Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529165_10529167delinsCAG | CA1610028487 | GCNT2 | n.484+324_484+326delinsCAG n.830_832delinsCAG c.254_256delinsCAG (p.Thr85=) c.67+20007_67+20009delinsCAG (n.67+20007_67+20009delinsCAG) n.508+324_508+326delinsCAG n.831_833delinsCAG n.254+1505_254+1507delinsCAG n.283+36234_283+36236delinsCAG n.175+7571_175+7573delinsCAG c.23_25delinsCAG (p.Thr8=) n.805_807delinsCAG n.803_805delinsCAG | |
6 | g.10529166A>C | CA448718233 | GCNT2 | n.484+325A>C n.831A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.67+20008A>C (n.67+20008A>C) n.508+325A>C n.832A>C n.254+1506A>C n.283+36235A>C n.175+7572A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.806A>C n.804A>C | |
6 | g.10529166A>G | CA448718231 | GCNT2 | n.484+325A>G n.831A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.67+20008A>G (n.67+20008A>G) n.508+325A>G n.832A>G n.254+1506A>G n.283+36235A>G n.175+7572A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.806A>G n.804A>G | |
6 | g.10529166A>T | CA448718229 | GCNT2 | n.484+325A>T n.831A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.67+20008A>T (n.67+20008A>T) n.508+325A>T n.832A>T n.254+1506A>T n.283+36235A>T n.175+7572A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.806A>T n.804A>T | |
6 | g.10529167_10529168del | CA1610028489 | GCNT2 | n.484+326_484+327del n.832_833del c.256_257del (p.Glu86AsnfsTer4) c.67+20009_67+20010del (n.67+20009_67+20010del) n.508+326_508+327del n.833_834del n.254+1507_254+1508del n.283+36236_283+36237del n.175+7573_175+7574del c.25_26del (p.Glu9AsnfsTer4) n.807_808del n.805_806del | dbSNP |
6 | g.10529167G>A | CA362707160 | GCNT2 | n.484+326G>A n.832G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.67+20009G>A (n.67+20009G>A) n.508+326G>A n.833G>A n.254+1507G>A n.283+36236G>A n.175+7573G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.807G>A n.805G>A | |
6 | g.10529167G>C | CA362707159 | GCNT2 | n.484+326G>C n.832G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.67+20009G>C (n.67+20009G>C) n.508+326G>C n.833G>C n.254+1507G>C n.283+36236G>C n.175+7573G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.807G>C n.805G>C | |
6 | g.10529167G>T | CA362707158 | GCNT2 | n.484+326G>T n.832G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.67+20009G>T (n.67+20009G>T) n.508+326G>T n.833G>T n.254+1507G>T n.283+36236G>T n.175+7573G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.807G>T n.805G>T | |
6 | g.10529168A>C | CA362707161 | GCNT2 | n.484+327A>C n.833A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.67+20010A>C (n.67+20010A>C) n.508+327A>C n.834A>C n.254+1508A>C n.283+36237A>C n.175+7574A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.808A>C n.806A>C | |
6 | g.10529168A>G | CA362707162 | GCNT2 | n.484+327A>G n.833A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.67+20010A>G (n.67+20010A>G) n.508+327A>G n.834A>G n.254+1508A>G n.283+36237A>G n.175+7574A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.808A>G n.806A>G | |
6 | g.10529168A>T | CA362707163 | GCNT2 | n.484+327A>T n.833A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.67+20010A>T (n.67+20010A>T) n.508+327A>T n.834A>T n.254+1508A>T n.283+36237A>T n.175+7574A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.808A>T n.806A>T | |
6 | g.10529169A= | CA1610028492 | GCNT2 | n.484+328A= n.834A= c.258A= (p.Glu86=) c.67+20011A= (n.67+20011A=) n.508+328A= n.835A= n.254+1509A= n.283+36238A= n.175+7575A= c.27A= (p.Glu9=) n.809A= n.807A= | |
6 | g.10529169A>C | CA362707164 | GCNT2 | n.484+328A>C n.834A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) c.67+20011A>C (n.67+20011A>C) n.508+328A>C n.835A>C n.254+1509A>C n.283+36238A>C n.175+7575A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.809A>C n.807A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529169A>G | CA448718236 | GCNT2 | n.484+328A>G n.834A>G c.258A>G (p.Glu86=) c.67+20011A>G (n.67+20011A>G) n.508+328A>G n.835A>G n.254+1509A>G n.283+36238A>G n.175+7575A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.809A>G n.807A>G | |
6 | g.10529169A>T | CA362707165 | GCNT2 | n.484+328A>T n.834A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) c.67+20011A>T (n.67+20011A>T) n.508+328A>T n.835A>T n.254+1509A>T n.283+36238A>T n.175+7575A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.809A>T n.807A>T | |
6 | g.10529169_10529171delinsAAC | CA1610028491 | GCNT2 | n.484+328_484+330delinsAAC n.834_836delinsAAC c.258_260delinsAAC (p.Glu86=) c.67+20011_67+20013delinsAAC (n.67+20011_67+20013delinsAAC) n.508+328_508+330delinsAAC n.835_837delinsAAC n.254+1509_254+1511delinsAAC n.283+36238_283+36240delinsAAC n.175+7575_175+7577delinsAAC c.27_29delinsAAC (p.Glu9=) n.809_811delinsAAC n.807_809delinsAAC | |
6 | g.10529170A>C | CA362707166 | GCNT2 | n.484+329A>C n.835A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.67+20012A>C (n.67+20012A>C) n.508+329A>C n.836A>C n.254+1510A>C n.283+36239A>C n.175+7576A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.810A>C n.808A>C | |
6 | g.10529170A>G | CA362707168 | GCNT2 | n.484+329A>G n.835A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.67+20012A>G (n.67+20012A>G) n.508+329A>G n.836A>G n.254+1510A>G n.283+36239A>G n.175+7576A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.810A>G n.808A>G | |
6 | g.10529170A>T | CA362707167 | GCNT2 | n.484+329A>T n.835A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.67+20012A>T (n.67+20012A>T) n.508+329A>T n.836A>T n.254+1510A>T n.283+36239A>T n.175+7576A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.810A>T n.808A>T | |
6 | g.10529172_10529173del | CA3631690 | GCNT2 | n.484+331_484+332del n.837_838del c.261_262del (p.Ser89Ter) c.67+20014_67+20015del (n.67+20014_67+20015del) n.508+331_508+332del n.838_839del n.254+1512_254+1513del n.283+36241_283+36242del n.175+7578_175+7579del c.30_31del (p.Ser12Ter) n.812_813del n.810_811del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529171C>A | CA362707169 | GCNT2 | n.484+330C>A n.836C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.67+20013C>A (n.67+20013C>A) n.508+330C>A n.837C>A n.254+1511C>A n.283+36240C>A n.175+7577C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.811C>A n.809C>A | |
6 | g.10529171C= | CA1610028495 | GCNT2 | n.484+330C= n.836C= c.260C= (p.Thr87=) c.67+20013C= (n.67+20013C=) n.508+330C= n.837C= n.254+1511C= n.283+36240C= n.175+7577C= c.29C= (p.Thr10=) n.811C= n.809C= | |
6 | g.10529171C>G | CA3631691 | GCNT2 | n.484+330C>G n.836C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.67+20013C>G (n.67+20013C>G) n.508+330C>G n.837C>G n.254+1511C>G n.283+36240C>G n.175+7577C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.811C>G n.809C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529171C>T | CA362707170 | GCNT2 | n.484+330C>T n.836C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.67+20013C>T (n.67+20013C>T) n.508+330C>T n.837C>T n.254+1511C>T n.283+36240C>T n.175+7577C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.811C>T n.809C>T | |
6 | g.10529172A= | CA1610028496 | GCNT2 | n.484+331A= n.837A= c.261A= (p.Thr87=) c.67+20014A= (n.67+20014A=) n.508+331A= n.838A= n.254+1512A= n.283+36241A= n.175+7578A= c.30A= (p.Thr10=) n.812A= n.810A= | |
6 | g.10529172A>C | CA448718238 | GCNT2 | n.484+331A>C n.837A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.67+20014A>C (n.67+20014A>C) n.508+331A>C n.838A>C n.254+1512A>C n.283+36241A>C n.175+7578A>C c.30A>C (p.Thr10=) n.812A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529172A>G | CA3631693 | GCNT2 | n.484+331A>G n.837A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.67+20014A>G (n.67+20014A>G) n.508+331A>G n.838A>G n.254+1512A>G n.283+36241A>G n.175+7578A>G c.30A>G (p.Thr10=) n.812A>G n.810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529172A>T | CA448718239 | GCNT2 | n.484+331A>T n.837A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.67+20014A>T (n.67+20014A>T) n.508+331A>T n.838A>T n.254+1512A>T n.283+36241A>T n.175+7578A>T c.30A>T (p.Thr10=) n.812A>T n.810A>T | |
6 | g.10529172_10529174delinsACT | CA1610028498 | GCNT2 | n.484+331_484+333delinsACT n.837_839delinsACT c.261_263delinsACT (p.Thr87=) c.67+20014_67+20016delinsACT (n.67+20014_67+20016delinsACT) n.508+331_508+333delinsACT n.838_840delinsACT n.254+1512_254+1514delinsACT n.283+36241_283+36243delinsACT n.175+7578_175+7580delinsACT c.30_32delinsACT (p.Thr10=) n.812_814delinsACT n.810_812delinsACT | |
6 | g.10529173C>A | CA362707171 | GCNT2 | n.484+332C>A n.838C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.67+20015C>A (n.67+20015C>A) n.508+332C>A n.839C>A n.254+1513C>A n.283+36242C>A n.175+7579C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.813C>A n.811C>A | |
6 | g.10529173C= | CA1610028500 | GCNT2 | n.484+332C= n.838C= c.262C= (p.Leu88=) c.67+20015C= (n.67+20015C=) n.508+332C= n.839C= n.254+1513C= n.283+36242C= n.175+7579C= c.31C= (p.Leu11=) n.813C= n.811C= | |
6 | g.10529173C>G | CA362707172 | GCNT2 | n.484+332C>G n.838C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.67+20015C>G (n.67+20015C>G) n.508+332C>G n.839C>G n.254+1513C>G n.283+36242C>G n.175+7579C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.813C>G n.811C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529173C>T | CA362707173 | GCNT2 | n.484+332C>T n.838C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.67+20015C>T (n.67+20015C>T) n.508+332C>T n.839C>T n.254+1513C>T n.283+36242C>T n.175+7579C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.813C>T n.811C>T | |
6 | g.10529177_10529178del | CA3631692 | GCNT2 | n.484+336_484+337del n.842_843del c.266_267del (p.Ser89Ter) c.67+20019_67+20020del (n.67+20019_67+20020del) n.508+336_508+337del n.843_844del n.254+1517_254+1518del n.283+36246_283+36247del n.175+7583_175+7584del c.35_36del (p.Ser12Ter) n.817_818del n.815_816del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>A | CA3631695 | GCNT2 | n.484+333T>A n.839T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.67+20016T>A (n.67+20016T>A) n.508+333T>A n.840T>A n.254+1514T>A n.283+36243T>A n.175+7580T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.814T>A n.812T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>C | CA3631694 | GCNT2 | n.484+333T>C n.839T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.67+20016T>C (n.67+20016T>C) n.508+333T>C n.840T>C n.254+1514T>C n.283+36243T>C n.175+7580T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.814T>C n.812T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>G | CA362707174 | GCNT2 | n.484+333T>G n.839T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.67+20016T>G (n.67+20016T>G) n.508+333T>G n.840T>G n.254+1514T>G n.283+36243T>G n.175+7580T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.814T>G n.812T>G | |
6 | g.10529174T= | CA1610028502 | GCNT2 | n.484+333T= n.839T= c.263T= (p.Leu88=) c.67+20016T= (n.67+20016T=) n.508+333T= n.840T= n.254+1514T= n.283+36243T= n.175+7580T= c.32T= (p.Leu11=) n.814T= n.812T= | |
6 | g.10529175C>A | CA448718246 | GCNT2 | n.484+334C>A n.840C>A c.264C>A (p.Leu88=) c.67+20017C>A (n.67+20017C>A) n.508+334C>A n.841C>A n.254+1515C>A n.283+36244C>A n.175+7581C>A c.33C>A (p.Leu11=) n.815C>A n.813C>A | |
6 | g.10529175C= | CA1610028503 | GCNT2 | n.484+334C= n.840C= c.264C= (p.Leu88=) c.67+20017C= (n.67+20017C=) n.508+334C= n.841C= n.254+1515C= n.283+36244C= n.175+7581C= c.33C= (p.Leu11=) n.815C= n.813C= | |
6 | g.10529175C>G | CA448718245 | GCNT2 | n.484+334C>G n.840C>G c.264C>G (p.Leu88=) c.67+20017C>G (n.67+20017C>G) n.508+334C>G n.841C>G n.254+1515C>G n.283+36244C>G n.175+7581C>G c.33C>G (p.Leu11=) n.815C>G n.813C>G | |
6 | g.10529175C>T | CA448718244 | GCNT2 | n.484+334C>T n.840C>T c.264C>T (p.Leu88=) c.67+20017C>T (n.67+20017C>T) n.508+334C>T n.841C>T n.254+1515C>T n.283+36244C>T n.175+7581C>T c.33C>T (p.Leu11=) n.815C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529176T>A | CA362707176 | GCNT2 | n.484+335T>A n.841T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.67+20018T>A (n.67+20018T>A) n.508+335T>A n.842T>A n.254+1516T>A n.283+36245T>A n.175+7582T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.816T>A n.814T>A | |
6 | g.10529176T>C | CA3631696 | GCNT2 | n.484+335T>C n.841T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.67+20018T>C (n.67+20018T>C) n.508+335T>C n.842T>C n.254+1516T>C n.283+36245T>C n.175+7582T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.816T>C n.814T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529176T>G | CA362707175 | GCNT2 | n.484+335T>G n.841T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.67+20018T>G (n.67+20018T>G) n.508+335T>G n.842T>G n.254+1516T>G n.283+36245T>G n.175+7582T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.816T>G n.814T>G | |
6 | g.10529176T= | CA1610028505 | GCNT2 | n.484+335T= n.841T= c.265T= (p.Ser89=) c.67+20018T= (n.67+20018T=) n.508+335T= n.842T= n.254+1516T= n.283+36245T= n.175+7582T= c.34T= (p.Ser12=) n.816T= n.814T= | |
6 | g.10529177C>A | CA362707177 | GCNT2 | n.484+336C>A n.842C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.67+20019C>A (n.67+20019C>A) n.508+336C>A n.843C>A n.254+1517C>A n.283+36246C>A n.175+7583C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.817C>A n.815C>A | |
6 | g.10529177C= | CA1610028508 | GCNT2 | n.484+336C= n.842C= c.266C= (p.Ser89=) c.67+20019C= (n.67+20019C=) n.508+336C= n.843C= n.254+1517C= n.283+36246C= n.175+7583C= c.35C= (p.Ser12=) n.817C= n.815C= | |
6 | g.10529177C>G | CA362707178 | GCNT2 | n.484+336C>G n.842C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.67+20019C>G (n.67+20019C>G) n.508+336C>G n.843C>G n.254+1517C>G n.283+36246C>G n.175+7583C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.817C>G n.815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529177C>T | CA362707179 | GCNT2 | n.484+336C>T n.842C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.67+20019C>T (n.67+20019C>T) n.508+336C>T n.843C>T n.254+1517C>T n.283+36246C>T n.175+7583C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.817C>T n.815C>T | |
6 | g.10529178T>A | CA448718251 | GCNT2 | n.484+337T>A n.843T>A c.267T>A (p.Ser89=) c.67+20020T>A (n.67+20020T>A) n.508+337T>A n.844T>A n.254+1518T>A n.283+36247T>A n.175+7584T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.818T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529178T>C | CA448718252 | GCNT2 | n.484+337T>C n.843T>C c.267T>C (p.Ser89=) c.67+20020T>C (n.67+20020T>C) n.508+337T>C n.844T>C n.254+1518T>C n.283+36247T>C n.175+7584T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.818T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529178T>G | CA448718253 | GCNT2 | n.484+337T>G n.843T>G c.267T>G (p.Ser89=) c.67+20020T>G (n.67+20020T>G) n.508+337T>G n.844T>G n.254+1518T>G n.283+36247T>G n.175+7584T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.818T>G n.816T>G | COSMIC |
6 | g.10529178_10529181delinsTGAA | CA1610028510 | GCNT2 | n.484+337_484+340delinsTGAA n.843_846delinsTGAA c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=) c.67+20020_67+20023delinsTGAA (n.67+20020_67+20023delinsTGAA) n.508+337_508+340delinsTGAA n.844_847delinsTGAA n.254+1518_254+1521delinsTGAA n.283+36247_283+36250delinsTGAA n.175+7584_175+7587delinsTGAA c.36_39delinsTGAA (p.Ser12=) n.818_821delinsTGAA n.816_819delinsTGAA | |
6 | g.10529178_10529179insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA | CA2501609945 | GCNT2 | n.484+337_484+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.843_844insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA c.267_268insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser89_Glu90insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer) c.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (n.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA) n.508+337_508+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.844_845insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.254+1518_254+1519insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.283+36247_283+36248insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.175+7584_175+7585insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA c.36_37insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser12_Glu13insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer) n.818_819insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.816_817insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA | |
6 | g.10529179G>A | CA362707180 | GCNT2 | n.484+338G>A n.844G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.67+20021G>A (n.67+20021G>A) n.508+338G>A n.845G>A n.254+1519G>A n.283+36248G>A n.175+7585G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.819G>A n.817G>A | dbSNP |
6 | g.10529179G>C | CA362707181 | GCNT2 | n.484+338G>C n.844G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.67+20021G>C (n.67+20021G>C) n.508+338G>C n.845G>C n.254+1519G>C n.283+36248G>C n.175+7585G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.819G>C n.817G>C | |
6 | g.10529179G= | CA1610028513 | GCNT2 | n.484+338G= n.844G= c.268G= (p.Glu90=) c.67+20021G= (n.67+20021G=) n.508+338G= n.845G= n.254+1519G= n.283+36248G= n.175+7585G= c.37G= (p.Glu13=) n.819G= n.817G= | |
6 | g.10529179G>T | CA362707182 | GCNT2 | n.484+338G>T n.844G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.67+20021G>T (n.67+20021G>T) n.508+338G>T n.845G>T n.254+1519G>T n.283+36248G>T n.175+7585G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.819G>T n.817G>T | |
6 | g.10529184_10529186del | CA565487576 | GCNT2 | n.484+343_484+345del n.849_851del c.273_275del (p.Glu92del) c.67+20026_67+20028del (n.67+20026_67+20028del) n.508+343_508+345del n.850_852del n.254+1524_254+1526del n.283+36253_283+36255del n.175+7590_175+7592del c.42_44del (p.Glu15del) n.824_826del n.822_824del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529180A>C | CA362707183 | GCNT2 | n.484+339A>C n.845A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.67+20022A>C (n.67+20022A>C) n.508+339A>C n.846A>C n.254+1520A>C n.283+36249A>C n.175+7586A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.820A>C n.818A>C | |
6 | g.10529180A>G | CA362707184 | GCNT2 | n.484+339A>G n.845A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.67+20022A>G (n.67+20022A>G) n.508+339A>G n.846A>G n.254+1520A>G n.283+36249A>G n.175+7586A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.820A>G n.818A>G | |
6 | g.10529180A>T | CA362707185 | GCNT2 | n.484+339A>T n.845A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.67+20022A>T (n.67+20022A>T) n.508+339A>T n.846A>T n.254+1520A>T n.283+36249A>T n.175+7586A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.820A>T n.818A>T | |
6 | g.10529181A>C | CA362707186 | GCNT2 | n.484+340A>C n.846A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.67+20023A>C (n.67+20023A>C) n.508+340A>C n.847A>C n.254+1521A>C n.283+36250A>C n.175+7587A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.821A>C n.819A>C | |
6 | g.10529181A>G | CA448718257 | GCNT2 | n.484+340A>G n.846A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.67+20023A>G (n.67+20023A>G) n.508+340A>G n.847A>G n.254+1521A>G n.283+36250A>G n.175+7587A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.821A>G n.819A>G | |
6 | g.10529181A>T | CA362707187 | GCNT2 | n.484+340A>T n.846A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.67+20023A>T (n.67+20023A>T) n.508+340A>T n.847A>T n.254+1521A>T n.283+36250A>T n.175+7587A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.821A>T n.819A>T | |
6 | g.10529182G>A | CA362707190 | GCNT2 | n.484+341G>A n.847G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.67+20024G>A (n.67+20024G>A) n.508+341G>A n.848G>A n.254+1522G>A n.283+36251G>A n.175+7588G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.822G>A n.820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529182G>C | CA362707188 | GCNT2 | n.484+341G>C n.847G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.67+20024G>C (n.67+20024G>C) n.508+341G>C n.848G>C n.254+1522G>C n.283+36251G>C n.175+7588G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.822G>C n.820G>C | |
6 | g.10529182G= | CA1610028515 | GCNT2 | n.484+341G= n.847G= c.271G= (p.Glu91=) c.67+20024G= (n.67+20024G=) n.508+341G= n.848G= n.254+1522G= n.283+36251G= n.175+7588G= c.40G= (p.Glu14=) n.822G= n.820G= | |
6 | g.10529182G>T | CA362707189 | GCNT2 | n.484+341G>T n.847G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.67+20024G>T (n.67+20024G>T) n.508+341G>T n.848G>T n.254+1522G>T n.283+36251G>T n.175+7588G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.822G>T n.820G>T | |
6 | g.10529183A>C | CA362707191 | GCNT2 | n.484+342A>C n.848A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.67+20025A>C (n.67+20025A>C) n.508+342A>C n.849A>C n.254+1523A>C n.283+36252A>C n.175+7589A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.823A>C n.821A>C | |
6 | g.10529183A>G | CA362707192 | GCNT2 | n.484+342A>G n.848A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.67+20025A>G (n.67+20025A>G) n.508+342A>G n.849A>G n.254+1523A>G n.283+36252A>G n.175+7589A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.823A>G n.821A>G | |
6 | g.10529183A>T | CA362707193 | GCNT2 | n.484+342A>T n.848A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.67+20025A>T (n.67+20025A>T) n.508+342A>T n.849A>T n.254+1523A>T n.283+36252A>T n.175+7589A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.823A>T n.821A>T | |
6 | g.10529184A= | CA1610028517 | GCNT2 | n.484+343A= n.849A= c.273A= (p.Glu91=) c.67+20026A= (n.67+20026A=) n.508+343A= n.850A= n.254+1524A= n.283+36253A= n.175+7590A= c.42A= (p.Glu14=) n.824A= n.822A= | |
6 | g.10529184A>C | CA362707194 | GCNT2 | n.484+343A>C n.849A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.67+20026A>C (n.67+20026A>C) n.508+343A>C n.850A>C n.254+1524A>C n.283+36253A>C n.175+7590A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.824A>C n.822A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529184A>G | CA3631697 | GCNT2 | n.484+343A>G n.849A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.67+20026A>G (n.67+20026A>G) n.508+343A>G n.850A>G n.254+1524A>G n.283+36253A>G n.175+7590A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.824A>G n.822A>G | dbSNP ExAC |
6 | g.10529184A>T | CA362707195 | GCNT2 | n.484+343A>T n.849A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.67+20026A>T (n.67+20026A>T) n.508+343A>T n.850A>T n.254+1524A>T n.283+36253A>T n.175+7590A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.824A>T n.822A>T | |
6 | g.10529185G>A | CA362707196 | GCNT2 | n.484+344G>A n.850G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.67+20027G>A (n.67+20027G>A) n.508+344G>A n.851G>A n.254+1525G>A n.283+36254G>A n.175+7591G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.825G>A n.823G>A | |
6 | g.10529185G>C | CA362707197 | GCNT2 | n.484+344G>C n.850G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.67+20027G>C (n.67+20027G>C) n.508+344G>C n.851G>C n.254+1525G>C n.283+36254G>C n.175+7591G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.825G>C n.823G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529185G= | CA1610028519 | GCNT2 | n.484+344G= n.850G= c.274G= (p.Glu92=) c.67+20027G= (n.67+20027G=) n.508+344G= n.851G= n.254+1525G= n.283+36254G= n.175+7591G= c.43G= (p.Glu15=) n.825G= n.823G= | |
6 | g.10529185G>T | CA362707198 | GCNT2 | n.484+344G>T n.850G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.67+20027G>T (n.67+20027G>T) n.508+344G>T n.851G>T n.254+1525G>T n.283+36254G>T n.175+7591G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.825G>T n.823G>T | |
6 | g.10529186A>C | CA362707199 | GCNT2 | n.484+345A>C n.851A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.67+20028A>C (n.67+20028A>C) n.508+345A>C n.852A>C n.254+1526A>C n.283+36255A>C n.175+7592A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.826A>C n.824A>C | |
6 | g.10529186A>G | CA362707200 | GCNT2 | n.484+345A>G n.851A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.67+20028A>G (n.67+20028A>G) n.508+345A>G n.852A>G n.254+1526A>G n.283+36255A>G n.175+7592A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.826A>G n.824A>G | |
6 | g.10529186A>T | CA362707201 | GCNT2 | n.484+345A>T n.851A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.67+20028A>T (n.67+20028A>T) n.508+345A>T n.852A>T n.254+1526A>T n.283+36255A>T n.175+7592A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.826A>T n.824A>T | |
6 | g.10529186_10529189del | CA2677293108 | GCNT2 | n.484+345_484+348del n.851_854del c.275_278del (p.Glu92ValfsTer5) c.67+20028_67+20031del (n.67+20028_67+20031del) n.508+345_508+348del n.852_855del n.254+1526_254+1529del n.283+36255_283+36258del n.175+7592_175+7595del c.44_47del (p.Glu15ValfsTer5) n.826_829del n.824_827del | gnomAD v4 |
6 | g.10529187G>A | CA448718267 | GCNT2 | n.484+346G>A n.852G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.67+20029G>A (n.67+20029G>A) n.508+346G>A n.853G>A n.254+1527G>A n.283+36256G>A n.175+7593G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.827G>A n.825G>A | |
6 | g.10529187G>C | CA362707203 | GCNT2 | n.484+346G>C n.852G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.67+20029G>C (n.67+20029G>C) n.508+346G>C n.853G>C n.254+1527G>C n.283+36256G>C n.175+7593G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.827G>C n.825G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529187G= | CA1610028521 | GCNT2 | n.484+346G= n.852G= c.276G= (p.Glu92=) c.67+20029G= (n.67+20029G=) n.508+346G= n.853G= n.254+1527G= n.283+36256G= n.175+7593G= c.45G= (p.Glu15=) n.827G= n.825G= | |
6 | g.10529187G>T | CA362707202 | GCNT2 | n.484+346G>T n.852G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.67+20029G>T (n.67+20029G>T) n.508+346G>T n.853G>T n.254+1527G>T n.283+36256G>T n.175+7593G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.827G>T n.825G>T | |
6 | g.10529188G>A | CA362707204 | GCNT2 | n.484+347G>A n.853G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.67+20030G>A (n.67+20030G>A) n.508+347G>A n.854G>A n.254+1528G>A n.283+36257G>A n.175+7594G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.828G>A n.826G>A | |
6 | g.10529188G>C | CA362707205 | GCNT2 | n.484+347G>C n.853G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.67+20030G>C (n.67+20030G>C) n.508+347G>C n.854G>C n.254+1528G>C n.283+36257G>C n.175+7594G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.828G>C n.826G>C | |
6 | g.10529188G>T | CA362707207 | GCNT2 | n.484+347G>T n.853G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.67+20030G>T (n.67+20030G>T) n.508+347G>T n.854G>T n.254+1528G>T n.283+36257G>T n.175+7594G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.828G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529189C>A | CA362707208 | GCNT2 | n.484+348C>A n.854C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.67+20031C>A (n.67+20031C>A) n.508+348C>A n.855C>A n.254+1529C>A n.283+36258C>A n.175+7595C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.829C>A n.827C>A | |
6 | g.10529189C= | CA1610028523 | GCNT2 | n.484+348C= n.854C= c.278C= (p.Ala93=) c.67+20031C= (n.67+20031C=) n.508+348C= n.855C= n.254+1529C= n.283+36258C= n.175+7595C= c.47C= (p.Ala16=) n.829C= n.827C= | |
6 | g.10529189C>G | CA362707209 | GCNT2 | n.484+348C>G n.854C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.67+20031C>G (n.67+20031C>G) n.508+348C>G n.855C>G n.254+1529C>G n.283+36258C>G n.175+7595C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.829C>G n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529189C>T | CA362707210 | GCNT2 | n.484+348C>T n.854C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.67+20031C>T (n.67+20031C>T) n.508+348C>T n.855C>T n.254+1529C>T n.283+36258C>T n.175+7595C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.829C>T n.827C>T | |
6 | g.10529190T>A | CA448718272 | GCNT2 | n.484+349T>A n.855T>A c.279T>A (p.Ala93=) c.67+20032T>A (n.67+20032T>A) n.508+349T>A n.856T>A n.254+1530T>A n.283+36259T>A n.175+7596T>A c.48T>A (p.Ala16=) n.830T>A n.828T>A | |
6 | g.10529190T>C | CA3631698 | GCNT2 | n.484+349T>C n.855T>C c.279T>C (p.Ala93=) c.67+20032T>C (n.67+20032T>C) n.508+349T>C n.856T>C n.254+1530T>C n.283+36259T>C n.175+7596T>C c.48T>C (p.Ala16=) n.830T>C n.828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529190T>G | CA448718274 | GCNT2 | n.484+349T>G n.855T>G c.279T>G (p.Ala93=) c.67+20032T>G (n.67+20032T>G) n.508+349T>G n.856T>G n.254+1530T>G n.283+36259T>G n.175+7596T>G c.48T>G (p.Ala16=) n.830T>G n.828T>G | |
6 | g.10529190T= | CA1610028525 | GCNT2 | n.484+349T= n.855T= c.279T= (p.Ala93=) c.67+20032T= (n.67+20032T=) n.508+349T= n.856T= n.254+1530T= n.283+36259T= n.175+7596T= c.48T= (p.Ala16=) n.830T= n.828T= | |
6 | g.10529191G>A | CA362707211 | GCNT2 | n.484+350G>A n.856G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.67+20033G>A (n.67+20033G>A) n.508+350G>A n.857G>A n.254+1531G>A n.283+36260G>A n.175+7597G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.831G>A n.829G>A | |
6 | g.10529191G>C | CA362707212 | GCNT2 | n.484+350G>C n.856G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.67+20033G>C (n.67+20033G>C) n.508+350G>C n.857G>C n.254+1531G>C n.283+36260G>C n.175+7597G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.831G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529191G>T | CA362707213 | GCNT2 | n.484+350G>T n.856G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.67+20033G>T (n.67+20033G>T) n.508+350G>T n.857G>T n.254+1531G>T n.283+36260G>T n.175+7597G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) n.831G>T n.829G>T | |
6 | g.10529191_10529197del | CA2677293109 | GCNT2 | n.484+350_484+356del n.856_862del c.280_286del (p.Gly94LeufsTer2) c.67+20033_67+20039del (n.67+20033_67+20039del) n.508+350_508+356del n.857_863del n.254+1531_254+1537del n.283+36260_283+36266del n.175+7597_175+7603del c.49_55del (p.Gly17LeufsTer2) n.831_837del n.829_835del | gnomAD v4 |
6 | g.10529192G>A | CA362707214 | GCNT2 | n.484+351G>A n.857G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.67+20034G>A (n.67+20034G>A) n.508+351G>A n.858G>A n.254+1532G>A n.283+36261G>A n.175+7598G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.832G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529192G>C | CA362707215 | GCNT2 | n.484+351G>C n.857G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.67+20034G>C (n.67+20034G>C) n.508+351G>C n.858G>C n.254+1532G>C n.283+36261G>C n.175+7598G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.832G>C n.830G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529192G= | CA1610028527 | GCNT2 | n.484+351G= n.857G= c.281G= (p.Gly94=) c.67+20034G= (n.67+20034G=) n.508+351G= n.858G= n.254+1532G= n.283+36261G= n.175+7598G= c.50G= (p.Gly17=) n.832G= n.830G= | |
6 | g.10529192G>T | CA362707216 | GCNT2 | n.484+351G>T n.857G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.67+20034G>T (n.67+20034G>T) n.508+351G>T n.858G>T n.254+1532G>T n.283+36261G>T n.175+7598G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.832G>T n.830G>T | COSMIC |
6 | g.10529193G>A | CA448718275 | GCNT2 | n.484+352G>A n.858G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.67+20035G>A (n.67+20035G>A) n.508+352G>A n.859G>A n.254+1533G>A n.283+36262G>A n.175+7599G>A c.51G>A (p.Gly17=) n.833G>A n.831G>A | |
6 | g.10529193G>C | CA448718277 | GCNT2 | n.484+352G>C n.858G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.67+20035G>C (n.67+20035G>C) n.508+352G>C n.859G>C n.254+1533G>C n.283+36262G>C n.175+7599G>C c.51G>C (p.Gly17=) n.833G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529193G= | CA1610028529 | GCNT2 | n.484+352G= n.858G= c.282G= (p.Gly94=) c.67+20035G= (n.67+20035G=) n.508+352G= n.859G= n.254+1533G= n.283+36262G= n.175+7599G= c.51G= (p.Gly17=) n.833G= n.831G= | |
6 | g.10529193G>T | CA448718279 | GCNT2 | n.484+352G>T n.858G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.67+20035G>T (n.67+20035G>T) n.508+352G>T n.859G>T n.254+1533G>T n.283+36262G>T n.175+7599G>T c.51G>T (p.Gly17=) n.833G>T n.831G>T | |
6 | g.10529194T>A | CA362707219 | GCNT2 | n.484+353T>A n.859T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.67+20036T>A (n.67+20036T>A) n.508+353T>A n.860T>A n.254+1534T>A n.283+36263T>A n.175+7600T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.834T>A n.832T>A | |
6 | g.10529194T>C | CA362707218 | GCNT2 | n.484+353T>C n.859T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.67+20036T>C (n.67+20036T>C) n.508+353T>C n.860T>C n.254+1534T>C n.283+36263T>C n.175+7600T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.834T>C n.832T>C | |
6 | g.10529194T>G | CA362707217 | GCNT2 | n.484+353T>G n.859T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.67+20036T>G (n.67+20036T>G) n.508+353T>G n.860T>G n.254+1534T>G n.283+36263T>G n.175+7600T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.834T>G n.832T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529194T= | CA1610028532 | GCNT2 | n.484+353T= n.859T= c.283T= (p.Phe95=) c.67+20036T= (n.67+20036T=) n.508+353T= n.860T= n.254+1534T= n.283+36263T= n.175+7600T= c.52T= (p.Phe18=) n.834T= n.832T= | |
6 | g.10529194_10529208delinsTTCCCTTTAGCTTAC | CA1610028530 | GCNT2 | n.484+353_484+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.859_873delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.283_297delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe95=) c.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC (n.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC) n.508+353_508+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.860_874delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.254+1534_254+1548delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.283+36263_283+36277delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.175+7600_175+7614delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.52_66delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe18=) n.834_848delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.832_846delinsTTCCCTTTAGCTTAC | |
6 | g.10529195T>A | CA362707220 | GCNT2 | n.484+354T>A n.860T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.67+20037T>A (n.67+20037T>A) n.508+354T>A n.861T>A n.254+1535T>A n.283+36264T>A n.175+7601T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.835T>A n.833T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529195T>C | CA362707221 | GCNT2 | n.484+354T>C n.860T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.67+20037T>C (n.67+20037T>C) n.508+354T>C n.861T>C n.254+1535T>C n.283+36264T>C n.175+7601T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.835T>C n.833T>C | |
6 | g.10529195T>G | CA362707222 | GCNT2 | n.484+354T>G n.860T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.67+20037T>G (n.67+20037T>G) n.508+354T>G n.861T>G n.254+1535T>G n.283+36264T>G n.175+7601T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.835T>G n.833T>G | |
6 | g.10529195T= | CA1610028534 | GCNT2 | n.484+354T= n.860T= c.284T= (p.Phe95=) c.67+20037T= (n.67+20037T=) n.508+354T= n.861T= n.254+1535T= n.283+36264T= n.175+7601T= c.53T= (p.Phe18=) n.835T= n.833T= | |
6 | g.10529195_10529208del | CA3631699 | GCNT2 | n.484+354_484+367del n.860_873del c.284_297del (p.Phe95TyrfsTer12) c.67+20037_67+20050del (n.67+20037_67+20050del) n.508+354_508+367del n.861_874del n.254+1535_254+1548del n.283+36264_283+36277del n.175+7601_175+7614del c.53_66del (p.Phe18TyrfsTer12) n.835_848del n.833_846del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>A | CA362707223 | GCNT2 | n.484+355C>A n.861C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) c.67+20038C>A (n.67+20038C>A) n.508+355C>A n.862C>A n.254+1536C>A n.283+36265C>A n.175+7602C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.836C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>G | CA362707224 | GCNT2 | n.484+355C>G n.861C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) c.67+20038C>G (n.67+20038C>G) n.508+355C>G n.862C>G n.254+1536C>G n.283+36265C>G n.175+7602C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.836C>G n.834C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>T | CA448718283 | GCNT2 | n.484+355C>T n.861C>T c.285C>T (p.Phe95=) c.67+20038C>T (n.67+20038C>T) n.508+355C>T n.862C>T n.254+1536C>T n.283+36265C>T n.175+7602C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.836C>T n.834C>T | |
6 | g.10529197C>A | CA362707225 | GCNT2 | n.484+356C>A n.862C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.67+20039C>A (n.67+20039C>A) n.508+356C>A n.863C>A n.254+1537C>A n.283+36266C>A n.175+7603C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.837C>A n.835C>A | |
6 | g.10529197C>G | CA362707226 | GCNT2 | n.484+356C>G n.862C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.67+20039C>G (n.67+20039C>G) n.508+356C>G n.863C>G n.254+1537C>G n.283+36266C>G n.175+7603C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.837C>G n.835C>G | |
6 | g.10529197C>T | CA362707227 | GCNT2 | n.484+356C>T n.862C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.67+20039C>T (n.67+20039C>T) n.508+356C>T n.863C>T n.254+1537C>T n.283+36266C>T n.175+7603C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.837C>T n.835C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529198C>A | CA362707228 | GCNT2 | n.484+357C>A n.863C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.67+20040C>A (n.67+20040C>A) n.508+357C>A n.864C>A n.254+1538C>A n.283+36267C>A n.175+7604C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.838C>A n.836C>A | |
6 | g.10529198C>G | CA362707229 | GCNT2 | n.484+357C>G n.863C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.67+20040C>G (n.67+20040C>G) n.508+357C>G n.864C>G n.254+1538C>G n.283+36267C>G n.175+7604C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.838C>G n.836C>G | |
6 | g.10529198C>T | CA362707230 | GCNT2 | n.484+357C>T n.863C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.67+20040C>T (n.67+20040C>T) n.508+357C>T n.864C>T n.254+1538C>T n.283+36267C>T n.175+7604C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.838C>T n.836C>T | |
6 | g.10529201_10529206del | CA2677293110 | GCNT2 | n.484+360_484+365del n.866_871del c.290_295del (p.Leu97_Ala98del) c.67+20043_67+20048del (n.67+20043_67+20048del) n.508+360_508+365del n.867_872del n.254+1541_254+1546del n.283+36270_283+36275del n.175+7607_175+7612del c.59_64del (p.Leu20_Ala21del) n.841_846del n.839_844del | gnomAD v4 |
6 | g.10529199T>A | CA448718287 | GCNT2 | n.484+358T>A n.864T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.67+20041T>A (n.67+20041T>A) n.508+358T>A n.865T>A n.254+1539T>A n.283+36268T>A n.175+7605T>A c.57T>A (p.Pro19=) n.839T>A n.837T>A | |
6 | g.10529199T>C | CA448718289 | GCNT2 | n.484+358T>C n.864T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.67+20041T>C (n.67+20041T>C) n.508+358T>C n.865T>C n.254+1539T>C n.283+36268T>C n.175+7605T>C c.57T>C (p.Pro19=) n.839T>C n.837T>C | |
6 | g.10529199T>G | CA448718290 | GCNT2 | n.484+358T>G n.864T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.67+20041T>G (n.67+20041T>G) n.508+358T>G n.865T>G n.254+1539T>G n.283+36268T>G n.175+7605T>G c.57T>G (p.Pro19=) n.839T>G n.837T>G | |
6 | g.10529200T>A | CA362707231 | GCNT2 | n.484+359T>A n.865T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.67+20042T>A (n.67+20042T>A) n.508+359T>A n.866T>A n.254+1540T>A n.283+36269T>A n.175+7606T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.840T>A n.838T>A | |
6 | g.10529200T>C | CA448718291 | GCNT2 | n.484+359T>C n.865T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.67+20042T>C (n.67+20042T>C) n.508+359T>C n.866T>C n.254+1540T>C n.283+36269T>C n.175+7606T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.840T>C n.838T>C | |
6 | g.10529200T>G | CA362707232 | GCNT2 | n.484+359T>G n.865T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.67+20042T>G (n.67+20042T>G) n.508+359T>G n.866T>G n.254+1540T>G n.283+36269T>G n.175+7606T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.840T>G n.838T>G | |
6 | g.10529201T>A | CA362707234 | GCNT2 | n.484+360T>A n.866T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.67+20043T>A (n.67+20043T>A) n.508+360T>A n.867T>A n.254+1541T>A n.283+36270T>A n.175+7607T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.841T>A n.839T>A | |
6 | g.10529201T>C | CA362707235 | GCNT2 | n.484+360T>C n.866T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.67+20043T>C (n.67+20043T>C) n.508+360T>C n.867T>C n.254+1541T>C n.283+36270T>C n.175+7607T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.841T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529201T>G | CA362707233 | GCNT2 | n.484+360T>G n.866T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.67+20043T>G (n.67+20043T>G) n.508+360T>G n.867T>G n.254+1541T>G n.283+36270T>G n.175+7607T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.841T>G n.839T>G | |
6 | g.10529202A>C | CA362707236 | GCNT2 | n.484+361A>C n.867A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.67+20044A>C (n.67+20044A>C) n.508+361A>C n.868A>C n.254+1542A>C n.283+36271A>C n.175+7608A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.842A>C n.840A>C | |
6 | g.10529202A>G | CA448718295 | GCNT2 | n.484+361A>G n.867A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.67+20044A>G (n.67+20044A>G) n.508+361A>G n.868A>G n.254+1542A>G n.283+36271A>G n.175+7608A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.842A>G n.840A>G | |
6 | g.10529202A>T | CA362707237 | GCNT2 | n.484+361A>T n.867A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.67+20044A>T (n.67+20044A>T) n.508+361A>T n.868A>T n.254+1542A>T n.283+36271A>T n.175+7608A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.842A>T n.840A>T | |
6 | g.10529203G>A | CA362707238 | GCNT2 | n.484+362G>A n.868G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.67+20045G>A (n.67+20045G>A) n.508+362G>A n.869G>A n.254+1543G>A n.283+36272G>A n.175+7609G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.843G>A n.841G>A | |
6 | g.10529203G>C | CA362707239 | GCNT2 | n.484+362G>C n.868G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.67+20045G>C (n.67+20045G>C) n.508+362G>C n.869G>C n.254+1543G>C n.283+36272G>C n.175+7609G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.843G>C n.841G>C | |
6 | g.10529203G>T | CA362707240 | GCNT2 | n.484+362G>T n.868G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.67+20045G>T (n.67+20045G>T) n.508+362G>T n.869G>T n.254+1543G>T n.283+36272G>T n.175+7609G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.843G>T n.841G>T | |
6 | g.10529204C>A | CA362707241 | GCNT2 | n.484+363C>A n.869C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.67+20046C>A (n.67+20046C>A) n.508+363C>A n.870C>A n.254+1544C>A n.283+36273C>A n.175+7610C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.844C>A n.842C>A | |
6 | g.10529204C>G | CA362707242 | GCNT2 | n.484+363C>G n.869C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.67+20046C>G (n.67+20046C>G) n.508+363C>G n.870C>G n.254+1544C>G n.283+36273C>G n.175+7610C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.844C>G n.842C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529204C>T | CA362707243 | GCNT2 | n.484+363C>T n.869C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.67+20046C>T (n.67+20046C>T) n.508+363C>T n.870C>T n.254+1544C>T n.283+36273C>T n.175+7610C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.844C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529205T>A | CA448718301 | GCNT2 | n.484+364T>A n.870T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.67+20047T>A (n.67+20047T>A) n.508+364T>A n.871T>A n.254+1545T>A n.283+36274T>A n.175+7611T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.845T>A n.843T>A | |
6 | g.10529205T>C | CA448718300 | GCNT2 | n.484+364T>C n.870T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.67+20047T>C (n.67+20047T>C) n.508+364T>C n.871T>C n.254+1545T>C n.283+36274T>C n.175+7611T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.845T>C n.843T>C | |
6 | g.10529205T>G | CA448718298 | GCNT2 | n.484+364T>G n.870T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.67+20047T>G (n.67+20047T>G) n.508+364T>G n.871T>G n.254+1545T>G n.283+36274T>G n.175+7611T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.845T>G n.843T>G | |
6 | g.10529206T>A | CA362707246 | GCNT2 | n.484+365T>A n.871T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.67+20048T>A (n.67+20048T>A) n.508+365T>A n.872T>A n.254+1546T>A n.283+36275T>A n.175+7612T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.846T>A n.844T>A | |
6 | g.10529206T>C | CA362707244 | GCNT2 | n.484+365T>C n.871T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.67+20048T>C (n.67+20048T>C) n.508+365T>C n.872T>C n.254+1546T>C n.283+36275T>C n.175+7612T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.846T>C n.844T>C | |
6 | g.10529206T>G | CA362707245 | GCNT2 | n.484+365T>G n.871T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.67+20048T>G (n.67+20048T>G) n.508+365T>G n.872T>G n.254+1546T>G n.283+36275T>G n.175+7612T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.846T>G n.844T>G | |
6 | g.10529207A>C | CA362707247 | GCNT2 | n.484+366A>C n.872A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.67+20049A>C (n.67+20049A>C) n.508+366A>C n.873A>C n.254+1547A>C n.283+36276A>C n.175+7613A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.847A>C n.845A>C | |
6 | g.10529207A>G | CA362707248 | GCNT2 | n.484+366A>G n.872A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.67+20049A>G (n.67+20049A>G) n.508+366A>G n.873A>G n.254+1547A>G n.283+36276A>G n.175+7613A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.847A>G n.845A>G | |
6 | g.10529207A>T | CA362707249 | GCNT2 | n.484+366A>T n.872A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.67+20049A>T (n.67+20049A>T) n.508+366A>T n.873A>T n.254+1547A>T n.283+36276A>T n.175+7613A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.847A>T n.845A>T | |
6 | g.10529208C>A | CA362707250 | GCNT2 | n.484+367C>A n.873C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>A (n.67+20050C>A) n.508+367C>A n.874C>A n.254+1548C>A n.283+36277C>A n.175+7614C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.848C>A n.846C>A | |
6 | g.10529208C>G | CA362707251 | GCNT2 | n.484+367C>G n.873C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>G (n.67+20050C>G) n.508+367C>G n.874C>G n.254+1548C>G n.283+36277C>G n.175+7614C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.848C>G n.846C>G | |
6 | g.10529208C>T | CA448718302 | GCNT2 | n.484+367C>T n.873C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.67+20050C>T (n.67+20050C>T) n.508+367C>T n.874C>T n.254+1548C>T n.283+36277C>T n.175+7614C>T c.66C>T (p.Tyr22=) n.848C>T n.846C>T | COSMIC |
6 | g.10529208_10529210del | CA2535317080 | GCNT2 | n.484+367_484+369del n.873_875del c.297_299del (p.Tyr99Ter) c.67+20050_67+20052del (n.67+20050_67+20052del) n.508+367_508+369del n.874_876del n.254+1548_254+1550del n.283+36277_283+36279del n.175+7614_175+7616del c.66_68del (p.Tyr22Ter) n.848_850del n.846_848del | |
6 | g.10529209A= | CA1610028536 | GCNT2 | n.484+368A= n.874A= c.298A= (p.Thr100=) c.67+20051A= (n.67+20051A=) n.508+368A= n.875A= n.254+1549A= n.283+36278A= n.175+7615A= c.67A= (p.Thr23=) n.849A= n.847A= | |
6 | g.10529209A>C | CA362707252 | GCNT2 | n.484+368A>C n.874A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.67+20051A>C (n.67+20051A>C) n.508+368A>C n.875A>C n.254+1549A>C n.283+36278A>C n.175+7615A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.849A>C n.847A>C | |
6 | g.10529209A>G | CA134064288 | GCNT2 | n.484+368A>G n.874A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.67+20051A>G (n.67+20051A>G) n.508+368A>G n.875A>G n.254+1549A>G n.283+36278A>G n.175+7615A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.849A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529209A>T | CA362707253 | GCNT2 | n.484+368A>T n.874A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.67+20051A>T (n.67+20051A>T) n.508+368A>T n.875A>T n.254+1549A>T n.283+36278A>T n.175+7615A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.849A>T n.847A>T | |
6 | g.10529210C>A | CA362707254 | GCNT2 | n.484+369C>A n.875C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.67+20052C>A (n.67+20052C>A) n.508+369C>A n.876C>A n.254+1550C>A n.283+36279C>A n.175+7616C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) n.850C>A n.848C>A | |
6 | g.10529210C= | CA1610028538 | GCNT2 | n.484+369C= n.875C= c.299C= (p.Thr100=) c.67+20052C= (n.67+20052C=) n.508+369C= n.876C= n.254+1550C= n.283+36279C= n.175+7616C= c.68C= (p.Thr23=) n.850C= n.848C= | |
6 | g.10529210C>G | CA362707255 | GCNT2 | n.484+369C>G n.875C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.67+20052C>G (n.67+20052C>G) n.508+369C>G n.876C>G n.254+1550C>G n.283+36279C>G n.175+7616C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) n.850C>G n.848C>G | |
6 | g.10529210C>T | CA3631700 | GCNT2 | n.484+369C>T n.875C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.67+20052C>T (n.67+20052C>T) n.508+369C>T n.876C>T n.254+1550C>T n.283+36279C>T n.175+7616C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.850C>T n.848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A= | CA1610028540 | GCNT2 | n.484+370A= n.876A= c.300A= (p.Thr100=) c.67+20053A= (n.67+20053A=) n.508+370A= n.877A= n.254+1551A= n.283+36280A= n.175+7617A= c.69A= (p.Thr23=) n.851A= n.849A= | |
6 | g.10529211A>C | CA448718307 | GCNT2 | n.484+370A>C n.876A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.67+20053A>C (n.67+20053A>C) n.508+370A>C n.877A>C n.254+1551A>C n.283+36280A>C n.175+7617A>C c.69A>C (p.Thr23=) n.851A>C n.849A>C | |
6 | g.10529211A>G | CA3631701 | GCNT2 | n.484+370A>G n.876A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.67+20053A>G (n.67+20053A>G) n.508+370A>G n.877A>G n.254+1551A>G n.283+36280A>G n.175+7617A>G c.69A>G (p.Thr23=) n.851A>G n.849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A>T | CA448718308 | GCNT2 | n.484+370A>T n.876A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.67+20053A>T (n.67+20053A>T) n.508+370A>T n.877A>T n.254+1551A>T n.283+36280A>T n.175+7617A>T c.69A>T (p.Thr23=) n.851A>T n.849A>T | |
6 | g.10529212G>A | CA362707256 | GCNT2 | n.484+371G>A n.877G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.67+20054G>A (n.67+20054G>A) n.508+371G>A n.878G>A n.254+1552G>A n.283+36281G>A n.175+7618G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.852G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529212G>C | CA362707257 | GCNT2 | n.484+371G>C n.877G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.67+20054G>C (n.67+20054G>C) n.508+371G>C n.878G>C n.254+1552G>C n.283+36281G>C n.175+7618G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.852G>C n.850G>C | |
6 | g.10529212G= | CA1610028542 | GCNT2 | n.484+371G= n.877G= c.301G= (p.Val101=) c.67+20054G= (n.67+20054G=) n.508+371G= n.878G= n.254+1552G= n.283+36281G= n.175+7618G= c.70G= (p.Val24=) n.852G= n.850G= | |
6 | g.10529212G>T | CA362707258 | GCNT2 | n.484+371G>T n.877G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.67+20054G>T (n.67+20054G>T) n.508+371G>T n.878G>T n.254+1552G>T n.283+36281G>T n.175+7618G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.852G>T n.850G>T | |
6 | g.10529213T>A | CA362707259 | GCNT2 | n.484+372T>A n.878T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.67+20055T>A (n.67+20055T>A) n.508+372T>A n.879T>A n.254+1553T>A n.283+36282T>A n.175+7619T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.853T>A n.851T>A | |
6 | g.10529213T>C | CA362707260 | GCNT2 | n.484+372T>C n.878T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.67+20055T>C (n.67+20055T>C) n.508+372T>C n.879T>C n.254+1553T>C n.283+36282T>C n.175+7619T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.853T>C n.851T>C | |
6 | g.10529213T>G | CA362707261 | GCNT2 | n.484+372T>G n.878T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.67+20055T>G (n.67+20055T>G) n.508+372T>G n.879T>G n.254+1553T>G n.283+36282T>G n.175+7619T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.853T>G n.851T>G | |
6 | g.10529213_10529215dup | CA2525520724 | GCNT2 | n.484+372_484+374dup n.878_880dup c.302_304dup (p.Val101_Thr102insMet) c.67+20055_67+20057dup (n.67+20055_67+20057dup) n.508+372_508+374dup n.879_881dup n.254+1553_254+1555dup n.283+36282_283+36284dup n.175+7619_175+7621dup c.71_73dup (p.Val24_Thr25insMet) n.853_855dup n.851_853dup | |
6 | g.10529214G>A | CA448718309 | GCNT2 | n.484+373G>A n.879G>A c.303G>A (p.Val101=) c.67+20056G>A (n.67+20056G>A) n.508+373G>A n.880G>A n.254+1554G>A n.283+36283G>A n.175+7620G>A c.72G>A (p.Val24=) n.854G>A n.852G>A | dbSNP |
6 | g.10529214G>C | CA448718311 | GCNT2 | n.484+373G>C n.879G>C c.303G>C (p.Val101=) c.67+20056G>C (n.67+20056G>C) n.508+373G>C n.880G>C n.254+1554G>C n.283+36283G>C n.175+7620G>C c.72G>C (p.Val24=) n.854G>C n.852G>C | |
6 | g.10529214G= | CA1610028544 | GCNT2 | n.484+373G= n.879G= c.303G= (p.Val101=) c.67+20056G= (n.67+20056G=) n.508+373G= n.880G= n.254+1554G= n.283+36283G= n.175+7620G= c.72G= (p.Val24=) n.854G= n.852G= | |
6 | g.10529214G>T | CA448718313 | GCNT2 | n.484+373G>T n.879G>T c.303G>T (p.Val101=) c.67+20056G>T (n.67+20056G>T) n.508+373G>T n.880G>T n.254+1554G>T n.283+36283G>T n.175+7620G>T c.72G>T (p.Val24=) n.854G>T n.852G>T | |
6 | g.10529215A= | CA1610028547 | GCNT2 | n.484+374A= n.880A= c.304A= (p.Thr102=) c.67+20057A= (n.67+20057A=) n.508+374A= n.881A= n.254+1555A= n.283+36284A= n.175+7621A= c.73A= (p.Thr25=) n.855A= n.853A= | |
6 | g.10529215A>C | CA362707264 | GCNT2 | n.484+374A>C n.880A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.67+20057A>C (n.67+20057A>C) n.508+374A>C n.881A>C n.254+1555A>C n.283+36284A>C n.175+7621A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.855A>C n.853A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>G | CA362707263 | GCNT2 | n.484+374A>G n.880A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.67+20057A>G (n.67+20057A>G) n.508+374A>G n.881A>G n.254+1555A>G n.283+36284A>G n.175+7621A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.855A>G n.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>T | CA362707262 | GCNT2 | n.484+374A>T n.880A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.67+20057A>T (n.67+20057A>T) n.508+374A>T n.881A>T n.254+1555A>T n.283+36284A>T n.175+7621A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.855A>T n.853A>T | |
6 | g.10529216C>A | CA362707265 | GCNT2 | n.484+375C>A n.881C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.67+20058C>A (n.67+20058C>A) n.508+375C>A n.882C>A n.254+1556C>A n.283+36285C>A n.175+7622C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) n.856C>A n.854C>A | |
6 | g.10529216C= | CA1610028550 | GCNT2 | n.484+375C= n.881C= c.305C= (p.Thr102=) c.67+20058C= (n.67+20058C=) n.508+375C= n.882C= n.254+1556C= n.283+36285C= n.175+7622C= c.74C= (p.Thr25=) n.856C= n.854C= | |
6 | g.10529216C>G | CA3631702 | GCNT2 | n.484+375C>G n.881C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.67+20058C>G (n.67+20058C>G) n.508+375C>G n.882C>G n.254+1556C>G n.283+36285C>G n.175+7622C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) n.856C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529216C>T | CA362707266 | GCNT2 | n.484+375C>T n.881C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.67+20058C>T (n.67+20058C>T) n.508+375C>T n.882C>T n.254+1556C>T n.283+36285C>T n.175+7622C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.856C>T n.854C>T | |
6 | g.10529217C>A | CA448718315 | GCNT2 | n.484+376C>A n.882C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.67+20059C>A (n.67+20059C>A) n.508+376C>A n.883C>A n.254+1557C>A n.283+36286C>A n.175+7623C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.857C>A n.855C>A | |
6 | g.10529217C= | CA1610028552 | GCNT2 | n.484+376C= n.882C= c.306C= (p.Thr102=) c.67+20059C= (n.67+20059C=) n.508+376C= n.883C= n.254+1557C= n.283+36286C= n.175+7623C= c.75C= (p.Thr25=) n.857C= n.855C= | |
6 | g.10529217C>G | CA448718316 | GCNT2 | n.484+376C>G n.882C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.67+20059C>G (n.67+20059C>G) n.508+376C>G n.883C>G n.254+1557C>G n.283+36286C>G n.175+7623C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.857C>G n.855C>G | |
6 | g.10529217C>T | CA3631703 | GCNT2 | n.484+376C>T n.882C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.67+20059C>T (n.67+20059C>T) n.508+376C>T n.883C>T n.254+1557C>T n.283+36286C>T n.175+7623C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.857C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529218A= | CA1610028555 | GCNT2 | n.484+377A= n.883A= c.307A= (p.Ile103=) c.67+20060A= (n.67+20060A=) n.508+377A= n.884A= n.254+1558A= n.283+36287A= n.175+7624A= c.76A= (p.Ile26=) n.858A= n.856A= | |
6 | g.10529218A>C | CA362707267 | GCNT2 | n.484+377A>C n.883A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.67+20060A>C (n.67+20060A>C) n.508+377A>C n.884A>C n.254+1558A>C n.283+36287A>C n.175+7624A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.858A>C n.856A>C | |
6 | g.10529218A>G | CA362707268 | GCNT2 | n.484+377A>G n.883A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.67+20060A>G (n.67+20060A>G) n.508+377A>G n.884A>G n.254+1558A>G n.283+36287A>G n.175+7624A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.858A>G n.856A>G | dbSNP |
6 | g.10529218A>T | CA362707269 | GCNT2 | n.484+377A>T n.883A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.67+20060A>T (n.67+20060A>T) n.508+377A>T n.884A>T n.254+1558A>T n.283+36287A>T n.175+7624A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.858A>T n.856A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529219T>A | CA362707270 | GCNT2 | n.484+378T>A n.884T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.67+20061T>A (n.67+20061T>A) n.508+378T>A n.885T>A n.254+1559T>A n.283+36288T>A n.175+7625T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.859T>A n.857T>A | |
6 | g.10529219T>C | CA362707272 | GCNT2 | n.484+378T>C n.884T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.67+20061T>C (n.67+20061T>C) n.508+378T>C n.885T>C n.254+1559T>C n.283+36288T>C n.175+7625T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.859T>C n.857T>C | |
6 | g.10529219T>G | CA362707271 | GCNT2 | n.484+378T>G n.884T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.67+20061T>G (n.67+20061T>G) n.508+378T>G n.885T>G n.254+1559T>G n.283+36288T>G n.175+7625T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.859T>G n.857T>G | |
6 | g.10529220C>A | CA448718319 | GCNT2 | n.484+379C>A n.885C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.67+20062C>A (n.67+20062C>A) n.508+379C>A n.886C>A n.254+1560C>A n.283+36289C>A n.175+7626C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.860C>A n.858C>A | |
6 | g.10529220C= | CA1610028558 | GCNT2 | n.484+379C= n.885C= c.309C= (p.Ile103=) c.67+20062C= (n.67+20062C=) n.508+379C= n.886C= n.254+1560C= n.283+36289C= n.175+7626C= c.78C= (p.Ile26=) n.860C= n.858C= | |
6 | g.10529220C>G | CA362707273 | GCNT2 | n.484+379C>G n.885C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.67+20062C>G (n.67+20062C>G) n.508+379C>G n.886C>G n.254+1560C>G n.283+36289C>G n.175+7626C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.860C>G n.858C>G | |
6 | g.10529220C>T | CA448718322 | GCNT2 | n.484+379C>T n.885C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.67+20062C>T (n.67+20062C>T) n.508+379C>T n.886C>T n.254+1560C>T n.283+36289C>T n.175+7626C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.860C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529220_10529221insATT | CA2536008977 | GCNT2 | n.484+379_484+380insATT n.885_886insATT c.309_310insATT (p.Ile103_His104insIle) c.67+20062_67+20063insATT (n.67+20062_67+20063insATT) n.508+379_508+380insATT n.886_887insATT n.254+1560_254+1561insATT n.283+36289_283+36290insATT n.175+7626_175+7627insATT c.78_79insATT (p.Ile26_His27insIle) n.860_861insATT n.858_859insATT | |
6 | g.10529221C>A | CA362707274 | GCNT2 | n.484+380C>A n.886C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.67+20063C>A (n.67+20063C>A) n.508+380C>A n.887C>A n.254+1561C>A n.283+36290C>A n.175+7627C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.861C>A n.859C>A | |
6 | g.10529221C= | CA1610028560 | GCNT2 | n.484+380C= n.886C= c.310C= (p.His104=) c.67+20063C= (n.67+20063C=) n.508+380C= n.887C= n.254+1561C= n.283+36290C= n.175+7627C= c.79C= (p.His27=) n.861C= n.859C= | |
6 | g.10529221C>G | CA362707275 | GCNT2 | n.484+380C>G n.886C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.67+20063C>G (n.67+20063C>G) n.508+380C>G n.887C>G n.254+1561C>G n.283+36290C>G n.175+7627C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.861C>G n.859C>G | |
6 | g.10529221C>T | CA362707276 | GCNT2 | n.484+380C>T n.886C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.67+20063C>T (n.67+20063C>T) n.508+380C>T n.887C>T n.254+1561C>T n.283+36290C>T n.175+7627C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.861C>T n.859C>T | dbSNP |
6 | g.10529222A>C | CA362707277 | GCNT2 | n.484+381A>C n.887A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.67+20064A>C (n.67+20064A>C) n.508+381A>C n.888A>C n.254+1562A>C n.283+36291A>C n.175+7628A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.862A>C n.860A>C | |
6 | g.10529222A>G | CA362707279 | GCNT2 | n.484+381A>G n.887A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.67+20064A>G (n.67+20064A>G) n.508+381A>G n.888A>G n.254+1562A>G n.283+36291A>G n.175+7628A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.862A>G n.860A>G | |
6 | g.10529222A>T | CA362707278 | GCNT2 | n.484+381A>T n.887A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.67+20064A>T (n.67+20064A>T) n.508+381A>T n.888A>T n.254+1562A>T n.283+36291A>T n.175+7628A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.862A>T n.860A>T | |
6 | g.10529223C>A | CA3631704 | GCNT2 | n.484+382C>A n.888C>A c.312C>A (p.His104Gln) c.67+20065C>A (n.67+20065C>A) n.508+382C>A n.889C>A n.254+1563C>A n.283+36292C>A n.175+7629C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.863C>A n.861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C= | CA1610028564 | GCNT2 | n.484+382C= n.888C= c.312C= (p.His104=) c.67+20065C= (n.67+20065C=) n.508+382C= n.889C= n.254+1563C= n.283+36292C= n.175+7629C= c.81C= (p.His27=) n.863C= n.861C= | |
6 | g.10529223C>G | CA3631706 | GCNT2 | n.484+382C>G n.888C>G c.312C>G (p.His104Gln) c.67+20065C>G (n.67+20065C>G) n.508+382C>G n.889C>G n.254+1563C>G n.283+36292C>G n.175+7629C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.863C>G n.861C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C>T | CA3631705 | GCNT2 | n.484+382C>T n.888C>T c.312C>T (p.His104=) c.67+20065C>T (n.67+20065C>T) n.508+382C>T n.889C>T n.254+1563C>T n.283+36292C>T n.175+7629C>T c.81C>T (p.His27=) n.863C>T n.861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529224A= | CA1610028566 | GCNT2 | n.484+383A= n.889A= c.313A= (p.Lys105=) c.67+20066A= (n.67+20066A=) n.508+383A= n.890A= n.254+1564A= n.283+36293A= n.175+7630A= c.82A= (p.Lys28=) n.864A= n.862A= | |
6 | g.10529224A>C | CA362707280 | GCNT2 | n.484+383A>C n.889A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.67+20066A>C (n.67+20066A>C) n.508+383A>C n.890A>C n.254+1564A>C n.283+36293A>C n.175+7630A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.864A>C n.862A>C | |
6 | g.10529224A>G | CA134064321 | GCNT2 | n.484+383A>G n.889A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.67+20066A>G (n.67+20066A>G) n.508+383A>G n.890A>G n.254+1564A>G n.283+36293A>G n.175+7630A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.864A>G n.862A>G | dbSNP |
6 | g.10529224A>T | CA362707281 | GCNT2 | n.484+383A>T n.889A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.67+20066A>T (n.67+20066A>T) n.508+383A>T n.890A>T n.254+1564A>T n.283+36293A>T n.175+7630A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.864A>T n.862A>T | |
6 | g.10529225A>C | CA362707282 | GCNT2 | n.484+384A>C n.890A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.67+20067A>C (n.67+20067A>C) n.508+384A>C n.891A>C n.254+1565A>C n.283+36294A>C n.175+7631A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.865A>C n.863A>C | |
6 | g.10529225A>G | CA362707283 | GCNT2 | n.484+384A>G n.890A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.67+20067A>G (n.67+20067A>G) n.508+384A>G n.891A>G n.254+1565A>G n.283+36294A>G n.175+7631A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.865A>G n.863A>G | |
6 | g.10529225A>T | CA362707284 | GCNT2 | n.484+384A>T n.890A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.67+20067A>T (n.67+20067A>T) n.508+384A>T n.891A>T n.254+1565A>T n.283+36294A>T n.175+7631A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) n.865A>T n.863A>T | |
6 | g.10529226A= | CA1610028568 | GCNT2 | n.484+385A= n.891A= c.315A= (p.Lys105=) c.67+20068A= (n.67+20068A=) n.508+385A= n.892A= n.254+1566A= n.283+36295A= n.175+7632A= c.84A= (p.Lys28=) n.866A= n.864A= | |
6 | g.10529226A>C | CA362707285 | GCNT2 | n.484+385A>C n.891A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.67+20068A>C (n.67+20068A>C) n.508+385A>C n.892A>C n.254+1566A>C n.283+36295A>C n.175+7632A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) n.866A>C n.864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529226A>G | CA448718326 | GCNT2 | n.484+385A>G n.891A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.67+20068A>G (n.67+20068A>G) n.508+385A>G n.892A>G n.254+1566A>G n.283+36295A>G n.175+7632A>G c.84A>G (p.Lys28=) n.866A>G n.864A>G | |
6 | g.10529226A>T | CA362707286 | GCNT2 | n.484+385A>T n.891A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.67+20068A>T (n.67+20068A>T) n.508+385A>T n.892A>T n.254+1566A>T n.283+36295A>T n.175+7632A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) n.866A>T n.864A>T | |
6 | g.10529227G>A | CA362707288 | GCNT2 | n.484+386G>A n.892G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.67+20069G>A (n.67+20069G>A) n.508+386G>A n.893G>A n.254+1567G>A n.283+36296G>A n.175+7633G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.867G>A n.865G>A | |
6 | g.10529227G>C | CA362707289 | GCNT2 | n.484+386G>C n.892G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.67+20069G>C (n.67+20069G>C) n.508+386G>C n.893G>C n.254+1567G>C n.283+36296G>C n.175+7633G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.867G>C n.865G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529227G= | CA1610028571 | GCNT2 | n.484+386G= n.892G= c.316G= (p.Asp106=) c.67+20069G= (n.67+20069G=) n.508+386G= n.893G= n.254+1567G= n.283+36296G= n.175+7633G= c.85G= (p.Asp29=) n.867G= n.865G= | |
6 | g.10529227G>T | CA362707287 | GCNT2 | n.484+386G>T n.892G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.67+20069G>T (n.67+20069G>T) n.508+386G>T n.893G>T n.254+1567G>T n.283+36296G>T n.175+7633G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.867G>T n.865G>T | |
6 | g.10529228A= | CA1610028573 | GCNT2 | n.484+387A= n.893A= c.317A= (p.Asp106=) c.67+20070A= (n.67+20070A=) n.508+387A= n.894A= n.254+1568A= n.283+36297A= n.175+7634A= c.86A= (p.Asp29=) n.868A= n.866A= | |
6 | g.10529228A>C | CA362707291 | GCNT2 | n.484+387A>C n.893A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.67+20070A>C (n.67+20070A>C) n.508+387A>C n.894A>C n.254+1568A>C n.283+36297A>C n.175+7634A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.868A>C n.866A>C | |
6 | g.10529228A>G | CA362707290 | GCNT2 | n.484+387A>G n.893A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.67+20070A>G (n.67+20070A>G) n.508+387A>G n.894A>G n.254+1568A>G n.283+36297A>G n.175+7634A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.868A>G n.866A>G | |
6 | g.10529228A>T | CA362707292 | GCNT2 | n.484+387A>T n.893A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.67+20070A>T (n.67+20070A>T) n.508+387A>T n.894A>T n.254+1568A>T n.283+36297A>T n.175+7634A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.868A>T n.866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529229C>A | CA3631707 | GCNT2 | n.484+388C>A n.894C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.67+20071C>A (n.67+20071C>A) n.508+388C>A n.895C>A n.254+1569C>A n.283+36298C>A n.175+7635C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.869C>A n.867C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529229C= | CA1610028576 | GCNT2 | n.484+388C= n.894C= c.318C= (p.Asp106=) c.67+20071C= (n.67+20071C=) n.508+388C= n.895C= n.254+1569C= n.283+36298C= n.175+7635C= c.87C= (p.Asp29=) n.869C= n.867C= | |
6 | g.10529229C>G | CA362707293 | GCNT2 | n.484+388C>G n.894C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.67+20071C>G (n.67+20071C>G) n.508+388C>G n.895C>G n.254+1569C>G n.283+36298C>G n.175+7635C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.869C>G n.867C>G | |
6 | g.10529229C>T | CA448717701 | GCNT2 | n.484+388C>T n.894C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.67+20071C>T (n.67+20071C>T) n.508+388C>T n.895C>T n.254+1569C>T n.283+36298C>T n.175+7635C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.869C>T n.867C>T | |
6 | g.10529229_10529230delinsCT | CA1610028577 | GCNT2 | n.484+388_484+389delinsCT n.894_895delinsCT c.318_319delinsCT (p.Asp106=) c.67+20071_67+20072delinsCT (n.67+20071_67+20072delinsCT) n.508+388_508+389delinsCT n.895_896delinsCT n.254+1569_254+1570delinsCT n.283+36298_283+36299delinsCT n.175+7635_175+7636delinsCT c.87_88delinsCT (p.Asp29=) n.869_870delinsCT n.867_868delinsCT | |
6 | g.10529230T>A | CA362707294 | GCNT2 | n.484+389T>A n.895T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.67+20072T>A (n.67+20072T>A) n.508+389T>A n.896T>A n.254+1570T>A n.283+36299T>A n.175+7636T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.870T>A n.868T>A | |
6 | g.10529230T>C | CA362707296 | GCNT2 | n.484+389T>C n.895T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.67+20072T>C (n.67+20072T>C) n.508+389T>C n.896T>C n.254+1570T>C n.283+36299T>C n.175+7636T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.870T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529230T>G | CA362707295 | GCNT2 | n.484+389T>G n.895T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.67+20072T>G (n.67+20072T>G) n.508+389T>G n.896T>G n.254+1570T>G n.283+36299T>G n.175+7636T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.870T>G n.868T>G | |
6 | g.10529230T= | CA1610028579 | GCNT2 | n.484+389T= n.895T= c.319T= (p.Phe107=) c.67+20072T= (n.67+20072T=) n.508+389T= n.896T= n.254+1570T= n.283+36299T= n.175+7636T= c.88T= (p.Phe30=) n.870T= n.868T= | |
6 | g.10529231del | CA1610028580 | GCNT2 | n.484+390del n.896del c.320del (p.Phe107SerfsTer?) c.67+20073del (n.67+20073del) n.508+390del n.897del n.254+1571del n.283+36300del n.175+7637del c.89del (p.Phe30SerfsTer?) n.871del n.869del | dbSNP |
6 | g.10529231T>A | CA362707297 | GCNT2 | n.484+390T>A n.896T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.67+20073T>A (n.67+20073T>A) n.508+390T>A n.897T>A n.254+1571T>A n.283+36300T>A n.175+7637T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.871T>A n.869T>A | |
6 | g.10529231T>C | CA362707299 | GCNT2 | n.484+390T>C n.896T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.67+20073T>C (n.67+20073T>C) n.508+390T>C n.897T>C n.254+1571T>C n.283+36300T>C n.175+7637T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.871T>C n.869T>C | |
6 | g.10529231T>G | CA362707298 | GCNT2 | n.484+390T>G n.896T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.67+20073T>G (n.67+20073T>G) n.508+390T>G n.897T>G n.254+1571T>G n.283+36300T>G n.175+7637T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.871T>G n.869T>G | |
6 | g.10529231T= | CA1610028581 | GCNT2 | n.484+390T= n.896T= c.320T= (p.Phe107=) c.67+20073T= (n.67+20073T=) n.508+390T= n.897T= n.254+1571T= n.283+36300T= n.175+7637T= c.89T= (p.Phe30=) n.871T= n.869T= | |
6 | g.10529232C>A | CA362707300 | GCNT2 | n.484+391C>A n.897C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) c.67+20074C>A (n.67+20074C>A) n.508+391C>A n.898C>A n.254+1572C>A n.283+36301C>A n.175+7638C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.872C>A n.870C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529232C= | CA1610028584 | GCNT2 | n.484+391C= n.897C= c.321C= (p.Phe107=) c.67+20074C= (n.67+20074C=) n.508+391C= n.898C= n.254+1572C= n.283+36301C= n.175+7638C= c.90C= (p.Phe30=) n.872C= n.870C= | |
6 | g.10529232C>G | CA362707301 | GCNT2 | n.484+391C>G n.897C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) c.67+20074C>G (n.67+20074C>G) n.508+391C>G n.898C>G n.254+1572C>G n.283+36301C>G n.175+7638C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.872C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529232C>T | CA3631709 | GCNT2 | n.484+391C>T n.897C>T c.321C>T (p.Phe107=) c.67+20074C>T (n.67+20074C>T) n.508+391C>T n.898C>T n.254+1572C>T n.283+36301C>T n.175+7638C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.872C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529232dup | CA3631708 | GCNT2 | n.484+391dup n.897dup c.321dup (p.Gly108ArgfsTer4) c.67+20074dup (n.67+20074dup) n.508+391dup n.898dup n.254+1572dup n.283+36301dup n.175+7638dup c.90dup (p.Gly31ArgfsTer4) n.872dup n.870dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529233G>A | CA3631710 | GCNT2 | n.484+392G>A n.898G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.67+20075G>A (n.67+20075G>A) n.508+392G>A n.899G>A n.254+1573G>A n.283+36302G>A n.175+7639G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.873G>A n.871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529233G>C | CA362707302 | GCNT2 | n.484+392G>C n.898G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.67+20075G>C (n.67+20075G>C) n.508+392G>C n.899G>C n.254+1573G>C n.283+36302G>C n.175+7639G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.873G>C n.871G>C | |
6 | g.10529233G= | CA1610028586 | GCNT2 | n.484+392G= n.898G= c.322G= (p.Gly108=) c.67+20075G= (n.67+20075G=) n.508+392G= n.899G= n.254+1573G= n.283+36302G= n.175+7639G= c.91G= (p.Gly31=) n.873G= n.871G= | |
6 | g.10529233G>T | CA362707303 | GCNT2 | n.484+392G>T n.898G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.67+20075G>T (n.67+20075G>T) n.508+392G>T n.899G>T n.254+1573G>T n.283+36302G>T n.175+7639G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.873G>T n.871G>T | |
6 | g.10529234del | CA2591929216 | GCNT2 | n.484+393del n.899del c.323del (p.Gly108AlafsTer?) c.67+20076del (n.67+20076del) n.508+393del n.900del n.254+1574del n.283+36303del n.175+7640del c.92del (p.Gly31AlafsTer?) n.874del n.872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>A | CA362707304 | GCNT2 | n.484+393G>A n.899G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.67+20076G>A (n.67+20076G>A) n.508+393G>A n.900G>A n.254+1574G>A n.283+36303G>A n.175+7640G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.874G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>C | CA362707305 | GCNT2 | n.484+393G>C n.899G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.67+20076G>C (n.67+20076G>C) n.508+393G>C n.900G>C n.254+1574G>C n.283+36303G>C n.175+7640G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.874G>C n.872G>C | COSMIC |
6 | g.10529234G>T | CA362707306 | GCNT2 | n.484+393G>T n.899G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.67+20076G>T (n.67+20076G>T) n.508+393G>T n.900G>T n.254+1574G>T n.283+36303G>T n.175+7640G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.874G>T n.872G>T | |
6 | g.10529235C>A | CA448717717 | GCNT2 | n.484+394C>A n.900C>A c.324C>A (p.Gly108=) c.67+20077C>A (n.67+20077C>A) n.508+394C>A n.901C>A n.254+1575C>A n.283+36304C>A n.175+7641C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.875C>A n.873C>A | |
6 | g.10529235C= | CA1610028589 | GCNT2 | n.484+394C= n.900C= c.324C= (p.Gly108=) c.67+20077C= (n.67+20077C=) n.508+394C= n.901C= n.254+1575C= n.283+36304C= n.175+7641C= c.93C= (p.Gly31=) n.875C= n.873C= | |
6 | g.10529235C>G | CA448717718 | GCNT2 | n.484+394C>G n.900C>G c.324C>G (p.Gly108=) c.67+20077C>G (n.67+20077C>G) n.508+394C>G n.901C>G n.254+1575C>G n.283+36304C>G n.175+7641C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.875C>G n.873C>G | |
6 | g.10529235C>T | CA3631711 | GCNT2 | n.484+394C>T n.900C>T c.324C>T (p.Gly108=) c.67+20077C>T (n.67+20077C>T) n.508+394C>T n.901C>T n.254+1575C>T n.283+36304C>T n.175+7641C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.875C>T n.873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529236A>C | CA362707309 | GCNT2 | n.484+395A>C n.901A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.67+20078A>C (n.67+20078A>C) n.508+395A>C n.902A>C n.254+1576A>C n.283+36305A>C n.175+7642A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.876A>C n.874A>C | |
6 | g.10529236A>G | CA362707308 | GCNT2 | n.484+395A>G n.901A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.67+20078A>G (n.67+20078A>G) n.508+395A>G n.902A>G n.254+1576A>G n.283+36305A>G n.175+7642A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.876A>G n.874A>G | |
6 | g.10529236A>T | CA362707307 | GCNT2 | n.484+395A>T n.901A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.67+20078A>T (n.67+20078A>T) n.508+395A>T n.902A>T n.254+1576A>T n.283+36305A>T n.175+7642A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.876A>T n.874A>T | |
6 | g.10529237C>A | CA362707310 | GCNT2 | n.484+396C>A n.902C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.67+20079C>A (n.67+20079C>A) n.508+396C>A n.903C>A n.254+1577C>A n.283+36306C>A n.175+7643C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.877C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529237C= | CA1610028591 | GCNT2 | n.484+396C= n.902C= c.326C= (p.Thr109=) c.67+20079C= (n.67+20079C=) n.508+396C= n.903C= n.254+1577C= n.283+36306C= n.175+7643C= c.95C= (p.Thr32=) n.877C= n.875C= | |
6 | g.10529237C>G | CA3631712 | GCNT2 | n.484+396C>G n.902C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.67+20079C>G (n.67+20079C>G) n.508+396C>G n.903C>G n.254+1577C>G n.283+36306C>G n.175+7643C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.877C>G n.875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237C>T | CA3631713 | GCNT2 | n.484+396C>T n.902C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.67+20079C>T (n.67+20079C>T) n.508+396C>T n.903C>T n.254+1577C>T n.283+36306C>T n.175+7643C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.877C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237_10529238delinsCT | CA1610028592 | GCNT2 | n.484+396_484+397delinsCT n.902_903delinsCT c.326_327delinsCT (p.Thr109=) c.67+20079_67+20080delinsCT (n.67+20079_67+20080delinsCT) n.508+396_508+397delinsCT n.903_904delinsCT n.254+1577_254+1578delinsCT n.283+36306_283+36307delinsCT n.175+7643_175+7644delinsCT c.95_96delinsCT (p.Thr32=) n.877_878delinsCT n.875_876delinsCT | |
6 | g.10529238T>A | CA448717736 | GCNT2 | n.484+397T>A n.903T>A c.327T>A (p.Thr109=) c.67+20080T>A (n.67+20080T>A) n.508+397T>A n.904T>A n.254+1578T>A n.283+36307T>A n.175+7644T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.878T>A n.876T>A | |
6 | g.10529238T>C | CA448717730 | GCNT2 | n.484+397T>C n.903T>C c.327T>C (p.Thr109=) c.67+20080T>C (n.67+20080T>C) n.508+397T>C n.904T>C n.254+1578T>C n.283+36307T>C n.175+7644T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.878T>C n.876T>C | |
6 | g.10529238T>G | CA448717732 | GCNT2 | n.484+397T>G n.903T>G c.327T>G (p.Thr109=) c.67+20080T>G (n.67+20080T>G) n.508+397T>G n.904T>G n.254+1578T>G n.283+36307T>G n.175+7644T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.878T>G n.876T>G | |
6 | g.10529241del | CA816690400 | GCNT2 | n.484+400del n.906del c.330del (p.Phe110LeufsTer?) c.67+20083del (n.67+20083del) n.508+400del n.907del n.254+1581del n.283+36310del n.175+7647del c.99del (p.Phe33LeufsTer?) n.881del n.879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529239T>A | CA362707311 | GCNT2 | n.484+398T>A n.904T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.67+20081T>A (n.67+20081T>A) n.508+398T>A n.905T>A n.254+1579T>A n.283+36308T>A n.175+7645T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.879T>A n.877T>A | |
6 | g.10529239T>C | CA362707312 | GCNT2 | n.484+398T>C n.904T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.67+20081T>C (n.67+20081T>C) n.508+398T>C n.905T>C n.254+1579T>C n.283+36308T>C n.175+7645T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.879T>C n.877T>C | |
6 | g.10529239T>G | CA362707313 | GCNT2 | n.484+398T>G n.904T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.67+20081T>G (n.67+20081T>G) n.508+398T>G n.905T>G n.254+1579T>G n.283+36308T>G n.175+7645T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.879T>G n.877T>G | |
6 | g.10529240T>A | CA362707314 | GCNT2 | n.484+399T>A n.905T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.67+20082T>A (n.67+20082T>A) n.508+399T>A n.906T>A n.254+1580T>A n.283+36309T>A n.175+7646T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.880T>A n.878T>A | |
6 | g.10529240T>C | CA362707315 | GCNT2 | n.484+399T>C n.905T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.67+20082T>C (n.67+20082T>C) n.508+399T>C n.906T>C n.254+1580T>C n.283+36309T>C n.175+7646T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.880T>C n.878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529240T>G | CA362707316 | GCNT2 | n.484+399T>G n.905T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.67+20082T>G (n.67+20082T>G) n.508+399T>G n.906T>G n.254+1580T>G n.283+36309T>G n.175+7646T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.880T>G n.878T>G | |
6 | g.10529240T= | CA1610028596 | GCNT2 | n.484+399T= n.905T= c.329T= (p.Phe110=) c.67+20082T= (n.67+20082T=) n.508+399T= n.906T= n.254+1580T= n.283+36309T= n.175+7646T= c.98T= (p.Phe33=) n.880T= n.878T= | |
6 | g.10529241T>A | CA134064341 | GCNT2 | n.484+400T>A n.906T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.67+20083T>A (n.67+20083T>A) n.508+400T>A n.907T>A n.254+1581T>A n.283+36310T>A n.175+7647T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.881T>A n.879T>A | dbSNP |
6 | g.10529241T>C | CA448717746 | GCNT2 | n.484+400T>C n.906T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.67+20083T>C (n.67+20083T>C) n.508+400T>C n.907T>C n.254+1581T>C n.283+36310T>C n.175+7647T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.881T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529241T>G | CA362707317 | GCNT2 | n.484+400T>G n.906T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.67+20083T>G (n.67+20083T>G) n.508+400T>G n.907T>G n.254+1581T>G n.283+36310T>G n.175+7647T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.881T>G n.879T>G | |
6 | g.10529241T= | CA1610028598 | GCNT2 | n.484+400T= n.906T= c.330T= (p.Phe110=) c.67+20083T= (n.67+20083T=) n.508+400T= n.907T= n.254+1581T= n.283+36310T= n.175+7647T= c.99T= (p.Phe33=) n.881T= n.879T= | |
6 | g.10529242G>A | CA362707320 | GCNT2 | n.484+401G>A n.907G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.67+20084G>A (n.67+20084G>A) n.508+401G>A n.908G>A n.254+1582G>A n.283+36311G>A n.175+7648G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.882G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529242G>C | CA362707319 | GCNT2 | n.484+401G>C n.907G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.67+20084G>C (n.67+20084G>C) n.508+401G>C n.908G>C n.254+1582G>C n.283+36311G>C n.175+7648G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.882G>C n.880G>C | dbSNP |
6 | g.10529242G= | CA1610028600 | GCNT2 | n.484+401G= n.907G= c.331G= (p.Glu111=) c.67+20084G= (n.67+20084G=) n.508+401G= n.908G= n.254+1582G= n.283+36311G= n.175+7648G= c.100G= (p.Glu34=) n.882G= n.880G= | |
6 | g.10529242G>T | CA362707318 | GCNT2 | n.484+401G>T n.907G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.67+20084G>T (n.67+20084G>T) n.508+401G>T n.908G>T n.254+1582G>T n.283+36311G>T n.175+7648G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.882G>T n.880G>T | |
6 | g.10529243A>C | CA362707321 | GCNT2 | n.484+402A>C n.908A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.67+20085A>C (n.67+20085A>C) n.508+402A>C n.909A>C n.254+1583A>C n.283+36312A>C n.175+7649A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.883A>C n.881A>C | |
6 | g.10529243A>G | CA362707322 | GCNT2 | n.484+402A>G n.908A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.67+20085A>G (n.67+20085A>G) n.508+402A>G n.909A>G n.254+1583A>G n.283+36312A>G n.175+7649A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.883A>G n.881A>G | |
6 | g.10529243A>T | CA362707323 | GCNT2 | n.484+402A>T n.908A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.67+20085A>T (n.67+20085A>T) n.508+402A>T n.909A>T n.254+1583A>T n.283+36312A>T n.175+7649A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.883A>T n.881A>T | |
6 | g.10529244G>A | CA3631714 | GCNT2 | n.484+403G>A n.909G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.67+20086G>A (n.67+20086G>A) n.508+403G>A n.910G>A n.254+1584G>A n.283+36313G>A n.175+7650G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.884G>A n.882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529244G>C | CA362707324 | GCNT2 | n.484+403G>C n.909G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.67+20086G>C (n.67+20086G>C) n.508+403G>C n.910G>C n.254+1584G>C n.283+36313G>C n.175+7650G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.884G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529244G= | CA1610028601 | GCNT2 | n.484+403G= n.909G= c.333G= (p.Glu111=) c.67+20086G= (n.67+20086G=) n.508+403G= n.910G= n.254+1584G= n.283+36313G= n.175+7650G= c.102G= (p.Glu34=) n.884G= n.882G= | |
6 | g.10529244G>T | CA362707325 | GCNT2 | n.484+403G>T n.909G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.67+20086G>T (n.67+20086G>T) n.508+403G>T n.910G>T n.254+1584G>T n.283+36313G>T n.175+7650G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.884G>T n.882G>T | |
6 | g.10529245A>C | CA448717757 | GCNT2 | n.484+404A>C n.910A>C c.334A>C (p.Arg112=) c.67+20087A>C (n.67+20087A>C) n.508+404A>C n.911A>C n.254+1585A>C n.283+36314A>C n.175+7651A>C c.103A>C (p.Arg35=) n.885A>C n.883A>C | |
6 | g.10529245A>G | CA362707326 | GCNT2 | n.484+404A>G n.910A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.67+20087A>G (n.67+20087A>G) n.508+404A>G n.911A>G n.254+1585A>G n.283+36314A>G n.175+7651A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) n.885A>G n.883A>G | |
6 | g.10529245A>T | CA362707327 | GCNT2 | n.484+404A>T n.910A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.67+20087A>T (n.67+20087A>T) n.508+404A>T n.911A>T n.254+1585A>T n.283+36314A>T n.175+7651A>T c.103A>T (p.Arg35Trp) n.885A>T n.883A>T | |
6 | g.10529246G>A | CA362707328 | GCNT2 | n.484+405G>A n.911G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.67+20088G>A (n.67+20088G>A) n.508+405G>A n.912G>A n.254+1586G>A n.283+36315G>A n.175+7652G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) n.886G>A n.884G>A | |
6 | g.10529246G>C | CA362707329 | GCNT2 | n.484+405G>C n.911G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.67+20088G>C (n.67+20088G>C) n.508+405G>C n.912G>C n.254+1586G>C n.283+36315G>C n.175+7652G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) n.886G>C n.884G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529246G>T | CA362707330 | GCNT2 | n.484+405G>T n.911G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.67+20088G>T (n.67+20088G>T) n.508+405G>T n.912G>T n.254+1586G>T n.283+36315G>T n.175+7652G>T c.104G>T (p.Arg35Met) n.886G>T n.884G>T | |
6 | g.10529247G>A | CA448717763 | GCNT2 | n.484+406G>A n.912G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.67+20089G>A (n.67+20089G>A) n.508+406G>A n.913G>A n.254+1587G>A n.283+36316G>A n.175+7653G>A c.105G>A (p.Arg35=) n.887G>A n.885G>A | dbSNP |
6 | g.10529247G>C | CA362707331 | GCNT2 | n.484+406G>C n.912G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.67+20089G>C (n.67+20089G>C) n.508+406G>C n.913G>C n.254+1587G>C n.283+36316G>C n.175+7653G>C c.105G>C (p.Arg35Ser) n.887G>C n.885G>C | |
6 | g.10529247G= | CA1610028603 | GCNT2 | n.484+406G= n.912G= c.336G= (p.Arg112=) c.67+20089G= (n.67+20089G=) n.508+406G= n.913G= n.254+1587G= n.283+36316G= n.175+7653G= c.105G= (p.Arg35=) n.887G= n.885G= | |
6 | g.10529247G>T | CA362707332 | GCNT2 | n.484+406G>T n.912G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.67+20089G>T (n.67+20089G>T) n.508+406G>T n.913G>T n.254+1587G>T n.283+36316G>T n.175+7653G>T c.105G>T (p.Arg35Ser) n.887G>T n.885G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529247_10529248delinsGC | CA1610028604 | GCNT2 | n.484+406_484+407delinsGC n.912_913delinsGC c.336_337delinsGC (p.Arg112=) c.67+20089_67+20090delinsGC (n.67+20089_67+20090delinsGC) n.508+406_508+407delinsGC n.913_914delinsGC n.254+1587_254+1588delinsGC n.283+36316_283+36317delinsGC n.175+7653_175+7654delinsGC c.105_106delinsGC (p.Arg35=) n.887_888delinsGC n.885_886delinsGC | |
6 | g.10529248del | CA1610028607 | GCNT2 | n.484+407del n.913del c.337del (p.Leu113SerfsTer28) c.67+20090del (n.67+20090del) n.508+407del n.914del n.254+1588del n.283+36317del n.175+7654del c.106del (p.Leu36SerfsTer28) n.888del n.886del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>A | CA362707333 | GCNT2 | n.484+407C>A n.913C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.67+20090C>A (n.67+20090C>A) n.508+407C>A n.914C>A n.254+1588C>A n.283+36317C>A n.175+7654C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.888C>A n.886C>A | |
6 | g.10529248C= | CA1610028606 | GCNT2 | n.484+407C= n.913C= c.337C= (p.Leu113=) c.67+20090C= (n.67+20090C=) n.508+407C= n.914C= n.254+1588C= n.283+36317C= n.175+7654C= c.106C= (p.Leu36=) n.888C= n.886C= | |
6 | g.10529248C>G | CA362707334 | GCNT2 | n.484+407C>G n.913C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.67+20090C>G (n.67+20090C>G) n.508+407C>G n.914C>G n.254+1588C>G n.283+36317C>G n.175+7654C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.888C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>T | CA3631715 | GCNT2 | n.484+407C>T n.913C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.67+20090C>T (n.67+20090C>T) n.508+407C>T n.914C>T n.254+1588C>T n.283+36317C>T n.175+7654C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.888C>T n.886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529250_10529251del | CA2578526968 | GCNT2 | n.484+409_484+410del n.915_916del c.339_340del (p.Phe114GlnfsTer23) c.67+20092_67+20093del (n.67+20092_67+20093del) n.508+409_508+410del n.916_917del n.254+1590_254+1591del n.283+36319_283+36320del n.175+7656_175+7657del c.108_109del (p.Phe37GlnfsTer23) n.890_891del n.888_889del | |
6 | g.10529249T>A | CA362707335 | GCNT2 | n.484+408T>A n.914T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.67+20091T>A (n.67+20091T>A) n.508+408T>A n.915T>A n.254+1589T>A n.283+36318T>A n.175+7655T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.889T>A n.887T>A | |
6 | g.10529249T>C | CA362707336 | GCNT2 | n.484+408T>C n.914T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.67+20091T>C (n.67+20091T>C) n.508+408T>C n.915T>C n.254+1589T>C n.283+36318T>C n.175+7655T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.889T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529249T>G | CA362707337 | GCNT2 | n.484+408T>G n.914T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.67+20091T>G (n.67+20091T>G) n.508+408T>G n.915T>G n.254+1589T>G n.283+36318T>G n.175+7655T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.889T>G n.887T>G | dbSNP |
6 | g.10529249T= | CA1610028610 | GCNT2 | n.484+408T= n.914T= c.338T= (p.Leu113=) c.67+20091T= (n.67+20091T=) n.508+408T= n.915T= n.254+1589T= n.283+36318T= n.175+7655T= c.107T= (p.Leu36=) n.889T= n.887T= | |
6 | g.10529250C>A | CA448717774 | GCNT2 | n.484+409C>A n.915C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.67+20092C>A (n.67+20092C>A) n.508+409C>A n.916C>A n.254+1590C>A n.283+36319C>A n.175+7656C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.890C>A n.888C>A | |
6 | g.10529250C>G | CA448717775 | GCNT2 | n.484+409C>G n.915C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.67+20092C>G (n.67+20092C>G) n.508+409C>G n.916C>G n.254+1590C>G n.283+36319C>G n.175+7656C>G c.108C>G (p.Leu36=) n.890C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529250C>T | CA448717776 | GCNT2 | n.484+409C>T n.915C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.67+20092C>T (n.67+20092C>T) n.508+409C>T n.916C>T n.254+1590C>T n.283+36319C>T n.175+7656C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.890C>T n.888C>T | |
6 | g.10529251T>A | CA362707338 | GCNT2 | n.484+410T>A n.916T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.67+20093T>A (n.67+20093T>A) n.508+410T>A n.917T>A n.254+1591T>A n.283+36320T>A n.175+7657T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.891T>A n.889T>A | |
6 | g.10529251T>C | CA362707339 | GCNT2 | n.484+410T>C n.916T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.67+20093T>C (n.67+20093T>C) n.508+410T>C n.917T>C n.254+1591T>C n.283+36320T>C n.175+7657T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.891T>C n.889T>C | |
6 | g.10529251T>G | CA362707340 | GCNT2 | n.484+410T>G n.916T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.67+20093T>G (n.67+20093T>G) n.508+410T>G n.917T>G n.254+1591T>G n.283+36320T>G n.175+7657T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.891T>G n.889T>G | dbSNP |
6 | g.10529251T= | CA1610028611 | GCNT2 | n.484+410T= n.916T= c.340T= (p.Phe114=) c.67+20093T= (n.67+20093T=) n.508+410T= n.917T= n.254+1591T= n.283+36320T= n.175+7657T= c.109T= (p.Phe37=) n.891T= n.889T= | |
6 | g.10529252T>A | CA362707341 | GCNT2 | n.484+411T>A n.917T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.67+20094T>A (n.67+20094T>A) n.508+411T>A n.918T>A n.254+1592T>A n.283+36321T>A n.175+7658T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.892T>A n.890T>A | |
6 | g.10529252T>C | CA362707342 | GCNT2 | n.484+411T>C n.917T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.67+20094T>C (n.67+20094T>C) n.508+411T>C n.918T>C n.254+1592T>C n.283+36321T>C n.175+7658T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.892T>C n.890T>C | |
6 | g.10529252T>G | CA362707343 | GCNT2 | n.484+411T>G n.917T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.67+20094T>G (n.67+20094T>G) n.508+411T>G n.918T>G n.254+1592T>G n.283+36321T>G n.175+7658T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.892T>G n.890T>G | |
6 | g.10529253C>A | CA362707344 | GCNT2 | n.484+412C>A n.918C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.67+20095C>A (n.67+20095C>A) n.508+412C>A n.919C>A n.254+1593C>A n.283+36322C>A n.175+7659C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.893C>A n.891C>A | |
6 | g.10529253C= | CA1610028613 | GCNT2 | n.484+412C= n.918C= c.342C= (p.Phe114=) c.67+20095C= (n.67+20095C=) n.508+412C= n.919C= n.254+1593C= n.283+36322C= n.175+7659C= c.111C= (p.Phe37=) n.893C= n.891C= | |
6 | g.10529253C>G | CA3631716 | GCNT2 | n.484+412C>G n.918C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.67+20095C>G (n.67+20095C>G) n.508+412C>G n.919C>G n.254+1593C>G n.283+36322C>G n.175+7659C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.893C>G n.891C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529253C>T | CA448717785 | GCNT2 | n.484+412C>T n.918C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.67+20095C>T (n.67+20095C>T) n.508+412C>T n.919C>T n.254+1593C>T n.283+36322C>T n.175+7659C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.893C>T n.891C>T | |
6 | g.10529254A= | CA1610028616 | GCNT2 | n.484+413A= n.919A= c.343A= (p.Arg115=) c.67+20096A= (n.67+20096A=) n.508+413A= n.920A= n.254+1594A= n.283+36323A= n.175+7660A= c.112A= (p.Arg38=) n.894A= n.892A= | |
6 | g.10529254A>C | CA448717788 | GCNT2 | n.484+413A>C n.919A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.67+20096A>C (n.67+20096A>C) n.508+413A>C n.920A>C n.254+1594A>C n.283+36323A>C n.175+7660A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.894A>C n.892A>C | |
6 | g.10529254A>G | CA3631717 | GCNT2 | n.484+413A>G n.919A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.67+20096A>G (n.67+20096A>G) n.508+413A>G n.920A>G n.254+1594A>G n.283+36323A>G n.175+7660A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.894A>G n.892A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529254A>T | CA362707345 | GCNT2 | n.484+413A>T n.919A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.67+20096A>T (n.67+20096A>T) n.508+413A>T n.920A>T n.254+1594A>T n.283+36323A>T n.175+7660A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.894A>T n.892A>T | |
6 | g.10529255G>A | CA3631718 | GCNT2 | n.484+414G>A n.920G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.67+20097G>A (n.67+20097G>A) n.508+414G>A n.921G>A n.254+1595G>A n.283+36324G>A n.175+7661G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.895G>A n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529255G>C | CA362707347 | GCNT2 | n.484+414G>C n.920G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.67+20097G>C (n.67+20097G>C) n.508+414G>C n.921G>C n.254+1595G>C n.283+36324G>C n.175+7661G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.895G>C n.893G>C | |
6 | g.10529255G= | CA1610028617 | GCNT2 | n.484+414G= n.920G= c.344G= (p.Arg115=) c.67+20097G= (n.67+20097G=) n.508+414G= n.921G= n.254+1595G= n.283+36324G= n.175+7661G= c.113G= (p.Arg38=) n.895G= n.893G= | |
6 | g.10529255G>T | CA362707346 | GCNT2 | n.484+414G>T n.920G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.67+20097G>T (n.67+20097G>T) n.508+414G>T n.921G>T n.254+1595G>T n.283+36324G>T n.175+7661G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.895G>T n.893G>T | |
6 | g.10529256G>A | CA448717796 | GCNT2 | n.484+415G>A n.921G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.67+20098G>A (n.67+20098G>A) n.508+415G>A n.922G>A n.254+1596G>A n.283+36325G>A n.175+7662G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.896G>A n.894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529256G>C | CA362707348 | GCNT2 | n.484+415G>C n.921G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.67+20098G>C (n.67+20098G>C) n.508+415G>C n.922G>C n.254+1596G>C n.283+36325G>C n.175+7662G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.896G>C n.894G>C | |
6 | g.10529256G= | CA1610028618 | GCNT2 | n.484+415G= n.921G= c.345G= (p.Arg115=) c.67+20098G= (n.67+20098G=) n.508+415G= n.922G= n.254+1596G= n.283+36325G= n.175+7662G= c.114G= (p.Arg38=) n.896G= n.894G= | |
6 | g.10529256G>T | CA362707349 | GCNT2 | n.484+415G>T n.921G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.67+20098G>T (n.67+20098G>T) n.508+415G>T n.922G>T n.254+1596G>T n.283+36325G>T n.175+7662G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.896G>T n.894G>T | |
6 | g.10529257G>A | CA362707350 | GCNT2 | n.484+416G>A n.922G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.67+20099G>A (n.67+20099G>A) n.508+416G>A n.923G>A n.254+1597G>A n.283+36326G>A n.175+7663G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.897G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529257G>C | CA362707351 | GCNT2 | n.484+416G>C n.922G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.67+20099G>C (n.67+20099G>C) n.508+416G>C n.923G>C n.254+1597G>C n.283+36326G>C n.175+7663G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.897G>C n.895G>C | |
6 | g.10529257G>T | CA362707352 | GCNT2 | n.484+416G>T n.922G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.67+20099G>T (n.67+20099G>T) n.508+416G>T n.923G>T n.254+1597G>T n.283+36326G>T n.175+7663G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.897G>T n.895G>T | |
6 | g.10529258C>A | CA3631719 | GCNT2 | n.484+417C>A n.923C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.67+20100C>A (n.67+20100C>A) n.508+417C>A n.924C>A n.254+1598C>A n.283+36327C>A n.175+7664C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.898C>A n.896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529258C= | CA1610028620 | GCNT2 | n.484+417C= n.923C= c.347C= (p.Ala116=) c.67+20100C= (n.67+20100C=) n.508+417C= n.924C= n.254+1598C= n.283+36327C= n.175+7664C= c.116C= (p.Ala39=) n.898C= n.896C= | |
6 | g.10529258C>G | CA362707353 | GCNT2 | n.484+417C>G n.923C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.67+20100C>G (n.67+20100C>G) n.508+417C>G n.924C>G n.254+1598C>G n.283+36327C>G n.175+7664C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.898C>G n.896C>G | |
6 | g.10529258C>T | CA3631720 | GCNT2 | n.484+417C>T n.923C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.67+20100C>T (n.67+20100C>T) n.508+417C>T n.924C>T n.254+1598C>T n.283+36327C>T n.175+7664C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.898C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>A | CA3631721 | GCNT2 | n.484+418G>A n.924G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.67+20101G>A (n.67+20101G>A) n.508+418G>A n.925G>A n.254+1599G>A n.283+36328G>A n.175+7665G>A c.117G>A (p.Ala39=) n.899G>A n.897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>C | CA448717799 | GCNT2 | n.484+418G>C n.924G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.67+20101G>C (n.67+20101G>C) n.508+418G>C n.925G>C n.254+1599G>C n.283+36328G>C n.175+7665G>C c.117G>C (p.Ala39=) n.899G>C n.897G>C | |
6 | g.10529259G= | CA1610028623 | GCNT2 | n.484+418G= n.924G= c.348G= (p.Ala116=) c.67+20101G= (n.67+20101G=) n.508+418G= n.925G= n.254+1599G= n.283+36328G= n.175+7665G= c.117G= (p.Ala39=) n.899G= n.897G= | |
6 | g.10529259G>T | CA3631722 | GCNT2 | n.484+418G>T n.924G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.67+20101G>T (n.67+20101G>T) n.508+418G>T n.925G>T n.254+1599G>T n.283+36328G>T n.175+7665G>T c.117G>T (p.Ala39=) n.899G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259_10529275delinsGATTTATATGCCCCAAA | CA1610028622 | GCNT2 | n.484+418_484+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.924_940delinsGATTTATATGCCCCAAA c.348_364delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala116=) c.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA (n.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA) n.508+418_508+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.925_941delinsGATTTATATGCCCCAAA n.254+1599_254+1615delinsGATTTATATGCCCCAAA n.283+36328_283+36344delinsGATTTATATGCCCCAAA n.175+7665_175+7681delinsGATTTATATGCCCCAAA c.117_133delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala39=) n.899_915delinsGATTTATATGCCCCAAA n.897_913delinsGATTTATATGCCCCAAA | |
6 | g.10529260A>C | CA362707356 | GCNT2 | n.484+419A>C n.925A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.67+20102A>C (n.67+20102A>C) n.508+419A>C n.926A>C n.254+1600A>C n.283+36329A>C n.175+7666A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.900A>C n.898A>C | |
6 | g.10529260A>G | CA362707355 | GCNT2 | n.484+419A>G n.925A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.67+20102A>G (n.67+20102A>G) n.508+419A>G n.926A>G n.254+1600A>G n.283+36329A>G n.175+7666A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.900A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529260A>T | CA362707354 | GCNT2 | n.484+419A>T n.925A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.67+20102A>T (n.67+20102A>T) n.508+419A>T n.926A>T n.254+1600A>T n.283+36329A>T n.175+7666A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.900A>T n.898A>T | |
6 | g.10529262_10529277del | CA1085909137 | GCNT2 | n.484+421_484+436del n.927_942del c.351_366del (p.Ile117MetfsTer19) c.67+20104_67+20119del (n.67+20104_67+20119del) n.508+421_508+436del n.928_943del n.254+1602_254+1617del n.283+36331_283+36346del n.175+7668_175+7683del c.120_135del (p.Ile40MetfsTer19) n.902_917del n.900_915del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>A | CA362707357 | GCNT2 | n.484+420T>A n.926T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.67+20103T>A (n.67+20103T>A) n.508+420T>A n.927T>A n.254+1601T>A n.283+36330T>A n.175+7667T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.901T>A n.899T>A | |
6 | g.10529261T>C | CA362707358 | GCNT2 | n.484+420T>C n.926T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.67+20103T>C (n.67+20103T>C) n.508+420T>C n.927T>C n.254+1601T>C n.283+36330T>C n.175+7667T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.901T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>G | CA362707359 | GCNT2 | n.484+420T>G n.926T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.67+20103T>G (n.67+20103T>G) n.508+420T>G n.927T>G n.254+1601T>G n.283+36330T>G n.175+7667T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.901T>G n.899T>G | |
6 | g.10529262T>A | CA448717805 | GCNT2 | n.484+421T>A n.927T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.67+20104T>A (n.67+20104T>A) n.508+421T>A n.928T>A n.254+1602T>A n.283+36331T>A n.175+7668T>A c.120T>A (p.Ile40=) n.902T>A n.900T>A | |
6 | g.10529262T>C | CA448717806 | GCNT2 | n.484+421T>C n.927T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.67+20104T>C (n.67+20104T>C) n.508+421T>C n.928T>C n.254+1602T>C n.283+36331T>C n.175+7668T>C c.120T>C (p.Ile40=) n.902T>C n.900T>C | |
6 | g.10529262T>G | CA362707360 | GCNT2 | n.484+421T>G n.927T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.67+20104T>G (n.67+20104T>G) n.508+421T>G n.928T>G n.254+1602T>G n.283+36331T>G n.175+7668T>G c.120T>G (p.Ile40Met) n.902T>G n.900T>G | |
6 | g.10529263T>A | CA362707361 | GCNT2 | n.484+422T>A n.928T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.67+20105T>A (n.67+20105T>A) n.508+422T>A n.929T>A n.254+1603T>A n.283+36332T>A n.175+7669T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.903T>A n.901T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>C | CA362707362 | GCNT2 | n.484+422T>C n.928T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.67+20105T>C (n.67+20105T>C) n.508+422T>C n.929T>C n.254+1603T>C n.283+36332T>C n.175+7669T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.903T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>G | CA362707363 | GCNT2 | n.484+422T>G n.928T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.67+20105T>G (n.67+20105T>G) n.508+422T>G n.929T>G n.254+1603T>G n.283+36332T>G n.175+7669T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.903T>G n.901T>G | |
6 | g.10529264del | CA2677293111 | GCNT2 | n.484+423del n.929del c.353del (p.Tyr118LeufsTer23) c.67+20106del (n.67+20106del) n.508+423del n.930del n.254+1604del n.283+36333del n.175+7670del c.122del (p.Tyr41LeufsTer23) n.904del n.902del | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A= | CA1610028625 | GCNT2 | n.484+423A= n.929A= c.353A= (p.Tyr118=) c.67+20106A= (n.67+20106A=) n.508+423A= n.930A= n.254+1604A= n.283+36333A= n.175+7670A= c.122A= (p.Tyr41=) n.904A= n.902A= | |
6 | g.10529264A>C | CA362707364 | GCNT2 | n.484+423A>C n.929A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.67+20106A>C (n.67+20106A>C) n.508+423A>C n.930A>C n.254+1604A>C n.283+36333A>C n.175+7670A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.904A>C n.902A>C | dbSNP |
6 | g.10529264A>G | CA362707365 | GCNT2 | n.484+423A>G n.929A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.67+20106A>G (n.67+20106A>G) n.508+423A>G n.930A>G n.254+1604A>G n.283+36333A>G n.175+7670A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.904A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A>T | CA362707366 | GCNT2 | n.484+423A>T n.929A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.67+20106A>T (n.67+20106A>T) n.508+423A>T n.930A>T n.254+1604A>T n.283+36333A>T n.175+7670A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.904A>T n.902A>T | |
6 | g.10529265T>A | CA362707367 | GCNT2 | n.484+424T>A n.930T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>A (n.67+20107T>A) n.508+424T>A n.931T>A n.254+1605T>A n.283+36334T>A n.175+7671T>A c.123T>A (p.Tyr41Ter) n.905T>A n.903T>A | |
6 | g.10529265T>C | CA448717815 | GCNT2 | n.484+424T>C n.930T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.67+20107T>C (n.67+20107T>C) n.508+424T>C n.931T>C n.254+1605T>C n.283+36334T>C n.175+7671T>C c.123T>C (p.Tyr41=) n.905T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529265T>G | CA362707368 | GCNT2 | n.484+424T>G n.930T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>G (n.67+20107T>G) n.508+424T>G n.931T>G n.254+1605T>G n.283+36334T>G n.175+7671T>G c.123T>G (p.Tyr41Ter) n.905T>G n.903T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529265T= | CA1610028626 | GCNT2 | n.484+424T= n.930T= c.354T= (p.Tyr118=) c.67+20107T= (n.67+20107T=) n.508+424T= n.931T= n.254+1605T= n.283+36334T= n.175+7671T= c.123T= (p.Tyr41=) n.905T= n.903T= | |
6 | g.10529266A= | CA1610028628 | GCNT2 | n.484+425A= n.931A= c.355A= (p.Met119=) c.67+20108A= (n.67+20108A=) n.508+425A= n.932A= n.254+1606A= n.283+36335A= n.175+7672A= c.124A= (p.Met42=) n.906A= n.904A= | |
6 | g.10529266A>C | CA362707370 | GCNT2 | n.484+425A>C n.931A>C c.355A>C (p.Met119Leu) c.67+20108A>C (n.67+20108A>C) n.508+425A>C n.932A>C n.254+1606A>C n.283+36335A>C n.175+7672A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.906A>C n.904A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>G | CA134064373 | GCNT2 | n.484+425A>G n.931A>G c.355A>G (p.Met119Val) c.67+20108A>G (n.67+20108A>G) n.508+425A>G n.932A>G n.254+1606A>G n.283+36335A>G n.175+7672A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.906A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>T | CA362707369 | GCNT2 | n.484+425A>T n.931A>T c.355A>T (p.Met119Leu) c.67+20108A>T (n.67+20108A>T) n.508+425A>T n.932A>T n.254+1606A>T n.283+36335A>T n.175+7672A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.906A>T n.904A>T |