| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104831843C>G | CA2579406992 | ABCA1 | c.1510-16G>C (n.1510-16G>C) c.1330-16G>C (n.1330-16G>C) c.1585-16G>C (n.1585-16G>C) c.1147-16G>C (n.1147-16G>C) c.1447-16G>C (n.1447-16G>C) n.1898-16G>C | |
| 9 | g.104831845T>G | CA1127665116 | ABCA1 | c.1510-18A>C (n.1510-18A>C) c.1330-18A>C (n.1330-18A>C) c.1585-18A>C (n.1585-18A>C) c.1147-18A>C (n.1147-18A>C) c.1447-18A>C (n.1447-18A>C) n.1898-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831845T= | CA1869926049 | ABCA1 | c.1510-18A= (n.1510-18A=) c.1330-18A= (n.1330-18A=) c.1585-18A= (n.1585-18A=) c.1147-18A= (n.1147-18A=) c.1447-18A= (n.1447-18A=) n.1898-18A= | |
| 9 | g.104831847C= | CA1869926054 | ABCA1 | c.1510-20G= (n.1510-20G=) c.1330-20G= (n.1330-20G=) c.1585-20G= (n.1585-20G=) c.1147-20G= (n.1147-20G=) c.1447-20G= (n.1447-20G=) n.1898-20G= | |
| 9 | g.104831847C>T | CA858051281 | ABCA1 | c.1510-20G>A (n.1510-20G>A) c.1330-20G>A (n.1330-20G>A) c.1585-20G>A (n.1585-20G>A) c.1147-20G>A (n.1147-20G>A) c.1447-20G>A (n.1447-20G>A) n.1898-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831848A= | CA1869926056 | ABCA1 | c.1510-21T= (n.1510-21T=) c.1330-21T= (n.1330-21T=) c.1585-21T= (n.1585-21T=) c.1147-21T= (n.1147-21T=) c.1447-21T= (n.1447-21T=) n.1898-21T= | |
| 9 | g.104831848A>G | CA1869926058 | ABCA1 | c.1510-21T>C (n.1510-21T>C) c.1330-21T>C (n.1330-21T>C) c.1585-21T>C (n.1585-21T>C) c.1147-21T>C (n.1147-21T>C) c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) n.1898-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831849_104831869dup | CA2691053467 | ABCA1 | c.1510-41_1510-21dup (n.1510-41_1510-21dup) c.1330-41_1330-21dup (n.1330-41_1330-21dup) c.1585-41_1585-21dup (n.1585-41_1585-21dup) c.1147-41_1147-21dup (n.1147-41_1147-21dup) c.1447-41_1447-21dup (n.1447-41_1447-21dup) n.1898-41_1898-21dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831849T>C | CA590046598 | ABCA1 | c.1510-22A>G (n.1510-22A>G) c.1330-22A>G (n.1330-22A>G) c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) c.1147-22A>G (n.1147-22A>G) c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) n.1898-22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104831849T>G | CA1869926080 | ABCA1 | c.1510-22A>C (n.1510-22A>C) c.1330-22A>C (n.1330-22A>C) c.1585-22A>C (n.1585-22A>C) c.1147-22A>C (n.1147-22A>C) c.1447-22A>C (n.1447-22A>C) n.1898-22A>C | dbSNP |
| 9 | g.104831849T= | CA1869926077 | ABCA1 | c.1510-22A= (n.1510-22A=) c.1330-22A= (n.1330-22A=) c.1585-22A= (n.1585-22A=) c.1147-22A= (n.1147-22A=) c.1447-22A= (n.1447-22A=) n.1898-22A= | |
| 9 | g.104831850G>A | CA2579406993 | ABCA1 | c.1510-23C>T (n.1510-23C>T) c.1330-23C>T (n.1330-23C>T) c.1585-23C>T (n.1585-23C>T) c.1147-23C>T (n.1147-23C>T) c.1447-23C>T (n.1447-23C>T) n.1898-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831852G>A | CA5168983 | ABCA1 | c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1330-25C>T (n.1330-25C>T) c.1585-25C>T (n.1585-25C>T) c.1147-25C>T (n.1147-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) n.1898-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831852G>C | CA590046599 | ABCA1 | c.1510-25C>G (n.1510-25C>G) c.1330-25C>G (n.1330-25C>G) c.1585-25C>G (n.1585-25C>G) c.1147-25C>G (n.1147-25C>G) c.1447-25C>G (n.1447-25C>G) n.1898-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831852G= | CA1869926083 | ABCA1 | c.1510-25C= (n.1510-25C=) c.1330-25C= (n.1330-25C=) c.1585-25C= (n.1585-25C=) c.1147-25C= (n.1147-25C=) c.1447-25C= (n.1447-25C=) n.1898-25C= | |
| 9 | g.104831852G>T | CA590046600 | ABCA1 | c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1330-25C>A (n.1330-25C>A) c.1585-25C>A (n.1585-25C>A) c.1147-25C>A (n.1147-25C>A) c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) n.1898-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831853A>C | CA2691053468 | ABCA1 | c.1510-26T>G (n.1510-26T>G) c.1330-26T>G (n.1330-26T>G) c.1585-26T>G (n.1585-26T>G) c.1147-26T>G (n.1147-26T>G) c.1447-26T>G (n.1447-26T>G) n.1898-26T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831855C= | CA1869926088 | ABCA1 | c.1510-28G= (n.1510-28G=) c.1330-28G= (n.1330-28G=) c.1585-28G= (n.1585-28G=) c.1147-28G= (n.1147-28G=) c.1447-28G= (n.1447-28G=) n.1898-28G= | |
| 9 | g.104831855C>T | CA5168984 | ABCA1 | c.1510-28G>A (n.1510-28G>A) c.1330-28G>A (n.1330-28G>A) c.1585-28G>A (n.1585-28G>A) c.1147-28G>A (n.1147-28G>A) c.1447-28G>A (n.1447-28G>A) n.1898-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831856G>A | CA5168985 | ABCA1 | c.1510-29C>T (n.1510-29C>T) c.1330-29C>T (n.1330-29C>T) c.1585-29C>T (n.1585-29C>T) c.1147-29C>T (n.1147-29C>T) c.1447-29C>T (n.1447-29C>T) n.1898-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831856G= | CA1869926093 | ABCA1 | c.1510-29C= (n.1510-29C=) c.1330-29C= (n.1330-29C=) c.1585-29C= (n.1585-29C=) c.1147-29C= (n.1147-29C=) c.1447-29C= (n.1447-29C=) n.1898-29C= | |
| 9 | g.104831856G>T | CA5168986 | ABCA1 | c.1510-29C>A (n.1510-29C>A) c.1330-29C>A (n.1330-29C>A) c.1585-29C>A (n.1585-29C>A) c.1147-29C>A (n.1147-29C>A) c.1447-29C>A (n.1447-29C>A) n.1898-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831857T>C | CA590046601 | ABCA1 | c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) c.1330-30A>G (n.1330-30A>G) c.1585-30A>G (n.1585-30A>G) c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.1447-30A>G (n.1447-30A>G) n.1898-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831857T>G | CA2691053469 | ABCA1 | c.1510-30A>C (n.1510-30A>C) c.1330-30A>C (n.1330-30A>C) c.1585-30A>C (n.1585-30A>C) c.1147-30A>C (n.1147-30A>C) c.1447-30A>C (n.1447-30A>C) n.1898-30A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831857T= | CA1869926100 | ABCA1 | c.1510-30A= (n.1510-30A=) c.1330-30A= (n.1330-30A=) c.1585-30A= (n.1585-30A=) c.1147-30A= (n.1147-30A=) c.1447-30A= (n.1447-30A=) n.1898-30A= | |
| 9 | g.104831859G>T | CA2579406994 | ABCA1 | c.1510-32C>A (n.1510-32C>A) c.1330-32C>A (n.1330-32C>A) c.1585-32C>A (n.1585-32C>A) c.1147-32C>A (n.1147-32C>A) c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) n.1898-32C>A | |
| 9 | g.104831860G>A | CA1869926107 | ABCA1 | c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1330-33C>T (n.1330-33C>T) c.1585-33C>T (n.1585-33C>T) c.1147-33C>T (n.1147-33C>T) c.1447-33C>T (n.1447-33C>T) n.1898-33C>T | dbSNP |
| 9 | g.104831860G= | CA1869926106 | ABCA1 | c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1330-33C= (n.1330-33C=) c.1585-33C= (n.1585-33C=) c.1147-33C= (n.1147-33C=) c.1447-33C= (n.1447-33C=) n.1898-33C= | |
| 9 | g.104831860G>T | CA2554056435 | ABCA1 | c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1330-33C>A (n.1330-33C>A) c.1585-33C>A (n.1585-33C>A) c.1147-33C>A (n.1147-33C>A) c.1447-33C>A (n.1447-33C>A) n.1898-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831860_104831861delinsGC | CA1869926108 | ABCA1 | c.1510-34_1510-33delinsGC (n.1510-34_1510-33delinsGC) c.1330-34_1330-33delinsGC (n.1330-34_1330-33delinsGC) c.1585-34_1585-33delinsGC (n.1585-34_1585-33delinsGC) c.1147-34_1147-33delinsGC (n.1147-34_1147-33delinsGC) c.1447-34_1447-33delinsGC (n.1447-34_1447-33delinsGC) n.1898-34_1898-33delinsGC | |
| 9 | g.104831861del | CA1869926110 | ABCA1 | c.1510-34del (n.1510-34del) c.1330-34del (n.1330-34del) c.1585-34del (n.1585-34del) c.1147-34del (n.1147-34del) c.1447-34del (n.1447-34del) n.1898-34del | dbSNP |
| 9 | g.104831862A= | CA1869926111 | ABCA1 | c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1330-35T= (n.1330-35T=) c.1585-35T= (n.1585-35T=) c.1147-35T= (n.1147-35T=) c.1447-35T= (n.1447-35T=) n.1898-35T= | |
| 9 | g.104831862A>G | CA5168987 | ABCA1 | c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1330-35T>C (n.1330-35T>C) c.1585-35T>C (n.1585-35T>C) c.1147-35T>C (n.1147-35T>C) c.1447-35T>C (n.1447-35T>C) n.1898-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831863del | CA2691053470 | ABCA1 | c.1510-36del (n.1510-36del) c.1330-36del (n.1330-36del) c.1585-36del (n.1585-36del) c.1147-36del (n.1147-36del) c.1447-36del (n.1447-36del) n.1898-36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831863G>T | CA2691053471 | ABCA1 | c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1330-36C>A (n.1330-36C>A) c.1585-36C>A (n.1585-36C>A) c.1147-36C>A (n.1147-36C>A) c.1447-36C>A (n.1447-36C>A) n.1898-36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831865C>A | CA2531135767 | ABCA1 | c.1510-38G>T (n.1510-38G>T) c.1330-38G>T (n.1330-38G>T) c.1585-38G>T (n.1585-38G>T) c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1447-38G>T (n.1447-38G>T) n.1898-38G>T | |
| 9 | g.104831866A= | CA1869926114 | ABCA1 | c.1510-39T= (n.1510-39T=) c.1330-39T= (n.1330-39T=) c.1585-39T= (n.1585-39T=) c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1447-39T= (n.1447-39T=) n.1898-39T= | |
| 9 | g.104831866A>G | CA5168988 | ABCA1 | c.1510-39T>C (n.1510-39T>C) c.1330-39T>C (n.1330-39T>C) c.1585-39T>C (n.1585-39T>C) c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1447-39T>C (n.1447-39T>C) n.1898-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831867G>A | CA590046602 | ABCA1 | c.1510-40C>T (n.1510-40C>T) c.1330-40C>T (n.1330-40C>T) c.1585-40C>T (n.1585-40C>T) c.1147-40C>T (n.1147-40C>T) c.1447-40C>T (n.1447-40C>T) n.1898-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831867G>C | CA5168989 | ABCA1 | c.1510-40C>G (n.1510-40C>G) c.1330-40C>G (n.1330-40C>G) c.1585-40C>G (n.1585-40C>G) c.1147-40C>G (n.1147-40C>G) c.1447-40C>G (n.1447-40C>G) n.1898-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831867G= | CA1869926118 | ABCA1 | c.1510-40C= (n.1510-40C=) c.1330-40C= (n.1330-40C=) c.1585-40C= (n.1585-40C=) c.1147-40C= (n.1147-40C=) c.1447-40C= (n.1447-40C=) n.1898-40C= | |
| 9 | g.104831873_104831875del | CA2691053472 | ABCA1 | c.1510-44_1510-42del (n.1510-44_1510-42del) c.1330-44_1330-42del (n.1330-44_1330-42del) c.1585-44_1585-42del (n.1585-44_1585-42del) c.1147-44_1147-42del (n.1147-44_1147-42del) c.1447-44_1447-42del (n.1447-44_1447-42del) n.1898-44_1898-42del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831870C= | CA1869926121 | ABCA1 | c.1510-43G= (n.1510-43G=) c.1330-43G= (n.1330-43G=) c.1585-43G= (n.1585-43G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) c.1447-43G= (n.1447-43G=) n.1898-43G= | |
| 9 | g.104831870C>T | CA5168990 | ABCA1 | c.1510-43G>A (n.1510-43G>A) c.1330-43G>A (n.1330-43G>A) c.1585-43G>A (n.1585-43G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) c.1447-43G>A (n.1447-43G>A) n.1898-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831872A>G | CA2579406995 | ABCA1 | c.1510-45T>C (n.1510-45T>C) c.1330-45T>C (n.1330-45T>C) c.1585-45T>C (n.1585-45T>C) c.1147-45T>C (n.1147-45T>C) c.1447-45T>C (n.1447-45T>C) n.1898-45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831873C= | CA1869926125 | ABCA1 | c.1510-46G= (n.1510-46G=) c.1330-46G= (n.1330-46G=) c.1585-46G= (n.1585-46G=) c.1147-46G= (n.1147-46G=) c.1447-46G= (n.1447-46G=) n.1898-46G= | |
| 9 | g.104831873C>G | CA590046603 | ABCA1 | c.1510-46G>C (n.1510-46G>C) c.1330-46G>C (n.1330-46G>C) c.1585-46G>C (n.1585-46G>C) c.1147-46G>C (n.1147-46G>C) c.1447-46G>C (n.1447-46G>C) n.1898-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831873C>T | CA5168991 | ABCA1 | c.1510-46G>A (n.1510-46G>A) c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.1585-46G>A (n.1585-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) c.1447-46G>A (n.1447-46G>A) n.1898-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831875A= | CA1869926128 | ABCA1 | c.1510-48T= (n.1510-48T=) c.1330-48T= (n.1330-48T=) c.1585-48T= (n.1585-48T=) c.1147-48T= (n.1147-48T=) c.1447-48T= (n.1447-48T=) n.1898-48T= | |
| 9 | g.104831875A>T | CA5168992 | ABCA1 | c.1510-48T>A (n.1510-48T>A) c.1330-48T>A (n.1330-48T>A) c.1585-48T>A (n.1585-48T>A) c.1147-48T>A (n.1147-48T>A) c.1447-48T>A (n.1447-48T>A) n.1898-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831876G>T | CA2691053473 | ABCA1 | c.1510-49C>A (n.1510-49C>A) c.1330-49C>A (n.1330-49C>A) c.1585-49C>A (n.1585-49C>A) c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) c.1447-49C>A (n.1447-49C>A) n.1898-49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831877C= | CA1869926132 | ABCA1 | c.1510-50G= (n.1510-50G=) c.1330-50G= (n.1330-50G=) c.1585-50G= (n.1585-50G=) c.1147-50G= (n.1147-50G=) c.1447-50G= (n.1447-50G=) n.1898-50G= | |
| 9 | g.104831877C>G | CA1869926134 | ABCA1 | c.1510-50G>C (n.1510-50G>C) c.1330-50G>C (n.1330-50G>C) c.1585-50G>C (n.1585-50G>C) c.1147-50G>C (n.1147-50G>C) c.1447-50G>C (n.1447-50G>C) n.1898-50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831877C>T | CA5168993 | ABCA1 | c.1510-50G>A (n.1510-50G>A) c.1330-50G>A (n.1330-50G>A) c.1585-50G>A (n.1585-50G>A) c.1147-50G>A (n.1147-50G>A) c.1447-50G>A (n.1447-50G>A) n.1898-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831879G>A | CA590046604 | ABCA1 | c.1510-52C>T (n.1510-52C>T) c.1330-52C>T (n.1330-52C>T) c.1585-52C>T (n.1585-52C>T) c.1147-52C>T (n.1147-52C>T) c.1447-52C>T (n.1447-52C>T) n.1898-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831879G= | CA1869926142 | ABCA1 | c.1510-52C= (n.1510-52C=) c.1330-52C= (n.1330-52C=) c.1585-52C= (n.1585-52C=) c.1147-52C= (n.1147-52C=) c.1447-52C= (n.1447-52C=) n.1898-52C= | |
| 9 | g.104831880T>G | CA2691053474 | ABCA1 | c.1510-53A>C (n.1510-53A>C) c.1330-53A>C (n.1330-53A>C) c.1585-53A>C (n.1585-53A>C) c.1147-53A>C (n.1147-53A>C) c.1447-53A>C (n.1447-53A>C) n.1898-53A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831881G>T | CA2691053475 | ABCA1 | c.1510-54C>A (n.1510-54C>A) c.1330-54C>A (n.1330-54C>A) c.1585-54C>A (n.1585-54C>A) c.1147-54C>A (n.1147-54C>A) c.1447-54C>A (n.1447-54C>A) n.1898-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831882G>A | CA2691053477 | ABCA1 | c.1510-55C>T (n.1510-55C>T) c.1330-55C>T (n.1330-55C>T) c.1585-55C>T (n.1585-55C>T) c.1147-55C>T (n.1147-55C>T) c.1447-55C>T (n.1447-55C>T) n.1898-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831882G>T | CA2691053476 | ABCA1 | c.1510-55C>A (n.1510-55C>A) c.1330-55C>A (n.1330-55C>A) c.1585-55C>A (n.1585-55C>A) c.1147-55C>A (n.1147-55C>A) c.1447-55C>A (n.1447-55C>A) n.1898-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831885G>A | CA1869926145 | ABCA1 | c.1510-58C>T (n.1510-58C>T) c.1330-58C>T (n.1330-58C>T) c.1585-58C>T (n.1585-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) c.1447-58C>T (n.1447-58C>T) n.1898-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831885G= | CA1869926144 | ABCA1 | c.1510-58C= (n.1510-58C=) c.1330-58C= (n.1330-58C=) c.1585-58C= (n.1585-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) c.1447-58C= (n.1447-58C=) n.1898-58C= | |
| 9 | g.104831885G>T | CA2691053478 | ABCA1 | c.1510-58C>A (n.1510-58C>A) c.1330-58C>A (n.1330-58C>A) c.1585-58C>A (n.1585-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) c.1447-58C>A (n.1447-58C>A) n.1898-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831886A>C | CA2691053479 | ABCA1 | c.1510-59T>G (n.1510-59T>G) c.1330-59T>G (n.1330-59T>G) c.1585-59T>G (n.1585-59T>G) c.1147-59T>G (n.1147-59T>G) c.1447-59T>G (n.1447-59T>G) n.1898-59T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831886A>G | CA2579406996 | ABCA1 | c.1510-59T>C (n.1510-59T>C) c.1330-59T>C (n.1330-59T>C) c.1585-59T>C (n.1585-59T>C) c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) c.1447-59T>C (n.1447-59T>C) n.1898-59T>C | |
| 9 | g.104831887G>A | CA1869926147 | ABCA1 | c.1510-60C>T (n.1510-60C>T) c.1330-60C>T (n.1330-60C>T) c.1585-60C>T (n.1585-60C>T) c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) c.1447-60C>T (n.1447-60C>T) n.1898-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831887G= | CA1869926146 | ABCA1 | c.1510-60C= (n.1510-60C=) c.1330-60C= (n.1330-60C=) c.1585-60C= (n.1585-60C=) c.1147-60C= (n.1147-60C=) c.1447-60C= (n.1447-60C=) n.1898-60C= | |
| 9 | g.104831889_104831890del | CA2691053480 | ABCA1 | c.1510-62_1510-61del (n.1510-62_1510-61del) c.1330-62_1330-61del (n.1330-62_1330-61del) c.1585-62_1585-61del (n.1585-62_1585-61del) c.1147-62_1147-61del (n.1147-62_1147-61del) c.1447-62_1447-61del (n.1447-62_1447-61del) n.1898-62_1898-61del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831890A= | CA1869926149 | ABCA1 | c.1510-63T= (n.1510-63T=) c.1330-63T= (n.1330-63T=) c.1585-63T= (n.1585-63T=) c.1147-63T= (n.1147-63T=) c.1447-63T= (n.1447-63T=) n.1898-63T= | |
| 9 | g.104831890A>G | CA1869926151 | ABCA1 | c.1510-63T>C (n.1510-63T>C) c.1330-63T>C (n.1330-63T>C) c.1585-63T>C (n.1585-63T>C) c.1147-63T>C (n.1147-63T>C) c.1447-63T>C (n.1447-63T>C) n.1898-63T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831895C>T | CA2691053481 | ABCA1 | c.1510-68G>A (n.1510-68G>A) c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.1585-68G>A (n.1585-68G>A) c.1147-68G>A (n.1147-68G>A) c.1447-68G>A (n.1447-68G>A) n.1898-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831896T>C | CA1869926158 | ABCA1 | c.1510-69A>G (n.1510-69A>G) c.1330-69A>G (n.1330-69A>G) c.1585-69A>G (n.1585-69A>G) c.1147-69A>G (n.1147-69A>G) c.1447-69A>G (n.1447-69A>G) n.1898-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831896T= | CA1869926157 | ABCA1 | c.1510-69A= (n.1510-69A=) c.1330-69A= (n.1330-69A=) c.1585-69A= (n.1585-69A=) c.1147-69A= (n.1147-69A=) c.1447-69A= (n.1447-69A=) n.1898-69A= | |
| 9 | g.104831898C= | CA1869926161 | ABCA1 | c.1510-71G= (n.1510-71G=) c.1330-71G= (n.1330-71G=) c.1585-71G= (n.1585-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) c.1447-71G= (n.1447-71G=) n.1898-71G= | |
| 9 | g.104831898C>T | CA197397159 | ABCA1 | c.1510-71G>A (n.1510-71G>A) c.1330-71G>A (n.1330-71G>A) c.1585-71G>A (n.1585-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) c.1447-71G>A (n.1447-71G>A) n.1898-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831899A= | CA1869926175 | ABCA1 | c.1510-72T= (n.1510-72T=) c.1330-72T= (n.1330-72T=) c.1585-72T= (n.1585-72T=) c.1147-72T= (n.1147-72T=) c.1447-72T= (n.1447-72T=) n.1898-72T= | |
| 9 | g.104831899A>G | CA1869926172 | ABCA1 | c.1510-72T>C (n.1510-72T>C) c.1330-72T>C (n.1330-72T>C) c.1585-72T>C (n.1585-72T>C) c.1147-72T>C (n.1147-72T>C) c.1447-72T>C (n.1447-72T>C) n.1898-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831900C>A | CA2691053482 | ABCA1 | c.1510-73G>T (n.1510-73G>T) c.1330-73G>T (n.1330-73G>T) c.1585-73G>T (n.1585-73G>T) c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) c.1447-73G>T (n.1447-73G>T) n.1898-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831900C>T | CA2691053483 | ABCA1 | c.1510-73G>A (n.1510-73G>A) c.1330-73G>A (n.1330-73G>A) c.1585-73G>A (n.1585-73G>A) c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) c.1447-73G>A (n.1447-73G>A) n.1898-73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831901T>A | CA2579406997 | ABCA1 | c.1510-74A>T (n.1510-74A>T) c.1330-74A>T (n.1330-74A>T) c.1585-74A>T (n.1585-74A>T) c.1147-74A>T (n.1147-74A>T) c.1447-74A>T (n.1447-74A>T) n.1898-74A>T | |
| 9 | g.104831901T>C | CA858051311 | ABCA1 | c.1510-74A>G (n.1510-74A>G) c.1330-74A>G (n.1330-74A>G) c.1585-74A>G (n.1585-74A>G) c.1147-74A>G (n.1147-74A>G) c.1447-74A>G (n.1447-74A>G) n.1898-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831901T= | CA1869926178 | ABCA1 | c.1510-74A= (n.1510-74A=) c.1330-74A= (n.1330-74A=) c.1585-74A= (n.1585-74A=) c.1147-74A= (n.1147-74A=) c.1447-74A= (n.1447-74A=) n.1898-74A= | |
| 9 | g.104831902A= | CA1869926180 | ABCA1 | c.1510-75T= (n.1510-75T=) c.1330-75T= (n.1330-75T=) c.1585-75T= (n.1585-75T=) c.1147-75T= (n.1147-75T=) c.1447-75T= (n.1447-75T=) n.1898-75T= | |
| 9 | g.104831902A>G | CA197397162 | ABCA1 | c.1510-75T>C (n.1510-75T>C) c.1330-75T>C (n.1330-75T>C) c.1585-75T>C (n.1585-75T>C) c.1147-75T>C (n.1147-75T>C) c.1447-75T>C (n.1447-75T>C) n.1898-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831903G>A | CA2579406998 | ABCA1 | c.1510-76C>T (n.1510-76C>T) c.1330-76C>T (n.1330-76C>T) c.1585-76C>T (n.1585-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) c.1447-76C>T (n.1447-76C>T) n.1898-76C>T | |
| 9 | g.104831904G>A | CA2579406999 | ABCA1 | c.1510-77C>T (n.1510-77C>T) c.1330-77C>T (n.1330-77C>T) c.1585-77C>T (n.1585-77C>T) c.1147-77C>T (n.1147-77C>T) c.1447-77C>T (n.1447-77C>T) n.1898-77C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831904G>C | CA1127665140 | ABCA1 | c.1510-77C>G (n.1510-77C>G) c.1330-77C>G (n.1330-77C>G) c.1585-77C>G (n.1585-77C>G) c.1147-77C>G (n.1147-77C>G) c.1447-77C>G (n.1447-77C>G) n.1898-77C>G | dbSNP |
| 9 | g.104831904G= | CA1869926182 | ABCA1 | c.1510-77C= (n.1510-77C=) c.1330-77C= (n.1330-77C=) c.1585-77C= (n.1585-77C=) c.1147-77C= (n.1147-77C=) c.1447-77C= (n.1447-77C=) n.1898-77C= | |
| 9 | g.104831905A>G | CA2515723275 | ABCA1 | c.1510-78T>C (n.1510-78T>C) c.1330-78T>C (n.1330-78T>C) c.1585-78T>C (n.1585-78T>C) c.1147-78T>C (n.1147-78T>C) c.1447-78T>C (n.1447-78T>C) n.1898-78T>C | |
| 9 | g.104831906G>A | CA1127665144 | ABCA1 | c.1510-79C>T (n.1510-79C>T) c.1330-79C>T (n.1330-79C>T) c.1585-79C>T (n.1585-79C>T) c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) n.1898-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831906G= | CA1869926183 | ABCA1 | c.1510-79C= (n.1510-79C=) c.1330-79C= (n.1330-79C=) c.1585-79C= (n.1585-79C=) c.1147-79C= (n.1147-79C=) c.1447-79C= (n.1447-79C=) n.1898-79C= | |
| 9 | g.104831906G>T | CA2691053484 | ABCA1 | c.1510-79C>A (n.1510-79C>A) c.1330-79C>A (n.1330-79C>A) c.1585-79C>A (n.1585-79C>A) c.1147-79C>A (n.1147-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) n.1898-79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831907G>A | CA1869926185 | ABCA1 | c.1510-80C>T (n.1510-80C>T) c.1330-80C>T (n.1330-80C>T) c.1585-80C>T (n.1585-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) c.1447-80C>T (n.1447-80C>T) n.1898-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831907G= | CA1869926184 | ABCA1 | c.1510-80C= (n.1510-80C=) c.1330-80C= (n.1330-80C=) c.1585-80C= (n.1585-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) c.1447-80C= (n.1447-80C=) n.1898-80C= | |
| 9 | g.104831907G>T | CA2691053485 | ABCA1 | c.1510-80C>A (n.1510-80C>A) c.1330-80C>A (n.1330-80C>A) c.1585-80C>A (n.1585-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) c.1447-80C>A (n.1447-80C>A) n.1898-80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831908C>T | CA2691053486 | ABCA1 | c.1510-81G>A (n.1510-81G>A) c.1330-81G>A (n.1330-81G>A) c.1585-81G>A (n.1585-81G>A) c.1147-81G>A (n.1147-81G>A) c.1447-81G>A (n.1447-81G>A) n.1898-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831909A>C | CA2691053487 | ABCA1 | c.1510-82T>G (n.1510-82T>G) c.1330-82T>G (n.1330-82T>G) c.1585-82T>G (n.1585-82T>G) c.1147-82T>G (n.1147-82T>G) c.1447-82T>G (n.1447-82T>G) n.1898-82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831911G>A | CA2579407000 | ABCA1 | c.1510-84C>T (n.1510-84C>T) c.1330-84C>T (n.1330-84C>T) c.1585-84C>T (n.1585-84C>T) c.1147-84C>T (n.1147-84C>T) c.1447-84C>T (n.1447-84C>T) n.1898-84C>T | |
| 9 | g.104831911G>T | CA2691053488 | ABCA1 | c.1510-84C>A (n.1510-84C>A) c.1330-84C>A (n.1330-84C>A) c.1585-84C>A (n.1585-84C>A) c.1147-84C>A (n.1147-84C>A) c.1447-84C>A (n.1447-84C>A) n.1898-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831912G>C | CA197397178 | ABCA1 | c.1510-85C>G (n.1510-85C>G) c.1330-85C>G (n.1330-85C>G) c.1585-85C>G (n.1585-85C>G) c.1147-85C>G (n.1147-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) n.1898-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831912G= | CA1869926186 | ABCA1 | c.1510-85C= (n.1510-85C=) c.1330-85C= (n.1330-85C=) c.1585-85C= (n.1585-85C=) c.1147-85C= (n.1147-85C=) c.1447-85C= (n.1447-85C=) n.1898-85C= | |
| 9 | g.104831912G>T | CA2691053489 | ABCA1 | c.1510-85C>A (n.1510-85C>A) c.1330-85C>A (n.1330-85C>A) c.1585-85C>A (n.1585-85C>A) c.1147-85C>A (n.1147-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) n.1898-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831913G>A | CA2691053490 | ABCA1 | c.1510-86C>T (n.1510-86C>T) c.1330-86C>T (n.1330-86C>T) c.1585-86C>T (n.1585-86C>T) c.1147-86C>T (n.1147-86C>T) c.1447-86C>T (n.1447-86C>T) n.1898-86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831913G>T | CA2691053491 | ABCA1 | c.1510-86C>A (n.1510-86C>A) c.1330-86C>A (n.1330-86C>A) c.1585-86C>A (n.1585-86C>A) c.1147-86C>A (n.1147-86C>A) c.1447-86C>A (n.1447-86C>A) n.1898-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831914_104831916del | CA2720366265 | ABCA1 | c.1510-88_1510-86del (n.1510-88_1510-86del) c.1330-88_1330-86del (n.1330-88_1330-86del) c.1585-88_1585-86del (n.1585-88_1585-86del) c.1147-88_1147-86del (n.1147-88_1147-86del) c.1447-88_1447-86del (n.1447-88_1447-86del) n.1898-88_1898-86del | dbSNP |
| 9 | g.104831914C>A | CA2579407001 | ABCA1 | c.1510-87G>T (n.1510-87G>T) c.1330-87G>T (n.1330-87G>T) c.1585-87G>T (n.1585-87G>T) c.1147-87G>T (n.1147-87G>T) c.1447-87G>T (n.1447-87G>T) n.1898-87G>T | |
| 9 | g.104831914C>T | CA2691053492 | ABCA1 | c.1510-87G>A (n.1510-87G>A) c.1330-87G>A (n.1330-87G>A) c.1585-87G>A (n.1585-87G>A) c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) c.1447-87G>A (n.1447-87G>A) n.1898-87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831915T>C | CA2579407002 | ABCA1 | c.1510-88A>G (n.1510-88A>G) c.1330-88A>G (n.1330-88A>G) c.1585-88A>G (n.1585-88A>G) c.1147-88A>G (n.1147-88A>G) c.1447-88A>G (n.1447-88A>G) n.1898-88A>G | |
| 9 | g.104831916G>A | CA1869926190 | ABCA1 | c.1510-89C>T (n.1510-89C>T) c.1330-89C>T (n.1330-89C>T) c.1585-89C>T (n.1585-89C>T) c.1147-89C>T (n.1147-89C>T) c.1447-89C>T (n.1447-89C>T) n.1898-89C>T | dbSNP |
| 9 | g.104831916G= | CA1869926188 | ABCA1 | c.1510-89C= (n.1510-89C=) c.1330-89C= (n.1330-89C=) c.1585-89C= (n.1585-89C=) c.1147-89C= (n.1147-89C=) c.1447-89C= (n.1447-89C=) n.1898-89C= | |
| 9 | g.104831916G>T | CA2691053493 | ABCA1 | c.1510-89C>A (n.1510-89C>A) c.1330-89C>A (n.1330-89C>A) c.1585-89C>A (n.1585-89C>A) c.1147-89C>A (n.1147-89C>A) c.1447-89C>A (n.1447-89C>A) n.1898-89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831918_104831925del | CA2579407003 | ABCA1 | c.1510-96_1510-89del (n.1510-96_1510-89del) c.1330-96_1330-89del (n.1330-96_1330-89del) c.1585-96_1585-89del (n.1585-96_1585-89del) c.1147-96_1147-89del (n.1147-96_1147-89del) c.1447-96_1447-89del (n.1447-96_1447-89del) n.1898-96_1898-89del | |
| 9 | g.104831919T>A | CA653225107 | ABCA1 | c.1510-92A>T (n.1510-92A>T) c.1330-92A>T (n.1330-92A>T) c.1585-92A>T (n.1585-92A>T) c.1147-92A>T (n.1147-92A>T) c.1447-92A>T (n.1447-92A>T) n.1898-92A>T | COSMIC |
| 9 | g.104831919T>C | CA2691053494 | ABCA1 | c.1510-92A>G (n.1510-92A>G) c.1330-92A>G (n.1330-92A>G) c.1585-92A>G (n.1585-92A>G) c.1147-92A>G (n.1147-92A>G) c.1447-92A>G (n.1447-92A>G) n.1898-92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831920A= | CA1869926193 | ABCA1 | c.1510-93T= (n.1510-93T=) c.1330-93T= (n.1330-93T=) c.1585-93T= (n.1585-93T=) c.1147-93T= (n.1147-93T=) c.1447-93T= (n.1447-93T=) n.1898-93T= | |
| 9 | g.104831920A>G | CA1869926195 | ABCA1 | c.1510-93T>C (n.1510-93T>C) c.1330-93T>C (n.1330-93T>C) c.1585-93T>C (n.1585-93T>C) c.1147-93T>C (n.1147-93T>C) c.1447-93T>C (n.1447-93T>C) n.1898-93T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831921C>T | CA2579407004 | ABCA1 | c.1510-94G>A (n.1510-94G>A) c.1330-94G>A (n.1330-94G>A) c.1585-94G>A (n.1585-94G>A) c.1147-94G>A (n.1147-94G>A) c.1447-94G>A (n.1447-94G>A) n.1898-94G>A | |
| 9 | g.104831922A= | CA1869926197 | ABCA1 | c.1510-95T= (n.1510-95T=) c.1330-95T= (n.1330-95T=) c.1585-95T= (n.1585-95T=) c.1147-95T= (n.1147-95T=) c.1447-95T= (n.1447-95T=) n.1898-95T= | |
| 9 | g.104831922A>G | CA197397185 | ABCA1 | c.1510-95T>C (n.1510-95T>C) c.1330-95T>C (n.1330-95T>C) c.1585-95T>C (n.1585-95T>C) c.1147-95T>C (n.1147-95T>C) c.1447-95T>C (n.1447-95T>C) n.1898-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831923C= | CA1869926199 | ABCA1 | c.1510-96G= (n.1510-96G=) c.1330-96G= (n.1330-96G=) c.1585-96G= (n.1585-96G=) c.1147-96G= (n.1147-96G=) c.1447-96G= (n.1447-96G=) n.1898-96G= | |
| 9 | g.104831923C>T | CA197397186 | ABCA1 | c.1510-96G>A (n.1510-96G>A) c.1330-96G>A (n.1330-96G>A) c.1585-96G>A (n.1585-96G>A) c.1147-96G>A (n.1147-96G>A) c.1447-96G>A (n.1447-96G>A) n.1898-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831924G>A | CA197397187 | ABCA1 | c.1510-97C>T (n.1510-97C>T) c.1330-97C>T (n.1330-97C>T) c.1585-97C>T (n.1585-97C>T) c.1147-97C>T (n.1147-97C>T) c.1447-97C>T (n.1447-97C>T) n.1898-97C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104831924G= | CA1869926201 | ABCA1 | c.1510-97C= (n.1510-97C=) c.1330-97C= (n.1330-97C=) c.1585-97C= (n.1585-97C=) c.1147-97C= (n.1147-97C=) c.1447-97C= (n.1447-97C=) n.1898-97C= | |
| 9 | g.104831924G>T | CA2579407005 | ABCA1 | c.1510-97C>A (n.1510-97C>A) c.1330-97C>A (n.1330-97C>A) c.1585-97C>A (n.1585-97C>A) c.1147-97C>A (n.1147-97C>A) c.1447-97C>A (n.1447-97C>A) n.1898-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831926T>C | CA2691053495 | ABCA1 | c.1510-99A>G (n.1510-99A>G) c.1330-99A>G (n.1330-99A>G) c.1585-99A>G (n.1585-99A>G) c.1147-99A>G (n.1147-99A>G) c.1447-99A>G (n.1447-99A>G) n.1898-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831929C>A | CA197397188 | ABCA1 | c.1510-102G>T (n.1510-102G>T) c.1330-102G>T (n.1330-102G>T) c.1585-102G>T (n.1585-102G>T) c.1147-102G>T (n.1147-102G>T) c.1447-102G>T (n.1447-102G>T) n.1898-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831929C= | CA1869926206 | ABCA1 | c.1510-102G= (n.1510-102G=) c.1330-102G= (n.1330-102G=) c.1585-102G= (n.1585-102G=) c.1147-102G= (n.1147-102G=) c.1447-102G= (n.1447-102G=) n.1898-102G= | |
| 9 | g.104831929C>T | CA858051319 | ABCA1 | c.1510-102G>A (n.1510-102G>A) c.1330-102G>A (n.1330-102G>A) c.1585-102G>A (n.1585-102G>A) c.1147-102G>A (n.1147-102G>A) c.1447-102G>A (n.1447-102G>A) n.1898-102G>A | dbSNP |
| 9 | g.104831932A= | CA1869926208 | ABCA1 | c.1510-105T= (n.1510-105T=) c.1330-105T= (n.1330-105T=) c.1585-105T= (n.1585-105T=) c.1147-105T= (n.1147-105T=) c.1447-105T= (n.1447-105T=) n.1898-105T= | |
| 9 | g.104831932A>C | CA2691053497 | ABCA1 | c.1510-105T>G (n.1510-105T>G) c.1330-105T>G (n.1330-105T>G) c.1585-105T>G (n.1585-105T>G) c.1147-105T>G (n.1147-105T>G) c.1447-105T>G (n.1447-105T>G) n.1898-105T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831932A>G | CA1869926209 | ABCA1 | c.1510-105T>C (n.1510-105T>C) c.1330-105T>C (n.1330-105T>C) c.1585-105T>C (n.1585-105T>C) c.1147-105T>C (n.1147-105T>C) c.1447-105T>C (n.1447-105T>C) n.1898-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941_104831954del | CA2691053496 | ABCA1 | c.1510-118_1510-105del (n.1510-118_1510-105del) c.1330-118_1330-105del (n.1330-118_1330-105del) c.1585-118_1585-105del (n.1585-118_1585-105del) c.1147-118_1147-105del (n.1147-118_1147-105del) c.1447-118_1447-105del (n.1447-118_1447-105del) n.1898-118_1898-105del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831933T>A | CA1869926211 | ABCA1 | c.1510-106A>T (n.1510-106A>T) c.1330-106A>T (n.1330-106A>T) c.1585-106A>T (n.1585-106A>T) c.1147-106A>T (n.1147-106A>T) c.1447-106A>T (n.1447-106A>T) n.1898-106A>T | dbSNP |
| 9 | g.104831933T>C | CA2691053498 | ABCA1 | c.1510-106A>G (n.1510-106A>G) c.1330-106A>G (n.1330-106A>G) c.1585-106A>G (n.1585-106A>G) c.1147-106A>G (n.1147-106A>G) c.1447-106A>G (n.1447-106A>G) n.1898-106A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831933T= | CA1869926210 | ABCA1 | c.1510-106A= (n.1510-106A=) c.1330-106A= (n.1330-106A=) c.1585-106A= (n.1585-106A=) c.1147-106A= (n.1147-106A=) c.1447-106A= (n.1447-106A=) n.1898-106A= | |
| 9 | g.104831934C>A | CA2691053499 | ABCA1 | c.1510-107G>T (n.1510-107G>T) c.1330-107G>T (n.1330-107G>T) c.1585-107G>T (n.1585-107G>T) c.1147-107G>T (n.1147-107G>T) c.1447-107G>T (n.1447-107G>T) n.1898-107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831934C>G | CA2691053500 | ABCA1 | c.1510-107G>C (n.1510-107G>C) c.1330-107G>C (n.1330-107G>C) c.1585-107G>C (n.1585-107G>C) c.1147-107G>C (n.1147-107G>C) c.1447-107G>C (n.1447-107G>C) n.1898-107G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831934C>T | CA2691053501 | ABCA1 | c.1510-107G>A (n.1510-107G>A) c.1330-107G>A (n.1330-107G>A) c.1585-107G>A (n.1585-107G>A) c.1147-107G>A (n.1147-107G>A) c.1447-107G>A (n.1447-107G>A) n.1898-107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831935C>A | CA2560857495 | ABCA1 | c.1510-108G>T (n.1510-108G>T) c.1330-108G>T (n.1330-108G>T) c.1585-108G>T (n.1585-108G>T) c.1147-108G>T (n.1147-108G>T) c.1447-108G>T (n.1447-108G>T) n.1898-108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831935C>G | CA2691053504 | ABCA1 | c.1510-108G>C (n.1510-108G>C) c.1330-108G>C (n.1330-108G>C) c.1585-108G>C (n.1585-108G>C) c.1147-108G>C (n.1147-108G>C) c.1447-108G>C (n.1447-108G>C) n.1898-108G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943_104831944dup | CA2691053502 | ABCA1 | c.1510-109_1510-108dup (n.1510-109_1510-108dup) c.1330-109_1330-108dup (n.1330-109_1330-108dup) c.1585-109_1585-108dup (n.1585-109_1585-108dup) c.1147-109_1147-108dup (n.1147-109_1147-108dup) c.1447-109_1447-108dup (n.1447-109_1447-108dup) n.1898-109_1898-108dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943_104831944del | CA2691053503 | ABCA1 | c.1510-109_1510-108del (n.1510-109_1510-108del) c.1330-109_1330-108del (n.1330-109_1330-108del) c.1585-109_1585-108del (n.1585-109_1585-108del) c.1147-109_1147-108del (n.1147-109_1147-108del) c.1447-109_1447-108del (n.1447-109_1447-108del) n.1898-109_1898-108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831936T>C | CA2691053505 | ABCA1 | c.1510-109A>G (n.1510-109A>G) c.1330-109A>G (n.1330-109A>G) c.1585-109A>G (n.1585-109A>G) c.1147-109A>G (n.1147-109A>G) c.1447-109A>G (n.1447-109A>G) n.1898-109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831937C>T | CA2691053506 | ABCA1 | c.1510-110G>A (n.1510-110G>A) c.1330-110G>A (n.1330-110G>A) c.1585-110G>A (n.1585-110G>A) c.1147-110G>A (n.1147-110G>A) c.1447-110G>A (n.1447-110G>A) n.1898-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831939C>A | CA2691053507 | ABCA1 | c.1510-112G>T (n.1510-112G>T) c.1330-112G>T (n.1330-112G>T) c.1585-112G>T (n.1585-112G>T) c.1147-112G>T (n.1147-112G>T) c.1447-112G>T (n.1447-112G>T) n.1898-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941C>G | CA2691053508 | ABCA1 | c.1510-114G>C (n.1510-114G>C) c.1330-114G>C (n.1330-114G>C) c.1585-114G>C (n.1585-114G>C) c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) c.1447-114G>C (n.1447-114G>C) n.1898-114G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941C>T | CA2691053509 | ABCA1 | c.1510-114G>A (n.1510-114G>A) c.1330-114G>A (n.1330-114G>A) c.1585-114G>A (n.1585-114G>A) c.1147-114G>A (n.1147-114G>A) c.1447-114G>A (n.1447-114G>A) n.1898-114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943C= | CA1869926214 | ABCA1 | c.1510-116G= (n.1510-116G=) c.1330-116G= (n.1330-116G=) c.1585-116G= (n.1585-116G=) c.1147-116G= (n.1147-116G=) c.1447-116G= (n.1447-116G=) n.1898-116G= | |
| 9 | g.104831943C>G | CA858051321 | ABCA1 | c.1510-116G>C (n.1510-116G>C) c.1330-116G>C (n.1330-116G>C) c.1585-116G>C (n.1585-116G>C) c.1147-116G>C (n.1147-116G>C) c.1447-116G>C (n.1447-116G>C) n.1898-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |