Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104884578T>A | CA2691057524 | ABCA1 | c.161-10A>T (n.161-10A>T) c.-20-10A>T (n.-20-10A>T) c.236-10A>T (n.236-10A>T) c.-61-1421A>T (n.-61-1421A>T) c.98-10A>T (n.98-10A>T) n.549-10A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884578T>C | CA2691057525 | ABCA1 | c.161-10A>G (n.161-10A>G) c.-20-10A>G (n.-20-10A>G) c.236-10A>G (n.236-10A>G) c.-61-1421A>G (n.-61-1421A>G) c.98-10A>G (n.98-10A>G) n.549-10A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884578T>G | CA2691057526 | ABCA1 | c.161-10A>C (n.161-10A>C) c.-20-10A>C (n.-20-10A>C) c.236-10A>C (n.236-10A>C) c.-61-1421A>C (n.-61-1421A>C) c.98-10A>C (n.98-10A>C) n.549-10A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884579C= | CA1869947336 | ABCA1 | c.161-11G= (n.161-11G=) c.-20-11G= (n.-20-11G=) c.236-11G= (n.236-11G=) c.-61-1422G= (n.-61-1422G=) c.98-11G= (n.98-11G=) n.549-11G= | |
9 | g.104884579C>T | CA5169467 | ABCA1 | c.161-11G>A (n.161-11G>A) c.-20-11G>A (n.-20-11G>A) c.236-11G>A (n.236-11G>A) c.-61-1422G>A (n.-61-1422G>A) c.98-11G>A (n.98-11G>A) n.549-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884579_104884582delinsCGAG | CA1869947333 | ABCA1 | c.161-14_161-11delinsCTCG (n.161-14_161-11delinsCTCG) c.-20-14_-20-11delinsCTCG (n.-20-14_-20-11delinsCTCG) c.236-14_236-11delinsCTCG (n.236-14_236-11delinsCTCG) c.-61-1425_-61-1422delinsCTCG (n.-61-1425_-61-1422delinsCTCG) c.98-14_98-11delinsCTCG (n.98-14_98-11delinsCTCG) n.549-14_549-11delinsCTCG | |
9 | g.104884580G>A | CA1869947355 | ABCA1 | c.161-12C>T (n.161-12C>T) c.-20-12C>T (n.-20-12C>T) c.236-12C>T (n.236-12C>T) c.-61-1423C>T (n.-61-1423C>T) c.98-12C>T (n.98-12C>T) n.549-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884580G>C | CA5169469 | ABCA1 | c.161-12C>G (n.161-12C>G) c.-20-12C>G (n.-20-12C>G) c.236-12C>G (n.236-12C>G) c.-61-1423C>G (n.-61-1423C>G) c.98-12C>G (n.98-12C>G) n.549-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884580G= | CA1869947351 | ABCA1 | c.161-12C= (n.161-12C=) c.-20-12C= (n.-20-12C=) c.236-12C= (n.236-12C=) c.-61-1423C= (n.-61-1423C=) c.98-12C= (n.98-12C=) n.549-12C= | |
9 | g.104884583_104884585del | CA5169468 | ABCA1 | c.161-14_161-12del (n.161-14_161-12del) c.-20-14_-20-12del (n.-20-14_-20-12del) c.236-14_236-12del (n.236-14_236-12del) c.-61-1425_-61-1423del (n.-61-1425_-61-1423del) c.98-14_98-12del (n.98-14_98-12del) n.549-14_549-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884583G>A | CA2691057527 | ABCA1 | c.161-15C>T (n.161-15C>T) c.-20-15C>T (n.-20-15C>T) c.236-15C>T (n.236-15C>T) c.-61-1426C>T (n.-61-1426C>T) c.98-15C>T (n.98-15C>T) n.549-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884583G>T | CA2741043400 | ABCA1 | c.161-15C>A (n.161-15C>A) c.-20-15C>A (n.-20-15C>A) c.236-15C>A (n.236-15C>A) c.-61-1426C>A (n.-61-1426C>A) c.98-15C>A (n.98-15C>A) n.549-15C>A | |
9 | g.104884586T>C | CA2691057528 | ABCA1 | c.161-18A>G (n.161-18A>G) c.-20-18A>G (n.-20-18A>G) c.236-18A>G (n.236-18A>G) c.-61-1429A>G (n.-61-1429A>G) c.98-18A>G (n.98-18A>G) n.549-18A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884587A= | CA1869947361 | ABCA1 | c.161-19T= (n.161-19T=) c.-20-19T= (n.-20-19T=) c.236-19T= (n.236-19T=) c.-61-1430T= (n.-61-1430T=) c.98-19T= (n.98-19T=) n.549-19T= | |
9 | g.104884587A>C | CA589851594 | ABCA1 | c.161-19T>G (n.161-19T>G) c.-20-19T>G (n.-20-19T>G) c.236-19T>G (n.236-19T>G) c.-61-1430T>G (n.-61-1430T>G) c.98-19T>G (n.98-19T>G) n.549-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884588G>A | CA2579407250 | ABCA1 | c.161-20C>T (n.161-20C>T) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) c.236-20C>T (n.236-20C>T) c.-61-1431C>T (n.-61-1431C>T) c.98-20C>T (n.98-20C>T) n.549-20C>T | |
