| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189860C>A | CA6759536 | APPL2 | c.1407-36G>T (n.1407-36G>T) c.1278-36G>T (n.1278-36G>T) c.*692-36G>T (n.*692-36G>T) n.1417-36G>T c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) n.211G>T c.51-36G>T (n.51-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.1296-36G>T (n.1296-36G>T) c.1368-36G>T (n.1368-36G>T) n.1587-36G>T n.1569-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189860C= | CA2060497557 | APPL2 | c.1407-36G= (n.1407-36G=) c.1278-36G= (n.1278-36G=) c.*692-36G= (n.*692-36G=) n.1417-36G= c.1425-36G= (n.1425-36G=) n.211G= c.51-36G= (n.51-36G=) c.1386-36G= (n.1386-36G=) c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) n.1587-36G= n.1569-36G= | |
| 12 | g.105189860C>G | CA2060497558 | APPL2 | c.1407-36G>C (n.1407-36G>C) c.1278-36G>C (n.1278-36G>C) c.*692-36G>C (n.*692-36G>C) n.1417-36G>C c.1425-36G>C (n.1425-36G>C) n.211G>C c.51-36G>C (n.51-36G>C) c.1386-36G>C (n.1386-36G>C) c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1368-36G>C (n.1368-36G>C) n.1587-36G>C n.1569-36G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189860C>T | CA6759535 | APPL2 | c.1407-36G>A (n.1407-36G>A) c.1278-36G>A (n.1278-36G>A) c.*692-36G>A (n.*692-36G>A) n.1417-36G>A c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) n.211G>A c.51-36G>A (n.51-36G>A) c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1296-36G>A (n.1296-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) n.1587-36G>A n.1569-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T>G | CA951401170 | APPL2 | c.1407-37A>C (n.1407-37A>C) c.1278-37A>C (n.1278-37A>C) c.*692-37A>C (n.*692-37A>C) n.1417-37A>C c.1425-37A>C (n.1425-37A>C) n.210A>C c.51-37A>C (n.51-37A>C) c.1386-37A>C (n.1386-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.1368-37A>C (n.1368-37A>C) n.1587-37A>C n.1569-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T= | CA2060497559 | APPL2 | c.1407-37A= (n.1407-37A=) c.1278-37A= (n.1278-37A=) c.*692-37A= (n.*692-37A=) n.1417-37A= c.1425-37A= (n.1425-37A=) n.210A= c.51-37A= (n.51-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) n.1587-37A= n.1569-37A= | |
| 12 | g.105189863C= | CA2060497560 | APPL2 | c.1407-39G= (n.1407-39G=) c.1278-39G= (n.1278-39G=) c.*692-39G= (n.*692-39G=) n.1417-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) n.208G= c.51-39G= (n.51-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) n.1587-39G= n.1569-39G= | |
| 12 | g.105189863C>G | CA2620630034 | APPL2 | c.1407-39G>C (n.1407-39G>C) c.1278-39G>C (n.1278-39G>C) c.*692-39G>C (n.*692-39G>C) n.1417-39G>C c.1425-39G>C (n.1425-39G>C) n.208G>C c.51-39G>C (n.51-39G>C) c.1386-39G>C (n.1386-39G>C) c.1296-39G>C (n.1296-39G>C) c.1368-39G>C (n.1368-39G>C) n.1587-39G>C n.1569-39G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189864A= | CA2060497561 | APPL2 | c.1407-40T= (n.1407-40T=) c.1278-40T= (n.1278-40T=) c.*692-40T= (n.*692-40T=) n.1417-40T= c.1425-40T= (n.1425-40T=) n.207T= c.51-40T= (n.51-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=) c.1368-40T= (n.1368-40T=) n.1587-40T= n.1569-40T= | |
| 12 | g.105189864A>C | CA2575273422 | APPL2 | c.1407-40T>G (n.1407-40T>G) c.1278-40T>G (n.1278-40T>G) c.*692-40T>G (n.*692-40T>G) n.1417-40T>G c.1425-40T>G (n.1425-40T>G) n.207T>G c.51-40T>G (n.51-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1296-40T>G (n.1296-40T>G) c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) n.1587-40T>G n.1569-40T>G | |
| 12 | g.105189864A>G | CA607599378 | APPL2 | c.1407-40T>C (n.1407-40T>C) c.1278-40T>C (n.1278-40T>C) c.*692-40T>C (n.*692-40T>C) n.1417-40T>C c.1425-40T>C (n.1425-40T>C) n.207T>C c.51-40T>C (n.51-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) n.1587-40T>C n.1569-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189866_105189869dup | CA607599377 | APPL2 | c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup) c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup) c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup) n.1417-43_1417-40dup c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup) n.204_207dup c.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup) c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup) c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) n.1587-43_1587-40dup n.1569-43_1569-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189865G= | CA2060497562 | APPL2 | c.1407-41C= (n.1407-41C=) c.1278-41C= (n.1278-41C=) c.*692-41C= (n.*692-41C=) n.1417-41C= c.1425-41C= (n.1425-41C=) n.206C= c.51-41C= (n.51-41C=) c.1386-41C= (n.1386-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1368-41C= (n.1368-41C=) n.1587-41C= n.1569-41C= | |
| 12 | g.105189865G>T | CA2060497563 | APPL2 | c.1407-41C>A (n.1407-41C>A) c.1278-41C>A (n.1278-41C>A) c.*692-41C>A (n.*692-41C>A) n.1417-41C>A c.1425-41C>A (n.1425-41C>A) n.206C>A c.51-41C>A (n.51-41C>A) c.1386-41C>A (n.1386-41C>A) c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1368-41C>A (n.1368-41C>A) n.1587-41C>A n.1569-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867T>C | CA2620630036 | APPL2 | c.1407-43A>G (n.1407-43A>G) c.1278-43A>G (n.1278-43A>G) c.*692-43A>G (n.*692-43A>G) n.1417-43A>G c.1425-43A>G (n.1425-43A>G) n.204A>G c.51-43A>G (n.51-43A>G) c.1386-43A>G (n.1386-43A>G) c.1296-43A>G (n.1296-43A>G) c.1368-43A>G (n.1368-43A>G) n.1587-43A>G n.1569-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867dup | CA2620630035 | APPL2 | c.1407-43dup (n.1407-43dup) c.1278-43dup (n.1278-43dup) c.*692-43dup (n.*692-43dup) n.1417-43dup c.1425-43dup (n.1425-43dup) n.204dup c.51-43dup (n.51-43dup) c.1386-43dup (n.1386-43dup) c.1296-43dup (n.1296-43dup) c.1368-43dup (n.1368-43dup) n.1587-43dup n.1569-43dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189868A>G | CA2620630037 | APPL2 | c.1407-44T>C (n.1407-44T>C) c.1278-44T>C (n.1278-44T>C) c.*692-44T>C (n.*692-44T>C) n.1417-44T>C c.1425-44T>C (n.1425-44T>C) n.203T>C c.51-44T>C (n.51-44T>C) c.1386-44T>C (n.1386-44T>C) c.1296-44T>C (n.1296-44T>C) c.1368-44T>C (n.1368-44T>C) n.1587-44T>C n.1569-44T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G>C | CA607599379 | APPL2 | c.1407-45C>G (n.1407-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) c.*692-45C>G (n.*692-45C>G) n.1417-45C>G c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) n.202C>G c.51-45C>G (n.51-45C>G) c.1386-45C>G (n.1386-45C>G) c.1296-45C>G (n.1296-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) n.1587-45C>G n.1569-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G= | CA2060497564 | APPL2 | c.1407-45C= (n.1407-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) c.*692-45C= (n.*692-45C=) n.1417-45C= c.1425-45C= (n.1425-45C=) n.202C= c.51-45C= (n.51-45C=) c.1386-45C= (n.1386-45C=) c.1296-45C= (n.1296-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) n.1587-45C= n.1569-45C= | |
| 12 | g.105189869G>T | CA6759537 | APPL2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) c.*692-45C>A (n.*692-45C>A) n.1417-45C>A c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) n.202C>A c.51-45C>A (n.51-45C>A) c.1386-45C>A (n.1386-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) n.1587-45C>A n.1569-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A= | CA2060497565 | APPL2 | c.1407-46T= (n.1407-46T=) c.1278-46T= (n.1278-46T=) c.*692-46T= (n.*692-46T=) n.1417-46T= c.1425-46T= (n.1425-46T=) n.201T= c.51-46T= (n.51-46T=) c.1386-46T= (n.1386-46T=) c.1296-46T= (n.1296-46T=) c.1368-46T= (n.1368-46T=) n.1587-46T= n.1569-46T= | |
| 12 | g.105189870A>C | CA607599380 | APPL2 | c.1407-46T>G (n.1407-46T>G) c.1278-46T>G (n.1278-46T>G) c.*692-46T>G (n.*692-46T>G) n.1417-46T>G c.1425-46T>G (n.1425-46T>G) n.201T>G c.51-46T>G (n.51-46T>G) c.1386-46T>G (n.1386-46T>G) c.1296-46T>G (n.1296-46T>G) c.1368-46T>G (n.1368-46T>G) n.1587-46T>G n.1569-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A>G | CA2060497566 | APPL2 | c.1407-46T>C (n.1407-46T>C) c.1278-46T>C (n.1278-46T>C) c.*692-46T>C (n.*692-46T>C) n.1417-46T>C c.1425-46T>C (n.1425-46T>C) n.201T>C c.51-46T>C (n.51-46T>C) c.1386-46T>C (n.1386-46T>C) c.1296-46T>C (n.1296-46T>C) c.1368-46T>C (n.1368-46T>C) n.1587-46T>C n.1569-46T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189871A= | CA2060497567 | APPL2 | c.1407-47T= (n.1407-47T=) c.1278-47T= (n.1278-47T=) c.*692-47T= (n.*692-47T=) n.1417-47T= c.1425-47T= (n.1425-47T=) n.200T= c.51-47T= (n.51-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1296-47T= (n.1296-47T=) c.1368-47T= (n.1368-47T=) n.1587-47T= n.1569-47T= | |
| 12 | g.105189871A>G | CA607599381 | APPL2 | c.1407-47T>C (n.1407-47T>C) c.1278-47T>C (n.1278-47T>C) c.*692-47T>C (n.*692-47T>C) n.1417-47T>C c.1425-47T>C (n.1425-47T>C) n.200T>C c.51-47T>C (n.51-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) c.1368-47T>C (n.1368-47T>C) n.1587-47T>C n.1569-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G>A | CA607599325 | APPL2 | c.1407-48C>T (n.1407-48C>T) c.1278-48C>T (n.1278-48C>T) c.*692-48C>T (n.*692-48C>T) n.1417-48C>T c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) n.199C>T c.51-48C>T (n.51-48C>T) c.1386-48C>T (n.1386-48C>T) c.1296-48C>T (n.1296-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) n.1587-48C>T n.1569-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G= | CA2060497568 | APPL2 | c.1407-48C= (n.1407-48C=) c.1278-48C= (n.1278-48C=) c.*692-48C= (n.*692-48C=) n.1417-48C= c.1425-48C= (n.1425-48C=) n.199C= c.51-48C= (n.51-48C=) c.1386-48C= (n.1386-48C=) c.1296-48C= (n.1296-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) n.1587-48C= n.1569-48C= | |
| 12 | g.105189875dup | CA2620630038 | APPL2 | c.1407-51dup (n.1407-51dup) c.1278-51dup (n.1278-51dup) c.*692-51dup (n.*692-51dup) n.1417-51dup c.1425-51dup (n.1425-51dup) n.196dup c.51-51dup (n.51-51dup) c.1386-51dup (n.1386-51dup) c.1296-51dup (n.1296-51dup) c.1368-51dup (n.1368-51dup) n.1587-51dup n.1569-51dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189878T>G | CA2620630039 | APPL2 | c.1407-54A>C (n.1407-54A>C) c.1278-54A>C (n.1278-54A>C) c.*692-54A>C (n.*692-54A>C) n.1417-54A>C c.1425-54A>C (n.1425-54A>C) n.193A>C c.51-54A>C (n.51-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1296-54A>C (n.1296-54A>C) c.1368-54A>C (n.1368-54A>C) n.1587-54A>C n.1569-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189879_105189880insTC | CA2620630040 | APPL2 | c.1407-56_1407-55insGA (n.1407-56_1407-55insGA) c.1278-56_1278-55insGA (n.1278-56_1278-55insGA) c.*692-56_*692-55insGA (n.*692-56_*692-55insGA) n.1417-56_1417-55insGA c.1425-56_1425-55insGA (n.1425-56_1425-55insGA) n.191_192insGA c.51-56_51-55insGA (n.51-56_51-55insGA) c.1386-56_1386-55insGA (n.1386-56_1386-55insGA) c.1296-56_1296-55insGA (n.1296-56_1296-55insGA) c.1368-56_1368-55insGA (n.1368-56_1368-55insGA) n.1587-56_1587-55insGA n.1569-56_1569-55insGA | gnomAD v4 |
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| 12 | g.105189881A>T | CA242650197 | APPL2 | c.1407-57T>A (n.1407-57T>A) c.1278-57T>A (n.1278-57T>A) c.*692-57T>A (n.*692-57T>A) n.1417-57T>A c.1425-57T>A (n.1425-57T>A) n.190T>A c.51-57T>A (n.51-57T>A) c.1386-57T>A (n.1386-57T>A) c.1296-57T>A (n.1296-57T>A) c.1368-57T>A (n.1368-57T>A) n.1587-57T>A n.1569-57T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189882C= | CA2060497570 | APPL2 | c.1407-58G= (n.1407-58G=) c.1278-58G= (n.1278-58G=) c.*692-58G= (n.*692-58G=) n.1417-58G= c.1425-58G= (n.1425-58G=) n.189G= c.51-58G= (n.51-58G=) c.1386-58G= (n.1386-58G=) c.1296-58G= (n.1296-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) n.1587-58G= n.1569-58G= | |
| 12 | g.105189882C>T | CA607599326 | APPL2 | c.1407-58G>A (n.1407-58G>A) c.1278-58G>A (n.1278-58G>A) c.*692-58G>A (n.*692-58G>A) n.1417-58G>A c.1425-58G>A (n.1425-58G>A) n.189G>A c.51-58G>A (n.51-58G>A) c.1386-58G>A (n.1386-58G>A) c.1296-58G>A (n.1296-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) n.1587-58G>A n.1569-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189884C>T | CA2575273423 | APPL2 | c.1407-60G>A (n.1407-60G>A) c.1278-60G>A (n.1278-60G>A) c.*692-60G>A (n.*692-60G>A) n.1417-60G>A c.1425-60G>A (n.1425-60G>A) n.187G>A c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.1386-60G>A (n.1386-60G>A) c.1296-60G>A (n.1296-60G>A) c.1368-60G>A (n.1368-60G>A) n.1587-60G>A n.1569-60G>A | |
| 12 | g.105189885T>C | CA607599327 | APPL2 | c.1407-61A>G (n.1407-61A>G) c.1278-61A>G (n.1278-61A>G) c.*692-61A>G (n.*692-61A>G) n.1417-61A>G c.1425-61A>G (n.1425-61A>G) n.186A>G c.51-61A>G (n.51-61A>G) c.1386-61A>G (n.1386-61A>G) c.1296-61A>G (n.1296-61A>G) c.1368-61A>G (n.1368-61A>G) n.1587-61A>G n.1569-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189885T= | CA2060497571 | APPL2 | c.1407-61A= (n.1407-61A=) c.1278-61A= (n.1278-61A=) c.*692-61A= (n.*692-61A=) n.1417-61A= c.1425-61A= (n.1425-61A=) n.186A= c.51-61A= (n.51-61A=) c.1386-61A= (n.1386-61A=) c.1296-61A= (n.1296-61A=) c.1368-61A= (n.1368-61A=) n.1587-61A= n.1569-61A= | |
| 12 | g.105189885_105189886del | CA2620630041 | APPL2 | c.1407-62_1407-61del (n.1407-62_1407-61del) c.1278-62_1278-61del (n.1278-62_1278-61del) c.*692-62_*692-61del (n.*692-62_*692-61del) n.1417-62_1417-61del c.1425-62_1425-61del (n.1425-62_1425-61del) n.185_186del c.51-62_51-61del (n.51-62_51-61del) c.1386-62_1386-61del (n.1386-62_1386-61del) c.1296-62_1296-61del (n.1296-62_1296-61del) c.1368-62_1368-61del (n.1368-62_1368-61del) n.1587-62_1587-61del n.1569-62_1569-61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>A | CA242650199 | APPL2 | c.1407-62A>T (n.1407-62A>T) c.1278-62A>T (n.1278-62A>T) c.*692-62A>T (n.*692-62A>T) n.1417-62A>T c.1425-62A>T (n.1425-62A>T) n.185A>T c.51-62A>T (n.51-62A>T) c.1386-62A>T (n.1386-62A>T) c.1296-62A>T (n.1296-62A>T) c.1368-62A>T (n.1368-62A>T) n.1587-62A>T n.1569-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>G | CA2620630042 | APPL2 | c.1407-62A>C (n.1407-62A>C) c.1278-62A>C (n.1278-62A>C) c.*692-62A>C (n.*692-62A>C) n.1417-62A>C c.1425-62A>C (n.1425-62A>C) n.185A>C c.51-62A>C (n.51-62A>C) c.1386-62A>C (n.1386-62A>C) c.1296-62A>C (n.1296-62A>C) c.1368-62A>C (n.1368-62A>C) n.1587-62A>C n.1569-62A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T= | CA2060497573 | APPL2 | c.1407-62A= (n.1407-62A=) c.1278-62A= (n.1278-62A=) c.*692-62A= (n.*692-62A=) n.1417-62A= c.1425-62A= (n.1425-62A=) n.185A= c.51-62A= (n.51-62A=) c.1386-62A= (n.1386-62A=) c.1296-62A= (n.1296-62A=) c.1368-62A= (n.1368-62A=) n.1587-62A= n.1569-62A= | |
| 12 | g.105189886_105189892delinsTGAACTG | CA2060497572 | APPL2 | c.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA (n.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA) c.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA (n.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA) c.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA (n.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA) n.1417-68_1417-62delinsCAGTTCA c.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA (n.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA) n.182-3_185delinsCAGTTCA c.51-68_51-62delinsCAGTTCA (n.51-68_51-62delinsCAGTTCA) c.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA (n.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA) c.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA (n.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA) c.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA (n.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA) n.1587-68_1587-62delinsCAGTTCA n.1569-68_1569-62delinsCAGTTCA | |
| 12 | g.105189887G>C | CA2797301406 | APPL2 | c.1407-63C>G (n.1407-63C>G) c.1278-63C>G (n.1278-63C>G) c.*692-63C>G (n.*692-63C>G) n.1417-63C>G c.1425-63C>G (n.1425-63C>G) n.184C>G c.51-63C>G (n.51-63C>G) c.1386-63C>G (n.1386-63C>G) c.1296-63C>G (n.1296-63C>G) c.1368-63C>G (n.1368-63C>G) n.1587-63C>G n.1569-63C>G | |
| 12 | g.105189887G>T | CA2620630043 | APPL2 | c.1407-63C>A (n.1407-63C>A) c.1278-63C>A (n.1278-63C>A) c.*692-63C>A (n.*692-63C>A) n.1417-63C>A c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) n.184C>A c.51-63C>A (n.51-63C>A) c.1386-63C>A (n.1386-63C>A) c.1296-63C>A (n.1296-63C>A) c.1368-63C>A (n.1368-63C>A) n.1587-63C>A n.1569-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189890_105189895del | CA242650201 | APPL2 | c.1407-68_1407-63del (n.1407-68_1407-63del) c.1278-68_1278-63del (n.1278-68_1278-63del) c.*692-68_*692-63del (n.*692-68_*692-63del) n.1417-68_1417-63del c.1425-68_1425-63del (n.1425-68_1425-63del) n.182-3_184del c.51-68_51-63del (n.51-68_51-63del) c.1386-68_1386-63del (n.1386-68_1386-63del) c.1296-68_1296-63del (n.1296-68_1296-63del) c.1368-68_1368-63del (n.1368-68_1368-63del) n.1587-68_1587-63del n.1569-68_1569-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189891T>C | CA2620630044 | APPL2 | c.1407-67A>G (n.1407-67A>G) c.1278-67A>G (n.1278-67A>G) c.*692-67A>G (n.*692-67A>G) n.1417-67A>G c.1425-67A>G (n.1425-67A>G) n.182-2A>G c.51-67A>G (n.51-67A>G) c.1386-67A>G (n.1386-67A>G) c.1296-67A>G (n.1296-67A>G) c.1368-67A>G (n.1368-67A>G) n.1587-67A>G n.1569-67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189891_105189892dup | CA2575273424 | APPL2 | c.1407-68_1407-67dup (n.1407-68_1407-67dup) c.1278-68_1278-67dup (n.1278-68_1278-67dup) c.*692-68_*692-67dup (n.*692-68_*692-67dup) n.1417-68_1417-67dup c.1425-68_1425-67dup (n.1425-68_1425-67dup) n.182-3_182-2dup c.51-68_51-67dup (n.51-68_51-67dup) c.1386-68_1386-67dup (n.1386-68_1386-67dup) c.1296-68_1296-67dup (n.1296-68_1296-67dup) c.1368-68_1368-67dup (n.1368-68_1368-67dup) n.1587-68_1587-67dup n.1569-68_1569-67dup | |
| 12 | g.105189894A>G | CA2620630045 | APPL2 | c.1407-70T>C (n.1407-70T>C) c.1278-70T>C (n.1278-70T>C) c.*692-70T>C (n.*692-70T>C) n.1417-70T>C c.1425-70T>C (n.1425-70T>C) n.182-5T>C c.51-70T>C (n.51-70T>C) c.1386-70T>C (n.1386-70T>C) c.1296-70T>C (n.1296-70T>C) c.1368-70T>C (n.1368-70T>C) n.1587-70T>C n.1569-70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189895A>G | CA2620630046 | APPL2 | c.1407-71T>C (n.1407-71T>C) c.1278-71T>C (n.1278-71T>C) c.*692-71T>C (n.*692-71T>C) n.1417-71T>C c.1425-71T>C (n.1425-71T>C) n.182-6T>C c.51-71T>C (n.51-71T>C) c.1386-71T>C (n.1386-71T>C) c.1296-71T>C (n.1296-71T>C) c.1368-71T>C (n.1368-71T>C) n.1587-71T>C n.1569-71T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189896A= | CA2060497574 | APPL2 | c.1407-72T= (n.1407-72T=) c.1278-72T= (n.1278-72T=) c.*692-72T= (n.*692-72T=) n.1417-72T= c.1425-72T= (n.1425-72T=) n.182-7T= c.51-72T= (n.51-72T=) c.1386-72T= (n.1386-72T=) c.1296-72T= (n.1296-72T=) c.1368-72T= (n.1368-72T=) n.1587-72T= n.1569-72T= | |
| 12 | g.105189896A>C | CA2060497575 | APPL2 | c.1407-72T>G (n.1407-72T>G) c.1278-72T>G (n.1278-72T>G) c.*692-72T>G (n.*692-72T>G) n.1417-72T>G c.1425-72T>G (n.1425-72T>G) n.182-7T>G c.51-72T>G (n.51-72T>G) c.1386-72T>G (n.1386-72T>G) c.1296-72T>G (n.1296-72T>G) c.1368-72T>G (n.1368-72T>G) n.1587-72T>G n.1569-72T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189896A>G | CA2726771048 | APPL2 | c.1407-72T>C (n.1407-72T>C) c.1278-72T>C (n.1278-72T>C) c.*692-72T>C (n.*692-72T>C) n.1417-72T>C c.1425-72T>C (n.1425-72T>C) n.182-7T>C c.51-72T>C (n.51-72T>C) c.1386-72T>C (n.1386-72T>C) c.1296-72T>C (n.1296-72T>C) c.1368-72T>C (n.1368-72T>C) n.1587-72T>C n.1569-72T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189898C>G | CA2620630047 | APPL2 | c.1407-74G>C (n.1407-74G>C) c.1278-74G>C (n.1278-74G>C) c.*692-74G>C (n.*692-74G>C) n.1417-74G>C c.1425-74G>C (n.1425-74G>C) n.182-9G>C c.51-74G>C (n.51-74G>C) c.1386-74G>C (n.1386-74G>C) c.1296-74G>C (n.1296-74G>C) c.1368-74G>C (n.1368-74G>C) n.1587-74G>C n.1569-74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189899A>G | CA2575273425 | APPL2 | c.1407-75T>C (n.1407-75T>C) c.1278-75T>C (n.1278-75T>C) c.*692-75T>C (n.*692-75T>C) n.1417-75T>C c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) n.182-10T>C c.51-75T>C (n.51-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.1296-75T>C (n.1296-75T>C) c.1368-75T>C (n.1368-75T>C) n.1587-75T>C n.1569-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189900G= | CA2060497576 | APPL2 | c.1407-76C= (n.1407-76C=) c.1278-76C= (n.1278-76C=) c.*692-76C= (n.*692-76C=) n.1417-76C= c.1425-76C= (n.1425-76C=) n.182-11C= c.51-76C= (n.51-76C=) c.1386-76C= (n.1386-76C=) c.1296-76C= (n.1296-76C=) c.1368-76C= (n.1368-76C=) n.1587-76C= n.1569-76C= | |
| 12 | g.105189900G>T | CA607599328 | APPL2 | c.1407-76C>A (n.1407-76C>A) c.1278-76C>A (n.1278-76C>A) c.*692-76C>A (n.*692-76C>A) n.1417-76C>A c.1425-76C>A (n.1425-76C>A) n.182-11C>A c.51-76C>A (n.51-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1296-76C>A (n.1296-76C>A) c.1368-76C>A (n.1368-76C>A) n.1587-76C>A n.1569-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T>C | CA2060497578 | APPL2 | c.1407-79A>G (n.1407-79A>G) c.1278-79A>G (n.1278-79A>G) c.*692-79A>G (n.*692-79A>G) n.1417-79A>G c.1425-79A>G (n.1425-79A>G) n.182-14A>G c.51-79A>G (n.51-79A>G) c.1386-79A>G (n.1386-79A>G) c.1296-79A>G (n.1296-79A>G) c.1368-79A>G (n.1368-79A>G) n.1587-79A>G n.1569-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T= | CA2060497577 | APPL2 | c.1407-79A= (n.1407-79A=) c.1278-79A= (n.1278-79A=) c.*692-79A= (n.*692-79A=) n.1417-79A= c.1425-79A= (n.1425-79A=) n.182-14A= c.51-79A= (n.51-79A=) c.1386-79A= (n.1386-79A=) c.1296-79A= (n.1296-79A=) c.1368-79A= (n.1368-79A=) n.1587-79A= n.1569-79A= | |
| 12 | g.105189905G>C | CA2575273426 | APPL2 | c.1407-81C>G (n.1407-81C>G) c.1278-81C>G (n.1278-81C>G) c.*692-81C>G (n.*692-81C>G) n.1417-81C>G c.1425-81C>G (n.1425-81C>G) n.182-16C>G c.51-81C>G (n.51-81C>G) c.1386-81C>G (n.1386-81C>G) c.1296-81C>G (n.1296-81C>G) c.1368-81C>G (n.1368-81C>G) n.1587-81C>G n.1569-81C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189905G>T | CA2620630048 | APPL2 | c.1407-81C>A (n.1407-81C>A) c.1278-81C>A (n.1278-81C>A) c.*692-81C>A (n.*692-81C>A) n.1417-81C>A c.1425-81C>A (n.1425-81C>A) n.182-16C>A c.51-81C>A (n.51-81C>A) c.1386-81C>A (n.1386-81C>A) c.1296-81C>A (n.1296-81C>A) c.1368-81C>A (n.1368-81C>A) n.1587-81C>A n.1569-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189907_105189909delinsAAC | CA2060497579 | APPL2 | c.1406+82_1407-83delinsGTT (n.1406+82_1407-83delinsGTT) c.1277+82_1278-83delinsGTT (n.1277+82_1278-83delinsGTT) c.*691+82_*692-83delinsGTT (n.*691+82_*692-83delinsGTT) n.1416+82_1417-83delinsGTT c.1424+82_1425-83delinsGTT (n.1424+82_1425-83delinsGTT) n.182-20_182-18delinsGTT c.50+82_51-83delinsGTT (n.50+82_51-83delinsGTT) c.1385+82_1386-83delinsGTT (n.1385+82_1386-83delinsGTT) c.1295+82_1296-83delinsGTT (n.1295+82_1296-83delinsGTT) c.1367+82_1368-83delinsGTT (n.1367+82_1368-83delinsGTT) n.1586+82_1587-83delinsGTT n.1568+82_1569-83delinsGTT | |
| 12 | g.105189909_105189910del | CA607599329 | APPL2 | c.1406+82_1407-84del (n.1406+82_1407-84del) c.1277+82_1278-84del (n.1277+82_1278-84del) c.*691+82_*692-84del (n.*691+82_*692-84del) n.1416+82_1417-84del c.1424+82_1425-84del (n.1424+82_1425-84del) n.182-20_182-19del c.50+82_51-84del (n.50+82_51-84del) c.1385+82_1386-84del (n.1385+82_1386-84del) c.1295+82_1296-84del (n.1295+82_1296-84del) c.1367+82_1368-84del (n.1367+82_1368-84del) n.1586+82_1587-84del n.1568+82_1569-84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189909C= | CA2060497580 | APPL2 | c.1406+82G= (n.1406+82G=) c.1277+82G= (n.1277+82G=) c.*691+82G= (n.*691+82G=) n.1416+82G= c.1424+82G= (n.1424+82G=) n.182-20G= c.50+82G= (n.50+82G=) c.1385+82G= (n.1385+82G=) c.1295+82G= (n.1295+82G=) c.1367+82G= (n.1367+82G=) n.1586+82G= n.1568+82G= | |
| 12 | g.105189909C>T | CA242650204 | APPL2 | c.1406+82G>A (n.1406+82G>A) c.1277+82G>A (n.1277+82G>A) c.*691+82G>A (n.*691+82G>A) n.1416+82G>A c.1424+82G>A (n.1424+82G>A) n.182-20G>A c.50+82G>A (n.50+82G>A) c.1385+82G>A (n.1385+82G>A) c.1295+82G>A (n.1295+82G>A) c.1367+82G>A (n.1367+82G>A) n.1586+82G>A n.1568+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>C | CA2620630049 | APPL2 | c.1406+81T>G (n.1406+81T>G) c.1277+81T>G (n.1277+81T>G) c.*691+81T>G (n.*691+81T>G) n.1416+81T>G c.1424+81T>G (n.1424+81T>G) n.182-21T>G c.50+81T>G (n.50+81T>G) c.1385+81T>G (n.1385+81T>G) c.1295+81T>G (n.1295+81T>G) c.1367+81T>G (n.1367+81T>G) n.1586+81T>G n.1568+81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>G | CA2575273427 | APPL2 | c.1406+81T>C (n.1406+81T>C) c.1277+81T>C (n.1277+81T>C) c.*691+81T>C (n.*691+81T>C) n.1416+81T>C c.1424+81T>C (n.1424+81T>C) n.182-21T>C c.50+81T>C (n.50+81T>C) c.1385+81T>C (n.1385+81T>C) c.1295+81T>C (n.1295+81T>C) c.1367+81T>C (n.1367+81T>C) n.1586+81T>C n.1568+81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189911del | CA2620630050 | APPL2 | c.1406+80del (n.1406+80del) c.1277+80del (n.1277+80del) c.*691+80del (n.*691+80del) n.1416+80del c.1424+80del (n.1424+80del) n.182-22del c.50+80del (n.50+80del) c.1385+80del (n.1385+80del) c.1295+80del (n.1295+80del) c.1367+80del (n.1367+80del) n.1586+80del n.1568+80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189913C= | CA2060497581 | APPL2 | c.1406+78G= (n.1406+78G=) c.1277+78G= (n.1277+78G=) c.*691+78G= (n.*691+78G=) n.1416+78G= c.1424+78G= (n.1424+78G=) n.182-24G= c.50+78G= (n.50+78G=) c.1385+78G= (n.1385+78G=) c.1295+78G= (n.1295+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) n.1586+78G= n.1568+78G= | |
| 12 | g.105189913C>T | CA242650206 | APPL2 | c.1406+78G>A (n.1406+78G>A) c.1277+78G>A (n.1277+78G>A) c.*691+78G>A (n.*691+78G>A) n.1416+78G>A c.1424+78G>A (n.1424+78G>A) n.182-24G>A c.50+78G>A (n.50+78G>A) c.1385+78G>A (n.1385+78G>A) c.1295+78G>A (n.1295+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) n.1586+78G>A n.1568+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>A | CA2620630052 | APPL2 | c.1406+77A>T (n.1406+77A>T) c.1277+77A>T (n.1277+77A>T) c.*691+77A>T (n.*691+77A>T) n.1416+77A>T c.1424+77A>T (n.1424+77A>T) n.182-25A>T c.50+77A>T (n.50+77A>T) c.1385+77A>T (n.1385+77A>T) c.1295+77A>T (n.1295+77A>T) c.1367+77A>T (n.1367+77A>T) n.1586+77A>T n.1568+77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>G | CA2060497583 | APPL2 | c.1406+77A>C (n.1406+77A>C) c.1277+77A>C (n.1277+77A>C) c.*691+77A>C (n.*691+77A>C) n.1416+77A>C c.1424+77A>C (n.1424+77A>C) n.182-25A>C c.50+77A>C (n.50+77A>C) c.1385+77A>C (n.1385+77A>C) c.1295+77A>C (n.1295+77A>C) c.1367+77A>C (n.1367+77A>C) n.1586+77A>C n.1568+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T= | CA2060497582 | APPL2 | c.1406+77A= (n.1406+77A=) c.1277+77A= (n.1277+77A=) c.*691+77A= (n.*691+77A=) n.1416+77A= c.1424+77A= (n.1424+77A=) n.182-25A= c.50+77A= (n.50+77A=) c.1385+77A= (n.1385+77A=) c.1295+77A= (n.1295+77A=) c.1367+77A= (n.1367+77A=) n.1586+77A= n.1568+77A= | |
| 12 | g.105189915_105189916del | CA2620630051 | APPL2 | c.1406+76_1406+77del (n.1406+76_1406+77del) c.1277+76_1277+77del (n.1277+76_1277+77del) c.*691+76_*691+77del (n.*691+76_*691+77del) n.1416+76_1416+77del c.1424+76_1424+77del (n.1424+76_1424+77del) n.182-26_182-25del c.50+76_50+77del (n.50+76_50+77del) c.1385+76_1385+77del (n.1385+76_1385+77del) c.1295+76_1295+77del (n.1295+76_1295+77del) c.1367+76_1367+77del (n.1367+76_1367+77del) n.1586+76_1586+77del n.1568+76_1568+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189915T>C | CA2620630053 | APPL2 | c.1406+76A>G (n.1406+76A>G) c.1277+76A>G (n.1277+76A>G) c.*691+76A>G (n.*691+76A>G) n.1416+76A>G c.1424+76A>G (n.1424+76A>G) n.182-26A>G c.50+76A>G (n.50+76A>G) c.1385+76A>G (n.1385+76A>G) c.1295+76A>G (n.1295+76A>G) c.1367+76A>G (n.1367+76A>G) n.1586+76A>G n.1568+76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189922_105189924del | CA2620630054 | APPL2 | c.1406+73_1406+75del (n.1406+73_1406+75del) c.1277+73_1277+75del (n.1277+73_1277+75del) c.*691+73_*691+75del (n.*691+73_*691+75del) n.1416+73_1416+75del c.1424+73_1424+75del (n.1424+73_1424+75del) n.182-29_182-27del c.50+73_50+75del (n.50+73_50+75del) c.1385+73_1385+75del (n.1385+73_1385+75del) c.1295+73_1295+75del (n.1295+73_1295+75del) c.1367+73_1367+75del (n.1367+73_1367+75del) n.1586+73_1586+75del n.1568+73_1568+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>A | CA242650208 | APPL2 | c.1406+73C>T (n.1406+73C>T) c.1277+73C>T (n.1277+73C>T) c.*691+73C>T (n.*691+73C>T) n.1416+73C>T c.1424+73C>T (n.1424+73C>T) n.182-29C>T c.50+73C>T (n.50+73C>T) c.1385+73C>T (n.1385+73C>T) c.1295+73C>T (n.1295+73C>T) c.1367+73C>T (n.1367+73C>T) n.1586+73C>T n.1568+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>C | CA683096475 | APPL2 | c.1406+73C>G (n.1406+73C>G) c.1277+73C>G (n.1277+73C>G) c.*691+73C>G (n.*691+73C>G) n.1416+73C>G c.1424+73C>G (n.1424+73C>G) n.182-29C>G c.50+73C>G (n.50+73C>G) c.1385+73C>G (n.1385+73C>G) c.1295+73C>G (n.1295+73C>G) c.1367+73C>G (n.1367+73C>G) n.1586+73C>G n.1568+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G= | CA2060497584 | APPL2 | c.1406+73C= (n.1406+73C=) c.1277+73C= (n.1277+73C=) c.*691+73C= (n.*691+73C=) n.1416+73C= c.1424+73C= (n.1424+73C=) n.182-29C= c.50+73C= (n.50+73C=) c.1385+73C= (n.1385+73C=) c.1295+73C= (n.1295+73C=) c.1367+73C= (n.1367+73C=) n.1586+73C= n.1568+73C= | |
| 12 | g.105189920G>A | CA2620630055 | APPL2 | c.1406+71C>T (n.1406+71C>T) c.1277+71C>T (n.1277+71C>T) c.*691+71C>T (n.*691+71C>T) n.1416+71C>T c.1424+71C>T (n.1424+71C>T) n.182-31C>T c.50+71C>T (n.50+71C>T) c.1385+71C>T (n.1385+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1367+71C>T (n.1367+71C>T) n.1586+71C>T n.1568+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189920G>T | CA2575273428 | APPL2 | c.1406+71C>A (n.1406+71C>A) c.1277+71C>A (n.1277+71C>A) c.*691+71C>A (n.*691+71C>A) n.1416+71C>A c.1424+71C>A (n.1424+71C>A) n.182-31C>A c.50+71C>A (n.50+71C>A) c.1385+71C>A (n.1385+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) n.1586+71C>A n.1568+71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189921G>A | CA2620630056 | APPL2 | c.1406+70C>T (n.1406+70C>T) c.1277+70C>T (n.1277+70C>T) c.*691+70C>T (n.*691+70C>T) n.1416+70C>T c.1424+70C>T (n.1424+70C>T) n.182-32C>T c.50+70C>T (n.50+70C>T) c.1385+70C>T (n.1385+70C>T) c.1295+70C>T (n.1295+70C>T) c.1367+70C>T (n.1367+70C>T) n.1586+70C>T n.1568+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189922T>G | CA2620630057 | APPL2 | c.1406+69A>C (n.1406+69A>C) c.1277+69A>C (n.1277+69A>C) c.*691+69A>C (n.*691+69A>C) n.1416+69A>C c.1424+69A>C (n.1424+69A>C) n.182-33A>C c.50+69A>C (n.50+69A>C) c.1385+69A>C (n.1385+69A>C) c.1295+69A>C (n.1295+69A>C) c.1367+69A>C (n.1367+69A>C) n.1586+69A>C n.1568+69A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189923G>A | CA951401196 | APPL2 | c.1406+68C>T (n.1406+68C>T) c.1277+68C>T (n.1277+68C>T) c.*691+68C>T (n.*691+68C>T) n.1416+68C>T c.1424+68C>T (n.1424+68C>T) n.182-34C>T c.50+68C>T (n.50+68C>T) c.1385+68C>T (n.1385+68C>T) c.1295+68C>T (n.1295+68C>T) c.1367+68C>T (n.1367+68C>T) n.1586+68C>T n.1568+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189923G= | CA2060497585 | APPL2 | c.1406+68C= (n.1406+68C=) c.1277+68C= (n.1277+68C=) c.*691+68C= (n.*691+68C=) n.1416+68C= c.1424+68C= (n.1424+68C=) n.182-34C= c.50+68C= (n.50+68C=) c.1385+68C= (n.1385+68C=) c.1295+68C= (n.1295+68C=) c.1367+68C= (n.1367+68C=) n.1586+68C= n.1568+68C= | |
| 12 | g.105189923G>T | CA2575273429 | APPL2 | c.1406+68C>A (n.1406+68C>A) c.1277+68C>A (n.1277+68C>A) c.*691+68C>A (n.*691+68C>A) n.1416+68C>A c.1424+68C>A (n.1424+68C>A) n.182-34C>A c.50+68C>A (n.50+68C>A) c.1385+68C>A (n.1385+68C>A) c.1295+68C>A (n.1295+68C>A) c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) n.1586+68C>A n.1568+68C>A | |
| 12 | g.105189926G>A | CA242650210 | APPL2 | c.1406+65C>T (n.1406+65C>T) c.1277+65C>T (n.1277+65C>T) c.*691+65C>T (n.*691+65C>T) n.1416+65C>T c.1424+65C>T (n.1424+65C>T) n.182-37C>T c.50+65C>T (n.50+65C>T) c.1385+65C>T (n.1385+65C>T) c.1295+65C>T (n.1295+65C>T) c.1367+65C>T (n.1367+65C>T) n.1586+65C>T n.1568+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189926G= | CA2060497586 | APPL2 | c.1406+65C= (n.1406+65C=) c.1277+65C= (n.1277+65C=) c.*691+65C= (n.*691+65C=) n.1416+65C= c.1424+65C= (n.1424+65C=) n.182-37C= c.50+65C= (n.50+65C=) c.1385+65C= (n.1385+65C=) c.1295+65C= (n.1295+65C=) c.1367+65C= (n.1367+65C=) n.1586+65C= n.1568+65C= | |
| 12 | g.105189930dup | CA2620630058 | APPL2 | c.1406+65dup (n.1406+65dup) c.1277+65dup (n.1277+65dup) c.*691+65dup (n.*691+65dup) n.1416+65dup c.1424+65dup (n.1424+65dup) n.182-37dup c.50+65dup (n.50+65dup) c.1385+65dup (n.1385+65dup) c.1295+65dup (n.1295+65dup) c.1367+65dup (n.1367+65dup) n.1586+65dup n.1568+65dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189930del | CA2575273430 | APPL2 | c.1406+65del (n.1406+65del) c.1277+65del (n.1277+65del) c.*691+65del (n.*691+65del) n.1416+65del c.1424+65del (n.1424+65del) n.182-37del c.50+65del (n.50+65del) c.1385+65del (n.1385+65del) c.1295+65del (n.1295+65del) c.1367+65del (n.1367+65del) n.1586+65del n.1568+65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189927G>C | CA607599330 | APPL2 | c.1406+64C>G (n.1406+64C>G) c.1277+64C>G (n.1277+64C>G) c.*691+64C>G (n.*691+64C>G) n.1416+64C>G c.1424+64C>G (n.1424+64C>G) n.182-38C>G c.50+64C>G (n.50+64C>G) c.1385+64C>G (n.1385+64C>G) c.1295+64C>G (n.1295+64C>G) c.1367+64C>G (n.1367+64C>G) n.1586+64C>G n.1568+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189927G= | CA2060497587 | APPL2 | c.1406+64C= (n.1406+64C=) c.1277+64C= (n.1277+64C=) c.*691+64C= (n.*691+64C=) n.1416+64C= c.1424+64C= (n.1424+64C=) n.182-38C= c.50+64C= (n.50+64C=) c.1385+64C= (n.1385+64C=) c.1295+64C= (n.1295+64C=) c.1367+64C= (n.1367+64C=) n.1586+64C= n.1568+64C= | |
| 12 | g.105189928G>A | CA2620630059 | APPL2 | c.1406+63C>T (n.1406+63C>T) c.1277+63C>T (n.1277+63C>T) c.*691+63C>T (n.*691+63C>T) n.1416+63C>T c.1424+63C>T (n.1424+63C>T) n.182-39C>T c.50+63C>T (n.50+63C>T) c.1385+63C>T (n.1385+63C>T) c.1295+63C>T (n.1295+63C>T) c.1367+63C>T (n.1367+63C>T) n.1586+63C>T n.1568+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189929G>A | CA2575273431 | APPL2 | c.1406+62C>T (n.1406+62C>T) c.1277+62C>T (n.1277+62C>T) c.*691+62C>T (n.*691+62C>T) n.1416+62C>T c.1424+62C>T (n.1424+62C>T) n.182-40C>T c.50+62C>T (n.50+62C>T) c.1385+62C>T (n.1385+62C>T) c.1295+62C>T (n.1295+62C>T) c.1367+62C>T (n.1367+62C>T) n.1586+62C>T n.1568+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189930G>C | CA2797301407 | APPL2 | c.1406+61C>G (n.1406+61C>G) c.1277+61C>G (n.1277+61C>G) c.*691+61C>G (n.*691+61C>G) n.1416+61C>G c.1424+61C>G (n.1424+61C>G) n.182-41C>G c.50+61C>G (n.50+61C>G) c.1385+61C>G (n.1385+61C>G) c.1295+61C>G (n.1295+61C>G) c.1367+61C>G (n.1367+61C>G) n.1586+61C>G n.1568+61C>G | |
| 12 | g.105189930G= | CA2060497588 | APPL2 | c.1406+61C= (n.1406+61C=) c.1277+61C= (n.1277+61C=) c.*691+61C= (n.*691+61C=) n.1416+61C= c.1424+61C= (n.1424+61C=) n.182-41C= c.50+61C= (n.50+61C=) c.1385+61C= (n.1385+61C=) c.1295+61C= (n.1295+61C=) c.1367+61C= (n.1367+61C=) n.1586+61C= n.1568+61C= | |
| 12 | g.105189930G>T | CA683096479 | APPL2 | c.1406+61C>A (n.1406+61C>A) c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.*691+61C>A (n.*691+61C>A) n.1416+61C>A c.1424+61C>A (n.1424+61C>A) n.182-41C>A c.50+61C>A (n.50+61C>A) c.1385+61C>A (n.1385+61C>A) c.1295+61C>A (n.1295+61C>A) c.1367+61C>A (n.1367+61C>A) n.1586+61C>A n.1568+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189932C= | CA2060497589 | APPL2 | c.1406+59G= (n.1406+59G=) c.1277+59G= (n.1277+59G=) c.*691+59G= (n.*691+59G=) n.1416+59G= c.1424+59G= (n.1424+59G=) n.182-43G= c.50+59G= (n.50+59G=) c.1385+59G= (n.1385+59G=) c.1295+59G= (n.1295+59G=) c.1367+59G= (n.1367+59G=) n.1586+59G= n.1568+59G= | |
| 12 | g.105189932C>T | CA242650212 | APPL2 | c.1406+59G>A (n.1406+59G>A) c.1277+59G>A (n.1277+59G>A) c.*691+59G>A (n.*691+59G>A) n.1416+59G>A c.1424+59G>A (n.1424+59G>A) n.182-43G>A c.50+59G>A (n.50+59G>A) c.1385+59G>A (n.1385+59G>A) c.1295+59G>A (n.1295+59G>A) c.1367+59G>A (n.1367+59G>A) n.1586+59G>A n.1568+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189934C= | CA2060497590 | APPL2 | c.1406+57G= (n.1406+57G=) c.1277+57G= (n.1277+57G=) c.*691+57G= (n.*691+57G=) n.1416+57G= c.1424+57G= (n.1424+57G=) n.182-45G= c.50+57G= (n.50+57G=) c.1385+57G= (n.1385+57G=) c.1295+57G= (n.1295+57G=) c.1367+57G= (n.1367+57G=) n.1586+57G= n.1568+57G= | |
| 12 | g.105189934C>G | CA2620630060 | APPL2 | c.1406+57G>C (n.1406+57G>C) c.1277+57G>C (n.1277+57G>C) c.*691+57G>C (n.*691+57G>C) n.1416+57G>C c.1424+57G>C (n.1424+57G>C) n.182-45G>C c.50+57G>C (n.50+57G>C) c.1385+57G>C (n.1385+57G>C) c.1295+57G>C (n.1295+57G>C) c.1367+57G>C (n.1367+57G>C) n.1586+57G>C n.1568+57G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189934C>T | CA683096480 | APPL2 | c.1406+57G>A (n.1406+57G>A) c.1277+57G>A (n.1277+57G>A) c.*691+57G>A (n.*691+57G>A) n.1416+57G>A c.1424+57G>A (n.1424+57G>A) n.182-45G>A c.50+57G>A (n.50+57G>A) c.1385+57G>A (n.1385+57G>A) c.1295+57G>A (n.1295+57G>A) c.1367+57G>A (n.1367+57G>A) n.1586+57G>A n.1568+57G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189936A= | CA2060497591 | APPL2 | c.1406+55T= (n.1406+55T=) c.1277+55T= (n.1277+55T=) c.*691+55T= (n.*691+55T=) n.1416+55T= c.1424+55T= (n.1424+55T=) n.182-47T= c.50+55T= (n.50+55T=) c.1385+55T= (n.1385+55T=) c.1295+55T= (n.1295+55T=) c.1367+55T= (n.1367+55T=) n.1586+55T= n.1568+55T= | |
| 12 | g.105189936A>C | CA2620630061 | APPL2 | c.1406+55T>G (n.1406+55T>G) c.1277+55T>G (n.1277+55T>G) c.*691+55T>G (n.*691+55T>G) n.1416+55T>G c.1424+55T>G (n.1424+55T>G) n.182-47T>G c.50+55T>G (n.50+55T>G) c.1385+55T>G (n.1385+55T>G) c.1295+55T>G (n.1295+55T>G) c.1367+55T>G (n.1367+55T>G) n.1586+55T>G n.1568+55T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189936A>G | CA2060497592 | APPL2 | c.1406+55T>C (n.1406+55T>C) c.1277+55T>C (n.1277+55T>C) c.*691+55T>C (n.*691+55T>C) n.1416+55T>C c.1424+55T>C (n.1424+55T>C) n.182-47T>C c.50+55T>C (n.50+55T>C) c.1385+55T>C (n.1385+55T>C) c.1295+55T>C (n.1295+55T>C) c.1367+55T>C (n.1367+55T>C) n.1586+55T>C n.1568+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189937_105189939dup | CA2797301408 | APPL2 | c.1406+52_1406+54dup (n.1406+52_1406+54dup) c.1277+52_1277+54dup (n.1277+52_1277+54dup) c.*691+52_*691+54dup (n.*691+52_*691+54dup) n.1416+52_1416+54dup c.1424+52_1424+54dup (n.1424+52_1424+54dup) n.182-50_182-48dup c.50+52_50+54dup (n.50+52_50+54dup) c.1385+52_1385+54dup (n.1385+52_1385+54dup) c.1295+52_1295+54dup (n.1295+52_1295+54dup) c.1367+52_1367+54dup (n.1367+52_1367+54dup) n.1586+52_1586+54dup n.1568+52_1568+54dup | |
| 12 | g.105189939T>G | CA2726920843 | APPL2 | c.1406+52A>C (n.1406+52A>C) c.1277+52A>C (n.1277+52A>C) c.*691+52A>C (n.*691+52A>C) n.1416+52A>C c.1424+52A>C (n.1424+52A>C) n.182-50A>C c.50+52A>C (n.50+52A>C) c.1385+52A>C (n.1385+52A>C) c.1295+52A>C (n.1295+52A>C) c.1367+52A>C (n.1367+52A>C) n.1586+52A>C n.1568+52A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189941C= | CA2060497593 | APPL2 | c.1406+50G= (n.1406+50G=) c.1277+50G= (n.1277+50G=) c.*691+50G= (n.*691+50G=) n.1416+50G= c.1424+50G= (n.1424+50G=) n.181+50G= c.50+50G= (n.50+50G=) c.1385+50G= (n.1385+50G=) c.1295+50G= (n.1295+50G=) c.1367+50G= (n.1367+50G=) n.1586+50G= n.1568+50G= | |
| 12 | g.105189941C>T | CA607599331 | APPL2 | c.1406+50G>A (n.1406+50G>A) c.1277+50G>A (n.1277+50G>A) c.*691+50G>A (n.*691+50G>A) n.1416+50G>A c.1424+50G>A (n.1424+50G>A) n.181+50G>A c.50+50G>A (n.50+50G>A) c.1385+50G>A (n.1385+50G>A) c.1295+50G>A (n.1295+50G>A) c.1367+50G>A (n.1367+50G>A) n.1586+50G>A n.1568+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189942C= | CA2060497594 | APPL2 | c.1406+49G= (n.1406+49G=) c.1277+49G= (n.1277+49G=) c.*691+49G= (n.*691+49G=) n.1416+49G= c.1424+49G= (n.1424+49G=) n.181+49G= c.50+49G= (n.50+49G=) c.1385+49G= (n.1385+49G=) c.1295+49G= (n.1295+49G=) c.1367+49G= (n.1367+49G=) n.1586+49G= n.1568+49G= | |
| 12 | g.105189942C>T | CA6759538 | APPL2 | c.1406+49G>A (n.1406+49G>A) c.1277+49G>A (n.1277+49G>A) c.*691+49G>A (n.*691+49G>A) n.1416+49G>A c.1424+49G>A (n.1424+49G>A) n.181+49G>A c.50+49G>A (n.50+49G>A) c.1385+49G>A (n.1385+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) c.1367+49G>A (n.1367+49G>A) n.1586+49G>A n.1568+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189943T>G | CA2620630062 | APPL2 | c.1406+48A>C (n.1406+48A>C) c.1277+48A>C (n.1277+48A>C) c.*691+48A>C (n.*691+48A>C) n.1416+48A>C c.1424+48A>C (n.1424+48A>C) n.181+48A>C c.50+48A>C (n.50+48A>C) c.1385+48A>C (n.1385+48A>C) c.1295+48A>C (n.1295+48A>C) c.1367+48A>C (n.1367+48A>C) n.1586+48A>C n.1568+48A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189944C= | CA2060497595 | APPL2 | c.1406+47G= (n.1406+47G=) c.1277+47G= (n.1277+47G=) c.*691+47G= (n.*691+47G=) n.1416+47G= c.1424+47G= (n.1424+47G=) n.181+47G= c.50+47G= (n.50+47G=) c.1385+47G= (n.1385+47G=) c.1295+47G= (n.1295+47G=) c.1367+47G= (n.1367+47G=) n.1586+47G= n.1568+47G= | |
| 12 | g.105189944C>T | CA242650215 | APPL2 | c.1406+47G>A (n.1406+47G>A) c.1277+47G>A (n.1277+47G>A) c.*691+47G>A (n.*691+47G>A) n.1416+47G>A c.1424+47G>A (n.1424+47G>A) n.181+47G>A c.50+47G>A (n.50+47G>A) c.1385+47G>A (n.1385+47G>A) c.1295+47G>A (n.1295+47G>A) c.1367+47G>A (n.1367+47G>A) n.1586+47G>A n.1568+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189944_105189946delinsCAA | CA2060497596 | APPL2 | c.1406+45_1406+47delinsTTG (n.1406+45_1406+47delinsTTG) c.1277+45_1277+47delinsTTG (n.1277+45_1277+47delinsTTG) c.*691+45_*691+47delinsTTG (n.*691+45_*691+47delinsTTG) n.1416+45_1416+47delinsTTG c.1424+45_1424+47delinsTTG (n.1424+45_1424+47delinsTTG) n.181+45_181+47delinsTTG c.50+45_50+47delinsTTG (n.50+45_50+47delinsTTG) c.1385+45_1385+47delinsTTG (n.1385+45_1385+47delinsTTG) c.1295+45_1295+47delinsTTG (n.1295+45_1295+47delinsTTG) c.1367+45_1367+47delinsTTG (n.1367+45_1367+47delinsTTG) n.1586+45_1586+47delinsTTG n.1568+45_1568+47delinsTTG | |
| 12 | g.105189946_105189947del | CA6759539 | APPL2 | c.1406+45_1406+46del (n.1406+45_1406+46del) c.1277+45_1277+46del (n.1277+45_1277+46del) c.*691+45_*691+46del (n.*691+45_*691+46del) n.1416+45_1416+46del c.1424+45_1424+46del (n.1424+45_1424+46del) n.181+45_181+46del c.50+45_50+46del (n.50+45_50+46del) c.1385+45_1385+46del (n.1385+45_1385+46del) c.1295+45_1295+46del (n.1295+45_1295+46del) c.1367+45_1367+46del (n.1367+45_1367+46del) n.1586+45_1586+46del n.1568+45_1568+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189946A>G | CA2620630063 | APPL2 | c.1406+45T>C (n.1406+45T>C) c.1277+45T>C (n.1277+45T>C) c.*691+45T>C (n.*691+45T>C) n.1416+45T>C c.1424+45T>C (n.1424+45T>C) n.181+45T>C c.50+45T>C (n.50+45T>C) c.1385+45T>C (n.1385+45T>C) c.1295+45T>C (n.1295+45T>C) c.1367+45T>C (n.1367+45T>C) n.1586+45T>C n.1568+45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T>A | CA2620630064 | APPL2 | c.1406+42A>T (n.1406+42A>T) c.1277+42A>T (n.1277+42A>T) c.*691+42A>T (n.*691+42A>T) n.1416+42A>T c.1424+42A>T (n.1424+42A>T) n.181+42A>T c.50+42A>T (n.50+42A>T) c.1385+42A>T (n.1385+42A>T) c.1295+42A>T (n.1295+42A>T) c.1367+42A>T (n.1367+42A>T) n.1586+42A>T n.1568+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T>C | CA6759540 | APPL2 | c.1406+42A>G (n.1406+42A>G) c.1277+42A>G (n.1277+42A>G) c.*691+42A>G (n.*691+42A>G) n.1416+42A>G c.1424+42A>G (n.1424+42A>G) n.181+42A>G c.50+42A>G (n.50+42A>G) c.1385+42A>G (n.1385+42A>G) c.1295+42A>G (n.1295+42A>G) c.1367+42A>G (n.1367+42A>G) n.1586+42A>G n.1568+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189949T= | CA2060497597 | APPL2 | c.1406+42A= (n.1406+42A=) c.1277+42A= (n.1277+42A=) c.*691+42A= (n.*691+42A=) n.1416+42A= c.1424+42A= (n.1424+42A=) n.181+42A= c.50+42A= (n.50+42A=) c.1385+42A= (n.1385+42A=) c.1295+42A= (n.1295+42A=) c.1367+42A= (n.1367+42A=) n.1586+42A= n.1568+42A= | |
| 12 | g.105189950T>C | CA2620630065 | APPL2 | c.1406+41A>G (n.1406+41A>G) c.1277+41A>G (n.1277+41A>G) c.*691+41A>G (n.*691+41A>G) n.1416+41A>G c.1424+41A>G (n.1424+41A>G) n.181+41A>G c.50+41A>G (n.50+41A>G) c.1385+41A>G (n.1385+41A>G) c.1295+41A>G (n.1295+41A>G) c.1367+41A>G (n.1367+41A>G) n.1586+41A>G n.1568+41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189952C>T | CA2525373759 | APPL2 | c.1406+39G>A (n.1406+39G>A) c.1277+39G>A (n.1277+39G>A) c.*691+39G>A (n.*691+39G>A) n.1416+39G>A c.1424+39G>A (n.1424+39G>A) n.181+39G>A c.50+39G>A (n.50+39G>A) c.1385+39G>A (n.1385+39G>A) c.1295+39G>A (n.1295+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) n.1586+39G>A n.1568+39G>A | |
| 12 | g.105189955T>C | CA2797301409 | APPL2 | c.1406+36A>G (n.1406+36A>G) c.1277+36A>G (n.1277+36A>G) c.*691+36A>G (n.*691+36A>G) n.1416+36A>G c.1424+36A>G (n.1424+36A>G) n.181+36A>G c.50+36A>G (n.50+36A>G) c.1385+36A>G (n.1385+36A>G) c.1295+36A>G (n.1295+36A>G) c.1367+36A>G (n.1367+36A>G) n.1586+36A>G n.1568+36A>G | |
| 12 | g.105189956C= | CA2060497598 | APPL2 | c.1406+35G= (n.1406+35G=) c.1277+35G= (n.1277+35G=) c.*691+35G= (n.*691+35G=) n.1416+35G= c.1424+35G= (n.1424+35G=) n.181+35G= c.50+35G= (n.50+35G=) c.1385+35G= (n.1385+35G=) c.1295+35G= (n.1295+35G=) c.1367+35G= (n.1367+35G=) n.1586+35G= n.1568+35G= | |
| 12 | g.105189956C>T | CA6759541 | APPL2 | c.1406+35G>A (n.1406+35G>A) c.1277+35G>A (n.1277+35G>A) c.*691+35G>A (n.*691+35G>A) n.1416+35G>A c.1424+35G>A (n.1424+35G>A) n.181+35G>A c.50+35G>A (n.50+35G>A) c.1385+35G>A (n.1385+35G>A) c.1295+35G>A (n.1295+35G>A) c.1367+35G>A (n.1367+35G>A) n.1586+35G>A n.1568+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G>A | CA6759542 | APPL2 | c.1406+33C>T (n.1406+33C>T) c.1277+33C>T (n.1277+33C>T) c.*691+33C>T (n.*691+33C>T) n.1416+33C>T c.1424+33C>T (n.1424+33C>T) n.181+33C>T c.50+33C>T (n.50+33C>T) c.1385+33C>T (n.1385+33C>T) c.1295+33C>T (n.1295+33C>T) c.1367+33C>T (n.1367+33C>T) n.1586+33C>T n.1568+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G>C | CA2620630067 | APPL2 | c.1406+33C>G (n.1406+33C>G) c.1277+33C>G (n.1277+33C>G) c.*691+33C>G (n.*691+33C>G) n.1416+33C>G c.1424+33C>G (n.1424+33C>G) n.181+33C>G c.50+33C>G (n.50+33C>G) c.1385+33C>G (n.1385+33C>G) c.1295+33C>G (n.1295+33C>G) c.1367+33C>G (n.1367+33C>G) n.1586+33C>G n.1568+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189958G= | CA2060497599 | APPL2 | c.1406+33C= (n.1406+33C=) c.1277+33C= (n.1277+33C=) c.*691+33C= (n.*691+33C=) n.1416+33C= c.1424+33C= (n.1424+33C=) n.181+33C= c.50+33C= (n.50+33C=) c.1385+33C= (n.1385+33C=) c.1295+33C= (n.1295+33C=) c.1367+33C= (n.1367+33C=) n.1586+33C= n.1568+33C= | |
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