Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1050336_1050339delinsGGGG | CA1148466396 | AGRN | c.4976+7_4976+10delinsGGGG (n.4976+7_4976+10delinsGGGG) c.4661+7_4661+10delinsGGGG (n.4661+7_4661+10delinsGGGG) c.4562+7_4562+10delinsGGGG (n.4562+7_4562+10delinsGGGG) c.4103+7_4103+10delinsGGGG (n.4103+7_4103+10delinsGGGG) c.3242+7_3242+10delinsGGGG (n.3242+7_3242+10delinsGGGG) n.5043+7_5043+10delinsGGGG n.5047+7_5047+10delinsGGGG | |
1 | g.1050339dup | CA509784 | AGRN | c.4976+10dup (n.4976+10dup) c.4661+10dup (n.4661+10dup) c.4562+10dup (n.4562+10dup) c.4103+10dup (n.4103+10dup) c.3242+10dup (n.3242+10dup) n.5043+10dup n.5047+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050338_1050343dup | CA2642492206 | AGRN | c.4976+9_4976+14dup (n.4976+9_4976+14dup) c.4661+9_4661+14dup (n.4661+9_4661+14dup) c.4562+9_4562+14dup (n.4562+9_4562+14dup) c.4103+9_4103+14dup (n.4103+9_4103+14dup) c.3242+9_3242+14dup (n.3242+9_3242+14dup) n.5043+9_5043+14dup n.5047+9_5047+14dup | gnomAD v4 |
1 | g.1050339G>A | CA2642492207 | AGRN | c.4976+10G>A (n.4976+10G>A) c.4661+10G>A (n.4661+10G>A) c.4562+10G>A (n.4562+10G>A) c.4103+10G>A (n.4103+10G>A) c.3242+10G>A (n.3242+10G>A) n.5043+10G>A n.5047+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050340C>T | CA2536332263 | AGRN | c.4976+11C>T (n.4976+11C>T) c.4661+11C>T (n.4661+11C>T) c.4562+11C>T (n.4562+11C>T) c.4103+11C>T (n.4103+11C>T) c.3242+11C>T (n.3242+11C>T) n.5043+11C>T n.5047+11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050341A= | CA1148750275 | AGRN | c.4976+12A= (n.4976+12A=) c.4661+12A= (n.4661+12A=) c.4562+12A= (n.4562+12A=) c.4103+12A= (n.4103+12A=) c.3242+12A= (n.3242+12A=) n.5043+12A= n.5047+12A= | |
1 | g.1050341A>G | CA16701067 | AGRN | c.4976+12A>G (n.4976+12A>G) c.4661+12A>G (n.4661+12A>G) c.4562+12A>G (n.4562+12A>G) c.4103+12A>G (n.4103+12A>G) c.3242+12A>G (n.3242+12A>G) n.5043+12A>G n.5047+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050343G>A | CA16701069 | AGRN | c.4976+14G>A (n.4976+14G>A) c.4661+14G>A (n.4661+14G>A) c.4562+14G>A (n.4562+14G>A) c.4103+14G>A (n.4103+14G>A) c.3242+14G>A (n.3242+14G>A) n.5043+14G>A n.5047+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050343G>C | CA16701071 | AGRN | c.4976+14G>C (n.4976+14G>C) c.4661+14G>C (n.4661+14G>C) c.4562+14G>C (n.4562+14G>C) c.4103+14G>C (n.4103+14G>C) c.3242+14G>C (n.3242+14G>C) n.5043+14G>C n.5047+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050343G= | CA1148750281 | AGRN | c.4976+14G= (n.4976+14G=) c.4661+14G= (n.4661+14G=) c.4562+14G= (n.4562+14G=) c.4103+14G= (n.4103+14G=) c.3242+14G= (n.3242+14G=) n.5043+14G= n.5047+14G= | |
1 | g.1050345G>A | CA509786 | AGRN | c.4976+16G>A (n.4976+16G>A) c.4661+16G>A (n.4661+16G>A) c.4562+16G>A (n.4562+16G>A) c.4103+16G>A (n.4103+16G>A) c.3242+16G>A (n.3242+16G>A) n.5043+16G>A n.5047+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050345G>C | CA2548951011 | AGRN | c.4976+16G>C (n.4976+16G>C) c.4661+16G>C (n.4661+16G>C) c.4562+16G>C (n.4562+16G>C) c.4103+16G>C (n.4103+16G>C) c.3242+16G>C (n.3242+16G>C) n.5043+16G>C n.5047+16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050345G= | CA1148750299 | AGRN | c.4976+16G= (n.4976+16G=) c.4661+16G= (n.4661+16G=) c.4562+16G= (n.4562+16G=) c.4103+16G= (n.4103+16G=) c.3242+16G= (n.3242+16G=) n.5043+16G= n.5047+16G= | |
1 | g.1050345G>T | CA520621993 | AGRN | c.4976+16G>T (n.4976+16G>T) c.4661+16G>T (n.4661+16G>T) c.4562+16G>T (n.4562+16G>T) c.4103+16G>T (n.4103+16G>T) c.3242+16G>T (n.3242+16G>T) n.5043+16G>T n.5047+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050346_1050347delinsCA | CA1148750310 | AGRN | c.4976+17_4976+18delinsCA (n.4976+17_4976+18delinsCA) c.4661+17_4661+18delinsCA (n.4661+17_4661+18delinsCA) c.4562+17_4562+18delinsCA (n.4562+17_4562+18delinsCA) c.4103+17_4103+18delinsCA (n.4103+17_4103+18delinsCA) c.3242+17_3242+18delinsCA (n.3242+17_3242+18delinsCA) n.5043+17_5043+18delinsCA n.5047+17_5047+18delinsCA | |
1 | g.1050347del | CA509787 | AGRN | c.4976+18del (n.4976+18del) c.4661+18del (n.4661+18del) c.4562+18del (n.4562+18del) c.4103+18del (n.4103+18del) c.3242+18del (n.3242+18del) n.5043+18del n.5047+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050347A= | CA1143591027 | AGRN | c.4976+18A= (n.4976+18A=) c.4661+18A= (n.4661+18A=) c.4562+18A= (n.4562+18A=) c.4103+18A= (n.4103+18A=) c.3242+18A= (n.3242+18A=) n.5043+18A= n.5047+18A= | |
1 | g.1050347A>C | CA509788 | AGRN | c.4976+18A>C (n.4976+18A>C) c.4661+18A>C (n.4661+18A>C) c.4562+18A>C (n.4562+18A>C) c.4103+18A>C (n.4103+18A>C) c.3242+18A>C (n.3242+18A>C) n.5043+18A>C n.5047+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050348G>A | CA509789 | AGRN | c.4976+19G>A (n.4976+19G>A) c.4661+19G>A (n.4661+19G>A) c.4562+19G>A (n.4562+19G>A) c.4103+19G>A (n.4103+19G>A) c.3242+19G>A (n.3242+19G>A) n.5043+19G>A n.5047+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050348G= | CA1148750359 | AGRN | c.4976+19G= (n.4976+19G=) c.4661+19G= (n.4661+19G=) c.4562+19G= (n.4562+19G=) c.4103+19G= (n.4103+19G=) c.3242+19G= (n.3242+19G=) n.5043+19G= n.5047+19G= | |
1 | g.1050352del | CA337779811 | AGRN | c.4976+23del (n.4976+23del) c.4661+23del (n.4661+23del) c.4562+23del (n.4562+23del) c.4103+23del (n.4103+23del) c.3242+23del (n.3242+23del) n.5043+23del n.5047+23del | |
1 | g.1050351G>A | CA2574221942 | AGRN | c.4976+22G>A (n.4976+22G>A) c.4661+22G>A (n.4661+22G>A) c.4562+22G>A (n.4562+22G>A) c.4103+22G>A (n.4103+22G>A) c.3242+22G>A (n.3242+22G>A) n.5043+22G>A n.5047+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050351G>T | CA2642492209 | AGRN | c.4976+22G>T (n.4976+22G>T) c.4661+22G>T (n.4661+22G>T) c.4562+22G>T (n.4562+22G>T) c.4103+22G>T (n.4103+22G>T) c.3242+22G>T (n.3242+22G>T) n.5043+22G>T n.5047+22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050352G>A | CA2695245837 | AGRN | c.4976+23G>A (n.4976+23G>A) c.4661+23G>A (n.4661+23G>A) c.4562+23G>A (n.4562+23G>A) c.4103+23G>A (n.4103+23G>A) c.3242+23G>A (n.3242+23G>A) n.5043+23G>A n.5047+23G>A | dbSNP |
1 | g.1050352G= | CA1148750366 | AGRN | c.4976+23G= (n.4976+23G=) c.4661+23G= (n.4661+23G=) c.4562+23G= (n.4562+23G=) c.4103+23G= (n.4103+23G=) c.3242+23G= (n.3242+23G=) n.5043+23G= n.5047+23G= | |
1 | g.1050352G>T | CA509790 | AGRN | c.4976+23G>T (n.4976+23G>T) c.4661+23G>T (n.4661+23G>T) c.4562+23G>T (n.4562+23G>T) c.4103+23G>T (n.4103+23G>T) c.3242+23G>T (n.3242+23G>T) n.5043+23G>T n.5047+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050353A>G | CA2642492210 | AGRN | c.4976+24A>G (n.4976+24A>G) c.4661+24A>G (n.4661+24A>G) c.4562+24A>G (n.4562+24A>G) c.4103+24A>G (n.4103+24A>G) c.3242+24A>G (n.3242+24A>G) n.5043+24A>G n.5047+24A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050354A= | CA1148750418 | AGRN | c.4976+25A= (n.4976+25A=) c.4661+25A= (n.4661+25A=) c.4562+25A= (n.4562+25A=) c.4103+25A= (n.4103+25A=) c.3242+25A= (n.3242+25A=) n.5043+25A= n.5047+25A= | |
1 | g.1050354A>C | CA2742134946 | AGRN | c.4976+25A>C (n.4976+25A>C) c.4661+25A>C (n.4661+25A>C) c.4562+25A>C (n.4562+25A>C) c.4103+25A>C (n.4103+25A>C) c.3242+25A>C (n.3242+25A>C) n.5043+25A>C n.5047+25A>C | |
1 | g.1050354A>G | CA2642492211 | AGRN | c.4976+25A>G (n.4976+25A>G) c.4661+25A>G (n.4661+25A>G) c.4562+25A>G (n.4562+25A>G) c.4103+25A>G (n.4103+25A>G) c.3242+25A>G (n.3242+25A>G) n.5043+25A>G n.5047+25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050354A>T | CA520621994 | AGRN | c.4976+25A>T (n.4976+25A>T) c.4661+25A>T (n.4661+25A>T) c.4562+25A>T (n.4562+25A>T) c.4103+25A>T (n.4103+25A>T) c.3242+25A>T (n.3242+25A>T) n.5043+25A>T n.5047+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050357del | CA2642492212 | AGRN | c.4976+28del (n.4976+28del) c.4661+28del (n.4661+28del) c.4562+28del (n.4562+28del) c.4103+28del (n.4103+28del) c.3242+28del (n.3242+28del) n.5043+28del n.5047+28del | gnomAD v4 |
1 | g.1050356G= | CA1148750427 | AGRN | c.4976+27G= (n.4976+27G=) c.4661+27G= (n.4661+27G=) c.4562+27G= (n.4562+27G=) c.4103+27G= (n.4103+27G=) c.3242+27G= (n.3242+27G=) n.5043+27G= n.5047+27G= | |
1 | g.1050356G>T | CA509791 | AGRN | c.4976+27G>T (n.4976+27G>T) c.4661+27G>T (n.4661+27G>T) c.4562+27G>T (n.4562+27G>T) c.4103+27G>T (n.4103+27G>T) c.3242+27G>T (n.3242+27G>T) n.5043+27G>T n.5047+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050357G>A | CA2642492213 | AGRN | c.4976+28G>A (n.4976+28G>A) c.4661+28G>A (n.4661+28G>A) c.4562+28G>A (n.4562+28G>A) c.4103+28G>A (n.4103+28G>A) c.3242+28G>A (n.3242+28G>A) n.5043+28G>A n.5047+28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050357G= | CA1148750429 | AGRN | c.4976+28G= (n.4976+28G=) c.4661+28G= (n.4661+28G=) c.4562+28G= (n.4562+28G=) c.4103+28G= (n.4103+28G=) c.3242+28G= (n.3242+28G=) n.5043+28G= n.5047+28G= | |
1 | g.1050357G>T | CA520621995 | AGRN | c.4976+28G>T (n.4976+28G>T) c.4661+28G>T (n.4661+28G>T) c.4562+28G>T (n.4562+28G>T) c.4103+28G>T (n.4103+28G>T) c.3242+28G>T (n.3242+28G>T) n.5043+28G>T n.5047+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050359C= | CA1148750433 | AGRN | c.4976+30C= (n.4976+30C=) c.4661+30C= (n.4661+30C=) c.4562+30C= (n.4562+30C=) c.4103+30C= (n.4103+30C=) c.3242+30C= (n.3242+30C=) n.5043+30C= n.5047+30C= | |
1 | g.1050359C>T | CA509792 | AGRN | c.4976+30C>T (n.4976+30C>T) c.4661+30C>T (n.4661+30C>T) c.4562+30C>T (n.4562+30C>T) c.4103+30C>T (n.4103+30C>T) c.3242+30C>T (n.3242+30C>T) n.5043+30C>T n.5047+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050359_1050360delinsCG | CA1148750431 | AGRN | c.4976+30_4976+31delinsCG (n.4976+30_4976+31delinsCG) c.4661+30_4661+31delinsCG (n.4661+30_4661+31delinsCG) c.4562+30_4562+31delinsCG (n.4562+30_4562+31delinsCG) c.4103+30_4103+31delinsCG (n.4103+30_4103+31delinsCG) c.3242+30_3242+31delinsCG (n.3242+30_3242+31delinsCG) n.5043+30_5043+31delinsCG n.5047+30_5047+31delinsCG | |
1 | g.1050360G>A | CA509794 | AGRN | c.4976+31G>A (n.4976+31G>A) c.4661+31G>A (n.4661+31G>A) c.4562+31G>A (n.4562+31G>A) c.4103+31G>A (n.4103+31G>A) c.3242+31G>A (n.3242+31G>A) n.5043+31G>A n.5047+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050360G= | CA1143858773 | AGRN | c.4976+31G= (n.4976+31G=) c.4661+31G= (n.4661+31G=) c.4562+31G= (n.4562+31G=) c.4103+31G= (n.4103+31G=) c.3242+31G= (n.3242+31G=) n.5043+31G= n.5047+31G= | |
1 | g.1050361del | CA509793 | AGRN | c.4976+32del (n.4976+32del) c.4661+32del (n.4661+32del) c.4562+32del (n.4562+32del) c.4103+32del (n.4103+32del) c.3242+32del (n.3242+32del) n.5043+32del n.5047+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050361G>A | CA2574221943 | AGRN | c.4976+32G>A (n.4976+32G>A) c.4661+32G>A (n.4661+32G>A) c.4562+32G>A (n.4562+32G>A) c.4103+32G>A (n.4103+32G>A) c.3242+32G>A (n.3242+32G>A) n.5043+32G>A n.5047+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050361G= | CA1148750448 | AGRN | c.4976+32G= (n.4976+32G=) c.4661+32G= (n.4661+32G=) c.4562+32G= (n.4562+32G=) c.4103+32G= (n.4103+32G=) c.3242+32G= (n.3242+32G=) n.5043+32G= n.5047+32G= | |
1 | g.1050362C>A | CA884899895 | AGRN | c.4976+33C>A (n.4976+33C>A) c.4661+33C>A (n.4661+33C>A) c.4562+33C>A (n.4562+33C>A) c.4103+33C>A (n.4103+33C>A) c.3242+33C>A (n.3242+33C>A) n.5043+33C>A n.5047+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050362C= | CA1148750462 | AGRN | c.4976+33C= (n.4976+33C=) c.4661+33C= (n.4661+33C=) c.4562+33C= (n.4562+33C=) c.4103+33C= (n.4103+33C=) c.3242+33C= (n.3242+33C=) n.5043+33C= n.5047+33C= | |
1 | g.1050362C>T | CA509795 | AGRN | c.4976+33C>T (n.4976+33C>T) c.4661+33C>T (n.4661+33C>T) c.4562+33C>T (n.4562+33C>T) c.4103+33C>T (n.4103+33C>T) c.3242+33C>T (n.3242+33C>T) n.5043+33C>T n.5047+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050366dup | CA884899897 | AGRN | c.4976+37dup (n.4976+37dup) c.4661+37dup (n.4661+37dup) c.4562+37dup (n.4562+37dup) c.4103+37dup (n.4103+37dup) c.3242+37dup (n.3242+37dup) n.5043+37dup n.5047+37dup | dbSNP |
1 | g.1050363C>A | CA2742134947 | AGRN | c.4976+34C>A (n.4976+34C>A) c.4661+34C>A (n.4661+34C>A) c.4562+34C>A (n.4562+34C>A) c.4103+34C>A (n.4103+34C>A) c.3242+34C>A (n.3242+34C>A) n.5043+34C>A n.5047+34C>A | |
1 | g.1050363C>G | CA2642492214 | AGRN | c.4976+34C>G (n.4976+34C>G) c.4661+34C>G (n.4661+34C>G) c.4562+34C>G (n.4562+34C>G) c.4103+34C>G (n.4103+34C>G) c.3242+34C>G (n.3242+34C>G) n.5043+34C>G n.5047+34C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050364C>T | CA2574221944 | AGRN | c.4976+35C>T (n.4976+35C>T) c.4661+35C>T (n.4661+35C>T) c.4562+35C>T (n.4562+35C>T) c.4103+35C>T (n.4103+35C>T) c.3242+35C>T (n.3242+35C>T) n.5043+35C>T n.5047+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050365C>T | CA2642492215 | AGRN | c.4976+36C>T (n.4976+36C>T) c.4661+36C>T (n.4661+36C>T) c.4562+36C>T (n.4562+36C>T) c.4103+36C>T (n.4103+36C>T) c.3242+36C>T (n.3242+36C>T) n.5043+36C>T n.5047+36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050366C= | CA1148750466 | AGRN | c.4976+37C= (n.4976+37C=) c.4661+37C= (n.4661+37C=) c.4562+37C= (n.4562+37C=) c.4103+37C= (n.4103+37C=) c.3242+37C= (n.3242+37C=) n.5043+37C= n.5047+37C= | |
1 | g.1050366C>T | CA509796 | AGRN | c.4976+37C>T (n.4976+37C>T) c.4661+37C>T (n.4661+37C>T) c.4562+37C>T (n.4562+37C>T) c.4103+37C>T (n.4103+37C>T) c.3242+37C>T (n.3242+37C>T) n.5043+37C>T n.5047+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050367A>C | CA2574221945 | AGRN | c.4976+38A>C (n.4976+38A>C) c.4661+38A>C (n.4661+38A>C) c.4562+38A>C (n.4562+38A>C) c.4103+38A>C (n.4103+38A>C) c.3242+38A>C (n.3242+38A>C) n.5043+38A>C n.5047+38A>C | |
1 | g.1050368C>T | CA2642492216 | AGRN | c.4976+39C>T (n.4976+39C>T) c.4661+39C>T (n.4661+39C>T) c.4562+39C>T (n.4562+39C>T) c.4103+39C>T (n.4103+39C>T) c.3242+39C>T (n.3242+39C>T) n.5043+39C>T n.5047+39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050369C>A | CA2642492217 | AGRN | c.4976+40C>A (n.4976+40C>A) c.4661+40C>A (n.4661+40C>A) c.4562+40C>A (n.4562+40C>A) c.4103+40C>A (n.4103+40C>A) c.3242+40C>A (n.3242+40C>A) n.5043+40C>A n.5047+40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050369C= | CA1148750486 | AGRN | c.4976+40C= (n.4976+40C=) c.4661+40C= (n.4661+40C=) c.4562+40C= (n.4562+40C=) c.4103+40C= (n.4103+40C=) c.3242+40C= (n.3242+40C=) n.5043+40C= n.5047+40C= | |
1 | g.1050369C>G | CA2574221946 | AGRN | c.4976+40C>G (n.4976+40C>G) c.4661+40C>G (n.4661+40C>G) c.4562+40C>G (n.4562+40C>G) c.4103+40C>G (n.4103+40C>G) c.3242+40C>G (n.3242+40C>G) n.5043+40C>G n.5047+40C>G | |
1 | g.1050369C>T | CA520625184 | AGRN | c.4976+40C>T (n.4976+40C>T) c.4661+40C>T (n.4661+40C>T) c.4562+40C>T (n.4562+40C>T) c.4103+40C>T (n.4103+40C>T) c.3242+40C>T (n.3242+40C>T) n.5043+40C>T n.5047+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050370T>C | CA2574221947 | AGRN | c.4976+41T>C (n.4976+41T>C) c.4661+41T>C (n.4661+41T>C) c.4562+41T>C (n.4562+41T>C) c.4103+41T>C (n.4103+41T>C) c.3242+41T>C (n.3242+41T>C) n.5043+41T>C n.5047+41T>C | |
1 | g.1050371C>A | CA2571384758 | AGRN | c.4976+42C>A (n.4976+42C>A) c.4661+42C>A (n.4661+42C>A) c.4562+42C>A (n.4562+42C>A) c.4103+42C>A (n.4103+42C>A) c.3242+42C>A (n.3242+42C>A) n.5043+42C>A n.5047+42C>A | |
1 | g.1050371C= | CA1148750528 | AGRN | c.4976+42C= (n.4976+42C=) c.4661+42C= (n.4661+42C=) c.4562+42C= (n.4562+42C=) c.4103+42C= (n.4103+42C=) c.3242+42C= (n.3242+42C=) n.5043+42C= n.5047+42C= | |
1 | g.1050371C>T | CA520625186 | AGRN | c.4976+42C>T (n.4976+42C>T) c.4661+42C>T (n.4661+42C>T) c.4562+42C>T (n.4562+42C>T) c.4103+42C>T (n.4103+42C>T) c.3242+42C>T (n.3242+42C>T) n.5043+42C>T n.5047+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050372del | CA2642492218 | AGRN | c.4976+43del (n.4976+43del) c.4661+43del (n.4661+43del) c.4562+43del (n.4562+43del) c.4103+43del (n.4103+43del) c.3242+43del (n.3242+43del) n.5043+43del n.5047+43del | gnomAD v4 |
1 | g.1050372C>A | CA2742134948 | AGRN | c.4976+43C>A (n.4976+43C>A) c.4661+43C>A (n.4661+43C>A) c.4562+43C>A (n.4562+43C>A) c.4103+43C>A (n.4103+43C>A) c.3242+43C>A (n.3242+43C>A) n.5043+43C>A n.5047+43C>A | |
1 | g.1050372C= | CA1148750531 | AGRN | c.4976+43C= (n.4976+43C=) c.4661+43C= (n.4661+43C=) c.4562+43C= (n.4562+43C=) c.4103+43C= (n.4103+43C=) c.3242+43C= (n.3242+43C=) n.5043+43C= n.5047+43C= | |
1 | g.1050372C>T | CA509797 | AGRN | c.4976+43C>T (n.4976+43C>T) c.4661+43C>T (n.4661+43C>T) c.4562+43C>T (n.4562+43C>T) c.4103+43C>T (n.4103+43C>T) c.3242+43C>T (n.3242+43C>T) n.5043+43C>T n.5047+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050373G>A | CA509798 | AGRN | c.4976+44G>A (n.4976+44G>A) c.4661+44G>A (n.4661+44G>A) c.4562+44G>A (n.4562+44G>A) c.4103+44G>A (n.4103+44G>A) c.3242+44G>A (n.3242+44G>A) n.5043+44G>A n.5047+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050373G>C | CA2581635265 | AGRN | c.4976+44G>C (n.4976+44G>C) c.4661+44G>C (n.4661+44G>C) c.4562+44G>C (n.4562+44G>C) c.4103+44G>C (n.4103+44G>C) c.3242+44G>C (n.3242+44G>C) n.5043+44G>C n.5047+44G>C | |
1 | g.1050373G= | CA1140701531 | AGRN | c.4976+44G= (n.4976+44G=) c.4661+44G= (n.4661+44G=) c.4562+44G= (n.4562+44G=) c.4103+44G= (n.4103+44G=) c.3242+44G= (n.3242+44G=) n.5043+44G= n.5047+44G= | |
1 | g.1050373G>T | CA2581635266 | AGRN | c.4976+44G>T (n.4976+44G>T) c.4661+44G>T (n.4661+44G>T) c.4562+44G>T (n.4562+44G>T) c.4103+44G>T (n.4103+44G>T) c.3242+44G>T (n.3242+44G>T) n.5043+44G>T n.5047+44G>T | |
1 | g.1050378_1050379del | CA2574221948 | AGRN | c.4977-49_4977-48del (n.4977-49_4977-48del) c.4662-49_4662-48del (n.4662-49_4662-48del) c.4563-49_4563-48del (n.4563-49_4563-48del) c.4104-49_4104-48del (n.4104-49_4104-48del) c.3243-49_3243-48del (n.3243-49_3243-48del) n.5044-49_5044-48del n.5048-49_5048-48del | gnomAD v4 |
1 | g.1050375C>A | CA2500062446 | AGRN | c.4976+46C>A (n.4976+46C>A) c.4661+46C>A (n.4661+46C>A) c.4562+46C>A (n.4562+46C>A) c.4103+46C>A (n.4103+46C>A) c.3242+46C>A (n.3242+46C>A) n.5043+46C>A n.5047+46C>A | |
1 | g.1050375C= | CA1148750533 | AGRN | c.4976+46C= (n.4976+46C=) c.4661+46C= (n.4661+46C=) c.4562+46C= (n.4562+46C=) c.4103+46C= (n.4103+46C=) c.3242+46C= (n.3242+46C=) n.5043+46C= n.5047+46C= | |
1 | g.1050375C>T | CA884899913 | AGRN | c.4976+46C>T (n.4976+46C>T) c.4661+46C>T (n.4661+46C>T) c.4562+46C>T (n.4562+46C>T) c.4103+46C>T (n.4103+46C>T) c.3242+46C>T (n.3242+46C>T) n.5043+46C>T n.5047+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050377C>A | CA509800 | AGRN | c.4976+48C>A (n.4976+48C>A) c.4661+48C>A (n.4661+48C>A) c.4562+48C>A (n.4562+48C>A) c.4103+48C>A (n.4103+48C>A) c.3242+48C>A (n.3242+48C>A) n.5043+48C>A n.5047+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050377C= | CA1148101630 | AGRN | c.4976+48C= (n.4976+48C=) c.4661+48C= (n.4661+48C=) c.4562+48C= (n.4562+48C=) c.4103+48C= (n.4103+48C=) c.3242+48C= (n.3242+48C=) n.5043+48C= n.5047+48C= | |
1 | g.1050377C>T | CA509799 | AGRN | c.4976+48C>T (n.4976+48C>T) c.4661+48C>T (n.4661+48C>T) c.4562+48C>T (n.4562+48C>T) c.4103+48C>T (n.4103+48C>T) c.3242+48C>T (n.3242+48C>T) n.5043+48C>T n.5047+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050379C= | CA1148411830 | AGRN | c.4977-48C= (n.4977-48C=) c.4662-48C= (n.4662-48C=) c.4563-48C= (n.4563-48C=) c.4104-48C= (n.4104-48C=) c.3243-48C= (n.3243-48C=) n.5044-48C= n.5048-48C= | |
1 | g.1050379C>T | CA509801 | AGRN | c.4977-48C>T (n.4977-48C>T) c.4662-48C>T (n.4662-48C>T) c.4563-48C>T (n.4563-48C>T) c.4104-48C>T (n.4104-48C>T) c.3243-48C>T (n.3243-48C>T) n.5044-48C>T n.5048-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050380C= | CA1148750542 | AGRN | c.4977-47C= (n.4977-47C=) c.4662-47C= (n.4662-47C=) c.4563-47C= (n.4563-47C=) c.4104-47C= (n.4104-47C=) c.3243-47C= (n.3243-47C=) n.5044-47C= n.5048-47C= | |
1 | g.1050380C>G | CA509802 | AGRN | c.4977-47C>G (n.4977-47C>G) c.4662-47C>G (n.4662-47C>G) c.4563-47C>G (n.4563-47C>G) c.4104-47C>G (n.4104-47C>G) c.3243-47C>G (n.3243-47C>G) n.5044-47C>G n.5048-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050380C>T | CA520625195 | AGRN | c.4977-47C>T (n.4977-47C>T) c.4662-47C>T (n.4662-47C>T) c.4563-47C>T (n.4563-47C>T) c.4104-47C>T (n.4104-47C>T) c.3243-47C>T (n.3243-47C>T) n.5044-47C>T n.5048-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050381T>G | CA2642492219 | AGRN | c.4977-46T>G (n.4977-46T>G) c.4662-46T>G (n.4662-46T>G) c.4563-46T>G (n.4563-46T>G) c.4104-46T>G (n.4104-46T>G) c.3243-46T>G (n.3243-46T>G) n.5044-46T>G n.5048-46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050382G>A | CA509803 | AGRN | c.4977-45G>A (n.4977-45G>A) c.4662-45G>A (n.4662-45G>A) c.4563-45G>A (n.4563-45G>A) c.4104-45G>A (n.4104-45G>A) c.3243-45G>A (n.3243-45G>A) n.5044-45G>A n.5048-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050382G>C | CA2642492220 | AGRN | c.4977-45G>C (n.4977-45G>C) c.4662-45G>C (n.4662-45G>C) c.4563-45G>C (n.4563-45G>C) c.4104-45G>C (n.4104-45G>C) c.3243-45G>C (n.3243-45G>C) n.5044-45G>C n.5048-45G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050382G= | CA1143384366 | AGRN | c.4977-45G= (n.4977-45G=) c.4662-45G= (n.4662-45G=) c.4563-45G= (n.4563-45G=) c.4104-45G= (n.4104-45G=) c.3243-45G= (n.3243-45G=) n.5044-45G= n.5048-45G= | |
1 | g.1050382G>T | CA509804 | AGRN | c.4977-45G>T (n.4977-45G>T) c.4662-45G>T (n.4662-45G>T) c.4563-45G>T (n.4563-45G>T) c.4104-45G>T (n.4104-45G>T) c.3243-45G>T (n.3243-45G>T) n.5044-45G>T n.5048-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050383T>C | CA2642492221 | AGRN | c.4977-44T>C (n.4977-44T>C) c.4662-44T>C (n.4662-44T>C) c.4563-44T>C (n.4563-44T>C) c.4104-44T>C (n.4104-44T>C) c.3243-44T>C (n.3243-44T>C) n.5044-44T>C n.5048-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050383T>G | CA520625196 | AGRN | c.4977-44T>G (n.4977-44T>G) c.4662-44T>G (n.4662-44T>G) c.4563-44T>G (n.4563-44T>G) c.4104-44T>G (n.4104-44T>G) c.3243-44T>G (n.3243-44T>G) n.5044-44T>G n.5048-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050383T= | CA1148750543 | AGRN | c.4977-44T= (n.4977-44T=) c.4662-44T= (n.4662-44T=) c.4563-44T= (n.4563-44T=) c.4104-44T= (n.4104-44T=) c.3243-44T= (n.3243-44T=) n.5044-44T= n.5048-44T= | |
1 | g.1050384G>A | CA509805 | AGRN | c.4977-43G>A (n.4977-43G>A) c.4662-43G>A (n.4662-43G>A) c.4563-43G>A (n.4563-43G>A) c.4104-43G>A (n.4104-43G>A) c.3243-43G>A (n.3243-43G>A) n.5044-43G>A n.5048-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050384G>C | CA1148750544 | AGRN | c.4977-43G>C (n.4977-43G>C) c.4662-43G>C (n.4662-43G>C) c.4563-43G>C (n.4563-43G>C) c.4104-43G>C (n.4104-43G>C) c.3243-43G>C (n.3243-43G>C) n.5044-43G>C n.5048-43G>C | dbSNP |
1 | g.1050384G= | CA1143602876 | AGRN | c.4977-43G= (n.4977-43G=) c.4662-43G= (n.4662-43G=) c.4563-43G= (n.4563-43G=) c.4104-43G= (n.4104-43G=) c.3243-43G= (n.3243-43G=) n.5044-43G= n.5048-43G= | |
1 | g.1050384G>T | CA509806 | AGRN | c.4977-43G>T (n.4977-43G>T) c.4662-43G>T (n.4662-43G>T) c.4563-43G>T (n.4563-43G>T) c.4104-43G>T (n.4104-43G>T) c.3243-43G>T (n.3243-43G>T) n.5044-43G>T n.5048-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050385G>A | CA509807 | AGRN | c.4977-42G>A (n.4977-42G>A) c.4662-42G>A (n.4662-42G>A) c.4563-42G>A (n.4563-42G>A) c.4104-42G>A (n.4104-42G>A) c.3243-42G>A (n.3243-42G>A) n.5044-42G>A n.5048-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050385G= | CA1148750545 | AGRN | c.4977-42G= (n.4977-42G=) c.4662-42G= (n.4662-42G=) c.4563-42G= (n.4563-42G=) c.4104-42G= (n.4104-42G=) c.3243-42G= (n.3243-42G=) n.5044-42G= n.5048-42G= | |
1 | g.1050386G>T | CA2642492222 | AGRN | c.4977-41G>T (n.4977-41G>T) c.4662-41G>T (n.4662-41G>T) c.4563-41G>T (n.4563-41G>T) c.4104-41G>T (n.4104-41G>T) c.3243-41G>T (n.3243-41G>T) n.5044-41G>T n.5048-41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050387G>A | CA16701090 | AGRN | c.4977-40G>A (n.4977-40G>A) c.4662-40G>A (n.4662-40G>A) c.4563-40G>A (n.4563-40G>A) c.4104-40G>A (n.4104-40G>A) c.3243-40G>A (n.3243-40G>A) n.5044-40G>A n.5048-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050387G= | CA1140616071 | AGRN | c.4977-40G= (n.4977-40G=) c.4662-40G= (n.4662-40G=) c.4563-40G= (n.4563-40G=) c.4104-40G= (n.4104-40G=) c.3243-40G= (n.3243-40G=) n.5044-40G= n.5048-40G= | |
1 | g.1050388_1050391delinsAGGG | CA1148750546 | AGRN | c.4977-39_4977-36delinsAGGG (n.4977-39_4977-36delinsAGGG) c.4662-39_4662-36delinsAGGG (n.4662-39_4662-36delinsAGGG) c.4563-39_4563-36delinsAGGG (n.4563-39_4563-36delinsAGGG) c.4104-39_4104-36delinsAGGG (n.4104-39_4104-36delinsAGGG) c.3243-39_3243-36delinsAGGG (n.3243-39_3243-36delinsAGGG) n.5044-39_5044-36delinsAGGG n.5048-39_5048-36delinsAGGG | |
1 | g.1050389G>T | CA2642492223 | AGRN | c.4977-38G>T (n.4977-38G>T) c.4662-38G>T (n.4662-38G>T) c.4563-38G>T (n.4563-38G>T) c.4104-38G>T (n.4104-38G>T) c.3243-38G>T (n.3243-38G>T) n.5044-38G>T n.5048-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050390_1050392del | CA509808 | AGRN | c.4977-37_4977-35del (n.4977-37_4977-35del) c.4662-37_4662-35del (n.4662-37_4662-35del) c.4563-37_4563-35del (n.4563-37_4563-35del) c.4104-37_4104-35del (n.4104-37_4104-35del) c.3243-37_3243-35del (n.3243-37_3243-35del) n.5044-37_5044-35del n.5048-37_5048-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050390G>A | CA520625197 | AGRN | c.4977-37G>A (n.4977-37G>A) c.4662-37G>A (n.4662-37G>A) c.4563-37G>A (n.4563-37G>A) c.4104-37G>A (n.4104-37G>A) c.3243-37G>A (n.3243-37G>A) n.5044-37G>A n.5048-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050390G= | CA1148750548 | AGRN | c.4977-37G= (n.4977-37G=) c.4662-37G= (n.4662-37G=) c.4563-37G= (n.4563-37G=) c.4104-37G= (n.4104-37G=) c.3243-37G= (n.3243-37G=) n.5044-37G= n.5048-37G= | |
1 | g.1050390G>T | CA884899941 | AGRN | c.4977-37G>T (n.4977-37G>T) c.4662-37G>T (n.4662-37G>T) c.4563-37G>T (n.4563-37G>T) c.4104-37G>T (n.4104-37G>T) c.3243-37G>T (n.3243-37G>T) n.5044-37G>T n.5048-37G>T | dbSNP |
1 | g.1050391G>A | CA16701095 | AGRN | c.4977-36G>A (n.4977-36G>A) c.4662-36G>A (n.4662-36G>A) c.4563-36G>A (n.4563-36G>A) c.4104-36G>A (n.4104-36G>A) c.3243-36G>A (n.3243-36G>A) n.5044-36G>A n.5048-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050391G>C | CA884899951 | AGRN | c.4977-36G>C (n.4977-36G>C) c.4662-36G>C (n.4662-36G>C) c.4563-36G>C (n.4563-36G>C) c.4104-36G>C (n.4104-36G>C) c.3243-36G>C (n.3243-36G>C) n.5044-36G>C n.5048-36G>C | dbSNP |
1 | g.1050391G= | CA1143512972 | AGRN | c.4977-36G= (n.4977-36G=) c.4662-36G= (n.4662-36G=) c.4563-36G= (n.4563-36G=) c.4104-36G= (n.4104-36G=) c.3243-36G= (n.3243-36G=) n.5044-36G= n.5048-36G= | |
1 | g.1050392G>A | CA509809 | AGRN | c.4977-35G>A (n.4977-35G>A) c.4662-35G>A (n.4662-35G>A) c.4563-35G>A (n.4563-35G>A) c.4104-35G>A (n.4104-35G>A) c.3243-35G>A (n.3243-35G>A) n.5044-35G>A n.5048-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050392G= | CA1148750552 | AGRN | c.4977-35G= (n.4977-35G=) c.4662-35G= (n.4662-35G=) c.4563-35G= (n.4563-35G=) c.4104-35G= (n.4104-35G=) c.3243-35G= (n.3243-35G=) n.5044-35G= n.5048-35G= | |
1 | g.1050392G>T | CA2642492224 | AGRN | c.4977-35G>T (n.4977-35G>T) c.4662-35G>T (n.4662-35G>T) c.4563-35G>T (n.4563-35G>T) c.4104-35G>T (n.4104-35G>T) c.3243-35G>T (n.3243-35G>T) n.5044-35G>T n.5048-35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050393A>G | CA2642492225 | AGRN | c.4977-34A>G (n.4977-34A>G) c.4662-34A>G (n.4662-34A>G) c.4563-34A>G (n.4563-34A>G) c.4104-34A>G (n.4104-34A>G) c.3243-34A>G (n.3243-34A>G) n.5044-34A>G n.5048-34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050394C>A | CA2574221949 | AGRN | c.4977-33C>A (n.4977-33C>A) c.4662-33C>A (n.4662-33C>A) c.4563-33C>A (n.4563-33C>A) c.4104-33C>A (n.4104-33C>A) c.3243-33C>A (n.3243-33C>A) n.5044-33C>A n.5048-33C>A | |
1 | g.1050394C>G | CA2642492226 | AGRN | c.4977-33C>G (n.4977-33C>G) c.4662-33C>G (n.4662-33C>G) c.4563-33C>G (n.4563-33C>G) c.4104-33C>G (n.4104-33C>G) c.3243-33C>G (n.3243-33C>G) n.5044-33C>G n.5048-33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050394C>T | CA2642492227 | AGRN | c.4977-33C>T (n.4977-33C>T) c.4662-33C>T (n.4662-33C>T) c.4563-33C>T (n.4563-33C>T) c.4104-33C>T (n.4104-33C>T) c.3243-33C>T (n.3243-33C>T) n.5044-33C>T n.5048-33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050395A>G | CA2642492228 | AGRN | c.4977-32A>G (n.4977-32A>G) c.4662-32A>G (n.4662-32A>G) c.4563-32A>G (n.4563-32A>G) c.4104-32A>G (n.4104-32A>G) c.3243-32A>G (n.3243-32A>G) n.5044-32A>G n.5048-32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050397C>A | CA2642492229 | AGRN | c.4977-30C>A (n.4977-30C>A) c.4662-30C>A (n.4662-30C>A) c.4563-30C>A (n.4563-30C>A) c.4104-30C>A (n.4104-30C>A) c.3243-30C>A (n.3243-30C>A) n.5044-30C>A n.5048-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050398A= | CA1148750560 | AGRN | c.4977-29A= (n.4977-29A=) c.4662-29A= (n.4662-29A=) c.4563-29A= (n.4563-29A=) c.4104-29A= (n.4104-29A=) c.3243-29A= (n.3243-29A=) n.5044-29A= n.5048-29A= | |
1 | g.1050398A>G | CA509810 | AGRN | c.4977-29A>G (n.4977-29A>G) c.4662-29A>G (n.4662-29A>G) c.4563-29A>G (n.4563-29A>G) c.4104-29A>G (n.4104-29A>G) c.3243-29A>G (n.3243-29A>G) n.5044-29A>G n.5048-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050399A= | CA1148750581 | AGRN | c.4977-28A= (n.4977-28A=) c.4662-28A= (n.4662-28A=) c.4563-28A= (n.4563-28A=) c.4104-28A= (n.4104-28A=) c.3243-28A= (n.3243-28A=) n.5044-28A= n.5048-28A= | |
1 | g.1050399A>G | CA884899956 | AGRN | c.4977-28A>G (n.4977-28A>G) c.4662-28A>G (n.4662-28A>G) c.4563-28A>G (n.4563-28A>G) c.4104-28A>G (n.4104-28A>G) c.3243-28A>G (n.3243-28A>G) n.5044-28A>G n.5048-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050401G>A | CA509811 | AGRN | c.4977-26G>A (n.4977-26G>A) c.4662-26G>A (n.4662-26G>A) c.4563-26G>A (n.4563-26G>A) c.4104-26G>A (n.4104-26G>A) c.3243-26G>A (n.3243-26G>A) n.5044-26G>A n.5048-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050401G>C | CA520625199 | AGRN | c.4977-26G>C (n.4977-26G>C) c.4662-26G>C (n.4662-26G>C) c.4563-26G>C (n.4563-26G>C) c.4104-26G>C (n.4104-26G>C) c.3243-26G>C (n.3243-26G>C) n.5044-26G>C n.5048-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050401G= | CA1148750586 | AGRN | c.4977-26G= (n.4977-26G=) c.4662-26G= (n.4662-26G=) c.4563-26G= (n.4563-26G=) c.4104-26G= (n.4104-26G=) c.3243-26G= (n.3243-26G=) n.5044-26G= n.5048-26G= | |
1 | g.1050402A>T | CA2642492231 | AGRN | c.4977-25A>T (n.4977-25A>T) c.4662-25A>T (n.4662-25A>T) c.4563-25A>T (n.4563-25A>T) c.4104-25A>T (n.4104-25A>T) c.3243-25A>T (n.3243-25A>T) n.5044-25A>T n.5048-25A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050403C>T | CA2642492232 | AGRN | c.4977-24C>T (n.4977-24C>T) c.4662-24C>T (n.4662-24C>T) c.4563-24C>T (n.4563-24C>T) c.4104-24C>T (n.4104-24C>T) c.3243-24C>T (n.3243-24C>T) n.5044-24C>T n.5048-24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050404A>G | CA2642492233 | AGRN | c.4977-23A>G (n.4977-23A>G) c.4662-23A>G (n.4662-23A>G) c.4563-23A>G (n.4563-23A>G) c.4104-23A>G (n.4104-23A>G) c.3243-23A>G (n.3243-23A>G) n.5044-23A>G n.5048-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050404_1050405delinsAC | CA1148750587 | AGRN | c.4977-23_4977-22delinsAC (n.4977-23_4977-22delinsAC) c.4662-23_4662-22delinsAC (n.4662-23_4662-22delinsAC) c.4563-23_4563-22delinsAC (n.4563-23_4563-22delinsAC) c.4104-23_4104-22delinsAC (n.4104-23_4104-22delinsAC) c.3243-23_3243-22delinsAC (n.3243-23_3243-22delinsAC) n.5044-23_5044-22delinsAC n.5048-23_5048-22delinsAC | |
1 | g.1050405C>A | CA520625201 | AGRN | c.4977-22C>A (n.4977-22C>A) c.4662-22C>A (n.4662-22C>A) c.4563-22C>A (n.4563-22C>A) c.4104-22C>A (n.4104-22C>A) c.3243-22C>A (n.3243-22C>A) n.5044-22C>A n.5048-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050405C= | CA1148750589 | AGRN | c.4977-22C= (n.4977-22C=) c.4662-22C= (n.4662-22C=) c.4563-22C= (n.4563-22C=) c.4104-22C= (n.4104-22C=) c.3243-22C= (n.3243-22C=) n.5044-22C= n.5048-22C= | |
1 | g.1050405C>G | CA520625200 | AGRN | c.4977-22C>G (n.4977-22C>G) c.4662-22C>G (n.4662-22C>G) c.4563-22C>G (n.4563-22C>G) c.4104-22C>G (n.4104-22C>G) c.3243-22C>G (n.3243-22C>G) n.5044-22C>G n.5048-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050405C>T | CA884899965 | AGRN | c.4977-22C>T (n.4977-22C>T) c.4662-22C>T (n.4662-22C>T) c.4563-22C>T (n.4563-22C>T) c.4104-22C>T (n.4104-22C>T) c.3243-22C>T (n.3243-22C>T) n.5044-22C>T n.5048-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050408del | CA884899961 | AGRN | c.4977-19del (n.4977-19del) c.4662-19del (n.4662-19del) c.4563-19del (n.4563-19del) c.4104-19del (n.4104-19del) c.3243-19del (n.3243-19del) n.5044-19del n.5048-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050407_1050408del | CA2642492234 | AGRN | c.4977-20_4977-19del (n.4977-20_4977-19del) c.4662-20_4662-19del (n.4662-20_4662-19del) c.4563-20_4563-19del (n.4563-20_4563-19del) c.4104-20_4104-19del (n.4104-20_4104-19del) c.3243-20_3243-19del (n.3243-20_3243-19del) n.5044-20_5044-19del n.5048-20_5048-19del | gnomAD v4 |
1 | g.1050406C= | CA1148750601 | AGRN | c.4977-21C= (n.4977-21C=) c.4662-21C= (n.4662-21C=) c.4563-21C= (n.4563-21C=) c.4104-21C= (n.4104-21C=) c.3243-21C= (n.3243-21C=) n.5044-21C= n.5048-21C= | |
1 | g.1050406C>G | CA509812 | AGRN | c.4977-21C>G (n.4977-21C>G) c.4662-21C>G (n.4662-21C>G) c.4563-21C>G (n.4563-21C>G) c.4104-21C>G (n.4104-21C>G) c.3243-21C>G (n.3243-21C>G) n.5044-21C>G n.5048-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050406C>T | CA1148750604 | AGRN | c.4977-21C>T (n.4977-21C>T) c.4662-21C>T (n.4662-21C>T) c.4563-21C>T (n.4563-21C>T) c.4104-21C>T (n.4104-21C>T) c.3243-21C>T (n.3243-21C>T) n.5044-21C>T n.5048-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050407C>A | CA884899974 | AGRN | c.4977-20C>A (n.4977-20C>A) c.4662-20C>A (n.4662-20C>A) c.4563-20C>A (n.4563-20C>A) c.4104-20C>A (n.4104-20C>A) c.3243-20C>A (n.3243-20C>A) n.5044-20C>A n.5048-20C>A | dbSNP |
1 | g.1050407C= | CA1148750615 | AGRN | c.4977-20C= (n.4977-20C=) c.4662-20C= (n.4662-20C=) c.4563-20C= (n.4563-20C=) c.4104-20C= (n.4104-20C=) c.3243-20C= (n.3243-20C=) n.5044-20C= n.5048-20C= | |
1 | g.1050407C>G | CA1148750620 | AGRN | c.4977-20C>G (n.4977-20C>G) c.4662-20C>G (n.4662-20C>G) c.4563-20C>G (n.4563-20C>G) c.4104-20C>G (n.4104-20C>G) c.3243-20C>G (n.3243-20C>G) n.5044-20C>G n.5048-20C>G | dbSNP |
1 | g.1050408C>A | CA2742134949 | AGRN | c.4977-19C>A (n.4977-19C>A) c.4662-19C>A (n.4662-19C>A) c.4563-19C>A (n.4563-19C>A) c.4104-19C>A (n.4104-19C>A) c.3243-19C>A (n.3243-19C>A) n.5044-19C>A n.5048-19C>A | |
1 | g.1050408C= | CA1148750629 | AGRN | c.4977-19C= (n.4977-19C=) c.4662-19C= (n.4662-19C=) c.4563-19C= (n.4563-19C=) c.4104-19C= (n.4104-19C=) c.3243-19C= (n.3243-19C=) n.5044-19C= n.5048-19C= | |
1 | g.1050408C>G | CA2642492235 | AGRN | c.4977-19C>G (n.4977-19C>G) c.4662-19C>G (n.4662-19C>G) c.4563-19C>G (n.4563-19C>G) c.4104-19C>G (n.4104-19C>G) c.3243-19C>G (n.3243-19C>G) n.5044-19C>G n.5048-19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050408C>T | CA509813 | AGRN | c.4977-19C>T (n.4977-19C>T) c.4662-19C>T (n.4662-19C>T) c.4563-19C>T (n.4563-19C>T) c.4104-19C>T (n.4104-19C>T) c.3243-19C>T (n.3243-19C>T) n.5044-19C>T n.5048-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050409G>A | CA16701101 | AGRN | c.4977-18G>A (n.4977-18G>A) c.4662-18G>A (n.4662-18G>A) c.4563-18G>A (n.4563-18G>A) c.4104-18G>A (n.4104-18G>A) c.3243-18G>A (n.3243-18G>A) n.5044-18G>A n.5048-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050409G= | CA1148750640 | AGRN | c.4977-18G= (n.4977-18G=) c.4662-18G= (n.4662-18G=) c.4563-18G= (n.4563-18G=) c.4104-18G= (n.4104-18G=) c.3243-18G= (n.3243-18G=) n.5044-18G= n.5048-18G= | |
1 | g.1050410A= | CA1148750655 | AGRN | c.4977-17A= (n.4977-17A=) c.4662-17A= (n.4662-17A=) c.4563-17A= (n.4563-17A=) c.4104-17A= (n.4104-17A=) c.3243-17A= (n.3243-17A=) n.5044-17A= n.5048-17A= | |
1 | g.1050410A>G | CA520625202 | AGRN | c.4977-17A>G (n.4977-17A>G) c.4662-17A>G (n.4662-17A>G) c.4563-17A>G (n.4563-17A>G) c.4104-17A>G (n.4104-17A>G) c.3243-17A>G (n.3243-17A>G) n.5044-17A>G n.5048-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050411C= | CA1148750678 | AGRN | c.4977-16C= (n.4977-16C=) c.4662-16C= (n.4662-16C=) c.4563-16C= (n.4563-16C=) c.4104-16C= (n.4104-16C=) c.3243-16C= (n.3243-16C=) n.5044-16C= n.5048-16C= | |
1 | g.1050411C>T | CA1148750679 | AGRN | c.4977-16C>T (n.4977-16C>T) c.4662-16C>T (n.4662-16C>T) c.4563-16C>T (n.4563-16C>T) c.4104-16C>T (n.4104-16C>T) c.3243-16C>T (n.3243-16C>T) n.5044-16C>T n.5048-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050413C= | CA1148750684 | AGRN | c.4977-14C= (n.4977-14C=) c.4662-14C= (n.4662-14C=) c.4563-14C= (n.4563-14C=) c.4104-14C= (n.4104-14C=) c.3243-14C= (n.3243-14C=) n.5044-14C= n.5048-14C= | |
1 | g.1050413C>T | CA520625203 | AGRN | c.4977-14C>T (n.4977-14C>T) c.4662-14C>T (n.4662-14C>T) c.4563-14C>T (n.4563-14C>T) c.4104-14C>T (n.4104-14C>T) c.3243-14C>T (n.3243-14C>T) n.5044-14C>T n.5048-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050414C>T | CA2642492236 | AGRN | c.4977-13C>T (n.4977-13C>T) c.4662-13C>T (n.4662-13C>T) c.4563-13C>T (n.4563-13C>T) c.4104-13C>T (n.4104-13C>T) c.3243-13C>T (n.3243-13C>T) n.5044-13C>T n.5048-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050415C>T | CA2642492237 | AGRN | c.4977-12C>T (n.4977-12C>T) c.4662-12C>T (n.4662-12C>T) c.4563-12C>T (n.4563-12C>T) c.4104-12C>T (n.4104-12C>T) c.3243-12C>T (n.3243-12C>T) n.5044-12C>T n.5048-12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050416C>A | CA2642492238 | AGRN | c.4977-11C>A (n.4977-11C>A) c.4662-11C>A (n.4662-11C>A) c.4563-11C>A (n.4563-11C>A) c.4104-11C>A (n.4104-11C>A) c.3243-11C>A (n.3243-11C>A) n.5044-11C>A n.5048-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050417A= | CA1139771936 | AGRN | c.4977-10A= (n.4977-10A=) c.4662-10A= (n.4662-10A=) c.4563-10A= (n.4563-10A=) c.4104-10A= (n.4104-10A=) c.3243-10A= (n.3243-10A=) n.5044-10A= n.5048-10A= | |
1 | g.1050417A>G | CA509814 | AGRN | c.4977-10A>G (n.4977-10A>G) c.4662-10A>G (n.4662-10A>G) c.4563-10A>G (n.4563-10A>G) c.4104-10A>G (n.4104-10A>G) c.3243-10A>G (n.3243-10A>G) n.5044-10A>G n.5048-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050419G>A | CA2642492239 | AGRN | c.4977-8G>A (n.4977-8G>A) c.4662-8G>A (n.4662-8G>A) c.4563-8G>A (n.4563-8G>A) c.4104-8G>A (n.4104-8G>A) c.3243-8G>A (n.3243-8G>A) n.5044-8G>A n.5048-8G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050421C>T | CA2642492240 | AGRN | c.4977-6C>T (n.4977-6C>T) c.4662-6C>T (n.4662-6C>T) c.4563-6C>T (n.4563-6C>T) c.4104-6C>T (n.4104-6C>T) c.3243-6C>T (n.3243-6C>T) n.5044-6C>T n.5048-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1050422C>G | CA2642492241 | AGRN | c.4977-5C>G (n.4977-5C>G) c.4662-5C>G (n.4662-5C>G) c.4563-5C>G (n.4563-5C>G) c.4104-5C>G (n.4104-5C>G) c.3243-5C>G (n.3243-5C>G) n.5044-5C>G n.5048-5C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050422C>T | CA2642492242 | AGRN | c.4977-5C>T (n.4977-5C>T) c.4662-5C>T (n.4662-5C>T) c.4563-5C>T (n.4563-5C>T) c.4104-5C>T (n.4104-5C>T) c.3243-5C>T (n.3243-5C>T) n.5044-5C>T n.5048-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050425A= | CA1148750699 | AGRN | c.4977-2A= (n.4977-2A=) c.4662-2A= (n.4662-2A=) c.4563-2A= (n.4563-2A=) c.4104-2A= (n.4104-2A=) c.3243-2A= (n.3243-2A=) n.5044-2A= n.5048-2A= | |
1 | g.1050425A>C | CA337779812 | AGRN | c.4977-2A>C (n.4977-2A>C) c.4662-2A>C (n.4662-2A>C) c.4563-2A>C (n.4563-2A>C) c.4104-2A>C (n.4104-2A>C) c.3243-2A>C (n.3243-2A>C) n.5044-2A>C n.5048-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050425A>G | CA337779813 | AGRN | c.4977-2A>G (n.4977-2A>G) c.4662-2A>G (n.4662-2A>G) c.4563-2A>G (n.4563-2A>G) c.4104-2A>G (n.4104-2A>G) c.3243-2A>G (n.3243-2A>G) n.5044-2A>G n.5048-2A>G | |
1 | g.1050425A>T | CA337779814 | AGRN | c.4977-2A>T (n.4977-2A>T) c.4662-2A>T (n.4662-2A>T) c.4563-2A>T (n.4563-2A>T) c.4104-2A>T (n.4104-2A>T) c.3243-2A>T (n.3243-2A>T) n.5044-2A>T n.5048-2A>T | |
1 | g.1050426G>A | CA337779815 | AGRN | c.4977-1G>A (n.4977-1G>A) c.4662-1G>A (n.4662-1G>A) c.4563-1G>A (n.4563-1G>A) c.4104-1G>A (n.4104-1G>A) c.3243-1G>A (n.3243-1G>A) n.5044-1G>A n.5048-1G>A | |
1 | g.1050426G>C | CA337779816 | AGRN | c.4977-1G>C (n.4977-1G>C) c.4662-1G>C (n.4662-1G>C) c.4563-1G>C (n.4563-1G>C) c.4104-1G>C (n.4104-1G>C) c.3243-1G>C (n.3243-1G>C) n.5044-1G>C n.5048-1G>C | |
1 | g.1050426G>T | CA337779817 | AGRN | c.4977-1G>T (n.4977-1G>T) c.4662-1G>T (n.4662-1G>T) c.4563-1G>T (n.4563-1G>T) c.4104-1G>T (n.4104-1G>T) c.3243-1G>T (n.3243-1G>T) n.5044-1G>T n.5048-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050427G>A | CA415758885 | AGRN | c.4977G>A (p.Gly1659=) c.4662G>A (p.Gly1554=) c.4563G>A (p.Gly1521=) c.4104G>A (p.Gly1368=) c.3243G>A (p.Gly1081=) n.5044G>A n.5048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050427G>C | CA415758886 | AGRN | c.4977G>C (p.Gly1659=) c.4662G>C (p.Gly1554=) c.4563G>C (p.Gly1521=) c.4104G>C (p.Gly1368=) c.3243G>C (p.Gly1081=) n.5044G>C n.5048G>C | |
1 | g.1050427G= | CA1148750741 | AGRN | c.4977G= (p.Gly1659=) c.4662G= (p.Gly1554=) c.4563G= (p.Gly1521=) c.4104G= (p.Gly1368=) c.3243G= (p.Gly1081=) n.5044G= n.5048G= | |
1 | g.1050427G>T | CA415758887 | AGRN | c.4977G>T (p.Gly1659=) c.4662G>T (p.Gly1554=) c.4563G>T (p.Gly1521=) c.4104G>T (p.Gly1368=) c.3243G>T (p.Gly1081=) n.5044G>T n.5048G>T | |
1 | g.1050428G>A | CA337779818 | AGRN | c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4564G>A (p.Glu1522Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) n.5045G>A n.5049G>A | |
1 | g.1050428G>C | CA337779819 | AGRN | c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4564G>C (p.Glu1522Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) n.5045G>C n.5049G>C | |
1 | g.1050428G>T | CA337779820 | AGRN | c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4564G>T (p.Glu1522Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) n.5045G>T n.5049G>T | |
1 | g.1050429A>C | CA337779821 | AGRN | c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.4664A>C (p.Glu1555Ala) c.4565A>C (p.Glu1522Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) n.5046A>C n.5050A>C | |
1 | g.1050429A>G | CA337779822 | AGRN | c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.4664A>G (p.Glu1555Gly) c.4565A>G (p.Glu1522Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) n.5046A>G n.5050A>G | |
1 | g.1050429A>T | CA337779823 | AGRN | c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.4664A>T (p.Glu1555Val) c.4565A>T (p.Glu1522Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) n.5046A>T n.5050A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050430G>A | CA415758890 | AGRN | c.4980G>A (p.Glu1660=) c.4665G>A (p.Glu1555=) c.4566G>A (p.Glu1522=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.3246G>A (p.Glu1082=) n.5047G>A n.5051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050430G>C | CA337779824 | AGRN | c.4980G>C (p.Glu1660Asp) c.4665G>C (p.Glu1555Asp) c.4566G>C (p.Glu1522Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.3246G>C (p.Glu1082Asp) n.5047G>C n.5051G>C | |
1 | g.1050430G= | CA1148750749 | AGRN | c.4980G= (p.Glu1660=) c.4665G= (p.Glu1555=) c.4566G= (p.Glu1522=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.3246G= (p.Glu1082=) n.5047G= n.5051G= | |
1 | g.1050430G>T | CA337779825 | AGRN | c.4980G>T (p.Glu1660Asp) c.4665G>T (p.Glu1555Asp) c.4566G>T (p.Glu1522Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.3246G>T (p.Glu1082Asp) n.5047G>T n.5051G>T | |
1 | g.1050431A>C | CA337779826 | AGRN | c.4981A>C (p.Lys1661Gln) c.4666A>C (p.Lys1556Gln) c.4567A>C (p.Lys1523Gln) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) n.5048A>C n.5052A>C | |
1 | g.1050431A>G | CA337779827 | AGRN | c.4981A>G (p.Lys1661Glu) c.4666A>G (p.Lys1556Glu) c.4567A>G (p.Lys1523Glu) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) n.5048A>G n.5052A>G | |
1 | g.1050431A>T | CA337779828 | AGRN | c.4981A>T (p.Lys1661Ter) c.4666A>T (p.Lys1556Ter) c.4567A>T (p.Lys1523Ter) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) n.5048A>T n.5052A>T | |
1 | g.1050432A= | CA1148750751 | AGRN | c.4982A= (p.Lys1661=) c.4667A= (p.Lys1556=) c.4568A= (p.Lys1523=) c.4109A= (p.Lys1370=) c.3248A= (p.Lys1083=) n.5049A= n.5053A= | |
1 | g.1050432A>C | CA337779829 | AGRN | c.4982A>C (p.Lys1661Thr) c.4667A>C (p.Lys1556Thr) c.4568A>C (p.Lys1523Thr) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) n.5049A>C n.5053A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050432A>G | CA337779830 | AGRN | c.4982A>G (p.Lys1661Arg) c.4667A>G (p.Lys1556Arg) c.4568A>G (p.Lys1523Arg) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) n.5049A>G n.5053A>G | |
1 | g.1050432A>T | CA337779831 | AGRN | c.4982A>T (p.Lys1661Met) c.4667A>T (p.Lys1556Met) c.4568A>T (p.Lys1523Met) c.4109A>T (p.Lys1370Met) c.3248A>T (p.Lys1083Met) n.5049A>T n.5053A>T | |
1 | g.1050433G>A | CA415758898 | AGRN | c.4983G>A (p.Lys1661=) c.4668G>A (p.Lys1556=) c.4569G>A (p.Lys1523=) c.4110G>A (p.Lys1370=) c.3249G>A (p.Lys1083=) n.5050G>A n.5054G>A | |
1 | g.1050433G>C | CA337779832 | AGRN | c.4983G>C (p.Lys1661Asn) c.4668G>C (p.Lys1556Asn) c.4569G>C (p.Lys1523Asn) c.4110G>C (p.Lys1370Asn) c.3249G>C (p.Lys1083Asn) n.5050G>C n.5054G>C | |
1 | g.1050433G>T | CA337779833 | AGRN | c.4983G>T (p.Lys1661Asn) c.4668G>T (p.Lys1556Asn) c.4569G>T (p.Lys1523Asn) c.4110G>T (p.Lys1370Asn) c.3249G>T (p.Lys1083Asn) n.5050G>T n.5054G>T | |
1 | g.1050434A>C | CA337779834 | AGRN | c.4984A>C (p.Met1662Leu) c.4669A>C (p.Met1557Leu) c.4570A>C (p.Met1524Leu) c.4111A>C (p.Met1371Leu) c.3250A>C (p.Met1084Leu) n.5051A>C n.5055A>C | |
1 | g.1050434A>G | CA337779835 | AGRN | c.4984A>G (p.Met1662Val) c.4669A>G (p.Met1557Val) c.4570A>G (p.Met1524Val) c.4111A>G (p.Met1371Val) c.3250A>G (p.Met1084Val) n.5051A>G n.5055A>G | |
1 | g.1050434A>T | CA337779836 | AGRN | c.4984A>T (p.Met1662Leu) c.4669A>T (p.Met1557Leu) c.4570A>T (p.Met1524Leu) c.4111A>T (p.Met1371Leu) c.3250A>T (p.Met1084Leu) n.5051A>T n.5055A>T | |
1 | g.1050435T>A | CA337779838 | AGRN | c.4985T>A (p.Met1662Lys) c.4670T>A (p.Met1557Lys) c.4571T>A (p.Met1524Lys) c.4112T>A (p.Met1371Lys) c.3251T>A (p.Met1084Lys) n.5052T>A n.5056T>A | |
1 | g.1050435T>C | CA337779839 | AGRN | c.4985T>C (p.Met1662Thr) c.4670T>C (p.Met1557Thr) c.4571T>C (p.Met1524Thr) c.4112T>C (p.Met1371Thr) c.3251T>C (p.Met1084Thr) n.5052T>C n.5056T>C | |
1 | g.1050435T>G | CA337779837 | AGRN | c.4985T>G (p.Met1662Arg) c.4670T>G (p.Met1557Arg) c.4571T>G (p.Met1524Arg) c.4112T>G (p.Met1371Arg) c.3251T>G (p.Met1084Arg) n.5052T>G n.5056T>G | |
1 | g.1050436G>A | CA337779840 | AGRN | c.4986G>A (p.Met1662Ile) c.4671G>A (p.Met1557Ile) c.4572G>A (p.Met1524Ile) c.4113G>A (p.Met1371Ile) c.3252G>A (p.Met1084Ile) n.5053G>A n.5057G>A | |
1 | g.1050436G>C | CA337779841 | AGRN | c.4986G>C (p.Met1662Ile) c.4671G>C (p.Met1557Ile) c.4572G>C (p.Met1524Ile) c.4113G>C (p.Met1371Ile) c.3252G>C (p.Met1084Ile) n.5053G>C n.5057G>C | |
1 | g.1050436G>T | CA337779842 | AGRN | c.4986G>T (p.Met1662Ile) c.4671G>T (p.Met1557Ile) c.4572G>T (p.Met1524Ile) c.4113G>T (p.Met1371Ile) c.3252G>T (p.Met1084Ile) n.5053G>T n.5057G>T | |
1 | g.1050437G>A | CA509815 | AGRN | c.4987G>A (p.Ala1663Thr) c.4672G>A (p.Ala1558Thr) c.4573G>A (p.Ala1525Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) n.5054G>A n.5058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050437G>C | CA337779843 | AGRN | c.4987G>C (p.Ala1663Pro) c.4672G>C (p.Ala1558Pro) c.4573G>C (p.Ala1525Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) n.5054G>C n.5058G>C | |
1 | g.1050437G= | CA1148750754 | AGRN | c.4987G= (p.Ala1663=) c.4672G= (p.Ala1558=) c.4573G= (p.Ala1525=) c.4114G= (p.Ala1372=) c.3253G= (p.Ala1085=) n.5054G= n.5058G= | |
1 | g.1050437G>T | CA337779844 | AGRN | c.4987G>T (p.Ala1663Ser) c.4672G>T (p.Ala1558Ser) c.4573G>T (p.Ala1525Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) n.5054G>T n.5058G>T | |
1 | g.1050438C>A | CA337779845 | AGRN | c.4988C>A (p.Ala1663Glu) c.4673C>A (p.Ala1558Glu) c.4574C>A (p.Ala1525Glu) c.4115C>A (p.Ala1372Glu) c.3254C>A (p.Ala1085Glu) n.5055C>A n.5059C>A | |
1 | g.1050438C= | CA1148750793 | AGRN | c.4988C= (p.Ala1663=) c.4673C= (p.Ala1558=) c.4574C= (p.Ala1525=) c.4115C= (p.Ala1372=) c.3254C= (p.Ala1085=) n.5055C= n.5059C= | |
1 | g.1050438C>G | CA337779846 | AGRN | c.4988C>G (p.Ala1663Gly) c.4673C>G (p.Ala1558Gly) c.4574C>G (p.Ala1525Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) n.5055C>G n.5059C>G | |
1 | g.1050438C>T | CA509816 | AGRN | c.4988C>T (p.Ala1663Val) c.4673C>T (p.Ala1558Val) c.4574C>T (p.Ala1525Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) n.5055C>T n.5059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050439G>A | CA509817 | AGRN | c.4989G>A (p.Ala1663=) c.4674G>A (p.Ala1558=) c.4575G>A (p.Ala1525=) c.4116G>A (p.Ala1372=) c.3255G>A (p.Ala1085=) n.5056G>A n.5060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050439G>C | CA415758911 | AGRN | c.4989G>C (p.Ala1663=) c.4674G>C (p.Ala1558=) c.4575G>C (p.Ala1525=) c.4116G>C (p.Ala1372=) c.3255G>C (p.Ala1085=) n.5056G>C n.5060G>C | dbSNP |
1 | g.1050439G= | CA1143808391 | AGRN | c.4989G= (p.Ala1663=) c.4674G= (p.Ala1558=) c.4575G= (p.Ala1525=) c.4116G= (p.Ala1372=) c.3255G= (p.Ala1085=) n.5056G= n.5060G= | |
1 | g.1050439G>T | CA415758912 | AGRN | c.4989G>T (p.Ala1663=) c.4674G>T (p.Ala1558=) c.4575G>T (p.Ala1525=) c.4116G>T (p.Ala1372=) c.3255G>T (p.Ala1085=) n.5056G>T n.5060G>T |