| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.105189944C>T | CA242650215 | APPL2 | c.1406+47G>A (n.1406+47G>A) c.1277+47G>A (n.1277+47G>A) c.*691+47G>A (n.*691+47G>A) n.1416+47G>A c.1424+47G>A (n.1424+47G>A) n.181+47G>A c.50+47G>A (n.50+47G>A) c.1385+47G>A (n.1385+47G>A) c.1295+47G>A (n.1295+47G>A) c.1367+47G>A (n.1367+47G>A) n.1586+47G>A n.1568+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189944_105189946delinsCAA | CA2060497596 | APPL2 | c.1406+45_1406+47delinsTTG (n.1406+45_1406+47delinsTTG) c.1277+45_1277+47delinsTTG (n.1277+45_1277+47delinsTTG) c.*691+45_*691+47delinsTTG (n.*691+45_*691+47delinsTTG) n.1416+45_1416+47delinsTTG c.1424+45_1424+47delinsTTG (n.1424+45_1424+47delinsTTG) n.181+45_181+47delinsTTG c.50+45_50+47delinsTTG (n.50+45_50+47delinsTTG) c.1385+45_1385+47delinsTTG (n.1385+45_1385+47delinsTTG) c.1295+45_1295+47delinsTTG (n.1295+45_1295+47delinsTTG) c.1367+45_1367+47delinsTTG (n.1367+45_1367+47delinsTTG) n.1586+45_1586+47delinsTTG n.1568+45_1568+47delinsTTG | |
| 12 | g.105189946_105189947del | CA6759539 | APPL2 | c.1406+45_1406+46del (n.1406+45_1406+46del) c.1277+45_1277+46del (n.1277+45_1277+46del) c.*691+45_*691+46del (n.*691+45_*691+46del) n.1416+45_1416+46del c.1424+45_1424+46del (n.1424+45_1424+46del) n.181+45_181+46del c.50+45_50+46del (n.50+45_50+46del) c.1385+45_1385+46del (n.1385+45_1385+46del) c.1295+45_1295+46del (n.1295+45_1295+46del) c.1367+45_1367+46del (n.1367+45_1367+46del) n.1586+45_1586+46del n.1568+45_1568+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189946A>G | CA2620630063 | APPL2 | c.1406+45T>C (n.1406+45T>C) c.1277+45T>C (n.1277+45T>C) c.*691+45T>C (n.*691+45T>C) n.1416+45T>C c.1424+45T>C (n.1424+45T>C) n.181+45T>C c.50+45T>C (n.50+45T>C) c.1385+45T>C (n.1385+45T>C) c.1295+45T>C (n.1295+45T>C) c.1367+45T>C (n.1367+45T>C) n.1586+45T>C n.1568+45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T>A | CA2620630064 | APPL2 | c.1406+42A>T (n.1406+42A>T) c.1277+42A>T (n.1277+42A>T) c.*691+42A>T (n.*691+42A>T) n.1416+42A>T c.1424+42A>T (n.1424+42A>T) n.181+42A>T c.50+42A>T (n.50+42A>T) c.1385+42A>T (n.1385+42A>T) c.1295+42A>T (n.1295+42A>T) c.1367+42A>T (n.1367+42A>T) n.1586+42A>T n.1568+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T>C | CA6759540 | APPL2 | c.1406+42A>G (n.1406+42A>G) c.1277+42A>G (n.1277+42A>G) c.*691+42A>G (n.*691+42A>G) n.1416+42A>G c.1424+42A>G (n.1424+42A>G) n.181+42A>G c.50+42A>G (n.50+42A>G) c.1385+42A>G (n.1385+42A>G) c.1295+42A>G (n.1295+42A>G) c.1367+42A>G (n.1367+42A>G) n.1586+42A>G n.1568+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T= | CA2060497597 | APPL2 | c.1406+42A= (n.1406+42A=) c.1277+42A= (n.1277+42A=) c.*691+42A= (n.*691+42A=) n.1416+42A= c.1424+42A= (n.1424+42A=) n.181+42A= c.50+42A= (n.50+42A=) c.1385+42A= (n.1385+42A=) c.1295+42A= (n.1295+42A=) c.1367+42A= (n.1367+42A=) n.1586+42A= n.1568+42A= | |
| 12 | g.105189950T>C | CA2620630065 | APPL2 | c.1406+41A>G (n.1406+41A>G) c.1277+41A>G (n.1277+41A>G) c.*691+41A>G (n.*691+41A>G) n.1416+41A>G c.1424+41A>G (n.1424+41A>G) n.181+41A>G c.50+41A>G (n.50+41A>G) c.1385+41A>G (n.1385+41A>G) c.1295+41A>G (n.1295+41A>G) c.1367+41A>G (n.1367+41A>G) n.1586+41A>G n.1568+41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189952C>T | CA2525373759 | APPL2 | c.1406+39G>A (n.1406+39G>A) c.1277+39G>A (n.1277+39G>A) c.*691+39G>A (n.*691+39G>A) n.1416+39G>A c.1424+39G>A (n.1424+39G>A) n.181+39G>A c.50+39G>A (n.50+39G>A) c.1385+39G>A (n.1385+39G>A) c.1295+39G>A (n.1295+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) n.1586+39G>A n.1568+39G>A | |
| 12 | g.105189955T>C | CA2797301409 | APPL2 | c.1406+36A>G (n.1406+36A>G) c.1277+36A>G (n.1277+36A>G) c.*691+36A>G (n.*691+36A>G) n.1416+36A>G c.1424+36A>G (n.1424+36A>G) n.181+36A>G c.50+36A>G (n.50+36A>G) c.1385+36A>G (n.1385+36A>G) c.1295+36A>G (n.1295+36A>G) c.1367+36A>G (n.1367+36A>G) n.1586+36A>G n.1568+36A>G | |
| 12 | g.105189956C= | CA2060497598 | APPL2 | c.1406+35G= (n.1406+35G=) c.1277+35G= (n.1277+35G=) c.*691+35G= (n.*691+35G=) n.1416+35G= c.1424+35G= (n.1424+35G=) n.181+35G= c.50+35G= (n.50+35G=) c.1385+35G= (n.1385+35G=) c.1295+35G= (n.1295+35G=) c.1367+35G= (n.1367+35G=) n.1586+35G= n.1568+35G= | |
| 12 | g.105189956C>T | CA6759541 | APPL2 | c.1406+35G>A (n.1406+35G>A) c.1277+35G>A (n.1277+35G>A) c.*691+35G>A (n.*691+35G>A) n.1416+35G>A c.1424+35G>A (n.1424+35G>A) n.181+35G>A c.50+35G>A (n.50+35G>A) c.1385+35G>A (n.1385+35G>A) c.1295+35G>A (n.1295+35G>A) c.1367+35G>A (n.1367+35G>A) n.1586+35G>A n.1568+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G>A | CA6759542 | APPL2 | c.1406+33C>T (n.1406+33C>T) c.1277+33C>T (n.1277+33C>T) c.*691+33C>T (n.*691+33C>T) n.1416+33C>T c.1424+33C>T (n.1424+33C>T) n.181+33C>T c.50+33C>T (n.50+33C>T) c.1385+33C>T (n.1385+33C>T) c.1295+33C>T (n.1295+33C>T) c.1367+33C>T (n.1367+33C>T) n.1586+33C>T n.1568+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G>C | CA2620630067 | APPL2 | c.1406+33C>G (n.1406+33C>G) c.1277+33C>G (n.1277+33C>G) c.*691+33C>G (n.*691+33C>G) n.1416+33C>G c.1424+33C>G (n.1424+33C>G) n.181+33C>G c.50+33C>G (n.50+33C>G) c.1385+33C>G (n.1385+33C>G) c.1295+33C>G (n.1295+33C>G) c.1367+33C>G (n.1367+33C>G) n.1586+33C>G n.1568+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G= | CA2060497599 | APPL2 | c.1406+33C= (n.1406+33C=) c.1277+33C= (n.1277+33C=) c.*691+33C= (n.*691+33C=) n.1416+33C= c.1424+33C= (n.1424+33C=) n.181+33C= c.50+33C= (n.50+33C=) c.1385+33C= (n.1385+33C=) c.1295+33C= (n.1295+33C=) c.1367+33C= (n.1367+33C=) n.1586+33C= n.1568+33C= | |
| 12 | g.105189958G>T | CA2620630066 | APPL2 | c.1406+33C>A (n.1406+33C>A) c.1277+33C>A (n.1277+33C>A) c.*691+33C>A (n.*691+33C>A) n.1416+33C>A c.1424+33C>A (n.1424+33C>A) n.181+33C>A c.50+33C>A (n.50+33C>A) c.1385+33C>A (n.1385+33C>A) c.1295+33C>A (n.1295+33C>A) c.1367+33C>A (n.1367+33C>A) n.1586+33C>A n.1568+33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189959T>C | CA2620630068 | APPL2 | c.1406+32A>G (n.1406+32A>G) c.1277+32A>G (n.1277+32A>G) c.*691+32A>G (n.*691+32A>G) n.1416+32A>G c.1424+32A>G (n.1424+32A>G) n.181+32A>G c.50+32A>G (n.50+32A>G) c.1385+32A>G (n.1385+32A>G) c.1295+32A>G (n.1295+32A>G) c.1367+32A>G (n.1367+32A>G) n.1586+32A>G n.1568+32A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189960T>A | CA2544105978 | APPL2 | c.1406+31A>T (n.1406+31A>T) c.1277+31A>T (n.1277+31A>T) c.*691+31A>T (n.*691+31A>T) n.1416+31A>T c.1424+31A>T (n.1424+31A>T) n.181+31A>T c.50+31A>T (n.50+31A>T) c.1385+31A>T (n.1385+31A>T) c.1295+31A>T (n.1295+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) n.1586+31A>T n.1568+31A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189961C= | CA2060497600 | APPL2 | c.1406+30G= (n.1406+30G=) c.1277+30G= (n.1277+30G=) c.*691+30G= (n.*691+30G=) n.1416+30G= c.1424+30G= (n.1424+30G=) n.181+30G= c.50+30G= (n.50+30G=) c.1385+30G= (n.1385+30G=) c.1295+30G= (n.1295+30G=) c.1367+30G= (n.1367+30G=) n.1586+30G= n.1568+30G= | |
| 12 | g.105189961C>G | CA242650222 | APPL2 | c.1406+30G>C (n.1406+30G>C) c.1277+30G>C (n.1277+30G>C) c.*691+30G>C (n.*691+30G>C) n.1416+30G>C c.1424+30G>C (n.1424+30G>C) n.181+30G>C c.50+30G>C (n.50+30G>C) c.1385+30G>C (n.1385+30G>C) c.1295+30G>C (n.1295+30G>C) c.1367+30G>C (n.1367+30G>C) n.1586+30G>C n.1568+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189961C>T | CA683096496 | APPL2 | c.1406+30G>A (n.1406+30G>A) c.1277+30G>A (n.1277+30G>A) c.*691+30G>A (n.*691+30G>A) n.1416+30G>A c.1424+30G>A (n.1424+30G>A) n.181+30G>A c.50+30G>A (n.50+30G>A) c.1385+30G>A (n.1385+30G>A) c.1295+30G>A (n.1295+30G>A) c.1367+30G>A (n.1367+30G>A) n.1586+30G>A n.1568+30G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189965C= | CA2060497601 | APPL2 | c.1406+26G= (n.1406+26G=) c.1277+26G= (n.1277+26G=) c.*691+26G= (n.*691+26G=) n.1416+26G= c.1424+26G= (n.1424+26G=) n.181+26G= c.50+26G= (n.50+26G=) c.1385+26G= (n.1385+26G=) c.1295+26G= (n.1295+26G=) c.1367+26G= (n.1367+26G=) n.1586+26G= n.1568+26G= | |
| 12 | g.105189965C>G | CA2620630069 | APPL2 | c.1406+26G>C (n.1406+26G>C) c.1277+26G>C (n.1277+26G>C) c.*691+26G>C (n.*691+26G>C) n.1416+26G>C c.1424+26G>C (n.1424+26G>C) n.181+26G>C c.50+26G>C (n.50+26G>C) c.1385+26G>C (n.1385+26G>C) c.1295+26G>C (n.1295+26G>C) c.1367+26G>C (n.1367+26G>C) n.1586+26G>C n.1568+26G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189965C>T | CA607599332 | APPL2 | c.1406+26G>A (n.1406+26G>A) c.1277+26G>A (n.1277+26G>A) c.*691+26G>A (n.*691+26G>A) n.1416+26G>A c.1424+26G>A (n.1424+26G>A) n.181+26G>A c.50+26G>A (n.50+26G>A) c.1385+26G>A (n.1385+26G>A) c.1295+26G>A (n.1295+26G>A) c.1367+26G>A (n.1367+26G>A) n.1586+26G>A n.1568+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189967G>A | CA2620630070 | APPL2 | c.1406+24C>T (n.1406+24C>T) c.1277+24C>T (n.1277+24C>T) c.*691+24C>T (n.*691+24C>T) n.1416+24C>T c.1424+24C>T (n.1424+24C>T) n.181+24C>T c.50+24C>T (n.50+24C>T) c.1385+24C>T (n.1385+24C>T) c.1295+24C>T (n.1295+24C>T) c.1367+24C>T (n.1367+24C>T) n.1586+24C>T n.1568+24C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189967G>C | CA2620630071 | APPL2 | c.1406+24C>G (n.1406+24C>G) c.1277+24C>G (n.1277+24C>G) c.*691+24C>G (n.*691+24C>G) n.1416+24C>G c.1424+24C>G (n.1424+24C>G) n.181+24C>G c.50+24C>G (n.50+24C>G) c.1385+24C>G (n.1385+24C>G) c.1295+24C>G (n.1295+24C>G) c.1367+24C>G (n.1367+24C>G) n.1586+24C>G n.1568+24C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189968A>C | CA2620630072 | APPL2 | c.1406+23T>G (n.1406+23T>G) c.1277+23T>G (n.1277+23T>G) c.*691+23T>G (n.*691+23T>G) n.1416+23T>G c.1424+23T>G (n.1424+23T>G) n.181+23T>G c.50+23T>G (n.50+23T>G) c.1385+23T>G (n.1385+23T>G) c.1295+23T>G (n.1295+23T>G) c.1367+23T>G (n.1367+23T>G) n.1586+23T>G n.1568+23T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189969del | CA2575273432 | APPL2 | c.1406+22del (n.1406+22del) c.1277+22del (n.1277+22del) c.*691+22del (n.*691+22del) n.1416+22del c.1424+22del (n.1424+22del) n.181+22del c.50+22del (n.50+22del) c.1385+22del (n.1385+22del) c.1295+22del (n.1295+22del) c.1367+22del (n.1367+22del) n.1586+22del n.1568+22del | |
| 12 | g.105189969G>A | CA6759543 | APPL2 | c.1406+22C>T (n.1406+22C>T) c.1277+22C>T (n.1277+22C>T) c.*691+22C>T (n.*691+22C>T) n.1416+22C>T c.1424+22C>T (n.1424+22C>T) n.181+22C>T c.50+22C>T (n.50+22C>T) c.1385+22C>T (n.1385+22C>T) c.1295+22C>T (n.1295+22C>T) c.1367+22C>T (n.1367+22C>T) n.1586+22C>T n.1568+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189969G>C | CA683096500 | APPL2 | c.1406+22C>G (n.1406+22C>G) c.1277+22C>G (n.1277+22C>G) c.*691+22C>G (n.*691+22C>G) n.1416+22C>G c.1424+22C>G (n.1424+22C>G) n.181+22C>G c.50+22C>G (n.50+22C>G) c.1385+22C>G (n.1385+22C>G) c.1295+22C>G (n.1295+22C>G) c.1367+22C>G (n.1367+22C>G) n.1586+22C>G n.1568+22C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189969G= | CA2060497602 | APPL2 | c.1406+22C= (n.1406+22C=) c.1277+22C= (n.1277+22C=) c.*691+22C= (n.*691+22C=) n.1416+22C= c.1424+22C= (n.1424+22C=) n.181+22C= c.50+22C= (n.50+22C=) c.1385+22C= (n.1385+22C=) c.1295+22C= (n.1295+22C=) c.1367+22C= (n.1367+22C=) n.1586+22C= n.1568+22C= | |
| 12 | g.105189969G>T | CA2581111685 | APPL2 | c.1406+22C>A (n.1406+22C>A) c.1277+22C>A (n.1277+22C>A) c.*691+22C>A (n.*691+22C>A) n.1416+22C>A c.1424+22C>A (n.1424+22C>A) n.181+22C>A c.50+22C>A (n.50+22C>A) c.1385+22C>A (n.1385+22C>A) c.1295+22C>A (n.1295+22C>A) c.1367+22C>A (n.1367+22C>A) n.1586+22C>A n.1568+22C>A | |
| 12 | g.105189970A>G | CA2536185952 | APPL2 | c.1406+21T>C (n.1406+21T>C) c.1277+21T>C (n.1277+21T>C) c.*691+21T>C (n.*691+21T>C) n.1416+21T>C c.1424+21T>C (n.1424+21T>C) n.181+21T>C c.50+21T>C (n.50+21T>C) c.1385+21T>C (n.1385+21T>C) c.1295+21T>C (n.1295+21T>C) c.1367+21T>C (n.1367+21T>C) n.1586+21T>C n.1568+21T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189971T>A | CA2575273433 | APPL2 | c.1406+20A>T (n.1406+20A>T) c.1277+20A>T (n.1277+20A>T) c.*691+20A>T (n.*691+20A>T) n.1416+20A>T c.1424+20A>T (n.1424+20A>T) n.181+20A>T c.50+20A>T (n.50+20A>T) c.1385+20A>T (n.1385+20A>T) c.1295+20A>T (n.1295+20A>T) c.1367+20A>T (n.1367+20A>T) n.1586+20A>T n.1568+20A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189973A>T | CA2620630073 | APPL2 | c.1406+18T>A (n.1406+18T>A) c.1277+18T>A (n.1277+18T>A) c.*691+18T>A (n.*691+18T>A) n.1416+18T>A c.1424+18T>A (n.1424+18T>A) n.181+18T>A c.50+18T>A (n.50+18T>A) c.1385+18T>A (n.1385+18T>A) c.1295+18T>A (n.1295+18T>A) c.1367+18T>A (n.1367+18T>A) n.1586+18T>A n.1568+18T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189974C>T | CA2575273435 | APPL2 | c.1406+17G>A (n.1406+17G>A) c.1277+17G>A (n.1277+17G>A) c.*691+17G>A (n.*691+17G>A) n.1416+17G>A c.1424+17G>A (n.1424+17G>A) n.181+17G>A c.50+17G>A (n.50+17G>A) c.1385+17G>A (n.1385+17G>A) c.1295+17G>A (n.1295+17G>A) c.1367+17G>A (n.1367+17G>A) n.1586+17G>A n.1568+17G>A | |
| 12 | g.105189975del | CA2575273434 | APPL2 | c.1406+17del (n.1406+17del) c.1277+17del (n.1277+17del) c.*691+17del (n.*691+17del) n.1416+17del c.1424+17del (n.1424+17del) n.181+17del c.50+17del (n.50+17del) c.1385+17del (n.1385+17del) c.1295+17del (n.1295+17del) c.1367+17del (n.1367+17del) n.1586+17del n.1568+17del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189974_105189976delinsCCT | CA2060497603 | APPL2 | c.1406+15_1406+17delinsAGG (n.1406+15_1406+17delinsAGG) c.1277+15_1277+17delinsAGG (n.1277+15_1277+17delinsAGG) c.*691+15_*691+17delinsAGG (n.*691+15_*691+17delinsAGG) n.1416+15_1416+17delinsAGG c.1424+15_1424+17delinsAGG (n.1424+15_1424+17delinsAGG) n.181+15_181+17delinsAGG c.50+15_50+17delinsAGG (n.50+15_50+17delinsAGG) c.1385+15_1385+17delinsAGG (n.1385+15_1385+17delinsAGG) c.1295+15_1295+17delinsAGG (n.1295+15_1295+17delinsAGG) c.1367+15_1367+17delinsAGG (n.1367+15_1367+17delinsAGG) n.1586+15_1586+17delinsAGG n.1568+15_1568+17delinsAGG | |
| 12 | g.105189975C>T | CA2620630074 | APPL2 | c.1406+16G>A (n.1406+16G>A) c.1277+16G>A (n.1277+16G>A) c.*691+16G>A (n.*691+16G>A) n.1416+16G>A c.1424+16G>A (n.1424+16G>A) n.181+16G>A c.50+16G>A (n.50+16G>A) c.1385+16G>A (n.1385+16G>A) c.1295+16G>A (n.1295+16G>A) c.1367+16G>A (n.1367+16G>A) n.1586+16G>A n.1568+16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189980_105189981del | CA6759544 | APPL2 | c.1406+15_1406+16del (n.1406+15_1406+16del) c.1277+15_1277+16del (n.1277+15_1277+16del) c.*691+15_*691+16del (n.*691+15_*691+16del) n.1416+15_1416+16del c.1424+15_1424+16del (n.1424+15_1424+16del) n.181+15_181+16del c.50+15_50+16del (n.50+15_50+16del) c.1385+15_1385+16del (n.1385+15_1385+16del) c.1295+15_1295+16del (n.1295+15_1295+16del) c.1367+15_1367+16del (n.1367+15_1367+16del) n.1586+15_1586+16del n.1568+15_1568+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189976T>A | CA2060497605 | APPL2 | c.1406+15A>T (n.1406+15A>T) c.1277+15A>T (n.1277+15A>T) c.*691+15A>T (n.*691+15A>T) n.1416+15A>T c.1424+15A>T (n.1424+15A>T) n.181+15A>T c.50+15A>T (n.50+15A>T) c.1385+15A>T (n.1385+15A>T) c.1295+15A>T (n.1295+15A>T) c.1367+15A>T (n.1367+15A>T) n.1586+15A>T n.1568+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189976T>C | CA607599333 | APPL2 | c.1406+15A>G (n.1406+15A>G) c.1277+15A>G (n.1277+15A>G) c.*691+15A>G (n.*691+15A>G) n.1416+15A>G c.1424+15A>G (n.1424+15A>G) n.181+15A>G c.50+15A>G (n.50+15A>G) c.1385+15A>G (n.1385+15A>G) c.1295+15A>G (n.1295+15A>G) c.1367+15A>G (n.1367+15A>G) n.1586+15A>G n.1568+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189976T= | CA2060497604 | APPL2 | c.1406+15A= (n.1406+15A=) c.1277+15A= (n.1277+15A=) c.*691+15A= (n.*691+15A=) n.1416+15A= c.1424+15A= (n.1424+15A=) n.181+15A= c.50+15A= (n.50+15A=) c.1385+15A= (n.1385+15A=) c.1295+15A= (n.1295+15A=) c.1367+15A= (n.1367+15A=) n.1586+15A= n.1568+15A= | |
| 12 | g.105189977C= | CA2060497606 | APPL2 | c.1406+14G= (n.1406+14G=) c.1277+14G= (n.1277+14G=) c.*691+14G= (n.*691+14G=) n.1416+14G= c.1424+14G= (n.1424+14G=) n.181+14G= c.50+14G= (n.50+14G=) c.1385+14G= (n.1385+14G=) c.1295+14G= (n.1295+14G=) c.1367+14G= (n.1367+14G=) n.1586+14G= n.1568+14G= | |
| 12 | g.105189977C>G | CA951401214 | APPL2 | c.1406+14G>C (n.1406+14G>C) c.1277+14G>C (n.1277+14G>C) c.*691+14G>C (n.*691+14G>C) n.1416+14G>C c.1424+14G>C (n.1424+14G>C) n.181+14G>C c.50+14G>C (n.50+14G>C) c.1385+14G>C (n.1385+14G>C) c.1295+14G>C (n.1295+14G>C) c.1367+14G>C (n.1367+14G>C) n.1586+14G>C n.1568+14G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189978T>C | CA951401215 | APPL2 | c.1406+13A>G (n.1406+13A>G) c.1277+13A>G (n.1277+13A>G) c.*691+13A>G (n.*691+13A>G) n.1416+13A>G c.1424+13A>G (n.1424+13A>G) n.181+13A>G c.50+13A>G (n.50+13A>G) c.1385+13A>G (n.1385+13A>G) c.1295+13A>G (n.1295+13A>G) c.1367+13A>G (n.1367+13A>G) n.1586+13A>G n.1568+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189978T= | CA2060497607 | APPL2 | c.1406+13A= (n.1406+13A=) c.1277+13A= (n.1277+13A=) c.*691+13A= (n.*691+13A=) n.1416+13A= c.1424+13A= (n.1424+13A=) n.181+13A= c.50+13A= (n.50+13A=) c.1385+13A= (n.1385+13A=) c.1295+13A= (n.1295+13A=) c.1367+13A= (n.1367+13A=) n.1586+13A= n.1568+13A= | |
| 12 | g.105189979C= | CA2060497608 | APPL2 | c.1406+12G= (n.1406+12G=) c.1277+12G= (n.1277+12G=) c.*691+12G= (n.*691+12G=) n.1416+12G= c.1424+12G= (n.1424+12G=) n.181+12G= c.50+12G= (n.50+12G=) c.1385+12G= (n.1385+12G=) c.1295+12G= (n.1295+12G=) c.1367+12G= (n.1367+12G=) n.1586+12G= n.1568+12G= | |
| 12 | g.105189979C>G | CA607599334 | APPL2 | c.1406+12G>C (n.1406+12G>C) c.1277+12G>C (n.1277+12G>C) c.*691+12G>C (n.*691+12G>C) n.1416+12G>C c.1424+12G>C (n.1424+12G>C) n.181+12G>C c.50+12G>C (n.50+12G>C) c.1385+12G>C (n.1385+12G>C) c.1295+12G>C (n.1295+12G>C) c.1367+12G>C (n.1367+12G>C) n.1586+12G>C n.1568+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189979C>T | CA2506919552 | APPL2 | c.1406+12G>A (n.1406+12G>A) c.1277+12G>A (n.1277+12G>A) c.*691+12G>A (n.*691+12G>A) n.1416+12G>A c.1424+12G>A (n.1424+12G>A) n.181+12G>A c.50+12G>A (n.50+12G>A) c.1385+12G>A (n.1385+12G>A) c.1295+12G>A (n.1295+12G>A) c.1367+12G>A (n.1367+12G>A) n.1586+12G>A n.1568+12G>A | |
| 12 | g.105189980T>C | CA6759545 | APPL2 | c.1406+11A>G (n.1406+11A>G) c.1277+11A>G (n.1277+11A>G) c.*691+11A>G (n.*691+11A>G) n.1416+11A>G c.1424+11A>G (n.1424+11A>G) n.181+11A>G c.50+11A>G (n.50+11A>G) c.1385+11A>G (n.1385+11A>G) c.1295+11A>G (n.1295+11A>G) c.1367+11A>G (n.1367+11A>G) n.1586+11A>G n.1568+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189980T= | CA2060497609 | APPL2 | c.1406+11A= (n.1406+11A=) c.1277+11A= (n.1277+11A=) c.*691+11A= (n.*691+11A=) n.1416+11A= c.1424+11A= (n.1424+11A=) n.181+11A= c.50+11A= (n.50+11A=) c.1385+11A= (n.1385+11A=) c.1295+11A= (n.1295+11A=) c.1367+11A= (n.1367+11A=) n.1586+11A= n.1568+11A= | |
| 12 | g.105189981C>T | CA2552333578 | APPL2 | c.1406+10G>A (n.1406+10G>A) c.1277+10G>A (n.1277+10G>A) c.*691+10G>A (n.*691+10G>A) n.1416+10G>A c.1424+10G>A (n.1424+10G>A) n.181+10G>A c.50+10G>A (n.50+10G>A) c.1385+10G>A (n.1385+10G>A) c.1295+10G>A (n.1295+10G>A) c.1367+10G>A (n.1367+10G>A) n.1586+10G>A n.1568+10G>A | |
| 12 | g.105189983G>A | CA2060497611 | APPL2 | c.1406+8C>T (n.1406+8C>T) c.1277+8C>T (n.1277+8C>T) c.*691+8C>T (n.*691+8C>T) n.1416+8C>T c.1424+8C>T (n.1424+8C>T) n.181+8C>T c.50+8C>T (n.50+8C>T) c.1385+8C>T (n.1385+8C>T) c.1295+8C>T (n.1295+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) n.1586+8C>T n.1568+8C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189983G= | CA2060497610 | APPL2 | c.1406+8C= (n.1406+8C=) c.1277+8C= (n.1277+8C=) c.*691+8C= (n.*691+8C=) n.1416+8C= c.1424+8C= (n.1424+8C=) n.181+8C= c.50+8C= (n.50+8C=) c.1385+8C= (n.1385+8C=) c.1295+8C= (n.1295+8C=) c.1367+8C= (n.1367+8C=) n.1586+8C= n.1568+8C= | |
| 12 | g.105189986C= | CA2060497612 | APPL2 | c.1406+5G= (n.1406+5G=) c.1277+5G= (n.1277+5G=) c.*691+5G= (n.*691+5G=) n.1416+5G= c.1424+5G= (n.1424+5G=) n.181+5G= c.50+5G= (n.50+5G=) c.1385+5G= (n.1385+5G=) c.1295+5G= (n.1295+5G=) c.1367+5G= (n.1367+5G=) n.1586+5G= n.1568+5G= | |
| 12 | g.105189986C>T | CA242650227 | APPL2 | c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) c.1277+5G>A (n.1277+5G>A) c.*691+5G>A (n.*691+5G>A) n.1416+5G>A c.1424+5G>A (n.1424+5G>A) n.181+5G>A c.50+5G>A (n.50+5G>A) c.1385+5G>A (n.1385+5G>A) c.1295+5G>A (n.1295+5G>A) c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) n.1586+5G>A n.1568+5G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189987A>G | CA2620630075 | APPL2 | c.1406+4T>C (n.1406+4T>C) c.1277+4T>C (n.1277+4T>C) c.*691+4T>C (n.*691+4T>C) n.1416+4T>C c.1424+4T>C (n.1424+4T>C) n.181+4T>C c.50+4T>C (n.50+4T>C) c.1385+4T>C (n.1385+4T>C) c.1295+4T>C (n.1295+4T>C) c.1367+4T>C (n.1367+4T>C) n.1586+4T>C n.1568+4T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189988T>C | CA683096504 | APPL2 | c.1406+3A>G (n.1406+3A>G) c.1277+3A>G (n.1277+3A>G) c.*691+3A>G (n.*691+3A>G) n.1416+3A>G c.1424+3A>G (n.1424+3A>G) n.181+3A>G c.50+3A>G (n.50+3A>G) c.1385+3A>G (n.1385+3A>G) c.1295+3A>G (n.1295+3A>G) c.1367+3A>G (n.1367+3A>G) n.1586+3A>G n.1568+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189988T= | CA2060497613 | APPL2 | c.1406+3A= (n.1406+3A=) c.1277+3A= (n.1277+3A=) c.*691+3A= (n.*691+3A=) n.1416+3A= c.1424+3A= (n.1424+3A=) n.181+3A= c.50+3A= (n.50+3A=) c.1385+3A= (n.1385+3A=) c.1295+3A= (n.1295+3A=) c.1367+3A= (n.1367+3A=) n.1586+3A= n.1568+3A= | |
| 12 | g.105189989A>C | CA386376168 | APPL2 | c.1406+2T>G (n.1406+2T>G) c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) c.*691+2T>G (n.*691+2T>G) n.1416+2T>G c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) n.181+2T>G c.50+2T>G (n.50+2T>G) c.1385+2T>G (n.1385+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) n.1586+2T>G n.1568+2T>G | |
| 12 | g.105189989A>G | CA386376170 | APPL2 | c.1406+2T>C (n.1406+2T>C) c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) c.*691+2T>C (n.*691+2T>C) n.1416+2T>C c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) n.181+2T>C c.50+2T>C (n.50+2T>C) c.1385+2T>C (n.1385+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) n.1586+2T>C n.1568+2T>C | COSMIC |
| 12 | g.105189989A>T | CA386376173 | APPL2 | c.1406+2T>A (n.1406+2T>A) c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) c.*691+2T>A (n.*691+2T>A) n.1416+2T>A c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) n.181+2T>A c.50+2T>A (n.50+2T>A) c.1385+2T>A (n.1385+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) n.1586+2T>A n.1568+2T>A | |
| 12 | g.105189990C>A | CA386376178 | APPL2 | c.1406+1G>T (n.1406+1G>T) c.1277+1G>T (n.1277+1G>T) c.*691+1G>T (n.*691+1G>T) n.1416+1G>T c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) n.181+1G>T c.50+1G>T (n.50+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) n.1586+1G>T n.1568+1G>T | |
| 12 | g.105189990C= | CA2060497614 | APPL2 | c.1406+1G= (n.1406+1G=) c.1277+1G= (n.1277+1G=) c.*691+1G= (n.*691+1G=) n.1416+1G= c.1424+1G= (n.1424+1G=) n.181+1G= c.50+1G= (n.50+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1295+1G= (n.1295+1G=) c.1367+1G= (n.1367+1G=) n.1586+1G= n.1568+1G= | |
| 12 | g.105189990C>G | CA386376176 | APPL2 | c.1406+1G>C (n.1406+1G>C) c.1277+1G>C (n.1277+1G>C) c.*691+1G>C (n.*691+1G>C) n.1416+1G>C c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) n.181+1G>C c.50+1G>C (n.50+1G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) n.1586+1G>C n.1568+1G>C | |
| 12 | g.105189990C>T | CA242650229 | APPL2 | c.1406+1G>A (n.1406+1G>A) c.1277+1G>A (n.1277+1G>A) c.*691+1G>A (n.*691+1G>A) n.1416+1G>A c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) n.181+1G>A c.50+1G>A (n.50+1G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) n.1586+1G>A n.1568+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189991C>A | CA386376181 | APPL2 | c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1277G>T (p.Arg426Met) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1416G>T c.1424G>T (p.Arg475Met) n.181G>T c.50G>T (p.Arg17Met) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1295G>T (p.Arg432Met) c.1367G>T (p.Arg456Met) n.1586G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189991C>G | CA386376183 | APPL2 | c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1416G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.181G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) n.1586G>C n.1568G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189991C>T | CA386376185 | APPL2 | c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1416G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.181G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) n.1586G>A n.1568G>A | |
| 12 | g.105189992T>A | CA386376188 | APPL2 | c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1276A>T (p.Arg426Trp) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1415A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) n.180A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.1366A>T (p.Arg456Trp) n.1585A>T n.1567A>T | |
| 12 | g.105189992T>C | CA386376191 | APPL2 | c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1415A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.180A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) n.1585A>G n.1567A>G | |
| 12 | g.105189992T>G | CA6759546 | APPL2 | c.1405A>C (p.Arg469=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1415A>C c.1423A>C (p.Arg475=) n.180A>C c.49A>C (p.Arg17=) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1366A>C (p.Arg456=) n.1585A>C n.1567A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189992T= | CA2060497615 | APPL2 | c.1405A= (p.Arg469=) c.1276A= (p.Arg426=) c.*690A= (n.*690A=) n.1415A= c.1423A= (p.Arg475=) n.180A= c.49A= (p.Arg17=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1294A= (p.Arg432=) c.1366A= (p.Arg456=) n.1585A= n.1567A= | |
| 12 | g.105189993del | CA2797301410 | APPL2 | c.1404del (p.Ser468ArgfsTer28) c.1275del (p.Ser425ArgfsTer28) c.*689del (n.*689del) n.1414del c.1422del (p.Ser474ArgfsTer28) n.179del c.48del (p.Ser16ArgfsTer28) c.1383del (p.Ser461ArgfsTer28) c.1293del (p.Ser431ArgfsTer28) c.1365del (p.Ser455ArgfsTer28) n.1584del n.1566del | |
| 12 | g.105189993G>A | CA481640170 | APPL2 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1414C>T c.1422C>T (p.Ser474=) n.179C>T c.48C>T (p.Ser16=) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.1584C>T n.1566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189993G>C | CA386376194 | APPL2 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1414C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.179C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1584C>G n.1566C>G | |
| 12 | g.105189993G= | CA2060497616 | APPL2 | c.1404C= (p.Ser468=) c.1275C= (p.Ser425=) c.*689C= (n.*689C=) n.1414C= c.1422C= (p.Ser474=) n.179C= c.48C= (p.Ser16=) c.1383C= (p.Ser461=) c.1293C= (p.Ser431=) c.1365C= (p.Ser455=) n.1584C= n.1566C= | |
| 12 | g.105189993G>T | CA386376196 | APPL2 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1414C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.179C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1584C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189994C>A | CA386376197 | APPL2 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1413G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.178G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1583G>T n.1565G>T | |
| 12 | g.105189994C= | CA2060497617 | APPL2 | c.1403G= (p.Ser468=) c.1274G= (p.Ser425=) c.*688G= (n.*688G=) n.1413G= c.1421G= (p.Ser474=) n.178G= c.47G= (p.Ser16=) c.1382G= (p.Ser461=) c.1292G= (p.Ser431=) c.1364G= (p.Ser455=) n.1583G= n.1565G= | |
| 12 | g.105189994C>G | CA386376200 | APPL2 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1413G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.178G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1583G>C n.1565G>C | |
| 12 | g.105189994C>T | CA6759547 | APPL2 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1413G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.178G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1583G>A n.1565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189994_105190008delinsCTCCCTCTGTTCTGA | CA2060497618 | APPL2 | c.1389_1403delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp463=) c.1260_1274delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp420=) c.*674_*688delinsTCAGAACAGAGGGAG (n.*674_*688delinsTCAGAACAGAGGGAG) n.1399_1413delinsTCAGAACAGAGGGAG c.1407_1421delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp469=) n.164_178delinsTCAGAACAGAGGGAG c.33_47delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp11=) c.1368_1382delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp456=) c.1278_1292delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp426=) c.1350_1364delinsTCAGAACAGAGGGAG (p.Asp450=) n.1569_1583delinsTCAGAACAGAGGGAG n.1551_1565delinsTCAGAACAGAGGGAG | |
| 12 | g.105189995T>A | CA6759548 | APPL2 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1412A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.177A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1582A>T n.1564A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189995T>C | CA386376206 | APPL2 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1412A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.177A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1582A>G n.1564A>G | |
| 12 | g.105189995T>G | CA386376203 | APPL2 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1412A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.177A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1582A>C n.1564A>C | |
| 12 | g.105189995T= | CA2060497619 | APPL2 | c.1402A= (p.Ser468=) c.1273A= (p.Ser425=) c.*687A= (n.*687A=) n.1412A= c.1420A= (p.Ser474=) n.177A= c.46A= (p.Ser16=) c.1381A= (p.Ser461=) c.1291A= (p.Ser431=) c.1363A= (p.Ser455=) n.1582A= n.1564A= | |
| 12 | g.105189995_105189996delinsTC | CA2060497620 | APPL2 | c.1401_1402delinsGA (p.Gly467=) c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=) c.*686_*687delinsGA (n.*686_*687delinsGA) n.1411_1412delinsGA c.1419_1420delinsGA (p.Gly473=) n.176_177delinsGA c.45_46delinsGA (p.Gly15=) c.1380_1381delinsGA (p.Gly460=) c.1290_1291delinsGA (p.Gly430=) c.1362_1363delinsGA (p.Gly454=) n.1581_1582delinsGA n.1563_1564delinsGA | |
| 12 | g.105189997_105190010del | CA951401233 | APPL2 | c.1389_1402del (p.Asp463GlufsTer9) c.1260_1273del (p.Asp420GlufsTer9) c.*674_*687del (n.*674_*687del) n.1399_1412del c.1407_1420del (p.Asp469GlufsTer9) n.164_177del c.33_46del (p.Asp11GlufsTer9) c.1368_1381del (p.Asp456GlufsTer9) c.1278_1291del (p.Asp426GlufsTer9) c.1350_1363del (p.Asp450GlufsTer9) n.1569_1582del n.1551_1564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189996C>A | CA481640171 | APPL2 | c.1401G>T (p.Gly467=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.*686G>T (n.*686G>T) n.1411G>T c.1419G>T (p.Gly473=) n.176G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.1380G>T (p.Gly460=) c.1290G>T (p.Gly430=) c.1362G>T (p.Gly454=) n.1581G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189996C= | CA2060497621 | APPL2 | c.1401G= (p.Gly467=) c.1272G= (p.Gly424=) c.*686G= (n.*686G=) n.1411G= c.1419G= (p.Gly473=) n.176G= c.45G= (p.Gly15=) c.1380G= (p.Gly460=) c.1290G= (p.Gly430=) c.1362G= (p.Gly454=) n.1581G= n.1563G= | |
| 12 | g.105189996C>G | CA481640172 | APPL2 | c.1401G>C (p.Gly467=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.*686G>C (n.*686G>C) n.1411G>C c.1419G>C (p.Gly473=) n.176G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.1380G>C (p.Gly460=) c.1290G>C (p.Gly430=) c.1362G>C (p.Gly454=) n.1581G>C n.1563G>C | |
| 12 | g.105189996C>T | CA6759549 | APPL2 | c.1401G>A (p.Gly467=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.*686G>A (n.*686G>A) n.1411G>A c.1419G>A (p.Gly473=) n.176G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.1380G>A (p.Gly460=) c.1290G>A (p.Gly430=) c.1362G>A (p.Gly454=) n.1581G>A n.1563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189998dup | CA683096529 | APPL2 | c.1401dup (p.Ser468GlufsTer9) c.1272dup (p.Ser425GlufsTer9) c.*686dup (n.*686dup) n.1411dup c.1419dup (p.Ser474GlufsTer9) n.176dup c.45dup (p.Ser16GlufsTer9) c.1380dup (p.Ser461GlufsTer9) c.1290dup (p.Ser431GlufsTer9) c.1362dup (p.Ser455GlufsTer9) n.1581dup n.1563dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189998del | CA951401258 | APPL2 | c.1401del (p.Ser468AlafsTer28) c.1272del (p.Ser425AlafsTer28) c.*686del (n.*686del) n.1411del c.1419del (p.Ser474AlafsTer28) n.176del c.45del (p.Ser16AlafsTer28) c.1380del (p.Ser461AlafsTer28) c.1290del (p.Ser431AlafsTer28) c.1362del (p.Ser455AlafsTer28) n.1581del n.1563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189997C>A | CA386376211 | APPL2 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1410G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.175G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1580G>T n.1562G>T | |
| 12 | g.105189997C>G | CA386376214 | APPL2 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1410G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.175G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1580G>C n.1562G>C | |
| 12 | g.105189997C>T | CA386376216 | APPL2 | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1410G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.175G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.1580G>A n.1562G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189997_105189999delinsCCT | CA2060497622 | APPL2 | c.1398_1400delinsAGG (p.Arg466=) c.1269_1271delinsAGG (p.Arg423=) c.*683_*685delinsAGG (n.*683_*685delinsAGG) n.1408_1410delinsAGG c.1416_1418delinsAGG (p.Arg472=) n.173_175delinsAGG c.42_44delinsAGG (p.Arg14=) c.1377_1379delinsAGG (p.Arg459=) c.1287_1289delinsAGG (p.Arg429=) c.1359_1361delinsAGG (p.Arg453=) n.1578_1580delinsAGG n.1560_1562delinsAGG | |
| 12 | g.105189998C>A | CA386376218 | APPL2 | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1409G>T c.1417G>T (p.Gly473Trp) n.174G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.1360G>T (p.Gly454Trp) n.1579G>T n.1561G>T | |
| 12 | g.105189998C>G | CA386376222 | APPL2 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1409G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.174G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1579G>C n.1561G>C | |
| 12 | g.105189998C>T | CA386376224 | APPL2 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1409G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.174G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1579G>A n.1561G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190000_105190001del | CA683096535 | APPL2 | c.1398_1399del (p.Gly467GlufsTer9) c.1269_1270del (p.Gly424GlufsTer9) c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.1408_1409del c.1416_1417del (p.Gly473GlufsTer9) n.173_174del c.42_43del (p.Gly15GlufsTer9) c.1377_1378del (p.Gly460GlufsTer9) c.1287_1288del (p.Gly430GlufsTer9) c.1359_1360del (p.Gly454GlufsTer9) n.1578_1579del n.1560_1561del | dbSNP |
| 12 | g.105189999T>A | CA386376226 | APPL2 | c.1398A>T (p.Arg466Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1408A>T c.1416A>T (p.Arg472Ser) n.173A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.1359A>T (p.Arg453Ser) n.1578A>T n.1560A>T | |
| 12 | g.105189999T>C | CA481640173 | APPL2 | c.1398A>G (p.Arg466=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1408A>G c.1416A>G (p.Arg472=) n.173A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.1377A>G (p.Arg459=) c.1287A>G (p.Arg429=) c.1359A>G (p.Arg453=) n.1578A>G n.1560A>G | |
| 12 | g.105189999T>G | CA386376228 | APPL2 | c.1398A>C (p.Arg466Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1408A>C c.1416A>C (p.Arg472Ser) n.173A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.1359A>C (p.Arg453Ser) n.1578A>C n.1560A>C | |
| 12 | g.105190003_105190007del | CA2797301411 | APPL2 | c.1394_1398del (p.Asn465ArgfsTer10) c.1265_1269del (p.Asn422ArgfsTer10) c.*679_*683del (n.*679_*683del) n.1404_1408del c.1412_1416del (p.Asn471ArgfsTer10) n.169_173del c.38_42del (p.Asn13ArgfsTer10) c.1373_1377del (p.Asn458ArgfsTer10) c.1283_1287del (p.Asn428ArgfsTer10) c.1355_1359del (p.Asn452ArgfsTer10) n.1574_1578del n.1556_1560del | |
| 12 | g.105190000C>A | CA386376232 | APPL2 | c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1407G>T c.1415G>T (p.Arg472Ile) n.172G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.1358G>T (p.Arg453Ile) n.1577G>T n.1559G>T | |
| 12 | g.105190000C>G | CA386376233 | APPL2 | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1407G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.172G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) n.1577G>C n.1559G>C | |
| 12 | g.105190000C>T | CA386376236 | APPL2 | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1407G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.172G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) n.1577G>A n.1559G>A | |
| 12 | g.105190001T>A | CA386376238 | APPL2 | c.1396A>T (p.Arg466Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1406A>T c.1414A>T (p.Arg472Ter) n.171A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.1357A>T (p.Arg453Ter) n.1576A>T n.1558A>T | |
| 12 | g.105190001T>C | CA386376241 | APPL2 | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1406A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.171A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) n.1576A>G n.1558A>G | dbSNP |
| 12 | g.105190001T>G | CA481640175 | APPL2 | c.1396A>C (p.Arg466=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1406A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.171A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1357A>C (p.Arg453=) n.1576A>C n.1558A>C | |
| 12 | g.105190001T= | CA2060497623 | APPL2 | c.1396A= (p.Arg466=) c.1267A= (p.Arg423=) c.*681A= (n.*681A=) n.1406A= c.1414A= (p.Arg472=) n.171A= c.40A= (p.Arg14=) c.1375A= (p.Arg459=) c.1285A= (p.Arg429=) c.1357A= (p.Arg453=) n.1576A= n.1558A= | |
| 12 | g.105190002G>A | CA481640176 | APPL2 | c.1395C>T (p.Asn465=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1405C>T c.1413C>T (p.Asn471=) n.170C>T c.39C>T (p.Asn13=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1356C>T (p.Asn452=) n.1575C>T n.1557C>T | |
| 12 | g.105190002G>C | CA386376243 | APPL2 | c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.*680C>G (n.*680C>G) n.1405C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.170C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) n.1575C>G n.1557C>G | |
| 12 | g.105190002G>T | CA386376244 | APPL2 | c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) n.1405C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.170C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) n.1575C>A n.1557C>A | |
| 12 | g.105190003T>A | CA386376246 | APPL2 | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1404A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.169A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1574A>T n.1556A>T | |
| 12 | g.105190003T>C | CA386376248 | APPL2 | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1404A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.169A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1574A>G n.1556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190003T>G | CA386376250 | APPL2 | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1404A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.169A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1574A>C n.1556A>C | |
| 12 | g.105190003T= | CA2060497624 | APPL2 | c.1394A= (p.Asn465=) c.1265A= (p.Asn422=) c.*679A= (n.*679A=) n.1404A= c.1412A= (p.Asn471=) n.169A= c.38A= (p.Asn13=) c.1373A= (p.Asn458=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1355A= (p.Asn452=) n.1574A= n.1556A= | |
| 12 | g.105190004T>A | CA386376252 | APPL2 | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1403A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.168A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1573A>T n.1555A>T | |
| 12 | g.105190004T>C | CA386376255 | APPL2 | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1403A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.168A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1573A>G n.1555A>G | COSMIC |
| 12 | g.105190004T>G | CA386376261 | APPL2 | c.1393A>C (p.Asn465His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1403A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.168A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.1573A>C n.1555A>C | |
| 12 | g.105190005C>A | CA386376263 | APPL2 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.1263G>T (p.Gln421His) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1402G>T c.1410G>T (p.Gln470His) n.167G>T c.36G>T (p.Gln12His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1353G>T (p.Gln451His) n.1572G>T n.1554G>T | |
| 12 | g.105190005C= | CA2060497625 | APPL2 | c.1392G= (p.Gln464=) c.1263G= (p.Gln421=) c.*677G= (n.*677G=) n.1402G= c.1410G= (p.Gln470=) n.167G= c.36G= (p.Gln12=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1281G= (p.Gln427=) c.1353G= (p.Gln451=) n.1572G= n.1554G= | |
| 12 | g.105190005C>G | CA242650240 | APPL2 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.1263G>C (p.Gln421His) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1402G>C c.1410G>C (p.Gln470His) n.167G>C c.36G>C (p.Gln12His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1353G>C (p.Gln451His) n.1572G>C n.1554G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.105190005C>T | CA481640177 | APPL2 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1402G>A c.1410G>A (p.Gln470=) n.167G>A c.36G>A (p.Gln12=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1353G>A (p.Gln451=) n.1572G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190006T>A | CA386376274 | APPL2 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1401A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.166A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.1571A>T n.1553A>T | |
| 12 | g.105190006T>C | CA386376277 | APPL2 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1401A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.166A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.1571A>G n.1553A>G | |
| 12 | g.105190006T>G | CA386376280 | APPL2 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1401A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.166A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.1571A>C n.1553A>C | |
| 12 | g.105190007G>A | CA386376285 | APPL2 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1400C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.165C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.1570C>T n.1552C>T | |
| 12 | g.105190007G>C | CA386376284 | APPL2 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1400C>G c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.165C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.1570C>G n.1552C>G | |
| 12 | g.105190007G>T | CA386376282 | APPL2 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1400C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.165C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.1570C>A n.1552C>A | |
| 12 | g.105190008A>C | CA386376287 | APPL2 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1399T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.164T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1569T>G n.1551T>G | |
| 12 | g.105190008A>G | CA481640178 | APPL2 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1399T>C c.1407T>C (p.Asp469=) n.164T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.1368T>C (p.Asp456=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1569T>C n.1551T>C | |
| 12 | g.105190008A>T | CA386376289 | APPL2 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*674T>A (n.*674T>A) n.1399T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.164T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1569T>A n.1551T>A | |
| 12 | g.105190009T>A | CA386376291 | APPL2 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1398A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) n.163A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1568A>T n.1550A>T | |
| 12 | g.105190009T>C | CA386376297 | APPL2 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1398A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.163A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1568A>G n.1550A>G | |
| 12 | g.105190009T>G | CA386376295 | APPL2 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1398A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.163A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1568A>C n.1550A>C | |
| 12 | g.105190010C>A | CA386376298 | APPL2 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1397G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.162G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1567G>T n.1549G>T | |
| 12 | g.105190010C= | CA2060497626 | APPL2 | c.1387G= (p.Asp463=) c.1258G= (p.Asp420=) c.*672G= (n.*672G=) n.1397G= c.1405G= (p.Asp469=) n.162G= c.31G= (p.Asp11=) c.1366G= (p.Asp456=) c.1276G= (p.Asp426=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1567G= n.1549G= | |
| 12 | g.105190010C>G | CA386376302 | APPL2 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1397G>C c.1405G>C (p.Asp469His) n.162G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1567G>C n.1549G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190010C>T | CA386376300 | APPL2 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1397G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.162G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1567G>A n.1549G>A | dbSNP |
| 12 | g.105190011A= | CA2060497627 | APPL2 | c.1386T= (p.Leu462=) c.1257T= (p.Leu419=) c.*671T= (n.*671T=) n.1396T= c.1404T= (p.Leu468=) n.161T= c.30T= (p.Leu10=) c.1365T= (p.Leu455=) c.1275T= (p.Leu425=) c.1347T= (p.Leu449=) n.1566T= n.1548T= | |
| 12 | g.105190011A>C | CA481640181 | APPL2 | c.1386T>G (p.Leu462=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1396T>G c.1404T>G (p.Leu468=) n.161T>G c.30T>G (p.Leu10=) c.1365T>G (p.Leu455=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.1347T>G (p.Leu449=) n.1566T>G n.1548T>G | |
| 12 | g.105190011A>G | CA481640179 | APPL2 | c.1386T>C (p.Leu462=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1396T>C c.1404T>C (p.Leu468=) n.161T>C c.30T>C (p.Leu10=) c.1365T>C (p.Leu455=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.1347T>C (p.Leu449=) n.1566T>C n.1548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190011A>T | CA481640180 | APPL2 | c.1386T>A (p.Leu462=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1396T>A c.1404T>A (p.Leu468=) n.161T>A c.30T>A (p.Leu10=) c.1365T>A (p.Leu455=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.1347T>A (p.Leu449=) n.1566T>A n.1548T>A | |
| 12 | g.105190012A>C | CA386376304 | APPL2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) n.1395T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.160T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1565T>G n.1547T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190012A>G | CA386376306 | APPL2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1395T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.160T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1565T>C n.1547T>C | |
| 12 | g.105190012A>T | CA386376307 | APPL2 | c.1385T>A (p.Leu462His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1395T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.160T>A c.29T>A (p.Leu10His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.1565T>A n.1547T>A | |
| 12 | g.105190013G>A | CA386376311 | APPL2 | c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1394C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.159C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1564C>T n.1546C>T | |
| 12 | g.105190013G>C | CA386376313 | APPL2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1394C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.159C>G c.28C>G (p.Leu10Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1564C>G n.1546C>G | |
| 12 | g.105190013G>T | CA386376315 | APPL2 | c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1394C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.159C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1564C>A n.1546C>A | |
| 12 | g.105190014G>A | CA481640182 | APPL2 | c.1383C>T (p.Phe461=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1393C>T c.1401C>T (p.Phe467=) n.158C>T c.27C>T (p.Phe9=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1344C>T (p.Phe448=) n.1563C>T n.1545C>T | |
| 12 | g.105190014G>C | CA386376318 | APPL2 | c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1393C>G c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.158C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) n.1563C>G n.1545C>G | |
| 12 | g.105190014G>T | CA386376319 | APPL2 | c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1393C>A c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.158C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) n.1563C>A n.1545C>A | |
| 12 | g.105190015A>C | CA386376322 | APPL2 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1392T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.157T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1562T>G n.1544T>G | |
| 12 | g.105190015A>G | CA386376324 | APPL2 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1392T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.157T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1562T>C n.1544T>C | |
| 12 | g.105190015A>T | CA386376326 | APPL2 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1392T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.157T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1562T>A n.1544T>A | |
| 12 | g.105190016A>C | CA386376331 | APPL2 | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1391T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) n.156T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1561T>G n.1543T>G | |
| 12 | g.105190016A>G | CA386376335 | APPL2 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1391T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.156T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1561T>C n.1543T>C | |
| 12 | g.105190016A>T | CA386376333 | APPL2 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1391T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.156T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1561T>A n.1543T>A | |
| 12 | g.105190017T>A | CA386376339 | APPL2 | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1390A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.155A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) n.1560A>T n.1542A>T | |
| 12 | g.105190017T>C | CA481640184 | APPL2 | c.1380A>G (p.Glu460=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1390A>G c.1398A>G (p.Glu466=) n.155A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1341A>G (p.Glu447=) n.1560A>G n.1542A>G | |
| 12 | g.105190017T>G | CA386376340 | APPL2 | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1390A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.155A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) n.1560A>C n.1542A>C | |
| 12 | g.105190018T>A | CA386376342 | APPL2 | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1389A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.154A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1559A>T n.1541A>T | |
| 12 | g.105190018T>C | CA386376345 | APPL2 | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1389A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.154A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1559A>G n.1541A>G | |
| 12 | g.105190018T>G | CA386376351 | APPL2 | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1389A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.154A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1559A>C n.1541A>C | |
| 12 | g.105190019C>A | CA386376354 | APPL2 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1388G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.153G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1558G>T n.1540G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190019C= | CA2060497628 | APPL2 | c.1378G= (p.Glu460=) c.1249G= (p.Glu417=) c.*663G= (n.*663G=) n.1388G= c.1396G= (p.Glu466=) n.153G= c.22G= (p.Glu8=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1558G= n.1540G= | |
| 12 | g.105190019C>G | CA386376355 | APPL2 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*663G>C (n.*663G>C) n.1388G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.153G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1558G>C n.1540G>C | |
| 12 | g.105190019C>T | CA242650242 | APPL2 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1388G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.153G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1558G>A n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190020T>A | CA481640187 | APPL2 | c.1377A>T (p.Thr459=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1387A>T c.1395A>T (p.Thr465=) n.152A>T c.21A>T (p.Thr7=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.1266A>T (p.Thr422=) c.1338A>T (p.Thr446=) n.1557A>T n.1539A>T | |
| 12 | g.105190020T>C | CA481640188 | APPL2 | c.1377A>G (p.Thr459=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1387A>G c.1395A>G (p.Thr465=) n.152A>G c.21A>G (p.Thr7=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.1266A>G (p.Thr422=) c.1338A>G (p.Thr446=) n.1557A>G n.1539A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190020T>G | CA6759550 | APPL2 | c.1377A>C (p.Thr459=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1387A>C c.1395A>C (p.Thr465=) n.152A>C c.21A>C (p.Thr7=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.1266A>C (p.Thr422=) c.1338A>C (p.Thr446=) n.1557A>C n.1539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190020T= | CA2060497629 | APPL2 | c.1377A= (p.Thr459=) c.1248A= (p.Thr416=) c.*662A= (n.*662A=) n.1387A= c.1395A= (p.Thr465=) n.152A= c.21A= (p.Thr7=) c.1356A= (p.Thr452=) c.1266A= (p.Thr422=) c.1338A= (p.Thr446=) n.1557A= n.1539A= | |
| 12 | g.105190021G>A | CA386376365 | APPL2 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1386C>T c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.151C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1556C>T n.1538C>T | |
| 12 | g.105190021G>C | CA386376366 | APPL2 | c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1386C>G c.1394C>G (p.Thr465Arg) n.151C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) n.1556C>G n.1538C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190021G= | CA2060497630 | APPL2 | c.1376C= (p.Thr459=) c.1247C= (p.Thr416=) c.*661C= (n.*661C=) n.1386C= c.1394C= (p.Thr465=) n.151C= c.20C= (p.Thr7=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1337C= (p.Thr446=) n.1556C= n.1538C= | |
| 12 | g.105190021G>T | CA386376364 | APPL2 | c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1386C>A c.1394C>A (p.Thr465Lys) n.151C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) n.1556C>A n.1538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190022T>A | CA386376367 | APPL2 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1385A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.150A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1555A>T n.1537A>T | |
| 12 | g.105190022T>C | CA6759551 | APPL2 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1385A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.150A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1555A>G n.1537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190022T>G | CA386376368 | APPL2 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1385A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.150A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1555A>C n.1537A>C | |
| 12 | g.105190022T= | CA2060497631 | APPL2 | c.1375A= (p.Thr459=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*660A= (n.*660A=) n.1385A= c.1393A= (p.Thr465=) n.150A= c.19A= (p.Thr7=) c.1354A= (p.Thr452=) c.1264A= (p.Thr422=) c.1336A= (p.Thr446=) n.1555A= n.1537A= | |
| 12 | g.105190023A>C | CA481640189 | APPL2 | c.1374T>G (p.Ala458=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1384T>G c.1392T>G (p.Ala464=) n.149T>G c.18T>G (p.Ala6=) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1263T>G (p.Ala421=) c.1335T>G (p.Ala445=) n.1554T>G n.1536T>G | |
| 12 | g.105190023A>G | CA481640190 | APPL2 | c.1374T>C (p.Ala458=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1384T>C c.1392T>C (p.Ala464=) n.149T>C c.18T>C (p.Ala6=) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.1335T>C (p.Ala445=) n.1554T>C n.1536T>C | |
| 12 | g.105190023A>T | CA481640191 | APPL2 | c.1374T>A (p.Ala458=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1384T>A c.1392T>A (p.Ala464=) n.149T>A c.18T>A (p.Ala6=) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1335T>A (p.Ala445=) n.1554T>A n.1536T>A | dbSNP |
| 12 | g.105190024G>A | CA6759552 | APPL2 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1383C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) n.148C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1553C>T n.1535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190024G>C | CA386376371 | APPL2 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1383C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.148C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1553C>G n.1535C>G | |
| 12 | g.105190024G= | CA2060497632 | APPL2 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1244C= (p.Ala415=) c.*658C= (n.*658C=) n.1383C= c.1391C= (p.Ala464=) n.148C= c.17C= (p.Ala6=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1334C= (p.Ala445=) n.1553C= n.1535C= | |
| 12 | g.105190024G>T | CA386376374 | APPL2 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1383C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) n.148C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.1553C>A n.1535C>A | |
| 12 | g.105190025C>A | CA386376377 | APPL2 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1382G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.147G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1552G>T n.1534G>T | |
| 12 | g.105190025C= | CA2060497633 | APPL2 | c.1372G= (p.Ala458=) c.1243G= (p.Ala415=) c.*657G= (n.*657G=) n.1382G= c.1390G= (p.Ala464=) n.147G= c.16G= (p.Ala6=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1333G= (p.Ala445=) n.1552G= n.1534G= | |
| 12 | g.105190025C>G | CA6759553 | APPL2 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1382G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.147G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1552G>C n.1534G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.105190025C>T | CA386376380 | APPL2 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1382G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.147G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1552G>A n.1534G>A | |
| 12 | g.105190026A>C | CA481640192 | APPL2 | c.1371T>G (p.Pro457=) c.1242T>G (p.Pro414=) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1381T>G c.1389T>G (p.Pro463=) n.146T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.1551T>G n.1533T>G | |
| 12 | g.105190026A>G | CA481640193 | APPL2 | c.1371T>C (p.Pro457=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1381T>C c.1389T>C (p.Pro463=) n.146T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.1551T>C n.1533T>C | |
| 12 | g.105190026A>T | CA481640194 | APPL2 | c.1371T>A (p.Pro457=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.*656T>A (n.*656T>A) n.1381T>A c.1389T>A (p.Pro463=) n.146T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.1551T>A n.1533T>A | |
| 12 | g.105190027G>A | CA386376383 | APPL2 | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1380C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.145C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1550C>T n.1532C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190027G>C | CA6759554 | APPL2 | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1380C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.145C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1550C>G n.1532C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190027G= | CA2060497634 | APPL2 | c.1370C= (p.Pro457=) c.1241C= (p.Pro414=) c.*655C= (n.*655C=) n.1380C= c.1388C= (p.Pro463=) n.145C= c.14C= (p.Pro5=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1331C= (p.Pro444=) n.1550C= n.1532C= | |
| 12 | g.105190027G>T | CA386376385 | APPL2 | c.1370C>A (p.Pro457His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1380C>A c.1388C>A (p.Pro463His) n.145C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.1550C>A n.1532C>A | |
| 12 | g.105190028G>A | CA6759555 | APPL2 | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1379C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.144C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1549C>T n.1531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190028G>C | CA386376386 | APPL2 | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1379C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.144C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1549C>G n.1531C>G | |
| 12 | g.105190028G= | CA2060497635 | APPL2 | c.1369C= (p.Pro457=) c.1240C= (p.Pro414=) c.*654C= (n.*654C=) n.1379C= c.1387C= (p.Pro463=) n.144C= c.13C= (p.Pro5=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1549C= n.1531C= | |
| 12 | g.105190028G>T | CA386376387 | APPL2 | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1379C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.144C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1549C>A n.1531C>A | |
| 12 | g.105190029A>C | CA481640195 | APPL2 | c.1368T>G (p.Leu456=) c.1239T>G (p.Leu413=) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1378T>G c.1386T>G (p.Leu462=) n.143T>G c.12T>G (p.Leu4=) c.1347T>G (p.Leu449=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1329T>G (p.Leu443=) n.1548T>G n.1530T>G | |
| 12 | g.105190029A>G | CA481640196 | APPL2 | c.1368T>C (p.Leu456=) c.1239T>C (p.Leu413=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1378T>C c.1386T>C (p.Leu462=) n.143T>C c.12T>C (p.Leu4=) c.1347T>C (p.Leu449=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.1548T>C n.1530T>C | |
| 12 | g.105190029A>T | CA481640197 | APPL2 | c.1368T>A (p.Leu456=) c.1239T>A (p.Leu413=) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1378T>A c.1386T>A (p.Leu462=) n.143T>A c.12T>A (p.Leu4=) c.1347T>A (p.Leu449=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.1548T>A n.1530T>A | |
| 12 | g.105190030A= | CA2060497636 | APPL2 | c.1367T= (p.Leu456=) c.1238T= (p.Leu413=) c.*652T= (n.*652T=) n.1377T= c.1385T= (p.Leu462=) n.142T= c.11T= (p.Leu4=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1256T= (p.Leu419=) c.1328T= (p.Leu443=) n.1547T= n.1529T= | |
| 12 | g.105190030A>C | CA386376389 | APPL2 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1377T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.142T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1547T>G n.1529T>G | |
| 12 | g.105190030A>G | CA6759556 | APPL2 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1377T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.142T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1547T>C n.1529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190030A>T | CA386376391 | APPL2 | c.1367T>A (p.Leu456His) c.1238T>A (p.Leu413His) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1377T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.142T>A c.11T>A (p.Leu4His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1547T>A n.1529T>A | |
| 12 | g.105190031G>A | CA386376393 | APPL2 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1376C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.141C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1546C>T n.1528C>T | |
| 12 | g.105190031G>C | CA386376395 | APPL2 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1376C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.141C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1546C>G n.1528C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190031G= | CA2060497637 | APPL2 | c.1366C= (p.Leu456=) c.1237C= (p.Leu413=) c.*651C= (n.*651C=) n.1376C= c.1384C= (p.Leu462=) n.141C= c.10C= (p.Leu4=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1546C= n.1528C= | |
| 12 | g.105190031G>T | CA6759557 | APPL2 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1376C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.141C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1546C>A n.1528C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190032C>A | CA481640198 | APPL2 | c.1365G>T (p.Val455=) c.1236G>T (p.Val412=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1375G>T c.1383G>T (p.Val461=) n.140G>T c.9G>T (p.Val3=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1254G>T (p.Val418=) c.1326G>T (p.Val442=) n.1545G>T n.1527G>T | |
| 12 | g.105190032C= | CA2060497638 | APPL2 | c.1365G= (p.Val455=) c.1236G= (p.Val412=) c.*650G= (n.*650G=) n.1375G= c.1383G= (p.Val461=) n.140G= c.9G= (p.Val3=) c.1344G= (p.Val448=) c.1254G= (p.Val418=) c.1326G= (p.Val442=) n.1545G= n.1527G= | |
| 12 | g.105190032C>G | CA481640199 | APPL2 | c.1365G>C (p.Val455=) c.1236G>C (p.Val412=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1375G>C c.1383G>C (p.Val461=) n.140G>C c.9G>C (p.Val3=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1254G>C (p.Val418=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1545G>C n.1527G>C | |
| 12 | g.105190032C>T | CA481640200 | APPL2 | c.1365G>A (p.Val455=) c.1236G>A (p.Val412=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1375G>A c.1383G>A (p.Val461=) n.140G>A c.9G>A (p.Val3=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1254G>A (p.Val418=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1545G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190033A= | CA2060497639 | APPL2 | c.1364T= (p.Val455=) c.1235T= (p.Val412=) c.*649T= (n.*649T=) n.1374T= c.1382T= (p.Val461=) n.139T= c.8T= (p.Val3=) c.1343T= (p.Val448=) c.1253T= (p.Val418=) c.1325T= (p.Val442=) n.1544T= n.1526T= | |
| 12 | g.105190033A>C | CA386376397 | APPL2 | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1374T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) n.139T>G c.8T>G (p.Val3Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1544T>G n.1526T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190033A>G | CA386376398 | APPL2 | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1374T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) n.139T>C c.8T>C (p.Val3Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1544T>C n.1526T>C | COSMIC |
| 12 | g.105190033A>T | CA386376399 | APPL2 | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1374T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) n.139T>A c.8T>A (p.Val3Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1544T>A n.1526T>A | |
| 12 | g.105190034C>A | CA386376402 | APPL2 | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1373G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) n.138G>T c.7G>T (p.Val3Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1543G>T n.1525G>T | |
| 12 | g.105190034C= | CA2060497640 | APPL2 | c.1363G= (p.Val455=) c.1234G= (p.Val412=) c.*648G= (n.*648G=) n.1373G= c.1381G= (p.Val461=) n.138G= c.7G= (p.Val3=) c.1342G= (p.Val448=) c.1252G= (p.Val418=) c.1324G= (p.Val442=) n.1543G= n.1525G= | |
| 12 | g.105190034C>G | CA386376404 | APPL2 | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1373G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) n.138G>C c.7G>C (p.Val3Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1543G>C n.1525G>C | |
| 12 | g.105190034C>T | CA386376405 | APPL2 | c.1363G>A (p.Val455Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1373G>A c.1381G>A (p.Val461Met) n.138G>A c.7G>A (p.Val3Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1543G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190035A>C | CA386376407 | APPL2 | c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1372T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) n.137T>G c.6T>G (p.Ile2Met) c.1341T>G (p.Ile447Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) n.1542T>G n.1524T>G | |
| 12 | g.105190035A>G | CA481640201 | APPL2 | c.1362T>C (p.Ile454=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1372T>C c.1380T>C (p.Ile460=) n.137T>C c.6T>C (p.Ile2=) c.1341T>C (p.Ile447=) c.1251T>C (p.Ile417=) c.1323T>C (p.Ile441=) n.1542T>C n.1524T>C | |
| 12 | g.105190035A>T | CA481640202 | APPL2 | c.1362T>A (p.Ile454=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1372T>A c.1380T>A (p.Ile460=) n.137T>A c.6T>A (p.Ile2=) c.1341T>A (p.Ile447=) c.1251T>A (p.Ile417=) c.1323T>A (p.Ile441=) n.1542T>A n.1524T>A | |
| 12 | g.105190036A>C | CA386376412 | APPL2 | c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1371T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.136T>G c.5T>G (p.Ile2Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1541T>G n.1523T>G | COSMIC |
| 12 | g.105190036A>G | CA386376415 | APPL2 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1371T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.136T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1541T>C n.1523T>C | |
| 12 | g.105190036A>T | CA386376409 | APPL2 | c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1371T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.136T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1541T>A n.1523T>A | |
| 12 | g.105190037T>A | CA386376425 | APPL2 | c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1370A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.135A>T c.4A>T (p.Ile2Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1540A>T n.1522A>T | dbSNP |
| 12 | g.105190037T>C | CA386376418 | APPL2 | c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1370A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) n.135A>G c.4A>G (p.Ile2Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1540A>G n.1522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190037T>G | CA386376422 | APPL2 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1370A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.135A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1540A>C n.1522A>C | |
| 12 | g.105190037T= | CA2060497641 | APPL2 | c.1360A= (p.Ile454=) c.1231A= (p.Ile411=) c.*645A= (n.*645A=) n.1370A= c.1378A= (p.Ile460=) n.135A= c.4A= (p.Ile2=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1249A= (p.Ile417=) c.1321A= (p.Ile441=) n.1540A= n.1522A= | |
| 12 | g.105190038A= | CA2060497642 | APPL2 | c.1359T= (p.Asp453=) c.1230T= (p.Asp410=) c.*644T= (n.*644T=) n.1369T= c.1377T= (p.Asp459=) n.134T= c.3T= (p.Asp1=) c.1338T= (p.Asp446=) c.1248T= (p.Asp416=) c.1320T= (p.Asp440=) n.1539T= n.1521T= | |
| 12 | g.105190038A>C | CA386376431 | APPL2 | c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1369T>G c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.134T>G c.3T>G (p.Asp1Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1539T>G n.1521T>G | |
| 12 | g.105190038A>G | CA481640203 | APPL2 | c.1359T>C (p.Asp453=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1369T>C c.1377T>C (p.Asp459=) n.134T>C c.3T>C (p.Asp1=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1320T>C (p.Asp440=) n.1539T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190038A>T | CA386376433 | APPL2 | c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1369T>A c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.134T>A c.3T>A (p.Asp1Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1539T>A n.1521T>A | |
| 12 | g.105190039T>A | CA386376435 | APPL2 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1368A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) n.133A>T c.2A>T (p.Asp1Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1538A>T n.1520A>T | |
| 12 | g.105190039T>C | CA386376437 | APPL2 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1368A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.133A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1538A>G n.1520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190039T>G | CA386376440 | APPL2 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1368A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.133A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1538A>C n.1520A>C | |
| 12 | g.105190039T= | CA2060497643 | APPL2 | c.1358A= (p.Asp453=) c.1229A= (p.Asp410=) c.*643A= (n.*643A=) n.1368A= c.1376A= (p.Asp459=) n.133A= c.2A= (p.Asp1=) c.1337A= (p.Asp446=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1319A= (p.Asp440=) n.1538A= n.1520A= | |
| 12 | g.105190040C>A | CA386376443 | APPL2 | c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1367G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.132G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.1537G>T n.1519G>T | dbSNP |
| 12 | g.105190040C= | CA2060497644 | APPL2 | c.1357G= (p.Asp453=) c.1228G= (p.Asp410=) c.*642G= (n.*642G=) n.1367G= c.1375G= (p.Asp459=) n.132G= c.1G= (p.Asp1=) c.1336G= (p.Asp446=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1318G= (p.Asp440=) n.1537G= n.1519G= | |
| 12 | g.105190040C>G | CA386376444 | APPL2 | c.1357G>C (p.Asp453His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1367G>C c.1375G>C (p.Asp459His) n.132G>C c.1G>C (p.Asp1His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1318G>C (p.Asp440His) n.1537G>C n.1519G>C | |
| 12 | g.105190040C>T | CA6759558 | APPL2 | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1367G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.132G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.1537G>A n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190041del | CA2620630076 | APPL2 | c.1356del (p.Phe452LeufsTer?) c.1227del (p.Phe409LeufsTer?) c.*641del (n.*641del) n.1366del c.1374del (p.Phe458LeufsTer?) n.131del c.1335del (p.Phe445LeufsTer?) c.1245del (p.Phe415LeufsTer?) c.1317del (p.Phe439LeufsTer?) n.1536del n.1518del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190041G>A | CA6759559 | APPL2 | c.1356C>T (p.Phe452=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1366C>T c.1374C>T (p.Phe458=) n.131C>T c.1335C>T (p.Phe445=) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1317C>T (p.Phe439=) n.1536C>T n.1518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190041G>C | CA386376451 | APPL2 | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1366C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.131C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1536C>G n.1518C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190041G= | CA2060497645 | APPL2 | c.1356C= (p.Phe452=) c.1227C= (p.Phe409=) c.*641C= (n.*641C=) n.1366C= c.1374C= (p.Phe458=) n.131C= c.1335C= (p.Phe445=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1317C= (p.Phe439=) n.1536C= n.1518C= | |
| 12 | g.105190041G>T | CA386376453 | APPL2 | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1366C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.131C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1536C>A n.1518C>A | |
| 12 | g.105190045_105190049del | CA2620630077 | APPL2 | c.1352_1356del (p.Gln451ArgfsTer11) c.1223_1227del (p.Gln408ArgfsTer11) c.*637_*641del (n.*637_*641del) n.1362_1366del c.1370_1374del (p.Gln457ArgfsTer11) n.127_131del c.1331_1335del (p.Gln444ArgfsTer11) c.1241_1245del (p.Gln414ArgfsTer11) c.1313_1317del (p.Gln438ArgfsTer11) n.1532_1536del n.1514_1518del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105190042A>C | CA386376460 | APPL2 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1365T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.130T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1535T>G n.1517T>G | |
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| 12 | g.105190044T= | CA2060497646 | APPL2 | c.1353A= (p.Gln451=) c.1224A= (p.Gln408=) c.*638A= (n.*638A=) n.1363A= c.1371A= (p.Gln457=) n.128A= c.1332A= (p.Gln444=) c.1242A= (p.Gln414=) c.1314A= (p.Gln438=) n.1533A= n.1515A= |