Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529243A>CCA362707321GCNT2n.484+402A>C
n.908A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
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n.508+402A>C
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n.175+7649A>C
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n.881A>C
6g.10529243A>GCA362707322GCNT2n.484+402A>G
n.908A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
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n.508+402A>G
n.909A>G
n.254+1583A>G
n.283+36312A>G
n.175+7649A>G
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n.883A>G
n.881A>G
6g.10529243A>TCA362707323GCNT2n.484+402A>T
n.908A>T
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n.175+7649A>T
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n.881A>T
6g.10529244G>ACA3631714GCNT2n.484+403G>A
n.909G>A
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n.254+1584G>A
n.283+36313G>A
n.175+7650G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
n.884G>A
n.882G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529244G>CCA362707324GCNT2n.484+403G>C
n.909G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
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n.508+403G>C
n.910G>C
n.254+1584G>C
n.283+36313G>C
n.175+7650G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.884G>C
n.882G>C
 gnomAD v4
6g.10529244G=CA1610028601GCNT2n.484+403G=
n.909G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.67+20086G= (n.67+20086G=)
n.508+403G=
n.910G=
n.254+1584G=
n.283+36313G=
n.175+7650G=
c.102G= (p.Glu34=)
n.884G=
n.882G=
6g.10529244G>TCA362707325GCNT2n.484+403G>T
n.909G>T
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n.508+403G>T
n.910G>T
n.254+1584G>T
n.283+36313G>T
n.175+7650G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.884G>T
n.882G>T
6g.10529245A>CCA448717757GCNT2n.484+404A>C
n.910A>C
c.334A>C (p.Arg112=)
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n.508+404A>C
n.911A>C
n.254+1585A>C
n.283+36314A>C
n.175+7651A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
n.885A>C
n.883A>C
6g.10529245A>GCA362707326GCNT2n.484+404A>G
n.910A>G
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.67+20087A>G (n.67+20087A>G)
n.508+404A>G
n.911A>G
n.254+1585A>G
n.283+36314A>G
n.175+7651A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.885A>G
n.883A>G
6g.10529245A>TCA362707327GCNT2n.484+404A>T
n.910A>T
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.67+20087A>T (n.67+20087A>T)
n.508+404A>T
n.911A>T
n.254+1585A>T
n.283+36314A>T
n.175+7651A>T
c.103A>T (p.Arg35Trp)
n.885A>T
n.883A>T
6g.10529246G>ACA362707328GCNT2n.484+405G>A
n.911G>A
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.67+20088G>A (n.67+20088G>A)
n.508+405G>A
n.912G>A
n.254+1586G>A
n.283+36315G>A
n.175+7652G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.886G>A
n.884G>A
6g.10529246G>CCA362707329GCNT2n.484+405G>C
n.911G>C
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.67+20088G>C (n.67+20088G>C)
n.508+405G>C
n.912G>C
n.254+1586G>C
n.283+36315G>C
n.175+7652G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.886G>C
n.884G>C
 gnomAD v4
6g.10529246G>TCA362707330GCNT2n.484+405G>T
n.911G>T
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.67+20088G>T (n.67+20088G>T)
n.508+405G>T
n.912G>T
n.254+1586G>T
n.283+36315G>T
n.175+7652G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
n.886G>T
n.884G>T
6g.10529247G>ACA448717763GCNT2n.484+406G>A
n.912G>A
c.336G>A (p.Arg112=)
c.67+20089G>A (n.67+20089G>A)
n.508+406G>A
n.913G>A
n.254+1587G>A
n.283+36316G>A
n.175+7653G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
n.887G>A
n.885G>A
 dbSNP
6g.10529247G>CCA362707331GCNT2n.484+406G>C
n.912G>C
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.67+20089G>C (n.67+20089G>C)
n.508+406G>C
n.913G>C
n.254+1587G>C
n.283+36316G>C
n.175+7653G>C
c.105G>C (p.Arg35Ser)
n.887G>C
n.885G>C
6g.10529247G=CA1610028603GCNT2n.484+406G=
n.912G=
c.336G= (p.Arg112=)
c.67+20089G= (n.67+20089G=)
n.508+406G=
n.913G=
n.254+1587G=
n.283+36316G=
n.175+7653G=
c.105G= (p.Arg35=)
n.887G=
n.885G=
6g.10529247G>TCA362707332GCNT2n.484+406G>T
n.912G>T
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.67+20089G>T (n.67+20089G>T)
n.508+406G>T
n.913G>T
n.254+1587G>T
n.283+36316G>T
n.175+7653G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
n.887G>T
n.885G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529247_10529248delinsGCCA1610028604GCNT2n.484+406_484+407delinsGC
n.912_913delinsGC
c.336_337delinsGC (p.Arg112=)
c.67+20089_67+20090delinsGC (n.67+20089_67+20090delinsGC)
n.508+406_508+407delinsGC
n.913_914delinsGC
n.254+1587_254+1588delinsGC
n.283+36316_283+36317delinsGC
n.175+7653_175+7654delinsGC
c.105_106delinsGC (p.Arg35=)
n.887_888delinsGC
n.885_886delinsGC
6g.10529248delCA1610028607GCNT2n.484+407del
n.913del
c.337del (p.Leu113SerfsTer28)
c.67+20090del (n.67+20090del)
n.508+407del
n.914del
n.254+1588del
n.283+36317del
n.175+7654del
c.106del (p.Leu36SerfsTer28)
n.888del
n.886del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529248C>ACA362707333GCNT2n.484+407C>A
n.913C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.67+20090C>A (n.67+20090C>A)
n.508+407C>A
n.914C>A
n.254+1588C>A
n.283+36317C>A
n.175+7654C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.888C>A
n.886C>A
6g.10529248C=CA1610028606GCNT2n.484+407C=
n.913C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.67+20090C= (n.67+20090C=)
n.508+407C=
n.914C=
n.254+1588C=
n.283+36317C=
n.175+7654C=
c.106C= (p.Leu36=)
n.888C=
n.886C=
6g.10529248C>GCA362707334GCNT2n.484+407C>G
n.913C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.67+20090C>G (n.67+20090C>G)
n.508+407C>G
n.914C>G
n.254+1588C>G
n.283+36317C>G
n.175+7654C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.888C>G
n.886C>G
 gnomAD v4
6g.10529248C>TCA3631715GCNT2n.484+407C>T
n.913C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.67+20090C>T (n.67+20090C>T)
n.508+407C>T
n.914C>T
n.254+1588C>T
n.283+36317C>T
n.175+7654C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.888C>T
n.886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529250_10529251delCA2578526968GCNT2n.484+409_484+410del
n.915_916del
c.339_340del (p.Phe114GlnfsTer23)
c.67+20092_67+20093del (n.67+20092_67+20093del)
n.508+409_508+410del
n.916_917del
n.254+1590_254+1591del
n.283+36319_283+36320del
n.175+7656_175+7657del
c.108_109del (p.Phe37GlnfsTer23)
n.890_891del
n.888_889del
6g.10529249T>ACA362707335GCNT2n.484+408T>A
n.914T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.67+20091T>A (n.67+20091T>A)
n.508+408T>A
n.915T>A
n.254+1589T>A
n.283+36318T>A
n.175+7655T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
n.889T>A
n.887T>A
6g.10529249T>CCA362707336GCNT2n.484+408T>C
n.914T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.67+20091T>C (n.67+20091T>C)
n.508+408T>C
n.915T>C
n.254+1589T>C
n.283+36318T>C
n.175+7655T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.889T>C
n.887T>C
 gnomAD v4
6g.10529249T>GCA362707337GCNT2n.484+408T>G
n.914T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.67+20091T>G (n.67+20091T>G)
n.508+408T>G
n.915T>G
n.254+1589T>G
n.283+36318T>G
n.175+7655T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.889T>G
n.887T>G
 dbSNP
6g.10529249T=CA1610028610GCNT2n.484+408T=
n.914T=
c.338T= (p.Leu113=)
c.67+20091T= (n.67+20091T=)
n.508+408T=
n.915T=
n.254+1589T=
n.283+36318T=
n.175+7655T=
c.107T= (p.Leu36=)
n.889T=
n.887T=
6g.10529250C>ACA448717774GCNT2n.484+409C>A
n.915C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.67+20092C>A (n.67+20092C>A)
n.508+409C>A
n.916C>A
n.254+1590C>A
n.283+36319C>A
n.175+7656C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
n.890C>A
n.888C>A
6g.10529250C>GCA448717775GCNT2n.484+409C>G
n.915C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.67+20092C>G (n.67+20092C>G)
n.508+409C>G
n.916C>G
n.254+1590C>G
n.283+36319C>G
n.175+7656C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
n.890C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
6g.10529250C>TCA448717776GCNT2n.484+409C>T
n.915C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.67+20092C>T (n.67+20092C>T)
n.508+409C>T
n.916C>T
n.254+1590C>T
n.283+36319C>T
n.175+7656C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
n.890C>T
n.888C>T
6g.10529251T>ACA362707338GCNT2n.484+410T>A
n.916T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.67+20093T>A (n.67+20093T>A)
n.508+410T>A
n.917T>A
n.254+1591T>A
n.283+36320T>A
n.175+7657T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.891T>A
n.889T>A
6g.10529251T>CCA362707339GCNT2n.484+410T>C
n.916T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.67+20093T>C (n.67+20093T>C)
n.508+410T>C
n.917T>C
n.254+1591T>C
n.283+36320T>C
n.175+7657T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.891T>C
n.889T>C
6g.10529251T>GCA362707340GCNT2n.484+410T>G
n.916T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.67+20093T>G (n.67+20093T>G)
n.508+410T>G
n.917T>G
n.254+1591T>G
n.283+36320T>G
n.175+7657T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.891T>G
n.889T>G
 dbSNP
6g.10529251T=CA1610028611GCNT2n.484+410T=
n.916T=
c.340T= (p.Phe114=)
c.67+20093T= (n.67+20093T=)
n.508+410T=
n.917T=
n.254+1591T=
n.283+36320T=
n.175+7657T=
c.109T= (p.Phe37=)
n.891T=
n.889T=
6g.10529252T>ACA362707341GCNT2n.484+411T>A
n.917T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.67+20094T>A (n.67+20094T>A)
n.508+411T>A
n.918T>A
n.254+1592T>A
n.283+36321T>A
n.175+7658T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.892T>A
n.890T>A
6g.10529252T>CCA362707342GCNT2n.484+411T>C
n.917T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.67+20094T>C (n.67+20094T>C)
n.508+411T>C
n.918T>C
n.254+1592T>C
n.283+36321T>C
n.175+7658T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.892T>C
n.890T>C
6g.10529252T>GCA362707343GCNT2n.484+411T>G
n.917T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.67+20094T>G (n.67+20094T>G)
n.508+411T>G
n.918T>G
n.254+1592T>G
n.283+36321T>G
n.175+7658T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.892T>G
n.890T>G
6g.10529253C>ACA362707344GCNT2n.484+412C>A
n.918C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.67+20095C>A (n.67+20095C>A)
n.508+412C>A
n.919C>A
n.254+1593C>A
n.283+36322C>A
n.175+7659C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.893C>A
n.891C>A
6g.10529253C=CA1610028613GCNT2n.484+412C=
n.918C=
c.342C= (p.Phe114=)
c.67+20095C= (n.67+20095C=)
n.508+412C=
n.919C=
n.254+1593C=
n.283+36322C=
n.175+7659C=
c.111C= (p.Phe37=)
n.893C=
n.891C=
6g.10529253C>GCA3631716GCNT2n.484+412C>G
n.918C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.67+20095C>G (n.67+20095C>G)
n.508+412C>G
n.919C>G
n.254+1593C>G
n.283+36322C>G
n.175+7659C>G
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.893C>G
n.891C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529253C>TCA448717785GCNT2n.484+412C>T
n.918C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
c.67+20095C>T (n.67+20095C>T)
n.508+412C>T
n.919C>T
n.254+1593C>T
n.283+36322C>T
n.175+7659C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
n.893C>T
n.891C>T
6g.10529254A=CA1610028616GCNT2n.484+413A=
n.919A=
c.343A= (p.Arg115=)
c.67+20096A= (n.67+20096A=)
n.508+413A=
n.920A=
n.254+1594A=
n.283+36323A=
n.175+7660A=
c.112A= (p.Arg38=)
n.894A=
n.892A=
6g.10529254A>CCA448717788GCNT2n.484+413A>C
n.919A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.67+20096A>C (n.67+20096A>C)
n.508+413A>C
n.920A>C
n.254+1594A>C
n.283+36323A>C
n.175+7660A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.894A>C
n.892A>C
6g.10529254A>GCA3631717GCNT2n.484+413A>G
n.919A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.67+20096A>G (n.67+20096A>G)
n.508+413A>G
n.920A>G
n.254+1594A>G
n.283+36323A>G
n.175+7660A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.894A>G
n.892A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529254A>TCA362707345GCNT2n.484+413A>T
n.919A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.67+20096A>T (n.67+20096A>T)
n.508+413A>T
n.920A>T
n.254+1594A>T
n.283+36323A>T
n.175+7660A>T
c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.894A>T
n.892A>T
6g.10529255G>ACA3631718GCNT2n.484+414G>A
n.920G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.67+20097G>A (n.67+20097G>A)
n.508+414G>A
n.921G>A
n.254+1595G>A
n.283+36324G>A
n.175+7661G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.895G>A
n.893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529255G>CCA362707347GCNT2n.484+414G>C
n.920G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.67+20097G>C (n.67+20097G>C)
n.508+414G>C
n.921G>C
n.254+1595G>C
n.283+36324G>C
n.175+7661G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.895G>C
n.893G>C
6g.10529255G=CA1610028617GCNT2n.484+414G=
n.920G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.67+20097G= (n.67+20097G=)
n.508+414G=
n.921G=
n.254+1595G=
n.283+36324G=
n.175+7661G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.895G=
n.893G=
6g.10529255G>TCA362707346GCNT2n.484+414G>T
n.920G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.67+20097G>T (n.67+20097G>T)
n.508+414G>T
n.921G>T
n.254+1595G>T
n.283+36324G>T
n.175+7661G>T
c.113G>T (p.Arg38Met)
n.895G>T
n.893G>T
6g.10529256G>ACA448717796GCNT2n.484+415G>A
n.921G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
c.67+20098G>A (n.67+20098G>A)
n.508+415G>A
n.922G>A
n.254+1596G>A
n.283+36325G>A
n.175+7662G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.896G>A
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529256G>CCA362707348GCNT2n.484+415G>C
n.921G>C
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.67+20098G>C (n.67+20098G>C)
n.508+415G>C
n.922G>C
n.254+1596G>C
n.283+36325G>C
n.175+7662G>C
c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.896G>C
n.894G>C
6g.10529256G=CA1610028618GCNT2n.484+415G=
n.921G=
c.345G= (p.Arg115=)
c.67+20098G= (n.67+20098G=)
n.508+415G=
n.922G=
n.254+1596G=
n.283+36325G=
n.175+7662G=
c.114G= (p.Arg38=)
n.896G=
n.894G=
6g.10529256G>TCA362707349GCNT2n.484+415G>T
n.921G>T
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.67+20098G>T (n.67+20098G>T)
n.508+415G>T
n.922G>T
n.254+1596G>T
n.283+36325G>T
n.175+7662G>T
c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.896G>T
n.894G>T
6g.10529257G>ACA362707350GCNT2n.484+416G>A
n.922G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.67+20099G>A (n.67+20099G>A)
n.508+416G>A
n.923G>A
n.254+1597G>A
n.283+36326G>A
n.175+7663G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.897G>A
n.895G>A
 gnomAD v4
6g.10529257G>CCA362707351GCNT2n.484+416G>C
n.922G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.67+20099G>C (n.67+20099G>C)
n.508+416G>C
n.923G>C
n.254+1597G>C
n.283+36326G>C
n.175+7663G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.897G>C
n.895G>C
6g.10529257G>TCA362707352GCNT2n.484+416G>T
n.922G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.67+20099G>T (n.67+20099G>T)
n.508+416G>T
n.923G>T
n.254+1597G>T
n.283+36326G>T
n.175+7663G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.897G>T
n.895G>T
6g.10529258C>ACA3631719GCNT2n.484+417C>A
n.923C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.67+20100C>A (n.67+20100C>A)
n.508+417C>A
n.924C>A
n.254+1598C>A
n.283+36327C>A
n.175+7664C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.898C>A
n.896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529258C=CA1610028620GCNT2n.484+417C=
n.923C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.67+20100C= (n.67+20100C=)
n.508+417C=
n.924C=
n.254+1598C=
n.283+36327C=
n.175+7664C=
c.116C= (p.Ala39=)
n.898C=
n.896C=
6g.10529258C>GCA362707353GCNT2n.484+417C>G
n.923C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.67+20100C>G (n.67+20100C>G)
n.508+417C>G
n.924C>G
n.254+1598C>G
n.283+36327C>G
n.175+7664C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.898C>G
n.896C>G
6g.10529258C>TCA3631720GCNT2n.484+417C>T
n.923C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.67+20100C>T (n.67+20100C>T)
n.508+417C>T
n.924C>T
n.254+1598C>T
n.283+36327C>T
n.175+7664C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.898C>T
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529259G>ACA3631721GCNT2n.484+418G>A
n.924G>A
c.348G>A (p.Ala116=)
c.67+20101G>A (n.67+20101G>A)
n.508+418G>A
n.925G>A
n.254+1599G>A
n.283+36328G>A
n.175+7665G>A
c.117G>A (p.Ala39=)
n.899G>A
n.897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529259G>CCA448717799GCNT2n.484+418G>C
n.924G>C
c.348G>C (p.Ala116=)
c.67+20101G>C (n.67+20101G>C)
n.508+418G>C
n.925G>C
n.254+1599G>C
n.283+36328G>C
n.175+7665G>C
c.117G>C (p.Ala39=)
n.899G>C
n.897G>C
6g.10529259G=CA1610028623GCNT2n.484+418G=
n.924G=
c.348G= (p.Ala116=)
c.67+20101G= (n.67+20101G=)
n.508+418G=
n.925G=
n.254+1599G=
n.283+36328G=
n.175+7665G=
c.117G= (p.Ala39=)
n.899G=
n.897G=
6g.10529259G>TCA3631722GCNT2n.484+418G>T
n.924G>T
c.348G>T (p.Ala116=)
c.67+20101G>T (n.67+20101G>T)
n.508+418G>T
n.925G>T
n.254+1599G>T
n.283+36328G>T
n.175+7665G>T
c.117G>T (p.Ala39=)
n.899G>T
n.897G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529259_10529275delinsGATTTATATGCCCCAAACA1610028622GCNT2n.484+418_484+434delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.924_940delinsGATTTATATGCCCCAAA
c.348_364delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala116=)
c.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA (n.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA)
n.508+418_508+434delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.925_941delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.254+1599_254+1615delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.283+36328_283+36344delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.175+7665_175+7681delinsGATTTATATGCCCCAAA
c.117_133delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala39=)
n.899_915delinsGATTTATATGCCCCAAA
n.897_913delinsGATTTATATGCCCCAAA
6g.10529260A>CCA362707356GCNT2n.484+419A>C
n.925A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.67+20102A>C (n.67+20102A>C)
n.508+419A>C
n.926A>C
n.254+1600A>C
n.283+36329A>C
n.175+7666A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.900A>C
n.898A>C
6g.10529260A>GCA362707355GCNT2n.484+419A>G
n.925A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.67+20102A>G (n.67+20102A>G)
n.508+419A>G
n.926A>G
n.254+1600A>G
n.283+36329A>G
n.175+7666A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.900A>G
n.898A>G
 gnomAD v4
6g.10529260A>TCA362707354GCNT2n.484+419A>T
n.925A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.67+20102A>T (n.67+20102A>T)
n.508+419A>T
n.926A>T
n.254+1600A>T
n.283+36329A>T
n.175+7666A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.900A>T
n.898A>T
6g.10529262_10529277delCA1085909137GCNT2n.484+421_484+436del
n.927_942del
c.351_366del (p.Ile117MetfsTer19)
c.67+20104_67+20119del (n.67+20104_67+20119del)
n.508+421_508+436del
n.928_943del
n.254+1602_254+1617del
n.283+36331_283+36346del
n.175+7668_175+7683del
c.120_135del (p.Ile40MetfsTer19)
n.902_917del
n.900_915del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529261T>ACA362707357GCNT2n.484+420T>A
n.926T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.67+20103T>A (n.67+20103T>A)
n.508+420T>A
n.927T>A
n.254+1601T>A
n.283+36330T>A
n.175+7667T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.901T>A
n.899T>A
6g.10529261T>CCA362707358GCNT2n.484+420T>C
n.926T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.67+20103T>C (n.67+20103T>C)
n.508+420T>C
n.927T>C
n.254+1601T>C
n.283+36330T>C
n.175+7667T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.901T>C
n.899T>C
 gnomAD v4
6g.10529261T>GCA362707359GCNT2n.484+420T>G
n.926T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.67+20103T>G (n.67+20103T>G)
n.508+420T>G
n.927T>G
n.254+1601T>G
n.283+36330T>G
n.175+7667T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.901T>G
n.899T>G
6g.10529262T>ACA448717805GCNT2n.484+421T>A
n.927T>A
c.351T>A (p.Ile117=)
c.67+20104T>A (n.67+20104T>A)
n.508+421T>A
n.928T>A
n.254+1602T>A
n.283+36331T>A
n.175+7668T>A
c.120T>A (p.Ile40=)
n.902T>A
n.900T>A
6g.10529262T>CCA448717806GCNT2n.484+421T>C
n.927T>C
c.351T>C (p.Ile117=)
c.67+20104T>C (n.67+20104T>C)
n.508+421T>C
n.928T>C
n.254+1602T>C
n.283+36331T>C
n.175+7668T>C
c.120T>C (p.Ile40=)
n.902T>C
n.900T>C
6g.10529262T>GCA362707360GCNT2n.484+421T>G
n.927T>G
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.67+20104T>G (n.67+20104T>G)
n.508+421T>G
n.928T>G
n.254+1602T>G
n.283+36331T>G
n.175+7668T>G
c.120T>G (p.Ile40Met)
n.902T>G
n.900T>G
6g.10529263T>ACA362707361GCNT2n.484+422T>A
n.928T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.67+20105T>A (n.67+20105T>A)
n.508+422T>A
n.929T>A
n.254+1603T>A
n.283+36332T>A
n.175+7669T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.903T>A
n.901T>A
 gnomAD v4
6g.10529263T>CCA362707362GCNT2n.484+422T>C
n.928T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.67+20105T>C (n.67+20105T>C)
n.508+422T>C
n.929T>C
n.254+1603T>C
n.283+36332T>C
n.175+7669T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.903T>C
n.901T>C
 gnomAD v4
6g.10529263T>GCA362707363GCNT2n.484+422T>G
n.928T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.67+20105T>G (n.67+20105T>G)
n.508+422T>G
n.929T>G
n.254+1603T>G
n.283+36332T>G
n.175+7669T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.903T>G
n.901T>G
6g.10529264delCA2677293111GCNT2n.484+423del
n.929del
c.353del (p.Tyr118LeufsTer23)
c.67+20106del (n.67+20106del)
n.508+423del
n.930del
n.254+1604del
n.283+36333del
n.175+7670del
c.122del (p.Tyr41LeufsTer23)
n.904del
n.902del
 gnomAD v4
6g.10529264A=CA1610028625GCNT2n.484+423A=
n.929A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.67+20106A= (n.67+20106A=)
n.508+423A=
n.930A=
n.254+1604A=
n.283+36333A=
n.175+7670A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.904A=
n.902A=
6g.10529264A>CCA362707364GCNT2n.484+423A>C
n.929A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.67+20106A>C (n.67+20106A>C)
n.508+423A>C
n.930A>C
n.254+1604A>C
n.283+36333A>C
n.175+7670A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.904A>C
n.902A>C
 dbSNP
6g.10529264A>GCA362707365GCNT2n.484+423A>G
n.929A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.67+20106A>G (n.67+20106A>G)
n.508+423A>G
n.930A>G
n.254+1604A>G
n.283+36333A>G
n.175+7670A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.904A>G
n.902A>G
 gnomAD v4
6g.10529264A>TCA362707366GCNT2n.484+423A>T
n.929A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.67+20106A>T (n.67+20106A>T)
n.508+423A>T
n.930A>T
n.254+1604A>T
n.283+36333A>T
n.175+7670A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.904A>T
n.902A>T
6g.10529265T>ACA362707367GCNT2n.484+424T>A
n.930T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.67+20107T>A (n.67+20107T>A)
n.508+424T>A
n.931T>A
n.254+1605T>A
n.283+36334T>A
n.175+7671T>A
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.905T>A
n.903T>A
6g.10529265T>CCA448717815GCNT2n.484+424T>C
n.930T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.67+20107T>C (n.67+20107T>C)
n.508+424T>C
n.931T>C
n.254+1605T>C
n.283+36334T>C
n.175+7671T>C
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.905T>C
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529265T>GCA362707368GCNT2n.484+424T>G
n.930T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.67+20107T>G (n.67+20107T>G)
n.508+424T>G
n.931T>G
n.254+1605T>G
n.283+36334T>G
n.175+7671T>G
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.905T>G
n.903T>G
 gnomAD v4
6g.10529265T=CA1610028626GCNT2n.484+424T=
n.930T=
c.354T= (p.Tyr118=)
c.67+20107T= (n.67+20107T=)
n.508+424T=
n.931T=
n.254+1605T=
n.283+36334T=
n.175+7671T=
c.123T= (p.Tyr41=)
n.905T=
n.903T=
6g.10529266A=CA1610028628GCNT2n.484+425A=
n.931A=
c.355A= (p.Met119=)
c.67+20108A= (n.67+20108A=)
n.508+425A=
n.932A=
n.254+1606A=
n.283+36335A=
n.175+7672A=
c.124A= (p.Met42=)
n.906A=
n.904A=
6g.10529266A>CCA362707370GCNT2n.484+425A>C
n.931A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.67+20108A>C (n.67+20108A>C)
n.508+425A>C
n.932A>C
n.254+1606A>C
n.283+36335A>C
n.175+7672A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.906A>C
n.904A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529266A>GCA134064373GCNT2n.484+425A>G
n.931A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
c.67+20108A>G (n.67+20108A>G)
n.508+425A>G
n.932A>G
n.254+1606A>G
n.283+36335A>G
n.175+7672A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
n.906A>G
n.904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529266A>TCA362707369GCNT2n.484+425A>T
n.931A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.67+20108A>T (n.67+20108A>T)
n.508+425A>T
n.932A>T
n.254+1606A>T
n.283+36335A>T
n.175+7672A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.906A>T
n.904A>T
6g.10529267T>ACA362707371GCNT2n.484+426T>A