9 | g.104884589A>G | CA466502345 | ABCA1 | c.161-21T>C (n.161-21T>C) c.-20-21T>C (n.-20-21T>C) c.236-21T>C (n.236-21T>C) c.-61-1432T>C (n.-61-1432T>C) c.98-21T>C (n.98-21T>C) n.549-21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884590A>G | CA2691057529 | ABCA1 | c.161-22T>C (n.161-22T>C) c.-20-22T>C (n.-20-22T>C) c.236-22T>C (n.236-22T>C) c.-61-1433T>C (n.-61-1433T>C) c.98-22T>C (n.98-22T>C) n.549-22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884592_104884594delinsAAC | CA1869947365 | ABCA1 | c.161-26_161-24delinsGTT (n.161-26_161-24delinsGTT) c.-20-26_-20-24delinsGTT (n.-20-26_-20-24delinsGTT) c.236-26_236-24delinsGTT (n.236-26_236-24delinsGTT) c.-61-1437_-61-1435delinsGTT (n.-61-1437_-61-1435delinsGTT) c.98-26_98-24delinsGTT (n.98-26_98-24delinsGTT) n.549-26_549-24delinsGTT | |
9 | g.104884596_104884597del | CA589851596 | ABCA1 | c.161-26_161-25del (n.161-26_161-25del) c.-20-26_-20-25del (n.-20-26_-20-25del) c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del) c.-61-1437_-61-1436del (n.-61-1437_-61-1436del) c.98-26_98-25del (n.98-26_98-25del) n.549-26_549-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884595A= | CA1869947370 | ABCA1 | c.161-27T= (n.161-27T=) c.-20-27T= (n.-20-27T=) c.236-27T= (n.236-27T=) c.-61-1438T= (n.-61-1438T=) c.98-27T= (n.98-27T=) n.549-27T= | |
9 | g.104884595A>G | CA589851598 | ABCA1 | c.161-27T>C (n.161-27T>C) c.-20-27T>C (n.-20-27T>C) c.236-27T>C (n.236-27T>C) c.-61-1438T>C (n.-61-1438T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.549-27T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884598G>A | CA589851600 | ABCA1 | c.161-30C>T (n.161-30C>T) c.-20-30C>T (n.-20-30C>T) c.236-30C>T (n.236-30C>T) c.-61-1441C>T (n.-61-1441C>T) c.98-30C>T (n.98-30C>T) n.549-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884598G= | CA1869947372 | ABCA1 | c.161-30C= (n.161-30C=) c.-20-30C= (n.-20-30C=) c.236-30C= (n.236-30C=) c.-61-1441C= (n.-61-1441C=) c.98-30C= (n.98-30C=) n.549-30C= | |
9 | g.104884599G>A | CA2579407251 | ABCA1 | c.161-31C>T (n.161-31C>T) c.-20-31C>T (n.-20-31C>T) c.236-31C>T (n.236-31C>T) c.-61-1442C>T (n.-61-1442C>T) c.98-31C>T (n.98-31C>T) n.549-31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884600G>A | CA858068256 | ABCA1 | c.161-32C>T (n.161-32C>T) c.-20-32C>T (n.-20-32C>T) c.236-32C>T (n.236-32C>T) c.-61-1443C>T (n.-61-1443C>T) c.98-32C>T (n.98-32C>T) n.549-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884600G>C | CA5169470 | ABCA1 | c.161-32C>G (n.161-32C>G) c.-20-32C>G (n.-20-32C>G) c.236-32C>G (n.236-32C>G) c.-61-1443C>G (n.-61-1443C>G) c.98-32C>G (n.98-32C>G) n.549-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884600G= | CA1869947376 | ABCA1 | c.161-32C= (n.161-32C=) c.-20-32C= (n.-20-32C=) c.236-32C= (n.236-32C=) c.-61-1443C= (n.-61-1443C=) c.98-32C= (n.98-32C=) n.549-32C= | |
9 | g.104884607A>G | CA2691057530 | ABCA1 | c.161-39T>C (n.161-39T>C) c.-20-39T>C (n.-20-39T>C) c.236-39T>C (n.236-39T>C) c.-61-1450T>C (n.-61-1450T>C) c.98-39T>C (n.98-39T>C) n.549-39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884609T>G | CA5169471 | ABCA1 | c.161-41A>C (n.161-41A>C) c.-20-41A>C (n.-20-41A>C) c.236-41A>C (n.236-41A>C) c.-61-1452A>C (n.-61-1452A>C) c.98-41A>C (n.98-41A>C) n.549-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884609T= | CA1869947384 | ABCA1 | c.161-41A= (n.161-41A=) c.-20-41A= (n.-20-41A=) c.236-41A= (n.236-41A=) c.-61-1452A= (n.-61-1452A=) c.98-41A= (n.98-41A=) n.549-41A= | |
9 | g.104884612T>A | CA589851601 | ABCA1 | c.161-44A>T (n.161-44A>T) c.-20-44A>T (n.-20-44A>T) c.236-44A>T (n.236-44A>T) c.-61-1455A>T (n.-61-1455A>T) c.98-44A>T (n.98-44A>T) n.549-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884612T>C | CA5169472 | ABCA1 | c.161-44A>G (n.161-44A>G) c.-20-44A>G (n.-20-44A>G) c.236-44A>G (n.236-44A>G) c.-61-1455A>G (n.-61-1455A>G) c.98-44A>G (n.98-44A>G) n.549-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.104884612T= | CA1869947387 | ABCA1 | c.161-44A= (n.161-44A=) c.-20-44A= (n.-20-44A=) c.236-44A= (n.236-44A=) c.-61-1455A= (n.-61-1455A=) c.98-44A= (n.98-44A=) n.549-44A= | |
9 | g.104884613T>C | CA5169474 | ABCA1 | c.161-45A>G (n.161-45A>G) c.-20-45A>G (n.-20-45A>G) c.236-45A>G (n.236-45A>G) c.-61-1456A>G (n.-61-1456A>G) c.98-45A>G (n.98-45A>G) n.549-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884613T= | CA1869947395 | ABCA1 | c.161-45A= (n.161-45A=) c.-20-45A= (n.-20-45A=) c.236-45A= (n.236-45A=) c.-61-1456A= (n.-61-1456A=) c.98-45A= (n.98-45A=) n.549-45A= | |
9 | g.104884613_104884615delinsTCC | CA1869947397 | ABCA1 | c.161-47_161-45delinsGGA (n.161-47_161-45delinsGGA) c.-20-47_-20-45delinsGGA (n.-20-47_-20-45delinsGGA) c.236-47_236-45delinsGGA (n.236-47_236-45delinsGGA) c.-61-1458_-61-1456delinsGGA (n.-61-1458_-61-1456delinsGGA) c.98-47_98-45delinsGGA (n.98-47_98-45delinsGGA) n.549-47_549-45delinsGGA | |
9 | g.104884614C>A | CA2579407252 | ABCA1 | c.161-46G>T (n.161-46G>T) c.-20-46G>T (n.-20-46G>T) c.236-46G>T (n.236-46G>T) c.-61-1457G>T (n.-61-1457G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) n.549-46G>T | |
9 | g.104884615_104884616del | CA5169473 | ABCA1 | c.161-47_161-46del (n.161-47_161-46del) c.-20-47_-20-46del (n.-20-47_-20-46del) c.236-47_236-46del (n.236-47_236-46del) c.-61-1458_-61-1457del (n.-61-1458_-61-1457del) c.98-47_98-46del (n.98-47_98-46del) n.549-47_549-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884615C>T | CA2720368001 | ABCA1 | c.161-47G>A (n.161-47G>A) c.-20-47G>A (n.-20-47G>A) c.236-47G>A (n.236-47G>A) c.-61-1458G>A (n.-61-1458G>A) c.98-47G>A (n.98-47G>A) n.549-47G>A | dbSNP |
9 | g.104884616C>A | CA858068271 | ABCA1 | c.161-48G>T (n.161-48G>T) c.-20-48G>T (n.-20-48G>T) c.236-48G>T (n.236-48G>T) c.-61-1459G>T (n.-61-1459G>T) c.98-48G>T (n.98-48G>T) n.549-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884616C= | CA1869947402 | ABCA1 | c.161-48G= (n.161-48G=) c.-20-48G= (n.-20-48G=) c.236-48G= (n.236-48G=) c.-61-1459G= (n.-61-1459G=) c.98-48G= (n.98-48G=) n.549-48G= | |
9 | g.104884616C>T | CA1869947401 | ABCA1 | c.161-48G>A (n.161-48G>A) c.-20-48G>A (n.-20-48G>A) c.236-48G>A (n.236-48G>A) c.-61-1459G>A (n.-61-1459G>A) c.98-48G>A (n.98-48G>A) n.549-48G>A | dbSNP |
9 | g.104884617T>C | CA197383406 | ABCA1 | c.161-49A>G (n.161-49A>G) c.-20-49A>G (n.-20-49A>G) c.236-49A>G (n.236-49A>G) c.-61-1460A>G (n.-61-1460A>G) c.98-49A>G (n.98-49A>G) n.549-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884617T= | CA1869947403 | ABCA1 | c.161-49A= (n.161-49A=) c.-20-49A= (n.-20-49A=) c.236-49A= (n.236-49A=) c.-61-1460A= (n.-61-1460A=) c.98-49A= (n.98-49A=) n.549-49A= | |
9 | g.104884618G>T | CA2579407253 | ABCA1 | c.161-50C>A (n.161-50C>A) c.-20-50C>A (n.-20-50C>A) c.236-50C>A (n.236-50C>A) c.-61-1461C>A (n.-61-1461C>A) c.98-50C>A (n.98-50C>A) n.549-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884620A>G | CA2691057531 | ABCA1 | c.161-52T>C (n.161-52T>C) c.-20-52T>C (n.-20-52T>C) c.236-52T>C (n.236-52T>C) c.-61-1463T>C (n.-61-1463T>C) c.98-52T>C (n.98-52T>C) n.549-52T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884621G>A | CA2691057532 | ABCA1 | c.161-53C>T (n.161-53C>T) c.-20-53C>T (n.-20-53C>T) c.236-53C>T (n.236-53C>T) c.-61-1464C>T (n.-61-1464C>T) c.98-53C>T (n.98-53C>T) n.549-53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884622C= | CA1869947405 | ABCA1 | c.161-54G= (n.161-54G=) c.-20-54G= (n.-20-54G=) c.236-54G= (n.236-54G=) c.-61-1465G= (n.-61-1465G=) c.98-54G= (n.98-54G=) n.549-54G= | |
9 | g.104884622C>T | CA858068274 | ABCA1 | c.161-54G>A (n.161-54G>A) c.-20-54G>A (n.-20-54G>A) c.236-54G>A (n.236-54G>A) c.-61-1465G>A (n.-61-1465G>A) c.98-54G>A (n.98-54G>A) n.549-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884623G>A | CA197383409 | ABCA1 | c.161-55C>T (n.161-55C>T) c.-20-55C>T (n.-20-55C>T) c.236-55C>T (n.236-55C>T) c.-61-1466C>T (n.-61-1466C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) n.549-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884623G= | CA1869947408 | ABCA1 | c.161-55C= (n.161-55C=) c.-20-55C= (n.-20-55C=) c.236-55C= (n.236-55C=) c.-61-1466C= (n.-61-1466C=) c.98-55C= (n.98-55C=) n.549-55C= | |
9 | g.104884623G>T | CA2691057533 | ABCA1 | c.161-55C>A (n.161-55C>A) c.-20-55C>A (n.-20-55C>A) c.236-55C>A (n.236-55C>A) c.-61-1466C>A (n.-61-1466C>A) c.98-55C>A (n.98-55C>A) n.549-55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884624A= | CA1869947417 | ABCA1 | c.161-56T= (n.161-56T=) c.-20-56T= (n.-20-56T=) c.236-56T= (n.236-56T=) c.-61-1467T= (n.-61-1467T=) c.98-56T= (n.98-56T=) n.549-56T= | |
9 | g.104884624A>G | CA1869947419 | ABCA1 | c.161-56T>C (n.161-56T>C) c.-20-56T>C (n.-20-56T>C) c.236-56T>C (n.236-56T>C) c.-61-1467T>C (n.-61-1467T>C) c.98-56T>C (n.98-56T>C) n.549-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884624_104884626delinsATT | CA1869947421 | ABCA1 | c.161-58_161-56delinsAAT (n.161-58_161-56delinsAAT) c.-20-58_-20-56delinsAAT (n.-20-58_-20-56delinsAAT) c.236-58_236-56delinsAAT (n.236-58_236-56delinsAAT) c.-61-1469_-61-1467delinsAAT (n.-61-1469_-61-1467delinsAAT) c.98-58_98-56delinsAAT (n.98-58_98-56delinsAAT) n.549-58_549-56delinsAAT | |
9 | g.104884628del | CA589851605 | ABCA1 | c.161-57del (n.161-57del) c.-20-57del (n.-20-57del) c.236-57del (n.236-57del) c.-61-1468del (n.-61-1468del) c.98-57del (n.98-57del) n.549-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884627_104884628del | CA1869947425 | ABCA1 | c.161-58_161-57del (n.161-58_161-57del) c.-20-58_-20-57del (n.-20-58_-20-57del) c.236-58_236-57del (n.236-58_236-57del) c.-61-1469_-61-1468del (n.-61-1469_-61-1468del) c.98-58_98-57del (n.98-58_98-57del) n.549-58_549-57del | dbSNP |
9 | g.104884626T>A | CA2691057534 | ABCA1 | c.161-58A>T (n.161-58A>T) c.-20-58A>T (n.-20-58A>T) c.236-58A>T (n.236-58A>T) c.-61-1469A>T (n.-61-1469A>T) c.98-58A>T (n.98-58A>T) n.549-58A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884628T>G | CA2691057535 | ABCA1 | c.161-60A>C (n.161-60A>C) c.-20-60A>C (n.-20-60A>C) c.236-60A>C (n.236-60A>C) c.-61-1471A>C (n.-61-1471A>C) c.98-60A>C (n.98-60A>C) n.549-60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884629G>A | CA2691057536 | ABCA1 | c.161-61C>T (n.161-61C>T) c.-20-61C>T (n.-20-61C>T) c.236-61C>T (n.236-61C>T) c.-61-1472C>T (n.-61-1472C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) n.549-61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884631G>A | CA1869947427 | ABCA1 | c.161-63C>T (n.161-63C>T) c.-20-63C>T (n.-20-63C>T) c.236-63C>T (n.236-63C>T) c.-61-1474C>T (n.-61-1474C>T) c.98-63C>T (n.98-63C>T) n.549-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884631G>C | CA2691057537 | ABCA1 | c.161-63C>G (n.161-63C>G) c.-20-63C>G (n.-20-63C>G) c.236-63C>G (n.236-63C>G) c.-61-1474C>G (n.-61-1474C>G) c.98-63C>G (n.98-63C>G) n.549-63C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884631G= | CA1869947426 | ABCA1 | c.161-63C= (n.161-63C=) c.-20-63C= (n.-20-63C=) c.236-63C= (n.236-63C=) c.-61-1474C= (n.-61-1474C=) c.98-63C= (n.98-63C=) n.549-63C= | |
9 | g.104884631G>T | CA2579407254 | ABCA1 | c.161-63C>A (n.161-63C>A) c.-20-63C>A (n.-20-63C>A) c.236-63C>A (n.236-63C>A) c.-61-1474C>A (n.-61-1474C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) n.549-63C>A | |
9 | g.104884632G>T | CA2691057538 | ABCA1 | c.161-64C>A (n.161-64C>A) c.-20-64C>A (n.-20-64C>A) c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.-61-1475C>A (n.-61-1475C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) n.549-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884633C>T | CA2691057539 | ABCA1 | c.161-65G>A (n.161-65G>A) c.-20-65G>A (n.-20-65G>A) c.236-65G>A (n.236-65G>A) c.-61-1476G>A (n.-61-1476G>A) c.98-65G>A (n.98-65G>A) n.549-65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884634T>A | CA1869947430 | ABCA1 | c.161-66A>T (n.161-66A>T) c.-20-66A>T (n.-20-66A>T) c.236-66A>T (n.236-66A>T) c.-61-1477A>T (n.-61-1477A>T) c.98-66A>T (n.98-66A>T) n.549-66A>T | dbSNP |
9 | g.104884634T= | CA1869947429 | ABCA1 | c.161-66A= (n.161-66A=) c.-20-66A= (n.-20-66A=) c.236-66A= (n.236-66A=) c.-61-1477A= (n.-61-1477A=) c.98-66A= (n.98-66A=) n.549-66A= | |
9 | g.104884635C>G | CA2691057540 | ABCA1 | c.161-67G>C (n.161-67G>C) c.-20-67G>C (n.-20-67G>C) c.236-67G>C (n.236-67G>C) c.-61-1478G>C (n.-61-1478G>C) c.98-67G>C (n.98-67G>C) n.549-67G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884636C= | CA1869947431 | ABCA1 | c.161-68G= (n.161-68G=) c.-20-68G= (n.-20-68G=) c.236-68G= (n.236-68G=) c.-61-1479G= (n.-61-1479G=) c.98-68G= (n.98-68G=) n.549-68G= | |
9 | g.104884636C>T | CA1869947433 | ABCA1 | c.161-68G>A (n.161-68G>A) c.-20-68G>A (n.-20-68G>A) c.236-68G>A (n.236-68G>A) c.-61-1479G>A (n.-61-1479G>A) c.98-68G>A (n.98-68G>A) n.549-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884637A= | CA1869947436 | ABCA1 | c.161-69T= (n.161-69T=) c.-20-69T= (n.-20-69T=) c.236-69T= (n.236-69T=) c.-61-1480T= (n.-61-1480T=) c.98-69T= (n.98-69T=) n.549-69T= | |
9 | g.104884637A>G | CA858068277 | ABCA1 | c.161-69T>C (n.161-69T>C) c.-20-69T>C (n.-20-69T>C) c.236-69T>C (n.236-69T>C) c.-61-1480T>C (n.-61-1480T>C) c.98-69T>C (n.98-69T>C) n.549-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884639_104884642dup | CA1127661182 | ABCA1 | c.161-72_161-69dup (n.161-72_161-69dup) c.-20-72_-20-69dup (n.-20-72_-20-69dup) c.236-72_236-69dup (n.236-72_236-69dup) c.-61-1483_-61-1480dup (n.-61-1483_-61-1480dup) c.98-72_98-69dup (n.98-72_98-69dup) n.549-72_549-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884638T>C | CA858068278 | ABCA1 | c.161-70A>G (n.161-70A>G) c.-20-70A>G (n.-20-70A>G) c.236-70A>G (n.236-70A>G) c.-61-1481A>G (n.-61-1481A>G) c.98-70A>G (n.98-70A>G) n.549-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884638T= | CA1869947439 | ABCA1 | c.161-70A= (n.161-70A=) c.-20-70A= (n.-20-70A=) c.236-70A= (n.236-70A=) c.-61-1481A= (n.-61-1481A=) c.98-70A= (n.98-70A=) n.549-70A= | |
9 | g.104884640T>C | CA2579407255 | ABCA1 | c.161-72A>G (n.161-72A>G) c.-20-72A>G (n.-20-72A>G) c.236-72A>G (n.236-72A>G) c.-61-1483A>G (n.-61-1483A>G) c.98-72A>G (n.98-72A>G) n.549-72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884642_104884643dup | CA466502346 | ABCA1 | c.161-73_161-72dup (n.161-73_161-72dup) c.-20-73_-20-72dup (n.-20-73_-20-72dup) c.236-73_236-72dup (n.236-73_236-72dup) c.-61-1484_-61-1483dup (n.-61-1484_-61-1483dup) c.98-73_98-72dup (n.98-73_98-72dup) n.549-73_549-72dup | |
9 | g.104884641A>T | CA2691057541 | ABCA1 | c.161-73T>A (n.161-73T>A) c.-20-73T>A (n.-20-73T>A) c.236-73T>A (n.236-73T>A) c.-61-1484T>A (n.-61-1484T>A) c.98-73T>A (n.98-73T>A) n.549-73T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884642T>C | CA2691057542 | ABCA1 | c.161-74A>G (n.161-74A>G) c.-20-74A>G (n.-20-74A>G) c.236-74A>G (n.236-74A>G) c.-61-1485A>G (n.-61-1485A>G) c.98-74A>G (n.98-74A>G) n.549-74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884643A= | CA1869947440 | ABCA1 | c.161-75T= (n.161-75T=) c.-20-75T= (n.-20-75T=) c.236-75T= (n.236-75T=) c.-61-1486T= (n.-61-1486T=) c.98-75T= (n.98-75T=) n.549-75T= | |
9 | g.104884643A>G | CA858068279 | ABCA1 | c.161-75T>C (n.161-75T>C) c.-20-75T>C (n.-20-75T>C) c.236-75T>C (n.236-75T>C) c.-61-1486T>C (n.-61-1486T>C) c.98-75T>C (n.98-75T>C) n.549-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884644C>A | CA1869947444 | ABCA1 | c.161-76G>T (n.161-76G>T) c.-20-76G>T (n.-20-76G>T) c.236-76G>T (n.236-76G>T) c.-61-1487G>T (n.-61-1487G>T) c.98-76G>T (n.98-76G>T) n.549-76G>T | dbSNP |
9 | g.104884644C= | CA1869947443 | ABCA1 | c.161-76G= (n.161-76G=) c.-20-76G= (n.-20-76G=) c.236-76G= (n.236-76G=) c.-61-1487G= (n.-61-1487G=) c.98-76G= (n.98-76G=) n.549-76G= | |
9 | g.104884644C>T | CA197383415 | ABCA1 | c.161-76G>A (n.161-76G>A) c.-20-76G>A (n.-20-76G>A) c.236-76G>A (n.236-76G>A) c.-61-1487G>A (n.-61-1487G>A) c.98-76G>A (n.98-76G>A) n.549-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884645A= | CA1869947450 | ABCA1 | c.161-77T= (n.161-77T=) c.-20-77T= (n.-20-77T=) c.236-77T= (n.236-77T=) c.-61-1488T= (n.-61-1488T=) c.98-77T= (n.98-77T=) n.549-77T= | |
9 | g.104884645A>G | CA1127661188 | ABCA1 | c.161-77T>C (n.161-77T>C) c.-20-77T>C (n.-20-77T>C) c.236-77T>C (n.236-77T>C) c.-61-1488T>C (n.-61-1488T>C) c.98-77T>C (n.98-77T>C) n.549-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884646A= | CA1869947452 | ABCA1 | c.161-78T= (n.161-78T=) c.-20-78T= (n.-20-78T=) c.236-78T= (n.236-78T=) c.-61-1489T= (n.-61-1489T=) c.98-78T= (n.98-78T=) n.549-78T= | |
9 | g.104884646A>T | CA589851606 | ABCA1 | c.161-78T>A (n.161-78T>A) c.-20-78T>A (n.-20-78T>A) c.236-78T>A (n.236-78T>A) c.-61-1489T>A (n.-61-1489T>A) c.98-78T>A (n.98-78T>A) n.549-78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884647T>C | CA858068285 | ABCA1 | c.161-79A>G (n.161-79A>G) c.-20-79A>G (n.-20-79A>G) c.236-79A>G (n.236-79A>G) c.-61-1490A>G (n.-61-1490A>G) c.98-79A>G (n.98-79A>G) n.549-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884647T= | CA1869947456 | ABCA1 | c.161-79A= (n.161-79A=) c.-20-79A= (n.-20-79A=) c.236-79A= (n.236-79A=) c.-61-1490A= (n.-61-1490A=) c.98-79A= (n.98-79A=) n.549-79A= | |
9 | g.104884648G>C | CA1869947459 | ABCA1 | c.161-80C>G (n.161-80C>G) c.-20-80C>G (n.-20-80C>G) c.236-80C>G (n.236-80C>G) c.-61-1491C>G (n.-61-1491C>G) c.98-80C>G (n.98-80C>G) n.549-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884648G= | CA1869947458 | ABCA1 | c.161-80C= (n.161-80C=) c.-20-80C= (n.-20-80C=) c.236-80C= (n.236-80C=) c.-61-1491C= (n.-61-1491C=) c.98-80C= (n.98-80C=) n.549-80C= | |
9 | g.104884648G>T | CA2691057544 | ABCA1 | c.161-80C>A (n.161-80C>A) c.-20-80C>A (n.-20-80C>A) c.236-80C>A (n.236-80C>A) c.-61-1491C>A (n.-61-1491C>A) c.98-80C>A (n.98-80C>A) n.549-80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884649_104884650insAGTCATGAAATATAATTTTTAATATTTGTGTATGGAAGGGGCCCATGGAGGCTACAAAGCCTAGTCTAGGTGAGTGACAAAGAACACTCGC | CA2691057543 | ABCA1 | c.161-80_161-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.161-80_161-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.-20-80_-20-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.-20-80_-20-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.236-80_236-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.236-80_236-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.-61-1491_-61-1490insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.-61-1491_-61-1490insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) c.98-80_98-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC (n.98-80_98-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC) n.549-80_549-79insGAGTGTTCTTTGTCACTCACCTAGACTAGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGC | gnomAD v4 |
9 | g.104884652C= | CA1869947462 | ABCA1 | c.161-84G= (n.161-84G=) c.-20-84G= (n.-20-84G=) c.236-84G= (n.236-84G=) c.-61-1495G= (n.-61-1495G=) c.98-84G= (n.98-84G=) n.549-84G= | |
9 | g.104884652C>T | CA197383420 | ABCA1 | c.161-84G>A (n.161-84G>A) c.-20-84G>A (n.-20-84G>A) c.236-84G>A (n.236-84G>A) c.-61-1495G>A (n.-61-1495G>A) c.98-84G>A (n.98-84G>A) n.549-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884653A= | CA1869947466 | ABCA1 | c.161-85T= (n.161-85T=) c.-20-85T= (n.-20-85T=) c.236-85T= (n.236-85T=) c.-61-1496T= (n.-61-1496T=) c.98-85T= (n.98-85T=) n.549-85T= | |
9 | g.104884653A>G | CA858068293 | ABCA1 | c.161-85T>C (n.161-85T>C) c.-20-85T>C (n.-20-85T>C) c.236-85T>C (n.236-85T>C) c.-61-1496T>C (n.-61-1496T>C) c.98-85T>C (n.98-85T>C) n.549-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>A | CA858068297 | ABCA1 | c.161-86A>T (n.161-86A>T) c.-20-86A>T (n.-20-86A>T) c.236-86A>T (n.236-86A>T) c.-61-1497A>T (n.-61-1497A>T) c.98-86A>T (n.98-86A>T) n.549-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>C | CA858068295 | ABCA1 | c.161-86A>G (n.161-86A>G) c.-20-86A>G (n.-20-86A>G) c.236-86A>G (n.236-86A>G) c.-61-1497A>G (n.-61-1497A>G) c.98-86A>G (n.98-86A>G) n.549-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T>G | CA197383436 | ABCA1 | c.161-86A>C (n.161-86A>C) c.-20-86A>C (n.-20-86A>C) c.236-86A>C (n.236-86A>C) c.-61-1497A>C (n.-61-1497A>C) c.98-86A>C (n.98-86A>C) n.549-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884654T= | CA1869947470 | ABCA1 | c.161-86A= (n.161-86A=) c.-20-86A= (n.-20-86A=) c.236-86A= (n.236-86A=) c.-61-1497A= (n.-61-1497A=) c.98-86A= (n.98-86A=) n.549-86A= | |
9 | g.104884655G>A | CA2691057545 | ABCA1 | c.161-87C>T (n.161-87C>T) c.-20-87C>T (n.-20-87C>T) c.236-87C>T (n.236-87C>T) c.-61-1498C>T (n.-61-1498C>T) c.98-87C>T (n.98-87C>T) n.549-87C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884655G>T | CA2691057546 | ABCA1 | c.161-87C>A (n.161-87C>A) c.-20-87C>A (n.-20-87C>A) c.236-87C>A (n.236-87C>A) c.-61-1498C>A (n.-61-1498C>A) c.98-87C>A (n.98-87C>A) n.549-87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884656C>A | CA2691057547 | ABCA1 | c.161-88G>T (n.161-88G>T) c.-20-88G>T (n.-20-88G>T) c.236-88G>T (n.236-88G>T) c.-61-1499G>T (n.-61-1499G>T) c.98-88G>T (n.98-88G>T) n.549-88G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884656C= | CA1869947476 | ABCA1 | c.161-88G= (n.161-88G=) c.-20-88G= (n.-20-88G=) c.236-88G= (n.236-88G=) c.-61-1499G= (n.-61-1499G=) c.98-88G= (n.98-88G=) n.549-88G= | |
9 | g.104884656C>T | CA197383437 | ABCA1 | c.161-88G>A (n.161-88G>A) c.-20-88G>A (n.-20-88G>A) c.236-88G>A (n.236-88G>A) c.-61-1499G>A (n.-61-1499G>A) c.98-88G>A (n.98-88G>A) n.549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884657C>A | CA2691057549 | ABCA1 | c.161-89G>T (n.161-89G>T) c.-20-89G>T (n.-20-89G>T) c.236-89G>T (n.236-89G>T) c.-61-1500G>T (n.-61-1500G>T) c.98-89G>T (n.98-89G>T) n.549-89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884657C>T | CA2691057548 | ABCA1 | c.161-89G>A (n.161-89G>A) c.-20-89G>A (n.-20-89G>A) c.236-89G>A (n.236-89G>A) c.-61-1500G>A (n.-61-1500G>A) c.98-89G>A (n.98-89G>A) n.549-89G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884660G>T | CA2579407256 | ABCA1 | c.161-92C>A (n.161-92C>A) c.-20-92C>A (n.-20-92C>A) c.236-92C>A (n.236-92C>A) c.-61-1503C>A (n.-61-1503C>A) c.98-92C>A (n.98-92C>A) n.549-92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884661T>C | CA2691057550 | ABCA1 | c.161-93A>G (n.161-93A>G) c.-20-93A>G (n.-20-93A>G) c.236-93A>G (n.236-93A>G) c.-61-1504A>G (n.-61-1504A>G) c.98-93A>G (n.98-93A>G) n.549-93A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884664G>A | CA197383438 | ABCA1 | c.161-96C>T (n.161-96C>T) c.-20-96C>T (n.-20-96C>T) c.236-96C>T (n.236-96C>T) c.-61-1507C>T (n.-61-1507C>T) c.98-96C>T (n.98-96C>T) n.549-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884664G= | CA1869947479 | ABCA1 | c.161-96C= (n.161-96C=) c.-20-96C= (n.-20-96C=) c.236-96C= (n.236-96C=) c.-61-1507C= (n.-61-1507C=) c.98-96C= (n.98-96C=) n.549-96C= | |
9 | g.104884667C>A | CA1869947484 | ABCA1 | c.161-99G>T (n.161-99G>T) c.-20-99G>T (n.-20-99G>T) c.236-99G>T (n.236-99G>T) c.-61-1510G>T (n.-61-1510G>T) c.98-99G>T (n.98-99G>T) n.549-99G>T | dbSNP |
9 | g.104884667C= | CA1869947485 | ABCA1 | c.161-99G= (n.161-99G=) c.-20-99G= (n.-20-99G=) c.236-99G= (n.236-99G=) c.-61-1510G= (n.-61-1510G=) c.98-99G= (n.98-99G=) n.549-99G= | |
9 | g.104884667C>T | CA197383445 | ABCA1 | c.161-99G>A (n.161-99G>A) c.-20-99G>A (n.-20-99G>A) c.236-99G>A (n.236-99G>A) c.-61-1510G>A (n.-61-1510G>A) c.98-99G>A (n.98-99G>A) n.549-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884668G>A | CA589851607 | ABCA1 | c.161-100C>T (n.161-100C>T) c.-20-100C>T (n.-20-100C>T) c.236-100C>T (n.236-100C>T) c.-61-1511C>T (n.-61-1511C>T) c.98-100C>T (n.98-100C>T) n.549-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884668G= | CA1869947487 | ABCA1 | c.161-100C= (n.161-100C=) c.-20-100C= (n.-20-100C=) c.236-100C= (n.236-100C=) c.-61-1511C= (n.-61-1511C=) c.98-100C= (n.98-100C=) n.549-100C= | |
9 | g.104884668G>T | CA2691057551 | ABCA1 | c.161-100C>A (n.161-100C>A) c.-20-100C>A (n.-20-100C>A) c.236-100C>A (n.236-100C>A) c.-61-1511C>A (n.-61-1511C>A) c.98-100C>A (n.98-100C>A) n.549-100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884669T>C | CA2691057552 | ABCA1 | c.161-101A>G (n.161-101A>G) c.-20-101A>G (n.-20-101A>G) c.236-101A>G (n.236-101A>G) c.-61-1512A>G (n.-61-1512A>G) c.98-101A>G (n.98-101A>G) n.549-101A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884670C= | CA1869947494 | ABCA1 | c.161-102G= (n.161-102G=) c.-20-102G= (n.-20-102G=) c.236-102G= (n.236-102G=) c.-61-1513G= (n.-61-1513G=) c.98-102G= (n.98-102G=) n.549-102G= | |
9 | g.104884670C>T | CA1869947495 | ABCA1 | c.161-102G>A (n.161-102G>A) c.-20-102G>A (n.-20-102G>A) c.236-102G>A (n.236-102G>A) c.-61-1513G>A (n.-61-1513G>A) c.98-102G>A (n.98-102G>A) n.549-102G>A | dbSNP |
9 | g.104884672del | CA2691057553 | ABCA1 | c.161-102del (n.161-102del) c.-20-102del (n.-20-102del) c.236-102del (n.236-102del) c.-61-1513del (n.-61-1513del) c.98-102del (n.98-102del) n.549-102del | gnomAD v4 |
9 | g.104884671C>A | CA2691057554 | ABCA1 | c.161-103G>T (n.161-103G>T) c.-20-103G>T (n.-20-103G>T) c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.-61-1514G>T (n.-61-1514G>T) c.98-103G>T (n.98-103G>T) n.549-103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884672C>A | CA2691057555 | ABCA1 | c.161-104G>T (n.161-104G>T) c.-20-104G>T (n.-20-104G>T) c.236-104G>T (n.236-104G>T) c.-61-1515G>T (n.-61-1515G>T) c.98-104G>T (n.98-104G>T) n.549-104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884672C>T | CA2573332845 | ABCA1 | c.161-104G>A (n.161-104G>A) c.-20-104G>A (n.-20-104G>A) c.236-104G>A (n.236-104G>A) c.-61-1515G>A (n.-61-1515G>A) c.98-104G>A (n.98-104G>A) n.549-104G>A | |
9 | g.104884673A>C | CA2785408982 | ABCA1 | c.161-105T>G (n.161-105T>G) c.-20-105T>G (n.-20-105T>G) c.236-105T>G (n.236-105T>G) c.-61-1516T>G (n.-61-1516T>G) c.98-105T>G (n.98-105T>G) n.549-105T>G | |
9 | g.104884675T>A | CA2785408983 | ABCA1 | c.161-107A>T (n.161-107A>T) c.-20-107A>T (n.-20-107A>T) c.236-107A>T (n.236-107A>T) c.-61-1518A>T (n.-61-1518A>T) c.98-107A>T (n.98-107A>T) n.549-107A>T | |
9 | g.104884679_104884686del | CA2691057556 | ABCA1 | c.161-114_161-107del (n.161-114_161-107del) c.-20-114_-20-107del (n.-20-114_-20-107del) c.236-114_236-107del (n.236-114_236-107del) c.-61-1525_-61-1518del (n.-61-1525_-61-1518del) c.98-114_98-107del (n.98-114_98-107del) n.549-114_549-107del | gnomAD v4 |
9 | g.104884675_104884676insA | CA2785408984 | ABCA1 | c.161-108_161-107insT (n.161-108_161-107insT) c.-20-108_-20-107insT (n.-20-108_-20-107insT) c.236-108_236-107insT (n.236-108_236-107insT) c.-61-1519_-61-1518insT (n.-61-1519_-61-1518insT) c.98-108_98-107insT (n.98-108_98-107insT) n.549-108_549-107insT | |
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9 | g.104884678C= | CA1869947499 | ABCA1 | c.161-110G= (n.161-110G=) c.-20-110G= (n.-20-110G=) c.236-110G= (n.236-110G=) c.-61-1521G= (n.-61-1521G=) c.98-110G= (n.98-110G=) n.549-110G= | |
9 | g.104884678C>T | CA1869947500 | ABCA1 | c.161-110G>A (n.161-110G>A) c.-20-110G>A (n.-20-110G>A) c.236-110G>A (n.236-110G>A) c.-61-1521G>A (n.-61-1521G>A) c.98-110G>A (n.98-110G>A) n.549-110G>A | dbSNP |