Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1049772G>A | CA337779209 | AGRN | c.4721G>A (p.Cys1574Tyr) c.4406G>A (p.Cys1469Tyr) c.4307G>A (p.Cys1436Tyr) c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.4788G>A n.4792G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1049772G>C | CA337779205 | AGRN | c.4721G>C (p.Cys1574Ser) c.4406G>C (p.Cys1469Ser) c.4307G>C (p.Cys1436Ser) c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.4788G>C n.4792G>C | |
1 | g.1049772G>T | CA337779207 | AGRN | c.4721G>T (p.Cys1574Phe) c.4406G>T (p.Cys1469Phe) c.4307G>T (p.Cys1436Phe) c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.4788G>T n.4792G>T | |
1 | g.1049773C>A | CA337779212 | AGRN | c.4722C>A (p.Cys1574Ter) c.4407C>A (p.Cys1469Ter) c.4308C>A (p.Cys1436Ter) c.3849C>A (p.Cys1283Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) n.4789C>A n.4793C>A | |
1 | g.1049773C>G | CA337779213 | AGRN | c.4722C>G (p.Cys1574Trp) c.4407C>G (p.Cys1469Trp) c.4308C>G (p.Cys1436Trp) c.3849C>G (p.Cys1283Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) n.4789C>G n.4793C>G | |
1 | g.1049773C>T | CA415758891 | AGRN | c.4722C>T (p.Cys1574=) c.4407C>T (p.Cys1469=) c.4308C>T (p.Cys1436=) c.3849C>T (p.Cys1283=) c.2988C>T (p.Cys996=) n.4789C>T n.4793C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049774del | CA2742134930 | AGRN | c.4723del (p.Gln1575SerfsTer?) c.4408del (p.Gln1470SerfsTer?) c.4309del (p.Gln1437SerfsTer?) c.3850del (p.Gln1284SerfsTer?) c.2989del (p.Gln997SerfsTer?) n.4790del n.4794del | |
1 | g.1049774C>A | CA337779214 | AGRN | c.4723C>A (p.Gln1575Lys) c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.3850C>A (p.Gln1284Lys) c.2989C>A (p.Gln997Lys) n.4790C>A n.4794C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049774C= | CA1148745816 | AGRN | c.4723C= (p.Gln1575=) c.4408C= (p.Gln1470=) c.4309C= (p.Gln1437=) c.3850C= (p.Gln1284=) c.2989C= (p.Gln997=) n.4790C= n.4794C= | |
1 | g.1049774C>G | CA337779215 | AGRN | c.4723C>G (p.Gln1575Glu) c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.3850C>G (p.Gln1284Glu) c.2989C>G (p.Gln997Glu) n.4790C>G n.4794C>G | |
1 | g.1049774C>T | CA337779216 | AGRN | c.4723C>T (p.Gln1575Ter) c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.3850C>T (p.Gln1284Ter) c.2989C>T (p.Gln997Ter) n.4790C>T n.4794C>T | |
1 | g.1049775A= | CA1148745879 | AGRN | c.4724A= (p.Gln1575=) c.4409A= (p.Gln1470=) c.4310A= (p.Gln1437=) c.3851A= (p.Gln1284=) c.2990A= (p.Gln997=) n.4791A= n.4795A= | |
1 | g.1049775A>C | CA509577 | AGRN | c.4724A>C (p.Gln1575Pro) c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) c.2990A>C (p.Gln997Pro) n.4791A>C n.4795A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049775A>G | CA337779223 | AGRN | c.4724A>G (p.Gln1575Arg) c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) c.2990A>G (p.Gln997Arg) n.4791A>G n.4795A>G | |
1 | g.1049775A>T | CA337779217 | AGRN | c.4724A>T (p.Gln1575Leu) c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) c.2990A>T (p.Gln997Leu) n.4791A>T n.4795A>T | |
1 | g.1049776G>A | CA509578 | AGRN | c.4725G>A (p.Gln1575=) c.4410G>A (p.Gln1470=) c.4311G>A (p.Gln1437=) c.3852G>A (p.Gln1284=) c.2991G>A (p.Gln997=) n.4792G>A n.4796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049776G>C | CA337779228 | AGRN | c.4725G>C (p.Gln1575His) c.4410G>C (p.Gln1470His) c.4311G>C (p.Gln1437His) c.3852G>C (p.Gln1284His) c.2991G>C (p.Gln997His) n.4792G>C n.4796G>C | |
1 | g.1049776G= | CA1148745889 | AGRN | c.4725G= (p.Gln1575=) c.4410G= (p.Gln1470=) c.4311G= (p.Gln1437=) c.3852G= (p.Gln1284=) c.2991G= (p.Gln997=) n.4792G= n.4796G= | |
1 | g.1049776G>T | CA337779229 | AGRN | c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4410G>T (p.Gln1470His) c.4311G>T (p.Gln1437His) c.3852G>T (p.Gln1284His) c.2991G>T (p.Gln997His) n.4792G>T n.4796G>T | |
1 | g.1049777T>A | CA337779234 | AGRN | c.4726T>A (p.Cys1576Ser) c.4411T>A (p.Cys1471Ser) c.4312T>A (p.Cys1438Ser) c.3853T>A (p.Cys1285Ser) c.2992T>A (p.Cys998Ser) n.4793T>A n.4797T>A | |
1 | g.1049777T>C | CA337779235 | AGRN | c.4726T>C (p.Cys1576Arg) c.4411T>C (p.Cys1471Arg) c.4312T>C (p.Cys1438Arg) c.3853T>C (p.Cys1285Arg) c.2992T>C (p.Cys998Arg) n.4793T>C n.4797T>C | |
1 | g.1049777T>G | CA337779236 | AGRN | c.4726T>G (p.Cys1576Gly) c.4411T>G (p.Cys1471Gly) c.4312T>G (p.Cys1438Gly) c.3853T>G (p.Cys1285Gly) c.2992T>G (p.Cys998Gly) n.4793T>G n.4797T>G | |
1 | g.1049778del | CA2642496976 | AGRN | c.4727del (p.Cys1576SerfsTer?) c.4412del (p.Cys1471SerfsTer?) c.4313del (p.Cys1438SerfsTer?) c.3854del (p.Cys1285SerfsTer?) c.2993del (p.Cys998SerfsTer?) n.4794del n.4798del | gnomAD v4 |
1 | g.1049778G>A | CA337779238 | AGRN | c.4727G>A (p.Cys1576Tyr) c.4412G>A (p.Cys1471Tyr) c.4313G>A (p.Cys1438Tyr) c.3854G>A (p.Cys1285Tyr) c.2993G>A (p.Cys998Tyr) n.4794G>A n.4798G>A | |
1 | g.1049778G>C | CA509579 | AGRN | c.4727G>C (p.Cys1576Ser) c.4412G>C (p.Cys1471Ser) c.4313G>C (p.Cys1438Ser) c.3854G>C (p.Cys1285Ser) c.2993G>C (p.Cys998Ser) n.4794G>C n.4798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049778G= | CA1148745901 | AGRN | c.4727G= (p.Cys1576=) c.4412G= (p.Cys1471=) c.4313G= (p.Cys1438=) c.3854G= (p.Cys1285=) c.2993G= (p.Cys998=) n.4794G= n.4798G= | |
1 | g.1049778G>T | CA337779237 | AGRN | c.4727G>T (p.Cys1576Phe) c.4412G>T (p.Cys1471Phe) c.4313G>T (p.Cys1438Phe) c.3854G>T (p.Cys1285Phe) c.2993G>T (p.Cys998Phe) n.4794G>T n.4798G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049779C>A | CA337779240 | AGRN | c.4728C>A (p.Cys1576Ter) c.4413C>A (p.Cys1471Ter) c.4314C>A (p.Cys1438Ter) c.3855C>A (p.Cys1285Ter) c.2994C>A (p.Cys998Ter) n.4795C>A n.4799C>A | |
1 | g.1049779C= | CA1148745917 | AGRN | c.4728C= (p.Cys1576=) c.4413C= (p.Cys1471=) c.4314C= (p.Cys1438=) c.3855C= (p.Cys1285=) c.2994C= (p.Cys998=) n.4795C= n.4799C= | |
1 | g.1049779C>G | CA337779242 | AGRN | c.4728C>G (p.Cys1576Trp) c.4413C>G (p.Cys1471Trp) c.4314C>G (p.Cys1438Trp) c.3855C>G (p.Cys1285Trp) c.2994C>G (p.Cys998Trp) n.4795C>G n.4799C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049779C>T | CA16700711 | AGRN | c.4728C>T (p.Cys1576=) c.4413C>T (p.Cys1471=) c.4314C>T (p.Cys1438=) c.3855C>T (p.Cys1285=) c.2994C>T (p.Cys998=) n.4795C>T n.4799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049780C>A | CA337779244 | AGRN | c.4729C>A (p.Pro1577Thr) c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4315C>A (p.Pro1439Thr) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.2995C>A (p.Pro999Thr) n.4796C>A n.4800C>A | |
1 | g.1049780C>G | CA337779245 | AGRN | c.4729C>G (p.Pro1577Ala) c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4315C>G (p.Pro1439Ala) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.2995C>G (p.Pro999Ala) n.4796C>G n.4800C>G | ClinVar |
1 | g.1049780C>T | CA337779246 | AGRN | c.4729C>T (p.Pro1577Ser) c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4315C>T (p.Pro1439Ser) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.2995C>T (p.Pro999Ser) n.4796C>T n.4800C>T | |
1 | g.1049781C>A | CA337779247 | AGRN | c.4730C>A (p.Pro1577Gln) c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4316C>A (p.Pro1439Gln) c.3857C>A (p.Pro1286Gln) c.2996C>A (p.Pro999Gln) n.4797C>A n.4801C>A | |
1 | g.1049781C= | CA1148745926 | AGRN | c.4730C= (p.Pro1577=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.4316C= (p.Pro1439=) c.3857C= (p.Pro1286=) c.2996C= (p.Pro999=) n.4797C= n.4801C= | |
1 | g.1049781C>G | CA337779249 | AGRN | c.4730C>G (p.Pro1577Arg) c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4316C>G (p.Pro1439Arg) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.2996C>G (p.Pro999Arg) n.4797C>G n.4801C>G | |
1 | g.1049781C>T | CA337779248 | AGRN | c.4730C>T (p.Pro1577Leu) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4316C>T (p.Pro1439Leu) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.2996C>T (p.Pro999Leu) n.4797C>T n.4801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049782G>A | CA509580 | AGRN | c.4731G>A (p.Pro1577=) c.4416G>A (p.Pro1472=) c.4317G>A (p.Pro1439=) c.3858G>A (p.Pro1286=) c.2997G>A (p.Pro999=) n.4798G>A n.4802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049782G>C | CA415758906 | AGRN | c.4731G>C (p.Pro1577=) c.4416G>C (p.Pro1472=) c.4317G>C (p.Pro1439=) c.3858G>C (p.Pro1286=) c.2997G>C (p.Pro999=) n.4798G>C n.4802G>C | |
1 | g.1049782G= | CA1141494558 | AGRN | c.4731G= (p.Pro1577=) c.4416G= (p.Pro1472=) c.4317G= (p.Pro1439=) c.3858G= (p.Pro1286=) c.2997G= (p.Pro999=) n.4798G= n.4802G= | |
1 | g.1049782G>T | CA16700713 | AGRN | c.4731G>T (p.Pro1577=) c.4416G>T (p.Pro1472=) c.4317G>T (p.Pro1439=) c.3858G>T (p.Pro1286=) c.2997G>T (p.Pro999=) n.4798G>T n.4802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049783C>A | CA337779250 | AGRN | c.4732C>A (p.Pro1578Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.4318C>A (p.Pro1440Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) n.4799C>A n.4803C>A | |
1 | g.1049783C= | CA1148745981 | AGRN | c.4732C= (p.Pro1578=) c.4417C= (p.Pro1473=) c.4318C= (p.Pro1440=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.2998C= (p.Pro1000=) n.4799C= n.4803C= | |
1 | g.1049783C>G | CA337779252 | AGRN | c.4732C>G (p.Pro1578Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.4318C>G (p.Pro1440Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) n.4799C>G n.4803C>G | |
1 | g.1049783C>T | CA337779253 | AGRN | c.4732C>T (p.Pro1578Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.4318C>T (p.Pro1440Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) n.4799C>T n.4803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049785dup | CA2742134931 | AGRN | c.4734dup (p.Gly1579ArgfsTer10) c.4419dup (p.Gly1474ArgfsTer10) c.4320dup (p.Gly1441ArgfsTer10) c.3861dup (p.Gly1288ArgfsTer10) c.3000dup (p.Gly1001ArgfsTer10) n.4801dup n.4805dup | |
1 | g.1049784C>A | CA337779255 | AGRN | c.4733C>A (p.Pro1578His) c.4418C>A (p.Pro1473His) c.4319C>A (p.Pro1440His) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.2999C>A (p.Pro1000His) n.4800C>A n.4804C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049784C= | CA1148745986 | AGRN | c.4733C= (p.Pro1578=) c.4418C= (p.Pro1473=) c.4319C= (p.Pro1440=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.2999C= (p.Pro1000=) n.4800C= n.4804C= | |
1 | g.1049784C>G | CA337779256 | AGRN | c.4733C>G (p.Pro1578Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.4319C>G (p.Pro1440Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) n.4800C>G n.4804C>G | |
1 | g.1049784C>T | CA337779262 | AGRN | c.4733C>T (p.Pro1578Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.4319C>T (p.Pro1440Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) n.4800C>T n.4804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049784_1049785insA | CA2742134932 | AGRN | c.4733_4734insA (p.Gly1579ArgfsTer10) c.4418_4419insA (p.Gly1474ArgfsTer10) c.4319_4320insA (p.Gly1441ArgfsTer10) c.3860_3861insA (p.Gly1288ArgfsTer10) c.2999_3000insA (p.Gly1001ArgfsTer10) n.4800_4801insA n.4804_4805insA | |
1 | g.1049785C>A | CA415758913 | AGRN | c.4734C>A (p.Pro1578=) c.4419C>A (p.Pro1473=) c.4320C>A (p.Pro1440=) c.3861C>A (p.Pro1287=) c.3000C>A (p.Pro1000=) n.4801C>A n.4805C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049785C= | CA1142857212 | AGRN | c.4734C= (p.Pro1578=) c.4419C= (p.Pro1473=) c.4320C= (p.Pro1440=) c.3861C= (p.Pro1287=) c.3000C= (p.Pro1000=) n.4801C= n.4805C= | |
1 | g.1049785C>G | CA415758914 | AGRN | c.4734C>G (p.Pro1578=) c.4419C>G (p.Pro1473=) c.4320C>G (p.Pro1440=) c.3861C>G (p.Pro1287=) c.3000C>G (p.Pro1000=) n.4801C>G n.4805C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049785C>T | CA509581 | AGRN | c.4734C>T (p.Pro1578=) c.4419C>T (p.Pro1473=) c.4320C>T (p.Pro1440=) c.3861C>T (p.Pro1287=) c.3000C>T (p.Pro1000=) n.4801C>T n.4805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049786G>A | CA509582 | AGRN | c.4735G>A (p.Gly1579Ser) c.4420G>A (p.Gly1474Ser) c.4321G>A (p.Gly1441Ser) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) n.4802G>A n.4806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049786G>C | CA337779267 | AGRN | c.4735G>C (p.Gly1579Arg) c.4420G>C (p.Gly1474Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) n.4802G>C n.4806G>C | |
1 | g.1049786G= | CA1146447122 | AGRN | c.4735G= (p.Gly1579=) c.4420G= (p.Gly1474=) c.4321G= (p.Gly1441=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3001G= (p.Gly1001=) n.4802G= n.4806G= | |
1 | g.1049786G>T | CA337779269 | AGRN | c.4735G>T (p.Gly1579Cys) c.4420G>T (p.Gly1474Cys) c.4321G>T (p.Gly1441Cys) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) n.4802G>T n.4806G>T | |
1 | g.1049787G>A | CA337779275 | AGRN | c.4736G>A (p.Gly1579Asp) c.4421G>A (p.Gly1474Asp) c.4322G>A (p.Gly1441Asp) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) n.4803G>A n.4807G>A | COSMIC |
1 | g.1049787G>C | CA337779273 | AGRN | c.4736G>C (p.Gly1579Ala) c.4421G>C (p.Gly1474Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) n.4803G>C n.4807G>C | |
1 | g.1049787G>T | CA337779271 | AGRN | c.4736G>T (p.Gly1579Val) c.4421G>T (p.Gly1474Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) n.4803G>T n.4807G>T | |
1 | g.1049788C>A | CA415758919 | AGRN | c.4737C>A (p.Gly1579=) c.4422C>A (p.Gly1474=) c.4323C>A (p.Gly1441=) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.3003C>A (p.Gly1001=) n.4804C>A n.4808C>A | |
1 | g.1049788C>G | CA415758923 | AGRN | c.4737C>G (p.Gly1579=) c.4422C>G (p.Gly1474=) c.4323C>G (p.Gly1441=) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.3003C>G (p.Gly1001=) n.4804C>G n.4808C>G | |
1 | g.1049788C>T | CA415758921 | AGRN | c.4737C>T (p.Gly1579=) c.4422C>T (p.Gly1474=) c.4323C>T (p.Gly1441=) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.3003C>T (p.Gly1001=) n.4804C>T n.4808C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049789C>A | CA337779279 | AGRN | c.4738C>A (p.Arg1580Ser) c.4423C>A (p.Arg1475Ser) c.4324C>A (p.Arg1442Ser) c.3865C>A (p.Arg1289Ser) c.3004C>A (p.Arg1002Ser) n.4805C>A n.4809C>A | |
1 | g.1049789C= | CA1148746001 | AGRN | c.4738C= (p.Arg1580=) c.4423C= (p.Arg1475=) c.4324C= (p.Arg1442=) c.3865C= (p.Arg1289=) c.3004C= (p.Arg1002=) n.4805C= n.4809C= | |
1 | g.1049789C>G | CA337779277 | AGRN | c.4738C>G (p.Arg1580Gly) c.4423C>G (p.Arg1475Gly) c.4324C>G (p.Arg1442Gly) c.3865C>G (p.Arg1289Gly) c.3004C>G (p.Arg1002Gly) n.4805C>G n.4809C>G | |
1 | g.1049789C>T | CA509583 | AGRN | c.4738C>T (p.Arg1580Cys) c.4423C>T (p.Arg1475Cys) c.4324C>T (p.Arg1442Cys) c.3865C>T (p.Arg1289Cys) c.3004C>T (p.Arg1002Cys) n.4805C>T n.4809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049790G>A | CA509584 | AGRN | c.4739G>A (p.Arg1580His) c.4424G>A (p.Arg1475His) c.4325G>A (p.Arg1442His) c.3866G>A (p.Arg1289His) c.3005G>A (p.Arg1002His) n.4806G>A n.4810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049790G>C | CA337779282 | AGRN | c.4739G>C (p.Arg1580Pro) c.4424G>C (p.Arg1475Pro) c.4325G>C (p.Arg1442Pro) c.3866G>C (p.Arg1289Pro) c.3005G>C (p.Arg1002Pro) n.4806G>C n.4810G>C | |
1 | g.1049790G= | CA1148746009 | AGRN | c.4739G= (p.Arg1580=) c.4424G= (p.Arg1475=) c.4325G= (p.Arg1442=) c.3866G= (p.Arg1289=) c.3005G= (p.Arg1002=) n.4806G= n.4810G= | |
1 | g.1049790G>T | CA337779281 | AGRN | c.4739G>T (p.Arg1580Leu) c.4424G>T (p.Arg1475Leu) c.4325G>T (p.Arg1442Leu) c.3866G>T (p.Arg1289Leu) c.3005G>T (p.Arg1002Leu) n.4806G>T n.4810G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1049791C>A | CA415758928 | AGRN | c.4740C>A (p.Arg1580=) c.4425C>A (p.Arg1475=) c.4326C>A (p.Arg1442=) c.3867C>A (p.Arg1289=) c.3006C>A (p.Arg1002=) n.4807C>A n.4811C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049791C= | CA1141439582 | AGRN | c.4740C= (p.Arg1580=) c.4425C= (p.Arg1475=) c.4326C= (p.Arg1442=) c.3867C= (p.Arg1289=) c.3006C= (p.Arg1002=) n.4807C= n.4811C= | |
1 | g.1049791C>G | CA415758929 | AGRN | c.4740C>G (p.Arg1580=) c.4425C>G (p.Arg1475=) c.4326C>G (p.Arg1442=) c.3867C>G (p.Arg1289=) c.3006C>G (p.Arg1002=) n.4807C>G n.4811C>G | |
1 | g.1049791C>T | CA151666 | AGRN | c.4740C>T (p.Arg1580=) c.4425C>T (p.Arg1475=) c.4326C>T (p.Arg1442=) c.3867C>T (p.Arg1289=) c.3006C>T (p.Arg1002=) n.4807C>T n.4811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049792G>A | CA509585 | AGRN | c.4741G>A (p.Val1581Ile) c.4426G>A (p.Val1476Ile) c.4327G>A (p.Val1443Ile) c.3868G>A (p.Val1290Ile) c.3007G>A (p.Val1003Ile) n.4808G>A n.4812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049792G>C | CA337779285 | AGRN | c.4741G>C (p.Val1581Leu) c.4426G>C (p.Val1476Leu) c.4327G>C (p.Val1443Leu) c.3868G>C (p.Val1290Leu) c.3007G>C (p.Val1003Leu) n.4808G>C n.4812G>C | |
1 | g.1049792G= | CA1144099872 | AGRN | c.4741G= (p.Val1581=) c.4426G= (p.Val1476=) c.4327G= (p.Val1443=) c.3868G= (p.Val1290=) c.3007G= (p.Val1003=) n.4808G= n.4812G= | |
1 | g.1049792G>T | CA337779287 | AGRN | c.4741G>T (p.Val1581Phe) c.4426G>T (p.Val1476Phe) c.4327G>T (p.Val1443Phe) c.3868G>T (p.Val1290Phe) c.3007G>T (p.Val1003Phe) n.4808G>T n.4812G>T | |
1 | g.1049793T>A | CA337779290 | AGRN | c.4742T>A (p.Val1581Asp) c.4427T>A (p.Val1476Asp) c.4328T>A (p.Val1443Asp) c.3869T>A (p.Val1290Asp) c.3008T>A (p.Val1003Asp) n.4809T>A n.4813T>A | |
1 | g.1049793T>C | CA337779291 | AGRN | c.4742T>C (p.Val1581Ala) c.4427T>C (p.Val1476Ala) c.4328T>C (p.Val1443Ala) c.3869T>C (p.Val1290Ala) c.3008T>C (p.Val1003Ala) n.4809T>C n.4813T>C | COSMIC |
1 | g.1049793T>G | CA337779292 | AGRN | c.4742T>G (p.Val1581Gly) c.4427T>G (p.Val1476Gly) c.4328T>G (p.Val1443Gly) c.3869T>G (p.Val1290Gly) c.3008T>G (p.Val1003Gly) n.4809T>G n.4813T>G | |
1 | g.1049794C>A | CA415758932 | AGRN | c.4743C>A (p.Val1581=) c.4428C>A (p.Val1476=) c.4329C>A (p.Val1443=) c.3870C>A (p.Val1290=) c.3009C>A (p.Val1003=) n.4810C>A n.4814C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049794C= | CA1148746049 | AGRN | c.4743C= (p.Val1581=) c.4428C= (p.Val1476=) c.4329C= (p.Val1443=) c.3870C= (p.Val1290=) c.3009C= (p.Val1003=) n.4810C= n.4814C= | |
1 | g.1049794C>G | CA415758933 | AGRN | c.4743C>G (p.Val1581=) c.4428C>G (p.Val1476=) c.4329C>G (p.Val1443=) c.3870C>G (p.Val1290=) c.3009C>G (p.Val1003=) n.4810C>G n.4814C>G | |
1 | g.1049794C>T | CA509586 | AGRN | c.4743C>T (p.Val1581=) c.4428C>T (p.Val1476=) c.4329C>T (p.Val1443=) c.3870C>T (p.Val1290=) c.3009C>T (p.Val1003=) n.4810C>T n.4814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049795G>A | CA337779296 | AGRN | c.4744G>A (p.Gly1582Arg) c.4429G>A (p.Gly1477Arg) c.4330G>A (p.Gly1444Arg) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) n.4811G>A n.4815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049795G>C | CA337779298 | AGRN | c.4744G>C (p.Gly1582Arg) c.4429G>C (p.Gly1477Arg) c.4330G>C (p.Gly1444Arg) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.4811G>C n.4815G>C | |
1 | g.1049795G= | CA1148746074 | AGRN | c.4744G= (p.Gly1582=) c.4429G= (p.Gly1477=) c.4330G= (p.Gly1444=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.3010G= (p.Gly1004=) n.4811G= n.4815G= | |
1 | g.1049795G>T | CA337779300 | AGRN | c.4744G>T (p.Gly1582Ter) c.4429G>T (p.Gly1477Ter) c.4330G>T (p.Gly1444Ter) c.3871G>T (p.Gly1291Ter) c.3010G>T (p.Gly1004Ter) n.4811G>T n.4815G>T | |
1 | g.1049799_1049819dup | CA520619328 | AGRN | c.4744+4_4744+24dup c.4429+4_4429+24dup c.4330+4_4330+24dup c.3871+4_3871+24dup c.3010+4_3010+24dup n.4811+4_4811+24dup n.4815+4_4815+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049796G>A | CA337779302 | AGRN | c.4744+1G>A (n.4744+1G>A) c.4429+1G>A (n.4429+1G>A) c.4330+1G>A (n.4330+1G>A) c.3871+1G>A (n.3871+1G>A) c.3010+1G>A (n.3010+1G>A) n.4811+1G>A n.4815+1G>A | |
1 | g.1049796G>C | CA337779303 | AGRN | c.4744+1G>C (n.4744+1G>C) c.4429+1G>C (n.4429+1G>C) c.4330+1G>C (n.4330+1G>C) c.3871+1G>C (n.3871+1G>C) c.3010+1G>C (n.3010+1G>C) n.4811+1G>C n.4815+1G>C | |
1 | g.1049796G= | CA1148746078 | AGRN | c.4744+1G= (n.4744+1G=) c.4429+1G= (n.4429+1G=) c.4330+1G= (n.4330+1G=) c.3871+1G= (n.3871+1G=) c.3010+1G= (n.3010+1G=) n.4811+1G= n.4815+1G= | |
1 | g.1049796G>T | CA337779304 | AGRN | c.4744+1G>T (n.4744+1G>T) c.4429+1G>T (n.4429+1G>T) c.4330+1G>T (n.4330+1G>T) c.3871+1G>T (n.3871+1G>T) c.3010+1G>T (n.3010+1G>T) n.4811+1G>T n.4815+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049797T>A | CA337779305 | AGRN | c.4744+2T>A (n.4744+2T>A) c.4429+2T>A (n.4429+2T>A) c.4330+2T>A (n.4330+2T>A) c.3871+2T>A (n.3871+2T>A) c.3010+2T>A (n.3010+2T>A) n.4811+2T>A n.4815+2T>A | |
1 | g.1049797T>C | CA337779307 | AGRN | c.4744+2T>C (n.4744+2T>C) c.4429+2T>C (n.4429+2T>C) c.4330+2T>C (n.4330+2T>C) c.3871+2T>C (n.3871+2T>C) c.3010+2T>C (n.3010+2T>C) n.4811+2T>C n.4815+2T>C | |
1 | g.1049797T>G | CA337779306 | AGRN | c.4744+2T>G (n.4744+2T>G) c.4429+2T>G (n.4429+2T>G) c.4330+2T>G (n.4330+2T>G) c.3871+2T>G (n.3871+2T>G) c.3010+2T>G (n.3010+2T>G) n.4811+2T>G n.4815+2T>G | |
1 | g.1049798G>C | CA16700723 | AGRN | c.4744+3G>C (n.4744+3G>C) c.4429+3G>C (n.4429+3G>C) c.4330+3G>C (n.4330+3G>C) c.3871+3G>C (n.3871+3G>C) c.3010+3G>C (n.3010+3G>C) n.4811+3G>C n.4815+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049798G= | CA1148746094 | AGRN | c.4744+3G= (n.4744+3G=) c.4429+3G= (n.4429+3G=) c.4330+3G= (n.4330+3G=) c.3871+3G= (n.3871+3G=) c.3010+3G= (n.3010+3G=) n.4811+3G= n.4815+3G= | |
1 | g.1049799del | CA2642497038 | AGRN | c.4744+4del (n.4744+4del) c.4429+4del (n.4429+4del) c.4330+4del (n.4330+4del) c.3871+4del (n.3871+4del) c.3010+4del (n.3010+4del) n.4811+4del n.4815+4del | gnomAD v4 |
1 | g.1049799A= | CA1148746097 | AGRN | c.4744+4A= (n.4744+4A=) c.4429+4A= (n.4429+4A=) c.4330+4A= (n.4330+4A=) c.3871+4A= (n.3871+4A=) c.3010+4A= (n.3010+4A=) n.4811+4A= n.4815+4A= | |
1 | g.1049800G>T | CA2642497041 | AGRN | c.4744+5G>T (n.4744+5G>T) c.4429+5G>T (n.4429+5G>T) c.4330+5G>T (n.4330+5G>T) c.3871+5G>T (n.3871+5G>T) c.3010+5G>T (n.3010+5G>T) n.4811+5G>T n.4815+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049801_1049821dup | CA997657415 | AGRN | c.4744+6_4744+26dup (n.4744+6_4744+26dup) c.4429+6_4429+26dup (n.4429+6_4429+26dup) c.4330+6_4330+26dup (n.4330+6_4330+26dup) c.3871+6_3871+26dup (n.3871+6_3871+26dup) c.3010+6_3010+26dup (n.3010+6_3010+26dup) n.4811+6_4811+26dup n.4815+6_4815+26dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049801G>A | CA2642497044 | AGRN | c.4744+6G>A (n.4744+6G>A) c.4429+6G>A (n.4429+6G>A) c.4330+6G>A (n.4330+6G>A) c.3871+6G>A (n.3871+6G>A) c.3010+6G>A (n.3010+6G>A) n.4811+6G>A n.4815+6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049801G>T | CA2642497045 | AGRN | c.4744+6G>T (n.4744+6G>T) c.4429+6G>T (n.4429+6G>T) c.4330+6G>T (n.4330+6G>T) c.3871+6G>T (n.3871+6G>T) c.3010+6G>T (n.3010+6G>T) n.4811+6G>T n.4815+6G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049802G>A | CA520619329 | AGRN | c.4744+7G>A (n.4744+7G>A) c.4429+7G>A (n.4429+7G>A) c.4330+7G>A (n.4330+7G>A) c.3871+7G>A (n.3871+7G>A) c.3010+7G>A (n.3010+7G>A) n.4811+7G>A n.4815+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049802G= | CA1148746104 | AGRN | c.4744+7G= (n.4744+7G=) c.4429+7G= (n.4429+7G=) c.4330+7G= (n.4330+7G=) c.3871+7G= (n.3871+7G=) c.3010+7G= (n.3010+7G=) n.4811+7G= n.4815+7G= | |
1 | g.1049803del | CA2642497052 | AGRN | c.4744+8del (n.4744+8del) c.4429+8del (n.4429+8del) c.4330+8del (n.4330+8del) c.3871+8del (n.3871+8del) c.3010+8del (n.3010+8del) n.4811+8del n.4815+8del | gnomAD v4 |
1 | g.1049803T>G | CA1139771496 | AGRN | c.4744+8T>G (n.4744+8T>G) c.4429+8T>G (n.4429+8T>G) c.4330+8T>G (n.4330+8T>G) c.3871+8T>G (n.3871+8T>G) c.3010+8T>G (n.3010+8T>G) n.4811+8T>G n.4815+8T>G | |
1 | g.1049803_1049804delinsTG | CA1148746150 | AGRN | c.4744+8_4744+9delinsTG (n.4744+8_4744+9delinsTG) c.4429+8_4429+9delinsTG (n.4429+8_4429+9delinsTG) c.4330+8_4330+9delinsTG (n.4330+8_4330+9delinsTG) c.3871+8_3871+9delinsTG (n.3871+8_3871+9delinsTG) c.3010+8_3010+9delinsTG (n.3010+8_3010+9delinsTG) n.4811+8_4811+9delinsTG n.4815+8_4815+9delinsTG | |
1 | g.1049804G>A | CA2642497055 | AGRN | c.4744+9G>A (n.4744+9G>A) c.4429+9G>A (n.4429+9G>A) c.4330+9G>A (n.4330+9G>A) c.3871+9G>A (n.3871+9G>A) c.3010+9G>A (n.3010+9G>A) n.4811+9G>A n.4815+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049807del | CA884898928 | AGRN | c.4744+12del (n.4744+12del) c.4429+12del (n.4429+12del) c.4330+12del (n.4330+12del) c.3871+12del (n.3871+12del) c.3010+12del (n.3010+12del) n.4811+12del n.4815+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049806G>A | CA1148746172 | AGRN | c.4744+11G>A (n.4744+11G>A) c.4429+11G>A (n.4429+11G>A) c.4330+11G>A (n.4330+11G>A) c.3871+11G>A (n.3871+11G>A) c.3010+11G>A (n.3010+11G>A) n.4811+11G>A n.4815+11G>A | dbSNP |
1 | g.1049806G= | CA1148746162 | AGRN | c.4744+11G= (n.4744+11G=) c.4429+11G= (n.4429+11G=) c.4330+11G= (n.4330+11G=) c.3871+11G= (n.3871+11G=) c.3010+11G= (n.3010+11G=) n.4811+11G= n.4815+11G= | |
1 | g.1049807G= | CA1148746192 | AGRN | c.4744+12G= (n.4744+12G=) c.4429+12G= (n.4429+12G=) c.4330+12G= (n.4330+12G=) c.3871+12G= (n.3871+12G=) c.3010+12G= (n.3010+12G=) n.4811+12G= n.4815+12G= | |
1 | g.1049807G>T | CA1148746196 | AGRN | c.4744+12G>T (n.4744+12G>T) c.4429+12G>T (n.4429+12G>T) c.4330+12G>T (n.4330+12G>T) c.3871+12G>T (n.3871+12G>T) c.3010+12G>T (n.3010+12G>T) n.4811+12G>T n.4815+12G>T | dbSNP |
1 | g.1049809del | CA2740102180 | AGRN | c.4744+14del (n.4744+14del) c.4429+14del (n.4429+14del) c.4330+14del (n.4330+14del) c.3871+14del (n.3871+14del) c.3010+14del (n.3010+14del) n.4811+14del n.4815+14del | |
1 | g.1049809C>A | CA2642497061 | AGRN | c.4744+14C>A (n.4744+14C>A) c.4429+14C>A (n.4429+14C>A) c.4330+14C>A (n.4330+14C>A) c.3871+14C>A (n.3871+14C>A) c.3010+14C>A (n.3010+14C>A) n.4811+14C>A n.4815+14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049809C= | CA1143988218 | AGRN | c.4744+14C= (n.4744+14C=) c.4429+14C= (n.4429+14C=) c.4330+14C= (n.4330+14C=) c.3871+14C= (n.3871+14C=) c.3010+14C= (n.3010+14C=) n.4811+14C= n.4815+14C= | |
1 | g.1049809C>T | CA509587 | AGRN | c.4744+14C>T (n.4744+14C>T) c.4429+14C>T (n.4429+14C>T) c.4330+14C>T (n.4330+14C>T) c.3871+14C>T (n.3871+14C>T) c.3010+14C>T (n.3010+14C>T) n.4811+14C>T n.4815+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049810G>A | CA509588 | AGRN | c.4744+15G>A (n.4744+15G>A) c.4429+15G>A (n.4429+15G>A) c.4330+15G>A (n.4330+15G>A) c.3871+15G>A (n.3871+15G>A) c.3010+15G>A (n.3010+15G>A) n.4811+15G>A n.4815+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049810G>C | CA2642497075 | AGRN | c.4744+15G>C (n.4744+15G>C) c.4429+15G>C (n.4429+15G>C) c.4330+15G>C (n.4330+15G>C) c.3871+15G>C (n.3871+15G>C) c.3010+15G>C (n.3010+15G>C) n.4811+15G>C n.4815+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1049810G= | CA1148746205 | AGRN | c.4744+15G= (n.4744+15G=) c.4429+15G= (n.4429+15G=) c.4330+15G= (n.4330+15G=) c.3871+15G= (n.3871+15G=) c.3010+15G= (n.3010+15G=) n.4811+15G= n.4815+15G= | |
1 | g.1049810G>T | CA2642497070 | AGRN | c.4744+15G>T (n.4744+15G>T) c.4429+15G>T (n.4429+15G>T) c.4330+15G>T (n.4330+15G>T) c.3871+15G>T (n.3871+15G>T) c.3010+15G>T (n.3010+15G>T) n.4811+15G>T n.4815+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049813del | CA2642497077 | AGRN | c.4744+18del (n.4744+18del) c.4429+18del (n.4429+18del) c.4330+18del (n.4330+18del) c.3871+18del (n.3871+18del) c.3010+18del (n.3010+18del) n.4811+18del n.4815+18del | gnomAD v4 |
1 | g.1049811G>A | CA16700727 | AGRN | c.4744+16G>A (n.4744+16G>A) c.4429+16G>A (n.4429+16G>A) c.4330+16G>A (n.4330+16G>A) c.3871+16G>A (n.3871+16G>A) c.3010+16G>A (n.3010+16G>A) n.4811+16G>A n.4815+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049811G= | CA1145369377 | AGRN | c.4744+16G= (n.4744+16G=) c.4429+16G= (n.4429+16G=) c.4330+16G= (n.4330+16G=) c.3871+16G= (n.3871+16G=) c.3010+16G= (n.3010+16G=) n.4811+16G= n.4815+16G= | |
1 | g.1049811G>T | CA2642497082 | AGRN | c.4744+16G>T (n.4744+16G>T) c.4429+16G>T (n.4429+16G>T) c.4330+16G>T (n.4330+16G>T) c.3871+16G>T (n.3871+16G>T) c.3010+16G>T (n.3010+16G>T) n.4811+16G>T n.4815+16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049812G>A | CA2574221900 | AGRN | c.4744+17G>A (n.4744+17G>A) c.4429+17G>A (n.4429+17G>A) c.4330+17G>A (n.4330+17G>A) c.3871+17G>A (n.3871+17G>A) c.3010+17G>A (n.3010+17G>A) n.4811+17G>A n.4815+17G>A | |
1 | g.1049812G= | CA1148746220 | AGRN | c.4744+17G= (n.4744+17G=) c.4429+17G= (n.4429+17G=) c.4330+17G= (n.4330+17G=) c.3871+17G= (n.3871+17G=) c.3010+17G= (n.3010+17G=) n.4811+17G= n.4815+17G= | |
1 | g.1049812G>T | CA509589 | AGRN | c.4744+17G>T (n.4744+17G>T) c.4429+17G>T (n.4429+17G>T) c.4330+17G>T (n.4330+17G>T) c.3871+17G>T (n.3871+17G>T) c.3010+17G>T (n.3010+17G>T) n.4811+17G>T n.4815+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049813G>A | CA1148746250 | AGRN | c.4744+18G>A (n.4744+18G>A) c.4429+18G>A (n.4429+18G>A) c.4330+18G>A (n.4330+18G>A) c.3871+18G>A (n.3871+18G>A) c.3010+18G>A (n.3010+18G>A) n.4811+18G>A n.4815+18G>A | dbSNP |
1 | g.1049813G= | CA1148746240 | AGRN | c.4744+18G= (n.4744+18G=) c.4429+18G= (n.4429+18G=) c.4330+18G= (n.4330+18G=) c.3871+18G= (n.3871+18G=) c.3010+18G= (n.3010+18G=) n.4811+18G= n.4815+18G= | |
1 | g.1049813G>T | CA2642497088 | AGRN | c.4744+18G>T (n.4744+18G>T) c.4429+18G>T (n.4429+18G>T) c.4330+18G>T (n.4330+18G>T) c.3871+18G>T (n.3871+18G>T) c.3010+18G>T (n.3010+18G>T) n.4811+18G>T n.4815+18G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049814C= | CA1148746255 | AGRN | c.4744+19C= (n.4744+19C=) c.4429+19C= (n.4429+19C=) c.4330+19C= (n.4330+19C=) c.3871+19C= (n.3871+19C=) c.3010+19C= (n.3010+19C=) n.4811+19C= n.4815+19C= | |
1 | g.1049814C>T | CA509590 | AGRN | c.4744+19C>T (n.4744+19C>T) c.4429+19C>T (n.4429+19C>T) c.4330+19C>T (n.4330+19C>T) c.3871+19C>T (n.3871+19C>T) c.3010+19C>T (n.3010+19C>T) n.4811+19C>T n.4815+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049815G>A | CA509591 | AGRN | c.4744+20G>A (n.4744+20G>A) c.4429+20G>A (n.4429+20G>A) c.4330+20G>A (n.4330+20G>A) c.3871+20G>A (n.3871+20G>A) c.3010+20G>A (n.3010+20G>A) n.4811+20G>A n.4815+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049815G>C | CA1148746290 | AGRN | c.4744+20G>C (n.4744+20G>C) c.4429+20G>C (n.4429+20G>C) c.4330+20G>C (n.4330+20G>C) c.3871+20G>C (n.3871+20G>C) c.3010+20G>C (n.3010+20G>C) n.4811+20G>C n.4815+20G>C | dbSNP |
1 | g.1049815G= | CA1148746282 | AGRN | c.4744+20G= (n.4744+20G=) c.4429+20G= (n.4429+20G=) c.4330+20G= (n.4330+20G=) c.3871+20G= (n.3871+20G=) c.3010+20G= (n.3010+20G=) n.4811+20G= n.4815+20G= | |
1 | g.1049815G>T | CA520619330 | AGRN | c.4744+20G>T (n.4744+20G>T) c.4429+20G>T (n.4429+20G>T) c.4330+20G>T (n.4330+20G>T) c.3871+20G>T (n.3871+20G>T) c.3010+20G>T (n.3010+20G>T) n.4811+20G>T n.4815+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049817del | CA2642497098 | AGRN | c.4744+22del (n.4744+22del) c.4429+22del (n.4429+22del) c.4330+22del (n.4330+22del) c.3871+22del (n.3871+22del) c.3010+22del (n.3010+22del) n.4811+22del n.4815+22del | gnomAD v4 |
1 | g.1049816G>T | CA2642497102 | AGRN | c.4744+21G>T (n.4744+21G>T) c.4429+21G>T (n.4429+21G>T) c.4330+21G>T (n.4330+21G>T) c.3871+21G>T (n.3871+21G>T) c.3010+21G>T (n.3010+21G>T) n.4811+21G>T n.4815+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049817G>A | CA997657421 | AGRN | c.4744+22G>A (n.4744+22G>A) c.4429+22G>A (n.4429+22G>A) c.4330+22G>A (n.4330+22G>A) c.3871+22G>A (n.3871+22G>A) c.3010+22G>A (n.3010+22G>A) n.4811+22G>A n.4815+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049817G= | CA1148746315 | AGRN | c.4744+22G= (n.4744+22G=) c.4429+22G= (n.4429+22G=) c.4330+22G= (n.4330+22G=) c.3871+22G= (n.3871+22G=) c.3010+22G= (n.3010+22G=) n.4811+22G= n.4815+22G= | |
1 | g.1049817G>T | CA2642497110 | AGRN | c.4744+22G>T (n.4744+22G>T) c.4429+22G>T (n.4429+22G>T) c.4330+22G>T (n.4330+22G>T) c.3871+22G>T (n.3871+22G>T) c.3010+22G>T (n.3010+22G>T) n.4811+22G>T n.4815+22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049818T>G | CA2742134933 | AGRN | c.4744+23T>G (n.4744+23T>G) c.4429+23T>G (n.4429+23T>G) c.4330+23T>G (n.4330+23T>G) c.3871+23T>G (n.3871+23T>G) c.3010+23T>G (n.3010+23T>G) n.4811+23T>G n.4815+23T>G | |
1 | g.1049819G>A | CA1148746381 | AGRN | c.4744+24G>A (n.4744+24G>A) c.4429+24G>A (n.4429+24G>A) c.4330+24G>A (n.4330+24G>A) c.3871+24G>A (n.3871+24G>A) c.3010+24G>A (n.3010+24G>A) n.4811+24G>A n.4815+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049819G= | CA1148746345 | AGRN | c.4744+24G= (n.4744+24G=) c.4429+24G= (n.4429+24G=) c.4330+24G= (n.4330+24G=) c.3871+24G= (n.3871+24G=) c.3010+24G= (n.3010+24G=) n.4811+24G= n.4815+24G= | |
1 | g.1049819G>T | CA2642497115 | AGRN | c.4744+24G>T (n.4744+24G>T) c.4429+24G>T (n.4429+24G>T) c.4330+24G>T (n.4330+24G>T) c.3871+24G>T (n.3871+24G>T) c.3010+24G>T (n.3010+24G>T) n.4811+24G>T n.4815+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049820G>C | CA997657427 | AGRN | c.4744+25G>C (n.4744+25G>C) c.4429+25G>C (n.4429+25G>C) c.4330+25G>C (n.4330+25G>C) c.3871+25G>C (n.3871+25G>C) c.3010+25G>C (n.3010+25G>C) n.4811+25G>C n.4815+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049820G= | CA1148746383 | AGRN | c.4744+25G= (n.4744+25G=) c.4429+25G= (n.4429+25G=) c.4330+25G= (n.4330+25G=) c.3871+25G= (n.3871+25G=) c.3010+25G= (n.3010+25G=) n.4811+25G= n.4815+25G= | |
1 | g.1049822A= | CA1148746388 | AGRN | c.4744+27A= (n.4744+27A=) c.4429+27A= (n.4429+27A=) c.4330+27A= (n.4330+27A=) c.3871+27A= (n.3871+27A=) c.3010+27A= (n.3010+27A=) n.4811+27A= n.4815+27A= | |
1 | g.1049822A>G | CA509592 | AGRN | c.4744+27A>G (n.4744+27A>G) c.4429+27A>G (n.4429+27A>G) c.4330+27A>G (n.4330+27A>G) c.3871+27A>G (n.3871+27A>G) c.3010+27A>G (n.3010+27A>G) n.4811+27A>G n.4815+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1049823G>A | CA2642497117 | AGRN | c.4744+28G>A (n.4744+28G>A) c.4429+28G>A (n.4429+28G>A) c.4330+28G>A (n.4330+28G>A) c.3871+28G>A (n.3871+28G>A) c.3010+28G>A (n.3010+28G>A) n.4811+28G>A n.4815+28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049824T>A | CA2642497119 | AGRN | c.4744+29T>A (n.4744+29T>A) c.4429+29T>A (n.4429+29T>A) c.4330+29T>A (n.4330+29T>A) c.3871+29T>A (n.3871+29T>A) c.3010+29T>A (n.3010+29T>A) n.4811+29T>A n.4815+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049824T>C | CA2642497121 | AGRN | c.4744+29T>C (n.4744+29T>C) c.4429+29T>C (n.4429+29T>C) c.4330+29T>C (n.4330+29T>C) c.3871+29T>C (n.3871+29T>C) c.3010+29T>C (n.3010+29T>C) n.4811+29T>C n.4815+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1049825G>A | CA2642497123 | AGRN | c.4744+30G>A (n.4744+30G>A) c.4429+30G>A (n.4429+30G>A) c.4330+30G>A (n.4330+30G>A) c.3871+30G>A (n.3871+30G>A) c.3010+30G>A (n.3010+30G>A) n.4811+30G>A n.4815+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049825G>T | CA2642497124 | AGRN | c.4744+30G>T (n.4744+30G>T) c.4429+30G>T (n.4429+30G>T) c.4330+30G>T (n.4330+30G>T) c.3871+30G>T (n.3871+30G>T) c.3010+30G>T (n.3010+30G>T) n.4811+30G>T n.4815+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049826G>A | CA1148746420 | AGRN | c.4744+31G>A (n.4744+31G>A) c.4429+31G>A (n.4429+31G>A) c.4330+31G>A (n.4330+31G>A) c.3871+31G>A (n.3871+31G>A) c.3010+31G>A (n.3010+31G>A) n.4811+31G>A n.4815+31G>A | dbSNP |
1 | g.1049826G>C | CA2642497127 | AGRN | c.4744+31G>C (n.4744+31G>C) c.4429+31G>C (n.4429+31G>C) c.4330+31G>C (n.4330+31G>C) c.3871+31G>C (n.3871+31G>C) c.3010+31G>C (n.3010+31G>C) n.4811+31G>C n.4815+31G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1049826G= | CA1148746414 | AGRN | c.4744+31G= (n.4744+31G=) c.4429+31G= (n.4429+31G=) c.4330+31G= (n.4330+31G=) c.3871+31G= (n.3871+31G=) c.3010+31G= (n.3010+31G=) n.4811+31G= n.4815+31G= | |
1 | g.1049828A= | CA1148746432 | AGRN | c.4744+33A= (n.4744+33A=) c.4429+33A= (n.4429+33A=) c.4330+33A= (n.4330+33A=) c.3871+33A= (n.3871+33A=) c.3010+33A= (n.3010+33A=) n.4811+33A= n.4815+33A= | |
1 | g.1049828A>G | CA509593 | AGRN | c.4744+33A>G (n.4744+33A>G) c.4429+33A>G (n.4429+33A>G) c.4330+33A>G (n.4330+33A>G) c.3871+33A>G (n.3871+33A>G) c.3010+33A>G (n.3010+33A>G) n.4811+33A>G n.4815+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049828_1049829delinsAC | CA1148746476 | AGRN | c.4744+33_4744+34delinsAC (n.4744+33_4744+34delinsAC) c.4429+33_4429+34delinsAC (n.4429+33_4429+34delinsAC) c.4330+33_4330+34delinsAC (n.4330+33_4330+34delinsAC) c.3871+33_3871+34delinsAC (n.3871+33_3871+34delinsAC) c.3010+33_3010+34delinsAC (n.3010+33_3010+34delinsAC) n.4811+33_4811+34delinsAC n.4815+33_4815+34delinsAC | |
1 | g.1049829C>A | CA2574221901 | AGRN | c.4744+34C>A (n.4744+34C>A) c.4429+34C>A (n.4429+34C>A) c.4330+34C>A (n.4330+34C>A) c.3871+34C>A (n.3871+34C>A) c.3010+34C>A (n.3010+34C>A) n.4811+34C>A n.4815+34C>A | |
1 | g.1049832del | CA16700738 | AGRN | c.4744+37del (n.4744+37del) c.4429+37del (n.4429+37del) c.4330+37del (n.4330+37del) c.3871+37del (n.3871+37del) c.3010+37del (n.3010+37del) n.4811+37del n.4815+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049830C= | CA1148746516 | AGRN | c.4744+35C= (n.4744+35C=) c.4429+35C= (n.4429+35C=) c.4330+35C= (n.4330+35C=) c.3871+35C= (n.3871+35C=) c.3010+35C= (n.3010+35C=) n.4811+35C= n.4815+35C= | |
1 | g.1049830C>G | CA1148746518 | AGRN | c.4744+35C>G (n.4744+35C>G) c.4429+35C>G (n.4429+35C>G) c.4330+35C>G (n.4330+35C>G) c.3871+35C>G (n.3871+35C>G) c.3010+35C>G (n.3010+35C>G) n.4811+35C>G n.4815+35C>G | dbSNP |
1 | g.1049830C>T | CA2574221902 | AGRN | c.4744+35C>T (n.4744+35C>T) c.4429+35C>T (n.4429+35C>T) c.4330+35C>T (n.4330+35C>T) c.3871+35C>T (n.3871+35C>T) c.3010+35C>T (n.3010+35C>T) n.4811+35C>T n.4815+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049831C>A | CA1148746524 | AGRN | c.4744+36C>A (n.4744+36C>A) c.4429+36C>A (n.4429+36C>A) c.4330+36C>A (n.4330+36C>A) c.3871+36C>A (n.3871+36C>A) c.3010+36C>A (n.3010+36C>A) n.4811+36C>A n.4815+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049831C= | CA1143541624 | AGRN | c.4744+36C= (n.4744+36C=) c.4429+36C= (n.4429+36C=) c.4330+36C= (n.4330+36C=) c.3871+36C= (n.3871+36C=) c.3010+36C= (n.3010+36C=) n.4811+36C= n.4815+36C= | |
1 | g.1049831C>G | CA2642497137 | AGRN | c.4744+36C>G (n.4744+36C>G) c.4429+36C>G (n.4429+36C>G) c.4330+36C>G (n.4330+36C>G) c.3871+36C>G (n.3871+36C>G) c.3010+36C>G (n.3010+36C>G) n.4811+36C>G n.4815+36C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1049831C>T | CA509594 | AGRN | c.4744+36C>T (n.4744+36C>T) c.4429+36C>T (n.4429+36C>T) c.4330+36C>T (n.4330+36C>T) c.3871+36C>T (n.3871+36C>T) c.3010+36C>T (n.3010+36C>T) n.4811+36C>T n.4815+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049833_1049838del | CA2560002366 | AGRN | c.4744+38_4744+43del (n.4744+38_4744+43del) c.4429+38_4429+43del (n.4429+38_4429+43del) c.4330+38_4330+43del (n.4330+38_4330+43del) c.3871+38_3871+43del (n.3871+38_3871+43del) c.3010+38_3010+43del (n.3010+38_3010+43del) n.4811+38_4811+43del n.4815+38_4815+43del | |
1 | g.1049832C>A | CA520619331 | AGRN | c.4744+37C>A (n.4744+37C>A) c.4429+37C>A (n.4429+37C>A) c.4330+37C>A (n.4330+37C>A) c.3871+37C>A (n.3871+37C>A) c.3010+37C>A (n.3010+37C>A) n.4811+37C>A n.4815+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049832C= | CA1148746530 | AGRN | c.4744+37C= (n.4744+37C=) c.4429+37C= (n.4429+37C=) c.4330+37C= (n.4330+37C=) c.3871+37C= (n.3871+37C=) c.3010+37C= (n.3010+37C=) n.4811+37C= n.4815+37C= | |
1 | g.1049832C>G | CA2574221903 | AGRN | c.4744+37C>G (n.4744+37C>G) c.4429+37C>G (n.4429+37C>G) c.4330+37C>G (n.4330+37C>G) c.3871+37C>G (n.3871+37C>G) c.3010+37C>G (n.3010+37C>G) n.4811+37C>G n.4815+37C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1049832C>T | CA509595 | AGRN | c.4744+37C>T (n.4744+37C>T) c.4429+37C>T (n.4429+37C>T) c.4330+37C>T (n.4330+37C>T) c.3871+37C>T (n.3871+37C>T) c.3010+37C>T (n.3010+37C>T) n.4811+37C>T n.4815+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049833G>A | CA509596 | AGRN | c.4744+38G>A (n.4744+38G>A) c.4429+38G>A (n.4429+38G>A) c.4330+38G>A (n.4330+38G>A) c.3871+38G>A (n.3871+38G>A) c.3010+38G>A (n.3010+38G>A) n.4811+38G>A n.4815+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049833G= | CA1143706587 | AGRN | c.4744+38G= (n.4744+38G=) c.4429+38G= (n.4429+38G=) c.4330+38G= (n.4330+38G=) c.3871+38G= (n.3871+38G=) c.3010+38G= (n.3010+38G=) n.4811+38G= n.4815+38G= | |
1 | g.1049836dup | CA2642497149 | AGRN | c.4744+41dup (n.4744+41dup) c.4429+41dup (n.4429+41dup) c.4330+41dup (n.4330+41dup) c.3871+41dup (n.3871+41dup) c.3010+41dup (n.3010+41dup) n.4811+41dup n.4815+41dup | gnomAD v4 |
1 | g.1049836del | CA2642497150 | AGRN | c.4744+41del (n.4744+41del) c.4429+41del (n.4429+41del) c.4330+41del (n.4330+41del) c.3871+41del (n.3871+41del) c.3010+41del (n.3010+41del) n.4811+41del n.4815+41del | gnomAD v4 |
1 | g.1049834G>C | CA509597 | AGRN | c.4744+39G>C (n.4744+39G>C) c.4429+39G>C (n.4429+39G>C) c.4330+39G>C (n.4330+39G>C) c.3871+39G>C (n.3871+39G>C) c.3010+39G>C (n.3010+39G>C) n.4811+39G>C n.4815+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049834G= | CA1148746570 | AGRN | c.4744+39G= (n.4744+39G=) c.4429+39G= (n.4429+39G=) c.4330+39G= (n.4330+39G=) c.3871+39G= (n.3871+39G=) c.3010+39G= (n.3010+39G=) n.4811+39G= n.4815+39G= | |
1 | g.1049835G>A | CA884898953 | AGRN | c.4744+40G>A (n.4744+40G>A) c.4429+40G>A (n.4429+40G>A) c.4330+40G>A (n.4330+40G>A) c.3871+40G>A (n.3871+40G>A) c.3010+40G>A (n.3010+40G>A) n.4811+40G>A n.4815+40G>A | dbSNP |
1 | g.1049835G= | CA1148746577 | AGRN | c.4744+40G= (n.4744+40G=) c.4429+40G= (n.4429+40G=) c.4330+40G= (n.4330+40G=) c.3871+40G= (n.3871+40G=) c.3010+40G= (n.3010+40G=) n.4811+40G= n.4815+40G= | |
1 | g.1049836G>T | CA2642497156 | AGRN | c.4744+41G>T (n.4744+41G>T) c.4429+41G>T (n.4429+41G>T) c.4330+41G>T (n.4330+41G>T) c.3871+41G>T (n.3871+41G>T) c.3010+41G>T (n.3010+41G>T) n.4811+41G>T n.4815+41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049837C= | CA1148746590 | AGRN | c.4744+42C= (n.4744+42C=) c.4429+42C= (n.4429+42C=) c.4330+42C= (n.4330+42C=) c.3871+42C= (n.3871+42C=) c.3010+42C= (n.3010+42C=) n.4811+42C= n.4815+42C= | |
1 | g.1049837C>T | CA509598 | AGRN | c.4744+42C>T (n.4744+42C>T) c.4429+42C>T (n.4429+42C>T) c.4330+42C>T (n.4330+42C>T) c.3871+42C>T (n.3871+42C>T) c.3010+42C>T (n.3010+42C>T) n.4811+42C>T n.4815+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049838C= | CA1143970425 | AGRN | c.4744+43C= (n.4744+43C=) c.4429+43C= (n.4429+43C=) c.4330+43C= (n.4330+43C=) c.3871+43C= (n.3871+43C=) c.3010+43C= (n.3010+43C=) n.4811+43C= n.4815+43C= | |
1 | g.1049838C>G | CA509599 | AGRN | c.4744+43C>G (n.4744+43C>G) c.4429+43C>G (n.4429+43C>G) c.4330+43C>G (n.4330+43C>G) c.3871+43C>G (n.3871+43C>G) c.3010+43C>G (n.3010+43C>G) n.4811+43C>G n.4815+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049838C>T | CA2642497162 | AGRN | c.4744+43C>T (n.4744+43C>T) c.4429+43C>T (n.4429+43C>T) c.4330+43C>T (n.4330+43C>T) c.3871+43C>T (n.3871+43C>T) c.3010+43C>T (n.3010+43C>T) n.4811+43C>T n.4815+43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049840G>A | CA520619338 | AGRN | c.4744+45G>A (n.4744+45G>A) c.4429+45G>A (n.4429+45G>A) c.4330+45G>A (n.4330+45G>A) c.3871+45G>A (n.3871+45G>A) c.3010+45G>A (n.3010+45G>A) n.4811+45G>A n.4815+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049840G= | CA1148746601 | AGRN | c.4744+45G= (n.4744+45G=) c.4429+45G= (n.4429+45G=) c.4330+45G= (n.4330+45G=) c.3871+45G= (n.3871+45G=) c.3010+45G= (n.3010+45G=) n.4811+45G= n.4815+45G= | |
1 | g.1049840G>T | CA2574221904 | AGRN | c.4744+45G>T (n.4744+45G>T) c.4429+45G>T (n.4429+45G>T) c.4330+45G>T (n.4330+45G>T) c.3871+45G>T (n.3871+45G>T) c.3010+45G>T (n.3010+45G>T) n.4811+45G>T n.4815+45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049841T>G | CA520619339 | AGRN | c.4744+46T>G (n.4744+46T>G) c.4429+46T>G (n.4429+46T>G) c.4330+46T>G (n.4330+46T>G) c.3871+46T>G (n.3871+46T>G) c.3010+46T>G (n.3010+46T>G) n.4811+46T>G n.4815+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049841T= | CA1148746605 | AGRN | c.4744+46T= (n.4744+46T=) c.4429+46T= (n.4429+46T=) c.4330+46T= (n.4330+46T=) c.3871+46T= (n.3871+46T=) c.3010+46T= (n.3010+46T=) n.4811+46T= n.4815+46T= | |
1 | g.1049843G>A | CA509600 | AGRN | c.4744+48G>A (n.4744+48G>A) c.4429+48G>A (n.4429+48G>A) c.4330+48G>A (n.4330+48G>A) c.3871+48G>A (n.3871+48G>A) c.3010+48G>A (n.3010+48G>A) n.4811+48G>A n.4815+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049843G= | CA1148746621 | AGRN | c.4744+48G= (n.4744+48G=) c.4429+48G= (n.4429+48G=) c.4330+48G= (n.4330+48G=) c.3871+48G= (n.3871+48G=) c.3010+48G= (n.3010+48G=) n.4811+48G= n.4815+48G= | |
1 | g.1049843G>T | CA2642497170 | AGRN | c.4744+48G>T (n.4744+48G>T) c.4429+48G>T (n.4429+48G>T) c.4330+48G>T (n.4330+48G>T) c.3871+48G>T (n.3871+48G>T) c.3010+48G>T (n.3010+48G>T) n.4811+48G>T n.4815+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049844G>A | CA520619341 | AGRN | c.4744+49G>A (n.4744+49G>A) c.4429+49G>A (n.4429+49G>A) c.4330+49G>A (n.4330+49G>A) c.3871+49G>A (n.3871+49G>A) c.3010+49G>A (n.3010+49G>A) n.4811+49G>A n.4815+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049844G= | CA1148746626 | AGRN | c.4744+49G= (n.4744+49G=) c.4429+49G= (n.4429+49G=) c.4330+49G= (n.4330+49G=) c.3871+49G= (n.3871+49G=) c.3010+49G= (n.3010+49G=) n.4811+49G= n.4815+49G= | |
1 | g.1049845C= | CA1148746682 | AGRN | c.4744+50C= (n.4744+50C=) c.4429+50C= (n.4429+50C=) c.4330+50C= (n.4330+50C=) c.3871+50C= (n.3871+50C=) c.3010+50C= (n.3010+50C=) n.4811+50C= n.4815+50C= | |
1 | g.1049845C>T | CA509601 | AGRN | c.4744+50C>T (n.4744+50C>T) c.4429+50C>T (n.4429+50C>T) c.4330+50C>T (n.4330+50C>T) c.3871+50C>T (n.3871+50C>T) c.3010+50C>T (n.3010+50C>T) n.4811+50C>T n.4815+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049846G>A | CA509602 | AGRN | c.4744+51G>A (n.4744+51G>A) c.4429+51G>A (n.4429+51G>A) c.4330+51G>A (n.4330+51G>A) c.3871+51G>A (n.3871+51G>A) c.3010+51G>A (n.3010+51G>A) n.4811+51G>A n.4815+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049846G= | CA1147655615 | AGRN | c.4744+51G= (n.4744+51G=) c.4429+51G= (n.4429+51G=) c.4330+51G= (n.4330+51G=) c.3871+51G= (n.3871+51G=) c.3010+51G= (n.3010+51G=) n.4811+51G= n.4815+51G= | |
1 | g.1049846G>T | CA2642497176 | AGRN | c.4744+51G>T (n.4744+51G>T) c.4429+51G>T (n.4429+51G>T) c.4330+51G>T (n.4330+51G>T) c.3871+51G>T (n.3871+51G>T) c.3010+51G>T (n.3010+51G>T) n.4811+51G>T n.4815+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049847G>C | CA2642497178 | AGRN | c.4744+52G>C (n.4744+52G>C) c.4429+52G>C (n.4429+52G>C) c.4330+52G>C (n.4330+52G>C) c.3871+52G>C (n.3871+52G>C) c.3010+52G>C (n.3010+52G>C) n.4811+52G>C n.4815+52G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1049848T>C | CA16700744 | AGRN | c.4744+53T>C (n.4744+53T>C) c.4429+53T>C (n.4429+53T>C) c.4330+53T>C (n.4330+53T>C) c.3871+53T>C (n.3871+53T>C) c.3010+53T>C (n.3010+53T>C) n.4811+53T>C n.4815+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049848T= | CA1143800483 | AGRN | c.4744+53T= (n.4744+53T=) c.4429+53T= (n.4429+53T=) c.4330+53T= (n.4330+53T=) c.3871+53T= (n.3871+53T=) c.3010+53T= (n.3010+53T=) n.4811+53T= n.4815+53T= | |
1 | g.1049849A>G | CA2642497180 | AGRN | c.4745-54A>G (n.4745-54A>G) c.4430-54A>G (n.4430-54A>G) c.4331-54A>G (n.4331-54A>G) c.3872-54A>G (n.3872-54A>G) c.3011-54A>G (n.3011-54A>G) n.4812-54A>G n.4816-54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1049852del | CA2642497182 | AGRN | c.4745-51del (n.4745-51del) c.4430-51del (n.4430-51del) c.4331-51del (n.4331-51del) c.3872-51del (n.3872-51del) c.3011-51del (n.3011-51del) n.4812-51del n.4816-51del | gnomAD v4 |
1 | g.1049851C>T | CA2574221905 | AGRN | c.4745-52C>T (n.4745-52C>T) c.4430-52C>T (n.4430-52C>T) c.4331-52C>T (n.4331-52C>T) c.3872-52C>T (n.3872-52C>T) c.3011-52C>T (n.3011-52C>T) n.4812-52C>T n.4816-52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049852C>A | CA509603 | AGRN | c.4745-51C>A (n.4745-51C>A) c.4430-51C>A (n.4430-51C>A) c.4331-51C>A (n.4331-51C>A) c.3872-51C>A (n.3872-51C>A) c.3011-51C>A (n.3011-51C>A) n.4812-51C>A n.4816-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1049852C= | CA1148746689 | AGRN | c.4745-51C= (n.4745-51C=) c.4430-51C= (n.4430-51C=) c.4331-51C= (n.4331-51C=) c.3872-51C= (n.3872-51C=) c.3011-51C= (n.3011-51C=) n.4812-51C= n.4816-51C= | |
1 | g.1049852C>T | CA509604 | AGRN | c.4745-51C>T (n.4745-51C>T) c.4430-51C>T (n.4430-51C>T) c.4331-51C>T (n.4331-51C>T) c.3872-51C>T (n.3872-51C>T) c.3011-51C>T (n.3011-51C>T) n.4812-51C>T n.4816-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049854A= | CA1148746700 | AGRN | c.4745-49A= (n.4745-49A=) c.4430-49A= (n.4430-49A=) c.4331-49A= (n.4331-49A=) c.3872-49A= (n.3872-49A=) c.3011-49A= (n.3011-49A=) n.4812-49A= n.4816-49A= | |
1 | g.1049854A>G | CA520619347 | AGRN | c.4745-49A>G (n.4745-49A>G) c.4430-49A>G (n.4430-49A>G) c.4331-49A>G (n.4331-49A>G) c.3872-49A>G (n.3872-49A>G) c.3011-49A>G (n.3011-49A>G) n.4812-49A>G n.4816-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049855_1049868del | CA645621485 | AGRN | c.4745-48_4745-35del (n.4745-48_4745-35del) c.4430-48_4430-35del (n.4430-48_4430-35del) c.4331-48_4331-35del (n.4331-48_4331-35del) c.3872-48_3872-35del (n.3872-48_3872-35del) c.3011-48_3011-35del (n.3011-48_3011-35del) n.4812-48_4812-35del n.4816-48_4816-35del | COSMIC |
1 | g.1049855_1049911delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT | CA1148746705 | AGRN | c.4745-48_4753delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT c.4430-48_4438delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT c.4331-48_4339delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT c.3872-48_3880delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT c.3011-48_3019delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT n.4812-48_4820delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT n.4816-48_4824delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT | |
1 | g.1049856C>A | CA509605 | AGRN | c.4745-47C>A (n.4745-47C>A) c.4430-47C>A (n.4430-47C>A) c.4331-47C>A (n.4331-47C>A) c.3872-47C>A (n.3872-47C>A) c.3011-47C>A (n.3011-47C>A) n.4812-47C>A n.4816-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049856C= | CA1148746720 | AGRN | c.4745-47C= (n.4745-47C=) c.4430-47C= (n.4430-47C=) c.4331-47C= (n.4331-47C=) c.3872-47C= (n.3872-47C=) c.3011-47C= (n.3011-47C=) n.4812-47C= n.4816-47C= | |
1 | g.1049856C>G | CA884898982 | AGRN | c.4745-47C>G (n.4745-47C>G) c.4430-47C>G (n.4430-47C>G) c.4331-47C>G (n.4331-47C>G) c.3872-47C>G (n.3872-47C>G) c.3011-47C>G (n.3011-47C>G) n.4812-47C>G n.4816-47C>G | dbSNP |
1 | g.1049856C>T | CA509606 | AGRN | c.4745-47C>T (n.4745-47C>T) c.4430-47C>T (n.4430-47C>T) c.4331-47C>T (n.4331-47C>T) c.3872-47C>T (n.3872-47C>T) c.3011-47C>T (n.3011-47C>T) n.4812-47C>T n.4816-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049856_1049911del | CA915941082 | AGRN | c.4745-47_4753del c.4430-47_4438del c.4331-47_4339del c.3872-47_3880del c.3011-47_3019del n.4812-47_4820del n.4816-47_4824del | ClinVar dbSNP |
1 | g.1049857G>A | CA509607 | AGRN | c.4745-46G>A (n.4745-46G>A) c.4430-46G>A (n.4430-46G>A) c.4331-46G>A (n.4331-46G>A) c.3872-46G>A (n.3872-46G>A) c.3011-46G>A (n.3011-46G>A) n.4812-46G>A n.4816-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049857G= | CA1143569277 | AGRN | c.4745-46G= (n.4745-46G=) c.4430-46G= (n.4430-46G=) c.4331-46G= (n.4331-46G=) c.3872-46G= (n.3872-46G=) c.3011-46G= (n.3011-46G=) n.4812-46G= n.4816-46G= | |
1 | g.1049857G>T | CA2642497210 | AGRN | c.4745-46G>T (n.4745-46G>T) c.4430-46G>T (n.4430-46G>T) c.4331-46G>T (n.4331-46G>T) c.3872-46G>T (n.3872-46G>T) c.3011-46G>T (n.3011-46G>T) n.4812-46G>T n.4816-46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049858A= | CA1148746737 | AGRN | c.4745-45A= (n.4745-45A=) c.4430-45A= (n.4430-45A=) c.4331-45A= (n.4331-45A=) c.3872-45A= (n.3872-45A=) c.3011-45A= (n.3011-45A=) n.4812-45A= n.4816-45A= | |
1 | g.1049858A>C | CA1148746739 | AGRN | c.4745-45A>C (n.4745-45A>C) c.4430-45A>C (n.4430-45A>C) c.4331-45A>C (n.4331-45A>C) c.3872-45A>C (n.3872-45A>C) c.3011-45A>C (n.3011-45A>C) n.4812-45A>C n.4816-45A>C | dbSNP |
1 | g.1049858A>T | CA509608 | AGRN | c.4745-45A>T (n.4745-45A>T) c.4430-45A>T (n.4430-45A>T) c.4331-45A>T (n.4331-45A>T) c.3872-45A>T (n.3872-45A>T) c.3011-45A>T (n.3011-45A>T) n.4812-45A>T n.4816-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1049859C>A | CA1148746743 | AGRN | c.4745-44C>A (n.4745-44C>A) c.4430-44C>A (n.4430-44C>A) c.4331-44C>A (n.4331-44C>A) c.3872-44C>A (n.3872-44C>A) c.3011-44C>A (n.3011-44C>A) n.4812-44C>A n.4816-44C>A | dbSNP |
1 | g.1049859C= | CA1141450578 | AGRN | c.4745-44C= (n.4745-44C=) c.4430-44C= (n.4430-44C=) c.4331-44C= (n.4331-44C=) c.3872-44C= (n.3872-44C=) c.3011-44C= (n.3011-44C=) n.4812-44C= n.4816-44C= | |
1 | g.1049859C>G | CA2581634686 | AGRN | c.4745-44C>G (n.4745-44C>G) c.4430-44C>G (n.4430-44C>G) c.4331-44C>G (n.4331-44C>G) c.3872-44C>G (n.3872-44C>G) c.3011-44C>G (n.3011-44C>G) n.4812-44C>G n.4816-44C>G | |
1 | g.1049859C>T | CA509609 | AGRN | c.4745-44C>T (n.4745-44C>T) c.4430-44C>T (n.4430-44C>T) c.4331-44C>T (n.4331-44C>T) c.3872-44C>T (n.3872-44C>T) c.3011-44C>T (n.3011-44C>T) n.4812-44C>T n.4816-44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049860G>A | CA509610 | AGRN | c.4745-43G>A (n.4745-43G>A) c.4430-43G>A (n.4430-43G>A) c.4331-43G>A (n.4331-43G>A) c.3872-43G>A (n.3872-43G>A) c.3011-43G>A (n.3011-43G>A) n.4812-43G>A n.4816-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049860G= | CA1148746751 | AGRN | c.4745-43G= (n.4745-43G=) c.4430-43G= (n.4430-43G=) c.4331-43G= (n.4331-43G=) c.3872-43G= (n.3872-43G=) c.3011-43G= (n.3011-43G=) n.4812-43G= n.4816-43G= | |
1 | g.1049860G>T | CA2742134934 | AGRN | c.4745-43G>T (n.4745-43G>T) c.4430-43G>T (n.4430-43G>T) c.4331-43G>T (n.4331-43G>T) c.3872-43G>T (n.3872-43G>T) c.3011-43G>T (n.3011-43G>T) n.4812-43G>T n.4816-43G>T | |
1 | g.1049861C= | CA1148746763 | AGRN | c.4745-42C= (n.4745-42C=) c.4430-42C= (n.4430-42C=) c.4331-42C= (n.4331-42C=) c.3872-42C= (n.3872-42C=) c.3011-42C= (n.3011-42C=) n.4812-42C= n.4816-42C= | |
1 | g.1049861C>T | CA509611 | AGRN | c.4745-42C>T (n.4745-42C>T) c.4430-42C>T (n.4430-42C>T) c.4331-42C>T (n.4331-42C>T) c.3872-42C>T (n.3872-42C>T) c.3011-42C>T (n.3011-42C>T) n.4812-42C>T n.4816-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049862C>A | CA509612 | AGRN | c.4745-41C>A (n.4745-41C>A) c.4430-41C>A (n.4430-41C>A) c.4331-41C>A (n.4331-41C>A) c.3872-41C>A (n.3872-41C>A) c.3011-41C>A (n.3011-41C>A) n.4812-41C>A n.4816-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049862C= | CA1148746767 | AGRN | c.4745-41C= (n.4745-41C=) c.4430-41C= (n.4430-41C=) c.4331-41C= (n.4331-41C=) c.3872-41C= (n.3872-41C=) c.3011-41C= (n.3011-41C=) n.4812-41C= n.4816-41C= | |
1 | g.1049862C>T | CA520620520 | AGRN | c.4745-41C>T (n.4745-41C>T) c.4430-41C>T (n.4430-41C>T) c.4331-41C>T (n.4331-41C>T) c.3872-41C>T (n.3872-41C>T) c.3011-41C>T (n.3011-41C>T) n.4812-41C>T n.4816-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049863T>A | CA520620521 | AGRN | c.4745-40T>A (n.4745-40T>A) c.4430-40T>A (n.4430-40T>A) c.4331-40T>A (n.4331-40T>A) c.3872-40T>A (n.3872-40T>A) c.3011-40T>A (n.3011-40T>A) n.4812-40T>A n.4816-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049863T= | CA1148746779 | AGRN | c.4745-40T= (n.4745-40T=) c.4430-40T= (n.4430-40T=) c.4331-40T= (n.4331-40T=) c.3872-40T= (n.3872-40T=) c.3011-40T= (n.3011-40T=) n.4812-40T= n.4816-40T= | |
1 | g.1049864C= | CA1148746789 | AGRN | c.4745-39C= (n.4745-39C=) c.4430-39C= (n.4430-39C=) c.4331-39C= (n.4331-39C=) c.3872-39C= (n.3872-39C=) c.3011-39C= (n.3011-39C=) n.4812-39C= n.4816-39C= | |
1 | g.1049864C>G | CA520620522 | AGRN | c.4745-39C>G (n.4745-39C>G) c.4430-39C>G (n.4430-39C>G) c.4331-39C>G (n.4331-39C>G) c.3872-39C>G (n.3872-39C>G) c.3011-39C>G (n.3011-39C>G) n.4812-39C>G n.4816-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049864C>T | CA2574221906 | AGRN | c.4745-39C>T (n.4745-39C>T) c.4430-39C>T (n.4430-39C>T) c.4331-39C>T (n.4331-39C>T) c.3872-39C>T (n.3872-39C>T) c.3011-39C>T (n.3011-39C>T) n.4812-39C>T n.4816-39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049865C>A | CA2574221907 | AGRN | c.4745-38C>A (n.4745-38C>A) c.4430-38C>A (n.4430-38C>A) c.4331-38C>A (n.4331-38C>A) c.3872-38C>A (n.3872-38C>A) c.3011-38C>A (n.3011-38C>A) n.4812-38C>A n.4816-38C>A | |
1 | g.1049865C= | CA1148746791 | AGRN | c.4745-38C= (n.4745-38C=) c.4430-38C= (n.4430-38C=) c.4331-38C= (n.4331-38C=) c.3872-38C= (n.3872-38C=) c.3011-38C= (n.3011-38C=) n.4812-38C= n.4816-38C= | |
1 | g.1049865C>G | CA509613 | AGRN | c.4745-38C>G (n.4745-38C>G) c.4430-38C>G (n.4430-38C>G) c.4331-38C>G (n.4331-38C>G) c.3872-38C>G (n.3872-38C>G) c.3011-38C>G (n.3011-38C>G) n.4812-38C>G n.4816-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049866T>G | CA884899004 | AGRN | c.4745-37T>G (n.4745-37T>G) c.4430-37T>G (n.4430-37T>G) c.4331-37T>G (n.4331-37T>G) c.3872-37T>G (n.3872-37T>G) c.3011-37T>G (n.3011-37T>G) n.4812-37T>G n.4816-37T>G | dbSNP |
1 | g.1049866T= | CA1148746802 | AGRN | c.4745-37T= (n.4745-37T=) c.4430-37T= (n.4430-37T=) c.4331-37T= (n.4331-37T=) c.3872-37T= (n.3872-37T=) c.3011-37T= (n.3011-37T=) n.4812-37T= n.4816-37T= | |
1 | g.1049867G>T | CA645621486 | AGRN | c.4745-36G>T (n.4745-36G>T) c.4430-36G>T (n.4430-36G>T) c.4331-36G>T (n.4331-36G>T) c.3872-36G>T (n.3872-36G>T) c.3011-36G>T (n.3011-36G>T) n.4812-36G>T n.4816-36G>T | COSMIC |
1 | g.1049868_1049887del | CA2642497226 | AGRN | c.4745-35_4745-16del (n.4745-35_4745-16del) c.4430-35_4430-16del (n.4430-35_4430-16del) c.4331-35_4331-16del (n.4331-35_4331-16del) c.3872-35_3872-16del (n.3872-35_3872-16del) c.3011-35_3011-16del (n.3011-35_3011-16del) n.4812-35_4812-16del n.4816-35_4816-16del | gnomAD v4 |
1 | g.1049867_1049868insT | CA2642497229 | AGRN | c.4745-36_4745-35insT (n.4745-36_4745-35insT) c.4430-36_4430-35insT (n.4430-36_4430-35insT) c.4331-36_4331-35insT (n.4331-36_4331-35insT) c.3872-36_3872-35insT (n.3872-36_3872-35insT) c.3011-36_3011-35insT (n.3011-36_3011-35insT) n.4812-36_4812-35insT n.4816-36_4816-35insT | gnomAD v4 |
1 | g.1049868G>A | CA2574221908 | AGRN | c.4745-35G>A (n.4745-35G>A) c.4430-35G>A (n.4430-35G>A) c.4331-35G>A (n.4331-35G>A) c.3872-35G>A (n.3872-35G>A) c.3011-35G>A (n.3011-35G>A) n.4812-35G>A n.4816-35G>A | |
1 | g.1049869G>A | CA2642497232 | AGRN | c.4745-34G>A (n.4745-34G>A) c.4430-34G>A (n.4430-34G>A) c.4331-34G>A (n.4331-34G>A) c.3872-34G>A (n.3872-34G>A) c.3011-34G>A (n.3011-34G>A) n.4812-34G>A n.4816-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049869G= | CA1148746814 | AGRN | c.4745-34G= (n.4745-34G=) c.4430-34G= (n.4430-34G=) c.4331-34G= (n.4331-34G=) c.3872-34G= (n.3872-34G=) c.3011-34G= (n.3011-34G=) n.4812-34G= n.4816-34G= | |
1 | g.1049869G>T | CA520620523 | AGRN | c.4745-34G>T (n.4745-34G>T) c.4430-34G>T (n.4430-34G>T) c.4331-34G>T (n.4331-34G>T) c.3872-34G>T (n.3872-34G>T) c.3011-34G>T (n.3011-34G>T) n.4812-34G>T n.4816-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049870A= | CA1148746819 | AGRN | c.4745-33A= (n.4745-33A=) c.4430-33A= (n.4430-33A=) c.4331-33A= (n.4331-33A=) c.3872-33A= (n.3872-33A=) c.3011-33A= (n.3011-33A=) n.4812-33A= n.4816-33A= | |
1 | g.1049870A>C | CA2742134935 | AGRN | c.4745-33A>C (n.4745-33A>C) c.4430-33A>C (n.4430-33A>C) c.4331-33A>C (n.4331-33A>C) c.3872-33A>C (n.3872-33A>C) c.3011-33A>C (n.3011-33A>C) n.4812-33A>C n.4816-33A>C | |
1 | g.1049870A>G | CA884899007 | AGRN | c.4745-33A>G (n.4745-33A>G) c.4430-33A>G (n.4430-33A>G) c.4331-33A>G (n.4331-33A>G) c.3872-33A>G (n.3872-33A>G) c.3011-33A>G (n.3011-33A>G) n.4812-33A>G n.4816-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049871C= | CA1148746823 | AGRN | c.4745-32C= (n.4745-32C=) c.4430-32C= (n.4430-32C=) c.4331-32C= (n.4331-32C=) c.3872-32C= (n.3872-32C=) c.3011-32C= (n.3011-32C=) n.4812-32C= n.4816-32C= | |
1 | g.1049871C>G | CA520620524 | AGRN | c.4745-32C>G (n.4745-32C>G) c.4430-32C>G (n.4430-32C>G) c.4331-32C>G (n.4331-32C>G) c.3872-32C>G (n.3872-32C>G) c.3011-32C>G (n.3011-32C>G) n.4812-32C>G n.4816-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049872C>A | CA2642497240 | AGRN | c.4745-31C>A (n.4745-31C>A) c.4430-31C>A (n.4430-31C>A) c.4331-31C>A (n.4331-31C>A) c.3872-31C>A (n.3872-31C>A) c.3011-31C>A (n.3011-31C>A) n.4812-31C>A n.4816-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049872C= | CA1148746836 | AGRN | c.4745-31C= (n.4745-31C=) c.4430-31C= (n.4430-31C=) c.4331-31C= (n.4331-31C=) c.3872-31C= (n.3872-31C=) c.3011-31C= (n.3011-31C=) n.4812-31C= n.4816-31C= | |
1 | g.1049872C>G | CA509614 | AGRN | c.4745-31C>G (n.4745-31C>G) c.4430-31C>G (n.4430-31C>G) c.4331-31C>G (n.4331-31C>G) c.3872-31C>G (n.3872-31C>G) c.3011-31C>G (n.3011-31C>G) n.4812-31C>G n.4816-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1049872C>T | CA2642497239 | AGRN | c.4745-31C>T (n.4745-31C>T) c.4430-31C>T (n.4430-31C>T) c.4331-31C>T (n.4331-31C>T) c.3872-31C>T (n.3872-31C>T) c.3011-31C>T (n.3011-31C>T) n.4812-31C>T n.4816-31C>T | gnomAD v4 |