Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104884639_104884642dup | CA1127661182 | ABCA1 | c.161-72_161-69dup (n.161-72_161-69dup) c.-20-72_-20-69dup (n.-20-72_-20-69dup) c.236-72_236-69dup (n.236-72_236-69dup) c.-61-1483_-61-1480dup (n.-61-1483_-61-1480dup) c.98-72_98-69dup (n.98-72_98-69dup) n.549-72_549-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884638T>C | CA858068278 | ABCA1 | c.161-70A>G (n.161-70A>G) c.-20-70A>G (n.-20-70A>G) c.236-70A>G (n.236-70A>G) c.-61-1481A>G (n.-61-1481A>G) c.98-70A>G (n.98-70A>G) n.549-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884638T= | CA1869947439 | ABCA1 | c.161-70A= (n.161-70A=) c.-20-70A= (n.-20-70A=) c.236-70A= (n.236-70A=) c.-61-1481A= (n.-61-1481A=) c.98-70A= (n.98-70A=) n.549-70A= | |
9 | g.104884640T>C | CA2579407255 | ABCA1 | c.161-72A>G (n.161-72A>G) c.-20-72A>G (n.-20-72A>G) c.236-72A>G (n.236-72A>G) c.-61-1483A>G (n.-61-1483A>G) c.98-72A>G (n.98-72A>G) n.549-72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884642_104884643dup | CA466502346 | ABCA1 | c.161-73_161-72dup (n.161-73_161-72dup) c.-20-73_-20-72dup (n.-20-73_-20-72dup) c.236-73_236-72dup (n.236-73_236-72dup) c.-61-1484_-61-1483dup (n.-61-1484_-61-1483dup) c.98-73_98-72dup (n.98-73_98-72dup) n.549-73_549-72dup | |
9 | g.104884641A>T | CA2691057541 | ABCA1 | c.161-73T>A (n.161-73T>A) c.-20-73T>A (n.-20-73T>A) c.236-73T>A (n.236-73T>A) c.-61-1484T>A (n.-61-1484T>A) c.98-73T>A (n.98-73T>A) n.549-73T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884642T>C | CA2691057542 | ABCA1 | c.161-74A>G (n.161-74A>G) c.-20-74A>G (n.-20-74A>G) c.236-74A>G (n.236-74A>G) c.-61-1485A>G (n.-61-1485A>G) c.98-74A>G (n.98-74A>G) n.549-74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884643A= | CA1869947440 | ABCA1 | c.161-75T= (n.161-75T=) c.-20-75T= (n.-20-75T=) c.236-75T= (n.236-75T=) c.-61-1486T= (n.-61-1486T=) c.98-75T= (n.98-75T=) n.549-75T= | |
9 | g.104884643A>G | CA858068279 | ABCA1 | c.161-75T>C (n.161-75T>C) c.-20-75T>C (n.-20-75T>C) c.236-75T>C (n.236-75T>C) c.-61-1486T>C (n.-61-1486T>C) c.98-75T>C (n.98-75T>C) n.549-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884644C>A | CA1869947444 | ABCA1 | c.161-76G>T (n.161-76G>T) c.-20-76G>T (n.-20-76G>T) c.236-76G>T (n.236-76G>T) c.-61-1487G>T (n.-61-1487G>T) c.98-76G>T (n.98-76G>T) n.549-76G>T | dbSNP |
9 | g.104884644C= | CA1869947443 | ABCA1 | c.161-76G= (n.161-76G=) c.-20-76G= (n.-20-76G=) c.236-76G= (n.236-76G=) c.-61-1487G= (n.-61-1487G=) c.98-76G= (n.98-76G=) n.549-76G= | |
9 | g.104884644C>T | CA197383415 | ABCA1 | c.161-76G>A (n.161-76G>A) c.-20-76G>A (n.-20-76G>A) c.236-76G>A (n.236-76G>A) c.-61-1487G>A (n.-61-1487G>A) c.98-76G>A (n.98-76G>A) n.549-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884645A= | CA1869947450 | ABCA1 | c.161-77T= (n.161-77T=) c.-20-77T= (n.-20-77T=) c.236-77T= (n.236-77T=) c.-61-1488T= (n.-61-1488T=) c.98-77T= (n.98-77T=) n.549-77T= | |
9 | g.104884645A>G | CA1127661188 | ABCA1 | c.161-77T>C (n.161-77T>C) c.-20-77T>C (n.-20-77T>C) c.236-77T>C (n.236-77T>C) c.-61-1488T>C (n.-61-1488T>C) c.98-77T>C (n.98-77T>C) n.549-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884646A= | CA1869947452 | ABCA1 | c.161-78T= (n.161-78T=) c.-20-78T= (n.-20-78T=) c.236-78T= (n.236-78T=) c.-61-1489T= (n.-61-1489T=) c.98-78T= (n.98-78T=) n.549-78T= | |
9 | g.104884646A>T | CA589851606 | ABCA1 | c.161-78T>A (n.161-78T>A) c.-20-78T>A (n.-20-78T>A) c.236-78T>A (n.236-78T>A) c.-61-1489T>A (n.-61-1489T>A) c.98-78T>A (n.98-78T>A) n.549-78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884647T>C | CA858068285 | ABCA1 | c.161-79A>G (n.161-79A>G) c.-20-79A>G (n.-20-79A>G) c.236-79A>G (n.236-79A>G) c.-61-1490A>G (n.-61-1490A>G) c.98-79A>G (n.98-79A>G) n.549-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884647T= | CA1869947456 | ABCA1 | c.161-79A= (n.161-79A=) c.-20-79A= (n.-20-79A=) c.236-79A= (n.236-79A=) c.-61-1490A= (n.-61-1490A=) c.98-79A= (n.98-79A=) n.549-79A= | |
9 | g.104884648G>C | CA1869947459 | ABCA1 | c.161-80C>G (n.161-80C>G) c.-20-80C>G (n.-20-80C>G) c.236-80C>G (n.236-80C>G) c.-61-1491C>G (n.-61-1491C>G) c.98-80C>G (n.98-80C>G) n.549-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884648G= | CA1869947458 | ABCA1 | c.161-80C= (n.161-80C=) c.-20-80C= (n.-20-80C=) c.236-80C= (n.236-80C=) c.-61-1491C= (n.-61-1491C=) c.98-80C= (n.98-80C=) n.549-80C= | |
9 | g.104884648G>T | CA2691057544 | ABCA1 | c.161-80C>A (n.161-80C>A) c.-20-80C>A (n.-20-80C>A) c.236-80C>A (n.236-80C>A) c.-61-1491C>A (n.-61-1491C>A) c.98-80C>A (n.98-80C>A) n.549-80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884649_104884650insAGTCATGAAATATAATTTTTAATATTTGTGTATGGAAGGGGCCCATGGAGGCTACAAAGCCTAGTCTAGGTGAGTGACAAAGAACACTCGC | CA2691057543 | ABCA1 | c.161-80_161-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.161-80_161-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.-20-80_-20-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.-20-80_-20-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.236-80_236-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.236-80_236-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.-61-1491_-61-1490insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.-61-1491_-61-1490insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.98-80_98-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.98-80_98-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) n.549-80_549-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC | gnomAD v4 |
9 | g.104884652C= | CA1869947462 | ABCA1 | c.161-84G= (n.161-84G=) c.-20-84G= (n.-20-84G=) c.236-84G= (n.236-84G=) c.-61-1495G= (n.-61-1495G=) c.98-84G= (n.98-84G=) n.549-84G= | |
9 | g.104884652C>T | CA197383420 | ABCA1 | c.161-84G>A (n.161-84G>A) c.-20-84G>A (n.-20-84G>A) c.236-84G>A (n.236-84G>A) c.-61-1495G>A (n.-61-1495G>A) c.98-84G>A (n.98-84G>A) n.549-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884653A= | CA1869947466 | ABCA1 | c.161-85T= (n.161-85T=) c.-20-85T= (n.-20-85T=) c.236-85T= (n.236-85T=) c.-61-1496T= (n.-61-1496T=) c.98-85T= (n.98-85T=) n.549-85T= | |
9 | g.104884653A>G | CA858068293 | ABCA1 | c.161-85T>C (n.161-85T>C) c.-20-85T>C (n.-20-85T>C) c.236-85T>C (n.236-85T>C) c.-61-1496T>C (n.-61-1496T>C) c.98-85T>C (n.98-85T>C) n.549-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>A | CA858068297 | ABCA1 | c.161-86A>T (n.161-86A>T) c.-20-86A>T (n.-20-86A>T) c.236-86A>T (n.236-86A>T) c.-61-1497A>T (n.-61-1497A>T) c.98-86A>T (n.98-86A>T) n.549-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>C | CA858068295 | ABCA1 | c.161-86A>G (n.161-86A>G) c.-20-86A>G (n.-20-86A>G) c.236-86A>G (n.236-86A>G) c.-61-1497A>G (n.-61-1497A>G) c.98-86A>G (n.98-86A>G) n.549-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>G | CA197383436 | ABCA1 | c.161-86A>C (n.161-86A>C) c.-20-86A>C (n.-20-86A>C) c.236-86A>C (n.236-86A>C) c.-61-1497A>C (n.-61-1497A>C) c.98-86A>C (n.98-86A>C) n.549-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T= | CA1869947470 | ABCA1 | c.161-86A= (n.161-86A=) c.-20-86A= (n.-20-86A=) c.236-86A= (n.236-86A=) c.-61-1497A= (n.-61-1497A=) c.98-86A= (n.98-86A=) n.549-86A= | |
9 | g.104884655G>A | CA2691057545 | ABCA1 | c.161-87C>T (n.161-87C>T) c.-20-87C>T (n.-20-87C>T) c.236-87C>T (n.236-87C>T) c.-61-1498C>T (n.-61-1498C>T) c.98-87C>T (n.98-87C>T) n.549-87C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884655G>T | CA2691057546 | ABCA1 | c.161-87C>A (n.161-87C>A) c.-20-87C>A (n.-20-87C>A) c.236-87C>A (n.236-87C>A) c.-61-1498C>A (n.-61-1498C>A) c.98-87C>A (n.98-87C>A) n.549-87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884656C>A | CA2691057547 | ABCA1 | c.161-88G>T (n.161-88G>T) c.-20-88G>T (n.-20-88G>T) c.236-88G>T (n.236-88G>T) c.-61-1499G>T (n.-61-1499G>T) c.98-88G>T (n.98-88G>T) n.549-88G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884656C= | CA1869947476 | ABCA1 | c.161-88G= (n.161-88G=) c.-20-88G= (n.-20-88G=) c.236-88G= (n.236-88G=) c.-61-1499G= (n.-61-1499G=) c.98-88G= (n.98-88G=) n.549-88G= | |
9 | g.104884656C>T | CA197383437 | ABCA1 | c.161-88G>A (n.161-88G>A) c.-20-88G>A (n.-20-88G>A) c.236-88G>A (n.236-88G>A) c.-61-1499G>A (n.-61-1499G>A) c.98-88G>A (n.98-88G>A) n.549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884657C>A | CA2691057549 | ABCA1 | c.161-89G>T (n.161-89G>T) c.-20-89G>T (n.-20-89G>T) c.236-89G>T (n.236-89G>T) c.-61-1500G>T (n.-61-1500G>T) c.98-89G>T (n.98-89G>T) n.549-89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884657C>T | CA2691057548 | ABCA1 | c.161-89G>A (n.161-89G>A) c.-20-89G>A (n.-20-89G>A) c.236-89G>A (n.236-89G>A) c.-61-1500G>A (n.-61-1500G>A) c.98-89G>A (n.98-89G>A) n.549-89G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884660G>T | CA2579407256 | ABCA1 | c.161-92C>A (n.161-92C>A) c.-20-92C>A (n.-20-92C>A) c.236-92C>A (n.236-92C>A) c.-61-1503C>A (n.-61-1503C>A) c.98-92C>A (n.98-92C>A) n.549-92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884661T>C | CA2691057550 | ABCA1 | c.161-93A>G (n.161-93A>G) c.-20-93A>G (n.-20-93A>G) c.236-93A>G (n.236-93A>G) c.-61-1504A>G (n.-61-1504A>G) c.98-93A>G (n.98-93A>G) n.549-93A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884664G>A | CA197383438 | ABCA1 | c.161-96C>T (n.161-96C>T) c.-20-96C>T (n.-20-96C>T) c.236-96C>T (n.236-96C>T) c.-61-1507C>T (n.-61-1507C>T) c.98-96C>T (n.98-96C>T) n.549-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884664G= | CA1869947479 | ABCA1 | c.161-96C= (n.161-96C=) c.-20-96C= (n.-20-96C=) c.236-96C= (n.236-96C=) c.-61-1507C= (n.-61-1507C=) c.98-96C= (n.98-96C=) n.549-96C= | |
9 | g.104884667C>A | CA1869947484 | ABCA1 | c.161-99G>T (n.161-99G>T) c.-20-99G>T (n.-20-99G>T) c.236-99G>T (n.236-99G>T) c.-61-1510G>T (n.-61-1510G>T) c.98-99G>T (n.98-99G>T) n.549-99G>T | dbSNP |
9 | g.104884667C= | CA1869947485 | ABCA1 | c.161-99G= (n.161-99G=) c.-20-99G= (n.-20-99G=) c.236-99G= (n.236-99G=) c.-61-1510G= (n.-61-1510G=) c.98-99G= (n.98-99G=) n.549-99G= | |
9 | g.104884667C>T | CA197383445 | ABCA1 | c.161-99G>A (n.161-99G>A) c.-20-99G>A (n.-20-99G>A) c.236-99G>A (n.236-99G>A) c.-61-1510G>A (n.-61-1510G>A) c.98-99G>A (n.98-99G>A) n.549-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884668G>A | CA589851607 | ABCA1 | c.161-100C>T (n.161-100C>T) c.-20-100C>T (n.-20-100C>T) c.236-100C>T (n.236-100C>T) c.-61-1511C>T (n.-61-1511C>T) c.98-100C>T (n.98-100C>T) n.549-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884668G= | CA1869947487 | ABCA1 | c.161-100C= (n.161-100C=) c.-20-100C= (n.-20-100C=) c.236-100C= (n.236-100C=) c.-61-1511C= (n.-61-1511C=) c.98-100C= (n.98-100C=) n.549-100C= | |
9 | g.104884668G>T | CA2691057551 | ABCA1 | c.161-100C>A (n.161-100C>A) c.-20-100C>A (n.-20-100C>A) c.236-100C>A (n.236-100C>A) c.-61-1511C>A (n.-61-1511C>A) c.98-100C>A (n.98-100C>A) n.549-100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884669T>C | CA2691057552 | ABCA1 | c.161-101A>G (n.161-101A>G) c.-20-101A>G (n.-20-101A>G) c.236-101A>G (n.236-101A>G) c.-61-1512A>G (n.-61-1512A>G) c.98-101A>G (n.98-101A>G) n.549-101A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884670C= | CA1869947494 | ABCA1 | c.161-102G= (n.161-102G=) c.-20-102G= (n.-20-102G=) c.236-102G= (n.236-102G=) c.-61-1513G= (n.-61-1513G=) c.98-102G= (n.98-102G=) n.549-102G= | |
9 | g.104884670C>T | CA1869947495 | ABCA1 | c.161-102G>A (n.161-102G>A) c.-20-102G>A (n.-20-102G>A) c.236-102G>A (n.236-102G>A) c.-61-1513G>A (n.-61-1513G>A) c.98-102G>A (n.98-102G>A) n.549-102G>A | dbSNP |
9 | g.104884672del | CA2691057553 | ABCA1 | c.161-102del (n.161-102del) c.-20-102del (n.-20-102del) c.236-102del (n.236-102del) c.-61-1513del (n.-61-1513del) c.98-102del (n.98-102del) n.549-102del | gnomAD v4 |
9 | g.104884671C>A | CA2691057554 | ABCA1 | c.161-103G>T (n.161-103G>T) c.-20-103G>T (n.-20-103G>T) c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.-61-1514G>T (n.-61-1514G>T) c.98-103G>T (n.98-103G>T) n.549-103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884672C>A | CA2691057555 | ABCA1 | c.161-104G>T (n.161-104G>T) c.-20-104G>T (n.-20-104G>T) c.236-104G>T (n.236-104G>T) c.-61-1515G>T (n.-61-1515G>T) c.98-104G>T (n.98-104G>T) n.549-104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884672C>T | CA2573332845 | ABCA1 | c.161-104G>A (n.161-104G>A) c.-20-104G>A (n.-20-104G>A) c.236-104G>A (n.236-104G>A) c.-61-1515G>A (n.-61-1515G>A) c.98-104G>A (n.98-104G>A) n.549-104G>A | |
9 | g.104884673A>C | CA2785408982 | ABCA1 | c.161-105T>G (n.161-105T>G) c.-20-105T>G (n.-20-105T>G) c.236-105T>G (n.236-105T>G) c.-61-1516T>G (n.-61-1516T>G) c.98-105T>G (n.98-105T>G) n.549-105T>G | |
9 | g.104884675T>A | CA2785408983 | ABCA1 | c.161-107A>T (n.161-107A>T) c.-20-107A>T (n.-20-107A>T) c.236-107A>T (n.236-107A>T) c.-61-1518A>T (n.-61-1518A>T) c.98-107A>T (n.98-107A>T) n.549-107A>T | |
9 | g.104884679_104884686del | CA2691057556 | ABCA1 | c.161-114_161-107del (n.161-114_161-107del) c.-20-114_-20-107del (n.-20-114_-20-107del) c.236-114_236-107del (n.236-114_236-107del) c.-61-1525_-61-1518del (n.-61-1525_-61-1518del) c.98-114_98-107del (n.98-114_98-107del) n.549-114_549-107del | gnomAD v4 |
9 | g.104884675_104884676insA | CA2785408984 | ABCA1 | c.161-108_161-107insT (n.161-108_161-107insT) c.-20-108_-20-107insT (n.-20-108_-20-107insT) c.236-108_236-107insT (n.236-108_236-107insT) c.-61-1519_-61-1518insT (n.-61-1519_-61-1518insT) c.98-108_98-107insT (n.98-108_98-107insT) n.549-108_549-107insT | |
9 | g.104884676C= | CA1869947497 | ABCA1 | c.161-108G= (n.161-108G=) c.-20-108G= (n.-20-108G=) c.236-108G= (n.236-108G=) c.-61-1519G= (n.-61-1519G=) c.98-108G= (n.98-108G=) n.549-108G= | |
9 | g.104884676C>T | CA197383447 | ABCA1 | c.161-108G>A (n.161-108G>A) c.-20-108G>A (n.-20-108G>A) c.236-108G>A (n.236-108G>A) c.-61-1519G>A (n.-61-1519G>A) c.98-108G>A (n.98-108G>A) n.549-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884677C>A | CA2691057557 | ABCA1 | c.161-109G>T (n.161-109G>T) c.-20-109G>T (n.-20-109G>T) c.236-109G>T (n.236-109G>T) c.-61-1520G>T (n.-61-1520G>T) c.98-109G>T (n.98-109G>T) n.549-109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884677C>T | CA2691057558 | ABCA1 | c.161-109G>A (n.161-109G>A) c.-20-109G>A (n.-20-109G>A) c.236-109G>A (n.236-109G>A) c.-61-1520G>A (n.-61-1520G>A) c.98-109G>A (n.98-109G>A) n.549-109G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884678C= | CA1869947499 | ABCA1 | c.161-110G= (n.161-110G=) c.-20-110G= (n.-20-110G=) c.236-110G= (n.236-110G=) c.-61-1521G= (n.-61-1521G=) c.98-110G= (n.98-110G=) n.549-110G= | |
9 | g.104884678C>T | CA1869947500 | ABCA1 | c.161-110G>A (n.161-110G>A) c.-20-110G>A (n.-20-110G>A) c.236-110G>A (n.236-110G>A) c.-61-1521G>A (n.-61-1521G>A) c.98-110G>A (n.98-110G>A) n.549-110G>A | dbSNP |
9 | g.104884678_104884679insAACCCCCCAAA | CA2785408988 | ABCA1 | c.161-111_161-110insTTTGGGGGGTT (n.161-111_161-110insTTTGGGGGGTT) c.-20-111_-20-110insTTTGGGGGGTT (n.-20-111_-20-110insTTTGGGGGGTT) c.236-111_236-110insTTTGGGGGGTT (n.236-111_236-110insTTTGGGGGGTT) c.-61-1522_-61-1521insTTTGGGGGGTT (n.-61-1522_-61-1521insTTTGGGGGGTT) c.98-111_98-110insTTTGGGGGGTT (n.98-111_98-110insTTTGGGGGGTT) n.549-111_549-110insTTTGGGGGGTT | |
9 | g.104884679C>T | CA2691057559 | ABCA1 | c.161-111G>A (n.161-111G>A) c.-20-111G>A (n.-20-111G>A) c.236-111G>A (n.236-111G>A) c.-61-1522G>A (n.-61-1522G>A) c.98-111G>A (n.98-111G>A) n.549-111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884680_104884681insAACA | CA2785408989 | ABCA1 | c.161-111_161-110insTTTG (n.161-111_161-110insTTTG) c.-20-111_-20-110insTTTG (n.-20-111_-20-110insTTTG) c.236-111_236-110insTTTG (n.236-111_236-110insTTTG) c.-61-1522_-61-1521insTTTG (n.-61-1522_-61-1521insTTTG) c.98-111_98-110insTTTG (n.98-111_98-110insTTTG) n.549-111_549-110insTTTG | |
9 | g.104884680dup | CA2785408990 | ABCA1 | c.161-112dup (n.161-112dup) c.-20-112dup (n.-20-112dup) c.236-112dup (n.236-112dup) c.-61-1523dup (n.-61-1523dup) c.98-112dup (n.98-112dup) n.549-112dup | |
9 | g.104884681C>A | CA2691057560 | ABCA1 | c.161-113G>T (n.161-113G>T) c.-20-113G>T (n.-20-113G>T) c.236-113G>T (n.236-113G>T) c.-61-1524G>T (n.-61-1524G>T) c.98-113G>T (n.98-113G>T) n.549-113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884681C= | CA1869947502 | ABCA1 | c.161-113G= (n.161-113G=) c.-20-113G= (n.-20-113G=) c.236-113G= (n.236-113G=) c.-61-1524G= (n.-61-1524G=) c.98-113G= (n.98-113G=) n.549-113G= | |
9 | g.104884681C>T | CA589851608 | ABCA1 | c.161-113G>A (n.161-113G>A) c.-20-113G>A (n.-20-113G>A) c.236-113G>A (n.236-113G>A) c.-61-1524G>A (n.-61-1524G>A) c.98-113G>A (n.98-113G>A) n.549-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884682A>C | CA2691057561 | ABCA1 | c.161-114T>G (n.161-114T>G) c.-20-114T>G (n.-20-114T>G) c.236-114T>G (n.236-114T>G) c.-61-1525T>G (n.-61-1525T>G) c.98-114T>G (n.98-114T>G) n.549-114T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884683T>A | CA197383448 | ABCA1 | c.161-115A>T (n.161-115A>T) c.-20-115A>T (n.-20-115A>T) c.236-115A>T (n.236-115A>T) c.-61-1526A>T (n.-61-1526A>T) c.98-115A>T (n.98-115A>T) n.549-115A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884683T>C | CA1127661196 | ABCA1 | c.161-115A>G (n.161-115A>G) c.-20-115A>G (n.-20-115A>G) c.236-115A>G (n.236-115A>G) c.-61-1526A>G (n.-61-1526A>G) c.98-115A>G (n.98-115A>G) n.549-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884683T= | CA1869947504 | ABCA1 | c.161-115A= (n.161-115A=) c.-20-115A= (n.-20-115A=) c.236-115A= (n.236-115A=) c.-61-1526A= (n.-61-1526A=) c.98-115A= (n.98-115A=) n.549-115A= | |
9 | g.104884684C= | CA1869947508 | ABCA1 | c.161-116G= (n.161-116G=) c.-20-116G= (n.-20-116G=) c.236-116G= (n.236-116G=) c.-61-1527G= (n.-61-1527G=) c.98-116G= (n.98-116G=) n.549-116G= | |
9 | g.104884684C>T | CA1127661200 | ABCA1 | c.161-116G>A (n.161-116G>A) c.-20-116G>A (n.-20-116G>A) c.236-116G>A (n.236-116G>A) c.-61-1527G>A (n.-61-1527G>A) c.98-116G>A (n.98-116G>A) n.549-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884685C>A | CA2691057562 | ABCA1 | c.161-117G>T (n.161-117G>T) c.-20-117G>T (n.-20-117G>T) c.236-117G>T (n.236-117G>T) c.-61-1528G>T (n.-61-1528G>T) c.98-117G>T (n.98-117G>T) n.549-117G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884685C>T | CA2691057563 | ABCA1 | c.161-117G>A (n.161-117G>A) c.-20-117G>A (n.-20-117G>A) c.236-117G>A (n.236-117G>A) c.-61-1528G>A (n.-61-1528G>A) c.98-117G>A (n.98-117G>A) n.549-117G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884685_104884686insAACA | CA2785408991 | ABCA1 | c.161-118_161-117insTGTT (n.161-118_161-117insTGTT) c.-20-118_-20-117insTGTT (n.-20-118_-20-117insTGTT) c.236-118_236-117insTGTT (n.236-118_236-117insTGTT) c.-61-1529_-61-1528insTGTT (n.-61-1529_-61-1528insTGTT) c.98-118_98-117insTGTT (n.98-118_98-117insTGTT) n.549-118_549-117insTGTT | |
9 | g.104884686C>A | CA2691057564 | ABCA1 | c.161-118G>T (n.161-118G>T) c.-20-118G>T (n.-20-118G>T) c.236-118G>T (n.236-118G>T) c.-61-1529G>T (n.-61-1529G>T) c.98-118G>T (n.98-118G>T) n.549-118G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884686C= | CA1869947513 | ABCA1 | c.161-118G= (n.161-118G=) c.-20-118G= (n.-20-118G=) c.236-118G= (n.236-118G=) c.-61-1529G= (n.-61-1529G=) c.98-118G= (n.98-118G=) n.549-118G= | |
9 | g.104884686C>T | CA1127661205 | ABCA1 | c.161-118G>A (n.161-118G>A) c.-20-118G>A (n.-20-118G>A) c.236-118G>A (n.236-118G>A) c.-61-1529G>A (n.-61-1529G>A) c.98-118G>A (n.98-118G>A) n.549-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884687_104884688insAACACACCCAACACA | CA2785408992 | ABCA1 | c.161-118_161-117insTGTTGGGTGTGTTTG (n.161-118_161-117insTGTTGGGTGTGTTTG) c.-20-118_-20-117insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-20-118_-20-117insTGTTGGGTGTGTTTG) c.236-118_236-117insTGTTGGGTGTGTTTG (n.236-118_236-117insTGTTGGGTGTGTTTG) c.-61-1529_-61-1528insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-61-1529_-61-1528insTGTTGGGTGTGTTTG) c.98-118_98-117insTGTTGGGTGTGTTTG (n.98-118_98-117insTGTTGGGTGTGTTTG) n.549-118_549-117insTGTTGGGTGTGTTTG | |
9 | g.104884689del | CA2691057565 | ABCA1 | c.161-121del (n.161-121del) c.-20-121del (n.-20-121del) c.236-121del (n.236-121del) c.-61-1532del (n.-61-1532del) c.98-121del (n.98-121del) n.549-121del | gnomAD v4 |
9 | g.104884690G>T | CA2691057566 | ABCA1 | c.161-122C>A (n.161-122C>A) c.-20-122C>A (n.-20-122C>A) c.236-122C>A (n.236-122C>A) c.-61-1533C>A (n.-61-1533C>A) c.98-122C>A (n.98-122C>A) n.549-122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884691A>C | CA2691057567 | ABCA1 | c.161-123T>G (n.161-123T>G) c.-20-123T>G (n.-20-123T>G) c.236-123T>G (n.236-123T>G) c.-61-1534T>G (n.-61-1534T>G) c.98-123T>G (n.98-123T>G) n.549-123T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884692C>A | CA1869947516 | ABCA1 | c.161-124G>T (n.161-124G>T) c.-20-124G>T (n.-20-124G>T) c.236-124G>T (n.236-124G>T) c.-61-1535G>T (n.-61-1535G>T) c.98-124G>T (n.98-124G>T) n.549-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884692C= | CA1869947515 | ABCA1 | c.161-124G= (n.161-124G=) c.-20-124G= (n.-20-124G=) c.236-124G= (n.236-124G=) c.-61-1535G= (n.-61-1535G=) c.98-124G= (n.98-124G=) n.549-124G= | |
9 | g.104884692C>T | CA2691057568 | ABCA1 | c.161-124G>A (n.161-124G>A) c.-20-124G>A (n.-20-124G>A) c.236-124G>A (n.236-124G>A) c.-61-1535G>A (n.-61-1535G>A) c.98-124G>A (n.98-124G>A) n.549-124G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884693C>A | CA2691057569 | ABCA1 | c.161-125G>T (n.161-125G>T) c.-20-125G>T (n.-20-125G>T) c.236-125G>T (n.236-125G>T) c.-61-1536G>T (n.-61-1536G>T) c.98-125G>T (n.98-125G>T) n.549-125G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884693C>T | CA2691057570 | ABCA1 | c.161-125G>A (n.161-125G>A) c.-20-125G>A (n.-20-125G>A) c.236-125G>A (n.236-125G>A) c.-61-1536G>A (n.-61-1536G>A) c.98-125G>A (n.98-125G>A) n.549-125G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884694T>C | CA858068303 | ABCA1 | c.161-126A>G (n.161-126A>G) c.-20-126A>G (n.-20-126A>G) c.236-126A>G (n.236-126A>G) c.-61-1537A>G (n.-61-1537A>G) c.98-126A>G (n.98-126A>G) n.549-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884694T>G | CA2691057571 | ABCA1 | c.161-126A>C (n.161-126A>C) c.-20-126A>C (n.-20-126A>C) c.236-126A>C (n.236-126A>C) c.-61-1537A>C (n.-61-1537A>C) c.98-126A>C (n.98-126A>C) n.549-126A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884694T= | CA1869947519 | ABCA1 | c.161-126A= (n.161-126A=) c.-20-126A= (n.-20-126A=) c.236-126A= (n.236-126A=) c.-61-1537A= (n.-61-1537A=) c.98-126A= (n.98-126A=) n.549-126A= | |
9 | g.104884695G>C | CA197383450 | ABCA1 | c.161-127C>G (n.161-127C>G) c.-20-127C>G (n.-20-127C>G) c.236-127C>G (n.236-127C>G) c.-61-1538C>G (n.-61-1538C>G) c.98-127C>G (n.98-127C>G) n.549-127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884695G= | CA1869947523 | ABCA1 | c.161-127C= (n.161-127C=) c.-20-127C= (n.-20-127C=) c.236-127C= (n.236-127C=) c.-61-1538C= (n.-61-1538C=) c.98-127C= (n.98-127C=) n.549-127C= | |
9 | g.104884695G>T | CA2691057572 | ABCA1 | c.161-127C>A (n.161-127C>A) c.-20-127C>A (n.-20-127C>A) c.236-127C>A (n.236-127C>A) c.-61-1538C>A (n.-61-1538C>A) c.98-127C>A (n.98-127C>A) n.549-127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884696T>C | CA197383453 | ABCA1 | c.161-128A>G (n.161-128A>G) c.-20-128A>G (n.-20-128A>G) c.236-128A>G (n.236-128A>G) c.-61-1539A>G (n.-61-1539A>G) c.98-128A>G (n.98-128A>G) n.549-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884696T= | CA1869947526 | ABCA1 | c.161-128A= (n.161-128A=) c.-20-128A= (n.-20-128A=) c.236-128A= (n.236-128A=) c.-61-1539A= (n.-61-1539A=) c.98-128A= (n.98-128A=) n.549-128A= | |
9 | g.104884697C>G | CA2691057573 | ABCA1 | c.161-129G>C (n.161-129G>C) c.-20-129G>C (n.-20-129G>C) c.236-129G>C (n.236-129G>C) c.-61-1540G>C (n.-61-1540G>C) c.98-129G>C (n.98-129G>C) n.549-129G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884698T>A | CA2691057574 | ABCA1 | c.161-130A>T (n.161-130A>T) c.-20-130A>T (n.-20-130A>T) c.236-130A>T (n.236-130A>T) c.-61-1541A>T (n.-61-1541A>T) c.98-130A>T (n.98-130A>T) n.549-130A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884700T>G | CA2691057575 | ABCA1 | c.161-132A>C (n.161-132A>C) c.-20-132A>C (n.-20-132A>C) c.236-132A>C (n.236-132A>C) c.-61-1543A>C (n.-61-1543A>C) c.98-132A>C (n.98-132A>C) n.549-132A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884701T>C | CA2691057576 | ABCA1 | c.161-133A>G (n.161-133A>G) c.-20-133A>G (n.-20-133A>G) c.236-133A>G (n.236-133A>G) c.-61-1544A>G (n.-61-1544A>G) c.98-133A>G (n.98-133A>G) n.549-133A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884702C>A | CA2691057577 | ABCA1 | c.161-134G>T (n.161-134G>T) c.-20-134G>T (n.-20-134G>T) c.236-134G>T (n.236-134G>T) c.-61-1545G>T (n.-61-1545G>T) c.98-134G>T (n.98-134G>T) n.549-134G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884703T>A | CA2691057578 | ABCA1 | c.161-135A>T (n.161-135A>T) c.-20-135A>T (n.-20-135A>T) c.236-135A>T (n.236-135A>T) c.-61-1546A>T (n.-61-1546A>T) c.98-135A>T (n.98-135A>T) n.549-135A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884703T>C | CA1869947530 | ABCA1 | c.161-135A>G (n.161-135A>G) c.-20-135A>G (n.-20-135A>G) c.236-135A>G (n.236-135A>G) c.-61-1546A>G (n.-61-1546A>G) c.98-135A>G (n.98-135A>G) n.549-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884703T= | CA1869947527 | ABCA1 | c.161-135A= (n.161-135A=) c.-20-135A= (n.-20-135A=) c.236-135A= (n.236-135A=) c.-61-1546A= (n.-61-1546A=) c.98-135A= (n.98-135A=) n.549-135A= | |
9 | g.104884704G>A | CA197383459 | ABCA1 | c.161-136C>T (n.161-136C>T) c.-20-136C>T (n.-20-136C>T) c.236-136C>T (n.236-136C>T) c.-61-1547C>T (n.-61-1547C>T) c.98-136C>T (n.98-136C>T) n.549-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884704G= | CA1869947536 | ABCA1 | c.161-136C= (n.161-136C=) c.-20-136C= (n.-20-136C=) c.236-136C= (n.236-136C=) c.-61-1547C= (n.-61-1547C=) c.98-136C= (n.98-136C=) n.549-136C= | |
9 | g.104884704G>T | CA2691057579 | ABCA1 | c.161-136C>A (n.161-136C>A) c.-20-136C>A (n.-20-136C>A) c.236-136C>A (n.236-136C>A) c.-61-1547C>A (n.-61-1547C>A) c.98-136C>A (n.98-136C>A) n.549-136C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884705A>G | CA2691057580 | ABCA1 | c.161-137T>C (n.161-137T>C) c.-20-137T>C (n.-20-137T>C) c.236-137T>C (n.236-137T>C) c.-61-1548T>C (n.-61-1548T>C) c.98-137T>C (n.98-137T>C) n.549-137T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884707T>A | CA2691057581 | ABCA1 | c.161-139A>T (n.161-139A>T) c.-20-139A>T (n.-20-139A>T) c.236-139A>T (n.236-139A>T) c.-61-1550A>T (n.-61-1550A>T) c.98-139A>T (n.98-139A>T) n.549-139A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884708A>G | CA2720368081 | ABCA1 | c.161-140T>C (n.161-140T>C) c.-20-140T>C (n.-20-140T>C) c.236-140T>C (n.236-140T>C) c.-61-1551T>C (n.-61-1551T>C) c.98-140T>C (n.98-140T>C) n.549-140T>C | dbSNP |
9 | g.104884710A>C | CA2691057582 | ABCA1 | c.161-142T>G (n.161-142T>G) c.-20-142T>G (n.-20-142T>G) c.236-142T>G (n.236-142T>G) c.-61-1553T>G (n.-61-1553T>G) c.98-142T>G (n.98-142T>G) n.549-142T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884711A= | CA1869947539 | ABCA1 | c.161-143T= (n.161-143T=) c.-20-143T= (n.-20-143T=) c.236-143T= (n.236-143T=) c.-61-1554T= (n.-61-1554T=) c.98-143T= (n.98-143T=) n.549-143T= | |
9 | g.104884711A>T | CA1127661209 | ABCA1 | c.161-143T>A (n.161-143T>A) c.-20-143T>A (n.-20-143T>A) c.236-143T>A (n.236-143T>A) c.-61-1554T>A (n.-61-1554T>A) c.98-143T>A (n.98-143T>A) n.549-143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884712C>A | CA2691057583 | ABCA1 | c.161-144G>T (n.161-144G>T) c.-20-144G>T (n.-20-144G>T) c.236-144G>T (n.236-144G>T) c.-61-1555G>T (n.-61-1555G>T) c.98-144G>T (n.98-144G>T) n.549-144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884712C= | CA1869947542 | ABCA1 | c.161-144G= (n.161-144G=) c.-20-144G= (n.-20-144G=) c.236-144G= (n.236-144G=) c.-61-1555G= (n.-61-1555G=) c.98-144G= (n.98-144G=) n.549-144G= | |
9 | g.104884712C>G | CA589851610 | ABCA1 | c.161-144G>C (n.161-144G>C) c.-20-144G>C (n.-20-144G>C) c.236-144G>C (n.236-144G>C) c.-61-1555G>C (n.-61-1555G>C) c.98-144G>C (n.98-144G>C) n.549-144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884713T>C | CA2691057584 | ABCA1 | c.161-145A>G (n.161-145A>G) c.-20-145A>G (n.-20-145A>G) c.236-145A>G (n.236-145A>G) c.-61-1556A>G (n.-61-1556A>G) c.98-145A>G (n.98-145A>G) n.549-145A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884713T>G | CA197383469 | ABCA1 | c.161-145A>C (n.161-145A>C) c.-20-145A>C (n.-20-145A>C) c.236-145A>C (n.236-145A>C) c.-61-1556A>C (n.-61-1556A>C) c.98-145A>C (n.98-145A>C) n.549-145A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884713T= | CA1869947545 | ABCA1 | c.161-145A= (n.161-145A=) c.-20-145A= (n.-20-145A=) c.236-145A= (n.236-145A=) c.-61-1556A= (n.-61-1556A=) c.98-145A= (n.98-145A=) n.549-145A= | |
9 | g.104884714G>T | CA2691057585 | ABCA1 | c.161-146C>A (n.161-146C>A) c.-20-146C>A (n.-20-146C>A) c.236-146C>A (n.236-146C>A) c.-61-1557C>A (n.-61-1557C>A) c.98-146C>A (n.98-146C>A) n.549-146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884715A= | CA1869947548 | ABCA1 | c.161-147T= (n.161-147T=) c.-20-147T= (n.-20-147T=) c.236-147T= (n.236-147T=) c.-61-1558T= (n.-61-1558T=) c.98-147T= (n.98-147T=) n.549-147T= | |
9 | g.104884715A>C | CA858068318 | ABCA1 | c.161-147T>G (n.161-147T>G) c.-20-147T>G (n.-20-147T>G) c.236-147T>G (n.236-147T>G) c.-61-1558T>G (n.-61-1558T>G) c.98-147T>G (n.98-147T>G) n.549-147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884716C>A | CA2691057586 | ABCA1 | c.161-148G>T (n.161-148G>T) c.-20-148G>T (n.-20-148G>T) c.236-148G>T (n.236-148G>T) c.-61-1559G>T (n.-61-1559G>T) c.98-148G>T (n.98-148G>T) n.549-148G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884716C>T | CA2691057587 | ABCA1 | c.161-148G>A (n.161-148G>A) c.-20-148G>A (n.-20-148G>A) c.236-148G>A (n.236-148G>A) c.-61-1559G>A (n.-61-1559G>A) c.98-148G>A (n.98-148G>A) n.549-148G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884717T>C | CA2537209383 | ABCA1 | c.161-149A>G (n.161-149A>G) c.-20-149A>G (n.-20-149A>G) c.236-149A>G (n.236-149A>G) c.-61-1560A>G (n.-61-1560A>G) c.98-149A>G (n.98-149A>G) n.549-149A>G | |
9 | g.104884718C>A | CA2691057588 | ABCA1 | c.161-150G>T (n.161-150G>T) c.-20-150G>T (n.-20-150G>T) c.236-150G>T (n.236-150G>T) c.-61-1561G>T (n.-61-1561G>T) c.98-150G>T (n.98-150G>T) n.549-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884718C>T | CA2691057589 | ABCA1 | c.161-150G>A (n.161-150G>A) c.-20-150G>A (n.-20-150G>A) c.236-150G>A (n.236-150G>A) c.-61-1561G>A (n.-61-1561G>A) c.98-150G>A (n.98-150G>A) n.549-150G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884719T>C | CA197383470 | ABCA1 | c.161-151A>G (n.161-151A>G) c.-20-151A>G (n.-20-151A>G) c.236-151A>G (n.236-151A>G) c.-61-1562A>G (n.-61-1562A>G) c.98-151A>G (n.98-151A>G) n.549-151A>G | dbSNP |
9 | g.104884719T>G | CA858068323 | ABCA1 | c.161-151A>C (n.161-151A>C) c.-20-151A>C (n.-20-151A>C) c.236-151A>C (n.236-151A>C) c.-61-1562A>C (n.-61-1562A>C) c.98-151A>C (n.98-151A>C) n.549-151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884719T= | CA1869947549 | ABCA1 | c.161-151A= (n.161-151A=) c.-20-151A= (n.-20-151A=) c.236-151A= (n.236-151A=) c.-61-1562A= (n.-61-1562A=) c.98-151A= (n.98-151A=) n.549-151A= | |
9 | g.104884720C>A | CA2691057591 | ABCA1 | c.161-152G>T (n.161-152G>T) c.-20-152G>T (n.-20-152G>T) c.236-152G>T (n.236-152G>T) c.-61-1563G>T (n.-61-1563G>T) c.98-152G>T (n.98-152G>T) n.549-152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884720C>T | CA2691057590 | ABCA1 | c.161-152G>A (n.161-152G>A) c.-20-152G>A (n.-20-152G>A) c.236-152G>A (n.236-152G>A) c.-61-1563G>A (n.-61-1563G>A) c.98-152G>A (n.98-152G>A) n.549-152G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884723G>A | CA197383471 | ABCA1 | c.161-155C>T (n.161-155C>T) c.-20-155C>T (n.-20-155C>T) c.236-155C>T (n.236-155C>T) c.-61-1566C>T (n.-61-1566C>T) c.98-155C>T (n.98-155C>T) n.549-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884723G= | CA1869947550 | ABCA1 | c.161-155C= (n.161-155C=) c.-20-155C= (n.-20-155C=) c.236-155C= (n.236-155C=) c.-61-1566C= (n.-61-1566C=) c.98-155C= (n.98-155C=) n.549-155C= | |
9 | g.104884727A>G | CA2601227135 | ABCA1 | c.161-159T>C (n.161-159T>C) c.-20-159T>C (n.-20-159T>C) c.236-159T>C (n.236-159T>C) c.-61-1570T>C (n.-61-1570T>C) c.98-159T>C (n.98-159T>C) n.549-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884737_104884738delinsTC | CA1869947556 | ABCA1 | c.161-170_161-169delinsGA (n.161-170_161-169delinsGA) c.-20-170_-20-169delinsGA (n.-20-170_-20-169delinsGA) c.236-170_236-169delinsGA (n.236-170_236-169delinsGA) c.-61-1581_-61-1580delinsGA (n.-61-1581_-61-1580delinsGA) c.98-170_98-169delinsGA (n.98-170_98-169delinsGA) n.549-170_549-169delinsGA | |
9 | g.104884738del | CA197383472 | ABCA1 | c.161-170del (n.161-170del) c.-20-170del (n.-20-170del) c.236-170del (n.236-170del) c.-61-1581del (n.-61-1581del) c.98-170del (n.98-170del) n.549-170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884738C>A | CA2580598006 | ABCA1 | c.161-170G>T (n.161-170G>T) c.-20-170G>T (n.-20-170G>T) c.236-170G>T (n.236-170G>T) c.-61-1581G>T (n.-61-1581G>T) c.98-170G>T (n.98-170G>T) n.549-170G>T | |
9 | g.104884738C= | CA1869947557 | ABCA1 | c.161-170G= (n.161-170G=) c.-20-170G= (n.-20-170G=) c.236-170G= (n.236-170G=) c.-61-1581G= (n.-61-1581G=) c.98-170G= (n.98-170G=) n.549-170G= | |
9 | g.104884738C>G | CA2580598005 | ABCA1 | c.161-170G>C (n.161-170G>C) c.-20-170G>C (n.-20-170G>C) c.236-170G>C (n.236-170G>C) c.-61-1581G>C (n.-61-1581G>C) c.98-170G>C (n.98-170G>C) n.549-170G>C | |
9 | g.104884738C>T | CA13136040 | ABCA1 | c.161-170G>A (n.161-170G>A) c.-20-170G>A (n.-20-170G>A) c.236-170G>A (n.236-170G>A) c.-61-1581G>A (n.-61-1581G>A) c.98-170G>A (n.98-170G>A) n.549-170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |