UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189717G>A | CA242650147 | APPL2 | c.1459+55C>T (n.1459+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*744+55C>T (n.*744+55C>T) n.1469+55C>T c.1477+55C>T (n.1477+55C>T) n.299+55C>T c.103+55C>T (n.103+55C>T) c.1438+55C>T (n.1438+55C>T) c.1348+55C>T (n.1348+55C>T) c.1420+55C>T (n.1420+55C>T) n.1639+55C>T n.1621+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189717G= | CA2060497491 | APPL2 | c.1459+55C= (n.1459+55C=) c.1330+55C= (n.1330+55C=) c.*744+55C= (n.*744+55C=) n.1469+55C= c.1477+55C= (n.1477+55C=) n.299+55C= c.103+55C= (n.103+55C=) c.1438+55C= (n.1438+55C=) c.1348+55C= (n.1348+55C=) c.1420+55C= (n.1420+55C=) n.1639+55C= n.1621+55C= | |
| 12 | g.105189717G>T | CA2620630004 | APPL2 | c.1459+55C>A (n.1459+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*744+55C>A (n.*744+55C>A) n.1469+55C>A c.1477+55C>A (n.1477+55C>A) n.299+55C>A c.103+55C>A (n.103+55C>A) c.1438+55C>A (n.1438+55C>A) c.1348+55C>A (n.1348+55C>A) c.1420+55C>A (n.1420+55C>A) n.1639+55C>A n.1621+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189719C= | CA2060497492 | APPL2 | c.1459+53G= (n.1459+53G=) c.1330+53G= (n.1330+53G=) c.*744+53G= (n.*744+53G=) n.1469+53G= c.1477+53G= (n.1477+53G=) n.299+53G= c.103+53G= (n.103+53G=) c.1438+53G= (n.1438+53G=) c.1348+53G= (n.1348+53G=) c.1420+53G= (n.1420+53G=) n.1639+53G= n.1621+53G= | |
| 12 | g.105189719C>T | CA607599368 | APPL2 | c.1459+53G>A (n.1459+53G>A) c.1330+53G>A (n.1330+53G>A) c.*744+53G>A (n.*744+53G>A) n.1469+53G>A c.1477+53G>A (n.1477+53G>A) n.299+53G>A c.103+53G>A (n.103+53G>A) c.1438+53G>A (n.1438+53G>A) c.1348+53G>A (n.1348+53G>A) c.1420+53G>A (n.1420+53G>A) n.1639+53G>A n.1621+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189720C= | CA2060497493 | APPL2 | c.1459+52G= (n.1459+52G=) c.1330+52G= (n.1330+52G=) c.*744+52G= (n.*744+52G=) n.1469+52G= c.1477+52G= (n.1477+52G=) n.299+52G= c.103+52G= (n.103+52G=) c.1438+52G= (n.1438+52G=) c.1348+52G= (n.1348+52G=) c.1420+52G= (n.1420+52G=) n.1639+52G= n.1621+52G= | |
| 12 | g.105189720C>G | CA2620630005 | APPL2 | c.1459+52G>C (n.1459+52G>C) c.1330+52G>C (n.1330+52G>C) c.*744+52G>C (n.*744+52G>C) n.1469+52G>C c.1477+52G>C (n.1477+52G>C) n.299+52G>C c.103+52G>C (n.103+52G>C) c.1438+52G>C (n.1438+52G>C) c.1348+52G>C (n.1348+52G>C) c.1420+52G>C (n.1420+52G>C) n.1639+52G>C n.1621+52G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189720C>T | CA242650149 | APPL2 | c.1459+52G>A (n.1459+52G>A) c.1330+52G>A (n.1330+52G>A) c.*744+52G>A (n.*744+52G>A) n.1469+52G>A c.1477+52G>A (n.1477+52G>A) n.299+52G>A c.103+52G>A (n.103+52G>A) c.1438+52G>A (n.1438+52G>A) c.1348+52G>A (n.1348+52G>A) c.1420+52G>A (n.1420+52G>A) n.1639+52G>A n.1621+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189721G>A | CA6759512 | APPL2 | c.1459+51C>T (n.1459+51C>T) c.1330+51C>T (n.1330+51C>T) c.*744+51C>T (n.*744+51C>T) n.1469+51C>T c.1477+51C>T (n.1477+51C>T) n.299+51C>T c.103+51C>T (n.103+51C>T) c.1438+51C>T (n.1438+51C>T) c.1348+51C>T (n.1348+51C>T) c.1420+51C>T (n.1420+51C>T) n.1639+51C>T n.1621+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189721G= | CA2060497494 | APPL2 | c.1459+51C= (n.1459+51C=) c.1330+51C= (n.1330+51C=) c.*744+51C= (n.*744+51C=) n.1469+51C= c.1477+51C= (n.1477+51C=) n.299+51C= c.103+51C= (n.103+51C=) c.1438+51C= (n.1438+51C=) c.1348+51C= (n.1348+51C=) c.1420+51C= (n.1420+51C=) n.1639+51C= n.1621+51C= | |
| 12 | g.105189721G>T | CA607599369 | APPL2 | c.1459+51C>A (n.1459+51C>A) c.1330+51C>A (n.1330+51C>A) c.*744+51C>A (n.*744+51C>A) n.1469+51C>A c.1477+51C>A (n.1477+51C>A) n.299+51C>A c.103+51C>A (n.103+51C>A) c.1438+51C>A (n.1438+51C>A) c.1348+51C>A (n.1348+51C>A) c.1420+51C>A (n.1420+51C>A) n.1639+51C>A n.1621+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189722T>C | CA6759513 | APPL2 | c.1459+50A>G (n.1459+50A>G) c.1330+50A>G (n.1330+50A>G) c.*744+50A>G (n.*744+50A>G) n.1469+50A>G c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) n.299+50A>G c.103+50A>G (n.103+50A>G) c.1438+50A>G (n.1438+50A>G) c.1348+50A>G (n.1348+50A>G) c.1420+50A>G (n.1420+50A>G) n.1639+50A>G n.1621+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189722T= | CA2060497495 | APPL2 | c.1459+50A= (n.1459+50A=) c.1330+50A= (n.1330+50A=) c.*744+50A= (n.*744+50A=) n.1469+50A= c.1477+50A= (n.1477+50A=) n.299+50A= c.103+50A= (n.103+50A=) c.1438+50A= (n.1438+50A=) c.1348+50A= (n.1348+50A=) c.1420+50A= (n.1420+50A=) n.1639+50A= n.1621+50A= | |
| 12 | g.105189723T>G | CA2620630006 | APPL2 | c.1459+49A>C (n.1459+49A>C) c.1330+49A>C (n.1330+49A>C) c.*744+49A>C (n.*744+49A>C) n.1469+49A>C c.1477+49A>C (n.1477+49A>C) n.299+49A>C c.103+49A>C (n.103+49A>C) c.1438+49A>C (n.1438+49A>C) c.1348+49A>C (n.1348+49A>C) c.1420+49A>C (n.1420+49A>C) n.1639+49A>C n.1621+49A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189724G>T | CA2620630007 | APPL2 | c.1459+48C>A (n.1459+48C>A) c.1330+48C>A (n.1330+48C>A) c.*744+48C>A (n.*744+48C>A) n.1469+48C>A c.1477+48C>A (n.1477+48C>A) n.299+48C>A c.103+48C>A (n.103+48C>A) c.1438+48C>A (n.1438+48C>A) c.1348+48C>A (n.1348+48C>A) c.1420+48C>A (n.1420+48C>A) n.1639+48C>A n.1621+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189725T>C | CA6759514 | APPL2 | c.1459+47A>G (n.1459+47A>G) c.1330+47A>G (n.1330+47A>G) c.*744+47A>G (n.*744+47A>G) n.1469+47A>G c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) n.299+47A>G c.103+47A>G (n.103+47A>G) c.1438+47A>G (n.1438+47A>G) c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1420+47A>G (n.1420+47A>G) n.1639+47A>G n.1621+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189725T= | CA2060497496 | APPL2 | c.1459+47A= (n.1459+47A=) c.1330+47A= (n.1330+47A=) c.*744+47A= (n.*744+47A=) n.1469+47A= c.1477+47A= (n.1477+47A=) n.299+47A= c.103+47A= (n.103+47A=) c.1438+47A= (n.1438+47A=) c.1348+47A= (n.1348+47A=) c.1420+47A= (n.1420+47A=) n.1639+47A= n.1621+47A= | |
| 12 | g.105189728T>C | CA2620630008 | APPL2 | c.1459+44A>G (n.1459+44A>G) c.1330+44A>G (n.1330+44A>G) c.*744+44A>G (n.*744+44A>G) n.1469+44A>G c.1477+44A>G (n.1477+44A>G) n.299+44A>G c.103+44A>G (n.103+44A>G) c.1438+44A>G (n.1438+44A>G) c.1348+44A>G (n.1348+44A>G) c.1420+44A>G (n.1420+44A>G) n.1639+44A>G n.1621+44A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189729T>C | CA683096288 | APPL2 | c.1459+43A>G (n.1459+43A>G) c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.*744+43A>G (n.*744+43A>G) n.1469+43A>G c.1477+43A>G (n.1477+43A>G) n.299+43A>G c.103+43A>G (n.103+43A>G) c.1438+43A>G (n.1438+43A>G) c.1348+43A>G (n.1348+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) n.1639+43A>G n.1621+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189729T= | CA2060497497 | APPL2 | c.1459+43A= (n.1459+43A=) c.1330+43A= (n.1330+43A=) c.*744+43A= (n.*744+43A=) n.1469+43A= c.1477+43A= (n.1477+43A=) n.299+43A= c.103+43A= (n.103+43A=) c.1438+43A= (n.1438+43A=) c.1348+43A= (n.1348+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.1639+43A= n.1621+43A= | |
| 12 | g.105189731T>C | CA2620630009 | APPL2 | c.1459+41A>G (n.1459+41A>G) c.1330+41A>G (n.1330+41A>G) c.*744+41A>G (n.*744+41A>G) n.1469+41A>G c.1477+41A>G (n.1477+41A>G) n.299+41A>G c.103+41A>G (n.103+41A>G) c.1438+41A>G (n.1438+41A>G) c.1348+41A>G (n.1348+41A>G) c.1420+41A>G (n.1420+41A>G) n.1639+41A>G n.1621+41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189732G>A | CA6759515 | APPL2 | c.1459+40C>T (n.1459+40C>T) c.1330+40C>T (n.1330+40C>T) c.*744+40C>T (n.*744+40C>T) n.1469+40C>T c.1477+40C>T (n.1477+40C>T) n.299+40C>T c.103+40C>T (n.103+40C>T) c.1438+40C>T (n.1438+40C>T) c.1348+40C>T (n.1348+40C>T) c.1420+40C>T (n.1420+40C>T) n.1639+40C>T n.1621+40C>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.105189732G= | CA2060497498 | APPL2 | c.1459+40C= (n.1459+40C=) c.1330+40C= (n.1330+40C=) c.*744+40C= (n.*744+40C=) n.1469+40C= c.1477+40C= (n.1477+40C=) n.299+40C= c.103+40C= (n.103+40C=) c.1438+40C= (n.1438+40C=) c.1348+40C= (n.1348+40C=) c.1420+40C= (n.1420+40C=) n.1639+40C= n.1621+40C= | |
| 12 | g.105189732G>T | CA242650154 | APPL2 | c.1459+40C>A (n.1459+40C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) c.*744+40C>A (n.*744+40C>A) n.1469+40C>A c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) n.299+40C>A c.103+40C>A (n.103+40C>A) c.1438+40C>A (n.1438+40C>A) c.1348+40C>A (n.1348+40C>A) c.1420+40C>A (n.1420+40C>A) n.1639+40C>A n.1621+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189733T>C | CA242650158 | APPL2 | c.1459+39A>G (n.1459+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.*744+39A>G (n.*744+39A>G) n.1469+39A>G c.1477+39A>G (n.1477+39A>G) n.299+39A>G c.103+39A>G (n.103+39A>G) c.1438+39A>G (n.1438+39A>G) c.1348+39A>G (n.1348+39A>G) c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) n.1639+39A>G n.1621+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189733T= | CA2060497499 | APPL2 | c.1459+39A= (n.1459+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.*744+39A= (n.*744+39A=) n.1469+39A= c.1477+39A= (n.1477+39A=) n.299+39A= c.103+39A= (n.103+39A=) c.1438+39A= (n.1438+39A=) c.1348+39A= (n.1348+39A=) c.1420+39A= (n.1420+39A=) n.1639+39A= n.1621+39A= | |
| 12 | g.105189734G= | CA2060497500 | APPL2 | c.1459+38C= (n.1459+38C=) c.1330+38C= (n.1330+38C=) c.*744+38C= (n.*744+38C=) n.1469+38C= c.1477+38C= (n.1477+38C=) n.299+38C= c.103+38C= (n.103+38C=) c.1438+38C= (n.1438+38C=) c.1348+38C= (n.1348+38C=) c.1420+38C= (n.1420+38C=) n.1639+38C= n.1621+38C= | |
| 12 | g.105189734G>T | CA607599370 | APPL2 | c.1459+38C>A (n.1459+38C>A) c.1330+38C>A (n.1330+38C>A) c.*744+38C>A (n.*744+38C>A) n.1469+38C>A c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) n.299+38C>A c.103+38C>A (n.103+38C>A) c.1438+38C>A (n.1438+38C>A) c.1348+38C>A (n.1348+38C>A) c.1420+38C>A (n.1420+38C>A) n.1639+38C>A n.1621+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189735C= | CA2060497501 | APPL2 | c.1459+37G= (n.1459+37G=) c.1330+37G= (n.1330+37G=) c.*744+37G= (n.*744+37G=) n.1469+37G= c.1477+37G= (n.1477+37G=) n.299+37G= c.103+37G= (n.103+37G=) c.1438+37G= (n.1438+37G=) c.1348+37G= (n.1348+37G=) c.1420+37G= (n.1420+37G=) n.1639+37G= n.1621+37G= | |
| 12 | g.105189735C>T | CA6759516 | APPL2 | c.1459+37G>A (n.1459+37G>A) c.1330+37G>A (n.1330+37G>A) c.*744+37G>A (n.*744+37G>A) n.1469+37G>A c.1477+37G>A (n.1477+37G>A) n.299+37G>A c.103+37G>A (n.103+37G>A) c.1438+37G>A (n.1438+37G>A) c.1348+37G>A (n.1348+37G>A) c.1420+37G>A (n.1420+37G>A) n.1639+37G>A n.1621+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189736A= | CA2060497502 | APPL2 | c.1459+36T= (n.1459+36T=) c.1330+36T= (n.1330+36T=) c.*744+36T= (n.*744+36T=) n.1469+36T= c.1477+36T= (n.1477+36T=) n.299+36T= c.103+36T= (n.103+36T=) c.1438+36T= (n.1438+36T=) c.1348+36T= (n.1348+36T=) c.1420+36T= (n.1420+36T=) n.1639+36T= n.1621+36T= | |
| 12 | g.105189736A>C | CA242650161 | APPL2 | c.1459+36T>G (n.1459+36T>G) c.1330+36T>G (n.1330+36T>G) c.*744+36T>G (n.*744+36T>G) n.1469+36T>G c.1477+36T>G (n.1477+36T>G) n.299+36T>G c.103+36T>G (n.103+36T>G) c.1438+36T>G (n.1438+36T>G) c.1348+36T>G (n.1348+36T>G) c.1420+36T>G (n.1420+36T>G) n.1639+36T>G n.1621+36T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189736A>G | CA2620630011 | APPL2 | c.1459+36T>C (n.1459+36T>C) c.1330+36T>C (n.1330+36T>C) c.*744+36T>C (n.*744+36T>C) n.1469+36T>C c.1477+36T>C (n.1477+36T>C) n.299+36T>C c.103+36T>C (n.103+36T>C) c.1438+36T>C (n.1438+36T>C) c.1348+36T>C (n.1348+36T>C) c.1420+36T>C (n.1420+36T>C) n.1639+36T>C n.1621+36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189738_105189739del | CA2620630010 | APPL2 | c.1459+35_1459+36del (n.1459+35_1459+36del) c.1330+35_1330+36del (n.1330+35_1330+36del) c.*744+35_*744+36del (n.*744+35_*744+36del) n.1469+35_1469+36del c.1477+35_1477+36del (n.1477+35_1477+36del) n.299+35_299+36del c.103+35_103+36del (n.103+35_103+36del) c.1438+35_1438+36del (n.1438+35_1438+36del) c.1348+35_1348+36del (n.1348+35_1348+36del) c.1420+35_1420+36del (n.1420+35_1420+36del) n.1639+35_1639+36del n.1621+35_1621+36del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189737G>A | CA6759517 | APPL2 | c.1459+35C>T (n.1459+35C>T) c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) c.*744+35C>T (n.*744+35C>T) n.1469+35C>T c.1477+35C>T (n.1477+35C>T) n.299+35C>T c.103+35C>T (n.103+35C>T) c.1438+35C>T (n.1438+35C>T) c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) c.1420+35C>T (n.1420+35C>T) n.1639+35C>T n.1621+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189737G= | CA2060497503 | APPL2 | c.1459+35C= (n.1459+35C=) c.1330+35C= (n.1330+35C=) c.*744+35C= (n.*744+35C=) n.1469+35C= c.1477+35C= (n.1477+35C=) n.299+35C= c.103+35C= (n.103+35C=) c.1438+35C= (n.1438+35C=) c.1348+35C= (n.1348+35C=) c.1420+35C= (n.1420+35C=) n.1639+35C= n.1621+35C= | |
| 12 | g.105189737G>T | CA2620630012 | APPL2 | c.1459+35C>A (n.1459+35C>A) c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) c.*744+35C>A (n.*744+35C>A) n.1469+35C>A c.1477+35C>A (n.1477+35C>A) n.299+35C>A c.103+35C>A (n.103+35C>A) c.1438+35C>A (n.1438+35C>A) c.1348+35C>A (n.1348+35C>A) c.1420+35C>A (n.1420+35C>A) n.1639+35C>A n.1621+35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189739G>C | CA2620630013 | APPL2 | c.1459+33C>G (n.1459+33C>G) c.1330+33C>G (n.1330+33C>G) c.*744+33C>G (n.*744+33C>G) n.1469+33C>G c.1477+33C>G (n.1477+33C>G) n.299+33C>G c.103+33C>G (n.103+33C>G) c.1438+33C>G (n.1438+33C>G) c.1348+33C>G (n.1348+33C>G) c.1420+33C>G (n.1420+33C>G) n.1639+33C>G n.1621+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189740G>A | CA951401123 | APPL2 | c.1459+32C>T (n.1459+32C>T) c.1330+32C>T (n.1330+32C>T) c.*744+32C>T (n.*744+32C>T) n.1469+32C>T c.1477+32C>T (n.1477+32C>T) n.299+32C>T c.103+32C>T (n.103+32C>T) c.1438+32C>T (n.1438+32C>T) c.1348+32C>T (n.1348+32C>T) c.1420+32C>T (n.1420+32C>T) n.1639+32C>T n.1621+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189740G= | CA2060497504 | APPL2 | c.1459+32C= (n.1459+32C=) c.1330+32C= (n.1330+32C=) c.*744+32C= (n.*744+32C=) n.1469+32C= c.1477+32C= (n.1477+32C=) n.299+32C= c.103+32C= (n.103+32C=) c.1438+32C= (n.1438+32C=) c.1348+32C= (n.1348+32C=) c.1420+32C= (n.1420+32C=) n.1639+32C= n.1621+32C= | |
| 12 | g.105189740G>T | CA2575273419 | APPL2 | c.1459+32C>A (n.1459+32C>A) c.1330+32C>A (n.1330+32C>A) c.*744+32C>A (n.*744+32C>A) n.1469+32C>A c.1477+32C>A (n.1477+32C>A) n.299+32C>A c.103+32C>A (n.103+32C>A) c.1438+32C>A (n.1438+32C>A) c.1348+32C>A (n.1348+32C>A) c.1420+32C>A (n.1420+32C>A) n.1639+32C>A n.1621+32C>A | |
| 12 | g.105189743dup | CA607599371 | APPL2 | c.1459+31dup (n.1459+31dup) c.1330+31dup (n.1330+31dup) c.*744+31dup (n.*744+31dup) n.1469+31dup c.1477+31dup (n.1477+31dup) n.299+31dup c.103+31dup (n.103+31dup) c.1438+31dup (n.1438+31dup) c.1348+31dup (n.1348+31dup) c.1420+31dup (n.1420+31dup) n.1639+31dup n.1621+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189741_105189744delinsAAAG | CA2060497505 | APPL2 | c.1459+28_1459+31delinsCTTT (n.1459+28_1459+31delinsCTTT) c.1330+28_1330+31delinsCTTT (n.1330+28_1330+31delinsCTTT) c.*744+28_*744+31delinsCTTT (n.*744+28_*744+31delinsCTTT) n.1469+28_1469+31delinsCTTT c.1477+28_1477+31delinsCTTT (n.1477+28_1477+31delinsCTTT) n.299+28_299+31delinsCTTT c.103+28_103+31delinsCTTT (n.103+28_103+31delinsCTTT) c.1438+28_1438+31delinsCTTT (n.1438+28_1438+31delinsCTTT) c.1348+28_1348+31delinsCTTT (n.1348+28_1348+31delinsCTTT) c.1420+28_1420+31delinsCTTT (n.1420+28_1420+31delinsCTTT) n.1639+28_1639+31delinsCTTT n.1621+28_1621+31delinsCTTT | |
| 12 | g.105189744_105189746del | CA607599372 | APPL2 | c.1459+28_1459+30del (n.1459+28_1459+30del) c.1330+28_1330+30del (n.1330+28_1330+30del) c.*744+28_*744+30del (n.*744+28_*744+30del) n.1469+28_1469+30del c.1477+28_1477+30del (n.1477+28_1477+30del) n.299+28_299+30del c.103+28_103+30del (n.103+28_103+30del) c.1438+28_1438+30del (n.1438+28_1438+30del) c.1348+28_1348+30del (n.1348+28_1348+30del) c.1420+28_1420+30del (n.1420+28_1420+30del) n.1639+28_1639+30del n.1621+28_1621+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189743A>T | CA2620630014 | APPL2 | c.1459+29T>A (n.1459+29T>A) c.1330+29T>A (n.1330+29T>A) c.*744+29T>A (n.*744+29T>A) n.1469+29T>A c.1477+29T>A (n.1477+29T>A) n.299+29T>A c.103+29T>A (n.103+29T>A) c.1438+29T>A (n.1438+29T>A) c.1348+29T>A (n.1348+29T>A) c.1420+29T>A (n.1420+29T>A) n.1639+29T>A n.1621+29T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189744G>A | CA607599373 | APPL2 | c.1459+28C>T (n.1459+28C>T) c.1330+28C>T (n.1330+28C>T) c.*744+28C>T (n.*744+28C>T) n.1469+28C>T c.1477+28C>T (n.1477+28C>T) n.299+28C>T c.103+28C>T (n.103+28C>T) c.1438+28C>T (n.1438+28C>T) c.1348+28C>T (n.1348+28C>T) c.1420+28C>T (n.1420+28C>T) n.1639+28C>T n.1621+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189744G= | CA2060497506 | APPL2 | c.1459+28C= (n.1459+28C=) c.1330+28C= (n.1330+28C=) c.*744+28C= (n.*744+28C=) n.1469+28C= c.1477+28C= (n.1477+28C=) n.299+28C= c.103+28C= (n.103+28C=) c.1438+28C= (n.1438+28C=) c.1348+28C= (n.1348+28C=) c.1420+28C= (n.1420+28C=) n.1639+28C= n.1621+28C= | |
| 12 | g.105189746A= | CA2060497507 | APPL2 | c.1459+26T= (n.1459+26T=) c.1330+26T= (n.1330+26T=) c.*744+26T= (n.*744+26T=) n.1469+26T= c.1477+26T= (n.1477+26T=) n.299+26T= c.103+26T= (n.103+26T=) c.1438+26T= (n.1438+26T=) c.1348+26T= (n.1348+26T=) c.1420+26T= (n.1420+26T=) n.1639+26T= n.1621+26T= | |
| 12 | g.105189746A>G | CA6759518 | APPL2 | c.1459+26T>C (n.1459+26T>C) c.1330+26T>C (n.1330+26T>C) c.*744+26T>C (n.*744+26T>C) n.1469+26T>C c.1477+26T>C (n.1477+26T>C) n.299+26T>C c.103+26T>C (n.103+26T>C) c.1438+26T>C (n.1438+26T>C) c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) c.1420+26T>C (n.1420+26T>C) n.1639+26T>C n.1621+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189747T>G | CA2620630016 | APPL2 | c.1459+25A>C (n.1459+25A>C) c.1330+25A>C (n.1330+25A>C) c.*744+25A>C (n.*744+25A>C) n.1469+25A>C c.1477+25A>C (n.1477+25A>C) n.299+25A>C c.103+25A>C (n.103+25A>C) c.1438+25A>C (n.1438+25A>C) c.1348+25A>C (n.1348+25A>C) c.1420+25A>C (n.1420+25A>C) n.1639+25A>C n.1621+25A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189747dup | CA2620630015 | APPL2 | c.1459+25dup (n.1459+25dup) c.1330+25dup (n.1330+25dup) c.*744+25dup (n.*744+25dup) n.1469+25dup c.1477+25dup (n.1477+25dup) n.299+25dup c.103+25dup (n.103+25dup) c.1438+25dup (n.1438+25dup) c.1348+25dup (n.1348+25dup) c.1420+25dup (n.1420+25dup) n.1639+25dup n.1621+25dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189748A>G | CA2620630017 | APPL2 | c.1459+24T>C (n.1459+24T>C) c.1330+24T>C (n.1330+24T>C) c.*744+24T>C (n.*744+24T>C) n.1469+24T>C c.1477+24T>C (n.1477+24T>C) n.299+24T>C c.103+24T>C (n.103+24T>C) c.1438+24T>C (n.1438+24T>C) c.1348+24T>C (n.1348+24T>C) c.1420+24T>C (n.1420+24T>C) n.1639+24T>C n.1621+24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189749del | CA2575273420 | APPL2 | c.1459+24del (n.1459+24del) c.1330+24del (n.1330+24del) c.*744+24del (n.*744+24del) n.1469+24del c.1477+24del (n.1477+24del) n.299+24del c.103+24del (n.103+24del) c.1438+24del (n.1438+24del) c.1348+24del (n.1348+24del) c.1420+24del (n.1420+24del) n.1639+24del n.1621+24del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189750G>A | CA2620630018 | APPL2 | c.1459+22C>T (n.1459+22C>T) c.1330+22C>T (n.1330+22C>T) c.*744+22C>T (n.*744+22C>T) n.1469+22C>T c.1477+22C>T (n.1477+22C>T) n.299+22C>T c.103+22C>T (n.103+22C>T) c.1438+22C>T (n.1438+22C>T) c.1348+22C>T (n.1348+22C>T) c.1420+22C>T (n.1420+22C>T) n.1639+22C>T n.1621+22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189750G= | CA2060497508 | APPL2 | c.1459+22C= (n.1459+22C=) c.1330+22C= (n.1330+22C=) c.*744+22C= (n.*744+22C=) n.1469+22C= c.1477+22C= (n.1477+22C=) n.299+22C= c.103+22C= (n.103+22C=) c.1438+22C= (n.1438+22C=) c.1348+22C= (n.1348+22C=) c.1420+22C= (n.1420+22C=) n.1639+22C= n.1621+22C= | |
| 12 | g.105189750G>T | CA2060497509 | APPL2 | c.1459+22C>A (n.1459+22C>A) c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) c.*744+22C>A (n.*744+22C>A) n.1469+22C>A c.1477+22C>A (n.1477+22C>A) n.299+22C>A c.103+22C>A (n.103+22C>A) c.1438+22C>A (n.1438+22C>A) c.1348+22C>A (n.1348+22C>A) c.1420+22C>A (n.1420+22C>A) n.1639+22C>A n.1621+22C>A | dbSNP |
| 12 | g.105189751G>A | CA242650166 | APPL2 | c.1459+21C>T (n.1459+21C>T) c.1330+21C>T (n.1330+21C>T) c.*744+21C>T (n.*744+21C>T) n.1469+21C>T c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) n.299+21C>T c.103+21C>T (n.103+21C>T) c.1438+21C>T (n.1438+21C>T) c.1348+21C>T (n.1348+21C>T) c.1420+21C>T (n.1420+21C>T) n.1639+21C>T n.1621+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189751G= | CA2060497510 | APPL2 | c.1459+21C= (n.1459+21C=) c.1330+21C= (n.1330+21C=) c.*744+21C= (n.*744+21C=) n.1469+21C= c.1477+21C= (n.1477+21C=) n.299+21C= c.103+21C= (n.103+21C=) c.1438+21C= (n.1438+21C=) c.1348+21C= (n.1348+21C=) c.1420+21C= (n.1420+21C=) n.1639+21C= n.1621+21C= | |
| 12 | g.105189752A>C | CA2620630019 | APPL2 | c.1459+20T>G (n.1459+20T>G) c.1330+20T>G (n.1330+20T>G) c.*744+20T>G (n.*744+20T>G) n.1469+20T>G c.1477+20T>G (n.1477+20T>G) n.299+20T>G c.103+20T>G (n.103+20T>G) c.1438+20T>G (n.1438+20T>G) c.1348+20T>G (n.1348+20T>G) c.1420+20T>G (n.1420+20T>G) n.1639+20T>G n.1621+20T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189754A>G | CA2620630020 | APPL2 | c.1459+18T>C (n.1459+18T>C) c.1330+18T>C (n.1330+18T>C) c.*744+18T>C (n.*744+18T>C) n.1469+18T>C c.1477+18T>C (n.1477+18T>C) n.299+18T>C c.103+18T>C (n.103+18T>C) c.1438+18T>C (n.1438+18T>C) c.1348+18T>C (n.1348+18T>C) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.1639+18T>C n.1621+18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189755C>A | CA6759519 | APPL2 | c.1459+17G>T (n.1459+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.*744+17G>T (n.*744+17G>T) n.1469+17G>T c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) n.299+17G>T c.103+17G>T (n.103+17G>T) c.1438+17G>T (n.1438+17G>T) c.1348+17G>T (n.1348+17G>T) c.1420+17G>T (n.1420+17G>T) n.1639+17G>T n.1621+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189755C= | CA2060497511 | APPL2 | c.1459+17G= (n.1459+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.*744+17G= (n.*744+17G=) n.1469+17G= c.1477+17G= (n.1477+17G=) n.299+17G= c.103+17G= (n.103+17G=) c.1438+17G= (n.1438+17G=) c.1348+17G= (n.1348+17G=) c.1420+17G= (n.1420+17G=) n.1639+17G= n.1621+17G= | |
| 12 | g.105189755C>T | CA951401135 | APPL2 | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*744+17G>A (n.*744+17G>A) n.1469+17G>A c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) n.299+17G>A c.103+17G>A (n.103+17G>A) c.1438+17G>A (n.1438+17G>A) c.1348+17G>A (n.1348+17G>A) c.1420+17G>A (n.1420+17G>A) n.1639+17G>A n.1621+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189756C= | CA2060497512 | APPL2 | c.1459+16G= (n.1459+16G=) c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.*744+16G= (n.*744+16G=) n.1469+16G= c.1477+16G= (n.1477+16G=) n.299+16G= c.103+16G= (n.103+16G=) c.1438+16G= (n.1438+16G=) c.1348+16G= (n.1348+16G=) c.1420+16G= (n.1420+16G=) n.1639+16G= n.1621+16G= | |
| 12 | g.105189756C>G | CA2060497513 | APPL2 | c.1459+16G>C (n.1459+16G>C) c.1330+16G>C (n.1330+16G>C) c.*744+16G>C (n.*744+16G>C) n.1469+16G>C c.1477+16G>C (n.1477+16G>C) n.299+16G>C c.103+16G>C (n.103+16G>C) c.1438+16G>C (n.1438+16G>C) c.1348+16G>C (n.1348+16G>C) c.1420+16G>C (n.1420+16G>C) n.1639+16G>C n.1621+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189757A= | CA2060497515 | APPL2 | c.1459+15T= (n.1459+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.*744+15T= (n.*744+15T=) n.1469+15T= c.1477+15T= (n.1477+15T=) n.299+15T= c.103+15T= (n.103+15T=) c.1438+15T= (n.1438+15T=) c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1420+15T= (n.1420+15T=) n.1639+15T= n.1621+15T= | |
| 12 | g.105189757A>C | CA2726754785 | APPL2 | c.1459+15T>G (n.1459+15T>G) c.1330+15T>G (n.1330+15T>G) c.*744+15T>G (n.*744+15T>G) n.1469+15T>G c.1477+15T>G (n.1477+15T>G) n.299+15T>G c.103+15T>G (n.103+15T>G) c.1438+15T>G (n.1438+15T>G) c.1348+15T>G (n.1348+15T>G) c.1420+15T>G (n.1420+15T>G) n.1639+15T>G n.1621+15T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189757A>G | CA2060497516 | APPL2 | c.1459+15T>C (n.1459+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.*744+15T>C (n.*744+15T>C) n.1469+15T>C c.1477+15T>C (n.1477+15T>C) n.299+15T>C c.103+15T>C (n.103+15T>C) c.1438+15T>C (n.1438+15T>C) c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.1639+15T>C n.1621+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189759dup | CA2060497514 | APPL2 | c.1459+15dup (n.1459+15dup) c.1330+15dup (n.1330+15dup) c.*744+15dup (n.*744+15dup) n.1469+15dup c.1477+15dup (n.1477+15dup) n.299+15dup c.103+15dup (n.103+15dup) c.1438+15dup (n.1438+15dup) c.1348+15dup (n.1348+15dup) c.1420+15dup (n.1420+15dup) n.1639+15dup n.1621+15dup | dbSNP |
| 12 | g.105189758A= | CA2060497517 | APPL2 | c.1459+14T= (n.1459+14T=) c.1330+14T= (n.1330+14T=) c.*744+14T= (n.*744+14T=) n.1469+14T= c.1477+14T= (n.1477+14T=) n.299+14T= c.103+14T= (n.103+14T=) c.1438+14T= (n.1438+14T=) c.1348+14T= (n.1348+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1639+14T= n.1621+14T= | |
| 12 | g.105189758A>C | CA2620630021 | APPL2 | c.1459+14T>G (n.1459+14T>G) c.1330+14T>G (n.1330+14T>G) c.*744+14T>G (n.*744+14T>G) n.1469+14T>G c.1477+14T>G (n.1477+14T>G) n.299+14T>G c.103+14T>G (n.103+14T>G) c.1438+14T>G (n.1438+14T>G) c.1348+14T>G (n.1348+14T>G) c.1420+14T>G (n.1420+14T>G) n.1639+14T>G n.1621+14T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189758A>G | CA6759520 | APPL2 | c.1459+14T>C (n.1459+14T>C) c.1330+14T>C (n.1330+14T>C) c.*744+14T>C (n.*744+14T>C) n.1469+14T>C c.1477+14T>C (n.1477+14T>C) n.299+14T>C c.103+14T>C (n.103+14T>C) c.1438+14T>C (n.1438+14T>C) c.1348+14T>C (n.1348+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1639+14T>C n.1621+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189759A= | CA2060497519 | APPL2 | c.1459+13T= (n.1459+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.*744+13T= (n.*744+13T=) n.1469+13T= c.1477+13T= (n.1477+13T=) n.299+13T= c.103+13T= (n.103+13T=) c.1438+13T= (n.1438+13T=) c.1348+13T= (n.1348+13T=) c.1420+13T= (n.1420+13T=) n.1639+13T= n.1621+13T= | |
| 12 | g.105189759A>C | CA2060497518 | APPL2 | c.1459+13T>G (n.1459+13T>G) c.1330+13T>G (n.1330+13T>G) c.*744+13T>G (n.*744+13T>G) n.1469+13T>G c.1477+13T>G (n.1477+13T>G) n.299+13T>G c.103+13T>G (n.103+13T>G) c.1438+13T>G (n.1438+13T>G) c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) c.1420+13T>G (n.1420+13T>G) n.1639+13T>G n.1621+13T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189760_105189761dup | CA607599374 | APPL2 | c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup) c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup) c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup) n.1469+11_1469+12dup c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup) n.299+11_299+12dup c.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup) c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup) c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup) c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup) n.1639+11_1639+12dup n.1621+11_1621+12dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.105189761T>C | CA2620630022 | APPL2 | c.1459+11A>G (n.1459+11A>G) c.1330+11A>G (n.1330+11A>G) c.*744+11A>G (n.*744+11A>G) n.1469+11A>G c.1477+11A>G (n.1477+11A>G) n.299+11A>G c.103+11A>G (n.103+11A>G) c.1438+11A>G (n.1438+11A>G) c.1348+11A>G (n.1348+11A>G) c.1420+11A>G (n.1420+11A>G) n.1639+11A>G n.1621+11A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189763G>A | CA2620630023 | APPL2 | c.1459+9C>T (n.1459+9C>T) c.1330+9C>T (n.1330+9C>T) c.*744+9C>T (n.*744+9C>T) n.1469+9C>T c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) n.299+9C>T c.103+9C>T (n.103+9C>T) c.1438+9C>T (n.1438+9C>T) c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.1420+9C>T (n.1420+9C>T) n.1639+9C>T n.1621+9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189763G>T | CA2511005279 | APPL2 | c.1459+9C>A (n.1459+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.*744+9C>A (n.*744+9C>A) n.1469+9C>A c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.299+9C>A c.103+9C>A (n.103+9C>A) c.1438+9C>A (n.1438+9C>A) c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.1420+9C>A (n.1420+9C>A) n.1639+9C>A n.1621+9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189764T>C | CA607599375 | APPL2 | c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.*744+8A>G (n.*744+8A>G) n.1469+8A>G c.1477+8A>G (n.1477+8A>G) n.299+8A>G c.103+8A>G (n.103+8A>G) c.1438+8A>G (n.1438+8A>G) c.1348+8A>G (n.1348+8A>G) c.1420+8A>G (n.1420+8A>G) n.1639+8A>G n.1621+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189764T>G | CA2620630024 | APPL2 | c.1459+8A>C (n.1459+8A>C) c.1330+8A>C (n.1330+8A>C) c.*744+8A>C (n.*744+8A>C) n.1469+8A>C c.1477+8A>C (n.1477+8A>C) n.299+8A>C c.103+8A>C (n.103+8A>C) c.1438+8A>C (n.1438+8A>C) c.1348+8A>C (n.1348+8A>C) c.1420+8A>C (n.1420+8A>C) n.1639+8A>C n.1621+8A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189764T= | CA2060497520 | APPL2 | c.1459+8A= (n.1459+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.*744+8A= (n.*744+8A=) n.1469+8A= c.1477+8A= (n.1477+8A=) n.299+8A= c.103+8A= (n.103+8A=) c.1438+8A= (n.1438+8A=) c.1348+8A= (n.1348+8A=) c.1420+8A= (n.1420+8A=) n.1639+8A= n.1621+8A= | |
| 12 | g.105189765C= | CA2060497521 | APPL2 | c.1459+7G= (n.1459+7G=) c.1330+7G= (n.1330+7G=) c.*744+7G= (n.*744+7G=) n.1469+7G= c.1477+7G= (n.1477+7G=) n.299+7G= c.103+7G= (n.103+7G=) c.1438+7G= (n.1438+7G=) c.1348+7G= (n.1348+7G=) c.1420+7G= (n.1420+7G=) n.1639+7G= n.1621+7G= | |
| 12 | g.105189768_105189771dup | CA683096313 | APPL2 | c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup) c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup) c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup) n.1469+3_1469+6dup c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup) n.299+3_299+6dup c.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup) c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup) c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup) c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup) n.1639+3_1639+6dup n.1621+3_1621+6dup | dbSNP |
| 12 | g.105189767C= | CA2060497522 | APPL2 | c.1459+5G= (n.1459+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.*744+5G= (n.*744+5G=) n.1469+5G= c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.299+5G= c.103+5G= (n.103+5G=) c.1438+5G= (n.1438+5G=) c.1348+5G= (n.1348+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1639+5G= n.1621+5G= | |
| 12 | g.105189767C>T | CA2060497523 | APPL2 | c.1459+5G>A (n.1459+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.*744+5G>A (n.*744+5G>A) n.1469+5G>A c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.299+5G>A c.103+5G>A (n.103+5G>A) c.1438+5G>A (n.1438+5G>A) c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1639+5G>A n.1621+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189768T>C | CA2620630025 | APPL2 | c.1459+4A>G (n.1459+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.*744+4A>G (n.*744+4A>G) n.1469+4A>G c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) n.299+4A>G c.103+4A>G (n.103+4A>G) c.1438+4A>G (n.1438+4A>G) c.1348+4A>G (n.1348+4A>G) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.1639+4A>G n.1621+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189769T>C | CA683096323 | APPL2 | c.1459+3A>G (n.1459+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*744+3A>G (n.*744+3A>G) n.1469+3A>G c.1477+3A>G (n.1477+3A>G) n.299+3A>G c.103+3A>G (n.103+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) c.1348+3A>G (n.1348+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1639+3A>G n.1621+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189769T= | CA2060497524 | APPL2 | c.1459+3A= (n.1459+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*744+3A= (n.*744+3A=) n.1469+3A= c.1477+3A= (n.1477+3A=) n.299+3A= c.103+3A= (n.103+3A=) c.1438+3A= (n.1438+3A=) c.1348+3A= (n.1348+3A=) c.1420+3A= (n.1420+3A=) n.1639+3A= n.1621+3A= | |
| 12 | g.105189770A>C | CA386375784 | APPL2 | c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*744+2T>G (n.*744+2T>G) n.1469+2T>G c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) n.299+2T>G c.103+2T>G (n.103+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1639+2T>G n.1621+2T>G | |
| 12 | g.105189770A>G | CA386375787 | APPL2 | c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*744+2T>C (n.*744+2T>C) n.1469+2T>C c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) n.299+2T>C c.103+2T>C (n.103+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1639+2T>C n.1621+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189770A>T | CA386375790 | APPL2 | c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*744+2T>A (n.*744+2T>A) n.1469+2T>A c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) n.299+2T>A c.103+2T>A (n.103+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1639+2T>A n.1621+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189770dup | CA2620630026 | APPL2 | c.1459+2dup (n.1459+2dup) c.1330+2dup (n.1330+2dup) c.*744+2dup (n.*744+2dup) n.1469+2dup c.1477+2dup (n.1477+2dup) n.299+2dup c.103+2dup (n.103+2dup) c.1438+2dup (n.1438+2dup) c.1348+2dup (n.1348+2dup) c.1420+2dup (n.1420+2dup) n.1639+2dup n.1621+2dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189771C>A | CA386375793 | APPL2 | c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*744+1G>T (n.*744+1G>T) n.1469+1G>T c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.299+1G>T c.103+1G>T (n.103+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1639+1G>T n.1621+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189771C>G | CA386375794 | APPL2 | c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*744+1G>C (n.*744+1G>C) n.1469+1G>C c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) n.299+1G>C c.103+1G>C (n.103+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1639+1G>C n.1621+1G>C | |
| 12 | g.105189771C>T | CA386375796 | APPL2 | c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*744+1G>A (n.*744+1G>A) n.1469+1G>A c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) n.299+1G>A c.103+1G>A (n.103+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1639+1G>A n.1621+1G>A | |
| 12 | g.105189772dup | CA2620630027 | APPL2 | c.1459+1dup c.1330+1dup c.*744+1dup n.1469+1dup c.1477+1dup n.299+1dup c.103+1dup c.1438+1dup c.1348+1dup c.1420+1dup n.1639+1dup n.1621+1dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189772C>A | CA386375800 | APPL2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1469G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.299G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1639G>T n.1621G>T | |
| 12 | g.105189772C>G | CA386375803 | APPL2 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1469G>C c.1477G>C (p.Asp493His) n.299G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.1639G>C n.1621G>C | |
| 12 | g.105189772C>T | CA386375798 | APPL2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1469G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.299G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1639G>A n.1621G>A | |
| 12 | g.105189773T>A | CA386375807 | APPL2 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1468A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) n.298A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.1638A>T n.1620A>T | |
| 12 | g.105189773T>C | CA481640134 | APPL2 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1468A>G c.1476A>G (p.Glu492=) n.298A>G c.102A>G (p.Glu34=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1419A>G (p.Glu473=) n.1638A>G n.1620A>G | |
| 12 | g.105189773T>G | CA386375809 | APPL2 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1468A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) n.298A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.1638A>C n.1620A>C | |
| 12 | g.105189774T>A | CA386375813 | APPL2 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1467A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) n.297A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1637A>T n.1619A>T | |
| 12 | g.105189774T>C | CA386375816 | APPL2 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) n.1467A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.297A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1637A>G n.1619A>G | |
| 12 | g.105189774T>G | CA386375817 | APPL2 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1467A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.297A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1637A>C n.1619A>C | |
| 12 | g.105189775C>A | CA386375821 | APPL2 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1466G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.296G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1636G>T n.1618G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189775C>G | CA386375818 | APPL2 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1466G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.296G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1636G>C n.1618G>C | |
| 12 | g.105189775C>T | CA386375819 | APPL2 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1466G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.296G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1636G>A n.1618G>A | |
| 12 | g.105189776T>A | CA481640135 | APPL2 | c.1455A>T (p.Ala485=) c.1326A>T (p.Ala442=) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1465A>T c.1473A>T (p.Ala491=) n.295A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1416A>T (p.Ala472=) n.1635A>T n.1617A>T | |
| 12 | g.105189776T>C | CA481640136 | APPL2 | c.1455A>G (p.Ala485=) c.1326A>G (p.Ala442=) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1465A>G c.1473A>G (p.Ala491=) n.295A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1416A>G (p.Ala472=) n.1635A>G n.1617A>G | |
| 12 | g.105189776T>G | CA481640137 | APPL2 | c.1455A>C (p.Ala485=) c.1326A>C (p.Ala442=) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1465A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.295A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1416A>C (p.Ala472=) n.1635A>C n.1617A>C | |
| 12 | g.105189777G>A | CA386375822 | APPL2 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*739C>T (n.*739C>T) n.1464C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.294C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) n.1634C>T n.1616C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189777G>C | CA386375823 | APPL2 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1464C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.294C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1634C>G n.1616C>G | |
| 12 | g.105189777G>T | CA386375826 | APPL2 | c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.*739C>A (n.*739C>A) n.1464C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.294C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) n.1634C>A n.1616C>A | |
| 12 | g.105189778C>A | CA386375829 | APPL2 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) n.1463G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.293G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.1633G>T n.1615G>T | |
| 12 | g.105189778C>G | CA386375830 | APPL2 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) n.1463G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.293G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.1633G>C n.1615G>C | |
| 12 | g.105189778C>T | CA386375832 | APPL2 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) n.1463G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.293G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.1633G>A n.1615G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189779T>A | CA386375841 | APPL2 | c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1462A>T c.1470A>T (p.Glu490Asp) n.292A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.1632A>T n.1614A>T | |
| 12 | g.105189779T>C | CA481640138 | APPL2 | c.1452A>G (p.Glu484=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1462A>G c.1470A>G (p.Glu490=) n.292A>G c.96A>G (p.Glu32=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1413A>G (p.Glu471=) n.1632A>G n.1614A>G | |
| 12 | g.105189779T>G | CA386375834 | APPL2 | c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1462A>C c.1470A>C (p.Glu490Asp) n.292A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.1632A>C n.1614A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189779T= | CA2060497525 | APPL2 | c.1452A= (p.Glu484=) c.1323A= (p.Glu441=) c.*737A= (n.*737A=) n.1462A= c.1470A= (p.Glu490=) n.292A= c.96A= (p.Glu32=) c.1431A= (p.Glu477=) c.1341A= (p.Glu447=) c.1413A= (p.Glu471=) n.1632A= n.1614A= | |
| 12 | g.105189780T>A | CA386375843 | APPL2 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1461A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) n.291A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) n.1631A>T n.1613A>T | |
| 12 | g.105189780T>C | CA6759521 | APPL2 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1461A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.291A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.1631A>G n.1613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189780T>G | CA386375847 | APPL2 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1461A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.291A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.1631A>C n.1613A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189780T= | CA2060497526 | APPL2 | c.1451A= (p.Glu484=) c.1322A= (p.Glu441=) c.*736A= (n.*736A=) n.1461A= c.1469A= (p.Glu490=) n.291A= c.95A= (p.Glu32=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1340A= (p.Glu447=) c.1412A= (p.Glu471=) n.1631A= n.1613A= | |
| 12 | g.105189781C>A | CA386375849 | APPL2 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) n.1460G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.290G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.1630G>T n.1612G>T | |
| 12 | g.105189781C= | CA2060497527 | APPL2 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*735G= (n.*735G=) n.1460G= c.1468G= (p.Glu490=) n.290G= c.94G= (p.Glu32=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1411G= (p.Glu471=) n.1630G= n.1612G= | |
| 12 | g.105189781C>G | CA386375850 | APPL2 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1460G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.290G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.1630G>C n.1612G>C | |
| 12 | g.105189781C>T | CA386375852 | APPL2 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) n.1460G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.290G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.1630G>A n.1612G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189782T>A | CA481640139 | APPL2 | c.1449A>T (p.Pro483=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1459A>T c.1467A>T (p.Pro489=) n.289A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.1428A>T (p.Pro476=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1410A>T (p.Pro470=) n.1629A>T n.1611A>T | |
| 12 | g.105189782T>C | CA481640140 | APPL2 | c.1449A>G (p.Pro483=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1459A>G c.1467A>G (p.Pro489=) n.289A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.1428A>G (p.Pro476=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1410A>G (p.Pro470=) n.1629A>G n.1611A>G | |
| 12 | g.105189782T>G | CA481640141 | APPL2 | c.1449A>C (p.Pro483=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1459A>C c.1467A>C (p.Pro489=) n.289A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.1428A>C (p.Pro476=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1410A>C (p.Pro470=) n.1629A>C n.1611A>C | |
| 12 | g.105189783G>A | CA386375855 | APPL2 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1458C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.288C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1628C>T n.1610C>T | |
| 12 | g.105189783G>C | CA386375856 | APPL2 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1458C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.288C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1628C>G n.1610C>G | |
| 12 | g.105189783G>T | CA386375857 | APPL2 | c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1458C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.288C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) n.1628C>A n.1610C>A | |
| 12 | g.105189784G>A | CA386375858 | APPL2 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1457C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.287C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1627C>T n.1609C>T | COSMIC |
| 12 | g.105189784G>C | CA386375859 | APPL2 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1457C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.287C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1627C>G n.1609C>G | |
| 12 | g.105189784G>T | CA386375860 | APPL2 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1457C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.287C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1627C>A n.1609C>A | |
| 12 | g.105189785A>C | CA386375861 | APPL2 | c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1456T>G c.1464T>G (p.Phe488Leu) n.286T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) n.1626T>G n.1608T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189785A>G | CA481640142 | APPL2 | c.1446T>C (p.Phe482=) c.1317T>C (p.Phe439=) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1456T>C c.1464T>C (p.Phe488=) n.286T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.1407T>C (p.Phe469=) n.1626T>C n.1608T>C | |
| 12 | g.105189785A>T | CA386375863 | APPL2 | c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1456T>A c.1464T>A (p.Phe488Leu) n.286T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) n.1626T>A n.1608T>A | |
| 12 | g.105189786A>C | CA386375879 | APPL2 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1455T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.285T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1625T>G n.1607T>G | |
| 12 | g.105189786A>G | CA386375868 | APPL2 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1455T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.285T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1625T>C n.1607T>C | |
| 12 | g.105189786A>T | CA386375865 | APPL2 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1455T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.285T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1625T>A n.1607T>A | |
| 12 | g.105189787A>C | CA386375881 | APPL2 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1454T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) n.284T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1624T>G n.1606T>G | |
| 12 | g.105189787A>G | CA386375882 | APPL2 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1454T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.284T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1624T>C n.1606T>C | |
| 12 | g.105189787A>T | CA386375885 | APPL2 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1454T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.284T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1624T>A n.1606T>A | |
| 12 | g.105189788T>A | CA481640143 | APPL2 | c.1443A>T (p.Ser481=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1453A>T c.1461A>T (p.Ser487=) n.283A>T c.87A>T (p.Ser29=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.1404A>T (p.Ser468=) n.1623A>T n.1605A>T | |
| 12 | g.105189788T>C | CA481640144 | APPL2 | c.1443A>G (p.Ser481=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1453A>G c.1461A>G (p.Ser487=) n.283A>G c.87A>G (p.Ser29=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.1404A>G (p.Ser468=) n.1623A>G n.1605A>G | |
| 12 | g.105189788T>G | CA481640145 | APPL2 | c.1443A>C (p.Ser481=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1453A>C c.1461A>C (p.Ser487=) n.283A>C c.87A>C (p.Ser29=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.1404A>C (p.Ser468=) n.1623A>C n.1605A>C | |
| 12 | g.105189789G>A | CA386375889 | APPL2 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1452C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.282C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.1622C>T n.1604C>T | |
| 12 | g.105189789G>C | CA386375890 | APPL2 | c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1452C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.282C>G c.86C>G (p.Ser29Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.1622C>G n.1604C>G | |
| 12 | g.105189789G>T | CA386375892 | APPL2 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1452C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.282C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.1622C>A n.1604C>A | |
| 12 | g.105189790A>C | CA386375894 | APPL2 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1451T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.281T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.1621T>G n.1603T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>G | CA386375897 | APPL2 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1451T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.281T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.1621T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>T | CA386375900 | APPL2 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1451T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.281T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.1621T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>A | CA386375903 | APPL2 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1450A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) n.280A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) n.1620A>T n.1602A>T | |
| 12 | g.105189791T>C | CA481640146 | APPL2 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1450A>G c.1458A>G (p.Glu486=) n.280A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1401A>G (p.Glu467=) n.1620A>G n.1602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>G | CA386375905 | APPL2 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1450A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) n.280A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) n.1620A>C n.1602A>C | |
| 12 | g.105189791T= | CA2060497528 | APPL2 | c.1440A= (p.Glu480=) c.1311A= (p.Glu437=) c.*725A= (n.*725A=) n.1450A= c.1458A= (p.Glu486=) n.280A= c.84A= (p.Glu28=) c.1419A= (p.Glu473=) c.1329A= (p.Glu443=) c.1401A= (p.Glu467=) n.1620A= n.1602A= | |
| 12 | g.105189792T>A | CA386375907 | APPL2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1449A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) n.279A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1619A>T n.1601A>T | |
| 12 | g.105189792T>C | CA386375908 | APPL2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1449A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.279A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1619A>G n.1601A>G | |
| 12 | g.105189792T>G | CA386375910 | APPL2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1449A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.279A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1619A>C n.1601A>C | |
| 12 | g.105189793C>A | CA386375913 | APPL2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1448G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.278G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1618G>T n.1600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189793C= | CA2060497529 | APPL2 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1309G= (p.Glu437=) c.*723G= (n.*723G=) n.1448G= c.1456G= (p.Glu486=) n.278G= c.82G= (p.Glu28=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1618G= n.1600G= | |
| 12 | g.105189793C>G | CA386375921 | APPL2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1448G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.278G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1618G>C n.1600G>C | |
| 12 | g.105189793C>T | CA6759522 | APPL2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1448G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.278G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1618G>A n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189794A>C | CA386375928 | APPL2 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1447T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) n.277T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.1617T>G n.1599T>G | |
| 12 | g.105189794A>G | CA481640147 | APPL2 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1447T>C c.1455T>C (p.Asp485=) n.277T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1398T>C (p.Asp466=) n.1617T>C n.1599T>C | |
| 12 | g.105189794A>T | CA386375931 | APPL2 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1447T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) n.277T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.1617T>A n.1599T>A | |
| 12 | g.105189795T>A | CA386375934 | APPL2 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1446A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) n.276A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) n.1616A>T n.1598A>T | |
| 12 | g.105189795T>C | CA386375936 | APPL2 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1446A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.276A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.1616A>G n.1598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189795T>G | CA386375938 | APPL2 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1446A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.276A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.1616A>C n.1598A>C | |
| 12 | g.105189795T= | CA2060497530 | APPL2 | c.1436A= (p.Asp479=) c.1307A= (p.Asp436=) c.*721A= (n.*721A=) n.1446A= c.1454A= (p.Asp485=) n.276A= c.80A= (p.Asp27=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1325A= (p.Asp442=) c.1397A= (p.Asp466=) n.1616A= n.1598A= | |
| 12 | g.105189796C>A | CA386375941 | APPL2 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1445G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.275G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.1615G>T n.1597G>T | |
| 12 | g.105189796C= | CA2060497531 | APPL2 | c.1435G= (p.Asp479=) c.1306G= (p.Asp436=) c.*720G= (n.*720G=) n.1445G= c.1453G= (p.Asp485=) n.275G= c.79G= (p.Asp27=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1324G= (p.Asp442=) c.1396G= (p.Asp466=) n.1615G= n.1597G= | |
| 12 | g.105189796C>G | CA386375943 | APPL2 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1445G>C c.1453G>C (p.Asp485His) n.275G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1396G>C (p.Asp466His) n.1615G>C n.1597G>C | |
| 12 | g.105189796C>T | CA386375946 | APPL2 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1445G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.275G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.1615G>A n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189797C>A | CA386375948 | APPL2 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1444G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.274G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.1614G>T n.1596G>T | |
| 12 | g.105189797C>G | CA386375951 | APPL2 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1444G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.274G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.1614G>C n.1596G>C | |
| 12 | g.105189797C>T | CA481640148 | APPL2 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1444G>A c.1452G>A (p.Glu484=) n.274G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1395G>A (p.Glu465=) n.1614G>A n.1596G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.105189798T>A | CA386375953 | APPL2 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1443A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) n.273A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1613A>T n.1595A>T | |
| 12 | g.105189798T>C | CA386375956 | APPL2 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1443A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.273A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1613A>G n.1595A>G | |
| 12 | g.105189798T>G | CA386375957 | APPL2 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1443A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.273A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1613A>C n.1595A>C | |
| 12 | g.105189799C>A | CA386375966 | APPL2 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1442G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.272G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1612G>T n.1594G>T | |
| 12 | g.105189799C>G | CA386375961 | APPL2 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1442G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.272G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1612G>C n.1594G>C | COSMIC |
| 12 | g.105189799C>T | CA386375963 | APPL2 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1442G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.272G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1612G>A n.1594G>A | |
| 12 | g.105189800A>C | CA481640152 | APPL2 | c.1431T>G (p.Thr477=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1441T>G c.1449T>G (p.Thr483=) n.271T>G c.75T>G (p.Thr25=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.1320T>G (p.Thr440=) c.1392T>G (p.Thr464=) n.1611T>G n.1593T>G | |
| 12 | g.105189800A>G | CA481640151 | APPL2 | c.1431T>C (p.Thr477=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1441T>C c.1449T>C (p.Thr483=) n.271T>C c.75T>C (p.Thr25=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.1320T>C (p.Thr440=) c.1392T>C (p.Thr464=) n.1611T>C n.1593T>C | |
| 12 | g.105189800A>T | CA481640150 | APPL2 | c.1431T>A (p.Thr477=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1441T>A c.1449T>A (p.Thr483=) n.271T>A c.75T>A (p.Thr25=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.1320T>A (p.Thr440=) c.1392T>A (p.Thr464=) n.1611T>A n.1593T>A | |
| 12 | g.105189801G>A | CA386375968 | APPL2 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1440C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.270C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1610C>T n.1592C>T | |
| 12 | g.105189801G>C | CA386375969 | APPL2 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1440C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.270C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1610C>G n.1592C>G | |
| 12 | g.105189801G>T | CA386375971 | APPL2 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1440C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.270C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1610C>A n.1592C>A | |
| 12 | g.105189802T>A | CA386375973 | APPL2 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1439A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.269A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1609A>T n.1591A>T | |
| 12 | g.105189802T>C | CA386375976 | APPL2 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1439A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.269A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1609A>G n.1591A>G | |
| 12 | g.105189802T>G | CA386375978 | APPL2 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1439A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.269A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1609A>C n.1591A>C | |
| 12 | g.105189803T>A | CA386375981 | APPL2 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1438A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.268A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1608A>T n.1590A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189803T>C | CA481640153 | APPL2 | c.1428A>G (p.Glu476=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1438A>G c.1446A>G (p.Glu482=) n.268A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1608A>G n.1590A>G | |
| 12 | g.105189803T>G | CA386375984 | APPL2 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1438A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.268A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1608A>C n.1590A>C | |
| 12 | g.105189804T>A | CA386375986 | APPL2 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1437A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.267A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1607A>T n.1589A>T | |
| 12 | g.105189804T>C | CA386375989 | APPL2 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1437A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.267A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1607A>G n.1589A>G | |
| 12 | g.105189804T>G | CA386375991 | APPL2 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1437A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.267A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1607A>C n.1589A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189805C>A | CA386375993 | APPL2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1436G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.266G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1606G>T n.1588G>T | |
| 12 | g.105189805C= | CA2060497532 | APPL2 | c.1426G= (p.Glu476=) c.1297G= (p.Glu433=) c.*711G= (n.*711G=) n.1436G= c.1444G= (p.Glu482=) n.266G= c.70G= (p.Glu24=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1606G= n.1588G= | |
| 12 | g.105189805C>G | CA386375997 | APPL2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1436G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.266G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1606G>C n.1588G>C | |
| 12 | g.105189805C>T | CA386375996 | APPL2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1436G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.266G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1606G>A n.1588G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189806A>C | CA481640154 | APPL2 | c.1425T>G (p.Gly475=) c.1296T>G (p.Gly432=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1435T>G c.1443T>G (p.Gly481=) n.265T>G c.69T>G (p.Gly23=) c.1404T>G (p.Gly468=) c.1314T>G (p.Gly438=) c.1386T>G (p.Gly462=) n.1605T>G n.1587T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189806A>G | CA481640156 | APPL2 | c.1425T>C (p.Gly475=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1435T>C c.1443T>C (p.Gly481=) n.265T>C c.69T>C (p.Gly23=) c.1404T>C (p.Gly468=) c.1314T>C (p.Gly438=) c.1386T>C (p.Gly462=) n.1605T>C n.1587T>C | |
| 12 | g.105189806A>T | CA481640155 | APPL2 | c.1425T>A (p.Gly475=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1435T>A c.1443T>A (p.Gly481=) n.265T>A c.69T>A (p.Gly23=) c.1404T>A (p.Gly468=) c.1314T>A (p.Gly438=) c.1386T>A (p.Gly462=) n.1605T>A n.1587T>A | |
| 12 | g.105189806_105189807delinsAC | CA2060497533 | APPL2 | c.1424_1425delinsGT (p.Gly475=) c.1295_1296delinsGT (p.Gly432=) c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT) n.1434_1435delinsGT c.1442_1443delinsGT (p.Gly481=) n.264_265delinsGT c.68_69delinsGT (p.Gly23=) c.1403_1404delinsGT (p.Gly468=) c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=) c.1385_1386delinsGT (p.Gly462=) n.1604_1605delinsGT n.1586_1587delinsGT | |
| 12 | g.105189807C>A | CA386376001 | APPL2 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1434G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) n.264G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1604G>T n.1586G>T | |
| 12 | g.105189807C>G | CA386376004 | APPL2 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1434G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.264G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1604G>C n.1586G>C | |
| 12 | g.105189807C>T | CA386376002 | APPL2 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1434G>A c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.264G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1604G>A n.1586G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189808del | CA919164862 | APPL2 | c.1424del (p.Gly475ValfsTer21) c.1295del (p.Gly432ValfsTer21) c.*709del (n.*709del) n.1434del c.1442del (p.Gly481ValfsTer21) n.264del c.68del (p.Gly23ValfsTer21) c.1403del (p.Gly468ValfsTer21) c.1313del (p.Gly438ValfsTer21) c.1385del (p.Gly462ValfsTer21) n.1604del n.1586del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189808C>A | CA386376005 | APPL2 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1433G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.263G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.1603G>T n.1585G>T | |
| 12 | g.105189808C>G | CA386376008 | APPL2 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1433G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.263G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1603G>C n.1585G>C | |
| 12 | g.105189808C>T | CA386376006 | APPL2 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1433G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.263G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.1603G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189809A= | CA2060497534 | APPL2 | c.1422T= (p.Phe474=) c.1293T= (p.Phe431=) c.*707T= (n.*707T=) n.1432T= c.1440T= (p.Phe480=) n.262T= c.66T= (p.Phe22=) c.1401T= (p.Phe467=) c.1311T= (p.Phe437=) c.1383T= (p.Phe461=) n.1602T= n.1584T= | |
| 12 | g.105189809A>C | CA386376009 | APPL2 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1432T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.262T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1602T>G n.1584T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189809A>G | CA481640157 | APPL2 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1432T>C c.1440T>C (p.Phe480=) n.262T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.1602T>C n.1584T>C | |
| 12 | g.105189809A>T | CA386376011 | APPL2 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1432T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.262T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1602T>A n.1584T>A | |
| 12 | g.105189812del | CA2518623791 | APPL2 | c.1422del (p.Phe474LeufsTer22) c.1293del (p.Phe431LeufsTer22) c.*707del (n.*707del) n.1432del c.1440del (p.Phe480LeufsTer22) n.262del c.66del (p.Phe22LeufsTer22) c.1401del (p.Phe467LeufsTer22) c.1311del (p.Phe437LeufsTer22) c.1383del (p.Phe461LeufsTer22) n.1602del n.1584del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189810A= | CA2060497535 | APPL2 | c.1421T= (p.Phe474=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*706T= (n.*706T=) n.1431T= c.1439T= (p.Phe480=) n.261T= c.65T= (p.Phe22=) c.1400T= (p.Phe467=) c.1310T= (p.Phe437=) c.1382T= (p.Phe461=) n.1601T= n.1583T= | |
| 12 | g.105189810A>C | CA386376014 | APPL2 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1431T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.261T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1601T>G n.1583T>G | |
| 12 | g.105189810A>G | CA386376016 | APPL2 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1431T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.261T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1601T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189810A>T | CA6759523 | APPL2 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1431T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.261T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1601T>A n.1583T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189811A>C | CA386376020 | APPL2 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1430T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) n.260T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1600T>G n.1582T>G | |
| 12 | g.105189811A>G | CA386376023 | APPL2 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1430T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.260T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1600T>C n.1582T>C | |
| 12 | g.105189811A>T | CA386376026 | APPL2 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1430T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.260T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1600T>A n.1582T>A | |
| 12 | g.105189812A>C | CA481640158 | APPL2 | c.1419T>G (p.Pro473=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1429T>G c.1437T>G (p.Pro479=) n.259T>G c.63T>G (p.Pro21=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.1599T>G n.1581T>G | |
| 12 | g.105189812A>G | CA481640160 | APPL2 | c.1419T>C (p.Pro473=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1429T>C c.1437T>C (p.Pro479=) n.259T>C c.63T>C (p.Pro21=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.1599T>C n.1581T>C | |
| 12 | g.105189812A>T | CA481640159 | APPL2 | c.1419T>A (p.Pro473=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1429T>A c.1437T>A (p.Pro479=) n.259T>A c.63T>A (p.Pro21=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.1599T>A n.1581T>A | |
| 12 | g.105189813G>A | CA386376029 | APPL2 | c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1428C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.258C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1598C>T n.1580C>T | |
| 12 | g.105189813G>C | CA386376032 | APPL2 | c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1428C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.258C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1598C>G n.1580C>G | |
| 12 | g.105189813G>T | CA386376034 | APPL2 | c.1418C>A (p.Pro473His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1428C>A c.1436C>A (p.Pro479His) n.258C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1598C>A n.1580C>A | |
| 12 | g.105189814G>A | CA386376044 | APPL2 | c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1427C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.257C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1597C>T n.1579C>T | |
| 12 | g.105189814G>C | CA386376040 | APPL2 | c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1427C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.257C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1597C>G n.1579C>G | |
| 12 | g.105189814G>T | CA386376037 | APPL2 | c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1427C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.257C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1597C>A n.1579C>A | |
| 12 | g.105189815G>A | CA481640161 | APPL2 | c.1416C>T (p.Asn472=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1426C>T c.1434C>T (p.Asn478=) n.256C>T c.60C>T (p.Asn20=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1596C>T n.1578C>T | |
| 12 | g.105189815G>C | CA242650174 | APPL2 | c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1426C>G c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.256C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1596C>G n.1578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189815G= | CA2060497536 | APPL2 | c.1416C= (p.Asn472=) c.1287C= (p.Asn429=) c.*701C= (n.*701C=) n.1426C= c.1434C= (p.Asn478=) n.256C= c.60C= (p.Asn20=) c.1395C= (p.Asn465=) c.1305C= (p.Asn435=) c.1377C= (p.Asn459=) n.1596C= n.1578C= | |
| 12 | g.105189815G>T | CA386376045 | APPL2 | c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1426C>A c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.256C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1596C>A n.1578C>A | |
| 12 | g.105189816T>A | CA386376048 | APPL2 | c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1425A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.255A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1595A>T n.1577A>T | |
| 12 | g.105189816T>C | CA386376051 | APPL2 | c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1425A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.255A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1595A>G n.1577A>G | |
| 12 | g.105189816T>G | CA386376054 | APPL2 | c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1425A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.255A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1595A>C n.1577A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189816T= | CA2060497537 | APPL2 | c.1415A= (p.Asn472=) c.1286A= (p.Asn429=) c.*700A= (n.*700A=) n.1425A= c.1433A= (p.Asn478=) n.255A= c.59A= (p.Asn20=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1304A= (p.Asn435=) c.1376A= (p.Asn459=) n.1595A= n.1577A= | |
| 12 | g.105189817T>A | CA386376056 | APPL2 | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1424A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.254A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1594A>T n.1576A>T | |
| 12 | g.105189817T>C | CA386376059 | APPL2 | c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1424A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.254A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1594A>G n.1576A>G | COSMIC |
| 12 | g.105189817T>G | CA386376060 | APPL2 | c.1414A>C (p.Asn472His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1424A>C c.1432A>C (p.Asn478His) n.254A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1594A>C n.1576A>C |