UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189469_105189476delinsATTTCCAG | CA2060497374 | APPL2 | c.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT (n.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT) c.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT (n.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT) c.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT (n.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT) n.1469+296_1469+303delinsCTGGAAAT c.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT (n.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT) n.299+296_299+303delinsCTGGAAAT c.103+296_103+303delinsCTGGAAAT (n.103+296_103+303delinsCTGGAAAT) c.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT (n.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT) c.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT (n.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT) c.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT (n.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT) n.1639+296_1639+303delinsCTGGAAAT n.1621+296_1621+303delinsCTGGAAAT | |
| 12 | g.105189470T>A | CA2060497377 | APPL2 | c.1459+302A>T (n.1459+302A>T) c.1330+302A>T (n.1330+302A>T) c.*744+302A>T (n.*744+302A>T) n.1469+302A>T c.1477+302A>T (n.1477+302A>T) n.299+302A>T c.103+302A>T (n.103+302A>T) c.1438+302A>T (n.1438+302A>T) c.1348+302A>T (n.1348+302A>T) c.1420+302A>T (n.1420+302A>T) n.1639+302A>T n.1621+302A>T | dbSNP |
| 12 | g.105189470T= | CA2060497376 | APPL2 | c.1459+302A= (n.1459+302A=) c.1330+302A= (n.1330+302A=) c.*744+302A= (n.*744+302A=) n.1469+302A= c.1477+302A= (n.1477+302A=) n.299+302A= c.103+302A= (n.103+302A=) c.1438+302A= (n.1438+302A=) c.1348+302A= (n.1348+302A=) c.1420+302A= (n.1420+302A=) n.1639+302A= n.1621+302A= | |
| 12 | g.105189472_105189478del | CA2060497375 | APPL2 | c.1459+296_1459+302del (n.1459+296_1459+302del) c.1330+296_1330+302del (n.1330+296_1330+302del) c.*744+296_*744+302del (n.*744+296_*744+302del) n.1469+296_1469+302del c.1477+296_1477+302del (n.1477+296_1477+302del) n.299+296_299+302del c.103+296_103+302del (n.103+296_103+302del) c.1438+296_1438+302del (n.1438+296_1438+302del) c.1348+296_1348+302del (n.1348+296_1348+302del) c.1420+296_1420+302del (n.1420+296_1420+302del) n.1639+296_1639+302del n.1621+296_1621+302del | dbSNP |
| 12 | g.105189471T>A | CA242650102 | APPL2 | c.1459+301A>T (n.1459+301A>T) c.1330+301A>T (n.1330+301A>T) c.*744+301A>T (n.*744+301A>T) n.1469+301A>T c.1477+301A>T (n.1477+301A>T) n.299+301A>T c.103+301A>T (n.103+301A>T) c.1438+301A>T (n.1438+301A>T) c.1348+301A>T (n.1348+301A>T) c.1420+301A>T (n.1420+301A>T) n.1639+301A>T n.1621+301A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189471T= | CA2060497378 | APPL2 | c.1459+301A= (n.1459+301A=) c.1330+301A= (n.1330+301A=) c.*744+301A= (n.*744+301A=) n.1469+301A= c.1477+301A= (n.1477+301A=) n.299+301A= c.103+301A= (n.103+301A=) c.1438+301A= (n.1438+301A=) c.1348+301A= (n.1348+301A=) c.1420+301A= (n.1420+301A=) n.1639+301A= n.1621+301A= | |
| 12 | g.105189474C= | CA2060497379 | APPL2 | c.1459+298G= (n.1459+298G=) c.1330+298G= (n.1330+298G=) c.*744+298G= (n.*744+298G=) n.1469+298G= c.1477+298G= (n.1477+298G=) n.299+298G= c.103+298G= (n.103+298G=) c.1438+298G= (n.1438+298G=) c.1348+298G= (n.1348+298G=) c.1420+298G= (n.1420+298G=) n.1639+298G= n.1621+298G= | |
| 12 | g.105189474C>T | CA242650103 | APPL2 | c.1459+298G>A (n.1459+298G>A) c.1330+298G>A (n.1330+298G>A) c.*744+298G>A (n.*744+298G>A) n.1469+298G>A c.1477+298G>A (n.1477+298G>A) n.299+298G>A c.103+298G>A (n.103+298G>A) c.1438+298G>A (n.1438+298G>A) c.1348+298G>A (n.1348+298G>A) c.1420+298G>A (n.1420+298G>A) n.1639+298G>A n.1621+298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189475A= | CA2060497380 | APPL2 | c.1459+297T= (n.1459+297T=) c.1330+297T= (n.1330+297T=) c.*744+297T= (n.*744+297T=) n.1469+297T= c.1477+297T= (n.1477+297T=) n.299+297T= c.103+297T= (n.103+297T=) c.1438+297T= (n.1438+297T=) c.1348+297T= (n.1348+297T=) c.1420+297T= (n.1420+297T=) n.1639+297T= n.1621+297T= | |
| 12 | g.105189475A>G | CA2060497381 | APPL2 | c.1459+297T>C (n.1459+297T>C) c.1330+297T>C (n.1330+297T>C) c.*744+297T>C (n.*744+297T>C) n.1469+297T>C c.1477+297T>C (n.1477+297T>C) n.299+297T>C c.103+297T>C (n.103+297T>C) c.1438+297T>C (n.1438+297T>C) c.1348+297T>C (n.1348+297T>C) c.1420+297T>C (n.1420+297T>C) n.1639+297T>C n.1621+297T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189479C= | CA2060497382 | APPL2 | c.1459+293G= (n.1459+293G=) c.1330+293G= (n.1330+293G=) c.*744+293G= (n.*744+293G=) n.1469+293G= c.1477+293G= (n.1477+293G=) n.299+293G= c.103+293G= (n.103+293G=) c.1438+293G= (n.1438+293G=) c.1348+293G= (n.1348+293G=) c.1420+293G= (n.1420+293G=) n.1639+293G= n.1621+293G= | |
| 12 | g.105189479C>T | CA2060497383 | APPL2 | c.1459+293G>A (n.1459+293G>A) c.1330+293G>A (n.1330+293G>A) c.*744+293G>A (n.*744+293G>A) n.1469+293G>A c.1477+293G>A (n.1477+293G>A) n.299+293G>A c.103+293G>A (n.103+293G>A) c.1438+293G>A (n.1438+293G>A) c.1348+293G>A (n.1348+293G>A) c.1420+293G>A (n.1420+293G>A) n.1639+293G>A n.1621+293G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189480A= | CA2060497384 | APPL2 | c.1459+292T= (n.1459+292T=) c.1330+292T= (n.1330+292T=) c.*744+292T= (n.*744+292T=) n.1469+292T= c.1477+292T= (n.1477+292T=) n.299+292T= c.103+292T= (n.103+292T=) c.1438+292T= (n.1438+292T=) c.1348+292T= (n.1348+292T=) c.1420+292T= (n.1420+292T=) n.1639+292T= n.1621+292T= | |
| 12 | g.105189480A>G | CA242650104 | APPL2 | c.1459+292T>C (n.1459+292T>C) c.1330+292T>C (n.1330+292T>C) c.*744+292T>C (n.*744+292T>C) n.1469+292T>C c.1477+292T>C (n.1477+292T>C) n.299+292T>C c.103+292T>C (n.103+292T>C) c.1438+292T>C (n.1438+292T>C) c.1348+292T>C (n.1348+292T>C) c.1420+292T>C (n.1420+292T>C) n.1639+292T>C n.1621+292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189482C>A | CA2726724818 | APPL2 | c.1459+290G>T (n.1459+290G>T) c.1330+290G>T (n.1330+290G>T) c.*744+290G>T (n.*744+290G>T) n.1469+290G>T c.1477+290G>T (n.1477+290G>T) n.299+290G>T c.103+290G>T (n.103+290G>T) c.1438+290G>T (n.1438+290G>T) c.1348+290G>T (n.1348+290G>T) c.1420+290G>T (n.1420+290G>T) n.1639+290G>T n.1621+290G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189482C= | CA2060497385 | APPL2 | c.1459+290G= (n.1459+290G=) c.1330+290G= (n.1330+290G=) c.*744+290G= (n.*744+290G=) n.1469+290G= c.1477+290G= (n.1477+290G=) n.299+290G= c.103+290G= (n.103+290G=) c.1438+290G= (n.1438+290G=) c.1348+290G= (n.1348+290G=) c.1420+290G= (n.1420+290G=) n.1639+290G= n.1621+290G= | |
| 12 | g.105189482C>G | CA2060497386 | APPL2 | c.1459+290G>C (n.1459+290G>C) c.1330+290G>C (n.1330+290G>C) c.*744+290G>C (n.*744+290G>C) n.1469+290G>C c.1477+290G>C (n.1477+290G>C) n.299+290G>C c.103+290G>C (n.103+290G>C) c.1438+290G>C (n.1438+290G>C) c.1348+290G>C (n.1348+290G>C) c.1420+290G>C (n.1420+290G>C) n.1639+290G>C n.1621+290G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189482C>T | CA242650105 | APPL2 | c.1459+290G>A (n.1459+290G>A) c.1330+290G>A (n.1330+290G>A) c.*744+290G>A (n.*744+290G>A) n.1469+290G>A c.1477+290G>A (n.1477+290G>A) n.299+290G>A c.103+290G>A (n.103+290G>A) c.1438+290G>A (n.1438+290G>A) c.1348+290G>A (n.1348+290G>A) c.1420+290G>A (n.1420+290G>A) n.1639+290G>A n.1621+290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189485G>A | CA242650107 | APPL2 | c.1459+287C>T (n.1459+287C>T) c.1330+287C>T (n.1330+287C>T) c.*744+287C>T (n.*744+287C>T) n.1469+287C>T c.1477+287C>T (n.1477+287C>T) n.299+287C>T c.103+287C>T (n.103+287C>T) c.1438+287C>T (n.1438+287C>T) c.1348+287C>T (n.1348+287C>T) c.1420+287C>T (n.1420+287C>T) n.1639+287C>T n.1621+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189485G= | CA2060497387 | APPL2 | c.1459+287C= (n.1459+287C=) c.1330+287C= (n.1330+287C=) c.*744+287C= (n.*744+287C=) n.1469+287C= c.1477+287C= (n.1477+287C=) n.299+287C= c.103+287C= (n.103+287C=) c.1438+287C= (n.1438+287C=) c.1348+287C= (n.1348+287C=) c.1420+287C= (n.1420+287C=) n.1639+287C= n.1621+287C= | |
| 12 | g.105189486_105189489delinsACTG | CA2060497388 | APPL2 | c.1459+283_1459+286delinsCAGT (n.1459+283_1459+286delinsCAGT) c.1330+283_1330+286delinsCAGT (n.1330+283_1330+286delinsCAGT) c.*744+283_*744+286delinsCAGT (n.*744+283_*744+286delinsCAGT) n.1469+283_1469+286delinsCAGT c.1477+283_1477+286delinsCAGT (n.1477+283_1477+286delinsCAGT) n.299+283_299+286delinsCAGT c.103+283_103+286delinsCAGT (n.103+283_103+286delinsCAGT) c.1438+283_1438+286delinsCAGT (n.1438+283_1438+286delinsCAGT) c.1348+283_1348+286delinsCAGT (n.1348+283_1348+286delinsCAGT) c.1420+283_1420+286delinsCAGT (n.1420+283_1420+286delinsCAGT) n.1639+283_1639+286delinsCAGT n.1621+283_1621+286delinsCAGT | |
| 12 | g.105189488_105189490del | CA951401039 | APPL2 | c.1459+283_1459+285del (n.1459+283_1459+285del) c.1330+283_1330+285del (n.1330+283_1330+285del) c.*744+283_*744+285del (n.*744+283_*744+285del) n.1469+283_1469+285del c.1477+283_1477+285del (n.1477+283_1477+285del) n.299+283_299+285del c.103+283_103+285del (n.103+283_103+285del) c.1438+283_1438+285del (n.1438+283_1438+285del) c.1348+283_1348+285del (n.1348+283_1348+285del) c.1420+283_1420+285del (n.1420+283_1420+285del) n.1639+283_1639+285del n.1621+283_1621+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189489_105189505delinsGCATTTGAATGTGATAA | CA2060497389 | APPL2 | c.1459+267_1459+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1459+267_1459+283delinsTTATCACATTCAAATGC) c.1330+267_1330+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1330+267_1330+283delinsTTATCACATTCAAATGC) c.*744+267_*744+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.*744+267_*744+283delinsTTATCACATTCAAATGC) n.1469+267_1469+283delinsTTATCACATTCAAATGC c.1477+267_1477+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1477+267_1477+283delinsTTATCACATTCAAATGC) n.299+267_299+283delinsTTATCACATTCAAATGC c.103+267_103+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.103+267_103+283delinsTTATCACATTCAAATGC) c.1438+267_1438+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1438+267_1438+283delinsTTATCACATTCAAATGC) c.1348+267_1348+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1348+267_1348+283delinsTTATCACATTCAAATGC) c.1420+267_1420+283delinsTTATCACATTCAAATGC (n.1420+267_1420+283delinsTTATCACATTCAAATGC) n.1639+267_1639+283delinsTTATCACATTCAAATGC n.1621+267_1621+283delinsTTATCACATTCAAATGC | |
| 12 | g.105189492_105189507del | CA2060497390 | APPL2 | c.1459+267_1459+282del (n.1459+267_1459+282del) c.1330+267_1330+282del (n.1330+267_1330+282del) c.*744+267_*744+282del (n.*744+267_*744+282del) n.1469+267_1469+282del c.1477+267_1477+282del (n.1477+267_1477+282del) n.299+267_299+282del c.103+267_103+282del (n.103+267_103+282del) c.1438+267_1438+282del (n.1438+267_1438+282del) c.1348+267_1348+282del (n.1348+267_1348+282del) c.1420+267_1420+282del (n.1420+267_1420+282del) n.1639+267_1639+282del n.1621+267_1621+282del | dbSNP |
| 12 | g.105189493T>C | CA951401041 | APPL2 | c.1459+279A>G (n.1459+279A>G) c.1330+279A>G (n.1330+279A>G) c.*744+279A>G (n.*744+279A>G) n.1469+279A>G c.1477+279A>G (n.1477+279A>G) n.299+279A>G c.103+279A>G (n.103+279A>G) c.1438+279A>G (n.1438+279A>G) c.1348+279A>G (n.1348+279A>G) c.1420+279A>G (n.1420+279A>G) n.1639+279A>G n.1621+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189493T= | CA2060497391 | APPL2 | c.1459+279A= (n.1459+279A=) c.1330+279A= (n.1330+279A=) c.*744+279A= (n.*744+279A=) n.1469+279A= c.1477+279A= (n.1477+279A=) n.299+279A= c.103+279A= (n.103+279A=) c.1438+279A= (n.1438+279A=) c.1348+279A= (n.1348+279A=) c.1420+279A= (n.1420+279A=) n.1639+279A= n.1621+279A= | |
| 12 | g.105189497A= | CA2060497392 | APPL2 | c.1459+275T= (n.1459+275T=) c.1330+275T= (n.1330+275T=) c.*744+275T= (n.*744+275T=) n.1469+275T= c.1477+275T= (n.1477+275T=) n.299+275T= c.103+275T= (n.103+275T=) c.1438+275T= (n.1438+275T=) c.1348+275T= (n.1348+275T=) c.1420+275T= (n.1420+275T=) n.1639+275T= n.1621+275T= | |
| 12 | g.105189497A>C | CA2060497393 | APPL2 | c.1459+275T>G (n.1459+275T>G) c.1330+275T>G (n.1330+275T>G) c.*744+275T>G (n.*744+275T>G) n.1469+275T>G c.1477+275T>G (n.1477+275T>G) n.299+275T>G c.103+275T>G (n.103+275T>G) c.1438+275T>G (n.1438+275T>G) c.1348+275T>G (n.1348+275T>G) c.1420+275T>G (n.1420+275T>G) n.1639+275T>G n.1621+275T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189498T>C | CA951401044 | APPL2 | c.1459+274A>G (n.1459+274A>G) c.1330+274A>G (n.1330+274A>G) c.*744+274A>G (n.*744+274A>G) n.1469+274A>G c.1477+274A>G (n.1477+274A>G) n.299+274A>G c.103+274A>G (n.103+274A>G) c.1438+274A>G (n.1438+274A>G) c.1348+274A>G (n.1348+274A>G) c.1420+274A>G (n.1420+274A>G) n.1639+274A>G n.1621+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189498T= | CA2060497394 | APPL2 | c.1459+274A= (n.1459+274A=) c.1330+274A= (n.1330+274A=) c.*744+274A= (n.*744+274A=) n.1469+274A= c.1477+274A= (n.1477+274A=) n.299+274A= c.103+274A= (n.103+274A=) c.1438+274A= (n.1438+274A=) c.1348+274A= (n.1348+274A=) c.1420+274A= (n.1420+274A=) n.1639+274A= n.1621+274A= | |
| 12 | g.105189502A= | CA2060497395 | APPL2 | c.1459+270T= (n.1459+270T=) c.1330+270T= (n.1330+270T=) c.*744+270T= (n.*744+270T=) n.1469+270T= c.1477+270T= (n.1477+270T=) n.299+270T= c.103+270T= (n.103+270T=) c.1438+270T= (n.1438+270T=) c.1348+270T= (n.1348+270T=) c.1420+270T= (n.1420+270T=) n.1639+270T= n.1621+270T= | |
| 12 | g.105189502A>G | CA242650109 | APPL2 | c.1459+270T>C (n.1459+270T>C) c.1330+270T>C (n.1330+270T>C) c.*744+270T>C (n.*744+270T>C) n.1469+270T>C c.1477+270T>C (n.1477+270T>C) n.299+270T>C c.103+270T>C (n.103+270T>C) c.1438+270T>C (n.1438+270T>C) c.1348+270T>C (n.1348+270T>C) c.1420+270T>C (n.1420+270T>C) n.1639+270T>C n.1621+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189503T>A | CA683096188 | APPL2 | c.1459+269A>T (n.1459+269A>T) c.1330+269A>T (n.1330+269A>T) c.*744+269A>T (n.*744+269A>T) n.1469+269A>T c.1477+269A>T (n.1477+269A>T) n.299+269A>T c.103+269A>T (n.103+269A>T) c.1438+269A>T (n.1438+269A>T) c.1348+269A>T (n.1348+269A>T) c.1420+269A>T (n.1420+269A>T) n.1639+269A>T n.1621+269A>T | dbSNP |
| 12 | g.105189503T>C | CA242650114 | APPL2 | c.1459+269A>G (n.1459+269A>G) c.1330+269A>G (n.1330+269A>G) c.*744+269A>G (n.*744+269A>G) n.1469+269A>G c.1477+269A>G (n.1477+269A>G) n.299+269A>G c.103+269A>G (n.103+269A>G) c.1438+269A>G (n.1438+269A>G) c.1348+269A>G (n.1348+269A>G) c.1420+269A>G (n.1420+269A>G) n.1639+269A>G n.1621+269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189503T= | CA2060497396 | APPL2 | c.1459+269A= (n.1459+269A=) c.1330+269A= (n.1330+269A=) c.*744+269A= (n.*744+269A=) n.1469+269A= c.1477+269A= (n.1477+269A=) n.299+269A= c.103+269A= (n.103+269A=) c.1438+269A= (n.1438+269A=) c.1348+269A= (n.1348+269A=) c.1420+269A= (n.1420+269A=) n.1639+269A= n.1621+269A= | |
| 12 | g.105189503dup | CA242650112 | APPL2 | c.1459+269dup (n.1459+269dup) c.1330+269dup (n.1330+269dup) c.*744+269dup (n.*744+269dup) n.1469+269dup c.1477+269dup (n.1477+269dup) n.299+269dup c.103+269dup (n.103+269dup) c.1438+269dup (n.1438+269dup) c.1348+269dup (n.1348+269dup) c.1420+269dup (n.1420+269dup) n.1639+269dup n.1621+269dup | dbSNP |
| 12 | g.105189509A= | CA2060497397 | APPL2 | c.1459+263T= (n.1459+263T=) c.1330+263T= (n.1330+263T=) c.*744+263T= (n.*744+263T=) n.1469+263T= c.1477+263T= (n.1477+263T=) n.299+263T= c.103+263T= (n.103+263T=) c.1438+263T= (n.1438+263T=) c.1348+263T= (n.1348+263T=) c.1420+263T= (n.1420+263T=) n.1639+263T= n.1621+263T= | |
| 12 | g.105189509A>G | CA607205233 | APPL2 | c.1459+263T>C (n.1459+263T>C) c.1330+263T>C (n.1330+263T>C) c.*744+263T>C (n.*744+263T>C) n.1469+263T>C c.1477+263T>C (n.1477+263T>C) n.299+263T>C c.103+263T>C (n.103+263T>C) c.1438+263T>C (n.1438+263T>C) c.1348+263T>C (n.1348+263T>C) c.1420+263T>C (n.1420+263T>C) n.1639+263T>C n.1621+263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189513A= | CA2060497398 | APPL2 | c.1459+259T= (n.1459+259T=) c.1330+259T= (n.1330+259T=) c.*744+259T= (n.*744+259T=) n.1469+259T= c.1477+259T= (n.1477+259T=) n.299+259T= c.103+259T= (n.103+259T=) c.1438+259T= (n.1438+259T=) c.1348+259T= (n.1348+259T=) c.1420+259T= (n.1420+259T=) n.1639+259T= n.1621+259T= | |
| 12 | g.105189513A>G | CA683096195 | APPL2 | c.1459+259T>C (n.1459+259T>C) c.1330+259T>C (n.1330+259T>C) c.*744+259T>C (n.*744+259T>C) n.1469+259T>C c.1477+259T>C (n.1477+259T>C) n.299+259T>C c.103+259T>C (n.103+259T>C) c.1438+259T>C (n.1438+259T>C) c.1348+259T>C (n.1348+259T>C) c.1420+259T>C (n.1420+259T>C) n.1639+259T>C n.1621+259T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189515A= | CA2060497399 | APPL2 | c.1459+257T= (n.1459+257T=) c.1330+257T= (n.1330+257T=) c.*744+257T= (n.*744+257T=) n.1469+257T= c.1477+257T= (n.1477+257T=) n.299+257T= c.103+257T= (n.103+257T=) c.1438+257T= (n.1438+257T=) c.1348+257T= (n.1348+257T=) c.1420+257T= (n.1420+257T=) n.1639+257T= n.1621+257T= | |
| 12 | g.105189518dup | CA607205235 | APPL2 | c.1459+256dup (n.1459+256dup) c.1330+256dup (n.1330+256dup) c.*744+256dup (n.*744+256dup) n.1469+256dup c.1477+256dup (n.1477+256dup) n.299+256dup c.103+256dup (n.103+256dup) c.1438+256dup (n.1438+256dup) c.1348+256dup (n.1348+256dup) c.1420+256dup (n.1420+256dup) n.1639+256dup n.1621+256dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189518T= | CA2060497400 | APPL2 | c.1459+254A= (n.1459+254A=) c.1330+254A= (n.1330+254A=) c.*744+254A= (n.*744+254A=) n.1469+254A= c.1477+254A= (n.1477+254A=) n.299+254A= c.103+254A= (n.103+254A=) c.1438+254A= (n.1438+254A=) c.1348+254A= (n.1348+254A=) c.1420+254A= (n.1420+254A=) n.1639+254A= n.1621+254A= | |
| 12 | g.105189519C>A | CA683096197 | APPL2 | c.1459+253G>T (n.1459+253G>T) c.1330+253G>T (n.1330+253G>T) c.*744+253G>T (n.*744+253G>T) n.1469+253G>T c.1477+253G>T (n.1477+253G>T) n.299+253G>T c.103+253G>T (n.103+253G>T) c.1438+253G>T (n.1438+253G>T) c.1348+253G>T (n.1348+253G>T) c.1420+253G>T (n.1420+253G>T) n.1639+253G>T n.1621+253G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189519C= | CA2060497402 | APPL2 | c.1459+253G= (n.1459+253G=) c.1330+253G= (n.1330+253G=) c.*744+253G= (n.*744+253G=) n.1469+253G= c.1477+253G= (n.1477+253G=) n.299+253G= c.103+253G= (n.103+253G=) c.1438+253G= (n.1438+253G=) c.1348+253G= (n.1348+253G=) c.1420+253G= (n.1420+253G=) n.1639+253G= n.1621+253G= | |
| 12 | g.105189519C>T | CA242650116 | APPL2 | c.1459+253G>A (n.1459+253G>A) c.1330+253G>A (n.1330+253G>A) c.*744+253G>A (n.*744+253G>A) n.1469+253G>A c.1477+253G>A (n.1477+253G>A) n.299+253G>A c.103+253G>A (n.103+253G>A) c.1438+253G>A (n.1438+253G>A) c.1348+253G>A (n.1348+253G>A) c.1420+253G>A (n.1420+253G>A) n.1639+253G>A n.1621+253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189519_105189522delinsCACA | CA2060497401 | APPL2 | c.1459+250_1459+253delinsTGTG (n.1459+250_1459+253delinsTGTG) c.1330+250_1330+253delinsTGTG (n.1330+250_1330+253delinsTGTG) c.*744+250_*744+253delinsTGTG (n.*744+250_*744+253delinsTGTG) n.1469+250_1469+253delinsTGTG c.1477+250_1477+253delinsTGTG (n.1477+250_1477+253delinsTGTG) n.299+250_299+253delinsTGTG c.103+250_103+253delinsTGTG (n.103+250_103+253delinsTGTG) c.1438+250_1438+253delinsTGTG (n.1438+250_1438+253delinsTGTG) c.1348+250_1348+253delinsTGTG (n.1348+250_1348+253delinsTGTG) c.1420+250_1420+253delinsTGTG (n.1420+250_1420+253delinsTGTG) n.1639+250_1639+253delinsTGTG n.1621+250_1621+253delinsTGTG | |
| 12 | g.105189521_105189525dup | CA2060497403 | APPL2 | c.1459+249_1459+253dup (n.1459+249_1459+253dup) c.1330+249_1330+253dup (n.1330+249_1330+253dup) c.*744+249_*744+253dup (n.*744+249_*744+253dup) n.1469+249_1469+253dup c.1477+249_1477+253dup (n.1477+249_1477+253dup) n.299+249_299+253dup c.103+249_103+253dup (n.103+249_103+253dup) c.1438+249_1438+253dup (n.1438+249_1438+253dup) c.1348+249_1348+253dup (n.1348+249_1348+253dup) c.1420+249_1420+253dup (n.1420+249_1420+253dup) n.1639+249_1639+253dup n.1621+249_1621+253dup | dbSNP |
| 12 | g.105189523_105189525del | CA2060497404 | APPL2 | c.1459+250_1459+252del (n.1459+250_1459+252del) c.1330+250_1330+252del (n.1330+250_1330+252del) c.*744+250_*744+252del (n.*744+250_*744+252del) n.1469+250_1469+252del c.1477+250_1477+252del (n.1477+250_1477+252del) n.299+250_299+252del c.103+250_103+252del (n.103+250_103+252del) c.1438+250_1438+252del (n.1438+250_1438+252del) c.1348+250_1348+252del (n.1348+250_1348+252del) c.1420+250_1420+252del (n.1420+250_1420+252del) n.1639+250_1639+252del n.1621+250_1621+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189524C>A | CA683096199 | APPL2 | c.1459+248G>T (n.1459+248G>T) c.1330+248G>T (n.1330+248G>T) c.*744+248G>T (n.*744+248G>T) n.1469+248G>T c.1477+248G>T (n.1477+248G>T) n.299+248G>T c.103+248G>T (n.103+248G>T) c.1438+248G>T (n.1438+248G>T) c.1348+248G>T (n.1348+248G>T) c.1420+248G>T (n.1420+248G>T) n.1639+248G>T n.1621+248G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189524C= | CA2060497405 | APPL2 | c.1459+248G= (n.1459+248G=) c.1330+248G= (n.1330+248G=) c.*744+248G= (n.*744+248G=) n.1469+248G= c.1477+248G= (n.1477+248G=) n.299+248G= c.103+248G= (n.103+248G=) c.1438+248G= (n.1438+248G=) c.1348+248G= (n.1348+248G=) c.1420+248G= (n.1420+248G=) n.1639+248G= n.1621+248G= | |
| 12 | g.105189524C>T | CA2797301399 | APPL2 | c.1459+248G>A (n.1459+248G>A) c.1330+248G>A (n.1330+248G>A) c.*744+248G>A (n.*744+248G>A) n.1469+248G>A c.1477+248G>A (n.1477+248G>A) n.299+248G>A c.103+248G>A (n.103+248G>A) c.1438+248G>A (n.1438+248G>A) c.1348+248G>A (n.1348+248G>A) c.1420+248G>A (n.1420+248G>A) n.1639+248G>A n.1621+248G>A | |
| 12 | g.105189531A= | CA2060497406 | APPL2 | c.1459+241T= (n.1459+241T=) c.1330+241T= (n.1330+241T=) c.*744+241T= (n.*744+241T=) n.1469+241T= c.1477+241T= (n.1477+241T=) n.299+241T= c.103+241T= (n.103+241T=) c.1438+241T= (n.1438+241T=) c.1348+241T= (n.1348+241T=) c.1420+241T= (n.1420+241T=) n.1639+241T= n.1621+241T= | |
| 12 | g.105189531A>G | CA242650118 | APPL2 | c.1459+241T>C (n.1459+241T>C) c.1330+241T>C (n.1330+241T>C) c.*744+241T>C (n.*744+241T>C) n.1469+241T>C c.1477+241T>C (n.1477+241T>C) n.299+241T>C c.103+241T>C (n.103+241T>C) c.1438+241T>C (n.1438+241T>C) c.1348+241T>C (n.1348+241T>C) c.1420+241T>C (n.1420+241T>C) n.1639+241T>C n.1621+241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189532T>C | CA242650120 | APPL2 | c.1459+240A>G (n.1459+240A>G) c.1330+240A>G (n.1330+240A>G) c.*744+240A>G (n.*744+240A>G) n.1469+240A>G c.1477+240A>G (n.1477+240A>G) n.299+240A>G c.103+240A>G (n.103+240A>G) c.1438+240A>G (n.1438+240A>G) c.1348+240A>G (n.1348+240A>G) c.1420+240A>G (n.1420+240A>G) n.1639+240A>G n.1621+240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189532T= | CA2060497407 | APPL2 | c.1459+240A= (n.1459+240A=) c.1330+240A= (n.1330+240A=) c.*744+240A= (n.*744+240A=) n.1469+240A= c.1477+240A= (n.1477+240A=) n.299+240A= c.103+240A= (n.103+240A=) c.1438+240A= (n.1438+240A=) c.1348+240A= (n.1348+240A=) c.1420+240A= (n.1420+240A=) n.1639+240A= n.1621+240A= | |
| 12 | g.105189542_105189543delinsCA | CA2060497408 | APPL2 | c.1459+229_1459+230delinsTG (n.1459+229_1459+230delinsTG) c.1330+229_1330+230delinsTG (n.1330+229_1330+230delinsTG) c.*744+229_*744+230delinsTG (n.*744+229_*744+230delinsTG) n.1469+229_1469+230delinsTG c.1477+229_1477+230delinsTG (n.1477+229_1477+230delinsTG) n.299+229_299+230delinsTG c.103+229_103+230delinsTG (n.103+229_103+230delinsTG) c.1438+229_1438+230delinsTG (n.1438+229_1438+230delinsTG) c.1348+229_1348+230delinsTG (n.1348+229_1348+230delinsTG) c.1420+229_1420+230delinsTG (n.1420+229_1420+230delinsTG) n.1639+229_1639+230delinsTG n.1621+229_1621+230delinsTG | |
| 12 | g.105189547del | CA951401060 | APPL2 | c.1459+229del (n.1459+229del) c.1330+229del (n.1330+229del) c.*744+229del (n.*744+229del) n.1469+229del c.1477+229del (n.1477+229del) n.299+229del c.103+229del (n.103+229del) c.1438+229del (n.1438+229del) c.1348+229del (n.1348+229del) c.1420+229del (n.1420+229del) n.1639+229del n.1621+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189547A>C | CA2797301400 | APPL2 | c.1459+225T>G (n.1459+225T>G) c.1330+225T>G (n.1330+225T>G) c.*744+225T>G (n.*744+225T>G) n.1469+225T>G c.1477+225T>G (n.1477+225T>G) n.299+225T>G c.103+225T>G (n.103+225T>G) c.1438+225T>G (n.1438+225T>G) c.1348+225T>G (n.1348+225T>G) c.1420+225T>G (n.1420+225T>G) n.1639+225T>G n.1621+225T>G | |
| 12 | g.105189548C= | CA2060497409 | APPL2 | c.1459+224G= (n.1459+224G=) c.1330+224G= (n.1330+224G=) c.*744+224G= (n.*744+224G=) n.1469+224G= c.1477+224G= (n.1477+224G=) n.299+224G= c.103+224G= (n.103+224G=) c.1438+224G= (n.1438+224G=) c.1348+224G= (n.1348+224G=) c.1420+224G= (n.1420+224G=) n.1639+224G= n.1621+224G= | |
