Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104884543G>A | CA466502331 | ABCA1 | c.186C>T (p.Pro62=) c.6C>T (p.Pro2=) c.261C>T (p.Pro87=) c.-61-1386C>T (n.-61-1386C>T) c.123C>T (p.Pro41=) n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884543G>C | CA466502332 | ABCA1 | c.186C>G (p.Pro62=) c.6C>G (p.Pro2=) c.261C>G (p.Pro87=) c.-61-1386C>G (n.-61-1386C>G) c.123C>G (p.Pro41=) n.574C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884543G= | CA1869947307 | ABCA1 | c.186C= (p.Pro62=) c.6C= (p.Pro2=) c.261C= (p.Pro87=) c.-61-1386C= (n.-61-1386C=) c.123C= (p.Pro41=) n.574C= | |
9 | g.104884543G>T | CA466502333 | ABCA1 | c.186C>A (p.Pro62=) c.6C>A (p.Pro2=) c.261C>A (p.Pro87=) c.-61-1386C>A (n.-61-1386C>A) c.123C>A (p.Pro41=) n.574C>A | |
9 | g.104884544G>A | CA197383377 | ABCA1 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-61-1387C>T (n.-61-1387C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884544G>C | CA374316611 | ABCA1 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-61-1387C>G (n.-61-1387C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.573C>G | |
9 | g.104884544G= | CA1869947313 | ABCA1 | c.185C= (p.Pro62=) c.5C= (p.Pro2=) c.260C= (p.Pro87=) c.-61-1387C= (n.-61-1387C=) c.122C= (p.Pro41=) n.573C= | |
9 | g.104884544G>T | CA374316612 | ABCA1 | c.185C>A (p.Pro62His) c.5C>A (p.Pro2His) c.260C>A (p.Pro87His) c.-61-1387C>A (n.-61-1387C>A) c.122C>A (p.Pro41His) n.573C>A | |
9 | g.104884545G>A | CA374316613 | ABCA1 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-61-1388C>T (n.-61-1388C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.572C>T | |
9 | g.104884545G>C | CA374316614 | ABCA1 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-61-1388C>G (n.-61-1388C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.572C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884545G>T | CA374316615 | ABCA1 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-61-1388C>A (n.-61-1388C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.572C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884546C>A | CA374316616 | ABCA1 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) c.-61-1389G>T (n.-61-1389G>T) c.120G>T (p.Met40Ile) n.571G>T | |
9 | g.104884546C= | CA1869947318 | ABCA1 | c.183G= (p.Met61=) c.3G= (p.Met1=) c.258G= (p.Met86=) c.-61-1389G= (n.-61-1389G=) c.120G= (p.Met40=) n.571G= | |
9 | g.104884546C>G | CA374316617 | ABCA1 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) c.-61-1389G>C (n.-61-1389G>C) c.120G>C (p.Met40Ile) n.571G>C | |
9 | g.104884546C>T | CA5169465 | ABCA1 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) c.-61-1389G>A (n.-61-1389G>A) c.120G>A (p.Met40Ile) n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884547A>C | CA374316618 | ABCA1 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) c.-61-1390T>G (n.-61-1390T>G) c.119T>G (p.Met40Arg) n.570T>G | |
9 | g.104884547A>G | CA374316619 | ABCA1 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) c.-61-1390T>C (n.-61-1390T>C) c.119T>C (p.Met40Thr) n.570T>C | |
9 | g.104884547A>T | CA374316620 | ABCA1 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.-61-1390T>A (n.-61-1390T>A) c.119T>A (p.Met40Lys) n.570T>A | |
9 | g.104884548T>A | CA374316621 | ABCA1 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) c.-61-1391A>T (n.-61-1391A>T) c.118A>T (p.Met40Leu) n.569A>T | |
9 | g.104884548T>C | CA374316622 | ABCA1 | c.181A>G (p.Met61Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.256A>G (p.Met86Val) c.-61-1391A>G (n.-61-1391A>G) c.118A>G (p.Met40Val) n.569A>G | |
9 | g.104884548T>G | CA374316623 | ABCA1 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) c.-61-1391A>C (n.-61-1391A>C) c.118A>C (p.Met40Leu) n.569A>C | |
9 | g.104884549G>A | CA466502334 | ABCA1 | c.180C>T (p.Ala60=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.255C>T (p.Ala85=) c.-61-1392C>T (n.-61-1392C>T) c.117C>T (p.Ala39=) n.568C>T | |
9 | g.104884549G>C | CA466502335 | ABCA1 | c.180C>G (p.Ala60=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.255C>G (p.Ala85=) c.-61-1392C>G (n.-61-1392C>G) c.117C>G (p.Ala39=) n.568C>G | |
9 | g.104884549G>T | CA466502336 | ABCA1 | c.180C>A (p.Ala60=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.255C>A (p.Ala85=) c.-61-1392C>A (n.-61-1392C>A) c.117C>A (p.Ala39=) n.568C>A | |
9 | g.104884550G>A | CA374316626 | ABCA1 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-2C>T (n.-2C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.-61-1393C>T (n.-61-1393C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.567C>T | |
9 | g.104884550G>C | CA374316628 | ABCA1 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.-61-1393C>G (n.-61-1393C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.567C>G | |
9 | g.104884550G>T | CA374316629 | ABCA1 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.-61-1393C>A (n.-61-1393C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.567C>A | |
9 | g.104884551C>A | CA374316637 | ABCA1 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.-61-1394G>T (n.-61-1394G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.566G>T | |
9 | g.104884551C>G | CA374316635 | ABCA1 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.-61-1394G>C (n.-61-1394G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.566G>C | |
9 | g.104884551C>T | CA374316632 | ABCA1 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-61-1394G>A (n.-61-1394G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.566G>A | |
9 | g.104884552T>A | CA374316639 | ABCA1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-4A>T (n.-4A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-61-1395A>T (n.-61-1395A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) n.565A>T | |
9 | g.104884552T>C | CA466502337 | ABCA1 | c.177A>G (p.Lys59=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.-61-1395A>G (n.-61-1395A>G) c.114A>G (p.Lys38=) n.565A>G | |
9 | g.104884552T>G | CA374316642 | ABCA1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-4A>C (n.-4A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-61-1395A>C (n.-61-1395A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) n.565A>C | |
9 | g.104884555_104884558del | CA2691057520 | ABCA1 | c.174_177del (p.Asn58LysfsTer?) c.-7_-4del (n.-7_-4del) c.249_252del (p.Asn83LysfsTer?) c.-61-1398_-61-1395del (n.-61-1398_-61-1395del) c.111_114del (p.Asn37LysfsTer?) n.562_565del | gnomAD v4 |
9 | g.104884553T>A | CA374316644 | ABCA1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-61-1396A>T (n.-61-1396A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) n.564A>T | |
9 | g.104884553T>C | CA374316646 | ABCA1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-61-1396A>G (n.-61-1396A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.564A>G | |
9 | g.104884553T>G | CA374316648 | ABCA1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-61-1396A>C (n.-61-1396A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.564A>C | |
9 | g.104884554T>A | CA374316651 | ABCA1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-61-1397A>T (n.-61-1397A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.563A>T | |
9 | g.104884554T>C | CA374316655 | ABCA1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-61-1397A>G (n.-61-1397A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.563A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884554T>G | CA374316656 | ABCA1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-61-1397A>C (n.-61-1397A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.563A>C | |
9 | g.104884555_104884556dup | CA2691057521 | ABCA1 | c.174_175dup (p.Lys59IlefsTer?) c.-7_-6dup (n.-7_-6dup) c.249_250dup (p.Lys84IlefsTer?) c.-61-1398_-61-1397dup (n.-61-1398_-61-1397dup) c.111_112dup (p.Lys38IlefsTer?) n.562_563dup | gnomAD v4 |
9 | g.104884555A>C | CA374316659 | ABCA1 | c.174T>G (p.Asn58Lys) c.-7T>G (n.-7T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.-61-1398T>G (n.-61-1398T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) n.562T>G | |
9 | g.104884555A>G | CA466502338 | ABCA1 | c.174T>C (p.Asn58=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.249T>C (p.Asn83=) c.-61-1398T>C (n.-61-1398T>C) c.111T>C (p.Asn37=) n.562T>C | |
9 | g.104884555A>T | CA374316661 | ABCA1 | c.174T>A (p.Asn58Lys) c.-7T>A (n.-7T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.-61-1398T>A (n.-61-1398T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) n.562T>A | |
9 | g.104884556T>A | CA374316664 | ABCA1 | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-61-1399A>T (n.-61-1399A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.561A>T | |
9 | g.104884556T>C | CA374316667 | ABCA1 | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-8A>G (n.-8A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-61-1399A>G (n.-61-1399A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.561A>G | |
9 | g.104884556T>G | CA374316669 | ABCA1 | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-61-1399A>C (n.-61-1399A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.561A>C | |
9 | g.104884557T>A | CA374316671 | ABCA1 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-9A>T (n.-9A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-61-1400A>T (n.-61-1400A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.560A>T | |
9 | g.104884557T>C | CA374316678 | ABCA1 | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-9A>G (n.-9A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-61-1400A>G (n.-61-1400A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884557T>G | CA374316673 | ABCA1 | c.172A>C (p.Asn58His) c.-9A>C (n.-9A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.-61-1400A>C (n.-61-1400A>C) c.109A>C (p.Asn37His) n.560A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884557T= | CA1869947322 | ABCA1 | c.172A= (p.Asn58=) c.-9A= (n.-9A=) c.247A= (p.Asn83=) c.-61-1400A= (n.-61-1400A=) c.109A= (p.Asn37=) n.560A= | |
9 | g.104884558T>A | CA466502339 | ABCA1 | c.171A>T (p.Pro57=) c.-10A>T (n.-10A>T) c.246A>T (p.Pro82=) c.-61-1401A>T (n.-61-1401A>T) c.108A>T (p.Pro36=) n.559A>T | |
9 | g.104884558T>C | CA466502340 | ABCA1 | c.171A>G (p.Pro57=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.246A>G (p.Pro82=) c.-61-1401A>G (n.-61-1401A>G) c.108A>G (p.Pro36=) n.559A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884558T>G | CA466502341 | ABCA1 | c.171A>C (p.Pro57=) c.-10A>C (n.-10A>C) c.246A>C (p.Pro82=) c.-61-1401A>C (n.-61-1401A>C) c.108A>C (p.Pro36=) n.559A>C | |
9 | g.104884559G>A | CA374316681 | ABCA1 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-61-1402C>T (n.-61-1402C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.558C>T | |
9 | g.104884559G>C | CA374316684 | ABCA1 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-61-1402C>G (n.-61-1402C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.558C>G | |
9 | g.104884559G>T | CA374316686 | ABCA1 | c.170C>A (p.Pro57Gln) c.-11C>A (n.-11C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.-61-1402C>A (n.-61-1402C>A) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.558C>A | |
9 | g.104884560G>A | CA374316689 | ABCA1 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-61-1403C>T (n.-61-1403C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.557C>T | |
9 | g.104884560G>C | CA374316690 | ABCA1 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-61-1403C>G (n.-61-1403C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.557C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.104884560G>T | CA374316692 | ABCA1 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-61-1403C>A (n.-61-1403C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.557C>A | |
9 | g.104884561A>C | CA374316694 | ABCA1 | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-13T>G (n.-13T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.-61-1404T>G (n.-61-1404T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) n.556T>G | |
9 | g.104884561A>G | CA466502342 | ABCA1 | c.168T>C (p.Phe56=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.-61-1404T>C (n.-61-1404T>C) c.105T>C (p.Phe35=) n.556T>C | |
9 | g.104884561A>T | CA374316696 | ABCA1 | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-13T>A (n.-13T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.-61-1404T>A (n.-61-1404T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) n.556T>A | |
9 | g.104884562A>C | CA374316698 | ABCA1 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-14T>G (n.-14T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-61-1405T>G (n.-61-1405T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.555T>G | |
9 | g.104884562A>G | CA374316700 | ABCA1 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-61-1405T>C (n.-61-1405T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.555T>C | |
9 | g.104884562A>T | CA374316703 | ABCA1 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-61-1405T>A (n.-61-1405T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.555T>A | |
9 | g.104884563A>C | CA374316707 | ABCA1 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-15T>G (n.-15T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.-61-1406T>G (n.-61-1406T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.554T>G | |
9 | g.104884563A>G | CA374316709 | ABCA1 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-61-1406T>C (n.-61-1406T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.554T>C | |
9 | g.104884563A>T | CA374316705 | ABCA1 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-61-1406T>A (n.-61-1406T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.554T>A | |
9 | g.104884564A>C | CA374316714 | ABCA1 | c.165T>G (p.His55Gln) c.-16T>G (n.-16T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.-61-1407T>G (n.-61-1407T>G) c.102T>G (p.His34Gln) n.553T>G | |
9 | g.104884564A>G | CA466502343 | ABCA1 | c.165T>C (p.His55=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.240T>C (p.His80=) c.-61-1407T>C (n.-61-1407T>C) c.102T>C (p.His34=) n.553T>C | |
9 | g.104884564A>T | CA374316712 | ABCA1 | c.165T>A (p.His55Gln) c.-16T>A (n.-16T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.-61-1407T>A (n.-61-1407T>A) c.102T>A (p.His34Gln) n.553T>A | |
9 | g.104884565T>A | CA374316716 | ABCA1 | c.164A>T (p.His55Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.-61-1408A>T (n.-61-1408A>T) c.101A>T (p.His34Leu) n.552A>T | |
9 | g.104884565T>C | CA5169466 | ABCA1 | c.164A>G (p.His55Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.-61-1408A>G (n.-61-1408A>G) c.101A>G (p.His34Arg) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884565T>G | CA374316719 | ABCA1 | c.164A>C (p.His55Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.-61-1408A>C (n.-61-1408A>C) c.101A>C (p.His34Pro) n.552A>C | |
9 | g.104884565T= | CA1869947324 | ABCA1 | c.164A= (p.His55=) c.-17A= (n.-17A=) c.239A= (p.His80=) c.-61-1408A= (n.-61-1408A=) c.101A= (p.His34=) n.552A= | |
9 | g.104884566G>A | CA374316721 | ABCA1 | c.163C>T (p.His55Tyr) c.-18C>T (n.-18C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.-61-1409C>T (n.-61-1409C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) n.551C>T | |
9 | g.104884566G>C | CA374316723 | ABCA1 | c.163C>G (p.His55Asp) c.-18C>G (n.-18C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.-61-1409C>G (n.-61-1409C>G) c.100C>G (p.His34Asp) n.551C>G | |
9 | g.104884566G>T | CA374316725 | ABCA1 | c.163C>A (p.His55Asn) c.-18C>A (n.-18C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.-61-1409C>A (n.-61-1409C>A) c.100C>A (p.His34Asn) n.551C>A | |
9 | g.104884567G>A | CA466502344 | ABCA1 | c.162C>T (p.Cys54=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.237C>T (p.Cys79=) c.-61-1410C>T (n.-61-1410C>T) c.99C>T (p.Cys33=) n.550C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884567G>C | CA374316728 | ABCA1 | c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-19C>G (n.-19C>G) c.237C>G (p.Cys79Trp) c.-61-1410C>G (n.-61-1410C>G) c.99C>G (p.Cys33Trp) n.550C>G | |
9 | g.104884567G>T | CA374316730 | ABCA1 | c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-19C>A (n.-19C>A) c.237C>A (p.Cys79Ter) c.-61-1410C>A (n.-61-1410C>A) c.99C>A (p.Cys33Ter) n.550C>A | |
9 | g.104884568C>A | CA374316733 | ABCA1 | c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-20G>T (n.-20G>T) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.-61-1411G>T (n.-61-1411G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) n.549G>T | |
9 | g.104884568C>G | CA374316735 | ABCA1 | c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.-61-1411G>C (n.-61-1411G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) n.549G>C | |
9 | g.104884568C>T | CA374316737 | ABCA1 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-20G>A (n.-20G>A) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.-61-1411G>A (n.-61-1411G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.549G>A | |
9 | g.104884569C>A | CA374316742 | ABCA1 | c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) c.236-1G>T (n.236-1G>T) c.-61-1412G>T (n.-61-1412G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) n.549-1G>T | |
9 | g.104884569C>G | CA374316744 | ABCA1 | c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) c.236-1G>C (n.236-1G>C) c.-61-1412G>C (n.-61-1412G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.549-1G>C | |
9 | g.104884569C>T | CA374316739 | ABCA1 | c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) c.-61-1412G>A (n.-61-1412G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.549-1G>A | |
9 | g.104884570T>A | CA374316747 | ABCA1 | c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) c.236-2A>T (n.236-2A>T) c.-61-1413A>T (n.-61-1413A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) n.549-2A>T | |
9 | g.104884570T>C | CA374316749 | ABCA1 | c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) c.-61-1413A>G (n.-61-1413A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) n.549-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884570T>G | CA374316751 | ABCA1 | c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.-61-1413A>C (n.-61-1413A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) n.549-2A>C | |
9 | g.104884571G>A | CA2691057522 | ABCA1 | c.161-3C>T (n.161-3C>T) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) c.236-3C>T (n.236-3C>T) c.-61-1414C>T (n.-61-1414C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) n.549-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884572T>C | CA2691057523 | ABCA1 | c.161-4A>G (n.161-4A>G) c.-20-4A>G (n.-20-4A>G) c.236-4A>G (n.236-4A>G) c.-61-1415A>G (n.-61-1415A>G) c.98-4A>G (n.98-4A>G) n.549-4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884574G>A | CA2579407249 | ABCA1 | c.161-6C>T (n.161-6C>T) c.-20-6C>T (n.-20-6C>T) c.236-6C>T (n.236-6C>T) c.-61-1417C>T (n.-61-1417C>T) c.98-6C>T (n.98-6C>T) n.549-6C>T | |
9 | g.104884574G>C | CA197383380 | ABCA1 | c.161-6C>G (n.161-6C>G) c.-20-6C>G (n.-20-6C>G) c.236-6C>G (n.236-6C>G) c.-61-1417C>G (n.-61-1417C>G) c.98-6C>G (n.98-6C>G) n.549-6C>G | dbSNP |
9 | g.104884574G= | CA1869947330 | ABCA1 | c.161-6C= (n.161-6C=) c.-20-6C= (n.-20-6C=) c.236-6C= (n.236-6C=) c.-61-1417C= (n.-61-1417C=) c.98-6C= (n.98-6C=) n.549-6C= | |
9 | g.104884575A>C | CA645548021 | ABCA1 | c.161-7T>G (n.161-7T>G) c.-20-7T>G (n.-20-7T>G) c.236-7T>G (n.236-7T>G) c.-61-1418T>G (n.-61-1418T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) n.549-7T>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.104884578T>A | CA2691057524 | ABCA1 | c.161-10A>T (n.161-10A>T) c.-20-10A>T (n.-20-10A>T) c.236-10A>T (n.236-10A>T) c.-61-1421A>T (n.-61-1421A>T) c.98-10A>T (n.98-10A>T) n.549-10A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884578T>C | CA2691057525 | ABCA1 | c.161-10A>G (n.161-10A>G) c.-20-10A>G (n.-20-10A>G) c.236-10A>G (n.236-10A>G) c.-61-1421A>G (n.-61-1421A>G) c.98-10A>G (n.98-10A>G) n.549-10A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884578T>G | CA2691057526 | ABCA1 | c.161-10A>C (n.161-10A>C) c.-20-10A>C (n.-20-10A>C) c.236-10A>C (n.236-10A>C) c.-61-1421A>C (n.-61-1421A>C) c.98-10A>C (n.98-10A>C) n.549-10A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884579C= | CA1869947336 | ABCA1 | c.161-11G= (n.161-11G=) c.-20-11G= (n.-20-11G=) c.236-11G= (n.236-11G=) c.-61-1422G= (n.-61-1422G=) c.98-11G= (n.98-11G=) n.549-11G= | |
9 | g.104884579C>T | CA5169467 | ABCA1 | c.161-11G>A (n.161-11G>A) c.-20-11G>A (n.-20-11G>A) c.236-11G>A (n.236-11G>A) c.-61-1422G>A (n.-61-1422G>A) c.98-11G>A (n.98-11G>A) n.549-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884579_104884582delinsCGAG | CA1869947333 | ABCA1 | c.161-14_161-11delinsCTCG (n.161-14_161-11delinsCTCG) c.-20-14_-20-11delinsCTCG (n.-20-14_-20-11delinsCTCG) c.236-14_236-11delinsCTCG (n.236-14_236-11delinsCTCG) c.-61-1425_-61-1422delinsCTCG (n.-61-1425_-61-1422delinsCTCG) c.98-14_98-11delinsCTCG (n.98-14_98-11delinsCTCG) n.549-14_549-11delinsCTCG | |
9 | g.104884580G>A | CA1869947355 | ABCA1 | c.161-12C>T (n.161-12C>T) c.-20-12C>T (n.-20-12C>T) c.236-12C>T (n.236-12C>T) c.-61-1423C>T (n.-61-1423C>T) c.98-12C>T (n.98-12C>T) n.549-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884580G>C | CA5169469 | ABCA1 | c.161-12C>G (n.161-12C>G) c.-20-12C>G (n.-20-12C>G) c.236-12C>G (n.236-12C>G) c.-61-1423C>G (n.-61-1423C>G) c.98-12C>G (n.98-12C>G) n.549-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884580G= | CA1869947351 | ABCA1 | c.161-12C= (n.161-12C=) c.-20-12C= (n.-20-12C=) c.236-12C= (n.236-12C=) c.-61-1423C= (n.-61-1423C=) c.98-12C= (n.98-12C=) n.549-12C= | |
9 | g.104884583_104884585del | CA5169468 | ABCA1 | c.161-14_161-12del (n.161-14_161-12del) c.-20-14_-20-12del (n.-20-14_-20-12del) c.236-14_236-12del (n.236-14_236-12del) c.-61-1425_-61-1423del (n.-61-1425_-61-1423del) c.98-14_98-12del (n.98-14_98-12del) n.549-14_549-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884583G>A | CA2691057527 | ABCA1 | c.161-15C>T (n.161-15C>T) c.-20-15C>T (n.-20-15C>T) c.236-15C>T (n.236-15C>T) c.-61-1426C>T (n.-61-1426C>T) c.98-15C>T (n.98-15C>T) n.549-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884583G>T | CA2741043400 | ABCA1 | c.161-15C>A (n.161-15C>A) c.-20-15C>A (n.-20-15C>A) c.236-15C>A (n.236-15C>A) c.-61-1426C>A (n.-61-1426C>A) c.98-15C>A (n.98-15C>A) n.549-15C>A | |
9 | g.104884586T>C | CA2691057528 | ABCA1 | c.161-18A>G (n.161-18A>G) c.-20-18A>G (n.-20-18A>G) c.236-18A>G (n.236-18A>G) c.-61-1429A>G (n.-61-1429A>G) c.98-18A>G (n.98-18A>G) n.549-18A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884587A= | CA1869947361 | ABCA1 | c.161-19T= (n.161-19T=) c.-20-19T= (n.-20-19T=) c.236-19T= (n.236-19T=) c.-61-1430T= (n.-61-1430T=) c.98-19T= (n.98-19T=) n.549-19T= | |
9 | g.104884587A>C | CA589851594 | ABCA1 | c.161-19T>G (n.161-19T>G) c.-20-19T>G (n.-20-19T>G) c.236-19T>G (n.236-19T>G) c.-61-1430T>G (n.-61-1430T>G) c.98-19T>G (n.98-19T>G) n.549-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884588G>A | CA2579407250 | ABCA1 | c.161-20C>T (n.161-20C>T) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) c.236-20C>T (n.236-20C>T) c.-61-1431C>T (n.-61-1431C>T) c.98-20C>T (n.98-20C>T) n.549-20C>T | |
9 | g.104884589A>G | CA466502345 | ABCA1 | c.161-21T>C (n.161-21T>C) c.-20-21T>C (n.-20-21T>C) c.236-21T>C (n.236-21T>C) c.-61-1432T>C (n.-61-1432T>C) c.98-21T>C (n.98-21T>C) n.549-21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884590A>G | CA2691057529 | ABCA1 | c.161-22T>C (n.161-22T>C) c.-20-22T>C (n.-20-22T>C) c.236-22T>C (n.236-22T>C) c.-61-1433T>C (n.-61-1433T>C) c.98-22T>C (n.98-22T>C) n.549-22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884592_104884594delinsAAC | CA1869947365 | ABCA1 | c.161-26_161-24delinsGTT (n.161-26_161-24delinsGTT) c.-20-26_-20-24delinsGTT (n.-20-26_-20-24delinsGTT) c.236-26_236-24delinsGTT (n.236-26_236-24delinsGTT) c.-61-1437_-61-1435delinsGTT (n.-61-1437_-61-1435delinsGTT) c.98-26_98-24delinsGTT (n.98-26_98-24delinsGTT) n.549-26_549-24delinsGTT | |
9 | g.104884596_104884597del | CA589851596 | ABCA1 | c.161-26_161-25del (n.161-26_161-25del) c.-20-26_-20-25del (n.-20-26_-20-25del) c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del) c.-61-1437_-61-1436del (n.-61-1437_-61-1436del) c.98-26_98-25del (n.98-26_98-25del) n.549-26_549-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884595A= | CA1869947370 | ABCA1 | c.161-27T= (n.161-27T=) c.-20-27T= (n.-20-27T=) c.236-27T= (n.236-27T=) c.-61-1438T= (n.-61-1438T=) c.98-27T= (n.98-27T=) n.549-27T= | |
9 | g.104884595A>G | CA589851598 | ABCA1 | c.161-27T>C (n.161-27T>C) c.-20-27T>C (n.-20-27T>C) c.236-27T>C (n.236-27T>C) c.-61-1438T>C (n.-61-1438T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.549-27T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884598G>A | CA589851600 | ABCA1 | c.161-30C>T (n.161-30C>T) c.-20-30C>T (n.-20-30C>T) c.236-30C>T (n.236-30C>T) c.-61-1441C>T (n.-61-1441C>T) c.98-30C>T (n.98-30C>T) n.549-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884598G= | CA1869947372 | ABCA1 | c.161-30C= (n.161-30C=) c.-20-30C= (n.-20-30C=) c.236-30C= (n.236-30C=) c.-61-1441C= (n.-61-1441C=) c.98-30C= (n.98-30C=) n.549-30C= | |
9 | g.104884599G>A | CA2579407251 | ABCA1 | c.161-31C>T (n.161-31C>T) c.-20-31C>T (n.-20-31C>T) c.236-31C>T (n.236-31C>T) c.-61-1442C>T (n.-61-1442C>T) c.98-31C>T (n.98-31C>T) n.549-31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884600G>A | CA858068256 | ABCA1 | c.161-32C>T (n.161-32C>T) c.-20-32C>T (n.-20-32C>T) c.236-32C>T (n.236-32C>T) c.-61-1443C>T (n.-61-1443C>T) c.98-32C>T (n.98-32C>T) n.549-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884600G>C | CA5169470 | ABCA1 | c.161-32C>G (n.161-32C>G) c.-20-32C>G (n.-20-32C>G) c.236-32C>G (n.236-32C>G) c.-61-1443C>G (n.-61-1443C>G) c.98-32C>G (n.98-32C>G) n.549-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884600G= | CA1869947376 | ABCA1 | c.161-32C= (n.161-32C=) c.-20-32C= (n.-20-32C=) c.236-32C= (n.236-32C=) c.-61-1443C= (n.-61-1443C=) c.98-32C= (n.98-32C=) n.549-32C= | |
9 | g.104884607A>G | CA2691057530 | ABCA1 | c.161-39T>C (n.161-39T>C) c.-20-39T>C (n.-20-39T>C) c.236-39T>C (n.236-39T>C) c.-61-1450T>C (n.-61-1450T>C) c.98-39T>C (n.98-39T>C) n.549-39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884609T>G | CA5169471 | ABCA1 | c.161-41A>C (n.161-41A>C) c.-20-41A>C (n.-20-41A>C) c.236-41A>C (n.236-41A>C) c.-61-1452A>C (n.-61-1452A>C) c.98-41A>C (n.98-41A>C) n.549-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884609T= | CA1869947384 | ABCA1 | c.161-41A= (n.161-41A=) c.-20-41A= (n.-20-41A=) c.236-41A= (n.236-41A=) c.-61-1452A= (n.-61-1452A=) c.98-41A= (n.98-41A=) n.549-41A= | |
9 | g.104884612T>A | CA589851601 | ABCA1 | c.161-44A>T (n.161-44A>T) c.-20-44A>T (n.-20-44A>T) c.236-44A>T (n.236-44A>T) c.-61-1455A>T (n.-61-1455A>T) c.98-44A>T (n.98-44A>T) n.549-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104884612T>C | CA5169472 | ABCA1 | c.161-44A>G (n.161-44A>G) c.-20-44A>G (n.-20-44A>G) c.236-44A>G (n.236-44A>G) c.-61-1455A>G (n.-61-1455A>G) c.98-44A>G (n.98-44A>G) n.549-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.104884612T= | CA1869947387 | ABCA1 | c.161-44A= (n.161-44A=) c.-20-44A= (n.-20-44A=) c.236-44A= (n.236-44A=) c.-61-1455A= (n.-61-1455A=) c.98-44A= (n.98-44A=) n.549-44A= | |
9 | g.104884613T>C | CA5169474 | ABCA1 | c.161-45A>G (n.161-45A>G) c.-20-45A>G (n.-20-45A>G) c.236-45A>G (n.236-45A>G) c.-61-1456A>G (n.-61-1456A>G) c.98-45A>G (n.98-45A>G) n.549-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884613T= | CA1869947395 | ABCA1 | c.161-45A= (n.161-45A=) c.-20-45A= (n.-20-45A=) c.236-45A= (n.236-45A=) c.-61-1456A= (n.-61-1456A=) c.98-45A= (n.98-45A=) n.549-45A= | |
9 | g.104884613_104884615delinsTCC | CA1869947397 | ABCA1 | c.161-47_161-45delinsGGA (n.161-47_161-45delinsGGA) c.-20-47_-20-45delinsGGA (n.-20-47_-20-45delinsGGA) c.236-47_236-45delinsGGA (n.236-47_236-45delinsGGA) c.-61-1458_-61-1456delinsGGA (n.-61-1458_-61-1456delinsGGA) c.98-47_98-45delinsGGA (n.98-47_98-45delinsGGA) n.549-47_549-45delinsGGA | |
9 | g.104884614C>A | CA2579407252 | ABCA1 | c.161-46G>T (n.161-46G>T) c.-20-46G>T (n.-20-46G>T) c.236-46G>T (n.236-46G>T) c.-61-1457G>T (n.-61-1457G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) n.549-46G>T | |
9 | g.104884615_104884616del | CA5169473 | ABCA1 | c.161-47_161-46del (n.161-47_161-46del) c.-20-47_-20-46del (n.-20-47_-20-46del) c.236-47_236-46del (n.236-47_236-46del) c.-61-1458_-61-1457del (n.-61-1458_-61-1457del) c.98-47_98-46del (n.98-47_98-46del) n.549-47_549-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884615C>T | CA2720368001 | ABCA1 | c.161-47G>A (n.161-47G>A) c.-20-47G>A (n.-20-47G>A) c.236-47G>A (n.236-47G>A) c.-61-1458G>A (n.-61-1458G>A) c.98-47G>A (n.98-47G>A) n.549-47G>A | dbSNP |
9 | g.104884616C>A | CA858068271 | ABCA1 | c.161-48G>T (n.161-48G>T) c.-20-48G>T (n.-20-48G>T) c.236-48G>T (n.236-48G>T) c.-61-1459G>T (n.-61-1459G>T) c.98-48G>T (n.98-48G>T) n.549-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884616C= | CA1869947402 | ABCA1 | c.161-48G= (n.161-48G=) c.-20-48G= (n.-20-48G=) c.236-48G= (n.236-48G=) c.-61-1459G= (n.-61-1459G=) c.98-48G= (n.98-48G=) n.549-48G= | |
9 | g.104884616C>T | CA1869947401 | ABCA1 | c.161-48G>A (n.161-48G>A) c.-20-48G>A (n.-20-48G>A) c.236-48G>A (n.236-48G>A) c.-61-1459G>A (n.-61-1459G>A) c.98-48G>A (n.98-48G>A) n.549-48G>A | dbSNP |
9 | g.104884617T>C | CA197383406 | ABCA1 | c.161-49A>G (n.161-49A>G) c.-20-49A>G (n.-20-49A>G) c.236-49A>G (n.236-49A>G) c.-61-1460A>G (n.-61-1460A>G) c.98-49A>G (n.98-49A>G) n.549-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884617T= | CA1869947403 | ABCA1 | c.161-49A= (n.161-49A=) c.-20-49A= (n.-20-49A=) c.236-49A= (n.236-49A=) c.-61-1460A= (n.-61-1460A=) c.98-49A= (n.98-49A=) n.549-49A= | |
9 | g.104884618G>T | CA2579407253 | ABCA1 | c.161-50C>A (n.161-50C>A) c.-20-50C>A (n.-20-50C>A) c.236-50C>A (n.236-50C>A) c.-61-1461C>A (n.-61-1461C>A) c.98-50C>A (n.98-50C>A) n.549-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884620A>G | CA2691057531 | ABCA1 | c.161-52T>C (n.161-52T>C) c.-20-52T>C (n.-20-52T>C) c.236-52T>C (n.236-52T>C) c.-61-1463T>C (n.-61-1463T>C) c.98-52T>C (n.98-52T>C) n.549-52T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884621G>A | CA2691057532 | ABCA1 | c.161-53C>T (n.161-53C>T) c.-20-53C>T (n.-20-53C>T) c.236-53C>T (n.236-53C>T) c.-61-1464C>T (n.-61-1464C>T) c.98-53C>T (n.98-53C>T) n.549-53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884622C= | CA1869947405 | ABCA1 | c.161-54G= (n.161-54G=) c.-20-54G= (n.-20-54G=) c.236-54G= (n.236-54G=) c.-61-1465G= (n.-61-1465G=) c.98-54G= (n.98-54G=) n.549-54G= | |
9 | g.104884622C>T | CA858068274 | ABCA1 | c.161-54G>A (n.161-54G>A) c.-20-54G>A (n.-20-54G>A) c.236-54G>A (n.236-54G>A) c.-61-1465G>A (n.-61-1465G>A) c.98-54G>A (n.98-54G>A) n.549-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884623G>A | CA197383409 | ABCA1 | c.161-55C>T (n.161-55C>T) c.-20-55C>T (n.-20-55C>T) c.236-55C>T (n.236-55C>T) c.-61-1466C>T (n.-61-1466C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) n.549-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884623G= | CA1869947408 | ABCA1 | c.161-55C= (n.161-55C=) c.-20-55C= (n.-20-55C=) c.236-55C= (n.236-55C=) c.-61-1466C= (n.-61-1466C=) c.98-55C= (n.98-55C=) n.549-55C= | |
9 | g.104884623G>T | CA2691057533 | ABCA1 | c.161-55C>A (n.161-55C>A) c.-20-55C>A (n.-20-55C>A) c.236-55C>A (n.236-55C>A) c.-61-1466C>A (n.-61-1466C>A) c.98-55C>A (n.98-55C>A) n.549-55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884624A= | CA1869947417 | ABCA1 | c.161-56T= (n.161-56T=) c.-20-56T= (n.-20-56T=) c.236-56T= (n.236-56T=) c.-61-1467T= (n.-61-1467T=) c.98-56T= (n.98-56T=) n.549-56T= | |
9 | g.104884624A>G | CA1869947419 | ABCA1 | c.161-56T>C (n.161-56T>C) c.-20-56T>C (n.-20-56T>C) c.236-56T>C (n.236-56T>C) c.-61-1467T>C (n.-61-1467T>C) c.98-56T>C (n.98-56T>C) n.549-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884624_104884626delinsATT | CA1869947421 | ABCA1 | c.161-58_161-56delinsAAT (n.161-58_161-56delinsAAT) c.-20-58_-20-56delinsAAT (n.-20-58_-20-56delinsAAT) c.236-58_236-56delinsAAT (n.236-58_236-56delinsAAT) c.-61-1469_-61-1467delinsAAT (n.-61-1469_-61-1467delinsAAT) c.98-58_98-56delinsAAT (n.98-58_98-56delinsAAT) n.549-58_549-56delinsAAT | |
9 | g.104884628del | CA589851605 | ABCA1 | c.161-57del (n.161-57del) c.-20-57del (n.-20-57del) c.236-57del (n.236-57del) c.-61-1468del (n.-61-1468del) c.98-57del (n.98-57del) n.549-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884627_104884628del | CA1869947425 | ABCA1 | c.161-58_161-57del (n.161-58_161-57del) c.-20-58_-20-57del (n.-20-58_-20-57del) c.236-58_236-57del (n.236-58_236-57del) c.-61-1469_-61-1468del (n.-61-1469_-61-1468del) c.98-58_98-57del (n.98-58_98-57del) n.549-58_549-57del | dbSNP |
9 | g.104884626T>A | CA2691057534 | ABCA1 | c.161-58A>T (n.161-58A>T) c.-20-58A>T (n.-20-58A>T) c.236-58A>T (n.236-58A>T) c.-61-1469A>T (n.-61-1469A>T) c.98-58A>T (n.98-58A>T) n.549-58A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884628T>G | CA2691057535 | ABCA1 | c.161-60A>C (n.161-60A>C) c.-20-60A>C (n.-20-60A>C) c.236-60A>C (n.236-60A>C) c.-61-1471A>C (n.-61-1471A>C) c.98-60A>C (n.98-60A>C) n.549-60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884629G>A | CA2691057536 | ABCA1 | c.161-61C>T (n.161-61C>T) c.-20-61C>T (n.-20-61C>T) c.236-61C>T (n.236-61C>T) c.-61-1472C>T (n.-61-1472C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) n.549-61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104884631G>A | CA1869947427 | ABCA1 | c.161-63C>T (n.161-63C>T) c.-20-63C>T (n.-20-63C>T) c.236-63C>T (n.236-63C>T) c.-61-1474C>T (n.-61-1474C>T) c.98-63C>T (n.98-63C>T) n.549-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884631G>C | CA2691057537 | ABCA1 | c.161-63C>G (n.161-63C>G) c.-20-63C>G (n.-20-63C>G) c.236-63C>G (n.236-63C>G) c.-61-1474C>G (n.-61-1474C>G) c.98-63C>G (n.98-63C>G) n.549-63C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884631G= | CA1869947426 | ABCA1 | c.161-63C= (n.161-63C=) c.-20-63C= (n.-20-63C=) c.236-63C= (n.236-63C=) c.-61-1474C= (n.-61-1474C=) c.98-63C= (n.98-63C=) n.549-63C= | |
9 | g.104884631G>T | CA2579407254 | ABCA1 | c.161-63C>A (n.161-63C>A) c.-20-63C>A (n.-20-63C>A) c.236-63C>A (n.236-63C>A) c.-61-1474C>A (n.-61-1474C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) n.549-63C>A | |
9 | g.104884632G>T | CA2691057538 | ABCA1 | c.161-64C>A (n.161-64C>A) c.-20-64C>A (n.-20-64C>A) c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.-61-1475C>A (n.-61-1475C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) n.549-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884633C>T | CA2691057539 | ABCA1 | c.161-65G>A (n.161-65G>A) c.-20-65G>A (n.-20-65G>A) c.236-65G>A (n.236-65G>A) c.-61-1476G>A (n.-61-1476G>A) c.98-65G>A (n.98-65G>A) n.549-65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884634T>A | CA1869947430 | ABCA1 | c.161-66A>T (n.161-66A>T) c.-20-66A>T (n.-20-66A>T) c.236-66A>T (n.236-66A>T) c.-61-1477A>T (n.-61-1477A>T) c.98-66A>T (n.98-66A>T) n.549-66A>T | dbSNP |
9 | g.104884634T= | CA1869947429 | ABCA1 | c.161-66A= (n.161-66A=) c.-20-66A= (n.-20-66A=) c.236-66A= (n.236-66A=) c.-61-1477A= (n.-61-1477A=) c.98-66A= (n.98-66A=) n.549-66A= | |
9 | g.104884635C>G | CA2691057540 | ABCA1 | c.161-67G>C (n.161-67G>C) c.-20-67G>C (n.-20-67G>C) c.236-67G>C (n.236-67G>C) c.-61-1478G>C (n.-61-1478G>C) c.98-67G>C (n.98-67G>C) n.549-67G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104884636C= | CA1869947431 | ABCA1 | c.161-68G= (n.161-68G=) c.-20-68G= (n.-20-68G=) c.236-68G= (n.236-68G=) c.-61-1479G= (n.-61-1479G=) c.98-68G= (n.98-68G=) n.549-68G= | |
9 | g.104884636C>T | CA1869947433 | ABCA1 | c.161-68G>A (n.161-68G>A) c.-20-68G>A (n.-20-68G>A) c.236-68G>A (n.236-68G>A) c.-61-1479G>A (n.-61-1479G>A) c.98-68G>A (n.98-68G>A) n.549-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884637A= | CA1869947436 | ABCA1 | c.161-69T= (n.161-69T=) c.-20-69T= (n.-20-69T=) c.236-69T= (n.236-69T=) c.-61-1480T= (n.-61-1480T=) c.98-69T= (n.98-69T=) n.549-69T= | |
9 | g.104884637A>G | CA858068277 | ABCA1 | c.161-69T>C (n.161-69T>C) c.-20-69T>C (n.-20-69T>C) c.236-69T>C (n.236-69T>C) c.-61-1480T>C (n.-61-1480T>C) c.98-69T>C (n.98-69T>C) n.549-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884639_104884642dup | CA1127661182 | ABCA1 | c.161-72_161-69dup (n.161-72_161-69dup) c.-20-72_-20-69dup (n.-20-72_-20-69dup) c.236-72_236-69dup (n.236-72_236-69dup) c.-61-1483_-61-1480dup (n.-61-1483_-61-1480dup) c.98-72_98-69dup (n.98-72_98-69dup) n.549-72_549-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884638T>C | CA858068278 | ABCA1 | c.161-70A>G (n.161-70A>G) c.-20-70A>G (n.-20-70A>G) c.236-70A>G (n.236-70A>G) c.-61-1481A>G (n.-61-1481A>G) c.98-70A>G (n.98-70A>G) n.549-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104884638T= | CA1869947439 | ABCA1 | c.161-70A= (n.161-70A=) c.-20-70A= (n.-20-70A=) c.236-70A= (n.236-70A=) c.-61-1481A= (n.-61-1481A=) c.98-70A= (n.98-70A=) n.549-70A= | |
9 | g.104884640T>C | CA2579407255 | ABCA1 | c.161-72A>G (n.161-72A>G) c.-20-72A>G (n.-20-72A>G) c.236-72A>G (n.236-72A>G) c.-61-1483A>G (n.-61-1483A>G) c.98-72A>G (n.98-72A>G) n.549-72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884642_104884643dup | CA466502346 | ABCA1 | c.161-73_161-72dup (n.161-73_161-72dup) c.-20-73_-20-72dup (n.-20-73_-20-72dup) c.236-73_236-72dup (n.236-73_236-72dup) c.-61-1484_-61-1483dup (n.-61-1484_-61-1483dup) c.98-73_98-72dup (n.98-73_98-72dup) n.549-73_549-72dup | |
9 | g.104884641A>T | CA2691057541 | ABCA1 | c.161-73T>A (n.161-73T>A) c.-20-73T>A (n.-20-73T>A) c.236-73T>A (n.236-73T>A) c.-61-1484T>A (n.-61-1484T>A) c.98-73T>A (n.98-73T>A) n.549-73T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104884642T>C | CA2691057542 | ABCA1 | c.161-74A>G (n.161-74A>G) c.-20-74A>G (n.-20-74A>G) c.236-74A>G (n.236-74A>G) c.-61-1485A>G (n.-61-1485A>G) c.98-74A>G (n.98-74A>G) n.549-74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104884643A= | CA1869947440 | ABCA1 | c.161-75T= (n.161-75T=) c.-20-75T= (n.-20-75T=) c.236-75T= (n.236-75T=) c.-61-1486T= (n.-61-1486T=) c.98-75T= (n.98-75T=) n.549-75T= | |
9 | g.104884643A>G | CA858068279 | ABCA1 | c.161-75T>C (n.161-75T>C) c.-20-75T>C (n.-20-75T>C) c.236-75T>C (n.236-75T>C) c.-61-1486T>C (n.-61-1486T>C) c.98-75T>C (n.98-75T>C) n.549-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |