Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.228G>T (p.Glu76Asp)
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n.805G>T
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n.175+7546T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.780T>C
n.778T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.782C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.808A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
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n.809T>A
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n.508+303T>A
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n.809T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.67+19986T>C (n.67+19986T>C)
n.508+303T>C
n.810T>C
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n.283+36213T>C
n.175+7550T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.784T>C
n.782T>C
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c.233T>G (p.Met78Arg)
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6g.10529145G>ACA362707113GCNT2n.484+304G>A
n.810G>A
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c.3G>A (p.Met1Ile)
n.785G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
6g.10529145G>CCA362707114GCNT2n.484+304G>C
n.810G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.67+19987G>C (n.67+19987G>C)
n.508+304G>C
n.811G>C
n.254+1485G>C
n.283+36214G>C
n.175+7551G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.785G>C
n.783G>C
6g.10529145G>TCA362707115GCNT2n.484+304G>T
n.810G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.67+19987G>T (n.67+19987G>T)
n.508+304G>T
n.811G>T
n.254+1485G>T
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n.175+7551G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.785G>T
n.783G>T
6g.10529146G>ACA362707116GCNT2n.484+305G>A
n.811G>A
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c.4G>A (p.Val2Ile)
n.786G>A
n.784G>A
 dbSNP
6g.10529146G>CCA3631685GCNT2n.484+305G>C
n.811G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
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n.175+7552G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.786G>C
n.784G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529146G=CA1610028460GCNT2n.484+305G=
n.811G=
c.235G= (p.Val79=)
c.67+19988G= (n.67+19988G=)
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n.812G=
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n.283+36215G=
n.175+7552G=
c.4G= (p.Val2=)
n.786G=
n.784G=
6g.10529146G>TCA362707117GCNT2n.484+305G>T
n.811G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.67+19988G>T (n.67+19988G>T)
n.508+305G>T
n.812G>T
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n.283+36215G>T
n.175+7552G>T
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.786G>T
n.784G>T
6g.10529147T>ACA362707118GCNT2n.484+306T>A
n.812T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.67+19989T>A (n.67+19989T>A)
n.508+306T>A
n.813T>A
n.254+1487T>A
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c.5T>A (p.Val2Asp)
n.787T>A
n.785T>A
6g.10529147T>CCA362707119GCNT2n.484+306T>C
n.812T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.67+19989T>C (n.67+19989T>C)
n.508+306T>C
n.813T>C
n.254+1487T>C
n.283+36216T>C
n.175+7553T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.787T>C
n.785T>C
6g.10529147T>GCA362707120GCNT2n.484+306T>G
n.812T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.67+19989T>G (n.67+19989T>G)
n.508+306T>G
n.813T>G
n.254+1487T>G
n.283+36216T>G
n.175+7553T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.787T>G
n.785T>G
6g.10529148T>ACA448718194GCNT2n.484+307T>A
n.813T>A
c.237T>A (p.Val79=)
c.67+19990T>A (n.67+19990T>A)
n.508+307T>A
n.814T>A
n.254+1488T>A
n.283+36217T>A
n.175+7554T>A
c.6T>A (p.Val2=)
n.788T>A
n.786T>A
6g.10529148T>CCA448718195GCNT2n.484+307T>C
n.813T>C
c.237T>C (p.Val79=)
c.67+19990T>C (n.67+19990T>C)
n.508+307T>C
n.814T>C
n.254+1488T>C
n.283+36217T>C
n.175+7554T>C
c.6T>C (p.Val2=)
n.788T>C
n.786T>C
 gnomAD v4
6g.10529148T>GCA448718196GCNT2n.484+307T>G
n.813T>G
c.237T>G (p.Val79=)
c.67+19990T>G (n.67+19990T>G)
n.508+307T>G
n.814T>G
n.254+1488T>G
n.283+36217T>G
n.175+7554T>G
c.6T>G (p.Val2=)
n.788T>G
n.786T>G
6g.10529149C>ACA448718199GCNT2n.484+308C>A
n.814C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.67+19991C>A (n.67+19991C>A)
n.508+308C>A
n.815C>A
n.254+1489C>A
n.283+36218C>A
n.175+7555C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
n.789C>A
n.787C>A
6g.10529149C=CA1610028462GCNT2n.484+308C=
n.814C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.67+19991C= (n.67+19991C=)
n.508+308C=
n.815C=
n.254+1489C=
n.283+36218C=
n.175+7555C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.789C=
n.787C=
6g.10529149C>GCA362707121GCNT2n.484+308C>G
n.814C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.67+19991C>G (n.67+19991C>G)
n.508+308C>G
n.815C>G
n.254+1489C>G
n.283+36218C>G
n.175+7555C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.789C>G
n.787C>G
6g.10529149C>TCA3631686GCNT2n.484+308C>T
n.814C>T
c.238C>T (p.Arg80Ter)
c.67+19991C>T (n.67+19991C>T)
n.508+308C>T
n.815C>T
n.254+1489C>T
n.283+36218C>T
n.175+7555C>T
c.7C>T (p.Arg3Ter)
n.789C>T
n.787C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529150G>ACA3631687GCNT2n.484+309G>A
n.815G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.67+19992G>A (n.67+19992G>A)
n.508+309G>A
n.816G>A
n.254+1490G>A
n.283+36219G>A
n.175+7556G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.790G>A
n.788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529150G>CCA362707122GCNT2n.484+309G>C
n.815G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.67+19992G>C (n.67+19992G>C)
n.508+309G>C
n.816G>C
n.254+1490G>C
n.283+36219G>C
n.175+7556G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.790G>C
n.788G>C
6g.10529150G=CA1610028464GCNT2n.484+309G=
n.815G=
c.239G= (p.Arg80=)
c.67+19992G= (n.67+19992G=)
n.508+309G=
n.816G=
n.254+1490G=
n.283+36219G=
n.175+7556G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.790G=
n.788G=
6g.10529150G>TCA134064224GCNT2n.484+309G>T
n.815G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.67+19992G>T (n.67+19992G>T)
n.508+309G>T
n.816G>T
n.254+1490G>T
n.283+36219G>T
n.175+7556G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.790G>T
n.788G>T
 dbSNP
6g.10529151A=CA1610028467GCNT2n.484+310A=
n.816A=
c.240A= (p.Arg80=)
c.67+19993A= (n.67+19993A=)
n.508+310A=
n.817A=
n.254+1491A=
n.283+36220A=
n.175+7557A=
c.9A= (p.Arg3=)
n.791A=
n.789A=
6g.10529151A>CCA448718200GCNT2n.484+310A>C
n.816A>C
c.240A>C (p.Arg80=)
c.67+19993A>C (n.67+19993A>C)
n.508+310A>C
n.817A>C
n.254+1491A>C
n.283+36220A>C
n.175+7557A>C
c.9A>C (p.Arg3=)
n.791A>C
n.789A>C
6g.10529151A>GCA448718202GCNT2n.484+310A>G
n.816A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.67+19993A>G (n.67+19993A>G)
n.508+310A>G
n.817A>G
n.254+1491A>G
n.283+36220A>G
n.175+7557A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.791A>G
n.789A>G
6g.10529151A>TCA448718204GCNT2n.484+310A>T
n.816A>T
c.240A>T (p.Arg80=)
c.67+19993A>T (n.67+19993A>T)
n.508+310A>T
n.817A>T
n.254+1491A>T
n.283+36220A>T
n.175+7557A>T
c.9A>T (p.Arg3=)
n.791A>T
n.789A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529152A>CCA362707123GCNT2n.484+311A>C
n.817A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.67+19994A>C (n.67+19994A>C)
n.508+311A>C
n.818A>C
n.254+1492A>C
n.283+36221A>C
n.175+7558A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.792A>C
n.790A>C
6g.10529152A>GCA362707125GCNT2n.484+311A>G
n.817A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.67+19994A>G (n.67+19994A>G)
n.508+311A>G
n.818A>G
n.254+1492A>G
n.283+36221A>G
n.175+7558A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.792A>G
n.790A>G
6g.10529152A>TCA362707124GCNT2n.484+311A>T
n.817A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.67+19994A>T (n.67+19994A>T)
n.508+311A>T
n.818A>T
n.254+1492A>T
n.283+36221A>T
n.175+7558A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.792A>T
n.790A>T
6g.10529153G>ACA362707126GCNT2n.484+312G>A
n.818G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.67+19995G>A (n.67+19995G>A)
n.508+312G>A
n.819G>A
n.254+1493G>A
n.283+36222G>A
n.175+7559G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.793G>A
n.791G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529153G>CCA362707127GCNT2n.484+312G>C
n.818G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.67+19995G>C (n.67+19995G>C)
n.508+312G>C
n.819G>C
n.254+1493G>C
n.283+36222G>C
n.175+7559G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.793G>C
n.791G>C
6g.10529153G=CA1610028469GCNT2n.484+312G=
n.818G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.67+19995G= (n.67+19995G=)
n.508+312G=
n.819G=
n.254+1493G=
n.283+36222G=
n.175+7559G=
c.11G= (p.Ser4=)
n.793G=
n.791G=
6g.10529153G>TCA362707128GCNT2n.484+312G>T
n.818G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.67+19995G>T (n.67+19995G>T)
n.508+312G>T
n.819G>T
n.254+1493G>T
n.283+36222G>T
n.175+7559G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.793G>T
n.791G>T
6g.10529154C>ACA362707129GCNT2n.484+313C>A
n.819C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.67+19996C>A (n.67+19996C>A)
n.508+313C>A
n.820C>A
n.254+1494C>A
n.283+36223C>A
n.175+7560C>A
c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.794C>A
n.792C>A
6g.10529154C=CA1610028471GCNT2n.484+313C=
n.819C=
c.243C= (p.Ser81=)
c.67+19996C= (n.67+19996C=)
n.508+313C=
n.820C=
n.254+1494C=
n.283+36223C=
n.175+7560C=
c.12C= (p.Ser4=)
n.794C=
n.792C=
6g.10529154C>GCA362707130GCNT2n.484+313C>G
n.819C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.67+19996C>G (n.67+19996C>G)
n.508+313C>G
n.820C>G
n.254+1494C>G
n.283+36223C>G
n.175+7560C>G
c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.794C>G
n.792C>G
6g.10529154C>TCA3631688GCNT2n.484+313C>T
n.819C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.67+19996C>T (n.67+19996C>T)
n.508+313C>T
n.820C>T
n.254+1494C>T
n.283+36223C>T
n.175+7560C>T
c.12C>T (p.Ser4=)
n.794C>T
n.792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529155C>ACA362707131GCNT2n.484+314C>A
n.820C>A
c.244C>A (p.His82Asn)
c.67+19997C>A (n.67+19997C>A)
n.508+314C>A
n.821C>A
n.254+1495C>A
n.283+36224C>A
n.175+7561C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
n.795C>A
n.793C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529155C=CA1610028473GCNT2n.484+314C=
n.820C=
c.244C= (p.His82=)
c.67+19997C= (n.67+19997C=)
n.508+314C=
n.821C=
n.254+1495C=
n.283+36224C=
n.175+7561C=
c.13C= (p.His5=)
n.795C=
n.793C=
6g.10529155C>GCA362707132GCNT2n.484+314C>G
n.820C>G
c.244C>G (p.His82Asp)
c.67+19997C>G (n.67+19997C>G)
n.508+314C>G
n.821C>G
n.254+1495C>G
n.283+36224C>G
n.175+7561C>G
c.13C>G (p.His5Asp)
n.795C>G
n.793C>G
6g.10529155C>TCA362707133GCNT2n.484+314C>T
n.820C>T
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.67+19997C>T (n.67+19997C>T)
n.508+314C>T
n.821C>T
n.254+1495C>T
n.283+36224C>T
n.175+7561C>T
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.795C>T
n.793C>T
6g.10529156A>CCA362707134GCNT2n.484+315A>C
n.821A>C
c.245A>C (p.His82Pro)
c.67+19998A>C (n.67+19998A>C)
n.508+315A>C
n.822A>C
n.254+1496A>C
n.283+36225A>C
n.175+7562A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
n.796A>C
n.794A>C
 gnomAD v4
6g.10529156A>GCA362707135GCNT2n.484+315A>G
n.821A>G
c.245A>G (p.His82Arg)
c.67+19998A>G (n.67+19998A>G)
n.508+315A>G
n.822A>G
n.254+1496A>G
n.283+36225A>G
n.175+7562A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
n.796A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
6g.10529156A>TCA362707136GCNT2n.484+315A>T
n.821A>T
c.245A>T (p.His82Leu)
c.67+19998A>T (n.67+19998A>T)
n.508+315A>T
n.822A>T
n.254+1496A>T
n.283+36225A>T
n.175+7562A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
n.796A>T
n.794A>T
6g.10529157C>ACA362707138GCNT2n.484+316C>A
n.822C>A
c.246C>A (p.His82Gln)
c.67+19999C>A (n.67+19999C>A)
n.508+316C>A
n.823C>A
n.254+1497C>A
n.283+36226C>A
n.175+7563C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
n.797C>A
n.795C>A
 dbSNP
6g.10529157C=CA1610028478GCNT2n.484+316C=
n.822C=
c.246C= (p.His82=)
c.67+19999C= (n.67+19999C=)
n.508+316C=
n.823C=
n.254+1497C=
n.283+36226C=
n.175+7563C=
c.15C= (p.His5=)
n.797C=
n.795C=
6g.10529157C>GCA362707137GCNT2n.484+316C>G
n.822C>G
c.246C>G (p.His82Gln)
c.67+19999C>G (n.67+19999C>G)
n.508+316C>G
n.823C>G
n.254+1497C>G
n.283+36226C>G
n.175+7563C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
n.797C>G
n.795C>G
 dbSNP
6g.10529157C>TCA448718214GCNT2n.484+316C>T
n.822C>T
c.246C>T (p.His82=)
c.67+19999C>T (n.67+19999C>T)
n.508+316C>T
n.823C>T
n.254+1497C>T
n.283+36226C>T
n.175+7563C>T
c.15C>T (p.His5=)
n.797C>T
n.795C>T
6g.10529158T>ACA362707139GCNT2n.484+317T>A
n.823T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.67+20000T>A (n.67+20000T>A)
n.508+317T>A
n.824T>A
n.254+1498T>A
n.283+36227T>A
n.175+7564T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.798T>A
n.796T>A
6g.10529158T>CCA362707140GCNT2n.484+317T>C
n.823T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.67+20000T>C (n.67+20000T>C)
n.508+317T>C
n.824T>C
n.254+1498T>C
n.283+36227T>C
n.175+7564T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.798T>C
n.796T>C
 dbSNP
6g.10529158T>GCA362707141GCNT2n.484+317T>G
n.823T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.67+20000T>G (n.67+20000T>G)
n.508+317T>G
n.824T>G
n.254+1498T>G
n.283+36227T>G
n.175+7564T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.798T>G
n.796T>G
6g.10529158T=CA1610028480GCNT2n.484+317T=
n.823T=
c.247T= (p.Tyr83=)
c.67+20000T= (n.67+20000T=)
n.508+317T=
n.824T=
n.254+1498T=
n.283+36227T=
n.175+7564T=
c.16T= (p.Tyr6=)
n.798T=
n.796T=
6g.10529159A=CA1610028482GCNT2n.484+318A=
n.824A=
c.248A= (p.Tyr83=)
c.67+20001A= (n.67+20001A=)
n.508+318A=
n.825A=
n.254+1499A=
n.283+36228A=
n.175+7565A=
c.17A= (p.Tyr6=)
n.799A=
n.797A=
6g.10529159A>CCA362707142GCNT2n.484+318A>C
n.824A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.67+20001A>C (n.67+20001A>C)
n.508+318A>C
n.825A>C
n.254+1499A>C
n.283+36228A>C
n.175+7565A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.799A>C
n.797A>C
6g.10529159A>GCA134064229GCNT2n.484+318A>G
n.824A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.67+20001A>G (n.67+20001A>G)
n.508+318A>G
n.825A>G
n.254+1499A>G
n.283+36228A>G
n.175+7565A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.799A>G
n.797A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529159A>TCA362707143GCNT2n.484+318A>T
n.824A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.67+20001A>T (n.67+20001A>T)
n.508+318A>T
n.825A>T
n.254+1499A>T
n.283+36228A>T
n.175+7565A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.799A>T
n.797A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529160T>ACA362707144GCNT2n.484+319T>A
n.825T>A
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.67+20002T>A (n.67+20002T>A)
n.508+319T>A
n.826T>A
n.254+1500T>A
n.283+36229T>A
n.175+7566T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
n.800T>A
n.798T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529160T>CCA3631689GCNT2n.484+319T>C
n.825T>C
c.249T>C (p.Tyr83=)
c.67+20002T>C (n.67+20002T>C)
n.508+319T>C
n.826T>C
n.254+1500T>C
n.283+36229T>C
n.175+7566T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
n.800T>C
n.798T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529160T>GCA362707145GCNT2n.484+319T>G
n.825T>G
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.67+20002T>G (n.67+20002T>G)
n.508+319T>G
n.826T>G
n.254+1500T>G
n.283+36229T>G
n.175+7566T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
n.800T>G
n.798T>G
 gnomAD v4
6g.10529160T=CA1610028485GCNT2n.484+319T=
n.825T=
c.249T= (p.Tyr83=)
c.67+20002T= (n.67+20002T=)
n.508+319T=
n.826T=
n.254+1500T=
n.283+36229T=
n.175+7566T=
c.18T= (p.Tyr6=)
n.800T=
n.798T=
6g.10529161G>ACA362707146GCNT2n.484+320G>A
n.826G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.67+20003G>A (n.67+20003G>A)
n.508+320G>A
n.827G>A
n.254+1501G>A
n.283+36230G>A
n.175+7567G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.801G>A
n.799G>A
6g.10529161G>CCA362707147GCNT2n.484+320G>C
n.826G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.67+20003G>C (n.67+20003G>C)
n.508+320G>C
n.827G>C
n.254+1501G>C
n.283+36230G>C
n.175+7567G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.801G>C
n.799G>C
6g.10529161G>TCA362707148GCNT2n.484+320G>T
n.826G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.67+20003G>T (n.67+20003G>T)
n.508+320G>T
n.827G>T
n.254+1501G>T
n.283+36230G>T
n.175+7567G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.801G>T
n.799G>T
6g.10529162T>ACA362707151GCNT2n.484+321T>A
n.827T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.67+20004T>A (n.67+20004T>A)
n.508+321T>A
n.828T>A
n.254+1502T>A
n.283+36231T>A
n.175+7568T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.802T>A
n.800T>A
6g.10529162T>CCA362707150GCNT2n.484+321T>C
n.827T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.67+20004T>C (n.67+20004T>C)
n.508+321T>C
n.828T>C
n.254+1502T>C
n.283+36231T>C
n.175+7568T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.802T>C
n.800T>C
6g.10529162T>GCA362707149GCNT2n.484+321T>G
n.827T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.67+20004T>G (n.67+20004T>G)
n.508+321T>G
n.828T>G
n.254+1502T>G
n.283+36231T>G
n.175+7568T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.802T>G
n.800T>G
6g.10529163A>CCA448718222GCNT2n.484+322A>C
n.828A>C
c.252A>C (p.Val84=)
c.67+20005A>C (n.67+20005A>C)
n.508+322A>C
n.829A>C
n.254+1503A>C
n.283+36232A>C
n.175+7569A>C
c.21A>C (p.Val7=)
n.803A>C
n.801A>C
6g.10529163A>GCA448718223GCNT2n.484+322A>G
n.828A>G
c.252A>G (p.Val84=)
c.67+20005A>G (n.67+20005A>G)
n.508+322A>G
n.829A>G
n.254+1503A>G
n.283+36232A>G
n.175+7569A>G
c.21A>G (p.Val7=)
n.803A>G
n.801A>G
6g.10529163A>TCA448718226GCNT2n.484+322A>T
n.828A>T
c.252A>T (p.Val84=)
c.67+20005A>T (n.67+20005A>T)
n.508+322A>T
n.829A>T
n.254+1503A>T
n.283+36232A>T
n.175+7569A>T
c.21A>T (p.Val7=)
n.803A>T
n.801A>T
6g.10529164A>CCA362707152GCNT2n.484+323A>C
n.829A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.67+20006A>C (n.67+20006A>C)
n.508+323A>C
n.830A>C
n.254+1504A>C
n.283+36233A>C
n.175+7570A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.804A>C
n.802A>C
6g.10529164A>GCA362707153GCNT2n.484+323A>G
n.829A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.67+20006A>G (n.67+20006A>G)
n.508+323A>G
n.830A>G
n.254+1504A>G
n.283+36233A>G
n.175+7570A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.804A>G
n.802A>G
 COSMIC
6g.10529164A>TCA362707154GCNT2n.484+323A>T
n.829A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.67+20006A>T (n.67+20006A>T)
n.508+323A>T
n.830A>T
n.254+1504A>T
n.283+36233A>T
n.175+7570A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.804A>T
n.802A>T
6g.10529165C>ACA362707155GCNT2n.484+324C>A
n.830C>A
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.67+20007C>A (n.67+20007C>A)
n.508+324C>A
n.831C>A
n.254+1505C>A
n.283+36234C>A
n.175+7571C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.805C>A
n.803C>A
6g.10529165C>GCA362707156GCNT2n.484+324C>G
n.830C>G
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.67+20007C>G (n.67+20007C>G)
n.508+324C>G
n.831C>G
n.254+1505C>G
n.283+36234C>G
n.175+7571C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.805C>G
n.803C>G
 gnomAD v4
6g.10529165C>TCA362707157GCNT2n.484+324C>T
n.830C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.67+20007C>T (n.67+20007C>T)
n.508+324C>T
n.831C>T
n.254+1505C>T
n.283+36234C>T
n.175+7571C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.805C>T
n.803C>T
6g.10529165_10529167delinsCAGCA1610028487GCNT2n.484+324_484+326delinsCAG
n.830_832delinsCAG
c.254_256delinsCAG (p.Thr85=)
c.67+20007_67+20009delinsCAG (n.67+20007_67+20009delinsCAG)
n.508+324_508+326delinsCAG
n.831_833delinsCAG
n.254+1505_254+1507delinsCAG
n.283+36234_283+36236delinsCAG
n.175+7571_175+7573delinsCAG
c.23_25delinsCAG (p.Thr8=)
n.805_807delinsCAG
n.803_805delinsCAG
6g.10529166A>CCA448718233GCNT2n.484+325A>C
n.831A>C
c.255A>C (p.Thr85=)
c.67+20008A>C (n.67+20008A>C)
n.508+325A>C
n.832A>C
n.254+1506A>C
n.283+36235A>C
n.175+7572A>C
c.24A>C (p.Thr8=)
n.806A>C
n.804A>C
6g.10529166A>GCA448718231GCNT2n.484+325A>G
n.831A>G
c.255A>G (p.Thr85=)
c.67+20008A>G (n.67+20008A>G)
n.508+325A>G
n.832A>G
n.254+1506A>G
n.283+36235A>G
n.175+7572A>G
c.24A>G (p.Thr8=)
n.806A>G
n.804A>G
6g.10529166A>TCA448718229GCNT2n.484+325A>T
n.831A>T
c.255A>T (p.Thr85=)
c.67+20008A>T (n.67+20008A>T)
n.508+325A>T
n.832A>T
n.254+1506A>T
n.283+36235A>T
n.175+7572A>T
c.24A>T (p.Thr8=)
n.806A>T
n.804A>T
6g.10529167_10529168delCA1610028489GCNT2n.484+326_484+327del
n.832_833del
c.256_257del (p.Glu86AsnfsTer4)
c.67+20009_67+20010del (n.67+20009_67+20010del)
n.508+326_508+327del
n.833_834del
n.254+1507_254+1508del
n.283+36236_283+36237del
n.175+7573_175+7574del
c.25_26del (p.Glu9AsnfsTer4)
n.807_808del
n.805_806del
 dbSNP
6g.10529167G>ACA362707160GCNT2n.484+326G>A
n.832G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.67+20009G>A (n.67+20009G>A)
n.508+326G>A
n.833G>A
n.254+1507G>A
n.283+36236G>A
n.175+7573G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.807G>A
n.805G>A
6g.10529167G>CCA362707159GCNT2n.484+326G>C
n.832G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.67+20009G>C (n.67+20009G>C)
n.508+326G>C
n.833G>C
n.254+1507G>C
n.283+36236G>C
n.175+7573G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.807G>C
n.805G>C
6g.10529167G>TCA362707158GCNT2n.484+326G>T
n.832G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.67+20009G>T (n.67+20009G>T)
n.508+326G>T
n.833G>T
n.254+1507G>T
n.283+36236G>T
n.175+7573G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.807G>T
n.805G>T
6g.10529168A>CCA362707161GCNT2n.484+327A>C
n.833A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.67+20010A>C (n.67+20010A>C)
n.508+327A>C
n.834A>C
n.254+1508A>C
n.283+36237A>C
n.175+7574A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.808A>C
n.806A>C
6g.10529168A>GCA362707162GCNT2n.484+327A>G
n.833A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.67+20010A>G (n.67+20010A>G)
n.508+327A>G
n.834A>G
n.254+1508A>G
n.283+36237A>G
n.175+7574A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.808A>G
n.806A>G
6g.10529168A>TCA362707163GCNT2n.484+327A>T
n.833A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.67+20010A>T (n.67+20010A>T)
n.508+327A>T
n.834A>T
n.254+1508A>T
n.283+36237A>T
n.175+7574A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.808A>T
n.806A>T
6g.10529169A=CA1610028492GCNT2n.484+328A=
n.834A=
c.258A= (p.Glu86=)
c.67+20011A= (n.67+20011A=)
n.508+328A=
n.835A=
n.254+1509A=
n.283+36238A=
n.175+7575A=
c.27A= (p.Glu9=)
n.809A=
n.807A=
6g.10529169A>CCA362707164GCNT2n.484+328A>C
n.834A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.67+20011A>C (n.67+20011A>C)
n.508+328A>C
n.835A>C
n.254+1509A>C
n.283+36238A>C
n.175+7575A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.809A>C
n.807A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529169A>GCA448718236GCNT2n.484+328A>G
n.834A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
c.67+20011A>G (n.67+20011A>G)
n.508+328A>G
n.835A>G
n.254+1509A>G
n.283+36238A>G
n.175+7575A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.809A>G
n.807A>G
6g.10529169A>TCA362707165GCNT2n.484+328A>T
n.834A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.67+20011A>T (n.67+20011A>T)
n.508+328A>T
n.835A>T
n.254+1509A>T
n.283+36238A>T
n.175+7575A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.809A>T
n.807A>T
6g.10529169_10529171delinsAACCA1610028491GCNT2n.484+328_484+330delinsAAC
n.834_836delinsAAC
c.258_260delinsAAC (p.Glu86=)
c.67+20011_67+20013delinsAAC (n.67+20011_67+20013delinsAAC)
n.508+328_508+330delinsAAC
n.835_837delinsAAC
n.254+1509_254+1511delinsAAC
n.283+36238_283+36240delinsAAC
n.175+7575_175+7577delinsAAC
c.27_29delinsAAC (p.Glu9=)
n.809_811delinsAAC
n.807_809delinsAAC
6g.10529170A>CCA362707166GCNT2n.484+329A>C
n.835A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.67+20012A>C (n.67+20012A>C)
n.508+329A>C
n.836A>C
n.254+1510A>C
n.283+36239A>C
n.175+7576A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.810A>C
n.808A>C
6g.10529170A>GCA362707168GCNT2n.484+329A>G
n.835A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.67+20012A>G (n.67+20012A>G)
n.508+329A>G
n.836A>G
n.254+1510A>G
n.283+36239A>G
n.175+7576A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.810A>G
n.808A>G
6g.10529170A>TCA362707167GCNT2n.484+329A>T
n.835A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.67+20012A>T (n.67+20012A>T)
n.508+329A>T
n.836A>T
n.254+1510A>T
n.283+36239A>T
n.175+7576A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.810A>T
n.808A>T
6g.10529172_10529173delCA3631690GCNT2n.484+331_484+332del
n.837_838del
c.261_262del (p.Ser89Ter)
c.67+20014_67+20015del (n.67+20014_67+20015del)
n.508+331_508+332del
n.838_839del
n.254+1512_254+1513del
n.283+36241_283+36242del
n.175+7578_175+7579del
c.30_31del (p.Ser12Ter)
n.812_813del
n.810_811del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529171C>ACA362707169GCNT2n.484+330C>A
n.836C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.67+20013C>A (n.67+20013C>A)
n.508+330C>A
n.837C>A
n.254+1511C>A
n.283+36240C>A
n.175+7577C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.811C>A
n.809C>A
6g.10529171C=CA1610028495GCNT2n.484+330C=
n.836C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.67+20013C= (n.67+20013C=)
n.508+330C=
n.837C=
n.254+1511C=
n.283+36240C=
n.175+7577C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.811C=
n.809C=
6g.10529171C>GCA3631691GCNT2n.484+330C>G
n.836C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.67+20013C>G (n.67+20013C>G)
n.508+330C>G
n.837C>G
n.254+1511C>G
n.283+36240C>G
n.175+7577C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.811C>G
n.809C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529171C>TCA362707170GCNT2n.484+330C>T
n.836C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.67+20013C>T (n.67+20013C>T)
n.508+330C>T
n.837C>T
n.254+1511C>T
n.283+36240C>T
n.175+7577C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.811C>T
n.809C>T
6g.10529172A=CA1610028496GCNT2n.484+331A=
n.837A=
c.261A= (p.Thr87=)
c.67+20014A= (n.67+20014A=)
n.508+331A=
n.838A=
n.254+1512A=
n.283+36241A=
n.175+7578A=
c.30A= (p.Thr10=)
n.812A=
n.810A=
6g.10529172A>CCA448718238GCNT2n.484+331A>C
n.837A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
c.67+20014A>C (n.67+20014A>C)
n.508+331A>C
n.838A>C
n.254+1512A>C
n.283+36241A>C
n.175+7578A>C
c.30A>C (p.Thr10=)
n.812A>C
n.810A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529172A>GCA3631693GCNT2n.484+331A>G
n.837A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
c.67+20014A>G (n.67+20014A>G)
n.508+331A>G
n.838A>G
n.254+1512A>G
n.283+36241A>G
n.175+7578A>G
c.30A>G (p.Thr10=)
n.812A>G
n.810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529172A>TCA448718239GCNT2n.484+331A>T
n.837A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
c.67+20014A>T (n.67+20014A>T)
n.508+331A>T
n.838A>T
n.254+1512A>T
n.283+36241A>T
n.175+7578A>T
c.30A>T (p.Thr10=)
n.812A>T
n.810A>T
6g.10529172_10529174delinsACTCA1610028498GCNT2n.484+331_484+333delinsACT
n.837_839delinsACT
c.261_263delinsACT (p.Thr87=)
c.67+20014_67+20016delinsACT (n.67+20014_67+20016delinsACT)
n.508+331_508+333delinsACT
n.838_840delinsACT
n.254+1512_254+1514delinsACT
n.283+36241_283+36243delinsACT
n.175+7578_175+7580delinsACT
c.30_32delinsACT (p.Thr10=)
n.812_814delinsACT
n.810_812delinsACT
6g.10529173C>ACA362707171GCNT2n.484+332C>A
n.838C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.67+20015C>A (n.67+20015C>A)
n.508+332C>A
n.839C>A
n.254+1513C>A
n.283+36242C>A
n.175+7579C>A
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.813C>A
n.811C>A
6g.10529173C=CA1610028500GCNT2n.484+332C=
n.838C=
c.262C= (p.Leu88=)
c.67+20015C= (n.67+20015C=)
n.508+332C=
n.839C=
n.254+1513C=
n.283+36242C=
n.175+7579C=
c.31C= (p.Leu11=)
n.813C=
n.811C=
6g.10529173C>GCA362707172GCNT2n.484+332C>G
n.838C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.67+20015C>G (n.67+20015C>G)
n.508+332C>G
n.839C>G
n.254+1513C>G
n.283+36242C>G
n.175+7579C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.813C>G
n.811C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529173C>TCA362707173GCNT2n.484+332C>T
n.838C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.67+20015C>T (n.67+20015C>T)
n.508+332C>T
n.839C>T
n.254+1513C>T
n.283+36242C>T
n.175+7579C>T
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.813C>T
n.811C>T
6g.10529177_10529178delCA3631692GCNT2n.484+336_484+337del
n.842_843del
c.266_267del (p.Ser89Ter)
c.67+20019_67+20020del (n.67+20019_67+20020del)
n.508+336_508+337del
n.843_844del
n.254+1517_254+1518del
n.283+36246_283+36247del
n.175+7583_175+7584del
c.35_36del (p.Ser12Ter)
n.817_818del
n.815_816del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529174T>ACA3631695GCNT2n.484+333T>A
n.839T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
c.67+20016T>A (n.67+20016T>A)
n.508+333T>A
n.840T>A
n.254+1514T>A
n.283+36243T>A
n.175+7580T>A
c.32T>A (p.Leu11His)
n.814T>A
n.812T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529174T>CCA3631694GCNT2n.484+333T>C
n.839T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.67+20016T>C (n.67+20016T>C)
n.508+333T>C
n.840T>C
n.254+1514T>C
n.283+36243T>C
n.175+7580T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.814T>C
n.812T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529174T>GCA362707174GCNT2n.484+333T>G
n.839T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.67+20016T>G (n.67+20016T>G)
n.508+333T>G
n.840T>G
n.254+1514T>G
n.283+36243T>G
n.175+7580T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.814T>G
n.812T>G
6g.10529174T=CA1610028502GCNT2n.484+333T=
n.839T=
c.263T= (p.Leu88=)
c.67+20016T= (n.67+20016T=)
n.508+333T=
n.840T=
n.254+1514T=
n.283+36243T=
n.175+7580T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.814T=
n.812T=
6g.10529175C>ACA448718246GCNT2n.484+334C>A
n.840C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
c.67+20017C>A (n.67+20017C>A)
n.508+334C>A
n.841C>A
n.254+1515C>A
n.283+36244C>A
n.175+7581C>A
c.33C>A (p.Leu11=)
n.815C>A
n.813C>A
6g.10529175C=CA1610028503GCNT2n.484+334C=
n.840C=
c.264C= (p.Leu88=)
c.67+20017C= (n.67+20017C=)
n.508+334C=
n.841C=
n.254+1515C=
n.283+36244C=
n.175+7581C=
c.33C= (p.Leu11=)
n.815C=
n.813C=
6g.10529175C>GCA448718245GCNT2n.484+334C>G
n.840C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
c.67+20017C>G (n.67+20017C>G)
n.508+334C>G
n.841C>G
n.254+1515C>G
n.283+36244C>G
n.175+7581C>G
c.33C>G (p.Leu11=)
n.815C>G
n.813C>G
6g.10529175C>TCA448718244GCNT2n.484+334C>T
n.840C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
c.67+20017C>T (n.67+20017C>T)
n.508+334C>T
n.841C>T
n.254+1515C>T
n.283+36244C>T
n.175+7581C>T
c.33C>T (p.Leu11=)
n.815C>T
n.813C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529176T>ACA362707176GCNT2n.484+335T>A
n.841T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.67+20018T>A (n.67+20018T>A)
n.508+335T>A
n.842T>A
n.254+1516T>A
n.283+36245T>A
n.175+7582T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.816T>A
n.814T>A
6g.10529176T>CCA3631696GCNT2n.484+335T>C
n.841T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.67+20018T>C (n.67+20018T>C)
n.508+335T>C
n.842T>C
n.254+1516T>C
n.283+36245T>C
n.175+7582T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.816T>C
n.814T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529176T>GCA362707175GCNT2n.484+335T>G
n.841T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.67+20018T>G (n.67+20018T>G)
n.508+335T>G
n.842T>G
n.254+1516T>G
n.283+36245T>G
n.175+7582T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.816T>G
n.814T>G
6g.10529176T=CA1610028505GCNT2n.484+335T=
n.841T=
c.265T= (p.Ser89=)
c.67+20018T= (n.67+20018T=)
n.508+335T=
n.842T=
n.254+1516T=
n.283+36245T=
n.175+7582T=
c.34T= (p.Ser12=)
n.816T=
n.814T=
6g.10529177C>ACA362707177GCNT2n.484+336C>A
n.842C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.67+20019C>A (n.67+20019C>A)
n.508+336C>A
n.843C>A
n.254+1517C>A
n.283+36246C>A
n.175+7583C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.817C>A
n.815C>A
6g.10529177C=CA1610028508GCNT2n.484+336C=
n.842C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.67+20019C= (n.67+20019C=)
n.508+336C=
n.843C=
n.254+1517C=
n.283+36246C=
n.175+7583C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.817C=
n.815C=
6g.10529177C>GCA362707178GCNT2n.484+336C>G
n.842C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.67+20019C>G (n.67+20019C>G)
n.508+336C>G
n.843C>G
n.254+1517C>G
n.283+36246C>G
n.175+7583C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.817C>G
n.815C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529177C>TCA362707179GCNT2n.484+336C>T
n.842C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.67+20019C>T (n.67+20019C>T)
n.508+336C>T
n.843C>T
n.254+1517C>T
n.283+36246C>T
n.175+7583C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.817C>T
n.815C>T
6g.10529178T>ACA448718251GCNT2n.484+337T>A
n.843T>A
c.267T>A (p.Ser89=)
c.67+20020T>A (n.67+20020T>A)
n.508+337T>A
n.844T>A
n.254+1518T>A
n.283+36247T>A
n.175+7584T>A
c.36T>A (p.Ser12=)
n.818T>A
n.816T>A
 gnomAD v4
6g.10529178T>CCA448718252GCNT2n.484+337T>C
n.843T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
c.67+20020T>C (n.67+20020T>C)
n.508+337T>C
n.844T>C
n.254+1518T>C
n.283+36247T>C
n.175+7584T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
n.818T>C
n.816T>C
 gnomAD v4
6g.10529178T>GCA448718253GCNT2n.484+337T>G
n.843T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
c.67+20020T>G (n.67+20020T>G)
n.508+337T>G
n.844T>G
n.254+1518T>G
n.283+36247T>G
n.175+7584T>G
c.36T>G (p.Ser12=)
n.818T>G
n.816T>G
 COSMIC
6g.10529178_10529181delinsTGAACA1610028510GCNT2n.484+337_484+340delinsTGAA
n.843_846delinsTGAA
c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=)
c.67+20020_67+20023delinsTGAA (n.67+20020_67+20023delinsTGAA)
n.508+337_508+340delinsTGAA
n.844_847delinsTGAA
n.254+1518_254+1521delinsTGAA
n.283+36247_283+36250delinsTGAA
n.175+7584_175+7587delinsTGAA
c.36_39delinsTGAA (p.Ser12=)
n.818_821delinsTGAA
n.816_819delinsTGAA
6g.10529178_10529179insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCACA2501609945GCNT2n.484+337_484+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.843_844insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
c.267_268insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser89_Glu90insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer)
c.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (n.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA)
n.508+337_508+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.844_845insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.254+1518_254+1519insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.283+36247_283+36248insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.175+7584_175+7585insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
c.36_37insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser12_Glu13insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer)
n.818_819insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
n.816_817insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA
6g.10529179G>ACA362707180GCNT2n.484+338G>A
n.844G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.67+20021G>A (n.67+20021G>A)
n.508+338G>A
n.845G>A
n.254+1519G>A
n.283+36248G>A
n.175+7585G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.819G>A
n.817G>A
 dbSNP
6g.10529179G>CCA362707181GCNT2n.484+338G>C
n.844G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.67+20021G>C (n.67+20021G>C)
n.508+338G>C
n.845G>C
n.254+1519G>C
n.283+36248G>C
n.175+7585G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.819G>C
n.817G>C
6g.10529179G=CA1610028513GCNT2n.484+338G=
n.844G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.67+20021G= (n.67+20021G=)
n.508+338G=
n.845G=
n.254+1519G=
n.283+36248G=
n.175+7585G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.819G=
n.817G=
6g.10529179G>TCA362707182GCNT2n.484+338G>T
n.844G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.67+20021G>T (n.67+20021G>T)
n.508+338G>T
n.845G>T
n.254+1519G>T
n.283+36248G>T
n.175+7585G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.819G>T
n.817G>T
6g.10529184_10529186delCA565487576GCNT2n.484+343_484+345del
n.849_851del
c.273_275del (p.Glu92del)
c.67+20026_67+20028del (n.67+20026_67+20028del)
n.508+343_508+345del
n.850_852del
n.254+1524_254+1526del
n.283+36253_283+36255del
n.175+7590_175+7592del
c.42_44del (p.Glu15del)
n.824_826del
n.822_824del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529180A>CCA362707183GCNT2n.484+339A>C
n.845A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.67+20022A>C (n.67+20022A>C)
n.508+339A>C
n.846A>C
n.254+1520A>C
n.283+36249A>C
n.175+7586A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.820A>C
n.818A>C
6g.10529180A>GCA362707184GCNT2n.484+339A>G
n.845A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.67+20022A>G (n.67+20022A>G)
n.508+339A>G
n.846A>G
n.254+1520A>G
n.283+36249A>G
n.175+7586A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.820A>G
n.818A>G
6g.10529180A>TCA362707185GCNT2n.484+339A>T
n.845A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.67+20022A>T (n.67+20022A>T)
n.508+339A>T
n.846A>T
n.254+1520A>T
n.283+36249A>T
n.175+7586A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.820A>T
n.818A>T
6g.10529181A>CCA362707186GCNT2n.484+340A>C
n.846A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.67+20023A>C (n.67+20023A>C)
n.508+340A>C
n.847A>C
n.254+1521A>C
n.283+36250A>C
n.175+7587A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.821A>C
n.819A>C
6g.10529181A>GCA448718257GCNT2n.484+340A>G
n.846A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
c.67+20023A>G (n.67+20023A>G)
n.508+340A>G
n.847A>G
n.254+1521A>G
n.283+36250A>G
n.175+7587A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
n.821A>G
n.819A>G
6g.10529181A>TCA362707187GCNT2n.484+340A>T
n.846A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.67+20023A>T (n.67+20023A>T)
n.508+340A>T
n.847A>T
n.254+1521A>T
n.283+36250A>T
n.175+7587A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.821A>T
n.819A>T
6g.10529182G>ACA362707190GCNT2n.484+341G>A
n.847G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.67+20024G>A (n.67+20024G>A)
n.508+341G>A
n.848G>A
n.254+1522G>A
n.283+36251G>A
n.175+7588G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.822G>A
n.820G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529182G>CCA362707188GCNT2n.484+341G>C
n.847G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.67+20024G>C (n.67+20024G>C)
n.508+341G>C
n.848G>C
n.254+1522G>C
n.283+36251G>C
n.175+7588G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.822G>C
n.820G>C
6g.10529182G=CA1610028515GCNT2n.484+341G=
n.847G=
c.271G= (p.Glu91=)
c.67+20024G= (n.67+20024G=)
n.508+341G=
n.848G=
n.254+1522G=
n.283+36251G=
n.175+7588G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.822G=
n.820G=
6g.10529182G>TCA362707189GCNT2n.484+341G>T
n.847G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.67+20024G>T (n.67+20024G>T)
n.508+341G>T
n.848G>T
n.254+1522G>T
n.283+36251G>T
n.175+7588G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.822G>T
n.820G>T
6g.10529183A>CCA362707191GCNT2n.484+342A>C
n.848A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.67+20025A>C (n.67+20025A>C)
n.508+342A>C
n.849A>C
n.254+1523A>C
n.283+36252A>C
n.175+7589A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.823A>C
n.821A>C
6g.10529183A>GCA362707192GCNT2n.484+342A>G
n.848A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.67+20025A>G (n.67+20025A>G)
n.508+342A>G
n.849A>G
n.254+1523A>G
n.283+36252A>G
n.175+7589A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.823A>G
n.821A>G
6g.10529183A>TCA362707193GCNT2n.484+342A>T
n.848A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.67+20025A>T (n.67+20025A>T)
n.508+342A>T
n.849A>T
n.254+1523A>T
n.283+36252A>T
n.175+7589A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.823A>T
n.821A>T
6g.10529184A=CA1610028517GCNT2n.484+343A=
n.849A=
c.273A= (p.Glu91=)
c.67+20026A= (n.67+20026A=)
n.508+343A=
n.850A=
n.254+1524A=
n.283+36253A=
n.175+7590A=
c.42A= (p.Glu14=)
n.824A=
n.822A=
6g.10529184A>CCA362707194GCNT2n.484+343A>C
n.849A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.67+20026A>C (n.67+20026A>C)
n.508+343A>C
n.850A>C
n.254+1524A>C
n.283+36253A>C
n.175+7590A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.824A>C
n.822A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529184A>GCA3631697GCNT2n.484+343A>G
n.849A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.67+20026A>G (n.67+20026A>G)
n.508+343A>G
n.850A>G
n.254+1524A>G
n.283+36253A>G
n.175+7590A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.824A>G
n.822A>G
 dbSNP ExAC
6g.10529184A>TCA362707195GCNT2n.484+343A>T
n.849A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.67+20026A>T (n.67+20026A>T)
n.508+343A>T
n.850A>T
n.254+1524A>T
n.283+36253A>T
n.175+7590A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.824A>T
n.822A>T
6g.10529185G>ACA362707196GCNT2n.484+344G>A
n.850G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.67+20027G>A (n.67+20027G>A)
n.508+344G>A
n.851G>A
n.254+1525G>A
n.283+36254G>A
n.175+7591G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.825G>A
n.823G>A
6g.10529185G>CCA362707197GCNT2n.484+344G>C
n.850G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.67+20027G>C (n.67+20027G>C)
n.508+344G>C
n.851G>C
n.254+1525G>C
n.283+36254G>C
n.175+7591G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.825G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529185G=CA1610028519GCNT2n.484+344G=
n.850G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.67+20027G= (n.67+20027G=)
n.508+344G=
n.851G=
n.254+1525G=
n.283+36254G=
n.175+7591G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.825G=
n.823G=
6g.10529185G>TCA362707198GCNT2n.484+344G>T
n.850G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.67+20027G>T (n.67+20027G>T)
n.508+344G>T
n.851G>T
n.254+1525G>T
n.283+36254G>T
n.175+7591G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.825G>T
n.823G>T
6g.10529186A>CCA362707199GCNT2n.484+345A>C
n.851A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.67+20028A>C (n.67+20028A>C)
n.508+345A>C
n.852A>C
n.254+1526A>C
n.283+36255A>C
n.175+7592A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.826A>C
n.824A>C
6g.10529186A>GCA362707200GCNT2n.484+345A>G
n.851A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.67+20028A>G (n.67+20028A>G)
n.508+345A>G
n.852A>G
n.254+1526A>G
n.283+36255A>G
n.175+7592A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.826A>G
n.824A>G
6g.10529186A>TCA362707201GCNT2n.484+345A>T
n.851A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.67+20028A>T (n.67+20028A>T)
n.508+345A>T
n.852A>T
n.254+1526A>T
n.283+36255A>T
n.175+7592A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.826A>T
n.824A>T
6g.10529186_10529189delCA2677293108GCNT2n.484+345_484+348del
n.851_854del
c.275_278del (p.Glu92ValfsTer5)
c.67+20028_67+20031del (n.67+20028_67+20031del)
n.508+345_508+348del
n.852_855del
n.254+1526_254+1529del
n.283+36255_283+36258del
n.175+7592_175+7595del
c.44_47del (p.Glu15ValfsTer5)
n.826_829del
n.824_827del
 gnomAD v4
6g.10529187G>ACA448718267GCNT2n.484+346G>A
n.852G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.67+20029G>A (n.67+20029G>A)
n.508+346G>A
n.853G>A
n.254+1527G>A
n.283+36256G>A
n.175+7593G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.827G>A
n.825G>A
6g.10529187G>CCA362707203GCNT2n.484+346G>C
n.852G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.67+20029G>C (n.67+20029G>C)
n.508+346G>C
n.853G>C
n.254+1527G>C
n.283+36256G>C
n.175+7593G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.827G>C
n.825G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529187G=CA1610028521GCNT2n.484+346G=
n.852G=
c.276G= (p.Glu92=)
c.67+20029G= (n.67+20029G=)
n.508+346G=
n.853G=
n.254+1527G=
n.283+36256G=
n.175+7593G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.827G=
n.825G=
6g.10529187G>TCA362707202GCNT2n.484+346G>T
n.852G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.67+20029G>T (n.67+20029G>T)
n.508+346G>T
n.853G>T
n.254+1527G>T
n.283+36256G>T
n.175+7593G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.827G>T
n.825G>T
6g.10529188G>ACA362707204GCNT2n.484+347G>A
n.853G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.67+20030G>A (n.67+20030G>A)
n.508+347G>A
n.854G>A
n.254+1528G>A
n.283+36257G>A
n.175+7594G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.828G>A
n.826G>A
6g.10529188G>CCA362707205GCNT2n.484+347G>C
n.853G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.67+20030G>C (n.67+20030G>C)
n.508+347G>C
n.854G>C
n.254+1528G>C
n.283+36257G>C
n.175+7594G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.828G>C
n.826G>C
6g.10529188G>TCA362707207GCNT2n.484+347G>T
n.853G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.67+20030G>T (n.67+20030G>T)
n.508+347G>T
n.854G>T
n.254+1528G>T
n.283+36257G>T
n.175+7594G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.828G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
6g.10529189C>ACA362707208GCNT2n.484+348C>A
n.854C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.67+20031C>A (n.67+20031C>A)
n.508+348C>A
n.855C>A
n.254+1529C>A
n.283+36258C>A
n.175+7595C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.829C>A
n.827C>A
6g.10529189C=CA1610028523GCNT2n.484+348C=
n.854C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.67+20031C= (n.67+20031C=)
n.508+348C=
n.855C=
n.254+1529C=
n.283+36258C=
n.175+7595C=
c.47C= (p.Ala16=)
n.829C=
n.827C=
6g.10529189C>GCA362707209GCNT2n.484+348C>G
n.854C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.67+20031C>G (n.67+20031C>G)
n.508+348C>G
n.855C>G
n.254+1529C>G
n.283+36258C>G
n.175+7595C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.829C>G
n.827C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529189C>TCA362707210GCNT2n.484+348C>T
n.854C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.67+20031C>T (n.67+20031C>T)
n.508+348C>T
n.855C>T
n.254+1529C>T
n.283+36258C>T
n.175+7595C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.829C>T
n.827C>T
6g.10529190T>ACA448718272GCNT2n.484+349T>A
n.855T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
c.67+20032T>A (n.67+20032T>A)
n.508+349T>A
n.856T>A
n.254+1530T>A
n.283+36259T>A
n.175+7596T>A
c.48T>A (p.Ala16=)
n.830T>A
n.828T>A
6g.10529190T>CCA3631698GCNT2n.484+349T>C
n.855T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
c.67+20032T>C (n.67+20032T>C)
n.508+349T>C
n.856T>C
n.254+1530T>C
n.283+36259T>C
n.175+7596T>C
c.48T>C (p.Ala16=)
n.830T>C
n.828T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529190T>GCA448718274GCNT2n.484+349T>G
n.855T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
c.67+20032T>G (n.67+20032T>G)
n.508+349T>G
n.856T>G
n.254+1530T>G
n.283+36259T>G
n.175+7596T>G
c.48T>G (p.Ala16=)
n.830T>G
n.828T>G
6g.10529190T=CA1610028525GCNT2n.484+349T=
n.855T=
c.279T= (p.Ala93=)
c.67+20032T= (n.67+20032T=)
n.508+349T=
n.856T=
n.254+1530T=
n.283+36259T=
n.175+7596T=
c.48T= (p.Ala16=)
n.830T=
n.828T=
6g.10529191G>ACA362707211GCNT2n.484+350G>A
n.856G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.67+20033G>A (n.67+20033G>A)
n.508+350G>A
n.857G>A
n.254+1531G>A
n.283+36260G>A
n.175+7597G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.831G>A
n.829G>A
6g.10529191G>CCA362707212GCNT2n.484+350G>C
n.856G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.67+20033G>C (n.67+20033G>C)
n.508+350G>C
n.857G>C
n.254+1531G>C
n.283+36260G>C
n.175+7597G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.831G>C
n.829G>C
 gnomAD v4
6g.10529191G>TCA362707213GCNT2n.484+350G>T
n.856G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.67+20033G>T (n.67+20033G>T)
n.508+350G>T
n.857G>T
n.254+1531G>T
n.283+36260G>T
n.175+7597G>T
c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.831G>T
n.829G>T
6g.10529191_10529197delCA2677293109GCNT2n.484+350_484+356del
n.856_862del
c.280_286del (p.Gly94LeufsTer2)
c.67+20033_67+20039del (n.67+20033_67+20039del)
n.508+350_508+356del
n.857_863del
n.254+1531_254+1537del
n.283+36260_283+36266del
n.175+7597_175+7603del
c.49_55del (p.Gly17LeufsTer2)
n.831_837del
n.829_835del
 gnomAD v4
6g.10529192G>ACA362707214GCNT2n.484+351G>A
n.857G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.67+20034G>A (n.67+20034G>A)
n.508+351G>A
n.858G>A
n.254+1532G>A
n.283+36261G>A
n.175+7598G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.832G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529192G>CCA362707215GCNT2n.484+351G>C
n.857G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.67+20034G>C (n.67+20034G>C)
n.508+351G>C
n.858G>C
n.254+1532G>C
n.283+36261G>C
n.175+7598G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.832G>C
n.830G>C
 gnomAD v4
6g.10529192G=CA1610028527GCNT2n.484+351G=
n.857G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.67+20034G= (n.67+20034G=)
n.508+351G=
n.858G=
n.254+1532G=
n.283+36261G=
n.175+7598G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.832G=
n.830G=
6g.10529192G>TCA362707216GCNT2n.484+351G>T
n.857G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.67+20034G>T (n.67+20034G>T)
n.508+351G>T
n.858G>T
n.254+1532G>T
n.283+36261G>T
n.175+7598G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.832G>T
n.830G>T
 COSMIC
6g.10529193G>ACA448718275GCNT2n.484+352G>A
n.858G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
c.67+20035G>A (n.67+20035G>A)
n.508+352G>A
n.859G>A
n.254+1533G>A
n.283+36262G>A
n.175+7599G>A
c.51G>A (p.Gly17=)
n.833G>A
n.831G>A
6g.10529193G>CCA448718277GCNT2n.484+352G>C
n.858G>C
c.282G>C (p.Gly94=)
c.67+20035G>C (n.67+20035G>C)
n.508+352G>C
n.859G>C
n.254+1533G>C
n.283+36262G>C
n.175+7599G>C
c.51G>C (p.Gly17=)
n.833G>C
n.831G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529193G=CA1610028529GCNT2n.484+352G=
n.858G=
c.282G= (p.Gly94=)
c.67+20035G= (n.67+20035G=)
n.508+352G=
n.859G=
n.254+1533G=
n.283+36262G=
n.175+7599G=
c.51G= (p.Gly17=)
n.833G=
n.831G=
6g.10529193G>TCA448718279GCNT2n.484+352G>T
n.858G>T
c.282G>T (p.Gly94=)
c.67+20035G>T (n.67+20035G>T)
n.508+352G>T
n.859G>T
n.254+1533G>T
n.283+36262G>T
n.175+7599G>T
c.51G>T (p.Gly17=)
n.833G>T
n.831G>T
6g.10529194T>ACA362707219GCNT2n.484+353T>A
n.859T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.67+20036T>A (n.67+20036T>A)
n.508+353T>A
n.860T>A
n.254+1534T>A
n.283+36263T>A
n.175+7600T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.834T>A
n.832T>A
6g.10529194T>CCA362707218GCNT2n.484+353T>C
n.859T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.67+20036T>C (n.67+20036T>C)
n.508+353T>C
n.860T>C
n.254+1534T>C
n.283+36263T>C
n.175+7600T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.834T>C
n.832T>C
6g.10529194T>GCA362707217GCNT2n.484+353T>G
n.859T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.67+20036T>G (n.67+20036T>G)
n.508+353T>G
n.860T>G
n.254+1534T>G
n.283+36263T>G
n.175+7600T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.834T>G
n.832T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529194T=CA1610028532GCNT2n.484+353T=
n.859T=
c.283T= (p.Phe95=)
c.67+20036T= (n.67+20036T=)
n.508+353T=
n.860T=
n.254+1534T=
n.283+36263T=
n.175+7600T=
c.52T= (p.Phe18=)
n.834T=
n.832T=
6g.10529194_10529208delinsTTCCCTTTAGCTTACCA1610028530GCNT2n.484+353_484+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.859_873delinsTTCCCTTTAGCTTAC
c.283_297delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe95=)
c.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC (n.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC)
n.508+353_508+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.860_874delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.254+1534_254+1548delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.283+36263_283+36277delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.175+7600_175+7614delinsTTCCCTTTAGCTTAC
c.52_66delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe18=)
n.834_848delinsTTCCCTTTAGCTTAC
n.832_846delinsTTCCCTTTAGCTTAC
6g.10529195T>ACA362707220GCNT2n.484+354T>A
n.860T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.67+20037T>A (n.67+20037T>A)
n.508+354T>A
n.861T>A
n.254+1535T>A
n.283+36264T>A
n.175+7601T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.835T>A
n.833T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529195T>CCA362707221GCNT2n.484+354T>C
n.860T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.67+20037T>C (n.67+20037T>C)
n.508+354T>C
n.861T>C
n.254+1535T>C
n.283+36264T>C
n.175+7601T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.835T>C
n.833T>C
6g.10529195T>GCA362707222GCNT2n.484+354T>G
n.860T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.67+20037T>G (n.67+20037T>G)
n.508+354T>G
n.861T>G
n.254+1535T>G
n.283+36264T>G
n.175+7601T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.835T>G
n.833T>G
6g.10529195T=CA1610028534GCNT2n.484+354T=
n.860T=
c.284T= (p.Phe95=)
c.67+20037T= (n.67+20037T=)
n.508+354T=
n.861T=
n.254+1535T=
n.283+36264T=
n.175+7601T=
c.53T= (p.Phe18=)
n.835T=
n.833T=
6g.10529195_10529208delCA3631699GCNT2n.484+354_484+367del
n.860_873del
c.284_297del (p.Phe95TyrfsTer12)
c.67+20037_67+20050del (n.67+20037_67+20050del)
n.508+354_508+367del
n.861_874del
n.254+1535_254+1548del
n.283+36264_283+36277del
n.175+7601_175+7614del
c.53_66del (p.Phe18TyrfsTer12)
n.835_848del
n.833_846del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529196C>ACA362707223GCNT2n.484+355C>A
n.861C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.67+20038C>A (n.67+20038C>A)
n.508+355C>A
n.862C>A
n.254+1536C>A
n.283+36265C>A
n.175+7602C>A
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.836C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
6g.10529196C>GCA362707224GCNT2n.484+355C>G
n.861C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.67+20038C>G (n.67+20038C>G)
n.508+355C>G
n.862C>G
n.254+1536C>G
n.283+36265C>G
n.175+7602C>G
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.836C>G
n.834C>G
 gnomAD v4
6g.10529196C>TCA448718283GCNT2n.484+355C>T
n.861C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.67+20038C>T (n.67+20038C>T)
n.508+355C>T
n.862C>T
n.254+1536C>T
n.283+36265C>T
n.175+7602C>T
c.54C>T (p.Phe18=)
n.836C>T
n.834C>T
6g.10529197C>ACA362707225GCNT2n.484+356C>A
n.862C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.67+20039C>A (n.67+20039C>A)
n.508+356C>A
n.863C>A
n.254+1537C>A
n.283+36266C>A
n.175+7603C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.837C>A
n.835C>A
6g.10529197C>GCA362707226GCNT2n.484+356C>G
n.862C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.67+20039C>G (n.67+20039C>G)
n.508+356C>G
n.863C>G
n.254+1537C>G
n.283+36266C>G
n.175+7603C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.837C>G
n.835C>G
6g.10529197C>TCA362707227GCNT2n.484+356C>T
n.862C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.67+20039C>T (n.67+20039C>T)
n.508+356C>T
n.863C>T
n.254+1537C>T
n.283+36266C>T
n.175+7603C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.837C>T
n.835C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529198C>ACA362707228GCNT2n.484+357C>A
n.863C>A
c.287C>A (p.Pro96His)
c.67+20040C>A (n.67+20040C>A)
n.508+357C>A
n.864C>A
n.254+1538C>A
n.283+36267C>A
n.175+7604C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
n.838C>A
n.836C>A
6g.10529198C>GCA362707229GCNT2n.484+357C>G
n.863C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.67+20040C>G (n.67+20040C>G)
n.508+357C>G
n.864C>G
n.254+1538C>G
n.283+36267C>G
n.175+7604C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.838C>G
n.836C>G
6g.10529198C>TCA362707230GCNT2n.484+357C>T
n.863C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.67+20040C>T (n.67+20040C>T)
n.508+357C>T
n.864C>T
n.254+1538C>T
n.283+36267C>T
n.175+7604C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.838C>T
n.836C>T
6g.10529201_10529206delCA2677293110GCNT2n.484+360_484+365del
n.866_871del
c.290_295del (p.Leu97_Ala98del)
c.67+20043_67+20048del (n.67+20043_67+20048del)
n.508+360_508+365del
n.867_872del
n.254+1541_254+1546del
n.283+36270_283+36275del
n.175+7607_175+7612del
c.59_64del (p.Leu20_Ala21del)
n.841_846del
n.839_844del
 gnomAD v4
6g.10529199T>ACA448718287GCNT2n.484+358T>A
n.864T>A
c.288T>A (p.Pro96=)
c.67+20041T>A (n.67+20041T>A)
n.508+358T>A
n.865T>A
n.254+1539T>A
n.283+36268T>A
n.175+7605T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
n.839T>A
n.837T>A
6g.10529199T>CCA448718289GCNT2n.484+358T>C
n.864T>C
c.288T>C (p.Pro96=)
c.67+20041T>C (n.67+20041T>C)
n.508+358T>C
n.865T>C
n.254+1539T>C
n.283+36268T>C
n.175+7605T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
n.839T>C
n.837T>C
6g.10529199T>GCA448718290GCNT2n.484+358T>G
n.864T>G
c.288T>G (p.Pro96=)
c.67+20041T>G (n.67+20041T>G)
n.508+358T>G
n.865T>G
n.254+1539T>G
n.283+36268T>G
n.175+7605T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
n.839T>G
n.837T>G
6g.10529200T>ACA362707231GCNT2n.484+359T>A
n.865T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.67+20042T>A (n.67+20042T>A)
n.508+359T>A
n.866T>A
n.254+1540T>A
n.283+36269T>A
n.175+7606T>A
c.58T>A (p.Leu20Ile)
n.840T>A
n.838T>A
6g.10529200T>CCA448718291GCNT2n.484+359T>C
n.865T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.67+20042T>C (n.67+20042T>C)
n.508+359T>C
n.866T>C
n.254+1540T>C
n.283+36269T>C
n.175+7606T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
n.840T>C
n.838T>C
6g.10529200T>GCA362707232GCNT2n.484+359T>G
n.865T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.67+20042T>G (n.67+20042T>G)
n.508+359T>G
n.866T>G
n.254+1540T>G
n.283+36269T>G
n.175+7606T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.840T>G
n.838T>G
6g.10529201T>ACA362707234GCNT2n.484+360T>A
n.866T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.67+20043T>A (n.67+20043T>A)
n.508+360T>A
n.867T>A
n.254+1541T>A
n.283+36270T>A
n.175+7607T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.841T>A
n.839T>A
6g.10529201T>CCA362707235GCNT2n.484+360T>C
n.866T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.67+20043T>C (n.67+20043T>C)
n.508+360T>C
n.867T>C
n.254+1541T>C
n.283+36270T>C
n.175+7607T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.841T>C
n.839T>C
 gnomAD v4
6g.10529201T>GCA362707233GCNT2n.484+360T>G
n.866T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.67+20043T>G (n.67+20043T>G)
n.508+360T>G
n.867T>G
n.254+1541T>G
n.283+36270T>G
n.175+7607T>G
c.59T>G (p.Leu20Ter)
n.841T>G
n.839T>G
6g.10529202A>CCA362707236GCNT2n.484+361A>C
n.867A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.67+20044A>C (n.67+20044A>C)
n.508+361A>C
n.868A>C
n.254+1542A>C
n.283+36271A>C
n.175+7608A>C
c.60A>C (p.Leu20Phe)
n.842A>C
n.840A>C
6g.10529202A>GCA448718295GCNT2n.484+361A>G
n.867A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.67+20044A>G (n.67+20044A>G)
n.508+361A>G
n.868A>G
n.254+1542A>G
n.283+36271A>G
n.175+7608A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
n.842A>G
n.840A>G
6g.10529202A>TCA362707237GCNT2n.484+361A>T
n.867A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.67+20044A>T (n.67+20044A>T)
n.508+361A>T
n.868A>T
n.254+1542A>T
n.283+36271A>T
n.175+7608A>T
c.60A>T (p.Leu20Phe)
n.842A>T
n.840A>T
6g.10529203G>ACA362707238GCNT2n.484+362G>A
n.868G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.67+20045G>A (n.67+20045G>A)
n.508+362G>A
n.869G>A
n.254+1543G>A
n.283+36272G>A
n.175+7609G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.843G>A
n.841G>A
6g.10529203G>CCA362707239GCNT2n.484+362G>C
n.868G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.67+20045G>C (n.67+20045G>C)
n.508+362G>C
n.869G>C
n.254+1543G>C
n.283+36272G>C
n.175+7609G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.843G>C
n.841G>C
6g.10529203G>TCA362707240GCNT2n.484+362G>T
n.868G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.67+20045G>T (n.67+20045G>T)
n.508+362G>T
n.869G>T
n.254+1543G>T
n.283+36272G>T
n.175+7609G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.843G>T
n.841G>T
6g.10529204C>ACA362707241GCNT2n.484+363C>A
n.869C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.67+20046C>A (n.67+20046C>A)
n.508+363C>A
n.870C>A
n.254+1544C>A
n.283+36273C>A
n.175+7610C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.844C>A
n.842C>A
6g.10529204C>GCA362707242GCNT2n.484+363C>G
n.869C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.67+20046C>G (n.67+20046C>G)
n.508+363C>G
n.870C>G
n.254+1544C>G
n.283+36273C>G
n.175+7610C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.844C>G
n.842C>G
 gnomAD v4
6g.10529204C>TCA362707243GCNT2n.484+363C>T
n.869C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.67+20046C>T (n.67+20046C>T)
n.508+363C>T
n.870C>T
n.254+1544C>T
n.283+36273C>T
n.175+7610C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.844C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
6g.10529205T>ACA448718301GCNT2n.484+364T>A
n.870T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
c.67+20047T>A (n.67+20047T>A)
n.508+364T>A
n.871T>A
n.254+1545T>A
n.283+36274T>A
n.175+7611T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.845T>A
n.843T>A
6g.10529205T>CCA448718300GCNT2n.484+364T>C
n.870T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
c.67+20047T>C (n.67+20047T>C)
n.508+364T>C
n.871T>C
n.254+1545T>C
n.283+36274T>C
n.175+7611T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.845T>C
n.843T>C
6g.10529205T>GCA448718298GCNT2n.484+364T>G
n.870T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
c.67+20047T>G (n.67+20047T>G)
n.508+364T>G
n.871T>G
n.254+1545T>G
n.283+36274T>G
n.175+7611T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.845T>G
n.843T>G
6g.10529206T>ACA362707246GCNT2n.484+365T>A
n.871T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.67+20048T>A (n.67+20048T>A)
n.508+365T>A
n.872T>A
n.254+1546T>A
n.283+36275T>A
n.175+7612T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.846T>A
n.844T>A
6g.10529206T>CCA362707244GCNT2n.484+365T>C
n.871T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.67+20048T>C (n.67+20048T>C)
n.508+365T>C
n.872T>C
n.254+1546T>C
n.283+36275T>C
n.175+7612T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.846T>C
n.844T>C
6g.10529206T>GCA362707245GCNT2n.484+365T>G
n.871T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.67+20048T>G (n.67+20048T>G)
n.508+365T>G
n.872T>G
n.254+1546T>G
n.283+36275T>G
n.175+7612T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.846T>G
n.844T>G
6g.10529207A>CCA362707247GCNT2n.484+366A>C
n.872A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.67+20049A>C (n.67+20049A>C)
n.508+366A>C
n.873A>C
n.254+1547A>C
n.283+36276A>C
n.175+7613A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.847A>C
n.845A>C
6g.10529207A>GCA362707248GCNT2n.484+366A>G
n.872A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.67+20049A>G (n.67+20049A>G)
n.508+366A>G
n.873A>G
n.254+1547A>G
n.283+36276A>G
n.175+7613A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.847A>G
n.845A>G
6g.10529207A>TCA362707249GCNT2n.484+366A>T
n.872A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.67+20049A>T (n.67+20049A>T)
n.508+366A>T
n.873A>T
n.254+1547A>T
n.283+36276A>T
n.175+7613A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.847A>T
n.845A>T
6g.10529208C>ACA362707250GCNT2n.484+367C>A
n.873C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.67+20050C>A (n.67+20050C>A)
n.508+367C>A
n.874C>A
n.254+1548C>A
n.283+36277C>A
n.175+7614C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.848C>A
n.846C>A
6g.10529208C>GCA362707251GCNT2n.484+367C>G
n.873C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.67+20050C>G (n.67+20050C>G)
n.508+367C>G
n.874C>G
n.254+1548C>G
n.283+36277C>G
n.175+7614C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.848C>G
n.846C>G
6g.10529208C>TCA448718302GCNT2n.484+367C>T
n.873C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.67+20050C>T (n.67+20050C>T)
n.508+367C>T
n.874C>T
n.254+1548C>T
n.283+36277C>T
n.175+7614C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.848C>T
n.846C>T
 COSMIC
6g.10529208_10529210delCA2535317080GCNT2n.484+367_484+369del
n.873_875del
c.297_299del (p.Tyr99Ter)
c.67+20050_67+20052del (n.67+20050_67+20052del)
n.508+367_508+369del
n.874_876del
n.254+1548_254+1550del
n.283+36277_283+36279del
n.175+7614_175+7616del
c.66_68del (p.Tyr22Ter)
n.848_850del
n.846_848del
6g.10529209A=CA1610028536GCNT2n.484+368A=
n.874A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.67+20051A= (n.67+20051A=)
n.508+368A=
n.875A=
n.254+1549A=
n.283+36278A=
n.175+7615A=
c.67A= (p.Thr23=)
n.849A=
n.847A=
6g.10529209A>CCA362707252GCNT2n.484+368A>C
n.874A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.67+20051A>C (n.67+20051A>C)
n.508+368A>C
n.875A>C
n.254+1549A>C
n.283+36278A>C
n.175+7615A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.849A>C
n.847A>C
6g.10529209A>GCA134064288GCNT2n.484+368A>G
n.874A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.67+20051A>G (n.67+20051A>G)
n.508+368A>G
n.875A>G
n.254+1549A>G
n.283+36278A>G
n.175+7615A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.849A>G
n.847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529209A>TCA362707253GCNT2n.484+368A>T
n.874A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.67+20051A>T (n.67+20051A>T)
n.508+368A>T
n.875A>T
n.254+1549A>T
n.283+36278A>T
n.175+7615A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.849A>T
n.847A>T
6g.10529210C>ACA362707254GCNT2n.484+369C>A
n.875C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.67+20052C>A (n.67+20052C>A)
n.508+369C>A
n.876C>A
n.254+1550C>A
n.283+36279C>A
n.175+7616C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.850C>A
n.848C>A
6g.10529210C=CA1610028538GCNT2n.484+369C=
n.875C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.67+20052C= (n.67+20052C=)
n.508+369C=
n.876C=
n.254+1550C=
n.283+36279C=
n.175+7616C=
c.68C= (p.Thr23=)
n.850C=
n.848C=
6g.10529210C>GCA362707255GCNT2n.484+369C>G
n.875C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.67+20052C>G (n.67+20052C>G)
n.508+369C>G
n.876C>G
n.254+1550C>G
n.283+36279C>G
n.175+7616C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.850C>G
n.848C>G
6g.10529210C>TCA3631700GCNT2n.484+369C>T
n.875C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.67+20052C>T (n.67+20052C>T)
n.508+369C>T
n.876C>T
n.254+1550C>T
n.283+36279C>T
n.175+7616C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.850C>T
n.848C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529211A=CA1610028540GCNT2n.484+370A=
n.876A=
c.300A= (p.Thr100=)
c.67+20053A= (n.67+20053A=)
n.508+370A=
n.877A=
n.254+1551A=
n.283+36280A=
n.175+7617A=
c.69A= (p.Thr23=)
n.851A=
n.849A=
6g.10529211A>CCA448718307GCNT2n.484+370A>C
n.876A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
c.67+20053A>C (n.67+20053A>C)
n.508+370A>C
n.877A>C
n.254+1551A>C
n.283+36280A>C
n.175+7617A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
n.851A>C
n.849A>C
6g.10529211A>GCA3631701GCNT2n.484+370A>G
n.876A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
c.67+20053A>G (n.67+20053A>G)
n.508+370A>G
n.877A>G
n.254+1551A>G
n.283+36280A>G
n.175+7617A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
n.851A>G
n.849A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529211A>TCA448718308GCNT2n.484+370A>T
n.876A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
c.67+20053A>T (n.67+20053A>T)
n.508+370A>T
n.877A>T
n.254+1551A>T
n.283+36280A>T
n.175+7617A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
n.851A>T
n.849A>T
6g.10529212G>ACA362707256GCNT2n.484+371G>A
n.877G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.67+20054G>A (n.67+20054G>A)
n.508+371G>A
n.878G>A
n.254+1552G>A
n.283+36281G>A
n.175+7618G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.852G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529212G>CCA362707257GCNT2n.484+371G>C
n.877G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.67+20054G>C (n.67+20054G>C)
n.508+371G>C
n.878G>C
n.254+1552G>C
n.283+36281G>C
n.175+7618G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.852G>C
n.850G>C
6g.10529212G=CA1610028542GCNT2n.484+371G=
n.877G=
c.301G= (p.Val101=)
c.67+20054G= (n.67+20054G=)
n.508+371G=
n.878G=
n.254+1552G=
n.283+36281G=
n.175+7618G=
c.70G= (p.Val24=)
n.852G=
n.850G=
6g.10529212G>TCA362707258GCNT2n.484+371G>T
n.877G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.67+20054G>T (n.67+20054G>T)
n.508+371G>T
n.878G>T
n.254+1552G>T
n.283+36281G>T
n.175+7618G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.852G>T
n.850G>T
6g.10529213T>ACA362707259GCNT2n.484+372T>A
n.878T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.67+20055T>A (n.67+20055T>A)
n.508+372T>A
n.879T>A
n.254+1553T>A
n.283+36282T>A
n.175+7619T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.853T>A
n.851T>A
6g.10529213T>CCA362707260GCNT2n.484+372T>C
n.878T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.67+20055T>C (n.67+20055T>C)
n.508+372T>C
n.879T>C
n.254+1553T>C
n.283+36282T>C
n.175+7619T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.853T>C
n.851T>C
6g.10529213T>GCA362707261GCNT2n.484+372T>G
n.878T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.67+20055T>G (n.67+20055T>G)
n.508+372T>G
n.879T>G
n.254+1553T>G
n.283+36282T>G
n.175+7619T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.853T>G
n.851T>G
6g.10529213_10529215dupCA2525520724GCNT2n.484+372_484+374dup
n.878_880dup
c.302_304dup (p.Val101_Thr102insMet)
c.67+20055_67+20057dup (n.67+20055_67+20057dup)
n.508+372_508+374dup
n.879_881dup
n.254+1553_254+1555dup
n.283+36282_283+36284dup
n.175+7619_175+7621dup
c.71_73dup (p.Val24_Thr25insMet)
n.853_855dup
n.851_853dup
6g.10529214G>ACA448718309GCNT2n.484+373G>A
n.879G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.67+20056G>A (n.67+20056G>A)
n.508+373G>A
n.880G>A
n.254+1554G>A
n.283+36283G>A
n.175+7620G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.854G>A
n.852G>A
 dbSNP
6g.10529214G>CCA448718311GCNT2n.484+373G>C
n.879G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.67+20056G>C (n.67+20056G>C)
n.508+373G>C
n.880G>C
n.254+1554G>C
n.283+36283G>C
n.175+7620G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.854G>C
n.852G>C
6g.10529214G=CA1610028544GCNT2n.484+373G=
n.879G=
c.303G= (p.Val101=)
c.67+20056G= (n.67+20056G=)
n.508+373G=
n.880G=
n.254+1554G=
n.283+36283G=
n.175+7620G=
c.72G= (p.Val24=)
n.854G=
n.852G=
6g.10529214G>TCA448718313GCNT2n.484+373G>T
n.879G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.67+20056G>T (n.67+20056G>T)
n.508+373G>T
n.880G>T
n.254+1554G>T
n.283+36283G>T
n.175+7620G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.854G>T
n.852G>T
6g.10529215A=CA1610028547GCNT2n.484+374A=
n.880A=
c.304A= (p.Thr102=)
c.67+20057A= (n.67+20057A=)
n.508+374A=
n.881A=
n.254+1555A=
n.283+36284A=
n.175+7621A=
c.73A= (p.Thr25=)
n.855A=
n.853A=
6g.10529215A>CCA362707264GCNT2n.484+374A>C
n.880A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.67+20057A>C (n.67+20057A>C)
n.508+374A>C
n.881A>C
n.254+1555A>C
n.283+36284A>C
n.175+7621A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.855A>C
n.853A>C
 gnomAD v4
6g.10529215A>GCA362707263GCNT2n.484+374A>G
n.880A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.67+20057A>G (n.67+20057A>G)
n.508+374A>G
n.881A>G
n.254+1555A>G
n.283+36284A>G
n.175+7621A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.855A>G
n.853A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529215A>TCA362707262GCNT2n.484+374A>T
n.880A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.67+20057A>T (n.67+20057A>T)
n.508+374A>T
n.881A>T
n.254+1555A>T
n.283+36284A>T
n.175+7621A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.855A>T
n.853A>T
6g.10529216C>ACA362707265GCNT2n.484+375C>A
n.881C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.67+20058C>A (n.67+20058C>A)
n.508+375C>A
n.882C>A
n.254+1556C>A
n.283+36285C>A
n.175+7622C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.856C>A
n.854C>A
6g.10529216C=CA1610028550GCNT2n.484+375C=
n.881C=
c.305C= (p.Thr102=)
c.67+20058C= (n.67+20058C=)
n.508+375C=
n.882C=
n.254+1556C=
n.283+36285C=
n.175+7622C=
c.74C= (p.Thr25=)
n.856C=
n.854C=
6g.10529216C>GCA3631702GCNT2n.484+375C>G
n.881C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.67+20058C>G (n.67+20058C>G)
n.508+375C>G
n.882C>G
n.254+1556C>G
n.283+36285C>G
n.175+7622C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.856C>G
n.854C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529216C>TCA362707266GCNT2n.484+375C>T
n.881C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.67+20058C>T (n.67+20058C>T)
n.508+375C>T
n.882C>T
n.254+1556C>T
n.283+36285C>T
n.175+7622C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.856C>T
n.854C>T
6g.10529217C>ACA448718315GCNT2n.484+376C>A
n.882C>A
c.306C>A (p.Thr102=)
c.67+20059C>A (n.67+20059C>A)
n.508+376C>A
n.883C>A
n.254+1557C>A
n.283+36286C>A
n.175+7623C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
n.857C>A
n.855C>A
6g.10529217C=CA1610028552GCNT2n.484+376C=
n.882C=
c.306C= (p.Thr102=)
c.67+20059C= (n.67+20059C=)
n.508+376C=
n.883C=
n.254+1557C=
n.283+36286C=
n.175+7623C=
c.75C= (p.Thr25=)
n.857C=
n.855C=
6g.10529217C>GCA448718316GCNT2n.484+376C>G
n.882C>G
c.306C>G (p.Thr102=)
c.67+20059C>G (n.67+20059C>G)
n.508+376C>G
n.883C>G
n.254+1557C>G
n.283+36286C>G
n.175+7623C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
n.857C>G
n.855C>G
6g.10529217C>TCA3631703GCNT2n.484+376C>T
n.882C>T
c.306C>T (p.Thr102=)
c.67+20059C>T (n.67+20059C>T)
n.508+376C>T
n.883C>T
n.254+1557C>T
n.283+36286C>T
n.175+7623C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
n.857C>T
n.855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529218A=CA1610028555GCNT2n.484+377A=
n.883A=
c.307A= (p.Ile103=)
c.67+20060A= (n.67+20060A=)
n.508+377A=
n.884A=
n.254+1558A=
n.283+36287A=
n.175+7624A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.858A=
n.856A=
6g.10529218A>CCA362707267GCNT2n.484+377A>C
n.883A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.67+20060A>C (n.67+20060A>C)
n.508+377A>C
n.884A>C
n.254+1558A>C
n.283+36287A>C
n.175+7624A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.858A>C
n.856A>C
6g.10529218A>GCA362707268GCNT2n.484+377A>G
n.883A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.67+20060A>G (n.67+20060A>G)
n.508+377A>G
n.884A>G
n.254+1558A>G
n.283+36287A>G
n.175+7624A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.858A>G
n.856A>G
 dbSNP
6g.10529218A>TCA362707269GCNT2n.484+377A>T
n.883A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.67+20060A>T (n.67+20060A>T)
n.508+377A>T
n.884A>T
n.254+1558A>T
n.283+36287A>T
n.175+7624A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.858A>T
n.856A>T
 gnomAD v4
6g.10529219T>ACA362707270GCNT2n.484+378T>A
n.884T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.67+20061T>A (n.67+20061T>A)
n.508+378T>A
n.885T>A
n.254+1559T>A
n.283+36288T>A
n.175+7625T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.859T>A
n.857T>A
6g.10529219T>CCA362707272GCNT2n.484+378T>C
n.884T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.67+20061T>C (n.67+20061T>C)
n.508+378T>C
n.885T>C
n.254+1559T>C
n.283+36288T>C
n.175+7625T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.859T>C
n.857T>C
6g.10529219T>GCA362707271GCNT2n.484+378T>G
n.884T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.67+20061T>G (n.67+20061T>G)
n.508+378T>G
n.885T>G
n.254+1559T>G
n.283+36288T>G
n.175+7625T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.859T>G
n.857T>G
6g.10529220C>ACA448718319GCNT2n.484+379C>A
n.885C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.67+20062C>A (n.67+20062C>A)
n.508+379C>A
n.886C>A
n.254+1560C>A
n.283+36289C>A
n.175+7626C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.860C>A
n.858C>A
6g.10529220C=CA1610028558GCNT2n.484+379C=
n.885C=
c.309C= (p.Ile103=)
c.67+20062C= (n.67+20062C=)
n.508+379C=
n.886C=
n.254+1560C=
n.283+36289C=
n.175+7626C=
c.78C= (p.Ile26=)
n.860C=
n.858C=
6g.10529220C>GCA362707273GCNT2n.484+379C>G
n.885C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.67+20062C>G (n.67+20062C>G)
n.508+379C>G
n.886C>G
n.254+1560C>G
n.283+36289C>G
n.175+7626C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.860C>G
n.858C>G
6g.10529220C>TCA448718322GCNT2n.484+379C>T
n.885C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.67+20062C>T (n.67+20062C>T)
n.508+379C>T
n.886C>T
n.254+1560C>T
n.283+36289C>T
n.175+7626C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.860C>T
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529220_10529221insATTCA2536008977GCNT2n.484+379_484+380insATT
n.885_886insATT
c.309_310insATT (p.Ile103_His104insIle)
c.67+20062_67+20063insATT (n.67+20062_67+20063insATT)
n.508+379_508+380insATT
n.886_887insATT
n.254+1560_254+1561insATT
n.283+36289_283+36290insATT
n.175+7626_175+7627insATT
c.78_79insATT (p.Ile26_His27insIle)
n.860_861insATT
n.858_859insATT
6g.10529221C>ACA362707274GCNT2n.484+380C>A
n.886C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
c.67+20063C>A (n.67+20063C>A)
n.508+380C>A
n.887C>A
n.254+1561C>A
n.283+36290C>A
n.175+7627C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.861C>A
n.859C>A
6g.10529221C=CA1610028560GCNT2n.484+380C=
n.886C=
c.310C= (p.His104=)
c.67+20063C= (n.67+20063C=)
n.508+380C=
n.887C=
n.254+1561C=
n.283+36290C=
n.175+7627C=
c.79C= (p.His27=)
n.861C=
n.859C=
6g.10529221C>GCA362707275GCNT2n.484+380C>G
n.886C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
c.67+20063C>G (n.67+20063C>G)
n.508+380C>G
n.887C>G
n.254+1561C>G
n.283+36290C>G
n.175+7627C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.861C>G
n.859C>G
6g.10529221C>TCA362707276GCNT2n.484+380C>T
n.886C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.67+20063C>T (n.67+20063C>T)
n.508+380C>T
n.887C>T
n.254+1561C>T
n.283+36290C>T
n.175+7627C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.861C>T
n.859C>T
 dbSNP
6g.10529222A>CCA362707277GCNT2n.484+381A>C
n.887A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
c.67+20064A>C (n.67+20064A>C)
n.508+381A>C
n.888A>C
n.254+1562A>C
n.283+36291A>C
n.175+7628A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.862A>C
n.860A>C
6g.10529222A>GCA362707279GCNT2n.484+381A>G
n.887A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
c.67+20064A>G (n.67+20064A>G)
n.508+381A>G
n.888A>G
n.254+1562A>G
n.283+36291A>G
n.175+7628A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.862A>G
n.860A>G
6g.10529222A>TCA362707278GCNT2n.484+381A>T
n.887A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
c.67+20064A>T (n.67+20064A>T)
n.508+381A>T
n.888A>T
n.254+1562A>T
n.283+36291A>T
n.175+7628A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.862A>T
n.860A>T
6g.10529223C>ACA3631704GCNT2n.484+382C>A
n.888C>A
c.312C>A (p.His104Gln)
c.67+20065C>A (n.67+20065C>A)
n.508+382C>A
n.889C>A
n.254+1563C>A
n.283+36292C>A
n.175+7629C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.863C>A
n.861C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529223C=CA1610028564GCNT2n.484+382C=
n.888C=
c.312C= (p.His104=)
c.67+20065C= (n.67+20065C=)
n.508+382C=
n.889C=
n.254+1563C=
n.283+36292C=
n.175+7629C=
c.81C= (p.His27=)
n.863C=
n.861C=
6g.10529223C>GCA3631706GCNT2n.484+382C>G
n.888C>G
c.312C>G (p.His104Gln)
c.67+20065C>G (n.67+20065C>G)
n.508+382C>G
n.889C>G
n.254+1563C>G
n.283+36292C>G
n.175+7629C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
n.863C>G
n.861C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529223C>TCA3631705GCNT2n.484+382C>T
n.888C>T
c.312C>T (p.His104=)
c.67+20065C>T (n.67+20065C>T)
n.508+382C>T
n.889C>T
n.254+1563C>T
n.283+36292C>T
n.175+7629C>T
c.81C>T (p.His27=)
n.863C>T
n.861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529224A=CA1610028566GCNT2n.484+383A=
n.889A=
c.313A= (p.Lys105=)
c.67+20066A= (n.67+20066A=)
n.508+383A=
n.890A=
n.254+1564A=
n.283+36293A=
n.175+7630A=
c.82A= (p.Lys28=)
n.864A=
n.862A=
6g.10529224A>CCA362707280GCNT2n.484+383A>C
n.889A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.67+20066A>C (n.67+20066A>C)
n.508+383A>C
n.890A>C
n.254+1564A>C
n.283+36293A>C
n.175+7630A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.864A>C
n.862A>C
6g.10529224A>GCA134064321GCNT2n.484+383A>G
n.889A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.67+20066A>G (n.67+20066A>G)
n.508+383A>G
n.890A>G
n.254+1564A>G
n.283+36293A>G
n.175+7630A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.864A>G
n.862A>G
 dbSNP
6g.10529224A>TCA362707281GCNT2n.484+383A>T
n.889A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.67+20066A>T (n.67+20066A>T)
n.508+383A>T
n.890A>T
n.254+1564A>T
n.283+36293A>T
n.175+7630A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.864A>T
n.862A>T
6g.10529225A>CCA362707282GCNT2n.484+384A>C
n.890A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.67+20067A>C (n.67+20067A>C)
n.508+384A>C
n.891A>C
n.254+1565A>C
n.283+36294A>C
n.175+7631A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.865A>C
n.863A>C
6g.10529225A>GCA362707283GCNT2n.484+384A>G
n.890A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.67+20067A>G (n.67+20067A>G)
n.508+384A>G
n.891A>G
n.254+1565A>G
n.283+36294A>G
n.175+7631A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.865A>G
n.863A>G
6g.10529225A>TCA362707284GCNT2n.484+384A>T
n.890A>T
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.67+20067A>T (n.67+20067A>T)
n.508+384A>T
n.891A>T
n.254+1565A>T
n.283+36294A>T
n.175+7631A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.865A>T
n.863A>T
6g.10529226A=CA1610028568GCNT2n.484+385A=
n.891A=
c.315A= (p.Lys105=)
c.67+20068A= (n.67+20068A=)
n.508+385A=
n.892A=
n.254+1566A=
n.283+36295A=
n.175+7632A=
c.84A= (p.Lys28=)
n.866A=
n.864A=
6g.10529226A>CCA362707285GCNT2n.484+385A>C
n.891A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.67+20068A>C (n.67+20068A>C)
n.508+385A>C
n.892A>C
n.254+1566A>C
n.283+36295A>C
n.175+7632A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.866A>C
n.864A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529226A>GCA448718326GCNT2n.484+385A>G
n.891A>G
c.315A>G (p.Lys105=)
c.67+20068A>G (n.67+20068A>G)
n.508+385A>G
n.892A>G
n.254+1566A>G
n.283+36295A>G
n.175+7632A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
n.866A>G
n.864A>G
6g.10529226A>TCA362707286GCNT2n.484+385A>T
n.891A>T
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.67+20068A>T (n.67+20068A>T)
n.508+385A>T
n.892A>T
n.254+1566A>T
n.283+36295A>T
n.175+7632A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.866A>T
n.864A>T
6g.10529227G>ACA362707288GCNT2n.484+386G>A
n.892G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.67+20069G>A (n.67+20069G>A)
n.508+386G>A
n.893G>A
n.254+1567G>A
n.283+36296G>A
n.175+7633G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.867G>A
n.865G>A
6g.10529227G>CCA362707289GCNT2n.484+386G>C
n.892G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.67+20069G>C (n.67+20069G>C)
n.508+386G>C
n.893G>C
n.254+1567G>C
n.283+36296G>C
n.175+7633G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.867G>C
n.865G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529227G=CA1610028571GCNT2n.484+386G=
n.892G=
c.316G= (p.Asp106=)
c.67+20069G= (n.67+20069G=)
n.508+386G=
n.893G=
n.254+1567G=
n.283+36296G=
n.175+7633G=
c.85G= (p.Asp29=)
n.867G=
n.865G=
6g.10529227G>TCA362707287GCNT2n.484+386G>T
n.892G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.67+20069G>T (n.67+20069G>T)
n.508+386G>T
n.893G>T
n.254+1567G>T
n.283+36296G>T
n.175+7633G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.867G>T
n.865G>T
6g.10529228A=CA1610028573GCNT2n.484+387A=
n.893A=
c.317A= (p.Asp106=)
c.67+20070A= (n.67+20070A=)
n.508+387A=
n.894A=
n.254+1568A=
n.283+36297A=
n.175+7634A=
c.86A= (p.Asp29=)
n.868A=
n.866A=
6g.10529228A>CCA362707291GCNT2n.484+387A>C
n.893A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.67+20070A>C (n.67+20070A>C)
n.508+387A>C
n.894A>C
n.254+1568A>C
n.283+36297A>C
n.175+7634A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.868A>C
n.866A>C
6g.10529228A>GCA362707290GCNT2n.484+387A>G
n.893A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.67+20070A>G (n.67+20070A>G)
n.508+387A>G
n.894A>G
n.254+1568A>G
n.283+36297A>G
n.175+7634A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.868A>G
n.866A>G
6g.10529228A>TCA362707292GCNT2n.484+387A>T
n.893A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.67+20070A>T (n.67+20070A>T)
n.508+387A>T
n.894A>T
n.254+1568A>T
n.283+36297A>T
n.175+7634A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.868A>T
n.866A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529229C>ACA3631707GCNT2n.484+388C>A
n.894C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.67+20071C>A (n.67+20071C>A)
n.508+388C>A
n.895C>A
n.254+1569C>A
n.283+36298C>A
n.175+7635C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.869C>A
n.867C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529229C=CA1610028576GCNT2n.484+388C=
n.894C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.67+20071C= (n.67+20071C=)
n.508+388C=
n.895C=
n.254+1569C=
n.283+36298C=
n.175+7635C=
c.87C= (p.Asp29=)
n.869C=
n.867C=
6g.10529229C>GCA362707293GCNT2n.484+388C>G
n.894C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.67+20071C>G (n.67+20071C>G)
n.508+388C>G
n.895C>G
n.254+1569C>G
n.283+36298C>G
n.175+7635C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.869C>G
n.867C>G
6g.10529229C>TCA448717701GCNT2n.484+388C>T
n.894C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.67+20071C>T (n.67+20071C>T)
n.508+388C>T
n.895C>T
n.254+1569C>T
n.283+36298C>T
n.175+7635C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.869C>T
n.867C>T
6g.10529229_10529230delinsCTCA1610028577GCNT2n.484+388_484+389delinsCT
n.894_895delinsCT
c.318_319delinsCT (p.Asp106=)
c.67+20071_67+20072delinsCT (n.67+20071_67+20072delinsCT)
n.508+388_508+389delinsCT
n.895_896delinsCT
n.254+1569_254+1570delinsCT
n.283+36298_283+36299delinsCT
n.175+7635_175+7636delinsCT
c.87_88delinsCT (p.Asp29=)
n.869_870delinsCT
n.867_868delinsCT
6g.10529230T>ACA362707294GCNT2n.484+389T>A
n.895T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.67+20072T>A (n.67+20072T>A)
n.508+389T>A
n.896T>A
n.254+1570T>A
n.283+36299T>A
n.175+7636T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.870T>A
n.868T>A
6g.10529230T>CCA362707296GCNT2n.484+389T>C
n.895T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.67+20072T>C (n.67+20072T>C)
n.508+389T>C
n.896T>C
n.254+1570T>C
n.283+36299T>C
n.175+7636T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.870T>C
n.868T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529230T>GCA362707295GCNT2n.484+389T>G
n.895T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.67+20072T>G (n.67+20072T>G)
n.508+389T>G
n.896T>G
n.254+1570T>G
n.283+36299T>G
n.175+7636T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.870T>G
n.868T>G
6g.10529230T=CA1610028579GCNT2n.484+389T=
n.895T=
c.319T= (p.Phe107=)
c.67+20072T= (n.67+20072T=)
n.508+389T=
n.896T=
n.254+1570T=
n.283+36299T=
n.175+7636T=
c.88T= (p.Phe30=)
n.870T=
n.868T=
6g.10529231delCA1610028580GCNT2n.484+390del
n.896del
c.320del (p.Phe107SerfsTer?)
c.67+20073del (n.67+20073del)
n.508+390del
n.897del
n.254+1571del
n.283+36300del
n.175+7637del
c.89del (p.Phe30SerfsTer?)
n.871del
n.869del
 dbSNP
6g.10529231T>ACA362707297GCNT2n.484+390T>A
n.896T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.67+20073T>A (n.67+20073T>A)
n.508+390T>A
n.897T>A
n.254+1571T>A
n.283+36300T>A
n.175+7637T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.871T>A
n.869T>A
6g.10529231T>CCA362707299GCNT2n.484+390T>C
n.896T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.67+20073T>C (n.67+20073T>C)
n.508+390T>C
n.897T>C
n.254+1571T>C
n.283+36300T>C
n.175+7637T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.871T>C
n.869T>C
6g.10529231T>GCA362707298GCNT2n.484+390T>G
n.896T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.67+20073T>G (n.67+20073T>G)
n.508+390T>G
n.897T>G
n.254+1571T>G
n.283+36300T>G
n.175+7637T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.871T>G
n.869T>G
6g.10529231T=CA1610028581GCNT2n.484+390T=
n.896T=
c.320T= (p.Phe107=)
c.67+20073T= (n.67+20073T=)
n.508+390T=
n.897T=
n.254+1571T=
n.283+36300T=
n.175+7637T=
c.89T= (p.Phe30=)
n.871T=
n.869T=
6g.10529232C>ACA362707300GCNT2n.484+391C>A
n.897C>A
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.67+20074C>A (n.67+20074C>A)
n.508+391C>A
n.898C>A
n.254+1572C>A
n.283+36301C>A
n.175+7638C>A
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.872C>A
n.870C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529232C=CA1610028584GCNT2n.484+391C=
n.897C=
c.321C= (p.Phe107=)
c.67+20074C= (n.67+20074C=)
n.508+391C=
n.898C=
n.254+1572C=
n.283+36301C=
n.175+7638C=
c.90C= (p.Phe30=)
n.872C=
n.870C=
6g.10529232C>GCA362707301GCNT2n.484+391C>G
n.897C>G
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.67+20074C>G (n.67+20074C>G)
n.508+391C>G
n.898C>G
n.254+1572C>G
n.283+36301C>G
n.175+7638C>G
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.872C>G
n.870C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529232C>TCA3631709GCNT2n.484+391C>T
n.897C>T
c.321C>T (p.Phe107=)
c.67+20074C>T (n.67+20074C>T)
n.508+391C>T
n.898C>T
n.254+1572C>T
n.283+36301C>T
n.175+7638C>T
c.90C>T (p.Phe30=)
n.872C>T
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529232dupCA3631708GCNT2n.484+391dup
n.897dup
c.321dup (p.Gly108ArgfsTer4)
c.67+20074dup (n.67+20074dup)
n.508+391dup
n.898dup
n.254+1572dup
n.283+36301dup
n.175+7638dup
c.90dup (p.Gly31ArgfsTer4)
n.872dup
n.870dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529233G>ACA3631710GCNT2n.484+392G>A
n.898G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.67+20075G>A (n.67+20075G>A)
n.508+392G>A
n.899G>A
n.254+1573G>A
n.283+36302G>A
n.175+7639G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.873G>A
n.871G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529233G>CCA362707302GCNT2n.484+392G>C
n.898G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.67+20075G>C (n.67+20075G>C)
n.508+392G>C
n.899G>C
n.254+1573G>C
n.283+36302G>C
n.175+7639G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.873G>C
n.871G>C
6g.10529233G=CA1610028586GCNT2n.484+392G=
n.898G=
c.322G= (p.Gly108=)
c.67+20075G= (n.67+20075G=)
n.508+392G=
n.899G=
n.254+1573G=
n.283+36302G=
n.175+7639G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.873G=
n.871G=
6g.10529233G>TCA362707303GCNT2n.484+392G>T
n.898G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.67+20075G>T (n.67+20075G>T)
n.508+392G>T
n.899G>T
n.254+1573G>T
n.283+36302G>T
n.175+7639G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.873G>T
n.871G>T
6g.10529234delCA2591929216GCNT2n.484+393del
n.899del
c.323del (p.Gly108AlafsTer?)
c.67+20076del (n.67+20076del)
n.508+393del
n.900del
n.254+1574del
n.283+36303del
n.175+7640del
c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
n.874del
n.872del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529234G>ACA362707304GCNT2n.484+393G>A
n.899G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.67+20076G>A (n.67+20076G>A)
n.508+393G>A
n.900G>A
n.254+1574G>A
n.283+36303G>A
n.175+7640G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.874G>A
n.872G>A
 gnomAD v4
6g.10529234G>CCA362707305GCNT2n.484+393G>C
n.899G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.67+20076G>C (n.67+20076G>C)
n.508+393G>C
n.900G>C
n.254+1574G>C
n.283+36303G>C
n.175+7640G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.874G>C
n.872G>C
 COSMIC
6g.10529234G>TCA362707306GCNT2n.484+393G>T
n.899G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.67+20076G>T (n.67+20076G>T)
n.508+393G>T
n.900G>T
n.254+1574G>T
n.283+36303G>T
n.175+7640G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.874G>T
n.872G>T
6g.10529235C>ACA448717717GCNT2n.484+394C>A
n.900C>A
c.324C>A (p.Gly108=)
c.67+20077C>A (n.67+20077C>A)
n.508+394C>A
n.901C>A
n.254+1575C>A
n.283+36304C>A
n.175+7641C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.875C>A
n.873C>A
6g.10529235C=CA1610028589GCNT2n.484+394C=
n.900C=
c.324C= (p.Gly108=)
c.67+20077C= (n.67+20077C=)
n.508+394C=
n.901C=
n.254+1575C=
n.283+36304C=
n.175+7641C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.875C=
n.873C=
6g.10529235C>GCA448717718GCNT2n.484+394C>G
n.900C>G
c.324C>G (p.Gly108=)
c.67+20077C>G (n.67+20077C>G)
n.508+394C>G
n.901C>G
n.254+1575C>G
n.283+36304C>G
n.175+7641C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.875C>G
n.873C>G
6g.10529235C>TCA3631711GCNT2n.484+394C>T
n.900C>T
c.324C>T (p.Gly108=)
c.67+20077C>T (n.67+20077C>T)
n.508+394C>T
n.901C>T
n.254+1575C>T
n.283+36304C>T
n.175+7641C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.875C>T
n.873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529236A>CCA362707309GCNT2n.484+395A>C
n.901A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.67+20078A>C (n.67+20078A>C)
n.508+395A>C
n.902A>C
n.254+1576A>C
n.283+36305A>C
n.175+7642A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.876A>C
n.874A>C
6g.10529236A>GCA362707308GCNT2n.484+395A>G
n.901A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.67+20078A>G (n.67+20078A>G)
n.508+395A>G
n.902A>G
n.254+1576A>G
n.283+36305A>G
n.175+7642A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.876A>G
n.874A>G
6g.10529236A>TCA362707307GCNT2n.484+395A>T
n.901A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.67+20078A>T (n.67+20078A>T)
n.508+395A>T
n.902A>T
n.254+1576A>T
n.283+36305A>T
n.175+7642A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.876A>T
n.874A>T
6g.10529237C>ACA362707310GCNT2n.484+396C>A
n.902C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.67+20079C>A (n.67+20079C>A)
n.508+396C>A
n.903C>A
n.254+1577C>A
n.283+36306C>A
n.175+7643C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.877C>A
n.875C>A
 gnomAD v4
6g.10529237C=CA1610028591GCNT2n.484+396C=
n.902C=
c.326C= (p.Thr109=)
c.67+20079C= (n.67+20079C=)
n.508+396C=
n.903C=
n.254+1577C=
n.283+36306C=
n.175+7643C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.877C=
n.875C=
6g.10529237C>GCA3631712GCNT2n.484+396C>G
n.902C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.67+20079C>G (n.67+20079C>G)
n.508+396C>G
n.903C>G
n.254+1577C>G
n.283+36306C>G
n.175+7643C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.877C>G
n.875C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529237C>TCA3631713GCNT2n.484+396C>T
n.902C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.67+20079C>T (n.67+20079C>T)
n.508+396C>T
n.903C>T
n.254+1577C>T
n.283+36306C>T
n.175+7643C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.877C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529237_10529238delinsCTCA1610028592GCNT2n.484+396_484+397delinsCT
n.902_903delinsCT
c.326_327delinsCT (p.Thr109=)
c.67+20079_67+20080delinsCT (n.67+20079_67+20080delinsCT)
n.508+396_508+397delinsCT
n.903_904delinsCT
n.254+1577_254+1578delinsCT
n.283+36306_283+36307delinsCT
n.175+7643_175+7644delinsCT
c.95_96delinsCT (p.Thr32=)
n.877_878delinsCT
n.875_876delinsCT

Number of alleles fetched