Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189369A= | CA2060497327 | APPL2 | c.1459+403T= (n.1459+403T=) c.1330+403T= (n.1330+403T=) c.*744+403T= (n.*744+403T=) n.1469+403T= c.1477+403T= (n.1477+403T=) n.299+403T= c.103+403T= (n.103+403T=) c.1438+403T= (n.1438+403T=) c.1348+403T= (n.1348+403T=) c.1420+403T= (n.1420+403T=) n.1639+403T= n.1621+403T= | |
12 | g.105189369A>G | CA2060497326 | APPL2 | c.1459+403T>C (n.1459+403T>C) c.1330+403T>C (n.1330+403T>C) c.*744+403T>C (n.*744+403T>C) n.1469+403T>C c.1477+403T>C (n.1477+403T>C) n.299+403T>C c.103+403T>C (n.103+403T>C) c.1438+403T>C (n.1438+403T>C) c.1348+403T>C (n.1348+403T>C) c.1420+403T>C (n.1420+403T>C) n.1639+403T>C n.1621+403T>C | dbSNP |
12 | g.105189370C>A | CA951400974 | APPL2 | c.1459+402G>T (n.1459+402G>T) c.1330+402G>T (n.1330+402G>T) c.*744+402G>T (n.*744+402G>T) n.1469+402G>T c.1477+402G>T (n.1477+402G>T) n.299+402G>T c.103+402G>T (n.103+402G>T) c.1438+402G>T (n.1438+402G>T) c.1348+402G>T (n.1348+402G>T) c.1420+402G>T (n.1420+402G>T) n.1639+402G>T n.1621+402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189370C= | CA2060497328 | APPL2 | c.1459+402G= (n.1459+402G=) c.1330+402G= (n.1330+402G=) c.*744+402G= (n.*744+402G=) n.1469+402G= c.1477+402G= (n.1477+402G=) n.299+402G= c.103+402G= (n.103+402G=) c.1438+402G= (n.1438+402G=) c.1348+402G= (n.1348+402G=) c.1420+402G= (n.1420+402G=) n.1639+402G= n.1621+402G= | |
12 | g.105189371C>G | CA2602109683 | APPL2 | c.1459+401G>C (n.1459+401G>C) c.1330+401G>C (n.1330+401G>C) c.*744+401G>C (n.*744+401G>C) n.1469+401G>C c.1477+401G>C (n.1477+401G>C) n.299+401G>C c.103+401G>C (n.103+401G>C) c.1438+401G>C (n.1438+401G>C) c.1348+401G>C (n.1348+401G>C) c.1420+401G>C (n.1420+401G>C) n.1639+401G>C n.1621+401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189371_105189373delinsCAA | CA2060497329 | APPL2 | c.1459+399_1459+401delinsTTG (n.1459+399_1459+401delinsTTG) c.1330+399_1330+401delinsTTG (n.1330+399_1330+401delinsTTG) c.*744+399_*744+401delinsTTG (n.*744+399_*744+401delinsTTG) n.1469+399_1469+401delinsTTG c.1477+399_1477+401delinsTTG (n.1477+399_1477+401delinsTTG) n.299+399_299+401delinsTTG c.103+399_103+401delinsTTG (n.103+399_103+401delinsTTG) c.1438+399_1438+401delinsTTG (n.1438+399_1438+401delinsTTG) c.1348+399_1348+401delinsTTG (n.1348+399_1348+401delinsTTG) c.1420+399_1420+401delinsTTG (n.1420+399_1420+401delinsTTG) n.1639+399_1639+401delinsTTG n.1621+399_1621+401delinsTTG | |
12 | g.105189375_105189376del | CA2060497330 | APPL2 | c.1459+399_1459+400del (n.1459+399_1459+400del) c.1330+399_1330+400del (n.1330+399_1330+400del) c.*744+399_*744+400del (n.*744+399_*744+400del) n.1469+399_1469+400del c.1477+399_1477+400del (n.1477+399_1477+400del) n.299+399_299+400del c.103+399_103+400del (n.103+399_103+400del) c.1438+399_1438+400del (n.1438+399_1438+400del) c.1348+399_1348+400del (n.1348+399_1348+400del) c.1420+399_1420+400del (n.1420+399_1420+400del) n.1639+399_1639+400del n.1621+399_1621+400del | dbSNP |
12 | g.105189375A= | CA2060497331 | APPL2 | c.1459+397T= (n.1459+397T=) c.1330+397T= (n.1330+397T=) c.*744+397T= (n.*744+397T=) n.1469+397T= c.1477+397T= (n.1477+397T=) n.299+397T= c.103+397T= (n.103+397T=) c.1438+397T= (n.1438+397T=) c.1348+397T= (n.1348+397T=) c.1420+397T= (n.1420+397T=) n.1639+397T= n.1621+397T= | |
12 | g.105189375A>T | CA683096118 | APPL2 | c.1459+397T>A (n.1459+397T>A) c.1330+397T>A (n.1330+397T>A) c.*744+397T>A (n.*744+397T>A) n.1469+397T>A c.1477+397T>A (n.1477+397T>A) n.299+397T>A c.103+397T>A (n.103+397T>A) c.1438+397T>A (n.1438+397T>A) c.1348+397T>A (n.1348+397T>A) c.1420+397T>A (n.1420+397T>A) n.1639+397T>A n.1621+397T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189376A= | CA2060497332 | APPL2 | c.1459+396T= (n.1459+396T=) c.1330+396T= (n.1330+396T=) c.*744+396T= (n.*744+396T=) n.1469+396T= c.1477+396T= (n.1477+396T=) n.299+396T= c.103+396T= (n.103+396T=) c.1438+396T= (n.1438+396T=) c.1348+396T= (n.1348+396T=) c.1420+396T= (n.1420+396T=) n.1639+396T= n.1621+396T= | |
12 | g.105189376A>C | CA242650090 | APPL2 | c.1459+396T>G (n.1459+396T>G) c.1330+396T>G (n.1330+396T>G) c.*744+396T>G (n.*744+396T>G) n.1469+396T>G c.1477+396T>G (n.1477+396T>G) n.299+396T>G c.103+396T>G (n.103+396T>G) c.1438+396T>G (n.1438+396T>G) c.1348+396T>G (n.1348+396T>G) c.1420+396T>G (n.1420+396T>G) n.1639+396T>G n.1621+396T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189376A>T | CA2060497333 | APPL2 | c.1459+396T>A (n.1459+396T>A) c.1330+396T>A (n.1330+396T>A) c.*744+396T>A (n.*744+396T>A) n.1469+396T>A c.1477+396T>A (n.1477+396T>A) n.299+396T>A c.103+396T>A (n.103+396T>A) c.1438+396T>A (n.1438+396T>A) c.1348+396T>A (n.1348+396T>A) c.1420+396T>A (n.1420+396T>A) n.1639+396T>A n.1621+396T>A | dbSNP |
12 | g.105189378T>C | CA2060497334 | APPL2 | c.1459+394A>G (n.1459+394A>G) c.1330+394A>G (n.1330+394A>G) c.*744+394A>G (n.*744+394A>G) n.1469+394A>G c.1477+394A>G (n.1477+394A>G) n.299+394A>G c.103+394A>G (n.103+394A>G) c.1438+394A>G (n.1438+394A>G) c.1348+394A>G (n.1348+394A>G) c.1420+394A>G (n.1420+394A>G) n.1639+394A>G n.1621+394A>G | dbSNP |
12 | g.105189378T= | CA2060497335 | APPL2 | c.1459+394A= (n.1459+394A=) c.1330+394A= (n.1330+394A=) c.*744+394A= (n.*744+394A=) n.1469+394A= c.1477+394A= (n.1477+394A=) n.299+394A= c.103+394A= (n.103+394A=) c.1438+394A= (n.1438+394A=) c.1348+394A= (n.1348+394A=) c.1420+394A= (n.1420+394A=) n.1639+394A= n.1621+394A= | |
12 | g.105189380G>A | CA2060497337 | APPL2 | c.1459+392C>T (n.1459+392C>T) c.1330+392C>T (n.1330+392C>T) c.*744+392C>T (n.*744+392C>T) n.1469+392C>T c.1477+392C>T (n.1477+392C>T) n.299+392C>T c.103+392C>T (n.103+392C>T) c.1438+392C>T (n.1438+392C>T) c.1348+392C>T (n.1348+392C>T) c.1420+392C>T (n.1420+392C>T) n.1639+392C>T n.1621+392C>T | dbSNP |
12 | g.105189380G= | CA2060497336 | APPL2 | c.1459+392C= (n.1459+392C=) c.1330+392C= (n.1330+392C=) c.*744+392C= (n.*744+392C=) n.1469+392C= c.1477+392C= (n.1477+392C=) n.299+392C= c.103+392C= (n.103+392C=) c.1438+392C= (n.1438+392C=) c.1348+392C= (n.1348+392C=) c.1420+392C= (n.1420+392C=) n.1639+392C= n.1621+392C= | |
12 | g.105189386G>C | CA242650092 | APPL2 | c.1459+386C>G (n.1459+386C>G) c.1330+386C>G (n.1330+386C>G) c.*744+386C>G (n.*744+386C>G) n.1469+386C>G c.1477+386C>G (n.1477+386C>G) n.299+386C>G c.103+386C>G (n.103+386C>G) c.1438+386C>G (n.1438+386C>G) c.1348+386C>G (n.1348+386C>G) c.1420+386C>G (n.1420+386C>G) n.1639+386C>G n.1621+386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189386G= | CA2060497338 | APPL2 | c.1459+386C= (n.1459+386C=) c.1330+386C= (n.1330+386C=) c.*744+386C= (n.*744+386C=) n.1469+386C= c.1477+386C= (n.1477+386C=) n.299+386C= c.103+386C= (n.103+386C=) c.1438+386C= (n.1438+386C=) c.1348+386C= (n.1348+386C=) c.1420+386C= (n.1420+386C=) n.1639+386C= n.1621+386C= | |
12 | g.105189388A= | CA2060497339 | APPL2 | c.1459+384T= (n.1459+384T=) c.1330+384T= (n.1330+384T=) c.*744+384T= (n.*744+384T=) n.1469+384T= c.1477+384T= (n.1477+384T=) n.299+384T= c.103+384T= (n.103+384T=) c.1438+384T= (n.1438+384T=) c.1348+384T= (n.1348+384T=) c.1420+384T= (n.1420+384T=) n.1639+384T= n.1621+384T= | |
12 | g.105189388A>G | CA242650094 | APPL2 | c.1459+384T>C (n.1459+384T>C) c.1330+384T>C (n.1330+384T>C) c.*744+384T>C (n.*744+384T>C) n.1469+384T>C c.1477+384T>C (n.1477+384T>C) n.299+384T>C c.103+384T>C (n.103+384T>C) c.1438+384T>C (n.1438+384T>C) c.1348+384T>C (n.1348+384T>C) c.1420+384T>C (n.1420+384T>C) n.1639+384T>C n.1621+384T>C | dbSNP |
12 | g.105189389A= | CA2060497340 | APPL2 | c.1459+383T= (n.1459+383T=) c.1330+383T= (n.1330+383T=) c.*744+383T= (n.*744+383T=) n.1469+383T= c.1477+383T= (n.1477+383T=) n.299+383T= c.103+383T= (n.103+383T=) c.1438+383T= (n.1438+383T=) c.1348+383T= (n.1348+383T=) c.1420+383T= (n.1420+383T=) n.1639+383T= n.1621+383T= | |
12 | g.105189389A>G | CA683096124 | APPL2 | c.1459+383T>C (n.1459+383T>C) c.1330+383T>C (n.1330+383T>C) c.*744+383T>C (n.*744+383T>C) n.1469+383T>C c.1477+383T>C (n.1477+383T>C) n.299+383T>C c.103+383T>C (n.103+383T>C) c.1438+383T>C (n.1438+383T>C) c.1348+383T>C (n.1348+383T>C) c.1420+383T>C (n.1420+383T>C) n.1639+383T>C n.1621+383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189394T>C | CA683096127 | APPL2 | c.1459+378A>G (n.1459+378A>G) c.1330+378A>G (n.1330+378A>G) c.*744+378A>G (n.*744+378A>G) n.1469+378A>G c.1477+378A>G (n.1477+378A>G) n.299+378A>G c.103+378A>G (n.103+378A>G) c.1438+378A>G (n.1438+378A>G) c.1348+378A>G (n.1348+378A>G) c.1420+378A>G (n.1420+378A>G) n.1639+378A>G n.1621+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189394T= | CA2060497341 | APPL2 | c.1459+378A= (n.1459+378A=) c.1330+378A= (n.1330+378A=) c.*744+378A= (n.*744+378A=) n.1469+378A= c.1477+378A= (n.1477+378A=) n.299+378A= c.103+378A= (n.103+378A=) c.1438+378A= (n.1438+378A=) c.1348+378A= (n.1348+378A=) c.1420+378A= (n.1420+378A=) n.1639+378A= n.1621+378A= | |
12 | g.105189396A= | CA2060497344 | APPL2 | c.1459+376T= (n.1459+376T=) c.1330+376T= (n.1330+376T=) c.*744+376T= (n.*744+376T=) n.1469+376T= c.1477+376T= (n.1477+376T=) n.299+376T= c.103+376T= (n.103+376T=) c.1438+376T= (n.1438+376T=) c.1348+376T= (n.1348+376T=) c.1420+376T= (n.1420+376T=) n.1639+376T= n.1621+376T= | |
12 | g.105189396A>C | CA2060497342 | APPL2 | c.1459+376T>G (n.1459+376T>G) c.1330+376T>G (n.1330+376T>G) c.*744+376T>G (n.*744+376T>G) n.1469+376T>G c.1477+376T>G (n.1477+376T>G) n.299+376T>G c.103+376T>G (n.103+376T>G) c.1438+376T>G (n.1438+376T>G) c.1348+376T>G (n.1348+376T>G) c.1420+376T>G (n.1420+376T>G) n.1639+376T>G n.1621+376T>G | dbSNP |
12 | g.105189396A>T | CA2060497343 | APPL2 | c.1459+376T>A (n.1459+376T>A) c.1330+376T>A (n.1330+376T>A) c.*744+376T>A (n.*744+376T>A) n.1469+376T>A c.1477+376T>A (n.1477+376T>A) n.299+376T>A c.103+376T>A (n.103+376T>A) c.1438+376T>A (n.1438+376T>A) c.1348+376T>A (n.1348+376T>A) c.1420+376T>A (n.1420+376T>A) n.1639+376T>A n.1621+376T>A | dbSNP |
12 | g.105189401C>A | CA2060497346 | APPL2 | c.1459+371G>T (n.1459+371G>T) c.1330+371G>T (n.1330+371G>T) c.*744+371G>T (n.*744+371G>T) n.1469+371G>T c.1477+371G>T (n.1477+371G>T) n.299+371G>T c.103+371G>T (n.103+371G>T) c.1438+371G>T (n.1438+371G>T) c.1348+371G>T (n.1348+371G>T) c.1420+371G>T (n.1420+371G>T) n.1639+371G>T n.1621+371G>T | dbSNP |
12 | g.105189401C= | CA2060497345 | APPL2 | c.1459+371G= (n.1459+371G=) c.1330+371G= (n.1330+371G=) c.*744+371G= (n.*744+371G=) n.1469+371G= c.1477+371G= (n.1477+371G=) n.299+371G= c.103+371G= (n.103+371G=) c.1438+371G= (n.1438+371G=) c.1348+371G= (n.1348+371G=) c.1420+371G= (n.1420+371G=) n.1639+371G= n.1621+371G= | |
12 | g.105189402A= | CA2060497347 | APPL2 | c.1459+370T= (n.1459+370T=) c.1330+370T= (n.1330+370T=) c.*744+370T= (n.*744+370T=) n.1469+370T= c.1477+370T= (n.1477+370T=) n.299+370T= c.103+370T= (n.103+370T=) c.1438+370T= (n.1438+370T=) c.1348+370T= (n.1348+370T=) c.1420+370T= (n.1420+370T=) n.1639+370T= n.1621+370T= | |
12 | g.105189402A>G | CA683096129 | APPL2 | c.1459+370T>C (n.1459+370T>C) c.1330+370T>C (n.1330+370T>C) c.*744+370T>C (n.*744+370T>C) n.1469+370T>C c.1477+370T>C (n.1477+370T>C) n.299+370T>C c.103+370T>C (n.103+370T>C) c.1438+370T>C (n.1438+370T>C) c.1348+370T>C (n.1348+370T>C) c.1420+370T>C (n.1420+370T>C) n.1639+370T>C n.1621+370T>C | dbSNP |
12 | g.105189404T>C | CA683096131 | APPL2 | c.1459+368A>G (n.1459+368A>G) c.1330+368A>G (n.1330+368A>G) c.*744+368A>G (n.*744+368A>G) n.1469+368A>G c.1477+368A>G (n.1477+368A>G) n.299+368A>G c.103+368A>G (n.103+368A>G) c.1438+368A>G (n.1438+368A>G) c.1348+368A>G (n.1348+368A>G) c.1420+368A>G (n.1420+368A>G) n.1639+368A>G n.1621+368A>G | dbSNP |
12 | g.105189404T= | CA2060497348 | APPL2 | c.1459+368A= (n.1459+368A=) c.1330+368A= (n.1330+368A=) c.*744+368A= (n.*744+368A=) n.1469+368A= c.1477+368A= (n.1477+368A=) n.299+368A= c.103+368A= (n.103+368A=) c.1438+368A= (n.1438+368A=) c.1348+368A= (n.1348+368A=) c.1420+368A= (n.1420+368A=) n.1639+368A= n.1621+368A= | |
12 | g.105189406G>T | CA2838528475 | APPL2 | c.1459+366C>A (n.1459+366C>A) c.1330+366C>A (n.1330+366C>A) c.*744+366C>A (n.*744+366C>A) n.1469+366C>A c.1477+366C>A (n.1477+366C>A) n.299+366C>A c.103+366C>A (n.103+366C>A) c.1438+366C>A (n.1438+366C>A) c.1348+366C>A (n.1348+366C>A) c.1420+366C>A (n.1420+366C>A) n.1639+366C>A n.1621+366C>A | |
12 | g.105189408G>T | CA2797301398 | APPL2 | c.1459+364C>A (n.1459+364C>A) c.1330+364C>A (n.1330+364C>A) c.*744+364C>A (n.*744+364C>A) n.1469+364C>A c.1477+364C>A (n.1477+364C>A) n.299+364C>A c.103+364C>A (n.103+364C>A) c.1438+364C>A (n.1438+364C>A) c.1348+364C>A (n.1348+364C>A) c.1420+364C>A (n.1420+364C>A) n.1639+364C>A n.1621+364C>A | |
12 | g.105189408_105189411delinsGTCA | CA2060497349 | APPL2 | c.1459+361_1459+364delinsTGAC (n.1459+361_1459+364delinsTGAC) c.1330+361_1330+364delinsTGAC (n.1330+361_1330+364delinsTGAC) c.*744+361_*744+364delinsTGAC (n.*744+361_*744+364delinsTGAC) n.1469+361_1469+364delinsTGAC c.1477+361_1477+364delinsTGAC (n.1477+361_1477+364delinsTGAC) n.299+361_299+364delinsTGAC c.103+361_103+364delinsTGAC (n.103+361_103+364delinsTGAC) c.1438+361_1438+364delinsTGAC (n.1438+361_1438+364delinsTGAC) c.1348+361_1348+364delinsTGAC (n.1348+361_1348+364delinsTGAC) c.1420+361_1420+364delinsTGAC (n.1420+361_1420+364delinsTGAC) n.1639+361_1639+364delinsTGAC n.1621+361_1621+364delinsTGAC | |
12 | g.105189411_105189413del | CA951401000 | APPL2 | c.1459+361_1459+363del (n.1459+361_1459+363del) c.1330+361_1330+363del (n.1330+361_1330+363del) c.*744+361_*744+363del (n.*744+361_*744+363del) n.1469+361_1469+363del c.1477+361_1477+363del (n.1477+361_1477+363del) n.299+361_299+363del c.103+361_103+363del (n.103+361_103+363del) c.1438+361_1438+363del (n.1438+361_1438+363del) c.1348+361_1348+363del (n.1348+361_1348+363del) c.1420+361_1420+363del (n.1420+361_1420+363del) n.1639+361_1639+363del n.1621+361_1621+363del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189411A= | CA2060497351 | APPL2 | c.1459+361T= (n.1459+361T=) c.1330+361T= (n.1330+361T=) c.*744+361T= (n.*744+361T=) n.1469+361T= c.1477+361T= (n.1477+361T=) n.299+361T= c.103+361T= (n.103+361T=) c.1438+361T= (n.1438+361T=) c.1348+361T= (n.1348+361T=) c.1420+361T= (n.1420+361T=) n.1639+361T= n.1621+361T= | |
12 | g.105189411A>C | CA2060497350 | APPL2 | c.1459+361T>G (n.1459+361T>G) c.1330+361T>G (n.1330+361T>G) c.*744+361T>G (n.*744+361T>G) n.1469+361T>G c.1477+361T>G (n.1477+361T>G) n.299+361T>G c.103+361T>G (n.103+361T>G) c.1438+361T>G (n.1438+361T>G) c.1348+361T>G (n.1348+361T>G) c.1420+361T>G (n.1420+361T>G) n.1639+361T>G n.1621+361T>G | dbSNP |
12 | g.105189411A>G | CA683096136 | APPL2 | c.1459+361T>C (n.1459+361T>C) c.1330+361T>C (n.1330+361T>C) c.*744+361T>C (n.*744+361T>C) n.1469+361T>C c.1477+361T>C (n.1477+361T>C) n.299+361T>C c.103+361T>C (n.103+361T>C) c.1438+361T>C (n.1438+361T>C) c.1348+361T>C (n.1348+361T>C) c.1420+361T>C (n.1420+361T>C) n.1639+361T>C n.1621+361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189413C>A | CA683096137 | APPL2 | c.1459+359G>T (n.1459+359G>T) c.1330+359G>T (n.1330+359G>T) c.*744+359G>T (n.*744+359G>T) n.1469+359G>T c.1477+359G>T (n.1477+359G>T) n.299+359G>T c.103+359G>T (n.103+359G>T) c.1438+359G>T (n.1438+359G>T) c.1348+359G>T (n.1348+359G>T) c.1420+359G>T (n.1420+359G>T) n.1639+359G>T n.1621+359G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189413C= | CA2060497353 | APPL2 | c.1459+359G= (n.1459+359G=) c.1330+359G= (n.1330+359G=) c.*744+359G= (n.*744+359G=) n.1469+359G= c.1477+359G= (n.1477+359G=) n.299+359G= c.103+359G= (n.103+359G=) c.1438+359G= (n.1438+359G=) c.1348+359G= (n.1348+359G=) c.1420+359G= (n.1420+359G=) n.1639+359G= n.1621+359G= | |
12 | g.105189413_105189414delinsCT | CA2060497352 | APPL2 | c.1459+358_1459+359delinsAG (n.1459+358_1459+359delinsAG) c.1330+358_1330+359delinsAG (n.1330+358_1330+359delinsAG) c.*744+358_*744+359delinsAG (n.*744+358_*744+359delinsAG) n.1469+358_1469+359delinsAG c.1477+358_1477+359delinsAG (n.1477+358_1477+359delinsAG) n.299+358_299+359delinsAG c.103+358_103+359delinsAG (n.103+358_103+359delinsAG) c.1438+358_1438+359delinsAG (n.1438+358_1438+359delinsAG) c.1348+358_1348+359delinsAG (n.1348+358_1348+359delinsAG) c.1420+358_1420+359delinsAG (n.1420+358_1420+359delinsAG) n.1639+358_1639+359delinsAG n.1621+358_1621+359delinsAG | |
12 | g.105189414T>G | CA655093010 | APPL2 | c.1459+358A>C (n.1459+358A>C) c.1330+358A>C (n.1330+358A>C) c.*744+358A>C (n.*744+358A>C) n.1469+358A>C c.1477+358A>C (n.1477+358A>C) n.299+358A>C c.103+358A>C (n.103+358A>C) c.1438+358A>C (n.1438+358A>C) c.1348+358A>C (n.1348+358A>C) c.1420+358A>C (n.1420+358A>C) n.1639+358A>C n.1621+358A>C | COSMIC |
12 | g.105189415del | CA683096141 | APPL2 | c.1459+358del (n.1459+358del) c.1330+358del (n.1330+358del) c.*744+358del (n.*744+358del) n.1469+358del c.1477+358del (n.1477+358del) n.299+358del c.103+358del (n.103+358del) c.1438+358del (n.1438+358del) c.1348+358del (n.1348+358del) c.1420+358del (n.1420+358del) n.1639+358del n.1621+358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189415T>G | CA607205221 | APPL2 | c.1459+357A>C (n.1459+357A>C) c.1330+357A>C (n.1330+357A>C) c.*744+357A>C (n.*744+357A>C) n.1469+357A>C c.1477+357A>C (n.1477+357A>C) n.299+357A>C c.103+357A>C (n.103+357A>C) c.1438+357A>C (n.1438+357A>C) c.1348+357A>C (n.1348+357A>C) c.1420+357A>C (n.1420+357A>C) n.1639+357A>C n.1621+357A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189415T= | CA2060497354 | APPL2 | c.1459+357A= (n.1459+357A=) c.1330+357A= (n.1330+357A=) c.*744+357A= (n.*744+357A=) n.1469+357A= c.1477+357A= (n.1477+357A=) n.299+357A= c.103+357A= (n.103+357A=) c.1438+357A= (n.1438+357A=) c.1348+357A= (n.1348+357A=) c.1420+357A= (n.1420+357A=) n.1639+357A= n.1621+357A= | |
12 | g.105189419A= | CA2060497355 | APPL2 | c.1459+353T= (n.1459+353T=) c.1330+353T= (n.1330+353T=) c.*744+353T= (n.*744+353T=) n.1469+353T= c.1477+353T= (n.1477+353T=) n.299+353T= c.103+353T= (n.103+353T=) c.1438+353T= (n.1438+353T=) c.1348+353T= (n.1348+353T=) c.1420+353T= (n.1420+353T=) n.1639+353T= n.1621+353T= | |
12 | g.105189419A>G | CA607205222 | APPL2 | c.1459+353T>C (n.1459+353T>C) c.1330+353T>C (n.1330+353T>C) c.*744+353T>C (n.*744+353T>C) n.1469+353T>C c.1477+353T>C (n.1477+353T>C) n.299+353T>C c.103+353T>C (n.103+353T>C) c.1438+353T>C (n.1438+353T>C) c.1348+353T>C (n.1348+353T>C) c.1420+353T>C (n.1420+353T>C) n.1639+353T>C n.1621+353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189419A>T | CA242650096 | APPL2 | c.1459+353T>A (n.1459+353T>A) c.1330+353T>A (n.1330+353T>A) c.*744+353T>A (n.*744+353T>A) n.1469+353T>A c.1477+353T>A (n.1477+353T>A) n.299+353T>A c.103+353T>A (n.103+353T>A) c.1438+353T>A (n.1438+353T>A) c.1348+353T>A (n.1348+353T>A) c.1420+353T>A (n.1420+353T>A) n.1639+353T>A n.1621+353T>A | dbSNP |
12 | g.105189421T>G | CA2602109684 | APPL2 | c.1459+351A>C (n.1459+351A>C) c.1330+351A>C (n.1330+351A>C) c.*744+351A>C (n.*744+351A>C) n.1469+351A>C c.1477+351A>C (n.1477+351A>C) n.299+351A>C c.103+351A>C (n.103+351A>C) c.1438+351A>C (n.1438+351A>C) c.1348+351A>C (n.1348+351A>C) c.1420+351A>C (n.1420+351A>C) n.1639+351A>C n.1621+351A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189423A= | CA2060497356 | APPL2 | c.1459+349T= (n.1459+349T=) c.1330+349T= (n.1330+349T=) c.*744+349T= (n.*744+349T=) n.1469+349T= c.1477+349T= (n.1477+349T=) n.299+349T= c.103+349T= (n.103+349T=) c.1438+349T= (n.1438+349T=) c.1348+349T= (n.1348+349T=) c.1420+349T= (n.1420+349T=) n.1639+349T= n.1621+349T= | |
12 | g.105189423A>C | CA242650098 | APPL2 | c.1459+349T>G (n.1459+349T>G) c.1330+349T>G (n.1330+349T>G) c.*744+349T>G (n.*744+349T>G) n.1469+349T>G c.1477+349T>G (n.1477+349T>G) n.299+349T>G c.103+349T>G (n.103+349T>G) c.1438+349T>G (n.1438+349T>G) c.1348+349T>G (n.1348+349T>G) c.1420+349T>G (n.1420+349T>G) n.1639+349T>G n.1621+349T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189423A>G | CA2060497357 | APPL2 | c.1459+349T>C (n.1459+349T>C) c.1330+349T>C (n.1330+349T>C) c.*744+349T>C (n.*744+349T>C) n.1469+349T>C c.1477+349T>C (n.1477+349T>C) n.299+349T>C c.103+349T>C (n.103+349T>C) c.1438+349T>C (n.1438+349T>C) c.1348+349T>C (n.1348+349T>C) c.1420+349T>C (n.1420+349T>C) n.1639+349T>C n.1621+349T>C | dbSNP |
12 | g.105189425G>A | CA951401011 | APPL2 | c.1459+347C>T (n.1459+347C>T) c.1330+347C>T (n.1330+347C>T) c.*744+347C>T (n.*744+347C>T) n.1469+347C>T c.1477+347C>T (n.1477+347C>T) n.299+347C>T c.103+347C>T (n.103+347C>T) c.1438+347C>T (n.1438+347C>T) c.1348+347C>T (n.1348+347C>T) c.1420+347C>T (n.1420+347C>T) n.1639+347C>T n.1621+347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189425G= | CA2060497358 | APPL2 | c.1459+347C= (n.1459+347C=) c.1330+347C= (n.1330+347C=) c.*744+347C= (n.*744+347C=) n.1469+347C= c.1477+347C= (n.1477+347C=) n.299+347C= c.103+347C= (n.103+347C=) c.1438+347C= (n.1438+347C=) c.1348+347C= (n.1348+347C=) c.1420+347C= (n.1420+347C=) n.1639+347C= n.1621+347C= | |
12 | g.105189425_105189428delinsGAAC | CA2060497359 | APPL2 | c.1459+344_1459+347delinsGTTC (n.1459+344_1459+347delinsGTTC) c.1330+344_1330+347delinsGTTC (n.1330+344_1330+347delinsGTTC) c.*744+344_*744+347delinsGTTC (n.*744+344_*744+347delinsGTTC) n.1469+344_1469+347delinsGTTC c.1477+344_1477+347delinsGTTC (n.1477+344_1477+347delinsGTTC) n.299+344_299+347delinsGTTC c.103+344_103+347delinsGTTC (n.103+344_103+347delinsGTTC) c.1438+344_1438+347delinsGTTC (n.1438+344_1438+347delinsGTTC) c.1348+344_1348+347delinsGTTC (n.1348+344_1348+347delinsGTTC) c.1420+344_1420+347delinsGTTC (n.1420+344_1420+347delinsGTTC) n.1639+344_1639+347delinsGTTC n.1621+344_1621+347delinsGTTC | |
12 | g.105189428_105189430del | CA2060497360 | APPL2 | c.1459+344_1459+346del (n.1459+344_1459+346del) c.1330+344_1330+346del (n.1330+344_1330+346del) c.*744+344_*744+346del (n.*744+344_*744+346del) n.1469+344_1469+346del c.1477+344_1477+346del (n.1477+344_1477+346del) n.299+344_299+346del c.103+344_103+346del (n.103+344_103+346del) c.1438+344_1438+346del (n.1438+344_1438+346del) c.1348+344_1348+346del (n.1348+344_1348+346del) c.1420+344_1420+346del (n.1420+344_1420+346del) n.1639+344_1639+346del n.1621+344_1621+346del | dbSNP |
12 | g.105189427A= | CA2060497361 | APPL2 | c.1459+345T= (n.1459+345T=) c.1330+345T= (n.1330+345T=) c.*744+345T= (n.*744+345T=) n.1469+345T= c.1477+345T= (n.1477+345T=) n.299+345T= c.103+345T= (n.103+345T=) c.1438+345T= (n.1438+345T=) c.1348+345T= (n.1348+345T=) c.1420+345T= (n.1420+345T=) n.1639+345T= n.1621+345T= | |
12 | g.105189427A>G | CA683096159 | APPL2 | c.1459+345T>C (n.1459+345T>C) c.1330+345T>C (n.1330+345T>C) c.*744+345T>C (n.*744+345T>C) n.1469+345T>C c.1477+345T>C (n.1477+345T>C) n.299+345T>C c.103+345T>C (n.103+345T>C) c.1438+345T>C (n.1438+345T>C) c.1348+345T>C (n.1348+345T>C) c.1420+345T>C (n.1420+345T>C) n.1639+345T>C n.1621+345T>C | dbSNP |
12 | g.105189429A= | CA2060497362 | APPL2 | c.1459+343T= (n.1459+343T=) c.1330+343T= (n.1330+343T=) c.*744+343T= (n.*744+343T=) n.1469+343T= c.1477+343T= (n.1477+343T=) n.299+343T= c.103+343T= (n.103+343T=) c.1438+343T= (n.1438+343T=) c.1348+343T= (n.1348+343T=) c.1420+343T= (n.1420+343T=) n.1639+343T= n.1621+343T= | |
12 | g.105189429A>T | CA683096163 | APPL2 | c.1459+343T>A (n.1459+343T>A) c.1330+343T>A (n.1330+343T>A) c.*744+343T>A (n.*744+343T>A) n.1469+343T>A c.1477+343T>A (n.1477+343T>A) n.299+343T>A c.103+343T>A (n.103+343T>A) c.1438+343T>A (n.1438+343T>A) c.1348+343T>A (n.1348+343T>A) c.1420+343T>A (n.1420+343T>A) n.1639+343T>A n.1621+343T>A | dbSNP |
12 | g.105189430A= | CA2060497363 | APPL2 | c.1459+342T= (n.1459+342T=) c.1330+342T= (n.1330+342T=) c.*744+342T= (n.*744+342T=) n.1469+342T= c.1477+342T= (n.1477+342T=) n.299+342T= c.103+342T= (n.103+342T=) c.1438+342T= (n.1438+342T=) c.1348+342T= (n.1348+342T=) c.1420+342T= (n.1420+342T=) n.1639+342T= n.1621+342T= | |
12 | g.105189430A>C | CA951401014 | APPL2 | c.1459+342T>G (n.1459+342T>G) c.1330+342T>G (n.1330+342T>G) c.*744+342T>G (n.*744+342T>G) n.1469+342T>G c.1477+342T>G (n.1477+342T>G) n.299+342T>G c.103+342T>G (n.103+342T>G) c.1438+342T>G (n.1438+342T>G) c.1348+342T>G (n.1348+342T>G) c.1420+342T>G (n.1420+342T>G) n.1639+342T>G n.1621+342T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189438del | CA2511018171 | APPL2 | c.1459+334del (n.1459+334del) c.1330+334del (n.1330+334del) c.*744+334del (n.*744+334del) n.1469+334del c.1477+334del (n.1477+334del) n.299+334del c.103+334del (n.103+334del) c.1438+334del (n.1438+334del) c.1348+334del (n.1348+334del) c.1420+334del (n.1420+334del) n.1639+334del n.1621+334del | |
12 | g.105189438G>A | CA242650100 | APPL2 | c.1459+334C>T (n.1459+334C>T) c.1330+334C>T (n.1330+334C>T) c.*744+334C>T (n.*744+334C>T) n.1469+334C>T c.1477+334C>T (n.1477+334C>T) n.299+334C>T c.103+334C>T (n.103+334C>T) c.1438+334C>T (n.1438+334C>T) c.1348+334C>T (n.1348+334C>T) c.1420+334C>T (n.1420+334C>T) n.1639+334C>T n.1621+334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189438G= | CA2060497364 | APPL2 | c.1459+334C= (n.1459+334C=) c.1330+334C= (n.1330+334C=) c.*744+334C= (n.*744+334C=) n.1469+334C= c.1477+334C= (n.1477+334C=) n.299+334C= c.103+334C= (n.103+334C=) c.1438+334C= (n.1438+334C=) c.1348+334C= (n.1348+334C=) c.1420+334C= (n.1420+334C=) n.1639+334C= n.1621+334C= | |
12 | g.105189438G>T | CA2840326760 | APPL2 | c.1459+334C>A (n.1459+334C>A) c.1330+334C>A (n.1330+334C>A) c.*744+334C>A (n.*744+334C>A) n.1469+334C>A c.1477+334C>A (n.1477+334C>A) n.299+334C>A c.103+334C>A (n.103+334C>A) c.1438+334C>A (n.1438+334C>A) c.1348+334C>A (n.1348+334C>A) c.1420+334C>A (n.1420+334C>A) n.1639+334C>A n.1621+334C>A | |
12 | g.105189444T>C | CA607205225 | APPL2 | c.1459+328A>G (n.1459+328A>G) c.1330+328A>G (n.1330+328A>G) c.*744+328A>G (n.*744+328A>G) n.1469+328A>G c.1477+328A>G (n.1477+328A>G) n.299+328A>G c.103+328A>G (n.103+328A>G) c.1438+328A>G (n.1438+328A>G) c.1348+328A>G (n.1348+328A>G) c.1420+328A>G (n.1420+328A>G) n.1639+328A>G n.1621+328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189444T= | CA2060497365 | APPL2 | c.1459+328A= (n.1459+328A=) c.1330+328A= (n.1330+328A=) c.*744+328A= (n.*744+328A=) n.1469+328A= c.1477+328A= (n.1477+328A=) n.299+328A= c.103+328A= (n.103+328A=) c.1438+328A= (n.1438+328A=) c.1348+328A= (n.1348+328A=) c.1420+328A= (n.1420+328A=) n.1639+328A= n.1621+328A= | |
12 | g.105189447G= | CA2060497366 | APPL2 | c.1459+325C= (n.1459+325C=) c.1330+325C= (n.1330+325C=) c.*744+325C= (n.*744+325C=) n.1469+325C= c.1477+325C= (n.1477+325C=) n.299+325C= c.103+325C= (n.103+325C=) c.1438+325C= (n.1438+325C=) c.1348+325C= (n.1348+325C=) c.1420+325C= (n.1420+325C=) n.1639+325C= n.1621+325C= | |
12 | g.105189447G>T | CA683096172 | APPL2 | c.1459+325C>A (n.1459+325C>A) c.1330+325C>A (n.1330+325C>A) c.*744+325C>A (n.*744+325C>A) n.1469+325C>A c.1477+325C>A (n.1477+325C>A) n.299+325C>A c.103+325C>A (n.103+325C>A) c.1438+325C>A (n.1438+325C>A) c.1348+325C>A (n.1348+325C>A) c.1420+325C>A (n.1420+325C>A) n.1639+325C>A n.1621+325C>A | dbSNP |
12 | g.105189448T>C | CA951401016 | APPL2 | c.1459+324A>G (n.1459+324A>G) c.1330+324A>G (n.1330+324A>G) c.*744+324A>G (n.*744+324A>G) n.1469+324A>G c.1477+324A>G (n.1477+324A>G) n.299+324A>G c.103+324A>G (n.103+324A>G) c.1438+324A>G (n.1438+324A>G) c.1348+324A>G (n.1348+324A>G) c.1420+324A>G (n.1420+324A>G) n.1639+324A>G n.1621+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189448T= | CA2060497367 | APPL2 | c.1459+324A= (n.1459+324A=) c.1330+324A= (n.1330+324A=) c.*744+324A= (n.*744+324A=) n.1469+324A= c.1477+324A= (n.1477+324A=) n.299+324A= c.103+324A= (n.103+324A=) c.1438+324A= (n.1438+324A=) c.1348+324A= (n.1348+324A=) c.1420+324A= (n.1420+324A=) n.1639+324A= n.1621+324A= | |
12 | g.105189451_105189452insTTA | CA2516009488 | APPL2 | c.1459+320_1459+321insTAA (n.1459+320_1459+321insTAA) c.1330+320_1330+321insTAA (n.1330+320_1330+321insTAA) c.*744+320_*744+321insTAA (n.*744+320_*744+321insTAA) n.1469+320_1469+321insTAA c.1477+320_1477+321insTAA (n.1477+320_1477+321insTAA) n.299+320_299+321insTAA c.103+320_103+321insTAA (n.103+320_103+321insTAA) c.1438+320_1438+321insTAA (n.1438+320_1438+321insTAA) c.1348+320_1348+321insTAA (n.1348+320_1348+321insTAA) c.1420+320_1420+321insTAA (n.1420+320_1420+321insTAA) n.1639+320_1639+321insTAA n.1621+320_1621+321insTAA | |
12 | g.105189452_105189453insATTCT | CA2537287672 | APPL2 | c.1459+319_1459+320insAGAAT (n.1459+319_1459+320insAGAAT) c.1330+319_1330+320insAGAAT (n.1330+319_1330+320insAGAAT) c.*744+319_*744+320insAGAAT (n.*744+319_*744+320insAGAAT) n.1469+319_1469+320insAGAAT c.1477+319_1477+320insAGAAT (n.1477+319_1477+320insAGAAT) n.299+319_299+320insAGAAT c.103+319_103+320insAGAAT (n.103+319_103+320insAGAAT) c.1438+319_1438+320insAGAAT (n.1438+319_1438+320insAGAAT) c.1348+319_1348+320insAGAAT (n.1348+319_1348+320insAGAAT) c.1420+319_1420+320insAGAAT (n.1420+319_1420+320insAGAAT) n.1639+319_1639+320insAGAAT n.1621+319_1621+320insAGAAT | |
12 | g.105189455A>T | CA2504349162 | APPL2 | c.1459+317T>A (n.1459+317T>A) c.1330+317T>A (n.1330+317T>A) c.*744+317T>A (n.*744+317T>A) n.1469+317T>A c.1477+317T>A (n.1477+317T>A) n.299+317T>A c.103+317T>A (n.103+317T>A) c.1438+317T>A (n.1438+317T>A) c.1348+317T>A (n.1348+317T>A) c.1420+317T>A (n.1420+317T>A) n.1639+317T>A n.1621+317T>A | |
12 | g.105189459_105189461delinsGAC | CA2060497368 | APPL2 | c.1459+311_1459+313delinsGTC (n.1459+311_1459+313delinsGTC) c.1330+311_1330+313delinsGTC (n.1330+311_1330+313delinsGTC) c.*744+311_*744+313delinsGTC (n.*744+311_*744+313delinsGTC) n.1469+311_1469+313delinsGTC c.1477+311_1477+313delinsGTC (n.1477+311_1477+313delinsGTC) n.299+311_299+313delinsGTC c.103+311_103+313delinsGTC (n.103+311_103+313delinsGTC) c.1438+311_1438+313delinsGTC (n.1438+311_1438+313delinsGTC) c.1348+311_1348+313delinsGTC (n.1348+311_1348+313delinsGTC) c.1420+311_1420+313delinsGTC (n.1420+311_1420+313delinsGTC) n.1639+311_1639+313delinsGTC n.1621+311_1621+313delinsGTC | |
12 | g.105189463_105189464del | CA607205226 | APPL2 | c.1459+311_1459+312del (n.1459+311_1459+312del) c.1330+311_1330+312del (n.1330+311_1330+312del) c.*744+311_*744+312del (n.*744+311_*744+312del) n.1469+311_1469+312del c.1477+311_1477+312del (n.1477+311_1477+312del) n.299+311_299+312del c.103+311_103+312del (n.103+311_103+312del) c.1438+311_1438+312del (n.1438+311_1438+312del) c.1348+311_1348+312del (n.1348+311_1348+312del) c.1420+311_1420+312del (n.1420+311_1420+312del) n.1639+311_1639+312del n.1621+311_1621+312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189461C>A | CA2552742441 | APPL2 | c.1459+311G>T (n.1459+311G>T) c.1330+311G>T (n.1330+311G>T) c.*744+311G>T (n.*744+311G>T) n.1469+311G>T c.1477+311G>T (n.1477+311G>T) n.299+311G>T c.103+311G>T (n.103+311G>T) c.1438+311G>T (n.1438+311G>T) c.1348+311G>T (n.1348+311G>T) c.1420+311G>T (n.1420+311G>T) n.1639+311G>T n.1621+311G>T | |
12 | g.105189465G>A | CA2060497370 | APPL2 | c.1459+307C>T (n.1459+307C>T) c.1330+307C>T (n.1330+307C>T) c.*744+307C>T (n.*744+307C>T) n.1469+307C>T c.1477+307C>T (n.1477+307C>T) n.299+307C>T c.103+307C>T (n.103+307C>T) c.1438+307C>T (n.1438+307C>T) c.1348+307C>T (n.1348+307C>T) c.1420+307C>T (n.1420+307C>T) n.1639+307C>T n.1621+307C>T | dbSNP |
12 | g.105189465G= | CA2060497369 | APPL2 | c.1459+307C= (n.1459+307C=) c.1330+307C= (n.1330+307C=) c.*744+307C= (n.*744+307C=) n.1469+307C= c.1477+307C= (n.1477+307C=) n.299+307C= c.103+307C= (n.103+307C=) c.1438+307C= (n.1438+307C=) c.1348+307C= (n.1348+307C=) c.1420+307C= (n.1420+307C=) n.1639+307C= n.1621+307C= | |
12 | g.105189466C= | CA2060497372 | APPL2 | c.1459+306G= (n.1459+306G=) c.1330+306G= (n.1330+306G=) c.*744+306G= (n.*744+306G=) n.1469+306G= c.1477+306G= (n.1477+306G=) n.299+306G= c.103+306G= (n.103+306G=) c.1438+306G= (n.1438+306G=) c.1348+306G= (n.1348+306G=) c.1420+306G= (n.1420+306G=) n.1639+306G= n.1621+306G= | |
12 | g.105189466C>G | CA2060497371 | APPL2 | c.1459+306G>C (n.1459+306G>C) c.1330+306G>C (n.1330+306G>C) c.*744+306G>C (n.*744+306G>C) n.1469+306G>C c.1477+306G>C (n.1477+306G>C) n.299+306G>C c.103+306G>C (n.103+306G>C) c.1438+306G>C (n.1438+306G>C) c.1348+306G>C (n.1348+306G>C) c.1420+306G>C (n.1420+306G>C) n.1639+306G>C n.1621+306G>C | dbSNP |
12 | g.105189466C>T | CA951401022 | APPL2 | c.1459+306G>A (n.1459+306G>A) c.1330+306G>A (n.1330+306G>A) c.*744+306G>A (n.*744+306G>A) n.1469+306G>A c.1477+306G>A (n.1477+306G>A) n.299+306G>A c.103+306G>A (n.103+306G>A) c.1438+306G>A (n.1438+306G>A) c.1348+306G>A (n.1348+306G>A) c.1420+306G>A (n.1420+306G>A) n.1639+306G>A n.1621+306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189467G>A | CA15724301 | APPL2 | c.1459+305C>T (n.1459+305C>T) c.1330+305C>T (n.1330+305C>T) c.*744+305C>T (n.*744+305C>T) n.1469+305C>T c.1477+305C>T (n.1477+305C>T) n.299+305C>T c.103+305C>T (n.103+305C>T) c.1438+305C>T (n.1438+305C>T) c.1348+305C>T (n.1348+305C>T) c.1420+305C>T (n.1420+305C>T) n.1639+305C>T n.1621+305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189467G>C | CA242650101 | APPL2 | c.1459+305C>G (n.1459+305C>G) c.1330+305C>G (n.1330+305C>G) c.*744+305C>G (n.*744+305C>G) n.1469+305C>G c.1477+305C>G (n.1477+305C>G) n.299+305C>G c.103+305C>G (n.103+305C>G) c.1438+305C>G (n.1438+305C>G) c.1348+305C>G (n.1348+305C>G) c.1420+305C>G (n.1420+305C>G) n.1639+305C>G n.1621+305C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189467G= | CA2060497373 | APPL2 | c.1459+305C= (n.1459+305C=) c.1330+305C= (n.1330+305C=) c.*744+305C= (n.*744+305C=) n.1469+305C= c.1477+305C= (n.1477+305C=) n.299+305C= c.103+305C= (n.103+305C=) c.1438+305C= (n.1438+305C=) c.1348+305C= (n.1348+305C=) c.1420+305C= (n.1420+305C=) n.1639+305C= n.1621+305C= | |
12 | g.105189469_105189476delinsATTTCCAG | CA2060497374 | APPL2 | c.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT (n.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT) c.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT (n.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT) c.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT (n.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT) n.1469+296_1469+303delinsCTGGAAAT c.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT (n.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT) n.299+296_299+303delinsCTGGAAAT c.103+296_103+303delinsCTGGAAAT (n.103+296_103+303delinsCTGGAAAT) c.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT (n.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT) c.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT (n.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT) c.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT (n.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT) n.1639+296_1639+303delinsCTGGAAAT n.1621+296_1621+303delinsCTGGAAAT |