Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1050115_1050172del | CA2642492136 | AGRN | c.4879+78_4880-61del (n.4879+78_4880-61del) c.4564+78_4565-61del (n.4564+78_4565-61del) c.4465+78_4466-61del (n.4465+78_4466-61del) c.4006+78_4007-61del (n.4006+78_4007-61del) c.3145+78_3146-61del (n.3145+78_3146-61del) n.4946+78_4947-61del n.4950+78_4951-61del | gnomAD v4 |
1 | g.1050156A= | CA1148749278 | AGRN | c.4880-77A= (n.4880-77A=) c.4565-77A= (n.4565-77A=) c.4466-77A= (n.4466-77A=) c.4007-77A= (n.4007-77A=) c.3146-77A= (n.3146-77A=) n.4947-77A= n.4951-77A= | |
1 | g.1050156A>G | CA884899569 | AGRN | c.4880-77A>G (n.4880-77A>G) c.4565-77A>G (n.4565-77A>G) c.4466-77A>G (n.4466-77A>G) c.4007-77A>G (n.4007-77A>G) c.3146-77A>G (n.3146-77A>G) n.4947-77A>G n.4951-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050158G>A | CA2642492163 | AGRN | c.4880-75G>A (n.4880-75G>A) c.4565-75G>A (n.4565-75G>A) c.4466-75G>A (n.4466-75G>A) c.4007-75G>A (n.4007-75G>A) c.3146-75G>A (n.3146-75G>A) n.4947-75G>A n.4951-75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050158G>C | CA16700953 | AGRN | c.4880-75G>C (n.4880-75G>C) c.4565-75G>C (n.4565-75G>C) c.4466-75G>C (n.4466-75G>C) c.4007-75G>C (n.4007-75G>C) c.3146-75G>C (n.3146-75G>C) n.4947-75G>C n.4951-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050158G= | CA1148749281 | AGRN | c.4880-75G= (n.4880-75G=) c.4565-75G= (n.4565-75G=) c.4466-75G= (n.4466-75G=) c.4007-75G= (n.4007-75G=) c.3146-75G= (n.3146-75G=) n.4947-75G= n.4951-75G= | |
1 | g.1050158G>T | CA1148749298 | AGRN | c.4880-75G>T (n.4880-75G>T) c.4565-75G>T (n.4565-75G>T) c.4466-75G>T (n.4466-75G>T) c.4007-75G>T (n.4007-75G>T) c.3146-75G>T (n.3146-75G>T) n.4947-75G>T n.4951-75G>T | dbSNP |
1 | g.1050159A= | CA1148749303 | AGRN | c.4880-74A= (n.4880-74A=) c.4565-74A= (n.4565-74A=) c.4466-74A= (n.4466-74A=) c.4007-74A= (n.4007-74A=) c.3146-74A= (n.3146-74A=) n.4947-74A= n.4951-74A= | |
1 | g.1050159A>C | CA997657755 | AGRN | c.4880-74A>C (n.4880-74A>C) c.4565-74A>C (n.4565-74A>C) c.4466-74A>C (n.4466-74A>C) c.4007-74A>C (n.4007-74A>C) c.3146-74A>C (n.3146-74A>C) n.4947-74A>C n.4951-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050159A>G | CA2642492164 | AGRN | c.4880-74A>G (n.4880-74A>G) c.4565-74A>G (n.4565-74A>G) c.4466-74A>G (n.4466-74A>G) c.4007-74A>G (n.4007-74A>G) c.3146-74A>G (n.3146-74A>G) n.4947-74A>G n.4951-74A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050159A>T | CA884899570 | AGRN | c.4880-74A>T (n.4880-74A>T) c.4565-74A>T (n.4565-74A>T) c.4466-74A>T (n.4466-74A>T) c.4007-74A>T (n.4007-74A>T) c.3146-74A>T (n.3146-74A>T) n.4947-74A>T n.4951-74A>T | dbSNP |
1 | g.1050161C= | CA1148749308 | AGRN | c.4880-72C= (n.4880-72C=) c.4565-72C= (n.4565-72C=) c.4466-72C= (n.4466-72C=) c.4007-72C= (n.4007-72C=) c.3146-72C= (n.3146-72C=) n.4947-72C= n.4951-72C= | |
1 | g.1050161C>T | CA520621987 | AGRN | c.4880-72C>T (n.4880-72C>T) c.4565-72C>T (n.4565-72C>T) c.4466-72C>T (n.4466-72C>T) c.4007-72C>T (n.4007-72C>T) c.3146-72C>T (n.3146-72C>T) n.4947-72C>T n.4951-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050163A>C | CA2742134943 | AGRN | c.4880-70A>C (n.4880-70A>C) c.4565-70A>C (n.4565-70A>C) c.4466-70A>C (n.4466-70A>C) c.4007-70A>C (n.4007-70A>C) c.3146-70A>C (n.3146-70A>C) n.4947-70A>C n.4951-70A>C | |
1 | g.1050164C>G | CA2642492165 | AGRN | c.4880-69C>G (n.4880-69C>G) c.4565-69C>G (n.4565-69C>G) c.4466-69C>G (n.4466-69C>G) c.4007-69C>G (n.4007-69C>G) c.3146-69C>G (n.3146-69C>G) n.4947-69C>G n.4951-69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050164C>T | CA2642492166 | AGRN | c.4880-69C>T (n.4880-69C>T) c.4565-69C>T (n.4565-69C>T) c.4466-69C>T (n.4466-69C>T) c.4007-69C>T (n.4007-69C>T) c.3146-69C>T (n.3146-69C>T) n.4947-69C>T n.4951-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050165A>G | CA2642492167 | AGRN | c.4880-68A>G (n.4880-68A>G) c.4565-68A>G (n.4565-68A>G) c.4466-68A>G (n.4466-68A>G) c.4007-68A>G (n.4007-68A>G) c.3146-68A>G (n.3146-68A>G) n.4947-68A>G n.4951-68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050166C>A | CA2642492168 | AGRN | c.4880-67C>A (n.4880-67C>A) c.4565-67C>A (n.4565-67C>A) c.4466-67C>A (n.4466-67C>A) c.4007-67C>A (n.4007-67C>A) c.3146-67C>A (n.3146-67C>A) n.4947-67C>A n.4951-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050166C= | CA1148749315 | AGRN | c.4880-67C= (n.4880-67C=) c.4565-67C= (n.4565-67C=) c.4466-67C= (n.4466-67C=) c.4007-67C= (n.4007-67C=) c.3146-67C= (n.3146-67C=) n.4947-67C= n.4951-67C= | |
1 | g.1050166C>T | CA16700976 | AGRN | c.4880-67C>T (n.4880-67C>T) c.4565-67C>T (n.4565-67C>T) c.4466-67C>T (n.4466-67C>T) c.4007-67C>T (n.4007-67C>T) c.3146-67C>T (n.3146-67C>T) n.4947-67C>T n.4951-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050167A>G | CA2642492169 | AGRN | c.4880-66A>G (n.4880-66A>G) c.4565-66A>G (n.4565-66A>G) c.4466-66A>G (n.4466-66A>G) c.4007-66A>G (n.4007-66A>G) c.3146-66A>G (n.3146-66A>G) n.4947-66A>G n.4951-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050168C>A | CA997657758 | AGRN | c.4880-65C>A (n.4880-65C>A) c.4565-65C>A (n.4565-65C>A) c.4466-65C>A (n.4466-65C>A) c.4007-65C>A (n.4007-65C>A) c.3146-65C>A (n.3146-65C>A) n.4947-65C>A n.4951-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050168C= | CA1148749328 | AGRN | c.4880-65C= (n.4880-65C=) c.4565-65C= (n.4565-65C=) c.4466-65C= (n.4466-65C=) c.4007-65C= (n.4007-65C=) c.3146-65C= (n.3146-65C=) n.4947-65C= n.4951-65C= | |
1 | g.1050168C>T | CA16700979 | AGRN | c.4880-65C>T (n.4880-65C>T) c.4565-65C>T (n.4565-65C>T) c.4466-65C>T (n.4466-65C>T) c.4007-65C>T (n.4007-65C>T) c.3146-65C>T (n.3146-65C>T) n.4947-65C>T n.4951-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050169G>A | CA520621988 | AGRN | c.4880-64G>A (n.4880-64G>A) c.4565-64G>A (n.4565-64G>A) c.4466-64G>A (n.4466-64G>A) c.4007-64G>A (n.4007-64G>A) c.3146-64G>A (n.3146-64G>A) n.4947-64G>A n.4951-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050169G= | CA1148749344 | AGRN | c.4880-64G= (n.4880-64G=) c.4565-64G= (n.4565-64G=) c.4466-64G= (n.4466-64G=) c.4007-64G= (n.4007-64G=) c.3146-64G= (n.3146-64G=) n.4947-64G= n.4951-64G= | |
1 | g.1050170G>A | CA1148749357 | AGRN | c.4880-63G>A (n.4880-63G>A) c.4565-63G>A (n.4565-63G>A) c.4466-63G>A (n.4466-63G>A) c.4007-63G>A (n.4007-63G>A) c.3146-63G>A (n.3146-63G>A) n.4947-63G>A n.4951-63G>A | dbSNP |
1 | g.1050170G= | CA1148749353 | AGRN | c.4880-63G= (n.4880-63G=) c.4565-63G= (n.4565-63G=) c.4466-63G= (n.4466-63G=) c.4007-63G= (n.4007-63G=) c.3146-63G= (n.3146-63G=) n.4947-63G= n.4951-63G= | |
1 | g.1050170G>T | CA2642492170 | AGRN | c.4880-63G>T (n.4880-63G>T) c.4565-63G>T (n.4565-63G>T) c.4466-63G>T (n.4466-63G>T) c.4007-63G>T (n.4007-63G>T) c.3146-63G>T (n.3146-63G>T) n.4947-63G>T n.4951-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050171C= | CA1148749363 | AGRN | c.4880-62C= (n.4880-62C=) c.4565-62C= (n.4565-62C=) c.4466-62C= (n.4466-62C=) c.4007-62C= (n.4007-62C=) c.3146-62C= (n.3146-62C=) n.4947-62C= n.4951-62C= | |
1 | g.1050171C>T | CA16700981 | AGRN | c.4880-62C>T (n.4880-62C>T) c.4565-62C>T (n.4565-62C>T) c.4466-62C>T (n.4466-62C>T) c.4007-62C>T (n.4007-62C>T) c.3146-62C>T (n.3146-62C>T) n.4947-62C>T n.4951-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050172_1050189delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG | CA1148749366 | AGRN | c.4880-61_4880-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4880-61_4880-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4565-61_4565-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4565-61_4565-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4466-61_4466-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4466-61_4466-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.4007-61_4007-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.4007-61_4007-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) c.3146-61_3146-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG (n.3146-61_3146-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG) n.4947-61_4947-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG n.4951-61_4951-44delinsTGGCATGGGGTGCAGGAG | |
1 | g.1050173G>C | CA2642492171 | AGRN | c.4880-60G>C (n.4880-60G>C) c.4565-60G>C (n.4565-60G>C) c.4466-60G>C (n.4466-60G>C) c.4007-60G>C (n.4007-60G>C) c.3146-60G>C (n.3146-60G>C) n.4947-60G>C n.4951-60G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050174_1050190del | CA1148749367 | AGRN | c.4880-59_4880-43del (n.4880-59_4880-43del) c.4565-59_4565-43del (n.4565-59_4565-43del) c.4466-59_4466-43del (n.4466-59_4466-43del) c.4007-59_4007-43del (n.4007-59_4007-43del) c.3146-59_3146-43del (n.3146-59_3146-43del) n.4947-59_4947-43del n.4951-59_4951-43del | dbSNP |
1 | g.1050174G>C | CA2642492172 | AGRN | c.4880-59G>C (n.4880-59G>C) c.4565-59G>C (n.4565-59G>C) c.4466-59G>C (n.4466-59G>C) c.4007-59G>C (n.4007-59G>C) c.3146-59G>C (n.3146-59G>C) n.4947-59G>C n.4951-59G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050175C= | CA1148749384 | AGRN | c.4880-58C= (n.4880-58C=) c.4565-58C= (n.4565-58C=) c.4466-58C= (n.4466-58C=) c.4007-58C= (n.4007-58C=) c.3146-58C= (n.3146-58C=) n.4947-58C= n.4951-58C= | |
1 | g.1050175C>T | CA16700983 | AGRN | c.4880-58C>T (n.4880-58C>T) c.4565-58C>T (n.4565-58C>T) c.4466-58C>T (n.4466-58C>T) c.4007-58C>T (n.4007-58C>T) c.3146-58C>T (n.3146-58C>T) n.4947-58C>T n.4951-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050176A= | CA1148749386 | AGRN | c.4880-57A= (n.4880-57A=) c.4565-57A= (n.4565-57A=) c.4466-57A= (n.4466-57A=) c.4007-57A= (n.4007-57A=) c.3146-57A= (n.3146-57A=) n.4947-57A= n.4951-57A= | |
1 | g.1050176A>C | CA1148749389 | AGRN | c.4880-57A>C (n.4880-57A>C) c.4565-57A>C (n.4565-57A>C) c.4466-57A>C (n.4466-57A>C) c.4007-57A>C (n.4007-57A>C) c.3146-57A>C (n.3146-57A>C) n.4947-57A>C n.4951-57A>C | dbSNP |
1 | g.1050176A>G | CA16700985 | AGRN | c.4880-57A>G (n.4880-57A>G) c.4565-57A>G (n.4565-57A>G) c.4466-57A>G (n.4466-57A>G) c.4007-57A>G (n.4007-57A>G) c.3146-57A>G (n.3146-57A>G) n.4947-57A>G n.4951-57A>G | dbSNP |
1 | g.1050176_1050185del | CA2642492173 | AGRN | c.4880-57_4880-48del (n.4880-57_4880-48del) c.4565-57_4565-48del (n.4565-57_4565-48del) c.4466-57_4466-48del (n.4466-57_4466-48del) c.4007-57_4007-48del (n.4007-57_4007-48del) c.3146-57_3146-48del (n.3146-57_3146-48del) n.4947-57_4947-48del n.4951-57_4951-48del | gnomAD v4 |
1 | g.1050179G>A | CA2574221936 | AGRN | c.4880-54G>A (n.4880-54G>A) c.4565-54G>A (n.4565-54G>A) c.4466-54G>A (n.4466-54G>A) c.4007-54G>A (n.4007-54G>A) c.3146-54G>A (n.3146-54G>A) n.4947-54G>A n.4951-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050179G>C | CA16700987 | AGRN | c.4880-54G>C (n.4880-54G>C) c.4565-54G>C (n.4565-54G>C) c.4466-54G>C (n.4466-54G>C) c.4007-54G>C (n.4007-54G>C) c.3146-54G>C (n.3146-54G>C) n.4947-54G>C n.4951-54G>C | dbSNP |
1 | g.1050179G= | CA1139925231 | AGRN | c.4880-54G= (n.4880-54G=) c.4565-54G= (n.4565-54G=) c.4466-54G= (n.4466-54G=) c.4007-54G= (n.4007-54G=) c.3146-54G= (n.3146-54G=) n.4947-54G= n.4951-54G= | |
1 | g.1050180G>A | CA2642492174 | AGRN | c.4880-53G>A (n.4880-53G>A) c.4565-53G>A (n.4565-53G>A) c.4466-53G>A (n.4466-53G>A) c.4007-53G>A (n.4007-53G>A) c.3146-53G>A (n.3146-53G>A) n.4947-53G>A n.4951-53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050180G>C | CA2642492175 | AGRN | c.4880-53G>C (n.4880-53G>C) c.4565-53G>C (n.4565-53G>C) c.4466-53G>C (n.4466-53G>C) c.4007-53G>C (n.4007-53G>C) c.3146-53G>C (n.3146-53G>C) n.4947-53G>C n.4951-53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050181G>A | CA1148749400 | AGRN | c.4880-52G>A (n.4880-52G>A) c.4565-52G>A (n.4565-52G>A) c.4466-52G>A (n.4466-52G>A) c.4007-52G>A (n.4007-52G>A) c.3146-52G>A (n.3146-52G>A) n.4947-52G>A n.4951-52G>A | dbSNP |
1 | g.1050181G= | CA1148749397 | AGRN | c.4880-52G= (n.4880-52G=) c.4565-52G= (n.4565-52G=) c.4466-52G= (n.4466-52G=) c.4007-52G= (n.4007-52G=) c.3146-52G= (n.3146-52G=) n.4947-52G= n.4951-52G= | |
1 | g.1050181G>T | CA2574221937 | AGRN | c.4880-52G>T (n.4880-52G>T) c.4565-52G>T (n.4565-52G>T) c.4466-52G>T (n.4466-52G>T) c.4007-52G>T (n.4007-52G>T) c.3146-52G>T (n.3146-52G>T) n.4947-52G>T n.4951-52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050182T>C | CA1148749417 | AGRN | c.4880-51T>C (n.4880-51T>C) c.4565-51T>C (n.4565-51T>C) c.4466-51T>C (n.4466-51T>C) c.4007-51T>C (n.4007-51T>C) c.3146-51T>C (n.3146-51T>C) n.4947-51T>C n.4951-51T>C | dbSNP |
1 | g.1050182T>G | CA1148749419 | AGRN | c.4880-51T>G (n.4880-51T>G) c.4565-51T>G (n.4565-51T>G) c.4466-51T>G (n.4466-51T>G) c.4007-51T>G (n.4007-51T>G) c.3146-51T>G (n.3146-51T>G) n.4947-51T>G n.4951-51T>G | dbSNP |
1 | g.1050182T= | CA1148749406 | AGRN | c.4880-51T= (n.4880-51T=) c.4565-51T= (n.4565-51T=) c.4466-51T= (n.4466-51T=) c.4007-51T= (n.4007-51T=) c.3146-51T= (n.3146-51T=) n.4947-51T= n.4951-51T= | |
1 | g.1050183G>A | CA2642492176 | AGRN | c.4880-50G>A (n.4880-50G>A) c.4565-50G>A (n.4565-50G>A) c.4466-50G>A (n.4466-50G>A) c.4007-50G>A (n.4007-50G>A) c.3146-50G>A (n.3146-50G>A) n.4947-50G>A n.4951-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050183G>T | CA2642492177 | AGRN | c.4880-50G>T (n.4880-50G>T) c.4565-50G>T (n.4565-50G>T) c.4466-50G>T (n.4466-50G>T) c.4007-50G>T (n.4007-50G>T) c.3146-50G>T (n.3146-50G>T) n.4947-50G>T n.4951-50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050184C>A | CA2642492178 | AGRN | c.4880-49C>A (n.4880-49C>A) c.4565-49C>A (n.4565-49C>A) c.4466-49C>A (n.4466-49C>A) c.4007-49C>A (n.4007-49C>A) c.3146-49C>A (n.3146-49C>A) n.4947-49C>A n.4951-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050184C= | CA1148749423 | AGRN | c.4880-49C= (n.4880-49C=) c.4565-49C= (n.4565-49C=) c.4466-49C= (n.4466-49C=) c.4007-49C= (n.4007-49C=) c.3146-49C= (n.3146-49C=) n.4947-49C= n.4951-49C= | |
1 | g.1050184C>T | CA16700988 | AGRN | c.4880-49C>T (n.4880-49C>T) c.4565-49C>T (n.4565-49C>T) c.4466-49C>T (n.4466-49C>T) c.4007-49C>T (n.4007-49C>T) c.3146-49C>T (n.3146-49C>T) n.4947-49C>T n.4951-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050185_1050192del | CA2574221938 | AGRN | c.4880-48_4880-41del (n.4880-48_4880-41del) c.4565-48_4565-41del (n.4565-48_4565-41del) c.4466-48_4466-41del (n.4466-48_4466-41del) c.4007-48_4007-41del (n.4007-48_4007-41del) c.3146-48_3146-41del (n.3146-48_3146-41del) n.4947-48_4947-41del n.4951-48_4951-41del | gnomAD v4 |
1 | g.1050185A>C | CA2642492180 | AGRN | c.4880-48A>C (n.4880-48A>C) c.4565-48A>C (n.4565-48A>C) c.4466-48A>C (n.4466-48A>C) c.4007-48A>C (n.4007-48A>C) c.3146-48A>C (n.3146-48A>C) n.4947-48A>C n.4951-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050188_1050190del | CA2642492179 | AGRN | c.4880-45_4880-43del (n.4880-45_4880-43del) c.4565-45_4565-43del (n.4565-45_4565-43del) c.4466-45_4466-43del (n.4466-45_4466-43del) c.4007-45_4007-43del (n.4007-45_4007-43del) c.3146-45_3146-43del (n.3146-45_3146-43del) n.4947-45_4947-43del n.4951-45_4951-43del | gnomAD v4 |
1 | g.1050186G>A | CA509734 | AGRN | c.4880-47G>A (n.4880-47G>A) c.4565-47G>A (n.4565-47G>A) c.4466-47G>A (n.4466-47G>A) c.4007-47G>A (n.4007-47G>A) c.3146-47G>A (n.3146-47G>A) n.4947-47G>A n.4951-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050186G>C | CA1148749444 | AGRN | c.4880-47G>C (n.4880-47G>C) c.4565-47G>C (n.4565-47G>C) c.4466-47G>C (n.4466-47G>C) c.4007-47G>C (n.4007-47G>C) c.3146-47G>C (n.3146-47G>C) n.4947-47G>C n.4951-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050186G= | CA1148749428 | AGRN | c.4880-47G= (n.4880-47G=) c.4565-47G= (n.4565-47G=) c.4466-47G= (n.4466-47G=) c.4007-47G= (n.4007-47G=) c.3146-47G= (n.3146-47G=) n.4947-47G= n.4951-47G= | |
1 | g.1050187del | CA2642492181 | AGRN | c.4880-46del (n.4880-46del) c.4565-46del (n.4565-46del) c.4466-46del (n.4466-46del) c.4007-46del (n.4007-46del) c.3146-46del (n.3146-46del) n.4947-46del n.4951-46del | gnomAD v4 |
1 | g.1050188A>G | CA2642492182 | AGRN | c.4880-45A>G (n.4880-45A>G) c.4565-45A>G (n.4565-45A>G) c.4466-45A>G (n.4466-45A>G) c.4007-45A>G (n.4007-45A>G) c.3146-45A>G (n.3146-45A>G) n.4947-45A>G n.4951-45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050189G>A | CA509735 | AGRN | c.4880-44G>A (n.4880-44G>A) c.4565-44G>A (n.4565-44G>A) c.4466-44G>A (n.4466-44G>A) c.4007-44G>A (n.4007-44G>A) c.3146-44G>A (n.3146-44G>A) n.4947-44G>A n.4951-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050189G= | CA1140802463 | AGRN | c.4880-44G= (n.4880-44G=) c.4565-44G= (n.4565-44G=) c.4466-44G= (n.4466-44G=) c.4007-44G= (n.4007-44G=) c.3146-44G= (n.3146-44G=) n.4947-44G= n.4951-44G= | |
1 | g.1050190G>A | CA520621989 | AGRN | c.4880-43G>A (n.4880-43G>A) c.4565-43G>A (n.4565-43G>A) c.4466-43G>A (n.4466-43G>A) c.4007-43G>A (n.4007-43G>A) c.3146-43G>A (n.3146-43G>A) n.4947-43G>A n.4951-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050190G= | CA1148749452 | AGRN | c.4880-43G= (n.4880-43G=) c.4565-43G= (n.4565-43G=) c.4466-43G= (n.4466-43G=) c.4007-43G= (n.4007-43G=) c.3146-43G= (n.3146-43G=) n.4947-43G= n.4951-43G= | |
1 | g.1050190G>T | CA2642492183 | AGRN | c.4880-43G>T (n.4880-43G>T) c.4565-43G>T (n.4565-43G>T) c.4466-43G>T (n.4466-43G>T) c.4007-43G>T (n.4007-43G>T) c.3146-43G>T (n.3146-43G>T) n.4947-43G>T n.4951-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050190_1050191delinsGC | CA1148749450 | AGRN | c.4880-43_4880-42delinsGC (n.4880-43_4880-42delinsGC) c.4565-43_4565-42delinsGC (n.4565-43_4565-42delinsGC) c.4466-43_4466-42delinsGC (n.4466-43_4466-42delinsGC) c.4007-43_4007-42delinsGC (n.4007-43_4007-42delinsGC) c.3146-43_3146-42delinsGC (n.3146-43_3146-42delinsGC) n.4947-43_4947-42delinsGC n.4951-43_4951-42delinsGC | |
1 | g.1050191C>A | CA520621990 | AGRN | c.4880-42C>A (n.4880-42C>A) c.4565-42C>A (n.4565-42C>A) c.4466-42C>A (n.4466-42C>A) c.4007-42C>A (n.4007-42C>A) c.3146-42C>A (n.3146-42C>A) n.4947-42C>A n.4951-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050191C= | CA1148749476 | AGRN | c.4880-42C= (n.4880-42C=) c.4565-42C= (n.4565-42C=) c.4466-42C= (n.4466-42C=) c.4007-42C= (n.4007-42C=) c.3146-42C= (n.3146-42C=) n.4947-42C= n.4951-42C= | |
1 | g.1050191C>T | CA2642492184 | AGRN | c.4880-42C>T (n.4880-42C>T) c.4565-42C>T (n.4565-42C>T) c.4466-42C>T (n.4466-42C>T) c.4007-42C>T (n.4007-42C>T) c.3146-42C>T (n.3146-42C>T) n.4947-42C>T n.4951-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050194dup | CA509736 | AGRN | c.4880-39dup (n.4880-39dup) c.4565-39dup (n.4565-39dup) c.4466-39dup (n.4466-39dup) c.4007-39dup (n.4007-39dup) c.3146-39dup (n.3146-39dup) n.4947-39dup n.4951-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050194del | CA509737 | AGRN | c.4880-39del (n.4880-39del) c.4565-39del (n.4565-39del) c.4466-39del (n.4466-39del) c.4007-39del (n.4007-39del) c.3146-39del (n.3146-39del) n.4947-39del n.4951-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050192C= | CA1148749484 | AGRN | c.4880-41C= (n.4880-41C=) c.4565-41C= (n.4565-41C=) c.4466-41C= (n.4466-41C=) c.4007-41C= (n.4007-41C=) c.3146-41C= (n.3146-41C=) n.4947-41C= n.4951-41C= | |
1 | g.1050192C>T | CA509738 | AGRN | c.4880-41C>T (n.4880-41C>T) c.4565-41C>T (n.4565-41C>T) c.4466-41C>T (n.4466-41C>T) c.4007-41C>T (n.4007-41C>T) c.3146-41C>T (n.3146-41C>T) n.4947-41C>T n.4951-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050193C= | CA1148749496 | AGRN | c.4880-40C= (n.4880-40C=) c.4565-40C= (n.4565-40C=) c.4466-40C= (n.4466-40C=) c.4007-40C= (n.4007-40C=) c.3146-40C= (n.3146-40C=) n.4947-40C= n.4951-40C= | |
1 | g.1050193C>T | CA520621991 | AGRN | c.4880-40C>T (n.4880-40C>T) c.4565-40C>T (n.4565-40C>T) c.4466-40C>T (n.4466-40C>T) c.4007-40C>T (n.4007-40C>T) c.3146-40C>T (n.3146-40C>T) n.4947-40C>T n.4951-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050194C= | CA1148749499 | AGRN | c.4880-39C= (n.4880-39C=) c.4565-39C= (n.4565-39C=) c.4466-39C= (n.4466-39C=) c.4007-39C= (n.4007-39C=) c.3146-39C= (n.3146-39C=) n.4947-39C= n.4951-39C= | |
1 | g.1050194C>G | CA2642492185 | AGRN | c.4880-39C>G (n.4880-39C>G) c.4565-39C>G (n.4565-39C>G) c.4466-39C>G (n.4466-39C>G) c.4007-39C>G (n.4007-39C>G) c.3146-39C>G (n.3146-39C>G) n.4947-39C>G n.4951-39C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050194C>T | CA509739 | AGRN | c.4880-39C>T (n.4880-39C>T) c.4565-39C>T (n.4565-39C>T) c.4466-39C>T (n.4466-39C>T) c.4007-39C>T (n.4007-39C>T) c.3146-39C>T (n.3146-39C>T) n.4947-39C>T n.4951-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G>A | CA509740 | AGRN | c.4880-38G>A (n.4880-38G>A) c.4565-38G>A (n.4565-38G>A) c.4466-38G>A (n.4466-38G>A) c.4007-38G>A (n.4007-38G>A) c.3146-38G>A (n.3146-38G>A) n.4947-38G>A n.4951-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G>C | CA884899592 | AGRN | c.4880-38G>C (n.4880-38G>C) c.4565-38G>C (n.4565-38G>C) c.4466-38G>C (n.4466-38G>C) c.4007-38G>C (n.4007-38G>C) c.3146-38G>C (n.3146-38G>C) n.4947-38G>C n.4951-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050195G= | CA1148749506 | AGRN | c.4880-38G= (n.4880-38G=) c.4565-38G= (n.4565-38G=) c.4466-38G= (n.4466-38G=) c.4007-38G= (n.4007-38G=) c.3146-38G= (n.3146-38G=) n.4947-38G= n.4951-38G= | |
1 | g.1050199dup | CA2742134944 | AGRN | c.4880-34dup (n.4880-34dup) c.4565-34dup (n.4565-34dup) c.4466-34dup (n.4466-34dup) c.4007-34dup (n.4007-34dup) c.3146-34dup (n.3146-34dup) n.4947-34dup n.4951-34dup | |
1 | g.1050199del | CA2642492186 | AGRN | c.4880-34del (n.4880-34del) c.4565-34del (n.4565-34del) c.4466-34del (n.4466-34del) c.4007-34del (n.4007-34del) c.3146-34del (n.3146-34del) n.4947-34del n.4951-34del | gnomAD v4 |
1 | g.1050196G>A | CA884899594 | AGRN | c.4880-37G>A (n.4880-37G>A) c.4565-37G>A (n.4565-37G>A) c.4466-37G>A (n.4466-37G>A) c.4007-37G>A (n.4007-37G>A) c.3146-37G>A (n.3146-37G>A) n.4947-37G>A n.4951-37G>A | dbSNP |
1 | g.1050196G>C | CA2642492187 | AGRN | c.4880-37G>C (n.4880-37G>C) c.4565-37G>C (n.4565-37G>C) c.4466-37G>C (n.4466-37G>C) c.4007-37G>C (n.4007-37G>C) c.3146-37G>C (n.3146-37G>C) n.4947-37G>C n.4951-37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050196G= | CA1148749513 | AGRN | c.4880-37G= (n.4880-37G=) c.4565-37G= (n.4565-37G=) c.4466-37G= (n.4466-37G=) c.4007-37G= (n.4007-37G=) c.3146-37G= (n.3146-37G=) n.4947-37G= n.4951-37G= | |
1 | g.1050197G>T | CA2642492188 | AGRN | c.4880-36G>T (n.4880-36G>T) c.4565-36G>T (n.4565-36G>T) c.4466-36G>T (n.4466-36G>T) c.4007-36G>T (n.4007-36G>T) c.3146-36G>T (n.3146-36G>T) n.4947-36G>T n.4951-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050199G>A | CA1148749538 | AGRN | c.4880-34G>A (n.4880-34G>A) c.4565-34G>A (n.4565-34G>A) c.4466-34G>A (n.4466-34G>A) c.4007-34G>A (n.4007-34G>A) c.3146-34G>A (n.3146-34G>A) n.4947-34G>A n.4951-34G>A | dbSNP |
1 | g.1050199G= | CA1148749532 | AGRN | c.4880-34G= (n.4880-34G=) c.4565-34G= (n.4565-34G=) c.4466-34G= (n.4466-34G=) c.4007-34G= (n.4007-34G=) c.3146-34G= (n.3146-34G=) n.4947-34G= n.4951-34G= | |
1 | g.1050199G>T | CA1148749543 | AGRN | c.4880-34G>T (n.4880-34G>T) c.4565-34G>T (n.4565-34G>T) c.4466-34G>T (n.4466-34G>T) c.4007-34G>T (n.4007-34G>T) c.3146-34G>T (n.3146-34G>T) n.4947-34G>T n.4951-34G>T | dbSNP |
1 | g.1050200T>G | CA997657765 | AGRN | c.4880-33T>G (n.4880-33T>G) c.4565-33T>G (n.4565-33T>G) c.4466-33T>G (n.4466-33T>G) c.4007-33T>G (n.4007-33T>G) c.3146-33T>G (n.3146-33T>G) n.4947-33T>G n.4951-33T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050201C>T | CA2642492189 | AGRN | c.4880-32C>T (n.4880-32C>T) c.4565-32C>T (n.4565-32C>T) c.4466-32C>T (n.4466-32C>T) c.4007-32C>T (n.4007-32C>T) c.3146-32C>T (n.3146-32C>T) n.4947-32C>T n.4951-32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050203G>C | CA2642492190 | AGRN | c.4880-30G>C (n.4880-30G>C) c.4565-30G>C (n.4565-30G>C) c.4466-30G>C (n.4466-30G>C) c.4007-30G>C (n.4007-30G>C) c.3146-30G>C (n.3146-30G>C) n.4947-30G>C n.4951-30G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050204G>A | CA1148749554 | AGRN | c.4880-29G>A (n.4880-29G>A) c.4565-29G>A (n.4565-29G>A) c.4466-29G>A (n.4466-29G>A) c.4007-29G>A (n.4007-29G>A) c.3146-29G>A (n.3146-29G>A) n.4947-29G>A n.4951-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050204G= | CA1148749552 | AGRN | c.4880-29G= (n.4880-29G=) c.4565-29G= (n.4565-29G=) c.4466-29G= (n.4466-29G=) c.4007-29G= (n.4007-29G=) c.3146-29G= (n.3146-29G=) n.4947-29G= n.4951-29G= | |
1 | g.1050204G>T | CA509741 | AGRN | c.4880-29G>T (n.4880-29G>T) c.4565-29G>T (n.4565-29G>T) c.4466-29G>T (n.4466-29G>T) c.4007-29G>T (n.4007-29G>T) c.3146-29G>T (n.3146-29G>T) n.4947-29G>T n.4951-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050205_1050210dup | CA2574221939 | AGRN | c.4880-28_4880-23dup (n.4880-28_4880-23dup) c.4565-28_4565-23dup (n.4565-28_4565-23dup) c.4466-28_4466-23dup (n.4466-28_4466-23dup) c.4007-28_4007-23dup (n.4007-28_4007-23dup) c.3146-28_3146-23dup (n.3146-28_3146-23dup) n.4947-28_4947-23dup n.4951-28_4951-23dup | |
1 | g.1050205A>G | CA2642492191 | AGRN | c.4880-28A>G (n.4880-28A>G) c.4565-28A>G (n.4565-28A>G) c.4466-28A>G (n.4466-28A>G) c.4007-28A>G (n.4007-28A>G) c.3146-28A>G (n.3146-28A>G) n.4947-28A>G n.4951-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050206C= | CA1148749556 | AGRN | c.4880-27C= (n.4880-27C=) c.4565-27C= (n.4565-27C=) c.4466-27C= (n.4466-27C=) c.4007-27C= (n.4007-27C=) c.3146-27C= (n.3146-27C=) n.4947-27C= n.4951-27C= | |
1 | g.1050206C>T | CA884899596 | AGRN | c.4880-27C>T (n.4880-27C>T) c.4565-27C>T (n.4565-27C>T) c.4466-27C>T (n.4466-27C>T) c.4007-27C>T (n.4007-27C>T) c.3146-27C>T (n.3146-27C>T) n.4947-27C>T n.4951-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050207T>A | CA1148749563 | AGRN | c.4880-26T>A (n.4880-26T>A) c.4565-26T>A (n.4565-26T>A) c.4466-26T>A (n.4466-26T>A) c.4007-26T>A (n.4007-26T>A) c.3146-26T>A (n.3146-26T>A) n.4947-26T>A n.4951-26T>A | dbSNP |
1 | g.1050207T>C | CA509742 | AGRN | c.4880-26T>C (n.4880-26T>C) c.4565-26T>C (n.4565-26T>C) c.4466-26T>C (n.4466-26T>C) c.4007-26T>C (n.4007-26T>C) c.3146-26T>C (n.3146-26T>C) n.4947-26T>C n.4951-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050207T= | CA1148749559 | AGRN | c.4880-26T= (n.4880-26T=) c.4565-26T= (n.4565-26T=) c.4466-26T= (n.4466-26T=) c.4007-26T= (n.4007-26T=) c.3146-26T= (n.3146-26T=) n.4947-26T= n.4951-26T= | |
1 | g.1050208G>A | CA2642492192 | AGRN | c.4880-25G>A (n.4880-25G>A) c.4565-25G>A (n.4565-25G>A) c.4466-25G>A (n.4466-25G>A) c.4007-25G>A (n.4007-25G>A) c.3146-25G>A (n.3146-25G>A) n.4947-25G>A n.4951-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050210G>C | CA997657767 | AGRN | c.4880-23G>C (n.4880-23G>C) c.4565-23G>C (n.4565-23G>C) c.4466-23G>C (n.4466-23G>C) c.4007-23G>C (n.4007-23G>C) c.3146-23G>C (n.3146-23G>C) n.4947-23G>C n.4951-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050210G= | CA1148749569 | AGRN | c.4880-23G= (n.4880-23G=) c.4565-23G= (n.4565-23G=) c.4466-23G= (n.4466-23G=) c.4007-23G= (n.4007-23G=) c.3146-23G= (n.3146-23G=) n.4947-23G= n.4951-23G= | |
1 | g.1050210_1050211insA | CA509743 | AGRN | c.4880-23_4880-22insA (n.4880-23_4880-22insA) c.4565-23_4565-22insA (n.4565-23_4565-22insA) c.4466-23_4466-22insA (n.4466-23_4466-22insA) c.4007-23_4007-22insA (n.4007-23_4007-22insA) c.3146-23_3146-22insA (n.3146-23_3146-22insA) n.4947-23_4947-22insA n.4951-23_4951-22insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050211G>A | CA509744 | AGRN | c.4880-22G>A (n.4880-22G>A) c.4565-22G>A (n.4565-22G>A) c.4466-22G>A (n.4466-22G>A) c.4007-22G>A (n.4007-22G>A) c.3146-22G>A (n.3146-22G>A) n.4947-22G>A n.4951-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050211G= | CA1148749581 | AGRN | c.4880-22G= (n.4880-22G=) c.4565-22G= (n.4565-22G=) c.4466-22G= (n.4466-22G=) c.4007-22G= (n.4007-22G=) c.3146-22G= (n.3146-22G=) n.4947-22G= n.4951-22G= | |
1 | g.1050211_1050212insGC | CA509745 | AGRN | c.4880-22_4880-21insGC (n.4880-22_4880-21insGC) c.4565-22_4565-21insGC (n.4565-22_4565-21insGC) c.4466-22_4466-21insGC (n.4466-22_4466-21insGC) c.4007-22_4007-21insGC (n.4007-22_4007-21insGC) c.3146-22_3146-21insGC (n.3146-22_3146-21insGC) n.4947-22_4947-21insGC n.4951-22_4951-21insGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050212C>A | CA509746 | AGRN | c.4880-21C>A (n.4880-21C>A) c.4565-21C>A (n.4565-21C>A) c.4466-21C>A (n.4466-21C>A) c.4007-21C>A (n.4007-21C>A) c.3146-21C>A (n.3146-21C>A) n.4947-21C>A n.4951-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050212C= | CA1148749599 | AGRN | c.4880-21C= (n.4880-21C=) c.4565-21C= (n.4565-21C=) c.4466-21C= (n.4466-21C=) c.4007-21C= (n.4007-21C=) c.3146-21C= (n.3146-21C=) n.4947-21C= n.4951-21C= | |
1 | g.1050212C>T | CA2574221940 | AGRN | c.4880-21C>T (n.4880-21C>T) c.4565-21C>T (n.4565-21C>T) c.4466-21C>T (n.4466-21C>T) c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.3146-21C>T (n.3146-21C>T) n.4947-21C>T n.4951-21C>T | |
1 | g.1050213C>A | CA2642492193 | AGRN | c.4880-20C>A (n.4880-20C>A) c.4565-20C>A (n.4565-20C>A) c.4466-20C>A (n.4466-20C>A) c.4007-20C>A (n.4007-20C>A) c.3146-20C>A (n.3146-20C>A) n.4947-20C>A n.4951-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050213C>G | CA2742134945 | AGRN | c.4880-20C>G (n.4880-20C>G) c.4565-20C>G (n.4565-20C>G) c.4466-20C>G (n.4466-20C>G) c.4007-20C>G (n.4007-20C>G) c.3146-20C>G (n.3146-20C>G) n.4947-20C>G n.4951-20C>G | |
1 | g.1050217G>C | CA2642492194 | AGRN | c.4880-16G>C (n.4880-16G>C) c.4565-16G>C (n.4565-16G>C) c.4466-16G>C (n.4466-16G>C) c.4007-16G>C (n.4007-16G>C) c.3146-16G>C (n.3146-16G>C) n.4947-16G>C n.4951-16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050218T>C | CA2574221941 | AGRN | c.4880-15T>C (n.4880-15T>C) c.4565-15T>C (n.4565-15T>C) c.4466-15T>C (n.4466-15T>C) c.4007-15T>C (n.4007-15T>C) c.3146-15T>C (n.3146-15T>C) n.4947-15T>C n.4951-15T>C | |
1 | g.1050220A= | CA1143491208 | AGRN | c.4880-13A= (n.4880-13A=) c.4565-13A= (n.4565-13A=) c.4466-13A= (n.4466-13A=) c.4007-13A= (n.4007-13A=) c.3146-13A= (n.3146-13A=) n.4947-13A= n.4951-13A= | |
1 | g.1050220A>T | CA509748 | AGRN | c.4880-13A>T (n.4880-13A>T) c.4565-13A>T (n.4565-13A>T) c.4466-13A>T (n.4466-13A>T) c.4007-13A>T (n.4007-13A>T) c.3146-13A>T (n.3146-13A>T) n.4947-13A>T n.4951-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050220_1050222delinsACT | CA1148749620 | AGRN | c.4880-13_4880-11delinsACT (n.4880-13_4880-11delinsACT) c.4565-13_4565-11delinsACT (n.4565-13_4565-11delinsACT) c.4466-13_4466-11delinsACT (n.4466-13_4466-11delinsACT) c.4007-13_4007-11delinsACT (n.4007-13_4007-11delinsACT) c.3146-13_3146-11delinsACT (n.3146-13_3146-11delinsACT) n.4947-13_4947-11delinsACT n.4951-13_4951-11delinsACT | |
1 | g.1050221C= | CA1148749626 | AGRN | c.4880-12C= (n.4880-12C=) c.4565-12C= (n.4565-12C=) c.4466-12C= (n.4466-12C=) c.4007-12C= (n.4007-12C=) c.3146-12C= (n.3146-12C=) n.4947-12C= n.4951-12C= | |
1 | g.1050221C>T | CA509749 | AGRN | c.4880-12C>T (n.4880-12C>T) c.4565-12C>T (n.4565-12C>T) c.4466-12C>T (n.4466-12C>T) c.4007-12C>T (n.4007-12C>T) c.3146-12C>T (n.3146-12C>T) n.4947-12C>T n.4951-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050224_1050225del | CA509747 | AGRN | c.4880-9_4880-8del (n.4880-9_4880-8del) c.4565-9_4565-8del (n.4565-9_4565-8del) c.4466-9_4466-8del (n.4466-9_4466-8del) c.4007-9_4007-8del (n.4007-9_4007-8del) c.3146-9_3146-8del (n.3146-9_3146-8del) n.4947-9_4947-8del n.4951-9_4951-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050223C= | CA1148749635 | AGRN | c.4880-10C= (n.4880-10C=) c.4565-10C= (n.4565-10C=) c.4466-10C= (n.4466-10C=) c.4007-10C= (n.4007-10C=) c.3146-10C= (n.3146-10C=) n.4947-10C= n.4951-10C= | |
1 | g.1050223C>G | CA509750 | AGRN | c.4880-10C>G (n.4880-10C>G) c.4565-10C>G (n.4565-10C>G) c.4466-10C>G (n.4466-10C>G) c.4007-10C>G (n.4007-10C>G) c.3146-10C>G (n.3146-10C>G) n.4947-10C>G n.4951-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050223C>T | CA2499214096 | AGRN | c.4880-10C>T (n.4880-10C>T) c.4565-10C>T (n.4565-10C>T) c.4466-10C>T (n.4466-10C>T) c.4007-10C>T (n.4007-10C>T) c.3146-10C>T (n.3146-10C>T) n.4947-10C>T n.4951-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050224T>C | CA2642492195 | AGRN | c.4880-9T>C (n.4880-9T>C) c.4565-9T>C (n.4565-9T>C) c.4466-9T>C (n.4466-9T>C) c.4007-9T>C (n.4007-9T>C) c.3146-9T>C (n.3146-9T>C) n.4947-9T>C n.4951-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050225C= | CA1148749640 | AGRN | c.4880-8C= (n.4880-8C=) c.4565-8C= (n.4565-8C=) c.4466-8C= (n.4466-8C=) c.4007-8C= (n.4007-8C=) c.3146-8C= (n.3146-8C=) n.4947-8C= n.4951-8C= | |
1 | g.1050225C>T | CA509751 | AGRN | c.4880-8C>T (n.4880-8C>T) c.4565-8C>T (n.4565-8C>T) c.4466-8C>T (n.4466-8C>T) c.4007-8C>T (n.4007-8C>T) c.3146-8C>T (n.3146-8C>T) n.4947-8C>T n.4951-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050226C= | CA1148749711 | AGRN | c.4880-7C= (n.4880-7C=) c.4565-7C= (n.4565-7C=) c.4466-7C= (n.4466-7C=) c.4007-7C= (n.4007-7C=) c.3146-7C= (n.3146-7C=) n.4947-7C= n.4951-7C= | |
1 | g.1050226C>T | CA520621992 | AGRN | c.4880-7C>T (n.4880-7C>T) c.4565-7C>T (n.4565-7C>T) c.4466-7C>T (n.4466-7C>T) c.4007-7C>T (n.4007-7C>T) c.3146-7C>T (n.3146-7C>T) n.4947-7C>T n.4951-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050227C= | CA1148749719 | AGRN | c.4880-6C= (n.4880-6C=) c.4565-6C= (n.4565-6C=) c.4466-6C= (n.4466-6C=) c.4007-6C= (n.4007-6C=) c.3146-6C= (n.3146-6C=) n.4947-6C= n.4951-6C= | |
1 | g.1050227C>T | CA509752 | AGRN | c.4880-6C>T (n.4880-6C>T) c.4565-6C>T (n.4565-6C>T) c.4466-6C>T (n.4466-6C>T) c.4007-6C>T (n.4007-6C>T) c.3146-6C>T (n.3146-6C>T) n.4947-6C>T n.4951-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050231A>C | CA337779600 | AGRN | c.4880-2A>C (n.4880-2A>C) c.4565-2A>C (n.4565-2A>C) c.4466-2A>C (n.4466-2A>C) c.4007-2A>C (n.4007-2A>C) c.3146-2A>C (n.3146-2A>C) n.4947-2A>C n.4951-2A>C | |
1 | g.1050231A>G | CA337779601 | AGRN | c.4880-2A>G (n.4880-2A>G) c.4565-2A>G (n.4565-2A>G) c.4466-2A>G (n.4466-2A>G) c.4007-2A>G (n.4007-2A>G) c.3146-2A>G (n.3146-2A>G) n.4947-2A>G n.4951-2A>G | |
1 | g.1050231A>T | CA337779602 | AGRN | c.4880-2A>T (n.4880-2A>T) c.4565-2A>T (n.4565-2A>T) c.4466-2A>T (n.4466-2A>T) c.4007-2A>T (n.4007-2A>T) c.3146-2A>T (n.3146-2A>T) n.4947-2A>T n.4951-2A>T | |
1 | g.1050232G>A | CA337779603 | AGRN | c.4880-1G>A (n.4880-1G>A) c.4565-1G>A (n.4565-1G>A) c.4466-1G>A (n.4466-1G>A) c.4007-1G>A (n.4007-1G>A) c.3146-1G>A (n.3146-1G>A) n.4947-1G>A n.4951-1G>A | COSMIC |
1 | g.1050232G>C | CA337779604 | AGRN | c.4880-1G>C (n.4880-1G>C) c.4565-1G>C (n.4565-1G>C) c.4466-1G>C (n.4466-1G>C) c.4007-1G>C (n.4007-1G>C) c.3146-1G>C (n.3146-1G>C) n.4947-1G>C n.4951-1G>C | |
1 | g.1050232G>T | CA337779605 | AGRN | c.4880-1G>T (n.4880-1G>T) c.4565-1G>T (n.4565-1G>T) c.4466-1G>T (n.4466-1G>T) c.4007-1G>T (n.4007-1G>T) c.3146-1G>T (n.3146-1G>T) n.4947-1G>T n.4951-1G>T | |
1 | g.1050233C>A | CA337779606 | AGRN | c.4880C>A (p.Ala1627Asp) c.4565C>A (p.Ala1522Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.4007C>A (p.Ala1336Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) n.4947C>A n.4951C>A | |
1 | g.1050233C= | CA1148749725 | AGRN | c.4880C= (p.Ala1627=) c.4565C= (p.Ala1522=) c.4466C= (p.Ala1489=) c.4007C= (p.Ala1336=) c.3146C= (p.Ala1049=) n.4947C= n.4951C= | |
1 | g.1050233C>G | CA337779607 | AGRN | c.4880C>G (p.Ala1627Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.4007C>G (p.Ala1336Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.4947C>G n.4951C>G | |
1 | g.1050233C>T | CA509753 | AGRN | c.4880C>T (p.Ala1627Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.4007C>T (p.Ala1336Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.4947C>T n.4951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050234C>A | CA415758743 | AGRN | c.4881C>A (p.Ala1627=) c.4566C>A (p.Ala1522=) c.4467C>A (p.Ala1489=) c.4008C>A (p.Ala1336=) c.3147C>A (p.Ala1049=) n.4948C>A n.4952C>A | |
1 | g.1050234C= | CA1142000370 | AGRN | c.4881C= (p.Ala1627=) c.4566C= (p.Ala1522=) c.4467C= (p.Ala1489=) c.4008C= (p.Ala1336=) c.3147C= (p.Ala1049=) n.4948C= n.4952C= | |
1 | g.1050234C>G | CA415758744 | AGRN | c.4881C>G (p.Ala1627=) c.4566C>G (p.Ala1522=) c.4467C>G (p.Ala1489=) c.4008C>G (p.Ala1336=) c.3147C>G (p.Ala1049=) n.4948C>G n.4952C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050234C>T | CA509754 | AGRN | c.4881C>T (p.Ala1627=) c.4566C>T (p.Ala1522=) c.4467C>T (p.Ala1489=) c.4008C>T (p.Ala1336=) c.3147C>T (p.Ala1049=) n.4948C>T n.4952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050235T>A | CA337779608 | AGRN | c.4882T>A (p.Ser1628Thr) c.4567T>A (p.Ser1523Thr) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) n.4949T>A n.4953T>A | |
1 | g.1050235T>C | CA337779609 | AGRN | c.4882T>C (p.Ser1628Pro) c.4567T>C (p.Ser1523Pro) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) n.4949T>C n.4953T>C | |
1 | g.1050235T>G | CA337779610 | AGRN | c.4882T>G (p.Ser1628Ala) c.4567T>G (p.Ser1523Ala) c.4468T>G (p.Ser1490Ala) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) n.4949T>G n.4953T>G | |
1 | g.1050235_1050238dup | CA2642492196 | AGRN | c.4882_4885dup (p.Gly1629ValfsTer12) c.4567_4570dup (p.Gly1524ValfsTer12) c.4468_4471dup (p.Gly1491ValfsTer12) c.4009_4012dup (p.Gly1338ValfsTer12) c.3148_3151dup (p.Gly1051ValfsTer12) n.4949_4952dup n.4953_4956dup | gnomAD v4 |
1 | g.1050236C>A | CA337779611 | AGRN | c.4883C>A (p.Ser1628Ter) c.4568C>A (p.Ser1523Ter) c.4469C>A (p.Ser1490Ter) c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) n.4950C>A n.4954C>A | |
1 | g.1050236C= | CA1143623617 | AGRN | c.4883C= (p.Ser1628=) c.4568C= (p.Ser1523=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.4010C= (p.Ser1337=) c.3149C= (p.Ser1050=) n.4950C= n.4954C= | |
1 | g.1050236C>G | CA337779612 | AGRN | c.4883C>G (p.Ser1628Trp) c.4568C>G (p.Ser1523Trp) c.4469C>G (p.Ser1490Trp) c.4010C>G (p.Ser1337Trp) c.3149C>G (p.Ser1050Trp) n.4950C>G n.4954C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050236C>T | CA509755 | AGRN | c.4883C>T (p.Ser1628Leu) c.4568C>T (p.Ser1523Leu) c.4469C>T (p.Ser1490Leu) c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) n.4950C>T n.4954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050237G>A | CA509756 | AGRN | c.4884G>A (p.Ser1628=) c.4569G>A (p.Ser1523=) c.4470G>A (p.Ser1490=) c.4011G>A (p.Ser1337=) c.3150G>A (p.Ser1050=) n.4951G>A n.4955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050237G>C | CA415758749 | AGRN | c.4884G>C (p.Ser1628=) c.4569G>C (p.Ser1523=) c.4470G>C (p.Ser1490=) c.4011G>C (p.Ser1337=) c.3150G>C (p.Ser1050=) n.4951G>C n.4955G>C | |
1 | g.1050237G= | CA1148749746 | AGRN | c.4884G= (p.Ser1628=) c.4569G= (p.Ser1523=) c.4470G= (p.Ser1490=) c.4011G= (p.Ser1337=) c.3150G= (p.Ser1050=) n.4951G= n.4955G= | |
1 | g.1050237G>T | CA415758751 | AGRN | c.4884G>T (p.Ser1628=) c.4569G>T (p.Ser1523=) c.4470G>T (p.Ser1490=) c.4011G>T (p.Ser1337=) c.3150G>T (p.Ser1050=) n.4951G>T n.4955G>T | dbSNP |
1 | g.1050240del | CA2642492197 | AGRN | c.4887del (p.Gln1630ArgfsTer19) c.4572del (p.Gln1525ArgfsTer19) c.4473del (p.Gln1492ArgfsTer19) c.4014del (p.Gln1339ArgfsTer19) c.3153del (p.Gln1052ArgfsTer19) n.4954del n.4958del | gnomAD v4 |
1 | g.1050238G>A | CA337779614 | AGRN | c.4885G>A (p.Gly1629Arg) c.4570G>A (p.Gly1524Arg) c.4471G>A (p.Gly1491Arg) c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) n.4952G>A n.4956G>A | |
1 | g.1050238G>C | CA337779613 | AGRN | c.4885G>C (p.Gly1629Arg) c.4570G>C (p.Gly1524Arg) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.4952G>C n.4956G>C | dbSNP |
1 | g.1050238G= | CA1148749757 | AGRN | c.4885G= (p.Gly1629=) c.4570G= (p.Gly1524=) c.4471G= (p.Gly1491=) c.4012G= (p.Gly1338=) c.3151G= (p.Gly1051=) n.4952G= n.4956G= | |
1 | g.1050238G>T | CA337779615 | AGRN | c.4885G>T (p.Gly1629Trp) c.4570G>T (p.Gly1524Trp) c.4471G>T (p.Gly1491Trp) c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) n.4952G>T n.4956G>T | |
1 | g.1050239G>A | CA337779616 | AGRN | c.4886G>A (p.Gly1629Glu) c.4571G>A (p.Gly1524Glu) c.4472G>A (p.Gly1491Glu) c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) n.4953G>A n.4957G>A | |
1 | g.1050239G>C | CA337779617 | AGRN | c.4886G>C (p.Gly1629Ala) c.4571G>C (p.Gly1524Ala) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.4953G>C n.4957G>C | |
1 | g.1050239G>T | CA337779618 | AGRN | c.4886G>T (p.Gly1629Val) c.4571G>T (p.Gly1524Val) c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.4953G>T n.4957G>T | |
1 | g.1050240G>A | CA415758754 | AGRN | c.4887G>A (p.Gly1629=) c.4572G>A (p.Gly1524=) c.4473G>A (p.Gly1491=) c.4014G>A (p.Gly1338=) c.3153G>A (p.Gly1051=) n.4954G>A n.4958G>A | |
1 | g.1050240G>C | CA415758755 | AGRN | c.4887G>C (p.Gly1629=) c.4572G>C (p.Gly1524=) c.4473G>C (p.Gly1491=) c.4014G>C (p.Gly1338=) c.3153G>C (p.Gly1051=) n.4954G>C n.4958G>C | |
1 | g.1050240G>T | CA415758756 | AGRN | c.4887G>T (p.Gly1629=) c.4572G>T (p.Gly1524=) c.4473G>T (p.Gly1491=) c.4014G>T (p.Gly1338=) c.3153G>T (p.Gly1051=) n.4954G>T n.4958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050241C>A | CA337779619 | AGRN | c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) n.4955C>A n.4959C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050241C>G | CA337779620 | AGRN | c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) n.4955C>G n.4959C>G | |
1 | g.1050241C>T | CA337779621 | AGRN | c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) n.4955C>T n.4959C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050242A>C | CA337779624 | AGRN | c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) n.4956A>C n.4960A>C | |
1 | g.1050242A>G | CA337779622 | AGRN | c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) n.4956A>G n.4960A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050242A>T | CA337779623 | AGRN | c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.4574A>T (p.Gln1525Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) n.4956A>T n.4960A>T | |
1 | g.1050243G>A | CA415758763 | AGRN | c.4890G>A (p.Gln1630=) c.4575G>A (p.Gln1525=) c.4476G>A (p.Gln1492=) c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3156G>A (p.Gln1052=) n.4957G>A n.4961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050243G>C | CA337779625 | AGRN | c.4890G>C (p.Gln1630His) c.4575G>C (p.Gln1525His) c.4476G>C (p.Gln1492His) c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3156G>C (p.Gln1052His) n.4957G>C n.4961G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050243G= | CA1148749777 | AGRN | c.4890G= (p.Gln1630=) c.4575G= (p.Gln1525=) c.4476G= (p.Gln1492=) c.4017G= (p.Gln1339=) c.3156G= (p.Gln1052=) n.4957G= n.4961G= | |
1 | g.1050243G>T | CA337779626 | AGRN | c.4890G>T (p.Gln1630His) c.4575G>T (p.Gln1525His) c.4476G>T (p.Gln1492His) c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3156G>T (p.Gln1052His) n.4957G>T n.4961G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050244G>A | CA337779627 | AGRN | c.4891G>A (p.Asp1631Asn) c.4576G>A (p.Asp1526Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.4018G>A (p.Asp1340Asn) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) n.4958G>A n.4962G>A | |
1 | g.1050244G>C | CA509757 | AGRN | c.4891G>C (p.Asp1631His) c.4576G>C (p.Asp1526His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.4018G>C (p.Asp1340His) c.3157G>C (p.Asp1053His) n.4958G>C n.4962G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050244G= | CA1148283724 | AGRN | c.4891G= (p.Asp1631=) c.4576G= (p.Asp1526=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.4018G= (p.Asp1340=) c.3157G= (p.Asp1053=) n.4958G= n.4962G= | |
1 | g.1050244G>T | CA337779628 | AGRN | c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) c.4576G>T (p.Asp1526Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.4018G>T (p.Asp1340Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.4958G>T n.4962G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050245A>C | CA337779631 | AGRN | c.4892A>C (p.Asp1631Ala) c.4577A>C (p.Asp1526Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.4019A>C (p.Asp1340Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.4959A>C n.4963A>C | |
1 | g.1050245A>G | CA337779629 | AGRN | c.4892A>G (p.Asp1631Gly) c.4577A>G (p.Asp1526Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.4019A>G (p.Asp1340Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.4959A>G n.4963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050245A>T | CA337779630 | AGRN | c.4892A>T (p.Asp1631Val) c.4577A>T (p.Asp1526Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.4019A>T (p.Asp1340Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.4959A>T n.4963A>T | |
1 | g.1050246C>A | CA337779632 | AGRN | c.4893C>A (p.Asp1631Glu) c.4578C>A (p.Asp1526Glu) c.4479C>A (p.Asp1493Glu) c.4020C>A (p.Asp1340Glu) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) n.4960C>A n.4964C>A | |
1 | g.1050246C= | CA1141677830 | AGRN | c.4893C= (p.Asp1631=) c.4578C= (p.Asp1526=) c.4479C= (p.Asp1493=) c.4020C= (p.Asp1340=) c.3159C= (p.Asp1053=) n.4960C= n.4964C= | |
1 | g.1050246C>G | CA337779633 | AGRN | c.4893C>G (p.Asp1631Glu) c.4578C>G (p.Asp1526Glu) c.4479C>G (p.Asp1493Glu) c.4020C>G (p.Asp1340Glu) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) n.4960C>G n.4964C>G | |
1 | g.1050246C>T | CA509758 | AGRN | c.4893C>T (p.Asp1631=) c.4578C>T (p.Asp1526=) c.4479C>T (p.Asp1493=) c.4020C>T (p.Asp1340=) c.3159C>T (p.Asp1053=) n.4960C>T n.4964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050247G>A | CA509759 | AGRN | c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.4579G>A (p.Gly1527Ser) c.4480G>A (p.Gly1494Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) n.4961G>A n.4965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050247G>C | CA337779634 | AGRN | c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.4961G>C n.4965G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050247G= | CA1148749793 | AGRN | c.4894G= (p.Gly1632=) c.4579G= (p.Gly1527=) c.4480G= (p.Gly1494=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3160G= (p.Gly1054=) n.4961G= n.4965G= | |
1 | g.1050247G>T | CA337779635 | AGRN | c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.4579G>T (p.Gly1527Cys) c.4480G>T (p.Gly1494Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) n.4961G>T n.4965G>T | |
1 | g.1050248G>A | CA337779636 | AGRN | c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.4580G>A (p.Gly1527Asp) c.4481G>A (p.Gly1494Asp) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) n.4962G>A n.4966G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050248G>C | CA337779637 | AGRN | c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.4962G>C n.4966G>C | |
1 | g.1050248G= | CA1148749840 | AGRN | c.4895G= (p.Gly1632=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.4481G= (p.Gly1494=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.3161G= (p.Gly1054=) n.4962G= n.4966G= | |
1 | g.1050248G>T | CA337779638 | AGRN | c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.4962G>T n.4966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050249C>A | CA415758771 | AGRN | c.4896C>A (p.Gly1632=) c.4581C>A (p.Gly1527=) c.4482C>A (p.Gly1494=) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.3162C>A (p.Gly1054=) n.4963C>A n.4967C>A | |
1 | g.1050249C= | CA1148749854 | AGRN | c.4896C= (p.Gly1632=) c.4581C= (p.Gly1527=) c.4482C= (p.Gly1494=) c.4023C= (p.Gly1341=) c.3162C= (p.Gly1054=) n.4963C= n.4967C= | |
1 | g.1050249C>G | CA415758773 | AGRN | c.4896C>G (p.Gly1632=) c.4581C>G (p.Gly1527=) c.4482C>G (p.Gly1494=) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.3162C>G (p.Gly1054=) n.4963C>G n.4967C>G | |
1 | g.1050249C>T | CA509760 | AGRN | c.4896C>T (p.Gly1632=) c.4581C>T (p.Gly1527=) c.4482C>T (p.Gly1494=) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.3162C>T (p.Gly1054=) n.4963C>T n.4967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050250T>A | CA337779639 | AGRN | c.4897T>A (p.Ser1633Thr) c.4582T>A (p.Ser1528Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) n.4964T>A n.4968T>A | |
1 | g.1050250T>C | CA337779640 | AGRN | c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.4582T>C (p.Ser1528Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) n.4964T>C n.4968T>C | |
1 | g.1050250T>G | CA337779641 | AGRN | c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.4582T>G (p.Ser1528Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4024T>G (p.Ser1342Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) n.4964T>G n.4968T>G | |
1 | g.1050250T= | CA1140606299 | AGRN | c.4897T= (p.Ser1633=) c.4582T= (p.Ser1528=) c.4483T= (p.Ser1495=) c.4024T= (p.Ser1342=) c.3163T= (p.Ser1055=) n.4964T= n.4968T= | |
1 | g.1050250dup | CA16701032 | AGRN | c.4897dup (p.Ser1633PhefsTer7) c.4582dup (p.Ser1528PhefsTer7) c.4483dup (p.Ser1495PhefsTer7) c.4024dup (p.Ser1342PhefsTer7) c.3163dup (p.Ser1055PhefsTer7) n.4964dup n.4968dup | dbSNP |
1 | g.1050251C>A | CA337779642 | AGRN | c.4898C>A (p.Ser1633Tyr) c.4583C>A (p.Ser1528Tyr) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) n.4965C>A n.4969C>A | |
1 | g.1050251C>G | CA337779644 | AGRN | c.4898C>G (p.Ser1633Cys) c.4583C>G (p.Ser1528Cys) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) c.4025C>G (p.Ser1342Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) n.4965C>G n.4969C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050251C>T | CA337779643 | AGRN | c.4898C>T (p.Ser1633Phe) c.4583C>T (p.Ser1528Phe) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) c.4025C>T (p.Ser1342Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) n.4965C>T n.4969C>T | COSMIC |
1 | g.1050252T>A | CA415758780 | AGRN | c.4899T>A (p.Ser1633=) c.4584T>A (p.Ser1528=) c.4485T>A (p.Ser1495=) c.4026T>A (p.Ser1342=) c.3165T>A (p.Ser1055=) n.4966T>A n.4970T>A | |
1 | g.1050252T>C | CA415758777 | AGRN | c.4899T>C (p.Ser1633=) c.4584T>C (p.Ser1528=) c.4485T>C (p.Ser1495=) c.4026T>C (p.Ser1342=) c.3165T>C (p.Ser1055=) n.4966T>C n.4970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050252T>G | CA415758776 | AGRN | c.4899T>G (p.Ser1633=) c.4584T>G (p.Ser1528=) c.4485T>G (p.Ser1495=) c.4026T>G (p.Ser1342=) c.3165T>G (p.Ser1055=) n.4966T>G n.4970T>G | |
1 | g.1050252T= | CA1148749866 | AGRN | c.4899T= (p.Ser1633=) c.4584T= (p.Ser1528=) c.4485T= (p.Ser1495=) c.4026T= (p.Ser1342=) c.3165T= (p.Ser1055=) n.4966T= n.4970T= | |
1 | g.1050253G>A | CA337779645 | AGRN | c.4900G>A (p.Gly1634Arg) c.4585G>A (p.Gly1529Arg) c.4486G>A (p.Gly1496Arg) c.4027G>A (p.Gly1343Arg) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) n.4967G>A n.4971G>A | |
1 | g.1050253G>C | CA337779646 | AGRN | c.4900G>C (p.Gly1634Arg) c.4585G>C (p.Gly1529Arg) c.4486G>C (p.Gly1496Arg) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) n.4967G>C n.4971G>C | |
1 | g.1050253G>T | CA337779647 | AGRN | c.4900G>T (p.Gly1634Trp) c.4585G>T (p.Gly1529Trp) c.4486G>T (p.Gly1496Trp) c.4027G>T (p.Gly1343Trp) c.3166G>T (p.Gly1056Trp) n.4967G>T n.4971G>T | |
1 | g.1050254G>A | CA337779648 | AGRN | c.4901G>A (p.Gly1634Glu) c.4586G>A (p.Gly1529Glu) c.4487G>A (p.Gly1496Glu) c.4028G>A (p.Gly1343Glu) c.3167G>A (p.Gly1056Glu) n.4968G>A n.4972G>A | |
1 | g.1050254G>C | CA337779649 | AGRN | c.4901G>C (p.Gly1634Ala) c.4586G>C (p.Gly1529Ala) c.4487G>C (p.Gly1496Ala) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) n.4968G>C n.4972G>C | |
1 | g.1050254G>T | CA337779650 | AGRN | c.4901G>T (p.Gly1634Val) c.4586G>T (p.Gly1529Val) c.4487G>T (p.Gly1496Val) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) n.4968G>T n.4972G>T | |
1 | g.1050255G>A | CA415758787 | AGRN | c.4902G>A (p.Gly1634=) c.4587G>A (p.Gly1529=) c.4488G>A (p.Gly1496=) c.4029G>A (p.Gly1343=) c.3168G>A (p.Gly1056=) n.4969G>A n.4973G>A | dbSNP |
1 | g.1050255G>C | CA415758788 | AGRN | c.4902G>C (p.Gly1634=) c.4587G>C (p.Gly1529=) c.4488G>C (p.Gly1496=) c.4029G>C (p.Gly1343=) c.3168G>C (p.Gly1056=) n.4969G>C n.4973G>C | |
1 | g.1050255G= | CA1148749874 | AGRN | c.4902G= (p.Gly1634=) c.4587G= (p.Gly1529=) c.4488G= (p.Gly1496=) c.4029G= (p.Gly1343=) c.3168G= (p.Gly1056=) n.4969G= n.4973G= | |
1 | g.1050255G>T | CA415758790 | AGRN | c.4902G>T (p.Gly1634=) c.4587G>T (p.Gly1529=) c.4488G>T (p.Gly1496=) c.4029G>T (p.Gly1343=) c.3168G>T (p.Gly1056=) n.4969G>T n.4973G>T | dbSNP |
1 | g.1050256C>A | CA337779651 | AGRN | c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.4588C>A (p.Pro1530Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.4030C>A (p.Pro1344Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.4970C>A n.4974C>A | |
1 | g.1050256C>G | CA337779652 | AGRN | c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.4588C>G (p.Pro1530Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.4030C>G (p.Pro1344Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.4970C>G n.4974C>G | |
1 | g.1050256C>T | CA337779653 | AGRN | c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.4588C>T (p.Pro1530Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.4030C>T (p.Pro1344Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.4970C>T n.4974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |