Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529194_10529208delinsTTCCCTTTAGCTTAC | CA1610028530 | GCNT2 | n.484+353_484+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.859_873delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.283_297delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe95=) c.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC (n.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC) n.508+353_508+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.860_874delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.254+1534_254+1548delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.283+36263_283+36277delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.175+7600_175+7614delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.52_66delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe18=) n.834_848delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.832_846delinsTTCCCTTTAGCTTAC | |
6 | g.10529195_10529208del | CA3631699 | GCNT2 | n.484+354_484+367del n.860_873del c.284_297del (p.Phe95TyrfsTer12) c.67+20037_67+20050del (n.67+20037_67+20050del) n.508+354_508+367del n.861_874del n.254+1535_254+1548del n.283+36264_283+36277del n.175+7601_175+7614del c.53_66del (p.Phe18TyrfsTer12) n.835_848del n.833_846del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529201_10529206del | CA2677293110 | GCNT2 | n.484+360_484+365del n.866_871del c.290_295del (p.Leu97_Ala98del) c.67+20043_67+20048del (n.67+20043_67+20048del) n.508+360_508+365del n.867_872del n.254+1541_254+1546del n.283+36270_283+36275del n.175+7607_175+7612del c.59_64del (p.Leu20_Ala21del) n.841_846del n.839_844del | gnomAD v4 |
6 | g.10529203G>A | CA362707238 | GCNT2 | n.484+362G>A n.868G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.67+20045G>A (n.67+20045G>A) n.508+362G>A n.869G>A n.254+1543G>A n.283+36272G>A n.175+7609G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.843G>A n.841G>A | |
6 | g.10529203G>C | CA362707239 | GCNT2 | n.484+362G>C n.868G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.67+20045G>C (n.67+20045G>C) n.508+362G>C n.869G>C n.254+1543G>C n.283+36272G>C n.175+7609G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.843G>C n.841G>C | |
6 | g.10529203G>T | CA362707240 | GCNT2 | n.484+362G>T n.868G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.67+20045G>T (n.67+20045G>T) n.508+362G>T n.869G>T n.254+1543G>T n.283+36272G>T n.175+7609G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.843G>T n.841G>T | |
6 | g.10529204C>A | CA362707241 | GCNT2 | n.484+363C>A n.869C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.67+20046C>A (n.67+20046C>A) n.508+363C>A n.870C>A n.254+1544C>A n.283+36273C>A n.175+7610C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.844C>A n.842C>A | |
6 | g.10529204C>G | CA362707242 | GCNT2 | n.484+363C>G n.869C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.67+20046C>G (n.67+20046C>G) n.508+363C>G n.870C>G n.254+1544C>G n.283+36273C>G n.175+7610C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.844C>G n.842C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529204C>T | CA362707243 | GCNT2 | n.484+363C>T n.869C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.67+20046C>T (n.67+20046C>T) n.508+363C>T n.870C>T n.254+1544C>T n.283+36273C>T n.175+7610C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.844C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529205T>A | CA448718301 | GCNT2 | n.484+364T>A n.870T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.67+20047T>A (n.67+20047T>A) n.508+364T>A n.871T>A n.254+1545T>A n.283+36274T>A n.175+7611T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.845T>A n.843T>A | |
6 | g.10529205T>C | CA448718300 | GCNT2 | n.484+364T>C n.870T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.67+20047T>C (n.67+20047T>C) n.508+364T>C n.871T>C n.254+1545T>C n.283+36274T>C n.175+7611T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.845T>C n.843T>C | |
6 | g.10529205T>G | CA448718298 | GCNT2 | n.484+364T>G n.870T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.67+20047T>G (n.67+20047T>G) n.508+364T>G n.871T>G n.254+1545T>G n.283+36274T>G n.175+7611T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.845T>G n.843T>G | |
6 | g.10529206T>A | CA362707246 | GCNT2 | n.484+365T>A n.871T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.67+20048T>A (n.67+20048T>A) n.508+365T>A n.872T>A n.254+1546T>A n.283+36275T>A n.175+7612T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.846T>A n.844T>A | |
6 | g.10529206T>C | CA362707244 | GCNT2 | n.484+365T>C n.871T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.67+20048T>C (n.67+20048T>C) n.508+365T>C n.872T>C n.254+1546T>C n.283+36275T>C n.175+7612T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.846T>C n.844T>C | |
6 | g.10529206T>G | CA362707245 | GCNT2 | n.484+365T>G n.871T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.67+20048T>G (n.67+20048T>G) n.508+365T>G n.872T>G n.254+1546T>G n.283+36275T>G n.175+7612T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.846T>G n.844T>G | |
6 | g.10529207A>C | CA362707247 | GCNT2 | n.484+366A>C n.872A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.67+20049A>C (n.67+20049A>C) n.508+366A>C n.873A>C n.254+1547A>C n.283+36276A>C n.175+7613A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.847A>C n.845A>C | |
6 | g.10529207A>G | CA362707248 | GCNT2 | n.484+366A>G n.872A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.67+20049A>G (n.67+20049A>G) n.508+366A>G n.873A>G n.254+1547A>G n.283+36276A>G n.175+7613A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.847A>G n.845A>G | |
6 | g.10529207A>T | CA362707249 | GCNT2 | n.484+366A>T n.872A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.67+20049A>T (n.67+20049A>T) n.508+366A>T n.873A>T n.254+1547A>T n.283+36276A>T n.175+7613A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.847A>T n.845A>T | |
6 | g.10529208C>A | CA362707250 | GCNT2 | n.484+367C>A n.873C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>A (n.67+20050C>A) n.508+367C>A n.874C>A n.254+1548C>A n.283+36277C>A n.175+7614C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.848C>A n.846C>A | |
6 | g.10529208C>G | CA362707251 | GCNT2 | n.484+367C>G n.873C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>G (n.67+20050C>G) n.508+367C>G n.874C>G n.254+1548C>G n.283+36277C>G n.175+7614C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.848C>G n.846C>G | |
6 | g.10529208C>T | CA448718302 | GCNT2 | n.484+367C>T n.873C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.67+20050C>T (n.67+20050C>T) n.508+367C>T n.874C>T n.254+1548C>T n.283+36277C>T n.175+7614C>T c.66C>T (p.Tyr22=) n.848C>T n.846C>T | COSMIC |
6 | g.10529208_10529210del | CA2535317080 | GCNT2 | n.484+367_484+369del n.873_875del c.297_299del (p.Tyr99Ter) c.67+20050_67+20052del (n.67+20050_67+20052del) n.508+367_508+369del n.874_876del n.254+1548_254+1550del n.283+36277_283+36279del n.175+7614_175+7616del c.66_68del (p.Tyr22Ter) n.848_850del n.846_848del | |
6 | g.10529209A= | CA1610028536 | GCNT2 | n.484+368A= n.874A= c.298A= (p.Thr100=) c.67+20051A= (n.67+20051A=) n.508+368A= n.875A= n.254+1549A= n.283+36278A= n.175+7615A= c.67A= (p.Thr23=) n.849A= n.847A= | |
6 | g.10529209A>C | CA362707252 | GCNT2 | n.484+368A>C n.874A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.67+20051A>C (n.67+20051A>C) n.508+368A>C n.875A>C n.254+1549A>C n.283+36278A>C n.175+7615A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.849A>C n.847A>C | |
6 | g.10529209A>G | CA134064288 | GCNT2 | n.484+368A>G n.874A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.67+20051A>G (n.67+20051A>G) n.508+368A>G n.875A>G n.254+1549A>G n.283+36278A>G n.175+7615A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.849A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529209A>T | CA362707253 | GCNT2 | n.484+368A>T n.874A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.67+20051A>T (n.67+20051A>T) n.508+368A>T n.875A>T n.254+1549A>T n.283+36278A>T n.175+7615A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.849A>T n.847A>T | |
6 | g.10529210C>A | CA362707254 | GCNT2 | n.484+369C>A n.875C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.67+20052C>A (n.67+20052C>A) n.508+369C>A n.876C>A n.254+1550C>A n.283+36279C>A n.175+7616C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) n.850C>A n.848C>A | |
6 | g.10529210C= | CA1610028538 | GCNT2 | n.484+369C= n.875C= c.299C= (p.Thr100=) c.67+20052C= (n.67+20052C=) n.508+369C= n.876C= n.254+1550C= n.283+36279C= n.175+7616C= c.68C= (p.Thr23=) n.850C= n.848C= | |
6 | g.10529210C>G | CA362707255 | GCNT2 | n.484+369C>G n.875C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.67+20052C>G (n.67+20052C>G) n.508+369C>G n.876C>G n.254+1550C>G n.283+36279C>G n.175+7616C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) n.850C>G n.848C>G | |
6 | g.10529210C>T | CA3631700 | GCNT2 | n.484+369C>T n.875C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.67+20052C>T (n.67+20052C>T) n.508+369C>T n.876C>T n.254+1550C>T n.283+36279C>T n.175+7616C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.850C>T n.848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A= | CA1610028540 | GCNT2 | n.484+370A= n.876A= c.300A= (p.Thr100=) c.67+20053A= (n.67+20053A=) n.508+370A= n.877A= n.254+1551A= n.283+36280A= n.175+7617A= c.69A= (p.Thr23=) n.851A= n.849A= | |
6 | g.10529211A>C | CA448718307 | GCNT2 | n.484+370A>C n.876A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.67+20053A>C (n.67+20053A>C) n.508+370A>C n.877A>C n.254+1551A>C n.283+36280A>C n.175+7617A>C c.69A>C (p.Thr23=) n.851A>C n.849A>C | |
6 | g.10529211A>G | CA3631701 | GCNT2 | n.484+370A>G n.876A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.67+20053A>G (n.67+20053A>G) n.508+370A>G n.877A>G n.254+1551A>G n.283+36280A>G n.175+7617A>G c.69A>G (p.Thr23=) n.851A>G n.849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A>T | CA448718308 | GCNT2 | n.484+370A>T n.876A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.67+20053A>T (n.67+20053A>T) n.508+370A>T n.877A>T n.254+1551A>T n.283+36280A>T n.175+7617A>T c.69A>T (p.Thr23=) n.851A>T n.849A>T | |
6 | g.10529212G>A | CA362707256 | GCNT2 | n.484+371G>A n.877G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.67+20054G>A (n.67+20054G>A) n.508+371G>A n.878G>A n.254+1552G>A n.283+36281G>A n.175+7618G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.852G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529212G>C | CA362707257 | GCNT2 | n.484+371G>C n.877G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.67+20054G>C (n.67+20054G>C) n.508+371G>C n.878G>C n.254+1552G>C n.283+36281G>C n.175+7618G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.852G>C n.850G>C | |
6 | g.10529212G= | CA1610028542 | GCNT2 | n.484+371G= n.877G= c.301G= (p.Val101=) c.67+20054G= (n.67+20054G=) n.508+371G= n.878G= n.254+1552G= n.283+36281G= n.175+7618G= c.70G= (p.Val24=) n.852G= n.850G= | |
6 | g.10529212G>T | CA362707258 | GCNT2 | n.484+371G>T n.877G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.67+20054G>T (n.67+20054G>T) n.508+371G>T n.878G>T n.254+1552G>T n.283+36281G>T n.175+7618G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.852G>T n.850G>T | |
6 | g.10529213T>A | CA362707259 | GCNT2 | n.484+372T>A n.878T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.67+20055T>A (n.67+20055T>A) n.508+372T>A n.879T>A n.254+1553T>A n.283+36282T>A n.175+7619T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.853T>A n.851T>A | |
6 | g.10529213T>C | CA362707260 | GCNT2 | n.484+372T>C n.878T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.67+20055T>C (n.67+20055T>C) n.508+372T>C n.879T>C n.254+1553T>C n.283+36282T>C n.175+7619T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.853T>C n.851T>C | |
6 | g.10529213T>G | CA362707261 | GCNT2 | n.484+372T>G n.878T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.67+20055T>G (n.67+20055T>G) n.508+372T>G n.879T>G n.254+1553T>G n.283+36282T>G n.175+7619T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.853T>G n.851T>G | |
6 | g.10529213_10529215dup | CA2525520724 | GCNT2 | n.484+372_484+374dup n.878_880dup c.302_304dup (p.Val101_Thr102insMet) c.67+20055_67+20057dup (n.67+20055_67+20057dup) n.508+372_508+374dup n.879_881dup n.254+1553_254+1555dup n.283+36282_283+36284dup n.175+7619_175+7621dup c.71_73dup (p.Val24_Thr25insMet) n.853_855dup n.851_853dup | |
6 | g.10529214G>A | CA448718309 | GCNT2 | n.484+373G>A n.879G>A c.303G>A (p.Val101=) c.67+20056G>A (n.67+20056G>A) n.508+373G>A n.880G>A n.254+1554G>A n.283+36283G>A n.175+7620G>A c.72G>A (p.Val24=) n.854G>A n.852G>A | dbSNP |
6 | g.10529214G>C | CA448718311 | GCNT2 | n.484+373G>C n.879G>C c.303G>C (p.Val101=) c.67+20056G>C (n.67+20056G>C) n.508+373G>C n.880G>C n.254+1554G>C n.283+36283G>C n.175+7620G>C c.72G>C (p.Val24=) n.854G>C n.852G>C | |
6 | g.10529214G= | CA1610028544 | GCNT2 | n.484+373G= n.879G= c.303G= (p.Val101=) c.67+20056G= (n.67+20056G=) n.508+373G= n.880G= n.254+1554G= n.283+36283G= n.175+7620G= c.72G= (p.Val24=) n.854G= n.852G= | |
6 | g.10529214G>T | CA448718313 | GCNT2 | n.484+373G>T n.879G>T c.303G>T (p.Val101=) c.67+20056G>T (n.67+20056G>T) n.508+373G>T n.880G>T n.254+1554G>T n.283+36283G>T n.175+7620G>T c.72G>T (p.Val24=) n.854G>T n.852G>T | |
6 | g.10529215A= | CA1610028547 | GCNT2 | n.484+374A= n.880A= c.304A= (p.Thr102=) c.67+20057A= (n.67+20057A=) n.508+374A= n.881A= n.254+1555A= n.283+36284A= n.175+7621A= c.73A= (p.Thr25=) n.855A= n.853A= | |
6 | g.10529215A>C | CA362707264 | GCNT2 | n.484+374A>C n.880A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.67+20057A>C (n.67+20057A>C) n.508+374A>C n.881A>C n.254+1555A>C n.283+36284A>C n.175+7621A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.855A>C n.853A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>G | CA362707263 | GCNT2 | n.484+374A>G n.880A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.67+20057A>G (n.67+20057A>G) n.508+374A>G n.881A>G n.254+1555A>G n.283+36284A>G n.175+7621A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.855A>G n.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>T | CA362707262 | GCNT2 | n.484+374A>T n.880A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.67+20057A>T (n.67+20057A>T) n.508+374A>T n.881A>T n.254+1555A>T n.283+36284A>T n.175+7621A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.855A>T n.853A>T | |
6 | g.10529216C>A | CA362707265 | GCNT2 | n.484+375C>A n.881C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.67+20058C>A (n.67+20058C>A) n.508+375C>A n.882C>A n.254+1556C>A n.283+36285C>A n.175+7622C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) n.856C>A n.854C>A | |
6 | g.10529216C= | CA1610028550 | GCNT2 | n.484+375C= n.881C= c.305C= (p.Thr102=) c.67+20058C= (n.67+20058C=) n.508+375C= n.882C= n.254+1556C= n.283+36285C= n.175+7622C= c.74C= (p.Thr25=) n.856C= n.854C= | |
6 | g.10529216C>G | CA3631702 | GCNT2 | n.484+375C>G n.881C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.67+20058C>G (n.67+20058C>G) n.508+375C>G n.882C>G n.254+1556C>G n.283+36285C>G n.175+7622C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) n.856C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529216C>T | CA362707266 | GCNT2 | n.484+375C>T n.881C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.67+20058C>T (n.67+20058C>T) n.508+375C>T n.882C>T n.254+1556C>T n.283+36285C>T n.175+7622C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.856C>T n.854C>T | |
6 | g.10529217C>A | CA448718315 | GCNT2 | n.484+376C>A n.882C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.67+20059C>A (n.67+20059C>A) n.508+376C>A n.883C>A n.254+1557C>A n.283+36286C>A n.175+7623C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.857C>A n.855C>A | |
6 | g.10529217C= | CA1610028552 | GCNT2 | n.484+376C= n.882C= c.306C= (p.Thr102=) c.67+20059C= (n.67+20059C=) n.508+376C= n.883C= n.254+1557C= n.283+36286C= n.175+7623C= c.75C= (p.Thr25=) n.857C= n.855C= | |
6 | g.10529217C>G | CA448718316 | GCNT2 | n.484+376C>G n.882C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.67+20059C>G (n.67+20059C>G) n.508+376C>G n.883C>G n.254+1557C>G n.283+36286C>G n.175+7623C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.857C>G n.855C>G | |
6 | g.10529217C>T | CA3631703 | GCNT2 | n.484+376C>T n.882C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.67+20059C>T (n.67+20059C>T) n.508+376C>T n.883C>T n.254+1557C>T n.283+36286C>T n.175+7623C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.857C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529218A= | CA1610028555 | GCNT2 | n.484+377A= n.883A= c.307A= (p.Ile103=) c.67+20060A= (n.67+20060A=) n.508+377A= n.884A= n.254+1558A= n.283+36287A= n.175+7624A= c.76A= (p.Ile26=) n.858A= n.856A= | |
6 | g.10529218A>C | CA362707267 | GCNT2 | n.484+377A>C n.883A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.67+20060A>C (n.67+20060A>C) n.508+377A>C n.884A>C n.254+1558A>C n.283+36287A>C n.175+7624A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.858A>C n.856A>C | |
6 | g.10529218A>G | CA362707268 | GCNT2 | n.484+377A>G n.883A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.67+20060A>G (n.67+20060A>G) n.508+377A>G n.884A>G n.254+1558A>G n.283+36287A>G n.175+7624A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.858A>G n.856A>G | dbSNP |
6 | g.10529218A>T | CA362707269 | GCNT2 | n.484+377A>T n.883A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.67+20060A>T (n.67+20060A>T) n.508+377A>T n.884A>T n.254+1558A>T n.283+36287A>T n.175+7624A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.858A>T n.856A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529219T>A | CA362707270 | GCNT2 | n.484+378T>A n.884T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.67+20061T>A (n.67+20061T>A) n.508+378T>A n.885T>A n.254+1559T>A n.283+36288T>A n.175+7625T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.859T>A n.857T>A | |
6 | g.10529219T>C | CA362707272 | GCNT2 | n.484+378T>C n.884T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.67+20061T>C (n.67+20061T>C) n.508+378T>C n.885T>C n.254+1559T>C n.283+36288T>C n.175+7625T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.859T>C n.857T>C | |
6 | g.10529219T>G | CA362707271 | GCNT2 | n.484+378T>G n.884T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.67+20061T>G (n.67+20061T>G) n.508+378T>G n.885T>G n.254+1559T>G n.283+36288T>G n.175+7625T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.859T>G n.857T>G | |
6 | g.10529220C>A | CA448718319 | GCNT2 | n.484+379C>A n.885C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.67+20062C>A (n.67+20062C>A) n.508+379C>A n.886C>A n.254+1560C>A n.283+36289C>A n.175+7626C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.860C>A n.858C>A | |
6 | g.10529220C= | CA1610028558 | GCNT2 | n.484+379C= n.885C= c.309C= (p.Ile103=) c.67+20062C= (n.67+20062C=) n.508+379C= n.886C= n.254+1560C= n.283+36289C= n.175+7626C= c.78C= (p.Ile26=) n.860C= n.858C= | |
6 | g.10529220C>G | CA362707273 | GCNT2 | n.484+379C>G n.885C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.67+20062C>G (n.67+20062C>G) n.508+379C>G n.886C>G n.254+1560C>G n.283+36289C>G n.175+7626C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.860C>G n.858C>G | |
6 | g.10529220C>T | CA448718322 | GCNT2 | n.484+379C>T n.885C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.67+20062C>T (n.67+20062C>T) n.508+379C>T n.886C>T n.254+1560C>T n.283+36289C>T n.175+7626C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.860C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529220_10529221insATT | CA2536008977 | GCNT2 | n.484+379_484+380insATT n.885_886insATT c.309_310insATT (p.Ile103_His104insIle) c.67+20062_67+20063insATT (n.67+20062_67+20063insATT) n.508+379_508+380insATT n.886_887insATT n.254+1560_254+1561insATT n.283+36289_283+36290insATT n.175+7626_175+7627insATT c.78_79insATT (p.Ile26_His27insIle) n.860_861insATT n.858_859insATT | |
6 | g.10529221C>A | CA362707274 | GCNT2 | n.484+380C>A n.886C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.67+20063C>A (n.67+20063C>A) n.508+380C>A n.887C>A n.254+1561C>A n.283+36290C>A n.175+7627C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.861C>A n.859C>A | |
6 | g.10529221C= | CA1610028560 | GCNT2 | n.484+380C= n.886C= c.310C= (p.His104=) c.67+20063C= (n.67+20063C=) n.508+380C= n.887C= n.254+1561C= n.283+36290C= n.175+7627C= c.79C= (p.His27=) n.861C= n.859C= | |
6 | g.10529221C>G | CA362707275 | GCNT2 | n.484+380C>G n.886C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.67+20063C>G (n.67+20063C>G) n.508+380C>G n.887C>G n.254+1561C>G n.283+36290C>G n.175+7627C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.861C>G n.859C>G | |
6 | g.10529221C>T | CA362707276 | GCNT2 | n.484+380C>T n.886C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.67+20063C>T (n.67+20063C>T) n.508+380C>T n.887C>T n.254+1561C>T n.283+36290C>T n.175+7627C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.861C>T n.859C>T | dbSNP |
6 | g.10529222A>C | CA362707277 | GCNT2 | n.484+381A>C n.887A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.67+20064A>C (n.67+20064A>C) n.508+381A>C n.888A>C n.254+1562A>C n.283+36291A>C n.175+7628A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.862A>C n.860A>C | |
6 | g.10529222A>G | CA362707279 | GCNT2 | n.484+381A>G n.887A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.67+20064A>G (n.67+20064A>G) n.508+381A>G n.888A>G n.254+1562A>G n.283+36291A>G n.175+7628A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.862A>G n.860A>G | |
6 | g.10529222A>T | CA362707278 | GCNT2 | n.484+381A>T n.887A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.67+20064A>T (n.67+20064A>T) n.508+381A>T n.888A>T n.254+1562A>T n.283+36291A>T n.175+7628A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.862A>T n.860A>T | |
6 | g.10529223C>A | CA3631704 | GCNT2 | n.484+382C>A n.888C>A c.312C>A (p.His104Gln) c.67+20065C>A (n.67+20065C>A) n.508+382C>A n.889C>A n.254+1563C>A n.283+36292C>A n.175+7629C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.863C>A n.861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C= | CA1610028564 | GCNT2 | n.484+382C= n.888C= c.312C= (p.His104=) c.67+20065C= (n.67+20065C=) n.508+382C= n.889C= n.254+1563C= n.283+36292C= n.175+7629C= c.81C= (p.His27=) n.863C= n.861C= | |
6 | g.10529223C>G | CA3631706 | GCNT2 | n.484+382C>G n.888C>G c.312C>G (p.His104Gln) c.67+20065C>G (n.67+20065C>G) n.508+382C>G n.889C>G n.254+1563C>G n.283+36292C>G n.175+7629C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.863C>G n.861C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C>T | CA3631705 | GCNT2 | n.484+382C>T n.888C>T c.312C>T (p.His104=) c.67+20065C>T (n.67+20065C>T) n.508+382C>T n.889C>T n.254+1563C>T n.283+36292C>T n.175+7629C>T c.81C>T (p.His27=) n.863C>T n.861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529224A= | CA1610028566 | GCNT2 | n.484+383A= n.889A= c.313A= (p.Lys105=) c.67+20066A= (n.67+20066A=) n.508+383A= n.890A= n.254+1564A= n.283+36293A= n.175+7630A= c.82A= (p.Lys28=) n.864A= n.862A= | |
6 | g.10529224A>C | CA362707280 | GCNT2 | n.484+383A>C n.889A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.67+20066A>C (n.67+20066A>C) n.508+383A>C n.890A>C n.254+1564A>C n.283+36293A>C n.175+7630A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.864A>C n.862A>C | |
6 | g.10529224A>G | CA134064321 | GCNT2 | n.484+383A>G n.889A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.67+20066A>G (n.67+20066A>G) n.508+383A>G n.890A>G n.254+1564A>G n.283+36293A>G n.175+7630A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.864A>G n.862A>G | dbSNP |
6 | g.10529224A>T | CA362707281 | GCNT2 | n.484+383A>T n.889A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.67+20066A>T (n.67+20066A>T) n.508+383A>T n.890A>T n.254+1564A>T n.283+36293A>T n.175+7630A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.864A>T n.862A>T | |
6 | g.10529225A>C | CA362707282 | GCNT2 | n.484+384A>C n.890A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.67+20067A>C (n.67+20067A>C) n.508+384A>C n.891A>C n.254+1565A>C n.283+36294A>C n.175+7631A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.865A>C n.863A>C | |
6 | g.10529225A>G | CA362707283 | GCNT2 | n.484+384A>G n.890A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.67+20067A>G (n.67+20067A>G) n.508+384A>G n.891A>G n.254+1565A>G n.283+36294A>G n.175+7631A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.865A>G n.863A>G | |
6 | g.10529225A>T | CA362707284 | GCNT2 | n.484+384A>T n.890A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.67+20067A>T (n.67+20067A>T) n.508+384A>T n.891A>T n.254+1565A>T n.283+36294A>T n.175+7631A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) n.865A>T n.863A>T | |
6 | g.10529226A= | CA1610028568 | GCNT2 | n.484+385A= n.891A= c.315A= (p.Lys105=) c.67+20068A= (n.67+20068A=) n.508+385A= n.892A= n.254+1566A= n.283+36295A= n.175+7632A= c.84A= (p.Lys28=) n.866A= n.864A= | |
6 | g.10529226A>C | CA362707285 | GCNT2 | n.484+385A>C n.891A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.67+20068A>C (n.67+20068A>C) n.508+385A>C n.892A>C n.254+1566A>C n.283+36295A>C n.175+7632A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) n.866A>C n.864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529226A>G | CA448718326 | GCNT2 | n.484+385A>G n.891A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.67+20068A>G (n.67+20068A>G) n.508+385A>G n.892A>G n.254+1566A>G n.283+36295A>G n.175+7632A>G c.84A>G (p.Lys28=) n.866A>G n.864A>G | |
6 | g.10529226A>T | CA362707286 | GCNT2 | n.484+385A>T n.891A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.67+20068A>T (n.67+20068A>T) n.508+385A>T n.892A>T n.254+1566A>T n.283+36295A>T n.175+7632A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) n.866A>T n.864A>T | |
6 | g.10529227G>A | CA362707288 | GCNT2 | n.484+386G>A n.892G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.67+20069G>A (n.67+20069G>A) n.508+386G>A n.893G>A n.254+1567G>A n.283+36296G>A n.175+7633G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.867G>A n.865G>A | |
6 | g.10529227G>C | CA362707289 | GCNT2 | n.484+386G>C n.892G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.67+20069G>C (n.67+20069G>C) n.508+386G>C n.893G>C n.254+1567G>C n.283+36296G>C n.175+7633G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.867G>C n.865G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529227G= | CA1610028571 | GCNT2 | n.484+386G= n.892G= c.316G= (p.Asp106=) c.67+20069G= (n.67+20069G=) n.508+386G= n.893G= n.254+1567G= n.283+36296G= n.175+7633G= c.85G= (p.Asp29=) n.867G= n.865G= | |
6 | g.10529227G>T | CA362707287 | GCNT2 | n.484+386G>T n.892G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.67+20069G>T (n.67+20069G>T) n.508+386G>T n.893G>T n.254+1567G>T n.283+36296G>T n.175+7633G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.867G>T n.865G>T | |
6 | g.10529228A= | CA1610028573 | GCNT2 | n.484+387A= n.893A= c.317A= (p.Asp106=) c.67+20070A= (n.67+20070A=) n.508+387A= n.894A= n.254+1568A= n.283+36297A= n.175+7634A= c.86A= (p.Asp29=) n.868A= n.866A= | |
6 | g.10529228A>C | CA362707291 | GCNT2 | n.484+387A>C n.893A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.67+20070A>C (n.67+20070A>C) n.508+387A>C n.894A>C n.254+1568A>C n.283+36297A>C n.175+7634A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.868A>C n.866A>C | |
6 | g.10529228A>G | CA362707290 | GCNT2 | n.484+387A>G n.893A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.67+20070A>G (n.67+20070A>G) n.508+387A>G n.894A>G n.254+1568A>G n.283+36297A>G n.175+7634A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.868A>G n.866A>G | |
6 | g.10529228A>T | CA362707292 | GCNT2 | n.484+387A>T n.893A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.67+20070A>T (n.67+20070A>T) n.508+387A>T n.894A>T n.254+1568A>T n.283+36297A>T n.175+7634A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.868A>T n.866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529229C>A | CA3631707 | GCNT2 | n.484+388C>A n.894C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.67+20071C>A (n.67+20071C>A) n.508+388C>A n.895C>A n.254+1569C>A n.283+36298C>A n.175+7635C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.869C>A n.867C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529229C= | CA1610028576 | GCNT2 | n.484+388C= n.894C= c.318C= (p.Asp106=) c.67+20071C= (n.67+20071C=) n.508+388C= n.895C= n.254+1569C= n.283+36298C= n.175+7635C= c.87C= (p.Asp29=) n.869C= n.867C= | |
6 | g.10529229C>G | CA362707293 | GCNT2 | n.484+388C>G n.894C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.67+20071C>G (n.67+20071C>G) n.508+388C>G n.895C>G n.254+1569C>G n.283+36298C>G n.175+7635C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.869C>G n.867C>G | |
6 | g.10529229C>T | CA448717701 | GCNT2 | n.484+388C>T n.894C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.67+20071C>T (n.67+20071C>T) n.508+388C>T n.895C>T n.254+1569C>T n.283+36298C>T n.175+7635C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.869C>T n.867C>T | |
6 | g.10529229_10529230delinsCT | CA1610028577 | GCNT2 | n.484+388_484+389delinsCT n.894_895delinsCT c.318_319delinsCT (p.Asp106=) c.67+20071_67+20072delinsCT (n.67+20071_67+20072delinsCT) n.508+388_508+389delinsCT n.895_896delinsCT n.254+1569_254+1570delinsCT n.283+36298_283+36299delinsCT n.175+7635_175+7636delinsCT c.87_88delinsCT (p.Asp29=) n.869_870delinsCT n.867_868delinsCT | |
6 | g.10529230T>A | CA362707294 | GCNT2 | n.484+389T>A n.895T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.67+20072T>A (n.67+20072T>A) n.508+389T>A n.896T>A n.254+1570T>A n.283+36299T>A n.175+7636T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.870T>A n.868T>A | |
6 | g.10529230T>C | CA362707296 | GCNT2 | n.484+389T>C n.895T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.67+20072T>C (n.67+20072T>C) n.508+389T>C n.896T>C n.254+1570T>C n.283+36299T>C n.175+7636T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.870T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529230T>G | CA362707295 | GCNT2 | n.484+389T>G n.895T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.67+20072T>G (n.67+20072T>G) n.508+389T>G n.896T>G n.254+1570T>G n.283+36299T>G n.175+7636T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.870T>G n.868T>G | |
6 | g.10529230T= | CA1610028579 | GCNT2 | n.484+389T= n.895T= c.319T= (p.Phe107=) c.67+20072T= (n.67+20072T=) n.508+389T= n.896T= n.254+1570T= n.283+36299T= n.175+7636T= c.88T= (p.Phe30=) n.870T= n.868T= | |
6 | g.10529231del | CA1610028580 | GCNT2 | n.484+390del n.896del c.320del (p.Phe107SerfsTer?) c.67+20073del (n.67+20073del) n.508+390del n.897del n.254+1571del n.283+36300del n.175+7637del c.89del (p.Phe30SerfsTer?) n.871del n.869del | dbSNP |
6 | g.10529231T>A | CA362707297 | GCNT2 | n.484+390T>A n.896T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.67+20073T>A (n.67+20073T>A) n.508+390T>A n.897T>A n.254+1571T>A n.283+36300T>A n.175+7637T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.871T>A n.869T>A | |
6 | g.10529231T>C | CA362707299 | GCNT2 | n.484+390T>C n.896T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.67+20073T>C (n.67+20073T>C) n.508+390T>C n.897T>C n.254+1571T>C n.283+36300T>C n.175+7637T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.871T>C n.869T>C | |
6 | g.10529231T>G | CA362707298 | GCNT2 | n.484+390T>G n.896T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.67+20073T>G (n.67+20073T>G) n.508+390T>G n.897T>G n.254+1571T>G n.283+36300T>G n.175+7637T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.871T>G n.869T>G | |
6 | g.10529231T= | CA1610028581 | GCNT2 | n.484+390T= n.896T= c.320T= (p.Phe107=) c.67+20073T= (n.67+20073T=) n.508+390T= n.897T= n.254+1571T= n.283+36300T= n.175+7637T= c.89T= (p.Phe30=) n.871T= n.869T= | |
6 | g.10529232C>A | CA362707300 | GCNT2 | n.484+391C>A n.897C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) c.67+20074C>A (n.67+20074C>A) n.508+391C>A n.898C>A n.254+1572C>A n.283+36301C>A n.175+7638C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.872C>A n.870C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529232C= | CA1610028584 | GCNT2 | n.484+391C= n.897C= c.321C= (p.Phe107=) c.67+20074C= (n.67+20074C=) n.508+391C= n.898C= n.254+1572C= n.283+36301C= n.175+7638C= c.90C= (p.Phe30=) n.872C= n.870C= | |
6 | g.10529232C>G | CA362707301 | GCNT2 | n.484+391C>G n.897C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) c.67+20074C>G (n.67+20074C>G) n.508+391C>G n.898C>G n.254+1572C>G n.283+36301C>G n.175+7638C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.872C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529232C>T | CA3631709 | GCNT2 | n.484+391C>T n.897C>T c.321C>T (p.Phe107=) c.67+20074C>T (n.67+20074C>T) n.508+391C>T n.898C>T n.254+1572C>T n.283+36301C>T n.175+7638C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.872C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529232dup | CA3631708 | GCNT2 | n.484+391dup n.897dup c.321dup (p.Gly108ArgfsTer4) c.67+20074dup (n.67+20074dup) n.508+391dup n.898dup n.254+1572dup n.283+36301dup n.175+7638dup c.90dup (p.Gly31ArgfsTer4) n.872dup n.870dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529233G>A | CA3631710 | GCNT2 | n.484+392G>A n.898G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.67+20075G>A (n.67+20075G>A) n.508+392G>A n.899G>A n.254+1573G>A n.283+36302G>A n.175+7639G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.873G>A n.871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529233G>C | CA362707302 | GCNT2 | n.484+392G>C n.898G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.67+20075G>C (n.67+20075G>C) n.508+392G>C n.899G>C n.254+1573G>C n.283+36302G>C n.175+7639G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.873G>C n.871G>C | |
6 | g.10529233G= | CA1610028586 | GCNT2 | n.484+392G= n.898G= c.322G= (p.Gly108=) c.67+20075G= (n.67+20075G=) n.508+392G= n.899G= n.254+1573G= n.283+36302G= n.175+7639G= c.91G= (p.Gly31=) n.873G= n.871G= | |
6 | g.10529233G>T | CA362707303 | GCNT2 | n.484+392G>T n.898G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.67+20075G>T (n.67+20075G>T) n.508+392G>T n.899G>T n.254+1573G>T n.283+36302G>T n.175+7639G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.873G>T n.871G>T | |
6 | g.10529234del | CA2591929216 | GCNT2 | n.484+393del n.899del c.323del (p.Gly108AlafsTer?) c.67+20076del (n.67+20076del) n.508+393del n.900del n.254+1574del n.283+36303del n.175+7640del c.92del (p.Gly31AlafsTer?) n.874del n.872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>A | CA362707304 | GCNT2 | n.484+393G>A n.899G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.67+20076G>A (n.67+20076G>A) n.508+393G>A n.900G>A n.254+1574G>A n.283+36303G>A n.175+7640G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.874G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>C | CA362707305 | GCNT2 | n.484+393G>C n.899G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.67+20076G>C (n.67+20076G>C) n.508+393G>C n.900G>C n.254+1574G>C n.283+36303G>C n.175+7640G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.874G>C n.872G>C | COSMIC |
6 | g.10529234G>T | CA362707306 | GCNT2 | n.484+393G>T n.899G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.67+20076G>T (n.67+20076G>T) n.508+393G>T n.900G>T n.254+1574G>T n.283+36303G>T n.175+7640G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.874G>T n.872G>T | |
6 | g.10529235C>A | CA448717717 | GCNT2 | n.484+394C>A n.900C>A c.324C>A (p.Gly108=) c.67+20077C>A (n.67+20077C>A) n.508+394C>A n.901C>A n.254+1575C>A n.283+36304C>A n.175+7641C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.875C>A n.873C>A | |
6 | g.10529235C= | CA1610028589 | GCNT2 | n.484+394C= n.900C= c.324C= (p.Gly108=) c.67+20077C= (n.67+20077C=) n.508+394C= n.901C= n.254+1575C= n.283+36304C= n.175+7641C= c.93C= (p.Gly31=) n.875C= n.873C= | |
6 | g.10529235C>G | CA448717718 | GCNT2 | n.484+394C>G n.900C>G c.324C>G (p.Gly108=) c.67+20077C>G (n.67+20077C>G) n.508+394C>G n.901C>G n.254+1575C>G n.283+36304C>G n.175+7641C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.875C>G n.873C>G | |
6 | g.10529235C>T | CA3631711 | GCNT2 | n.484+394C>T n.900C>T c.324C>T (p.Gly108=) c.67+20077C>T (n.67+20077C>T) n.508+394C>T n.901C>T n.254+1575C>T n.283+36304C>T n.175+7641C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.875C>T n.873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529236A>C | CA362707309 | GCNT2 | n.484+395A>C n.901A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.67+20078A>C (n.67+20078A>C) n.508+395A>C n.902A>C n.254+1576A>C n.283+36305A>C n.175+7642A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.876A>C n.874A>C | |
6 | g.10529236A>G | CA362707308 | GCNT2 | n.484+395A>G n.901A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.67+20078A>G (n.67+20078A>G) n.508+395A>G n.902A>G n.254+1576A>G n.283+36305A>G n.175+7642A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.876A>G n.874A>G | |
6 | g.10529236A>T | CA362707307 | GCNT2 | n.484+395A>T n.901A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.67+20078A>T (n.67+20078A>T) n.508+395A>T n.902A>T n.254+1576A>T n.283+36305A>T n.175+7642A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.876A>T n.874A>T | |
6 | g.10529237C>A | CA362707310 | GCNT2 | n.484+396C>A n.902C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.67+20079C>A (n.67+20079C>A) n.508+396C>A n.903C>A n.254+1577C>A n.283+36306C>A n.175+7643C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.877C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529237C= | CA1610028591 | GCNT2 | n.484+396C= n.902C= c.326C= (p.Thr109=) c.67+20079C= (n.67+20079C=) n.508+396C= n.903C= n.254+1577C= n.283+36306C= n.175+7643C= c.95C= (p.Thr32=) n.877C= n.875C= | |
6 | g.10529237C>G | CA3631712 | GCNT2 | n.484+396C>G n.902C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.67+20079C>G (n.67+20079C>G) n.508+396C>G n.903C>G n.254+1577C>G n.283+36306C>G n.175+7643C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.877C>G n.875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237C>T | CA3631713 | GCNT2 | n.484+396C>T n.902C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.67+20079C>T (n.67+20079C>T) n.508+396C>T n.903C>T n.254+1577C>T n.283+36306C>T n.175+7643C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.877C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237_10529238delinsCT | CA1610028592 | GCNT2 | n.484+396_484+397delinsCT n.902_903delinsCT c.326_327delinsCT (p.Thr109=) c.67+20079_67+20080delinsCT (n.67+20079_67+20080delinsCT) n.508+396_508+397delinsCT n.903_904delinsCT n.254+1577_254+1578delinsCT n.283+36306_283+36307delinsCT n.175+7643_175+7644delinsCT c.95_96delinsCT (p.Thr32=) n.877_878delinsCT n.875_876delinsCT | |
6 | g.10529238T>A | CA448717736 | GCNT2 | n.484+397T>A n.903T>A c.327T>A (p.Thr109=) c.67+20080T>A (n.67+20080T>A) n.508+397T>A n.904T>A n.254+1578T>A n.283+36307T>A n.175+7644T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.878T>A n.876T>A | |
6 | g.10529238T>C | CA448717730 | GCNT2 | n.484+397T>C n.903T>C c.327T>C (p.Thr109=) c.67+20080T>C (n.67+20080T>C) n.508+397T>C n.904T>C n.254+1578T>C n.283+36307T>C n.175+7644T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.878T>C n.876T>C | |
