Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1050036_1050071delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG | CA1148748106 | AGRN | c.4878_4879+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4563_4564+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4464_4465+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4005_4006+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.3144_3145+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG n.4945_4946+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG n.4949_4950+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG | |
1 | g.1050039_1050073del | CA1148748123 | AGRN | c.4879+2_4879+36del c.4564+2_4564+36del c.4465+2_4465+36del c.4006+2_4006+36del c.3145+2_3145+36del n.4946+2_4946+36del n.4950+2_4950+36del | dbSNP |
1 | g.1050040C>A | CA2742134938 | AGRN | c.4879+3C>A (n.4879+3C>A) c.4564+3C>A (n.4564+3C>A) c.4465+3C>A (n.4465+3C>A) c.4006+3C>A (n.4006+3C>A) c.3145+3C>A (n.3145+3C>A) n.4946+3C>A n.4950+3C>A | |
1 | g.1050040C= | CA1148748127 | AGRN | c.4879+3C= (n.4879+3C=) c.4564+3C= (n.4564+3C=) c.4465+3C= (n.4465+3C=) c.4006+3C= (n.4006+3C=) c.3145+3C= (n.3145+3C=) n.4946+3C= n.4950+3C= | |
1 | g.1050040C>G | CA2574221915 | AGRN | c.4879+3C>G (n.4879+3C>G) c.4564+3C>G (n.4564+3C>G) c.4465+3C>G (n.4465+3C>G) c.4006+3C>G (n.4006+3C>G) c.3145+3C>G (n.3145+3C>G) n.4946+3C>G n.4950+3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050040C>T | CA509669 | AGRN | c.4879+3C>T (n.4879+3C>T) c.4564+3C>T (n.4564+3C>T) c.4465+3C>T (n.4465+3C>T) c.4006+3C>T (n.4006+3C>T) c.3145+3C>T (n.3145+3C>T) n.4946+3C>T n.4950+3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050040_1050041delinsCG | CA1148748129 | AGRN | c.4879+3_4879+4delinsCG (n.4879+3_4879+4delinsCG) c.4564+3_4564+4delinsCG (n.4564+3_4564+4delinsCG) c.4465+3_4465+4delinsCG (n.4465+3_4465+4delinsCG) c.4006+3_4006+4delinsCG (n.4006+3_4006+4delinsCG) c.3145+3_3145+4delinsCG (n.3145+3_3145+4delinsCG) n.4946+3_4946+4delinsCG n.4950+3_4950+4delinsCG | |
1 | g.1050041G>A | CA509670 | AGRN | c.4879+4G>A (n.4879+4G>A) c.4564+4G>A (n.4564+4G>A) c.4465+4G>A (n.4465+4G>A) c.4006+4G>A (n.4006+4G>A) c.3145+4G>A (n.3145+4G>A) n.4946+4G>A n.4950+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050041G>C | CA2642491944 | AGRN | c.4879+4G>C (n.4879+4G>C) c.4564+4G>C (n.4564+4G>C) c.4465+4G>C (n.4465+4G>C) c.4006+4G>C (n.4006+4G>C) c.3145+4G>C (n.3145+4G>C) n.4946+4G>C n.4950+4G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050041G= | CA1148348644 | AGRN | c.4879+4G= (n.4879+4G=) c.4564+4G= (n.4564+4G=) c.4465+4G= (n.4465+4G=) c.4006+4G= (n.4006+4G=) c.3145+4G= (n.3145+4G=) n.4946+4G= n.4950+4G= | |
1 | g.1050041G>T | CA2642491943 | AGRN | c.4879+4G>T (n.4879+4G>T) c.4564+4G>T (n.4564+4G>T) c.4465+4G>T (n.4465+4G>T) c.4006+4G>T (n.4006+4G>T) c.3145+4G>T (n.3145+4G>T) n.4946+4G>T n.4950+4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050045del | CA520620597 | AGRN | c.4879+8del (n.4879+8del) c.4564+8del (n.4564+8del) c.4465+8del (n.4465+8del) c.4006+8del (n.4006+8del) c.3145+8del (n.3145+8del) n.4946+8del n.4950+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050041_1050042insAGAT | CA2742134939 | AGRN | c.4879+4_4879+5insAGAT (n.4879+4_4879+5insAGAT) c.4564+4_4564+5insAGAT (n.4564+4_4564+5insAGAT) c.4465+4_4465+5insAGAT (n.4465+4_4465+5insAGAT) c.4006+4_4006+5insAGAT (n.4006+4_4006+5insAGAT) c.3145+4_3145+5insAGAT (n.3145+4_3145+5insAGAT) n.4946+4_4946+5insAGAT n.4950+4_4950+5insAGAT | |
1 | g.1050042G>A | CA520620598 | AGRN | c.4879+5G>A (n.4879+5G>A) c.4564+5G>A (n.4564+5G>A) c.4465+5G>A (n.4465+5G>A) c.4006+5G>A (n.4006+5G>A) c.3145+5G>A (n.3145+5G>A) n.4946+5G>A n.4950+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1050042G= | CA1148748138 | AGRN | c.4879+5G= (n.4879+5G=) c.4564+5G= (n.4564+5G=) c.4465+5G= (n.4465+5G=) c.4006+5G= (n.4006+5G=) c.3145+5G= (n.3145+5G=) n.4946+5G= n.4950+5G= | |
1 | g.1050042G>T | CA2642491945 | AGRN | c.4879+5G>T (n.4879+5G>T) c.4564+5G>T (n.4564+5G>T) c.4465+5G>T (n.4465+5G>T) c.4006+5G>T (n.4006+5G>T) c.3145+5G>T (n.3145+5G>T) n.4946+5G>T n.4950+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050043G>A | CA520620599 | AGRN | c.4879+6G>A (n.4879+6G>A) c.4564+6G>A (n.4564+6G>A) c.4465+6G>A (n.4465+6G>A) c.4006+6G>A (n.4006+6G>A) c.3145+6G>A (n.3145+6G>A) n.4946+6G>A n.4950+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050043G= | CA1148748139 | AGRN | c.4879+6G= (n.4879+6G=) c.4564+6G= (n.4564+6G=) c.4465+6G= (n.4465+6G=) c.4006+6G= (n.4006+6G=) c.3145+6G= (n.3145+6G=) n.4946+6G= n.4950+6G= | |
1 | g.1050043G>T | CA2642491947 | AGRN | c.4879+6G>T (n.4879+6G>T) c.4564+6G>T (n.4564+6G>T) c.4465+6G>T (n.4465+6G>T) c.4006+6G>T (n.4006+6G>T) c.3145+6G>T (n.3145+6G>T) n.4946+6G>T n.4950+6G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050044G>T | CA2642491949 | AGRN | c.4879+7G>T (n.4879+7G>T) c.4564+7G>T (n.4564+7G>T) c.4465+7G>T (n.4465+7G>T) c.4006+7G>T (n.4006+7G>T) c.3145+7G>T (n.3145+7G>T) n.4946+7G>T n.4950+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050045G>A | CA520620600 | AGRN | c.4879+8G>A (n.4879+8G>A) c.4564+8G>A (n.4564+8G>A) c.4465+8G>A (n.4465+8G>A) c.4006+8G>A (n.4006+8G>A) c.3145+8G>A (n.3145+8G>A) n.4946+8G>A n.4950+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050045G= | CA1148748142 | AGRN | c.4879+8G= (n.4879+8G=) c.4564+8G= (n.4564+8G=) c.4465+8G= (n.4465+8G=) c.4006+8G= (n.4006+8G=) c.3145+8G= (n.3145+8G=) n.4946+8G= n.4950+8G= | |
1 | g.1050045G>T | CA2642491950 | AGRN | c.4879+8G>T (n.4879+8G>T) c.4564+8G>T (n.4564+8G>T) c.4465+8G>T (n.4465+8G>T) c.4006+8G>T (n.4006+8G>T) c.3145+8G>T (n.3145+8G>T) n.4946+8G>T n.4950+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050046C>A | CA520620601 | AGRN | c.4879+9C>A (n.4879+9C>A) c.4564+9C>A (n.4564+9C>A) c.4465+9C>A (n.4465+9C>A) c.4006+9C>A (n.4006+9C>A) c.3145+9C>A (n.3145+9C>A) n.4946+9C>A n.4950+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050046C= | CA1143941797 | AGRN | c.4879+9C= (n.4879+9C=) c.4564+9C= (n.4564+9C=) c.4465+9C= (n.4465+9C=) c.4006+9C= (n.4006+9C=) c.3145+9C= (n.3145+9C=) n.4946+9C= n.4950+9C= | |
1 | g.1050046C>G | CA2574221916 | AGRN | c.4879+9C>G (n.4879+9C>G) c.4564+9C>G (n.4564+9C>G) c.4465+9C>G (n.4465+9C>G) c.4006+9C>G (n.4006+9C>G) c.3145+9C>G (n.3145+9C>G) n.4946+9C>G n.4950+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050046C>T | CA509671 | AGRN | c.4879+9C>T (n.4879+9C>T) c.4564+9C>T (n.4564+9C>T) c.4465+9C>T (n.4465+9C>T) c.4006+9C>T (n.4006+9C>T) c.3145+9C>T (n.3145+9C>T) n.4946+9C>T n.4950+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050047G>A | CA509672 | AGRN | c.4879+10G>A (n.4879+10G>A) c.4564+10G>A (n.4564+10G>A) c.4465+10G>A (n.4465+10G>A) c.4006+10G>A (n.4006+10G>A) c.3145+10G>A (n.3145+10G>A) n.4946+10G>A n.4950+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050047G= | CA1148748152 | AGRN | c.4879+10G= (n.4879+10G=) c.4564+10G= (n.4564+10G=) c.4465+10G= (n.4465+10G=) c.4006+10G= (n.4006+10G=) c.3145+10G= (n.3145+10G=) n.4946+10G= n.4950+10G= | |
1 | g.1050047G>T | CA2642491956 | AGRN | c.4879+10G>T (n.4879+10G>T) c.4564+10G>T (n.4564+10G>T) c.4465+10G>T (n.4465+10G>T) c.4006+10G>T (n.4006+10G>T) c.3145+10G>T (n.3145+10G>T) n.4946+10G>T n.4950+10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>A | CA2642491958 | AGRN | c.4879+11T>A (n.4879+11T>A) c.4564+11T>A (n.4564+11T>A) c.4465+11T>A (n.4465+11T>A) c.4006+11T>A (n.4006+11T>A) c.3145+11T>A (n.3145+11T>A) n.4946+11T>A n.4950+11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>C | CA509673 | AGRN | c.4879+11T>C (n.4879+11T>C) c.4564+11T>C (n.4564+11T>C) c.4465+11T>C (n.4465+11T>C) c.4006+11T>C (n.4006+11T>C) c.3145+11T>C (n.3145+11T>C) n.4946+11T>C n.4950+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>G | CA520620602 | AGRN | c.4879+11T>G (n.4879+11T>G) c.4564+11T>G (n.4564+11T>G) c.4465+11T>G (n.4465+11T>G) c.4006+11T>G (n.4006+11T>G) c.3145+11T>G (n.3145+11T>G) n.4946+11T>G n.4950+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050048T= | CA1148299612 | AGRN | c.4879+11T= (n.4879+11T=) c.4564+11T= (n.4564+11T=) c.4465+11T= (n.4465+11T=) c.4006+11T= (n.4006+11T=) c.3145+11T= (n.3145+11T=) n.4946+11T= n.4950+11T= | |
1 | g.1050049G= | CA1148748163 | AGRN | c.4879+12G= (n.4879+12G=) c.4564+12G= (n.4564+12G=) c.4465+12G= (n.4465+12G=) c.4006+12G= (n.4006+12G=) c.3145+12G= (n.3145+12G=) n.4946+12G= n.4950+12G= | |
1 | g.1050049G>T | CA509674 | AGRN | c.4879+12G>T (n.4879+12G>T) c.4564+12G>T (n.4564+12G>T) c.4465+12G>T (n.4465+12G>T) c.4006+12G>T (n.4006+12G>T) c.3145+12G>T (n.3145+12G>T) n.4946+12G>T n.4950+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050052del | CA2642491960 | AGRN | c.4879+15del (n.4879+15del) c.4564+15del (n.4564+15del) c.4465+15del (n.4465+15del) c.4006+15del (n.4006+15del) c.3145+15del (n.3145+15del) n.4946+15del n.4950+15del | gnomAD v4 |
1 | g.1050050G>A | CA997657595 | AGRN | c.4879+13G>A (n.4879+13G>A) c.4564+13G>A (n.4564+13G>A) c.4465+13G>A (n.4465+13G>A) c.4006+13G>A (n.4006+13G>A) c.3145+13G>A (n.3145+13G>A) n.4946+13G>A n.4950+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050050G= | CA1148748192 | AGRN | c.4879+13G= (n.4879+13G=) c.4564+13G= (n.4564+13G=) c.4465+13G= (n.4465+13G=) c.4006+13G= (n.4006+13G=) c.3145+13G= (n.3145+13G=) n.4946+13G= n.4950+13G= | |
1 | g.1050050G>T | CA520620603 | AGRN | c.4879+13G>T (n.4879+13G>T) c.4564+13G>T (n.4564+13G>T) c.4465+13G>T (n.4465+13G>T) c.4006+13G>T (n.4006+13G>T) c.3145+13G>T (n.3145+13G>T) n.4946+13G>T n.4950+13G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1050051G>A | CA2642491966 | AGRN | c.4879+14G>A (n.4879+14G>A) c.4564+14G>A (n.4564+14G>A) c.4465+14G>A (n.4465+14G>A) c.4006+14G>A (n.4006+14G>A) c.3145+14G>A (n.3145+14G>A) n.4946+14G>A n.4950+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050051G= | CA1148748199 | AGRN | c.4879+14G= (n.4879+14G=) c.4564+14G= (n.4564+14G=) c.4465+14G= (n.4465+14G=) c.4006+14G= (n.4006+14G=) c.3145+14G= (n.3145+14G=) n.4946+14G= n.4950+14G= | |
1 | g.1050051G>T | CA509675 | AGRN | c.4879+14G>T (n.4879+14G>T) c.4564+14G>T (n.4564+14G>T) c.4465+14G>T (n.4465+14G>T) c.4006+14G>T (n.4006+14G>T) c.3145+14G>T (n.3145+14G>T) n.4946+14G>T n.4950+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050052G>A | CA16700837 | AGRN | c.4879+15G>A (n.4879+15G>A) c.4564+15G>A (n.4564+15G>A) c.4465+15G>A (n.4465+15G>A) c.4006+15G>A (n.4006+15G>A) c.3145+15G>A (n.3145+15G>A) n.4946+15G>A n.4950+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050052G= | CA1147481996 | AGRN | c.4879+15G= (n.4879+15G=) c.4564+15G= (n.4564+15G=) c.4465+15G= (n.4465+15G=) c.4006+15G= (n.4006+15G=) c.3145+15G= (n.3145+15G=) n.4946+15G= n.4950+15G= | |
1 | g.1050052G>T | CA509676 | AGRN | c.4879+15G>T (n.4879+15G>T) c.4564+15G>T (n.4564+15G>T) c.4465+15G>T (n.4465+15G>T) c.4006+15G>T (n.4006+15G>T) c.3145+15G>T (n.3145+15G>T) n.4946+15G>T n.4950+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050053C>A | CA2642491973 | AGRN | c.4879+16C>A (n.4879+16C>A) c.4564+16C>A (n.4564+16C>A) c.4465+16C>A (n.4465+16C>A) c.4006+16C>A (n.4006+16C>A) c.3145+16C>A (n.3145+16C>A) n.4946+16C>A n.4950+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050053C= | CA1148748204 | AGRN | c.4879+16C= (n.4879+16C=) c.4564+16C= (n.4564+16C=) c.4465+16C= (n.4465+16C=) c.4006+16C= (n.4006+16C=) c.3145+16C= (n.3145+16C=) n.4946+16C= n.4950+16C= | |
1 | g.1050053C>T | CA520620604 | AGRN | c.4879+16C>T (n.4879+16C>T) c.4564+16C>T (n.4564+16C>T) c.4465+16C>T (n.4465+16C>T) c.4006+16C>T (n.4006+16C>T) c.3145+16C>T (n.3145+16C>T) n.4946+16C>T n.4950+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>A | CA509677 | AGRN | c.4879+17T>A (n.4879+17T>A) c.4564+17T>A (n.4564+17T>A) c.4465+17T>A (n.4465+17T>A) c.4006+17T>A (n.4006+17T>A) c.3145+17T>A (n.3145+17T>A) n.4946+17T>A n.4950+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>C | CA997657604 | AGRN | c.4879+17T>C (n.4879+17T>C) c.4564+17T>C (n.4564+17T>C) c.4465+17T>C (n.4465+17T>C) c.4006+17T>C (n.4006+17T>C) c.3145+17T>C (n.3145+17T>C) n.4946+17T>C n.4950+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>G | CA2642491976 | AGRN | c.4879+17T>G (n.4879+17T>G) c.4564+17T>G (n.4564+17T>G) c.4465+17T>G (n.4465+17T>G) c.4006+17T>G (n.4006+17T>G) c.3145+17T>G (n.3145+17T>G) n.4946+17T>G n.4950+17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050054T= | CA1144846376 | AGRN | c.4879+17T= (n.4879+17T=) c.4564+17T= (n.4564+17T=) c.4465+17T= (n.4465+17T=) c.4006+17T= (n.4006+17T=) c.3145+17T= (n.3145+17T=) n.4946+17T= n.4950+17T= | |
1 | g.1050055C>A | CA2574221917 | AGRN | c.4879+18C>A (n.4879+18C>A) c.4564+18C>A (n.4564+18C>A) c.4465+18C>A (n.4465+18C>A) c.4006+18C>A (n.4006+18C>A) c.3145+18C>A (n.3145+18C>A) n.4946+18C>A n.4950+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050055C>T | CA2642491979 | AGRN | c.4879+18C>T (n.4879+18C>T) c.4564+18C>T (n.4564+18C>T) c.4465+18C>T (n.4465+18C>T) c.4006+18C>T (n.4006+18C>T) c.3145+18C>T (n.3145+18C>T) n.4946+18C>T n.4950+18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050055_1050056insAGCCTAACCTGTGCTT | CA2642491984 | AGRN | c.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT) n.4946+18_4946+19insAGCCTAACCTGTGCTT n.4950+18_4950+19insAGCCTAACCTGTGCTT | gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>A | CA509679 | AGRN | c.4879+19T>A (n.4879+19T>A) c.4564+19T>A (n.4564+19T>A) c.4465+19T>A (n.4465+19T>A) c.4006+19T>A (n.4006+19T>A) c.3145+19T>A (n.3145+19T>A) n.4946+19T>A n.4950+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>C | CA509678 | AGRN | c.4879+19T>C (n.4879+19T>C) c.4564+19T>C (n.4564+19T>C) c.4465+19T>C (n.4465+19T>C) c.4006+19T>C (n.4006+19T>C) c.3145+19T>C (n.3145+19T>C) n.4946+19T>C n.4950+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>G | CA520620605 | AGRN | c.4879+19T>G (n.4879+19T>G) c.4564+19T>G (n.4564+19T>G) c.4465+19T>G (n.4465+19T>G) c.4006+19T>G (n.4006+19T>G) c.3145+19T>G (n.3145+19T>G) n.4946+19T>G n.4950+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050056T= | CA1148748234 | AGRN | c.4879+19T= (n.4879+19T=) c.4564+19T= (n.4564+19T=) c.4465+19T= (n.4465+19T=) c.4006+19T= (n.4006+19T=) c.3145+19T= (n.3145+19T=) n.4946+19T= n.4950+19T= | |
1 | g.1050057del | CA2574221918 | AGRN | c.4879+20del (n.4879+20del) c.4564+20del (n.4564+20del) c.4465+20del (n.4465+20del) c.4006+20del (n.4006+20del) c.3145+20del (n.3145+20del) n.4946+20del n.4950+20del | gnomAD v4 |
1 | g.1050057C>A | CA997657610 | AGRN | c.4879+20C>A (n.4879+20C>A) c.4564+20C>A (n.4564+20C>A) c.4465+20C>A (n.4465+20C>A) c.4006+20C>A (n.4006+20C>A) c.3145+20C>A (n.3145+20C>A) n.4946+20C>A n.4950+20C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050057C= | CA1148748297 | AGRN | c.4879+20C= (n.4879+20C=) c.4564+20C= (n.4564+20C=) c.4465+20C= (n.4465+20C=) c.4006+20C= (n.4006+20C=) c.3145+20C= (n.3145+20C=) n.4946+20C= n.4950+20C= | |
1 | g.1050057C>G | CA509681 | AGRN | c.4879+20C>G (n.4879+20C>G) c.4564+20C>G (n.4564+20C>G) c.4465+20C>G (n.4465+20C>G) c.4006+20C>G (n.4006+20C>G) c.3145+20C>G (n.3145+20C>G) n.4946+20C>G n.4950+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050057C>T | CA509680 | AGRN | c.4879+20C>T (n.4879+20C>T) c.4564+20C>T (n.4564+20C>T) c.4465+20C>T (n.4465+20C>T) c.4006+20C>T (n.4006+20C>T) c.3145+20C>T (n.3145+20C>T) n.4946+20C>T n.4950+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050058G>A | CA509682 | AGRN | c.4879+21G>A (n.4879+21G>A) c.4564+21G>A (n.4564+21G>A) c.4465+21G>A (n.4465+21G>A) c.4006+21G>A (n.4006+21G>A) c.3145+21G>A (n.3145+21G>A) n.4946+21G>A n.4950+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050058G>C | CA2740102183 | AGRN | c.4879+21G>C (n.4879+21G>C) c.4564+21G>C (n.4564+21G>C) c.4465+21G>C (n.4465+21G>C) c.4006+21G>C (n.4006+21G>C) c.3145+21G>C (n.3145+21G>C) n.4946+21G>C n.4950+21G>C | |
1 | g.1050058G= | CA1146367316 | AGRN | c.4879+21G= (n.4879+21G=) c.4564+21G= (n.4564+21G=) c.4465+21G= (n.4465+21G=) c.4006+21G= (n.4006+21G=) c.3145+21G= (n.3145+21G=) n.4946+21G= n.4950+21G= | |
1 | g.1050058G>T | CA509683 | AGRN | c.4879+21G>T (n.4879+21G>T) c.4564+21G>T (n.4564+21G>T) c.4465+21G>T (n.4465+21G>T) c.4006+21G>T (n.4006+21G>T) c.3145+21G>T (n.3145+21G>T) n.4946+21G>T n.4950+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061del | CA2642491987 | AGRN | c.4879+24del (n.4879+24del) c.4564+24del (n.4564+24del) c.4465+24del (n.4465+24del) c.4006+24del (n.4006+24del) c.3145+24del (n.3145+24del) n.4946+24del n.4950+24del | gnomAD v4 |
1 | g.1050059G>A | CA509686 | AGRN | c.4879+22G>A (n.4879+22G>A) c.4564+22G>A (n.4564+22G>A) c.4465+22G>A (n.4465+22G>A) c.4006+22G>A (n.4006+22G>A) c.3145+22G>A (n.3145+22G>A) n.4946+22G>A n.4950+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050059G>C | CA509685 | AGRN | c.4879+22G>C (n.4879+22G>C) c.4564+22G>C (n.4564+22G>C) c.4465+22G>C (n.4465+22G>C) c.4006+22G>C (n.4006+22G>C) c.3145+22G>C (n.3145+22G>C) n.4946+22G>C n.4950+22G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.1050059G= | CA1148748307 | AGRN | c.4879+22G= (n.4879+22G=) c.4564+22G= (n.4564+22G=) c.4465+22G= (n.4465+22G=) c.4006+22G= (n.4006+22G=) c.3145+22G= (n.3145+22G=) n.4946+22G= n.4950+22G= | |
1 | g.1050059G>T | CA509684 | AGRN | c.4879+22G>T (n.4879+22G>T) c.4564+22G>T (n.4564+22G>T) c.4465+22G>T (n.4465+22G>T) c.4006+22G>T (n.4006+22G>T) c.3145+22G>T (n.3145+22G>T) n.4946+22G>T n.4950+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050060G>A | CA509687 | AGRN | c.4879+23G>A (n.4879+23G>A) c.4564+23G>A (n.4564+23G>A) c.4465+23G>A (n.4465+23G>A) c.4006+23G>A (n.4006+23G>A) c.3145+23G>A (n.3145+23G>A) n.4946+23G>A n.4950+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050060G>C | CA520620606 | AGRN | c.4879+23G>C (n.4879+23G>C) c.4564+23G>C (n.4564+23G>C) c.4465+23G>C (n.4465+23G>C) c.4006+23G>C (n.4006+23G>C) c.3145+23G>C (n.3145+23G>C) n.4946+23G>C n.4950+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050060G= | CA1148395974 | AGRN | c.4879+23G= (n.4879+23G=) c.4564+23G= (n.4564+23G=) c.4465+23G= (n.4465+23G=) c.4006+23G= (n.4006+23G=) c.3145+23G= (n.3145+23G=) n.4946+23G= n.4950+23G= | |
1 | g.1050060G>T | CA520620607 | AGRN | c.4879+23G>T (n.4879+23G>T) c.4564+23G>T (n.4564+23G>T) c.4465+23G>T (n.4465+23G>T) c.4006+23G>T (n.4006+23G>T) c.3145+23G>T (n.3145+23G>T) n.4946+23G>T n.4950+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061G>A | CA509688 | AGRN | c.4879+24G>A (n.4879+24G>A) c.4564+24G>A (n.4564+24G>A) c.4465+24G>A (n.4465+24G>A) c.4006+24G>A (n.4006+24G>A) c.3145+24G>A (n.3145+24G>A) n.4946+24G>A n.4950+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061G= | CA1148748337 | AGRN | c.4879+24G= (n.4879+24G=) c.4564+24G= (n.4564+24G=) c.4465+24G= (n.4465+24G=) c.4006+24G= (n.4006+24G=) c.3145+24G= (n.3145+24G=) n.4946+24G= n.4950+24G= | |
1 | g.1050061G>T | CA509689 | AGRN | c.4879+24G>T (n.4879+24G>T) c.4564+24G>T (n.4564+24G>T) c.4465+24G>T (n.4465+24G>T) c.4006+24G>T (n.4006+24G>T) c.3145+24G>T (n.3145+24G>T) n.4946+24G>T n.4950+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050061_1050062delinsGC | CA1148748339 | AGRN | c.4879+24_4879+25delinsGC (n.4879+24_4879+25delinsGC) c.4564+24_4564+25delinsGC (n.4564+24_4564+25delinsGC) c.4465+24_4465+25delinsGC (n.4465+24_4465+25delinsGC) c.4006+24_4006+25delinsGC (n.4006+24_4006+25delinsGC) c.3145+24_3145+25delinsGC (n.3145+24_3145+25delinsGC) n.4946+24_4946+25delinsGC n.4950+24_4950+25delinsGC | |
1 | g.1050062del | CA1148748372 | AGRN | c.4879+25del (n.4879+25del) c.4564+25del (n.4564+25del) c.4465+25del (n.4465+25del) c.4006+25del (n.4006+25del) c.3145+25del (n.3145+25del) n.4946+25del n.4950+25del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050062C>A | CA997657619 | AGRN | c.4879+25C>A (n.4879+25C>A) c.4564+25C>A (n.4564+25C>A) c.4465+25C>A (n.4465+25C>A) c.4006+25C>A (n.4006+25C>A) c.3145+25C>A (n.3145+25C>A) n.4946+25C>A n.4950+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050062C= | CA1147641647 | AGRN | c.4879+25C= (n.4879+25C=) c.4564+25C= (n.4564+25C=) c.4465+25C= (n.4465+25C=) c.4006+25C= (n.4006+25C=) c.3145+25C= (n.3145+25C=) n.4946+25C= n.4950+25C= | |
1 | g.1050062C>G | CA1148748364 | AGRN | c.4879+25C>G (n.4879+25C>G) c.4564+25C>G (n.4564+25C>G) c.4465+25C>G (n.4465+25C>G) c.4006+25C>G (n.4006+25C>G) c.3145+25C>G (n.3145+25C>G) n.4946+25C>G n.4950+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050062C>T | CA509692 | AGRN | c.4879+25C>T (n.4879+25C>T) c.4564+25C>T (n.4564+25C>T) c.4465+25C>T (n.4465+25C>T) c.4006+25C>T (n.4006+25C>T) c.3145+25C>T (n.3145+25C>T) n.4946+25C>T n.4950+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050062_1050063del | CA2574221919 | AGRN | c.4879+25_4879+26del (n.4879+25_4879+26del) c.4564+25_4564+26del (n.4564+25_4564+26del) c.4465+25_4465+26del (n.4465+25_4465+26del) c.4006+25_4006+26del (n.4006+25_4006+26del) c.3145+25_3145+26del (n.3145+25_3145+26del) n.4946+25_4946+26del n.4950+25_4950+26del | gnomAD v4 |
1 | g.1050062_1050063delinsCA | CA1148748357 | AGRN | c.4879+25_4879+26delinsCA (n.4879+25_4879+26delinsCA) c.4564+25_4564+26delinsCA (n.4564+25_4564+26delinsCA) c.4465+25_4465+26delinsCA (n.4465+25_4465+26delinsCA) c.4006+25_4006+26delinsCA (n.4006+25_4006+26delinsCA) c.3145+25_3145+26delinsCA (n.3145+25_3145+26delinsCA) n.4946+25_4946+26delinsCA n.4950+25_4950+26delinsCA | |
1 | g.1050062_1050064delinsCAG | CA1148748347 | AGRN | c.4879+25_4879+27delinsCAG (n.4879+25_4879+27delinsCAG) c.4564+25_4564+27delinsCAG (n.4564+25_4564+27delinsCAG) c.4465+25_4465+27delinsCAG (n.4465+25_4465+27delinsCAG) c.4006+25_4006+27delinsCAG (n.4006+25_4006+27delinsCAG) c.3145+25_3145+27delinsCAG (n.3145+25_3145+27delinsCAG) n.4946+25_4946+27delinsCAG n.4950+25_4950+27delinsCAG | |
1 | g.1050062_1050065delinsCAGG | CA1148748345 | AGRN | c.4879+25_4879+28delinsCAGG (n.4879+25_4879+28delinsCAGG) c.4564+25_4564+28delinsCAGG (n.4564+25_4564+28delinsCAGG) c.4465+25_4465+28delinsCAGG (n.4465+25_4465+28delinsCAGG) c.4006+25_4006+28delinsCAGG (n.4006+25_4006+28delinsCAGG) c.3145+25_3145+28delinsCAGG (n.3145+25_3145+28delinsCAGG) n.4946+25_4946+28delinsCAGG n.4950+25_4950+28delinsCAGG | |
1 | g.1050062_1050066delinsCAGGG | CA1148748344 | AGRN | c.4879+25_4879+29delinsCAGGG (n.4879+25_4879+29delinsCAGGG) c.4564+25_4564+29delinsCAGGG (n.4564+25_4564+29delinsCAGGG) c.4465+25_4465+29delinsCAGGG (n.4465+25_4465+29delinsCAGGG) c.4006+25_4006+29delinsCAGGG (n.4006+25_4006+29delinsCAGGG) c.3145+25_3145+29delinsCAGGG (n.3145+25_3145+29delinsCAGGG) n.4946+25_4946+29delinsCAGGG n.4950+25_4950+29delinsCAGGG | |
1 | g.1050062_1050063insGGGGGGGG | CA997657635 | AGRN | c.4879+25_4879+26insGGGGGGGG (n.4879+25_4879+26insGGGGGGGG) c.4564+25_4564+26insGGGGGGGG (n.4564+25_4564+26insGGGGGGGG) c.4465+25_4465+26insGGGGGGGG (n.4465+25_4465+26insGGGGGGGG) c.4006+25_4006+26insGGGGGGGG (n.4006+25_4006+26insGGGGGGGG) c.3145+25_3145+26insGGGGGGGG (n.3145+25_3145+26insGGGGGGGG) n.4946+25_4946+26insGGGGGGGG n.4950+25_4950+26insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063del | CA509694 | AGRN | c.4879+26del (n.4879+26del) c.4564+26del (n.4564+26del) c.4465+26del (n.4465+26del) c.4006+26del (n.4006+26del) c.3145+26del (n.3145+26del) n.4946+26del n.4950+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063A= | CA1148748384 | AGRN | c.4879+26A= (n.4879+26A=) c.4564+26A= (n.4564+26A=) c.4465+26A= (n.4465+26A=) c.4006+26A= (n.4006+26A=) c.3145+26A= (n.3145+26A=) n.4946+26A= n.4950+26A= | |
1 | g.1050063A>C | CA16700874 | AGRN | c.4879+26A>C (n.4879+26A>C) c.4564+26A>C (n.4564+26A>C) c.4465+26A>C (n.4465+26A>C) c.4006+26A>C (n.4006+26A>C) c.3145+26A>C (n.3145+26A>C) n.4946+26A>C n.4950+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050063A>G | CA16700875 | AGRN | c.4879+26A>G (n.4879+26A>G) c.4564+26A>G (n.4564+26A>G) c.4465+26A>G (n.4465+26A>G) c.4006+26A>G (n.4006+26A>G) c.3145+26A>G (n.3145+26A>G) n.4946+26A>G n.4950+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063A>T | CA2574221920 | AGRN | c.4879+26A>T (n.4879+26A>T) c.4564+26A>T (n.4564+26A>T) c.4465+26A>T (n.4465+26A>T) c.4006+26A>T (n.4006+26A>T) c.3145+26A>T (n.3145+26A>T) n.4946+26A>T n.4950+26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050064del | CA509693 | AGRN | c.4879+26_4879+27del (n.4879+26_4879+27del) c.4564+26_4564+27del (n.4564+26_4564+27del) c.4465+26_4465+27del (n.4465+26_4465+27del) c.4006+26_4006+27del (n.4006+26_4006+27del) c.3145+26_3145+27del (n.3145+26_3145+27del) n.4946+26_4946+27del n.4950+26_4950+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050064delinsAG | CA2695238690 | AGRN | c.4879+26_4879+27delinsAG (n.4879+26_4879+27delinsAG) c.4564+26_4564+27delinsAG (n.4564+26_4564+27delinsAG) c.4465+26_4465+27delinsAG (n.4465+26_4465+27delinsAG) c.4006+26_4006+27delinsAG (n.4006+26_4006+27delinsAG) c.3145+26_3145+27delinsAG (n.3145+26_3145+27delinsAG) n.4946+26_4946+27delinsAG n.4950+26_4950+27delinsAG | |
1 | g.1050063_1050065del | CA520620608 | AGRN | c.4879+26_4879+28del (n.4879+26_4879+28del) c.4564+26_4564+28del (n.4564+26_4564+28del) c.4465+26_4465+28del (n.4465+26_4465+28del) c.4006+26_4006+28del (n.4006+26_4006+28del) c.3145+26_3145+28del (n.3145+26_3145+28del) n.4946+26_4946+28del n.4950+26_4950+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050065delinsAGG | CA1149037630 | AGRN | c.4879+26_4879+28delinsAGG (n.4879+26_4879+28delinsAGG) c.4564+26_4564+28delinsAGG (n.4564+26_4564+28delinsAGG) c.4465+26_4465+28delinsAGG (n.4465+26_4465+28delinsAGG) c.4006+26_4006+28delinsAGG (n.4006+26_4006+28delinsAGG) c.3145+26_3145+28delinsAGG (n.3145+26_3145+28delinsAGG) n.4946+26_4946+28delinsAGG n.4950+26_4950+28delinsAGG | |
1 | g.1050065_1050066insTGGAGG | CA509690 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTGGAGG (n.4879+28_4879+29insTGGAGG) c.4564+28_4564+29insTGGAGG (n.4564+28_4564+29insTGGAGG) c.4465+28_4465+29insTGGAGG (n.4465+28_4465+29insTGGAGG) c.4006+28_4006+29insTGGAGG (n.4006+28_4006+29insTGGAGG) c.3145+28_3145+29insTGGAGG (n.3145+28_3145+29insTGGAGG) n.4946+28_4946+29insTGGAGG n.4950+28_4950+29insTGGAGG | dbSNP ExAC |
1 | g.1050063_1050066del | CA520620609 | AGRN | c.4879+26_4879+29del (n.4879+26_4879+29del) c.4564+26_4564+29del (n.4564+26_4564+29del) c.4465+26_4465+29del (n.4465+26_4465+29del) c.4006+26_4006+29del (n.4006+26_4006+29del) c.3145+26_3145+29del (n.3145+26_3145+29del) n.4946+26_4946+29del n.4950+26_4950+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050067del | CA2642492024 | AGRN | c.4879+26_4879+30del (n.4879+26_4879+30del) c.4564+26_4564+30del (n.4564+26_4564+30del) c.4465+26_4465+30del (n.4465+26_4465+30del) c.4006+26_4006+30del (n.4006+26_4006+30del) c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del) n.4946+26_4946+30del n.4950+26_4950+30del | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050068del | CA2642492022 | AGRN | c.4879+26_4879+31del (n.4879+26_4879+31del) c.4564+26_4564+31del (n.4564+26_4564+31del) c.4465+26_4465+31del (n.4465+26_4465+31del) c.4006+26_4006+31del (n.4006+26_4006+31del) c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del) n.4946+26_4946+31del n.4950+26_4950+31del | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050068dup | CA509691 | AGRN | c.4879+26_4879+31dup (n.4879+26_4879+31dup) c.4564+26_4564+31dup (n.4564+26_4564+31dup) c.4465+26_4465+31dup (n.4465+26_4465+31dup) c.4006+26_4006+31dup (n.4006+26_4006+31dup) c.3145+26_3145+31dup (n.3145+26_3145+31dup) n.4946+26_4946+31dup n.4950+26_4950+31dup | dbSNP ExAC |
1 | g.1050063_1050069delinsAGGGGGG | CA1148748416 | AGRN | c.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG (n.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG) c.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG (n.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG) c.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG (n.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG) c.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG (n.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG) c.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG (n.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG) n.4946+26_4946+32delinsAGGGGGG n.4950+26_4950+32delinsAGGGGGG | |
1 | g.1050064G>A | CA509702 | AGRN | c.4879+27G>A (n.4879+27G>A) c.4564+27G>A (n.4564+27G>A) c.4465+27G>A (n.4465+27G>A) c.4006+27G>A (n.4006+27G>A) c.3145+27G>A (n.3145+27G>A) n.4946+27G>A n.4950+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050064G>C | CA520620610 | AGRN | c.4879+27G>C (n.4879+27G>C) c.4564+27G>C (n.4564+27G>C) c.4465+27G>C (n.4465+27G>C) c.4006+27G>C (n.4006+27G>C) c.3145+27G>C (n.3145+27G>C) n.4946+27G>C n.4950+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050064G= | CA1148241005 | AGRN | c.4879+27G= (n.4879+27G=) c.4564+27G= (n.4564+27G=) c.4465+27G= (n.4465+27G=) c.4006+27G= (n.4006+27G=) c.3145+27G= (n.3145+27G=) n.4946+27G= n.4950+27G= | |
1 | g.1050064G>T | CA509701 | AGRN | c.4879+27G>T (n.4879+27G>T) c.4564+27G>T (n.4564+27G>T) c.4465+27G>T (n.4465+27G>T) c.4006+27G>T (n.4006+27G>T) c.3145+27G>T (n.3145+27G>T) n.4946+27G>T n.4950+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050064_1050078delinsGGGGGGGGGGGGGGG | CA1140784779 | AGRN | c.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) n.4946+27_4946+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG n.4950+27_4950+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG | |
1 | g.1050078_1050079insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2642492052 | AGRN | c.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.4946+41_4946+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.4950+41_4950+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.1050078dup | CA997657653 | AGRN | c.4879+41dup (n.4879+41dup) c.4564+41dup (n.4564+41dup) c.4465+41dup (n.4465+41dup) c.4006+41dup (n.4006+41dup) c.3145+41dup (n.3145+41dup) n.4946+41dup n.4950+41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050078del | CA509696 | AGRN | c.4879+41del (n.4879+41del) c.4564+41del (n.4564+41del) c.4465+41del (n.4465+41del) c.4006+41del (n.4006+41del) c.3145+41del (n.3145+41del) n.4946+41del n.4950+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.1050077_1050078del | CA509697 | AGRN | c.4879+40_4879+41del (n.4879+40_4879+41del) c.4564+40_4564+41del (n.4564+40_4564+41del) c.4465+40_4465+41del (n.4465+40_4465+41del) c.4006+40_4006+41del (n.4006+40_4006+41del) c.3145+40_3145+41del (n.3145+40_3145+41del) n.4946+40_4946+41del n.4950+40_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050076_1050078del | CA509699 | AGRN | c.4879+39_4879+41del (n.4879+39_4879+41del) c.4564+39_4564+41del (n.4564+39_4564+41del) c.4465+39_4465+41del (n.4465+39_4465+41del) c.4006+39_4006+41del (n.4006+39_4006+41del) c.3145+39_3145+41del (n.3145+39_3145+41del) n.4946+39_4946+41del n.4950+39_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050075_1050078del | CA509700 | AGRN | c.4879+38_4879+41del (n.4879+38_4879+41del) c.4564+38_4564+41del (n.4564+38_4564+41del) c.4465+38_4465+41del (n.4465+38_4465+41del) c.4006+38_4006+41del (n.4006+38_4006+41del) c.3145+38_3145+41del (n.3145+38_3145+41del) n.4946+38_4946+41del n.4950+38_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074_1050078del | CA509698 | AGRN | c.4879+37_4879+41del (n.4879+37_4879+41del) c.4564+37_4564+41del (n.4564+37_4564+41del) c.4465+37_4465+41del (n.4465+37_4465+41del) c.4006+37_4006+41del (n.4006+37_4006+41del) c.3145+37_3145+41del (n.3145+37_3145+41del) n.4946+37_4946+41del n.4950+37_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050073_1050078del | CA509695 | AGRN | c.4879+36_4879+41del (n.4879+36_4879+41del) c.4564+36_4564+41del (n.4564+36_4564+41del) c.4465+36_4465+41del (n.4465+36_4465+41del) c.4006+36_4006+41del (n.4006+36_4006+41del) c.3145+36_3145+41del (n.3145+36_3145+41del) n.4946+36_4946+41del n.4950+36_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050072_1050078del | CA2642492043 | AGRN | c.4879+35_4879+41del (n.4879+35_4879+41del) c.4564+35_4564+41del (n.4564+35_4564+41del) c.4465+35_4465+41del (n.4465+35_4465+41del) c.4006+35_4006+41del (n.4006+35_4006+41del) c.3145+35_3145+41del (n.3145+35_3145+41del) n.4946+35_4946+41del n.4950+35_4950+41del | gnomAD v4 |
1 | g.1050065G>A | CA520620611 | AGRN | c.4879+28G>A (n.4879+28G>A) c.4564+28G>A (n.4564+28G>A) c.4465+28G>A (n.4465+28G>A) c.4006+28G>A (n.4006+28G>A) c.3145+28G>A (n.3145+28G>A) n.4946+28G>A n.4950+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050065G>C | CA2642492063 | AGRN | c.4879+28G>C (n.4879+28G>C) c.4564+28G>C (n.4564+28G>C) c.4465+28G>C (n.4465+28G>C) c.4006+28G>C (n.4006+28G>C) c.3145+28G>C (n.3145+28G>C) n.4946+28G>C n.4950+28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050065G= | CA1148748459 | AGRN | c.4879+28G= (n.4879+28G=) c.4564+28G= (n.4564+28G=) c.4465+28G= (n.4465+28G=) c.4006+28G= (n.4006+28G=) c.3145+28G= (n.3145+28G=) n.4946+28G= n.4950+28G= | |
1 | g.1050065G>T | CA509704 | AGRN | c.4879+28G>T (n.4879+28G>T) c.4564+28G>T (n.4564+28G>T) c.4465+28G>T (n.4465+28G>T) c.4006+28G>T (n.4006+28G>T) c.3145+28G>T (n.3145+28G>T) n.4946+28G>T n.4950+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050065_1050066insTG | CA2574221921 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTG (n.4879+28_4879+29insTG) c.4564+28_4564+29insTG (n.4564+28_4564+29insTG) c.4465+28_4465+29insTG (n.4465+28_4465+29insTG) c.4006+28_4006+29insTG (n.4006+28_4006+29insTG) c.3145+28_3145+29insTG (n.3145+28_3145+29insTG) n.4946+28_4946+29insTG n.4950+28_4950+29insTG | |
1 | g.1050065_1050066insT | CA509703 | AGRN | c.4879+28_4879+29insT (n.4879+28_4879+29insT) c.4564+28_4564+29insT (n.4564+28_4564+29insT) c.4465+28_4465+29insT (n.4465+28_4465+29insT) c.4006+28_4006+29insT (n.4006+28_4006+29insT) c.3145+28_3145+29insT (n.3145+28_3145+29insT) n.4946+28_4946+29insT n.4950+28_4950+29insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050065_1050066insTGGA | CA2574221922 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTGGA (n.4879+28_4879+29insTGGA) c.4564+28_4564+29insTGGA (n.4564+28_4564+29insTGGA) c.4465+28_4465+29insTGGA (n.4465+28_4465+29insTGGA) c.4006+28_4006+29insTGGA (n.4006+28_4006+29insTGGA) c.3145+28_3145+29insTGGA (n.3145+28_3145+29insTGGA) n.4946+28_4946+29insTGGA n.4950+28_4950+29insTGGA | |
1 | g.1050066G>A | CA2581634687 | AGRN | c.4879+29G>A (n.4879+29G>A) c.4564+29G>A (n.4564+29G>A) c.4465+29G>A (n.4465+29G>A) c.4006+29G>A (n.4006+29G>A) c.3145+29G>A (n.3145+29G>A) n.4946+29G>A n.4950+29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050066G>C | CA997657661 | AGRN | c.4879+29G>C (n.4879+29G>C) c.4564+29G>C (n.4564+29G>C) c.4465+29G>C (n.4465+29G>C) c.4006+29G>C (n.4006+29G>C) c.3145+29G>C (n.3145+29G>C) n.4946+29G>C n.4950+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050066G= | CA1139925229 | AGRN | c.4879+29G= (n.4879+29G=) c.4564+29G= (n.4564+29G=) c.4465+29G= (n.4465+29G=) c.4006+29G= (n.4006+29G=) c.3145+29G= (n.3145+29G=) n.4946+29G= n.4950+29G= | |
1 | g.1050066G>T | CA509705 | AGRN | c.4879+29G>T (n.4879+29G>T) c.4564+29G>T (n.4564+29G>T) c.4465+29G>T (n.4465+29G>T) c.4006+29G>T (n.4006+29G>T) c.3145+29G>T (n.3145+29G>T) n.4946+29G>T n.4950+29G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050066_1050069delinsGGGG | CA1148748476 | AGRN | c.4879+29_4879+32delinsGGGG (n.4879+29_4879+32delinsGGGG) c.4564+29_4564+32delinsGGGG (n.4564+29_4564+32delinsGGGG) c.4465+29_4465+32delinsGGGG (n.4465+29_4465+32delinsGGGG) c.4006+29_4006+32delinsGGGG (n.4006+29_4006+32delinsGGGG) c.3145+29_3145+32delinsGGGG (n.3145+29_3145+32delinsGGGG) n.4946+29_4946+32delinsGGGG n.4950+29_4950+32delinsGGGG | |
1 | g.1050066_1050069delinsTGGA | CA1148748485 | AGRN | c.4879+29_4879+32delinsTGGA (n.4879+29_4879+32delinsTGGA) c.4564+29_4564+32delinsTGGA (n.4564+29_4564+32delinsTGGA) c.4465+29_4465+32delinsTGGA (n.4465+29_4465+32delinsTGGA) c.4006+29_4006+32delinsTGGA (n.4006+29_4006+32delinsTGGA) c.3145+29_3145+32delinsTGGA (n.3145+29_3145+32delinsTGGA) n.4946+29_4946+32delinsTGGA n.4950+29_4950+32delinsTGGA | dbSNP |
1 | g.1050067G>A | CA509707 | AGRN | c.4879+30G>A (n.4879+30G>A) c.4564+30G>A (n.4564+30G>A) c.4465+30G>A (n.4465+30G>A) c.4006+30G>A (n.4006+30G>A) c.3145+30G>A (n.3145+30G>A) n.4946+30G>A n.4950+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050067G= | CA1148748495 | AGRN | c.4879+30G= (n.4879+30G=) c.4564+30G= (n.4564+30G=) c.4465+30G= (n.4465+30G=) c.4006+30G= (n.4006+30G=) c.3145+30G= (n.3145+30G=) n.4946+30G= n.4950+30G= | |
1 | g.1050067G>T | CA509706 | AGRN | c.4879+30G>T (n.4879+30G>T) c.4564+30G>T (n.4564+30G>T) c.4465+30G>T (n.4465+30G>T) c.4006+30G>T (n.4006+30G>T) c.3145+30G>T (n.3145+30G>T) n.4946+30G>T n.4950+30G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.1050067_1050068insA | CA2642492072 | AGRN | c.4879+30_4879+31insA (n.4879+30_4879+31insA) c.4564+30_4564+31insA (n.4564+30_4564+31insA) c.4465+30_4465+31insA (n.4465+30_4465+31insA) c.4006+30_4006+31insA (n.4006+30_4006+31insA) c.3145+30_3145+31insA (n.3145+30_3145+31insA) n.4946+30_4946+31insA n.4950+30_4950+31insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050068G>A | CA509709 | AGRN | c.4879+31G>A (n.4879+31G>A) c.4564+31G>A (n.4564+31G>A) c.4465+31G>A (n.4465+31G>A) c.4006+31G>A (n.4006+31G>A) c.3145+31G>A (n.3145+31G>A) n.4946+31G>A n.4950+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050068G>C | CA520620612 | AGRN | c.4879+31G>C (n.4879+31G>C) c.4564+31G>C (n.4564+31G>C) c.4465+31G>C (n.4465+31G>C) c.4006+31G>C (n.4006+31G>C) c.3145+31G>C (n.3145+31G>C) n.4946+31G>C n.4950+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050068G= | CA1141158177 | AGRN | c.4879+31G= (n.4879+31G=) c.4564+31G= (n.4564+31G=) c.4465+31G= (n.4465+31G=) c.4006+31G= (n.4006+31G=) c.3145+31G= (n.3145+31G=) n.4946+31G= n.4950+31G= | |
1 | g.1050068G>T | CA509710 | AGRN | c.4879+31G>T (n.4879+31G>T) c.4564+31G>T (n.4564+31G>T) c.4465+31G>T (n.4465+31G>T) c.4006+31G>T (n.4006+31G>T) c.3145+31G>T (n.3145+31G>T) n.4946+31G>T n.4950+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050068_1050069insAG | CA2642492073 | AGRN | c.4879+31_4879+32insAG (n.4879+31_4879+32insAG) c.4564+31_4564+32insAG (n.4564+31_4564+32insAG) c.4465+31_4465+32insAG (n.4465+31_4465+32insAG) c.4006+31_4006+32insAG (n.4006+31_4006+32insAG) c.3145+31_3145+32insAG (n.3145+31_3145+32insAG) n.4946+31_4946+32insAG n.4950+31_4950+32insAG | gnomAD v4 |
1 | g.1050068_1050070delinsGGG | CA1148748559 | AGRN | c.4879+31_4879+33delinsGGG (n.4879+31_4879+33delinsGGG) c.4564+31_4564+33delinsGGG (n.4564+31_4564+33delinsGGG) c.4465+31_4465+33delinsGGG (n.4465+31_4465+33delinsGGG) c.4006+31_4006+33delinsGGG (n.4006+31_4006+33delinsGGG) c.3145+31_3145+33delinsGGG (n.3145+31_3145+33delinsGGG) n.4946+31_4946+33delinsGGG n.4950+31_4950+33delinsGGG | |
1 | g.1050068_1050071delinsGGGG | CA1148748515 | AGRN | c.4879+31_4879+34delinsGGGG (n.4879+31_4879+34delinsGGGG) c.4564+31_4564+34delinsGGGG (n.4564+31_4564+34delinsGGGG) c.4465+31_4465+34delinsGGGG (n.4465+31_4465+34delinsGGGG) c.4006+31_4006+34delinsGGGG (n.4006+31_4006+34delinsGGGG) c.3145+31_3145+34delinsGGGG (n.3145+31_3145+34delinsGGGG) n.4946+31_4946+34delinsGGGG n.4950+31_4950+34delinsGGGG | |
1 | g.1050068_1050069insA | CA509708 | AGRN | c.4879+31_4879+32insA (n.4879+31_4879+32insA) c.4564+31_4564+32insA (n.4564+31_4564+32insA) c.4465+31_4465+32insA (n.4465+31_4465+32insA) c.4006+31_4006+32insA (n.4006+31_4006+32insA) c.3145+31_3145+32insA (n.3145+31_3145+32insA) n.4946+31_4946+32insA n.4950+31_4950+32insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069G>A | CA509711 | AGRN | c.4879+32G>A (n.4879+32G>A) c.4564+32G>A (n.4564+32G>A) c.4465+32G>A (n.4465+32G>A) c.4006+32G>A (n.4006+32G>A) c.3145+32G>A (n.3145+32G>A) n.4946+32G>A n.4950+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069G>C | CA1148748574 | AGRN | c.4879+32G>C (n.4879+32G>C) c.4564+32G>C (n.4564+32G>C) c.4465+32G>C (n.4465+32G>C) c.4006+32G>C (n.4006+32G>C) c.3145+32G>C (n.3145+32G>C) n.4946+32G>C n.4950+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050069G= | CA1139961887 | AGRN | c.4879+32G= (n.4879+32G=) c.4564+32G= (n.4564+32G=) c.4465+32G= (n.4465+32G=) c.4006+32G= (n.4006+32G=) c.3145+32G= (n.3145+32G=) n.4946+32G= n.4950+32G= | |
1 | g.1050069G>T | CA997657678 | AGRN | c.4879+32G>T (n.4879+32G>T) c.4564+32G>T (n.4564+32G>T) c.4465+32G>T (n.4465+32G>T) c.4006+32G>T (n.4006+32G>T) c.3145+32G>T (n.3145+32G>T) n.4946+32G>T n.4950+32G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069_1050070delinsA | CA16700906 | AGRN | c.4879+32_4879+33delinsA (n.4879+32_4879+33delinsA) c.4564+32_4564+33delinsA (n.4564+32_4564+33delinsA) c.4465+32_4465+33delinsA (n.4465+32_4465+33delinsA) c.4006+32_4006+33delinsA (n.4006+32_4006+33delinsA) c.3145+32_3145+33delinsA (n.3145+32_3145+33delinsA) n.4946+32_4946+33delinsA n.4950+32_4950+33delinsA | dbSNP |
1 | g.1050069_1050070delinsAA | CA2742134940 | AGRN | c.4879+32_4879+33delinsAA (n.4879+32_4879+33delinsAA) c.4564+32_4564+33delinsAA (n.4564+32_4564+33delinsAA) c.4465+32_4465+33delinsAA (n.4465+32_4465+33delinsAA) c.4006+32_4006+33delinsAA (n.4006+32_4006+33delinsAA) c.3145+32_3145+33delinsAA (n.3145+32_3145+33delinsAA) n.4946+32_4946+33delinsAA n.4950+32_4950+33delinsAA | |
1 | g.1050069_1050071delinsA | CA16700904 | AGRN | c.4879+32_4879+34delinsA (n.4879+32_4879+34delinsA) c.4564+32_4564+34delinsA (n.4564+32_4564+34delinsA) c.4465+32_4465+34delinsA (n.4465+32_4465+34delinsA) c.4006+32_4006+34delinsA (n.4006+32_4006+34delinsA) c.3145+32_3145+34delinsA (n.3145+32_3145+34delinsA) n.4946+32_4946+34delinsA n.4950+32_4950+34delinsA | dbSNP |
1 | g.1050069_1050071delinsGGG | CA1143549526 | AGRN | c.4879+32_4879+34delinsGGG (n.4879+32_4879+34delinsGGG) c.4564+32_4564+34delinsGGG (n.4564+32_4564+34delinsGGG) c.4465+32_4465+34delinsGGG (n.4465+32_4465+34delinsGGG) c.4006+32_4006+34delinsGGG (n.4006+32_4006+34delinsGGG) c.3145+32_3145+34delinsGGG (n.3145+32_3145+34delinsGGG) n.4946+32_4946+34delinsGGG n.4950+32_4950+34delinsGGG | |
1 | g.1050069_1050072delinsGGGG | CA1148748572 | AGRN | c.4879+32_4879+35delinsGGGG (n.4879+32_4879+35delinsGGGG) c.4564+32_4564+35delinsGGGG (n.4564+32_4564+35delinsGGGG) c.4465+32_4465+35delinsGGGG (n.4465+32_4465+35delinsGGGG) c.4006+32_4006+35delinsGGGG (n.4006+32_4006+35delinsGGGG) c.3145+32_3145+35delinsGGGG (n.3145+32_3145+35delinsGGGG) n.4946+32_4946+35delinsGGGG n.4950+32_4950+35delinsGGGG | |
1 | g.1050069_1050070insA | CA2642492076 | AGRN | c.4879+32_4879+33insA (n.4879+32_4879+33insA) c.4564+32_4564+33insA (n.4564+32_4564+33insA) c.4465+32_4465+33insA (n.4465+32_4465+33insA) c.4006+32_4006+33insA (n.4006+32_4006+33insA) c.3145+32_3145+33insA (n.3145+32_3145+33insA) n.4946+32_4946+33insA n.4950+32_4950+33insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070G>A | CA509712 | AGRN | c.4879+33G>A (n.4879+33G>A) c.4564+33G>A (n.4564+33G>A) c.4465+33G>A (n.4465+33G>A) c.4006+33G>A (n.4006+33G>A) c.3145+33G>A (n.3145+33G>A) n.4946+33G>A n.4950+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050070G>C | CA2642492077 | AGRN | c.4879+33G>C (n.4879+33G>C) c.4564+33G>C (n.4564+33G>C) c.4465+33G>C (n.4465+33G>C) c.4006+33G>C (n.4006+33G>C) c.3145+33G>C (n.3145+33G>C) n.4946+33G>C n.4950+33G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050070G= | CA1144229852 | AGRN | c.4879+33G= (n.4879+33G=) c.4564+33G= (n.4564+33G=) c.4465+33G= (n.4465+33G=) c.4006+33G= (n.4006+33G=) c.3145+33G= (n.3145+33G=) n.4946+33G= n.4950+33G= | |
1 | g.1050070G>T | CA884899498 | AGRN | c.4879+33G>T (n.4879+33G>T) c.4564+33G>T (n.4564+33G>T) c.4465+33G>T (n.4465+33G>T) c.4006+33G>T (n.4006+33G>T) c.3145+33G>T (n.3145+33G>T) n.4946+33G>T n.4950+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050072delinsA | CA916088203 | AGRN | c.4879+33_4879+35delinsA (n.4879+33_4879+35delinsA) c.4564+33_4564+35delinsA (n.4564+33_4564+35delinsA) c.4465+33_4465+35delinsA (n.4465+33_4465+35delinsA) c.4006+33_4006+35delinsA (n.4006+33_4006+35delinsA) c.3145+33_3145+35delinsA (n.3145+33_3145+35delinsA) n.4946+33_4946+35delinsA n.4950+33_4950+35delinsA | dbSNP |
1 | g.1050070_1050071insA | CA2642492082 | AGRN | c.4879+33_4879+34insA (n.4879+33_4879+34insA) c.4564+33_4564+34insA (n.4564+33_4564+34insA) c.4465+33_4465+34insA (n.4465+33_4465+34insA) c.4006+33_4006+34insA (n.4006+33_4006+34insA) c.3145+33_3145+34insA (n.3145+33_3145+34insA) n.4946+33_4946+34insA n.4950+33_4950+34insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insAA | CA2642492081 | AGRN | c.4879+33_4879+34insAA (n.4879+33_4879+34insAA) c.4564+33_4564+34insAA (n.4564+33_4564+34insAA) c.4465+33_4465+34insAA (n.4465+33_4465+34insAA) c.4006+33_4006+34insAA (n.4006+33_4006+34insAA) c.3145+33_3145+34insAA (n.3145+33_3145+34insAA) n.4946+33_4946+34insAA n.4950+33_4950+34insAA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insCA | CA509713 | AGRN | c.4879+33_4879+34insCA (n.4879+33_4879+34insCA) c.4564+33_4564+34insCA (n.4564+33_4564+34insCA) c.4465+33_4465+34insCA (n.4465+33_4465+34insCA) c.4006+33_4006+34insCA (n.4006+33_4006+34insCA) c.3145+33_3145+34insCA (n.3145+33_3145+34insCA) n.4946+33_4946+34insCA n.4950+33_4950+34insCA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insTA | CA2642492080 | AGRN | c.4879+33_4879+34insTA (n.4879+33_4879+34insTA) c.4564+33_4564+34insTA (n.4564+33_4564+34insTA) c.4465+33_4465+34insTA (n.4465+33_4465+34insTA) c.4006+33_4006+34insTA (n.4006+33_4006+34insTA) c.3145+33_3145+34insTA (n.3145+33_3145+34insTA) n.4946+33_4946+34insTA n.4950+33_4950+34insTA | gnomAD v4 |
1 | g.1050071G>A | CA509714 | AGRN | c.4879+34G>A (n.4879+34G>A) c.4564+34G>A (n.4564+34G>A) c.4465+34G>A (n.4465+34G>A) c.4006+34G>A (n.4006+34G>A) c.3145+34G>A (n.3145+34G>A) n.4946+34G>A n.4950+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050071G>C | CA509716 | AGRN | c.4879+34G>C (n.4879+34G>C) c.4564+34G>C (n.4564+34G>C) c.4465+34G>C (n.4465+34G>C) c.4006+34G>C (n.4006+34G>C) c.3145+34G>C (n.3145+34G>C) n.4946+34G>C n.4950+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050071G= | CA1148748606 | AGRN | c.4879+34G= (n.4879+34G=) c.4564+34G= (n.4564+34G=) c.4465+34G= (n.4465+34G=) c.4006+34G= (n.4006+34G=) c.3145+34G= (n.3145+34G=) n.4946+34G= n.4950+34G= | |
1 | g.1050071G>T | CA509717 | AGRN | c.4879+34G>T (n.4879+34G>T) c.4564+34G>T (n.4564+34G>T) c.4465+34G>T (n.4465+34G>T) c.4006+34G>T (n.4006+34G>T) c.3145+34G>T (n.3145+34G>T) n.4946+34G>T n.4950+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074_1050091del | CA2642492079 | AGRN | c.4879+37_4879+54del (n.4879+37_4879+54del) c.4564+37_4564+54del (n.4564+37_4564+54del) c.4465+37_4465+54del (n.4465+37_4465+54del) c.4006+37_4006+54del (n.4006+37_4006+54del) c.3145+37_3145+54del (n.3145+37_3145+54del) n.4946+37_4946+54del n.4950+37_4950+54del | gnomAD v4 |
1 | g.1050071_1050072insAA | CA520620613 | AGRN | c.4879+34_4879+35insAA (n.4879+34_4879+35insAA) c.4564+34_4564+35insAA (n.4564+34_4564+35insAA) c.4465+34_4465+35insAA (n.4465+34_4465+35insAA) c.4006+34_4006+35insAA (n.4006+34_4006+35insAA) c.3145+34_3145+35insAA (n.3145+34_3145+35insAA) n.4946+34_4946+35insAA n.4950+34_4950+35insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050071_1050072insAT | CA509715 | AGRN | c.4879+34_4879+35insAT (n.4879+34_4879+35insAT) c.4564+34_4564+35insAT (n.4564+34_4564+35insAT) c.4465+34_4465+35insAT (n.4465+34_4465+35insAT) c.4006+34_4006+35insAT (n.4006+34_4006+35insAT) c.3145+34_3145+35insAT (n.3145+34_3145+35insAT) n.4946+34_4946+35insAT n.4950+34_4950+35insAT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050072G>A | CA509720 | AGRN | c.4879+35G>A (n.4879+35G>A) c.4564+35G>A (n.4564+35G>A) c.4465+35G>A (n.4465+35G>A) c.4006+35G>A (n.4006+35G>A) c.3145+35G>A (n.3145+35G>A) n.4946+35G>A n.4950+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050072G>C | CA509719 | AGRN | c.4879+35G>C (n.4879+35G>C) c.4564+35G>C (n.4564+35G>C) c.4465+35G>C (n.4465+35G>C) c.4006+35G>C (n.4006+35G>C) c.3145+35G>C (n.3145+35G>C) n.4946+35G>C n.4950+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050072G= | CA1148748626 | AGRN | c.4879+35G= (n.4879+35G=) c.4564+35G= (n.4564+35G=) c.4465+35G= (n.4465+35G=) c.4006+35G= (n.4006+35G=) c.3145+35G= (n.3145+35G=) n.4946+35G= n.4950+35G= | |
1 | g.1050072G>T | CA509718 | AGRN | c.4879+35G>T (n.4879+35G>T) c.4564+35G>T (n.4564+35G>T) c.4465+35G>T (n.4465+35G>T) c.4006+35G>T (n.4006+35G>T) c.3145+35G>T (n.3145+35G>T) n.4946+35G>T n.4950+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G>A | CA509722 | AGRN | c.4879+36G>A (n.4879+36G>A) c.4564+36G>A (n.4564+36G>A) c.4465+36G>A (n.4465+36G>A) c.4006+36G>A (n.4006+36G>A) c.3145+36G>A (n.3145+36G>A) n.4946+36G>A n.4950+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G>C | CA520620614 | AGRN | c.4879+36G>C (n.4879+36G>C) c.4564+36G>C (n.4564+36G>C) c.4465+36G>C (n.4465+36G>C) c.4006+36G>C (n.4006+36G>C) c.3145+36G>C (n.3145+36G>C) n.4946+36G>C n.4950+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G= | CA1148748647 | AGRN | c.4879+36G= (n.4879+36G=) c.4564+36G= (n.4564+36G=) c.4465+36G= (n.4465+36G=) c.4006+36G= (n.4006+36G=) c.3145+36G= (n.3145+36G=) n.4946+36G= n.4950+36G= | |
1 | g.1050073G>T | CA509721 | AGRN | c.4879+36G>T (n.4879+36G>T) c.4564+36G>T (n.4564+36G>T) c.4465+36G>T (n.4465+36G>T) c.4006+36G>T (n.4006+36G>T) c.3145+36G>T (n.3145+36G>T) n.4946+36G>T n.4950+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074G>A | CA997657689 | AGRN | c.4879+37G>A (n.4879+37G>A) c.4564+37G>A (n.4564+37G>A) c.4465+37G>A (n.4465+37G>A) c.4006+37G>A (n.4006+37G>A) c.3145+37G>A (n.3145+37G>A) n.4946+37G>A n.4950+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074G>C | CA520620615 | AGRN | c.4879+37G>C (n.4879+37G>C) c.4564+37G>C (n.4564+37G>C) c.4465+37G>C (n.4465+37G>C) c.4006+37G>C (n.4006+37G>C) c.3145+37G>C (n.3145+37G>C) n.4946+37G>C n.4950+37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1050074G= | CA1148748673 | AGRN | c.4879+37G= (n.4879+37G=) c.4564+37G= (n.4564+37G=) c.4465+37G= (n.4465+37G=) c.4006+37G= (n.4006+37G=) c.3145+37G= (n.3145+37G=) n.4946+37G= n.4950+37G= | |
1 | g.1050074G>T | CA509723 | AGRN | c.4879+37G>T (n.4879+37G>T) c.4564+37G>T (n.4564+37G>T) c.4465+37G>T (n.4465+37G>T) c.4006+37G>T (n.4006+37G>T) c.3145+37G>T (n.3145+37G>T) n.4946+37G>T n.4950+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050074_1050075insAA | CA2522789588 | AGRN | c.4879+37_4879+38insAA (n.4879+37_4879+38insAA) c.4564+37_4564+38insAA (n.4564+37_4564+38insAA) c.4465+37_4465+38insAA (n.4465+37_4465+38insAA) c.4006+37_4006+38insAA (n.4006+37_4006+38insAA) c.3145+37_3145+38insAA (n.3145+37_3145+38insAA) n.4946+37_4946+38insAA n.4950+37_4950+38insAA | |
1 | g.1050075G>A | CA509724 | AGRN | c.4879+38G>A (n.4879+38G>A) c.4564+38G>A (n.4564+38G>A) c.4465+38G>A (n.4465+38G>A) c.4006+38G>A (n.4006+38G>A) c.3145+38G>A (n.3145+38G>A) n.4946+38G>A n.4950+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050075G>C | CA2574221923 | AGRN | c.4879+38G>C (n.4879+38G>C) c.4564+38G>C (n.4564+38G>C) c.4465+38G>C (n.4465+38G>C) c.4006+38G>C (n.4006+38G>C) c.3145+38G>C (n.3145+38G>C) n.4946+38G>C n.4950+38G>C | |
1 | g.1050075G= | CA1148748709 | AGRN | c.4879+38G= (n.4879+38G=) c.4564+38G= (n.4564+38G=) c.4465+38G= (n.4465+38G=) c.4006+38G= (n.4006+38G=) c.3145+38G= (n.3145+38G=) n.4946+38G= n.4950+38G= | |
1 | g.1050075G>T | CA2642492084 | AGRN | c.4879+38G>T (n.4879+38G>T) c.4564+38G>T (n.4564+38G>T) c.4465+38G>T (n.4465+38G>T) c.4006+38G>T (n.4006+38G>T) c.3145+38G>T (n.3145+38G>T) n.4946+38G>T n.4950+38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050076G>A | CA509725 | AGRN | c.4879+39G>A (n.4879+39G>A) c.4564+39G>A (n.4564+39G>A) c.4465+39G>A (n.4465+39G>A) c.4006+39G>A (n.4006+39G>A) c.3145+39G>A (n.3145+39G>A) n.4946+39G>A n.4950+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050076G>C | CA884899520 | AGRN | c.4879+39G>C (n.4879+39G>C) c.4564+39G>C (n.4564+39G>C) c.4465+39G>C (n.4465+39G>C) c.4006+39G>C (n.4006+39G>C) c.3145+39G>C (n.3145+39G>C) n.4946+39G>C n.4950+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050076G= | CA1148748717 | AGRN | c.4879+39G= (n.4879+39G=) c.4564+39G= (n.4564+39G=) c.4465+39G= (n.4465+39G=) c.4006+39G= (n.4006+39G=) c.3145+39G= (n.3145+39G=) n.4946+39G= n.4950+39G= | |
1 | g.1050076G>T | CA520620616 | AGRN | c.4879+39G>T (n.4879+39G>T) c.4564+39G>T (n.4564+39G>T) c.4465+39G>T (n.4465+39G>T) c.4006+39G>T (n.4006+39G>T) c.3145+39G>T (n.3145+39G>T) n.4946+39G>T n.4950+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050076_1050079delinsGGGT | CA1148748766 | AGRN | c.4879+39_4879+42delinsGGGT (n.4879+39_4879+42delinsGGGT) c.4564+39_4564+42delinsGGGT (n.4564+39_4564+42delinsGGGT) c.4465+39_4465+42delinsGGGT (n.4465+39_4465+42delinsGGGT) c.4006+39_4006+42delinsGGGT (n.4006+39_4006+42delinsGGGT) c.3145+39_3145+42delinsGGGT (n.3145+39_3145+42delinsGGGT) n.4946+39_4946+42delinsGGGT n.4950+39_4950+42delinsGGGT | |
1 | g.1050077G>A | CA509727 | AGRN | c.4879+40G>A (n.4879+40G>A) c.4564+40G>A (n.4564+40G>A) c.4465+40G>A (n.4465+40G>A) c.4006+40G>A (n.4006+40G>A) c.3145+40G>A (n.3145+40G>A) n.4946+40G>A n.4950+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050077G>C | CA509726 | AGRN | c.4879+40G>C (n.4879+40G>C) c.4564+40G>C (n.4564+40G>C) c.4465+40G>C (n.4465+40G>C) c.4006+40G>C (n.4006+40G>C) c.3145+40G>C (n.3145+40G>C) n.4946+40G>C n.4950+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050077G= | CA1148748791 | AGRN | c.4879+40G= (n.4879+40G=) c.4564+40G= (n.4564+40G=) c.4465+40G= (n.4465+40G=) c.4006+40G= (n.4006+40G=) c.3145+40G= (n.3145+40G=) n.4946+40G= n.4950+40G= | |
1 | g.1050077G>T | CA509728 | AGRN | c.4879+40G>T (n.4879+40G>T) c.4564+40G>T (n.4564+40G>T) c.4465+40G>T (n.4465+40G>T) c.4006+40G>T (n.4006+40G>T) c.3145+40G>T (n.3145+40G>T) n.4946+40G>T n.4950+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050077_1050079del | CA1148748815 | AGRN | c.4879+40_4879+42del (n.4879+40_4879+42del) c.4564+40_4564+42del (n.4564+40_4564+42del) c.4465+40_4465+42del (n.4465+40_4465+42del) c.4006+40_4006+42del (n.4006+40_4006+42del) c.3145+40_3145+42del (n.3145+40_3145+42del) n.4946+40_4946+42del n.4950+40_4950+42del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050077_1050079delinsGGT | CA1148748807 | AGRN | c.4879+40_4879+42delinsGGT (n.4879+40_4879+42delinsGGT) c.4564+40_4564+42delinsGGT (n.4564+40_4564+42delinsGGT) c.4465+40_4465+42delinsGGT (n.4465+40_4465+42delinsGGT) c.4006+40_4006+42delinsGGT (n.4006+40_4006+42delinsGGT) c.3145+40_3145+42delinsGGT (n.3145+40_3145+42delinsGGT) n.4946+40_4946+42delinsGGT n.4950+40_4950+42delinsGGT | |
1 | g.1050078_1050081del | CA2537555796 | AGRN | c.4879+41_4879+44del (n.4879+41_4879+44del) c.4564+41_4564+44del (n.4564+41_4564+44del) c.4465+41_4465+44del (n.4465+41_4465+44del) c.4006+41_4006+44del (n.4006+41_4006+44del) c.3145+41_3145+44del (n.3145+41_3145+44del) n.4946+41_4946+44del n.4950+41_4950+44del | |
1 | g.1050077_1050078insTC | CA520620618 | AGRN | c.4879+40_4879+41insTC (n.4879+40_4879+41insTC) c.4564+40_4564+41insTC (n.4564+40_4564+41insTC) c.4465+40_4465+41insTC (n.4465+40_4465+41insTC) c.4006+40_4006+41insTC (n.4006+40_4006+41insTC) c.3145+40_3145+41insTC (n.3145+40_3145+41insTC) n.4946+40_4946+41insTC n.4950+40_4950+41insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050078G>A | CA2642492086 | AGRN | c.4879+41G>A (n.4879+41G>A) c.4564+41G>A (n.4564+41G>A) c.4465+41G>A (n.4465+41G>A) c.4006+41G>A (n.4006+41G>A) c.3145+41G>A (n.3145+41G>A) n.4946+41G>A n.4950+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050078G>C | CA2642492085 | AGRN | c.4879+41G>C (n.4879+41G>C) c.4564+41G>C (n.4564+41G>C) c.4465+41G>C (n.4465+41G>C) c.4006+41G>C (n.4006+41G>C) c.3145+41G>C (n.3145+41G>C) n.4946+41G>C n.4950+41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050078G= | CA1148748823 | AGRN | c.4879+41G= (n.4879+41G=) c.4564+41G= (n.4564+41G=) c.4465+41G= (n.4465+41G=) c.4006+41G= (n.4006+41G=) c.3145+41G= (n.3145+41G=) n.4946+41G= n.4950+41G= | |
1 | g.1050078G>T | CA520620617 | AGRN | c.4879+41G>T (n.4879+41G>T) c.4564+41G>T (n.4564+41G>T) c.4465+41G>T (n.4465+41G>T) c.4006+41G>T (n.4006+41G>T) c.3145+41G>T (n.3145+41G>T) n.4946+41G>T n.4950+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050078_1050079del | CA884899526 | AGRN | c.4879+41_4879+42del (n.4879+41_4879+42del) c.4564+41_4564+42del (n.4564+41_4564+42del) c.4465+41_4465+42del (n.4465+41_4465+42del) c.4006+41_4006+42del (n.4006+41_4006+42del) c.3145+41_3145+42del (n.3145+41_3145+42del) n.4946+41_4946+42del n.4950+41_4950+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050078_1050079delinsGT | CA1148748841 | AGRN | c.4879+41_4879+42delinsGT (n.4879+41_4879+42delinsGT) c.4564+41_4564+42delinsGT (n.4564+41_4564+42delinsGT) c.4465+41_4465+42delinsGT (n.4465+41_4465+42delinsGT) c.4006+41_4006+42delinsGT (n.4006+41_4006+42delinsGT) c.3145+41_3145+42delinsGT (n.3145+41_3145+42delinsGT) n.4946+41_4946+42delinsGT n.4950+41_4950+42delinsGT | |
1 | g.1050081_1050087del | CA2574221924 | AGRN | c.4879+44_4879+50del (n.4879+44_4879+50del) c.4564+44_4564+50del (n.4564+44_4564+50del) c.4465+44_4465+50del (n.4465+44_4465+50del) c.4006+44_4006+50del (n.4006+44_4006+50del) c.3145+44_3145+50del (n.3145+44_3145+50del) n.4946+44_4946+50del n.4950+44_4950+50del | gnomAD v4 |
1 | g.1050079T>A | CA2642492088 | AGRN | c.4879+42T>A (n.4879+42T>A) c.4564+42T>A (n.4564+42T>A) c.4465+42T>A (n.4465+42T>A) c.4006+42T>A (n.4006+42T>A) c.3145+42T>A (n.3145+42T>A) n.4946+42T>A n.4950+42T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050079T>C | CA520620619 | AGRN | c.4879+42T>C (n.4879+42T>C) c.4564+42T>C (n.4564+42T>C) c.4465+42T>C (n.4465+42T>C) c.4006+42T>C (n.4006+42T>C) c.3145+42T>C (n.3145+42T>C) n.4946+42T>C n.4950+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050079T>G | CA520620620 | AGRN | c.4879+42T>G (n.4879+42T>G) c.4564+42T>G (n.4564+42T>G) c.4465+42T>G (n.4465+42T>G) c.4006+42T>G (n.4006+42T>G) c.3145+42T>G (n.3145+42T>G) n.4946+42T>G n.4950+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050079T= | CA1148748852 | AGRN | c.4879+42T= (n.4879+42T=) c.4564+42T= (n.4564+42T=) c.4465+42T= (n.4465+42T=) c.4006+42T= (n.4006+42T=) c.3145+42T= (n.3145+42T=) n.4946+42T= n.4950+42T= | |
1 | g.1050079_1050080dup | CA2642492087 | AGRN | c.4879+42_4879+43dup (n.4879+42_4879+43dup) c.4564+42_4564+43dup (n.4564+42_4564+43dup) c.4465+42_4465+43dup (n.4465+42_4465+43dup) c.4006+42_4006+43dup (n.4006+42_4006+43dup) c.3145+42_3145+43dup (n.3145+42_3145+43dup) n.4946+42_4946+43dup n.4950+42_4950+43dup | gnomAD v4 |
1 | g.1050080del | CA415758964 | AGRN | c.4879+43del (n.4879+43del) c.4564+43del (n.4564+43del) c.4465+43del (n.4465+43del) c.4006+43del (n.4006+43del) c.3145+43del (n.3145+43del) n.4946+43del n.4950+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050079_1050088del | CA997657698 | AGRN | c.4879+42_4879+51del (n.4879+42_4879+51del) c.4564+42_4564+51del (n.4564+42_4564+51del) c.4465+42_4465+51del (n.4465+42_4465+51del) c.4006+42_4006+51del (n.4006+42_4006+51del) c.3145+42_3145+51del (n.3145+42_3145+51del) n.4946+42_4946+51del n.4950+42_4950+51del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050080T>A | CA997657708 | AGRN | c.4879+43T>A (n.4879+43T>A) c.4564+43T>A (n.4564+43T>A) c.4465+43T>A (n.4465+43T>A) c.4006+43T>A (n.4006+43T>A) c.3145+43T>A (n.3145+43T>A) n.4946+43T>A n.4950+43T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050080T>C | CA509729 | AGRN | c.4879+43T>C (n.4879+43T>C) c.4564+43T>C (n.4564+43T>C) c.4465+43T>C (n.4465+43T>C) c.4006+43T>C (n.4006+43T>C) c.3145+43T>C (n.3145+43T>C) n.4946+43T>C n.4950+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050080T>G | CA509730 | AGRN | c.4879+43T>G (n.4879+43T>G) c.4564+43T>G (n.4564+43T>G) c.4465+43T>G (n.4465+43T>G) c.4006+43T>G (n.4006+43T>G) c.3145+43T>G (n.3145+43T>G) n.4946+43T>G n.4950+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050080T= | CA1139925230 | AGRN | c.4879+43T= (n.4879+43T=) c.4564+43T= (n.4564+43T=) c.4465+43T= (n.4465+43T=) c.4006+43T= (n.4006+43T=) c.3145+43T= (n.3145+43T=) n.4946+43T= n.4950+43T= | |
1 | g.1050080_1050081insC | CA520620621 | AGRN | c.4879+43_4879+44insC (n.4879+43_4879+44insC) c.4564+43_4564+44insC (n.4564+43_4564+44insC) c.4465+43_4465+44insC (n.4465+43_4465+44insC) c.4006+43_4006+44insC (n.4006+43_4006+44insC) c.3145+43_3145+44insC (n.3145+43_3145+44insC) n.4946+43_4946+44insC n.4950+43_4950+44insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050080_1050081insCC | CA997657716 | AGRN | c.4879+43_4879+44insCC (n.4879+43_4879+44insCC) c.4564+43_4564+44insCC (n.4564+43_4564+44insCC) c.4465+43_4465+44insCC (n.4465+43_4465+44insCC) c.4006+43_4006+44insCC (n.4006+43_4006+44insCC) c.3145+43_3145+44insCC (n.3145+43_3145+44insCC) n.4946+43_4946+44insCC n.4950+43_4950+44insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050081G>A | CA2642492090 | AGRN | c.4879+44G>A (n.4879+44G>A) c.4564+44G>A (n.4564+44G>A) c.4465+44G>A (n.4465+44G>A) c.4006+44G>A (n.4006+44G>A) c.3145+44G>A (n.3145+44G>A) n.4946+44G>A n.4950+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050081G>C | CA2642492091 | AGRN | c.4879+44G>C (n.4879+44G>C) c.4564+44G>C (n.4564+44G>C) c.4465+44G>C (n.4465+44G>C) c.4006+44G>C (n.4006+44G>C) c.3145+44G>C (n.3145+44G>C) n.4946+44G>C n.4950+44G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050081G= | CA1148748867 | AGRN | c.4879+44G= (n.4879+44G=) c.4564+44G= (n.4564+44G=) c.4465+44G= (n.4465+44G=) c.4006+44G= (n.4006+44G=) c.3145+44G= (n.3145+44G=) n.4946+44G= n.4950+44G= | |
1 | g.1050081G>T | CA520620622 | AGRN | c.4879+44G>T (n.4879+44G>T) c.4564+44G>T (n.4564+44G>T) c.4465+44G>T (n.4465+44G>T) c.4006+44G>T (n.4006+44G>T) c.3145+44G>T (n.3145+44G>T) n.4946+44G>T n.4950+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050081_1050082insCCA | CA2527603060 | AGRN | c.4879+44_4879+45insCCA (n.4879+44_4879+45insCCA) c.4564+44_4564+45insCCA (n.4564+44_4564+45insCCA) c.4465+44_4465+45insCCA (n.4465+44_4465+45insCCA) c.4006+44_4006+45insCCA (n.4006+44_4006+45insCCA) c.3145+44_3145+45insCCA (n.3145+44_3145+45insCCA) n.4946+44_4946+45insCCA n.4950+44_4950+45insCCA | |
1 | g.1050082A>C | CA2642492092 | AGRN | c.4879+45A>C (n.4879+45A>C) c.4564+45A>C (n.4564+45A>C) c.4465+45A>C (n.4465+45A>C) c.4006+45A>C (n.4006+45A>C) c.3145+45A>C (n.3145+45A>C) n.4946+45A>C n.4950+45A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050082A>G | CA997657718 | AGRN | c.4879+45A>G (n.4879+45A>G) c.4564+45A>G (n.4564+45A>G) c.4465+45A>G (n.4465+45A>G) c.4006+45A>G (n.4006+45A>G) c.3145+45A>G (n.3145+45A>G) n.4946+45A>G n.4950+45A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050082A>T | CA2642492093 | AGRN | c.4879+45A>T (n.4879+45A>T) c.4564+45A>T (n.4564+45A>T) c.4465+45A>T (n.4465+45A>T) c.4006+45A>T (n.4006+45A>T) c.3145+45A>T (n.3145+45A>T) n.4946+45A>T n.4950+45A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050083A>C | CA2642492094 | AGRN | c.4879+46A>C (n.4879+46A>C) c.4564+46A>C (n.4564+46A>C) c.4465+46A>C (n.4465+46A>C) c.4006+46A>C (n.4006+46A>C) c.3145+46A>C (n.3145+46A>C) n.4946+46A>C n.4950+46A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050083A>G | CA2642492095 | AGRN | c.4879+46A>G (n.4879+46A>G) c.4564+46A>G (n.4564+46A>G) c.4465+46A>G (n.4465+46A>G) c.4006+46A>G (n.4006+46A>G) c.3145+46A>G (n.3145+46A>G) n.4946+46A>G n.4950+46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050083A>T | CA2642492096 | AGRN | c.4879+46A>T (n.4879+46A>T) c.4564+46A>T (n.4564+46A>T) c.4465+46A>T (n.4465+46A>T) c.4006+46A>T (n.4006+46A>T) c.3145+46A>T (n.3145+46A>T) n.4946+46A>T n.4950+46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050084C>A | CA2642492098 | AGRN | c.4879+47C>A (n.4879+47C>A) c.4564+47C>A (n.4564+47C>A) c.4465+47C>A (n.4465+47C>A) c.4006+47C>A (n.4006+47C>A) c.3145+47C>A (n.3145+47C>A) n.4946+47C>A n.4950+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050084C= | CA1148748868 | AGRN | c.4879+47C= (n.4879+47C=) c.4564+47C= (n.4564+47C=) c.4465+47C= (n.4465+47C=) c.4006+47C= (n.4006+47C=) c.3145+47C= (n.3145+47C=) n.4946+47C= n.4950+47C= | |
1 | g.1050084C>G | CA2642492097 | AGRN | c.4879+47C>G (n.4879+47C>G) c.4564+47C>G (n.4564+47C>G) c.4465+47C>G (n.4465+47C>G) c.4006+47C>G (n.4006+47C>G) c.3145+47C>G (n.3145+47C>G) n.4946+47C>G n.4950+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050084C>T | CA520620623 | AGRN | c.4879+47C>T (n.4879+47C>T) c.4564+47C>T (n.4564+47C>T) c.4465+47C>T (n.4465+47C>T) c.4006+47C>T (n.4006+47C>T) c.3145+47C>T (n.3145+47C>T) n.4946+47C>T n.4950+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050085G>A | CA509732 | AGRN | c.4879+48G>A (n.4879+48G>A) c.4564+48G>A (n.4564+48G>A) c.4465+48G>A (n.4465+48G>A) c.4006+48G>A (n.4006+48G>A) c.3145+48G>A (n.3145+48G>A) n.4946+48G>A n.4950+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050085G= | CA1143413682 | AGRN | c.4879+48G= (n.4879+48G=) c.4564+48G= (n.4564+48G=) c.4465+48G= (n.4465+48G=) c.4006+48G= (n.4006+48G=) c.3145+48G= (n.3145+48G=) n.4946+48G= n.4950+48G= | |
1 | g.1050085G>T | CA2642492099 | AGRN | c.4879+48G>T (n.4879+48G>T) c.4564+48G>T (n.4564+48G>T) c.4465+48G>T (n.4465+48G>T) c.4006+48G>T (n.4006+48G>T) c.3145+48G>T (n.3145+48G>T) n.4946+48G>T n.4950+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050085_1050086delinsGT | CA1148748875 | AGRN | c.4879+48_4879+49delinsGT (n.4879+48_4879+49delinsGT) c.4564+48_4564+49delinsGT (n.4564+48_4564+49delinsGT) c.4465+48_4465+49delinsGT (n.4465+48_4465+49delinsGT) c.4006+48_4006+49delinsGT (n.4006+48_4006+49delinsGT) c.3145+48_3145+49delinsGT (n.3145+48_3145+49delinsGT) n.4946+48_4946+49delinsGT n.4950+48_4950+49delinsGT | |
1 | g.1050086T>A | CA1148748917 | AGRN | c.4879+49T>A (n.4879+49T>A) c.4564+49T>A (n.4564+49T>A) c.4465+49T>A (n.4465+49T>A) c.4006+49T>A (n.4006+49T>A) c.3145+49T>A (n.3145+49T>A) n.4946+49T>A n.4950+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050086T>C | CA2642492100 | AGRN | c.4879+49T>C (n.4879+49T>C) c.4564+49T>C (n.4564+49T>C) c.4465+49T>C (n.4465+49T>C) c.4006+49T>C (n.4006+49T>C) c.3145+49T>C (n.3145+49T>C) n.4946+49T>C n.4950+49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050086T>G | CA520620624 | AGRN | c.4879+49T>G (n.4879+49T>G) c.4564+49T>G (n.4564+49T>G) c.4465+49T>G (n.4465+49T>G) c.4006+49T>G (n.4006+49T>G) c.3145+49T>G (n.3145+49T>G) n.4946+49T>G n.4950+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050086T= | CA1148748879 | AGRN | c.4879+49T= (n.4879+49T=) c.4564+49T= (n.4564+49T=) c.4465+49T= (n.4465+49T=) c.4006+49T= (n.4006+49T=) c.3145+49T= (n.3145+49T=) n.4946+49T= n.4950+49T= | |
1 | g.1050086_1050088delinsTTT | CA1147249483 | AGRN | c.4879+49_4879+51delinsTTT (n.4879+49_4879+51delinsTTT) c.4564+49_4564+51delinsTTT (n.4564+49_4564+51delinsTTT) c.4465+49_4465+51delinsTTT (n.4465+49_4465+51delinsTTT) c.4006+49_4006+51delinsTTT (n.4006+49_4006+51delinsTTT) c.3145+49_3145+51delinsTTT (n.3145+49_3145+51delinsTTT) n.4946+49_4946+51delinsTTT n.4950+49_4950+51delinsTTT | |
1 | g.1050088del | CA509731 | AGRN | c.4879+51del (n.4879+51del) c.4564+51del (n.4564+51del) c.4465+51del (n.4465+51del) c.4006+51del (n.4006+51del) c.3145+51del (n.3145+51del) n.4946+51del n.4950+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050087T>A | CA2642492101 | AGRN | c.4879+50T>A (n.4879+50T>A) c.4564+50T>A (n.4564+50T>A) c.4465+50T>A (n.4465+50T>A) c.4006+50T>A (n.4006+50T>A) c.3145+50T>A (n.3145+50T>A) n.4946+50T>A n.4950+50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050087T>C | CA2642492102 | AGRN | c.4879+50T>C (n.4879+50T>C) c.4564+50T>C (n.4564+50T>C) c.4465+50T>C (n.4465+50T>C) c.4006+50T>C (n.4006+50T>C) c.3145+50T>C (n.3145+50T>C) n.4946+50T>C n.4950+50T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050087T>G | CA997657726 | AGRN | c.4879+50T>G (n.4879+50T>G) c.4564+50T>G (n.4564+50T>G) c.4465+50T>G (n.4465+50T>G) c.4006+50T>G (n.4006+50T>G) c.3145+50T>G (n.3145+50T>G) n.4946+50T>G n.4950+50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050088T>A | CA2642492103 | AGRN | c.4879+51T>A (n.4879+51T>A) c.4564+51T>A (n.4564+51T>A) c.4465+51T>A (n.4465+51T>A) c.4006+51T>A (n.4006+51T>A) c.3145+51T>A (n.3145+51T>A) n.4946+51T>A n.4950+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050088T>G | CA520620625 | AGRN | c.4879+51T>G (n.4879+51T>G) c.4564+51T>G (n.4564+51T>G) c.4465+51T>G (n.4465+51T>G) c.4006+51T>G (n.4006+51T>G) c.3145+51T>G (n.3145+51T>G) n.4946+51T>G n.4950+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050088T= | CA1148748924 | AGRN | c.4879+51T= (n.4879+51T=) c.4564+51T= (n.4564+51T=) c.4465+51T= (n.4465+51T=) c.4006+51T= (n.4006+51T=) c.3145+51T= (n.3145+51T=) n.4946+51T= n.4950+51T= | |
1 | g.1050089G>A | CA2642492106 | AGRN | c.4879+52G>A (n.4879+52G>A) c.4564+52G>A (n.4564+52G>A) c.4465+52G>A (n.4465+52G>A) c.4006+52G>A (n.4006+52G>A) c.3145+52G>A (n.3145+52G>A) n.4946+52G>A n.4950+52G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050089G>C | CA509733 | AGRN | c.4879+52G>C (n.4879+52G>C) c.4564+52G>C (n.4564+52G>C) c.4465+52G>C (n.4465+52G>C) c.4006+52G>C (n.4006+52G>C) c.3145+52G>C (n.3145+52G>C) n.4946+52G>C n.4950+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050089G= | CA1148748930 | AGRN | c.4879+52G= (n.4879+52G=) c.4564+52G= (n.4564+52G=) c.4465+52G= (n.4465+52G=) c.4006+52G= (n.4006+52G=) c.3145+52G= (n.3145+52G=) n.4946+52G= n.4950+52G= | |
1 | g.1050089G>T | CA2642492104 | AGRN | c.4879+52G>T (n.4879+52G>T) c.4564+52G>T (n.4564+52G>T) c.4465+52G>T (n.4465+52G>T) c.4006+52G>T (n.4006+52G>T) c.3145+52G>T (n.3145+52G>T) n.4946+52G>T n.4950+52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050091del | CA2642492105 | AGRN | c.4879+54del (n.4879+54del) c.4564+54del (n.4564+54del) c.4465+54del (n.4465+54del) c.4006+54del (n.4006+54del) c.3145+54del (n.3145+54del) n.4946+54del n.4950+54del | gnomAD v4 |
1 | g.1050090G>A | CA2642492107 | AGRN | c.4879+53G>A (n.4879+53G>A) c.4564+53G>A (n.4564+53G>A) c.4465+53G>A (n.4465+53G>A) c.4006+53G>A (n.4006+53G>A) c.3145+53G>A (n.3145+53G>A) n.4946+53G>A n.4950+53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050090G>C | CA2642492108 | AGRN | c.4879+53G>C (n.4879+53G>C) c.4564+53G>C (n.4564+53G>C) c.4465+53G>C (n.4465+53G>C) c.4006+53G>C (n.4006+53G>C) c.3145+53G>C (n.3145+53G>C) n.4946+53G>C n.4950+53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050090G>T | CA2642492109 | AGRN | c.4879+53G>T (n.4879+53G>T) c.4564+53G>T (n.4564+53G>T) c.4465+53G>T (n.4465+53G>T) c.4006+53G>T (n.4006+53G>T) c.3145+53G>T (n.3145+53G>T) n.4946+53G>T n.4950+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050091G>A | CA997657727 | AGRN | c.4879+54G>A (n.4879+54G>A) c.4564+54G>A (n.4564+54G>A) c.4465+54G>A (n.4465+54G>A) c.4006+54G>A (n.4006+54G>A) c.3145+54G>A (n.3145+54G>A) n.4946+54G>A n.4950+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050091G= | CA1148748932 | AGRN | c.4879+54G= (n.4879+54G=) c.4564+54G= (n.4564+54G=) c.4465+54G= (n.4465+54G=) c.4006+54G= (n.4006+54G=) c.3145+54G= (n.3145+54G=) n.4946+54G= n.4950+54G= | |
1 | g.1050091G>T | CA2642492110 | AGRN | c.4879+54G>T (n.4879+54G>T) c.4564+54G>T (n.4564+54G>T) c.4465+54G>T (n.4465+54G>T) c.4006+54G>T (n.4006+54G>T) c.3145+54G>T (n.3145+54G>T) n.4946+54G>T n.4950+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050092del | CA2642492111 | AGRN | c.4879+55del (n.4879+55del) c.4564+55del (n.4564+55del) c.4465+55del (n.4465+55del) c.4006+55del (n.4006+55del) c.3145+55del (n.3145+55del) n.4946+55del n.4950+55del | gnomAD v4 |
1 | g.1050092C>A | CA2642492112 | AGRN | c.4879+55C>A (n.4879+55C>A) c.4564+55C>A (n.4564+55C>A) c.4465+55C>A (n.4465+55C>A) c.4006+55C>A (n.4006+55C>A) c.3145+55C>A (n.3145+55C>A) n.4946+55C>A n.4950+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050092C= | CA1144404276 | AGRN | c.4879+55C= (n.4879+55C=) c.4564+55C= (n.4564+55C=) c.4465+55C= (n.4465+55C=) c.4006+55C= (n.4006+55C=) c.3145+55C= (n.3145+55C=) n.4946+55C= n.4950+55C= | |
1 | g.1050092C>G | CA997657729 | AGRN | c.4879+55C>G (n.4879+55C>G) c.4564+55C>G (n.4564+55C>G) c.4465+55C>G (n.4465+55C>G) c.4006+55C>G (n.4006+55C>G) c.3145+55C>G (n.3145+55C>G) n.4946+55C>G n.4950+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050092C>T | CA16700942 | AGRN | c.4879+55C>T (n.4879+55C>T) c.4564+55C>T (n.4564+55C>T) c.4465+55C>T (n.4465+55C>T) c.4006+55C>T (n.4006+55C>T) c.3145+55C>T (n.3145+55C>T) n.4946+55C>T n.4950+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050093G>A | CA520620626 | AGRN | c.4879+56G>A (n.4879+56G>A) c.4564+56G>A (n.4564+56G>A) c.4465+56G>A (n.4465+56G>A) c.4006+56G>A (n.4006+56G>A) c.3145+56G>A (n.3145+56G>A) n.4946+56G>A n.4950+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050093G= | CA1148748956 | AGRN | c.4879+56G= (n.4879+56G=) c.4564+56G= (n.4564+56G=) c.4465+56G= (n.4465+56G=) c.4006+56G= (n.4006+56G=) c.3145+56G= (n.3145+56G=) n.4946+56G= n.4950+56G= | |
1 | g.1050093G>T | CA2642492113 | AGRN | c.4879+56G>T (n.4879+56G>T) c.4564+56G>T (n.4564+56G>T) c.4465+56G>T (n.4465+56G>T) c.4006+56G>T (n.4006+56G>T) c.3145+56G>T (n.3145+56G>T) n.4946+56G>T n.4950+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050094G>A | CA2642492114 | AGRN | c.4879+57G>A (n.4879+57G>A) c.4564+57G>A (n.4564+57G>A) c.4465+57G>A (n.4465+57G>A) c.4006+57G>A (n.4006+57G>A) c.3145+57G>A (n.3145+57G>A) n.4946+57G>A n.4950+57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050094G>T | CA2642492115 | AGRN | c.4879+57G>T (n.4879+57G>T) c.4564+57G>T (n.4564+57G>T) c.4465+57G>T (n.4465+57G>T) c.4006+57G>T (n.4006+57G>T) c.3145+57G>T (n.3145+57G>T) n.4946+57G>T n.4950+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050095G>A | CA2642492116 | AGRN | c.4879+58G>A (n.4879+58G>A) c.4564+58G>A (n.4564+58G>A) c.4465+58G>A (n.4465+58G>A) c.4006+58G>A (n.4006+58G>A) c.3145+58G>A (n.3145+58G>A) n.4946+58G>A n.4950+58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050095G= | CA1148748960 | AGRN | c.4879+58G= (n.4879+58G=) c.4564+58G= (n.4564+58G=) c.4465+58G= (n.4465+58G=) c.4006+58G= (n.4006+58G=) c.3145+58G= (n.3145+58G=) n.4946+58G= n.4950+58G= | |
1 | g.1050095G>T | CA884899552 | AGRN | c.4879+58G>T (n.4879+58G>T) c.4564+58G>T (n.4564+58G>T) c.4465+58G>T (n.4465+58G>T) c.4006+58G>T (n.4006+58G>T) c.3145+58G>T (n.3145+58G>T) n.4946+58G>T n.4950+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050096T>A | CA2642492117 | AGRN | c.4879+59T>A (n.4879+59T>A) c.4564+59T>A (n.4564+59T>A) c.4465+59T>A (n.4465+59T>A) c.4006+59T>A (n.4006+59T>A) c.3145+59T>A (n.3145+59T>A) n.4946+59T>A n.4950+59T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050096T>C | CA1148748996 | AGRN | c.4879+59T>C (n.4879+59T>C) c.4564+59T>C (n.4564+59T>C) c.4465+59T>C (n.4465+59T>C) c.4006+59T>C (n.4006+59T>C) c.3145+59T>C (n.3145+59T>C) n.4946+59T>C n.4950+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050096T>G | CA997657731 | AGRN | c.4879+59T>G (n.4879+59T>G) c.4564+59T>G (n.4564+59T>G) c.4465+59T>G (n.4465+59T>G) c.4006+59T>G (n.4006+59T>G) c.3145+59T>G (n.3145+59T>G) n.4946+59T>G n.4950+59T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050096T= | CA1148748967 | AGRN | c.4879+59T= (n.4879+59T=) c.4564+59T= (n.4564+59T=) c.4465+59T= (n.4465+59T=) c.4006+59T= (n.4006+59T=) c.3145+59T= (n.3145+59T=) n.4946+59T= n.4950+59T= | |
1 | g.1050097A>C | CA2642492118 | AGRN | c.4879+60A>C (n.4879+60A>C) c.4564+60A>C (n.4564+60A>C) c.4465+60A>C (n.4465+60A>C) c.4006+60A>C (n.4006+60A>C) c.3145+60A>C (n.3145+60A>C) n.4946+60A>C n.4950+60A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050098C>A | CA2642492119 | AGRN | c.4879+61C>A (n.4879+61C>A) c.4564+61C>A (n.4564+61C>A) c.4465+61C>A (n.4465+61C>A) c.4006+61C>A (n.4006+61C>A) c.3145+61C>A (n.3145+61C>A) n.4946+61C>A n.4950+61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050098C= | CA1148749027 | AGRN | c.4879+61C= (n.4879+61C=) c.4564+61C= (n.4564+61C=) c.4465+61C= (n.4465+61C=) c.4006+61C= (n.4006+61C=) c.3145+61C= (n.3145+61C=) n.4946+61C= n.4950+61C= | |
1 | g.1050098C>T | CA884899555 | AGRN | c.4879+61C>T (n.4879+61C>T) c.4564+61C>T (n.4564+61C>T) c.4465+61C>T (n.4465+61C>T) c.4006+61C>T (n.4006+61C>T) c.3145+61C>T (n.3145+61C>T) n.4946+61C>T n.4950+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050099A= | CA1148749054 | AGRN | c.4879+62A= (n.4879+62A=) c.4564+62A= (n.4564+62A=) c.4465+62A= (n.4465+62A=) c.4006+62A= (n.4006+62A=) c.3145+62A= (n.3145+62A=) n.4946+62A= n.4950+62A= | |
1 | g.1050099A>C | CA520620627 | AGRN | c.4879+62A>C (n.4879+62A>C) c.4564+62A>C (n.4564+62A>C) c.4465+62A>C (n.4465+62A>C) c.4006+62A>C (n.4006+62A>C) c.3145+62A>C (n.3145+62A>C) n.4946+62A>C n.4950+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050099A>G | CA2642492120 | AGRN | c.4879+62A>G (n.4879+62A>G) c.4564+62A>G (n.4564+62A>G) c.4465+62A>G (n.4465+62A>G) c.4006+62A>G (n.4006+62A>G) c.3145+62A>G (n.3145+62A>G) n.4946+62A>G n.4950+62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050099A>T | CA2642492121 | AGRN | c.4879+62A>T (n.4879+62A>T) c.4564+62A>T (n.4564+62A>T) c.4465+62A>T (n.4465+62A>T) c.4006+62A>T (n.4006+62A>T) c.3145+62A>T (n.3145+62A>T) n.4946+62A>T n.4950+62A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050100G>A | CA2642492123 | AGRN | c.4879+63G>A (n.4879+63G>A) c.4564+63G>A (n.4564+63G>A) c.4465+63G>A (n.4465+63G>A) c.4006+63G>A (n.4006+63G>A) c.3145+63G>A (n.3145+63G>A) n.4946+63G>A n.4950+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050100G>C | CA16700944 | AGRN | c.4879+63G>C (n.4879+63G>C) c.4564+63G>C (n.4564+63G>C) c.4465+63G>C (n.4465+63G>C) c.4006+63G>C (n.4006+63G>C) c.3145+63G>C (n.3145+63G>C) n.4946+63G>C n.4950+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050100G= | CA1148749064 | AGRN | c.4879+63G= (n.4879+63G=) c.4564+63G= (n.4564+63G=) c.4465+63G= (n.4465+63G=) c.4006+63G= (n.4006+63G=) c.3145+63G= (n.3145+63G=) n.4946+63G= n.4950+63G= | |
1 | g.1050100G>T | CA2642492124 | AGRN | c.4879+63G>T (n.4879+63G>T) c.4564+63G>T (n.4564+63G>T) c.4465+63G>T (n.4465+63G>T) c.4006+63G>T (n.4006+63G>T) c.3145+63G>T (n.3145+63G>T) n.4946+63G>T n.4950+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050101del | CA2642492122 | AGRN | c.4879+64del (n.4879+64del) c.4564+64del (n.4564+64del) c.4465+64del (n.4465+64del) c.4006+64del (n.4006+64del) c.3145+64del (n.3145+64del) n.4946+64del n.4950+64del | gnomAD v4 |
1 | g.1050101G>A | CA16700945 | AGRN | c.4879+64G>A (n.4879+64G>A) c.4564+64G>A (n.4564+64G>A) c.4465+64G>A (n.4465+64G>A) c.4006+64G>A (n.4006+64G>A) c.3145+64G>A (n.3145+64G>A) n.4946+64G>A n.4950+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050101G>C | CA2642492126 | AGRN | c.4879+64G>C (n.4879+64G>C) c.4564+64G>C (n.4564+64G>C) c.4465+64G>C (n.4465+64G>C) c.4006+64G>C (n.4006+64G>C) c.3145+64G>C (n.3145+64G>C) n.4946+64G>C n.4950+64G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050101G= | CA1148749083 | AGRN | c.4879+64G= (n.4879+64G=) c.4564+64G= (n.4564+64G=) c.4465+64G= (n.4465+64G=) c.4006+64G= (n.4006+64G=) c.3145+64G= (n.3145+64G=) n.4946+64G= n.4950+64G= | |
1 | g.1050101G>T | CA2642492125 | AGRN | c.4879+64G>T (n.4879+64G>T) c.4564+64G>T (n.4564+64G>T) c.4465+64G>T (n.4465+64G>T) c.4006+64G>T (n.4006+64G>T) c.3145+64G>T (n.3145+64G>T) n.4946+64G>T n.4950+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050102T>G | CA997657734 | AGRN | c.4879+65T>G (n.4879+65T>G) c.4564+65T>G (n.4564+65T>G) c.4465+65T>G (n.4465+65T>G) c.4006+65T>G (n.4006+65T>G) c.3145+65T>G (n.3145+65T>G) n.4946+65T>G n.4950+65T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050104C>A | CA2642492127 | AGRN | c.4879+67C>A (n.4879+67C>A) c.4564+67C>A (n.4564+67C>A) c.4465+67C>A (n.4465+67C>A) c.4006+67C>A (n.4006+67C>A) c.3145+67C>A (n.3145+67C>A) n.4946+67C>A n.4950+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050104C= | CA1148749085 | AGRN | c.4879+67C= (n.4879+67C=) c.4564+67C= (n.4564+67C=) c.4465+67C= (n.4465+67C=) c.4006+67C= (n.4006+67C=) c.3145+67C= (n.3145+67C=) n.4946+67C= n.4950+67C= | |
1 | g.1050104C>G | CA520620628 | AGRN | c.4879+67C>G (n.4879+67C>G) c.4564+67C>G (n.4564+67C>G) c.4465+67C>G (n.4465+67C>G) c.4006+67C>G (n.4006+67C>G) c.3145+67C>G (n.3145+67C>G) n.4946+67C>G n.4950+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050104C>T | CA997657739 | AGRN | c.4879+67C>T (n.4879+67C>T) c.4564+67C>T (n.4564+67C>T) c.4465+67C>T (n.4465+67C>T) c.4006+67C>T (n.4006+67C>T) c.3145+67C>T (n.3145+67C>T) n.4946+67C>T n.4950+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050105del | CA2642492128 | AGRN | c.4879+68del (n.4879+68del) c.4564+68del (n.4564+68del) c.4465+68del (n.4465+68del) c.4006+68del (n.4006+68del) c.3145+68del (n.3145+68del) n.4946+68del n.4950+68del | gnomAD v4 |
1 | g.1050105C>A | CA2642492129 | AGRN | c.4879+68C>A (n.4879+68C>A) c.4564+68C>A (n.4564+68C>A) c.4465+68C>A (n.4465+68C>A) c.4006+68C>A (n.4006+68C>A) c.3145+68C>A (n.3145+68C>A) n.4946+68C>A n.4950+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050105C= | CA1144639791 | AGRN | c.4879+68C= (n.4879+68C=) c.4564+68C= (n.4564+68C=) c.4465+68C= (n.4465+68C=) c.4006+68C= (n.4006+68C=) c.3145+68C= (n.3145+68C=) n.4946+68C= n.4950+68C= | |
1 | g.1050105C>T | CA16700946 | AGRN | c.4879+68C>T (n.4879+68C>T) c.4564+68C>T (n.4564+68C>T) c.4465+68C>T (n.4465+68C>T) c.4006+68C>T (n.4006+68C>T) c.3145+68C>T (n.3145+68C>T) n.4946+68C>T n.4950+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050106A>G | CA2574221925 | AGRN | c.4879+69A>G (n.4879+69A>G) c.4564+69A>G (n.4564+69A>G) c.4465+69A>G (n.4465+69A>G) c.4006+69A>G (n.4006+69A>G) c.3145+69A>G (n.3145+69A>G) n.4946+69A>G n.4950+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050106A>T | CA2642492130 | AGRN | c.4879+69A>T (n.4879+69A>T) c.4564+69A>T (n.4564+69A>T) c.4465+69A>T (n.4465+69A>T) c.4006+69A>T (n.4006+69A>T) c.3145+69A>T (n.3145+69A>T) n.4946+69A>T n.4950+69A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050107G>C | CA2642492131 | AGRN | c.4879+70G>C (n.4879+70G>C) c.4564+70G>C (n.4564+70G>C) c.4465+70G>C (n.4465+70G>C) c.4006+70G>C (n.4006+70G>C) c.3145+70G>C (n.3145+70G>C) n.4946+70G>C n.4950+70G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050107G>T | CA2642492132 | AGRN | c.4879+70G>T (n.4879+70G>T) c.4564+70G>T (n.4564+70G>T) c.4465+70G>T (n.4465+70G>T) c.4006+70G>T (n.4006+70G>T) c.3145+70G>T (n.3145+70G>T) n.4946+70G>T n.4950+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050108G>A | CA997657743 | AGRN | c.4879+71G>A (n.4879+71G>A) c.4564+71G>A (n.4564+71G>A) c.4465+71G>A (n.4465+71G>A) c.4006+71G>A (n.4006+71G>A) c.3145+71G>A (n.3145+71G>A) n.4946+71G>A n.4950+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050108G= | CA1148749089 | AGRN | c.4879+71G= (n.4879+71G=) c.4564+71G= (n.4564+71G=) c.4465+71G= (n.4465+71G=) c.4006+71G= (n.4006+71G=) c.3145+71G= (n.3145+71G=) n.4946+71G= n.4950+71G= | |
1 | g.1050108G>T | CA2574221926 | AGRN | c.4879+71G>T (n.4879+71G>T) c.4564+71G>T (n.4564+71G>T) c.4465+71G>T (n.4465+71G>T) c.4006+71G>T (n.4006+71G>T) c.3145+71G>T (n.3145+71G>T) n.4946+71G>T n.4950+71G>T | |
1 | g.1050109T>A | CA16700947 | AGRN | c.4879+72T>A (n.4879+72T>A) c.4564+72T>A (n.4564+72T>A) c.4465+72T>A (n.4465+72T>A) c.4006+72T>A (n.4006+72T>A) c.3145+72T>A (n.3145+72T>A) n.4946+72T>A n.4950+72T>A | dbSNP |
1 | g.1050109T= | CA1140178333 | AGRN | c.4879+72T= (n.4879+72T=) c.4564+72T= (n.4564+72T=) c.4465+72T= (n.4465+72T=) c.4006+72T= (n.4006+72T=) c.3145+72T= (n.3145+72T=) n.4946+72T= n.4950+72T= | |
1 | g.1050110A>G | CA2642492133 | AGRN | c.4879+73A>G (n.4879+73A>G) c.4564+73A>G (n.4564+73A>G) c.4465+73A>G (n.4465+73A>G) c.4006+73A>G (n.4006+73A>G) c.3145+73A>G (n.3145+73A>G) n.4946+73A>G n.4950+73A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050111G>A | CA2642492134 | AGRN | c.4879+74G>A (n.4879+74G>A) c.4564+74G>A (n.4564+74G>A) c.4465+74G>A (n.4465+74G>A) c.4006+74G>A (n.4006+74G>A) c.3145+74G>A (n.3145+74G>A) n.4946+74G>A n.4950+74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050112C>A | CA2642492135 | AGRN | c.4879+75C>A (n.4879+75C>A) c.4564+75C>A (n.4564+75C>A) c.4465+75C>A (n.4465+75C>A) c.4006+75C>A (n.4006+75C>A) c.3145+75C>A (n.3145+75C>A) n.4946+75C>A n.4950+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050114T>A | CA1148749111 | AGRN | c.4879+77T>A (n.4879+77T>A) c.4564+77T>A (n.4564+77T>A) c.4465+77T>A (n.4465+77T>A) c.4006+77T>A (n.4006+77T>A) c.3145+77T>A (n.3145+77T>A) n.4946+77T>A n.4950+77T>A | dbSNP |
1 | g.1050114T>C | CA2642492138 | AGRN | c.4879+77T>C (n.4879+77T>C) c.4564+77T>C (n.4564+77T>C) c.4465+77T>C (n.4465+77T>C) c.4006+77T>C (n.4006+77T>C) c.3145+77T>C (n.3145+77T>C) n.4946+77T>C n.4950+77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050114T>G | CA2642492137 | AGRN | c.4879+77T>G (n.4879+77T>G) c.4564+77T>G (n.4564+77T>G) c.4465+77T>G (n.4465+77T>G) c.4006+77T>G (n.4006+77T>G) c.3145+77T>G (n.3145+77T>G) n.4946+77T>G n.4950+77T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050114T= | CA1148749100 | AGRN | c.4879+77T= (n.4879+77T=) c.4564+77T= (n.4564+77T=) c.4465+77T= (n.4465+77T=) c.4006+77T= (n.4006+77T=) c.3145+77T= (n.3145+77T=) n.4946+77T= n.4950+77T= | |
1 | g.1050115_1050172del | CA2642492136 | AGRN | c.4879+78_4880-61del (n.4879+78_4880-61del) c.4564+78_4565-61del (n.4564+78_4565-61del) c.4465+78_4466-61del (n.4465+78_4466-61del) c.4006+78_4007-61del (n.4006+78_4007-61del) c.3145+78_3146-61del (n.3145+78_3146-61del) n.4946+78_4947-61del n.4950+78_4951-61del | gnomAD v4 |
1 | g.1050115T>C | CA2642492139 | AGRN | c.4879+78T>C (n.4879+78T>C) c.4564+78T>C (n.4564+78T>C) c.4465+78T>C (n.4465+78T>C) c.4006+78T>C (n.4006+78T>C) c.3145+78T>C (n.3145+78T>C) n.4946+78T>C n.4950+78T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050116G>A | CA2642492140 | AGRN | c.4879+79G>A (n.4879+79G>A) c.4564+79G>A (n.4564+79G>A) c.4465+79G>A (n.4465+79G>A) c.4006+79G>A (n.4006+79G>A) c.3145+79G>A (n.3145+79G>A) n.4946+79G>A n.4950+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050116G>T | CA2574221927 | AGRN | c.4879+79G>T (n.4879+79G>T) c.4564+79G>T (n.4564+79G>T) c.4465+79G>T (n.4465+79G>T) c.4006+79G>T (n.4006+79G>T) c.3145+79G>T (n.3145+79G>T) n.4946+79G>T n.4950+79G>T | |
1 | g.1050117C>A | CA2574221928 | AGRN | c.4879+80C>A (n.4879+80C>A) c.4564+80C>A (n.4564+80C>A) c.4465+80C>A (n.4465+80C>A) c.4006+80C>A (n.4006+80C>A) c.3145+80C>A (n.3145+80C>A) n.4946+80C>A n.4950+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050117C>T | CA2574221929 | AGRN | c.4879+80C>T (n.4879+80C>T) c.4564+80C>T (n.4564+80C>T) c.4465+80C>T (n.4465+80C>T) c.4006+80C>T (n.4006+80C>T) c.3145+80C>T (n.3145+80C>T) n.4946+80C>T n.4950+80C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050118A= | CA1148749119 | AGRN | c.4879+81A= (n.4879+81A=) c.4564+81A= (n.4564+81A=) c.4465+81A= (n.4465+81A=) c.4006+81A= (n.4006+81A=) c.3145+81A= (n.3145+81A=) n.4946+81A= n.4950+81A= | |
1 | g.1050118A>C | CA2574221930 | AGRN | c.4879+81A>C (n.4879+81A>C) c.4564+81A>C (n.4564+81A>C) c.4465+81A>C (n.4465+81A>C) c.4006+81A>C (n.4006+81A>C) c.3145+81A>C (n.3145+81A>C) n.4946+81A>C n.4950+81A>C | |
1 | g.1050118A>G | CA16700948 | AGRN | c.4879+81A>G (n.4879+81A>G) c.4564+81A>G (n.4564+81A>G) c.4465+81A>G (n.4465+81A>G) c.4006+81A>G (n.4006+81A>G) c.3145+81A>G (n.3145+81A>G) n.4946+81A>G n.4950+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050119G>T | CA2574221931 | AGRN | c.4879+82G>T (n.4879+82G>T) c.4564+82G>T (n.4564+82G>T) c.4465+82G>T (n.4465+82G>T) c.4006+82G>T (n.4006+82G>T) c.3145+82G>T (n.3145+82G>T) n.4946+82G>T n.4950+82G>T | |
1 | g.1050120T>C | CA2642492141 | AGRN | c.4879+83T>C (n.4879+83T>C) c.4564+83T>C (n.4564+83T>C) c.4465+83T>C (n.4465+83T>C) c.4006+83T>C (n.4006+83T>C) c.3145+83T>C (n.3145+83T>C) n.4946+83T>C n.4950+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050120T>G | CA2742134941 | AGRN | c.4879+83T>G (n.4879+83T>G) c.4564+83T>G (n.4564+83T>G) c.4465+83T>G (n.4465+83T>G) c.4006+83T>G (n.4006+83T>G) c.3145+83T>G (n.3145+83T>G) n.4946+83T>G n.4950+83T>G | |
1 | g.1050122A>T | CA2642492142 | AGRN | c.4879+85A>T (n.4879+85A>T) c.4564+85A>T (n.4564+85A>T) c.4465+85A>T (n.4465+85A>T) c.4006+85A>T (n.4006+85A>T) c.3145+85A>T (n.3145+85A>T) n.4946+85A>T n.4950+85A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050123G>C | CA2642492143 | AGRN | c.4879+86G>C (n.4879+86G>C) c.4564+86G>C (n.4564+86G>C) c.4465+86G>C (n.4465+86G>C) c.4006+86G>C (n.4006+86G>C) c.3145+86G>C (n.3145+86G>C) n.4946+86G>C n.4950+86G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050124G>A | CA2574221932 | AGRN | c.4879+87G>A (n.4879+87G>A) c.4564+87G>A (n.4564+87G>A) c.4465+87G>A (n.4465+87G>A) c.4006+87G>A (n.4006+87G>A) c.3145+87G>A (n.3145+87G>A) n.4946+87G>A n.4950+87G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050124G>C | CA2574221933 | AGRN | c.4879+87G>C (n.4879+87G>C) c.4564+87G>C (n.4564+87G>C) c.4465+87G>C (n.4465+87G>C) c.4006+87G>C (n.4006+87G>C) c.3145+87G>C (n.3145+87G>C) n.4946+87G>C n.4950+87G>C | |
1 | g.1050125A= | CA1148749122 | AGRN | c.4879+88A= (n.4879+88A=) c.4564+88A= (n.4564+88A=) c.4465+88A= (n.4465+88A=) c.4006+88A= (n.4006+88A=) c.3145+88A= (n.3145+88A=) n.4946+88A= n.4950+88A= | |
1 | g.1050125A>G | CA2642492144 | AGRN | c.4879+88A>G (n.4879+88A>G) c.4564+88A>G (n.4564+88A>G) c.4465+88A>G (n.4465+88A>G) c.4006+88A>G (n.4006+88A>G) c.3145+88A>G (n.3145+88A>G) n.4946+88A>G n.4950+88A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050125A>T | CA1148749123 | AGRN | c.4879+88A>T (n.4879+88A>T) c.4564+88A>T (n.4564+88A>T) c.4465+88A>T (n.4465+88A>T) c.4006+88A>T (n.4006+88A>T) c.3145+88A>T (n.3145+88A>T) n.4946+88A>T n.4950+88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050126T>C | CA2642492145 | AGRN | c.4879+89T>C (n.4879+89T>C) c.4564+89T>C (n.4564+89T>C) c.4465+89T>C (n.4465+89T>C) c.4006+89T>C (n.4006+89T>C) c.3145+89T>C (n.3145+89T>C) n.4946+89T>C n.4950+89T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050126T>G | CA2642492146 | AGRN | c.4879+89T>G (n.4879+89T>G) c.4564+89T>G (n.4564+89T>G) c.4465+89T>G (n.4465+89T>G) c.4006+89T>G (n.4006+89T>G) c.3145+89T>G (n.3145+89T>G) n.4946+89T>G n.4950+89T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050127G>A | CA884899560 | AGRN | c.4879+90G>A (n.4879+90G>A) c.4564+90G>A (n.4564+90G>A) c.4465+90G>A (n.4465+90G>A) c.4006+90G>A (n.4006+90G>A) c.3145+90G>A (n.3145+90G>A) n.4946+90G>A n.4950+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050127G= | CA1148749127 | AGRN | c.4879+90G= (n.4879+90G=) c.4564+90G= (n.4564+90G=) c.4465+90G= (n.4465+90G=) c.4006+90G= (n.4006+90G=) c.3145+90G= (n.3145+90G=) n.4946+90G= n.4950+90G= | |
1 | g.1050128C>A | CA2642492147 | AGRN | c.4879+91C>A (n.4879+91C>A) c.4564+91C>A (n.4564+91C>A) c.4465+91C>A (n.4465+91C>A) c.4006+91C>A (n.4006+91C>A) c.3145+91C>A (n.3145+91C>A) n.4946+91C>A n.4950+91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050128C= | CA1148749154 | AGRN | c.4879+91C= (n.4879+91C=) c.4564+91C= (n.4564+91C=) c.4465+91C= (n.4465+91C=) c.4006+91C= (n.4006+91C=) c.3145+91C= (n.3145+91C=) n.4946+91C= n.4950+91C= | |
1 | g.1050128C>T | CA884899561 | AGRN | c.4879+91C>T (n.4879+91C>T) c.4564+91C>T (n.4564+91C>T) c.4465+91C>T (n.4465+91C>T) c.4006+91C>T (n.4006+91C>T) c.3145+91C>T (n.3145+91C>T) n.4946+91C>T n.4950+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050129G>A | CA16700949 | AGRN | c.4879+92G>A (n.4879+92G>A) c.4564+92G>A (n.4564+92G>A) c.4465+92G>A (n.4465+92G>A) c.4006+92G>A (n.4006+92G>A) c.3145+92G>A (n.3145+92G>A) n.4946+92G>A n.4950+92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050129G>C | CA2642492148 | AGRN | c.4879+92G>C (n.4879+92G>C) c.4564+92G>C (n.4564+92G>C) c.4465+92G>C (n.4465+92G>C) c.4006+92G>C (n.4006+92G>C) c.3145+92G>C (n.3145+92G>C) n.4946+92G>C n.4950+92G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050129G= | CA1141216165 | AGRN | c.4879+92G= (n.4879+92G=) c.4564+92G= (n.4564+92G=) c.4465+92G= (n.4465+92G=) c.4006+92G= (n.4006+92G=) c.3145+92G= (n.3145+92G=) n.4946+92G= n.4950+92G= | |
1 | g.1050130G>A | CA884899563 | AGRN | c.4879+93G>A (n.4879+93G>A) c.4564+93G>A (n.4564+93G>A) c.4465+93G>A (n.4465+93G>A) c.4006+93G>A (n.4006+93G>A) c.3145+93G>A (n.3145+93G>A) n.4946+93G>A n.4950+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050130G= | CA1148749165 | AGRN | c.4879+93G= (n.4879+93G=) c.4564+93G= (n.4564+93G=) c.4465+93G= (n.4465+93G=) c.4006+93G= (n.4006+93G=) c.3145+93G= (n.3145+93G=) n.4946+93G= n.4950+93G= | |
1 | g.1050130G>T | CA2642492149 | AGRN | c.4879+93G>T (n.4879+93G>T) c.4564+93G>T (n.4564+93G>T) c.4465+93G>T (n.4465+93G>T) c.4006+93G>T (n.4006+93G>T) c.3145+93G>T (n.3145+93G>T) n.4946+93G>T n.4950+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050131C>A | CA2642492150 | AGRN | c.4879+94C>A (n.4879+94C>A) c.4564+94C>A (n.4564+94C>A) c.4465+94C>A (n.4465+94C>A) c.4006+94C>A (n.4006+94C>A) c.3145+94C>A (n.3145+94C>A) n.4946+94C>A n.4950+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050131C= | CA1148749186 | AGRN | c.4879+94C= (n.4879+94C=) c.4564+94C= (n.4564+94C=) c.4465+94C= (n.4465+94C=) c.4006+94C= (n.4006+94C=) c.3145+94C= (n.3145+94C=) n.4946+94C= n.4950+94C= | |
1 | g.1050131C>T | CA1148749188 | AGRN | c.4879+94C>T (n.4879+94C>T) c.4564+94C>T (n.4564+94C>T) c.4465+94C>T (n.4465+94C>T) c.4006+94C>T (n.4006+94C>T) c.3145+94C>T (n.3145+94C>T) n.4946+94C>T n.4950+94C>T | dbSNP |
1 | g.1050133C= | CA1148749199 | AGRN | c.4879+96C= (n.4879+96C=) c.4564+96C= (n.4564+96C=) c.4465+96C= (n.4465+96C=) c.4006+96C= (n.4006+96C=) c.3145+96C= (n.3145+96C=) n.4946+96C= n.4950+96C= | |
1 | g.1050133C>G | CA1148749230 | AGRN | c.4879+96C>G (n.4879+96C>G) c.4564+96C>G (n.4564+96C>G) c.4465+96C>G (n.4465+96C>G) c.4006+96C>G (n.4006+96C>G) c.3145+96C>G (n.3145+96C>G) n.4946+96C>G n.4950+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050133C>T | CA1148749195 | AGRN | c.4879+96C>T (n.4879+96C>T) c.4564+96C>T (n.4564+96C>T) c.4465+96C>T (n.4465+96C>T) c.4006+96C>T (n.4006+96C>T) c.3145+96C>T (n.3145+96C>T) n.4946+96C>T n.4950+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050133_1050138delinsCAGTCT | CA1148749192 | AGRN | c.4879+96_4880-95delinsCAGTCT (n.4879+96_4880-95delinsCAGTCT) c.4564+96_4565-95delinsCAGTCT (n.4564+96_4565-95delinsCAGTCT) c.4465+96_4466-95delinsCAGTCT (n.4465+96_4466-95delinsCAGTCT) c.4006+96_4007-95delinsCAGTCT (n.4006+96_4007-95delinsCAGTCT) c.3145+96_3146-95delinsCAGTCT (n.3145+96_3146-95delinsCAGTCT) n.4946+96_4947-95delinsCAGTCT n.4950+96_4951-95delinsCAGTCT | |
1 | g.1050134A= | CA1148749232 | AGRN | c.4879+97A= (n.4879+97A=) c.4564+97A= (n.4564+97A=) c.4465+97A= (n.4465+97A=) c.4006+97A= (n.4006+97A=) c.3145+97A= (n.3145+97A=) n.4946+97A= n.4950+97A= | |
1 | g.1050134A>G | CA997657747 | AGRN | c.4879+97A>G (n.4879+97A>G) c.4564+97A>G (n.4564+97A>G) c.4465+97A>G (n.4465+97A>G) c.4006+97A>G (n.4006+97A>G) c.3145+97A>G (n.3145+97A>G) n.4946+97A>G n.4950+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050139_1050143del | CA1148749234 | AGRN | c.4880-94_4880-90del (n.4880-94_4880-90del) c.4565-94_4565-90del (n.4565-94_4565-90del) c.4466-94_4466-90del (n.4466-94_4466-90del) c.4007-94_4007-90del (n.4007-94_4007-90del) c.3146-94_3146-90del (n.3146-94_3146-90del) n.4947-94_4947-90del n.4951-94_4951-90del | dbSNP |
1 | g.1050135G>A | CA2642492151 | AGRN | c.4880-98G>A (n.4880-98G>A) c.4565-98G>A (n.4565-98G>A) c.4466-98G>A (n.4466-98G>A) c.4007-98G>A (n.4007-98G>A) c.3146-98G>A (n.3146-98G>A) n.4947-98G>A n.4951-98G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050135G>C | CA2642492152 | AGRN | c.4880-98G>C (n.4880-98G>C) c.4565-98G>C (n.4565-98G>C) c.4466-98G>C (n.4466-98G>C) c.4007-98G>C (n.4007-98G>C) c.3146-98G>C (n.3146-98G>C) n.4947-98G>C n.4951-98G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050135G>T | CA2642492153 | AGRN | c.4880-98G>T (n.4880-98G>T) c.4565-98G>T (n.4565-98G>T) c.4466-98G>T (n.4466-98G>T) c.4007-98G>T (n.4007-98G>T) c.3146-98G>T (n.3146-98G>T) n.4947-98G>T n.4951-98G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050136T>G | CA2642492154 | AGRN | c.4880-97T>G (n.4880-97T>G) c.4565-97T>G (n.4565-97T>G) c.4466-97T>G (n.4466-97T>G) c.4007-97T>G (n.4007-97T>G) c.3146-97T>G (n.3146-97T>G) n.4947-97T>G n.4951-97T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050137C>A | CA2574221934 | AGRN | c.4880-96C>A (n.4880-96C>A) c.4565-96C>A (n.4565-96C>A) c.4466-96C>A (n.4466-96C>A) c.4007-96C>A (n.4007-96C>A) c.3146-96C>A (n.3146-96C>A) n.4947-96C>A n.4951-96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050137C= | CA1148749239 | AGRN | c.4880-96C= (n.4880-96C=) c.4565-96C= (n.4565-96C=) c.4466-96C= (n.4466-96C=) c.4007-96C= (n.4007-96C=) c.3146-96C= (n.3146-96C=) n.4947-96C= n.4951-96C= | |
1 | g.1050137C>T | CA16700951 | AGRN | c.4880-96C>T (n.4880-96C>T) c.4565-96C>T (n.4565-96C>T) c.4466-96C>T (n.4466-96C>T) c.4007-96C>T (n.4007-96C>T) c.3146-96C>T (n.3146-96C>T) n.4947-96C>T n.4951-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050138T>C | CA884899565 | AGRN | c.4880-95T>C (n.4880-95T>C) c.4565-95T>C (n.4565-95T>C) c.4466-95T>C (n.4466-95T>C) c.4007-95T>C (n.4007-95T>C) c.3146-95T>C (n.3146-95T>C) n.4947-95T>C n.4951-95T>C | dbSNP |
1 | g.1050138T= | CA1148749245 | AGRN | c.4880-95T= (n.4880-95T=) c.4565-95T= (n.4565-95T=) c.4466-95T= (n.4466-95T=) c.4007-95T= (n.4007-95T=) c.3146-95T= (n.3146-95T=) n.4947-95T= n.4951-95T= | |
1 | g.1050139A= | CA1148749246 | AGRN | c.4880-94A= (n.4880-94A=) c.4565-94A= (n.4565-94A=) c.4466-94A= (n.4466-94A=) c.4007-94A= (n.4007-94A=) c.3146-94A= (n.3146-94A=) n.4947-94A= n.4951-94A= | |
1 | g.1050139A>C | CA2642492155 | AGRN | c.4880-94A>C (n.4880-94A>C) c.4565-94A>C (n.4565-94A>C) c.4466-94A>C (n.4466-94A>C) c.4007-94A>C (n.4007-94A>C) c.3146-94A>C (n.3146-94A>C) n.4947-94A>C n.4951-94A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050139A>G | CA520621986 | AGRN | c.4880-94A>G (n.4880-94A>G) c.4565-94A>G (n.4565-94A>G) c.4466-94A>G (n.4466-94A>G) c.4007-94A>G (n.4007-94A>G) c.3146-94A>G (n.3146-94A>G) n.4947-94A>G n.4951-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050140G>C | CA2742134942 | AGRN | c.4880-93G>C (n.4880-93G>C) c.4565-93G>C (n.4565-93G>C) c.4466-93G>C (n.4466-93G>C) c.4007-93G>C (n.4007-93G>C) c.3146-93G>C (n.3146-93G>C) n.4947-93G>C n.4951-93G>C |