Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529128A= | CA1610028440 | GCNT2 | n.484+287A= n.793A= c.217A= (p.Thr73=) c.67+19970A= (n.67+19970A=) n.508+287A= n.794A= n.254+1468A= n.283+36197A= n.175+7534A= c.-15A= (n.-15A=) n.768A= n.766A= | |
6 | g.10529128A>C | CA362706994 | GCNT2 | n.484+287A>C n.793A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.67+19970A>C (n.67+19970A>C) n.508+287A>C n.794A>C n.254+1468A>C n.283+36197A>C n.175+7534A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.768A>C n.766A>C | dbSNP |
6 | g.10529128A>G | CA362707000 | GCNT2 | n.484+287A>G n.793A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.67+19970A>G (n.67+19970A>G) n.508+287A>G n.794A>G n.254+1468A>G n.283+36197A>G n.175+7534A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.768A>G n.766A>G | dbSNP |
6 | g.10529128A>T | CA362706997 | GCNT2 | n.484+287A>T n.793A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.67+19970A>T (n.67+19970A>T) n.508+287A>T n.794A>T n.254+1468A>T n.283+36197A>T n.175+7534A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.768A>T n.766A>T | |
6 | g.10529129C>A | CA362707004 | GCNT2 | n.484+288C>A n.794C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.67+19971C>A (n.67+19971C>A) n.508+288C>A n.795C>A n.254+1469C>A n.283+36198C>A n.175+7535C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.769C>A n.767C>A | |
6 | g.10529129C>G | CA362707006 | GCNT2 | n.484+288C>G n.794C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.67+19971C>G (n.67+19971C>G) n.508+288C>G n.795C>G n.254+1469C>G n.283+36198C>G n.175+7535C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.769C>G n.767C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529129C>T | CA362707009 | GCNT2 | n.484+288C>T n.794C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.67+19971C>T (n.67+19971C>T) n.508+288C>T n.795C>T n.254+1469C>T n.283+36198C>T n.175+7535C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.769C>T n.767C>T | |
6 | g.10529130C>A | CA448718172 | GCNT2 | n.484+289C>A n.795C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.67+19972C>A (n.67+19972C>A) n.508+289C>A n.796C>A n.254+1470C>A n.283+36199C>A n.175+7536C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.770C>A n.768C>A | |
6 | g.10529130C>G | CA448718173 | GCNT2 | n.484+289C>G n.795C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.67+19972C>G (n.67+19972C>G) n.508+289C>G n.796C>G n.254+1470C>G n.283+36199C>G n.175+7536C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.770C>G n.768C>G | |
6 | g.10529130C>T | CA448718174 | GCNT2 | n.484+289C>T n.795C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.67+19972C>T (n.67+19972C>T) n.508+289C>T n.796C>T n.254+1470C>T n.283+36199C>T n.175+7536C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.770C>T n.768C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529131T>A | CA362707017 | GCNT2 | n.484+290T>A n.796T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.67+19973T>A (n.67+19973T>A) n.508+290T>A n.797T>A n.254+1471T>A n.283+36200T>A n.175+7537T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.771T>A n.769T>A | |
6 | g.10529131T>C | CA362707018 | GCNT2 | n.484+290T>C n.796T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.67+19973T>C (n.67+19973T>C) n.508+290T>C n.797T>C n.254+1471T>C n.283+36200T>C n.175+7537T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.771T>C n.769T>C | |
6 | g.10529131T>G | CA362707019 | GCNT2 | n.484+290T>G n.796T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.67+19973T>G (n.67+19973T>G) n.508+290T>G n.797T>G n.254+1471T>G n.283+36200T>G n.175+7537T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.771T>G n.769T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529132G>A | CA362707024 | GCNT2 | n.484+291G>A n.797G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.67+19974G>A (n.67+19974G>A) n.508+291G>A n.798G>A n.254+1472G>A n.283+36201G>A n.175+7538G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.772G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529132G>C | CA3631677 | GCNT2 | n.484+291G>C n.797G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.67+19974G>C (n.67+19974G>C) n.508+291G>C n.798G>C n.254+1472G>C n.283+36201G>C n.175+7538G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.772G>C n.770G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529132G= | CA1610028442 | GCNT2 | n.484+291G= n.797G= c.221G= (p.Cys74=) c.67+19974G= (n.67+19974G=) n.508+291G= n.798G= n.254+1472G= n.283+36201G= n.175+7538G= c.-11G= (n.-11G=) n.772G= n.770G= | |
6 | g.10529132G>T | CA3631676 | GCNT2 | n.484+291G>T n.797G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.67+19974G>T (n.67+19974G>T) n.508+291G>T n.798G>T n.254+1472G>T n.283+36201G>T n.175+7538G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.772G>T n.770G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529133C>A | CA362707031 | GCNT2 | n.484+292C>A n.798C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) c.67+19975C>A (n.67+19975C>A) n.508+292C>A n.799C>A n.254+1473C>A n.283+36202C>A n.175+7539C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.773C>A n.771C>A | |
6 | g.10529133C>G | CA362707036 | GCNT2 | n.484+292C>G n.798C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) c.67+19975C>G (n.67+19975C>G) n.508+292C>G n.799C>G n.254+1473C>G n.283+36202C>G n.175+7539C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.773C>G n.771C>G | COSMIC |
6 | g.10529133C>T | CA448718181 | GCNT2 | n.484+292C>T n.798C>T c.222C>T (p.Cys74=) c.67+19975C>T (n.67+19975C>T) n.508+292C>T n.799C>T n.254+1473C>T n.283+36202C>T n.175+7539C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.773C>T n.771C>T | |
6 | g.10529133_10529136dup | CA2677293107 | GCNT2 | n.484+292_484+295dup n.798_801dup c.222_225dup (p.Glu76LeufsTer2) c.67+19975_67+19978dup (n.67+19975_67+19978dup) n.508+292_508+295dup n.799_802dup n.254+1473_254+1476dup n.283+36202_283+36205dup n.175+7539_175+7542dup c.-10_-7dup (n.-10_-7dup) n.773_776dup n.771_774dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529134T>A | CA362707039 | GCNT2 | n.484+293T>A n.799T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.67+19976T>A (n.67+19976T>A) n.508+293T>A n.800T>A n.254+1474T>A n.283+36203T>A n.175+7540T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.774T>A n.772T>A | |
6 | g.10529134T>C | CA362707037 | GCNT2 | n.484+293T>C n.799T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.67+19976T>C (n.67+19976T>C) n.508+293T>C n.800T>C n.254+1474T>C n.283+36203T>C n.175+7540T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.774T>C n.772T>C | COSMIC |
6 | g.10529134T>G | CA362707038 | GCNT2 | n.484+293T>G n.799T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.67+19976T>G (n.67+19976T>G) n.508+293T>G n.800T>G n.254+1474T>G n.283+36203T>G n.175+7540T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.774T>G n.772T>G | |
6 | g.10529135A= | CA1610028444 | GCNT2 | n.484+294A= n.800A= c.224A= (p.Tyr75=) c.67+19977A= (n.67+19977A=) n.508+294A= n.801A= n.254+1475A= n.283+36204A= n.175+7541A= c.-8A= (n.-8A=) n.775A= n.773A= | |
6 | g.10529135A>C | CA362707041 | GCNT2 | n.484+294A>C n.800A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.67+19977A>C (n.67+19977A>C) n.508+294A>C n.801A>C n.254+1475A>C n.283+36204A>C n.175+7541A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.775A>C n.773A>C | |
6 | g.10529135A>G | CA3631678 | GCNT2 | n.484+294A>G n.800A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.67+19977A>G (n.67+19977A>G) n.508+294A>G n.801A>G n.254+1475A>G n.283+36204A>G n.175+7541A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.775A>G n.773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529135A>T | CA3631679 | GCNT2 | n.484+294A>T n.800A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.67+19977A>T (n.67+19977A>T) n.508+294A>T n.801A>T n.254+1475A>T n.283+36204A>T n.175+7541A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.775A>T n.773A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529136T>A | CA362707053 | GCNT2 | n.484+295T>A n.801T>A c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.67+19978T>A (n.67+19978T>A) n.508+295T>A n.802T>A n.254+1476T>A n.283+36205T>A n.175+7542T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.776T>A n.774T>A | |
6 | g.10529136T>C | CA3631680 | GCNT2 | n.484+295T>C n.801T>C c.225T>C (p.Tyr75=) c.67+19978T>C (n.67+19978T>C) n.508+295T>C n.802T>C n.254+1476T>C n.283+36205T>C n.175+7542T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.776T>C n.774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529136T>G | CA362707057 | GCNT2 | n.484+295T>G n.801T>G c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.67+19978T>G (n.67+19978T>G) n.508+295T>G n.802T>G n.254+1476T>G n.283+36205T>G n.175+7542T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.776T>G n.774T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529136T= | CA1610028447 | GCNT2 | n.484+295T= n.801T= c.225T= (p.Tyr75=) c.67+19978T= (n.67+19978T=) n.508+295T= n.802T= n.254+1476T= n.283+36205T= n.175+7542T= c.-7T= (n.-7T=) n.776T= n.774T= | |
6 | g.10529137G>A | CA362707066 | GCNT2 | n.484+296G>A n.802G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.67+19979G>A (n.67+19979G>A) n.508+296G>A n.803G>A n.254+1477G>A n.283+36206G>A n.175+7543G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.777G>A n.775G>A | |
6 | g.10529137G>C | CA362707069 | GCNT2 | n.484+296G>C n.802G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.67+19979G>C (n.67+19979G>C) n.508+296G>C n.803G>C n.254+1477G>C n.283+36206G>C n.175+7543G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.777G>C n.775G>C | |
6 | g.10529137G>T | CA362707071 | GCNT2 | n.484+296G>T n.802G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.67+19979G>T (n.67+19979G>T) n.508+296G>T n.803G>T n.254+1477G>T n.283+36206G>T n.175+7543G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.777G>T n.775G>T | |
6 | g.10529137dup | CA3631681 | GCNT2 | n.484+296dup n.802dup c.226dup (p.Glu76GlyfsTer15) c.67+19979dup (n.67+19979dup) n.508+296dup n.803dup n.254+1477dup n.283+36206dup n.175+7543dup c.-6dup (n.-6dup) n.777dup n.775dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529138A= | CA1610028450 | GCNT2 | n.484+297A= n.803A= c.227A= (p.Glu76=) c.67+19980A= (n.67+19980A=) n.508+297A= n.804A= n.254+1478A= n.283+36207A= n.175+7544A= c.-5A= (n.-5A=) n.778A= n.776A= | |
6 | g.10529138A>C | CA3631682 | GCNT2 | n.484+297A>C n.803A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.67+19980A>C (n.67+19980A>C) n.508+297A>C n.804A>C n.254+1478A>C n.283+36207A>C n.175+7544A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.778A>C n.776A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529138A>G | CA362707080 | GCNT2 | n.484+297A>G n.803A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.67+19980A>G (n.67+19980A>G) n.508+297A>G n.804A>G n.254+1478A>G n.283+36207A>G n.175+7544A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.778A>G n.776A>G | |
6 | g.10529138A>T | CA362707075 | GCNT2 | n.484+297A>T n.803A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.67+19980A>T (n.67+19980A>T) n.508+297A>T n.804A>T n.254+1478A>T n.283+36207A>T n.175+7544A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.778A>T n.776A>T | |
6 | g.10529139G>A | CA448718187 | GCNT2 | n.484+298G>A n.804G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.67+19981G>A (n.67+19981G>A) n.508+298G>A n.805G>A n.254+1479G>A n.283+36208G>A n.175+7545G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.779G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529139G>C | CA362707082 | GCNT2 | n.484+298G>C n.804G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.67+19981G>C (n.67+19981G>C) n.508+298G>C n.805G>C n.254+1479G>C n.283+36208G>C n.175+7545G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.779G>C n.777G>C | |
6 | g.10529139G= | CA1610028452 | GCNT2 | n.484+298G= n.804G= c.228G= (p.Glu76=) c.67+19981G= (n.67+19981G=) n.508+298G= n.805G= n.254+1479G= n.283+36208G= n.175+7545G= c.-4G= (n.-4G=) n.779G= n.777G= | |
6 | g.10529139G>T | CA362707089 | GCNT2 | n.484+298G>T n.804G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.67+19981G>T (n.67+19981G>T) n.508+298G>T n.805G>T n.254+1479G>T n.283+36208G>T n.175+7545G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.779G>T n.777G>T | |
6 | g.10529140T>A | CA362707092 | GCNT2 | n.484+299T>A n.805T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.67+19982T>A (n.67+19982T>A) n.508+299T>A n.806T>A n.254+1480T>A n.283+36209T>A n.175+7546T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.780T>A n.778T>A | |
6 | g.10529140T>C | CA362707095 | GCNT2 | n.484+299T>C n.805T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.67+19982T>C (n.67+19982T>C) n.508+299T>C n.806T>C n.254+1480T>C n.283+36209T>C n.175+7546T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.780T>C n.778T>C | |
6 | g.10529140T>G | CA362707097 | GCNT2 | n.484+299T>G n.805T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.67+19982T>G (n.67+19982T>G) n.508+299T>G n.806T>G n.254+1480T>G n.283+36209T>G n.175+7546T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.780T>G n.778T>G | |
6 | g.10529141A= | CA1610028454 | GCNT2 | n.484+300A= n.806A= c.230A= (p.Tyr77=) c.67+19983A= (n.67+19983A=) n.508+300A= n.807A= n.254+1481A= n.283+36210A= n.175+7547A= c.-2A= (n.-2A=) n.781A= n.779A= | |
6 | g.10529141A>C | CA362707103 | GCNT2 | n.484+300A>C n.806A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.67+19983A>C (n.67+19983A>C) n.508+300A>C n.807A>C n.254+1481A>C n.283+36210A>C n.175+7547A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.781A>C n.779A>C | |
6 | g.10529141A>G | CA3631683 | GCNT2 | n.484+300A>G n.806A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.67+19983A>G (n.67+19983A>G) n.508+300A>G n.807A>G n.254+1481A>G n.283+36210A>G n.175+7547A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.781A>G n.779A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529141A>T | CA362707100 | GCNT2 | n.484+300A>T n.806A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.67+19983A>T (n.67+19983A>T) n.508+300A>T n.807A>T n.254+1481A>T n.283+36210A>T n.175+7547A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.781A>T n.779A>T | |
6 | g.10529142C>A | CA362707105 | GCNT2 | n.484+301C>A n.807C>A c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.67+19984C>A (n.67+19984C>A) n.508+301C>A n.808C>A n.254+1482C>A n.283+36211C>A n.175+7548C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.782C>A n.780C>A | |
6 | g.10529142C= | CA1610028455 | GCNT2 | n.484+301C= n.807C= c.231C= (p.Tyr77=) c.67+19984C= (n.67+19984C=) n.508+301C= n.808C= n.254+1482C= n.283+36211C= n.175+7548C= c.-1C= (n.-1C=) n.782C= n.780C= | |
6 | g.10529142C>G | CA362707106 | GCNT2 | n.484+301C>G n.807C>G c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.67+19984C>G (n.67+19984C>G) n.508+301C>G n.808C>G n.254+1482C>G n.283+36211C>G n.175+7548C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.782C>G n.780C>G | |
6 | g.10529142C>T | CA3631684 | GCNT2 | n.484+301C>T n.807C>T c.231C>T (p.Tyr77=) c.67+19984C>T (n.67+19984C>T) n.508+301C>T n.808C>T n.254+1482C>T n.283+36211C>T n.175+7548C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.782C>T n.780C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529143A= | CA1610028457 | GCNT2 | n.484+302A= n.808A= c.232A= (p.Met78=) c.67+19985A= (n.67+19985A=) n.508+302A= n.809A= n.254+1483A= n.283+36212A= n.175+7549A= c.1A= (p.Met1=) n.783A= n.781A= | |
6 | g.10529143A>C | CA362707107 | GCNT2 | n.484+302A>C n.808A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.67+19985A>C (n.67+19985A>C) n.508+302A>C n.809A>C n.254+1483A>C n.283+36212A>C n.175+7549A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.783A>C n.781A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529143A>G | CA362707108 | GCNT2 | n.484+302A>G n.808A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.67+19985A>G (n.67+19985A>G) n.508+302A>G n.809A>G n.254+1483A>G n.283+36212A>G n.175+7549A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.783A>G n.781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529143A>T | CA362707109 | GCNT2 | n.484+302A>T n.808A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.67+19985A>T (n.67+19985A>T) n.508+302A>T n.809A>T n.254+1483A>T n.283+36212A>T n.175+7549A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.783A>T n.781A>T | |
6 | g.10529144T>A | CA362707110 | GCNT2 | n.484+303T>A n.809T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.67+19986T>A (n.67+19986T>A) n.508+303T>A n.810T>A n.254+1484T>A n.283+36213T>A n.175+7550T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.784T>A n.782T>A | |
6 | g.10529144T>C | CA362707112 | GCNT2 | n.484+303T>C n.809T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.67+19986T>C (n.67+19986T>C) n.508+303T>C n.810T>C n.254+1484T>C n.283+36213T>C n.175+7550T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.784T>C n.782T>C | |
6 | g.10529144T>G | CA362707111 | GCNT2 | n.484+303T>G n.809T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.67+19986T>G (n.67+19986T>G) n.508+303T>G n.810T>G n.254+1484T>G n.283+36213T>G n.175+7550T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.784T>G n.782T>G | |
6 | g.10529145G>A | CA362707113 | GCNT2 | n.484+304G>A n.810G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.67+19987G>A (n.67+19987G>A) n.508+304G>A n.811G>A n.254+1485G>A n.283+36214G>A n.175+7551G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.785G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529145G>C | CA362707114 | GCNT2 | n.484+304G>C n.810G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.67+19987G>C (n.67+19987G>C) n.508+304G>C n.811G>C n.254+1485G>C n.283+36214G>C n.175+7551G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.785G>C n.783G>C | |
6 | g.10529145G>T | CA362707115 | GCNT2 | n.484+304G>T n.810G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.67+19987G>T (n.67+19987G>T) n.508+304G>T n.811G>T n.254+1485G>T n.283+36214G>T n.175+7551G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.785G>T n.783G>T | |
6 | g.10529146G>A | CA362707116 | GCNT2 | n.484+305G>A n.811G>A c.235G>A (p.Val79Ile) c.67+19988G>A (n.67+19988G>A) n.508+305G>A n.812G>A n.254+1486G>A n.283+36215G>A n.175+7552G>A c.4G>A (p.Val2Ile) n.786G>A n.784G>A | dbSNP |
6 | g.10529146G>C | CA3631685 | GCNT2 | n.484+305G>C n.811G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.67+19988G>C (n.67+19988G>C) n.508+305G>C n.812G>C n.254+1486G>C n.283+36215G>C n.175+7552G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.786G>C n.784G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529146G= | CA1610028460 | GCNT2 | n.484+305G= n.811G= c.235G= (p.Val79=) c.67+19988G= (n.67+19988G=) n.508+305G= n.812G= n.254+1486G= n.283+36215G= n.175+7552G= c.4G= (p.Val2=) n.786G= n.784G= | |
6 | g.10529146G>T | CA362707117 | GCNT2 | n.484+305G>T n.811G>T c.235G>T (p.Val79Phe) c.67+19988G>T (n.67+19988G>T) n.508+305G>T n.812G>T n.254+1486G>T n.283+36215G>T n.175+7552G>T c.4G>T (p.Val2Phe) n.786G>T n.784G>T | |
6 | g.10529147T>A | CA362707118 | GCNT2 | n.484+306T>A n.812T>A c.236T>A (p.Val79Asp) c.67+19989T>A (n.67+19989T>A) n.508+306T>A n.813T>A n.254+1487T>A n.283+36216T>A n.175+7553T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.787T>A n.785T>A | |
6 | g.10529147T>C | CA362707119 | GCNT2 | n.484+306T>C n.812T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.67+19989T>C (n.67+19989T>C) n.508+306T>C n.813T>C n.254+1487T>C n.283+36216T>C n.175+7553T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.787T>C n.785T>C | |
6 | g.10529147T>G | CA362707120 | GCNT2 | n.484+306T>G n.812T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.67+19989T>G (n.67+19989T>G) n.508+306T>G n.813T>G n.254+1487T>G n.283+36216T>G n.175+7553T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.787T>G n.785T>G | |
6 | g.10529148T>A | CA448718194 | GCNT2 | n.484+307T>A n.813T>A c.237T>A (p.Val79=) c.67+19990T>A (n.67+19990T>A) n.508+307T>A n.814T>A n.254+1488T>A n.283+36217T>A n.175+7554T>A c.6T>A (p.Val2=) n.788T>A n.786T>A | |
6 | g.10529148T>C | CA448718195 | GCNT2 | n.484+307T>C n.813T>C c.237T>C (p.Val79=) c.67+19990T>C (n.67+19990T>C) n.508+307T>C n.814T>C n.254+1488T>C n.283+36217T>C n.175+7554T>C c.6T>C (p.Val2=) n.788T>C n.786T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529148T>G | CA448718196 | GCNT2 | n.484+307T>G n.813T>G c.237T>G (p.Val79=) c.67+19990T>G (n.67+19990T>G) n.508+307T>G n.814T>G n.254+1488T>G n.283+36217T>G n.175+7554T>G c.6T>G (p.Val2=) n.788T>G n.786T>G | |
6 | g.10529149C>A | CA448718199 | GCNT2 | n.484+308C>A n.814C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.67+19991C>A (n.67+19991C>A) n.508+308C>A n.815C>A n.254+1489C>A n.283+36218C>A n.175+7555C>A c.7C>A (p.Arg3=) n.789C>A n.787C>A | |
6 | g.10529149C= | CA1610028462 | GCNT2 | n.484+308C= n.814C= c.238C= (p.Arg80=) c.67+19991C= (n.67+19991C=) n.508+308C= n.815C= n.254+1489C= n.283+36218C= n.175+7555C= c.7C= (p.Arg3=) n.789C= n.787C= | |
6 | g.10529149C>G | CA362707121 | GCNT2 | n.484+308C>G n.814C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.67+19991C>G (n.67+19991C>G) n.508+308C>G n.815C>G n.254+1489C>G n.283+36218C>G n.175+7555C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) n.789C>G n.787C>G | |
6 | g.10529149C>T | CA3631686 | GCNT2 | n.484+308C>T n.814C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.67+19991C>T (n.67+19991C>T) n.508+308C>T n.815C>T n.254+1489C>T n.283+36218C>T n.175+7555C>T c.7C>T (p.Arg3Ter) n.789C>T n.787C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529150G>A | CA3631687 | GCNT2 | n.484+309G>A n.815G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.67+19992G>A (n.67+19992G>A) n.508+309G>A n.816G>A n.254+1490G>A n.283+36219G>A n.175+7556G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) n.790G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529150G>C | CA362707122 | GCNT2 | n.484+309G>C n.815G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.67+19992G>C (n.67+19992G>C) n.508+309G>C n.816G>C n.254+1490G>C n.283+36219G>C n.175+7556G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) n.790G>C n.788G>C | |
6 | g.10529150G= | CA1610028464 | GCNT2 | n.484+309G= n.815G= c.239G= (p.Arg80=) c.67+19992G= (n.67+19992G=) n.508+309G= n.816G= n.254+1490G= n.283+36219G= n.175+7556G= c.8G= (p.Arg3=) n.790G= n.788G= | |
6 | g.10529150G>T | CA134064224 | GCNT2 | n.484+309G>T n.815G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.67+19992G>T (n.67+19992G>T) n.508+309G>T n.816G>T n.254+1490G>T n.283+36219G>T n.175+7556G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) n.790G>T n.788G>T | dbSNP |
6 | g.10529151A= | CA1610028467 | GCNT2 | n.484+310A= n.816A= c.240A= (p.Arg80=) c.67+19993A= (n.67+19993A=) n.508+310A= n.817A= n.254+1491A= n.283+36220A= n.175+7557A= c.9A= (p.Arg3=) n.791A= n.789A= | |
6 | g.10529151A>C | CA448718200 | GCNT2 | n.484+310A>C n.816A>C c.240A>C (p.Arg80=) c.67+19993A>C (n.67+19993A>C) n.508+310A>C n.817A>C n.254+1491A>C n.283+36220A>C n.175+7557A>C c.9A>C (p.Arg3=) n.791A>C n.789A>C | |
6 | g.10529151A>G | CA448718202 | GCNT2 | n.484+310A>G n.816A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.67+19993A>G (n.67+19993A>G) n.508+310A>G n.817A>G n.254+1491A>G n.283+36220A>G n.175+7557A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.791A>G n.789A>G | |
6 | g.10529151A>T | CA448718204 | GCNT2 | n.484+310A>T n.816A>T c.240A>T (p.Arg80=) c.67+19993A>T (n.67+19993A>T) n.508+310A>T n.817A>T n.254+1491A>T n.283+36220A>T n.175+7557A>T c.9A>T (p.Arg3=) n.791A>T n.789A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529152A>C | CA362707123 | GCNT2 | n.484+311A>C n.817A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.67+19994A>C (n.67+19994A>C) n.508+311A>C n.818A>C n.254+1492A>C n.283+36221A>C n.175+7558A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) n.792A>C n.790A>C | |
6 | g.10529152A>G | CA362707125 | GCNT2 | n.484+311A>G n.817A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.67+19994A>G (n.67+19994A>G) n.508+311A>G n.818A>G n.254+1492A>G n.283+36221A>G n.175+7558A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) n.792A>G n.790A>G | |
6 | g.10529152A>T | CA362707124 | GCNT2 | n.484+311A>T n.817A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.67+19994A>T (n.67+19994A>T) n.508+311A>T n.818A>T n.254+1492A>T n.283+36221A>T n.175+7558A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) n.792A>T n.790A>T | |
6 | g.10529153G>A | CA362707126 | GCNT2 | n.484+312G>A n.818G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.67+19995G>A (n.67+19995G>A) n.508+312G>A n.819G>A n.254+1493G>A n.283+36222G>A n.175+7559G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) n.793G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529153G>C | CA362707127 | GCNT2 | n.484+312G>C n.818G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.67+19995G>C (n.67+19995G>C) n.508+312G>C n.819G>C n.254+1493G>C n.283+36222G>C n.175+7559G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) n.793G>C n.791G>C | |
6 | g.10529153G= | CA1610028469 | GCNT2 | n.484+312G= n.818G= c.242G= (p.Ser81=) c.67+19995G= (n.67+19995G=) n.508+312G= n.819G= n.254+1493G= n.283+36222G= n.175+7559G= c.11G= (p.Ser4=) n.793G= n.791G= | |
6 | g.10529153G>T | CA362707128 | GCNT2 | n.484+312G>T n.818G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.67+19995G>T (n.67+19995G>T) n.508+312G>T n.819G>T n.254+1493G>T n.283+36222G>T n.175+7559G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) n.793G>T n.791G>T | |
6 | g.10529154C>A | CA362707129 | GCNT2 | n.484+313C>A n.819C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.67+19996C>A (n.67+19996C>A) n.508+313C>A n.820C>A n.254+1494C>A n.283+36223C>A n.175+7560C>A c.12C>A (p.Ser4Arg) n.794C>A n.792C>A | |
6 | g.10529154C= | CA1610028471 | GCNT2 | n.484+313C= n.819C= c.243C= (p.Ser81=) c.67+19996C= (n.67+19996C=) n.508+313C= n.820C= n.254+1494C= n.283+36223C= n.175+7560C= c.12C= (p.Ser4=) n.794C= n.792C= | |
6 | g.10529154C>G | CA362707130 | GCNT2 | n.484+313C>G n.819C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.67+19996C>G (n.67+19996C>G) n.508+313C>G n.820C>G n.254+1494C>G n.283+36223C>G n.175+7560C>G c.12C>G (p.Ser4Arg) n.794C>G n.792C>G | |
6 | g.10529154C>T | CA3631688 | GCNT2 | n.484+313C>T n.819C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.67+19996C>T (n.67+19996C>T) n.508+313C>T n.820C>T n.254+1494C>T n.283+36223C>T n.175+7560C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.794C>T n.792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529155C>A | CA362707131 | GCNT2 | n.484+314C>A n.820C>A c.244C>A (p.His82Asn) c.67+19997C>A (n.67+19997C>A) n.508+314C>A n.821C>A n.254+1495C>A n.283+36224C>A n.175+7561C>A c.13C>A (p.His5Asn) n.795C>A n.793C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529155C= | CA1610028473 | GCNT2 | n.484+314C= n.820C= c.244C= (p.His82=) c.67+19997C= (n.67+19997C=) n.508+314C= n.821C= n.254+1495C= n.283+36224C= n.175+7561C= c.13C= (p.His5=) n.795C= n.793C= | |
6 | g.10529155C>G | CA362707132 | GCNT2 | n.484+314C>G n.820C>G c.244C>G (p.His82Asp) c.67+19997C>G (n.67+19997C>G) n.508+314C>G n.821C>G n.254+1495C>G n.283+36224C>G n.175+7561C>G c.13C>G (p.His5Asp) n.795C>G n.793C>G | |
6 | g.10529155C>T | CA362707133 | GCNT2 | n.484+314C>T n.820C>T c.244C>T (p.His82Tyr) c.67+19997C>T (n.67+19997C>T) n.508+314C>T n.821C>T n.254+1495C>T n.283+36224C>T n.175+7561C>T c.13C>T (p.His5Tyr) n.795C>T n.793C>T | |
6 | g.10529156A>C | CA362707134 | GCNT2 | n.484+315A>C n.821A>C c.245A>C (p.His82Pro) c.67+19998A>C (n.67+19998A>C) n.508+315A>C n.822A>C n.254+1496A>C n.283+36225A>C n.175+7562A>C c.14A>C (p.His5Pro) n.796A>C n.794A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529156A>G | CA362707135 | GCNT2 | n.484+315A>G n.821A>G c.245A>G (p.His82Arg) c.67+19998A>G (n.67+19998A>G) n.508+315A>G n.822A>G n.254+1496A>G n.283+36225A>G n.175+7562A>G c.14A>G (p.His5Arg) n.796A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529156A>T | CA362707136 | GCNT2 | n.484+315A>T n.821A>T c.245A>T (p.His82Leu) c.67+19998A>T (n.67+19998A>T) n.508+315A>T n.822A>T n.254+1496A>T n.283+36225A>T n.175+7562A>T c.14A>T (p.His5Leu) n.796A>T n.794A>T | |
6 | g.10529157C>A | CA362707138 | GCNT2 | n.484+316C>A n.822C>A c.246C>A (p.His82Gln) c.67+19999C>A (n.67+19999C>A) n.508+316C>A n.823C>A n.254+1497C>A n.283+36226C>A n.175+7563C>A c.15C>A (p.His5Gln) n.797C>A n.795C>A | dbSNP |
6 | g.10529157C= | CA1610028478 | GCNT2 | n.484+316C= n.822C= c.246C= (p.His82=) c.67+19999C= (n.67+19999C=) n.508+316C= n.823C= n.254+1497C= n.283+36226C= n.175+7563C= c.15C= (p.His5=) n.797C= n.795C= | |
6 | g.10529157C>G | CA362707137 | GCNT2 | n.484+316C>G n.822C>G c.246C>G (p.His82Gln) c.67+19999C>G (n.67+19999C>G) n.508+316C>G n.823C>G n.254+1497C>G n.283+36226C>G n.175+7563C>G c.15C>G (p.His5Gln) n.797C>G n.795C>G | dbSNP |
6 | g.10529157C>T | CA448718214 | GCNT2 | n.484+316C>T n.822C>T c.246C>T (p.His82=) c.67+19999C>T (n.67+19999C>T) n.508+316C>T n.823C>T n.254+1497C>T n.283+36226C>T n.175+7563C>T c.15C>T (p.His5=) n.797C>T n.795C>T | |
6 | g.10529158T>A | CA362707139 | GCNT2 | n.484+317T>A n.823T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.67+20000T>A (n.67+20000T>A) n.508+317T>A n.824T>A n.254+1498T>A n.283+36227T>A n.175+7564T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.798T>A n.796T>A | |
6 | g.10529158T>C | CA362707140 | GCNT2 | n.484+317T>C n.823T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.67+20000T>C (n.67+20000T>C) n.508+317T>C n.824T>C n.254+1498T>C n.283+36227T>C n.175+7564T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.798T>C n.796T>C | dbSNP |
6 | g.10529158T>G | CA362707141 | GCNT2 | n.484+317T>G n.823T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.67+20000T>G (n.67+20000T>G) n.508+317T>G n.824T>G n.254+1498T>G n.283+36227T>G n.175+7564T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.798T>G n.796T>G | |
6 | g.10529158T= | CA1610028480 | GCNT2 | n.484+317T= n.823T= c.247T= (p.Tyr83=) c.67+20000T= (n.67+20000T=) n.508+317T= n.824T= n.254+1498T= n.283+36227T= n.175+7564T= c.16T= (p.Tyr6=) n.798T= n.796T= | |
6 | g.10529159A= | CA1610028482 | GCNT2 | n.484+318A= n.824A= c.248A= (p.Tyr83=) c.67+20001A= (n.67+20001A=) n.508+318A= n.825A= n.254+1499A= n.283+36228A= n.175+7565A= c.17A= (p.Tyr6=) n.799A= n.797A= | |
6 | g.10529159A>C | CA362707142 | GCNT2 | n.484+318A>C n.824A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.67+20001A>C (n.67+20001A>C) n.508+318A>C n.825A>C n.254+1499A>C n.283+36228A>C n.175+7565A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.799A>C n.797A>C | |
6 | g.10529159A>G | CA134064229 | GCNT2 | n.484+318A>G n.824A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.67+20001A>G (n.67+20001A>G) n.508+318A>G n.825A>G n.254+1499A>G n.283+36228A>G n.175+7565A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.799A>G n.797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529159A>T | CA362707143 | GCNT2 | n.484+318A>T n.824A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.67+20001A>T (n.67+20001A>T) n.508+318A>T n.825A>T n.254+1499A>T n.283+36228A>T n.175+7565A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.799A>T n.797A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529160T>A | CA362707144 | GCNT2 | n.484+319T>A n.825T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.67+20002T>A (n.67+20002T>A) n.508+319T>A n.826T>A n.254+1500T>A n.283+36229T>A n.175+7566T>A c.18T>A (p.Tyr6Ter) n.800T>A n.798T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529160T>C | CA3631689 | GCNT2 | n.484+319T>C n.825T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.67+20002T>C (n.67+20002T>C) n.508+319T>C n.826T>C n.254+1500T>C n.283+36229T>C n.175+7566T>C c.18T>C (p.Tyr6=) n.800T>C n.798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529160T>G | CA362707145 | GCNT2 | n.484+319T>G n.825T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.67+20002T>G (n.67+20002T>G) n.508+319T>G n.826T>G n.254+1500T>G n.283+36229T>G n.175+7566T>G c.18T>G (p.Tyr6Ter) n.800T>G n.798T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529160T= | CA1610028485 | GCNT2 | n.484+319T= n.825T= c.249T= (p.Tyr83=) c.67+20002T= (n.67+20002T=) n.508+319T= n.826T= n.254+1500T= n.283+36229T= n.175+7566T= c.18T= (p.Tyr6=) n.800T= n.798T= | |
6 | g.10529161G>A | CA362707146 | GCNT2 | n.484+320G>A n.826G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.67+20003G>A (n.67+20003G>A) n.508+320G>A n.827G>A n.254+1501G>A n.283+36230G>A n.175+7567G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.801G>A n.799G>A | |
6 | g.10529161G>C | CA362707147 | GCNT2 | n.484+320G>C n.826G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.67+20003G>C (n.67+20003G>C) n.508+320G>C n.827G>C n.254+1501G>C n.283+36230G>C n.175+7567G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.801G>C n.799G>C | |
6 | g.10529161G>T | CA362707148 | GCNT2 | n.484+320G>T n.826G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.67+20003G>T (n.67+20003G>T) n.508+320G>T n.827G>T n.254+1501G>T n.283+36230G>T n.175+7567G>T c.19G>T (p.Val7Leu) n.801G>T n.799G>T | |
6 | g.10529162T>A | CA362707151 | GCNT2 | n.484+321T>A n.827T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.67+20004T>A (n.67+20004T>A) n.508+321T>A n.828T>A n.254+1502T>A n.283+36231T>A n.175+7568T>A c.20T>A (p.Val7Glu) n.802T>A n.800T>A | |
6 | g.10529162T>C | CA362707150 | GCNT2 | n.484+321T>C n.827T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.67+20004T>C (n.67+20004T>C) n.508+321T>C n.828T>C n.254+1502T>C n.283+36231T>C n.175+7568T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.802T>C n.800T>C | |
6 | g.10529162T>G | CA362707149 | GCNT2 | n.484+321T>G n.827T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.67+20004T>G (n.67+20004T>G) n.508+321T>G n.828T>G n.254+1502T>G n.283+36231T>G n.175+7568T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.802T>G n.800T>G | |
6 | g.10529163A>C | CA448718222 | GCNT2 | n.484+322A>C n.828A>C c.252A>C (p.Val84=) c.67+20005A>C (n.67+20005A>C) n.508+322A>C n.829A>C n.254+1503A>C n.283+36232A>C n.175+7569A>C c.21A>C (p.Val7=) n.803A>C n.801A>C | |
6 | g.10529163A>G | CA448718223 | GCNT2 | n.484+322A>G n.828A>G c.252A>G (p.Val84=) c.67+20005A>G (n.67+20005A>G) n.508+322A>G n.829A>G n.254+1503A>G n.283+36232A>G n.175+7569A>G c.21A>G (p.Val7=) n.803A>G n.801A>G | |
6 | g.10529163A>T | CA448718226 | GCNT2 | n.484+322A>T n.828A>T c.252A>T (p.Val84=) c.67+20005A>T (n.67+20005A>T) n.508+322A>T n.829A>T n.254+1503A>T n.283+36232A>T n.175+7569A>T c.21A>T (p.Val7=) n.803A>T n.801A>T | |
6 | g.10529164A>C | CA362707152 | GCNT2 | n.484+323A>C n.829A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.67+20006A>C (n.67+20006A>C) n.508+323A>C n.830A>C n.254+1504A>C n.283+36233A>C n.175+7570A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.804A>C n.802A>C | |
6 | g.10529164A>G | CA362707153 | GCNT2 | n.484+323A>G n.829A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.67+20006A>G (n.67+20006A>G) n.508+323A>G n.830A>G n.254+1504A>G n.283+36233A>G n.175+7570A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.804A>G n.802A>G | COSMIC |
6 | g.10529164A>T | CA362707154 | GCNT2 | n.484+323A>T n.829A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.67+20006A>T (n.67+20006A>T) n.508+323A>T n.830A>T n.254+1504A>T n.283+36233A>T n.175+7570A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.804A>T n.802A>T | |
6 | g.10529165C>A | CA362707155 | GCNT2 | n.484+324C>A n.830C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.67+20007C>A (n.67+20007C>A) n.508+324C>A n.831C>A n.254+1505C>A n.283+36234C>A n.175+7571C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.805C>A n.803C>A | |
6 | g.10529165C>G | CA362707156 | GCNT2 | n.484+324C>G n.830C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.67+20007C>G (n.67+20007C>G) n.508+324C>G n.831C>G n.254+1505C>G n.283+36234C>G n.175+7571C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.805C>G n.803C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529165C>T | CA362707157 | GCNT2 | n.484+324C>T n.830C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.67+20007C>T (n.67+20007C>T) n.508+324C>T n.831C>T n.254+1505C>T n.283+36234C>T n.175+7571C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.805C>T n.803C>T | |
6 | g.10529165_10529167delinsCAG | CA1610028487 | GCNT2 | n.484+324_484+326delinsCAG n.830_832delinsCAG c.254_256delinsCAG (p.Thr85=) c.67+20007_67+20009delinsCAG (n.67+20007_67+20009delinsCAG) n.508+324_508+326delinsCAG n.831_833delinsCAG n.254+1505_254+1507delinsCAG n.283+36234_283+36236delinsCAG n.175+7571_175+7573delinsCAG c.23_25delinsCAG (p.Thr8=) n.805_807delinsCAG n.803_805delinsCAG | |
6 | g.10529166A>C | CA448718233 | GCNT2 | n.484+325A>C n.831A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.67+20008A>C (n.67+20008A>C) n.508+325A>C n.832A>C n.254+1506A>C n.283+36235A>C n.175+7572A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.806A>C n.804A>C | |
6 | g.10529166A>G | CA448718231 | GCNT2 | n.484+325A>G n.831A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.67+20008A>G (n.67+20008A>G) n.508+325A>G n.832A>G n.254+1506A>G n.283+36235A>G n.175+7572A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.806A>G n.804A>G | |
6 | g.10529166A>T | CA448718229 | GCNT2 | n.484+325A>T n.831A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.67+20008A>T (n.67+20008A>T) n.508+325A>T n.832A>T n.254+1506A>T n.283+36235A>T n.175+7572A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.806A>T n.804A>T | |
6 | g.10529167_10529168del | CA1610028489 | GCNT2 | n.484+326_484+327del n.832_833del c.256_257del (p.Glu86AsnfsTer4) c.67+20009_67+20010del (n.67+20009_67+20010del) n.508+326_508+327del n.833_834del n.254+1507_254+1508del n.283+36236_283+36237del n.175+7573_175+7574del c.25_26del (p.Glu9AsnfsTer4) n.807_808del n.805_806del | dbSNP |
6 | g.10529167G>A | CA362707160 | GCNT2 | n.484+326G>A n.832G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.67+20009G>A (n.67+20009G>A) n.508+326G>A n.833G>A n.254+1507G>A n.283+36236G>A n.175+7573G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.807G>A n.805G>A | |
6 | g.10529167G>C | CA362707159 | GCNT2 | n.484+326G>C n.832G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.67+20009G>C (n.67+20009G>C) n.508+326G>C n.833G>C n.254+1507G>C n.283+36236G>C n.175+7573G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.807G>C n.805G>C | |
6 | g.10529167G>T | CA362707158 | GCNT2 | n.484+326G>T n.832G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.67+20009G>T (n.67+20009G>T) n.508+326G>T n.833G>T n.254+1507G>T n.283+36236G>T n.175+7573G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.807G>T n.805G>T | |
6 | g.10529168A>C | CA362707161 | GCNT2 | n.484+327A>C n.833A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.67+20010A>C (n.67+20010A>C) n.508+327A>C n.834A>C n.254+1508A>C n.283+36237A>C n.175+7574A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.808A>C n.806A>C | |
6 | g.10529168A>G | CA362707162 | GCNT2 | n.484+327A>G n.833A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.67+20010A>G (n.67+20010A>G) n.508+327A>G n.834A>G n.254+1508A>G n.283+36237A>G n.175+7574A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.808A>G n.806A>G | |
6 | g.10529168A>T | CA362707163 | GCNT2 | n.484+327A>T n.833A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.67+20010A>T (n.67+20010A>T) n.508+327A>T n.834A>T n.254+1508A>T n.283+36237A>T n.175+7574A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.808A>T n.806A>T | |
6 | g.10529169A= | CA1610028492 | GCNT2 | n.484+328A= n.834A= c.258A= (p.Glu86=) c.67+20011A= (n.67+20011A=) n.508+328A= n.835A= n.254+1509A= n.283+36238A= n.175+7575A= c.27A= (p.Glu9=) n.809A= n.807A= | |
6 | g.10529169A>C | CA362707164 | GCNT2 | n.484+328A>C n.834A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) c.67+20011A>C (n.67+20011A>C) n.508+328A>C n.835A>C n.254+1509A>C n.283+36238A>C n.175+7575A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.809A>C n.807A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529169A>G | CA448718236 | GCNT2 | n.484+328A>G n.834A>G c.258A>G (p.Glu86=) c.67+20011A>G (n.67+20011A>G) n.508+328A>G n.835A>G n.254+1509A>G n.283+36238A>G n.175+7575A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.809A>G n.807A>G | |
6 | g.10529169A>T | CA362707165 | GCNT2 | n.484+328A>T n.834A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) c.67+20011A>T (n.67+20011A>T) n.508+328A>T n.835A>T n.254+1509A>T n.283+36238A>T n.175+7575A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.809A>T n.807A>T | |
6 | g.10529169_10529171delinsAAC | CA1610028491 | GCNT2 | n.484+328_484+330delinsAAC n.834_836delinsAAC c.258_260delinsAAC (p.Glu86=) c.67+20011_67+20013delinsAAC (n.67+20011_67+20013delinsAAC) n.508+328_508+330delinsAAC n.835_837delinsAAC n.254+1509_254+1511delinsAAC n.283+36238_283+36240delinsAAC n.175+7575_175+7577delinsAAC c.27_29delinsAAC (p.Glu9=) n.809_811delinsAAC n.807_809delinsAAC | |
6 | g.10529170A>C | CA362707166 | GCNT2 | n.484+329A>C n.835A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.67+20012A>C (n.67+20012A>C) n.508+329A>C n.836A>C n.254+1510A>C n.283+36239A>C n.175+7576A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.810A>C n.808A>C | |
6 | g.10529170A>G | CA362707168 | GCNT2 | n.484+329A>G n.835A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.67+20012A>G (n.67+20012A>G) n.508+329A>G n.836A>G n.254+1510A>G n.283+36239A>G n.175+7576A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.810A>G n.808A>G | |
6 | g.10529170A>T | CA362707167 | GCNT2 | n.484+329A>T n.835A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.67+20012A>T (n.67+20012A>T) n.508+329A>T n.836A>T n.254+1510A>T n.283+36239A>T n.175+7576A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.810A>T n.808A>T | |
6 | g.10529172_10529173del | CA3631690 | GCNT2 | n.484+331_484+332del n.837_838del c.261_262del (p.Ser89Ter) c.67+20014_67+20015del (n.67+20014_67+20015del) n.508+331_508+332del n.838_839del n.254+1512_254+1513del n.283+36241_283+36242del n.175+7578_175+7579del c.30_31del (p.Ser12Ter) n.812_813del n.810_811del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529171C>A | CA362707169 | GCNT2 | n.484+330C>A n.836C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.67+20013C>A (n.67+20013C>A) n.508+330C>A n.837C>A n.254+1511C>A n.283+36240C>A n.175+7577C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.811C>A n.809C>A | |
6 | g.10529171C= | CA1610028495 | GCNT2 | n.484+330C= n.836C= c.260C= (p.Thr87=) c.67+20013C= (n.67+20013C=) n.508+330C= n.837C= n.254+1511C= n.283+36240C= n.175+7577C= c.29C= (p.Thr10=) n.811C= n.809C= | |
6 | g.10529171C>G | CA3631691 | GCNT2 | n.484+330C>G n.836C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.67+20013C>G (n.67+20013C>G) n.508+330C>G n.837C>G n.254+1511C>G n.283+36240C>G n.175+7577C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.811C>G n.809C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529171C>T | CA362707170 | GCNT2 | n.484+330C>T n.836C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.67+20013C>T (n.67+20013C>T) n.508+330C>T n.837C>T n.254+1511C>T n.283+36240C>T n.175+7577C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.811C>T n.809C>T | |
6 | g.10529172A= | CA1610028496 | GCNT2 | n.484+331A= n.837A= c.261A= (p.Thr87=) c.67+20014A= (n.67+20014A=) n.508+331A= n.838A= n.254+1512A= n.283+36241A= n.175+7578A= c.30A= (p.Thr10=) n.812A= n.810A= | |
6 | g.10529172A>C | CA448718238 | GCNT2 | n.484+331A>C n.837A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.67+20014A>C (n.67+20014A>C) n.508+331A>C n.838A>C n.254+1512A>C n.283+36241A>C n.175+7578A>C c.30A>C (p.Thr10=) n.812A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529172A>G | CA3631693 | GCNT2 | n.484+331A>G n.837A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.67+20014A>G (n.67+20014A>G) n.508+331A>G n.838A>G n.254+1512A>G n.283+36241A>G n.175+7578A>G c.30A>G (p.Thr10=) n.812A>G n.810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529172A>T | CA448718239 | GCNT2 | n.484+331A>T n.837A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.67+20014A>T (n.67+20014A>T) n.508+331A>T n.838A>T n.254+1512A>T n.283+36241A>T n.175+7578A>T c.30A>T (p.Thr10=) n.812A>T n.810A>T | |
6 | g.10529172_10529174delinsACT | CA1610028498 | GCNT2 | n.484+331_484+333delinsACT n.837_839delinsACT c.261_263delinsACT (p.Thr87=) c.67+20014_67+20016delinsACT (n.67+20014_67+20016delinsACT) n.508+331_508+333delinsACT n.838_840delinsACT n.254+1512_254+1514delinsACT n.283+36241_283+36243delinsACT n.175+7578_175+7580delinsACT c.30_32delinsACT (p.Thr10=) n.812_814delinsACT n.810_812delinsACT | |
6 | g.10529173C>A | CA362707171 | GCNT2 | n.484+332C>A n.838C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.67+20015C>A (n.67+20015C>A) n.508+332C>A n.839C>A n.254+1513C>A n.283+36242C>A n.175+7579C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.813C>A n.811C>A | |
6 | g.10529173C= | CA1610028500 | GCNT2 | n.484+332C= n.838C= c.262C= (p.Leu88=) c.67+20015C= (n.67+20015C=) n.508+332C= n.839C= n.254+1513C= n.283+36242C= n.175+7579C= c.31C= (p.Leu11=) n.813C= n.811C= | |
6 | g.10529173C>G | CA362707172 | GCNT2 | n.484+332C>G n.838C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.67+20015C>G (n.67+20015C>G) n.508+332C>G n.839C>G n.254+1513C>G n.283+36242C>G n.175+7579C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.813C>G n.811C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529173C>T | CA362707173 | GCNT2 | n.484+332C>T n.838C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.67+20015C>T (n.67+20015C>T) n.508+332C>T n.839C>T n.254+1513C>T n.283+36242C>T n.175+7579C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.813C>T n.811C>T | |
6 | g.10529177_10529178del | CA3631692 | GCNT2 | n.484+336_484+337del n.842_843del c.266_267del (p.Ser89Ter) c.67+20019_67+20020del (n.67+20019_67+20020del) n.508+336_508+337del n.843_844del n.254+1517_254+1518del n.283+36246_283+36247del n.175+7583_175+7584del c.35_36del (p.Ser12Ter) n.817_818del n.815_816del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>A | CA3631695 | GCNT2 | n.484+333T>A n.839T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.67+20016T>A (n.67+20016T>A) n.508+333T>A n.840T>A n.254+1514T>A n.283+36243T>A n.175+7580T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.814T>A n.812T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>C | CA3631694 | GCNT2 | n.484+333T>C n.839T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.67+20016T>C (n.67+20016T>C) n.508+333T>C n.840T>C n.254+1514T>C n.283+36243T>C n.175+7580T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.814T>C n.812T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529174T>G | CA362707174 | GCNT2 | n.484+333T>G n.839T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.67+20016T>G (n.67+20016T>G) n.508+333T>G n.840T>G n.254+1514T>G n.283+36243T>G n.175+7580T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.814T>G n.812T>G | |
6 | g.10529174T= | CA1610028502 | GCNT2 | n.484+333T= n.839T= c.263T= (p.Leu88=) c.67+20016T= (n.67+20016T=) n.508+333T= n.840T= n.254+1514T= n.283+36243T= n.175+7580T= c.32T= (p.Leu11=) n.814T= n.812T= | |
6 | g.10529175C>A | CA448718246 | GCNT2 | n.484+334C>A n.840C>A c.264C>A (p.Leu88=) c.67+20017C>A (n.67+20017C>A) n.508+334C>A n.841C>A n.254+1515C>A n.283+36244C>A n.175+7581C>A c.33C>A (p.Leu11=) n.815C>A n.813C>A | |
6 | g.10529175C= | CA1610028503 | GCNT2 | n.484+334C= n.840C= c.264C= (p.Leu88=) c.67+20017C= (n.67+20017C=) n.508+334C= n.841C= n.254+1515C= n.283+36244C= n.175+7581C= c.33C= (p.Leu11=) n.815C= n.813C= | |
6 | g.10529175C>G | CA448718245 | GCNT2 | n.484+334C>G n.840C>G c.264C>G (p.Leu88=) c.67+20017C>G (n.67+20017C>G) n.508+334C>G n.841C>G n.254+1515C>G n.283+36244C>G n.175+7581C>G c.33C>G (p.Leu11=) n.815C>G n.813C>G | |
6 | g.10529175C>T | CA448718244 | GCNT2 | n.484+334C>T n.840C>T c.264C>T (p.Leu88=) c.67+20017C>T (n.67+20017C>T) n.508+334C>T n.841C>T n.254+1515C>T n.283+36244C>T n.175+7581C>T c.33C>T (p.Leu11=) n.815C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529176T>A | CA362707176 | GCNT2 | n.484+335T>A n.841T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.67+20018T>A (n.67+20018T>A) n.508+335T>A n.842T>A n.254+1516T>A n.283+36245T>A n.175+7582T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.816T>A n.814T>A | |
6 | g.10529176T>C | CA3631696 | GCNT2 | n.484+335T>C n.841T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.67+20018T>C (n.67+20018T>C) n.508+335T>C n.842T>C n.254+1516T>C n.283+36245T>C n.175+7582T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.816T>C n.814T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529176T>G | CA362707175 | GCNT2 | n.484+335T>G n.841T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.67+20018T>G (n.67+20018T>G) n.508+335T>G n.842T>G n.254+1516T>G n.283+36245T>G n.175+7582T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.816T>G n.814T>G | |
6 | g.10529176T= | CA1610028505 | GCNT2 | n.484+335T= n.841T= c.265T= (p.Ser89=) c.67+20018T= (n.67+20018T=) n.508+335T= n.842T= n.254+1516T= n.283+36245T= n.175+7582T= c.34T= (p.Ser12=) n.816T= n.814T= | |
6 | g.10529177C>A | CA362707177 | GCNT2 | n.484+336C>A n.842C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.67+20019C>A (n.67+20019C>A) n.508+336C>A n.843C>A n.254+1517C>A n.283+36246C>A n.175+7583C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.817C>A n.815C>A | |
6 | g.10529177C= | CA1610028508 | GCNT2 | n.484+336C= n.842C= c.266C= (p.Ser89=) c.67+20019C= (n.67+20019C=) n.508+336C= n.843C= n.254+1517C= n.283+36246C= n.175+7583C= c.35C= (p.Ser12=) n.817C= n.815C= | |
6 | g.10529177C>G | CA362707178 | GCNT2 | n.484+336C>G n.842C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.67+20019C>G (n.67+20019C>G) n.508+336C>G n.843C>G n.254+1517C>G n.283+36246C>G n.175+7583C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.817C>G n.815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529177C>T | CA362707179 | GCNT2 | n.484+336C>T n.842C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.67+20019C>T (n.67+20019C>T) n.508+336C>T n.843C>T n.254+1517C>T n.283+36246C>T n.175+7583C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.817C>T n.815C>T | |
6 | g.10529178T>A | CA448718251 | GCNT2 | n.484+337T>A n.843T>A c.267T>A (p.Ser89=) c.67+20020T>A (n.67+20020T>A) n.508+337T>A n.844T>A n.254+1518T>A n.283+36247T>A n.175+7584T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.818T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529178T>C | CA448718252 | GCNT2 | n.484+337T>C n.843T>C c.267T>C (p.Ser89=) c.67+20020T>C (n.67+20020T>C) n.508+337T>C n.844T>C n.254+1518T>C n.283+36247T>C n.175+7584T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.818T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529178T>G | CA448718253 | GCNT2 | n.484+337T>G n.843T>G c.267T>G (p.Ser89=) c.67+20020T>G (n.67+20020T>G) n.508+337T>G n.844T>G n.254+1518T>G n.283+36247T>G n.175+7584T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.818T>G n.816T>G | COSMIC |
6 | g.10529178_10529181delinsTGAA | CA1610028510 | GCNT2 | n.484+337_484+340delinsTGAA n.843_846delinsTGAA c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=) c.67+20020_67+20023delinsTGAA (n.67+20020_67+20023delinsTGAA) n.508+337_508+340delinsTGAA n.844_847delinsTGAA n.254+1518_254+1521delinsTGAA n.283+36247_283+36250delinsTGAA n.175+7584_175+7587delinsTGAA c.36_39delinsTGAA (p.Ser12=) n.818_821delinsTGAA n.816_819delinsTGAA | |
6 | g.10529178_10529179insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA | CA2501609945 | GCNT2 | n.484+337_484+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.843_844insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA c.267_268insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser89_Glu90insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer) c.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (n.67+20020_67+20021insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA) n.508+337_508+338insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.844_845insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.254+1518_254+1519insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.283+36247_283+36248insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.175+7584_175+7585insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA c.36_37insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA (p.Ser12_Glu13insMetAlaSerAspGluAsnIleArgSerArgTyrLeuSerAspLysIleGlnThrThrAlaLeuArgGluTyrSerHisPheIleArgLysIleArgIleGluArgTyrLeuGluGlySerAspLysSer) n.818_819insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA n.816_817insATGGCATCGGATGAAAACATTCGTTCTCGTTACTTGTCGGATAAAATCCAAACGACTGCTTTGCGTGAATATTCACACTTCATTCGTAAGATTCGTATTGAGCGTTATTTGGAAGGTTCTGATAAATCA | |
6 | g.10529179G>A | CA362707180 | GCNT2 | n.484+338G>A n.844G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.67+20021G>A (n.67+20021G>A) n.508+338G>A n.845G>A n.254+1519G>A n.283+36248G>A n.175+7585G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.819G>A n.817G>A | dbSNP |
6 | g.10529179G>C | CA362707181 | GCNT2 | n.484+338G>C n.844G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.67+20021G>C (n.67+20021G>C) n.508+338G>C n.845G>C n.254+1519G>C n.283+36248G>C n.175+7585G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.819G>C n.817G>C | |
6 | g.10529179G= | CA1610028513 | GCNT2 | n.484+338G= n.844G= c.268G= (p.Glu90=) c.67+20021G= (n.67+20021G=) n.508+338G= n.845G= n.254+1519G= n.283+36248G= n.175+7585G= c.37G= (p.Glu13=) n.819G= n.817G= | |
6 | g.10529179G>T | CA362707182 | GCNT2 | n.484+338G>T n.844G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.67+20021G>T (n.67+20021G>T) n.508+338G>T n.845G>T n.254+1519G>T n.283+36248G>T n.175+7585G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.819G>T n.817G>T | |
6 | g.10529184_10529186del | CA565487576 | GCNT2 | n.484+343_484+345del n.849_851del c.273_275del (p.Glu92del) c.67+20026_67+20028del (n.67+20026_67+20028del) n.508+343_508+345del n.850_852del n.254+1524_254+1526del n.283+36253_283+36255del n.175+7590_175+7592del c.42_44del (p.Glu15del) n.824_826del n.822_824del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529180A>C | CA362707183 | GCNT2 | n.484+339A>C n.845A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.67+20022A>C (n.67+20022A>C) n.508+339A>C n.846A>C n.254+1520A>C n.283+36249A>C n.175+7586A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.820A>C n.818A>C | |
6 | g.10529180A>G | CA362707184 | GCNT2 | n.484+339A>G n.845A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.67+20022A>G (n.67+20022A>G) n.508+339A>G n.846A>G n.254+1520A>G n.283+36249A>G n.175+7586A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.820A>G n.818A>G | |
6 | g.10529180A>T | CA362707185 | GCNT2 | n.484+339A>T n.845A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.67+20022A>T (n.67+20022A>T) n.508+339A>T n.846A>T n.254+1520A>T n.283+36249A>T n.175+7586A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.820A>T n.818A>T | |
6 | g.10529181A>C | CA362707186 | GCNT2 | n.484+340A>C n.846A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.67+20023A>C (n.67+20023A>C) n.508+340A>C n.847A>C n.254+1521A>C n.283+36250A>C n.175+7587A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.821A>C n.819A>C | |
6 | g.10529181A>G | CA448718257 | GCNT2 | n.484+340A>G n.846A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.67+20023A>G (n.67+20023A>G) n.508+340A>G n.847A>G n.254+1521A>G n.283+36250A>G n.175+7587A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.821A>G n.819A>G | |
6 | g.10529181A>T | CA362707187 | GCNT2 | n.484+340A>T n.846A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.67+20023A>T (n.67+20023A>T) n.508+340A>T n.847A>T n.254+1521A>T n.283+36250A>T n.175+7587A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.821A>T n.819A>T | |
6 | g.10529182G>A | CA362707190 | GCNT2 | n.484+341G>A n.847G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.67+20024G>A (n.67+20024G>A) n.508+341G>A n.848G>A n.254+1522G>A n.283+36251G>A n.175+7588G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.822G>A n.820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529182G>C | CA362707188 | GCNT2 | n.484+341G>C n.847G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.67+20024G>C (n.67+20024G>C) n.508+341G>C n.848G>C n.254+1522G>C n.283+36251G>C n.175+7588G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.822G>C n.820G>C | |
6 | g.10529182G= | CA1610028515 | GCNT2 | n.484+341G= n.847G= c.271G= (p.Glu91=) c.67+20024G= (n.67+20024G=) n.508+341G= n.848G= n.254+1522G= n.283+36251G= n.175+7588G= c.40G= (p.Glu14=) n.822G= n.820G= | |
6 | g.10529182G>T | CA362707189 | GCNT2 | n.484+341G>T n.847G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.67+20024G>T (n.67+20024G>T) n.508+341G>T n.848G>T n.254+1522G>T n.283+36251G>T n.175+7588G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.822G>T n.820G>T | |
6 | g.10529183A>C | CA362707191 | GCNT2 | n.484+342A>C n.848A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.67+20025A>C (n.67+20025A>C) n.508+342A>C n.849A>C n.254+1523A>C n.283+36252A>C n.175+7589A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.823A>C n.821A>C | |
6 | g.10529183A>G | CA362707192 | GCNT2 | n.484+342A>G n.848A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.67+20025A>G (n.67+20025A>G) n.508+342A>G n.849A>G n.254+1523A>G n.283+36252A>G n.175+7589A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.823A>G n.821A>G | |
6 | g.10529183A>T | CA362707193 | GCNT2 | n.484+342A>T n.848A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.67+20025A>T (n.67+20025A>T) n.508+342A>T n.849A>T n.254+1523A>T n.283+36252A>T n.175+7589A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.823A>T n.821A>T | |
6 | g.10529184A= | CA1610028517 | GCNT2 | n.484+343A= n.849A= c.273A= (p.Glu91=) c.67+20026A= (n.67+20026A=) n.508+343A= n.850A= n.254+1524A= n.283+36253A= n.175+7590A= c.42A= (p.Glu14=) n.824A= n.822A= | |
6 | g.10529184A>C | CA362707194 | GCNT2 | n.484+343A>C n.849A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.67+20026A>C (n.67+20026A>C) n.508+343A>C n.850A>C n.254+1524A>C n.283+36253A>C n.175+7590A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.824A>C n.822A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529184A>G | CA3631697 | GCNT2 | n.484+343A>G n.849A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.67+20026A>G (n.67+20026A>G) n.508+343A>G n.850A>G n.254+1524A>G n.283+36253A>G n.175+7590A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.824A>G n.822A>G | dbSNP ExAC |
6 | g.10529184A>T | CA362707195 | GCNT2 | n.484+343A>T n.849A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.67+20026A>T (n.67+20026A>T) n.508+343A>T n.850A>T n.254+1524A>T n.283+36253A>T n.175+7590A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.824A>T n.822A>T | |
6 | g.10529185G>A | CA362707196 | GCNT2 | n.484+344G>A n.850G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.67+20027G>A (n.67+20027G>A) n.508+344G>A n.851G>A n.254+1525G>A n.283+36254G>A n.175+7591G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.825G>A n.823G>A | |
6 | g.10529185G>C | CA362707197 | GCNT2 | n.484+344G>C n.850G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.67+20027G>C (n.67+20027G>C) n.508+344G>C n.851G>C n.254+1525G>C n.283+36254G>C n.175+7591G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.825G>C n.823G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529185G= | CA1610028519 | GCNT2 | n.484+344G= n.850G= c.274G= (p.Glu92=) c.67+20027G= (n.67+20027G=) n.508+344G= n.851G= n.254+1525G= n.283+36254G= n.175+7591G= c.43G= (p.Glu15=) n.825G= n.823G= | |
6 | g.10529185G>T | CA362707198 | GCNT2 | n.484+344G>T n.850G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.67+20027G>T (n.67+20027G>T) n.508+344G>T n.851G>T n.254+1525G>T n.283+36254G>T n.175+7591G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.825G>T n.823G>T | |
6 | g.10529186A>C | CA362707199 | GCNT2 | n.484+345A>C n.851A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.67+20028A>C (n.67+20028A>C) n.508+345A>C n.852A>C n.254+1526A>C n.283+36255A>C n.175+7592A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.826A>C n.824A>C | |
6 | g.10529186A>G | CA362707200 | GCNT2 | n.484+345A>G n.851A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.67+20028A>G (n.67+20028A>G) n.508+345A>G n.852A>G n.254+1526A>G n.283+36255A>G n.175+7592A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.826A>G n.824A>G | |
6 | g.10529186A>T | CA362707201 | GCNT2 | n.484+345A>T n.851A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.67+20028A>T (n.67+20028A>T) n.508+345A>T n.852A>T n.254+1526A>T n.283+36255A>T n.175+7592A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.826A>T n.824A>T | |
6 | g.10529186_10529189del | CA2677293108 | GCNT2 | n.484+345_484+348del n.851_854del c.275_278del (p.Glu92ValfsTer5) c.67+20028_67+20031del (n.67+20028_67+20031del) n.508+345_508+348del n.852_855del n.254+1526_254+1529del n.283+36255_283+36258del n.175+7592_175+7595del c.44_47del (p.Glu15ValfsTer5) n.826_829del n.824_827del | gnomAD v4 |
6 | g.10529187G>A | CA448718267 | GCNT2 | n.484+346G>A n.852G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.67+20029G>A (n.67+20029G>A) n.508+346G>A n.853G>A n.254+1527G>A n.283+36256G>A n.175+7593G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.827G>A n.825G>A | |
6 | g.10529187G>C | CA362707203 | GCNT2 | n.484+346G>C n.852G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.67+20029G>C (n.67+20029G>C) n.508+346G>C n.853G>C n.254+1527G>C n.283+36256G>C n.175+7593G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.827G>C n.825G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529187G= | CA1610028521 | GCNT2 | n.484+346G= n.852G= c.276G= (p.Glu92=) c.67+20029G= (n.67+20029G=) n.508+346G= n.853G= n.254+1527G= n.283+36256G= n.175+7593G= c.45G= (p.Glu15=) n.827G= n.825G= | |
6 | g.10529187G>T | CA362707202 | GCNT2 | n.484+346G>T n.852G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.67+20029G>T (n.67+20029G>T) n.508+346G>T n.853G>T n.254+1527G>T n.283+36256G>T n.175+7593G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.827G>T n.825G>T | |
6 | g.10529188G>A | CA362707204 | GCNT2 | n.484+347G>A n.853G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.67+20030G>A (n.67+20030G>A) n.508+347G>A n.854G>A n.254+1528G>A n.283+36257G>A n.175+7594G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.828G>A n.826G>A | |
6 | g.10529188G>C | CA362707205 | GCNT2 | n.484+347G>C n.853G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.67+20030G>C (n.67+20030G>C) n.508+347G>C n.854G>C n.254+1528G>C n.283+36257G>C n.175+7594G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.828G>C n.826G>C | |
6 | g.10529188G>T | CA362707207 | GCNT2 | n.484+347G>T n.853G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.67+20030G>T (n.67+20030G>T) n.508+347G>T n.854G>T n.254+1528G>T n.283+36257G>T n.175+7594G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.828G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529189C>A | CA362707208 | GCNT2 | n.484+348C>A n.854C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.67+20031C>A (n.67+20031C>A) n.508+348C>A n.855C>A n.254+1529C>A n.283+36258C>A n.175+7595C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.829C>A n.827C>A | |
6 | g.10529189C= | CA1610028523 | GCNT2 | n.484+348C= n.854C= c.278C= (p.Ala93=) c.67+20031C= (n.67+20031C=) n.508+348C= n.855C= n.254+1529C= n.283+36258C= n.175+7595C= c.47C= (p.Ala16=) n.829C= n.827C= | |
6 | g.10529189C>G | CA362707209 | GCNT2 | n.484+348C>G n.854C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.67+20031C>G (n.67+20031C>G) n.508+348C>G n.855C>G n.254+1529C>G n.283+36258C>G n.175+7595C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.829C>G n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529189C>T | CA362707210 | GCNT2 | n.484+348C>T n.854C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.67+20031C>T (n.67+20031C>T) n.508+348C>T n.855C>T n.254+1529C>T n.283+36258C>T n.175+7595C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.829C>T n.827C>T | |
6 | g.10529190T>A | CA448718272 | GCNT2 | n.484+349T>A n.855T>A c.279T>A (p.Ala93=) c.67+20032T>A (n.67+20032T>A) n.508+349T>A n.856T>A n.254+1530T>A n.283+36259T>A n.175+7596T>A c.48T>A (p.Ala16=) n.830T>A n.828T>A | |
6 | g.10529190T>C | CA3631698 | GCNT2 | n.484+349T>C n.855T>C c.279T>C (p.Ala93=) c.67+20032T>C (n.67+20032T>C) n.508+349T>C n.856T>C n.254+1530T>C n.283+36259T>C n.175+7596T>C c.48T>C (p.Ala16=) n.830T>C n.828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529190T>G | CA448718274 | GCNT2 | n.484+349T>G n.855T>G c.279T>G (p.Ala93=) c.67+20032T>G (n.67+20032T>G) n.508+349T>G n.856T>G n.254+1530T>G n.283+36259T>G n.175+7596T>G c.48T>G (p.Ala16=) n.830T>G n.828T>G | |
6 | g.10529190T= | CA1610028525 | GCNT2 | n.484+349T= n.855T= c.279T= (p.Ala93=) c.67+20032T= (n.67+20032T=) n.508+349T= n.856T= n.254+1530T= n.283+36259T= n.175+7596T= c.48T= (p.Ala16=) n.830T= n.828T= | |
6 | g.10529191G>A | CA362707211 | GCNT2 | n.484+350G>A n.856G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.67+20033G>A (n.67+20033G>A) n.508+350G>A n.857G>A n.254+1531G>A n.283+36260G>A n.175+7597G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.831G>A n.829G>A | |
6 | g.10529191G>C | CA362707212 | GCNT2 | n.484+350G>C n.856G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.67+20033G>C (n.67+20033G>C) n.508+350G>C n.857G>C n.254+1531G>C n.283+36260G>C n.175+7597G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.831G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529191G>T | CA362707213 | GCNT2 | n.484+350G>T n.856G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.67+20033G>T (n.67+20033G>T) n.508+350G>T n.857G>T n.254+1531G>T n.283+36260G>T n.175+7597G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) n.831G>T n.829G>T | |
6 | g.10529191_10529197del | CA2677293109 | GCNT2 | n.484+350_484+356del n.856_862del c.280_286del (p.Gly94LeufsTer2) c.67+20033_67+20039del (n.67+20033_67+20039del) n.508+350_508+356del n.857_863del n.254+1531_254+1537del n.283+36260_283+36266del n.175+7597_175+7603del c.49_55del (p.Gly17LeufsTer2) n.831_837del n.829_835del | gnomAD v4 |
6 | g.10529192G>A | CA362707214 | GCNT2 | n.484+351G>A n.857G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.67+20034G>A (n.67+20034G>A) n.508+351G>A n.858G>A n.254+1532G>A n.283+36261G>A n.175+7598G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.832G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529192G>C | CA362707215 | GCNT2 | n.484+351G>C n.857G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.67+20034G>C (n.67+20034G>C) n.508+351G>C n.858G>C n.254+1532G>C n.283+36261G>C n.175+7598G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.832G>C n.830G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529192G= | CA1610028527 | GCNT2 | n.484+351G= n.857G= c.281G= (p.Gly94=) c.67+20034G= (n.67+20034G=) n.508+351G= n.858G= n.254+1532G= n.283+36261G= n.175+7598G= c.50G= (p.Gly17=) n.832G= n.830G= | |
6 | g.10529192G>T | CA362707216 | GCNT2 | n.484+351G>T n.857G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.67+20034G>T (n.67+20034G>T) n.508+351G>T n.858G>T n.254+1532G>T n.283+36261G>T n.175+7598G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.832G>T n.830G>T | COSMIC |
6 | g.10529193G>A | CA448718275 | GCNT2 | n.484+352G>A n.858G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.67+20035G>A (n.67+20035G>A) n.508+352G>A n.859G>A n.254+1533G>A n.283+36262G>A n.175+7599G>A c.51G>A (p.Gly17=) n.833G>A n.831G>A | |
6 | g.10529193G>C | CA448718277 | GCNT2 | n.484+352G>C n.858G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.67+20035G>C (n.67+20035G>C) n.508+352G>C n.859G>C n.254+1533G>C n.283+36262G>C n.175+7599G>C c.51G>C (p.Gly17=) n.833G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529193G= | CA1610028529 | GCNT2 | n.484+352G= n.858G= c.282G= (p.Gly94=) c.67+20035G= (n.67+20035G=) n.508+352G= n.859G= n.254+1533G= n.283+36262G= n.175+7599G= c.51G= (p.Gly17=) n.833G= n.831G= | |
6 | g.10529193G>T | CA448718279 | GCNT2 | n.484+352G>T n.858G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.67+20035G>T (n.67+20035G>T) n.508+352G>T n.859G>T n.254+1533G>T n.283+36262G>T n.175+7599G>T c.51G>T (p.Gly17=) n.833G>T n.831G>T | |
6 | g.10529194T>A | CA362707219 | GCNT2 | n.484+353T>A n.859T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.67+20036T>A (n.67+20036T>A) n.508+353T>A n.860T>A n.254+1534T>A n.283+36263T>A n.175+7600T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.834T>A n.832T>A | |
6 | g.10529194T>C | CA362707218 | GCNT2 | n.484+353T>C n.859T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.67+20036T>C (n.67+20036T>C) n.508+353T>C n.860T>C n.254+1534T>C n.283+36263T>C n.175+7600T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.834T>C n.832T>C | |
6 | g.10529194T>G | CA362707217 | GCNT2 | n.484+353T>G n.859T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.67+20036T>G (n.67+20036T>G) n.508+353T>G n.860T>G n.254+1534T>G n.283+36263T>G n.175+7600T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.834T>G n.832T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529194T= | CA1610028532 | GCNT2 | n.484+353T= n.859T= c.283T= (p.Phe95=) c.67+20036T= (n.67+20036T=) n.508+353T= n.860T= n.254+1534T= n.283+36263T= n.175+7600T= c.52T= (p.Phe18=) n.834T= n.832T= | |
6 | g.10529194_10529208delinsTTCCCTTTAGCTTAC | CA1610028530 | GCNT2 | n.484+353_484+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.859_873delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.283_297delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe95=) c.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC (n.67+20036_67+20050delinsTTCCCTTTAGCTTAC) n.508+353_508+367delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.860_874delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.254+1534_254+1548delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.283+36263_283+36277delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.175+7600_175+7614delinsTTCCCTTTAGCTTAC c.52_66delinsTTCCCTTTAGCTTAC (p.Phe18=) n.834_848delinsTTCCCTTTAGCTTAC n.832_846delinsTTCCCTTTAGCTTAC | |
6 | g.10529195T>A | CA362707220 | GCNT2 | n.484+354T>A n.860T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.67+20037T>A (n.67+20037T>A) n.508+354T>A n.861T>A n.254+1535T>A n.283+36264T>A n.175+7601T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.835T>A n.833T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529195T>C | CA362707221 | GCNT2 | n.484+354T>C n.860T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.67+20037T>C (n.67+20037T>C) n.508+354T>C n.861T>C n.254+1535T>C n.283+36264T>C n.175+7601T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.835T>C n.833T>C | |
6 | g.10529195T>G | CA362707222 | GCNT2 | n.484+354T>G n.860T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.67+20037T>G (n.67+20037T>G) n.508+354T>G n.861T>G n.254+1535T>G n.283+36264T>G n.175+7601T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.835T>G n.833T>G | |
6 | g.10529195T= | CA1610028534 | GCNT2 | n.484+354T= n.860T= c.284T= (p.Phe95=) c.67+20037T= (n.67+20037T=) n.508+354T= n.861T= n.254+1535T= n.283+36264T= n.175+7601T= c.53T= (p.Phe18=) n.835T= n.833T= | |
6 | g.10529195_10529208del | CA3631699 | GCNT2 | n.484+354_484+367del n.860_873del c.284_297del (p.Phe95TyrfsTer12) c.67+20037_67+20050del (n.67+20037_67+20050del) n.508+354_508+367del n.861_874del n.254+1535_254+1548del n.283+36264_283+36277del n.175+7601_175+7614del c.53_66del (p.Phe18TyrfsTer12) n.835_848del n.833_846del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>A | CA362707223 | GCNT2 | n.484+355C>A n.861C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) c.67+20038C>A (n.67+20038C>A) n.508+355C>A n.862C>A n.254+1536C>A n.283+36265C>A n.175+7602C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.836C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>G | CA362707224 | GCNT2 | n.484+355C>G n.861C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) c.67+20038C>G (n.67+20038C>G) n.508+355C>G n.862C>G n.254+1536C>G n.283+36265C>G n.175+7602C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.836C>G n.834C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529196C>T | CA448718283 | GCNT2 | n.484+355C>T n.861C>T c.285C>T (p.Phe95=) c.67+20038C>T (n.67+20038C>T) n.508+355C>T n.862C>T n.254+1536C>T n.283+36265C>T n.175+7602C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.836C>T n.834C>T | |
6 | g.10529197C>A | CA362707225 | GCNT2 | n.484+356C>A n.862C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.67+20039C>A (n.67+20039C>A) n.508+356C>A n.863C>A n.254+1537C>A n.283+36266C>A n.175+7603C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.837C>A n.835C>A | |
6 | g.10529197C>G | CA362707226 | GCNT2 | n.484+356C>G n.862C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.67+20039C>G (n.67+20039C>G) n.508+356C>G n.863C>G n.254+1537C>G n.283+36266C>G n.175+7603C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.837C>G n.835C>G | |
6 | g.10529197C>T | CA362707227 | GCNT2 | n.484+356C>T n.862C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.67+20039C>T (n.67+20039C>T) n.508+356C>T n.863C>T n.254+1537C>T n.283+36266C>T n.175+7603C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.837C>T n.835C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529198C>A | CA362707228 | GCNT2 | n.484+357C>A n.863C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.67+20040C>A (n.67+20040C>A) n.508+357C>A n.864C>A n.254+1538C>A n.283+36267C>A n.175+7604C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.838C>A n.836C>A | |
6 | g.10529198C>G | CA362707229 | GCNT2 | n.484+357C>G n.863C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.67+20040C>G (n.67+20040C>G) n.508+357C>G n.864C>G n.254+1538C>G n.283+36267C>G n.175+7604C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.838C>G n.836C>G | |
6 | g.10529198C>T | CA362707230 | GCNT2 | n.484+357C>T n.863C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.67+20040C>T (n.67+20040C>T) n.508+357C>T n.864C>T n.254+1538C>T n.283+36267C>T n.175+7604C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.838C>T n.836C>T | |
6 | g.10529201_10529206del | CA2677293110 | GCNT2 | n.484+360_484+365del n.866_871del c.290_295del (p.Leu97_Ala98del) c.67+20043_67+20048del (n.67+20043_67+20048del) n.508+360_508+365del n.867_872del n.254+1541_254+1546del n.283+36270_283+36275del n.175+7607_175+7612del c.59_64del (p.Leu20_Ala21del) n.841_846del n.839_844del | gnomAD v4 |
6 | g.10529199T>A | CA448718287 | GCNT2 | n.484+358T>A n.864T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.67+20041T>A (n.67+20041T>A) n.508+358T>A n.865T>A n.254+1539T>A n.283+36268T>A n.175+7605T>A c.57T>A (p.Pro19=) n.839T>A n.837T>A | |
6 | g.10529199T>C | CA448718289 | GCNT2 | n.484+358T>C n.864T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.67+20041T>C (n.67+20041T>C) n.508+358T>C n.865T>C n.254+1539T>C n.283+36268T>C n.175+7605T>C c.57T>C (p.Pro19=) n.839T>C n.837T>C | |
6 | g.10529199T>G | CA448718290 | GCNT2 | n.484+358T>G n.864T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.67+20041T>G (n.67+20041T>G) n.508+358T>G n.865T>G n.254+1539T>G n.283+36268T>G n.175+7605T>G c.57T>G (p.Pro19=) n.839T>G n.837T>G | |
6 | g.10529200T>A | CA362707231 | GCNT2 | n.484+359T>A n.865T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.67+20042T>A (n.67+20042T>A) n.508+359T>A n.866T>A n.254+1540T>A n.283+36269T>A n.175+7606T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.840T>A n.838T>A | |
6 | g.10529200T>C | CA448718291 | GCNT2 | n.484+359T>C n.865T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.67+20042T>C (n.67+20042T>C) n.508+359T>C n.866T>C n.254+1540T>C n.283+36269T>C n.175+7606T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.840T>C n.838T>C | |
6 | g.10529200T>G | CA362707232 | GCNT2 | n.484+359T>G n.865T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.67+20042T>G (n.67+20042T>G) n.508+359T>G n.866T>G n.254+1540T>G n.283+36269T>G n.175+7606T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.840T>G n.838T>G | |
6 | g.10529201T>A | CA362707234 | GCNT2 | n.484+360T>A n.866T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.67+20043T>A (n.67+20043T>A) n.508+360T>A n.867T>A n.254+1541T>A n.283+36270T>A n.175+7607T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.841T>A n.839T>A | |
6 | g.10529201T>C | CA362707235 | GCNT2 | n.484+360T>C n.866T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.67+20043T>C (n.67+20043T>C) n.508+360T>C n.867T>C n.254+1541T>C n.283+36270T>C n.175+7607T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.841T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529201T>G | CA362707233 | GCNT2 | n.484+360T>G n.866T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.67+20043T>G (n.67+20043T>G) n.508+360T>G n.867T>G n.254+1541T>G n.283+36270T>G n.175+7607T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.841T>G n.839T>G | |
6 | g.10529202A>C | CA362707236 | GCNT2 | n.484+361A>C n.867A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.67+20044A>C (n.67+20044A>C) n.508+361A>C n.868A>C n.254+1542A>C n.283+36271A>C n.175+7608A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.842A>C n.840A>C | |
6 | g.10529202A>G | CA448718295 | GCNT2 | n.484+361A>G n.867A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.67+20044A>G (n.67+20044A>G) n.508+361A>G n.868A>G n.254+1542A>G n.283+36271A>G n.175+7608A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.842A>G n.840A>G | |
6 | g.10529202A>T | CA362707237 | GCNT2 | n.484+361A>T n.867A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.67+20044A>T (n.67+20044A>T) n.508+361A>T n.868A>T n.254+1542A>T n.283+36271A>T n.175+7608A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.842A>T n.840A>T | |
6 | g.10529203G>A | CA362707238 | GCNT2 | n.484+362G>A n.868G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.67+20045G>A (n.67+20045G>A) n.508+362G>A n.869G>A n.254+1543G>A n.283+36272G>A n.175+7609G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.843G>A n.841G>A | |
6 | g.10529203G>C | CA362707239 | GCNT2 | n.484+362G>C n.868G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.67+20045G>C (n.67+20045G>C) n.508+362G>C n.869G>C n.254+1543G>C n.283+36272G>C n.175+7609G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.843G>C n.841G>C | |
6 | g.10529203G>T | CA362707240 | GCNT2 | n.484+362G>T n.868G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.67+20045G>T (n.67+20045G>T) n.508+362G>T n.869G>T n.254+1543G>T n.283+36272G>T n.175+7609G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.843G>T n.841G>T | |
6 | g.10529204C>A | CA362707241 | GCNT2 | n.484+363C>A n.869C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.67+20046C>A (n.67+20046C>A) n.508+363C>A n.870C>A n.254+1544C>A n.283+36273C>A n.175+7610C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.844C>A n.842C>A | |
6 | g.10529204C>G | CA362707242 | GCNT2 | n.484+363C>G n.869C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.67+20046C>G (n.67+20046C>G) n.508+363C>G n.870C>G n.254+1544C>G n.283+36273C>G n.175+7610C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.844C>G n.842C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529204C>T | CA362707243 | GCNT2 | n.484+363C>T n.869C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.67+20046C>T (n.67+20046C>T) n.508+363C>T n.870C>T n.254+1544C>T n.283+36273C>T n.175+7610C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.844C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529205T>A | CA448718301 | GCNT2 | n.484+364T>A n.870T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.67+20047T>A (n.67+20047T>A) n.508+364T>A n.871T>A n.254+1545T>A n.283+36274T>A n.175+7611T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.845T>A n.843T>A | |
6 | g.10529205T>C | CA448718300 | GCNT2 | n.484+364T>C n.870T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.67+20047T>C (n.67+20047T>C) n.508+364T>C n.871T>C n.254+1545T>C n.283+36274T>C n.175+7611T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.845T>C n.843T>C | |
6 | g.10529205T>G | CA448718298 | GCNT2 | n.484+364T>G n.870T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.67+20047T>G (n.67+20047T>G) n.508+364T>G n.871T>G n.254+1545T>G n.283+36274T>G n.175+7611T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.845T>G n.843T>G | |
6 | g.10529206T>A | CA362707246 | GCNT2 | n.484+365T>A n.871T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.67+20048T>A (n.67+20048T>A) n.508+365T>A n.872T>A n.254+1546T>A n.283+36275T>A n.175+7612T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.846T>A n.844T>A | |
6 | g.10529206T>C | CA362707244 | GCNT2 | n.484+365T>C n.871T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.67+20048T>C (n.67+20048T>C) n.508+365T>C n.872T>C n.254+1546T>C n.283+36275T>C n.175+7612T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.846T>C n.844T>C | |
6 | g.10529206T>G | CA362707245 | GCNT2 | n.484+365T>G n.871T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.67+20048T>G (n.67+20048T>G) n.508+365T>G n.872T>G n.254+1546T>G n.283+36275T>G n.175+7612T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.846T>G n.844T>G | |
6 | g.10529207A>C | CA362707247 | GCNT2 | n.484+366A>C n.872A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.67+20049A>C (n.67+20049A>C) n.508+366A>C n.873A>C n.254+1547A>C n.283+36276A>C n.175+7613A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.847A>C n.845A>C | |
6 | g.10529207A>G | CA362707248 | GCNT2 | n.484+366A>G n.872A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.67+20049A>G (n.67+20049A>G) n.508+366A>G n.873A>G n.254+1547A>G n.283+36276A>G n.175+7613A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.847A>G n.845A>G | |
6 | g.10529207A>T | CA362707249 | GCNT2 | n.484+366A>T n.872A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.67+20049A>T (n.67+20049A>T) n.508+366A>T n.873A>T n.254+1547A>T n.283+36276A>T n.175+7613A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.847A>T n.845A>T | |
6 | g.10529208C>A | CA362707250 | GCNT2 | n.484+367C>A n.873C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>A (n.67+20050C>A) n.508+367C>A n.874C>A n.254+1548C>A n.283+36277C>A n.175+7614C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.848C>A n.846C>A | |
6 | g.10529208C>G | CA362707251 | GCNT2 | n.484+367C>G n.873C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.67+20050C>G (n.67+20050C>G) n.508+367C>G n.874C>G n.254+1548C>G n.283+36277C>G n.175+7614C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.848C>G n.846C>G | |
6 | g.10529208C>T | CA448718302 | GCNT2 | n.484+367C>T n.873C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.67+20050C>T (n.67+20050C>T) n.508+367C>T n.874C>T n.254+1548C>T n.283+36277C>T n.175+7614C>T c.66C>T (p.Tyr22=) n.848C>T n.846C>T | COSMIC |
6 | g.10529208_10529210del | CA2535317080 | GCNT2 | n.484+367_484+369del n.873_875del c.297_299del (p.Tyr99Ter) c.67+20050_67+20052del (n.67+20050_67+20052del) n.508+367_508+369del n.874_876del n.254+1548_254+1550del n.283+36277_283+36279del n.175+7614_175+7616del c.66_68del (p.Tyr22Ter) n.848_850del n.846_848del | |
6 | g.10529209A= | CA1610028536 | GCNT2 | n.484+368A= n.874A= c.298A= (p.Thr100=) c.67+20051A= (n.67+20051A=) n.508+368A= n.875A= n.254+1549A= n.283+36278A= n.175+7615A= c.67A= (p.Thr23=) n.849A= n.847A= | |
6 | g.10529209A>C | CA362707252 | GCNT2 | n.484+368A>C n.874A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.67+20051A>C (n.67+20051A>C) n.508+368A>C n.875A>C n.254+1549A>C n.283+36278A>C n.175+7615A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.849A>C n.847A>C | |
6 | g.10529209A>G | CA134064288 | GCNT2 | n.484+368A>G n.874A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.67+20051A>G (n.67+20051A>G) n.508+368A>G n.875A>G n.254+1549A>G n.283+36278A>G n.175+7615A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.849A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529209A>T | CA362707253 | GCNT2 | n.484+368A>T n.874A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.67+20051A>T (n.67+20051A>T) n.508+368A>T n.875A>T n.254+1549A>T n.283+36278A>T n.175+7615A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.849A>T n.847A>T | |
6 | g.10529210C>A | CA362707254 | GCNT2 | n.484+369C>A n.875C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.67+20052C>A (n.67+20052C>A) n.508+369C>A n.876C>A n.254+1550C>A n.283+36279C>A n.175+7616C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) n.850C>A n.848C>A | |
6 | g.10529210C= | CA1610028538 | GCNT2 | n.484+369C= n.875C= c.299C= (p.Thr100=) c.67+20052C= (n.67+20052C=) n.508+369C= n.876C= n.254+1550C= n.283+36279C= n.175+7616C= c.68C= (p.Thr23=) n.850C= n.848C= | |
6 | g.10529210C>G | CA362707255 | GCNT2 | n.484+369C>G n.875C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.67+20052C>G (n.67+20052C>G) n.508+369C>G n.876C>G n.254+1550C>G n.283+36279C>G n.175+7616C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) n.850C>G n.848C>G | |
6 | g.10529210C>T | CA3631700 | GCNT2 | n.484+369C>T n.875C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.67+20052C>T (n.67+20052C>T) n.508+369C>T n.876C>T n.254+1550C>T n.283+36279C>T n.175+7616C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.850C>T n.848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A= | CA1610028540 | GCNT2 | n.484+370A= n.876A= c.300A= (p.Thr100=) c.67+20053A= (n.67+20053A=) n.508+370A= n.877A= n.254+1551A= n.283+36280A= n.175+7617A= c.69A= (p.Thr23=) n.851A= n.849A= | |
6 | g.10529211A>C | CA448718307 | GCNT2 | n.484+370A>C n.876A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.67+20053A>C (n.67+20053A>C) n.508+370A>C n.877A>C n.254+1551A>C n.283+36280A>C n.175+7617A>C c.69A>C (p.Thr23=) n.851A>C n.849A>C | |
6 | g.10529211A>G | CA3631701 | GCNT2 | n.484+370A>G n.876A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.67+20053A>G (n.67+20053A>G) n.508+370A>G n.877A>G n.254+1551A>G n.283+36280A>G n.175+7617A>G c.69A>G (p.Thr23=) n.851A>G n.849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529211A>T | CA448718308 | GCNT2 | n.484+370A>T n.876A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.67+20053A>T (n.67+20053A>T) n.508+370A>T n.877A>T n.254+1551A>T n.283+36280A>T n.175+7617A>T c.69A>T (p.Thr23=) n.851A>T n.849A>T | |
6 | g.10529212G>A | CA362707256 | GCNT2 | n.484+371G>A n.877G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.67+20054G>A (n.67+20054G>A) n.508+371G>A n.878G>A n.254+1552G>A n.283+36281G>A n.175+7618G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.852G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529212G>C | CA362707257 | GCNT2 | n.484+371G>C n.877G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.67+20054G>C (n.67+20054G>C) n.508+371G>C n.878G>C n.254+1552G>C n.283+36281G>C n.175+7618G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.852G>C n.850G>C | |
6 | g.10529212G= | CA1610028542 | GCNT2 | n.484+371G= n.877G= c.301G= (p.Val101=) c.67+20054G= (n.67+20054G=) n.508+371G= n.878G= n.254+1552G= n.283+36281G= n.175+7618G= c.70G= (p.Val24=) n.852G= n.850G= | |
6 | g.10529212G>T | CA362707258 | GCNT2 | n.484+371G>T n.877G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.67+20054G>T (n.67+20054G>T) n.508+371G>T n.878G>T n.254+1552G>T n.283+36281G>T n.175+7618G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.852G>T n.850G>T | |
6 | g.10529213T>A | CA362707259 | GCNT2 | n.484+372T>A n.878T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.67+20055T>A (n.67+20055T>A) n.508+372T>A n.879T>A n.254+1553T>A n.283+36282T>A n.175+7619T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.853T>A n.851T>A | |
6 | g.10529213T>C | CA362707260 | GCNT2 | n.484+372T>C n.878T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.67+20055T>C (n.67+20055T>C) n.508+372T>C n.879T>C n.254+1553T>C n.283+36282T>C n.175+7619T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.853T>C n.851T>C | |
6 | g.10529213T>G | CA362707261 | GCNT2 | n.484+372T>G n.878T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.67+20055T>G (n.67+20055T>G) n.508+372T>G n.879T>G n.254+1553T>G n.283+36282T>G n.175+7619T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.853T>G n.851T>G | |
6 | g.10529213_10529215dup | CA2525520724 | GCNT2 | n.484+372_484+374dup n.878_880dup c.302_304dup (p.Val101_Thr102insMet) c.67+20055_67+20057dup (n.67+20055_67+20057dup) n.508+372_508+374dup n.879_881dup n.254+1553_254+1555dup n.283+36282_283+36284dup n.175+7619_175+7621dup c.71_73dup (p.Val24_Thr25insMet) n.853_855dup n.851_853dup | |
6 | g.10529214G>A | CA448718309 | GCNT2 | n.484+373G>A n.879G>A c.303G>A (p.Val101=) c.67+20056G>A (n.67+20056G>A) n.508+373G>A n.880G>A n.254+1554G>A n.283+36283G>A n.175+7620G>A c.72G>A (p.Val24=) n.854G>A n.852G>A | dbSNP |
6 | g.10529214G>C | CA448718311 | GCNT2 | n.484+373G>C n.879G>C c.303G>C (p.Val101=) c.67+20056G>C (n.67+20056G>C) n.508+373G>C n.880G>C n.254+1554G>C n.283+36283G>C n.175+7620G>C c.72G>C (p.Val24=) n.854G>C n.852G>C | |
6 | g.10529214G= | CA1610028544 | GCNT2 | n.484+373G= n.879G= c.303G= (p.Val101=) c.67+20056G= (n.67+20056G=) n.508+373G= n.880G= n.254+1554G= n.283+36283G= n.175+7620G= c.72G= (p.Val24=) n.854G= n.852G= | |
6 | g.10529214G>T | CA448718313 | GCNT2 | n.484+373G>T n.879G>T c.303G>T (p.Val101=) c.67+20056G>T (n.67+20056G>T) n.508+373G>T n.880G>T n.254+1554G>T n.283+36283G>T n.175+7620G>T c.72G>T (p.Val24=) n.854G>T n.852G>T | |
6 | g.10529215A= | CA1610028547 | GCNT2 | n.484+374A= n.880A= c.304A= (p.Thr102=) c.67+20057A= (n.67+20057A=) n.508+374A= n.881A= n.254+1555A= n.283+36284A= n.175+7621A= c.73A= (p.Thr25=) n.855A= n.853A= | |
6 | g.10529215A>C | CA362707264 | GCNT2 | n.484+374A>C n.880A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.67+20057A>C (n.67+20057A>C) n.508+374A>C n.881A>C n.254+1555A>C n.283+36284A>C n.175+7621A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.855A>C n.853A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>G | CA362707263 | GCNT2 | n.484+374A>G n.880A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.67+20057A>G (n.67+20057A>G) n.508+374A>G n.881A>G n.254+1555A>G n.283+36284A>G n.175+7621A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.855A>G n.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529215A>T | CA362707262 | GCNT2 | n.484+374A>T n.880A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.67+20057A>T (n.67+20057A>T) n.508+374A>T n.881A>T n.254+1555A>T n.283+36284A>T n.175+7621A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.855A>T n.853A>T | |
6 | g.10529216C>A | CA362707265 | GCNT2 | n.484+375C>A n.881C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.67+20058C>A (n.67+20058C>A) n.508+375C>A n.882C>A n.254+1556C>A n.283+36285C>A n.175+7622C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) n.856C>A n.854C>A | |
6 | g.10529216C= | CA1610028550 | GCNT2 | n.484+375C= n.881C= c.305C= (p.Thr102=) c.67+20058C= (n.67+20058C=) n.508+375C= n.882C= n.254+1556C= n.283+36285C= n.175+7622C= c.74C= (p.Thr25=) n.856C= n.854C= | |
6 | g.10529216C>G | CA3631702 | GCNT2 | n.484+375C>G n.881C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.67+20058C>G (n.67+20058C>G) n.508+375C>G n.882C>G n.254+1556C>G n.283+36285C>G n.175+7622C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) n.856C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529216C>T | CA362707266 | GCNT2 | n.484+375C>T n.881C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.67+20058C>T (n.67+20058C>T) n.508+375C>T n.882C>T n.254+1556C>T n.283+36285C>T n.175+7622C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.856C>T n.854C>T | |
6 | g.10529217C>A | CA448718315 | GCNT2 | n.484+376C>A n.882C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.67+20059C>A (n.67+20059C>A) n.508+376C>A n.883C>A n.254+1557C>A n.283+36286C>A n.175+7623C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.857C>A n.855C>A | |
6 | g.10529217C= | CA1610028552 | GCNT2 | n.484+376C= n.882C= c.306C= (p.Thr102=) c.67+20059C= (n.67+20059C=) n.508+376C= n.883C= n.254+1557C= n.283+36286C= n.175+7623C= c.75C= (p.Thr25=) n.857C= n.855C= | |
6 | g.10529217C>G | CA448718316 | GCNT2 | n.484+376C>G n.882C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.67+20059C>G (n.67+20059C>G) n.508+376C>G n.883C>G n.254+1557C>G n.283+36286C>G n.175+7623C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.857C>G n.855C>G | |
6 | g.10529217C>T | CA3631703 | GCNT2 | n.484+376C>T n.882C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.67+20059C>T (n.67+20059C>T) n.508+376C>T n.883C>T n.254+1557C>T n.283+36286C>T n.175+7623C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.857C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529218A= | CA1610028555 | GCNT2 | n.484+377A= n.883A= c.307A= (p.Ile103=) c.67+20060A= (n.67+20060A=) n.508+377A= n.884A= n.254+1558A= n.283+36287A= n.175+7624A= c.76A= (p.Ile26=) n.858A= n.856A= | |
6 | g.10529218A>C | CA362707267 | GCNT2 | n.484+377A>C n.883A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.67+20060A>C (n.67+20060A>C) n.508+377A>C n.884A>C n.254+1558A>C n.283+36287A>C n.175+7624A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.858A>C n.856A>C | |
6 | g.10529218A>G | CA362707268 | GCNT2 | n.484+377A>G n.883A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.67+20060A>G (n.67+20060A>G) n.508+377A>G n.884A>G n.254+1558A>G n.283+36287A>G n.175+7624A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.858A>G n.856A>G | dbSNP |
6 | g.10529218A>T | CA362707269 | GCNT2 | n.484+377A>T n.883A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.67+20060A>T (n.67+20060A>T) n.508+377A>T n.884A>T n.254+1558A>T n.283+36287A>T n.175+7624A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.858A>T n.856A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529219T>A | CA362707270 | GCNT2 | n.484+378T>A n.884T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.67+20061T>A (n.67+20061T>A) n.508+378T>A n.885T>A n.254+1559T>A n.283+36288T>A n.175+7625T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.859T>A n.857T>A | |
6 | g.10529219T>C | CA362707272 | GCNT2 | n.484+378T>C n.884T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.67+20061T>C (n.67+20061T>C) n.508+378T>C n.885T>C n.254+1559T>C n.283+36288T>C n.175+7625T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.859T>C n.857T>C | |
6 | g.10529219T>G | CA362707271 | GCNT2 | n.484+378T>G n.884T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.67+20061T>G (n.67+20061T>G) n.508+378T>G n.885T>G n.254+1559T>G n.283+36288T>G n.175+7625T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.859T>G n.857T>G | |
6 | g.10529220C>A | CA448718319 | GCNT2 | n.484+379C>A n.885C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.67+20062C>A (n.67+20062C>A) n.508+379C>A n.886C>A n.254+1560C>A n.283+36289C>A n.175+7626C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.860C>A n.858C>A | |
6 | g.10529220C= | CA1610028558 | GCNT2 | n.484+379C= n.885C= c.309C= (p.Ile103=) c.67+20062C= (n.67+20062C=) n.508+379C= n.886C= n.254+1560C= n.283+36289C= n.175+7626C= c.78C= (p.Ile26=) n.860C= n.858C= | |
6 | g.10529220C>G | CA362707273 | GCNT2 | n.484+379C>G n.885C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.67+20062C>G (n.67+20062C>G) n.508+379C>G n.886C>G n.254+1560C>G n.283+36289C>G n.175+7626C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.860C>G n.858C>G | |
6 | g.10529220C>T | CA448718322 | GCNT2 | n.484+379C>T n.885C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.67+20062C>T (n.67+20062C>T) n.508+379C>T n.886C>T n.254+1560C>T n.283+36289C>T n.175+7626C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.860C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529220_10529221insATT | CA2536008977 | GCNT2 | n.484+379_484+380insATT n.885_886insATT c.309_310insATT (p.Ile103_His104insIle) c.67+20062_67+20063insATT (n.67+20062_67+20063insATT) n.508+379_508+380insATT n.886_887insATT n.254+1560_254+1561insATT n.283+36289_283+36290insATT n.175+7626_175+7627insATT c.78_79insATT (p.Ile26_His27insIle) n.860_861insATT n.858_859insATT | |
6 | g.10529221C>A | CA362707274 | GCNT2 | n.484+380C>A n.886C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.67+20063C>A (n.67+20063C>A) n.508+380C>A n.887C>A n.254+1561C>A n.283+36290C>A n.175+7627C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.861C>A n.859C>A | |
6 | g.10529221C= | CA1610028560 | GCNT2 | n.484+380C= n.886C= c.310C= (p.His104=) c.67+20063C= (n.67+20063C=) n.508+380C= n.887C= n.254+1561C= n.283+36290C= n.175+7627C= c.79C= (p.His27=) n.861C= n.859C= | |
6 | g.10529221C>G | CA362707275 | GCNT2 | n.484+380C>G n.886C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.67+20063C>G (n.67+20063C>G) n.508+380C>G n.887C>G n.254+1561C>G n.283+36290C>G n.175+7627C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.861C>G n.859C>G | |
6 | g.10529221C>T | CA362707276 | GCNT2 | n.484+380C>T n.886C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.67+20063C>T (n.67+20063C>T) n.508+380C>T n.887C>T n.254+1561C>T n.283+36290C>T n.175+7627C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.861C>T n.859C>T | dbSNP |
6 | g.10529222A>C | CA362707277 | GCNT2 | n.484+381A>C n.887A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.67+20064A>C (n.67+20064A>C) n.508+381A>C n.888A>C n.254+1562A>C n.283+36291A>C n.175+7628A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.862A>C n.860A>C | |
6 | g.10529222A>G | CA362707279 | GCNT2 | n.484+381A>G n.887A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.67+20064A>G (n.67+20064A>G) n.508+381A>G n.888A>G n.254+1562A>G n.283+36291A>G n.175+7628A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.862A>G n.860A>G | |
6 | g.10529222A>T | CA362707278 | GCNT2 | n.484+381A>T n.887A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.67+20064A>T (n.67+20064A>T) n.508+381A>T n.888A>T n.254+1562A>T n.283+36291A>T n.175+7628A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.862A>T n.860A>T | |
6 | g.10529223C>A | CA3631704 | GCNT2 | n.484+382C>A n.888C>A c.312C>A (p.His104Gln) c.67+20065C>A (n.67+20065C>A) n.508+382C>A n.889C>A n.254+1563C>A n.283+36292C>A n.175+7629C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.863C>A n.861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C= | CA1610028564 | GCNT2 | n.484+382C= n.888C= c.312C= (p.His104=) c.67+20065C= (n.67+20065C=) n.508+382C= n.889C= n.254+1563C= n.283+36292C= n.175+7629C= c.81C= (p.His27=) n.863C= n.861C= | |
6 | g.10529223C>G | CA3631706 | GCNT2 | n.484+382C>G n.888C>G c.312C>G (p.His104Gln) c.67+20065C>G (n.67+20065C>G) n.508+382C>G n.889C>G n.254+1563C>G n.283+36292C>G n.175+7629C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.863C>G n.861C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529223C>T | CA3631705 | GCNT2 | n.484+382C>T n.888C>T c.312C>T (p.His104=) c.67+20065C>T (n.67+20065C>T) n.508+382C>T n.889C>T n.254+1563C>T n.283+36292C>T n.175+7629C>T c.81C>T (p.His27=) n.863C>T n.861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529224A= | CA1610028566 | GCNT2 | n.484+383A= n.889A= c.313A= (p.Lys105=) c.67+20066A= (n.67+20066A=) n.508+383A= n.890A= n.254+1564A= n.283+36293A= n.175+7630A= c.82A= (p.Lys28=) n.864A= n.862A= | |
6 | g.10529224A>C | CA362707280 | GCNT2 | n.484+383A>C n.889A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.67+20066A>C (n.67+20066A>C) n.508+383A>C n.890A>C n.254+1564A>C n.283+36293A>C n.175+7630A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.864A>C n.862A>C | |
6 | g.10529224A>G | CA134064321 | GCNT2 | n.484+383A>G n.889A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.67+20066A>G (n.67+20066A>G) n.508+383A>G n.890A>G n.254+1564A>G n.283+36293A>G n.175+7630A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.864A>G n.862A>G | dbSNP |
6 | g.10529224A>T | CA362707281 | GCNT2 | n.484+383A>T n.889A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.67+20066A>T (n.67+20066A>T) n.508+383A>T n.890A>T n.254+1564A>T n.283+36293A>T n.175+7630A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.864A>T n.862A>T | |
6 | g.10529225A>C | CA362707282 | GCNT2 | n.484+384A>C n.890A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.67+20067A>C (n.67+20067A>C) n.508+384A>C n.891A>C n.254+1565A>C n.283+36294A>C n.175+7631A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.865A>C n.863A>C | |
6 | g.10529225A>G | CA362707283 | GCNT2 | n.484+384A>G n.890A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.67+20067A>G (n.67+20067A>G) n.508+384A>G n.891A>G n.254+1565A>G n.283+36294A>G n.175+7631A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.865A>G n.863A>G | |
6 | g.10529225A>T | CA362707284 | GCNT2 | n.484+384A>T n.890A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.67+20067A>T (n.67+20067A>T) n.508+384A>T n.891A>T n.254+1565A>T n.283+36294A>T n.175+7631A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) n.865A>T n.863A>T | |
6 | g.10529226A= | CA1610028568 | GCNT2 | n.484+385A= n.891A= c.315A= (p.Lys105=) c.67+20068A= (n.67+20068A=) n.508+385A= n.892A= n.254+1566A= n.283+36295A= n.175+7632A= c.84A= (p.Lys28=) n.866A= n.864A= | |
6 | g.10529226A>C | CA362707285 | GCNT2 | n.484+385A>C n.891A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.67+20068A>C (n.67+20068A>C) n.508+385A>C n.892A>C n.254+1566A>C n.283+36295A>C n.175+7632A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) n.866A>C n.864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529226A>G | CA448718326 | GCNT2 | n.484+385A>G n.891A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.67+20068A>G (n.67+20068A>G) n.508+385A>G n.892A>G n.254+1566A>G n.283+36295A>G n.175+7632A>G c.84A>G (p.Lys28=) n.866A>G n.864A>G | |
6 | g.10529226A>T | CA362707286 | GCNT2 | n.484+385A>T n.891A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.67+20068A>T (n.67+20068A>T) n.508+385A>T n.892A>T n.254+1566A>T n.283+36295A>T n.175+7632A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) n.866A>T n.864A>T | |
6 | g.10529227G>A | CA362707288 | GCNT2 | n.484+386G>A n.892G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.67+20069G>A (n.67+20069G>A) n.508+386G>A n.893G>A n.254+1567G>A n.283+36296G>A n.175+7633G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.867G>A n.865G>A | |
6 | g.10529227G>C | CA362707289 | GCNT2 | n.484+386G>C n.892G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.67+20069G>C (n.67+20069G>C) n.508+386G>C n.893G>C n.254+1567G>C n.283+36296G>C n.175+7633G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.867G>C n.865G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529227G= | CA1610028571 | GCNT2 | n.484+386G= n.892G= c.316G= (p.Asp106=) c.67+20069G= (n.67+20069G=) n.508+386G= n.893G= n.254+1567G= n.283+36296G= n.175+7633G= c.85G= (p.Asp29=) n.867G= n.865G= | |
6 | g.10529227G>T | CA362707287 | GCNT2 | n.484+386G>T n.892G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.67+20069G>T (n.67+20069G>T) n.508+386G>T n.893G>T n.254+1567G>T n.283+36296G>T n.175+7633G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.867G>T n.865G>T | |
6 | g.10529228A= | CA1610028573 | GCNT2 | n.484+387A= n.893A= c.317A= (p.Asp106=) c.67+20070A= (n.67+20070A=) n.508+387A= n.894A= n.254+1568A= n.283+36297A= n.175+7634A= c.86A= (p.Asp29=) n.868A= n.866A= | |
6 | g.10529228A>C | CA362707291 | GCNT2 | n.484+387A>C n.893A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.67+20070A>C (n.67+20070A>C) n.508+387A>C n.894A>C n.254+1568A>C n.283+36297A>C n.175+7634A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.868A>C n.866A>C | |
6 | g.10529228A>G | CA362707290 | GCNT2 | n.484+387A>G n.893A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.67+20070A>G (n.67+20070A>G) n.508+387A>G n.894A>G n.254+1568A>G n.283+36297A>G n.175+7634A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.868A>G n.866A>G | |
6 | g.10529228A>T | CA362707292 | GCNT2 | n.484+387A>T n.893A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.67+20070A>T (n.67+20070A>T) n.508+387A>T n.894A>T n.254+1568A>T n.283+36297A>T n.175+7634A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.868A>T n.866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |