Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1050346_1050347delinsCACA1148750310AGRNc.4976+17_4976+18delinsCA (n.4976+17_4976+18delinsCA)
c.4661+17_4661+18delinsCA (n.4661+17_4661+18delinsCA)
c.4562+17_4562+18delinsCA (n.4562+17_4562+18delinsCA)
c.4103+17_4103+18delinsCA (n.4103+17_4103+18delinsCA)
c.3242+17_3242+18delinsCA (n.3242+17_3242+18delinsCA)
n.5043+17_5043+18delinsCA
n.5047+17_5047+18delinsCA
1g.1050347delCA509787AGRNc.4976+18del (n.4976+18del)
c.4661+18del (n.4661+18del)
c.4562+18del (n.4562+18del)
c.4103+18del (n.4103+18del)
c.3242+18del (n.3242+18del)
n.5043+18del
n.5047+18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050347A=CA1143591027AGRNc.4976+18A= (n.4976+18A=)
c.4661+18A= (n.4661+18A=)
c.4562+18A= (n.4562+18A=)
c.4103+18A= (n.4103+18A=)
c.3242+18A= (n.3242+18A=)
n.5043+18A=
n.5047+18A=
1g.1050347A>CCA509788AGRNc.4976+18A>C (n.4976+18A>C)
c.4661+18A>C (n.4661+18A>C)
c.4562+18A>C (n.4562+18A>C)
c.4103+18A>C (n.4103+18A>C)
c.3242+18A>C (n.3242+18A>C)
n.5043+18A>C
n.5047+18A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050348G>ACA509789AGRNc.4976+19G>A (n.4976+19G>A)
c.4661+19G>A (n.4661+19G>A)
c.4562+19G>A (n.4562+19G>A)
c.4103+19G>A (n.4103+19G>A)
c.3242+19G>A (n.3242+19G>A)
n.5043+19G>A
n.5047+19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050348G=CA1148750359AGRNc.4976+19G= (n.4976+19G=)
c.4661+19G= (n.4661+19G=)
c.4562+19G= (n.4562+19G=)
c.4103+19G= (n.4103+19G=)
c.3242+19G= (n.3242+19G=)
n.5043+19G=
n.5047+19G=
1g.1050352delCA337779811AGRNc.4976+23del (n.4976+23del)
c.4661+23del (n.4661+23del)
c.4562+23del (n.4562+23del)
c.4103+23del (n.4103+23del)
c.3242+23del (n.3242+23del)
n.5043+23del
n.5047+23del
1g.1050351G>ACA2574221942AGRNc.4976+22G>A (n.4976+22G>A)
c.4661+22G>A (n.4661+22G>A)
c.4562+22G>A (n.4562+22G>A)
c.4103+22G>A (n.4103+22G>A)
c.3242+22G>A (n.3242+22G>A)
n.5043+22G>A
n.5047+22G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1050351G>TCA2642492209AGRNc.4976+22G>T (n.4976+22G>T)
c.4661+22G>T (n.4661+22G>T)
c.4562+22G>T (n.4562+22G>T)
c.4103+22G>T (n.4103+22G>T)
c.3242+22G>T (n.3242+22G>T)
n.5043+22G>T
n.5047+22G>T
gnomAD v4
1g.1050352G>ACA2695245837AGRNc.4976+23G>A (n.4976+23G>A)
c.4661+23G>A (n.4661+23G>A)
c.4562+23G>A (n.4562+23G>A)
c.4103+23G>A (n.4103+23G>A)
c.3242+23G>A (n.3242+23G>A)
n.5043+23G>A
n.5047+23G>A
dbSNP
1g.1050352G=CA1148750366AGRNc.4976+23G= (n.4976+23G=)
c.4661+23G= (n.4661+23G=)
c.4562+23G= (n.4562+23G=)
c.4103+23G= (n.4103+23G=)
c.3242+23G= (n.3242+23G=)
n.5043+23G=
n.5047+23G=
1g.1050352G>TCA509790AGRNc.4976+23G>T (n.4976+23G>T)
c.4661+23G>T (n.4661+23G>T)
c.4562+23G>T (n.4562+23G>T)
c.4103+23G>T (n.4103+23G>T)
c.3242+23G>T (n.3242+23G>T)
n.5043+23G>T
n.5047+23G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050353A>GCA2642492210AGRNc.4976+24A>G (n.4976+24A>G)
c.4661+24A>G (n.4661+24A>G)
c.4562+24A>G (n.4562+24A>G)
c.4103+24A>G (n.4103+24A>G)
c.3242+24A>G (n.3242+24A>G)
n.5043+24A>G
n.5047+24A>G
gnomAD v4
1g.1050354A=CA1148750418AGRNc.4976+25A= (n.4976+25A=)
c.4661+25A= (n.4661+25A=)
c.4562+25A= (n.4562+25A=)
c.4103+25A= (n.4103+25A=)
c.3242+25A= (n.3242+25A=)
n.5043+25A=
n.5047+25A=
1g.1050354A>CCA2742134946AGRNc.4976+25A>C (n.4976+25A>C)
c.4661+25A>C (n.4661+25A>C)
c.4562+25A>C (n.4562+25A>C)
c.4103+25A>C (n.4103+25A>C)
c.3242+25A>C (n.3242+25A>C)
n.5043+25A>C
n.5047+25A>C
1g.1050354A>GCA2642492211AGRNc.4976+25A>G (n.4976+25A>G)
c.4661+25A>G (n.4661+25A>G)
c.4562+25A>G (n.4562+25A>G)
c.4103+25A>G (n.4103+25A>G)
c.3242+25A>G (n.3242+25A>G)
n.5043+25A>G
n.5047+25A>G
gnomAD v4
1g.1050354A>TCA520621994AGRNc.4976+25A>T (n.4976+25A>T)
c.4661+25A>T (n.4661+25A>T)
c.4562+25A>T (n.4562+25A>T)
c.4103+25A>T (n.4103+25A>T)
c.3242+25A>T (n.3242+25A>T)
n.5043+25A>T
n.5047+25A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050357delCA2642492212AGRNc.4976+28del (n.4976+28del)
c.4661+28del (n.4661+28del)
c.4562+28del (n.4562+28del)
c.4103+28del (n.4103+28del)
c.3242+28del (n.3242+28del)
n.5043+28del
n.5047+28del
gnomAD v4
1g.1050356G=CA1148750427AGRNc.4976+27G= (n.4976+27G=)
c.4661+27G= (n.4661+27G=)
c.4562+27G= (n.4562+27G=)
c.4103+27G= (n.4103+27G=)
c.3242+27G= (n.3242+27G=)
n.5043+27G=
n.5047+27G=
1g.1050356G>TCA509791AGRNc.4976+27G>T (n.4976+27G>T)
c.4661+27G>T (n.4661+27G>T)
c.4562+27G>T (n.4562+27G>T)
c.4103+27G>T (n.4103+27G>T)
c.3242+27G>T (n.3242+27G>T)
n.5043+27G>T
n.5047+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050357G>ACA2642492213AGRNc.4976+28G>A (n.4976+28G>A)
c.4661+28G>A (n.4661+28G>A)
c.4562+28G>A (n.4562+28G>A)
c.4103+28G>A (n.4103+28G>A)
c.3242+28G>A (n.3242+28G>A)
n.5043+28G>A
n.5047+28G>A
gnomAD v4
1g.1050357G=CA1148750429AGRNc.4976+28G= (n.4976+28G=)
c.4661+28G= (n.4661+28G=)
c.4562+28G= (n.4562+28G=)
c.4103+28G= (n.4103+28G=)
c.3242+28G= (n.3242+28G=)
n.5043+28G=
n.5047+28G=
1g.1050357G>TCA520621995AGRNc.4976+28G>T (n.4976+28G>T)
c.4661+28G>T (n.4661+28G>T)
c.4562+28G>T (n.4562+28G>T)
c.4103+28G>T (n.4103+28G>T)
c.3242+28G>T (n.3242+28G>T)
n.5043+28G>T
n.5047+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050359C=CA1148750433AGRNc.4976+30C= (n.4976+30C=)
c.4661+30C= (n.4661+30C=)
c.4562+30C= (n.4562+30C=)
c.4103+30C= (n.4103+30C=)
c.3242+30C= (n.3242+30C=)
n.5043+30C=
n.5047+30C=
1g.1050359C>TCA509792AGRNc.4976+30C>T (n.4976+30C>T)
c.4661+30C>T (n.4661+30C>T)
c.4562+30C>T (n.4562+30C>T)
c.4103+30C>T (n.4103+30C>T)
c.3242+30C>T (n.3242+30C>T)
n.5043+30C>T
n.5047+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050359_1050360delinsCGCA1148750431AGRNc.4976+30_4976+31delinsCG (n.4976+30_4976+31delinsCG)
c.4661+30_4661+31delinsCG (n.4661+30_4661+31delinsCG)
c.4562+30_4562+31delinsCG (n.4562+30_4562+31delinsCG)
c.4103+30_4103+31delinsCG (n.4103+30_4103+31delinsCG)
c.3242+30_3242+31delinsCG (n.3242+30_3242+31delinsCG)
n.5043+30_5043+31delinsCG
n.5047+30_5047+31delinsCG
1g.1050360G>ACA509794AGRNc.4976+31G>A (n.4976+31G>A)
c.4661+31G>A (n.4661+31G>A)
c.4562+31G>A (n.4562+31G>A)
c.4103+31G>A (n.4103+31G>A)
c.3242+31G>A (n.3242+31G>A)
n.5043+31G>A
n.5047+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050360G=CA1143858773AGRNc.4976+31G= (n.4976+31G=)
c.4661+31G= (n.4661+31G=)
c.4562+31G= (n.4562+31G=)
c.4103+31G= (n.4103+31G=)
c.3242+31G= (n.3242+31G=)
n.5043+31G=
n.5047+31G=
1g.1050361delCA509793AGRNc.4976+32del (n.4976+32del)
c.4661+32del (n.4661+32del)
c.4562+32del (n.4562+32del)
c.4103+32del (n.4103+32del)
c.3242+32del (n.3242+32del)
n.5043+32del
n.5047+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050361G>ACA2574221943AGRNc.4976+32G>A (n.4976+32G>A)
c.4661+32G>A (n.4661+32G>A)
c.4562+32G>A (n.4562+32G>A)
c.4103+32G>A (n.4103+32G>A)
c.3242+32G>A (n.3242+32G>A)
n.5043+32G>A
n.5047+32G>A
gnomAD v4
1g.1050361G=CA1148750448AGRNc.4976+32G= (n.4976+32G=)
c.4661+32G= (n.4661+32G=)
c.4562+32G= (n.4562+32G=)
c.4103+32G= (n.4103+32G=)
c.3242+32G= (n.3242+32G=)
n.5043+32G=
n.5047+32G=
1g.1050362C>ACA884899895AGRNc.4976+33C>A (n.4976+33C>A)
c.4661+33C>A (n.4661+33C>A)
c.4562+33C>A (n.4562+33C>A)
c.4103+33C>A (n.4103+33C>A)
c.3242+33C>A (n.3242+33C>A)
n.5043+33C>A
n.5047+33C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050362C=CA1148750462AGRNc.4976+33C= (n.4976+33C=)
c.4661+33C= (n.4661+33C=)
c.4562+33C= (n.4562+33C=)
c.4103+33C= (n.4103+33C=)
c.3242+33C= (n.3242+33C=)
n.5043+33C=
n.5047+33C=
1g.1050362C>TCA509795AGRNc.4976+33C>T (n.4976+33C>T)
c.4661+33C>T (n.4661+33C>T)
c.4562+33C>T (n.4562+33C>T)
c.4103+33C>T (n.4103+33C>T)
c.3242+33C>T (n.3242+33C>T)
n.5043+33C>T
n.5047+33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050366dupCA884899897AGRNc.4976+37dup (n.4976+37dup)
c.4661+37dup (n.4661+37dup)
c.4562+37dup (n.4562+37dup)
c.4103+37dup (n.4103+37dup)
c.3242+37dup (n.3242+37dup)
n.5043+37dup
n.5047+37dup
dbSNP
1g.1050363C>ACA2742134947AGRNc.4976+34C>A (n.4976+34C>A)
c.4661+34C>A (n.4661+34C>A)
c.4562+34C>A (n.4562+34C>A)
c.4103+34C>A (n.4103+34C>A)
c.3242+34C>A (n.3242+34C>A)
n.5043+34C>A
n.5047+34C>A
1g.1050363C>GCA2642492214AGRNc.4976+34C>G (n.4976+34C>G)
c.4661+34C>G (n.4661+34C>G)
c.4562+34C>G (n.4562+34C>G)
c.4103+34C>G (n.4103+34C>G)
c.3242+34C>G (n.3242+34C>G)
n.5043+34C>G
n.5047+34C>G
gnomAD v4
1g.1050364C>TCA2574221944AGRNc.4976+35C>T (n.4976+35C>T)
c.4661+35C>T (n.4661+35C>T)
c.4562+35C>T (n.4562+35C>T)
c.4103+35C>T (n.4103+35C>T)
c.3242+35C>T (n.3242+35C>T)
n.5043+35C>T
n.5047+35C>T
gnomAD v4
1g.1050365C>TCA2642492215AGRNc.4976+36C>T (n.4976+36C>T)
c.4661+36C>T (n.4661+36C>T)
c.4562+36C>T (n.4562+36C>T)
c.4103+36C>T (n.4103+36C>T)
c.3242+36C>T (n.3242+36C>T)
n.5043+36C>T
n.5047+36C>T
gnomAD v4
1g.1050366C=CA1148750466AGRNc.4976+37C= (n.4976+37C=)
c.4661+37C= (n.4661+37C=)
c.4562+37C= (n.4562+37C=)
c.4103+37C= (n.4103+37C=)
c.3242+37C= (n.3242+37C=)
n.5043+37C=
n.5047+37C=
1g.1050366C>TCA509796AGRNc.4976+37C>T (n.4976+37C>T)
c.4661+37C>T (n.4661+37C>T)
c.4562+37C>T (n.4562+37C>T)
c.4103+37C>T (n.4103+37C>T)
c.3242+37C>T (n.3242+37C>T)
n.5043+37C>T
n.5047+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050367A>CCA2574221945AGRNc.4976+38A>C (n.4976+38A>C)
c.4661+38A>C (n.4661+38A>C)
c.4562+38A>C (n.4562+38A>C)
c.4103+38A>C (n.4103+38A>C)
c.3242+38A>C (n.3242+38A>C)
n.5043+38A>C
n.5047+38A>C
1g.1050368C>TCA2642492216AGRNc.4976+39C>T (n.4976+39C>T)
c.4661+39C>T (n.4661+39C>T)
c.4562+39C>T (n.4562+39C>T)
c.4103+39C>T (n.4103+39C>T)
c.3242+39C>T (n.3242+39C>T)
n.5043+39C>T
n.5047+39C>T
gnomAD v4
1g.1050369C>ACA2642492217AGRNc.4976+40C>A (n.4976+40C>A)
c.4661+40C>A (n.4661+40C>A)
c.4562+40C>A (n.4562+40C>A)
c.4103+40C>A (n.4103+40C>A)
c.3242+40C>A (n.3242+40C>A)
n.5043+40C>A
n.5047+40C>A
gnomAD v4
1g.1050369C=CA1148750486AGRNc.4976+40C= (n.4976+40C=)
c.4661+40C= (n.4661+40C=)
c.4562+40C= (n.4562+40C=)
c.4103+40C= (n.4103+40C=)
c.3242+40C= (n.3242+40C=)
n.5043+40C=
n.5047+40C=
1g.1050369C>GCA2574221946AGRNc.4976+40C>G (n.4976+40C>G)
c.4661+40C>G (n.4661+40C>G)
c.4562+40C>G (n.4562+40C>G)
c.4103+40C>G (n.4103+40C>G)
c.3242+40C>G (n.3242+40C>G)
n.5043+40C>G
n.5047+40C>G
1g.1050369C>TCA520625184AGRNc.4976+40C>T (n.4976+40C>T)
c.4661+40C>T (n.4661+40C>T)
c.4562+40C>T (n.4562+40C>T)
c.4103+40C>T (n.4103+40C>T)
c.3242+40C>T (n.3242+40C>T)
n.5043+40C>T
n.5047+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050370T>CCA2574221947AGRNc.4976+41T>C (n.4976+41T>C)
c.4661+41T>C (n.4661+41T>C)
c.4562+41T>C (n.4562+41T>C)
c.4103+41T>C (n.4103+41T>C)
c.3242+41T>C (n.3242+41T>C)
n.5043+41T>C
n.5047+41T>C
1g.1050371C>ACA2571384758AGRNc.4976+42C>A (n.4976+42C>A)
c.4661+42C>A (n.4661+42C>A)
c.4562+42C>A (n.4562+42C>A)
c.4103+42C>A (n.4103+42C>A)
c.3242+42C>A (n.3242+42C>A)
n.5043+42C>A
n.5047+42C>A
1g.1050371C=CA1148750528AGRNc.4976+42C= (n.4976+42C=)
c.4661+42C= (n.4661+42C=)
c.4562+42C= (n.4562+42C=)
c.4103+42C= (n.4103+42C=)
c.3242+42C= (n.3242+42C=)
n.5043+42C=
n.5047+42C=
1g.1050371C>TCA520625186AGRNc.4976+42C>T (n.4976+42C>T)
c.4661+42C>T (n.4661+42C>T)
c.4562+42C>T (n.4562+42C>T)
c.4103+42C>T (n.4103+42C>T)
c.3242+42C>T (n.3242+42C>T)
n.5043+42C>T
n.5047+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050372delCA2642492218AGRNc.4976+43del (n.4976+43del)
c.4661+43del (n.4661+43del)
c.4562+43del (n.4562+43del)
c.4103+43del (n.4103+43del)
c.3242+43del (n.3242+43del)
n.5043+43del
n.5047+43del
gnomAD v4
1g.1050372C>ACA2742134948AGRNc.4976+43C>A (n.4976+43C>A)
c.4661+43C>A (n.4661+43C>A)
c.4562+43C>A (n.4562+43C>A)
c.4103+43C>A (n.4103+43C>A)
c.3242+43C>A (n.3242+43C>A)
n.5043+43C>A
n.5047+43C>A
1g.1050372C=CA1148750531AGRNc.4976+43C= (n.4976+43C=)
c.4661+43C= (n.4661+43C=)
c.4562+43C= (n.4562+43C=)
c.4103+43C= (n.4103+43C=)
c.3242+43C= (n.3242+43C=)
n.5043+43C=
n.5047+43C=
1g.1050372C>TCA509797AGRNc.4976+43C>T (n.4976+43C>T)
c.4661+43C>T (n.4661+43C>T)
c.4562+43C>T (n.4562+43C>T)
c.4103+43C>T (n.4103+43C>T)
c.3242+43C>T (n.3242+43C>T)
n.5043+43C>T
n.5047+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050373G>ACA509798AGRNc.4976+44G>A (n.4976+44G>A)
c.4661+44G>A (n.4661+44G>A)
c.4562+44G>A (n.4562+44G>A)
c.4103+44G>A (n.4103+44G>A)
c.3242+44G>A (n.3242+44G>A)
n.5043+44G>A
n.5047+44G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050373G>CCA2581635265AGRNc.4976+44G>C (n.4976+44G>C)
c.4661+44G>C (n.4661+44G>C)
c.4562+44G>C (n.4562+44G>C)
c.4103+44G>C (n.4103+44G>C)
c.3242+44G>C (n.3242+44G>C)
n.5043+44G>C
n.5047+44G>C
1g.1050373G=CA1140701531AGRNc.4976+44G= (n.4976+44G=)
c.4661+44G= (n.4661+44G=)
c.4562+44G= (n.4562+44G=)
c.4103+44G= (n.4103+44G=)
c.3242+44G= (n.3242+44G=)
n.5043+44G=
n.5047+44G=
1g.1050373G>TCA2581635266AGRNc.4976+44G>T (n.4976+44G>T)
c.4661+44G>T (n.4661+44G>T)
c.4562+44G>T (n.4562+44G>T)
c.4103+44G>T (n.4103+44G>T)
c.3242+44G>T (n.3242+44G>T)
n.5043+44G>T
n.5047+44G>T
1g.1050378_1050379delCA2574221948AGRNc.4977-49_4977-48del (n.4977-49_4977-48del)
c.4662-49_4662-48del (n.4662-49_4662-48del)
c.4563-49_4563-48del (n.4563-49_4563-48del)
c.4104-49_4104-48del (n.4104-49_4104-48del)
c.3243-49_3243-48del (n.3243-49_3243-48del)
n.5044-49_5044-48del
n.5048-49_5048-48del
gnomAD v4
1g.1050375C>ACA2500062446AGRNc.4976+46C>A (n.4976+46C>A)
c.4661+46C>A (n.4661+46C>A)
c.4562+46C>A (n.4562+46C>A)
c.4103+46C>A (n.4103+46C>A)
c.3242+46C>A (n.3242+46C>A)
n.5043+46C>A
n.5047+46C>A
1g.1050375C=CA1148750533AGRNc.4976+46C= (n.4976+46C=)
c.4661+46C= (n.4661+46C=)
c.4562+46C= (n.4562+46C=)
c.4103+46C= (n.4103+46C=)
c.3242+46C= (n.3242+46C=)
n.5043+46C=
n.5047+46C=
1g.1050375C>TCA884899913AGRNc.4976+46C>T (n.4976+46C>T)
c.4661+46C>T (n.4661+46C>T)
c.4562+46C>T (n.4562+46C>T)
c.4103+46C>T (n.4103+46C>T)
c.3242+46C>T (n.3242+46C>T)
n.5043+46C>T
n.5047+46C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1050377C>ACA509800AGRNc.4976+48C>A (n.4976+48C>A)
c.4661+48C>A (n.4661+48C>A)
c.4562+48C>A (n.4562+48C>A)
c.4103+48C>A (n.4103+48C>A)
c.3242+48C>A (n.3242+48C>A)
n.5043+48C>A
n.5047+48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050377C=CA1148101630AGRNc.4976+48C= (n.4976+48C=)
c.4661+48C= (n.4661+48C=)
c.4562+48C= (n.4562+48C=)
c.4103+48C= (n.4103+48C=)
c.3242+48C= (n.3242+48C=)
n.5043+48C=
n.5047+48C=
1g.1050377C>TCA509799AGRNc.4976+48C>T (n.4976+48C>T)
c.4661+48C>T (n.4661+48C>T)
c.4562+48C>T (n.4562+48C>T)
c.4103+48C>T (n.4103+48C>T)
c.3242+48C>T (n.3242+48C>T)
n.5043+48C>T
n.5047+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050379C=CA1148411830AGRNc.4977-48C= (n.4977-48C=)
c.4662-48C= (n.4662-48C=)
c.4563-48C= (n.4563-48C=)
c.4104-48C= (n.4104-48C=)
c.3243-48C= (n.3243-48C=)
n.5044-48C=
n.5048-48C=
1g.1050379C>TCA509801AGRNc.4977-48C>T (n.4977-48C>T)
c.4662-48C>T (n.4662-48C>T)
c.4563-48C>T (n.4563-48C>T)
c.4104-48C>T (n.4104-48C>T)
c.3243-48C>T (n.3243-48C>T)
n.5044-48C>T
n.5048-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050380C=CA1148750542AGRNc.4977-47C= (n.4977-47C=)
c.4662-47C= (n.4662-47C=)
c.4563-47C= (n.4563-47C=)
c.4104-47C= (n.4104-47C=)
c.3243-47C= (n.3243-47C=)
n.5044-47C=
n.5048-47C=
1g.1050380C>GCA509802AGRNc.4977-47C>G (n.4977-47C>G)
c.4662-47C>G (n.4662-47C>G)
c.4563-47C>G (n.4563-47C>G)
c.4104-47C>G (n.4104-47C>G)
c.3243-47C>G (n.3243-47C>G)
n.5044-47C>G
n.5048-47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050380C>TCA520625195AGRNc.4977-47C>T (n.4977-47C>T)
c.4662-47C>T (n.4662-47C>T)
c.4563-47C>T (n.4563-47C>T)
c.4104-47C>T (n.4104-47C>T)
c.3243-47C>T (n.3243-47C>T)
n.5044-47C>T
n.5048-47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050381T>GCA2642492219AGRNc.4977-46T>G (n.4977-46T>G)
c.4662-46T>G (n.4662-46T>G)
c.4563-46T>G (n.4563-46T>G)
c.4104-46T>G (n.4104-46T>G)
c.3243-46T>G (n.3243-46T>G)
n.5044-46T>G
n.5048-46T>G
gnomAD v4
1g.1050382G>ACA509803AGRNc.4977-45G>A (n.4977-45G>A)
c.4662-45G>A (n.4662-45G>A)
c.4563-45G>A (n.4563-45G>A)
c.4104-45G>A (n.4104-45G>A)
c.3243-45G>A (n.3243-45G>A)
n.5044-45G>A
n.5048-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050382G>CCA2642492220AGRNc.4977-45G>C (n.4977-45G>C)
c.4662-45G>C (n.4662-45G>C)
c.4563-45G>C (n.4563-45G>C)
c.4104-45G>C (n.4104-45G>C)
c.3243-45G>C (n.3243-45G>C)
n.5044-45G>C
n.5048-45G>C
gnomAD v4
1g.1050382G=CA1143384366AGRNc.4977-45G= (n.4977-45G=)
c.4662-45G= (n.4662-45G=)
c.4563-45G= (n.4563-45G=)
c.4104-45G= (n.4104-45G=)
c.3243-45G= (n.3243-45G=)
n.5044-45G=
n.5048-45G=
1g.1050382G>TCA509804AGRNc.4977-45G>T (n.4977-45G>T)
c.4662-45G>T (n.4662-45G>T)
c.4563-45G>T (n.4563-45G>T)
c.4104-45G>T (n.4104-45G>T)
c.3243-45G>T (n.3243-45G>T)
n.5044-45G>T
n.5048-45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050383T>CCA2642492221AGRNc.4977-44T>C (n.4977-44T>C)
c.4662-44T>C (n.4662-44T>C)
c.4563-44T>C (n.4563-44T>C)
c.4104-44T>C (n.4104-44T>C)
c.3243-44T>C (n.3243-44T>C)
n.5044-44T>C
n.5048-44T>C
gnomAD v4
1g.1050383T>GCA520625196AGRNc.4977-44T>G (n.4977-44T>G)
c.4662-44T>G (n.4662-44T>G)
c.4563-44T>G (n.4563-44T>G)
c.4104-44T>G (n.4104-44T>G)
c.3243-44T>G (n.3243-44T>G)
n.5044-44T>G
n.5048-44T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050383T=CA1148750543AGRNc.4977-44T= (n.4977-44T=)
c.4662-44T= (n.4662-44T=)
c.4563-44T= (n.4563-44T=)
c.4104-44T= (n.4104-44T=)
c.3243-44T= (n.3243-44T=)
n.5044-44T=
n.5048-44T=
1g.1050384G>ACA509805AGRNc.4977-43G>A (n.4977-43G>A)
c.4662-43G>A (n.4662-43G>A)
c.4563-43G>A (n.4563-43G>A)
c.4104-43G>A (n.4104-43G>A)
c.3243-43G>A (n.3243-43G>A)
n.5044-43G>A
n.5048-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050384G>CCA1148750544AGRNc.4977-43G>C (n.4977-43G>C)
c.4662-43G>C (n.4662-43G>C)
c.4563-43G>C (n.4563-43G>C)
c.4104-43G>C (n.4104-43G>C)
c.3243-43G>C (n.3243-43G>C)
n.5044-43G>C
n.5048-43G>C
dbSNP
1g.1050384G=CA1143602876AGRNc.4977-43G= (n.4977-43G=)
c.4662-43G= (n.4662-43G=)
c.4563-43G= (n.4563-43G=)
c.4104-43G= (n.4104-43G=)
c.3243-43G= (n.3243-43G=)
n.5044-43G=
n.5048-43G=
1g.1050384G>TCA509806AGRNc.4977-43G>T (n.4977-43G>T)
c.4662-43G>T (n.4662-43G>T)
c.4563-43G>T (n.4563-43G>T)
c.4104-43G>T (n.4104-43G>T)
c.3243-43G>T (n.3243-43G>T)
n.5044-43G>T
n.5048-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050385G>ACA509807AGRNc.4977-42G>A (n.4977-42G>A)
c.4662-42G>A (n.4662-42G>A)
c.4563-42G>A (n.4563-42G>A)
c.4104-42G>A (n.4104-42G>A)
c.3243-42G>A (n.3243-42G>A)
n.5044-42G>A
n.5048-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050385G=CA1148750545AGRNc.4977-42G= (n.4977-42G=)
c.4662-42G= (n.4662-42G=)
c.4563-42G= (n.4563-42G=)
c.4104-42G= (n.4104-42G=)
c.3243-42G= (n.3243-42G=)
n.5044-42G=
n.5048-42G=
1g.1050386G>TCA2642492222AGRNc.4977-41G>T (n.4977-41G>T)
c.4662-41G>T (n.4662-41G>T)
c.4563-41G>T (n.4563-41G>T)
c.4104-41G>T (n.4104-41G>T)
c.3243-41G>T (n.3243-41G>T)
n.5044-41G>T
n.5048-41G>T
gnomAD v4
1g.1050387G>ACA16701090AGRNc.4977-40G>A (n.4977-40G>A)
c.4662-40G>A (n.4662-40G>A)
c.4563-40G>A (n.4563-40G>A)
c.4104-40G>A (n.4104-40G>A)
c.3243-40G>A (n.3243-40G>A)
n.5044-40G>A
n.5048-40G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1050387G=CA1140616071AGRNc.4977-40G= (n.4977-40G=)
c.4662-40G= (n.4662-40G=)
c.4563-40G= (n.4563-40G=)
c.4104-40G= (n.4104-40G=)
c.3243-40G= (n.3243-40G=)
n.5044-40G=
n.5048-40G=
1g.1050388_1050391delinsAGGGCA1148750546AGRNc.4977-39_4977-36delinsAGGG (n.4977-39_4977-36delinsAGGG)
c.4662-39_4662-36delinsAGGG (n.4662-39_4662-36delinsAGGG)
c.4563-39_4563-36delinsAGGG (n.4563-39_4563-36delinsAGGG)
c.4104-39_4104-36delinsAGGG (n.4104-39_4104-36delinsAGGG)
c.3243-39_3243-36delinsAGGG (n.3243-39_3243-36delinsAGGG)
n.5044-39_5044-36delinsAGGG
n.5048-39_5048-36delinsAGGG
1g.1050389G>TCA2642492223AGRNc.4977-38G>T (n.4977-38G>T)
c.4662-38G>T (n.4662-38G>T)
c.4563-38G>T (n.4563-38G>T)
c.4104-38G>T (n.4104-38G>T)
c.3243-38G>T (n.3243-38G>T)
n.5044-38G>T
n.5048-38G>T
gnomAD v4
1g.1050390_1050392delCA509808AGRNc.4977-37_4977-35del (n.4977-37_4977-35del)
c.4662-37_4662-35del (n.4662-37_4662-35del)
c.4563-37_4563-35del (n.4563-37_4563-35del)
c.4104-37_4104-35del (n.4104-37_4104-35del)
c.3243-37_3243-35del (n.3243-37_3243-35del)
n.5044-37_5044-35del
n.5048-37_5048-35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050390G>ACA520625197AGRNc.4977-37G>A (n.4977-37G>A)
c.4662-37G>A (n.4662-37G>A)
c.4563-37G>A (n.4563-37G>A)
c.4104-37G>A (n.4104-37G>A)
c.3243-37G>A (n.3243-37G>A)
n.5044-37G>A
n.5048-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050390G=CA1148750548AGRNc.4977-37G= (n.4977-37G=)
c.4662-37G= (n.4662-37G=)
c.4563-37G= (n.4563-37G=)
c.4104-37G= (n.4104-37G=)
c.3243-37G= (n.3243-37G=)
n.5044-37G=
n.5048-37G=
1g.1050390G>TCA884899941AGRNc.4977-37G>T (n.4977-37G>T)
c.4662-37G>T (n.4662-37G>T)
c.4563-37G>T (n.4563-37G>T)
c.4104-37G>T (n.4104-37G>T)
c.3243-37G>T (n.3243-37G>T)
n.5044-37G>T
n.5048-37G>T
dbSNP
1g.1050391G>ACA16701095AGRNc.4977-36G>A (n.4977-36G>A)
c.4662-36G>A (n.4662-36G>A)
c.4563-36G>A (n.4563-36G>A)
c.4104-36G>A (n.4104-36G>A)
c.3243-36G>A (n.3243-36G>A)
n.5044-36G>A
n.5048-36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050391G>CCA884899951AGRNc.4977-36G>C (n.4977-36G>C)
c.4662-36G>C (n.4662-36G>C)
c.4563-36G>C (n.4563-36G>C)
c.4104-36G>C (n.4104-36G>C)
c.3243-36G>C (n.3243-36G>C)
n.5044-36G>C
n.5048-36G>C
dbSNP
1g.1050391G=CA1143512972AGRNc.4977-36G= (n.4977-36G=)
c.4662-36G= (n.4662-36G=)
c.4563-36G= (n.4563-36G=)
c.4104-36G= (n.4104-36G=)
c.3243-36G= (n.3243-36G=)
n.5044-36G=
n.5048-36G=
1g.1050392G>ACA509809AGRNc.4977-35G>A (n.4977-35G>A)
c.4662-35G>A (n.4662-35G>A)
c.4563-35G>A (n.4563-35G>A)
c.4104-35G>A (n.4104-35G>A)
c.3243-35G>A (n.3243-35G>A)
n.5044-35G>A
n.5048-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050392G=CA1148750552AGRNc.4977-35G= (n.4977-35G=)
c.4662-35G= (n.4662-35G=)
c.4563-35G= (n.4563-35G=)
c.4104-35G= (n.4104-35G=)
c.3243-35G= (n.3243-35G=)
n.5044-35G=
n.5048-35G=
1g.1050392G>TCA2642492224AGRNc.4977-35G>T (n.4977-35G>T)
c.4662-35G>T (n.4662-35G>T)
c.4563-35G>T (n.4563-35G>T)
c.4104-35G>T (n.4104-35G>T)
c.3243-35G>T (n.3243-35G>T)
n.5044-35G>T
n.5048-35G>T
gnomAD v4
1g.1050393A>GCA2642492225AGRNc.4977-34A>G (n.4977-34A>G)
c.4662-34A>G (n.4662-34A>G)
c.4563-34A>G (n.4563-34A>G)
c.4104-34A>G (n.4104-34A>G)
c.3243-34A>G (n.3243-34A>G)
n.5044-34A>G
n.5048-34A>G
gnomAD v4
1g.1050394C>ACA2574221949AGRNc.4977-33C>A (n.4977-33C>A)
c.4662-33C>A (n.4662-33C>A)
c.4563-33C>A (n.4563-33C>A)
c.4104-33C>A (n.4104-33C>A)
c.3243-33C>A (n.3243-33C>A)
n.5044-33C>A
n.5048-33C>A
1g.1050394C>GCA2642492226AGRNc.4977-33C>G (n.4977-33C>G)
c.4662-33C>G (n.4662-33C>G)
c.4563-33C>G (n.4563-33C>G)
c.4104-33C>G (n.4104-33C>G)
c.3243-33C>G (n.3243-33C>G)
n.5044-33C>G
n.5048-33C>G
gnomAD v4
1g.1050394C>TCA2642492227AGRNc.4977-33C>T (n.4977-33C>T)
c.4662-33C>T (n.4662-33C>T)
c.4563-33C>T (n.4563-33C>T)
c.4104-33C>T (n.4104-33C>T)
c.3243-33C>T (n.3243-33C>T)
n.5044-33C>T
n.5048-33C>T
gnomAD v4
1g.1050395A>GCA2642492228AGRNc.4977-32A>G (n.4977-32A>G)
c.4662-32A>G (n.4662-32A>G)
c.4563-32A>G (n.4563-32A>G)
c.4104-32A>G (n.4104-32A>G)
c.3243-32A>G (n.3243-32A>G)
n.5044-32A>G
n.5048-32A>G
gnomAD v4
1g.1050397C>ACA2642492229AGRNc.4977-30C>A (n.4977-30C>A)
c.4662-30C>A (n.4662-30C>A)
c.4563-30C>A (n.4563-30C>A)
c.4104-30C>A (n.4104-30C>A)
c.3243-30C>A (n.3243-30C>A)
n.5044-30C>A
n.5048-30C>A
gnomAD v4
1g.1050398A=CA1148750560AGRNc.4977-29A= (n.4977-29A=)
c.4662-29A= (n.4662-29A=)
c.4563-29A= (n.4563-29A=)
c.4104-29A= (n.4104-29A=)
c.3243-29A= (n.3243-29A=)
n.5044-29A=
n.5048-29A=
1g.1050398A>GCA509810AGRNc.4977-29A>G (n.4977-29A>G)
c.4662-29A>G (n.4662-29A>G)
c.4563-29A>G (n.4563-29A>G)
c.4104-29A>G (n.4104-29A>G)
c.3243-29A>G (n.3243-29A>G)
n.5044-29A>G
n.5048-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050399A=CA1148750581AGRNc.4977-28A= (n.4977-28A=)
c.4662-28A= (n.4662-28A=)
c.4563-28A= (n.4563-28A=)
c.4104-28A= (n.4104-28A=)
c.3243-28A= (n.3243-28A=)
n.5044-28A=
n.5048-28A=
1g.1050399A>GCA884899956AGRNc.4977-28A>G (n.4977-28A>G)
c.4662-28A>G (n.4662-28A>G)
c.4563-28A>G (n.4563-28A>G)
c.4104-28A>G (n.4104-28A>G)
c.3243-28A>G (n.3243-28A>G)
n.5044-28A>G
n.5048-28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050401G>ACA509811AGRNc.4977-26G>A (n.4977-26G>A)
c.4662-26G>A (n.4662-26G>A)
c.4563-26G>A (n.4563-26G>A)
c.4104-26G>A (n.4104-26G>A)
c.3243-26G>A (n.3243-26G>A)
n.5044-26G>A
n.5048-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050401G>CCA520625199AGRNc.4977-26G>C (n.4977-26G>C)
c.4662-26G>C (n.4662-26G>C)
c.4563-26G>C (n.4563-26G>C)
c.4104-26G>C (n.4104-26G>C)
c.3243-26G>C (n.3243-26G>C)
n.5044-26G>C
n.5048-26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050401G=CA1148750586AGRNc.4977-26G= (n.4977-26G=)
c.4662-26G= (n.4662-26G=)
c.4563-26G= (n.4563-26G=)
c.4104-26G= (n.4104-26G=)
c.3243-26G= (n.3243-26G=)
n.5044-26G=
n.5048-26G=
1g.1050402A>TCA2642492231AGRNc.4977-25A>T (n.4977-25A>T)
c.4662-25A>T (n.4662-25A>T)
c.4563-25A>T (n.4563-25A>T)
c.4104-25A>T (n.4104-25A>T)
c.3243-25A>T (n.3243-25A>T)
n.5044-25A>T
n.5048-25A>T
gnomAD v4
1g.1050403C>TCA2642492232AGRNc.4977-24C>T (n.4977-24C>T)
c.4662-24C>T (n.4662-24C>T)
c.4563-24C>T (n.4563-24C>T)
c.4104-24C>T (n.4104-24C>T)
c.3243-24C>T (n.3243-24C>T)
n.5044-24C>T
n.5048-24C>T
gnomAD v4
1g.1050404A>GCA2642492233AGRNc.4977-23A>G (n.4977-23A>G)
c.4662-23A>G (n.4662-23A>G)
c.4563-23A>G (n.4563-23A>G)
c.4104-23A>G (n.4104-23A>G)
c.3243-23A>G (n.3243-23A>G)
n.5044-23A>G
n.5048-23A>G
gnomAD v4
1g.1050404_1050405delinsACCA1148750587AGRNc.4977-23_4977-22delinsAC (n.4977-23_4977-22delinsAC)
c.4662-23_4662-22delinsAC (n.4662-23_4662-22delinsAC)
c.4563-23_4563-22delinsAC (n.4563-23_4563-22delinsAC)
c.4104-23_4104-22delinsAC (n.4104-23_4104-22delinsAC)
c.3243-23_3243-22delinsAC (n.3243-23_3243-22delinsAC)
n.5044-23_5044-22delinsAC
n.5048-23_5048-22delinsAC
1g.1050405C>ACA520625201AGRNc.4977-22C>A (n.4977-22C>A)
c.4662-22C>A (n.4662-22C>A)
c.4563-22C>A (n.4563-22C>A)
c.4104-22C>A (n.4104-22C>A)
c.3243-22C>A (n.3243-22C>A)
n.5044-22C>A
n.5048-22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050405C=CA1148750589AGRNc.4977-22C= (n.4977-22C=)
c.4662-22C= (n.4662-22C=)
c.4563-22C= (n.4563-22C=)
c.4104-22C= (n.4104-22C=)
c.3243-22C= (n.3243-22C=)
n.5044-22C=
n.5048-22C=
1g.1050405C>GCA520625200AGRNc.4977-22C>G (n.4977-22C>G)
c.4662-22C>G (n.4662-22C>G)
c.4563-22C>G (n.4563-22C>G)
c.4104-22C>G (n.4104-22C>G)
c.3243-22C>G (n.3243-22C>G)
n.5044-22C>G
n.5048-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050405C>TCA884899965AGRNc.4977-22C>T (n.4977-22C>T)
c.4662-22C>T (n.4662-22C>T)
c.4563-22C>T (n.4563-22C>T)
c.4104-22C>T (n.4104-22C>T)
c.3243-22C>T (n.3243-22C>T)
n.5044-22C>T
n.5048-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050408delCA884899961AGRNc.4977-19del (n.4977-19del)
c.4662-19del (n.4662-19del)
c.4563-19del (n.4563-19del)
c.4104-19del (n.4104-19del)
c.3243-19del (n.3243-19del)
n.5044-19del
n.5048-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050407_1050408delCA2642492234AGRNc.4977-20_4977-19del (n.4977-20_4977-19del)
c.4662-20_4662-19del (n.4662-20_4662-19del)
c.4563-20_4563-19del (n.4563-20_4563-19del)
c.4104-20_4104-19del (n.4104-20_4104-19del)
c.3243-20_3243-19del (n.3243-20_3243-19del)
n.5044-20_5044-19del
n.5048-20_5048-19del
gnomAD v4
1g.1050406C=CA1148750601AGRNc.4977-21C= (n.4977-21C=)
c.4662-21C= (n.4662-21C=)
c.4563-21C= (n.4563-21C=)
c.4104-21C= (n.4104-21C=)
c.3243-21C= (n.3243-21C=)
n.5044-21C=
n.5048-21C=
1g.1050406C>GCA509812AGRNc.4977-21C>G (n.4977-21C>G)
c.4662-21C>G (n.4662-21C>G)
c.4563-21C>G (n.4563-21C>G)
c.4104-21C>G (n.4104-21C>G)
c.3243-21C>G (n.3243-21C>G)
n.5044-21C>G
n.5048-21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050406C>TCA1148750604AGRNc.4977-21C>T (n.4977-21C>T)
c.4662-21C>T (n.4662-21C>T)
c.4563-21C>T (n.4563-21C>T)
c.4104-21C>T (n.4104-21C>T)
c.3243-21C>T (n.3243-21C>T)
n.5044-21C>T
n.5048-21C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1050407C>ACA884899974AGRNc.4977-20C>A (n.4977-20C>A)
c.4662-20C>A (n.4662-20C>A)
c.4563-20C>A (n.4563-20C>A)
c.4104-20C>A (n.4104-20C>A)
c.3243-20C>A (n.3243-20C>A)
n.5044-20C>A
n.5048-20C>A
dbSNP
1g.1050407C=CA1148750615AGRNc.4977-20C= (n.4977-20C=)
c.4662-20C= (n.4662-20C=)
c.4563-20C= (n.4563-20C=)
c.4104-20C= (n.4104-20C=)
c.3243-20C= (n.3243-20C=)
n.5044-20C=
n.5048-20C=
1g.1050407C>GCA1148750620AGRNc.4977-20C>G (n.4977-20C>G)
c.4662-20C>G (n.4662-20C>G)
c.4563-20C>G (n.4563-20C>G)
c.4104-20C>G (n.4104-20C>G)
c.3243-20C>G (n.3243-20C>G)
n.5044-20C>G
n.5048-20C>G
dbSNP
1g.1050408C>ACA2742134949AGRNc.4977-19C>A (n.4977-19C>A)
c.4662-19C>A (n.4662-19C>A)
c.4563-19C>A (n.4563-19C>A)
c.4104-19C>A (n.4104-19C>A)
c.3243-19C>A (n.3243-19C>A)
n.5044-19C>A
n.5048-19C>A
1g.1050408C=CA1148750629AGRNc.4977-19C= (n.4977-19C=)
c.4662-19C= (n.4662-19C=)
c.4563-19C= (n.4563-19C=)
c.4104-19C= (n.4104-19C=)
c.3243-19C= (n.3243-19C=)
n.5044-19C=
n.5048-19C=
1g.1050408C>GCA2642492235AGRNc.4977-19C>G (n.4977-19C>G)
c.4662-19C>G (n.4662-19C>G)
c.4563-19C>G (n.4563-19C>G)
c.4104-19C>G (n.4104-19C>G)
c.3243-19C>G (n.3243-19C>G)
n.5044-19C>G
n.5048-19C>G
gnomAD v4
1g.1050408C>TCA509813AGRNc.4977-19C>T (n.4977-19C>T)
c.4662-19C>T (n.4662-19C>T)
c.4563-19C>T (n.4563-19C>T)
c.4104-19C>T (n.4104-19C>T)
c.3243-19C>T (n.3243-19C>T)
n.5044-19C>T
n.5048-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050409G>ACA16701101AGRNc.4977-18G>A (n.4977-18G>A)
c.4662-18G>A (n.4662-18G>A)
c.4563-18G>A (n.4563-18G>A)
c.4104-18G>A (n.4104-18G>A)
c.3243-18G>A (n.3243-18G>A)
n.5044-18G>A
n.5048-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050409G=CA1148750640AGRNc.4977-18G= (n.4977-18G=)
c.4662-18G= (n.4662-18G=)
c.4563-18G= (n.4563-18G=)
c.4104-18G= (n.4104-18G=)
c.3243-18G= (n.3243-18G=)
n.5044-18G=
n.5048-18G=
1g.1050410A=CA1148750655AGRNc.4977-17A= (n.4977-17A=)
c.4662-17A= (n.4662-17A=)
c.4563-17A= (n.4563-17A=)
c.4104-17A= (n.4104-17A=)
c.3243-17A= (n.3243-17A=)
n.5044-17A=
n.5048-17A=
1g.1050410A>GCA520625202AGRNc.4977-17A>G (n.4977-17A>G)
c.4662-17A>G (n.4662-17A>G)
c.4563-17A>G (n.4563-17A>G)
c.4104-17A>G (n.4104-17A>G)
c.3243-17A>G (n.3243-17A>G)
n.5044-17A>G
n.5048-17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050411C=CA1148750678AGRNc.4977-16C= (n.4977-16C=)
c.4662-16C= (n.4662-16C=)
c.4563-16C= (n.4563-16C=)
c.4104-16C= (n.4104-16C=)
c.3243-16C= (n.3243-16C=)
n.5044-16C=
n.5048-16C=
1g.1050411C>TCA1148750679AGRNc.4977-16C>T (n.4977-16C>T)
c.4662-16C>T (n.4662-16C>T)
c.4563-16C>T (n.4563-16C>T)
c.4104-16C>T (n.4104-16C>T)
c.3243-16C>T (n.3243-16C>T)
n.5044-16C>T
n.5048-16C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1050413C=CA1148750684AGRNc.4977-14C= (n.4977-14C=)
c.4662-14C= (n.4662-14C=)
c.4563-14C= (n.4563-14C=)
c.4104-14C= (n.4104-14C=)
c.3243-14C= (n.3243-14C=)
n.5044-14C=
n.5048-14C=
1g.1050413C>TCA520625203AGRNc.4977-14C>T (n.4977-14C>T)
c.4662-14C>T (n.4662-14C>T)
c.4563-14C>T (n.4563-14C>T)
c.4104-14C>T (n.4104-14C>T)
c.3243-14C>T (n.3243-14C>T)
n.5044-14C>T
n.5048-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050414C>TCA2642492236AGRNc.4977-13C>T (n.4977-13C>T)
c.4662-13C>T (n.4662-13C>T)
c.4563-13C>T (n.4563-13C>T)
c.4104-13C>T (n.4104-13C>T)
c.3243-13C>T (n.3243-13C>T)
n.5044-13C>T
n.5048-13C>T
gnomAD v4
1g.1050415C>TCA2642492237AGRNc.4977-12C>T (n.4977-12C>T)
c.4662-12C>T (n.4662-12C>T)
c.4563-12C>T (n.4563-12C>T)
c.4104-12C>T (n.4104-12C>T)
c.3243-12C>T (n.3243-12C>T)
n.5044-12C>T
n.5048-12C>T
gnomAD v4
1g.1050416C>ACA2642492238AGRNc.4977-11C>A (n.4977-11C>A)
c.4662-11C>A (n.4662-11C>A)
c.4563-11C>A (n.4563-11C>A)
c.4104-11C>A (n.4104-11C>A)
c.3243-11C>A (n.3243-11C>A)
n.5044-11C>A
n.5048-11C>A
gnomAD v4
1g.1050417A=CA1139771936AGRNc.4977-10A= (n.4977-10A=)
c.4662-10A= (n.4662-10A=)
c.4563-10A= (n.4563-10A=)
c.4104-10A= (n.4104-10A=)
c.3243-10A= (n.3243-10A=)
n.5044-10A=
n.5048-10A=
1g.1050417A>GCA509814AGRNc.4977-10A>G (n.4977-10A>G)
c.4662-10A>G (n.4662-10A>G)
c.4563-10A>G (n.4563-10A>G)
c.4104-10A>G (n.4104-10A>G)
c.3243-10A>G (n.3243-10A>G)
n.5044-10A>G
n.5048-10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050419G>ACA2642492239AGRNc.4977-8G>A (n.4977-8G>A)
c.4662-8G>A (n.4662-8G>A)
c.4563-8G>A (n.4563-8G>A)
c.4104-8G>A (n.4104-8G>A)
c.3243-8G>A (n.3243-8G>A)
n.5044-8G>A
n.5048-8G>A
gnomAD v4
1g.1050421C>TCA2642492240AGRNc.4977-6C>T (n.4977-6C>T)
c.4662-6C>T (n.4662-6C>T)
c.4563-6C>T (n.4563-6C>T)
c.4104-6C>T (n.4104-6C>T)
c.3243-6C>T (n.3243-6C>T)
n.5044-6C>T
n.5048-6C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.1050422C>GCA2642492241AGRNc.4977-5C>G (n.4977-5C>G)
c.4662-5C>G (n.4662-5C>G)
c.4563-5C>G (n.4563-5C>G)
c.4104-5C>G (n.4104-5C>G)
c.3243-5C>G (n.3243-5C>G)
n.5044-5C>G
n.5048-5C>G
gnomAD v4
1g.1050422C>TCA2642492242AGRNc.4977-5C>T (n.4977-5C>T)
c.4662-5C>T (n.4662-5C>T)
c.4563-5C>T (n.4563-5C>T)
c.4104-5C>T (n.4104-5C>T)
c.3243-5C>T (n.3243-5C>T)
n.5044-5C>T
n.5048-5C>T
gnomAD v4
1g.1050425A=CA1148750699AGRNc.4977-2A= (n.4977-2A=)
c.4662-2A= (n.4662-2A=)
c.4563-2A= (n.4563-2A=)
c.4104-2A= (n.4104-2A=)
c.3243-2A= (n.3243-2A=)
n.5044-2A=
n.5048-2A=
1g.1050425A>CCA337779812AGRNc.4977-2A>C (n.4977-2A>C)
c.4662-2A>C (n.4662-2A>C)
c.4563-2A>C (n.4563-2A>C)
c.4104-2A>C (n.4104-2A>C)
c.3243-2A>C (n.3243-2A>C)
n.5044-2A>C
n.5048-2A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050425A>GCA337779813AGRNc.4977-2A>G (n.4977-2A>G)
c.4662-2A>G (n.4662-2A>G)
c.4563-2A>G (n.4563-2A>G)
c.4104-2A>G (n.4104-2A>G)
c.3243-2A>G (n.3243-2A>G)
n.5044-2A>G
n.5048-2A>G
1g.1050425A>TCA337779814AGRNc.4977-2A>T (n.4977-2A>T)
c.4662-2A>T (n.4662-2A>T)
c.4563-2A>T (n.4563-2A>T)
c.4104-2A>T (n.4104-2A>T)
c.3243-2A>T (n.3243-2A>T)
n.5044-2A>T
n.5048-2A>T
1g.1050426G>ACA337779815AGRNc.4977-1G>A (n.4977-1G>A)
c.4662-1G>A (n.4662-1G>A)
c.4563-1G>A (n.4563-1G>A)
c.4104-1G>A (n.4104-1G>A)
c.3243-1G>A (n.3243-1G>A)
n.5044-1G>A
n.5048-1G>A
1g.1050426G>CCA337779816AGRNc.4977-1G>C (n.4977-1G>C)
c.4662-1G>C (n.4662-1G>C)
c.4563-1G>C (n.4563-1G>C)
c.4104-1G>C (n.4104-1G>C)
c.3243-1G>C (n.3243-1G>C)
n.5044-1G>C
n.5048-1G>C
1g.1050426G>TCA337779817AGRNc.4977-1G>T (n.4977-1G>T)
c.4662-1G>T (n.4662-1G>T)
c.4563-1G>T (n.4563-1G>T)
c.4104-1G>T (n.4104-1G>T)
c.3243-1G>T (n.3243-1G>T)
n.5044-1G>T
n.5048-1G>T
gnomAD v4
1g.1050427G>ACA415758885AGRNc.4977G>A (p.Gly1659=)
c.4662G>A (p.Gly1554=)
c.4563G>A (p.Gly1521=)
c.4104G>A (p.Gly1368=)
c.3243G>A (p.Gly1081=)
n.5044G>A
n.5048G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050427G>CCA415758886AGRNc.4977G>C (p.Gly1659=)
c.4662G>C (p.Gly1554=)
c.4563G>C (p.Gly1521=)
c.4104G>C (p.Gly1368=)
c.3243G>C (p.Gly1081=)
n.5044G>C
n.5048G>C
1g.1050427G=CA1148750741AGRNc.4977G= (p.Gly1659=)
c.4662G= (p.Gly1554=)
c.4563G= (p.Gly1521=)
c.4104G= (p.Gly1368=)
c.3243G= (p.Gly1081=)
n.5044G=
n.5048G=
1g.1050427G>TCA415758887AGRNc.4977G>T (p.Gly1659=)
c.4662G>T (p.Gly1554=)
c.4563G>T (p.Gly1521=)
c.4104G>T (p.Gly1368=)
c.3243G>T (p.Gly1081=)
n.5044G>T
n.5048G>T
1g.1050428G>ACA337779818AGRNc.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4663G>A (p.Glu1555Lys)
c.4564G>A (p.Glu1522Lys)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
n.5045G>A
n.5049G>A
1g.1050428G>CCA337779819AGRNc.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.4663G>C (p.Glu1555Gln)
c.4564G>C (p.Glu1522Gln)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
n.5045G>C
n.5049G>C
1g.1050428G>TCA337779820AGRNc.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.4663G>T (p.Glu1555Ter)
c.4564G>T (p.Glu1522Ter)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
n.5045G>T
n.5049G>T
1g.1050429A>CCA337779821AGRNc.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.4664A>C (p.Glu1555Ala)
c.4565A>C (p.Glu1522Ala)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
n.5046A>C
n.5050A>C
1g.1050429A>GCA337779822AGRNc.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.4664A>G (p.Glu1555Gly)
c.4565A>G (p.Glu1522Gly)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
n.5046A>G
n.5050A>G
1g.1050429A>TCA337779823AGRNc.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.4664A>T (p.Glu1555Val)
c.4565A>T (p.Glu1522Val)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
n.5046A>T
n.5050A>T
gnomAD v4
1g.1050430G>ACA415758890AGRNc.4980G>A (p.Glu1660=)
c.4665G>A (p.Glu1555=)
c.4566G>A (p.Glu1522=)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.3246G>A (p.Glu1082=)
n.5047G>A
n.5051G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050430G>CCA337779824AGRNc.4980G>C (p.Glu1660Asp)
c.4665G>C (p.Glu1555Asp)
c.4566G>C (p.Glu1522Asp)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.3246G>C (p.Glu1082Asp)
n.5047G>C
n.5051G>C
1g.1050430G=CA1148750749AGRNc.4980G= (p.Glu1660=)
c.4665G= (p.Glu1555=)
c.4566G= (p.Glu1522=)
c.4107G= (p.Glu1369=)
c.3246G= (p.Glu1082=)
n.5047G=
n.5051G=
1g.1050430G>TCA337779825AGRNc.4980G>T (p.Glu1660Asp)
c.4665G>T (p.Glu1555Asp)
c.4566G>T (p.Glu1522Asp)
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.3246G>T (p.Glu1082Asp)
n.5047G>T
n.5051G>T
1g.1050431A>CCA337779826AGRNc.4981A>C (p.Lys1661Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
c.3247A>C (p.Lys1083Gln)
n.5048A>C
n.5052A>C
1g.1050431A>GCA337779827AGRNc.4981A>G (p.Lys1661Glu)
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
c.3247A>G (p.Lys1083Glu)
n.5048A>G
n.5052A>G
1g.1050431A>TCA337779828AGRNc.4981A>T (p.Lys1661Ter)
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
c.4567A>T (p.Lys1523Ter)
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
c.3247A>T (p.Lys1083Ter)
n.5048A>T
n.5052A>T
1g.1050432A=CA1148750751AGRNc.4982A= (p.Lys1661=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
c.4568A= (p.Lys1523=)
c.4109A= (p.Lys1370=)
c.3248A= (p.Lys1083=)
n.5049A=
n.5053A=
1g.1050432A>CCA337779829AGRNc.4982A>C (p.Lys1661Thr)
c.4667A>C (p.Lys1556Thr)
c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
c.3248A>C (p.Lys1083Thr)
n.5049A>C
n.5053A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050432A>GCA337779830AGRNc.4982A>G (p.Lys1661Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
c.4568A>G (p.Lys1523Arg)
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
c.3248A>G (p.Lys1083Arg)
n.5049A>G
n.5053A>G
1g.1050432A>TCA337779831AGRNc.4982A>T (p.Lys1661Met)
c.4667A>T (p.Lys1556Met)
c.4568A>T (p.Lys1523Met)
c.4109A>T (p.Lys1370Met)
c.3248A>T (p.Lys1083Met)
n.5049A>T
n.5053A>T
1g.1050433G>ACA415758898AGRNc.4983G>A (p.Lys1661=)
c.4668G>A (p.Lys1556=)
c.4569G>A (p.Lys1523=)
c.4110G>A (p.Lys1370=)
c.3249G>A (p.Lys1083=)
n.5050G>A
n.5054G>A
1g.1050433G>CCA337779832AGRNc.4983G>C (p.Lys1661Asn)
c.4668G>C (p.Lys1556Asn)
c.4569G>C (p.Lys1523Asn)
c.4110G>C (p.Lys1370Asn)
c.3249G>C (p.Lys1083Asn)
n.5050G>C
n.5054G>C
1g.1050433G>TCA337779833AGRNc.4983G>T (p.Lys1661Asn)
c.4668G>T (p.Lys1556Asn)
c.4569G>T (p.Lys1523Asn)
c.4110G>T (p.Lys1370Asn)
c.3249G>T (p.Lys1083Asn)
n.5050G>T
n.5054G>T
1g.1050434A>CCA337779834AGRNc.4984A>C (p.Met1662Leu)
c.4669A>C (p.Met1557Leu)
c.4570A>C (p.Met1524Leu)
c.4111A>C (p.Met1371Leu)
c.3250A>C (p.Met1084Leu)
n.5051A>C
n.5055A>C
1g.1050434A>GCA337779835AGRNc.4984A>G (p.Met1662Val)
c.4669A>G (p.Met1557Val)
c.4570A>G (p.Met1524Val)
c.4111A>G (p.Met1371Val)
c.3250A>G (p.Met1084Val)
n.5051A>G
n.5055A>G
1g.1050434A>TCA337779836AGRNc.4984A>T (p.Met1662Leu)
c.4669A>T (p.Met1557Leu)
c.4570A>T (p.Met1524Leu)
c.4111A>T (p.Met1371Leu)
c.3250A>T (p.Met1084Leu)
n.5051A>T
n.5055A>T
1g.1050435T>ACA337779838AGRNc.4985T>A (p.Met1662Lys)
c.4670T>A (p.Met1557Lys)
c.4571T>A (p.Met1524Lys)
c.4112T>A (p.Met1371Lys)
c.3251T>A (p.Met1084Lys)
n.5052T>A
n.5056T>A
1g.1050435T>CCA337779839AGRNc.4985T>C (p.Met1662Thr)
c.4670T>C (p.Met1557Thr)
c.4571T>C (p.Met1524Thr)
c.4112T>C (p.Met1371Thr)
c.3251T>C (p.Met1084Thr)
n.5052T>C
n.5056T>C
1g.1050435T>GCA337779837AGRNc.4985T>G (p.Met1662Arg)
c.4670T>G (p.Met1557Arg)
c.4571T>G (p.Met1524Arg)
c.4112T>G (p.Met1371Arg)
c.3251T>G (p.Met1084Arg)
n.5052T>G
n.5056T>G
1g.1050436G>ACA337779840AGRNc.4986G>A (p.Met1662Ile)
c.4671G>A (p.Met1557Ile)
c.4572G>A (p.Met1524Ile)
c.4113G>A (p.Met1371Ile)
c.3252G>A (p.Met1084Ile)
n.5053G>A
n.5057G>A
1g.1050436G>CCA337779841AGRNc.4986G>C (p.Met1662Ile)
c.4671G>C (p.Met1557Ile)
c.4572G>C (p.Met1524Ile)
c.4113G>C (p.Met1371Ile)
c.3252G>C (p.Met1084Ile)
n.5053G>C
n.5057G>C
1g.1050436G>TCA337779842AGRNc.4986G>T (p.Met1662Ile)
c.4671G>T (p.Met1557Ile)
c.4572G>T (p.Met1524Ile)
c.4113G>T (p.Met1371Ile)
c.3252G>T (p.Met1084Ile)
n.5053G>T
n.5057G>T
1g.1050437G>ACA509815AGRNc.4987G>A (p.Ala1663Thr)
c.4672G>A (p.Ala1558Thr)
c.4573G>A (p.Ala1525Thr)
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
n.5054G>A
n.5058G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050437G>CCA337779843AGRNc.4987G>C (p.Ala1663Pro)
c.4672G>C (p.Ala1558Pro)
c.4573G>C (p.Ala1525Pro)
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
n.5054G>C
n.5058G>C
1g.1050437G=CA1148750754AGRNc.4987G= (p.Ala1663=)
c.4672G= (p.Ala1558=)
c.4573G= (p.Ala1525=)
c.4114G= (p.Ala1372=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
n.5054G=
n.5058G=
1g.1050437G>TCA337779844AGRNc.4987G>T (p.Ala1663Ser)
c.4672G>T (p.Ala1558Ser)
c.4573G>T (p.Ala1525Ser)
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
n.5054G>T
n.5058G>T
1g.1050438C>ACA337779845AGRNc.4988C>A (p.Ala1663Glu)
c.4673C>A (p.Ala1558Glu)
c.4574C>A (p.Ala1525Glu)
c.4115C>A (p.Ala1372Glu)
c.3254C>A (p.Ala1085Glu)
n.5055C>A
n.5059C>A
1g.1050438C=CA1148750793AGRNc.4988C= (p.Ala1663=)
c.4673C= (p.Ala1558=)
c.4574C= (p.Ala1525=)
c.4115C= (p.Ala1372=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
n.5055C=
n.5059C=
1g.1050438C>GCA337779846AGRNc.4988C>G (p.Ala1663Gly)
c.4673C>G (p.Ala1558Gly)
c.4574C>G (p.Ala1525Gly)
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
n.5055C>G
n.5059C>G
1g.1050438C>TCA509816AGRNc.4988C>T (p.Ala1663Val)
c.4673C>T (p.Ala1558Val)
c.4574C>T (p.Ala1525Val)
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
n.5055C>T
n.5059C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050439G>ACA509817AGRNc.4989G>A (p.Ala1663=)
c.4674G>A (p.Ala1558=)
c.4575G>A (p.Ala1525=)
c.4116G>A (p.Ala1372=)
c.3255G>A (p.Ala1085=)
n.5056G>A
n.5060G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050439G>CCA415758911AGRNc.4989G>C (p.Ala1663=)
c.4674G>C (p.Ala1558=)
c.4575G>C (p.Ala1525=)
c.4116G>C (p.Ala1372=)
c.3255G>C (p.Ala1085=)
n.5056G>C
n.5060G>C
dbSNP
1g.1050439G=CA1143808391AGRNc.4989G= (p.Ala1663=)
c.4674G= (p.Ala1558=)
c.4575G= (p.Ala1525=)
c.4116G= (p.Ala1372=)
c.3255G= (p.Ala1085=)
n.5056G=
n.5060G=
1g.1050439G>TCA415758912AGRNc.4989G>T (p.Ala1663=)
c.4674G>T (p.Ala1558=)
c.4575G>T (p.Ala1525=)
c.4116G>T (p.Ala1372=)
c.3255G>T (p.Ala1085=)
n.5056G>T
n.5060G>T
1g.1050440C>ACA337779847AGRNc.4990C>A (p.Leu1664Met)
c.4675C>A (p.Leu1559Met)
c.4576C>A (p.Leu1526Met)
c.4117C>A (p.Leu1373Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
n.5057C>A
n.5061C>A
1g.1050440C>GCA337779848AGRNc.4990C>G (p.Leu1664Val)
c.4675C>G (p.Leu1559Val)
c.4576C>G (p.Leu1526Val)
c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
n.5057C>G
n.5061C>G
1g.1050440C>TCA415758917AGRNc.4990C>T (p.Leu1664=)
c.4675C>T (p.Leu1559=)
c.4576C>T (p.Leu1526=)
c.4117C>T (p.Leu1373=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
n.5057C>T
n.5061C>T
1g.1050441T>ACA337779850AGRNc.4991T>A (p.Leu1664Gln)
c.4676T>A (p.Leu1559Gln)
c.4577T>A (p.Leu1526Gln)
c.4118T>A (p.Leu1373Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
n.5058T>A
n.5062T>A
1g.1050441T>CCA337779851AGRNc.4991T>C (p.Leu1664Pro)
c.4676T>C (p.Leu1559Pro)
c.4577T>C (p.Leu1526Pro)
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
n.5058T>C
n.5062T>C
1g.1050441T>GCA337779849AGRNc.4991T>G (p.Leu1664Arg)
c.4676T>G (p.Leu1559Arg)
c.4577T>G (p.Leu1526Arg)
c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
n.5058T>G
n.5062T>G
1g.1050442G>ACA415758924AGRNc.4992G>A (p.Leu1664=)
c.4677G>A (p.Leu1559=)
c.4578G>A (p.Leu1526=)
c.4119G>A (p.Leu1373=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
n.5059G>A
n.5063G>A
gnomAD v4
1g.1050442G>CCA415758925AGRNc.4992G>C (p.Leu1664=)
c.4677G>C (p.Leu1559=)
c.4578G>C (p.Leu1526=)
c.4119G>C (p.Leu1373=)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
n.5059G>C
n.5063G>C
1g.1050442G>TCA415758926AGRNc.4992G>T (p.Leu1664=)
c.4677G>T (p.Leu1559=)
c.4578G>T (p.Leu1526=)
c.4119G>T (p.Leu1373=)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
n.5059G>T
n.5063G>T
1g.1050443G>ACA337779852AGRNc.4993G>A (p.Glu1665Lys)
c.4678G>A (p.Glu1560Lys)
c.4579G>A (p.Glu1527Lys)
c.4120G>A (p.Glu1374Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
n.5060G>A
n.5064G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.1050443G>CCA337779853AGRNc.4993G>C (p.Glu1665Gln)
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
c.4579G>C (p.Glu1527Gln)
c.4120G>C (p.Glu1374Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
n.5060G>C
n.5064G>C
1g.1050443G=CA1148750821AGRNc.4993G= (p.Glu1665=)
c.4678G= (p.Glu1560=)
c.4579G= (p.Glu1527=)
c.4120G= (p.Glu1374=)
c.3259G= (p.Glu1087=)
n.5060G=
n.5064G=
1g.1050443G>TCA337779854AGRNc.4993G>T (p.Glu1665Ter)
c.4678G>T (p.Glu1560Ter)
c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
c.4120G>T (p.Glu1374Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
n.5060G>T
n.5064G>T
1g.1050444A>CCA337779855AGRNc.4994A>C (p.Glu1665Ala)
c.4679A>C (p.Glu1560Ala)
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
c.4121A>C (p.Glu1374Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
n.5061A>C
n.5065A>C
1g.1050444A>GCA337779856AGRNc.4994A>G (p.Glu1665Gly)
c.4679A>G (p.Glu1560Gly)
c.4580A>G (p.Glu1527Gly)
c.4121A>G (p.Glu1374Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
n.5061A>G
n.5065A>G
1g.1050444A>TCA337779857AGRNc.4994A>T (p.Glu1665Val)
c.4679A>T (p.Glu1560Val)
c.4580A>T (p.Glu1527Val)
c.4121A>T (p.Glu1374Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
n.5061A>T
n.5065A>T
1g.1050445G>ACA16701107AGRNc.4995G>A (p.Glu1665=)
c.4680G>A (p.Glu1560=)
c.4581G>A (p.Glu1527=)
c.4122G>A (p.Glu1374=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
n.5062G>A
n.5066G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050445G>CCA337779858AGRNc.4995G>C (p.Glu1665Asp)
c.4680G>C (p.Glu1560Asp)
c.4581G>C (p.Glu1527Asp)
c.4122G>C (p.Glu1374Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
n.5062G>C
n.5066G>C
1g.1050445G=CA1148750828AGRNc.4995G= (p.Glu1665=)
c.4680G= (p.Glu1560=)
c.4581G= (p.Glu1527=)
c.4122G= (p.Glu1374=)
c.3261G= (p.Glu1087=)
n.5062G=
n.5066G=
1g.1050445G>TCA337779859AGRNc.4995G>T (p.Glu1665Asp)
c.4680G>T (p.Glu1560Asp)
c.4581G>T (p.Glu1527Asp)
c.4122G>T (p.Glu1374Asp)
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n.5062G>T
n.5066G>T
1g.1050446G>ACA151669AGRNc.4996G>A (p.Val1666Ile)
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c.4582G>A (p.Val1528Ile)
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n.5067G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050446G>CCA337779860AGRNc.4996G>C (p.Val1666Leu)
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c.4582G>C (p.Val1528Leu)
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n.5063G>C
n.5067G>C
1g.1050446G=CA1140465420AGRNc.4996G= (p.Val1666=)
c.4681G= (p.Val1561=)
c.4582G= (p.Val1528=)
c.4123G= (p.Val1375=)
c.3262G= (p.Val1088=)
n.5063G=
n.5067G=
1g.1050446G>TCA16701111AGRNc.4996G>T (p.Val1666Phe)
c.4681G>T (p.Val1561Phe)
c.4582G>T (p.Val1528Phe)
c.4123G>T (p.Val1375Phe)
c.3262G>T (p.Val1088Phe)
n.5063G>T
n.5067G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched