Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1621+361_1621+363del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.105189411A>GCA683096136APPL2c.1459+361T>C (n.1459+361T>C)
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n.1469+361T>C
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n.1639+361T>C
n.1621+361T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189413C>ACA683096137APPL2c.1459+359G>T (n.1459+359G>T)
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n.1469+359G>T
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n.299+359G>T
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n.1639+359G>T
n.1621+359G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189413C=CA2060497353APPL2c.1459+359G= (n.1459+359G=)
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n.1621+359G=
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n.1469+358A>C
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n.299+358A>C
c.103+358A>C (n.103+358A>C)
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n.1639+358A>C
n.1621+358A>C
COSMIC
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c.1330+358del (n.1330+358del)
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n.1469+358del
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n.299+358del
c.103+358del (n.103+358del)
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n.1639+358del
n.1621+358del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189415T>GCA607205221APPL2c.1459+357A>C (n.1459+357A>C)
c.1330+357A>C (n.1330+357A>C)
c.*744+357A>C (n.*744+357A>C)
n.1469+357A>C
c.1477+357A>C (n.1477+357A>C)
n.299+357A>C
c.103+357A>C (n.103+357A>C)
c.1438+357A>C (n.1438+357A>C)
c.1348+357A>C (n.1348+357A>C)
c.1420+357A>C (n.1420+357A>C)
n.1639+357A>C
n.1621+357A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189415T=CA2060497354APPL2c.1459+357A= (n.1459+357A=)
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c.1420+357A= (n.1420+357A=)
n.1639+357A=
n.1621+357A=
12g.105189419A=CA2060497355APPL2c.1459+353T= (n.1459+353T=)
c.1330+353T= (n.1330+353T=)
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n.1469+353T=
c.1477+353T= (n.1477+353T=)
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c.1420+353T= (n.1420+353T=)
n.1639+353T=
n.1621+353T=
12g.105189419A>GCA607205222APPL2c.1459+353T>C (n.1459+353T>C)
c.1330+353T>C (n.1330+353T>C)
c.*744+353T>C (n.*744+353T>C)
n.1469+353T>C
c.1477+353T>C (n.1477+353T>C)
n.299+353T>C
c.103+353T>C (n.103+353T>C)
c.1438+353T>C (n.1438+353T>C)
c.1348+353T>C (n.1348+353T>C)
c.1420+353T>C (n.1420+353T>C)
n.1639+353T>C
n.1621+353T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189419A>TCA242650096APPL2c.1459+353T>A (n.1459+353T>A)
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n.1469+353T>A
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n.1639+353T>A
n.1621+353T>A
dbSNP
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n.1469+351A>C
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n.299+351A>C
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n.1639+351A>C
n.1621+351A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189423A=CA2060497356APPL2c.1459+349T= (n.1459+349T=)
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n.1639+349T=
n.1621+349T=
12g.105189423A>CCA242650098APPL2c.1459+349T>G (n.1459+349T>G)
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n.1621+349T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189423A>GCA2060497357APPL2c.1459+349T>C (n.1459+349T>C)
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n.299+349T>C
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n.1639+349T>C
n.1621+349T>C
dbSNP
12g.105189425G>ACA951401011APPL2c.1459+347C>T (n.1459+347C>T)
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n.299+347C>T
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n.1639+347C>T
n.1621+347C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189425G=CA2060497358APPL2c.1459+347C= (n.1459+347C=)
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n.1639+347C=
n.1621+347C=
12g.105189425_105189428delinsGAACCA2060497359APPL2c.1459+344_1459+347delinsGTTC (n.1459+344_1459+347delinsGTTC)
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n.1621+344_1621+347delinsGTTC
12g.105189428_105189430delCA2060497360APPL2c.1459+344_1459+346del (n.1459+344_1459+346del)
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n.1469+344_1469+346del
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n.299+344_299+346del
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n.1639+344_1639+346del
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dbSNP
12g.105189427A=CA2060497361APPL2c.1459+345T= (n.1459+345T=)
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n.1639+345T=
n.1621+345T=
12g.105189427A>GCA683096159APPL2c.1459+345T>C (n.1459+345T>C)
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n.1469+345T>C
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n.299+345T>C
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n.1639+345T>C
n.1621+345T>C
dbSNP
12g.105189429A=CA2060497362APPL2c.1459+343T= (n.1459+343T=)
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n.1639+343T=
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12g.105189429A>TCA683096163APPL2c.1459+343T>A (n.1459+343T>A)
c.1330+343T>A (n.1330+343T>A)
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n.1469+343T>A
c.1477+343T>A (n.1477+343T>A)
n.299+343T>A
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n.1639+343T>A
n.1621+343T>A
dbSNP
12g.105189430A=CA2060497363APPL2c.1459+342T= (n.1459+342T=)
c.1330+342T= (n.1330+342T=)
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n.1469+342T=
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n.1639+342T=
n.1621+342T=
12g.105189430A>CCA951401014APPL2c.1459+342T>G (n.1459+342T>G)
c.1330+342T>G (n.1330+342T>G)
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n.1469+342T>G
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n.299+342T>G
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c.1438+342T>G (n.1438+342T>G)
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c.1420+342T>G (n.1420+342T>G)
n.1639+342T>G
n.1621+342T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189438delCA2511018171APPL2c.1459+334del (n.1459+334del)
c.1330+334del (n.1330+334del)
c.*744+334del (n.*744+334del)
n.1469+334del
c.1477+334del (n.1477+334del)
n.299+334del
c.103+334del (n.103+334del)
c.1438+334del (n.1438+334del)
c.1348+334del (n.1348+334del)
c.1420+334del (n.1420+334del)
n.1639+334del
n.1621+334del
12g.105189438G>ACA242650100APPL2c.1459+334C>T (n.1459+334C>T)
c.1330+334C>T (n.1330+334C>T)
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n.1469+334C>T
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n.299+334C>T
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c.1438+334C>T (n.1438+334C>T)
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c.1420+334C>T (n.1420+334C>T)
n.1639+334C>T
n.1621+334C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189438G=CA2060497364APPL2c.1459+334C= (n.1459+334C=)
c.1330+334C= (n.1330+334C=)
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n.1469+334C=
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n.299+334C=
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n.1639+334C=
n.1621+334C=
12g.105189438G>TCA2840326760APPL2c.1459+334C>A (n.1459+334C>A)
c.1330+334C>A (n.1330+334C>A)
c.*744+334C>A (n.*744+334C>A)
n.1469+334C>A
c.1477+334C>A (n.1477+334C>A)
n.299+334C>A
c.103+334C>A (n.103+334C>A)
c.1438+334C>A (n.1438+334C>A)
c.1348+334C>A (n.1348+334C>A)
c.1420+334C>A (n.1420+334C>A)
n.1639+334C>A
n.1621+334C>A
12g.105189444T>CCA607205225APPL2c.1459+328A>G (n.1459+328A>G)
c.1330+328A>G (n.1330+328A>G)
c.*744+328A>G (n.*744+328A>G)
n.1469+328A>G
c.1477+328A>G (n.1477+328A>G)
n.299+328A>G
c.103+328A>G (n.103+328A>G)
c.1438+328A>G (n.1438+328A>G)
c.1348+328A>G (n.1348+328A>G)
c.1420+328A>G (n.1420+328A>G)
n.1639+328A>G
n.1621+328A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189444T=CA2060497365APPL2c.1459+328A= (n.1459+328A=)
c.1330+328A= (n.1330+328A=)
c.*744+328A= (n.*744+328A=)
n.1469+328A=
c.1477+328A= (n.1477+328A=)
n.299+328A=
c.103+328A= (n.103+328A=)
c.1438+328A= (n.1438+328A=)
c.1348+328A= (n.1348+328A=)
c.1420+328A= (n.1420+328A=)
n.1639+328A=
n.1621+328A=
12g.105189447G=CA2060497366APPL2c.1459+325C= (n.1459+325C=)
c.1330+325C= (n.1330+325C=)
c.*744+325C= (n.*744+325C=)
n.1469+325C=
c.1477+325C= (n.1477+325C=)
n.299+325C=
c.103+325C= (n.103+325C=)
c.1438+325C= (n.1438+325C=)
c.1348+325C= (n.1348+325C=)
c.1420+325C= (n.1420+325C=)
n.1639+325C=
n.1621+325C=
12g.105189447G>TCA683096172APPL2c.1459+325C>A (n.1459+325C>A)
c.1330+325C>A (n.1330+325C>A)
c.*744+325C>A (n.*744+325C>A)
n.1469+325C>A
c.1477+325C>A (n.1477+325C>A)
n.299+325C>A
c.103+325C>A (n.103+325C>A)
c.1438+325C>A (n.1438+325C>A)
c.1348+325C>A (n.1348+325C>A)
c.1420+325C>A (n.1420+325C>A)
n.1639+325C>A
n.1621+325C>A
dbSNP
12g.105189448T>CCA951401016APPL2c.1459+324A>G (n.1459+324A>G)
c.1330+324A>G (n.1330+324A>G)
c.*744+324A>G (n.*744+324A>G)
n.1469+324A>G
c.1477+324A>G (n.1477+324A>G)
n.299+324A>G
c.103+324A>G (n.103+324A>G)
c.1438+324A>G (n.1438+324A>G)
c.1348+324A>G (n.1348+324A>G)
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n.1639+324A=
n.1621+324A=
12g.105189451_105189452insTTACA2516009488APPL2c.1459+320_1459+321insTAA (n.1459+320_1459+321insTAA)
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12g.105189459_105189461delinsGACCA2060497368APPL2c.1459+311_1459+313delinsGTC (n.1459+311_1459+313delinsGTC)
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12g.105189463_105189464delCA607205226APPL2c.1459+311_1459+312del (n.1459+311_1459+312del)
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n.1639+311_1639+312del
n.1621+311_1621+312del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1639+311G>T
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dbSNP
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dbSNP
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n.1639+306G>A
n.1621+306G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189467G>ACA15724301APPL2c.1459+305C>T (n.1459+305C>T)
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n.1639+305C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189467G>CCA242650101APPL2c.1459+305C>G (n.1459+305C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189467G=CA2060497373APPL2c.1459+305C= (n.1459+305C=)
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n.1469+305C=
c.1477+305C= (n.1477+305C=)
n.299+305C=
c.103+305C= (n.103+305C=)
c.1438+305C= (n.1438+305C=)
c.1348+305C= (n.1348+305C=)
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12g.105189469_105189476delinsATTTCCAGCA2060497374APPL2c.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT (n.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT)
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c.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT (n.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT)
n.1639+296_1639+303delinsCTGGAAAT
n.1621+296_1621+303delinsCTGGAAAT

Number of alleles fetched