Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1050030C>ACA337779575AGRNc.4872C>A (p.Cys1624Ter)
c.4557C>A (p.Cys1519Ter)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.3999C>A (p.Cys1333Ter)
c.3138C>A (p.Cys1046Ter)
n.4939C>A
n.4943C>A
 gnomAD v4
1g.1050030C>GCA337779576AGRNc.4872C>G (p.Cys1624Trp)
c.4557C>G (p.Cys1519Trp)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.3999C>G (p.Cys1333Trp)
c.3138C>G (p.Cys1046Trp)
n.4939C>G
n.4943C>G
1g.1050030C>TCA415758907AGRNc.4872C>T (p.Cys1624=)
c.4557C>T (p.Cys1519=)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.3999C>T (p.Cys1333=)
c.3138C>T (p.Cys1046=)
n.4939C>T
n.4943C>T
 gnomAD v4
1g.1050031C>ACA337779577AGRNc.4873C>A (p.Gln1625Lys)
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c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
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n.4940C>A
n.4944C>A
1g.1050031C>GCA337779578AGRNc.4873C>G (p.Gln1625Glu)
c.4558C>G (p.Gln1520Glu)
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4000C>G (p.Gln1334Glu)
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n.4940C>G
n.4944C>G
1g.1050031C>TCA337779579AGRNc.4873C>T (p.Gln1625Ter)
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c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
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n.4940C>T
n.4944C>T
1g.1050032A>CCA337779581AGRNc.4874A>C (p.Gln1625Pro)
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c.4001A>C (p.Gln1334Pro)
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n.4941A>C
n.4945A>C
1g.1050032A>GCA337779582AGRNc.4874A>G (p.Gln1625Arg)
c.4559A>G (p.Gln1520Arg)
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4001A>G (p.Gln1334Arg)
c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
n.4941A>G
n.4945A>G
1g.1050032A>TCA337779580AGRNc.4874A>T (p.Gln1625Leu)
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c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4001A>T (p.Gln1334Leu)
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
n.4941A>T
n.4945A>T
1g.1050033G>ACA415758915AGRNc.4875G>A (p.Gln1625=)
c.4560G>A (p.Gln1520=)
c.4461G>A (p.Gln1487=)
c.4002G>A (p.Gln1334=)
c.3141G>A (p.Gln1047=)
n.4942G>A
n.4946G>A
1g.1050033G>CCA337779583AGRNc.4875G>C (p.Gln1625His)
c.4560G>C (p.Gln1520His)
c.4461G>C (p.Gln1487His)
c.4002G>C (p.Gln1334His)
c.3141G>C (p.Gln1047His)
n.4942G>C
n.4946G>C
1g.1050033G>TCA337779584AGRNc.4875G>T (p.Gln1625His)
c.4560G>T (p.Gln1520His)
c.4461G>T (p.Gln1487His)
c.4002G>T (p.Gln1334His)
c.3141G>T (p.Gln1047His)
n.4942G>T
n.4946G>T
1g.1050034A>CCA337779585AGRNc.4876A>C (p.Thr1626Pro)
c.4561A>C (p.Thr1521Pro)
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.4003A>C (p.Thr1335Pro)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
n.4943A>C
n.4947A>C
1g.1050034A>GCA337779587AGRNc.4876A>G (p.Thr1626Ala)
c.4561A>G (p.Thr1521Ala)
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
c.4003A>G (p.Thr1335Ala)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
n.4943A>G
n.4947A>G
1g.1050034A>TCA337779586AGRNc.4876A>T (p.Thr1626Ser)
c.4561A>T (p.Thr1521Ser)
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.4003A>T (p.Thr1335Ser)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
n.4943A>T
n.4947A>T
1g.1050035C>ACA337779588AGRNc.4877C>A (p.Thr1626Lys)
c.4562C>A (p.Thr1521Lys)
c.4463C>A (p.Thr1488Lys)
c.4004C>A (p.Thr1335Lys)
c.3143C>A (p.Thr1048Lys)
n.4944C>A
n.4948C>A
 gnomAD v4
1g.1050035C=CA1148748074AGRNc.4877C= (p.Thr1626=)
c.4562C= (p.Thr1521=)
c.4463C= (p.Thr1488=)
c.4004C= (p.Thr1335=)
c.3143C= (p.Thr1048=)
n.4944C=
n.4948C=
1g.1050035C>GCA337779589AGRNc.4877C>G (p.Thr1626Arg)
c.4562C>G (p.Thr1521Arg)
c.4463C>G (p.Thr1488Arg)
c.4004C>G (p.Thr1335Arg)
c.3143C>G (p.Thr1048Arg)
n.4944C>G
n.4948C>G
1g.1050035C>TCA337779590AGRNc.4877C>T (p.Thr1626Ile)
c.4562C>T (p.Thr1521Ile)
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.4004C>T (p.Thr1335Ile)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
n.4944C>T
n.4948C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050036A=CA1148748088AGRNc.4878A= (p.Thr1626=)
c.4563A= (p.Thr1521=)
c.4464A= (p.Thr1488=)
c.4005A= (p.Thr1335=)
c.3144A= (p.Thr1048=)
n.4945A=
n.4949A=
1g.1050036A>CCA415758918AGRNc.4878A>C (p.Thr1626=)
c.4563A>C (p.Thr1521=)
c.4464A>C (p.Thr1488=)
c.4005A>C (p.Thr1335=)
c.3144A>C (p.Thr1048=)
n.4945A>C
n.4949A>C
1g.1050036A>GCA415758922AGRNc.4878A>G (p.Thr1626=)
c.4563A>G (p.Thr1521=)
c.4464A>G (p.Thr1488=)
c.4005A>G (p.Thr1335=)
c.3144A>G (p.Thr1048=)
n.4945A>G
n.4949A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050036A>TCA415758920AGRNc.4878A>T (p.Thr1626=)
c.4563A>T (p.Thr1521=)
c.4464A>T (p.Thr1488=)
c.4005A>T (p.Thr1335=)
c.3144A>T (p.Thr1048=)
n.4945A>T
n.4949A>T
 gnomAD v4
1g.1050036_1050071delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGGCA1148748106AGRNc.4878_4879+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4563_4564+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4464_4465+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4005_4006+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.3144_3145+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
n.4945_4946+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
n.4949_4950+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
1g.1050037G>ACA337779591AGRNc.4879G>A (p.Ala1627Thr)
c.4564G>A (p.Ala1522Thr)
c.4465G>A (p.Ala1489Thr)
c.4006G>A (p.Ala1336Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.4946G>A
n.4950G>A
1g.1050037G>CCA337779592AGRNc.4879G>C (p.Ala1627Pro)
c.4564G>C (p.Ala1522Pro)
c.4465G>C (p.Ala1489Pro)
c.4006G>C (p.Ala1336Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.4946G>C
n.4950G>C
1g.1050037G>TCA337779593AGRNc.4879G>T (p.Ala1627Ser)
c.4564G>T (p.Ala1522Ser)
c.4465G>T (p.Ala1489Ser)
c.4006G>T (p.Ala1336Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.4946G>T
n.4950G>T
1g.1050039_1050073delCA1148748123AGRNc.4879+2_4879+36del
c.4564+2_4564+36del
c.4465+2_4465+36del
c.4006+2_4006+36del
c.3145+2_3145+36del
n.4946+2_4946+36del
n.4950+2_4950+36del
 dbSNP
1g.1050038G>ACA337779594AGRNc.4879+1G>A (n.4879+1G>A)
c.4564+1G>A (n.4564+1G>A)
c.4465+1G>A (n.4465+1G>A)
c.4006+1G>A (n.4006+1G>A)
c.3145+1G>A (n.3145+1G>A)
n.4946+1G>A
n.4950+1G>A
 dbSNP
1g.1050038G>CCA337779595AGRNc.4879+1G>C (n.4879+1G>C)
c.4564+1G>C (n.4564+1G>C)
c.4465+1G>C (n.4465+1G>C)
c.4006+1G>C (n.4006+1G>C)
c.3145+1G>C (n.3145+1G>C)
n.4946+1G>C
n.4950+1G>C
1g.1050038G=CA1148748124AGRNc.4879+1G= (n.4879+1G=)
c.4564+1G= (n.4564+1G=)
c.4465+1G= (n.4465+1G=)
c.4006+1G= (n.4006+1G=)
c.3145+1G= (n.3145+1G=)
n.4946+1G=
n.4950+1G=
1g.1050038G>TCA337779596AGRNc.4879+1G>T (n.4879+1G>T)
c.4564+1G>T (n.4564+1G>T)
c.4465+1G>T (n.4465+1G>T)
c.4006+1G>T (n.4006+1G>T)
c.3145+1G>T (n.3145+1G>T)
n.4946+1G>T
n.4950+1G>T
 gnomAD v4
1g.1050039T>ACA337779597AGRNc.4879+2T>A (n.4879+2T>A)
c.4564+2T>A (n.4564+2T>A)
c.4465+2T>A (n.4465+2T>A)
c.4006+2T>A (n.4006+2T>A)
c.3145+2T>A (n.3145+2T>A)
n.4946+2T>A
n.4950+2T>A
1g.1050039T>CCA337779598AGRNc.4879+2T>C (n.4879+2T>C)
c.4564+2T>C (n.4564+2T>C)
c.4465+2T>C (n.4465+2T>C)
c.4006+2T>C (n.4006+2T>C)
c.3145+2T>C (n.3145+2T>C)
n.4946+2T>C
n.4950+2T>C
1g.1050039T>GCA337779599AGRNc.4879+2T>G (n.4879+2T>G)
c.4564+2T>G (n.4564+2T>G)
c.4465+2T>G (n.4465+2T>G)
c.4006+2T>G (n.4006+2T>G)
c.3145+2T>G (n.3145+2T>G)
n.4946+2T>G
n.4950+2T>G
1g.1050040C>ACA2742134938AGRNc.4879+3C>A (n.4879+3C>A)
c.4564+3C>A (n.4564+3C>A)
c.4465+3C>A (n.4465+3C>A)
c.4006+3C>A (n.4006+3C>A)
c.3145+3C>A (n.3145+3C>A)
n.4946+3C>A
n.4950+3C>A
1g.1050040C=CA1148748127AGRNc.4879+3C= (n.4879+3C=)
c.4564+3C= (n.4564+3C=)
c.4465+3C= (n.4465+3C=)
c.4006+3C= (n.4006+3C=)
c.3145+3C= (n.3145+3C=)
n.4946+3C=
n.4950+3C=
1g.1050040C>GCA2574221915AGRNc.4879+3C>G (n.4879+3C>G)
c.4564+3C>G (n.4564+3C>G)
c.4465+3C>G (n.4465+3C>G)
c.4006+3C>G (n.4006+3C>G)
c.3145+3C>G (n.3145+3C>G)
n.4946+3C>G
n.4950+3C>G
 gnomAD v4
1g.1050040C>TCA509669AGRNc.4879+3C>T (n.4879+3C>T)
c.4564+3C>T (n.4564+3C>T)
c.4465+3C>T (n.4465+3C>T)
c.4006+3C>T (n.4006+3C>T)
c.3145+3C>T (n.3145+3C>T)
n.4946+3C>T
n.4950+3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050040_1050041delinsCGCA1148748129AGRNc.4879+3_4879+4delinsCG (n.4879+3_4879+4delinsCG)
c.4564+3_4564+4delinsCG (n.4564+3_4564+4delinsCG)
c.4465+3_4465+4delinsCG (n.4465+3_4465+4delinsCG)
c.4006+3_4006+4delinsCG (n.4006+3_4006+4delinsCG)
c.3145+3_3145+4delinsCG (n.3145+3_3145+4delinsCG)
n.4946+3_4946+4delinsCG
n.4950+3_4950+4delinsCG
1g.1050041G>ACA509670AGRNc.4879+4G>A (n.4879+4G>A)
c.4564+4G>A (n.4564+4G>A)
c.4465+4G>A (n.4465+4G>A)
c.4006+4G>A (n.4006+4G>A)
c.3145+4G>A (n.3145+4G>A)
n.4946+4G>A
n.4950+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050041G>CCA2642491944AGRNc.4879+4G>C (n.4879+4G>C)
c.4564+4G>C (n.4564+4G>C)
c.4465+4G>C (n.4465+4G>C)
c.4006+4G>C (n.4006+4G>C)
c.3145+4G>C (n.3145+4G>C)
n.4946+4G>C
n.4950+4G>C
 gnomAD v4
1g.1050041G=CA1148348644AGRNc.4879+4G= (n.4879+4G=)
c.4564+4G= (n.4564+4G=)
c.4465+4G= (n.4465+4G=)
c.4006+4G= (n.4006+4G=)
c.3145+4G= (n.3145+4G=)
n.4946+4G=
n.4950+4G=
1g.1050041G>TCA2642491943AGRNc.4879+4G>T (n.4879+4G>T)
c.4564+4G>T (n.4564+4G>T)
c.4465+4G>T (n.4465+4G>T)
c.4006+4G>T (n.4006+4G>T)
c.3145+4G>T (n.3145+4G>T)
n.4946+4G>T
n.4950+4G>T
 gnomAD v4
1g.1050045delCA520620597AGRNc.4879+8del (n.4879+8del)
c.4564+8del (n.4564+8del)
c.4465+8del (n.4465+8del)
c.4006+8del (n.4006+8del)
c.3145+8del (n.3145+8del)
n.4946+8del
n.4950+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050041_1050042insAGATCA2742134939AGRNc.4879+4_4879+5insAGAT (n.4879+4_4879+5insAGAT)
c.4564+4_4564+5insAGAT (n.4564+4_4564+5insAGAT)
c.4465+4_4465+5insAGAT (n.4465+4_4465+5insAGAT)
c.4006+4_4006+5insAGAT (n.4006+4_4006+5insAGAT)
c.3145+4_3145+5insAGAT (n.3145+4_3145+5insAGAT)
n.4946+4_4946+5insAGAT
n.4950+4_4950+5insAGAT
1g.1050042G>ACA520620598AGRNc.4879+5G>A (n.4879+5G>A)
c.4564+5G>A (n.4564+5G>A)
c.4465+5G>A (n.4465+5G>A)
c.4006+5G>A (n.4006+5G>A)
c.3145+5G>A (n.3145+5G>A)
n.4946+5G>A
n.4950+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050042G=CA1148748138AGRNc.4879+5G= (n.4879+5G=)
c.4564+5G= (n.4564+5G=)
c.4465+5G= (n.4465+5G=)
c.4006+5G= (n.4006+5G=)
c.3145+5G= (n.3145+5G=)
n.4946+5G=
n.4950+5G=
1g.1050042G>TCA2642491945AGRNc.4879+5G>T (n.4879+5G>T)
c.4564+5G>T (n.4564+5G>T)
c.4465+5G>T (n.4465+5G>T)
c.4006+5G>T (n.4006+5G>T)
c.3145+5G>T (n.3145+5G>T)
n.4946+5G>T
n.4950+5G>T
 gnomAD v4
1g.1050043G>ACA520620599AGRNc.4879+6G>A (n.4879+6G>A)
c.4564+6G>A (n.4564+6G>A)
c.4465+6G>A (n.4465+6G>A)
c.4006+6G>A (n.4006+6G>A)
c.3145+6G>A (n.3145+6G>A)
n.4946+6G>A
n.4950+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050043G=CA1148748139AGRNc.4879+6G= (n.4879+6G=)
c.4564+6G= (n.4564+6G=)
c.4465+6G= (n.4465+6G=)
c.4006+6G= (n.4006+6G=)
c.3145+6G= (n.3145+6G=)
n.4946+6G=
n.4950+6G=
1g.1050043G>TCA2642491947AGRNc.4879+6G>T (n.4879+6G>T)
c.4564+6G>T (n.4564+6G>T)
c.4465+6G>T (n.4465+6G>T)
c.4006+6G>T (n.4006+6G>T)
c.3145+6G>T (n.3145+6G>T)
n.4946+6G>T
n.4950+6G>T
 gnomAD v4
1g.1050044G>TCA2642491949AGRNc.4879+7G>T (n.4879+7G>T)
c.4564+7G>T (n.4564+7G>T)
c.4465+7G>T (n.4465+7G>T)
c.4006+7G>T (n.4006+7G>T)
c.3145+7G>T (n.3145+7G>T)
n.4946+7G>T
n.4950+7G>T
 gnomAD v4
1g.1050045G>ACA520620600AGRNc.4879+8G>A (n.4879+8G>A)
c.4564+8G>A (n.4564+8G>A)
c.4465+8G>A (n.4465+8G>A)
c.4006+8G>A (n.4006+8G>A)
c.3145+8G>A (n.3145+8G>A)
n.4946+8G>A
n.4950+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050045G=CA1148748142AGRNc.4879+8G= (n.4879+8G=)
c.4564+8G= (n.4564+8G=)
c.4465+8G= (n.4465+8G=)
c.4006+8G= (n.4006+8G=)
c.3145+8G= (n.3145+8G=)
n.4946+8G=
n.4950+8G=
1g.1050045G>TCA2642491950AGRNc.4879+8G>T (n.4879+8G>T)
c.4564+8G>T (n.4564+8G>T)
c.4465+8G>T (n.4465+8G>T)
c.4006+8G>T (n.4006+8G>T)
c.3145+8G>T (n.3145+8G>T)
n.4946+8G>T
n.4950+8G>T
 gnomAD v4
1g.1050046C>ACA520620601AGRNc.4879+9C>A (n.4879+9C>A)
c.4564+9C>A (n.4564+9C>A)
c.4465+9C>A (n.4465+9C>A)
c.4006+9C>A (n.4006+9C>A)
c.3145+9C>A (n.3145+9C>A)
n.4946+9C>A
n.4950+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050046C=CA1143941797AGRNc.4879+9C= (n.4879+9C=)
c.4564+9C= (n.4564+9C=)
c.4465+9C= (n.4465+9C=)
c.4006+9C= (n.4006+9C=)
c.3145+9C= (n.3145+9C=)
n.4946+9C=
n.4950+9C=
1g.1050046C>GCA2574221916AGRNc.4879+9C>G (n.4879+9C>G)
c.4564+9C>G (n.4564+9C>G)
c.4465+9C>G (n.4465+9C>G)
c.4006+9C>G (n.4006+9C>G)
c.3145+9C>G (n.3145+9C>G)
n.4946+9C>G
n.4950+9C>G
 gnomAD v4
1g.1050046C>TCA509671AGRNc.4879+9C>T (n.4879+9C>T)
c.4564+9C>T (n.4564+9C>T)
c.4465+9C>T (n.4465+9C>T)
c.4006+9C>T (n.4006+9C>T)
c.3145+9C>T (n.3145+9C>T)
n.4946+9C>T
n.4950+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050047G>ACA509672AGRNc.4879+10G>A (n.4879+10G>A)
c.4564+10G>A (n.4564+10G>A)
c.4465+10G>A (n.4465+10G>A)
c.4006+10G>A (n.4006+10G>A)
c.3145+10G>A (n.3145+10G>A)
n.4946+10G>A
n.4950+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050047G=CA1148748152AGRNc.4879+10G= (n.4879+10G=)
c.4564+10G= (n.4564+10G=)
c.4465+10G= (n.4465+10G=)
c.4006+10G= (n.4006+10G=)
c.3145+10G= (n.3145+10G=)
n.4946+10G=
n.4950+10G=
1g.1050047G>TCA2642491956AGRNc.4879+10G>T (n.4879+10G>T)
c.4564+10G>T (n.4564+10G>T)
c.4465+10G>T (n.4465+10G>T)
c.4006+10G>T (n.4006+10G>T)
c.3145+10G>T (n.3145+10G>T)
n.4946+10G>T
n.4950+10G>T
 gnomAD v4
1g.1050048T>ACA2642491958AGRNc.4879+11T>A (n.4879+11T>A)
c.4564+11T>A (n.4564+11T>A)
c.4465+11T>A (n.4465+11T>A)
c.4006+11T>A (n.4006+11T>A)
c.3145+11T>A (n.3145+11T>A)
n.4946+11T>A
n.4950+11T>A
 gnomAD v4
1g.1050048T>CCA509673AGRNc.4879+11T>C (n.4879+11T>C)
c.4564+11T>C (n.4564+11T>C)
c.4465+11T>C (n.4465+11T>C)
c.4006+11T>C (n.4006+11T>C)
c.3145+11T>C (n.3145+11T>C)
n.4946+11T>C
n.4950+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050048T>GCA520620602AGRNc.4879+11T>G (n.4879+11T>G)
c.4564+11T>G (n.4564+11T>G)
c.4465+11T>G (n.4465+11T>G)
c.4006+11T>G (n.4006+11T>G)
c.3145+11T>G (n.3145+11T>G)
n.4946+11T>G
n.4950+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050048T=CA1148299612AGRNc.4879+11T= (n.4879+11T=)
c.4564+11T= (n.4564+11T=)
c.4465+11T= (n.4465+11T=)
c.4006+11T= (n.4006+11T=)
c.3145+11T= (n.3145+11T=)
n.4946+11T=
n.4950+11T=
1g.1050049G=CA1148748163AGRNc.4879+12G= (n.4879+12G=)
c.4564+12G= (n.4564+12G=)
c.4465+12G= (n.4465+12G=)
c.4006+12G= (n.4006+12G=)
c.3145+12G= (n.3145+12G=)
n.4946+12G=
n.4950+12G=
1g.1050049G>TCA509674AGRNc.4879+12G>T (n.4879+12G>T)
c.4564+12G>T (n.4564+12G>T)
c.4465+12G>T (n.4465+12G>T)
c.4006+12G>T (n.4006+12G>T)
c.3145+12G>T (n.3145+12G>T)
n.4946+12G>T
n.4950+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050052delCA2642491960AGRNc.4879+15del (n.4879+15del)
c.4564+15del (n.4564+15del)
c.4465+15del (n.4465+15del)
c.4006+15del (n.4006+15del)
c.3145+15del (n.3145+15del)
n.4946+15del
n.4950+15del
 gnomAD v4
1g.1050050G>ACA997657595AGRNc.4879+13G>A (n.4879+13G>A)
c.4564+13G>A (n.4564+13G>A)
c.4465+13G>A (n.4465+13G>A)
c.4006+13G>A (n.4006+13G>A)
c.3145+13G>A (n.3145+13G>A)
n.4946+13G>A
n.4950+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050050G=CA1148748192AGRNc.4879+13G= (n.4879+13G=)
c.4564+13G= (n.4564+13G=)
c.4465+13G= (n.4465+13G=)
c.4006+13G= (n.4006+13G=)
c.3145+13G= (n.3145+13G=)
n.4946+13G=
n.4950+13G=
1g.1050050G>TCA520620603AGRNc.4879+13G>T (n.4879+13G>T)
c.4564+13G>T (n.4564+13G>T)
c.4465+13G>T (n.4465+13G>T)
c.4006+13G>T (n.4006+13G>T)
c.3145+13G>T (n.3145+13G>T)
n.4946+13G>T
n.4950+13G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050051G>ACA2642491966AGRNc.4879+14G>A (n.4879+14G>A)
c.4564+14G>A (n.4564+14G>A)
c.4465+14G>A (n.4465+14G>A)
c.4006+14G>A (n.4006+14G>A)
c.3145+14G>A (n.3145+14G>A)
n.4946+14G>A
n.4950+14G>A
 gnomAD v4
1g.1050051G=CA1148748199AGRNc.4879+14G= (n.4879+14G=)
c.4564+14G= (n.4564+14G=)
c.4465+14G= (n.4465+14G=)
c.4006+14G= (n.4006+14G=)
c.3145+14G= (n.3145+14G=)
n.4946+14G=
n.4950+14G=
1g.1050051G>TCA509675AGRNc.4879+14G>T (n.4879+14G>T)
c.4564+14G>T (n.4564+14G>T)
c.4465+14G>T (n.4465+14G>T)
c.4006+14G>T (n.4006+14G>T)
c.3145+14G>T (n.3145+14G>T)
n.4946+14G>T
n.4950+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050052G>ACA16700837AGRNc.4879+15G>A (n.4879+15G>A)
c.4564+15G>A (n.4564+15G>A)
c.4465+15G>A (n.4465+15G>A)
c.4006+15G>A (n.4006+15G>A)
c.3145+15G>A (n.3145+15G>A)
n.4946+15G>A
n.4950+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050052G=CA1147481996AGRNc.4879+15G= (n.4879+15G=)
c.4564+15G= (n.4564+15G=)
c.4465+15G= (n.4465+15G=)
c.4006+15G= (n.4006+15G=)
c.3145+15G= (n.3145+15G=)
n.4946+15G=
n.4950+15G=
1g.1050052G>TCA509676AGRNc.4879+15G>T (n.4879+15G>T)
c.4564+15G>T (n.4564+15G>T)
c.4465+15G>T (n.4465+15G>T)
c.4006+15G>T (n.4006+15G>T)
c.3145+15G>T (n.3145+15G>T)
n.4946+15G>T
n.4950+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050053C>ACA2642491973AGRNc.4879+16C>A (n.4879+16C>A)
c.4564+16C>A (n.4564+16C>A)
c.4465+16C>A (n.4465+16C>A)
c.4006+16C>A (n.4006+16C>A)
c.3145+16C>A (n.3145+16C>A)
n.4946+16C>A
n.4950+16C>A
 gnomAD v4
1g.1050053C=CA1148748204AGRNc.4879+16C= (n.4879+16C=)
c.4564+16C= (n.4564+16C=)
c.4465+16C= (n.4465+16C=)
c.4006+16C= (n.4006+16C=)
c.3145+16C= (n.3145+16C=)
n.4946+16C=
n.4950+16C=
1g.1050053C>TCA520620604AGRNc.4879+16C>T (n.4879+16C>T)
c.4564+16C>T (n.4564+16C>T)
c.4465+16C>T (n.4465+16C>T)
c.4006+16C>T (n.4006+16C>T)
c.3145+16C>T (n.3145+16C>T)
n.4946+16C>T
n.4950+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>ACA509677AGRNc.4879+17T>A (n.4879+17T>A)
c.4564+17T>A (n.4564+17T>A)
c.4465+17T>A (n.4465+17T>A)
c.4006+17T>A (n.4006+17T>A)
c.3145+17T>A (n.3145+17T>A)
n.4946+17T>A
n.4950+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>CCA997657604AGRNc.4879+17T>C (n.4879+17T>C)
c.4564+17T>C (n.4564+17T>C)
c.4465+17T>C (n.4465+17T>C)
c.4006+17T>C (n.4006+17T>C)
c.3145+17T>C (n.3145+17T>C)
n.4946+17T>C
n.4950+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>GCA2642491976AGRNc.4879+17T>G (n.4879+17T>G)
c.4564+17T>G (n.4564+17T>G)
c.4465+17T>G (n.4465+17T>G)
c.4006+17T>G (n.4006+17T>G)
c.3145+17T>G (n.3145+17T>G)
n.4946+17T>G
n.4950+17T>G
 gnomAD v4
1g.1050054T=CA1144846376AGRNc.4879+17T= (n.4879+17T=)
c.4564+17T= (n.4564+17T=)
c.4465+17T= (n.4465+17T=)
c.4006+17T= (n.4006+17T=)
c.3145+17T= (n.3145+17T=)
n.4946+17T=
n.4950+17T=
1g.1050055C>ACA2574221917AGRNc.4879+18C>A (n.4879+18C>A)
c.4564+18C>A (n.4564+18C>A)
c.4465+18C>A (n.4465+18C>A)
c.4006+18C>A (n.4006+18C>A)
c.3145+18C>A (n.3145+18C>A)
n.4946+18C>A
n.4950+18C>A
 gnomAD v4
1g.1050055C>TCA2642491979AGRNc.4879+18C>T (n.4879+18C>T)
c.4564+18C>T (n.4564+18C>T)
c.4465+18C>T (n.4465+18C>T)
c.4006+18C>T (n.4006+18C>T)
c.3145+18C>T (n.3145+18C>T)
n.4946+18C>T
n.4950+18C>T
 gnomAD v4
1g.1050055_1050056insAGCCTAACCTGTGCTTCA2642491984AGRNc.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
n.4946+18_4946+19insAGCCTAACCTGTGCTT
n.4950+18_4950+19insAGCCTAACCTGTGCTT
 gnomAD v4
1g.1050056T>ACA509679AGRNc.4879+19T>A (n.4879+19T>A)
c.4564+19T>A (n.4564+19T>A)
c.4465+19T>A (n.4465+19T>A)
c.4006+19T>A (n.4006+19T>A)
c.3145+19T>A (n.3145+19T>A)
n.4946+19T>A
n.4950+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050056T>CCA509678AGRNc.4879+19T>C (n.4879+19T>C)
c.4564+19T>C (n.4564+19T>C)
c.4465+19T>C (n.4465+19T>C)
c.4006+19T>C (n.4006+19T>C)
c.3145+19T>C (n.3145+19T>C)
n.4946+19T>C
n.4950+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050056T>GCA520620605AGRNc.4879+19T>G (n.4879+19T>G)
c.4564+19T>G (n.4564+19T>G)
c.4465+19T>G (n.4465+19T>G)
c.4006+19T>G (n.4006+19T>G)
c.3145+19T>G (n.3145+19T>G)
n.4946+19T>G
n.4950+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050056T=CA1148748234AGRNc.4879+19T= (n.4879+19T=)
c.4564+19T= (n.4564+19T=)
c.4465+19T= (n.4465+19T=)
c.4006+19T= (n.4006+19T=)
c.3145+19T= (n.3145+19T=)
n.4946+19T=
n.4950+19T=
1g.1050057delCA2574221918AGRNc.4879+20del (n.4879+20del)
c.4564+20del (n.4564+20del)
c.4465+20del (n.4465+20del)
c.4006+20del (n.4006+20del)
c.3145+20del (n.3145+20del)
n.4946+20del
n.4950+20del
 gnomAD v4
1g.1050057C>ACA997657610AGRNc.4879+20C>A (n.4879+20C>A)
c.4564+20C>A (n.4564+20C>A)
c.4465+20C>A (n.4465+20C>A)
c.4006+20C>A (n.4006+20C>A)
c.3145+20C>A (n.3145+20C>A)
n.4946+20C>A
n.4950+20C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050057C=CA1148748297AGRNc.4879+20C= (n.4879+20C=)
c.4564+20C= (n.4564+20C=)
c.4465+20C= (n.4465+20C=)
c.4006+20C= (n.4006+20C=)
c.3145+20C= (n.3145+20C=)
n.4946+20C=
n.4950+20C=
1g.1050057C>GCA509681AGRNc.4879+20C>G (n.4879+20C>G)
c.4564+20C>G (n.4564+20C>G)
c.4465+20C>G (n.4465+20C>G)
c.4006+20C>G (n.4006+20C>G)
c.3145+20C>G (n.3145+20C>G)
n.4946+20C>G
n.4950+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050057C>TCA509680AGRNc.4879+20C>T (n.4879+20C>T)
c.4564+20C>T (n.4564+20C>T)
c.4465+20C>T (n.4465+20C>T)
c.4006+20C>T (n.4006+20C>T)
c.3145+20C>T (n.3145+20C>T)
n.4946+20C>T
n.4950+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050058G>ACA509682AGRNc.4879+21G>A (n.4879+21G>A)
c.4564+21G>A (n.4564+21G>A)
c.4465+21G>A (n.4465+21G>A)
c.4006+21G>A (n.4006+21G>A)
c.3145+21G>A (n.3145+21G>A)
n.4946+21G>A
n.4950+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050058G>CCA2740102183AGRNc.4879+21G>C (n.4879+21G>C)
c.4564+21G>C (n.4564+21G>C)
c.4465+21G>C (n.4465+21G>C)
c.4006+21G>C (n.4006+21G>C)
c.3145+21G>C (n.3145+21G>C)
n.4946+21G>C
n.4950+21G>C
1g.1050058G=CA1146367316AGRNc.4879+21G= (n.4879+21G=)
c.4564+21G= (n.4564+21G=)
c.4465+21G= (n.4465+21G=)
c.4006+21G= (n.4006+21G=)
c.3145+21G= (n.3145+21G=)
n.4946+21G=
n.4950+21G=
1g.1050058G>TCA509683AGRNc.4879+21G>T (n.4879+21G>T)
c.4564+21G>T (n.4564+21G>T)
c.4465+21G>T (n.4465+21G>T)
c.4006+21G>T (n.4006+21G>T)
c.3145+21G>T (n.3145+21G>T)
n.4946+21G>T
n.4950+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061delCA2642491987AGRNc.4879+24del (n.4879+24del)
c.4564+24del (n.4564+24del)
c.4465+24del (n.4465+24del)
c.4006+24del (n.4006+24del)
c.3145+24del (n.3145+24del)
n.4946+24del
n.4950+24del
 gnomAD v4
1g.1050059G>ACA509686AGRNc.4879+22G>A (n.4879+22G>A)
c.4564+22G>A (n.4564+22G>A)
c.4465+22G>A (n.4465+22G>A)
c.4006+22G>A (n.4006+22G>A)
c.3145+22G>A (n.3145+22G>A)
n.4946+22G>A
n.4950+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050059G>CCA509685AGRNc.4879+22G>C (n.4879+22G>C)
c.4564+22G>C (n.4564+22G>C)
c.4465+22G>C (n.4465+22G>C)
c.4006+22G>C (n.4006+22G>C)
c.3145+22G>C (n.3145+22G>C)
n.4946+22G>C
n.4950+22G>C
 dbSNP ExAC
1g.1050059G=CA1148748307AGRNc.4879+22G= (n.4879+22G=)
c.4564+22G= (n.4564+22G=)
c.4465+22G= (n.4465+22G=)
c.4006+22G= (n.4006+22G=)
c.3145+22G= (n.3145+22G=)
n.4946+22G=
n.4950+22G=
1g.1050059G>TCA509684AGRNc.4879+22G>T (n.4879+22G>T)
c.4564+22G>T (n.4564+22G>T)
c.4465+22G>T (n.4465+22G>T)
c.4006+22G>T (n.4006+22G>T)
c.3145+22G>T (n.3145+22G>T)
n.4946+22G>T
n.4950+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050060G>ACA509687AGRNc.4879+23G>A (n.4879+23G>A)
c.4564+23G>A (n.4564+23G>A)
c.4465+23G>A (n.4465+23G>A)
c.4006+23G>A (n.4006+23G>A)
c.3145+23G>A (n.3145+23G>A)
n.4946+23G>A
n.4950+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050060G>CCA520620606AGRNc.4879+23G>C (n.4879+23G>C)
c.4564+23G>C (n.4564+23G>C)
c.4465+23G>C (n.4465+23G>C)
c.4006+23G>C (n.4006+23G>C)
c.3145+23G>C (n.3145+23G>C)
n.4946+23G>C
n.4950+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050060G=CA1148395974AGRNc.4879+23G= (n.4879+23G=)
c.4564+23G= (n.4564+23G=)
c.4465+23G= (n.4465+23G=)
c.4006+23G= (n.4006+23G=)
c.3145+23G= (n.3145+23G=)
n.4946+23G=
n.4950+23G=
1g.1050060G>TCA520620607AGRNc.4879+23G>T (n.4879+23G>T)
c.4564+23G>T (n.4564+23G>T)
c.4465+23G>T (n.4465+23G>T)
c.4006+23G>T (n.4006+23G>T)
c.3145+23G>T (n.3145+23G>T)
n.4946+23G>T
n.4950+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061G>ACA509688AGRNc.4879+24G>A (n.4879+24G>A)
c.4564+24G>A (n.4564+24G>A)
c.4465+24G>A (n.4465+24G>A)
c.4006+24G>A (n.4006+24G>A)
c.3145+24G>A (n.3145+24G>A)
n.4946+24G>A
n.4950+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061G=CA1148748337AGRNc.4879+24G= (n.4879+24G=)
c.4564+24G= (n.4564+24G=)
c.4465+24G= (n.4465+24G=)
c.4006+24G= (n.4006+24G=)
c.3145+24G= (n.3145+24G=)
n.4946+24G=
n.4950+24G=
1g.1050061G>TCA509689AGRNc.4879+24G>T (n.4879+24G>T)
c.4564+24G>T (n.4564+24G>T)
c.4465+24G>T (n.4465+24G>T)
c.4006+24G>T (n.4006+24G>T)
c.3145+24G>T (n.3145+24G>T)
n.4946+24G>T
n.4950+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050061_1050062delinsGCCA1148748339AGRNc.4879+24_4879+25delinsGC (n.4879+24_4879+25delinsGC)
c.4564+24_4564+25delinsGC (n.4564+24_4564+25delinsGC)
c.4465+24_4465+25delinsGC (n.4465+24_4465+25delinsGC)
c.4006+24_4006+25delinsGC (n.4006+24_4006+25delinsGC)
c.3145+24_3145+25delinsGC (n.3145+24_3145+25delinsGC)
n.4946+24_4946+25delinsGC
n.4950+24_4950+25delinsGC
1g.1050062delCA1148748372AGRNc.4879+25del (n.4879+25del)
c.4564+25del (n.4564+25del)
c.4465+25del (n.4465+25del)
c.4006+25del (n.4006+25del)
c.3145+25del (n.3145+25del)
n.4946+25del
n.4950+25del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050062C>ACA997657619AGRNc.4879+25C>A (n.4879+25C>A)
c.4564+25C>A (n.4564+25C>A)
c.4465+25C>A (n.4465+25C>A)
c.4006+25C>A (n.4006+25C>A)
c.3145+25C>A (n.3145+25C>A)
n.4946+25C>A
n.4950+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050062C=CA1147641647AGRNc.4879+25C= (n.4879+25C=)
c.4564+25C= (n.4564+25C=)
c.4465+25C= (n.4465+25C=)
c.4006+25C= (n.4006+25C=)
c.3145+25C= (n.3145+25C=)
n.4946+25C=
n.4950+25C=
1g.1050062C>GCA1148748364AGRNc.4879+25C>G (n.4879+25C>G)
c.4564+25C>G (n.4564+25C>G)
c.4465+25C>G (n.4465+25C>G)
c.4006+25C>G (n.4006+25C>G)
c.3145+25C>G (n.3145+25C>G)
n.4946+25C>G
n.4950+25C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050062C>TCA509692AGRNc.4879+25C>T (n.4879+25C>T)
c.4564+25C>T (n.4564+25C>T)
c.4465+25C>T (n.4465+25C>T)
c.4006+25C>T (n.4006+25C>T)
c.3145+25C>T (n.3145+25C>T)
n.4946+25C>T
n.4950+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050062_1050063delCA2574221919AGRNc.4879+25_4879+26del (n.4879+25_4879+26del)
c.4564+25_4564+26del (n.4564+25_4564+26del)
c.4465+25_4465+26del (n.4465+25_4465+26del)
c.4006+25_4006+26del (n.4006+25_4006+26del)
c.3145+25_3145+26del (n.3145+25_3145+26del)
n.4946+25_4946+26del
n.4950+25_4950+26del
 gnomAD v4
1g.1050062_1050063delinsCACA1148748357AGRNc.4879+25_4879+26delinsCA (n.4879+25_4879+26delinsCA)
c.4564+25_4564+26delinsCA (n.4564+25_4564+26delinsCA)
c.4465+25_4465+26delinsCA (n.4465+25_4465+26delinsCA)
c.4006+25_4006+26delinsCA (n.4006+25_4006+26delinsCA)
c.3145+25_3145+26delinsCA (n.3145+25_3145+26delinsCA)
n.4946+25_4946+26delinsCA
n.4950+25_4950+26delinsCA
1g.1050062_1050064delinsCAGCA1148748347AGRNc.4879+25_4879+27delinsCAG (n.4879+25_4879+27delinsCAG)
c.4564+25_4564+27delinsCAG (n.4564+25_4564+27delinsCAG)
c.4465+25_4465+27delinsCAG (n.4465+25_4465+27delinsCAG)
c.4006+25_4006+27delinsCAG (n.4006+25_4006+27delinsCAG)
c.3145+25_3145+27delinsCAG (n.3145+25_3145+27delinsCAG)
n.4946+25_4946+27delinsCAG
n.4950+25_4950+27delinsCAG
1g.1050062_1050065delinsCAGGCA1148748345AGRNc.4879+25_4879+28delinsCAGG (n.4879+25_4879+28delinsCAGG)
c.4564+25_4564+28delinsCAGG (n.4564+25_4564+28delinsCAGG)
c.4465+25_4465+28delinsCAGG (n.4465+25_4465+28delinsCAGG)
c.4006+25_4006+28delinsCAGG (n.4006+25_4006+28delinsCAGG)
c.3145+25_3145+28delinsCAGG (n.3145+25_3145+28delinsCAGG)
n.4946+25_4946+28delinsCAGG
n.4950+25_4950+28delinsCAGG
1g.1050062_1050066delinsCAGGGCA1148748344AGRNc.4879+25_4879+29delinsCAGGG (n.4879+25_4879+29delinsCAGGG)
c.4564+25_4564+29delinsCAGGG (n.4564+25_4564+29delinsCAGGG)
c.4465+25_4465+29delinsCAGGG (n.4465+25_4465+29delinsCAGGG)
c.4006+25_4006+29delinsCAGGG (n.4006+25_4006+29delinsCAGGG)
c.3145+25_3145+29delinsCAGGG (n.3145+25_3145+29delinsCAGGG)
n.4946+25_4946+29delinsCAGGG
n.4950+25_4950+29delinsCAGGG
1g.1050062_1050063insGGGGGGGGCA997657635AGRNc.4879+25_4879+26insGGGGGGGG (n.4879+25_4879+26insGGGGGGGG)
c.4564+25_4564+26insGGGGGGGG (n.4564+25_4564+26insGGGGGGGG)
c.4465+25_4465+26insGGGGGGGG (n.4465+25_4465+26insGGGGGGGG)
c.4006+25_4006+26insGGGGGGGG (n.4006+25_4006+26insGGGGGGGG)
c.3145+25_3145+26insGGGGGGGG (n.3145+25_3145+26insGGGGGGGG)
n.4946+25_4946+26insGGGGGGGG
n.4950+25_4950+26insGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063delCA509694AGRNc.4879+26del (n.4879+26del)
c.4564+26del (n.4564+26del)
c.4465+26del (n.4465+26del)
c.4006+26del (n.4006+26del)
c.3145+26del (n.3145+26del)
n.4946+26del
n.4950+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063A=CA1148748384AGRNc.4879+26A= (n.4879+26A=)
c.4564+26A= (n.4564+26A=)
c.4465+26A= (n.4465+26A=)
c.4006+26A= (n.4006+26A=)
c.3145+26A= (n.3145+26A=)
n.4946+26A=
n.4950+26A=
1g.1050063A>CCA16700874AGRNc.4879+26A>C (n.4879+26A>C)
c.4564+26A>C (n.4564+26A>C)
c.4465+26A>C (n.4465+26A>C)
c.4006+26A>C (n.4006+26A>C)
c.3145+26A>C (n.3145+26A>C)
n.4946+26A>C
n.4950+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050063A>GCA16700875AGRNc.4879+26A>G (n.4879+26A>G)
c.4564+26A>G (n.4564+26A>G)
c.4465+26A>G (n.4465+26A>G)
c.4006+26A>G (n.4006+26A>G)
c.3145+26A>G (n.3145+26A>G)
n.4946+26A>G
n.4950+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063A>TCA2574221920AGRNc.4879+26A>T (n.4879+26A>T)
c.4564+26A>T (n.4564+26A>T)
c.4465+26A>T (n.4465+26A>T)
c.4006+26A>T (n.4006+26A>T)
c.3145+26A>T (n.3145+26A>T)
n.4946+26A>T
n.4950+26A>T
 gnomAD v4
1g.1050063_1050064delCA509693AGRNc.4879+26_4879+27del (n.4879+26_4879+27del)
c.4564+26_4564+27del (n.4564+26_4564+27del)
c.4465+26_4465+27del (n.4465+26_4465+27del)
c.4006+26_4006+27del (n.4006+26_4006+27del)
c.3145+26_3145+27del (n.3145+26_3145+27del)
n.4946+26_4946+27del
n.4950+26_4950+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050064delinsAGCA2695238690AGRNc.4879+26_4879+27delinsAG (n.4879+26_4879+27delinsAG)
c.4564+26_4564+27delinsAG (n.4564+26_4564+27delinsAG)
c.4465+26_4465+27delinsAG (n.4465+26_4465+27delinsAG)
c.4006+26_4006+27delinsAG (n.4006+26_4006+27delinsAG)
c.3145+26_3145+27delinsAG (n.3145+26_3145+27delinsAG)
n.4946+26_4946+27delinsAG
n.4950+26_4950+27delinsAG
1g.1050063_1050065delCA520620608AGRNc.4879+26_4879+28del (n.4879+26_4879+28del)
c.4564+26_4564+28del (n.4564+26_4564+28del)
c.4465+26_4465+28del (n.4465+26_4465+28del)
c.4006+26_4006+28del (n.4006+26_4006+28del)
c.3145+26_3145+28del (n.3145+26_3145+28del)
n.4946+26_4946+28del
n.4950+26_4950+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050065delinsAGGCA1149037630AGRNc.4879+26_4879+28delinsAGG (n.4879+26_4879+28delinsAGG)
c.4564+26_4564+28delinsAGG (n.4564+26_4564+28delinsAGG)
c.4465+26_4465+28delinsAGG (n.4465+26_4465+28delinsAGG)
c.4006+26_4006+28delinsAGG (n.4006+26_4006+28delinsAGG)
c.3145+26_3145+28delinsAGG (n.3145+26_3145+28delinsAGG)
n.4946+26_4946+28delinsAGG
n.4950+26_4950+28delinsAGG
1g.1050065_1050066insTGGAGGCA509690AGRNc.4879+28_4879+29insTGGAGG (n.4879+28_4879+29insTGGAGG)
c.4564+28_4564+29insTGGAGG (n.4564+28_4564+29insTGGAGG)
c.4465+28_4465+29insTGGAGG (n.4465+28_4465+29insTGGAGG)
c.4006+28_4006+29insTGGAGG (n.4006+28_4006+29insTGGAGG)
c.3145+28_3145+29insTGGAGG (n.3145+28_3145+29insTGGAGG)
n.4946+28_4946+29insTGGAGG
n.4950+28_4950+29insTGGAGG
 dbSNP ExAC
1g.1050063_1050066delCA520620609AGRNc.4879+26_4879+29del (n.4879+26_4879+29del)
c.4564+26_4564+29del (n.4564+26_4564+29del)
c.4465+26_4465+29del (n.4465+26_4465+29del)
c.4006+26_4006+29del (n.4006+26_4006+29del)
c.3145+26_3145+29del (n.3145+26_3145+29del)
n.4946+26_4946+29del
n.4950+26_4950+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050067delCA2642492024AGRNc.4879+26_4879+30del (n.4879+26_4879+30del)
c.4564+26_4564+30del (n.4564+26_4564+30del)
c.4465+26_4465+30del (n.4465+26_4465+30del)
c.4006+26_4006+30del (n.4006+26_4006+30del)
c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del)
n.4946+26_4946+30del
n.4950+26_4950+30del
 gnomAD v4
1g.1050063_1050068delCA2642492022AGRNc.4879+26_4879+31del (n.4879+26_4879+31del)
c.4564+26_4564+31del (n.4564+26_4564+31del)
c.4465+26_4465+31del (n.4465+26_4465+31del)
c.4006+26_4006+31del (n.4006+26_4006+31del)
c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del)
n.4946+26_4946+31del
n.4950+26_4950+31del
 gnomAD v4
1g.1050063_1050068dupCA509691AGRNc.4879+26_4879+31dup (n.4879+26_4879+31dup)
c.4564+26_4564+31dup (n.4564+26_4564+31dup)
c.4465+26_4465+31dup (n.4465+26_4465+31dup)
c.4006+26_4006+31dup (n.4006+26_4006+31dup)
c.3145+26_3145+31dup (n.3145+26_3145+31dup)
n.4946+26_4946+31dup
n.4950+26_4950+31dup
 dbSNP ExAC
1g.1050063_1050069delinsAGGGGGGCA1148748416AGRNc.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG (n.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG)
c.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG (n.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG)
c.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG (n.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG)
c.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG (n.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG)
c.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG (n.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG)
n.4946+26_4946+32delinsAGGGGGG
n.4950+26_4950+32delinsAGGGGGG
1g.1050064G>ACA509702AGRNc.4879+27G>A (n.4879+27G>A)
c.4564+27G>A (n.4564+27G>A)
c.4465+27G>A (n.4465+27G>A)
c.4006+27G>A (n.4006+27G>A)
c.3145+27G>A (n.3145+27G>A)
n.4946+27G>A
n.4950+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050064G>CCA520620610AGRNc.4879+27G>C (n.4879+27G>C)
c.4564+27G>C (n.4564+27G>C)
c.4465+27G>C (n.4465+27G>C)
c.4006+27G>C (n.4006+27G>C)
c.3145+27G>C (n.3145+27G>C)
n.4946+27G>C
n.4950+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050064G=CA1148241005AGRNc.4879+27G= (n.4879+27G=)
c.4564+27G= (n.4564+27G=)
c.4465+27G= (n.4465+27G=)
c.4006+27G= (n.4006+27G=)
c.3145+27G= (n.3145+27G=)
n.4946+27G=
n.4950+27G=
1g.1050064G>TCA509701AGRNc.4879+27G>T (n.4879+27G>T)
c.4564+27G>T (n.4564+27G>T)
c.4465+27G>T (n.4465+27G>T)
c.4006+27G>T (n.4006+27G>T)
c.3145+27G>T (n.3145+27G>T)
n.4946+27G>T
n.4950+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050064_1050078delinsGGGGGGGGGGGGGGGCA1140784779AGRNc.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
n.4946+27_4946+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG
n.4950+27_4950+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG
1g.1050078_1050079insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2642492052AGRNc.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.4946+41_4946+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.4950+41_4950+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
1g.1050078dupCA997657653AGRNc.4879+41dup (n.4879+41dup)
c.4564+41dup (n.4564+41dup)
c.4465+41dup (n.4465+41dup)
c.4006+41dup (n.4006+41dup)
c.3145+41dup (n.3145+41dup)
n.4946+41dup
n.4950+41dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050078delCA509696AGRNc.4879+41del (n.4879+41del)
c.4564+41del (n.4564+41del)
c.4465+41del (n.4465+41del)
c.4006+41del (n.4006+41del)
c.3145+41del (n.3145+41del)
n.4946+41del
n.4950+41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.1050077_1050078delCA509697AGRNc.4879+40_4879+41del (n.4879+40_4879+41del)
c.4564+40_4564+41del (n.4564+40_4564+41del)
c.4465+40_4465+41del (n.4465+40_4465+41del)
c.4006+40_4006+41del (n.4006+40_4006+41del)
c.3145+40_3145+41del (n.3145+40_3145+41del)
n.4946+40_4946+41del
n.4950+40_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076_1050078delCA509699AGRNc.4879+39_4879+41del (n.4879+39_4879+41del)
c.4564+39_4564+41del (n.4564+39_4564+41del)
c.4465+39_4465+41del (n.4465+39_4465+41del)
c.4006+39_4006+41del (n.4006+39_4006+41del)
c.3145+39_3145+41del (n.3145+39_3145+41del)
n.4946+39_4946+41del
n.4950+39_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050075_1050078delCA509700AGRNc.4879+38_4879+41del (n.4879+38_4879+41del)
c.4564+38_4564+41del (n.4564+38_4564+41del)
c.4465+38_4465+41del (n.4465+38_4465+41del)
c.4006+38_4006+41del (n.4006+38_4006+41del)
c.3145+38_3145+41del (n.3145+38_3145+41del)
n.4946+38_4946+41del
n.4950+38_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074_1050078delCA509698AGRNc.4879+37_4879+41del (n.4879+37_4879+41del)
c.4564+37_4564+41del (n.4564+37_4564+41del)
c.4465+37_4465+41del (n.4465+37_4465+41del)
c.4006+37_4006+41del (n.4006+37_4006+41del)
c.3145+37_3145+41del (n.3145+37_3145+41del)
n.4946+37_4946+41del
n.4950+37_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050073_1050078delCA509695AGRNc.4879+36_4879+41del (n.4879+36_4879+41del)
c.4564+36_4564+41del (n.4564+36_4564+41del)
c.4465+36_4465+41del (n.4465+36_4465+41del)
c.4006+36_4006+41del (n.4006+36_4006+41del)
c.3145+36_3145+41del (n.3145+36_3145+41del)
n.4946+36_4946+41del
n.4950+36_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050072_1050078delCA2642492043AGRNc.4879+35_4879+41del (n.4879+35_4879+41del)
c.4564+35_4564+41del (n.4564+35_4564+41del)
c.4465+35_4465+41del (n.4465+35_4465+41del)
c.4006+35_4006+41del (n.4006+35_4006+41del)
c.3145+35_3145+41del (n.3145+35_3145+41del)
n.4946+35_4946+41del
n.4950+35_4950+41del
 gnomAD v4
1g.1050065G>ACA520620611AGRNc.4879+28G>A (n.4879+28G>A)
c.4564+28G>A (n.4564+28G>A)
c.4465+28G>A (n.4465+28G>A)
c.4006+28G>A (n.4006+28G>A)
c.3145+28G>A (n.3145+28G>A)
n.4946+28G>A
n.4950+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050065G>CCA2642492063AGRNc.4879+28G>C (n.4879+28G>C)
c.4564+28G>C (n.4564+28G>C)
c.4465+28G>C (n.4465+28G>C)
c.4006+28G>C (n.4006+28G>C)
c.3145+28G>C (n.3145+28G>C)
n.4946+28G>C
n.4950+28G>C
 gnomAD v4
1g.1050065G=CA1148748459AGRNc.4879+28G= (n.4879+28G=)
c.4564+28G= (n.4564+28G=)
c.4465+28G= (n.4465+28G=)
c.4006+28G= (n.4006+28G=)
c.3145+28G= (n.3145+28G=)
n.4946+28G=
n.4950+28G=
1g.1050065G>TCA509704AGRNc.4879+28G>T (n.4879+28G>T)
c.4564+28G>T (n.4564+28G>T)
c.4465+28G>T (n.4465+28G>T)
c.4006+28G>T (n.4006+28G>T)
c.3145+28G>T (n.3145+28G>T)
n.4946+28G>T
n.4950+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050065_1050066insTGCA2574221921AGRNc.4879+28_4879+29insTG (n.4879+28_4879+29insTG)
c.4564+28_4564+29insTG (n.4564+28_4564+29insTG)
c.4465+28_4465+29insTG (n.4465+28_4465+29insTG)
c.4006+28_4006+29insTG (n.4006+28_4006+29insTG)
c.3145+28_3145+29insTG (n.3145+28_3145+29insTG)
n.4946+28_4946+29insTG
n.4950+28_4950+29insTG
1g.1050065_1050066insTCA509703AGRNc.4879+28_4879+29insT (n.4879+28_4879+29insT)
c.4564+28_4564+29insT (n.4564+28_4564+29insT)
c.4465+28_4465+29insT (n.4465+28_4465+29insT)
c.4006+28_4006+29insT (n.4006+28_4006+29insT)
c.3145+28_3145+29insT (n.3145+28_3145+29insT)
n.4946+28_4946+29insT
n.4950+28_4950+29insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050065_1050066insTGGACA2574221922AGRNc.4879+28_4879+29insTGGA (n.4879+28_4879+29insTGGA)
c.4564+28_4564+29insTGGA (n.4564+28_4564+29insTGGA)
c.4465+28_4465+29insTGGA (n.4465+28_4465+29insTGGA)
c.4006+28_4006+29insTGGA (n.4006+28_4006+29insTGGA)
c.3145+28_3145+29insTGGA (n.3145+28_3145+29insTGGA)
n.4946+28_4946+29insTGGA
n.4950+28_4950+29insTGGA
1g.1050066G>ACA2581634687AGRNc.4879+29G>A (n.4879+29G>A)
c.4564+29G>A (n.4564+29G>A)
c.4465+29G>A (n.4465+29G>A)
c.4006+29G>A (n.4006+29G>A)
c.3145+29G>A (n.3145+29G>A)
n.4946+29G>A
n.4950+29G>A
 gnomAD v4
1g.1050066G>CCA997657661AGRNc.4879+29G>C (n.4879+29G>C)
c.4564+29G>C (n.4564+29G>C)
c.4465+29G>C (n.4465+29G>C)
c.4006+29G>C (n.4006+29G>C)
c.3145+29G>C (n.3145+29G>C)
n.4946+29G>C
n.4950+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050066G=CA1139925229AGRNc.4879+29G= (n.4879+29G=)
c.4564+29G= (n.4564+29G=)
c.4465+29G= (n.4465+29G=)
c.4006+29G= (n.4006+29G=)
c.3145+29G= (n.3145+29G=)
n.4946+29G=
n.4950+29G=
1g.1050066G>TCA509705AGRNc.4879+29G>T (n.4879+29G>T)
c.4564+29G>T (n.4564+29G>T)
c.4465+29G>T (n.4465+29G>T)
c.4006+29G>T (n.4006+29G>T)
c.3145+29G>T (n.3145+29G>T)
n.4946+29G>T
n.4950+29G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050066_1050069delinsGGGGCA1148748476AGRNc.4879+29_4879+32delinsGGGG (n.4879+29_4879+32delinsGGGG)
c.4564+29_4564+32delinsGGGG (n.4564+29_4564+32delinsGGGG)
c.4465+29_4465+32delinsGGGG (n.4465+29_4465+32delinsGGGG)
c.4006+29_4006+32delinsGGGG (n.4006+29_4006+32delinsGGGG)
c.3145+29_3145+32delinsGGGG (n.3145+29_3145+32delinsGGGG)
n.4946+29_4946+32delinsGGGG
n.4950+29_4950+32delinsGGGG
1g.1050066_1050069delinsTGGACA1148748485AGRNc.4879+29_4879+32delinsTGGA (n.4879+29_4879+32delinsTGGA)
c.4564+29_4564+32delinsTGGA (n.4564+29_4564+32delinsTGGA)
c.4465+29_4465+32delinsTGGA (n.4465+29_4465+32delinsTGGA)
c.4006+29_4006+32delinsTGGA (n.4006+29_4006+32delinsTGGA)
c.3145+29_3145+32delinsTGGA (n.3145+29_3145+32delinsTGGA)
n.4946+29_4946+32delinsTGGA
n.4950+29_4950+32delinsTGGA
 dbSNP
1g.1050067G>ACA509707AGRNc.4879+30G>A (n.4879+30G>A)
c.4564+30G>A (n.4564+30G>A)
c.4465+30G>A (n.4465+30G>A)
c.4006+30G>A (n.4006+30G>A)
c.3145+30G>A (n.3145+30G>A)
n.4946+30G>A
n.4950+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050067G=CA1148748495AGRNc.4879+30G= (n.4879+30G=)
c.4564+30G= (n.4564+30G=)
c.4465+30G= (n.4465+30G=)
c.4006+30G= (n.4006+30G=)
c.3145+30G= (n.3145+30G=)
n.4946+30G=
n.4950+30G=
1g.1050067G>TCA509706AGRNc.4879+30G>T (n.4879+30G>T)
c.4564+30G>T (n.4564+30G>T)
c.4465+30G>T (n.4465+30G>T)
c.4006+30G>T (n.4006+30G>T)
c.3145+30G>T (n.3145+30G>T)
n.4946+30G>T
n.4950+30G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.1050067_1050068insACA2642492072AGRNc.4879+30_4879+31insA (n.4879+30_4879+31insA)
c.4564+30_4564+31insA (n.4564+30_4564+31insA)
c.4465+30_4465+31insA (n.4465+30_4465+31insA)
c.4006+30_4006+31insA (n.4006+30_4006+31insA)
c.3145+30_3145+31insA (n.3145+30_3145+31insA)
n.4946+30_4946+31insA
n.4950+30_4950+31insA
 gnomAD v4
1g.1050068G>ACA509709AGRNc.4879+31G>A (n.4879+31G>A)
c.4564+31G>A (n.4564+31G>A)
c.4465+31G>A (n.4465+31G>A)
c.4006+31G>A (n.4006+31G>A)
c.3145+31G>A (n.3145+31G>A)
n.4946+31G>A
n.4950+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050068G>CCA520620612AGRNc.4879+31G>C (n.4879+31G>C)
c.4564+31G>C (n.4564+31G>C)
c.4465+31G>C (n.4465+31G>C)
c.4006+31G>C (n.4006+31G>C)
c.3145+31G>C (n.3145+31G>C)
n.4946+31G>C
n.4950+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050068G=CA1141158177AGRNc.4879+31G= (n.4879+31G=)
c.4564+31G= (n.4564+31G=)
c.4465+31G= (n.4465+31G=)
c.4006+31G= (n.4006+31G=)
c.3145+31G= (n.3145+31G=)
n.4946+31G=
n.4950+31G=
1g.1050068G>TCA509710AGRNc.4879+31G>T (n.4879+31G>T)
c.4564+31G>T (n.4564+31G>T)
c.4465+31G>T (n.4465+31G>T)
c.4006+31G>T (n.4006+31G>T)
c.3145+31G>T (n.3145+31G>T)
n.4946+31G>T
n.4950+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050068_1050069insAGCA2642492073AGRNc.4879+31_4879+32insAG (n.4879+31_4879+32insAG)
c.4564+31_4564+32insAG (n.4564+31_4564+32insAG)
c.4465+31_4465+32insAG (n.4465+31_4465+32insAG)
c.4006+31_4006+32insAG (n.4006+31_4006+32insAG)
c.3145+31_3145+32insAG (n.3145+31_3145+32insAG)
n.4946+31_4946+32insAG
n.4950+31_4950+32insAG
 gnomAD v4
1g.1050068_1050070delinsGGGCA1148748559AGRNc.4879+31_4879+33delinsGGG (n.4879+31_4879+33delinsGGG)
c.4564+31_4564+33delinsGGG (n.4564+31_4564+33delinsGGG)
c.4465+31_4465+33delinsGGG (n.4465+31_4465+33delinsGGG)
c.4006+31_4006+33delinsGGG (n.4006+31_4006+33delinsGGG)
c.3145+31_3145+33delinsGGG (n.3145+31_3145+33delinsGGG)
n.4946+31_4946+33delinsGGG
n.4950+31_4950+33delinsGGG
1g.1050068_1050071delinsGGGGCA1148748515AGRNc.4879+31_4879+34delinsGGGG (n.4879+31_4879+34delinsGGGG)
c.4564+31_4564+34delinsGGGG (n.4564+31_4564+34delinsGGGG)
c.4465+31_4465+34delinsGGGG (n.4465+31_4465+34delinsGGGG)
c.4006+31_4006+34delinsGGGG (n.4006+31_4006+34delinsGGGG)
c.3145+31_3145+34delinsGGGG (n.3145+31_3145+34delinsGGGG)
n.4946+31_4946+34delinsGGGG
n.4950+31_4950+34delinsGGGG
1g.1050068_1050069insACA509708AGRNc.4879+31_4879+32insA (n.4879+31_4879+32insA)
c.4564+31_4564+32insA (n.4564+31_4564+32insA)
c.4465+31_4465+32insA (n.4465+31_4465+32insA)
c.4006+31_4006+32insA (n.4006+31_4006+32insA)
c.3145+31_3145+32insA (n.3145+31_3145+32insA)
n.4946+31_4946+32insA
n.4950+31_4950+32insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069G>ACA509711AGRNc.4879+32G>A (n.4879+32G>A)
c.4564+32G>A (n.4564+32G>A)
c.4465+32G>A (n.4465+32G>A)
c.4006+32G>A (n.4006+32G>A)
c.3145+32G>A (n.3145+32G>A)
n.4946+32G>A
n.4950+32G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069G>CCA1148748574AGRNc.4879+32G>C (n.4879+32G>C)
c.4564+32G>C (n.4564+32G>C)
c.4465+32G>C (n.4465+32G>C)
c.4006+32G>C (n.4006+32G>C)
c.3145+32G>C (n.3145+32G>C)
n.4946+32G>C
n.4950+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050069G=CA1139961887AGRNc.4879+32G= (n.4879+32G=)
c.4564+32G= (n.4564+32G=)
c.4465+32G= (n.4465+32G=)
c.4006+32G= (n.4006+32G=)
c.3145+32G= (n.3145+32G=)
n.4946+32G=
n.4950+32G=
1g.1050069G>TCA997657678AGRNc.4879+32G>T (n.4879+32G>T)
c.4564+32G>T (n.4564+32G>T)
c.4465+32G>T (n.4465+32G>T)
c.4006+32G>T (n.4006+32G>T)
c.3145+32G>T (n.3145+32G>T)
n.4946+32G>T
n.4950+32G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069_1050070delinsACA16700906AGRNc.4879+32_4879+33delinsA (n.4879+32_4879+33delinsA)
c.4564+32_4564+33delinsA (n.4564+32_4564+33delinsA)
c.4465+32_4465+33delinsA (n.4465+32_4465+33delinsA)
c.4006+32_4006+33delinsA (n.4006+32_4006+33delinsA)
c.3145+32_3145+33delinsA (n.3145+32_3145+33delinsA)
n.4946+32_4946+33delinsA
n.4950+32_4950+33delinsA
 dbSNP
1g.1050069_1050070delinsAACA2742134940AGRNc.4879+32_4879+33delinsAA (n.4879+32_4879+33delinsAA)
c.4564+32_4564+33delinsAA (n.4564+32_4564+33delinsAA)
c.4465+32_4465+33delinsAA (n.4465+32_4465+33delinsAA)
c.4006+32_4006+33delinsAA (n.4006+32_4006+33delinsAA)
c.3145+32_3145+33delinsAA (n.3145+32_3145+33delinsAA)
n.4946+32_4946+33delinsAA
n.4950+32_4950+33delinsAA
1g.1050069_1050071delinsACA16700904AGRNc.4879+32_4879+34delinsA (n.4879+32_4879+34delinsA)
c.4564+32_4564+34delinsA (n.4564+32_4564+34delinsA)
c.4465+32_4465+34delinsA (n.4465+32_4465+34delinsA)
c.4006+32_4006+34delinsA (n.4006+32_4006+34delinsA)
c.3145+32_3145+34delinsA (n.3145+32_3145+34delinsA)
n.4946+32_4946+34delinsA
n.4950+32_4950+34delinsA
 dbSNP
1g.1050069_1050071delinsGGGCA1143549526AGRNc.4879+32_4879+34delinsGGG (n.4879+32_4879+34delinsGGG)
c.4564+32_4564+34delinsGGG (n.4564+32_4564+34delinsGGG)
c.4465+32_4465+34delinsGGG (n.4465+32_4465+34delinsGGG)
c.4006+32_4006+34delinsGGG (n.4006+32_4006+34delinsGGG)
c.3145+32_3145+34delinsGGG (n.3145+32_3145+34delinsGGG)
n.4946+32_4946+34delinsGGG
n.4950+32_4950+34delinsGGG
1g.1050069_1050072delinsGGGGCA1148748572AGRNc.4879+32_4879+35delinsGGGG (n.4879+32_4879+35delinsGGGG)
c.4564+32_4564+35delinsGGGG (n.4564+32_4564+35delinsGGGG)
c.4465+32_4465+35delinsGGGG (n.4465+32_4465+35delinsGGGG)
c.4006+32_4006+35delinsGGGG (n.4006+32_4006+35delinsGGGG)
c.3145+32_3145+35delinsGGGG (n.3145+32_3145+35delinsGGGG)
n.4946+32_4946+35delinsGGGG
n.4950+32_4950+35delinsGGGG
1g.1050069_1050070insACA2642492076AGRNc.4879+32_4879+33insA (n.4879+32_4879+33insA)
c.4564+32_4564+33insA (n.4564+32_4564+33insA)
c.4465+32_4465+33insA (n.4465+32_4465+33insA)
c.4006+32_4006+33insA (n.4006+32_4006+33insA)
c.3145+32_3145+33insA (n.3145+32_3145+33insA)
n.4946+32_4946+33insA
n.4950+32_4950+33insA
 gnomAD v4
1g.1050070G>ACA509712AGRNc.4879+33G>A (n.4879+33G>A)
c.4564+33G>A (n.4564+33G>A)
c.4465+33G>A (n.4465+33G>A)
c.4006+33G>A (n.4006+33G>A)
c.3145+33G>A (n.3145+33G>A)
n.4946+33G>A
n.4950+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050070G>CCA2642492077AGRNc.4879+33G>C (n.4879+33G>C)
c.4564+33G>C (n.4564+33G>C)
c.4465+33G>C (n.4465+33G>C)
c.4006+33G>C (n.4006+33G>C)
c.3145+33G>C (n.3145+33G>C)
n.4946+33G>C
n.4950+33G>C
 gnomAD v4
1g.1050070G=CA1144229852AGRNc.4879+33G= (n.4879+33G=)
c.4564+33G= (n.4564+33G=)
c.4465+33G= (n.4465+33G=)
c.4006+33G= (n.4006+33G=)
c.3145+33G= (n.3145+33G=)
n.4946+33G=
n.4950+33G=
1g.1050070G>TCA884899498AGRNc.4879+33G>T (n.4879+33G>T)
c.4564+33G>T (n.4564+33G>T)
c.4465+33G>T (n.4465+33G>T)
c.4006+33G>T (n.4006+33G>T)
c.3145+33G>T (n.3145+33G>T)
n.4946+33G>T
n.4950+33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050070_1050072delinsACA916088203AGRNc.4879+33_4879+35delinsA (n.4879+33_4879+35delinsA)
c.4564+33_4564+35delinsA (n.4564+33_4564+35delinsA)
c.4465+33_4465+35delinsA (n.4465+33_4465+35delinsA)
c.4006+33_4006+35delinsA (n.4006+33_4006+35delinsA)
c.3145+33_3145+35delinsA (n.3145+33_3145+35delinsA)
n.4946+33_4946+35delinsA
n.4950+33_4950+35delinsA
 dbSNP
1g.1050070_1050071insACA2642492082AGRNc.4879+33_4879+34insA (n.4879+33_4879+34insA)
c.4564+33_4564+34insA (n.4564+33_4564+34insA)
c.4465+33_4465+34insA (n.4465+33_4465+34insA)
c.4006+33_4006+34insA (n.4006+33_4006+34insA)
c.3145+33_3145+34insA (n.3145+33_3145+34insA)
n.4946+33_4946+34insA
n.4950+33_4950+34insA
 gnomAD v4
1g.1050070_1050071insAACA2642492081AGRNc.4879+33_4879+34insAA (n.4879+33_4879+34insAA)
c.4564+33_4564+34insAA (n.4564+33_4564+34insAA)
c.4465+33_4465+34insAA (n.4465+33_4465+34insAA)
c.4006+33_4006+34insAA (n.4006+33_4006+34insAA)
c.3145+33_3145+34insAA (n.3145+33_3145+34insAA)
n.4946+33_4946+34insAA
n.4950+33_4950+34insAA
 gnomAD v4
1g.1050070_1050071insCACA509713AGRNc.4879+33_4879+34insCA (n.4879+33_4879+34insCA)
c.4564+33_4564+34insCA (n.4564+33_4564+34insCA)
c.4465+33_4465+34insCA (n.4465+33_4465+34insCA)
c.4006+33_4006+34insCA (n.4006+33_4006+34insCA)
c.3145+33_3145+34insCA (n.3145+33_3145+34insCA)
n.4946+33_4946+34insCA
n.4950+33_4950+34insCA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050070_1050071insTACA2642492080AGRNc.4879+33_4879+34insTA (n.4879+33_4879+34insTA)
c.4564+33_4564+34insTA (n.4564+33_4564+34insTA)
c.4465+33_4465+34insTA (n.4465+33_4465+34insTA)
c.4006+33_4006+34insTA (n.4006+33_4006+34insTA)
c.3145+33_3145+34insTA (n.3145+33_3145+34insTA)
n.4946+33_4946+34insTA
n.4950+33_4950+34insTA
 gnomAD v4
1g.1050071G>ACA509714AGRNc.4879+34G>A (n.4879+34G>A)
c.4564+34G>A (n.4564+34G>A)
c.4465+34G>A (n.4465+34G>A)
c.4006+34G>A (n.4006+34G>A)
c.3145+34G>A (n.3145+34G>A)
n.4946+34G>A
n.4950+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050071G>CCA509716AGRNc.4879+34G>C (n.4879+34G>C)
c.4564+34G>C (n.4564+34G>C)
c.4465+34G>C (n.4465+34G>C)
c.4006+34G>C (n.4006+34G>C)
c.3145+34G>C (n.3145+34G>C)
n.4946+34G>C
n.4950+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050071G=CA1148748606AGRNc.4879+34G= (n.4879+34G=)
c.4564+34G= (n.4564+34G=)
c.4465+34G= (n.4465+34G=)
c.4006+34G= (n.4006+34G=)
c.3145+34G= (n.3145+34G=)
n.4946+34G=
n.4950+34G=
1g.1050071G>TCA509717AGRNc.4879+34G>T (n.4879+34G>T)
c.4564+34G>T (n.4564+34G>T)
c.4465+34G>T (n.4465+34G>T)
c.4006+34G>T (n.4006+34G>T)
c.3145+34G>T (n.3145+34G>T)
n.4946+34G>T
n.4950+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074_1050091delCA2642492079AGRNc.4879+37_4879+54del (n.4879+37_4879+54del)
c.4564+37_4564+54del (n.4564+37_4564+54del)
c.4465+37_4465+54del (n.4465+37_4465+54del)
c.4006+37_4006+54del (n.4006+37_4006+54del)
c.3145+37_3145+54del (n.3145+37_3145+54del)
n.4946+37_4946+54del
n.4950+37_4950+54del
 gnomAD v4
1g.1050071_1050072insAACA520620613AGRNc.4879+34_4879+35insAA (n.4879+34_4879+35insAA)
c.4564+34_4564+35insAA (n.4564+34_4564+35insAA)
c.4465+34_4465+35insAA (n.4465+34_4465+35insAA)
c.4006+34_4006+35insAA (n.4006+34_4006+35insAA)
c.3145+34_3145+35insAA (n.3145+34_3145+35insAA)
n.4946+34_4946+35insAA
n.4950+34_4950+35insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050071_1050072insATCA509715AGRNc.4879+34_4879+35insAT (n.4879+34_4879+35insAT)
c.4564+34_4564+35insAT (n.4564+34_4564+35insAT)
c.4465+34_4465+35insAT (n.4465+34_4465+35insAT)
c.4006+34_4006+35insAT (n.4006+34_4006+35insAT)
c.3145+34_3145+35insAT (n.3145+34_3145+35insAT)
n.4946+34_4946+35insAT
n.4950+34_4950+35insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050072G>ACA509720AGRNc.4879+35G>A (n.4879+35G>A)
c.4564+35G>A (n.4564+35G>A)
c.4465+35G>A (n.4465+35G>A)
c.4006+35G>A (n.4006+35G>A)
c.3145+35G>A (n.3145+35G>A)
n.4946+35G>A
n.4950+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050072G>CCA509719AGRNc.4879+35G>C (n.4879+35G>C)
c.4564+35G>C (n.4564+35G>C)
c.4465+35G>C (n.4465+35G>C)
c.4006+35G>C (n.4006+35G>C)
c.3145+35G>C (n.3145+35G>C)
n.4946+35G>C
n.4950+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050072G=CA1148748626AGRNc.4879+35G= (n.4879+35G=)
c.4564+35G= (n.4564+35G=)
c.4465+35G= (n.4465+35G=)
c.4006+35G= (n.4006+35G=)
c.3145+35G= (n.3145+35G=)
n.4946+35G=
n.4950+35G=
1g.1050072G>TCA509718AGRNc.4879+35G>T (n.4879+35G>T)
c.4564+35G>T (n.4564+35G>T)
c.4465+35G>T (n.4465+35G>T)
c.4006+35G>T (n.4006+35G>T)
c.3145+35G>T (n.3145+35G>T)
n.4946+35G>T
n.4950+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G>ACA509722AGRNc.4879+36G>A (n.4879+36G>A)
c.4564+36G>A (n.4564+36G>A)
c.4465+36G>A (n.4465+36G>A)
c.4006+36G>A (n.4006+36G>A)
c.3145+36G>A (n.3145+36G>A)
n.4946+36G>A
n.4950+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G>CCA520620614AGRNc.4879+36G>C (n.4879+36G>C)
c.4564+36G>C (n.4564+36G>C)
c.4465+36G>C (n.4465+36G>C)
c.4006+36G>C (n.4006+36G>C)
c.3145+36G>C (n.3145+36G>C)
n.4946+36G>C
n.4950+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G=CA1148748647AGRNc.4879+36G= (n.4879+36G=)
c.4564+36G= (n.4564+36G=)
c.4465+36G= (n.4465+36G=)
c.4006+36G= (n.4006+36G=)
c.3145+36G= (n.3145+36G=)
n.4946+36G=
n.4950+36G=
1g.1050073G>TCA509721AGRNc.4879+36G>T (n.4879+36G>T)
c.4564+36G>T (n.4564+36G>T)
c.4465+36G>T (n.4465+36G>T)
c.4006+36G>T (n.4006+36G>T)
c.3145+36G>T (n.3145+36G>T)
n.4946+36G>T
n.4950+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074G>ACA997657689AGRNc.4879+37G>A (n.4879+37G>A)
c.4564+37G>A (n.4564+37G>A)
c.4465+37G>A (n.4465+37G>A)
c.4006+37G>A (n.4006+37G>A)
c.3145+37G>A (n.3145+37G>A)
n.4946+37G>A
n.4950+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074G>CCA520620615AGRNc.4879+37G>C (n.4879+37G>C)
c.4564+37G>C (n.4564+37G>C)
c.4465+37G>C (n.4465+37G>C)
c.4006+37G>C (n.4006+37G>C)
c.3145+37G>C (n.3145+37G>C)
n.4946+37G>C
n.4950+37G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050074G=CA1148748673AGRNc.4879+37G= (n.4879+37G=)
c.4564+37G= (n.4564+37G=)
c.4465+37G= (n.4465+37G=)
c.4006+37G= (n.4006+37G=)
c.3145+37G= (n.3145+37G=)
n.4946+37G=
n.4950+37G=
1g.1050074G>TCA509723AGRNc.4879+37G>T (n.4879+37G>T)
c.4564+37G>T (n.4564+37G>T)
c.4465+37G>T (n.4465+37G>T)
c.4006+37G>T (n.4006+37G>T)
c.3145+37G>T (n.3145+37G>T)
n.4946+37G>T
n.4950+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050074_1050075insAACA2522789588AGRNc.4879+37_4879+38insAA (n.4879+37_4879+38insAA)
c.4564+37_4564+38insAA (n.4564+37_4564+38insAA)
c.4465+37_4465+38insAA (n.4465+37_4465+38insAA)
c.4006+37_4006+38insAA (n.4006+37_4006+38insAA)
c.3145+37_3145+38insAA (n.3145+37_3145+38insAA)
n.4946+37_4946+38insAA
n.4950+37_4950+38insAA
1g.1050075G>ACA509724AGRNc.4879+38G>A (n.4879+38G>A)
c.4564+38G>A (n.4564+38G>A)
c.4465+38G>A (n.4465+38G>A)
c.4006+38G>A (n.4006+38G>A)
c.3145+38G>A (n.3145+38G>A)
n.4946+38G>A
n.4950+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050075G>CCA2574221923AGRNc.4879+38G>C (n.4879+38G>C)
c.4564+38G>C (n.4564+38G>C)
c.4465+38G>C (n.4465+38G>C)
c.4006+38G>C (n.4006+38G>C)
c.3145+38G>C (n.3145+38G>C)
n.4946+38G>C
n.4950+38G>C
1g.1050075G=CA1148748709AGRNc.4879+38G= (n.4879+38G=)
c.4564+38G= (n.4564+38G=)
c.4465+38G= (n.4465+38G=)
c.4006+38G= (n.4006+38G=)
c.3145+38G= (n.3145+38G=)
n.4946+38G=
n.4950+38G=
1g.1050075G>TCA2642492084AGRNc.4879+38G>T (n.4879+38G>T)
c.4564+38G>T (n.4564+38G>T)
c.4465+38G>T (n.4465+38G>T)
c.4006+38G>T (n.4006+38G>T)
c.3145+38G>T (n.3145+38G>T)
n.4946+38G>T
n.4950+38G>T
 gnomAD v4
1g.1050076G>ACA509725AGRNc.4879+39G>A (n.4879+39G>A)
c.4564+39G>A (n.4564+39G>A)
c.4465+39G>A (n.4465+39G>A)
c.4006+39G>A (n.4006+39G>A)
c.3145+39G>A (n.3145+39G>A)
n.4946+39G>A
n.4950+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076G>CCA884899520AGRNc.4879+39G>C (n.4879+39G>C)
c.4564+39G>C (n.4564+39G>C)
c.4465+39G>C (n.4465+39G>C)
c.4006+39G>C (n.4006+39G>C)
c.3145+39G>C (n.3145+39G>C)
n.4946+39G>C
n.4950+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076G=CA1148748717AGRNc.4879+39G= (n.4879+39G=)
c.4564+39G= (n.4564+39G=)
c.4465+39G= (n.4465+39G=)
c.4006+39G= (n.4006+39G=)
c.3145+39G= (n.3145+39G=)
n.4946+39G=
n.4950+39G=
1g.1050076G>TCA520620616AGRNc.4879+39G>T (n.4879+39G>T)
c.4564+39G>T (n.4564+39G>T)
c.4465+39G>T (n.4465+39G>T)
c.4006+39G>T (n.4006+39G>T)
c.3145+39G>T (n.3145+39G>T)
n.4946+39G>T
n.4950+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076_1050079delinsGGGTCA1148748766AGRNc.4879+39_4879+42delinsGGGT (n.4879+39_4879+42delinsGGGT)
c.4564+39_4564+42delinsGGGT (n.4564+39_4564+42delinsGGGT)
c.4465+39_4465+42delinsGGGT (n.4465+39_4465+42delinsGGGT)
c.4006+39_4006+42delinsGGGT (n.4006+39_4006+42delinsGGGT)
c.3145+39_3145+42delinsGGGT (n.3145+39_3145+42delinsGGGT)
n.4946+39_4946+42delinsGGGT
n.4950+39_4950+42delinsGGGT
1g.1050077G>ACA509727AGRNc.4879+40G>A (n.4879+40G>A)
c.4564+40G>A (n.4564+40G>A)
c.4465+40G>A (n.4465+40G>A)
c.4006+40G>A (n.4006+40G>A)
c.3145+40G>A (n.3145+40G>A)
n.4946+40G>A
n.4950+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050077G>CCA509726AGRNc.4879+40G>C (n.4879+40G>C)
c.4564+40G>C (n.4564+40G>C)
c.4465+40G>C (n.4465+40G>C)
c.4006+40G>C (n.4006+40G>C)
c.3145+40G>C (n.3145+40G>C)
n.4946+40G>C
n.4950+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050077G=CA1148748791AGRNc.4879+40G= (n.4879+40G=)
c.4564+40G= (n.4564+40G=)
c.4465+40G= (n.4465+40G=)
c.4006+40G= (n.4006+40G=)
c.3145+40G= (n.3145+40G=)
n.4946+40G=
n.4950+40G=
1g.1050077G>TCA509728AGRNc.4879+40G>T (n.4879+40G>T)
c.4564+40G>T (n.4564+40G>T)
c.4465+40G>T (n.4465+40G>T)
c.4006+40G>T (n.4006+40G>T)
c.3145+40G>T (n.3145+40G>T)
n.4946+40G>T
n.4950+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050077_1050079delCA1148748815AGRNc.4879+40_4879+42del (n.4879+40_4879+42del)
c.4564+40_4564+42del (n.4564+40_4564+42del)
c.4465+40_4465+42del (n.4465+40_4465+42del)
c.4006+40_4006+42del (n.4006+40_4006+42del)
c.3145+40_3145+42del (n.3145+40_3145+42del)
n.4946+40_4946+42del
n.4950+40_4950+42del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050077_1050079delinsGGTCA1148748807AGRNc.4879+40_4879+42delinsGGT (n.4879+40_4879+42delinsGGT)
c.4564+40_4564+42delinsGGT (n.4564+40_4564+42delinsGGT)
c.4465+40_4465+42delinsGGT (n.4465+40_4465+42delinsGGT)
c.4006+40_4006+42delinsGGT (n.4006+40_4006+42delinsGGT)
c.3145+40_3145+42delinsGGT (n.3145+40_3145+42delinsGGT)
n.4946+40_4946+42delinsGGT
n.4950+40_4950+42delinsGGT
1g.1050078_1050081delCA2537555796AGRNc.4879+41_4879+44del (n.4879+41_4879+44del)
c.4564+41_4564+44del (n.4564+41_4564+44del)
c.4465+41_4465+44del (n.4465+41_4465+44del)
c.4006+41_4006+44del (n.4006+41_4006+44del)
c.3145+41_3145+44del (n.3145+41_3145+44del)
n.4946+41_4946+44del
n.4950+41_4950+44del
1g.1050077_1050078insTCCA520620618AGRNc.4879+40_4879+41insTC (n.4879+40_4879+41insTC)
c.4564+40_4564+41insTC (n.4564+40_4564+41insTC)
c.4465+40_4465+41insTC (n.4465+40_4465+41insTC)
c.4006+40_4006+41insTC (n.4006+40_4006+41insTC)
c.3145+40_3145+41insTC (n.3145+40_3145+41insTC)
n.4946+40_4946+41insTC
n.4950+40_4950+41insTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050078G>ACA2642492086AGRNc.4879+41G>A (n.4879+41G>A)
c.4564+41G>A (n.4564+41G>A)
c.4465+41G>A (n.4465+41G>A)
c.4006+41G>A (n.4006+41G>A)
c.3145+41G>A (n.3145+41G>A)
n.4946+41G>A
n.4950+41G>A
 gnomAD v4
1g.1050078G>CCA2642492085AGRNc.4879+41G>C (n.4879+41G>C)
c.4564+41G>C (n.4564+41G>C)
c.4465+41G>C (n.4465+41G>C)
c.4006+41G>C (n.4006+41G>C)
c.3145+41G>C (n.3145+41G>C)
n.4946+41G>C
n.4950+41G>C
 gnomAD v4
1g.1050078G=CA1148748823AGRNc.4879+41G= (n.4879+41G=)
c.4564+41G= (n.4564+41G=)
c.4465+41G= (n.4465+41G=)
c.4006+41G= (n.4006+41G=)
c.3145+41G= (n.3145+41G=)
n.4946+41G=
n.4950+41G=
1g.1050078G>TCA520620617AGRNc.4879+41G>T (n.4879+41G>T)
c.4564+41G>T (n.4564+41G>T)
c.4465+41G>T (n.4465+41G>T)
c.4006+41G>T (n.4006+41G>T)
c.3145+41G>T (n.3145+41G>T)
n.4946+41G>T
n.4950+41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050078_1050079delCA884899526AGRNc.4879+41_4879+42del (n.4879+41_4879+42del)
c.4564+41_4564+42del (n.4564+41_4564+42del)
c.4465+41_4465+42del (n.4465+41_4465+42del)
c.4006+41_4006+42del (n.4006+41_4006+42del)
c.3145+41_3145+42del (n.3145+41_3145+42del)
n.4946+41_4946+42del
n.4950+41_4950+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050078_1050079delinsGTCA1148748841AGRNc.4879+41_4879+42delinsGT (n.4879+41_4879+42delinsGT)
c.4564+41_4564+42delinsGT (n.4564+41_4564+42delinsGT)
c.4465+41_4465+42delinsGT (n.4465+41_4465+42delinsGT)
c.4006+41_4006+42delinsGT (n.4006+41_4006+42delinsGT)
c.3145+41_3145+42delinsGT (n.3145+41_3145+42delinsGT)
n.4946+41_4946+42delinsGT
n.4950+41_4950+42delinsGT
1g.1050081_1050087delCA2574221924AGRNc.4879+44_4879+50del (n.4879+44_4879+50del)
c.4564+44_4564+50del (n.4564+44_4564+50del)
c.4465+44_4465+50del (n.4465+44_4465+50del)
c.4006+44_4006+50del (n.4006+44_4006+50del)
c.3145+44_3145+50del (n.3145+44_3145+50del)
n.4946+44_4946+50del
n.4950+44_4950+50del
 gnomAD v4
1g.1050079T>ACA2642492088AGRNc.4879+42T>A (n.4879+42T>A)
c.4564+42T>A (n.4564+42T>A)
c.4465+42T>A (n.4465+42T>A)
c.4006+42T>A (n.4006+42T>A)
c.3145+42T>A (n.3145+42T>A)
n.4946+42T>A
n.4950+42T>A
 gnomAD v4
1g.1050079T>CCA520620619AGRNc.4879+42T>C (n.4879+42T>C)
c.4564+42T>C (n.4564+42T>C)
c.4465+42T>C (n.4465+42T>C)
c.4006+42T>C (n.4006+42T>C)
c.3145+42T>C (n.3145+42T>C)
n.4946+42T>C
n.4950+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050079T>GCA520620620AGRNc.4879+42T>G (n.4879+42T>G)
c.4564+42T>G (n.4564+42T>G)
c.4465+42T>G (n.4465+42T>G)
c.4006+42T>G (n.4006+42T>G)
c.3145+42T>G (n.3145+42T>G)
n.4946+42T>G
n.4950+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050079T=CA1148748852AGRNc.4879+42T= (n.4879+42T=)
c.4564+42T= (n.4564+42T=)
c.4465+42T= (n.4465+42T=)
c.4006+42T= (n.4006+42T=)
c.3145+42T= (n.3145+42T=)
n.4946+42T=
n.4950+42T=
1g.1050079_1050080dupCA2642492087AGRNc.4879+42_4879+43dup (n.4879+42_4879+43dup)
c.4564+42_4564+43dup (n.4564+42_4564+43dup)
c.4465+42_4465+43dup (n.4465+42_4465+43dup)
c.4006+42_4006+43dup (n.4006+42_4006+43dup)
c.3145+42_3145+43dup (n.3145+42_3145+43dup)
n.4946+42_4946+43dup
n.4950+42_4950+43dup
 gnomAD v4
1g.1050080delCA415758964AGRNc.4879+43del (n.4879+43del)
c.4564+43del (n.4564+43del)
c.4465+43del (n.4465+43del)
c.4006+43del (n.4006+43del)
c.3145+43del (n.3145+43del)
n.4946+43del
n.4950+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050079_1050088delCA997657698AGRNc.4879+42_4879+51del (n.4879+42_4879+51del)
c.4564+42_4564+51del (n.4564+42_4564+51del)
c.4465+42_4465+51del (n.4465+42_4465+51del)
c.4006+42_4006+51del (n.4006+42_4006+51del)
c.3145+42_3145+51del (n.3145+42_3145+51del)
n.4946+42_4946+51del
n.4950+42_4950+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050080T>ACA997657708AGRNc.4879+43T>A (n.4879+43T>A)
c.4564+43T>A (n.4564+43T>A)
c.4465+43T>A (n.4465+43T>A)
c.4006+43T>A (n.4006+43T>A)
c.3145+43T>A (n.3145+43T>A)
n.4946+43T>A
n.4950+43T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050080T>CCA509729AGRNc.4879+43T>C (n.4879+43T>C)
c.4564+43T>C (n.4564+43T>C)
c.4465+43T>C (n.4465+43T>C)
c.4006+43T>C (n.4006+43T>C)
c.3145+43T>C (n.3145+43T>C)
n.4946+43T>C
n.4950+43T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050080T>GCA509730AGRNc.4879+43T>G (n.4879+43T>G)
c.4564+43T>G (n.4564+43T>G)
c.4465+43T>G (n.4465+43T>G)
c.4006+43T>G (n.4006+43T>G)
c.3145+43T>G (n.3145+43T>G)
n.4946+43T>G
n.4950+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050080T=CA1139925230AGRNc.4879+43T= (n.4879+43T=)
c.4564+43T= (n.4564+43T=)
c.4465+43T= (n.4465+43T=)
c.4006+43T= (n.4006+43T=)
c.3145+43T= (n.3145+43T=)
n.4946+43T=
n.4950+43T=
1g.1050080_1050081insCCA520620621AGRNc.4879+43_4879+44insC (n.4879+43_4879+44insC)
c.4564+43_4564+44insC (n.4564+43_4564+44insC)
c.4465+43_4465+44insC (n.4465+43_4465+44insC)
c.4006+43_4006+44insC (n.4006+43_4006+44insC)
c.3145+43_3145+44insC (n.3145+43_3145+44insC)
n.4946+43_4946+44insC
n.4950+43_4950+44insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050080_1050081insCCCA997657716AGRNc.4879+43_4879+44insCC (n.4879+43_4879+44insCC)
c.4564+43_4564+44insCC (n.4564+43_4564+44insCC)
c.4465+43_4465+44insCC (n.4465+43_4465+44insCC)
c.4006+43_4006+44insCC (n.4006+43_4006+44insCC)
c.3145+43_3145+44insCC (n.3145+43_3145+44insCC)
n.4946+43_4946+44insCC
n.4950+43_4950+44insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050081G>ACA2642492090AGRNc.4879+44G>A (n.4879+44G>A)
c.4564+44G>A (n.4564+44G>A)
c.4465+44G>A (n.4465+44G>A)
c.4006+44G>A (n.4006+44G>A)
c.3145+44G>A (n.3145+44G>A)
n.4946+44G>A
n.4950+44G>A
 gnomAD v4
1g.1050081G>CCA2642492091AGRNc.4879+44G>C (n.4879+44G>C)
c.4564+44G>C (n.4564+44G>C)
c.4465+44G>C (n.4465+44G>C)
c.4006+44G>C (n.4006+44G>C)
c.3145+44G>C (n.3145+44G>C)
n.4946+44G>C
n.4950+44G>C
 gnomAD v4
1g.1050081G=CA1148748867AGRNc.4879+44G= (n.4879+44G=)
c.4564+44G= (n.4564+44G=)
c.4465+44G= (n.4465+44G=)
c.4006+44G= (n.4006+44G=)
c.3145+44G= (n.3145+44G=)
n.4946+44G=
n.4950+44G=
1g.1050081G>TCA520620622AGRNc.4879+44G>T (n.4879+44G>T)
c.4564+44G>T (n.4564+44G>T)
c.4465+44G>T (n.4465+44G>T)
c.4006+44G>T (n.4006+44G>T)
c.3145+44G>T (n.3145+44G>T)
n.4946+44G>T
n.4950+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050081_1050082insCCACA2527603060AGRNc.4879+44_4879+45insCCA (n.4879+44_4879+45insCCA)
c.4564+44_4564+45insCCA (n.4564+44_4564+45insCCA)
c.4465+44_4465+45insCCA (n.4465+44_4465+45insCCA)
c.4006+44_4006+45insCCA (n.4006+44_4006+45insCCA)
c.3145+44_3145+45insCCA (n.3145+44_3145+45insCCA)
n.4946+44_4946+45insCCA
n.4950+44_4950+45insCCA
1g.1050082A>CCA2642492092AGRNc.4879+45A>C (n.4879+45A>C)
c.4564+45A>C (n.4564+45A>C)
c.4465+45A>C (n.4465+45A>C)
c.4006+45A>C (n.4006+45A>C)
c.3145+45A>C (n.3145+45A>C)
n.4946+45A>C
n.4950+45A>C
 gnomAD v4
1g.1050082A>GCA997657718AGRNc.4879+45A>G (n.4879+45A>G)
c.4564+45A>G (n.4564+45A>G)
c.4465+45A>G (n.4465+45A>G)
c.4006+45A>G (n.4006+45A>G)
c.3145+45A>G (n.3145+45A>G)
n.4946+45A>G
n.4950+45A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050082A>TCA2642492093AGRNc.4879+45A>T (n.4879+45A>T)
c.4564+45A>T (n.4564+45A>T)
c.4465+45A>T (n.4465+45A>T)
c.4006+45A>T (n.4006+45A>T)
c.3145+45A>T (n.3145+45A>T)
n.4946+45A>T
n.4950+45A>T
 gnomAD v4
1g.1050083A>CCA2642492094AGRNc.4879+46A>C (n.4879+46A>C)
c.4564+46A>C (n.4564+46A>C)
c.4465+46A>C (n.4465+46A>C)
c.4006+46A>C (n.4006+46A>C)
c.3145+46A>C (n.3145+46A>C)
n.4946+46A>C
n.4950+46A>C
 gnomAD v4
1g.1050083A>GCA2642492095AGRNc.4879+46A>G (n.4879+46A>G)
c.4564+46A>G (n.4564+46A>G)
c.4465+46A>G (n.4465+46A>G)
c.4006+46A>G (n.4006+46A>G)
c.3145+46A>G (n.3145+46A>G)
n.4946+46A>G
n.4950+46A>G
 gnomAD v4
1g.1050083A>TCA2642492096AGRNc.4879+46A>T (n.4879+46A>T)
c.4564+46A>T (n.4564+46A>T)
c.4465+46A>T (n.4465+46A>T)
c.4006+46A>T (n.4006+46A>T)
c.3145+46A>T (n.3145+46A>T)
n.4946+46A>T
n.4950+46A>T
 gnomAD v4
1g.1050084C>ACA2642492098AGRNc.4879+47C>A (n.4879+47C>A)
c.4564+47C>A (n.4564+47C>A)
c.4465+47C>A (n.4465+47C>A)
c.4006+47C>A (n.4006+47C>A)
c.3145+47C>A (n.3145+47C>A)
n.4946+47C>A
n.4950+47C>A
 gnomAD v4
1g.1050084C=CA1148748868AGRNc.4879+47C= (n.4879+47C=)
c.4564+47C= (n.4564+47C=)
c.4465+47C= (n.4465+47C=)
c.4006+47C= (n.4006+47C=)
c.3145+47C= (n.3145+47C=)
n.4946+47C=
n.4950+47C=
1g.1050084C>GCA2642492097AGRNc.4879+47C>G (n.4879+47C>G)
c.4564+47C>G (n.4564+47C>G)
c.4465+47C>G (n.4465+47C>G)
c.4006+47C>G (n.4006+47C>G)
c.3145+47C>G (n.3145+47C>G)
n.4946+47C>G
n.4950+47C>G
 gnomAD v4
1g.1050084C>TCA520620623AGRNc.4879+47C>T (n.4879+47C>T)
c.4564+47C>T (n.4564+47C>T)
c.4465+47C>T (n.4465+47C>T)
c.4006+47C>T (n.4006+47C>T)
c.3145+47C>T (n.3145+47C>T)
n.4946+47C>T
n.4950+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050085G>ACA509732AGRNc.4879+48G>A (n.4879+48G>A)
c.4564+48G>A (n.4564+48G>A)
c.4465+48G>A (n.4465+48G>A)
c.4006+48G>A (n.4006+48G>A)
c.3145+48G>A (n.3145+48G>A)
n.4946+48G>A
n.4950+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050085G=CA1143413682AGRNc.4879+48G= (n.4879+48G=)
c.4564+48G= (n.4564+48G=)
c.4465+48G= (n.4465+48G=)
c.4006+48G= (n.4006+48G=)
c.3145+48G= (n.3145+48G=)
n.4946+48G=
n.4950+48G=
1g.1050085G>TCA2642492099AGRNc.4879+48G>T (n.4879+48G>T)
c.4564+48G>T (n.4564+48G>T)
c.4465+48G>T (n.4465+48G>T)
c.4006+48G>T (n.4006+48G>T)
c.3145+48G>T (n.3145+48G>T)
n.4946+48G>T
n.4950+48G>T
 gnomAD v4
1g.1050085_1050086delinsGTCA1148748875AGRNc.4879+48_4879+49delinsGT (n.4879+48_4879+49delinsGT)
c.4564+48_4564+49delinsGT (n.4564+48_4564+49delinsGT)
c.4465+48_4465+49delinsGT (n.4465+48_4465+49delinsGT)
c.4006+48_4006+49delinsGT (n.4006+48_4006+49delinsGT)
c.3145+48_3145+49delinsGT (n.3145+48_3145+49delinsGT)
n.4946+48_4946+49delinsGT
n.4950+48_4950+49delinsGT
1g.1050086T>ACA1148748917AGRNc.4879+49T>A (n.4879+49T>A)
c.4564+49T>A (n.4564+49T>A)
c.4465+49T>A (n.4465+49T>A)
c.4006+49T>A (n.4006+49T>A)
c.3145+49T>A (n.3145+49T>A)
n.4946+49T>A
n.4950+49T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050086T>CCA2642492100AGRNc.4879+49T>C (n.4879+49T>C)
c.4564+49T>C (n.4564+49T>C)
c.4465+49T>C (n.4465+49T>C)
c.4006+49T>C (n.4006+49T>C)
c.3145+49T>C (n.3145+49T>C)
n.4946+49T>C
n.4950+49T>C
 gnomAD v4
1g.1050086T>GCA520620624AGRNc.4879+49T>G (n.4879+49T>G)
c.4564+49T>G (n.4564+49T>G)
c.4465+49T>G (n.4465+49T>G)
c.4006+49T>G (n.4006+49T>G)
c.3145+49T>G (n.3145+49T>G)
n.4946+49T>G
n.4950+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050086T=CA1148748879AGRNc.4879+49T= (n.4879+49T=)
c.4564+49T= (n.4564+49T=)
c.4465+49T= (n.4465+49T=)
c.4006+49T= (n.4006+49T=)
c.3145+49T= (n.3145+49T=)
n.4946+49T=
n.4950+49T=
1g.1050086_1050088delinsTTTCA1147249483AGRNc.4879+49_4879+51delinsTTT (n.4879+49_4879+51delinsTTT)
c.4564+49_4564+51delinsTTT (n.4564+49_4564+51delinsTTT)
c.4465+49_4465+51delinsTTT (n.4465+49_4465+51delinsTTT)
c.4006+49_4006+51delinsTTT (n.4006+49_4006+51delinsTTT)
c.3145+49_3145+51delinsTTT (n.3145+49_3145+51delinsTTT)
n.4946+49_4946+51delinsTTT
n.4950+49_4950+51delinsTTT
1g.1050088delCA509731AGRNc.4879+51del (n.4879+51del)
c.4564+51del (n.4564+51del)
c.4465+51del (n.4465+51del)
c.4006+51del (n.4006+51del)
c.3145+51del (n.3145+51del)
n.4946+51del
n.4950+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050087T>ACA2642492101AGRNc.4879+50T>A (n.4879+50T>A)
c.4564+50T>A (n.4564+50T>A)
c.4465+50T>A (n.4465+50T>A)
c.4006+50T>A (n.4006+50T>A)
c.3145+50T>A (n.3145+50T>A)
n.4946+50T>A
n.4950+50T>A
 gnomAD v4
1g.1050087T>CCA2642492102AGRNc.4879+50T>C (n.4879+50T>C)
c.4564+50T>C (n.4564+50T>C)
c.4465+50T>C (n.4465+50T>C)
c.4006+50T>C (n.4006+50T>C)
c.3145+50T>C (n.3145+50T>C)
n.4946+50T>C
n.4950+50T>C
 gnomAD v4
1g.1050087T>GCA997657726AGRNc.4879+50T>G (n.4879+50T>G)
c.4564+50T>G (n.4564+50T>G)
c.4465+50T>G (n.4465+50T>G)
c.4006+50T>G (n.4006+50T>G)
c.3145+50T>G (n.3145+50T>G)
n.4946+50T>G
n.4950+50T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050088T>ACA2642492103AGRNc.4879+51T>A (n.4879+51T>A)
c.4564+51T>A (n.4564+51T>A)
c.4465+51T>A (n.4465+51T>A)
c.4006+51T>A (n.4006+51T>A)
c.3145+51T>A (n.3145+51T>A)
n.4946+51T>A
n.4950+51T>A
 gnomAD v4
1g.1050088T>GCA520620625AGRNc.4879+51T>G (n.4879+51T>G)
c.4564+51T>G (n.4564+51T>G)
c.4465+51T>G (n.4465+51T>G)
c.4006+51T>G (n.4006+51T>G)
c.3145+51T>G (n.3145+51T>G)
n.4946+51T>G
n.4950+51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050088T=CA1148748924AGRNc.4879+51T= (n.4879+51T=)
c.4564+51T= (n.4564+51T=)
c.4465+51T= (n.4465+51T=)
c.4006+51T= (n.4006+51T=)
c.3145+51T= (n.3145+51T=)
n.4946+51T=
n.4950+51T=
1g.1050089G>ACA2642492106AGRNc.4879+52G>A (n.4879+52G>A)
c.4564+52G>A (n.4564+52G>A)
c.4465+52G>A (n.4465+52G>A)
c.4006+52G>A (n.4006+52G>A)
c.3145+52G>A (n.3145+52G>A)
n.4946+52G>A
n.4950+52G>A
 gnomAD v4
1g.1050089G>CCA509733AGRNc.4879+52G>C (n.4879+52G>C)
c.4564+52G>C (n.4564+52G>C)
c.4465+52G>C (n.4465+52G>C)
c.4006+52G>C (n.4006+52G>C)
c.3145+52G>C (n.3145+52G>C)
n.4946+52G>C
n.4950+52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050089G=CA1148748930AGRNc.4879+52G= (n.4879+52G=)
c.4564+52G= (n.4564+52G=)
c.4465+52G= (n.4465+52G=)
c.4006+52G= (n.4006+52G=)
c.3145+52G= (n.3145+52G=)
n.4946+52G=
n.4950+52G=
1g.1050089G>TCA2642492104AGRNc.4879+52G>T (n.4879+52G>T)
c.4564+52G>T (n.4564+52G>T)
c.4465+52G>T (n.4465+52G>T)
c.4006+52G>T (n.4006+52G>T)
c.3145+52G>T (n.3145+52G>T)
n.4946+52G>T
n.4950+52G>T
 gnomAD v4
1g.1050091delCA2642492105AGRNc.4879+54del (n.4879+54del)
c.4564+54del (n.4564+54del)
c.4465+54del (n.4465+54del)
c.4006+54del (n.4006+54del)
c.3145+54del (n.3145+54del)
n.4946+54del
n.4950+54del
 gnomAD v4
1g.1050090G>ACA2642492107AGRNc.4879+53G>A (n.4879+53G>A)
c.4564+53G>A (n.4564+53G>A)
c.4465+53G>A (n.4465+53G>A)
c.4006+53G>A (n.4006+53G>A)
c.3145+53G>A (n.3145+53G>A)
n.4946+53G>A
n.4950+53G>A
 gnomAD v4
1g.1050090G>CCA2642492108AGRNc.4879+53G>C (n.4879+53G>C)
c.4564+53G>C (n.4564+53G>C)
c.4465+53G>C (n.4465+53G>C)
c.4006+53G>C (n.4006+53G>C)
c.3145+53G>C (n.3145+53G>C)
n.4946+53G>C
n.4950+53G>C
 gnomAD v4
1g.1050090G>TCA2642492109AGRNc.4879+53G>T (n.4879+53G>T)
c.4564+53G>T (n.4564+53G>T)
c.4465+53G>T (n.4465+53G>T)
c.4006+53G>T (n.4006+53G>T)
c.3145+53G>T (n.3145+53G>T)
n.4946+53G>T
n.4950+53G>T
 gnomAD v4
1g.1050091G>ACA997657727AGRNc.4879+54G>A (n.4879+54G>A)
c.4564+54G>A (n.4564+54G>A)
c.4465+54G>A (n.4465+54G>A)
c.4006+54G>A (n.4006+54G>A)
c.3145+54G>A (n.3145+54G>A)
n.4946+54G>A
n.4950+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050091G=CA1148748932AGRNc.4879+54G= (n.4879+54G=)
c.4564+54G= (n.4564+54G=)
c.4465+54G= (n.4465+54G=)
c.4006+54G= (n.4006+54G=)
c.3145+54G= (n.3145+54G=)
n.4946+54G=
n.4950+54G=
1g.1050091G>TCA2642492110AGRNc.4879+54G>T (n.4879+54G>T)
c.4564+54G>T (n.4564+54G>T)
c.4465+54G>T (n.4465+54G>T)
c.4006+54G>T (n.4006+54G>T)
c.3145+54G>T (n.3145+54G>T)
n.4946+54G>T
n.4950+54G>T
 gnomAD v4
1g.1050092delCA2642492111AGRNc.4879+55del (n.4879+55del)
c.4564+55del (n.4564+55del)
c.4465+55del (n.4465+55del)
c.4006+55del (n.4006+55del)
c.3145+55del (n.3145+55del)
n.4946+55del
n.4950+55del
 gnomAD v4
1g.1050092C>ACA2642492112AGRNc.4879+55C>A (n.4879+55C>A)
c.4564+55C>A (n.4564+55C>A)
c.4465+55C>A (n.4465+55C>A)
c.4006+55C>A (n.4006+55C>A)
c.3145+55C>A (n.3145+55C>A)
n.4946+55C>A
n.4950+55C>A
 gnomAD v4
1g.1050092C=CA1144404276AGRNc.4879+55C= (n.4879+55C=)
c.4564+55C= (n.4564+55C=)
c.4465+55C= (n.4465+55C=)
c.4006+55C= (n.4006+55C=)
c.3145+55C= (n.3145+55C=)
n.4946+55C=
n.4950+55C=
1g.1050092C>GCA997657729AGRNc.4879+55C>G (n.4879+55C>G)
c.4564+55C>G (n.4564+55C>G)
c.4465+55C>G (n.4465+55C>G)
c.4006+55C>G (n.4006+55C>G)
c.3145+55C>G (n.3145+55C>G)
n.4946+55C>G
n.4950+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050092C>TCA16700942AGRNc.4879+55C>T (n.4879+55C>T)
c.4564+55C>T (n.4564+55C>T)
c.4465+55C>T (n.4465+55C>T)
c.4006+55C>T (n.4006+55C>T)
c.3145+55C>T (n.3145+55C>T)
n.4946+55C>T
n.4950+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050093G>ACA520620626AGRNc.4879+56G>A (n.4879+56G>A)
c.4564+56G>A (n.4564+56G>A)
c.4465+56G>A (n.4465+56G>A)
c.4006+56G>A (n.4006+56G>A)
c.3145+56G>A (n.3145+56G>A)
n.4946+56G>A
n.4950+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050093G=CA1148748956AGRNc.4879+56G= (n.4879+56G=)
c.4564+56G= (n.4564+56G=)
c.4465+56G= (n.4465+56G=)
c.4006+56G= (n.4006+56G=)
c.3145+56G= (n.3145+56G=)
n.4946+56G=
n.4950+56G=
1g.1050093G>TCA2642492113AGRNc.4879+56G>T (n.4879+56G>T)
c.4564+56G>T (n.4564+56G>T)
c.4465+56G>T (n.4465+56G>T)
c.4006+56G>T (n.4006+56G>T)
c.3145+56G>T (n.3145+56G>T)
n.4946+56G>T
n.4950+56G>T
 gnomAD v4
1g.1050094G>ACA2642492114AGRNc.4879+57G>A (n.4879+57G>A)
c.4564+57G>A (n.4564+57G>A)
c.4465+57G>A (n.4465+57G>A)
c.4006+57G>A (n.4006+57G>A)
c.3145+57G>A (n.3145+57G>A)
n.4946+57G>A
n.4950+57G>A
 gnomAD v4
1g.1050094G>TCA2642492115AGRNc.4879+57G>T (n.4879+57G>T)
c.4564+57G>T (n.4564+57G>T)
c.4465+57G>T (n.4465+57G>T)
c.4006+57G>T (n.4006+57G>T)
c.3145+57G>T (n.3145+57G>T)
n.4946+57G>T
n.4950+57G>T
 gnomAD v4
1g.1050095G>ACA2642492116AGRNc.4879+58G>A (n.4879+58G>A)
c.4564+58G>A (n.4564+58G>A)
c.4465+58G>A (n.4465+58G>A)
c.4006+58G>A (n.4006+58G>A)
c.3145+58G>A (n.3145+58G>A)
n.4946+58G>A
n.4950+58G>A
 gnomAD v4
1g.1050095G=CA1148748960AGRNc.4879+58G= (n.4879+58G=)
c.4564+58G= (n.4564+58G=)
c.4465+58G= (n.4465+58G=)
c.4006+58G= (n.4006+58G=)
c.3145+58G= (n.3145+58G=)
n.4946+58G=
n.4950+58G=
1g.1050095G>TCA884899552AGRNc.4879+58G>T (n.4879+58G>T)
c.4564+58G>T (n.4564+58G>T)
c.4465+58G>T (n.4465+58G>T)
c.4006+58G>T (n.4006+58G>T)
c.3145+58G>T (n.3145+58G>T)
n.4946+58G>T
n.4950+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050096T>ACA2642492117AGRNc.4879+59T>A (n.4879+59T>A)
c.4564+59T>A (n.4564+59T>A)
c.4465+59T>A (n.4465+59T>A)
c.4006+59T>A (n.4006+59T>A)
c.3145+59T>A (n.3145+59T>A)
n.4946+59T>A
n.4950+59T>A
 gnomAD v4
1g.1050096T>CCA1148748996AGRNc.4879+59T>C (n.4879+59T>C)
c.4564+59T>C (n.4564+59T>C)
c.4465+59T>C (n.4465+59T>C)
c.4006+59T>C (n.4006+59T>C)
c.3145+59T>C (n.3145+59T>C)
n.4946+59T>C
n.4950+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050096T>GCA997657731AGRNc.4879+59T>G (n.4879+59T>G)
c.4564+59T>G (n.4564+59T>G)
c.4465+59T>G (n.4465+59T>G)
c.4006+59T>G (n.4006+59T>G)
c.3145+59T>G (n.3145+59T>G)
n.4946+59T>G
n.4950+59T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050096T=CA1148748967AGRNc.4879+59T= (n.4879+59T=)
c.4564+59T= (n.4564+59T=)
c.4465+59T= (n.4465+59T=)
c.4006+59T= (n.4006+59T=)
c.3145+59T= (n.3145+59T=)
n.4946+59T=
n.4950+59T=
1g.1050097A>CCA2642492118AGRNc.4879+60A>C (n.4879+60A>C)
c.4564+60A>C (n.4564+60A>C)
c.4465+60A>C (n.4465+60A>C)
c.4006+60A>C (n.4006+60A>C)
c.3145+60A>C (n.3145+60A>C)
n.4946+60A>C
n.4950+60A>C
 gnomAD v4
1g.1050098C>ACA2642492119AGRNc.4879+61C>A (n.4879+61C>A)
c.4564+61C>A (n.4564+61C>A)
c.4465+61C>A (n.4465+61C>A)
c.4006+61C>A (n.4006+61C>A)
c.3145+61C>A (n.3145+61C>A)
n.4946+61C>A
n.4950+61C>A
 gnomAD v4
1g.1050098C=CA1148749027AGRNc.4879+61C= (n.4879+61C=)
c.4564+61C= (n.4564+61C=)
c.4465+61C= (n.4465+61C=)
c.4006+61C= (n.4006+61C=)
c.3145+61C= (n.3145+61C=)
n.4946+61C=
n.4950+61C=
1g.1050098C>TCA884899555AGRNc.4879+61C>T (n.4879+61C>T)
c.4564+61C>T (n.4564+61C>T)
c.4465+61C>T (n.4465+61C>T)
c.4006+61C>T (n.4006+61C>T)
c.3145+61C>T (n.3145+61C>T)
n.4946+61C>T
n.4950+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050099A=CA1148749054AGRNc.4879+62A= (n.4879+62A=)
c.4564+62A= (n.4564+62A=)
c.4465+62A= (n.4465+62A=)
c.4006+62A= (n.4006+62A=)
c.3145+62A= (n.3145+62A=)
n.4946+62A=
n.4950+62A=
1g.1050099A>CCA520620627AGRNc.4879+62A>C (n.4879+62A>C)
c.4564+62A>C (n.4564+62A>C)
c.4465+62A>C (n.4465+62A>C)
c.4006+62A>C (n.4006+62A>C)
c.3145+62A>C (n.3145+62A>C)
n.4946+62A>C
n.4950+62A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050099A>GCA2642492120AGRNc.4879+62A>G (n.4879+62A>G)
c.4564+62A>G (n.4564+62A>G)
c.4465+62A>G (n.4465+62A>G)
c.4006+62A>G (n.4006+62A>G)
c.3145+62A>G (n.3145+62A>G)
n.4946+62A>G
n.4950+62A>G
 gnomAD v4
1g.1050099A>TCA2642492121AGRNc.4879+62A>T (n.4879+62A>T)
c.4564+62A>T (n.4564+62A>T)
c.4465+62A>T (n.4465+62A>T)
c.4006+62A>T (n.4006+62A>T)
c.3145+62A>T (n.3145+62A>T)
n.4946+62A>T
n.4950+62A>T
 gnomAD v4
1g.1050100G>ACA2642492123AGRNc.4879+63G>A (n.4879+63G>A)
c.4564+63G>A (n.4564+63G>A)
c.4465+63G>A (n.4465+63G>A)
c.4006+63G>A (n.4006+63G>A)
c.3145+63G>A (n.3145+63G>A)
n.4946+63G>A
n.4950+63G>A
 gnomAD v4
1g.1050100G>CCA16700944AGRNc.4879+63G>C (n.4879+63G>C)
c.4564+63G>C (n.4564+63G>C)
c.4465+63G>C (n.4465+63G>C)
c.4006+63G>C (n.4006+63G>C)
c.3145+63G>C (n.3145+63G>C)
n.4946+63G>C
n.4950+63G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050100G=CA1148749064AGRNc.4879+63G= (n.4879+63G=)
c.4564+63G= (n.4564+63G=)
c.4465+63G= (n.4465+63G=)
c.4006+63G= (n.4006+63G=)
c.3145+63G= (n.3145+63G=)
n.4946+63G=
n.4950+63G=
1g.1050100G>TCA2642492124AGRNc.4879+63G>T (n.4879+63G>T)
c.4564+63G>T (n.4564+63G>T)
c.4465+63G>T (n.4465+63G>T)
c.4006+63G>T (n.4006+63G>T)
c.3145+63G>T (n.3145+63G>T)
n.4946+63G>T
n.4950+63G>T
 gnomAD v4
1g.1050101delCA2642492122AGRNc.4879+64del (n.4879+64del)
c.4564+64del (n.4564+64del)
c.4465+64del (n.4465+64del)
c.4006+64del (n.4006+64del)
c.3145+64del (n.3145+64del)
n.4946+64del
n.4950+64del
 gnomAD v4
1g.1050101G>ACA16700945AGRNc.4879+64G>A (n.4879+64G>A)
c.4564+64G>A (n.4564+64G>A)
c.4465+64G>A (n.4465+64G>A)
c.4006+64G>A (n.4006+64G>A)
c.3145+64G>A (n.3145+64G>A)
n.4946+64G>A
n.4950+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050101G>CCA2642492126AGRNc.4879+64G>C (n.4879+64G>C)
c.4564+64G>C (n.4564+64G>C)
c.4465+64G>C (n.4465+64G>C)
c.4006+64G>C (n.4006+64G>C)
c.3145+64G>C (n.3145+64G>C)
n.4946+64G>C
n.4950+64G>C
 gnomAD v4
1g.1050101G=CA1148749083AGRNc.4879+64G= (n.4879+64G=)
c.4564+64G= (n.4564+64G=)
c.4465+64G= (n.4465+64G=)
c.4006+64G= (n.4006+64G=)
c.3145+64G= (n.3145+64G=)
n.4946+64G=
n.4950+64G=
1g.1050101G>TCA2642492125AGRNc.4879+64G>T (n.4879+64G>T)
c.4564+64G>T (n.4564+64G>T)
c.4465+64G>T (n.4465+64G>T)
c.4006+64G>T (n.4006+64G>T)
c.3145+64G>T (n.3145+64G>T)
n.4946+64G>T
n.4950+64G>T
 gnomAD v4
1g.1050102T>GCA997657734AGRNc.4879+65T>G (n.4879+65T>G)
c.4564+65T>G (n.4564+65T>G)
c.4465+65T>G (n.4465+65T>G)
c.4006+65T>G (n.4006+65T>G)
c.3145+65T>G (n.3145+65T>G)
n.4946+65T>G
n.4950+65T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050104C>ACA2642492127AGRNc.4879+67C>A (n.4879+67C>A)
c.4564+67C>A (n.4564+67C>A)
c.4465+67C>A (n.4465+67C>A)
c.4006+67C>A (n.4006+67C>A)
c.3145+67C>A (n.3145+67C>A)
n.4946+67C>A
n.4950+67C>A
 gnomAD v4
1g.1050104C=CA1148749085AGRNc.4879+67C= (n.4879+67C=)
c.4564+67C= (n.4564+67C=)
c.4465+67C= (n.4465+67C=)
c.4006+67C= (n.4006+67C=)
c.3145+67C= (n.3145+67C=)
n.4946+67C=
n.4950+67C=
1g.1050104C>GCA520620628AGRNc.4879+67C>G (n.4879+67C>G)
c.4564+67C>G (n.4564+67C>G)
c.4465+67C>G (n.4465+67C>G)
c.4006+67C>G (n.4006+67C>G)
c.3145+67C>G (n.3145+67C>G)
n.4946+67C>G
n.4950+67C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050104C>TCA997657739AGRNc.4879+67C>T (n.4879+67C>T)
c.4564+67C>T (n.4564+67C>T)
c.4465+67C>T (n.4465+67C>T)
c.4006+67C>T (n.4006+67C>T)
c.3145+67C>T (n.3145+67C>T)
n.4946+67C>T
n.4950+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050105delCA2642492128AGRNc.4879+68del (n.4879+68del)
c.4564+68del (n.4564+68del)
c.4465+68del (n.4465+68del)
c.4006+68del (n.4006+68del)
c.3145+68del (n.3145+68del)
n.4946+68del
n.4950+68del
 gnomAD v4
1g.1050105C>ACA2642492129AGRNc.4879+68C>A (n.4879+68C>A)
c.4564+68C>A (n.4564+68C>A)
c.4465+68C>A (n.4465+68C>A)
c.4006+68C>A (n.4006+68C>A)
c.3145+68C>A (n.3145+68C>A)
n.4946+68C>A
n.4950+68C>A
 gnomAD v4
1g.1050105C=CA1144639791AGRNc.4879+68C= (n.4879+68C=)
c.4564+68C= (n.4564+68C=)
c.4465+68C= (n.4465+68C=)
c.4006+68C= (n.4006+68C=)
c.3145+68C= (n.3145+68C=)
n.4946+68C=
n.4950+68C=
1g.1050105C>TCA16700946AGRNc.4879+68C>T (n.4879+68C>T)
c.4564+68C>T (n.4564+68C>T)
c.4465+68C>T (n.4465+68C>T)
c.4006+68C>T (n.4006+68C>T)
c.3145+68C>T (n.3145+68C>T)
n.4946+68C>T
n.4950+68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050106A>GCA2574221925AGRNc.4879+69A>G (n.4879+69A>G)
c.4564+69A>G (n.4564+69A>G)
c.4465+69A>G (n.4465+69A>G)
c.4006+69A>G (n.4006+69A>G)
c.3145+69A>G (n.3145+69A>G)
n.4946+69A>G
n.4950+69A>G
 gnomAD v4
1g.1050106A>TCA2642492130AGRNc.4879+69A>T (n.4879+69A>T)
c.4564+69A>T (n.4564+69A>T)
c.4465+69A>T (n.4465+69A>T)
c.4006+69A>T (n.4006+69A>T)
c.3145+69A>T (n.3145+69A>T)
n.4946+69A>T
n.4950+69A>T
 gnomAD v4
1g.1050107G>CCA2642492131AGRNc.4879+70G>C (n.4879+70G>C)
c.4564+70G>C (n.4564+70G>C)
c.4465+70G>C (n.4465+70G>C)
c.4006+70G>C (n.4006+70G>C)
c.3145+70G>C (n.3145+70G>C)
n.4946+70G>C
n.4950+70G>C
 gnomAD v4
1g.1050107G>TCA2642492132AGRNc.4879+70G>T (n.4879+70G>T)
c.4564+70G>T (n.4564+70G>T)
c.4465+70G>T (n.4465+70G>T)
c.4006+70G>T (n.4006+70G>T)
c.3145+70G>T (n.3145+70G>T)
n.4946+70G>T
n.4950+70G>T
 gnomAD v4
1g.1050108G>ACA997657743AGRNc.4879+71G>A (n.4879+71G>A)
c.4564+71G>A (n.4564+71G>A)
c.4465+71G>A (n.4465+71G>A)
c.4006+71G>A (n.4006+71G>A)
c.3145+71G>A (n.3145+71G>A)
n.4946+71G>A
n.4950+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050108G=CA1148749089AGRNc.4879+71G= (n.4879+71G=)
c.4564+71G= (n.4564+71G=)
c.4465+71G= (n.4465+71G=)
c.4006+71G= (n.4006+71G=)
c.3145+71G= (n.3145+71G=)
n.4946+71G=
n.4950+71G=
1g.1050108G>TCA2574221926AGRNc.4879+71G>T (n.4879+71G>T)
c.4564+71G>T (n.4564+71G>T)
c.4465+71G>T (n.4465+71G>T)
c.4006+71G>T (n.4006+71G>T)
c.3145+71G>T (n.3145+71G>T)
n.4946+71G>T
n.4950+71G>T
1g.1050109T>ACA16700947AGRNc.4879+72T>A (n.4879+72T>A)
c.4564+72T>A (n.4564+72T>A)
c.4465+72T>A (n.4465+72T>A)
c.4006+72T>A (n.4006+72T>A)
c.3145+72T>A (n.3145+72T>A)
n.4946+72T>A
n.4950+72T>A
 dbSNP
1g.1050109T=CA1140178333AGRNc.4879+72T= (n.4879+72T=)
c.4564+72T= (n.4564+72T=)
c.4465+72T= (n.4465+72T=)
c.4006+72T= (n.4006+72T=)
c.3145+72T= (n.3145+72T=)
n.4946+72T=
n.4950+72T=
1g.1050110A>GCA2642492133AGRNc.4879+73A>G (n.4879+73A>G)
c.4564+73A>G (n.4564+73A>G)
c.4465+73A>G (n.4465+73A>G)
c.4006+73A>G (n.4006+73A>G)
c.3145+73A>G (n.3145+73A>G)
n.4946+73A>G
n.4950+73A>G
 gnomAD v4
1g.1050111G>ACA2642492134AGRNc.4879+74G>A (n.4879+74G>A)
c.4564+74G>A (n.4564+74G>A)
c.4465+74G>A (n.4465+74G>A)
c.4006+74G>A (n.4006+74G>A)
c.3145+74G>A (n.3145+74G>A)
n.4946+74G>A
n.4950+74G>A
 gnomAD v4
1g.1050112C>ACA2642492135AGRNc.4879+75C>A (n.4879+75C>A)
c.4564+75C>A (n.4564+75C>A)
c.4465+75C>A (n.4465+75C>A)
c.4006+75C>A (n.4006+75C>A)
c.3145+75C>A (n.3145+75C>A)
n.4946+75C>A
n.4950+75C>A
 gnomAD v4
1g.1050114T>ACA1148749111AGRNc.4879+77T>A (n.4879+77T>A)
c.4564+77T>A (n.4564+77T>A)
c.4465+77T>A (n.4465+77T>A)
c.4006+77T>A (n.4006+77T>A)
c.3145+77T>A (n.3145+77T>A)
n.4946+77T>A
n.4950+77T>A
 dbSNP
1g.1050114T>CCA2642492138AGRNc.4879+77T>C (n.4879+77T>C)
c.4564+77T>C (n.4564+77T>C)
c.4465+77T>C (n.4465+77T>C)
c.4006+77T>C (n.4006+77T>C)
c.3145+77T>C (n.3145+77T>C)
n.4946+77T>C
n.4950+77T>C
 gnomAD v4
1g.1050114T>GCA2642492137AGRNc.4879+77T>G (n.4879+77T>G)
c.4564+77T>G (n.4564+77T>G)
c.4465+77T>G (n.4465+77T>G)
c.4006+77T>G (n.4006+77T>G)
c.3145+77T>G (n.3145+77T>G)
n.4946+77T>G
n.4950+77T>G
 gnomAD v4
1g.1050114T=CA1148749100AGRNc.4879+77T= (n.4879+77T=)
c.4564+77T= (n.4564+77T=)
c.4465+77T= (n.4465+77T=)
c.4006+77T= (n.4006+77T=)
c.3145+77T= (n.3145+77T=)
n.4946+77T=
n.4950+77T=
1g.1050115_1050172delCA2642492136AGRNc.4879+78_4880-61del (n.4879+78_4880-61del)
c.4564+78_4565-61del (n.4564+78_4565-61del)
c.4465+78_4466-61del (n.4465+78_4466-61del)
c.4006+78_4007-61del (n.4006+78_4007-61del)
c.3145+78_3146-61del (n.3145+78_3146-61del)
n.4946+78_4947-61del
n.4950+78_4951-61del
 gnomAD v4
1g.1050115T>CCA2642492139AGRNc.4879+78T>C (n.4879+78T>C)
c.4564+78T>C (n.4564+78T>C)
c.4465+78T>C (n.4465+78T>C)
c.4006+78T>C (n.4006+78T>C)
c.3145+78T>C (n.3145+78T>C)
n.4946+78T>C
n.4950+78T>C
 gnomAD v4
1g.1050116G>ACA2642492140AGRNc.4879+79G>A (n.4879+79G>A)
c.4564+79G>A (n.4564+79G>A)
c.4465+79G>A (n.4465+79G>A)
c.4006+79G>A (n.4006+79G>A)
c.3145+79G>A (n.3145+79G>A)
n.4946+79G>A
n.4950+79G>A
 gnomAD v4
1g.1050116G>TCA2574221927AGRNc.4879+79G>T (n.4879+79G>T)
c.4564+79G>T (n.4564+79G>T)
c.4465+79G>T (n.4465+79G>T)
c.4006+79G>T (n.4006+79G>T)
c.3145+79G>T (n.3145+79G>T)
n.4946+79G>T
n.4950+79G>T
1g.1050117C>ACA2574221928AGRNc.4879+80C>A (n.4879+80C>A)
c.4564+80C>A (n.4564+80C>A)
c.4465+80C>A (n.4465+80C>A)
c.4006+80C>A (n.4006+80C>A)
c.3145+80C>A (n.3145+80C>A)
n.4946+80C>A
n.4950+80C>A
 gnomAD v4
1g.1050117C>TCA2574221929AGRNc.4879+80C>T (n.4879+80C>T)
c.4564+80C>T (n.4564+80C>T)
c.4465+80C>T (n.4465+80C>T)
c.4006+80C>T (n.4006+80C>T)
c.3145+80C>T (n.3145+80C>T)
n.4946+80C>T
n.4950+80C>T
 gnomAD v4
1g.1050118A=CA1148749119AGRNc.4879+81A= (n.4879+81A=)
c.4564+81A= (n.4564+81A=)
c.4465+81A= (n.4465+81A=)
c.4006+81A= (n.4006+81A=)
c.3145+81A= (n.3145+81A=)
n.4946+81A=
n.4950+81A=
1g.1050118A>CCA2574221930AGRNc.4879+81A>C (n.4879+81A>C)
c.4564+81A>C (n.4564+81A>C)
c.4465+81A>C (n.4465+81A>C)
c.4006+81A>C (n.4006+81A>C)
c.3145+81A>C (n.3145+81A>C)
n.4946+81A>C
n.4950+81A>C
1g.1050118A>GCA16700948AGRNc.4879+81A>G (n.4879+81A>G)
c.4564+81A>G (n.4564+81A>G)
c.4465+81A>G (n.4465+81A>G)
c.4006+81A>G (n.4006+81A>G)
c.3145+81A>G (n.3145+81A>G)
n.4946+81A>G
n.4950+81A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050119G>TCA2574221931AGRNc.4879+82G>T (n.4879+82G>T)
c.4564+82G>T (n.4564+82G>T)
c.4465+82G>T (n.4465+82G>T)
c.4006+82G>T (n.4006+82G>T)
c.3145+82G>T (n.3145+82G>T)
n.4946+82G>T
n.4950+82G>T
1g.1050120T>CCA2642492141AGRNc.4879+83T>C (n.4879+83T>C)
c.4564+83T>C (n.4564+83T>C)
c.4465+83T>C (n.4465+83T>C)
c.4006+83T>C (n.4006+83T>C)
c.3145+83T>C (n.3145+83T>C)
n.4946+83T>C
n.4950+83T>C
 gnomAD v4
1g.1050120T>GCA2742134941AGRNc.4879+83T>G (n.4879+83T>G)
c.4564+83T>G (n.4564+83T>G)
c.4465+83T>G (n.4465+83T>G)
c.4006+83T>G (n.4006+83T>G)
c.3145+83T>G (n.3145+83T>G)
n.4946+83T>G
n.4950+83T>G
1g.1050122A>TCA2642492142AGRNc.4879+85A>T (n.4879+85A>T)
c.4564+85A>T (n.4564+85A>T)
c.4465+85A>T (n.4465+85A>T)
c.4006+85A>T (n.4006+85A>T)
c.3145+85A>T (n.3145+85A>T)
n.4946+85A>T
n.4950+85A>T
 gnomAD v4
1g.1050123G>CCA2642492143AGRNc.4879+86G>C (n.4879+86G>C)
c.4564+86G>C (n.4564+86G>C)
c.4465+86G>C (n.4465+86G>C)
c.4006+86G>C (n.4006+86G>C)
c.3145+86G>C (n.3145+86G>C)
n.4946+86G>C
n.4950+86G>C
 gnomAD v4
1g.1050124G>ACA2574221932AGRNc.4879+87G>A (n.4879+87G>A)
c.4564+87G>A (n.4564+87G>A)
c.4465+87G>A (n.4465+87G>A)
c.4006+87G>A (n.4006+87G>A)
c.3145+87G>A (n.3145+87G>A)
n.4946+87G>A
n.4950+87G>A
 gnomAD v4
1g.1050124G>CCA2574221933AGRNc.4879+87G>C (n.4879+87G>C)
c.4564+87G>C (n.4564+87G>C)
c.4465+87G>C (n.4465+87G>C)
c.4006+87G>C (n.4006+87G>C)
c.3145+87G>C (n.3145+87G>C)
n.4946+87G>C
n.4950+87G>C
1g.1050125A=CA1148749122AGRNc.4879+88A= (n.4879+88A=)
c.4564+88A= (n.4564+88A=)
c.4465+88A= (n.4465+88A=)
c.4006+88A= (n.4006+88A=)
c.3145+88A= (n.3145+88A=)
n.4946+88A=
n.4950+88A=
1g.1050125A>GCA2642492144AGRNc.4879+88A>G (n.4879+88A>G)
c.4564+88A>G (n.4564+88A>G)
c.4465+88A>G (n.4465+88A>G)
c.4006+88A>G (n.4006+88A>G)
c.3145+88A>G (n.3145+88A>G)
n.4946+88A>G
n.4950+88A>G
 gnomAD v4
1g.1050125A>TCA1148749123AGRNc.4879+88A>T (n.4879+88A>T)
c.4564+88A>T (n.4564+88A>T)
c.4465+88A>T (n.4465+88A>T)
c.4006+88A>T (n.4006+88A>T)
c.3145+88A>T (n.3145+88A>T)
n.4946+88A>T
n.4950+88A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050126T>CCA2642492145AGRNc.4879+89T>C (n.4879+89T>C)
c.4564+89T>C (n.4564+89T>C)
c.4465+89T>C (n.4465+89T>C)
c.4006+89T>C (n.4006+89T>C)
c.3145+89T>C (n.3145+89T>C)
n.4946+89T>C
n.4950+89T>C
 gnomAD v4
1g.1050126T>GCA2642492146AGRNc.4879+89T>G (n.4879+89T>G)
c.4564+89T>G (n.4564+89T>G)
c.4465+89T>G (n.4465+89T>G)
c.4006+89T>G (n.4006+89T>G)
c.3145+89T>G (n.3145+89T>G)
n.4946+89T>G
n.4950+89T>G
 gnomAD v4
1g.1050127G>ACA884899560AGRNc.4879+90G>A (n.4879+90G>A)
c.4564+90G>A (n.4564+90G>A)
c.4465+90G>A (n.4465+90G>A)
c.4006+90G>A (n.4006+90G>A)
c.3145+90G>A (n.3145+90G>A)
n.4946+90G>A
n.4950+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050127G=CA1148749127AGRNc.4879+90G= (n.4879+90G=)
c.4564+90G= (n.4564+90G=)
c.4465+90G= (n.4465+90G=)
c.4006+90G= (n.4006+90G=)
c.3145+90G= (n.3145+90G=)
n.4946+90G=
n.4950+90G=
1g.1050128C>ACA2642492147AGRNc.4879+91C>A (n.4879+91C>A)
c.4564+91C>A (n.4564+91C>A)
c.4465+91C>A (n.4465+91C>A)
c.4006+91C>A (n.4006+91C>A)
c.3145+91C>A (n.3145+91C>A)
n.4946+91C>A
n.4950+91C>A
 gnomAD v4
1g.1050128C=CA1148749154AGRNc.4879+91C= (n.4879+91C=)
c.4564+91C= (n.4564+91C=)
c.4465+91C= (n.4465+91C=)
c.4006+91C= (n.4006+91C=)
c.3145+91C= (n.3145+91C=)
n.4946+91C=
n.4950+91C=
1g.1050128C>TCA884899561AGRNc.4879+91C>T (n.4879+91C>T)
c.4564+91C>T (n.4564+91C>T)
c.4465+91C>T (n.4465+91C>T)
c.4006+91C>T (n.4006+91C>T)
c.3145+91C>T (n.3145+91C>T)
n.4946+91C>T
n.4950+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050129G>ACA16700949AGRNc.4879+92G>A (n.4879+92G>A)
c.4564+92G>A (n.4564+92G>A)
c.4465+92G>A (n.4465+92G>A)
c.4006+92G>A (n.4006+92G>A)
c.3145+92G>A (n.3145+92G>A)
n.4946+92G>A
n.4950+92G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050129G>CCA2642492148AGRNc.4879+92G>C (n.4879+92G>C)
c.4564+92G>C (n.4564+92G>C)
c.4465+92G>C (n.4465+92G>C)
c.4006+92G>C (n.4006+92G>C)
c.3145+92G>C (n.3145+92G>C)
n.4946+92G>C
n.4950+92G>C
 gnomAD v4
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c.4564+92G= (n.4564+92G=)
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n.4946+92G=
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1g.1050130G>ACA884899563AGRNc.4879+93G>A (n.4879+93G>A)
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n.4946+93G>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.1050130G=CA1148749165AGRNc.4879+93G= (n.4879+93G=)
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n.4946+93G=
n.4950+93G=
1g.1050130G>TCA2642492149AGRNc.4879+93G>T (n.4879+93G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched