UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189820T>A | CA386376074 | APPL2 | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1421A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.251A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1591A>T n.1573A>T | |
| 12 | g.105189820T>C | CA386376071 | APPL2 | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1421A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.251A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1591A>G n.1573A>G | |
| 12 | g.105189820T>G | CA386376070 | APPL2 | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1421A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.251A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1591A>C n.1573A>C | |
| 12 | g.105189821A>C | CA481640167 | APPL2 | c.1410T>G (p.Arg470=) c.1281T>G (p.Arg427=) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1420T>G c.1428T>G (p.Arg476=) n.250T>G c.54T>G (p.Arg18=) c.1389T>G (p.Arg463=) c.1299T>G (p.Arg433=) c.1371T>G (p.Arg457=) n.1590T>G n.1572T>G | |
| 12 | g.105189821A>G | CA481640165 | APPL2 | c.1410T>C (p.Arg470=) c.1281T>C (p.Arg427=) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1420T>C c.1428T>C (p.Arg476=) n.250T>C c.54T>C (p.Arg18=) c.1389T>C (p.Arg463=) c.1299T>C (p.Arg433=) c.1371T>C (p.Arg457=) n.1590T>C n.1572T>C | |
| 12 | g.105189821A>T | CA481640166 | APPL2 | c.1410T>A (p.Arg470=) c.1281T>A (p.Arg427=) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1420T>A c.1428T>A (p.Arg476=) n.250T>A c.54T>A (p.Arg18=) c.1389T>A (p.Arg463=) c.1299T>A (p.Arg433=) c.1371T>A (p.Arg457=) n.1590T>A n.1572T>A | |
| 12 | g.105189822C>A | CA242650176 | APPL2 | c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1419G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.249G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1589G>T n.1571G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189822C= | CA2060497538 | APPL2 | c.1409G= (p.Arg470=) c.1280G= (p.Arg427=) c.*694G= (n.*694G=) n.1419G= c.1427G= (p.Arg476=) n.249G= c.53G= (p.Arg18=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1589G= n.1571G= | |
| 12 | g.105189822C>G | CA386376079 | APPL2 | c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1419G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.249G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1589G>C n.1571G>C | |
| 12 | g.105189822C>T | CA6759524 | APPL2 | c.1409G>A (p.Arg470His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1419G>A c.1427G>A (p.Arg476His) n.249G>A c.53G>A (p.Arg18His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1370G>A (p.Arg457His) n.1589G>A n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189823G>A | CA6759525 | APPL2 | c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1418C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) n.248C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) n.1588C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189823G>C | CA386376094 | APPL2 | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1418C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.248C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1588C>G n.1570C>G | |
| 12 | g.105189823G= | CA2060497539 | APPL2 | c.1408C= (p.Arg470=) c.1279C= (p.Arg427=) c.*693C= (n.*693C=) n.1418C= c.1426C= (p.Arg476=) n.248C= c.52C= (p.Arg18=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1588C= n.1570C= | |
| 12 | g.105189823G>T | CA386376097 | APPL2 | c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1418C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) n.248C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) n.1588C>A n.1570C>A | |
| 12 | g.105189824C>A | CA386376101 | APPL2 | c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1417G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.247G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) n.1587G>T n.1569G>T | COSMIC |
| 12 | g.105189824C= | CA2060497540 | APPL2 | c.1407G= (p.Arg469=) c.1278G= (p.Arg426=) c.*692G= (n.*692G=) n.1417G= c.1425G= (p.Arg475=) n.247G= c.51G= (p.Arg17=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1296G= (p.Arg432=) c.1368G= (p.Arg456=) n.1587G= n.1569G= | |
| 12 | g.105189824C>G | CA386376103 | APPL2 | c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1417G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.247G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) n.1587G>C n.1569G>C | |
| 12 | g.105189824C>T | CA481640168 | APPL2 | c.1407G>A (p.Arg469=) c.1278G>A (p.Arg426=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1417G>A c.1425G>A (p.Arg475=) n.247G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1587G>A n.1569G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189824_105189834del | CA2575273421 | APPL2 | c.1407-10_1407del c.1278-10_1278del c.*692-10_*692del n.1417-10_1417del c.1425-10_1425del n.237_247del c.51-10_51del c.1386-10_1386del c.1296-10_1296del c.1368-10_1368del n.1587-10_1587del n.1569-10_1569del | |
| 12 | g.105189825C>A | CA386376106 | APPL2 | c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) c.*692-1G>T (n.*692-1G>T) n.1417-1G>T c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) n.246G>T c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) n.1587-1G>T n.1569-1G>T | |
| 12 | g.105189825C>G | CA386376108 | APPL2 | c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) c.*692-1G>C (n.*692-1G>C) n.1417-1G>C c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) n.246G>C c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) n.1587-1G>C n.1569-1G>C | |
| 12 | g.105189825C>T | CA386376110 | APPL2 | c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) c.*692-1G>A (n.*692-1G>A) n.1417-1G>A c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) n.246G>A c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) n.1587-1G>A n.1569-1G>A | |
| 12 | g.105189826T>A | CA386376118 | APPL2 | c.1407-2A>T (n.1407-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) c.*692-2A>T (n.*692-2A>T) n.1417-2A>T c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) n.245A>T c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) n.1587-2A>T n.1569-2A>T | |
| 12 | g.105189826T>C | CA386376116 | APPL2 | c.1407-2A>G (n.1407-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) c.*692-2A>G (n.*692-2A>G) n.1417-2A>G c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) n.245A>G c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) n.1587-2A>G n.1569-2A>G | |
| 12 | g.105189826T>G | CA386376114 | APPL2 | c.1407-2A>C (n.1407-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) c.*692-2A>C (n.*692-2A>C) n.1417-2A>C c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) n.245A>C c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) n.1587-2A>C n.1569-2A>C | |
| 12 | g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCC | CA2060497541 | APPL2 | c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA c.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA | |
| 12 | g.105189827A>C | CA2620630028 | APPL2 | c.1407-3T>G (n.1407-3T>G) c.1278-3T>G (n.1278-3T>G) c.*692-3T>G (n.*692-3T>G) n.1417-3T>G c.1425-3T>G (n.1425-3T>G) n.244T>G c.51-3T>G (n.51-3T>G) c.1386-3T>G (n.1386-3T>G) c.1296-3T>G (n.1296-3T>G) c.1368-3T>G (n.1368-3T>G) n.1587-3T>G n.1569-3T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189827A>G | CA2620630029 | APPL2 | c.1407-3T>C (n.1407-3T>C) c.1278-3T>C (n.1278-3T>C) c.*692-3T>C (n.*692-3T>C) n.1417-3T>C c.1425-3T>C (n.1425-3T>C) n.244T>C c.51-3T>C (n.51-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1296-3T>C (n.1296-3T>C) c.1368-3T>C (n.1368-3T>C) n.1587-3T>C n.1569-3T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189829_105189840del | CA951401154 | APPL2 | c.1407-14_1407-3del (n.1407-14_1407-3del) c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del) c.*692-14_*692-3del (n.*692-14_*692-3del) n.1417-14_1417-3del c.1425-14_1425-3del (n.1425-14_1425-3del) n.233_244del c.51-14_51-3del (n.51-14_51-3del) c.1386-14_1386-3del (n.1386-14_1386-3del) c.1296-14_1296-3del (n.1296-14_1296-3del) c.1368-14_1368-3del (n.1368-14_1368-3del) n.1587-14_1587-3del n.1569-14_1569-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189828G>A | CA912973370 | APPL2 | c.1407-4C>T (n.1407-4C>T) c.1278-4C>T (n.1278-4C>T) c.*692-4C>T (n.*692-4C>T) n.1417-4C>T c.1425-4C>T (n.1425-4C>T) n.243C>T c.51-4C>T (n.51-4C>T) c.1386-4C>T (n.1386-4C>T) c.1296-4C>T (n.1296-4C>T) c.1368-4C>T (n.1368-4C>T) n.1587-4C>T n.1569-4C>T | |
| 12 | g.105189828G>C | CA242650181 | APPL2 | c.1407-4C>G (n.1407-4C>G) c.1278-4C>G (n.1278-4C>G) c.*692-4C>G (n.*692-4C>G) n.1417-4C>G c.1425-4C>G (n.1425-4C>G) n.243C>G c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1368-4C>G (n.1368-4C>G) n.1587-4C>G n.1569-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189828G= | CA2060497542 | APPL2 | c.1407-4C= (n.1407-4C=) c.1278-4C= (n.1278-4C=) c.*692-4C= (n.*692-4C=) n.1417-4C= c.1425-4C= (n.1425-4C=) n.243C= c.51-4C= (n.51-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1368-4C= (n.1368-4C=) n.1587-4C= n.1569-4C= | |
| 12 | g.105189829G>A | CA2620630030 | APPL2 | c.1407-5C>T (n.1407-5C>T) c.1278-5C>T (n.1278-5C>T) c.*692-5C>T (n.*692-5C>T) n.1417-5C>T c.1425-5C>T (n.1425-5C>T) n.242C>T c.51-5C>T (n.51-5C>T) c.1386-5C>T (n.1386-5C>T) c.1296-5C>T (n.1296-5C>T) c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) n.1587-5C>T n.1569-5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189830G>A | CA6759526 | APPL2 | c.1407-6C>T (n.1407-6C>T) c.1278-6C>T (n.1278-6C>T) c.*692-6C>T (n.*692-6C>T) n.1417-6C>T c.1425-6C>T (n.1425-6C>T) n.241C>T c.51-6C>T (n.51-6C>T) c.1386-6C>T (n.1386-6C>T) c.1296-6C>T (n.1296-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) n.1587-6C>T n.1569-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189830G= | CA2060497543 | APPL2 | c.1407-6C= (n.1407-6C=) c.1278-6C= (n.1278-6C=) c.*692-6C= (n.*692-6C=) n.1417-6C= c.1425-6C= (n.1425-6C=) n.241C= c.51-6C= (n.51-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1296-6C= (n.1296-6C=) c.1368-6C= (n.1368-6C=) n.1587-6C= n.1569-6C= | |
| 12 | g.105189831G>A | CA6759527 | APPL2 | c.1407-7C>T (n.1407-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) c.*692-7C>T (n.*692-7C>T) n.1417-7C>T c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) n.240C>T c.51-7C>T (n.51-7C>T) c.1386-7C>T (n.1386-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) n.1587-7C>T n.1569-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189831G= | CA2060497544 | APPL2 | c.1407-7C= (n.1407-7C=) c.1278-7C= (n.1278-7C=) c.*692-7C= (n.*692-7C=) n.1417-7C= c.1425-7C= (n.1425-7C=) n.240C= c.51-7C= (n.51-7C=) c.1386-7C= (n.1386-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) n.1587-7C= n.1569-7C= | |
| 12 | g.105189833dup | CA2620630031 | APPL2 | c.1407-8dup (n.1407-8dup) c.1278-8dup (n.1278-8dup) c.*692-8dup (n.*692-8dup) n.1417-8dup c.1425-8dup (n.1425-8dup) n.239dup c.51-8dup (n.51-8dup) c.1386-8dup (n.1386-8dup) c.1296-8dup (n.1296-8dup) c.1368-8dup (n.1368-8dup) n.1587-8dup n.1569-8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>A | CA6759528 | APPL2 | c.1407-10A>T (n.1407-10A>T) c.1278-10A>T (n.1278-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) n.1417-10A>T c.1425-10A>T (n.1425-10A>T) n.237A>T c.51-10A>T (n.51-10A>T) c.1386-10A>T (n.1386-10A>T) c.1296-10A>T (n.1296-10A>T) c.1368-10A>T (n.1368-10A>T) n.1587-10A>T n.1569-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>C | CA6759529 | APPL2 | c.1407-10A>G (n.1407-10A>G) c.1278-10A>G (n.1278-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) n.1417-10A>G c.1425-10A>G (n.1425-10A>G) n.237A>G c.51-10A>G (n.51-10A>G) c.1386-10A>G (n.1386-10A>G) c.1296-10A>G (n.1296-10A>G) c.1368-10A>G (n.1368-10A>G) n.1587-10A>G n.1569-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>G | CA2620630032 | APPL2 | c.1407-10A>C (n.1407-10A>C) c.1278-10A>C (n.1278-10A>C) c.*692-10A>C (n.*692-10A>C) n.1417-10A>C c.1425-10A>C (n.1425-10A>C) n.237A>C c.51-10A>C (n.51-10A>C) c.1386-10A>C (n.1386-10A>C) c.1296-10A>C (n.1296-10A>C) c.1368-10A>C (n.1368-10A>C) n.1587-10A>C n.1569-10A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T= | CA2060497545 | APPL2 | c.1407-10A= (n.1407-10A=) c.1278-10A= (n.1278-10A=) c.*692-10A= (n.*692-10A=) n.1417-10A= c.1425-10A= (n.1425-10A=) n.237A= c.51-10A= (n.51-10A=) c.1386-10A= (n.1386-10A=) c.1296-10A= (n.1296-10A=) c.1368-10A= (n.1368-10A=) n.1587-10A= n.1569-10A= | |
| 12 | g.105189839A>G | CA2526230185 | APPL2 | c.1407-15T>C (n.1407-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) c.*692-15T>C (n.*692-15T>C) n.1417-15T>C c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) n.232T>C c.51-15T>C (n.51-15T>C) c.1386-15T>C (n.1386-15T>C) c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) c.1368-15T>C (n.1368-15T>C) n.1587-15T>C n.1569-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189841A= | CA2060497546 | APPL2 | c.1407-17T= (n.1407-17T=) c.1278-17T= (n.1278-17T=) c.*692-17T= (n.*692-17T=) n.1417-17T= c.1425-17T= (n.1425-17T=) n.230T= c.51-17T= (n.51-17T=) c.1386-17T= (n.1386-17T=) c.1296-17T= (n.1296-17T=) c.1368-17T= (n.1368-17T=) n.1587-17T= n.1569-17T= | |
| 12 | g.105189842G>A | CA242650187 | APPL2 | c.1407-18C>T (n.1407-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*692-18C>T (n.*692-18C>T) n.1417-18C>T c.1425-18C>T (n.1425-18C>T) n.229C>T c.51-18C>T (n.51-18C>T) c.1386-18C>T (n.1386-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1368-18C>T (n.1368-18C>T) n.1587-18C>T n.1569-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189842G>C | CA2060497548 | APPL2 | c.1407-18C>G (n.1407-18C>G) c.1278-18C>G (n.1278-18C>G) c.*692-18C>G (n.*692-18C>G) n.1417-18C>G c.1425-18C>G (n.1425-18C>G) n.229C>G c.51-18C>G (n.51-18C>G) c.1386-18C>G (n.1386-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1368-18C>G (n.1368-18C>G) n.1587-18C>G n.1569-18C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189842G= | CA2060497547 | APPL2 | c.1407-18C= (n.1407-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*692-18C= (n.*692-18C=) n.1417-18C= c.1425-18C= (n.1425-18C=) n.229C= c.51-18C= (n.51-18C=) c.1386-18C= (n.1386-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1368-18C= (n.1368-18C=) n.1587-18C= n.1569-18C= | |
| 12 | g.105189843_105189845dup | CA607599376 | APPL2 | c.1407-20_1407-18dup (n.1407-20_1407-18dup) c.1278-20_1278-18dup (n.1278-20_1278-18dup) c.*692-20_*692-18dup (n.*692-20_*692-18dup) n.1417-20_1417-18dup c.1425-20_1425-18dup (n.1425-20_1425-18dup) n.227_229dup c.51-20_51-18dup (n.51-20_51-18dup) c.1386-20_1386-18dup (n.1386-20_1386-18dup) c.1296-20_1296-18dup (n.1296-20_1296-18dup) c.1368-20_1368-18dup (n.1368-20_1368-18dup) n.1587-20_1587-18dup n.1569-20_1569-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189844T>G | CA2620630033 | APPL2 | c.1407-20A>C (n.1407-20A>C) c.1278-20A>C (n.1278-20A>C) c.*692-20A>C (n.*692-20A>C) n.1417-20A>C c.1425-20A>C (n.1425-20A>C) n.227A>C c.51-20A>C (n.51-20A>C) c.1386-20A>C (n.1386-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1368-20A>C (n.1368-20A>C) n.1587-20A>C n.1569-20A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189845G>C | CA481640169 | APPL2 | c.1407-21C>G (n.1407-21C>G) c.1278-21C>G (n.1278-21C>G) c.*692-21C>G (n.*692-21C>G) n.1417-21C>G c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) n.226C>G c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.1386-21C>G (n.1386-21C>G) c.1296-21C>G (n.1296-21C>G) c.1368-21C>G (n.1368-21C>G) n.1587-21C>G n.1569-21C>G | |
| 12 | g.105189849A= | CA2060497549 | APPL2 | c.1407-25T= (n.1407-25T=) c.1278-25T= (n.1278-25T=) c.*692-25T= (n.*692-25T=) n.1417-25T= c.1425-25T= (n.1425-25T=) n.222T= c.51-25T= (n.51-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1296-25T= (n.1296-25T=) c.1368-25T= (n.1368-25T=) n.1587-25T= n.1569-25T= | |
| 12 | g.105189849A>C | CA6759530 | APPL2 | c.1407-25T>G (n.1407-25T>G) c.1278-25T>G (n.1278-25T>G) c.*692-25T>G (n.*692-25T>G) n.1417-25T>G c.1425-25T>G (n.1425-25T>G) n.222T>G c.51-25T>G (n.51-25T>G) c.1386-25T>G (n.1386-25T>G) c.1296-25T>G (n.1296-25T>G) c.1368-25T>G (n.1368-25T>G) n.1587-25T>G n.1569-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189851A= | CA2060497550 | APPL2 | c.1407-27T= (n.1407-27T=) c.1278-27T= (n.1278-27T=) c.*692-27T= (n.*692-27T=) n.1417-27T= c.1425-27T= (n.1425-27T=) n.220T= c.51-27T= (n.51-27T=) c.1386-27T= (n.1386-27T=) c.1296-27T= (n.1296-27T=) c.1368-27T= (n.1368-27T=) n.1587-27T= n.1569-27T= | |
| 12 | g.105189851A>T | CA2060497551 | APPL2 | c.1407-27T>A (n.1407-27T>A) c.1278-27T>A (n.1278-27T>A) c.*692-27T>A (n.*692-27T>A) n.1417-27T>A c.1425-27T>A (n.1425-27T>A) n.220T>A c.51-27T>A (n.51-27T>A) c.1386-27T>A (n.1386-27T>A) c.1296-27T>A (n.1296-27T>A) c.1368-27T>A (n.1368-27T>A) n.1587-27T>A n.1569-27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189852C= | CA2060497552 | APPL2 | c.1407-28G= (n.1407-28G=) c.1278-28G= (n.1278-28G=) c.*692-28G= (n.*692-28G=) n.1417-28G= c.1425-28G= (n.1425-28G=) n.219G= c.51-28G= (n.51-28G=) c.1386-28G= (n.1386-28G=) c.1296-28G= (n.1296-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) n.1587-28G= n.1569-28G= | |
| 12 | g.105189852C>T | CA6759531 | APPL2 | c.1407-28G>A (n.1407-28G>A) c.1278-28G>A (n.1278-28G>A) c.*692-28G>A (n.*692-28G>A) n.1417-28G>A c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) n.219G>A c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.1386-28G>A (n.1386-28G>A) c.1296-28G>A (n.1296-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) n.1587-28G>A n.1569-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189854C= | CA2060497553 | APPL2 | c.1407-30G= (n.1407-30G=) c.1278-30G= (n.1278-30G=) c.*692-30G= (n.*692-30G=) n.1417-30G= c.1425-30G= (n.1425-30G=) n.217G= c.51-30G= (n.51-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1296-30G= (n.1296-30G=) c.1368-30G= (n.1368-30G=) n.1587-30G= n.1569-30G= | |
| 12 | g.105189854C>G | CA2060497554 | APPL2 | c.1407-30G>C (n.1407-30G>C) c.1278-30G>C (n.1278-30G>C) c.*692-30G>C (n.*692-30G>C) n.1417-30G>C c.1425-30G>C (n.1425-30G>C) n.217G>C c.51-30G>C (n.51-30G>C) c.1386-30G>C (n.1386-30G>C) c.1296-30G>C (n.1296-30G>C) c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) n.1587-30G>C n.1569-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189854C>T | CA6759532 | APPL2 | c.1407-30G>A (n.1407-30G>A) c.1278-30G>A (n.1278-30G>A) c.*692-30G>A (n.*692-30G>A) n.1417-30G>A c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) n.217G>A c.51-30G>A (n.51-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) c.1368-30G>A (n.1368-30G>A) n.1587-30G>A n.1569-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189855G>A | CA6759533 | APPL2 | c.1407-31C>T (n.1407-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) c.*692-31C>T (n.*692-31C>T) n.1417-31C>T c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.216C>T c.51-31C>T (n.51-31C>T) c.1386-31C>T (n.1386-31C>T) c.1296-31C>T (n.1296-31C>T) c.1368-31C>T (n.1368-31C>T) n.1587-31C>T n.1569-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189855G= | CA2060497555 | APPL2 | c.1407-31C= (n.1407-31C=) c.1278-31C= (n.1278-31C=) c.*692-31C= (n.*692-31C=) n.1417-31C= c.1425-31C= (n.1425-31C=) n.216C= c.51-31C= (n.51-31C=) c.1386-31C= (n.1386-31C=) c.1296-31C= (n.1296-31C=) c.1368-31C= (n.1368-31C=) n.1587-31C= n.1569-31C= | |
| 12 | g.105189858A= | CA2060497556 | APPL2 | c.1407-34T= (n.1407-34T=) c.1278-34T= (n.1278-34T=) c.*692-34T= (n.*692-34T=) n.1417-34T= c.1425-34T= (n.1425-34T=) n.213T= c.51-34T= (n.51-34T=) c.1386-34T= (n.1386-34T=) c.1296-34T= (n.1296-34T=) c.1368-34T= (n.1368-34T=) n.1587-34T= n.1569-34T= | |
| 12 | g.105189858A>G | CA6759534 | APPL2 | c.1407-34T>C (n.1407-34T>C) c.1278-34T>C (n.1278-34T>C) c.*692-34T>C (n.*692-34T>C) n.1417-34T>C c.1425-34T>C (n.1425-34T>C) n.213T>C c.51-34T>C (n.51-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1296-34T>C (n.1296-34T>C) c.1368-34T>C (n.1368-34T>C) n.1587-34T>C n.1569-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.105189860C>A | CA6759536 | APPL2 | c.1407-36G>T (n.1407-36G>T) c.1278-36G>T (n.1278-36G>T) c.*692-36G>T (n.*692-36G>T) n.1417-36G>T c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) n.211G>T c.51-36G>T (n.51-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.1296-36G>T (n.1296-36G>T) c.1368-36G>T (n.1368-36G>T) n.1587-36G>T n.1569-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189860C= | CA2060497557 | APPL2 | c.1407-36G= (n.1407-36G=) c.1278-36G= (n.1278-36G=) c.*692-36G= (n.*692-36G=) n.1417-36G= c.1425-36G= (n.1425-36G=) n.211G= c.51-36G= (n.51-36G=) c.1386-36G= (n.1386-36G=) c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) n.1587-36G= n.1569-36G= | |
| 12 | g.105189860C>G | CA2060497558 | APPL2 | c.1407-36G>C (n.1407-36G>C) c.1278-36G>C (n.1278-36G>C) c.*692-36G>C (n.*692-36G>C) n.1417-36G>C c.1425-36G>C (n.1425-36G>C) n.211G>C c.51-36G>C (n.51-36G>C) c.1386-36G>C (n.1386-36G>C) c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1368-36G>C (n.1368-36G>C) n.1587-36G>C n.1569-36G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189860C>T | CA6759535 | APPL2 | c.1407-36G>A (n.1407-36G>A) c.1278-36G>A (n.1278-36G>A) c.*692-36G>A (n.*692-36G>A) n.1417-36G>A c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) n.211G>A c.51-36G>A (n.51-36G>A) c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1296-36G>A (n.1296-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) n.1587-36G>A n.1569-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T>G | CA951401170 | APPL2 | c.1407-37A>C (n.1407-37A>C) c.1278-37A>C (n.1278-37A>C) c.*692-37A>C (n.*692-37A>C) n.1417-37A>C c.1425-37A>C (n.1425-37A>C) n.210A>C c.51-37A>C (n.51-37A>C) c.1386-37A>C (n.1386-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.1368-37A>C (n.1368-37A>C) n.1587-37A>C n.1569-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T= | CA2060497559 | APPL2 | c.1407-37A= (n.1407-37A=) c.1278-37A= (n.1278-37A=) c.*692-37A= (n.*692-37A=) n.1417-37A= c.1425-37A= (n.1425-37A=) n.210A= c.51-37A= (n.51-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) n.1587-37A= n.1569-37A= | |
| 12 | g.105189863C= | CA2060497560 | APPL2 | c.1407-39G= (n.1407-39G=) c.1278-39G= (n.1278-39G=) c.*692-39G= (n.*692-39G=) n.1417-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) n.208G= c.51-39G= (n.51-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) n.1587-39G= n.1569-39G= | |
| 12 | g.105189863C>G | CA2620630034 | APPL2 | c.1407-39G>C (n.1407-39G>C) c.1278-39G>C (n.1278-39G>C) c.*692-39G>C (n.*692-39G>C) n.1417-39G>C c.1425-39G>C (n.1425-39G>C) n.208G>C c.51-39G>C (n.51-39G>C) c.1386-39G>C (n.1386-39G>C) c.1296-39G>C (n.1296-39G>C) c.1368-39G>C (n.1368-39G>C) n.1587-39G>C n.1569-39G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189864A= | CA2060497561 | APPL2 | c.1407-40T= (n.1407-40T=) c.1278-40T= (n.1278-40T=) c.*692-40T= (n.*692-40T=) n.1417-40T= c.1425-40T= (n.1425-40T=) n.207T= c.51-40T= (n.51-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=) c.1368-40T= (n.1368-40T=) n.1587-40T= n.1569-40T= | |
| 12 | g.105189864A>C | CA2575273422 | APPL2 | c.1407-40T>G (n.1407-40T>G) c.1278-40T>G (n.1278-40T>G) c.*692-40T>G (n.*692-40T>G) n.1417-40T>G c.1425-40T>G (n.1425-40T>G) n.207T>G c.51-40T>G (n.51-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1296-40T>G (n.1296-40T>G) c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) n.1587-40T>G n.1569-40T>G | |
| 12 | g.105189864A>G | CA607599378 | APPL2 | c.1407-40T>C (n.1407-40T>C) c.1278-40T>C (n.1278-40T>C) c.*692-40T>C (n.*692-40T>C) n.1417-40T>C c.1425-40T>C (n.1425-40T>C) n.207T>C c.51-40T>C (n.51-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) n.1587-40T>C n.1569-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189866_105189869dup | CA607599377 | APPL2 | c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup) c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup) c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup) n.1417-43_1417-40dup c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup) n.204_207dup c.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup) c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup) c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) n.1587-43_1587-40dup n.1569-43_1569-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189865G= | CA2060497562 | APPL2 | c.1407-41C= (n.1407-41C=) c.1278-41C= (n.1278-41C=) c.*692-41C= (n.*692-41C=) n.1417-41C= c.1425-41C= (n.1425-41C=) n.206C= c.51-41C= (n.51-41C=) c.1386-41C= (n.1386-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1368-41C= (n.1368-41C=) n.1587-41C= n.1569-41C= | |
| 12 | g.105189865G>T | CA2060497563 | APPL2 | c.1407-41C>A (n.1407-41C>A) c.1278-41C>A (n.1278-41C>A) c.*692-41C>A (n.*692-41C>A) n.1417-41C>A c.1425-41C>A (n.1425-41C>A) n.206C>A c.51-41C>A (n.51-41C>A) c.1386-41C>A (n.1386-41C>A) c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1368-41C>A (n.1368-41C>A) n.1587-41C>A n.1569-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867T>C | CA2620630036 | APPL2 | c.1407-43A>G (n.1407-43A>G) c.1278-43A>G (n.1278-43A>G) c.*692-43A>G (n.*692-43A>G) n.1417-43A>G c.1425-43A>G (n.1425-43A>G) n.204A>G c.51-43A>G (n.51-43A>G) c.1386-43A>G (n.1386-43A>G) c.1296-43A>G (n.1296-43A>G) c.1368-43A>G (n.1368-43A>G) n.1587-43A>G n.1569-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867dup | CA2620630035 | APPL2 | c.1407-43dup (n.1407-43dup) c.1278-43dup (n.1278-43dup) c.*692-43dup (n.*692-43dup) n.1417-43dup c.1425-43dup (n.1425-43dup) n.204dup c.51-43dup (n.51-43dup) c.1386-43dup (n.1386-43dup) c.1296-43dup (n.1296-43dup) c.1368-43dup (n.1368-43dup) n.1587-43dup n.1569-43dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189868A>G | CA2620630037 | APPL2 | c.1407-44T>C (n.1407-44T>C) c.1278-44T>C (n.1278-44T>C) c.*692-44T>C (n.*692-44T>C) n.1417-44T>C c.1425-44T>C (n.1425-44T>C) n.203T>C c.51-44T>C (n.51-44T>C) c.1386-44T>C (n.1386-44T>C) c.1296-44T>C (n.1296-44T>C) c.1368-44T>C (n.1368-44T>C) n.1587-44T>C n.1569-44T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G>C | CA607599379 | APPL2 | c.1407-45C>G (n.1407-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) c.*692-45C>G (n.*692-45C>G) n.1417-45C>G c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) n.202C>G c.51-45C>G (n.51-45C>G) c.1386-45C>G (n.1386-45C>G) c.1296-45C>G (n.1296-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) n.1587-45C>G n.1569-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G= | CA2060497564 | APPL2 | c.1407-45C= (n.1407-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) c.*692-45C= (n.*692-45C=) n.1417-45C= c.1425-45C= (n.1425-45C=) n.202C= c.51-45C= (n.51-45C=) c.1386-45C= (n.1386-45C=) c.1296-45C= (n.1296-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) n.1587-45C= n.1569-45C= | |
| 12 | g.105189869G>T | CA6759537 | APPL2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) c.*692-45C>A (n.*692-45C>A) n.1417-45C>A c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) n.202C>A c.51-45C>A (n.51-45C>A) c.1386-45C>A (n.1386-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) n.1587-45C>A n.1569-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A= | CA2060497565 | APPL2 | c.1407-46T= (n.1407-46T=) c.1278-46T= (n.1278-46T=) c.*692-46T= (n.*692-46T=) n.1417-46T= c.1425-46T= (n.1425-46T=) n.201T= c.51-46T= (n.51-46T=) c.1386-46T= (n.1386-46T=) c.1296-46T= (n.1296-46T=) c.1368-46T= (n.1368-46T=) n.1587-46T= n.1569-46T= | |
| 12 | g.105189870A>C | CA607599380 | APPL2 | c.1407-46T>G (n.1407-46T>G) c.1278-46T>G (n.1278-46T>G) c.*692-46T>G (n.*692-46T>G) n.1417-46T>G c.1425-46T>G (n.1425-46T>G) n.201T>G c.51-46T>G (n.51-46T>G) c.1386-46T>G (n.1386-46T>G) c.1296-46T>G (n.1296-46T>G) c.1368-46T>G (n.1368-46T>G) n.1587-46T>G n.1569-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A>G | CA2060497566 | APPL2 | c.1407-46T>C (n.1407-46T>C) c.1278-46T>C (n.1278-46T>C) c.*692-46T>C (n.*692-46T>C) n.1417-46T>C c.1425-46T>C (n.1425-46T>C) n.201T>C c.51-46T>C (n.51-46T>C) c.1386-46T>C (n.1386-46T>C) c.1296-46T>C (n.1296-46T>C) c.1368-46T>C (n.1368-46T>C) n.1587-46T>C n.1569-46T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189871A= | CA2060497567 | APPL2 | c.1407-47T= (n.1407-47T=) c.1278-47T= (n.1278-47T=) c.*692-47T= (n.*692-47T=) n.1417-47T= c.1425-47T= (n.1425-47T=) n.200T= c.51-47T= (n.51-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1296-47T= (n.1296-47T=) c.1368-47T= (n.1368-47T=) n.1587-47T= n.1569-47T= | |
| 12 | g.105189871A>G | CA607599381 | APPL2 | c.1407-47T>C (n.1407-47T>C) c.1278-47T>C (n.1278-47T>C) c.*692-47T>C (n.*692-47T>C) n.1417-47T>C c.1425-47T>C (n.1425-47T>C) n.200T>C c.51-47T>C (n.51-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) c.1368-47T>C (n.1368-47T>C) n.1587-47T>C n.1569-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G>A | CA607599325 | APPL2 | c.1407-48C>T (n.1407-48C>T) c.1278-48C>T (n.1278-48C>T) c.*692-48C>T (n.*692-48C>T) n.1417-48C>T c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) n.199C>T c.51-48C>T (n.51-48C>T) c.1386-48C>T (n.1386-48C>T) c.1296-48C>T (n.1296-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) n.1587-48C>T n.1569-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G= | CA2060497568 | APPL2 | c.1407-48C= (n.1407-48C=) c.1278-48C= (n.1278-48C=) c.*692-48C= (n.*692-48C=) n.1417-48C= c.1425-48C= (n.1425-48C=) n.199C= c.51-48C= (n.51-48C=) c.1386-48C= (n.1386-48C=) c.1296-48C= (n.1296-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) n.1587-48C= n.1569-48C= | |
| 12 | g.105189875dup | CA2620630038 | APPL2 | c.1407-51dup (n.1407-51dup) c.1278-51dup (n.1278-51dup) c.*692-51dup (n.*692-51dup) n.1417-51dup c.1425-51dup (n.1425-51dup) n.196dup c.51-51dup (n.51-51dup) c.1386-51dup (n.1386-51dup) c.1296-51dup (n.1296-51dup) c.1368-51dup (n.1368-51dup) n.1587-51dup n.1569-51dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189878T>G | CA2620630039 | APPL2 | c.1407-54A>C (n.1407-54A>C) c.1278-54A>C (n.1278-54A>C) c.*692-54A>C (n.*692-54A>C) n.1417-54A>C c.1425-54A>C (n.1425-54A>C) n.193A>C c.51-54A>C (n.51-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1296-54A>C (n.1296-54A>C) c.1368-54A>C (n.1368-54A>C) n.1587-54A>C n.1569-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189879_105189880insTC | CA2620630040 | APPL2 | c.1407-56_1407-55insGA (n.1407-56_1407-55insGA) c.1278-56_1278-55insGA (n.1278-56_1278-55insGA) c.*692-56_*692-55insGA (n.*692-56_*692-55insGA) n.1417-56_1417-55insGA c.1425-56_1425-55insGA (n.1425-56_1425-55insGA) n.191_192insGA c.51-56_51-55insGA (n.51-56_51-55insGA) c.1386-56_1386-55insGA (n.1386-56_1386-55insGA) c.1296-56_1296-55insGA (n.1296-56_1296-55insGA) c.1368-56_1368-55insGA (n.1368-56_1368-55insGA) n.1587-56_1587-55insGA n.1569-56_1569-55insGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189881A= | CA2060497569 | APPL2 | c.1407-57T= (n.1407-57T=) c.1278-57T= (n.1278-57T=) c.*692-57T= (n.*692-57T=) n.1417-57T= c.1425-57T= (n.1425-57T=) n.190T= c.51-57T= (n.51-57T=) c.1386-57T= (n.1386-57T=) c.1296-57T= (n.1296-57T=) c.1368-57T= (n.1368-57T=) n.1587-57T= n.1569-57T= | |
| 12 | g.105189881A>T | CA242650197 | APPL2 | c.1407-57T>A (n.1407-57T>A) c.1278-57T>A (n.1278-57T>A) c.*692-57T>A (n.*692-57T>A) n.1417-57T>A c.1425-57T>A (n.1425-57T>A) n.190T>A c.51-57T>A (n.51-57T>A) c.1386-57T>A (n.1386-57T>A) c.1296-57T>A (n.1296-57T>A) c.1368-57T>A (n.1368-57T>A) n.1587-57T>A n.1569-57T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189882C= | CA2060497570 | APPL2 | c.1407-58G= (n.1407-58G=) c.1278-58G= (n.1278-58G=) c.*692-58G= (n.*692-58G=) n.1417-58G= c.1425-58G= (n.1425-58G=) n.189G= c.51-58G= (n.51-58G=) c.1386-58G= (n.1386-58G=) c.1296-58G= (n.1296-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) n.1587-58G= n.1569-58G= | |
| 12 | g.105189882C>T | CA607599326 | APPL2 | c.1407-58G>A (n.1407-58G>A) c.1278-58G>A (n.1278-58G>A) c.*692-58G>A (n.*692-58G>A) n.1417-58G>A c.1425-58G>A (n.1425-58G>A) n.189G>A c.51-58G>A (n.51-58G>A) c.1386-58G>A (n.1386-58G>A) c.1296-58G>A (n.1296-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) n.1587-58G>A n.1569-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189884C>T | CA2575273423 | APPL2 | c.1407-60G>A (n.1407-60G>A) c.1278-60G>A (n.1278-60G>A) c.*692-60G>A (n.*692-60G>A) n.1417-60G>A c.1425-60G>A (n.1425-60G>A) n.187G>A c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.1386-60G>A (n.1386-60G>A) c.1296-60G>A (n.1296-60G>A) c.1368-60G>A (n.1368-60G>A) n.1587-60G>A n.1569-60G>A | |
| 12 | g.105189885T>C | CA607599327 | APPL2 | c.1407-61A>G (n.1407-61A>G) c.1278-61A>G (n.1278-61A>G) c.*692-61A>G (n.*692-61A>G) n.1417-61A>G c.1425-61A>G (n.1425-61A>G) n.186A>G c.51-61A>G (n.51-61A>G) c.1386-61A>G (n.1386-61A>G) c.1296-61A>G (n.1296-61A>G) c.1368-61A>G (n.1368-61A>G) n.1587-61A>G n.1569-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189885T= | CA2060497571 | APPL2 | c.1407-61A= (n.1407-61A=) c.1278-61A= (n.1278-61A=) c.*692-61A= (n.*692-61A=) n.1417-61A= c.1425-61A= (n.1425-61A=) n.186A= c.51-61A= (n.51-61A=) c.1386-61A= (n.1386-61A=) c.1296-61A= (n.1296-61A=) c.1368-61A= (n.1368-61A=) n.1587-61A= n.1569-61A= | |
| 12 | g.105189885_105189886del | CA2620630041 | APPL2 | c.1407-62_1407-61del (n.1407-62_1407-61del) c.1278-62_1278-61del (n.1278-62_1278-61del) c.*692-62_*692-61del (n.*692-62_*692-61del) n.1417-62_1417-61del c.1425-62_1425-61del (n.1425-62_1425-61del) n.185_186del c.51-62_51-61del (n.51-62_51-61del) c.1386-62_1386-61del (n.1386-62_1386-61del) c.1296-62_1296-61del (n.1296-62_1296-61del) c.1368-62_1368-61del (n.1368-62_1368-61del) n.1587-62_1587-61del n.1569-62_1569-61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>A | CA242650199 | APPL2 | c.1407-62A>T (n.1407-62A>T) c.1278-62A>T (n.1278-62A>T) c.*692-62A>T (n.*692-62A>T) n.1417-62A>T c.1425-62A>T (n.1425-62A>T) n.185A>T c.51-62A>T (n.51-62A>T) c.1386-62A>T (n.1386-62A>T) c.1296-62A>T (n.1296-62A>T) c.1368-62A>T (n.1368-62A>T) n.1587-62A>T n.1569-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>G | CA2620630042 | APPL2 | c.1407-62A>C (n.1407-62A>C) c.1278-62A>C (n.1278-62A>C) c.*692-62A>C (n.*692-62A>C) n.1417-62A>C c.1425-62A>C (n.1425-62A>C) n.185A>C c.51-62A>C (n.51-62A>C) c.1386-62A>C (n.1386-62A>C) c.1296-62A>C (n.1296-62A>C) c.1368-62A>C (n.1368-62A>C) n.1587-62A>C n.1569-62A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T= | CA2060497573 | APPL2 | c.1407-62A= (n.1407-62A=) c.1278-62A= (n.1278-62A=) c.*692-62A= (n.*692-62A=) n.1417-62A= c.1425-62A= (n.1425-62A=) n.185A= c.51-62A= (n.51-62A=) c.1386-62A= (n.1386-62A=) c.1296-62A= (n.1296-62A=) c.1368-62A= (n.1368-62A=) n.1587-62A= n.1569-62A= | |
| 12 | g.105189886_105189892delinsTGAACTG | CA2060497572 | APPL2 | c.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA (n.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA) c.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA (n.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA) c.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA (n.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA) n.1417-68_1417-62delinsCAGTTCA c.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA (n.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA) n.182-3_185delinsCAGTTCA c.51-68_51-62delinsCAGTTCA (n.51-68_51-62delinsCAGTTCA) c.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA (n.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA) c.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA (n.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA) c.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA (n.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA) n.1587-68_1587-62delinsCAGTTCA n.1569-68_1569-62delinsCAGTTCA | |
| 12 | g.105189887G>C | CA2797301406 | APPL2 | c.1407-63C>G (n.1407-63C>G) c.1278-63C>G (n.1278-63C>G) c.*692-63C>G (n.*692-63C>G) n.1417-63C>G c.1425-63C>G (n.1425-63C>G) n.184C>G c.51-63C>G (n.51-63C>G) c.1386-63C>G (n.1386-63C>G) c.1296-63C>G (n.1296-63C>G) c.1368-63C>G (n.1368-63C>G) n.1587-63C>G n.1569-63C>G | |
| 12 | g.105189887G>T | CA2620630043 | APPL2 | c.1407-63C>A (n.1407-63C>A) c.1278-63C>A (n.1278-63C>A) c.*692-63C>A (n.*692-63C>A) n.1417-63C>A c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) n.184C>A c.51-63C>A (n.51-63C>A) c.1386-63C>A (n.1386-63C>A) c.1296-63C>A (n.1296-63C>A) c.1368-63C>A (n.1368-63C>A) n.1587-63C>A n.1569-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189890_105189895del | CA242650201 | APPL2 | c.1407-68_1407-63del (n.1407-68_1407-63del) c.1278-68_1278-63del (n.1278-68_1278-63del) c.*692-68_*692-63del (n.*692-68_*692-63del) n.1417-68_1417-63del c.1425-68_1425-63del (n.1425-68_1425-63del) n.182-3_184del c.51-68_51-63del (n.51-68_51-63del) c.1386-68_1386-63del (n.1386-68_1386-63del) c.1296-68_1296-63del (n.1296-68_1296-63del) c.1368-68_1368-63del (n.1368-68_1368-63del) n.1587-68_1587-63del n.1569-68_1569-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189891T>C | CA2620630044 | APPL2 | c.1407-67A>G (n.1407-67A>G) c.1278-67A>G (n.1278-67A>G) c.*692-67A>G (n.*692-67A>G) n.1417-67A>G c.1425-67A>G (n.1425-67A>G) n.182-2A>G c.51-67A>G (n.51-67A>G) c.1386-67A>G (n.1386-67A>G) c.1296-67A>G (n.1296-67A>G) c.1368-67A>G (n.1368-67A>G) n.1587-67A>G n.1569-67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189891_105189892dup | CA2575273424 | APPL2 | c.1407-68_1407-67dup (n.1407-68_1407-67dup) c.1278-68_1278-67dup (n.1278-68_1278-67dup) c.*692-68_*692-67dup (n.*692-68_*692-67dup) n.1417-68_1417-67dup c.1425-68_1425-67dup (n.1425-68_1425-67dup) n.182-3_182-2dup c.51-68_51-67dup (n.51-68_51-67dup) c.1386-68_1386-67dup (n.1386-68_1386-67dup) c.1296-68_1296-67dup (n.1296-68_1296-67dup) c.1368-68_1368-67dup (n.1368-68_1368-67dup) n.1587-68_1587-67dup n.1569-68_1569-67dup | |
| 12 | g.105189894A>G | CA2620630045 | APPL2 | c.1407-70T>C (n.1407-70T>C) c.1278-70T>C (n.1278-70T>C) c.*692-70T>C (n.*692-70T>C) n.1417-70T>C c.1425-70T>C (n.1425-70T>C) n.182-5T>C c.51-70T>C (n.51-70T>C) c.1386-70T>C (n.1386-70T>C) c.1296-70T>C (n.1296-70T>C) c.1368-70T>C (n.1368-70T>C) n.1587-70T>C n.1569-70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189895A>G | CA2620630046 | APPL2 | c.1407-71T>C (n.1407-71T>C) c.1278-71T>C (n.1278-71T>C) c.*692-71T>C (n.*692-71T>C) n.1417-71T>C c.1425-71T>C (n.1425-71T>C) n.182-6T>C c.51-71T>C (n.51-71T>C) c.1386-71T>C (n.1386-71T>C) c.1296-71T>C (n.1296-71T>C) c.1368-71T>C (n.1368-71T>C) n.1587-71T>C n.1569-71T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189896A= | CA2060497574 | APPL2 | c.1407-72T= (n.1407-72T=) c.1278-72T= (n.1278-72T=) c.*692-72T= (n.*692-72T=) n.1417-72T= c.1425-72T= (n.1425-72T=) n.182-7T= c.51-72T= (n.51-72T=) c.1386-72T= (n.1386-72T=) c.1296-72T= (n.1296-72T=) c.1368-72T= (n.1368-72T=) n.1587-72T= n.1569-72T= | |
| 12 | g.105189896A>C | CA2060497575 | APPL2 | c.1407-72T>G (n.1407-72T>G) c.1278-72T>G (n.1278-72T>G) c.*692-72T>G (n.*692-72T>G) n.1417-72T>G c.1425-72T>G (n.1425-72T>G) n.182-7T>G c.51-72T>G (n.51-72T>G) c.1386-72T>G (n.1386-72T>G) c.1296-72T>G (n.1296-72T>G) c.1368-72T>G (n.1368-72T>G) n.1587-72T>G n.1569-72T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189896A>G | CA2726771048 | APPL2 | c.1407-72T>C (n.1407-72T>C) c.1278-72T>C (n.1278-72T>C) c.*692-72T>C (n.*692-72T>C) n.1417-72T>C c.1425-72T>C (n.1425-72T>C) n.182-7T>C c.51-72T>C (n.51-72T>C) c.1386-72T>C (n.1386-72T>C) c.1296-72T>C (n.1296-72T>C) c.1368-72T>C (n.1368-72T>C) n.1587-72T>C n.1569-72T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189898C>G | CA2620630047 | APPL2 | c.1407-74G>C (n.1407-74G>C) c.1278-74G>C (n.1278-74G>C) c.*692-74G>C (n.*692-74G>C) n.1417-74G>C c.1425-74G>C (n.1425-74G>C) n.182-9G>C c.51-74G>C (n.51-74G>C) c.1386-74G>C (n.1386-74G>C) c.1296-74G>C (n.1296-74G>C) c.1368-74G>C (n.1368-74G>C) n.1587-74G>C n.1569-74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189899A>G | CA2575273425 | APPL2 | c.1407-75T>C (n.1407-75T>C) c.1278-75T>C (n.1278-75T>C) c.*692-75T>C (n.*692-75T>C) n.1417-75T>C c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) n.182-10T>C c.51-75T>C (n.51-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.1296-75T>C (n.1296-75T>C) c.1368-75T>C (n.1368-75T>C) n.1587-75T>C n.1569-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189900G= | CA2060497576 | APPL2 | c.1407-76C= (n.1407-76C=) c.1278-76C= (n.1278-76C=) c.*692-76C= (n.*692-76C=) n.1417-76C= c.1425-76C= (n.1425-76C=) n.182-11C= c.51-76C= (n.51-76C=) c.1386-76C= (n.1386-76C=) c.1296-76C= (n.1296-76C=) c.1368-76C= (n.1368-76C=) n.1587-76C= n.1569-76C= | |
| 12 | g.105189900G>T | CA607599328 | APPL2 | c.1407-76C>A (n.1407-76C>A) c.1278-76C>A (n.1278-76C>A) c.*692-76C>A (n.*692-76C>A) n.1417-76C>A c.1425-76C>A (n.1425-76C>A) n.182-11C>A c.51-76C>A (n.51-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1296-76C>A (n.1296-76C>A) c.1368-76C>A (n.1368-76C>A) n.1587-76C>A n.1569-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T>C | CA2060497578 | APPL2 | c.1407-79A>G (n.1407-79A>G) c.1278-79A>G (n.1278-79A>G) c.*692-79A>G (n.*692-79A>G) n.1417-79A>G c.1425-79A>G (n.1425-79A>G) n.182-14A>G c.51-79A>G (n.51-79A>G) c.1386-79A>G (n.1386-79A>G) c.1296-79A>G (n.1296-79A>G) c.1368-79A>G (n.1368-79A>G) n.1587-79A>G n.1569-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T= | CA2060497577 | APPL2 | c.1407-79A= (n.1407-79A=) c.1278-79A= (n.1278-79A=) c.*692-79A= (n.*692-79A=) n.1417-79A= c.1425-79A= (n.1425-79A=) n.182-14A= c.51-79A= (n.51-79A=) c.1386-79A= (n.1386-79A=) c.1296-79A= (n.1296-79A=) c.1368-79A= (n.1368-79A=) n.1587-79A= n.1569-79A= | |
| 12 | g.105189905G>C | CA2575273426 | APPL2 | c.1407-81C>G (n.1407-81C>G) c.1278-81C>G (n.1278-81C>G) c.*692-81C>G (n.*692-81C>G) n.1417-81C>G c.1425-81C>G (n.1425-81C>G) n.182-16C>G c.51-81C>G (n.51-81C>G) c.1386-81C>G (n.1386-81C>G) c.1296-81C>G (n.1296-81C>G) c.1368-81C>G (n.1368-81C>G) n.1587-81C>G n.1569-81C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189905G>T | CA2620630048 | APPL2 | c.1407-81C>A (n.1407-81C>A) c.1278-81C>A (n.1278-81C>A) c.*692-81C>A (n.*692-81C>A) n.1417-81C>A c.1425-81C>A (n.1425-81C>A) n.182-16C>A c.51-81C>A (n.51-81C>A) c.1386-81C>A (n.1386-81C>A) c.1296-81C>A (n.1296-81C>A) c.1368-81C>A (n.1368-81C>A) n.1587-81C>A n.1569-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189907_105189909delinsAAC | CA2060497579 | APPL2 | c.1406+82_1407-83delinsGTT (n.1406+82_1407-83delinsGTT) c.1277+82_1278-83delinsGTT (n.1277+82_1278-83delinsGTT) c.*691+82_*692-83delinsGTT (n.*691+82_*692-83delinsGTT) n.1416+82_1417-83delinsGTT c.1424+82_1425-83delinsGTT (n.1424+82_1425-83delinsGTT) n.182-20_182-18delinsGTT c.50+82_51-83delinsGTT (n.50+82_51-83delinsGTT) c.1385+82_1386-83delinsGTT (n.1385+82_1386-83delinsGTT) c.1295+82_1296-83delinsGTT (n.1295+82_1296-83delinsGTT) c.1367+82_1368-83delinsGTT (n.1367+82_1368-83delinsGTT) n.1586+82_1587-83delinsGTT n.1568+82_1569-83delinsGTT | |
| 12 | g.105189909_105189910del | CA607599329 | APPL2 | c.1406+82_1407-84del (n.1406+82_1407-84del) c.1277+82_1278-84del (n.1277+82_1278-84del) c.*691+82_*692-84del (n.*691+82_*692-84del) n.1416+82_1417-84del c.1424+82_1425-84del (n.1424+82_1425-84del) n.182-20_182-19del c.50+82_51-84del (n.50+82_51-84del) c.1385+82_1386-84del (n.1385+82_1386-84del) c.1295+82_1296-84del (n.1295+82_1296-84del) c.1367+82_1368-84del (n.1367+82_1368-84del) n.1586+82_1587-84del n.1568+82_1569-84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189909C= | CA2060497580 | APPL2 | c.1406+82G= (n.1406+82G=) c.1277+82G= (n.1277+82G=) c.*691+82G= (n.*691+82G=) n.1416+82G= c.1424+82G= (n.1424+82G=) n.182-20G= c.50+82G= (n.50+82G=) c.1385+82G= (n.1385+82G=) c.1295+82G= (n.1295+82G=) c.1367+82G= (n.1367+82G=) n.1586+82G= n.1568+82G= | |
| 12 | g.105189909C>T | CA242650204 | APPL2 | c.1406+82G>A (n.1406+82G>A) c.1277+82G>A (n.1277+82G>A) c.*691+82G>A (n.*691+82G>A) n.1416+82G>A c.1424+82G>A (n.1424+82G>A) n.182-20G>A c.50+82G>A (n.50+82G>A) c.1385+82G>A (n.1385+82G>A) c.1295+82G>A (n.1295+82G>A) c.1367+82G>A (n.1367+82G>A) n.1586+82G>A n.1568+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>C | CA2620630049 | APPL2 | c.1406+81T>G (n.1406+81T>G) c.1277+81T>G (n.1277+81T>G) c.*691+81T>G (n.*691+81T>G) n.1416+81T>G c.1424+81T>G (n.1424+81T>G) n.182-21T>G c.50+81T>G (n.50+81T>G) c.1385+81T>G (n.1385+81T>G) c.1295+81T>G (n.1295+81T>G) c.1367+81T>G (n.1367+81T>G) n.1586+81T>G n.1568+81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>G | CA2575273427 | APPL2 | c.1406+81T>C (n.1406+81T>C) c.1277+81T>C (n.1277+81T>C) c.*691+81T>C (n.*691+81T>C) n.1416+81T>C c.1424+81T>C (n.1424+81T>C) n.182-21T>C c.50+81T>C (n.50+81T>C) c.1385+81T>C (n.1385+81T>C) c.1295+81T>C (n.1295+81T>C) c.1367+81T>C (n.1367+81T>C) n.1586+81T>C n.1568+81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189911del | CA2620630050 | APPL2 | c.1406+80del (n.1406+80del) c.1277+80del (n.1277+80del) c.*691+80del (n.*691+80del) n.1416+80del c.1424+80del (n.1424+80del) n.182-22del c.50+80del (n.50+80del) c.1385+80del (n.1385+80del) c.1295+80del (n.1295+80del) c.1367+80del (n.1367+80del) n.1586+80del n.1568+80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189913C= | CA2060497581 | APPL2 | c.1406+78G= (n.1406+78G=) c.1277+78G= (n.1277+78G=) c.*691+78G= (n.*691+78G=) n.1416+78G= c.1424+78G= (n.1424+78G=) n.182-24G= c.50+78G= (n.50+78G=) c.1385+78G= (n.1385+78G=) c.1295+78G= (n.1295+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) n.1586+78G= n.1568+78G= | |
| 12 | g.105189913C>T | CA242650206 | APPL2 | c.1406+78G>A (n.1406+78G>A) c.1277+78G>A (n.1277+78G>A) c.*691+78G>A (n.*691+78G>A) n.1416+78G>A c.1424+78G>A (n.1424+78G>A) n.182-24G>A c.50+78G>A (n.50+78G>A) c.1385+78G>A (n.1385+78G>A) c.1295+78G>A (n.1295+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) n.1586+78G>A n.1568+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>A | CA2620630052 | APPL2 | c.1406+77A>T (n.1406+77A>T) c.1277+77A>T (n.1277+77A>T) c.*691+77A>T (n.*691+77A>T) n.1416+77A>T c.1424+77A>T (n.1424+77A>T) n.182-25A>T c.50+77A>T (n.50+77A>T) c.1385+77A>T (n.1385+77A>T) c.1295+77A>T (n.1295+77A>T) c.1367+77A>T (n.1367+77A>T) n.1586+77A>T n.1568+77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>G | CA2060497583 | APPL2 | c.1406+77A>C (n.1406+77A>C) c.1277+77A>C (n.1277+77A>C) c.*691+77A>C (n.*691+77A>C) n.1416+77A>C c.1424+77A>C (n.1424+77A>C) n.182-25A>C c.50+77A>C (n.50+77A>C) c.1385+77A>C (n.1385+77A>C) c.1295+77A>C (n.1295+77A>C) c.1367+77A>C (n.1367+77A>C) n.1586+77A>C n.1568+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T= | CA2060497582 | APPL2 | c.1406+77A= (n.1406+77A=) c.1277+77A= (n.1277+77A=) c.*691+77A= (n.*691+77A=) n.1416+77A= c.1424+77A= (n.1424+77A=) n.182-25A= c.50+77A= (n.50+77A=) c.1385+77A= (n.1385+77A=) c.1295+77A= (n.1295+77A=) c.1367+77A= (n.1367+77A=) n.1586+77A= n.1568+77A= | |
| 12 | g.105189915_105189916del | CA2620630051 | APPL2 | c.1406+76_1406+77del (n.1406+76_1406+77del) c.1277+76_1277+77del (n.1277+76_1277+77del) c.*691+76_*691+77del (n.*691+76_*691+77del) n.1416+76_1416+77del c.1424+76_1424+77del (n.1424+76_1424+77del) n.182-26_182-25del c.50+76_50+77del (n.50+76_50+77del) c.1385+76_1385+77del (n.1385+76_1385+77del) c.1295+76_1295+77del (n.1295+76_1295+77del) c.1367+76_1367+77del (n.1367+76_1367+77del) n.1586+76_1586+77del n.1568+76_1568+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189915T>C | CA2620630053 | APPL2 | c.1406+76A>G (n.1406+76A>G) c.1277+76A>G (n.1277+76A>G) c.*691+76A>G (n.*691+76A>G) n.1416+76A>G c.1424+76A>G (n.1424+76A>G) n.182-26A>G c.50+76A>G (n.50+76A>G) c.1385+76A>G (n.1385+76A>G) c.1295+76A>G (n.1295+76A>G) c.1367+76A>G (n.1367+76A>G) n.1586+76A>G n.1568+76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189922_105189924del | CA2620630054 | APPL2 | c.1406+73_1406+75del (n.1406+73_1406+75del) c.1277+73_1277+75del (n.1277+73_1277+75del) c.*691+73_*691+75del (n.*691+73_*691+75del) n.1416+73_1416+75del c.1424+73_1424+75del (n.1424+73_1424+75del) n.182-29_182-27del c.50+73_50+75del (n.50+73_50+75del) c.1385+73_1385+75del (n.1385+73_1385+75del) c.1295+73_1295+75del (n.1295+73_1295+75del) c.1367+73_1367+75del (n.1367+73_1367+75del) n.1586+73_1586+75del n.1568+73_1568+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>A | CA242650208 | APPL2 | c.1406+73C>T (n.1406+73C>T) c.1277+73C>T (n.1277+73C>T) c.*691+73C>T (n.*691+73C>T) n.1416+73C>T c.1424+73C>T (n.1424+73C>T) n.182-29C>T c.50+73C>T (n.50+73C>T) c.1385+73C>T (n.1385+73C>T) c.1295+73C>T (n.1295+73C>T) c.1367+73C>T (n.1367+73C>T) n.1586+73C>T n.1568+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>C | CA683096475 | APPL2 | c.1406+73C>G (n.1406+73C>G) c.1277+73C>G (n.1277+73C>G) c.*691+73C>G (n.*691+73C>G) n.1416+73C>G c.1424+73C>G (n.1424+73C>G) n.182-29C>G c.50+73C>G (n.50+73C>G) c.1385+73C>G (n.1385+73C>G) c.1295+73C>G (n.1295+73C>G) c.1367+73C>G (n.1367+73C>G) n.1586+73C>G n.1568+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G= | CA2060497584 | APPL2 | c.1406+73C= (n.1406+73C=) c.1277+73C= (n.1277+73C=) c.*691+73C= (n.*691+73C=) n.1416+73C= c.1424+73C= (n.1424+73C=) n.182-29C= c.50+73C= (n.50+73C=) c.1385+73C= (n.1385+73C=) c.1295+73C= (n.1295+73C=) c.1367+73C= (n.1367+73C=) n.1586+73C= n.1568+73C= | |
| 12 | g.105189920G>A | CA2620630055 | APPL2 | c.1406+71C>T (n.1406+71C>T) c.1277+71C>T (n.1277+71C>T) c.*691+71C>T (n.*691+71C>T) n.1416+71C>T c.1424+71C>T (n.1424+71C>T) n.182-31C>T c.50+71C>T (n.50+71C>T) c.1385+71C>T (n.1385+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1367+71C>T (n.1367+71C>T) n.1586+71C>T n.1568+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189920G>T | CA2575273428 | APPL2 | c.1406+71C>A (n.1406+71C>A) c.1277+71C>A (n.1277+71C>A) c.*691+71C>A (n.*691+71C>A) n.1416+71C>A c.1424+71C>A (n.1424+71C>A) n.182-31C>A c.50+71C>A (n.50+71C>A) c.1385+71C>A (n.1385+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) n.1586+71C>A n.1568+71C>A | gnomAD v4 |