6 | g.10529238T>G | CA448717732 | GCNT2 | n.484+397T>G n.903T>G c.327T>G (p.Thr109=) c.67+20080T>G (n.67+20080T>G) n.508+397T>G n.904T>G n.254+1578T>G n.283+36307T>G n.175+7644T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.878T>G n.876T>G | |
6 | g.10529241del | CA816690400 | GCNT2 | n.484+400del n.906del c.330del (p.Phe110LeufsTer?) c.67+20083del (n.67+20083del) n.508+400del n.907del n.254+1581del n.283+36310del n.175+7647del c.99del (p.Phe33LeufsTer?) n.881del n.879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529239T>A | CA362707311 | GCNT2 | n.484+398T>A n.904T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.67+20081T>A (n.67+20081T>A) n.508+398T>A n.905T>A n.254+1579T>A n.283+36308T>A n.175+7645T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.879T>A n.877T>A | |
6 | g.10529239T>C | CA362707312 | GCNT2 | n.484+398T>C n.904T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.67+20081T>C (n.67+20081T>C) n.508+398T>C n.905T>C n.254+1579T>C n.283+36308T>C n.175+7645T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.879T>C n.877T>C | |
6 | g.10529239T>G | CA362707313 | GCNT2 | n.484+398T>G n.904T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.67+20081T>G (n.67+20081T>G) n.508+398T>G n.905T>G n.254+1579T>G n.283+36308T>G n.175+7645T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.879T>G n.877T>G | |
6 | g.10529240T>A | CA362707314 | GCNT2 | n.484+399T>A n.905T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.67+20082T>A (n.67+20082T>A) n.508+399T>A n.906T>A n.254+1580T>A n.283+36309T>A n.175+7646T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.880T>A n.878T>A | |
6 | g.10529240T>C | CA362707315 | GCNT2 | n.484+399T>C n.905T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.67+20082T>C (n.67+20082T>C) n.508+399T>C n.906T>C n.254+1580T>C n.283+36309T>C n.175+7646T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.880T>C n.878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529240T>G | CA362707316 | GCNT2 | n.484+399T>G n.905T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.67+20082T>G (n.67+20082T>G) n.508+399T>G n.906T>G n.254+1580T>G n.283+36309T>G n.175+7646T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.880T>G n.878T>G | |
6 | g.10529240T= | CA1610028596 | GCNT2 | n.484+399T= n.905T= c.329T= (p.Phe110=) c.67+20082T= (n.67+20082T=) n.508+399T= n.906T= n.254+1580T= n.283+36309T= n.175+7646T= c.98T= (p.Phe33=) n.880T= n.878T= | |
6 | g.10529241T>A | CA134064341 | GCNT2 | n.484+400T>A n.906T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.67+20083T>A (n.67+20083T>A) n.508+400T>A n.907T>A n.254+1581T>A n.283+36310T>A n.175+7647T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.881T>A n.879T>A | dbSNP |
6 | g.10529241T>C | CA448717746 | GCNT2 | n.484+400T>C n.906T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.67+20083T>C (n.67+20083T>C) n.508+400T>C n.907T>C n.254+1581T>C n.283+36310T>C n.175+7647T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.881T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529241T>G | CA362707317 | GCNT2 | n.484+400T>G n.906T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.67+20083T>G (n.67+20083T>G) n.508+400T>G n.907T>G n.254+1581T>G n.283+36310T>G n.175+7647T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.881T>G n.879T>G | |
6 | g.10529241T= | CA1610028598 | GCNT2 | n.484+400T= n.906T= c.330T= (p.Phe110=) c.67+20083T= (n.67+20083T=) n.508+400T= n.907T= n.254+1581T= n.283+36310T= n.175+7647T= c.99T= (p.Phe33=) n.881T= n.879T= | |
6 | g.10529242G>A | CA362707320 | GCNT2 | n.484+401G>A n.907G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.67+20084G>A (n.67+20084G>A) n.508+401G>A n.908G>A n.254+1582G>A n.283+36311G>A n.175+7648G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.882G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529242G>C | CA362707319 | GCNT2 | n.484+401G>C n.907G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.67+20084G>C (n.67+20084G>C) n.508+401G>C n.908G>C n.254+1582G>C n.283+36311G>C n.175+7648G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.882G>C n.880G>C | dbSNP |
6 | g.10529242G= | CA1610028600 | GCNT2 | n.484+401G= n.907G= c.331G= (p.Glu111=) c.67+20084G= (n.67+20084G=) n.508+401G= n.908G= n.254+1582G= n.283+36311G= n.175+7648G= c.100G= (p.Glu34=) n.882G= n.880G= | |
6 | g.10529242G>T | CA362707318 | GCNT2 | n.484+401G>T n.907G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.67+20084G>T (n.67+20084G>T) n.508+401G>T n.908G>T n.254+1582G>T n.283+36311G>T n.175+7648G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.882G>T n.880G>T | |
6 | g.10529243A>C | CA362707321 | GCNT2 | n.484+402A>C n.908A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.67+20085A>C (n.67+20085A>C) n.508+402A>C n.909A>C n.254+1583A>C n.283+36312A>C n.175+7649A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.883A>C n.881A>C | |
6 | g.10529243A>G | CA362707322 | GCNT2 | n.484+402A>G n.908A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.67+20085A>G (n.67+20085A>G) n.508+402A>G n.909A>G n.254+1583A>G n.283+36312A>G n.175+7649A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.883A>G n.881A>G | |
6 | g.10529243A>T | CA362707323 | GCNT2 | n.484+402A>T n.908A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.67+20085A>T (n.67+20085A>T) n.508+402A>T n.909A>T n.254+1583A>T n.283+36312A>T n.175+7649A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.883A>T n.881A>T | |
6 | g.10529244G>A | CA3631714 | GCNT2 | n.484+403G>A n.909G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.67+20086G>A (n.67+20086G>A) n.508+403G>A n.910G>A n.254+1584G>A n.283+36313G>A n.175+7650G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.884G>A n.882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529244G>C | CA362707324 | GCNT2 | n.484+403G>C n.909G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.67+20086G>C (n.67+20086G>C) n.508+403G>C n.910G>C n.254+1584G>C n.283+36313G>C n.175+7650G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.884G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529244G= | CA1610028601 | GCNT2 | n.484+403G= n.909G= c.333G= (p.Glu111=) c.67+20086G= (n.67+20086G=) n.508+403G= n.910G= n.254+1584G= n.283+36313G= n.175+7650G= c.102G= (p.Glu34=) n.884G= n.882G= | |
6 | g.10529244G>T | CA362707325 | GCNT2 | n.484+403G>T n.909G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.67+20086G>T (n.67+20086G>T) n.508+403G>T n.910G>T n.254+1584G>T n.283+36313G>T n.175+7650G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.884G>T n.882G>T | |
6 | g.10529245A>C | CA448717757 | GCNT2 | n.484+404A>C n.910A>C c.334A>C (p.Arg112=) c.67+20087A>C (n.67+20087A>C) n.508+404A>C n.911A>C n.254+1585A>C n.283+36314A>C n.175+7651A>C c.103A>C (p.Arg35=) n.885A>C n.883A>C | |
6 | g.10529245A>G | CA362707326 | GCNT2 | n.484+404A>G n.910A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.67+20087A>G (n.67+20087A>G) n.508+404A>G n.911A>G n.254+1585A>G n.283+36314A>G n.175+7651A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) n.885A>G n.883A>G | |
6 | g.10529245A>T | CA362707327 | GCNT2 | n.484+404A>T n.910A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.67+20087A>T (n.67+20087A>T) n.508+404A>T n.911A>T n.254+1585A>T n.283+36314A>T n.175+7651A>T c.103A>T (p.Arg35Trp) n.885A>T n.883A>T | |
6 | g.10529246G>A | CA362707328 | GCNT2 | n.484+405G>A n.911G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.67+20088G>A (n.67+20088G>A) n.508+405G>A n.912G>A n.254+1586G>A n.283+36315G>A n.175+7652G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) n.886G>A n.884G>A | |
6 | g.10529246G>C | CA362707329 | GCNT2 | n.484+405G>C n.911G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.67+20088G>C (n.67+20088G>C) n.508+405G>C n.912G>C n.254+1586G>C n.283+36315G>C n.175+7652G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) n.886G>C n.884G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529246G>T | CA362707330 | GCNT2 | n.484+405G>T n.911G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.67+20088G>T (n.67+20088G>T) n.508+405G>T n.912G>T n.254+1586G>T n.283+36315G>T n.175+7652G>T c.104G>T (p.Arg35Met) n.886G>T n.884G>T | |
6 | g.10529247G>A | CA448717763 | GCNT2 | n.484+406G>A n.912G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.67+20089G>A (n.67+20089G>A) n.508+406G>A n.913G>A n.254+1587G>A n.283+36316G>A n.175+7653G>A c.105G>A (p.Arg35=) n.887G>A n.885G>A | dbSNP |
6 | g.10529247G>C | CA362707331 | GCNT2 | n.484+406G>C n.912G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.67+20089G>C (n.67+20089G>C) n.508+406G>C n.913G>C n.254+1587G>C n.283+36316G>C n.175+7653G>C c.105G>C (p.Arg35Ser) n.887G>C n.885G>C | |
6 | g.10529247G= | CA1610028603 | GCNT2 | n.484+406G= n.912G= c.336G= (p.Arg112=) c.67+20089G= (n.67+20089G=) n.508+406G= n.913G= n.254+1587G= n.283+36316G= n.175+7653G= c.105G= (p.Arg35=) n.887G= n.885G= | |
6 | g.10529247G>T | CA362707332 | GCNT2 | n.484+406G>T n.912G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.67+20089G>T (n.67+20089G>T) n.508+406G>T n.913G>T n.254+1587G>T n.283+36316G>T n.175+7653G>T c.105G>T (p.Arg35Ser) n.887G>T n.885G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529247_10529248delinsGC | CA1610028604 | GCNT2 | n.484+406_484+407delinsGC n.912_913delinsGC c.336_337delinsGC (p.Arg112=) c.67+20089_67+20090delinsGC (n.67+20089_67+20090delinsGC) n.508+406_508+407delinsGC n.913_914delinsGC n.254+1587_254+1588delinsGC n.283+36316_283+36317delinsGC n.175+7653_175+7654delinsGC c.105_106delinsGC (p.Arg35=) n.887_888delinsGC n.885_886delinsGC | |
6 | g.10529248del | CA1610028607 | GCNT2 | n.484+407del n.913del c.337del (p.Leu113SerfsTer28) c.67+20090del (n.67+20090del) n.508+407del n.914del n.254+1588del n.283+36317del n.175+7654del c.106del (p.Leu36SerfsTer28) n.888del n.886del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>A | CA362707333 | GCNT2 | n.484+407C>A n.913C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.67+20090C>A (n.67+20090C>A) n.508+407C>A n.914C>A n.254+1588C>A n.283+36317C>A n.175+7654C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.888C>A n.886C>A | |
6 | g.10529248C= | CA1610028606 | GCNT2 | n.484+407C= n.913C= c.337C= (p.Leu113=) c.67+20090C= (n.67+20090C=) n.508+407C= n.914C= n.254+1588C= n.283+36317C= n.175+7654C= c.106C= (p.Leu36=) n.888C= n.886C= | |
6 | g.10529248C>G | CA362707334 | GCNT2 | n.484+407C>G n.913C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.67+20090C>G (n.67+20090C>G) n.508+407C>G n.914C>G n.254+1588C>G n.283+36317C>G n.175+7654C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.888C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>T | CA3631715 | GCNT2 | n.484+407C>T n.913C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.67+20090C>T (n.67+20090C>T) n.508+407C>T n.914C>T n.254+1588C>T n.283+36317C>T n.175+7654C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.888C>T n.886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529250_10529251del | CA2578526968 | GCNT2 | n.484+409_484+410del n.915_916del c.339_340del (p.Phe114GlnfsTer23) c.67+20092_67+20093del (n.67+20092_67+20093del) n.508+409_508+410del n.916_917del n.254+1590_254+1591del n.283+36319_283+36320del n.175+7656_175+7657del c.108_109del (p.Phe37GlnfsTer23) n.890_891del n.888_889del | |
6 | g.10529249T>A | CA362707335 | GCNT2 | n.484+408T>A n.914T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.67+20091T>A (n.67+20091T>A) n.508+408T>A n.915T>A n.254+1589T>A n.283+36318T>A n.175+7655T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.889T>A n.887T>A | |
6 | g.10529249T>C | CA362707336 | GCNT2 | n.484+408T>C n.914T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.67+20091T>C (n.67+20091T>C) n.508+408T>C n.915T>C n.254+1589T>C n.283+36318T>C n.175+7655T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.889T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529249T>G | CA362707337 | GCNT2 | n.484+408T>G n.914T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.67+20091T>G (n.67+20091T>G) n.508+408T>G n.915T>G n.254+1589T>G n.283+36318T>G n.175+7655T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.889T>G n.887T>G | dbSNP |
6 | g.10529249T= | CA1610028610 | GCNT2 | n.484+408T= n.914T= c.338T= (p.Leu113=) c.67+20091T= (n.67+20091T=) n.508+408T= n.915T= n.254+1589T= n.283+36318T= n.175+7655T= c.107T= (p.Leu36=) n.889T= n.887T= | |
6 | g.10529250C>A | CA448717774 | GCNT2 | n.484+409C>A n.915C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.67+20092C>A (n.67+20092C>A) n.508+409C>A n.916C>A n.254+1590C>A n.283+36319C>A n.175+7656C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.890C>A n.888C>A | |
6 | g.10529250C>G | CA448717775 | GCNT2 | n.484+409C>G n.915C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.67+20092C>G (n.67+20092C>G) n.508+409C>G n.916C>G n.254+1590C>G n.283+36319C>G n.175+7656C>G c.108C>G (p.Leu36=) n.890C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529250C>T | CA448717776 | GCNT2 | n.484+409C>T n.915C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.67+20092C>T (n.67+20092C>T) n.508+409C>T n.916C>T n.254+1590C>T n.283+36319C>T n.175+7656C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.890C>T n.888C>T | |
6 | g.10529251T>A | CA362707338 | GCNT2 | n.484+410T>A n.916T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.67+20093T>A (n.67+20093T>A) n.508+410T>A n.917T>A n.254+1591T>A n.283+36320T>A n.175+7657T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.891T>A n.889T>A | |
6 | g.10529251T>C | CA362707339 | GCNT2 | n.484+410T>C n.916T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.67+20093T>C (n.67+20093T>C) n.508+410T>C n.917T>C n.254+1591T>C n.283+36320T>C n.175+7657T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.891T>C n.889T>C | |
6 | g.10529251T>G | CA362707340 | GCNT2 | n.484+410T>G n.916T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.67+20093T>G (n.67+20093T>G) n.508+410T>G n.917T>G n.254+1591T>G n.283+36320T>G n.175+7657T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.891T>G n.889T>G | dbSNP |
6 | g.10529251T= | CA1610028611 | GCNT2 | n.484+410T= n.916T= c.340T= (p.Phe114=) c.67+20093T= (n.67+20093T=) n.508+410T= n.917T= n.254+1591T= n.283+36320T= n.175+7657T= c.109T= (p.Phe37=) n.891T= n.889T= | |
6 | g.10529252T>A | CA362707341 | GCNT2 | n.484+411T>A n.917T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.67+20094T>A (n.67+20094T>A) n.508+411T>A n.918T>A n.254+1592T>A n.283+36321T>A n.175+7658T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.892T>A n.890T>A | |
6 | g.10529252T>C | CA362707342 | GCNT2 | n.484+411T>C n.917T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.67+20094T>C (n.67+20094T>C) n.508+411T>C n.918T>C n.254+1592T>C n.283+36321T>C n.175+7658T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.892T>C n.890T>C | |
6 | g.10529252T>G | CA362707343 | GCNT2 | n.484+411T>G n.917T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.67+20094T>G (n.67+20094T>G) n.508+411T>G n.918T>G n.254+1592T>G n.283+36321T>G n.175+7658T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.892T>G n.890T>G | |
6 | g.10529253C>A | CA362707344 | GCNT2 | n.484+412C>A n.918C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.67+20095C>A (n.67+20095C>A) n.508+412C>A n.919C>A n.254+1593C>A n.283+36322C>A n.175+7659C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.893C>A n.891C>A | |
6 | g.10529253C= | CA1610028613 | GCNT2 | n.484+412C= n.918C= c.342C= (p.Phe114=) c.67+20095C= (n.67+20095C=) n.508+412C= n.919C= n.254+1593C= n.283+36322C= n.175+7659C= c.111C= (p.Phe37=) n.893C= n.891C= | |
6 | g.10529253C>G | CA3631716 | GCNT2 | n.484+412C>G n.918C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.67+20095C>G (n.67+20095C>G) n.508+412C>G n.919C>G n.254+1593C>G n.283+36322C>G n.175+7659C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.893C>G n.891C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529253C>T | CA448717785 | GCNT2 | n.484+412C>T n.918C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.67+20095C>T (n.67+20095C>T) n.508+412C>T n.919C>T n.254+1593C>T n.283+36322C>T n.175+7659C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.893C>T n.891C>T | |
6 | g.10529254A= | CA1610028616 | GCNT2 | n.484+413A= n.919A= c.343A= (p.Arg115=) c.67+20096A= (n.67+20096A=) n.508+413A= n.920A= n.254+1594A= n.283+36323A= n.175+7660A= c.112A= (p.Arg38=) n.894A= n.892A= | |
6 | g.10529254A>C | CA448717788 | GCNT2 | n.484+413A>C n.919A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.67+20096A>C (n.67+20096A>C) n.508+413A>C n.920A>C n.254+1594A>C n.283+36323A>C n.175+7660A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.894A>C n.892A>C | |
6 | g.10529254A>G | CA3631717 | GCNT2 | n.484+413A>G n.919A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.67+20096A>G (n.67+20096A>G) n.508+413A>G n.920A>G n.254+1594A>G n.283+36323A>G n.175+7660A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.894A>G n.892A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529254A>T | CA362707345 | GCNT2 | n.484+413A>T n.919A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.67+20096A>T (n.67+20096A>T) n.508+413A>T n.920A>T n.254+1594A>T n.283+36323A>T n.175+7660A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.894A>T n.892A>T | |
6 | g.10529255G>A | CA3631718 | GCNT2 | n.484+414G>A n.920G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.67+20097G>A (n.67+20097G>A) n.508+414G>A n.921G>A n.254+1595G>A n.283+36324G>A n.175+7661G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.895G>A n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529255G>C | CA362707347 | GCNT2 | n.484+414G>C n.920G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.67+20097G>C (n.67+20097G>C) n.508+414G>C n.921G>C n.254+1595G>C n.283+36324G>C n.175+7661G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.895G>C n.893G>C | |
6 | g.10529255G= | CA1610028617 | GCNT2 | n.484+414G= n.920G= c.344G= (p.Arg115=) c.67+20097G= (n.67+20097G=) n.508+414G= n.921G= n.254+1595G= n.283+36324G= n.175+7661G= c.113G= (p.Arg38=) n.895G= n.893G= | |
6 | g.10529255G>T | CA362707346 | GCNT2 | n.484+414G>T n.920G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.67+20097G>T (n.67+20097G>T) n.508+414G>T n.921G>T n.254+1595G>T n.283+36324G>T n.175+7661G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.895G>T n.893G>T | |
6 | g.10529256G>A | CA448717796 | GCNT2 | n.484+415G>A n.921G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.67+20098G>A (n.67+20098G>A) n.508+415G>A n.922G>A n.254+1596G>A n.283+36325G>A n.175+7662G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.896G>A n.894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529256G>C | CA362707348 | GCNT2 | n.484+415G>C n.921G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.67+20098G>C (n.67+20098G>C) n.508+415G>C n.922G>C n.254+1596G>C n.283+36325G>C n.175+7662G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.896G>C n.894G>C | |
6 | g.10529256G= | CA1610028618 | GCNT2 | n.484+415G= n.921G= c.345G= (p.Arg115=) c.67+20098G= (n.67+20098G=) n.508+415G= n.922G= n.254+1596G= n.283+36325G= n.175+7662G= c.114G= (p.Arg38=) n.896G= n.894G= | |
6 | g.10529256G>T | CA362707349 | GCNT2 | n.484+415G>T n.921G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.67+20098G>T (n.67+20098G>T) n.508+415G>T n.922G>T n.254+1596G>T n.283+36325G>T n.175+7662G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.896G>T n.894G>T | |
6 | g.10529257G>A | CA362707350 | GCNT2 | n.484+416G>A n.922G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.67+20099G>A (n.67+20099G>A) n.508+416G>A n.923G>A n.254+1597G>A n.283+36326G>A n.175+7663G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.897G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529257G>C | CA362707351 | GCNT2 | n.484+416G>C n.922G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.67+20099G>C (n.67+20099G>C) n.508+416G>C n.923G>C n.254+1597G>C n.283+36326G>C n.175+7663G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.897G>C n.895G>C | |
6 | g.10529257G>T | CA362707352 | GCNT2 | n.484+416G>T n.922G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.67+20099G>T (n.67+20099G>T) n.508+416G>T n.923G>T n.254+1597G>T n.283+36326G>T n.175+7663G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.897G>T n.895G>T | |
6 | g.10529258C>A | CA3631719 | GCNT2 | n.484+417C>A n.923C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.67+20100C>A (n.67+20100C>A) n.508+417C>A n.924C>A n.254+1598C>A n.283+36327C>A n.175+7664C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.898C>A n.896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529258C= | CA1610028620 | GCNT2 | n.484+417C= n.923C= c.347C= (p.Ala116=) c.67+20100C= (n.67+20100C=) n.508+417C= n.924C= n.254+1598C= n.283+36327C= n.175+7664C= c.116C= (p.Ala39=) n.898C= n.896C= | |
6 | g.10529258C>G | CA362707353 | GCNT2 | n.484+417C>G n.923C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.67+20100C>G (n.67+20100C>G) n.508+417C>G n.924C>G n.254+1598C>G n.283+36327C>G n.175+7664C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.898C>G n.896C>G | |
6 | g.10529258C>T | CA3631720 | GCNT2 | n.484+417C>T n.923C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.67+20100C>T (n.67+20100C>T) n.508+417C>T n.924C>T n.254+1598C>T n.283+36327C>T n.175+7664C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.898C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>A | CA3631721 | GCNT2 | n.484+418G>A n.924G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.67+20101G>A (n.67+20101G>A) n.508+418G>A n.925G>A n.254+1599G>A n.283+36328G>A n.175+7665G>A c.117G>A (p.Ala39=) n.899G>A n.897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>C | CA448717799 | GCNT2 | n.484+418G>C n.924G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.67+20101G>C (n.67+20101G>C) n.508+418G>C n.925G>C n.254+1599G>C n.283+36328G>C n.175+7665G>C c.117G>C (p.Ala39=) n.899G>C n.897G>C | |
6 | g.10529259G= | CA1610028623 | GCNT2 | n.484+418G= n.924G= c.348G= (p.Ala116=) c.67+20101G= (n.67+20101G=) n.508+418G= n.925G= n.254+1599G= n.283+36328G= n.175+7665G= c.117G= (p.Ala39=) n.899G= n.897G= | |
6 | g.10529259G>T | CA3631722 | GCNT2 | n.484+418G>T n.924G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.67+20101G>T (n.67+20101G>T) n.508+418G>T n.925G>T n.254+1599G>T n.283+36328G>T n.175+7665G>T c.117G>T (p.Ala39=) n.899G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259_10529275delinsGATTTATATGCCCCAAA | CA1610028622 | GCNT2 | n.484+418_484+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.924_940delinsGATTTATATGCCCCAAA c.348_364delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala116=) c.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA (n.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA) n.508+418_508+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.925_941delinsGATTTATATGCCCCAAA n.254+1599_254+1615delinsGATTTATATGCCCCAAA n.283+36328_283+36344delinsGATTTATATGCCCCAAA n.175+7665_175+7681delinsGATTTATATGCCCCAAA c.117_133delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala39=) n.899_915delinsGATTTATATGCCCCAAA n.897_913delinsGATTTATATGCCCCAAA | |
6 | g.10529260A>C | CA362707356 | GCNT2 | n.484+419A>C n.925A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.67+20102A>C (n.67+20102A>C) n.508+419A>C n.926A>C n.254+1600A>C n.283+36329A>C n.175+7666A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.900A>C n.898A>C | |
6 | g.10529260A>G | CA362707355 | GCNT2 | n.484+419A>G n.925A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.67+20102A>G (n.67+20102A>G) n.508+419A>G n.926A>G n.254+1600A>G n.283+36329A>G n.175+7666A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.900A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529260A>T | CA362707354 | GCNT2 | n.484+419A>T n.925A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.67+20102A>T (n.67+20102A>T) n.508+419A>T n.926A>T n.254+1600A>T n.283+36329A>T n.175+7666A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.900A>T n.898A>T | |
6 | g.10529262_10529277del | CA1085909137 | GCNT2 | n.484+421_484+436del n.927_942del c.351_366del (p.Ile117MetfsTer19) c.67+20104_67+20119del (n.67+20104_67+20119del) n.508+421_508+436del n.928_943del n.254+1602_254+1617del n.283+36331_283+36346del n.175+7668_175+7683del c.120_135del (p.Ile40MetfsTer19) n.902_917del n.900_915del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>A | CA362707357 | GCNT2 | n.484+420T>A n.926T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.67+20103T>A (n.67+20103T>A) n.508+420T>A n.927T>A n.254+1601T>A n.283+36330T>A n.175+7667T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.901T>A n.899T>A | |
6 | g.10529261T>C | CA362707358 | GCNT2 | n.484+420T>C n.926T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.67+20103T>C (n.67+20103T>C) n.508+420T>C n.927T>C n.254+1601T>C n.283+36330T>C n.175+7667T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.901T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>G | CA362707359 | GCNT2 | n.484+420T>G n.926T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.67+20103T>G (n.67+20103T>G) n.508+420T>G n.927T>G n.254+1601T>G n.283+36330T>G n.175+7667T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.901T>G n.899T>G | |
6 | g.10529262T>A | CA448717805 | GCNT2 | n.484+421T>A n.927T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.67+20104T>A (n.67+20104T>A) n.508+421T>A n.928T>A n.254+1602T>A n.283+36331T>A n.175+7668T>A c.120T>A (p.Ile40=) n.902T>A n.900T>A | |
6 | g.10529262T>C | CA448717806 | GCNT2 | n.484+421T>C n.927T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.67+20104T>C (n.67+20104T>C) n.508+421T>C n.928T>C n.254+1602T>C n.283+36331T>C n.175+7668T>C c.120T>C (p.Ile40=) n.902T>C n.900T>C | |
6 | g.10529262T>G | CA362707360 | GCNT2 | n.484+421T>G n.927T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.67+20104T>G (n.67+20104T>G) n.508+421T>G n.928T>G n.254+1602T>G n.283+36331T>G n.175+7668T>G c.120T>G (p.Ile40Met) n.902T>G n.900T>G | |
6 | g.10529263T>A | CA362707361 | GCNT2 | n.484+422T>A n.928T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.67+20105T>A (n.67+20105T>A) n.508+422T>A n.929T>A n.254+1603T>A n.283+36332T>A n.175+7669T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.903T>A n.901T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>C | CA362707362 | GCNT2 | n.484+422T>C n.928T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.67+20105T>C (n.67+20105T>C) n.508+422T>C n.929T>C n.254+1603T>C n.283+36332T>C n.175+7669T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.903T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>G | CA362707363 | GCNT2 | n.484+422T>G n.928T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.67+20105T>G (n.67+20105T>G) n.508+422T>G n.929T>G n.254+1603T>G n.283+36332T>G n.175+7669T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.903T>G n.901T>G | |
6 | g.10529264del | CA2677293111 | GCNT2 | n.484+423del n.929del c.353del (p.Tyr118LeufsTer23) c.67+20106del (n.67+20106del) n.508+423del n.930del n.254+1604del n.283+36333del n.175+7670del c.122del (p.Tyr41LeufsTer23) n.904del n.902del | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A= | CA1610028625 | GCNT2 | n.484+423A= n.929A= c.353A= (p.Tyr118=) c.67+20106A= (n.67+20106A=) n.508+423A= n.930A= n.254+1604A= n.283+36333A= n.175+7670A= c.122A= (p.Tyr41=) n.904A= n.902A= | |
6 | g.10529264A>C | CA362707364 | GCNT2 | n.484+423A>C n.929A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.67+20106A>C (n.67+20106A>C) n.508+423A>C n.930A>C n.254+1604A>C n.283+36333A>C n.175+7670A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.904A>C n.902A>C | dbSNP |
6 | g.10529264A>G | CA362707365 | GCNT2 | n.484+423A>G n.929A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.67+20106A>G (n.67+20106A>G) n.508+423A>G n.930A>G n.254+1604A>G n.283+36333A>G n.175+7670A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.904A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A>T | CA362707366 | GCNT2 | n.484+423A>T n.929A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.67+20106A>T (n.67+20106A>T) n.508+423A>T n.930A>T n.254+1604A>T n.283+36333A>T n.175+7670A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.904A>T n.902A>T | |
6 | g.10529265T>A | CA362707367 | GCNT2 | n.484+424T>A n.930T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>A (n.67+20107T>A) n.508+424T>A n.931T>A n.254+1605T>A n.283+36334T>A n.175+7671T>A c.123T>A (p.Tyr41Ter) n.905T>A n.903T>A | |
6 | g.10529265T>C | CA448717815 | GCNT2 | n.484+424T>C n.930T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.67+20107T>C (n.67+20107T>C) n.508+424T>C n.931T>C n.254+1605T>C n.283+36334T>C n.175+7671T>C c.123T>C (p.Tyr41=) n.905T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529265T>G | CA362707368 | GCNT2 | n.484+424T>G n.930T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>G (n.67+20107T>G) n.508+424T>G n.931T>G n.254+1605T>G n.283+36334T>G n.175+7671T>G c.123T>G (p.Tyr41Ter) n.905T>G n.903T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529265T= | CA1610028626 | GCNT2 | n.484+424T= n.930T= c.354T= (p.Tyr118=) c.67+20107T= (n.67+20107T=) n.508+424T= n.931T= n.254+1605T= n.283+36334T= n.175+7671T= c.123T= (p.Tyr41=) n.905T= n.903T= | |
6 | g.10529266A= | CA1610028628 | GCNT2 | n.484+425A= n.931A= c.355A= (p.Met119=) c.67+20108A= (n.67+20108A=) n.508+425A= n.932A= n.254+1606A= n.283+36335A= n.175+7672A= c.124A= (p.Met42=) n.906A= n.904A= | |
6 | g.10529266A>C | CA362707370 | GCNT2 | n.484+425A>C n.931A>C c.355A>C (p.Met119Leu) c.67+20108A>C (n.67+20108A>C) n.508+425A>C n.932A>C n.254+1606A>C n.283+36335A>C n.175+7672A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.906A>C n.904A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>G | CA134064373 | GCNT2 | n.484+425A>G n.931A>G c.355A>G (p.Met119Val) c.67+20108A>G (n.67+20108A>G) n.508+425A>G n.932A>G n.254+1606A>G n.283+36335A>G n.175+7672A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.906A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>T | CA362707369 | GCNT2 | n.484+425A>T n.931A>T c.355A>T (p.Met119Leu) c.67+20108A>T (n.67+20108A>T) n.508+425A>T n.932A>T n.254+1606A>T n.283+36335A>T n.175+7672A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.906A>T n.904A>T | |
6 | g.10529267T>A | CA362707371 | GCNT2 | n.484+426T>A n.932T>A c.356T>A (p.Met119Lys) c.67+20109T>A (n.67+20109T>A) n.508+426T>A n.933T>A n.254+1607T>A n.283+36336T>A n.175+7673T>A c.125T>A (p.Met42Lys) n.907T>A n.905T>A | |
6 | g.10529267T>C | CA362707372 | GCNT2 | n.484+426T>C n.932T>C c.356T>C (p.Met119Thr) c.67+20109T>C (n.67+20109T>C) n.508+426T>C n.933T>C n.254+1607T>C n.283+36336T>C n.175+7673T>C c.125T>C (p.Met42Thr) n.907T>C n.905T>C | |
6 | g.10529267T>G | CA362707373 | GCNT2 | n.484+426T>G n.932T>G c.356T>G (p.Met119Arg) c.67+20109T>G (n.67+20109T>G) n.508+426T>G n.933T>G n.254+1607T>G n.283+36336T>G n.175+7673T>G c.125T>G (p.Met42Arg) n.907T>G n.905T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529267T= | CA1610028630 | GCNT2 | n.484+426T= n.932T= c.356T= (p.Met119=) c.67+20109T= (n.67+20109T=) n.508+426T= n.933T= n.254+1607T= n.283+36336T= n.175+7673T= c.125T= (p.Met42=) n.907T= n.905T= | |
6 | g.10529268G>A | CA362707374 | GCNT2 | n.484+427G>A n.933G>A c.357G>A (p.Met119Ile) c.67+20110G>A (n.67+20110G>A) n.508+427G>A n.934G>A n.254+1608G>A n.283+36337G>A n.175+7674G>A c.126G>A (p.Met42Ile) n.908G>A n.906G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529268G>C | CA362707375 | GCNT2 | n.484+427G>C n.933G>C c.357G>C (p.Met119Ile) c.67+20110G>C (n.67+20110G>C) n.508+427G>C n.934G>C n.254+1608G>C n.283+36337G>C n.175+7674G>C c.126G>C (p.Met42Ile) n.908G>C n.906G>C | |
6 | g.10529268G= | CA1610028632 | GCNT2 | n.484+427G= n.933G= c.357G= (p.Met119=) c.67+20110G= (n.67+20110G=) n.508+427G= n.934G= n.254+1608G= n.283+36337G= n.175+7674G= c.126G= (p.Met42=) n.908G= n.906G= | |
6 | g.10529268G>T | CA3631723 | GCNT2 | n.484+427G>T n.933G>T c.357G>T (p.Met119Ile) c.67+20110G>T (n.67+20110G>T) n.508+427G>T n.934G>T n.254+1608G>T n.283+36337G>T n.175+7674G>T c.126G>T (p.Met42Ile) n.908G>T n.906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529268_10529271del | CA2769966041 | GCNT2 | n.484+427_484+430del n.933_936del c.357_360del (p.Met119IlefsTer21) c.67+20110_67+20113del (n.67+20110_67+20113del) n.508+427_508+430del n.934_937del n.254+1608_254+1611del n.283+36337_283+36340del n.175+7674_175+7677del c.126_129del (p.Met42IlefsTer21) n.908_911del n.906_909del | |
6 | g.10529269C>A | CA362707376 | GCNT2 | n.484+428C>A n.934C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.67+20111C>A (n.67+20111C>A) n.508+428C>A n.935C>A n.254+1609C>A n.283+36338C>A n.175+7675C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.909C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529269C>G | CA362707377 | GCNT2 | n.484+428C>G n.934C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.67+20111C>G (n.67+20111C>G) n.508+428C>G n.935C>G n.254+1609C>G n.283+36338C>G n.175+7675C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.909C>G n.907C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529269C>T | CA362707378 | GCNT2 | n.484+428C>T n.934C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.67+20111C>T (n.67+20111C>T) n.508+428C>T n.935C>T n.254+1609C>T n.283+36338C>T n.175+7675C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.909C>T n.907C>T | |
6 | g.10529270C>A | CA362707379 | GCNT2 | n.484+429C>A n.935C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.67+20112C>A (n.67+20112C>A) n.508+429C>A n.936C>A n.254+1610C>A n.283+36339C>A n.175+7676C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.910C>A n.908C>A | |
6 | g.10529270C>G | CA362707380 | GCNT2 | n.484+429C>G n.935C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.67+20112C>G (n.67+20112C>G) n.508+429C>G n.936C>G n.254+1610C>G n.283+36339C>G n.175+7676C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.910C>G n.908C>G | |
6 | g.10529270C>T | CA362707381 | GCNT2 | n.484+429C>T n.935C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.67+20112C>T (n.67+20112C>T) n.508+429C>T n.936C>T n.254+1610C>T n.283+36339C>T n.175+7676C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.910C>T n.908C>T | |
6 | g.10529271C>A | CA3631724 | GCNT2 | n.484+430C>A n.936C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.67+20113C>A (n.67+20113C>A) n.508+430C>A n.937C>A n.254+1611C>A n.283+36340C>A n.175+7677C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.911C>A n.909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529271C= | CA1610028634 | GCNT2 | n.484+430C= n.936C= c.360C= (p.Pro120=) c.67+20113C= (n.67+20113C=) n.508+430C= n.937C= n.254+1611C= n.283+36340C= n.175+7677C= c.129C= (p.Pro43=) n.911C= n.909C= | |
6 | g.10529271C>G | CA448717833 | GCNT2 | n.484+430C>G n.936C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.67+20113C>G (n.67+20113C>G) n.508+430C>G n.937C>G n.254+1611C>G n.283+36340C>G n.175+7677C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.911C>G n.909C>G | |
6 | g.10529271C>T | CA448717835 | GCNT2 | n.484+430C>T n.936C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.67+20113C>T (n.67+20113C>T) n.508+430C>T n.937C>T n.254+1611C>T n.283+36340C>T n.175+7677C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.911C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529272C>A | CA362707384 | GCNT2 | n.484+431C>A n.937C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.67+20114C>A (n.67+20114C>A) n.508+431C>A n.938C>A n.254+1612C>A n.283+36341C>A n.175+7678C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.912C>A n.910C>A | |
6 | g.10529272C>G | CA362707383 | GCNT2 | n.484+431C>G n.937C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.67+20114C>G (n.67+20114C>G) n.508+431C>G n.938C>G n.254+1612C>G n.283+36341C>G n.175+7678C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.912C>G n.910C>G | |
6 | g.10529272C>T | CA362707382 | GCNT2 | n.484+431C>T n.937C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.67+20114C>T (n.67+20114C>T) n.508+431C>T n.938C>T n.254+1612C>T n.283+36341C>T n.175+7678C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.912C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529273A>C | CA362707385 | GCNT2 | n.484+432A>C n.938A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.67+20115A>C (n.67+20115A>C) n.508+432A>C n.939A>C n.254+1613A>C n.283+36342A>C n.175+7679A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.913A>C n.911A>C | |
6 | g.10529273A>G | CA362707386 | GCNT2 | n.484+432A>G n.938A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.67+20115A>G (n.67+20115A>G) n.508+432A>G n.939A>G n.254+1613A>G n.283+36342A>G n.175+7679A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.913A>G n.911A>G | |
6 | g.10529273A>T | CA362707387 | GCNT2 | n.484+432A>T n.938A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.67+20115A>T (n.67+20115A>T) n.508+432A>T n.939A>T n.254+1613A>T n.283+36342A>T n.175+7679A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.913A>T n.911A>T | |
6 | g.10529274A>C | CA362707388 | GCNT2 | n.484+433A>C n.939A>C c.363A>C (p.Gln121His) c.67+20116A>C (n.67+20116A>C) n.508+433A>C n.940A>C n.254+1614A>C n.283+36343A>C n.175+7680A>C c.132A>C (p.Gln44His) n.914A>C n.912A>C | |
6 | g.10529274A>G | CA448717841 | GCNT2 | n.484+433A>G n.939A>G c.363A>G (p.Gln121=) c.67+20116A>G (n.67+20116A>G) n.508+433A>G n.940A>G n.254+1614A>G n.283+36343A>G n.175+7680A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.914A>G n.912A>G | |
6 | g.10529274A>T | CA362707389 | GCNT2 | n.484+433A>T n.939A>T c.363A>T (p.Gln121His) c.67+20116A>T (n.67+20116A>T) n.508+433A>T n.940A>T n.254+1614A>T n.283+36343A>T n.175+7680A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.914A>T n.912A>T | |
6 | g.10529275A= | CA1610028638 | GCNT2 | n.484+434A= n.940A= c.364A= (p.Asn122=) c.67+20117A= (n.67+20117A=) n.508+434A= n.941A= n.254+1615A= n.283+36344A= n.175+7681A= c.133A= (p.Asn45=) n.915A= n.913A= | |
6 | g.10529275A>C | CA362707390 | GCNT2 | n.484+434A>C n.940A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.67+20117A>C (n.67+20117A>C) n.508+434A>C n.941A>C n.254+1615A>C n.283+36344A>C n.175+7681A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.915A>C n.913A>C | |
6 | g.10529275A>G | CA362707391 | GCNT2 | n.484+434A>G n.940A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.67+20117A>G (n.67+20117A>G) n.508+434A>G n.941A>G n.254+1615A>G n.283+36344A>G n.175+7681A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.915A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529275A>T | CA362707392 | GCNT2 | n.484+434A>T n.940A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.67+20117A>T (n.67+20117A>T) n.508+434A>T n.941A>T n.254+1615A>T n.283+36344A>T n.175+7681A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.915A>T n.913A>T | |
6 | g.10529276A>C | CA362707393 | GCNT2 | n.484+435A>C n.941A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.67+20118A>C (n.67+20118A>C) n.508+435A>C n.942A>C n.254+1616A>C n.283+36345A>C n.175+7682A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.916A>C n.914A>C | |
6 | g.10529276A>G | CA362707394 | GCNT2 | n.484+435A>G n.941A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.67+20118A>G (n.67+20118A>G) n.508+435A>G n.942A>G n.254+1616A>G n.283+36345A>G n.175+7682A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.916A>G n.914A>G | |
6 | g.10529276A>T | CA362707395 | GCNT2 | n.484+435A>T n.941A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.67+20118A>T (n.67+20118A>T) n.508+435A>T n.942A>T n.254+1616A>T n.283+36345A>T n.175+7682A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.916A>T n.914A>T | |
6 | g.10529277T>A | CA362707396 | GCNT2 | n.484+436T>A n.942T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.67+20119T>A (n.67+20119T>A) n.508+436T>A n.943T>A n.254+1617T>A n.283+36346T>A n.175+7683T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) n.917T>A n.915T>A | |
6 | g.10529277T>C | CA448717851 | GCNT2 | n.484+436T>C n.942T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.67+20119T>C (n.67+20119T>C) n.508+436T>C n.943T>C n.254+1617T>C n.283+36346T>C n.175+7683T>C c.135T>C (p.Asn45=) n.917T>C n.915T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529277T>G | CA362707397 | GCNT2 | n.484+436T>G n.942T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.67+20119T>G (n.67+20119T>G) n.508+436T>G n.943T>G n.254+1617T>G n.283+36346T>G n.175+7683T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) n.917T>G n.915T>G | |
6 | g.10529278G>A | CA362707400 | GCNT2 | n.484+437G>A n.943G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.67+20120G>A (n.67+20120G>A) n.508+437G>A n.944G>A n.254+1618G>A n.283+36347G>A n.175+7684G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.918G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529278G>C | CA362707399 | GCNT2 | n.484+437G>C n.943G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.67+20120G>C (n.67+20120G>C) n.508+437G>C n.944G>C n.254+1618G>C n.283+36347G>C n.175+7684G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.918G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529278G>T | CA362707398 | GCNT2 | n.484+437G>T n.943G>T c.367G>T (p.Val123Phe) c.67+20120G>T (n.67+20120G>T) n.508+437G>T n.944G>T n.254+1618G>T n.283+36347G>T n.175+7684G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.918G>T n.916G>T | |
6 | g.10529279T>A | CA362707401 | GCNT2 | n.484+438T>A n.944T>A c.368T>A (p.Val123Asp) c.67+20121T>A (n.67+20121T>A) n.508+438T>A n.945T>A n.254+1619T>A n.283+36348T>A n.175+7685T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.919T>A n.917T>A | |
6 | g.10529279T>C | CA362707403 | GCNT2 | n.484+438T>C n.944T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.67+20121T>C (n.67+20121T>C) n.508+438T>C n.945T>C n.254+1619T>C n.283+36348T>C n.175+7685T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.919T>C n.917T>C | |
6 | g.10529279T>G | CA362707402 | GCNT2 | n.484+438T>G n.944T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.67+20121T>G (n.67+20121T>G) n.508+438T>G n.945T>G n.254+1619T>G n.283+36348T>G n.175+7685T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.919T>G n.917T>G | |
6 | g.10529279_10529282delinsTCTA | CA1610028642 | GCNT2 | n.484+438_484+441delinsTCTA c.368_371delinsTCTA (p.Val123=) c.67+20121_67+20124delinsTCTA (n.67+20121_67+20124delinsTCTA) n.508+438_508+441delinsTCTA n.945_948delinsTCTA n.254+1619_254+1622delinsTCTA n.944_947delinsTCTA n.283+36348_283+36351delinsTCTA n.175+7685_175+7688delinsTCTA c.137_140delinsTCTA (p.Val46=) n.919_922delinsTCTA n.917_920delinsTCTA | |
6 | g.10529280C>A | CA448717859 | GCNT2 | n.484+439C>A c.369C>A (p.Val123=) c.67+20122C>A (n.67+20122C>A) n.508+439C>A n.946C>A n.254+1620C>A n.945C>A n.283+36349C>A n.175+7686C>A c.138C>A (p.Val46=) n.920C>A n.918C>A | |
6 | g.10529280C>G | CA448717858 | GCNT2 | n.484+439C>G c.369C>G (p.Val123=) c.67+20122C>G (n.67+20122C>G) n.508+439C>G n.946C>G n.254+1620C>G n.945C>G n.283+36349C>G n.175+7686C>G c.138C>G (p.Val46=) n.920C>G n.918C>G | |
6 | g.10529280C>T | CA448717855 | GCNT2 | n.484+439C>T c.369C>T (p.Val123=) c.67+20122C>T (n.67+20122C>T) n.508+439C>T n.946C>T n.254+1620C>T n.945C>T n.283+36349C>T n.175+7686C>T c.138C>T (p.Val46=) n.920C>T n.918C>T | |
6 | g.10529282_10529284del | CA3631725 | GCNT2 | n.484+441_484+443del c.371_373del (p.Tyr124del) c.67+20124_67+20126del (n.67+20124_67+20126del) n.508+441_508+443del n.948_950del n.254+1622_254+1624del n.947_949del n.283+36351_283+36353del n.175+7688_175+7690del c.140_142del (p.Tyr47del) n.922_924del n.920_922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529281T>A | CA362707407 | GCNT2 | n.484+440T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.67+20123T>A (n.67+20123T>A) n.508+440T>A n.947T>A n.254+1621T>A n.946T>A n.283+36350T>A n.175+7687T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.921T>A n.919T>A | |
6 | g.10529281T>C | CA362707409 | GCNT2 | n.484+440T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.67+20123T>C (n.67+20123T>C) n.508+440T>C n.947T>C n.254+1621T>C n.946T>C n.283+36350T>C n.175+7687T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.921T>C n.919T>C | |
6 | g.10529281T>G | CA362707411 | GCNT2 | n.484+440T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.67+20123T>G (n.67+20123T>G) n.508+440T>G n.947T>G n.254+1621T>G n.946T>G n.283+36350T>G n.175+7687T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.921T>G n.919T>G | |
6 | g.10529282A>C | CA362707414 | GCNT2 | n.484+441A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.67+20124A>C (n.67+20124A>C) n.508+441A>C n.948A>C n.254+1622A>C n.947A>C n.283+36351A>C n.175+7688A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.922A>C n.920A>C | |
6 | g.10529282A>G | CA362707416 | GCNT2 | n.484+441A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.67+20124A>G (n.67+20124A>G) n.508+441A>G n.948A>G n.254+1622A>G n.947A>G n.283+36351A>G n.175+7688A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.922A>G n.920A>G | |
6 | g.10529282A>T | CA362707418 | GCNT2 | n.484+441A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.67+20124A>T (n.67+20124A>T) n.508+441A>T n.948A>T n.254+1622A>T n.947A>T n.283+36351A>T n.175+7688A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.922A>T n.920A>T | |
6 | g.10529283C>A | CA362707420 | GCNT2 | n.484+442C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.67+20125C>A (n.67+20125C>A) n.508+442C>A n.949C>A n.254+1623C>A n.948C>A n.283+36352C>A n.175+7689C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.923C>A n.921C>A | |
6 | g.10529283C>G | CA362707421 | GCNT2 | n.484+442C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.67+20125C>G (n.67+20125C>G) n.508+442C>G n.949C>G n.254+1623C>G n.948C>G n.283+36352C>G n.175+7689C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.923C>G n.921C>G | |
6 | g.10529283C>T | CA448717871 | GCNT2 | n.484+442C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.67+20125C>T (n.67+20125C>T) n.508+442C>T n.949C>T n.254+1623C>T n.948C>T n.283+36352C>T n.175+7689C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.923C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529284T>A | CA362707423 | GCNT2 | n.484+443T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.67+20126T>A (n.67+20126T>A) n.508+443T>A n.950T>A n.254+1624T>A n.949T>A n.283+36353T>A n.175+7690T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) n.924T>A n.922T>A | |
6 | g.10529284T>C | CA362707424 | GCNT2 | n.484+443T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.67+20126T>C (n.67+20126T>C) n.508+443T>C n.950T>C n.254+1624T>C n.949T>C n.283+36353T>C n.175+7690T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) n.924T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529284T>G | CA362707426 | GCNT2 | n.484+443T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.67+20126T>G (n.67+20126T>G) n.508+443T>G n.950T>G n.254+1624T>G n.949T>G n.283+36353T>G n.175+7690T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) n.924T>G n.922T>G | |
6 | g.10529285G>A | CA362707433 | GCNT2 | n.484+444G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.67+20127G>A (n.67+20127G>A) n.508+444G>A n.951G>A n.254+1625G>A n.950G>A n.283+36354G>A n.175+7691G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.925G>A n.923G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529285G>C | CA362707431 | GCNT2 | n.484+444G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.67+20127G>C (n.67+20127G>C) n.508+444G>C n.951G>C n.254+1625G>C n.950G>C n.283+36354G>C n.175+7691G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) n.925G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529285G= | CA1610028647 | GCNT2 | n.484+444G= c.374G= (p.Cys125=) c.67+20127G= (n.67+20127G=) n.508+444G= n.951G= n.254+1625G= n.950G= n.283+36354G= n.175+7691G= c.143G= (p.Cys48=) n.925G= n.923G= | |
6 | g.10529285G>T | CA362707429 | GCNT2 | n.484+444G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.67+20127G>T (n.67+20127G>T) n.508+444G>T n.951G>T n.254+1625G>T n.950G>T n.283+36354G>T n.175+7691G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) n.925G>T n.923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529286T>A | CA362707436 | GCNT2 | n.484+445T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.67+20128T>A (n.67+20128T>A) n.508+445T>A n.952T>A n.254+1626T>A n.951T>A n.283+36355T>A n.175+7692T>A c.144T>A (p.Cys48Ter) n.926T>A n.924T>A | |
6 | g.10529286T>C | CA3631726 | GCNT2 | n.484+445T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.67+20128T>C (n.67+20128T>C) n.508+445T>C n.952T>C n.254+1626T>C n.951T>C n.283+36355T>C n.175+7692T>C c.144T>C (p.Cys48=) n.926T>C n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529286T>G | CA3631727 | GCNT2 | n.484+445T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.67+20128T>G (n.67+20128T>G) n.508+445T>G n.952T>G n.254+1626T>G n.951T>G n.283+36355T>G n.175+7692T>G c.144T>G (p.Cys48Trp) n.926T>G n.924T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529286T= | CA1610028652 | GCNT2 | n.484+445T= c.375T= (p.Cys125=) c.67+20128T= (n.67+20128T=) n.508+445T= n.952T= n.254+1626T= n.951T= n.283+36355T= n.175+7692T= c.144T= (p.Cys48=) n.926T= n.924T= | |
6 | g.10529287G>A | CA3631728 | GCNT2 | n.484+446G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.67+20129G>A (n.67+20129G>A) n.508+446G>A n.953G>A n.254+1627G>A n.952G>A n.283+36356G>A n.175+7693G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.927G>A n.925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529287G>C | CA362707441 | GCNT2 | n.484+446G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.67+20129G>C (n.67+20129G>C) n.508+446G>C n.953G>C n.254+1627G>C n.952G>C n.283+36356G>C n.175+7693G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.927G>C n.925G>C | |
6 | g.10529287G= | CA1610028657 | GCNT2 | n.484+446G= c.376G= (p.Val126=) c.67+20129G= (n.67+20129G=) n.508+446G= n.953G= n.254+1627G= n.952G= n.283+36356G= n.175+7693G= c.145G= (p.Val49=) n.927G= n.925G= | |
6 | g.10529287G>T | CA362707443 | GCNT2 | n.484+446G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.67+20129G>T (n.67+20129G>T) n.508+446G>T n.953G>T n.254+1627G>T n.952G>T n.283+36356G>T n.175+7693G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.927G>T n.925G>T | |
6 | g.10529288T>A | CA362707447 | GCNT2 | n.484+447T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.67+20130T>A (n.67+20130T>A) n.508+447T>A n.954T>A n.254+1628T>A n.953T>A n.283+36357T>A n.175+7694T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.928T>A n.926T>A | |
6 | g.10529288T>C | CA3631730 | GCNT2 | n.484+447T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.67+20130T>C (n.67+20130T>C) n.508+447T>C n.954T>C n.254+1628T>C n.953T>C n.283+36357T>C n.175+7694T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.928T>C n.926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529288T>G | CA362707450 | GCNT2 | n.484+447T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.67+20130T>G (n.67+20130T>G) n.508+447T>G n.954T>G n.254+1628T>G n.953T>G n.283+36357T>G n.175+7694T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.928T>G n.926T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529288T= | CA1610028663 | GCNT2 | n.484+447T= c.377T= (p.Val126=) c.67+20130T= (n.67+20130T=) n.508+447T= n.954T= n.254+1628T= n.953T= n.283+36357T= n.175+7694T= c.146T= (p.Val49=) n.928T= n.926T= | |
6 | g.10529288dup | CA3631729 | GCNT2 | n.484+447dup c.377dup (p.His127AlafsTer11) c.67+20130dup (n.67+20130dup) n.508+447dup n.954dup n.254+1628dup n.953dup n.283+36357dup n.175+7694dup c.146dup (p.His50AlafsTer11) n.928dup n.926dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529289G>A | CA448717898 | GCNT2 | n.484+448G>A c.378G>A (p.Val126=) c.67+20131G>A (n.67+20131G>A) n.508+448G>A n.955G>A n.254+1629G>A n.954G>A n.283+36358G>A n.175+7695G>A c.147G>A (p.Val49=) n.929G>A n.927G>A | |
6 | g.10529289G>C | CA448717897 | GCNT2 | n.484+448G>C c.378G>C (p.Val126=) c.67+20131G>C (n.67+20131G>C) n.508+448G>C n.955G>C n.254+1629G>C n.954G>C n.283+36358G>C n.175+7695G>C c.147G>C (p.Val49=) n.929G>C n.927G>C | |
6 | g.10529289G>T | CA448717900 | GCNT2 | n.484+448G>T c.378G>T (p.Val126=) c.67+20131G>T (n.67+20131G>T) n.508+448G>T n.955G>T n.254+1629G>T n.954G>T n.283+36358G>T n.175+7695G>T c.147G>T (p.Val49=) n.929G>T n.927G>T | |
6 | g.10529290C>A | CA362707453 | GCNT2 | n.484+449C>A c.379C>A (p.His127Asn) c.67+20132C>A (n.67+20132C>A) n.508+449C>A n.956C>A n.254+1630C>A n.955C>A n.283+36359C>A n.175+7696C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.930C>A n.928C>A | COSMIC |
6 | g.10529290C= | CA1610028668 | GCNT2 | n.484+449C= c.379C= (p.His127=) c.67+20132C= (n.67+20132C=) n.508+449C= n.956C= n.254+1630C= n.955C= n.283+36359C= n.175+7696C= c.148C= (p.His50=) n.930C= n.928C= | |
6 | g.10529290C>G | CA362707455 | GCNT2 | n.484+449C>G c.379C>G (p.His127Asp) c.67+20132C>G (n.67+20132C>G) n.508+449C>G n.956C>G n.254+1630C>G n.955C>G n.283+36359C>G n.175+7696C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.930C>G n.928C>G | |
6 | g.10529290C>T | CA362707457 | GCNT2 | n.484+449C>T c.379C>T (p.His127Tyr) c.67+20132C>T (n.67+20132C>T) n.508+449C>T n.956C>T n.254+1630C>T n.955C>T n.283+36359C>T n.175+7696C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.930C>T n.928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529291A= | CA1610028673 | GCNT2 | n.484+450A= c.380A= (p.His127=) c.67+20133A= (n.67+20133A=) n.508+450A= n.957A= n.254+1631A= n.956A= n.283+36360A= n.175+7697A= c.149A= (p.His50=) n.931A= n.929A= | |
6 | g.10529291A>C | CA3631731 | GCNT2 | n.484+450A>C c.380A>C (p.His127Pro) c.67+20133A>C (n.67+20133A>C) n.508+450A>C n.957A>C n.254+1631A>C n.956A>C n.283+36360A>C n.175+7697A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.931A>C n.929A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529291A>G | CA362707463 | GCNT2 | n.484+450A>G c.380A>G (p.His127Arg) c.67+20133A>G (n.67+20133A>G) n.508+450A>G n.957A>G n.254+1631A>G n.956A>G n.283+36360A>G n.175+7697A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.931A>G n.929A>G | |
6 | g.10529291A>T | CA362707460 | GCNT2 | n.484+450A>T c.380A>T (p.His127Leu) c.67+20133A>T (n.67+20133A>T) n.508+450A>T n.957A>T n.254+1631A>T n.956A>T n.283+36360A>T n.175+7697A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.931A>T n.929A>T | |
6 | g.10529292C>A | CA362707466 | GCNT2 | n.484+451C>A c.381C>A (p.His127Gln) c.67+20134C>A (n.67+20134C>A) n.508+451C>A n.958C>A n.254+1632C>A n.957C>A n.283+36361C>A n.175+7698C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.932C>A n.930C>A | |
6 | g.10529292C= | CA1610028675 | GCNT2 | n.484+451C= c.381C= (p.His127=) c.67+20134C= (n.67+20134C=) n.508+451C= n.958C= n.254+1632C= n.957C= n.283+36361C= n.175+7698C= c.150C= (p.His50=) n.932C= n.930C= | |
6 | g.10529292C>G | CA362707467 | GCNT2 | n.484+451C>G c.381C>G (p.His127Gln) c.67+20134C>G (n.67+20134C>G) n.508+451C>G n.958C>G n.254+1632C>G n.957C>G n.283+36361C>G n.175+7698C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.932C>G n.930C>G | |
6 | g.10529292C>T | CA134064407 | GCNT2 | n.484+451C>T c.381C>T (p.His127=) c.67+20134C>T (n.67+20134C>T) n.508+451C>T n.958C>T n.254+1632C>T n.957C>T n.283+36361C>T n.175+7698C>T c.150C>T (p.His50=) n.932C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529293C>A | CA362707468 | GCNT2 | n.484+452C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.67+20135C>A (n.67+20135C>A) n.508+452C>A n.959C>A n.254+1633C>A n.958C>A n.283+36362C>A n.175+7699C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.933C>A n.931C>A | |
6 | g.10529293C= | CA1610028681 | GCNT2 | n.484+452C= c.382C= (p.Leu128=) c.67+20135C= (n.67+20135C=) n.508+452C= n.959C= n.254+1633C= n.958C= n.283+36362C= n.175+7699C= c.151C= (p.Leu51=) n.933C= n.931C= | |
6 | g.10529293C>G | CA3631732 | GCNT2 | n.484+452C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.67+20135C>G (n.67+20135C>G) n.508+452C>G n.959C>G n.254+1633C>G n.958C>G n.283+36362C>G n.175+7699C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.933C>G n.931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529293C>T | CA448717912 | GCNT2 | n.484+452C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.67+20135C>T (n.67+20135C>T) n.508+452C>T n.959C>T n.254+1633C>T n.958C>T n.283+36362C>T n.175+7699C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.933C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529294T>A | CA362707472 | GCNT2 | n.484+453T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.67+20136T>A (n.67+20136T>A) n.508+453T>A n.960T>A n.254+1634T>A n.959T>A n.283+36363T>A n.175+7700T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.934T>A n.932T>A | |
6 | g.10529294T>C | CA362707474 | GCNT2 | n.484+453T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.67+20136T>C (n.67+20136T>C) n.508+453T>C n.960T>C n.254+1634T>C n.959T>C n.283+36363T>C n.175+7700T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.934T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529294T>G | CA362707476 | GCNT2 | n.484+453T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.67+20136T>G (n.67+20136T>G) n.508+453T>G n.960T>G n.254+1634T>G n.959T>G n.283+36363T>G n.175+7700T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.934T>G n.932T>G | |
6 | g.10529295G>A | CA448717914 | GCNT2 | n.484+454G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.67+20137G>A (n.67+20137G>A) n.508+454G>A n.961G>A n.254+1635G>A n.960G>A n.283+36364G>A n.175+7701G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.935G>A n.933G>A | |
6 | g.10529295G>C | CA448717916 | GCNT2 | n.484+454G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.67+20137G>C (n.67+20137G>C) n.508+454G>C n.961G>C n.254+1635G>C n.960G>C n.283+36364G>C n.175+7701G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.935G>C n.933G>C | |
6 | g.10529295G>T | CA448717918 | GCNT2 | n.484+454G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.67+20137G>T (n.67+20137G>T) n.508+454G>T n.961G>T n.254+1635G>T n.960G>T n.283+36364G>T n.175+7701G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.935G>T n.933G>T | |
6 | g.10529296G>A | CA362707479 | GCNT2 | n.484+455G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.67+20138G>A (n.67+20138G>A) n.508+455G>A n.962G>A n.254+1636G>A n.961G>A n.283+36365G>A n.175+7702G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.936G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>C | CA362707481 | GCNT2 | n.484+455G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.67+20138G>C (n.67+20138G>C) n.508+455G>C n.962G>C n.254+1636G>C n.961G>C n.283+36365G>C n.175+7702G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.936G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>T | CA362707483 | GCNT2 | n.484+455G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.67+20138G>T (n.67+20138G>T) n.508+455G>T n.962G>T n.254+1636G>T n.961G>T n.283+36365G>T n.175+7702G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.936G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529297A>C | CA362707486 | GCNT2 | n.484+456A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.67+20139A>C (n.67+20139A>C) n.508+456A>C n.963A>C n.254+1637A>C n.962A>C n.283+36366A>C n.175+7703A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.937A>C n.935A>C | |
6 | g.10529297A>G | CA362707488 | GCNT2 | n.484+456A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.67+20139A>G (n.67+20139A>G) n.508+456A>G n.963A>G n.254+1637A>G n.962A>G n.283+36366A>G n.175+7703A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.937A>G n.935A>G | |
6 | g.10529297A>T | CA362707490 | GCNT2 | n.484+456A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.67+20139A>T (n.67+20139A>T) n.508+456A>T n.963A>T n.254+1637A>T n.962A>T n.283+36366A>T n.175+7703A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.937A>T n.935A>T | |
6 | g.10529298T>A | CA362707492 | GCNT2 | n.484+457T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.67+20140T>A (n.67+20140T>A) n.508+457T>A n.964T>A n.254+1638T>A n.963T>A n.283+36367T>A n.175+7704T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) n.938T>A n.936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529298T>C | CA448717926 | GCNT2 | n.484+457T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.67+20140T>C (n.67+20140T>C) n.508+457T>C n.964T>C n.254+1638T>C n.963T>C n.283+36367T>C n.175+7704T>C c.156T>C (p.Asp52=) n.938T>C n.936T>C | |
6 | g.10529298T>G | CA362707495 | GCNT2 | n.484+457T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.67+20140T>G (n.67+20140T>G) n.508+457T>G n.964T>G n.254+1638T>G n.963T>G n.283+36367T>G n.175+7704T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) n.938T>G n.936T>G | |
6 | g.10529298T= | CA1610028684 | GCNT2 | n.484+457T= c.387T= (p.Asp129=) c.67+20140T= (n.67+20140T=) n.508+457T= n.964T= n.254+1638T= n.963T= n.283+36367T= n.175+7704T= c.156T= (p.Asp52=) n.938T= n.936T= | |
6 | g.10529299C>A | CA362707497 | GCNT2 | n.484+458C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.67+20141C>A (n.67+20141C>A) n.508+458C>A n.965C>A n.254+1639C>A n.964C>A n.283+36368C>A n.175+7705C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.939C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529299C>G | CA362707499 | GCNT2 | n.484+458C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.67+20141C>G (n.67+20141C>G) n.508+458C>G n.965C>G n.254+1639C>G n.964C>G n.283+36368C>G n.175+7705C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.939C>G n.937C>G | |
6 | g.10529299C>T | CA362707501 | GCNT2 | n.484+458C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.67+20141C>T (n.67+20141C>T) n.508+458C>T n.965C>T n.254+1639C>T n.964C>T n.283+36368C>T n.175+7705C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.939C>T n.937C>T | COSMIC |
6 | g.10529300A>C | CA362707503 | GCNT2 | n.484+459A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.67+20142A>C (n.67+20142A>C) n.508+459A>C n.966A>C n.254+1640A>C n.965A>C n.283+36369A>C n.175+7706A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.940A>C n.938A>C | |
6 | g.10529300A>G | CA362707504 | GCNT2 | n.484+459A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.67+20142A>G (n.67+20142A>G) n.508+459A>G n.966A>G n.254+1640A>G n.965A>G n.283+36369A>G n.175+7706A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.940A>G n.938A>G | |
6 | g.10529300A>T | CA362707506 | GCNT2 | n.484+459A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.67+20142A>T (n.67+20142A>T) n.508+459A>T n.966A>T n.254+1640A>T n.965A>T n.283+36369A>T n.175+7706A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.940A>T n.938A>T | |
6 | g.10529301G>A | CA448717934 | GCNT2 | n.484+460G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.67+20143G>A (n.67+20143G>A) n.508+460G>A n.967G>A n.254+1641G>A n.966G>A n.283+36370G>A n.175+7707G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.941G>A n.939G>A | |
6 | g.10529301G>C | CA362707509 | GCNT2 | n.484+460G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.67+20143G>C (n.67+20143G>C) n.508+460G>C n.967G>C n.254+1641G>C n.966G>C n.283+36370G>C n.175+7707G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.941G>C n.939G>C | COSMIC |
6 | g.10529301G>T | CA362707511 | GCNT2 | n.484+460G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.67+20143G>T (n.67+20143G>T) n.508+460G>T n.967G>T n.254+1641G>T n.966G>T n.283+36370G>T n.175+7707G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.941G>T n.939G>T | |
6 | g.10529302A>C | CA362707513 | GCNT2 | n.484+461A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.67+20144A>C (n.67+20144A>C) n.508+461A>C n.968A>C n.254+1642A>C n.967A>C n.283+36371A>C n.175+7708A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.942A>C n.940A>C | |
6 | g.10529302A>G | CA362707516 | GCNT2 | n.484+461A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.67+20144A>G (n.67+20144A>G) n.508+461A>G n.968A>G n.254+1642A>G n.967A>G n.283+36371A>G n.175+7708A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.942A>G n.940A>G | |
6 | g.10529302A>T | CA362707518 | GCNT2 | n.484+461A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.67+20144A>T (n.67+20144A>T) n.508+461A>T n.968A>T n.254+1642A>T n.967A>T n.283+36371A>T n.175+7708A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.942A>T n.940A>T | |
6 | g.10529303A= | CA1610028687 | GCNT2 | n.484+462A= c.392A= (p.Lys131=) c.67+20145A= (n.67+20145A=) n.508+462A= n.969A= n.254+1643A= n.968A= n.283+36372A= n.175+7709A= c.161A= (p.Lys54=) n.943A= n.941A= | |
6 | g.10529303A>C | CA362707525 | GCNT2 | n.484+462A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.67+20145A>C (n.67+20145A>C) n.508+462A>C n.969A>C n.254+1643A>C n.968A>C n.283+36372A>C n.175+7709A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.943A>C n.941A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529303A>G | CA362707523 | GCNT2 | n.484+462A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.67+20145A>G (n.67+20145A>G) n.508+462A>G n.969A>G n.254+1643A>G n.968A>G n.283+36372A>G n.175+7709A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.943A>G n.941A>G | COSMIC |
6 | g.10529303A>T | CA362707520 | GCNT2 | n.484+462A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.67+20145A>T (n.67+20145A>T) n.508+462A>T n.969A>T n.254+1643A>T n.968A>T n.283+36372A>T n.175+7709A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.943A>T n.941A>T |