| 12 | g.105189548C>T | CA683096200 | APPL2 | c.1459+224G>A (n.1459+224G>A) c.1330+224G>A (n.1330+224G>A) c.*744+224G>A (n.*744+224G>A) n.1469+224G>A c.1477+224G>A (n.1477+224G>A) n.299+224G>A c.103+224G>A (n.103+224G>A) c.1438+224G>A (n.1438+224G>A) c.1348+224G>A (n.1348+224G>A) c.1420+224G>A (n.1420+224G>A) n.1639+224G>A n.1621+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189549G>A | CA683096201 | APPL2 | c.1459+223C>T (n.1459+223C>T) c.1330+223C>T (n.1330+223C>T) c.*744+223C>T (n.*744+223C>T) n.1469+223C>T c.1477+223C>T (n.1477+223C>T) n.299+223C>T c.103+223C>T (n.103+223C>T) c.1438+223C>T (n.1438+223C>T) c.1348+223C>T (n.1348+223C>T) c.1420+223C>T (n.1420+223C>T) n.1639+223C>T n.1621+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189549G>C | CA951401065 | APPL2 | c.1459+223C>G (n.1459+223C>G) c.1330+223C>G (n.1330+223C>G) c.*744+223C>G (n.*744+223C>G) n.1469+223C>G c.1477+223C>G (n.1477+223C>G) n.299+223C>G c.103+223C>G (n.103+223C>G) c.1438+223C>G (n.1438+223C>G) c.1348+223C>G (n.1348+223C>G) c.1420+223C>G (n.1420+223C>G) n.1639+223C>G n.1621+223C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189549G= | CA2060497410 | APPL2 | c.1459+223C= (n.1459+223C=) c.1330+223C= (n.1330+223C=) c.*744+223C= (n.*744+223C=) n.1469+223C= c.1477+223C= (n.1477+223C=) n.299+223C= c.103+223C= (n.103+223C=) c.1438+223C= (n.1438+223C=) c.1348+223C= (n.1348+223C=) c.1420+223C= (n.1420+223C=) n.1639+223C= n.1621+223C= | |
| 12 | g.105189551T>C | CA2060497412 | APPL2 | c.1459+221A>G (n.1459+221A>G) c.1330+221A>G (n.1330+221A>G) c.*744+221A>G (n.*744+221A>G) n.1469+221A>G c.1477+221A>G (n.1477+221A>G) n.299+221A>G c.103+221A>G (n.103+221A>G) c.1438+221A>G (n.1438+221A>G) c.1348+221A>G (n.1348+221A>G) c.1420+221A>G (n.1420+221A>G) n.1639+221A>G n.1621+221A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189551T>G | CA607205238 | APPL2 | c.1459+221A>C (n.1459+221A>C) c.1330+221A>C (n.1330+221A>C) c.*744+221A>C (n.*744+221A>C) n.1469+221A>C c.1477+221A>C (n.1477+221A>C) n.299+221A>C c.103+221A>C (n.103+221A>C) c.1438+221A>C (n.1438+221A>C) c.1348+221A>C (n.1348+221A>C) c.1420+221A>C (n.1420+221A>C) n.1639+221A>C n.1621+221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189551T= | CA2060497411 | APPL2 | c.1459+221A= (n.1459+221A=) c.1330+221A= (n.1330+221A=) c.*744+221A= (n.*744+221A=) n.1469+221A= c.1477+221A= (n.1477+221A=) n.299+221A= c.103+221A= (n.103+221A=) c.1438+221A= (n.1438+221A=) c.1348+221A= (n.1348+221A=) c.1420+221A= (n.1420+221A=) n.1639+221A= n.1621+221A= | |
| 12 | g.105189552_105189553delinsAT | CA2060497413 | APPL2 | c.1459+219_1459+220delinsAT (n.1459+219_1459+220delinsAT) c.1330+219_1330+220delinsAT (n.1330+219_1330+220delinsAT) c.*744+219_*744+220delinsAT (n.*744+219_*744+220delinsAT) n.1469+219_1469+220delinsAT c.1477+219_1477+220delinsAT (n.1477+219_1477+220delinsAT) n.299+219_299+220delinsAT c.103+219_103+220delinsAT (n.103+219_103+220delinsAT) c.1438+219_1438+220delinsAT (n.1438+219_1438+220delinsAT) c.1348+219_1348+220delinsAT (n.1348+219_1348+220delinsAT) c.1420+219_1420+220delinsAT (n.1420+219_1420+220delinsAT) n.1639+219_1639+220delinsAT n.1621+219_1621+220delinsAT | |
| 12 | g.105189553del | CA2060497414 | APPL2 | c.1459+219del (n.1459+219del) c.1330+219del (n.1330+219del) c.*744+219del (n.*744+219del) n.1469+219del c.1477+219del (n.1477+219del) n.299+219del c.103+219del (n.103+219del) c.1438+219del (n.1438+219del) c.1348+219del (n.1348+219del) c.1420+219del (n.1420+219del) n.1639+219del n.1621+219del | dbSNP |
| 12 | g.105189553T>C | CA2060497416 | APPL2 | c.1459+219A>G (n.1459+219A>G) c.1330+219A>G (n.1330+219A>G) c.*744+219A>G (n.*744+219A>G) n.1469+219A>G c.1477+219A>G (n.1477+219A>G) n.299+219A>G c.103+219A>G (n.103+219A>G) c.1438+219A>G (n.1438+219A>G) c.1348+219A>G (n.1348+219A>G) c.1420+219A>G (n.1420+219A>G) n.1639+219A>G n.1621+219A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189553T= | CA2060497415 | APPL2 | c.1459+219A= (n.1459+219A=) c.1330+219A= (n.1330+219A=) c.*744+219A= (n.*744+219A=) n.1469+219A= c.1477+219A= (n.1477+219A=) n.299+219A= c.103+219A= (n.103+219A=) c.1438+219A= (n.1438+219A=) c.1348+219A= (n.1348+219A=) c.1420+219A= (n.1420+219A=) n.1639+219A= n.1621+219A= | |
| 12 | g.105189554G>A | CA242650122 | APPL2 | c.1459+218C>T (n.1459+218C>T) c.1330+218C>T (n.1330+218C>T) c.*744+218C>T (n.*744+218C>T) n.1469+218C>T c.1477+218C>T (n.1477+218C>T) n.299+218C>T c.103+218C>T (n.103+218C>T) c.1438+218C>T (n.1438+218C>T) c.1348+218C>T (n.1348+218C>T) c.1420+218C>T (n.1420+218C>T) n.1639+218C>T n.1621+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189554G= | CA2060497417 | APPL2 | c.1459+218C= (n.1459+218C=) c.1330+218C= (n.1330+218C=) c.*744+218C= (n.*744+218C=) n.1469+218C= c.1477+218C= (n.1477+218C=) n.299+218C= c.103+218C= (n.103+218C=) c.1438+218C= (n.1438+218C=) c.1348+218C= (n.1348+218C=) c.1420+218C= (n.1420+218C=) n.1639+218C= n.1621+218C= | |
| 12 | g.105189555G>A | CA2060497419 | APPL2 | c.1459+217C>T (n.1459+217C>T) c.1330+217C>T (n.1330+217C>T) c.*744+217C>T (n.*744+217C>T) n.1469+217C>T c.1477+217C>T (n.1477+217C>T) n.299+217C>T c.103+217C>T (n.103+217C>T) c.1438+217C>T (n.1438+217C>T) c.1348+217C>T (n.1348+217C>T) c.1420+217C>T (n.1420+217C>T) n.1639+217C>T n.1621+217C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189555G= | CA2060497418 | APPL2 | c.1459+217C= (n.1459+217C=) c.1330+217C= (n.1330+217C=) c.*744+217C= (n.*744+217C=) n.1469+217C= c.1477+217C= (n.1477+217C=) n.299+217C= c.103+217C= (n.103+217C=) c.1438+217C= (n.1438+217C=) c.1348+217C= (n.1348+217C=) c.1420+217C= (n.1420+217C=) n.1639+217C= n.1621+217C= | |
| 12 | g.105189558A= | CA2060497420 | APPL2 | c.1459+214T= (n.1459+214T=) c.1330+214T= (n.1330+214T=) c.*744+214T= (n.*744+214T=) n.1469+214T= c.1477+214T= (n.1477+214T=) n.299+214T= c.103+214T= (n.103+214T=) c.1438+214T= (n.1438+214T=) c.1348+214T= (n.1348+214T=) c.1420+214T= (n.1420+214T=) n.1639+214T= n.1621+214T= | |
| 12 | g.105189558A>C | CA2060497421 | APPL2 | c.1459+214T>G (n.1459+214T>G) c.1330+214T>G (n.1330+214T>G) c.*744+214T>G (n.*744+214T>G) n.1469+214T>G c.1477+214T>G (n.1477+214T>G) n.299+214T>G c.103+214T>G (n.103+214T>G) c.1438+214T>G (n.1438+214T>G) c.1348+214T>G (n.1348+214T>G) c.1420+214T>G (n.1420+214T>G) n.1639+214T>G n.1621+214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189558A>G | CA2543713056 | APPL2 | c.1459+214T>C (n.1459+214T>C) c.1330+214T>C (n.1330+214T>C) c.*744+214T>C (n.*744+214T>C) n.1469+214T>C c.1477+214T>C (n.1477+214T>C) n.299+214T>C c.103+214T>C (n.103+214T>C) c.1438+214T>C (n.1438+214T>C) c.1348+214T>C (n.1348+214T>C) c.1420+214T>C (n.1420+214T>C) n.1639+214T>C n.1621+214T>C | |
| 12 | g.105189564G>A | CA2060497423 | APPL2 | c.1459+208C>T (n.1459+208C>T) c.1330+208C>T (n.1330+208C>T) c.*744+208C>T (n.*744+208C>T) n.1469+208C>T c.1477+208C>T (n.1477+208C>T) n.299+208C>T c.103+208C>T (n.103+208C>T) c.1438+208C>T (n.1438+208C>T) c.1348+208C>T (n.1348+208C>T) c.1420+208C>T (n.1420+208C>T) n.1639+208C>T n.1621+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189564G= | CA2060497422 | APPL2 | c.1459+208C= (n.1459+208C=) c.1330+208C= (n.1330+208C=) c.*744+208C= (n.*744+208C=) n.1469+208C= c.1477+208C= (n.1477+208C=) n.299+208C= c.103+208C= (n.103+208C=) c.1438+208C= (n.1438+208C=) c.1348+208C= (n.1348+208C=) c.1420+208C= (n.1420+208C=) n.1639+208C= n.1621+208C= | |
| 12 | g.105189567A>G | CA655093013 | APPL2 | c.1459+205T>C (n.1459+205T>C) c.1330+205T>C (n.1330+205T>C) c.*744+205T>C (n.*744+205T>C) n.1469+205T>C c.1477+205T>C (n.1477+205T>C) n.299+205T>C c.103+205T>C (n.103+205T>C) c.1438+205T>C (n.1438+205T>C) c.1348+205T>C (n.1348+205T>C) c.1420+205T>C (n.1420+205T>C) n.1639+205T>C n.1621+205T>C | COSMIC |
| 12 | g.105189568T>C | CA2060497425 | APPL2 | c.1459+204A>G (n.1459+204A>G) c.1330+204A>G (n.1330+204A>G) c.*744+204A>G (n.*744+204A>G) n.1469+204A>G c.1477+204A>G (n.1477+204A>G) n.299+204A>G c.103+204A>G (n.103+204A>G) c.1438+204A>G (n.1438+204A>G) c.1348+204A>G (n.1348+204A>G) c.1420+204A>G (n.1420+204A>G) n.1639+204A>G n.1621+204A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189568T= | CA2060497424 | APPL2 | c.1459+204A= (n.1459+204A=) c.1330+204A= (n.1330+204A=) c.*744+204A= (n.*744+204A=) n.1469+204A= c.1477+204A= (n.1477+204A=) n.299+204A= c.103+204A= (n.103+204A=) c.1438+204A= (n.1438+204A=) c.1348+204A= (n.1348+204A=) c.1420+204A= (n.1420+204A=) n.1639+204A= n.1621+204A= |