT2n.484+443T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.67+20126T>C (n.67+20126T>C)
n.508+443T>C
n.950T>C
n.254+1624T>C
n.949T>C
n.283+36353T>C
n.175+7690T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.924T>C
n.922T>C
 gnomAD v4
6g.10529284T>GCA362707426GCNT2n.484+443T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.67+20126T>G (n.67+20126T>G)
n.508+443T>G
n.950T>G
n.254+1624T>G
n.949T>G
n.283+36353T>G
n.175+7690T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.924T>G
n.922T>G
6g.10529285G>ACA362707433GCNT2n.484+444G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.67+20127G>A (n.67+20127G>A)
n.508+444G>A
n.951G>A
n.254+1625G>A
n.950G>A
n.283+36354G>A
n.175+7691G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.925G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
6g.10529285G>CCA362707431GCNT2n.484+444G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.67+20127G>C (n.67+20127G>C)
n.508+444G>C
n.951G>C
n.254+1625G>C
n.950G>C
n.283+36354G>C
n.175+7691G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.925G>C
n.923G>C
 gnomAD v4
6g.10529285G=CA1610028647GCNT2n.484+444G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.67+20127G= (n.67+20127G=)
n.508+444G=
n.951G=
n.254+1625G=
n.950G=
n.283+36354G=
n.175+7691G=
c.143G= (p.Cys48=)
n.925G=
n.923G=
6g.10529285G>TCA362707429GCNT2n.484+444G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.67+20127G>T (n.67+20127G>T)
n.508+444G>T
n.951G>T
n.254+1625G>T
n.950G>T
n.283+36354G>T
n.175+7691G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.925G>T
n.923G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529286T>ACA362707436GCNT2n.484+445T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.67+20128T>A (n.67+20128T>A)
n.508+445T>A
n.952T>A
n.254+1626T>A
n.951T>A
n.283+36355T>A
n.175+7692T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.926T>A
n.924T>A
6g.10529286T>CCA3631726GCNT2n.484+445T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.67+20128T>C (n.67+20128T>C)
n.508+445T>C
n.952T>C
n.254+1626T>C
n.951T>C
n.283+36355T>C
n.175+7692T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
n.926T>C
n.924T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529286T>GCA3631727GCNT2n.484+445T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.67+20128T>G (n.67+20128T>G)
n.508+445T>G
n.952T>G
n.254+1626T>G
n.951T>G
n.283+36355T>G
n.175+7692T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.926T>G
n.924T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529286T=CA1610028652GCNT2n.484+445T=
c.375T= (p.Cys125=)
c.67+20128T= (n.67+20128T=)
n.508+445T=
n.952T=
n.254+1626T=
n.951T=
n.283+36355T=
n.175+7692T=
c.144T= (p.Cys48=)
n.926T=
n.924T=
6g.10529287G>ACA3631728GCNT2n.484+446G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.67+20129G>A (n.67+20129G>A)
n.508+446G>A
n.953G>A
n.254+1627G>A
n.952G>A
n.283+36356G>A
n.175+7693G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.927G>A
n.925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529287G>CCA362707441GCNT2n.484+446G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.67+20129G>C (n.67+20129G>C)
n.508+446G>C
n.953G>C
n.254+1627G>C
n.952G>C
n.283+36356G>C
n.175+7693G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.927G>C
n.925G>C
6g.10529287G=CA1610028657GCNT2n.484+446G=
c.376G= (p.Val126=)
c.67+20129G= (n.67+20129G=)
n.508+446G=
n.953G=
n.254+1627G=
n.952G=
n.283+36356G=
n.175+7693G=
c.145G= (p.Val49=)
n.927G=
n.925G=
6g.10529287G>TCA362707443GCNT2n.484+446G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.67+20129G>T (n.67+20129G>T)
n.508+446G>T
n.953G>T
n.254+1627G>T
n.952G>T
n.283+36356G>T
n.175+7693G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.927G>T
n.925G>T
6g.10529288T>ACA362707447GCNT2n.484+447T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.67+20130T>A (n.67+20130T>A)
n.508+447T>A
n.954T>A
n.254+1628T>A
n.953T>A
n.283+36357T>A
n.175+7694T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.928T>A
n.926T>A
6g.10529288T>CCA3631730GCNT2n.484+447T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.67+20130T>C (n.67+20130T>C)
n.508+447T>C
n.954T>C
n.254+1628T>C
n.953T>C
n.283+36357T>C
n.175+7694T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.928T>C
n.926T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529288T>GCA362707450GCNT2n.484+447T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.67+20130T>G (n.67+20130T>G)
n.508+447T>G
n.954T>G
n.254+1628T>G
n.953T>G
n.283+36357T>G
n.175+7694T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.928T>G
n.926T>G
 gnomAD v4
6g.10529288T=CA1610028663GCNT2n.484+447T=
c.377T= (p.Val126=)
c.67+20130T= (n.67+20130T=)
n.508+447T=
n.954T=
n.254+1628T=
n.953T=
n.283+36357T=
n.175+7694T=
c.146T= (p.Val49=)
n.928T=
n.926T=
6g.10529288dupCA3631729GCNT2n.484+447dup
c.377dup (p.His127AlafsTer11)
c.67+20130dup (n.67+20130dup)
n.508+447dup
n.954dup
n.254+1628dup
n.953dup
n.283+36357dup
n.175+7694dup
c.146dup (p.His50AlafsTer11)
n.928dup
n.926dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529289G>ACA448717898GCNT2n.484+448G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.67+20131G>A (n.67+20131G>A)
n.508+448G>A
n.955G>A
n.254+1629G>A
n.954G>A
n.283+36358G>A
n.175+7695G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.929G>A
n.927G>A
6g.10529289G>CCA448717897GCNT2n.484+448G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.67+20131G>C (n.67+20131G>C)
n.508+448G>C
n.955G>C
n.254+1629G>C
n.954G>C
n.283+36358G>C
n.175+7695G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.929G>C
n.927G>C
6g.10529289G>TCA448717900GCNT2n.484+448G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.67+20131G>T (n.67+20131G>T)
n.508+448G>T
n.955G>T
n.254+1629G>T
n.954G>T
n.283+36358G>T
n.175+7695G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.929G>T
n.927G>T
6g.10529290C>ACA362707453GCNT2n.484+449C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
c.67+20132C>A (n.67+20132C>A)
n.508+449C>A
n.956C>A
n.254+1630C>A
n.955C>A
n.283+36359C>A
n.175+7696C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.930C>A
n.928C>A
 COSMIC
6g.10529290C=CA1610028668GCNT2n.484+449C=
c.379C= (p.His127=)
c.67+20132C= (n.67+20132C=)
n.508+449C=
n.956C=
n.254+1630C=
n.955C=
n.283+36359C=
n.175+7696C=
c.148C= (p.His50=)
n.930C=
n.928C=
6g.10529290C>GCA362707455GCNT2n.484+449C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
c.67+20132C>G (n.67+20132C>G)
n.508+449C>G
n.956C>G
n.254+1630C>G
n.955C>G
n.283+36359C>G
n.175+7696C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.930C>G
n.928C>G
6g.10529290C>TCA362707457GCNT2n.484+449C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.67+20132C>T (n.67+20132C>T)
n.508+449C>T
n.956C>T
n.254+1630C>T
n.955C>T
n.283+36359C>T
n.175+7696C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.930C>T
n.928C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529291A=CA1610028673GCNT2n.484+450A=
c.380A= (p.His127=)
c.67+20133A= (n.67+20133A=)
n.508+450A=
n.957A=
n.254+1631A=
n.956A=
n.283+36360A=
n.175+7697A=
c.149A= (p.His50=)
n.931A=
n.929A=
6g.10529291A>CCA3631731GCNT2n.484+450A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.67+20133A>C (n.67+20133A>C)
n.508+450A>C
n.957A>C
n.254+1631A>C
n.956A>C
n.283+36360A>C
n.175+7697A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.931A>C
n.929A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529291A>GCA362707463GCNT2n.484+450A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
c.67+20133A>G (n.67+20133A>G)
n.508+450A>G
n.957A>G
n.254+1631A>G
n.956A>G
n.283+36360A>G
n.175+7697A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.931A>G
n.929A>G
6g.10529291A>TCA362707460GCNT2n.484+450A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
c.67+20133A>T (n.67+20133A>T)
n.508+450A>T
n.957A>T
n.254+1631A>T
n.956A>T
n.283+36360A>T
n.175+7697A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.931A>T
n.929A>T
6g.10529292C>ACA362707466GCNT2n.484+451C>A
c.381C>A (p.His127Gln)
c.67+20134C>A (n.67+20134C>A)
n.508+451C>A
n.958C>A
n.254+1632C>A
n.957C>A
n.283+36361C>A
n.175+7698C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.932C>A
n.930C>A
6g.10529292C=CA1610028675GCNT2n.484+451C=
c.381C= (p.His127=)
c.67+20134C= (n.67+20134C=)
n.508+451C=
n.958C=
n.254+1632C=
n.957C=
n.283+36361C=
n.175+7698C=
c.150C= (p.His50=)
n.932C=
n.930C=
6g.10529292C>GCA362707467GCNT2n.484+451C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
c.67+20134C>G (n.67+20134C>G)
n.508+451C>G
n.958C>G
n.254+1632C>G
n.957C>G
n.283+36361C>G
n.175+7698C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.932C>G
n.930C>G
6g.10529292C>TCA134064407GCNT2n.484+451C>T
c.381C>T (p.His127=)
c.67+20134C>T (n.67+20134C>T)
n.508+451C>T
n.958C>T
n.254+1632C>T
n.957C>T
n.283+36361C>T
n.175+7698C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.932C>T
n.930C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529293C>ACA362707468GCNT2n.484+452C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.67+20135C>A (n.67+20135C>A)
n.508+452C>A
n.959C>A
n.254+1633C>A
n.958C>A
n.283+36362C>A
n.175+7699C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.933C>A
n.931C>A
6g.10529293C=CA1610028681GCNT2n.484+452C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.67+20135C= (n.67+20135C=)
n.508+452C=
n.959C=
n.254+1633C=
n.958C=
n.283+36362C=
n.175+7699C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.933C=
n.931C=
6g.10529293C>GCA3631732GCNT2n.484+452C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.67+20135C>G (n.67+20135C>G)
n.508+452C>G
n.959C>G
n.254+1633C>G
n.958C>G
n.283+36362C>G
n.175+7699C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.933C>G
n.931C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529293C>TCA448717912GCNT2n.484+452C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.67+20135C>T (n.67+20135C>T)
n.508+452C>T
n.959C>T
n.254+1633C>T
n.958C>T
n.283+36362C>T
n.175+7699C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.933C>T
n.931C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529294T>ACA362707472GCNT2n.484+453T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.67+20136T>A (n.67+20136T>A)
n.508+453T>A
n.960T>A
n.254+1634T>A
n.959T>A
n.283+36363T>A
n.175+7700T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.934T>A
n.932T>A
6g.10529294T>CCA362707474GCNT2n.484+453T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.67+20136T>C (n.67+20136T>C)
n.508+453T>C
n.960T>C
n.254+1634T>C
n.959T>C
n.283+36363T>C
n.175+7700T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.934T>C
n.932T>C
 gnomAD v4
6g.10529294T>GCA362707476GCNT2n.484+453T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.67+20136T>G (n.67+20136T>G)
n.508+453T>G
n.960T>G
n.254+1634T>G
n.959T>G
n.283+36363T>G
n.175+7700T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.934T>G
n.932T>G
6g.10529295G>ACA448717914GCNT2n.484+454G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.67+20137G>A (n.67+20137G>A)
n.508+454G>A
n.961G>A
n.254+1635G>A
n.960G>A
n.283+36364G>A
n.175+7701G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.935G>A
n.933G>A
6g.10529295G>CCA448717916GCNT2n.484+454G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.67+20137G>C (n.67+20137G>C)
n.508+454G>C
n.961G>C
n.254+1635G>C
n.960G>C
n.283+36364G>C
n.175+7701G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.935G>C
n.933G>C
6g.10529295G>TCA448717918GCNT2n.484+454G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.67+20137G>T (n.67+20137G>T)
n.508+454G>T
n.961G>T
n.254+1635G>T
n.960G>T
n.283+36364G>T
n.175+7701G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.935G>T
n.933G>T
6g.10529296G>ACA362707479GCNT2n.484+455G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.67+20138G>A (n.67+20138G>A)
n.508+455G>A
n.962G>A
n.254+1636G>A
n.961G>A
n.283+36365G>A
n.175+7702G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.936G>A
n.934G>A
 gnomAD v4
6g.10529296G>CCA362707481GCNT2n.484+455G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.67+20138G>C (n.67+20138G>C)
n.508+455G>C
n.962G>C
n.254+1636G>C
n.961G>C
n.283+36365G>C
n.175+7702G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.936G>C
n.934G>C
 gnomAD v4
6g.10529296G>TCA362707483GCNT2n.484+455G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.67+20138G>T (n.67+20138G>T)
n.508+455G>T
n.962G>T
n.254+1636G>T
n.961G>T
n.283+36365G>T
n.175+7702G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.936G>T
n.934G>T
 gnomAD v4
6g.10529297A>CCA362707486GCNT2n.484+456A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.67+20139A>C (n.67+20139A>C)
n.508+456A>C
n.963A>C
n.254+1637A>C
n.962A>C
n.283+36366A>C
n.175+7703A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.937A>C
n.935A>C
6g.10529297A>GCA362707488GCNT2n.484+456A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.67+20139A>G (n.67+20139A>G)
n.508+456A>G
n.963A>G
n.254+1637A>G
n.962A>G
n.283+36366A>G
n.175+7703A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.937A>G
n.935A>G
6g.10529297A>TCA362707490GCNT2n.484+456A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.67+20139A>T (n.67+20139A>T)
n.508+456A>T
n.963A>T
n.254+1637A>T
n.962A>T
n.283+36366A>T
n.175+7703A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.937A>T
n.935A>T
6g.10529298T>ACA362707492GCNT2n.484+457T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.67+20140T>A (n.67+20140T>A)
n.508+457T>A
n.964T>A
n.254+1638T>A
n.963T>A
n.283+36367T>A
n.175+7704T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.938T>A
n.936T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529298T>CCA448717926GCNT2n.484+457T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.67+20140T>C (n.67+20140T>C)
n.508+457T>C
n.964T>C
n.254+1638T>C
n.963T>C
n.283+36367T>C
n.175+7704T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
n.938T>C
n.936T>C
6g.10529298T>GCA362707495GCNT2n.484+457T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.67+20140T>G (n.67+20140T>G)
n.508+457T>G
n.964T>G
n.254+1638T>G
n.963T>G
n.283+36367T>G
n.175+7704T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.938T>G
n.936T>G
6g.10529298T=CA1610028684GCNT2n.484+457T=
c.387T= (p.Asp129=)
c.67+20140T= (n.67+20140T=)
n.508+457T=
n.964T=
n.254+1638T=
n.963T=
n.283+36367T=
n.175+7704T=
c.156T= (p.Asp52=)
n.938T=
n.936T=
6g.10529299C>ACA362707497GCNT2n.484+458C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.67+20141C>A (n.67+20141C>A)
n.508+458C>A
n.965C>A
n.254+1639C>A
n.964C>A
n.283+36368C>A
n.175+7705C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.939C>A
n.937C>A
 gnomAD v4
6g.10529299C>GCA362707499GCNT2n.484+458C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.67+20141C>G (n.67+20141C>G)
n.508+458C>G
n.965C>G
n.254+1639C>G
n.964C>G
n.283+36368C>G
n.175+7705C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.939C>G
n.937C>G
6g.10529299C>TCA362707501GCNT2n.484+458C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.67+20141C>T (n.67+20141C>T)
n.508+458C>T
n.965C>T
n.254+1639C>T
n.964C>T
n.283+36368C>T
n.175+7705C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.939C>T
n.937C>T
 COSMIC
6g.10529300A>CCA362707503GCNT2n.484+459A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.67+20142A>C (n.67+20142A>C)
n.508+459A>C
n.966A>C
n.254+1640A>C
n.965A>C
n.283+36369A>C
n.175+7706A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.940A>C
n.938A>C
6g.10529300A>GCA362707504GCNT2n.484+459A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.67+20142A>G (n.67+20142A>G)
n.508+459A>G
n.966A>G
n.254+1640A>G
n.965A>G
n.283+36369A>G
n.175+7706A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.940A>G
n.938A>G
6g.10529300A>TCA362707506GCNT2n.484+459A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.67+20142A>T (n.67+20142A>T)
n.508+459A>T
n.966A>T
n.254+1640A>T
n.965A>T
n.283+36369A>T
n.175+7706A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.940A>T
n.938A>T
6g.10529301G>ACA448717934GCNT2n.484+460G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.67+20143G>A (n.67+20143G>A)
n.508+460G>A
n.967G>A
n.254+1641G>A
n.966G>A
n.283+36370G>A
n.175+7707G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.941G>A
n.939G>A
6g.10529301G>CCA362707509GCNT2n.484+460G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.67+20143G>C (n.67+20143G>C)
n.508+460G>C
n.967G>C
n.254+1641G>C
n.966G>C
n.283+36370G>C
n.175+7707G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.941G>C
n.939G>C
 COSMIC
6g.10529301G>TCA362707511GCNT2n.484+460G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.67+20143G>T (n.67+20143G>T)
n.508+460G>T
n.967G>T
n.254+1641G>T
n.966G>T
n.283+36370G>T
n.175+7707G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.941G>T
n.939G>T
6g.10529302A>CCA362707513GCNT2n.484+461A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.67+20144A>C (n.67+20144A>C)
n.508+461A>C
n.968A>C
n.254+1642A>C
n.967A>C
n.283+36371A>C
n.175+7708A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.942A>C
n.940A>C
6g.10529302A>GCA362707516GCNT2n.484+461A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.67+20144A>G (n.67+20144A>G)
n.508+461A>G
n.968A>G
n.254+1642A>G
n.967A>G
n.283+36371A>G
n.175+7708A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.942A>G
n.940A>G
6g.10529302A>TCA362707518GCNT2n.484+461A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.67+20144A>T (n.67+20144A>T)
n.508+461A>T
n.968A>T
n.254+1642A>T
n.967A>T
n.283+36371A>T
n.175+7708A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.942A>T
n.940A>T
6g.10529303A=CA1610028687GCNT2n.484+462A=
c.392A= (p.Lys131=)
c.67+20145A= (n.67+20145A=)
n.508+462A=
n.969A=
n.254+1643A=
n.968A=
n.283+36372A=
n.175+7709A=
c.161A= (p.Lys54=)
n.943A=
n.941A=
6g.10529303A>CCA362707525GCNT2n.484+462A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.67+20145A>C (n.67+20145A>C)
n.508+462A>C
n.969A>C
n.254+1643A>C
n.968A>C
n.283+36372A>C
n.175+7709A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.943A>C
n.941A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529303A>GCA362707523GCNT2n.484+462A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.67+20145A>G (n.67+20145A>G)
n.508+462A>G
n.969A>G
n.254+1643A>G
n.968A>G
n.283+36372A>G
n.175+7709A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.943A>G
n.941A>G
 COSMIC
6g.10529303A>TCA362707520GCNT2n.484+462A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.67+20145A>T (n.67+20145A>T)
n.508+462A>T
n.969A>T
n.254+1643A>T
n.968A>T
n.283+36372A>T
n.175+7709A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.943A>T
n.941A>T
6g.10529304G>ACA3631733GCNT2n.484+463G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.67+20146G>A (n.67+20146G>A)
n.508+463G>A
n.970G>A
n.254+1644G>A
n.969G>A
n.283+36373G>A
n.175+7710G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
n.944G>A
n.942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529304G>CCA362707530GCNT2n.484+463G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.67+20146G>C (n.67+20146G>C)
n.508+463G>C
n.970G>C
n.254+1644G>C
n.969G>C
n.283+36373G>C
n.175+7710G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.944G>C
n.942G>C
6g.10529304G=CA1610028691GCNT2n.484+463G=
c.393G= (p.Lys131=)
c.67+20146G= (n.67+20146G=)
n.508+463G=
n.970G=
n.254+1644G=
n.969G=
n.283+36373G=
n.175+7710G=
c.162G= (p.Lys54=)
n.944G=
n.942G=
6g.10529304G>TCA362707528GCNT2n.484+463G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.67+20146G>T (n.67+20146G>T)
n.508+463G>T
n.970G>T
n.254+1644G>T
n.969G>T
n.283+36373G>T
n.175+7710G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.944G>T
n.942G>T
6g.10529305G>ACA362707533GCNT2n.484+464G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.67+20147G>A (n.67+20147G>A)
n.508+464G>A
n.971G>A
n.254+1645G>A
n.970G>A
n.283+36374G>A
n.175+7711G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.945G>A
n.943G>A
 gnomAD v4
6g.10529305G>CCA362707535GCNT2n.484+464G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.67+20147G>C (n.67+20147G>C)
n.508+464G>C
n.971G>C
n.254+1645G>C
n.970G>C
n.283+36374G>C
n.175+7711G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.945G>C
n.943G>C
6g.10529305G>TCA362707537GCNT2n.484+464G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.67+20147G>T (n.67+20147G>T)
n.508+464G>T
n.971G>T
n.254+1645G>T
n.970G>T
n.283+36374G>T
n.175+7711G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.945G>T
n.943G>T
6g.10529307_10529315delCA645556767GCNT2n.484+466_484+474del
c.396_404del (p.Thr133_Ala135del)
c.67+20149_67+20157del (n.67+20149_67+20157del)
n.508+466_508+474del
n.973_981del
n.254+1647_254+1655del
n.972_980del
n.283+36376_283+36384del
n.175+7713_175+7721del
c.165_173del (p.Thr56_Ala58del)
n.947_955del
n.945_953del
 COSMIC
6g.10529306C>ACA362707540GCNT2n.484+465C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.67+20148C>A (n.67+20148C>A)
n.508+465C>A
n.972C>A
n.254+1646C>A
n.971C>A
n.283+36375C>A
n.175+7712C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.946C>A
n.944C>A
6g.10529306C=CA1610028696GCNT2n.484+465C=
c.395C= (p.Ala132=)
c.67+20148C= (n.67+20148C=)
n.508+465C=
n.972C=
n.254+1646C=
n.971C=
n.283+36375C=
n.175+7712C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.946C=
n.944C=
6g.10529306C>GCA362707542GCNT2n.484+465C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.67+20148C>G (n.67+20148C>G)
n.508+465C>G
n.972C>G
n.254+1646C>G
n.971C>G
n.283+36375C>G
n.175+7712C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.946C>G
n.944C>G
6g.10529306C>TCA3631734GCNT2n.484+465C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.67+20148C>T (n.67+20148C>T)
n.508+465C>T
n.972C>T
n.254+1646C>T
n.971C>T
n.283+36375C>T
n.175+7712C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.946C>T
n.944C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529307G>ACA3631735GCNT2n.484+466G>A
c.396G>A (p.Ala132=)
c.67+20149G>A (n.67+20149G>A)
n.508+466G>A
n.973G>A
n.254+1647G>A
n.972G>A
n.283+36376G>A
n.175+7713G>A
c.165G>A (p.Ala55=)
n.947G>A
n.945G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529307G>CCA448717955GCNT2n.484+466G>C
c.396G>C (p.Ala132=)
c.67+20149G>C (n.67+20149G>C)
n.508+466G>C
n.973G>C
n.254+1647G>C
n.972G>C
n.283+36376G>C
n.175+7713G>C
c.165G>C (p.Ala55=)
n.947G>C
n.945G>C
6g.10529307G=CA1610028701GCNT2n.484+466G=
c.396G= (p.Ala132=)
c.67+20149G= (n.67+20149G=)
n.508+466G=
n.973G=
n.254+1647G=
n.972G=
n.283+36376G=
n.175+7713G=
c.165G= (p.Ala55=)
n.947G=
n.945G=
6g.10529307G>TCA448717958GCNT2n.484+466G>T
c.396G>T (p.Ala132=)
c.67+20149G>T (n.67+20149G>T)
n.508+466G>T
n.973G>T
n.254+1647G>T
n.972G>T
n.283+36376G>T
n.175+7713G>T
c.165G>T (p.Ala55=)
n.947G>T
n.945G>T
6g.10529308A=CA1610028707GCNT2n.484+467A=
c.397A= (p.Thr133=)
c.67+20150A= (n.67+20150A=)
n.508+467A=
n.974A=
n.254+1648A=
n.973A=
n.283+36377A=
n.175+7714A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.948A=
n.946A=
6g.10529308A>CCA362707548GCNT2n.484+467A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.67+20150A>C (n.67+20150A>C)
n.508+467A>C
n.974A>C
n.254+1648A>C
n.973A>C
n.283+36377A>C
n.175+7714A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.948A>C
n.946A>C
6g.10529308A>GCA3631736GCNT2n.484+467A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.67+20150A>G (n.67+20150A>G)
n.508+467A>G
n.974A>G
n.254+1648A>G
n.973A>G
n.283+36377A>G
n.175+7714A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.948A>G
n.946A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529308A>TCA362707551GCNT2n.484+467A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.67+20150A>T (n.67+20150A>T)
n.508+467A>T
n.974A>T
n.254+1648A>T
n.973A>T
n.283+36377A>T
n.175+7714A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.948A>T
n.946A>T
6g.10529309C>ACA362707554GCNT2n.484+468C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.67+20151C>A (n.67+20151C>A)
n.508+468C>A
n.975C>A
n.254+1649C>A
n.974C>A
n.283+36378C>A
n.175+7715C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.949C>A
n.947C>A
6g.10529309C=CA1610028710GCNT2n.484+468C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.67+20151C= (n.67+20151C=)
n.508+468C=
n.975C=
n.254+1649C=
n.974C=
n.283+36378C=
n.175+7715C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.949C=
n.947C=
6g.10529309C>GCA362707556GCNT2n.484+468C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.67+20151C>G (n.67+20151C>G)
n.508+468C>G
n.975C>G
n.254+1649C>G
n.974C>G
n.283+36378C>G
n.175+7715C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.949C>G
n.947C>G
6g.10529309C>TCA3631737GCNT2n.484+468C>T
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.67+20151C>T (n.67+20151C>T)
n.508+468C>T
n.975C>T
n.254+1649C>T
n.974C>T
n.283+36378C>T
n.175+7715C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
n.949C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529310G>ACA3631738GCNT2n.484+469G>A
c.399G>A (p.Thr133=)
c.67+20152G>A (n.67+20152G>A)
n.508+469G>A
n.976G>A
n.254+1650G>A
n.975G>A
n.283+36379G>A
n.175+7716G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
n.950G>A
n.948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529310G>CCA448717965GCNT2n.484+469G>C
c.399G>C (p.Thr133=)
c.67+20152G>C (n.67+20152G>C)
n.508+469G>C
n.976G>C
n.254+1650G>C
n.975G>C
n.283+36379G>C
n.175+7716G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
n.950G>C
n.948G>C
6g.10529310G=CA1610028714GCNT2n.484+469G=
c.399G= (p.Thr133=)
c.67+20152G= (n.67+20152G=)
n.508+469G=
n.976G=
n.254+1650G=
n.975G=
n.283+36379G=
n.175+7716G=
c.168G= (p.Thr56=)
n.950G=
n.948G=
6g.10529310G>TCA448717973GCNT2n.484+469G>T
c.399G>T (p.Thr133=)
c.67+20152G>T (n.67+20152G>T)
n.508+469G>T
n.976G>T
n.254+1650G>T
n.975G>T
n.283+36379G>T
n.175+7716G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
n.950G>T
n.948G>T
6g.10529311G>ACA362707563GCNT2n.484+470G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.67+20153G>A (n.67+20153G>A)
n.508+470G>A
n.977G>A
n.254+1651G>A
n.976G>A
n.283+36380G>A
n.175+7717G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.951G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
6g.10529311G>CCA362707565GCNT2n.484+470G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.67+20153G>C (n.67+20153G>C)
n.508+470G>C
n.977G>C
n.254+1651G>C
n.976G>C
n.283+36380G>C
n.175+7717G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.951G>C
n.949G>C
6g.10529311G>TCA362707568GCNT2n.484+470G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.67+20153G>T (n.67+20153G>T)
n.508+470G>T
n.977G>T
n.254+1651G>T
n.976G>T
n.283+36380G>T
n.175+7717G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.951G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
6g.10529311_10529312dupCA134064425GCNT2n.484+470_484+471dup
c.400_401dup (p.Asp134GlufsTer8)
c.67+20153_67+20154dup (n.67+20153_67+20154dup)
n.508+470_508+471dup
n.977_978dup
n.254+1651_254+1652dup
n.976_977dup
n.283+36380_283+36381dup
n.175+7717_175+7718dup
c.169_170dup (p.Asp57GlufsTer8)
n.951_952dup
n.949_950dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529312A=CA1610028721GCNT2n.484+471A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.67+20154A= (n.67+20154A=)
n.508+471A=
n.978A=
n.254+1652A=
n.977A=
n.283+36381A=
n.175+7718A=
c.170A= (p.Asp57=)
n.952A=
n.950A=
6g.10529312A>CCA362707570GCNT2n.484+471A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.67+20154A>C (n.67+20154A>C)
n.508+471A>C
n.978A>C
n.254+1652A>C
n.977A>C
n.283+36381A>C
n.175+7718A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.952A>C
n.950A>C
6g.10529312A>GCA362707572GCNT2n.484+471A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.67+20154A>G (n.67+20154A>G)
n.508+471A>G
n.978A>G
n.254+1652A>G
n.977A>G
n.283+36381A>G
n.175+7718A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.952A>G
n.950A>G
 dbSNP
6g.10529312A>TCA362707575GCNT2n.484+471A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.67+20154A>T (n.67+20154A>T)
n.508+471A>T
n.978A>T
n.254+1652A>T
n.977A>T
n.283+36381A>T
n.175+7718A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.952A>T
n.950A>T
 gnomAD v4
6g.10529313T>ACA362707577GCNT2n.484+472T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.67+20155T>A (n.67+20155T>A)
n.508+472T>A
n.979T>A
n.254+1653T>A
n.978T>A
n.283+36382T>A
n.175+7719T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.953T>A
n.951T>A
6g.10529313T>CCA448717978GCNT2n.484+472T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.67+20155T>C (n.67+20155T>C)
n.508+472T>C
n.979T>C
n.254+1653T>C
n.978T>C
n.283+36382T>C
n.175+7719T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.953T>C
n.951T>C
6g.10529313T>GCA362707579GCNT2n.484+472T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.67+20155T>G (n.67+20155T>G)
n.508+472T>G
n.979T>G
n.254+1653T>G
n.978T>G
n.283+36382T>G
n.175+7719T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.953T>G
n.951T>G
6g.10529314G>ACA362707582GCNT2n.484+473G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.67+20156G>A (n.67+20156G>A)
n.508+473G>A
n.980G>A
n.254+1654G>A
n.979G>A
n.283+36383G>A
n.175+7720G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.954G>A
n.952G>A
6g.10529314G>CCA362707583GCNT2n.484+473G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.67+20156G>C (n.67+20156G>C)
n.508+473G>C
n.980G>C
n.254+1654G>C
n.979G>C
n.283+36383G>C
n.175+7720G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.954G>C
n.952G>C
6g.10529314G>TCA362707585GCNT2n.484+473G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.67+20156G>T (n.67+20156G>T)
n.508+473G>T
n.980G>T
n.254+1654G>T
n.979G>T
n.283+36383G>T
n.175+7720G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.954G>T
n.952G>T
6g.10529315C>ACA362707591GCNT2n.484+474C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.67+20157C>A (n.67+20157C>A)
n.508+474C>A
n.981C>A
n.254+1655C>A
n.980C>A
n.283+36384C>A
n.175+7721C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.955C>A
n.953C>A
 gnomAD v4
6g.10529315C=CA1610028727GCNT2n.484+474C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.67+20157C= (n.67+20157C=)
n.508+474C=
n.981C=
n.254+1655C=
n.980C=
n.283+36384C=
n.175+7721C=
c.173C= (p.Ala58=)
n.955C=
n.953C=
6g.10529315C>GCA362707589GCNT2n.484+474C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.67+20157C>G (n.67+20157C>G)
n.508+474C>G
n.981C>G
n.254+1655C>G
n.980C>G
n.283+36384C>G
n.175+7721C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.955C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.10529315C>TCA3631739GCNT2n.484+474C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.67+20157C>T (n.67+20157C>T)
n.508+474C>T
n.981C>T
n.254+1655C>T
n.980C>T
n.283+36384C>T
n.175+7721C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.955C>T
n.953C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529316C>ACA448717982GCNT2n.484+475C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
c.67+20158C>A (n.67+20158C>A)
n.508+475C>A
n.982C>A
n.254+1656C>A
n.981C>A
n.283+36385C>A
n.175+7722C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.956C>A
n.954C>A
6g.10529316C>GCA448717983GCNT2n.484+475C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
c.67+20158C>G (n.67+20158C>G)
n.508+475C>G
n.982C>G
n.254+1656C>G
n.981C>G
n.283+36385C>G
n.175+7722C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.956C>G
n.954C>G
 gnomAD v4
6g.10529316C>TCA448717985GCNT2n.484+475C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
c.67+20158C>T (n.67+20158C>T)
n.508+475C>T
n.982C>T
n.254+1656C>T
n.981C>T
n.283+36385C>T
n.175+7722C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.956C>T
n.954C>T
6g.10529317T>ACA362707593GCNT2n.484+476T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.67+20159T>A (n.67+20159T>A)
n.508+476T>A
n.983T>A
n.254+1657T>A
n.982T>A
n.283+36386T>A
n.175+7723T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.957T>A
n.955T>A
6g.10529317T>CCA362707595GCNT2n.484+476T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.67+20159T>C (n.67+20159T>C)
n.508+476T>C
n.983T>C
n.254+1657T>C
n.982T>C
n.283+36386T>C
n.175+7723T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.957T>C
n.955T>C
6g.10529317T>GCA362707598GCNT2n.484+476T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.67+20159T>G (n.67+20159T>G)
n.508+476T>G
n.983T>G
n.254+1657T>G
n.982T>G
n.283+36386T>G
n.175+7723T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.957T>G
n.955T>G
6g.10529318T>ACA362707601GCNT2n.484+477T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.67+20160T>A (n.67+20160T>A)
n.508+477T>A
n.984T>A
n.254+1658T>A
n.983T>A
n.283+36387T>A
n.175+7724T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.958T>A
n.956T>A
6g.10529318T>CCA362707603GCNT2n.484+477T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.67+20160T>C (n.67+20160T>C)
n.508+477T>C
n.984T>C
n.254+1658T>C
n.983T>C
n.283+36387T>C
n.175+7724T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.958T>C
n.956T>C
 gnomAD v4
6g.10529318T>GCA362707605GCNT2n.484+477T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.67+20160T>G (n.67+20160T>G)
n.508+477T>G
n.984T>G
n.254+1658T>G
n.983T>G
n.283+36387T>G
n.175+7724T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.958T>G
n.956T>G
6g.10529319T>ACA362707607GCNT2n.484+478T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.67+20161T>A (n.67+20161T>A)
n.508+478T>A
n.985T>A
n.254+1659T>A
n.984T>A
n.283+36388T>A
n.175+7725T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.959T>A
n.957T>A
6g.10529319T>CCA448717989GCNT2n.484+478T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
c.67+20161T>C (n.67+20161T>C)
n.508+478T>C
n.985T>C
n.254+1659T>C
n.984T>C
n.283+36388T>C
n.175+7725T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
n.959T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
6g.10529319T>GCA362707608GCNT2n.484+478T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.67+20161T>G (n.67+20161T>G)
n.508+478T>G
n.985T>G
n.254+1659T>G
n.984T>G
n.283+36388T>G
n.175+7725T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.959T>G
n.957T>G
6g.10529320A=CA1610028731GCNT2n.484+479A=
c.409A= (p.Lys137=)
c.67+20162A= (n.67+20162A=)
n.508+479A=
n.986A=
n.254+1660A=
n.985A=
n.283+36389A=
n.175+7726A=
c.178A= (p.Lys60=)
n.960A=
n.958A=
6g.10529320A>CCA362707610GCNT2n.484+479A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.67+20162A>C (n.67+20162A>C)
n.508+479A>C
n.986A>C
n.254+1660A>C
n.985A>C
n.283+36389A>C
n.175+7726A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.960A>C
n.958A>C
6g.10529320A>GCA362707612GCNT2n.484+479A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.67+20162A>G (n.67+20162A>G)
n.508+479A>G
n.986A>G
n.254+1660A>G
n.985A>G
n.283+36389A>G
n.175+7726A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.960A>G
n.958A>G
6g.10529320A>TCA134064440GCNT2n.484+479A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.67+20162A>T (n.67+20162A>T)
n.508+479A>T
n.986A>T
n.254+1660A>T
n.985A>T
n.283+36389A>T
n.175+7726A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.960A>T
n.958A>T
 dbSNP
6g.10529321A=CA1610028733GCNT2n.484+480A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.67+20163A= (n.67+20163A=)
n.508+480A=
n.987A=
n.254+1661A=
n.986A=
n.283+36390A=
n.175+7727A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.961A=
n.959A=
6g.10529321A>CCA362707616GCNT2n.484+480A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.67+20163A>C (n.67+20163A>C)
n.508+480A>C
n.987A>C
n.254+1661A>C
n.986A>C
n.283+36390A>C
n.175+7727A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.961A>C
n.959A>C
6g.10529321A>GCA362707618GCNT2n.484+480A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.67+20163A>G (n.67+20163A>G)
n.508+480A>G
n.987A>G
n.254+1661A>G
n.986A>G
n.283+36390A>G
n.175+7727A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.961A>G
n.959A>G
 gnomAD v4
6g.10529321A>TCA362707620GCNT2n.484+480A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.67+20163A>T (n.67+20163A>T)
n.508+480A>T
n.987A>T
n.254+1661A>T
n.986A>T
n.283+36390A>T
n.175+7727A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.961A>T
n.959A>T
 dbSNP
6g.10529322A>CCA362707623GCNT2n.484+481A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.67+20164A>C (n.67+20164A>C)
n.508+481A>C
n.988A>C
n.254+1662A>C
n.987A>C
n.283+36391A>C
n.175+7728A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.962A>C
n.960A>C
 gnomAD v4
6g.10529322A>GCA448717992GCNT2n.484+481A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.67+20164A>G (n.67+20164A>G)
n.508+481A>G
n.988A>G
n.254+1662A>G
n.987A>G
n.283+36391A>G
n.175+7728A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
n.962A>G
n.960A>G
6g.10529322A>TCA362707625GCNT2n.484+481A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.67+20164A>T (n.67+20164A>T)
n.508+481A>T
n.988A>T
n.254+1662A>T
n.987A>T
n.283+36391A>T
n.175+7728A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.962A>T
n.960A>T
6g.10529323G>ACA362707628GCNT2n.484+482G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.67+20165G>A (n.67+20165G>A)
n.508+482G>A
n.989G>A
n.254+1663G>A
n.988G>A
n.283+36392G>A
n.175+7729G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.963G>A
n.961G>A
6g.10529323G>CCA362707630GCNT2n.484+482G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.67+20165G>C (n.67+20165G>C)
n.508+482G>C
n.989G>C
n.254+1663G>C
n.988G>C
n.283+36392G>C
n.175+7729G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.963G>C
n.961G>C
6g.10529323G>TCA362707633GCNT2n.484+482G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.67+20165G>T (n.67+20165G>T)
n.508+482G>T
n.989G>T
n.254+1663G>T
n.988G>T
n.283+36392G>T
n.175+7729G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.963G>T
n.961G>T
6g.10529324G>ACA362707635GCNT2n.484+483G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.67+20166G>A (n.67+20166G>A)
n.508+483G>A
n.990G>A
n.254+1664G>A
n.989G>A
n.283+36393G>A
n.175+7730G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.964G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529324G>CCA362707637GCNT2n.484+483G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.67+20166G>C (n.67+20166G>C)
n.508+483G>C
n.990G>C
n.254+1664G>C
n.989G>C
n.283+36393G>C
n.175+7730G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.964G>C
n.962G>C
6g.10529324G=CA1610028735GCNT2n.484+483G=
c.413G= (p.Gly138=)
c.67+20166G= (n.67+20166G=)
n.508+483G=
n.990G=
n.254+1664G=
n.989G=
n.283+36393G=
n.175+7730G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.964G=
n.962G=
6g.10529324G>TCA362707639GCNT2n.484+483G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.67+20166G>T (n.67+20166G>T)
n.508+483G>T
n.990G>T
n.254+1664G>T
n.989G>T
n.283+36393G>T
n.175+7730G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.964G>T
n.962G>T
6g.10529325T>ACA448718001GCNT2n.484+484T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.67+20167T>A (n.67+20167T>A)
n.508+484T>A
n.991T>A
n.254+1665T>A
n.990T>A
n.283+36394T>A
n.175+7731T>A
c.183T>A (p.Gly61=)
n.965T>A
n.963T>A
6g.10529325T>CCA448718002GCNT2n.484+484T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.67+20167T>C (n.67+20167T>C)
n.508+484T>C
n.991T>C
n.254+1665T>C
n.990T>C
n.283+36394T>C
n.175+7731T>C
c.183T>C (p.Gly61=)
n.965T>C
n.963T>C
6g.10529325T>GCA448718003GCNT2n.484+484T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.67+20167T>G (n.67+20167T>G)
n.508+484T>G
n.991T>G
n.254+1665T>G
n.990T>G
n.283+36394T>G
n.175+7731T>G
c.183T>G (p.Gly61=)
n.965T>G
n.963T>G
 dbSNP
6g.10529325T=CA1610028738GCNT2n.484+484T=
c.414T= (p.Gly138=)
c.67+20167T= (n.67+20167T=)
n.508+484T=
n.991T=
n.254+1665T=
n.990T=
n.283+36394T=
n.175+7731T=
c.183T= (p.Gly61=)
n.965T=
n.963T=
6g.10529326G>ACA362707642GCNT2n.484+485G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.67+20168G>A (n.67+20168G>A)
n.508+485G>A
n.992G>A
n.254+1666G>A
n.991G>A
n.283+36395G>A
n.175+7732G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.966G>A
n.964G>A
 dbSNP
6g.10529326G>CCA362707644GCNT2n.484+485G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.67+20168G>C (n.67+20168G>C)
n.508+485G>C
n.992G>C
n.254+1666G>C
n.991G>C
n.283+36395G>C
n.175+7732G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.966G>C
n.964G>C
6g.10529326G=CA1610028741GCNT2n.484+485G=
c.415G= (p.Ala139=)
c.67+20168G= (n.67+20168G=)
n.508+485G=
n.992G=
n.254+1666G=
n.991G=
n.283+36395G=
n.175+7732G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.966G=
n.964G=
6g.10529326G>TCA362707645GCNT2n.484+485G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.67+20168G>T (n.67+20168G>T)
n.508+485G>T
n.992G>T
n.254+1666G>T
n.991G>T
n.283+36395G>T
n.175+7732G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.966G>T
n.964G>T
6g.10529327C>ACA362707648GCNT2n.484+486C>A
c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.67+20169C>A (n.67+20169C>A)
n.508+486C>A
n.993C>A
n.254+1667C>A
n.992C>A
n.283+36396C>A
n.175+7733C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.967C>A
n.965C>A
6g.10529327C>GCA362707650GCNT2n.484+486C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.67+20169C>G (n.67+20169C>G)
n.508+486C>G
n.993C>G
n.254+1667C>G
n.992C>G
n.283+36396C>G
n.175+7733C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.967C>G
n.965C>G
6g.10529327C>TCA362707652GCNT2n.484+486C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.67+20169C>T (n.67+20169C>T)
n.508+486C>T
n.993C>T
n.254+1667C>T
n.992C>T
n.283+36396C>T
n.175+7733C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.967C>T
n.965C>T
6g.10529328A=CA1610028748GCNT2n.484+487A=
c.417A= (p.Ala139=)
c.67+20170A= (n.67+20170A=)
n.508+487A=
n.994A=
n.254+1668A=
n.993A=
n.283+36397A=
n.175+7734A=
c.186A= (p.Ala62=)
n.968A=
n.966A=
6g.10529328A>CCA448718008GCNT2n.484+487A>C
c.417A>C (p.Ala139=)
c.67+20170A>C (n.67+20170A>C)
n.508+487A>C
n.994A>C
n.254+1668A>C
n.993A>C
n.283+36397A>C
n.175+7734A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
n.968A>C
n.966A>C
6g.10529328A>GCA134064445GCNT2n.484+487A>G
c.417A>G (p.Ala139=)
c.67+20170A>G (n.67+20170A>G)
n.508+487A>G
n.994A>G
n.254+1668A>G
n.993A>G
n.283+36397A>G
n.175+7734A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
n.968A>G
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529328A>TCA448718007GCNT2n.484+487A>T
c.417A>T (p.Ala139=)
c.67+20170A>T (n.67+20170A>T)
n.508+487A>T
n.994A>T
n.254+1668A>T
n.993A>T
n.283+36397A>T
n.175+7734A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
n.968A>T
n.966A>T
6g.10529328_10529329insCCA3631740GCNT2n.484+487_484+488insC
c.417_418insC (p.Val140ArgfsTer?)
c.67+20170_67+20171insC (n.67+20170_67+20171insC)
n.508+487_508+488insC
n.994_995insC
n.254+1668_254+1669insC
n.993_994insC
n.283+36397_283+36398insC
n.175+7734_175+7735insC
c.186_187insC (p.Val63ArgfsTer?)
n.968_969insC
n.966_967insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529329G>ACA362707656GCNT2n.484+488G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.67+20171G>A (n.67+20171G>A)
n.508+488G>A
n.995G>A
n.254+1669G>A
n.994G>A
n.283+36398G>A
n.175+7735G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.969G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529329G>CCA362707661GCNT2n.484+488G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.67+20171G>C (n.67+20171G>C)
n.508+488G>C
n.995G>C
n.254+1669G>C
n.994G>C
n.283+36398G>C
n.175+7735G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.969G>C
n.967G>C
6g.10529329G=CA1610028753GCNT2n.484+488G=
c.418G= (p.Val140=)
c.67+20171G= (n.67+20171G=)
n.508+488G=
n.995G=
n.254+1669G=
n.994G=
n.283+36398G=
n.175+7735G=
c.187G= (p.Val63=)
n.969G=
n.967G=
6g.10529329G>TCA362707659GCNT2n.484+488G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.67+20171G>T (n.67+20171G>T)
n.508+488G>T
n.995G>T
n.254+1669G>T
n.994G>T
n.283+36398G>T
n.175+7735G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.969G>T
n.967G>T
6g.10529330T>ACA362707663GCNT2n.484+489T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.67+20172T>A (n.67+20172T>A)
n.508+489T>A
n.996T>A
n.254+1670T>A
n.995T>A
n.283+36399T>A
n.175+7736T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.970T>A
n.968T>A
6g.10529330T>CCA362707665GCNT2n.484+489T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.67+20172T>C (n.67+20172T>C)
n.508+489T>C
n.996T>C
n.254+1670T>C
n.995T>C
n.283+36399T>C
n.175+7736T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.970T>C
n.968T>C
6g.10529330T>GCA362707667GCNT2n.484+489T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.67+20172T>G (n.67+20172T>G)
n.508+489T>G
n.996T>G
n.254+1670T>G
n.995T>G
n.283+36399T>G
n.175+7736T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.970T>G
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529330T=CA1610028754GCNT2n.484+489T=
c.419T= (p.Val140=)
c.67+20172T= (n.67+20172T=)
n.508+489T=
n.996T=
n.254+1670T=
n.995T=
n.283+36399T=
n.175+7736T=
c.188T= (p.Val63=)
n.970T=
n.968T=
6g.10529331G>ACA448718015GCNT2n.484+490G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.67+20173G>A (n.67+20173G>A)
n.508+490G>A
n.997G>A
n.254+1671G>A
n.996G>A
n.283+36400G>A
n.175+7737G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.971G>A
n.969G>A
6g.10529331G>CCA448718016GCNT2n.484+490G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.67+20173G>C (n.67+20173G>C)
n.508+490G>C
n.997G>C
n.254+1671G>C
n.996G>C
n.283+36400G>C
n.175+7737G>C
c.189G>C (p.Val63=)
n.971G>C
n.969G>C
6g.10529331G>TCA448718017GCNT2n.484+490G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.67+20173G>T (n.67+20173G>T)
n.508+490G>T
n.997G>T
n.254+1671G>T
n.996G>T
n.283+36400G>T
n.175+7737G>T
c.189G>T (p.Val63=)
n.971G>T
n.969G>T
6g.10529332A>CCA362707670GCNT2n.484+491A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.67+20174A>C (n.67+20174A>C)
n.508+491A>C
n.998A>C
n.254+1672A>C
n.997A>C
n.283+36401A>C
n.175+7738A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.972A>C
n.970A>C
6g.10529332A>GCA362707671GCNT2n.484+491A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.67+20174A>G (n.67+20174A>G)
n.508+491A>G
n.998A>G
n.254+1672A>G
n.997A>G
n.283+36401A>G
n.175+7738A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.972A>G
n.970A>G
 COSMIC
6g.10529332A>TCA362707674GCNT2n.484+491A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.67+20174A>T (n.67+20174A>T)
n.508+491A>T
n.998A>T
n.254+1672A>T
n.997A>T
n.283+36401A>T
n.175+7738A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.972A>T
n.970A>T
6g.10529333A>CCA362707680GCNT2n.484+492A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.67+20175A>C (n.67+20175A>C)
n.508+492A>C
n.999A>C
n.254+1673A>C
n.998A>C
n.283+36402A>C
n.175+7739A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.973A>C
n.971A>C
6g.10529333A>GCA362707678GCNT2n.484+492A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.67+20175A>G (n.67+20175A>G)
n.508+492A>G
n.999A>G
n.254+1673A>G
n.998A>G
n.283+36402A>G
n.175+7739A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.973A>G
n.971A>G
6g.10529333A>TCA362707676GCNT2n.484+492A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.67+20175A>T (n.67+20175A>T)
n.508+492A>T
n.999A>T
n.254+1673A>T
n.998A>T
n.283+36402A>T
n.175+7739A>T
c.191A>T (p.Lys64Ile)
n.973A>T
n.971A>T
6g.10529334A>CCA362707682GCNT2n.484+493A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.67+20176A>C (n.67+20176A>C)
n.508+493A>C
n.1000A>C
n.254+1674A>C
n.999A>C
n.283+36403A>C
n.175+7740A>C
c.192A>C (p.Lys64Asn)
n.974A>C
n.972A>C
6g.10529334A>GCA448718029GCNT2n.484+493A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.67+20176A>G (n.67+20176A>G)
n.508+493A>G
n.1000A>G
n.254+1674A>G
n.999A>G
n.283+36403A>G
n.175+7740A>G
c.192A>G (p.Lys64=)
n.974A>G
n.972A>G
 gnomAD v4
6g.10529334A>TCA362707683GCNT2n.484+493A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.67+20176A>T (n.67+20176A>T)
n.508+493A>T
n.1000A>T
n.254+1674A>T
n.999A>T
n.283+36403A>T
n.175+7740A>T
c.192A>T (p.Lys64Asn)
n.974A>T
n.972A>T
6g.10529334_10529342delinsACAGTTACTCA1610028756GCNT2n.484+493_484+501delinsACAGTTACT
c.423_431delinsACAGTTACT (p.Lys141=)
c.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT (n.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT)
n.508+493_508+501delinsACAGTTACT
n.1000_1008delinsACAGTTACT
n.254+1674_254+1682delinsACAGTTACT
n.999_1007delinsACAGTTACT
n.283+36403_283+36411delinsACAGTTACT
n.175+7740_175+7748delinsACAGTTACT
c.192_200delinsACAGTTACT (p.Lys64=)
n.974_982delinsACAGTTACT
n.972_980delinsACAGTTACT
6g.10529335C>ACA362707687GCNT2n.484+494C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.67+20177C>A (n.67+20177C>A)
n.508+494C>A
n.1001C>A
n.254+1675C>A
n.1000C>A
n.283+36404C>A
n.175+7741C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.975C>A
n.973C>A
6g.10529335C>GCA362707689GCNT2n.484+494C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.67+20177C>G (n.67+20177C>G)
n.508+494C>G
n.1001C>G
n.254+1675C>G
n.1000C>G
n.283+36404C>G
n.175+7741C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.975C>G
n.973C>G
6g.10529335C>TCA362707691GCNT2n.484+494C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.67+20177C>T (n.67+20177C>T)
n.508+494C>T
n.1001C>T
n.254+1675C>T
n.1000C>T
n.283+36404C>T
n.175+7741C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.975C>T
n.973C>T
6g.10529338_10529345dupCA1610028764GCNT2n.484+497_484+504dup
c.427_434dup (p.Cys146TyrfsTer29)
c.67+20180_67+20187dup (n.67+20180_67+20187dup)
n.508+497_508+504dup
n.1004_1011dup
n.254+1678_254+1685dup
n.1003_1010dup
n.283+36407_283+36414dup
n.175+7744_175+7751dup
c.196_203dup (p.Cys69TyrfsTer29)
n.978_985dup
n.976_983dup
 dbSNP
6g.10529338_10529345delCA3631741GCNT2n.484+497_484+504del
c.427_434del (p.Ser145ProfsTer23)
c.67+20180_67+20187del (n.67+20180_67+20187del)
n.508+497_508+504del
n.1004_1011del
n.254+1678_254+1685del
n.1003_1010del
n.283+36407_283+36414del
n.175+7744_175+7751del
c.196_203del (p.Ser68ProfsTer23)
n.978_985del
n.976_983del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A=CA1610028770GCNT2n.484+495A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.67+20178A= (n.67+20178A=)
n.508+495A=
n.1002A=
n.254+1676A=
n.1001A=
n.283+36405A=
n.175+7742A=
c.194A= (p.Gln65=)
n.976A=
n.974A=
6g.10529336A>CCA362707693GCNT2n.484+495A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.67+20178A>C (n.67+20178A>C)
n.508+495A>C
n.1002A>C
n.254+1676A>C
n.1001A>C
n.283+36405A>C
n.175+7742A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.976A>C
n.974A>C
6g.10529336A>GCA362707692GCNT2n.484+495A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.67+20178A>G (n.67+20178A>G)
n.508+495A>G
n.1002A>G
n.254+1676A>G
n.1001A>G
n.283+36405A>G
n.175+7742A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.976A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A>TCA3631742GCNT2n.484+495A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.67+20178A>T (n.67+20178A>T)
n.508+495A>T
n.1002A>T
n.254+1676A>T
n.1001A>T
n.283+36405A>T
n.175+7742A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.976A>T
n.974A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529337G>ACA448718034GCNT2n.484+496G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.67+20179G>A (n.67+20179G>A)
n.508+496G>A
n.1003G>A
n.254+1677G>A
n.1002G>A
n.283+36406G>A
n.175+7743G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.977G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
6g.10529337G>CCA362707694GCNT2n.484+496G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.67+20179G>C (n.67+20179G>C)
n.508+496G>C
n.1003G>C
n.254+1677G>C
n.1002G>C
n.283+36406G>C
n.175+7743G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.977G>C
n.975G>C
6g.10529337G>TCA362707696GCNT2n.484+496G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.67+20179G>T (n.67+20179G>T)
n.508+496G>T
n.1003G>T
n.254+1677G>T
n.1002G>T
n.283+36406G>T
n.175+7743G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.977G>T
n.975G>T
6g.10529337_10529338delinsGTCA1610028774GCNT2n.484+496_484+497delinsGT
c.426_427delinsGT (p.Gln142=)
c.67+20179_67+20180delinsGT (n.67+20179_67+20180delinsGT)
n.508+496_508+497delinsGT
n.1003_1004delinsGT
n.254+1677_254+1678delinsGT
n.1002_1003delinsGT
n.283+36406_283+36407delinsGT
n.175+7743_175+7744delinsGT
c.195_196delinsGT (p.Gln65=)
n.977_978delinsGT
n.975_976delinsGT
6g.10529338T>ACA362707697GCNT2n.484+497T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.67+20180T>A (n.67+20180T>A)
n.508+497T>A
n.1004T>A
n.254+1678T>A
n.1003T>A
n.283+36407T>A
n.175+7744T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
n.978T>A
n.976T>A
6g.10529338T>CCA448718041GCNT2n.484+497T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.67+20180T>C (n.67+20180T>C)
n.508+497T>C
n.1004T>C
n.254+1678T>C
n.1003T>C
n.283+36407T>C
n.175+7744T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
n.978T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
6g.10529338T>GCA362707700GCNT2n.484+497T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.67+20180T>G (n.67+20180T>G)
n.508+497T>G
n.1004T>G
n.254+1678T>G
n.1003T>G
n.283+36407T>G
n.175+7744T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.978T>G
n.976T>G
6g.10529339delCA1610028779GCNT2n.484+498del
c.428del (p.Leu143TyrfsTer29)
c.67+20181del (n.67+20181del)
n.508+498del
n.1005del
n.254+1679del
n.1004del
n.283+36408del
n.175+7745del
c.197del (p.Leu66TyrfsTer29)
n.979del
n.977del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529339T>ACA362707701GCNT2n.484+498T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>A (n.67+20181T>A)
n.508+498T>A
n.1005T>A
n.254+1679T>A
n.1004T>A
n.283+36408T>A
n.175+7745T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.979T>A
n.977T>A
6g.10529339T>CCA362707703GCNT2n.484+498T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.67+20181T>C (n.67+20181T>C)
n.508+498T>C
n.1005T>C
n.254+1679T>C
n.1004T>C
n.283+36408T>C
n.175+7745T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.979T>C
n.977T>C
6g.10529339T>GCA362707704GCNT2n.484+498T>G
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>G (n.67+20181T>G)
n.508+498T>G
n.1005T>G
n.254+1679T>G
n.1004T>G
n.283+36408T>G
n.175+7745T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
n.979T>G
n.977T>G
6g.10529339T=CA1610028781GCNT2n.484+498T=
c.428T= (p.Leu143=)
c.67+20181T= (n.67+20181T=)
n.508+498T=
n.1005T=
n.254+1679T=
n.1004T=
n.283+36408T=
n.175+7745T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.979T=
n.977T=
6g.10529340A=CA1610028786GCNT2n.484+499A=
c.429A= (p.Leu143=)
c.67+20182A= (n.67+20182A=)
n.508+499A=
n.1006A=
n.254+1680A=
n.1005A=
n.283+36409A=
n.175+7746A=
c.198A= (p.Leu66=)
n.980A=
n.978A=
6g.10529340A>CCA362707707GCNT2n.484+499A>C
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>C (n.67+20182A>C)
n.508+499A>C
n.1006A>C
n.254+1680A>C
n.1005A>C
n.283+36409A>C
n.175+7746A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
n.980A>C
n.978A>C
6g.10529340A>GCA448718049GCNT2n.484+499A>G
c.429A>G (p.Leu143=)
c.67+20182A>G (n.67+20182A>G)
n.508+499A>G
n.1006A>G
n.254+1680A>G
n.1005A>G
n.283+36409A>G
n.175+7746A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
n.980A>G
n.978A>G
 dbSNP
6g.10529340A>TCA362707708GCNT2n.484+499A>T
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>T (n.67+20182A>T)
n.508+499A>T
n.1006A>T
n.254+1680A>T
n.1005A>T
n.283+36409A>T
n.175+7746A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
n.980A>T
n.978A>T
6g.10529340dupCA3631743GCNT2n.484+499dup
c.429dup (p.Leu144ThrfsTer27)
c.67+20182dup (n.67+20182dup)
n.508+499dup
n.1006dup
n.254+1680dup
n.1005dup
n.283+36409dup
n.175+7746dup
c.198dup (p.Leu67ThrfsTer27)
n.980dup
n.978dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529341_10529344delCA2677293112GCNT2n.484+500_484+503del
c.430_433del (p.Leu144AlafsTer27)
c.67+20183_67+20186del (n.67+20183_67+20186del)
n.508+500_508+503del
n.1007_1010del
n.254+1681_254+1684del
n.1006_1009del
n.283+36410_283+36413del
n.175+7747_175+7750del
c.199_202del (p.Leu67AlafsTer27)
n.981_984del
n.979_982del
 gnomAD v4
6g.10529341C>ACA362707709GCNT2n.484+500C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.67+20183C>A (n.67+20183C>A)
n.508+500C>A
n.1007C>A
n.254+1681C>A
n.1006C>A
n.283+36410C>A
n.175+7747C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.981C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
6g.10529341C>GCA362707711GCNT2n.484+500C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.67+20183C>G (n.67+20183C>G)
n.508+500C>G
n.1007C>G
n.254+1681C>G
n.1006C>G
n.283+36410C>G
n.175+7747C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.981C>G
n.979C>G
 gnomAD v4
6g.10529341C>TCA362707712GCNT2n.484+500C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.67+20183C>T (n.67+20183C>T)
n.508+500C>T
n.1007C>T
n.254+1681C>T
n.1006C>T
n.283+36410C>T
n.175+7747C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.981C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
6g.10529342T>ACA362707713GCNT2n.484+501T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
c.67+20184T>A (n.67+20184T>A)
n.508+501T>A
n.1008T>A
n.254+1682T>A
n.1007T>A
n.283+36411T>A
n.175+7748T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.982T>A
n.980T>A
 gnomAD v4
6g.10529342T>CCA362707723GCNT2n.484+501T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.67+20184T>C (n.67+20184T>C)
n.508+501T>C
n.1008T>C
n.254+1682T>C
n.1007T>C
n.283+36411T>C
n.175+7748T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.982T>C
n.980T>C
 gnomAD v4
6g.10529342T>GCA362707721GCNT2n.484+501T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.67+20184T>G (n.67+20184T>G)
n.508+501T>G
n.1008T>G
n.254+1682T>G
n.1007T>G
n.283+36411T>G
n.175+7748T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.982T>G
n.980T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529342T=CA1610028792GCNT2n.484+501T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.67+20184T= (n.67+20184T=)
n.508+501T=
n.1008T=
n.254+1682T=
n.1007T=
n.283+36411T=
n.175+7748T=
c.200T= (p.Leu67=)
n.982T=
n.980T=
6g.10529343C>ACA448718058GCNT2n.484+502C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
c.67+20185C>A (n.67+20185C>A)
n.508+502C>A
n.1009C>A
n.254+1683C>A
n.1008C>A
n.283+36412C>A
n.175+7749C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.983C>A
n.981C>A
 gnomAD v4
6g.10529343C=CA1610028797GCNT2n.484+502C=
c.432C= (p.Leu144=)
c.67+20185C= (n.67+20185C=)
n.508+502C=
n.1009C=
n.254+1683C=
n.1008C=
n.283+36412C=
n.175+7749C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.983C=
n.981C=
6g.10529343C>GCA448718056GCNT2n.484+502C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
c.67+20185C>G (n.67+20185C>G)
n.508+502C>G
n.1009C>G
n.254+1683C>G
n.1008C>G
n.283+36412C>G
n.175+7749C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.983C>G
n.981C>G
6g.10529343C>TCA448718055GCNT2n.484+502C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
c.67+20185C>T (n.67+20185C>T)
n.508+502C>T
n.1009C>T
n.254+1683C>T
n.1008C>T
n.283+36412C>T
n.175+7749C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.983C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529344A>CCA362707725GCNT2n.484+503A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.67+20186A>C (n.67+20186A>C)
n.508+503A>C
n.1010A>C
n.254+1684A>C
n.1009A>C
n.283+36413A>C
n.175+7750A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.984A>C
n.982A>C
6g.10529344A>GCA362707726GCNT2n.484+503A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.67+20186A>G (n.67+20186A>G)
n.508+503A>G
n.1010A>G
n.254+1684A>G
n.1009A>G
n.283+36413A>G
n.175+7750A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.984A>G
n.982A>G
6g.10529344A>TCA362707727GCNT2n.484+503A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.67+20186A>T (n.67+20186A>T)
n.508+503A>T
n.1010A>T
n.254+1684A>T
n.1009A>T
n.283+36413A>T
n.175+7750A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.984A>T
n.982A>T
 gnomAD v4
6g.10529345G>ACA362707728GCNT2n.484+504G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.67+20187G>A (n.67+20187G>A)
n.508+504G>A
n.1011G>A
n.254+1685G>A
n.1010G>A
n.283+36414G>A
n.175+7751G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.985G>A
n.983G>A
6g.10529345G>CCA362707730GCNT2n.484+504G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.67+20187G>C (n.67+20187G>C)
n.508+504G>C
n.1011G>C
n.254+1685G>C
n.1010G>C
n.283+36414G>C
n.175+7751G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.985G>C
n.983G>C
6g.10529345G>TCA362707736GCNT2n.484+504G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.67+20187G>T (n.67+20187G>T)
n.508+504G>T
n.1011G>T
n.254+1685G>T
n.1010G>T
n.283+36414G>T
n.175+7751G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.985G>T
n.983G>T
6g.10529346C>ACA362707739GCNT2n.484+505C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.67+20188C>A (n.67+20188C>A)
n.508+505C>A
n.1012C>A
n.254+1686C>A
n.1011C>A
n.283+36415C>A
n.175+7752C>A
c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.986C>A
n.984C>A
6g.10529346C>GCA362707742GCNT2n.484+505C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.67+20188C>G (n.67+20188C>G)
n.508+505C>G
n.1012C>G
n.254+1686C>G
n.1011C>G
n.283+36415C>G
n.175+7752C>G
c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.986C>G
n.984C>G
6g.10529346C>TCA448718069GCNT2n.484+505C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.67+20188C>T (n.67+20188C>T)
n.508+505C>T
n.1012C>T
n.254+1686C>T
n.1011C>T
n.283+36415C>T
n.175+7752C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
n.986C>T
n.984C>T
6g.10529347T>ACA362707744GCNT2n.484+506T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.67+20189T>A (n.67+20189T>A)
n.508+506T>A
n.1013T>A
n.254+1687T>A
n.1012T>A
n.283+36416T>A
n.175+7753T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.987T>A
n.985T>A
6g.10529347T>CCA362707746GCNT2n.484+506T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.67+20189T>C (n.67+20189T>C)
n.508+506T>C
n.1013T>C
n.254+1687T>C
n.1012T>C
n.283+36416T>C
n.175+7753T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.987T>C
n.985T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529347T>GCA3631744GCNT2n.484+506T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.67+20189T>G (n.67+20189T>G)
n.508+506T>G
n.1013T>G
n.254+1687T>G
n.1012T>G
n.283+36416T>G
n.175+7753T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.987T>G
n.985T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529347T=CA1610028803GCNT2n.484+506T=
c.436T= (p.Cys146=)
c.67+20189T= (n.67+20189T=)
n.508+506T=
n.1013T=
n.254+1687T=
n.1012T=
n.283+36416T=
n.175+7753T=
c.205T= (p.Cys69=)
n.987T=
n.985T=
6g.10529348G>ACA362707748GCNT2n.484+507G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.67+20190G>A (n.67+20190G>A)
n.508+507G>A
n.1014G>A
n.254+1688G>A
n.1013G>A
n.283+36417G>A
n.175+7754G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.988G>A
n.986G>A
6g.10529348G>CCA362707750GCNT2n.484+507G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.67+20190G>C (n.67+20190G>C)
n.508+507G>C
n.1014G>C
n.254+1688G>C
n.1013G>C
n.283+36417G>C
n.175+7754G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.988G>C
n.986G>C
6g.10529348G>TCA362707751GCNT2n.484+507G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.67+20190G>T (n.67+20190G>T)
n.508+507G>T
n.1014G>T
n.254+1688G>T
n.1013G>T
n.283+36417G>T
n.175+7754G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.988G>T
n.986G>T
6g.10529349C>ACA362707752GCNT2n.484+508C>A
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.67+20191C>A (n.67+20191C>A)
n.508+508C>A
n.1015C>A
n.254+1689C>A
n.1014C>A
n.283+36418C>A
n.175+7755C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.989C>A
n.987C>A
 gnomAD v4
6g.10529349C>GCA362707753GCNT2n.484+508C>G
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.67+20191C>G (n.67+20191C>G)
n.508+508C>G
n.1015C>G
n.254+1689C>G
n.1014C>G
n.283+36418C>G
n.175+7755C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.989C>G
n.987C>G
6g.10529349C>TCA448718077GCNT2n.484+508C>T
c.438C>T (p.Cys146=)
c.67+20191C>T (n.67+20191C>T)
n.508+508C>T
n.1015C>T
n.254+1689C>T
n.1014C>T
n.283+36418C>T
n.175+7755C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
n.989C>T
n.987C>T
 gnomAD v4
6g.10529350T>ACA362707755GCNT2n.484+509T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.67+20192T>A (n.67+20192T>A)
n.508+509T>A
n.1016T>A
n.254+1690T>A
n.1015T>A
n.283+36419T>A
n.175+7756T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.990T>A
n.988T>A
6g.10529350T>CCA362707757GCNT2n.484+509T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.67+20192T>C (n.67+20192T>C)
n.508+509T>C
n.1016T>C
n.254+1690T>C
n.1015T>C
n.283+36419T>C
n.175+7756T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.990T>C
n.988T>C
6g.10529350T>GCA362707758GCNT2n.484+509T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.67+20192T>G (n.67+20192T>G)
n.508+509T>G
n.1016T>G
n.254+1690T>G
n.1015T>G
n.283+36419T>G
n.175+7756T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.990T>G
n.988T>G
6g.10529351dupCA2553877759GCNT2n.484+510dup
c.440dup (p.Asn149LysfsTer22)
c.67+20193dup (n.67+20193dup)
n.508+510dup
n.1017dup
n.254+1691dup
n.1016dup
n.283+36420dup
n.175+7757dup
c.209dup (p.Asn72LysfsTer22)
n.991dup
n.989dup
6g.10529351T>ACA362707761GCNT2n.484+510T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.67+20193T>A (n.67+20193T>A)
n.508+510T>A
n.1017T>A
n.254+1691T>A
n.1016T>A
n.283+36420T>A
n.175+7757T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.991T>A
n.989T>A
6g.10529351T>CCA362707763GCNT2n.484+510T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.67+20193T>C (n.67+20193T>C)
n.508+510T>C
n.1017T>C
n.254+1691T>C
n.1016T>C
n.283+36420T>C
n.175+7757T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.991T>C
n.989T>C
6g.10529351T>GCA362707764GCNT2n.484+510T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.67+20193T>G (n.67+20193T>G)
n.508+510T>G
n.1017T>G
n.254+1691T>G
n.1016T>G
n.283+36420T>G
n.175+7757T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.991T>G
n.989T>G
6g.10529352C>ACA362707767GCNT2n.484+511C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.67+20194C>A (n.67+20194C>A)
n.508+511C>A
n.1018C>A
n.254+1692C>A
n.1017C>A
n.283+36421C>A
n.175+7758C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.992C>A
n.990C>A
6g.10529352C=CA1610028810GCNT2n.484+511C=
c.441C= (p.Phe147=)
c.67+20194C= (n.67+20194C=)
n.508+511C=
n.1018C=
n.254+1692C=
n.1017C=
n.283+36421C=
n.175+7758C=
c.210C= (p.Phe70=)
n.992C=
n.990C=
6g.10529352C>GCA362707774GCNT2n.484+511C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.67+20194C>G (n.67+20194C>G)
n.508+511C>G
n.1018C>G
n.254+1692C>G
n.1017C>G
n.283+36421C>G
n.175+7758C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.992C>G
n.990C>G
6g.10529352C>TCA448718086GCNT2n.484+511C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
c.67+20194C>T (n.67+20194C>T)
n.508+511C>T
n.1018C>T
n.254+1692C>T
n.1017C>T
n.283+36421C>T
n.175+7758C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
n.992C>T
n.990C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529353C>ACA362707777GCNT2n.484+512C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.67+20195C>A (n.67+20195C>A)
n.508+512C>A
n.1019C>A
n.254+1693C>A
n.1018C>A
n.283+36422C>A
n.175+7759C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.993C>A
n.991C>A
6g.10529353C=CA1610028814GCNT2n.484+512C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.67+20195C= (n.67+20195C=)
n.508+512C=
n.1019C=
n.254+1693C=
n.1018C=
n.283+36422C=
n.175+7759C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.993C=
n.991C=
6g.10529353C>GCA362707778GCNT2n.484+512C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.67+20195C>G (n.67+20195C>G)
n.508+512C>G
n.1019C>G
n.254+1693C>G
n.1018C>G
n.283+36422C>G
n.175+7759C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.993C>G
n.991C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529353C>TCA362707779GCNT2n.484+512C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.67+20195C>T (n.67+20195C>T)
n.508+512C>T
n.1019C>T
n.254+1693C>T
n.1018C>T
n.283+36422C>T
n.175+7759C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.993C>T
n.991C>T
6g.10529354C>ACA362707780GCNT2n.484+513C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.67+20196C>A (n.67+20196C>A)
n.508+513C>A
n.1020C>A
n.254+1694C>A
n.1019C>A
n.283+36423C>A
n.175+7760C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.994C>A
n.992C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529354C>GCA362707782GCNT2n.484+513C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.67+20196C>G (n.67+20196C>G)
n.508+513C>G
n.1020C>G
n.254+1694C>G
n.1019C>G
n.283+36423C>G
n.175+7760C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.994C>G
n.992C>G
6g.10529354C>TCA362707781GCNT2n.484+513C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.67+20196C>T (n.67+20196C>T)
n.508+513C>T
n.1020C>T
n.254+1694C>T
n.1019C>T
n.283+36423C>T
n.175+7760C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.994C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
6g.10529355A>CCA448718094GCNT2n.484+514A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
c.67+20197A>C (n.67+20197A>C)
n.508+514A>C
n.1021A>C
n.254+1695A>C
n.1020A>C
n.283+36424A>C
n.175+7761A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
n.995A>C
n.993A>C
6g.10529355A>GCA448718096GCNT2n.484+514A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
c.67+20197A>G (n.67+20197A>G)
n.508+514A>G
n.1021A>G
n.254+1695A>G
n.1020A>G
n.283+36424A>G
n.175+7761A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
n.995A>G
n.993A>G
6g.10529355A>TCA448718098GCNT2n.484+514A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
c.67+20197A>T (n.67+20197A>T)
n.508+514A>T
n.1021A>T
n.254+1695A>T
n.1020A>T
n.283+36424A>T
n.175+7761A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
n.995A>T
n.993A>T
6g.10529356A=CA1610028815GCNT2n.484+515A=
c.445A= (p.Asn149=)
c.67+20198A= (n.67+20198A=)
n.508+515A=
n.1022A=
n.254+1696A=
n.1021A=
n.283+36425A=
n.175+7762A=
c.214A= (p.Asn72=)
n.996A=
n.994A=
6g.10529356A>CCA362707785GCNT2n.484+515A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.67+20198A>C (n.67+20198A>C)
n.508+515A>C
n.1022A>C
n.254+1696A>C
n.1021A>C
n.283+36425A>C
n.175+7762A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.996A>C
n.994A>C
6g.10529356A>GCA3631745GCNT2n.484+515A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.67+20198A>G (n.67+20198A>G)
n.508+515A>G
n.1022A>G
n.254+1696A>G
n.1021A>G
n.283+36425A>G
n.175+7762A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.996A>G
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529356A>TCA362707786GCNT2n.484+515A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.67+20198A>T (n.67+20198A>T)
n.508+515A>T
n.1022A>T
n.254+1696A>T
n.1021A>T
n.283+36425A>T
n.175+7762A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.996A>T
n.994A>T
6g.10529357A>CCA362707789GCNT2n.484+516A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.67+20199A>C (n.67+20199A>C)
n.508+516A>C
n.1023A>C
n.254+1697A>C
n.1022A>C
n.283+36426A>C
n.175+7763A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.997A>C
n.995A>C
6g.10529357A>GCA362707790GCNT2n.484+516A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.67+20199A>G (n.67+20199A>G)
n.508+516A>G
n.1023A>G
n.254+1697A>G
n.1022A>G
n.283+36426A>G
n.175+7763A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.997A>G
n.995A>G
6g.10529357A>TCA362707792GCNT2n.484+516A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.67+20199A>T (n.67+20199A>T)
n.508+516A>T
n.1023A>T
n.254+1697A>T
n.1022A>T
n.283+36426A>T
n.175+7763A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.997A>T
n.995A>T
6g.10529358T>ACA362707799GCNT2n.484+517T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.67+20200T>A (n.67+20200T>A)
n.508+517T>A
n.1024T>A
n.254+1698T>A
n.1023T>A
n.283+36427T>A
n.175+7764T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.998T>A
n.996T>A
6g.10529358T>CCA448718206GCNT2n.484+517T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.67+20200T>C (n.67+20200T>C)
n.508+517T>C
n.1024T>C
n.254+1698T>C
n.1023T>C
n.283+36427T>C
n.175+7764T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
n.998T>C
n.996T>C
6g.10529358T>GCA362707802GCNT2n.484+517T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.67+20200T>G (n.67+20200T>G)
n.508+517T>G
n.1024T>G
n.254+1698T>G
n.1023T>G
n.283+36427T>G
n.175+7764T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.998T>G
n.996T>G
 gnomAD v4
6g.10529359G>ACA362707803GCNT2n.484+518G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.67+20201G>A (n.67+20201G>A)
n.508+518G>A
n.1025G>A
n.254+1699G>A
n.1024G>A
n.283+36428G>A
n.175+7765G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.999G>A
n.997G>A
6g.10529359G>CCA362707804GCNT2n.484+518G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.67+20201G>C (n.67+20201G>C)
n.508+518G>C
n.1025G>C
n.254+1699G>C
n.1024G>C
n.283+36428G>C
n.175+7765G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.999G>C
n.997G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529359G=CA1610028819GCNT2n.484+518G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.67+20201G= (n.67+20201G=)
n.508+518G=
n.1025G=
n.254+1699G=
n.1024G=
n.283+36428G=
n.175+7765G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.999G=
n.997G=
6g.10529359G>TCA362707807GCNT2n.484+518G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.67+20201G>T (n.67+20201G>T)
n.508+518G>T
n.1025G>T
n.254+1699G>T
n.1024G>T
n.283+36428G>T
n.175+7765G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.999G>T
n.997G>T
6g.10529360C>ACA362707816GCNT2n.484+519C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.67+20202C>A (n.67+20202C>A)
n.508+519C>A
n.1026C>A
n.254+1700C>A
n.1025C>A
n.283+36429C>A
n.175+7766C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1000C>A
n.998C>A
6g.10529360C=CA1610028828GCNT2n.484+519C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.67+20202C= (n.67+20202C=)
n.508+519C=
n.1026C=
n.254+1700C=
n.1025C=
n.283+36429C=
n.175+7766C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.1000C=
n.998C=
6g.10529360C>GCA362707817GCNT2n.484+519C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.67+20202C>G (n.67+20202C>G)
n.508+519C>G
n.1026C>G
n.254+1700C>G
n.1025C>G
n.283+36429C>G
n.175+7766C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1000C>G
n.998C>G
 gnomAD v4
6g.10529360C>TCA362707818GCNT2n.484+519C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.67+20202C>T (n.67+20202C>T)
n.508+519C>T
n.1026C>T
n.254+1700C>T
n.1025C>T
n.283+36429C>T
n.175+7766C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1000C>T
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529361T>ACA448718211GCNT2n.484+520T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
c.67+20203T>A (n.67+20203T>A)
n.508+520T>A
n.1027T>A
n.254+1701T>A
n.1026T>A
n.283+36430T>A
n.175+7767T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1001T>A
n.999T>A
 COSMIC
6g.10529361T>CCA448718212GCNT2n.484+520T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
c.67+20203T>C (n.67+20203T>C)
n.508+520T>C
n.1027T>C
n.254+1701T>C
n.1026T>C
n.283+36430T>C
n.175+7767T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1001T>C
n.999T>C
6g.10529361T>GCA448718213GCNT2n.484+520T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
c.67+20203T>G (n.67+20203T>G)
n.508+520T>G
n.1027T>G
n.254+1701T>G
n.1026T>G
n.283+36430T>G
n.175+7767T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1001T>G
n.999T>G
6g.10529362T>ACA362707823GCNT2n.484+521T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.67+20204T>A (n.67+20204T>A)
n.508+521T>A
n.1028T>A
n.254+1702T>A
n.1027T>A
n.283+36431T>A
n.175+7768T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1002T>A
n.1000T>A
6g.10529362T>CCA3631746GCNT2n.484+521T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.67+20204T>C (n.67+20204T>C)
n.508+521T>C
n.1028T>C
n.254+1702T>C
n.1027T>C
n.283+36431T>C
n.175+7768T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1002T>C
n.1000T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529362T>GCA362707820GCNT2n.484+521T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.67+20204T>G (n.67+20204T>G)
n.508+521T>G
n.1028T>G
n.254+1702T>G
n.1027T>G
n.283+36431T>G
n.175+7768T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1002T>G
n.1000T>G
6g.10529362T=CA1610028834GCNT2n.484+521T=
c.451T= (p.Phe151=)
c.67+20204T= (n.67+20204T=)
n.508+521T=
n.1028T=
n.254+1702T=
n.1027T=
n.283+36431T=
n.175+7768T=
c.220T= (p.Phe74=)
n.1002T=
n.1000T=
6g.10529363T>ACA362707825GCNT2n.484+522T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.67+20205T>A (n.67+20205T>A)
n.508+522T>A
n.1029T>A
n.254+1703T>A
n.1028T>A
n.283+36432T>A
n.175+7769T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1003T>A
n.1001T>A
6g.10529363T>CCA362707826GCNT2n.484+522T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.67+20205T>C (n.67+20205T>C)
n.508+522T>C
n.1029T>C
n.254+1703T>C
n.1028T>C
n.283+36432T>C
n.175+7769T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1003T>C
n.1001T>C
6g.10529363T>GCA362707828GCNT2n.484+522T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.67+20205T>G (n.67+20205T>G)
n.508+522T>G
n.1029T>G
n.254+1703T>G
n.1028T>G
n.283+36432T>G
n.175+7769T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1003T>G
n.1001T>G
6g.10529364T>ACA362707831GCNT2n.484+523T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.67+20206T>A (n.67+20206T>A)
n.508+523T>A
n.1030T>A
n.254+1704T>A
n.1029T>A
n.283+36433T>A
n.175+7770T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.1004T>A
n.1002T>A
6g.10529364T>CCA448718218GCNT2n.484+523T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
c.67+20206T>C (n.67+20206T>C)
n.508+523T>C
n.1030T>C
n.254+1704T>C
n.1029T>C
n.283+36433T>C
n.175+7770T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
n.1004T>C
n.1002T>C
6g.10529364T>GCA362707832GCNT2n.484+523T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.67+20206T>G (n.67+20206T>G)
n.508+523T>G
n.1030T>G
n.254+1704T>G
n.1029T>G
n.283+36433T>G
n.175+7770T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.1004T>G
n.1002T>G
6g.10529365C>ACA362707835GCNT2n.484+524C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.67+20207C>A (n.67+20207C>A)
n.508+524C>A
n.1031C>A
n.254+1705C>A
n.1030C>A
n.283+36434C>A
n.175+7771C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.1005C>A
n.1003C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529365C>GCA362707836GCNT2n.484+524C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.67+20207C>G (n.67+20207C>G)
n.508+524C>G
n.1031C>G
n.254+1705C>G
n.1030C>G
n.283+36434C>G
n.175+7771C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1005C>G
n.1003C>G
6g.10529365C>TCA448718219GCNT2n.484+524C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
c.67+20207C>T (n.67+20207C>T)
n.508+524C>T
n.1031C>T
n.254+1705C>T
n.1030C>T
n.283+36434C>T
n.175+7771C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.1005C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4
6g.10529366T>ACA362707837GCNT2n.484+525T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.67+20208T>A (n.67+20208T>A)
n.508+525T>A
n.1032T>A
n.254+1706T>A
n.1031T>A
n.283+36435T>A
n.175+7772T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.1006T>A
n.1004T>A
6g.10529366T>CCA362707838GCNT2n.484+525T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.67+20208T>C (n.67+20208T>C)
n.508+525T>C
n.1032T>C
n.254+1706T>C
n.1031T>C
n.283+36435T>C
n.175+7772T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1006T>C
n.1004T>C
6g.10529366T>GCA362707839GCNT2n.484+525T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.67+20208T>G (n.67+20208T>G)
n.508+525T>G
n.1032T>G
n.254+1706T>G
n.1031T>G
n.283+36435T>G
n.175+7772T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1006T>G
n.1004T>G
 gnomAD v4
6g.10529367G>ACA448718220GCNT2n.484+526G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
c.67+20209G>A (n.67+20209G>A)
n.508+526G>A
n.1033G>A
n.254+1707G>A
n.1032G>A
n.283+36436G>A
n.175+7773G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.1007G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
6g.10529367G>CCA448718221GCNT2n.484+526G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
c.67+20209G>C (n.67+20209G>C)
n.508+526G>C
n.1033G>C
n.254+1707G>C
n.1032G>C
n.283+36436G>C
n.175+7773G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.1007G>C
n.1005G>C
6g.10529367G=CA1610028839GCNT2n.484+526G=
c.456G= (p.Leu152=)
c.67+20209G= (n.67+20209G=)
n.508+526G=
n.1033G=
n.254+1707G=
n.1032G=
n.283+36436G=
n.175+7773G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.1007G=
n.1005G=
6g.10529367G>TCA448718224GCNT2n.484+526G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
c.67+20209G>T (n.67+20209G>T)
n.508+526G>T
n.1033G>T
n.254+1707G>T
n.1032G>T
n.283+36436G>T
n.175+7773G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.1007G>T
n.1005G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529368G>ACA3631747GCNT2n.484+527G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.67+20210G>A (n.67+20210G>A)
n.508+527G>A
n.1034G>A
n.254+1708G>A
n.1033G>A
n.283+36437G>A
n.175+7774G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1008G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529368G>CCA362707843GCNT2n.484+527G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.67+20210G>C (n.67+20210G>C)
n.508+527G>C
n.1034G>C
n.254+1708G>C
n.1033G>C
n.283+36437G>C
n.175+7774G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1008G>C
n.1006G>C
6g.10529368G=CA1610028843GCNT2n.484+527G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.67+20210G= (n.67+20210G=)
n.508+527G=
n.1034G=
n.254+1708G=
n.1033G=
n.283+36437G=
n.175+7774G=
c.226G= (p.Ala76=)
n.1008G=
n.1006G=
6g.10529368G>TCA362707841GCNT2n.484+527G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.67+20210G>T (n.67+20210G>T)
n.508+527G>T
n.1034G>T
n.254+1708G>T
n.1033G>T
n.283+36437G>T
n.175+7774G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1008G>T
n.1006G>T
 dbSNP
6g.10529369C>ACA362707847GCNT2n.484+528C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.67+20211C>A (n.67+20211C>A)
n.508+528C>A
n.1035C>A
n.254+1709C>A
n.1034C>A
n.283+36438C>A
n.175+7775C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1009C>A
n.1007C>A
6g.10529369C=CA1610028847GCNT2n.484+528C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.67+20211C= (n.67+20211C=)
n.508+528C=
n.1035C=
n.254+1709C=
n.1034C=
n.283+36438C=
n.175+7775C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.1009C=
n.1007C=
6g.10529369C>GCA362707849GCNT2n.484+528C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.67+20211C>G (n.67+20211C>G)
n.508+528C>G
n.1035C>G
n.254+1709C>G
n.1034C>G
n.283+36438C>G
n.175+7775C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1009C>G
n.1007C>G
6g.10529369C>TCA362707853GCNT2n.484+528C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.67+20211C>T (n.67+20211C>T)
n.508+528C>T
n.1035C>T
n.254+1709C>T
n.1034C>T
n.283+36438C>T
n.175+7775C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1009C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529370T>ACA448718230GCNT2n.484+529T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
c.67+20212T>A (n.67+20212T>A)
n.508+529T>A
n.1036T>A
n.254+1710T>A
n.1035T>A
n.283+36439T>A
n.175+7776T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.1010T>A
n.1008T>A
6g.10529370T>CCA448718234GCNT2n.484+529T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
c.67+20212T>C (n.67+20212T>C)
n.508+529T>C
n.1036T>C
n.254+1710T>C
n.1035T>C
n.283+36439T>C
n.175+7776T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.1010T>C
n.1008T>C
6g.10529370T>GCA448718232GCNT2n.484+529T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
c.67+20212T>G (n.67+20212T>G)
n.508+529T>G
n.1036T>G
n.254+1710T>G
n.1035T>G
n.283+36439T>G
n.175+7776T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.1010T>G
n.1008T>G
6g.10529371T>ACA362707860GCNT2n.484+530T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.67+20213T>A (n.67+20213T>A)
n.508+530T>A
n.1037T>A
n.254+1711T>A
n.1036T>A
n.283+36440T>A
n.175+7777T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.1011T>A
n.1009T>A
6g.10529371T>CCA362707862GCNT2n.484+530T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.67+20213T>C (n.67+20213T>C)
n.508+530T>C
n.1037T>C
n.254+1711T>C
n.1036T>C
n.283+36440T>C
n.175+7777T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.1011T>C
n.1009T>C
 gnomAD v4
6g.10529371T>GCA362707864GCNT2n.484+530T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.67+20213T>G (n.67+20213T>G)
n.508+530T>G
n.1037T>G
n.254+1711T>G
n.1036T>G
n.283+36440T>G
n.175+7777T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.1011T>G
n.1009T>G
6g.10529372C>ACA362707873GCNT2n.484+531C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.67+20214C>A (n.67+20214C>A)
n.508+531C>A
n.1038C>A
n.254+1712C>A
n.1037C>A
n.283+36441C>A
n.175+7778C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.1012C>A
n.1010C>A
6g.10529372C=CA1610028851GCNT2n.484+531C=
c.461C= (p.Ser154=)
c.67+20214C= (n.67+20214C=)
n.508+531C=
n.1038C=
n.254+1712C=
n.1037C=
n.283+36441C=
n.175+7778C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.1012C=
n.1010C=
6g.10529372C>GCA362707869GCNT2n.484+531C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.67+20214C>G (n.67+20214C>G)
n.508+531C>G
n.1038C>G
n.254+1712C>G
n.1037C>G
n.283+36441C>G
n.175+7778C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.1012C>G
n.1010C>G
6g.10529372C>TCA362707870GCNT2n.484+531C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.67+20214C>T (n.67+20214C>T)
n.508+531C>T
n.1038C>T
n.254+1712C>T
n.1037C>T
n.283+36441C>T
n.175+7778C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.1012C>T
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529373C>ACA3631749GCNT2n.484+532C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.67+20215C>A (n.67+20215C>A)
n.508+532C>A
n.1039C>A
n.254+1713C>A
n.1038C>A
n.283+36442C>A
n.175+7779C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
n.1013C>A
n.1011C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529373C=CA1610028855GCNT2n.484+532C=
c.462C= (p.Ser154=)
c.67+20215C= (n.67+20215C=)
n.508+532C=
n.1039C=
n.254+1713C=
n.1038C=
n.283+36442C=
n.175+7779C=
c.231C= (p.Ser77=)
n.1013C=
n.1011C=
6g.10529373C>GCA3631750GCNT2n.484+532C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
c.67+20215C>G (n.67+20215C>G)
n.508+532C>G
n.1039C>G
n.254+1713C>G
n.1038C>G
n.283+36442C>G
n.175+7779C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
n.1013C>G
n.1011C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529373C>TCA448718237GCNT2n.484+532C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.67+20215C>T (n.67+20215C>T)
n.508+532C>T
n.1039C>T
n.254+1713C>T
n.1038C>T
n.283+36442C>T
n.175+7779C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.1013C>T
n.1011C>T
 gnomAD v4
6g.10529373_10529376delinsCAAGCA1610028853GCNT2n.484+532_484+535delinsCAAG
c.462_465delinsCAAG (p.Ser154=)
c.67+20215_67+20218delinsCAAG (n.67+20215_67+20218delinsCAAG)
n.508+532_508+535delinsCAAG
n.1039_1042delinsCAAG
n.254+1713_254+1716delinsCAAG
n.1038_1041delinsCAAG
n.283+36442_283+36445delinsCAAG
n.175+7779_175+7782delinsCAAG
c.231_234delinsCAAG (p.Ser77=)
n.1013_1016delinsCAAG
n.1011_1014delinsCAAG
6g.10529374A=CA1610028865GCNT2n.484+533A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.67+20216A= (n.67+20216A=)
n.508+533A=
n.1040A=
n.254+1714A=
n.1039A=
n.283+36443A=
n.175+7780A=
c.232A= (p.Lys78=)
n.1014A=
n.1012A=
6g.10529374A>CCA362707878GCNT2n.484+533A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.67+20216A>C (n.67+20216A>C)
n.508+533A>C
n.1040A>C
n.254+1714A>C
n.1039A>C
n.283+36443A>C
n.175+7780A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1014A>C
n.1012A>C
6g.10529374A>GCA3631751GCNT2n.484+533A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.67+20216A>G (n.67+20216A>G)
n.508+533A>G
n.1040A>G
n.254+1714A>G
n.1039A>G
n.283+36443A>G
n.175+7780A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1014A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529374A>TCA362707881GCNT2n.484+533A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.67+20216A>T (n.67+20216A>T)
n.508+533A>T
n.1040A>T
n.254+1714A>T
n.1039A>T
n.283+36443A>T
n.175+7780A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1014A>T
n.1012A>T
6g.10529377_10529379delCA3631748GCNT2n.484+536_484+538del
c.466_468del (p.Lys156del)
c.67+20219_67+20221del (n.67+20219_67+20221del)
n.508+536_508+538del
n.1043_1045del
n.254+1717_254+1719del
n.1042_1044del
n.283+36446_283+36448del
n.175+7783_175+7785del
c.235_237del (p.Lys79del)
n.1017_1019del
n.1015_1017del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529375A=CA1610028866GCNT2n.484+534A=
c.464A= (p.Lys155=)
c.67+20217A= (n.67+20217A=)
n.508+534A=
n.1041A=
n.254+1715A=
n.1040A=
n.283+36444A=
n.175+7781A=
c.233A= (p.Lys78=)
n.1015A=
n.1013A=
6g.10529375A>CCA362707893GCNT2n.484+534A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.67+20217A>C (n.67+20217A>C)
n.508+534A>C
n.1041A>C
n.254+1715A>C
n.1040A>C
n.283+36444A>C
n.175+7781A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1015A>C
n.1013A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529375A>GCA362707901GCNT2n.484+534A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.67+20217A>G (n.67+20217A>G)
n.508+534A>G
n.1041A>G
n.254+1715A>G
n.1040A>G
n.283+36444A>G
n.175+7781A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1015A>G
n.1013A>G
6g.10529375A>TCA362707895GCNT2n.484+534A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.67+20217A>T (n.67+20217A>T)
n.508+534A>T
n.1041A>T
n.254+1715A>T
n.1040A>T
n.283+36444A>T
n.175+7781A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.1015A>T
n.1013A>T
6g.10529376G>ACA448718243GCNT2n.484+535G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.67+20218G>A (n.67+20218G>A)
n.508+535G>A
n.1042G>A
n.254+1716G>A
n.1041G>A
n.283+36445G>A
n.175+7782G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.1016G>A
n.1014G>A
6g.10529376G>CCA362707914GCNT2n.484+535G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.67+20218G>C (n.67+20218G>C)
n.508+535G>C
n.1042G>C
n.254+1716G>C
n.1041G>C
n.283+36445G>C
n.175+7782G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.1016G>C
n.1014G>C
6g.10529376G>TCA362707916GCNT2n.484+535G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.67+20218G>T (n.67+20218G>T)
n.508+535G>T
n.1042G>T
n.254+1716G>T
n.1041G>T
n.283+36445G>T
n.175+7782G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.1016G>T
n.1014G>T
6g.10529377A=CA1610028870GCNT2n.484+536A=
c.466A= (p.Lys156=)
c.67+20219A= (n.67+20219A=)
n.508+536A=
n.1043A=
n.254+1717A=
n.1042A=
n.283+36446A=
n.175+7783A=
c.235A= (p.Lys79=)
n.1017A=
n.1015A=
6g.10529377A>CCA362707918GCNT2n.484+536A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.67+20219A>C (n.67+20219A>C)
n.508+536A>C
n.1043A>C
n.254+1717A>C
n.1042A>C
n.283+36446A>C
n.175+7783A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.1017A>C
n.1015A>C
6g.10529377A>GCA362707920GCNT2n.484+536A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.67+20219A>G (n.67+20219A>G)
n.508+536A>G
n.1043A>G
n.254+1717A>G
n.1042A>G
n.283+36446A>G
n.175+7783A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.1017A>G
n.1015A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529377A>TCA362707926GCNT2n.484+536A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.67+20219A>T (n.67+20219A>T)
n.508+536A>T
n.1043A>T
n.254+1717A>T
n.1042A>T
n.283+36446A>T
n.175+7783A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.1017A>T
n.1015A>T
6g.10529378A>CCA362707928GCNT2n.484+537A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.67+20220A>C (n.67+20220A>C)
n.508+537A>C
n.1044A>C
n.254+1718A>C
n.1043A>C
n.283+36447A>C
n.175+7784A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.1018A>C
n.1016A>C
6g.10529378A>GCA362707930GCNT2n.484+537A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.67+20220A>G (n.67+20220A>G)
n.508+537A>G
n.1044A>G
n.254+1718A>G
n.1043A>G
n.283+36447A>G
n.175+7784A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.1018A>G
n.1016A>G
 gnomAD v4
6g.10529378A>TCA362707934GCNT2n.484+537A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.67+20220A>T (n.67+20220A>T)
n.508+537A>T
n.1044A>T
n.254+1718A>T
n.1043A>T
n.283+36447A>T
n.175+7784A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.1018A>T
n.1016A>T
6g.10529379G>ACA448718250GCNT2n.484+538G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.67+20221G>A (n.67+20221G>A)
n.508+538G>A
n.1045G>A
n.254+1719G>A
n.1044G>A
n.283+36448G>A
n.175+7785G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.1019G>A
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529379G>CCA362707935GCNT2n.484+538G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.67+20221G>C (n.67+20221G>C)
n.508+538G>C
n.1045G>C
n.254+1719G>C
n.1044G>C
n.283+36448G>C
n.175+7785G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.1019G>C
n.1017G>C
6g.10529379G=CA1610028875GCNT2n.484+538G=
c.468G= (p.Lys156=)
c.67+20221G= (n.67+20221G=)
n.508+538G=
n.1045G=
n.254+1719G=
n.1044G=
n.283+36448G=
n.175+7785G=
c.237G= (p.Lys79=)
n.1019G=
n.1017G=
6g.10529379G>TCA362707936GCNT2n.484+538G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.67+20221G>T (n.67+20221G>T)
n.508+538G>T
n.1045G>T
n.254+1719G>T
n.1044G>T
n.283+36448G>T
n.175+7785G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.1019G>T
n.1017G>T
6g.10529380delCA2578526994GCNT2n.484+539del
c.469del (p.Glu157SerfsTer15)
c.67+20222del (n.67+20222del)
n.508+539del
n.1046del
n.254+1720del
n.1045del
n.283+36449del
n.175+7786del
c.238del (p.Glu80SerfsTer15)
n.1020del
n.1018del
 gnomAD v4
6g.10529380G>ACA362707941GCNT2n.484+539G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.67+20222G>A (n.67+20222G>A)
n.508+539G>A
n.1046G>A
n.254+1720G>A
n.1045G>A
n.283+36449G>A
n.175+7786G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1020G>A
n.1018G>A
6g.10529380G>CCA362707939GCNT2n.484+539G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.67+20222G>C (n.67+20222G>C)
n.508+539G>C
n.1046G>C
n.254+1720G>C
n.1045G>C
n.283+36449G>C
n.175+7786G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1020G>C
n.1018G>C
6g.10529380G>TCA362707937GCNT2n.484+539G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.67+20222G>T (n.67+20222G>T)
n.508+539G>T
n.1046G>T
n.254+1720G>T
n.1045G>T
n.283+36449G>T
n.175+7786G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1020G>T
n.1018G>T
6g.10529381A=CA1610028880GCNT2n.484+540A=
c.470A= (p.Glu157=)
c.67+20223A= (n.67+20223A=)
n.508+540A=
n.1047A=
n.254+1721A=
n.1046A=
n.283+36450A=
n.175+7787A=
c.239A= (p.Glu80=)
n.1021A=
n.1019A=
6g.10529381A>CCA3631752GCNT2n.484+540A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.67+20223A>C (n.67+20223A>C)
n.508+540A>C
n.1047A>C
n.254+1721A>C
n.1046A>C
n.283+36450A>C
n.175+7787A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1021A>C
n.1019A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529381A>GCA362707956GCNT2n.484+540A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.67+20223A>G (n.67+20223A>G)
n.508+540A>G
n.1047A>G
n.254+1721A>G
n.1046A>G
n.283+36450A>G
n.175+7787A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1021A>G
n.1019A>G
6g.10529381A>TCA362707954GCNT2n.484+540A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.67+20223A>T (n.67+20223A>T)
n.508+540A>T
n.1047A>T
n.254+1721A>T
n.1046A>T
n.283+36450A>T
n.175+7787A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1021A>T
n.1019A>T
 gnomAD v4
6g.10529382G>ACA134064498GCNT2n.484+541G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.67+20224G>A (n.67+20224G>A)
n.508+541G>A
n.1048G>A
n.254+1722G>A
n.1047G>A
n.283+36451G>A
n.175+7788G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.1022G>A
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529382G>CCA362707957GCNT2n.484+541G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>C (n.67+20224G>C)
n.508+541G>C
n.1048G>C
n.254+1722G>C
n.1047G>C
n.283+36451G>C
n.175+7788G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.1022G>C
n.1020G>C
6g.10529382G=CA1610028882GCNT2n.484+541G=
c.471G= (p.Glu157=)
c.67+20224G= (n.67+20224G=)
n.508+541G=
n.1048G=
n.254+1722G=
n.1047G=
n.283+36451G=
n.175+7788G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.1022G=
n.1020G=
6g.10529382G>TCA362707958GCNT2n.484+541G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.67+20224G>T (n.67+20224G>T)
n.508+541G>T
n.1048G>T
n.254+1722G>T
n.1047G>T
n.283+36451G>T
n.175+7788G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.1022G>T
n.1020G>T
 gnomAD v4
6g.10529383T>ACA362707959GCNT2n.484+542T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.67+20225T>A (n.67+20225T>A)
n.508+542T>A
n.1049T>A
n.254+1723T>A
n.1048T>A
n.283+36452T>A
n.175+7789T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1023T>A
n.1021T>A
6g.10529383T>CCA362707962GCNT2n.484+542T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.67+20225T>C (n.67+20225T>C)
n.508+542T>C
n.1049T>C
n.254+1723T>C
n.1048T>C
n.283+36452T>C
n.175+7789T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1023T>C
n.1021T>C
 gnomAD v4
6g.10529383T>GCA362707964GCNT2n.484+542T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.67+20225T>G (n.67+20225T>G)
n.508+542T>G
n.1049T>G
n.254+1723T>G
n.1048T>G
n.283+36452T>G
n.175+7789T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1023T>G
n.1021T>G
6g.10529384C>ACA362707981GCNT2n.484+543C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.67+20226C>A (n.67+20226C>A)
n.508+543C>A
n.1050C>A
n.254+1724C>A
n.1049C>A
n.283+36453C>A
n.175+7790C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1024C>A
n.1022C>A
6g.10529384C=CA1610028888GCNT2n.484+543C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.67+20226C= (n.67+20226C=)
n.508+543C=
n.1050C=
n.254+1724C=
n.1049C=
n.283+36453C=
n.175+7790C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.1024C=
n.1022C=
6g.10529384C>GCA362707990GCNT2n.484+543C>G
c.473C>G (p.Ser158Trp)
c.67+20226C>G (n.67+20226C>G)
n.508+543C>G
n.1050C>G
n.254+1724C>G
n.1049C>G
n.283+36453C>G
n.175+7790C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.1024C>G
n.1022C>G
6g.10529384C>TCA3631753GCNT2n.484+543C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.67+20226C>T (n.67+20226C>T)
n.508+543C>T
n.1050C>T
n.254+1724C>T
n.1049C>T
n.283+36453C>T
n.175+7790C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1024C>T
n.1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched