| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104914629_104914631delinsCTG | CA1869959124 | ABCA1 | c.-92-10860_-92-10858delinsCAG (n.-92-10860_-92-10858delinsCAG) c.-115+13304_-115+13306delinsCAG (n.-115+13304_-115+13306delinsCAG) c.-156+13304_-156+13306delinsCAG (n.-156+13304_-156+13306delinsCAG) n.999-4033_999-4031delinsCTG n.20+2289_20+2291delinsCTG n.222-10860_222-10858delinsCAG | |
| 9 | g.104914633_104914634del | CA1869959125 | ABCA1 | c.-92-10860_-92-10859del (n.-92-10860_-92-10859del) c.-115+13304_-115+13305del (n.-115+13304_-115+13305del) c.-156+13304_-156+13305del (n.-156+13304_-156+13305del) n.999-4029_999-4028del n.20+2293_20+2294del n.222-10860_222-10859del | dbSNP |
| 9 | g.104914631G= | CA1869959126 | ABCA1 | c.-92-10860C= (n.-92-10860C=) c.-115+13304C= (n.-115+13304C=) c.-156+13304C= (n.-156+13304C=) n.999-4031G= n.20+2291G= n.222-10860C= | |
| 9 | g.104914631G>T | CA197399596 | ABCA1 | c.-92-10860C>A (n.-92-10860C>A) c.-115+13304C>A (n.-115+13304C>A) c.-156+13304C>A (n.-156+13304C>A) n.999-4031G>T n.20+2291G>T n.222-10860C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914633G>A | CA197399599 | ABCA1 | c.-92-10862C>T (n.-92-10862C>T) c.-115+13302C>T (n.-115+13302C>T) c.-156+13302C>T (n.-156+13302C>T) n.999-4029G>A n.20+2293G>A n.222-10862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914633G= | CA1869959127 | ABCA1 | c.-92-10862C= (n.-92-10862C=) c.-115+13302C= (n.-115+13302C=) c.-156+13302C= (n.-156+13302C=) n.999-4029G= n.20+2293G= n.222-10862C= | |
| 9 | g.104914636T>G | CA858080349 | ABCA1 | c.-92-10865A>C (n.-92-10865A>C) c.-115+13299A>C (n.-115+13299A>C) c.-156+13299A>C (n.-156+13299A>C) n.999-4026T>G n.20+2296T>G n.222-10865A>C | dbSNP |
| 9 | g.104914636T= | CA1869959128 | ABCA1 | c.-92-10865A= (n.-92-10865A=) c.-115+13299A= (n.-115+13299A=) c.-156+13299A= (n.-156+13299A=) n.999-4026T= n.20+2296T= n.222-10865A= | |
| 9 | g.104914639C= | CA1869959129 | ABCA1 | c.-92-10868G= (n.-92-10868G=) c.-115+13296G= (n.-115+13296G=) c.-156+13296G= (n.-156+13296G=) n.999-4023C= n.20+2299C= n.222-10868G= | |
| 9 | g.104914639C>T | CA197399604 | ABCA1 | c.-92-10868G>A (n.-92-10868G>A) c.-115+13296G>A (n.-115+13296G>A) c.-156+13296G>A (n.-156+13296G>A) n.999-4023C>T n.20+2299C>T n.222-10868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 9 | g.104914643C= | CA1869959131 | ABCA1 | c.-92-10872G= (n.-92-10872G=) c.-115+13292G= (n.-115+13292G=) c.-156+13292G= (n.-156+13292G=) n.999-4019C= n.20+2303C= n.222-10872G= | |
| 9 | g.104914643C>G | CA1869959130 | ABCA1 | c.-92-10872G>C (n.-92-10872G>C) c.-115+13292G>C (n.-115+13292G>C) c.-156+13292G>C (n.-156+13292G>C) n.999-4019C>G n.20+2303C>G n.222-10872G>C | dbSNP |
| 9 | g.104914643C>T | CA858080352 | ABCA1 | c.-92-10872G>A (n.-92-10872G>A) c.-115+13292G>A (n.-115+13292G>A) c.-156+13292G>A (n.-156+13292G>A) n.999-4019C>T n.20+2303C>T n.222-10872G>A | dbSNP |
| 9 | g.104914651T>C | CA1869959133 | ABCA1 | c.-92-10880A>G (n.-92-10880A>G) c.-115+13284A>G (n.-115+13284A>G) c.-156+13284A>G (n.-156+13284A>G) n.999-4011T>C n.20+2311T>C n.222-10880A>G | dbSNP |
| 9 | g.104914651T= | CA1869959132 | ABCA1 | c.-92-10880A= (n.-92-10880A=) c.-115+13284A= (n.-115+13284A=) c.-156+13284A= (n.-156+13284A=) n.999-4011T= n.20+2311T= n.222-10880A= | |
| 9 | g.104914652C>A | CA2537624977 | ABCA1 | c.-92-10881G>T (n.-92-10881G>T) c.-115+13283G>T (n.-115+13283G>T) c.-156+13283G>T (n.-156+13283G>T) n.999-4010C>A n.20+2312C>A n.222-10881G>T | |
| 9 | g.104914659A= | CA1869959134 | ABCA1 | c.-92-10888T= (n.-92-10888T=) c.-115+13276T= (n.-115+13276T=) c.-156+13276T= (n.-156+13276T=) n.999-4003A= n.20+2319A= n.222-10888T= | |
| 9 | g.104914659A>C | CA2580888442 | ABCA1 | c.-92-10888T>G (n.-92-10888T>G) c.-115+13276T>G (n.-115+13276T>G) c.-156+13276T>G (n.-156+13276T>G) n.999-4003A>C n.20+2319A>C n.222-10888T>G | |
| 9 | g.104914659A>G | CA197399606 | ABCA1 | c.-92-10888T>C (n.-92-10888T>C) c.-115+13276T>C (n.-115+13276T>C) c.-156+13276T>C (n.-156+13276T>C) n.999-4003A>G n.20+2319A>G n.222-10888T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914659A>T | CA2580888443 | ABCA1 | c.-92-10888T>A (n.-92-10888T>A) c.-115+13276T>A (n.-115+13276T>A) c.-156+13276T>A (n.-156+13276T>A) n.999-4003A>T n.20+2319A>T n.222-10888T>A | |
| 9 | g.104914662C>A | CA197399610 | ABCA1 | c.-92-10891G>T (n.-92-10891G>T) c.-115+13273G>T (n.-115+13273G>T) c.-156+13273G>T (n.-156+13273G>T) n.999-4000C>A n.20+2322C>A n.222-10891G>T | dbSNP |
| 9 | g.104914662C= | CA1869959135 | ABCA1 | c.-92-10891G= (n.-92-10891G=) c.-115+13273G= (n.-115+13273G=) c.-156+13273G= (n.-156+13273G=) n.999-4000C= n.20+2322C= n.222-10891G= | |
| 9 | g.104914662C>G | CA1869959136 | ABCA1 | c.-92-10891G>C (n.-92-10891G>C) c.-115+13273G>C (n.-115+13273G>C) c.-156+13273G>C (n.-156+13273G>C) n.999-4000C>G n.20+2322C>G n.222-10891G>C | dbSNP |
| 9 | g.104914662C>T | CA197399612 | ABCA1 | c.-92-10891G>A (n.-92-10891G>A) c.-115+13273G>A (n.-115+13273G>A) c.-156+13273G>A (n.-156+13273G>A) n.999-4000C>T n.20+2322C>T n.222-10891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914663T>A | CA197399614 | ABCA1 | c.-92-10892A>T (n.-92-10892A>T) c.-115+13272A>T (n.-115+13272A>T) c.-156+13272A>T (n.-156+13272A>T) n.999-3999T>A n.20+2323T>A n.222-10892A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914663T= | CA1869959137 | ABCA1 | c.-92-10892A= (n.-92-10892A=) c.-115+13272A= (n.-115+13272A=) c.-156+13272A= (n.-156+13272A=) n.999-3999T= n.20+2323T= n.222-10892A= | |
| 9 | g.104914668C>A | CA589855406 | ABCA1 | c.-92-10897G>T (n.-92-10897G>T) c.-115+13267G>T (n.-115+13267G>T) c.-156+13267G>T (n.-156+13267G>T) n.999-3994C>A n.20+2328C>A n.222-10897G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914668C= | CA1869959138 | ABCA1 | c.-92-10897G= (n.-92-10897G=) c.-115+13267G= (n.-115+13267G=) c.-156+13267G= (n.-156+13267G=) n.999-3994C= n.20+2328C= n.222-10897G= | |
| 9 | g.104914675G= | CA1869959139 | ABCA1 | c.-92-10904C= (n.-92-10904C=) c.-115+13260C= (n.-115+13260C=) c.-156+13260C= (n.-156+13260C=) n.999-3987G= n.20+2335G= n.222-10904C= | |
| 9 | g.104914675G>T | CA197399617 | ABCA1 | c.-92-10904C>A (n.-92-10904C>A) c.-115+13260C>A (n.-115+13260C>A) c.-156+13260C>A (n.-156+13260C>A) n.999-3987G>T n.20+2335G>T n.222-10904C>A | dbSNP |
| 9 | g.104914677C= | CA1869959140 | ABCA1 | c.-92-10906G= (n.-92-10906G=) c.-115+13258G= (n.-115+13258G=) c.-156+13258G= (n.-156+13258G=) n.999-3985C= n.20+2337C= n.222-10906G= | |
| 9 | g.104914677C>T | CA197399620 | ABCA1 | c.-92-10906G>A (n.-92-10906G>A) c.-115+13258G>A (n.-115+13258G>A) c.-156+13258G>A (n.-156+13258G>A) n.999-3985C>T n.20+2337C>T n.222-10906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914678G>A | CA197399623 | ABCA1 | c.-92-10907C>T (n.-92-10907C>T) c.-115+13257C>T (n.-115+13257C>T) c.-156+13257C>T (n.-156+13257C>T) n.999-3984G>A n.20+2338G>A n.222-10907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914678G= | CA1869959141 | ABCA1 | c.-92-10907C= (n.-92-10907C=) c.-115+13257C= (n.-115+13257C=) c.-156+13257C= (n.-156+13257C=) n.999-3984G= n.20+2338G= n.222-10907C= | |
| 9 | g.104914681G>A | CA858080357 | ABCA1 | c.-92-10910C>T (n.-92-10910C>T) c.-115+13254C>T (n.-115+13254C>T) c.-156+13254C>T (n.-156+13254C>T) n.999-3981G>A n.20+2341G>A n.222-10910C>T | dbSNP |
| 9 | g.104914681G= | CA1869959142 | ABCA1 | c.-92-10910C= (n.-92-10910C=) c.-115+13254C= (n.-115+13254C=) c.-156+13254C= (n.-156+13254C=) n.999-3981G= n.20+2341G= n.222-10910C= | |
| 9 | g.104914682C>A | CA858080359 | ABCA1 | c.-92-10911G>T (n.-92-10911G>T) c.-115+13253G>T (n.-115+13253G>T) c.-156+13253G>T (n.-156+13253G>T) n.999-3980C>A n.20+2342C>A n.222-10911G>T | dbSNP |
| 9 | g.104914682C= | CA1869959143 | ABCA1 | c.-92-10911G= (n.-92-10911G=) c.-115+13253G= (n.-115+13253G=) c.-156+13253G= (n.-156+13253G=) n.999-3980C= n.20+2342C= n.222-10911G= | |
| 9 | g.104914682C>T | CA197399625 | ABCA1 | c.-92-10911G>A (n.-92-10911G>A) c.-115+13253G>A (n.-115+13253G>A) c.-156+13253G>A (n.-156+13253G>A) n.999-3980C>T n.20+2342C>T n.222-10911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914683G>A | CA197399627 | ABCA1 | c.-92-10912C>T (n.-92-10912C>T) c.-115+13252C>T (n.-115+13252C>T) c.-156+13252C>T (n.-156+13252C>T) n.999-3979G>A n.20+2343G>A n.222-10912C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914683G= | CA1869959144 | ABCA1 | c.-92-10912C= (n.-92-10912C=) c.-115+13252C= (n.-115+13252C=) c.-156+13252C= (n.-156+13252C=) n.999-3979G= n.20+2343G= n.222-10912C= | |
| 9 | g.104914684C= | CA1869959145 | ABCA1 | c.-92-10913G= (n.-92-10913G=) c.-115+13251G= (n.-115+13251G=) c.-156+13251G= (n.-156+13251G=) n.999-3978C= n.20+2344C= n.222-10913G= | |
| 9 | g.104914684C>T | CA1869959146 | ABCA1 | c.-92-10913G>A (n.-92-10913G>A) c.-115+13251G>A (n.-115+13251G>A) c.-156+13251G>A (n.-156+13251G>A) n.999-3978C>T n.20+2344C>T n.222-10913G>A | dbSNP |
| 9 | g.104914684_104914685delinsCT | CA1869959147 | ABCA1 | c.-92-10914_-92-10913delinsAG (n.-92-10914_-92-10913delinsAG) c.-115+13250_-115+13251delinsAG (n.-115+13250_-115+13251delinsAG) c.-156+13250_-156+13251delinsAG (n.-156+13250_-156+13251delinsAG) n.999-3978_999-3977delinsCT n.20+2344_20+2345delinsCT n.222-10914_222-10913delinsAG | |
| 9 | g.104914685del | CA1127652711 | ABCA1 | c.-92-10914del (n.-92-10914del) c.-115+13250del (n.-115+13250del) c.-156+13250del (n.-156+13250del) n.999-3977del n.20+2345del n.222-10914del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914689C= | CA1869959148 | ABCA1 | c.-92-10918G= (n.-92-10918G=) c.-115+13246G= (n.-115+13246G=) c.-156+13246G= (n.-156+13246G=) n.999-3973C= n.20+2349C= n.222-10918G= | |
| 9 | g.104914689C>G | CA1869959149 | ABCA1 | c.-92-10918G>C (n.-92-10918G>C) c.-115+13246G>C (n.-115+13246G>C) c.-156+13246G>C (n.-156+13246G>C) n.999-3973C>G n.20+2349C>G n.222-10918G>C | dbSNP |
| 9 | g.104914692T>A | CA2720068397 | ABCA1 | c.-92-10921A>T (n.-92-10921A>T) c.-115+13243A>T (n.-115+13243A>T) c.-156+13243A>T (n.-156+13243A>T) n.999-3970T>A n.20+2352T>A n.222-10921A>T | dbSNP |
| 9 | g.104914692T>C | CA197399628 | ABCA1 | c.-92-10921A>G (n.-92-10921A>G) c.-115+13243A>G (n.-115+13243A>G) c.-156+13243A>G (n.-156+13243A>G) n.999-3970T>C n.20+2352T>C n.222-10921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914692T= | CA1869959150 | ABCA1 | c.-92-10921A= (n.-92-10921A=) c.-115+13243A= (n.-115+13243A=) c.-156+13243A= (n.-156+13243A=) n.999-3970T= n.20+2352T= n.222-10921A= | |
| 9 | g.104914695C= | CA1869959151 | ABCA1 | c.-92-10924G= (n.-92-10924G=) c.-115+13240G= (n.-115+13240G=) c.-156+13240G= (n.-156+13240G=) n.999-3967C= n.20+2355C= n.222-10924G= | |
| 9 | g.104914695C>T | CA858080363 | ABCA1 | c.-92-10924G>A (n.-92-10924G>A) c.-115+13240G>A (n.-115+13240G>A) c.-156+13240G>A (n.-156+13240G>A) n.999-3967C>T n.20+2355C>T n.222-10924G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914697T>C | CA1869959153 | ABCA1 | c.-92-10926A>G (n.-92-10926A>G) c.-115+13238A>G (n.-115+13238A>G) c.-156+13238A>G (n.-156+13238A>G) n.999-3965T>C n.20+2357T>C n.222-10926A>G | dbSNP |
| 9 | g.104914697T= | CA1869959152 | ABCA1 | c.-92-10926A= (n.-92-10926A=) c.-115+13238A= (n.-115+13238A=) c.-156+13238A= (n.-156+13238A=) n.999-3965T= n.20+2357T= n.222-10926A= | |
| 9 | g.104914699T>C | CA197399630 | ABCA1 | c.-92-10928A>G (n.-92-10928A>G) c.-115+13236A>G (n.-115+13236A>G) c.-156+13236A>G (n.-156+13236A>G) n.999-3963T>C n.20+2359T>C n.222-10928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914699T>G | CA858080365 | ABCA1 | c.-92-10928A>C (n.-92-10928A>C) c.-115+13236A>C (n.-115+13236A>C) c.-156+13236A>C (n.-156+13236A>C) n.999-3963T>G n.20+2359T>G n.222-10928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914699T= | CA1869959154 | ABCA1 | c.-92-10928A= (n.-92-10928A=) c.-115+13236A= (n.-115+13236A=) c.-156+13236A= (n.-156+13236A=) n.999-3963T= n.20+2359T= n.222-10928A= | |
| 9 | g.104914701G= | CA1869959155 | ABCA1 | c.-92-10930C= (n.-92-10930C=) c.-115+13234C= (n.-115+13234C=) c.-156+13234C= (n.-156+13234C=) n.999-3961G= n.20+2361G= n.222-10930C= | |
| 9 | g.104914701G>T | CA858080368 | ABCA1 | c.-92-10930C>A (n.-92-10930C>A) c.-115+13234C>A (n.-115+13234C>A) c.-156+13234C>A (n.-156+13234C>A) n.999-3961G>T n.20+2361G>T n.222-10930C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914712A= | CA1869959156 | ABCA1 | c.-92-10941T= (n.-92-10941T=) c.-115+13223T= (n.-115+13223T=) c.-156+13223T= (n.-156+13223T=) n.999-3950A= n.20+2372A= n.222-10941T= | |
| 9 | g.104914712A>G | CA1869959157 | ABCA1 | c.-92-10941T>C (n.-92-10941T>C) c.-115+13223T>C (n.-115+13223T>C) c.-156+13223T>C (n.-156+13223T>C) n.999-3950A>G n.20+2372A>G n.222-10941T>C | dbSNP |
| 9 | g.104914715C= | CA1869959158 | ABCA1 | c.-92-10944G= (n.-92-10944G=) c.-115+13220G= (n.-115+13220G=) c.-156+13220G= (n.-156+13220G=) n.999-3947C= n.20+2375C= n.222-10944G= | |
| 9 | g.104914715C>T | CA197399632 | ABCA1 | c.-92-10944G>A (n.-92-10944G>A) c.-115+13220G>A (n.-115+13220G>A) c.-156+13220G>A (n.-156+13220G>A) n.999-3947C>T n.20+2375C>T n.222-10944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914719A= | CA1869959159 | ABCA1 | c.-92-10948T= (n.-92-10948T=) c.-115+13216T= (n.-115+13216T=) c.-156+13216T= (n.-156+13216T=) n.999-3943A= n.20+2379A= n.222-10948T= | |
| 9 | g.104914719A>G | CA1869959160 | ABCA1 | c.-92-10948T>C (n.-92-10948T>C) c.-115+13216T>C (n.-115+13216T>C) c.-156+13216T>C (n.-156+13216T>C) n.999-3943A>G n.20+2379A>G n.222-10948T>C | dbSNP |
| 9 | g.104914721C= | CA1869959161 | ABCA1 | c.-92-10950G= (n.-92-10950G=) c.-115+13214G= (n.-115+13214G=) c.-156+13214G= (n.-156+13214G=) n.999-3941C= n.20+2381C= n.222-10950G= | |
| 9 | g.104914721C>G | CA2720070782 | ABCA1 | c.-92-10950G>C (n.-92-10950G>C) c.-115+13214G>C (n.-115+13214G>C) c.-156+13214G>C (n.-156+13214G>C) n.999-3941C>G n.20+2381C>G n.222-10950G>C | dbSNP |
| 9 | g.104914721C>T | CA197399634 | ABCA1 | c.-92-10950G>A (n.-92-10950G>A) c.-115+13214G>A (n.-115+13214G>A) c.-156+13214G>A (n.-156+13214G>A) n.999-3941C>T n.20+2381C>T n.222-10950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914722G>A | CA197399636 | ABCA1 | c.-92-10951C>T (n.-92-10951C>T) c.-115+13213C>T (n.-115+13213C>T) c.-156+13213C>T (n.-156+13213C>T) n.999-3940G>A n.20+2382G>A n.222-10951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914722G= | CA1869959162 | ABCA1 | c.-92-10951C= (n.-92-10951C=) c.-115+13213C= (n.-115+13213C=) c.-156+13213C= (n.-156+13213C=) n.999-3940G= n.20+2382G= n.222-10951C= | |
| 9 | g.104914725A= | CA1869959163 | ABCA1 | c.-92-10954T= (n.-92-10954T=) c.-115+13210T= (n.-115+13210T=) c.-156+13210T= (n.-156+13210T=) n.999-3937A= n.20+2385A= n.222-10954T= | |
| 9 | g.104914725A>C | CA858080373 | ABCA1 | c.-92-10954T>G (n.-92-10954T>G) c.-115+13210T>G (n.-115+13210T>G) c.-156+13210T>G (n.-156+13210T>G) n.999-3937A>C n.20+2385A>C n.222-10954T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104914730A= | CA1869959164 | ABCA1 | c.-92-10959T= (n.-92-10959T=) c.-115+13205T= (n.-115+13205T=) c.-156+13205T= (n.-156+13205T=) n.999-3932A= n.20+2390A= n.222-10959T= | |
| 9 | g.104914730A>G | CA1869959165 | ABCA1 | c.-92-10959T>C (n.-92-10959T>C) c.-115+13205T>C (n.-115+13205T>C) c.-156+13205T>C (n.-156+13205T>C) n.999-3932A>G n.20+2390A>G n.222-10959T>C | dbSNP |
| 9 | g.104914731A= | CA1869959166 | ABCA1 | c.-92-10960T= (n.-92-10960T=) c.-115+13204T= (n.-115+13204T=) c.-156+13204T= (n.-156+13204T=) n.999-3931A= n.20+2391A= n.222-10960T= | |
| 9 | g.104914731A>T | CA589855416 | ABCA1 | c.-92-10960T>A (n.-92-10960T>A) c.-115+13204T>A (n.-115+13204T>A) c.-156+13204T>A (n.-156+13204T>A) n.999-3931A>T n.20+2391A>T n.222-10960T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |