Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104876943C>A | CA589850538 | ABCA1 | c.421+6096G>T (n.421+6096G>T) c.241+6096G>T (n.241+6096G>T) c.496+6096G>T (n.496+6096G>T) c.58+6096G>T (n.58+6096G>T) c.358+6096G>T (n.358+6096G>T) n.809+6096G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876943C= | CA1869937032 | ABCA1 | c.421+6096G= (n.421+6096G=) c.241+6096G= (n.241+6096G=) c.496+6096G= (n.496+6096G=) c.58+6096G= (n.58+6096G=) c.358+6096G= (n.358+6096G=) n.809+6096G= | |
9 | g.104876943C>G | CA858064465 | ABCA1 | c.421+6096G>C (n.421+6096G>C) c.241+6096G>C (n.241+6096G>C) c.496+6096G>C (n.496+6096G>C) c.58+6096G>C (n.58+6096G>C) c.358+6096G>C (n.358+6096G>C) n.809+6096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876945_104876948delinsAGAT | CA1869937034 | ABCA1 | c.421+6091_421+6094delinsATCT (n.421+6091_421+6094delinsATCT) c.241+6091_241+6094delinsATCT (n.241+6091_241+6094delinsATCT) c.496+6091_496+6094delinsATCT (n.496+6091_496+6094delinsATCT) c.58+6091_58+6094delinsATCT (n.58+6091_58+6094delinsATCT) c.358+6091_358+6094delinsATCT (n.358+6091_358+6094delinsATCT) n.809+6091_809+6094delinsATCT | |
9 | g.104876946_104876948del | CA589850539 | ABCA1 | c.421+6091_421+6093del (n.421+6091_421+6093del) c.241+6091_241+6093del (n.241+6091_241+6093del) c.496+6091_496+6093del (n.496+6091_496+6093del) c.58+6091_58+6093del (n.58+6091_58+6093del) c.358+6091_358+6093del (n.358+6091_358+6093del) n.809+6091_809+6093del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876947A= | CA1869937038 | ABCA1 | c.421+6092T= (n.421+6092T=) c.241+6092T= (n.241+6092T=) c.496+6092T= (n.496+6092T=) c.58+6092T= (n.58+6092T=) c.358+6092T= (n.358+6092T=) n.809+6092T= | |
9 | g.104876947A>T | CA1127657339 | ABCA1 | c.421+6092T>A (n.421+6092T>A) c.241+6092T>A (n.241+6092T>A) c.496+6092T>A (n.496+6092T>A) c.58+6092T>A (n.58+6092T>A) c.358+6092T>A (n.358+6092T>A) n.809+6092T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876948T>C | CA197377173 | ABCA1 | c.421+6091A>G (n.421+6091A>G) c.241+6091A>G (n.241+6091A>G) c.496+6091A>G (n.496+6091A>G) c.58+6091A>G (n.58+6091A>G) c.358+6091A>G (n.358+6091A>G) n.809+6091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876948T>G | CA1869937043 | ABCA1 | c.421+6091A>C (n.421+6091A>C) c.241+6091A>C (n.241+6091A>C) c.496+6091A>C (n.496+6091A>C) c.58+6091A>C (n.58+6091A>C) c.358+6091A>C (n.358+6091A>C) n.809+6091A>C | dbSNP |
9 | g.104876948T= | CA1869937040 | ABCA1 | c.421+6091A= (n.421+6091A=) c.241+6091A= (n.241+6091A=) c.496+6091A= (n.496+6091A=) c.58+6091A= (n.58+6091A=) c.358+6091A= (n.358+6091A=) n.809+6091A= | |
9 | g.104876957del | CA2523166782 | ABCA1 | c.421+6086del (n.421+6086del) c.241+6086del (n.241+6086del) c.496+6086del (n.496+6086del) c.58+6086del (n.58+6086del) c.358+6086del (n.358+6086del) n.809+6086del | |
9 | g.104876957T>A | CA1127657341 | ABCA1 | c.421+6082A>T (n.421+6082A>T) c.241+6082A>T (n.241+6082A>T) c.496+6082A>T (n.496+6082A>T) c.58+6082A>T (n.58+6082A>T) c.358+6082A>T (n.358+6082A>T) n.809+6082A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876957T>C | CA1127657346 | ABCA1 | c.421+6082A>G (n.421+6082A>G) c.241+6082A>G (n.241+6082A>G) c.496+6082A>G (n.496+6082A>G) c.58+6082A>G (n.58+6082A>G) c.358+6082A>G (n.358+6082A>G) n.809+6082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876957T= | CA1869937048 | ABCA1 | c.421+6082A= (n.421+6082A=) c.241+6082A= (n.241+6082A=) c.496+6082A= (n.496+6082A=) c.58+6082A= (n.58+6082A=) c.358+6082A= (n.358+6082A=) n.809+6082A= | |
9 | g.104876958A= | CA1869937049 | ABCA1 | c.421+6081T= (n.421+6081T=) c.241+6081T= (n.241+6081T=) c.496+6081T= (n.496+6081T=) c.58+6081T= (n.58+6081T=) c.358+6081T= (n.358+6081T=) n.809+6081T= | |
9 | g.104876958A>T | CA197377176 | ABCA1 | c.421+6081T>A (n.421+6081T>A) c.241+6081T>A (n.241+6081T>A) c.496+6081T>A (n.496+6081T>A) c.58+6081T>A (n.58+6081T>A) c.358+6081T>A (n.358+6081T>A) n.809+6081T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876963dup | CA197377175 | ABCA1 | c.421+6081dup (n.421+6081dup) c.241+6081dup (n.241+6081dup) c.496+6081dup (n.496+6081dup) c.58+6081dup (n.58+6081dup) c.358+6081dup (n.358+6081dup) n.809+6081dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876961A= | CA1869937054 | ABCA1 | c.421+6078T= (n.421+6078T=) c.241+6078T= (n.241+6078T=) c.496+6078T= (n.496+6078T=) c.58+6078T= (n.58+6078T=) c.358+6078T= (n.358+6078T=) n.809+6078T= | |
9 | g.104876961A>G | CA197377177 | ABCA1 | c.421+6078T>C (n.421+6078T>C) c.241+6078T>C (n.241+6078T>C) c.496+6078T>C (n.496+6078T>C) c.58+6078T>C (n.58+6078T>C) c.358+6078T>C (n.358+6078T>C) n.809+6078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876965C= | CA1869937056 | ABCA1 | c.421+6074G= (n.421+6074G=) c.241+6074G= (n.241+6074G=) c.496+6074G= (n.496+6074G=) c.58+6074G= (n.58+6074G=) c.358+6074G= (n.358+6074G=) n.809+6074G= | |
9 | g.104876965C>T | CA197377178 | ABCA1 | c.421+6074G>A (n.421+6074G>A) c.241+6074G>A (n.241+6074G>A) c.496+6074G>A (n.496+6074G>A) c.58+6074G>A (n.58+6074G>A) c.358+6074G>A (n.358+6074G>A) n.809+6074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876970T>C | CA197377179 | ABCA1 | c.421+6069A>G (n.421+6069A>G) c.241+6069A>G (n.241+6069A>G) c.496+6069A>G (n.496+6069A>G) c.58+6069A>G (n.58+6069A>G) c.358+6069A>G (n.358+6069A>G) n.809+6069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876970T= | CA1869937059 | ABCA1 | c.421+6069A= (n.421+6069A=) c.241+6069A= (n.241+6069A=) c.496+6069A= (n.496+6069A=) c.58+6069A= (n.58+6069A=) c.358+6069A= (n.358+6069A=) n.809+6069A= | |
9 | g.104876974G>A | CA2720372041 | ABCA1 | c.421+6065C>T (n.421+6065C>T) c.241+6065C>T (n.241+6065C>T) c.496+6065C>T (n.496+6065C>T) c.58+6065C>T (n.58+6065C>T) c.358+6065C>T (n.358+6065C>T) n.809+6065C>T | dbSNP |
9 | g.104876975C= | CA1869937064 | ABCA1 | c.421+6064G= (n.421+6064G=) c.241+6064G= (n.241+6064G=) c.496+6064G= (n.496+6064G=) c.58+6064G= (n.58+6064G=) c.358+6064G= (n.358+6064G=) n.809+6064G= | |
9 | g.104876975C>G | CA197377185 | ABCA1 | c.421+6064G>C (n.421+6064G>C) c.241+6064G>C (n.241+6064G>C) c.496+6064G>C (n.496+6064G>C) c.58+6064G>C (n.58+6064G>C) c.358+6064G>C (n.358+6064G>C) n.809+6064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876991A= | CA1869937072 | ABCA1 | c.421+6048T= (n.421+6048T=) c.241+6048T= (n.241+6048T=) c.496+6048T= (n.496+6048T=) c.58+6048T= (n.58+6048T=) c.358+6048T= (n.358+6048T=) n.809+6048T= | |
9 | g.104876991A>G | CA1869937070 | ABCA1 | c.421+6048T>C (n.421+6048T>C) c.241+6048T>C (n.241+6048T>C) c.496+6048T>C (n.496+6048T>C) c.58+6048T>C (n.58+6048T>C) c.358+6048T>C (n.358+6048T>C) n.809+6048T>C | dbSNP |
9 | g.104876992T>C | CA1869937081 | ABCA1 | c.421+6047A>G (n.421+6047A>G) c.241+6047A>G (n.241+6047A>G) c.496+6047A>G (n.496+6047A>G) c.58+6047A>G (n.58+6047A>G) c.358+6047A>G (n.358+6047A>G) n.809+6047A>G | dbSNP |
9 | g.104876992T= | CA1869937077 | ABCA1 | c.421+6047A= (n.421+6047A=) c.241+6047A= (n.241+6047A=) c.496+6047A= (n.496+6047A=) c.58+6047A= (n.58+6047A=) c.358+6047A= (n.358+6047A=) n.809+6047A= | |
9 | g.104876994C>A | CA589850540 | ABCA1 | c.421+6045G>T (n.421+6045G>T) c.241+6045G>T (n.241+6045G>T) c.496+6045G>T (n.496+6045G>T) c.58+6045G>T (n.58+6045G>T) c.358+6045G>T (n.358+6045G>T) n.809+6045G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876994C= | CA1869937085 | ABCA1 | c.421+6045G= (n.421+6045G=) c.241+6045G= (n.241+6045G=) c.496+6045G= (n.496+6045G=) c.58+6045G= (n.58+6045G=) c.358+6045G= (n.358+6045G=) n.809+6045G= | |
9 | g.104876994C>T | CA1869937088 | ABCA1 | c.421+6045G>A (n.421+6045G>A) c.241+6045G>A (n.241+6045G>A) c.496+6045G>A (n.496+6045G>A) c.58+6045G>A (n.58+6045G>A) c.358+6045G>A (n.358+6045G>A) n.809+6045G>A | dbSNP |
9 | g.104876995C>A | CA1127657360 | ABCA1 | c.421+6044G>T (n.421+6044G>T) c.241+6044G>T (n.241+6044G>T) c.496+6044G>T (n.496+6044G>T) c.58+6044G>T (n.58+6044G>T) c.358+6044G>T (n.358+6044G>T) n.809+6044G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104876995C= | CA1869937089 | ABCA1 | c.421+6044G= (n.421+6044G=) c.241+6044G= (n.241+6044G=) c.496+6044G= (n.496+6044G=) c.58+6044G= (n.58+6044G=) c.358+6044G= (n.358+6044G=) n.809+6044G= | |
9 | g.104876997C= | CA1869937090 | ABCA1 | c.421+6042G= (n.421+6042G=) c.241+6042G= (n.241+6042G=) c.496+6042G= (n.496+6042G=) c.58+6042G= (n.58+6042G=) c.358+6042G= (n.358+6042G=) n.809+6042G= | |
9 | g.104876997C>G | CA197377191 | ABCA1 | c.421+6042G>C (n.421+6042G>C) c.241+6042G>C (n.241+6042G>C) c.496+6042G>C (n.496+6042G>C) c.58+6042G>C (n.58+6042G>C) c.358+6042G>C (n.358+6042G>C) n.809+6042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877001G>A | CA1127657366 | ABCA1 | c.421+6038C>T (n.421+6038C>T) c.241+6038C>T (n.241+6038C>T) c.496+6038C>T (n.496+6038C>T) c.58+6038C>T (n.58+6038C>T) c.358+6038C>T (n.358+6038C>T) n.809+6038C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877001G= | CA1869937093 | ABCA1 | c.421+6038C= (n.421+6038C=) c.241+6038C= (n.241+6038C=) c.496+6038C= (n.496+6038C=) c.58+6038C= (n.58+6038C=) c.358+6038C= (n.358+6038C=) n.809+6038C= | |
9 | g.104877005A= | CA1869937097 | ABCA1 | c.421+6034T= (n.421+6034T=) c.241+6034T= (n.241+6034T=) c.496+6034T= (n.496+6034T=) c.58+6034T= (n.58+6034T=) c.358+6034T= (n.358+6034T=) n.809+6034T= | |
9 | g.104877005A>T | CA1869937096 | ABCA1 | c.421+6034T>A (n.421+6034T>A) c.241+6034T>A (n.241+6034T>A) c.496+6034T>A (n.496+6034T>A) c.58+6034T>A (n.58+6034T>A) c.358+6034T>A (n.358+6034T>A) n.809+6034T>A | dbSNP |
9 | g.104877006C>A | CA2785408811 | ABCA1 | c.421+6033G>T (n.421+6033G>T) c.241+6033G>T (n.241+6033G>T) c.496+6033G>T (n.496+6033G>T) c.58+6033G>T (n.58+6033G>T) c.358+6033G>T (n.358+6033G>T) n.809+6033G>T | |
9 | g.104877008T>C | CA197377195 | ABCA1 | c.421+6031A>G (n.421+6031A>G) c.241+6031A>G (n.241+6031A>G) c.496+6031A>G (n.496+6031A>G) c.58+6031A>G (n.58+6031A>G) c.358+6031A>G (n.358+6031A>G) n.809+6031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877008T= | CA1869937098 | ABCA1 | c.421+6031A= (n.421+6031A=) c.241+6031A= (n.241+6031A=) c.496+6031A= (n.496+6031A=) c.58+6031A= (n.58+6031A=) c.358+6031A= (n.358+6031A=) n.809+6031A= | |
9 | g.104877016A= | CA1869937102 | ABCA1 | c.421+6023T= (n.421+6023T=) c.241+6023T= (n.241+6023T=) c.496+6023T= (n.496+6023T=) c.58+6023T= (n.58+6023T=) c.358+6023T= (n.358+6023T=) n.809+6023T= | |
9 | g.104877016A>C | CA197377208 | ABCA1 | c.421+6023T>G (n.421+6023T>G) c.241+6023T>G (n.241+6023T>G) c.496+6023T>G (n.496+6023T>G) c.58+6023T>G (n.58+6023T>G) c.358+6023T>G (n.358+6023T>G) n.809+6023T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877016A>G | CA2580889909 | ABCA1 | c.421+6023T>C (n.421+6023T>C) c.241+6023T>C (n.241+6023T>C) c.496+6023T>C (n.496+6023T>C) c.58+6023T>C (n.58+6023T>C) c.358+6023T>C (n.358+6023T>C) n.809+6023T>C | |
9 | g.104877016A>T | CA1127657368 | ABCA1 | c.421+6023T>A (n.421+6023T>A) c.241+6023T>A (n.241+6023T>A) c.496+6023T>A (n.496+6023T>A) c.58+6023T>A (n.58+6023T>A) c.358+6023T>A (n.358+6023T>A) n.809+6023T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877018_104877019delinsAC | CA1869937104 | ABCA1 | c.421+6020_421+6021delinsGT (n.421+6020_421+6021delinsGT) c.241+6020_241+6021delinsGT (n.241+6020_241+6021delinsGT) c.496+6020_496+6021delinsGT (n.496+6020_496+6021delinsGT) c.58+6020_58+6021delinsGT (n.58+6020_58+6021delinsGT) c.358+6020_358+6021delinsGT (n.358+6020_358+6021delinsGT) n.809+6020_809+6021delinsGT | |
9 | g.104877019C>A | CA197377241 | ABCA1 | c.421+6020G>T (n.421+6020G>T) c.241+6020G>T (n.241+6020G>T) c.496+6020G>T (n.496+6020G>T) c.58+6020G>T (n.58+6020G>T) c.358+6020G>T (n.358+6020G>T) n.809+6020G>T | dbSNP |
9 | g.104877019C= | CA1869937109 | ABCA1 | c.421+6020G= (n.421+6020G=) c.241+6020G= (n.241+6020G=) c.496+6020G= (n.496+6020G=) c.58+6020G= (n.58+6020G=) c.358+6020G= (n.358+6020G=) n.809+6020G= | |
9 | g.104877023del | CA858064492 | ABCA1 | c.421+6020del (n.421+6020del) c.241+6020del (n.241+6020del) c.496+6020del (n.496+6020del) c.58+6020del (n.58+6020del) c.358+6020del (n.358+6020del) n.809+6020del | dbSNP |
9 | g.104877021C>A | CA2526489126 | ABCA1 | c.421+6018G>T (n.421+6018G>T) c.241+6018G>T (n.241+6018G>T) c.496+6018G>T (n.496+6018G>T) c.58+6018G>T (n.58+6018G>T) c.358+6018G>T (n.358+6018G>T) n.809+6018G>T | |
9 | g.104877023C>A | CA197377248 | ABCA1 | c.421+6016G>T (n.421+6016G>T) c.241+6016G>T (n.241+6016G>T) c.496+6016G>T (n.496+6016G>T) c.58+6016G>T (n.58+6016G>T) c.358+6016G>T (n.358+6016G>T) n.809+6016G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877023C= | CA1869937114 | ABCA1 | c.421+6016G= (n.421+6016G=) c.241+6016G= (n.241+6016G=) c.496+6016G= (n.496+6016G=) c.58+6016G= (n.58+6016G=) c.358+6016G= (n.358+6016G=) n.809+6016G= | |
9 | g.104877025G>A | CA858064496 | ABCA1 | c.421+6014C>T (n.421+6014C>T) c.241+6014C>T (n.241+6014C>T) c.496+6014C>T (n.496+6014C>T) c.58+6014C>T (n.58+6014C>T) c.358+6014C>T (n.358+6014C>T) n.809+6014C>T | dbSNP |
9 | g.104877025G= | CA1869937115 | ABCA1 | c.421+6014C= (n.421+6014C=) c.241+6014C= (n.241+6014C=) c.496+6014C= (n.496+6014C=) c.58+6014C= (n.58+6014C=) c.358+6014C= (n.358+6014C=) n.809+6014C= | |
9 | g.104877026A>T | CA2785408812 | ABCA1 | c.421+6013T>A (n.421+6013T>A) c.241+6013T>A (n.241+6013T>A) c.496+6013T>A (n.496+6013T>A) c.58+6013T>A (n.58+6013T>A) c.358+6013T>A (n.358+6013T>A) n.809+6013T>A | |
9 | g.104877030G>C | CA589850541 | ABCA1 | c.421+6009C>G (n.421+6009C>G) c.241+6009C>G (n.241+6009C>G) c.496+6009C>G (n.496+6009C>G) c.58+6009C>G (n.58+6009C>G) c.358+6009C>G (n.358+6009C>G) n.809+6009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104877030G= | CA1869937118 | ABCA1 | c.421+6009C= (n.421+6009C=) c.241+6009C= (n.241+6009C=) c.496+6009C= (n.496+6009C=) c.58+6009C= (n.58+6009C=) c.358+6009C= (n.358+6009C=) n.809+6009C= | |
9 | g.104877034T>C | CA858064514 | ABCA1 | c.421+6005A>G (n.421+6005A>G) c.241+6005A>G (n.241+6005A>G) c.496+6005A>G (n.496+6005A>G) c.58+6005A>G (n.58+6005A>G) c.358+6005A>G (n.358+6005A>G) n.809+6005A>G | dbSNP |
9 | g.104877034T= | CA1869937120 | ABCA1 | c.421+6005A= (n.421+6005A=) c.241+6005A= (n.241+6005A=) c.496+6005A= (n.496+6005A=) c.58+6005A= (n.58+6005A=) c.358+6005A= (n.358+6005A=) n.809+6005A= | |
9 | g.104877035T>C | CA1869937123 | ABCA1 | c.421+6004A>G (n.421+6004A>G) c.241+6004A>G (n.241+6004A>G) c.496+6004A>G (n.496+6004A>G) c.58+6004A>G (n.58+6004A>G) c.358+6004A>G (n.358+6004A>G) n.809+6004A>G | dbSNP |
9 | g.104877035T>G | CA2785408813 | ABCA1 | c.421+6004A>C (n.421+6004A>C) c.241+6004A>C (n.241+6004A>C) c.496+6004A>C (n.496+6004A>C) c.58+6004A>C (n.58+6004A>C) c.358+6004A>C (n.358+6004A>C) n.809+6004A>C | |
9 | g.104877035T= | CA1869937122 | ABCA1 | c.421+6004A= (n.421+6004A=) c.241+6004A= (n.241+6004A=) c.496+6004A= (n.496+6004A=) c.58+6004A= (n.58+6004A=) c.358+6004A= (n.358+6004A=) n.809+6004A= | |
9 | g.104877036_104877037delinsGA | CA1869937124 | ABCA1 | c.421+6002_421+6003delinsTC (n.421+6002_421+6003delinsTC) c.241+6002_241+6003delinsTC (n.241+6002_241+6003delinsTC) c.496+6002_496+6003delinsTC (n.496+6002_496+6003delinsTC) c.58+6002_58+6003delinsTC (n.58+6002_58+6003delinsTC) c.358+6002_358+6003delinsTC (n.358+6002_358+6003delinsTC) n.809+6002_809+6003delinsTC | |
9 | g.104877039del | CA1127657371 | ABCA1 | c.421+6002del (n.421+6002del) c.241+6002del (n.241+6002del) c.496+6002del (n.496+6002del) c.58+6002del (n.58+6002del) c.358+6002del (n.358+6002del) n.809+6002del | dbSNP |
9 | g.104877040G>T | CA2503316856 | ABCA1 | c.421+5999C>A (n.421+5999C>A) c.241+5999C>A (n.241+5999C>A) c.496+5999C>A (n.496+5999C>A) c.58+5999C>A (n.58+5999C>A) c.358+5999C>A (n.358+5999C>A) n.809+5999C>A |