| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105027101_105027103del | CA2615775207 | CASP1 | c.944-152_944-150del (n.944-152_944-150del) c.565-152_565-150del c.*495-152_*495-150del (n.*495-152_*495-150del) c.890-152_890-150del (n.890-152_890-150del) c.*717-152_*717-150del (n.*717-152_*717-150del) c.1007-152_1007-150del (n.1007-152_1007-150del) c.59-152_59-150del (n.59-152_59-150del) c.584-152_584-150del (n.584-152_584-150del) c.728-152_728-150del (n.728-152_728-150del) n.70_72del c.896-152_896-150del (n.896-152_896-150del) c.890-110_890-108del (n.890-110_890-108del) c.554-152_554-150del (n.554-152_554-150del) c.1139-152_1139-150del (n.1139-152_1139-150del) c.1076-152_1076-150del (n.1076-152_1076-150del) c.998-152_998-150del (n.998-152_998-150del) c.935-152_935-150del (n.935-152_935-150del) c.917-152_917-150del (n.917-152_917-150del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027102T>A | CA2615775209 | CASP1 | c.944-151A>T (n.944-151A>T) c.565-151A>T c.*495-151A>T (n.*495-151A>T) c.890-151A>T (n.890-151A>T) c.*717-151A>T (n.*717-151A>T) c.1007-151A>T (n.1007-151A>T) c.59-151A>T (n.59-151A>T) c.584-151A>T (n.584-151A>T) c.728-151A>T (n.728-151A>T) n.71A>T c.896-151A>T (n.896-151A>T) c.890-109A>T (n.890-109A>T) c.554-151A>T (n.554-151A>T) c.1139-151A>T (n.1139-151A>T) c.1076-151A>T (n.1076-151A>T) c.998-151A>T (n.998-151A>T) c.935-151A>T (n.935-151A>T) c.917-151A>T (n.917-151A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027102T>C | CA2615775210 | CASP1 | c.944-151A>G (n.944-151A>G) c.565-151A>G c.*495-151A>G (n.*495-151A>G) c.890-151A>G (n.890-151A>G) c.*717-151A>G (n.*717-151A>G) c.1007-151A>G (n.1007-151A>G) c.59-151A>G (n.59-151A>G) c.584-151A>G (n.584-151A>G) c.728-151A>G (n.728-151A>G) n.71A>G c.896-151A>G (n.896-151A>G) c.890-109A>G (n.890-109A>G) c.554-151A>G (n.554-151A>G) c.1139-151A>G (n.1139-151A>G) c.1076-151A>G (n.1076-151A>G) c.998-151A>G (n.998-151A>G) c.935-151A>G (n.935-151A>G) c.917-151A>G (n.917-151A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027103T>A | CA2615775211 | CASP1 | c.944-152A>T (n.944-152A>T) c.565-152A>T c.*495-152A>T (n.*495-152A>T) c.890-152A>T (n.890-152A>T) c.*717-152A>T (n.*717-152A>T) c.1007-152A>T (n.1007-152A>T) c.59-152A>T (n.59-152A>T) c.584-152A>T (n.584-152A>T) c.728-152A>T (n.728-152A>T) n.70A>T c.896-152A>T (n.896-152A>T) c.890-110A>T (n.890-110A>T) c.554-152A>T (n.554-152A>T) c.1139-152A>T (n.1139-152A>T) c.1076-152A>T (n.1076-152A>T) c.998-152A>T (n.998-152A>T) c.935-152A>T (n.935-152A>T) c.917-152A>T (n.917-152A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027103T>C | CA2615775212 | CASP1 | c.944-152A>G (n.944-152A>G) c.565-152A>G c.*495-152A>G (n.*495-152A>G) c.890-152A>G (n.890-152A>G) c.*717-152A>G (n.*717-152A>G) c.1007-152A>G (n.1007-152A>G) c.59-152A>G (n.59-152A>G) c.584-152A>G (n.584-152A>G) c.728-152A>G (n.728-152A>G) n.70A>G c.896-152A>G (n.896-152A>G) c.890-110A>G (n.890-110A>G) c.554-152A>G (n.554-152A>G) c.1139-152A>G (n.1139-152A>G) c.1076-152A>G (n.1076-152A>G) c.998-152A>G (n.998-152A>G) c.935-152A>G (n.935-152A>G) c.917-152A>G (n.917-152A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027104G>A | CA227466688 | CASP1 | c.944-153C>T (n.944-153C>T) c.565-153C>T c.*495-153C>T (n.*495-153C>T) c.890-153C>T (n.890-153C>T) c.*717-153C>T (n.*717-153C>T) c.1007-153C>T (n.1007-153C>T) c.59-153C>T (n.59-153C>T) c.584-153C>T (n.584-153C>T) c.728-153C>T (n.728-153C>T) n.69C>T c.896-153C>T (n.896-153C>T) c.890-111C>T (n.890-111C>T) c.554-153C>T (n.554-153C>T) c.1139-153C>T (n.1139-153C>T) c.1076-153C>T (n.1076-153C>T) c.998-153C>T (n.998-153C>T) c.935-153C>T (n.935-153C>T) c.917-153C>T (n.917-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027104G>C | CA601252028 | CASP1 | c.944-153C>G (n.944-153C>G) c.565-153C>G c.*495-153C>G (n.*495-153C>G) c.890-153C>G (n.890-153C>G) c.*717-153C>G (n.*717-153C>G) c.1007-153C>G (n.1007-153C>G) c.59-153C>G (n.59-153C>G) c.584-153C>G (n.584-153C>G) c.728-153C>G (n.728-153C>G) n.69C>G c.896-153C>G (n.896-153C>G) c.890-111C>G (n.890-111C>G) c.554-153C>G (n.554-153C>G) c.1139-153C>G (n.1139-153C>G) c.1076-153C>G (n.1076-153C>G) c.998-153C>G (n.998-153C>G) c.935-153C>G (n.935-153C>G) c.917-153C>G (n.917-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027104G= | CA1997271805 | CASP1 | c.944-153C= (n.944-153C=) c.565-153C= c.*495-153C= (n.*495-153C=) c.890-153C= (n.890-153C=) c.*717-153C= (n.*717-153C=) c.1007-153C= (n.1007-153C=) c.59-153C= (n.59-153C=) c.584-153C= (n.584-153C=) c.728-153C= (n.728-153C=) n.69C= c.896-153C= (n.896-153C=) c.890-111C= (n.890-111C=) c.554-153C= (n.554-153C=) c.1139-153C= (n.1139-153C=) c.1076-153C= (n.1076-153C=) c.998-153C= (n.998-153C=) c.935-153C= (n.935-153C=) c.917-153C= (n.917-153C=) | |
| 11 | g.105027105G>A | CA2602188431 | CASP1 | c.944-154C>T (n.944-154C>T) c.565-154C>T c.*495-154C>T (n.*495-154C>T) c.890-154C>T (n.890-154C>T) c.*717-154C>T (n.*717-154C>T) c.1007-154C>T (n.1007-154C>T) c.59-154C>T (n.59-154C>T) c.584-154C>T (n.584-154C>T) c.728-154C>T (n.728-154C>T) n.68C>T c.896-154C>T (n.896-154C>T) c.890-112C>T (n.890-112C>T) c.554-154C>T (n.554-154C>T) c.1139-154C>T (n.1139-154C>T) c.1076-154C>T (n.1076-154C>T) c.998-154C>T (n.998-154C>T) c.935-154C>T (n.935-154C>T) c.917-154C>T (n.917-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027105G>T | CA2615775213 | CASP1 | c.944-154C>A (n.944-154C>A) c.565-154C>A c.*495-154C>A (n.*495-154C>A) c.890-154C>A (n.890-154C>A) c.*717-154C>A (n.*717-154C>A) c.1007-154C>A (n.1007-154C>A) c.59-154C>A (n.59-154C>A) c.584-154C>A (n.584-154C>A) c.728-154C>A (n.728-154C>A) n.68C>A c.896-154C>A (n.896-154C>A) c.890-112C>A (n.890-112C>A) c.554-154C>A (n.554-154C>A) c.1139-154C>A (n.1139-154C>A) c.1076-154C>A (n.1076-154C>A) c.998-154C>A (n.998-154C>A) c.935-154C>A (n.935-154C>A) c.917-154C>A (n.917-154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027106G>A | CA671116888 | CASP1 | c.944-155C>T (n.944-155C>T) c.565-155C>T c.*495-155C>T (n.*495-155C>T) c.890-155C>T (n.890-155C>T) c.*717-155C>T (n.*717-155C>T) c.1007-155C>T (n.1007-155C>T) c.59-155C>T (n.59-155C>T) c.584-155C>T (n.584-155C>T) c.728-155C>T (n.728-155C>T) n.67C>T c.896-155C>T (n.896-155C>T) c.890-113C>T (n.890-113C>T) c.554-155C>T (n.554-155C>T) c.1139-155C>T (n.1139-155C>T) c.1076-155C>T (n.1076-155C>T) c.998-155C>T (n.998-155C>T) c.935-155C>T (n.935-155C>T) c.917-155C>T (n.917-155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027106G= | CA1997271806 | CASP1 | c.944-155C= (n.944-155C=) c.565-155C= c.*495-155C= (n.*495-155C=) c.890-155C= (n.890-155C=) c.*717-155C= (n.*717-155C=) c.1007-155C= (n.1007-155C=) c.59-155C= (n.59-155C=) c.584-155C= (n.584-155C=) c.728-155C= (n.728-155C=) n.67C= c.896-155C= (n.896-155C=) c.890-113C= (n.890-113C=) c.554-155C= (n.554-155C=) c.1139-155C= (n.1139-155C=) c.1076-155C= (n.1076-155C=) c.998-155C= (n.998-155C=) c.935-155C= (n.935-155C=) c.917-155C= (n.917-155C=) | |
| 11 | g.105027106G>T | CA2615775214 | CASP1 | c.944-155C>A (n.944-155C>A) c.565-155C>A c.*495-155C>A (n.*495-155C>A) c.890-155C>A (n.890-155C>A) c.*717-155C>A (n.*717-155C>A) c.1007-155C>A (n.1007-155C>A) c.59-155C>A (n.59-155C>A) c.584-155C>A (n.584-155C>A) c.728-155C>A (n.728-155C>A) n.67C>A c.896-155C>A (n.896-155C>A) c.890-113C>A (n.890-113C>A) c.554-155C>A (n.554-155C>A) c.1139-155C>A (n.1139-155C>A) c.1076-155C>A (n.1076-155C>A) c.998-155C>A (n.998-155C>A) c.935-155C>A (n.935-155C>A) c.917-155C>A (n.917-155C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027107A>C | CA2615775215 | CASP1 | c.944-156T>G (n.944-156T>G) c.565-156T>G c.*495-156T>G (n.*495-156T>G) c.890-156T>G (n.890-156T>G) c.*717-156T>G (n.*717-156T>G) c.1007-156T>G (n.1007-156T>G) c.59-156T>G (n.59-156T>G) c.584-156T>G (n.584-156T>G) c.728-156T>G (n.728-156T>G) n.66T>G c.896-156T>G (n.896-156T>G) c.890-114T>G (n.890-114T>G) c.554-156T>G (n.554-156T>G) c.1139-156T>G (n.1139-156T>G) c.1076-156T>G (n.1076-156T>G) c.998-156T>G (n.998-156T>G) c.935-156T>G (n.935-156T>G) c.917-156T>G (n.917-156T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027107_105027108delinsAT | CA1997271807 | CASP1 | c.944-157_944-156delinsAT (n.944-157_944-156delinsAT) c.565-157_565-156delinsAT c.*495-157_*495-156delinsAT (n.*495-157_*495-156delinsAT) c.890-157_890-156delinsAT (n.890-157_890-156delinsAT) c.*717-157_*717-156delinsAT (n.*717-157_*717-156delinsAT) c.1007-157_1007-156delinsAT (n.1007-157_1007-156delinsAT) c.59-157_59-156delinsAT (n.59-157_59-156delinsAT) c.584-157_584-156delinsAT (n.584-157_584-156delinsAT) c.728-157_728-156delinsAT (n.728-157_728-156delinsAT) n.65_66delinsAT c.896-157_896-156delinsAT (n.896-157_896-156delinsAT) c.890-115_890-114delinsAT (n.890-115_890-114delinsAT) c.554-157_554-156delinsAT (n.554-157_554-156delinsAT) c.1139-157_1139-156delinsAT (n.1139-157_1139-156delinsAT) c.1076-157_1076-156delinsAT (n.1076-157_1076-156delinsAT) c.998-157_998-156delinsAT (n.998-157_998-156delinsAT) c.935-157_935-156delinsAT (n.935-157_935-156delinsAT) c.917-157_917-156delinsAT (n.917-157_917-156delinsAT) | |
| 11 | g.105027110del | CA1997271808 | CASP1 | c.944-157del (n.944-157del) c.565-157del c.*495-157del (n.*495-157del) c.890-157del (n.890-157del) c.*717-157del (n.*717-157del) c.1007-157del (n.1007-157del) c.59-157del (n.59-157del) c.584-157del (n.584-157del) c.728-157del (n.728-157del) n.65del c.896-157del (n.896-157del) c.890-115del (n.890-115del) c.554-157del (n.554-157del) c.1139-157del (n.1139-157del) c.1076-157del (n.1076-157del) c.998-157del (n.998-157del) c.935-157del (n.935-157del) c.917-157del (n.917-157del) | dbSNP |
| 11 | g.105027110T>A | CA2615775216 | CASP1 | c.944-159A>T (n.944-159A>T) c.565-159A>T c.*495-159A>T (n.*495-159A>T) c.890-159A>T (n.890-159A>T) c.*717-159A>T (n.*717-159A>T) c.1007-159A>T (n.1007-159A>T) c.59-159A>T (n.59-159A>T) c.584-159A>T (n.584-159A>T) c.728-159A>T (n.728-159A>T) n.63A>T c.896-159A>T (n.896-159A>T) c.890-117A>T (n.890-117A>T) c.554-159A>T (n.554-159A>T) c.1139-159A>T (n.1139-159A>T) c.1076-159A>T (n.1076-159A>T) c.998-159A>T (n.998-159A>T) c.935-159A>T (n.935-159A>T) c.917-159A>T (n.917-159A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027111G>T | CA2615775217 | CASP1 | c.944-160C>A (n.944-160C>A) c.565-160C>A c.*495-160C>A (n.*495-160C>A) c.890-160C>A (n.890-160C>A) c.*717-160C>A (n.*717-160C>A) c.1007-160C>A (n.1007-160C>A) c.59-160C>A (n.59-160C>A) c.584-160C>A (n.584-160C>A) c.728-160C>A (n.728-160C>A) n.62C>A c.896-160C>A (n.896-160C>A) c.890-118C>A (n.890-118C>A) c.554-160C>A (n.554-160C>A) c.1139-160C>A (n.1139-160C>A) c.1076-160C>A (n.1076-160C>A) c.998-160C>A (n.998-160C>A) c.935-160C>A (n.935-160C>A) c.917-160C>A (n.917-160C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027112G>A | CA2615775218 | CASP1 | c.944-161C>T (n.944-161C>T) c.565-161C>T c.*495-161C>T (n.*495-161C>T) c.890-161C>T (n.890-161C>T) c.*717-161C>T (n.*717-161C>T) c.1007-161C>T (n.1007-161C>T) c.59-161C>T (n.59-161C>T) c.584-161C>T (n.584-161C>T) c.728-161C>T (n.728-161C>T) n.61C>T c.896-161C>T (n.896-161C>T) c.890-119C>T (n.890-119C>T) c.554-161C>T (n.554-161C>T) c.1139-161C>T (n.1139-161C>T) c.1076-161C>T (n.1076-161C>T) c.998-161C>T (n.998-161C>T) c.935-161C>T (n.935-161C>T) c.917-161C>T (n.917-161C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027112G>T | CA2615775219 | CASP1 | c.944-161C>A (n.944-161C>A) c.565-161C>A c.*495-161C>A (n.*495-161C>A) c.890-161C>A (n.890-161C>A) c.*717-161C>A (n.*717-161C>A) c.1007-161C>A (n.1007-161C>A) c.59-161C>A (n.59-161C>A) c.584-161C>A (n.584-161C>A) c.728-161C>A (n.728-161C>A) n.61C>A c.896-161C>A (n.896-161C>A) c.890-119C>A (n.890-119C>A) c.554-161C>A (n.554-161C>A) c.1139-161C>A (n.1139-161C>A) c.1076-161C>A (n.1076-161C>A) c.998-161C>A (n.998-161C>A) c.935-161C>A (n.935-161C>A) c.917-161C>A (n.917-161C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027115del | CA2615775220 | CASP1 | c.944-162del (n.944-162del) c.565-162del c.*495-162del (n.*495-162del) c.890-162del (n.890-162del) c.*717-162del (n.*717-162del) c.1007-162del (n.1007-162del) c.59-162del (n.59-162del) c.584-162del (n.584-162del) c.728-162del (n.728-162del) n.60del c.896-162del (n.896-162del) c.890-120del (n.890-120del) c.554-162del (n.554-162del) c.1139-162del (n.1139-162del) c.1076-162del (n.1076-162del) c.998-162del (n.998-162del) c.935-162del (n.935-162del) c.917-162del (n.917-162del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027114A= | CA1997271809 | CASP1 | c.944-163T= (n.944-163T=) c.565-163T= c.*495-163T= (n.*495-163T=) c.890-163T= (n.890-163T=) c.*717-163T= (n.*717-163T=) c.1007-163T= (n.1007-163T=) c.59-163T= (n.59-163T=) c.584-163T= (n.584-163T=) c.728-163T= (n.728-163T=) n.59T= c.896-163T= (n.896-163T=) c.890-121T= (n.890-121T=) c.554-163T= (n.554-163T=) c.1139-163T= (n.1139-163T=) c.1076-163T= (n.1076-163T=) c.998-163T= (n.998-163T=) c.935-163T= (n.935-163T=) c.917-163T= (n.917-163T=) | |
| 11 | g.105027114A>G | CA1997271810 | CASP1 | c.944-163T>C (n.944-163T>C) c.565-163T>C c.*495-163T>C (n.*495-163T>C) c.890-163T>C (n.890-163T>C) c.*717-163T>C (n.*717-163T>C) c.1007-163T>C (n.1007-163T>C) c.59-163T>C (n.59-163T>C) c.584-163T>C (n.584-163T>C) c.728-163T>C (n.728-163T>C) n.59T>C c.896-163T>C (n.896-163T>C) c.890-121T>C (n.890-121T>C) c.554-163T>C (n.554-163T>C) c.1139-163T>C (n.1139-163T>C) c.1076-163T>C (n.1076-163T>C) c.998-163T>C (n.998-163T>C) c.935-163T>C (n.935-163T>C) c.917-163T>C (n.917-163T>C) | dbSNP |
| 11 | g.105027116T>A | CA2615775221 | CASP1 | c.944-165A>T (n.944-165A>T) c.565-165A>T c.*495-165A>T (n.*495-165A>T) c.890-165A>T (n.890-165A>T) c.*717-165A>T (n.*717-165A>T) c.1007-165A>T (n.1007-165A>T) c.59-165A>T (n.59-165A>T) c.584-165A>T (n.584-165A>T) c.728-165A>T (n.728-165A>T) n.57A>T c.896-165A>T (n.896-165A>T) c.890-123A>T (n.890-123A>T) c.554-165A>T (n.554-165A>T) c.1139-165A>T (n.1139-165A>T) c.1076-165A>T (n.1076-165A>T) c.998-165A>T (n.998-165A>T) c.935-165A>T (n.935-165A>T) c.917-165A>T (n.917-165A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027116T>C | CA16428310 | CASP1 | c.944-165A>G (n.944-165A>G) c.565-165A>G c.*495-165A>G (n.*495-165A>G) c.890-165A>G (n.890-165A>G) c.*717-165A>G (n.*717-165A>G) c.1007-165A>G (n.1007-165A>G) c.59-165A>G (n.59-165A>G) c.584-165A>G (n.584-165A>G) c.728-165A>G (n.728-165A>G) n.57A>G c.896-165A>G (n.896-165A>G) c.890-123A>G (n.890-123A>G) c.554-165A>G (n.554-165A>G) c.1139-165A>G (n.1139-165A>G) c.1076-165A>G (n.1076-165A>G) c.998-165A>G (n.998-165A>G) c.935-165A>G (n.935-165A>G) c.917-165A>G (n.917-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027116T= | CA1997271811 | CASP1 | c.944-165A= (n.944-165A=) c.565-165A= c.*495-165A= (n.*495-165A=) c.890-165A= (n.890-165A=) c.*717-165A= (n.*717-165A=) c.1007-165A= (n.1007-165A=) c.59-165A= (n.59-165A=) c.584-165A= (n.584-165A=) c.728-165A= (n.728-165A=) n.57A= c.896-165A= (n.896-165A=) c.890-123A= (n.890-123A=) c.554-165A= (n.554-165A=) c.1139-165A= (n.1139-165A=) c.1076-165A= (n.1076-165A=) c.998-165A= (n.998-165A=) c.935-165A= (n.935-165A=) c.917-165A= (n.917-165A=) | |
| 11 | g.105027117G>A | CA227466699 | CASP1 | c.944-166C>T (n.944-166C>T) c.565-166C>T c.*495-166C>T (n.*495-166C>T) c.890-166C>T (n.890-166C>T) c.*717-166C>T (n.*717-166C>T) c.1007-166C>T (n.1007-166C>T) c.59-166C>T (n.59-166C>T) c.584-166C>T (n.584-166C>T) c.728-166C>T (n.728-166C>T) n.56C>T c.896-166C>T (n.896-166C>T) c.890-124C>T (n.890-124C>T) c.554-166C>T (n.554-166C>T) c.1139-166C>T (n.1139-166C>T) c.1076-166C>T (n.1076-166C>T) c.998-166C>T (n.998-166C>T) c.935-166C>T (n.935-166C>T) c.917-166C>T (n.917-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027117G= | CA1997271812 | CASP1 | c.944-166C= (n.944-166C=) c.565-166C= c.*495-166C= (n.*495-166C=) c.890-166C= (n.890-166C=) c.*717-166C= (n.*717-166C=) c.1007-166C= (n.1007-166C=) c.59-166C= (n.59-166C=) c.584-166C= (n.584-166C=) c.728-166C= (n.728-166C=) n.56C= c.896-166C= (n.896-166C=) c.890-124C= (n.890-124C=) c.554-166C= (n.554-166C=) c.1139-166C= (n.1139-166C=) c.1076-166C= (n.1076-166C=) c.998-166C= (n.998-166C=) c.935-166C= (n.935-166C=) c.917-166C= (n.917-166C=) | |
| 11 | g.105027117G>T | CA2615775222 | CASP1 | c.944-166C>A (n.944-166C>A) c.565-166C>A c.*495-166C>A (n.*495-166C>A) c.890-166C>A (n.890-166C>A) c.*717-166C>A (n.*717-166C>A) c.1007-166C>A (n.1007-166C>A) c.59-166C>A (n.59-166C>A) c.584-166C>A (n.584-166C>A) c.728-166C>A (n.728-166C>A) n.56C>A c.896-166C>A (n.896-166C>A) c.890-124C>A (n.890-124C>A) c.554-166C>A (n.554-166C>A) c.1139-166C>A (n.1139-166C>A) c.1076-166C>A (n.1076-166C>A) c.998-166C>A (n.998-166C>A) c.935-166C>A (n.935-166C>A) c.917-166C>A (n.917-166C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027118A>T | CA2615775223 | CASP1 | c.944-167T>A (n.944-167T>A) c.565-167T>A c.*495-167T>A (n.*495-167T>A) c.890-167T>A (n.890-167T>A) c.*717-167T>A (n.*717-167T>A) c.1007-167T>A (n.1007-167T>A) c.59-167T>A (n.59-167T>A) c.584-167T>A (n.584-167T>A) c.728-167T>A (n.728-167T>A) n.55T>A c.896-167T>A (n.896-167T>A) c.890-125T>A (n.890-125T>A) c.554-167T>A (n.554-167T>A) c.1139-167T>A (n.1139-167T>A) c.1076-167T>A (n.1076-167T>A) c.998-167T>A (n.998-167T>A) c.935-167T>A (n.935-167T>A) c.917-167T>A (n.917-167T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027119A>C | CA2615775224 | CASP1 | c.944-168T>G (n.944-168T>G) c.565-168T>G c.*495-168T>G (n.*495-168T>G) c.890-168T>G (n.890-168T>G) c.*717-168T>G (n.*717-168T>G) c.1007-168T>G (n.1007-168T>G) c.59-168T>G (n.59-168T>G) c.584-168T>G (n.584-168T>G) c.728-168T>G (n.728-168T>G) n.54T>G c.896-168T>G (n.896-168T>G) c.890-126T>G (n.890-126T>G) c.554-168T>G (n.554-168T>G) c.1139-168T>G (n.1139-168T>G) c.1076-168T>G (n.1076-168T>G) c.998-168T>G (n.998-168T>G) c.935-168T>G (n.935-168T>G) c.917-168T>G (n.917-168T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027120A>C | CA2615775225 | CASP1 | c.944-169T>G (n.944-169T>G) c.565-169T>G c.*495-169T>G (n.*495-169T>G) c.890-169T>G (n.890-169T>G) c.*717-169T>G (n.*717-169T>G) c.1007-169T>G (n.1007-169T>G) c.59-169T>G (n.59-169T>G) c.584-169T>G (n.584-169T>G) c.728-169T>G (n.728-169T>G) n.53T>G c.896-169T>G (n.896-169T>G) c.890-127T>G (n.890-127T>G) c.554-169T>G (n.554-169T>G) c.1139-169T>G (n.1139-169T>G) c.1076-169T>G (n.1076-169T>G) c.998-169T>G (n.998-169T>G) c.935-169T>G (n.935-169T>G) c.917-169T>G (n.917-169T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027120A>T | CA2615775226 | CASP1 | c.944-169T>A (n.944-169T>A) c.565-169T>A c.*495-169T>A (n.*495-169T>A) c.890-169T>A (n.890-169T>A) c.*717-169T>A (n.*717-169T>A) c.1007-169T>A (n.1007-169T>A) c.59-169T>A (n.59-169T>A) c.584-169T>A (n.584-169T>A) c.728-169T>A (n.728-169T>A) n.53T>A c.896-169T>A (n.896-169T>A) c.890-127T>A (n.890-127T>A) c.554-169T>A (n.554-169T>A) c.1139-169T>A (n.1139-169T>A) c.1076-169T>A (n.1076-169T>A) c.998-169T>A (n.998-169T>A) c.935-169T>A (n.935-169T>A) c.917-169T>A (n.917-169T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027121T>C | CA2615775227 | CASP1 | c.944-170A>G (n.944-170A>G) c.565-170A>G c.*495-170A>G (n.*495-170A>G) c.890-170A>G (n.890-170A>G) c.*717-170A>G (n.*717-170A>G) c.1007-170A>G (n.1007-170A>G) c.59-170A>G (n.59-170A>G) c.584-170A>G (n.584-170A>G) c.728-170A>G (n.728-170A>G) n.52A>G c.896-170A>G (n.896-170A>G) c.890-128A>G (n.890-128A>G) c.554-170A>G (n.554-170A>G) c.1139-170A>G (n.1139-170A>G) c.1076-170A>G (n.1076-170A>G) c.998-170A>G (n.998-170A>G) c.935-170A>G (n.935-170A>G) c.917-170A>G (n.917-170A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027121T>G | CA2615775228 | CASP1 | c.944-170A>C (n.944-170A>C) c.565-170A>C c.*495-170A>C (n.*495-170A>C) c.890-170A>C (n.890-170A>C) c.*717-170A>C (n.*717-170A>C) c.1007-170A>C (n.1007-170A>C) c.59-170A>C (n.59-170A>C) c.584-170A>C (n.584-170A>C) c.728-170A>C (n.728-170A>C) n.52A>C c.896-170A>C (n.896-170A>C) c.890-128A>C (n.890-128A>C) c.554-170A>C (n.554-170A>C) c.1139-170A>C (n.1139-170A>C) c.1076-170A>C (n.1076-170A>C) c.998-170A>C (n.998-170A>C) c.935-170A>C (n.935-170A>C) c.917-170A>C (n.917-170A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027122A>T | CA2615775229 | CASP1 | c.944-171T>A (n.944-171T>A) c.565-171T>A c.*495-171T>A (n.*495-171T>A) c.890-171T>A (n.890-171T>A) c.*717-171T>A (n.*717-171T>A) c.1007-171T>A (n.1007-171T>A) c.59-171T>A (n.59-171T>A) c.584-171T>A (n.584-171T>A) c.728-171T>A (n.728-171T>A) n.51T>A c.896-171T>A (n.896-171T>A) c.890-129T>A (n.890-129T>A) c.554-171T>A (n.554-171T>A) c.1139-171T>A (n.1139-171T>A) c.1076-171T>A (n.1076-171T>A) c.998-171T>A (n.998-171T>A) c.935-171T>A (n.935-171T>A) c.917-171T>A (n.917-171T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027123T>A | CA2615775230 | CASP1 | c.944-172A>T (n.944-172A>T) c.565-172A>T c.*495-172A>T (n.*495-172A>T) c.890-172A>T (n.890-172A>T) c.*717-172A>T (n.*717-172A>T) c.1007-172A>T (n.1007-172A>T) c.59-172A>T (n.59-172A>T) c.584-172A>T (n.584-172A>T) c.728-172A>T (n.728-172A>T) n.50A>T c.896-172A>T (n.896-172A>T) c.890-130A>T (n.890-130A>T) c.554-172A>T (n.554-172A>T) c.1139-172A>T (n.1139-172A>T) c.1076-172A>T (n.1076-172A>T) c.998-172A>T (n.998-172A>T) c.935-172A>T (n.935-172A>T) c.917-172A>T (n.917-172A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027124C>A | CA2615775231 | CASP1 | c.944-173G>T (n.944-173G>T) c.565-173G>T c.*495-173G>T (n.*495-173G>T) c.890-173G>T (n.890-173G>T) c.*717-173G>T (n.*717-173G>T) c.1007-173G>T (n.1007-173G>T) c.59-173G>T (n.59-173G>T) c.584-173G>T (n.584-173G>T) c.728-173G>T (n.728-173G>T) n.49G>T c.896-173G>T (n.896-173G>T) c.890-131G>T (n.890-131G>T) c.554-173G>T (n.554-173G>T) c.1139-173G>T (n.1139-173G>T) c.1076-173G>T (n.1076-173G>T) c.998-173G>T (n.998-173G>T) c.935-173G>T (n.935-173G>T) c.917-173G>T (n.917-173G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027125T>A | CA2615775232 | CASP1 | c.944-174A>T (n.944-174A>T) c.565-174A>T c.*495-174A>T (n.*495-174A>T) c.890-174A>T (n.890-174A>T) c.*717-174A>T (n.*717-174A>T) c.1007-174A>T (n.1007-174A>T) c.59-174A>T (n.59-174A>T) c.584-174A>T (n.584-174A>T) c.728-174A>T (n.728-174A>T) n.48A>T c.896-174A>T (n.896-174A>T) c.890-132A>T (n.890-132A>T) c.554-174A>T (n.554-174A>T) c.1139-174A>T (n.1139-174A>T) c.1076-174A>T (n.1076-174A>T) c.998-174A>T (n.998-174A>T) c.935-174A>T (n.935-174A>T) c.917-174A>T (n.917-174A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027125T>C | CA2615775233 | CASP1 | c.944-174A>G (n.944-174A>G) c.565-174A>G c.*495-174A>G (n.*495-174A>G) c.890-174A>G (n.890-174A>G) c.*717-174A>G (n.*717-174A>G) c.1007-174A>G (n.1007-174A>G) c.59-174A>G (n.59-174A>G) c.584-174A>G (n.584-174A>G) c.728-174A>G (n.728-174A>G) n.48A>G c.896-174A>G (n.896-174A>G) c.890-132A>G (n.890-132A>G) c.554-174A>G (n.554-174A>G) c.1139-174A>G (n.1139-174A>G) c.1076-174A>G (n.1076-174A>G) c.998-174A>G (n.998-174A>G) c.935-174A>G (n.935-174A>G) c.917-174A>G (n.917-174A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027126A>T | CA2615775234 | CASP1 | c.944-175T>A (n.944-175T>A) c.565-175T>A c.*495-175T>A (n.*495-175T>A) c.890-175T>A (n.890-175T>A) c.*717-175T>A (n.*717-175T>A) c.1007-175T>A (n.1007-175T>A) c.59-175T>A (n.59-175T>A) c.584-175T>A (n.584-175T>A) c.728-175T>A (n.728-175T>A) n.47T>A c.896-175T>A (n.896-175T>A) c.890-133T>A (n.890-133T>A) c.554-175T>A (n.554-175T>A) c.1139-175T>A (n.1139-175T>A) c.1076-175T>A (n.1076-175T>A) c.998-175T>A (n.998-175T>A) c.935-175T>A (n.935-175T>A) c.917-175T>A (n.917-175T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027128A>C | CA2615775235 | CASP1 | c.944-177T>G (n.944-177T>G) c.565-177T>G c.*495-177T>G (n.*495-177T>G) c.890-177T>G (n.890-177T>G) c.*717-177T>G (n.*717-177T>G) c.1007-177T>G (n.1007-177T>G) c.59-177T>G (n.59-177T>G) c.584-177T>G (n.584-177T>G) c.728-177T>G (n.728-177T>G) n.45T>G c.896-177T>G (n.896-177T>G) c.890-135T>G (n.890-135T>G) c.554-177T>G (n.554-177T>G) c.1139-177T>G (n.1139-177T>G) c.1076-177T>G (n.1076-177T>G) c.998-177T>G (n.998-177T>G) c.935-177T>G (n.935-177T>G) c.917-177T>G (n.917-177T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027128A>T | CA2615775236 | CASP1 | c.944-177T>A (n.944-177T>A) c.565-177T>A c.*495-177T>A (n.*495-177T>A) c.890-177T>A (n.890-177T>A) c.*717-177T>A (n.*717-177T>A) c.1007-177T>A (n.1007-177T>A) c.59-177T>A (n.59-177T>A) c.584-177T>A (n.584-177T>A) c.728-177T>A (n.728-177T>A) n.45T>A c.896-177T>A (n.896-177T>A) c.890-135T>A (n.890-135T>A) c.554-177T>A (n.554-177T>A) c.1139-177T>A (n.1139-177T>A) c.1076-177T>A (n.1076-177T>A) c.998-177T>A (n.998-177T>A) c.935-177T>A (n.935-177T>A) c.917-177T>A (n.917-177T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027129T>C | CA2615775237 | CASP1 | c.944-178A>G (n.944-178A>G) c.565-178A>G c.*495-178A>G (n.*495-178A>G) c.890-178A>G (n.890-178A>G) c.*717-178A>G (n.*717-178A>G) c.1007-178A>G (n.1007-178A>G) c.59-178A>G (n.59-178A>G) c.584-178A>G (n.584-178A>G) c.728-178A>G (n.728-178A>G) n.44A>G c.896-178A>G (n.896-178A>G) c.890-136A>G (n.890-136A>G) c.554-178A>G (n.554-178A>G) c.1139-178A>G (n.1139-178A>G) c.1076-178A>G (n.1076-178A>G) c.998-178A>G (n.998-178A>G) c.935-178A>G (n.935-178A>G) c.917-178A>G (n.917-178A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027130G>A | CA227466720 | CASP1 | c.944-179C>T (n.944-179C>T) c.565-179C>T c.*495-179C>T (n.*495-179C>T) c.890-179C>T (n.890-179C>T) c.*717-179C>T (n.*717-179C>T) c.1007-179C>T (n.1007-179C>T) c.59-179C>T (n.59-179C>T) c.584-179C>T (n.584-179C>T) c.728-179C>T (n.728-179C>T) n.43C>T c.896-179C>T (n.896-179C>T) c.890-137C>T (n.890-137C>T) c.554-179C>T (n.554-179C>T) c.1139-179C>T (n.1139-179C>T) c.1076-179C>T (n.1076-179C>T) c.998-179C>T (n.998-179C>T) c.935-179C>T (n.935-179C>T) c.917-179C>T (n.917-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027130G= | CA1997271813 | CASP1 | c.944-179C= (n.944-179C=) c.565-179C= c.*495-179C= (n.*495-179C=) c.890-179C= (n.890-179C=) c.*717-179C= (n.*717-179C=) c.1007-179C= (n.1007-179C=) c.59-179C= (n.59-179C=) c.584-179C= (n.584-179C=) c.728-179C= (n.728-179C=) n.43C= c.896-179C= (n.896-179C=) c.890-137C= (n.890-137C=) c.554-179C= (n.554-179C=) c.1139-179C= (n.1139-179C=) c.1076-179C= (n.1076-179C=) c.998-179C= (n.998-179C=) c.935-179C= (n.935-179C=) c.917-179C= (n.917-179C=) | |
| 11 | g.105027130G>T | CA2615775238 | CASP1 | c.944-179C>A (n.944-179C>A) c.565-179C>A c.*495-179C>A (n.*495-179C>A) c.890-179C>A (n.890-179C>A) c.*717-179C>A (n.*717-179C>A) c.1007-179C>A (n.1007-179C>A) c.59-179C>A (n.59-179C>A) c.584-179C>A (n.584-179C>A) c.728-179C>A (n.728-179C>A) n.43C>A c.896-179C>A (n.896-179C>A) c.890-137C>A (n.890-137C>A) c.554-179C>A (n.554-179C>A) c.1139-179C>A (n.1139-179C>A) c.1076-179C>A (n.1076-179C>A) c.998-179C>A (n.998-179C>A) c.935-179C>A (n.935-179C>A) c.917-179C>A (n.917-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027131T>C | CA2615775239 | CASP1 | c.944-180A>G (n.944-180A>G) c.565-180A>G c.*495-180A>G (n.*495-180A>G) c.890-180A>G (n.890-180A>G) c.*717-180A>G (n.*717-180A>G) c.1007-180A>G (n.1007-180A>G) c.59-180A>G (n.59-180A>G) c.584-180A>G (n.584-180A>G) c.728-180A>G (n.728-180A>G) n.42A>G c.896-180A>G (n.896-180A>G) c.890-138A>G (n.890-138A>G) c.554-180A>G (n.554-180A>G) c.1139-180A>G (n.1139-180A>G) c.1076-180A>G (n.1076-180A>G) c.998-180A>G (n.998-180A>G) c.935-180A>G (n.935-180A>G) c.917-180A>G (n.917-180A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027131T>G | CA1997271815 | CASP1 | c.944-180A>C (n.944-180A>C) c.565-180A>C c.*495-180A>C (n.*495-180A>C) c.890-180A>C (n.890-180A>C) c.*717-180A>C (n.*717-180A>C) c.1007-180A>C (n.1007-180A>C) c.59-180A>C (n.59-180A>C) c.584-180A>C (n.584-180A>C) c.728-180A>C (n.728-180A>C) n.42A>C c.896-180A>C (n.896-180A>C) c.890-138A>C (n.890-138A>C) c.554-180A>C (n.554-180A>C) c.1139-180A>C (n.1139-180A>C) c.1076-180A>C (n.1076-180A>C) c.998-180A>C (n.998-180A>C) c.935-180A>C (n.935-180A>C) c.917-180A>C (n.917-180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027131T= | CA1997271814 | CASP1 | c.944-180A= (n.944-180A=) c.565-180A= c.*495-180A= (n.*495-180A=) c.890-180A= (n.890-180A=) c.*717-180A= (n.*717-180A=) c.1007-180A= (n.1007-180A=) c.59-180A= (n.59-180A=) c.584-180A= (n.584-180A=) c.728-180A= (n.728-180A=) n.42A= c.896-180A= (n.896-180A=) c.890-138A= (n.890-138A=) c.554-180A= (n.554-180A=) c.1139-180A= (n.1139-180A=) c.1076-180A= (n.1076-180A=) c.998-180A= (n.998-180A=) c.935-180A= (n.935-180A=) c.917-180A= (n.917-180A=) | |
| 11 | g.105027132G>A | CA2551205419 | CASP1 | c.944-181C>T (n.944-181C>T) c.565-181C>T c.*495-181C>T (n.*495-181C>T) c.890-181C>T (n.890-181C>T) c.*717-181C>T (n.*717-181C>T) c.1007-181C>T (n.1007-181C>T) c.59-181C>T (n.59-181C>T) c.584-181C>T (n.584-181C>T) c.728-181C>T (n.728-181C>T) n.41C>T c.896-181C>T (n.896-181C>T) c.890-139C>T (n.890-139C>T) c.554-181C>T (n.554-181C>T) c.1139-181C>T (n.1139-181C>T) c.1076-181C>T (n.1076-181C>T) c.998-181C>T (n.998-181C>T) c.935-181C>T (n.935-181C>T) c.917-181C>T (n.917-181C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027132G>T | CA2615775240 | CASP1 | c.944-181C>A (n.944-181C>A) c.565-181C>A c.*495-181C>A (n.*495-181C>A) c.890-181C>A (n.890-181C>A) c.*717-181C>A (n.*717-181C>A) c.1007-181C>A (n.1007-181C>A) c.59-181C>A (n.59-181C>A) c.584-181C>A (n.584-181C>A) c.728-181C>A (n.728-181C>A) n.41C>A c.896-181C>A (n.896-181C>A) c.890-139C>A (n.890-139C>A) c.554-181C>A (n.554-181C>A) c.1139-181C>A (n.1139-181C>A) c.1076-181C>A (n.1076-181C>A) c.998-181C>A (n.998-181C>A) c.935-181C>A (n.935-181C>A) c.917-181C>A (n.917-181C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027133C>A | CA2615775243 | CASP1 | c.944-182G>T (n.944-182G>T) c.565-182G>T c.*495-182G>T (n.*495-182G>T) c.890-182G>T (n.890-182G>T) c.*717-182G>T (n.*717-182G>T) c.1007-182G>T (n.1007-182G>T) c.59-182G>T (n.59-182G>T) c.584-182G>T (n.584-182G>T) c.728-182G>T (n.728-182G>T) n.40G>T c.896-182G>T (n.896-182G>T) c.890-140G>T (n.890-140G>T) c.554-182G>T (n.554-182G>T) c.1139-182G>T (n.1139-182G>T) c.1076-182G>T (n.1076-182G>T) c.998-182G>T (n.998-182G>T) c.935-182G>T (n.935-182G>T) c.917-182G>T (n.917-182G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027133C>G | CA2615775241 | CASP1 | c.944-182G>C (n.944-182G>C) c.565-182G>C c.*495-182G>C (n.*495-182G>C) c.890-182G>C (n.890-182G>C) c.*717-182G>C (n.*717-182G>C) c.1007-182G>C (n.1007-182G>C) c.59-182G>C (n.59-182G>C) c.584-182G>C (n.584-182G>C) c.728-182G>C (n.728-182G>C) n.40G>C c.896-182G>C (n.896-182G>C) c.890-140G>C (n.890-140G>C) c.554-182G>C (n.554-182G>C) c.1139-182G>C (n.1139-182G>C) c.1076-182G>C (n.1076-182G>C) c.998-182G>C (n.998-182G>C) c.935-182G>C (n.935-182G>C) c.917-182G>C (n.917-182G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027133C>T | CA2615775242 | CASP1 | c.944-182G>A (n.944-182G>A) c.565-182G>A c.*495-182G>A (n.*495-182G>A) c.890-182G>A (n.890-182G>A) c.*717-182G>A (n.*717-182G>A) c.1007-182G>A (n.1007-182G>A) c.59-182G>A (n.59-182G>A) c.584-182G>A (n.584-182G>A) c.728-182G>A (n.728-182G>A) n.40G>A c.896-182G>A (n.896-182G>A) c.890-140G>A (n.890-140G>A) c.554-182G>A (n.554-182G>A) c.1139-182G>A (n.1139-182G>A) c.1076-182G>A (n.1076-182G>A) c.998-182G>A (n.998-182G>A) c.935-182G>A (n.935-182G>A) c.917-182G>A (n.917-182G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027133_105027134insTTT | CA2615775244 | CASP1 | c.944-183_944-182insAAA (n.944-183_944-182insAAA) c.565-183_565-182insAAA c.*495-183_*495-182insAAA (n.*495-183_*495-182insAAA) c.890-183_890-182insAAA (n.890-183_890-182insAAA) c.*717-183_*717-182insAAA (n.*717-183_*717-182insAAA) c.1007-183_1007-182insAAA (n.1007-183_1007-182insAAA) c.59-183_59-182insAAA (n.59-183_59-182insAAA) c.584-183_584-182insAAA (n.584-183_584-182insAAA) c.728-183_728-182insAAA (n.728-183_728-182insAAA) n.39_40insAAA c.896-183_896-182insAAA (n.896-183_896-182insAAA) c.890-141_890-140insAAA (n.890-141_890-140insAAA) c.554-183_554-182insAAA (n.554-183_554-182insAAA) c.1139-183_1139-182insAAA (n.1139-183_1139-182insAAA) c.1076-183_1076-182insAAA (n.1076-183_1076-182insAAA) c.998-183_998-182insAAA (n.998-183_998-182insAAA) c.935-183_935-182insAAA (n.935-183_935-182insAAA) c.917-183_917-182insAAA (n.917-183_917-182insAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027134A= | CA1997271816 | CASP1 | c.944-183T= (n.944-183T=) c.565-183T= c.*495-183T= (n.*495-183T=) c.890-183T= (n.890-183T=) c.*717-183T= (n.*717-183T=) c.1007-183T= (n.1007-183T=) c.59-183T= (n.59-183T=) c.584-183T= (n.584-183T=) c.728-183T= (n.728-183T=) n.39T= c.896-183T= (n.896-183T=) c.890-141T= (n.890-141T=) c.554-183T= (n.554-183T=) c.1139-183T= (n.1139-183T=) c.1076-183T= (n.1076-183T=) c.998-183T= (n.998-183T=) c.935-183T= (n.935-183T=) c.917-183T= (n.917-183T=) | |
| 11 | g.105027134A>G | CA227466729 | CASP1 | c.944-183T>C (n.944-183T>C) c.565-183T>C c.*495-183T>C (n.*495-183T>C) c.890-183T>C (n.890-183T>C) c.*717-183T>C (n.*717-183T>C) c.1007-183T>C (n.1007-183T>C) c.59-183T>C (n.59-183T>C) c.584-183T>C (n.584-183T>C) c.728-183T>C (n.728-183T>C) n.39T>C c.896-183T>C (n.896-183T>C) c.890-141T>C (n.890-141T>C) c.554-183T>C (n.554-183T>C) c.1139-183T>C (n.1139-183T>C) c.1076-183T>C (n.1076-183T>C) c.998-183T>C (n.998-183T>C) c.935-183T>C (n.935-183T>C) c.917-183T>C (n.917-183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027135T>C | CA2556519120 | CASP1 | c.944-184A>G (n.944-184A>G) c.565-184A>G c.*495-184A>G (n.*495-184A>G) c.890-184A>G (n.890-184A>G) c.*717-184A>G (n.*717-184A>G) c.1007-184A>G (n.1007-184A>G) c.59-184A>G (n.59-184A>G) c.584-184A>G (n.584-184A>G) c.728-184A>G (n.728-184A>G) n.38A>G c.896-184A>G (n.896-184A>G) c.890-142A>G (n.890-142A>G) c.554-184A>G (n.554-184A>G) c.1139-184A>G (n.1139-184A>G) c.1076-184A>G (n.1076-184A>G) c.998-184A>G (n.998-184A>G) c.935-184A>G (n.935-184A>G) c.917-184A>G (n.917-184A>G) | |
| 11 | g.105027136_105027137del | CA2615775245 | CASP1 | c.944-186_944-185del (n.944-186_944-185del) c.565-186_565-185del c.*495-186_*495-185del (n.*495-186_*495-185del) c.890-186_890-185del (n.890-186_890-185del) c.*717-186_*717-185del (n.*717-186_*717-185del) c.1007-186_1007-185del (n.1007-186_1007-185del) c.59-186_59-185del (n.59-186_59-185del) c.584-186_584-185del (n.584-186_584-185del) c.728-186_728-185del (n.728-186_728-185del) n.36_37del c.896-186_896-185del (n.896-186_896-185del) c.890-144_890-143del (n.890-144_890-143del) c.554-186_554-185del (n.554-186_554-185del) c.1139-186_1139-185del (n.1139-186_1139-185del) c.1076-186_1076-185del (n.1076-186_1076-185del) c.998-186_998-185del (n.998-186_998-185del) c.935-186_935-185del (n.935-186_935-185del) c.917-186_917-185del (n.917-186_917-185del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027137C>A | CA2615775246 | CASP1 | c.944-186G>T (n.944-186G>T) c.565-186G>T c.*495-186G>T (n.*495-186G>T) c.890-186G>T (n.890-186G>T) c.*717-186G>T (n.*717-186G>T) c.1007-186G>T (n.1007-186G>T) c.59-186G>T (n.59-186G>T) c.584-186G>T (n.584-186G>T) c.728-186G>T (n.728-186G>T) n.36G>T c.896-186G>T (n.896-186G>T) c.890-144G>T (n.890-144G>T) c.554-186G>T (n.554-186G>T) c.1139-186G>T (n.1139-186G>T) c.1076-186G>T (n.1076-186G>T) c.998-186G>T (n.998-186G>T) c.935-186G>T (n.935-186G>T) c.917-186G>T (n.917-186G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027138C= | CA1997271817 | CASP1 | c.944-187G= (n.944-187G=) c.565-187G= c.*495-187G= (n.*495-187G=) c.890-187G= (n.890-187G=) c.*717-187G= (n.*717-187G=) c.1007-187G= (n.1007-187G=) c.59-187G= (n.59-187G=) c.584-187G= (n.584-187G=) c.728-187G= (n.728-187G=) n.35G= c.896-187G= (n.896-187G=) c.890-145G= (n.890-145G=) c.554-187G= (n.554-187G=) c.1139-187G= (n.1139-187G=) c.1076-187G= (n.1076-187G=) c.998-187G= (n.998-187G=) c.935-187G= (n.935-187G=) c.917-187G= (n.917-187G=) | |
| 11 | g.105027138C>T | CA227466738 | CASP1 | c.944-187G>A (n.944-187G>A) c.565-187G>A c.*495-187G>A (n.*495-187G>A) c.890-187G>A (n.890-187G>A) c.*717-187G>A (n.*717-187G>A) c.1007-187G>A (n.1007-187G>A) c.59-187G>A (n.59-187G>A) c.584-187G>A (n.584-187G>A) c.728-187G>A (n.728-187G>A) n.35G>A c.896-187G>A (n.896-187G>A) c.890-145G>A (n.890-145G>A) c.554-187G>A (n.554-187G>A) c.1139-187G>A (n.1139-187G>A) c.1076-187G>A (n.1076-187G>A) c.998-187G>A (n.998-187G>A) c.935-187G>A (n.935-187G>A) c.917-187G>A (n.917-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027139C>A | CA2615775247 | CASP1 | c.944-188G>T (n.944-188G>T) c.565-188G>T c.*495-188G>T (n.*495-188G>T) c.890-188G>T (n.890-188G>T) c.*717-188G>T (n.*717-188G>T) c.1007-188G>T (n.1007-188G>T) c.59-188G>T (n.59-188G>T) c.584-188G>T (n.584-188G>T) c.728-188G>T (n.728-188G>T) n.34G>T c.896-188G>T (n.896-188G>T) c.890-146G>T (n.890-146G>T) c.554-188G>T (n.554-188G>T) c.1139-188G>T (n.1139-188G>T) c.1076-188G>T (n.1076-188G>T) c.998-188G>T (n.998-188G>T) c.935-188G>T (n.935-188G>T) c.917-188G>T (n.917-188G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027140A= | CA1997271818 | CASP1 | c.944-189T= (n.944-189T=) c.565-189T= c.*495-189T= (n.*495-189T=) c.890-189T= (n.890-189T=) c.*717-189T= (n.*717-189T=) c.1007-189T= (n.1007-189T=) c.59-189T= (n.59-189T=) c.584-189T= (n.584-189T=) c.728-189T= (n.728-189T=) n.33T= c.896-189T= (n.896-189T=) c.890-147T= (n.890-147T=) c.554-189T= (n.554-189T=) c.1139-189T= (n.1139-189T=) c.1076-189T= (n.1076-189T=) c.998-189T= (n.998-189T=) c.935-189T= (n.935-189T=) c.917-189T= (n.917-189T=) | |
| 11 | g.105027140A>G | CA227466741 | CASP1 | c.944-189T>C (n.944-189T>C) c.565-189T>C c.*495-189T>C (n.*495-189T>C) c.890-189T>C (n.890-189T>C) c.*717-189T>C (n.*717-189T>C) c.1007-189T>C (n.1007-189T>C) c.59-189T>C (n.59-189T>C) c.584-189T>C (n.584-189T>C) c.728-189T>C (n.728-189T>C) n.33T>C c.896-189T>C (n.896-189T>C) c.890-147T>C (n.890-147T>C) c.554-189T>C (n.554-189T>C) c.1139-189T>C (n.1139-189T>C) c.1076-189T>C (n.1076-189T>C) c.998-189T>C (n.998-189T>C) c.935-189T>C (n.935-189T>C) c.917-189T>C (n.917-189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027140A>T | CA2615775248 | CASP1 | c.944-189T>A (n.944-189T>A) c.565-189T>A c.*495-189T>A (n.*495-189T>A) c.890-189T>A (n.890-189T>A) c.*717-189T>A (n.*717-189T>A) c.1007-189T>A (n.1007-189T>A) c.59-189T>A (n.59-189T>A) c.584-189T>A (n.584-189T>A) c.728-189T>A (n.728-189T>A) n.33T>A c.896-189T>A (n.896-189T>A) c.890-147T>A (n.890-147T>A) c.554-189T>A (n.554-189T>A) c.1139-189T>A (n.1139-189T>A) c.1076-189T>A (n.1076-189T>A) c.998-189T>A (n.998-189T>A) c.935-189T>A (n.935-189T>A) c.917-189T>A (n.917-189T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027141A>G | CA2615775249 | CASP1 | c.944-190T>C (n.944-190T>C) c.565-190T>C c.*495-190T>C (n.*495-190T>C) c.890-190T>C (n.890-190T>C) c.*717-190T>C (n.*717-190T>C) c.1007-190T>C (n.1007-190T>C) c.59-190T>C (n.59-190T>C) c.584-190T>C (n.584-190T>C) c.728-190T>C (n.728-190T>C) n.32T>C c.896-190T>C (n.896-190T>C) c.890-148T>C (n.890-148T>C) c.554-190T>C (n.554-190T>C) c.1139-190T>C (n.1139-190T>C) c.1076-190T>C (n.1076-190T>C) c.998-190T>C (n.998-190T>C) c.935-190T>C (n.935-190T>C) c.917-190T>C (n.917-190T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027141A>T | CA2615775250 | CASP1 | c.944-190T>A (n.944-190T>A) c.565-190T>A c.*495-190T>A (n.*495-190T>A) c.890-190T>A (n.890-190T>A) c.*717-190T>A (n.*717-190T>A) c.1007-190T>A (n.1007-190T>A) c.59-190T>A (n.59-190T>A) c.584-190T>A (n.584-190T>A) c.728-190T>A (n.728-190T>A) n.32T>A c.896-190T>A (n.896-190T>A) c.890-148T>A (n.890-148T>A) c.554-190T>A (n.554-190T>A) c.1139-190T>A (n.1139-190T>A) c.1076-190T>A (n.1076-190T>A) c.998-190T>A (n.998-190T>A) c.935-190T>A (n.935-190T>A) c.917-190T>A (n.917-190T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027142A= | CA1997271819 | CASP1 | c.944-191T= (n.944-191T=) c.565-191T= c.*495-191T= (n.*495-191T=) c.890-191T= (n.890-191T=) c.*717-191T= (n.*717-191T=) c.1007-191T= (n.1007-191T=) c.59-191T= (n.59-191T=) c.584-191T= (n.584-191T=) c.728-191T= (n.728-191T=) n.31T= c.896-191T= (n.896-191T=) c.890-149T= (n.890-149T=) c.554-191T= (n.554-191T=) c.1139-191T= (n.1139-191T=) c.1076-191T= (n.1076-191T=) c.998-191T= (n.998-191T=) c.935-191T= (n.935-191T=) c.917-191T= (n.917-191T=) | |
| 11 | g.105027142A>G | CA671116897 | CASP1 | c.944-191T>C (n.944-191T>C) c.565-191T>C c.*495-191T>C (n.*495-191T>C) c.890-191T>C (n.890-191T>C) c.*717-191T>C (n.*717-191T>C) c.1007-191T>C (n.1007-191T>C) c.59-191T>C (n.59-191T>C) c.584-191T>C (n.584-191T>C) c.728-191T>C (n.728-191T>C) n.31T>C c.896-191T>C (n.896-191T>C) c.890-149T>C (n.890-149T>C) c.554-191T>C (n.554-191T>C) c.1139-191T>C (n.1139-191T>C) c.1076-191T>C (n.1076-191T>C) c.998-191T>C (n.998-191T>C) c.935-191T>C (n.935-191T>C) c.917-191T>C (n.917-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027143G>T | CA2615775251 | CASP1 | c.944-192C>A (n.944-192C>A) c.565-192C>A c.*495-192C>A (n.*495-192C>A) c.890-192C>A (n.890-192C>A) c.*717-192C>A (n.*717-192C>A) c.1007-192C>A (n.1007-192C>A) c.59-192C>A (n.59-192C>A) c.584-192C>A (n.584-192C>A) c.728-192C>A (n.728-192C>A) n.30C>A c.896-192C>A (n.896-192C>A) c.890-150C>A (n.890-150C>A) c.554-192C>A (n.554-192C>A) c.1139-192C>A (n.1139-192C>A) c.1076-192C>A (n.1076-192C>A) c.998-192C>A (n.998-192C>A) c.935-192C>A (n.935-192C>A) c.917-192C>A (n.917-192C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027144T>A | CA2615775252 | CASP1 | c.944-193A>T (n.944-193A>T) c.565-193A>T c.*495-193A>T (n.*495-193A>T) c.890-193A>T (n.890-193A>T) c.*717-193A>T (n.*717-193A>T) c.1007-193A>T (n.1007-193A>T) c.59-193A>T (n.59-193A>T) c.584-193A>T (n.584-193A>T) c.728-193A>T (n.728-193A>T) n.29A>T c.896-193A>T (n.896-193A>T) c.890-151A>T (n.890-151A>T) c.554-193A>T (n.554-193A>T) c.1139-193A>T (n.1139-193A>T) c.1076-193A>T (n.1076-193A>T) c.998-193A>T (n.998-193A>T) c.935-193A>T (n.935-193A>T) c.917-193A>T (n.917-193A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027145G>T | CA2615775253 | CASP1 | c.944-194C>A (n.944-194C>A) c.565-194C>A c.*495-194C>A (n.*495-194C>A) c.890-194C>A (n.890-194C>A) c.*717-194C>A (n.*717-194C>A) c.1007-194C>A (n.1007-194C>A) c.59-194C>A (n.59-194C>A) c.584-194C>A (n.584-194C>A) c.728-194C>A (n.728-194C>A) n.28C>A c.896-194C>A (n.896-194C>A) c.890-152C>A (n.890-152C>A) c.554-194C>A (n.554-194C>A) c.1139-194C>A (n.1139-194C>A) c.1076-194C>A (n.1076-194C>A) c.998-194C>A (n.998-194C>A) c.935-194C>A (n.935-194C>A) c.917-194C>A (n.917-194C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027150T>A | CA2615775254 | CASP1 | c.944-199A>T (n.944-199A>T) c.565-199A>T c.*495-199A>T (n.*495-199A>T) c.890-199A>T (n.890-199A>T) c.*717-199A>T (n.*717-199A>T) c.1007-199A>T (n.1007-199A>T) c.59-199A>T (n.59-199A>T) c.584-199A>T (n.584-199A>T) c.728-199A>T (n.728-199A>T) n.23A>T c.896-199A>T (n.896-199A>T) c.890-157A>T (n.890-157A>T) c.554-199A>T (n.554-199A>T) c.1139-199A>T (n.1139-199A>T) c.1076-199A>T (n.1076-199A>T) c.998-199A>T (n.998-199A>T) c.935-199A>T (n.935-199A>T) c.917-199A>T (n.917-199A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027150T>C | CA227466761 | CASP1 | c.944-199A>G (n.944-199A>G) c.565-199A>G c.*495-199A>G (n.*495-199A>G) c.890-199A>G (n.890-199A>G) c.*717-199A>G (n.*717-199A>G) c.1007-199A>G (n.1007-199A>G) c.59-199A>G (n.59-199A>G) c.584-199A>G (n.584-199A>G) c.728-199A>G (n.728-199A>G) n.23A>G c.896-199A>G (n.896-199A>G) c.890-157A>G (n.890-157A>G) c.554-199A>G (n.554-199A>G) c.1139-199A>G (n.1139-199A>G) c.1076-199A>G (n.1076-199A>G) c.998-199A>G (n.998-199A>G) c.935-199A>G (n.935-199A>G) c.917-199A>G (n.917-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027150T= | CA1997271820 | CASP1 | c.944-199A= (n.944-199A=) c.565-199A= c.*495-199A= (n.*495-199A=) c.890-199A= (n.890-199A=) c.*717-199A= (n.*717-199A=) c.1007-199A= (n.1007-199A=) c.59-199A= (n.59-199A=) c.584-199A= (n.584-199A=) c.728-199A= (n.728-199A=) n.23A= c.896-199A= (n.896-199A=) c.890-157A= (n.890-157A=) c.554-199A= (n.554-199A=) c.1139-199A= (n.1139-199A=) c.1076-199A= (n.1076-199A=) c.998-199A= (n.998-199A=) c.935-199A= (n.935-199A=) c.917-199A= (n.917-199A=) | |
| 11 | g.105027152C>A | CA227466774 | CASP1 | c.944-201G>T (n.944-201G>T) c.565-201G>T c.*495-201G>T (n.*495-201G>T) c.890-201G>T (n.890-201G>T) c.*717-201G>T (n.*717-201G>T) c.1007-201G>T (n.1007-201G>T) c.59-201G>T (n.59-201G>T) c.584-201G>T (n.584-201G>T) c.728-201G>T (n.728-201G>T) n.21G>T c.896-201G>T (n.896-201G>T) c.890-159G>T (n.890-159G>T) c.554-201G>T (n.554-201G>T) c.1139-201G>T (n.1139-201G>T) c.1076-201G>T (n.1076-201G>T) c.998-201G>T (n.998-201G>T) c.935-201G>T (n.935-201G>T) c.917-201G>T (n.917-201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027152C= | CA1997271821 | CASP1 | c.944-201G= (n.944-201G=) c.565-201G= c.*495-201G= (n.*495-201G=) c.890-201G= (n.890-201G=) c.*717-201G= (n.*717-201G=) c.1007-201G= (n.1007-201G=) c.59-201G= (n.59-201G=) c.584-201G= (n.584-201G=) c.728-201G= (n.728-201G=) n.21G= c.896-201G= (n.896-201G=) c.890-159G= (n.890-159G=) c.554-201G= (n.554-201G=) c.1139-201G= (n.1139-201G=) c.1076-201G= (n.1076-201G=) c.998-201G= (n.998-201G=) c.935-201G= (n.935-201G=) c.917-201G= (n.917-201G=) | |
| 11 | g.105027153_105027154insTTATAACTTGCAT | CA2615775255 | CASP1 | c.944-202_944-201insTGCAAGTTATAAA (n.944-202_944-201insTGCAAGTTATAAA) c.565-202_565-201insTGCAAGTTATAAA c.*495-202_*495-201insTGCAAGTTATAAA (n.*495-202_*495-201insTGCAAGTTATAAA) c.890-202_890-201insTGCAAGTTATAAA (n.890-202_890-201insTGCAAGTTATAAA) c.*717-202_*717-201insTGCAAGTTATAAA (n.*717-202_*717-201insTGCAAGTTATAAA) c.1007-202_1007-201insTGCAAGTTATAAA (n.1007-202_1007-201insTGCAAGTTATAAA) c.59-202_59-201insTGCAAGTTATAAA (n.59-202_59-201insTGCAAGTTATAAA) c.584-202_584-201insTGCAAGTTATAAA (n.584-202_584-201insTGCAAGTTATAAA) c.728-202_728-201insTGCAAGTTATAAA (n.728-202_728-201insTGCAAGTTATAAA) n.20_21insTGCAAGTTATAAA c.896-202_896-201insTGCAAGTTATAAA (n.896-202_896-201insTGCAAGTTATAAA) c.890-160_890-159insTGCAAGTTATAAA (n.890-160_890-159insTGCAAGTTATAAA) c.554-202_554-201insTGCAAGTTATAAA (n.554-202_554-201insTGCAAGTTATAAA) c.1139-202_1139-201insTGCAAGTTATAAA (n.1139-202_1139-201insTGCAAGTTATAAA) c.1076-202_1076-201insTGCAAGTTATAAA (n.1076-202_1076-201insTGCAAGTTATAAA) c.998-202_998-201insTGCAAGTTATAAA (n.998-202_998-201insTGCAAGTTATAAA) c.935-202_935-201insTGCAAGTTATAAA (n.935-202_935-201insTGCAAGTTATAAA) c.917-202_917-201insTGCAAGTTATAAA (n.917-202_917-201insTGCAAGTTATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027154G>C | CA1997271823 | CASP1 | c.944-203C>G (n.944-203C>G) c.565-203C>G c.*495-203C>G (n.*495-203C>G) c.890-203C>G (n.890-203C>G) c.*717-203C>G (n.*717-203C>G) c.1007-203C>G (n.1007-203C>G) c.59-203C>G (n.59-203C>G) c.584-203C>G (n.584-203C>G) c.728-203C>G (n.728-203C>G) n.19C>G c.896-203C>G (n.896-203C>G) c.890-161C>G (n.890-161C>G) c.554-203C>G (n.554-203C>G) c.1139-203C>G (n.1139-203C>G) c.1076-203C>G (n.1076-203C>G) c.998-203C>G (n.998-203C>G) c.935-203C>G (n.935-203C>G) c.917-203C>G (n.917-203C>G) | dbSNP |
| 11 | g.105027154G= | CA1997271822 | CASP1 | c.944-203C= (n.944-203C=) c.565-203C= c.*495-203C= (n.*495-203C=) c.890-203C= (n.890-203C=) c.*717-203C= (n.*717-203C=) c.1007-203C= (n.1007-203C=) c.59-203C= (n.59-203C=) c.584-203C= (n.584-203C=) c.728-203C= (n.728-203C=) n.19C= c.896-203C= (n.896-203C=) c.890-161C= (n.890-161C=) c.554-203C= (n.554-203C=) c.1139-203C= (n.1139-203C=) c.1076-203C= (n.1076-203C=) c.998-203C= (n.998-203C=) c.935-203C= (n.935-203C=) c.917-203C= (n.917-203C=) | |
| 11 | g.105027154G>T | CA2615775256 | CASP1 | c.944-203C>A (n.944-203C>A) c.565-203C>A c.*495-203C>A (n.*495-203C>A) c.890-203C>A (n.890-203C>A) c.*717-203C>A (n.*717-203C>A) c.1007-203C>A (n.1007-203C>A) c.59-203C>A (n.59-203C>A) c.584-203C>A (n.584-203C>A) c.728-203C>A (n.728-203C>A) n.19C>A c.896-203C>A (n.896-203C>A) c.890-161C>A (n.890-161C>A) c.554-203C>A (n.554-203C>A) c.1139-203C>A (n.1139-203C>A) c.1076-203C>A (n.1076-203C>A) c.998-203C>A (n.998-203C>A) c.935-203C>A (n.935-203C>A) c.917-203C>A (n.917-203C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027155A>T | CA2615775257 | CASP1 | c.944-204T>A (n.944-204T>A) c.565-204T>A c.*495-204T>A (n.*495-204T>A) c.890-204T>A (n.890-204T>A) c.*717-204T>A (n.*717-204T>A) c.1007-204T>A (n.1007-204T>A) c.59-204T>A (n.59-204T>A) c.584-204T>A (n.584-204T>A) c.728-204T>A (n.728-204T>A) n.18T>A c.896-204T>A (n.896-204T>A) c.890-162T>A (n.890-162T>A) c.554-204T>A (n.554-204T>A) c.1139-204T>A (n.1139-204T>A) c.1076-204T>A (n.1076-204T>A) c.998-204T>A (n.998-204T>A) c.935-204T>A (n.935-204T>A) c.917-204T>A (n.917-204T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027156C= | CA1997271825 | CASP1 | c.944-205G= (n.944-205G=) c.565-205G= c.*495-205G= (n.*495-205G=) c.890-205G= (n.890-205G=) c.*717-205G= (n.*717-205G=) c.1007-205G= (n.1007-205G=) c.59-205G= (n.59-205G=) c.584-205G= (n.584-205G=) c.728-205G= (n.728-205G=) n.17G= c.896-205G= (n.896-205G=) c.890-163G= (n.890-163G=) c.554-205G= (n.554-205G=) c.1139-205G= (n.1139-205G=) c.1076-205G= (n.1076-205G=) c.998-205G= (n.998-205G=) c.935-205G= (n.935-205G=) c.917-205G= (n.917-205G=) | |
| 11 | g.105027156C>G | CA601252032 | CASP1 | c.944-205G>C (n.944-205G>C) c.565-205G>C c.*495-205G>C (n.*495-205G>C) c.890-205G>C (n.890-205G>C) c.*717-205G>C (n.*717-205G>C) c.1007-205G>C (n.1007-205G>C) c.59-205G>C (n.59-205G>C) c.584-205G>C (n.584-205G>C) c.728-205G>C (n.728-205G>C) n.17G>C c.896-205G>C (n.896-205G>C) c.890-163G>C (n.890-163G>C) c.554-205G>C (n.554-205G>C) c.1139-205G>C (n.1139-205G>C) c.1076-205G>C (n.1076-205G>C) c.998-205G>C (n.998-205G>C) c.935-205G>C (n.935-205G>C) c.917-205G>C (n.917-205G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027156C>T | CA2615775258 | CASP1 | c.944-205G>A (n.944-205G>A) c.565-205G>A c.*495-205G>A (n.*495-205G>A) c.890-205G>A (n.890-205G>A) c.*717-205G>A (n.*717-205G>A) c.1007-205G>A (n.1007-205G>A) c.59-205G>A (n.59-205G>A) c.584-205G>A (n.584-205G>A) c.728-205G>A (n.728-205G>A) n.17G>A c.896-205G>A (n.896-205G>A) c.890-163G>A (n.890-163G>A) c.554-205G>A (n.554-205G>A) c.1139-205G>A (n.1139-205G>A) c.1076-205G>A (n.1076-205G>A) c.998-205G>A (n.998-205G>A) c.935-205G>A (n.935-205G>A) c.917-205G>A (n.917-205G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027156_105027158delinsCTG | CA1997271824 | CASP1 | c.944-207_944-205delinsCAG (n.944-207_944-205delinsCAG) c.565-207_565-205delinsCAG c.*495-207_*495-205delinsCAG (n.*495-207_*495-205delinsCAG) c.890-207_890-205delinsCAG (n.890-207_890-205delinsCAG) c.*717-207_*717-205delinsCAG (n.*717-207_*717-205delinsCAG) c.1007-207_1007-205delinsCAG (n.1007-207_1007-205delinsCAG) c.59-207_59-205delinsCAG (n.59-207_59-205delinsCAG) c.584-207_584-205delinsCAG (n.584-207_584-205delinsCAG) c.728-207_728-205delinsCAG (n.728-207_728-205delinsCAG) n.15_17delinsCAG c.896-207_896-205delinsCAG (n.896-207_896-205delinsCAG) c.890-165_890-163delinsCAG (n.890-165_890-163delinsCAG) c.554-207_554-205delinsCAG (n.554-207_554-205delinsCAG) c.1139-207_1139-205delinsCAG (n.1139-207_1139-205delinsCAG) c.1076-207_1076-205delinsCAG (n.1076-207_1076-205delinsCAG) c.998-207_998-205delinsCAG (n.998-207_998-205delinsCAG) c.935-207_935-205delinsCAG (n.935-207_935-205delinsCAG) c.917-207_917-205delinsCAG (n.917-207_917-205delinsCAG) | |
| 11 | g.105027157T>C | CA1997271826 | CASP1 | c.944-206A>G (n.944-206A>G) c.565-206A>G c.*495-206A>G (n.*495-206A>G) c.890-206A>G (n.890-206A>G) c.*717-206A>G (n.*717-206A>G) c.1007-206A>G (n.1007-206A>G) c.59-206A>G (n.59-206A>G) c.584-206A>G (n.584-206A>G) c.728-206A>G (n.728-206A>G) n.16A>G c.896-206A>G (n.896-206A>G) c.890-164A>G (n.890-164A>G) c.554-206A>G (n.554-206A>G) c.1139-206A>G (n.1139-206A>G) c.1076-206A>G (n.1076-206A>G) c.998-206A>G (n.998-206A>G) c.935-206A>G (n.935-206A>G) c.917-206A>G (n.917-206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027157T= | CA1997271827 | CASP1 | c.944-206A= (n.944-206A=) c.565-206A= c.*495-206A= (n.*495-206A=) c.890-206A= (n.890-206A=) c.*717-206A= (n.*717-206A=) c.1007-206A= (n.1007-206A=) c.59-206A= (n.59-206A=) c.584-206A= (n.584-206A=) c.728-206A= (n.728-206A=) n.16A= c.896-206A= (n.896-206A=) c.890-164A= (n.890-164A=) c.554-206A= (n.554-206A=) c.1139-206A= (n.1139-206A=) c.1076-206A= (n.1076-206A=) c.998-206A= (n.998-206A=) c.935-206A= (n.935-206A=) c.917-206A= (n.917-206A=) | |
| 11 | g.105027159_105027160del | CA671116901 | CASP1 | c.944-207_944-206del (n.944-207_944-206del) c.565-207_565-206del c.*495-207_*495-206del (n.*495-207_*495-206del) c.890-207_890-206del (n.890-207_890-206del) c.*717-207_*717-206del (n.*717-207_*717-206del) c.1007-207_1007-206del (n.1007-207_1007-206del) c.59-207_59-206del (n.59-207_59-206del) c.584-207_584-206del (n.584-207_584-206del) c.728-207_728-206del (n.728-207_728-206del) n.15_16del c.896-207_896-206del (n.896-207_896-206del) c.890-165_890-164del (n.890-165_890-164del) c.554-207_554-206del (n.554-207_554-206del) c.1139-207_1139-206del (n.1139-207_1139-206del) c.1076-207_1076-206del (n.1076-207_1076-206del) c.998-207_998-206del (n.998-207_998-206del) c.935-207_935-206del (n.935-207_935-206del) c.917-207_917-206del (n.917-207_917-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027158G>A | CA941792334 | CASP1 | c.944-207C>T (n.944-207C>T) c.565-207C>T c.*495-207C>T (n.*495-207C>T) c.890-207C>T (n.890-207C>T) c.*717-207C>T (n.*717-207C>T) c.1007-207C>T (n.1007-207C>T) c.59-207C>T (n.59-207C>T) c.584-207C>T (n.584-207C>T) c.728-207C>T (n.728-207C>T) n.15C>T c.896-207C>T (n.896-207C>T) c.890-165C>T (n.890-165C>T) c.554-207C>T (n.554-207C>T) c.1139-207C>T (n.1139-207C>T) c.1076-207C>T (n.1076-207C>T) c.998-207C>T (n.998-207C>T) c.935-207C>T (n.935-207C>T) c.917-207C>T (n.917-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027158G= | CA1997271828 | CASP1 | c.944-207C= (n.944-207C=) c.565-207C= c.*495-207C= (n.*495-207C=) c.890-207C= (n.890-207C=) c.*717-207C= (n.*717-207C=) c.1007-207C= (n.1007-207C=) c.59-207C= (n.59-207C=) c.584-207C= (n.584-207C=) c.728-207C= (n.728-207C=) n.15C= c.896-207C= (n.896-207C=) c.890-165C= (n.890-165C=) c.554-207C= (n.554-207C=) c.1139-207C= (n.1139-207C=) c.1076-207C= (n.1076-207C=) c.998-207C= (n.998-207C=) c.935-207C= (n.935-207C=) c.917-207C= (n.917-207C=) | |
| 11 | g.105027158G>T | CA2615775259 | CASP1 | c.944-207C>A (n.944-207C>A) c.565-207C>A c.*495-207C>A (n.*495-207C>A) c.890-207C>A (n.890-207C>A) c.*717-207C>A (n.*717-207C>A) c.1007-207C>A (n.1007-207C>A) c.59-207C>A (n.59-207C>A) c.584-207C>A (n.584-207C>A) c.728-207C>A (n.728-207C>A) n.15C>A c.896-207C>A (n.896-207C>A) c.890-165C>A (n.890-165C>A) c.554-207C>A (n.554-207C>A) c.1139-207C>A (n.1139-207C>A) c.1076-207C>A (n.1076-207C>A) c.998-207C>A (n.998-207C>A) c.935-207C>A (n.935-207C>A) c.917-207C>A (n.917-207C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027159T>C | CA671116902 | CASP1 | c.944-208A>G (n.944-208A>G) c.565-208A>G c.*495-208A>G (n.*495-208A>G) c.890-208A>G (n.890-208A>G) c.*717-208A>G (n.*717-208A>G) c.1007-208A>G (n.1007-208A>G) c.59-208A>G (n.59-208A>G) c.584-208A>G (n.584-208A>G) c.728-208A>G (n.728-208A>G) n.14A>G c.896-208A>G (n.896-208A>G) c.890-166A>G (n.890-166A>G) c.554-208A>G (n.554-208A>G) c.1139-208A>G (n.1139-208A>G) c.1076-208A>G (n.1076-208A>G) c.998-208A>G (n.998-208A>G) c.935-208A>G (n.935-208A>G) c.917-208A>G (n.917-208A>G) | dbSNP |
| 11 | g.105027159T= | CA1997271829 | CASP1 | c.944-208A= (n.944-208A=) c.565-208A= c.*495-208A= (n.*495-208A=) c.890-208A= (n.890-208A=) c.*717-208A= (n.*717-208A=) c.1007-208A= (n.1007-208A=) c.59-208A= (n.59-208A=) c.584-208A= (n.584-208A=) c.728-208A= (n.728-208A=) n.14A= c.896-208A= (n.896-208A=) c.890-166A= (n.890-166A=) c.554-208A= (n.554-208A=) c.1139-208A= (n.1139-208A=) c.1076-208A= (n.1076-208A=) c.998-208A= (n.998-208A=) c.935-208A= (n.935-208A=) c.917-208A= (n.917-208A=) | |
| 11 | g.105027161A= | CA1997271830 | CASP1 | c.944-210T= (n.944-210T=) c.565-210T= c.*495-210T= (n.*495-210T=) c.890-210T= (n.890-210T=) c.*717-210T= (n.*717-210T=) c.1007-210T= (n.1007-210T=) c.59-210T= (n.59-210T=) c.584-210T= (n.584-210T=) c.728-210T= (n.728-210T=) n.12T= c.896-210T= (n.896-210T=) c.890-168T= (n.890-168T=) c.554-210T= (n.554-210T=) c.1139-210T= (n.1139-210T=) c.1076-210T= (n.1076-210T=) c.998-210T= (n.998-210T=) c.935-210T= (n.935-210T=) c.917-210T= (n.917-210T=) | |
| 11 | g.105027161A>C | CA941792335 | CASP1 | c.944-210T>G (n.944-210T>G) c.565-210T>G c.*495-210T>G (n.*495-210T>G) c.890-210T>G (n.890-210T>G) c.*717-210T>G (n.*717-210T>G) c.1007-210T>G (n.1007-210T>G) c.59-210T>G (n.59-210T>G) c.584-210T>G (n.584-210T>G) c.728-210T>G (n.728-210T>G) n.12T>G c.896-210T>G (n.896-210T>G) c.890-168T>G (n.890-168T>G) c.554-210T>G (n.554-210T>G) c.1139-210T>G (n.1139-210T>G) c.1076-210T>G (n.1076-210T>G) c.998-210T>G (n.998-210T>G) c.935-210T>G (n.935-210T>G) c.917-210T>G (n.917-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027162T>C | CA227466783 | CASP1 | c.944-211A>G (n.944-211A>G) c.565-211A>G c.*495-211A>G (n.*495-211A>G) c.890-211A>G (n.890-211A>G) c.*717-211A>G (n.*717-211A>G) c.1007-211A>G (n.1007-211A>G) c.59-211A>G (n.59-211A>G) c.584-211A>G (n.584-211A>G) c.728-211A>G (n.728-211A>G) n.11A>G c.896-211A>G (n.896-211A>G) c.890-169A>G (n.890-169A>G) c.554-211A>G (n.554-211A>G) c.1139-211A>G (n.1139-211A>G) c.1076-211A>G (n.1076-211A>G) c.998-211A>G (n.998-211A>G) c.935-211A>G (n.935-211A>G) c.917-211A>G (n.917-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027162T= | CA1997271831 | CASP1 | c.944-211A= (n.944-211A=) c.565-211A= c.*495-211A= (n.*495-211A=) c.890-211A= (n.890-211A=) c.*717-211A= (n.*717-211A=) c.1007-211A= (n.1007-211A=) c.59-211A= (n.59-211A=) c.584-211A= (n.584-211A=) c.728-211A= (n.728-211A=) n.11A= c.896-211A= (n.896-211A=) c.890-169A= (n.890-169A=) c.554-211A= (n.554-211A=) c.1139-211A= (n.1139-211A=) c.1076-211A= (n.1076-211A=) c.998-211A= (n.998-211A=) c.935-211A= (n.935-211A=) c.917-211A= (n.917-211A=) | |
| 11 | g.105027165A= | CA1997271832 | CASP1 | c.944-214T= (n.944-214T=) c.565-214T= c.*495-214T= (n.*495-214T=) c.890-214T= (n.890-214T=) c.*717-214T= (n.*717-214T=) c.1007-214T= (n.1007-214T=) c.59-214T= (n.59-214T=) c.584-214T= (n.584-214T=) c.728-214T= (n.728-214T=) n.8T= c.896-214T= (n.896-214T=) c.890-172T= (n.890-172T=) c.554-214T= (n.554-214T=) c.1139-214T= (n.1139-214T=) c.1076-214T= (n.1076-214T=) c.998-214T= (n.998-214T=) c.935-214T= (n.935-214T=) c.917-214T= (n.917-214T=) | |
| 11 | g.105027165A>C | CA1997271833 | CASP1 | c.944-214T>G (n.944-214T>G) c.565-214T>G c.*495-214T>G (n.*495-214T>G) c.890-214T>G (n.890-214T>G) c.*717-214T>G (n.*717-214T>G) c.1007-214T>G (n.1007-214T>G) c.59-214T>G (n.59-214T>G) c.584-214T>G (n.584-214T>G) c.728-214T>G (n.728-214T>G) n.8T>G c.896-214T>G (n.896-214T>G) c.890-172T>G (n.890-172T>G) c.554-214T>G (n.554-214T>G) c.1139-214T>G (n.1139-214T>G) c.1076-214T>G (n.1076-214T>G) c.998-214T>G (n.998-214T>G) c.935-214T>G (n.935-214T>G) c.917-214T>G (n.917-214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027166A>C | CA2615775260 | CASP1 | c.944-215T>G (n.944-215T>G) c.565-215T>G c.*495-215T>G (n.*495-215T>G) c.890-215T>G (n.890-215T>G) c.*717-215T>G (n.*717-215T>G) c.1007-215T>G (n.1007-215T>G) c.59-215T>G (n.59-215T>G) c.584-215T>G (n.584-215T>G) c.728-215T>G (n.728-215T>G) n.7T>G c.896-215T>G (n.896-215T>G) c.890-173T>G (n.890-173T>G) c.554-215T>G (n.554-215T>G) c.1139-215T>G (n.1139-215T>G) c.1076-215T>G (n.1076-215T>G) c.998-215T>G (n.998-215T>G) c.935-215T>G (n.935-215T>G) c.917-215T>G (n.917-215T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027169T>A | CA2615775261 | CASP1 | c.944-218A>T (n.944-218A>T) c.565-218A>T c.*495-218A>T (n.*495-218A>T) c.890-218A>T (n.890-218A>T) c.*717-218A>T (n.*717-218A>T) c.1007-218A>T (n.1007-218A>T) c.59-218A>T (n.59-218A>T) c.584-218A>T (n.584-218A>T) c.728-218A>T (n.728-218A>T) n.4A>T c.896-218A>T (n.896-218A>T) c.890-176A>T (n.890-176A>T) c.554-218A>T (n.554-218A>T) c.1139-218A>T (n.1139-218A>T) c.1076-218A>T (n.1076-218A>T) c.998-218A>T (n.998-218A>T) c.935-218A>T (n.935-218A>T) c.917-218A>T (n.917-218A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027169T>C | CA671116907 | CASP1 | c.944-218A>G (n.944-218A>G) c.565-218A>G c.*495-218A>G (n.*495-218A>G) c.890-218A>G (n.890-218A>G) c.*717-218A>G (n.*717-218A>G) c.1007-218A>G (n.1007-218A>G) c.59-218A>G (n.59-218A>G) c.584-218A>G (n.584-218A>G) c.728-218A>G (n.728-218A>G) n.4A>G c.896-218A>G (n.896-218A>G) c.890-176A>G (n.890-176A>G) c.554-218A>G (n.554-218A>G) c.1139-218A>G (n.1139-218A>G) c.1076-218A>G (n.1076-218A>G) c.998-218A>G (n.998-218A>G) c.935-218A>G (n.935-218A>G) c.917-218A>G (n.917-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027169T= | CA1997271834 | CASP1 | c.944-218A= (n.944-218A=) c.565-218A= c.*495-218A= (n.*495-218A=) c.890-218A= (n.890-218A=) c.*717-218A= (n.*717-218A=) c.1007-218A= (n.1007-218A=) c.59-218A= (n.59-218A=) c.584-218A= (n.584-218A=) c.728-218A= (n.728-218A=) n.4A= c.896-218A= (n.896-218A=) c.890-176A= (n.890-176A=) c.554-218A= (n.554-218A=) c.1139-218A= (n.1139-218A=) c.1076-218A= (n.1076-218A=) c.998-218A= (n.998-218A=) c.935-218A= (n.935-218A=) c.917-218A= (n.917-218A=) | |
| 11 | g.105027174A>G | CA2615775262 | CASP1 | c.944-223T>C (n.944-223T>C) c.565-223T>C c.*495-223T>C (n.*495-223T>C) c.890-223T>C (n.890-223T>C) c.*717-223T>C (n.*717-223T>C) c.1007-223T>C (n.1007-223T>C) c.59-223T>C (n.59-223T>C) c.584-223T>C (n.584-223T>C) c.728-223T>C (n.728-223T>C) c.896-223T>C (n.896-223T>C) c.890-181T>C (n.890-181T>C) c.554-223T>C (n.554-223T>C) c.1139-223T>C (n.1139-223T>C) c.1076-223T>C (n.1076-223T>C) c.998-223T>C (n.998-223T>C) c.935-223T>C (n.935-223T>C) c.917-223T>C (n.917-223T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027175T>C | CA2615775263 | CASP1 | c.944-224A>G (n.944-224A>G) c.565-224A>G c.*495-224A>G (n.*495-224A>G) c.890-224A>G (n.890-224A>G) c.*717-224A>G (n.*717-224A>G) c.1007-224A>G (n.1007-224A>G) c.59-224A>G (n.59-224A>G) c.584-224A>G (n.584-224A>G) c.728-224A>G (n.728-224A>G) c.896-224A>G (n.896-224A>G) c.890-182A>G (n.890-182A>G) c.554-224A>G (n.554-224A>G) c.1139-224A>G (n.1139-224A>G) c.1076-224A>G (n.1076-224A>G) c.998-224A>G (n.998-224A>G) c.935-224A>G (n.935-224A>G) c.917-224A>G (n.917-224A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027176G>A | CA227466785 | CASP1 | c.944-225C>T (n.944-225C>T) c.565-225C>T c.*495-225C>T (n.*495-225C>T) c.890-225C>T (n.890-225C>T) c.*717-225C>T (n.*717-225C>T) c.1007-225C>T (n.1007-225C>T) c.59-225C>T (n.59-225C>T) c.584-225C>T (n.584-225C>T) c.728-225C>T (n.728-225C>T) c.896-225C>T (n.896-225C>T) c.890-183C>T (n.890-183C>T) c.554-225C>T (n.554-225C>T) c.1139-225C>T (n.1139-225C>T) c.1076-225C>T (n.1076-225C>T) c.998-225C>T (n.998-225C>T) c.935-225C>T (n.935-225C>T) c.917-225C>T (n.917-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027176G= | CA1997271835 | CASP1 | c.944-225C= (n.944-225C=) c.565-225C= c.*495-225C= (n.*495-225C=) c.890-225C= (n.890-225C=) c.*717-225C= (n.*717-225C=) c.1007-225C= (n.1007-225C=) c.59-225C= (n.59-225C=) c.584-225C= (n.584-225C=) c.728-225C= (n.728-225C=) c.896-225C= (n.896-225C=) c.890-183C= (n.890-183C=) c.554-225C= (n.554-225C=) c.1139-225C= (n.1139-225C=) c.1076-225C= (n.1076-225C=) c.998-225C= (n.998-225C=) c.935-225C= (n.935-225C=) c.917-225C= (n.917-225C=) | |
| 11 | g.105027177C>A | CA2615775264 | CASP1 | c.944-226G>T (n.944-226G>T) c.565-226G>T c.*495-226G>T (n.*495-226G>T) c.890-226G>T (n.890-226G>T) c.*717-226G>T (n.*717-226G>T) c.1007-226G>T (n.1007-226G>T) c.59-226G>T (n.59-226G>T) c.584-226G>T (n.584-226G>T) c.728-226G>T (n.728-226G>T) c.896-226G>T (n.896-226G>T) c.890-184G>T (n.890-184G>T) c.554-226G>T (n.554-226G>T) c.1139-226G>T (n.1139-226G>T) c.1076-226G>T (n.1076-226G>T) c.998-226G>T (n.998-226G>T) c.935-226G>T (n.935-226G>T) c.917-226G>T (n.917-226G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027178A= | CA1997271836 | CASP1 | c.944-227T= (n.944-227T=) c.565-227T= c.*495-227T= (n.*495-227T=) c.890-227T= (n.890-227T=) c.*717-227T= (n.*717-227T=) c.1007-227T= (n.1007-227T=) c.59-227T= (n.59-227T=) c.584-227T= (n.584-227T=) c.728-227T= (n.728-227T=) c.896-227T= (n.896-227T=) c.890-185T= (n.890-185T=) c.554-227T= (n.554-227T=) c.1139-227T= (n.1139-227T=) c.1076-227T= (n.1076-227T=) c.998-227T= (n.998-227T=) c.935-227T= (n.935-227T=) c.917-227T= (n.917-227T=) | |
| 11 | g.105027178A>C | CA227466790 | CASP1 | c.944-227T>G (n.944-227T>G) c.565-227T>G c.*495-227T>G (n.*495-227T>G) c.890-227T>G (n.890-227T>G) c.*717-227T>G (n.*717-227T>G) c.1007-227T>G (n.1007-227T>G) c.59-227T>G (n.59-227T>G) c.584-227T>G (n.584-227T>G) c.728-227T>G (n.728-227T>G) c.896-227T>G (n.896-227T>G) c.890-185T>G (n.890-185T>G) c.554-227T>G (n.554-227T>G) c.1139-227T>G (n.1139-227T>G) c.1076-227T>G (n.1076-227T>G) c.998-227T>G (n.998-227T>G) c.935-227T>G (n.935-227T>G) c.917-227T>G (n.917-227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027178A>G | CA2793473632 | CASP1 | c.944-227T>C (n.944-227T>C) c.565-227T>C c.*495-227T>C (n.*495-227T>C) c.890-227T>C (n.890-227T>C) c.*717-227T>C (n.*717-227T>C) c.1007-227T>C (n.1007-227T>C) c.59-227T>C (n.59-227T>C) c.584-227T>C (n.584-227T>C) c.728-227T>C (n.728-227T>C) c.896-227T>C (n.896-227T>C) c.890-185T>C (n.890-185T>C) c.554-227T>C (n.554-227T>C) c.1139-227T>C (n.1139-227T>C) c.1076-227T>C (n.1076-227T>C) c.998-227T>C (n.998-227T>C) c.935-227T>C (n.935-227T>C) c.917-227T>C (n.917-227T>C) | |
| 11 | g.105027181C>A | CA1997271838 | CASP1 | c.944-230G>T (n.944-230G>T) c.565-230G>T c.*495-230G>T (n.*495-230G>T) c.890-230G>T (n.890-230G>T) c.*717-230G>T (n.*717-230G>T) c.1007-230G>T (n.1007-230G>T) c.59-230G>T (n.59-230G>T) c.584-230G>T (n.584-230G>T) c.728-230G>T (n.728-230G>T) c.896-230G>T (n.896-230G>T) c.890-188G>T (n.890-188G>T) c.554-230G>T (n.554-230G>T) c.1139-230G>T (n.1139-230G>T) c.1076-230G>T (n.1076-230G>T) c.998-230G>T (n.998-230G>T) c.935-230G>T (n.935-230G>T) c.917-230G>T (n.917-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027181C= | CA1997271837 | CASP1 | c.944-230G= (n.944-230G=) c.565-230G= c.*495-230G= (n.*495-230G=) c.890-230G= (n.890-230G=) c.*717-230G= (n.*717-230G=) c.1007-230G= (n.1007-230G=) c.59-230G= (n.59-230G=) c.584-230G= (n.584-230G=) c.728-230G= (n.728-230G=) c.896-230G= (n.896-230G=) c.890-188G= (n.890-188G=) c.554-230G= (n.554-230G=) c.1139-230G= (n.1139-230G=) c.1076-230G= (n.1076-230G=) c.998-230G= (n.998-230G=) c.935-230G= (n.935-230G=) c.917-230G= (n.917-230G=) | |
| 11 | g.105027181C>T | CA2615775265 | CASP1 | c.944-230G>A (n.944-230G>A) c.565-230G>A c.*495-230G>A (n.*495-230G>A) c.890-230G>A (n.890-230G>A) c.*717-230G>A (n.*717-230G>A) c.1007-230G>A (n.1007-230G>A) c.59-230G>A (n.59-230G>A) c.584-230G>A (n.584-230G>A) c.728-230G>A (n.728-230G>A) c.896-230G>A (n.896-230G>A) c.890-188G>A (n.890-188G>A) c.554-230G>A (n.554-230G>A) c.1139-230G>A (n.1139-230G>A) c.1076-230G>A (n.1076-230G>A) c.998-230G>A (n.998-230G>A) c.935-230G>A (n.935-230G>A) c.917-230G>A (n.917-230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027182T>C | CA227466799 | CASP1 | c.944-231A>G (n.944-231A>G) c.565-231A>G c.*495-231A>G (n.*495-231A>G) c.890-231A>G (n.890-231A>G) c.*717-231A>G (n.*717-231A>G) c.1007-231A>G (n.1007-231A>G) c.59-231A>G (n.59-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.728-231A>G (n.728-231A>G) c.896-231A>G (n.896-231A>G) c.890-189A>G (n.890-189A>G) c.554-231A>G (n.554-231A>G) c.1139-231A>G (n.1139-231A>G) c.1076-231A>G (n.1076-231A>G) c.998-231A>G (n.998-231A>G) c.935-231A>G (n.935-231A>G) c.917-231A>G (n.917-231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027182T= | CA1997271839 | CASP1 | c.944-231A= (n.944-231A=) c.565-231A= c.*495-231A= (n.*495-231A=) c.890-231A= (n.890-231A=) c.*717-231A= (n.*717-231A=) c.1007-231A= (n.1007-231A=) c.59-231A= (n.59-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.728-231A= (n.728-231A=) c.896-231A= (n.896-231A=) c.890-189A= (n.890-189A=) c.554-231A= (n.554-231A=) c.1139-231A= (n.1139-231A=) c.1076-231A= (n.1076-231A=) c.998-231A= (n.998-231A=) c.935-231A= (n.935-231A=) c.917-231A= (n.917-231A=) | |
| 11 | g.105027183G>A | CA941792341 | CASP1 | c.944-232C>T (n.944-232C>T) c.565-232C>T c.*495-232C>T (n.*495-232C>T) c.890-232C>T (n.890-232C>T) c.*717-232C>T (n.*717-232C>T) c.1007-232C>T (n.1007-232C>T) c.59-232C>T (n.59-232C>T) c.584-232C>T (n.584-232C>T) c.728-232C>T (n.728-232C>T) c.896-232C>T (n.896-232C>T) c.890-190C>T (n.890-190C>T) c.554-232C>T (n.554-232C>T) c.1139-232C>T (n.1139-232C>T) c.1076-232C>T (n.1076-232C>T) c.998-232C>T (n.998-232C>T) c.935-232C>T (n.935-232C>T) c.917-232C>T (n.917-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027183G= | CA1997271840 | CASP1 | c.944-232C= (n.944-232C=) c.565-232C= c.*495-232C= (n.*495-232C=) c.890-232C= (n.890-232C=) c.*717-232C= (n.*717-232C=) c.1007-232C= (n.1007-232C=) c.59-232C= (n.59-232C=) c.584-232C= (n.584-232C=) c.728-232C= (n.728-232C=) c.896-232C= (n.896-232C=) c.890-190C= (n.890-190C=) c.554-232C= (n.554-232C=) c.1139-232C= (n.1139-232C=) c.1076-232C= (n.1076-232C=) c.998-232C= (n.998-232C=) c.935-232C= (n.935-232C=) c.917-232C= (n.917-232C=) | |
| 11 | g.105027183G>T | CA1997271841 | CASP1 | c.944-232C>A (n.944-232C>A) c.565-232C>A c.*495-232C>A (n.*495-232C>A) c.890-232C>A (n.890-232C>A) c.*717-232C>A (n.*717-232C>A) c.1007-232C>A (n.1007-232C>A) c.59-232C>A (n.59-232C>A) c.584-232C>A (n.584-232C>A) c.728-232C>A (n.728-232C>A) c.896-232C>A (n.896-232C>A) c.890-190C>A (n.890-190C>A) c.554-232C>A (n.554-232C>A) c.1139-232C>A (n.1139-232C>A) c.1076-232C>A (n.1076-232C>A) c.998-232C>A (n.998-232C>A) c.935-232C>A (n.935-232C>A) c.917-232C>A (n.917-232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027184A= | CA1997271842 | CASP1 | c.944-233T= (n.944-233T=) c.565-233T= c.*495-233T= (n.*495-233T=) c.890-233T= (n.890-233T=) c.*717-233T= (n.*717-233T=) c.1007-233T= (n.1007-233T=) c.59-233T= (n.59-233T=) c.584-233T= (n.584-233T=) c.728-233T= (n.728-233T=) c.896-233T= (n.896-233T=) c.890-191T= (n.890-191T=) c.554-233T= (n.554-233T=) c.1139-233T= (n.1139-233T=) c.1076-233T= (n.1076-233T=) c.998-233T= (n.998-233T=) c.935-233T= (n.935-233T=) c.917-233T= (n.917-233T=) | |
| 11 | g.105027184A>G | CA2793473633 | CASP1 | c.944-233T>C (n.944-233T>C) c.565-233T>C c.*495-233T>C (n.*495-233T>C) c.890-233T>C (n.890-233T>C) c.*717-233T>C (n.*717-233T>C) c.1007-233T>C (n.1007-233T>C) c.59-233T>C (n.59-233T>C) c.584-233T>C (n.584-233T>C) c.728-233T>C (n.728-233T>C) c.896-233T>C (n.896-233T>C) c.890-191T>C (n.890-191T>C) c.554-233T>C (n.554-233T>C) c.1139-233T>C (n.1139-233T>C) c.1076-233T>C (n.1076-233T>C) c.998-233T>C (n.998-233T>C) c.935-233T>C (n.935-233T>C) c.917-233T>C (n.917-233T>C) | |
| 11 | g.105027184A>T | CA227466809 | CASP1 | c.944-233T>A (n.944-233T>A) c.565-233T>A c.*495-233T>A (n.*495-233T>A) c.890-233T>A (n.890-233T>A) c.*717-233T>A (n.*717-233T>A) c.1007-233T>A (n.1007-233T>A) c.59-233T>A (n.59-233T>A) c.584-233T>A (n.584-233T>A) c.728-233T>A (n.728-233T>A) c.896-233T>A (n.896-233T>A) c.890-191T>A (n.890-191T>A) c.554-233T>A (n.554-233T>A) c.1139-233T>A (n.1139-233T>A) c.1076-233T>A (n.1076-233T>A) c.998-233T>A (n.998-233T>A) c.935-233T>A (n.935-233T>A) c.917-233T>A (n.917-233T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027186A= | CA1997271843 | CASP1 | c.944-235T= (n.944-235T=) c.565-235T= c.*495-235T= (n.*495-235T=) c.890-235T= (n.890-235T=) c.*717-235T= (n.*717-235T=) c.1007-235T= (n.1007-235T=) c.59-235T= (n.59-235T=) c.584-235T= (n.584-235T=) c.728-235T= (n.728-235T=) c.896-235T= (n.896-235T=) c.890-193T= (n.890-193T=) c.554-235T= (n.554-235T=) c.1139-235T= (n.1139-235T=) c.1076-235T= (n.1076-235T=) c.998-235T= (n.998-235T=) c.935-235T= (n.935-235T=) c.917-235T= (n.917-235T=) | |
| 11 | g.105027186A>G | CA671116912 | CASP1 | c.944-235T>C (n.944-235T>C) c.565-235T>C c.*495-235T>C (n.*495-235T>C) c.890-235T>C (n.890-235T>C) c.*717-235T>C (n.*717-235T>C) c.1007-235T>C (n.1007-235T>C) c.59-235T>C (n.59-235T>C) c.584-235T>C (n.584-235T>C) c.728-235T>C (n.728-235T>C) c.896-235T>C (n.896-235T>C) c.890-193T>C (n.890-193T>C) c.554-235T>C (n.554-235T>C) c.1139-235T>C (n.1139-235T>C) c.1076-235T>C (n.1076-235T>C) c.998-235T>C (n.998-235T>C) c.935-235T>C (n.935-235T>C) c.917-235T>C (n.917-235T>C) | dbSNP |
| 11 | g.105027186_105027187delinsAT | CA1997271844 | CASP1 | c.944-236_944-235delinsAT (n.944-236_944-235delinsAT) c.565-236_565-235delinsAT c.*495-236_*495-235delinsAT (n.*495-236_*495-235delinsAT) c.890-236_890-235delinsAT (n.890-236_890-235delinsAT) c.*717-236_*717-235delinsAT (n.*717-236_*717-235delinsAT) c.1007-236_1007-235delinsAT (n.1007-236_1007-235delinsAT) c.59-236_59-235delinsAT (n.59-236_59-235delinsAT) c.584-236_584-235delinsAT (n.584-236_584-235delinsAT) c.728-236_728-235delinsAT (n.728-236_728-235delinsAT) c.896-236_896-235delinsAT (n.896-236_896-235delinsAT) c.890-194_890-193delinsAT (n.890-194_890-193delinsAT) c.554-236_554-235delinsAT (n.554-236_554-235delinsAT) c.1139-236_1139-235delinsAT (n.1139-236_1139-235delinsAT) c.1076-236_1076-235delinsAT (n.1076-236_1076-235delinsAT) c.998-236_998-235delinsAT (n.998-236_998-235delinsAT) c.935-236_935-235delinsAT (n.935-236_935-235delinsAT) c.917-236_917-235delinsAT (n.917-236_917-235delinsAT) | |
| 11 | g.105027187T>C | CA2615775266 | CASP1 | c.944-236A>G (n.944-236A>G) c.565-236A>G c.*495-236A>G (n.*495-236A>G) c.890-236A>G (n.890-236A>G) c.*717-236A>G (n.*717-236A>G) c.1007-236A>G (n.1007-236A>G) c.59-236A>G (n.59-236A>G) c.584-236A>G (n.584-236A>G) c.728-236A>G (n.728-236A>G) c.896-236A>G (n.896-236A>G) c.890-194A>G (n.890-194A>G) c.554-236A>G (n.554-236A>G) c.1139-236A>G (n.1139-236A>G) c.1076-236A>G (n.1076-236A>G) c.998-236A>G (n.998-236A>G) c.935-236A>G (n.935-236A>G) c.917-236A>G (n.917-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027189del | CA1997271845 | CASP1 | c.944-236del (n.944-236del) c.565-236del c.*495-236del (n.*495-236del) c.890-236del (n.890-236del) c.*717-236del (n.*717-236del) c.1007-236del (n.1007-236del) c.59-236del (n.59-236del) c.584-236del (n.584-236del) c.728-236del (n.728-236del) c.896-236del (n.896-236del) c.890-194del (n.890-194del) c.554-236del (n.554-236del) c.1139-236del (n.1139-236del) c.1076-236del (n.1076-236del) c.998-236del (n.998-236del) c.935-236del (n.935-236del) c.917-236del (n.917-236del) | dbSNP |
| 11 | g.105027189T>C | CA2615775267 | CASP1 | c.944-238A>G (n.944-238A>G) c.565-238A>G c.*495-238A>G (n.*495-238A>G) c.890-238A>G (n.890-238A>G) c.*717-238A>G (n.*717-238A>G) c.1007-238A>G (n.1007-238A>G) c.59-238A>G (n.59-238A>G) c.584-238A>G (n.584-238A>G) c.728-238A>G (n.728-238A>G) c.896-238A>G (n.896-238A>G) c.890-196A>G (n.890-196A>G) c.554-238A>G (n.554-238A>G) c.1139-238A>G (n.1139-238A>G) c.1076-238A>G (n.1076-238A>G) c.998-238A>G (n.998-238A>G) c.935-238A>G (n.935-238A>G) c.917-238A>G (n.917-238A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027193A= | CA1997271846 | CASP1 | c.944-242T= (n.944-242T=) c.565-242T= c.*495-242T= (n.*495-242T=) c.890-242T= (n.890-242T=) c.*717-242T= (n.*717-242T=) c.1007-242T= (n.1007-242T=) c.59-242T= (n.59-242T=) c.584-242T= (n.584-242T=) c.728-242T= (n.728-242T=) c.896-242T= (n.896-242T=) c.890-200T= (n.890-200T=) c.554-242T= (n.554-242T=) c.1139-242T= (n.1139-242T=) c.1076-242T= (n.1076-242T=) c.998-242T= (n.998-242T=) c.935-242T= (n.935-242T=) c.917-242T= (n.917-242T=) | |
| 11 | g.105027193A>G | CA1997271847 | CASP1 | c.944-242T>C (n.944-242T>C) c.565-242T>C c.*495-242T>C (n.*495-242T>C) c.890-242T>C (n.890-242T>C) c.*717-242T>C (n.*717-242T>C) c.1007-242T>C (n.1007-242T>C) c.59-242T>C (n.59-242T>C) c.584-242T>C (n.584-242T>C) c.728-242T>C (n.728-242T>C) c.896-242T>C (n.896-242T>C) c.890-200T>C (n.890-200T>C) c.554-242T>C (n.554-242T>C) c.1139-242T>C (n.1139-242T>C) c.1076-242T>C (n.1076-242T>C) c.998-242T>C (n.998-242T>C) c.935-242T>C (n.935-242T>C) c.917-242T>C (n.917-242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027194G>A | CA671116915 | CASP1 | c.944-243C>T (n.944-243C>T) c.565-243C>T c.*495-243C>T (n.*495-243C>T) c.890-243C>T (n.890-243C>T) c.*717-243C>T (n.*717-243C>T) c.1007-243C>T (n.1007-243C>T) c.59-243C>T (n.59-243C>T) c.584-243C>T (n.584-243C>T) c.728-243C>T (n.728-243C>T) c.896-243C>T (n.896-243C>T) c.890-201C>T (n.890-201C>T) c.554-243C>T (n.554-243C>T) c.1139-243C>T (n.1139-243C>T) c.1076-243C>T (n.1076-243C>T) c.998-243C>T (n.998-243C>T) c.935-243C>T (n.935-243C>T) c.917-243C>T (n.917-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027194G= | CA1997271848 | CASP1 | c.944-243C= (n.944-243C=) c.565-243C= c.*495-243C= (n.*495-243C=) c.890-243C= (n.890-243C=) c.*717-243C= (n.*717-243C=) c.1007-243C= (n.1007-243C=) c.59-243C= (n.59-243C=) c.584-243C= (n.584-243C=) c.728-243C= (n.728-243C=) c.896-243C= (n.896-243C=) c.890-201C= (n.890-201C=) c.554-243C= (n.554-243C=) c.1139-243C= (n.1139-243C=) c.1076-243C= (n.1076-243C=) c.998-243C= (n.998-243C=) c.935-243C= (n.935-243C=) c.917-243C= (n.917-243C=) | |
| 11 | g.105027196C= | CA1997271849 | CASP1 | c.944-245G= (n.944-245G=) c.565-245G= c.*495-245G= (n.*495-245G=) c.890-245G= (n.890-245G=) c.*717-245G= (n.*717-245G=) c.1007-245G= (n.1007-245G=) c.59-245G= (n.59-245G=) c.584-245G= (n.584-245G=) c.728-245G= (n.728-245G=) c.896-245G= (n.896-245G=) c.890-203G= (n.890-203G=) c.554-245G= (n.554-245G=) c.1139-245G= (n.1139-245G=) c.1076-245G= (n.1076-245G=) c.998-245G= (n.998-245G=) c.935-245G= (n.935-245G=) c.917-245G= (n.917-245G=) | |
| 11 | g.105027196C>G | CA227466812 | CASP1 | c.944-245G>C (n.944-245G>C) c.565-245G>C c.*495-245G>C (n.*495-245G>C) c.890-245G>C (n.890-245G>C) c.*717-245G>C (n.*717-245G>C) c.1007-245G>C (n.1007-245G>C) c.59-245G>C (n.59-245G>C) c.584-245G>C (n.584-245G>C) c.728-245G>C (n.728-245G>C) c.896-245G>C (n.896-245G>C) c.890-203G>C (n.890-203G>C) c.554-245G>C (n.554-245G>C) c.1139-245G>C (n.1139-245G>C) c.1076-245G>C (n.1076-245G>C) c.998-245G>C (n.998-245G>C) c.935-245G>C (n.935-245G>C) c.917-245G>C (n.917-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027198C>A | CA2615775268 | CASP1 | c.944-247G>T (n.944-247G>T) c.565-247G>T c.*495-247G>T (n.*495-247G>T) c.890-247G>T (n.890-247G>T) c.*717-247G>T (n.*717-247G>T) c.1007-247G>T (n.1007-247G>T) c.59-247G>T (n.59-247G>T) c.584-247G>T (n.584-247G>T) c.728-247G>T (n.728-247G>T) c.896-247G>T (n.896-247G>T) c.890-205G>T (n.890-205G>T) c.554-247G>T (n.554-247G>T) c.1139-247G>T (n.1139-247G>T) c.1076-247G>T (n.1076-247G>T) c.998-247G>T (n.998-247G>T) c.935-247G>T (n.935-247G>T) c.917-247G>T (n.917-247G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027200G>C | CA2615775269 | CASP1 | c.944-249C>G (n.944-249C>G) c.565-249C>G c.*495-249C>G (n.*495-249C>G) c.890-249C>G (n.890-249C>G) c.*717-249C>G (n.*717-249C>G) c.1007-249C>G (n.1007-249C>G) c.59-249C>G (n.59-249C>G) c.584-249C>G (n.584-249C>G) c.728-249C>G (n.728-249C>G) c.896-249C>G (n.896-249C>G) c.890-207C>G (n.890-207C>G) c.554-249C>G (n.554-249C>G) c.1139-249C>G (n.1139-249C>G) c.1076-249C>G (n.1076-249C>G) c.998-249C>G (n.998-249C>G) c.935-249C>G (n.935-249C>G) c.917-249C>G (n.917-249C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027201C>A | CA2615775271 | CASP1 | c.944-250G>T (n.944-250G>T) c.565-250G>T c.*495-250G>T (n.*495-250G>T) c.890-250G>T (n.890-250G>T) c.*717-250G>T (n.*717-250G>T) c.1007-250G>T (n.1007-250G>T) c.59-250G>T (n.59-250G>T) c.584-250G>T (n.584-250G>T) c.728-250G>T (n.728-250G>T) c.896-250G>T (n.896-250G>T) c.890-208G>T (n.890-208G>T) c.554-250G>T (n.554-250G>T) c.1139-250G>T (n.1139-250G>T) c.1076-250G>T (n.1076-250G>T) c.998-250G>T (n.998-250G>T) c.935-250G>T (n.935-250G>T) c.917-250G>T (n.917-250G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027201C>G | CA2615775270 | CASP1 | c.944-250G>C (n.944-250G>C) c.565-250G>C c.*495-250G>C (n.*495-250G>C) c.890-250G>C (n.890-250G>C) c.*717-250G>C (n.*717-250G>C) c.1007-250G>C (n.1007-250G>C) c.59-250G>C (n.59-250G>C) c.584-250G>C (n.584-250G>C) c.728-250G>C (n.728-250G>C) c.896-250G>C (n.896-250G>C) c.890-208G>C (n.890-208G>C) c.554-250G>C (n.554-250G>C) c.1139-250G>C (n.1139-250G>C) c.1076-250G>C (n.1076-250G>C) c.998-250G>C (n.998-250G>C) c.935-250G>C (n.935-250G>C) c.917-250G>C (n.917-250G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027202T>A | CA2793473634 | CASP1 | c.944-251A>T (n.944-251A>T) c.565-251A>T c.*495-251A>T (n.*495-251A>T) c.890-251A>T (n.890-251A>T) c.*717-251A>T (n.*717-251A>T) c.1007-251A>T (n.1007-251A>T) c.59-251A>T (n.59-251A>T) c.584-251A>T (n.584-251A>T) c.728-251A>T (n.728-251A>T) c.896-251A>T (n.896-251A>T) c.890-209A>T (n.890-209A>T) c.554-251A>T (n.554-251A>T) c.1139-251A>T (n.1139-251A>T) c.1076-251A>T (n.1076-251A>T) c.998-251A>T (n.998-251A>T) c.935-251A>T (n.935-251A>T) c.917-251A>T (n.917-251A>T) | |
| 11 | g.105027202T>C | CA1997271851 | CASP1 | c.944-251A>G (n.944-251A>G) c.565-251A>G c.*495-251A>G (n.*495-251A>G) c.890-251A>G (n.890-251A>G) c.*717-251A>G (n.*717-251A>G) c.1007-251A>G (n.1007-251A>G) c.59-251A>G (n.59-251A>G) c.584-251A>G (n.584-251A>G) c.728-251A>G (n.728-251A>G) c.896-251A>G (n.896-251A>G) c.890-209A>G (n.890-209A>G) c.554-251A>G (n.554-251A>G) c.1139-251A>G (n.1139-251A>G) c.1076-251A>G (n.1076-251A>G) c.998-251A>G (n.998-251A>G) c.935-251A>G (n.935-251A>G) c.917-251A>G (n.917-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027202T= | CA1997271850 | CASP1 | c.944-251A= (n.944-251A=) c.565-251A= c.*495-251A= (n.*495-251A=) c.890-251A= (n.890-251A=) c.*717-251A= (n.*717-251A=) c.1007-251A= (n.1007-251A=) c.59-251A= (n.59-251A=) c.584-251A= (n.584-251A=) c.728-251A= (n.728-251A=) c.896-251A= (n.896-251A=) c.890-209A= (n.890-209A=) c.554-251A= (n.554-251A=) c.1139-251A= (n.1139-251A=) c.1076-251A= (n.1076-251A=) c.998-251A= (n.998-251A=) c.935-251A= (n.935-251A=) c.917-251A= (n.917-251A=) |