n.932T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.67+20109T>A (n.67+20109T>A)
n.508+426T>A
n.933T>A
n.254+1607T>A
n.283+36336T>A
n.175+7673T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.907T>A
n.905T>A
6g.10529267T>CCA362707372GCNT2n.484+426T>C
n.932T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.67+20109T>C (n.67+20109T>C)
n.508+426T>C
n.933T>C
n.254+1607T>C
n.283+36336T>C
n.175+7673T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.907T>C
n.905T>C
6g.10529267T>GCA362707373GCNT2n.484+426T>G
n.932T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.67+20109T>G (n.67+20109T>G)
n.508+426T>G
n.933T>G
n.254+1607T>G
n.283+36336T>G
n.175+7673T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.907T>G
n.905T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529267T=CA1610028630GCNT2n.484+426T=
n.932T=
c.356T= (p.Met119=)
c.67+20109T= (n.67+20109T=)
n.508+426T=
n.933T=
n.254+1607T=
n.283+36336T=
n.175+7673T=
c.125T= (p.Met42=)
n.907T=
n.905T=
6g.10529268G>ACA362707374GCNT2n.484+427G>A
n.933G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.67+20110G>A (n.67+20110G>A)
n.508+427G>A
n.934G>A
n.254+1608G>A
n.283+36337G>A
n.175+7674G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.908G>A
n.906G>A
 gnomAD v4
6g.10529268G>CCA362707375GCNT2n.484+427G>C
n.933G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.67+20110G>C (n.67+20110G>C)
n.508+427G>C
n.934G>C
n.254+1608G>C
n.283+36337G>C
n.175+7674G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.908G>C
n.906G>C
6g.10529268G=CA1610028632GCNT2n.484+427G=
n.933G=
c.357G= (p.Met119=)
c.67+20110G= (n.67+20110G=)
n.508+427G=
n.934G=
n.254+1608G=
n.283+36337G=
n.175+7674G=
c.126G= (p.Met42=)
n.908G=
n.906G=
6g.10529268G>TCA3631723GCNT2n.484+427G>T
n.933G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.67+20110G>T (n.67+20110G>T)
n.508+427G>T
n.934G>T
n.254+1608G>T
n.283+36337G>T
n.175+7674G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.908G>T
n.906G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529268_10529271delCA2769966041GCNT2n.484+427_484+430del
n.933_936del
c.357_360del (p.Met119IlefsTer21)
c.67+20110_67+20113del (n.67+20110_67+20113del)
n.508+427_508+430del
n.934_937del
n.254+1608_254+1611del
n.283+36337_283+36340del
n.175+7674_175+7677del
c.126_129del (p.Met42IlefsTer21)
n.908_911del
n.906_909del
6g.10529269C>ACA362707376GCNT2n.484+428C>A
n.934C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.67+20111C>A (n.67+20111C>A)
n.508+428C>A
n.935C>A
n.254+1609C>A
n.283+36338C>A
n.175+7675C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.909C>A
n.907C>A
 gnomAD v4
6g.10529269C>GCA362707377GCNT2n.484+428C>G
n.934C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.67+20111C>G (n.67+20111C>G)
n.508+428C>G
n.935C>G
n.254+1609C>G
n.283+36338C>G
n.175+7675C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.909C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
6g.10529269C>TCA362707378GCNT2n.484+428C>T
n.934C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.67+20111C>T (n.67+20111C>T)
n.508+428C>T
n.935C>T
n.254+1609C>T
n.283+36338C>T
n.175+7675C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.909C>T
n.907C>T
6g.10529270C>ACA362707379GCNT2n.484+429C>A
n.935C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.67+20112C>A (n.67+20112C>A)
n.508+429C>A
n.936C>A
n.254+1610C>A
n.283+36339C>A
n.175+7676C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
n.910C>A
n.908C>A
6g.10529270C>GCA362707380GCNT2n.484+429C>G
n.935C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.67+20112C>G (n.67+20112C>G)
n.508+429C>G
n.936C>G
n.254+1610C>G
n.283+36339C>G
n.175+7676C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.910C>G
n.908C>G
6g.10529270C>TCA362707381GCNT2n.484+429C>T
n.935C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.67+20112C>T (n.67+20112C>T)
n.508+429C>T
n.936C>T
n.254+1610C>T
n.283+36339C>T
n.175+7676C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.910C>T
n.908C>T
6g.10529271C>ACA3631724GCNT2n.484+430C>A
n.936C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.67+20113C>A (n.67+20113C>A)
n.508+430C>A
n.937C>A
n.254+1611C>A
n.283+36340C>A
n.175+7677C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
n.911C>A
n.909C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529271C=CA1610028634GCNT2n.484+430C=
n.936C=
c.360C= (p.Pro120=)
c.67+20113C= (n.67+20113C=)
n.508+430C=
n.937C=
n.254+1611C=
n.283+36340C=
n.175+7677C=
c.129C= (p.Pro43=)
n.911C=
n.909C=
6g.10529271C>GCA448717833GCNT2n.484+430C>G
n.936C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.67+20113C>G (n.67+20113C>G)
n.508+430C>G
n.937C>G
n.254+1611C>G
n.283+36340C>G
n.175+7677C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
n.911C>G
n.909C>G
6g.10529271C>TCA448717835GCNT2n.484+430C>T
n.936C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.67+20113C>T (n.67+20113C>T)
n.508+430C>T
n.937C>T
n.254+1611C>T
n.283+36340C>T
n.175+7677C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
n.911C>T
n.909C>T
 gnomAD v4
6g.10529272C>ACA362707384GCNT2n.484+431C>A
n.937C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.67+20114C>A (n.67+20114C>A)
n.508+431C>A
n.938C>A
n.254+1612C>A
n.283+36341C>A
n.175+7678C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.912C>A
n.910C>A
6g.10529272C>GCA362707383GCNT2n.484+431C>G
n.937C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.67+20114C>G (n.67+20114C>G)
n.508+431C>G
n.938C>G
n.254+1612C>G
n.283+36341C>G
n.175+7678C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.912C>G
n.910C>G
6g.10529272C>TCA362707382GCNT2n.484+431C>T
n.937C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.67+20114C>T (n.67+20114C>T)
n.508+431C>T
n.938C>T
n.254+1612C>T
n.283+36341C>T
n.175+7678C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.912C>T
n.910C>T
 gnomAD v4
6g.10529273A>CCA362707385GCNT2n.484+432A>C
n.938A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.67+20115A>C (n.67+20115A>C)
n.508+432A>C
n.939A>C
n.254+1613A>C
n.283+36342A>C
n.175+7679A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.913A>C
n.911A>C
6g.10529273A>GCA362707386GCNT2n.484+432A>G
n.938A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.67+20115A>G (n.67+20115A>G)
n.508+432A>G
n.939A>G
n.254+1613A>G
n.283+36342A>G
n.175+7679A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.913A>G
n.911A>G
6g.10529273A>TCA362707387GCNT2n.484+432A>T
n.938A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.67+20115A>T (n.67+20115A>T)
n.508+432A>T
n.939A>T
n.254+1613A>T
n.283+36342A>T
n.175+7679A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.913A>T
n.911A>T
6g.10529274A>CCA362707388GCNT2n.484+433A>C
n.939A>C
c.363A>C (p.Gln121His)
c.67+20116A>C (n.67+20116A>C)
n.508+433A>C
n.940A>C
n.254+1614A>C
n.283+36343A>C
n.175+7680A>C
c.132A>C (p.Gln44His)
n.914A>C
n.912A>C
6g.10529274A>GCA448717841GCNT2n.484+433A>G
n.939A>G
c.363A>G (p.Gln121=)
c.67+20116A>G (n.67+20116A>G)
n.508+433A>G
n.940A>G
n.254+1614A>G
n.283+36343A>G
n.175+7680A>G
c.132A>G (p.Gln44=)
n.914A>G
n.912A>G
6g.10529274A>TCA362707389GCNT2n.484+433A>T
n.939A>T
c.363A>T (p.Gln121His)
c.67+20116A>T (n.67+20116A>T)
n.508+433A>T
n.940A>T
n.254+1614A>T
n.283+36343A>T
n.175+7680A>T
c.132A>T (p.Gln44His)
n.914A>T
n.912A>T
6g.10529275A=CA1610028638GCNT2n.484+434A=
n.940A=
c.364A= (p.Asn122=)
c.67+20117A= (n.67+20117A=)
n.508+434A=
n.941A=
n.254+1615A=
n.283+36344A=
n.175+7681A=
c.133A= (p.Asn45=)
n.915A=
n.913A=
6g.10529275A>CCA362707390GCNT2n.484+434A>C
n.940A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.67+20117A>C (n.67+20117A>C)
n.508+434A>C
n.941A>C
n.254+1615A>C
n.283+36344A>C
n.175+7681A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
n.915A>C
n.913A>C
6g.10529275A>GCA362707391GCNT2n.484+434A>G
n.940A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.67+20117A>G (n.67+20117A>G)
n.508+434A>G
n.941A>G
n.254+1615A>G
n.283+36344A>G
n.175+7681A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.915A>G
n.913A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529275A>TCA362707392GCNT2n.484+434A>T
n.940A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.67+20117A>T (n.67+20117A>T)
n.508+434A>T
n.941A>T
n.254+1615A>T
n.283+36344A>T
n.175+7681A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.915A>T
n.913A>T
6g.10529276A>CCA362707393GCNT2n.484+435A>C
n.941A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.67+20118A>C (n.67+20118A>C)
n.508+435A>C
n.942A>C
n.254+1616A>C
n.283+36345A>C
n.175+7682A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.916A>C
n.914A>C
6g.10529276A>GCA362707394GCNT2n.484+435A>G
n.941A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.67+20118A>G (n.67+20118A>G)
n.508+435A>G
n.942A>G
n.254+1616A>G
n.283+36345A>G
n.175+7682A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.916A>G
n.914A>G
6g.10529276A>TCA362707395GCNT2n.484+435A>T
n.941A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.67+20118A>T (n.67+20118A>T)
n.508+435A>T
n.942A>T
n.254+1616A>T
n.283+36345A>T
n.175+7682A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.916A>T
n.914A>T
6g.10529277T>ACA362707396GCNT2n.484+436T>A
n.942T>A
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.67+20119T>A (n.67+20119T>A)
n.508+436T>A
n.943T>A
n.254+1617T>A
n.283+36346T>A
n.175+7683T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.917T>A
n.915T>A
6g.10529277T>CCA448717851GCNT2n.484+436T>C
n.942T>C
c.366T>C (p.Asn122=)
c.67+20119T>C (n.67+20119T>C)
n.508+436T>C
n.943T>C
n.254+1617T>C
n.283+36346T>C
n.175+7683T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
n.917T>C
n.915T>C
 gnomAD v4
6g.10529277T>GCA362707397GCNT2n.484+436T>G
n.942T>G
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.67+20119T>G (n.67+20119T>G)
n.508+436T>G
n.943T>G
n.254+1617T>G
n.283+36346T>G
n.175+7683T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.917T>G
n.915T>G
6g.10529278G>ACA362707400GCNT2n.484+437G>A
n.943G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.67+20120G>A (n.67+20120G>A)
n.508+437G>A
n.944G>A
n.254+1618G>A
n.283+36347G>A
n.175+7684G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.918G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
6g.10529278G>CCA362707399GCNT2n.484+437G>C
n.943G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.67+20120G>C (n.67+20120G>C)
n.508+437G>C
n.944G>C
n.254+1618G>C
n.283+36347G>C
n.175+7684G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.918G>C
n.916G>C
 gnomAD v4
6g.10529278G>TCA362707398GCNT2n.484+437G>T
n.943G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.67+20120G>T (n.67+20120G>T)
n.508+437G>T
n.944G>T
n.254+1618G>T
n.283+36347G>T
n.175+7684G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.918G>T
n.916G>T
6g.10529279T>ACA362707401GCNT2n.484+438T>A
n.944T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.67+20121T>A (n.67+20121T>A)
n.508+438T>A
n.945T>A
n.254+1619T>A
n.283+36348T>A
n.175+7685T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.919T>A
n.917T>A
6g.10529279T>CCA362707403GCNT2n.484+438T>C
n.944T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.67+20121T>C (n.67+20121T>C)
n.508+438T>C
n.945T>C
n.254+1619T>C
n.283+36348T>C
n.175+7685T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.919T>C
n.917T>C
6g.10529279T>GCA362707402GCNT2n.484+438T>G
n.944T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.67+20121T>G (n.67+20121T>G)
n.508+438T>G
n.945T>G
n.254+1619T>G
n.283+36348T>G
n.175+7685T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.919T>G
n.917T>G
6g.10529279_10529282delinsTCTACA1610028642GCNT2n.484+438_484+441delinsTCTA
c.368_371delinsTCTA (p.Val123=)
c.67+20121_67+20124delinsTCTA (n.67+20121_67+20124delinsTCTA)
n.508+438_508+441delinsTCTA
n.945_948delinsTCTA
n.254+1619_254+1622delinsTCTA
n.944_947delinsTCTA
n.283+36348_283+36351delinsTCTA
n.175+7685_175+7688delinsTCTA
c.137_140delinsTCTA (p.Val46=)
n.919_922delinsTCTA
n.917_920delinsTCTA
6g.10529280C>ACA448717859GCNT2n.484+439C>A
c.369C>A (p.Val123=)
c.67+20122C>A (n.67+20122C>A)
n.508+439C>A
n.946C>A
n.254+1620C>A
n.945C>A
n.283+36349C>A
n.175+7686C>A
c.138C>A (p.Val46=)
n.920C>A
n.918C>A
6g.10529280C>GCA448717858GCNT2n.484+439C>G
c.369C>G (p.Val123=)
c.67+20122C>G (n.67+20122C>G)
n.508+439C>G
n.946C>G
n.254+1620C>G
n.945C>G
n.283+36349C>G
n.175+7686C>G
c.138C>G (p.Val46=)
n.920C>G
n.918C>G
6g.10529280C>TCA448717855GCNT2n.484+439C>T
c.369C>T (p.Val123=)
c.67+20122C>T (n.67+20122C>T)
n.508+439C>T
n.946C>T
n.254+1620C>T
n.945C>T
n.283+36349C>T
n.175+7686C>T
c.138C>T (p.Val46=)
n.920C>T
n.918C>T
6g.10529282_10529284delCA3631725GCNT2n.484+441_484+443del
c.371_373del (p.Tyr124del)
c.67+20124_67+20126del (n.67+20124_67+20126del)
n.508+441_508+443del
n.948_950del
n.254+1622_254+1624del
n.947_949del
n.283+36351_283+36353del
n.175+7688_175+7690del
c.140_142del (p.Tyr47del)
n.922_924del
n.920_922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529281T>ACA362707407GCNT2n.484+440T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.67+20123T>A (n.67+20123T>A)
n.508+440T>A
n.947T>A
n.254+1621T>A
n.946T>A
n.283+36350T>A
n.175+7687T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.921T>A
n.919T>A
6g.10529281T>CCA362707409GCNT2n.484+440T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.67+20123T>C (n.67+20123T>C)
n.508+440T>C
n.947T>C
n.254+1621T>C
n.946T>C
n.283+36350T>C
n.175+7687T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.921T>C
n.919T>C
6g.10529281T>GCA362707411GCNT2n.484+440T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.67+20123T>G (n.67+20123T>G)
n.508+440T>G
n.947T>G
n.254+1621T>G
n.946T>G
n.283+36350T>G
n.175+7687T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.921T>G
n.919T>G
6g.10529282A>CCA362707414GCNT2n.484+441A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.67+20124A>C (n.67+20124A>C)
n.508+441A>C
n.948A>C
n.254+1622A>C
n.947A>C
n.283+36351A>C
n.175+7688A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.922A>C
n.920A>C
6g.10529282A>GCA362707416GCNT2n.484+441A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.67+20124A>G (n.67+20124A>G)
n.508+441A>G
n.948A>G
n.254+1622A>G
n.947A>G
n.283+36351A>G
n.175+7688A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.922A>G
n.920A>G
6g.10529282A>TCA362707418GCNT2n.484+441A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.67+20124A>T (n.67+20124A>T)
n.508+441A>T
n.948A>T
n.254+1622A>T
n.947A>T
n.283+36351A>T
n.175+7688A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.922A>T
n.920A>T
6g.10529283C>ACA362707420GCNT2n.484+442C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.67+20125C>A (n.67+20125C>A)
n.508+442C>A
n.949C>A
n.254+1623C>A
n.948C>A
n.283+36352C>A
n.175+7689C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.923C>A
n.921C>A
6g.10529283C>GCA362707421GCNT2n.484+442C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.67+20125C>G (n.67+20125C>G)
n.508+442C>G
n.949C>G
n.254+1623C>G
n.948C>G
n.283+36352C>G
n.175+7689C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.923C>G
n.921C>G
6g.10529283C>TCA448717871GCNT2n.484+442C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.67+20125C>T (n.67+20125C>T)
n.508+442C>T
n.949C>T
n.254+1623C>T
n.948C>T
n.283+36352C>T
n.175+7689C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.923C>T
n.921C>T
 gnomAD v4
6g.10529284T>ACA362707423GCNT2n.484+443T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.67+20126T>A (n.67+20126T>A)
n.508+443T>A
n.950T>A
n.254+1624T>A
n.949T>A
n.283+36353T>A
n.175+7690T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.924T>A
n.922T>A
6g.10529284T>CCA362707424GCNT2n.484+443T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.67+20126T>C (n.67+20126T>C)
n.508+443T>C
n.950T>C
n.254+1624T>C
n.949T>C
n.283+36353T>C
n.175+7690T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.924T>C
n.922T>C
 gnomAD v4
6g.10529284T>GCA362707426GCNT2n.484+443T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.67+20126T>G (n.67+20126T>G)
n.508+443T>G
n.950T>G
n.254+1624T>G
n.949T>G
n.283+36353T>G
n.175+7690T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.924T>G
n.922T>G
6g.10529285G>ACA362707433GCNT2n.484+444G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.67+20127G>A (n.67+20127G>A)
n.508+444G>A
n.951G>A
n.254+1625G>A
n.950G>A
n.283+36354G>A
n.175+7691G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.925G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
6g.10529285G>CCA362707431GCNT2n.484+444G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.67+20127G>C (n.67+20127G>C)
n.508+444G>C
n.951G>C
n.254+1625G>C
n.950G>C
n.283+36354G>C
n.175+7691G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.925G>C
n.923G>C
 gnomAD v4
6g.10529285G=CA1610028647GCNT2n.484+444G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.67+20127G= (n.67+20127G=)
n.508+444G=
n.951G=
n.254+1625G=
n.950G=
n.283+36354G=
n.175+7691G=
c.143G= (p.Cys48=)
n.925G=
n.923G=
6g.10529285G>TCA362707429GCNT2n.484+444G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.67+20127G>T (n.67+20127G>T)
n.508+444G>T
n.951G>T
n.254+1625G>T
n.950G>T
n.283+36354G>T
n.175+7691G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.925G>T
n.923G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529286T>ACA362707436GCNT2n.484+445T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.67+20128T>A (n.67+20128T>A)
n.508+445T>A
n.952T>A
n.254+1626T>A
n.951T>A
n.283+36355T>A
n.175+7692T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.926T>A
n.924T>A
6g.10529286T>CCA3631726GCNT2n.484+445T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.67+20128T>C (n.67+20128T>C)
n.508+445T>C
n.952T>C
n.254+1626T>C
n.951T>C
n.283+36355T>C
n.175+7692T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
n.926T>C
n.924T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529286T>GCA3631727GCNT2n.484+445T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.67+20128T>G (n.67+20128T>G)
n.508+445T>G
n.952T>G
n.254+1626T>G
n.951T>G
n.283+36355T>G
n.175+7692T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.926T>G
n.924T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529286T=CA1610028652GCNT2n.484+445T=
c.375T= (p.Cys125=)
c.67+20128T= (n.67+20128T=)
n.508+445T=
n.952T=
n.254+1626T=
n.951T=
n.283+36355T=
n.175+7692T=
c.144T= (p.Cys48=)
n.926T=
n.924T=
6g.10529287G>ACA3631728GCNT2n.484+446G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.67+20129G>A (n.67+20129G>A)
n.508+446G>A
n.953G>A
n.254+1627G>A
n.952G>A
n.283+36356G>A
n.175+7693G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.927G>A
n.925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529287G>CCA362707441GCNT2n.484+446G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.67+20129G>C (n.67+20129G>C)
n.508+446G>C
n.953G>C
n.254+1627G>C
n.952G>C
n.283+36356G>C
n.175+7693G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.927G>C
n.925G>C
6g.10529287G=CA1610028657GCNT2n.484+446G=
c.376G= (p.Val126=)
c.67+20129G= (n.67+20129G=)
n.508+446G=
n.953G=
n.254+1627G=
n.952G=
n.283+36356G=
n.175+7693G=
c.145G= (p.Val49=)
n.927G=
n.925G=
6g.10529287G>TCA362707443GCNT2n.484+446G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.67+20129G>T (n.67+20129G>T)
n.508+446G>T
n.953G>T
n.254+1627G>T
n.952G>T
n.283+36356G>T
n.175+7693G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.927G>T
n.925G>T
6g.10529288T>ACA362707447GCNT2n.484+447T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.67+20130T>A (n.67+20130T>A)
n.508+447T>A
n.954T>A
n.254+1628T>A
n.953T>A
n.283+36357T>A
n.175+7694T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.928T>A
n.926T>A
6g.10529288T>CCA3631730GCNT2n.484+447T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.67+20130T>C (n.67+20130T>C)
n.508+447T>C
n.954T>C
n.254+1628T>C
n.953T>C
n.283+36357T>C
n.175+7694T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.928T>C
n.926T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529288T>GCA362707450GCNT2n.484+447T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.67+20130T>G (n.67+20130T>G)
n.508+447T>G
n.954T>G
n.254+1628T>G
n.953T>G
n.283+36357T>G
n.175+7694T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.928T>G
n.926T>G
 gnomAD v4
6g.10529288T=CA1610028663GCNT2n.484+447T=
c.377T= (p.Val126=)
c.67+20130T= (n.67+20130T=)
n.508+447T=
n.954T=
n.254+1628T=
n.953T=
n.283+36357T=
n.175+7694T=
c.146T= (p.Val49=)
n.928T=
n.926T=
6g.10529288dupCA3631729GCNT2n.484+447dup
c.377dup (p.His127AlafsTer11)
c.67+20130dup (n.67+20130dup)
n.508+447dup
n.954dup
n.254+1628dup
n.953dup
n.283+36357dup
n.175+7694dup
c.146dup (p.His50AlafsTer11)
n.928dup
n.926dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529289G>ACA448717898GCNT2n.484+448G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.67+20131G>A (n.67+20131G>A)
n.508+448G>A
n.955G>A
n.254+1629G>A
n.954G>A
n.283+36358G>A
n.175+7695G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.929G>A
n.927G>A
6g.10529289G>CCA448717897GCNT2n.484+448G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.67+20131G>C (n.67+20131G>C)
n.508+448G>C
n.955G>C
n.254+1629G>C
n.954G>C
n.283+36358G>C
n.175+7695G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.929G>C
n.927G>C
6g.10529289G>TCA448717900GCNT2n.484+448G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.67+20131G>T (n.67+20131G>T)
n.508+448G>T
n.955G>T
n.254+1629G>T
n.954G>T
n.283+36358G>T
n.175+7695G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.929G>T
n.927G>T
6g.10529290C>ACA362707453GCNT2n.484+449C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
c.67+20132C>A (n.67+20132C>A)
n.508+449C>A
n.956C>A
n.254+1630C>A
n.955C>A
n.283+36359C>A
n.175+7696C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.930C>A
n.928C>A
 COSMIC
6g.10529290C=CA1610028668GCNT2n.484+449C=
c.379C= (p.His127=)
c.67+20132C= (n.67+20132C=)
n.508+449C=
n.956C=
n.254+1630C=
n.955C=
n.283+36359C=
n.175+7696C=
c.148C= (p.His50=)
n.930C=
n.928C=
6g.10529290C>GCA362707455GCNT2n.484+449C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
c.67+20132C>G (n.67+20132C>G)
n.508+449C>G
n.956C>G
n.254+1630C>G
n.955C>G
n.283+36359C>G
n.175+7696C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.930C>G
n.928C>G
6g.10529290C>TCA362707457GCNT2n.484+449C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.67+20132C>T (n.67+20132C>T)
n.508+449C>T
n.956C>T
n.254+1630C>T
n.955C>T
n.283+36359C>T
n.175+7696C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.930C>T
n.928C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529291A=CA1610028673GCNT2n.484+450A=
c.380A= (p.His127=)
c.67+20133A= (n.67+20133A=)
n.508+450A=
n.957A=
n.254+1631A=
n.956A=
n.283+36360A=
n.175+7697A=
c.149A= (p.His50=)
n.931A=
n.929A=
6g.10529291A>CCA3631731GCNT2n.484+450A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.67+20133A>C (n.67+20133A>C)
n.508+450A>C
n.957A>C
n.254+1631A>C
n.956A>C
n.283+36360A>C
n.175+7697A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.931A>C
n.929A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529291A>GCA362707463GCNT2n.484+450A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
c.67+20133A>G (n.67+20133A>G)
n.508+450A>G
n.957A>G
n.254+1631A>G
n.956A>G
n.283+36360A>G
n.175+7697A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.931A>G
n.929A>G
6g.10529291A>TCA362707460GCNT2n.484+450A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
c.67+20133A>T (n.67+20133A>T)
n.508+450A>T
n.957A>T
n.254+1631A>T
n.956A>T
n.283+36360A>T
n.175+7697A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.931A>T
n.929A>T
6g.10529292C>ACA362707466GCNT2n.484+451C>A
c.381C>A (p.His127Gln)
c.67+20134C>A (n.67+20134C>A)
n.508+451C>A
n.958C>A
n.254+1632C>A
n.957C>A
n.283+36361C>A
n.175+7698C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.932C>A
n.930C>A
6g.10529292C=CA1610028675GCNT2n.484+451C=
c.381C= (p.His127=)
c.67+20134C= (n.67+20134C=)
n.508+451C=
n.958C=
n.254+1632C=
n.957C=
n.283+36361C=
n.175+7698C=
c.150C= (p.His50=)
n.932C=
n.930C=
6g.10529292C>GCA362707467GCNT2n.484+451C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
c.67+20134C>G (n.67+20134C>G)
n.508+451C>G
n.958C>G
n.254+1632C>G
n.957C>G
n.283+36361C>G
n.175+7698C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.932C>G
n.930C>G
6g.10529292C>TCA134064407GCNT2n.484+451C>T
c.381C>T (p.His127=)
c.67+20134C>T (n.67+20134C>T)
n.508+451C>T
n.958C>T
n.254+1632C>T
n.957C>T
n.283+36361C>T
n.175+7698C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.932C>T
n.930C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529293C>ACA362707468GCNT2n.484+452C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.67+20135C>A (n.67+20135C>A)
n.508+452C>A
n.959C>A
n.254+1633C>A
n.958C>A
n.283+36362C>A
n.175+7699C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.933C>A
n.931C>A
6g.10529293C=CA1610028681GCNT2n.484+452C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.67+20135C= (n.67+20135C=)
n.508+452C=
n.959C=
n.254+1633C=
n.958C=
n.283+36362C=
n.175+7699C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.933C=
n.931C=
6g.10529293C>GCA3631732GCNT2n.484+452C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.67+20135C>G (n.67+20135C>G)
n.508+452C>G
n.959C>G
n.254+1633C>G
n.958C>G
n.283+36362C>G
n.175+7699C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.933C>G
n.931C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529293C>TCA448717912GCNT2n.484+452C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.67+20135C>T (n.67+20135C>T)
n.508+452C>T
n.959C>T
n.254+1633C>T
n.958C>T
n.283+36362C>T
n.175+7699C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.933C>T
n.931C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529294T>ACA362707472GCNT2n.484+453T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.67+20136T>A (n.67+20136T>A)
n.508+453T>A
n.960T>A
n.254+1634T>A
n.959T>A
n.283+36363T>A
n.175+7700T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.934T>A
n.932T>A
6g.10529294T>CCA362707474GCNT2n.484+453T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.67+20136T>C (n.67+20136T>C)
n.508+453T>C
n.960T>C
n.254+1634T>C
n.959T>C
n.283+36363T>C
n.175+7700T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.934T>C
n.932T>C
 gnomAD v4
6g.10529294T>GCA362707476GCNT2n.484+453T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.67+20136T>G (n.67+20136T>G)
n.508+453T>G
n.960T>G
n.254+1634T>G
n.959T>G
n.283+36363T>G
n.175+7700T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.934T>G
n.932T>G
6g.10529295G>ACA448717914GCNT2n.484+454G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.67+20137G>A (n.67+20137G>A)
n.508+454G>A
n.961G>A
n.254+1635G>A
n.960G>A
n.283+36364G>A
n.175+7701G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.935G>A
n.933G>A
6g.10529295G>CCA448717916GCNT2n.484+454G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.67+20137G>C (n.67+20137G>C)
n.508+454G>C
n.961G>C
n.254+1635G>C
n.960G>C
n.283+36364G>C
n.175+7701G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.935G>C
n.933G>C
6g.10529295G>TCA448717918GCNT2n.484+454G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.67+20137G>T (n.67+20137G>T)
n.508+454G>T
n.961G>T
n.254+1635G>T
n.960G>T
n.283+36364G>T
n.175+7701G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.935G>T
n.933G>T
6g.10529296G>ACA362707479GCNT2n.484+455G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.67+20138G>A (n.67+20138G>A)
n.508+455G>A
n.962G>A
n.254+1636G>A
n.961G>A
n.283+36365G>A
n.175+7702G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.936G>A
n.934G>A
 gnomAD v4
6g.10529296G>CCA362707481GCNT2n.484+455G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.67+20138G>C (n.67+20138G>C)
n.508+455G>C
n.962G>C
n.254+1636G>C
n.961G>C
n.283+36365G>C
n.175+7702G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.936G>C
n.934G>C
 gnomAD v4
6g.10529296G>TCA362707483GCNT2n.484+455G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.67+20138G>T (n.67+20138G>T)
n.508+455G>T
n.962G>T
n.254+1636G>T
n.961G>T
n.283+36365G>T
n.175+7702G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.936G>T
n.934G>T
 gnomAD v4
6g.10529297A>CCA362707486GCNT2n.484+456A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.67+20139A>C (n.67+20139A>C)
n.508+456A>C
n.963A>C
n.254+1637A>C
n.962A>C
n.283+36366A>C
n.175+7703A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.937A>C
n.935A>C
6g.10529297A>GCA362707488GCNT2n.484+456A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.67+20139A>G (n.67+20139A>G)
n.508+456A>G
n.963A>G
n.254+1637A>G
n.962A>G
n.283+36366A>G
n.175+7703A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.937A>G
n.935A>G
6g.10529297A>TCA362707490GCNT2n.484+456A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.67+20139A>T (n.67+20139A>T)
n.508+456A>T
n.963A>T
n.254+1637A>T
n.962A>T
n.283+36366A>T
n.175+7703A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.937A>T
n.935A>T
6g.10529298T>ACA362707492GCNT2n.484+457T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.67+20140T>A (n.67+20140T>A)
n.508+457T>A
n.964T>A
n.254+1638T>A
n.963T>A
n.283+36367T>A
n.175+7704T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.938T>A
n.936T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529298T>CCA448717926GCNT2n.484+457T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.67+20140T>C (n.67+20140T>C)
n.508+457T>C
n.964T>C
n.254+1638T>C
n.963T>C
n.283+36367T>C
n.175+7704T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
n.938T>C
n.936T>C
6g.10529298T>GCA362707495GCNT2n.484+457T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.67+20140T>G (n.67+20140T>G)
n.508+457T>G
n.964T>G
n.254+1638T>G
n.963T>G
n.283+36367T>G
n.175+7704T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.938T>G
n.936T>G
6g.10529298T=CA1610028684GCNT2n.484+457T=
c.387T= (p.Asp129=)
c.67+20140T= (n.67+20140T=)
n.508+457T=
n.964T=
n.254+1638T=
n.963T=
n.283+36367T=
n.175+7704T=
c.156T= (p.Asp52=)
n.938T=
n.936T=
6g.10529299C>ACA362707497GCNT2n.484+458C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.67+20141C>A (n.67+20141C>A)
n.508+458C>A
n.965C>A
n.254+1639C>A
n.964C>A
n.283+36368C>A
n.175+7705C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.939C>A
n.937C>A
 gnomAD v4
6g.10529299C>GCA362707499GCNT2n.484+458C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.67+20141C>G (n.67+20141C>G)
n.508+458C>G
n.965C>G
n.254+1639C>G
n.964C>G
n.283+36368C>G
n.175+7705C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.939C>G
n.937C>G
6g.10529299C>TCA362707501GCNT2n.484+458C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.67+20141C>T (n.67+20141C>T)
n.508+458C>T
n.965C>T
n.254+1639C>T
n.964C>T
n.283+36368C>T
n.175+7705C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.939C>T
n.937C>T
 COSMIC
6g.10529300A>CCA362707503GCNT2n.484+459A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.67+20142A>C (n.67+20142A>C)
n.508+459A>C
n.966A>C
n.254+1640A>C
n.965A>C
n.283+36369A>C
n.175+7706A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.940A>C
n.938A>C
6g.10529300A>GCA362707504GCNT2n.484+459A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.67+20142A>G (n.67+20142A>G)
n.508+459A>G
n.966A>G
n.254+1640A>G
n.965A>G
n.283+36369A>G
n.175+7706A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.940A>G
n.938A>G
6g.10529300A>TCA362707506GCNT2n.484+459A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.67+20142A>T (n.67+20142A>T)
n.508+459A>T
n.966A>T
n.254+1640A>T
n.965A>T
n.283+36369A>T
n.175+7706A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.940A>T
n.938A>T
6g.10529301G>ACA448717934GCNT2n.484+460G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.67+20143G>A (n.67+20143G>A)
n.508+460G>A
n.967G>A
n.254+1641G>A
n.966G>A
n.283+36370G>A
n.175+7707G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.941G>A
n.939G>A
6g.10529301G>CCA362707509GCNT2n.484+460G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.67+20143G>C (n.67+20143G>C)
n.508+460G>C
n.967G>C
n.254+1641G>C
n.966G>C
n.283+36370G>C
n.175+7707G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.941G>C
n.939G>C
 COSMIC
6g.10529301G>TCA362707511GCNT2n.484+460G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.67+20143G>T (n.67+20143G>T)
n.508+460G>T
n.967G>T
n.254+1641G>T
n.966G>T
n.283+36370G>T
n.175+7707G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.941G>T
n.939G>T
6g.10529302A>CCA362707513GCNT2n.484+461A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.67+20144A>C (n.67+20144A>C)
n.508+461A>C
n.968A>C
n.254+1642A>C
n.967A>C
n.283+36371A>C
n.175+7708A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.942A>C
n.940A>C
6g.10529302A>GCA362707516GCNT2n.484+461A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.67+20144A>G (n.67+20144A>G)
n.508+461A>G
n.968A>G
n.254+1642A>G
n.967A>G
n.283+36371A>G
n.175+7708A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.942A>G
n.940A>G
6g.10529302A>TCA362707518GCNT2n.484+461A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.67+20144A>T (n.67+20144A>T)
n.508+461A>T
n.968A>T
n.254+1642A>T
n.967A>T
n.283+36371A>T
n.175+7708A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.942A>T
n.940A>T
6g.10529303A=CA1610028687GCNT2n.484+462A=
c.392A= (p.Lys131=)
c.67+20145A= (n.67+20145A=)
n.508+462A=
n.969A=
n.254+1643A=
n.968A=
n.283+36372A=
n.175+7709A=
c.161A= (p.Lys54=)
n.943A=
n.941A=
6g.10529303A>CCA362707525GCNT2n.484+462A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.67+20145A>C (n.67+20145A>C)
n.508+462A>C
n.969A>C
n.254+1643A>C
n.968A>C
n.283+36372A>C
n.175+7709A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.943A>C
n.941A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529303A>GCA362707523GCNT2n.484+462A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.67+20145A>G (n.67+20145A>G)
n.508+462A>G
n.969A>G
n.254+1643A>G
n.968A>G
n.283+36372A>G
n.175+7709A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.943A>G
n.941A>G
 COSMIC
6g.10529303A>TCA362707520GCNT2n.484+462A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.67+20145A>T (n.67+20145A>T)
n.508+462A>T
n.969A>T
n.254+1643A>T
n.968A>T
n.283+36372A>T
n.175+7709A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.943A>T
n.941A>T
6g.10529304G>ACA3631733GCNT2n.484+463G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.67+20146G>A (n.67+20146G>A)
n.508+463G>A
n.970G>A
n.254+1644G>A
n.969G>A
n.283+36373G>A
n.175+7710G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
n.944G>A
n.942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529304G>CCA362707530GCNT2n.484+463G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.67+20146G>C (n.67+20146G>C)
n.508+463G>C
n.970G>C
n.254+1644G>C
n.969G>C
n.283+36373G>C
n.175+7710G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.944G>C
n.942G>C
6g.10529304G=CA1610028691GCNT2n.484+463G=
c.393G= (p.Lys131=)
c.67+20146G= (n.67+20146G=)
n.508+463G=
n.970G=
n.254+1644G=
n.969G=
n.283+36373G=
n.175+7710G=
c.162G= (p.Lys54=)
n.944G=
n.942G=
6g.10529304G>TCA362707528GCNT2n.484+463G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.67+20146G>T (n.67+20146G>T)
n.508+463G>T
n.970G>T
n.254+1644G>T
n.969G>T
n.283+36373G>T
n.175+7710G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.944G>T
n.942G>T
6g.10529305G>ACA362707533GCNT2n.484+464G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.67+20147G>A (n.67+20147G>A)
n.508+464G>A
n.971G>A
n.254+1645G>A
n.970G>A
n.283+36374G>A
n.175+7711G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.945G>A
n.943G>A
 gnomAD v4
6g.10529305G>CCA362707535GCNT2n.484+464G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.67+20147G>C (n.67+20147G>C)
n.508+464G>C
n.971G>C
n.254+1645G>C
n.970G>C
n.283+36374G>C
n.175+7711G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.945G>C
n.943G>C
6g.10529305G>TCA362707537GCNT2n.484+464G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.67+20147G>T (n.67+20147G>T)
n.508+464G>T
n.971G>T
n.254+1645G>T
n.970G>T
n.283+36374G>T
n.175+7711G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.945G>T
n.943G>T
6g.10529307_10529315delCA645556767GCNT2n.484+466_484+474del
c.396_404del (p.Thr133_Ala135del)
c.67+20149_67+20157del (n.67+20149_67+20157del)
n.508+466_508+474del
n.973_981del
n.254+1647_254+1655del
n.972_980del
n.283+36376_283+36384del
n.175+7713_175+7721del
c.165_173del (p.Thr56_Ala58del)
n.947_955del
n.945_953del
 COSMIC
6g.10529306C>ACA362707540GCNT2n.484+465C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.67+20148C>A (n.67+20148C>A)
n.508+465C>A
n.972C>A
n.254+1646C>A
n.971C>A
n.283+36375C>A
n.175+7712C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.946C>A
n.944C>A
6g.10529306C=CA1610028696GCNT2n.484+465C=
c.395C= (p.Ala132=)
c.67+20148C= (n.67+20148C=)
n.508+465C=
n.972C=
n.254+1646C=
n.971C=
n.283+36375C=
n.175+7712C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.946C=
n.944C=
6g.10529306C>GCA362707542GCNT2n.484+465C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.67+20148C>G (n.67+20148C>G)
n.508+465C>G
n.972C>G
n.254+1646C>G
n.971C>G
n.283+36375C>G
n.175+7712C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.946C>G
n.944C>G
6g.10529306C>TCA3631734GCNT2n.484+465C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.67+20148C>T (n.67+20148C>T)
n.508+465C>T
n.972C>T
n.254+1646C>T
n.971C>T
n.283+36375C>T
n.175+7712C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.946C>T
n.944C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529307G>ACA3631735GCNT2n.484+466G>A
c.396G>A (p.Ala132=)
c.67+20149G>A (n.67+20149G>A)
n.508+466G>A
n.973G>A
n.254+1647G>A
n.972G>A
n.283+36376G>A
n.175+7713G>A
c.165G>A (p.Ala55=)
n.947G>A
n.945G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529307G>CCA448717955GCNT2n.484+466G>C
c.396G>C (p.Ala132=)
c.67+20149G>C (n.67+20149G>C)
n.508+466G>C
n.973G>C
n.254+1647G>C
n.972G>C
n.283+36376G>C
n.175+7713G>C
c.165G>C (p.Ala55=)
n.947G>C
n.945G>C
6g.10529307G=CA1610028701GCNT2n.484+466G=
c.396G= (p.Ala132=)
c.67+20149G= (n.67+20149G=)
n.508+466G=
n.973G=
n.254+1647G=
n.972G=
n.283+36376G=
n.175+7713G=
c.165G= (p.Ala55=)
n.947G=
n.945G=
6g.10529307G>TCA448717958GCNT2n.484+466G>T
c.396G>T (p.Ala132=)
c.67+20149G>T (n.67+20149G>T)
n.508+466G>T
n.973G>T
n.254+1647G>T
n.972G>T
n.283+36376G>T
n.175+7713G>T
c.165G>T (p.Ala55=)
n.947G>T
n.945G>T
6g.10529308A=CA1610028707GCNT2n.484+467A=
c.397A= (p.Thr133=)
c.67+20150A= (n.67+20150A=)
n.508+467A=
n.974A=
n.254+1648A=
n.973A=
n.283+36377A=
n.175+7714A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.948A=
n.946A=
6g.10529308A>CCA362707548GCNT2n.484+467A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.67+20150A>C (n.67+20150A>C)
n.508+467A>C
n.974A>C
n.254+1648A>C
n.973A>C
n.283+36377A>C
n.175+7714A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.948A>C
n.946A>C
6g.10529308A>GCA3631736GCNT2n.484+467A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.67+20150A>G (n.67+20150A>G)
n.508+467A>G
n.974A>G
n.254+1648A>G
n.973A>G
n.283+36377A>G
n.175+7714A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.948A>G
n.946A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529308A>TCA362707551GCNT2n.484+467A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.67+20150A>T (n.67+20150A>T)
n.508+467A>T
n.974A>T
n.254+1648A>T
n.973A>T
n.283+36377A>T
n.175+7714A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.948A>T
n.946A>T
6g.10529309C>ACA362707554GCNT2n.484+468C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.67+20151C>A (n.67+20151C>A)
n.508+468C>A
n.975C>A
n.254+1649C>A
n.974C>A
n.283+36378C>A
n.175+7715C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.949C>A
n.947C>A
6g.10529309C=CA1610028710GCNT2n.484+468C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.67+20151C= (n.67+20151C=)
n.508+468C=
n.975C=
n.254+1649C=
n.974C=
n.283+36378C=
n.175+7715C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.949C=
n.947C=
6g.10529309C>GCA362707556GCNT2n.484+468C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.67+20151C>G (n.67+20151C>G)
n.508+468C>G
n.975C>G
n.254+1649C>G
n.974C>G
n.283+36378C>G
n.175+7715C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.949C>G
n.947C>G
6g.10529309C>TCA3631737GCNT2n.484+468C>T
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.67+20151C>T (n.67+20151C>T)
n.508+468C>T
n.975C>T
n.254+1649C>T
n.974C>T
n.283+36378C>T
n.175+7715C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
n.949C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529310G>ACA3631738GCNT2n.484+469G>A
c.399G>A (p.Thr133=)
c.67+20152G>A (n.67+20152G>A)
n.508+469G>A
n.976G>A
n.254+1650G>A
n.975G>A
n.283+36379G>A
n.175+7716G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
n.950G>A
n.948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529310G>CCA448717965GCNT2n.484+469G>C
c.399G>C (p.Thr133=)
c.67+20152G>C (n.67+20152G>C)
n.508+469G>C
n.976G>C
n.254+1650G>C
n.975G>C
n.283+36379G>C
n.175+7716G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
n.950G>C
n.948G>C
6g.10529310G=CA1610028714GCNT2n.484+469G=
c.399G= (p.Thr133=)
c.67+20152G= (n.67+20152G=)
n.508+469G=
n.976G=
n.254+1650G=
n.975G=
n.283+36379G=
n.175+7716G=
c.168G= (p.Thr56=)
n.950G=
n.948G=
6g.10529310G>TCA448717973GCNT2n.484+469G>T
c.399G>T (p.Thr133=)
c.67+20152G>T (n.67+20152G>T)
n.508+469G>T
n.976G>T
n.254+1650G>T
n.975G>T
n.283+36379G>T
n.175+7716G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
n.950G>T
n.948G>T
6g.10529311G>ACA362707563GCNT2n.484+470G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.67+20153G>A (n.67+20153G>A)
n.508+470G>A
n.977G>A
n.254+1651G>A
n.976G>A
n.283+36380G>A
n.175+7717G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.951G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
6g.10529311G>CCA362707565GCNT2n.484+470G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.67+20153G>C (n.67+20153G>C)
n.508+470G>C
n.977G>C
n.254+1651G>C
n.976G>C
n.283+36380G>C
n.175+7717G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.951G>C
n.949G>C
6g.10529311G>TCA362707568GCNT2n.484+470G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.67+20153G>T (n.67+20153G>T)
n.508+470G>T
n.977G>T
n.254+1651G>T
n.976G>T
n.283+36380G>T
n.175+7717G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.951G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
6g.10529311_10529312dupCA134064425GCNT2n.484+470_484+471dup
c.400_401dup (p.Asp134GlufsTer8)
c.67+20153_67+20154dup (n.67+20153_67+20154dup)
n.508+470_508+471dup
n.977_978dup
n.254+1651_254+1652dup
n.976_977dup
n.283+36380_283+36381dup
n.175+7717_175+7718dup
c.169_170dup (p.Asp57GlufsTer8)
n.951_952dup
n.949_950dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529312A=CA1610028721GCNT2n.484+471A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.67+20154A= (n.67+20154A=)
n.508+471A=
n.978A=
n.254+1652A=
n.977A=
n.283+36381A=
n.175+7718A=
c.170A= (p.Asp57=)
n.952A=
n.950A=
6g.10529312A>CCA362707570GCNT2n.484+471A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.67+20154A>C (n.67+20154A>C)
n.508+471A>C
n.978A>C
n.254+1652A>C
n.977A>C
n.283+36381A>C
n.175+7718A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.952A>C
n.950A>C
6g.10529312A>GCA362707572GCNT2n.484+471A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.67+20154A>G (n.67+20154A>G)
n.508+471A>G
n.978A>G
n.254+1652A>G
n.977A>G
n.283+36381A>G
n.175+7718A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.952A>G
n.950A>G
 dbSNP
6g.10529312A>TCA362707575GCNT2n.484+471A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.67+20154A>T (n.67+20154A>T)
n.508+471A>T
n.978A>T
n.254+1652A>T
n.977A>T
n.283+36381A>T
n.175+7718A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.952A>T
n.950A>T
 gnomAD v4
6g.10529313T>ACA362707577GCNT2n.484+472T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.67+20155T>A (n.67+20155T>A)
n.508+472T>A
n.979T>A
n.254+1653T>A
n.978T>A
n.283+36382T>A
n.175+7719T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.953T>A
n.951T>A
6g.10529313T>CCA448717978GCNT2n.484+472T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.67+20155T>C (n.67+20155T>C)
n.508+472T>C
n.979T>C
n.254+1653T>C
n.978T>C
n.283+36382T>C
n.175+7719T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.953T>C
n.951T>C
6g.10529313T>GCA362707579GCNT2n.484+472T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.67+20155T>G (n.67+20155T>G)
n.508+472T>G
n.979T>G
n.254+1653T>G
n.978T>G
n.283+36382T>G
n.175+7719T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.953T>G
n.951T>G
6g.10529314G>ACA362707582GCNT2n.484+473G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.67+20156G>A (n.67+20156G>A)
n.508+473G>A
n.980G>A
n.254+1654G>A
n.979G>A
n.283+36383G>A
n.175+7720G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.954G>A
n.952G>A
6g.10529314G>CCA362707583GCNT2n.484+473G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.67+20156G>C (n.67+20156G>C)
n.508+473G>C
n.980G>C
n.254+1654G>C
n.979G>C
n.283+36383G>C
n.175+7720G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.954G>C
n.952G>C
6g.10529314G>TCA362707585GCNT2n.484+473G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.67+20156G>T (n.67+20156G>T)
n.508+473G>T
n.980G>T
n.254+1654G>T
n.979G>T
n.283+36383G>T
n.175+7720G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.954G>T
n.952G>T
6g.10529315C>ACA362707591GCNT2n.484+474C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.67+20157C>A (n.67+20157C>A)
n.508+474C>A
n.981C>A
n.254+1655C>A
n.980C>A
n.283+36384C>A
n.175+7721C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.955C>A
n.953C>A
 gnomAD v4
6g.10529315C=CA1610028727GCNT2n.484+474C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.67+20157C= (n.67+20157C=)
n.508+474C=
n.981C=
n.254+1655C=
n.980C=
n.283+36384C=
n.175+7721C=
c.173C= (p.Ala58=)
n.955C=
n.953C=
6g.10529315C>GCA362707589GCNT2n.484+474C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.67+20157C>G (n.67+20157C>G)
n.508+474C>G
n.981C>G
n.254+1655C>G
n.980C>G
n.283+36384C>G
n.175+7721C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.955C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.10529315C>TCA3631739GCNT2n.484+474C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.67+20157C>T (n.67+20157C>T)
n.508+474C>T
n.981C>T
n.254+1655C>T
n.980C>T
n.283+36384C>T
n.175+7721C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.955C>T
n.953C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529316C>ACA448717982GCNT2n.484+475C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
c.67+20158C>A (n.67+20158C>A)
n.508+475C>A
n.982C>A
n.254+1656C>A
n.981C>A
n.283+36385C>A
n.175+7722C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.956C>A
n.954C>A
6g.10529316C>GCA448717983GCNT2n.484+475C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
c.67+20158C>G (n.67+20158C>G)
n.508+475C>G
n.982C>G
n.254+1656C>G
n.981C>G
n.283+36385C>G
n.175+7722C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.956C>G
n.954C>G
 gnomAD v4
6g.10529316C>TCA448717985GCNT2n.484+475C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
c.67+20158C>T (n.67+20158C>T)
n.508+475C>T
n.982C>T
n.254+1656C>T
n.981C>T
n.283+36385C>T
n.175+7722C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.956C>T
n.954C>T
6g.10529317T>ACA362707593GCNT2n.484+476T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.67+20159T>A (n.67+20159T>A)
n.508+476T>A
n.983T>A
n.254+1657T>A
n.982T>A
n.283+36386T>A
n.175+7723T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.957T>A
n.955T>A
6g.10529317T>CCA362707595GCNT2n.484+476T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.67+20159T>C (n.67+20159T>C)
n.508+476T>C
n.983T>C
n.254+1657T>C
n.982T>C
n.283+36386T>C
n.175+7723T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.957T>C
n.955T>C
6g.10529317T>GCA362707598GCNT2n.484+476T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.67+20159T>G (n.67+20159T>G)
n.508+476T>G
n.983T>G
n.254+1657T>G
n.982T>G
n.283+36386T>G
n.175+7723T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.957T>G
n.955T>G
6g.10529318T>ACA362707601GCNT2n.484+477T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.67+20160T>A (n.67+20160T>A)
n.508+477T>A
n.984T>A
n.254+1658T>A
n.983T>A
n.283+36387T>A
n.175+7724T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.958T>A
n.956T>A
6g.10529318T>CCA362707603GCNT2n.484+477T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.67+20160T>C (n.67+20160T>C)
n.508+477T>C
n.984T>C
n.254+1658T>C
n.983T>C
n.283+36387T>C
n.175+7724T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.958T>C
n.956T>C
 gnomAD v4
6g.10529318T>GCA362707605GCNT2n.484+477T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.67+20160T>G (n.67+20160T>G)
n.508+477T>G
n.984T>G
n.254+1658T>G
n.983T>G
n.283+36387T>G
n.175+7724T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.958T>G
n.956T>G
6g.10529319T>ACA362707607GCNT2n.484+478T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.67+20161T>A (n.67+20161T>A)
n.508+478T>A
n.985T>A
n.254+1659T>A
n.984T>A
n.283+36388T>A
n.175+7725T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.959T>A
n.957T>A
6g.10529319T>CCA448717989GCNT2n.484+478T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
c.67+20161T>C (n.67+20161T>C)
n.508+478T>C
n.985T>C
n.254+1659T>C
n.984T>C
n.283+36388T>C
n.175+7725T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
n.959T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
6g.10529319T>GCA362707608GCNT2n.484+478T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.67+20161T>G (n.67+20161T>G)
n.508+478T>G
n.985T>G
n.254+1659T>G
n.984T>G
n.283+36388T>G
n.175+7725T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.959T>G
n.957T>G
6g.10529320A=CA1610028731GCNT2n.484+479A=
c.409A= (p.Lys137=)
c.67+20162A= (n.67+20162A=)
n.508+479A=
n.986A=
n.254+1660A=
n.985A=
n.283+36389A=
n.175+7726A=
c.178A= (p.Lys60=)
n.960A=
n.958A=
6g.10529320A>CCA362707610GCNT2n.484+479A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.67+20162A>C (n.67+20162A>C)
n.508+479A>C
n.986A>C
n.254+1660A>C
n.985A>C
n.283+36389A>C
n.175+7726A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.960A>C
n.958A>C
6g.10529320A>GCA362707612GCNT2n.484+479A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.67+20162A>G (n.67+20162A>G)
n.508+479A>G
n.986A>G
n.254+1660A>G
n.985A>G
n.283+36389A>G
n.175+7726A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.960A>G
n.958A>G
6g.10529320A>TCA134064440GCNT2n.484+479A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.67+20162A>T (n.67+20162A>T)
n.508+479A>T
n.986A>T
n.254+1660A>T
n.985A>T
n.283+36389A>T
n.175+7726A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.960A>T
n.958A>T
 dbSNP
6g.10529321A=CA1610028733GCNT2n.484+480A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.67+20163A= (n.67+20163A=)
n.508+480A=
n.987A=
n.254+1661A=
n.986A=
n.283+36390A=
n.175+7727A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.961A=
n.959A=
6g.10529321A>CCA362707616GCNT2n.484+480A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.67+20163A>C (n.67+20163A>C)
n.508+480A>C
n.987A>C
n.254+1661A>C
n.986A>C
n.283+36390A>C
n.175+7727A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.961A>C
n.959A>C
6g.10529321A>GCA362707618GCNT2n.484+480A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.67+20163A>G (n.67+20163A>G)
n.508+480A>G
n.987A>G
n.254+1661A>G
n.986A>G
n.283+36390A>G
n.175+7727A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.961A>G
n.959A>G
 gnomAD v4
6g.10529321A>TCA362707620GCNT2n.484+480A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.67+20163A>T (n.67+20163A>T)
n.508+480A>T
n.987A>T
n.254+1661A>T
n.986A>T
n.283+36390A>T
n.175+7727A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.961A>T
n.959A>T
 dbSNP
6g.10529322A>CCA362707623GCNT2n.484+481A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.67+20164A>C (n.67+20164A>C)
n.508+481A>C
n.988A>C
n.254+1662A>C
n.987A>C
n.283+36391A>C
n.175+7728A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.962A>C
n.960A>C
 gnomAD v4
6g.10529322A>GCA448717992GCNT2n.484+481A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.67+20164A>G (n.67+20164A>G)
n.508+481A>G
n.988A>G
n.254+1662A>G
n.987A>G
n.283+36391A>G
n.175+7728A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
n.962A>G
n.960A>G
6g.10529322A>TCA362707625GCNT2n.484+481A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.67+20164A>T (n.67+20164A>T)
n.508+481A>T
n.988A>T
n.254+1662A>T
n.987A>T
n.283+36391A>T
n.175+7728A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.962A>T
n.960A>T
6g.10529323G>ACA362707628GCNT2n.484+482G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.67+20165G>A (n.67+20165G>A)
n.508+482G>A
n.989G>A
n.254+1663G>A
n.988G>A
n.283+36392G>A
n.175+7729G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.963G>A
n.961G>A
6g.10529323G>CCA362707630GCNT2n.484+482G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.67+20165G>C (n.67+20165G>C)
n.508+482G>C
n.989G>C
n.254+1663G>C
n.988G>C
n.283+36392G>C
n.175+7729G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.963G>C
n.961G>C
6g.10529323G>TCA362707633GCNT2n.484+482G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.67+20165G>T (n.67+20165G>T)
n.508+482G>T
n.989G>T
n.254+1663G>T
n.988G>T
n.283+36392G>T
n.175+7729G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.963G>T
n.961G>T
6g.10529324G>ACA362707635GCNT2n.484+483G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.67+20166G>A (n.67+20166G>A)
n.508+483G>A
n.990G>A
n.254+1664G>A
n.989G>A
n.283+36393G>A
n.175+7730G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.964G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529324G>CCA362707637GCNT2n.484+483G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.67+20166G>C (n.67+20166G>C)
n.508+483G>C
n.990G>C
n.254+1664G>C
n.989G>C
n.283+36393G>C
n.175+7730G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.964G>C
n.962G>C
6g.10529324G=CA1610028735GCNT2n.484+483G=
c.413G= (p.Gly138=)
c.67+20166G= (n.67+20166G=)
n.508+483G=
n.990G=
n.254+1664G=
n.989G=
n.283+36393G=
n.175+7730G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.964G=
n.962G=
6g.10529324G>TCA362707639GCNT2n.484+483G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.67+20166G>T (n.67+20166G>T)
n.508+483G>T
n.990G>T
n.254+1664G>T
n.989G>T
n.283+36393G>T
n.175+7730G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.964G>T
n.962G>T
6g.10529325T>ACA448718001GCNT2n.484+484T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.67+20167T>A (n.67+20167T>A)
n.508+484T>A
n.991T>A
n.254+1665T>A
n.990T>A
n.283+36394T>A
n.175+7731T>A
c.183T>A (p.Gly61=)
n.965T>A
n.963T>A
6g.10529325T>CCA448718002GCNT2n.484+484T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.67+20167T>C (n.67+20167T>C)
n.508+484T>C
n.991T>C
n.254+1665T>C
n.990T>C
n.283+36394T>C
n.175+7731T>C
c.183T>C (p.Gly61=)
n.965T>C
n.963T>C
6g.10529325T>GCA448718003GCNT2n.484+484T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.67+20167T>G (n.67+20167T>G)
n.508+484T>G
n.991T>G
n.254+1665T>G
n.990T>G
n.283+36394T>G
n.175+7731T>G
c.183T>G (p.Gly61=)
n.965T>G
n.963T>G
 dbSNP
6g.10529325T=CA1610028738GCNT2n.484+484T=
c.414T= (p.Gly138=)
c.67+20167T= (n.67+20167T=)
n.508+484T=
n.991T=
n.254+1665T=
n.990T=
n.283+36394T=
n.175+7731T=
c.183T= (p.Gly61=)
n.965T=
n.963T=
6g.10529326G>ACA362707642GCNT2n.484+485G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.67+20168G>A (n.67+20168G>A)
n.508+485G>A
n.992G>A
n.254+1666G>A
n.991G>A
n.283+36395G>A
n.175+7732G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.966G>A
n.964G>A
 dbSNP
6g.10529326G>CCA362707644GCNT2n.484+485G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.67+20168G>C (n.67+20168G>C)
n.508+485G>C
n.992G>C
n.254+1666G>C
n.991G>C
n.283+36395G>C
n.175+7732G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.966G>C
n.964G>C
6g.10529326G=CA1610028741GCNT2n.484+485G=
c.415G= (p.Ala139=)
c.67+20168G= (n.67+20168G=)
n.508+485G=
n.992G=
n.254+1666G=
n.991G=
n.283+36395G=
n.175+7732G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.966G=
n.964G=
6g.10529326G>TCA362707645GCNT2n.484+485G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.67+20168G>T (n.67+20168G>T)
n.508+485G>T
n.992G>T
n.254+1666G>T
n.991G>T
n.283+36395G>T
n.175+7732G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.966G>T
n.964G>T
6g.10529327C>ACA362707648GCNT2n.484+486C>A
c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.67+20169C>A (n.67+20169C>A)
n.508+486C>A
n.993C>A
n.254+1667C>A
n.992C>A
n.283+36396C>A
n.175+7733C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.967C>A
n.965C>A
6g.10529327C>GCA362707650GCNT2n.484+486C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.67+20169C>G (n.67+20169C>G)
n.508+486C>G
n.993C>G
n.254+1667C>G
n.992C>G
n.283+36396C>G
n.175+7733C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.967C>G
n.965C>G
6g.10529327C>TCA362707652GCNT2n.484+486C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.67+20169C>T (n.67+20169C>T)
n.508+486C>T
n.993C>T
n.254+1667C>T
n.992C>T
n.283+36396C>T
n.175+7733C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.967C>T
n.965C>T
6g.10529328A=CA1610028748GCNT2n.484+487A=
c.417A= (p.Ala139=)
c.67+20170A= (n.67+20170A=)
n.508+487A=
n.994A=
n.254+1668A=
n.993A=
n.283+36397A=
n.175+7734A=
c.186A= (p.Ala62=)
n.968A=
n.966A=
6g.10529328A>CCA448718008GCNT2n.484+487A>C
c.417A>C (p.Ala139=)
c.67+20170A>C (n.67+20170A>C)
n.508+487A>C
n.994A>C
n.254+1668A>C
n.993A>C
n.283+36397A>C
n.175+7734A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
n.968A>C
n.966A>C
6g.10529328A>GCA134064445GCNT2n.484+487A>G
c.417A>G (p.Ala139=)
c.67+20170A>G (n.67+20170A>G)
n.508+487A>G
n.994A>G
n.254+1668A>G
n.993A>G
n.283+36397A>G
n.175+7734A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
n.968A>G
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.10529328A>TCA448718007GCNT2n.484+487A>T
c.417A>T (p.Ala139=)
c.67+20170A>T (n.67+20170A>T)
n.508+487A>T
n.994A>T
n.254+1668A>T
n.993A>T
n.283+36397A>T
n.175+7734A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
n.968A>T
n.966A>T
6g.10529328_10529329insCCA3631740GCNT2n.484+487_484+488insC
c.417_418insC (p.Val140ArgfsTer?)
c.67+20170_67+20171insC (n.67+20170_67+20171insC)
n.508+487_508+488insC
n.994_995insC
n.254+1668_254+1669insC
n.993_994insC
n.283+36397_283+36398insC
n.175+7734_175+7735insC
c.186_187insC (p.Val63ArgfsTer?)
n.968_969insC
n.966_967insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529329G>ACA362707656GCNT2n.484+488G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.67+20171G>A (n.67+20171G>A)
n.508+488G>A
n.995G>A
n.254+1669G>A
n.994G>A
n.283+36398G>A
n.175+7735G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.969G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529329G>CCA362707661GCNT2n.484+488G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.67+20171G>C (n.67+20171G>C)
n.508+488G>C
n.995G>C
n.254+1669G>C
n.994G>C
n.283+36398G>C
n.175+7735G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.969G>C
n.967G>C
6g.10529329G=CA1610028753GCNT2n.484+488G=
c.418G= (p.Val140=)
c.67+20171G= (n.67+20171G=)
n.508+488G=
n.995G=
n.254+1669G=
n.994G=
n.283+36398G=
n.175+7735G=
c.187G= (p.Val63=)
n.969G=
n.967G=
6g.10529329G>TCA362707659GCNT2n.484+488G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.67+20171G>T (n.67+20171G>T)
n.508+488G>T
n.995G>T
n.254+1669G>T
n.994G>T
n.283+36398G>T
n.175+7735G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.969G>T
n.967G>T
6g.10529330T>ACA362707663GCNT2n.484+489T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.67+20172T>A (n.67+20172T>A)
n.508+489T>A
n.996T>A
n.254+1670T>A
n.995T>A
n.283+36399T>A
n.175+7736T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.970T>A
n.968T>A
6g.10529330T>CCA362707665GCNT2n.484+489T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.67+20172T>C (n.67+20172T>C)
n.508+489T>C
n.996T>C
n.254+1670T>C
n.995T>C
n.283+36399T>C
n.175+7736T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.970T>C
n.968T>C
6g.10529330T>GCA362707667GCNT2n.484+489T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.67+20172T>G (n.67+20172T>G)
n.508+489T>G
n.996T>G
n.254+1670T>G
n.995T>G
n.283+36399T>G
n.175+7736T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.970T>G
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529330T=CA1610028754GCNT2n.484+489T=
c.419T= (p.Val140=)
c.67+20172T= (n.67+20172T=)
n.508+489T=
n.996T=
n.254+1670T=
n.995T=
n.283+36399T=
n.175+7736T=
c.188T= (p.Val63=)
n.970T=
n.968T=
6g.10529331G>ACA448718015GCNT2n.484+490G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.67+20173G>A (n.67+20173G>A)
n.508+490G>A
n.997G>A
n.254+1671G>A
n.996G>A
n.283+36400G>A
n.175+7737G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.971G>A
n.969G>A
6g.10529331G>CCA448718016GCNT2n.484+490G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.67+20173G>C (n.67+20173G>C)
n.508+490G>C
n.997G>C
n.254+1671G>C
n.996G>C
n.283+36400G>C
n.175+7737G>C
c.189G>C (p.Val63=)
n.971G>C
n.969G>C
6g.10529331G>TCA448718017GCNT2n.484+490G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.67+20173G>T (n.67+20173G>T)
n.508+490G>T
n.997G>T
n.254+1671G>T
n.996G>T
n.283+36400G>T
n.175+7737G>T
c.189G>T (p.Val63=)
n.971G>T
n.969G>T
6g.10529332A>CCA362707670GCNT2n.484+491A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.67+20174A>C (n.67+20174A>C)
n.508+491A>C
n.998A>C
n.254+1672A>C
n.997A>C
n.283+36401A>C
n.175+7738A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.972A>C
n.970A>C
6g.10529332A>GCA362707671GCNT2n.484+491A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.67+20174A>G (n.67+20174A>G)
n.508+491A>G
n.998A>G
n.254+1672A>G
n.997A>G
n.283+36401A>G
n.175+7738A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.972A>G
n.970A>G
 COSMIC
6g.10529332A>TCA362707674GCNT2n.484+491A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.67+20174A>T (n.67+20174A>T)
n.508+491A>T
n.998A>T
n.254+1672A>T
n.997A>T
n.283+36401A>T
n.175+7738A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.972A>T
n.970A>T
6g.10529333A>CCA362707680GCNT2n.484+492A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.67+20175A>C (n.67+20175A>C)
n.508+492A>C
n.999A>C
n.254+1673A>C
n.998A>C
n.283+36402A>C
n.175+7739A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.973A>C
n.971A>C
6g.10529333A>GCA362707678GCNT2n.484+492A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.67+20175A>G (n.67+20175A>G)
n.508+492A>G
n.999A>G
n.254+1673A>G
n.998A>G
n.283+36402A>G
n.175+7739A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.973A>G
n.971A>G
6g.10529333A>TCA362707676GCNT2n.484+492A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.67+20175A>T (n.67+20175A>T)
n.508+492A>T
n.999A>T
n.254+1673A>T
n.998A>T
n.283+36402A>T
n.175+7739A>T
c.191A>T (p.Lys64Ile)
n.973A>T
n.971A>T
6g.10529334A>CCA362707682GCNT2n.484+493A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.67+20176A>C (n.67+20176A>C)
n.508+493A>C
n.1000A>C
n.254+1674A>C
n.999A>C
n.283+36403A>C
n.175+7740A>C
c.192A>C (p.Lys64Asn)
n.974A>C
n.972A>C
6g.10529334A>GCA448718029GCNT2n.484+493A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.67+20176A>G (n.67+20176A>G)
n.508+493A>G
n.1000A>G
n.254+1674A>G
n.999A>G
n.283+36403A>G
n.175+7740A>G
c.192A>G (p.Lys64=)
n.974A>G
n.972A>G
 gnomAD v4
6g.10529334A>TCA362707683GCNT2n.484+493A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.67+20176A>T (n.67+20176A>T)
n.508+493A>T
n.1000A>T
n.254+1674A>T
n.999A>T
n.283+36403A>T
n.175+7740A>T
c.192A>T (p.Lys64Asn)
n.974A>T
n.972A>T
6g.10529334_10529342delinsACAGTTACTCA1610028756GCNT2n.484+493_484+501delinsACAGTTACT
c.423_431delinsACAGTTACT (p.Lys141=)
c.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT (n.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT)
n.508+493_508+501delinsACAGTTACT
n.1000_1008delinsACAGTTACT
n.254+1674_254+1682delinsACAGTTACT
n.999_1007delinsACAGTTACT
n.283+36403_283+36411delinsACAGTTACT
n.175+7740_175+7748delinsACAGTTACT
c.192_200delinsACAGTTACT (p.Lys64=)
n.974_982delinsACAGTTACT
n.972_980delinsACAGTTACT
6g.10529335C>ACA362707687GCNT2n.484+494C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.67+20177C>A (n.67+20177C>A)
n.508+494C>A
n.1001C>A
n.254+1675C>A
n.1000C>A
n.283+36404C>A
n.175+7741C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.975C>A
n.973C>A
6g.10529335C>GCA362707689GCNT2n.484+494C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.67+20177C>G (n.67+20177C>G)
n.508+494C>G
n.1001C>G
n.254+1675C>G
n.1000C>G
n.283+36404C>G
n.175+7741C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.975C>G
n.973C>G
6g.10529335C>TCA362707691GCNT2n.484+494C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.67+20177C>T (n.67+20177C>T)
n.508+494C>T
n.1001C>T
n.254+1675C>T
n.1000C>T
n.283+36404C>T
n.175+7741C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.975C>T
n.973C>T
6g.10529338_10529345dupCA1610028764GCNT2n.484+497_484+504dup
c.427_434dup (p.Cys146TyrfsTer29)
c.67+20180_67+20187dup (n.67+20180_67+20187dup)
n.508+497_508+504dup
n.1004_1011dup
n.254+1678_254+1685dup
n.1003_1010dup
n.283+36407_283+36414dup
n.175+7744_175+7751dup
c.196_203dup (p.Cys69TyrfsTer29)
n.978_985dup
n.976_983dup
 dbSNP
6g.10529338_10529345delCA3631741GCNT2n.484+497_484+504del
c.427_434del (p.Ser145ProfsTer23)
c.67+20180_67+20187del (n.67+20180_67+20187del)
n.508+497_508+504del
n.1004_1011del
n.254+1678_254+1685del
n.1003_1010del
n.283+36407_283+36414del
n.175+7744_175+7751del
c.196_203del (p.Ser68ProfsTer23)
n.978_985del
n.976_983del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A=CA1610028770GCNT2n.484+495A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.67+20178A= (n.67+20178A=)
n.508+495A=
n.1002A=
n.254+1676A=
n.1001A=
n.283+36405A=
n.175+7742A=
c.194A= (p.Gln65=)
n.976A=
n.974A=
6g.10529336A>CCA362707693GCNT2n.484+495A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.67+20178A>C (n.67+20178A>C)
n.508+495A>C
n.1002A>C
n.254+1676A>C
n.1001A>C
n.283+36405A>C
n.175+7742A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.976A>C
n.974A>C
6g.10529336A>GCA362707692GCNT2n.484+495A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.67+20178A>G (n.67+20178A>G)
n.508+495A>G
n.1002A>G
n.254+1676A>G
n.1001A>G
n.283+36405A>G
n.175+7742A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.976A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529336A>TCA3631742GCNT2n.484+495A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.67+20178A>T (n.67+20178A>T)
n.508+495A>T
n.1002A>T
n.254+1676A>T
n.1001A>T
n.283+36405A>T
n.175+7742A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.976A>T
n.974A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529337G>ACA448718034GCNT2n.484+496G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.67+20179G>A (n.67+20179G>A)
n.508+496G>A
n.1003G>A
n.254+1677G>A
n.1002G>A
n.283+36406G>A
n.175+7743G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.977G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
6g.10529337G>CCA362707694GCNT2n.484+496G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.67+20179G>C (n.67+20179G>C)
n.508+496G>C
n.1003G>C
n.254+1677G>C
n.1002G>C
n.283+36406G>C
n.175+7743G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.977G>C
n.975G>C
6g.10529337G>TCA362707696GCNT2n.484+496G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.67+20179G>T (n.67+20179G>T)
n.508+496G>T
n.1003G>T
n.254+1677G>T
n.1002G>T
n.283+36406G>T
n.175+7743G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.977G>T
n.975G>T
6g.10529337_10529338delinsGTCA1610028774GCNT2n.484+496_484+497delinsGT
c.426_427delinsGT (p.Gln142=)
c.67+20179_67+20180delinsGT (n.67+20179_67+20180delinsGT)
n.508+496_508+497delinsGT
n.1003_1004delinsGT
n.254+1677_254+1678delinsGT
n.1002_1003delinsGT
n.283+36406_283+36407delinsGT
n.175+7743_175+7744delinsGT
c.195_196delinsGT (p.Gln65=)
n.977_978delinsGT
n.975_976delinsGT
6g.10529338T>ACA362707697GCNT2n.484+497T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.67+20180T>A (n.67+20180T>A)
n.508+497T>A
n.1004T>A
n.254+1678T>A
n.1003T>A
n.283+36407T>A
n.175+7744T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
n.978T>A
n.976T>A
6g.10529338T>CCA448718041GCNT2n.484+497T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.67+20180T>C (n.67+20180T>C)
n.508+497T>C
n.1004T>C
n.254+1678T>C
n.1003T>C
n.283+36407T>C
n.175+7744T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
n.978T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
6g.10529338T>GCA362707700GCNT2n.484+497T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.67+20180T>G (n.67+20180T>G)
n.508+497T>G
n.1004T>G
n.254+1678T>G
n.1003T>G
n.283+36407T>G
n.175+7744T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.978T>G
n.976T>G
6g.10529339delCA1610028779GCNT2n.484+498del
c.428del (p.Leu143TyrfsTer29)
c.67+20181del (n.67+20181del)
n.508+498del
n.1005del
n.254+1679del
n.1004del
n.283+36408del
n.175+7745del
c.197del (p.Leu66TyrfsTer29)
n.979del
n.977del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529339T>ACA362707701GCNT2n.484+498T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>A (n.67+20181T>A)
n.508+498T>A
n.1005T>A
n.254+1679T>A
n.1004T>A
n.283+36408T>A
n.175+7745T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.979T>A
n.977T>A
6g.10529339T>CCA362707703GCNT2n.484+498T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.67+20181T>C (n.67+20181T>C)
n.508+498T>C
n.1005T>C
n.254+1679T>C
n.1004T>C
n.283+36408T>C
n.175+7745T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.979T>C
n.977T>C
6g.10529339T>GCA362707704GCNT2n.484+498T>G
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.67+20181T>G (n.67+20181T>G)
n.508+498T>G
n.1005T>G
n.254+1679T>G
n.1004T>G
n.283+36408T>G
n.175+7745T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
n.979T>G
n.977T>G
6g.10529339T=CA1610028781GCNT2n.484+498T=
c.428T= (p.Leu143=)
c.67+20181T= (n.67+20181T=)
n.508+498T=
n.1005T=
n.254+1679T=
n.1004T=
n.283+36408T=
n.175+7745T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.979T=
n.977T=
6g.10529340A=CA1610028786GCNT2n.484+499A=
c.429A= (p.Leu143=)
c.67+20182A= (n.67+20182A=)
n.508+499A=
n.1006A=
n.254+1680A=
n.1005A=
n.283+36409A=
n.175+7746A=
c.198A= (p.Leu66=)
n.980A=
n.978A=
6g.10529340A>CCA362707707GCNT2n.484+499A>C
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>C (n.67+20182A>C)
n.508+499A>C
n.1006A>C
n.254+1680A>C
n.1005A>C
n.283+36409A>C
n.175+7746A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
n.980A>C
n.978A>C
6g.10529340A>GCA448718049GCNT2n.484+499A>G
c.429A>G (p.Leu143=)
c.67+20182A>G (n.67+20182A>G)
n.508+499A>G
n.1006A>G
n.254+1680A>G
n.1005A>G
n.283+36409A>G
n.175+7746A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
n.980A>G
n.978A>G
 dbSNP
6g.10529340A>TCA362707708GCNT2n.484+499A>T
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.67+20182A>T (n.67+20182A>T)
n.508+499A>T
n.1006A>T
n.254+1680A>T
n.1005A>T
n.283+36409A>T
n.175+7746A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
n.980A>T
n.978A>T
6g.10529340dupCA3631743GCNT2n.484+499dup
c.429dup (p.Leu144ThrfsTer27)
c.67+20182dup (n.67+20182dup)
n.508+499dup
n.1006dup
n.254+1680dup
n.1005dup
n.283+36409dup
n.175+7746dup
c.198dup (p.Leu67ThrfsTer27)
n.980dup
n.978dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529341_10529344delCA2677293112GCNT2n.484+500_484+503del
c.430_433del (p.Leu144AlafsTer27)
c.67+20183_67+20186del (n.67+20183_67+20186del)
n.508+500_508+503del
n.1007_1010del
n.254+1681_254+1684del
n.1006_1009del
n.283+36410_283+36413del
n.175+7747_175+7750del
c.199_202del (p.Leu67AlafsTer27)
n.981_984del
n.979_982del
 gnomAD v4
6g.10529341C>ACA362707709GCNT2n.484+500C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.67+20183C>A (n.67+20183C>A)
n.508+500C>A
n.1007C>A
n.254+1681C>A
n.1006C>A
n.283+36410C>A
n.175+7747C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.981C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
6g.10529341C>GCA362707711GCNT2n.484+500C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.67+20183C>G (n.67+20183C>G)
n.508+500C>G
n.1007C>G
n.254+1681C>G
n.1006C>G
n.283+36410C>G
n.175+7747C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.981C>G
n.979C>G
 gnomAD v4
6g.10529341C>TCA362707712GCNT2n.484+500C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.67+20183C>T (n.67+20183C>T)
n.508+500C>T
n.1007C>T
n.254+1681C>T
n.1006C>T
n.283+36410C>T
n.175+7747C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.981C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
6g.10529342T>ACA362707713GCNT2n.484+501T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
c.67+20184T>A (n.67+20184T>A)
n.508+501T>A
n.1008T>A
n.254+1682T>A
n.1007T>A
n.283+36411T>A
n.175+7748T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.982T>A
n.980T>A
 gnomAD v4
6g.10529342T>CCA362707723GCNT2n.484+501T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.67+20184T>C (n.67+20184T>C)
n.508+501T>C
n.1008T>C
n.254+1682T>C
n.1007T>C
n.283+36411T>C
n.175+7748T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.982T>C
n.980T>C
 gnomAD v4
6g.10529342T>GCA362707721GCNT2n.484+501T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.67+20184T>G (n.67+20184T>G)
n.508+501T>G
n.1008T>G
n.254+1682T>G
n.1007T>G
n.283+36411T>G
n.175+7748T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.982T>G
n.980T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529342T=CA1610028792GCNT2n.484+501T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.67+20184T= (n.67+20184T=)
n.508+501T=
n.1008T=
n.254+1682T=
n.1007T=
n.283+36411T=
n.175+7748T=
c.200T= (p.Leu67=)
n.982T=
n.980T=
6g.10529343C>ACA448718058GCNT2n.484+502C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
c.67+20185C>A (n.67+20185C>A)
n.508+502C>A
n.1009C>A
n.254+1683C>A
n.1008C>A
n.283+36412C>A
n.175+7749C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.983C>A
n.981C>A
 gnomAD v4
6g.10529343C=CA1610028797GCNT2n.484+502C=
c.432C= (p.Leu144=)
c.67+20185C= (n.67+20185C=)
n.508+502C=
n.1009C=
n.254+1683C=
n.1008C=
n.283+36412C=
n.175+7749C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.983C=
n.981C=
6g.10529343C>GCA448718056GCNT2n.484+502C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
c.67+20185C>G (n.67+20185C>G)
n.508+502C>G
n.1009C>G
n.254+1683C>G
n.1008C>G
n.283+36412C>G
n.175+7749C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.983C>G
n.981C>G
6g.10529343C>TCA448718055GCNT2n.484+502C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
c.67+20185C>T (n.67+20185C>T)
n.508+502C>T
n.1009C>T
n.254+1683C>T
n.1008C>T
n.283+36412C>T
n.175+7749C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.983C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched