Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104914560C= | CA1869959082 | ABCA1 | c.-92-10789G= (n.-92-10789G=) c.-115+13375G= (n.-115+13375G=) c.-156+13375G= (n.-156+13375G=) n.999-4102C= n.20+2220C= n.222-10789G= | |
9 | g.104914560C>G | CA858080321 | ABCA1 | c.-92-10789G>C (n.-92-10789G>C) c.-115+13375G>C (n.-115+13375G>C) c.-156+13375G>C (n.-156+13375G>C) n.999-4102C>G n.20+2220C>G n.222-10789G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914560C>T | CA197399567 | ABCA1 | c.-92-10789G>A (n.-92-10789G>A) c.-115+13375G>A (n.-115+13375G>A) c.-156+13375G>A (n.-156+13375G>A) n.999-4102C>T n.20+2220C>T n.222-10789G>A | dbSNP |
9 | g.104914562_104914565delinsTACA | CA1869959083 | ABCA1 | c.-92-10794_-92-10791delinsTGTA (n.-92-10794_-92-10791delinsTGTA) c.-115+13370_-115+13373delinsTGTA (n.-115+13370_-115+13373delinsTGTA) c.-156+13370_-156+13373delinsTGTA (n.-156+13370_-156+13373delinsTGTA) n.999-4100_999-4097delinsTACA n.20+2222_20+2225delinsTACA n.222-10794_222-10791delinsTGTA | |
9 | g.104914563A= | CA1869959085 | ABCA1 | c.-92-10792T= (n.-92-10792T=) c.-115+13372T= (n.-115+13372T=) c.-156+13372T= (n.-156+13372T=) n.999-4099A= n.20+2223A= n.222-10792T= | |
9 | g.104914563A>C | CA1869959084 | ABCA1 | c.-92-10792T>G (n.-92-10792T>G) c.-115+13372T>G (n.-115+13372T>G) c.-156+13372T>G (n.-156+13372T>G) n.999-4099A>C n.20+2223A>C n.222-10792T>G | dbSNP |
9 | g.104914564_104914566del | CA589855382 | ABCA1 | c.-92-10794_-92-10792del (n.-92-10794_-92-10792del) c.-115+13370_-115+13372del (n.-115+13370_-115+13372del) c.-156+13370_-156+13372del (n.-156+13370_-156+13372del) n.999-4098_999-4096del n.20+2224_20+2226del n.222-10794_222-10792del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914565A= | CA1869959086 | ABCA1 | c.-92-10794T= (n.-92-10794T=) c.-115+13370T= (n.-115+13370T=) c.-156+13370T= (n.-156+13370T=) n.999-4097A= n.20+2225A= n.222-10794T= | |
9 | g.104914565A>T | CA858080322 | ABCA1 | c.-92-10794T>A (n.-92-10794T>A) c.-115+13370T>A (n.-115+13370T>A) c.-156+13370T>A (n.-156+13370T>A) n.999-4097A>T n.20+2225A>T n.222-10794T>A | dbSNP |
9 | g.104914567T>C | CA858080323 | ABCA1 | c.-92-10796A>G (n.-92-10796A>G) c.-115+13368A>G (n.-115+13368A>G) c.-156+13368A>G (n.-156+13368A>G) n.999-4095T>C n.20+2227T>C n.222-10796A>G | dbSNP |
9 | g.104914567T= | CA1869959087 | ABCA1 | c.-92-10796A= (n.-92-10796A=) c.-115+13368A= (n.-115+13368A=) c.-156+13368A= (n.-156+13368A=) n.999-4095T= n.20+2227T= n.222-10796A= | |
9 | g.104914568C>A | CA1869959088 | ABCA1 | c.-92-10797G>T (n.-92-10797G>T) c.-115+13367G>T (n.-115+13367G>T) c.-156+13367G>T (n.-156+13367G>T) n.999-4094C>A n.20+2228C>A n.222-10797G>T | dbSNP |
9 | g.104914568C= | CA1869959089 | ABCA1 | c.-92-10797G= (n.-92-10797G=) c.-115+13367G= (n.-115+13367G=) c.-156+13367G= (n.-156+13367G=) n.999-4094C= n.20+2228C= n.222-10797G= | |
9 | g.104914571C= | CA1869959090 | ABCA1 | c.-92-10800G= (n.-92-10800G=) c.-115+13364G= (n.-115+13364G=) c.-156+13364G= (n.-156+13364G=) n.999-4091C= n.20+2231C= n.222-10800G= | |
9 | g.104914571C>T | CA858080326 | ABCA1 | c.-92-10800G>A (n.-92-10800G>A) c.-115+13364G>A (n.-115+13364G>A) c.-156+13364G>A (n.-156+13364G>A) n.999-4091C>T n.20+2231C>T n.222-10800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914572T>C | CA858080327 | ABCA1 | c.-92-10801A>G (n.-92-10801A>G) c.-115+13363A>G (n.-115+13363A>G) c.-156+13363A>G (n.-156+13363A>G) n.999-4090T>C n.20+2232T>C n.222-10801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914572T= | CA1869959091 | ABCA1 | c.-92-10801A= (n.-92-10801A=) c.-115+13363A= (n.-115+13363A=) c.-156+13363A= (n.-156+13363A=) n.999-4090T= n.20+2232T= n.222-10801A= | |
9 | g.104914573C>A | CA858080328 | ABCA1 | c.-92-10802G>T (n.-92-10802G>T) c.-115+13362G>T (n.-115+13362G>T) c.-156+13362G>T (n.-156+13362G>T) n.999-4089C>A n.20+2233C>A n.222-10802G>T | dbSNP |
9 | g.104914573C= | CA1869959092 | ABCA1 | c.-92-10802G= (n.-92-10802G=) c.-115+13362G= (n.-115+13362G=) c.-156+13362G= (n.-156+13362G=) n.999-4089C= n.20+2233C= n.222-10802G= | |
9 | g.104914574T>C | CA1869959094 | ABCA1 | c.-92-10803A>G (n.-92-10803A>G) c.-115+13361A>G (n.-115+13361A>G) c.-156+13361A>G (n.-156+13361A>G) n.999-4088T>C n.20+2234T>C n.222-10803A>G | dbSNP |
9 | g.104914574T= | CA1869959093 | ABCA1 | c.-92-10803A= (n.-92-10803A=) c.-115+13361A= (n.-115+13361A=) c.-156+13361A= (n.-156+13361A=) n.999-4088T= n.20+2234T= n.222-10803A= | |
9 | g.104914575A= | CA1869959095 | ABCA1 | c.-92-10804T= (n.-92-10804T=) c.-115+13360T= (n.-115+13360T=) c.-156+13360T= (n.-156+13360T=) n.999-4087A= n.20+2235A= n.222-10804T= | |
9 | g.104914575A>C | CA197399569 | ABCA1 | c.-92-10804T>G (n.-92-10804T>G) c.-115+13360T>G (n.-115+13360T>G) c.-156+13360T>G (n.-156+13360T>G) n.999-4087A>C n.20+2235A>C n.222-10804T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914576G>A | CA2504688845 | ABCA1 | c.-92-10805C>T (n.-92-10805C>T) c.-115+13359C>T (n.-115+13359C>T) c.-156+13359C>T (n.-156+13359C>T) n.999-4086G>A n.20+2236G>A n.222-10805C>T | |
9 | g.104914577T>C | CA197399572 | ABCA1 | c.-92-10806A>G (n.-92-10806A>G) c.-115+13358A>G (n.-115+13358A>G) c.-156+13358A>G (n.-156+13358A>G) n.999-4085T>C n.20+2237T>C n.222-10806A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914577T>G | CA1869959097 | ABCA1 | c.-92-10806A>C (n.-92-10806A>C) c.-115+13358A>C (n.-115+13358A>C) c.-156+13358A>C (n.-156+13358A>C) n.999-4085T>G n.20+2237T>G n.222-10806A>C | dbSNP |
9 | g.104914577T= | CA1869959096 | ABCA1 | c.-92-10806A= (n.-92-10806A=) c.-115+13358A= (n.-115+13358A=) c.-156+13358A= (n.-156+13358A=) n.999-4085T= n.20+2237T= n.222-10806A= | |
9 | g.104914578G>A | CA197399574 | ABCA1 | c.-92-10807C>T (n.-92-10807C>T) c.-115+13357C>T (n.-115+13357C>T) c.-156+13357C>T (n.-156+13357C>T) n.999-4084G>A n.20+2238G>A n.222-10807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914578G= | CA1869959098 | ABCA1 | c.-92-10807C= (n.-92-10807C=) c.-115+13357C= (n.-115+13357C=) c.-156+13357C= (n.-156+13357C=) n.999-4084G= n.20+2238G= n.222-10807C= | |
9 | g.104914579T>C | CA1869959100 | ABCA1 | c.-92-10808A>G (n.-92-10808A>G) c.-115+13356A>G (n.-115+13356A>G) c.-156+13356A>G (n.-156+13356A>G) n.999-4083T>C n.20+2239T>C n.222-10808A>G | dbSNP |
9 | g.104914579T= | CA1869959099 | ABCA1 | c.-92-10808A= (n.-92-10808A=) c.-115+13356A= (n.-115+13356A=) c.-156+13356A= (n.-156+13356A=) n.999-4083T= n.20+2239T= n.222-10808A= | |
9 | g.104914583A>G | CA2720276115 | ABCA1 | c.-92-10812T>C (n.-92-10812T>C) c.-115+13352T>C (n.-115+13352T>C) c.-156+13352T>C (n.-156+13352T>C) n.999-4079A>G n.20+2243A>G n.222-10812T>C | dbSNP |
9 | g.104914587C>T | CA2720276185 | ABCA1 | c.-92-10816G>A (n.-92-10816G>A) c.-115+13348G>A (n.-115+13348G>A) c.-156+13348G>A (n.-156+13348G>A) n.999-4075C>T n.20+2247C>T n.222-10816G>A | dbSNP |
9 | g.104914592G>A | CA1869959102 | ABCA1 | c.-92-10821C>T (n.-92-10821C>T) c.-115+13343C>T (n.-115+13343C>T) c.-156+13343C>T (n.-156+13343C>T) n.999-4070G>A n.20+2252G>A n.222-10821C>T | dbSNP |
9 | g.104914592G= | CA1869959101 | ABCA1 | c.-92-10821C= (n.-92-10821C=) c.-115+13343C= (n.-115+13343C=) c.-156+13343C= (n.-156+13343C=) n.999-4070G= n.20+2252G= n.222-10821C= | |
9 | g.104914592G>T | CA653226098 | ABCA1 | c.-92-10821C>A (n.-92-10821C>A) c.-115+13343C>A (n.-115+13343C>A) c.-156+13343C>A (n.-156+13343C>A) n.999-4070G>T n.20+2252G>T n.222-10821C>A | COSMIC |
9 | g.104914593T>C | CA197399576 | ABCA1 | c.-92-10822A>G (n.-92-10822A>G) c.-115+13342A>G (n.-115+13342A>G) c.-156+13342A>G (n.-156+13342A>G) n.999-4069T>C n.20+2253T>C n.222-10822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914593T>G | CA858080329 | ABCA1 | c.-92-10822A>C (n.-92-10822A>C) c.-115+13342A>C (n.-115+13342A>C) c.-156+13342A>C (n.-156+13342A>C) n.999-4069T>G n.20+2253T>G n.222-10822A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914593T= | CA1869959103 | ABCA1 | c.-92-10822A= (n.-92-10822A=) c.-115+13342A= (n.-115+13342A=) c.-156+13342A= (n.-156+13342A=) n.999-4069T= n.20+2253T= n.222-10822A= | |
9 | g.104914596T>A | CA858080331 | ABCA1 | c.-92-10825A>T (n.-92-10825A>T) c.-115+13339A>T (n.-115+13339A>T) c.-156+13339A>T (n.-156+13339A>T) n.999-4066T>A n.20+2256T>A n.222-10825A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914596T= | CA1869959104 | ABCA1 | c.-92-10825A= (n.-92-10825A=) c.-115+13339A= (n.-115+13339A=) c.-156+13339A= (n.-156+13339A=) n.999-4066T= n.20+2256T= n.222-10825A= | |
9 | g.104914598C= | CA1869959105 | ABCA1 | c.-92-10827G= (n.-92-10827G=) c.-115+13337G= (n.-115+13337G=) c.-156+13337G= (n.-156+13337G=) n.999-4064C= n.20+2258C= n.222-10827G= | |
9 | g.104914598C>T | CA197399578 | ABCA1 | c.-92-10827G>A (n.-92-10827G>A) c.-115+13337G>A (n.-115+13337G>A) c.-156+13337G>A (n.-156+13337G>A) n.999-4064C>T n.20+2258C>T n.222-10827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914600T>G | CA197399580 | ABCA1 | c.-92-10829A>C (n.-92-10829A>C) c.-115+13335A>C (n.-115+13335A>C) c.-156+13335A>C (n.-156+13335A>C) n.999-4062T>G n.20+2260T>G n.222-10829A>C | dbSNP |
9 | g.104914600T= | CA1869959106 | ABCA1 | c.-92-10829A= (n.-92-10829A=) c.-115+13335A= (n.-115+13335A=) c.-156+13335A= (n.-156+13335A=) n.999-4062T= n.20+2260T= n.222-10829A= | |
9 | g.104914608T>C | CA1869959108 | ABCA1 | c.-92-10837A>G (n.-92-10837A>G) c.-115+13327A>G (n.-115+13327A>G) c.-156+13327A>G (n.-156+13327A>G) n.999-4054T>C n.20+2268T>C n.222-10837A>G | dbSNP |
9 | g.104914608T= | CA1869959107 | ABCA1 | c.-92-10837A= (n.-92-10837A=) c.-115+13327A= (n.-115+13327A=) c.-156+13327A= (n.-156+13327A=) n.999-4054T= n.20+2268T= n.222-10837A= | |
9 | g.104914610A= | CA1869959109 | ABCA1 | c.-92-10839T= (n.-92-10839T=) c.-115+13325T= (n.-115+13325T=) c.-156+13325T= (n.-156+13325T=) n.999-4052A= n.20+2270A= n.222-10839T= | |
9 | g.104914610A>G | CA1869959110 | ABCA1 | c.-92-10839T>C (n.-92-10839T>C) c.-115+13325T>C (n.-115+13325T>C) c.-156+13325T>C (n.-156+13325T>C) n.999-4052A>G n.20+2270A>G n.222-10839T>C | dbSNP |
9 | g.104914611G>A | CA197399583 | ABCA1 | c.-92-10840C>T (n.-92-10840C>T) c.-115+13324C>T (n.-115+13324C>T) c.-156+13324C>T (n.-156+13324C>T) n.999-4051G>A n.20+2271G>A n.222-10840C>T | dbSNP |
9 | g.104914611G= | CA1869959111 | ABCA1 | c.-92-10840C= (n.-92-10840C=) c.-115+13324C= (n.-115+13324C=) c.-156+13324C= (n.-156+13324C=) n.999-4051G= n.20+2271G= n.222-10840C= | |
9 | g.104914613A= | CA1869959112 | ABCA1 | c.-92-10842T= (n.-92-10842T=) c.-115+13322T= (n.-115+13322T=) c.-156+13322T= (n.-156+13322T=) n.999-4049A= n.20+2273A= n.222-10842T= | |
9 | g.104914613A>G | CA197399586 | ABCA1 | c.-92-10842T>C (n.-92-10842T>C) c.-115+13322T>C (n.-115+13322T>C) c.-156+13322T>C (n.-156+13322T>C) n.999-4049A>G n.20+2273A>G n.222-10842T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914615T>A | CA1869959114 | ABCA1 | c.-92-10844A>T (n.-92-10844A>T) c.-115+13320A>T (n.-115+13320A>T) c.-156+13320A>T (n.-156+13320A>T) n.999-4047T>A n.20+2275T>A n.222-10844A>T | dbSNP |
9 | g.104914615T>C | CA1127652691 | ABCA1 | c.-92-10844A>G (n.-92-10844A>G) c.-115+13320A>G (n.-115+13320A>G) c.-156+13320A>G (n.-156+13320A>G) n.999-4047T>C n.20+2275T>C n.222-10844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914615T= | CA1869959113 | ABCA1 | c.-92-10844A= (n.-92-10844A=) c.-115+13320A= (n.-115+13320A=) c.-156+13320A= (n.-156+13320A=) n.999-4047T= n.20+2275T= n.222-10844A= | |
9 | g.104914616G>A | CA197399588 | ABCA1 | c.-92-10845C>T (n.-92-10845C>T) c.-115+13319C>T (n.-115+13319C>T) c.-156+13319C>T (n.-156+13319C>T) n.999-4046G>A n.20+2276G>A n.222-10845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914616G= | CA1869959115 | ABCA1 | c.-92-10845C= (n.-92-10845C=) c.-115+13319C= (n.-115+13319C=) c.-156+13319C= (n.-156+13319C=) n.999-4046G= n.20+2276G= n.222-10845C= | |
9 | g.104914617T>C | CA1869959117 | ABCA1 | c.-92-10846A>G (n.-92-10846A>G) c.-115+13318A>G (n.-115+13318A>G) c.-156+13318A>G (n.-156+13318A>G) n.999-4045T>C n.20+2277T>C n.222-10846A>G | dbSNP |
9 | g.104914617T= | CA1869959116 | ABCA1 | c.-92-10846A= (n.-92-10846A=) c.-115+13318A= (n.-115+13318A=) c.-156+13318A= (n.-156+13318A=) n.999-4045T= n.20+2277T= n.222-10846A= | |
9 | g.104914618G>A | CA197399591 | ABCA1 | c.-92-10847C>T (n.-92-10847C>T) c.-115+13317C>T (n.-115+13317C>T) c.-156+13317C>T (n.-156+13317C>T) n.999-4044G>A n.20+2278G>A n.222-10847C>T | dbSNP |
9 | g.104914618G= | CA1869959118 | ABCA1 | c.-92-10847C= (n.-92-10847C=) c.-115+13317C= (n.-115+13317C=) c.-156+13317C= (n.-156+13317C=) n.999-4044G= n.20+2278G= n.222-10847C= | |
9 | g.104914621A= | CA1869959119 | ABCA1 | c.-92-10850T= (n.-92-10850T=) c.-115+13314T= (n.-115+13314T=) c.-156+13314T= (n.-156+13314T=) n.999-4041A= n.20+2281A= n.222-10850T= | |
9 | g.104914621A>G | CA197399594 | ABCA1 | c.-92-10850T>C (n.-92-10850T>C) c.-115+13314T>C (n.-115+13314T>C) c.-156+13314T>C (n.-156+13314T>C) n.999-4041A>G n.20+2281A>G n.222-10850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914624A= | CA1869959120 | ABCA1 | c.-92-10853T= (n.-92-10853T=) c.-115+13311T= (n.-115+13311T=) c.-156+13311T= (n.-156+13311T=) n.999-4038A= n.20+2284A= n.222-10853T= | |
9 | g.104914624A>T | CA1127652696 | ABCA1 | c.-92-10853T>A (n.-92-10853T>A) c.-115+13311T>A (n.-115+13311T>A) c.-156+13311T>A (n.-156+13311T>A) n.999-4038A>T n.20+2284A>T n.222-10853T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914628A= | CA1869959121 | ABCA1 | c.-92-10857T= (n.-92-10857T=) c.-115+13307T= (n.-115+13307T=) c.-156+13307T= (n.-156+13307T=) n.999-4034A= n.20+2288A= n.222-10857T= | |
9 | g.104914628A>G | CA1869959122 | ABCA1 | c.-92-10857T>C (n.-92-10857T>C) c.-115+13307T>C (n.-115+13307T>C) c.-156+13307T>C (n.-156+13307T>C) n.999-4034A>G n.20+2288A>G n.222-10857T>C | dbSNP |
9 | g.104914629C= | CA1869959123 | ABCA1 | c.-92-10858G= (n.-92-10858G=) c.-115+13306G= (n.-115+13306G=) c.-156+13306G= (n.-156+13306G=) n.999-4033C= n.20+2289C= n.222-10858G= | |
9 | g.104914629C>T | CA589855397 | ABCA1 | c.-92-10858G>A (n.-92-10858G>A) c.-115+13306G>A (n.-115+13306G>A) c.-156+13306G>A (n.-156+13306G>A) n.999-4033C>T n.20+2289C>T n.222-10858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914629_104914631delinsCTG | CA1869959124 | ABCA1 | c.-92-10860_-92-10858delinsCAG (n.-92-10860_-92-10858delinsCAG) c.-115+13304_-115+13306delinsCAG (n.-115+13304_-115+13306delinsCAG) c.-156+13304_-156+13306delinsCAG (n.-156+13304_-156+13306delinsCAG) n.999-4033_999-4031delinsCTG n.20+2289_20+2291delinsCTG n.222-10860_222-10858delinsCAG | |
9 | g.104914633_104914634del | CA1869959125 | ABCA1 | c.-92-10860_-92-10859del (n.-92-10860_-92-10859del) c.-115+13304_-115+13305del (n.-115+13304_-115+13305del) c.-156+13304_-156+13305del (n.-156+13304_-156+13305del) n.999-4029_999-4028del n.20+2293_20+2294del n.222-10860_222-10859del | dbSNP |
9 | g.104914631G= | CA1869959126 | ABCA1 | c.-92-10860C= (n.-92-10860C=) c.-115+13304C= (n.-115+13304C=) c.-156+13304C= (n.-156+13304C=) n.999-4031G= n.20+2291G= n.222-10860C= | |
9 | g.104914631G>T | CA197399596 | ABCA1 | c.-92-10860C>A (n.-92-10860C>A) c.-115+13304C>A (n.-115+13304C>A) c.-156+13304C>A (n.-156+13304C>A) n.999-4031G>T n.20+2291G>T n.222-10860C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914633G>A | CA197399599 | ABCA1 | c.-92-10862C>T (n.-92-10862C>T) c.-115+13302C>T (n.-115+13302C>T) c.-156+13302C>T (n.-156+13302C>T) n.999-4029G>A n.20+2293G>A n.222-10862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914633G= | CA1869959127 | ABCA1 | c.-92-10862C= (n.-92-10862C=) c.-115+13302C= (n.-115+13302C=) c.-156+13302C= (n.-156+13302C=) n.999-4029G= n.20+2293G= n.222-10862C= | |
9 | g.104914636T>G | CA858080349 | ABCA1 | c.-92-10865A>C (n.-92-10865A>C) c.-115+13299A>C (n.-115+13299A>C) c.-156+13299A>C (n.-156+13299A>C) n.999-4026T>G n.20+2296T>G n.222-10865A>C | dbSNP |
9 | g.104914636T= | CA1869959128 | ABCA1 | c.-92-10865A= (n.-92-10865A=) c.-115+13299A= (n.-115+13299A=) c.-156+13299A= (n.-156+13299A=) n.999-4026T= n.20+2296T= n.222-10865A= | |
9 | g.104914639C= | CA1869959129 | ABCA1 | c.-92-10868G= (n.-92-10868G=) c.-115+13296G= (n.-115+13296G=) c.-156+13296G= (n.-156+13296G=) n.999-4023C= n.20+2299C= n.222-10868G= | |
9 | g.104914639C>T | CA197399604 | ABCA1 | c.-92-10868G>A (n.-92-10868G>A) c.-115+13296G>A (n.-115+13296G>A) c.-156+13296G>A (n.-156+13296G>A) n.999-4023C>T n.20+2299C>T n.222-10868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
9 | g.104914643C= | CA1869959131 | ABCA1 | c.-92-10872G= (n.-92-10872G=) c.-115+13292G= (n.-115+13292G=) c.-156+13292G= (n.-156+13292G=) n.999-4019C= n.20+2303C= n.222-10872G= | |
9 | g.104914643C>G | CA1869959130 | ABCA1 | c.-92-10872G>C (n.-92-10872G>C) c.-115+13292G>C (n.-115+13292G>C) c.-156+13292G>C (n.-156+13292G>C) n.999-4019C>G n.20+2303C>G n.222-10872G>C | dbSNP |
9 | g.104914643C>T | CA858080352 | ABCA1 | c.-92-10872G>A (n.-92-10872G>A) c.-115+13292G>A (n.-115+13292G>A) c.-156+13292G>A (n.-156+13292G>A) n.999-4019C>T n.20+2303C>T n.222-10872G>A | dbSNP |
9 | g.104914651T>C | CA1869959133 | ABCA1 | c.-92-10880A>G (n.-92-10880A>G) c.-115+13284A>G (n.-115+13284A>G) c.-156+13284A>G (n.-156+13284A>G) n.999-4011T>C n.20+2311T>C n.222-10880A>G | dbSNP |
9 | g.104914651T= | CA1869959132 | ABCA1 | c.-92-10880A= (n.-92-10880A=) c.-115+13284A= (n.-115+13284A=) c.-156+13284A= (n.-156+13284A=) n.999-4011T= n.20+2311T= n.222-10880A= | |
9 | g.104914652C>A | CA2537624977 | ABCA1 | c.-92-10881G>T (n.-92-10881G>T) c.-115+13283G>T (n.-115+13283G>T) c.-156+13283G>T (n.-156+13283G>T) n.999-4010C>A n.20+2312C>A n.222-10881G>T | |
9 | g.104914659A= | CA1869959134 | ABCA1 | c.-92-10888T= (n.-92-10888T=) c.-115+13276T= (n.-115+13276T=) c.-156+13276T= (n.-156+13276T=) n.999-4003A= n.20+2319A= n.222-10888T= | |
9 | g.104914659A>C | CA2580888442 | ABCA1 | c.-92-10888T>G (n.-92-10888T>G) c.-115+13276T>G (n.-115+13276T>G) c.-156+13276T>G (n.-156+13276T>G) n.999-4003A>C n.20+2319A>C n.222-10888T>G | |
9 | g.104914659A>G | CA197399606 | ABCA1 | c.-92-10888T>C (n.-92-10888T>C) c.-115+13276T>C (n.-115+13276T>C) c.-156+13276T>C (n.-156+13276T>C) n.999-4003A>G n.20+2319A>G n.222-10888T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914659A>T | CA2580888443 | ABCA1 | c.-92-10888T>A (n.-92-10888T>A) c.-115+13276T>A (n.-115+13276T>A) c.-156+13276T>A (n.-156+13276T>A) n.999-4003A>T n.20+2319A>T n.222-10888T>A |