Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1049772G>ACA337779209AGRNc.4721G>A (p.Cys1574Tyr)
c.4406G>A (p.Cys1469Tyr)
c.4307G>A (p.Cys1436Tyr)
c.3848G>A (p.Cys1283Tyr)
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
n.4788G>A
n.4792G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.1049772G>CCA337779205AGRNc.4721G>C (p.Cys1574Ser)
c.4406G>C (p.Cys1469Ser)
c.4307G>C (p.Cys1436Ser)
c.3848G>C (p.Cys1283Ser)
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
n.4788G>C
n.4792G>C
1g.1049772G>TCA337779207AGRNc.4721G>T (p.Cys1574Phe)
c.4406G>T (p.Cys1469Phe)
c.4307G>T (p.Cys1436Phe)
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c.2987G>T (p.Cys996Phe)
n.4788G>T
n.4792G>T
1g.1049773C>ACA337779212AGRNc.4722C>A (p.Cys1574Ter)
c.4407C>A (p.Cys1469Ter)
c.4308C>A (p.Cys1436Ter)
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c.2988C>A (p.Cys996Ter)
n.4789C>A
n.4793C>A
1g.1049773C>GCA337779213AGRNc.4722C>G (p.Cys1574Trp)
c.4407C>G (p.Cys1469Trp)
c.4308C>G (p.Cys1436Trp)
c.3849C>G (p.Cys1283Trp)
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
n.4789C>G
n.4793C>G
1g.1049773C>TCA415758891AGRNc.4722C>T (p.Cys1574=)
c.4407C>T (p.Cys1469=)
c.4308C>T (p.Cys1436=)
c.3849C>T (p.Cys1283=)
c.2988C>T (p.Cys996=)
n.4789C>T
n.4793C>T
gnomAD v4
1g.1049774delCA2742134930AGRNc.4723del (p.Gln1575SerfsTer?)
c.4408del (p.Gln1470SerfsTer?)
c.4309del (p.Gln1437SerfsTer?)
c.3850del (p.Gln1284SerfsTer?)
c.2989del (p.Gln997SerfsTer?)
n.4790del
n.4794del
1g.1049774C>ACA337779214AGRNc.4723C>A (p.Gln1575Lys)
c.4408C>A (p.Gln1470Lys)
c.4309C>A (p.Gln1437Lys)
c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
c.2989C>A (p.Gln997Lys)
n.4790C>A
n.4794C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049774C=CA1148745816AGRNc.4723C= (p.Gln1575=)
c.4408C= (p.Gln1470=)
c.4309C= (p.Gln1437=)
c.3850C= (p.Gln1284=)
c.2989C= (p.Gln997=)
n.4790C=
n.4794C=
1g.1049774C>GCA337779215AGRNc.4723C>G (p.Gln1575Glu)
c.4408C>G (p.Gln1470Glu)
c.4309C>G (p.Gln1437Glu)
c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
c.2989C>G (p.Gln997Glu)
n.4790C>G
n.4794C>G
1g.1049774C>TCA337779216AGRNc.4723C>T (p.Gln1575Ter)
c.4408C>T (p.Gln1470Ter)
c.4309C>T (p.Gln1437Ter)
c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
c.2989C>T (p.Gln997Ter)
n.4790C>T
n.4794C>T
1g.1049775A=CA1148745879AGRNc.4724A= (p.Gln1575=)
c.4409A= (p.Gln1470=)
c.4310A= (p.Gln1437=)
c.3851A= (p.Gln1284=)
c.2990A= (p.Gln997=)
n.4791A=
n.4795A=
1g.1049775A>CCA509577AGRNc.4724A>C (p.Gln1575Pro)
c.4409A>C (p.Gln1470Pro)
c.4310A>C (p.Gln1437Pro)
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
c.2990A>C (p.Gln997Pro)
n.4791A>C
n.4795A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049775A>GCA337779223AGRNc.4724A>G (p.Gln1575Arg)
c.4409A>G (p.Gln1470Arg)
c.4310A>G (p.Gln1437Arg)
c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
c.2990A>G (p.Gln997Arg)
n.4791A>G
n.4795A>G
1g.1049775A>TCA337779217AGRNc.4724A>T (p.Gln1575Leu)
c.4409A>T (p.Gln1470Leu)
c.4310A>T (p.Gln1437Leu)
c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
c.2990A>T (p.Gln997Leu)
n.4791A>T
n.4795A>T
1g.1049776G>ACA509578AGRNc.4725G>A (p.Gln1575=)
c.4410G>A (p.Gln1470=)
c.4311G>A (p.Gln1437=)
c.3852G>A (p.Gln1284=)
c.2991G>A (p.Gln997=)
n.4792G>A
n.4796G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049776G>CCA337779228AGRNc.4725G>C (p.Gln1575His)
c.4410G>C (p.Gln1470His)
c.4311G>C (p.Gln1437His)
c.3852G>C (p.Gln1284His)
c.2991G>C (p.Gln997His)
n.4792G>C
n.4796G>C
1g.1049776G=CA1148745889AGRNc.4725G= (p.Gln1575=)
c.4410G= (p.Gln1470=)
c.4311G= (p.Gln1437=)
c.3852G= (p.Gln1284=)
c.2991G= (p.Gln997=)
n.4792G=
n.4796G=
1g.1049776G>TCA337779229AGRNc.4725G>T (p.Gln1575His)
c.4410G>T (p.Gln1470His)
c.4311G>T (p.Gln1437His)
c.3852G>T (p.Gln1284His)
c.2991G>T (p.Gln997His)
n.4792G>T
n.4796G>T
1g.1049777T>ACA337779234AGRNc.4726T>A (p.Cys1576Ser)
c.4411T>A (p.Cys1471Ser)
c.4312T>A (p.Cys1438Ser)
c.3853T>A (p.Cys1285Ser)
c.2992T>A (p.Cys998Ser)
n.4793T>A
n.4797T>A
1g.1049777T>CCA337779235AGRNc.4726T>C (p.Cys1576Arg)
c.4411T>C (p.Cys1471Arg)
c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
c.3853T>C (p.Cys1285Arg)
c.2992T>C (p.Cys998Arg)
n.4793T>C
n.4797T>C
1g.1049777T>GCA337779236AGRNc.4726T>G (p.Cys1576Gly)
c.4411T>G (p.Cys1471Gly)
c.4312T>G (p.Cys1438Gly)
c.3853T>G (p.Cys1285Gly)
c.2992T>G (p.Cys998Gly)
n.4793T>G
n.4797T>G
1g.1049778delCA2642496976AGRNc.4727del (p.Cys1576SerfsTer?)
c.4412del (p.Cys1471SerfsTer?)
c.4313del (p.Cys1438SerfsTer?)
c.3854del (p.Cys1285SerfsTer?)
c.2993del (p.Cys998SerfsTer?)
n.4794del
n.4798del
gnomAD v4
1g.1049778G>ACA337779238AGRNc.4727G>A (p.Cys1576Tyr)
c.4412G>A (p.Cys1471Tyr)
c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)
c.3854G>A (p.Cys1285Tyr)
c.2993G>A (p.Cys998Tyr)
n.4794G>A
n.4798G>A
1g.1049778G>CCA509579AGRNc.4727G>C (p.Cys1576Ser)
c.4412G>C (p.Cys1471Ser)
c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
c.3854G>C (p.Cys1285Ser)
c.2993G>C (p.Cys998Ser)
n.4794G>C
n.4798G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049778G=CA1148745901AGRNc.4727G= (p.Cys1576=)
c.4412G= (p.Cys1471=)
c.4313G= (p.Cys1438=)
c.3854G= (p.Cys1285=)
c.2993G= (p.Cys998=)
n.4794G=
n.4798G=
1g.1049778G>TCA337779237AGRNc.4727G>T (p.Cys1576Phe)
c.4412G>T (p.Cys1471Phe)
c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
c.3854G>T (p.Cys1285Phe)
c.2993G>T (p.Cys998Phe)
n.4794G>T
n.4798G>T
gnomAD v4
1g.1049779C>ACA337779240AGRNc.4728C>A (p.Cys1576Ter)
c.4413C>A (p.Cys1471Ter)
c.4314C>A (p.Cys1438Ter)
c.3855C>A (p.Cys1285Ter)
c.2994C>A (p.Cys998Ter)
n.4795C>A
n.4799C>A
1g.1049779C=CA1148745917AGRNc.4728C= (p.Cys1576=)
c.4413C= (p.Cys1471=)
c.4314C= (p.Cys1438=)
c.3855C= (p.Cys1285=)
c.2994C= (p.Cys998=)
n.4795C=
n.4799C=
1g.1049779C>GCA337779242AGRNc.4728C>G (p.Cys1576Trp)
c.4413C>G (p.Cys1471Trp)
c.4314C>G (p.Cys1438Trp)
c.3855C>G (p.Cys1285Trp)
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
n.4795C>G
n.4799C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1049779C>TCA16700711AGRNc.4728C>T (p.Cys1576=)
c.4413C>T (p.Cys1471=)
c.4314C>T (p.Cys1438=)
c.3855C>T (p.Cys1285=)
c.2994C>T (p.Cys998=)
n.4795C>T
n.4799C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049780C>ACA337779244AGRNc.4729C>A (p.Pro1577Thr)
c.4414C>A (p.Pro1472Thr)
c.4315C>A (p.Pro1439Thr)
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
n.4796C>A
n.4800C>A
1g.1049780C>GCA337779245AGRNc.4729C>G (p.Pro1577Ala)
c.4414C>G (p.Pro1472Ala)
c.4315C>G (p.Pro1439Ala)
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
n.4796C>G
n.4800C>G
ClinVar
1g.1049780C>TCA337779246AGRNc.4729C>T (p.Pro1577Ser)
c.4414C>T (p.Pro1472Ser)
c.4315C>T (p.Pro1439Ser)
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
n.4796C>T
n.4800C>T
1g.1049781C>ACA337779247AGRNc.4730C>A (p.Pro1577Gln)
c.4415C>A (p.Pro1472Gln)
c.4316C>A (p.Pro1439Gln)
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
c.2996C>A (p.Pro999Gln)
n.4797C>A
n.4801C>A
1g.1049781C=CA1148745926AGRNc.4730C= (p.Pro1577=)
c.4415C= (p.Pro1472=)
c.4316C= (p.Pro1439=)
c.3857C= (p.Pro1286=)
c.2996C= (p.Pro999=)
n.4797C=
n.4801C=
1g.1049781C>GCA337779249AGRNc.4730C>G (p.Pro1577Arg)
c.4415C>G (p.Pro1472Arg)
c.4316C>G (p.Pro1439Arg)
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
n.4797C>G
n.4801C>G
1g.1049781C>TCA337779248AGRNc.4730C>T (p.Pro1577Leu)
c.4415C>T (p.Pro1472Leu)
c.4316C>T (p.Pro1439Leu)
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
n.4797C>T
n.4801C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049782G>ACA509580AGRNc.4731G>A (p.Pro1577=)
c.4416G>A (p.Pro1472=)
c.4317G>A (p.Pro1439=)
c.3858G>A (p.Pro1286=)
c.2997G>A (p.Pro999=)
n.4798G>A
n.4802G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049782G>CCA415758906AGRNc.4731G>C (p.Pro1577=)
c.4416G>C (p.Pro1472=)
c.4317G>C (p.Pro1439=)
c.3858G>C (p.Pro1286=)
c.2997G>C (p.Pro999=)
n.4798G>C
n.4802G>C
1g.1049782G=CA1141494558AGRNc.4731G= (p.Pro1577=)
c.4416G= (p.Pro1472=)
c.4317G= (p.Pro1439=)
c.3858G= (p.Pro1286=)
c.2997G= (p.Pro999=)
n.4798G=
n.4802G=
1g.1049782G>TCA16700713AGRNc.4731G>T (p.Pro1577=)
c.4416G>T (p.Pro1472=)
c.4317G>T (p.Pro1439=)
c.3858G>T (p.Pro1286=)
c.2997G>T (p.Pro999=)
n.4798G>T
n.4802G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049783C>ACA337779250AGRNc.4732C>A (p.Pro1578Thr)
c.4417C>A (p.Pro1473Thr)
c.4318C>A (p.Pro1440Thr)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
n.4799C>A
n.4803C>A
1g.1049783C=CA1148745981AGRNc.4732C= (p.Pro1578=)
c.4417C= (p.Pro1473=)
c.4318C= (p.Pro1440=)
c.3859C= (p.Pro1287=)
c.2998C= (p.Pro1000=)
n.4799C=
n.4803C=
1g.1049783C>GCA337779252AGRNc.4732C>G (p.Pro1578Ala)
c.4417C>G (p.Pro1473Ala)
c.4318C>G (p.Pro1440Ala)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
n.4799C>G
n.4803C>G
1g.1049783C>TCA337779253AGRNc.4732C>T (p.Pro1578Ser)
c.4417C>T (p.Pro1473Ser)
c.4318C>T (p.Pro1440Ser)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
n.4799C>T
n.4803C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1049785dupCA2742134931AGRNc.4734dup (p.Gly1579ArgfsTer10)
c.4419dup (p.Gly1474ArgfsTer10)
c.4320dup (p.Gly1441ArgfsTer10)
c.3861dup (p.Gly1288ArgfsTer10)
c.3000dup (p.Gly1001ArgfsTer10)
n.4801dup
n.4805dup
1g.1049784C>ACA337779255AGRNc.4733C>A (p.Pro1578His)
c.4418C>A (p.Pro1473His)
c.4319C>A (p.Pro1440His)
c.3860C>A (p.Pro1287His)
c.2999C>A (p.Pro1000His)
n.4800C>A
n.4804C>A
gnomAD v4
1g.1049784C=CA1148745986AGRNc.4733C= (p.Pro1578=)
c.4418C= (p.Pro1473=)
c.4319C= (p.Pro1440=)
c.3860C= (p.Pro1287=)
c.2999C= (p.Pro1000=)
n.4800C=
n.4804C=
1g.1049784C>GCA337779256AGRNc.4733C>G (p.Pro1578Arg)
c.4418C>G (p.Pro1473Arg)
c.4319C>G (p.Pro1440Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
n.4800C>G
n.4804C>G
1g.1049784C>TCA337779262AGRNc.4733C>T (p.Pro1578Leu)
c.4418C>T (p.Pro1473Leu)
c.4319C>T (p.Pro1440Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
n.4800C>T
n.4804C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049784_1049785insACA2742134932AGRNc.4733_4734insA (p.Gly1579ArgfsTer10)
c.4418_4419insA (p.Gly1474ArgfsTer10)
c.4319_4320insA (p.Gly1441ArgfsTer10)
c.3860_3861insA (p.Gly1288ArgfsTer10)
c.2999_3000insA (p.Gly1001ArgfsTer10)
n.4800_4801insA
n.4804_4805insA
1g.1049785C>ACA415758913AGRNc.4734C>A (p.Pro1578=)
c.4419C>A (p.Pro1473=)
c.4320C>A (p.Pro1440=)
c.3861C>A (p.Pro1287=)
c.3000C>A (p.Pro1000=)
n.4801C>A
n.4805C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049785C=CA1142857212AGRNc.4734C= (p.Pro1578=)
c.4419C= (p.Pro1473=)
c.4320C= (p.Pro1440=)
c.3861C= (p.Pro1287=)
c.3000C= (p.Pro1000=)
n.4801C=
n.4805C=
1g.1049785C>GCA415758914AGRNc.4734C>G (p.Pro1578=)
c.4419C>G (p.Pro1473=)
c.4320C>G (p.Pro1440=)
c.3861C>G (p.Pro1287=)
c.3000C>G (p.Pro1000=)
n.4801C>G
n.4805C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049785C>TCA509581AGRNc.4734C>T (p.Pro1578=)
c.4419C>T (p.Pro1473=)
c.4320C>T (p.Pro1440=)
c.3861C>T (p.Pro1287=)
c.3000C>T (p.Pro1000=)
n.4801C>T
n.4805C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049786G>ACA509582AGRNc.4735G>A (p.Gly1579Ser)
c.4420G>A (p.Gly1474Ser)
c.4321G>A (p.Gly1441Ser)
c.3862G>A (p.Gly1288Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
n.4802G>A
n.4806G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049786G>CCA337779267AGRNc.4735G>C (p.Gly1579Arg)
c.4420G>C (p.Gly1474Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
n.4802G>C
n.4806G>C
1g.1049786G=CA1146447122AGRNc.4735G= (p.Gly1579=)
c.4420G= (p.Gly1474=)
c.4321G= (p.Gly1441=)
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
n.4802G=
n.4806G=
1g.1049786G>TCA337779269AGRNc.4735G>T (p.Gly1579Cys)
c.4420G>T (p.Gly1474Cys)
c.4321G>T (p.Gly1441Cys)
c.3862G>T (p.Gly1288Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
n.4802G>T
n.4806G>T
1g.1049787G>ACA337779275AGRNc.4736G>A (p.Gly1579Asp)
c.4421G>A (p.Gly1474Asp)
c.4322G>A (p.Gly1441Asp)
c.3863G>A (p.Gly1288Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
n.4803G>A
n.4807G>A
COSMIC
1g.1049787G>CCA337779273AGRNc.4736G>C (p.Gly1579Ala)
c.4421G>C (p.Gly1474Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
n.4803G>C
n.4807G>C
1g.1049787G>TCA337779271AGRNc.4736G>T (p.Gly1579Val)
c.4421G>T (p.Gly1474Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
n.4803G>T
n.4807G>T
1g.1049788C>ACA415758919AGRNc.4737C>A (p.Gly1579=)
c.4422C>A (p.Gly1474=)
c.4323C>A (p.Gly1441=)
c.3864C>A (p.Gly1288=)
c.3003C>A (p.Gly1001=)
n.4804C>A
n.4808C>A
1g.1049788C>GCA415758923AGRNc.4737C>G (p.Gly1579=)
c.4422C>G (p.Gly1474=)
c.4323C>G (p.Gly1441=)
c.3864C>G (p.Gly1288=)
c.3003C>G (p.Gly1001=)
n.4804C>G
n.4808C>G
1g.1049788C>TCA415758921AGRNc.4737C>T (p.Gly1579=)
c.4422C>T (p.Gly1474=)
c.4323C>T (p.Gly1441=)
c.3864C>T (p.Gly1288=)
c.3003C>T (p.Gly1001=)
n.4804C>T
n.4808C>T
gnomAD v4
1g.1049789C>ACA337779279AGRNc.4738C>A (p.Arg1580Ser)
c.4423C>A (p.Arg1475Ser)
c.4324C>A (p.Arg1442Ser)
c.3865C>A (p.Arg1289Ser)
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
n.4805C>A
n.4809C>A
1g.1049789C=CA1148746001AGRNc.4738C= (p.Arg1580=)
c.4423C= (p.Arg1475=)
c.4324C= (p.Arg1442=)
c.3865C= (p.Arg1289=)
c.3004C= (p.Arg1002=)
n.4805C=
n.4809C=
1g.1049789C>GCA337779277AGRNc.4738C>G (p.Arg1580Gly)
c.4423C>G (p.Arg1475Gly)
c.4324C>G (p.Arg1442Gly)
c.3865C>G (p.Arg1289Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
n.4805C>G
n.4809C>G
1g.1049789C>TCA509583AGRNc.4738C>T (p.Arg1580Cys)
c.4423C>T (p.Arg1475Cys)
c.4324C>T (p.Arg1442Cys)
c.3865C>T (p.Arg1289Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
n.4805C>T
n.4809C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049790G>ACA509584AGRNc.4739G>A (p.Arg1580His)
c.4424G>A (p.Arg1475His)
c.4325G>A (p.Arg1442His)
c.3866G>A (p.Arg1289His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
n.4806G>A
n.4810G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049790G>CCA337779282AGRNc.4739G>C (p.Arg1580Pro)
c.4424G>C (p.Arg1475Pro)
c.4325G>C (p.Arg1442Pro)
c.3866G>C (p.Arg1289Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
n.4806G>C
n.4810G>C
1g.1049790G=CA1148746009AGRNc.4739G= (p.Arg1580=)
c.4424G= (p.Arg1475=)
c.4325G= (p.Arg1442=)
c.3866G= (p.Arg1289=)
c.3005G= (p.Arg1002=)
n.4806G=
n.4810G=
1g.1049790G>TCA337779281AGRNc.4739G>T (p.Arg1580Leu)
c.4424G>T (p.Arg1475Leu)
c.4325G>T (p.Arg1442Leu)
c.3866G>T (p.Arg1289Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
n.4806G>T
n.4810G>T
ClinVar dbSNP
1g.1049791C>ACA415758928AGRNc.4740C>A (p.Arg1580=)
c.4425C>A (p.Arg1475=)
c.4326C>A (p.Arg1442=)
c.3867C>A (p.Arg1289=)
c.3006C>A (p.Arg1002=)
n.4807C>A
n.4811C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049791C=CA1141439582AGRNc.4740C= (p.Arg1580=)
c.4425C= (p.Arg1475=)
c.4326C= (p.Arg1442=)
c.3867C= (p.Arg1289=)
c.3006C= (p.Arg1002=)
n.4807C=
n.4811C=
1g.1049791C>GCA415758929AGRNc.4740C>G (p.Arg1580=)
c.4425C>G (p.Arg1475=)
c.4326C>G (p.Arg1442=)
c.3867C>G (p.Arg1289=)
c.3006C>G (p.Arg1002=)
n.4807C>G
n.4811C>G
1g.1049791C>TCA151666AGRNc.4740C>T (p.Arg1580=)
c.4425C>T (p.Arg1475=)
c.4326C>T (p.Arg1442=)
c.3867C>T (p.Arg1289=)
c.3006C>T (p.Arg1002=)
n.4807C>T
n.4811C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049792G>ACA509585AGRNc.4741G>A (p.Val1581Ile)
c.4426G>A (p.Val1476Ile)
c.4327G>A (p.Val1443Ile)
c.3868G>A (p.Val1290Ile)
c.3007G>A (p.Val1003Ile)
n.4808G>A
n.4812G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049792G>CCA337779285AGRNc.4741G>C (p.Val1581Leu)
c.4426G>C (p.Val1476Leu)
c.4327G>C (p.Val1443Leu)
c.3868G>C (p.Val1290Leu)
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
n.4808G>C
n.4812G>C
1g.1049792G=CA1144099872AGRNc.4741G= (p.Val1581=)
c.4426G= (p.Val1476=)
c.4327G= (p.Val1443=)
c.3868G= (p.Val1290=)
c.3007G= (p.Val1003=)
n.4808G=
n.4812G=
1g.1049792G>TCA337779287AGRNc.4741G>T (p.Val1581Phe)
c.4426G>T (p.Val1476Phe)
c.4327G>T (p.Val1443Phe)
c.3868G>T (p.Val1290Phe)
c.3007G>T (p.Val1003Phe)
n.4808G>T
n.4812G>T
1g.1049793T>ACA337779290AGRNc.4742T>A (p.Val1581Asp)
c.4427T>A (p.Val1476Asp)
c.4328T>A (p.Val1443Asp)
c.3869T>A (p.Val1290Asp)
c.3008T>A (p.Val1003Asp)
n.4809T>A
n.4813T>A
1g.1049793T>CCA337779291AGRNc.4742T>C (p.Val1581Ala)
c.4427T>C (p.Val1476Ala)
c.4328T>C (p.Val1443Ala)
c.3869T>C (p.Val1290Ala)
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
n.4809T>C
n.4813T>C
COSMIC
1g.1049793T>GCA337779292AGRNc.4742T>G (p.Val1581Gly)
c.4427T>G (p.Val1476Gly)
c.4328T>G (p.Val1443Gly)
c.3869T>G (p.Val1290Gly)
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
n.4809T>G
n.4813T>G
1g.1049794C>ACA415758932AGRNc.4743C>A (p.Val1581=)
c.4428C>A (p.Val1476=)
c.4329C>A (p.Val1443=)
c.3870C>A (p.Val1290=)
c.3009C>A (p.Val1003=)
n.4810C>A
n.4814C>A
gnomAD v4
1g.1049794C=CA1148746049AGRNc.4743C= (p.Val1581=)
c.4428C= (p.Val1476=)
c.4329C= (p.Val1443=)
c.3870C= (p.Val1290=)
c.3009C= (p.Val1003=)
n.4810C=
n.4814C=
1g.1049794C>GCA415758933AGRNc.4743C>G (p.Val1581=)
c.4428C>G (p.Val1476=)
c.4329C>G (p.Val1443=)
c.3870C>G (p.Val1290=)
c.3009C>G (p.Val1003=)
n.4810C>G
n.4814C>G
1g.1049794C>TCA509586AGRNc.4743C>T (p.Val1581=)
c.4428C>T (p.Val1476=)
c.4329C>T (p.Val1443=)
c.3870C>T (p.Val1290=)
c.3009C>T (p.Val1003=)
n.4810C>T
n.4814C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049795G>ACA337779296AGRNc.4744G>A (p.Gly1582Arg)
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
c.4330G>A (p.Gly1444Arg)
c.3871G>A (p.Gly1291Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
n.4811G>A
n.4815G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049795G>CCA337779298AGRNc.4744G>C (p.Gly1582Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
n.4811G>C
n.4815G>C
1g.1049795G=CA1148746074AGRNc.4744G= (p.Gly1582=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.4330G= (p.Gly1444=)
c.3871G= (p.Gly1291=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
n.4811G=
n.4815G=
1g.1049795G>TCA337779300AGRNc.4744G>T (p.Gly1582Ter)
c.4429G>T (p.Gly1477Ter)
c.4330G>T (p.Gly1444Ter)
c.3871G>T (p.Gly1291Ter)
c.3010G>T (p.Gly1004Ter)
n.4811G>T
n.4815G>T
1g.1049799_1049819dupCA520619328AGRNc.4744+4_4744+24dup
c.4429+4_4429+24dup
c.4330+4_4330+24dup
c.3871+4_3871+24dup
c.3010+4_3010+24dup
n.4811+4_4811+24dup
n.4815+4_4815+24dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049796G>ACA337779302AGRNc.4744+1G>A (n.4744+1G>A)
c.4429+1G>A (n.4429+1G>A)
c.4330+1G>A (n.4330+1G>A)
c.3871+1G>A (n.3871+1G>A)
c.3010+1G>A (n.3010+1G>A)
n.4811+1G>A
n.4815+1G>A
1g.1049796G>CCA337779303AGRNc.4744+1G>C (n.4744+1G>C)
c.4429+1G>C (n.4429+1G>C)
c.4330+1G>C (n.4330+1G>C)
c.3871+1G>C (n.3871+1G>C)
c.3010+1G>C (n.3010+1G>C)
n.4811+1G>C
n.4815+1G>C
1g.1049796G=CA1148746078AGRNc.4744+1G= (n.4744+1G=)
c.4429+1G= (n.4429+1G=)
c.4330+1G= (n.4330+1G=)
c.3871+1G= (n.3871+1G=)
c.3010+1G= (n.3010+1G=)
n.4811+1G=
n.4815+1G=
1g.1049796G>TCA337779304AGRNc.4744+1G>T (n.4744+1G>T)
c.4429+1G>T (n.4429+1G>T)
c.4330+1G>T (n.4330+1G>T)
c.3871+1G>T (n.3871+1G>T)
c.3010+1G>T (n.3010+1G>T)
n.4811+1G>T
n.4815+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049797T>ACA337779305AGRNc.4744+2T>A (n.4744+2T>A)
c.4429+2T>A (n.4429+2T>A)
c.4330+2T>A (n.4330+2T>A)
c.3871+2T>A (n.3871+2T>A)
c.3010+2T>A (n.3010+2T>A)
n.4811+2T>A
n.4815+2T>A
1g.1049797T>CCA337779307AGRNc.4744+2T>C (n.4744+2T>C)
c.4429+2T>C (n.4429+2T>C)
c.4330+2T>C (n.4330+2T>C)
c.3871+2T>C (n.3871+2T>C)
c.3010+2T>C (n.3010+2T>C)
n.4811+2T>C
n.4815+2T>C
1g.1049797T>GCA337779306AGRNc.4744+2T>G (n.4744+2T>G)
c.4429+2T>G (n.4429+2T>G)
c.4330+2T>G (n.4330+2T>G)
c.3871+2T>G (n.3871+2T>G)
c.3010+2T>G (n.3010+2T>G)
n.4811+2T>G
n.4815+2T>G
1g.1049798G>CCA16700723AGRNc.4744+3G>C (n.4744+3G>C)
c.4429+3G>C (n.4429+3G>C)
c.4330+3G>C (n.4330+3G>C)
c.3871+3G>C (n.3871+3G>C)
c.3010+3G>C (n.3010+3G>C)
n.4811+3G>C
n.4815+3G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1049798G=CA1148746094AGRNc.4744+3G= (n.4744+3G=)
c.4429+3G= (n.4429+3G=)
c.4330+3G= (n.4330+3G=)
c.3871+3G= (n.3871+3G=)
c.3010+3G= (n.3010+3G=)
n.4811+3G=
n.4815+3G=
1g.1049799delCA2642497038AGRNc.4744+4del (n.4744+4del)
c.4429+4del (n.4429+4del)
c.4330+4del (n.4330+4del)
c.3871+4del (n.3871+4del)
c.3010+4del (n.3010+4del)
n.4811+4del
n.4815+4del
gnomAD v4
1g.1049799A=CA1148746097AGRNc.4744+4A= (n.4744+4A=)
c.4429+4A= (n.4429+4A=)
c.4330+4A= (n.4330+4A=)
c.3871+4A= (n.3871+4A=)
c.3010+4A= (n.3010+4A=)
n.4811+4A=
n.4815+4A=
1g.1049800G>TCA2642497041AGRNc.4744+5G>T (n.4744+5G>T)
c.4429+5G>T (n.4429+5G>T)
c.4330+5G>T (n.4330+5G>T)
c.3871+5G>T (n.3871+5G>T)
c.3010+5G>T (n.3010+5G>T)
n.4811+5G>T
n.4815+5G>T
gnomAD v4
1g.1049801_1049821dupCA997657415AGRNc.4744+6_4744+26dup (n.4744+6_4744+26dup)
c.4429+6_4429+26dup (n.4429+6_4429+26dup)
c.4330+6_4330+26dup (n.4330+6_4330+26dup)
c.3871+6_3871+26dup (n.3871+6_3871+26dup)
c.3010+6_3010+26dup (n.3010+6_3010+26dup)
n.4811+6_4811+26dup
n.4815+6_4815+26dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049801G>ACA2642497044AGRNc.4744+6G>A (n.4744+6G>A)
c.4429+6G>A (n.4429+6G>A)
c.4330+6G>A (n.4330+6G>A)
c.3871+6G>A (n.3871+6G>A)
c.3010+6G>A (n.3010+6G>A)
n.4811+6G>A
n.4815+6G>A
gnomAD v4
1g.1049801G>TCA2642497045AGRNc.4744+6G>T (n.4744+6G>T)
c.4429+6G>T (n.4429+6G>T)
c.4330+6G>T (n.4330+6G>T)
c.3871+6G>T (n.3871+6G>T)
c.3010+6G>T (n.3010+6G>T)
n.4811+6G>T
n.4815+6G>T
gnomAD v4
1g.1049802G>ACA520619329AGRNc.4744+7G>A (n.4744+7G>A)
c.4429+7G>A (n.4429+7G>A)
c.4330+7G>A (n.4330+7G>A)
c.3871+7G>A (n.3871+7G>A)
c.3010+7G>A (n.3010+7G>A)
n.4811+7G>A
n.4815+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049802G=CA1148746104AGRNc.4744+7G= (n.4744+7G=)
c.4429+7G= (n.4429+7G=)
c.4330+7G= (n.4330+7G=)
c.3871+7G= (n.3871+7G=)
c.3010+7G= (n.3010+7G=)
n.4811+7G=
n.4815+7G=
1g.1049803delCA2642497052AGRNc.4744+8del (n.4744+8del)
c.4429+8del (n.4429+8del)
c.4330+8del (n.4330+8del)
c.3871+8del (n.3871+8del)
c.3010+8del (n.3010+8del)
n.4811+8del
n.4815+8del
gnomAD v4
1g.1049803T>GCA1139771496AGRNc.4744+8T>G (n.4744+8T>G)
c.4429+8T>G (n.4429+8T>G)
c.4330+8T>G (n.4330+8T>G)
c.3871+8T>G (n.3871+8T>G)
c.3010+8T>G (n.3010+8T>G)
n.4811+8T>G
n.4815+8T>G
1g.1049803_1049804delinsTGCA1148746150AGRNc.4744+8_4744+9delinsTG (n.4744+8_4744+9delinsTG)
c.4429+8_4429+9delinsTG (n.4429+8_4429+9delinsTG)
c.4330+8_4330+9delinsTG (n.4330+8_4330+9delinsTG)
c.3871+8_3871+9delinsTG (n.3871+8_3871+9delinsTG)
c.3010+8_3010+9delinsTG (n.3010+8_3010+9delinsTG)
n.4811+8_4811+9delinsTG
n.4815+8_4815+9delinsTG
1g.1049804G>ACA2642497055AGRNc.4744+9G>A (n.4744+9G>A)
c.4429+9G>A (n.4429+9G>A)
c.4330+9G>A (n.4330+9G>A)
c.3871+9G>A (n.3871+9G>A)
c.3010+9G>A (n.3010+9G>A)
n.4811+9G>A
n.4815+9G>A
gnomAD v4
1g.1049807delCA884898928AGRNc.4744+12del (n.4744+12del)
c.4429+12del (n.4429+12del)
c.4330+12del (n.4330+12del)
c.3871+12del (n.3871+12del)
c.3010+12del (n.3010+12del)
n.4811+12del
n.4815+12del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049806G>ACA1148746172AGRNc.4744+11G>A (n.4744+11G>A)
c.4429+11G>A (n.4429+11G>A)
c.4330+11G>A (n.4330+11G>A)
c.3871+11G>A (n.3871+11G>A)
c.3010+11G>A (n.3010+11G>A)
n.4811+11G>A
n.4815+11G>A
dbSNP
1g.1049806G=CA1148746162AGRNc.4744+11G= (n.4744+11G=)
c.4429+11G= (n.4429+11G=)
c.4330+11G= (n.4330+11G=)
c.3871+11G= (n.3871+11G=)
c.3010+11G= (n.3010+11G=)
n.4811+11G=
n.4815+11G=
1g.1049807G=CA1148746192AGRNc.4744+12G= (n.4744+12G=)
c.4429+12G= (n.4429+12G=)
c.4330+12G= (n.4330+12G=)
c.3871+12G= (n.3871+12G=)
c.3010+12G= (n.3010+12G=)
n.4811+12G=
n.4815+12G=
1g.1049807G>TCA1148746196AGRNc.4744+12G>T (n.4744+12G>T)
c.4429+12G>T (n.4429+12G>T)
c.4330+12G>T (n.4330+12G>T)
c.3871+12G>T (n.3871+12G>T)
c.3010+12G>T (n.3010+12G>T)
n.4811+12G>T
n.4815+12G>T
dbSNP
1g.1049809delCA2740102180AGRNc.4744+14del (n.4744+14del)
c.4429+14del (n.4429+14del)
c.4330+14del (n.4330+14del)
c.3871+14del (n.3871+14del)
c.3010+14del (n.3010+14del)
n.4811+14del
n.4815+14del
1g.1049809C>ACA2642497061AGRNc.4744+14C>A (n.4744+14C>A)
c.4429+14C>A (n.4429+14C>A)
c.4330+14C>A (n.4330+14C>A)
c.3871+14C>A (n.3871+14C>A)
c.3010+14C>A (n.3010+14C>A)
n.4811+14C>A
n.4815+14C>A
gnomAD v4
1g.1049809C=CA1143988218AGRNc.4744+14C= (n.4744+14C=)
c.4429+14C= (n.4429+14C=)
c.4330+14C= (n.4330+14C=)
c.3871+14C= (n.3871+14C=)
c.3010+14C= (n.3010+14C=)
n.4811+14C=
n.4815+14C=
1g.1049809C>TCA509587AGRNc.4744+14C>T (n.4744+14C>T)
c.4429+14C>T (n.4429+14C>T)
c.4330+14C>T (n.4330+14C>T)
c.3871+14C>T (n.3871+14C>T)
c.3010+14C>T (n.3010+14C>T)
n.4811+14C>T
n.4815+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049810G>ACA509588AGRNc.4744+15G>A (n.4744+15G>A)
c.4429+15G>A (n.4429+15G>A)
c.4330+15G>A (n.4330+15G>A)
c.3871+15G>A (n.3871+15G>A)
c.3010+15G>A (n.3010+15G>A)
n.4811+15G>A
n.4815+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049810G>CCA2642497075AGRNc.4744+15G>C (n.4744+15G>C)
c.4429+15G>C (n.4429+15G>C)
c.4330+15G>C (n.4330+15G>C)
c.3871+15G>C (n.3871+15G>C)
c.3010+15G>C (n.3010+15G>C)
n.4811+15G>C
n.4815+15G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.1049810G=CA1148746205AGRNc.4744+15G= (n.4744+15G=)
c.4429+15G= (n.4429+15G=)
c.4330+15G= (n.4330+15G=)
c.3871+15G= (n.3871+15G=)
c.3010+15G= (n.3010+15G=)
n.4811+15G=
n.4815+15G=
1g.1049810G>TCA2642497070AGRNc.4744+15G>T (n.4744+15G>T)
c.4429+15G>T (n.4429+15G>T)
c.4330+15G>T (n.4330+15G>T)
c.3871+15G>T (n.3871+15G>T)
c.3010+15G>T (n.3010+15G>T)
n.4811+15G>T
n.4815+15G>T
gnomAD v4
1g.1049813delCA2642497077AGRNc.4744+18del (n.4744+18del)
c.4429+18del (n.4429+18del)
c.4330+18del (n.4330+18del)
c.3871+18del (n.3871+18del)
c.3010+18del (n.3010+18del)
n.4811+18del
n.4815+18del
gnomAD v4
1g.1049811G>ACA16700727AGRNc.4744+16G>A (n.4744+16G>A)
c.4429+16G>A (n.4429+16G>A)
c.4330+16G>A (n.4330+16G>A)
c.3871+16G>A (n.3871+16G>A)
c.3010+16G>A (n.3010+16G>A)
n.4811+16G>A
n.4815+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049811G=CA1145369377AGRNc.4744+16G= (n.4744+16G=)
c.4429+16G= (n.4429+16G=)
c.4330+16G= (n.4330+16G=)
c.3871+16G= (n.3871+16G=)
c.3010+16G= (n.3010+16G=)
n.4811+16G=
n.4815+16G=
1g.1049811G>TCA2642497082AGRNc.4744+16G>T (n.4744+16G>T)
c.4429+16G>T (n.4429+16G>T)
c.4330+16G>T (n.4330+16G>T)
c.3871+16G>T (n.3871+16G>T)
c.3010+16G>T (n.3010+16G>T)
n.4811+16G>T
n.4815+16G>T
gnomAD v4
1g.1049812G>ACA2574221900AGRNc.4744+17G>A (n.4744+17G>A)
c.4429+17G>A (n.4429+17G>A)
c.4330+17G>A (n.4330+17G>A)
c.3871+17G>A (n.3871+17G>A)
c.3010+17G>A (n.3010+17G>A)
n.4811+17G>A
n.4815+17G>A
1g.1049812G=CA1148746220AGRNc.4744+17G= (n.4744+17G=)
c.4429+17G= (n.4429+17G=)
c.4330+17G= (n.4330+17G=)
c.3871+17G= (n.3871+17G=)
c.3010+17G= (n.3010+17G=)
n.4811+17G=
n.4815+17G=
1g.1049812G>TCA509589AGRNc.4744+17G>T (n.4744+17G>T)
c.4429+17G>T (n.4429+17G>T)
c.4330+17G>T (n.4330+17G>T)
c.3871+17G>T (n.3871+17G>T)
c.3010+17G>T (n.3010+17G>T)
n.4811+17G>T
n.4815+17G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049813G>ACA1148746250AGRNc.4744+18G>A (n.4744+18G>A)
c.4429+18G>A (n.4429+18G>A)
c.4330+18G>A (n.4330+18G>A)
c.3871+18G>A (n.3871+18G>A)
c.3010+18G>A (n.3010+18G>A)
n.4811+18G>A
n.4815+18G>A
dbSNP
1g.1049813G=CA1148746240AGRNc.4744+18G= (n.4744+18G=)
c.4429+18G= (n.4429+18G=)
c.4330+18G= (n.4330+18G=)
c.3871+18G= (n.3871+18G=)
c.3010+18G= (n.3010+18G=)
n.4811+18G=
n.4815+18G=
1g.1049813G>TCA2642497088AGRNc.4744+18G>T (n.4744+18G>T)
c.4429+18G>T (n.4429+18G>T)
c.4330+18G>T (n.4330+18G>T)
c.3871+18G>T (n.3871+18G>T)
c.3010+18G>T (n.3010+18G>T)
n.4811+18G>T
n.4815+18G>T
gnomAD v4
1g.1049814C=CA1148746255AGRNc.4744+19C= (n.4744+19C=)
c.4429+19C= (n.4429+19C=)
c.4330+19C= (n.4330+19C=)
c.3871+19C= (n.3871+19C=)
c.3010+19C= (n.3010+19C=)
n.4811+19C=
n.4815+19C=
1g.1049814C>TCA509590AGRNc.4744+19C>T (n.4744+19C>T)
c.4429+19C>T (n.4429+19C>T)
c.4330+19C>T (n.4330+19C>T)
c.3871+19C>T (n.3871+19C>T)
c.3010+19C>T (n.3010+19C>T)
n.4811+19C>T
n.4815+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049815G>ACA509591AGRNc.4744+20G>A (n.4744+20G>A)
c.4429+20G>A (n.4429+20G>A)
c.4330+20G>A (n.4330+20G>A)
c.3871+20G>A (n.3871+20G>A)
c.3010+20G>A (n.3010+20G>A)
n.4811+20G>A
n.4815+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049815G>CCA1148746290AGRNc.4744+20G>C (n.4744+20G>C)
c.4429+20G>C (n.4429+20G>C)
c.4330+20G>C (n.4330+20G>C)
c.3871+20G>C (n.3871+20G>C)
c.3010+20G>C (n.3010+20G>C)
n.4811+20G>C
n.4815+20G>C
dbSNP
1g.1049815G=CA1148746282AGRNc.4744+20G= (n.4744+20G=)
c.4429+20G= (n.4429+20G=)
c.4330+20G= (n.4330+20G=)
c.3871+20G= (n.3871+20G=)
c.3010+20G= (n.3010+20G=)
n.4811+20G=
n.4815+20G=
1g.1049815G>TCA520619330AGRNc.4744+20G>T (n.4744+20G>T)
c.4429+20G>T (n.4429+20G>T)
c.4330+20G>T (n.4330+20G>T)
c.3871+20G>T (n.3871+20G>T)
c.3010+20G>T (n.3010+20G>T)
n.4811+20G>T
n.4815+20G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049817delCA2642497098AGRNc.4744+22del (n.4744+22del)
c.4429+22del (n.4429+22del)
c.4330+22del (n.4330+22del)
c.3871+22del (n.3871+22del)
c.3010+22del (n.3010+22del)
n.4811+22del
n.4815+22del
gnomAD v4
1g.1049816G>TCA2642497102AGRNc.4744+21G>T (n.4744+21G>T)
c.4429+21G>T (n.4429+21G>T)
c.4330+21G>T (n.4330+21G>T)
c.3871+21G>T (n.3871+21G>T)
c.3010+21G>T (n.3010+21G>T)
n.4811+21G>T
n.4815+21G>T
gnomAD v4
1g.1049817G>ACA997657421AGRNc.4744+22G>A (n.4744+22G>A)
c.4429+22G>A (n.4429+22G>A)
c.4330+22G>A (n.4330+22G>A)
c.3871+22G>A (n.3871+22G>A)
c.3010+22G>A (n.3010+22G>A)
n.4811+22G>A
n.4815+22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049817G=CA1148746315AGRNc.4744+22G= (n.4744+22G=)
c.4429+22G= (n.4429+22G=)
c.4330+22G= (n.4330+22G=)
c.3871+22G= (n.3871+22G=)
c.3010+22G= (n.3010+22G=)
n.4811+22G=
n.4815+22G=
1g.1049817G>TCA2642497110AGRNc.4744+22G>T (n.4744+22G>T)
c.4429+22G>T (n.4429+22G>T)
c.4330+22G>T (n.4330+22G>T)
c.3871+22G>T (n.3871+22G>T)
c.3010+22G>T (n.3010+22G>T)
n.4811+22G>T
n.4815+22G>T
gnomAD v4
1g.1049818T>GCA2742134933AGRNc.4744+23T>G (n.4744+23T>G)
c.4429+23T>G (n.4429+23T>G)
c.4330+23T>G (n.4330+23T>G)
c.3871+23T>G (n.3871+23T>G)
c.3010+23T>G (n.3010+23T>G)
n.4811+23T>G
n.4815+23T>G
1g.1049819G>ACA1148746381AGRNc.4744+24G>A (n.4744+24G>A)
c.4429+24G>A (n.4429+24G>A)
c.4330+24G>A (n.4330+24G>A)
c.3871+24G>A (n.3871+24G>A)
c.3010+24G>A (n.3010+24G>A)
n.4811+24G>A
n.4815+24G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1049819G=CA1148746345AGRNc.4744+24G= (n.4744+24G=)
c.4429+24G= (n.4429+24G=)
c.4330+24G= (n.4330+24G=)
c.3871+24G= (n.3871+24G=)
c.3010+24G= (n.3010+24G=)
n.4811+24G=
n.4815+24G=
1g.1049819G>TCA2642497115AGRNc.4744+24G>T (n.4744+24G>T)
c.4429+24G>T (n.4429+24G>T)
c.4330+24G>T (n.4330+24G>T)
c.3871+24G>T (n.3871+24G>T)
c.3010+24G>T (n.3010+24G>T)
n.4811+24G>T
n.4815+24G>T
gnomAD v4
1g.1049820G>CCA997657427AGRNc.4744+25G>C (n.4744+25G>C)
c.4429+25G>C (n.4429+25G>C)
c.4330+25G>C (n.4330+25G>C)
c.3871+25G>C (n.3871+25G>C)
c.3010+25G>C (n.3010+25G>C)
n.4811+25G>C
n.4815+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049820G=CA1148746383AGRNc.4744+25G= (n.4744+25G=)
c.4429+25G= (n.4429+25G=)
c.4330+25G= (n.4330+25G=)
c.3871+25G= (n.3871+25G=)
c.3010+25G= (n.3010+25G=)
n.4811+25G=
n.4815+25G=
1g.1049822A=CA1148746388AGRNc.4744+27A= (n.4744+27A=)
c.4429+27A= (n.4429+27A=)
c.4330+27A= (n.4330+27A=)
c.3871+27A= (n.3871+27A=)
c.3010+27A= (n.3010+27A=)
n.4811+27A=
n.4815+27A=
1g.1049822A>GCA509592AGRNc.4744+27A>G (n.4744+27A>G)
c.4429+27A>G (n.4429+27A>G)
c.4330+27A>G (n.4330+27A>G)
c.3871+27A>G (n.3871+27A>G)
c.3010+27A>G (n.3010+27A>G)
n.4811+27A>G
n.4815+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1049823G>ACA2642497117AGRNc.4744+28G>A (n.4744+28G>A)
c.4429+28G>A (n.4429+28G>A)
c.4330+28G>A (n.4330+28G>A)
c.3871+28G>A (n.3871+28G>A)
c.3010+28G>A (n.3010+28G>A)
n.4811+28G>A
n.4815+28G>A
gnomAD v4
1g.1049824T>ACA2642497119AGRNc.4744+29T>A (n.4744+29T>A)
c.4429+29T>A (n.4429+29T>A)
c.4330+29T>A (n.4330+29T>A)
c.3871+29T>A (n.3871+29T>A)
c.3010+29T>A (n.3010+29T>A)
n.4811+29T>A
n.4815+29T>A
gnomAD v4
1g.1049824T>CCA2642497121AGRNc.4744+29T>C (n.4744+29T>C)
c.4429+29T>C (n.4429+29T>C)
c.4330+29T>C (n.4330+29T>C)
c.3871+29T>C (n.3871+29T>C)
c.3010+29T>C (n.3010+29T>C)
n.4811+29T>C
n.4815+29T>C
gnomAD v4
1g.1049825G>ACA2642497123AGRNc.4744+30G>A (n.4744+30G>A)
c.4429+30G>A (n.4429+30G>A)
c.4330+30G>A (n.4330+30G>A)
c.3871+30G>A (n.3871+30G>A)
c.3010+30G>A (n.3010+30G>A)
n.4811+30G>A
n.4815+30G>A
gnomAD v4
1g.1049825G>TCA2642497124AGRNc.4744+30G>T (n.4744+30G>T)
c.4429+30G>T (n.4429+30G>T)
c.4330+30G>T (n.4330+30G>T)
c.3871+30G>T (n.3871+30G>T)
c.3010+30G>T (n.3010+30G>T)
n.4811+30G>T
n.4815+30G>T
gnomAD v4
1g.1049826G>ACA1148746420AGRNc.4744+31G>A (n.4744+31G>A)
c.4429+31G>A (n.4429+31G>A)
c.4330+31G>A (n.4330+31G>A)
c.3871+31G>A (n.3871+31G>A)
c.3010+31G>A (n.3010+31G>A)
n.4811+31G>A
n.4815+31G>A
dbSNP
1g.1049826G>CCA2642497127AGRNc.4744+31G>C (n.4744+31G>C)
c.4429+31G>C (n.4429+31G>C)
c.4330+31G>C (n.4330+31G>C)
c.3871+31G>C (n.3871+31G>C)
c.3010+31G>C (n.3010+31G>C)
n.4811+31G>C
n.4815+31G>C
gnomAD v4
1g.1049826G=CA1148746414AGRNc.4744+31G= (n.4744+31G=)
c.4429+31G= (n.4429+31G=)
c.4330+31G= (n.4330+31G=)
c.3871+31G= (n.3871+31G=)
c.3010+31G= (n.3010+31G=)
n.4811+31G=
n.4815+31G=
1g.1049828A=CA1148746432AGRNc.4744+33A= (n.4744+33A=)
c.4429+33A= (n.4429+33A=)
c.4330+33A= (n.4330+33A=)
c.3871+33A= (n.3871+33A=)
c.3010+33A= (n.3010+33A=)
n.4811+33A=
n.4815+33A=
1g.1049828A>GCA509593AGRNc.4744+33A>G (n.4744+33A>G)
c.4429+33A>G (n.4429+33A>G)
c.4330+33A>G (n.4330+33A>G)
c.3871+33A>G (n.3871+33A>G)
c.3010+33A>G (n.3010+33A>G)
n.4811+33A>G
n.4815+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049828_1049829delinsACCA1148746476AGRNc.4744+33_4744+34delinsAC (n.4744+33_4744+34delinsAC)
c.4429+33_4429+34delinsAC (n.4429+33_4429+34delinsAC)
c.4330+33_4330+34delinsAC (n.4330+33_4330+34delinsAC)
c.3871+33_3871+34delinsAC (n.3871+33_3871+34delinsAC)
c.3010+33_3010+34delinsAC (n.3010+33_3010+34delinsAC)
n.4811+33_4811+34delinsAC
n.4815+33_4815+34delinsAC
1g.1049829C>ACA2574221901AGRNc.4744+34C>A (n.4744+34C>A)
c.4429+34C>A (n.4429+34C>A)
c.4330+34C>A (n.4330+34C>A)
c.3871+34C>A (n.3871+34C>A)
c.3010+34C>A (n.3010+34C>A)
n.4811+34C>A
n.4815+34C>A
1g.1049832delCA16700738AGRNc.4744+37del (n.4744+37del)
c.4429+37del (n.4429+37del)
c.4330+37del (n.4330+37del)
c.3871+37del (n.3871+37del)
c.3010+37del (n.3010+37del)
n.4811+37del
n.4815+37del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049830C=CA1148746516AGRNc.4744+35C= (n.4744+35C=)
c.4429+35C= (n.4429+35C=)
c.4330+35C= (n.4330+35C=)
c.3871+35C= (n.3871+35C=)
c.3010+35C= (n.3010+35C=)
n.4811+35C=
n.4815+35C=
1g.1049830C>GCA1148746518AGRNc.4744+35C>G (n.4744+35C>G)
c.4429+35C>G (n.4429+35C>G)
c.4330+35C>G (n.4330+35C>G)
c.3871+35C>G (n.3871+35C>G)
c.3010+35C>G (n.3010+35C>G)
n.4811+35C>G
n.4815+35C>G
dbSNP
1g.1049830C>TCA2574221902AGRNc.4744+35C>T (n.4744+35C>T)
c.4429+35C>T (n.4429+35C>T)
c.4330+35C>T (n.4330+35C>T)
c.3871+35C>T (n.3871+35C>T)
c.3010+35C>T (n.3010+35C>T)
n.4811+35C>T
n.4815+35C>T
gnomAD v4
1g.1049831C>ACA1148746524AGRNc.4744+36C>A (n.4744+36C>A)
c.4429+36C>A (n.4429+36C>A)
c.4330+36C>A (n.4330+36C>A)
c.3871+36C>A (n.3871+36C>A)
c.3010+36C>A (n.3010+36C>A)
n.4811+36C>A
n.4815+36C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1049831C=CA1143541624AGRNc.4744+36C= (n.4744+36C=)
c.4429+36C= (n.4429+36C=)
c.4330+36C= (n.4330+36C=)
c.3871+36C= (n.3871+36C=)
c.3010+36C= (n.3010+36C=)
n.4811+36C=
n.4815+36C=
1g.1049831C>GCA2642497137AGRNc.4744+36C>G (n.4744+36C>G)
c.4429+36C>G (n.4429+36C>G)
c.4330+36C>G (n.4330+36C>G)
c.3871+36C>G (n.3871+36C>G)
c.3010+36C>G (n.3010+36C>G)
n.4811+36C>G
n.4815+36C>G
gnomAD v4
1g.1049831C>TCA509594AGRNc.4744+36C>T (n.4744+36C>T)
c.4429+36C>T (n.4429+36C>T)
c.4330+36C>T (n.4330+36C>T)
c.3871+36C>T (n.3871+36C>T)
c.3010+36C>T (n.3010+36C>T)
n.4811+36C>T
n.4815+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049833_1049838delCA2560002366AGRNc.4744+38_4744+43del (n.4744+38_4744+43del)
c.4429+38_4429+43del (n.4429+38_4429+43del)
c.4330+38_4330+43del (n.4330+38_4330+43del)
c.3871+38_3871+43del (n.3871+38_3871+43del)
c.3010+38_3010+43del (n.3010+38_3010+43del)
n.4811+38_4811+43del
n.4815+38_4815+43del
1g.1049832C>ACA520619331AGRNc.4744+37C>A (n.4744+37C>A)
c.4429+37C>A (n.4429+37C>A)
c.4330+37C>A (n.4330+37C>A)
c.3871+37C>A (n.3871+37C>A)
c.3010+37C>A (n.3010+37C>A)
n.4811+37C>A
n.4815+37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049832C=CA1148746530AGRNc.4744+37C= (n.4744+37C=)
c.4429+37C= (n.4429+37C=)
c.4330+37C= (n.4330+37C=)
c.3871+37C= (n.3871+37C=)
c.3010+37C= (n.3010+37C=)
n.4811+37C=
n.4815+37C=
1g.1049832C>GCA2574221903AGRNc.4744+37C>G (n.4744+37C>G)
c.4429+37C>G (n.4429+37C>G)
c.4330+37C>G (n.4330+37C>G)
c.3871+37C>G (n.3871+37C>G)
c.3010+37C>G (n.3010+37C>G)
n.4811+37C>G
n.4815+37C>G
gnomAD v4
1g.1049832C>TCA509595AGRNc.4744+37C>T (n.4744+37C>T)
c.4429+37C>T (n.4429+37C>T)
c.4330+37C>T (n.4330+37C>T)
c.3871+37C>T (n.3871+37C>T)
c.3010+37C>T (n.3010+37C>T)
n.4811+37C>T
n.4815+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049833G>ACA509596AGRNc.4744+38G>A (n.4744+38G>A)
c.4429+38G>A (n.4429+38G>A)
c.4330+38G>A (n.4330+38G>A)
c.3871+38G>A (n.3871+38G>A)
c.3010+38G>A (n.3010+38G>A)
n.4811+38G>A
n.4815+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049833G=CA1143706587AGRNc.4744+38G= (n.4744+38G=)
c.4429+38G= (n.4429+38G=)
c.4330+38G= (n.4330+38G=)
c.3871+38G= (n.3871+38G=)
c.3010+38G= (n.3010+38G=)
n.4811+38G=
n.4815+38G=
1g.1049836dupCA2642497149AGRNc.4744+41dup (n.4744+41dup)
c.4429+41dup (n.4429+41dup)
c.4330+41dup (n.4330+41dup)
c.3871+41dup (n.3871+41dup)
c.3010+41dup (n.3010+41dup)
n.4811+41dup
n.4815+41dup
gnomAD v4
1g.1049836delCA2642497150AGRNc.4744+41del (n.4744+41del)
c.4429+41del (n.4429+41del)
c.4330+41del (n.4330+41del)
c.3871+41del (n.3871+41del)
c.3010+41del (n.3010+41del)
n.4811+41del
n.4815+41del
gnomAD v4
1g.1049834G>CCA509597AGRNc.4744+39G>C (n.4744+39G>C)
c.4429+39G>C (n.4429+39G>C)
c.4330+39G>C (n.4330+39G>C)
c.3871+39G>C (n.3871+39G>C)
c.3010+39G>C (n.3010+39G>C)
n.4811+39G>C
n.4815+39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049834G=CA1148746570AGRNc.4744+39G= (n.4744+39G=)
c.4429+39G= (n.4429+39G=)
c.4330+39G= (n.4330+39G=)
c.3871+39G= (n.3871+39G=)
c.3010+39G= (n.3010+39G=)
n.4811+39G=
n.4815+39G=
1g.1049835G>ACA884898953AGRNc.4744+40G>A (n.4744+40G>A)
c.4429+40G>A (n.4429+40G>A)
c.4330+40G>A (n.4330+40G>A)
c.3871+40G>A (n.3871+40G>A)
c.3010+40G>A (n.3010+40G>A)
n.4811+40G>A
n.4815+40G>A
dbSNP
1g.1049835G=CA1148746577AGRNc.4744+40G= (n.4744+40G=)
c.4429+40G= (n.4429+40G=)
c.4330+40G= (n.4330+40G=)
c.3871+40G= (n.3871+40G=)
c.3010+40G= (n.3010+40G=)
n.4811+40G=
n.4815+40G=
1g.1049836G>TCA2642497156AGRNc.4744+41G>T (n.4744+41G>T)
c.4429+41G>T (n.4429+41G>T)
c.4330+41G>T (n.4330+41G>T)
c.3871+41G>T (n.3871+41G>T)
c.3010+41G>T (n.3010+41G>T)
n.4811+41G>T
n.4815+41G>T
gnomAD v4
1g.1049837C=CA1148746590AGRNc.4744+42C= (n.4744+42C=)
c.4429+42C= (n.4429+42C=)
c.4330+42C= (n.4330+42C=)
c.3871+42C= (n.3871+42C=)
c.3010+42C= (n.3010+42C=)
n.4811+42C=
n.4815+42C=
1g.1049837C>TCA509598AGRNc.4744+42C>T (n.4744+42C>T)
c.4429+42C>T (n.4429+42C>T)
c.4330+42C>T (n.4330+42C>T)
c.3871+42C>T (n.3871+42C>T)
c.3010+42C>T (n.3010+42C>T)
n.4811+42C>T
n.4815+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049838C=CA1143970425AGRNc.4744+43C= (n.4744+43C=)
c.4429+43C= (n.4429+43C=)
c.4330+43C= (n.4330+43C=)
c.3871+43C= (n.3871+43C=)
c.3010+43C= (n.3010+43C=)
n.4811+43C=
n.4815+43C=
1g.1049838C>GCA509599AGRNc.4744+43C>G (n.4744+43C>G)
c.4429+43C>G (n.4429+43C>G)
c.4330+43C>G (n.4330+43C>G)
c.3871+43C>G (n.3871+43C>G)
c.3010+43C>G (n.3010+43C>G)
n.4811+43C>G
n.4815+43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049838C>TCA2642497162AGRNc.4744+43C>T (n.4744+43C>T)
c.4429+43C>T (n.4429+43C>T)
c.4330+43C>T (n.4330+43C>T)
c.3871+43C>T (n.3871+43C>T)
c.3010+43C>T (n.3010+43C>T)
n.4811+43C>T
n.4815+43C>T
gnomAD v4
1g.1049840G>ACA520619338AGRNc.4744+45G>A (n.4744+45G>A)
c.4429+45G>A (n.4429+45G>A)
c.4330+45G>A (n.4330+45G>A)
c.3871+45G>A (n.3871+45G>A)
c.3010+45G>A (n.3010+45G>A)
n.4811+45G>A
n.4815+45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049840G=CA1148746601AGRNc.4744+45G= (n.4744+45G=)
c.4429+45G= (n.4429+45G=)
c.4330+45G= (n.4330+45G=)
c.3871+45G= (n.3871+45G=)
c.3010+45G= (n.3010+45G=)
n.4811+45G=
n.4815+45G=
1g.1049840G>TCA2574221904AGRNc.4744+45G>T (n.4744+45G>T)
c.4429+45G>T (n.4429+45G>T)
c.4330+45G>T (n.4330+45G>T)
c.3871+45G>T (n.3871+45G>T)
c.3010+45G>T (n.3010+45G>T)
n.4811+45G>T
n.4815+45G>T
gnomAD v4
1g.1049841T>GCA520619339AGRNc.4744+46T>G (n.4744+46T>G)
c.4429+46T>G (n.4429+46T>G)
c.4330+46T>G (n.4330+46T>G)
c.3871+46T>G (n.3871+46T>G)
c.3010+46T>G (n.3010+46T>G)
n.4811+46T>G
n.4815+46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049841T=CA1148746605AGRNc.4744+46T= (n.4744+46T=)
c.4429+46T= (n.4429+46T=)
c.4330+46T= (n.4330+46T=)
c.3871+46T= (n.3871+46T=)
c.3010+46T= (n.3010+46T=)
n.4811+46T=
n.4815+46T=
1g.1049843G>ACA509600AGRNc.4744+48G>A (n.4744+48G>A)
c.4429+48G>A (n.4429+48G>A)
c.4330+48G>A (n.4330+48G>A)
c.3871+48G>A (n.3871+48G>A)
c.3010+48G>A (n.3010+48G>A)
n.4811+48G>A
n.4815+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049843G=CA1148746621AGRNc.4744+48G= (n.4744+48G=)
c.4429+48G= (n.4429+48G=)
c.4330+48G= (n.4330+48G=)
c.3871+48G= (n.3871+48G=)
c.3010+48G= (n.3010+48G=)
n.4811+48G=
n.4815+48G=
1g.1049843G>TCA2642497170AGRNc.4744+48G>T (n.4744+48G>T)
c.4429+48G>T (n.4429+48G>T)
c.4330+48G>T (n.4330+48G>T)
c.3871+48G>T (n.3871+48G>T)
c.3010+48G>T (n.3010+48G>T)
n.4811+48G>T
n.4815+48G>T
gnomAD v4
1g.1049844G>ACA520619341AGRNc.4744+49G>A (n.4744+49G>A)
c.4429+49G>A (n.4429+49G>A)
c.4330+49G>A (n.4330+49G>A)
c.3871+49G>A (n.3871+49G>A)
c.3010+49G>A (n.3010+49G>A)
n.4811+49G>A
n.4815+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049844G=CA1148746626AGRNc.4744+49G= (n.4744+49G=)
c.4429+49G= (n.4429+49G=)
c.4330+49G= (n.4330+49G=)
c.3871+49G= (n.3871+49G=)
c.3010+49G= (n.3010+49G=)
n.4811+49G=
n.4815+49G=
1g.1049845C=CA1148746682AGRNc.4744+50C= (n.4744+50C=)
c.4429+50C= (n.4429+50C=)
c.4330+50C= (n.4330+50C=)
c.3871+50C= (n.3871+50C=)
c.3010+50C= (n.3010+50C=)
n.4811+50C=
n.4815+50C=
1g.1049845C>TCA509601AGRNc.4744+50C>T (n.4744+50C>T)
c.4429+50C>T (n.4429+50C>T)
c.4330+50C>T (n.4330+50C>T)
c.3871+50C>T (n.3871+50C>T)
c.3010+50C>T (n.3010+50C>T)
n.4811+50C>T
n.4815+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049846G>ACA509602AGRNc.4744+51G>A (n.4744+51G>A)
c.4429+51G>A (n.4429+51G>A)
c.4330+51G>A (n.4330+51G>A)
c.3871+51G>A (n.3871+51G>A)
c.3010+51G>A (n.3010+51G>A)
n.4811+51G>A
n.4815+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049846G=CA1147655615AGRNc.4744+51G= (n.4744+51G=)
c.4429+51G= (n.4429+51G=)
c.4330+51G= (n.4330+51G=)
c.3871+51G= (n.3871+51G=)
c.3010+51G= (n.3010+51G=)
n.4811+51G=
n.4815+51G=
1g.1049846G>TCA2642497176AGRNc.4744+51G>T (n.4744+51G>T)
c.4429+51G>T (n.4429+51G>T)
c.4330+51G>T (n.4330+51G>T)
c.3871+51G>T (n.3871+51G>T)
c.3010+51G>T (n.3010+51G>T)
n.4811+51G>T
n.4815+51G>T
gnomAD v4
1g.1049847G>CCA2642497178AGRNc.4744+52G>C (n.4744+52G>C)
c.4429+52G>C (n.4429+52G>C)
c.4330+52G>C (n.4330+52G>C)
c.3871+52G>C (n.3871+52G>C)
c.3010+52G>C (n.3010+52G>C)
n.4811+52G>C
n.4815+52G>C
gnomAD v4
1g.1049848T>CCA16700744AGRNc.4744+53T>C (n.4744+53T>C)
c.4429+53T>C (n.4429+53T>C)
c.4330+53T>C (n.4330+53T>C)
c.3871+53T>C (n.3871+53T>C)
c.3010+53T>C (n.3010+53T>C)
n.4811+53T>C
n.4815+53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049848T=CA1143800483AGRNc.4744+53T= (n.4744+53T=)
c.4429+53T= (n.4429+53T=)
c.4330+53T= (n.4330+53T=)
c.3871+53T= (n.3871+53T=)
c.3010+53T= (n.3010+53T=)
n.4811+53T=
n.4815+53T=
1g.1049849A>GCA2642497180AGRNc.4745-54A>G (n.4745-54A>G)
c.4430-54A>G (n.4430-54A>G)
c.4331-54A>G (n.4331-54A>G)
c.3872-54A>G (n.3872-54A>G)
c.3011-54A>G (n.3011-54A>G)
n.4812-54A>G
n.4816-54A>G
gnomAD v4
1g.1049852delCA2642497182AGRNc.4745-51del (n.4745-51del)
c.4430-51del (n.4430-51del)
c.4331-51del (n.4331-51del)
c.3872-51del (n.3872-51del)
c.3011-51del (n.3011-51del)
n.4812-51del
n.4816-51del
gnomAD v4
1g.1049851C>TCA2574221905AGRNc.4745-52C>T (n.4745-52C>T)
c.4430-52C>T (n.4430-52C>T)
c.4331-52C>T (n.4331-52C>T)
c.3872-52C>T (n.3872-52C>T)
c.3011-52C>T (n.3011-52C>T)
n.4812-52C>T
n.4816-52C>T
gnomAD v4
1g.1049852C>ACA509603AGRNc.4745-51C>A (n.4745-51C>A)
c.4430-51C>A (n.4430-51C>A)
c.4331-51C>A (n.4331-51C>A)
c.3872-51C>A (n.3872-51C>A)
c.3011-51C>A (n.3011-51C>A)
n.4812-51C>A
n.4816-51C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1049852C=CA1148746689AGRNc.4745-51C= (n.4745-51C=)
c.4430-51C= (n.4430-51C=)
c.4331-51C= (n.4331-51C=)
c.3872-51C= (n.3872-51C=)
c.3011-51C= (n.3011-51C=)
n.4812-51C=
n.4816-51C=
1g.1049852C>TCA509604AGRNc.4745-51C>T (n.4745-51C>T)
c.4430-51C>T (n.4430-51C>T)
c.4331-51C>T (n.4331-51C>T)
c.3872-51C>T (n.3872-51C>T)
c.3011-51C>T (n.3011-51C>T)
n.4812-51C>T
n.4816-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049854A=CA1148746700AGRNc.4745-49A= (n.4745-49A=)
c.4430-49A= (n.4430-49A=)
c.4331-49A= (n.4331-49A=)
c.3872-49A= (n.3872-49A=)
c.3011-49A= (n.3011-49A=)
n.4812-49A=
n.4816-49A=
1g.1049854A>GCA520619347AGRNc.4745-49A>G (n.4745-49A>G)
c.4430-49A>G (n.4430-49A>G)
c.4331-49A>G (n.4331-49A>G)
c.3872-49A>G (n.3872-49A>G)
c.3011-49A>G (n.3011-49A>G)
n.4812-49A>G
n.4816-49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049855_1049868delCA645621485AGRNc.4745-48_4745-35del (n.4745-48_4745-35del)
c.4430-48_4430-35del (n.4430-48_4430-35del)
c.4331-48_4331-35del (n.4331-48_4331-35del)
c.3872-48_3872-35del (n.3872-48_3872-35del)
c.3011-48_3011-35del (n.3011-48_3011-35del)
n.4812-48_4812-35del
n.4816-48_4816-35del
COSMIC
1g.1049855_1049911delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCTCA1148746705AGRNc.4745-48_4753delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
c.4430-48_4438delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
c.4331-48_4339delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
c.3872-48_3880delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
c.3011-48_3019delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
n.4812-48_4820delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
n.4816-48_4824delinsCCGACGCCTCCTGGGACCTCGGTCCCGGTCCCGTCTTCCTCCATCCAGGACCAACCT
1g.1049856C>ACA509605AGRNc.4745-47C>A (n.4745-47C>A)
c.4430-47C>A (n.4430-47C>A)
c.4331-47C>A (n.4331-47C>A)
c.3872-47C>A (n.3872-47C>A)
c.3011-47C>A (n.3011-47C>A)
n.4812-47C>A
n.4816-47C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049856C=CA1148746720AGRNc.4745-47C= (n.4745-47C=)
c.4430-47C= (n.4430-47C=)
c.4331-47C= (n.4331-47C=)
c.3872-47C= (n.3872-47C=)
c.3011-47C= (n.3011-47C=)
n.4812-47C=
n.4816-47C=
1g.1049856C>GCA884898982AGRNc.4745-47C>G (n.4745-47C>G)
c.4430-47C>G (n.4430-47C>G)
c.4331-47C>G (n.4331-47C>G)
c.3872-47C>G (n.3872-47C>G)
c.3011-47C>G (n.3011-47C>G)
n.4812-47C>G
n.4816-47C>G
dbSNP
1g.1049856C>TCA509606AGRNc.4745-47C>T (n.4745-47C>T)
c.4430-47C>T (n.4430-47C>T)
c.4331-47C>T (n.4331-47C>T)
c.3872-47C>T (n.3872-47C>T)
c.3011-47C>T (n.3011-47C>T)
n.4812-47C>T
n.4816-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049856_1049911delCA915941082AGRNc.4745-47_4753del
c.4430-47_4438del
c.4331-47_4339del
c.3872-47_3880del
c.3011-47_3019del
n.4812-47_4820del
n.4816-47_4824del
ClinVar dbSNP
1g.1049857G>ACA509607AGRNc.4745-46G>A (n.4745-46G>A)
c.4430-46G>A (n.4430-46G>A)
c.4331-46G>A (n.4331-46G>A)
c.3872-46G>A (n.3872-46G>A)
c.3011-46G>A (n.3011-46G>A)
n.4812-46G>A
n.4816-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049857G=CA1143569277AGRNc.4745-46G= (n.4745-46G=)
c.4430-46G= (n.4430-46G=)
c.4331-46G= (n.4331-46G=)
c.3872-46G= (n.3872-46G=)
c.3011-46G= (n.3011-46G=)
n.4812-46G=
n.4816-46G=
1g.1049857G>TCA2642497210AGRNc.4745-46G>T (n.4745-46G>T)
c.4430-46G>T (n.4430-46G>T)
c.4331-46G>T (n.4331-46G>T)
c.3872-46G>T (n.3872-46G>T)
c.3011-46G>T (n.3011-46G>T)
n.4812-46G>T
n.4816-46G>T
gnomAD v4
1g.1049858A=CA1148746737AGRNc.4745-45A= (n.4745-45A=)
c.4430-45A= (n.4430-45A=)
c.4331-45A= (n.4331-45A=)
c.3872-45A= (n.3872-45A=)
c.3011-45A= (n.3011-45A=)
n.4812-45A=
n.4816-45A=
1g.1049858A>CCA1148746739AGRNc.4745-45A>C (n.4745-45A>C)
c.4430-45A>C (n.4430-45A>C)
c.4331-45A>C (n.4331-45A>C)
c.3872-45A>C (n.3872-45A>C)
c.3011-45A>C (n.3011-45A>C)
n.4812-45A>C
n.4816-45A>C
dbSNP
1g.1049858A>TCA509608AGRNc.4745-45A>T (n.4745-45A>T)
c.4430-45A>T (n.4430-45A>T)
c.4331-45A>T (n.4331-45A>T)
c.3872-45A>T (n.3872-45A>T)
c.3011-45A>T (n.3011-45A>T)
n.4812-45A>T
n.4816-45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1049859C>ACA1148746743AGRNc.4745-44C>A (n.4745-44C>A)
c.4430-44C>A (n.4430-44C>A)
c.4331-44C>A (n.4331-44C>A)
c.3872-44C>A (n.3872-44C>A)
c.3011-44C>A (n.3011-44C>A)
n.4812-44C>A
n.4816-44C>A
dbSNP
1g.1049859C=CA1141450578AGRNc.4745-44C= (n.4745-44C=)
c.4430-44C= (n.4430-44C=)
c.4331-44C= (n.4331-44C=)
c.3872-44C= (n.3872-44C=)
c.3011-44C= (n.3011-44C=)
n.4812-44C=
n.4816-44C=
1g.1049859C>GCA2581634686AGRNc.4745-44C>G (n.4745-44C>G)
c.4430-44C>G (n.4430-44C>G)
c.4331-44C>G (n.4331-44C>G)
c.3872-44C>G (n.3872-44C>G)
c.3011-44C>G (n.3011-44C>G)
n.4812-44C>G
n.4816-44C>G
1g.1049859C>TCA509609AGRNc.4745-44C>T (n.4745-44C>T)
c.4430-44C>T (n.4430-44C>T)
c.4331-44C>T (n.4331-44C>T)
c.3872-44C>T (n.3872-44C>T)
c.3011-44C>T (n.3011-44C>T)
n.4812-44C>T
n.4816-44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049860G>ACA509610AGRNc.4745-43G>A (n.4745-43G>A)
c.4430-43G>A (n.4430-43G>A)
c.4331-43G>A (n.4331-43G>A)
c.3872-43G>A (n.3872-43G>A)
c.3011-43G>A (n.3011-43G>A)
n.4812-43G>A
n.4816-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049860G=CA1148746751AGRNc.4745-43G= (n.4745-43G=)
c.4430-43G= (n.4430-43G=)
c.4331-43G= (n.4331-43G=)
c.3872-43G= (n.3872-43G=)
c.3011-43G= (n.3011-43G=)
n.4812-43G=
n.4816-43G=
1g.1049860G>TCA2742134934AGRNc.4745-43G>T (n.4745-43G>T)
c.4430-43G>T (n.4430-43G>T)
c.4331-43G>T (n.4331-43G>T)
c.3872-43G>T (n.3872-43G>T)
c.3011-43G>T (n.3011-43G>T)
n.4812-43G>T
n.4816-43G>T
1g.1049861C=CA1148746763AGRNc.4745-42C= (n.4745-42C=)
c.4430-42C= (n.4430-42C=)
c.4331-42C= (n.4331-42C=)
c.3872-42C= (n.3872-42C=)
c.3011-42C= (n.3011-42C=)
n.4812-42C=
n.4816-42C=
1g.1049861C>TCA509611AGRNc.4745-42C>T (n.4745-42C>T)
c.4430-42C>T (n.4430-42C>T)
c.4331-42C>T (n.4331-42C>T)
c.3872-42C>T (n.3872-42C>T)
c.3011-42C>T (n.3011-42C>T)
n.4812-42C>T
n.4816-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049862C>ACA509612AGRNc.4745-41C>A (n.4745-41C>A)
c.4430-41C>A (n.4430-41C>A)
c.4331-41C>A (n.4331-41C>A)
c.3872-41C>A (n.3872-41C>A)
c.3011-41C>A (n.3011-41C>A)
n.4812-41C>A
n.4816-41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049862C=CA1148746767AGRNc.4745-41C= (n.4745-41C=)
c.4430-41C= (n.4430-41C=)
c.4331-41C= (n.4331-41C=)
c.3872-41C= (n.3872-41C=)
c.3011-41C= (n.3011-41C=)
n.4812-41C=
n.4816-41C=
1g.1049862C>TCA520620520AGRNc.4745-41C>T (n.4745-41C>T)
c.4430-41C>T (n.4430-41C>T)
c.4331-41C>T (n.4331-41C>T)
c.3872-41C>T (n.3872-41C>T)
c.3011-41C>T (n.3011-41C>T)
n.4812-41C>T
n.4816-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049863T>ACA520620521AGRNc.4745-40T>A (n.4745-40T>A)
c.4430-40T>A (n.4430-40T>A)
c.4331-40T>A (n.4331-40T>A)
c.3872-40T>A (n.3872-40T>A)
c.3011-40T>A (n.3011-40T>A)
n.4812-40T>A
n.4816-40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049863T=CA1148746779AGRNc.4745-40T= (n.4745-40T=)
c.4430-40T= (n.4430-40T=)
c.4331-40T= (n.4331-40T=)
c.3872-40T= (n.3872-40T=)
c.3011-40T= (n.3011-40T=)
n.4812-40T=
n.4816-40T=
1g.1049864C=CA1148746789AGRNc.4745-39C= (n.4745-39C=)
c.4430-39C= (n.4430-39C=)
c.4331-39C= (n.4331-39C=)
c.3872-39C= (n.3872-39C=)
c.3011-39C= (n.3011-39C=)
n.4812-39C=
n.4816-39C=
1g.1049864C>GCA520620522AGRNc.4745-39C>G (n.4745-39C>G)
c.4430-39C>G (n.4430-39C>G)
c.4331-39C>G (n.4331-39C>G)
c.3872-39C>G (n.3872-39C>G)
c.3011-39C>G (n.3011-39C>G)
n.4812-39C>G
n.4816-39C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049864C>TCA2574221906AGRNc.4745-39C>T (n.4745-39C>T)
c.4430-39C>T (n.4430-39C>T)
c.4331-39C>T (n.4331-39C>T)
c.3872-39C>T (n.3872-39C>T)
c.3011-39C>T (n.3011-39C>T)
n.4812-39C>T
n.4816-39C>T
gnomAD v4
1g.1049865C>ACA2574221907AGRNc.4745-38C>A (n.4745-38C>A)
c.4430-38C>A (n.4430-38C>A)
c.4331-38C>A (n.4331-38C>A)
c.3872-38C>A (n.3872-38C>A)
c.3011-38C>A (n.3011-38C>A)
n.4812-38C>A
n.4816-38C>A
1g.1049865C=CA1148746791AGRNc.4745-38C= (n.4745-38C=)
c.4430-38C= (n.4430-38C=)
c.4331-38C= (n.4331-38C=)
c.3872-38C= (n.3872-38C=)
c.3011-38C= (n.3011-38C=)
n.4812-38C=
n.4816-38C=
1g.1049865C>GCA509613AGRNc.4745-38C>G (n.4745-38C>G)
c.4430-38C>G (n.4430-38C>G)
c.4331-38C>G (n.4331-38C>G)
c.3872-38C>G (n.3872-38C>G)
c.3011-38C>G (n.3011-38C>G)
n.4812-38C>G
n.4816-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049866T>GCA884899004AGRNc.4745-37T>G (n.4745-37T>G)
c.4430-37T>G (n.4430-37T>G)
c.4331-37T>G (n.4331-37T>G)
c.3872-37T>G (n.3872-37T>G)
c.3011-37T>G (n.3011-37T>G)
n.4812-37T>G
n.4816-37T>G
dbSNP
1g.1049866T=CA1148746802AGRNc.4745-37T= (n.4745-37T=)
c.4430-37T= (n.4430-37T=)
c.4331-37T= (n.4331-37T=)
c.3872-37T= (n.3872-37T=)
c.3011-37T= (n.3011-37T=)
n.4812-37T=
n.4816-37T=
1g.1049867G>TCA645621486AGRNc.4745-36G>T (n.4745-36G>T)
c.4430-36G>T (n.4430-36G>T)
c.4331-36G>T (n.4331-36G>T)
c.3872-36G>T (n.3872-36G>T)
c.3011-36G>T (n.3011-36G>T)
n.4812-36G>T
n.4816-36G>T
COSMIC
1g.1049868_1049887delCA2642497226AGRNc.4745-35_4745-16del (n.4745-35_4745-16del)
c.4430-35_4430-16del (n.4430-35_4430-16del)
c.4331-35_4331-16del (n.4331-35_4331-16del)
c.3872-35_3872-16del (n.3872-35_3872-16del)
c.3011-35_3011-16del (n.3011-35_3011-16del)
n.4812-35_4812-16del
n.4816-35_4816-16del
gnomAD v4
1g.1049867_1049868insTCA2642497229AGRNc.4745-36_4745-35insT (n.4745-36_4745-35insT)
c.4430-36_4430-35insT (n.4430-36_4430-35insT)
c.4331-36_4331-35insT (n.4331-36_4331-35insT)
c.3872-36_3872-35insT (n.3872-36_3872-35insT)
c.3011-36_3011-35insT (n.3011-36_3011-35insT)
n.4812-36_4812-35insT
n.4816-36_4816-35insT
gnomAD v4
1g.1049868G>ACA2574221908AGRNc.4745-35G>A (n.4745-35G>A)
c.4430-35G>A (n.4430-35G>A)
c.4331-35G>A (n.4331-35G>A)
c.3872-35G>A (n.3872-35G>A)
c.3011-35G>A (n.3011-35G>A)
n.4812-35G>A
n.4816-35G>A
1g.1049869G>ACA2642497232AGRNc.4745-34G>A (n.4745-34G>A)
c.4430-34G>A (n.4430-34G>A)
c.4331-34G>A (n.4331-34G>A)
c.3872-34G>A (n.3872-34G>A)
c.3011-34G>A (n.3011-34G>A)
n.4812-34G>A
n.4816-34G>A
gnomAD v4
1g.1049869G=CA1148746814AGRNc.4745-34G= (n.4745-34G=)
c.4430-34G= (n.4430-34G=)
c.4331-34G= (n.4331-34G=)
c.3872-34G= (n.3872-34G=)
c.3011-34G= (n.3011-34G=)
n.4812-34G=
n.4816-34G=
1g.1049869G>TCA520620523AGRNc.4745-34G>T (n.4745-34G>T)
c.4430-34G>T (n.4430-34G>T)
c.4331-34G>T (n.4331-34G>T)
c.3872-34G>T (n.3872-34G>T)
c.3011-34G>T (n.3011-34G>T)
n.4812-34G>T
n.4816-34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049870A=CA1148746819AGRNc.4745-33A= (n.4745-33A=)
c.4430-33A= (n.4430-33A=)
c.4331-33A= (n.4331-33A=)
c.3872-33A= (n.3872-33A=)
c.3011-33A= (n.3011-33A=)
n.4812-33A=
n.4816-33A=
1g.1049870A>CCA2742134935AGRNc.4745-33A>C (n.4745-33A>C)
c.4430-33A>C (n.4430-33A>C)
c.4331-33A>C (n.4331-33A>C)
c.3872-33A>C (n.3872-33A>C)
c.3011-33A>C (n.3011-33A>C)
n.4812-33A>C
n.4816-33A>C
1g.1049870A>GCA884899007AGRNc.4745-33A>G (n.4745-33A>G)
c.4430-33A>G (n.4430-33A>G)
c.4331-33A>G (n.4331-33A>G)
c.3872-33A>G (n.3872-33A>G)
c.3011-33A>G (n.3011-33A>G)
n.4812-33A>G
n.4816-33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049871C=CA1148746823AGRNc.4745-32C= (n.4745-32C=)
c.4430-32C= (n.4430-32C=)
c.4331-32C= (n.4331-32C=)
c.3872-32C= (n.3872-32C=)
c.3011-32C= (n.3011-32C=)
n.4812-32C=
n.4816-32C=
1g.1049871C>GCA520620524AGRNc.4745-32C>G (n.4745-32C>G)
c.4430-32C>G (n.4430-32C>G)
c.4331-32C>G (n.4331-32C>G)
c.3872-32C>G (n.3872-32C>G)
c.3011-32C>G (n.3011-32C>G)
n.4812-32C>G
n.4816-32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049872C>ACA2642497240AGRNc.4745-31C>A (n.4745-31C>A)
c.4430-31C>A (n.4430-31C>A)
c.4331-31C>A (n.4331-31C>A)
c.3872-31C>A (n.3872-31C>A)
c.3011-31C>A (n.3011-31C>A)
n.4812-31C>A
n.4816-31C>A
gnomAD v4
1g.1049872C=CA1148746836AGRNc.4745-31C= (n.4745-31C=)
c.4430-31C= (n.4430-31C=)
c.4331-31C= (n.4331-31C=)
c.3872-31C= (n.3872-31C=)
c.3011-31C= (n.3011-31C=)
n.4812-31C=
n.4816-31C=
1g.1049872C>GCA509614AGRNc.4745-31C>G (n.4745-31C>G)
c.4430-31C>G (n.4430-31C>G)
c.4331-31C>G (n.4331-31C>G)
c.3872-31C>G (n.3872-31C>G)
c.3011-31C>G (n.3011-31C>G)
n.4812-31C>G
n.4816-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1049872C>TCA2642497239AGRNc.4745-31C>T (n.4745-31C>T)
c.4430-31C>T (n.4430-31C>T)
c.4331-31C>T (n.4331-31C>T)
c.3872-31C>T (n.3872-31C>T)
c.3011-31C>T (n.3011-31C>T)
n.4812-31C>T
n.4816-31C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched