Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1050172_1050189delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG | CA1148749366 | AGRN | c.4880-61_4880-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4880-61_4880-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4565-61_4565-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4565-61_4565-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4466-61_4466-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4466-61_4466-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4007-61_4007-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4007-61_4007-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.3146-61_3146-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.3146-61_3146-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) n.4947-61_4947-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG n.4951-61_4951-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG | |
1 | g.1050174_1050190del | CA1148749367 | AGRN | c.4880-59_4880-43del (n.4880-59_4880-43del) c.4565-59_4565-43del (n.4565-59_4565-43del) c.4466-59_4466-43del (n.4466-59_4466-43del) c.4007-59_4007-43del (n.4007-59_4007-43del) c.3146-59_3146-43del (n.3146-59_3146-43del) n.4947-59_4947-43del n.4951-59_4951-43del | dbSNP |
1 | g.1050176A= | CA1148749386 | AGRN | c.4880-57A= (n.4880-57A=) c.4565-57A= (n.4565-57A=) c.4466-57A= (n.4466-57A=) c.4007-57A= (n.4007-57A=) c.3146-57A= (n.3146-57A=) n.4947-57A= n.4951-57A= | |
1 | g.1050176A>C | CA1148749389 | AGRN | c.4880-57A>C (n.4880-57A>C) c.4565-57A>C (n.4565-57A>C) c.4466-57A>C (n.4466-57A>C) c.4007-57A>C (n.4007-57A>C) c.3146-57A>C (n.3146-57A>C) n.4947-57A>C n.4951-57A>C | dbSNP |
1 | g.1050176A>G | CA16700985 | AGRN | c.4880-57A>G (n.4880-57A>G) c.4565-57A>G (n.4565-57A>G) c.4466-57A>G (n.4466-57A>G) c.4007-57A>G (n.4007-57A>G) c.3146-57A>G (n.3146-57A>G) n.4947-57A>G n.4951-57A>G | dbSNP |
1 | g.1050176_1050185del | CA2642492173 | AGRN | c.4880-57_4880-48del (n.4880-57_4880-48del) c.4565-57_4565-48del (n.4565-57_4565-48del) c.4466-57_4466-48del (n.4466-57_4466-48del) c.4007-57_4007-48del (n.4007-57_4007-48del) c.3146-57_3146-48del (n.3146-57_3146-48del) n.4947-57_4947-48del n.4951-57_4951-48del | gnomAD v4 |
1 | g.1050179G>A | CA2574221936 | AGRN | c.4880-54G>A (n.4880-54G>A) c.4565-54G>A (n.4565-54G>A) c.4466-54G>A (n.4466-54G>A) c.4007-54G>A (n.4007-54G>A) c.3146-54G>A (n.3146-54G>A) n.4947-54G>A n.4951-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050179G>C | CA16700987 | AGRN | c.4880-54G>C (n.4880-54G>C) c.4565-54G>C (n.4565-54G>C) c.4466-54G>C (n.4466-54G>C) c.4007-54G>C (n.4007-54G>C) c.3146-54G>C (n.3146-54G>C) n.4947-54G>C n.4951-54G>C | dbSNP |
1 | g.1050179G= | CA1139925231 | AGRN | c.4880-54G= (n.4880-54G=) c.4565-54G= (n.4565-54G=) c.4466-54G= (n.4466-54G=) c.4007-54G= (n.4007-54G=) c.3146-54G= (n.3146-54G=) n.4947-54G= n.4951-54G= | |
1 | g.1050180G>A | CA2642492174 | AGRN | c.4880-53G>A (n.4880-53G>A) c.4565-53G>A (n.4565-53G>A) c.4466-53G>A (n.4466-53G>A) c.4007-53G>A (n.4007-53G>A) c.3146-53G>A (n.3146-53G>A) n.4947-53G>A n.4951-53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050180G>C | CA2642492175 | AGRN | c.4880-53G>C (n.4880-53G>C) c.4565-53G>C (n.4565-53G>C) c.4466-53G>C (n.4466-53G>C) c.4007-53G>C (n.4007-53G>C) c.3146-53G>C (n.3146-53G>C) n.4947-53G>C n.4951-53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050181G>A | CA1148749400 | AGRN | c.4880-52G>A (n.4880-52G>A) c.4565-52G>A (n.4565-52G>A) c.4466-52G>A (n.4466-52G>A) c.4007-52G>A (n.4007-52G>A) c.3146-52G>A (n.3146-52G>A) n.4947-52G>A n.4951-52G>A | dbSNP |
1 | g.1050181G= | CA1148749397 | AGRN | c.4880-52G= (n.4880-52G=) c.4565-52G= (n.4565-52G=) c.4466-52G= (n.4466-52G=) c.4007-52G= (n.4007-52G=) c.3146-52G= (n.3146-52G=) n.4947-52G= n.4951-52G= | |
1 | g.1050181G>T | CA2574221937 | AGRN | c.4880-52G>T (n.4880-52G>T) c.4565-52G>T (n.4565-52G>T) c.4466-52G>T (n.4466-52G>T) c.4007-52G>T (n.4007-52G>T) c.3146-52G>T (n.3146-52G>T) n.4947-52G>T n.4951-52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050182T>C | CA1148749417 | AGRN | c.4880-51T>C (n.4880-51T>C) c.4565-51T>C (n.4565-51T>C) c.4466-51T>C (n.4466-51T>C) c.4007-51T>C (n.4007-51T>C) c.3146-51T>C (n.3146-51T>C) n.4947-51T>C n.4951-51T>C | dbSNP |
1 | g.1050182T>G | CA1148749419 | AGRN | c.4880-51T>G (n.4880-51T>G) c.4565-51T>G (n.4565-51T>G) c.4466-51T>G (n.4466-51T>G) c.4007-51T>G (n.4007-51T>G) c.3146-51T>G (n.3146-51T>G) n.4947-51T>G n.4951-51T>G | dbSNP |
1 | g.1050182T= | CA1148749406 | AGRN | c.4880-51T= (n.4880-51T=) c.4565-51T= (n.4565-51T=) c.4466-51T= (n.4466-51T=) c.4007-51T= (n.4007-51T=) c.3146-51T= (n.3146-51T=) n.4947-51T= n.4951-51T= | |
1 | g.1050183G>A | CA2642492176 | AGRN | c.4880-50G>A (n.4880-50G>A) c.4565-50G>A (n.4565-50G>A) c.4466-50G>A (n.4466-50G>A) c.4007-50G>A (n.4007-50G>A) c.3146-50G>A (n.3146-50G>A) n.4947-50G>A n.4951-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050183G>T | CA2642492177 | AGRN | c.4880-50G>T (n.4880-50G>T) c.4565-50G>T (n.4565-50G>T) c.4466-50G>T (n.4466-50G>T) c.4007-50G>T (n.4007-50G>T) c.3146-50G>T (n.3146-50G>T) n.4947-50G>T n.4951-50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050184C>A | CA2642492178 | AGRN | c.4880-49C>A (n.4880-49C>A) c.4565-49C>A (n.4565-49C>A) c.4466-49C>A (n.4466-49C>A) c.4007-49C>A (n.4007-49C>A) c.3146-49C>A (n.3146-49C>A) n.4947-49C>A n.4951-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050184C= | CA1148749423 | AGRN | c.4880-49C= (n.4880-49C=) c.4565-49C= (n.4565-49C=) c.4466-49C= (n.4466-49C=) c.4007-49C= (n.4007-49C=) c.3146-49C= (n.3146-49C=) n.4947-49C= n.4951-49C= | |
1 | g.1050184C>T | CA16700988 | AGRN | c.4880-49C>T (n.4880-49C>T) c.4565-49C>T (n.4565-49C>T) c.4466-49C>T (n.4466-49C>T) c.4007-49C>T (n.4007-49C>T) c.3146-49C>T (n.3146-49C>T) n.4947-49C>T n.4951-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050185_1050192del | CA2574221938 | AGRN | c.4880-48_4880-41del (n.4880-48_4880-41del) c.4565-48_4565-41del (n.4565-48_4565-41del) c.4466-48_4466-41del (n.4466-48_4466-41del) c.4007-48_4007-41del (n.4007-48_4007-41del) c.3146-48_3146-41del (n.3146-48_3146-41del) n.4947-48_4947-41del n.4951-48_4951-41del | gnomAD v4 |
1 | g.1050185A>C | CA2642492180 | AGRN | c.4880-48A>C (n.4880-48A>C) c.4565-48A>C (n.4565-48A>C) c.4466-48A>C (n.4466-48A>C) c.4007-48A>C (n.4007-48A>C) c.3146-48A>C (n.3146-48A>C) n.4947-48A>C n.4951-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050188_1050190del | CA2642492179 | AGRN | c.4880-45_4880-43del (n.4880-45_4880-43del) c.4565-45_4565-43del (n.4565-45_4565-43del) c.4466-45_4466-43del (n.4466-45_4466-43del) c.4007-45_4007-43del (n.4007-45_4007-43del) c.3146-45_3146-43del (n.3146-45_3146-43del) n.4947-45_4947-43del n.4951-45_4951-43del | gnomAD v4 |
1 | g.1050186G>A | CA509734 | AGRN | c.4880-47G>A (n.4880-47G>A) c.4565-47G>A (n.4565-47G>A) c.4466-47G>A (n.4466-47G>A) c.4007-47G>A (n.4007-47G>A) c.3146-47G>A (n.3146-47G>A) n.4947-47G>A n.4951-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050186G>C | CA1148749444 | AGRN | c.4880-47G>C (n.4880-47G>C) c.4565-47G>C (n.4565-47G>C) c.4466-47G>C (n.4466-47G>C) c.4007-47G>C (n.4007-47G>C) c.3146-47G>C (n.3146-47G>C) n.4947-47G>C n.4951-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050186G= | CA1148749428 | AGRN | c.4880-47G= (n.4880-47G=) c.4565-47G= (n.4565-47G=) c.4466-47G= (n.4466-47G=) c.4007-47G= (n.4007-47G=) c.3146-47G= (n.3146-47G=) n.4947-47G= n.4951-47G= | |
1 | g.1050187del | CA2642492181 | AGRN | c.4880-46del (n.4880-46del) c.4565-46del (n.4565-46del) c.4466-46del (n.4466-46del) c.4007-46del (n.4007-46del) c.3146-46del (n.3146-46del) n.4947-46del n.4951-46del | gnomAD v4 |
1 | g.1050188A>G | CA2642492182 | AGRN | c.4880-45A>G (n.4880-45A>G) c.4565-45A>G (n.4565-45A>G) c.4466-45A>G (n.4466-45A>G) c.4007-45A>G (n.4007-45A>G) c.3146-45A>G (n.3146-45A>G) n.4947-45A>G n.4951-45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050189G>A | CA509735 | AGRN | c.4880-44G>A (n.4880-44G>A) c.4565-44G>A (n.4565-44G>A) c.4466-44G>A (n.4466-44G>A) c.4007-44G>A (n.4007-44G>A) c.3146-44G>A (n.3146-44G>A) n.4947-44G>A n.4951-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050189G= | CA1140802463 | AGRN | c.4880-44G= (n.4880-44G=) c.4565-44G= (n.4565-44G=) c.4466-44G= (n.4466-44G=) c.4007-44G= (n.4007-44G=) c.3146-44G= (n.3146-44G=) n.4947-44G= n.4951-44G= | |
1 | g.1050190G>A | CA520621989 | AGRN | c.4880-43G>A (n.4880-43G>A) c.4565-43G>A (n.4565-43G>A) c.4466-43G>A (n.4466-43G>A) c.4007-43G>A (n.4007-43G>A) c.3146-43G>A (n.3146-43G>A) n.4947-43G>A n.4951-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050190G= | CA1148749452 | AGRN | c.4880-43G= (n.4880-43G=) c.4565-43G= (n.4565-43G=) c.4466-43G= (n.4466-43G=) c.4007-43G= (n.4007-43G=) c.3146-43G= (n.3146-43G=) n.4947-43G= n.4951-43G= | |
1 | g.1050190G>T | CA2642492183 | AGRN | c.4880-43G>T (n.4880-43G>T) c.4565-43G>T (n.4565-43G>T) c.4466-43G>T (n.4466-43G>T) c.4007-43G>T (n.4007-43G>T) c.3146-43G>T (n.3146-43G>T) n.4947-43G>T n.4951-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050190_1050191delinsGC | CA1148749450 | AGRN | c.4880-43_4880-42delinsGC (n.4880-43_4880-42delinsGC) c.4565-43_4565-42delinsGC (n.4565-43_4565-42delinsGC) c.4466-43_4466-42delinsGC (n.4466-43_4466-42delinsGC) c.4007-43_4007-42delinsGC (n.4007-43_4007-42delinsGC) c.3146-43_3146-42delinsGC (n.3146-43_3146-42delinsGC) n.4947-43_4947-42delinsGC n.4951-43_4951-42delinsGC | |
1 | g.1050191C>A | CA520621990 | AGRN | c.4880-42C>A (n.4880-42C>A) c.4565-42C>A (n.4565-42C>A) c.4466-42C>A (n.4466-42C>A) c.4007-42C>A (n.4007-42C>A) c.3146-42C>A (n.3146-42C>A) n.4947-42C>A n.4951-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050191C= | CA1148749476 | AGRN | c.4880-42C= (n.4880-42C=) c.4565-42C= (n.4565-42C=) c.4466-42C= (n.4466-42C=) c.4007-42C= (n.4007-42C=) c.3146-42C= (n.3146-42C=) n.4947-42C= n.4951-42C= | |
1 | g.1050191C>T | CA2642492184 | AGRN | c.4880-42C>T (n.4880-42C>T) c.4565-42C>T (n.4565-42C>T) c.4466-42C>T (n.4466-42C>T) c.4007-42C>T (n.4007-42C>T) c.3146-42C>T (n.3146-42C>T) n.4947-42C>T n.4951-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050194dup | CA509736 | AGRN | c.4880-39dup (n.4880-39dup) c.4565-39dup (n.4565-39dup) c.4466-39dup (n.4466-39dup) c.4007-39dup (n.4007-39dup) c.3146-39dup (n.3146-39dup) n.4947-39dup n.4951-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050194del | CA509737 | AGRN | c.4880-39del (n.4880-39del) c.4565-39del (n.4565-39del) c.4466-39del (n.4466-39del) c.4007-39del (n.4007-39del) c.3146-39del (n.3146-39del) n.4947-39del n.4951-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050192C= | CA1148749484 | AGRN | c.4880-41C= (n.4880-41C=) c.4565-41C= (n.4565-41C=) c.4466-41C= (n.4466-41C=) c.4007-41C= (n.4007-41C=) c.3146-41C= (n.3146-41C=) n.4947-41C= n.4951-41C= | |
1 | g.1050192C>T | CA509738 | AGRN | c.4880-41C>T (n.4880-41C>T) c.4565-41C>T (n.4565-41C>T) c.4466-41C>T (n.4466-41C>T) c.4007-41C>T (n.4007-41C>T) c.3146-41C>T (n.3146-41C>T) n.4947-41C>T n.4951-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050193C= | CA1148749496 | AGRN | c.4880-40C= (n.4880-40C=) c.4565-40C= (n.4565-40C=) c.4466-40C= (n.4466-40C=) c.4007-40C= (n.4007-40C=) c.3146-40C= (n.3146-40C=) n.4947-40C= n.4951-40C= | |
1 | g.1050193C>T | CA520621991 | AGRN | c.4880-40C>T (n.4880-40C>T) c.4565-40C>T (n.4565-40C>T) c.4466-40C>T (n.4466-40C>T) c.4007-40C>T (n.4007-40C>T) c.3146-40C>T (n.3146-40C>T) n.4947-40C>T n.4951-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050194C= | CA1148749499 | AGRN | c.4880-39C= (n.4880-39C=) c.4565-39C= (n.4565-39C=) c.4466-39C= (n.4466-39C=) c.4007-39C= (n.4007-39C=) c.3146-39C= (n.3146-39C=) n.4947-39C= n.4951-39C= | |
1 | g.1050194C>G | CA2642492185 | AGRN | c.4880-39C>G (n.4880-39C>G) c.4565-39C>G (n.4565-39C>G) c.4466-39C>G (n.4466-39C>G) c.4007-39C>G (n.4007-39C>G) c.3146-39C>G (n.3146-39C>G) n.4947-39C>G n.4951-39C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050194C>T | CA509739 | AGRN | c.4880-39C>T (n.4880-39C>T) c.4565-39C>T (n.4565-39C>T) c.4466-39C>T (n.4466-39C>T) c.4007-39C>T (n.4007-39C>T) c.3146-39C>T (n.3146-39C>T) n.4947-39C>T n.4951-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G>A | CA509740 | AGRN | c.4880-38G>A (n.4880-38G>A) c.4565-38G>A (n.4565-38G>A) c.4466-38G>A (n.4466-38G>A) c.4007-38G>A (n.4007-38G>A) c.3146-38G>A (n.3146-38G>A) n.4947-38G>A n.4951-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G>C | CA884899592 | AGRN | c.4880-38G>C (n.4880-38G>C) c.4565-38G>C (n.4565-38G>C) c.4466-38G>C (n.4466-38G>C) c.4007-38G>C (n.4007-38G>C) c.3146-38G>C (n.3146-38G>C) n.4947-38G>C n.4951-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G= | CA1148749506 | AGRN | c.4880-38G= (n.4880-38G=) c.4565-38G= (n.4565-38G=) c.4466-38G= (n.4466-38G=) c.4007-38G= (n.4007-38G=) c.3146-38G= (n.3146-38G=) n.4947-38G= n.4951-38G= | |
1 | g.1050199dup | CA2742134944 | AGRN | c.4880-34dup (n.4880-34dup) c.4565-34dup (n.4565-34dup) c.4466-34dup (n.4466-34dup) c.4007-34dup (n.4007-34dup) c.3146-34dup (n.3146-34dup) n.4947-34dup n.4951-34dup | |
1 | g.1050199del | CA2642492186 | AGRN | c.4880-34del (n.4880-34del) c.4565-34del (n.4565-34del) c.4466-34del (n.4466-34del) c.4007-34del (n.4007-34del) c.3146-34del (n.3146-34del) n.4947-34del n.4951-34del | gnomAD v4 |
1 | g.1050196G>A | CA884899594 | AGRN | c.4880-37G>A (n.4880-37G>A) c.4565-37G>A (n.4565-37G>A) c.4466-37G>A (n.4466-37G>A) c.4007-37G>A (n.4007-37G>A) c.3146-37G>A (n.3146-37G>A) n.4947-37G>A n.4951-37G>A | dbSNP |
1 | g.1050196G>C | CA2642492187 | AGRN | c.4880-37G>C (n.4880-37G>C) c.4565-37G>C (n.4565-37G>C) c.4466-37G>C (n.4466-37G>C) c.4007-37G>C (n.4007-37G>C) c.3146-37G>C (n.3146-37G>C) n.4947-37G>C n.4951-37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050196G= | CA1148749513 | AGRN | c.4880-37G= (n.4880-37G=) c.4565-37G= (n.4565-37G=) c.4466-37G= (n.4466-37G=) c.4007-37G= (n.4007-37G=) c.3146-37G= (n.3146-37G=) n.4947-37G= n.4951-37G= | |
1 | g.1050197G>T | CA2642492188 | AGRN | c.4880-36G>T (n.4880-36G>T) c.4565-36G>T (n.4565-36G>T) c.4466-36G>T (n.4466-36G>T) c.4007-36G>T (n.4007-36G>T) c.3146-36G>T (n.3146-36G>T) n.4947-36G>T n.4951-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050199G>A | CA1148749538 | AGRN | c.4880-34G>A (n.4880-34G>A) c.4565-34G>A (n.4565-34G>A) c.4466-34G>A (n.4466-34G>A) c.4007-34G>A (n.4007-34G>A) c.3146-34G>A (n.3146-34G>A) n.4947-34G>A n.4951-34G>A | dbSNP |
1 | g.1050199G= | CA1148749532 | AGRN | c.4880-34G= (n.4880-34G=) c.4565-34G= (n.4565-34G=) c.4466-34G= (n.4466-34G=) c.4007-34G= (n.4007-34G=) c.3146-34G= (n.3146-34G=) n.4947-34G= n.4951-34G= | |
1 | g.1050199G>T | CA1148749543 | AGRN | c.4880-34G>T (n.4880-34G>T) c.4565-34G>T (n.4565-34G>T) c.4466-34G>T (n.4466-34G>T) c.4007-34G>T (n.4007-34G>T) c.3146-34G>T (n.3146-34G>T) n.4947-34G>T n.4951-34G>T | dbSNP |
1 | g.1050200T>G | CA997657765 | AGRN | c.4880-33T>G (n.4880-33T>G) c.4565-33T>G (n.4565-33T>G) c.4466-33T>G (n.4466-33T>G) c.4007-33T>G (n.4007-33T>G) c.3146-33T>G (n.3146-33T>G) n.4947-33T>G n.4951-33T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050201C>T | CA2642492189 | AGRN | c.4880-32C>T (n.4880-32C>T) c.4565-32C>T (n.4565-32C>T) c.4466-32C>T (n.4466-32C>T) c.4007-32C>T (n.4007-32C>T) c.3146-32C>T (n.3146-32C>T) n.4947-32C>T n.4951-32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050203G>C | CA2642492190 | AGRN | c.4880-30G>C (n.4880-30G>C) c.4565-30G>C (n.4565-30G>C) c.4466-30G>C (n.4466-30G>C) c.4007-30G>C (n.4007-30G>C) c.3146-30G>C (n.3146-30G>C) n.4947-30G>C n.4951-30G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050204G>A | CA1148749554 | AGRN | c.4880-29G>A (n.4880-29G>A) c.4565-29G>A (n.4565-29G>A) c.4466-29G>A (n.4466-29G>A) c.4007-29G>A (n.4007-29G>A) c.3146-29G>A (n.3146-29G>A) n.4947-29G>A n.4951-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050204G= | CA1148749552 | AGRN | c.4880-29G= (n.4880-29G=) c.4565-29G= (n.4565-29G=) c.4466-29G= (n.4466-29G=) c.4007-29G= (n.4007-29G=) c.3146-29G= (n.3146-29G=) n.4947-29G= n.4951-29G= | |
1 | g.1050204G>T | CA509741 | AGRN | c.4880-29G>T (n.4880-29G>T) c.4565-29G>T (n.4565-29G>T) c.4466-29G>T (n.4466-29G>T) c.4007-29G>T (n.4007-29G>T) c.3146-29G>T (n.3146-29G>T) n.4947-29G>T n.4951-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050205_1050210dup | CA2574221939 | AGRN | c.4880-28_4880-23dup (n.4880-28_4880-23dup) c.4565-28_4565-23dup (n.4565-28_4565-23dup) c.4466-28_4466-23dup (n.4466-28_4466-23dup) c.4007-28_4007-23dup (n.4007-28_4007-23dup) c.3146-28_3146-23dup (n.3146-28_3146-23dup) n.4947-28_4947-23dup n.4951-28_4951-23dup | |
1 | g.1050205A>G | CA2642492191 | AGRN | c.4880-28A>G (n.4880-28A>G) c.4565-28A>G (n.4565-28A>G) c.4466-28A>G (n.4466-28A>G) c.4007-28A>G (n.4007-28A>G) c.3146-28A>G (n.3146-28A>G) n.4947-28A>G n.4951-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050206C= | CA1148749556 | AGRN | c.4880-27C= (n.4880-27C=) c.4565-27C= (n.4565-27C=) c.4466-27C= (n.4466-27C=) c.4007-27C= (n.4007-27C=) c.3146-27C= (n.3146-27C=) n.4947-27C= n.4951-27C= | |
1 | g.1050206C>T | CA884899596 | AGRN | c.4880-27C>T (n.4880-27C>T) c.4565-27C>T (n.4565-27C>T) c.4466-27C>T (n.4466-27C>T) c.4007-27C>T (n.4007-27C>T) c.3146-27C>T (n.3146-27C>T) n.4947-27C>T n.4951-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050207T>A | CA1148749563 | AGRN | c.4880-26T>A (n.4880-26T>A) c.4565-26T>A (n.4565-26T>A) c.4466-26T>A (n.4466-26T>A) c.4007-26T>A (n.4007-26T>A) c.3146-26T>A (n.3146-26T>A) n.4947-26T>A n.4951-26T>A | dbSNP |
1 | g.1050207T>C | CA509742 | AGRN | c.4880-26T>C (n.4880-26T>C) c.4565-26T>C (n.4565-26T>C) c.4466-26T>C (n.4466-26T>C) c.4007-26T>C (n.4007-26T>C) c.3146-26T>C (n.3146-26T>C) n.4947-26T>C n.4951-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050207T= | CA1148749559 | AGRN | c.4880-26T= (n.4880-26T=) c.4565-26T= (n.4565-26T=) c.4466-26T= (n.4466-26T=) c.4007-26T= (n.4007-26T=) c.3146-26T= (n.3146-26T=) n.4947-26T= n.4951-26T= | |
1 | g.1050208G>A | CA2642492192 | AGRN | c.4880-25G>A (n.4880-25G>A) c.4565-25G>A (n.4565-25G>A) c.4466-25G>A (n.4466-25G>A) c.4007-25G>A (n.4007-25G>A) c.3146-25G>A (n.3146-25G>A) n.4947-25G>A n.4951-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050210G>C | CA997657767 | AGRN | c.4880-23G>C (n.4880-23G>C) c.4565-23G>C (n.4565-23G>C) c.4466-23G>C (n.4466-23G>C) c.4007-23G>C (n.4007-23G>C) c.3146-23G>C (n.3146-23G>C) n.4947-23G>C n.4951-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050210G= | CA1148749569 | AGRN | c.4880-23G= (n.4880-23G=) c.4565-23G= (n.4565-23G=) c.4466-23G= (n.4466-23G=) c.4007-23G= (n.4007-23G=) c.3146-23G= (n.3146-23G=) n.4947-23G= n.4951-23G= | |
1 | g.1050210_1050211insA | CA509743 | AGRN | c.4880-23_4880-22insA (n.4880-23_4880-22insA) c.4565-23_4565-22insA (n.4565-23_4565-22insA) c.4466-23_4466-22insA (n.4466-23_4466-22insA) c.4007-23_4007-22insA (n.4007-23_4007-22insA) c.3146-23_3146-22insA (n.3146-23_3146-22insA) n.4947-23_4947-22insA n.4951-23_4951-22insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050211G>A | CA509744 | AGRN | c.4880-22G>A (n.4880-22G>A) c.4565-22G>A (n.4565-22G>A) c.4466-22G>A (n.4466-22G>A) c.4007-22G>A (n.4007-22G>A) c.3146-22G>A (n.3146-22G>A) n.4947-22G>A n.4951-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050211G= | CA1148749581 | AGRN | c.4880-22G= (n.4880-22G=) c.4565-22G= (n.4565-22G=) c.4466-22G= (n.4466-22G=) c.4007-22G= (n.4007-22G=) c.3146-22G= (n.3146-22G=) n.4947-22G= n.4951-22G= | |
1 | g.1050211_1050212insGC | CA509745 | AGRN | c.4880-22_4880-21insGC (n.4880-22_4880-21insGC) c.4565-22_4565-21insGC (n.4565-22_4565-21insGC) c.4466-22_4466-21insGC (n.4466-22_4466-21insGC) c.4007-22_4007-21insGC (n.4007-22_4007-21insGC) c.3146-22_3146-21insGC (n.3146-22_3146-21insGC) n.4947-22_4947-21insGC n.4951-22_4951-21insGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050212C>A | CA509746 | AGRN | c.4880-21C>A (n.4880-21C>A) c.4565-21C>A (n.4565-21C>A) c.4466-21C>A (n.4466-21C>A) c.4007-21C>A (n.4007-21C>A) c.3146-21C>A (n.3146-21C>A) n.4947-21C>A n.4951-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050212C= | CA1148749599 | AGRN | c.4880-21C= (n.4880-21C=) c.4565-21C= (n.4565-21C=) c.4466-21C= (n.4466-21C=) c.4007-21C= (n.4007-21C=) c.3146-21C= (n.3146-21C=) n.4947-21C= n.4951-21C= | |
1 | g.1050212C>T | CA2574221940 | AGRN | c.4880-21C>T (n.4880-21C>T) c.4565-21C>T (n.4565-21C>T) c.4466-21C>T (n.4466-21C>T) c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.3146-21C>T (n.3146-21C>T) n.4947-21C>T n.4951-21C>T | |
1 | g.1050213C>A | CA2642492193 | AGRN | c.4880-20C>A (n.4880-20C>A) c.4565-20C>A (n.4565-20C>A) c.4466-20C>A (n.4466-20C>A) c.4007-20C>A (n.4007-20C>A) c.3146-20C>A (n.3146-20C>A) n.4947-20C>A n.4951-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050213C>G | CA2742134945 | AGRN | c.4880-20C>G (n.4880-20C>G) c.4565-20C>G (n.4565-20C>G) c.4466-20C>G (n.4466-20C>G) c.4007-20C>G (n.4007-20C>G) c.3146-20C>G (n.3146-20C>G) n.4947-20C>G n.4951-20C>G | |
1 | g.1050217G>C | CA2642492194 | AGRN | c.4880-16G>C (n.4880-16G>C) c.4565-16G>C (n.4565-16G>C) c.4466-16G>C (n.4466-16G>C) c.4007-16G>C (n.4007-16G>C) c.3146-16G>C (n.3146-16G>C) n.4947-16G>C n.4951-16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050218T>C | CA2574221941 | AGRN | c.4880-15T>C (n.4880-15T>C) c.4565-15T>C (n.4565-15T>C) c.4466-15T>C (n.4466-15T>C) c.4007-15T>C (n.4007-15T>C) c.3146-15T>C (n.3146-15T>C) n.4947-15T>C n.4951-15T>C | |
1 | g.1050220A= | CA1143491208 | AGRN | c.4880-13A= (n.4880-13A=) c.4565-13A= (n.4565-13A=) c.4466-13A= (n.4466-13A=) c.4007-13A= (n.4007-13A=) c.3146-13A= (n.3146-13A=) n.4947-13A= n.4951-13A= | |
1 | g.1050220A>T | CA509748 | AGRN | c.4880-13A>T (n.4880-13A>T) c.4565-13A>T (n.4565-13A>T) c.4466-13A>T (n.4466-13A>T) c.4007-13A>T (n.4007-13A>T) c.3146-13A>T (n.3146-13A>T) n.4947-13A>T n.4951-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050220_1050222delinsACT | CA1148749620 | AGRN | c.4880-13_4880-11delinsACT (n.4880-13_4880-11delinsACT) c.4565-13_4565-11delinsACT (n.4565-13_4565-11delinsACT) c.4466-13_4466-11delinsACT (n.4466-13_4466-11delinsACT) c.4007-13_4007-11delinsACT (n.4007-13_4007-11delinsACT) c.3146-13_3146-11delinsACT (n.3146-13_3146-11delinsACT) n.4947-13_4947-11delinsACT n.4951-13_4951-11delinsACT | |
1 | g.1050221C= | CA1148749626 | AGRN | c.4880-12C= (n.4880-12C=) c.4565-12C= (n.4565-12C=) c.4466-12C= (n.4466-12C=) c.4007-12C= (n.4007-12C=) c.3146-12C= (n.3146-12C=) n.4947-12C= n.4951-12C= | |
1 | g.1050221C>T | CA509749 | AGRN | c.4880-12C>T (n.4880-12C>T) c.4565-12C>T (n.4565-12C>T) c.4466-12C>T (n.4466-12C>T) c.4007-12C>T (n.4007-12C>T) c.3146-12C>T (n.3146-12C>T) n.4947-12C>T n.4951-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050224_1050225del | CA509747 | AGRN | c.4880-9_4880-8del (n.4880-9_4880-8del) c.4565-9_4565-8del (n.4565-9_4565-8del) c.4466-9_4466-8del (n.4466-9_4466-8del) c.4007-9_4007-8del (n.4007-9_4007-8del) c.3146-9_3146-8del (n.3146-9_3146-8del) n.4947-9_4947-8del n.4951-9_4951-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050223C= | CA1148749635 | AGRN | c.4880-10C= (n.4880-10C=) c.4565-10C= (n.4565-10C=) c.4466-10C= (n.4466-10C=) c.4007-10C= (n.4007-10C=) c.3146-10C= (n.3146-10C=) n.4947-10C= n.4951-10C= | |
1 | g.1050223C>G | CA509750 | AGRN | c.4880-10C>G (n.4880-10C>G) c.4565-10C>G (n.4565-10C>G) c.4466-10C>G (n.4466-10C>G) c.4007-10C>G (n.4007-10C>G) c.3146-10C>G (n.3146-10C>G) n.4947-10C>G n.4951-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050223C>T | CA2499214096 | AGRN | c.4880-10C>T (n.4880-10C>T) c.4565-10C>T (n.4565-10C>T) c.4466-10C>T (n.4466-10C>T) c.4007-10C>T (n.4007-10C>T) c.3146-10C>T (n.3146-10C>T) n.4947-10C>T n.4951-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050224T>C | CA2642492195 | AGRN | c.4880-9T>C (n.4880-9T>C) c.4565-9T>C (n.4565-9T>C) c.4466-9T>C (n.4466-9T>C) c.4007-9T>C (n.4007-9T>C) c.3146-9T>C (n.3146-9T>C) n.4947-9T>C n.4951-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050225C= | CA1148749640 | AGRN | c.4880-8C= (n.4880-8C=) c.4565-8C= (n.4565-8C=) c.4466-8C= (n.4466-8C=) c.4007-8C= (n.4007-8C=) c.3146-8C= (n.3146-8C=) n.4947-8C= n.4951-8C= | |
1 | g.1050225C>T | CA509751 | AGRN | c.4880-8C>T (n.4880-8C>T) c.4565-8C>T (n.4565-8C>T) c.4466-8C>T (n.4466-8C>T) c.4007-8C>T (n.4007-8C>T) c.3146-8C>T (n.3146-8C>T) n.4947-8C>T n.4951-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050226C= | CA1148749711 | AGRN | c.4880-7C= (n.4880-7C=) c.4565-7C= (n.4565-7C=) c.4466-7C= (n.4466-7C=) c.4007-7C= (n.4007-7C=) c.3146-7C= (n.3146-7C=) n.4947-7C= n.4951-7C= | |
1 | g.1050226C>T | CA520621992 | AGRN | c.4880-7C>T (n.4880-7C>T) c.4565-7C>T (n.4565-7C>T) c.4466-7C>T (n.4466-7C>T) c.4007-7C>T (n.4007-7C>T) c.3146-7C>T (n.3146-7C>T) n.4947-7C>T n.4951-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050227C= | CA1148749719 | AGRN | c.4880-6C= (n.4880-6C=) c.4565-6C= (n.4565-6C=) c.4466-6C= (n.4466-6C=) c.4007-6C= (n.4007-6C=) c.3146-6C= (n.3146-6C=) n.4947-6C= n.4951-6C= | |
1 | g.1050227C>T | CA509752 | AGRN | c.4880-6C>T (n.4880-6C>T) c.4565-6C>T (n.4565-6C>T) c.4466-6C>T (n.4466-6C>T) c.4007-6C>T (n.4007-6C>T) c.3146-6C>T (n.3146-6C>T) n.4947-6C>T n.4951-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050231A>C | CA337779600 | AGRN | c.4880-2A>C (n.4880-2A>C) c.4565-2A>C (n.4565-2A>C) c.4466-2A>C (n.4466-2A>C) c.4007-2A>C (n.4007-2A>C) c.3146-2A>C (n.3146-2A>C) n.4947-2A>C n.4951-2A>C | |
1 | g.1050231A>G | CA337779601 | AGRN | c.4880-2A>G (n.4880-2A>G) c.4565-2A>G (n.4565-2A>G) c.4466-2A>G (n.4466-2A>G) c.4007-2A>G (n.4007-2A>G) c.3146-2A>G (n.3146-2A>G) n.4947-2A>G n.4951-2A>G | |
1 | g.1050231A>T | CA337779602 | AGRN | c.4880-2A>T (n.4880-2A>T) c.4565-2A>T (n.4565-2A>T) c.4466-2A>T (n.4466-2A>T) c.4007-2A>T (n.4007-2A>T) c.3146-2A>T (n.3146-2A>T) n.4947-2A>T n.4951-2A>T | |
1 | g.1050232G>A | CA337779603 | AGRN | c.4880-1G>A (n.4880-1G>A) c.4565-1G>A (n.4565-1G>A) c.4466-1G>A (n.4466-1G>A) c.4007-1G>A (n.4007-1G>A) c.3146-1G>A (n.3146-1G>A) n.4947-1G>A n.4951-1G>A | COSMIC |
1 | g.1050232G>C | CA337779604 | AGRN | c.4880-1G>C (n.4880-1G>C) c.4565-1G>C (n.4565-1G>C) c.4466-1G>C (n.4466-1G>C) c.4007-1G>C (n.4007-1G>C) c.3146-1G>C (n.3146-1G>C) n.4947-1G>C n.4951-1G>C | |
1 | g.1050232G>T | CA337779605 | AGRN | c.4880-1G>T (n.4880-1G>T) c.4565-1G>T (n.4565-1G>T) c.4466-1G>T (n.4466-1G>T) c.4007-1G>T (n.4007-1G>T) c.3146-1G>T (n.3146-1G>T) n.4947-1G>T n.4951-1G>T | |
1 | g.1050233C>A | CA337779606 | AGRN | c.4880C>A (p.Ala1627Asp) c.4565C>A (p.Ala1522Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.4007C>A (p.Ala1336Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) n.4947C>A n.4951C>A | |
1 | g.1050233C= | CA1148749725 | AGRN | c.4880C= (p.Ala1627=) c.4565C= (p.Ala1522=) c.4466C= (p.Ala1489=) c.4007C= (p.Ala1336=) c.3146C= (p.Ala1049=) n.4947C= n.4951C= | |
1 | g.1050233C>G | CA337779607 | AGRN | c.4880C>G (p.Ala1627Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.4007C>G (p.Ala1336Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.4947C>G n.4951C>G | |
1 | g.1050233C>T | CA509753 | AGRN | c.4880C>T (p.Ala1627Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.4007C>T (p.Ala1336Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.4947C>T n.4951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050234C>A | CA415758743 | AGRN | c.4881C>A (p.Ala1627=) c.4566C>A (p.Ala1522=) c.4467C>A (p.Ala1489=) c.4008C>A (p.Ala1336=) c.3147C>A (p.Ala1049=) n.4948C>A n.4952C>A | |
1 | g.1050234C= | CA1142000370 | AGRN | c.4881C= (p.Ala1627=) c.4566C= (p.Ala1522=) c.4467C= (p.Ala1489=) c.4008C= (p.Ala1336=) c.3147C= (p.Ala1049=) n.4948C= n.4952C= | |
1 | g.1050234C>G | CA415758744 | AGRN | c.4881C>G (p.Ala1627=) c.4566C>G (p.Ala1522=) c.4467C>G (p.Ala1489=) c.4008C>G (p.Ala1336=) c.3147C>G (p.Ala1049=) n.4948C>G n.4952C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050234C>T | CA509754 | AGRN | c.4881C>T (p.Ala1627=) c.4566C>T (p.Ala1522=) c.4467C>T (p.Ala1489=) c.4008C>T (p.Ala1336=) c.3147C>T (p.Ala1049=) n.4948C>T n.4952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050235T>A | CA337779608 | AGRN | c.4882T>A (p.Ser1628Thr) c.4567T>A (p.Ser1523Thr) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) n.4949T>A n.4953T>A | |
1 | g.1050235T>C | CA337779609 | AGRN | c.4882T>C (p.Ser1628Pro) c.4567T>C (p.Ser1523Pro) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) n.4949T>C n.4953T>C | |
1 | g.1050235T>G | CA337779610 | AGRN | c.4882T>G (p.Ser1628Ala) c.4567T>G (p.Ser1523Ala) c.4468T>G (p.Ser1490Ala) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) n.4949T>G n.4953T>G | |
1 | g.1050235_1050238dup | CA2642492196 | AGRN | c.4882_4885dup (p.Gly1629ValfsTer12) c.4567_4570dup (p.Gly1524ValfsTer12) c.4468_4471dup (p.Gly1491ValfsTer12) c.4009_4012dup (p.Gly1338ValfsTer12) c.3148_3151dup (p.Gly1051ValfsTer12) n.4949_4952dup n.4953_4956dup | gnomAD v4 |
1 | g.1050236C>A | CA337779611 | AGRN | c.4883C>A (p.Ser1628Ter) c.4568C>A (p.Ser1523Ter) c.4469C>A (p.Ser1490Ter) c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) n.4950C>A n.4954C>A | |
1 | g.1050236C= | CA1143623617 | AGRN | c.4883C= (p.Ser1628=) c.4568C= (p.Ser1523=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.4010C= (p.Ser1337=) c.3149C= (p.Ser1050=) n.4950C= n.4954C= | |
1 | g.1050236C>G | CA337779612 | AGRN | c.4883C>G (p.Ser1628Trp) c.4568C>G (p.Ser1523Trp) c.4469C>G (p.Ser1490Trp) c.4010C>G (p.Ser1337Trp) c.3149C>G (p.Ser1050Trp) n.4950C>G n.4954C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050236C>T | CA509755 | AGRN | c.4883C>T (p.Ser1628Leu) c.4568C>T (p.Ser1523Leu) c.4469C>T (p.Ser1490Leu) c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) n.4950C>T n.4954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050237G>A | CA509756 | AGRN | c.4884G>A (p.Ser1628=) c.4569G>A (p.Ser1523=) c.4470G>A (p.Ser1490=) c.4011G>A (p.Ser1337=) c.3150G>A (p.Ser1050=) n.4951G>A n.4955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050237G>C | CA415758749 | AGRN | c.4884G>C (p.Ser1628=) c.4569G>C (p.Ser1523=) c.4470G>C (p.Ser1490=) c.4011G>C (p.Ser1337=) c.3150G>C (p.Ser1050=) n.4951G>C n.4955G>C | |
1 | g.1050237G= | CA1148749746 | AGRN | c.4884G= (p.Ser1628=) c.4569G= (p.Ser1523=) c.4470G= (p.Ser1490=) c.4011G= (p.Ser1337=) c.3150G= (p.Ser1050=) n.4951G= n.4955G= | |
1 | g.1050237G>T | CA415758751 | AGRN | c.4884G>T (p.Ser1628=) c.4569G>T (p.Ser1523=) c.4470G>T (p.Ser1490=) c.4011G>T (p.Ser1337=) c.3150G>T (p.Ser1050=) n.4951G>T n.4955G>T | dbSNP |
1 | g.1050240del | CA2642492197 | AGRN | c.4887del (p.Gln1630ArgfsTer19) c.4572del (p.Gln1525ArgfsTer19) c.4473del (p.Gln1492ArgfsTer19) c.4014del (p.Gln1339ArgfsTer19) c.3153del (p.Gln1052ArgfsTer19) n.4954del n.4958del | gnomAD v4 |
1 | g.1050238G>A | CA337779614 | AGRN | c.4885G>A (p.Gly1629Arg) c.4570G>A (p.Gly1524Arg) c.4471G>A (p.Gly1491Arg) c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) n.4952G>A n.4956G>A | |
1 | g.1050238G>C | CA337779613 | AGRN | c.4885G>C (p.Gly1629Arg) c.4570G>C (p.Gly1524Arg) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.4952G>C n.4956G>C | dbSNP |
1 | g.1050238G= | CA1148749757 | AGRN | c.4885G= (p.Gly1629=) c.4570G= (p.Gly1524=) c.4471G= (p.Gly1491=) c.4012G= (p.Gly1338=) c.3151G= (p.Gly1051=) n.4952G= n.4956G= | |
1 | g.1050238G>T | CA337779615 | AGRN | c.4885G>T (p.Gly1629Trp) c.4570G>T (p.Gly1524Trp) c.4471G>T (p.Gly1491Trp) c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) n.4952G>T n.4956G>T | |
1 | g.1050239G>A | CA337779616 | AGRN | c.4886G>A (p.Gly1629Glu) c.4571G>A (p.Gly1524Glu) c.4472G>A (p.Gly1491Glu) c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) n.4953G>A n.4957G>A | |
1 | g.1050239G>C | CA337779617 | AGRN | c.4886G>C (p.Gly1629Ala) c.4571G>C (p.Gly1524Ala) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.4953G>C n.4957G>C | |
1 | g.1050239G>T | CA337779618 | AGRN | c.4886G>T (p.Gly1629Val) c.4571G>T (p.Gly1524Val) c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.4953G>T n.4957G>T | |
1 | g.1050240G>A | CA415758754 | AGRN | c.4887G>A (p.Gly1629=) c.4572G>A (p.Gly1524=) c.4473G>A (p.Gly1491=) c.4014G>A (p.Gly1338=) c.3153G>A (p.Gly1051=) n.4954G>A n.4958G>A | |
1 | g.1050240G>C | CA415758755 | AGRN | c.4887G>C (p.Gly1629=) c.4572G>C (p.Gly1524=) c.4473G>C (p.Gly1491=) c.4014G>C (p.Gly1338=) c.3153G>C (p.Gly1051=) n.4954G>C n.4958G>C | |
1 | g.1050240G>T | CA415758756 | AGRN | c.4887G>T (p.Gly1629=) c.4572G>T (p.Gly1524=) c.4473G>T (p.Gly1491=) c.4014G>T (p.Gly1338=) c.3153G>T (p.Gly1051=) n.4954G>T n.4958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050241C>A | CA337779619 | AGRN | c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) n.4955C>A n.4959C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050241C>G | CA337779620 | AGRN | c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) n.4955C>G n.4959C>G | |
1 | g.1050241C>T | CA337779621 | AGRN | c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) n.4955C>T n.4959C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050242A>C | CA337779624 | AGRN | c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) n.4956A>C n.4960A>C | |
1 | g.1050242A>G | CA337779622 | AGRN | c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) n.4956A>G n.4960A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050242A>T | CA337779623 | AGRN | c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.4574A>T (p.Gln1525Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) n.4956A>T n.4960A>T | |
1 | g.1050243G>A | CA415758763 | AGRN | c.4890G>A (p.Gln1630=) c.4575G>A (p.Gln1525=) c.4476G>A (p.Gln1492=) c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3156G>A (p.Gln1052=) n.4957G>A n.4961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050243G>C | CA337779625 | AGRN | c.4890G>C (p.Gln1630His) c.4575G>C (p.Gln1525His) c.4476G>C (p.Gln1492His) c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3156G>C (p.Gln1052His) n.4957G>C n.4961G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050243G= | CA1148749777 | AGRN | c.4890G= (p.Gln1630=) c.4575G= (p.Gln1525=) c.4476G= (p.Gln1492=) c.4017G= (p.Gln1339=) c.3156G= (p.Gln1052=) n.4957G= n.4961G= | |
1 | g.1050243G>T | CA337779626 | AGRN | c.4890G>T (p.Gln1630His) c.4575G>T (p.Gln1525His) c.4476G>T (p.Gln1492His) c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3156G>T (p.Gln1052His) n.4957G>T n.4961G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050244G>A | CA337779627 | AGRN | c.4891G>A (p.Asp1631Asn) c.4576G>A (p.Asp1526Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.4018G>A (p.Asp1340Asn) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) n.4958G>A n.4962G>A | |
1 | g.1050244G>C | CA509757 | AGRN | c.4891G>C (p.Asp1631His) c.4576G>C (p.Asp1526His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.4018G>C (p.Asp1340His) c.3157G>C (p.Asp1053His) n.4958G>C n.4962G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050244G= | CA1148283724 | AGRN | c.4891G= (p.Asp1631=) c.4576G= (p.Asp1526=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.4018G= (p.Asp1340=) c.3157G= (p.Asp1053=) n.4958G= n.4962G= | |
1 | g.1050244G>T | CA337779628 | AGRN | c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) c.4576G>T (p.Asp1526Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.4018G>T (p.Asp1340Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.4958G>T n.4962G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050245A>C | CA337779631 | AGRN | c.4892A>C (p.Asp1631Ala) c.4577A>C (p.Asp1526Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.4019A>C (p.Asp1340Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.4959A>C n.4963A>C | |
1 | g.1050245A>G | CA337779629 | AGRN | c.4892A>G (p.Asp1631Gly) c.4577A>G (p.Asp1526Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.4019A>G (p.Asp1340Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.4959A>G n.4963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050245A>T | CA337779630 | AGRN | c.4892A>T (p.Asp1631Val) c.4577A>T (p.Asp1526Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.4019A>T (p.Asp1340Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.4959A>T n.4963A>T | |
1 | g.1050246C>A | CA337779632 | AGRN | c.4893C>A (p.Asp1631Glu) c.4578C>A (p.Asp1526Glu) c.4479C>A (p.Asp1493Glu) c.4020C>A (p.Asp1340Glu) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) n.4960C>A n.4964C>A | |
1 | g.1050246C= | CA1141677830 | AGRN | c.4893C= (p.Asp1631=) c.4578C= (p.Asp1526=) c.4479C= (p.Asp1493=) c.4020C= (p.Asp1340=) c.3159C= (p.Asp1053=) n.4960C= n.4964C= | |
1 | g.1050246C>G | CA337779633 | AGRN | c.4893C>G (p.Asp1631Glu) c.4578C>G (p.Asp1526Glu) c.4479C>G (p.Asp1493Glu) c.4020C>G (p.Asp1340Glu) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) n.4960C>G n.4964C>G | |
1 | g.1050246C>T | CA509758 | AGRN | c.4893C>T (p.Asp1631=) c.4578C>T (p.Asp1526=) c.4479C>T (p.Asp1493=) c.4020C>T (p.Asp1340=) c.3159C>T (p.Asp1053=) n.4960C>T n.4964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050247G>A | CA509759 | AGRN | c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.4579G>A (p.Gly1527Ser) c.4480G>A (p.Gly1494Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) n.4961G>A n.4965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050247G>C | CA337779634 | AGRN | c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.4961G>C n.4965G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050247G= | CA1148749793 | AGRN | c.4894G= (p.Gly1632=) c.4579G= (p.Gly1527=) c.4480G= (p.Gly1494=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3160G= (p.Gly1054=) n.4961G= n.4965G= | |
1 | g.1050247G>T | CA337779635 | AGRN | c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.4579G>T (p.Gly1527Cys) c.4480G>T (p.Gly1494Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) n.4961G>T n.4965G>T | |
1 | g.1050248G>A | CA337779636 | AGRN | c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.4580G>A (p.Gly1527Asp) c.4481G>A (p.Gly1494Asp) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) n.4962G>A n.4966G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050248G>C | CA337779637 | AGRN | c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.4962G>C n.4966G>C | |
1 | g.1050248G= | CA1148749840 | AGRN | c.4895G= (p.Gly1632=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.4481G= (p.Gly1494=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.3161G= (p.Gly1054=) n.4962G= n.4966G= | |
1 | g.1050248G>T | CA337779638 | AGRN | c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.4962G>T n.4966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050249C>A | CA415758771 | AGRN | c.4896C>A (p.Gly1632=) c.4581C>A (p.Gly1527=) c.4482C>A (p.Gly1494=) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.3162C>A (p.Gly1054=) n.4963C>A n.4967C>A | |
1 | g.1050249C= | CA1148749854 | AGRN | c.4896C= (p.Gly1632=) c.4581C= (p.Gly1527=) c.4482C= (p.Gly1494=) c.4023C= (p.Gly1341=) c.3162C= (p.Gly1054=) n.4963C= n.4967C= | |
1 | g.1050249C>G | CA415758773 | AGRN | c.4896C>G (p.Gly1632=) c.4581C>G (p.Gly1527=) c.4482C>G (p.Gly1494=) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.3162C>G (p.Gly1054=) n.4963C>G n.4967C>G | |
1 | g.1050249C>T | CA509760 | AGRN | c.4896C>T (p.Gly1632=) c.4581C>T (p.Gly1527=) c.4482C>T (p.Gly1494=) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.3162C>T (p.Gly1054=) n.4963C>T n.4967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050250T>A | CA337779639 | AGRN | c.4897T>A (p.Ser1633Thr) c.4582T>A (p.Ser1528Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) n.4964T>A n.4968T>A | |
1 | g.1050250T>C | CA337779640 | AGRN | c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.4582T>C (p.Ser1528Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) n.4964T>C n.4968T>C | |
1 | g.1050250T>G | CA337779641 | AGRN | c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.4582T>G (p.Ser1528Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) n.4964T>G n.4968T>G | |
1 | g.1050250T= | CA1140606299 | AGRN | c.4897T= (p.Ser1633=) c.4582T= (p.Ser1528=) c.4483T= (p.Ser1495=) c.4024T= (p.Ser1342=) c.3163T= (p.Ser1055=) n.4964T= n.4968T= | |
1 | g.1050250dup | CA16701032 | AGRN | c.4897dup (p.Ser1633PhefsTer7) c.4582dup (p.Ser1528PhefsTer7) c.4483dup (p.Ser1495PhefsTer7) c.4024dup (p.Ser1342PhefsTer7) c.3163dup (p.Ser1055PhefsTer7) n.4964dup n.4968dup | dbSNP |
1 | g.1050251C>A | CA337779642 | AGRN | c.4898C>A (p.Ser1633Tyr) c.4583C>A (p.Ser1528Tyr) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) n.4965C>A n.4969C>A | |
1 | g.1050251C>G | CA337779644 | AGRN | c.4898C>G (p.Ser1633Cys) c.4583C>G (p.Ser1528Cys) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) n.4965C>G n.4969C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050251C>T | CA337779643 | AGRN | c.4898C>T (p.Ser1633Phe) c.4583C>T (p.Ser1528Phe) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) n.4965C>T n.4969C>T | COSMIC |
1 | g.1050252T>A | CA415758780 | AGRN | c.4899T>A (p.Ser1633=) c.4584T>A (p.Ser1528=) c.4485T>A (p.Ser1495=) c.4026T>A (p.Ser1342=) c.3165T>A (p.Ser1055=) n.4966T>A n.4970T>A | |
1 | g.1050252T>C | CA415758777 | AGRN | c.4899T>C (p.Ser1633=) c.4584T>C (p.Ser1528=) c.4485T>C (p.Ser1495=) c.4026T>C (p.Ser1342=) c.3165T>C (p.Ser1055=) n.4966T>C n.4970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050252T>G | CA415758776 | AGRN | c.4899T>G (p.Ser1633=) c.4584T>G (p.Ser1528=) c.4485T>G (p.Ser1495=) c.4026T>G (p.Ser1342=) c.3165T>G (p.Ser1055=) n.4966T>G n.4970T>G | |
1 | g.1050252T= | CA1148749866 | AGRN | c.4899T= (p.Ser1633=) c.4584T= (p.Ser1528=) c.4485T= (p.Ser1495=) c.4026T= (p.Ser1342=) c.3165T= (p.Ser1055=) n.4966T= n.4970T= | |
1 | g.1050253G>A | CA337779645 | AGRN | c.4900G>A (p.Gly1634Arg) c.4585G>A (p.Gly1529Arg) c.4486G>A (p.Gly1496Arg) c.4027G>A (p.Gly1343Arg) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) n.4967G>A n.4971G>A | |
1 | g.1050253G>C | CA337779646 | AGRN | c.4900G>C (p.Gly1634Arg) c.4585G>C (p.Gly1529Arg) c.4486G>C (p.Gly1496Arg) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) n.4967G>C n.4971G>C | |
1 | g.1050253G>T | CA337779647 | AGRN | c.4900G>T (p.Gly1634Trp) c.4585G>T (p.Gly1529Trp) c.4486G>T (p.Gly1496Trp) c.4027G>T (p.Gly1343Trp) c.3166G>T (p.Gly1056Trp) n.4967G>T n.4971G>T | |
1 | g.1050254G>A | CA337779648 | AGRN | c.4901G>A (p.Gly1634Glu) c.4586G>A (p.Gly1529Glu) c.4487G>A (p.Gly1496Glu) c.4028G>A (p.Gly1343Glu) c.3167G>A (p.Gly1056Glu) n.4968G>A n.4972G>A | |
1 | g.1050254G>C | CA337779649 | AGRN | c.4901G>C (p.Gly1634Ala) c.4586G>C (p.Gly1529Ala) c.4487G>C (p.Gly1496Ala) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) n.4968G>C n.4972G>C | |
1 | g.1050254G>T | CA337779650 | AGRN | c.4901G>T (p.Gly1634Val) c.4586G>T (p.Gly1529Val) c.4487G>T (p.Gly1496Val) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) n.4968G>T n.4972G>T | |
1 | g.1050255G>A | CA415758787 | AGRN | c.4902G>A (p.Gly1634=) c.4587G>A (p.Gly1529=) c.4488G>A (p.Gly1496=) c.4029G>A (p.Gly1343=) c.3168G>A (p.Gly1056=) n.4969G>A n.4973G>A | dbSNP |
1 | g.1050255G>C | CA415758788 | AGRN | c.4902G>C (p.Gly1634=) c.4587G>C (p.Gly1529=) c.4488G>C (p.Gly1496=) c.4029G>C (p.Gly1343=) c.3168G>C (p.Gly1056=) n.4969G>C n.4973G>C | |
1 | g.1050255G= | CA1148749874 | AGRN | c.4902G= (p.Gly1634=) c.4587G= (p.Gly1529=) c.4488G= (p.Gly1496=) c.4029G= (p.Gly1343=) c.3168G= (p.Gly1056=) n.4969G= n.4973G= | |
1 | g.1050255G>T | CA415758790 | AGRN | c.4902G>T (p.Gly1634=) c.4587G>T (p.Gly1529=) c.4488G>T (p.Gly1496=) c.4029G>T (p.Gly1343=) c.3168G>T (p.Gly1056=) n.4969G>T n.4973G>T | dbSNP |
1 | g.1050256C>A | CA337779651 | AGRN | c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.4588C>A (p.Pro1530Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.4030C>A (p.Pro1344Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.4970C>A n.4974C>A | |
1 | g.1050256C>G | CA337779652 | AGRN | c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.4588C>G (p.Pro1530Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.4030C>G (p.Pro1344Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.4970C>G n.4974C>G | |
1 | g.1050256C>T | CA337779653 | AGRN | c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.4588C>T (p.Pro1530Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.4030C>T (p.Pro1344Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.4970C>T n.4974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050257C>A | CA509761 | AGRN | c.4904C>A (p.Pro1635His) c.4589C>A (p.Pro1530His) c.4490C>A (p.Pro1497His) c.4031C>A (p.Pro1344His) c.3170C>A (p.Pro1057His) n.4971C>A n.4975C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050257C= | CA1142047026 | AGRN | c.4904C= (p.Pro1635=) c.4589C= (p.Pro1530=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.4031C= (p.Pro1344=) c.3170C= (p.Pro1057=) n.4971C= n.4975C= | |
1 | g.1050257C>G | CA337779654 | AGRN | c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.4589C>G (p.Pro1530Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.4031C>G (p.Pro1344Arg) c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.4971C>G n.4975C>G | |
1 | g.1050257C>T | CA337779655 | AGRN | c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.4589C>T (p.Pro1530Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.4031C>T (p.Pro1344Leu) c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.4971C>T n.4975C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050258C>A | CA415758796 | AGRN | c.4905C>A (p.Pro1635=) c.4590C>A (p.Pro1530=) c.4491C>A (p.Pro1497=) c.4032C>A (p.Pro1344=) c.3171C>A (p.Pro1057=) n.4972C>A n.4976C>A | |
1 | g.1050258C>G | CA415758797 | AGRN | c.4905C>G (p.Pro1635=) c.4590C>G (p.Pro1530=) c.4491C>G (p.Pro1497=) c.4032C>G (p.Pro1344=) c.3171C>G (p.Pro1057=) n.4972C>G n.4976C>G | |
1 | g.1050258C>T | CA415758799 | AGRN | c.4905C>T (p.Pro1635=) c.4590C>T (p.Pro1530=) c.4491C>T (p.Pro1497=) c.4032C>T (p.Pro1344=) c.3171C>T (p.Pro1057=) n.4972C>T n.4976C>T | |
1 | g.1050259T>A | CA337779658 | AGRN | c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.4591T>A (p.Phe1531Ile) c.4492T>A (p.Phe1498Ile) c.4033T>A (p.Phe1345Ile) c.3172T>A (p.Phe1058Ile) n.4973T>A n.4977T>A | |
1 | g.1050259T>C | CA337779657 | AGRN | c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.4591T>C (p.Phe1531Leu) c.4492T>C (p.Phe1498Leu) c.4033T>C (p.Phe1345Leu) c.3172T>C (p.Phe1058Leu) n.4973T>C n.4977T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050259T>G | CA337779656 | AGRN | c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.4591T>G (p.Phe1531Val) c.4492T>G (p.Phe1498Val) c.4033T>G (p.Phe1345Val) c.3172T>G (p.Phe1058Val) n.4973T>G n.4977T>G | |
1 | g.1050260T>A | CA337779659 | AGRN | c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.4592T>A (p.Phe1531Tyr) c.4493T>A (p.Phe1498Tyr) c.4034T>A (p.Phe1345Tyr) c.3173T>A (p.Phe1058Tyr) n.4974T>A n.4978T>A | |
1 | g.1050260T>C | CA337779660 | AGRN | c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.4592T>C (p.Phe1531Ser) c.4493T>C (p.Phe1498Ser) c.4034T>C (p.Phe1345Ser) c.3173T>C (p.Phe1058Ser) n.4974T>C n.4978T>C | |
1 | g.1050260T>G | CA337779661 | AGRN | c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.4592T>G (p.Phe1531Cys) c.4493T>G (p.Phe1498Cys) c.4034T>G (p.Phe1345Cys) c.3173T>G (p.Phe1058Cys) n.4974T>G n.4978T>G | |
1 | g.1050261C>A | CA337779662 | AGRN | c.4908C>A (p.Phe1636Leu) c.4593C>A (p.Phe1531Leu) c.4494C>A (p.Phe1498Leu) c.4035C>A (p.Phe1345Leu) c.3174C>A (p.Phe1058Leu) n.4975C>A n.4979C>A | |
1 | g.1050261C= | CA1148749897 | AGRN | c.4908C= (p.Phe1636=) c.4593C= (p.Phe1531=) c.4494C= (p.Phe1498=) c.4035C= (p.Phe1345=) c.3174C= (p.Phe1058=) n.4975C= n.4979C= | |
1 | g.1050261C>G | CA337779663 | AGRN | c.4908C>G (p.Phe1636Leu) c.4593C>G (p.Phe1531Leu) c.4494C>G (p.Phe1498Leu) c.4035C>G (p.Phe1345Leu) c.3174C>G (p.Phe1058Leu) n.4975C>G n.4979C>G | |
1 | g.1050261C>T | CA509762 | AGRN | c.4908C>T (p.Phe1636=) c.4593C>T (p.Phe1531=) c.4494C>T (p.Phe1498=) c.4035C>T (p.Phe1345=) c.3174C>T (p.Phe1058=) n.4975C>T n.4979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050262C>A | CA337779664 | AGRN | c.4909C>A (p.Leu1637Met) c.4594C>A (p.Leu1532Met) c.4495C>A (p.Leu1499Met) c.4036C>A (p.Leu1346Met) c.3175C>A (p.Leu1059Met) n.4976C>A n.4980C>A | |
1 | g.1050262C>G | CA337779665 | AGRN | c.4909C>G (p.Leu1637Val) c.4594C>G (p.Leu1532Val) c.4495C>G (p.Leu1499Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.3175C>G (p.Leu1059Val) n.4976C>G n.4980C>G | |
1 | g.1050262C>T | CA415758807 | AGRN | c.4909C>T (p.Leu1637=) c.4594C>T (p.Leu1532=) c.4495C>T (p.Leu1499=) c.4036C>T (p.Leu1346=) c.3175C>T (p.Leu1059=) n.4976C>T n.4980C>T | |
1 | g.1050263T>A | CA337779666 | AGRN | c.4910T>A (p.Leu1637Gln) c.4595T>A (p.Leu1532Gln) c.4496T>A (p.Leu1499Gln) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.3176T>A (p.Leu1059Gln) n.4977T>A n.4981T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050263T>C | CA337779667 | AGRN | c.4910T>C (p.Leu1637Pro) c.4595T>C (p.Leu1532Pro) c.4496T>C (p.Leu1499Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) n.4977T>C n.4981T>C | |
1 | g.1050263T>G | CA337779668 | AGRN | c.4910T>G (p.Leu1637Arg) c.4595T>G (p.Leu1532Arg) c.4496T>G (p.Leu1499Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) n.4977T>G n.4981T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050264G>A | CA16701034 | AGRN | c.4911G>A (p.Leu1637=) c.4596G>A (p.Leu1532=) c.4497G>A (p.Leu1499=) c.4038G>A (p.Leu1346=) c.3177G>A (p.Leu1059=) n.4978G>A n.4982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050264G>C | CA415758812 | AGRN | c.4911G>C (p.Leu1637=) c.4596G>C (p.Leu1532=) c.4497G>C (p.Leu1499=) c.4038G>C (p.Leu1346=) c.3177G>C (p.Leu1059=) n.4978G>C n.4982G>C | |
1 | g.1050264G= | CA1142769265 | AGRN | c.4911G= (p.Leu1637=) c.4596G= (p.Leu1532=) c.4497G= (p.Leu1499=) c.4038G= (p.Leu1346=) c.3177G= (p.Leu1059=) n.4978G= n.4982G= | |
1 | g.1050264G>T | CA415758813 | AGRN | c.4911G>T (p.Leu1637=) c.4596G>T (p.Leu1532=) c.4497G>T (p.Leu1499=) c.4038G>T (p.Leu1346=) c.3177G>T (p.Leu1059=) n.4978G>T n.4982G>T | |
1 | g.1050265G>A | CA337779669 | AGRN | c.4912G>A (p.Ala1638Thr) c.4597G>A (p.Ala1533Thr) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) n.4979G>A n.4983G>A | |
1 | g.1050265G>C | CA337779671 | AGRN | c.4912G>C (p.Ala1638Pro) c.4597G>C (p.Ala1533Pro) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) n.4979G>C n.4983G>C | |
1 | g.1050265G>T | CA337779670 | AGRN | c.4912G>T (p.Ala1638Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) n.4979G>T n.4983G>T | |
1 | g.1050266C>A | CA337779672 | AGRN | c.4913C>A (p.Ala1638Asp) c.4598C>A (p.Ala1533Asp) c.4499C>A (p.Ala1500Asp) c.4040C>A (p.Ala1347Asp) c.3179C>A (p.Ala1060Asp) n.4980C>A n.4984C>A | |
1 | g.1050266C>G | CA337779673 | AGRN | c.4913C>G (p.Ala1638Gly) c.4598C>G (p.Ala1533Gly) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) n.4980C>G n.4984C>G | |
1 | g.1050266C>T | CA337779674 | AGRN | c.4913C>T (p.Ala1638Val) c.4598C>T (p.Ala1533Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) n.4980C>T n.4984C>T | |
1 | g.1050267T>A | CA415758819 | AGRN | c.4914T>A (p.Ala1638=) c.4599T>A (p.Ala1533=) c.4500T>A (p.Ala1500=) c.4041T>A (p.Ala1347=) c.3180T>A (p.Ala1060=) n.4981T>A n.4985T>A | |
1 | g.1050267T>C | CA509763 | AGRN | c.4914T>C (p.Ala1638=) c.4599T>C (p.Ala1533=) c.4500T>C (p.Ala1500=) c.4041T>C (p.Ala1347=) c.3180T>C (p.Ala1060=) n.4981T>C n.4985T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050267T>G | CA415758821 | AGRN | c.4914T>G (p.Ala1638=) c.4599T>G (p.Ala1533=) c.4500T>G (p.Ala1500=) c.4041T>G (p.Ala1347=) c.3180T>G (p.Ala1060=) n.4981T>G n.4985T>G | |
1 | g.1050267T= | CA1148749905 | AGRN | c.4914T= (p.Ala1638=) c.4599T= (p.Ala1533=) c.4500T= (p.Ala1500=) c.4041T= (p.Ala1347=) c.3180T= (p.Ala1060=) n.4981T= n.4985T= | |
1 | g.1050268G>A | CA337779675 | AGRN | c.4915G>A (p.Asp1639Asn) c.4600G>A (p.Asp1534Asn) c.4501G>A (p.Asp1501Asn) c.4042G>A (p.Asp1348Asn) c.3181G>A (p.Asp1061Asn) n.4982G>A n.4986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050268G>C | CA337779676 | AGRN | c.4915G>C (p.Asp1639His) c.4600G>C (p.Asp1534His) c.4501G>C (p.Asp1501His) c.4042G>C (p.Asp1348His) c.3181G>C (p.Asp1061His) n.4982G>C n.4986G>C | |
1 | g.1050268G= | CA1148749925 | AGRN | c.4915G= (p.Asp1639=) c.4600G= (p.Asp1534=) c.4501G= (p.Asp1501=) c.4042G= (p.Asp1348=) c.3181G= (p.Asp1061=) n.4982G= n.4986G= | |
1 | g.1050268G>T | CA337779677 | AGRN | c.4915G>T (p.Asp1639Tyr) c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) c.4501G>T (p.Asp1501Tyr) c.4042G>T (p.Asp1348Tyr) c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) n.4982G>T n.4986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050269A= | CA1144654756 | AGRN | c.4916A= (p.Asp1639=) c.4601A= (p.Asp1534=) c.4502A= (p.Asp1501=) c.4043A= (p.Asp1348=) c.3182A= (p.Asp1061=) n.4983A= n.4987A= | |
1 | g.1050269A>C | CA337779679 | AGRN | c.4916A>C (p.Asp1639Ala) c.4601A>C (p.Asp1534Ala) c.4502A>C (p.Asp1501Ala) c.4043A>C (p.Asp1348Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) n.4983A>C n.4987A>C | |
1 | g.1050269A>G | CA509764 | AGRN | c.4916A>G (p.Asp1639Gly) c.4601A>G (p.Asp1534Gly) c.4502A>G (p.Asp1501Gly) c.4043A>G (p.Asp1348Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) n.4983A>G n.4987A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050269A>T | CA337779678 | AGRN | c.4916A>T (p.Asp1639Val) c.4601A>T (p.Asp1534Val) c.4502A>T (p.Asp1501Val) c.4043A>T (p.Asp1348Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) n.4983A>T n.4987A>T | |
1 | g.1050270C>A | CA337779680 | AGRN | c.4917C>A (p.Asp1639Glu) c.4602C>A (p.Asp1534Glu) c.4503C>A (p.Asp1501Glu) c.4044C>A (p.Asp1348Glu) c.3183C>A (p.Asp1061Glu) n.4984C>A n.4988C>A | |
1 | g.1050270C= | CA1148749933 | AGRN | c.4917C= (p.Asp1639=) c.4602C= (p.Asp1534=) c.4503C= (p.Asp1501=) c.4044C= (p.Asp1348=) c.3183C= (p.Asp1061=) n.4984C= n.4988C= | |
1 | g.1050270C>G | CA337779681 | AGRN | c.4917C>G (p.Asp1639Glu) c.4602C>G (p.Asp1534Glu) c.4503C>G (p.Asp1501Glu) c.4044C>G (p.Asp1348Glu) c.3183C>G (p.Asp1061Glu) n.4984C>G n.4988C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050270C>T | CA415758829 | AGRN | c.4917C>T (p.Asp1639=) c.4602C>T (p.Asp1534=) c.4503C>T (p.Asp1501=) c.4044C>T (p.Asp1348=) c.3183C>T (p.Asp1061=) n.4984C>T n.4988C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050271T>A | CA337779682 | AGRN | c.4918T>A (p.Phe1640Ile) c.4603T>A (p.Phe1535Ile) c.4504T>A (p.Phe1502Ile) c.4045T>A (p.Phe1349Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.4985T>A n.4989T>A | |
1 | g.1050271T>C | CA337779683 | AGRN | c.4918T>C (p.Phe1640Leu) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4504T>C (p.Phe1502Leu) c.4045T>C (p.Phe1349Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.4985T>C n.4989T>C | |
1 | g.1050271T>G | CA337779684 | AGRN | c.4918T>G (p.Phe1640Val) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4504T>G (p.Phe1502Val) c.4045T>G (p.Phe1349Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.4985T>G n.4989T>G | |
1 | g.1050272T>A | CA337779685 | AGRN | c.4919T>A (p.Phe1640Tyr) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) c.4046T>A (p.Phe1349Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.4986T>A n.4990T>A | |
1 | g.1050272T>C | CA337779687 | AGRN | c.4919T>C (p.Phe1640Ser) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4505T>C (p.Phe1502Ser) c.4046T>C (p.Phe1349Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.4986T>C n.4990T>C | |
1 | g.1050272T>G | CA337779686 | AGRN | c.4919T>G (p.Phe1640Cys) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4505T>G (p.Phe1502Cys) c.4046T>G (p.Phe1349Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.4986T>G n.4990T>G | |
1 | g.1050273C>A | CA337779688 | AGRN | c.4920C>A (p.Phe1640Leu) c.4605C>A (p.Phe1535Leu) c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.4047C>A (p.Phe1349Leu) c.3186C>A (p.Phe1062Leu) n.4987C>A n.4991C>A | |
1 | g.1050273C>G | CA337779689 | AGRN | c.4920C>G (p.Phe1640Leu) c.4605C>G (p.Phe1535Leu) c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.4047C>G (p.Phe1349Leu) c.3186C>G (p.Phe1062Leu) n.4987C>G n.4991C>G | |
1 | g.1050273C>T | CA415758835 | AGRN | c.4920C>T (p.Phe1640=) c.4605C>T (p.Phe1535=) c.4506C>T (p.Phe1502=) c.4047C>T (p.Phe1349=) c.3186C>T (p.Phe1062=) n.4987C>T n.4991C>T | |
1 | g.1050274A= | CA1148749943 | AGRN | c.4921A= (p.Asn1641=) c.4606A= (p.Asn1536=) c.4507A= (p.Asn1503=) c.4048A= (p.Asn1350=) c.3187A= (p.Asn1063=) n.4988A= n.4992A= | |
1 | g.1050274A>C | CA337779690 | AGRN | c.4921A>C (p.Asn1641His) c.4606A>C (p.Asn1536His) c.4507A>C (p.Asn1503His) c.4048A>C (p.Asn1350His) c.3187A>C (p.Asn1063His) n.4988A>C n.4992A>C | |
1 | g.1050274A>G | CA337779691 | AGRN | c.4921A>G (p.Asn1641Asp) c.4606A>G (p.Asn1536Asp) c.4507A>G (p.Asn1503Asp) c.4048A>G (p.Asn1350Asp) c.3187A>G (p.Asn1063Asp) n.4988A>G n.4992A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050274A>T | CA337779692 | AGRN | c.4921A>T (p.Asn1641Tyr) c.4606A>T (p.Asn1536Tyr) c.4507A>T (p.Asn1503Tyr) c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) n.4988A>T n.4992A>T | |
1 | g.1050275dup | CA2499214097 | AGRN | c.4922dup (p.Asn1641LysfsTer?) c.4607dup (p.Asn1536LysfsTer?) c.4508dup (p.Asn1503LysfsTer?) c.4049dup (p.Asn1350LysfsTer?) c.3188dup (p.Asn1063LysfsTer?) n.4989dup n.4993dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.1050275A= | CA1148749946 | AGRN | c.4922A= (p.Asn1641=) c.4607A= (p.Asn1536=) c.4508A= (p.Asn1503=) c.4049A= (p.Asn1350=) c.3188A= (p.Asn1063=) n.4989A= n.4993A= | |
1 | g.1050275A>C | CA337779693 | AGRN | c.4922A>C (p.Asn1641Thr) c.4607A>C (p.Asn1536Thr) c.4508A>C (p.Asn1503Thr) c.4049A>C (p.Asn1350Thr) c.3188A>C (p.Asn1063Thr) n.4989A>C n.4993A>C | dbSNP |
1 | g.1050275A>G | CA337779694 | AGRN | c.4922A>G (p.Asn1641Ser) c.4607A>G (p.Asn1536Ser) c.4508A>G (p.Asn1503Ser) c.4049A>G (p.Asn1350Ser) c.3188A>G (p.Asn1063Ser) n.4989A>G n.4993A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050275A>T | CA337779695 | AGRN | c.4922A>T (p.Asn1641Ile) c.4607A>T (p.Asn1536Ile) c.4508A>T (p.Asn1503Ile) c.4049A>T (p.Asn1350Ile) c.3188A>T (p.Asn1063Ile) n.4989A>T n.4993A>T | |
1 | g.1050276C>A | CA337779696 | AGRN | c.4923C>A (p.Asn1641Lys) c.4608C>A (p.Asn1536Lys) c.4509C>A (p.Asn1503Lys) c.4050C>A (p.Asn1350Lys) c.3189C>A (p.Asn1063Lys) n.4990C>A n.4994C>A | |
1 | g.1050276C= | CA1142261546 | AGRN | c.4923C= (p.Asn1641=) c.4608C= (p.Asn1536=) c.4509C= (p.Asn1503=) c.4050C= (p.Asn1350=) c.3189C= (p.Asn1063=) n.4990C= n.4994C= | |
1 | g.1050276C>G | CA337779697 | AGRN | c.4923C>G (p.Asn1641Lys) c.4608C>G (p.Asn1536Lys) c.4509C>G (p.Asn1503Lys) c.4050C>G (p.Asn1350Lys) c.3189C>G (p.Asn1063Lys) n.4990C>G n.4994C>G | |
1 | g.1050276C>T | CA509765 | AGRN | c.4923C>T (p.Asn1641=) c.4608C>T (p.Asn1536=) c.4509C>T (p.Asn1503=) c.4050C>T (p.Asn1350=) c.3189C>T (p.Asn1063=) n.4990C>T n.4994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |