| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105027208T>A | CA601252037 | CASP1 | c.944-257A>T (n.944-257A>T) c.565-257A>T c.*495-257A>T (n.*495-257A>T) c.890-257A>T (n.890-257A>T) c.*717-257A>T (n.*717-257A>T) c.1007-257A>T (n.1007-257A>T) c.59-257A>T (n.59-257A>T) c.584-257A>T (n.584-257A>T) c.728-257A>T (n.728-257A>T) c.896-257A>T (n.896-257A>T) c.890-215A>T (n.890-215A>T) c.554-257A>T (n.554-257A>T) c.1139-257A>T (n.1139-257A>T) c.1076-257A>T (n.1076-257A>T) c.998-257A>T (n.998-257A>T) c.935-257A>T (n.935-257A>T) c.917-257A>T (n.917-257A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027208T>C | CA227466813 | CASP1 | c.944-257A>G (n.944-257A>G) c.565-257A>G c.*495-257A>G (n.*495-257A>G) c.890-257A>G (n.890-257A>G) c.*717-257A>G (n.*717-257A>G) c.1007-257A>G (n.1007-257A>G) c.59-257A>G (n.59-257A>G) c.584-257A>G (n.584-257A>G) c.728-257A>G (n.728-257A>G) c.896-257A>G (n.896-257A>G) c.890-215A>G (n.890-215A>G) c.554-257A>G (n.554-257A>G) c.1139-257A>G (n.1139-257A>G) c.1076-257A>G (n.1076-257A>G) c.998-257A>G (n.998-257A>G) c.935-257A>G (n.935-257A>G) c.917-257A>G (n.917-257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027208T= | CA1997271853 | CASP1 | c.944-257A= (n.944-257A=) c.565-257A= c.*495-257A= (n.*495-257A=) c.890-257A= (n.890-257A=) c.*717-257A= (n.*717-257A=) c.1007-257A= (n.1007-257A=) c.59-257A= (n.59-257A=) c.584-257A= (n.584-257A=) c.728-257A= (n.728-257A=) c.896-257A= (n.896-257A=) c.890-215A= (n.890-215A=) c.554-257A= (n.554-257A=) c.1139-257A= (n.1139-257A=) c.1076-257A= (n.1076-257A=) c.998-257A= (n.998-257A=) c.935-257A= (n.935-257A=) c.917-257A= (n.917-257A=) | |
| 11 | g.105027211A= | CA1997271854 | CASP1 | c.944-260T= (n.944-260T=) c.565-260T= c.*495-260T= (n.*495-260T=) c.890-260T= (n.890-260T=) c.*717-260T= (n.*717-260T=) c.1007-260T= (n.1007-260T=) c.59-260T= (n.59-260T=) c.584-260T= (n.584-260T=) c.728-260T= (n.728-260T=) c.896-260T= (n.896-260T=) c.890-218T= (n.890-218T=) c.554-260T= (n.554-260T=) c.1139-260T= (n.1139-260T=) c.1076-260T= (n.1076-260T=) c.998-260T= (n.998-260T=) c.935-260T= (n.935-260T=) c.917-260T= (n.917-260T=) | |
| 11 | g.105027211A>G | CA2615775274 | CASP1 | c.944-260T>C (n.944-260T>C) c.565-260T>C c.*495-260T>C (n.*495-260T>C) c.890-260T>C (n.890-260T>C) c.*717-260T>C (n.*717-260T>C) c.1007-260T>C (n.1007-260T>C) c.59-260T>C (n.59-260T>C) c.584-260T>C (n.584-260T>C) c.728-260T>C (n.728-260T>C) c.896-260T>C (n.896-260T>C) c.890-218T>C (n.890-218T>C) c.554-260T>C (n.554-260T>C) c.1139-260T>C (n.1139-260T>C) c.1076-260T>C (n.1076-260T>C) c.998-260T>C (n.998-260T>C) c.935-260T>C (n.935-260T>C) c.917-260T>C (n.917-260T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027215dup | CA227466814 | CASP1 | c.944-261dup (n.944-261dup) c.565-261dup c.*495-261dup (n.*495-261dup) c.890-261dup (n.890-261dup) c.*717-261dup (n.*717-261dup) c.1007-261dup (n.1007-261dup) c.59-261dup (n.59-261dup) c.584-261dup (n.584-261dup) c.728-261dup (n.728-261dup) c.896-261dup (n.896-261dup) c.890-219dup (n.890-219dup) c.554-261dup (n.554-261dup) c.1139-261dup (n.1139-261dup) c.1076-261dup (n.1076-261dup) c.998-261dup (n.998-261dup) c.935-261dup (n.935-261dup) c.917-261dup (n.917-261dup) | dbSNP |
| 11 | g.105027213G>C | CA2615775275 | CASP1 | c.944-262C>G (n.944-262C>G) c.565-262C>G c.*495-262C>G (n.*495-262C>G) c.890-262C>G (n.890-262C>G) c.*717-262C>G (n.*717-262C>G) c.1007-262C>G (n.1007-262C>G) c.59-262C>G (n.59-262C>G) c.584-262C>G (n.584-262C>G) c.728-262C>G (n.728-262C>G) c.896-262C>G (n.896-262C>G) c.890-220C>G (n.890-220C>G) c.554-262C>G (n.554-262C>G) c.1139-262C>G (n.1139-262C>G) c.1076-262C>G (n.1076-262C>G) c.998-262C>G (n.998-262C>G) c.935-262C>G (n.935-262C>G) c.917-262C>G (n.917-262C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G>A | CA227466829 | CASP1 | c.944-263C>T (n.944-263C>T) c.565-263C>T c.*495-263C>T (n.*495-263C>T) c.890-263C>T (n.890-263C>T) c.*717-263C>T (n.*717-263C>T) c.1007-263C>T (n.1007-263C>T) c.59-263C>T (n.59-263C>T) c.584-263C>T (n.584-263C>T) c.728-263C>T (n.728-263C>T) c.896-263C>T (n.896-263C>T) c.890-221C>T (n.890-221C>T) c.554-263C>T (n.554-263C>T) c.1139-263C>T (n.1139-263C>T) c.1076-263C>T (n.1076-263C>T) c.998-263C>T (n.998-263C>T) c.935-263C>T (n.935-263C>T) c.917-263C>T (n.917-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G>C | CA2615775276 | CASP1 | c.944-263C>G (n.944-263C>G) c.565-263C>G c.*495-263C>G (n.*495-263C>G) c.890-263C>G (n.890-263C>G) c.*717-263C>G (n.*717-263C>G) c.1007-263C>G (n.1007-263C>G) c.59-263C>G (n.59-263C>G) c.584-263C>G (n.584-263C>G) c.728-263C>G (n.728-263C>G) c.896-263C>G (n.896-263C>G) c.890-221C>G (n.890-221C>G) c.554-263C>G (n.554-263C>G) c.1139-263C>G (n.1139-263C>G) c.1076-263C>G (n.1076-263C>G) c.998-263C>G (n.998-263C>G) c.935-263C>G (n.935-263C>G) c.917-263C>G (n.917-263C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G= | CA1997271855 | CASP1 | c.944-263C= (n.944-263C=) c.565-263C= c.*495-263C= (n.*495-263C=) c.890-263C= (n.890-263C=) c.*717-263C= (n.*717-263C=) c.1007-263C= (n.1007-263C=) c.59-263C= (n.59-263C=) c.584-263C= (n.584-263C=) c.728-263C= (n.728-263C=) c.896-263C= (n.896-263C=) c.890-221C= (n.890-221C=) c.554-263C= (n.554-263C=) c.1139-263C= (n.1139-263C=) c.1076-263C= (n.1076-263C=) c.998-263C= (n.998-263C=) c.935-263C= (n.935-263C=) c.917-263C= (n.917-263C=) | |
| 11 | g.105027215G>C | CA2615775277 | CASP1 | c.944-264C>G (n.944-264C>G) c.565-264C>G c.*495-264C>G (n.*495-264C>G) c.890-264C>G (n.890-264C>G) c.*717-264C>G (n.*717-264C>G) c.1007-264C>G (n.1007-264C>G) c.59-264C>G (n.59-264C>G) c.584-264C>G (n.584-264C>G) c.728-264C>G (n.728-264C>G) c.896-264C>G (n.896-264C>G) c.890-222C>G (n.890-222C>G) c.554-264C>G (n.554-264C>G) c.1139-264C>G (n.1139-264C>G) c.1076-264C>G (n.1076-264C>G) c.998-264C>G (n.998-264C>G) c.935-264C>G (n.935-264C>G) c.917-264C>G (n.917-264C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027216A>T | CA2615775278 | CASP1 | c.944-265T>A (n.944-265T>A) c.565-265T>A c.*495-265T>A (n.*495-265T>A) c.890-265T>A (n.890-265T>A) c.*717-265T>A (n.*717-265T>A) c.1007-265T>A (n.1007-265T>A) c.59-265T>A (n.59-265T>A) c.584-265T>A (n.584-265T>A) c.728-265T>A (n.728-265T>A) c.896-265T>A (n.896-265T>A) c.890-223T>A (n.890-223T>A) c.554-265T>A (n.554-265T>A) c.1139-265T>A (n.1139-265T>A) c.1076-265T>A (n.1076-265T>A) c.998-265T>A (n.998-265T>A) c.935-265T>A (n.935-265T>A) c.917-265T>A (n.917-265T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027218G>A | CA2615775279 | CASP1 | c.944-267C>T (n.944-267C>T) c.565-267C>T c.*495-267C>T (n.*495-267C>T) c.890-267C>T (n.890-267C>T) c.*717-267C>T (n.*717-267C>T) c.1007-267C>T (n.1007-267C>T) c.59-267C>T (n.59-267C>T) c.584-267C>T (n.584-267C>T) c.728-267C>T (n.728-267C>T) c.896-267C>T (n.896-267C>T) c.890-225C>T (n.890-225C>T) c.554-267C>T (n.554-267C>T) c.1139-267C>T (n.1139-267C>T) c.1076-267C>T (n.1076-267C>T) c.998-267C>T (n.998-267C>T) c.935-267C>T (n.935-267C>T) c.917-267C>T (n.917-267C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027220T>C | CA2793473635 | CASP1 | c.944-269A>G (n.944-269A>G) c.565-269A>G c.*495-269A>G (n.*495-269A>G) c.890-269A>G (n.890-269A>G) c.*717-269A>G (n.*717-269A>G) c.1007-269A>G (n.1007-269A>G) c.59-269A>G (n.59-269A>G) c.584-269A>G (n.584-269A>G) c.728-269A>G (n.728-269A>G) c.896-269A>G (n.896-269A>G) c.890-227A>G (n.890-227A>G) c.554-269A>G (n.554-269A>G) c.1139-269A>G (n.1139-269A>G) c.1076-269A>G (n.1076-269A>G) c.998-269A>G (n.998-269A>G) c.935-269A>G (n.935-269A>G) c.917-269A>G (n.917-269A>G) | |
| 11 | g.105027222A= | CA1997271856 | CASP1 | c.944-271T= (n.944-271T=) c.565-271T= c.*495-271T= (n.*495-271T=) c.890-271T= (n.890-271T=) c.*717-271T= (n.*717-271T=) c.1007-271T= (n.1007-271T=) c.59-271T= (n.59-271T=) c.584-271T= (n.584-271T=) c.728-271T= (n.728-271T=) c.896-271T= (n.896-271T=) c.890-229T= (n.890-229T=) c.554-271T= (n.554-271T=) c.1139-271T= (n.1139-271T=) c.1076-271T= (n.1076-271T=) c.998-271T= (n.998-271T=) c.935-271T= (n.935-271T=) c.917-271T= (n.917-271T=) | |
| 11 | g.105027222A>G | CA941792345 | CASP1 | c.944-271T>C (n.944-271T>C) c.565-271T>C c.*495-271T>C (n.*495-271T>C) c.890-271T>C (n.890-271T>C) c.*717-271T>C (n.*717-271T>C) c.1007-271T>C (n.1007-271T>C) c.59-271T>C (n.59-271T>C) c.584-271T>C (n.584-271T>C) c.728-271T>C (n.728-271T>C) c.896-271T>C (n.896-271T>C) c.890-229T>C (n.890-229T>C) c.554-271T>C (n.554-271T>C) c.1139-271T>C (n.1139-271T>C) c.1076-271T>C (n.1076-271T>C) c.998-271T>C (n.998-271T>C) c.935-271T>C (n.935-271T>C) c.917-271T>C (n.917-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027222A>T | CA2793473636 | CASP1 | c.944-271T>A (n.944-271T>A) c.565-271T>A c.*495-271T>A (n.*495-271T>A) c.890-271T>A (n.890-271T>A) c.*717-271T>A (n.*717-271T>A) c.1007-271T>A (n.1007-271T>A) c.59-271T>A (n.59-271T>A) c.584-271T>A (n.584-271T>A) c.728-271T>A (n.728-271T>A) c.896-271T>A (n.896-271T>A) c.890-229T>A (n.890-229T>A) c.554-271T>A (n.554-271T>A) c.1139-271T>A (n.1139-271T>A) c.1076-271T>A (n.1076-271T>A) c.998-271T>A (n.998-271T>A) c.935-271T>A (n.935-271T>A) c.917-271T>A (n.917-271T>A) | |
| 11 | g.105027231T>C | CA2518364713 | CASP1 | c.944-280A>G (n.944-280A>G) c.565-280A>G c.*495-280A>G (n.*495-280A>G) c.890-280A>G (n.890-280A>G) c.*717-280A>G (n.*717-280A>G) c.1007-280A>G (n.1007-280A>G) c.59-280A>G (n.59-280A>G) c.584-280A>G (n.584-280A>G) c.728-280A>G (n.728-280A>G) c.896-280A>G (n.896-280A>G) c.890-238A>G (n.890-238A>G) c.554-280A>G (n.554-280A>G) c.1139-280A>G (n.1139-280A>G) c.1076-280A>G (n.1076-280A>G) c.998-280A>G (n.998-280A>G) c.935-280A>G (n.935-280A>G) c.917-280A>G (n.917-280A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027232A= | CA1997271857 | CASP1 | c.944-281T= (n.944-281T=) c.565-281T= c.*495-281T= (n.*495-281T=) c.890-281T= (n.890-281T=) c.*717-281T= (n.*717-281T=) c.1007-281T= (n.1007-281T=) c.59-281T= (n.59-281T=) c.584-281T= (n.584-281T=) c.728-281T= (n.728-281T=) c.896-281T= (n.896-281T=) c.890-239T= (n.890-239T=) c.554-281T= (n.554-281T=) c.1139-281T= (n.1139-281T=) c.1076-281T= (n.1076-281T=) c.998-281T= (n.998-281T=) c.935-281T= (n.935-281T=) c.917-281T= (n.917-281T=) | |
| 11 | g.105027232A>G | CA941792347 | CASP1 | c.944-281T>C (n.944-281T>C) c.565-281T>C c.*495-281T>C (n.*495-281T>C) c.890-281T>C (n.890-281T>C) c.*717-281T>C (n.*717-281T>C) c.1007-281T>C (n.1007-281T>C) c.59-281T>C (n.59-281T>C) c.584-281T>C (n.584-281T>C) c.728-281T>C (n.728-281T>C) c.896-281T>C (n.896-281T>C) c.890-239T>C (n.890-239T>C) c.554-281T>C (n.554-281T>C) c.1139-281T>C (n.1139-281T>C) c.1076-281T>C (n.1076-281T>C) c.998-281T>C (n.998-281T>C) c.935-281T>C (n.935-281T>C) c.917-281T>C (n.917-281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027233C>A | CA2615775280 | CASP1 | c.944-282G>T (n.944-282G>T) c.565-282G>T c.*495-282G>T (n.*495-282G>T) c.890-282G>T (n.890-282G>T) c.*717-282G>T (n.*717-282G>T) c.1007-282G>T (n.1007-282G>T) c.59-282G>T (n.59-282G>T) c.584-282G>T (n.584-282G>T) c.728-282G>T (n.728-282G>T) c.896-282G>T (n.896-282G>T) c.890-240G>T (n.890-240G>T) c.554-282G>T (n.554-282G>T) c.1139-282G>T (n.1139-282G>T) c.1076-282G>T (n.1076-282G>T) c.998-282G>T (n.998-282G>T) c.935-282G>T (n.935-282G>T) c.917-282G>T (n.917-282G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027233C= | CA1997271858 | CASP1 | c.944-282G= (n.944-282G=) c.565-282G= c.*495-282G= (n.*495-282G=) c.890-282G= (n.890-282G=) c.*717-282G= (n.*717-282G=) c.1007-282G= (n.1007-282G=) c.59-282G= (n.59-282G=) c.584-282G= (n.584-282G=) c.728-282G= (n.728-282G=) c.896-282G= (n.896-282G=) c.890-240G= (n.890-240G=) c.554-282G= (n.554-282G=) c.1139-282G= (n.1139-282G=) c.1076-282G= (n.1076-282G=) c.998-282G= (n.998-282G=) c.935-282G= (n.935-282G=) c.917-282G= (n.917-282G=) | |
| 11 | g.105027233C>T | CA227466838 | CASP1 | c.944-282G>A (n.944-282G>A) c.565-282G>A c.*495-282G>A (n.*495-282G>A) c.890-282G>A (n.890-282G>A) c.*717-282G>A (n.*717-282G>A) c.1007-282G>A (n.1007-282G>A) c.59-282G>A (n.59-282G>A) c.584-282G>A (n.584-282G>A) c.728-282G>A (n.728-282G>A) c.896-282G>A (n.896-282G>A) c.890-240G>A (n.890-240G>A) c.554-282G>A (n.554-282G>A) c.1139-282G>A (n.1139-282G>A) c.1076-282G>A (n.1076-282G>A) c.998-282G>A (n.998-282G>A) c.935-282G>A (n.935-282G>A) c.917-282G>A (n.917-282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027234A= | CA1997271859 | CASP1 | c.944-283T= (n.944-283T=) c.565-283T= c.*495-283T= (n.*495-283T=) c.890-283T= (n.890-283T=) c.*717-283T= (n.*717-283T=) c.1007-283T= (n.1007-283T=) c.59-283T= (n.59-283T=) c.584-283T= (n.584-283T=) c.728-283T= (n.728-283T=) c.896-283T= (n.896-283T=) c.890-241T= (n.890-241T=) c.554-283T= (n.554-283T=) c.1139-283T= (n.1139-283T=) c.1076-283T= (n.1076-283T=) c.998-283T= (n.998-283T=) c.935-283T= (n.935-283T=) c.917-283T= (n.917-283T=) | |
| 11 | g.105027234A>G | CA1997271860 | CASP1 | c.944-283T>C (n.944-283T>C) c.565-283T>C c.*495-283T>C (n.*495-283T>C) c.890-283T>C (n.890-283T>C) c.*717-283T>C (n.*717-283T>C) c.1007-283T>C (n.1007-283T>C) c.59-283T>C (n.59-283T>C) c.584-283T>C (n.584-283T>C) c.728-283T>C (n.728-283T>C) c.896-283T>C (n.896-283T>C) c.890-241T>C (n.890-241T>C) c.554-283T>C (n.554-283T>C) c.1139-283T>C (n.1139-283T>C) c.1076-283T>C (n.1076-283T>C) c.998-283T>C (n.998-283T>C) c.935-283T>C (n.935-283T>C) c.917-283T>C (n.917-283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027235C>A | CA2615775281 | CASP1 | c.944-284G>T (n.944-284G>T) c.565-284G>T c.*495-284G>T (n.*495-284G>T) c.890-284G>T (n.890-284G>T) c.*717-284G>T (n.*717-284G>T) c.1007-284G>T (n.1007-284G>T) c.59-284G>T (n.59-284G>T) c.584-284G>T (n.584-284G>T) c.728-284G>T (n.728-284G>T) c.896-284G>T (n.896-284G>T) c.890-242G>T (n.890-242G>T) c.554-284G>T (n.554-284G>T) c.1139-284G>T (n.1139-284G>T) c.1076-284G>T (n.1076-284G>T) c.998-284G>T (n.998-284G>T) c.935-284G>T (n.935-284G>T) c.917-284G>T (n.917-284G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027235C= | CA1997271861 | CASP1 | c.944-284G= (n.944-284G=) c.565-284G= c.*495-284G= (n.*495-284G=) c.890-284G= (n.890-284G=) c.*717-284G= (n.*717-284G=) c.1007-284G= (n.1007-284G=) c.59-284G= (n.59-284G=) c.584-284G= (n.584-284G=) c.728-284G= (n.728-284G=) c.896-284G= (n.896-284G=) c.890-242G= (n.890-242G=) c.554-284G= (n.554-284G=) c.1139-284G= (n.1139-284G=) c.1076-284G= (n.1076-284G=) c.998-284G= (n.998-284G=) c.935-284G= (n.935-284G=) c.917-284G= (n.917-284G=) | |
| 11 | g.105027235C>G | CA671116925 | CASP1 | c.944-284G>C (n.944-284G>C) c.565-284G>C c.*495-284G>C (n.*495-284G>C) c.890-284G>C (n.890-284G>C) c.*717-284G>C (n.*717-284G>C) c.1007-284G>C (n.1007-284G>C) c.59-284G>C (n.59-284G>C) c.584-284G>C (n.584-284G>C) c.728-284G>C (n.728-284G>C) c.896-284G>C (n.896-284G>C) c.890-242G>C (n.890-242G>C) c.554-284G>C (n.554-284G>C) c.1139-284G>C (n.1139-284G>C) c.1076-284G>C (n.1076-284G>C) c.998-284G>C (n.998-284G>C) c.935-284G>C (n.935-284G>C) c.917-284G>C (n.917-284G>C) | dbSNP |
| 11 | g.105027237A>T | CA2615775282 | CASP1 | c.944-286T>A (n.944-286T>A) c.565-286T>A c.*495-286T>A (n.*495-286T>A) c.890-286T>A (n.890-286T>A) c.*717-286T>A (n.*717-286T>A) c.1007-286T>A (n.1007-286T>A) c.59-286T>A (n.59-286T>A) c.584-286T>A (n.584-286T>A) c.728-286T>A (n.728-286T>A) c.896-286T>A (n.896-286T>A) c.890-244T>A (n.890-244T>A) c.554-286T>A (n.554-286T>A) c.1139-286T>A (n.1139-286T>A) c.1076-286T>A (n.1076-286T>A) c.998-286T>A (n.998-286T>A) c.935-286T>A (n.935-286T>A) c.917-286T>A (n.917-286T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027238G>A | CA2615775283 | CASP1 | c.944-287C>T (n.944-287C>T) c.565-287C>T c.*495-287C>T (n.*495-287C>T) c.890-287C>T (n.890-287C>T) c.*717-287C>T (n.*717-287C>T) c.1007-287C>T (n.1007-287C>T) c.59-287C>T (n.59-287C>T) c.584-287C>T (n.584-287C>T) c.728-287C>T (n.728-287C>T) c.896-287C>T (n.896-287C>T) c.890-245C>T (n.890-245C>T) c.554-287C>T (n.554-287C>T) c.1139-287C>T (n.1139-287C>T) c.1076-287C>T (n.1076-287C>T) c.998-287C>T (n.998-287C>T) c.935-287C>T (n.935-287C>T) c.917-287C>T (n.917-287C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027238G>C | CA227466865 | CASP1 | c.944-287C>G (n.944-287C>G) c.565-287C>G c.*495-287C>G (n.*495-287C>G) c.890-287C>G (n.890-287C>G) c.*717-287C>G (n.*717-287C>G) c.1007-287C>G (n.1007-287C>G) c.59-287C>G (n.59-287C>G) c.584-287C>G (n.584-287C>G) c.728-287C>G (n.728-287C>G) c.896-287C>G (n.896-287C>G) c.890-245C>G (n.890-245C>G) c.554-287C>G (n.554-287C>G) c.1139-287C>G (n.1139-287C>G) c.1076-287C>G (n.1076-287C>G) c.998-287C>G (n.998-287C>G) c.935-287C>G (n.935-287C>G) c.917-287C>G (n.917-287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027238G= | CA1997271862 | CASP1 | c.944-287C= (n.944-287C=) c.565-287C= c.*495-287C= (n.*495-287C=) c.890-287C= (n.890-287C=) c.*717-287C= (n.*717-287C=) c.1007-287C= (n.1007-287C=) c.59-287C= (n.59-287C=) c.584-287C= (n.584-287C=) c.728-287C= (n.728-287C=) c.896-287C= (n.896-287C=) c.890-245C= (n.890-245C=) c.554-287C= (n.554-287C=) c.1139-287C= (n.1139-287C=) c.1076-287C= (n.1076-287C=) c.998-287C= (n.998-287C=) c.935-287C= (n.935-287C=) c.917-287C= (n.917-287C=) | |
| 11 | g.105027239A= | CA1997271863 | CASP1 | c.944-288T= (n.944-288T=) c.565-288T= c.*495-288T= (n.*495-288T=) c.890-288T= (n.890-288T=) c.*717-288T= (n.*717-288T=) c.1007-288T= (n.1007-288T=) c.59-288T= (n.59-288T=) c.584-288T= (n.584-288T=) c.728-288T= (n.728-288T=) c.896-288T= (n.896-288T=) c.890-246T= (n.890-246T=) c.554-288T= (n.554-288T=) c.1139-288T= (n.1139-288T=) c.1076-288T= (n.1076-288T=) c.998-288T= (n.998-288T=) c.935-288T= (n.935-288T=) c.917-288T= (n.917-288T=) | |
| 11 | g.105027239A>G | CA2793473637 | CASP1 | c.944-288T>C (n.944-288T>C) c.565-288T>C c.*495-288T>C (n.*495-288T>C) c.890-288T>C (n.890-288T>C) c.*717-288T>C (n.*717-288T>C) c.1007-288T>C (n.1007-288T>C) c.59-288T>C (n.59-288T>C) c.584-288T>C (n.584-288T>C) c.728-288T>C (n.728-288T>C) c.896-288T>C (n.896-288T>C) c.890-246T>C (n.890-246T>C) c.554-288T>C (n.554-288T>C) c.1139-288T>C (n.1139-288T>C) c.1076-288T>C (n.1076-288T>C) c.998-288T>C (n.998-288T>C) c.935-288T>C (n.935-288T>C) c.917-288T>C (n.917-288T>C) | |
| 11 | g.105027239A>T | CA227466872 | CASP1 | c.944-288T>A (n.944-288T>A) c.565-288T>A c.*495-288T>A (n.*495-288T>A) c.890-288T>A (n.890-288T>A) c.*717-288T>A (n.*717-288T>A) c.1007-288T>A (n.1007-288T>A) c.59-288T>A (n.59-288T>A) c.584-288T>A (n.584-288T>A) c.728-288T>A (n.728-288T>A) c.896-288T>A (n.896-288T>A) c.890-246T>A (n.890-246T>A) c.554-288T>A (n.554-288T>A) c.1139-288T>A (n.1139-288T>A) c.1076-288T>A (n.1076-288T>A) c.998-288T>A (n.998-288T>A) c.935-288T>A (n.935-288T>A) c.917-288T>A (n.917-288T>A) | dbSNP |
| 11 | g.105027240G>A | CA227466878 | CASP1 | c.944-289C>T (n.944-289C>T) c.565-289C>T c.*495-289C>T (n.*495-289C>T) c.890-289C>T (n.890-289C>T) c.*717-289C>T (n.*717-289C>T) c.1007-289C>T (n.1007-289C>T) c.59-289C>T (n.59-289C>T) c.584-289C>T (n.584-289C>T) c.728-289C>T (n.728-289C>T) c.896-289C>T (n.896-289C>T) c.890-247C>T (n.890-247C>T) c.554-289C>T (n.554-289C>T) c.1139-289C>T (n.1139-289C>T) c.1076-289C>T (n.1076-289C>T) c.998-289C>T (n.998-289C>T) c.935-289C>T (n.935-289C>T) c.917-289C>T (n.917-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027240G= | CA1997271864 | CASP1 | c.944-289C= (n.944-289C=) c.565-289C= c.*495-289C= (n.*495-289C=) c.890-289C= (n.890-289C=) c.*717-289C= (n.*717-289C=) c.1007-289C= (n.1007-289C=) c.59-289C= (n.59-289C=) c.584-289C= (n.584-289C=) c.728-289C= (n.728-289C=) c.896-289C= (n.896-289C=) c.890-247C= (n.890-247C=) c.554-289C= (n.554-289C=) c.1139-289C= (n.1139-289C=) c.1076-289C= (n.1076-289C=) c.998-289C= (n.998-289C=) c.935-289C= (n.935-289C=) c.917-289C= (n.917-289C=) | |
| 11 | g.105027240G>T | CA2615775284 | CASP1 | c.944-289C>A (n.944-289C>A) c.565-289C>A c.*495-289C>A (n.*495-289C>A) c.890-289C>A (n.890-289C>A) c.*717-289C>A (n.*717-289C>A) c.1007-289C>A (n.1007-289C>A) c.59-289C>A (n.59-289C>A) c.584-289C>A (n.584-289C>A) c.728-289C>A (n.728-289C>A) c.896-289C>A (n.896-289C>A) c.890-247C>A (n.890-247C>A) c.554-289C>A (n.554-289C>A) c.1139-289C>A (n.1139-289C>A) c.1076-289C>A (n.1076-289C>A) c.998-289C>A (n.998-289C>A) c.935-289C>A (n.935-289C>A) c.917-289C>A (n.917-289C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027241G>A | CA227466892 | CASP1 | c.944-290C>T (n.944-290C>T) c.565-290C>T c.*495-290C>T (n.*495-290C>T) c.890-290C>T (n.890-290C>T) c.*717-290C>T (n.*717-290C>T) c.1007-290C>T (n.1007-290C>T) c.59-290C>T (n.59-290C>T) c.584-290C>T (n.584-290C>T) c.728-290C>T (n.728-290C>T) c.896-290C>T (n.896-290C>T) c.890-248C>T (n.890-248C>T) c.554-290C>T (n.554-290C>T) c.1139-290C>T (n.1139-290C>T) c.1076-290C>T (n.1076-290C>T) c.998-290C>T (n.998-290C>T) c.935-290C>T (n.935-290C>T) c.917-290C>T (n.917-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027241G= | CA1997271865 | CASP1 | c.944-290C= (n.944-290C=) c.565-290C= c.*495-290C= (n.*495-290C=) c.890-290C= (n.890-290C=) c.*717-290C= (n.*717-290C=) c.1007-290C= (n.1007-290C=) c.59-290C= (n.59-290C=) c.584-290C= (n.584-290C=) c.728-290C= (n.728-290C=) c.896-290C= (n.896-290C=) c.890-248C= (n.890-248C=) c.554-290C= (n.554-290C=) c.1139-290C= (n.1139-290C=) c.1076-290C= (n.1076-290C=) c.998-290C= (n.998-290C=) c.935-290C= (n.935-290C=) c.917-290C= (n.917-290C=) | |
| 11 | g.105027241G>T | CA227466894 | CASP1 | c.944-290C>A (n.944-290C>A) c.565-290C>A c.*495-290C>A (n.*495-290C>A) c.890-290C>A (n.890-290C>A) c.*717-290C>A (n.*717-290C>A) c.1007-290C>A (n.1007-290C>A) c.59-290C>A (n.59-290C>A) c.584-290C>A (n.584-290C>A) c.728-290C>A (n.728-290C>A) c.896-290C>A (n.896-290C>A) c.890-248C>A (n.890-248C>A) c.554-290C>A (n.554-290C>A) c.1139-290C>A (n.1139-290C>A) c.1076-290C>A (n.1076-290C>A) c.998-290C>A (n.998-290C>A) c.935-290C>A (n.935-290C>A) c.917-290C>A (n.917-290C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027243A= | CA1997271866 | CASP1 | c.944-292T= (n.944-292T=) c.565-292T= c.*495-292T= (n.*495-292T=) c.890-292T= (n.890-292T=) c.*717-292T= (n.*717-292T=) c.1007-292T= (n.1007-292T=) c.59-292T= (n.59-292T=) c.584-292T= (n.584-292T=) c.728-292T= (n.728-292T=) c.896-292T= (n.896-292T=) c.890-250T= (n.890-250T=) c.554-292T= (n.554-292T=) c.1139-292T= (n.1139-292T=) c.1076-292T= (n.1076-292T=) c.998-292T= (n.998-292T=) c.935-292T= (n.935-292T=) c.917-292T= (n.917-292T=) | |
| 11 | g.105027243A>G | CA671116930 | CASP1 | c.944-292T>C (n.944-292T>C) c.565-292T>C c.*495-292T>C (n.*495-292T>C) c.890-292T>C (n.890-292T>C) c.*717-292T>C (n.*717-292T>C) c.1007-292T>C (n.1007-292T>C) c.59-292T>C (n.59-292T>C) c.584-292T>C (n.584-292T>C) c.728-292T>C (n.728-292T>C) c.896-292T>C (n.896-292T>C) c.890-250T>C (n.890-250T>C) c.554-292T>C (n.554-292T>C) c.1139-292T>C (n.1139-292T>C) c.1076-292T>C (n.1076-292T>C) c.998-292T>C (n.998-292T>C) c.935-292T>C (n.935-292T>C) c.917-292T>C (n.917-292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027246T>C | CA1997271867 | CASP1 | c.944-295A>G (n.944-295A>G) c.565-295A>G c.*495-295A>G (n.*495-295A>G) c.890-295A>G (n.890-295A>G) c.*717-295A>G (n.*717-295A>G) c.1007-295A>G (n.1007-295A>G) c.59-295A>G (n.59-295A>G) c.584-295A>G (n.584-295A>G) c.728-295A>G (n.728-295A>G) c.896-295A>G (n.896-295A>G) c.890-253A>G (n.890-253A>G) c.554-295A>G (n.554-295A>G) c.1139-295A>G (n.1139-295A>G) c.1076-295A>G (n.1076-295A>G) c.998-295A>G (n.998-295A>G) c.935-295A>G (n.935-295A>G) c.917-295A>G (n.917-295A>G) | dbSNP |
| 11 | g.105027246T= | CA1997271868 | CASP1 | c.944-295A= (n.944-295A=) c.565-295A= c.*495-295A= (n.*495-295A=) c.890-295A= (n.890-295A=) c.*717-295A= (n.*717-295A=) c.1007-295A= (n.1007-295A=) c.59-295A= (n.59-295A=) c.584-295A= (n.584-295A=) c.728-295A= (n.728-295A=) c.896-295A= (n.896-295A=) c.890-253A= (n.890-253A=) c.554-295A= (n.554-295A=) c.1139-295A= (n.1139-295A=) c.1076-295A= (n.1076-295A=) c.998-295A= (n.998-295A=) c.935-295A= (n.935-295A=) c.917-295A= (n.917-295A=) | |
| 11 | g.105027247G>T | CA2615775285 | CASP1 | c.944-296C>A (n.944-296C>A) c.565-296C>A c.*495-296C>A (n.*495-296C>A) c.890-296C>A (n.890-296C>A) c.*717-296C>A (n.*717-296C>A) c.1007-296C>A (n.1007-296C>A) c.59-296C>A (n.59-296C>A) c.584-296C>A (n.584-296C>A) c.728-296C>A (n.728-296C>A) c.896-296C>A (n.896-296C>A) c.890-254C>A (n.890-254C>A) c.554-296C>A (n.554-296C>A) c.1139-296C>A (n.1139-296C>A) c.1076-296C>A (n.1076-296C>A) c.998-296C>A (n.998-296C>A) c.935-296C>A (n.935-296C>A) c.917-296C>A (n.917-296C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027248A>G | CA2615775286 | CASP1 | c.944-297T>C (n.944-297T>C) c.565-297T>C c.*495-297T>C (n.*495-297T>C) c.890-297T>C (n.890-297T>C) c.*717-297T>C (n.*717-297T>C) c.1007-297T>C (n.1007-297T>C) c.59-297T>C (n.59-297T>C) c.584-297T>C (n.584-297T>C) c.728-297T>C (n.728-297T>C) c.896-297T>C (n.896-297T>C) c.890-255T>C (n.890-255T>C) c.554-297T>C (n.554-297T>C) c.1139-297T>C (n.1139-297T>C) c.1076-297T>C (n.1076-297T>C) c.998-297T>C (n.998-297T>C) c.935-297T>C (n.935-297T>C) c.917-297T>C (n.917-297T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027249G>A | CA2615775287 | CASP1 | c.944-298C>T (n.944-298C>T) c.565-298C>T c.*495-298C>T (n.*495-298C>T) c.890-298C>T (n.890-298C>T) c.*717-298C>T (n.*717-298C>T) c.1007-298C>T (n.1007-298C>T) c.59-298C>T (n.59-298C>T) c.584-298C>T (n.584-298C>T) c.728-298C>T (n.728-298C>T) c.896-298C>T (n.896-298C>T) c.890-256C>T (n.890-256C>T) c.554-298C>T (n.554-298C>T) c.1139-298C>T (n.1139-298C>T) c.1076-298C>T (n.1076-298C>T) c.998-298C>T (n.998-298C>T) c.935-298C>T (n.935-298C>T) c.917-298C>T (n.917-298C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027249G>T | CA2615775288 | CASP1 | c.944-298C>A (n.944-298C>A) c.565-298C>A c.*495-298C>A (n.*495-298C>A) c.890-298C>A (n.890-298C>A) c.*717-298C>A (n.*717-298C>A) c.1007-298C>A (n.1007-298C>A) c.59-298C>A (n.59-298C>A) c.584-298C>A (n.584-298C>A) c.728-298C>A (n.728-298C>A) c.896-298C>A (n.896-298C>A) c.890-256C>A (n.890-256C>A) c.554-298C>A (n.554-298C>A) c.1139-298C>A (n.1139-298C>A) c.1076-298C>A (n.1076-298C>A) c.998-298C>A (n.998-298C>A) c.935-298C>A (n.935-298C>A) c.917-298C>A (n.917-298C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027250G>T | CA2615775289 | CASP1 | c.944-299C>A (n.944-299C>A) c.565-299C>A c.*495-299C>A (n.*495-299C>A) c.890-299C>A (n.890-299C>A) c.*717-299C>A (n.*717-299C>A) c.1007-299C>A (n.1007-299C>A) c.59-299C>A (n.59-299C>A) c.584-299C>A (n.584-299C>A) c.728-299C>A (n.728-299C>A) c.896-299C>A (n.896-299C>A) c.890-257C>A (n.890-257C>A) c.554-299C>A (n.554-299C>A) c.1139-299C>A (n.1139-299C>A) c.1076-299C>A (n.1076-299C>A) c.998-299C>A (n.998-299C>A) c.935-299C>A (n.935-299C>A) c.917-299C>A (n.917-299C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027251T>C | CA941792351 | CASP1 | c.944-300A>G (n.944-300A>G) c.565-300A>G c.*495-300A>G (n.*495-300A>G) c.890-300A>G (n.890-300A>G) c.*717-300A>G (n.*717-300A>G) c.1007-300A>G (n.1007-300A>G) c.59-300A>G (n.59-300A>G) c.584-300A>G (n.584-300A>G) c.728-300A>G (n.728-300A>G) c.896-300A>G (n.896-300A>G) c.890-258A>G (n.890-258A>G) c.554-300A>G (n.554-300A>G) c.1139-300A>G (n.1139-300A>G) c.1076-300A>G (n.1076-300A>G) c.998-300A>G (n.998-300A>G) c.935-300A>G (n.935-300A>G) c.917-300A>G (n.917-300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027251T= | CA1997271869 | CASP1 | c.944-300A= (n.944-300A=) c.565-300A= c.*495-300A= (n.*495-300A=) c.890-300A= (n.890-300A=) c.*717-300A= (n.*717-300A=) c.1007-300A= (n.1007-300A=) c.59-300A= (n.59-300A=) c.584-300A= (n.584-300A=) c.728-300A= (n.728-300A=) c.896-300A= (n.896-300A=) c.890-258A= (n.890-258A=) c.554-300A= (n.554-300A=) c.1139-300A= (n.1139-300A=) c.1076-300A= (n.1076-300A=) c.998-300A= (n.998-300A=) c.935-300A= (n.935-300A=) c.917-300A= (n.917-300A=) | |
| 11 | g.105027252C= | CA1997271870 | CASP1 | c.944-301G= (n.944-301G=) c.565-301G= c.*495-301G= (n.*495-301G=) c.890-301G= (n.890-301G=) c.*717-301G= (n.*717-301G=) c.1007-301G= (n.1007-301G=) c.59-301G= (n.59-301G=) c.584-301G= (n.584-301G=) c.728-301G= (n.728-301G=) c.896-301G= (n.896-301G=) c.890-259G= (n.890-259G=) c.554-301G= (n.554-301G=) c.1139-301G= (n.1139-301G=) c.1076-301G= (n.1076-301G=) c.998-301G= (n.998-301G=) c.935-301G= (n.935-301G=) c.917-301G= (n.917-301G=) | |
| 11 | g.105027252C>G | CA1997271871 | CASP1 | c.944-301G>C (n.944-301G>C) c.565-301G>C c.*495-301G>C (n.*495-301G>C) c.890-301G>C (n.890-301G>C) c.*717-301G>C (n.*717-301G>C) c.1007-301G>C (n.1007-301G>C) c.59-301G>C (n.59-301G>C) c.584-301G>C (n.584-301G>C) c.728-301G>C (n.728-301G>C) c.896-301G>C (n.896-301G>C) c.890-259G>C (n.890-259G>C) c.554-301G>C (n.554-301G>C) c.1139-301G>C (n.1139-301G>C) c.1076-301G>C (n.1076-301G>C) c.998-301G>C (n.998-301G>C) c.935-301G>C (n.935-301G>C) c.917-301G>C (n.917-301G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027254C>A | CA2615775290 | CASP1 | c.944-303G>T (n.944-303G>T) c.565-303G>T c.*495-303G>T (n.*495-303G>T) c.890-303G>T (n.890-303G>T) c.*717-303G>T (n.*717-303G>T) c.1007-303G>T (n.1007-303G>T) c.59-303G>T (n.59-303G>T) c.584-303G>T (n.584-303G>T) c.728-303G>T (n.728-303G>T) c.896-303G>T (n.896-303G>T) c.890-261G>T (n.890-261G>T) c.554-303G>T (n.554-303G>T) c.1139-303G>T (n.1139-303G>T) c.1076-303G>T (n.1076-303G>T) c.998-303G>T (n.998-303G>T) c.935-303G>T (n.935-303G>T) c.917-303G>T (n.917-303G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027254C= | CA1997271872 | CASP1 | c.944-303G= (n.944-303G=) c.565-303G= c.*495-303G= (n.*495-303G=) c.890-303G= (n.890-303G=) c.*717-303G= (n.*717-303G=) c.1007-303G= (n.1007-303G=) c.59-303G= (n.59-303G=) c.584-303G= (n.584-303G=) c.728-303G= (n.728-303G=) c.896-303G= (n.896-303G=) c.890-261G= (n.890-261G=) c.554-303G= (n.554-303G=) c.1139-303G= (n.1139-303G=) c.1076-303G= (n.1076-303G=) c.998-303G= (n.998-303G=) c.935-303G= (n.935-303G=) c.917-303G= (n.917-303G=) | |
| 11 | g.105027254C>T | CA227466908 | CASP1 | c.944-303G>A (n.944-303G>A) c.565-303G>A c.*495-303G>A (n.*495-303G>A) c.890-303G>A (n.890-303G>A) c.*717-303G>A (n.*717-303G>A) c.1007-303G>A (n.1007-303G>A) c.59-303G>A (n.59-303G>A) c.584-303G>A (n.584-303G>A) c.728-303G>A (n.728-303G>A) c.896-303G>A (n.896-303G>A) c.890-261G>A (n.890-261G>A) c.554-303G>A (n.554-303G>A) c.1139-303G>A (n.1139-303G>A) c.1076-303G>A (n.1076-303G>A) c.998-303G>A (n.998-303G>A) c.935-303G>A (n.935-303G>A) c.917-303G>A (n.917-303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027255G>A | CA227466912 | CASP1 | c.944-304C>T (n.944-304C>T) c.565-304C>T c.*495-304C>T (n.*495-304C>T) c.890-304C>T (n.890-304C>T) c.*717-304C>T (n.*717-304C>T) c.1007-304C>T (n.1007-304C>T) c.59-304C>T (n.59-304C>T) c.584-304C>T (n.584-304C>T) c.728-304C>T (n.728-304C>T) c.896-304C>T (n.896-304C>T) c.890-262C>T (n.890-262C>T) c.554-304C>T (n.554-304C>T) c.1139-304C>T (n.1139-304C>T) c.1076-304C>T (n.1076-304C>T) c.998-304C>T (n.998-304C>T) c.935-304C>T (n.935-304C>T) c.917-304C>T (n.917-304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027255G>C | CA941792354 | CASP1 | c.944-304C>G (n.944-304C>G) c.565-304C>G c.*495-304C>G (n.*495-304C>G) c.890-304C>G (n.890-304C>G) c.*717-304C>G (n.*717-304C>G) c.1007-304C>G (n.1007-304C>G) c.59-304C>G (n.59-304C>G) c.584-304C>G (n.584-304C>G) c.728-304C>G (n.728-304C>G) c.896-304C>G (n.896-304C>G) c.890-262C>G (n.890-262C>G) c.554-304C>G (n.554-304C>G) c.1139-304C>G (n.1139-304C>G) c.1076-304C>G (n.1076-304C>G) c.998-304C>G (n.998-304C>G) c.935-304C>G (n.935-304C>G) c.917-304C>G (n.917-304C>G) | dbSNP |
| 11 | g.105027255G= | CA1997271873 | CASP1 | c.944-304C= (n.944-304C=) c.565-304C= c.*495-304C= (n.*495-304C=) c.890-304C= (n.890-304C=) c.*717-304C= (n.*717-304C=) c.1007-304C= (n.1007-304C=) c.59-304C= (n.59-304C=) c.584-304C= (n.584-304C=) c.728-304C= (n.728-304C=) c.896-304C= (n.896-304C=) c.890-262C= (n.890-262C=) c.554-304C= (n.554-304C=) c.1139-304C= (n.1139-304C=) c.1076-304C= (n.1076-304C=) c.998-304C= (n.998-304C=) c.935-304C= (n.935-304C=) c.917-304C= (n.917-304C=) | |
| 11 | g.105027255G>T | CA601252040 | CASP1 | c.944-304C>A (n.944-304C>A) c.565-304C>A c.*495-304C>A (n.*495-304C>A) c.890-304C>A (n.890-304C>A) c.*717-304C>A (n.*717-304C>A) c.1007-304C>A (n.1007-304C>A) c.59-304C>A (n.59-304C>A) c.584-304C>A (n.584-304C>A) c.728-304C>A (n.728-304C>A) c.896-304C>A (n.896-304C>A) c.890-262C>A (n.890-262C>A) c.554-304C>A (n.554-304C>A) c.1139-304C>A (n.1139-304C>A) c.1076-304C>A (n.1076-304C>A) c.998-304C>A (n.998-304C>A) c.935-304C>A (n.935-304C>A) c.917-304C>A (n.917-304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027256C= | CA1997271874 | CASP1 | c.944-305G= (n.944-305G=) c.565-305G= c.*495-305G= (n.*495-305G=) c.890-305G= (n.890-305G=) c.*717-305G= (n.*717-305G=) c.1007-305G= (n.1007-305G=) c.59-305G= (n.59-305G=) c.584-305G= (n.584-305G=) c.728-305G= (n.728-305G=) c.896-305G= (n.896-305G=) c.890-263G= (n.890-263G=) c.554-305G= (n.554-305G=) c.1139-305G= (n.1139-305G=) c.1076-305G= (n.1076-305G=) c.998-305G= (n.998-305G=) c.935-305G= (n.935-305G=) c.917-305G= (n.917-305G=) | |
| 11 | g.105027256C>G | CA2529719004 | CASP1 | c.944-305G>C (n.944-305G>C) c.565-305G>C c.*495-305G>C (n.*495-305G>C) c.890-305G>C (n.890-305G>C) c.*717-305G>C (n.*717-305G>C) c.1007-305G>C (n.1007-305G>C) c.59-305G>C (n.59-305G>C) c.584-305G>C (n.584-305G>C) c.728-305G>C (n.728-305G>C) c.896-305G>C (n.896-305G>C) c.890-263G>C (n.890-263G>C) c.554-305G>C (n.554-305G>C) c.1139-305G>C (n.1139-305G>C) c.1076-305G>C (n.1076-305G>C) c.998-305G>C (n.998-305G>C) c.935-305G>C (n.935-305G>C) c.917-305G>C (n.917-305G>C) | |
| 11 | g.105027256C>T | CA227466913 | CASP1 | c.944-305G>A (n.944-305G>A) c.565-305G>A c.*495-305G>A (n.*495-305G>A) c.890-305G>A (n.890-305G>A) c.*717-305G>A (n.*717-305G>A) c.1007-305G>A (n.1007-305G>A) c.59-305G>A (n.59-305G>A) c.584-305G>A (n.584-305G>A) c.728-305G>A (n.728-305G>A) c.896-305G>A (n.896-305G>A) c.890-263G>A (n.890-263G>A) c.554-305G>A (n.554-305G>A) c.1139-305G>A (n.1139-305G>A) c.1076-305G>A (n.1076-305G>A) c.998-305G>A (n.998-305G>A) c.935-305G>A (n.935-305G>A) c.917-305G>A (n.917-305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027257A= | CA1997271875 | CASP1 | c.944-306T= (n.944-306T=) c.565-306T= c.*495-306T= (n.*495-306T=) c.890-306T= (n.890-306T=) c.*717-306T= (n.*717-306T=) c.1007-306T= (n.1007-306T=) c.59-306T= (n.59-306T=) c.584-306T= (n.584-306T=) c.728-306T= (n.728-306T=) c.896-306T= (n.896-306T=) c.890-264T= (n.890-264T=) c.554-306T= (n.554-306T=) c.1139-306T= (n.1139-306T=) c.1076-306T= (n.1076-306T=) c.998-306T= (n.998-306T=) c.935-306T= (n.935-306T=) c.917-306T= (n.917-306T=) | |
| 11 | g.105027257A>G | CA671116939 | CASP1 | c.944-306T>C (n.944-306T>C) c.565-306T>C c.*495-306T>C (n.*495-306T>C) c.890-306T>C (n.890-306T>C) c.*717-306T>C (n.*717-306T>C) c.1007-306T>C (n.1007-306T>C) c.59-306T>C (n.59-306T>C) c.584-306T>C (n.584-306T>C) c.728-306T>C (n.728-306T>C) c.896-306T>C (n.896-306T>C) c.890-264T>C (n.890-264T>C) c.554-306T>C (n.554-306T>C) c.1139-306T>C (n.1139-306T>C) c.1076-306T>C (n.1076-306T>C) c.998-306T>C (n.998-306T>C) c.935-306T>C (n.935-306T>C) c.917-306T>C (n.917-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027259G>C | CA2615775291 | CASP1 | c.944-308C>G (n.944-308C>G) c.565-308C>G c.*495-308C>G (n.*495-308C>G) c.890-308C>G (n.890-308C>G) c.*717-308C>G (n.*717-308C>G) c.1007-308C>G (n.1007-308C>G) c.59-308C>G (n.59-308C>G) c.584-308C>G (n.584-308C>G) c.728-308C>G (n.728-308C>G) c.896-308C>G (n.896-308C>G) c.890-266C>G (n.890-266C>G) c.554-308C>G (n.554-308C>G) c.1139-308C>G (n.1139-308C>G) c.1076-308C>G (n.1076-308C>G) c.998-308C>G (n.998-308C>G) c.935-308C>G (n.935-308C>G) c.917-308C>G (n.917-308C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027261G>A | CA1997271877 | CASP1 | c.944-310C>T (n.944-310C>T) c.565-310C>T c.*495-310C>T (n.*495-310C>T) c.890-310C>T (n.890-310C>T) c.*717-310C>T (n.*717-310C>T) c.1007-310C>T (n.1007-310C>T) c.59-310C>T (n.59-310C>T) c.584-310C>T (n.584-310C>T) c.728-310C>T (n.728-310C>T) c.896-310C>T (n.896-310C>T) c.890-268C>T (n.890-268C>T) c.554-310C>T (n.554-310C>T) c.1139-310C>T (n.1139-310C>T) c.1076-310C>T (n.1076-310C>T) c.998-310C>T (n.998-310C>T) c.935-310C>T (n.935-310C>T) c.917-310C>T (n.917-310C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027261G= | CA1997271876 | CASP1 | c.944-310C= (n.944-310C=) c.565-310C= c.*495-310C= (n.*495-310C=) c.890-310C= (n.890-310C=) c.*717-310C= (n.*717-310C=) c.1007-310C= (n.1007-310C=) c.59-310C= (n.59-310C=) c.584-310C= (n.584-310C=) c.728-310C= (n.728-310C=) c.896-310C= (n.896-310C=) c.890-268C= (n.890-268C=) c.554-310C= (n.554-310C=) c.1139-310C= (n.1139-310C=) c.1076-310C= (n.1076-310C=) c.998-310C= (n.998-310C=) c.935-310C= (n.935-310C=) c.917-310C= (n.917-310C=) | |
| 11 | g.105027261G>T | CA2615775292 | CASP1 | c.944-310C>A (n.944-310C>A) c.565-310C>A c.*495-310C>A (n.*495-310C>A) c.890-310C>A (n.890-310C>A) c.*717-310C>A (n.*717-310C>A) c.1007-310C>A (n.1007-310C>A) c.59-310C>A (n.59-310C>A) c.584-310C>A (n.584-310C>A) c.728-310C>A (n.728-310C>A) c.896-310C>A (n.896-310C>A) c.890-268C>A (n.890-268C>A) c.554-310C>A (n.554-310C>A) c.1139-310C>A (n.1139-310C>A) c.1076-310C>A (n.1076-310C>A) c.998-310C>A (n.998-310C>A) c.935-310C>A (n.935-310C>A) c.917-310C>A (n.917-310C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027265G>C | CA1997271878 | CASP1 | c.944-314C>G (n.944-314C>G) c.565-314C>G c.*495-314C>G (n.*495-314C>G) c.890-314C>G (n.890-314C>G) c.*717-314C>G (n.*717-314C>G) c.1007-314C>G (n.1007-314C>G) c.59-314C>G (n.59-314C>G) c.584-314C>G (n.584-314C>G) c.728-314C>G (n.728-314C>G) c.896-314C>G (n.896-314C>G) c.890-272C>G (n.890-272C>G) c.554-314C>G (n.554-314C>G) c.1139-314C>G (n.1139-314C>G) c.1076-314C>G (n.1076-314C>G) c.998-314C>G (n.998-314C>G) c.935-314C>G (n.935-314C>G) c.917-314C>G (n.917-314C>G) | dbSNP |
| 11 | g.105027265G= | CA1997271879 | CASP1 | c.944-314C= (n.944-314C=) c.565-314C= c.*495-314C= (n.*495-314C=) c.890-314C= (n.890-314C=) c.*717-314C= (n.*717-314C=) c.1007-314C= (n.1007-314C=) c.59-314C= (n.59-314C=) c.584-314C= (n.584-314C=) c.728-314C= (n.728-314C=) c.896-314C= (n.896-314C=) c.890-272C= (n.890-272C=) c.554-314C= (n.554-314C=) c.1139-314C= (n.1139-314C=) c.1076-314C= (n.1076-314C=) c.998-314C= (n.998-314C=) c.935-314C= (n.935-314C=) c.917-314C= (n.917-314C=) | |
| 11 | g.105027266A= | CA1997271880 | CASP1 | c.944-315T= (n.944-315T=) c.565-315T= c.*495-315T= (n.*495-315T=) c.890-315T= (n.890-315T=) c.*717-315T= (n.*717-315T=) c.1007-315T= (n.1007-315T=) c.59-315T= (n.59-315T=) c.584-315T= (n.584-315T=) c.728-315T= (n.728-315T=) c.896-315T= (n.896-315T=) c.890-273T= (n.890-273T=) c.554-315T= (n.554-315T=) c.1139-315T= (n.1139-315T=) c.1076-315T= (n.1076-315T=) c.998-315T= (n.998-315T=) c.935-315T= (n.935-315T=) c.917-315T= (n.917-315T=) | |
| 11 | g.105027266A>C | CA1997271881 | CASP1 | c.944-315T>G (n.944-315T>G) c.565-315T>G c.*495-315T>G (n.*495-315T>G) c.890-315T>G (n.890-315T>G) c.*717-315T>G (n.*717-315T>G) c.1007-315T>G (n.1007-315T>G) c.59-315T>G (n.59-315T>G) c.584-315T>G (n.584-315T>G) c.728-315T>G (n.728-315T>G) c.896-315T>G (n.896-315T>G) c.890-273T>G (n.890-273T>G) c.554-315T>G (n.554-315T>G) c.1139-315T>G (n.1139-315T>G) c.1076-315T>G (n.1076-315T>G) c.998-315T>G (n.998-315T>G) c.935-315T>G (n.935-315T>G) c.917-315T>G (n.917-315T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027266A>G | CA2615775293 | CASP1 | c.944-315T>C (n.944-315T>C) c.565-315T>C c.*495-315T>C (n.*495-315T>C) c.890-315T>C (n.890-315T>C) c.*717-315T>C (n.*717-315T>C) c.1007-315T>C (n.1007-315T>C) c.59-315T>C (n.59-315T>C) c.584-315T>C (n.584-315T>C) c.728-315T>C (n.728-315T>C) c.896-315T>C (n.896-315T>C) c.890-273T>C (n.890-273T>C) c.554-315T>C (n.554-315T>C) c.1139-315T>C (n.1139-315T>C) c.1076-315T>C (n.1076-315T>C) c.998-315T>C (n.998-315T>C) c.935-315T>C (n.935-315T>C) c.917-315T>C (n.917-315T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027267G>A | CA2615775294 | CASP1 | c.944-316C>T (n.944-316C>T) c.565-316C>T c.*495-316C>T (n.*495-316C>T) c.890-316C>T (n.890-316C>T) c.*717-316C>T (n.*717-316C>T) c.1007-316C>T (n.1007-316C>T) c.59-316C>T (n.59-316C>T) c.584-316C>T (n.584-316C>T) c.728-316C>T (n.728-316C>T) c.896-316C>T (n.896-316C>T) c.890-274C>T (n.890-274C>T) c.554-316C>T (n.554-316C>T) c.1139-316C>T (n.1139-316C>T) c.1076-316C>T (n.1076-316C>T) c.998-316C>T (n.998-316C>T) c.935-316C>T (n.935-316C>T) c.917-316C>T (n.917-316C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027267G>T | CA2615775295 | CASP1 | c.944-316C>A (n.944-316C>A) c.565-316C>A c.*495-316C>A (n.*495-316C>A) c.890-316C>A (n.890-316C>A) c.*717-316C>A (n.*717-316C>A) c.1007-316C>A (n.1007-316C>A) c.59-316C>A (n.59-316C>A) c.584-316C>A (n.584-316C>A) c.728-316C>A (n.728-316C>A) c.896-316C>A (n.896-316C>A) c.890-274C>A (n.890-274C>A) c.554-316C>A (n.554-316C>A) c.1139-316C>A (n.1139-316C>A) c.1076-316C>A (n.1076-316C>A) c.998-316C>A (n.998-316C>A) c.935-316C>A (n.935-316C>A) c.917-316C>A (n.917-316C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027268A>T | CA2615775296 | CASP1 | c.944-317T>A (n.944-317T>A) c.565-317T>A c.*495-317T>A (n.*495-317T>A) c.890-317T>A (n.890-317T>A) c.*717-317T>A (n.*717-317T>A) c.1007-317T>A (n.1007-317T>A) c.59-317T>A (n.59-317T>A) c.584-317T>A (n.584-317T>A) c.728-317T>A (n.728-317T>A) c.896-317T>A (n.896-317T>A) c.890-275T>A (n.890-275T>A) c.554-317T>A (n.554-317T>A) c.1139-317T>A (n.1139-317T>A) c.1076-317T>A (n.1076-317T>A) c.998-317T>A (n.998-317T>A) c.935-317T>A (n.935-317T>A) c.917-317T>A (n.917-317T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027269T>G | CA2615775297 | CASP1 | c.944-318A>C (n.944-318A>C) c.565-318A>C c.*495-318A>C (n.*495-318A>C) c.890-318A>C (n.890-318A>C) c.*717-318A>C (n.*717-318A>C) c.1007-318A>C (n.1007-318A>C) c.59-318A>C (n.59-318A>C) c.584-318A>C (n.584-318A>C) c.728-318A>C (n.728-318A>C) c.896-318A>C (n.896-318A>C) c.890-276A>C (n.890-276A>C) c.554-318A>C (n.554-318A>C) c.1139-318A>C (n.1139-318A>C) c.1076-318A>C (n.1076-318A>C) c.998-318A>C (n.998-318A>C) c.935-318A>C (n.935-318A>C) c.917-318A>C (n.917-318A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027272C>A | CA671116940 | CASP1 | c.944-321G>T (n.944-321G>T) c.565-321G>T c.*495-321G>T (n.*495-321G>T) c.890-321G>T (n.890-321G>T) c.*717-321G>T (n.*717-321G>T) c.1007-321G>T (n.1007-321G>T) c.59-321G>T (n.59-321G>T) c.584-321G>T (n.584-321G>T) c.728-321G>T (n.728-321G>T) c.896-321G>T (n.896-321G>T) c.890-279G>T (n.890-279G>T) c.554-321G>T (n.554-321G>T) c.1139-321G>T (n.1139-321G>T) c.1076-321G>T (n.1076-321G>T) c.998-321G>T (n.998-321G>T) c.935-321G>T (n.935-321G>T) c.917-321G>T (n.917-321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027272C= | CA1997271882 | CASP1 | c.944-321G= (n.944-321G=) c.565-321G= c.*495-321G= (n.*495-321G=) c.890-321G= (n.890-321G=) c.*717-321G= (n.*717-321G=) c.1007-321G= (n.1007-321G=) c.59-321G= (n.59-321G=) c.584-321G= (n.584-321G=) c.728-321G= (n.728-321G=) c.896-321G= (n.896-321G=) c.890-279G= (n.890-279G=) c.554-321G= (n.554-321G=) c.1139-321G= (n.1139-321G=) c.1076-321G= (n.1076-321G=) c.998-321G= (n.998-321G=) c.935-321G= (n.935-321G=) c.917-321G= (n.917-321G=) | |
| 11 | g.105027272C>G | CA227466917 | CASP1 | c.944-321G>C (n.944-321G>C) c.565-321G>C c.*495-321G>C (n.*495-321G>C) c.890-321G>C (n.890-321G>C) c.*717-321G>C (n.*717-321G>C) c.1007-321G>C (n.1007-321G>C) c.59-321G>C (n.59-321G>C) c.584-321G>C (n.584-321G>C) c.728-321G>C (n.728-321G>C) c.896-321G>C (n.896-321G>C) c.890-279G>C (n.890-279G>C) c.554-321G>C (n.554-321G>C) c.1139-321G>C (n.1139-321G>C) c.1076-321G>C (n.1076-321G>C) c.998-321G>C (n.998-321G>C) c.935-321G>C (n.935-321G>C) c.917-321G>C (n.917-321G>C) | dbSNP |
| 11 | g.105027272C>T | CA227466923 | CASP1 | c.944-321G>A (n.944-321G>A) c.565-321G>A c.*495-321G>A (n.*495-321G>A) c.890-321G>A (n.890-321G>A) c.*717-321G>A (n.*717-321G>A) c.1007-321G>A (n.1007-321G>A) c.59-321G>A (n.59-321G>A) c.584-321G>A (n.584-321G>A) c.728-321G>A (n.728-321G>A) c.896-321G>A (n.896-321G>A) c.890-279G>A (n.890-279G>A) c.554-321G>A (n.554-321G>A) c.1139-321G>A (n.1139-321G>A) c.1076-321G>A (n.1076-321G>A) c.998-321G>A (n.998-321G>A) c.935-321G>A (n.935-321G>A) c.917-321G>A (n.917-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027273C>A | CA2615775298 | CASP1 | c.944-322G>T (n.944-322G>T) c.565-322G>T c.*495-322G>T (n.*495-322G>T) c.890-322G>T (n.890-322G>T) c.*717-322G>T (n.*717-322G>T) c.1007-322G>T (n.1007-322G>T) c.59-322G>T (n.59-322G>T) c.584-322G>T (n.584-322G>T) c.728-322G>T (n.728-322G>T) c.896-322G>T (n.896-322G>T) c.890-280G>T (n.890-280G>T) c.554-322G>T (n.554-322G>T) c.1139-322G>T (n.1139-322G>T) c.1076-322G>T (n.1076-322G>T) c.998-322G>T (n.998-322G>T) c.935-322G>T (n.935-322G>T) c.917-322G>T (n.917-322G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027274C>T | CA2615775299 | CASP1 | c.944-323G>A (n.944-323G>A) c.565-323G>A c.*495-323G>A (n.*495-323G>A) c.890-323G>A (n.890-323G>A) c.*717-323G>A (n.*717-323G>A) c.1007-323G>A (n.1007-323G>A) c.59-323G>A (n.59-323G>A) c.584-323G>A (n.584-323G>A) c.728-323G>A (n.728-323G>A) c.896-323G>A (n.896-323G>A) c.890-281G>A (n.890-281G>A) c.554-323G>A (n.554-323G>A) c.1139-323G>A (n.1139-323G>A) c.1076-323G>A (n.1076-323G>A) c.998-323G>A (n.998-323G>A) c.935-323G>A (n.935-323G>A) c.917-323G>A (n.917-323G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027274_105027275delinsCA | CA1997271883 | CASP1 | c.944-324_944-323delinsTG (n.944-324_944-323delinsTG) c.565-324_565-323delinsTG c.*495-324_*495-323delinsTG (n.*495-324_*495-323delinsTG) c.890-324_890-323delinsTG (n.890-324_890-323delinsTG) c.*717-324_*717-323delinsTG (n.*717-324_*717-323delinsTG) c.1007-324_1007-323delinsTG (n.1007-324_1007-323delinsTG) c.59-324_59-323delinsTG (n.59-324_59-323delinsTG) c.584-324_584-323delinsTG (n.584-324_584-323delinsTG) c.728-324_728-323delinsTG (n.728-324_728-323delinsTG) c.896-324_896-323delinsTG (n.896-324_896-323delinsTG) c.890-282_890-281delinsTG (n.890-282_890-281delinsTG) c.554-324_554-323delinsTG (n.554-324_554-323delinsTG) c.1139-324_1139-323delinsTG (n.1139-324_1139-323delinsTG) c.1076-324_1076-323delinsTG (n.1076-324_1076-323delinsTG) c.998-324_998-323delinsTG (n.998-324_998-323delinsTG) c.935-324_935-323delinsTG (n.935-324_935-323delinsTG) c.917-324_917-323delinsTG (n.917-324_917-323delinsTG) | |
| 11 | g.105027275del | CA671116958 | CASP1 | c.944-324del (n.944-324del) c.565-324del c.*495-324del (n.*495-324del) c.890-324del (n.890-324del) c.*717-324del (n.*717-324del) c.1007-324del (n.1007-324del) c.59-324del (n.59-324del) c.584-324del (n.584-324del) c.728-324del (n.728-324del) c.896-324del (n.896-324del) c.890-282del (n.890-282del) c.554-324del (n.554-324del) c.1139-324del (n.1139-324del) c.1076-324del (n.1076-324del) c.998-324del (n.998-324del) c.935-324del (n.935-324del) c.917-324del (n.917-324del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027276G>A | CA2615775300 | CASP1 | c.944-325C>T (n.944-325C>T) c.565-325C>T c.*495-325C>T (n.*495-325C>T) c.890-325C>T (n.890-325C>T) c.*717-325C>T (n.*717-325C>T) c.1007-325C>T (n.1007-325C>T) c.59-325C>T (n.59-325C>T) c.584-325C>T (n.584-325C>T) c.728-325C>T (n.728-325C>T) c.896-325C>T (n.896-325C>T) c.890-283C>T (n.890-283C>T) c.554-325C>T (n.554-325C>T) c.1139-325C>T (n.1139-325C>T) c.1076-325C>T (n.1076-325C>T) c.998-325C>T (n.998-325C>T) c.935-325C>T (n.935-325C>T) c.917-325C>T (n.917-325C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027277G>A | CA2793473638 | CASP1 | c.944-326C>T (n.944-326C>T) c.565-326C>T c.*495-326C>T (n.*495-326C>T) c.890-326C>T (n.890-326C>T) c.*717-326C>T (n.*717-326C>T) c.1007-326C>T (n.1007-326C>T) c.59-326C>T (n.59-326C>T) c.584-326C>T (n.584-326C>T) c.728-326C>T (n.728-326C>T) c.896-326C>T (n.896-326C>T) c.890-284C>T (n.890-284C>T) c.554-326C>T (n.554-326C>T) c.1139-326C>T (n.1139-326C>T) c.1076-326C>T (n.1076-326C>T) c.998-326C>T (n.998-326C>T) c.935-326C>T (n.935-326C>T) c.917-326C>T (n.917-326C>T) | |
| 11 | g.105027277G>T | CA2615775301 | CASP1 | c.944-326C>A (n.944-326C>A) c.565-326C>A c.*495-326C>A (n.*495-326C>A) c.890-326C>A (n.890-326C>A) c.*717-326C>A (n.*717-326C>A) c.1007-326C>A (n.1007-326C>A) c.59-326C>A (n.59-326C>A) c.584-326C>A (n.584-326C>A) c.728-326C>A (n.728-326C>A) c.896-326C>A (n.896-326C>A) c.890-284C>A (n.890-284C>A) c.554-326C>A (n.554-326C>A) c.1139-326C>A (n.1139-326C>A) c.1076-326C>A (n.1076-326C>A) c.998-326C>A (n.998-326C>A) c.935-326C>A (n.935-326C>A) c.917-326C>A (n.917-326C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027280A>G | CA2615775302 | CASP1 | c.944-329T>C (n.944-329T>C) c.565-329T>C c.*495-329T>C (n.*495-329T>C) c.890-329T>C (n.890-329T>C) c.*717-329T>C (n.*717-329T>C) c.1007-329T>C (n.1007-329T>C) c.59-329T>C (n.59-329T>C) c.584-329T>C (n.584-329T>C) c.728-329T>C (n.728-329T>C) c.896-329T>C (n.896-329T>C) c.890-287T>C (n.890-287T>C) c.554-329T>C (n.554-329T>C) c.1139-329T>C (n.1139-329T>C) c.1076-329T>C (n.1076-329T>C) c.998-329T>C (n.998-329T>C) c.935-329T>C (n.935-329T>C) c.917-329T>C (n.917-329T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027280A>T | CA2615775303 | CASP1 | c.944-329T>A (n.944-329T>A) c.565-329T>A c.*495-329T>A (n.*495-329T>A) c.890-329T>A (n.890-329T>A) c.*717-329T>A (n.*717-329T>A) c.1007-329T>A (n.1007-329T>A) c.59-329T>A (n.59-329T>A) c.584-329T>A (n.584-329T>A) c.728-329T>A (n.728-329T>A) c.896-329T>A (n.896-329T>A) c.890-287T>A (n.890-287T>A) c.554-329T>A (n.554-329T>A) c.1139-329T>A (n.1139-329T>A) c.1076-329T>A (n.1076-329T>A) c.998-329T>A (n.998-329T>A) c.935-329T>A (n.935-329T>A) c.917-329T>A (n.917-329T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027281T>A | CA2739312665 | CASP1 | c.944-330A>T (n.944-330A>T) c.565-330A>T c.*495-330A>T (n.*495-330A>T) c.890-330A>T (n.890-330A>T) c.*717-330A>T (n.*717-330A>T) c.1007-330A>T (n.1007-330A>T) c.59-330A>T (n.59-330A>T) c.584-330A>T (n.584-330A>T) c.728-330A>T (n.728-330A>T) c.896-330A>T (n.896-330A>T) c.890-288A>T (n.890-288A>T) c.554-330A>T (n.554-330A>T) c.1139-330A>T (n.1139-330A>T) c.1076-330A>T (n.1076-330A>T) c.998-330A>T (n.998-330A>T) c.935-330A>T (n.935-330A>T) c.917-330A>T (n.917-330A>T) | |
| 11 | g.105027281T>C | CA2739312666 | CASP1 | c.944-330A>G (n.944-330A>G) c.565-330A>G c.*495-330A>G (n.*495-330A>G) c.890-330A>G (n.890-330A>G) c.*717-330A>G (n.*717-330A>G) c.1007-330A>G (n.1007-330A>G) c.59-330A>G (n.59-330A>G) c.584-330A>G (n.584-330A>G) c.728-330A>G (n.728-330A>G) c.896-330A>G (n.896-330A>G) c.890-288A>G (n.890-288A>G) c.554-330A>G (n.554-330A>G) c.1139-330A>G (n.1139-330A>G) c.1076-330A>G (n.1076-330A>G) c.998-330A>G (n.998-330A>G) c.935-330A>G (n.935-330A>G) c.917-330A>G (n.917-330A>G) | |
| 11 | g.105027281T>G | CA13448399 | CASP1 | c.944-330A>C (n.944-330A>C) c.565-330A>C c.*495-330A>C (n.*495-330A>C) c.890-330A>C (n.890-330A>C) c.*717-330A>C (n.*717-330A>C) c.1007-330A>C (n.1007-330A>C) c.59-330A>C (n.59-330A>C) c.584-330A>C (n.584-330A>C) c.728-330A>C (n.728-330A>C) c.896-330A>C (n.896-330A>C) c.890-288A>C (n.890-288A>C) c.554-330A>C (n.554-330A>C) c.1139-330A>C (n.1139-330A>C) c.1076-330A>C (n.1076-330A>C) c.998-330A>C (n.998-330A>C) c.935-330A>C (n.935-330A>C) c.917-330A>C (n.917-330A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027281T= | CA1997271884 | CASP1 | c.944-330A= (n.944-330A=) c.565-330A= c.*495-330A= (n.*495-330A=) c.890-330A= (n.890-330A=) c.*717-330A= (n.*717-330A=) c.1007-330A= (n.1007-330A=) c.59-330A= (n.59-330A=) c.584-330A= (n.584-330A=) c.728-330A= (n.728-330A=) c.896-330A= (n.896-330A=) c.890-288A= (n.890-288A=) c.554-330A= (n.554-330A=) c.1139-330A= (n.1139-330A=) c.1076-330A= (n.1076-330A=) c.998-330A= (n.998-330A=) c.935-330A= (n.935-330A=) c.917-330A= (n.917-330A=) | |
| 11 | g.105027282G>T | CA2615775304 | CASP1 | c.944-331C>A (n.944-331C>A) c.565-331C>A c.*495-331C>A (n.*495-331C>A) c.890-331C>A (n.890-331C>A) c.*717-331C>A (n.*717-331C>A) c.1007-331C>A (n.1007-331C>A) c.59-331C>A (n.59-331C>A) c.584-331C>A (n.584-331C>A) c.728-331C>A (n.728-331C>A) c.896-331C>A (n.896-331C>A) c.890-289C>A (n.890-289C>A) c.554-331C>A (n.554-331C>A) c.1139-331C>A (n.1139-331C>A) c.1076-331C>A (n.1076-331C>A) c.998-331C>A (n.998-331C>A) c.935-331C>A (n.935-331C>A) c.917-331C>A (n.917-331C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027283C>A | CA2615775305 | CASP1 | c.944-332G>T (n.944-332G>T) c.565-332G>T c.*495-332G>T (n.*495-332G>T) c.890-332G>T (n.890-332G>T) c.*717-332G>T (n.*717-332G>T) c.1007-332G>T (n.1007-332G>T) c.59-332G>T (n.59-332G>T) c.584-332G>T (n.584-332G>T) c.728-332G>T (n.728-332G>T) c.896-332G>T (n.896-332G>T) c.890-290G>T (n.890-290G>T) c.554-332G>T (n.554-332G>T) c.1139-332G>T (n.1139-332G>T) c.1076-332G>T (n.1076-332G>T) c.998-332G>T (n.998-332G>T) c.935-332G>T (n.935-332G>T) c.917-332G>T (n.917-332G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027283C>T | CA2615775306 | CASP1 | c.944-332G>A (n.944-332G>A) c.565-332G>A c.*495-332G>A (n.*495-332G>A) c.890-332G>A (n.890-332G>A) c.*717-332G>A (n.*717-332G>A) c.1007-332G>A (n.1007-332G>A) c.59-332G>A (n.59-332G>A) c.584-332G>A (n.584-332G>A) c.728-332G>A (n.728-332G>A) c.896-332G>A (n.896-332G>A) c.890-290G>A (n.890-290G>A) c.554-332G>A (n.554-332G>A) c.1139-332G>A (n.1139-332G>A) c.1076-332G>A (n.1076-332G>A) c.998-332G>A (n.998-332G>A) c.935-332G>A (n.935-332G>A) c.917-332G>A (n.917-332G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027284A= | CA1997271885 | CASP1 | c.944-333T= (n.944-333T=) c.565-333T= c.*495-333T= (n.*495-333T=) c.890-333T= (n.890-333T=) c.*717-333T= (n.*717-333T=) c.1007-333T= (n.1007-333T=) c.59-333T= (n.59-333T=) c.584-333T= (n.584-333T=) c.728-333T= (n.728-333T=) c.896-333T= (n.896-333T=) c.890-291T= (n.890-291T=) c.554-333T= (n.554-333T=) c.1139-333T= (n.1139-333T=) c.1076-333T= (n.1076-333T=) c.998-333T= (n.998-333T=) c.935-333T= (n.935-333T=) c.917-333T= (n.917-333T=) | |
| 11 | g.105027284A>T | CA227466930 | CASP1 | c.944-333T>A (n.944-333T>A) c.565-333T>A c.*495-333T>A (n.*495-333T>A) c.890-333T>A (n.890-333T>A) c.*717-333T>A (n.*717-333T>A) c.1007-333T>A (n.1007-333T>A) c.59-333T>A (n.59-333T>A) c.584-333T>A (n.584-333T>A) c.728-333T>A (n.728-333T>A) c.896-333T>A (n.896-333T>A) c.890-291T>A (n.890-291T>A) c.554-333T>A (n.554-333T>A) c.1139-333T>A (n.1139-333T>A) c.1076-333T>A (n.1076-333T>A) c.998-333T>A (n.998-333T>A) c.935-333T>A (n.935-333T>A) c.917-333T>A (n.917-333T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027285A>T | CA2615775307 | CASP1 | c.944-334T>A (n.944-334T>A) c.565-334T>A c.*495-334T>A (n.*495-334T>A) c.890-334T>A (n.890-334T>A) c.*717-334T>A (n.*717-334T>A) c.1007-334T>A (n.1007-334T>A) c.59-334T>A (n.59-334T>A) c.584-334T>A (n.584-334T>A) c.728-334T>A (n.728-334T>A) c.896-334T>A (n.896-334T>A) c.890-292T>A (n.890-292T>A) c.554-334T>A (n.554-334T>A) c.1139-334T>A (n.1139-334T>A) c.1076-334T>A (n.1076-334T>A) c.998-334T>A (n.998-334T>A) c.935-334T>A (n.935-334T>A) c.917-334T>A (n.917-334T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027287_105027289delinsACT | CA1997271886 | CASP1 | c.944-338_944-336delinsAGT (n.944-338_944-336delinsAGT) c.565-338_565-336delinsAGT c.*495-338_*495-336delinsAGT (n.*495-338_*495-336delinsAGT) c.890-338_890-336delinsAGT (n.890-338_890-336delinsAGT) c.*717-338_*717-336delinsAGT (n.*717-338_*717-336delinsAGT) c.1007-338_1007-336delinsAGT (n.1007-338_1007-336delinsAGT) c.59-338_59-336delinsAGT (n.59-338_59-336delinsAGT) c.584-338_584-336delinsAGT (n.584-338_584-336delinsAGT) c.728-338_728-336delinsAGT (n.728-338_728-336delinsAGT) c.896-338_896-336delinsAGT (n.896-338_896-336delinsAGT) c.890-296_890-294delinsAGT (n.890-296_890-294delinsAGT) c.554-338_554-336delinsAGT (n.554-338_554-336delinsAGT) c.1139-338_1139-336delinsAGT (n.1139-338_1139-336delinsAGT) c.1076-338_1076-336delinsAGT (n.1076-338_1076-336delinsAGT) c.998-338_998-336delinsAGT (n.998-338_998-336delinsAGT) c.935-338_935-336delinsAGT (n.935-338_935-336delinsAGT) c.917-338_917-336delinsAGT (n.917-338_917-336delinsAGT) | |
| 11 | g.105027288C>A | CA2615775308 | CASP1 | c.944-337G>T (n.944-337G>T) c.565-337G>T c.*495-337G>T (n.*495-337G>T) c.890-337G>T (n.890-337G>T) c.*717-337G>T (n.*717-337G>T) c.1007-337G>T (n.1007-337G>T) c.59-337G>T (n.59-337G>T) c.584-337G>T (n.584-337G>T) c.728-337G>T (n.728-337G>T) c.896-337G>T (n.896-337G>T) c.890-295G>T (n.890-295G>T) c.554-337G>T (n.554-337G>T) c.1139-337G>T (n.1139-337G>T) c.1076-337G>T (n.1076-337G>T) c.998-337G>T (n.998-337G>T) c.935-337G>T (n.935-337G>T) c.917-337G>T (n.917-337G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027288C= | CA1997271887 | CASP1 | c.944-337G= (n.944-337G=) c.565-337G= c.*495-337G= (n.*495-337G=) c.890-337G= (n.890-337G=) c.*717-337G= (n.*717-337G=) c.1007-337G= (n.1007-337G=) c.59-337G= (n.59-337G=) c.584-337G= (n.584-337G=) c.728-337G= (n.728-337G=) c.896-337G= (n.896-337G=) c.890-295G= (n.890-295G=) c.554-337G= (n.554-337G=) c.1139-337G= (n.1139-337G=) c.1076-337G= (n.1076-337G=) c.998-337G= (n.998-337G=) c.935-337G= (n.935-337G=) c.917-337G= (n.917-337G=) | |
| 11 | g.105027288C>T | CA671116969 | CASP1 | c.944-337G>A (n.944-337G>A) c.565-337G>A c.*495-337G>A (n.*495-337G>A) c.890-337G>A (n.890-337G>A) c.*717-337G>A (n.*717-337G>A) c.1007-337G>A (n.1007-337G>A) c.59-337G>A (n.59-337G>A) c.584-337G>A (n.584-337G>A) c.728-337G>A (n.728-337G>A) c.896-337G>A (n.896-337G>A) c.890-295G>A (n.890-295G>A) c.554-337G>A (n.554-337G>A) c.1139-337G>A (n.1139-337G>A) c.1076-337G>A (n.1076-337G>A) c.998-337G>A (n.998-337G>A) c.935-337G>A (n.935-337G>A) c.917-337G>A (n.917-337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027289_105027290del | CA1997271888 | CASP1 | c.944-338_944-337del (n.944-338_944-337del) c.565-338_565-337del c.*495-338_*495-337del (n.*495-338_*495-337del) c.890-338_890-337del (n.890-338_890-337del) c.*717-338_*717-337del (n.*717-338_*717-337del) c.1007-338_1007-337del (n.1007-338_1007-337del) c.59-338_59-337del (n.59-338_59-337del) c.584-338_584-337del (n.584-338_584-337del) c.728-338_728-337del (n.728-338_728-337del) c.896-338_896-337del (n.896-338_896-337del) c.890-296_890-295del (n.890-296_890-295del) c.554-338_554-337del (n.554-338_554-337del) c.1139-338_1139-337del (n.1139-338_1139-337del) c.1076-338_1076-337del (n.1076-338_1076-337del) c.998-338_998-337del (n.998-338_998-337del) c.935-338_935-337del (n.935-338_935-337del) c.917-338_917-337del (n.917-338_917-337del) | dbSNP |
| 11 | g.105027290C>A | CA2615775309 | CASP1 | c.944-339G>T (n.944-339G>T) c.565-339G>T c.*495-339G>T (n.*495-339G>T) c.890-339G>T (n.890-339G>T) c.*717-339G>T (n.*717-339G>T) c.1007-339G>T (n.1007-339G>T) c.59-339G>T (n.59-339G>T) c.584-339G>T (n.584-339G>T) c.728-339G>T (n.728-339G>T) c.896-339G>T (n.896-339G>T) c.890-297G>T (n.890-297G>T) c.554-339G>T (n.554-339G>T) c.1139-339G>T (n.1139-339G>T) c.1076-339G>T (n.1076-339G>T) c.998-339G>T (n.998-339G>T) c.935-339G>T (n.935-339G>T) c.917-339G>T (n.917-339G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027290C>T | CA2615775310 | CASP1 | c.944-339G>A (n.944-339G>A) c.565-339G>A c.*495-339G>A (n.*495-339G>A) c.890-339G>A (n.890-339G>A) c.*717-339G>A (n.*717-339G>A) c.1007-339G>A (n.1007-339G>A) c.59-339G>A (n.59-339G>A) c.584-339G>A (n.584-339G>A) c.728-339G>A (n.728-339G>A) c.896-339G>A (n.896-339G>A) c.890-297G>A (n.890-297G>A) c.554-339G>A (n.554-339G>A) c.1139-339G>A (n.1139-339G>A) c.1076-339G>A (n.1076-339G>A) c.998-339G>A (n.998-339G>A) c.935-339G>A (n.935-339G>A) c.917-339G>A (n.917-339G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027291A>G | CA2615775311 | CASP1 | c.944-340T>C (n.944-340T>C) c.565-340T>C c.*495-340T>C (n.*495-340T>C) c.890-340T>C (n.890-340T>C) c.*717-340T>C (n.*717-340T>C) c.1007-340T>C (n.1007-340T>C) c.59-340T>C (n.59-340T>C) c.584-340T>C (n.584-340T>C) c.728-340T>C (n.728-340T>C) c.896-340T>C (n.896-340T>C) c.890-298T>C (n.890-298T>C) c.554-340T>C (n.554-340T>C) c.1139-340T>C (n.1139-340T>C) c.1076-340T>C (n.1076-340T>C) c.998-340T>C (n.998-340T>C) c.935-340T>C (n.935-340T>C) c.917-340T>C (n.917-340T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027292G>A | CA2615775312 | CASP1 | c.944-341C>T (n.944-341C>T) c.565-341C>T c.*495-341C>T (n.*495-341C>T) c.890-341C>T (n.890-341C>T) c.*717-341C>T (n.*717-341C>T) c.1007-341C>T (n.1007-341C>T) c.59-341C>T (n.59-341C>T) c.584-341C>T (n.584-341C>T) c.728-341C>T (n.728-341C>T) c.896-341C>T (n.896-341C>T) c.890-299C>T (n.890-299C>T) c.554-341C>T (n.554-341C>T) c.1139-341C>T (n.1139-341C>T) c.1076-341C>T (n.1076-341C>T) c.998-341C>T (n.998-341C>T) c.935-341C>T (n.935-341C>T) c.917-341C>T (n.917-341C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027292G>T | CA2615775313 | CASP1 | c.944-341C>A (n.944-341C>A) c.565-341C>A c.*495-341C>A (n.*495-341C>A) c.890-341C>A (n.890-341C>A) c.*717-341C>A (n.*717-341C>A) c.1007-341C>A (n.1007-341C>A) c.59-341C>A (n.59-341C>A) c.584-341C>A (n.584-341C>A) c.728-341C>A (n.728-341C>A) c.896-341C>A (n.896-341C>A) c.890-299C>A (n.890-299C>A) c.554-341C>A (n.554-341C>A) c.1139-341C>A (n.1139-341C>A) c.1076-341C>A (n.1076-341C>A) c.998-341C>A (n.998-341C>A) c.935-341C>A (n.935-341C>A) c.917-341C>A (n.917-341C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027294C>A | CA2615775314 | CASP1 | c.944-343G>T (n.944-343G>T) c.565-343G>T c.*495-343G>T (n.*495-343G>T) c.890-343G>T (n.890-343G>T) c.*717-343G>T (n.*717-343G>T) c.1007-343G>T (n.1007-343G>T) c.59-343G>T (n.59-343G>T) c.584-343G>T (n.584-343G>T) c.728-343G>T (n.728-343G>T) c.896-343G>T (n.896-343G>T) c.890-301G>T (n.890-301G>T) c.554-343G>T (n.554-343G>T) c.1139-343G>T (n.1139-343G>T) c.1076-343G>T (n.1076-343G>T) c.998-343G>T (n.998-343G>T) c.935-343G>T (n.935-343G>T) c.917-343G>T (n.917-343G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027294C>G | CA2615775315 | CASP1 | c.944-343G>C (n.944-343G>C) c.565-343G>C c.*495-343G>C (n.*495-343G>C) c.890-343G>C (n.890-343G>C) c.*717-343G>C (n.*717-343G>C) c.1007-343G>C (n.1007-343G>C) c.59-343G>C (n.59-343G>C) c.584-343G>C (n.584-343G>C) c.728-343G>C (n.728-343G>C) c.896-343G>C (n.896-343G>C) c.890-301G>C (n.890-301G>C) c.554-343G>C (n.554-343G>C) c.1139-343G>C (n.1139-343G>C) c.1076-343G>C (n.1076-343G>C) c.998-343G>C (n.998-343G>C) c.935-343G>C (n.935-343G>C) c.917-343G>C (n.917-343G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027294C>T | CA2793473639 | CASP1 | c.944-343G>A (n.944-343G>A) c.565-343G>A c.*495-343G>A (n.*495-343G>A) c.890-343G>A (n.890-343G>A) c.*717-343G>A (n.*717-343G>A) c.1007-343G>A (n.1007-343G>A) c.59-343G>A (n.59-343G>A) c.584-343G>A (n.584-343G>A) c.728-343G>A (n.728-343G>A) c.896-343G>A (n.896-343G>A) c.890-301G>A (n.890-301G>A) c.554-343G>A (n.554-343G>A) c.1139-343G>A (n.1139-343G>A) c.1076-343G>A (n.1076-343G>A) c.998-343G>A (n.998-343G>A) c.935-343G>A (n.935-343G>A) c.917-343G>A (n.917-343G>A) | |
| 11 | g.105027295T>C | CA2615775316 | CASP1 | c.944-344A>G (n.944-344A>G) c.565-344A>G c.*495-344A>G (n.*495-344A>G) c.890-344A>G (n.890-344A>G) c.*717-344A>G (n.*717-344A>G) c.1007-344A>G (n.1007-344A>G) c.59-344A>G (n.59-344A>G) c.584-344A>G (n.584-344A>G) c.728-344A>G (n.728-344A>G) c.896-344A>G (n.896-344A>G) c.890-302A>G (n.890-302A>G) c.554-344A>G (n.554-344A>G) c.1139-344A>G (n.1139-344A>G) c.1076-344A>G (n.1076-344A>G) c.998-344A>G (n.998-344A>G) c.935-344A>G (n.935-344A>G) c.917-344A>G (n.917-344A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027297C>A | CA2793473640 | CASP1 | c.944-346G>T (n.944-346G>T) c.565-346G>T c.*495-346G>T (n.*495-346G>T) c.890-346G>T (n.890-346G>T) c.*717-346G>T (n.*717-346G>T) c.1007-346G>T (n.1007-346G>T) c.59-346G>T (n.59-346G>T) c.584-346G>T (n.584-346G>T) c.728-346G>T (n.728-346G>T) c.896-346G>T (n.896-346G>T) c.890-304G>T (n.890-304G>T) c.554-346G>T (n.554-346G>T) c.1139-346G>T (n.1139-346G>T) c.1076-346G>T (n.1076-346G>T) c.998-346G>T (n.998-346G>T) c.935-346G>T (n.935-346G>T) c.917-346G>T (n.917-346G>T) | |
| 11 | g.105027298A= | CA1997271889 | CASP1 | c.944-347T= (n.944-347T=) c.565-347T= c.*495-347T= (n.*495-347T=) c.890-347T= (n.890-347T=) c.*717-347T= (n.*717-347T=) c.1007-347T= (n.1007-347T=) c.59-347T= (n.59-347T=) c.584-347T= (n.584-347T=) c.728-347T= (n.728-347T=) c.896-347T= (n.896-347T=) c.890-305T= (n.890-305T=) c.554-347T= (n.554-347T=) c.1139-347T= (n.1139-347T=) c.1076-347T= (n.1076-347T=) c.998-347T= (n.998-347T=) c.935-347T= (n.935-347T=) c.917-347T= (n.917-347T=) | |
| 11 | g.105027298A>G | CA601252041 | CASP1 | c.944-347T>C (n.944-347T>C) c.565-347T>C c.*495-347T>C (n.*495-347T>C) c.890-347T>C (n.890-347T>C) c.*717-347T>C (n.*717-347T>C) c.1007-347T>C (n.1007-347T>C) c.59-347T>C (n.59-347T>C) c.584-347T>C (n.584-347T>C) c.728-347T>C (n.728-347T>C) c.896-347T>C (n.896-347T>C) c.890-305T>C (n.890-305T>C) c.554-347T>C (n.554-347T>C) c.1139-347T>C (n.1139-347T>C) c.1076-347T>C (n.1076-347T>C) c.998-347T>C (n.998-347T>C) c.935-347T>C (n.935-347T>C) c.917-347T>C (n.917-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027299T>C | CA2615775317 | CASP1 | c.944-348A>G (n.944-348A>G) c.565-348A>G c.*495-348A>G (n.*495-348A>G) c.890-348A>G (n.890-348A>G) c.*717-348A>G (n.*717-348A>G) c.1007-348A>G (n.1007-348A>G) c.59-348A>G (n.59-348A>G) c.584-348A>G (n.584-348A>G) c.728-348A>G (n.728-348A>G) c.896-348A>G (n.896-348A>G) c.890-306A>G (n.890-306A>G) c.554-348A>G (n.554-348A>G) c.1139-348A>G (n.1139-348A>G) c.1076-348A>G (n.1076-348A>G) c.998-348A>G (n.998-348A>G) c.935-348A>G (n.935-348A>G) c.917-348A>G (n.917-348A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027300G>A | CA2615775319 | CASP1 | c.944-349C>T (n.944-349C>T) c.565-349C>T c.*495-349C>T (n.*495-349C>T) c.890-349C>T (n.890-349C>T) c.*717-349C>T (n.*717-349C>T) c.1007-349C>T (n.1007-349C>T) c.59-349C>T (n.59-349C>T) c.584-349C>T (n.584-349C>T) c.728-349C>T (n.728-349C>T) c.896-349C>T (n.896-349C>T) c.890-307C>T (n.890-307C>T) c.554-349C>T (n.554-349C>T) c.1139-349C>T (n.1139-349C>T) c.1076-349C>T (n.1076-349C>T) c.998-349C>T (n.998-349C>T) c.935-349C>T (n.935-349C>T) c.917-349C>T (n.917-349C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027300G>T | CA2615775320 | CASP1 | c.944-349C>A (n.944-349C>A) c.565-349C>A c.*495-349C>A (n.*495-349C>A) c.890-349C>A (n.890-349C>A) c.*717-349C>A (n.*717-349C>A) c.1007-349C>A (n.1007-349C>A) c.59-349C>A (n.59-349C>A) c.584-349C>A (n.584-349C>A) c.728-349C>A (n.728-349C>A) c.896-349C>A (n.896-349C>A) c.890-307C>A (n.890-307C>A) c.554-349C>A (n.554-349C>A) c.1139-349C>A (n.1139-349C>A) c.1076-349C>A (n.1076-349C>A) c.998-349C>A (n.998-349C>A) c.935-349C>A (n.935-349C>A) c.917-349C>A (n.917-349C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027303del | CA2615775318 | CASP1 | c.944-349del (n.944-349del) c.565-349del c.*495-349del (n.*495-349del) c.890-349del (n.890-349del) c.*717-349del (n.*717-349del) c.1007-349del (n.1007-349del) c.59-349del (n.59-349del) c.584-349del (n.584-349del) c.728-349del (n.728-349del) c.896-349del (n.896-349del) c.890-307del (n.890-307del) c.554-349del (n.554-349del) c.1139-349del (n.1139-349del) c.1076-349del (n.1076-349del) c.998-349del (n.998-349del) c.935-349del (n.935-349del) c.917-349del (n.917-349del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027301G>A | CA2615775321 | CASP1 | c.944-350C>T (n.944-350C>T) c.565-350C>T c.*495-350C>T (n.*495-350C>T) c.890-350C>T (n.890-350C>T) c.*717-350C>T (n.*717-350C>T) c.1007-350C>T (n.1007-350C>T) c.59-350C>T (n.59-350C>T) c.584-350C>T (n.584-350C>T) c.728-350C>T (n.728-350C>T) c.896-350C>T (n.896-350C>T) c.890-308C>T (n.890-308C>T) c.554-350C>T (n.554-350C>T) c.1139-350C>T (n.1139-350C>T) c.1076-350C>T (n.1076-350C>T) c.998-350C>T (n.998-350C>T) c.935-350C>T (n.935-350C>T) c.917-350C>T (n.917-350C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027301G= | CA1997271890 | CASP1 | c.944-350C= (n.944-350C=) c.565-350C= c.*495-350C= (n.*495-350C=) c.890-350C= (n.890-350C=) c.*717-350C= (n.*717-350C=) c.1007-350C= (n.1007-350C=) c.59-350C= (n.59-350C=) c.584-350C= (n.584-350C=) c.728-350C= (n.728-350C=) c.896-350C= (n.896-350C=) c.890-308C= (n.890-308C=) c.554-350C= (n.554-350C=) c.1139-350C= (n.1139-350C=) c.1076-350C= (n.1076-350C=) c.998-350C= (n.998-350C=) c.935-350C= (n.935-350C=) c.917-350C= (n.917-350C=) | |
| 11 | g.105027301G>T | CA1997271891 | CASP1 | c.944-350C>A (n.944-350C>A) c.565-350C>A c.*495-350C>A (n.*495-350C>A) c.890-350C>A (n.890-350C>A) c.*717-350C>A (n.*717-350C>A) c.1007-350C>A (n.1007-350C>A) c.59-350C>A (n.59-350C>A) c.584-350C>A (n.584-350C>A) c.728-350C>A (n.728-350C>A) c.896-350C>A (n.896-350C>A) c.890-308C>A (n.890-308C>A) c.554-350C>A (n.554-350C>A) c.1139-350C>A (n.1139-350C>A) c.1076-350C>A (n.1076-350C>A) c.998-350C>A (n.998-350C>A) c.935-350C>A (n.935-350C>A) c.917-350C>A (n.917-350C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027302G>A | CA601252043 | CASP1 | c.944-351C>T (n.944-351C>T) c.565-351C>T c.*495-351C>T (n.*495-351C>T) c.890-351C>T (n.890-351C>T) c.*717-351C>T (n.*717-351C>T) c.1007-351C>T (n.1007-351C>T) c.59-351C>T (n.59-351C>T) c.584-351C>T (n.584-351C>T) c.728-351C>T (n.728-351C>T) c.896-351C>T (n.896-351C>T) c.890-309C>T (n.890-309C>T) c.554-351C>T (n.554-351C>T) c.1139-351C>T (n.1139-351C>T) c.1076-351C>T (n.1076-351C>T) c.998-351C>T (n.998-351C>T) c.935-351C>T (n.935-351C>T) c.917-351C>T (n.917-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027302G= | CA1997271892 | CASP1 | c.944-351C= (n.944-351C=) c.565-351C= c.*495-351C= (n.*495-351C=) c.890-351C= (n.890-351C=) c.*717-351C= (n.*717-351C=) c.1007-351C= (n.1007-351C=) c.59-351C= (n.59-351C=) c.584-351C= (n.584-351C=) c.728-351C= (n.728-351C=) c.896-351C= (n.896-351C=) c.890-309C= (n.890-309C=) c.554-351C= (n.554-351C=) c.1139-351C= (n.1139-351C=) c.1076-351C= (n.1076-351C=) c.998-351C= (n.998-351C=) c.935-351C= (n.935-351C=) c.917-351C= (n.917-351C=) | |
| 11 | g.105027302G>T | CA1997271893 | CASP1 | c.944-351C>A (n.944-351C>A) c.565-351C>A c.*495-351C>A (n.*495-351C>A) c.890-351C>A (n.890-351C>A) c.*717-351C>A (n.*717-351C>A) c.1007-351C>A (n.1007-351C>A) c.59-351C>A (n.59-351C>A) c.584-351C>A (n.584-351C>A) c.728-351C>A (n.728-351C>A) c.896-351C>A (n.896-351C>A) c.890-309C>A (n.890-309C>A) c.554-351C>A (n.554-351C>A) c.1139-351C>A (n.1139-351C>A) c.1076-351C>A (n.1076-351C>A) c.998-351C>A (n.998-351C>A) c.935-351C>A (n.935-351C>A) c.917-351C>A (n.917-351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027303G>A | CA1997271895 | CASP1 | c.944-352C>T (n.944-352C>T) c.565-352C>T c.*495-352C>T (n.*495-352C>T) c.890-352C>T (n.890-352C>T) c.*717-352C>T (n.*717-352C>T) c.1007-352C>T (n.1007-352C>T) c.59-352C>T (n.59-352C>T) c.584-352C>T (n.584-352C>T) c.728-352C>T (n.728-352C>T) c.896-352C>T (n.896-352C>T) c.890-310C>T (n.890-310C>T) c.554-352C>T (n.554-352C>T) c.1139-352C>T (n.1139-352C>T) c.1076-352C>T (n.1076-352C>T) c.998-352C>T (n.998-352C>T) c.935-352C>T (n.935-352C>T) c.917-352C>T (n.917-352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027303G= | CA1997271894 | CASP1 | c.944-352C= (n.944-352C=) c.565-352C= c.*495-352C= (n.*495-352C=) c.890-352C= (n.890-352C=) c.*717-352C= (n.*717-352C=) c.1007-352C= (n.1007-352C=) c.59-352C= (n.59-352C=) c.584-352C= (n.584-352C=) c.728-352C= (n.728-352C=) c.896-352C= (n.896-352C=) c.890-310C= (n.890-310C=) c.554-352C= (n.554-352C=) c.1139-352C= (n.1139-352C=) c.1076-352C= (n.1076-352C=) c.998-352C= (n.998-352C=) c.935-352C= (n.935-352C=) c.917-352C= (n.917-352C=) | |
| 11 | g.105027303G>T | CA227466933 | CASP1 | c.944-352C>A (n.944-352C>A) c.565-352C>A c.*495-352C>A (n.*495-352C>A) c.890-352C>A (n.890-352C>A) c.*717-352C>A (n.*717-352C>A) c.1007-352C>A (n.1007-352C>A) c.59-352C>A (n.59-352C>A) c.584-352C>A (n.584-352C>A) c.728-352C>A (n.728-352C>A) c.896-352C>A (n.896-352C>A) c.890-310C>A (n.890-310C>A) c.554-352C>A (n.554-352C>A) c.1139-352C>A (n.1139-352C>A) c.1076-352C>A (n.1076-352C>A) c.998-352C>A (n.998-352C>A) c.935-352C>A (n.935-352C>A) c.917-352C>A (n.917-352C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027304T>C | CA2615775322 | CASP1 | c.944-353A>G (n.944-353A>G) c.565-353A>G c.*495-353A>G (n.*495-353A>G) c.890-353A>G (n.890-353A>G) c.*717-353A>G (n.*717-353A>G) c.1007-353A>G (n.1007-353A>G) c.59-353A>G (n.59-353A>G) c.584-353A>G (n.584-353A>G) c.728-353A>G (n.728-353A>G) c.896-353A>G (n.896-353A>G) c.890-311A>G (n.890-311A>G) c.554-353A>G (n.554-353A>G) c.1139-353A>G (n.1139-353A>G) c.1076-353A>G (n.1076-353A>G) c.998-353A>G (n.998-353A>G) c.935-353A>G (n.935-353A>G) c.917-353A>G (n.917-353A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027305A= | CA1997271896 | CASP1 | c.944-354T= (n.944-354T=) c.565-354T= c.*495-354T= (n.*495-354T=) c.890-354T= (n.890-354T=) c.*717-354T= (n.*717-354T=) c.1007-354T= (n.1007-354T=) c.59-354T= (n.59-354T=) c.584-354T= (n.584-354T=) c.728-354T= (n.728-354T=) c.896-354T= (n.896-354T=) c.890-312T= (n.890-312T=) c.554-354T= (n.554-354T=) c.1139-354T= (n.1139-354T=) c.1076-354T= (n.1076-354T=) c.998-354T= (n.998-354T=) c.935-354T= (n.935-354T=) c.917-354T= (n.917-354T=) | |
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