Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104884538G>ACA374316599ABCA1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.-61-1381C>T (n.-61-1381C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.579C>T
9g.104884538G>CCA374316601ABCA1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.-61-1381C>G (n.-61-1381C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.579C>G
9g.104884538G=CA1869947298ABCA1c.191C= (p.Ala64=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.-61-1381C= (n.-61-1381C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.579C=
9g.104884538G>TCA374316600ABCA1c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.-61-1381C>A (n.-61-1381C>A)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884539C>ACA374316602ABCA1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.-61-1382G>T (n.-61-1382G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.578G>T
 gnomAD v4
9g.104884539C>GCA374316604ABCA1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.-61-1382G>C (n.-61-1382G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.578G>C
9g.104884539C>TCA374316603ABCA1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.-61-1382G>A (n.-61-1382G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.578G>A
9g.104884540A>CCA466502328ABCA1c.189T>G (p.Ser63=)
c.9T>G (p.Ser3=)
c.264T>G (p.Ser88=)
c.-61-1383T>G (n.-61-1383T>G)
c.126T>G (p.Ser42=)
n.577T>G
9g.104884540A>GCA466502330ABCA1c.189T>C (p.Ser63=)
c.9T>C (p.Ser3=)
c.264T>C (p.Ser88=)
c.-61-1383T>C (n.-61-1383T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.577T>C
9g.104884540A>TCA466502329ABCA1c.189T>A (p.Ser63=)
c.9T>A (p.Ser3=)
c.264T>A (p.Ser88=)
c.-61-1383T>A (n.-61-1383T>A)
c.126T>A (p.Ser42=)
n.577T>A
9g.104884541G>ACA374316605ABCA1c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.-61-1384C>T (n.-61-1384C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.576C>T
9g.104884541G>CCA374316606ABCA1c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.-61-1384C>G (n.-61-1384C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.576C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884541G=CA1869947304ABCA1c.188C= (p.Ser63=)
c.8C= (p.Ser3=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.-61-1384C= (n.-61-1384C=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.576C=
9g.104884541G>TCA374316607ABCA1c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.-61-1384C>A (n.-61-1384C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.576C>A
9g.104884542A>CCA374316608ABCA1c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-61-1385T>G (n.-61-1385T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.575T>G
9g.104884542A>GCA374316609ABCA1c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-61-1385T>C (n.-61-1385T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.575T>C
9g.104884542A>TCA374316610ABCA1c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-61-1385T>A (n.-61-1385T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.575T>A
9g.104884543G>ACA466502331ABCA1c.186C>T (p.Pro62=)
c.6C>T (p.Pro2=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.-61-1386C>T (n.-61-1386C>T)
c.123C>T (p.Pro41=)
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884543G>CCA466502332ABCA1c.186C>G (p.Pro62=)
c.6C>G (p.Pro2=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.-61-1386C>G (n.-61-1386C>G)
c.123C>G (p.Pro41=)
n.574C>G
 gnomAD v4
9g.104884543G=CA1869947307ABCA1c.186C= (p.Pro62=)
c.6C= (p.Pro2=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.-61-1386C= (n.-61-1386C=)
c.123C= (p.Pro41=)
n.574C=
9g.104884543G>TCA466502333ABCA1c.186C>A (p.Pro62=)
c.6C>A (p.Pro2=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.-61-1386C>A (n.-61-1386C>A)
c.123C>A (p.Pro41=)
n.574C>A
9g.104884544G>ACA197383377ABCA1c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-61-1387C>T (n.-61-1387C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884544G>CCA374316611ABCA1c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-61-1387C>G (n.-61-1387C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.573C>G
9g.104884544G=CA1869947313ABCA1c.185C= (p.Pro62=)
c.5C= (p.Pro2=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.-61-1387C= (n.-61-1387C=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.573C=
9g.104884544G>TCA374316612ABCA1c.185C>A (p.Pro62His)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.-61-1387C>A (n.-61-1387C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.573C>A
9g.104884545G>ACA374316613ABCA1c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-61-1388C>T (n.-61-1388C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.572C>T
9g.104884545G>CCA374316614ABCA1c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-61-1388C>G (n.-61-1388C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.572C>G
 gnomAD v4
9g.104884545G>TCA374316615ABCA1c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-61-1388C>A (n.-61-1388C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.572C>A
 gnomAD v4
9g.104884546C>ACA374316616ABCA1c.183G>T (p.Met61Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.-61-1389G>T (n.-61-1389G>T)
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.571G>T
9g.104884546C=CA1869947318ABCA1c.183G= (p.Met61=)
c.3G= (p.Met1=)
c.258G= (p.Met86=)
c.-61-1389G= (n.-61-1389G=)
c.120G= (p.Met40=)
n.571G=
9g.104884546C>GCA374316617ABCA1c.183G>C (p.Met61Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.-61-1389G>C (n.-61-1389G>C)
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.571G>C
9g.104884546C>TCA5169465ABCA1c.183G>A (p.Met61Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.-61-1389G>A (n.-61-1389G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884547A>CCA374316618ABCA1c.182T>G (p.Met61Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.-61-1390T>G (n.-61-1390T>G)
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.570T>G
9g.104884547A>GCA374316619ABCA1c.182T>C (p.Met61Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.-61-1390T>C (n.-61-1390T>C)
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.570T>C
9g.104884547A>TCA374316620ABCA1c.182T>A (p.Met61Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.-61-1390T>A (n.-61-1390T>A)
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.570T>A
9g.104884548T>ACA374316621ABCA1c.181A>T (p.Met61Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.-61-1391A>T (n.-61-1391A>T)
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.569A>T
9g.104884548T>CCA374316622ABCA1c.181A>G (p.Met61Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
c.-61-1391A>G (n.-61-1391A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
n.569A>G
9g.104884548T>GCA374316623ABCA1c.181A>C (p.Met61Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.-61-1391A>C (n.-61-1391A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.569A>C
9g.104884549G>ACA466502334ABCA1c.180C>T (p.Ala60=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.-61-1392C>T (n.-61-1392C>T)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.568C>T
9g.104884549G>CCA466502335ABCA1c.180C>G (p.Ala60=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.-61-1392C>G (n.-61-1392C>G)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.568C>G
9g.104884549G>TCA466502336ABCA1c.180C>A (p.Ala60=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.-61-1392C>A (n.-61-1392C>A)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.568C>A
9g.104884550G>ACA374316626ABCA1c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.-61-1393C>T (n.-61-1393C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.567C>T
9g.104884550G>CCA374316628ABCA1c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-61-1393C>G (n.-61-1393C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.567C>G
9g.104884550G>TCA374316629ABCA1c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.-61-1393C>A (n.-61-1393C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.567C>A
9g.104884551C>ACA374316637ABCA1c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-61-1394G>T (n.-61-1394G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.566G>T
9g.104884551C>GCA374316635ABCA1c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-61-1394G>C (n.-61-1394G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.566G>C
9g.104884551C>TCA374316632ABCA1c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-61-1394G>A (n.-61-1394G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.566G>A
9g.104884552T>ACA374316639ABCA1c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.-61-1395A>T (n.-61-1395A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.565A>T
9g.104884552T>CCA466502337ABCA1c.177A>G (p.Lys59=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.-61-1395A>G (n.-61-1395A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
n.565A>G
9g.104884552T>GCA374316642ABCA1c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.-61-1395A>C (n.-61-1395A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.565A>C
9g.104884555_104884558delCA2691057520ABCA1c.174_177del (p.Asn58LysfsTer?)
c.-7_-4del (n.-7_-4del)
c.249_252del (p.Asn83LysfsTer?)
c.-61-1398_-61-1395del (n.-61-1398_-61-1395del)
c.111_114del (p.Asn37LysfsTer?)
n.562_565del
 gnomAD v4
9g.104884553T>ACA374316644ABCA1c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.-61-1396A>T (n.-61-1396A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.564A>T
9g.104884553T>CCA374316646ABCA1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-61-1396A>G (n.-61-1396A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.564A>G
9g.104884553T>GCA374316648ABCA1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-61-1396A>C (n.-61-1396A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.564A>C
9g.104884554T>ACA374316651ABCA1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-61-1397A>T (n.-61-1397A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.563A>T
9g.104884554T>CCA374316655ABCA1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-61-1397A>G (n.-61-1397A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.563A>G
 gnomAD v4
9g.104884554T>GCA374316656ABCA1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-61-1397A>C (n.-61-1397A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.563A>C
9g.104884555_104884556dupCA2691057521ABCA1c.174_175dup (p.Lys59IlefsTer?)
c.-7_-6dup (n.-7_-6dup)
c.249_250dup (p.Lys84IlefsTer?)
c.-61-1398_-61-1397dup (n.-61-1398_-61-1397dup)
c.111_112dup (p.Lys38IlefsTer?)
n.562_563dup
 gnomAD v4
9g.104884555A>CCA374316659ABCA1c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.-61-1398T>G (n.-61-1398T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.562T>G
9g.104884555A>GCA466502338ABCA1c.174T>C (p.Asn58=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
c.-61-1398T>C (n.-61-1398T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
n.562T>C
9g.104884555A>TCA374316661ABCA1c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.-61-1398T>A (n.-61-1398T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.562T>A
9g.104884556T>ACA374316664ABCA1c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.-61-1399A>T (n.-61-1399A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.561A>T
9g.104884556T>CCA374316667ABCA1c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.-61-1399A>G (n.-61-1399A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.561A>G
9g.104884556T>GCA374316669ABCA1c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.-61-1399A>C (n.-61-1399A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.561A>C
9g.104884557T>ACA374316671ABCA1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.-61-1400A>T (n.-61-1400A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.560A>T
9g.104884557T>CCA374316678ABCA1c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.-61-1400A>G (n.-61-1400A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884557T>GCA374316673ABCA1c.172A>C (p.Asn58His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.-61-1400A>C (n.-61-1400A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.560A>C
 gnomAD v4
9g.104884557T=CA1869947322ABCA1c.172A= (p.Asn58=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.247A= (p.Asn83=)
c.-61-1400A= (n.-61-1400A=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.560A=
9g.104884558T>ACA466502339ABCA1c.171A>T (p.Pro57=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.-61-1401A>T (n.-61-1401A>T)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.559A>T
9g.104884558T>CCA466502340ABCA1c.171A>G (p.Pro57=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.-61-1401A>G (n.-61-1401A>G)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.559A>G
 gnomAD v4
9g.104884558T>GCA466502341ABCA1c.171A>C (p.Pro57=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.-61-1401A>C (n.-61-1401A>C)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.559A>C
9g.104884559G>ACA374316681ABCA1c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-61-1402C>T (n.-61-1402C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.558C>T
9g.104884559G>CCA374316684ABCA1c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-61-1402C>G (n.-61-1402C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.558C>G
9g.104884559G>TCA374316686ABCA1c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.-61-1402C>A (n.-61-1402C>A)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.558C>A
9g.104884560G>ACA374316689ABCA1c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-61-1403C>T (n.-61-1403C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.557C>T
9g.104884560G>CCA374316690ABCA1c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-61-1403C>G (n.-61-1403C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.557C>G
 COSMIC COSMIC
9g.104884560G>TCA374316692ABCA1c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-61-1403C>A (n.-61-1403C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.557C>A
9g.104884561A>CCA374316694ABCA1c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.-61-1404T>G (n.-61-1404T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.556T>G
9g.104884561A>GCA466502342ABCA1c.168T>C (p.Phe56=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.-61-1404T>C (n.-61-1404T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
n.556T>C
9g.104884561A>TCA374316696ABCA1c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.-61-1404T>A (n.-61-1404T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.556T>A
9g.104884562A>CCA374316698ABCA1c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.-61-1405T>G (n.-61-1405T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.555T>G
9g.104884562A>GCA374316700ABCA1c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-61-1405T>C (n.-61-1405T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.555T>C
9g.104884562A>TCA374316703ABCA1c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-61-1405T>A (n.-61-1405T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.555T>A
9g.104884563A>CCA374316707ABCA1c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-61-1406T>G (n.-61-1406T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.554T>G
9g.104884563A>GCA374316709ABCA1c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-61-1406T>C (n.-61-1406T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.554T>C
9g.104884563A>TCA374316705ABCA1c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-61-1406T>A (n.-61-1406T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.554T>A
9g.104884564A>CCA374316714ABCA1c.165T>G (p.His55Gln)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.240T>G (p.His80Gln)
c.-61-1407T>G (n.-61-1407T>G)
c.102T>G (p.His34Gln)
n.553T>G
9g.104884564A>GCA466502343ABCA1c.165T>C (p.His55=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.240T>C (p.His80=)
c.-61-1407T>C (n.-61-1407T>C)
c.102T>C (p.His34=)
n.553T>C
9g.104884564A>TCA374316712ABCA1c.165T>A (p.His55Gln)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.240T>A (p.His80Gln)
c.-61-1407T>A (n.-61-1407T>A)
c.102T>A (p.His34Gln)
n.553T>A
9g.104884565T>ACA374316716ABCA1c.164A>T (p.His55Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.-61-1408A>T (n.-61-1408A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
n.552A>T
9g.104884565T>CCA5169466ABCA1c.164A>G (p.His55Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.-61-1408A>G (n.-61-1408A>G)
c.101A>G (p.His34Arg)
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884565T>GCA374316719ABCA1c.164A>C (p.His55Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.-61-1408A>C (n.-61-1408A>C)
c.101A>C (p.His34Pro)
n.552A>C
9g.104884565T=CA1869947324ABCA1c.164A= (p.His55=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.239A= (p.His80=)
c.-61-1408A= (n.-61-1408A=)
c.101A= (p.His34=)
n.552A=
9g.104884566G>ACA374316721ABCA1c.163C>T (p.His55Tyr)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.-61-1409C>T (n.-61-1409C>T)
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.551C>T
9g.104884566G>CCA374316723ABCA1c.163C>G (p.His55Asp)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.-61-1409C>G (n.-61-1409C>G)
c.100C>G (p.His34Asp)
n.551C>G
9g.104884566G>TCA374316725ABCA1c.163C>A (p.His55Asn)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.-61-1409C>A (n.-61-1409C>A)
c.100C>A (p.His34Asn)
n.551C>A
9g.104884567G>ACA466502344ABCA1c.162C>T (p.Cys54=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.237C>T (p.Cys79=)
c.-61-1410C>T (n.-61-1410C>T)
c.99C>T (p.Cys33=)
n.550C>T
 gnomAD v4
9g.104884567G>CCA374316728ABCA1c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.-61-1410C>G (n.-61-1410C>G)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.550C>G
9g.104884567G>TCA374316730ABCA1c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.-61-1410C>A (n.-61-1410C>A)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.550C>A
9g.104884568C>ACA374316733ABCA1c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.-61-1411G>T (n.-61-1411G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.549G>T
9g.104884568C>GCA374316735ABCA1c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.-61-1411G>C (n.-61-1411G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.549G>C
9g.104884568C>TCA374316737ABCA1c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.-61-1411G>A (n.-61-1411G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.549G>A
9g.104884569C>ACA374316742ABCA1c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.-61-1412G>T (n.-61-1412G>T)
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
n.549-1G>T
9g.104884569C>GCA374316744ABCA1c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.-61-1412G>C (n.-61-1412G>C)
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
n.549-1G>C
9g.104884569C>TCA374316739ABCA1c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.-61-1412G>A (n.-61-1412G>A)
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
n.549-1G>A
9g.104884570T>ACA374316747ABCA1c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.-61-1413A>T (n.-61-1413A>T)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
n.549-2A>T
9g.104884570T>CCA374316749ABCA1c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.-61-1413A>G (n.-61-1413A>G)
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
n.549-2A>G
 gnomAD v4
9g.104884570T>GCA374316751ABCA1c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.-61-1413A>C (n.-61-1413A>C)
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
n.549-2A>C
9g.104884571G>ACA2691057522ABCA1c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
c.236-3C>T (n.236-3C>T)
c.-61-1414C>T (n.-61-1414C>T)
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
n.549-3C>T
 gnomAD v4
9g.104884572T>CCA2691057523ABCA1c.161-4A>G (n.161-4A>G)
c.-20-4A>G (n.-20-4A>G)
c.236-4A>G (n.236-4A>G)
c.-61-1415A>G (n.-61-1415A>G)
c.98-4A>G (n.98-4A>G)
n.549-4A>G
 gnomAD v4
9g.104884574G>ACA2579407249ABCA1c.161-6C>T (n.161-6C>T)
c.-20-6C>T (n.-20-6C>T)
c.236-6C>T (n.236-6C>T)
c.-61-1417C>T (n.-61-1417C>T)
c.98-6C>T (n.98-6C>T)
n.549-6C>T
9g.104884574G>CCA197383380ABCA1c.161-6C>G (n.161-6C>G)
c.-20-6C>G (n.-20-6C>G)
c.236-6C>G (n.236-6C>G)
c.-61-1417C>G (n.-61-1417C>G)
c.98-6C>G (n.98-6C>G)
n.549-6C>G
 dbSNP
9g.104884574G=CA1869947330ABCA1c.161-6C= (n.161-6C=)
c.-20-6C= (n.-20-6C=)
c.236-6C= (n.236-6C=)
c.-61-1417C= (n.-61-1417C=)
c.98-6C= (n.98-6C=)
n.549-6C=
9g.104884575A>CCA645548021ABCA1c.161-7T>G (n.161-7T>G)
c.-20-7T>G (n.-20-7T>G)
c.236-7T>G (n.236-7T>G)
c.-61-1418T>G (n.-61-1418T>G)
c.98-7T>G (n.98-7T>G)
n.549-7T>G
 COSMIC COSMIC
9g.104884578T>ACA2691057524ABCA1c.161-10A>T (n.161-10A>T)
c.-20-10A>T (n.-20-10A>T)
c.236-10A>T (n.236-10A>T)
c.-61-1421A>T (n.-61-1421A>T)
c.98-10A>T (n.98-10A>T)
n.549-10A>T
 gnomAD v4
9g.104884578T>CCA2691057525ABCA1c.161-10A>G (n.161-10A>G)
c.-20-10A>G (n.-20-10A>G)
c.236-10A>G (n.236-10A>G)
c.-61-1421A>G (n.-61-1421A>G)
c.98-10A>G (n.98-10A>G)
n.549-10A>G
 gnomAD v4
9g.104884578T>GCA2691057526ABCA1c.161-10A>C (n.161-10A>C)
c.-20-10A>C (n.-20-10A>C)
c.236-10A>C (n.236-10A>C)
c.-61-1421A>C (n.-61-1421A>C)
c.98-10A>C (n.98-10A>C)
n.549-10A>C
 gnomAD v4
9g.104884579C=CA1869947336ABCA1c.161-11G= (n.161-11G=)
c.-20-11G= (n.-20-11G=)
c.236-11G= (n.236-11G=)
c.-61-1422G= (n.-61-1422G=)
c.98-11G= (n.98-11G=)
n.549-11G=
9g.104884579C>TCA5169467ABCA1c.161-11G>A (n.161-11G>A)
c.-20-11G>A (n.-20-11G>A)
c.236-11G>A (n.236-11G>A)
c.-61-1422G>A (n.-61-1422G>A)
c.98-11G>A (n.98-11G>A)
n.549-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884579_104884582delinsCGAGCA1869947333ABCA1c.161-14_161-11delinsCTCG (n.161-14_161-11delinsCTCG)
c.-20-14_-20-11delinsCTCG (n.-20-14_-20-11delinsCTCG)
c.236-14_236-11delinsCTCG (n.236-14_236-11delinsCTCG)
c.-61-1425_-61-1422delinsCTCG (n.-61-1425_-61-1422delinsCTCG)
c.98-14_98-11delinsCTCG (n.98-14_98-11delinsCTCG)
n.549-14_549-11delinsCTCG
9g.104884580G>ACA1869947355ABCA1c.161-12C>T (n.161-12C>T)
c.-20-12C>T (n.-20-12C>T)
c.236-12C>T (n.236-12C>T)
c.-61-1423C>T (n.-61-1423C>T)
c.98-12C>T (n.98-12C>T)
n.549-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884580G>CCA5169469ABCA1c.161-12C>G (n.161-12C>G)
c.-20-12C>G (n.-20-12C>G)
c.236-12C>G (n.236-12C>G)
c.-61-1423C>G (n.-61-1423C>G)
c.98-12C>G (n.98-12C>G)
n.549-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884580G=CA1869947351ABCA1c.161-12C= (n.161-12C=)
c.-20-12C= (n.-20-12C=)
c.236-12C= (n.236-12C=)
c.-61-1423C= (n.-61-1423C=)
c.98-12C= (n.98-12C=)
n.549-12C=
9g.104884583_104884585delCA5169468ABCA1c.161-14_161-12del (n.161-14_161-12del)
c.-20-14_-20-12del (n.-20-14_-20-12del)
c.236-14_236-12del (n.236-14_236-12del)
c.-61-1425_-61-1423del (n.-61-1425_-61-1423del)
c.98-14_98-12del (n.98-14_98-12del)
n.549-14_549-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884583G>ACA2691057527ABCA1c.161-15C>T (n.161-15C>T)
c.-20-15C>T (n.-20-15C>T)
c.236-15C>T (n.236-15C>T)
c.-61-1426C>T (n.-61-1426C>T)
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
n.549-15C>T
 gnomAD v4
9g.104884583G>TCA2741043400ABCA1c.161-15C>A (n.161-15C>A)
c.-20-15C>A (n.-20-15C>A)
c.236-15C>A (n.236-15C>A)
c.-61-1426C>A (n.-61-1426C>A)
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
n.549-15C>A
9g.104884586T>CCA2691057528ABCA1c.161-18A>G (n.161-18A>G)
c.-20-18A>G (n.-20-18A>G)
c.236-18A>G (n.236-18A>G)
c.-61-1429A>G (n.-61-1429A>G)
c.98-18A>G (n.98-18A>G)
n.549-18A>G
 gnomAD v4
9g.104884587A=CA1869947361ABCA1c.161-19T= (n.161-19T=)
c.-20-19T= (n.-20-19T=)
c.236-19T= (n.236-19T=)
c.-61-1430T= (n.-61-1430T=)
c.98-19T= (n.98-19T=)
n.549-19T=
9g.104884587A>CCA589851594ABCA1c.161-19T>G (n.161-19T>G)
c.-20-19T>G (n.-20-19T>G)
c.236-19T>G (n.236-19T>G)
c.-61-1430T>G (n.-61-1430T>G)
c.98-19T>G (n.98-19T>G)
n.549-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884588G>ACA2579407250ABCA1c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.-20-20C>T (n.-20-20C>T)
c.236-20C>T (n.236-20C>T)
c.-61-1431C>T (n.-61-1431C>T)
c.98-20C>T (n.98-20C>T)
n.549-20C>T
9g.104884589A>GCA466502345ABCA1c.161-21T>C (n.161-21T>C)
c.-20-21T>C (n.-20-21T>C)
c.236-21T>C (n.236-21T>C)
c.-61-1432T>C (n.-61-1432T>C)
c.98-21T>C (n.98-21T>C)
n.549-21T>C
 gnomAD v4
9g.104884590A>GCA2691057529ABCA1c.161-22T>C (n.161-22T>C)
c.-20-22T>C (n.-20-22T>C)
c.236-22T>C (n.236-22T>C)
c.-61-1433T>C (n.-61-1433T>C)
c.98-22T>C (n.98-22T>C)
n.549-22T>C
 gnomAD v4
9g.104884592_104884594delinsAACCA1869947365ABCA1c.161-26_161-24delinsGTT (n.161-26_161-24delinsGTT)
c.-20-26_-20-24delinsGTT (n.-20-26_-20-24delinsGTT)
c.236-26_236-24delinsGTT (n.236-26_236-24delinsGTT)
c.-61-1437_-61-1435delinsGTT (n.-61-1437_-61-1435delinsGTT)
c.98-26_98-24delinsGTT (n.98-26_98-24delinsGTT)
n.549-26_549-24delinsGTT
9g.104884596_104884597delCA589851596ABCA1c.161-26_161-25del (n.161-26_161-25del)
c.-20-26_-20-25del (n.-20-26_-20-25del)
c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del)
c.-61-1437_-61-1436del (n.-61-1437_-61-1436del)
c.98-26_98-25del (n.98-26_98-25del)
n.549-26_549-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884595A=CA1869947370ABCA1c.161-27T= (n.161-27T=)
c.-20-27T= (n.-20-27T=)
c.236-27T= (n.236-27T=)
c.-61-1438T= (n.-61-1438T=)
c.98-27T= (n.98-27T=)
n.549-27T=
9g.104884595A>GCA589851598ABCA1c.161-27T>C (n.161-27T>C)
c.-20-27T>C (n.-20-27T>C)
c.236-27T>C (n.236-27T>C)
c.-61-1438T>C (n.-61-1438T>C)
c.98-27T>C (n.98-27T>C)
n.549-27T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.104884598G>ACA589851600ABCA1c.161-30C>T (n.161-30C>T)
c.-20-30C>T (n.-20-30C>T)
c.236-30C>T (n.236-30C>T)
c.-61-1441C>T (n.-61-1441C>T)
c.98-30C>T (n.98-30C>T)
n.549-30C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.104884598G=CA1869947372ABCA1c.161-30C= (n.161-30C=)
c.-20-30C= (n.-20-30C=)
c.236-30C= (n.236-30C=)
c.-61-1441C= (n.-61-1441C=)
c.98-30C= (n.98-30C=)
n.549-30C=
9g.104884599G>ACA2579407251ABCA1c.161-31C>T (n.161-31C>T)
c.-20-31C>T (n.-20-31C>T)
c.236-31C>T (n.236-31C>T)
c.-61-1442C>T (n.-61-1442C>T)
c.98-31C>T (n.98-31C>T)
n.549-31C>T
 gnomAD v4
9g.104884600G>ACA858068256ABCA1c.161-32C>T (n.161-32C>T)
c.-20-32C>T (n.-20-32C>T)
c.236-32C>T (n.236-32C>T)
c.-61-1443C>T (n.-61-1443C>T)
c.98-32C>T (n.98-32C>T)
n.549-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884600G>CCA5169470ABCA1c.161-32C>G (n.161-32C>G)
c.-20-32C>G (n.-20-32C>G)
c.236-32C>G (n.236-32C>G)
c.-61-1443C>G (n.-61-1443C>G)
c.98-32C>G (n.98-32C>G)
n.549-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884600G=CA1869947376ABCA1c.161-32C= (n.161-32C=)
c.-20-32C= (n.-20-32C=)
c.236-32C= (n.236-32C=)
c.-61-1443C= (n.-61-1443C=)
c.98-32C= (n.98-32C=)
n.549-32C=
9g.104884607A>GCA2691057530ABCA1c.161-39T>C (n.161-39T>C)
c.-20-39T>C (n.-20-39T>C)
c.236-39T>C (n.236-39T>C)
c.-61-1450T>C (n.-61-1450T>C)
c.98-39T>C (n.98-39T>C)
n.549-39T>C
 gnomAD v4
9g.104884609T>GCA5169471ABCA1c.161-41A>C (n.161-41A>C)
c.-20-41A>C (n.-20-41A>C)
c.236-41A>C (n.236-41A>C)
c.-61-1452A>C (n.-61-1452A>C)
c.98-41A>C (n.98-41A>C)
n.549-41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884609T=CA1869947384ABCA1c.161-41A= (n.161-41A=)
c.-20-41A= (n.-20-41A=)
c.236-41A= (n.236-41A=)
c.-61-1452A= (n.-61-1452A=)
c.98-41A= (n.98-41A=)
n.549-41A=
9g.104884612T>ACA589851601ABCA1c.161-44A>T (n.161-44A>T)
c.-20-44A>T (n.-20-44A>T)
c.236-44A>T (n.236-44A>T)
c.-61-1455A>T (n.-61-1455A>T)
c.98-44A>T (n.98-44A>T)
n.549-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104884612T>CCA5169472ABCA1c.161-44A>G (n.161-44A>G)
c.-20-44A>G (n.-20-44A>G)
c.236-44A>G (n.236-44A>G)
c.-61-1455A>G (n.-61-1455A>G)
c.98-44A>G (n.98-44A>G)
n.549-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104884612T=CA1869947387ABCA1c.161-44A= (n.161-44A=)
c.-20-44A= (n.-20-44A=)
c.236-44A= (n.236-44A=)
c.-61-1455A= (n.-61-1455A=)
c.98-44A= (n.98-44A=)
n.549-44A=
9g.104884613T>CCA5169474ABCA1c.161-45A>G (n.161-45A>G)
c.-20-45A>G (n.-20-45A>G)
c.236-45A>G (n.236-45A>G)
c.-61-1456A>G (n.-61-1456A>G)
c.98-45A>G (n.98-45A>G)
n.549-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884613T=CA1869947395ABCA1c.161-45A= (n.161-45A=)
c.-20-45A= (n.-20-45A=)
c.236-45A= (n.236-45A=)
c.-61-1456A= (n.-61-1456A=)
c.98-45A= (n.98-45A=)
n.549-45A=
9g.104884613_104884615delinsTCCCA1869947397ABCA1c.161-47_161-45delinsGGA (n.161-47_161-45delinsGGA)
c.-20-47_-20-45delinsGGA (n.-20-47_-20-45delinsGGA)
c.236-47_236-45delinsGGA (n.236-47_236-45delinsGGA)
c.-61-1458_-61-1456delinsGGA (n.-61-1458_-61-1456delinsGGA)
c.98-47_98-45delinsGGA (n.98-47_98-45delinsGGA)
n.549-47_549-45delinsGGA
9g.104884614C>ACA2579407252ABCA1c.161-46G>T (n.161-46G>T)
c.-20-46G>T (n.-20-46G>T)
c.236-46G>T (n.236-46G>T)
c.-61-1457G>T (n.-61-1457G>T)
c.98-46G>T (n.98-46G>T)
n.549-46G>T
9g.104884615_104884616delCA5169473ABCA1c.161-47_161-46del (n.161-47_161-46del)
c.-20-47_-20-46del (n.-20-47_-20-46del)
c.236-47_236-46del (n.236-47_236-46del)
c.-61-1458_-61-1457del (n.-61-1458_-61-1457del)
c.98-47_98-46del (n.98-47_98-46del)
n.549-47_549-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884615C>TCA2720368001ABCA1c.161-47G>A (n.161-47G>A)
c.-20-47G>A (n.-20-47G>A)
c.236-47G>A (n.236-47G>A)
c.-61-1458G>A (n.-61-1458G>A)
c.98-47G>A (n.98-47G>A)
n.549-47G>A
 dbSNP
9g.104884616C>ACA858068271ABCA1c.161-48G>T (n.161-48G>T)
c.-20-48G>T (n.-20-48G>T)
c.236-48G>T (n.236-48G>T)
c.-61-1459G>T (n.-61-1459G>T)
c.98-48G>T (n.98-48G>T)
n.549-48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884616C=CA1869947402ABCA1c.161-48G= (n.161-48G=)
c.-20-48G= (n.-20-48G=)
c.236-48G= (n.236-48G=)
c.-61-1459G= (n.-61-1459G=)
c.98-48G= (n.98-48G=)
n.549-48G=
9g.104884616C>TCA1869947401ABCA1c.161-48G>A (n.161-48G>A)
c.-20-48G>A (n.-20-48G>A)
c.236-48G>A (n.236-48G>A)
c.-61-1459G>A (n.-61-1459G>A)
c.98-48G>A (n.98-48G>A)
n.549-48G>A
 dbSNP
9g.104884617T>CCA197383406ABCA1c.161-49A>G (n.161-49A>G)
c.-20-49A>G (n.-20-49A>G)
c.236-49A>G (n.236-49A>G)
c.-61-1460A>G (n.-61-1460A>G)
c.98-49A>G (n.98-49A>G)
n.549-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884617T=CA1869947403ABCA1c.161-49A= (n.161-49A=)
c.-20-49A= (n.-20-49A=)
c.236-49A= (n.236-49A=)
c.-61-1460A= (n.-61-1460A=)
c.98-49A= (n.98-49A=)
n.549-49A=
9g.104884618G>TCA2579407253ABCA1c.161-50C>A (n.161-50C>A)
c.-20-50C>A (n.-20-50C>A)
c.236-50C>A (n.236-50C>A)
c.-61-1461C>A (n.-61-1461C>A)
c.98-50C>A (n.98-50C>A)
n.549-50C>A
 gnomAD v4
9g.104884620A>GCA2691057531ABCA1c.161-52T>C (n.161-52T>C)
c.-20-52T>C (n.-20-52T>C)
c.236-52T>C (n.236-52T>C)
c.-61-1463T>C (n.-61-1463T>C)
c.98-52T>C (n.98-52T>C)
n.549-52T>C
 gnomAD v4
9g.104884621G>ACA2691057532ABCA1c.161-53C>T (n.161-53C>T)
c.-20-53C>T (n.-20-53C>T)
c.236-53C>T (n.236-53C>T)
c.-61-1464C>T (n.-61-1464C>T)
c.98-53C>T (n.98-53C>T)
n.549-53C>T
 gnomAD v4
9g.104884622C=CA1869947405ABCA1c.161-54G= (n.161-54G=)
c.-20-54G= (n.-20-54G=)
c.236-54G= (n.236-54G=)
c.-61-1465G= (n.-61-1465G=)
c.98-54G= (n.98-54G=)
n.549-54G=
9g.104884622C>TCA858068274ABCA1c.161-54G>A (n.161-54G>A)
c.-20-54G>A (n.-20-54G>A)
c.236-54G>A (n.236-54G>A)
c.-61-1465G>A (n.-61-1465G>A)
c.98-54G>A (n.98-54G>A)
n.549-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884623G>ACA197383409ABCA1c.161-55C>T (n.161-55C>T)
c.-20-55C>T (n.-20-55C>T)
c.236-55C>T (n.236-55C>T)
c.-61-1466C>T (n.-61-1466C>T)
c.98-55C>T (n.98-55C>T)
n.549-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884623G=CA1869947408ABCA1c.161-55C= (n.161-55C=)
c.-20-55C= (n.-20-55C=)
c.236-55C= (n.236-55C=)
c.-61-1466C= (n.-61-1466C=)
c.98-55C= (n.98-55C=)
n.549-55C=
9g.104884623G>TCA2691057533ABCA1c.161-55C>A (n.161-55C>A)
c.-20-55C>A (n.-20-55C>A)
c.236-55C>A (n.236-55C>A)
c.-61-1466C>A (n.-61-1466C>A)
c.98-55C>A (n.98-55C>A)
n.549-55C>A
 gnomAD v4
9g.104884624A=CA1869947417ABCA1c.161-56T= (n.161-56T=)
c.-20-56T= (n.-20-56T=)
c.236-56T= (n.236-56T=)
c.-61-1467T= (n.-61-1467T=)
c.98-56T= (n.98-56T=)
n.549-56T=
9g.104884624A>GCA1869947419ABCA1c.161-56T>C (n.161-56T>C)
c.-20-56T>C (n.-20-56T>C)
c.236-56T>C (n.236-56T>C)
c.-61-1467T>C (n.-61-1467T>C)
c.98-56T>C (n.98-56T>C)
n.549-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884624_104884626delinsATTCA1869947421ABCA1c.161-58_161-56delinsAAT (n.161-58_161-56delinsAAT)
c.-20-58_-20-56delinsAAT (n.-20-58_-20-56delinsAAT)
c.236-58_236-56delinsAAT (n.236-58_236-56delinsAAT)
c.-61-1469_-61-1467delinsAAT (n.-61-1469_-61-1467delinsAAT)
c.98-58_98-56delinsAAT (n.98-58_98-56delinsAAT)
n.549-58_549-56delinsAAT
9g.104884628delCA589851605ABCA1c.161-57del (n.161-57del)
c.-20-57del (n.-20-57del)
c.236-57del (n.236-57del)
c.-61-1468del (n.-61-1468del)
c.98-57del (n.98-57del)
n.549-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884627_104884628delCA1869947425ABCA1c.161-58_161-57del (n.161-58_161-57del)
c.-20-58_-20-57del (n.-20-58_-20-57del)
c.236-58_236-57del (n.236-58_236-57del)
c.-61-1469_-61-1468del (n.-61-1469_-61-1468del)
c.98-58_98-57del (n.98-58_98-57del)
n.549-58_549-57del
 dbSNP
9g.104884626T>ACA2691057534ABCA1c.161-58A>T (n.161-58A>T)
c.-20-58A>T (n.-20-58A>T)
c.236-58A>T (n.236-58A>T)
c.-61-1469A>T (n.-61-1469A>T)
c.98-58A>T (n.98-58A>T)
n.549-58A>T
 gnomAD v4
9g.104884628T>GCA2691057535ABCA1c.161-60A>C (n.161-60A>C)
c.-20-60A>C (n.-20-60A>C)
c.236-60A>C (n.236-60A>C)
c.-61-1471A>C (n.-61-1471A>C)
c.98-60A>C (n.98-60A>C)
n.549-60A>C
 gnomAD v4
9g.104884629G>ACA2691057536ABCA1c.161-61C>T (n.161-61C>T)
c.-20-61C>T (n.-20-61C>T)
c.236-61C>T (n.236-61C>T)
c.-61-1472C>T (n.-61-1472C>T)
c.98-61C>T (n.98-61C>T)
n.549-61C>T
 gnomAD v4
9g.104884631G>ACA1869947427ABCA1c.161-63C>T (n.161-63C>T)
c.-20-63C>T (n.-20-63C>T)
c.236-63C>T (n.236-63C>T)
c.-61-1474C>T (n.-61-1474C>T)
c.98-63C>T (n.98-63C>T)
n.549-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884631G>CCA2691057537ABCA1c.161-63C>G (n.161-63C>G)
c.-20-63C>G (n.-20-63C>G)
c.236-63C>G (n.236-63C>G)
c.-61-1474C>G (n.-61-1474C>G)
c.98-63C>G (n.98-63C>G)
n.549-63C>G
 gnomAD v4
9g.104884631G=CA1869947426ABCA1c.161-63C= (n.161-63C=)
c.-20-63C= (n.-20-63C=)
c.236-63C= (n.236-63C=)
c.-61-1474C= (n.-61-1474C=)
c.98-63C= (n.98-63C=)
n.549-63C=
9g.104884631G>TCA2579407254ABCA1c.161-63C>A (n.161-63C>A)
c.-20-63C>A (n.-20-63C>A)
c.236-63C>A (n.236-63C>A)
c.-61-1474C>A (n.-61-1474C>A)
c.98-63C>A (n.98-63C>A)
n.549-63C>A
9g.104884632G>TCA2691057538ABCA1c.161-64C>A (n.161-64C>A)
c.-20-64C>A (n.-20-64C>A)
c.236-64C>A (n.236-64C>A)
c.-61-1475C>A (n.-61-1475C>A)
c.98-64C>A (n.98-64C>A)
n.549-64C>A
 gnomAD v4
9g.104884633C>TCA2691057539ABCA1c.161-65G>A (n.161-65G>A)
c.-20-65G>A (n.-20-65G>A)
c.236-65G>A (n.236-65G>A)
c.-61-1476G>A (n.-61-1476G>A)
c.98-65G>A (n.98-65G>A)
n.549-65G>A
 gnomAD v4
9g.104884634T>ACA1869947430ABCA1c.161-66A>T (n.161-66A>T)
c.-20-66A>T (n.-20-66A>T)
c.236-66A>T (n.236-66A>T)
c.-61-1477A>T (n.-61-1477A>T)
c.98-66A>T (n.98-66A>T)
n.549-66A>T
 dbSNP
9g.104884634T=CA1869947429ABCA1c.161-66A= (n.161-66A=)
c.-20-66A= (n.-20-66A=)
c.236-66A= (n.236-66A=)
c.-61-1477A= (n.-61-1477A=)
c.98-66A= (n.98-66A=)
n.549-66A=
9g.104884635C>GCA2691057540ABCA1c.161-67G>C (n.161-67G>C)
c.-20-67G>C (n.-20-67G>C)
c.236-67G>C (n.236-67G>C)
c.-61-1478G>C (n.-61-1478G>C)
c.98-67G>C (n.98-67G>C)
n.549-67G>C
 gnomAD v4
9g.104884636C=CA1869947431ABCA1c.161-68G= (n.161-68G=)
c.-20-68G= (n.-20-68G=)
c.236-68G= (n.236-68G=)
c.-61-1479G= (n.-61-1479G=)
c.98-68G= (n.98-68G=)
n.549-68G=
9g.104884636C>TCA1869947433ABCA1c.161-68G>A (n.161-68G>A)
c.-20-68G>A (n.-20-68G>A)
c.236-68G>A (n.236-68G>A)
c.-61-1479G>A (n.-61-1479G>A)
c.98-68G>A (n.98-68G>A)
n.549-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884637A=CA1869947436ABCA1c.161-69T= (n.161-69T=)
c.-20-69T= (n.-20-69T=)
c.236-69T= (n.236-69T=)
c.-61-1480T= (n.-61-1480T=)
c.98-69T= (n.98-69T=)
n.549-69T=
9g.104884637A>GCA858068277ABCA1c.161-69T>C (n.161-69T>C)
c.-20-69T>C (n.-20-69T>C)
c.236-69T>C (n.236-69T>C)
c.-61-1480T>C (n.-61-1480T>C)
c.98-69T>C (n.98-69T>C)
n.549-69T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884639_104884642dupCA1127661182ABCA1c.161-72_161-69dup (n.161-72_161-69dup)
c.-20-72_-20-69dup (n.-20-72_-20-69dup)
c.236-72_236-69dup (n.236-72_236-69dup)
c.-61-1483_-61-1480dup (n.-61-1483_-61-1480dup)
c.98-72_98-69dup (n.98-72_98-69dup)
n.549-72_549-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104884638T>CCA858068278ABCA1c.161-70A>G (n.161-70A>G)
c.-20-70A>G (n.-20-70A>G)
c.236-70A>G (n.236-70A>G)
c.-61-1481A>G (n.-61-1481A>G)
c.98-70A>G (n.98-70A>G)
n.549-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104884638T=CA1869947439ABCA1c.161-70A= (n.161-70A=)
c.-20-70A= (n.-20-70A=)
c.236-70A= (n.236-70A=)
c.-61-1481A= (n.-61-1481A=)
c.98-70A= (n.98-70A=)
n.549-70A=

Number of alleles fetched