UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189622A>C | CA2620629964 | APPL2 | c.1459+150T>G (n.1459+150T>G) c.1330+150T>G (n.1330+150T>G) c.*744+150T>G (n.*744+150T>G) n.1469+150T>G c.1477+150T>G (n.1477+150T>G) n.299+150T>G c.103+150T>G (n.103+150T>G) c.1438+150T>G (n.1438+150T>G) c.1348+150T>G (n.1348+150T>G) c.1420+150T>G (n.1420+150T>G) n.1639+150T>G n.1621+150T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>G | CA2620629965 | APPL2 | c.1459+150T>C (n.1459+150T>C) c.1330+150T>C (n.1330+150T>C) c.*744+150T>C (n.*744+150T>C) n.1469+150T>C c.1477+150T>C (n.1477+150T>C) n.299+150T>C c.103+150T>C (n.103+150T>C) c.1438+150T>C (n.1438+150T>C) c.1348+150T>C (n.1348+150T>C) c.1420+150T>C (n.1420+150T>C) n.1639+150T>C n.1621+150T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>T | CA2620629966 | APPL2 | c.1459+150T>A (n.1459+150T>A) c.1330+150T>A (n.1330+150T>A) c.*744+150T>A (n.*744+150T>A) n.1469+150T>A c.1477+150T>A (n.1477+150T>A) n.299+150T>A c.103+150T>A (n.103+150T>A) c.1438+150T>A (n.1438+150T>A) c.1348+150T>A (n.1348+150T>A) c.1420+150T>A (n.1420+150T>A) n.1639+150T>A n.1621+150T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C= | CA2060497445 | APPL2 | c.1459+149G= (n.1459+149G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) c.*744+149G= (n.*744+149G=) n.1469+149G= c.1477+149G= (n.1477+149G=) n.299+149G= c.103+149G= (n.103+149G=) c.1438+149G= (n.1438+149G=) c.1348+149G= (n.1348+149G=) c.1420+149G= (n.1420+149G=) n.1639+149G= n.1621+149G= | |
| 12 | g.105189623C>G | CA2620629967 | APPL2 | c.1459+149G>C (n.1459+149G>C) c.1330+149G>C (n.1330+149G>C) c.*744+149G>C (n.*744+149G>C) n.1469+149G>C c.1477+149G>C (n.1477+149G>C) n.299+149G>C c.103+149G>C (n.103+149G>C) c.1438+149G>C (n.1438+149G>C) c.1348+149G>C (n.1348+149G>C) c.1420+149G>C (n.1420+149G>C) n.1639+149G>C n.1621+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C>T | CA2060497446 | APPL2 | c.1459+149G>A (n.1459+149G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) c.*744+149G>A (n.*744+149G>A) n.1469+149G>A c.1477+149G>A (n.1477+149G>A) n.299+149G>A c.103+149G>A (n.103+149G>A) c.1438+149G>A (n.1438+149G>A) c.1348+149G>A (n.1348+149G>A) c.1420+149G>A (n.1420+149G>A) n.1639+149G>A n.1621+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>C | CA607599366 | APPL2 | c.1459+148A>G (n.1459+148A>G) c.1330+148A>G (n.1330+148A>G) c.*744+148A>G (n.*744+148A>G) n.1469+148A>G c.1477+148A>G (n.1477+148A>G) n.299+148A>G c.103+148A>G (n.103+148A>G) c.1438+148A>G (n.1438+148A>G) c.1348+148A>G (n.1348+148A>G) c.1420+148A>G (n.1420+148A>G) n.1639+148A>G n.1621+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>G | CA2060497448 | APPL2 | c.1459+148A>C (n.1459+148A>C) c.1330+148A>C (n.1330+148A>C) c.*744+148A>C (n.*744+148A>C) n.1469+148A>C c.1477+148A>C (n.1477+148A>C) n.299+148A>C c.103+148A>C (n.103+148A>C) c.1438+148A>C (n.1438+148A>C) c.1348+148A>C (n.1348+148A>C) c.1420+148A>C (n.1420+148A>C) n.1639+148A>C n.1621+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T= | CA2060497447 | APPL2 | c.1459+148A= (n.1459+148A=) c.1330+148A= (n.1330+148A=) c.*744+148A= (n.*744+148A=) n.1469+148A= c.1477+148A= (n.1477+148A=) n.299+148A= c.103+148A= (n.103+148A=) c.1438+148A= (n.1438+148A=) c.1348+148A= (n.1348+148A=) c.1420+148A= (n.1420+148A=) n.1639+148A= n.1621+148A= | |
| 12 | g.105189625G>A | CA2620629968 | APPL2 | c.1459+147C>T (n.1459+147C>T) c.1330+147C>T (n.1330+147C>T) c.*744+147C>T (n.*744+147C>T) n.1469+147C>T c.1477+147C>T (n.1477+147C>T) n.299+147C>T c.103+147C>T (n.103+147C>T) c.1438+147C>T (n.1438+147C>T) c.1348+147C>T (n.1348+147C>T) c.1420+147C>T (n.1420+147C>T) n.1639+147C>T n.1621+147C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189625G>T | CA2620629969 | APPL2 | c.1459+147C>A (n.1459+147C>A) c.1330+147C>A (n.1330+147C>A) c.*744+147C>A (n.*744+147C>A) n.1469+147C>A c.1477+147C>A (n.1477+147C>A) n.299+147C>A c.103+147C>A (n.103+147C>A) c.1438+147C>A (n.1438+147C>A) c.1348+147C>A (n.1348+147C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) n.1639+147C>A n.1621+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189626C>A | CA2620629970 | APPL2 | c.1459+146G>T (n.1459+146G>T) c.1330+146G>T (n.1330+146G>T) c.*744+146G>T (n.*744+146G>T) n.1469+146G>T c.1477+146G>T (n.1477+146G>T) n.299+146G>T c.103+146G>T (n.103+146G>T) c.1438+146G>T (n.1438+146G>T) c.1348+146G>T (n.1348+146G>T) c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) n.1639+146G>T n.1621+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189628G>T | CA2620629971 | APPL2 | c.1459+144C>A (n.1459+144C>A) c.1330+144C>A (n.1330+144C>A) c.*744+144C>A (n.*744+144C>A) n.1469+144C>A c.1477+144C>A (n.1477+144C>A) n.299+144C>A c.103+144C>A (n.103+144C>A) c.1438+144C>A (n.1438+144C>A) c.1348+144C>A (n.1348+144C>A) c.1420+144C>A (n.1420+144C>A) n.1639+144C>A n.1621+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189629A= | CA2060497449 | APPL2 | c.1459+143T= (n.1459+143T=) c.1330+143T= (n.1330+143T=) c.*744+143T= (n.*744+143T=) n.1469+143T= c.1477+143T= (n.1477+143T=) n.299+143T= c.103+143T= (n.103+143T=) c.1438+143T= (n.1438+143T=) c.1348+143T= (n.1348+143T=) c.1420+143T= (n.1420+143T=) n.1639+143T= n.1621+143T= | |
| 12 | g.105189629A>G | CA2060497450 | APPL2 | c.1459+143T>C (n.1459+143T>C) c.1330+143T>C (n.1330+143T>C) c.*744+143T>C (n.*744+143T>C) n.1469+143T>C c.1477+143T>C (n.1477+143T>C) n.299+143T>C c.103+143T>C (n.103+143T>C) c.1438+143T>C (n.1438+143T>C) c.1348+143T>C (n.1348+143T>C) c.1420+143T>C (n.1420+143T>C) n.1639+143T>C n.1621+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189631_105189634del | CA2620629972 | APPL2 | c.1459+139_1459+142del (n.1459+139_1459+142del) c.1330+139_1330+142del (n.1330+139_1330+142del) c.*744+139_*744+142del (n.*744+139_*744+142del) n.1469+139_1469+142del c.1477+139_1477+142del (n.1477+139_1477+142del) n.299+139_299+142del c.103+139_103+142del (n.103+139_103+142del) c.1438+139_1438+142del (n.1438+139_1438+142del) c.1348+139_1348+142del (n.1348+139_1348+142del) c.1420+139_1420+142del (n.1420+139_1420+142del) n.1639+139_1639+142del n.1621+139_1621+142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T>C | CA951401081 | APPL2 | c.1459+140A>G (n.1459+140A>G) c.1330+140A>G (n.1330+140A>G) c.*744+140A>G (n.*744+140A>G) n.1469+140A>G c.1477+140A>G (n.1477+140A>G) n.299+140A>G c.103+140A>G (n.103+140A>G) c.1438+140A>G (n.1438+140A>G) c.1348+140A>G (n.1348+140A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) n.1639+140A>G n.1621+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T= | CA2060497451 | APPL2 | c.1459+140A= (n.1459+140A=) c.1330+140A= (n.1330+140A=) c.*744+140A= (n.*744+140A=) n.1469+140A= c.1477+140A= (n.1477+140A=) n.299+140A= c.103+140A= (n.103+140A=) c.1438+140A= (n.1438+140A=) c.1348+140A= (n.1348+140A=) c.1420+140A= (n.1420+140A=) n.1639+140A= n.1621+140A= | |
| 12 | g.105189633C>A | CA2620629973 | APPL2 | c.1459+139G>T (n.1459+139G>T) c.1330+139G>T (n.1330+139G>T) c.*744+139G>T (n.*744+139G>T) n.1469+139G>T c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) n.299+139G>T c.103+139G>T (n.103+139G>T) c.1438+139G>T (n.1438+139G>T) c.1348+139G>T (n.1348+139G>T) c.1420+139G>T (n.1420+139G>T) n.1639+139G>T n.1621+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189633C= | CA2060497452 | APPL2 | c.1459+139G= (n.1459+139G=) c.1330+139G= (n.1330+139G=) c.*744+139G= (n.*744+139G=) n.1469+139G= c.1477+139G= (n.1477+139G=) n.299+139G= c.103+139G= (n.103+139G=) c.1438+139G= (n.1438+139G=) c.1348+139G= (n.1348+139G=) c.1420+139G= (n.1420+139G=) n.1639+139G= n.1621+139G= | |
| 12 | g.105189633C>G | CA683096242 | APPL2 | c.1459+139G>C (n.1459+139G>C) c.1330+139G>C (n.1330+139G>C) c.*744+139G>C (n.*744+139G>C) n.1469+139G>C c.1477+139G>C (n.1477+139G>C) n.299+139G>C c.103+139G>C (n.103+139G>C) c.1438+139G>C (n.1438+139G>C) c.1348+139G>C (n.1348+139G>C) c.1420+139G>C (n.1420+139G>C) n.1639+139G>C n.1621+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189634T>C | CA2620629974 | APPL2 | c.1459+138A>G (n.1459+138A>G) c.1330+138A>G (n.1330+138A>G) c.*744+138A>G (n.*744+138A>G) n.1469+138A>G c.1477+138A>G (n.1477+138A>G) n.299+138A>G c.103+138A>G (n.103+138A>G) c.1438+138A>G (n.1438+138A>G) c.1348+138A>G (n.1348+138A>G) c.1420+138A>G (n.1420+138A>G) n.1639+138A>G n.1621+138A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189637C>A | CA2620629975 | APPL2 | c.1459+135G>T (n.1459+135G>T) c.1330+135G>T (n.1330+135G>T) c.*744+135G>T (n.*744+135G>T) n.1469+135G>T c.1477+135G>T (n.1477+135G>T) n.299+135G>T c.103+135G>T (n.103+135G>T) c.1438+135G>T (n.1438+135G>T) c.1348+135G>T (n.1348+135G>T) c.1420+135G>T (n.1420+135G>T) n.1639+135G>T n.1621+135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189638T>C | CA683096246 | APPL2 | c.1459+134A>G (n.1459+134A>G) c.1330+134A>G (n.1330+134A>G) c.*744+134A>G (n.*744+134A>G) n.1469+134A>G c.1477+134A>G (n.1477+134A>G) n.299+134A>G c.103+134A>G (n.103+134A>G) c.1438+134A>G (n.1438+134A>G) c.1348+134A>G (n.1348+134A>G) c.1420+134A>G (n.1420+134A>G) n.1639+134A>G n.1621+134A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189638T= | CA2060497453 | APPL2 | c.1459+134A= (n.1459+134A=) c.1330+134A= (n.1330+134A=) c.*744+134A= (n.*744+134A=) n.1469+134A= c.1477+134A= (n.1477+134A=) n.299+134A= c.103+134A= (n.103+134A=) c.1438+134A= (n.1438+134A=) c.1348+134A= (n.1348+134A=) c.1420+134A= (n.1420+134A=) n.1639+134A= n.1621+134A= | |
| 12 | g.105189639A= | CA2060497454 | APPL2 | c.1459+133T= (n.1459+133T=) c.1330+133T= (n.1330+133T=) c.*744+133T= (n.*744+133T=) n.1469+133T= c.1477+133T= (n.1477+133T=) n.299+133T= c.103+133T= (n.103+133T=) c.1438+133T= (n.1438+133T=) c.1348+133T= (n.1348+133T=) c.1420+133T= (n.1420+133T=) n.1639+133T= n.1621+133T= | |
| 12 | g.105189639A>C | CA683096247 | APPL2 | c.1459+133T>G (n.1459+133T>G) c.1330+133T>G (n.1330+133T>G) c.*744+133T>G (n.*744+133T>G) n.1469+133T>G c.1477+133T>G (n.1477+133T>G) n.299+133T>G c.103+133T>G (n.103+133T>G) c.1438+133T>G (n.1438+133T>G) c.1348+133T>G (n.1348+133T>G) c.1420+133T>G (n.1420+133T>G) n.1639+133T>G n.1621+133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189639A>G | CA242650131 | APPL2 | c.1459+133T>C (n.1459+133T>C) c.1330+133T>C (n.1330+133T>C) c.*744+133T>C (n.*744+133T>C) n.1469+133T>C c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) n.299+133T>C c.103+133T>C (n.103+133T>C) c.1438+133T>C (n.1438+133T>C) c.1348+133T>C (n.1348+133T>C) c.1420+133T>C (n.1420+133T>C) n.1639+133T>C n.1621+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189641del | CA2620629976 | APPL2 | c.1459+133del (n.1459+133del) c.1330+133del (n.1330+133del) c.*744+133del (n.*744+133del) n.1469+133del c.1477+133del (n.1477+133del) n.299+133del c.103+133del (n.103+133del) c.1438+133del (n.1438+133del) c.1348+133del (n.1348+133del) c.1420+133del (n.1420+133del) n.1639+133del n.1621+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189641A>G | CA2620629977 | APPL2 | c.1459+131T>C (n.1459+131T>C) c.1330+131T>C (n.1330+131T>C) c.*744+131T>C (n.*744+131T>C) n.1469+131T>C c.1477+131T>C (n.1477+131T>C) n.299+131T>C c.103+131T>C (n.103+131T>C) c.1438+131T>C (n.1438+131T>C) c.1348+131T>C (n.1348+131T>C) c.1420+131T>C (n.1420+131T>C) n.1639+131T>C n.1621+131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189642C>T | CA2620629978 | APPL2 | c.1459+130G>A (n.1459+130G>A) c.1330+130G>A (n.1330+130G>A) c.*744+130G>A (n.*744+130G>A) n.1469+130G>A c.1477+130G>A (n.1477+130G>A) n.299+130G>A c.103+130G>A (n.103+130G>A) c.1438+130G>A (n.1438+130G>A) c.1348+130G>A (n.1348+130G>A) c.1420+130G>A (n.1420+130G>A) n.1639+130G>A n.1621+130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189644T>C | CA2620629979 | APPL2 | c.1459+128A>G (n.1459+128A>G) c.1330+128A>G (n.1330+128A>G) c.*744+128A>G (n.*744+128A>G) n.1469+128A>G c.1477+128A>G (n.1477+128A>G) n.299+128A>G c.103+128A>G (n.103+128A>G) c.1438+128A>G (n.1438+128A>G) c.1348+128A>G (n.1348+128A>G) c.1420+128A>G (n.1420+128A>G) n.1639+128A>G n.1621+128A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189646C>A | CA2620629980 | APPL2 | c.1459+126G>T (n.1459+126G>T) c.1330+126G>T (n.1330+126G>T) c.*744+126G>T (n.*744+126G>T) n.1469+126G>T c.1477+126G>T (n.1477+126G>T) n.299+126G>T c.103+126G>T (n.103+126G>T) c.1438+126G>T (n.1438+126G>T) c.1348+126G>T (n.1348+126G>T) c.1420+126G>T (n.1420+126G>T) n.1639+126G>T n.1621+126G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189646C= | CA2060497455 | APPL2 | c.1459+126G= (n.1459+126G=) c.1330+126G= (n.1330+126G=) c.*744+126G= (n.*744+126G=) n.1469+126G= c.1477+126G= (n.1477+126G=) n.299+126G= c.103+126G= (n.103+126G=) c.1438+126G= (n.1438+126G=) c.1348+126G= (n.1348+126G=) c.1420+126G= (n.1420+126G=) n.1639+126G= n.1621+126G= | |
| 12 | g.105189646C>G | CA242650133 | APPL2 | c.1459+126G>C (n.1459+126G>C) c.1330+126G>C (n.1330+126G>C) c.*744+126G>C (n.*744+126G>C) n.1469+126G>C c.1477+126G>C (n.1477+126G>C) n.299+126G>C c.103+126G>C (n.103+126G>C) c.1438+126G>C (n.1438+126G>C) c.1348+126G>C (n.1348+126G>C) c.1420+126G>C (n.1420+126G>C) n.1639+126G>C n.1621+126G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189648G>C | CA242650135 | APPL2 | c.1459+124C>G (n.1459+124C>G) c.1330+124C>G (n.1330+124C>G) c.*744+124C>G (n.*744+124C>G) n.1469+124C>G c.1477+124C>G (n.1477+124C>G) n.299+124C>G c.103+124C>G (n.103+124C>G) c.1438+124C>G (n.1438+124C>G) c.1348+124C>G (n.1348+124C>G) c.1420+124C>G (n.1420+124C>G) n.1639+124C>G n.1621+124C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189648G= | CA2060497456 | APPL2 | c.1459+124C= (n.1459+124C=) c.1330+124C= (n.1330+124C=) c.*744+124C= (n.*744+124C=) n.1469+124C= c.1477+124C= (n.1477+124C=) n.299+124C= c.103+124C= (n.103+124C=) c.1438+124C= (n.1438+124C=) c.1348+124C= (n.1348+124C=) c.1420+124C= (n.1420+124C=) n.1639+124C= n.1621+124C= | |
| 12 | g.105189648G>T | CA2620629981 | APPL2 | c.1459+124C>A (n.1459+124C>A) c.1330+124C>A (n.1330+124C>A) c.*744+124C>A (n.*744+124C>A) n.1469+124C>A c.1477+124C>A (n.1477+124C>A) n.299+124C>A c.103+124C>A (n.103+124C>A) c.1438+124C>A (n.1438+124C>A) c.1348+124C>A (n.1348+124C>A) c.1420+124C>A (n.1420+124C>A) n.1639+124C>A n.1621+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189648_105189651delinsGAAC | CA2060497457 | APPL2 | c.1459+121_1459+124delinsGTTC (n.1459+121_1459+124delinsGTTC) c.1330+121_1330+124delinsGTTC (n.1330+121_1330+124delinsGTTC) c.*744+121_*744+124delinsGTTC (n.*744+121_*744+124delinsGTTC) n.1469+121_1469+124delinsGTTC c.1477+121_1477+124delinsGTTC (n.1477+121_1477+124delinsGTTC) n.299+121_299+124delinsGTTC c.103+121_103+124delinsGTTC (n.103+121_103+124delinsGTTC) c.1438+121_1438+124delinsGTTC (n.1438+121_1438+124delinsGTTC) c.1348+121_1348+124delinsGTTC (n.1348+121_1348+124delinsGTTC) c.1420+121_1420+124delinsGTTC (n.1420+121_1420+124delinsGTTC) n.1639+121_1639+124delinsGTTC n.1621+121_1621+124delinsGTTC | |
| 12 | g.105189654_105189656del | CA683096250 | APPL2 | c.1459+121_1459+123del (n.1459+121_1459+123del) c.1330+121_1330+123del (n.1330+121_1330+123del) c.*744+121_*744+123del (n.*744+121_*744+123del) n.1469+121_1469+123del c.1477+121_1477+123del (n.1477+121_1477+123del) n.299+121_299+123del c.103+121_103+123del (n.103+121_103+123del) c.1438+121_1438+123del (n.1438+121_1438+123del) c.1348+121_1348+123del (n.1348+121_1348+123del) c.1420+121_1420+123del (n.1420+121_1420+123del) n.1639+121_1639+123del n.1621+121_1621+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>A | CA2620629983 | APPL2 | c.1459+121G>T (n.1459+121G>T) c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) c.*744+121G>T (n.*744+121G>T) n.1469+121G>T c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) n.299+121G>T c.103+121G>T (n.103+121G>T) c.1438+121G>T (n.1438+121G>T) c.1348+121G>T (n.1348+121G>T) c.1420+121G>T (n.1420+121G>T) n.1639+121G>T n.1621+121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>G | CA2620629982 | APPL2 | c.1459+121G>C (n.1459+121G>C) c.1330+121G>C (n.1330+121G>C) c.*744+121G>C (n.*744+121G>C) n.1469+121G>C c.1477+121G>C (n.1477+121G>C) n.299+121G>C c.103+121G>C (n.103+121G>C) c.1438+121G>C (n.1438+121G>C) c.1348+121G>C (n.1348+121G>C) c.1420+121G>C (n.1420+121G>C) n.1639+121G>C n.1621+121G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189652A= | CA2060497458 | APPL2 | c.1459+120T= (n.1459+120T=) c.1330+120T= (n.1330+120T=) c.*744+120T= (n.*744+120T=) n.1469+120T= c.1477+120T= (n.1477+120T=) n.299+120T= c.103+120T= (n.103+120T=) c.1438+120T= (n.1438+120T=) c.1348+120T= (n.1348+120T=) c.1420+120T= (n.1420+120T=) n.1639+120T= n.1621+120T= | |
| 12 | g.105189652A>C | CA683096251 | APPL2 | c.1459+120T>G (n.1459+120T>G) c.1330+120T>G (n.1330+120T>G) c.*744+120T>G (n.*744+120T>G) n.1469+120T>G c.1477+120T>G (n.1477+120T>G) n.299+120T>G c.103+120T>G (n.103+120T>G) c.1438+120T>G (n.1438+120T>G) c.1348+120T>G (n.1348+120T>G) c.1420+120T>G (n.1420+120T>G) n.1639+120T>G n.1621+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189656A>C | CA2797301403 | APPL2 | c.1459+116T>G (n.1459+116T>G) c.1330+116T>G (n.1330+116T>G) c.*744+116T>G (n.*744+116T>G) n.1469+116T>G c.1477+116T>G (n.1477+116T>G) n.299+116T>G c.103+116T>G (n.103+116T>G) c.1438+116T>G (n.1438+116T>G) c.1348+116T>G (n.1348+116T>G) c.1420+116T>G (n.1420+116T>G) n.1639+116T>G n.1621+116T>G | |
| 12 | g.105189657A>G | CA2620629984 | APPL2 | c.1459+115T>C (n.1459+115T>C) c.1330+115T>C (n.1330+115T>C) c.*744+115T>C (n.*744+115T>C) n.1469+115T>C c.1477+115T>C (n.1477+115T>C) n.299+115T>C c.103+115T>C (n.103+115T>C) c.1438+115T>C (n.1438+115T>C) c.1348+115T>C (n.1348+115T>C) c.1420+115T>C (n.1420+115T>C) n.1639+115T>C n.1621+115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T>C | CA683096252 | APPL2 | c.1459+114A>G (n.1459+114A>G) c.1330+114A>G (n.1330+114A>G) c.*744+114A>G (n.*744+114A>G) n.1469+114A>G c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) n.299+114A>G c.103+114A>G (n.103+114A>G) c.1438+114A>G (n.1438+114A>G) c.1348+114A>G (n.1348+114A>G) c.1420+114A>G (n.1420+114A>G) n.1639+114A>G n.1621+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T= | CA2060497459 | APPL2 | c.1459+114A= (n.1459+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.*744+114A= (n.*744+114A=) n.1469+114A= c.1477+114A= (n.1477+114A=) n.299+114A= c.103+114A= (n.103+114A=) c.1438+114A= (n.1438+114A=) c.1348+114A= (n.1348+114A=) c.1420+114A= (n.1420+114A=) n.1639+114A= n.1621+114A= | |
| 12 | g.105189659C>A | CA2620629985 | APPL2 | c.1459+113G>T (n.1459+113G>T) c.1330+113G>T (n.1330+113G>T) c.*744+113G>T (n.*744+113G>T) n.1469+113G>T c.1477+113G>T (n.1477+113G>T) n.299+113G>T c.103+113G>T (n.103+113G>T) c.1438+113G>T (n.1438+113G>T) c.1348+113G>T (n.1348+113G>T) c.1420+113G>T (n.1420+113G>T) n.1639+113G>T n.1621+113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189659C= | CA2060497460 | APPL2 | c.1459+113G= (n.1459+113G=) c.1330+113G= (n.1330+113G=) c.*744+113G= (n.*744+113G=) n.1469+113G= c.1477+113G= (n.1477+113G=) n.299+113G= c.103+113G= (n.103+113G=) c.1438+113G= (n.1438+113G=) c.1348+113G= (n.1348+113G=) c.1420+113G= (n.1420+113G=) n.1639+113G= n.1621+113G= | |
| 12 | g.105189659C>G | CA2797301404 | APPL2 | c.1459+113G>C (n.1459+113G>C) c.1330+113G>C (n.1330+113G>C) c.*744+113G>C (n.*744+113G>C) n.1469+113G>C c.1477+113G>C (n.1477+113G>C) n.299+113G>C c.103+113G>C (n.103+113G>C) c.1438+113G>C (n.1438+113G>C) c.1348+113G>C (n.1348+113G>C) c.1420+113G>C (n.1420+113G>C) n.1639+113G>C n.1621+113G>C | |
| 12 | g.105189659C>T | CA242650137 | APPL2 | c.1459+113G>A (n.1459+113G>A) c.1330+113G>A (n.1330+113G>A) c.*744+113G>A (n.*744+113G>A) n.1469+113G>A c.1477+113G>A (n.1477+113G>A) n.299+113G>A c.103+113G>A (n.103+113G>A) c.1438+113G>A (n.1438+113G>A) c.1348+113G>A (n.1348+113G>A) c.1420+113G>A (n.1420+113G>A) n.1639+113G>A n.1621+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189662_105189665dup | CA2620629986 | APPL2 | c.1459+109_1459+112dup (n.1459+109_1459+112dup) c.1330+109_1330+112dup (n.1330+109_1330+112dup) c.*744+109_*744+112dup (n.*744+109_*744+112dup) n.1469+109_1469+112dup c.1477+109_1477+112dup (n.1477+109_1477+112dup) n.299+109_299+112dup c.103+109_103+112dup (n.103+109_103+112dup) c.1438+109_1438+112dup (n.1438+109_1438+112dup) c.1348+109_1348+112dup (n.1348+109_1348+112dup) c.1420+109_1420+112dup (n.1420+109_1420+112dup) n.1639+109_1639+112dup n.1621+109_1621+112dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T>G | CA242650139 | APPL2 | c.1459+111A>C (n.1459+111A>C) c.1330+111A>C (n.1330+111A>C) c.*744+111A>C (n.*744+111A>C) n.1469+111A>C c.1477+111A>C (n.1477+111A>C) n.299+111A>C c.103+111A>C (n.103+111A>C) c.1438+111A>C (n.1438+111A>C) c.1348+111A>C (n.1348+111A>C) c.1420+111A>C (n.1420+111A>C) n.1639+111A>C n.1621+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T= | CA2060497461 | APPL2 | c.1459+111A= (n.1459+111A=) c.1330+111A= (n.1330+111A=) c.*744+111A= (n.*744+111A=) n.1469+111A= c.1477+111A= (n.1477+111A=) n.299+111A= c.103+111A= (n.103+111A=) c.1438+111A= (n.1438+111A=) c.1348+111A= (n.1348+111A=) c.1420+111A= (n.1420+111A=) n.1639+111A= n.1621+111A= | |
| 12 | g.105189662A>T | CA2620629988 | APPL2 | c.1459+110T>A (n.1459+110T>A) c.1330+110T>A (n.1330+110T>A) c.*744+110T>A (n.*744+110T>A) n.1469+110T>A c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) n.299+110T>A c.103+110T>A (n.103+110T>A) c.1438+110T>A (n.1438+110T>A) c.1348+110T>A (n.1348+110T>A) c.1420+110T>A (n.1420+110T>A) n.1639+110T>A n.1621+110T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189663dup | CA2620629987 | APPL2 | c.1459+110dup (n.1459+110dup) c.1330+110dup (n.1330+110dup) c.*744+110dup (n.*744+110dup) n.1469+110dup c.1477+110dup (n.1477+110dup) n.299+110dup c.103+110dup (n.103+110dup) c.1438+110dup (n.1438+110dup) c.1348+110dup (n.1348+110dup) c.1420+110dup (n.1420+110dup) n.1639+110dup n.1621+110dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T>C | CA951401099 | APPL2 | c.1459+108A>G (n.1459+108A>G) c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.*744+108A>G (n.*744+108A>G) n.1469+108A>G c.1477+108A>G (n.1477+108A>G) n.299+108A>G c.103+108A>G (n.103+108A>G) c.1438+108A>G (n.1438+108A>G) c.1348+108A>G (n.1348+108A>G) c.1420+108A>G (n.1420+108A>G) n.1639+108A>G n.1621+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T= | CA2060497462 | APPL2 | c.1459+108A= (n.1459+108A=) c.1330+108A= (n.1330+108A=) c.*744+108A= (n.*744+108A=) n.1469+108A= c.1477+108A= (n.1477+108A=) n.299+108A= c.103+108A= (n.103+108A=) c.1438+108A= (n.1438+108A=) c.1348+108A= (n.1348+108A=) c.1420+108A= (n.1420+108A=) n.1639+108A= n.1621+108A= | |
| 12 | g.105189665T>C | CA2620629989 | APPL2 | c.1459+107A>G (n.1459+107A>G) c.1330+107A>G (n.1330+107A>G) c.*744+107A>G (n.*744+107A>G) n.1469+107A>G c.1477+107A>G (n.1477+107A>G) n.299+107A>G c.103+107A>G (n.103+107A>G) c.1438+107A>G (n.1438+107A>G) c.1348+107A>G (n.1348+107A>G) c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) n.1639+107A>G n.1621+107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T>G | CA683096257 | APPL2 | c.1459+107A>C (n.1459+107A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) c.*744+107A>C (n.*744+107A>C) n.1469+107A>C c.1477+107A>C (n.1477+107A>C) n.299+107A>C c.103+107A>C (n.103+107A>C) c.1438+107A>C (n.1438+107A>C) c.1348+107A>C (n.1348+107A>C) c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) n.1639+107A>C n.1621+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T= | CA2060497463 | APPL2 | c.1459+107A= (n.1459+107A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) c.*744+107A= (n.*744+107A=) n.1469+107A= c.1477+107A= (n.1477+107A=) n.299+107A= c.103+107A= (n.103+107A=) c.1438+107A= (n.1438+107A=) c.1348+107A= (n.1348+107A=) c.1420+107A= (n.1420+107A=) n.1639+107A= n.1621+107A= | |
| 12 | g.105189666C= | CA2060497464 | APPL2 | c.1459+106G= (n.1459+106G=) c.1330+106G= (n.1330+106G=) c.*744+106G= (n.*744+106G=) n.1469+106G= c.1477+106G= (n.1477+106G=) n.299+106G= c.103+106G= (n.103+106G=) c.1438+106G= (n.1438+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1420+106G= (n.1420+106G=) n.1639+106G= n.1621+106G= | |
| 12 | g.105189666C>T | CA2060497465 | APPL2 | c.1459+106G>A (n.1459+106G>A) c.1330+106G>A (n.1330+106G>A) c.*744+106G>A (n.*744+106G>A) n.1469+106G>A c.1477+106G>A (n.1477+106G>A) n.299+106G>A c.103+106G>A (n.103+106G>A) c.1438+106G>A (n.1438+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1420+106G>A (n.1420+106G>A) n.1639+106G>A n.1621+106G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189668T>C | CA2620629990 | APPL2 | c.1459+104A>G (n.1459+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*744+104A>G (n.*744+104A>G) n.1469+104A>G c.1477+104A>G (n.1477+104A>G) n.299+104A>G c.103+104A>G (n.103+104A>G) c.1438+104A>G (n.1438+104A>G) c.1348+104A>G (n.1348+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) n.1639+104A>G n.1621+104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189670C>A | CA2620629991 | APPL2 | c.1459+102G>T (n.1459+102G>T) c.1330+102G>T (n.1330+102G>T) c.*744+102G>T (n.*744+102G>T) n.1469+102G>T c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) n.299+102G>T c.103+102G>T (n.103+102G>T) c.1438+102G>T (n.1438+102G>T) c.1348+102G>T (n.1348+102G>T) c.1420+102G>T (n.1420+102G>T) n.1639+102G>T n.1621+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189671T>G | CA2620629992 | APPL2 | c.1459+101A>C (n.1459+101A>C) c.1330+101A>C (n.1330+101A>C) c.*744+101A>C (n.*744+101A>C) n.1469+101A>C c.1477+101A>C (n.1477+101A>C) n.299+101A>C c.103+101A>C (n.103+101A>C) c.1438+101A>C (n.1438+101A>C) c.1348+101A>C (n.1348+101A>C) c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) n.1639+101A>C n.1621+101A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189675A= | CA2060497466 | APPL2 | c.1459+97T= (n.1459+97T=) c.1330+97T= (n.1330+97T=) c.*744+97T= (n.*744+97T=) n.1469+97T= c.1477+97T= (n.1477+97T=) n.299+97T= c.103+97T= (n.103+97T=) c.1438+97T= (n.1438+97T=) c.1348+97T= (n.1348+97T=) c.1420+97T= (n.1420+97T=) n.1639+97T= n.1621+97T= | |
| 12 | g.105189675A>T | CA2060497467 | APPL2 | c.1459+97T>A (n.1459+97T>A) c.1330+97T>A (n.1330+97T>A) c.*744+97T>A (n.*744+97T>A) n.1469+97T>A c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) n.299+97T>A c.103+97T>A (n.103+97T>A) c.1438+97T>A (n.1438+97T>A) c.1348+97T>A (n.1348+97T>A) c.1420+97T>A (n.1420+97T>A) n.1639+97T>A n.1621+97T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189676del | CA2620629993 | APPL2 | c.1459+97del (n.1459+97del) c.1330+97del (n.1330+97del) c.*744+97del (n.*744+97del) n.1469+97del c.1477+97del (n.1477+97del) n.299+97del c.103+97del (n.103+97del) c.1438+97del (n.1438+97del) c.1348+97del (n.1348+97del) c.1420+97del (n.1420+97del) n.1639+97del n.1621+97del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189676A= | CA2060497468 | APPL2 | c.1459+96T= (n.1459+96T=) c.1330+96T= (n.1330+96T=) c.*744+96T= (n.*744+96T=) n.1469+96T= c.1477+96T= (n.1477+96T=) n.299+96T= c.103+96T= (n.103+96T=) c.1438+96T= (n.1438+96T=) c.1348+96T= (n.1348+96T=) c.1420+96T= (n.1420+96T=) n.1639+96T= n.1621+96T= | |
| 12 | g.105189676A>G | CA607599367 | APPL2 | c.1459+96T>C (n.1459+96T>C) c.1330+96T>C (n.1330+96T>C) c.*744+96T>C (n.*744+96T>C) n.1469+96T>C c.1477+96T>C (n.1477+96T>C) n.299+96T>C c.103+96T>C (n.103+96T>C) c.1438+96T>C (n.1438+96T>C) c.1348+96T>C (n.1348+96T>C) c.1420+96T>C (n.1420+96T>C) n.1639+96T>C n.1621+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189677T>G | CA2575273410 | APPL2 | c.1459+95A>C (n.1459+95A>C) c.1330+95A>C (n.1330+95A>C) c.*744+95A>C (n.*744+95A>C) n.1469+95A>C c.1477+95A>C (n.1477+95A>C) n.299+95A>C c.103+95A>C (n.103+95A>C) c.1438+95A>C (n.1438+95A>C) c.1348+95A>C (n.1348+95A>C) c.1420+95A>C (n.1420+95A>C) n.1639+95A>C n.1621+95A>C | |
| 12 | g.105189678C= | CA2060497470 | APPL2 | c.1459+94G= (n.1459+94G=) c.1330+94G= (n.1330+94G=) c.*744+94G= (n.*744+94G=) n.1469+94G= c.1477+94G= (n.1477+94G=) n.299+94G= c.103+94G= (n.103+94G=) c.1438+94G= (n.1438+94G=) c.1348+94G= (n.1348+94G=) c.1420+94G= (n.1420+94G=) n.1639+94G= n.1621+94G= | |
| 12 | g.105189678C>T | CA2060497471 | APPL2 | c.1459+94G>A (n.1459+94G>A) c.1330+94G>A (n.1330+94G>A) c.*744+94G>A (n.*744+94G>A) n.1469+94G>A c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) n.299+94G>A c.103+94G>A (n.103+94G>A) c.1438+94G>A (n.1438+94G>A) c.1348+94G>A (n.1348+94G>A) c.1420+94G>A (n.1420+94G>A) n.1639+94G>A n.1621+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189678_105189680delinsCAT | CA2060497469 | APPL2 | c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG) c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG) c.*744+92_*744+94delinsATG (n.*744+92_*744+94delinsATG) n.1469+92_1469+94delinsATG c.1477+92_1477+94delinsATG (n.1477+92_1477+94delinsATG) n.299+92_299+94delinsATG c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG) c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG) c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG) c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG) n.1639+92_1639+94delinsATG n.1621+92_1621+94delinsATG | |
| 12 | g.105189679A>C | CA2620629994 | APPL2 | c.1459+93T>G (n.1459+93T>G) c.1330+93T>G (n.1330+93T>G) c.*744+93T>G (n.*744+93T>G) n.1469+93T>G c.1477+93T>G (n.1477+93T>G) n.299+93T>G c.103+93T>G (n.103+93T>G) c.1438+93T>G (n.1438+93T>G) c.1348+93T>G (n.1348+93T>G) c.1420+93T>G (n.1420+93T>G) n.1639+93T>G n.1621+93T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680_105189681del | CA683096275 | APPL2 | c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del) c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del) c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del) n.1469+92_1469+93del c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del) n.299+92_299+93del c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del) c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del) c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del) c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del) n.1639+92_1639+93del n.1621+92_1621+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T>C | CA2060497473 | APPL2 | c.1459+92A>G (n.1459+92A>G) c.1330+92A>G (n.1330+92A>G) c.*744+92A>G (n.*744+92A>G) n.1469+92A>G c.1477+92A>G (n.1477+92A>G) n.299+92A>G c.103+92A>G (n.103+92A>G) c.1438+92A>G (n.1438+92A>G) c.1348+92A>G (n.1348+92A>G) c.1420+92A>G (n.1420+92A>G) n.1639+92A>G n.1621+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T>G | CA242650141 | APPL2 | c.1459+92A>C (n.1459+92A>C) c.1330+92A>C (n.1330+92A>C) c.*744+92A>C (n.*744+92A>C) n.1469+92A>C c.1477+92A>C (n.1477+92A>C) n.299+92A>C c.103+92A>C (n.103+92A>C) c.1438+92A>C (n.1438+92A>C) c.1348+92A>C (n.1348+92A>C) c.1420+92A>C (n.1420+92A>C) n.1639+92A>C n.1621+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T= | CA2060497472 | APPL2 | c.1459+92A= (n.1459+92A=) c.1330+92A= (n.1330+92A=) c.*744+92A= (n.*744+92A=) n.1469+92A= c.1477+92A= (n.1477+92A=) n.299+92A= c.103+92A= (n.103+92A=) c.1438+92A= (n.1438+92A=) c.1348+92A= (n.1348+92A=) c.1420+92A= (n.1420+92A=) n.1639+92A= n.1621+92A= | |
| 12 | g.105189682G>A | CA2575273411 | APPL2 | c.1459+90C>T (n.1459+90C>T) c.1330+90C>T (n.1330+90C>T) c.*744+90C>T (n.*744+90C>T) n.1469+90C>T c.1477+90C>T (n.1477+90C>T) n.299+90C>T c.103+90C>T (n.103+90C>T) c.1438+90C>T (n.1438+90C>T) c.1348+90C>T (n.1348+90C>T) c.1420+90C>T (n.1420+90C>T) n.1639+90C>T n.1621+90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189682G>T | CA2620629995 | APPL2 | c.1459+90C>A (n.1459+90C>A) c.1330+90C>A (n.1330+90C>A) c.*744+90C>A (n.*744+90C>A) n.1469+90C>A c.1477+90C>A (n.1477+90C>A) n.299+90C>A c.103+90C>A (n.103+90C>A) c.1438+90C>A (n.1438+90C>A) c.1348+90C>A (n.1348+90C>A) c.1420+90C>A (n.1420+90C>A) n.1639+90C>A n.1621+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189683C= | CA2060497474 | APPL2 | c.1459+89G= (n.1459+89G=) c.1330+89G= (n.1330+89G=) c.*744+89G= (n.*744+89G=) n.1469+89G= c.1477+89G= (n.1477+89G=) n.299+89G= c.103+89G= (n.103+89G=) c.1438+89G= (n.1438+89G=) c.1348+89G= (n.1348+89G=) c.1420+89G= (n.1420+89G=) n.1639+89G= n.1621+89G= | |
| 12 | g.105189683C>G | CA951401105 | APPL2 | c.1459+89G>C (n.1459+89G>C) c.1330+89G>C (n.1330+89G>C) c.*744+89G>C (n.*744+89G>C) n.1469+89G>C c.1477+89G>C (n.1477+89G>C) n.299+89G>C c.103+89G>C (n.103+89G>C) c.1438+89G>C (n.1438+89G>C) c.1348+89G>C (n.1348+89G>C) c.1420+89G>C (n.1420+89G>C) n.1639+89G>C n.1621+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189684T>C | CA2575273412 | APPL2 | c.1459+88A>G (n.1459+88A>G) c.1330+88A>G (n.1330+88A>G) c.*744+88A>G (n.*744+88A>G) n.1469+88A>G c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) n.299+88A>G c.103+88A>G (n.103+88A>G) c.1438+88A>G (n.1438+88A>G) c.1348+88A>G (n.1348+88A>G) c.1420+88A>G (n.1420+88A>G) n.1639+88A>G n.1621+88A>G | |
| 12 | g.105189685C= | CA2060497476 | APPL2 | c.1459+87G= (n.1459+87G=) c.1330+87G= (n.1330+87G=) c.*744+87G= (n.*744+87G=) n.1469+87G= c.1477+87G= (n.1477+87G=) n.299+87G= c.103+87G= (n.103+87G=) c.1438+87G= (n.1438+87G=) c.1348+87G= (n.1348+87G=) c.1420+87G= (n.1420+87G=) n.1639+87G= n.1621+87G= | |
| 12 | g.105189685C>G | CA2060497475 | APPL2 | c.1459+87G>C (n.1459+87G>C) c.1330+87G>C (n.1330+87G>C) c.*744+87G>C (n.*744+87G>C) n.1469+87G>C c.1477+87G>C (n.1477+87G>C) n.299+87G>C c.103+87G>C (n.103+87G>C) c.1438+87G>C (n.1438+87G>C) c.1348+87G>C (n.1348+87G>C) c.1420+87G>C (n.1420+87G>C) n.1639+87G>C n.1621+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189686T>C | CA2620629996 | APPL2 | c.1459+86A>G (n.1459+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*744+86A>G (n.*744+86A>G) n.1469+86A>G c.1477+86A>G (n.1477+86A>G) n.299+86A>G c.103+86A>G (n.103+86A>G) c.1438+86A>G (n.1438+86A>G) c.1348+86A>G (n.1348+86A>G) c.1420+86A>G (n.1420+86A>G) n.1639+86A>G n.1621+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189687C= | CA2060497477 | APPL2 | c.1459+85G= (n.1459+85G=) c.1330+85G= (n.1330+85G=) c.*744+85G= (n.*744+85G=) n.1469+85G= c.1477+85G= (n.1477+85G=) n.299+85G= c.103+85G= (n.103+85G=) c.1438+85G= (n.1438+85G=) c.1348+85G= (n.1348+85G=) c.1420+85G= (n.1420+85G=) n.1639+85G= n.1621+85G= | |
| 12 | g.105189687C>T | CA2060497478 | APPL2 | c.1459+85G>A (n.1459+85G>A) c.1330+85G>A (n.1330+85G>A) c.*744+85G>A (n.*744+85G>A) n.1469+85G>A c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) n.299+85G>A c.103+85G>A (n.103+85G>A) c.1438+85G>A (n.1438+85G>A) c.1348+85G>A (n.1348+85G>A) c.1420+85G>A (n.1420+85G>A) n.1639+85G>A n.1621+85G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189689A= | CA2060497479 | APPL2 | c.1459+83T= (n.1459+83T=) c.1330+83T= (n.1330+83T=) c.*744+83T= (n.*744+83T=) n.1469+83T= c.1477+83T= (n.1477+83T=) n.299+83T= c.103+83T= (n.103+83T=) c.1438+83T= (n.1438+83T=) c.1348+83T= (n.1348+83T=) c.1420+83T= (n.1420+83T=) n.1639+83T= n.1621+83T= | |
| 12 | g.105189689A>T | CA242650143 | APPL2 | c.1459+83T>A (n.1459+83T>A) c.1330+83T>A (n.1330+83T>A) c.*744+83T>A (n.*744+83T>A) n.1469+83T>A c.1477+83T>A (n.1477+83T>A) n.299+83T>A c.103+83T>A (n.103+83T>A) c.1438+83T>A (n.1438+83T>A) c.1348+83T>A (n.1348+83T>A) c.1420+83T>A (n.1420+83T>A) n.1639+83T>A n.1621+83T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189690A= | CA2060497480 | APPL2 | c.1459+82T= (n.1459+82T=) c.1330+82T= (n.1330+82T=) c.*744+82T= (n.*744+82T=) n.1469+82T= c.1477+82T= (n.1477+82T=) n.299+82T= c.103+82T= (n.103+82T=) c.1438+82T= (n.1438+82T=) c.1348+82T= (n.1348+82T=) c.1420+82T= (n.1420+82T=) n.1639+82T= n.1621+82T= | |
| 12 | g.105189690A>G | CA2060497481 | APPL2 | c.1459+82T>C (n.1459+82T>C) c.1330+82T>C (n.1330+82T>C) c.*744+82T>C (n.*744+82T>C) n.1469+82T>C c.1477+82T>C (n.1477+82T>C) n.299+82T>C c.103+82T>C (n.103+82T>C) c.1438+82T>C (n.1438+82T>C) c.1348+82T>C (n.1348+82T>C) c.1420+82T>C (n.1420+82T>C) n.1639+82T>C n.1621+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189693C>T | CA2575273413 | APPL2 | c.1459+79G>A (n.1459+79G>A) c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.*744+79G>A (n.*744+79G>A) n.1469+79G>A c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) n.299+79G>A c.103+79G>A (n.103+79G>A) c.1438+79G>A (n.1438+79G>A) c.1348+79G>A (n.1348+79G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) n.1639+79G>A n.1621+79G>A | |
| 12 | g.105189694A= | CA2060497482 | APPL2 | c.1459+78T= (n.1459+78T=) c.1330+78T= (n.1330+78T=) c.*744+78T= (n.*744+78T=) n.1469+78T= c.1477+78T= (n.1477+78T=) n.299+78T= c.103+78T= (n.103+78T=) c.1438+78T= (n.1438+78T=) c.1348+78T= (n.1348+78T=) c.1420+78T= (n.1420+78T=) n.1639+78T= n.1621+78T= | |
| 12 | g.105189694A>G | CA951401107 | APPL2 | c.1459+78T>C (n.1459+78T>C) c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.*744+78T>C (n.*744+78T>C) n.1469+78T>C c.1477+78T>C (n.1477+78T>C) n.299+78T>C c.103+78T>C (n.103+78T>C) c.1438+78T>C (n.1438+78T>C) c.1348+78T>C (n.1348+78T>C) c.1420+78T>C (n.1420+78T>C) n.1639+78T>C n.1621+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189696_105189698del | CA2620629997 | APPL2 | c.1459+76_1459+78del (n.1459+76_1459+78del) c.1330+76_1330+78del (n.1330+76_1330+78del) c.*744+76_*744+78del (n.*744+76_*744+78del) n.1469+76_1469+78del c.1477+76_1477+78del (n.1477+76_1477+78del) n.299+76_299+78del c.103+76_103+78del (n.103+76_103+78del) c.1438+76_1438+78del (n.1438+76_1438+78del) c.1348+76_1348+78del (n.1348+76_1348+78del) c.1420+76_1420+78del (n.1420+76_1420+78del) n.1639+76_1639+78del n.1621+76_1621+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189695T>A | CA2620629998 | APPL2 | c.1459+77A>T (n.1459+77A>T) c.1330+77A>T (n.1330+77A>T) c.*744+77A>T (n.*744+77A>T) n.1469+77A>T c.1477+77A>T (n.1477+77A>T) n.299+77A>T c.103+77A>T (n.103+77A>T) c.1438+77A>T (n.1438+77A>T) c.1348+77A>T (n.1348+77A>T) c.1420+77A>T (n.1420+77A>T) n.1639+77A>T n.1621+77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189695T>C | CA2060497484 | APPL2 | c.1459+77A>G (n.1459+77A>G) c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.*744+77A>G (n.*744+77A>G) n.1469+77A>G c.1477+77A>G (n.1477+77A>G) n.299+77A>G c.103+77A>G (n.103+77A>G) c.1438+77A>G (n.1438+77A>G) c.1348+77A>G (n.1348+77A>G) c.1420+77A>G (n.1420+77A>G) n.1639+77A>G n.1621+77A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189695T= | CA2060497483 | APPL2 | c.1459+77A= (n.1459+77A=) c.1330+77A= (n.1330+77A=) c.*744+77A= (n.*744+77A=) n.1469+77A= c.1477+77A= (n.1477+77A=) n.299+77A= c.103+77A= (n.103+77A=) c.1438+77A= (n.1438+77A=) c.1348+77A= (n.1348+77A=) c.1420+77A= (n.1420+77A=) n.1639+77A= n.1621+77A= | |
| 12 | g.105189696del | CA2620629999 | APPL2 | c.1459+76del (n.1459+76del) c.1330+76del (n.1330+76del) c.*744+76del (n.*744+76del) n.1469+76del c.1477+76del (n.1477+76del) n.299+76del c.103+76del (n.103+76del) c.1438+76del (n.1438+76del) c.1348+76del (n.1348+76del) c.1420+76del (n.1420+76del) n.1639+76del n.1621+76del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189696G>A | CA2575273414 | APPL2 | c.1459+76C>T (n.1459+76C>T) c.1330+76C>T (n.1330+76C>T) c.*744+76C>T (n.*744+76C>T) n.1469+76C>T c.1477+76C>T (n.1477+76C>T) n.299+76C>T c.103+76C>T (n.103+76C>T) c.1438+76C>T (n.1438+76C>T) c.1348+76C>T (n.1348+76C>T) c.1420+76C>T (n.1420+76C>T) n.1639+76C>T n.1621+76C>T | |
| 12 | g.105189696G>T | CA2575273415 | APPL2 | c.1459+76C>A (n.1459+76C>A) c.1330+76C>A (n.1330+76C>A) c.*744+76C>A (n.*744+76C>A) n.1469+76C>A c.1477+76C>A (n.1477+76C>A) n.299+76C>A c.103+76C>A (n.103+76C>A) c.1438+76C>A (n.1438+76C>A) c.1348+76C>A (n.1348+76C>A) c.1420+76C>A (n.1420+76C>A) n.1639+76C>A n.1621+76C>A | |
| 12 | g.105189698T>C | CA2620630000 | APPL2 | c.1459+74A>G (n.1459+74A>G) c.1330+74A>G (n.1330+74A>G) c.*744+74A>G (n.*744+74A>G) n.1469+74A>G c.1477+74A>G (n.1477+74A>G) n.299+74A>G c.103+74A>G (n.103+74A>G) c.1438+74A>G (n.1438+74A>G) c.1348+74A>G (n.1348+74A>G) c.1420+74A>G (n.1420+74A>G) n.1639+74A>G n.1621+74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189698T>G | CA2060497486 | APPL2 | c.1459+74A>C (n.1459+74A>C) c.1330+74A>C (n.1330+74A>C) c.*744+74A>C (n.*744+74A>C) n.1469+74A>C c.1477+74A>C (n.1477+74A>C) n.299+74A>C c.103+74A>C (n.103+74A>C) c.1438+74A>C (n.1438+74A>C) c.1348+74A>C (n.1348+74A>C) c.1420+74A>C (n.1420+74A>C) n.1639+74A>C n.1621+74A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189698T= | CA2060497485 | APPL2 | c.1459+74A= (n.1459+74A=) c.1330+74A= (n.1330+74A=) c.*744+74A= (n.*744+74A=) n.1469+74A= c.1477+74A= (n.1477+74A=) n.299+74A= c.103+74A= (n.103+74A=) c.1438+74A= (n.1438+74A=) c.1348+74A= (n.1348+74A=) c.1420+74A= (n.1420+74A=) n.1639+74A= n.1621+74A= | |
| 12 | g.105189702A>G | CA2575273416 | APPL2 | c.1459+70T>C (n.1459+70T>C) c.1330+70T>C (n.1330+70T>C) c.*744+70T>C (n.*744+70T>C) n.1469+70T>C c.1477+70T>C (n.1477+70T>C) n.299+70T>C c.103+70T>C (n.103+70T>C) c.1438+70T>C (n.1438+70T>C) c.1348+70T>C (n.1348+70T>C) c.1420+70T>C (n.1420+70T>C) n.1639+70T>C n.1621+70T>C | |
| 12 | g.105189704A= | CA2060497487 | APPL2 | c.1459+68T= (n.1459+68T=) c.1330+68T= (n.1330+68T=) c.*744+68T= (n.*744+68T=) n.1469+68T= c.1477+68T= (n.1477+68T=) n.299+68T= c.103+68T= (n.103+68T=) c.1438+68T= (n.1438+68T=) c.1348+68T= (n.1348+68T=) c.1420+68T= (n.1420+68T=) n.1639+68T= n.1621+68T= | |
| 12 | g.105189704A>G | CA951401109 | APPL2 | c.1459+68T>C (n.1459+68T>C) c.1330+68T>C (n.1330+68T>C) c.*744+68T>C (n.*744+68T>C) n.1469+68T>C c.1477+68T>C (n.1477+68T>C) n.299+68T>C c.103+68T>C (n.103+68T>C) c.1438+68T>C (n.1438+68T>C) c.1348+68T>C (n.1348+68T>C) c.1420+68T>C (n.1420+68T>C) n.1639+68T>C n.1621+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189705T>G | CA2060497489 | APPL2 | c.1459+67A>C (n.1459+67A>C) c.1330+67A>C (n.1330+67A>C) c.*744+67A>C (n.*744+67A>C) n.1469+67A>C c.1477+67A>C (n.1477+67A>C) n.299+67A>C c.103+67A>C (n.103+67A>C) c.1438+67A>C (n.1438+67A>C) c.1348+67A>C (n.1348+67A>C) c.1420+67A>C (n.1420+67A>C) n.1639+67A>C n.1621+67A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189705T= | CA2060497488 | APPL2 | c.1459+67A= (n.1459+67A=) c.1330+67A= (n.1330+67A=) c.*744+67A= (n.*744+67A=) n.1469+67A= c.1477+67A= (n.1477+67A=) n.299+67A= c.103+67A= (n.103+67A=) c.1438+67A= (n.1438+67A=) c.1348+67A= (n.1348+67A=) c.1420+67A= (n.1420+67A=) n.1639+67A= n.1621+67A= | |
| 12 | g.105189706C>G | CA2620630001 | APPL2 | c.1459+66G>C (n.1459+66G>C) c.1330+66G>C (n.1330+66G>C) c.*744+66G>C (n.*744+66G>C) n.1469+66G>C c.1477+66G>C (n.1477+66G>C) n.299+66G>C c.103+66G>C (n.103+66G>C) c.1438+66G>C (n.1438+66G>C) c.1348+66G>C (n.1348+66G>C) c.1420+66G>C (n.1420+66G>C) n.1639+66G>C n.1621+66G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189706C>T | CA2797301405 | APPL2 | c.1459+66G>A (n.1459+66G>A) c.1330+66G>A (n.1330+66G>A) c.*744+66G>A (n.*744+66G>A) n.1469+66G>A c.1477+66G>A (n.1477+66G>A) n.299+66G>A c.103+66G>A (n.103+66G>A) c.1438+66G>A (n.1438+66G>A) c.1348+66G>A (n.1348+66G>A) c.1420+66G>A (n.1420+66G>A) n.1639+66G>A n.1621+66G>A | |
| 12 | g.105189710T>C | CA2620630002 | APPL2 | c.1459+62A>G (n.1459+62A>G) c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.*744+62A>G (n.*744+62A>G) n.1469+62A>G c.1477+62A>G (n.1477+62A>G) n.299+62A>G c.103+62A>G (n.103+62A>G) c.1438+62A>G (n.1438+62A>G) c.1348+62A>G (n.1348+62A>G) c.1420+62A>G (n.1420+62A>G) n.1639+62A>G n.1621+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189713C>T | CA2575273418 | APPL2 | c.1459+59G>A (n.1459+59G>A) c.1330+59G>A (n.1330+59G>A) c.*744+59G>A (n.*744+59G>A) n.1469+59G>A c.1477+59G>A (n.1477+59G>A) n.299+59G>A c.103+59G>A (n.103+59G>A) c.1438+59G>A (n.1438+59G>A) c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) c.1420+59G>A (n.1420+59G>A) n.1639+59G>A n.1621+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189715A= | CA2060497490 | APPL2 | c.1459+57T= (n.1459+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*744+57T= (n.*744+57T=) n.1469+57T= c.1477+57T= (n.1477+57T=) n.299+57T= c.103+57T= (n.103+57T=) c.1438+57T= (n.1438+57T=) c.1348+57T= (n.1348+57T=) c.1420+57T= (n.1420+57T=) n.1639+57T= n.1621+57T= | |
| 12 | g.105189715A>C | CA242650145 | APPL2 | c.1459+57T>G (n.1459+57T>G) c.1330+57T>G (n.1330+57T>G) c.*744+57T>G (n.*744+57T>G) n.1469+57T>G c.1477+57T>G (n.1477+57T>G) n.299+57T>G c.103+57T>G (n.103+57T>G) c.1438+57T>G (n.1438+57T>G) c.1348+57T>G (n.1348+57T>G) c.1420+57T>G (n.1420+57T>G) n.1639+57T>G n.1621+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189716T>C | CA2620630003 | APPL2 | c.1459+56A>G (n.1459+56A>G) c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) c.*744+56A>G (n.*744+56A>G) n.1469+56A>G c.1477+56A>G (n.1477+56A>G) n.299+56A>G c.103+56A>G (n.103+56A>G) c.1438+56A>G (n.1438+56A>G) c.1348+56A>G (n.1348+56A>G) c.1420+56A>G (n.1420+56A>G) n.1639+56A>G n.1621+56A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189717G>A | CA242650147 | APPL2 | c.1459+55C>T (n.1459+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*744+55C>T (n.*744+55C>T) n.1469+55C>T c.1477+55C>T (n.1477+55C>T) n.299+55C>T c.103+55C>T (n.103+55C>T) c.1438+55C>T (n.1438+55C>T) c.1348+55C>T (n.1348+55C>T) c.1420+55C>T (n.1420+55C>T) n.1639+55C>T n.1621+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.105189717G>T | CA2620630004 | APPL2 | c.1459+55C>A (n.1459+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*744+55C>A (n.*744+55C>A) n.1469+55C>A c.1477+55C>A (n.1477+55C>A) n.299+55C>A c.103+55C>A (n.103+55C>A) c.1438+55C>A (n.1438+55C>A) c.1348+55C>A (n.1348+55C>A) c.1420+55C>A (n.1420+55C>A) n.1639+55C>A n.1621+55C>A | gnomAD v4 |
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