Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104877058_104877062del | CA918518613 | ABCA1 | c.421+5981_421+5985del (n.421+5981_421+5985del) c.241+5981_241+5985del (n.241+5981_241+5985del) c.496+5981_496+5985del (n.496+5981_496+5985del) c.58+5981_58+5985del (n.58+5981_58+5985del) c.358+5981_358+5985del (n.358+5981_358+5985del) n.809+5981_809+5985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877059T>C | CA1869937149 | ABCA1 | c.421+5980A>G (n.421+5980A>G) c.241+5980A>G (n.241+5980A>G) c.496+5980A>G (n.496+5980A>G) c.58+5980A>G (n.58+5980A>G) c.358+5980A>G (n.358+5980A>G) n.809+5980A>G | dbSNP |
9 | g.104877059T= | CA1869937148 | ABCA1 | c.421+5980A= (n.421+5980A=) c.241+5980A= (n.241+5980A=) c.496+5980A= (n.496+5980A=) c.58+5980A= (n.58+5980A=) c.358+5980A= (n.358+5980A=) n.809+5980A= | |
9 | g.104877061_104877064dup | CA858064523 | ABCA1 | c.421+5977_421+5980dup (n.421+5977_421+5980dup) c.241+5977_241+5980dup (n.241+5977_241+5980dup) c.496+5977_496+5980dup (n.496+5977_496+5980dup) c.58+5977_58+5980dup (n.58+5977_58+5980dup) c.358+5977_358+5980dup (n.358+5977_358+5980dup) n.809+5977_809+5980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877062A= | CA1869937152 | ABCA1 | c.421+5977T= (n.421+5977T=) c.241+5977T= (n.241+5977T=) c.496+5977T= (n.496+5977T=) c.58+5977T= (n.58+5977T=) c.358+5977T= (n.358+5977T=) n.809+5977T= | |
9 | g.104877062A>G | CA197377260 | ABCA1 | c.421+5977T>C (n.421+5977T>C) c.241+5977T>C (n.241+5977T>C) c.496+5977T>C (n.496+5977T>C) c.58+5977T>C (n.58+5977T>C) c.358+5977T>C (n.358+5977T>C) n.809+5977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877065T>C | CA1869937163 | ABCA1 | c.421+5974A>G (n.421+5974A>G) c.241+5974A>G (n.241+5974A>G) c.496+5974A>G (n.496+5974A>G) c.58+5974A>G (n.58+5974A>G) c.358+5974A>G (n.358+5974A>G) n.809+5974A>G | dbSNP |
9 | g.104877065T= | CA1869937159 | ABCA1 | c.421+5974A= (n.421+5974A=) c.241+5974A= (n.241+5974A=) c.496+5974A= (n.496+5974A=) c.58+5974A= (n.58+5974A=) c.358+5974A= (n.358+5974A=) n.809+5974A= | |
9 | g.104877070A= | CA1869937165 | ABCA1 | c.421+5969T= (n.421+5969T=) c.241+5969T= (n.241+5969T=) c.496+5969T= (n.496+5969T=) c.58+5969T= (n.58+5969T=) c.358+5969T= (n.358+5969T=) n.809+5969T= | |
9 | g.104877070A>G | CA197377269 | ABCA1 | c.421+5969T>C (n.421+5969T>C) c.241+5969T>C (n.241+5969T>C) c.496+5969T>C (n.496+5969T>C) c.58+5969T>C (n.58+5969T>C) c.358+5969T>C (n.358+5969T>C) n.809+5969T>C | dbSNP |
9 | g.104877072C= | CA1869937169 | ABCA1 | c.421+5967G= (n.421+5967G=) c.241+5967G= (n.241+5967G=) c.496+5967G= (n.496+5967G=) c.58+5967G= (n.58+5967G=) c.358+5967G= (n.358+5967G=) n.809+5967G= | |
9 | g.104877072C>T | CA197377270 | ABCA1 | c.421+5967G>A (n.421+5967G>A) c.241+5967G>A (n.241+5967G>A) c.496+5967G>A (n.496+5967G>A) c.58+5967G>A (n.58+5967G>A) c.358+5967G>A (n.358+5967G>A) n.809+5967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877073T>C | CA1869937171 | ABCA1 | c.421+5966A>G (n.421+5966A>G) c.241+5966A>G (n.241+5966A>G) c.496+5966A>G (n.496+5966A>G) c.58+5966A>G (n.58+5966A>G) c.358+5966A>G (n.358+5966A>G) n.809+5966A>G | dbSNP |
9 | g.104877073T= | CA1869937170 | ABCA1 | c.421+5966A= (n.421+5966A=) c.241+5966A= (n.241+5966A=) c.496+5966A= (n.496+5966A=) c.58+5966A= (n.58+5966A=) c.358+5966A= (n.358+5966A=) n.809+5966A= | |
9 | g.104877078A= | CA1869937172 | ABCA1 | c.421+5961T= (n.421+5961T=) c.241+5961T= (n.241+5961T=) c.496+5961T= (n.496+5961T=) c.58+5961T= (n.58+5961T=) c.358+5961T= (n.358+5961T=) n.809+5961T= | |
9 | g.104877078A>C | CA858064528 | ABCA1 | c.421+5961T>G (n.421+5961T>G) c.241+5961T>G (n.241+5961T>G) c.496+5961T>G (n.496+5961T>G) c.58+5961T>G (n.58+5961T>G) c.358+5961T>G (n.358+5961T>G) n.809+5961T>G | dbSNP |
9 | g.104877079G>A | CA858064536 | ABCA1 | c.421+5960C>T (n.421+5960C>T) c.241+5960C>T (n.241+5960C>T) c.496+5960C>T (n.496+5960C>T) c.58+5960C>T (n.58+5960C>T) c.358+5960C>T (n.358+5960C>T) n.809+5960C>T | dbSNP |
9 | g.104877079G= | CA1869937174 | ABCA1 | c.421+5960C= (n.421+5960C=) c.241+5960C= (n.241+5960C=) c.496+5960C= (n.496+5960C=) c.58+5960C= (n.58+5960C=) c.358+5960C= (n.358+5960C=) n.809+5960C= | |
9 | g.104877084T>C | CA1869937179 | ABCA1 | c.421+5955A>G (n.421+5955A>G) c.241+5955A>G (n.241+5955A>G) c.496+5955A>G (n.496+5955A>G) c.58+5955A>G (n.58+5955A>G) c.358+5955A>G (n.358+5955A>G) n.809+5955A>G | dbSNP |
9 | g.104877084T= | CA1869937178 | ABCA1 | c.421+5955A= (n.421+5955A=) c.241+5955A= (n.241+5955A=) c.496+5955A= (n.496+5955A=) c.58+5955A= (n.58+5955A=) c.358+5955A= (n.358+5955A=) n.809+5955A= | |
9 | g.104877088C= | CA1869937182 | ABCA1 | c.421+5951G= (n.421+5951G=) c.241+5951G= (n.241+5951G=) c.496+5951G= (n.496+5951G=) c.58+5951G= (n.58+5951G=) c.358+5951G= (n.358+5951G=) n.809+5951G= | |
9 | g.104877088C>T | CA858064539 | ABCA1 | c.421+5951G>A (n.421+5951G>A) c.241+5951G>A (n.241+5951G>A) c.496+5951G>A (n.496+5951G>A) c.58+5951G>A (n.58+5951G>A) c.358+5951G>A (n.358+5951G>A) n.809+5951G>A | dbSNP |
9 | g.104877094G>A | CA1869937185 | ABCA1 | c.421+5945C>T (n.421+5945C>T) c.241+5945C>T (n.241+5945C>T) c.496+5945C>T (n.496+5945C>T) c.58+5945C>T (n.58+5945C>T) c.358+5945C>T (n.358+5945C>T) n.809+5945C>T | dbSNP |
9 | g.104877094G= | CA1869937188 | ABCA1 | c.421+5945C= (n.421+5945C=) c.241+5945C= (n.241+5945C=) c.496+5945C= (n.496+5945C=) c.58+5945C= (n.58+5945C=) c.358+5945C= (n.358+5945C=) n.809+5945C= | |
9 | g.104877098C= | CA1869937192 | ABCA1 | c.421+5941G= (n.421+5941G=) c.241+5941G= (n.241+5941G=) c.496+5941G= (n.496+5941G=) c.58+5941G= (n.58+5941G=) c.358+5941G= (n.358+5941G=) n.809+5941G= | |
9 | g.104877098C>G | CA1869937193 | ABCA1 | c.421+5941G>C (n.421+5941G>C) c.241+5941G>C (n.241+5941G>C) c.496+5941G>C (n.496+5941G>C) c.58+5941G>C (n.58+5941G>C) c.358+5941G>C (n.358+5941G>C) n.809+5941G>C | dbSNP |
9 | g.104877099T>C | CA1869937197 | ABCA1 | c.421+5940A>G (n.421+5940A>G) c.241+5940A>G (n.241+5940A>G) c.496+5940A>G (n.496+5940A>G) c.58+5940A>G (n.58+5940A>G) c.358+5940A>G (n.358+5940A>G) n.809+5940A>G | dbSNP |
9 | g.104877099T= | CA1869937194 | ABCA1 | c.421+5940A= (n.421+5940A=) c.241+5940A= (n.241+5940A=) c.496+5940A= (n.496+5940A=) c.58+5940A= (n.58+5940A=) c.358+5940A= (n.358+5940A=) n.809+5940A= | |
9 | g.104877100G>A | CA197377271 | ABCA1 | c.421+5939C>T (n.421+5939C>T) c.241+5939C>T (n.241+5939C>T) c.496+5939C>T (n.496+5939C>T) c.58+5939C>T (n.58+5939C>T) c.358+5939C>T (n.358+5939C>T) n.809+5939C>T | dbSNP |
9 | g.104877100G= | CA1869937200 | ABCA1 | c.421+5939C= (n.421+5939C=) c.241+5939C= (n.241+5939C=) c.496+5939C= (n.496+5939C=) c.58+5939C= (n.58+5939C=) c.358+5939C= (n.358+5939C=) n.809+5939C= | |
9 | g.104877101G>A | CA653225387 | ABCA1 | c.421+5938C>T (n.421+5938C>T) c.241+5938C>T (n.241+5938C>T) c.496+5938C>T (n.496+5938C>T) c.58+5938C>T (n.58+5938C>T) c.358+5938C>T (n.358+5938C>T) n.809+5938C>T | COSMIC |
9 | g.104877102G= | CA1869937204 | ABCA1 | c.421+5937C= (n.421+5937C=) c.241+5937C= (n.241+5937C=) c.496+5937C= (n.496+5937C=) c.58+5937C= (n.58+5937C=) c.358+5937C= (n.358+5937C=) n.809+5937C= | |
9 | g.104877102G>T | CA1127657381 | ABCA1 | c.421+5937C>A (n.421+5937C>A) c.241+5937C>A (n.241+5937C>A) c.496+5937C>A (n.496+5937C>A) c.58+5937C>A (n.58+5937C>A) c.358+5937C>A (n.358+5937C>A) n.809+5937C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877103T>G | CA2720372048 | ABCA1 | c.421+5936A>C (n.421+5936A>C) c.241+5936A>C (n.241+5936A>C) c.496+5936A>C (n.496+5936A>C) c.58+5936A>C (n.58+5936A>C) c.358+5936A>C (n.358+5936A>C) n.809+5936A>C | dbSNP |
9 | g.104877110C= | CA1869937207 | ABCA1 | c.421+5929G= (n.421+5929G=) c.241+5929G= (n.241+5929G=) c.496+5929G= (n.496+5929G=) c.58+5929G= (n.58+5929G=) c.358+5929G= (n.358+5929G=) n.809+5929G= | |
9 | g.104877110C>T | CA197377272 | ABCA1 | c.421+5929G>A (n.421+5929G>A) c.241+5929G>A (n.241+5929G>A) c.496+5929G>A (n.496+5929G>A) c.58+5929G>A (n.58+5929G>A) c.358+5929G>A (n.358+5929G>A) n.809+5929G>A | dbSNP |
9 | g.104877111T>C | CA858064543 | ABCA1 | c.421+5928A>G (n.421+5928A>G) c.241+5928A>G (n.241+5928A>G) c.496+5928A>G (n.496+5928A>G) c.58+5928A>G (n.58+5928A>G) c.358+5928A>G (n.358+5928A>G) n.809+5928A>G | dbSNP |
9 | g.104877111T= | CA1869937211 | ABCA1 | c.421+5928A= (n.421+5928A=) c.241+5928A= (n.241+5928A=) c.496+5928A= (n.496+5928A=) c.58+5928A= (n.58+5928A=) c.358+5928A= (n.358+5928A=) n.809+5928A= | |
9 | g.104877114C>T | CA2785408814 | ABCA1 | c.421+5925G>A (n.421+5925G>A) c.241+5925G>A (n.241+5925G>A) c.496+5925G>A (n.496+5925G>A) c.58+5925G>A (n.58+5925G>A) c.358+5925G>A (n.358+5925G>A) n.809+5925G>A | |
9 | g.104877116T>C | CA197377274 | ABCA1 | c.421+5923A>G (n.421+5923A>G) c.241+5923A>G (n.241+5923A>G) c.496+5923A>G (n.496+5923A>G) c.58+5923A>G (n.58+5923A>G) c.358+5923A>G (n.358+5923A>G) n.809+5923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877116T= | CA1869937219 | ABCA1 | c.421+5923A= (n.421+5923A=) c.241+5923A= (n.241+5923A=) c.496+5923A= (n.496+5923A=) c.58+5923A= (n.58+5923A=) c.358+5923A= (n.358+5923A=) n.809+5923A= | |
9 | g.104877117T>C | CA2785408815 | ABCA1 | c.421+5922A>G (n.421+5922A>G) c.241+5922A>G (n.241+5922A>G) c.496+5922A>G (n.496+5922A>G) c.58+5922A>G (n.58+5922A>G) c.358+5922A>G (n.358+5922A>G) n.809+5922A>G | |
9 | g.104877121G>A | CA2785408816 | ABCA1 | c.421+5918C>T (n.421+5918C>T) c.241+5918C>T (n.241+5918C>T) c.496+5918C>T (n.496+5918C>T) c.58+5918C>T (n.58+5918C>T) c.358+5918C>T (n.358+5918C>T) n.809+5918C>T | |
9 | g.104877125G>A | CA197377280 | ABCA1 | c.421+5914C>T (n.421+5914C>T) c.241+5914C>T (n.241+5914C>T) c.496+5914C>T (n.496+5914C>T) c.58+5914C>T (n.58+5914C>T) c.358+5914C>T (n.358+5914C>T) n.809+5914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877125G= | CA1869937222 | ABCA1 | c.421+5914C= (n.421+5914C=) c.241+5914C= (n.241+5914C=) c.496+5914C= (n.496+5914C=) c.58+5914C= (n.58+5914C=) c.358+5914C= (n.358+5914C=) n.809+5914C= | |
9 | g.104877129_104877130delinsTG | CA1869937226 | ABCA1 | c.421+5909_421+5910delinsCA (n.421+5909_421+5910delinsCA) c.241+5909_241+5910delinsCA (n.241+5909_241+5910delinsCA) c.496+5909_496+5910delinsCA (n.496+5909_496+5910delinsCA) c.58+5909_58+5910delinsCA (n.58+5909_58+5910delinsCA) c.358+5909_358+5910delinsCA (n.358+5909_358+5910delinsCA) n.809+5909_809+5910delinsCA | |
9 | g.104877135dup | CA589850542 | ABCA1 | c.421+5909dup (n.421+5909dup) c.241+5909dup (n.241+5909dup) c.496+5909dup (n.496+5909dup) c.58+5909dup (n.58+5909dup) c.358+5909dup (n.358+5909dup) n.809+5909dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877135del | CA197377284 | ABCA1 | c.421+5909del (n.421+5909del) c.241+5909del (n.241+5909del) c.496+5909del (n.496+5909del) c.58+5909del (n.58+5909del) c.358+5909del (n.358+5909del) n.809+5909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877131G>A | CA197377287 | ABCA1 | c.421+5908C>T (n.421+5908C>T) c.241+5908C>T (n.241+5908C>T) c.496+5908C>T (n.496+5908C>T) c.58+5908C>T (n.58+5908C>T) c.358+5908C>T (n.358+5908C>T) n.809+5908C>T | dbSNP |
9 | g.104877131G= | CA1869937231 | ABCA1 | c.421+5908C= (n.421+5908C=) c.241+5908C= (n.241+5908C=) c.496+5908C= (n.496+5908C=) c.58+5908C= (n.58+5908C=) c.358+5908C= (n.358+5908C=) n.809+5908C= | |
9 | g.104877133G>A | CA13016984 | ABCA1 | c.421+5906C>T (n.421+5906C>T) c.241+5906C>T (n.241+5906C>T) c.496+5906C>T (n.496+5906C>T) c.58+5906C>T (n.58+5906C>T) c.358+5906C>T (n.358+5906C>T) n.809+5906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877133G>C | CA1869937238 | ABCA1 | c.421+5906C>G (n.421+5906C>G) c.241+5906C>G (n.241+5906C>G) c.496+5906C>G (n.496+5906C>G) c.58+5906C>G (n.58+5906C>G) c.358+5906C>G (n.358+5906C>G) n.809+5906C>G | dbSNP |
9 | g.104877133G= | CA1869937235 | ABCA1 | c.421+5906C= (n.421+5906C=) c.241+5906C= (n.241+5906C=) c.496+5906C= (n.496+5906C=) c.58+5906C= (n.58+5906C=) c.358+5906C= (n.358+5906C=) n.809+5906C= | |
9 | g.104877133G>T | CA2580598004 | ABCA1 | c.421+5906C>A (n.421+5906C>A) c.241+5906C>A (n.241+5906C>A) c.496+5906C>A (n.496+5906C>A) c.58+5906C>A (n.58+5906C>A) c.358+5906C>A (n.358+5906C>A) n.809+5906C>A | |
9 | g.104877134G>A | CA1869937240 | ABCA1 | c.421+5905C>T (n.421+5905C>T) c.241+5905C>T (n.241+5905C>T) c.496+5905C>T (n.496+5905C>T) c.58+5905C>T (n.58+5905C>T) c.358+5905C>T (n.358+5905C>T) n.809+5905C>T | dbSNP |
9 | g.104877134G= | CA1869937239 | ABCA1 | c.421+5905C= (n.421+5905C=) c.241+5905C= (n.241+5905C=) c.496+5905C= (n.496+5905C=) c.58+5905C= (n.58+5905C=) c.358+5905C= (n.358+5905C=) n.809+5905C= | |
9 | g.104877135G>A | CA1869937241 | ABCA1 | c.421+5904C>T (n.421+5904C>T) c.241+5904C>T (n.241+5904C>T) c.496+5904C>T (n.496+5904C>T) c.58+5904C>T (n.58+5904C>T) c.358+5904C>T (n.358+5904C>T) n.809+5904C>T | dbSNP |
9 | g.104877135G= | CA1869937242 | ABCA1 | c.421+5904C= (n.421+5904C=) c.241+5904C= (n.241+5904C=) c.496+5904C= (n.496+5904C=) c.58+5904C= (n.58+5904C=) c.358+5904C= (n.358+5904C=) n.809+5904C= | |
9 | g.104877141T>C | CA1869937244 | ABCA1 | c.421+5898A>G (n.421+5898A>G) c.241+5898A>G (n.241+5898A>G) c.496+5898A>G (n.496+5898A>G) c.58+5898A>G (n.58+5898A>G) c.358+5898A>G (n.358+5898A>G) n.809+5898A>G | dbSNP |
9 | g.104877141T= | CA1869937243 | ABCA1 | c.421+5898A= (n.421+5898A=) c.241+5898A= (n.241+5898A=) c.496+5898A= (n.496+5898A=) c.58+5898A= (n.58+5898A=) c.358+5898A= (n.358+5898A=) n.809+5898A= | |
9 | g.104877144T>G | CA1869937246 | ABCA1 | c.421+5895A>C (n.421+5895A>C) c.241+5895A>C (n.241+5895A>C) c.496+5895A>C (n.496+5895A>C) c.58+5895A>C (n.58+5895A>C) c.358+5895A>C (n.358+5895A>C) n.809+5895A>C | dbSNP |
9 | g.104877144T= | CA1869937245 | ABCA1 | c.421+5895A= (n.421+5895A=) c.241+5895A= (n.241+5895A=) c.496+5895A= (n.496+5895A=) c.58+5895A= (n.58+5895A=) c.358+5895A= (n.358+5895A=) n.809+5895A= | |
9 | g.104877152_104877155dup | CA1127657399 | ABCA1 | c.421+5891_421+5894dup (n.421+5891_421+5894dup) c.241+5891_241+5894dup (n.241+5891_241+5894dup) c.496+5891_496+5894dup (n.496+5891_496+5894dup) c.58+5891_58+5894dup (n.58+5891_58+5894dup) c.358+5891_358+5894dup (n.358+5891_358+5894dup) n.809+5891_809+5894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877154A= | CA1869937248 | ABCA1 | c.421+5885T= (n.421+5885T=) c.241+5885T= (n.241+5885T=) c.496+5885T= (n.496+5885T=) c.58+5885T= (n.58+5885T=) c.358+5885T= (n.358+5885T=) n.809+5885T= | |
9 | g.104877154A>G | CA858064558 | ABCA1 | c.421+5885T>C (n.421+5885T>C) c.241+5885T>C (n.241+5885T>C) c.496+5885T>C (n.496+5885T>C) c.58+5885T>C (n.58+5885T>C) c.358+5885T>C (n.358+5885T>C) n.809+5885T>C | dbSNP |