UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189573_105189590dup | CA683096210 | APPL2 | c.1459+186_1459+203dup (n.1459+186_1459+203dup) c.1330+186_1330+203dup (n.1330+186_1330+203dup) c.*744+186_*744+203dup (n.*744+186_*744+203dup) n.1469+186_1469+203dup c.1477+186_1477+203dup (n.1477+186_1477+203dup) n.299+186_299+203dup c.103+186_103+203dup (n.103+186_103+203dup) c.1438+186_1438+203dup (n.1438+186_1438+203dup) c.1348+186_1348+203dup (n.1348+186_1348+203dup) c.1420+186_1420+203dup (n.1420+186_1420+203dup) n.1639+186_1639+203dup n.1621+186_1621+203dup | dbSNP |
| 12 | g.105189574T>C | CA242650124 | APPL2 | c.1459+198A>G (n.1459+198A>G) c.1330+198A>G (n.1330+198A>G) c.*744+198A>G (n.*744+198A>G) n.1469+198A>G c.1477+198A>G (n.1477+198A>G) n.299+198A>G c.103+198A>G (n.103+198A>G) c.1438+198A>G (n.1438+198A>G) c.1348+198A>G (n.1348+198A>G) c.1420+198A>G (n.1420+198A>G) n.1639+198A>G n.1621+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189574T= | CA2060497428 | APPL2 | c.1459+198A= (n.1459+198A=) c.1330+198A= (n.1330+198A=) c.*744+198A= (n.*744+198A=) n.1469+198A= c.1477+198A= (n.1477+198A=) n.299+198A= c.103+198A= (n.103+198A=) c.1438+198A= (n.1438+198A=) c.1348+198A= (n.1348+198A=) c.1420+198A= (n.1420+198A=) n.1639+198A= n.1621+198A= | |
| 12 | g.105189575A>G | CA2797301402 | APPL2 | c.1459+197T>C (n.1459+197T>C) c.1330+197T>C (n.1330+197T>C) c.*744+197T>C (n.*744+197T>C) n.1469+197T>C c.1477+197T>C (n.1477+197T>C) n.299+197T>C c.103+197T>C (n.103+197T>C) c.1438+197T>C (n.1438+197T>C) c.1348+197T>C (n.1348+197T>C) c.1420+197T>C (n.1420+197T>C) n.1639+197T>C n.1621+197T>C | |
| 12 | g.105189576G>A | CA951401077 | APPL2 | c.1459+196C>T (n.1459+196C>T) c.1330+196C>T (n.1330+196C>T) c.*744+196C>T (n.*744+196C>T) n.1469+196C>T c.1477+196C>T (n.1477+196C>T) n.299+196C>T c.103+196C>T (n.103+196C>T) c.1438+196C>T (n.1438+196C>T) c.1348+196C>T (n.1348+196C>T) c.1420+196C>T (n.1420+196C>T) n.1639+196C>T n.1621+196C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189576G>C | CA2726771030 | APPL2 | c.1459+196C>G (n.1459+196C>G) c.1330+196C>G (n.1330+196C>G) c.*744+196C>G (n.*744+196C>G) n.1469+196C>G c.1477+196C>G (n.1477+196C>G) n.299+196C>G c.103+196C>G (n.103+196C>G) c.1438+196C>G (n.1438+196C>G) c.1348+196C>G (n.1348+196C>G) c.1420+196C>G (n.1420+196C>G) n.1639+196C>G n.1621+196C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189576G= | CA2060497429 | APPL2 | c.1459+196C= (n.1459+196C=) c.1330+196C= (n.1330+196C=) c.*744+196C= (n.*744+196C=) n.1469+196C= c.1477+196C= (n.1477+196C=) n.299+196C= c.103+196C= (n.103+196C=) c.1438+196C= (n.1438+196C=) c.1348+196C= (n.1348+196C=) c.1420+196C= (n.1420+196C=) n.1639+196C= n.1621+196C= | |
| 12 | g.105189577G>A | CA242650126 | APPL2 | c.1459+195C>T (n.1459+195C>T) c.1330+195C>T (n.1330+195C>T) c.*744+195C>T (n.*744+195C>T) n.1469+195C>T c.1477+195C>T (n.1477+195C>T) n.299+195C>T c.103+195C>T (n.103+195C>T) c.1438+195C>T (n.1438+195C>T) c.1348+195C>T (n.1348+195C>T) c.1420+195C>T (n.1420+195C>T) n.1639+195C>T n.1621+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189577G= | CA2060497430 | APPL2 | c.1459+195C= (n.1459+195C=) c.1330+195C= (n.1330+195C=) c.*744+195C= (n.*744+195C=) n.1469+195C= c.1477+195C= (n.1477+195C=) n.299+195C= c.103+195C= (n.103+195C=) c.1438+195C= (n.1438+195C=) c.1348+195C= (n.1348+195C=) c.1420+195C= (n.1420+195C=) n.1639+195C= n.1621+195C= | |
| 12 | g.105189578T>C | CA2060497432 | APPL2 | c.1459+194A>G (n.1459+194A>G) c.1330+194A>G (n.1330+194A>G) c.*744+194A>G (n.*744+194A>G) n.1469+194A>G c.1477+194A>G (n.1477+194A>G) n.299+194A>G c.103+194A>G (n.103+194A>G) c.1438+194A>G (n.1438+194A>G) c.1348+194A>G (n.1348+194A>G) c.1420+194A>G (n.1420+194A>G) n.1639+194A>G n.1621+194A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189578T>G | CA2060497433 | APPL2 | c.1459+194A>C (n.1459+194A>C) c.1330+194A>C (n.1330+194A>C) c.*744+194A>C (n.*744+194A>C) n.1469+194A>C c.1477+194A>C (n.1477+194A>C) n.299+194A>C c.103+194A>C (n.103+194A>C) c.1438+194A>C (n.1438+194A>C) c.1348+194A>C (n.1348+194A>C) c.1420+194A>C (n.1420+194A>C) n.1639+194A>C n.1621+194A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189578T= | CA2060497431 | APPL2 | c.1459+194A= (n.1459+194A=) c.1330+194A= (n.1330+194A=) c.*744+194A= (n.*744+194A=) n.1469+194A= c.1477+194A= (n.1477+194A=) n.299+194A= c.103+194A= (n.103+194A=) c.1438+194A= (n.1438+194A=) c.1348+194A= (n.1348+194A=) c.1420+194A= (n.1420+194A=) n.1639+194A= n.1621+194A= | |
| 12 | g.105189579G>A | CA683096214 | APPL2 | c.1459+193C>T (n.1459+193C>T) c.1330+193C>T (n.1330+193C>T) c.*744+193C>T (n.*744+193C>T) n.1469+193C>T c.1477+193C>T (n.1477+193C>T) n.299+193C>T c.103+193C>T (n.103+193C>T) c.1438+193C>T (n.1438+193C>T) c.1348+193C>T (n.1348+193C>T) c.1420+193C>T (n.1420+193C>T) n.1639+193C>T n.1621+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189579G>C | CA683096213 | APPL2 | c.1459+193C>G (n.1459+193C>G) c.1330+193C>G (n.1330+193C>G) c.*744+193C>G (n.*744+193C>G) n.1469+193C>G c.1477+193C>G (n.1477+193C>G) n.299+193C>G c.103+193C>G (n.103+193C>G) c.1438+193C>G (n.1438+193C>G) c.1348+193C>G (n.1348+193C>G) c.1420+193C>G (n.1420+193C>G) n.1639+193C>G n.1621+193C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189579G= | CA2060497434 | APPL2 | c.1459+193C= (n.1459+193C=) c.1330+193C= (n.1330+193C=) c.*744+193C= (n.*744+193C=) n.1469+193C= c.1477+193C= (n.1477+193C=) n.299+193C= c.103+193C= (n.103+193C=) c.1438+193C= (n.1438+193C=) c.1348+193C= (n.1348+193C=) c.1420+193C= (n.1420+193C=) n.1639+193C= n.1621+193C= | |
| 12 | g.105189580G>A | CA2602109685 | APPL2 | c.1459+192C>T (n.1459+192C>T) c.1330+192C>T (n.1330+192C>T) c.*744+192C>T (n.*744+192C>T) n.1469+192C>T c.1477+192C>T (n.1477+192C>T) n.299+192C>T c.103+192C>T (n.103+192C>T) c.1438+192C>T (n.1438+192C>T) c.1348+192C>T (n.1348+192C>T) c.1420+192C>T (n.1420+192C>T) n.1639+192C>T n.1621+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189590T>C | CA683096220 | APPL2 | c.1459+182A>G (n.1459+182A>G) c.1330+182A>G (n.1330+182A>G) c.*744+182A>G (n.*744+182A>G) n.1469+182A>G c.1477+182A>G (n.1477+182A>G) n.299+182A>G c.103+182A>G (n.103+182A>G) c.1438+182A>G (n.1438+182A>G) c.1348+182A>G (n.1348+182A>G) c.1420+182A>G (n.1420+182A>G) n.1639+182A>G n.1621+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189590T= | CA2060497435 | APPL2 | c.1459+182A= (n.1459+182A=) c.1330+182A= (n.1330+182A=) c.*744+182A= (n.*744+182A=) n.1469+182A= c.1477+182A= (n.1477+182A=) n.299+182A= c.103+182A= (n.103+182A=) c.1438+182A= (n.1438+182A=) c.1348+182A= (n.1348+182A=) c.1420+182A= (n.1420+182A=) n.1639+182A= n.1621+182A= | |
| 12 | g.105189594C= | CA2060497436 | APPL2 | c.1459+178G= (n.1459+178G=) c.1330+178G= (n.1330+178G=) c.*744+178G= (n.*744+178G=) n.1469+178G= c.1477+178G= (n.1477+178G=) n.299+178G= c.103+178G= (n.103+178G=) c.1438+178G= (n.1438+178G=) c.1348+178G= (n.1348+178G=) c.1420+178G= (n.1420+178G=) n.1639+178G= n.1621+178G= | |
| 12 | g.105189594C>T | CA242650128 | APPL2 | c.1459+178G>A (n.1459+178G>A) c.1330+178G>A (n.1330+178G>A) c.*744+178G>A (n.*744+178G>A) n.1469+178G>A c.1477+178G>A (n.1477+178G>A) n.299+178G>A c.103+178G>A (n.103+178G>A) c.1438+178G>A (n.1438+178G>A) c.1348+178G>A (n.1348+178G>A) c.1420+178G>A (n.1420+178G>A) n.1639+178G>A n.1621+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189597_105189598del | CA2524447506 | APPL2 | c.1459+174_1459+175del (n.1459+174_1459+175del) c.1330+174_1330+175del (n.1330+174_1330+175del) c.*744+174_*744+175del (n.*744+174_*744+175del) n.1469+174_1469+175del c.1477+174_1477+175del (n.1477+174_1477+175del) n.299+174_299+175del c.103+174_103+175del (n.103+174_103+175del) c.1438+174_1438+175del (n.1438+174_1438+175del) c.1348+174_1348+175del (n.1348+174_1348+175del) c.1420+174_1420+175del (n.1420+174_1420+175del) n.1639+174_1639+175del n.1621+174_1621+175del | |
| 12 | g.105189604T= | CA2060497437 | APPL2 | c.1459+168A= (n.1459+168A=) c.1330+168A= (n.1330+168A=) c.*744+168A= (n.*744+168A=) n.1469+168A= c.1477+168A= (n.1477+168A=) n.299+168A= c.103+168A= (n.103+168A=) c.1438+168A= (n.1438+168A=) c.1348+168A= (n.1348+168A=) c.1420+168A= (n.1420+168A=) n.1639+168A= n.1621+168A= | |
| 12 | g.105189605dup | CA683096227 | APPL2 | c.1459+167dup (n.1459+167dup) c.1330+167dup (n.1330+167dup) c.*744+167dup (n.*744+167dup) n.1469+167dup c.1477+167dup (n.1477+167dup) n.299+167dup c.103+167dup (n.103+167dup) c.1438+167dup (n.1438+167dup) c.1348+167dup (n.1348+167dup) c.1420+167dup (n.1420+167dup) n.1639+167dup n.1621+167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189607C= | CA2060497438 | APPL2 | c.1459+165G= (n.1459+165G=) c.1330+165G= (n.1330+165G=) c.*744+165G= (n.*744+165G=) n.1469+165G= c.1477+165G= (n.1477+165G=) n.299+165G= c.103+165G= (n.103+165G=) c.1438+165G= (n.1438+165G=) c.1348+165G= (n.1348+165G=) c.1420+165G= (n.1420+165G=) n.1639+165G= n.1621+165G= | |
| 12 | g.105189607C>T | CA242650130 | APPL2 | c.1459+165G>A (n.1459+165G>A) c.1330+165G>A (n.1330+165G>A) c.*744+165G>A (n.*744+165G>A) n.1469+165G>A c.1477+165G>A (n.1477+165G>A) n.299+165G>A c.103+165G>A (n.103+165G>A) c.1438+165G>A (n.1438+165G>A) c.1348+165G>A (n.1348+165G>A) c.1420+165G>A (n.1420+165G>A) n.1639+165G>A n.1621+165G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189615T>C | CA2060497440 | APPL2 | c.1459+157A>G (n.1459+157A>G) c.1330+157A>G (n.1330+157A>G) c.*744+157A>G (n.*744+157A>G) n.1469+157A>G c.1477+157A>G (n.1477+157A>G) n.299+157A>G c.103+157A>G (n.103+157A>G) c.1438+157A>G (n.1438+157A>G) c.1348+157A>G (n.1348+157A>G) c.1420+157A>G (n.1420+157A>G) n.1639+157A>G n.1621+157A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189615T= | CA2060497439 | APPL2 | c.1459+157A= (n.1459+157A=) c.1330+157A= (n.1330+157A=) c.*744+157A= (n.*744+157A=) n.1469+157A= c.1477+157A= (n.1477+157A=) n.299+157A= c.103+157A= (n.103+157A=) c.1438+157A= (n.1438+157A=) c.1348+157A= (n.1348+157A=) c.1420+157A= (n.1420+157A=) n.1639+157A= n.1621+157A= | |
| 12 | g.105189616G>A | CA2060497441 | APPL2 | c.1459+156C>T (n.1459+156C>T) c.1330+156C>T (n.1330+156C>T) c.*744+156C>T (n.*744+156C>T) n.1469+156C>T c.1477+156C>T (n.1477+156C>T) n.299+156C>T c.103+156C>T (n.103+156C>T) c.1438+156C>T (n.1438+156C>T) c.1348+156C>T (n.1348+156C>T) c.1420+156C>T (n.1420+156C>T) n.1639+156C>T n.1621+156C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189616G>C | CA683096232 | APPL2 | c.1459+156C>G (n.1459+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*744+156C>G (n.*744+156C>G) n.1469+156C>G c.1477+156C>G (n.1477+156C>G) n.299+156C>G c.103+156C>G (n.103+156C>G) c.1438+156C>G (n.1438+156C>G) c.1348+156C>G (n.1348+156C>G) c.1420+156C>G (n.1420+156C>G) n.1639+156C>G n.1621+156C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189616G= | CA2060497442 | APPL2 | c.1459+156C= (n.1459+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*744+156C= (n.*744+156C=) n.1469+156C= c.1477+156C= (n.1477+156C=) n.299+156C= c.103+156C= (n.103+156C=) c.1438+156C= (n.1438+156C=) c.1348+156C= (n.1348+156C=) c.1420+156C= (n.1420+156C=) n.1639+156C= n.1621+156C= | |
| 12 | g.105189617C>A | CA2552330794 | APPL2 | c.1459+155G>T (n.1459+155G>T) c.1330+155G>T (n.1330+155G>T) c.*744+155G>T (n.*744+155G>T) n.1469+155G>T c.1477+155G>T (n.1477+155G>T) n.299+155G>T c.103+155G>T (n.103+155G>T) c.1438+155G>T (n.1438+155G>T) c.1348+155G>T (n.1348+155G>T) c.1420+155G>T (n.1420+155G>T) n.1639+155G>T n.1621+155G>T | |
| 12 | g.105189618C= | CA2060497443 | APPL2 | c.1459+154G= (n.1459+154G=) c.1330+154G= (n.1330+154G=) c.*744+154G= (n.*744+154G=) n.1469+154G= c.1477+154G= (n.1477+154G=) n.299+154G= c.103+154G= (n.103+154G=) c.1438+154G= (n.1438+154G=) c.1348+154G= (n.1348+154G=) c.1420+154G= (n.1420+154G=) n.1639+154G= n.1621+154G= | |
| 12 | g.105189618C>T | CA2060497444 | APPL2 | c.1459+154G>A (n.1459+154G>A) c.1330+154G>A (n.1330+154G>A) c.*744+154G>A (n.*744+154G>A) n.1469+154G>A c.1477+154G>A (n.1477+154G>A) n.299+154G>A c.103+154G>A (n.103+154G>A) c.1438+154G>A (n.1438+154G>A) c.1348+154G>A (n.1348+154G>A) c.1420+154G>A (n.1420+154G>A) n.1639+154G>A n.1621+154G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189622A>C | CA2620629964 | APPL2 | c.1459+150T>G (n.1459+150T>G) c.1330+150T>G (n.1330+150T>G) c.*744+150T>G (n.*744+150T>G) n.1469+150T>G c.1477+150T>G (n.1477+150T>G) n.299+150T>G c.103+150T>G (n.103+150T>G) c.1438+150T>G (n.1438+150T>G) c.1348+150T>G (n.1348+150T>G) c.1420+150T>G (n.1420+150T>G) n.1639+150T>G n.1621+150T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>G | CA2620629965 | APPL2 | c.1459+150T>C (n.1459+150T>C) c.1330+150T>C (n.1330+150T>C) c.*744+150T>C (n.*744+150T>C) n.1469+150T>C c.1477+150T>C (n.1477+150T>C) n.299+150T>C c.103+150T>C (n.103+150T>C) c.1438+150T>C (n.1438+150T>C) c.1348+150T>C (n.1348+150T>C) c.1420+150T>C (n.1420+150T>C) n.1639+150T>C n.1621+150T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>T | CA2620629966 | APPL2 | c.1459+150T>A (n.1459+150T>A) c.1330+150T>A (n.1330+150T>A) c.*744+150T>A (n.*744+150T>A) n.1469+150T>A c.1477+150T>A (n.1477+150T>A) n.299+150T>A c.103+150T>A (n.103+150T>A) c.1438+150T>A (n.1438+150T>A) c.1348+150T>A (n.1348+150T>A) c.1420+150T>A (n.1420+150T>A) n.1639+150T>A n.1621+150T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C= | CA2060497445 | APPL2 | c.1459+149G= (n.1459+149G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) c.*744+149G= (n.*744+149G=) n.1469+149G= c.1477+149G= (n.1477+149G=) n.299+149G= c.103+149G= (n.103+149G=) c.1438+149G= (n.1438+149G=) c.1348+149G= (n.1348+149G=) c.1420+149G= (n.1420+149G=) n.1639+149G= n.1621+149G= | |
| 12 | g.105189623C>G | CA2620629967 | APPL2 | c.1459+149G>C (n.1459+149G>C) c.1330+149G>C (n.1330+149G>C) c.*744+149G>C (n.*744+149G>C) n.1469+149G>C c.1477+149G>C (n.1477+149G>C) n.299+149G>C c.103+149G>C (n.103+149G>C) c.1438+149G>C (n.1438+149G>C) c.1348+149G>C (n.1348+149G>C) c.1420+149G>C (n.1420+149G>C) n.1639+149G>C n.1621+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C>T | CA2060497446 | APPL2 | c.1459+149G>A (n.1459+149G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) c.*744+149G>A (n.*744+149G>A) n.1469+149G>A c.1477+149G>A (n.1477+149G>A) n.299+149G>A c.103+149G>A (n.103+149G>A) c.1438+149G>A (n.1438+149G>A) c.1348+149G>A (n.1348+149G>A) c.1420+149G>A (n.1420+149G>A) n.1639+149G>A n.1621+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>C | CA607599366 | APPL2 | c.1459+148A>G (n.1459+148A>G) c.1330+148A>G (n.1330+148A>G) c.*744+148A>G (n.*744+148A>G) n.1469+148A>G c.1477+148A>G (n.1477+148A>G) n.299+148A>G c.103+148A>G (n.103+148A>G) c.1438+148A>G (n.1438+148A>G) c.1348+148A>G (n.1348+148A>G) c.1420+148A>G (n.1420+148A>G) n.1639+148A>G n.1621+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>G | CA2060497448 | APPL2 | c.1459+148A>C (n.1459+148A>C) c.1330+148A>C (n.1330+148A>C) c.*744+148A>C (n.*744+148A>C) n.1469+148A>C c.1477+148A>C (n.1477+148A>C) n.299+148A>C c.103+148A>C (n.103+148A>C) c.1438+148A>C (n.1438+148A>C) c.1348+148A>C (n.1348+148A>C) c.1420+148A>C (n.1420+148A>C) n.1639+148A>C n.1621+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T= | CA2060497447 | APPL2 | c.1459+148A= (n.1459+148A=) c.1330+148A= (n.1330+148A=) c.*744+148A= (n.*744+148A=) n.1469+148A= c.1477+148A= (n.1477+148A=) n.299+148A= c.103+148A= (n.103+148A=) c.1438+148A= (n.1438+148A=) c.1348+148A= (n.1348+148A=) c.1420+148A= (n.1420+148A=) n.1639+148A= n.1621+148A= | |
| 12 | g.105189625G>A | CA2620629968 | APPL2 | c.1459+147C>T (n.1459+147C>T) c.1330+147C>T (n.1330+147C>T) c.*744+147C>T (n.*744+147C>T) n.1469+147C>T c.1477+147C>T (n.1477+147C>T) n.299+147C>T c.103+147C>T (n.103+147C>T) c.1438+147C>T (n.1438+147C>T) c.1348+147C>T (n.1348+147C>T) c.1420+147C>T (n.1420+147C>T) n.1639+147C>T n.1621+147C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189625G>T | CA2620629969 | APPL2 | c.1459+147C>A (n.1459+147C>A) c.1330+147C>A (n.1330+147C>A) c.*744+147C>A (n.*744+147C>A) n.1469+147C>A c.1477+147C>A (n.1477+147C>A) n.299+147C>A c.103+147C>A (n.103+147C>A) c.1438+147C>A (n.1438+147C>A) c.1348+147C>A (n.1348+147C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) n.1639+147C>A n.1621+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189626C>A | CA2620629970 | APPL2 | c.1459+146G>T (n.1459+146G>T) c.1330+146G>T (n.1330+146G>T) c.*744+146G>T (n.*744+146G>T) n.1469+146G>T c.1477+146G>T (n.1477+146G>T) n.299+146G>T c.103+146G>T (n.103+146G>T) c.1438+146G>T (n.1438+146G>T) c.1348+146G>T (n.1348+146G>T) c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) n.1639+146G>T n.1621+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189628G>T | CA2620629971 | APPL2 | c.1459+144C>A (n.1459+144C>A) c.1330+144C>A (n.1330+144C>A) c.*744+144C>A (n.*744+144C>A) n.1469+144C>A c.1477+144C>A (n.1477+144C>A) n.299+144C>A c.103+144C>A (n.103+144C>A) c.1438+144C>A (n.1438+144C>A) c.1348+144C>A (n.1348+144C>A) c.1420+144C>A (n.1420+144C>A) n.1639+144C>A n.1621+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189629A= | CA2060497449 | APPL2 | c.1459+143T= (n.1459+143T=) c.1330+143T= (n.1330+143T=) c.*744+143T= (n.*744+143T=) n.1469+143T= c.1477+143T= (n.1477+143T=) n.299+143T= c.103+143T= (n.103+143T=) c.1438+143T= (n.1438+143T=) c.1348+143T= (n.1348+143T=) c.1420+143T= (n.1420+143T=) n.1639+143T= n.1621+143T= | |
| 12 | g.105189629A>G | CA2060497450 | APPL2 | c.1459+143T>C (n.1459+143T>C) c.1330+143T>C (n.1330+143T>C) c.*744+143T>C (n.*744+143T>C) n.1469+143T>C c.1477+143T>C (n.1477+143T>C) n.299+143T>C c.103+143T>C (n.103+143T>C) c.1438+143T>C (n.1438+143T>C) c.1348+143T>C (n.1348+143T>C) c.1420+143T>C (n.1420+143T>C) n.1639+143T>C n.1621+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189631_105189634del | CA2620629972 | APPL2 | c.1459+139_1459+142del (n.1459+139_1459+142del) c.1330+139_1330+142del (n.1330+139_1330+142del) c.*744+139_*744+142del (n.*744+139_*744+142del) n.1469+139_1469+142del c.1477+139_1477+142del (n.1477+139_1477+142del) n.299+139_299+142del c.103+139_103+142del (n.103+139_103+142del) c.1438+139_1438+142del (n.1438+139_1438+142del) c.1348+139_1348+142del (n.1348+139_1348+142del) c.1420+139_1420+142del (n.1420+139_1420+142del) n.1639+139_1639+142del n.1621+139_1621+142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T>C | CA951401081 | APPL2 | c.1459+140A>G (n.1459+140A>G) c.1330+140A>G (n.1330+140A>G) c.*744+140A>G (n.*744+140A>G) n.1469+140A>G c.1477+140A>G (n.1477+140A>G) n.299+140A>G c.103+140A>G (n.103+140A>G) c.1438+140A>G (n.1438+140A>G) c.1348+140A>G (n.1348+140A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) n.1639+140A>G n.1621+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T= | CA2060497451 | APPL2 | c.1459+140A= (n.1459+140A=) c.1330+140A= (n.1330+140A=) c.*744+140A= (n.*744+140A=) n.1469+140A= c.1477+140A= (n.1477+140A=) n.299+140A= c.103+140A= (n.103+140A=) c.1438+140A= (n.1438+140A=) c.1348+140A= (n.1348+140A=) c.1420+140A= (n.1420+140A=) n.1639+140A= n.1621+140A= | |
| 12 | g.105189633C>A | CA2620629973 | APPL2 | c.1459+139G>T (n.1459+139G>T) c.1330+139G>T (n.1330+139G>T) c.*744+139G>T (n.*744+139G>T) n.1469+139G>T c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) n.299+139G>T c.103+139G>T (n.103+139G>T) c.1438+139G>T (n.1438+139G>T) c.1348+139G>T (n.1348+139G>T) c.1420+139G>T (n.1420+139G>T) n.1639+139G>T n.1621+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189633C= | CA2060497452 | APPL2 | c.1459+139G= (n.1459+139G=) c.1330+139G= (n.1330+139G=) c.*744+139G= (n.*744+139G=) n.1469+139G= c.1477+139G= (n.1477+139G=) n.299+139G= c.103+139G= (n.103+139G=) c.1438+139G= (n.1438+139G=) c.1348+139G= (n.1348+139G=) c.1420+139G= (n.1420+139G=) n.1639+139G= n.1621+139G= | |
| 12 | g.105189633C>G | CA683096242 | APPL2 | c.1459+139G>C (n.1459+139G>C) c.1330+139G>C (n.1330+139G>C) c.*744+139G>C (n.*744+139G>C) n.1469+139G>C c.1477+139G>C (n.1477+139G>C) n.299+139G>C c.103+139G>C (n.103+139G>C) c.1438+139G>C (n.1438+139G>C) c.1348+139G>C (n.1348+139G>C) c.1420+139G>C (n.1420+139G>C) n.1639+139G>C n.1621+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189634T>C | CA2620629974 | APPL2 | c.1459+138A>G (n.1459+138A>G) c.1330+138A>G (n.1330+138A>G) c.*744+138A>G (n.*744+138A>G) n.1469+138A>G c.1477+138A>G (n.1477+138A>G) n.299+138A>G c.103+138A>G (n.103+138A>G) c.1438+138A>G (n.1438+138A>G) c.1348+138A>G (n.1348+138A>G) c.1420+138A>G (n.1420+138A>G) n.1639+138A>G n.1621+138A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189637C>A | CA2620629975 | APPL2 | c.1459+135G>T (n.1459+135G>T) c.1330+135G>T (n.1330+135G>T) c.*744+135G>T (n.*744+135G>T) n.1469+135G>T c.1477+135G>T (n.1477+135G>T) n.299+135G>T c.103+135G>T (n.103+135G>T) c.1438+135G>T (n.1438+135G>T) c.1348+135G>T (n.1348+135G>T) c.1420+135G>T (n.1420+135G>T) n.1639+135G>T n.1621+135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189638T>C | CA683096246 | APPL2 | c.1459+134A>G (n.1459+134A>G) c.1330+134A>G (n.1330+134A>G) c.*744+134A>G (n.*744+134A>G) n.1469+134A>G c.1477+134A>G (n.1477+134A>G) n.299+134A>G c.103+134A>G (n.103+134A>G) c.1438+134A>G (n.1438+134A>G) c.1348+134A>G (n.1348+134A>G) c.1420+134A>G (n.1420+134A>G) n.1639+134A>G n.1621+134A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189638T= | CA2060497453 | APPL2 | c.1459+134A= (n.1459+134A=) c.1330+134A= (n.1330+134A=) c.*744+134A= (n.*744+134A=) n.1469+134A= c.1477+134A= (n.1477+134A=) n.299+134A= c.103+134A= (n.103+134A=) c.1438+134A= (n.1438+134A=) c.1348+134A= (n.1348+134A=) c.1420+134A= (n.1420+134A=) n.1639+134A= n.1621+134A= | |
| 12 | g.105189639A= | CA2060497454 | APPL2 | c.1459+133T= (n.1459+133T=) c.1330+133T= (n.1330+133T=) c.*744+133T= (n.*744+133T=) n.1469+133T= c.1477+133T= (n.1477+133T=) n.299+133T= c.103+133T= (n.103+133T=) c.1438+133T= (n.1438+133T=) c.1348+133T= (n.1348+133T=) c.1420+133T= (n.1420+133T=) n.1639+133T= n.1621+133T= | |
| 12 | g.105189639A>C | CA683096247 | APPL2 | c.1459+133T>G (n.1459+133T>G) c.1330+133T>G (n.1330+133T>G) c.*744+133T>G (n.*744+133T>G) n.1469+133T>G c.1477+133T>G (n.1477+133T>G) n.299+133T>G c.103+133T>G (n.103+133T>G) c.1438+133T>G (n.1438+133T>G) c.1348+133T>G (n.1348+133T>G) c.1420+133T>G (n.1420+133T>G) n.1639+133T>G n.1621+133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189639A>G | CA242650131 | APPL2 | c.1459+133T>C (n.1459+133T>C) c.1330+133T>C (n.1330+133T>C) c.*744+133T>C (n.*744+133T>C) n.1469+133T>C c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) n.299+133T>C c.103+133T>C (n.103+133T>C) c.1438+133T>C (n.1438+133T>C) c.1348+133T>C (n.1348+133T>C) c.1420+133T>C (n.1420+133T>C) n.1639+133T>C n.1621+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189641del | CA2620629976 | APPL2 | c.1459+133del (n.1459+133del) c.1330+133del (n.1330+133del) c.*744+133del (n.*744+133del) n.1469+133del c.1477+133del (n.1477+133del) n.299+133del c.103+133del (n.103+133del) c.1438+133del (n.1438+133del) c.1348+133del (n.1348+133del) c.1420+133del (n.1420+133del) n.1639+133del n.1621+133del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189641A>G | CA2620629977 | APPL2 | c.1459+131T>C (n.1459+131T>C) c.1330+131T>C (n.1330+131T>C) c.*744+131T>C (n.*744+131T>C) n.1469+131T>C c.1477+131T>C (n.1477+131T>C) n.299+131T>C c.103+131T>C (n.103+131T>C) c.1438+131T>C (n.1438+131T>C) c.1348+131T>C (n.1348+131T>C) c.1420+131T>C (n.1420+131T>C) n.1639+131T>C n.1621+131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189642C>T | CA2620629978 | APPL2 | c.1459+130G>A (n.1459+130G>A) c.1330+130G>A (n.1330+130G>A) c.*744+130G>A (n.*744+130G>A) n.1469+130G>A c.1477+130G>A (n.1477+130G>A) n.299+130G>A c.103+130G>A (n.103+130G>A) c.1438+130G>A (n.1438+130G>A) c.1348+130G>A (n.1348+130G>A) c.1420+130G>A (n.1420+130G>A) n.1639+130G>A n.1621+130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189644T>C | CA2620629979 | APPL2 | c.1459+128A>G (n.1459+128A>G) c.1330+128A>G (n.1330+128A>G) c.*744+128A>G (n.*744+128A>G) n.1469+128A>G c.1477+128A>G (n.1477+128A>G) n.299+128A>G c.103+128A>G (n.103+128A>G) c.1438+128A>G (n.1438+128A>G) c.1348+128A>G (n.1348+128A>G) c.1420+128A>G (n.1420+128A>G) n.1639+128A>G n.1621+128A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189646C>A | CA2620629980 | APPL2 | c.1459+126G>T (n.1459+126G>T) c.1330+126G>T (n.1330+126G>T) c.*744+126G>T (n.*744+126G>T) n.1469+126G>T c.1477+126G>T (n.1477+126G>T) n.299+126G>T c.103+126G>T (n.103+126G>T) c.1438+126G>T (n.1438+126G>T) c.1348+126G>T (n.1348+126G>T) c.1420+126G>T (n.1420+126G>T) n.1639+126G>T n.1621+126G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189646C= | CA2060497455 | APPL2 | c.1459+126G= (n.1459+126G=) c.1330+126G= (n.1330+126G=) c.*744+126G= (n.*744+126G=) n.1469+126G= c.1477+126G= (n.1477+126G=) n.299+126G= c.103+126G= (n.103+126G=) c.1438+126G= (n.1438+126G=) c.1348+126G= (n.1348+126G=) c.1420+126G= (n.1420+126G=) n.1639+126G= n.1621+126G= | |
| 12 | g.105189646C>G | CA242650133 | APPL2 | c.1459+126G>C (n.1459+126G>C) c.1330+126G>C (n.1330+126G>C) c.*744+126G>C (n.*744+126G>C) n.1469+126G>C c.1477+126G>C (n.1477+126G>C) n.299+126G>C c.103+126G>C (n.103+126G>C) c.1438+126G>C (n.1438+126G>C) c.1348+126G>C (n.1348+126G>C) c.1420+126G>C (n.1420+126G>C) n.1639+126G>C n.1621+126G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189648G>C | CA242650135 | APPL2 | c.1459+124C>G (n.1459+124C>G) c.1330+124C>G (n.1330+124C>G) c.*744+124C>G (n.*744+124C>G) n.1469+124C>G c.1477+124C>G (n.1477+124C>G) n.299+124C>G c.103+124C>G (n.103+124C>G) c.1438+124C>G (n.1438+124C>G) c.1348+124C>G (n.1348+124C>G) c.1420+124C>G (n.1420+124C>G) n.1639+124C>G n.1621+124C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189648G= | CA2060497456 | APPL2 | c.1459+124C= (n.1459+124C=) c.1330+124C= (n.1330+124C=) c.*744+124C= (n.*744+124C=) n.1469+124C= c.1477+124C= (n.1477+124C=) n.299+124C= c.103+124C= (n.103+124C=) c.1438+124C= (n.1438+124C=) c.1348+124C= (n.1348+124C=) c.1420+124C= (n.1420+124C=) n.1639+124C= n.1621+124C= | |
| 12 | g.105189648G>T | CA2620629981 | APPL2 | c.1459+124C>A (n.1459+124C>A) c.1330+124C>A (n.1330+124C>A) c.*744+124C>A (n.*744+124C>A) n.1469+124C>A c.1477+124C>A (n.1477+124C>A) n.299+124C>A c.103+124C>A (n.103+124C>A) c.1438+124C>A (n.1438+124C>A) c.1348+124C>A (n.1348+124C>A) c.1420+124C>A (n.1420+124C>A) n.1639+124C>A n.1621+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189648_105189651delinsGAAC | CA2060497457 | APPL2 | c.1459+121_1459+124delinsGTTC (n.1459+121_1459+124delinsGTTC) c.1330+121_1330+124delinsGTTC (n.1330+121_1330+124delinsGTTC) c.*744+121_*744+124delinsGTTC (n.*744+121_*744+124delinsGTTC) n.1469+121_1469+124delinsGTTC c.1477+121_1477+124delinsGTTC (n.1477+121_1477+124delinsGTTC) n.299+121_299+124delinsGTTC c.103+121_103+124delinsGTTC (n.103+121_103+124delinsGTTC) c.1438+121_1438+124delinsGTTC (n.1438+121_1438+124delinsGTTC) c.1348+121_1348+124delinsGTTC (n.1348+121_1348+124delinsGTTC) c.1420+121_1420+124delinsGTTC (n.1420+121_1420+124delinsGTTC) n.1639+121_1639+124delinsGTTC n.1621+121_1621+124delinsGTTC | |
| 12 | g.105189654_105189656del | CA683096250 | APPL2 | c.1459+121_1459+123del (n.1459+121_1459+123del) c.1330+121_1330+123del (n.1330+121_1330+123del) c.*744+121_*744+123del (n.*744+121_*744+123del) n.1469+121_1469+123del c.1477+121_1477+123del (n.1477+121_1477+123del) n.299+121_299+123del c.103+121_103+123del (n.103+121_103+123del) c.1438+121_1438+123del (n.1438+121_1438+123del) c.1348+121_1348+123del (n.1348+121_1348+123del) c.1420+121_1420+123del (n.1420+121_1420+123del) n.1639+121_1639+123del n.1621+121_1621+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>A | CA2620629983 | APPL2 | c.1459+121G>T (n.1459+121G>T) c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) c.*744+121G>T (n.*744+121G>T) n.1469+121G>T c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) n.299+121G>T c.103+121G>T (n.103+121G>T) c.1438+121G>T (n.1438+121G>T) c.1348+121G>T (n.1348+121G>T) c.1420+121G>T (n.1420+121G>T) n.1639+121G>T n.1621+121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>G | CA2620629982 | APPL2 | c.1459+121G>C (n.1459+121G>C) c.1330+121G>C (n.1330+121G>C) c.*744+121G>C (n.*744+121G>C) n.1469+121G>C c.1477+121G>C (n.1477+121G>C) n.299+121G>C c.103+121G>C (n.103+121G>C) c.1438+121G>C (n.1438+121G>C) c.1348+121G>C (n.1348+121G>C) c.1420+121G>C (n.1420+121G>C) n.1639+121G>C n.1621+121G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189652A= | CA2060497458 | APPL2 | c.1459+120T= (n.1459+120T=) c.1330+120T= (n.1330+120T=) c.*744+120T= (n.*744+120T=) n.1469+120T= c.1477+120T= (n.1477+120T=) n.299+120T= c.103+120T= (n.103+120T=) c.1438+120T= (n.1438+120T=) c.1348+120T= (n.1348+120T=) c.1420+120T= (n.1420+120T=) n.1639+120T= n.1621+120T= | |
| 12 | g.105189652A>C | CA683096251 | APPL2 | c.1459+120T>G (n.1459+120T>G) c.1330+120T>G (n.1330+120T>G) c.*744+120T>G (n.*744+120T>G) n.1469+120T>G c.1477+120T>G (n.1477+120T>G) n.299+120T>G c.103+120T>G (n.103+120T>G) c.1438+120T>G (n.1438+120T>G) c.1348+120T>G (n.1348+120T>G) c.1420+120T>G (n.1420+120T>G) n.1639+120T>G n.1621+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189656A>C | CA2797301403 | APPL2 | c.1459+116T>G (n.1459+116T>G) c.1330+116T>G (n.1330+116T>G) c.*744+116T>G (n.*744+116T>G) n.1469+116T>G c.1477+116T>G (n.1477+116T>G) n.299+116T>G c.103+116T>G (n.103+116T>G) c.1438+116T>G (n.1438+116T>G) c.1348+116T>G (n.1348+116T>G) c.1420+116T>G (n.1420+116T>G) n.1639+116T>G n.1621+116T>G | |
| 12 | g.105189657A>G | CA2620629984 | APPL2 | c.1459+115T>C (n.1459+115T>C) c.1330+115T>C (n.1330+115T>C) c.*744+115T>C (n.*744+115T>C) n.1469+115T>C c.1477+115T>C (n.1477+115T>C) n.299+115T>C c.103+115T>C (n.103+115T>C) c.1438+115T>C (n.1438+115T>C) c.1348+115T>C (n.1348+115T>C) c.1420+115T>C (n.1420+115T>C) n.1639+115T>C n.1621+115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T>C | CA683096252 | APPL2 | c.1459+114A>G (n.1459+114A>G) c.1330+114A>G (n.1330+114A>G) c.*744+114A>G (n.*744+114A>G) n.1469+114A>G c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) n.299+114A>G c.103+114A>G (n.103+114A>G) c.1438+114A>G (n.1438+114A>G) c.1348+114A>G (n.1348+114A>G) c.1420+114A>G (n.1420+114A>G) n.1639+114A>G n.1621+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T= | CA2060497459 | APPL2 | c.1459+114A= (n.1459+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.*744+114A= (n.*744+114A=) n.1469+114A= c.1477+114A= (n.1477+114A=) n.299+114A= c.103+114A= (n.103+114A=) c.1438+114A= (n.1438+114A=) c.1348+114A= (n.1348+114A=) c.1420+114A= (n.1420+114A=) n.1639+114A= n.1621+114A= | |
| 12 | g.105189659C>A | CA2620629985 | APPL2 | c.1459+113G>T (n.1459+113G>T) c.1330+113G>T (n.1330+113G>T) c.*744+113G>T (n.*744+113G>T) n.1469+113G>T c.1477+113G>T (n.1477+113G>T) n.299+113G>T c.103+113G>T (n.103+113G>T) c.1438+113G>T (n.1438+113G>T) c.1348+113G>T (n.1348+113G>T) c.1420+113G>T (n.1420+113G>T) n.1639+113G>T n.1621+113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189659C= | CA2060497460 | APPL2 | c.1459+113G= (n.1459+113G=) c.1330+113G= (n.1330+113G=) c.*744+113G= (n.*744+113G=) n.1469+113G= c.1477+113G= (n.1477+113G=) n.299+113G= c.103+113G= (n.103+113G=) c.1438+113G= (n.1438+113G=) c.1348+113G= (n.1348+113G=) c.1420+113G= (n.1420+113G=) n.1639+113G= n.1621+113G= | |
| 12 | g.105189659C>G | CA2797301404 | APPL2 | c.1459+113G>C (n.1459+113G>C) c.1330+113G>C (n.1330+113G>C) c.*744+113G>C (n.*744+113G>C) n.1469+113G>C c.1477+113G>C (n.1477+113G>C) n.299+113G>C c.103+113G>C (n.103+113G>C) c.1438+113G>C (n.1438+113G>C) c.1348+113G>C (n.1348+113G>C) c.1420+113G>C (n.1420+113G>C) n.1639+113G>C n.1621+113G>C | |
| 12 | g.105189659C>T | CA242650137 | APPL2 | c.1459+113G>A (n.1459+113G>A) c.1330+113G>A (n.1330+113G>A) c.*744+113G>A (n.*744+113G>A) n.1469+113G>A c.1477+113G>A (n.1477+113G>A) n.299+113G>A c.103+113G>A (n.103+113G>A) c.1438+113G>A (n.1438+113G>A) c.1348+113G>A (n.1348+113G>A) c.1420+113G>A (n.1420+113G>A) n.1639+113G>A n.1621+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189662_105189665dup | CA2620629986 | APPL2 | c.1459+109_1459+112dup (n.1459+109_1459+112dup) c.1330+109_1330+112dup (n.1330+109_1330+112dup) c.*744+109_*744+112dup (n.*744+109_*744+112dup) n.1469+109_1469+112dup c.1477+109_1477+112dup (n.1477+109_1477+112dup) n.299+109_299+112dup c.103+109_103+112dup (n.103+109_103+112dup) c.1438+109_1438+112dup (n.1438+109_1438+112dup) c.1348+109_1348+112dup (n.1348+109_1348+112dup) c.1420+109_1420+112dup (n.1420+109_1420+112dup) n.1639+109_1639+112dup n.1621+109_1621+112dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T>G | CA242650139 | APPL2 | c.1459+111A>C (n.1459+111A>C) c.1330+111A>C (n.1330+111A>C) c.*744+111A>C (n.*744+111A>C) n.1469+111A>C c.1477+111A>C (n.1477+111A>C) n.299+111A>C c.103+111A>C (n.103+111A>C) c.1438+111A>C (n.1438+111A>C) c.1348+111A>C (n.1348+111A>C) c.1420+111A>C (n.1420+111A>C) n.1639+111A>C n.1621+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T= | CA2060497461 | APPL2 | c.1459+111A= (n.1459+111A=) c.1330+111A= (n.1330+111A=) c.*744+111A= (n.*744+111A=) n.1469+111A= c.1477+111A= (n.1477+111A=) n.299+111A= c.103+111A= (n.103+111A=) c.1438+111A= (n.1438+111A=) c.1348+111A= (n.1348+111A=) c.1420+111A= (n.1420+111A=) n.1639+111A= n.1621+111A= | |
| 12 | g.105189662A>T | CA2620629988 | APPL2 | c.1459+110T>A (n.1459+110T>A) c.1330+110T>A (n.1330+110T>A) c.*744+110T>A (n.*744+110T>A) n.1469+110T>A c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) n.299+110T>A c.103+110T>A (n.103+110T>A) c.1438+110T>A (n.1438+110T>A) c.1348+110T>A (n.1348+110T>A) c.1420+110T>A (n.1420+110T>A) n.1639+110T>A n.1621+110T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189663dup | CA2620629987 | APPL2 | c.1459+110dup (n.1459+110dup) c.1330+110dup (n.1330+110dup) c.*744+110dup (n.*744+110dup) n.1469+110dup c.1477+110dup (n.1477+110dup) n.299+110dup c.103+110dup (n.103+110dup) c.1438+110dup (n.1438+110dup) c.1348+110dup (n.1348+110dup) c.1420+110dup (n.1420+110dup) n.1639+110dup n.1621+110dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T>C | CA951401099 | APPL2 | c.1459+108A>G (n.1459+108A>G) c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.*744+108A>G (n.*744+108A>G) n.1469+108A>G c.1477+108A>G (n.1477+108A>G) n.299+108A>G c.103+108A>G (n.103+108A>G) c.1438+108A>G (n.1438+108A>G) c.1348+108A>G (n.1348+108A>G) c.1420+108A>G (n.1420+108A>G) n.1639+108A>G n.1621+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T= | CA2060497462 | APPL2 | c.1459+108A= (n.1459+108A=) c.1330+108A= (n.1330+108A=) c.*744+108A= (n.*744+108A=) n.1469+108A= c.1477+108A= (n.1477+108A=) n.299+108A= c.103+108A= (n.103+108A=) c.1438+108A= (n.1438+108A=) c.1348+108A= (n.1348+108A=) c.1420+108A= (n.1420+108A=) n.1639+108A= n.1621+108A= | |
| 12 | g.105189665T>C | CA2620629989 | APPL2 | c.1459+107A>G (n.1459+107A>G) c.1330+107A>G (n.1330+107A>G) c.*744+107A>G (n.*744+107A>G) n.1469+107A>G c.1477+107A>G (n.1477+107A>G) n.299+107A>G c.103+107A>G (n.103+107A>G) c.1438+107A>G (n.1438+107A>G) c.1348+107A>G (n.1348+107A>G) c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) n.1639+107A>G n.1621+107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T>G | CA683096257 | APPL2 | c.1459+107A>C (n.1459+107A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) c.*744+107A>C (n.*744+107A>C) n.1469+107A>C c.1477+107A>C (n.1477+107A>C) n.299+107A>C c.103+107A>C (n.103+107A>C) c.1438+107A>C (n.1438+107A>C) c.1348+107A>C (n.1348+107A>C) c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) n.1639+107A>C n.1621+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T= | CA2060497463 | APPL2 | c.1459+107A= (n.1459+107A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) c.*744+107A= (n.*744+107A=) n.1469+107A= c.1477+107A= (n.1477+107A=) n.299+107A= c.103+107A= (n.103+107A=) c.1438+107A= (n.1438+107A=) c.1348+107A= (n.1348+107A=) c.1420+107A= (n.1420+107A=) n.1639+107A= n.1621+107A= | |
| 12 | g.105189666C= | CA2060497464 | APPL2 | c.1459+106G= (n.1459+106G=) c.1330+106G= (n.1330+106G=) c.*744+106G= (n.*744+106G=) n.1469+106G= c.1477+106G= (n.1477+106G=) n.299+106G= c.103+106G= (n.103+106G=) c.1438+106G= (n.1438+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1420+106G= (n.1420+106G=) n.1639+106G= n.1621+106G= | |
| 12 | g.105189666C>T | CA2060497465 | APPL2 | c.1459+106G>A (n.1459+106G>A) c.1330+106G>A (n.1330+106G>A) c.*744+106G>A (n.*744+106G>A) n.1469+106G>A c.1477+106G>A (n.1477+106G>A) n.299+106G>A c.103+106G>A (n.103+106G>A) c.1438+106G>A (n.1438+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1420+106G>A (n.1420+106G>A) n.1639+106G>A n.1621+106G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189668T>C | CA2620629990 | APPL2 | c.1459+104A>G (n.1459+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*744+104A>G (n.*744+104A>G) n.1469+104A>G c.1477+104A>G (n.1477+104A>G) n.299+104A>G c.103+104A>G (n.103+104A>G) c.1438+104A>G (n.1438+104A>G) c.1348+104A>G (n.1348+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) n.1639+104A>G n.1621+104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189670C>A | CA2620629991 | APPL2 | c.1459+102G>T (n.1459+102G>T) c.1330+102G>T (n.1330+102G>T) c.*744+102G>T (n.*744+102G>T) n.1469+102G>T c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) n.299+102G>T c.103+102G>T (n.103+102G>T) c.1438+102G>T (n.1438+102G>T) c.1348+102G>T (n.1348+102G>T) c.1420+102G>T (n.1420+102G>T) n.1639+102G>T n.1621+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189671T>G | CA2620629992 | APPL2 | c.1459+101A>C (n.1459+101A>C) c.1330+101A>C (n.1330+101A>C) c.*744+101A>C (n.*744+101A>C) n.1469+101A>C c.1477+101A>C (n.1477+101A>C) n.299+101A>C c.103+101A>C (n.103+101A>C) c.1438+101A>C (n.1438+101A>C) c.1348+101A>C (n.1348+101A>C) c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) n.1639+101A>C n.1621+101A>C | gnomAD v4 |