UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189787A>C | CA386375881 | APPL2 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1454T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) n.284T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1624T>G n.1606T>G | |
| 12 | g.105189787A>G | CA386375882 | APPL2 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1454T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.284T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1624T>C n.1606T>C | |
| 12 | g.105189787A>T | CA386375885 | APPL2 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1454T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.284T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1624T>A n.1606T>A | |
| 12 | g.105189788T>A | CA481640143 | APPL2 | c.1443A>T (p.Ser481=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1453A>T c.1461A>T (p.Ser487=) n.283A>T c.87A>T (p.Ser29=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.1404A>T (p.Ser468=) n.1623A>T n.1605A>T | |
| 12 | g.105189788T>C | CA481640144 | APPL2 | c.1443A>G (p.Ser481=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1453A>G c.1461A>G (p.Ser487=) n.283A>G c.87A>G (p.Ser29=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.1404A>G (p.Ser468=) n.1623A>G n.1605A>G | |
| 12 | g.105189788T>G | CA481640145 | APPL2 | c.1443A>C (p.Ser481=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1453A>C c.1461A>C (p.Ser487=) n.283A>C c.87A>C (p.Ser29=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.1404A>C (p.Ser468=) n.1623A>C n.1605A>C | |
| 12 | g.105189789G>A | CA386375889 | APPL2 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1452C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.282C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.1622C>T n.1604C>T | |
| 12 | g.105189789G>C | CA386375890 | APPL2 | c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1452C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.282C>G c.86C>G (p.Ser29Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.1622C>G n.1604C>G | |
| 12 | g.105189789G>T | CA386375892 | APPL2 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1452C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.282C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.1622C>A n.1604C>A | |
| 12 | g.105189790A>C | CA386375894 | APPL2 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1451T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.281T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.1621T>G n.1603T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>G | CA386375897 | APPL2 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1451T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.281T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.1621T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>T | CA386375900 | APPL2 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1451T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.281T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.1621T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>A | CA386375903 | APPL2 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1450A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) n.280A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) n.1620A>T n.1602A>T | |
| 12 | g.105189791T>C | CA481640146 | APPL2 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1450A>G c.1458A>G (p.Glu486=) n.280A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1401A>G (p.Glu467=) n.1620A>G n.1602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>G | CA386375905 | APPL2 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1450A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) n.280A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) n.1620A>C n.1602A>C | |
| 12 | g.105189791T= | CA2060497528 | APPL2 | c.1440A= (p.Glu480=) c.1311A= (p.Glu437=) c.*725A= (n.*725A=) n.1450A= c.1458A= (p.Glu486=) n.280A= c.84A= (p.Glu28=) c.1419A= (p.Glu473=) c.1329A= (p.Glu443=) c.1401A= (p.Glu467=) n.1620A= n.1602A= | |
| 12 | g.105189792T>A | CA386375907 | APPL2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1449A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) n.279A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1619A>T n.1601A>T | |
| 12 | g.105189792T>C | CA386375908 | APPL2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1449A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.279A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1619A>G n.1601A>G | |
| 12 | g.105189792T>G | CA386375910 | APPL2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1449A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.279A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1619A>C n.1601A>C | |
| 12 | g.105189793C>A | CA386375913 | APPL2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1448G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.278G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1618G>T n.1600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189793C= | CA2060497529 | APPL2 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1309G= (p.Glu437=) c.*723G= (n.*723G=) n.1448G= c.1456G= (p.Glu486=) n.278G= c.82G= (p.Glu28=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1618G= n.1600G= | |
| 12 | g.105189793C>G | CA386375921 | APPL2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1448G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.278G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1618G>C n.1600G>C | |
| 12 | g.105189793C>T | CA6759522 | APPL2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1448G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.278G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1618G>A n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189794A>C | CA386375928 | APPL2 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1447T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) n.277T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.1617T>G n.1599T>G | |
| 12 | g.105189794A>G | CA481640147 | APPL2 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1447T>C c.1455T>C (p.Asp485=) n.277T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1398T>C (p.Asp466=) n.1617T>C n.1599T>C | |
| 12 | g.105189794A>T | CA386375931 | APPL2 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1447T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) n.277T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.1617T>A n.1599T>A | |
| 12 | g.105189795T>A | CA386375934 | APPL2 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1446A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) n.276A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) n.1616A>T n.1598A>T | |
| 12 | g.105189795T>C | CA386375936 | APPL2 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1446A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.276A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.1616A>G n.1598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189795T>G | CA386375938 | APPL2 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1446A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.276A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.1616A>C n.1598A>C | |
| 12 | g.105189795T= | CA2060497530 | APPL2 | c.1436A= (p.Asp479=) c.1307A= (p.Asp436=) c.*721A= (n.*721A=) n.1446A= c.1454A= (p.Asp485=) n.276A= c.80A= (p.Asp27=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1325A= (p.Asp442=) c.1397A= (p.Asp466=) n.1616A= n.1598A= | |
| 12 | g.105189796C>A | CA386375941 | APPL2 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1445G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.275G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.1615G>T n.1597G>T | |
| 12 | g.105189796C= | CA2060497531 | APPL2 | c.1435G= (p.Asp479=) c.1306G= (p.Asp436=) c.*720G= (n.*720G=) n.1445G= c.1453G= (p.Asp485=) n.275G= c.79G= (p.Asp27=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1324G= (p.Asp442=) c.1396G= (p.Asp466=) n.1615G= n.1597G= | |
| 12 | g.105189796C>G | CA386375943 | APPL2 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1445G>C c.1453G>C (p.Asp485His) n.275G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1396G>C (p.Asp466His) n.1615G>C n.1597G>C | |
| 12 | g.105189796C>T | CA386375946 | APPL2 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1445G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.275G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.1615G>A n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189797C>A | CA386375948 | APPL2 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1444G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.274G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.1614G>T n.1596G>T | |
| 12 | g.105189797C>G | CA386375951 | APPL2 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1444G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.274G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.1614G>C n.1596G>C | |
| 12 | g.105189797C>T | CA481640148 | APPL2 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1444G>A c.1452G>A (p.Glu484=) n.274G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1395G>A (p.Glu465=) n.1614G>A n.1596G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.105189798T>A | CA386375953 | APPL2 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1443A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) n.273A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1613A>T n.1595A>T | |
| 12 | g.105189798T>C | CA386375956 | APPL2 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1443A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.273A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1613A>G n.1595A>G | |
| 12 | g.105189798T>G | CA386375957 | APPL2 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1443A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.273A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1613A>C n.1595A>C | |
| 12 | g.105189799C>A | CA386375966 | APPL2 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1442G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.272G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1612G>T n.1594G>T | |
| 12 | g.105189799C>G | CA386375961 | APPL2 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1442G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.272G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1612G>C n.1594G>C | COSMIC |
| 12 | g.105189799C>T | CA386375963 | APPL2 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1442G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.272G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1612G>A n.1594G>A | |
| 12 | g.105189800A>C | CA481640152 | APPL2 | c.1431T>G (p.Thr477=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1441T>G c.1449T>G (p.Thr483=) n.271T>G c.75T>G (p.Thr25=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.1320T>G (p.Thr440=) c.1392T>G (p.Thr464=) n.1611T>G n.1593T>G | |
| 12 | g.105189800A>G | CA481640151 | APPL2 | c.1431T>C (p.Thr477=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1441T>C c.1449T>C (p.Thr483=) n.271T>C c.75T>C (p.Thr25=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.1320T>C (p.Thr440=) c.1392T>C (p.Thr464=) n.1611T>C n.1593T>C | |
| 12 | g.105189800A>T | CA481640150 | APPL2 | c.1431T>A (p.Thr477=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1441T>A c.1449T>A (p.Thr483=) n.271T>A c.75T>A (p.Thr25=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.1320T>A (p.Thr440=) c.1392T>A (p.Thr464=) n.1611T>A n.1593T>A | |
| 12 | g.105189801G>A | CA386375968 | APPL2 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1440C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.270C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1610C>T n.1592C>T | |
| 12 | g.105189801G>C | CA386375969 | APPL2 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1440C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.270C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1610C>G n.1592C>G | |
| 12 | g.105189801G>T | CA386375971 | APPL2 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1440C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.270C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1610C>A n.1592C>A | |
| 12 | g.105189802T>A | CA386375973 | APPL2 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1439A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.269A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1609A>T n.1591A>T | |
| 12 | g.105189802T>C | CA386375976 | APPL2 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1439A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.269A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1609A>G n.1591A>G | |
| 12 | g.105189802T>G | CA386375978 | APPL2 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1439A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.269A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1609A>C n.1591A>C | |
| 12 | g.105189803T>A | CA386375981 | APPL2 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1438A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.268A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1608A>T n.1590A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189803T>C | CA481640153 | APPL2 | c.1428A>G (p.Glu476=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1438A>G c.1446A>G (p.Glu482=) n.268A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1608A>G n.1590A>G | |
| 12 | g.105189803T>G | CA386375984 | APPL2 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1438A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.268A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1608A>C n.1590A>C | |
| 12 | g.105189804T>A | CA386375986 | APPL2 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1437A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.267A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1607A>T n.1589A>T | |
| 12 | g.105189804T>C | CA386375989 | APPL2 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1437A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.267A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1607A>G n.1589A>G | |
| 12 | g.105189804T>G | CA386375991 | APPL2 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1437A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.267A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1607A>C n.1589A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189805C>A | CA386375993 | APPL2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1436G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.266G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1606G>T n.1588G>T | |
| 12 | g.105189805C= | CA2060497532 | APPL2 | c.1426G= (p.Glu476=) c.1297G= (p.Glu433=) c.*711G= (n.*711G=) n.1436G= c.1444G= (p.Glu482=) n.266G= c.70G= (p.Glu24=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1606G= n.1588G= | |
| 12 | g.105189805C>G | CA386375997 | APPL2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1436G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.266G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1606G>C n.1588G>C | |
| 12 | g.105189805C>T | CA386375996 | APPL2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1436G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.266G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1606G>A n.1588G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189806A>C | CA481640154 | APPL2 | c.1425T>G (p.Gly475=) c.1296T>G (p.Gly432=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1435T>G c.1443T>G (p.Gly481=) n.265T>G c.69T>G (p.Gly23=) c.1404T>G (p.Gly468=) c.1314T>G (p.Gly438=) c.1386T>G (p.Gly462=) n.1605T>G n.1587T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189806A>G | CA481640156 | APPL2 | c.1425T>C (p.Gly475=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1435T>C c.1443T>C (p.Gly481=) n.265T>C c.69T>C (p.Gly23=) c.1404T>C (p.Gly468=) c.1314T>C (p.Gly438=) c.1386T>C (p.Gly462=) n.1605T>C n.1587T>C | |
| 12 | g.105189806A>T | CA481640155 | APPL2 | c.1425T>A (p.Gly475=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1435T>A c.1443T>A (p.Gly481=) n.265T>A c.69T>A (p.Gly23=) c.1404T>A (p.Gly468=) c.1314T>A (p.Gly438=) c.1386T>A (p.Gly462=) n.1605T>A n.1587T>A | |
| 12 | g.105189806_105189807delinsAC | CA2060497533 | APPL2 | c.1424_1425delinsGT (p.Gly475=) c.1295_1296delinsGT (p.Gly432=) c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT) n.1434_1435delinsGT c.1442_1443delinsGT (p.Gly481=) n.264_265delinsGT c.68_69delinsGT (p.Gly23=) c.1403_1404delinsGT (p.Gly468=) c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=) c.1385_1386delinsGT (p.Gly462=) n.1604_1605delinsGT n.1586_1587delinsGT | |
| 12 | g.105189807C>A | CA386376001 | APPL2 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1434G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) n.264G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1604G>T n.1586G>T | |
| 12 | g.105189807C>G | CA386376004 | APPL2 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1434G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.264G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1604G>C n.1586G>C | |
| 12 | g.105189807C>T | CA386376002 | APPL2 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1434G>A c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.264G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1604G>A n.1586G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189808del | CA919164862 | APPL2 | c.1424del (p.Gly475ValfsTer21) c.1295del (p.Gly432ValfsTer21) c.*709del (n.*709del) n.1434del c.1442del (p.Gly481ValfsTer21) n.264del c.68del (p.Gly23ValfsTer21) c.1403del (p.Gly468ValfsTer21) c.1313del (p.Gly438ValfsTer21) c.1385del (p.Gly462ValfsTer21) n.1604del n.1586del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189808C>A | CA386376005 | APPL2 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1433G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.263G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.1603G>T n.1585G>T | |
| 12 | g.105189808C>G | CA386376008 | APPL2 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1433G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.263G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1603G>C n.1585G>C | |
| 12 | g.105189808C>T | CA386376006 | APPL2 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1433G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.263G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.1603G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189809A= | CA2060497534 | APPL2 | c.1422T= (p.Phe474=) c.1293T= (p.Phe431=) c.*707T= (n.*707T=) n.1432T= c.1440T= (p.Phe480=) n.262T= c.66T= (p.Phe22=) c.1401T= (p.Phe467=) c.1311T= (p.Phe437=) c.1383T= (p.Phe461=) n.1602T= n.1584T= | |
| 12 | g.105189809A>C | CA386376009 | APPL2 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1432T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.262T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1602T>G n.1584T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189809A>G | CA481640157 | APPL2 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1432T>C c.1440T>C (p.Phe480=) n.262T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.1602T>C n.1584T>C | |
| 12 | g.105189809A>T | CA386376011 | APPL2 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1432T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.262T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1602T>A n.1584T>A | |
| 12 | g.105189812del | CA2518623791 | APPL2 | c.1422del (p.Phe474LeufsTer22) c.1293del (p.Phe431LeufsTer22) c.*707del (n.*707del) n.1432del c.1440del (p.Phe480LeufsTer22) n.262del c.66del (p.Phe22LeufsTer22) c.1401del (p.Phe467LeufsTer22) c.1311del (p.Phe437LeufsTer22) c.1383del (p.Phe461LeufsTer22) n.1602del n.1584del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189810A= | CA2060497535 | APPL2 | c.1421T= (p.Phe474=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*706T= (n.*706T=) n.1431T= c.1439T= (p.Phe480=) n.261T= c.65T= (p.Phe22=) c.1400T= (p.Phe467=) c.1310T= (p.Phe437=) c.1382T= (p.Phe461=) n.1601T= n.1583T= | |
| 12 | g.105189810A>C | CA386376014 | APPL2 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1431T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.261T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1601T>G n.1583T>G | |
| 12 | g.105189810A>G | CA386376016 | APPL2 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1431T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.261T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1601T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189810A>T | CA6759523 | APPL2 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1431T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.261T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1601T>A n.1583T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189811A>C | CA386376020 | APPL2 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1430T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) n.260T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1600T>G n.1582T>G | |
| 12 | g.105189811A>G | CA386376023 | APPL2 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1430T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.260T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1600T>C n.1582T>C | |
| 12 | g.105189811A>T | CA386376026 | APPL2 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1430T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.260T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1600T>A n.1582T>A | |
| 12 | g.105189812A>C | CA481640158 | APPL2 | c.1419T>G (p.Pro473=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1429T>G c.1437T>G (p.Pro479=) n.259T>G c.63T>G (p.Pro21=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.1599T>G n.1581T>G | |
| 12 | g.105189812A>G | CA481640160 | APPL2 | c.1419T>C (p.Pro473=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1429T>C c.1437T>C (p.Pro479=) n.259T>C c.63T>C (p.Pro21=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.1599T>C n.1581T>C | |
| 12 | g.105189812A>T | CA481640159 | APPL2 | c.1419T>A (p.Pro473=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1429T>A c.1437T>A (p.Pro479=) n.259T>A c.63T>A (p.Pro21=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.1599T>A n.1581T>A | |
| 12 | g.105189813G>A | CA386376029 | APPL2 | c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1428C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.258C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1598C>T n.1580C>T | |
| 12 | g.105189813G>C | CA386376032 | APPL2 | c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1428C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.258C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1598C>G n.1580C>G | |
| 12 | g.105189813G>T | CA386376034 | APPL2 | c.1418C>A (p.Pro473His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1428C>A c.1436C>A (p.Pro479His) n.258C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1598C>A n.1580C>A | |
| 12 | g.105189814G>A | CA386376044 | APPL2 | c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1427C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.257C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1597C>T n.1579C>T | |
| 12 | g.105189814G>C | CA386376040 | APPL2 | c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1427C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.257C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1597C>G n.1579C>G | |
| 12 | g.105189814G>T | CA386376037 | APPL2 | c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1427C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.257C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1597C>A n.1579C>A | |
| 12 | g.105189815G>A | CA481640161 | APPL2 | c.1416C>T (p.Asn472=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1426C>T c.1434C>T (p.Asn478=) n.256C>T c.60C>T (p.Asn20=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1596C>T n.1578C>T | |
| 12 | g.105189815G>C | CA242650174 | APPL2 | c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1426C>G c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.256C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1596C>G n.1578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189815G= | CA2060497536 | APPL2 | c.1416C= (p.Asn472=) c.1287C= (p.Asn429=) c.*701C= (n.*701C=) n.1426C= c.1434C= (p.Asn478=) n.256C= c.60C= (p.Asn20=) c.1395C= (p.Asn465=) c.1305C= (p.Asn435=) c.1377C= (p.Asn459=) n.1596C= n.1578C= | |
| 12 | g.105189815G>T | CA386376045 | APPL2 | c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1426C>A c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.256C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1596C>A n.1578C>A | |
| 12 | g.105189816T>A | CA386376048 | APPL2 | c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1425A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.255A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1595A>T n.1577A>T | |
| 12 | g.105189816T>C | CA386376051 | APPL2 | c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1425A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.255A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1595A>G n.1577A>G | |
| 12 | g.105189816T>G | CA386376054 | APPL2 | c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1425A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.255A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1595A>C n.1577A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189816T= | CA2060497537 | APPL2 | c.1415A= (p.Asn472=) c.1286A= (p.Asn429=) c.*700A= (n.*700A=) n.1425A= c.1433A= (p.Asn478=) n.255A= c.59A= (p.Asn20=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1304A= (p.Asn435=) c.1376A= (p.Asn459=) n.1595A= n.1577A= | |
| 12 | g.105189817T>A | CA386376056 | APPL2 | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1424A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.254A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1594A>T n.1576A>T | |
| 12 | g.105189817T>C | CA386376059 | APPL2 | c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1424A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.254A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1594A>G n.1576A>G | COSMIC |
| 12 | g.105189817T>G | CA386376060 | APPL2 | c.1414A>C (p.Asn472His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1424A>C c.1432A>C (p.Asn478His) n.254A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1594A>C n.1576A>C | |
| 12 | g.105189818G>A | CA481640162 | APPL2 | c.1413C>T (p.Thr471=) c.1284C>T (p.Thr428=) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1423C>T c.1431C>T (p.Thr477=) n.253C>T c.57C>T (p.Thr19=) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.1374C>T (p.Thr458=) n.1593C>T n.1575C>T | |
| 12 | g.105189818G>C | CA481640163 | APPL2 | c.1413C>G (p.Thr471=) c.1284C>G (p.Thr428=) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1423C>G c.1431C>G (p.Thr477=) n.253C>G c.57C>G (p.Thr19=) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.1374C>G (p.Thr458=) n.1593C>G n.1575C>G | |
| 12 | g.105189818G>T | CA481640164 | APPL2 | c.1413C>A (p.Thr471=) c.1284C>A (p.Thr428=) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1423C>A c.1431C>A (p.Thr477=) n.253C>A c.57C>A (p.Thr19=) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.1374C>A (p.Thr458=) n.1593C>A n.1575C>A | |
| 12 | g.105189819G>A | CA386376061 | APPL2 | c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1422C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.252C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1592C>T n.1574C>T | |
| 12 | g.105189819G>C | CA386376064 | APPL2 | c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1422C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.252C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.1592C>G n.1574C>G | |
| 12 | g.105189819G>T | CA386376067 | APPL2 | c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1422C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.252C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.1592C>A n.1574C>A | |
| 12 | g.105189820T>A | CA386376074 | APPL2 | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1421A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.251A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1591A>T n.1573A>T | |
| 12 | g.105189820T>C | CA386376071 | APPL2 | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1421A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.251A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1591A>G n.1573A>G | |
| 12 | g.105189820T>G | CA386376070 | APPL2 | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1421A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.251A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1591A>C n.1573A>C | |
| 12 | g.105189821A>C | CA481640167 | APPL2 | c.1410T>G (p.Arg470=) c.1281T>G (p.Arg427=) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1420T>G c.1428T>G (p.Arg476=) n.250T>G c.54T>G (p.Arg18=) c.1389T>G (p.Arg463=) c.1299T>G (p.Arg433=) c.1371T>G (p.Arg457=) n.1590T>G n.1572T>G | |
| 12 | g.105189821A>G | CA481640165 | APPL2 | c.1410T>C (p.Arg470=) c.1281T>C (p.Arg427=) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1420T>C c.1428T>C (p.Arg476=) n.250T>C c.54T>C (p.Arg18=) c.1389T>C (p.Arg463=) c.1299T>C (p.Arg433=) c.1371T>C (p.Arg457=) n.1590T>C n.1572T>C | |
| 12 | g.105189821A>T | CA481640166 | APPL2 | c.1410T>A (p.Arg470=) c.1281T>A (p.Arg427=) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1420T>A c.1428T>A (p.Arg476=) n.250T>A c.54T>A (p.Arg18=) c.1389T>A (p.Arg463=) c.1299T>A (p.Arg433=) c.1371T>A (p.Arg457=) n.1590T>A n.1572T>A | |
| 12 | g.105189822C>A | CA242650176 | APPL2 | c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1419G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.249G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1589G>T n.1571G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189822C= | CA2060497538 | APPL2 | c.1409G= (p.Arg470=) c.1280G= (p.Arg427=) c.*694G= (n.*694G=) n.1419G= c.1427G= (p.Arg476=) n.249G= c.53G= (p.Arg18=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1589G= n.1571G= | |
| 12 | g.105189822C>G | CA386376079 | APPL2 | c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1419G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.249G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1589G>C n.1571G>C | |
| 12 | g.105189822C>T | CA6759524 | APPL2 | c.1409G>A (p.Arg470His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1419G>A c.1427G>A (p.Arg476His) n.249G>A c.53G>A (p.Arg18His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1370G>A (p.Arg457His) n.1589G>A n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189823G>A | CA6759525 | APPL2 | c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1418C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) n.248C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) n.1588C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189823G>C | CA386376094 | APPL2 | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1418C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.248C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1588C>G n.1570C>G | |
| 12 | g.105189823G= | CA2060497539 | APPL2 | c.1408C= (p.Arg470=) c.1279C= (p.Arg427=) c.*693C= (n.*693C=) n.1418C= c.1426C= (p.Arg476=) n.248C= c.52C= (p.Arg18=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1588C= n.1570C= | |
| 12 | g.105189823G>T | CA386376097 | APPL2 | c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1418C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) n.248C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) n.1588C>A n.1570C>A | |
| 12 | g.105189824C>A | CA386376101 | APPL2 | c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1417G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.247G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) n.1587G>T n.1569G>T | COSMIC |
| 12 | g.105189824C= | CA2060497540 | APPL2 | c.1407G= (p.Arg469=) c.1278G= (p.Arg426=) c.*692G= (n.*692G=) n.1417G= c.1425G= (p.Arg475=) n.247G= c.51G= (p.Arg17=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1296G= (p.Arg432=) c.1368G= (p.Arg456=) n.1587G= n.1569G= | |
| 12 | g.105189824C>G | CA386376103 | APPL2 | c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1417G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.247G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) n.1587G>C n.1569G>C | |
| 12 | g.105189824C>T | CA481640168 | APPL2 | c.1407G>A (p.Arg469=) c.1278G>A (p.Arg426=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1417G>A c.1425G>A (p.Arg475=) n.247G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1587G>A n.1569G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189824_105189834del | CA2575273421 | APPL2 | c.1407-10_1407del c.1278-10_1278del c.*692-10_*692del n.1417-10_1417del c.1425-10_1425del n.237_247del c.51-10_51del c.1386-10_1386del c.1296-10_1296del c.1368-10_1368del n.1587-10_1587del n.1569-10_1569del | |
| 12 | g.105189825C>A | CA386376106 | APPL2 | c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) c.*692-1G>T (n.*692-1G>T) n.1417-1G>T c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) n.246G>T c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) n.1587-1G>T n.1569-1G>T | |
| 12 | g.105189825C>G | CA386376108 | APPL2 | c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) c.*692-1G>C (n.*692-1G>C) n.1417-1G>C c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) n.246G>C c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) n.1587-1G>C n.1569-1G>C | |
| 12 | g.105189825C>T | CA386376110 | APPL2 | c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) c.*692-1G>A (n.*692-1G>A) n.1417-1G>A c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) n.246G>A c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) n.1587-1G>A n.1569-1G>A | |
| 12 | g.105189826T>A | CA386376118 | APPL2 | c.1407-2A>T (n.1407-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) c.*692-2A>T (n.*692-2A>T) n.1417-2A>T c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) n.245A>T c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) n.1587-2A>T n.1569-2A>T | |
| 12 | g.105189826T>C | CA386376116 | APPL2 | c.1407-2A>G (n.1407-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) c.*692-2A>G (n.*692-2A>G) n.1417-2A>G c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) n.245A>G c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) n.1587-2A>G n.1569-2A>G | |
| 12 | g.105189826T>G | CA386376114 | APPL2 | c.1407-2A>C (n.1407-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) c.*692-2A>C (n.*692-2A>C) n.1417-2A>C c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) n.245A>C c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) n.1587-2A>C n.1569-2A>C | |
| 12 | g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCC | CA2060497541 | APPL2 | c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA c.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA | |
| 12 | g.105189827A>C | CA2620630028 | APPL2 | c.1407-3T>G (n.1407-3T>G) c.1278-3T>G (n.1278-3T>G) c.*692-3T>G (n.*692-3T>G) n.1417-3T>G c.1425-3T>G (n.1425-3T>G) n.244T>G c.51-3T>G (n.51-3T>G) c.1386-3T>G (n.1386-3T>G) c.1296-3T>G (n.1296-3T>G) c.1368-3T>G (n.1368-3T>G) n.1587-3T>G n.1569-3T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189827A>G | CA2620630029 | APPL2 | c.1407-3T>C (n.1407-3T>C) c.1278-3T>C (n.1278-3T>C) c.*692-3T>C (n.*692-3T>C) n.1417-3T>C c.1425-3T>C (n.1425-3T>C) n.244T>C c.51-3T>C (n.51-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1296-3T>C (n.1296-3T>C) c.1368-3T>C (n.1368-3T>C) n.1587-3T>C n.1569-3T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189829_105189840del | CA951401154 | APPL2 | c.1407-14_1407-3del (n.1407-14_1407-3del) c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del) c.*692-14_*692-3del (n.*692-14_*692-3del) n.1417-14_1417-3del c.1425-14_1425-3del (n.1425-14_1425-3del) n.233_244del c.51-14_51-3del (n.51-14_51-3del) c.1386-14_1386-3del (n.1386-14_1386-3del) c.1296-14_1296-3del (n.1296-14_1296-3del) c.1368-14_1368-3del (n.1368-14_1368-3del) n.1587-14_1587-3del n.1569-14_1569-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189828G>A | CA912973370 | APPL2 | c.1407-4C>T (n.1407-4C>T) c.1278-4C>T (n.1278-4C>T) c.*692-4C>T (n.*692-4C>T) n.1417-4C>T c.1425-4C>T (n.1425-4C>T) n.243C>T c.51-4C>T (n.51-4C>T) c.1386-4C>T (n.1386-4C>T) c.1296-4C>T (n.1296-4C>T) c.1368-4C>T (n.1368-4C>T) n.1587-4C>T n.1569-4C>T | |
| 12 | g.105189828G>C | CA242650181 | APPL2 | c.1407-4C>G (n.1407-4C>G) c.1278-4C>G (n.1278-4C>G) c.*692-4C>G (n.*692-4C>G) n.1417-4C>G c.1425-4C>G (n.1425-4C>G) n.243C>G c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1368-4C>G (n.1368-4C>G) n.1587-4C>G n.1569-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189828G= | CA2060497542 | APPL2 | c.1407-4C= (n.1407-4C=) c.1278-4C= (n.1278-4C=) c.*692-4C= (n.*692-4C=) n.1417-4C= c.1425-4C= (n.1425-4C=) n.243C= c.51-4C= (n.51-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1368-4C= (n.1368-4C=) n.1587-4C= n.1569-4C= | |
| 12 | g.105189829G>A | CA2620630030 | APPL2 | c.1407-5C>T (n.1407-5C>T) c.1278-5C>T (n.1278-5C>T) c.*692-5C>T (n.*692-5C>T) n.1417-5C>T c.1425-5C>T (n.1425-5C>T) n.242C>T c.51-5C>T (n.51-5C>T) c.1386-5C>T (n.1386-5C>T) c.1296-5C>T (n.1296-5C>T) c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) n.1587-5C>T n.1569-5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189830G>A | CA6759526 | APPL2 | c.1407-6C>T (n.1407-6C>T) c.1278-6C>T (n.1278-6C>T) c.*692-6C>T (n.*692-6C>T) n.1417-6C>T c.1425-6C>T (n.1425-6C>T) n.241C>T c.51-6C>T (n.51-6C>T) c.1386-6C>T (n.1386-6C>T) c.1296-6C>T (n.1296-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) n.1587-6C>T n.1569-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189830G= | CA2060497543 | APPL2 | c.1407-6C= (n.1407-6C=) c.1278-6C= (n.1278-6C=) c.*692-6C= (n.*692-6C=) n.1417-6C= c.1425-6C= (n.1425-6C=) n.241C= c.51-6C= (n.51-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1296-6C= (n.1296-6C=) c.1368-6C= (n.1368-6C=) n.1587-6C= n.1569-6C= | |
| 12 | g.105189831G>A | CA6759527 | APPL2 | c.1407-7C>T (n.1407-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) c.*692-7C>T (n.*692-7C>T) n.1417-7C>T c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) n.240C>T c.51-7C>T (n.51-7C>T) c.1386-7C>T (n.1386-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) n.1587-7C>T n.1569-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189831G= | CA2060497544 | APPL2 | c.1407-7C= (n.1407-7C=) c.1278-7C= (n.1278-7C=) c.*692-7C= (n.*692-7C=) n.1417-7C= c.1425-7C= (n.1425-7C=) n.240C= c.51-7C= (n.51-7C=) c.1386-7C= (n.1386-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) n.1587-7C= n.1569-7C= | |
| 12 | g.105189833dup | CA2620630031 | APPL2 | c.1407-8dup (n.1407-8dup) c.1278-8dup (n.1278-8dup) c.*692-8dup (n.*692-8dup) n.1417-8dup c.1425-8dup (n.1425-8dup) n.239dup c.51-8dup (n.51-8dup) c.1386-8dup (n.1386-8dup) c.1296-8dup (n.1296-8dup) c.1368-8dup (n.1368-8dup) n.1587-8dup n.1569-8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>A | CA6759528 | APPL2 | c.1407-10A>T (n.1407-10A>T) c.1278-10A>T (n.1278-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) n.1417-10A>T c.1425-10A>T (n.1425-10A>T) n.237A>T c.51-10A>T (n.51-10A>T) c.1386-10A>T (n.1386-10A>T) c.1296-10A>T (n.1296-10A>T) c.1368-10A>T (n.1368-10A>T) n.1587-10A>T n.1569-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>C | CA6759529 | APPL2 | c.1407-10A>G (n.1407-10A>G) c.1278-10A>G (n.1278-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) n.1417-10A>G c.1425-10A>G (n.1425-10A>G) n.237A>G c.51-10A>G (n.51-10A>G) c.1386-10A>G (n.1386-10A>G) c.1296-10A>G (n.1296-10A>G) c.1368-10A>G (n.1368-10A>G) n.1587-10A>G n.1569-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T>G | CA2620630032 | APPL2 | c.1407-10A>C (n.1407-10A>C) c.1278-10A>C (n.1278-10A>C) c.*692-10A>C (n.*692-10A>C) n.1417-10A>C c.1425-10A>C (n.1425-10A>C) n.237A>C c.51-10A>C (n.51-10A>C) c.1386-10A>C (n.1386-10A>C) c.1296-10A>C (n.1296-10A>C) c.1368-10A>C (n.1368-10A>C) n.1587-10A>C n.1569-10A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189834T= | CA2060497545 | APPL2 | c.1407-10A= (n.1407-10A=) c.1278-10A= (n.1278-10A=) c.*692-10A= (n.*692-10A=) n.1417-10A= c.1425-10A= (n.1425-10A=) n.237A= c.51-10A= (n.51-10A=) c.1386-10A= (n.1386-10A=) c.1296-10A= (n.1296-10A=) c.1368-10A= (n.1368-10A=) n.1587-10A= n.1569-10A= | |
| 12 | g.105189839A>G | CA2526230185 | APPL2 | c.1407-15T>C (n.1407-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) c.*692-15T>C (n.*692-15T>C) n.1417-15T>C c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) n.232T>C c.51-15T>C (n.51-15T>C) c.1386-15T>C (n.1386-15T>C) c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) c.1368-15T>C (n.1368-15T>C) n.1587-15T>C n.1569-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189841A= | CA2060497546 | APPL2 | c.1407-17T= (n.1407-17T=) c.1278-17T= (n.1278-17T=) c.*692-17T= (n.*692-17T=) n.1417-17T= c.1425-17T= (n.1425-17T=) n.230T= c.51-17T= (n.51-17T=) c.1386-17T= (n.1386-17T=) c.1296-17T= (n.1296-17T=) c.1368-17T= (n.1368-17T=) n.1587-17T= n.1569-17T= | |
| 12 | g.105189842G>A | CA242650187 | APPL2 | c.1407-18C>T (n.1407-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*692-18C>T (n.*692-18C>T) n.1417-18C>T c.1425-18C>T (n.1425-18C>T) n.229C>T c.51-18C>T (n.51-18C>T) c.1386-18C>T (n.1386-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1368-18C>T (n.1368-18C>T) n.1587-18C>T n.1569-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189842G>C | CA2060497548 | APPL2 | c.1407-18C>G (n.1407-18C>G) c.1278-18C>G (n.1278-18C>G) c.*692-18C>G (n.*692-18C>G) n.1417-18C>G c.1425-18C>G (n.1425-18C>G) n.229C>G c.51-18C>G (n.51-18C>G) c.1386-18C>G (n.1386-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1368-18C>G (n.1368-18C>G) n.1587-18C>G n.1569-18C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189842G= | CA2060497547 | APPL2 | c.1407-18C= (n.1407-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*692-18C= (n.*692-18C=) n.1417-18C= c.1425-18C= (n.1425-18C=) n.229C= c.51-18C= (n.51-18C=) c.1386-18C= (n.1386-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1368-18C= (n.1368-18C=) n.1587-18C= n.1569-18C= | |
| 12 | g.105189843_105189845dup | CA607599376 | APPL2 | c.1407-20_1407-18dup (n.1407-20_1407-18dup) c.1278-20_1278-18dup (n.1278-20_1278-18dup) c.*692-20_*692-18dup (n.*692-20_*692-18dup) n.1417-20_1417-18dup c.1425-20_1425-18dup (n.1425-20_1425-18dup) n.227_229dup c.51-20_51-18dup (n.51-20_51-18dup) c.1386-20_1386-18dup (n.1386-20_1386-18dup) c.1296-20_1296-18dup (n.1296-20_1296-18dup) c.1368-20_1368-18dup (n.1368-20_1368-18dup) n.1587-20_1587-18dup n.1569-20_1569-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189844T>G | CA2620630033 | APPL2 | c.1407-20A>C (n.1407-20A>C) c.1278-20A>C (n.1278-20A>C) c.*692-20A>C (n.*692-20A>C) n.1417-20A>C c.1425-20A>C (n.1425-20A>C) n.227A>C c.51-20A>C (n.51-20A>C) c.1386-20A>C (n.1386-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1368-20A>C (n.1368-20A>C) n.1587-20A>C n.1569-20A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189845G>C | CA481640169 | APPL2 | c.1407-21C>G (n.1407-21C>G) c.1278-21C>G (n.1278-21C>G) c.*692-21C>G (n.*692-21C>G) n.1417-21C>G c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) n.226C>G c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.1386-21C>G (n.1386-21C>G) c.1296-21C>G (n.1296-21C>G) c.1368-21C>G (n.1368-21C>G) n.1587-21C>G n.1569-21C>G | |
| 12 | g.105189849A= | CA2060497549 | APPL2 | c.1407-25T= (n.1407-25T=) c.1278-25T= (n.1278-25T=) c.*692-25T= (n.*692-25T=) n.1417-25T= c.1425-25T= (n.1425-25T=) n.222T= c.51-25T= (n.51-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1296-25T= (n.1296-25T=) c.1368-25T= (n.1368-25T=) n.1587-25T= n.1569-25T= | |
| 12 | g.105189849A>C | CA6759530 | APPL2 | c.1407-25T>G (n.1407-25T>G) c.1278-25T>G (n.1278-25T>G) c.*692-25T>G (n.*692-25T>G) n.1417-25T>G c.1425-25T>G (n.1425-25T>G) n.222T>G c.51-25T>G (n.51-25T>G) c.1386-25T>G (n.1386-25T>G) c.1296-25T>G (n.1296-25T>G) c.1368-25T>G (n.1368-25T>G) n.1587-25T>G n.1569-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189851A= | CA2060497550 | APPL2 | c.1407-27T= (n.1407-27T=) c.1278-27T= (n.1278-27T=) c.*692-27T= (n.*692-27T=) n.1417-27T= c.1425-27T= (n.1425-27T=) n.220T= c.51-27T= (n.51-27T=) c.1386-27T= (n.1386-27T=) c.1296-27T= (n.1296-27T=) c.1368-27T= (n.1368-27T=) n.1587-27T= n.1569-27T= | |
| 12 | g.105189851A>T | CA2060497551 | APPL2 | c.1407-27T>A (n.1407-27T>A) c.1278-27T>A (n.1278-27T>A) c.*692-27T>A (n.*692-27T>A) n.1417-27T>A c.1425-27T>A (n.1425-27T>A) n.220T>A c.51-27T>A (n.51-27T>A) c.1386-27T>A (n.1386-27T>A) c.1296-27T>A (n.1296-27T>A) c.1368-27T>A (n.1368-27T>A) n.1587-27T>A n.1569-27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189852C= | CA2060497552 | APPL2 | c.1407-28G= (n.1407-28G=) c.1278-28G= (n.1278-28G=) c.*692-28G= (n.*692-28G=) n.1417-28G= c.1425-28G= (n.1425-28G=) n.219G= c.51-28G= (n.51-28G=) c.1386-28G= (n.1386-28G=) c.1296-28G= (n.1296-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) n.1587-28G= n.1569-28G= | |
| 12 | g.105189852C>T | CA6759531 | APPL2 | c.1407-28G>A (n.1407-28G>A) c.1278-28G>A (n.1278-28G>A) c.*692-28G>A (n.*692-28G>A) n.1417-28G>A c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) n.219G>A c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.1386-28G>A (n.1386-28G>A) c.1296-28G>A (n.1296-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) n.1587-28G>A n.1569-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189854C= | CA2060497553 | APPL2 | c.1407-30G= (n.1407-30G=) c.1278-30G= (n.1278-30G=) c.*692-30G= (n.*692-30G=) n.1417-30G= c.1425-30G= (n.1425-30G=) n.217G= c.51-30G= (n.51-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1296-30G= (n.1296-30G=) c.1368-30G= (n.1368-30G=) n.1587-30G= n.1569-30G= | |
| 12 | g.105189854C>G | CA2060497554 | APPL2 | c.1407-30G>C (n.1407-30G>C) c.1278-30G>C (n.1278-30G>C) c.*692-30G>C (n.*692-30G>C) n.1417-30G>C c.1425-30G>C (n.1425-30G>C) n.217G>C c.51-30G>C (n.51-30G>C) c.1386-30G>C (n.1386-30G>C) c.1296-30G>C (n.1296-30G>C) c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) n.1587-30G>C n.1569-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189854C>T | CA6759532 | APPL2 | c.1407-30G>A (n.1407-30G>A) c.1278-30G>A (n.1278-30G>A) c.*692-30G>A (n.*692-30G>A) n.1417-30G>A c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) n.217G>A c.51-30G>A (n.51-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) c.1368-30G>A (n.1368-30G>A) n.1587-30G>A n.1569-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189855G>A | CA6759533 | APPL2 | c.1407-31C>T (n.1407-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) c.*692-31C>T (n.*692-31C>T) n.1417-31C>T c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.216C>T c.51-31C>T (n.51-31C>T) c.1386-31C>T (n.1386-31C>T) c.1296-31C>T (n.1296-31C>T) c.1368-31C>T (n.1368-31C>T) n.1587-31C>T n.1569-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189855G= | CA2060497555 | APPL2 | c.1407-31C= (n.1407-31C=) c.1278-31C= (n.1278-31C=) c.*692-31C= (n.*692-31C=) n.1417-31C= c.1425-31C= (n.1425-31C=) n.216C= c.51-31C= (n.51-31C=) c.1386-31C= (n.1386-31C=) c.1296-31C= (n.1296-31C=) c.1368-31C= (n.1368-31C=) n.1587-31C= n.1569-31C= | |
| 12 | g.105189858A= | CA2060497556 | APPL2 | c.1407-34T= (n.1407-34T=) c.1278-34T= (n.1278-34T=) c.*692-34T= (n.*692-34T=) n.1417-34T= c.1425-34T= (n.1425-34T=) n.213T= c.51-34T= (n.51-34T=) c.1386-34T= (n.1386-34T=) c.1296-34T= (n.1296-34T=) c.1368-34T= (n.1368-34T=) n.1587-34T= n.1569-34T= | |
| 12 | g.105189858A>G | CA6759534 | APPL2 | c.1407-34T>C (n.1407-34T>C) c.1278-34T>C (n.1278-34T>C) c.*692-34T>C (n.*692-34T>C) n.1417-34T>C c.1425-34T>C (n.1425-34T>C) n.213T>C c.51-34T>C (n.51-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1296-34T>C (n.1296-34T>C) c.1368-34T>C (n.1368-34T>C) n.1587-34T>C n.1569-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.105189860C>A | CA6759536 | APPL2 | c.1407-36G>T (n.1407-36G>T) c.1278-36G>T (n.1278-36G>T) c.*692-36G>T (n.*692-36G>T) n.1417-36G>T c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) n.211G>T c.51-36G>T (n.51-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.1296-36G>T (n.1296-36G>T) c.1368-36G>T (n.1368-36G>T) n.1587-36G>T n.1569-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189860C= | CA2060497557 | APPL2 | c.1407-36G= (n.1407-36G=) c.1278-36G= (n.1278-36G=) c.*692-36G= (n.*692-36G=) n.1417-36G= c.1425-36G= (n.1425-36G=) n.211G= c.51-36G= (n.51-36G=) c.1386-36G= (n.1386-36G=) c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) n.1587-36G= n.1569-36G= | |
| 12 | g.105189860C>G | CA2060497558 | APPL2 | c.1407-36G>C (n.1407-36G>C) c.1278-36G>C (n.1278-36G>C) c.*692-36G>C (n.*692-36G>C) n.1417-36G>C c.1425-36G>C (n.1425-36G>C) n.211G>C c.51-36G>C (n.51-36G>C) c.1386-36G>C (n.1386-36G>C) c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1368-36G>C (n.1368-36G>C) n.1587-36G>C n.1569-36G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189860C>T | CA6759535 | APPL2 | c.1407-36G>A (n.1407-36G>A) c.1278-36G>A (n.1278-36G>A) c.*692-36G>A (n.*692-36G>A) n.1417-36G>A c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) n.211G>A c.51-36G>A (n.51-36G>A) c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1296-36G>A (n.1296-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) n.1587-36G>A n.1569-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T>G | CA951401170 | APPL2 | c.1407-37A>C (n.1407-37A>C) c.1278-37A>C (n.1278-37A>C) c.*692-37A>C (n.*692-37A>C) n.1417-37A>C c.1425-37A>C (n.1425-37A>C) n.210A>C c.51-37A>C (n.51-37A>C) c.1386-37A>C (n.1386-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.1368-37A>C (n.1368-37A>C) n.1587-37A>C n.1569-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189861T= | CA2060497559 | APPL2 | c.1407-37A= (n.1407-37A=) c.1278-37A= (n.1278-37A=) c.*692-37A= (n.*692-37A=) n.1417-37A= c.1425-37A= (n.1425-37A=) n.210A= c.51-37A= (n.51-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) n.1587-37A= n.1569-37A= | |
| 12 | g.105189863C= | CA2060497560 | APPL2 | c.1407-39G= (n.1407-39G=) c.1278-39G= (n.1278-39G=) c.*692-39G= (n.*692-39G=) n.1417-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) n.208G= c.51-39G= (n.51-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) n.1587-39G= n.1569-39G= | |
| 12 | g.105189863C>G | CA2620630034 | APPL2 | c.1407-39G>C (n.1407-39G>C) c.1278-39G>C (n.1278-39G>C) c.*692-39G>C (n.*692-39G>C) n.1417-39G>C c.1425-39G>C (n.1425-39G>C) n.208G>C c.51-39G>C (n.51-39G>C) c.1386-39G>C (n.1386-39G>C) c.1296-39G>C (n.1296-39G>C) c.1368-39G>C (n.1368-39G>C) n.1587-39G>C n.1569-39G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189864A= | CA2060497561 | APPL2 | c.1407-40T= (n.1407-40T=) c.1278-40T= (n.1278-40T=) c.*692-40T= (n.*692-40T=) n.1417-40T= c.1425-40T= (n.1425-40T=) n.207T= c.51-40T= (n.51-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=) c.1368-40T= (n.1368-40T=) n.1587-40T= n.1569-40T= | |
| 12 | g.105189864A>C | CA2575273422 | APPL2 | c.1407-40T>G (n.1407-40T>G) c.1278-40T>G (n.1278-40T>G) c.*692-40T>G (n.*692-40T>G) n.1417-40T>G c.1425-40T>G (n.1425-40T>G) n.207T>G c.51-40T>G (n.51-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1296-40T>G (n.1296-40T>G) c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) n.1587-40T>G n.1569-40T>G | |
| 12 | g.105189864A>G | CA607599378 | APPL2 | c.1407-40T>C (n.1407-40T>C) c.1278-40T>C (n.1278-40T>C) c.*692-40T>C (n.*692-40T>C) n.1417-40T>C c.1425-40T>C (n.1425-40T>C) n.207T>C c.51-40T>C (n.51-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) n.1587-40T>C n.1569-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189866_105189869dup | CA607599377 | APPL2 | c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup) c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup) c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup) n.1417-43_1417-40dup c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup) n.204_207dup c.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup) c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup) c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) n.1587-43_1587-40dup n.1569-43_1569-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189865G= | CA2060497562 | APPL2 | c.1407-41C= (n.1407-41C=) c.1278-41C= (n.1278-41C=) c.*692-41C= (n.*692-41C=) n.1417-41C= c.1425-41C= (n.1425-41C=) n.206C= c.51-41C= (n.51-41C=) c.1386-41C= (n.1386-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1368-41C= (n.1368-41C=) n.1587-41C= n.1569-41C= | |
| 12 | g.105189865G>T | CA2060497563 | APPL2 | c.1407-41C>A (n.1407-41C>A) c.1278-41C>A (n.1278-41C>A) c.*692-41C>A (n.*692-41C>A) n.1417-41C>A c.1425-41C>A (n.1425-41C>A) n.206C>A c.51-41C>A (n.51-41C>A) c.1386-41C>A (n.1386-41C>A) c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1368-41C>A (n.1368-41C>A) n.1587-41C>A n.1569-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867T>C | CA2620630036 | APPL2 | c.1407-43A>G (n.1407-43A>G) c.1278-43A>G (n.1278-43A>G) c.*692-43A>G (n.*692-43A>G) n.1417-43A>G c.1425-43A>G (n.1425-43A>G) n.204A>G c.51-43A>G (n.51-43A>G) c.1386-43A>G (n.1386-43A>G) c.1296-43A>G (n.1296-43A>G) c.1368-43A>G (n.1368-43A>G) n.1587-43A>G n.1569-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189867dup | CA2620630035 | APPL2 | c.1407-43dup (n.1407-43dup) c.1278-43dup (n.1278-43dup) c.*692-43dup (n.*692-43dup) n.1417-43dup c.1425-43dup (n.1425-43dup) n.204dup c.51-43dup (n.51-43dup) c.1386-43dup (n.1386-43dup) c.1296-43dup (n.1296-43dup) c.1368-43dup (n.1368-43dup) n.1587-43dup n.1569-43dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189868A>G | CA2620630037 | APPL2 | c.1407-44T>C (n.1407-44T>C) c.1278-44T>C (n.1278-44T>C) c.*692-44T>C (n.*692-44T>C) n.1417-44T>C c.1425-44T>C (n.1425-44T>C) n.203T>C c.51-44T>C (n.51-44T>C) c.1386-44T>C (n.1386-44T>C) c.1296-44T>C (n.1296-44T>C) c.1368-44T>C (n.1368-44T>C) n.1587-44T>C n.1569-44T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G>C | CA607599379 | APPL2 | c.1407-45C>G (n.1407-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) c.*692-45C>G (n.*692-45C>G) n.1417-45C>G c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) n.202C>G c.51-45C>G (n.51-45C>G) c.1386-45C>G (n.1386-45C>G) c.1296-45C>G (n.1296-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) n.1587-45C>G n.1569-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189869G= | CA2060497564 | APPL2 | c.1407-45C= (n.1407-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) c.*692-45C= (n.*692-45C=) n.1417-45C= c.1425-45C= (n.1425-45C=) n.202C= c.51-45C= (n.51-45C=) c.1386-45C= (n.1386-45C=) c.1296-45C= (n.1296-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) n.1587-45C= n.1569-45C= | |
| 12 | g.105189869G>T | CA6759537 | APPL2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) c.*692-45C>A (n.*692-45C>A) n.1417-45C>A c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) n.202C>A c.51-45C>A (n.51-45C>A) c.1386-45C>A (n.1386-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) n.1587-45C>A n.1569-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A= | CA2060497565 | APPL2 | c.1407-46T= (n.1407-46T=) c.1278-46T= (n.1278-46T=) c.*692-46T= (n.*692-46T=) n.1417-46T= c.1425-46T= (n.1425-46T=) n.201T= c.51-46T= (n.51-46T=) c.1386-46T= (n.1386-46T=) c.1296-46T= (n.1296-46T=) c.1368-46T= (n.1368-46T=) n.1587-46T= n.1569-46T= | |
| 12 | g.105189870A>C | CA607599380 | APPL2 | c.1407-46T>G (n.1407-46T>G) c.1278-46T>G (n.1278-46T>G) c.*692-46T>G (n.*692-46T>G) n.1417-46T>G c.1425-46T>G (n.1425-46T>G) n.201T>G c.51-46T>G (n.51-46T>G) c.1386-46T>G (n.1386-46T>G) c.1296-46T>G (n.1296-46T>G) c.1368-46T>G (n.1368-46T>G) n.1587-46T>G n.1569-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189870A>G | CA2060497566 | APPL2 | c.1407-46T>C (n.1407-46T>C) c.1278-46T>C (n.1278-46T>C) c.*692-46T>C (n.*692-46T>C) n.1417-46T>C c.1425-46T>C (n.1425-46T>C) n.201T>C c.51-46T>C (n.51-46T>C) c.1386-46T>C (n.1386-46T>C) c.1296-46T>C (n.1296-46T>C) c.1368-46T>C (n.1368-46T>C) n.1587-46T>C n.1569-46T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189871A= | CA2060497567 | APPL2 | c.1407-47T= (n.1407-47T=) c.1278-47T= (n.1278-47T=) c.*692-47T= (n.*692-47T=) n.1417-47T= c.1425-47T= (n.1425-47T=) n.200T= c.51-47T= (n.51-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1296-47T= (n.1296-47T=) c.1368-47T= (n.1368-47T=) n.1587-47T= n.1569-47T= | |
| 12 | g.105189871A>G | CA607599381 | APPL2 | c.1407-47T>C (n.1407-47T>C) c.1278-47T>C (n.1278-47T>C) c.*692-47T>C (n.*692-47T>C) n.1417-47T>C c.1425-47T>C (n.1425-47T>C) n.200T>C c.51-47T>C (n.51-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) c.1368-47T>C (n.1368-47T>C) n.1587-47T>C n.1569-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G>A | CA607599325 | APPL2 | c.1407-48C>T (n.1407-48C>T) c.1278-48C>T (n.1278-48C>T) c.*692-48C>T (n.*692-48C>T) n.1417-48C>T c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) n.199C>T c.51-48C>T (n.51-48C>T) c.1386-48C>T (n.1386-48C>T) c.1296-48C>T (n.1296-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) n.1587-48C>T n.1569-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189872G= | CA2060497568 | APPL2 | c.1407-48C= (n.1407-48C=) c.1278-48C= (n.1278-48C=) c.*692-48C= (n.*692-48C=) n.1417-48C= c.1425-48C= (n.1425-48C=) n.199C= c.51-48C= (n.51-48C=) c.1386-48C= (n.1386-48C=) c.1296-48C= (n.1296-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) n.1587-48C= n.1569-48C= | |
| 12 | g.105189875dup | CA2620630038 | APPL2 | c.1407-51dup (n.1407-51dup) c.1278-51dup (n.1278-51dup) c.*692-51dup (n.*692-51dup) n.1417-51dup c.1425-51dup (n.1425-51dup) n.196dup c.51-51dup (n.51-51dup) c.1386-51dup (n.1386-51dup) c.1296-51dup (n.1296-51dup) c.1368-51dup (n.1368-51dup) n.1587-51dup n.1569-51dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189878T>G | CA2620630039 | APPL2 | c.1407-54A>C (n.1407-54A>C) c.1278-54A>C (n.1278-54A>C) c.*692-54A>C (n.*692-54A>C) n.1417-54A>C c.1425-54A>C (n.1425-54A>C) n.193A>C c.51-54A>C (n.51-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1296-54A>C (n.1296-54A>C) c.1368-54A>C (n.1368-54A>C) n.1587-54A>C n.1569-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189879_105189880insTC | CA2620630040 | APPL2 | c.1407-56_1407-55insGA (n.1407-56_1407-55insGA) c.1278-56_1278-55insGA (n.1278-56_1278-55insGA) c.*692-56_*692-55insGA (n.*692-56_*692-55insGA) n.1417-56_1417-55insGA c.1425-56_1425-55insGA (n.1425-56_1425-55insGA) n.191_192insGA c.51-56_51-55insGA (n.51-56_51-55insGA) c.1386-56_1386-55insGA (n.1386-56_1386-55insGA) c.1296-56_1296-55insGA (n.1296-56_1296-55insGA) c.1368-56_1368-55insGA (n.1368-56_1368-55insGA) n.1587-56_1587-55insGA n.1569-56_1569-55insGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189881A= | CA2060497569 | APPL2 | c.1407-57T= (n.1407-57T=) c.1278-57T= (n.1278-57T=) c.*692-57T= (n.*692-57T=) n.1417-57T= c.1425-57T= (n.1425-57T=) n.190T= c.51-57T= (n.51-57T=) c.1386-57T= (n.1386-57T=) c.1296-57T= (n.1296-57T=) c.1368-57T= (n.1368-57T=) n.1587-57T= n.1569-57T= | |
| 12 | g.105189881A>T | CA242650197 | APPL2 | c.1407-57T>A (n.1407-57T>A) c.1278-57T>A (n.1278-57T>A) c.*692-57T>A (n.*692-57T>A) n.1417-57T>A c.1425-57T>A (n.1425-57T>A) n.190T>A c.51-57T>A (n.51-57T>A) c.1386-57T>A (n.1386-57T>A) c.1296-57T>A (n.1296-57T>A) c.1368-57T>A (n.1368-57T>A) n.1587-57T>A n.1569-57T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189882C= | CA2060497570 | APPL2 | c.1407-58G= (n.1407-58G=) c.1278-58G= (n.1278-58G=) c.*692-58G= (n.*692-58G=) n.1417-58G= c.1425-58G= (n.1425-58G=) n.189G= c.51-58G= (n.51-58G=) c.1386-58G= (n.1386-58G=) c.1296-58G= (n.1296-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) n.1587-58G= n.1569-58G= | |
| 12 | g.105189882C>T | CA607599326 | APPL2 | c.1407-58G>A (n.1407-58G>A) c.1278-58G>A (n.1278-58G>A) c.*692-58G>A (n.*692-58G>A) n.1417-58G>A c.1425-58G>A (n.1425-58G>A) n.189G>A c.51-58G>A (n.51-58G>A) c.1386-58G>A (n.1386-58G>A) c.1296-58G>A (n.1296-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) n.1587-58G>A n.1569-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189884C>T | CA2575273423 | APPL2 | c.1407-60G>A (n.1407-60G>A) c.1278-60G>A (n.1278-60G>A) c.*692-60G>A (n.*692-60G>A) n.1417-60G>A c.1425-60G>A (n.1425-60G>A) n.187G>A c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.1386-60G>A (n.1386-60G>A) c.1296-60G>A (n.1296-60G>A) c.1368-60G>A (n.1368-60G>A) n.1587-60G>A n.1569-60G>A | |
| 12 | g.105189885T>C | CA607599327 | APPL2 | c.1407-61A>G (n.1407-61A>G) c.1278-61A>G (n.1278-61A>G) c.*692-61A>G (n.*692-61A>G) n.1417-61A>G c.1425-61A>G (n.1425-61A>G) n.186A>G c.51-61A>G (n.51-61A>G) c.1386-61A>G (n.1386-61A>G) c.1296-61A>G (n.1296-61A>G) c.1368-61A>G (n.1368-61A>G) n.1587-61A>G n.1569-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189885T= | CA2060497571 | APPL2 | c.1407-61A= (n.1407-61A=) c.1278-61A= (n.1278-61A=) c.*692-61A= (n.*692-61A=) n.1417-61A= c.1425-61A= (n.1425-61A=) n.186A= c.51-61A= (n.51-61A=) c.1386-61A= (n.1386-61A=) c.1296-61A= (n.1296-61A=) c.1368-61A= (n.1368-61A=) n.1587-61A= n.1569-61A= | |
| 12 | g.105189885_105189886del | CA2620630041 | APPL2 | c.1407-62_1407-61del (n.1407-62_1407-61del) c.1278-62_1278-61del (n.1278-62_1278-61del) c.*692-62_*692-61del (n.*692-62_*692-61del) n.1417-62_1417-61del c.1425-62_1425-61del (n.1425-62_1425-61del) n.185_186del c.51-62_51-61del (n.51-62_51-61del) c.1386-62_1386-61del (n.1386-62_1386-61del) c.1296-62_1296-61del (n.1296-62_1296-61del) c.1368-62_1368-61del (n.1368-62_1368-61del) n.1587-62_1587-61del n.1569-62_1569-61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>A | CA242650199 | APPL2 | c.1407-62A>T (n.1407-62A>T) c.1278-62A>T (n.1278-62A>T) c.*692-62A>T (n.*692-62A>T) n.1417-62A>T c.1425-62A>T (n.1425-62A>T) n.185A>T c.51-62A>T (n.51-62A>T) c.1386-62A>T (n.1386-62A>T) c.1296-62A>T (n.1296-62A>T) c.1368-62A>T (n.1368-62A>T) n.1587-62A>T n.1569-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T>G | CA2620630042 | APPL2 | c.1407-62A>C (n.1407-62A>C) c.1278-62A>C (n.1278-62A>C) c.*692-62A>C (n.*692-62A>C) n.1417-62A>C c.1425-62A>C (n.1425-62A>C) n.185A>C c.51-62A>C (n.51-62A>C) c.1386-62A>C (n.1386-62A>C) c.1296-62A>C (n.1296-62A>C) c.1368-62A>C (n.1368-62A>C) n.1587-62A>C n.1569-62A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189886T= | CA2060497573 | APPL2 | c.1407-62A= (n.1407-62A=) c.1278-62A= (n.1278-62A=) c.*692-62A= (n.*692-62A=) n.1417-62A= c.1425-62A= (n.1425-62A=) n.185A= c.51-62A= (n.51-62A=) c.1386-62A= (n.1386-62A=) c.1296-62A= (n.1296-62A=) c.1368-62A= (n.1368-62A=) n.1587-62A= n.1569-62A= | |
| 12 | g.105189886_105189892delinsTGAACTG | CA2060497572 | APPL2 | c.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA (n.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA) c.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA (n.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA) c.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA (n.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA) n.1417-68_1417-62delinsCAGTTCA c.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA (n.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA) n.182-3_185delinsCAGTTCA c.51-68_51-62delinsCAGTTCA (n.51-68_51-62delinsCAGTTCA) c.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA (n.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA) c.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA (n.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA) c.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA (n.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA) n.1587-68_1587-62delinsCAGTTCA n.1569-68_1569-62delinsCAGTTCA | |
| 12 | g.105189887G>C | CA2797301406 | APPL2 | c.1407-63C>G (n.1407-63C>G) c.1278-63C>G (n.1278-63C>G) c.*692-63C>G (n.*692-63C>G) n.1417-63C>G c.1425-63C>G (n.1425-63C>G) n.184C>G c.51-63C>G (n.51-63C>G) c.1386-63C>G (n.1386-63C>G) c.1296-63C>G (n.1296-63C>G) c.1368-63C>G (n.1368-63C>G) n.1587-63C>G n.1569-63C>G | |
| 12 | g.105189887G>T | CA2620630043 | APPL2 | c.1407-63C>A (n.1407-63C>A) c.1278-63C>A (n.1278-63C>A) c.*692-63C>A (n.*692-63C>A) n.1417-63C>A c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) n.184C>A c.51-63C>A (n.51-63C>A) c.1386-63C>A (n.1386-63C>A) c.1296-63C>A (n.1296-63C>A) c.1368-63C>A (n.1368-63C>A) n.1587-63C>A n.1569-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189890_105189895del | CA242650201 | APPL2 | c.1407-68_1407-63del (n.1407-68_1407-63del) c.1278-68_1278-63del (n.1278-68_1278-63del) c.*692-68_*692-63del (n.*692-68_*692-63del) n.1417-68_1417-63del c.1425-68_1425-63del (n.1425-68_1425-63del) n.182-3_184del c.51-68_51-63del (n.51-68_51-63del) c.1386-68_1386-63del (n.1386-68_1386-63del) c.1296-68_1296-63del (n.1296-68_1296-63del) c.1368-68_1368-63del (n.1368-68_1368-63del) n.1587-68_1587-63del n.1569-68_1569-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |