Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104914777G>A | CA2785409740 | ABCA1 | c.-92-11006C>T (n.-92-11006C>T) c.-115+13158C>T (n.-115+13158C>T) c.-156+13158C>T (n.-156+13158C>T) n.999-3885G>A n.20+2437G>A n.222-11006C>T | |
9 | g.104914788_104914792del | CA2785409741 | ABCA1 | c.-92-11017_-92-11013del (n.-92-11017_-92-11013del) c.-115+13147_-115+13151del (n.-115+13147_-115+13151del) c.-156+13147_-156+13151del (n.-156+13147_-156+13151del) n.999-3874_999-3870del n.20+2448_20+2452del n.222-11017_222-11013del | |
9 | g.104914786A>G | CA653226099 | ABCA1 | c.-92-11015T>C (n.-92-11015T>C) c.-115+13149T>C (n.-115+13149T>C) c.-156+13149T>C (n.-156+13149T>C) n.999-3876A>G n.20+2446A>G n.222-11015T>C | COSMIC |
9 | g.104914794T>C | CA1869959188 | ABCA1 | c.-92-11023A>G (n.-92-11023A>G) c.-115+13141A>G (n.-115+13141A>G) c.-156+13141A>G (n.-156+13141A>G) n.999-3868T>C n.20+2454T>C n.222-11023A>G | dbSNP |
9 | g.104914794T= | CA1869959187 | ABCA1 | c.-92-11023A= (n.-92-11023A=) c.-115+13141A= (n.-115+13141A=) c.-156+13141A= (n.-156+13141A=) n.999-3868T= n.20+2454T= n.222-11023A= | |
9 | g.104914795T>C | CA1127652748 | ABCA1 | c.-92-11024A>G (n.-92-11024A>G) c.-115+13140A>G (n.-115+13140A>G) c.-156+13140A>G (n.-156+13140A>G) n.999-3867T>C n.20+2455T>C n.222-11024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914795T= | CA1869959189 | ABCA1 | c.-92-11024A= (n.-92-11024A=) c.-115+13140A= (n.-115+13140A=) c.-156+13140A= (n.-156+13140A=) n.999-3867T= n.20+2455T= n.222-11024A= | |
9 | g.104914800T>C | CA197399655 | ABCA1 | c.-92-11029A>G (n.-92-11029A>G) c.-115+13135A>G (n.-115+13135A>G) c.-156+13135A>G (n.-156+13135A>G) n.999-3862T>C n.20+2460T>C n.222-11029A>G | dbSNP |
9 | g.104914800T= | CA1869959190 | ABCA1 | c.-92-11029A= (n.-92-11029A=) c.-115+13135A= (n.-115+13135A=) c.-156+13135A= (n.-156+13135A=) n.999-3862T= n.20+2460T= n.222-11029A= | |
9 | g.104914803C= | CA1869959191 | ABCA1 | c.-92-11032G= (n.-92-11032G=) c.-115+13132G= (n.-115+13132G=) c.-156+13132G= (n.-156+13132G=) n.999-3859C= n.20+2463C= n.222-11032G= | |
9 | g.104914803C>G | CA1127652749 | ABCA1 | c.-92-11032G>C (n.-92-11032G>C) c.-115+13132G>C (n.-115+13132G>C) c.-156+13132G>C (n.-156+13132G>C) n.999-3859C>G n.20+2463C>G n.222-11032G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914805A= | CA1869959192 | ABCA1 | c.-92-11034T= (n.-92-11034T=) c.-115+13130T= (n.-115+13130T=) c.-156+13130T= (n.-156+13130T=) n.999-3857A= n.20+2465A= n.222-11034T= | |
9 | g.104914805A>G | CA589855428 | ABCA1 | c.-92-11034T>C (n.-92-11034T>C) c.-115+13130T>C (n.-115+13130T>C) c.-156+13130T>C (n.-156+13130T>C) n.999-3857A>G n.20+2465A>G n.222-11034T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914806A= | CA1869959193 | ABCA1 | c.-92-11035T= (n.-92-11035T=) c.-115+13129T= (n.-115+13129T=) c.-156+13129T= (n.-156+13129T=) n.999-3856A= n.20+2466A= n.222-11035T= | |
9 | g.104914806A>G | CA1869959194 | ABCA1 | c.-92-11035T>C (n.-92-11035T>C) c.-115+13129T>C (n.-115+13129T>C) c.-156+13129T>C (n.-156+13129T>C) n.999-3856A>G n.20+2466A>G n.222-11035T>C | dbSNP |
9 | g.104914807A= | CA1869959195 | ABCA1 | c.-92-11036T= (n.-92-11036T=) c.-115+13128T= (n.-115+13128T=) c.-156+13128T= (n.-156+13128T=) n.999-3855A= n.20+2467A= n.222-11036T= | |
9 | g.104914810dup | CA197399657 | ABCA1 | c.-92-11037dup (n.-92-11037dup) c.-115+13127dup (n.-115+13127dup) c.-156+13127dup (n.-156+13127dup) n.999-3852dup n.20+2470dup n.222-11037dup | dbSNP |
9 | g.104914813A= | CA1869959196 | ABCA1 | c.-92-11042T= (n.-92-11042T=) c.-115+13122T= (n.-115+13122T=) c.-156+13122T= (n.-156+13122T=) n.999-3849A= n.20+2473A= n.222-11042T= | |
9 | g.104914813A>G | CA858080391 | ABCA1 | c.-92-11042T>C (n.-92-11042T>C) c.-115+13122T>C (n.-115+13122T>C) c.-156+13122T>C (n.-156+13122T>C) n.999-3849A>G n.20+2473A>G n.222-11042T>C | dbSNP |
9 | g.104914818T>C | CA1869959198 | ABCA1 | c.-92-11047A>G (n.-92-11047A>G) c.-115+13117A>G (n.-115+13117A>G) c.-156+13117A>G (n.-156+13117A>G) n.999-3844T>C n.20+2478T>C n.222-11047A>G | dbSNP |
9 | g.104914818T= | CA1869959197 | ABCA1 | c.-92-11047A= (n.-92-11047A=) c.-115+13117A= (n.-115+13117A=) c.-156+13117A= (n.-156+13117A=) n.999-3844T= n.20+2478T= n.222-11047A= | |
9 | g.104914819G>C | CA1127652750 | ABCA1 | c.-92-11048C>G (n.-92-11048C>G) c.-115+13116C>G (n.-115+13116C>G) c.-156+13116C>G (n.-156+13116C>G) n.999-3843G>C n.20+2479G>C n.222-11048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914819G= | CA1869959199 | ABCA1 | c.-92-11048C= (n.-92-11048C=) c.-115+13116C= (n.-115+13116C=) c.-156+13116C= (n.-156+13116C=) n.999-3843G= n.20+2479G= n.222-11048C= | |
9 | g.104914831del | CA1127652753 | ABCA1 | c.-92-11060del (n.-92-11060del) c.-115+13104del (n.-115+13104del) c.-156+13104del (n.-156+13104del) n.999-3831del n.20+2491del n.222-11060del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914831A= | CA1869959200 | ABCA1 | c.-92-11060T= (n.-92-11060T=) c.-115+13104T= (n.-115+13104T=) c.-156+13104T= (n.-156+13104T=) n.999-3831A= n.20+2491A= n.222-11060T= | |
9 | g.104914831A>C | CA197399658 | ABCA1 | c.-92-11060T>G (n.-92-11060T>G) c.-115+13104T>G (n.-115+13104T>G) c.-156+13104T>G (n.-156+13104T>G) n.999-3831A>C n.20+2491A>C n.222-11060T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914831A>G | CA197399660 | ABCA1 | c.-92-11060T>C (n.-92-11060T>C) c.-115+13104T>C (n.-115+13104T>C) c.-156+13104T>C (n.-156+13104T>C) n.999-3831A>G n.20+2491A>G n.222-11060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914835G>A | CA1127652754 | ABCA1 | c.-92-11064C>T (n.-92-11064C>T) c.-115+13100C>T (n.-115+13100C>T) c.-156+13100C>T (n.-156+13100C>T) n.999-3827G>A n.20+2495G>A n.222-11064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914835G= | CA1869959201 | ABCA1 | c.-92-11064C= (n.-92-11064C=) c.-115+13100C= (n.-115+13100C=) c.-156+13100C= (n.-156+13100C=) n.999-3827G= n.20+2495G= n.222-11064C= | |
9 | g.104914839A= | CA1869959202 | ABCA1 | c.-92-11068T= (n.-92-11068T=) c.-115+13096T= (n.-115+13096T=) c.-156+13096T= (n.-156+13096T=) n.999-3823A= n.20+2499A= n.222-11068T= | |
9 | g.104914839A>T | CA858080396 | ABCA1 | c.-92-11068T>A (n.-92-11068T>A) c.-115+13096T>A (n.-115+13096T>A) c.-156+13096T>A (n.-156+13096T>A) n.999-3823A>T n.20+2499A>T n.222-11068T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914841G>C | CA589855432 | ABCA1 | c.-92-11070C>G (n.-92-11070C>G) c.-115+13094C>G (n.-115+13094C>G) c.-156+13094C>G (n.-156+13094C>G) n.999-3821G>C n.20+2501G>C n.222-11070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914841G= | CA1869959203 | ABCA1 | c.-92-11070C= (n.-92-11070C=) c.-115+13094C= (n.-115+13094C=) c.-156+13094C= (n.-156+13094C=) n.999-3821G= n.20+2501G= n.222-11070C= | |
9 | g.104914845G>A | CA197399661 | ABCA1 | c.-92-11074C>T (n.-92-11074C>T) c.-115+13090C>T (n.-115+13090C>T) c.-156+13090C>T (n.-156+13090C>T) n.999-3817G>A n.20+2505G>A n.222-11074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914845G= | CA1869959204 | ABCA1 | c.-92-11074C= (n.-92-11074C=) c.-115+13090C= (n.-115+13090C=) c.-156+13090C= (n.-156+13090C=) n.999-3817G= n.20+2505G= n.222-11074C= | |
9 | g.104914847G>A | CA197399662 | ABCA1 | c.-92-11076C>T (n.-92-11076C>T) c.-115+13088C>T (n.-115+13088C>T) c.-156+13088C>T (n.-156+13088C>T) n.999-3815G>A n.20+2507G>A n.222-11076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914847G= | CA1869959205 | ABCA1 | c.-92-11076C= (n.-92-11076C=) c.-115+13088C= (n.-115+13088C=) c.-156+13088C= (n.-156+13088C=) n.999-3815G= n.20+2507G= n.222-11076C= | |
9 | g.104914848T>C | CA2720276191 | ABCA1 | c.-92-11077A>G (n.-92-11077A>G) c.-115+13087A>G (n.-115+13087A>G) c.-156+13087A>G (n.-156+13087A>G) n.999-3814T>C n.20+2508T>C n.222-11077A>G | dbSNP |
9 | g.104914848T>G | CA2607942097 | ABCA1 | c.-92-11077A>C (n.-92-11077A>C) c.-115+13087A>C (n.-115+13087A>C) c.-156+13087A>C (n.-156+13087A>C) n.999-3814T>G n.20+2508T>G n.222-11077A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104914851A= | CA1869959206 | ABCA1 | c.-92-11080T= (n.-92-11080T=) c.-115+13084T= (n.-115+13084T=) c.-156+13084T= (n.-156+13084T=) n.999-3811A= n.20+2511A= n.222-11080T= | |
9 | g.104914851A>G | CA1127652760 | ABCA1 | c.-92-11080T>C (n.-92-11080T>C) c.-115+13084T>C (n.-115+13084T>C) c.-156+13084T>C (n.-156+13084T>C) n.999-3811A>G n.20+2511A>G n.222-11080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914853T>C | CA858080400 | ABCA1 | c.-92-11082A>G (n.-92-11082A>G) c.-115+13082A>G (n.-115+13082A>G) c.-156+13082A>G (n.-156+13082A>G) n.999-3809T>C n.20+2513T>C n.222-11082A>G | dbSNP |
9 | g.104914853T= | CA1869959207 | ABCA1 | c.-92-11082A= (n.-92-11082A=) c.-115+13082A= (n.-115+13082A=) c.-156+13082A= (n.-156+13082A=) n.999-3809T= n.20+2513T= n.222-11082A= | |
9 | g.104914857T>C | CA197399665 | ABCA1 | c.-92-11086A>G (n.-92-11086A>G) c.-115+13078A>G (n.-115+13078A>G) c.-156+13078A>G (n.-156+13078A>G) n.999-3805T>C n.20+2517T>C n.222-11086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914857T= | CA1869959208 | ABCA1 | c.-92-11086A= (n.-92-11086A=) c.-115+13078A= (n.-115+13078A=) c.-156+13078A= (n.-156+13078A=) n.999-3805T= n.20+2517T= n.222-11086A= | |
9 | g.104914860G>C | CA589855435 | ABCA1 | c.-92-11089C>G (n.-92-11089C>G) c.-115+13075C>G (n.-115+13075C>G) c.-156+13075C>G (n.-156+13075C>G) n.999-3802G>C n.20+2520G>C n.222-11089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914860G= | CA1869959209 | ABCA1 | c.-92-11089C= (n.-92-11089C=) c.-115+13075C= (n.-115+13075C=) c.-156+13075C= (n.-156+13075C=) n.999-3802G= n.20+2520G= n.222-11089C= | |
9 | g.104914865T>C | CA1869959211 | ABCA1 | c.-92-11094A>G (n.-92-11094A>G) c.-115+13070A>G (n.-115+13070A>G) c.-156+13070A>G (n.-156+13070A>G) n.999-3797T>C n.20+2525T>C n.222-11094A>G | dbSNP |
9 | g.104914865T= | CA1869959210 | ABCA1 | c.-92-11094A= (n.-92-11094A=) c.-115+13070A= (n.-115+13070A=) c.-156+13070A= (n.-156+13070A=) n.999-3797T= n.20+2525T= n.222-11094A= | |
9 | g.104914868C= | CA1869959212 | ABCA1 | c.-92-11097G= (n.-92-11097G=) c.-115+13067G= (n.-115+13067G=) c.-156+13067G= (n.-156+13067G=) n.999-3794C= n.20+2528C= n.222-11097G= | |
9 | g.104914868C>T | CA1127652764 | ABCA1 | c.-92-11097G>A (n.-92-11097G>A) c.-115+13067G>A (n.-115+13067G>A) c.-156+13067G>A (n.-156+13067G>A) n.999-3794C>T n.20+2528C>T n.222-11097G>A | dbSNP |
9 | g.104914870C= | CA1869959213 | ABCA1 | c.-92-11099G= (n.-92-11099G=) c.-115+13065G= (n.-115+13065G=) c.-156+13065G= (n.-156+13065G=) n.999-3792C= n.20+2530C= n.222-11099G= | |
9 | g.104914870C>T | CA858080402 | ABCA1 | c.-92-11099G>A (n.-92-11099G>A) c.-115+13065G>A (n.-115+13065G>A) c.-156+13065G>A (n.-156+13065G>A) n.999-3792C>T n.20+2530C>T n.222-11099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914871A= | CA1869959214 | ABCA1 | c.-92-11100T= (n.-92-11100T=) c.-115+13064T= (n.-115+13064T=) c.-156+13064T= (n.-156+13064T=) n.999-3791A= n.20+2531A= n.222-11100T= | |
9 | g.104914871A>C | CA1869959215 | ABCA1 | c.-92-11100T>G (n.-92-11100T>G) c.-115+13064T>G (n.-115+13064T>G) c.-156+13064T>G (n.-156+13064T>G) n.999-3791A>C n.20+2531A>C n.222-11100T>G | dbSNP |
9 | g.104914874G>A | CA589855439 | ABCA1 | c.-92-11103C>T (n.-92-11103C>T) c.-115+13061C>T (n.-115+13061C>T) c.-156+13061C>T (n.-156+13061C>T) n.999-3788G>A n.20+2534G>A n.222-11103C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104914874G= | CA1869959216 | ABCA1 | c.-92-11103C= (n.-92-11103C=) c.-115+13061C= (n.-115+13061C=) c.-156+13061C= (n.-156+13061C=) n.999-3788G= n.20+2534G= n.222-11103C= | |
9 | g.104914875_104914879delinsCCTCT | CA1869959217 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG (n.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG) c.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG (n.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG) c.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG (n.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG) n.999-3787_999-3783delinsCCTCT n.20+2535_20+2539delinsCCTCT n.222-11108_222-11104delinsAGAGG | |
9 | g.104914876C= | CA1869959218 | ABCA1 | c.-92-11105G= (n.-92-11105G=) c.-115+13059G= (n.-115+13059G=) c.-156+13059G= (n.-156+13059G=) n.999-3786C= n.20+2536C= n.222-11105G= | |
9 | g.104914876C>T | CA1869959219 | ABCA1 | c.-92-11105G>A (n.-92-11105G>A) c.-115+13059G>A (n.-115+13059G>A) c.-156+13059G>A (n.-156+13059G>A) n.999-3786C>T n.20+2536C>T n.222-11105G>A | dbSNP |
9 | g.104914878_104914881del | CA858080404 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11105del (n.-92-11108_-92-11105del) c.-115+13056_-115+13059del (n.-115+13056_-115+13059del) c.-156+13056_-156+13059del (n.-156+13056_-156+13059del) n.999-3784_999-3781del n.20+2538_20+2541del n.222-11108_222-11105del | dbSNP |
9 | g.104914877T>C | CA197399670 | ABCA1 | c.-92-11106A>G (n.-92-11106A>G) c.-115+13058A>G (n.-115+13058A>G) c.-156+13058A>G (n.-156+13058A>G) n.999-3785T>C n.20+2537T>C n.222-11106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914877T= | CA1869959220 | ABCA1 | c.-92-11106A= (n.-92-11106A=) c.-115+13058A= (n.-115+13058A=) c.-156+13058A= (n.-156+13058A=) n.999-3785T= n.20+2537T= n.222-11106A= |